Aplicações dos Princípios de

Mendel
 Aplicações dos Princípios de Mendel
• Prever resultados de cruzamentos:

– Quadro de Punnet Representação

esquemática de
genótipos ou
– Método da linha bifurcada fenótipos

– Método da probabilidade Abordagem

matemática
Quadro de Punnett
 Quadro de Punnett
• Prever resultados de cruzamentos:
– Quadro de Punnet
• Cor da flor
• Cruzamento Bb x Bb

Para situações
que envolvem um
ou dois genes
Método da linha bifurcada
 Método da linha bifurcada
• Cruzamento com 3 genes:
• Altura + cor da semente + textura da semente
• Genótipos cruzados
• Dd Gg Ww x Dd Gg Ww
• Qual a proporção esperada para cada característica individual?
 Método da linha bifurcada
• Cruzamento com 3 genes:
• Altura + cor da semente + textura da semente
• Genótipos cruzados
• Dd Gg Ww x dd gg ww
• Qual a proporção esperada para cada característica individual?
Método da Probabilidade
 Método da Probabilidade

• Mais rápido e prático para cruzamentos

com vários genes

– Cálculo de probabilidade
• Probabilidade de uma moeda dar cara
• Probabilidade de duas moedas darem cara
• Probabilidade sair cara e coroa jogando 2 moedas

• Qual a probabilidade de um indivíduo Aa produzir

um gameta A?
 Método da Probabilidade
– No cruzamento Aa  Aa (considerando 1 único gene):

• qual a chance do indivíduo formado ser AA?

• qual a chance do indivíduo formado ser aa?

• qual a chance do indivíduo formado ser Aa?

 Método da Probabilidade
– No cruzamento Aa  Aa:

• Qual a chance do indivíduo ser AA?

– Probrobabilidade do espermatozóide ser A = ½
– Probrobabilidade do ovócito ser A = ½
– Probrobabilidade do indivíduo ser AA = ½  ½ = ¼
 Método da Probabilidade
– No cruzamento Aa  Aa:

• Qual a chance do indivíduo ser aa?

– Probrobabilidade do espermatozóide ser a = ½
– Probrobabilidade do ovócito ser a = ½
– Probrobabilidade do indivíduo ser a e a = ½  ½ = ¼
 Método da Probabilidade
– No cruzamento Aa  Aa:

• qual a chance do indivíduo ser Aa:

– prob. espermatozóide A = ½
– prob. ovócito a = ½
– prob. indivíduo A e a = ½ (esperm.)  ½ (ovóc) = ¼

OU

– prob. espermatozóide a = ½
– prob. ovócito A = ½
– Prob. indíduo a e A = ½ (esperm.)  ½ (ovóc.) = ¼

– Portanto ¼ + ¼ = ½
 Método da Probabilidade
– No cruzamento Aa  Aa :

Portanto:
¼ AA : ½ Aa : ¼ aa = 1AA : 2Aa : 1aa
(ou 3 fenótipos dominantes : 1 recessivo, como estimado por Mendel)
Método da Probabilidade
 Método da Probabilidade
– E para 4 genes?
• P. ex.: AaBbCcDd x AaBbCcDd

– Exemplo:
• Qual a proporção esperada de nascimento de
homozigotos recessivos?

• Ou seja... aabbccdd
 Método da Probabilidade
No quadro de Punnet????
possibilidades de gametas masculinos
ABCD AbCD ABcD ABCd AbcD AbCd ABcd Abcd aBCD abCD aBcD aBCd aBcd abCd abcD abcd
ABCD
AbCD
ABcD
ABCd
possibilidades de gametas femininos

AbcD
AbCd
ABcd
Abcd
aBCD
abCD
aBcD
aBCd
aBcd
abCd
abcD
abcd
 Método da Probabilidade
• Aa Bb Cc Dd x Aa Bb Cc Dd  aa bb cc dd?

