2° PROVA – GENÉTICA – 10/07/2023

 Divisão celular – Mitose; Meiose;

 Padrões de Herança e Genética Mendeliana – 1° e 2° Lei de Mendel

DIVISÃO CELULAR
Tipos celulares:
- Unicelulares: multiplicação/divisão a fim de reprodução, não forma gametas;
- Multi/pluricelulares: divisão celular – produção de células reprodutoras e
desenvolvimento de um organismo todo a partir de um único zigoto.
Regeneração tecidual, formação de gametas e diferenciação celular.
- Para que uma célula se multiplique o genoma também precisa se multiplicar –
replicação do DNA precede a multiplicação celular: Regeneração 
Crescimento  Reprodução.
- Reprodução Assexuada: não envolve união sexual (união de gametas) de
indivíduos diferentes.
Procariotos: produção de 2 células filhas idênticas a partir de uma célula
genitora;
Eucariotos: unicelulares (leveduras e protozoários).
- Reprodução Sexuada: há a união de gametas.
MITOSE: divisão das células somáticas (crescimento, diferenciação e
regeneração) – células diploide 2n
Resulta em 2 células filhas, com cromossomos e genes idênticos ao da célula
mãe, podem haver centenas de mitoses sucessivas em uma linhagem de
células somáticas.
MEIOSE: ocorre somente nas células da linhagem germinativa (reprodutiva que
gera gametas): células haploides n (geralmente 4);
- 23 cromossomos – 22 autossomos + 1 cromossomo sexual.
- filhas 46c – 2n são clones, idênticas geneticamente e diploides;
- filhas 23c – n são diferentes, com a metade de cromossomos e haploides.
NÃO DISJUNÇÃO: as anormalidades do numero ou das estruturas dos
cromossomos (geração de doenças) podem se originar tanto de células
somáticas quanto de germinativas por erros na divisão celular.
 CICLO CELULAR – regulação para evitar mutações/danos
- ZIGOTO: célula diploide a partir da qual as células do corpo são derivadas por
centenas de mitoses; Mitose é apenas uma parte do ciclo celular;
- INTÉRFASE: período entre 2 mitoses (estado em que a célula passa maior
parte da vida) entre duas divisões celulares;
- ausência de cromossomos visíveis, pois o núcleo é preenchido por fibras de
cromatina (cromossomos não condensados);
- preparação para divisão celular e duplicação do material genético;
- velocidade depende do tipo celular – derme, mucosa intestinal, etc.
Fases: Go, G1, S, G2 e M (antecedem mitose e meiose).
- G0: REPOUSO, células totalmente diferenciadas que não se dividem mais,
como os neurônios. Hepatócitos: células do fígado, podem entrar em G0 mas
de acordo com a necessidade retornar a G1 e continuam o ciclo.
- G1: PREPARAÇÃO. Não há síntese de DNA, ocorre produção de enzimas
necessárias para a duplicação, proteínas e RNA. Crescimento celular,
produção de proteínas e de organelas. Célula começa a se preparar para a
multiplicação na próxima etapa. *quando chega no final de g1ela recebe um
sinal para a divisão.
- aumento do volume celular e do n° de organelas, dura de 10-12h, inicia o ciclo
celular.
G = crescimento.
- S: síntese de DNA; DNA replica-se e torna-se um cromossomo bipartido – 2
cromátides irmãs unidas pelo centrômero. Principal etapa para que ocorra a
divisão.
- processos regulados para evitar anomalias, dura 6-8h, ativa proteínas
envolvidas com as origens de replicação do DNA.
- G2: crescimento celular, intensa síntese de proteínas, RNA e organelas.
Finalização da replicação, duplicar tudo corretamente e volume celular.
- 2-4h, inicio da condensação cromossômica.
* Diploides: os dois cromossomos tem o mesmo gene mas não são idênticos,
um gene com a mesma função.
* Cromossomos homólogos: mesma carga genética, mas não são iguais.
* Cromátides irmãs: cromossomos idênticos.
* Centrômero faz a ligação de cromátides irmãs, sendo cromossomos idênticos.

