MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS

DO TESTE DE TRIAGEM NEONATAL

Laboratrio de Triagem Neonatal do Hospital das Clnicas

da Faculdade de Medicina de Ribeiro Preto USP
2011

1.

Introduo
A finalidade do Teste Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) o rastreamento

neonatal de crianas portadoras de doenas que devem ser diagnosticadas e tratadas o

mais precocemente possvel a fim de evitar seqelas para o paciente, como o
Hipotireoidismo Congnito (HC) e a Fenilcetonria (PKU), ou ento, doenas que cursam
com elevada morbi-mortalidade, a qual pode ser diminuda atravs de alguns cuidados
bsicos de sade, como no caso da Anemia Falciforme e de outras hemoglobinopatias e
da Fibrose Cstica (FC) (uso profiltico de antibiticos, vacinao adequada; uso de cido
flico, etc).
O Teste do Pezinho faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN), um programa de sade pblica que foi implantado em 2001 atravs da Portaria
Ministerial No 822 de 06/06/01 do Ministrio de Sade e que determina a gratuidade e
obrigatoriedade da realizao dos testes para diagnstico neonatal da PKU, HC,
Hemoglobinopatias e FC. Este programa tem como objetivos ampliar a triagem neonatal
j existente, ampliar a cobertura populacional da triagem neonatal para 100% dos
nascidos vivos, realizar a busca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das
patologias, a confirmao diagnstica, o acompanhamento e tratamento adequados dos
pacientes e criar um sistema de informaes para cadastrar todos os pacientes num
Banco de Dados Nacional ((Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do
Programa de Triagem Neonatal 2a edio ampliada Ministrio da Sade Braslia-DF
2004).
Para que estes objetivos sejam alcanados, alguns passos devem seguidos: 1)
Coleta correta e em tempo adequado da amostra sangnea; 2) Rpido envio da amostra
para o laboratrio; 3) Realizao correta do exame pelo laboratrio; 4) Rpida
comunicao dos resultados dos exames; 5) Um centro de referncia onde exista(m)
mdico(s) treinado(s) para estabelecer o diagnstico correto e onde o seguimento das
crianas afetadas possa ser realizado; 6) Avaliaes peridicas do programa quanto ao
seu controle de qualidade, com reportagem dos resultados destas avaliaes s
autoridades responsveis, a fim de que possveis melhorias possam ser realizadas.
Sendo assim, de extrema importncia que a coleta, o preenchimento do pedido
de exame e o envio do exame ao laboratrio sejam feitos corretamente, a fim de que o
resultado do teste seja confivel e liberado para o mdico e para a famlia o mais breve

possvel. Pra isto, contamos com a colaborao de todos os profissionais envolvidos na

realizao do exame.

2.

Histria e Legislao sobre a Triagem Neonatal

Robert Guthrie demonstrou, na dcada de 60, que a PKU poderia ser

precocemente detectada logo aps o nascimento pela determinao da concentrao de

fenilalanina em amostras de sangue seco colhido em papel-filtro dos recm-nascidos.
Desde ento, programas de triagem neonatal incluindo o diagnstico de diversas doenas
foram implantados em todo o mundo, tornando-se parte fundamental dos programas de
sade pblica.
A maioria desses programas teve incio com a triagem da PKU e do HC, com
posterior ampliao para outras doenas, as quais variam de pas para pas ou at
mesmo dentro do mesmo pas (Hemoglobinopatias, Fibrose Cstica, Galactosemia,
Hiperplasia Congnita de Adrenal, deficincia de Biotinidase, deficincia de Glicose 6
Fosfato, Toxoplasmose, Homocistinria, etc).
No Brasil, o Programa Triagem Neonatal teve incio em 1976 com o projeto
pioneiro coordenado pelo Prof. Benjamin Schmidt para a triagem da PKU junto
Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais de So Paulo (APAE-SP). A partir de
1980 foi introduzida a triagem para Hipotireoidismo Congnito.
Em 1983, atravs da Lei Estadual No 3914 de 14/11/83, a triagem neonatal para
estas duas doenas (Teste do Pezinho) tornou-se obrigatria no estado de So Paulo
para as crianas nascidas em hospitais e maternidades pblicos estaduais e, em 1990,
esta obrigatoriedade foi estendida para as crianas nascidas em todo o pas, seja na rede
pblica ou na rede privada (Lei Federal N o 8069 de 13/07/90). Inicialmente, para atender
as exigncias da lei, o Hospital das Clnicas de Ribeiro Preto (HCRP) USP firmou um
convnio com a Universidade Federal de So Paulo (Universidade Paulista de Medicina)
para a realizao do TSH Neonatal e com a APAE de So Paulo para a realizao dos
exames para a deteco da Fenilcetonria. Com a montagem dos mtodos necessrios
para a realizao dos referidos exames, o HCRP efetivamente implantou o seu Programa
de Triagem Neonatal para Hipotireoidismo Congnito em 1994 e para Fenilcetonria em
1995. A partir de agosto de 1996, este programa passou a atender, no s as crianas

