Neurobiologia, Genética e Neuroendocrinologia

Bases moleculares da genética

Genética ➜ Estudos dos genes. Suas estruturas e funções.

DNA ➜ herança genética 50% pai e 50%mãe
↳ Responsável por produzir proteínas.
DNA ou ADN em português, é a sigla para ácido
desoxirribonucleico, que é um composto orgânico cujas
moléculas contêm as instruções genéticas que coordenam o
desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e
de alguns vírus. O DNA se encontra no núcleo das células de
um organismo, no interior dos cromossomos, menos nas
hemácias (glóbulos vermelhos), que não possuem núcleo.

Fenótipo ➜ características genéticas que resultam em características físicas.

Termo empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas
e comportamentais.
Genótipo ➜ a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de genes que um indivíduo possui. Nos seres
humanos, o genótipo é formado por uma combinação entre os genes do pai e da mãe.

Cromossomo ➜ cada espécie tem um número determinado

Um cromossomo ou cromossoma é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de
nucleótidos com funções específicas nas células dos seres vivos. Está intimamente relacionado à determinação do sexo
e a herança genética.

⇒ Homo sapiens tem 46 = 22 pares + “xx” ou “xy”

↱ Homo sapiens (quantidade de cromossomos)

Exemplo: 46 xy
↳ Biologicamente do sexo masculino

XX ➝ produz estrogênio
XY ➝ produz testosterona

Luciana Supino – 4ª Semestre – Neurobiologia, Genética e Neuroendocrinologia P1

 Comunicação Endócrina
Torna possível a ligação de células distantes através de sinais químicos.
As moléculas sinalizadoras são os hormônios. Atingem a célula alvo através da circulação sanguínea.

⇒ Células conversam através dos hormônios.

⇒ Receptores (produzidos pelo DNA) são essenciais para esse processo

Liberação Hormonal
● Glândula Tireoide
Produz T3 e T4
É importante para o desenvolvimento do Sistema Nervoso e do esqueleto ainda no desenvolvimento intrauterino.
A tireoide atua também no crescimento e desenvolvimento de crianças e adolescentes, no peso, memoria, regulação
dos ciclos menstruais, na fertilidade, concentração, humor e controle emocional.

● Ovários
Produz estrogênio e progesterona.
Ajuda a regular o ciclo menstrual e a ovulação, além de ser responsável pela reprodução.

● Glândula Pineal
Responsável pela secreção de serotonina.
Estabelece a comunicação entre os neurônios, atuando na regulação do humor, do sono, apetite, sistema digestivo e
temperatura do organismo. É um hormônio oposto a melatonina: serotonina atua durante o dia e melatonina durante a
noite, auxiliando no sono.

● Testículos – Glândulas Sexuais Masculinas

Produz testosterona.
Controla o desenvolvimento das características sexuais secundarias masculinas, produção de espermatozoide e é
essencial para o crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético masculino.

● Glândula Suprarrenais
Produz adrenalina e noradrenalina.
São liberados quando sofremos fortes emoções, susto e medo, provocando o aumento dos batimentos cardíacos e da
pressão arterial. O córtex suprarrenal produz o cortisol e adosterona, que ajuda a regular a pressão sanguínea.
O cortisol provoca alterações no metabolismo que ajudam o organismo a lidar com o stress.
Luciana Supino – 4ª Semestre – Neurobiologia, Genética e Neuroendocrinologia P1
 Transtornos de Déficit de Atenção e Hiperatividade
(Aspectos farmacológicos)

Doença ≠ Transtorno

Pressupõe cura conjunto de sintomas

(Diferenças em relação a uma média mundial)

O Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) é um transtorno neurobiológico que aparece na
infância e que na maioria dos casos acompanha o indivíduo por toda a vida. O TDAH se caracteriza pela combinação de
sintomas de desatenção, hiperatividade e impulsividade.

Atenção focada ➝ trabalha mais a questão do neurodesenvolvimento (economia de energia)

Atenção difusa ➝ aprendemos primeiro. É mais voltada ao desenvolvimento.

TDAH ⇒ Dificuldade relacionada a atenção focada.

Medicação

Metilfenidato ➜ Estimulante do SNC

Modifica níveis de dopamina e noradrenalina (neurotransmissores excitatórios)

Anfetamina ➜ Para ter mais foco e atenção

Provoca aceleração no metabolismo.

Os medicamentos mais usados para o tratamento de TDAH são:

● Concerta
● Ritalina

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 Transtorno do Espectro Autista
Fatores genéticos e Interação
O autismo é um transtorno de desenvolvimento que compromete as habilidades de comunicação e interação social e
geralmente aparece até os 3 anos de vida.

➝ Dificuldade na atenção compartilhada

➝ Cérebro do autista é hiperexcitado

↳ Maior e com mais conexões

Pesquisas indicam que tem mais neurônios
O cérebro de um neurotípico faz uma atividade de cada vez, mesmo quando está fazendo várias coisas simultaneamente,
na realidade as faz de maneira bem rápida, alternando-as. Já os atípicos realizam uma atividade sem desligar da atividade
anterior. Então ao longo do dia acumula atividades, de modo que as vezes pode estar fazendo duzentas, trezentas, mil
atividades ao mesmo tempo em seu cérebro. Isso acontece desde que nasceu.

Estereotipia ➜ Maneira de se organizar

Há também as hipersensibilidades sensoriais: táteis, gustativas, olfativas, visual e auditiva.

A maioria das crianças com TEA produz pouca melatonina, hormônio produzido principalmente pela glândula pineal, tendo
um sono inadequado, o que também pode impactar negativamente em seu comportamento.

Causa ➜ Genética e ambiental

Muitos estudos ainda vem sendo feitos

Não existe medicamento para tratar o autismo, somente os sintomas causados pela síndrome.

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 Síndrome de Down
Fatores genéticos
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular
durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo
humano), possuem três. Sendo assim, eles possuem 47 cromossomos em suas células em vez de 46 como a maior
parte da população.

Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células
apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete
em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.

Possuem 1 cromossomo a mais, o que provoca algumas alterações no corpo da pessoa:

● Dedos curtos e gordinhos, palma da mão achatada
● Língua maior e gordinha
● Olhos amendoados, puxadinhos
● Céu da boca encurvado
● Hipotonia: tônus muscular enfraquecido, músculos moles (por conta disso, fazem uso de mais força para sentir)
● Dificuldade de articular fonemas
● Problemas na fala e escrita

Questões Cognitivas
➜ Dificuldades com a propriocepção
➜ Funções executivas e filtro moral = normalmente, crianças com SD demoram mais para desenvolver.

Diagnóstico
➜ O diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos).

Luciana Supino – 4ª Semestre – Neurobiologia, Genética e Neuroendocrinologia P1