PSICOLOGIA CINCIA E PROFISSO, 2004, 24 (1), 94-107

A Psicologia Face aos

Novos Progressos da Gentica Humana1
The Psychology face to face to the recent progress of human genetics

Graduado em
Medicina Veterinria
pela Universidade
Federal do Rio Grande
do Sul (1992). Mestre
em Melhoramento
Gentico Animal pela
Universidade Federal do
Rio Grande do Sul
(1996). Doutor em
Educao pela
Universidade Federal do
Rio Grande do Sul
(2003). Professor nas
disciplinas Gentica
Veterinria e
Melhoramento
Gentico Animal do
curso de Medicina
Veterinria desde 1996
e de Gentica do
Comportamento do
curso de Psgraduao em
Neuropsicologia da
Universidade Luterana
do Brasil desde outubro
de 2000.

Resumo: Os avanos da Gentica contempornea tm suscitado uma grande polmica a respeito da

gnese do homem e das possibilidades de agir sobre a biologia humana, repercutindo intensamente sobre
os mais diversos ramos do conhecimento. Considerando a importncia do tema, este texto pretende
apresentar de forma sucinta os principais resultados de pesquisas sobre as bases genticas do comportamento
humano, com o foco voltado para a importncia do profissional de Psicologia em questes relativas ao
assunto.
Palavras-Chave: Comportamento humano, gentica, Psicologia.
Abstract: Research on Genetics has brought great polemic about the genesis of humankind and the
possibilities of acting on human biology, with several repercussions in different sources of knowledge. The
objective of this text is to present in a succinct form the main results of the research about genetics of human
behavior, with the focus on the work of psychologists.
Key Words: Human behavior, Genetics, Psychology.

Jupiterimages

Rossano
Andr Dal-Farra

Emerson
Juliano Prates
Psiclogo pela
Universidade Regional
Integrada do Alto
Uruguai e das Misses
em 1998. Mestre em
Psicologia pela
Universidade Federal de
Santa Catarina em
2002. Doutorando em
Psicologia no Centro de
Filosofia e Cincias
Humanas da
Universidade Federal de
Santa Catarina.
Psiclogo Clnico desde
1999.

94

As pesquisas no mbito da Gentica tm tido

grande destaque atualmente, principalmente
quando so mencionados o diagnstico e a possvel
cura de doenas, a descoberta de novos genes e a
clonagem. Tais informaes tm sido amplamente
divulgadas na mdia e na literatura cientfica,
evocando a necessidade de realizar discusses
aprofundadas por parte dos profissionais de
Psicologia.
Estudos recentes nessa rea tm demonstrado que,
embora haja a participao de genes em

caractersticas importantes, a influncia dos fatores

ditos ambientais, incluindo a educao recebida
desde tenra idade e o ambiente cultural envolvido,
so muito importantes na estruturao do
comportamento humano.
Nesse cenrio, cabe a(ao) psiclogo(a) um papel
importante na articulao das implicaes da
Gentica na rea da sade, especialmente pela
possibilidade de identificar a presena de genes
que aumentam a predisposio a doenas como
o cncer e o Alzheimer, entre outras.

A Psicologia Face aos Novos Progressos da Gentica Humana

Essas possibilidades diagnsticas trazem novas

demandas aos/s profissionais de Psicologia,
permitindo que desempenhem um papel decisivo
nos processos teraputicos, como tem sido
demonstrado por resultados de pesquisas relatadas
neste texto.
Face a isso, o objetivo deste artigo consiste em
discutir as contribuies da Gentica para o estudo
das bases biolgicas do comportamento visando
ao melhor entendimento de temas relevantes
estudados pela Psicologia, assim como possveis
implicaes das tcnicas diagnsticas na atuao
dos/das profissionais da rea.

Metodologias e Abordagens
Utilizadas
Reflexes Preliminares
Sobre Genoma e Ambiente
Refletir sobre as origens do comportamento
humano remete noo de uma interseco entre
fatores genticos e adquiridos. Nessa tica, o
conceito de ambiente engloba todos os fatores que
agem sobre o indivduo, desde o momento da
fecundao do gameta feminino pelo
espermatozide, incluindo a vida intra-uterina e a
vida ps-natal atravs da educao recebida e das
influncias culturais.
Haldane, j na primeira metade do sculo XX, situa
o assunto desta forma: Quando consideramos a
estrutura de um organismo e de seu ambiente [...],
descobrimos que os elementos estruturais no
organismo e no ambiente so coordenados uns
com os outros de uma forma especfica [...], no
podemos separar a estrutura orgnica da estrutura
ambiental (Haldane apud Figueiredo, 1991, p.
113). Assim, no possvel conceber que os
aspectos relativos aos seres vivos sejam controlados
exclusivamente pelo ambiente, ou somente pelo
prprio organismo biolgico.
Seria equivocado considerar o indivduo como
uma tbula rasa que, passivamente, recebe, ao
longo da vida, as influncias do ambiente, como
concebeu o filsofo John Locke (1632-1704)
(Wertheimer, 1972), assim como no devemos
consider-lo como um organismo escravizado por
seu conjunto de genes e dotado de uma
programao biolgica pr-estabelecida. Portanto,
a expresso mais correta no seria natureza versus
ambiente, e, sim, natureza e ambiente (Plomin,
Chipuer e Loehlin, 1990).
Pesquisas realizadas com bebs recm-nascidos,
somadas aos relatos de pais e de profissionais de
sade que acompanham as crianas a partir do

nascimento, indicam que estas apresentam

peculiaridades no temperamento desde os
primeiros momentos de vida ps-natal (Bee, 1997).
No entanto, no podemos esquecer que o ser
humano, nascendo totalmente dependente de
cuidados, passa a receber influncia direta dos
pais, demais familiares e educadores desde a
concepo, o que repercute inclusive sobre o
desenvolvimento neurolgico infantil, como nos
mostram os estudos referentes plasticidade
cerebral (Shobris, 1996).
Assim, as pesquisas do comportamento humano
devem levar em considerao fatores mltiplos,
sejam eles biolgicos, culturais ou particularidades
psicolgicas. A natureza multifacetada dos fatores
envolvidos na produo das expresses
comportamentais favorece a complexidade em
detrimento da singeleza. Uma forma de entender
o comportamento mais facilmente seria conceblo como produto final de um processo
intrincado, no qual genes e ambiente firmam um
acordo mtuo para a continuidade da vida
(Plomin, Chipuer e Loehlin, 1990).

