M ENDELISMO: AS LEIS DA SEGREGAO

E DA SEGREGAO INDEPENDENTE

Terceira aula
(T3)

Objetivos
1. Identificar as pocas da descoberta e redescoberta das leis fundamentais da hereditariedade, assim como os pesquisadores envolvidos. 2. Identificar as vantagens da ervilha para o estudo da hereditariedade. 3. Descrever os experimentos de Mendel. 4. Explicar como Mendel testou suas hipteses sobre hereditariedade. 5. Enunciar a primeira e a segunda leis de Mendel.

Texto adaptado de: MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.

AS ORIGENS DA GENTICA
O ano de 1900 marca o incio da Gentica Moderna. Foi quando um modesto, subestimado e esquecido trabalho de um monge Agostiniano, falecido em 1884, tornou-se conhecido pela comunidade cientfica em geral. A rea de cruzamento animal e vegetal tinha passado por um perodo longo e no-excitante de cincia normal kuhniana, mas em 1900 estava para acontecer uma notvel mudana de paradigma e a Gentica estava a caminho de se tornar uma Cincia com ampla capacidade de explicar fatos e de fazer previses. O novo paradigma surgiu com a descoberta de um trabalho longo e pouco conhecido, Versuche ber Pflanzen-Hybriden, baseado em conferncias que Gregor Mendel proferiu na Sociedade de Histria Natural de Brnn, na ustria (hoje Brno, na atual Repblica Tcheca) em 8 de fevereiro e 8 de maro de 1865, publicado em 1866. A histria familiar aos professores de Biologia e uma fonte apropriada de documentos bsicos fornecida por Stern & Sherwood (1966). Dois cientistas, o holands Hugo de Vries (1900) e o alemo Carl Correns (1900) so considerados como os primeiros a compreender a importncia do que Mendel tinha feito. Um terceiro cientista, o austraco Erick von Tschermark, usualmente 33

includo como um dos redescobridores mas Stern e Sherwood (1966, p. X-XI) do razes de porque ele no merece esse reconhecimento. De Vries havia cruzado numerosas espcies e variedades de plantas durante a ltima dcada do sculo XIX. Naquela poca, o termo espcie era s vezes aplicado para plantas cultivadas que diferiam entre si por um ou poucos alelos capazes de produzir grandes alteraes fenotpicas e que hoje so considerados como pertencentes mesma espcie. De Vries adotou o ponto de vista de que estas diferentes espcies poderiam ser consideradas como constitudas de fatores independentes ou unidades e que, As unidades determinantes dos caracteres especficos das espcies devem ser consideradas, nesse sentido, como entidades nitidamente separadas e deveriam ser estudadas como tal. Elas deveriam ser sempre tratadas como independentes umas das outras, uma vez que no h razo para ser de outro modo. Em todo experimento de cruzamento, apenas um carter, ou um nmero definido deles, deve ser considerado. De Vries se referiu a caracteres em estados antagnicos mas observou que somente um desses estados se expressava nos hbridos (isto , em F1). Contudo quando os gros-de-plen e vulos eram formados nos hbridos os dois estados antagnicos das caractersticas se

separavam, seguindo na maioria das vezes as leis simples da probabilidade. De Vries verificou que essas concluses essenciais a que havia chegado tinham sido apresentadas 35 anos antes por Mendel, cujo trabalho tinha sido esquecido e seu significado no compreendido. A histria de como De Vries tomou conhecimento do trabalho de Mendel bem interessante. Ele no o descobriu por meio de pesquisa bibliogrfica, mas por um desses acasos extraordinrios que parecem ser de grande importncia nas descobertas cientficas. Um cientista holands, Professor Beyerinck, sabia que De Vries estava trabalhando com hibridao de plantas e escreveu perguntando se ele no estaria interessado em uma antiga publicao sobre o assunto. Era o trabalho de Mendel. A carta e a publicao chegaram s mos De Vries em 1900, justamente quando ele estava preparando seus prprios resultados para publicao. Ele estava preparado para compreender que estava confirmando os experimentos anteriores e mais completos de Mendel. A histria sobre Correns igualmente interessante. Ele tambm tinha realizado experimentos de cruzamento com plantas e estava tentando desenvolver uma hiptese para explicar os resultados obtidos. No outono de 1899, a soluo veio a ele num estalo que, com mais freqncia do que se imagina, parece ser a origem de rupturas verdadeiramente importantes em Cincia. Pouco tempo depois ele encontrou o trabalho de Mendel e o leu. Ele publicou seus prprios resultados e mostrou sua semelhana com os de Mendel. A famosa obra de Gregor Mendel no um trabalho cientfico no sentido convencional, mas um conjunto de conferncias que ele apresentou na Sociedade de Histria Natural de Brnn em 1865. Os dados completos nunca foram publicados mas, a parte que ele incluiu, juntamente com sua extraordinria anlise dos resultados, coloca sua contribuio no mesmo nvel da de Charles Darwin. Mendel estava plenamente consciente dos experimentos de cruzamentos de plantas, normalmente chamados de hibridao, que haviam sido realizados durante anos por muitos cientistas famosos. Nenhuma lei geral havia sido proposta, como j vimos ao considerar o insucesso de Darwin no livro Variation ... publicado somente dois anos depois do trabalho de Mendel .

Mendel comeou seus experimentos sobre hereditariedade alguns anos antes da publicao, em 1859, da obra On the Origin of Species e uma das razes para o que ele se propunha a fazer, como ele prprio diz, era a necessidade de se chegar a uma soluo para a questo, cujo significado para a histria evolutiva da vida no deve ser subestimado. Assim, o trabalho de Mendel comeou como Cincia normal dentro do paradigma da Teoria da Evoluo. Somente mais tarde que ele iria se tornar o incio de um novo paradigma A Gentica mendeliana. Este um ponto interessante, pois mostra como uma descoberta em um determinado campo da Cincia pode ser de grande importncia para outro campo.

