Anomalias genéticas e

congênitas
A ovulação é a liberação do óvulo de dentro do ovário
Fecundação é o encontro do espermatozóide com o
óvulo.
Marca o primeiro dia de vida do indivíduo
A fecundação ocorre nas trompas
O óvulo vai se dividindo à medida que é conduzido para dentro
das trompas
Quando a estrutura tem apenas algumas células, é chamada de
MORULA
MÓRULA
 Quando chega ao útero,
ocorre a nidação.
A gástrula penetra dentro
da parede interna do
útero.

A partir da nidação,
começam a se
desenvolver a
plancenta, o cordão
umbilical e a bolsa
amniótica
BLÁSTULA

BLASTOCISTO
Forma-se a partir do 5º a 6º dia
da fecundação, quando surge
uma massa celular central
 
Indução embrionária

Consiste na capacidade de um tecido orientar a
diferenciação e evolução de tecidos vizinhos.

Um grupo primário de células determina (induz)
a multiplicação e a diferenciação de um
segundo grupo celular, que por sua vez age em
um terceiro, e assim sucessivamente.

O desenvolvimento embrionário, pois, pode ser
definido como uma série sucessiva de induções
de ordem crescente, ou seja, em que há, a
cada indução, influência de um grupo cada vez
maior de células.
 
Indução embrionária

A seqüência dos processos de indução promove uma
variedade morfofuncional das células embrionárias, que
passam a se organizar em grupos conforme a sua semelhança.

Formam-se, então, os tecidos, a partir dessa diferenciação
(especialização) e crescimento celular. São traçados os
primeiros esboços dos órgão do futuro ser nessa fase
embrionária, denominada "organogênese".

Na organogênese, é de crucial importância a migração celular.
A atividade dinâmica dessas migrações é orientada pelos
fenômenos indutores e, principalmente, pelo meio em que se
encontra o embrião. Assim é que o efeito gravitacional, o
gradiente de concentração do meio, oxigenação etc. são
elementos determinantes na organização do ser.
 
Indução embrionária

Qualquer irregularidade nos fenômenos de transformação presentes
neste processo pode levar ao aparecimento de malformações.

Uma ação perturbadora sobre a proliferação, a migração ou a
diferenciação celular pode induzir uma cascata de efeitos que
culminam nas anomalias de desenvolvimento.

A organogênese é o período mais vulnerável aos efeitos
teratogênicos ( agentes que comprovadamente agridem as células
durante a fase embrionária), uma vez que, nessa fase, estas três
atividades – proliferação, migração e diferenciação- são
constantemente observadas.

Os tecidos já diferenciados podem também ser afetados pelos
agentes teratogênicos , apesar do risco de malformações ser
reduzido depois que a morfogênese está completa.
 Nomenclatura de alterações no
desenvolvimento

AGENESIA: ausencia total ou parcial de um órgão. Comum nas
anomalias congênitas. Em alguns casos, a agenesia de algum órgão
(como encéfalo – anencefalia) pode não ser compatível com a vida .

APLASIA: há somente um esboço embrionário de uma região ou
órgão, sem o completo desenvolvimentos destes.

HIPOPLASIA: (hipo = escassez ; plasia = formação): formação
deficiente de parte ou totalidade de um órgão ou tecido. Há
diminuição do numero de células, porém, estas conservam
morfologia e funções normais ; o tecido ou órgão é que tem volume e
função diminuído. Em algumas situações como em órgãos pares a
hipoplasia pode passar despercebida.

ATRESIA: quando não há o completo desenvolvimento de um órgão
oco ou de um ducto, não permitindo a distinção dos lumens desses
órgãos .

ECTOPIA : quando um tecido ou órgão se localiza em local não
comumente observado.
 Distúrbios do desenvolvimento
embrionário

Doença genética - Doença hereditária

Doença congênita
Doença genética:
É aquela doença produzida por alterações no DNA
As doenças hereditárias
São um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por
transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na
descendência e que se pode ou não manifestar em algum
momento de suas vidas.
Doença congênita:
Aquela doença que se adquire com o nascimento e se
manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um
transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou
durante o parto.
Malformações congênitas
"Todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de
órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural
presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou
mista".
Abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição,
número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser
averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, de
condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não
tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.
 Agentes teratogênicos

Biológicos

Rubéola - causa cataratas congênitas no
recém-nascido

AIDS - causa malformações crânio-faciais e
atraso no crescimento intra-uterino

Sífilis - surdez, hidrocefalia, atraso mental,
dentes e ossos anormais

 Agentes teratogênicos

Biológicos

Herpes Simplex - a infecção materna pelo vírus herpes
simples (HSV), no início da gestação, aumenta três vezes a
proporção de abortos, A infecção após a 20ª semana está
associada a uma proporção mais alta de prematuros. A
infecção do feto pelo HSV usualmente ocorre ao final da
gravidez, provavelmente com maior frequência durante o
parto. As anormalidades congênitas que foram observadas
nos recém-nascidos incluem lesões cutâneas típicas e, em
alguns casos, microcefalia, microftalmia, espasticidade,
displasia retiniana e retardo mental.