Gentica Mendeliana e
Abordagens Quantitativas
A tentativa de considerar as caractersticas como se
fossem determinadas por somente um par de genes,
utilizando o padro de herana mendeliana
simples, foi inadequada para explicar a maioria
das caractersticas comportamentais, com exceo
de algumas patologias raras como a doena de
Huntington e a demncia caracterizada pela
confuso mental e perda progressiva de memria
(Plomin, Owen e McGuffin, 1994). Para a doena
de Huntington, foi encontrado um tipo de herana
autossmica dominante. Essa patologia, da qual a
coria
(movimentos
involuntrios
e
incoordenados) o maior sintoma, caracteriza-se
por uma sndrome neurovegetativa que afeta
primariamente o gnglio basal (Nurberger e
Berrettini, 1998).
Partindo desse pressuposto, hoje so utilizadas em
grande escala as metodologias empregadas na
gentica quantitativa, considerando as
caractersticas comportamentais como resultantes
de mltiplos componentes genticos (via de regra,
com muitos pares de genes envolvidos) associados
a componentes ambientais, bem como as
interaes entre ambos.
As tcnicas de utilizar gmeos monozigticos (de
mesma carga gentica, pois resultam de um nico
espermatozide fecundando um nico gameta
feminino) e dizigticos (resultam de dois
espermatozides que fecundam dois gametas
femininos diferentes), associadas aos estudos de

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Rossano Andr Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

adoo (nos quais se avaliam gmeos criados

separadamente e, portanto, com influncias
ambientais diferentes) so comumente utilizadas
para investigaes envolvendo caractersticas
comportamentais. Os estudos envolvendo gmeos
monozigticos (MZ) e dizigticos (DZ) resultam na
estimativa de valores de herdabilidade, que
representam o quanto da variao fenotpica entre
os indivduos se deve s diferenas genticas entre
os mesmos. A herdabilidade varia entre 0,0 e 1,0
(0 a 100%) e, quanto maior o valor, maior a
participao dos efeitos genticos na caracterstica
estudada.
2

As estimativas de herdabilidade (h ) podem ser

obtidas pela frmula:

h =

concordncia entre gmeos MZ

concordncia entre gmeos DZ
concordncia entre gmeos DZ

Concordncia representa a freqncia de

ocorrncia da caracterstica em um familiar de um
afetado, nesse caso, o outro gmeo.
Inicialmente, as estimativas de herdabilidade para
caractersticas de personalidade apresentavam
valores entre 40 e 50%. Posteriormente, quando
foram incorporados dados envolvendo adoo,
esse valor baixou a prximo de 26 a 28%, e a
explicao para essa queda deve-se principalmente
aos efeitos de assimilao que inflacionavam as
estimativas iniciais entre gmeos monozigticos. A
assimilao representa um fator ambiental que
aumenta a semelhana entre os gmeos
monozigticos por partilharem uma convivncia
superior aos gmeos dizigticos. Tais diferenas
entre os valores de herdabilidade tambm so
explicadas pelos efeitos de contraste, ou seja, pela
tendncia de os dizigticos apresentarem uma
competio mais pronunciada (Plomin, Chipuer
e Loehlin, 1990).

96

Essas evidncias indicam que, embora haja efeitos

significativos dos fatores genticos, uma parcela
importante da variao entre os indivduos para
caractersticas comportamentais resulta de fatores
ambientais. Nesse mbito, um componente de
elevado grau de influncia sobre o fentipo
comportamental o denominado ambiente nocompartilhado. Esse fator ambiental consiste nas
diferenas resultantes entre irmos criados juntos,
sendo gmeos ou no, sobre os quais deveriam
incidir os mesmos fatores ambientais. A diferena
considervel presente entre gmeos MZ para
caractersticas de personalidade, mesmo sendo
geneticamente idnticos e apresentarem os efeitos
de assimilao, demonstra a importncia do
ambiente no-compartilhado (Plomin, Chipuer e
Loehlin, 1990). Segundo Plomin e Rende (1991),
esse fato no significa que as experincias familiares

no sejam importantes, mas, sim, que as influncias

dos fatores ambientais sobre o desenvolvimento
individual so especficas para cada pessoa.
Outra tcnica utilizada consiste em ajustar modelos
estatsticos a dados comportamentais em funo
de esta constituir uma tcnica eficiente quando h
um volume elevado de informaes (Loehlin,
Willerman e Horn, 1988); a interpretao dos
resultados, porm, pode ser errnea nos casos em
que so utilizados dados provenientes de amostras
e desenhos experimentais diferentes (Plomin,
Chipuer e Loehlin, 1990).

Biologia Molecular
Os avanos na Gentica Molecular tm auxiliado
as investigaes na rea atravs da tentativa de
identificar, no DNA, genes responsveis por
caractersticas comportamentais. O fato de as
mesmas serem determinadas por muitos pares de
genes, bem como pela interao destes com os
fatores ambientais, dificulta a associao de fatores
genticos com seus respectivos fentipos
comportamentais; entretanto, resultados de
pesquisas tm permitido encontrar associao
entre genes especficos e psicopatologias, mesmo
que, em muitos casos, os resultados obtidos em
um determinado grupo de pessoas no tenham
sido repetidos em outros grupos de indivduos,
dificultando a generalizao dos mesmos (Plomin
e Rende, 1991; Plomin, Owen e McGuffin, 1994).
A tendncia atual consiste em encontrar genes que
contribuam para a varincia gentica em
caractersticas quantitativas, visando a atribuir
predisposies probabilsticas de ocorrncia e no
programaes determinsticas de fentipos
comportamentais. Esse procedimento realizado
atravs da busca de correlao entre fentipos e a
presena de genes, ou mesmo diferenas nas
freqncias gnicas entre indivduos com a
caracterstica quando comparados a outros que
no a possuem. Os resultados da referida tcnica
j apresentaram evidncias importantes em
psicopatologias como o mal de Alzheimer, por
exemplo. Estudos com outras caractersticas
encontram-se em andamento.
As pesquisas que procuram relacionar os genes
com as caractersticas utilizam marcadores
genmicos, que consistem em regies do DNA que
possam ser utilizadas como indicadores dos genes
relacionados s caractersticas quantitativas
comportamentais, embora, na maioria dos casos,
os mesmos no indiquem a certeza de presena
da mesma, e, sim, uma predisposio a ela.
Acrescente-se que, atualmente, os resultados de
pesquisas procuram no ser to taxativos como
antigamente, quando se afirmava ter encontrado
o gene da inteligncia ou o gene do alcoolismo.

A Psicologia Face aos Novos Progressos da Gentica Humana

Os resultados so apresentados como sendo, por

exemplo, genes associados s caractersticas, j
que foram encontrados em muitos estudos, dentro
do mesmo grupo familiar investigado, indivduos
que possuam os marcadores genmicos e
apresentavam as caractersticas, e indivduos que
tinham os marcadores genmicos mas que no as
apresentavam (Le Roy, 1999).
Resultados de pesquisas sugeriram a possvel
associao entre uma mutao rara no gene que
codifica a monoaminoxidase A (MAOA) e uma
sndrome de retardo mental borderline
caracterizada, tambm pela tendncia em
produzir incndios criminosos e exibicionismo
(Mann, 1994). Esse gene, localizado no
cromossomo X, codifica a enzima MAOA ligada
ao metabolismo dos neurotransmissores
dopamina, serotonina e norepinefrina. A mutao,
derivada de uma substituio de uma citosina por
uma timina, no funcional, levando ao dficit
da enzima e, portanto, ao aumento da
concentrao de dopamina, serotonina e
norepinefrina no sistema nervoso e, possivelmente,
ao comportamento agressivo. Entretanto, tais
alteraes genticas nem sempre conduzem ao
problema, j que h portadores dessa mutao
constituindo famlias bem estruturadas (Mann,
1994).

evoluo ao longo das eras, ou seja, a seqncias

de bases que deixaram de ter funo no ser
humano, e tambm a seqncias de DNA que
atuam na regulao da expresso dos genes ativos
(genes que codificam protenas). Outra constatao
a presena de uma semelhana em torno de
99,9% nas seqncias de bases do DNA de duas
pessoas, diferindo em apenas 0,1% das bases
nitrogenadas. As pesquisas demonstraram, ainda,
que a idia anterior de que cada gene codificava
uma protena no estava correta, pois um segmento
de DNA pode gerar mais protenas diferentes, de
acordo com as pores de DNA includas no
momento da sntese protica. No gene que codifica
a protena precursora do amilide, por exemplo,
associada doena de Alzheimer, podem ser
formados oito transcritos (RNA mensageiros
produzidos a partir do DNA e que iro entrar em

O termo genoma
representa o conjunto
de genes do indivduo
ou da espcie, sendo
representado pela
molcula de DNA
composta por
seqncias de
nucleotdios.

