Genética

Revisão de biologia molecular

1. Conceitue DNA e descreva seus constituintes de maneira detalhada.

2. Qual a diferença entre uma molécula de DNA e uma molécula de
RNA? Por que o DNA é mais estável do que o RNA?
3. Quais são os dois tipos de bases nitrogenadas e qual a principal
diferença entre elas?
4. Conceitue a constituição dos nucleotídeos. Em qual sentido estes
integram a molécula de DNA?
5. O que define a regra de paridade de Chargaff? Como isto interfere
no processo de duplicação do DNA?
6. O que justifica o formato helicoidal da molécula de DNA?
7. Qual a conformação predominante do DNA no meio aquoso
presente no núcleo ou mitocôndria?
8. O que são fendas e/ou sulcos e como eles interferem no processo de
expressão gênica?
9. O que são cromátides irmãs? Como se dá sua formação e em que
fase do ciclo celular?
10. Qual a função do DNA? O que esta molécula codifica?
11. Quais são algumas funções do RNA?(apresenta alta versatilidade
funcional, sendo algumas de suas funções: transportador da
informação genética, estrutural, portador da informação genética
viral, função catalítica e reguladora da expressão gênica, sinal.)
12. Como se dá o processo de abordagem da genética médica?(doença
com componente genético; mapeamento do genoma; identificação
 do gene e seu produto; diagnóstico preventivo, desenvolvimento de
drogas e terapias; desenvolvimento terapia gênica.)
13. O que compõe o DNA organizado em cromatina?

Biologia molecular do gene

1. Qual o conceito de genoma?

2. Quais são os dois tipos de genomas encontrados nas células eucarióticas
somáticas?
3. Qual a diferença entre genoma e código genético?
4. Como é a estrutura de um cromossomo nuclear?
5. Como se dá a compactação do material genético (cromatina) no núcleo?
6. O que são genes (loci gênicos)?
7. Qual a relação entre cromossomos, genes e RNA?
8. O que são alelos gênicos?
9. O que é um par de cromossomos homólogos?
10. O que são genótipos? O que são indivíduos homozigotos e heterozigotos?
11. Qual a relação entre loci gênicos, alelos e genótipos?
12. Como se dá a distribuição de alelos na formação dos gametas?
13. O que é cariótipo? Como se caracteriza o cariótipo humano? O que são
cromossomos homólogos e heterólogos?
14. Como se dá a determinação do sexo biológico do indivíduo?
15. Qual a diferença entre o genoma humano e o genoma gamético?
16. Como são denominadas as porções do cromossomos oriundas da divisão
deste pelo centrômero?
17. Como se caracteriza a classificação dos cromossomos pelo comprimento
de seus braços? (3 classes)
18. O que são padrões de bandeamento dos cromossomos?
 19. Como se dá a identificação de pares homólogos de cromossomos na
cariotipagem? (3 passos)
20. Quais são os menores cromossomos do genoma humano? Qual a relação
deste com a síndrome de Down?
21. Como se caracteriza a terminologia cromossômica de localização de
genes? (5 termos)
22. O que é transcriptoma?
23. O que é proteoma?
24. O que é genômica?
25. Como se define o tamanho de um genoma?
26. Como é a constituição da cromatina quanto à distribuição gênica ou
densidade gênica?
27. O que são introns, exons e códons? O que é o opening reading frame?
28. O que uma região promotora/promoter?
29. O que é splicing e splicing alternativo?
30. Como se caracteriza o processo de expressão gênica?
31. Caracterizar alguns elementos reguladores de transcrição gênica.
32. O que é transcrição e tradução na expressão gênica?
33. Definir a estrutura detalhada de um gene eucariótico.
34. O que é a degeneração do código genético?
35. O que são os transposons?
36. O que são as repetições em tandem?
37. Caracterizar satélites, minissatélites e microssatélites.
38. Qual a utilidade dos microssatélites quanto à herança mendeliana?