nascidas neste hospital, mas todas as crianas nascidas nos municpios que compem a
Diviso Regional de Sade (DRS) de Ribeiro Preto (DRS13).
Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal
com a finalidade de reunir os diversos servios existentes e os profissionais ligados
rea, e em 6 de junho de 2001, o Ministrio da Sade fez o lanamento do PNTN
(Portaria GM/MS no 822), dividindo os estados brasileiros em 3 fases de acordo com as
doenas rastreadas: Fase I = diagnstico de HC e PKU, Fase II = diagnstico de HC,
PKU e hemoglobinopatias e Fase III = diagnstico de HC, PKU, hemoglobinopatias e FC.
Em janeiro de 2002, o Laboratrio de Screening do HCRP foi credenciado pelo
Ministrio da Sade como um dos centros de referncia em Triagem Neonatal do Estado
de So Paulo (fase II), o que tornou obrigatrio, alm do rastreamento neonatal do HC e
da PKU, a triagem da Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias.
A partir de novembro de 2002, o Programa de Triagem Neonatal do HCRP
assumiu a responsabilidade de realizar os testes de triagem neonatal das crianas
nascidas nas cidades pertencentes DRS de Franca (DRS 8) e, a partir de fevereiro de
2003, daquelas pertencentes DRS de Barretos (DRS 5).
Em fevereiro de 2010, cumprindo o prazo previsto pela Justia Federal de So
Paulo, foi iniciada a fase III do PNTN neste Estado, sendo implantada a triagem de FC
para todas as crianas nascidas vivas.
Atualmente todos os estados brasileiros esto habilitados no PNTN com pelo
menos 1 servio de referncia credenciado pelo ministrio da sade (Figura 1) e o HCRP
um dos 6 centros de referncia em Triagem Neonatal do Estado de So Paulo, estando
credenciado na fase III do PNTN. Realiza a triagem neonatal de todas as crianas
nascidas vivas nos municpios pertencentes s DRSs 5 (Barretos), 8 (Franca) e 13
(Ribeiro Preto), totalizando um atendimento a 67 municpios (140 postos de coleta), com
uma mdia de 29.000 RNs triados por ano (Figura 2).

Figura 1 Situao atual do credenciamento dos diferentes estados para a realizao da

triagem neonatal (fases do PNTN).

Programa de Triagem Neonatal do HCFMRP USP

1994 - 2011
Incio - 1994

Hipotireoidismo
Hipotireoidismo congnito
congnito (1994)
(1994)
Fenilcetonria
(1995)
Fenilcetonria (1995)

Agosto /1996

Incio DRS 13 (Ribeiro Preto)

Portaria GM/MS no 822
(Min.Sade)

Junho/2001

Credenciamento
Credenciamento do
do laboratrio
laboratrio
Hemoglobinopatias
Hemoglobinopatias (FASE
(FASE II)
II)

Janeiro / 2002
Novembro / 2002

Incio DRS 8 (Franca)

Fevereiro / 2003

Incio DRS 5 (Barretos)

Fevereiro / 2010

Fibrose
Fibrose Cstica
Cstica (FASE
(FASE III)
III)

2011
2011
67
67 Nmero
Nmero de
de municpios
municpios
140
Postos
140 Postos de
de Coleta
Coleta
29.000
29.000 RNs
RNs Triados
Triados // Ano
Ano

Figura 2 Histrico do Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clnicas da

Faculdade de Medicina de Ribeiro Preto USP.

3.

