Gene Isaias 1 - 023648

1
ÍNDICE Pág.
1. INTRODUÇÃO ............................................................................................................ 4
1.1 Áreas da genética ........................................................................................................ 4
1.2. Genética clássica........................................................................................................ 4
1.3 Genética molecular ..................................................................................................... 5
1.4 Genética populacional, genética quantitativa e ecologia genética .............................. 5
1.5 Aplicações da genética ............................................................................................... 6
1.6 Conceitos fundamentais em genética.......................................................................... 6
1.7 Ácidos nucleicos ......................................................................................................... 8
1.8 Tipos de transferências da informação genética ......................................................... 8
1.9 Localização do material genético ............................................................................... 8
1.10 Constituição dos ácidos nucleicos ............................................................................ 9
2. Estrutura da molécula do DNA................................................................................... 10
2.1 Estrutura da molécula do RNA ................................................................................. 11
2.2 Tipos de RNA ........................................................................................................... 11
2.3 Replicação do DNA .................................................................................................. 12
2.4 Síntese de proteínas .................................................................................................. 13
2.5.Mecanismo de síntese proteica biológica. ................................................................ 14
2 .6 Código genético ....................................................................................................... 14
2.7 Característica do código genético ............................................................................. 15
2.8 Divisão celular é Ciclo celular. ................................................................................ 16
2.9 Formação dos cromossomas ..................................................................................... 17
2.10 Estrutura dos cromossomas .................................................................................... 18
3. Ciclo celular ................................................................................................................ 20
3.1 Intérfase .................................................................................................................... 20
3.2 Mitose ....................................................................................................................... 21
Elaborado pelo: Prof. Isaías Manuel Quiombo-Lic. Em Biologia E.F.T.S- Mandogex –Uíge
2
3.3 Meiose....................................................................................................................... 22
3.4 Divisão II da meiose ................................................................................................. 24
3.4 Quadro comparativo entre mitose e meiose.............................................................. 25
4. Genética-transmissão das características hereditárias ................................................ 26
4.1 Os trabalhos de Mendel ............................................................................................ 26
4.2. Os experimentos de Mendel .................................................................................... 27
4.3 A escolha da ervilha.................................................................................................. 27
4.4. As sete características escolhidas por Mendel que determinaram as leis da genética 28
4.5. Os cruzamentos........................................................................................................ 28
4.6. Leis de Mendel ........................................................................................................ 29
4.7. Primeira lei de Mendel ou lei da segregação (disjunção) ....................................... 29
4.7. 2ª Lei – lei da disjunção ou diibridismo.....................................................................30
4.8.3ª-leida independência dos caracteres…………………………………….……………………………..30
4.9. O albinismo.............................................................................................................. 31
5. O princípio da dominância.......................................................................................... 32
5.1. Ausência de dominância .......................................................................................... 32
5.2. Dominância incompleta ........................................................................................... 32
5.3. Co-dominância......................................................................................................... 32
5.4. Noções de probabilidade aplicadas à genética......................................................... 33
5.5. Relação entre genótipo e fenótipo ........................................................................... 34
5.6. Árvore genealógica ou heredograma ....................................................................... 34
5.7. Regras para montagem de um heredograma ou árvore genealogia ......................... 35
5.8. Interpretação dos Heredogramas ............................................................................. 35
5.9. Alelos múltiplos ....................................................................................................... 37
6. Sanguíneo ABO ou grupos sanguíneos ...................................................................... 38
6.1. Possíveis transfusões sanguíneas ............................................................................. 39
3
6.2. Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO e a determinação do genótipo

Fenótipo .......................................................................................................................... 40
6.3. Sistema Rhesus ........................................................................................................ 40
6.4. Transfusão sanguínea quanto ao fator R H .............................................................. 41
6.5. Determinação fenotípica e fenotípica do fator RH .................................................. 41
6.6. Doença hemolítica do recém- nascido ou eritroblastose fetal .................................. 41
6.8. Determinação genética do sexo e ligação ao sexo ................................................... 43
6.9. Herança ligada ao sexo ............................................................................................ 44
7. Anomalias humanas ligadas ao sexo .......................................................................... 44
7.1 Mutações ................................................................................................................... 47
7.1. Mutações gênicas ..................................................................................................... 47
7.3. Mutações cromossômicas ........................................................................................ 48
7.4. Mutações cromossômicas estruturais ...................................................................... 48
7.5. Mutações cromossômicas numéricas....................................................................... 49
7.6. Anomalias dos cromossomos sexuais...................................................................... 51
7.7. Agentes mutagénicos ............................................................................................... 53
4
1. INTRODUÇÃO
Genética (do grego geno ; fazer nascer) é a especialidade da biologia que estuda os
genes, a hereditariedade e a variação dos organismos e a forma como estes transmitem as
características biológicas de geração para geração. O termo genético foi primeirame nte
aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo biólogo Willia m
Bateson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, na data de 18 de Abril de 1908.
Já no tempo da pré-história, os agricultores utilizavam conhecimentos de genética através
da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas para melhorar suas
espécies. Atualmente é a genética que proporciona as ferramentas necessárias para a
investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interações genéticas. No interior
dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomos, onde
é representada na estrutura química da molécula de DNA o que diminui bastante o tempo
de espera no cruzamento das espécies.
Os genes, em geral, codificam a informação necessária para a síntese de proteínas, no

entanto, diversos tipos de gene não codificantes de proteínas já foram identificados, como
por exemplo genes precursores de microRNAs (miRNA) ou de RNAs estruturais, como
os ribossômicos. As proteínas por sua vez, podem atuar como enzimas (catalisadores) ou
apenas estruturalmente, estas funções são diretamente responsáveis pelo fenótipo final de
um organismo. O conceito de "um gene, uma proteína" é simplista e equivocado, por
exemplo: um único gene poderá produzir múltiplos produtos (diferentes RNAs ou
proteínas), dependendo de como a transcrição é regulada e como seu mRNA nascente é
processador pela maquinaria de splicing.
1.1 Áreas da genética

1.2. Genética clássica
A Genética clássica consiste nas técnicas e métodos da genética, anteriores ao advento da
biologia molecular. Depois da descoberta do código genético e de ferramentas de
clonagem utilizando enzimas de restrição, os temas abertos à investigação científica em
genética sofreram um aumento considerável. Algumas ideias da genética clássica foram
abandonadas ou modificadas devido ao aumento do conhecimento trazido por descobertas
de índole molecular, embora algumas ideias ainda permaneçam intactas, como a
hereditariedade mendeliana. Os estudos dos padrões de hereditariedade continuam ainda
a ser um método muito útil no estudo de doenças genéticas, como a Neurofibromatose.
5
1.3 Genética molecular

A genética molecular tem as suas fundações na genética clássica, mas dá um enfoque
maior à estrutura e função dos genes ao nível molecular. A genética molecular emprega
os métodos quer da genética clássica (como por exemplo a hibridação) quer da biologia
molecular. É assim chamada para se poder distinguir de outros ramos da genética como
a ecologia genética e a genética populacional.
Uma de suas aplicações consiste no estudo da mutação e variação de cepas de bactérias.

Uma área importante dentro da genética molecular é aquela que usa a informação
molecular para determinar os padrões de descendência e daí avaliar a correta classificação
científica dos organismos: chamada sistemática molecular.
O estudo das características herdadas e que não estão estritamente associadas a mudanças
na sequência do DNA dá-se o nome de epigenética.
1.4. Genética populacional, genética quantitativa e ecologia genética

A genética populacional, a genética quantitativa e a ecologia genética são ramos próximos
da genética que também se baseiam nas premissas da genética clássica, suplementadas
pela moderna genética molecular.
Estudam as populações de organismos retirados da natureza, mas diferem de alguma

maneira na escolha do aspecto do organismo que irão focar. A disciplina essencial é a
genética populacional, que estuda a distribuição e as alterações das frequências dos alelos
que estão sob influência das forças evolutivas: selecção natural, deriva genética, mutação
e migração. É a teoria que tenta explicar fenómenos como a adaptação e a especiação.
O ramo da genética quantitativa, construído a partir da genética populacional, tenciona

fazer predições das respostas da selecção natural, tendo como ponto de partida dados
fenotípicos e dados das relações entre indivíduos.
A ecologia genética é por sua vez baseada nos princípios básicos da genética
populacional, mas tem o seu enfoque principal nos processos ecológicos. Enquanto que a
genética molecular estuda a estrutura e função dos genes ao nível molecular, a ecologia
genética estuda as populações selvagens de organismos e tenta deles recolher dados sobre
aspectos ecológicos e marcadores moleculares que estes possuam.
6
1.5 Aplicações da genética

Dentre as aplicações da genética, podem ser citadas:
A genética humana está relacionada à medicina legal e criminologia, a saber:

reconhecimento de tecidos, reconhecimento de identidade através de características
genéticas em especial as impressões digitais (dactiloscopia) e o exame de DNA seja para
identificação de paternidade, de vítimas de sinistros ou de potenciais homicidas.
Tão importantes para humanidade quanto a genética médica são as aplicações dessa
ciência ao melhoramento animal e vegetal. Sabemos que a genética praticamente se
iniciou com a domesticação de animais (fase pré-científica).
Outra aplicação dessa ciência vem de sua associação à epidemiologia (epidemiolo gia
genética) e toxicologia (toxicogenética e radiogenética) na medida em que produzem
estratégias de identificar os agentes mutagênicos, teratogênicos ou carcinogênicos que
ameaçam a saúde das comunidades humanas e integridade dos ecossistemas.
1.6. Conceitos fundamentais em genética

Gene: é um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de
características hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo.
Cromossomas: filamentos de DNA, e proteínas que encerram um conjunto de genes.
Cromossomos homólogos: São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma
(encontrados nas células diplóides); encerram genes que determinam os mesmos
caracteres.
Cromossomos autossómicos: são cromossomos que determinam as características

somáticas do organismo.
Cromossomos Sexuais: são os cromossomos que determinam o sexo do organismo
Genes alelos: São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos
homólogos. Estes genes actuam sobre as mesmas características, podendo ou não
determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal pode ter um dos alelos que determina a cor
castanha do olho, e o outro alelo a cor azul do olho.
Genes Letais: são geralmente recessivos, promovendo a morte em homozigoto.
7
Heredogramas (genealogias) - representação gráfica de uma família que permite,

através da análise dos fenótipos e do grau de parentesco, o genótipo dos indivíd uos
envolvidos
Genótipo: é o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é

transmitido de uma geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíd uo,
mas este pode ser deduzido através de cruzamento, teste ou da análise dos parentais e
descendentes.
Fenótipo: é a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente.

Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no caso dos grupos
sanguíneos. Por exemplo: uma pessoa que é do grupo sanguíneo AB; como esse caráter
não pode ser visualizado, mas pode ser detectado experimentalmente, trata-se de um
fenótipo.
Feno cópias: existem determinados indivíduos que apresentam características fenotíp ica s
não hereditárias, que são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um
mutante. Ex.: nanismo hipofisário – provocado por função deficiente da glândula hipófise
simulando o nanismo acondroplásico – determinado por genes dominantes e
transmissíveis aos descendentes.
Homozigoto ou puro: um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando

possui os dois genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto
produz apenas um tipo de gameta, quer seja ele dominante ou recessivo. Ex. AA, aa, BB
Heterozigoto ou híbrido: quando para uma determinada característica os alelos são

diferentes. O heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos. Ex. Aa, Bb.
Carácter dominante: um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em

dose simples no genótipo, determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em
homozigoze, quanto em heterozigoze.
Carácter recessivo: o gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante

no heterozigoto, se comporta como inativo, não determinando o fenótipo. O gene
recessivo só se manifesta em homozigoze. Ex. aa, bb, dd.
Cariótipo: dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula,

considerando o número de cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero.
8
Genoma: dá-se o nome de genoma ao conjunto completo de cromossomos (n), ou seja,

de genes, herdado como uma unidade.
1.7. Ácidos nucleicos

Os ácidos nucleicos são assim chamados por ter caracter ácido e por terem sido
originalmente descobertos no núcleo da célula, são compostos orgânicos constituídas por
pequenas moléculas, designados nucleótidos, que constituem os genes responsáveis pela
herança biológica e as principais moléculas envolvidas no controlo celular.
Chamados de moléculas da vida, os ácidos nucleicos são de dois tipos básicos: o ácido
desoxirribonucleico – representado pela sigla DNA, responsável pela constituição do
material genético (cromossomos e genes), localizado basicamente no núcleo das células
e o ácido ribonucleico – representado pela sigla RNA, sintetizado no núcleo pelo DNA,
actua no citoplasma, participando da síntese de proteínas. Os ácidos nucleicos são
formados por grandes moléculas, ligadas à hereditariedade ao comando e controle das
atividades celulares
A molécula de DNA, sendo uma substância orgânica, é formada por partículas menores
denominadas Nucleotídeos;
1.8 Tipos de transferências da informação genética

Existem vários tipos de transferência da informação genética:
 Transferências DNA- DNA: replicação ou duplicação- necessária a conservação

da informação genética.
 Transferências DNA-RNA: transcrição-permite a passagem da informação do
DNA para o RNA mensageiro.
 Transferências RNA-proteínas: tradução, permite a síntese das proteínas
específicas a partir da informação contida nos RNAm.
1.9 Localização do material genético
Cada organismo contém material genético que o caracteriza como o indivíduo o que
controla todas as actividades vitais.
Há diferença entre o material genético próprio dos organismos procarionte e o material

genético dos eucariontes, nomeadamente no que que se refere à sua localização dentro da
célula.
9
Nos seres procariontes o DNA encontra-se livre no citoplasma, não estando rodeado por
um invólucro nuclear. A zona ocupada pelo DNA é designada por nucleoide. Em cada
célula procarionte existe normalmente uma única molécula de DNA, de forma circular,
que só transitoriamente está associada a proteínas.
Nas células eucarióticas o DNA localiza-se, principalmente, no núcleo. Cada molécula

de DNA está associada a proteínas, sendo o complexo de DNA-proteínas designado por
cromatina (um filamento de material genético).
1.10 . Constituição dos ácidos nucleicos

Nos ácidos nucleicos podem identificar-se tês constituintes fundamentais:
Ácido fosfórico (H3 PO4 ) confere aos ácidos nucleicos as suas características ácidas. Está
presente no DNA e RNA.
Pentoses: ocorrem dois tipos: a desoxirribose (C5 H10 O4) e a ribose (C5 H10 O5). A
designação destas pentoses relaciona-se com a existência de menos um átomo de oxigénio
na desoxirribose em relação á ribose.
Bases azotadas ou nitrogenadas: há cinco basses azotadas diferentes que formam dois
grupos:
 Bases púricas ou de anel duplo - adenina (A) e guanina (G).

 Bases pirimídicas ou de anel simples - timina (T), citosina (C) e uracila (U).
Em cada um dos ácidos nucleicos existe apenas quatro das bases azotadas referidas:
 A timina (T) só existe no DNA.

 A uracila (U) só existe no RNA. As outras três são comuns ao DNA e ao RNA.
Os ácidos nucleicos são polímeros em que as unidades básicas que os constituem, ou seja,
o monómero são Nucleotídeos.
Um nucleótido é constituído por três componentes diferentes, um grupo de fosfato, uma

pentose e uma base azotada. Os nucleótidos são designados pela base que entra na sua
constituição. Assim podem considerar-se cinco categorias de nucleótidos: nucleótido
adenina, nucleótido guanina, nucleótido citosina, nucleótido timina e nucleótido
uracilo. Na formação de cada nucleótido intervém reações de condensação,
estabelecendo-se ligações entre o grupo fosfato e o carbono 5´ da pentose e entre o
carbono 1´ da pentose e a base azotada.
10
Os nucleótidos podem unir-se sequencialmente, constituindo uma cadeia

polinucleotídica.
2. Estrutura da molécula do DNA

James D. Watson e o inglês Francis H. C. Crick iniciaram um estudo com a finalidade
de criar um modelo para a molécula de DNA.
Em 1953 propuseram uma estrutura que ficou conhecida como Modelo de Watson e Crick
(que lhes valeu o Prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina de 1962). Segundo o modelo
proposto por Watson e Crick, a molécula de DNA é composta por uma dupla hélice, ou
duas cadeias helicoidais de polinucleotídeos, lembrando duas fitas enroladas uma na
outra, unidas pelas bases nitrogenadas, e as ligações entre as bases é feita por pontes de
hidrogênio.
O modelo duplo hélice proposto para a estrutura de molécula de DNA assemelha-se a

uma escada de corda enrolada helicoidal mente.
- As bandas laterais da hélice são formadas por moléculas de fosfato, alternando com a
molécula de desoxirribose, e os degraus centrais são pares de bases ligadas entre si por
ligações hidrogénio. As bases que emparelham são bases complementar:
 A adenina liga-se à timina (A-T) ou T- A por duas pontes de hidrogénio

 A guanina liga-se à citosina (G-C) ou C-G por três pontes de hidrogénio
- As duas cadeias polinucleotídica da dupla hélice desenvolvem-se em direções opostas
cada uma delas inicia-se por uma extremidade 5´ e termina em 3`. A extremidade 3` de
uma cadeia corresponde a extremidade 5` da outra, designando-se por cadeias
antiparalelas.
A analisando a estrutura da molécula de DNA, suporte da informação genética, pode

agora compreender que gene são segmentos da molécula de DNA que contêm
determinada informação de que é constituído um cromossoma. Cada gene pode conter
milhares de pares de nucleótidos. O conjunto de genes que constitui a informação genética
de um indivíduo tem o nome de genoma.
11
2.1 Estrutura da molécula do RNA

Ácido ribonucleico (RNA): sintetizado pelo DNA, o RNA é uma macromoléc ula
orgânica, constituída por unidades menores, denominadas Nucleotídeos difere do DNA
na estrutura molecular, pois sua molécula é constituída por um único filamento ou cadeia
de Nucleotídeos.
Difere também do açúcar, cuja pentose é a ribose, e a base nitrogenada timina é específica
da molécula de DNA e substituída pela base nitrogenada uracila (U); as demais bases são
as mesmas, tanto para o DNA como para o RNA.
Transcrição: produção de RNA a partir de uma sequência da molécula de DNA Para o

DNA controlar as actividades celulares, ele sintetiza moléculas de RNA que transportam
as informações genéticas aos locais onde elas serão interpretadas e transformadas em
ações; como coordenar a produção de proteínas e enzimas. Na síntese do RNA, a
molécula de DNA abre-se em um determinado ponto. Nucleotídeos livres na célula vão
se pareando a esse segmento aberto. Completado o pareamento a esse segmento aberto,
está pronta a molécula de RNA. Após a liberação do RNA, o DNA que serviu de molde
reconstitui a molécula original.
2.2 Tipos de RNA

O DNA transcreve três tipos de RNA, que se diferenciam entre si, na estrutura molecular
e na função.
RNA-mensageiro (RNAm): transporta as informações do código genético do DNA para

o citoplasma, ou seja, determina as sequências dos aminoácidos na construção das
proteínas.
12
RNA-transportador ou de transferência (RNAt): encaminha os aminoácidos dispersos

no citoplasma ao local onde ocorrerá a síntese das proteínas,
RNA-ribossómico (RNAr): faz parte da estrutura dos ribossomas (organelos

citoplasmáticos) onde a síntese de proteínas ocorrerá.
Diferenças entre DNA e RNA
Tipo de Pentoses Bazes nitrogenadas Localização Origem Função

cadeias
Dupla desoxirribose Adenina (A) Núcleo Replicação Guardar
DNA cadeia (C5 H10 O4 Guanina (G) Informação
Citosina (C) genética
Timina (T)
Uma Ribose Adenina (A) Citoplasma transcrição Síntese de
RNA cadeia (C5 H10 O5 ) Guanina (G) e núcleo proteínas
Citosina (C)
Uracila (U)
2.3 Replicação do DNA

A informação genética encontra-se codificada na sequência de nucleótidos que
constituem o DNA. Watson e Crick propuseram a hipótese de o DNA de cada célula se
Auto duplicar por replicação semiconservativa, assegurando a conservação do
património genético próprio de cada espécie.
Com a presença da matéria-prima (nucleotídeos) e da enzima polimerase, a molécula de

DNA se duplica, produzindo réplicas de si mesma.
No processo da replicação, ocorre primeiramente o rompimento das pontes de hidrogênio,

separando os filamentos da molécula; em seguida, nucleotídeos livres encontrados
dispersos no interior da célula são conduzidos pela enzima polimerase ao encontro dos
filamentos livres, e vão se unindo aos nucleotídeos dos filamentos, obedecendo sempre à
afinidade entre duas bases nitrogenadas. Dessa forma, quando o processo se completa,
cada filamento antigo serviu de molde para a construção de um novo filamento. Podemos
dizer que a replicação do DNA é semiconservativa: pois cada DNA recém-formado
possui um dos filamentos do DNA antigo.
13
1, porque cada nova molécula e constituída por uma cadeia velha e uma nova, o que
assegura a conservação a transmissão do património genético próprio de cada espécie.
Quando o processo da replicação termina estão formadas duas moléculas de DNA

idênticas à molécula original.
Etapas da replicação do DNA

 As pontes de hidrogênio são rompidas.
 nucleotídeos livres no citoplasma se ligam à fita.
 Formação de duas fitas novas.
 Enzima: DNA Polimerase
 Processo semiconservativa
2.4. Síntese de proteínas
Sabemos que o DNA coordena a síntese de proteínas, transcrevendo o seu código para a
molécula de RNAm, que passa a conter uma sequência de Nucleotídeos complementares
à do filamento de DNA que o originou. É essa sequência que irá determinar a ordem que
o aminoácido deve ter na molécula de proteína. São quatro as bases nitrogenadas que
formam os Nucleotídeos do RNAm, que representam cada um dos vinte aminoác idos
existentes que formam as proteínas. Na década de 60 do último século, foi provado que
cada grupo de três nucleotídeos do RNAm forma um códon, e cada códon codifica um
aminoácido. A sequência de nucleotídeos no RNAm, o mesmo migra para o citoplasma,
unindo-se ao ribossomo, onde se inicia a leitura ou tradução do código. O ribossomo
desliza ao longo da cadeia de RNAm, e ao mesmo tempo o RNAt encaminha os
aminoácidos até os ribossomo.
Os RNAt, por possuírem bases complementares aos do RNAm, recebem a denominação

de anticódon. E, por afinidade das bases do códon do RNAm com as do anticódon do
RNAt, ocorre a ligação. À medida que completa a ligação, o ribossoma desliza para o
códon seguinte, e outros aminoácidos vão sendo encaminhados pelo RNAt, até que a
proteína se completa.
14
2.5 Mecanismo de síntese proteica biológica

As proteínas molécula tão importantes da vida celular são sintetizadas ao nível dos
ribossomas por polimerização sequencial de aminoácidos. Assim o processo da síntese
de proteínas ocorre em duas faces
 Transcrição – a sequência de bases do DNA é transcrita para sequências

correspondentes no RNA.
 Tradução – é a passagem da informação que esta contida no RNA para a síntese
de proteínas
2 .6. Código genético