 MITOSE: separação celular – divisão das células mantendo o seu

número cromossômico. Divisão equitativa – E! – geralmente ocorre nas
células somáticas e está relacionado com o crescimento do organismo.
FASES DA MITOSE:
- 1 a 2 horas
- PRÓFASE – ESPIRALIZAÇÃO; 92c – 2n
- condensação dos cromossomos – compactação da cromatina;
- membrana celular se “rompe” (cromossomos se dispersam dentro das
células);
- centríolos (centros de formação dos microtúbulos) se movimentam para os
pólos da célula.
- METÁFASE – EQUATOR E CONDENSAÇÃO: linha equatorial, cromossomo
e cromátides irmãs ao centro da célula; 92c-2n
- fibras do centríolo preenchendo;
- carioteca desaparece de vez;
- cromossomos compactados e centralizados – maior grau de compactação.
- ANÁFASE – MIGRAÇÃO: separar as cromátides irmãs; 46c – 2n
- cromossomos migram;
- separação das cromátides irmãs indo para os polos da célula;
- cinetócoro – proteína que liga as fibras do fuso ao centrômero;
- TELÓFASE – REORGANIZAÇÃO; 46c – 2n
- cromátides irmãs aparecem nos polos da célula;
- carioteca de reorganiza e cromossomos descompactam-se
(descondensação);
- CITOCINESE – DIVISÃO: separação das 2 células – clivagem;
- estrangulamento – resultado 2 células filhas completas (cada uma contendo
toda a informação genética da célula original;
- clivagem do citoplasma;
- depois de todo esse processo, a célula volta para G1.
*Organismos que digerem lignina: bactérias do rúmen e barata-cupim.
  MEIOSE – formação de gametas, reduz material genético pela
METADE;
- gametas – origem células germinativas – espermatozoide e óvulo;
- divisão reducional – R!
- aumenta a variabilidade genética – permutação;
2 FASES – MEIOSE 1 E MEIOSE 2
 MEIOSE 1 – reducional – 46c = 23c spmtz e 23c óvulo;
PRÓFASE I – mais longa – LEZIPADIDIA;
- carioteca desaparece e centríolos se ligam;
- pareamento dos cromossomos homólogos;
- 5 etapas: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.
- PAQUÍTENO – mais importante, ocorre crossing-over (permutação) –
variabilidade genética = só ocorre na prófase I;
- 2 cromossomos lado a lado – troca de pedaços (perninhas);
METÁFASE I – cromossomos migram para o centro da célula = linha equatorial
DUPLA – 23C acima e 23C abaixo;
- fuso mitótico leva o cromossomo e se liga a ele para puxar;
ANÁFASE I – separação de cromossomos homólogos, um para cada lado;
- formação das células n haploides – 46c - n
TELÓFASE I – incompleta – “tudo começa porém nada termina”
- novos núcleos – carioteca ressurge;
- 2 células n – 46c no final
- citocinese.

 MEIOSE 2 – equacional – multiplica as células de 23c – n

PRÓFASE II – haploide n – fase rápida; 46c - n
- membrana nuclear desaparece;
Cromossomos voltam a compactar;
- desaparece carioteca e nucléolo;
- centríolos para periferia e surge fibras do fuso;
METÁFASE II – cromossomos  cromátides-irmãs se alinham em cima do
outro
- formam linha equatorial; 46c – n;
ANÁFASE II – 23c – n
- migração das cromátides irmãs para os polos opostos;
- divisão dos centrômeros;
- encurta as fibras do fuso e separa as cromátides;
TELÓFASE II – ressurge carioteca e núcleo;
- formação de 4 células n = 2c;
- descompactação dos cromossomos;
- gametas prontos para fecundação;
- forma a membrana nuclear ao redor de cada núcleo-filho;
- 23c cada – separa a duas células = duplicação.
- CITOCINESE E GO.

