Nº 1, Abril de 2020

Manual de Orientação
Departamento Científico de Neurologia
(2019-2021)

Sinais de alerta na avaliação neurológica

da criança e do adolescente

Departamento Científico de Neurologia

Presidente: Magda Lahorgue Nunes
Secretário: Sérgio Antônio Antoniuk
Conselho Científico: Eduardo Jorge Custódio da Silva, Jaime Lin, Márcio Moacyr de Vasconcelos,
Valéria Loureiro Rocha
Colaboradores: André Luís Santos do Carmo, Felipe Kalil Neto

te previsível, mas, ao contrário do crescimento,

Introdução
O objetivo deste documento é revisar os si-
nais de alerta que podem indicar ao pediatra du-
rante a anamnese e/ou exame físico, não somen-
te problemas no neurodesenvolvimento como
também patologias neurológicas e/ou distúrbios
neurocomportamentais.
A primeira e mais importante missão do
pediatra é zelar pelo crescimento e desenvol-
vimento de seus pacientes. A monitoração do
crescimento infantil é um procedimento objeti-
vo e de fácil execução, pois se baseia na medição
precisa dos parâmetros do crescimento e no re-
gistro dos dados em gráficos de crescimento. Por
outro lado, a monitoração do desenvolvimento é
subjetiva e depende da experiência do pediatra.
Sabe-se que o desenvolvimento humano se-
gue uma programação genética razoavelmen-
está sujeito a períodos de estagnação e regres-
são. Estes períodos refletem pontos de vulnera-
bilidade, que o pediatra norte-americano Berry
Brazelton chamava de touchpoints e os conside-
rava uma preparação para novos avanços no de-
senvolvimento.
O intrincado processo de desenvolvimento
sofre influências significativas de diversos fa-
tores, como o ambiente psicossocial, estresse
físico e psicológico, doenças intercorrentes, a
escolarização, o sono, as experiências prévias e
o nascimento de irmãos.
O reconhecimento de que determinada crian-
ça apresenta uma questão do desenvolvimento a
ser investigada requer, em primeiro lugar, discer-
nimento a fim de levar em conta as variações do
normal, validar a queixa dos pais, interpretar os
sinais e sintomas clínicos observados e contex-
tualizar os achados suspeitos.

1
Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente

Durante a avaliação pediátrica preliminar, Quadro 1. Sinais de alerta para todas as idades
dois recursos são fundamentais: os marcos do
desenvolvimento e os sinais de alerta. Cabe aqui Forte preocupação dos pais
a distinção entre estes dois conceitos que não
Perda de habilidades adquiridas previamente
são sinônimos. Os marcos representam as prin-
cipais habilidades e funções que caracterizam a Ausência de resposta a estímulos sonoros ou
progressão do desenvolvimento e, como regra, visuais
as crianças as adquirem dentro de faixas etárias
Interação precária com pessoas do convívio
esperadas, previstas em diferentes instrumentos
diário (p. ex., pais, irmãos, professora)
de triagem. Por exemplo, o Teste de Triagem do
Desenvolvimento de Denver (TTDD) II prevê que Contato visual nulo ou escasso
a deambulação independente ocorrerá até 15
Alteração persistente do humor, p. ex.,
meses de idade.
irritabilidade, rispidez, apatia, retraimento
Os sinais de alerta, por outro lado, levantam
Diferença acentuada entre os lados do corpo
a suspeita de anormalidade em uma área ou eta-
quanto à força, tônus ou movimentos
pa específica do desenvolvimento, logo surgem
numa idade subsequente àquela da aquisição Hipotonia ou hipertonia significativa com
do marco de desenvolvimento relacionado. Por prejuízo na aquisição de habilidades motoras
exemplo, a ausência de deambulação indepen-
dente se torna um sinal de alerta por volta de
dois anos de idade. De modo semelhante, o mar- Os distúrbios do desenvolvimento são par-
co de sorriso social surge até dois meses de ida- ticularmente frequentes: 1% a 3% das crianças
de, mas o sinal de alerta da sua ausência se torna têm atraso global do desenvolvimento e 1% é
relevante entre 4 e 6 meses. diagnosticado com transtorno do espectro au-
tista. Além disso, problemas relacionados com o
As habilidades são adquiridas sequencial-
desenvolvimento e comportamento acometem
mente, então a criança aprende a sentar sem
20% a 25% das crianças pequenas e, se não de-
apoio antes de permanecer em pé ou deambular,
tectados e tratados, poderão evoluir para trans-
mas o ritmo de aquisição varia de uma criança
tornos graves2. O conceito de sinais de alerta
para outra. Ademais, a habilidade de engatinhar
nos ajuda a promover a detecção diligente de
é adquirida em idades amplamente variáveis, e
tais distúrbios, dentre outros, levando a inter-
algumas crianças com desenvolvimento normal
venções precoces e maximização das chances
jamais engatinham1.
de recuperação. Assim, o pediatra deve tê-los
Os sinais de alerta geralmente se tornam em mente enquanto obtém uma anamnese com-
clinicamente relevantes em idades específicas, pleta e realiza exame físico minucioso.
mas existem também aqueles cuja relevância
não depende da idade, isto é, sua presença sem-
pre deve servir de argumento para investigar o
Sinais de alerta detectáveis
paciente (Quadro 1). na anamnese
A presença de sinais de alerta deve ser in-
terpretada à luz dos achados do exame físico e A anamnese pediátrica deve incluir história
do contexto clínico geral do paciente. Portanto, detalhada do desenvolvimento, citando a idade
a definição de um diagnóstico baseia-se não nos de aquisição dos principais marcos do desenvol-
sinais de alerta encontrados, mas na investiga- vimento. Pode ser oportuno classificar as habili-
ção suscitada por estes. dades adquiridas pela criança em áreas ou esfe-

