MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS

DO TESTE DE TRIAGEM NEONATAL

Laboratrio de Triagem Neonatal do Hosital das Cl!ni"as
da #a"$ldade de Medi"ina de Ribeir%o &reto ' US&
()**
*+ Introd$,%o
A finalidade do Teste Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) o rastreamento
neonatal de crianas portadoras de doenas que devem ser diagnosticadas e tratadas o
mais precocemente possvel a fim de evitar seq!elas para o paciente" como o
#ipotireoidismo $ong%nito (#$) e a &enilceton'ria (P())" ou ent*o" doenas que cursam
com elevada mor+i,mortalidade" a qual pode ser diminuda atravs de alguns cuidados
+-sicos de sa'de" como no caso da Anemia &alciforme e de outras hemoglo+inopatias e
da &i+rose $stica (&$) (uso profil-tico de anti+i.ticos" vacina*o adequada/ uso de -cido
f.lico" etc)0
1 Teste do Pezinho faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN)" um programa de sa'de p'+lica que foi implantado em 2334 atravs da Portaria
5inisterial N
o
622 de 37837834 do 5inistrio de 9a'de e que determina a gratuidade e
o+rigatoriedade da realiza*o dos testes para diagn.stico neonatal da P()" #$"
#emoglo+inopatias e &$0 :ste programa tem como o+;etivos ampliar a triagem neonatal
;- e<istente" ampliar a co+ertura populacional da triagem neonatal para 433= dos
nascidos vivos" realizar a +usca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das
patologias" a confirma*o diagn.stica" o acompanhamento e tratamento adequados dos
pacientes e criar um sistema de informa>es para cadastrar todos os pacientes num
?anco de @ados Nacional ((Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do
Programa de Triagem Neonatal 2
a
edio ampliada Ministrio da Sade Braslia!"
2##$)0
Para que estes o+;etivos se;am alcanados" alguns passos devem seguidosA *-
$oleta correta e em tempo adequado da amostra sang!nea/ (- B-pido envio da amostra
para o la+orat.rio/ .- Bealiza*o correta do e<ame pelo la+orat.rio/ /- B-pida
comunica*o dos resultados dos e<ames/ 0- )m centro de refer%ncia onde e<ista(m)
mdico(s) treinado(s) para esta+elecer o diagn.stico correto e onde o seguimento das
crianas afetadas possa ser realizado/ 1- Avalia>es peri.dicas do programa quanto ao
seu controle de qualidade" com reportagem dos resultados destas avalia>es Cs
autoridades respons-veis" a fim de que possveis melhorias possam ser realizadas0
9endo assim" de e<trema importDncia que a coleta" o preenchimento do pedido
de e<ame e o envio do e<ame ao la+orat.rio se;am feitos corretamente" a fim de que o
resultado do teste se;a confi-vel e li+erado para o mdico e para a famlia o mais +reve
possvel0 Pra isto" contamos com a cola+ora*o de todos os profissionais envolvidos na
realiza*o do e<ame0
(+ Histria e Legisla,%o sobre a Triagem Neonatal
Bo+ert Euthrie demonstrou" na dcada de 73" que a P() poderia ser
precocemente detectada logo ap.s o nascimento pela determina*o da concentra*o de
fenilalanina em amostras de sangue seco colhido em papel,filtro dos recm,nascidos0
@esde ent*o" programas de triagem neonatal incluindo o diagn.stico de diversas doenas
foram implantados em todo o mundo" tornando,se parte fundamental dos programas de
sa'de p'+lica0
A maioria desses programas teve incio com a triagem da P() e do #$" com
posterior amplia*o para outras doenas" as quais variam de pas para pas ou at
mesmo dentro do mesmo pas (#emoglo+inopatias" &i+rose $stica" Ealactosemia"
#iperplasia $ong%nita de Adrenal" defici%ncia de ?iotinidase" defici%ncia de Elicose 7
&osfato" To<oplasmose" #omocistin'ria" etc)0
No ?rasil" o Programa Triagem Neonatal teve incio em 4FG7 com o pro;eto
pioneiro coordenado pelo Prof0 ?en;amin 9chmidt para a triagem da P() ;unto C
