Síndrome de Currarino: Relato de Caso
Harry Francisco Monteiro de Lima1; Juliana Terra Ribeiro1; Marcela Barros
Bomfim1 e Leonardo Tavares de Oliveira2
¹ Acadêmicos do 10º semestre do curso de Medicina do Centro Universitário de Brasilia - UniCEUB
² Cirurgião Geral e Residente em Proctologia no Instituto Hospital de Base do Distrito Federal - IHBDF
INTRODUÇÃO
As anomalias anorretais (AAR)
representam um espectro de malformações.
Quando há associação entre AAR (no caso,
estenose anal), defeito sacral e massa pré-
sacral, dá-se o nome de Síndrome de
Currarino (SC).
DESCRIÇÃO DO CASO
MDSU, sexo feminino, 28 anos, foi
observada, ao nascimento, presença de
estenose anal, com necessidade de anoplastia
no período e correção do períneo aos 10
meses. Aos 13 anos apresentava dificuldade
para evacuar, associado a dor abdominal em
cólica e vômitos, sendo submetida a dilatação
por estenose anal anelar. Manteve hábito
intestinal constipado no período. Aos 27 anos
foi submetida a cirurgia de Hartmann por
fecaloma sem melhora ao tratamento clínico.
Foi encaminhada para acompanhamento da
Coloproctologia, com colostomia funcionante a
cada 2 dias, sem sangramento. Ao exame
proctológico apresentava: ânus tópico, fenda
anal fechada, fissura anterior; toque retal
extremamente doloroso, estenose impediu
progressão digital.
Exames de imagem evidenciaram formação
expansiva em gordura pré-sacrococcígea,
além de hipoplasia dos corpos vertebrais de
S4, S5 e peças coccígeas, com esfíncter anal
irregular com áreas de afilamento e aparente
estenose. Encaminhada para serviço de
genética, que aventou a hipótese de SC.
DISCUSSÃO
A SC é uma doença genética
autossômica dominante rara, com prevalência
de 1/100.000 e mais presente no sexo
masculino.
É causada por defeito na modelação dorso-
ventral durante a embriogênese, devido a
mutação do gene HLXB9. Os defeitos ocorrem
em tecidos do broto caudal, talvez gerados por
anormalidade na adesão entre endoderma e
neuroectoderma, causando conexão entre
intestino e coluna espinhal por falha na fusão
vertebral anterior. Os principais sintomas são
constipação crônica, dificuldade urinária e dor.
É possível realizar diagnóstico pré-natal
mediante ultrassonografia fetal que identifique
massa pré-sacral, anomalias do sacro e da
medula espinhal. A agenesia parcial do sacro é
um forte indicador da síndrome. O tratamento é
cirúrgico (exérese de tumoração e
anorretoplastia) e a associação de
malformação sacral piora
CONCLUSÃOo prognóstico.
É fundamental que haja diagnóstico
precoce da condição, ainda mesmo em idade
pré-natal, a fim de que o tratamento instituído
seja precoce e evite maiores danos ao
paciente, como sintomas crônicos e
necessidade de múltiplas abordagens.
BIBLIOGRAFIA
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