Como feita a Triagem Neonatal no HCFMRP-USP

I)

Fenilcetonria (PKU)
A PKU uma doena gentica, autossmica recessiva, caracterizada pelo defeito

ou ausncia da enzima fenilalanina hidroxilase, responsvel pela converso da

fenilalanina em tirosina. Quando existe a doena, esta reao enzimtica no ocorre ou
ocorre de maneira lentificada, levando a um acmulo de fenilalanina no sangue do
paciente. Sendo assim, o diagnstico laboratorial da PKU se d atravs da dosagem
elevada de fenilalanina (FAL) no sangue do paciente. O 1o resultado de FAL raramente
permite o diagnstico imediato da fenilcetonria. necessria uma nova coleta o mais
rapidamente possvel para que possa ser avaliado como est evoluindo o metabolismo da
fenilalanina naquela criana. Apenas aps o 2o resultado que se pode orientar melhor a
famlia da criana. considerado normal um resultado de FAL < 4 mg%.
II)

Hipotireoidismo Congnito (HC)

O HC ocorre quando a glndula tireide do RN no capaz de produzir

quantidades adequadas de hormnios tireoidianos (T3 e T4), o que resulta numa reduo
generalizada dos processos metablicos e retardo mental, se no tratado precocemente.
Na maioria das vezes, se deve a uma alterao primria na glndula tireide, com
conseqente elevao do TSH, hormnio produzido pela hipfise e que regula a funo
tireoidiana. A Triagem Neonatal para HC pode ser realizada pela dosagem de TSH (no
caso de um RN afetado, este hormnio est elevado) e/ou pela dosagem de T 4 (no caso
de um RN afetado, este hormnio est diminudo). No HCRP, utiliza-se a dosagem de
TSH em sangue colhido em papel filtro (TSH neo), sendo considerados resultados
alterados aqueles 10 UI/ml. Valores maiores do que este sugerem o diagnstico de HC
e demandam uma avaliao clnica (histria e exame fsico) imediata do recm-nascido e
confirmao diagnstica atravs da dosagem srica de TSH e T4.

III)

Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias

A anemia falciforme a doena hereditria mais freqente no Brasil. uma

alterao gentica, autossmica recessiva, causada por uma mutao no gene da globina
beta da hemoglobina, originando, no lugar da hemoglobina A (HbA), uma hemoglobina
mutante denominada hemoglobina S (HbS). Esta Hb S. em algumas situaes, provoca a

distoro dos eritrcitos, fazendo-os tomar a forma de foice ou meia-lua, com

conseqente anemia, vaso-ocluso, dor e leses de rgos-alvos.
O termo anemia falciforme define a situao de homozigose (Hb SS), ou seja, a
criana recebe de cada pai um gene para HbS. No caso de heterozigose (HbAS), quando
a criana recebe um gene mutado (HbS) de um dos pais e um gene normal (HbA) do
outro, ela portadora de trao falciforme, o que no doena (a criana no tem anemia
e nem outras manifestaes clnicas).
Alm disso, o gene da HbS pode se combinar com outras alteraes hereditrias
das hemoglobinas, como Hb C, D e E, alfa e beta-talassemia, gerando doenas que se
apresentam com sintomas semelhantes aos da anemia falciforme. Este conjunto de
combinaes SS, SC, SD, S-betatalassemia e outras, denominado de doena
falciforme.
O diagnstico neonatal destas hemoglobinopatias realizado, no HCFMRP-USP,
atravs da anlise do padro de hemoglobinas por mtodo HPLC associada
cromatografia de troca catinica, sendo considerado normal a presena apenas do padro
HbA.
IV)

Fibrose Cstica (FC)

A FC uma doena hereditria autossmica recessiva, caracterizada por uma

grande heterogeneidade de manifestaes clnicas. No entanto, a trade clssica da

doena constituda de doena pulmonar crnica (infeces pulmonares recorrentes)
insuficincia pancretica (diarria e desnutrio) e teores elevados de cloreto de sdio no
suor (suor salgado).
Existem vrios protocolos de triagem neonatal, sendo utilizado no HCFMRP-USP o
IRT1/IRT2, que consiste na dosagem da imunotripsina reativa (IRT), um precursor da
enzima pancretica tripsina, cuja concentrao costuma estar elevada no sangue dos
recm-nascidos com FC. Como o IRT um exame que se apresenta elevado em vrias
circunstncias, que no propriamente a doena, tais como na prematuridade e na
presena de infeces, com alta taxa de resultados falso-positivos, quando o primeiro
exame (IRT1) mostra-se alterado, sempre deve ser coletada uma 2 a amostra para
confirmao diagnstica (IRT2). Este 2o exame deve ser realizado sempre entre a 3 a e 4a
semanas de vida do RN. Este tempo de extrema importncia, visto que h uma queda
crescente dos nveis da enzima com o passar dos dias e, aps 45 dias, o valor do IRT se
normaliza mesmo a criana sendo afetada, dificultando o diagnstico da FC. Aquelas

crianas que apresentam os 2 IRT alterados (valor de referncia < 70 ng/ml), devem ser
submetidas avaliao clnica e ao teste do cloro no suor para confirmao diagnstica.
3.