Associa*o de Pais e Amigos dos :<cepcionais de 9*o Paulo (APA:,9P)0 A partir de
4F63 foi introduzida a triagem para #ipotireoidismo $ong%nito0
:m 4F6H" atravs da Iei :stadual N
o
HF4J de 4J84486H" a triagem neonatal para
estas duas doenas (Teste do Pezinho) tornou,se o+rigat.ria no estado de 9*o Paulo
para as crianas nascidas em hospitais e maternidades p'+licos estaduais e" em 4FF3"
esta o+rigatoriedade foi estendida para as crianas nascidas em todo o pas" se;a na rede
p'+lica ou na rede privada (Iei &ederal N
o
637F de 4H83G8F3)0 Knicialmente" para atender
as e<ig%ncias da lei" o #ospital das $lnicas de Bi+eir*o Preto (#$BP) L )9P firmou um
conv%nio com a )niversidade &ederal de 9*o Paulo ()niversidade Paulista de 5edicina)
para a realiza*o do T9# Neonatal e com a APA: de 9*o Paulo para a realiza*o dos
e<ames para a detec*o da &enilceton'ria0 $om a montagem dos mtodos necess-rios
para a realiza*o dos referidos e<ames" o #$BP efetivamente implantou o seu Programa
de Triagem Neonatal para #ipotireoidismo $ong%nito em 4FFJ e para &enilceton'ria em
4FFM0 A partir de agosto de 4FF7" este programa passou a atender" n*o s. as crianas
nascidas neste hospital" mas todas as crianas nascidas nos municpios que comp>em a
@ivis*o Begional de 9a'de (@B9) de Bi+eir*o Preto (@B94H)0
:m setem+ro de 4FFF" foi fundada a 9ociedade ?rasileira de Triagem Neonatal
com a finalidade de reunir os diversos servios e<istentes e os profissionais ligados C
-rea" e em 7 de ;unho de 2334" o 5inistrio da 9a'de fez o lanamento do PNTN
(Portaria E5859 n
o
622)" dividindo os estados +rasileiros em H fases de acordo com as
doenas rastreadasA &ase K N diagn.stico de #$ e P()" &ase KK N diagn.stico de #$"
P() e hemoglo+inopatias e &ase KKK N diagn.stico de #$" P()" hemoglo+inopatias e &$0
:m ;aneiro de 2332" o Ia+orat.rio de Screening do #$BP foi credenciado pelo
5inistrio da 9a'de como um dos centros de refer%ncia em Triagem Neonatal do :stado
de 9*o Paulo (fase KK)" o que tornou o+rigat.rio" alm do rastreamento neonatal do #$ e
da P()" a triagem da Anemia &alciforme e outras hemoglo+inopatias0
A partir de novem+ro de 2332" o Programa de Triagem Neonatal do #$BP
assumiu a responsa+ilidade de realizar os testes de triagem neonatal das crianas
nascidas nas cidades pertencentes C @B9 de &ranca (@B9 6) e" a partir de fevereiro de
233H" daquelas pertencentes C @B9 de ?arretos (@B9 M)0
:m fevereiro de 2343" cumprindo o prazo previsto pela Oustia &ederal de 9*o
Paulo" foi iniciada a fase KKK do PNTN neste :stado" sendo implantada a triagem de &$
para todas as crianas nascidas vivas0
Atualmente todos os estados +rasileiros est*o ha+ilitados no PNTN com pelo
menos 4 servio de refer%ncia credenciado pelo ministrio da sa'de (&igura 4) e o #$BP
um dos 7 centros de refer%ncia em Triagem Neonatal do :stado de 9*o Paulo" estando
credenciado na fase KKK do PNTN0 Bealiza a triagem neonatal de todas as crianas
nascidas vivas nos municpios pertencentes Cs @B9s M (?arretos)" 6 (&ranca) e 4H
(Bi+eir*o Preto)" totalizando um atendimento a 7G municpios (4J3 postos de coleta)" com
uma mdia de 2F0333 BNs triados por ano (&igura 2)0
#ig$ra * L 9itua*o atual do credenciamento dos diferentes estados para a realiza*o da
triagem neonatal (fases do PNTN)0
#ig$ra ( L #ist.rico do Programa de Triagem Neonatal do #ospital das $lnicas da
&aculdade de 5edicina de Bi+eir*o Preto L )9P0
&rograma de Triagem Neonatal do HC#MR& ' US&
*22/ 3 ()**
In!"io 3 *22/ Hiotireoidismo "ong4nito 5*22/-
#enil"eton6ria 5*220-
Hiotireoidismo "ong4nito 5*22/-
#enil"eton6ria 5*220-
Creden"iamento do laboratrio
Hemoglobinoatias (#ASE II-
Creden"iamento do laboratrio
Hemoglobinoatias (#ASE II-
7aneiro 8 ())(
No9embro 8 ())( In!"io DRS : 5#ran"a-
#e9ereiro 8 ()).
