Doena de Wilson

Projecto Tutorial Instituto Superior de Cincias da Sade do

Norte
Autora: Manuella Mendes Martins
Tutorado por: Roxana Moreira Falco

Camila Almeida
Gabriela Heredia
Juliana Belham
Rio de Janeiro
2013

O que doena de Wilson?

Doena metablica, contendo erros no metabolismo de

cobre;

Desordem autossomal recessiva, causada por uma

mutao no gene ATP7B codificado no brao longo do
cromossoma 13;

O cobre no ligado a ceruloplasmina e que foi liberado

na circulao a partir de hepatcitos danificados,
comeam a se acumular em diversos rgos.

Cobre

Vias do Cobre

Oligoelemento essencial para o seu humano;

Deficincia do cobre pode causar a doena de

Menkes, onde ocorre o inverso da Doena de
Wilson;

Chegando ao hepatcito precisa seguir uma via;

Associado a ceruloplasmina pode cair na corrente

sangunea ou formar um complexo.

Funes Bioqumicas

Liga-se a citocromo-oxidase(COX) que necessria a

etapa terminal de oxidao;

Combina-se com as transaminases que participam do

metabolismo de aminocidos;

Combina-se com a lisina-oxidase, favorecendo a

reticulao do colgeno e da elastina;

Liga-se as amino-oxidades permitindo o metabolismo

das aminas biolgicas;

Combina-se ao superxido desmutase que protege o

corpo dos efeitos da oxidao;

Por fim a tirosinase que ajuda na pigmentao da pele.

Transporte

efetuado pela protena P-type ATPases;

O produto do gene ATP7B est presente no Golgi e

fundamental para o transporte do cobre do citosol;

O cobre no citosol incorporado em apo-cerulopasmina

para transportar varias enzimas e para a secreo do
plasma

Ceruloplasmina Funes Bioqumicas

uma glicoprotena sintetizada no fgado;

Tem como funo transportar o cobre e tambm

utilizar o ferro.

Fonte: monografias.com

Gentica e Hereditariedade

O filho s ser portador da Doena de Wilson se

ambos progenitores possurem o gente da doena;

Na doena no esta ativo o gene ATP7B, no haver

transporte de cobre para as clulas, havendo acumulo
de cobre principalmente no fgado, crebro e olhos;

Gene PRPN, vai influenciar na idade que os sintomas

iro aparecer, e quais vo ser esses sintomas.

ATP7B

A funo primordial do ATP7B, regular a concentrao de

cobre dentro das clulas, fazendo com que o excesso seja
removido.

Fgado e sua relao com a

doena de Wilson

Para os indivduos que tem degenerao hepatolenticular, o

fgado serve de local de deposito de cobre desde o
nascimento;

Na adolescncia costuma aparecer os sintomas,

semelhantes ao da intoxicao de cobre.

Sintomas

Sintomas Neurolgicos (Reaes oculares anormais,

ataxia, disartria, distonia e diafagia);

Ainda no crebro pode aparecer sintomas psicolgicos

ou comportamentais como depresso, tentativas de
suicdios, mudanas repentinas de personalidade e
esquizofrenia;

Sintomas hematolgicos, contribui para piora do

indivduo como trombocitopenia, coagulopatia e anemia
hemoltica;

Sintomas

Um dos principais sintomas o aparecimento de anis

de Kayser-Fleischer volta da crnea. Esse sintoma
indica que j causou leses cerebrais.

Sintomas

Aparece tambm pacientes com osteoporoses; e

pacientes que apresentam problemas no fgado,
podendo desenvolver ate cirrose heptica.

Diagnstico
feito a partir de testes:
Teste de verificao do nvel de ceruloplasmina;
Teste de cobre acumulado durante 24h na urina;
Teste da lanterna oftalmolgica.

Em casos mais graves:

Realiza-se biopsia do fgado;
Testes genticos.

Diagnstico

Tratamento

Medicao associada a uma dieta alimentar com

mnimo possvel de ingesto de cobre.

Aumento da excreo de cobre acumulado. (Atravs de

agente quelantes)
D-Penincilamina
Piroxidina
Corticosterides
Trientina
Acetato de Zinco ou Sulfato de Zinco
(metalotionena)
Tetratiomolibdato
Acetilcistena

Concluso

A doena de Wilson, uma doena recente, por ser

uma doena rara, a pesquisa pra esse tipo de doena
seriam de elevados custos financeiros.

uma doena hereditria autossomal recessiva, no

possui cura, mas com tratamento correto os pacientes
conseguem levar uma vida normal.

Bibliografia

Feito a partir do artigo Projecto Tutorial Instituto Superior de

Cincias da Sade do Norte. Autora: Manuella Mendes Martins