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Entendendo o Patrimônio Genético

O documento aborda o património genético e a hereditariedade, destacando a transmissão de características genéticas de pais para filhos e a contribuição de Gregor Mendel para a genética através de suas experiências com ervilheiras. Ele também menciona descobertas significativas na história da genética, como a estrutura do DNA e a terapia genética. Além disso, apresenta conceitos fundamentais como alelos, genótipos e as leis de Mendel sobre a segregação dos fatores hereditários.

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Matilde Costa
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Entendendo o Patrimônio Genético

O documento aborda o património genético e a hereditariedade, destacando a transmissão de características genéticas de pais para filhos e a contribuição de Gregor Mendel para a genética através de suas experiências com ervilheiras. Ele também menciona descobertas significativas na história da genética, como a estrutura do DNA e a terapia genética. Além disso, apresenta conceitos fundamentais como alelos, genótipos e as leis de Mendel sobre a segregação dos fatores hereditários.

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Património genético

Património genético

Hereditariedade — Conjunto de processos biológicos que


asseguram a transmissão das características genéticas de pais
para filhos através da reprodução.
Património genético

Genética — Ramo da Biologia que estuda a forma como são


transmitidas as características hereditárias de geração em geração.
Património genético

Descobertas que marcaram


a história da Genética
Património genético

J
K
I

H
F

L Projeto ENCODE – Função do DNA-lixo (2012) E


Criação de DNA e de bactéria artificial (2007)) G
K
J Conclusão do Projeto Genoma Humano (2003) L
I Milho transgénico (1999)
D
H Primeiro mamífero clonado (Dolly) (1997)
C
G Primeiro genoma bacteriano sequenciado (1995)
F Primeira terapia genética bem-sucedida (1990)
E Insulina produzida por engenharia genética (1982) B
D
Primeira bactéria transgénica (1973)
C A
Watson e Crick – Estrutura da molécula de DNA (1953)
B
Thomas Morgan – Hereditariedade ligada ao sexo (1926)
A
Gregor Mendel - Leis da hereditariedade (1869)
Património genético

A descoberta da forma como são transmitidas as características ou


caracteres hereditários ao longo das gerações deve-se a um monge
austríaco, Gregor Mendel.
Património genético
Património genético
Património genético

Mendel realizou diversos cruzamentos com ervilheiras, uma das


plantas existentes nos jardins do seu mosteiro. Escolhia uma
característica, como a cor da flor, a cor da ervilha ou a forma da
ervilha, e estudava a sua transmissão de geração em geração.
Património genético
Património genético

Flor branca

Flor púrpura
Ervilha lisa
Ervilha rugosa

Ervilha amarela

Ervilha verde

Mendel compreendeu que cada indivíduo era portador de dois


fatores para cada característica hereditária e que os fatores
podiam ser passados dos progenitores para os seus descendentes.
Património genético

No cruzamento parental, Mendel cruzava linhas puras –


plantas com os dois fatores iguais para a mesma
característica.

P X
Progenitores cruzamento
Património genético
Património genético

Hereditariedade - Monoibridismo
➢ O ensaio representando anteriormente permitiu a Mendel retirar algumas conclusões
importantes para o seu trabalho:

➢ Na geração P (parental) Mendel retirou um pouco de pólen da planta cujas


sementes eram lisas e colocou numa planta cujas sementes eram rugosas.

➢ Como resultado desse cruzamento obteve-se a geração F1, com 100% de


sementes lisas. Deste primeiro cruzamento, Mendel concluiu que a
característica lisa da semente era dominante.

➢ Na geração F2, que resultou da autopolinização das plantas de geração F1,


obtiveram-se ¾ de sementes lisas e ¼ de sementes rugosas.

➢ Para que não restassem dúvidas, na geração P procedeu-se de forma inversa


mas os resultados foram iguais. Concluiu-se que a hereditariedade não
depende do sexo dos progenitores.
Património genético
Património genético
Património genético

Hereditariedade - Monoibridismo

Com a descoberta da molécula de DNA abriram-se novas explicações sobre as


descobertas de Mendel.

➢ Os, até então, designados fatores hereditários, passaram a designar-se por


genes alelos, isto é, cada gene possui duas formas alternativas.

➢ Esses alelos estão localizados no mesmo locus, ou seja, no mesmo local, em


cromossomas homólogos.

➢ O genótipo é o conjunto dos alelos responsáveis por uma determinada


característica, sendo a sua manifestação física, o fenótipo.

➢ O genoma é o conjunto de todos os genes de um indivíduo.


