PEAM1 - TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO

METABOLISMO (MASTER 1)

PRODUÇÃO DO EXAME

MEIOS DE COLETA
MATERIAL Papel filtro
SANGUE CAPILAR
* Preencher totalmente os 6 círculos contidos no cartão de coleta
PRAZO REALIZAÇÃO VOLUME MÍNIMO
7 dias úteis Segunda, quarta e quinta-feira *Ver meio de coleta
MÉTODO
ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM (MS/MS)

INSTRUÇÕES
DATA REVISÃO: 01/01/1900 00:00:00

INSTRUÇÕES DE PREPARO
Preparo PEAM1:
Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada. Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem
ser sinalizados no cartão de coleta. Obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão
sanguínea no cartão de coleta.

INSTRUÇÕES DE COLETA
Coleta PEAM1:
Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar
a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de
ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe
o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue
coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície
do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue
atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um
círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior.

O período ideal para a coleta do teste do pezinho é entre o terceiro e o sétimo dia de vida e as amostras devem
ser encaminhadas o mais rápido possível. Uma vez que a conservação e a agilidade no transporte da amostra são
essenciais para a eficácia do teste.

INSTRUÇÕES DE DISTRIBUIÇÃO
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e colocar dentro do
envelope de coleta.

INSTRUÇÕES DE ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Rejeição PEAM1:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for
insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido
ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido
estranho, plasma, coletas com conservantes ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e
amostra borrada.

INSTRUÇÕES ADICIONAIS
Data de revisão: 20/08/2021.

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO VALOR REFERÊNCIA

AAPAT Normal
Normal...: Inferior a 2,89 umol/L
​ADO - Adenosina Limítrofe: entre 2,89 e 3,62 umol/L
Alterado : Superior a 3,62 umol/L
Normal...: Inferior a 861,70 umol/L
Alanina Limítrofe: entre 861,70 e 947,87 umol/L
Alterado.: Superior a 947,87 umol/L
Normal...: Inferior a 52,45 umol/L
Arginina Limítrofe: entre 52,45 e 62,94 umol/L
Alterado.: Superior a 62,94 umol/L
Normal...: Inferior a 0,81 umol/L
Butirilcarnitina Limítrofe: entre 0,81 e 0,97 umol/L
Alterado.: Superior a 0,97 umol/L
Normal...: Inferior a 72,80 umol/L
C0 Limítrofe: entre 72,80 e 87,32 umol/L
Alterado : Superior a 87,32 umol/L
C0/(C16+C18) Alterado :Superior a 50,28 umol/L
Normal...: Inferior a 0,36 umol/L
C10 Limítrofe: entre 0,36 e 0,43 umol/L
Alterado : Superior a 0,43 umol/L
Normal...: Inferior a 0,14 umol/L
C10:1 Limítrofe: entre 0,14 e 0,17 umol/L
Alterado : Superior a 0,17 umol/L
Normal...: Inferior a 0,20 umol/L
C10:2 Limítrofe: entre 0,20 e 0,24 umol/L
Alterado : Superior a 0,24 umol/L
Normal...: Inferior a 0,34 umol/L
C14:1 Limítrofe: entre 0,34 e 0,40 umol/L
Alterado : Superior a 0,40 umol/L
Normal...: Inferior a 0,04 umol/L
C14-OH Limítrofe: entre 0,04 e 0,05 umol/L
Alterado : Superior a 0,05 umol/L

Normal...: Inferior a 0,55 umol/L

C16 Limítrofe: entre 0,55 e 0,66 umol/L
Alterado : Superior a 0,66 umol/L
Normal...: Inferior a 0,13 umol/L
C16:1-OH Limítrofe: entre 0,13 e 0,16 umol/L
Alterado : Superior a 0,16 umol/L
Normal...: Inferior a 0,05 umol/L
C16-OH Limítrofe: entre 0,05 e 0,06 umol/L
Alterado : Superior a 0,06 umol/L
 PARÂMETRO VALOR REFERÊNCIA