2
 Departamento Científico de Neurologia (2019-2021) • Sociedade Brasileira de Pediatria
ras do desenvolvimento. Não há consenso sobre
a classificação do desenvolvimento. O TTDD II
divide-o nas áreas motora grossa, linguagem,
motora fina-adaptativa e pessoal-social. Outros
autores preferem dividi-lo nas áreas linguagem,
motora, cognitiva/acadêmica, autocuidados e
social-emocional. A nosso ver, a classificação do
TTDD é simples e facilmente aplicável nos pri-
meiros anos de vida, adicionalmente, como este
é um teste de triagem, de fácil aplicação, pode
ser utilizado rotineiramente por qualquer profis-
sional da área da saúde.
Os sinais de alerta do desenvolvimento in-
fantil anormal ou atípico são inúmeros, assim
convém ter um quadro para consulta frequente.
O estado de Queensland, na Austrália, publicou
recentemente um guia prático para crianças de
seis meses a cinco anos de idade e como o aces-
so é livre recomendamos a leitura (https://www.
childrens.health.qld.gov.au/wp-content/uploa-
ds/PDF/red-flags.pdf.).
A alta prevalência atual do transtorno do es-
pectro autista nos obriga a pesquisar os sinais de
alerta precoces em toda consulta de puericultu-
ra. Sugere-se que os pais sejam inquiridos sobre
os nove sinais de alerta (Quadro 2)3.
Quadro 2. Sinais de alerta do transtorno do espectro
autista
Prosódia atípica (voz monótona, entonação
incomum, ritmo irregular, timbre atípico)
Não coordena o olhar, a expressão facial, os
gestos e os sons
Comportamento visual atípico
Não atende quando chamado
Ausência de expressões afetuosas e alegres
Não demonstra interesse ou diversão
Não mostra objetos para outra pessoa
Repetição de movimentos com objetos
Estereotipias ou posturas incomuns do corpo
Alterações do volume
e formato do crânio
1. Medida do perímetro craniano
A medida do perímetro craniano (PC) faz par-
te da avaliação de rotina de todas as crianças e
é essencial para avaliação do seu crescimento e
desenvolvimento.
A medição do PC (e respectiva anotação num
gráfico de percentis de PC) deve ser realizada des-
de o nascimento até aos 36 meses e em todas as
consultas nas crianças com doença neurológica. O
PC ao nascimento é em média de 35 cm, variando
com o sexo e etnias. Os meninos tendem a apre-
sentar 0,5 cm a mais que as meninas. No primeiro
ano de vida o crânio cresce entre 10,5 cm a 12 cm
(1,5 a 2 cm por mês no primeiro trimestre; 1 cm
por mês no segundo trimestre; 0,5 cm por mês no
segundo semestre). Posteriormente entre 1 e 2
anos de idade, ocorre um aumento de 0,5 cm por
mês. No prematuro o PC, em regra, cresce 1cm/
semana nos primeiros 2 meses e 0,5cm/mês nos
2 meses seguintes. Para as medidas do perímetro
craniano se utilizam escalas clássicas como a ta-
bela de Nelhaus4 que foi publicada em 1968 com
dados de vários países ou a mais recente, deno-
minada tabela INTERGROWTH, que foi resultado
de ampla pesquisa coordenada pela organização
Mundial da Saúde5.
O PC normal é definido como uma medida
situada entre dois desvios-padrão (DP) acima
e dois DP abaixo da média para a idade e sexo
ou entre os percentis 2,5 e 97,5. O crescimento
acima das linhas normais indica um aumento ex-
cessivo do conteúdo intracraniano que pode ser
causado por hidrocefalia, hematoma subdural,
coleção subdural, aumento do parênquima ce-
rebral de origem metabólica, genética ou ainda
macrocefalia familiar. O crescimento abaixo das
linhas normais sugere comprometimento do te-
cido cerebral que pode ser secundário a várias
causas, entre elas, a hipóxia, malformações con-
gênitas, infecções congênitas ou adquiridas.
A medida do perímetro craniano deve ser re-
alizada com fita métrica não extensível ao redor
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Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente
da maior circunferência da cabeça, entre a porção
anterior da cabeça (2 cm acima da sobrancelha)
e na maior proeminência da região posterior da
cabeça. Deve-se tomar três medidas e escolher
a maior, e, preferencialmente medir após 24 ho-
ras do nascimento, embora na rotina de algumas
unidades ele seja medido só ao nascimento6.
2. Alterações no volume do crânio
2.1 Microcefalia
A microcefalia se define quando o perímetro
craniano está abaixo de 2 DP para a idade e sexo.
Aproximadamente 2% da população normal tem
um PC abaixo de 2 DP e a maioria deste grupo
apresenta um desenvolvimento neuropsicomo-
tor normal. Microcefalia grave se refere a um PC
abaixo de 3 DP (0.1% da população)6,7. A micro-
cefalia é absoluta quando ocorre numa criança
com peso e estatura adequados à sua idade e
sexo e, relativa, quando estas medidas antropo-
métricas são proporcionais à microcefalia.
A avaliação clínica pela história e exame fí-
sico visa determinar a causa, sintomas neuro-
lógicos ou outros associados, e auxilia no pla-
nejamento do prognóstico. Exames de imagem
(ressonância preferencialmente, ou tomografia),
avaliação metabólica ou testes genéticos devem
ser considerados na investigação. O estudo ge-
nético com Array-CGH e Exoma permite identifi-
car as causas em até 52% nos casos em que os
sintomas, exame físico e neuroimagem não auxi-
liam no diagnóstico8.
As microcefalias podem ser congênitas, pre-
sentes ao nascimento, de causa metabólica, ge-
nética ou adquirida. Podem também desenvol-
ver-se após o nascimento (pós-natal), e podem
ser causadas por agressões perinatais, infecções
ou quadros genéticos como a Síndrome de Rett,
em que a criança nasce com PC normal que não
evolui no decorrer do primeiro ano. Na microce-
falia familiar benigna, geralmente não há com-
prometimento neurológico, por isso a importân-
cia de medida do PC dos pais.
As microcefalias podem afetar exclusivamen-
te o sistema nervoso central (microcefalia não
4
sindrômica) ou estar associada a dismorfismos
faciais e comprometimento de outros órgãos
(microcefalia sindrômica).
Dentre as microcefalias adquiridas um grupo
importante se refere àquelas associadas a infec-
ções congênitas, adquiridas intraútero, como a
Toxoplasmose, Rubéola, Citomegalovírus, Her-
pes, Sífilis e Zika (TORCHSZ). Características da
neuroimagem (calcificações e outras anorma-
lidades morfológicas) auxiliam no diagnóstico
diferencial além de sinais clínicos (retinopatia,
surdez, convulsões). Também são causa de mi-
crocefalia adquirida, as doenças da gestante
que possam determinar hipóxia, irradiação do
feto, uso de drogas como o álcool, cocaína, an-
tiepilépticos, anemia, infecção e desnutrição.
A microcefalia adquirida também pode ocorrer
pós-natal, com causas semelhantes das adquiri-
das intraútero, por exemplo, acidente vascular
encefálico, hipóxia, doenças metabólicas ou in-
fecção7-9.
As microcefalias de causa genética podem
estar associadas a diversos genes e diferentes
síndromes. Deve-se observar os dismorfimos
faciais e outros sinais clínicos como alterações
visuais e auditivas, alterações cutâneas, malfor-
mações de membros e baixa estatura.
2.2. Macrocefalia
A macrocefalia é definida como uma circun-
ferência craniana maior que 2DP ou acima do
percentil 97 e afeta em torno de 5% da popula-
ção pediátrica10. Após o fechamento das suturas
ocorre um equilíbrio dinâmico dos volumes de
cada componente intracraniano. Macrocefalia
implica no aumento dos conteúdos normais do
parênquima cerebral (megalencefalia) ou le-
sões parenquimatosas (neoplasias, edema ce-
rebral, malformações vasculares), aumento do
LCR intra-ventricular (hidrocefalia), extra-ven-
tricular (coleções subdurais) ou espessamento
ósseo11.
Sempre que ocorra uma medida anormal do
PC ou quando se observe um aumento progres-
sivo nos gráficos de crescimento ou aumento
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de 2 cm do PC por mês (crianças de 0 a 6 meses
de idade) nas consultas de rotina na puericultu-
ra, deve-se pensar em macrocefalia. Como em
todas as doenças neurológicas deve-se avaliar
os antecedentes familiares, a história da gesta-
ção, parto, analisar as ecografias antenatais e
demais exames. Considerar o PC dos familiares,
principalmente nos casos assintomáticos, para
afastar uma macrocefalia fisiológica. Importan-
te analisar antecedentes de prematuridade, in-
fecção, traumas e história familiar de doenças
neurocutâneas e outras síndromes genéticas.
Um importante sinal de alerta é a associação
a sintomas de hipertensão intracraniana (cefa-
leia, vômitos) e/ou atraso progressivo do desen-
volvimento6,12.
O exame do crânio deve ser detalhado, ob-
servar formato e sinais de hipertensão intracra-
niana (fontanela abaulada, tensa, não pulsátil,
aumento da circulação venosa e disjunção de
suturas) e auscultar na busca de sopros intracra-
nianos. Observar a presença de dismorfismos, al-
terações fenotípicas para afastar síndromes ge-
néticas, examinar a pele para pesquisar sinais de
doenças neurocutâneas. Avaliar a presença de
visceromegalias para afastar doenças metabóli-
cas. No exame neurológico geral, afastar déficits
sensoriais, motores, ataxia, sinais meníngeos e
realizar avaliação do fundo de olho. Na investi-
gação complementar fazem parte os exames de
neuroimagem12:
• a radiografia de crânio pode ser útil nas displa-
sias esqueléticas primárias,
• a ultrassonografia intracraniana é de baixo cus-
to, não invasivo, não necessita de sedação e é
indicada nas crianças com fontanela anterior
aberta. Permite estudo principalmente do sis-
tema ventricular e espaço subaracnóideo.
• a tomografia computadorizada de crânio é im-
portante para estudo das calcificações hidro-
cefalias, neoplasias, malformações e cranioes-
tenose,
• a ressonância magnética de crânio é o exame
de eleição, demonstra o tamanho e posição
dos ventrículos cerebrais, dimensão do espaço
subaracnóideo, diferencia hidrocefalia comu-
nicante de não comunicante, anormalidades da
substância branca, neoplasias, malformações
vascular, malformações cerebrais, coleções
subdurais e lesões císticas.
Na suspeita de uma macrocefalia constitu-
cional, em que a evolução do PC é proporcio-
nal e acompanhada de desenvolvimento psico-
motor adequado, a avaliação e o seguimento
clínico seriado são suficientes, não havendo
necessidade de recorrer a estudo de imagem,
sobretudo quando existe história familiar de
macrocefalia.
Estudos genéticos e metabólicos podem ser
necessários dependendo da hipótese diagnósti-
ca. Nos quadros sindrômicos pode ser necessá-
rio a investigação de anormalidades associadas
como estudos cardiológicos, oftalmológicos,
otorrinolaringológicos, ecografia e estudos ra-
diológicos ósseos. Estudos genéticos e meta-
bólicos específicos podem ser necessários nas
doenças progressivas e degenerativas.
A etiologia da macrocefalia pode ser dividida
de acordo com a estrutura alterada13:
a) quando ocorre aumento do parênquima ce-
rebral (megalencefalia) pensar em causas fa-
miliares, síndromes neurocutâneas (neurofi-
bromatose e esclerose tuberosa), transtornos
do espectro autista (15% a 35% dos casos);
acondroplasia e síndromes genéticas (Sotos,
X frágil, Hunter) ou alterações metabólicas
tais como leucodistrofias (Doença de Alexan-
der ou de Canavan), doenças lisossomais (mu-
copolissacaridoses, gangliosidoses), acidemia
glutárica tipo 1;
b) quando ocorre aumento do volume do liquor
cefalorraquidiano pensar em hidrocefalia
e coleção subdural benigna (alargamento
idiopático benigno do espaço subaracnoídeo
frontal)
c) quando ocorre aumento do volume sanguíneo
pensar em hemorragia (intraventricular, sub-
dural ou epidural) e malformação vascular.
d) quando ocorre aumento da espessura óssea
pensar em doenças como Talassemia “major”
e Displasias craniais.
5
Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente
e) quando ocorre hipertensão intracraniana po-
de-se pensar em causas idiopáticas pseudo-
tumor cerebral ou por aumento do conteúdo
intracraniano como em caso de edema cere-
bral, hidrocefalia, hemorragias ou neoplasias,
infecções, anormalidades metabólicas como
intoxicação por chumbo, deficiência de vita-
mina A e galactosemia. Neoplasias intracra-
nianas incluem lesões císticas, tumores e abs-
cessos. Nestes casos devem ser considerados
a clínica de hipertensão intracraniana já des-
crita anteriormente e os déficits neurológi-
cos. Por exemplo, déficits motores associados
a dificuldades de linguagem e epilepsia nas
lesões supratentoriais; comprometimento de
pares cranianos, déficits motores, ataxia nas
lesões de fossa posterior.
3. Alterações no formato do crânio
Além da avaliação do tamanho, a avaliação do
crescimento craniano inclui a análise do seu for-
Figura 1. Suturas e fontanelas
(Desenho esquemático do posicionamento das suturas e fontanelas cranianas.)
Créditos pela imagem: Heloisa D. Tibilletti
• Metópica: causa deformidade frontal de forma-
to triangular (trigonocefalia). É a alteração que
6
mato. O crescimento craniano se dá pelo aumen-
to de volume encefálico, que, devido à abertura
das suturas (Figura 1), possibilita o crescimento
do crânio como um todo, tal qual a pressão do ar
enchendo um balão de festa. O fechamento pre-
maturo destas suturas (craniossinostose) pode
determinar cranioestenose e a alterações impor-
tantes do formato craniano. Craniossinostoses
podem estar associadas a outras malformações
congênitas e síndromes genéticas, entretanto
sua maior causa segue sendo idiopática14.
O fechamento precoce de cada uma das sutu-
ras causa formato específico (Figura 2):
• Sagital: é a forma mais frequente, leva ao au-
mento do diâmetro ântero-posterior e à dimi-
nuição do diâmetro biparietal do crânio, que
assume a forma de um barco (escafocefalia).
• Coronal: Provoca uma assimetria frontal. Exis-
te uma proeminência fronto-temporal do lado
contralateral à sutura afetada, causando tam-
bém uma assimetria facial.
mais se relaciona a anormalidades cromossô-
micas ou outras síndromes genéticas.
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• Lambdoide: determina o achatamento da re-
gião occípito-parietal, com subsequente di-
minuição volumétrica e a uma maior proemi-
Figura 2. Alterações no formato craniano
(A – fechamento da sutura sagital; B – fechamento da sutura metópica; C – fechamento da sutura coronal direita;
D – fechamento das suturas coronais bilateralmente; E – fechamento da sutura lambdoide esquerda;
F – Plagiocefalia posicional, com achatamento parieto-occipital direito.)
Créditos pela imagem: Heloisa D. Tibilletti.
Forças mecânicas, em geral relacionadas ao
posicionamento do bebê ao deitar, podem tam-
bém causar alterações de formato, que são gene-
ricamente denominadas plagliocefalia. A etiologia
da maioria das plagiocefalias segue desconhecida.
A plagiocefalia posicional pode ser uni ou bilate-
ral e, em geral, está relacionada ao posicionamen-
to do bebê em decúbito e ao torcicolo. Provoca
assimetria craniana, com diminuição da distância
entre o olho e a orelha do lado afetado, classica-
mente assumindo o formato de um trapézio15.
O diagnóstico é clínico, de acordo com a for-
ma apresentada. No entanto, exames de ima-
gem podem auxiliar na confirmação diagnóstica
e prover dados extras ao médico. A radiografia
de crânio pode ser utilizada para a avaliação das
sinostoses sagital, coronal e lambdoide. A Tomo-
grafia Computadorizada pode dar mais informa-
ções sobre a forma, suturas e anormalidades ce-
rebrais que podem estar associadas16.
Sinais de irritação meningo-radicular
A avaliação dos sinais de irritação meníngea
não faz parte do exame neurológico habitual em
nência da região occípito-parital contralateral.
É a alteração menos comum.
pediatria, no entanto é fundamental seu conhe-
cimento em atendimentos na emergência, espe-
cialmente em pacientes com febre e alterações
do nível de consciência, em que o diagnóstico de
um processo meníngeo infeccioso (que é o mais
comum), ou químico ou hemorrágico (hemorra-
gia subaracnoidea), devem ser avaliados.
Os sinais de irritação meningo-radicular são
decorrentes de espasmos da musculatura para-
vertebral e estiramento de raízes e meninges in-
flamadas. Essas manifestações são secundárias
ao deslocamento de estruturas intra-espinhais,
à variação de tensão das raízes inflamadas e hi-
persensíveis, à presença de material estranho no
espaço subaracnoideo (sangue) ou ainda estão
associadas à hipertensão liquórica.
Os sinais clássicos de alerta são17-19:
• Rigidez de nuca: Resistência à flexão passiva
da cabeça por conta de contratura da muscula-
tura cervical posterior. Ao exame é importante
avaliar a mobilidade do pescoço para os lados
para excluir as causas osteoarticulares da rigi-
dez de nuca.
• Sinal do solavanco: Flexão súbita do pescoço
do paciente em decúbito dorsal com a mão do
examinador no tórax do paciente
7
Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente
• Sinal de Kernig: Resposta em flexão da articu-
lação do joelho, quando a coxa é colocada em
certo grau de flexão, relativamente ao tronco.
Há duas formas de se pesquisar esse sinal:
a) paciente em decúbito dorsal - eleva-se o
tronco, fletindo-o sobre a bacia; há flexão da
perna sobre a coxa e desta sobre a bacia, b) pa-
ciente em decúbito dorsal - eleva-se o membro
inferior em extensão, fletindo-o sobre a bacia;
após pequena angulação, há flexão da perna
sobre a coxa. Essa variante chama-se, também,
manobra de Laségue.
• Sinal de Brudzinski: É a flexão involuntária da
perna sobre a coxa e desta sobre a bacia, ao se
tentar fletir a cabeça do paciente.
Crianças no primeiro ano de vida poderão
não apresentar os sinais clássicos de irritação
meníngea. Nesta faixa etária, outros sinais e
sintomas permitem a suspeita diagnóstica, tais
como: febre, irritabilidade ou agitação, choro
persistente, grito meníngeo (a criança grita ao
ser manipulada, principalmente, quando se flete
as pernas para trocar a fralda), há recusa alimen-
tar, acompanhada ou não de vômitos, convulsões
e abaulamento da fontanela.
Os principais sintomas associados que po-
dem acompanhar os sinais de irritação meningo-
-radicular são: cefaleia, fotofobia, hiperacusia,
febre, calafrios, náuseas, vômitos, irritabilidade,
confusão mental, delírio, coma, convulsão e pe-
téquias.
Em vigência de sinais de irritação meningo-
-radicular, o diagnóstico mais comum é o de
meningite de caráter infeccioso, entretanto,
algumas condições podem simular esse diag-
nóstico e devem ser consideradas, tais como:
abscesso retrofaríngeo, mastoidite, adenopa-
tias cervicais, parkinsonismo medicamentoso,
miosite, trauma e processos expansivos da fos-
sa posterior.
Ao se deparar com um paciente com sinais
de irritação meningo-radicular, é necessário
que o pediatra considere prontamente o diag-
8
nóstico de meningite infecciosa e realize a no-
tificação às autoridades competentes. A menin-
gite é uma doença de notificação compulsória
individual, ou seja, são notificados caso por
caso, principalmente pela equipe de saúde do
primeiro atendimento. Assim, todos os casos
suspeitos ou confirmados de meningite devem
ser notificados às autoridades competentes,
sendo esta registrada no Sistema de Informa-
ção de Agravos de Notificação (Sinan), por meio
do preenchimento da Ficha de Investigação de
Meningite
A criança hipotônica
O tônus muscular é definido como o estado
de tensão permanente da musculatura esquelé-
tica, podendo ser avaliado através da resistência
obtida pelo examinador durante a movimenta-
ção passiva dos membros ao nível de suas arti-
culações20.
No Quadro 3 estão resumidas as variações
fisiológicas que ocorrem no tônus muscular, re-
lacionadas à prematuridade e/ou idade depen-
dente durante o primeiro ano de vida21.
As alterações no tônus muscular constituem
uma das manifestações clínicas mais comuns
observadas em lactentes com atraso no desen-
volvimento neurológico. Clinicamente, um lac-
tente hipotônico pode apresentar redução da
movimentação espontânea. Os membros infe-
riores também tendem a realizar uma abdução
completa, fazendo com que as faces laterais das
pernas e coxas encostem-se à mesa de exame.
Esta redução da movimentação pode determi-
nar alterações no formato do crânio, como um
achatamento da região occipital (braquicefalia).
Quando estas crianças são colocadas em posi-
ção supina, a porção cefálica não se sustenta, os
ombros caem para a frente e os membros pen-
dem passivamente. No Quadro 4 estão algumas
manobras semiológicas para detecção de hipo-
tonia22.
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Quadro 3 - Variações fisiológicas no tônus muscular

