Doença de Wilson

 Sintomas
 Causas
 Tipo de tratamento
 Diagnostico
 Prognostico

Sintomas
A doença de Wilson desenvolve vários sintomas principalmente entre os 5 e os 35,
sendo o primeiro, para idades mais jovens, a hepatite aguda ou crónica, uma
inflamação nos tecidos do fígado, podendo evoluir para insuficiência hepática.
Para os adultos os sintomas mais comuns são ao nível do sistema nervoso central,
ocorrendo um défice motor incluindo tremores, tonturas e falta de coordenação.
Outro sintoma comum é a formação de anéis de Kayser-Fleischer. Os anéis de
Kayser-Fleischer são são anéis escuros (castanhos ou verdes) que aparecem na
circunferência da íris do olho humano devido à acumulação de cobre.

Causa
A doença de Wilson vem da incapacidade do fígado de excretar o excesso de cobre
para a bílis, o que gera uma acumulação de cobre no fígado e posteriormente em
outros órgãos. Isto ocorre devido a uma mutação no gene ATP7B no cromossoma 13
fazendo com que a proteína que este gene codifica, responsável por transportar o
cobre, seja disfuncional.

Tipos de tratamento

Esta doença apresenta vários tratamentos possíveis como a mudança para uma dieta
pobre em cobre, devendo evitar crustáceos, cogumelos e cacau. Outro tratamento
possível são os medicamentos que se ligam ao cobre, tais como penicilamina ou
trientina, ingeridos por via oral, são usados para remover o cobre acumulado.
Suplementos de zinco podem evitar que o organismo absorva cobre e são usados se a
penicilamina ou a trientina não forem eficazes ou apresentarem muitos efeitos
secundários. O zinco não deve ser ingerido dentro de 2 horas após a ingestão de
penicilamina ou de trientina, pois pode-se ligar a esses medicamentos e torná-los
ineficazes. Pelo resto das suas vidas, as pessoas com doença de Wilson devem tomar
penicilamina, trientina ou zinco ou uma combinação.
Se não for tratada de maneira vitalícia, a doença de Wilson é fatal, e geralmente
ocorre até os 30 anos de idade. Com o tratamento, as pessoas normalmente ficam
bem, a menos que a doença esteja avançada quando foi diagnosticada.As pessoas
que não tomam os medicamentos da forma indicada, sobretudo os jovens, podem
desenvolver insuficiência hepática.

Caso isto aconteça a única solução é o transplante de fígado que resolverá todos os
problemas de insuficiência hepática e curará o doente.
Diagnóstico
Para identificar esta doença o médico pode de fazer os seguintes exames:
 Exame oftalmológico com lâmpada de fenda para anéis de Kayser-Fleischer
 Exames de sangue para medir as concentrações de ceruloplasmina (uma proteína
portadora de cobre)
 Medição do cobre excretado na urina
 Se o diagnóstico ainda for incerto, uma biópsia do fígado

https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/dist%C3%BArbios-nutricionais/minerais/
doen%C3%A7a-de-wilson