MATERIAL

E MTODOS USADOS

POR

MENDEL

Caractersticas favorveis da ervilha Na metade do sculo XIX, as pessoas interessadas em hibridao de plantas tinham uma riqueza de material sua disposio. Numerosas variedades de uma mesma espcie, tanto de plantas comestveis como ornamentais, tinham sido selecionadas. Muitas das variedades diferiam bastante entre si; algumas eram to diferentes que chegavam a ser consideradas espcies distintas e recebiam nomes cientficos prprios. Mendel decidiu trabalhar com ervilhas e comeou com 34 variedades. Ele as cultivou por duas estaes para estar seguro de que elas eram capazes de se cruzar e produzir descendncia frtil. No final reduziu o nmero a 22 variedades. (Fig. 9) As ervilhas tinham vantagens importantes. Alm de existir muitas variedades disponveis, como j mencionamos, elas eram fceis de se cultivar e seu tempo de gerao era curto. Os descendentes obtidos por cruzamento entre as variedades eram frteis. A estrutura da flor tambm era importante. Os estames e pistilos ficavam encobertos pelas ptalas e, se as flores fossem cobertas para evitar a ao dos insetos, elas se autofecundavam, isto , o plen caa sobre o estigma da mesma flor. Apesar disso, era possvel fazer cruzamentos experimentais removendo as anteras antes da maturao da flor e, mais tarde, colocando plen de outra planta sobre o estigma. Assim, Mendel podia cruzar qualquer uma das suas variedades

34

Estandarte

Estandarte

Ala

Carena

Ala

Spalas

vulo

Carena

Estandarte

o mesmo que dizer que 3/4 da amostra de um tipo e 1/4 da amostra de outro tipo ou ento que 75% de um tipo e 25% de outro. Na discusso do experimento de Mendel que se segue procurou-se apresentar o tpico de uma maneira que auxilie a compreenso e permita uma apreciao a altura do que Mendel fez.

OS RESULTADOS
Ala

DE

MENDEL

As caractersticas estudadas Ptalas que formam a carena

Por meio de cruzamentos genticos tenta-se descobrir a base hereditria das diferenas; ao mesmo tempo as informaes obtidas podem nos Estigma Filete ajudar a entender porque indivduos Anteras de uma mesma espcie se parecem E tanto entre si. No se cruzam indivduos geneticamente idnticos na D esperana de se descobrirem leis da vulo Estilete herana. Por isso Mendel escolheu variedades de ervilhas que diferiam entre si. A diferena era em relao Figura 9. Representao esquemtica da flor de ervilha (Pisum aos estados das caractersticas entre sativum). A. Flor inteira. B. Corte longitudinal da flor. C. Ptalas isoladas. D . Estames envolvendo o pistilo. E. Pistilo. as diversas variedades. Assim, (Redesenhada de Rawitscher, F. Elementos bsicos de Botnica. algumas de suas variedades tinham So Paulo: Nacional, 1967) sementes lisas enquanto que em outras as sementes eram rugosas ou, se ele deixasse as flores intactas, a prxima (angulosa seria a melhor traduo do termo usado por ele); algumas das suas variedades tinham gerao seria resultado da autofecundao. sementes amarelas e outras, verdes. Ao todo, ele usou 7 caracteres, que apresentavam estados A anlise matemtica contrastantes, como se segue: Aqueles que j ensinaram Gentica mendeliana sabem que muitos estudantes tm dificuldade com CARTER AFETADO E STADO a Matemtica. Isso poder se tornar mais fcil quando chegarmos a 1903 e colocarmos as unidaTextura da semente lisa ou rugosa Cor da semente amarela ou verde des hereditrias nos cromossomos, mas vale fazer Revestimento da semente colorido ou branco um pequeno esforo agora para entender alguns Textura da vagem inflada ou enrugada aspectos crticos do modelo mendeliano como, Cor da vagem verde ou amarela por exemplo, a proporo 3 : 1 para um par de Posio da flor axilar ou apical estados contrastantes de um carter pode ser exComprimento do caule longo ou curto pandida para a proporo 9 : 3 : 3 : 1 quando se trata de dois pares de estados de dois caracteres. Variedades apresentando estados contrastantes Em minha experincia, um dos princpios mais difceis para os estudantes aprender que 1/4 de de caracteres foram cruzadas por meio da remo1/4 no 1/2 nem 1/8, mas 1/16. Alm disso, os o das anteras ainda imaturas das flores de uma estudantes devem perceber que a proporo 3 : 1 variedade e colocao de plen de outra varieC

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dade, sobre seus estigmas. A primeira gerao hbrida, ou F1 ( abreviatura para first Filial generation) para usarmos um termo introduzido mais tarde, dava um resultado uniforme: todos as plantas F1 exibiam o estado da caracterstica de um dos genitores. Mendel chamou de dominante o estado da caracterstica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da caracterstica que no aparecia, por ele chamado de recessivo. Estes resultados, to familiares hoje em dia, eram bastante inesperados naquela poca. Embora outros casos semelhantes ao obtido por Mendel j houvessem sido descritos, a regra geral era a de que os indivduos de F1 apresentassem estados de caracteres intermedirios aos dos pais. E na maioria dos casos, isso ocorria por uma simples razo: se as variedades diferirem em diversas caractersticas os indivduos F1 sero, em geral, mais ou menos intermedirios entre os tipos parentais. Mas Mendel concentrou-se na anlise da herana dos detalhes, ou seja, dos caracteres isolados, e no do indivduo como um todo. Nesse sentido, ele esqueceu da planta como um todo e questionou somente se as ervilhas tinham sementes lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas etc.