Normal...: Inferior a 0,28 umol/L

C18 Limítrofe: entre 0,28 e 0,33 umol/L
Alterado : Superior a 0,33 umol/L
Normal...: Inferior a 4,02 umol/L
C18:1
Limítrofe: entre 4,02 e 4,82 umol/L
Alterado : Superiot a 4,82 umol/L
Normal...: Inferior a 0,06 umol/L
C18:1-OH Limítrofe: entre 0,06 e 0,07 umol/L
Alterado : Superior a 0,07 umol/L
Normal...: Inferior a 0,76 umol/L
C18:2 Limítrofe: entre 0,76 e 0,91 umol/L
Alterado : Superior a 0,91 umol/L
Normal...: Inferior a 2,00 umol/L
C26:0 LPC Limítrofe: entre 2,00 e 2,50 umol/L
Alterado : Superior a 2,50 umol/L
Normal...: Inferior a 0,33 umol/L
C3DC/C4OH Limítrofe: entre 0,33 e 0,39 umol/L
Alterado.: Superior a 0,39 umol/L
Normal...: Inferior a 0,81 umol/L
C4 Limítrofe: entre 0,81 e 0,97 umol/L
Alterado : Superior a 0,97 umol/L
Normal...: Inferior a 0,47 umol/L
C4DC/C5OH Limítrofe: entre 0,47 e 0,56 umol/L
Alterado.: Superior a 0,56 umol/L
Normal...: Inferior a 0,12 umol/L
C6 Limítrofe: entre 0,12 e 0,14 umol/L
Alterado : Superior a 0,14 umol/L
Normal...: Inferior a 0,20 umol/L
C8 Limítrofe: entre 0,20 e 0,24 umol/L
Alterado : Superior a 0,24 umol/L
Normal...: Superior a 9,46 umol/L
Carnitina Limítrofe: entre 7,56 e 9,46 umol/L
Alterado : Inferior a 7,56 umol/L
Normal : Superior a 7,16 umol/L
Citrulina Limítrofe: entre 5,72 e 7,16 umol/L
Alterado : Inferior a 5,72 umol/L
Normal...: Inferior a 133,00 umol/L
Fenilalanina Limítrofe: entre 133,00 e 159,60 umol/L
Alterado.: Superior a 159,60 umol/L
Normal...: Inferior a 1282,30 umol/L
Glicina Limítrofe: entre 1282,30 e 1538,76 umol/L
Alterado : Superior a 1538,76 umol/L
Normal...: Inferior a 0,21 umol/L
Glutarilcarnitina Limítrofe: entre 0,21 e 0,25 umol/L
Alterado.: Superior a 0,25 umol/L
Normal...: Inferior a 0,66 umol/L
Isovalerilcarnitina Limítrofe: entre 0,66 e 0,79 umol/L
Alterado.: Superior a 0,79 umol/L
Normal...: Inferior a 293,80 umol/L
Leucina Limítrofe: entre 293,8 e 323,18 umol/L
Alterado : Superior a 323,18 umol/L
Normal .....: Inferior a 42,80 umol/L
Metionina Limítrofe: entre 42,80 e 51,36 umol/L
Alterado....: Superior a 51,36 umol/L
 PARÂMETRO VALOR REFERÊNCIA

Normal...: Inferior a 385,70 umol/L

Ornitina Limítrofe: entre 385,70 e 462,84 umol/L
Alterado.: Superior a 462,84 umol/L
PESQ. IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA Normal
SEVERA
PESQUISA DE
ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO Normal
X
PESQUISA DE AMINOACIDOPATIAS Normal
PESQUISA DE DISTÚRBIOS DO CICLO
Normal
DA URÉIA:
PESQUISA DE DISTÚRBIOS DOS Normal
ÁCIDOS ORGÂNICOS
Normal...: Inferior a 483,00 umol/L
Prolina Limítrofe: entre 483,00 e 579,60 umol/L
Alterado : Superior a 579,60 umol/L
Normal...: Inferior a 5,19 umol/L
Propionilcarnitina Limítrofe: entre 5,19 e 6,23 umol/L
Alterado.: Superior a 6,23 umol/L
Normal...: Inferior a 1,90
Relação C8/C10 Limítrofe: entre 1,90 e 2,28
Alterado : Superior a 2,28
Normal...: Inferior a 1,31
Relação Fenilalanina/Tirosina Limítrofe: entre 1,31 e 1,57
Alterado.: Superior a 1,57
Normal...: Inferior a 328,40 umol/L
Tirosina Limítrofe: entre 328,40 e 394,08 umol/L
Alterado.: Superior a 394,08 umol/L
Normal...: Inferior a 349,80 umol/L
Valina Limítrofe: entre 349,80 e 419,76 umol/L
Alterado : Superior a 419,76 umol/L

