BIOLOGIA MDULO FRENTE

Gentica:
herana ligada aos
07 D
cromossomos sexuais
Na espcie humana e em muitas outras espcies, Vejamos uma aplicao do exemplo anterior na resoluo
os cromossomos esto distribudos em dois grandes grupos: de um problema:
autossomos e cromossomos sexuais (heterossomos, Um homem que possui retinite pigmentar e cujo pai
alossomos). tem viso normal casa-se com uma mulher de viso
Os cromossomos sexuais humanos so de dois tipos: normal. Qual a probabilidade de o casal ter como
X e Y. primeiro filho uma criana com retinite pigmentar?
Resoluo:
Partes homlogas do X e do Y (pseudoautossmicos)
genes parcialmente ligados ao sexo Como o pai do homem em questo tem viso normal, o gene
para a retinite foi herdado juntamente com o cromossomo X
da sua me. Assim, o gentipo do homem XRYr, enquanto
Parte X Parte Y
o de sua mulher XrXr. Com os possveis gametas que esses
Especfica Especfica
indivduos so capazes de formar, construmos o genograma
(no tem homloga (no tem homloga
a seguir, onde esto indicados os possveis gentipos e
no Y) no X)
respectivos fentipos dos filhos desse casal.
Genes restritos Gametas
Genes ligados ao sexo ao sexo
Y

Xr Xr
X XR XR Xr XR Xr
Cromossomos sexuais humanos A herana envolvendo Yr
XY
r r
XrYr
genes localizados nos cromossomos sexuais pode ser parcialmente
Conforme mostra o genograma, a probabilidade de o casal
ligada ao sexo, ligada ao sexo ou restrita ao sexo.
ter uma criana com a anomalia (retinite pigmentar) de
50% (1/2). Observe tambm que, nesse exemplo, todos os
HERANA PARCIALMENTE filhos do sexo masculino sero normais, enquanto todos os

LIGADA AO SEXO do sexo feminino apresentaro a anomalia.

Resposta: 1/2 (50%)
Os genes se localizam nas partes homlogas (regies
pseudoautossmicas) dos cromossomos X e Y. Como HERANA LIGADA AO SEXO
exemplo, podemos citar os genes que determinam ou
Os genes ligados ao sexo localizam-se no segmento X
no a retinite pigmentar, doena condicionada por gene
especfico, isto , na parte do cromossomo X que no tem
dominante que causa degenerao da retina, levando
parte homloga correspondente no cromossomo Y.
cegueira. Os gentipos e respectivos fentipos para essa
caracterstica esto indicados no quadro a seguir: As mulheres, por terem no caritipo dois cromossomos X,
possuem genes ligados ao sexo em dose dupla, formando pares
Sexo masculino () Sexo feminino () de alelos. Dessa forma, em relao s caractersticas ligadas ao
sexo, as mulheres podero ser homozigotas ou heterozigotas,
Gentipos Fentipos Gentipos Fentipos
conforme os pares de genes alelos ligados ao sexo sejam
retinite retinite iguais ou diferentes. J os homens, por terem apenas um
XRYR XRXR
pigmentar pigmentar cromossomo X no caritipo, possuem genes ligados ao sexo
XRYr ou retinite retinite em dose simples. Desse modo, os homens, com relao s
XRXr
XrYR pigmentar pigmentar caractersticas ligadas ao sexo, so ditos hemizigotos.
Daltonismo e hemofilia so exemplos de caractersticas
XrYr normal XrXr normal
ligadas ao sexo.

Editora Bernoulli
107
 Frente D Mdulo 07

Daltonismo XdXd x X DY
Trata-se de uma anomalia na qual o indivduo no
consegue distinguir determinadas cores. O tipo mais comum
aquele em que no se distingue o verde do vermelho. Essa
anomalia determinada por um gene recessivo ligado ao
Xd Xd XD Y
sexo, o gene d. O alelo D condiciona uma viso normal no
que se refere distino das cores. Assim, pode-se ter os
seguintes gentipos e respectivos fentipos: Construindo-se um genograma com os gametas dos
indivduos do casal anterior, temos:
Gentipos Fentipos
X X
D D
Normal Gametas
XDXd Normal portadora
XD Y
X dX d Daltnica
XDY Normal Xd XDXd X dY
XY
d
Daltnico Xd XDXd X dY

O fentipo normal refere-se viso normal para as cores.