• Qual a probabilidade para cada gene

independentemente?
¼

• prop. = ¼ aa  ¼ bb  ¼ cc  ¼ dd = 1/256

– Este, portanto, é um método mais prático para

múltiplos genes
 Método da Probabilidade
• Suponhamos o seguinte
cruzamento:

– Aa Bb x Aa Bb

• Qual proporção da prole

resultante apresentará
genótipo recessivo para
pelo menos um gene???
– Primeiro passo:
Quais genótipos satisfazem
esta teoria?
 Testando Hipóteses Genéticas
• Teste de correspondência entre previsão e dados reais

– Boca-de-Leão

A proporção obtida ocorreu de acordo com as leis mendelianas?

 Testando Hipóteses Genéticas
• Teste de correspondência entre previsão e dados reais
– Qui-quadrado (ou x2)
– Qual o número esperado de cada cor???

Os padrões de herança do gene estão de

acordo com os princípios de Mendel
 Princípios Mendelianos em Genética
Humana

• Não podemos cruzar humanos experimentalmente como

fazemos com alguns organismos
• Não produzem muita prole
• Não podem ser mantidos em ambiente controlado
• Erro de paternidade
• Tempo (condições genéticas que se manifestam tardiamente)

• Portanto, os estudos de genética humana são dependentes de

registros familiares (que em geral são incompletos);
Heredogramas
– Características causadas por alelos
dominantes são + fáceis de identificar
(rastreamento no heredograma).

– Características recessivas são + difíceis

pq podem não ser visíveis em
indivíduos heterozigotos.
– São + prováveis de aparecer em
cruzamentos entre indivíduos
aparentados
• Alta incidência de alelos recessivos em
homozigose
• Irmãos: ½
• Meio-irmãos: ¼
• Primos: 1/8
 Segregação Mendeliana em Genética
Humana: consulta genética

• Qual o risco de um descendente adquirir alguma

anomalia genética?

– Pode ser calculada com o uso da probabilidade estatística +

conhecimentos em genética.
 Segregação Mendeliana em Genética
Humana: consulta genética
• Número médio de filhos produzidos é baixo
nos seres humanos (média de 2/família).

– Como podemos utilizar os princípios da genética

mendeliana p/ um número baixo de indivíduos?

3:1?
 Segregação Mendeliana em Genética
Humana: consulta genética
• Exemplo
– Casal heterozigoto pra fibrose cística que deseja
ter 4 filhos:
• 3 não terão a doença
• 1 terá a doença

3:1?
– É um resultado possível mas não é o único.
Estamos falando de uma baixa amostragem
Segregação Mendeliana em Genética
Humana: consulta genética

• O correto é considerar todas as possibilidades:

– 4 não afetados, 0 afetados
– 3 não afetados, 1 afetado
– 2 não afetados, 2 afetados
– 1 não afetado, 3 afetados
– 0 não afetados, 4 afetados

• Qual a probabilidade de cada resultado?

– Quadro de distribuição de probabilidade
Segregação Mendeliana em Genética
Humana: consulta genética
 Segregação Mendeliana em Genética
Humana: consulta genética
• Qual a probabilidade do filho T ser albino?

• S passará o gene do albinismo de qualquer forma.

• Ambos os progenitores de R são heterozigotos (Aa e Aa)
• Possíveis genótipos para R são: AA ou Aa
• Portanto a chance de R ser portador é a chance dele ser Aa = 2/3
• Risco de T ser aa é = Chance de R ser Aa x Chance de R passar o gene a = 2/3 x 1/2 = 1/3
 Segregação Mendeliana em Genética
Humana: consulta genética
• Câncer coloretal poliplóide (afeta 1 em 500):
– Mutação dominante
• Exame de pacientes
• Entrevista com parentes
• Estatística sobre nascimentos , mortes e casamentos
• Média de idade em que aparece
– Neste caso o risco é em função da idade