Agosto 8*221 In!"io DRS *. 5Ribeir%o &reto-
7$n;o8())*
&ortaria GM8MS n
o
:((
5Min+Sa6de-
In!"io DRS 0 5<arretos-
#e9ereiro 8 ()*)
#ibrose C!sti"a 5#ASE III-
#ibrose C!sti"a 5#ASE III-
()**
1= N6mero de m$ni"!ios
*/) &ostos de Coleta
(2+))) RNs Triados 8 Ano
()**
1= N6mero de m$ni"!ios
*/) &ostos de Coleta
(2+))) RNs Triados 8 Ano
.+ Como > ?eita a Triagem Neonatal no HC#MR&3US&
I) #enil"eton6ria 5&@U-
A P() uma doena gentica" autossPmica recessiva" caracterizada pelo defeito
ou aus%ncia da enzima fenilalanina hidro<ilase" respons-vel pela convers*o da
fenilalanina em tirosina0 Quando e<iste a doena" esta rea*o enzim-tica n*o ocorre ou
ocorre de maneira lentificada" levando a um ac'mulo de fenilalanina no sangue do
paciente0 9endo assim" o diagn.stico la+oratorial da P() se d- atravs da dosagem
elevada de fenilalanina (&AI) no sangue do paciente0 1 4
o
resultado de &AI raramente
permite o diagn.stico imediato da fenilceton'ria0 R necess-ria uma nova coleta o mais
rapidamente possvel para que possa ser avaliado como est- evoluindo o meta+olismo da
fenilalanina naquela criana0 Apenas ap.s o 2
o
resultado que se pode orientar melhor a
famlia da criana0 R considerado normal um resultado de &AI S J mg=0
II- Hiotireoidismo Cong4nito 5HC-
1 #$ ocorre quando a glDndula tire.ide do BN n*o capaz de produzir
quantidades adequadas de hormPnios tireoidianos (TH e TJ)" o que resulta numa redu*o
generalizada dos processos meta+.licos e retardo mental" se n*o tratado precocemente0
Na maioria das vezes" se deve a uma altera*o prim-ria na glDndula tire.ide" com
conseq!ente eleva*o do T9#" hormPnio produzido pela hip.fise e que regula a fun*o
tireoidiana0 A Triagem Neonatal para #$ pode ser realizada pela dosagem de T9# (no
caso de um BN afetado" este hormPnio est- elevado) e8ou pela dosagem de TJ (no caso
de um BN afetado" este hormPnio est- diminudo)0 No #$BP" utiliza,se a dosagem de
T9# em sangue colhido em papel filtro (T9# neo)" sendo considerados resultados
alterados aqueles T43 )K8ml0 Ualores maiores do que este sugerem o diagn.stico de #$
e demandam uma avalia*o clnica (hist.ria e e<ame fsico) imediata do recm,nascido e
confirma*o diagn.stica atravs da dosagem srica de T9# e TJ0
III) Anemia #al"i?orme e o$tras Hemoglobinoatias
A anemia falciforme a doena heredit-ria mais freq!ente no ?rasil0 R uma
altera*o gentica" autossPmica recessiva" causada por uma muta*o no gene da glo+ina
+eta da hemoglo+ina" originando" no lugar da hemoglo+ina A (#+A)" uma hemoglo+ina
mutante denominada hemoglo+ina 9 (#+9)0 :sta #+ 90 em algumas situa>es" provoca a
distor*o dos eritr.citos" fazendo,os tomar a forma de foice ou meia,lua" com
conseq!ente anemia" vaso,oclus*o" dor e les>es de .rg*os,alvos0
1 termo anemia falciforme define a situa*o de homozigose (#+ 99)" ou se;a" a
criana rece+e de cada pai um gene para #+90 No caso de heterozigose (#+A9)" quando
a criana rece+e um gene mutado (#+9) de um dos pais e um gene normal (#+A) do
outro" ela portadora de trao falciforme" o que n*o doena (a criana n*o tem anemia
e nem outras manifesta>es clnicas)0
Alm disso" o gene da #+9 pode se com+inar com outras altera>es heredit-rias
das hemoglo+inas" como #+ $" @ e :" alfa e +eta,talassemia" gerando doenas que se
apresentam com sintomas semelhantes aos da anemia falciforme0 :ste con;unto de
com+ina>es 99" 9$" 9@" 9,+etatalassemia e outras" denominado de doena
falciforme0
1 diagn.stico neonatal destas hemoglo+inopatias realizado" no #$&5BP,)9P"
atravs da an-lise do padr*o de hemoglo+inas por mtodo #PI$ associada C
cromatografia de troca catiPnica" sendo considerado normal a presena apenas do padr*o
#+A0
IA- #ibrose C!sti"a 5#C-
A &$ uma doena heredit-ria autossPmica recessiva" caracterizada por uma
grande heterogeneidade de manifesta>es clnicas0 No entanto" a trade cl-ssica da
doena constituda de doena pulmonar crPnica (infec>es pulmonares recorrentes)
insufici%ncia pancre-tica (diarria e desnutri*o) e teores elevados de cloreto de s.dio no
suor (suor salgado)0
:<istem v-rios protocolos de triagem neonatal" sendo utilizado no #$&5BP,)9P o
KBT48KBT2" que consiste na dosagem da imunotripsina reativa (KBT)" um precursor da
enzima pancre-tica tripsina" cu;a concentra*o costuma estar elevada no sangue dos
recm,nascidos com &$0 $omo o KBT um e<ame que se apresenta elevado em v-rias
circunstDncias" que n*o propriamente a doena" tais como na prematuridade e na
presena de infec>es" com alta ta<a de resultados falso,positivos" quando o primeiro
e<ame (KBT4) mostra,se alterado" sempre deve ser coletada uma 2
a
amostra para
confirma*o diagn.stica (KBT2)0 :ste 2
o
e<ame deve ser realizado sempre entre a H
a
e J
a
semanas de vida do BN0 :ste tempo de e<trema importDncia" visto que h- uma queda
crescente dos nveis da enzima com o passar dos dias e" ap.s JM dias" o valor do KBT se
normaliza mesmo a criana sendo afetada" dificultando o diagn.stico da &$0 Aquelas
crianas que apresentam os 2 KBT alterados (valor de refer%ncia S G3 ng8ml)" devem ser
su+metidas C avalia*o clnica e ao teste do cloro no suor para confirma*o diagn.stica0
.+ Coleta do eBame
1 Teste do Pezinho deve ser colhido em todo recm,nascido (BN) com H a M
dias de vida" de re?er4n"ia no .