O gene pode ser definido como a parte da molécula de DNA responsável pela síntese de
uma proteína.
Código genético é a relação entre cada códon e o aminoácido que ele codifica. Se as bases
nitrogenadas do RNAm permitem formar 64 agrupamentos de três nucleotídeos, e cada
trio de bases forma um códon que codifica um aminoácido, então, por que existem
somente vinte aminoácidos na natureza? A resposta está no trabalho de decifrar qual ou
quais aminoácidos são codificados por cada códon. E, na decifração do código genético,
concluiu-se que os códons (UAG, UAA e UGA) não codificam nenhum aminoácido, mas
indicam o fim de uma ligação ou cadeia de aminoácidos.
15
Os códons, ou unidades hereditárias que contém o código de informação para um

aminoácido, são compostos por três nucleotídeos (um trio). Esta informação encontra- se
no DNA, de onde é transcrita para o RNA mensageiro; assim, o mRNA possui a sequência
de bases complementar à do DNA do qual foi copiado. O DNA e o mRNA possuem
somente quatro bases diferentes, enquanto que as proteínas contêm 20 diferentes
aminoácidos. Dessa maneira, o código é lido em grupos de três bases, sendo três o número
mínimo necessário para a codificação de 20 aminoácidos. As permutações possíveis das
quatro bases são 43 = 64. Se o código genético fosse constituído por duplas, o número de
códons seria insuficiente (42 = 16) e se fossem utilizados grupos de quatro bases as
possibilidades ultrapassariam em muito o necessário (44 = 256).
O comprimento da porção codificadora de um gene depende da extensão da mensagem a

ser traduzida, isto é, o número de aminoácidos da proteína.
A sequência de trios determina a sequência dos aminoácidos de uma proteína. Os

aminoácidos, no entanto, não são capazes de reconhecer por si sós um dado trio do
mRNA; para que isso aconteça, cada aminoácido precisa ligar-se a uma molécula
adaptadora denominada RNA de transferência (tRNA). Cada molécula de tRNA possui
um sítio de ligação do aminoácido e um outro local para o reconhecimento dos trios do
mRNA. Este último sítio é denominado de anti-códon e consiste em três nucleotídeos que
podem estabelecer um pareamento de bases com o códon complementar do mRNA. A
tradução da mensagem numa proteína ocorre nos ribossomos, que asseguram a interaçã o
ordenada de todos os componentes envolvidos na síntese protéica.
E que o mesmo aminoácido pode ser codificado por códons diferentes, como a
correspondência entre os códons e os aminoácidos não são extremamente específicas, diz-
se que o código genético é degenerado
2.7 Característica do código genético
 Universalidade do código genético: há uma linguagem comum a quase todas as

células, desde os animais mais simples aos mais complexos, das algas unicelulare s
ás árvores mais gigantescas, mesmo os vírus utilizam este código.
 Redundância: neste código vários códons são sinónimo, isso pode codificar o
mesmo aminoácido. Este fenómeno é também conhecido por degenerência do
código genético.
16
 O código não é ambíguo: o mesmo códon, em regra, não codifica aminoác ido
diferente.
 O terceiro nucleótido de cada códon não é tão específico como os dois primeiros ;
por exemplo, o aminoácido arginina pode ser codificado pelo códons- CGU, CGC,
CGG
 O tripleto AUG tem uma dupla função: codifica o aminoácido metionina e é um
códon de iniciação da síntese de proteica.
 Os tripletos UAA, UAG, UGA: são códons de finalização aparentemente sem
sentido, representa sinais de fim de síntese e não codificam aminoácidos.
Relação dos vinte aminoácidos, assim como seus códons correspondentes
2.8. Divisão celular é ciclo celular

É o processo que ocorre nos seres vivos, através do qual uma célula, chamada célula- mãe,
se divide em duas (mitose) ou quatro (meiose) células-filhas, com toda a informação
genética relativa à espécie. Este processo faz parte do ciclo celular.
Nos organismos unicelulares como os protozoários e as bactérias este é o processo de

reprodução assexuada ou vegetativa.
Nos organismos multicelulares, estes processos podem levar à formação dos esporos ou
gametas, que darão origem ao novo indivíduo, ou ao crescimento do indivíduo desde o
zigoto até ao indivíduo adulto (por crescimento dos tecidos), ou apenas à substituição de
células novas.
17
As células diploides podem ainda sofrer meiose para produzir células haploides - os
gâmetas ou esporos durante o processo de reprodução. Neste caso, normalmente uma c
Citocinese
Este período, corresponde à divisão do citoplasma durante a divisão celular,
nomeadamente entre o fim da anáfase e na telófase, que resulta na individualização das
duas células-filhas; Este processo difere conforme a célula for animal ou vegetal.
Na célula animal a citocinese consiste no estrangulamento do citoplasma. No fim da
mitose formam-se, na zona do plano equatorial, um anel contráctil de filamentos proteicos
que, na citocinese, contraem-se e puxam a membrana plasmática para dentro até que as
duas células filhas se separam.
Na célula vegetal a parede celular não permite o estrangulamento do citoplasma; em vez
disso é formada na região equatorial uma nova parede celular. Para isso vesículas
provenientes do complexo de Golgi alinham-se no plano equatorial e formam uma
estrutura que é a membrana plasmática das células-filhas. Mais tarde, por deposição de
fibrilas de celulose forma-se nessa região a parede celular.
A célula dá origem a quatro células-filhas embora, por vezes, nem todas sejam viáveis.
Cariocinese: é a divisão do núcleo, que se faz através de fases.
2.9 Formação dos cromossomas

Os cromossomos originam-se a partir da espiralização da cromatina, o que ocorre na
Intérfase. O emaranhado de fios que forma a cromatina se espiraliza, tornando-os mais
curtos, mais espessos e duplos devido à duplicação do DNA. Cada braço do filame nto
duplicado é chamado de cromátide.
As cromátide de cada cromossoma permanecem unidas em uma região denominada

centrômero, o centrômero é a última região das cromátide e se multiplicar. Quanto à
posição dos centrômeros, os cromossomos podem ser classificados em:
a) metacêntrico – forma dois braços do mesmo tamanho
b) Submetacêntrico – forma dois braços de tamanhos diferentes;
c) acrocêntrico – um dos braços é bem curto em relação ao outro
d) Telocêntrico – centrômero localizado na região terminal, o que determina um único

braço. Quando as cromátides se separam totalmente, fenômeno que ocorre durante o
processo de divisão celular, dão origem a dois cromossomos independentes.
18
 Células quanto ao Número de Cromossomos

Células Diploides: é aquela que apresenta o numero completo de cromossomos de uma
determinada espécie e os cromossomos estão distribuídos em pares, formando dois
conjuntos: um paterno e outro materno.
Células haploides: é aquela que apresenta a metade do número de cromossomos das

células diploides de uma determinada espécie. Não possui pares de cromossomos e
apresenta um único conjunto de cromossomos denominado: Genoma.
 cromossomo sexual
Em condições normais, qualquer célula diploide humana contém 23 pares de
cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos,
relacionados às características comuns dos dois sexos, e 2 são os cromossomos sexuais
também conhecidos como heterossomos. Esses que irão determinar o sexo e outras
características relacionadas ao sexo do indivíduo.
O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. É mais curto e possui menos genes que
o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos
do sexo em questão. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no
homem ele se encontra em dose simples. Observe na figura abaixo que uma parte do
cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região
não-homóloga
19
2.10. Estrutura dos cromossomas

As células dos indivíduos da mesma espécie possuem número constante de cromossomas
que apresentam uma morfologia própria no que diz respeito o tamanho e à forma. Ao
conjunto dos cromossomas de uma célula, que pelo número, forma e tamanho caracteriza
uma dada espécie, dá-se o nome de cariótipo
Nos eucariontes, os cromossomas que compõem o cariótipo apresentam-se, geralme nte

em pares. Os cromossomas de cada par, para além de serem morfologicamente e
estruturalmente semelhantes, contém o mesmo tipo de genes e designam-se por
cromossomas homólogos.
Os cromossomas: pode ser considerado como uma longa sequência de DNA, que
contém vários genes e outras sequências de nucleótidos. Estas estruturas filamentosas
foram inicialmente designadas por cromatina e podem apresentar-se sob duas formas.
Cromatina dispersa- quando a célula não se encontra em divisão, a cromatina apresenta -

se disperso do núcleo, formando filamentos longos e finos que se assemelham a um fio.
Cromatina condensada- quando a célula está em divisão, a cromatina apresenta-se em

filamentos curto e espessos, com grande afinidade.
20
3. Ciclo celular
É o período compreendido entre o surgimento de uma célula e a sua divisão, quando a
mesma encerra a sua existência na produção de células filhas, passando para elas as
informações necessárias para a sua sobrevivência e para gerar novas células, dando
continuidade à vida. A divisão celular pode ocorrer basicamente de duas formas: por
mitose e por meiose. A mitose, nos seres eucariontes, é o processo de divisão responsável
pelo crescimento, desenvolvimento e reposição de células envelhecidas de um organismo.
Nesse processo a célula envolvida origina duas células geneticamente idênticas à célula -
mãe.
A meiose é o processo que tem por função produzir células germinativas, como o óvulo
e o espermatozoide. Na meiose, a célula- mãe origina quatro células-filhas, cada uma
com metade da sua quantidade de material genético. Antes de iniciar o processo de
divisão, a célula se prepara, fabricando algumas substâncias e degradando outras. A esse
período intermediário ou de preparação dá-se o nome de Intérfase.
3.1 Intérfase
É o espaço compreendido entre duas divisões celulares sucessivas, e representa cerca de
80% do ciclo celular. Nesse período, a célula não está se dividindo, mas encontra-se em
grande atividade metabólica. No interior do núcleo ocorre a duplicação do DNA. No
citoplasma ocorre a produção da proteína histona, que, juntamente com o DNA, forma os
filamentos cromossômicos, através dos quais as informações genéticas são transmitidas
da célula-mãe para as células-filhas. Baseando-se na duplicação do DNA, a Intérfase pode
ser dividida em três períodos consecutivos:
1º período: G1 – antecede a duplicação do DNA; nele ocorre a intensa produção de RNA

e diversas proteínas;
2º período: S – no qual ocorre a duplicação do DNA, e em consequência a duplicação

dos filamentos de cromatina formando os cromossomos
3º período: G2 – inicia-se com o término da duplicação do DNA e vai até o início da

divisão. Nesta fase, os centríolos terminam sua duplicação e s e aproximam do núcleo;
proteínas nessas áreas à divisão são produzidas. A célula aumenta de tamanho induzindo
a divisão.
21
3.2 Mitose
É o processo de divisão celular em que uma célula se divide e produz duas cópias de si
mesma, ou seja: as células-filhas são idênticas à célula mãe.
Com exceção dos neurônios (células nervosas) e algumas células musculares, todas as
demais células de um organismo (somáticas) sofrem mitoses. A mitose é um processo
contínuo, mas, para facilitar seu entendimento, foi dividida em fases: prófase, metáfase,
anáfase e telófase e prófase.
Prófase
É a fase mais longa da mitose; O nucléolo e a carioteca desaparecem gradativamente; A

cromatina condensa-se e viram cromossomo; Pares de centríolos dirigem-se aos polos;
formam o aparelho mitótico.
Metáfase
Após a desintegração da carioteca, os cromossomos atingem o máximo de condensaçã o

e migram para a região equatorial da célula. Aí, cada cromossomo se une aos dois pólos
da célula por meio das fibras do fuso. No final da metáfase cada cromossomo já possui
seu centrômero próprio.
Anáfase
Os centrômeros, já individualizados, separam-se, e ocorre o encurtamento das fibras do

fuso. Os cromossomos irmãos migram para pólos opostos em direção aos centríolos.
22
Telófase
a) os cromossomos se descondensam, os nucléolos reaparecem, e as fibras do fuso e o