A propsito, o seqenciamento do genoma

humano no ano 2000 no trouxe apenas
respostas, mas, sim, muitas dvidas. Considerando
que um gene um segmento de DNA que codifica
protenas (responsveis por mltiplas funes na
fisiologia humana), o fato de indivduos
apresentarem genes diferentes significa a
possibilidade de produzirem protenas diferentes
e, portanto, de possurem peculiaridades em
determinados aspectos fisiolgicos, com relao,
inclusive, aos neurotransmissores e aos receptores
de membrana celular para os mesmos, assim como
as implicaes decorrentes desses processos.
O termo genoma representa o conjunto de genes
do indivduo ou da espcie, sendo representado
pela molcula de DNA composta por seqncias
de nucleotdios. Os nucleotdios so formados por
bases nitrogenadas+pentose+fosfato; no entanto,
apenas as bases nitrogenadas variam de um
nucleotdio para outro, portanto, os indivduos
tm genes diferentes porque possuem seqncias
de bases diferentes no seu DNA.
O genoma humano tem aproximadamente 3,2
bilhes de pares de bases, entretanto, estima-se
que apenas 3% desse total esteja diretamente
envolvido na produo de protenas. Os outros
97% do DNA corresponderiam, segundo as
hipteses mais consolidadas, a resqucios da

sntese protica) gerando, portanto, protenas

diferentes de acordo com as regies presentes no
RNA (Brown, 2000, Samaia e Vallada Filho, 2000,
Sapolsky, 2000, Souza, 2001 Wahlsten, 1999).

Inteligncia
O primo de Charles Darwin, Francis Galton, j
realizava, na virada do sculo XIX para o sculo
XX, pesquisas que visavam a avaliar as diferenas
individuais nas habilidades cognitivas atravs de
testes mentais (Shobris, 1996). Infelizmente, os
excessos praticados por ilaes equivocadas dos
resultados de metodologias semelhantes s de
Galton levaram a atos extremos de discriminao

97

Rossano Andr Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

social no sculo XX. Gould (1991) relata na sua

obra A Falsa Medida do Homem os usos de tais
pesquisas com objetivos eugnicos visando a
classificar os indivduos hierarquicamente. O autor
descreve estudos craniomtricos em indivduos de
diferentes etnias, ainda na primeira metade do
sculo XIX nos Estados Unidos, realizados por S.
G. Morton, assim como as interpretaes errneas
decorrentes dessas pesquisas. Outros casos
importantes referem-se aplicao de testes
psicolgicos nas escolas e no exrcito americano,
desconsiderando as advertncias de Binet e os
cuidados recomendados pelo educador francs
para a utilizao das tcnicas. Os testes foram
aplicados tambm em imigrantes para verificar suas
habilidades intelectuais, possibilitando a
identificao daqueles que no deveriam entrar
no pas por apresentarem resultados inferiores.
buscar diferenas
no significa excluir,
mas, sim, tentar
auxiliar cada pessoa
com base no
conhecimento que
possumos sobre o
homem como ser
biopsicossocial.

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Entretanto, o mais surpreendente foi a aplicao

de testes mentais que poderiam resultar na
esterilizao sumria do indivduo quando o
mesmo apresentasse escores inferiores. Gould
(1991) relata, no final do livro, o caso da mulher
que havia sido esterilizada ainda jovem sob a
alegao de que era um procedimento destinado
correo de hrnia e apendicite. Segundo o autor,
uma lei aplicada entre 1924 e 1972 no Estado da
Virgnia levou mais de 7.500 pessoas esterilizao
devido aos resultados obtidos por elas em testes
mentais da poca, considerados muito rigorosos
pelos padres atuais, segundo as palavras de Gould.
Provavelmente, devido a esses trgicos exemplos
que tanto envergonham os pesquisadores e
acadmicos atuais, torna-se delicado comentar a
respeito de diferenas genticas entre as pessoas,
especialmente devido s dicotomias presentes entre
os ramos do conhecimento ligados Biologia em
contraposio s cincias humanas, dificultando
o estudo das potencialidades inerentes aos
indivduos.
Definitivamente, devemos salientar que buscar
diferenas no significa excluir, mas, sim, tentar
auxiliar cada pessoa com base no conhecimento
que possumos sobre o homem como ser
biopsicossocial. Os pesquisadores da rea da
Gentica tm justamente demonstrado que os
fatores ambientais (no-genticos) so
fundamentais para a estruturao e o
desenvolvimento do ser humano. Deve-se ressaltar
que seria errneo atribuir tendncias eugnicas
caractersticas do sculo XIX e da primeira metade
do sculo XX aos estudos genticos atuais,
considerando que hoje as pesquisas valorizam a
presena de genes diferentes nos indivduos por
uma srie de aspectos fisiolgicos, sendo a
miscigenao tnica um aspecto favorvel por
permitir grande variabilidade gentica. A respeito
de diferenas, hoje temos observado a emergncia

de abordagens que apontam para elas sem aludir

a quaisquer formas de discriminao, procurando
valorizar habilidades diferentes, como demonstrou
Howard Gardner (1994) com as inteligncias
mltiplas.
Estudos relativos participao de fatores genticos
sobre a inteligncia incluem as estimativas de
correlaes entre valores obtidos por indivduos
aparentados em testes de QI. Para gmeos MZ,
foram encontradas correlaes de 0,86 quando
criados juntos e 0,72 quando criados
separadamente, assim como valores de 0,47 para
irmos criados juntos e 0,24 para irmos criados
separadamente (Atkinson, et al., 1995). A diferena
entre gmeos MZ criados juntos e gmeos MZ
criados separadamente de pequena magnitude,
indicando a participao de fatores genticos na
inteligncia.
No entanto, os valores acima podem estar
exprimindo fatores genticos associados a fatores
ambientais; alm disso, os resultados dos estudos
mostram, ainda, que as influncias genticas so
maiores com o avano da idade (as correlaes
aumentam) e que so encontrados valores mais
elevados de QI para indivduos adotados do que
seria esperado se tivessem ficado com os seus pais
biolgicos, demonstrando a importncia do
ambiente.
Shobris (1996) define inteligncia como um
processo ativo e de transformao, em que dados
sensoriais so sintetizados na forma mais simples
possvel de representao, com o objetivo de
maximizar a eficincia comportamental. O autor
discute a validade dos testes de QI como
indicadores de inteligncia, mesmo considerando
o seu valor preditivo para o sucesso acadmico e
para o nmero de anos completados na escola.
Entretanto, a alta correlao dos escores de QI
com outros testes indica que o mesmo pode estar
ligado ao fator g, definido como uma medida
geral de habilidades cognitivas, provavelmente
conectada a um grupo de genes, cada qual com
parcelas pequenas de participao. No entanto,
as evidncias para confirmar tal fator como um
indicador preciso da inteligncia ainda so de
pequena magnitude (Mann, 1994). Para Shobris
(1996), a especificidade dos testes de QI no
contempla as peculiaridades culturais
desenvolvidas por diferentes grupos tnicos,
produzindo resultados inconclusivos.
Outro fator importante consiste na relao ntima
existente entre o crtex pr-frontal e a expresso
da inteligncia. Ao crtex pr-frontal foi atribuda
a habilidade de ordenar conceitos e reexaminar
concluses prvias tomadas pelo crebro posterior.
Estudos neuropsicolgicos sugerem que os testes