As plantas F1 foram protegidas para no serem polinizadas pelos insetos e, em conseqncia se autofecundaram. De novo, os resultados foram uniformes. Para cada um dos sete tipos de cruzamento originais entre plantas com estados de carter contrastantes, a descendncia F2 assemelhava-se a um ou outro genitor da gerao P. Ele nunca encontrava intermedirios. A proporo 3 : 1

Enquanto que a maioria dos cultivadores de plantas tinha descrito somente o reaparecimento de ambas as variedades em F2 ( abreviatura para second Filial generation), Mendel fez uma coisa simples e extraordinria. Ele contou o nmero de indivduos com cada caracterstica. Os resultados para os sete tipos de cruzamentos foram os mesmos: a proporo de trs plantas com a caracterstica dominante para uma com a recessiva. Ou ns podemos dizer 3/4 (75%) de F2 apresentava o estado dominante e 1/4 (25%), o estado recessivo da caracterstica analisada (Tab. 1). Estas propores e porcentagens eram derivadas dos dados brutos observados. Por exemplo, no caso do cruzamento de plantas Tabela I. Resultados obtidos por Mendel em cruzamentos entre variedades puras de sementes lisas de ervilha. com plantas puras de sementes rugosas, Mendel Tipos de cruzamento Caractersticas Autofecundao Plantas F Razo entre obteve 7324 sementes F2 entre plantas puras das plantas F de F os tipos F das quais 5474 eram lisas 5474 lisas Lisa X Lisa 1. Textura das sementes Sementes lisas e 1850, rugosas uma 1850 rugosas 2,96 : 1 Lisa X Rugosa proporo de 2,96 para 1. 7324 (total) 6022 amarelas O cruzamento de plantas Amarela X Amarela 2001 verdes 2. Cor das sementes Sementes 3,01 : 1 Amarela X Verde amarelas puras de sementes ama8023 (total) relas com plantas puras 705 cinzas Semente de Cinza X Cinza 3. Cor da casca 224 brancas de sementes verdes produ3,15 : 1 das sementes casca cinza Cinza X Branca 929 (total) ziu 8023 sementes F2 das 882 infladas quais 6022 eram amarelas Vagens infladas Inflada X Inflada 4. Textura das vagens 299 comprimidas 2,95 : 1 Inflada X Comprimida e 2001, verdes uma 1181 (total) proporo de 3,01 para 1. 428 verdes Vagens verdes Verde X Verde 5. Cor das vagens 152 amarelas Podemos ver que Mendel 2,82 : 1 Verde X Amarela 580 (total) tinha razo em suspeitar que 651 axilaress a resposta terica deveria se Flores axilares Axilar X Axilar 6. Posio das flores 207 terminais 3,14 : 1 Axilar X Terminal 3 : 1 e no 3,01 para 1. Estes 858 (total) eram cruzamentos mono787 longos Caule longo Longo X Longo 7. Comprimento do caule 277 curtos bridos, isto , envolviam s 2,84 : 1 Longo X Curto 1064 (total) um carcter com dois estados contrastantes.
2 1 1 2

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A proporo 9 : 3 : 3 : 1 Quando Mendel seguiu a herana de duas caractersticas com dois pares de estados contrastantes, no cruzamento dibrido, foram obtidos novamente, resultados uniformes. As plantas da gerao F1 exibiam os dois estados dominantes das caractersticas analisadas e, em F2, apareciam quatro tipos de planta na proporo de 9 : 3 : 3 : 1. Isto , 9/16 de F2 mostrava ambos os estados dominantes, 3/16 mostrava um dominante e outro recessivo, 3/16 mostrava o outro dominante e o primeiro recessivo e 1/16 tinha ambos os estados recessivos dos caracteres. Assim, quando as plantas cruzadas na gerao original P eram do tipo liso-amarelo e rugosoverde, todos os F1 apresentavam sementes do tipo liso-amarelo. Na gerao F2, Mendel obteve 315 sementes do tipo liso-amarelo, 108 liso-verde, 101 rugoso-amarelo e 32 rugoso-verde. Para um total de 556, a proporo dos diferentes tipos foi de 9,8 : 3,4 : 3,2 : 1. Estas propores representam os dados reais, mas Mendel props a hiptese de que o resultado terico esperado deveria ser 9 : 3 : 3 : 1. Agora nosso problema analisar como a proporo 3 : 1 est relacionada com a 9 : 3 : 3 : 1. No cruzamento amarelo com verde, a gerao F2 seria 3/4 amarela e 1/4 verde; no cruzamento liso e rugoso, F2 seria 3/4 lisa e 1/4 rugosa. Uma pergunta que se pode fazer nesse ponto se com base nessas informaes seria possvel prever a proporo de 9 : 3 : 3 : 1 obtida em F2? Para muitos essa pergunta parecer um problema insolvel, mas a anlise a seguir resolve a questo. Quando duas ou mais caractersticas com estados contrastantes esto envolvidas, pode-se verificar que a proporo 3 : 1 ainda mantida se considerarmos cada caracterstica individualmente. Verifique no cruzamento mencionado acima (liso-amarelo x rugoso-verde) que a proporo 3 : 1 mantida para cada um dos pares de estados das caractersticas consideradas.

