ESCOLA SECUNDRIA DE MONSERRATE

BIOLOGIA 12 ANO
FICHA INFORMATIVA
Assunto: Fentipo de Bombaim Interaco gnica/poligenia

O fentipo de Bombaim relaciona-se com uma estranha expresso

dos grupos sanguneos do sistema ABO. Embora muito raramente,
verifica-se que, por exemplo, filhos de um casal em que um dos
progenitores AB e o outro A surgem com o fentipo O. Afastada
a hiptese de infidelidade, e considerando o modo de transmisso
do sistema ABO, o fentipo dos descendentes deste casal s
poderia ser A ou AB. Como explicar, ento, o fentipo O?
A expresso deste fentipo resulta da interaco de dois genes: o
gene I (com os alelos IA, IB e i) e o gene H (com os alelos H e h). A
forma allica normal H codifica uma enzima (a fucosil-transferase
1) que insere um glcido, designado antignio H, num tipo de
glicoprotenas presentes nas membranas das hemcias imaturas.
O alelo h produz uma forma da enzima que inactiva, impedindo
assim a insero do glcido nas hemcias.
Os indivduos portadores do gentipo HH ou Hh expressam o
gentipo ABO que possurem. Contudo, em indivduos com
gentipo hh no possvel a ligao dos antignios A ou B
membrana das hemcias e, assim, apresentaro o fentipo O,
independentemente do gentipo que possurem.
Os indivduos com o gentipo hh so muito raros, exceptuando-se
os residentes na Ilha da Reunio (localizada a Este de
Madagscar). Admite-se que esta elevada frequncia do alelo h
resulta de um efeito fundador. No grupo de indivduos que
colonizou esta ilha isolada, deveria existir pelo menos um com o
gentipo Hh ou hh. Ao longo das geraes, e devido
consanguinidade resultante do facto de se tratar de uma populao
reduzida, a frequncia deste alelo foi aumentando.
R. Lewis, Human Genetics (adaptado)