A Psicologia Face aos Novos Progressos da Gentica Humana

de inteligncia focalizam basicamente a atuao

da poro posterior do crebro, mais
especificamente, o lobo parietal esquerdo,
responsvel principalmente por processar
abstraes analticas e espaciais, uma habilidade
necessria para um bom desempenho em testes
de inteligncia (Shobris, 1996).
A plasticidade do crebro tambm deve ser
observada. Essa propriedade resulta das alteraes
substanciais ocorridas nos processos mentais de
acordo com a utilizao das funes cerebrais pelo
indivduo. Durante a maturao cerebral, ocorre
um processo de seleo neural que pode resultar
na eliminao dos neurnios ou junes neuronais
no funcionais. A possibilidade de conexes entre
neurnios no incio do desenvolvimento do
crebro muito grande, diminuindo
sensivelmente aps a maturao do mesmo. A
plasticidade permanece em menor grau no rgo
maduro devido formao de novas conexes e
tambm pelo reforo aos caminhos neuronais
utilizados com maior freqncia. Tais processos
esto altamente ligados aos fatores ambientais a
que os indivduos so submetidos (Shobris, 1996).
Portanto, mesmo considerando a participao
importante dos fatores genticos sobre algumas
caractersticas (Loehlin, Willerman e Horn, 1988),
a educao, os aspectos culturais envolvidos e os
demais estmulos recebidos desde os primeiros
momentos de vida influem decisivamente sobre o
comportamento.
Quanto ao retardo mental, sabemos da
importncia das anormalidades cromossmicas e
genticas e as alteraes cognitivas decorrentes das
mesmas. Considerando a classificao de
indivduos com QI abaixo de 50 como
apresentando retardo mental severo e de
indivduos com QI entre 50 e 70 como portadores
de retardo mental moderado, verifica-se que os
filhos de indivduos com retardo mental leve
apresentam QI em mdia de 85 pontos, e que
filhos de pais com retardo mental severo tm prole
com uma curva bimodal, apresentando picos nos
valores de 50 e de 100. Os riscos de recorrncia
em uma me que j tem um filho com retardo
mental variam de 9,5% a 23%, dependendo da
severidade da doena e da histria reprodutiva da
me. Para mes com mais de um filho com o
problema, o risco de 25 a 50%. As causas
encontradas em diferentes estudos foram: 20%
anomalias cromossmicas, 6,7% causas
metablicas, 10% Sndrome de Down, 3,3%
Sndrome do Xfrgil, 6,7% outras anomalias no
cromossomo X, 13,3% microcefalia familiar
(caracterizada pela presena de um tamanho da
cabea com trs desvios padres abaixo do
normal) e 40% outras causas no-genticas. A
sndrome do X-frgil ocorre com maior freqncia
em homens, que apresentam alterao na regio

Xq27.3 (na poro denominada 27.3 do brao

longo do cromossomo X) decorrente de um
aumento da seqncia de bases nitrogenadas CGG
nos indivduos afetados (230 a 2000 cpias, sendo
o normal de 6 a 50 cpias) (Nurnberger e Berrettini,
1998).
Com relao Biologia Molecular, Tang et al.
(1999) estudaram em camundongos o gene NR2B,
relacionado ao receptor de N-metil-D-aspartato
(NMDA) presente em clulas neuronais que atuam
nos processos de memria, especialmente no
hipocampo. Camundongos que tiveram esses
receptores bloqueados ou inativados atravs de
tcnicas de Biologia Molecular apresentaram
aprendizagem e memria extremamente
prejudicadas em relao aos no-alterados. Em
contrapartida, animais geneticamente modificados
e com maior expresso dos referidos receptores
ligados ao NR2B apresentaram maior aptido
quando comparados a camundongos nomodificados. Um dos testes aplicados nesses
animais foi a colocao destes em gaiolas, onde
puderam explorar peas diferentes de um jogo de
quebra-cabea. Passados vrios dias, uma pea foi
trocada e os camundongos colocados novamente
na gaiola. Os animais transgnicos (com mais cpias
dos genes) reconheceram o objeto antigo e trataram
de explorar o novo, ao contrrio dos outros, que
exploraram as peas velhas e as peas novas,
desperdiando o mesmo tempo com ambas. No
segundo teste, os camundongos foram colocados
em uma cmara onde recebiam choques nas patas.
Quando voltaram ao mesmo local, posteriormente,
os transgnicos demonstraram estar mais temerosos
que os demais. Ao repetir a experincia, mas sem
os choques, estes perceberam mais rpido que o
perigo havia passado. Noutro teste, os
camundongos foram colocados em uma piscina,
havendo uma plataforma submersa prxima a uma
borda para ajud-los a sair da gua. Os transgnicos
aprenderam a localizar a plataforma em trs sesses,
enquanto os outros precisaram de seis.
A pesquisa provou que o gene NR2B foi
fundamental no controle da habilidade cerebral
de associao entre eventos nos camundongos,
uma propriedade bsica do aprendizado. Quando
sinais diferentes chegam ao mesmo tempo, por
exemplo, um associado a um objeto e o outro,
sensao de dor, o receptor ativado, gerando
uma resposta condicionada de dor associada ao
objeto. Por disporem do gene NR2B em
abundncia, os neurnios dos ratos transgnicos
tm mais receptores e, portanto, aprendem mais
rpido. Os seres humanos possuem um gene
correspondente ao NR2B, mas seu efeito na
inteligncia ainda no foi estabelecido. No entanto,
torna-se possvel vislumbrar a possibilidade de
tratamentos para o Alzheimer e para outros tipos
de patologias ligadas ao sistema nervoso, embora

99

Rossano Andr Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

ainda seja cedo para fazer previses, especialmente

considerando as complexas implicaes da
utilizao dessas tecnologias com humanos.
O mais importante em tais resultados a relao
desse processo com a plasticidade cerebral, j que
o NMDA (N-metil-D-aspartato), atravs de sua
atuao nos processos de memria, participa do
reconhecimento de semelhanas entre eventos
distintos, abrindo caminhos para novas
investigaes a esse respeito.

de outras doenas de origem gentica e/ou

ambiental, o que demandaria a formao de
subgrupos homogneos para testar a etiologia das
diferentes formas de esquizofrenia (Nurnberger e
Berrettini, 1998).
A ocorrncia familiar da esquizofrenia pode ser
demonstrada devido ao risco de 9% de um irmo
de esquizofrnico apresentar a patologia. Para
gmeos o risco aumenta para 16% em dizigticos
e 48% em monozigticos. Embora possam ocorrer
problemas devido atuao concomitante de
fatores ambientais nos nmeros acima, os valores
so elevados se considerarmos que o risco de
ocorrncia na populao em geral de 1% (Hall,
1996).
Estudos mais consistentes apontam para a
influncia gentica sobre a esquizofrenia a partir
do resultado de pesquisas de adoo. Uma
pesquisa demonstrou que o risco de filhos de mes
esquizofrnicas apresentarem esquizofrenia
quando adotados por outros pais foi semelhante
ao encontrado para indivduos criados por pais
esquizofrnicos. Foram encontrados, ainda, valores
de concordncia em torno de 45% para essa
psicopatologia em gmeos MZ e concordncia
prxima a 15% para gmeos DZ (Plomin, Owen e
McGuffin, 1994).

