Sindrome de Aicardi

A sndrome de Aicardi uma doena gentica rara e congnita caracterizada pela ausncia parcial ou total do corpus callosum (estrutura que faz a ligao entre os 2 hemisfrios do crebro). Poder estar associada a microcefalia e a alargamento dos ventrculos cerebrais. Esta enfermidade afecta unicamente individuos do sexo feminino: resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porm, indivduos do sexo masculino com a sndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, podero sofrer dela. Aparece geralmente entre os trs e cinco meses de vida. Os sintomas incluem espasmos (epilepsia severa), retardamento mental e leses especficas na retina.

Acredita-se que esta sndrome tenha herana dominante ligada ao X, sendo letal em indivduos do sexo masculino nos primeiros meses de gestao. Uma vez que todos os casos descritos no possuem histria familiar e o status heterozigoto associa-se com a expresso da doena, supe-se que todos os casos sejam resultantes de mutaes novas e o risco de um novo caso em futuras gestaes seria raro e igual ao risco de uma nova mutao. Apesar de ter etiologia desconhecida, o momento da embriognese em que ocorrem as alteraes nesta sndrome pode ser inferido. O epitlio pigmentado da retina forma-se na quarta, e a pigmentao da coride na quinta semana de gestao, simultaneamente ao fechamento da papila ptica. Considerando-se os achados histolgicos da sndrome de Aicardi, supe-se que o fator patognico envolvido deva exercer sua ao entre a quarta e a quinta semanas do crescimento fetal.

Espasmos infantis so normalmente a primeira manifestao da sndrome de Aicardi, apresentandose clinicamente por contraes musculares rpidas, com hiperextenso da cabea, flexo ou extenso do tronco e braos, episdios estes mltiplos ao longo do dia e com incio no primeiro ano de vida. As associaes sistmicas mais comuns na sndrome de Aicardi so malformaes vertebrais e da coluna (vrtebras fundidas, escoliose, espina bfida) e de costela (costela ausente, adicional ou bifurcada)(16). A sobrevida at a adolescncia rara, sendo que o bito normalmente resultante de infeces pulmonares. O prognstico de desenvolvimento neuro-psico-motor reservado devido ao retardo mental profundo e convulses intratveis(12)..