Gentica do Cncer

Faculdade Assis Gurgacz

Dr. Rafael Rauber
Introduo a gentica Griffiths et al (quase nada)

Biologia molecular da clula Alberts

Gentica Mdica Thompson & Thompson

FOSFOETANOLAMINA
Doena gentica
Homens
Mulheres
Cncer
Neoplasma

Benigno

Maligno
Classificao quanto ao surgimento
Sarcoma
Tecido mesenquimal
Osso, musculo, tecido conjuntivo ou SN.

Carcinoma
Tecido epitelial
Clulas de revestimento

Hematopoitico e linfide
Medula ssea
Sangue perifrico
Sistema linftico
Herdabilidade do cncer
 Oncogenes

Genes Supressores de tumor

Genes apoptticos

Genes antiapoptticos
Oncogenes
Genes supressores tumorais

Genes supressores tumorais

Controladores
Controlam diretamente o ciclo celular
Manuteno
Regulam indiretamente as divises celulares
Genes supressores tumorais - Controle
Genes supressores tumorais - Manuteno
Regulam indiretamente as divises celulares

Mutantes de perda de funo

 Polipose de clon familiar
Gene APC
Falta de APC leva ao aumento e acumulo de B-catenina, que
deslocada ao ncleo e ativa genes de proliferao celular

Cancer hereditrio no-polipose de clon

Gene MSH2 e MSH6
Genes que atuam no reparo por mal pareamento
 Xeroderma pigmentoso e ataxia telangiectasia

Defeitos em vias de reparo de DNA

Instabilidade genmica

Aumento do nmero de mutaes

 Genes apoptticos
Perda de funo

Sndrome linfoproliferativa auto-imune

Perda de funo desses receptores gera uma quantidade anormal
de linfocitos T imaturos

Linfomas
 Translocao

Antiapoptticos
Ganho de funo

Telomerase

Leva a clula a entrada em G0 > pausa na diviso

Imortalidade para a clula

 Mudanas citogenticas no cncer
Estgios mais avanados da doena
Aneuploidias e Aneussomias

Amplificao gnica por translocao

Instabilidade Genmica
 Progresso tumoral
Cncer familiar (herdado)

Existe a possibilidade de acompanhar a progresso

Histrico familiar permite verificar e entender a doena

E seus estgios

Cncer espordico (mutaes aleatrias)

Muito dificil o acompanhamento e predio das prximas fases

Mais dificil de diagnosticar

 Farmacogentica e farmacogenmica
Ambiente
Mutaes induzidas
agentes fsicos e qumicos

radiaes ionizantes: raios X, , ,

Carcingenos qumicos
Aflatoxina (infeco alimentar)

Tabagismo exposio a muitas substncias qumicas

possivelmente carcingenas
Genticos
FOSFOETANOLAMINA