Coleta do exame
O Teste do Pezinho deve ser colhido em todo recm-nascido (RN) com 3 a 5

dias de vida, de preferncia no 3o dia. Apesar de ele poder ser realizado mais
tardiamente, de extrema importncia a divulgao para o pblico o perodo ideal de
coleta do exame, evitando assim que muitas crianas percam o perodo de diagnstico e
tratamento precoces e no se beneficiem da preveno de seqelas, principalmente
neurolgicas, que o objetivo do teste. Este tempo ainda mais importante no caso de
crianas que tiveram sua primeira coleta devolvida como mal colhida.
Vale ressaltar que o teste, idealmente, no deve ser colhido antes de a criana ter
pelo menos 48 horas de vida por 2 motivos: 1) evitar um resultado falso-negativo para
PKU: para que o resultado do exame para diagnstico de PKU seja confivel, o RN
dever ter mamado uma quantidade suficiente de leite para que a fenilalanina se acumule
no sangue; se for colhido antes deste tempo, o leite ingerido pelo RN poder no ser
suficiente para que o resultado do teste se altere; 2) evitar um resultado falso-positivo
para HC: logo que a criana nasce existe uma liberao fisiolgica de TSH no sangue
(hormnio dosado no teste para diagnstico de HC) com posterior diminuio das
concentraes, atingindo valores sricos menores do que 10 UI/ml (nvel de corte para
resultado alterado), somente em torno de 72 horas de vida do RN.
No entanto, se houver necessidade de o beb receber transfuso de sangue, o
Teste do Pezinho deve ser colhido antes da mesma, no importando a data de
nascimento.
No caso de crianas prematuras (Idade Gestacional < 37 semanas), a coleta de
sangue deve ser realizada preferencialmente no final da 1 a semana de vida. Para estas
crianas, o teste deve tambm ser repetido quando elas completam 1 ms de vida, o
que ser comunicado no resultado de exame da 1a coleta.
Com o mtodo utilizado no Laboratrio de triagem Neonatal do HCFMRP-USP, a
avaliao de possveis alteraes de hemoglobinas prejudicada em crianas com mais
de 1 ms de vida. Portanto, se o teste de triagem neonatal for colhido aps os 30 dias de

vida do RN, no ser possvel a realizao da triagem para hemoglobinopatias, sendo

necessria a coleta da eletroforese de hemoglobina aps o 4o ms de vida.
Favor observar rigorosamente as instrues para coleta de sangue para a
realizao do Teste de Triagem Neonatal, pois isso imprescindvel para a realizao do
exame.

I)

O teste realizado somente em papel filtro fornecido por nosso laboratrio. Fique

atento e solicite mais material na medida que for necessrio.

II)

Na sala de coletas, a enfermeira ou outro profissional responsvel pela coleta

dever ter as fichas j preenchidas com o cdigo ou nome da entidade. A seguir, o carto
dever ser preenchido com as outras informaes solicitadas, como identificao da
criana (sempre colocar o nome da me: RN de ......), cor, sexo, data e peso de
nascimento, se ou no prematuro, se ou no gemelar, se recebeu ou no transfuso
de sangue, data da ltima transfuso, tipo de aleitamento, nome da me, pai e/ou
responsvel, endereo, telefone, hospital onde nasceu, nome do mdico responsvel e
data da coleta (figura 3). No deixar de preencher nenhum campo. Entregar uma 2a via
ao responsvel pela criana, indicando o prazo para a retirada dos resultados.

Figura 3 Carto de coleta do Teste do Pezinho do Programa de Triagem Neonatal do

Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina de Ribeiro Preto USP.

Evite tocar nos crculos do papel filtro antes ou aps a coleta para prevenir
contaminao da amostra ou interferncia na camada de papel e no faa nada que
possa interferir na padronizao do papel filtro.

III)

Pea ao acompanhante para ficar em p e segurar o beb em p e de costas para

a enfermeira, a qual dever estar sentada (Figura 4).

IV)

Aquea previamente o p do beb e, em seguida, segure-o com uma das mos

para imobilizar e facilitar a puno.

V)

Escolha o local de coleta: borda interna ou externa do calcanhar do beb (Figura

4). Faa a assepsia do local com algodo umedecido em lcool 70GL, massageando
bem para ativar a circulao. No utilize lcool iodado, PVPI, merthiolate ou qualquer
outra substncia que no tenha sido indicada, pois elas interferem no exame.