Plomin e DeFries (1998) comentam a respeito de

um marcador localizado no brao curto do
cromossomo 6 que foi relacionado com a falta de
habilidade para leitura, pois o mesmo se encontrava
em maior freqncia no grupo de indivduos
estudados; no entanto, h problemas ao tentar
replicar os estudos de forma ampla, dificultando
as inferncias sobre a influncia desse gene,
isoladamente, sobre a caracterstica.

Psicopatologias
Esquizofrenia

100

Uma dificuldade na abordagem gentica dessa

psicopatologia est na tnue linha divisria entre
os indivduos normais e os afetados. Embora haja
indivduos reconhecidos como esquizofrnicos,
no h uma certeza em separar os afetados do
restante da populao. Evidncias permitem
considerar a esquizofrenia como uma patologia
heterognea, sendo confundida com uma srie

Loehlin, Willerman e Horn (1988) comentam que

geralmente h uma elevada taxa de doenas
esquizoafetivas, destacando-se a esquizofrenia e
personalidade esquizotpica nos parentes de
indivduos esquizofrnicos, mas a tentativa de
associar tal tendncia familiar a apenas um locus
gnico no tem sido bem sucedida. Provavelmente,
so vrios os genes que exercem efeitos sobre essa
doena ou ocorre uma combinao de fatores
genticos e ambientais interligados na gerao dos
sintomas. Tambm h evidncias sugerindo que
filhos de mes esquizofrnicas, quando adotados
por famlias problemticas, tenham maior
probabilidade de manifestar essa psicopatologia,
sugerindo haver fatores desencadeantes que
concorrem para o surto esquizofrnico.
A influncia de fatores ambientais tambm pode
ser demonstrada considerando que a
probabilidade de um indivduo ser esquizofrnico
tendo um irmo com a psicopatologia maior do
que o risco de um filho de pai esquizofrnico ter a
doena, embora a porcentagem de genes
compartilhados por pai e filho e por irmos seja a
mesma, ou seja, o fato de os irmos terem sido
criados na mesma famlia um fator que deve ser
considerado (Tsuang, 2000).
Pesquisas em Biologia Molecular sugerem que os
possveis genes responsveis pela esquizofrenia
estariam localizados nos cromossomos 6, 8, 10 e

A Psicologia Face aos Novos Progressos da Gentica Humana

13, embora a identificao precisa dos mesmos

ainda no tenha sido realizada, talvez prejudicada
pelas dificuldades de formar grupos homogneos
de pacientes, considerando as diferentes
manifestaes da esquizofrenia em subgrupos de
sintomas especficos (Tsuang, 2000).

Transtorno Unipolar e Bipolar

Embora haja relatos de casos familiares de
depresso associados a regies cromossmicas do
par 11 e do cromossomo sexual X, os resultados
tm sido controversos (Marshall, 1994).
Provavelmente, o estudo das bases genticas da
depresso dificultado pelas diferenas existentes
entre as concepes diagnsticas e pela
heterogeneidade etiolgica, produzindo resultados
ambguos (Loehlin, Willerman e Horn, 1988).
Estudos com famlias demonstram que o risco de
um parente de primeiro grau de um bipolar sete
vezes maior de ser bipolar e trs vezes maior de ser
unipolar quando comparados com no-parentes
de bipolar. Em relao aos estudos com gmeos,
um resumo de cinco estudos desde 1975 apresenta
valores de concordncia, para gmeos MZ, entre
53% e 75%, e entre 13% a 29% para gmeos DZ.
Estudos de adoo no so muito freqentes para
transtornos de humor; no entanto, em uma
investigao com 29 adotados que apresentavam
transtorno bipolar, foi verificado que 31% dos pais
genticos desses adotados apresentavam distrbios
afetivos, valor bem superior prevalncia do
transtorno nos seus pais adotivos, que foi de 12%
(Lima e Valada Filho, 2000).
A busca de marcadores genticos de localizao
conhecida que possam indicar portadores de uma
doena sugere haver diversas regies pertencentes
a diferentes cromossomos, que podem estar
envolvidas no transtorno bipolar. A regio com
maior ocorrncia de famlias afetadas a Xq28
(regio 28 do brao longo do cromossomo X).
Outros estudos indicam regies dos cromossomos
4, 6, 13, 15, 18, 21 e 22, mas h a dificuldade de
replicao em outros grupos de indivduos (Lima
e Valada Filho, 2000).
Os estudos com genes candidatos tm sido
realizados em relao ao transtorno unipolar e
bipolar. Esses genes so assim denominados por
codificarem protenas que so reconhecidas pelo
envolvimento na fisiologia da caracterstica
investigada, e os estudos realizados visam a verificar
se as diferenas encontradas nos indivduos
podem indicar predisposies importantes. No
caso especfico do transtorno bipolar, so
pesquisados os genes relacionados enzima
tirosina hidroxilase, que participa da sntese das
monoaminas, assim como os genes associados

monoaminoxidase A e B, que metabolizam a

serotonina, a adrenalina e a dopamina. No entanto,
as evidncias encontradas para esses candidatos
no foram replicadas em outros estudos.
Polimorfismos no gene que codifica o receptor
serotoninrgico 5-HT2A foram investigados em
pacientes bipolares, assim como variantes do gene
da catecol-o-metiltransferase (COMT). Embora as
investigaes tenham resultados interessantes,
indicando a participao de fatores genticos sobre
os transtornos de humor, a grande maioria desses
resultados no foi replicada em outros grupos de
famlias analisadas (Lima e Valada Filho, 2000).