o
dia0 Apesar de ele poder ser realizado mais
tardiamente" de e<trema importDncia a divulga*o para o p'+lico o perodo ideal de
coleta do e<ame" evitando assim que muitas crianas percam o perodo de diagn.stico e
tratamento precoces e n*o se +eneficiem da preven*o de seq!elas" principalmente
neurol.gicas" que o o+;etivo do teste0 :ste tempo ainda mais importante no caso de
crianas que tiveram sua primeira coleta devolvida como mal colhida0
Uale ressaltar que o teste" idealmente" n%o deve ser colhido antes de a criana ter
pelo menos J6 horas de vida por 2 motivosA 4) evitar um resultado falso,negativo para
P()A para que o resultado do e<ame para diagn.stico de P() se;a confi-vel" o BN
dever- ter mamado uma quantidade suficiente de leite para que a fenilalanina se acumule
no sangue/ se for colhido antes deste tempo" o leite ingerido pelo BN poder- n*o ser
suficiente para que o resultado do teste se altere/ 2) evitar um resultado falso,positivo
para #$A logo que a criana nasce e<iste uma li+era*o fisiol.gica de T9# no sangue
(hormPnio dosado no teste para diagn.stico de #$) com posterior diminui*o das
concentra>es" atingindo valores sricos menores do que 43 )K8ml (nvel de corte para
resultado alterado)" somente em torno de G2 horas de vida do BN0
No entanto" se houver necessidade de o +e+% rece+er transfus*o de sangue" o
CTeste do &eDin;oE de9e ser "ol;ido antes da mesma" n*o importando a data de
nascimento0
No caso de crianas prematuras (Kdade Eestacional S HG semanas)" a coleta de
sangue deve ser realizada preferencialmente no final da 4
a
semana de vida0 Para estas
crianas" o teste de9e tamb>m ser reetido F$ando elas "omletam * m4s de 9ida" o
que ser- comunicado no resultado de e<ame da 4
a
coleta0
$om o mtodo utilizado no Ia+orat.rio de triagem Neonatal do #$&5BP,)9P" a
avalia*o de possveis altera>es de hemoglo+inas pre;udicada em crianas com mais
de 4 m%s de vida0 Portanto" se o teste de triagem neonatal for colhido ap.s os H3 dias de
vida do BN" n*o ser- possvel a realiza*o da triagem para hemoglo+inopatias" sendo
necess-ria a coleta da eletroforese de hemoglo+ina ap.s o J
o
m%s de vida0
&avor o+servar rigorosamente as instru>es para coleta de sangue para a
realiza*o do Teste de Triagem Neonatal" pois isso imprescindvel para a realiza*o do
e<ame0
I- 1 teste realizado somente em papel filtro fornecido por nosso la+orat.rio0 &ique
atento e solicite mais material na medida que for necess-rio0
II- Na sala de coletas" a enfermeira ou outro profissional respons-vel pela coleta
dever- ter as fichas ;- preenchidas com o c.digo ou nome da entidade0 A seguir" o cart*o
dever- ser preenchido com as outras informa>es solicitadas" como identifica*o da
criana (semre "olo"ar o nome da m%eG RN de ++++++)" cor" se<o" data e peso de
nascimento" se ou n*o prematuro" se ou n*o gemelar" se rece+eu ou n*o transfus*o
de sangue" data da 'ltima transfus*o" tipo de aleitamento" nome da m*e" pai e8ou
respons-vel" endereo" telefone" hospital onde nasceu" nome do mdico respons-vel e
data da coleta (figura H)0 N%o deiBar de reen";er nen;$m "amo+ :ntregar uma 2
a
via
ao respons-vel pela criana" indicando o prazo para a retirada dos resultados0
#ig$ra . L $art*o de coleta do Teste do Pezinho do Programa de Triagem Neonatal do
#ospital das $lnicas da &aculdade de 5edicina de Bi+eir*o Preto L )9P0
:vite tocar nos crculos do papel filtro antes ou ap.s a coleta para prevenir
contamina*o da amostra ou interfer%ncia na camada de papel e n*o faa nada que
possa interferir na padroniza*o do papel filtro0
III- Pea ao acompanhante para ficar em p e segurar o +e+% em p e de costas para
a enfermeira" a qual dever- estar sentada (&igura J)0
IA- Aquea previamente o p do +e+% e" em seguida" segure,o com uma das m*os
para imo+ilizar e facilitar a pun*o0
A- :scolha o local de coletaA +orda interna ou e<terna do calcanhar do +e+% (&igura
J)0 &aa a assepsia do local com algod*o umedecido em -lcool G3EI" massageando
+em para ativar a circula*o0 N*o utilize -lcool iodado" PUPK" merthiolate ou qualquer
outra su+stDncia que n*o tenha sido indicada" pois elas interferem no e<ame0
AI- :spere o -lcool da assepsia secar antes de iniciar a coleta (caso contr-rio" a
mostra ficar- mal colhida)0