Controle da expressão gênica em eucariotos

1. Conceitue o termo gene e expressão gênica.

2. Quais são as quatro etapas de regulação da expressão gênica?
3. Qual a relação entre expressão gênica e diferenciação celular?
4. Conceitue totipotência e exemplifique células totipotentes.
5. Como a totipotência diferencia-se da pluralidade das células tronco
encontradas em indivíduos adultos?
6. O que diferencia células somáticas de diferentes tecidos, considerando-se
que apresentam os mesmos cromossomos e os mesmos genes?
7. Qual fator determina a complexidade de um organismo?
8. Conceitue morfogênese e cascata de expressão gênica. Como estes
processos se dão no desenvolvimento de um indivíduo humano?
9. Conceitue regulação gênica e determine suas funções.
10. Conceitue e exemplifique genes estruturais e genes regulatórios.
11. Como são caracterizados os genes homeobox? O que eles codificam?
12. Existem quantos grupos de genes HOX? Em qual sentido estes são
transcritos?
13. Qual a função dos genes HOX no desenvolvimento embrionário?
14. Quais são os níveis de controle da expressão gênica? Exemplifique-os.
15. O que é epigenética? Como agem os mecanismos epigenéticos?
16. Como os fatores epigenéticos agem na modulação da expressão gênica?
17. O que é plasticidade fenotípica? Como esta se relaciona com a
epigenética?
18. Quais tipos de histonas constituem o octógono de histonas? (H2A, H2B,
H3, H4) (constituem os nucleossomos, que por sua vez promovem a
compactação do DNA)
19. Diferencie eucromatina e heterocromatina.
20. Qual a importância do remodelamento da cromatina? (permite acesso às
regiões promotoras)
21. Quais são os processos epigenéticos de remodelação dinâmica da
cromatina? (4 processos)
22. Quais são as marcas epigenéticas que compõem o código de histonas?
23. Qual a importância das marcas epigenéticas na expressão gênica?
24. O que são caldas de histonas?
25. Como se dá o processo de remodelação da cromatina pela acetilação? É
um processo reversível? Como a acetilação se relaciona com a expressão
gênica?
26. Como se dá o processo de remodelação da cromatina por metilação das
histonas? Qual a diferença entre a metilação da lisina 9 e da lisina 4 nas
histonas?
27. Como ocorre a remodelação da cromatina pela fosforilação das serinas e
treoninas?
28. Como ocorre a metilação do DNA?
29. O que são ilhas CpG e qual sua importância para a expressão gênica?
30. Por que as ilhas CpG são regiões mais propensas a sofrerem mutações?
31. Qual a importância de níveis adequados de ácido fólico durante a
gestação? Quais outros micronutrientes apresentam tal importância?
32. Quais as consequências da metilação do DNA nestas ilhas CpG?
33. Qual a relevância da remodelagem da cromatina para o cérebro?
34. Como se encontram as formas epigenéticas de controle de expressão
gênica em genes ativados e inativados, respectivamente?
35. No que diz respeito à herança epigenética, do que se trata a teoria de
Lyon?
36. Como o cromossomo X ativo mantém-se ativado?
37. Quais são as consequências e implicações da desativação do cromossomo
X?
38. Quais são as implicações de marcações epigenéticas em cromossomos
autossômicos durante o desenvolvimento embrionário?
39. O que é o imprinting genômico?
40. No imprinting genômico, é possível a formação de um zigoto com ambos
os alelos paternos e maternos silenciados?
41. Que tipos de influência o imprinting genômico exerce sobre os
indivíduos?
42. Que fatores resultam no desenvolvimento da Síndrome de
Beckwith-Wiedemann? Como esta é caracterizada?
43. Quais são as características da Síndrome de Prader Willi? Quais são suas
possíveis causas?
44. Quais são as características da síndrome de Angelman? Quais são suas
possíveis causas?
45. Qual a diferença de expressão gênica entre as síndromes de Prader Willi e
Angelman?
46. Qual o aparato transcricional para a iniciação da transcrição?
47. Quais são as funções dos fatores gerais de transcrição? (3 funções)
48. O que são elementos cis-atuantes e trans-atuantes na regulação da
expressão gênica? O que são elementos ativadores e inibidores?
49. Qual o mecanismo de ação dos elementos enhancers (acentuadores)?
50. Qual a localização e função dos elementos silenciadores?
51. Quais são as funções dos elementos insuladores?
52. Como se dá a regulação da expressão gênica por hormônios esteróides
via sinalização celular?
53. Cite algumas das funções de promotores alternativos dentro de um
mesmo gene.
54. Como ocorre a regulação da expressão gênica no processamento do
mRNA e quais suas implicações nas células e tecidos?
55. Como se dá a regulação da expressão gênica pela estabilidade do mRNA
e quais os fatores envolvidos neste processo?
56. Como os microRNAs e RNAs de interferência pequenos atuam no
controle pós-transcricional da expressão gênica?
57. Quais são os níveis de controle da expressão gênica? (5 níveis)
 58. Como se dá a regulação da expressão gênica por controle da tradução?
Exemplifique.
59. Conceitue mecanismos epigenéticos.
60. Qual o conceito de herança epigenética transgeracional?
61. Como condições nutricionais durante o desenvolvimento uterino podem
influenciar períodos mais tardios da vida de um indivíduo?
62. O que acontece com efeitos epigenéticos na herança transgeracional ao
longo do tempo?
63. Quais são os fatores que podem influenciar a marcação epigenética?