A mulher normal heterozigota tambm dita
normal portadora ou, simplesmente, portadora. Nos
heredogramas, essas mulheres podem ser representadas
pelo smbolo ..
No existem homens normais portadores ou heterozigotos
para as caractersticas ligadas ao sexo.
Observe que, para ser daltnico, o homem precisa ter
o gene d no nico cromossomo X que possui no caritipo.
Assim, ao receber um cromossomo Xd da me, j que o
outro cromossomo sexual, o cromossomo Y, recebido
do seu pai, o homem ser daltnico. Por isso, para que
o homem seja daltnico, sua me dever ser daltnica
(XdXd) ou pelo menos portadora (XDXd). A mulher, para ser
daltnica, precisa ter, em cada um dos dois cromossomos X
que possui, o gene d. Assim, para ser daltnica, a mulher
precisa ter no caritipo o cromossomo Xd em dose dupla
(XdXd) e, para que isso acontea, o seu pai ter de ser
daltnico (XdY) e sua me, daltnica (XdXd) ou portadora
(XDXd). Como essa situao menos frequente do que a
anterior, justifica-se a maior frequncia do daltonismo entre
os homens, aproximadamente 5%, enquanto nas mulheres
atinge apenas cerca de 0,25%.
Veja um exemplo de daltonismo:
Uma mulher daltnica, cujo irmo tem viso normal
para as cores, casa-se com um homem de viso
normal. Determinar o gentipo dos indivduos citados
e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de
o casal ter uma criana do sexo feminino daltnica.
Resoluo:
A mulher, sendo daltnica, tem gentipo X d X d .
Como um dos cromossomos Xd oriundo do pai dessa
mulher, conclui-se que ele tem gentipo XdY. A me dessa
mulher tambm doou um XD para o filho e, assim, s pode
ter o gentipo XDXd. O marido da mulher, tendo viso normal,
XDY. Desse modo, os gentipos dos indivduos que formam
o casal em questo so:
Como mostra o genograma anterior, a probabilidade de
o casal ter uma menina daltnica (XdXd) nula (0%), uma
vez que todas as filhas desse casal sero normais, embora
portadoras no gentipo do gene para o daltonismo. J os
meninos que o casal tiver sero todos daltnicos (XdY).
Hemofilia
Distrbio em que a coagulao do sangue deficiente,
devido falta de fatores plasmticos de coagulao.
So conhecidos dois tipos de hemofilia ligada ao sexo:
hemofilia A e hemofilia B.
A hemofilia A caracteriza-se pela falta no plasma de
globulina anti-hemoflica (tambm conhecida por fator
VIII de coagulao). determinada por gene recessivo
(gene h), ligado ao sexo (ligado ao cromossomo X).
Cerca de 85% dos casos de hemofilia so desse tipo. Para
esse tipo de hemofilia, temos os seguintes gentipos e
respectivos fentipos:
Gentipos Fentipos
X H XH Normal
X H Xh Normal portadora
XhXh Hemoflica
XHY Normal
XY h
Hemoflico
O fentipo normal refere-se coagulao sangunea
normal, que condicionada pelo gene dominante H.
A mulher normal heterozigota tambm dita normal
portadora ou, simplesmente, portadora. No existem
homens normais portadores ou heterozigotos para
e s s a c a ra c t e r s t i c a . O s h o m e n s o u s o n o r m a i s
ou so hemoflicos. Vejamos, ento, um exemplo:
Um casal normal para a coagulao sangunea
teve um menino hemoflico. Qual o gentipo
desse casal?

108 Coleo Estudo

 Gentica: herana ligada aos cromossomos sexuais

Resoluo: 02. (PUCPR) Analise as afirmaes:

O nascimento de um menino hemoflico (XhY) indica que
a me tem no seu caritipo pelo menos um cromossomo
X com o gene h (Xh). Como ela tem coagulao normal,
seu gentipo s pode ser X H X h . O homem, por sua
vez, sendo tambm normal, tem o gentipo X H Y.
Assim, o gentipo do casal XHXh x XHY.
I. O daltonismo transmitido por herana gentica.
II. A hemofilia uma herana gentica ligada aos
cromossomas sexuais.
III. O genoma humano de 46 cromossomos.

