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b) RELATE a Mutação Estudada, Os Efeitos Na Expressão Das Suas Proteínas e Aponte o Erro Genético Desta Mutação.
b) RELATE a Mutação Estudada, Os Efeitos Na Expressão Das Suas Proteínas e Aponte o Erro Genético Desta Mutação.
b) RELATE a Mutação Estudada, Os Efeitos Na Expressão Das Suas Proteínas e Aponte o Erro Genético Desta Mutação.
(99) 99119-3171
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te ajudar com essa atividade! Entre em contato conosco.
Olá, estudante!
Seja bem-vindo à atividade MAPA (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da
disciplina de Engenharia Genética.
Instruções iniciais:
1- Utilize o modelo de MAPA padrão para realizar esta atividade e siga todas as instruções
constantes nesse modelo. Ele se encontra em "Material da Disciplina".
2- Assista ao vídeo com as instruções para a realização do MAPA, que estará na "Sala do
Café".
CONTEXTUALIZAÇÃO
O fármaco nusinersen, para atrofia muscular espinal (AME), melhorou a habilidade motora
de 40% das crianças tratadas. O medicamento modifica o funcionamento de um gene e
aumenta a produção da proteína SMN, essencial à sobrevivência das células da medula
espinhal que transmitem os comandos do cérebro para os músculos. (...) Esses
medicamentos surgem como desdobramento do sequenciamento do genoma humano, que
transformou a biologia molecular. (...) A definição da ordem dos 3,3 bilhões de bases
nitrogenadas (adenina, A; timina, T; citosina, C; e guanina, G) do genoma humano abriu
caminho para análises mais rápidas e precisas dos seus genes, o que, por sua vez,
aprimoraram e baratearam o diagnóstico de doenças genéticas. Também levaram a
tratamentos inovadores, alguns com o potencial de cura (Zorzetto, 2019, on-line).
ZORZETTO, Ricardo. Revista Pesquisa Fapesp. Legados do genoma. 2019. Dispnível em:
https://revistapesquisa.fapesp.br/legados-do-genoma/. Acesso em: 26 abr. 2024.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
Com o objetivo de avaliar uma sequência de nucleotídeos normal e uma com mutação,
nesta atividade vamos investigar as sequências alvo, onde se encontram a origem do erro
genético, e quais enzimas de restrições poderiam atuar neste fragmento. Além disso,
iremos identificar as particularidades desta mutação, descobrir ferramentas de busca e
apoio para algumas informações de base da biotecnologia aplicada na saúde.Para isto, faça
um relatório com as informações encontradas a partir dos seguintes passos:
1º passo:
3º passo:
Copie a sequência apresentada em um arquivo de texto.
4º passo:
Pesquise o local da mutação genética Delta F508 no gene CFTR da Fibrose Cística e
forneça a sequência de nucleotídeos normal e com presença da mutação pesquisada.
5º passo:
Acesse o site https://www.ebi.ac.uk/jdispatcher/msa/muscle, e no campo “Imput Sequence”,
escreva >1 e introduza a sequência normal na linha abaixo. Se seguida, escreva >2 com a
sequencia com a presença da mutação. Clique em “Submit”.
6º passo:
Acesse a aba “Tool Output” e observe, nas primeiras duas sequencias apresentadas, que
os alinhamentos destas duas sequencias sinaliza o local e a mutação por meio de sinais.
Transcreva a sequência para seu arquivo de texto apontando a posição da mutação e
responda qual o tipo de mutação está representada.
7º passo:
Com a posse do código sem mutação, nos intervalos entre 1500 e 1560, acesse o link:
https://nc3.neb.com/NEBcutter/prj/, cole a sequencia de estudo sem mutação e clique em
“Submit”.
8º passo:
Este resultado mostra várias enzimas de restrições e seus locais de corte na molécula. Note
que ao passar o cursor sobre os nomes das enzimas, aparecem em vermelho o sítio de
flanqueamento e algumas enzimas de restrição agem em apenas uma das fitas.
A partir dos resultados encontrados por meio dos passos acima descritos, faça uma
pesquisa acessando o Google Academico, utilizando as palavras de busca
"sequenciamento mutação delta F508 Fibrose Cística", analise e responda as seguintes
informações, em formato de relatório:
1) Com base nestas informações, para a produção de terapia gênica utilizando este gene
sadio para a correção do gene mutado, EXPLIQUE qual seria a melhor enzima de restrição
para esta finalidade.
2) ELABORE um relatório e nele:
a) DESCREVA a doença do código estudado, e o andamento sobre a terapia gênica da
doença.
b) RELATE a mutação estudada, os efeitos na expressão das suas proteínas e aponte o
erro genético desta mutação.
c) EXPLIQUE também, com o objetivo de terapia gênica, qual seria a enzima de restrição
melhor aplicada, e como ficariam os fragmentos após a clivagem.
d) CITE quais seriam os próximos passos para que esta terapia gênica chegue em fase
clínica de testes.
- Sites como:
- https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-24092014-145038/en.php
- https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/31664
- https://veja.abril.com.br/saude/terapia-genetica-traz-resultados-promissores-contra-
fibrose-cistica
- https://periodicorease.pro.br/rease/article/view/6079
- https://periodicorease.pro.br/rease/article/view/6079
- https://loja-genomika.einstein.br/exames/LF002/
- https://www.geneticanaescola.com/revista/article/view/363
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4075877/
Boa descoberta!
Bom trabalho!