Alcoolismo e Drogadio
A investigao a respeito do alcoolismo e da
drogadio aponta para um modelo multifatorial
de herana, devido influncia de diferentes
fatores genticos e ambientais, bem como
interao dos mesmos. H indcios de que a
influncia gentica sobre a personalidade antisocial favorea tanto o abuso de lcool como o de
outras drogas (Crabbe, Belknap e Buck, 1994).
H evidncias de que o alcoolismo seja de
ocorrncia familiar, e que ocorra mais
freqentemente em homens do que em mulheres.
A preponderncia familiar parece estar relacionada
com fatores genticos, e a diferenciao por gnero
parece ser primariamente resultante de aspectos
socioculturais (Nurnberger e Berrettini, 1998). Um
estudo procurando avaliar a importncia do
gnero demonstrou valores de concordncia em
gmeos MZ de 76% para homens e 35,5% para
mulheres, assim como em gmeos DZ as
concordncias foram 60,9% para homens e 25%
para mulheres, resultando em valores de
herdabilidade de 0,35 para homens e 0,24 para
mulheres (Diniz-Silva e Carvalho, 1999).
Estudos de adoo comparando 55 homens
adotados de pais alcoolistas e 78 adotados sem
pais alcoolistas demonstraram que o risco de
alcoolismo foi de 18% para o primeiro grupo e
5% para o segundo (Nurnberger e Berrettini,
1998).
As pesquisas a respeito do alcoolismo e
drogadio demonstram um exemplo tpico da
dificuldade de atribuir a localizao de genes
ligados a caractersticas comportamentais em
regies cromossmicas especficas. Embora um
estudo tenha relacionado o receptor D ao
2
alcoolismo e, posteriormente, ao uso de cocana,
investigaes posteriores com outros indivduos
no sustentaram a hiptese, sendo essa a grande
dificuldade de estudar caractersticas
comportamentais complexas, pois, mesmo que
algumas pesquisas correlacionem determinados

101

Rossano Andr Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

genes ao comportamento, freqentemente os

resultados no so repetidos com outros grupos
de indivduos (Holden, 1994).
A monoaminoxidase (MAO) tem sido encontrada
em nveis mais baixos em alcoolistas do que na
populao em geral. No entanto, alguns estudos
indicam que o nvel dessa enzima pode estar
afetado pela ao da nicotina. Considerando que
muitos alcoolistas so tabagistas, os efeitos podem
estar confundidos. Cloninger (1987, citado por
Nurnberger e Berrettini, 1998) considera que h
dois subtipos de alcoolismo. O tipo I menos
herdvel e mais comum, tendo incio aps os 25
anos de idade e encontrando-se associado ao uso
do lcool junto perda do controle, muita culpa
e medo. O tipo II tem incio antes dos 25 anos,
mais herdvel e limitado aos homens, cujos afetados
so inbeis para a absteno ao lcool,
apresentando nveis muito baixos de MAO.
Segundo o autor, ao contrrio do tipo I, os
alcoolistas do tipo II apresentam uma avidez por
novidades, associada dopamina, alm de
tendncia a no evitar problemas (associada
serotonina) e tambm alta dependncia de
recompensas, ligada norepinefrina. O fato de a
MAO atuar na degradao de dopamina,
serotonina e norepinefrina permite concluir sobre
a importncia da diminuio dessa enzima nos
alcoolistas do tipo II e com a predisposio gentica
ao alcoolismo (Nurnberger e Berrettini, 1998).

102

Outro estudo interessante relaciona a influncia

de genes com a diminuio da predisposio ao
alcoolismo em asiticos (japoneses). O
metabolismo do lcool envolve duas enzimas
produzidas no fgado, a lcool desidrogenase
(ADH), que o transforma em acetaldedo, e a
aldedo desidrogenase (ALDH), que age sobre o
acetaldedo gerando o cido actico. O acmulo
de acetaldedo no sangue, devido a maior funo
de ADH ou decorrente de menor ao da ADLH,
foi associado baixa predisposio ao alcoolismo.
Uma variante atpica da ADH, chamada de
ADH2*2 (presente em 5 a 20% nos europeus, mas
em 90% dos japoneses), proporcionou produo
acelerada de acetaldedo. Os efeitos desse
acmulo so: rubor facial, taquicardia e mal-estar,
tendo um efeito protetor ao lcool, pois tais
sintomas inibem o consumo diante dessas
sensaes desagradveis. Os portadores de uma
variante inativa de ALDH, denominada ALDH2*2,
cuja ao aumenta a concentrao de acetaldedo
no sangue, apresentaram os mesmos efeitos
presentes nos portadores de ADH2*2. A variante
ALDH2*2 foi encontrada com a freqncia de 50%
nos japoneses, sendo rara em europeus (Diniz-Silva
e Carvalho, 1999).

Alzheimer
Foram encontrados quatro genes relacionados com
o Alzheimer, com resultados replicados em
populaes diferentes, permitindo, assim, atribuir
grande participao destes na ocorrncia da
patologia, abrindo caminho para possibilidades
de solucion-la (Nurnberger e Berrettini, 1998).
No cromossomo 19, foi identificado o gene ApoE,
associado Alzheimer de incio retardado. O
mecanismo possvel para explicar a relao com a
doena que a enzima ApoE4, codificada pelo
gene, se liga protena amilide, auxiliando a
formao de um amilide neurotxico insolvel
(Dal Pizzol, Klamt e Quevedo, 2000).
Foram encontradas tambm trs regies do DNA
relacionadas ao Alzheimer precoce, em que
mutaes nos genes foram associadas ocorrncia
da patologia, como as seguintes: mutaes no gene
da protena precursora do amilide (PPA) do
cromossomo 21 (21q11), estudada em 19 famlias,
mutaes no gene da pr-selinina 1 (PS-1) do
cromossomo 14 (14q24.3), estudada em 50
famlias, e mutaes no gene da pr-selinina 2 (PS2), localizado no cromossomo 1. Evidncias
sugerem que as mutaes no PS-1 e no PS-2 esto
associadas ao processamento anormal da PPA, e
se considerarmos que os neurnios afetados pela
doena apresentam placas de amilide,
principalmente o -amilide (peptdio codificado
pelo PPA), identificamos uma relao importante
entre tais genes e o Alzheimer (Dal Pizzol, Klamt e
Quevedo, 2000).
Samaia e Vallada Filho (2000) apontam, ainda,
caractersticas interessantes a respeito da doena.
Apenas 10% dos pacientes com Alzheimer do tipo
familiar tem a doena causada pelos genes
estudados. Os autores tambm afirmam que,
embora esteja demonstrada a participao do alelo
e4 da apoliprotena, no Alzheimer, o fato de o
indivduo ter o gene no se constitui em condio
necessria para apresentar a doena, sendo
encontrados indivduos saudveis que podem,
aps o envelhecimento, apresentar leses
semelhantes aos pacientes com a doena, e
tambm pacientes com Alzheimer que no
apresentam as alteraes genticas reconhecidas
como causa da doena.

Outras Psicopatologias
Loehlin, Willerman e Horn (1988) apontam para
evidncias genticas na Sndrome de Briquet, uma
patologia ocorrida tipicamente em mulheres, que
se caracteriza pela presena de sintomas fsicos
mltiplos e inexplicveis em muitos rgos, alm
de intensas somatizaes associadas depresso e
ansiedade. importante ressaltar que essa