AII- Quando o calcanhar estiver avermelhado" puncione 4 vez o local escolhido com
lanceta de ponta fina" en<ugue a 4
a
gota de sangue e utilize a 2
a
gota para a coleta0 :vite
o sangramento a+undante" que resulta em camada e<cessiva de sangue no papel (mal
colhido)0 9e isto acontecer" estanque o sangue com algod*o seco e aguarde o
sangramento lento e contnuo0
AIII- :ncoste a 2
a
gota de sangue no verso do primeiro crculo do papel filtro0 @ei<e
formar a gota de sangue espontaneamente" sem espremer ou ordenhar o local da
pun*o para e<trair o sangue0 A ordenha li+era plasma do tecido" diluindo o material
colhido (mal colhido)0
IH- &aa movimentos circulares com o papel" n*o dei<ando coagular o sangue no
pezinho e nem no papel durante a coleta0 A camada de sangue deve ser fina e
homog%nea" sem e<cesso ou manchas (mal colhido)0 Permita que o sangue preencha a
superfcie do crculo completamente0 N*o aplique sangue mais de uma vez no mesmo
crculo e nunca use frente e verso do papel para preencher o crculo (mal colhido)0 :spere
o sangue atravessar o papel naturalmente0 Nunca use capilar0 $oletas feitas com seringa
n*o s*o adequadas porque resultam em camada e<cessiva de sangue0 Amostras +em
colhidas" se o+servadas contra a luz quando ainda molhadas" devem ter aspecto
homog%neo e transparente0
#ig$ra / L Tcnica de coleta do Teste do Pezinho0
H- Aplique um curativo na pun*o0
HI- Prote;a a amostra que aca+ou de ser colhida de contamina*o0
HII- @ei<e secar as amostras de sangue C temperatura am+iente por 2 a J horas" em
osi,%o ;oriDontal" evitando o contato do sangue com qualquer superfcie0 A amostra
depois de seca deve ficar de cor amarronzada0 Amostras escurecidas indicam e<cesso de
sangue na coleta e" portanto" devem ser desprezadas0 Neste caso" a criana dever- ser
localizada com urg%ncia para a realiza*o de nova coleta0
HIII- @epois de completamente seco" do+re o papel de prote*o dos crculos de papel,
filtro0 Nunca e<por o papel,filtro" depois de colhido o e<ame" ao calor direto (sol" ar
quente" estufa) ou C umidade0 @epois de seco" o material poder- ser empilhado e
guardado dentro de um saco pl-stico +em vedado na geladeira ou em cai<a de isopor"
evitando assim o ressecamento das amostras" o que pre;udicial aos testes (o material
n*o consegue eluir do papel filtro)0
HIA- As amostras dever*o chegar ao Ia+orat.rio de Triagem Neonatal do #$&5BP,
)9P o mais r-pido possvel0 Nunca as retenha no servio por um tempo maior do que o
estritamente necess-rio (n*o dei<e acumular e<ames para somente depois enviar ao
la+orat.rio)" pois isso estar- atrasando a realiza*o do e<ame e li+era*o do resultado" o
que poder- estar pre;udicando uma criana afetada" causando nela seq!elas irrepar-veis0
HA- 9empre enviar ao la+orat.rio" ;untamente com os testes colhidos" a lista nominal
de e<ames" em 2 vias" na qual dever- constar os nomes das m*es" a data de nascimento
do BN" a data de coleta do e<ame e o nome do respons-vel pela coleta0 :sta lista ser-
assinada por algum respons-vel do la+orat.rio e uma via ser- devolvida ao posto de
coleta0 $onfira sempre" pois esta a garantia do envio do material0
A+ai<o est*o alguns e<emplos pelos quais o material poder- ser devolvido como
mal colhido0 Nestes casos a "rian,a de9erI ser ";amada ara no9a "oleta o mais
bre9e oss!9el" para que o e<ame possa ser realizado ainda na fase de preven*o de
seq!elas para a crianaA
KnadequadoA sangue n*o homog%neo" contacto com superfcie estranha" papel
amassado ou raspado" etc0
KnsuficienteA os crculos n*o est*o totalmente preenchidos de sangue0
$oncentradoA aspecto escurecido" papel duro e retorcido" indicando e<cesso
de sangue0
@iludoA contacto com algum lquido estranho" plasma ou -lcool durante a
coleta" +orrado0
/+ Re"ebimento do material elo Laboratrio de Triagem Neonatal do HC#MR&3
US&
1 la+orat.rio do #$&5BP,)9P" quando rece+e um lote de e<ames de qualquer
posto de coleta" e<amina o material segundo os critrios a+ai<oA
@ados do cart*o de coletaA todos eles devem estar preenchidos de maneira
clara0
5aterial coletadoA os J crculos de cada um dos cart>es devem estar
devidamente preenchidos de acordo com as instru>es acima0 9e o e<ame
