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Mapa - Bio - Engenharia Genética - 52-2024
Mapa - Bio - Engenharia Genética - 52-2024
1ª QUESTÃO
Olá, estudante!
Seja bem-vindo à atividade MAPA (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da disciplina de
Engenharia Genética.
Instruções iniciais:
1- Utilize o modelo de MAPA padrão para realizar esta atividade e siga todas as instruções constantes nesse
modelo. Ele se encontra em "Material da Disciplina".
2- Assista ao vídeo com as instruções para a realização do MAPA, que estará na "Sala do Café".
CONTEXTUALIZAÇÃO
“Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP)
descrevem o caso de um menino de 9 anos que chegou ao hospital com uma ampla variedade de sintomas
e condições que dificultaram o diagnóstico: baixa estatura, formação incompleta do esmalte dentário
(hipoplasia), deficiência intelectual moderada, atraso da fala, asma, histórico de infecções recorrentes na
primeira infância e níveis levemente alterados da glicemia. Por meio do sequenciamento do exoma, a equipe
de saúde identificou mutações nos genes GCK e o BCL11B. Desse modo, o garoto foi diagnosticado com
diabetes monogênico e síndrome de anormalidades de células T, duas doenças raras. A descoberta da causa
exata do problema e a constatação de uma alteração glicêmica transformaram significativamente a conduta
terapêutica. (...) Estima-se que de 5% a 10% da população mundial tenha alguma doença rara" (Ziegler,
2024, on-line).
O fármaco nusinersen, para atrofia muscular espinal (AME), melhorou a habilidade motora de 40% das
crianças tratadas. O medicamento modifica o funcionamento de um gene e aumenta a produção da
proteína SMN, essencial à sobrevivência das células da medula espinhal que transmitem os comandos do
cérebro para os músculos. (...) Esses medicamentos surgem como desdobramento do sequenciamento do
genoma humano, que transformou a biologia molecular. (...) A definição da ordem dos 3,3 bilhões de bases
nitrogenadas (adenina, A; timina, T; citosina, C; e guanina, G) do genoma humano abriu caminho para
análises mais rápidas e precisas dos seus genes, o que, por sua vez, aprimoraram e baratearam o
diagnóstico de doenças genéticas. Também levaram a tratamentos inovadores, alguns com o potencial de
cura (Zorzetto, 2019, on-line).
ZORZETTO, Ricardo. Revista Pesquisa Fapesp. Legados do genoma. 2019. Dispnível em:
https://revistapesquisa.fapesp.br/legados-do-genoma/. Acesso em: 26 abr. 2024.
1º passo:
2º passo:
Selecione o Intervalo de posição de 1500 a 1600 em "Enter the positions of the first and last nucleotides of
the required CFTR sequence". Clique em "Get sequence".
Fonte:http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html. Acesso em: 26 abr. 2024.
3º passo:
Copie a sequência apresentada em um arquivo de texto.
4º passo:
Pesquise o local da mutação genética Delta F508 no gene CFTR da Fibrose Cística e forneça a sequência de
nucleotídeos normal e com presença da mutação pesquisada.
5º passo:
Acesse o site https://www.ebi.ac.uk/jdispatcher/msa/muscle, e no campo “Imput Sequence”, escreva >1 e
introduza a sequência normal na linha abaixo. Se seguida, escreva >2 com a sequencia com a presença da
mutação. Clique em “Submit”.
6º passo:
Acesse a aba “Tool Output” e observe, nas primeiras duas sequencias apresentadas, que os alinhamentos
destas duas sequencias sinaliza o local e a mutação por meio de sinais. Transcreva a sequência para seu
arquivo de texto apontando a posição da mutação e responda qual o tipo de mutação está representada.
7º passo:
Com a posse do código sem mutação, nos intervalos entre 1500 e 1560, acesse o link:
https://nc3.neb.com/NEBcutter/prj/, cole a sequencia de estudo sem mutação e clique em “Submit”.
8º passo:
Este resultado mostra várias enzimas de restrições e seus locais de corte na molécula. Note que ao passar o
cursor sobre os nomes das enzimas, aparecem em vermelho o sítio de flanqueamento e algumas enzimas de
restrição agem em apenas uma das fitas.
A partir dos resultados encontrados por meio dos passos acima descritos, faça uma pesquisa acessando o
Google Academico, utilizando as palavras de busca "sequenciamento mutação delta F508 Fibrose Cística",
analise e responda as seguintes informações, em formato de relatório:
1) Com base nestas informações, para a produção de terapia gênica utilizando este gene sadio para a
correção do gene mutado, EXPLIQUE qual seria a melhor enzima de restrição para esta finalidade.
2) ELABORE um relatório e nele:
a) DESCREVA a doença do código estudado, e o andamento sobre a terapia gênica da doença.
b) RELATE a mutação estudada, os efeitos na expressão das suas proteínas e aponte o erro genético desta
mutação.
c) EXPLIQUE também, com o objetivo de terapia gênica, qual seria a enzima de restrição melhor aplicada, e
como ficariam os fragmentos após a clivagem.
d) CITE quais seriam os próximos passos para que esta terapia gênica chegue em fase clínica de testes.
Embora as sequências sejam obtidas através das ferramentas apresentadas, a análise e elaboração das
respostas deve ser feita com as suas próprias palavras, e você pode utilizar inúmeros recursos pra te
auxiliar:
DigiteoLocaldaEditora
DigiteoLocaldaEditora
- Sites como:
- https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-24092014-145038/en.php
- https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/31664
- https://veja.abril.com.br/saude/terapia-genetica-traz-resultados-promissores-contra-fibrose-cistica
- https://periodicorease.pro.br/rease/article/view/6079
- https://periodicorease.pro.br/rease/article/view/6079
- https://loja-genomika.einstein.br/exames/LF002/
- https://www.geneticanaescola.com/revista/article/view/363
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4075877/
Boa descoberta!
Bom trabalho!
ALTERNATIVAS
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