VI)

Espere o lcool da assepsia secar antes de iniciar a coleta (caso contrrio, a

mostra ficar mal colhida).

VII)

Quando o calcanhar estiver avermelhado, puncione 1 vez o local escolhido com

lanceta de ponta fina, enxugue a 1a gota de sangue e utilize a 2a gota para a coleta. Evite
o sangramento abundante, que resulta em camada excessiva de sangue no papel (mal
colhido). Se isto acontecer, estanque o sangue com algodo seco e aguarde o
sangramento lento e contnuo.

VIII)

Encoste a 2a gota de sangue no verso do primeiro crculo do papel filtro. Deixe

formar a gota de sangue espontaneamente, sem espremer ou ordenhar o local da

puno para extrair o sangue. A ordenha libera plasma do tecido, diluindo o material
colhido (mal colhido).

IX)

Faa movimentos circulares com o papel, no deixando coagular o sangue no

pezinho e nem no papel durante a coleta. A camada de sangue deve ser fina e
homognea, sem excesso ou manchas (mal colhido). Permita que o sangue preencha a
superfcie do crculo completamente. No aplique sangue mais de uma vez no mesmo
crculo e nunca use frente e verso do papel para preencher o crculo (mal colhido). Espere
o sangue atravessar o papel naturalmente. Nunca use capilar. Coletas feitas com seringa
no so adequadas porque resultam em camada excessiva de sangue. Amostras bem
colhidas, se observadas contra a luz quando ainda molhadas, devem ter aspecto
homogneo e transparente.

Figura 4 Tcnica de coleta do Teste do Pezinho.

X)

Aplique um curativo na puno.

XI)

Proteja a amostra que acabou de ser colhida de contaminao.

XII)

Deixe secar as amostras de sangue temperatura ambiente por 2 a 4 horas, em

posio horizontal, evitando o contato do sangue com qualquer superfcie. A amostra

depois de seca deve ficar de cor amarronzada. Amostras escurecidas indicam excesso de
sangue na coleta e, portanto, devem ser desprezadas. Neste caso, a criana dever ser
localizada com urgncia para a realizao de nova coleta.

XIII)

Depois de completamente seco, dobre o papel de proteo dos crculos de papel-

filtro. Nunca expor o papel-filtro, depois de colhido o exame, ao calor direto (sol, ar
quente, estufa) ou umidade. Depois de seco, o material poder ser empilhado e
guardado dentro de um saco plstico bem vedado na geladeira ou em caixa de isopor,
evitando assim o ressecamento das amostras, o que prejudicial aos testes (o material
no consegue eluir do papel filtro).

XIV)

As amostras devero chegar ao Laboratrio de Triagem Neonatal do HCFMRP-

USP o mais rpido possvel. Nunca as retenha no servio por um tempo maior do que o
estritamente necessrio (no deixe acumular exames para somente depois enviar ao
laboratrio), pois isso estar atrasando a realizao do exame e liberao do resultado, o
que poder estar prejudicando uma criana afetada, causando nela seqelas irreparveis.

XV)

Sempre enviar ao laboratrio, juntamente com os testes colhidos, a lista nominal

de exames, em 2 vias, na qual dever constar os nomes das mes, a data de nascimento
do RN, a data de coleta do exame e o nome do responsvel pela coleta. Esta lista ser
assinada por algum responsvel do laboratrio e uma via ser devolvida ao posto de
coleta. Confira sempre, pois esta a garantia do envio do material.
Abaixo esto alguns exemplos pelos quais o material poder ser devolvido como
mal colhido. Nestes casos a criana dever ser chamada para nova coleta o mais
breve possvel, para que o exame possa ser realizado ainda na fase de preveno de
seqelas para a criana:

Inadequado: sangue no homogneo, contacto com superfcie estranha, papel

amassado ou raspado, etc.

Insuficiente: os crculos no esto totalmente preenchidos de sangue.

Concentrado: aspecto escurecido, papel duro e retorcido, indicando excesso

de sangue.

Diludo: contacto com algum lquido estranho, plasma ou lcool durante a

coleta, borrado.

4.

Recebimento do material pelo Laboratrio de Triagem Neonatal do HCFMRPUSP

O laboratrio do HCFMRP-USP, quando recebe um lote de exames de qualquer

posto de coleta, examina o material segundo os critrios abaixo:

Dados do carto de coleta: todos eles devem estar preenchidos de maneira

clara.