Toxoplasmose - Hidrocefalia, cegueira, retardo mental
 Agentes teratogênicos
Químicos

Álcool - síndrome do alcoolismo fetal (SAF)

Andrógenos - Masculinização da genitália
externa feminina

Aspirina - Fenda palatina
 Agentes teratogênicos
Químicos

Hidantoína (anticonvulsivante) - Anormalidades
craniofaciais, defeitos nos membros e deficiência do
crescimento e do desenvolvimento intelectual.

Nicotina - retardo no crescimento intra-uterino (RCIU)

Talidomida - Malformações congênitas

Mercúrio (elemento químico) - Malformações do
Sistema Nervoso Central

Varfarina (anticoagulante) - Anormalidades ósseas e
atraso mental
 Agentes teratogênicos

Físicos

Radiação Ionizante - malformação dos órgãos
e retardamento mental

Hipertermia
Agentes teratogênicos
Anomalias na formação embrionária
 Gemeos Xipófagos

São formados quando as células do blastocisto

proliferam além do normal.
Estas células deveriam se separar e dar origem
aos gêmeos verdadeiros.
Mas a separação não ocorre completamente.
Os gêmeos podem ficar ligados por diversas
partes do corpo.
Formação de gêmeos verdadeiros e de xipófagos

Gêmeos verdadeiros Gêmeos xipófagos

 Na idade média, o
excesso ou a falta de
sêmen, era a
explicação para o
nascimento de
gêmeos xipófagos
Os gêmeos xipófagos que originaram a expressão “siameses”,
foram Eng e Sheng (nascidos no antigo Sião).
Ligados pelo tronco, poderiam ser facilmente separados, mas
ganhavam a vida se exibindo em um circo.
Casaram-se com esposas diferentes, e viviam em duas casas.
Tiveram muitos filhos
Rose e Ruby Formosa – mesmo intestino
 O surgimento de
gêmeos xipófagos é
mais comum em
meninas
Dori (Reba/George) e Lori Schappell
Krista Hogan e Tatiana Hogan
Gêmeas Hensel
Não é possível a separação
Dois cérebros cooperam perfeitamente na execução de tarefas
complexas
A separação depende de
vários fatores, dentre
eles:
Grau de
compartilhamento de
órgãos,
Qualidade de vida depois
da cirurgia.
O fenômeno aparece
em várias espécies
animais, inclusive
naquelas que são
ovíparas
Rose e Ruby Formosa – mesmo intestino
 Gêmeos parasíticos
Formam-se quando um dos gêmeos não se desenvolve
adequadamente
O gêmeo parasita está ligado ao sistema circulatório do
gêmeo normal, e se alimenta dos nutrientes de seu
sangue
 Fetus in fetu - Alguns
gêmeos parasitas crescem
dentro do gêmeo normal, e
precisam ser removidos,
sob risco de matar o gêmeo
hospedeiro
Duplicação
cefálica
É mais facilmente
observado nos rebanhos
criados pelo Homem, e
em animais de
estimação.
Duplicação caudal
Duplicação caudal
Não impede o convívio social
 Duplicação caudal

Vê-se claramente o gêmeo parasita

Duplicação caudal
Duplicação caudal
 Duplicação caudal
A duplicação caudal atinge a pelve como um todo, podendo
duplicar os órgãos genitais
 Duplicação caudal
A duplicação caudal atinge a pelve como um todo, podendo
duplicar os órgãos genitais
Síndrome da regressão caudal

Pode acontecer por

enrolamento do cordão
umbilical na região pélvica,
estrangulando essa região.
Os membros ineriores podem
não se formar, ou se tornarem
apenas rudimentares
 Teratoma
É a duplicação de alguns tecidos do próprio hospedeiro. Não
constitui um gêmeo, mas uma duplicação anômala de
tecidos.
Podem aparecer dentes, cabelos e membros rudimentares