Casos clínicos exercícios

M.S., mulher de 46 anos de idade, com histórias de infertilidade, engravida e pós

cesárea de alto risco, dá a luz a um garoto com várias anormalidades genéticas: aplasia
(sem pele) do couro cabeludo, com exposição de massa encefálica; anoftalmia (sem
olhos) bilateral; cavidade nasal mínima, sem palato; polidactilia poliaxial bilateral;
deformidade dos pés e mãos fechadas e polimalformado. Prognóstico péssimo, com
morte imediata após nascimento. O exame de cariótipo revelou 46,XY,t(13;13)
(q10;q10),+13
Descreva o resultado determinando a origem da alteração, o diagnóstico e a conduta.
-Síndrome de Patau por translocação Robertsoniana
Origem:
- Origem Materna ou paterna
Conduta: -
Cariotipar o os pais.

A. Diagnóstico:
- Síndrome de Patau por trissomia livre.
B. Resultado:
- 47,xy,+13c
C. Características clínicas:
- Lábio leporino, genitália ambígua, mal fechamento da coluna vertebral...
A seta indica o cromossomo 13
a. Resultado do exame:
- 46, xy, rob(13;14) (q10;q10), +13
b. Aconselhamento genético:
- Cariotipar os pais e fertilização em vidro
c. Diagnóstico:
- Síndrome de Patau

Aluna: Eduarda Kirsch