Material coletado: os 4 crculos de cada um dos cartes devem estar

devidamente preenchidos de acordo com as instrues acima. Se o exame
no estiver adequado, ser retirado do lote para ser devolvido ao posto de
coleta como mal colhido.

Lista dos nomes das crianas que colheram o exame naquele posto de coleta,
em duplicata: deve ser encaminhada juntamente com cada lote de exames
enviados ao HCFMRP-USP. Uma via ser devolvida ao posto de coleta
assinada (garantia do posto de coleta de envio e recebimento das amostras
pelo laboratrio) e uma via ser arquivada no laboratrio (garantia do
laboratrio de quais amostras foram enviadas pelo posto de coleta).

Amostras podero ser rejeitadas para anlise se as informaes estiverem

incompletas ou se a amostra de sangue for insatisfatria (mal colhida ou
insuficiente) ou se for enviada sem a lista dos nomes das crianas daquele lote.

5.

Convocao dos mal colhidos

Devero ser reconvocadas para nova coleta de exame todas as crianas cujo

material foi devolvido por ser mal colhido.

A coleta deve ser realizada conforme as instrues deste manual, da mesma
maneira e no mesmo tipo de carto de coleta usado por crianas que esto colhendo o
material pela 1a vez. Apesar de ser a 2a coleta, estas crianas ainda no tiveram seu
sangue testado e, portanto, para o laboratrio este ser considerado seu 1 o material
recebido para teste.

6.

Recebimento dos resultados dos exames pelos postos de coleta

Aps a realizao dos testes, o laboratrio enviar aos postos de coleta os

resultados dos exames em 2 tipos de documentos:

Uma relao contendo os nomes das crianas e seus respectivos resultados

dos exames colhidos naquele servio, em 2 vias, com a indicao dos
reconvocados para que providncias sejam tomadas. Uma via desta relao
dever permanecer no posto de coleta anexada aos resultados (garantia do
posto de coleta do envio dos resultados de exames pelo laboratrio) e a outra
dever ser devolvida ao laboratrio de Triagem Neonatal do HCFMRP-USP,
assinada pela pessoa responsvel pelo recebimento dos exames (garantia do
laboratrio do recebimento dos resultados de exames pelo posto de coleta).

Certificados emitidos pelo computador, individuais, contendo os resultados dos

exames para serem entregues aos pais ou responsveis pela criana. Estes
certificados tero tambm a indicao de um possvel procedimento que
dever ser adotado naquele caso: repetio do exame (Ex.: Colher nova
amostra / prematuro ou Colher nova amostra / hemotransfundido, etc),
necessidade de consulta mdica, etc. Informar aos pais ou responsveis que o
certificado dever ser anexado carteira de vacinao da criana.

6.

Convocao dos reconvocados

de extrema importncia que todos os casos suspeitos faam a repetio do teste

para confirmao e diagnstico. de obrigao da entidade responsvel pela coleta do

teste que esta convocao seja feita o mais rapidamente possvel. Caso a criana no
seja trazida para nova coleta, o Promotor ou Conselho Tutelar da cidade dever ser
informado para providncias legais.
Os responsveis pela criana devero ser orientados de que, muitas vezes,
apenas depois da 2a dosagem realizada que se pode dar um resultado final. At ento,
o paciente apenas um suspeito de ser afetado. Os responsveis devero ainda estar
cientes de que o teste do pezinho um programa de preveno e que, portanto, um
caso positivo diagnosticado precocemente ser tratado e tem grandes chances de resultar
num indivduo com desenvolvimento normal.

7.

Coleta de sangue dos reconvocados

Independentemente da faixa etria, todas as crianas cujo resultado de exame

contiver a mensagem colher nova amostra, devero ter nova coleta efetuada em papel
filtro, conforme tcnica habitual. No carto de coleta dever ser informado que esta
uma 2a coleta (reconvocao).
Como no teste do pezinho so realizados 4 exames distintos, poderemos ter 4
tipos de reconvocados:

reconvocados de PKU, que so crianas que se enquadram em uma das

seguintes possibilidades:

resultado do teste maior do que o limite da normalidade (> 4mg%)

colher nova amostra imediatamente

dosagem no pode ser realizada por problema tcnico; por exemplo porque
o material no eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra
imediatamente

dosagem no pode ser realizada porque a coleta do sangue foi feita com
menos de 48 horas de vida do beb colher nova amostra imediatamente

crianas que receberam transfuso de sangue colher nova amostra 1

semana aps data da ltima transfuso

reconvocados de TSH neo, que so crianas que se enquadram em uma das

seguintes possibilidades:

resultado do teste maior do que o limite da normalidade (> 5 e < 10 UI/mL)

colher nova amostra imediatamente

dosagem no pode ser realizada por problema tcnico; por exemplo porque
o material no eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra
imediatamente

crianas que receberam transfuso de sangue colher nova amostra 1

semana aps data da ltima transfuso

crianas prematuras colher nova amostra com 1 ms de vida.