áster desaparecem.
b) ocorre a cariocinese: divisão do núcleo.
c) ocorre a citocinese: divisão do citoplasma. Na célula animal a citocinese ocorre de fora

para dentro.
d) A carioteca se reorganiza ao redor de cada núcleo filho. As células- filhas se separam
3.3. Meiose
É divisão celular em que uma célula se divide e origina quatro células com a metade de
cromossomos da célula que deu origem. Portanto, as células originadas nesse processo
são chamadas haplóides (n), esse tipo de divisão celular ocorre na formação das gametas.
A meiose é mais complexa que a mitose e envolve duas divisões:
Meiose I (reducional) e a meiose II (equacional).
Divisão I (Reducional R!) Prófase I Metáfase I Anáfase I Telófase I
23
Divisão II (Equacional E!) Prófase II Metáfase II Anáfase II Telófase II
Esta divisão produz células-filhas com metade dos cromossomos da célula-mãe. Nos
animais, a meiose produz gametas (óvulos e espermatozoides); nos vegetais produz
esporos. A meiose consta de duas divisões celulares consecutivas, e cada divisão consta
de quatro fases:
Prófase I Por se tratar de uma fase longa, a prófase I da meiose foi subdividida em cinco
subfases; leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.
Subfase leptóteno: nesta subfase as cromátides duplicadas na Intérfase iniciam sua

condensação. A condensação não ocorre por igual ao longo das cromátides. Algumas
regiões tornam-se mais condensadas e passam a se chamar cromômeros. Os cromossomos
homólogos possuem os cromômeros na mesma posição.
Subfase zigóteno: ocorre a aproximação e a ligação entre os cromossomos homólogos,

fenômeno denominado sinapse cromossômica, e em seguida ocorre o empareamento dos
homólogos.
Subfase paquíteno: os cromossomos pareados formam conjuntos denominados

bivalentes ou tétrades. No final do zigóteno e início do paquíteno ocorrem frequentes
quebras de pedaços das cromátides que formam os cromossomos homólogos
emparelhados, e em seguida reparação das quebras com ligações desses pedaços, às vezes
em cromátides trocadas.
Esse fenômeno é conhecido como permuta ou crossing-over. É um fenômeno de grande

importância biológica, pois permite a mistura de material genético, o que leva a uma
variabilidade de caracteres dentro de uma espécie.
Subfase diplóteno: Devido à permuta ou crossing over ocorrida na subfase paquíteno,

algumas cromátides que formam tétrades se encontram cruzadas, na forma de X e a esses
cruzamentos dá-se o nome de quiasmas. O quiasma é o ponto visível de uma permuta ou
de um crossing-over.
Subfase diacinese: nesta subfase os homólogos se afastam, os quiasmas deslizam para as

extremidades dos cromossomos (termalização dos quiasmas). Os centríolos duplicados
migram para pólos opostos da célula, surgem as fibras do áster e as fibras do fuso. Os
nucléolos e a carioteca desintegram-se e desaparecem
24
Metáfase I
Com a ausência da carioteca, os cromossomos se espalham pelo citoplasma. Cada um dos

cromossomos que formam os homólogos une-se à fibra do fuso e dirige-se para a região
equatorial da célula.
Anáfase I: nesta fase ocorre o encurtamento das fibras do fuso, os homólogos não se
separam como ocorre na mitose, e as cromátides que formam os cromossomos homólogos
migram juntas para os pólos opostos.
Telófase I: ocorre a cariocinese (duplicação do núcleo). As cariotecas se reorganizam ao

redor dos novos núcleos. As fibras do fuso desaparecem, e os nucléolos e os centríolos
reaparecem, em seguida ocorre a citocinese, dando origem a duas células.
3.4. Divisão II da Meiose

A meiose II é muito semelhante à mitose; os fenômenos ocorridos na mitose se repetem
na meiose II, com exceção de ser precedida de duplicação do material genético.
Prófase II: inicia-se a condensação dos cromossomos e desaparecem os nucléolos.
Os centríolos migram para pólos opostos da célula. Surgem os ásteres e as fibras do fuso.
A carioteca desintegra-se, marcando o fim da prófase II
Metáfase II: com a ausência da carioteca, os cromossomos se espalham pelo citoplasma,

ligam-se às fibras do fuso e migram para a região equatorial da célula.
Anáfase II: os centrômeros que unem as cromátides-irmãs bipartem-se e ocorre a

separação total das mesmas. Com o encurtamento das fibras do fuso, as cromátides
migram para os pólos opostos da célula.
Telófase II: as cariotecas se refazem ao redor dos novos núcleos. Ocorre a citocinese,
originando quatro células-filhas, com metade da quantidade de DNA da célula inicial.
25
3.4 Quadro comparativo entre mitose e meiose
Características Diferenciais entre a Mitose e a Meiose
Mitose MEIOSE
1 Uma divisão nuclear e uma divisão Duas divisões nucleares e duas divisões
citoplasmática citoplasmáticas por ciclo.
2 Uma célula-mãe produz duas células filhas Uma célula-mãe produz quatro células-
filhas
3 Os conteúdos genéticos das células filhas Os conteúdos genéticos das células –

são idênticos entre si e também iguais aos filhas diferem da célula mãe e também
da célula – mãe diferem entre si.
4 O número de cromossomas das células- O número de cromossomas das células-

filhas é o mesmo que o da célula – mãe. filhas é a metade da célula-mãe.
5 Os cromossomas não entram em sinapse Os cromossomas entram em sinapse.
6 Não existe permutação entre os Existe permutação entre os

cromossomas homólogos. cromossomas homólogos.
7 Não há formação de quiasmas entre os Ocorre a formação de quiasmas entre os

homólogos homólogos.
8 Produtos mitóticos geralmente são capazes Produtos meióticos não podem sofrer
de sofrer outras divisões mióticas outra divisão meiótica, embora possam
subsequentes ser submetidos à divisão meiótica.
9 Ocorre normalmente na maioria das células Ocorre em células germinativas, em

somáticas. células-mães de esporos e no zigoto de
muitas algas e fungos.
26
4. GENÉTICA CLÁSSICA- TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS

HEREDITÁRIAS
Objetivos da Unidade II
 Conhecer a importância dos trabalhos de Mendel para o estabelecimento das leis da
hereditariedade.
 Conhecer as causas do sucesso dos trabalhos de Mendel
 Identificar as razoes que levaram Mendel a escolher a ervilheira para as suas
experiências.
 Conhecer o plano experimental que Mendel utilizou nos seus trabalhos sobre
monoibridismo e di-hibridismo.
 Conhecer e interpretar os resultados que Mendel obteve nas experiências de
monoibridismo e di-hibridismo.
 Saber realizar previsões estatísticas dos resultados de cruzamentos envolvendo um,
dois ou vários pares de alelos.
 Conhecer vários tipos de herança, dominância, ausência de dominância, alelos
múltiplo, interação génica, gene independente com efeito aditivo e gene letais.
 Aplicar, na resolução de problemas, os princípios básicos que regulam a transmis são
dos caracteres hereditários.
 Conhecer os princípios básicos da hereditariedade mendeliana- lei Mendel
4.1. Os trabalhos de Mendel
Gregor J. Mendel nasceu em 1822 e no ano de 1843 ingressou no mosteiro Altbriinn,
que pertencia à Ordem dos Agostinianos, na antiga cidade de Bruiinn, Áustria, hoje
Borno, República Tcheca. Com 25 anos, foi ordenado monge e. No mosteiro, além das
actividades religiosas, Mendel cultivava exemplares da espécie Pissum sativum , a
conhecida ervilha-de-cheiro. Utilizando seus conhecimentos em botânica e horticultura,
realizou cruzamentos experimentais entre espécies de ervilhas puras, obtendo ervilhas
híbridas. Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou experimentos considerando
ca4racterísticas isoladas, isto é, trabalhando uma característica da planta de cada vez,
como por exemplo: a cor verde ou amarela da semente, sua forma lisa ou rugosa, a forma
da vagem lisa ou ondulada. Mendel contava o número de descendentes gerados em cada
cruzamento de acordo com a característica analisada. Esses dados permitiram- lhe deduzir
as leis que governam a hereditariedade. Mendel estudou outros vegetais e também alguns
animais, e a escolha pela ervilha não foi ao acaso, e sim por apresentar qualidades que
27
facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou polinização cruzada para ter
certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a autofecundação.
Na época (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e América. Mas não
foram alvo de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por
aproximadamente 35 anos. Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o
reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os estudos em genética se tornaram
um trabalho sistematizado, três cientistas – Hugo De Vries (Holanda), Carl Corens
(Alemanha) e Erick von Tschermak (Áustria) –pesquisando independente e praticamente
ao mesmo tempo, chegaram às mesmas conclusões às quais Mendel havia chegado, e
todos reconheceram Mendel como o pai da genética.
4.2. Os experimentos de Mendel

4.3 A escolha da ervilha
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da
soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como
material de experiência não foi casual, trata-se de ser uma planta:
 Fácil de cultivar;
 Ciclo reprodutivo curto;
 Produz muitas sementes;
 Muitas características visíveis a olho nu;
 Fácil autopolinização
Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de
características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia
ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia
ser comparada com a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem
dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada
do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso
favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes
com as mesmas características das plantas genitoras. A partir da autopolinização, Mendel
produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as características que ele
pretendia estudar.
28
4.4. As sete características escolhidas por Mendel que determinaram as

leis da genética .
Características Dominantes Recessivo
1- Cor da semente Amarela (Vv ou VV) Verde Vv
2- Forma da semente Lisa (Rr ou RR) Rugosa Rr
3- Altura da planta Alta (Bb ou BB) Baixa Bb
4- Cor da flor Púrpura (Bb ou BB Branca Bb
5- Posição das flores Axial (Tt ou TT) Terminal Tt
6- Forma da vagem Lisa (Rr ou RR) Rugosa Rr
7- Cor da vagem Verde (Aa ou AA) Amarela Aa
4.5. Os cruzamentos
 Obteve linhagens puras de ervilhas.
 Efetuou uma polinização cruzada artificial. Onde pólen de uma planta que produzia
apenas flores púrpuras foi depositado no estigma de outra planta que só produzia
flores brancas, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram
consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos genitores.
 Repetiu a polinização cruzada várias vezes.
 Verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos tinham flores
púrpuras as flores brancas haviam aparentemente desaparecido nos descendentes
híbridos. Mendel chamou de F1 (primeira geração filial).
 Percebeu que a flor púrpura dominava a flor branca. Chamou o caráter flor púrpura
de dominante e o branco de recessivo.
 Mendel, então, deixou a geração F1 (primeira geração filial) se autopolinizar.
 Percebeu que na autofertilização entre as plantas F1, a cor branca das flores
reapareceu na F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as flores
púrpuras: surgiram 6.022 flores púrpuras para 2.001 brancas, o que conduzia a
proporção 3:1.
 Concluiu que na verdade, a cor branca das flores não havia desaparecido” nas
sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez
que, sendo um caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel)
pela cor púrpura.
29
Resultado: em F2, para cada três flores púrpuras, Mendel obteve uma flor branca.
Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de
ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja, a proporção de três
expressões dominantes para uma recessiva.
4.6. Leis de Mendel

4.7. Primeira lei de Mendel ou lei da segregação (disjunção) monoibridis mo
todos híbridos da geração F1 são semelhantes entre si, apresentando o mesmo fenótipo .
Cada caráter é condicionado por dois fatores. Eles se separam na formação dos gametas,
indo apenas um fator para cada gameta. Mendel iniciou seus trabalhos, obtendo, através
de cruzamentos, linhagens puras de cada uma das características estudadas. A partir daí
passou a efetuar fecundação cruzada entre plantas de linhagens diferentes, e os
descendentes foram chamados de híbridos. A geração constituída de puros era chamada
geração P (ou parental). Os descendentes da geração P originaram a geração F1
(primeira geração filial). Mendel Auto fecundou os descendentes da geração F1 e obteve
a geração F2 (segunda geração filial).
30
4.7. 2ª Lei – lei da disjunção ou separação dos caracteres da geração f2

ou diibridismo
Os indivíduos da geração F2 apresentam diferentes fenótipos. Está diferença é explicada
pela disjunção dos alelos no momento da formação das gâmetas (pureza das gâmetas).
É um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo chegar aos
mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos. Observe que
a proporção esperada em F2 é 9:3:3:1 com base nos experimentos de Mendel conclui- se
que os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos às gametas de forma
totalmente independente, um em relação ao outro, formando tantas combinações
genéticas quanto possíveis, com igual probabilidade. Agora podemos resolver problemas
com n pares de alelos. Para facilitar basta separarmos os pares de alelos. Em seguida
realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a probabilidade para
achar o resultado que buscamos.
4.8. 3ª Lei- lei da independência dos caracteres
Os fenótipos observados mostram que a disjunção se faz de um modo independente para

diversos pares de alelos.
Para cada uma das características selecionada, e durante dois anos, Mendel tentou isolar
linhas puras. Isto é, plantas que, autopolinizadas, originam uma descendência que é
sempre toda igual entre si e igual aos progenitores relativamente às características
31
consideradas. Por exemplo, plantas altas cruzadas com plantas altas originam sempre
plantas altas.
Selecionadas as linhas puras, Mendel efetuou cruzamentos parentais, isto é,