n*o estiver adequado" ser- retirado do lote para ser devolvido ao posto de
coleta como mal colhido0
Iista dos nomes das crianas que colheram o e<ame naquele posto de coleta"
em duplicataA deve ser encaminhada ;untamente com cada lote de e<ames
enviados ao #$&5BP,)9P0 )ma via ser- devolvida ao posto de coleta
assinada (garantia do posto de coleta de envio e rece+imento das amostras
pelo la+orat.rio) e uma via ser- arquivada no la+orat.rio (garantia do
la+orat.rio de quais amostras foram enviadas pelo posto de coleta)0
Amostras oder%o ser reJeitadas ara anIlise se as in?orma,Kes esti9erem
in"omletas o$ se a amostra de sang$e ?or insatis?atria 5mal "ol;ida o$
ins$?i"iente- o$ se ?or en9iada sem a lista dos nomes das "rian,as daF$ele lote+
0+ Con9o"a,%o dos mal "ol;idos
@ever*o ser reconvocadas para nova coleta de e<ame todas as crianas cu;o
material foi devolvido por ser mal colhido0
A coleta deve ser realizada conforme as instru>es deste manual" da mesma
maneira e no mesmo tipo de cart*o de coleta usado por crianas que est*o colhendo o
material pela 4
a
vez0 Apesar de ser a 2
a
coleta" estas crianas ainda n*o tiveram seu
sangue testado e" portanto" para o la+orat.rio este ser- considerado seu 4
o
material
rece+ido para teste0
1+ Re"ebimento dos res$ltados dos eBames elos ostos de "oleta
Ap.s a realiza*o dos testes" o la+orat.rio enviar- aos postos de coleta os
resultados dos e<ames em 2 tipos de documentosA
)ma rela*o contendo os nomes das crianas e seus respectivos resultados
dos e<ames colhidos naquele servio" em 2 vias" com a indica*o dos
reconvocados para que provid%ncias se;am tomadas0 )ma via desta rela*o
dever- permanecer no posto de coleta ane<ada aos resultados (garantia do
posto de coleta do envio dos resultados de e<ames pelo la+orat.rio) e a outra
dever- ser devolvida ao la+orat.rio de Triagem Neonatal do #$&5BP,)9P"
assinada pela pessoa respons-vel pelo rece+imento dos e<ames (garantia do
la+orat.rio do rece+imento dos resultados de e<ames pelo posto de coleta)0
$ertificados emitidos pelo computador" individuais" contendo os resultados dos
e<ames para serem entregues aos pais ou respons-veis pela criana0 :stes
certificados ter*o tam+m a indica*o de um possvel procedimento que
dever- ser adotado naquele casoA repeti*o do e<ame (:<0A $olher nova
amostra 8 prematuro ou $olher nova amostra 8 hemotransfundido" etc)"
necessidade de consulta mdica" etc0 Knformar aos pais ou respons-veis que o
certificado dever- ser ane<ado C carteira de vacina*o da criana0
1+ Con9o"a,%o dos re"on9o"ados
R de e<trema importDncia que todos os casos suspeitos faam a repeti*o do teste
para confirma*o e diagn.stico0 R de o+riga*o da entidade respons-vel pela coleta do
teste que esta convoca*o se;a feita o mais rapidamente possvel0 $aso a criana n*o
se;a trazida para nova coleta" o Promotor ou $onselho Tutelar da cidade dever- ser
informado para provid%ncias legais0
1s respons-veis pela criana dever*o ser orientados de que" muitas vezes"
apenas depois da 2
a
dosagem realizada que se pode dar um resultado final0 At ent*o"
o paciente apenas um suspeito de ser afetado0 1s respons-veis dever*o ainda estar
cientes de que o teste do pezinho um programa de preven*o e que" portanto" um
caso positivo diagnosticado precocemente ser- tratado e tem grandes chances de resultar
num indivduo com desenvolvimento normal0
=+ Coleta de sang$e dos re"on9o"ados
Kndependentemente da fai<a et-ria" todas as crianas cu;o resultado de e<ame
contiver a mensagem colher nova amostra" dever*o ter nova coleta efetuada em papel
filtro" conforme tcnica ha+itual0 No "art%o de "oleta de9erI ser in?ormado F$e esta >
$ma (
a
"oleta 5re"on9o"a,%o-+
$omo no teste do pezinho s*o realizados J e<ames distintos" poderemos ter J
tipos de reconvocadosA
reconvocados de P()" que s*o crianas que se enquadram em uma das
seguintes possi+ilidadesA
- resultado do teste maior do que o limite da normalidade (V Jmg=)
colher nova amostra imediatamente
- dosagem n*o pode ser realizada por pro+lema tcnico/ por e<emplo porque
o material n*o eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra
imediatamente
- dosagem n*o pode ser realizada porque a coleta do sangue foi feita com
menos de J6 horas de vida do +e+% colher nova amostra imediatamente
