GENÉTICA HUMANA

PROFA. EVANÚSIA DE LIMA

Imunogenética

 Estuda os aspectos genéticos dos anticorpos, antígenos e

suas interações. Importante no entendimento de doenças
autoimunes, estudo de deficiências imunológicas,
mecanismos de transplantes, estudo de grupos sanguíneos,
entre outros.

 O lócus ABO está localizado no cromossomo 9.

Antígenos

 É uma macromolécula, geralmente uma proteína com

a capacidade de induzir uma resposta imune
específica. Um antígeno pode ser uma substância
geneticamente determinada na superfície de uma
hemácia, de uma célula viva nucleada ou bactéria; ou
pode ser algo não diretamente relacionado a nenhuma
célula viva.
Anticorpo

 Os anticorpos, também denominados de imunoglobulinas

(Ig), são proteínas circulantes produzidas em resposta a
exposição à antígenos; apresentando-se na forma de
proteínas do tipo Y-globulina, e especificidade para um
epítopo das moléculas que compõem um antígeno.
Células e moléculas que participam das
respostas imunes
 Linfócitos B e linfócitos T;
 Células B de memória, células NK( Celulas Natural D|Killer) e células NKT
(T Natural Killer);
 Receptores de antígenos de células B ou imunoglobulinas;
 Receptores de antígenos das células T, moléculas da classe I e II do
complexo de histocompatibilidade principal;
 Citocinas e moléculas acessórias.
Competência imunológica

A competência imunológica ou a imunocompetência é

a capacidade do organismo de formar anticorpos
contra antígenos estranhos. Essa capacidade tem início
no feto, pouco antes do seu nascimento.
 Tolerância Imunológica

Esse termo refere-se a um estado de não reatividade específica

a um determinado antígeno, e é induzida por prévia exposição
aquele antígeno;
A tolerância pode ser induzida para antígenos não-próprios, mas
o aspecto mais importante da tolerância é a autotolerância, que
impede que o organismo elabore um ataque contra os seus
próprios constituintes.
Sistema de grupos sanguíneos eritrocitários

 O sistema de grupos sanguíneos consiste em marcadores

clinicamente essenciais em transfusões de sangue,
transplantes de órgãos e obstetrícia, na incompatibilidade
materno-fetal.

 Também são usados em genética forense, entre outros, na

investigação individual e na identificação de paternidade.
Resposta Imune Inata

O sistema imune inato é composto pelos seguintes

componentes:
 Barreiras físicas e químicas (constituída por epitélio,
substâncias antimicrobianas sintetizadas nas superfícies
epiteliais e cílios do sistema respiratório)
 Células (Linfócitos NK, Células dendríticas, macrófagos e
polimorfonucleares);
 Citosinas (proteínas que regulam a atividade das células da
imunidade inata e do sistema imunológico como um todo);
 Proteínas de sangue (sistema complemento e mediadores
inflamatórios).
Resposta imune adaptativa

Na imunidade adaptativa existe três aspectos importantes que

não existem na imunidade natural:
 Discriminação, que é a capacidade de um organismo de
reconhecer o que lhe é próprio e o que lhe é estranho, sendo
vital para a sua sobrevivência;
 Memória, que é a capacidade de lembrar contatos prévios
com um antígeno;
 Especificidade, pois cada anticorpo reage com um antígeno
específico.
GENÉTICA DOS GRUPOS
SANGUÍNEOS – SISTEMA ABO
Grupos Sanguíneos
Sistemas sanguíneos: antígenos situados na superfície das
hemácias:
• Polimórficos
• Polimorfismo: ocorrência de 2 ou + alelos alternativos na
população (polialelismo);
Importância Clínica:
• transfusões de sangue
• transplantes
• obstetrícia: incompatibilidade materno-fetal
• medicina legal: paternidade
Grupos Sanguíneos

Juntamente com as proteínas do soro e proteínas dos

eritrócitos constituem:
• 20 sistemas conhecidos.
• Os mais importantes são os sistemas ABO e Rh.
• Esses tipos sanguíneos são determinados pela
presença ou ausência de substâncias na membrana
das hemácias, aglutinogênios e de outras no plasma
sanguíneo, aglutininas.
 Sistema ABO
• No século XX o Austríaco Karl Landsteiner verificou que quando
amostras de sangue de diferentes pessoas eram misturadas, em
certos casos as hemácias se aglutinam.
 Aglutinogênios e aglutininas do
sistema ABO
GRUPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIOS (NAS AGLUTININAS (NO PLASMA)
HEMÁCIAS) antígeno anticorpo
A A Anti-B
B B Anti-A
AB AB -
O - Anti-A e Anti-B

GRUPO SANGUÍNEO DA RECEBE DE DOA PARA

PESSOA
A AeO A e AB
B BeO B E AB
AB A, B, AB e O AB
O O A, B, AB e O
Relação entre genótipos e fenótipos no
sistema ABO
FENÓTIPOS GENÓTIPOS

GRUPO A IA IA ou IA i

GRUPO B IB IB ou IB i

GRUPO AB IA IB

GRUPO O ii
Sistema Rh dos Grupos Sanguineos

• Um novo sistema de grupo sanguíneo foi descoberto por

Landsteiner e Wiener em 1940, com sangue do macaco
Rhesus;
• Foi descoberto a presença de um antígeno, denominado
de “D”;
• Importante nas transfusões sanguíneas e em obstetrícia;
• Determina a doença hemolítica em recém nascido
(DHRN).
 Sistema Rh de grupos sanguíneos

SISTEMA Rh

C/ antígeno (proteína) Rh (+) RR e Rr

S/ antígeno (proteína) Rh (-) rr

Pessoas sem antígeno Rh podem produzir anticorpos anti-Rh

Obs: Doador Universal O- ; Receptor universal AB +

Eritroblastose Fetal
Mulher Rh –
1º filho Rh +
2º filho Rh +
 Sistema MN de grupos sanguíneos

GENÓTIPOS FENÓTIPOS (ANTÍGENO GRUPOS SANGUÍNEOS

NAS HEMÁCIAS)
AgM AgM ANTÍGENO M M
AgN AgN ANTÍGENO N N
AgM AgN ANTÍGENO M e N MN

Obs.: Em seres humanos, não há produção de

anticorpos M e N
Estudo Dirigido
Estude!