O RN prematuro é naturalmente hipotônico e apresenta mínima resistência à movimentação

passiva, sendo que o tônus muscular flexor se desenvolve progressivamente ao longo da gestação.
Além disso, no primeiro ano de vida, o lactente também apresenta uma variação fisiológica do
tônus muscular, cuja maturação segue uma sequência cefalocaudal e proximodistal.
A seguir, está a variação cronológica do desenvolvimento do tônus muscular:
32 semanas de gestação: o tônus flexor de membros inferiores começa a ser notado.
36 semanas de gestação: o tônus flexor torna-se proeminente e passa a ser palpável em membros
superiores.
A termo: tônus flexor presente nos quatro membros.
1º trimestre de vida: hipertonia flexora dos membros associada à hipotonia axial.
2º semestre: fase de hipotonia apendicular fisiológica associada à eutonia axial. Observa-se,
assim, hiperextensibilidade articular, que permite ao lactente facilmente levar os próprios pés à
boca, quando em decúbito dorsal, e elevar a cintura escapular acima da cintura pélvica, quando em
decúbito ventral.
4º trimestre: por volta dessa fase, o lactente já se coloca na posição de quatro para posteriormente
colocar-se de pé e, por volta do primeiro ano de vida começar a deambular.

Quadro 4. Manobras Semiológicas para Detecção de Hipotonia

Resposta à tração: é a medida mais sensível do tônus postural, podendo ser utilizada na avaliação
de RN prematuros em unidades de terapia intensiva neonatal. A manobra consiste em se segurar
as mãos e puxar o lactente em direção a uma posição supina. O RN a termo levanta a cabeça
imediatamente junto ao corpo e quando se chega à posição sentada, a cabeça mantém-se
ereta, alinhada ao eixo do corpo por alguns segundos. Durante o teste da tração, é possível ao
examinador sentir certa resistência por parte do lactente, bem como observar a flexão dos ombros,
joelhos e tornozelos.
A resposta à tração não está presente em RN prematuros com menos de 33 semanas de gestação.
Suspensão vertical: a fim de executar a manobra de suspensão vertical, o examinador coloca ambas
as mãos sob as axilas do lactente e, sem envolver o tórax, levanta-o em linha reta. Os músculos dos
ombros devem ter força o suficiente para exercer pressão contra as mãos do examinador e permitir
que o lactente se suspenda verticalmente sem deslizar. Enquanto suspenso, a cabeça fica ereta em
linha média com flexão dos joelhos, quadril e tornozelos.
Ao se suspender um lactente hipotônico, a cabeça cai para frente, os membros inferiores pendem
e o lactente parece deslizar por entre as mãos do examinador devido à fraqueza da musculatura
escapular.
Suspensão horizontal: quando suspenso horizontalmente, o lactente normal mantém a cabeça e a
coluna eretas e flexiona os cotovelos, quadril, joelhos e tornozelos. O RN a termo, saudável, realiza
esforço intermitente para manter a cabeça ereta, a coluna reta e os membros fletidos contra a
gravidade, enquanto que lactentes hipotônicos tendem a se “dobrar” sobre as mãos do examinador
com a porção cefálica e os membros pendendo de maneira flácida.
Sinal do “cachecol”: caracterizado como ausência de resistência à movimentação passiva do braço
sob o tórax em direção ao ombro oposto (o cotovelo passa facilmente a linha média, sem formação
de ângulos articulares).

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Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente

Na investigação etiológica da hipotonia uma (por comprometimento na deglutição do líqui-

adequada história clínica é fundamental, sendo
imprescindível questionar quanto a:
• Presença de consanguinidade e antecedentes
familiares de doenças neurológicas ou de atra-
so no desenvolvimento neurológico;
• História gestacional pormenorizada quanto a
passado de abortamentos, natimortos e mortes
prenatais;
• Na gestação atual, buscar ativamente infor-
mações acerca de fatores adversos, como ex-
posição a drogas ou agentes tóxicos e infec-
ciosos;
• Presença de retardo no crescimento intrauteri-
no, movimentos fetais reduzidos e polidrâmnio
do amniótico) podem indicar forte índice de
suspeição de um quadro de hipotonia ainda no
período intrauterino;
• Quanto ao parto, buscar informações acerca do
tipo do parto, tipo de apresentação, idade ges-
tacional e APGAR.
Ao se iniciar a investigação etiológica de
um lactente hipotônico, um dos passos iniciais
é determinar se a hipotonia é acompanhada
de fraqueza muscular. Esta informação é extre-
mamente útil para se distinguir uma hipotonia
central (não acompanhada por fraqueza) de uma
hipotonia periférica (que é associada à fraqueza
muscular)22.

Quadro 5. Alguns sinais clínicos indicativos de fraqueza

Redução no reflexo da tosse e dificuldade em limpar as vias aéreas;

Dificuldades de deglutição, indicadas pela presença de hipersalivação e acúmulo de secreção na
orofaringe;
Choro fraco;
Respiração diafragmática: dificuldades respiratórias, indicando fraqueza da musculatura
intercostal.

No Quadro 6 estão as características clínicas das hipotonias centrais e periféricas20.

Quadro 6. Características clínicas das hipotonias

Hipotonia Central
Presença de fatores de risco para encefalopatias hipóxico-isquêmicas;
Rebaixamento do nível de consciência;
Crises epilépticas;
Hipotonia de predomínio axial;
Força preservada;
Punhos cerrados;
Reflexos osteotendíneos normais ou exaltados;
Resposta adutora cruzada no teste de suspensão vertical;
Alterações dismórficas;
Presença de outras malformações em outros órgãos ou no próprio sistema nervoso central;
Atraso cognitivo associado.

continua...

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... continuação

Hipotonia periférica
História familiar de doença neuromuscular;
Hipotonia generalizada;
Movimentos antigravitacionais reduzidos ou ausentes;
Reflexos osteotendíneos reduzidos ou abolidos;
Atrofia muscular;
Fasciculações musculares;
Ptose palpebral associada a movimentos oculares restritos;
Hipomimia facial;
Palato em ogiva;
Respiração diafragmática;
Presença de retrações ou deformidades articulares;
Luxação do quadril;
Desenvolvimento cognitivo relativamente preservado.