- crianas que rece+eram transfus*o de sangue colher nova amostra 4
semana ap.s data da 'ltima transfus*o
reconvocados de T9# neo" que s*o crianas que se enquadram em uma das
seguintes possi+ilidadesA
- resultado do teste maior do que o limite da normalidade (V M e S 43 )K8mI)
colher nova amostra imediatamente
- dosagem n*o pode ser realizada por pro+lema tcnico/ por e<emplo porque
o material n*o eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra
imediatamente
- crianas que rece+eram transfus*o de sangue colher nova amostra 4
semana ap.s data da 'ltima transfus*o
- crianas prematuras colher nova amostra com 4 m%s de vida0
reconvocados de hemoglo+inopatia" que s*o crianas que se enquadram em
uma das seguintes possi+ilidadesA
- dosagem n*o pode ser realizada por pro+lema tcnico/ por e<emplo porque o material
n*o eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra imediatamente
- crianas que rece+eram transfus*o de sangue ser- enviada carta agendando
consulta no #$&5BP,)9P para coleta de eletroforese de hemoglo+ina0
- crianas cu;o primeiro e<ame foi compatvel com algum tipo de hemoglo+inopatia"
como por e<emplo doena falciforme (#+ &9) ou doena 9$ (#+ &9$) colher nova
amostra imediatamente0
reconvocados de &$ (KBT)" que s*o crianas que se enquadram em uma das
seguintes possi+ilidadesA
- resultado do teste maior do que o limite da normalidade (T G3 ng8ml)
colher nova amostra na H
a
ou J
a
semana de vida do BN0
- dosagem n*o pode ser realizada por pro+lema tcnico/ por e<emplo porque
o material n*o eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra
imediatamente
- crianas que rece+eram transfus*o de sangue colher nova amostra 4
semana ap.s data da 'ltima transfus*o
Assim como no caso dos e<ames colhidos pela 4
a
vez" o material coletado destas
crianas reconvocadas dever- ser encaminhado o mais +reve possvel ao #$&5BP,)9P
e acompanhado de uma rela*o nominal de e<ames" em 2 vias" indicando o nome da
criana (BN de000)" qual o e<ame que dever- ser repetido e ese"i?i"ando ser $ma (L+
"oleta0
:+ Re"ebimento dos res$ltados dos eBames dos re"on9o"ados elos ostos de
"oleta
Assim como os resultados dos e<ames normais" a entidade rece+er- os resultados
dos e<ames reconvocados que foram enviados para teste0 Alm das vias individuais com
os resultados que dever*o ser entregues aos pais ou respons-veis" o posto de coleta
rece+er- uma carta com os nomes e respectivos resultados em 2 viasA uma dever- ser
arquivada e a outra dever- ser devolvida para o la+orat.rio devidamente assinada
acusando rece+imento dos resultados0
$rianas reconvocadas" cu;o 2
o
resultado se apresentou dentro dos limites
normais" n*o precisar*o repetir mais coletas para teste0
1s casos" cu;a repeti*o dos testes voltou a apresentar um resultado fora dos
limites da normalidade" rece+er*o orienta*o especfica quanto ao procedimento a ser
adotado (:<0A $olher nova amostra)0 N*o ser*o o+rigatoriamente positivos0
1s postos de coleta rece+er*o periodicamente uma listagem contendo os
reconvocados pendentes que ainda n*o compareceram para nova coleta0 #iF$em
atentosG se F$isermos ?aDer $m bom rograma de re9en,%oM $m dos nossos
obJeti9os de9erI ser manter esta lista "om o menor n6mero oss!9el de "rian,as+
2+ Interreta,%o dos res$ltados
I- C&@UE
- #AL N / mgO um resultado considerado normal para crianas que tenham
colhido o sangue ap.s J6 horas de vida" n*o sendo necess-ria a repeti*o do e<ame0
- #AL P / mgO e N *) mgO s*o solicitadas mais 2 coletas de sangue em
papel filtro com intervalo de 4 m%s entre cada coleta0 $aso o resultado mantenha,se
alterado" a criana encaminhada ao mdico neuropediatra para avalia*o e seguimento0
- #AL P *) mgO a criana ;- chamada para uma consulta com o mdico
neuropediatra e coleta de sangue venoso para confirma*o do diagn.stico0
II- CTSH neoE
- TSH neo N 0 UI8mL um resultado considerado normal para crianas que
tenham colhido o sangue ap.s J6 horas de vida" n*o sendo necess-ria a repeti*o do
e<ame0
- TSH neo P 0 e N *) UI8mL um resultado considerado limtrofe e ser-
solicitada nova coleta do teste do pezinho" a qual dever- ser realizada imediatamente0
$aso o resultado mantenha,se alterado" o BN ser- convocado para consulta com um