Isso pode ser verificado tambm matematicamente. Considere a proporo 9/16 liso-amarelo: 3/16 liso-verde: 3/16 rugoso-amarelo: 1/16 rugoso-verde. Considerando o par liso/rugoso separadamente, temos 9/16 + 3/16 = 12/16 de sementes do tipo liso e 3/16 + 1/16 = 4/16 do tipo rugoso. Desde que 12/16 = 3/4 e 4/16 = 1/4, ns observamos a proporo 3:1 para esse par de caractersticas. O mesmo verdadeiro para o par amarelo-verde. Assim, se ns perguntarmos em que freqncias aparecero os indivduos F 2 de um cruzamento dibrido, a resposta pode ser obtida com uma simples multiplicao de fraes. Assim, dos 3/4 que sero lisos, 3/4 sero tambm amarelos e 1/4 ser verde; portanto 3/4 x 3/4, ou 9/16, sero lisos e amarelos e 3/4 x 1/4, ou 3/16, sero lisos e verdes. Do 1/4 de F 2 que ser rugoso, 3/4 sero tambm amarelos e 1/4 ser verde. Logo, 1/4 x 3/4 (ou 3/16) sero rugosos-amarelos e 1/4 x 1/4 (ou 1/16) ser rugoso-verde. Esta a derivao da proporo 9 : 3 : 3 : 1. Estas regularidades foram observadas por Mendel em todos os seus cruzamentos. Por isso, ele achou que devia haver um princpio fundamental responsvel por elas. E havia.

MODELO

PARA CRUZAMENTO MONOBRIDO

A figura 10 um modelo que explica a hiptese que Mendel props para os cruzamentos monobridos. Tanto o esquema quanto a terminologia seriam padronizados meio sculo mais tarde, no incio do sculo XX. A primeira coisa que um leitor atento notaria um erro nos gentipos da gerao P. Eles esto mostrados como haplides ao invs de diplides e isto levanta um ponto muito importante em nosso estudo sobre conceitos genticos. Mendel usou os smbolos de gentipo para indicar os tipos de fatores hereditrios, e no seu nmero por gameta. Os gametas parentais lisos poderiam conter inmeros fatores R, e no somente um, como se acredita hoje. A [No devemos nos esquecer que Mendel era professor de autopolinizao de linhagens puras lisas Fsica; teria havido aqui uma influncia do pensamento produzia apenas descendncia lisa, pois seus de Galileu? Para Galileu, o objetivo da investigao era o conhecimento da Lei, captada na prpria natureza, pela gametas s podiam conter fatores R. (As letras observao dos fenmenos, confirmada pela maisculas e minsculas indicam que um alelo dominante ou recessivo, respectivamente.) experimentao e matematicamente quantificada]

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A pureza dos gametas No cruzamento entre plantas puras de sementes lisas com plantas de sementes rugosas poderia haver apenas um tipo de descendncia (Rr) j que h somente um tipo de plen e um tipo de vulo. Quando estas plantas F1 amadureceram, cada flor produziu vulos e gros de plen. Agora, surge um dos aspectos mais importantes do modelo de Mendel: ele assumiu que um gameta poderia apresentar fatores de hereditariedade de apenas um tipo, isto , um gameta produzido pela planta F1 iria ter R ou r, mas nunca ambos (Fig. 10).
P1 Fentipo Gentipo Gentipo dos gametas Liso R R

Rugoso r

F1 Fentipo Gentipo Gentipo dos gametas

Liso Rr

Rugoso Rr

F2 Fentipos e Gentipos

R Liso RR

Liso Rr rugoso rr Liso Rr

Figura 10. Modelo de um cruzamento mendeliano monobrido. Os gentipos dos indivduos da gerao P esto representados como mostrado por Mendel em seu trabalho. O quadro de cruzamento abaixo mostra a origem do F2 (gentipos como representado atualmente) a partir de plen e vulos de F1.

Com certeza, esta idia seria de difcil aceitao pelos geneticistas do incio do sculo suas mentes estavam influenciadas pelo conceito de inmeras gmulas. Como um gameta poderia ser puro, ou seja, ter gmulas apenas do tipo R ou r? Mendel considerou, ento, que os indivduos de F1 produziam gametas que continham ou o fator R ou o r, mas nunca ambos. Em seguida, ele assumiu que vulos e gros de plen seriam combinados aleatoriamente e que as freqncias dos diferentes tipos de descendentes seriam 38

determinadas pelas freqncias dos diferentes tipos de gametas formados. Deve-se enfatizar nesse ponto que a aparente simplicidade do esquema da figura 10, sobre a origem de F2 a partir de gametas de F1, advm do fato de as classes genotpicas de vulos e gros de plen estarem em freqncias iguais. Isto , cada indivduo produz 50% de gametas R (plen ou vulo) e 50%, r. As linhas representam todas as combinaes que podem ocorrer e elas ocorrem em freqncias iguais. O gameta R da esquerda, por exemplo, supondo que seja um gro de plen), tem igual oportunidade de se combinar com um vulo R ou r. O mesmo vlido para o plen r. O quadro inferior da figura 10 um outro modo convencional de apresentao que facilita o entendimento de como um cruzamento monobrido, pela hiptese de Mendel, resulta na proporo de 3 : 1 em F1. O modelo vlido para todos os cruzamentos que envolvem apenas um par de estados contrastantes de uma caracterstica. No entanto, o modelo explicar os resultados apenas nas seguintes condies: 1. Em cada par de unidades hereditrias contrastantes, um membro do par dominante e o outro recessivo. Dominncia e recessividade so definies operacionais determinadas pelo fentipo de um indivduo que apresenta ambos os tipos de unidades hereditrias. 2. As unidades hereditrias dominantes e recessivas, quando presentes juntas, no modificam uma outra de modo permanente. Assim, em F1 o fator r do parental rugoso, no cruzamento da figura 10, est combinado com o fator R do parental liso. No h expresso do fator r em F1, mas em F 2 1/4 dos indivduos so rugosos e to enrugados quanto um de seus avs. 3. Por algum mecanismo desconhecido por Mendel, os dois tipos de fatores segregam de tal maneira que cada gameta contm apenas um dos tipos. Assim, no exemplo, os gametas contero R ou r. 4. Ainda por outro mecanismo tambm desconhecido por Mendel, os gametas que contm R e aqueles que contm r so produzidos em nmeros iguais. 5. Combinaes entre os gros de plen e os vulos so totalmente ao acaso e a proporo da descendncia resultante ir depender da proporo das diferentes classes de gametas.