A frequncia do gene h no sexo masculino de 1/10 000. Est(o) CORRETA(S)

Dessa maneira, um em cada 10 000 homens seria afetado.
A) somente I e II.
Nas mulheres, a hemofilia ocorre quando o gene h est em
dose dupla. Assim, a probabilidade de nascer uma mulher B) I, II e III
hemoflica de 1/10 000 x 1/10 000 = 1/100 000 000. C) somente II e III.
A hemofilia B resulta de um defeito no componente D) somente I e III.
tromboplastnico do plasma, tambm conhecido por fator
E) nenhuma.
IX de coagulao. determinada por gene ligado ao sexo e
se constitui numa forma mais suave da hemofilia.
03. (UFJF-MG) Um homem possui uma anomalia dominante
ligada ao cromossomo X e casado com uma mulher
HERANA RESTRITA AO SEXO normal. Em relao aos descendentes desse casal,

(HERANA HOLNDRICA) CORRETO afirmar que

A) essa anomalia ser transmitida a todos os filhos do
Envolve genes situados na poro no homloga do sexo masculino.
cromossomo Y, isto , na poro Y especfica. Esses
B) essa anomalia ser transmitida metade dos filhos
genes so chamados de genes restritos ao sexo ou genes
do sexo masculino.
holndricos (do grego holos = todo; andros = masculino).

Um bom exemplo desse tipo de herana o gene SRY,
responsvel pela sntese de uma substncia que atua na
diferenciao dos testculos e, consequentemente, na
definio do sexo masculino.
BIOLOGIA
C) essa anomalia ser transmitida a todas as filhas.
D) essa anomalia ser transmitida metade das filhas.
E) essa anomalia no ser transmitida a nenhum
descendente.

EXERCCIOS DE FIXAO 04. (PUC Minas) A Sndrome de Hunter uma anomalia

01. (PUC Minas2006) A hemofilia um distrbio gentico
humano que se caracteriza pela falta de um dos fatores
de coagulao sangunea. O gene que codifica para a
produo desse fator est localizado no cromossomoX,
em uma regio que no apresenta homologia em Y.
O heredograma a seguir indica, na segunda e terceira
geraes, trs famlias (A, B e C) que apresentam, em
comum, um progenitor afetado por essa anomalia.
gentica recessiva ligada ao sexo. Os indivduos afetados
podem apresentar baixa estatura, anormalidades sseas
e retardo mental. A frequncia de mulheres afetadas em
uma populao pode ser aumentada por casamentos
consanguneos.
Considere os smbolos a seguir:
= Indivduos normais

I = Indivduos afetados
1 2
Assinale a alternativa que NO pode representar a
II
1 2 3 4 5 6 genealogia de uma famlia afetada por esse carter.

Fentipos A) D)
III
1 2 3 4 5 6 Normais
A B C Afetados

Analisando-se o heredograma, correto afirmar, EXCETO B) E)

A) Na famlia A, pelo menos dois indivduos apresentam
o gene causador de hemofilia.
B) No existem indivduos portadores do gene da
hemofilia na famlia B.
C)
C) Na famlia C, pelo menos um indivduo apresenta o
gene causador de hemofilia.
D) A chance de o casal II-5 x II-6 ter uma criana afetada
por esse carter de 1/4.

Editora Bernoulli
109
 Frente D Mdulo 07

05. (Mackenzie-SP) Existe um tipo de raquitismo denominado
hipofosfatemia, causado por um alelo dominante no letal
situado no cromossomo X. Se um homem afetado casa-se
com uma mulher tambm afetada, mas filha de pai normal,
a probabilidade de nascer uma criana normal de
A) 0%. D) 75%.
B) 25%. E) 100%.
C) 50%.
Analisando o heredograma de sua famlia, Manoel chegou
s concluses a seguir. Qual delas est ERRADA?
A) Meu av materno daltnico como sua esposa.
B) No tenho condies de determinar o fentipo de meu
av paterno.
C) Minha me daltnica, e minhas irms so portadoras
do gene para daltonismo.
D) Meu pai normal, mas meu irmo daltnico.
E) Minha sobrinha tem viso normal.

EXERCCIOS PROPOSTOS 03. (UFMG) Jos, Teresa e Cristina so membros de uma

determinada famlia. Para um dado carter, Teresa
apresenta gentipo XMXm, Cristina XMXM e Jos XmY.
01. (UFMG) Analise o heredograma referente hemofilia,
doena condicionada por gene recessivo situado no Que graus de parentesco poderiam ser possveis
cromossomo X. entre eles?
I. Cristina e Jos podem ser filhos de Teresa.
I
II. Jos, Cristina e Teresa podem ser irmos, filhos de
1 2
um mesmo casal.
III. Jos pode ser pai de Teresa e irmo de Cristina.
II IV. Teresa e Jos podem ser filhos de Cristina.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Assinale,
A) se apenas I, II e III so certas.
B) se apenas I e III so certas.
Hemoflicas
C) se apenas II e IV so certas.
Normais
D) se apenas IV certa.
Qual dos casais da segunda gerao, ao esperar a E) se todas as afirmativas so erradas.
primeira criana, pode contar seguramente com a mesma
probabilidade de nascer uma criana hemoflica quer seja 04. (UFMG) As proposies a seguir esto de acordo com a
ela do sexo masculino, quer seja do feminino? transmisso de gene recessivo ligado ao cromossomo X,
A) II.1 x II.2. D) II.7 x II.8. EXCETO