Variações genéticas, mutações e polimorfismos

1. Conceitue mutações genéticas.

2. Exemplifique mutações cromossómicas.
3. Qual a importância de mutações genéticas?
4. Quais são as classificações das mutações genéticas?
5. Como se dá a origem da mutação genética pontual?
6. O que é o estado de polimorfismo de uma variante de único nucleotídeo?
7. Onde no DNA podem ocorrer SNUs? Quais podem ser suas
consequências e implicações?
8. O que são variantes de repetição em tandem?
9. O que são variantes (alelos) polimórficos e como estes são originados?
10. O que são variações ou alelos patogênicos?
11. O que são doenças monogênicas? Exemplifique.
12. O que são doenças complexas? Exemplifique.
13. O que são haplótipos? Qual a relação entre a proximidade de variantes e
o processo de recombinação gênica? No que isto implica?
14. O que são blocos de haplótipos e quais são suas utilidades?
15. Como a recombinação gênica afeta a hereditariedade de haplótipos?
 16. Nas mutações de troca de bases, o que são as transições e as transversões,
respectivamente?
17. O que são mutações silenciosas? E as mutações de troca de sentido e
mutações sem sentido?
18. O que mutações em sequências de íntrons podem ocasionar?
19. No que diz respeito às classificações de mutações pontuais - INDELs,
como inserções e deleções de bases implicam na expressão gênica?
20. Como se dá a nomenclatura das mutações para DNA? Exemplifique.
21. Como se dá a nomenclatura das mutações para proteínas? Exemplifique.
22. Como se dá o processo de manifestação da anemia falciforme pela
variante Hbs em indivíduos homozigotos?
23. Como se dá o desenvolvimento da fisiopatologia da mutação Hbs? Quais
são algumas das manifestações clínicas?
24. Qual a relação entre o alelo heterozigoto Hbs e a malária?
25. Como se dá mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos (tipo
de microssatélite)? (as expansões de repetições de trinucleotídeos estão
relacionadas a várias doenças, principalmente a doenças
neurodegenerativas ou que resultam em déficit mental)
26. Quais são outros tipos de classificações das mutações gênicas? (tipo de
célula onde ocorreu; localização no genoma; consequência fenotípica da
mutação)
27. Conceitue mutações nulas, de perda de função e de ganho de função.

Causas das mutações e Agentes mutagênicos

1. Quais são os dois tipos de mutações e quais suas causas?

2. O que são agentes mutagênicos? Quais são seus tipos/classificações?
3. Por que as ilhas CpG metiladas são denominadas pontos quentes de
mutação?
4. Discorra sobre o pareamento incomum e conversão de par.
5. Discorra sobre quebras espontâneas por desaminação espontânea e
depurinação.
6. Discorra sobre a implicação de ROS nas mutações espontâneas.
7. Discorra sobre as implicações da transposição de transposons na mutação
espontânea. Quais são os tipos de transposons?
8. Conceitue o termo carcinogênico ocupacional.
9. Como se dá a classificação dos carcinogênicos segundo a agência
internacional de pesquisa do câncer?
10. Qual o mecanismo de ação por trás da exposição a carcinogênicos
químicos endógenos e exógenos e o desenvolvimento de uma neoplasia?
11. O que são agentes análogos de base e qual o tipo de mutação estes
acarretam?
12. O que são agentes alquilantes e qual o tipo de mutação estes acarretam?
13. Exemplifique possíveis maneiras de exposição à nitrosaminas e amidas
cancerígenas.
14. Como se dá a ação dos agentes intercalantes no DNA?
15. Como se realiza o potencial carcinogênico da aflatoxina B1?
16. Quais são os tipos de agentes físicos mutagênicos?
17. O que são radiações ionizantes? Qual a diferença entre as diretamente
ionizantes e as indiretamente ionizantes?
18. Quais são as unidades utilizadas para mensurar efeitos biológicos e
físicos de radiações, respectivamente?
19. Discorre sobre os riscos de exposição ao gás radônio.
20. O que são radiações não ionizantes? Exemplifique.
21. Como raios solares podem agir em mutações induzidas?
22. Como se dá o reparo de dímeros de timina?
23. Conceitue agentes biológicos cancerígenos. Exemplifique.
24. Como os vírus HPV podem contribuir para o desenvolvimento de uma
neoplasia?