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Andressa Gabrielle Moreira, Beatriz Kaminski Fink, Guilherme Hachiya Saud

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DIAGNÓSTICO DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA EM


MULHERES: VIÉS DE GÊNERO NOS INSTRUMENTOS DE
AVALIAÇÃO

DIAGNOSIS OF AUTISM SPECTRUM DISORDER IN WOMEN:


GENDER BIAS IN ASSESSMENT INSTRUMENTS

DIAGNÓSTICO DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA EN


MUJERES: SESGO DE GÉNERO EN LOS INSTRUMENTOS DE
EVALUACIÓN

Andressa Gabrielle Moreira1


Beatriz Kaminski Fink2
Guilherme Hachiya Saud3

DOI: 10.54751/revistafoco.v16n8-005
Recebido em: 03 de Julho de 2023
Aceito em: 01 de Agosto de 2023

RESUMO
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é caracterizado por dificuldades na interação
social e na comunicação, além da presença de interesses e atividades restritas e
repetitivas. É descrito como predominante no sexo masculino, entretanto, mulheres
podem apresentar manifestações diferentes, o que pode contribuir para um
subdiagnóstico. Mulheres com TEA, expressam comportamentos únicos para cada
critério diagnóstico do transtorno, delimitando um fenótipo autista feminino, muitas
vezes não reconhecido pelos instrumentos de investigação. Os atuais instrumentos
utilizados para a avaliação do TEA são: Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-
CHAT-R/T), Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), Autism Diagnostic
Observation Schedule, Second Edition (ADOS-2), Autism Spectrum Screening
Questionnaire (ASSQ) e Autism Behavior Checklist (ABC). Esses instrumentos foram
desenvolvidos com base nos fenótipos inicialmente descritos por Kanner e Asperger,
que observaram uma amostra predominantemente masculina. A possibilidade de um
viés de gênero nesses instrumentos diagnósticos pode levar ao subdiagnóstico e à sub-
representação das mulheres no espectro autista.

Palavras-chave: Transtorno do Espectro Autista; fenótipo autista feminino;


instrumentos diagnósticos do tea; M-CHAT-R/T; ADI-R; ADOS-2; ASSQ; ABC.

1
Graduanda em Medicina. Centro Universitário de Brasília (UNICEUB). SEPN 707/907, Asa Norte, Brasília – DF,
CEP: 70790-075. E-mail: andressa.moreira@sempreceub.com
2
Graduanda em Medicina. Centro Universitário de Brasília (UNICEUB). SEPN 707/907, Asa Norte, Brasília - DF,
CEP: 70790-075. E-mail: beatriz.kaminski@sempreceub.com
3
Graduado em Medicina. Centro Universitário de Brasília (UNICEUB). SEPN 707/907, Asa Norte, Brasília – DF,
CEP: 70790-075. E-mail: hachiyasaud@gmail.com

Revista Foco |Curitiba (PR)| v.16.n.8|e2733| p.01-11 |2023


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DIAGNÓSTICO DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA EM MULHERES:
VIÉS DE GÊNERO NOS INSTRUMENTOS DE AVALIAÇÃO
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ABSTRACT
Autism Spectrum Disorder (ASD) is characterized by difficulties in social interaction and
communication, as well as the presence of restricted and repetitive interests and
activities. It has been described as predominantly affecting males; however, women may
exhibit different manifestations, which can contribute to underdiagnosis. Women with
ASD express unique behaviors for each diagnostic criterion of the disorder, delineating
a female autistic phenotype often unrecognized by assessment instruments. The current
instruments used for ASD assessment include the Modified Checklist for Autism in
Toddlers (M-CHAT-R/T), Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), Autism
Diagnostic Observation Schedule, Second Edition (ADOS-2), Autism Spectrum
Screening Questionnaire (ASSQ), and Autism Behavior Checklist (ABC). These
instruments were developed based on the phenotypes initially described by Kanner and
Asperger, who observed a predominantly male sample. This gender bias in diagnostic
instruments can lead to underdiagnosis and underrepresentation of women on the
autism spectrum.

Keywords: Autism Spectrum Disorder; female autistic phenotype; diagnostic


instruments for asd; M-CHAT-R/T; ADI-R; ADOS-2; ASSQ; ABC.