Hipotonia Central Sistêmica A investigação inicial consiste em avaliar as

De todas as causas de hipotonia neonatal, as
mais importantes são as doenças sistêmicas que
afetam o sistema nervoso central. Neste sentido,
a encefalopatia hipóxico-isquêmica, isoladamen-
te, é a principal responsável pelos casos de hipo-
tonia neonatal. Traumas medulares em decorrên-
cia de partos vaginais, em especial naqueles com
apresentação pélvica, também podem ser causas
de hipotonia. Ocasionalmente, disrafismos espi-
nhais podem cursar com hipotonia. Nestes casos,
outros sinais como alterações do controle vesical
e intestinal e alterações cutâneas na linha média
(hemangiomas, nevus, tufos pilosos) auxiliam o
diagnóstico. No Quadro 7 são apresentadas as
causas sistêmicas que podem estar associadas a
hipotonia e devem ser investigadas.
principais causas sistêmicas. Assim, solicita-se
de forma geral:
• Hemograma, exame de urina, glicemia, eletró-
litos (sódio, cálcio e magnésio), avaliação das
funções renal, hepática e tireoidiana, proteína
C reativa, gasometria arterial com dosagem de
lactato sérico;
• Culturas de sangue, urina e aspirado traqueal;
• Exame de líquido cefalorraquidiano, incluindo
a sua cultura;
• Avaliação cardiológica: eletrocardiograma e
ecocardiograma
• Sorologias para as principais infecções congê-
nitas: toxoplasmose, rubéola, sífilis, citomega-
lovírus, HIV e herpes

• Triagem para erros inatos do metabolismo:

Quadro 7. Causas sistêmicas de hipotonia
dosagem sérica de aminoácidos, dosagem uri-
nária de ácidos orgânicos, dosagem sérica de
Sepse
lactato, amônia e piruvato, carnitina total, livre
Hipoglicemia
e perfil sérico de acilcarnitinas.
Hiponatremia
Hipotiroidismo Excluídas as causas sistêmicas mais imedia-
tas, um exame de neuroimagem deve ser solici-
Cardiopatias graves
tado. O exame de ultrassonografia transfontane-
Erros inatos do metabolismo
lar é um exame simples e de fácil execução que

11
Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente
pode ser útil na avaliação inicial desses quadros. Hipotonia Central Sindrômica
Para melhor elucidação diagnóstica, pode-se
A identificação de três ou mais características
dispor de exames mais detalhados, como tomo-
dismórficas está fortemente relacionada a mal-
grafia computadorizada ou ressonância magnéti-
formações, sugerindo uma hipotonia de causa
ca de crânio.
sindrômica. A Tabela 1 resume as características
principais das síndromes genéticas associadas à
hipotonia.
Tabela 1. Características das síndromes associadas a hipotonia
Doença Principais achados fenotípicos
Síndrome Hipotonia generalizada com tendência a manter a boca
de Down entreaberta e a língua protusa; deficiência intelectual;
(Trissomia reflexo de moro discreto; hiperextensibilidade articular;
do 21)23 fácies achatada; fissuras palpebrais oblíquas; displasia
de quadril; prega palmar única; anormalidades cardíacas
(defeito do septo ventricular, ducto arterial patente,
defeito do septo auricular e artéria subclávia aberrante);
instabilidade atlanto-axial.
Síndrome de Choro fraco, polidrâmnio; artéria umbilical única;
Edwards24 deficiência de crescimento; occipúcio proeminente;
estreitamento do diâmetro craniano bifrontal; orelhas
malformadas; fissuras palpebrais curtas; micrognatia;
fenda palatina; punhos cerrados com os dedos sobrepostos
(segundo dedo sobre o médio e o quinto dedo sobre o
quarto); alterações renais (rins policísticos, ectópicos ou
hipoplásicos, agenesia renal hidronefrose, duplicação
de ureteres); alterações cardíacas (defeito do septo
ventricular, estenose pulmonar, coartação da aorta);
alterações cerebrais (hidrocefalia, anencefalia, cistos
cerebrais); deficiência intelectual.
Síndrome do Macrocefalia; deficiência intelectual moderada a grave;
X-Frágil transtorno do espectro autista em 60% dos afetados;
fronte proeminente; alargamento da ponte nasal; orelhas
proeminentes; palato em ogiva; macroorquidia.
12
Etiologia
Trissomia simples do cromossomo 21 (causada
pela não disjunção cromossômica geralmente de
origem meiótica caracterizando-se pela presença
de um cromossomo 21 extra livre. Ocorre em 94%
dos casos
Translocação robertsoniana (rearranjos
cromossômicos com ganho de material genético
podendo ser de ocorrência casual ou herdada de
um dos pais. Ocorre em 3% a 4% dos casos
Mosaicismo (caracteriza-se pela presença de
duas linhagens celulares, uma normal com
46 cromossomos e outra trissômica com 47
cromossomos. Ocorre em 1% a 2% dos casos
O cariótipo não é fundamental para o diagnóstico,
porém é essencial para o aconselhamento genético
da família uma vez que só ele determina se o
quadro apresentado é casual ou herdado
Trissomia livre do cromossomo 18 (90% a 95%).
Translocação envolvendo o cromossomo 18,
resultando em sua trissomia ou mosaicismo (< 10%).
O diagnóstico é usualmente confirmado pelo
estudo cromossômico pelo exame de cariótipo,
com detecção de trissomia completa ou parcial
do cromossomo 18. Mais recentemente,
outras técnicas, como a de hibridização in situ
fluorescente (FISH) e a de hibridização genômica
comparativa (CGH), vêm sendo utilizadas
na detecção de pacientes com trissomia do
cromossomo 18, especialmente em situações
específicas, como no diagnóstico rápido em recém-
nascidos e na detecção da síndrome no pré-natal
Herança ligada ao cromossomo X. Expansão
da trinca de nucleotídeos (CGG) na região do
gene FMR1 localizado no cromossomo Xq27.3.
Indivíduos normais apresentam entre 6 e 54
repetições, 55 a 200 repetições caracteriza um
quadro de pré-mutação e acima de 200 repetições,
um indivíduo afetado.
Indivíduos femininos com pré-mutação: falência
ovariana precoce, alterações comportamentais
(ansiedade e distúrbios do humor)
Indivíduos masculinos com pré-mutação:
parkinsonismo atípico, tremor cerebelar e
demência que constituem um quadro de síndrome
atáxica associada ao X-frágil.
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Doença Principais achados fenotípicos Etiologia

Síndrome de Fácies característica (face de elfo ou gnomo, fissuras Diagnóstico pela análise genética (hibridização in
Williams palpebrais curtas, ponte nasal baixa, nariz pequeno e situ fluorescente – FISH)
arrebitado, prega epicântica, região periorbitária volumosa, Grande maioria dos casos esporádicos sem história
olhos azuis com íris estrelada, narinas antevertidas, filtro familiar para a doença.
longo, lábios proeminentes e boca entreaberta); alterações
Em sua quase totalidade causada por uma deleção
cardiovasculares (estenose pulmonar, estenose aórtica
no cromossomo 7q11.23, que envolve o gene da
supravalvar, hipertensão); deficiência intelectual.
elastina (ELN).
Síndrome de Dificuldades de deglutição e hipotonia acentuada nos 70% a 80% dos casos são causados por deleção
Prader-Willi primeiros meses e que melhoram após o segundo semestre da região 15q11.2-q12 do alelo paterno; o restante
de vida; dos casos consiste em dissomia uniparental ou
Aspectos dismórficos: diâmetro bifrontal da face estreito; defeitos do centro de imprinting
olhos amendoados; nariz afilado; mãos e pés pequenos;
hipoplasia de pequenos lábios nas meninas e criptorquidia
nos meninos.
Síndrome de Aparentamente normais à nascença. Nos primeiros seis Diferentes mecanismos genéticos podem causar
Angelman meses do período pós-natal podem ocorrer dificuldades síndrome de Angelman, como a deleção da
de alimentação e hipotonia, seguidos de atraso no região crítica 15q11.2-q13 (60-75%), dissomia
desenvolvimento entre os 6 meses e 2 anos de idade. uniparental paterna (2% a 5%), defeito de
Geralmente a partir de 1 ano de idade, as características imprinting (2% a 5%) e mutação no gene < i>
típicas da SA desenvolvem-se: atraso mental grave, UBE3A (10%). Num grupo que representa 5% a
ausência de linguagem, episódios de riso com agitação 26% dos doentes, a alteração genética permanece
das mãos, microcefalia, macrostomia, hipoplasia maxilar, não identificada;
prognatismo e problemas neurológicos com marcha rígida, Anomalias específicas do eletroencefalograma
ataxia e crises epilépticas. (EEG) (atividade delta trifásica mais acentuada
Outros sinais descritos incluem comportamento feliz, sobre as regiões frontais);
hiperatividade sem agressão, desatenção, excitabilidade
e problemas de sono com diminuição da necessidade de
dormir, aumento da sensibilidade ao calor e atração pela
água. Com o avançar da idade, as características típicas
da doença tornam-se menos acentuadas devido à face
grosseira, escoliose torácica e problemas de mobilidade. A
escoliose torácica está descrita em 40% dos doentes com
SA (principalmente mulheres).
Síndrome da Condição autossômica dominante ligada ao cromossomo Deleções ou mutações do gene MECP2 sendo que
Duplicação do X que afeta predominantemente indivíduos do sexo em 95,5% dos casos a sua ocorrência é esporádica.
gene MECP2 feminino.
(Síndrome Critérios de inclusão: História clínica pré e perinatal
de Rett) aparentemente normais; desenvolvimento neurológico
normal nos 6 primeiros meses de vida; perímetro cefálico
normal ao nascimento; desaceleração pós-natal do
crescimento cefálico; perda do uso funcional das mãos
(entre 6 meses e 2 anos e meio de idade); movimentos
manuais estereotipados; regressão neurológica;
comprometimento da linguagem; perda da fala;
comprometimento cognitivo; deterioração da marcha.
Critérios clínicos de suporte: Anormalidades do padrão
respiratório; bruxismo; alterações no padrão do sono;
anormalidades do ritmo cardíaco podem surgir elevando o
risco de morte súbita; escoliose progressiva.
60% dos pacientes afetados apresentam epilepsia: crises
focais disperceptivas, generalizadas tônico-clônicas;
ausências atípicas; tônicas e mioclônicas.

continua...

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Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente
... continuação
Doença Principais achados fenotípicos
Síndrome de Atraso no crescimento e deficiência mental; alterações
Smith-Lemli- comportamentais (transtorno do espectro autista,
Opitz hiperatividade, autoagressão e perturbações do sono);
anomalias estruturais do cérebro (hipoplasia ou ausência
de corpo caloso, holoprosencefalia e microcefalia);
alterações craniofaciais (estreitamento bitemporal, ptose
palpebral, ponte nasal estreita, narinas antevertidas,
queixo pequeno e micrognatia); fenda do palato ou úvula
bífida; rizomelia e polidactilia pós-axial das mãos ou dos
pés; sindactilia dos 2º e 3º dedos dos pés; polegares
de implantação proximal e curtos; anomalias genitais
em indivíduos masculinos (pênis pequeno, hipospádia,
genitália ambígua); anomalias cardiovasculares: (defeitos
dos septos interauricular e interventricular, canal
arterial patente, canal auriculoventricular); anomalias
gastrointestinais (refluxo gastroesofágico, estenose
pilórica, má-rotação e aganglionose do cólon)
Síndrome de No período neonatal, a condição se manifesta por
Joubert irregularidades respiratórias (episódios de taquipneia ou
apneia) e nistagmo; ataxia cerebelar; hipotonia; atraso no
desenvolvimento neurológico e deficiência intelectual.
Alterações fenotípicas (macrocrania, fronte proeminente,
sobrancelhas altas e arredondadas, epicanto, narinas
antevertidas e alargadas, boca entreaberta, língua protusa
com movimentos rítmicos, orelhas de implantação baixa).
Achados associados: distrofia retiniana, nefronoftise e
polidactilia.
Síndrome de Características faciais típicas: fronte ampla e proeminente;
Sotos dolicocefalia; cabelos esparsos em região frontotemporal;
fissuras palpebrais oblíquas; hipertelorismo; face longa e
estreita.
Deficiência intelectual moderada a grave; atraso no
desenvolvimento neurológico; transtorno do espectro
autista.
Estatura e perímetro cefálico 2 desvios-padrão acima da
média, essa taxa excessiva no aumento da estatura, peso e
perímetro cefálico se mantém até os 3 anos de idade;
Síndrome de Baixo peso ao nascer; microcefalia; face arredondada;
Cri-du-chat ponte nasal alargada; hipertelorismo; epicanto; fissuras
palpebrais inclinadas para baixo; cantos da boca voltados
para baixo; orelhas de implantação baixa; micrognatia;
choro característico.
Malformações adicionais: hipotonia; atraso grave no
desenvolvimento neurológico; malformações cardíacas e
renais; sindactilia; hipospádia e criptorquidia.
14
Etiologia
Herança autossômica recessiva.
Causada por defeito da síntese do colesterol
e é causada por mutações no gene DHCR7
(11q13.4), levando à deficiência da enzima 3 beta-
hidroxisterol-delta 7-reductase que converte o
7-dehidrocolesterol (7DHC) em colesterol.
O diagnóstico baseia-se na detecção de níveis
elevados de 7DHC no plasma e tecidos. A análise
de mutações genéticas confirma o diagnóstico.
Sete genes AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP29O
(12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12),
ARL13B (3p12.3-q12.3), CC2D2A (4p15) e dois
loci nos cromossomos 9q34 (JBTS1) e 11p12-q13
(CORS2/JBTS2) associadas à síndrome de Joubert já
foram descritas
Ressonância magnética de crânio com achado
característico de “sinal do dente molar” (hipoplasia
cerebelar e malformações mesecefálicas).
Haploinsuficiência do gene NSD1 localizado no
cromossomo 5q35.
Diagnóstico pela avaliação genética molecular com
detecção de deleções ou variantes patogênicas no
gene NSD1.
Deleção na porção terminal do cromossomo 5
(80% dos casos resultantes de uma mutação
de novo e 20% resultantes de uma segregação
desequilibrada de uma translocação parental
balanceada).
Diagnóstico pelo exame de cariótipo ou
hibridização in situ flurorescente.
continua...
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Doença Principais achados fenotípicos Etiologia

