ESCOLA SECUNDÁRIA DE CASQUILHOS – BARREIRO

3º Teste Sumativo Nome:______________________ Nº______

DISCIPLINA DE BIOLOGIA
12ºano Turmas A e B Classificação:____________ valores
TEMA: Regulação e alteração do
material genético A professora: ___________(Isabel Lopes)
Versão A
31 de janeiro de 2013 90 minutos O E. Educação: __________________

Lê com atenção antes de responderes. Boa Sorte!

1. Há mutações que afetam a estrutura dos cromossomas.

Os esquemas da figura 1 são exemplos ilustrativos dessas
mutações.
Estabelece a correspondência possível entre as afirmações, os
termos da chave e uma das letras do esquema da figura 1

Figura 1

Afirmações Chave
1. Quando um cromossoma, numa dada região, possui duas cópias do A) Deleção
mesmo material. B) Duplicação
2. Troca de segmentos de DNA entre cromossomas não homólogos.
C) Inversão
3. Um segmento de material genético é inserido numa posição invertida num
outro local do cromossoma. D) Translocação
4. Perda de um segmento cromossómico em que parte do material é
removido.

2. A figura representa o cariótipo de um individuo com

Síndrome de Patau. Seleciona em cada questão a opção
()que completa a afirmação de forma correta:
2.1. A Síndrome de Patau é um exemplo de…
 monossomia  trissomia
 nulissomia  polissomia
2.2. Um individuo com síndroma de Patau resultou da
união de dois gâmetas em que…
 um possui n cromossomas e o outro n+1
 ambos possuem n+1
um possui n cromossomas e o outro n-1
 ambos possuem n-1 cromossomas
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3. Observa com atenção o esquema da

figura 2 onde se ilustra uma mutação que
compromete o funcionamento da
hemoglobina humana responsável pelo
transporte de oxigénio.
3.1. Classifica a mutação génica.

3.2. Refere que diferenças se podem

identificar entre as duas situações. Figura 2

3.3. Indica qual a consequência desta mutação para o individuo, sabendo que a existência do
aminoácido glutamina, naquela posição, é fundamental para as funções desempenhadas pela
hemoglobina.

3.4. Comenta a afirmação: “ A alteração na sequência de aminoácidos numa proteína não implica,
obrigatoriamente, a perda das suas funções”

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4. Classifica como verdadeiras (V) ou falsas (F) cada uma das seguintes afirmações, relativas a
mutações em células humanas.
Afirmações
A. As mutações podem fornecer aos seus portadores características vantajosas.
B. As mutações em células somáticas podem transmitir-se hereditariamente.
C. A translocação recíproca altera o número de cromossomas.
D. A ação de agentes externos pode induzir mudanças permanentes no DNA.
E. A divisão descontrolada de células provoca a mutação de oncogenes.
F. A nulissomia consiste na ausência dos 2 cromossomas de um par de homólogos
G. O aumento da idade dos progenitores interfere no risco de ocorrência de polissomia..
H. A mutação de um gene pode não alterar a funcionalidade da proteína correspondente.
I. Um cancro do pulmão resultante de uma mutação desencadeada por componentes
químicos do tabaco pode ser transmitida à descendência.
J. As únicas mutações que se transmitem à descendência são as que afetam as células da
linha germinativa

5. As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Estabelece a correspondência possível entre

cada uma das afirmações e os termos da chave.
Afirmações Chave
1. Ocorrem sem que haja influências externas ao organismo.
2. São provocadas por agentes mutagénicos externos como o A – mutação induzida
benzopireno existente no fumo do tabaco. B – mutação espontânea
3. Podem resultar de erros de replicação motivados por um mau
funcionamento da DNA polimerase.
4. São consequência, por exemplo, de erros na meiose.
5. Podem resultar de alterações nas bases nucleotídicas em que
estas assumem estruturas químicas mais raras.