RESUMEN
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se caracteriza por dificultades en la interacción
social y la comunicación, además de la presencia de intereses y actividades restringidas
y repetitivas. Se describe como predominante en el sexo masculino, sin embargo, las
mujeres pueden presentar manifestaciones diferentes, lo que puede contribuir a un
subdiagnóstico. Las mujeres con TEA expresan comportamientos únicos para cada
criterio diagnóstico del trastorno, delineando un fenotipo autista femenino, a menudo no
reconocido por los instrumentos de investigación. Los instrumentos actuales utilizados
para la evaluación del TEA son: Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT-
R/T), Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), Autism Diagnostic Observation
Schedule, Second Edition (ADOS-2), Autism Spectrum Screening Questionnaire
(ASSQ) y Autism Behavior Checklist (ABC). Estos instrumentos fueron desarrollados en
base a los fenotipos inicialmente descritos por Kanner y Asperger, quienes observaron
una muestra predominantemente masculina. Este sesgo de género en los instrumentos
de diagnóstico puede llevar a un subdiagnóstico y subrepresentación de las mujeres en
el espectro autista.

Palabras clave: Trastorno del Espectro Autista; fenotipo autista femenino; instrumentos
de diagnóstico para el tea; M-CHAT-R/T; ADI-R; ADOS-2; ASSQ; ABC.

1. Introdução
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um conjunto de transtornos
complexos e diversos que têm suas raízes no desenvolvimento neurológico.
Esses transtornos são caracterizados por dificuldades na interação social e na
comunicação, além da presença de interesses e atividades restritas e repetitivas.
O TEA é considerado um espectro porque engloba uma ampla variedade de
sintomas e níveis de gravidade (DSM-V, 2014). O autismo tem sido descrito

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como predominante no sexo masculino; entretanto, tem sido reconhecido que as


mulheres também podem apresentar o transtorno, porém com manifestações
diferentes, resultando em um fenótipo autista feminino (BARGIELA, 2016).
Existem poucos estudos que exploram as diferenças clínicas entre
meninas e meninos no diagnóstico de TEA. Muitas pesquisas não consideram
as diferenças entre os perfis cognitivos masculinos e femininos, pois é observado
o predomínio de uma amostragem masculina em detrimento da feminina
(YOUNG, 2018). São poucos os trabalhos que consideram as diferenças no
desenvolvimento e funcionamento do cérebro entre meninas e meninos como
um fator em potencial para explicar as diferenças no diagnóstico entre os sexos.
(HENDRICKX, 2015).
Mulheres com TEA expressam comportamentos únicos para cada critério
diagnóstico do transtorno, muitas vezes não reconhecidos pelos instrumentos de
investigação (DUVEKOT, 2016). É comum, nessa população, a camuflagem dos
déficits associados ao TEA. Esse fenômeno surge em resposta às pressões
sociais para se adequar às normas da sociedade e se manifesta por meio de
estratégias de cooptação e competência social, com o objetivo de esconder
comportamentos atípicos e evitar que os outros percebam as dificuldades
intrínsecas de interação relacionadas ao transtorno (GREEN, 2019).
Essa discrepância entre meninos e meninas está associada a referências
culturais e sociais que recaem sobre o gênero, dificultando a percepção
diagnóstica originalmente descrita, apontando para um possível viés masculino
nas ferramentas de investigação (GREEN, 2019).
Os atuais instrumentos utilizados para a avaliação do TEA se
fundamentam nos critérios diagnósticos DSM-5. No Brasil, o instrumento
preconizado pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) é o Modified Checklist
for Autism in Toddlers (M-CHAT-R/T). Além desse, outros de relevância clínica
são o Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), Autism Diagnostic
Observation Schedule, Second Edition (ADOS-2), Autism Spectrum Screening
Questionnaire (ASSQ) e Autism Behavior Checklist (ABC).
Historicamente, todos esses instrumentos foram moldados em torno dos
fenótipos delineados pela primeira vez por Kanner e Asperger, os quais
possuíam uma amostra predominantemente masculina, sugerindo um viés para

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o diagnóstico em meninos (KOPP, 2011). Sugere-se então um viés metodológico


presente nas ferramentas diagnósticas, além de uso de critérios clínicos
projetados para o enquadramento de um estereótipo masculino. Diante disso, a
hipótese do subdiagnóstico de meninas com TEA surge da não sensibilidade
dessas ferramentas à distribuição de diferentes traços autistas entre homens e
mulheres (ESTRIN, 2020).