Síndrome de Características craniofaciais: fendas palpebrais alongadas Padrão de herança autossômica dominante:
Kabuki com eversão do terço lateral da pálpebra inferior; associado ao gene KMT2D
sobrancelhas arqueadas e largas exibindo no último terço Padrão de herança ligada ao cromossomo X:
falhas ou rarefação; columela curta com depressão da associado ao gene KDM6A
ponta nasal; orelhas grandes; proeminentes ou em concha;
Diagnóstico deve ser suspeitado em indivíduos de
fenda lábio/palato ou palato ogival e anomalias dentárias.
qualquer idade que apresentem hipotonia, atraso
Anomalias musculoesqueléticas: braquidactilia, no desenvolvimento neurológico, deficiência
clinodactilia do quinto dedo; anomalias da coluna; intelectual associado a presença das características
hipermobilidade e luxações articulares; anomalias faciais típicas.
dermatoglíficas (persistência das almofadas fetais).
Diagnóstico confirmado por investigação genética.
Alterações neurossensoriais: déficit intelectual; hipotonia;
epilepsia; transtorno do espectro autista; perda auditiva
é frequente e pode ter uma causa neurossensorial
ou ser consequência de otite média crônica, devido à
malformação craniofacial ou suscetibilidade à infecção.
Alterações oculares: escleróticas azuis; estrabismo; ptose
palpebral; coloboma e alterações da córnea.
Cardiopatias congênitas (lesões obstrutivas do lado
esquerdo ou defeitos septais).
Síndrome Características cardinais: fenda palatina, sequência Padrão de herança autossômica dominante. Os
Velocardiofacial de Pierre-Robin e defeitos cardíacos especialmente do pacientes apresentam uma deleção intersticial do
(DiGeorge) tipo conotruncal (interrupção do arco aórtico e truncus cromossomo 22q11.2 detectável por hibridização
arteriosus). fluorescente in situ (FISH).
Achados faciais: aumento do comprimento vertical da
face com excesso maxilar vertical; hipertelorismo; fendas
palpebrais estreitas e oblíquas; aumento da altura do
nariz, com base e narinas pequenas e com a presença de
um enchimento sobre a ponte, dando ao nariz um formato
tubular ou cilíndrico; redundância das pálpebras superiores
e retrognatia secundária a anormalidade do ângulo da base
do crânio e; anormalidades menores nas orelhas como o
sobredobramento das hélices
Síndrome de Sexo masculino mais gravemente afetado; deficiência Síndrome ligada ao cromossomo X, gene RPS6KA3
Coffin-Lowri intelectual; baixa estatura (muito abaixo do percentil 2,5). (Xp22.2-p22.1).
Características craniofaciais: hipertelorismo orbitário, Diagnóstico confirmado por análise genética.
fissuras palpebrais oblíquas para baixo, nariz com
base ampla e septo espesso, lábios grossos e diâmetro
bitemporal estreito. É comum a ocorrência de hipodontia e,
em alguns casos, detecta-se hipoplasia do terço médio da
face, em contraste com prognatismo mandibular.
Características osteoarticulares: mãos são volumosas, com
dedos curtos e hiperextensíveis, com ponta baqueteada
ou fusiforme. As unhas podem apresentar convexidade
exagerada. Dentre as alterações dermatoglíficas, a mais
comum é a presença de prega transversal na região
hipotenar.
Modificado das referências 23-32.

Hipotonia Periférica
A hipotonia periférica representa o grupo de
doenças relacionadas ao comprometimento das
unidades que compõem a unidade motora, cor-
respondendo a menor porcentagem dos casos.
Em geral está relacionada a comprometimento
mais grave do tônus e associada a um quadro
mais grave de fraqueza muscular20.
A Tabela 2 enfatiza os aspectos clínicos de
algumas doenças de maior relevância etiológi-
ca para a síndrome do lactente hipotônico.

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Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente

Tabela 2. Características das síndromes com hipotonia de causa periférica

Padrão Idade de
Doença Quadro clínico Diagnóstico Tratamento
genético início
Distrofia Recessivo 2 a 6 anos de Atraso no desenvolvimento Níveis de CPK 50 Tratamento suportivo
Muscular de ligado ao X idade neuromotor; a 100x acima do Acompanhamento
Duchenne (Xp21); 30% Fraqueza progressiva, fadiga normal (níveis caem interdisciplinar
a 50% não ao deambular, correr ou subir com o aumento da
têm história gravidade da doença); Corticoterapia:
escadas;
familiar e Diagnóstico Prednisona/prednisolona
apresentam Marcha “anserina”; (0,75mg/kg/d), por via
efetuado por teste
mutações Levantar miopático de Gowers; molecular: PCR oral, uso contínuo ou;
espontâneas Comprometimento maior da (detecta mutações Prednisona/prednisolona,
musculatura proximal; mais comuns por VO intermitente
Pseudohipertrofia de duplicação/deleção); (0,75mg/kg/d a cada
panturrilhas; MLPA (detecta 10 dias);
Na 2ª década: escoliose maior número Deflazacort 0,9 mg/kg/d VO
progressiva, miocardiopatia e de mutações por uso contínuo;
fraqueza respiratória deleção/duplicação Para 15% dos pacientes
abrangendo quase com DMD que
todos os éxons); apresentam mutações
Sequenciamento nonsense encontra-se
total do gene. em comercialização do
Eletroneuromiografia medicamento Ataluren
(ENMG) com padrão (preparado administrado
miopático. por via oral que permite a
leitura do código genético
por um stop códon
prematuro do mRNA.
Distrofia Recessivo Variável: da Similar ao anterior porém com Similar ao anterior. Tratamento suportivo.
Muscular ligado ao X infância à idade apresentação clínica mais Quadro clínico
de Becker (Xp21) adulta branda extremamente variável
(início tardio) com os pacientes
mantendo a deambulação
por 15 a 20 anos após
início dos sintomas.
Expectativa de vida
normal.
Distrofia Autossômico Variável: da Envolvimento lento, CPK frequentemente Tratamento
Muscular de dominante, infância à idade progressivo e simétrico acima de 5.000 UI/L; interdisciplinar, suportivo.
Cinturas recessivo ou adulta da musculatura proximal ENMG com padrão
ligado ao X (caracteristicamente da cintura miopático;
escapular e pélvica).
Ressonância
magnética
de membros
podem revelar
o envolvimento
muscular seletivo
Distrofia Herança Final da 1ª à 5ª Fraqueza facial bilateral; CPK leve a Tratamento suportivo
Fáscio- autossômica década de vida fraqueza da musculatura moderadamente
Escápulo- dominante escapular e da musculatura elevada
Umeral (gene D4Z4 dorsiflexora dos tornozelos; (< 1.500 UI/L)
(Landouzy- cromossomo Critérios suportivos: assimetria Biópsia muscular:
Dejénerine) 4q35); em dos déficits motores; deltoides Variação no tamanho
10% a 30% e antebraço são poupados; das fibras musculares,
dos casos são aumento do tecido
esporádicos 89% apresentam deficiência
intelectual, 75% surdez conectivo endomisial,
neurossensorial e 60% alterações
doença de Coats (vasculopatia inflamatórias.
retiniana). Confirmação pela
Critérios de exclusão: ptose avaliação genética
palpebral; fraqueza da molecular.
musculatura ocular extrínseca;
rash cutâneo; miotomia.

continua...

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... continuação

Padrão Idade de
Doença Quadro clínico Diagnóstico Tratamento
genético início
Miopatia Herança Variável Fraqueza e hipotonia associada Biópsia muscular: Tratamento suportivo
Nemalínica autossômica Em sua forma a reflexos tendinosos presença de inclusões
dominante mais comum profundos deprimidos ou filamentares
(mutações no (forma ausentes; agregadas que
gene NEB em congênita Fraqueza muscular mais lembram bastões.
50% dos casos típica) ocorre pronunciada na região cervical
e no gene hipotonia (musculatura flexora), facial e
ACTA1 em 15 moderada região proximal dos membros;
a 25% dos chamando a
casos) Formas congênitas graves
atenção apenas associadas a artrogripose
pelo atraso e insuficiência respiratória
na aquisição neonatal com óbito antes do
dos marcos do primeiro ano de vida
desenvolvi-
mento.
Miopatia Recessiva Período Ptose palpebral CPK normal Tratamento suportivo
Miotubular ligada ao X neonatal Oftalmoplegia e ENMG com
(Xq27) padrão miopático
Fraqueza grave e simétrica. inespecífico
Dificuldades de sucção,
deglutição e insuficiência Diagnóstico por
respiratória desde o biópsia muscular
nascimento;
Miopatia do Maioria Infância à idade Hipotonia moderada notada CPK normal; Tratamento suportivo;
Core Central autossômica adulta logo após o nascimento; ENMG com padrão Dantrolene utilizado
dominantes; Luxação congênita do quadril é miopático; para abortar quadros de
alguns casos um achado frequente; Fraqueza hipertermia maligna.
esporádicos lentamente progressiva Biópsia muscular
autossômicos costuma se iniciar aos 5 característica: áreas
recessivos. anos de vida (fraqueza maior bem demarcadas
nos segmentos proximais de agregados
Etiologia: miofibrilares,
mutações no dos membros afetando
predominantemente os exibindo graus
gene RYR1 variáveis de
localizado no membros superiores); Reflexos
tendinosos ausentes; degeneração nas
cromossomo porções centrais das
19q13. Motilidade ocular extrínseca, fibras musculares
expressão facial e deglutição tipo 1;
são normais;
Análise de
Risco de hipertermia maligna sequenciamento
não devendo se ter extrema genético identifica
cautela ao se administrar cerca de 50% dos
anestésicos. pacientes.
Doença de Herança Forma infantil Forma infantil: Início antes dos Eletrocardiograma: Tratamento por
Pompe autossômica ou tardia 12 meses de idade (média de 4 intervalo PR curto, equipe interdisciplinar
recessiva. meses); hipotonia generalizada complexo QRS de alta especializada;
Gene e profunda; fraqueza muscular; amplitude. Terapia com reposição
localizado no dificuldades alimentares; Dosagem da enzimática com
cromossomo retardo no crescimento; atividade da enzima alglicosidase ácida assim
17q25.2-25.3 dificuldades respiratórias e; α-glicosidase ácida que o diagnóstico for
cardiomiopatia hipertrófica em fibroblastos. estabelecido.
Forma tardia: ampla Biópsia muscular:
variabilidade clínica. Início fibras musculares
antes do primeiro ano de com grandes
vida sem cardiomiopatia vacúolos repletos de
associada ou início em idade glicogênio.
variável caracterizada por
fraqueza muscular proximal e Testagem molecular
insuficiência respiratória sem
envolvimento cardíco.

continua...