O teste da hiptese

Deve ser enfatizado que a concordncia entre os dados e o modelo no casual. Apesar dos itens 1 e 2 acima poderem ser considerados fatos, os itens de 3 a 5 so totalmente hipotticos foram propostos para explicar os dados. Esse um procedimento cientfico perfeitamente aceitvel. Este modelo deve ser considerado como uma tentativa de explicao, uma hiptese, que ser conirmada ou no atravs de testes das dedues feitas a partir dela. Um teste decisivo era fcil de ser realizado. A gerao F2 do cruzamento representado na figura 10 era composta por trs plantas com a caracterstica dominante lisa para cada planta recessiva rugosa. No entanto, se a hiptese fosse verdadeira, as sementes lisas deveriam ser de dois tipos e em propores previsveis. Assim, para cada Simulao com moedas semente com gentipo R (lembre-se que estamos Um jogo simples com duas moedas diferentes usando ainda o esquema de Mendel e, portanto, nos ajudar a entender a origem das quatro classes no falamos em RR), haveria duas Rr. No era possvel distinguir visualmente as sementes R e P Fentipos Liso - amarelo X Rugoso - amarelo 1 Rr , mas se elas fossem plantaGentipos RV rv das e ocorresse autofertiliGentipos zao de suas flores, a descenRV rv dos gametas dncia daria a resposta. Neste caso, as plantas com gentipo R produziriam apenas semen- F Fentipos X Liso - amarelo Liso - amarelo 1 tes lisas, enquanto as plantas Gentipos RrVv RrVv com gentipo Rr dariam origem a sementes lisas e RV RV Gentipos dos Gentipos rugosas, na proporo de 3:1. RRVV gros de plen dos vulos Rv Rv Mendel deixou que as plantas F2 se autofecundassem e obteRRVv RRVv rV rV ve o resultado esperado de RrVV RRvv RrVV acordo com sua hiptese. rv rv

uniformes: expressavam o fentipo dominante dos estados contrastantes das duas caractersticas analisadas. Na formao de gametas pelos indivduos de F 1, Mendel assumiu, como no cruzamento monobrido, que cada gameta receberia apenas um tipo de cada uma das duas unidades contrastantes - R ou r. O mesmo foi assumido em relao a V e v. Neste ponto, outra condio teve que ser assumida para explicar os resultados obtidos: deveria haver uma distribuio independente das unidades de cada par. Assim, cada gameta deveria ter ou R ou r, alm de V ou v. Deveriam, portanto, ser formadas quatro classes, tanto de gros de plen quanto de vulos: RV, Rv, rV e rv. O modelo tambm exigia que estas classes deveriam aparecer em igual freqncia - 25 % cada.

MODELO

PARA

F2 Gentipos

RrVv Rrvv

RrVv rrVV rrVv rrvv

RrVv Rrvv rrVv

CRUZAMENTO DIBRIDO

A figura 11 mostra o modelo de cruzamento dibrido j discutido anteriormente. A linhagem pura de plantas amarelo-lisas foi cruzada com a linhagem pura verde-rugosa. Os indivduos resultantes em F 1 foram

Figura 11. Modelo de um cruzamento mendeliano dibrido. Os gentipos da gerao P foram representados como Mendel os teria representado. O quadro de cruzamento mostra a origem de F2 a partir de gros de plen e vulos de F1 (os gentipos como representados atualmente).

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RrVv

de gametas. Cada moeda representar um gene e, em uma delas, cara representar, por exemplo, o alelo dominante R enquanto coroa ser o alelo recessivo r. Na outra moeda, cara representar o alelo dominante V e coroa, o alelo recessivo v. As moedas so ento lanadas e os resultados anotados. Se arremessos suficientes forem feitos, espera-se 1/4 de caras para ambas as moedas (ou seja, a categoria RV acima); 1/4 de coroas para ambas as moedas (o que corresponde categoria rv); 1/4 ser cara para uma das moedas e coroa para a outra (= Rv) e 1/4 ser o contrrio (= vR). Quando h quatro classes de gametas no prtico usar as linhas indicativas utilizadas na figura 10; assim, na parte inferior da figura 11 h um quadro indicando todas as possveis combinaes de gros de plen e vulos na produo de F2 (para simplificar, todos os gentipos foram representados como diplides). H 16 combinaes possveis e, se considerarmos os fentipos, 9 das 16 so amarelo-lisas, 3 so verde-lisas , 3 so amarelo-rugosas e 1 verderugosa . Isto representa uma proporo de 9:3:3:1. Note que somente os fentipos amarelo-liso e verde-rugoso estavam presentes nas geraes P e F1. O modelo predizia, no entanto, que dois novos tipos de sementes deveriam aparecer: verde-lisas e amarelo-rugosas. A seguir esto os resultados registrados por Mendel para F2:

hiptese predizia que, exceto as 32 sementes verde-rugosas, todas as outras classes consistiriam de indivduos geneticamente diferentes, apesar de iguais na aparncia. Isto pde ser testado, plantando-se as sementes F2, permitindo a autopolinizao das plantas adultas e, ento, contando-se as sementes F3. Primeiramente, considere as 32 sementes verde-rugosas . O modelo prev que estas manteriam suas caractersticas, se autofecundadas. Tais sementes foram plantadas e 30 atingiram a fase adulta. Todas comprovaram ser verde-rugosas. As 101 sementes amarelo-rugosas eram idnticas quanto aparncia. Podemos ver, no entanto, a partir do modelo da figura 11, que dois gentipos esto a representados dentre os 3/16 desta categoria: um dos trs rrVV e os outros dois so rrVv ( Mendel usaria rV, ao invs de rrVV, mas, para facilitar, estou usando a mesma representao da figura 11). Desta forma, uma em cada trs destas sementes, o grupo rrVV, manteria suas caractersticas, produzindo apenas sementes amarelo-rugosas, por autofecundao. J o grupo rrVv ( duas das trs), deveria produzir sementes em uma proporo de 3 amarelorugosas para 1 verde-rugosa. As 101 sementes foram plantadas, sendo que 96 atingiram a maturidade. Destas, 28 (onde o esperado era 32) produziram apenas sementes amarelo-rugosas, enquanto 68 (o esperado era 64) produziram tanto sementes amarelo-rugosas como verderugosas em uma proporo de 3:1. Assim, a deduo a partir da hiptese foi confirmada. Fentipo Obtido Esperado A mesma anlise foi realizada com as sementes verde-lisas. A proporo de 3/16 desta classe lisa - amarela 315 313 deveria ser composta por 1/3 RRvv e 2/3 Rrvv. lisa - verde 108 104 O 1/3, representado por RRvv, deveria produzir rugosa - amarela 101 104 prole idntica. Os 2/3 restantes deveriam produzir rugosa - verde 32 35 sementes em uma proporo de 3 verde-lisas para 1 verde-rugosa. As 108 sementes foram plantadas Os nmeros observados correspondiam aos e 102 atingiram a maturidade. O nmero esperado obtidos experimentalmente por Mendel e os de indivduos que originariam descendentes todos nmeros esperados correspondiam proporo verde-lisos era 34, enquanto 68 resultariam na exata de 9:3:3:1. A concordncia entre os dois proporo de 3 : 1. Os nmeros observados fovalores extraordinria, como Weldon e Fisher ram 35 e 67, respectivamente. O teste mais complexo para a hiptese baseounotariam anos mais tarde. se nos 9/16 de F2 que eram amarelo-lisos. A Outros testes da hiptese distribuio no quadro a seguinte: 1 dos 9 O modelo do cruzamento dibrido permitiu RRVV, 2 so RRVv, 2 so RrVV e 4 so RrVv. testes ainda mais requintados para a hiptese. A Assim, somente 1/9, o grupo RRVV , deveria 40

linhagem pura de plantas com uma produzir prole pura. A descendncia de RRVv caracterstica dominante com outra pura estaria em uma proporo de 3 amarelo-lisas para recessiva, o hbrido formado seria idntico ao 1 verde-lisa. Os RrVV deveriam produzir 3 parental dominante e uniforme na aparncia. amarelo-lisas para 1 amarelo-rugosa . E finalmente, os RrVv, que so iguais aos F1 na figura 3. J que o hbrido descrito acima era idntico em aparncia ao parental puro dominante, era 11, deveriam resultar na proporo de 9:3:3:1. possvel concluir que no havia relao exata As 315 sementes foram plantadas e 301 chegaram entre gentipo e fentipo. Assim, o fentipo fase adulta. O modelo predizia que os nmeros liso poderia ser conseqncia tanto do esperados em cada classe seriam, na ordem apregentipo RR (Mendel diria R) quanto do Rr. sentada acima, 33, 67, 67 e 134. Por exemplo, 1/9 ou 33 sementes deveriam manter suas caracte- 4. Os fatores da hereditariedade responsveis pelas condies de dominncia e recessividade rsticas, uma vez que o modelo previa que esse no eram modificados quando ocorriam junnmero de sementes corresponderia RRVV. tos no hbrido. Se dois destes hbridos fossem Mendel observou o seguinte resultado: 38, 65, cruzados, a descendncia seria constituda 60 e 138. tanto por indivduos manifestando o estado O fato de F2 resultar em uma F3 que no difere dominante da caracterstica quanto por aqueles significativamente da hiptese, em testes to preciapresentado o estado recessivo, no havendo sos quanto estes, um argumento muito forte em evidncia de que os fatores hereditrios favor da validade da hiptese. Em todos os casos responsveis por eles fossem modificados por os nmeros observados foram bem prximos dos sua associao nos hbridos parentais. esperados. E os valores esperados basearam-se na Qualquer indivduo recessivo de F2 deveria ser probabilidade dos gametas se comportarem de acordo com regras precisas. No entanto, os nmefenotipicamente idntico gerao recessiva ros observados e esperados nunca foram idnticos. original P. A probabilidade disto ocorrer equivaleria proba- 5. Quando hbridos tais como Rr eram bilidade de obtermos 5 caras e 5 coroas em 10 cruzados, os dois tipos de unidade heredilanamentos de moedas. tria ( R e r) segregavam um do outro e recombinavam-se aleatoriamente na fertilizao. A proporo fenotpica na descenAS CONCLUSES DE MENDEL dncia seria de 3 : 1, enquanto que genotipicamente, usando a nomenclatura atual, seria Os experimentos de Mendel com cruzamentos de 1 RR , 2 Rr e 1 rr . A segregao dos de variedades de ervilha e a notvel anlise que fatores de um mesmo par ficou conhecida ele fez dos resultados levaram a oito importantes como Primeira Lei de Mendel. concluses, arroladas a seguir. Deve-se ressaltar que, em 1865, tais concluses eram vlidas para 6. Essa proporo somente poderia ocorrer se cada gameta recebesse apenas um tipo de fator ervilhas e somente para ervilhas. Para ter certeza, de hereditariedade no caso, R ou r. Mendel realizou alguns cruzamentos preliminares 7. Quando um cruzamento envolvia dois pares com feijo, mas os resultados foram confusos. de unidades hereditrias contrastantes, tal 1. A concluso mais importante era a de que a como RrVv x RrVv, cada par se comportava herana parecia seguir regras definidas e independentemente. Isto , os diferentes tipos relativamente simples. Mendel props um de unidades hereditrias associavam-se indemodelo que poderia explicar os dados de todos pendentemente uns dos outros. Ento, os os seus cruzamentos. Alm disto, o modelo tinha gametas podiam ser somente de quatro tipos: um grande poder de previso um objetivo de RV, Rv, rV ou rv. Desta maneira, todas as todas as hipteses e teorias em Cincia. combinaes possveis seriam obtidas, com 2. Quando dois tipos diferentes de plantas eram base estritamente na regra de que cada gameta cruzados, no havia mistura dos estados das podia apresentar somente um tipo de cada um caractersticas individuais. Nos sete pares de dos pares de unidades hereditrias. As estados contrastantes de caracteres estudados, diferentes classes de gameta estariam em um estado era dominante e o outro recessivo. freqncias iguais. Este fenmeno de associaIsto significava que em um cruzamento de uma 41

