UNIVERSIDADE DO ESTADO DA BAHIA

Departamento de Ciências da Vida (DCV)

Disciplina: CCS020 – BIOLOGIA MOLECULAR E GENÉTICA

Curso: Nutrição
Docente: Juliana Cortez
Turma teórica e prática: T02/ P05
Discente: Fernanda Sacramento

PORTFÓLIO II- ANÁLISE DE SEQUÊNCIAS GENÉTICAS

Salvador-BA
2022
Questão 1:

Análise (de acordo com a sequência de passos no final da atividade) a sequência

extraída do genoma do garoto e identifique:

a) Qual o gene em questão?

O gene é o G6PD

b) Qual sua função no organismo?

Ele é responsável por uma enzima chamada de glicose-6-fosfato desidrogenase, a

qual tem como função a catalização da primeira etapa da rota metabólica da hexose
monofosfato e é importante para a produção de NADPH, responsável por combater
efeitos prejudiciais de fatores oxidantes.

c) Qual provável patologia hereditária provocada por alterações neste gene

deve estar levando ao quadro clínico do garoto?

A deficiência da enzima glicose 6 fosfato desidrogenase. Esse distúrbio permite que

os glóbulos vermelhos fiquem sem proteção e assim, são mais expostos à oxidação,
o que pode afetar a hemoglobina por exemplo. O pior quadro pode levar à indução
da hemólise (destruição prematura das hemácias), levando ao desenvolvimento da
anemia, exatamente o que foi relatado no caso clínico. Além disso, esse erro
genético é mais recorrente em certos grupos como: pessoas de origem do
mediterrâneo, afro-americanos, pessoas de descendência asiática e o paciente é de
origem grega.

Questão 2:

1) Analise as sequências FASTA dos candidatos no programa MITOMASTER

do MITOMAP e identifique a que grupo ancestral pertencem esses candidatos
por meio de polimorfismos encontrados em seu DNA mitocondrial (responda
qual o Haplogrupo previsto e qual região do mundo ela pertence.

A
Haplogrupo: U4b (U4b2)
Região do mundo: Europa
B
Haplogrupo: T2 (T2 + 16189)
Região do mundo: Europa

C
Haplogrupo: H5 (H5)
Região do mundo: Europa

D
Haplogrupo: L2a (L2a1a3c)
Região do mundo: África

E
Haplogrupo: C1b(C1b8)
Região do mundo: Ásia

F
Haplogrupo: L0a (L0a2)
Região do mundo: África
2) Quantos candidatos realmente fazem jus a vaga por meio de cotas?

Apenas 2 candidatos fazem jus : D e F

3) Qual a relevância da investigação de polimorfismos nas sequências de DNA

mitocondrial para identificação da ancestralidade genética? Que informações
elas elucidam?

Questões sobre a origem do homem moderno, padrões de dispersão das

populações humanas e padrões de diversidade genética podem ser determinadas
pelo estudo de DNA mitocondrial.Esse tipo de investigação é importante para
estudar características de uma determinada população, como doenças genéticas,
por exemplo, e assim, optar pela melhor maneira de tratamento.

4) Se um candidato de pele negra fizesse o teste e descobrisse que sua

ancestralidade genética é predominantemente branca, você acha que ele
deveria perder o direito à vaga por cotas? Sim ou não? Explique.

Não, pois apesar do candidato ter uma ancestralidade genética predominantemente

branca, foi manifestado o fenótipo da pele negra. Assim, ele continuará sofrendo
discriminação racial, e a função das cotas é exatamente reduzir a desigualdade
racial em ambientes.

Referências:

Lima, Jacqueline Miranda de et al. Estudo do polimorfismo genético no gene p53

(códon 72) em câncer colorretal. Arquivos de Gastroenterologia [online]. 2006, v. 43,
n. 1 [Acessado 28 Junho 2022] , pp. 8-13. Disponível em:
<https://doi.org/10.1590/S0004-28032006000100005>. Epub 08 Maio 2006. ISSN
1678-4219. https://doi.org/10.1590/S0004-28032006000100005.

BRAUSTEIN, Evan. Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD).

Disponível em: <
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-ca
usadas-por-hem%C3%B3lise/doen%C3%A7a-da-hemoglobina-e >. Acesso em:
26/06/2022.

MEDLINE PLUS. G6PD gene. Disponível em :

<https://medlineplus.gov/genetics/gene/g6pd/ >. Acesso em: 26/06/2022