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A maioria dos casos de SEDc é causada por mutações no gene COL5A1 e no

gene COL5A2. Esses genes são responsáveis por codificar a cadeia alfa 1 e alfa
2 do colágeno tipo v. E esses genes estão localizados nos cromossomos 9 e 2
respectivamente.
Aqui na imagem da esquerda temos a estrutura tridimensional da cadeia alfa-1,
codificada pelo gene COL5A1
E aqui na imagem da direita temos a estrutura tridimensional da cadeia alfa-2
codificada pelo gene COL5A2

As mutações no gene COL5A1 podem levar à produção de uma cadeia alfa 1 do

colágeno tipo V não funcional ou ausente.
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As mutações no gene COL5A2 podem levar à produção de uma cadeia alfa 2 do
colágeno tipo V defeituosa ou reduzida

A SED tipo clássico tem uma herança autossômica dominante, o que significa
que basta herdar uma cópia alterada do gene COL5A1 ou do gene COL5A2 de
um dos pais para desenvolver a doença. E a chance de um indivíduo afetado
transmitir o gene alterado para seus filhos é de 50%.

Aqui temos a imagem de uma biopsia realizada em um indivíduo com SED tipo
clássico, onde podemos ver a presença de fibras irregulares e flores de
colágeno. E a presença dessas fibras irregulares e das flores de colágeno, já são
fortes indícios da presença da síndrome no indivíduo.

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Por ser uma síndrome genética, não há cura;
A sed é uma condição crônica que requer acompanhamento médico regular.
As literaturas indicam o uso de medicamentos anti-inflamatórios e analgésicos
como paracetamol e naproxeno, juntamente com fisioterapia, atividades físicas
adaptadas e apoio psicológico.