CENTRO UNIVERSITÁRIO SANTO AGOSTINHO - UNIFSA

CURSO: ODONTOLOGIA
DISCIPLINA: GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR
PROFESSOR: WELLINGTON DOS SANTOS ALVES

ALUNA: ADELHA CLARICE GONÇALVES DE SOUSA E SILVA

TURMA: 14M1A DATA 04/06/2020

RESPOSTAS DAS QUESTÕES

1)

a) Aneuplodia dos cromossomas sexuais

b) A origem do erro ao cariótipo XYY deve ser a não disjunção paterna na meiose II. Produzindo
espermatozoides YY. As manifestações das síndromes XYY e de Klinefelter provavelmente também se
originam do pai numa sequência de eventos não disfuncionais nas meioses I e II.

2)

a) Referem-se as mutações cromossômicas, as mutações que implicam em alterações no número

de cromossomos são chamadas aneuplodia (número anormal de cromossomos) e ocorrem quando um
individuo não tem um cromossomo de um par (monossomia) ou tem mais de dois cromossomos de um
mesmo par (trissomia tetrassomia, etc).

b) O provável efeito mutagênico observado é direto, pois não foi encontrada evidências de que os
pacientes acometidos pela doença ficassem mais gravemente doentes por sua permanência por mais
tempo no hospital. Ate o presente momento o Sars-Cov-2 não está sofrendo mutações mais rápidas ou
mais lentas do que o esperado.

3)

O tipo de mutação: Sem sentido: E uma mutação que gera um dos três códons de parada (UAA,
UAG, UGA). Se o RNAm for suficientemente estável para ser traduzido o produto da tradução poderá ser
instável o que sofrerá degradação dentro da célula.
 PROTEÍNA NORMAL PROTEÍNA MUTADA
A-U A-U
A-U FENILALANINA A-U FENILALANINA
A-U A-U
T-A T-A
A-U ISOLEUCINA A-U ISOLEUCINA
G-C G-C
G-C G-C
G-C LEUCINA G-C LEUCINA
G-C G-C
A-U A-C
G-C SERINA C-G PARADA
T-A T-A
T-A
T-A ASPARGINA
A-U

.
4)
A faixa genômica na qual os genes estão contidos pode ser amplificada levando ao aumento drástico
da quantidade de cópias. Ume exemplo é que o oncogene N-MYC pode ser amplificado em até 100 vezes
nos neuroblastomas humanos. Os oncogenes podem sofrer mutações que resultam na ativação constitutiva do
gene. As células tumorais também podem sintetizar uma enorme quantidade de moléculas estimuladoras
juntamente com os seus receptores, dando origem a uma alça autocrena de promoção de estimulação do
crescimento. Esse conjunto de mecanismos servem para direcionar a proliferação e tornar as células não
responsáveis aos sinais inibitórios normais.

5)

A substituição da base nitrogenada timina(T) por adenina (A), ocasionando a substituição do ácido
glutâmico por valina, na posição seis da cadeia b, é a mesma para todo paciente. A polimerização da
hemoglobina S (HbS) e a falcização das hemácias são extremamente bem conhecidas. As variações das
condições climáticas, socias, econômicas e de cuidados médicos contribuem para esta diversidade, mas não
explicam todo o seu contexto.