cruzamentos entre indivíduos pertencentes as duas linhas puras e que o carácter em estudo
assumia cada um dos progenitores aspectos antagónicos. Ex: nas ervilheiras, o carácter
cor da corola pode surguir em duas formas: vermelho-púrpura ou branca.
O primeiro cruzamento entre indivíduos pertencentes a linhas puras é chamado

cruzamento parental, como já referimos, e cada um dos progenitores que nele intervé m
é habitualmente simbolizado pela letra P.
4.9. O albinismo
É uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento),
esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e
dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais
portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipo pigmentação,
recebe seu nome da palavra latina albus e significa branco. Esta anomalia afeta todas as
raças.
Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que
afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis,
ausência de sardas). O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene P. As pessoas com
este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou
mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou
castanhos em pessoas da raça negra).
A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculo cutâneo e as pessoas
afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão. Outro tipo de
albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1, afeta somente os olhos, e o exame ocular
mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina). Assim
representando o gene dominante por A e o recessivo por a, temos os seguintes genótipos
e fenótipos.
32
Genótipo Fenótipo
AA Pigmentação normal
Aa
Aa Albino
5. O princípio da dominância
As características estudadas por Mendel apresentam o princípio da dominância. Quando
uma espécie apresenta duas ou mais características fenotípicas, podemos deduzir que o
locus gênico correspondente pode ser ocupado por fatores ou genes que determinam o
mesmo caráter, mas as gerações fenotípicas podem se manifestar de diferentes maneiras.
Nos estudos de Mendel, eram levadas em consideração apenas duas alternativas
fenotípicas para cada caráter estudado.
5.1. Ausência de dominância

Ocorre quando não há relação de dominância e recessividade entre dois alelos. Podem ser
de dois tipos: dominância incompleta e co-dominância.
5.2. Dominância incompleta

O heterozigoto irá apresentar um terceiro fenótipo diferente do homozigoto dominante e
do homozigoto recessivo. A combinação dos alelos diferentes produz um fenótipo
intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. O
exemplo clássico desse tipo de herança é a cor das flores maravilha (Mirabilis japala)
onde a flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fenótipo intermediário produz flor rosa
e o fenótipo homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca
respectivamente. Ou seja: VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa.
Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre
dominância completa. É recomendado que se utilize letras maiúsculas das inicias dos
homozigotos. Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores
vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da
geração F1e F2.
5.3. Co-dominância
Os dois alelos irão se manifestar de forma conjunta, alternadamente. Um exemplo é o
gado da raça Shorthon. Os homozigotos dominantes (VV) possuem pelagem vermelha,
33
os recessivos (bb) pelagem branca e os heterozigotos (VB) possuem pelos alternados de

branco e vermelho.
Relação entre os alelos Genótipos Fenótipos

AA Carácter (A)
Dominância e recessividade Aa Carácter (A)
Aa Carácter (a)
AA Carácter (A)
Dominância incompleta AB Carácter intermédio entre A e B (AB)
BB Carácter (B)
AA Carácter (A)
Co-dominância AB Carácter A e Carácter B
BB Carácter B
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem

incompreendidas durante mais de três décadas foi o raciocínio matemático que
continham. Mendel partiu do princípio que a formação das gametas seguia as leis da
probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.
Probabilidade: probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou

mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance de ela cair
com a face cara voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser
sorteada uma carta do naipe ouros?
Eventos aleatórios: eventos como obter cara ao lançar uma moeda, sortear um ás de
ouros do baralho, ou obter face 6 ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios
(do latim aleá, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a
seus respectivos eventos alternativos. Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de
alguns eventos aleatórios. A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro
alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa
tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar
gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).
34
Eventos independentes: quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade

de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar
várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutiva, um
resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do
outro. Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo
é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal.
Por exemplo, imagine um casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que
uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um
evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres
nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.
5.5. Relação entre genótipo e fenótipo

Fenótipo o termo enótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico)
é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas
morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo
características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais
para a sua identificação. Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor
de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um
animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são
características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais
Genótipo o termo genótipo (do grego genos, originar, provir, e typos, característica)
refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos
nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é
homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
A interação entre o fenótipo e o genótipo o, fenótipo resulta da interação do genótipo

com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos
de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a
outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
5.6. Árvore genealógica ou heredograma

Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de
parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um
símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os
demais. Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo
35
feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado

por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento
são representados por traços verticais unidas ao traço horizontal do casal. Os principa is
símbolos são os seguintes:
5.7. Regras para montagem de um heredograma ou árvore genealogia

1ª- Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre
que for possível.
2ª- Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
3ª- Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro
de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a
direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por
algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.
5.8. Interpretação do heredograma

A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter
em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos
procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais
filhos diferentes deles. Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o
recessivo, deve-se localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o
caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras
pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:
36
 Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é

homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.
Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus
filhos. Dessa forma, como em um quebra-cabeças, os outros genótipos vão sendo
descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial
(A, por exemplo).
 Herança autosómica dominante (A.D.)
 A doença o carácter aparece em cada geração (é um padrão vertical);

 A doença o carácter transmite-se das pessoas afetadas a seus descendentes, com uma
probabilidade de 50% em cada gravidez;
 As pessoas afetadas têm um progenitor afetado;
 As pessoas não afetadas não transmitem a doença o carácter;
 A transmissão é independente do sexo. Afectam-se por igual homens e mulheres.
2-Herança autosómica recesiva (A.R.)
 Critérios para a identificação do padrão de herança A.R.
37
-A doença o carácter não aparece em cada geração (é um padrão horizontal);
-A doença o carácter transmite-se de pais não afetados a sua descendência, com uma
probabilidade de 25% em cada gravidez;
-Os indivíduos afetados têm pais não afetados, eles são chamados de portadores;
-A transmissão é independente do sexo. Afectam-se por igual homens e mulheres;
 Herança recesiva ligada ao X (RLX)
 Critérios para a identificação do padrão de herança RLX

A doença o carácter não aparece em cada geração, mas salta (é um padrão oblico)
A doença o carácter é mais comum em homens
Homem afetado não transmite o alelo mutado, a doença ou caracter a seus filhos homens;
sim transmite a todas suas filhas mulheres que serem portadoras ou heterozigóticas
As mulheres portadoras transmitem o alelo mutado com uma probabilidade de 50% em

cada gravidez, suas filhas mulheres que recebem o alelo serem portadoras ou
heterozigóticas; seus filhos homens que recebem o alelo serão afetados pela doença ou
caracter.
5.9. Alelos múltiplos

São casos em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um
determinado caráter na população. Apesar de existirem vários tipos de alelos para um
mesmo lócus, nas células de cada indivíduo diplóide ocorrem apenas dois deles, pois são
apenas dois os cromossomos homólogos.
38
Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia). Veremos dois
exemplos: a cor da pelagem de coelhos e o sistema sanguíneo ABO
6. Sanguíneo ABO ou grupos sanguíneos

Até o início deste século, era grande a ocorrência de acidentes graves durante as operações
de transfusão sanguínea. Coube ao patologista Karl Landsteiner, austríaco de nascime nto
e norte-americano naturalizado, demonstrar que existiam diferenças no comportamento
do sangue de umas pessoas em relação ao de outras. Landsteiner foi o primeiro
pesquisador a identificar grupos sanguíneos diversos entre seres humanos. Ele descobriu
inicialmente os quatro grupos sanguíneos do sistema ABO. Mais tarde, já com o auxílio
de seu assistente A. Wiener, também descobriu o sistema Rh.
A herança dos grupos sanguíneos na espécie humana (sistema ABO) é um caso clássico
de polialelia. Por volta de 1900, Karl Landsteiner, interessado nos estudos sobre
transfusões sanguíneas, pois as mesmas ofereciam grande risco de mortalidade devido à
aglutinação do sangue, demonstrou que esse problema ocorria devido à presença de
anticorpos no plasma sanguíneo que reagiam com antígenos correspondentes existentes
nas hemácias. Landsteiner confirmou também a não existência, no sangue de um mesmo
indivíduo, de anticorpos correspondentes aos antígenos presentes nas
suas hemácias. Baseando-se nessas descobertas, concluiu pela existência, na espécie

humana, de quatro tipos sanguíneos básicos, que constituem o chamado sistema ABO, os
grupos: AB, A, B e O.
Para melhor entender os aspectos que envolvem o sistema A B O, é importante ter noção
de reações antígenos x anticorpos.
Antígenos: são proteínas específicas que actuam como corpo estranho no organismo de
quem não as possui. Na presença de antígenos, o organismo elabora proteínas de defesa
denominadas anticorpos.
O anticorpo: uma vez elaborado, combina-se com o antígeno, neutralizando seu efeito.
Essa reação entre antígenos e anticorpos constitui a defesa do organismo. Vimos que no
sistema A B O distinguem-se quatro grupos sanguíneos. Veremos o que faz a pessoa
pertencer a um ou outro grupo sanguíneo.
Nas hemácias (glóbulos vermelhos do sangue), podem ser encontradas duas proteínas
denominadas aglutinogênio A e aglutinogênio B, responsáveis pela determinação do
39
fenótipo sanguíneo. O plasma sanguíneo, por sua vez, pode abrigar outras duas proteínas
aglutinina anti-A e aglutinina anti-B. Os aglutinogênios e as aglutininas de mesmo nome
não podem encontrar-se no mesmo indivíduo, pois isso desenvolveria reações do tipo
antígeno x anticorpos. Assim sendo:
Tipo de sangue Aglutinogênio (hemácias) Aglutinina (plasma)

A A Anti-B
B B Anti-A
AB AB -
O - Anti-A e Anti-B
6.1. Possíveis transfusões sanguíneas

Para que uma transfusão se concretize, há necessidade de um conhecimento prévio da
tipagem do sangue do receptor e do sangue do doador. Pois são inviáveis as transfusões
em que o sangue doado contenha aglutinogênios que encontrarão no receptor as
aglutininas contrastantes: exemplificando: se o sangue doado apresentar aglutinogênio A,
o sangue do receptor não pode conter aglutininas anti-A. Se o sangue doado contiver
aglutinogênios B, o receptor não pode apresentar aglutininas anti-B.
Assim, um indivíduo do grupo A só poderá receber sangue igual ao seu ou então do tipo
O, já que este não possui aglutinogênios. Igualmente ocorre com indivíduos do grupo
sanguíneo B, que receberão sangue igual ao seu ou do tipo O. Os indivíduos do grupo
sanguíneo AB, em virtude de possuírem ambos os antígenos, podem receber qualquer
tipo de sangue. Já os indivíduos portadores do tipo O, por não apresentarem qualquer um
dos antígenos, só podem receber sangue do tipo O, ou seja, igual ao seu. Indivíduos do
tipo O, por doarem sangue a todos os demais grupos, são denominados doadores
universais. O grupo AB, por doar somente para indivíduos AB e receber de todos os
demais, são denominados de receptores universais.
Esquemas simplificados das possíveis transfusões sanguíneas
40
Sanguíneo Pode doar a Pode receber de

A A e AB AeO
B A e AB BeO
AB AB A, AB, O
O O, A, B,AB O
6.2. Herança dos grupos sanguíneos no sistema ABO e a determinação

do genótipo e fenótipo
No Sistema ABO existem três genes que irão actuar na formação do tipo sanguíneo
(fenótipo). Quando ocorre incompatibilidade na transfusão, as hemácias que penetram
serão aglutinadas formando aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a
circulação sanguínea.
Sabemos que a herança dos grupos sanguíneos é determinada por uma série de alelos
múltiplos (polialelia). E que são três os envolvidos. O gene IA- e IB são co-dominantes,
ou seja, quando juntos expressam seus efeitos. Ambos o gene IA e IB são dominantes em
relação a i. Podemos estabelecer, então as seguintes relações entre genótipos e fenótipos
para o sistema ABO.
6.3. Sistema Rhesus

