Universidade de Itaúna - Faculdade de Odontologia – Terceiro período - Primeiro semestre de 2023

Patologia Bucal 1 - Kelly M. G. R. Branco – APS 2 - Trabalho 2 - Entrega até 25/05/2023.

Nome:______________________________________________________________________________

Esta atividade é baseada no artigo sobre doença de Pompe, anexado aqui junto com a atividade. Deve ser
feita a mão, individual e entregue pelo portal em atividades seguindo as instruções. Fotografar ou
digitalizar para entrega, MAS somente um arquivo. Junte tudo em um mesmo arquivo. Vocês podem
imprimir, responder mão no arquivo ou somente responder, desde que as questões estejam devidamente
identificadas. Não serão aceitos trabalhos por outra forma além da solicitada pelo portal!.Nem fora do
prazo. Além de enviar o arquivo pelo portal vocês devem trazer este mesmo exercício que foi  enviado na
próxima aula para entrega.
 
Referente ao artigo Doença de Pompe 1: Report of the first Brazilian infantile Pompe disease patient to
be treated with recombinant human acid alpha-glucosidase. Relato do primeiro paciente brasileiro com a
forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana. Sandra J.
Pereira1, Célia R. Berditchevisky, Suely K. N. Marie

01 - A Doença de Pompe também é conhecida por outra nomenclatura. Qual seria esta nomenclatura e
como é caracterizada?

02 – Qual é a etiologia da doença? O que isso significa em relação a herança genética?

03 - Quando as manifestações iniciais podem ocorrer?

04 - Como ocorre a velocidade de progressão da doença?

05 - Relacione : mecanismo principal da doença de Pompe - glicogênio intralisossômico - “lagos de

glicogênio” - hidrolases - autofagia.
06 - Quais os tecidos mais atingidos? Explique.

07 – Quais as formas de diagnóstico da doença?

08 – Sobre a forma infantil, responda:

A) Quando surgem os primeiros sintomas?

B) Quando é realizado o diagnóstico?

C) Em média quando ocorre o óbito?

D) Quais são os principais determinantes do óbito?

E) Observa-se o aumento da creatinofosfoquinase e das aminotransferases. Pesquise quais são as suas

funções e o que este aumento pode acarretar nestes pacientes.

F) Qual a taxa de funcionalidade da GAA?

G) Quais as principais manifestações?

H) Qual a importância da radiografia do tórax?

I) Quais as alterações cardíacas e suas consequências?

J) Como é feito o diagnóstico diferencial da forma infantil?

K) Quais sinais clínicos são indicativos para a forma infantil?

09 – Sobre o tratamento:
A) Como era realizado o tratamento?

B) Como é feito o tratamento atualmente? Explique.

C) Qual a importância do tratamento precoce da doença? E seus efeitos?

D) Quais as reações adversas relacionadas ao tratamento? Explique.

10 - Faça um resumo do caso clínico apresentado no artigo.

11 - Levante os principais pontos abordados na discussão. Pode ser feito por itens ou texto.