A Psicologia Face aos Novos Progressos da Gentica Humana

patologia tem incidncia familiar e foi associada a

ndices elevados de homens com personalidade
anti-social na famlia. Segundo os autores, esses
resultados indicam que as duas patologias podem
ser formas sexo-ligadas de expresso de um
distrbio e que talvez sejam influenciadas pelo
mesmo fator gentico.
Alguns estudos sobre transtorno do pnico
demonstram uma prevalncia de 13% em parentes
de primeiro grau afetados contra 3,5% da
populao em geral. Pesquisas sobre neurose de
ansiedade com gmeos demonstram uma
concordncia de 41% para gmeos MZ e de 17%
para DZ, assim como outros estudos apresentam
concordncias maiores para MZ do que para DZ
na sndrome do pnico; entretanto, h uma
carncia de estudos de adoo que possam
demonstrar os efeitos genticos de forma
contundente (Messas e Vallada Filho, 2001).
H, ainda, uma pequena evidncia sobre a
herana gentica do transtorno obsessivocompulsivo, embora os estudos sejam pouco
conclusivos, constituindo-se apenas na
possibilidade de que alteraes de ordem gentica
na serotonina possam estar ligadas ao transtorno
(Nurnberger e Berrettini, 1998).
Contudo, as implicaes e as inferncias a respeito
das alteraes bioqumicas - no apenas no caso
especfico do transtorno obsessivo-compulsivo - e
a contrapartida destas sobre o comportamento
podem conduzir o debate para a seguinte questo:
a diminuio ou aumento de neurotransmissores
ou outras substncias no organismo se constituem
na causa dos problemas ou simplesmente
representam as conseqncias de disposies
psquicas?
Investigaes mais detalhadas poderiam elucidar
questes importantes a respeito das interconexes
entre o psquico e o biolgico nos aspectos mais
amplos da mente humana.
Sobre o autismo, foram encontradas as
concordncias de 36% para gmeos MZ e 10%
para gmeos DZ. Em contrapartida, quando o
fentipo presena de autismo - inclua
deficincias cognitivas e de linguagem, as taxas de
concordncia chegaram a 82% para MZ e 10%
para DZ. H evidncias de associao da patologia
a outras doenas genticas, como a sndrome do
X-frgil, a fenilcetonria e determinadas
anormalidades cromossmicas. Pesquisas
realizadas com pais de autistas indicaram que
muitos apresentavam comportamento de
distanciamento, rigidez, ansiedade e alteraes na
fala, na cognio e no relacionamento interpessoal
quando comparados com indivduos controle,

representados por pais de crianas com sndrome

de Down (Nurnberger e Berrettini, 1998).
Entretanto, embora sejam encontradas
concordncias altas para autismo em gmeos, o
mesmo no ocorre para irmos nascidos em
pocas diferentes (concordncia de 1,7%),
sugerindo que o ambiente intrauterino pode
desempenhar um papel importante no autismo
(Loehlin, Willerman e Horn, 1988).

Personalidade
O estudo das influncias genticas sobre as
caractersticas da personalidade passa pela
dificuldade de definir precisamente quais so e
como so essas caractersticas. Bouchard (1994)
apresenta uma classificao dividindo as
1
caractersticas da personalidade em cinco fatores .
Extroverso - os indivduos de comportamento
positivo para essa caracterstica so persuasivos,
decididos e com aptido para a liderana.
Tendncia neurose indivduos que superam
rapidamente as experincias desagradveis e
apresentam estabilidade emocional apresentam
baixa tendncia neurose.
Conscienciosidade - os metdicos, responsveis,
pragmticos e seguros so indivduos com aptido
positiva para a conscienciosidade.
Afabilidade - as pessoas simpticas, cordiais,
amveis e leais so exemplos de atitudes positivas
para essa caracterstica.
Abertura curiosidade e originalidade
aparecem de forma positiva, associadas a grande
tendncia imaginao e reflexo e facilidade
em ter experincias novas.
Pesquisas realizadas com gmeos indicam que a
caracterstica tendncia neurose, seguida da
caracterstica abertura e da caracterstica
conscienciosidade, foram as que apresentaram
maior influncia gentica. Destaca-se tambm que
fatores no-genticos (incluindo ambiente
compartilhado e no-compartilhado) representam
a maior parcela de participao nas caractersticas,
demonstrando a complexidade que representa a
combinao de fatores ambientais e biolgicos na
expresso das caractersticas de personalidade
(Bouchard, 1994).
Atkinson et al. (1995) cita um estudo onde foram
encontrados os seguintes valores de correlao para
caractersticas de personalidade: gmeos MZ
criados juntos = 0,52, gmeos MZ criados
separadamente = 0,49, gmeos DZ criados juntos

1 Traduo realizada pelos

autores do artigo a partir de
extraversion, neuroticism,
conscientiousness,
agreeableness e openness.

103

Rossano Andr Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

= 0,23 e gmeos DZ criados separadamente =

0,21. Observamos que as semelhanas so maiores
para gmeos MZ do que para gmeos DZ, e que os
valores entre gmeos criados juntos e gmeos
criados separadamente so semelhantes, sugerindo
a participao de fatores genticos.
Bouchard (1994) cita, ainda, uma tendncia nas
pesquisas dessa natureza em considerar que os
indivduos, em conseqncia de suas
determinaes genotpicas, fazem suas opes
dentro de uma variedade de estmulos e eventos
que o ambiente proporciona durante a sua vida,
construindo um conjunto prprio e nico de
experincias no ambiente em que vive. Portanto,
os fatores genticos influenciam os fatores
ambientais particulares ao indivduo. Isso significa
considerar o/a homem/mulher como um ser
dinmico, criativo, cujo desenvolvimento
acompanhado por oportunidades de aprender e
experimentar novos ambientes e, assim, ampliar
os efeitos do gentipo sobre o fentipo, neste caso,
as caractersticas de personalidade.

Reflexes Finais e a Atuao do

Psiclogo
Mann (1994) cita um comentrio de Steven Rose,
autor de um livro antieugnico chamado Not in
Our Genes, segundo o qual a influncia de fatores
genticos sobre o comportamento humano existe
e verdadeira; entretanto, problemtica a
tendncia das pessoas em transpor esta afirmao
para o determinismo neurogentico, sugerindo que
os genes determinam o comportamento, e no
apenas influenciam-no, em consonncia com o
ambiente social.

104

Conforme Plomin e Rende (1991), a complexidade

do fentipo comportamental humano decorre do
funcionamento do organismo como um todo e de
seu dinamismo e grande flexibilidade em produzir
respostas frente s alteraes do ambiente. Outras
peculiaridades dessas caractersticas decorrem do
fato de as mesmas, via de regra, apresentarem uma
distribuio contnua, sendo influenciadas pelos
fatores ambientais e por um grande nmero de
pares de genes, cada qual contribuindo com um
pequeno efeito para o fentipo total, o que
corrobora a hiptese que considera as tendncias
genticas como probabilsticas e no como
determinsticas. Com base nessas afirmaes, h
uma tendncia entre os pesquisadores de encarar
as psicopatologias no simplesmente atravs da sua
presena ou ausncia nos indivduos, e, sim, atravs
de um novo olhar que considera os afetados pelas
caractersticas como os extremos de uma
distribuio contnua, composta por pessoas com