A partir do sangue do macaco Rhesus, o dr. Landsteiner e o dr. Wiener descobriram, em
1940, um outro sistema de grupos sanguíneos. Quando injetavam sangue do macaco
Rhesus em cobaias, provocavam nesses animais a fabricação de anticorpos contra o
sangue do macaco. Em razão dessa reação concluíram que existia nas hemácias do
macaco um antígeno, o qual denominaram Rh ou fator Rhesus . Os anticorpos produzidos
41
pelas cobaias receptores foram denominados aglutininas anti-Rh. Os cientistas

observaram ainda que os anticorpos produzidos pelas cobaias, que aglutinavam as
hemácias do macaco, também as aglutinavam em cerca de 85% dos indivíduos testados
em amostragem. Os indivíduos cujas hemácias eram aglutinadas pelo soro anti-Rh foram
denominados Rh positivo (Rh+) e quando não ocorreu aglutinação foram denominados
Rh negativo (Rh-). O soro anti-Rh é atualmente mais conhecido como soro anti-D.
6.4. Transfusão sanguínea quanto ao fator R H

Se o indivíduo for Rh negativo e receber sangue Rh positivo, o seu sistema imunoló gico
fabricará anticorpos contra esse antígeno. Esses antígenos fabricados permanecerão no
indivíduo, e caso ele venha a receber novamente uma transfusão com sangue Rh+, as
hemácias serão aglutinadas, podendo inclusive pôr em risco a sua vida. Levando-se em
conta os fatores citados, as transfusões que podem ser feitas são:
Rh+ __________ doa para Rh+ Rh- __________ doa para Rh- e para Rh+
6.5. Determinação genotípica e fenotípica do fator RH

O fator Rh é condicionado por um par de alelos R e r ou D e d. O gene R ou D condiciona
a produção do antígeno – fator Rh. O gene r ou d condiciona a não produção do fator Rh.
Sabendo que R é dominante em relação ao seu alelo r, podemos concluir que existem três
genótipos para dois fenótipos.
6.6. Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal

A eritroblastose fetal, ou doença de Rhesus, doença hemolítica por incompatibilidade de
Rh ou doença hemolítica do recém-nascido ocorre em 1 entre 200 nascimentos e consiste
na destruição das hemácias do feto de Rh+ pelos anticorpos de mãe Rh-.
Para que exista risco de uma mãe de fator negativo dar à luz a uma criança Rh+ com a
doença, deverá ter sido previamente sensibilizada com sangue de fator positivo por
transfusão de sangue errônea ou, ainda, gestação de uma criança fator positivo, cujas
hemácias passaram para a circulação materna.
42
Em razão dessa destruição, o indivíduo torna-se anêmico e, em face da deposição de

bilirrubina em vários tecidos, poderá apresentar icterícia, cujo acúmulo substancial é
tóxico ao sistema nervoso, podendo causar lesões graves e irreversíveis. Criança
natimorta, com paralisia cerebral ou portadora de deficiência mental ou auditiva também
pode ocorrer. Como resposta à anemia, são produzidas e lançadas no sangue hemácias
imaturas, eritroblastos. A doença é chamada de Eritroblastose Fetal pelo fato de haver
eritroblastos na circulação do feto. Nos casos em que o filho é RH (-) e a mãe (+) não há
problema, porque a produção de anticorpos pela criança só inicia cerca de seis meses após
o nascimento.
6.7. Ligação factorial
Em 1910, Morgan observou pela primeira vez a presença de um macho de Drosophila

melanogaster que tinha olhos brancos, em vez dos habituais olhos vermelhos. Aplicando
então os métodos que tinham sido utilizados por Mendel, verificou que, na primeira
geração resultante do cruzamento entre esse macho e uma fêmea normal, (todas com
olhos vermelhos). Contudo, na segunda geração, todas as fêmeas apresentavam olhos
vermelhos enquanto que, em metade dos machos, os olhos eram brancos. Foi o estudo
destas populações que lhe permitiu concluir a existência de um caráter recessivo situado
no cromossomo sexual. Estava assim encontrada a primeira localização cromossômica
para um fator hereditário mendeliano. Morgan em breve detectou outras mutações. A
transmissão não independente de algumas delas permitiu- lhe admitir a existência de
linkage de vários genes que se exprimiam em conjunto, ao constatar o aparecimento no
mesmo macho de dois caracteres recessivos resultantes de mutações (olhos brancos e asas
rudimentares), localizados no cromossomo X, admitiu a hipótese de crossing-over, ou
seja, de troca de material genético entre os cromossomos do mesmo par. O colaborador,
Alfred Sturtevant, sugeriram que, quanto mais afastados estivessem os genes no mesmo
cromossomo, maior seria a probabilidade de se separarem numa geração posterior pelo
mecanismo de crossing-over.
43
A partir desta observação foi possível desenvolver um vasto trabalho que permitiu definir
a distribuição linear de alguns genes ao longo dos quatro pares de cromossomos da
drosófila. Surgia assim o esboço da primeira carta genética, em que cada gene
correspondia a um locus. Ao fim de duas décadas, foi referenciado mais de 2500 genes.
A teoria cromossômica da hereditariedade de Morgan é um marco na história da genética,
realizou uma síntese perfeita entre genética mendeliana e biologia celular.
 Permuta ou recombinação gênica (crossing - over)

Normalmente os genes ligados caminham juntos na formação de gametas é a ligação ou
linkage completo. Mas é comum ocorrer troca de pedaços de cromátides, ou seja, a
permuta ou crossing-over. Sabemos que, durante a prófase I da meiose, os cromossomos
homólogos duplicados emparelham, formando a tétrade ou um conjunto de 4 cromátides.
É durante esse período que pode ocorrer quebra de cromátides com posteriores ligações;
nessas ligações podem ocorrer trocas de cromátides homólogas. O crossing-over,
mostrando a permuta e a consequente combinação entre os locu A e B.
6.8. Determinação genética do sexo e ligação ao sexo

A determinação do sexo em bebês, que é definida no momento da fecundação do óvulo,
depende exclusivamente do espermatozoide.
Em todas as espécies dioicas, ou seja, que possuem sexos separados, as fêmeas possuem
cromossomos sexuais homólogos (XX), enquanto que os machos possuem um
cromossomo sexual semelhante ao das fêmeas (X) e outro cromossomo sexual
tipicamente masculino (Y), sendo então XX para as fêmeas e XY para os machos. A
determinação do sexo ocorre no momento da fecundação do óvulo.
Em condições normais, qualquer célula diploide humana contém 23 pares de

cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos,
relacionados às características comuns dos dois sexos, e 2 são os cromossomos sexuais
também conhecidos como heterossomos. Esses que irão determinar o sexo e outras
características relacionadas ao sexo do indivíduo.
Nos mamíferos, essa determinação é feita através dos cromossomos sexuais encontrados
nas gametas masculinas, que são os espermatozoides (XY), e na gameta feminina, que é
o óvulo (XX). Sabemos que a espécie humana possui 46 cromossomos, sendo que 23
desses cromossomos foram doados pela mãe (no óvulo) e os outros 23 cromossomos
44
foram doados pelo pai (no espermatozoide). Por as fêmeas possuírem cromossomos
homólogos, ou seja, iguais (XX), elas poderão doar a seus filhos somente o cromossomo
sexual X, concluindo então que a mãe não tem papel significativo na determinação do
sexo. Diante disso, podemos afirmar que a determinação do sexo é feita pelo pai, pois ele
pode doar o cromossomo sexual X, dando origem a um bebê do sexo feminino, ou o
cromossomo sexual Y, dando origem a um bebê do sexo masculino.
Determinar o sexo dos filhos é o desejo da grande maioria dos pais, mas como vimos no
parágrafo anterior, essa determinação depende de fatores genéticos.
O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. É mais curto e possui menos genes que
o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos
do sexo em questão. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no
homem ele se encontra em dose simples.
6.9. Herança ligada ao sexo

Os cromossomos X e Y encontrados na espécie humana são semelhantes aos analisados
em drosófilas: ambos possuem uma pequena porção não homóloga, ou seja, uma porção
de X que não existe em Y. Enquanto os genes envolvidos localizam-se no cromossomo
X, em sua porção não homóloga, fala-se em herança ligada ao sexo. Nas mulheres, os
genes podem aparecer em dose dupla, mas nos homens apresentam se somente em dose
simples. Em função dessas características, a mulher pode ser homozigota e o homem é
caracterizado como homozigótico
Herança Autossômica: quando as características são determinadas por genes presentes

nos cromossomos autossômicos, não se diferenciando entre os sexos.
Herança Sexual: quando as características são condicionadas por genes que se localiza m
nos cromossomos sexuais. Nos mamíferos, machos são XY e fêmeas são XX, e a
duplicidade dos alelos dos cromossomos X, que ocorre nas fêmeas, é compensada pela
inativação de um desses cromossomos por condensação e formação da cromatina sexual.
7. Anomalias humanas ligadas ao sexo
As principais anomalias humanas ligadas ao sexo:
 Daltonismo
O daltonismo se caracteriza por deficiência na visualização de cores, sendo a mais comum
a que atinge as cores vermelha e verde. É determinado por um gene recessivo ligado ao
45
sexo, sendo representado por Xd (d= gene defeituoso que condiciona o daltonis mo),
enquanto seu alelo dominante XD condiciona a visão normal (D = gene que condiciona a
visão normal)
Podemos notar que, para ser daltônica, a mulher necessita do gene X d em dose dupla, o
que significa dizer que precisa ter pai daltônico e mãe daltônica ou portadora para o
referido gene; já o homem precisa receber apenas um X d da mãe, que deve ser daltônica
ou portadora. O outro cromossomo sexual Yo homem recebe do pai. Como esta situação
é a mais provável, justifica-se a maior frequência de daltonismo no homem do que na
mulher. A frequência estimada do daltonismo na espécie humana é de aproximadame nte
5% para os homens e de 0,25% as mulheres.
 Hemofilia
A hemofilia caracteriza-se por um retardamento na coagulação, consequência da
produção insuficiente de tromboplastina, enzima indispensável para o mecanismo da
coagulação do sangue. O tipo mais comum de hemofilia é a do tipo A devido à falta da
globulina anti-hemofílica e responde por 85% dos casos da anomalia. Nas hemofilias B e
C, bastante raras, faltam outros fatores de coagulação, sendo a C a única que não está
ligada ao cromossomo X. Essa anomalia é também condicionada por um gene recessivo
(X h) ligado ao sexo. E seu alelo dominante X H é que determina a normalidade.
Baseados nos dados, podemos concluir os seguintes genótipos e fenótipos para hemofilia :
46
A hemofilia é mais comum nos homens (cerca de 1 caso para 10 mil homens) e muito
rara nas mulheres. O homem hemofílico pode levar uma vida normal, desde que não se
exceda em atividades cansativas. Mas deve ter consciência das possibilidades de gerar
filhos hemofílicos. Se tiver filhos com uma mulher normal (X H X H ), todos os filhos
serão normais, mas todas as filhas serão portadoras (X H X h ). Isso significa que seus
netos poderão ser hemofílicos, mesmo o pai sendo normal. As raras mulheres hemofílicas
necessitam de tratamento intensivo para sobreviver. Há casos em que é necessário inibir
o ciclo menstrual com hormônios para evitar a perda de sangue na menstruação.
 Hipertricose auricular
É a presença de longos pelos nas orelhas. Independente de ser herança dominante ou
recessiva, sempre é passada de pai para filho.
 Calvície
É condicionada por um gene dominante. Nas mulheres, ele se expressa apenas em dose
dupla. Isso ocorre porque o gene C actua como dominante na presença do hormônio
masculino testosterona, e pode se expressar mesmo em dose simples. Como as mulheres
possuem baixíssimas quantidades desse hormônio, o gene em dose simples não é
suficiente para se expressar.
A herança influenciada pelo sexo caracteriza-se por apresentar genes que se expressam
melhor de acordo com o sexo do indivíduo. O gene que determina a calvície se expressa
melhor quando na presença de hormônios masculinos. Expressando a calvície pelo C, um
homem calvo pode apresentar o genótipo CC e Cc, enquanto a mulher com genótipo Cc
terá cabelos normais, e a calvície só se manifestará na mulher quando o que gene estiver
em dose dupla, ou seja, CC. Baseando-se em dados, podemos determinar os seguintes
genótipos e fenótipos para calvície:
47
7.1 Mutações
Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em
qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas.
As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos
cromossomos) e Mutações Gênicas.
As anomalias genéticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes, as
mutações gênicas, ou nos cromossomos, as mutações cromossômicas também conhecidas
como aberrações. As mutações são alterações na molécula de DNA que raramente são
percebidos. Ocorrem ao acaso mesmo que espontânea ou induzida devido ao fato de não
sabermos qual gene ou célula irá sofrer mutação.
7.1. Mutações gênicas