reconvocados de hemoglobinopatia, que so crianas que se enquadram em

uma das seguintes possibilidades:

dosagem no pode ser realizada por problema tcnico; por exemplo porque o material
no eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra imediatamente

crianas que receberam transfuso de sangue

ser enviada carta agendando

consulta no HCFMRP-USP para coleta de eletroforese de hemoglobina.

crianas cujo primeiro exame foi compatvel com algum tipo de hemoglobinopatia,
como por exemplo doena falciforme (Hb FS) ou doena SC (Hb FSC) colher nova
amostra imediatamente.

reconvocados de FC (IRT), que so crianas que se enquadram em uma das

seguintes possibilidades:

resultado do teste maior do que o limite da normalidade ( 70 ng/ml)

colher nova amostra na 3a ou 4a semana de vida do RN.

dosagem no pode ser realizada por problema tcnico; por exemplo porque
o material no eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra
imediatamente

crianas que receberam transfuso de sangue colher nova amostra 1

semana aps data da ltima transfuso

Assim como no caso dos exames colhidos pela 1a vez, o material coletado destas
crianas reconvocadas dever ser encaminhado o mais breve possvel ao HCFMRP-USP
e acompanhado de uma relao nominal de exames, em 2 vias, indicando o nome da
criana (RN de...), qual o exame que dever ser repetido e especificando ser uma 2.
coleta.

8.

Recebimento dos resultados dos exames dos reconvocados pelos postos de

coleta
Assim como os resultados dos exames normais, a entidade receber os resultados
dos exames reconvocados que foram enviados para teste. Alm das vias individuais com
os resultados que devero ser entregues aos pais ou responsveis, o posto de coleta
receber uma carta com os nomes e respectivos resultados em 2 vias: uma dever ser

arquivada e a outra dever ser devolvida para o laboratrio devidamente assinada

acusando recebimento dos resultados.
Crianas reconvocadas, cujo 2o resultado se apresentou dentro dos limites
normais, no precisaro repetir mais coletas para teste.
Os casos, cuja repetio dos testes voltou a apresentar um resultado fora dos
limites da normalidade, recebero orientao especfica quanto ao procedimento a ser
adotado (Ex.: Colher nova amostra). No sero obrigatoriamente positivos.
Os postos de coleta recebero periodicamente uma listagem contendo os
reconvocados pendentes que ainda no compareceram para nova coleta. Fiquem
atentos: se quisermos fazer um bom programa de preveno, um dos nossos
objetivos dever ser manter esta lista com o menor nmero possvel de crianas.

9.

Interpretao dos resultados

I)

PKU

FAL < 4 mg% um resultado considerado normal para crianas que tenham

colhido o sangue aps 48 horas de vida, no sendo necessria a repetio do exame.

- FAL 4 mg% e < 10 mg% so solicitadas mais 2 coletas de sangue em
papel filtro com intervalo de 1 ms entre cada coleta. Caso o resultado mantenha-se
alterado, a criana encaminhada ao mdico neuropediatra para avaliao e seguimento.
- FAL 10 mg% a criana j chamada para uma consulta com o mdico
neuropediatra e coleta de sangue venoso para confirmao do diagnstico.

II)

TSH neo

TSH neo < 5 UI/mL um resultado considerado normal para crianas que

tenham colhido o sangue aps 48 horas de vida, no sendo necessria a repetio do

exame.

TSH neo 5 e < 10 UI/mL um resultado considerado limtrofe e ser

solicitada nova coleta do teste do pezinho, a qual dever ser realizada imediatamente.
Caso o resultado mantenha-se alterado, o RN ser convocado para consulta com um
pediatra ou endocrinologista do HCFMRP-USP, coleta de sangue venoso e conduta.

