EXAMES EM GENÉTICA MÉDICA - COBERTURA E GUIAS DE UTILIZAÇÃO

A maioria dos exames laboratoriais solicitados para os diagnósticos relacionados à

Genética Médica são de alta complexidade (PAC) e/ou possuem Guias de Utilização na RN 387.
Desta forma, necessitam de validação prévia.
As grandes áreas da genética são Genética Molecular, Genética Bioquímica,
Farmacogenética, Citogenética (Cariótipos e Fish), e estas áreas abrangem exames
realizados para o diagnóstico de patologias através de mutações (Genética Molecular),
detecção de erros inatos do metabolismo (Genética Bioquímica), definição de mutações
específicas de neoplasias que se beneficiam com terapias alvo (Farmacogenética) e ainda para
classificação doenças hematológicas (Citogenética).

Os procedimentos inclusos nestas considerações que não possuem guias de utilização,

mas são considerados de alta complexidade são:

1. BCR/ABL

2. PML/RARA

3. FISH para Leucemia

Os Guias de Utilização constantes na RN 387 relacionadas aos exames diagnósticos acima

relacionados são:

2. Acilcarnitinas, perfil qualitativo e/ou quantitativo com espectrometria de massa em tandem(

Genética Bioquímica)

9. Braf (Farmacogenética)

21. Egfr (Farmacogenética)

25. Fator V LEIDEN, análise de mutação (Genética Molecular- Trombofilias)

26. Galactose-1-fosfato uridiltransferase (Genética Bioquímica)

30. Her-2 (Farmacogenética)

50. K-Ras (Farmacogenética)

57. N-Ras(Farmacogenética)

61. Protrombina, Pesquisa De Mutação (Genética Molecular- Trombofilias)

63. Succinil Acetona (Genética Bioquímica)

77. Vitamina E, Pesquisa e/ou Dosagem (Genética Bioquímica)

Obs.: essa dosagem encontra-se no grupo de genética devido ter indicação restrita para as
Ataxias Cerebelares.

110. Análise Molecular De Dna; Pesquisa De Microdeleções/ Microduplicações Por Fish

(Fluorescence In Situ Hybridization); Instabilidade De Microssatélites (Msi), Detecção Por Pcr,
Bloco De Parafina.
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico, puder ser realizado em
território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios:
a) na assistência/tratamento/aconselhamento das condições genéticas contempladas
nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos
em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas.
b) para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular
de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses
hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c) na assistência/tratamento/aconselhamento das condições genéticas não
contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais
clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas
acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de
heredograma e exames diagnósticos convencionais.

OBS.: relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em

painel, tais como PCR Multiplex, CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), MLPA
(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração
(NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e
Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento
familiar, não estão contemplados no item “c”.

LISTA DAS PATOLOGIAS CONTEMPLADAS NO ITEM A.

110.1 ACONDROPLASIA/HIPOCONDROPLASIA
110.2 ADRENOLEUCODISTROFIA
110.3 AMILOIDOSE FAMILIAR (TTR)
110.4 ATAXIA DE FRIEDREICH
110.5 ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (SCA)
110.6 ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL – AME
110.7 CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS - GENE BRCA1/BRCA2
110.8 COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA
110.9 DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 – ANTITRIPSINA
110.10 DISPLASIA CAMPOMÉLICA
110.11 DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO I E II
110.12 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER
110.13 DOENÇA DE HUNTINGTON
110.14 DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 2 (COL2A1), INCLUINDO
DISPLASIA ESPÔNDILO- EPIFISÁRIA CONGÊNITA, DISPLASIA DE KNIEST, DISPLASIA
ESPÔNDILO-EPI-METAFISÁRIA DO TIPO STRUDWICK, DISPLASIA PLATISPONDÍLICA DO TIPO
TORRANCE, SÍNDROME DE STICKLER TIPO I
110.15 DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 3 (COL3A1), EHLERS-DANLOS
TIPO IV E ANEURISMA AÓRTICO ABDOMINAL FAMILIAL (AAA)
110.16 DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SÍNDROME DO X FRÁGIL, SÍNDROME DE
ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X FRÁGIL - FXTAS E FALÊNCIA OVARIANA PREMATURA -
FOP)
110.17 FIBROSE CÍSTICA E DOENÇAS RELACIONADAS AO GENE CFTR
110.18 HEMOCROMATOSE
110.19 HEMOFILIA A
110.20 HEMOFILIA B
110.21 MUCOPOLISSACARIDOSE
110.22 NEOPLASIA ENDRÓCRINA MÚLTIPLA TIPO I-MEN1
110.23 NEOPLASIA ENDRÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2A– MEN2A
110.24 OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
110.25 POLIPOSE COLÔNICA
110.26 SÍNDROME CHARGE
110.27 SÍNDROME DE ANGELMAN E SÍNDROME DE PRADER-WILLI
110.28 SINDROME DE COWDEN
110.29 SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA
110.30 SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
110.31 SÍNDROME DE LYNCH – CÂNCER COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO
(HNPCC)
110.32 SÍNDROME DE MARFAN
110.33 SÍNDROME DE NOONAN
110.34 SÍNDROME DE RETT
110.35 SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
110.36 SÍNDROME DO CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO
110.37 SÍNDROMES DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SUBMICROSCÓPICAS NÃO
RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE (ARRAY)
110.38 SÍNDROMES DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE
110.39 TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA

Obs. Gerais: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:

Obs. gerais 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a

técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mínima obrigatória é
a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP-array (Polimorfismo
de um único nucleotídeo), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 750k.

Obs. gerais 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a
cada síndrome deve ser realizado na região codificadora do gene e se estender também às
regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menos seis, idealmente dez nucleotídeos
imediatamente adjacentes às extremidades 5’ e 3’ dos exons).

Obs. Gerais 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.