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

PARÂMETRO DESCRIÇÃO

AAPAT AAPAT
ADO ​ADO - Adenosina
AL Alanina
ALA Alanina
ALAN Alanina
ALANIN Alanina
AR Arginina
ARG Arginina
ARGI Arginina
ARGINI Arginina
BUTIRI Butirilcarnitina
C0 C0
C10 C10
PARÂMETRO DESCRIÇÃO

C10:1 C10:1
C10:2 C10:2
C14:1 C14:1
C14-OH C14-OH
C16 C16
C-16 C16
C16:1 C16:1-OH
C16-OH C16-OH
C18 C18
C-18 C18
C18:1 C18:1-OH
C-18:1 C18:1
C18:2 C18:2
C-18:2 C18:2
C3DC4 C3DC/C4OH
C3DCC C3DC/C4OH
C4 C4
C4DCC5 C4DC/C5OH
C6 C6
C8 C8
CARNIT Carnitina
CIT Citrulina
CITR Citrulina
CITRU Citrulina
CITRUL Citrulina
FENILA Fenilalanina
GLICIN Glicina
GLUTAR Glutarilcarnitina
ISOVAL Isovalerilcarnitina
LEUCIN Leucina
LPC C26:0 LPC
METION Metionina
Patologias investigadas: Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD), Síndrome HHH,
Fenilcetonúria clássica, Hiperfenilalaninemia benigna, Disordens de biopterina na biossintese de
NotaFixa
cofatores, Disordens de biopterina na regeneração de cofatores, Hiperprolinemia, Hiperornitinemia,
Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido e Tirosinemias Tipo I,II e III.
NotaFixa Hipermetioninemia
NotaFixa Hiperglicinemia
NotaFixa Tirosinemia
NotaFixa Hiperprolinemia
NotaFixa Fenilcetonúria
NotaFixa Doença da urina de xarope de bordo
PARÂMETRO DESCRIÇÃO

NotaFixa Hiperornitinemia
NotaFixa SÍndrome HHH
NotaFixa Acidemia propiônica
NotaFixa Acidemia isovalérica
NotaFixa Acidemia malônica
Patologias investigadas: Acidemia isovalérica, Acidemia metilmalônica, Acidemia propiônica,
Acidemia
glutárica tipo I, Acidemia malônica, Acidemia isobutírica, Def. de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase -
NotaFixa 3-MCC,
Def. de 2-metilbutiril glicinúria, Distúrbios do metabolismo de cianocobalamina. Acidúria 3-hidroxi-
3-metilglutárica,
Def. de betacetotiolase, Acidemia metilmalônica com homocistinúria e Acidúria 2-metil-3-
hidroxibutírica.
NotaFixa Acidemia glutárica tipo I
NotaFixa Acidemia isobutírica
NotaFixa Metilcrotonilglicinúria (Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase)
Patologias investigadas: Hiperargininemia, Def. de carbamoil fosfato sintese (CPS), Deficiência de
N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS), Def. de Ornitina Trascarbamoilase (OTC), Acidúria
NotaFixa
argininosuccínica (Def. de ASA Liase), Citrulinemia tipo I (Def. de ASA Sintetase), Citrulinemia tipo
II.
NotaFixa Argininemia
NotaFixa Acidúria argininosuccínica (Deficiência de asa liase)

NotaFixa Patologias investigadas: Hiperargininemia, Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS),