o independente ficou conhecido como Segunda Lei de Mendel. 8. A hiptese mendeliana, e sua formulao em um modelo, era to especfica que dedues podiam ser feitas e testadas pela observao e experimentos. Nenhum outro campo da Biologia experimental havia atingido equivalente nvel de desenvolvimento em 1865. O trabalho de Mendel no compreendido Mas, como vimos, naquela poca nenhum bilogo parecia ter conscincia de que esse era o caso. Certamente, o trabalho de Mendel no seria to importante, se ele valesse apenas para ervilhas, do mesmo modo que se a descoberta das clulas por Hooke se aplicasse apenas cortia. O campo do conhecimento relativo aos cruzamentos de plantas estava cheio de dados que no permitiam concluses gerais. Mendel escreveu cartas para um grande estudioso na rea, Ngeli, explicando seus resultados. Ngeli deve ter considerado os dados para ervilhas apenas como mais um exemplo da enorme variao nos resultados obtidos em experimentos de hibridao. Ngeli sugeriu que Mendel utilizasse outra planta, a chicria ( Hieracium sp.). Mendel assim

o fez e falhou em encontrar regras consistentes para a herana. (Ocorre que Mendel no estava realizando os experimentos que acreditava estar). Era extremamente dificil realizar experimentos de hibridao com as pequenas flores de Hieracium. Contudo, Mendel acreditou ter conseguido em muitos casos, e surpreendeu-se com a falta de uniformidade dos resultados. O problema estava, na realidade, com Hieracium, e no com Mendel. Muito depois de sua morte, descobriu-se que, em Hieracium, ocorre um tipo de desenvolvimento partenogentico, em que h a formao de um novo indivduo a partir de um vulo no fecundado. Assim, nenhuma proporo uniforme era de se esperar se parte da prole era resultado de fertilizao e parte, de apomixia. Deste modo, o prprio Mendel passou a acreditar que seus primeiros resultados tinham aplicao restrita, e o fato que seu modelo foi ignorado nas trs ltimas dcadas do sculo XIX. Durante esse perodo, os principais estudiosos de hereditariedade abandonaram o paradigma do cruzamento experimental e se concentraram principalmente no comportamento dos cromossomos na meiose, mitose e fertilizao. Eles acreditavam estar construindo uma base fsica para a herana, e pesquisas posteriores viriam a mostrar que eles estavam corretos.

EXERCCIOS

PARTE A: REVENDO CONCEITOS BSICOS

Preencha os espaos em branco nas frases de 1 a 8 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) autofecundao (e) hibridao (b) espcie (f) hbrido (c) fecundao cruzada (g) vulo (d) gro-de-plen (h) variedade 1. A estrutura da flor que contm os gametas masculinos, ou ncleos gamticos, o ( ). 2. O ( ) das plantas angiospermas uma estrutura multicelular onde se forma o gameta feminino, a oofera. 3. Na ervilha ocorre ( ) , isto , o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma flor.

4. O desenvolvimento do plen de uma planta no estigma da flor de outra planta um (a) ( ). 5. A ( ) em ervilha feita removendo-se as anteras de uma flor, antes de sua maturao e, mais tarde, colocando-se plen de outra planta sobre o seu estigma. 6. O termo ( ), empregado por Mendel, referese ao indivduo proveniente do cruzamento entre duas plantas de linhagens diferentes. 7. ( ) era o termo usado para designar plantas cultivadas que diferiam entre si quanto a uma ou algumas caractersticas contrastantes, transmissveis aos descendentes. 8. ( ) o termo usado para designar grupos de populaes naturais capazes de se cruzar, produzindo descendncia frtil.

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Preencha os espaos em branco nas frases de 9 a 16 usando o termo abaixo mais apropriado.
(a ) dominante (d) gerao F1 (g) monobrido (b) fentipo (e ) gerao P (h) recessivo (c) gentipo (f ) gerao F2

21. Uma das premissas do modelo mendeliano de monoibridismo que a ( ) se d aleatoriamente na fertilizao, por meio da combinao ao acaso dos gametas masculinos e femininos.

9. As duas linhagens puras com uma ou mais caractersticas em seus estados contrastantes que so cruzadas em um experimento gentico constituem o (a) ( ). 10. Mendel chamou de ( ) o estado da caracterstica que aparecia em todas as plantas da primeira gerao hbrida. 11. O estado da caracterstica que no aparecia nos indivduos hbridos foi denominado por Mendel de ( ). 12. A primeira gerao hbrida, ou seja, aquela resultante do cruzamento entre indivduos de variedades diferentes, chamada ( ). 13. A descendncia resultante da autofecundao da primeira gerao hbrida chamada ( ). 14.O termo ( ) empregado para designar as caractersticas apresentadas por um indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas, ou comportamentais. 15. O termo ( ) refere-se constituio gentica do indivduo, isto , aos fatores hereditrios, ou genes, que ele possui. 16. Um cruzamento ( ) envolve indivduos que diferem apenas quanto a um carter, com dois estados contrastantes. Preencha os espaos em branco nas frases de 17 a 21 usando o termo abaixo mais apropriado. (a) associao dos fatores (b) haplide (c) diplide (d) pureza dos gametas (e) segregao dos fatores 17. Gameta uma clula ( ) pois apresenta apenas um lote de cromossomos. 18. O zigoto, por possuir dois lotes cromossmicos, uma clula ( ). 19. A expresso ( ) significa que um gameta contm apenas um fator para cada caracterstica hereditria. 20. A ( ) ocorreria, segundo Mendel, na formao dos gametas e seria responsvel por sua pureza.