6. Tenha em atenção os dados seguintes relativos à actividade de um gene (p53) ligado ao aparecimento
de cancros.
 Estudos feitos em cancros do cólon comprovam a existência de uma proteína (p53) ligada ao
mecanismo de carcinogénese.
 A proteína p53 resulta da expressão de um gene com a mesma designação e cujo locus é no
cromossoma 17.
 A proteína p53 tem como principal função garantir a integridade das sequências nucleotídicas.
 Em caso de deteção de mutação a proteína p53 desencadeia duas vias possíveis: correcção da
mutação ou indução de morte celular programada (apoptose)

Das conclusões seguintes assinala aquelas que podem ser corroboradas a partir dos dados anteriores:
A. Alterações na sequência nucleotídica do gene p53 comprometem a reparação do DNA em caso de
existência de erros.
B. A proteína p53 impede o crescimento descontrolado de células promovido por um oncogene.
C. A ocorrência de apoptose de células com mutações diminui a probabilidade de ocorrência de cancro.
D. O gene p53 é um gene supressor de tumores.

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E. Um proto-oncogene promove divisões mitóticas descontroladas.

F. O cancro é uma doença genética.

7. Para um investigador transferir um gene sobre o qual tem interesse em estudar, diferentes etapas
terá de cumprir em laboratório, entre as quais se destaca: a utilização de uma enzima do tipo (1),
para o corte e a separação do segmento de DNA que quer estudar; a extração e o corte de (2), e a
inclusão em (2) do segmento obtido (gene isolado) com o auxílio de enzimas do tipo (3). Os
números 1, 2 e 3 indicam, respectivamente (assinala a opção correta):

 enzima de restrição, plasmídeo e enzima ligase.

 enzima transcriptase reversa, cromossoma circular e enzima de restrição.
 DNA recombinante, RNA plasmidial e enzima de restrição.
 enzima transcriptase reversa, plasmídeo e enzima de restrição.
 enzima de restrição, RNA plasmidial e enzima transcriptase reversa.

7.1. Refere qual a função das enzimas de restrição nesta actividade.

7.2. Quantas enzimas de restrição diferentes terá usado o investigador? Justifica

8. Algumas regiões do DNA são curtas sequências de bases azotadas que se repetem no genoma, e o
número de repetições dessas regiões varia entre as pessoas. Existem procedimentos que permitem
visualizar essa variabilidade, revelando padrões de fragmentos de DNA que são “uma impressão digital
molecular”. Não existem duas pessoas com
o mesmo padrão de fragmentos com
excepção dos gémeos monozigóticos.
Metade dos fragmentos de DNA de uma
pessoa é herdada da sua mãe e a outra
metade do seu pai.

Com base nos padrões de fragmentos de

DNA representados ao lado, assinala (x) qual
dos casais pode ser considerado como pais
biológicos do Bebé 81?

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9. A terapia génica, uma promessa da biotecnologia moderna, consiste na cura de defeitos genéticos
pela introdução de genes normais em células de indivíduos doentes. Algumas metodologias em estudo
utilizam retrovírus modificados como veículo de introdução do gene desejado. Por exemplo, na
talassemia, doença caracterizada pela produção de hemoglobina anormal devido a uma deleção no
gene que codifica uma das cadeias da globina, poderia ser usado um retrovírus modificado, contendo a
informação para a síntese da globina. Nesse caso, deveriam ser realizadas três etapas:
1. recolher células da medula óssea do paciente;
2. colocar as células recolhidas em contacto com o retrovírus modificado, para que essas sejam
infectadas;
3. reintroduzir as células infectadas no paciente.
A seguir, estão esquematizadas a partícula viral original, antes da manipulação (Esquema I), e quatro
diferentes partículas virais modificadas (Esquemas II, III, IV e V).

- X representa o trecho de ácido nucleico viral, que

codifica as proteínas necessárias para a formação de
novas partículas virais no interior da célula hospedeira.
- Y representa o trecho de ácido nucléico introduzido, que
contém a informação para a síntese da cadeia da globina.
- o símbolo esférico e negro, indicado em algumas figuras,
indica que a partícula viral contém as enzimas
transcriptase reversa e integrase (insere o material
genético de origem viral no genoma da célula).