TSH neo 10 UI/mL a criana considerada suspeita de ser portadora de

Hipotireoidismo Congnito. Neste caso chamada para comparecimento ao HCFMRPUSP o mais rpido possvel para avaliao por um pediatra ou endocrinologista, coleta de
sangue venoso para confirmao do diagnstico e conduta.
III)

Hemoglobinopatia
Os resultados de exames para pesquisa de hemoglobinopatias sero fornecidos

de acordo com a tabela abaixo:

Hb

Significado do Resultado

Observao

FA

Exame normal para Doena Falciforme

FS

Exame alterado para Doena Falciforme.

Padro compatvel com Anemia Falciforme

Colher 2a amostra

FAS

Portador do Trao Falciforme

FC

Exame alterado para Doena Falciforme.

Padro compatvel com Hemoglobinopatia C

Colher 2a amostra

FAC

Padro compatvel com heterozigose para

Hemoglobinopatia C

FSC

Exame alterado para Doena Falciforme.

Padro compatvel com Doena SC

Colher 2a amostra

FD

Exame alterado para Doena Falciforme.

Padro compatvel com presena de Hemoglobinopatia D

Colher 2a amostra

FE

Exame alterado para Doena Falciforme.

Padro compatvel com presena de Hemoglobinopatia E

Colher 2a amostra

As crianas, cujo primeiro exame for compatvel com Doena Falciforme (ou outra
Hemoglobinopatia), devero colher uma nova amostra imediatamente. Se confirmado o
diagnstico por este segundo exame, elas sero avaliadas aos 2 meses de idade no
Pronto Atendimento (PA) de Pediatria do HCFMRP-USP por um pediatra geral. J nesta
consulta com o pediatra dever ser iniciada a profilaxia com antibitico, de preferncia
com penicilina. Sero, ento, referendadas ao Hemocentro do HCFMRP-USP para
confirmao diagnstica e seguimento.
O Trao Falciforme no uma doena. No entanto, essencial que os pais de
crianas

portadoras

do

Trao

Falciforme

recebam

orientaes

gerais

de

aconselhamento gentico. Isto dever ser realizado imediatamente nos Postos de Sade
por algum treinado para este fim (mdico ou enfermeiro). Vale ressaltar, que se a criana
portadora de Trao Falciforme (Hb = FAS), ou dos resultados FAC ou FAD ou FAE,
apresentar anemia, recomendvel excluir anemia ferropriva. Uma vez excluda ou
tratada a deficincia de ferro, se a criana continuar apresentando anemia, ela deve ser
encaminhada para avaliao e realizao de eletroforese de hemoglobina.
IV)

IRT

IRT1 < 70 ng/ml um resultado considerado normal para crianas que

tenham colhido o sangue entre 3 e 30 dias de vida, no sendo necessria a repetio do

exame.

IRT1 70 ng/ml um resultado considerado alterado e ser solicitada nova

coleta do teste do pezinho, a qual dever ser realizada entre a 3a e 4a semanas de vida
do RN (IRT2). Caso o resultado do IRT2 mantenha-se alterado ( 70 ng/ml), o RN ser
convocado para consulta com um gastroenterologista infantil do HCFMRP-USP,
realizao do Teste do Cloro no Suor e conduta.

10.

Consideraes finais
Apesar de todos os resultados serem enviados aos postos onde os exames foram

colhidos, aquelas crianas cujos resultados se apresentem alterados sugerindo um caso

suspeito (TSH neo > 10 UI/ml ou PKU > 10 mg% ou IRT2 70 ng/ml) sero
chamadas para uma consulta com mdico especialista, seja endocrinologista ou
neuropediatra ou gastroenterologista no Ambulatrios Especializados do HCFMRP-USP.
Aquelas crianas com resultado alterado para Doena Falciforme (Anemia Falciforme,
Hemoglobinopatia C ou Hemoglobinopatia SC) tero uma consultada agendada no PA
de Pediatria do HCFMRP-USP aos 2 meses de idade.
Todas estas convocaes sero realizadas imediatamente aps a liberao do
resultado pelo laboratrio e, portanto, antes de o posto de coleta receber o resultado por
escrito. O contato ser feito diretamente com a me ou responsvel, por telefone, mais
uma vez confirmando a importncia do preenchimento completo e correto das
informaes do carto de coleta. Quando isso no possvel, a Assistente Social do
HCFMRP-USP entrar em contato com o posto de coleta para que um responsvel se
dirija residncia do RN para convocao.

Em caso de qualquer dvida, entrar em contato com o Laboratrio de Triagem

Neonatal do HCFMRP-USP pelo telefone 0 xx (16) 3602-2666 ou 3602-2664.