As mutações gênicas envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos
nucleótidos da fita de DNA. Quando ocorre por adição ou subtração (mutações
deletérias) de bases, a mutação altera o código genético, definindo uma nova sequência
de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia
proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica. Por
substituição, a mutação ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina
e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimid ina,
sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma
pirimidina, ou vice-versa, denominada de transversão. Foi através de mutações gênicas,
por exemplo, que surgiram muitos genes prejudiciais responsáveis por doenças inatas do
metabolismo, como o albinismo e a anemia falciforme.
Nessas doenças, o gene com a informação para a síntese de uma enzima (que é uma
proteína) sofreu uma mutação e ela deixou de ser sintetizada. Eventualmente, uma
mutação gênica pode gerar um alelo que confere uma vantagem para um indivíd uo.
Embora ocorram espontaneamente, podem ser provocadas por agentes mutagênicos,
como radiações e certas substâncias químicas.
As mutações ocorrem ao acaso, de modo que não é possível prever o gene que irá sofrer
mutação agentes mutagénicos, físicos- radiações ionizantes (raio x, radiações alfa, beta e
gama) e radiações ultravioletas.
48
7.3. Mutações cromossômicas

Como sabemos a espécie humana possui 46 cromossomos. Porém, às vezes ocorrem
irregularidades na divisão nuclear, durante a interfase de modo que se podem formar
células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas
podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de
cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e
envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou

diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações
cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos
apresentam alterações de sua estrutura.
7.4. Mutações cromossômicas estruturais

As mutações estruturais provocam a quebra em pedaços dos cromossomos e o pedaço
quebrado pode se unir a outro cromossomo ou se perder. Em geral, essas mutações
causam câncer, infertilidade e doenças.
As alterações estruturais podem ser causadas pela deleção (perda de um pedaço do

cromossomo), duplicação (porção do cromossomo duplicado), inversão (quando o
cromossomo tem uma porção invertida), translocação (um trecho do cromossomo separa-
se e se liga a outro cromossomo não homólogo).
 Deleções (ou Deficiências ):

O termo deleção cromossómica, significa que parte de um cromossoma se perdeu. Uma
deleção pode acontecer em qualquer cromossoma e ao longo de qualquer parte do
cromossoma. A deleção pode ter qualquer tamanho. Se o material (genes) que se
perderam tiverem instruções importantes para a pessoa, ela poderá vir a ter dificuldades
de aprendizagem, atraso do desenvolvimento ou problemas de saúde. A gravidade
dependerá da quantidade de cromossoma que foi perdida e do local onde ocorreu essa
perda.
 Duplicações
49
O termo duplicação cromossómica significa que houve uma parte de um cromossoma

que se duplicou, havendo, portanto, material cromossómico presente em excesso. Este
material cromossómico adicional poderá significar que existem instruções a mais para o
corpo processar, o que pode resultar em dificuldades de aprendizagem, atraso no
desenvolvimento ou problemas de saúde.
 Inversão
A inversão cromossómica significa que uma parte do cromossoma rodou, de tal modo
que uma parte da sequência dos genes ficou invertida. Na maioria das vezes não provoca
nenhum problema de saúde à pessoa portadora da inversão.
 Inserções
Uma inserção cromossómica significa que o material de um cromossoma foi inserido
numa posição anormal, no mesmo ou noutro cromossoma. Se não existir material
cromossómico a mais ou a menos, a pessoa habitualmente será saudável. Contudo, se
houver um acréscimo ou falta de material cromossómico, então essa pessoa poderá vir a
ter dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento
7.5. Mutações cromossômicas numéricas

As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com
número de cromossomos múltiplo do número haploide, e as aneuploidias, que origina m
células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s).
 Euploidia
São alterações de todo genoma; os indivíduos podem ser haploides (n), diploides (2n),
triploides (3n), tetraploides (4n), enfim, poliploides (quando há vários genomas em
excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes
mecanismos evolutivos nas plantas. Em humanos, a ocorrência das euploidias é
50
incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto.

Células poliploides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula
óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e
leucemia.
 Aneuploidia
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-
zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). As aneuploidias devem-se à não
separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas
durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do
não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo
por não ter ele se ligado ao fuso. A não-segregação na meiose é devida a falhas na
separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou
outro. Na meiose a não segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na
segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter
apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um
materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos
paternos ou dois maternos, por exemplo. Quando em consequência desses processos de
não-segregação falta um cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de
cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este
cromossomo. Se, pelo contrário, houver aumento do número de cromossomos de um
determinado par, a célula será polissômica para o cromossomo em questão; ela será
trissômica, tetrassômica, pentassômica etc, conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais,
sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n +
etc.
 Cromossomas em anel
O termo cromossoma em anel significa que as pontas do cromossoma se fundira m,
ficando o cromossoma com a forma de um anel. Isto normalmente acontece quando as
duas pontas de um mesmo cromossoma se rompem e as novas extremidades se juntam e
formam o anel. As consequências para uma pessoa dependem da quantidade de material,
e, portanto, de informação, que se perdeu para se poder formar o anel.
51
7.6. Anomalias dos cromossomos sexuais

Ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo da gametogênese, isto é, a
produção de gametas, com quantidade genómica haploide alterada. Especificame nte
durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à
segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos
sexuais XX ou XY.
 Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo
geralmente 47 XXY. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49
XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis, pois seus testículos são pequenos
e não produzem espermatozoides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras
características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucoide, pênis
pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas) apresentam
uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto
maior for o grau da polissemia. Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os
pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é
imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal
diminuída. Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame
histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células
germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que,
evidentemente, apresentam alguns espermatozoides normais. Atualmente a Identificação
dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
 Síndrome de Turner
É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino, mas
geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente
45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X. Devido
à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias
ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses
caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, têm amenorreia primária).
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; infantilis mo
genital clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos pubianos;
52
pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos

subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de
barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido frequentemente há edemas nas
mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.
 Síndrome do triplo X ou super fêmea

Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso
em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas
muitas possuem um leve retardamento mental.
 Síndrome do duplo Y ou supermacho
Indivíduos com cariótipo 47,XYY, na maioria homens normais. Uma característica

física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de 180
cm, ou seja. são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos
cromossomicamente normais. Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y
elevam a estatura e predispõem seus portadores para comportamentos inesperados; de
fato, o perfil psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvime nto
emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacioname nto
interpessoal. Um fato digno de nota é que os pacientes institucionalizados, tanto XY como
XYY, exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte
para a inclinação anti-social e aumento de agressividade (há dúvidas sobre a metodologia
empregada nessas pesquisas)
 Síndrome de Down
Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins),
retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas
dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição
cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se
acrescenta ao par de número 21 - em suas células (por esta razão a doença é também
denominada trissomia do 21). O termo mongolismo é um sinônimo usual: a presença de
fendas palpebrais oblíquas faz lembrar os
indivíduos das raças orientais. A frequência com que esta síndrome se manifesta é de 1
para cada 500 crianças nascidas vivas e é superior para concepções em mulheres com
idade acima de 40 anos. Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta
53
braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dimórfico. A

face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de
Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua
sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega
palmar transversa (prega simiesca).
7.7. Agentes mutagénicos
As mutações são relativamente raras, aleatórias e geralmente prejudiciais. Acontecem

espontaneamente em todas as espécies de seres vivos, sendo chamadas, nesses casos,
de mutações espontâneas. Entretanto, há determinados factores que aumentam a chance
de sua ocorrência: são os agentes mutagénicos, factores físicos ou químicos relacionados
com a gênese das mutações. Quando um grupo de organismos é exposto a esses factores,
são desencadeadas mutações induzidas.
Os agentes mutagénicos físicos mais conhecidos são as radiações, como o Raio-X e a

radiação ultra-violeta. É bem conhecida a relação entre a exposição aos equipamentos de
radiologia ou de radioterapia e a ocorrência de mutações e de diversas formas de câncer,
como leucemias. As pessoas submetidas à explosão atómica em Hiroshima, na Segunda
Guerra Mundial, sofrem até hoje as consequências da exposição à radiação.
Os efeitos mutagênicos das radiações são cumulativos, ou seja, as incidências de

mutações se elevam tanto se um organismo for submetido a uma dose única, muito
elevada de radiação, como se for submetido a numerosas doses de pequena intensidade,
ao longo de um certo tempo.
Alguns dos mais conhecidos agentes mutagênicos químicos são o gás mostarda, o óxido
nitroso, alguns corantes alimentares e muitos dos componentes da fumaça dos cigarros,
como a acroleína. Alterando o material genético das células mais directamente expostas,
como as células do epitélio das vias aéreas, essas substâncias aumentam
significativamente a incidência de câncer de pulmão.
Uma mutação só terá efeitos hereditários caso afecte as células germinativas,

responsáveis pela produção das gâmetas. Nesses casos, as alterações serão transmitidas
para os descendentes. Se afectarem apenas as células somáticas, ainda que suas
consequências sejam graves, como câncer ou leucemia, não são transmitidas e
54
desaparecem com a morte de seus portadores. Cancêr de pulmão associado ao tabagismo

e câncer de pele provocado pela exposição excessiva à radiação ultravioleta do sol são
alguns exemplos de alterações no património genético de um indivíduo, que não se
transmitem para gerações seguintes por serem somáticas.
GLOSSÁRIO
Abiogênese - teoria de origem da vida baseada na geração espontânea, sendo que um ser
não vivo se transformaria em um ser vivo através de um princípio ativo. Foi defendida
por grandes cientistas como Aristóteles, Van Helmont, Newton, Harwey, Descartes e
John Needham.
Ácido nucléico - ácido orgânico constituído por nucleotídeos. Os tipos principais são os
ácidos desoxirribonucléico (DNA) e ribonucléico (RNA).
Adenosina trifosfato (ATP) - principal molécula energética utilizável no metabolis mo

celular. Composta de adenosina, ribose e três grupos fosfato. Por hidrólise, o ATP perde
um dos grupos fosfato e um átomo de hidrogênio e torna-se adenosina difosfato (ADP) e,
nesse processo, libera energia.
Átomo - a menor unidade na qual se pode dividir um elemento químico sem que se
percam as propriedades características desse elemento.
Autótrofo - células capazes de sintetizar moléculas orgânicas a partir de moléculas

inorgânicas e da energia solar.
Base nitrogenada - molécula nitrogenada com propriedades básicas (tendência a adquirir

um íon H+).
Biogênese - teoria baseada na origem de um ser vivo apenas oriundo de outro ser vivo.
Defendida por Francisco Redi, Lázaro Spallanzani e Louis Pasteur.
Carboidrato - Substância orgânica que consiste de uma cadeia de átomos de carbono aos
quais estão ligados hidrogênio e oxigênio na proporção de dois para um.
Célula - Unidade estrutural dos seres vivos.
Centrômero - região de constrição dos cromossomos, que mantém unidas cromátides-

irmãs e que se liga às fibras do fuso.
55
Citocromo - proteína que contém heme. Funciona como portador de elétrons em uma
cadeia de transporte de elétrons, está envolvida na respiração celular e na fotossíntese.
Clorofila - pigmento verde de células vegetais necessário à fotossíntese.
Cloroplasto - organela limitada por membrana, contendo clorofila; presente nas células
vegetais; é o local onde ocorre a fotossíntese.
Coacervado - é um aglomerado de moléculas protéicas circundadas por uma camada de