9.1. Explica por que motivo, no caso do tratamento da

talassemia, as células retiradas da medula óssea são as indicadas para serem infectadas com as
partículas virais adequadamente modificadas.

9.2. Indica qual dos retrovírus modificados, apresentados nos esquemas acima (II, III, IV ou V), seria
o mais indicado para ser usado nesse tratamento. Justifica a tua resposta.

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10. A manipulação genética de microorganismos, principalmente a manipulação de bactérias, já

possibilitou a obtenção de resultados benéficos para a medicina e para outras áreas do
conhecimento. Em relação a esse tema, assinala a(s) opção(ões) correta(s):
 São obtidos segmentos de DNA, com genes de interesse, através de cortes com exonucleases,
como a transcriptase reversa.
 Promove-se o corte de moléculas de DNA com o uso de enzimas que reconhecem sequências
nucleotídicas específicas no DNA.
 Se duas diferentes moléculas de DNA forem cortadas por uma mesma enzima de restrição serão
produzidos iguais conjuntos de fragmentos.
 A tecnologia do DNA recombinante (ou Engenharia Genética) fundamenta-se na fusão de
"trechos" de DNA de diferentes organismos para a construção de DNA híbrido.

11. O modelo do operão, formulado por Jacob e Monod, serve para explicar a regulação génica das
enzimas que degradam a lactose em E. coli.

Explica o que ocorre se houver:

11.1. A ausência de lactose no meio celular e uma mutação do tipo deleção de bases no gene
regulador;

11.2. A presença de lactose no meio e uma mutação do tipo substituição de bases silenciosa no
gene operador;

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12. Quando as células do corpo humano se multiplicam, é de esperar que as produzidas com “defeitos”
sejam destruídas pelo sistema imunitário. No entanto, se algumas células mutantes se tornam
invulneráveis elas podem multiplicar-se, atingindo um número razoável de células e estabelecendo
uma rede de vasos sanguíneos que passa a alimentá-las. Após essa fase várias dessas células podem
cair na corrente sanguínea e invadir outros órgãos, determinando assim uma acentuada queda na
saúde do indivíduo.
Considera as seguintes afirmações:
I - O comportamento celular descrito na última frase do texto é chamado metástase.
II - Agentes ambientais, tais como radiações solares e agrotóxicos, podem provocar alterações
genéticas nas células, tornando-as invulneráveis à ação do sistema imunológico.
III - A inativação dos oncogenes é uma das condições essenciais para que as células citadas no texto
se multipliquem desordenadamente.
Assinala a opção que inclui a(s) afirmação(ões) verdadeira(s).

 Apenas I e II.  Apenas I e III.  Apenas II e III.  Apenas III.  I, II, III.

13. As enzimas de restrição são sintetizadas (seleciona a opção correta):

 apenas pelas bactérias;  apenas pelos vírus;  por vírus e bactérias;
 por todas as células procarióticas;  por qualquer tipo de célula.
14. As enzimas de restrição são as principais ferramentas empregadas na tecnologia do DNA
recombinante. O papel biológico dessas enzimas bacterianas na natureza é, provavelmente
(seleciona a opção correta):
 proteger as bactérias contra os vírus bacteriófagos.
 reparar o DNA bacteriano que sofreu uma mutação por deleção.
 auxiliar no processo de duplicação do DNA.
 auxiliar no processo de transcrição do mRNA.
 auxiliar no processo de tradução do DNA.

15. O que significa a sigla OGM?

Fim do teste! 

Tabela de Cotação
questão 1 2 3.1 3.2 3.3 3.4 4 5 6 7 7.1 7.2 8 9.1 9.2 10 11 12 13 14 15 T
Cotação 16 12 5 6 8 10 20 10 12 8 6 8 10 6 12 8 16 8 8 8 3 200

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