B) II.3 x II.4. E) II.9 x II.10. A) Todos os filhos do sexo masculino de uma mulher
afetada casada com homem normal so afetados.
C) II.5 x II.6.
B) Todos os filhos do sexo feminino de um homem
afetado casado com uma mulher normal so afetados.
02. (UFMG) Ao fazer, na escola, um teste para daltonismo,
C) Mulheres heterozigotas transmitem o gene responsvel
Manoel descobriu que era daltnico. Chegando em casa,
pela caracterstica metade de seus filhos de ambos
verificou que quatro outros membros de sua famlia
os sexos.
tambm j haviam feito o mesmo teste. Com os dados
disponveis, construiu o heredograma de sua famlia, D) Todos os filhos de ambos os sexos de mulheres
afetadas casadas com homens afetados so tambm
transcrito a seguir:
afetados.
E) Metade dos filhos do sexo feminino de mulheres
I ? ? ? heterozigotas casadas com homens afetados so
normais.
II ?
?
05. (UFPA) Em gatos, o carter cor da pelagem condicionado
por genes ligados ao cromossomo X, no havendo
III ? ?
dominncia. O gene A condiciona a cor amarela,
IV ? eogeneP, a cor preta, sendo o heterozigoto listrado.
Uma fmea amarela, cruzada com um macho, deu origem
= Indivduos daltnicos a fmeas listradas e a machos amarelos. Qual a cor do
macho?
= Indivduos de viso normal
A) Amarelo.
? ? = Indivduos de fentipos desconhecidos B) Preto.
quanto viso para cores
C) Listrado.
= Manoel
D) Amarelo ou preto.
E) Impossvel saber s com esses dados.

110 Coleo Estudo

 Gentica: herana ligada aos cromossomos sexuais
06. (PUC Minas) Observe os heredogramas a seguir, que
tratam de um caso de hemofilia:
? D) alta, pois a mulher portadora dos genes
Normais
Afetados
Sabendo-se que o indivduo do sexo feminino,
a probabilidade de o indivduo III.1 ser afetado de
A) 1. D) 1/8.
B) 1/2. E) 1/16.
C) 1/4.
07. (UFMG) A enzima G-6-PD (glicose-6-fosfato
desidrogenease) est presente nas hemcias de indivduos
normais. A ausncia dessa enzima, em indivduos
afetados, torna as hemcias sensveis a certas drogas
e nutrientes, provocando sua destruio. O gene que
determina a ausncia de G-6-PD recessivo e situa-se
no cromossomo X.
= Presena de G-6-PDmasculino,
= Ausncia de G-6-PD
Observe o heredograma que representa uma famlia com
essa caracterstica.
Com base nesse heredograma, CORRETO afirmar que
A) o indivduo II.3 pode ter recebido o gene da G-6-PD
tanto de seu pai quanto de sua me.
B) cada um dos indivduos representados tem, pelo
menos, um gene para ausncia de 6-G-DP.
C) essa famlia apresenta dois indivduos heterozigotos
para o gene que determina a 6-G-DP.
D) casais como I.1 x I.2 tm probabilidade maior de ter
filhos afetados do que de ter filhas afetadas.
08. (PUC-SP) Os genes para a distrofia muscular (tipo
Duchenne) e para a hemofilia so recessivos e esto
localizados no cromossomo X. Um casal de fentipo
normal apresenta os seguintes descendentes:
1. Uma filha normal para os dois caracteres.
2. Um filho com distrofia muscular e normal para a
coagulao.
3. Um filho normal para a distrofia e hemoflico.
A possibilidade de esse casal vir a ter uma filha que
apresenta uma dessas anomalias
A) depender da ocorrncia de crossing-over na mulher.
B) depender da ocorrncia de crossing-over no
homem.
C) nula, pois o homem transmitir seu cromossomo X,
portador dos genes dominantes.
recessivos.
E) alta, pois o homem portador dos genes recessivos.
09. (UFMG) A distrofia muscular Duchenne, uma anomalia
que ocorre na espcie humana e impede a reproduo do
indivduo, condicionada por um gene recessivo ligado
ao cromossomo X.
De acordo com esses dados, esperado que
A) o gene responsvel pela doena seja transmitido pelos
homens afetados aos filhos de suas filhas.
B) nem todas as mes de crianas afetadas sejam
portadoras.
C) metade dos descendentes das mulheres portadoras
BIOLOGIA
seja afetada.
D) 25% das irms de uma criana afetada sejam
portadoras.
E) no existam crianas do sexo feminino afetadas.
10. (FUVEST-SP) Em um indivduo daltnico do sexo
o gene para daltonismo encontra-se
A) em todas as clulas somticas.
B) em todas as clulas gamticas.
C) apenas nas clulas do globo ocular.
D) apenas nas clulas-mes dos gametas.
E) apenas nos gametas com cromossomo Y.
11. (PUC Minas) No heredograma a seguir, os indivduos
representados por smbolos escuros so daltnicos:
1 2
3 4 5 6
7 8 9 10 11
12
So indivduos obrigatoriamente heterozigotos
A) 1, 2, 3 e 6. D) 2, 4, 6, 7 e 10.
B) 1, 5 e 9. E) 2, 6 e 10.
C) 3, 8, 11 e 12.
Editora Bernoulli
111
 Frente D Mdulo 07