2. Discussão
Indivíduos com transtorno do espectro autista (TEA) manifestam
dificuldades duradouras na comunicação social recíproca e na interação social,
com padrões atípicos de abordagem e desafios para estabelecer conversas
comuns, expressar emoções e demonstrar afeto. O último Manual Diagnóstico e
Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-V) define como critérios para
diagnóstico do TEA: déficits persistentes na comunicação e interação social, bem
como padrões restritos e repetitivos de comportamento ou interesses e adesão
inflexível. Esses sintomas devem estar presentes desde as fases iniciais do
desenvolvimento e causar prejuízo significativo no funcionamento social. É
importante destacar que o diagnóstico do TEA não deve ser determinado com
base nos especificadores de gravidade, uma vez que a abordagem deve ser
individualizada (DSM-V, 2014).
Atualmente dispõe-se de instrumentos de avaliação que auxiliam e
sugerem o diagnóstico de TEA, sendo os mais relevantes o M-CHAT-RT, ADI-
R, ADOS-2, ASSQ e ABC.
O M-CHAT-R/T consiste em um questionário para crianças de 16 a 30
meses em dois estágios para maior sensibilidade. Atualmente, é o instrumento
mais utilizado internacionalmente, devido ao seu baixo custo e acessibilidade
para triagem infantil. O instrumento apresenta uma estrutura de
acompanhamento que oferece perguntas mais específicas a respeito de itens
indicando risco para autismo. Quando uma criança apresenta resultados
positivos para o questionário em dois estágios, ela apresenta alto risco para TEA
(ROBINS, 2014).
O ADI-R é um instrumento em formato de entrevista direcionada aos pais

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e cuidadores voltado para crianças a partir de 18 meses. Três domínios


principais são avaliados: comunicação, desenvolvimento social e
comportamentos repetitivos estereotipados (FILHO, 2014). É composto por 93
perguntas divididas em 6 seções que envolvem informações sobre os pacientes
e sua família, desenvolvimento da criança, presença dos critérios do DSM-V e
problemas gerais de comportamento. É necessário treinamento prévio do
profissional que irá realizar a entrevista (MARQUES, 2015)
O ADOS-2 é um instrumento considerado padrão-ouro que avalia
indivíduos com suspeita de TEA em todas as faixas etárias (FILHO, 2014). Trata-
se de uma ferramenta semiestruturada que verifica comunicação, interação
social, imaginação e comportamentos restritos ou repetitivos. É composto por 4
módulos, os quais são definidos pela idade e pelo nível de linguagem do
paciente. O resultado varia de 0 a 9, sendo 0 nenhuma evidência de
comportamento anormal, 1 - comportamento levemente anormal ou incomum, 2
- anormalidade de comportamento definida, 3 - comportamento marcadamente
anormal e de 4 a 9 - identificação de habilidades específicas e comportamentos
atípicos (LORD, 2018). Sua aplicação exige treinamento prévio do profissional
de saúde e é um instrumento de alto custo (MARQUES, 2015).
O ASSQ é um questionário com 27 itens que permite que pais ou
professores identifiquem se a criança se destaca como diferente das outras
crianças de sua idade. O uso do questionário é limitado à faixa etária dos 7 aos
16 anos e, atualmente, é o que identifica menos diferenças entre os sexos.
Quatro aspectos são avaliados: interação social (11 itens), problemas de
comunicação (6 itens), comportamentos restritos e repetitivos (5 itens) e
alterações motoras (4 itens). (MATTILA, 2012)
O ABC foi projetado por uma equipe multiprofissional de psicólogos,
fonoaudiólogos, professores e pediatras com a finalidade de identificar crianças
com TEA e retardo mental, a partir da investigação de comportamentos atípicos
característicos desses transtornos. É um instrumento de fácil aplicação e de
baixo custo, largamente utilizado no ambiente clínico e de pesquisa. Esses
comportamentos foram associados a cinco áreas de desempenho: estímulos
sensoriais, relacionamentos, uso do corpo e de objetos, linguagem e
desenvolvimento pessoal-social (MATELO; PEDRÔMICO, 2005). O principal

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viés do instrumento é a não pontuação de crianças não verbais na subescala de