Património genético
Património genético
Património genético

Hereditariedade - Monoibridismo

Chegou-se assim a algumas definições importantes. A saber:

➢ Homozigóticos: indivíduos que possuem alelos iguais para a mesma


característica.

➢ Heterozigóticos: indivíduos que possuem diferentes formas de alelos para a


mesma característica.

➢ Alelo dominante: alelo que se expressa mesmo em situações de heterozigotia.

➢ Alelo recessivo: alelo que se expressa apenas quando se apresenta em


homozigotia.
Património genético
Património genético
Património genético
Património genético

Hereditariedade - Monoibridismo

➢ No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes


(DD) ou recessivos (dd).

➢ Cada progenitor forma gâmetas contendo um só tipo de alelo.

➢ Os indivíduos da geração F1 são 100% heterozigóticos (Dd).

➢ Os indivíduos da geração F2 são:

➢ 25% homozigóticos dominantes (DD);

➢ 50% heterozigóticos (Dd);

➢ 25% homozigóticos recessivos (dd).

➢ 75% manifestam o fenótipo dominante; 25% manifestam o recessivo.


Património genético

Como saber qual o genótipo?


Património genético
Património genético

1. a) Todos os gâmetas serão portadores do


alelo P.
b) Existem gâmetas portadores do alelo P
(50%) e outros (50%) portadores do alelo p.
2. a) PP. b) Pp.
3. a) Toda a descendência apresenta o
genótipo Pp.
b) Existem indivíduos que possuem o
genótipo PP (50%) e outros (50%) possuem
o genótipo Pp.
4. Uma vez que os gâmetas do indivíduo
homozigótico recessivo apenas possuem
alelos recessivos, os alelos que os gâmetas
do outro progenitor possuem é que irão
determinar o fenótipo da descendência.
Assim, se nessa descendência surgirem
indivíduos que manifestem o carácter
recessivo, isso significa que o progenitor
(de genótipo inicialmente desconhecido) é
heterozigótico.
Património genético

Cruzamento - teste ou retrocruzamento

➢ Um cruzamento teste permite determinar o genótipo de um indivíduo de


fenótipo dominante mas cujo genótipo é desconhecido.

➢ Para tal é necessário efetuar um cruzamento entre um indivíduo com um


homozigótico recessivo e um indivíduo de fenótipo dominante.

➢ Se sensivelmente metade dos descentes forem de fenótipo dominante e os


restantes de fenótipo recessivo, então estaremos perante um progenitor
heterozigótico.

➢ Caso todos os descendentes seja de fenótipo dominante, então o


progenitor seria de genótipo homozigótico dominante.
Património genético
Património genético

1. Alelos dominantes: A e L Alelos recessivos: a e l


2.

Todos os descendentes possuem o genótipo AaLl.


3. a) Apenas AL e al.
b) AL, Al, aL e al.

4. Considerando a hipótese da segregação dependente:

Nesta situação, obter-se-íam 3/4 de sementes amarelas e lisas e 1/2 de sementes verdes e rugosas.

Considerando a hipótese da segregação independente:

Nesta situação obter-se-íam 9/16 de sementes amarelas e lisas; 3/16 de sementes amarelas e rugosas; 3/16 de
sementes verdes e lisas e 1/16 de sementes verdes e rugosas. Os resultados obtidos aproximam-se destes valores,
concluindo-se que existe uma segregação independente dos alelos de diferentes caracteres.
Património genético
Património genético

Segregação independente dos alelos

e ios e
M
Património genético

Hereditariedade -Diibridismo

➢ Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características -


experiências de diibridismo. Ao efetuar cruzamentos de plantas homozigóticas para
os dois caracteres em estudo (ex: forma e cor da semente) verificou que:

➢ Existe uma uniformidade dos híbridos da 1ª geração (F1) em relação aos


caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os
recessivos não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisas.

➢ A geração F2, revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais, dois


novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso).
Património genético

Hereditariedade -Diibridismo
Património genético

Hereditariedade - Diibridismo

➢ Mendel conclui que os pares de fatores hereditários se comportam de uma


forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas.

➢ A união aleatória dos 4 tipos de gâmetas origina 16 genéticos, com as


seguintes proporções fenotípicas:

➢ 9 amarelas e lisas

➢ 3 amarelas e rugosas

➢ 3 verdes e lisas

➢ 1 verde e rugosa
Património genético

Leis de Mendel

➢ Lei da Segregação Factorial (1ª Lei de Mendel)

Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas


de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos
apelos e a outra metade transportar o outro alelo.

➢ Lei da Segregação Independente (2ª Lei de Mendel)

Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é


independente da segregação dos alelos de outro gene.
Património genético

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

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