12. (UFV-MG) O exame citogentico de um indivduo normal Com base nas informaes anteriores em seus
revelou que o seu cromossomo Y contm, aproximadamente, conhecimentos sobre o assunto, correto dizer que
30% a mais de heterocromatina na regio distal, em relao o macho e a fmea que foram cruzados possuem os
ao padro de cromossomo Y presente na populao. seguintes gentipos:
Embora sem nenhuma manifestao fenotpica aparente,

ele fez algumas suposies sobre a herana desse
A) X X
A a
XAY
cromossomo. Assinale a suposio que est geneticamente
coerente. B) XAY XAXa
C) X Y
A a
XAXa
A) Acho que o meu pai herdou essa condio gentica
da me dele. D) XY A
XAXa

B) Se eu tenho esse Y, todos os meus descendentes E) XAY XaXa

tambm o tero.
02.
C) Se o meu irmo no tiver esse Y, talvez ele no seja
meu irmo.
D) Entre as minhas filhas, apenas 50% tero esse
cromossomo.
E) Provavelmente, esse Y ficou grande para ser o
homlogo do X.

13. (FUVEST2011) No heredograma a seguir, o smbolo

Disponvel em: <http://www.charge-o-matic.blogger.com.br>.
representa um homem afetado por uma doena gentica
Acesso em: 20 set. 2008.
rara, causada por mutao num gene localizado no
cromossomo X. Os demais indivduos so clinicamente A tirinha menciona o daltonismo, uma doena hereditria,
recessiva e ligada ao sexo que
normais.
A) impede o indivduo de enxergar as cores.
B) transmitida pelo pai apenas para os filhos do sexo
masculino.
1 2 3 4
C) pode ser evitada atravs do uso de medicamentos
especficos.
D) atualmente, graas engenharia gentica, j tem
5 6 7 8 9 10 11 tratamento e cura.
E) mais frequente no sexo masculino.

12 13

As probabilidades de os indivduos 7, 12 e 13 serem

GABARITO
portadores do alelo mutante so, respectivamente,
A) 0,5; 0,25 e 0,25.
Fixao
B) 0,5; 0,25 e 0.
C) 1; 0,5 e 0,5. 01. B 03. C 05. B

D) 1; 0,5 e 0. 02. A 04. C

E) 0; 0 e 0.
Propostos
SEO ENEM 01. E 06. B 11. E

02. E 07. C 12. C

01. As drosfilas, moscas das frutas, apresentam o mesmo 03. A 08. C 13. D
tipo de determinao cromossmica para o sexo
04. B 09. E
que a encontrada na espcie humana (sistema XY).
Nesses insetos, um gene recessivo (a), ligado ao sexo, 05. B 10. A

responsvel por uma determinada anomalia gentica.

O cruzamento de um macho normal para a referida
Seo Enem
caracterstica com uma fmea tambm normal originou 01. B 02. E
descendentes normais e descendentes com anomalia.

112 Coleo Estudo