linguagem, configurando uma alta especificidade, mas baixa sensibilidade à
escala (FERNANDES, 2007)
Kanner (1943) e Asperger (1944) foram pioneiros na descrição das
manifestações do TEA, porém sua amostra era composta predominantemente
por menino, podendo sugerir um viés de gênero (KOPP, 2011). A definição de
Kanner para o transtorno era de um "distúrbio de contato afetivo", descrevendo
11 casos, dentre os quais apenas 3 eram meninas. Enquanto Asperger colocava
como "psicopatia autista", e todos os seus casos eram meninos. A percepção de
um viés masculino estende-se para maiores descrições de padrões de
comportamento masculino, não tendo noção de diferenças entre os sexos.
(GREEN, 2019)
Neste contexto, acredita-se que os estudos iniciais sobre o TEA
subestimaram a presença de mulheres com transtorno, pois muitas delas não
apresentavam as características do fenótipo típico masculino (GREEN, 2019). A
repercussão atual dessa conjuntura seria a maior propensão das meninas terem
pontuação normal nos instrumentos diagnósticos, haja vista a ausência de itens
que abrangem as particularidades do gênero, resultando em um possível
subdiagnóstico (MANDY, 2017). Desse modo, apenas garotas com expressivos
problemas de comportamento e significativas dificuldades cognitivas são
diagnosticadas com TEA, formando um estereótipo feminino para a doença.
(DEAN, 2016)
Esse viés de gênero nos instrumentos diagnósticos pode levar ao
subdiagnóstico e à sub-representação das mulheres no espectro autista, tendo
impactos tanto na comunidade científica quanto na prática clínica, levando a uma
compreensão enviesada e tendenciosa da apresentação clínica do TEA
(GREEN, 2019).
A existência de diferenças comportamentais entre meninos e meninas
com TEA afeta de forma discrepante o diagnóstico, havendo um prejuízo no
grupo feminino, pois garotas com níveis subclínicos de sintomas de TEA
apresentam mecanismos mitigatórios que as impedem de atingir o limiar clínico,
denominado fenótipo autista feminino (DUVEKOT, 2016)

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Esse fenótipo demonstra que mulheres com TEA tendem a demonstrar


habilidades sociais superficiais mais desenvolvidas do que os homens, o que
pode levar a uma maior capacidade de mascarar ou compensar certos déficits
sociais. A não percepção dessas dificuldades ocorre devido a uma estratégia de
comunicação com discurso e vocabulário direcionados à emoção e à
imaginação, padrão não tão observado na população masculina (GREEN, 2019).
Além disso, percebe-se um maior esforço para se encaixar socialmente, devido
a um processo precoce de impulso social, imperioso no gênero feminino, no qual
imitam comportamentos sociais considerados neurotípicos, permitindo uma
maior integração dessas meninas em situações de sociabilização (KOPP, 2011).
Diante disso, essas meninas desenvolvem técnicas de compensação, podendo
destacar maior habilidade cognitiva, flexibilidade de tarefas, melhor capacidade
de processamento e uso de estratégias explícitas no enfrentamento de
interações sociais complexas (LEHNHARDT, 2015).
Comportamentos estereotipados repetitivos são menos associados a
meninas com TEA quando comparadas aos meninos. De fato, as meninas
apresentam limiares clínicos menores para essa manifestação, sugerindo uma
diferença quantitativa (DUVEKOT, 2016). É possível verificar que meninas e
meninos com TEA apresentam interesses restritos diferentes, e os interesses do
primeiro grupo normalmente não são captados pelos instrumentos diagnósticos
(HULL, 2016). De fato, verificou-se que as meninas possuem maior entusiasmo
com animais (bichos de estimação) e pessoas (celebridades), enquanto os
meninos se interessam por objetos inanimados (sistema de máquinas,
automóveis, blocos) (GREEN, 2019).

3. Conclusão
O reconhecimento de um possível cenário de subdiagnóstico de meninas
com TEA é fundamental, pois contribui para a restrição dos seus direitos de
acessibilidade e assistência à saúde.
Vale destacar que o diagnóstico de TEA é extremamente relevante para
o estabelecimento adaptativo do indivíduo, pois a negligência de seu
reconhecimento e consequente não intervenção pode gerar sérias
consequências, como problemas no desenvolvimento de relacionamentos entre

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pares, habilidades comunicativas prejudicadas e problemas idiossincráticos


(MAENNER, 2013). Esse cenário direcionado à população feminina com TEA
permite identificar prejuízos emocionais, como depressão e ansiedade, além da
vulnerabilidade a situações de risco, haja vista a não percepção de perigo em
decorrência das dificuldades de interpretação social (BARGIELA, 2016).
Essa situação promove um prejuízo considerável, já que essas meninas
passam a vida sem explicação para seus déficits, experimentando sensações de
culpa e incapacidade, contribuindo para a internalização dos problemas e
manifestação de desordens mentais (KREISER, 2013).
Logo, diante de diferenças significativas de manifestações entre os sexos,
faz-se necessária uma revisão dos instrumentos atualmente padronizados ou a
criação de instrumentos que melhor especifiquem as manifestações específicas
no gênero feminino do TEA (FRAZIER, 2016)

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