17
Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente

... continuação

Padrão Idade de
Doença Quadro clínico Diagnóstico Tratamento
genético início
Amiotrofia Herança Tipo 0: pré- Tipo 0 ou 1A: Forma mais Em alguns locais é Tratamento suportivo por
Espinhal autossômica natal (sobrevida grave e precoce, podendo se possível a triagem equipe interdisciplinar
recessiva. Em inferior a 6 apresentar com diminuição dos neonatal pela especializada é
95% dos casos meses) movimentos fetais. Fraqueza pesquisa genética fundamental;
ocorre uma Tipo 1: antes muscular global ao nascimento; por reação de cadeia Tratamentos direcionados
mutação em dos 6 meses de não há ganho dos marcos do de polimerase à fisiopatologia da doença
homozigose do idade desenvolvimento; artrogripose; (PCR) permitindo incluem:
gene SMN no insuficiência respiratória ao o diagnóstico pré-
cromossomo 5 Tipo 2: 6 a 18 nascimento é comum. sintomático; - Nusinersena
e; em 2% dos meses de idade - Onasemnogene-
Tipo 1: Fraqueza muscular Em indivíduos
casos ocorre Tipo 3: acima progressiva com início sintomáticos, abeparvovec-xioi (terapia
mutação de dos 18 meses antes dos 6 meses de idade; suspeita-se de AME com reposição enzimática).
novo até a idade hipotonia marcada pelo pobre pelo quadro clínico Esses tratamentos podem
adulta. controle cefálico, além de não (perda de ganhos interromper a evolução
ser possível o sustento vertical desenvolvimentais, da doença devendo ser
pelas axilas ao exame físico; fraqueza muscular instituídos antes do
crianças acometidas não são proximal maior que surgimento dos sintomas.
capazes de se sentar; o tórax a distal, hipotonia,
assume uma conformação de hiporreflexia,
sino; fasciculações em língua; fasciculações de
insuficiência respiratória aos língua) e se confirma
2 anos de idade. o diagnóstico por
Tipo 2: Pacientes acometidos exame genético
capazes de sentar, porém específico.
nunca de andar; início do
quadro entre 7 e 18 meses de
idade; escoliose progressiva
grave; fraqueza intercostal;
doença pulmonar restritiva;
contraturas articulares;
distúrbios gastrointestinais
(discinesia esofágica, distúrbios
de mastigação e deglutição);
distúrbios miccionais.
Tipo 3: Tipicamente os
pacientes atingem todos os
marcos do desenvolvimento;
musculatura respiratória é
pouco afetada e a escoliose
acontece em menor grau;
poliminimioclonia (mioclonias
posturais irregulares mais
acentuados durante os
movimentos voluntários)
Modificado das referências 22,33-35

18
 Departamento Científico de Neurologia (2019-2021) • Sociedade Brasileira de Pediatria

Para auxiliar na investigação do paciente com hipotonia sugerimos seguir o algorítmico proposto
por Moraes & Gurgel-Gianetti20.

ALGORITMO PARA INVESTIGAÇÃO DE HIPOTONIA

Não Hipotonia Sim

Existe fraqueza muscular associada?

Provável hipotonia central Provável hipotonia periférica

Neuroimagem CK

Quadro clínico compatível com doenças

Existem dismorfismos associados?
genéticas com testes específicos?

Não Sim Não Sim

Hipotonia Hipotonia não Painel genético

sindrômica sindrômica para distrofias
Realizar o teste
Diagnóstico baseado Realizar teste musculares,
e confirmar o
no quadro clínico, genético específico miopatias e
diagnóstico
exames laboratoriais e adequado para síndromes
e neuroimagem. cada situação. miastênicas.

Negativo Corno anterior da medula

Exoma
Nervos periféricos
Eletroneuromiografia
Junção neuromuscular

Músculo → Biópsia

abordados os diferentes diagnósticos, quando

Déficit motor agudo
A perda de força súbita ou com rápida evolu-
ção, em um ou mais membros, sempre deve ser
vista como sinal de alerta pelo pediatra. Um dé-
ficit neurológico focal agudo pode sugerir causa
vascular, epiléptica, desmielinizante ou mesmo
um quadro de enxaqueca. Dessa forma, serão
o pediatra se deparar com um quadro de déficit
motor agudo.
Acidente Vascular Cerebral (AVC)
A incidência anual de AVC na população pe-
diátrica, após o período neonatal, é aproxima-
damente 2,3/100.000 indivíduos. Os quadros

19
Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente
isquêmicos são mais frequentes do que os he-
morrágicos. Os fatores de risco mais comuns
são cardiopatias congênitas, sepse, meningi-
te/encefalite e doença falciforme36,37. Dentre
as manifestações clínicas focais observam-se
hemiparesia (67% a 90%), alterações na fala
(20% a 50%), alterações visuais (10% a 15%)
e ataxia (10%). Crises convulsivas representam
o sinal neurológico mais frequente na popula-
ção neonatal; também estão presentes em cerca
de 15% a 25% dos AVCs isquêmicos, principal-
mente em crianças menores de 6 anos de idade.
O reconhecimento da causa será fundamental
para decidir sobre possibilidade de tratamento
antiplaquetário ou anticoagulante, correção de
cardiopatia e /ou doença falciforme, entre ou-
tras38,39.
Tumores
Os tumores do sistema nervoso central (SNC)
podem causar diferentes sintomas, já que de-
pendem da idade da criança, do local de inva-
são, da possibilidade de compressão de estrutu-
ras adjacentes pelo efeito de massa, ou mesmo
por obstrução do fluxo do líquido cefalorraqui-
diano, resultando em hidrocefalia. Cefaleia é a
apresentação clínica mais comum. Porém, alte-
rações na marcha, náuseas e vômitos são vistos
em tumores de fossa posterior; da mesma for-
ma, alterações na coordenação, marcha e pa-
ralisia de nervos cranianos são sinais de alerta
para tumores de tronco cerebral. Ataxia e crises
convulsivas também podem estar presentes, po-
rém alterações agudas/subagudas de comporta-
mento (apesar de menos frequentes) devem ser
consideradas. O sinal do “sol poente” (desvio
dos olhos para baixo) é um importante sinal de
alerta para quadro de hidrocefalia obstrutiva40.
Síndrome de Guillain-Barré (SGB)
Quadro de natureza autoimune, que cau-
sa desmielinização aguda no sistema nervoso
periférico. A clínica mais frequente é a de pa-
ralisia flácida aguda, arreflexia e dissociação
albumino-citológica no líquor. Apesar da inci-
dência ser menor em crianças, acomete cerca de
20
1,3/100.000 crianças e adolescentes menores
de 18 anos e raramente ocorre em menores de
2 anos de idade. A apresentação clássica da SGB
é a fraqueza simétrica e parestesia de membros
inferiores, iniciada geralmente em pododáctilos,
com evolução ascendente, podendo acometer
membros superiores e, em casos graves, múscu-
los da respiração. Os sintomas mais predominan-
tes em crianças são dor e dificuldade de marcha.
Dois terços dos pacientes desenvolvem os sin-
tomas de 2 a 4 semanas após um quadro, geral-
mente benigno, de infecção respiratória ou gas-
trointestinal. A plasmaferese e a imunoglobulina
endovenosa são opções de tratamento. Cerca de
90% a 95% das crianças recuperam-se comple-
tamente entre 6 e 12 meses 41,42.
Mielite Transversa
Trata-se de síndrome neurológica aguda, cau-
sada por lesão desmielinizante na medula espi-
nhal, com início abrupto de sintomas motores,
autonômicos e sensitivos (geralmente seguindo
um ou mais dermátomos). Pode estar associada
com quadro de esclerose múltipla e neuromielite
óptica, porém a forma mais comum manifesta-se
após quadro viral. Os sintomas motores incluem
paraparesia progressiva, que pode evoluir para
membros superiores. Já os sintomas sensitivos
incluem dor, disestesia e parestesia. Dentre os
sintomas autonômicos, urgência miccional, in-
continência urinária e constipação são frequen-
tes. Na presença destes sintomas, é fundamen-
tal realizar ressonância magnética de encéfalo e
neuroeixo. O tratamento de escolha geralmente
é a corticoterapia43-44.
Encefalomielite Disseminada Aguda (ADEM)
ADEM é uma doença desmielinizante do sis-
tema nervoso central, geralmente precedida por
infecção ou vacinação, podendo causar diferen-
tes sintomas neurológicos. Ocorre secundaria-
mente a desregulação autoimune desencadea-
da em indivíduos predispostos geneticamente
ou por outros agentes ambientais. A prevalên-
cia é baixa, de 0,2-0,4/100.000 ao ano. Quadro
febril pode estar presente em 50% a 75% das
 Departamento Científico de Neurologia (2019-2021) • Sociedade Brasileira de Pediatria
crianças até 4 semanas antes do início dos sin-
tomas neurológicos. Estes aparecem cerca de
1 a 2 semanas antes. Encefalopatia é um sinal
predominante, acompanhado por letargia e irri-
tabilidade. Além disso, hemiparesia aguda, ata-
xia cerebelar e disfunção piramidal e de medula
espinhal são frequentes. Por essa razão, sempre
se deve estar atento para diagnóstico diferen-
cial com esclerose múltipla, mielite transversa
e neurite óptica. Preconiza-se o tratamento com
altas doses de esteroides (geralmente metil-
prednisolona) por 3 a 5 dias. A imunoglobulina
também pode ser uma opção, inclusive como as-
sociação ao corticosteroide. A maioria das crian-
ças apresenta resolução completa do quadro
após a pulsoterapia45,46.
Outros Quadros de Déficit Motor Agudo
Transitórios
1. Paralisia de Todd: Termo usado para descre-
ver quadro de hemiparesia que perdura de
minutos a horas como consequência de uma
crise convulsiva prolongada, seja focal ou
generalizada. A paralisia pode ser parcial ou
completa e geralmente é unilateral;
2. Enxaqueca Hemiplégica: Déficit motor agu-
do, geralmente hemiplegia, pode ocorrer
durante uma crise de migrânea. Quadro de
escotomas visuais e disestesias em mãos,
boca e face podem ocorrer como pródromos
30 a 60 minutos antes da crise. Os sintomas
neurológicos duram menos de 24 horas. Im-
portante salientar que tal diagnóstico só
pode ser feito após exclusão de outros qua-
dros (Ex.: AVC agudo, tumores) por neuroima-
gem.
3. Síndrome conversiva: alterações de marcha
ou déficites motores que não são condizen-
tes em aspectos anatômicos e/ou fisiológi-
cos podem ser observados tanto em crianças
como adolescentes. A síndrome conversiva
somente pode ser diagnosticada após causas
orgânicas terem sido afastadas. O tratamento
deve ser focado no fator estressante, poden-
do inclusive ser sinal de alerta para situações
de negligencia, abuso físico ou sexual.
Alterações do equilíbrio
O equilíbrio compreende as intervenções
automáticas capazes de assegurar que o centro
de gravidade do corpo se mantenha dentro do
polígono de sustentação, tanto em condições es-
táticas (posição de pé) quanto dinâmicas (princi-
palmente a marcha)47,48.
Avaliação do equilíbrio
Inicialmente, o equilíbrio estático é testado
com a pesquisa do sinal de Romberg que deve
ser realizado a partir dos 4 anos de idade. O
paciente é solicitado a ficar em pé, com os pés
juntos e olhos fechados. Se o mesmo balançar
ou cair, o teste é considerado positivo, pois não
seria esperado nem com os olhos abertos ou
fechados. É importante salientar que essas os-
cilações ocorreriam em lesões vestibulares e
em distúrbios proprioceptivos por comprome-
timento dos nervos periféricos ou do funículo
posterior da medula. No lactente, o desenvolvi-
mento das estruturas estatocinéticas está vin-
culado ao aparecimento dos reflexos de apoio
lateral (quando o lactente se senta sozinho e ao
ser empurrado para um dos lados se apoia com
o membro superior com mão estendida na mesa
do exame) e o reflexo de paraquedas (obtido
quando o bebê é elevado em suspensão ven-
tral e, ao ser inclinado rapidamente à mesa de
exame, busca apoio com extensão e anteposi-
ção dos membros superiores simetricamente).
A avaliação do equilíbrio dinâmico é realizada
pela observação do paciente andando de forma
normal, na ponta dos pés, nos calcanhares, no
pé calcanhar (a partir de 5 anos) e em linha reta
para identificação de desvios e outras posturas
anômalas. A marcha torna-se independente no
segundo ano de vida e, inicialmente, apresenta-
-se com base alargada em decorrência da imatu-
ridade cerebelar.
Alterações da marcha
a) Marcha ebriosa ou cerebelar: marcha insegu-
ra, com base alargada, instável. Pode ocorrer
21
Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente

nos quadros de ataxias (congênitas, metabóli- b) manobra índex-objeto (colocar a ponta do in-
cas, infecciosas ou pós-infecciosas, tóxicas ou dicador em um objeto)
tumorais)
c) manobra índex-índex (colocar a ponta de um
b) Marcha anserina ou de pato: observa-se acen- indicador na ponta do outro)
tuação da lordose lombar e oscilação da bacia
d) movimentação rápida e alternada das mãos
para um lado e para o outro. Ocorre quando
(movimentos sucessivos de pronação e supi-
há fraqueza da cintura pélvica, como nas po-
nação das mãos)
lirradiculoneurites e na distrofia muscular
progressiva. As alterações da coordenação apendicular
manifestam-se por dismetria (observa-se o tre-
c) Marcha ceifante: o paciente, ao andar, apre-
mor terminal), por disdiadococinesia (incapaci-
senta um movimento semicircular com os
dade de fazer movimentos rápidos e alternados)
pés. Ocorre nas lesões piramidais como nos
ou pela decomposição dos movimentos.
pacientes com paralisia cerebral.
A coordenação motora pode ser avaliada
d) Marcha escarvante: o paciente caminha le-
também por provas neuroevolutivas específicas
vantando excessivamente a perna, flexio-
para cada idade e facilmente reproduzidas em
nando a coxa para evitar que o pé se arraste
consultório como: copiar figuras geométricas,
pelo solo, já que não consegue dorsifletir o
desenho de figura humana, atividades cotidianas
pé. Ocorre nas lesões do nervo fibular (neu-
como tirar e vestir a roupa, amarrar os laços dos
rite e polineuropatias sensitivo-motora he-
sapatos, além de subir e descer escadas.
reditárias).
Dessa forma, quadros cerebelares, resul-
Alterações da coordenação motora tantes de processos metabólicos, traumáticos,
infecciosos ou tumorais expansivos, bem como
A função da coordenação motora é propor- dispraxias motoras podem impactar e alterar a
cionar uma atividade motora acurada, coorde- coordenação motora e o pediatra deverá estar
nada e harmônica. Para isso, o cerebelo atua na atento a esse importante item do exame.
integração de informações do sistema piramidal,
extrapiramidal e sensorial. Lesões em qualquer
Ataxia Cerebelar Aguda
um desses sistemas podem determinar uma al-
teração da coordenação motora. Quadro autolimitado, após quadro infeccio-
so que acomete geralmente crianças entre 2 e
A avaliação da coordenação motora varia
5 anos de idade. É a causa mais comum de ata-
com a idade, no lactente, a partir dos 4 meses
xia na população pediátrica. Diversos agentes
de vida, pode-se observar a preensão voluntá-
infecciosos estão relacionados a esse quadro,
ria palmar que inicialmente é ulnar, evoluindo
incluindo vírus coxsackie, enteroviroses, herpes
para rádio-palmar aos 7-8 meses e para pinça
simples 1 e 6, Epstein- Barr, Mycoplasma pneu-
fina ao final do primeiro ano. Todavia, apanhar
moniae, caxumba, rubéola e parvovírus B19. Ca-
um objeto sem errar o alvo amadurece ao longo
sos secundários a infecção por varicela tiveram
dos dois primeiros anos, torna-se cada vez mais
importante diminuição após a introdução no
refinado e é um sinal de alerta quando altera-
calendário vacinal49. Importante observar que o
do. A partir da idade pré-escolar a coordenação
diagnóstico de ataxia cerebelar aguda só pode
apendicular é examinada pelas seguintes ma-
ser firmado após exclusão de outros quadros,
nobras:
tais como infecções do SNC, ingestão de drogas,
a) manobra índex-nariz (colocar a ponta do distúrbio metabólico ou patologias neurodege-
indicador no nariz) - fidedigna a partir dos nerativas. O tratamento é apenas de suporte, já
4 anos que a evolução é autolimitada.

22
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Crises epilépticas e eventos diagnóstico das epilepsias. As crises podem ser

paroxísticos não epilépticos
Crises epilépticas
As crises epilépticas são fenômenos decor-
rentes de atividade neuronal anormal ou ex-
cessiva de uma população de células neuronais
resultando em sintomas/sinais transitórios. Po-
dem ocorrer de forma isolada (provocada) como
exemplo as crises convulsivas febris ou após
algum agravo (trauma, infecção, metabólico)
que acomete o sistema nervoso central (chama-
das crises convulsivas) ou serem relacionadas a
uma síndrome epiléptica (semiologia específica,
achados de EEG e/ou neuroimagem típicos).
Segundo a Liga Internacional contra Epilep-
sia, o reconhecimento do tipo de crise e sua
expressão clínica são o primeiro passo para o
classificadas como focais ou generalizadas. Cri-
ses focais são decorrentes de atividade elétrica
anormal que se origina em um lado do cérebro,
podendo posteriormente propagar para o outro
hemisfério. As crises focais podem ter expressão
clínica variada de acordo com o local de origem.
Nas crises generalizadas, a atividade elétrica
anormal tem origem simultânea nos dois hemis-
férios e propaga rapidamente através dos circui-
tos neuronais50.
A identificação do tipo de crise é baseada
numa descrição geralmente detalhada pela tes-
temunha ocular do evento. Entretanto, devido
à tensão emocional do momento, muitas vezes
esta observação é falha/incompleta. O conheci-
mento da descrição semiológica da crise pode
auxiliar o pediatra na coleta da história (ver
Quadro 8).

Quadro 8. Diferentes tipos de crise convulsiva

Tipo de crise Descrição semiológica

Redução ou perda súbita do tônus muscular sem evento tônico ou mioclônico precedendo. Duração
Atônica de aproximadamente 1 a 2 segundos, envolvendo a musculatura da cabeça, tronco, queixo ou
membros.

Início súbito, interrupção das atividades em curso, olhar vazio e possivelmente um breve desvio
Ausência dos olhos para cima. Normalmente o paciente permanece arresponsivo. Duração de segundos com
rápida recuperação.

Atividade motora mais ou menos coordenada, sempre imitam um movimento voluntário e podem
Automatismo consistir em uma continuação inapropriada da atividade motora que estava em curso antes do início
da crise (ex: movimento mastigatório).

Alteração da função do sistema nervoso autonômico envolvendo manifestações cardiovasculares,

Autonômica
pupilares, gastrintestinais, sudomotoras, vasomotoras e/ou termorregulatórias.

Súbita flexão, extensão ou uma mistura de ambas dos músculos proximais e tronco, mais sustentada
Espasmos que uma mioclonia mas não tão mantida como nas crises tônicas. Pode ocorrer associado,
careteamento, queda da cabeça ou movimentos oculares sutis. São recorrentes em salvas.

Abalos, simétricos ou assimétricos, que se repetem regularmente e envolvem os mesmos grupos

Clônicas
musculares.

Contração(ões) súbita(s), breve (<100ms), involuntária, única ou múltipla de músculos ou grupos de

Mioclônicas músculos de topografia variável (axial, de membros proximais ou distais). São menos regularmente
repetitivas e sustentadas que o clônus.

Tônica Uma contração muscular crescente e sustentada com duração de segundos a minutos.

Modificado das referências 51 e 52, Tradução pela Comissão de Consenso da Liga Brasileira de Epilepsia (http://epilepsia.org.br/)