Acidúria argininosuccínica (Def. de ASA Liase), Citrulinemia tipo I (Def. de ASA Sintetase).
Patologias investigadas: Deficiência na captação de Carnitina livre (CUD), Deficiência de
CarnitinaPalmitoiltransferase Tipo I e tipo II (CPT I e CPT II), Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina
Translocase
(CACT), Def. de L-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia média/curta(M/SCHAD), Def. Acil-
CoA desidrogenase
NotaFixa
de cadeia curta (SCAD), cadeia média (MCAD) e cadeia muito longa (VLCAD), Def. de proteína
trifuncional, Def.
de desidrogenase de múltiplas Acil-CoA - Acidemia glutárica tipo II, Def. de Cetoacil CoA tiolase de
cadeia
média (MCKAT), Def. de 2,4 dienoil-CoA redutase.
O perfil completo dos analitos deve ser analisado em conjunto com a clínica do RN. Os resultados
fora dos
valores de referência não necessariamente indicam doença e um resultado normal não afasta a
possibilidade de
NotaFixa um Erro Inato do Metabolismo, pois a coleta da amostra pode ter sido realizada fora de uma crise
metabólica,
jejum prolongado ou dieta hipoproteica. Na presença de suspeita clínica sugerimos a realização de
testes
confirmatórios para elucidação diagnóstica.
NotaFixa Deficiência de carnitina livre
NotaFixa Deficiência da ornitina transcarbamilase
NotaFixa Citrulinemia (Deficiência de asa sintetase)
NotaFixa Deficiência de N-acetilglutamato sintetase
NotaFixa Deficiência de carbamoil fosfato sintetase
NotaFixa Def. de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (MCAD)
NotaFixa Deficiência de carnitina palmitoiltransferase I
NotaFixa Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II
PARÂMETRO DESCRIÇÃO

NotaFixa Def. de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD)

NotaFixa Def. de Acil-coA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD)
NotaFixa Def. de L-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia média/curta(M/SCHAD)
NotaFixa Def. de L-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD)
NotaFixa Def. de 2,4 dienoil - CoA redutase
NotaFixa Nota: * Marcador associado somente ao distúrbio ADA-SCID e nenhum outro tipo de SCID.
OBS01 OBS01
OBS02 OBS02
OBS03 OBS03
OBS04 OBS04
OBS05 OBS05
OBS06 OBS06
OBS07 OBS07
OBS08 OBS08
OBS09 OBS09
OBS10 OBS10
OBS11 OBS11
OBS12 OBS12
OBS13 OBS13
OBS14 OBS14
OBS15 OBS15
OBS16 OBS16
OBS17 OBS17
OBS18 OBS18
OBS19 OBS19
OBS20 OBS20
OBS21 OBS21
OBS22 OBS22
OBS23 OBS23
OBS24 OBS24
OBS25 OBS25
OBS26 OBS26
OBS27 OBS27
OBS28 OBS28
OBS29 OBS29
OBS30 OBS30
OBS31 OBS31
OBS32 OBS32
OBS33 OBS33
OBS34 OBS34
OBS35 OBS35
PARÂMETRO DESCRIÇÃO

OBS36 OBS36
OBS37 OBS37
OBS38 OBS38
OBS39 OBS39
OBS40 OBS40
OBS41 OBS41
OBS42 OBS42
OBS43 OBS43
OBS44 OBS44
OBS45 OBS45
OBS46 OBS46
OBS47 OBS47
OBS48 OBS48
OBS49 OBS49
OBS50 OBS50
OBS51 OBS51
OBS52 OBS52
OBS53 OBS53
OBS54 OBS54
OBS55 OBS55
OBS56 OBS56
OBS57 OBS57
OBS58 OBS58
OBS59 OBS59
OBS60 OBS60
OBS61 OBS61
OBS62 OBS62
OBS63 OBS63
OR Ornitina
ORNI Ornitina
ORNITI Ornitina
PALX PESQUISA DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X
PDA PESQUISA DE AMINOACIDOPATIAS
PDAO PESQUISA DE DISTÚRBIOS DOS ÁCIDOS ORGÂNICOS

PDCU PESQUISA DE DISTÚRBIOS DO CICLO DA URÉIA:

PIDCS PESQ. IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA SEVERA
PROLIN Prolina
PROPIO Propionilcarnitina
RELAC Relação Fenilalanina/Tirosina
RELACA Relação C8/C10
 PARÂMETRO DESCRIÇÃO

SOMAC C0/(C16+C18)
TIROSI Tirosina
VALINA Valina

INTERPRETAÇÃO
Erros inatos do metabolismo corresponde a um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por uma
alteração enzimática, capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.

DOENÇAS RELACIONADAS
Aminoacidopatias, Acidemias orgânicas, Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos, Distúrbios do metabolismo do ciclo
da uréia

09/04/2024 17:49:45 - As informações contidas neste relatório podem sofrer mudanças sem aviso prévio.
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