PARTE B: LIGANDO CONCEITOS

E FATOS

Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 22 a 26. ( a). 1 : 1 ( b). 1 : 2 : 1 ( c). 3 : 1 ( d). 1 : 1 : 1 : 1 ( e). 9 : 3 : 3 : 1

22. Nos cruzamentos envolvendo apenas um par de caracteres contrastantes, Mendel obteve na gerao F 2 indivduos com caractersticas dominante e recessiva, na proporo de ( ). 23. Quando Mendel seguiu a herana de duas caractersticas, isto , em cruzamentos dibridos, encontrou na gerao F2 indivduos com ambos os estados dominantes para as duas caractersticas analisadas , com um dominante e o outro recessivo, com o primeiro recessivo e o outro dominante e com ambos recessivos, respectivamente, na proporo de ( ). 24. A proporo de ( ) na gerao F 2 corresponderia, segundo o modelo do monoibridismo, aos gentipos dos indivduos dominantes puros, hbridos e recessivos, respectivamente. 25. Um organismo heretorozigtico quanto a um par de fatores formar gametas na ( ). 26. Um organismo duplo-heterozigtico quanto a dois pares de fatores com segregao independente formar gametas na proporo ( ). 27. Mendel selecionou 22 ( ) de ervilha capazes de se cruzar e produzir descendncia frtil, para seus experimentos de hibridao. a . espcies c . populaes b. fatores d. variedades 28. De acordo com o modelo do monoibridismo, os indivduos da gerao F 2 a. so todos puros. b. so todos hbridos. c . so metade puros e metade hbridos. d. so 3/4 puros e 1/4 hbridos. 29. Se voc tem uma drosfila com uma determinada caracterstica dominante, que tipo de teste poderia ser feito para se determinar se ela pura (AA) ou hbrida (Aa)?

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Utilize as alternativas abaixo para responder s questes 30 e 31. a. b. c. d. associao dominncia segregao independente segregao

cinza. O cruzamento desses ltimos indivduos entre si produziu uma gerao F2 constituda por 198 camundongos cinzas e 72 brancos. a. Proponha uma hiptese para explicar esses resultados. b. Com base na sua hiptese faa um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. 42. Um dos diferentes tipos de albinismo que ocorrem na espcie humana determinado por um fator recessivo a. a. Do casamento entre uma mulher portadora do fator para albinismo (Aa) e um homem albino, qual a proporo esperada de filhos albinos? b. Do casamento entre dois portadores (Aa), qual a proporo esperada de filhos albinos? 43. Em algumas variedades de gado bovino, a ausncia de chifres condicionada por um fator dominante (C). Um touro sem chifres foi cruzado com trs vacas. No cruzamento com a vaca I, portadora de chifres, foi produzido um bezerro sem chifres. No cruzamento com a vaca II, portadora de chifres, foi produzido um bezerro com chifres. No cruzamento com a vaca III, sem chifres, foi produzido um bezerro com chifres. a. Proponha uma hiptese para explicar esses resultados. b. Com base na sua hiptese faa um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama. 44. Uma planta de flores longas e brancas foi cruzada com outra de flores curtas e vermelhas. Os descendentes obtidos, todos de flores longas e vermelhas, foram autofecundados produzindo os seguintes tipos de descendente: 63 com flores longas e vermelhas, 21 com flores longas e brancas, 20 com flores curtas e vermelhas e 8 com flores curtas e brancas. a. Proponha uma hiptese para explicar esses resultados. b. Com base na sua hiptese faa um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados pelo diagrama.

30. A pureza dos gametas resultado da ( ) dos fatores de cada par na formao dos gametas. 31. Os quatro tipos de gametas que um dibrido forma resulta da ( ) dos fatores dos dois pares.

PARTE C: QUESTES PARA PENSAR E DISCUTIR

32. No que a anlise de Mendel diferiu da de seus predecessores que trabalharam com hibridao de plantas? 33. Quais as razes que levaram Mendel a escolher ervilha como material para os seus experimentos? 34. Qual foi a hiptese levantada por Mendel para explicar a proporo 3 : 1 obtida em cruzamentos monobridos? 35. Como pode ser derivada a proporo 9 : 3 : 3 : 1, tpica de um cruzamento dibrido, a partir da proporo 3 : 1, tpica de um cruzamento monobrido? 36. Quais das condies necessrias para que o modelo mendeliano fosse vlido podiam ser consideradas fatos? 37. Como se explica o fato de Mendel no ter encontrado as propores previstas por suas leis em cruzamentos de plantas de Hieracium? 38. Admitindo-se a segregao independente, quantos tipos de gameta cada indivduo abaixo produz? I. AaBbCCdd; II. AaBbcc; III . AAbbCCDDEe 39. Enuncie a primeira e a segunda leis de Mendel. 40. Com base nas hipteses e observaes de Mendel, esquematize os resultados esperados nos seguintes cruzamentos: a. ervilha alta homozigtica (dominante) com ervilha an. b. F1 do cruzamento (a) entre si. c. F1 do cruzamento (a) com a ervilha an original. 41. O bilogo francs Cuenot, no incio do sculo, cruzou camundongos selvagens de cor cinza, com camundongos brancos (albinos). Na primeira gerao todos os indivduos tinham cor

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