PADRÕES DE HERANÇA E GENÉTICA MENDELIANA

- Muda a interpretação da herança:
ANTES de Mendel: herança fluida; Mistura sanguínea ex: cruzamento de
cavalos, bois... Puro sangue ou ¼ manga larga.
DEPOIS de Mendel: herança PARTICULADA; DOMINÂNCIA – mascara o
efeito do recessivo; RECESSIVIDADE: só se manifesta na ausência do
dominante.
- Proteínas (enzimas) – super atividade na maioria das vezes = Dominante;
- Proteínas alteradas podem perder a função = Recessivo;
2 tipos: Monogênica – um gene expressando determinada característica;
Poligênica: para animais;
- Levou em consideração 7 características.
  1° LEI DE MENDEL – SEGREGAÇÃO IGUALITÁRIA
- Cruzamento Mono-híbrido;
- Fenótipo = genótipo + ambiente;
- Genótipo = representação da formação dos alelos;
- Fenótipo = expressa uma característica (resultado da ação de uma proteína);
PRIMEIRA LEI:
- dois membros do par de gene se separam (segregam) durante a formação
dos gametas;
- cada membro do par de genes é carregado por metade dos gametas do
individuo;
- os genes se segregam na MEIOSE (separação dos cromossomos
homólogos);
- genes são as pares;
- Organismo Homozigoto: expressão de cada um dos alelos vai ser a mesma,
isso não quer dizer que o gene é idêntico, mas que os dois alelos expressam a
mesma característica;
- Organismo Heterozigoto: alelos expressam características diferentes =
Mutação;
- Alelos: fatores alternativos que conferem as formas distintas de uma caract.;
- Dominante: fator alélico que mascara o aparecimento de outro;
- Recessivo: fator alélico que é mascarado por outro, onde um gene se
expressa “mais’ que outro, ex: AA – amarelo; Aa – amarelo; aa – verde;
- Locus: local onde um alelo se encontra no cromossomo;
Termos usados:
Geração parental (P) – primeiros cruzamentos;
Geração filial 1 (F1) – descendentes do cruzamento parental;
Geração filial 2 (F2) – descendentes do cruzamento F1;
RETROCRUZAMENTO: cruzamento da F1 com algum dos parentais;
- F1 x P1  RC1
- F1 x P2  RC2
XADREZ MENDELIANO OU QUADRO DE PUNNET
- proporção genotípica
- proporção fenotípica

 2° LEI DE MENDEL
- testar estatisticamente hipóteses de Segregação = teste Qui-Quadrado (X²)
X² = S(valor observado – valor esperado)² / valor esperado
- grau de liberdade = n – 1
- significância = 5% ou 0,05
- Segregação INDEPENDENTE – avalia 2 ou mais características;
- 2^n = n é numero de genes heterozigotos (alelos apresentam caract
diferentes);
- quando homozigotos: 2^0 = 1
- característica pura = genes homozigotos;
- Cepa pura = AABB, aabb, AAbb, aaBB
- sempre fazer quadro 4x4
- não alelos, possibilidade de gametas;
- Híbrido: organismo heterozigoto (caract diferentes);
- Di-Híbrido: 2 caract. Heterozigoto (AaBb x AaBb);
- Duplo recessivo: aabb;
- Duplo dominante: AABB;
- Mono-Híbrido: 1° lei  Aa – 1 caract.
- Poli-Híbrido: 2° lei  2 ou mais;
Cruzamento Di-Híbrido – Segunda Lei
- proporção se mantém, o que altera é o n de caract.;

PASSOS PARA CÁLCULO:

- dividido por 16;
- se X² calculado for MENOR que o tabelado, aceita-se H0 – confirma a
hipótese;
- Observado é aquele que o exercício dá, esperado é o que calculamos;
- fazer o cruzamento;
- somar os valores dados e dividir pela proporção que é 16, ex: N/16 = X;
- esse X multiplicar por cada proporção do cruzamento, ex: 9:3:3:1, então: X x
9, X x 3, X x 3 e X x 1;
- fazer o cálculo com a fórmula do qui-quadrado, montar gráfico para facilitar e
analisar o que pede.