pediatra ou endocrinologista do #$&5BP,)9P" coleta de sangue venoso e conduta0
- TSH neo P *) UI8mL a criana considerada suspeita de ser portadora de
#ipotireoidismo $ong%nito0 Neste caso chamada para comparecimento ao #$&5BP,
)9P o mais r-pido possvel para avalia*o por um pediatra ou endocrinologista" coleta de
sangue venoso para confirma*o do diagn.stico e conduta0
III- CHemoglobinoatiaE
1s resultados de e<ames para pesquisa de hemoglo+inopatias ser*o fornecidos
de acordo com a ta+ela a+ai<oA
Hb Signi?i"ado do Res$ltado
Obser9a,%o
#A :<ame normal para @oena &alciforme W
#S
:<ame alterado para @oena &alciforme0
Padr*o compatvel com Anemia &alciforme
$olher 2
a
amostra
#AS Portador do Trao &alciforme W
#C
:<ame alterado para @oena &alciforme0
Padr*o compatvel com #emoglo+inopatia $
$olher 2
a
amostra
#AC
Padr*o compatvel com heterozigose para
#emoglo+inopatia $
W
#SC
:<ame alterado para @oena &alciforme0
Padr*o compatvel com @oena 9$
$olher 2
a
amostra
#D
:<ame alterado para @oena &alciforme0
Padr*o compatvel com presena de #emoglo+inopatia @
$olher 2
a
amostra
#E
:<ame alterado para @oena &alciforme0
Padr*o compatvel com presena de #emoglo+inopatia :
$olher 2
a
amostra
As crianas" cu;o primeiro e<ame for compatvel com @oena &alciforme (ou outra
#emoglo+inopatia)" dever*o colher uma nova amostra imediatamente0 9e confirmado o
diagn.stico por este segundo e<ame" elas ser*o avaliadas aos 2 meses de idade no
Pronto Atendimento (PA) de Pediatria do #$&5BP,)9P por um pediatra geral0 O- nesta
consulta com o pediatra dever- ser iniciada a profila<ia com anti+i.tico" de prefer%ncia
com penicilina0 9er*o" ent*o" referendadas ao #emocentro do #$&5BP,)9P para
confirma*o diagn.stica e seguimento0
1 Trao &alciforme n*o uma doena0 No entanto" essencial que os pais de
crianas portadoras do Trao &alciforme rece+am orienta>es gerais e de
aconselhamento gentico0 Ksto dever- ser realizado imediatamente nos Postos de 9a'de
por algum treinado para este fim (mdico ou enfermeiro)0 Uale ressaltar" que se a criana
portadora de Trao &alciforme (Hb Q #AS)" ou dos resultados #AC o$ #AD o$ #AEM
apresentar anemia" recomend-vel e<cluir anemia ferropriva0 )ma vez e<cluda ou
tratada a defici%ncia de ferro" se a criana continuar apresentando anemia" ela deve ser
encaminhada para avalia*o e realiza*o de eletroforese de hemoglo+ina0
IA- CIRTE
- IRT* N =) ng8ml um resultado considerado normal para crianas que
tenham colhido o sangue entre H e H3 dias de vida" n*o sendo necess-ria a repeti*o do
e<ame0
- IRT* P =) ng8ml um resultado considerado alterado e ser- solicitada nova
coleta do teste do pezinho" a qual dever- ser realizada entre a H
a
e J
a
semanas de vida
do BN (KBT2)0 $aso o resultado do KBT2 mantenha,se alterado (T G3 ng8ml)" o BN ser-
convocado para consulta com um gastroenterologista infantil do #$&5BP,)9P"
realiza*o do Teste do $loro no 9uor e conduta0
*)+ Considera,Kes ?inais
Apesar de todos os resultados serem enviados aos postos onde os e<ames foram
colhidos" aquelas crianas cu;os resultados se apresentem alterados sugerindo um caso
suspeito (CTSH neoE R *) UI8ml ou C&@UE R *) mgO ou CIRT(E P =) ng8ml) ser*o
chamadas para uma consulta com mdico especialista" se;a endocrinologista ou
neuropediatra ou gastroenterologista no Am+ulat.rios :specializados do #$&5BP,)9P0
Aquelas crianas com resultado alterado para @oena &alciforme (Anemia #al"i?orme"
Hemoglobinoatia C o$ Hemoglobinoatia SC) ter*o uma consultada agendada no PA
de Pediatria do #$&5BP,)9P aos 2 meses de idade0
Todas estas convoca>es ser*o realizadas imediatamente ap.s a li+era*o do
resultado pelo la+orat.rio e" portanto" antes de o posto de coleta rece+er o resultado por
escrito0 1 contato ser- feito diretamente com a m*e ou respons-vel" por telefone" mais
uma vez confirmando a importDncia do preenchimento completo e correto das
informa>es do cart*o de coleta0 Quando isso n*o possvel" a Assistente 9ocial do
#$&5BP,)9P entrar- em contato com o posto de coleta para que um respons-vel se
diri;a C resid%ncia do BN para convoca*o0
:m caso de qualquer d'vida" entrar em contato com o Ia+orat.rio de Triagem
Neonatal do #$&5BP,)9P pelo telefone ) BB 5*1- .1)(3(111 ou H1)(3(11/0