diferentes graus de expresso do fentipo

comportamental caracterstico do distrbio
(Plomin, Owen e McGuffin, 1994).
importante ressaltar que os fatores ambientais
incluem tudo o que acontece, desde a formao
do zigoto na fecundao do gameta feminino pelo
espermatozide. Todo e qualquer evento
decorrido aps esse perodo influencia, em
diferentes graus, o comportamento do indivduo,
seja a ingesto de um medicamento pela me ou
algum trauma emocional que pode inclusive
desencadear o nascimento prematuro do feto. Tal
complexidade de fatores ambientais, somados ao
imbricamento destes com os componentes
genticos, gera um mosaico de possibilidades regido
por tendncias que aumentam a probabilidade
de algumas em detrimento de outras. O gentipo,
ou o conjunto de genes e as interaes entre eles,
fornece os limites para a amplitude de variao do
fentipo comportamental possvel nas diferentes
caractersticas. Portanto, se utilizarmos o conceito
amplo de ambiente como um fator decisivo para a
estruturao do ser humano, ratificamos a
importncia do papel do psiclogo frente a
demandas cada vez maiores no sentido de termos
acesso a informaes sobre a gentica dos
indivduos. Pacientes que chegam ao consultrio
com um exame positivo para patologias genticas
no esto condenados de forma peremptria, pois
possuem uma tendncia gentica que, em muitos
casos, pode no se confirmar.
Estudos ligados Psiconeuroimunologia apontam
evidncias da influncia da depresso sobre a
diminuio das clulas T (natural killer), que
atuam no sistema imunolgico desempenhando
um papel importante no controle de processos
relacionados ao cncer. A Psiconeuroimunologia
procura conexes entre os aspectos psicolgicos e
as doenas fsicas atravs das influncias da psique
sobre o sistema imunolgico, tanto em casos de
gripes, resfriados ou herpes, em que j h resultados
consistentes, como em relao s doenas autoimunes, a AIDS e ao cncer, em que os resultados
so menos conclusivos, provavelmente devido a
dificuldades metodolgicas para o estudo dessas
patologias, embora algumas pesquisas j tenham
demonstrado que os ndices de cura aumentam
quando os pacientes nutrem expectativas positivas
quando resoluo do problema (Cohen e
Herbert, 1996). Os autores citam tambm um
estudo com pacientes que apresentavam cncer
de mama no metasttico, no qual aqueles de
maior esprito de luta, e que no se conformavam
com o fato de estar doentes, tiveram menor
recorrncia e perodo de vida mais longo quando
comparados a pacientes desesperanosos e
fatalistas. Em outro estudo, tambm citado pelos
mesmos autores, pacientes com melanoma

A Psicologia Face aos Novos Progressos da Gentica Humana

maligno foram divididos em dois grupos; um

grupo-teste, que recebeu a interveno por parte
de profissionais de Psicologia, e um grupocontrole, em que no era realizada a interveno.
Os resultados demonstraram que houve respostas
favorveis ao tratamento no primeiro grupo j que,
aps seis meses, os pacientes apresentavam melhor
estado psicolgico e maior funo das clulas T
do que os pacientes do grupo-controle (sem
tratamento). Tambm foi realizada uma pesquisa
que demonstrou uma tendncia de aumento em
18 meses na sobrevivncia de pacientes com
cncer de mama metasttico submetidos a
interveno psicoterpica, consistindo de sesses
semanais de tratamento de 90 minutos durante
um ano, em relao aos que no foram submetidos
ao tratamento e que apresentavam a mesma
patologia (Cohen e Herbert, 1996).

uma conjuno nica de fatores interligados,

gerando um resultado particular, embora dotado
de flexibilidade, dentro de um mosaico de
possibilidades que poderiam ser consideradas
inicialmente. Por essa razo, quando se fala em
clonagem de seres humanos, deveramos pensar
mais no que poderia ser clonado e menos em
quem seria clonado, ou seja, qual DNA seria
duplicado e no qual pessoa seria copiada.

Considerando o fato de, atualmente, termos a

possibilidade de identificar a presena de genes
que aumentam a predisposio a determinadas
doenas, como o cncer, reveste-se de grande
importncia a interveno do profissional de
Psicologia nesses casos, especialmente
considerando que um exame positivo para esses
genes no significa que o paciente esteja
condenado definitivamente, e mesmo que venha
a desenvolver a doena, h a possibilidade de
combat-la, integrando as teraputicas de ordem
fsica e de ordem psicolgica.
O aprofundamento do tema auxiliaria na melhor
compreenso a respeito das formas de utilizar mais
eficientemente tal tecnologia, considerando as
dificuldades decorrentes do fato de receber um
resultado desfavorvel nesses exames, assim como
o debate multidisciplinar permitiria que
pudssemos avaliar os benefcios das tecnologias
da Biologia Molecular nas aes de sade, como
j podemos observar em algumas reas biomdicas.
De forma mais ampla, em caso de ser desenvolvida
no futuro uma abordagem que permitisse acessar
os componentes genticos envolvidos no
comportamento de um indivduo e,
conseqentemente, inferir a respeito de limites de
variao para o fentipo comportamental da
pessoa, ns no estaramos diante de informaes
determinsticas. De posse dessa tendncia
esperada, fcil admitir que quaisquer fatos
marcantes ocorridos durante a vida do indivduo,
como a experincia de ser seqestrado, a
separao dos pais no perodo da infncia, a morte
de um familiar prximo ou outro evento
traumtico, alteraria significativamente o
comportamento do mesmo. Portanto, gentica e
ambiente (cultura ou experincia individual) esto
totalmente imbricados na formao do fentipo
comportamental, produzindo em um indivduo

A Biologia Molecular demonstrou, na ltima

dcada, a viabilidade tcnica de clonar o DNA de
um ser humano, porm possumos conhecimento
suficiente para saber que um homem ou uma
mulher no resultam apenas de seu material
gentico. Prova disso o fato de gmeos MZ (clones
produzidos no laboratrio da natureza)
apresentarem diferenas significativas nas
caractersticas comportamentais. Mesmo que as
concordncias para os pares de gmeos criados
separadamente sejam elevadas e maiores do que
para relaes de parentesco mais distantes,
observamos em muitos estudos que o ambiente se
constitui em fator preponderante.
Cada ser representa, em qualquer momento da
vida, uma subjetividade, uma conscincia em
constante construo. As abordagens cientficas
atuais tm considerado o ser humano como
resultado de seus genes, interagindo com uma
conjuno de eventos complexos e marcantes em

105

Rossano Andr Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

sua trajetria. Podemos inferir que o avano no

estudo da gnese do ser humano ocorrer atravs
do desenvolvimento de concepes adequadas,
mediante a conjugao dos avanos tecnolgicos
na Biologia com as abordagens psicolgicas.
interessante observarmos o distanciamento
existente entre essas duas reas do saber no estudo
do comportamento humano, principalmente se
considerarmos que ambas apresentam resultados
plausveis e crescentes, embora a busca do estudo
da mente humana, atravs dela mesma, dificulte a

106

formao de abordagens que integrem as diferentes

reas de conhecimento relacionadas com a vida.
A falta de convergncia das diferentes cincias
dificulta a sua integrao na mesma faixa de
entendimento, um atributo necessrio para a
compreenso da delicada e complexa natureza
do comportamento dessa espcie que demonstra
um grande poder de modificar o meio sua
maneira, mas que tem apresentado um nfimo
conhecimento de si mesma atravs do insuficiente
domnio de tudo o que se passa em sua
subjetividade.

A Psicologia Face aos Novos Progressos da Gentica Humana

Rossano Andr Dal-Farra

Av. Victor Barreto, 2000/801. Canoas/RS. CEP 92.010.000.
Tel: (51) 4669722. E-mail: rossanodf@uol.com.br.
Emerson Juliano Prates
Av. So Joo, 161. Bairro Oliveira. Santo ngelo/RS. CEP
98.801.400. Tel.: (55) 3312-5981.
E-mail: ejprates@urisan.tche.br

Recebido 07/03/02 Aprovado 19/02/2004

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