23
Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente
Eventos paroxísticos não epilépticos e outros  
movimentos involuntários
Os eventos paroxísticos não epilépticos são
definidos como eventos episódicos, onde ocorre
alteração comportamental, sensitiva ou da per-
cepção, que podem eventualmente mimetizar  
crises epilépticas, mas sua fisiopatologia não
envolve descargas neuronais anormais. Podem
ocorrer em qualquer faixa etária, do recém-nas-
cido ao adolescente, e a história detalhada é a
melhor forma de elaborar o diagnóstico. De uma
maneira geral são recorrentes, tendem a ocorrer
ou serem precitados por um mesmo contexto e
mesmo tendo (a maioria) uma natureza benigna
causam muita ansiedade aos pais53,54.
  1) Crises de perda de folego: a história típica in-
clui algum evento de estresse físico (ex: bati-
da de cabeça) ou emocional que causa choro,
seguido de pausa e alteração na coloração
da pele (palidez ou cianose). No tipo pálido
ocorre a perda de fôlego, no tipo cianótico
uma prolongada apneia expiratória. Alguns
episódios podem ser mais prolongados com  
alteração da consciência, do tônus muscu-
lar (hipertonia) e/ou abalos musculares com
eventual perda de controle esfincteriano. O
final do episódio é abrupto com um “gas-
ping” (inspiração profunda). A faixa etária
mais frequente é entre 6 meses e 2 anos.
 2) Sonhar acordado ou fenômeno “timeout”:
episódios de olhar fixo (podem ser confun-
didos com ausência), onde a criança ignora
estímulo verbal. Podem ser interrompidos
com um toque e não se manifestam em si-
tuações que a criança está interessada em
algum objeto ou ação. São frequentes em
crianças com dificuldades de aprendizagem  
ou com distúrbios do desenvolvimento.
 3) Mioclonias benignas do sono: fenômeno
comum que ocorre em lactentes saudáveis,
podendo iniciar nas primeiras semanas de
vida, é caracterizado por abalos mioclônicos
das extremidades, que ocorrem em salvas,
durante o sono. Não causam desconforto ou
despertar, são autolimitados e desaparecem
no primeiro semestre de vida.
24
4) Estremecimento súbito: episódios caracteri-
zados por tremor da cabeça, ombros e mem-
bros superiores que dura poucos segundos
e pode ser repetitivo. Consciência preserva-
da, resolução espontânea, autolimitada.
5) Auto – gratificação: este é um fenômeno
relativamente comum durante a infância e
que frequentemente é erroneamente diag-
nosticado como epilepsia. A descrição típi-
ca do evento é caracterizada por “olhar fixo
no vazio”, balanceio para frente e para trás
com as pernas cruzadas (roçando) e sons
guturais, ocorre geralmente quando a crian-
ça está entediada, sentada em cadeira de
alimentação ou no carro quando existe uma
faixa fixadora entre as pernas causando
pressão no períneo. A faixa etária mais aco-
metida é entre 3 meses e 3 anos, a duração
dos movimentos estereotipados é variável,
pode ocorrer rubor facial e diaforese, não
ocorre perda de consciência e o episódio
pode cessar com alguma distração.
6) Estereotipias motoras: são caracterizadas
por movimentos rítmicos, repetitivos sem
um objetivo, como exemplo flexões das
mãos, balanceio do corpo ou mais comple-
xos. Os movimentos não são percebidos pela
criança e são mais proeminentes quando a
criança está excitada, concentrada ou preo-
cupada, podem ser interrompidos por uma
distração (mudança de interesse). Eventual-
mente iniciam antes dos 3 anos e permane-
cem constante por anos, podem ocorrer em
crianças normais. Entretanto, representam
características muito proeminente em crian-
ças com transtorno do espectro autista.
7) Terror noturno: é uma parassonia caracte-
rizada por despertar parcial, geralmente
ocorrendo no terço inicial da noite duran-
te um episódio de sono profundo. A faixa
etária predominante é a pré-escolar e não
existe memória do evento na manhã sub-
sequente (o que diferencia do pesadelo).
A descrição passa por um despertar súbito
(apesar de estar de olhos abertos a criança
está dormindo), seguido de sentar brusco
 Departamento Científico de Neurologia (2019-2021) • Sociedade Brasileira de Pediatria
na cama ou levantar e caminhar, fala inco-
erente, agitação extrema, gritos e sinais
autonômicos (dilatação pupilar, expressão
de medo, sudorese, rubor, taquicardia, res-
piração ofegante), o episódio tem duração
variável e cessa abruptamente.
 8) Síncope: perda transitória da consciência
associada à redução da perfusão cerebral ou
queda na saturação de oxigênio ou ambos. A
faixa etária mais atingida é a adolescência.
Entre os fatores precipitantes é possível ci-
tar alterações posturais e perturbação emo-
cional. Os sintomas pré-sincopais incluem
tontura, náusea, sensação de calor, zumbi-
do nos ouvidos, sensação de desconforto
abdominal ou sensação de “apagão”. Estes
sintomas são seguidos de confusão mental
e perda de consciência. Associadamente
pode ocorrer desvio ocular para cima, in-
continência urinária, e tremores.
  9) Tiques: Certamente um dos movimentos in-
voluntários mais frequentes da infância que
ocorre em até 20% dos escolares. Iniciam
entre 4 e 8 anos. Os tiques podem ser moto-
res (piscamento, caretas, flexões de cabeça-
-pescoço, torções de braço e/ou ombro) ou
vocais (ruídos de limpar garganta, chiados,
tosse, fungar). Geralmente são precedidos
de uma sensação de urgência com alívio
após o movimento. Têm curso com períodos
de maior e menor intensidade, desapare-
cem durante o sono e pioram em situações
de estresse ou ansiedade.
10) Distonias: são movimentos involuntários,
onde ocorre uma contração dos músculos
agonistas e antagonistas, simultaneamente,
que causam torções e movimentos repeti-
tivos ou posturas anormais. Quanto mais
precoce a idade de início, mais generalizada
e grave a condição tende a ser. Na infância,
as distonias são classificadas de acordo com
dois eixos complementares, as caracterís-
ticas clínicas (idade de início, distribuição
corporal, padrão temporal e características
associadas) e a etiologia (inclui a doença
do sistema nervoso e a hereditariedade).
A avaliação clínica também pode indicar se
a condição é neurodegenerativa ou suge-
rir uma etiologia adquirida ou hereditária.
Deve-se investigar causas frequentes como
a) distonia adquirida induzida por medica-
mento, b) torcicolo congênito, c) secundária
a distúrbios neurometabólicos, como a aci-
duria glutárica tipo I, d) encefalopatia bilir-
rubínica aguda, e) distonia idiopática tran-
sitória da infância e f) torcicolo paroxístico
benigno da infância, entre outros55.
11) Tremor: é um sinal neurológico muito fre-
quente e afeta em torno de 0,5% a 5% da
população em geral. A fisiopatologia do tre-
mor essencial não é clara. Entretanto, deve-
-se tentar fazer o diagnóstico diferencial
considerando os diferentes tipos (tremor
relacionado com a doença de Parkinson ou
outros distúrbios extrapiramidais, tremor
cerebelar, tremor induzido por medicamen-
tos/drogas ou tremor psicogênico)56.
12) Discinesias: as discinesias paroxísticas po-
dem iniciar na infância e seguir na vida adul-
ta. São caracterizadas por movimentos invo-
luntários anormais que iniciam subitamente,
do tipo coreia, atetose, balismo, distonia ou
uma combinação. Podem ser precipitados
por exercícios físicos prolongados, abuso de
álcool ou cafeína, estresse emocional ou fa-
diga. As crises têm duração variável, durando
de segundos a hora exsitem formas idiopáti-
cas (familiar e esporádica) e sintomáticas57.
O Quadro 9 apresenta sinais/sintomas que
auxiliam no diagnóstico diferencial de eventos
não epilépticos e epilépticos.
Também é importante ressaltar que alguns
distúrbios dos movimentos podem estar asso-
ciados ao uso de drogas/medicamentos. Tiques
e estereotipias podem piorar com uso de metil-
fenidato. Crises oculogíricas podem estar asso-
ciadas ao uso de carbamazepina, domperidona e
metoclorpramida. Discinesia tardia: movimentos
rítmicos de língua, face, tronco ou extremidade
podem estar associados ao uso crônico de rispe-
ridona. Estado distônico pode ser secundário à
retirada de baclofeno ou benzodiazepínicos.
25
Sinais de alerta na avaliação neurológica da criança e do adolescente

Quadro 9. Sinais sugestivos de eventos paroxísticos não epilépticos que auxiliam no diagnóstico diferencial com crises
epilépticas

Duração do evento superior a 5-10 minutos

Flutuação da atividade motora

Movimentos alternando lados tanto de cabeça como de membros

Tremor fino de extremidade

Movimentos de cunho agressivo

Manobras de autoproteção

Olhos fortemente fechados e resistência ao tentar abrir

Vocalização complexa com conteúdo emocional

Queda abrupta com longo período imobilizado no solo

Imobilidade

A distração cessa o evento

Opistótono

Exame físico na hora do evento com reflexo corneano preservado, pupilas reativas, resistência
à abertura ocular, preservação de mecanismos de autoproteção, resposta a demanda verbal.

Evitar o uso de nomenclaturas mais antigas e pejorativas tais como crise histérica, crise
conversiva, crises dissociativas, pseudo-crise.
Modificado da referência 54

26
 Departamento Científico de Neurologia (2019-2021) • Sociedade Brasileira de Pediatria
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PRESIDENTE:
Luciana Rodrigues Silva (BA)
1º VICE-PRESIDENTE:
Clóvis Francisco Constantino (SP)
2º VICE-PRESIDENTE:
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30
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Triênio 2019/2021
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DOENÇAS RARAS
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ATIVIDADE FÍSICA
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Jorge Mota (Portugal)
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METODOLOGIA CIENTÍFICA
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PEDIATRIA E HUMANIDADE
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João de Melo Régis Filho (PE)
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CRIANÇA, ADOLESCENTE E NATUREZA
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OFTALMOLOGIA PEDIÁTRICA:
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SAÚDE MENTAL
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Roberto Santoro P. de Carvalho Almeida (RJ)
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Daniele Wanderley (BA)
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MUSEU DA PEDIATRIA
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Edson Ferreira Liberal (RJ)
MEMBROS:
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José Hugo de Lins Pessoa (SP)
REDE DA PEDIATRIA
COORDENAÇÃO:
Luciana Rodrigues Silva (BA)
Rubem Couto (MT)
MEMBROS:
SOCIEDADE ACREANA DE PEDIATRA:
Ana Isabel Coelho Montero
SOCIEDADE ALAGOANA DE PEDIATRIA:
Ana Carolina de Carvalho Ruela Pires
SOCIEDADE AMAPAENSE DE PEDIATRIA:
Rosenilda Rosete de Barros
SOCIEDADE AMAZONENSE DE PEDIATRIA:
Elena Marta Amaral dos Santos
SOCIEDADE BAIANA DE PEDIATRIA:
Dolores Fernandez Fernandez
SOCIEDADE CEARENSE DE PEDIATRIA:
Anamaria Cavalcante e Silva
SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO DISTRITO FEDERAL:
Dennis Alexander Rabelo Burns
SOCIEDADE ESPIRITOSSANTENSE DE PEDIATRIA:
Roberta Paranhos Fragoso
SOCIEDADE GOIANA DE PEDIATRIA:
Marise Helena Cardoso Tófoli
SOCIEDADE DE PUERICULTURA E PEDIATRIA
DO MARANHÃO: Marynea Silva do Vale
SOCIEDADE MATOGROSSENSE DE PEDIATRIA:
Mohamed Kassen Omais
SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO MATO GROSSO
DO SUL: Carmen Lucia de Almeida Santos
SOCIEDADE MINEIRA DE PEDIATRIA:
Marisa Lages Ribeiro
SOCIEDADE PARAENSE DE PEDIATRIA:
Vilma Francisca Hutim Gondim de Souza
SOCIEDADE PARAIBANA DE PEDIATRIA:
Leonardo Cabral Cavalcante
SOCIEDADE PARANAENSE DE PEDIATRIA:
Kerstin Taniguchi Abagge
SOCIEDADE DE PEDIATRIA DE PERNAMBUCO:
Katia Galeão Brandt
SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO PIAUÍ:
Anenísia Coelho de Andrade
SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO ESTADO DO
RIO DE JANEIRO: Katia Telles Nogueira
SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO RIO GRANDE
DO NORTE: Katia Correia Lima
SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO RIO GRANDE
DO SUL: Sérgio Luis Amantéa
SOCIEDADE DE PEDIATRIA DE RONDÔNIA:
José Roberto Vasques de Miranda
SOCIEDADE RORAIMENSE DE PEDIATRIA:
Adelma Alves de Figueiredo
SOCIEDADE CATARINENSE DE PEDIATRIA:
Rosamaria Medeiros e Silva
SOCIEDADE DE PEDIATRIA DE SÃO PAULO:
Sulim Abramovici
SOCIEDADE SERGIPANA DE PEDIATRIA:
Ana Jovina Barreto Bispo
SOCIEDADE TOCANTINENSE DE PEDIATRIA:
Elaine Carneiro Lobo
DIRETORIA DE PATRIMÔNIO
COORDENAÇÃO:
Fernando Antônio Castro Barreiro (BA)
Cláudio Barsanti (SP)
Edson Ferreira Liberal (RJ)
Sergio Antônio Bastos Sarrubo (SP)
Maria Tereza Fonseca da Costa (RJ)
ACADEMIA BRASILEIRA DE PEDIATRIA
PRESIDENTE:
Mario Santoro Júnior (SP)
VICE-PRESIDENTE:
Luiz Eduardo Vaz Miranda (RJ)
SECRETÁRIO GERAL:
Jefferson Pedro Piva (RS)