água; foram, possivelmente, as formas mais próximas dos primeiros seres vivos.
Código genético - sistema de trincas de pares de DNA; referido como código porque
determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas pelos organismos.
Códon - três nucleotídeos adjacentes em uma molécula de RNAm; forma o código para
um aminoácido.
Cosmozoários - são os primeiros seres do planeta, vindos de outros planetas do Sistema

Solar.
Criacionismo - teoria religiosa sobre a origem da vida, baseada na criação divina dos
seres Adão e Eva.
Cromátide - um dos dois filamentos de um cromossomo duplicado; esses filamentos -

filhos permanecem unidos por um único centrômero.
Cromatina - complexo nucleoprotéico (DNA + histonas).
Cromossomo - cromatina altamente compactada.
Crossing over - troca de segmentos correspondentes de material genético entre

cromátides de cromossomos homólogos durante a meiose.
Desenvolvimento - produção progressiva do fenótipo de um organismo.
Diferenciação - processo de desenvolvimento pelo qual tecido ou célula relativame nte

não especializado sofre modificação progressiva no sentido de se tornar mais
especializado.
Digestão - conversão de alimentos complexos, geralmente insolúveis, em formas simples,

geralmente solúveis, por ação enzimática.
56
Diplóide - estado em que cada tipo de cromossomo, exceto os cromossomos sexuais, está
representado duas vezes (2n), em oposição à haplóide (n).
DNA (ácido desoxirribonucléico) - portador da informação genética nas células; é

constituído por duas cadeias de fosfato, desoxirribose, purinas e pirimidinas; as cadeias
se dispõem em dupla hélice; capaz de autoreplicação, assim como de reger síntese de
RNA.
Elétron - partícula subatômica com carga elétrica negativa igual em magnitude à carga
positiva do próton, mas com massa igual a 1/1.837 da massa do próton; está em órbita em
torno do núcleo positivamente carregado.
Energia de ligação - energia necessária para quebrar uma ligação química.
Enzima - proteína que regula a velocidade de uma reação química; funciona como
catalisador.
Eucariota - célula que possui núcleo limitado por membrana, organelas limitadas por
membranas e cromossomos múltiplos, nos quais o DNA está combinado com proteínas
especiais; organismo constituído por tais células.
Fermentador - ser que realiza fermentação para obtenção de energia.
Fosforilação oxidativa - formação de moléculas de ATP com a energia proveniente de

processos de oxidação.
Gene - unidade de hereditariedade, transmitida no cromossomo e que, por interação com

os ambientes externo e interno, regula o desenvolvimento de uma característica. Em uma
molécula de DNA é a seqüência de nucleotídeos que dita a seqüência de aminoácidos de
uma proteína ou a seqüência de nucleotídeos de uma molécula de RNA.
Glicogênio - carboidrato complexo; uma das principais substâncias de reserva alimentar

na maioria dos animais e fungos; é convertido em glicose por hidrólise.
Glicólise - processo pelo qual a molécula de glicose é convertida anaerobicamente em

duas moléculas de piruvato, com liberação de pequena quantidade de energia útil; a
reação ocorre no citoplasma.
Glicose - açúcar com seis carbonos (C6H12O6). É o monossacarídeo mais comum nas
células animais.
57
Haplóide - célula que possui apenas um cromossomo de cada tipo (n), em contraste com
a diplóide (2n); característica das células sexuais.
Hereditariedade - transferência de características dos pais para seus descendentes pela

transmissão de genes através das gametas.
Heterótrofo - ser incapaz de sintetizar seu próprio alimento.
Hidrólise - quebra de uma molécula em duas pela adição de H+ e OH-, provenientes da

água.
Hipertônico - solução que contém concentração de solutos suficientemente alta para

ganhar água de outra solução através de uma membrana seletivamente permeável.
Hipotônico - solução que contém concentração de solutos suficientemente baixa para

perder água para outra solução através de uma membrana seletivamente permeável.
Íon - átomo ou molécula que tenha perdido ou ganhado um ou mais elétrons. Por esse
processo chamado ionização, o átomo torna-se eletricamente carregado.
Ligação covalente - ligação química formada entre átomos pela partilha de um par de
elétrons.
Ligação peptídica - tipo de ligação formada quando dois aminoácidos se unem; o grupo
ácido (-COOH) de um aminoácido é ligado ao grupo básico (-NH2) do ácido seguinte e
é removida uma molécula de água (H2O).
Lisossomo - organelo limitada por membrana na qual são segregadas enzimas

hidrolíticas.
Macromolécula - molécula de peso molecular muito alto. Refere-se especificamente a

proteínas, ácidos nucleicos, polissacarídeos e complexos dessas substâncias.
Organelo - corpo dentro do citoplasma de uma célula.
Osmose - movimento de água entre suas soluções separadas por membrana, que permite
a livre passagem da água e impede ou retarda a passagem do soluto; a água tende a mover-
se do meio hipotónico para o hipertônico.
Oxidação - perca de um elétron por um átomo. A oxidação e a redução (que é o ganho

de um elétron) ocorrem simultaneamente, pois o elétron perdido por um átomo é aceito
58
por outro. As reações de oxirredução são meios importantes de transferência de energia

nos seres vivos.
Panspermia cósmica - teoria de Arrhenius sobre a origem da vida, baseada no

surgimento da vida em outro planeta, sendo que os cosmozoários teriam alcançado a Terra
através de meteoritos.
pH - símbolo que denota a concentração relativa de íons hidrogênio em uma solução;

quanto mais baixo for o valor do pH, mais ácida será a solução, isso é, mas íons hidrogênio
conterá.
Poder de resolução - capacidade de uma lente para distinguir duas linhas como
separadas.
Procariota - célula que carece de núcleo limitado por membrana e de organelas

membranosas.
Pseudópodo - projeção citoplasmática temporária de uma célula; funciona na locomoção

e na fagocitose para alimentação ou defesa.
RNA (ácido ribonucléico) - ácido nucléico semelhante ao DNA em composição, exceto

pelo açúcar que é uma ribose e pela uracila que está no lugar da timina.
Sarcômero - unidade estrutural e funcional da contração no músculo estriado.
Secreção - produto elaborado por qualquer célula, glândula ou tecido e que seja liberado
através da membrana plasmática.
Síntese - formação de substância mais complexa a partir de substâncias mais simples.
Sítio ativo - parte da superfície de uma enzima na qual se ajusta a um substrato durante
uma reação catalítica.
Solução - mistura (geralmente líquida) em que uma ou mais substâncias (os solutos) estão
dispersas, na forma de moléculas ou íons separados.
Substrato - que sofre a ação de uma enzima.
Tradução - processo pelo qual a informação genética contida em um RNAm dita a

seqüência de aminoácidos de uma molécula de proteína.
59
Transcrição - processo enzimático, que implica pareamento de bases, pelo qual a

informação genética contida no DNA é utilizada para especificar uma seqüência
complementar de bases em uma molécula de RNA.
Transportador de elétrons - proteínas especializadas, como o citocromo, que podem

perder ou ganhar elétrons reversivelmente e que funcionam na transferência de elétrons
dos nutrientes para o oxigênio.
REFERÊNCIAS
LINHARES, Sérgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia hoje. 11ª ed. São
Paulo: Ática, 2004.
LOPES, Sônia G. B. Carvalho. Biologia. São Paulo: Saraiva, 2010.
MARTHO, Amabis. Fundamentos da Biologia Moderna. São Paulo: Moderna, 2009.
PAULINO, W. R. Biologia atual. São Paulo: Ática, 2001.
SILVA JR., César da & SASSON, Sezar. Biologia. São Paulo: Atual, 2009.
Genética.Disponívelem:<www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php>.
Acesso em: 04 Jan 2014.
Genética. Disponível em: <www.infoescola.com/genetica/>. Acesso em: 20 Dez 2013.
Genética. Disponível em: < http://www.brasilescola.com/biologia/genetica.htm>.

Acesso em: 20 Dez 2013,

Gene Isaias 1 - 023648

Enviado por

Dados do documento

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Gene Isaias 1 - 023648

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

1

1.1 Áreas da genética ........................................................................................................ 4

1.2. Genética clássica........................................................................................................ 4

1.3 Genética molecular ..................................................................................................... 5

1.4 Genética populacional, genética quantitativa e ecologia genética .............................. 5

1.5 Aplicações da genética ............................................................................................... 6

1.6 Conceitos fundamentais em genética.......................................................................... 6

1.7 Ácidos nucleicos ......................................................................................................... 8

1.8 Tipos de transferências da informação genética ......................................................... 8

1.9 Localização do material genético ............................................................................... 8

1.10 Constituição dos ácidos nucleicos ............................................................................ 9

2. Estrutura da molécula do DNA................................................................................... 10

2.1 Estrutura da molécula do RNA ................................................................................. 11

2.2 Tipos de RNA ........................................................................................................... 11

2.3 Replicação do DNA .................................................................................................. 12

2.4 Síntese de proteínas .................................................................................................. 13

2.5.Mecanismo de síntese proteica biológica. ................................................................ 14

2 .6 Código genético ....................................................................................................... 14

2.7 Característica do código genético ............................................................................. 15

2.8 Divisão celular é Ciclo celular. ................................................................................ 16

2.9 Formação dos cromossomas ..................................................................................... 17

2.10 Estrutura dos cromossomas .................................................................................... 18

3. Ciclo celular ................................................................................................................ 20

3.1 Intérfase .................................................................................................................... 20

3.2 Mitose ....................................................................................................................... 21

3.4 Divisão II da meiose ................................................................................................. 24

3.4 Quadro comparativo entre mitose e meiose.............................................................. 25

4. Genética-transmissão das características hereditárias ................................................ 26

4.1 Os trabalhos de Mendel ............................................................................................ 26

4.2. Os experimentos de Mendel .................................................................................... 27

4.3 A escolha da ervilha.................................................................................................. 27

4.6. Leis de Mendel ........................................................................................................ 29

4.7. Primeira lei de Mendel ou lei da segregação (disjunção) ....................................... 29

4.7. 2ª Lei – lei da disjunção ou diibridismo.....................................................................30

4.8.3ª-leida independência dos caracteres…………………………………….……………………………..30

5.1. Ausência de dominância .......................................................................................... 32

5.2. Dominância incompleta ........................................................................................... 32

5.4. Noções de probabilidade aplicadas à genética......................................................... 33

5.5. Relação entre genótipo e fenótipo ........................................................................... 34

5.6. Árvore genealógica ou heredograma ....................................................................... 34

5.7. Regras para montagem de um heredograma ou árvore genealogia ......................... 35

5.8. Interpretação dos Heredogramas ............................................................................. 35

5.9. Alelos múltiplos ....................................................................................................... 37

6. Sanguíneo ABO ou grupos sanguíneos ...................................................................... 38

6.1. Possíveis transfusões sanguíneas ............................................................................. 39

6.2. Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO e a determinação do genótipo

6.3. Sistema Rhesus ........................................................................................................ 40

6.4. Transfusão sanguínea quanto ao fator R H .............................................................. 41

6.5. Determinação fenotípica e fenotípica do fator RH .................................................. 41

6.6. Doença hemolítica do recém- nascido ou eritroblastose fetal .................................. 41

6.8. Determinação genética do sexo e ligação ao sexo ................................................... 43

6.9. Herança ligada ao sexo ............................................................................................ 44

7. Anomalias humanas ligadas ao sexo .......................................................................... 44

7.1 Mutações ................................................................................................................... 47

7.1. Mutações gênicas ..................................................................................................... 47

7.3. Mutações cromossômicas ........................................................................................ 48

7.4. Mutações cromossômicas estruturais ...................................................................... 48

7.5. Mutações cromossômicas numéricas....................................................................... 49

7.6. Anomalias dos cromossomos sexuais...................................................................... 51

7.7. Agentes mutagénicos ............................................................................................... 53

Os genes, em geral, codificam a informação necessária para a síntese de proteínas, no

1.1 Áreas da genética

1.3 Genética molecular