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RESUMO ABSTRACT
A acrania uma malformao congnita rara que cursa Acrania is a rare congenital malformation with partial or
com ausncia parcial ou total do crnio de fetos humanos. total absence of skull of human fetuses. It is often associated
Est associada frequentemente com anencefalia e , via de with anencephaly and is usually fatal in very short time.
regra, fatal em curtssimo prazo. Existem alguns marcadores There are some prenatal markers and the ultrasound is the
pr-natais, sendo a ultrassonografia o exame diagnstico gold-standard diagnostic method. The authors review aspects
padro-ouro. Os autores revisam aspectos relacionados a of the epidemiology, pathophysiology, ultrasound diagnosis,
epidemiologia, fisiopatologia, diagnstico ultrassonogrfico, differential diagnosis of cephalic malformations and obstetric
diagnstico diferencial entre malformaes ceflicas e manejo management of the disease.
obsttrico da doena.
Key Words: Acrania; malformation of the central nervous
Palavras Chave: Acrania; malformao de sistema nervoso system; anencephaly.
central; anencefalia.
1 - Mdica Residente do Servio de Neurocirurgia do Hospital de Clnicas da Universidade Federal do Paran (UFPR)
2 - Acadmico de Medicina da UFPR
3 - Professora no Servio de Neurocirurgia da UFPR
4 - Chefe do Servio de Neurocirurgia do Hospital de Clnicas da UFPR
Maranha LA, Augusto LP, Zanine SC, Arajo JC - Acrania e outras falhas na formao dos ossos do crnio: uma reviso da literatura J Bras Neurocirurg 23 (3): 217-221, 2012
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Epidemiologia
Por ser uma entidade rara, a acrania apresenta uma incidncia
incerta, levando-se em conta os poucos casos descritos em lite-
ratura.25 J a acrania associada anencefalia possui uma inci- Figura 1 - Imagem de um feto com acrania, demonstrando ausncia da calota
craniana, assim como tecido cerebral disforme : segundo www.guiasdeneuro.
dncia de um a cada mil nascimentos.3 com.ar/organogenesis-teratogenesis/
Patognese
Associao com anencefalia
A acrania uma malformao congnita rara e supe-se que
resulte da falha do mesnquima em migrar sob o ectoderma do Estudos em animais demostraram que, quando ocorre ausncia
tecido cerebral durante a quarta semana de vida intrauterina. dos ossos planos do crnio e conseqente exposio do tecido
Outros autores sugerem que a anomalia deva-se a uma falha cerebral s agresses mecnicas e qumicas do lquido amni-
na diferenciao mesenquimal cerebral na quinta semana de tico, ocorre a degenerao progressiva dos hemisfrios.27 Rela-
gestao.15 A acrania verdadeira trata-se, portanto, de um de- tos em ultrassonografia evidenciaram que em humanos, assim
feito ps-neurulacional; diferente da anencefalia, um defeito como em animais, ocorre a progresso de acrania para exence-
no fechamento do tubo neural. Nesse caso, a ausncia de osso falia e, finalmente, anencefalia.22
do crnio apenas parte do complexo da malformao, e no Prope-se que alguns casos de anencefalia que so diagnosti-
pode ser tratada como acrania ou acalvaria.18 cados no segundo ou terceiro trimestre de gestao se origina-
O tecido cerebral fica recoberto apenas por uma fina camada ram como acrania, seguidas pela degenerao de vastas por-
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es do crebro.4 Por isso, em grande parte dos casos a acrania sndrome das bandas amniticas e aplasia ctis congnita7.
est associada deteriorao dos hemisfrios cerebrais, com
Na encefalocele ocorre uma falha na migrao das clulas que
anencefalia associada.
formaram o crnio em cobrir todo este, sendo assim, ocorre
uma protruso das meninges e tecido cerebral por um orifcio
no crnio. Em 75% dos casos a leso occipital, porm, pode
Diagnstico ultrassonogrfico
ser localizada na regio frontoetmoidal ou parietal. A ence-
O nvel srico materno de alfa protena pode ser um preditor de falocele, assim como a anencefalia, sempre est associada
malformaes do tubo neural, porm, tal medida inespecfi- acrania.
ca, portanto o diagnstico definitivo se faz atravs da ultrasso-
Nos Estados Unidos sua incidncia de 1-2 a cada 10.000 nas-
nografia obsttrica.
cidos vivos.1
Em fetos saudveis existem evidncias histolgicas de que o
No se conhecem as causas ou associaes, mas 70% das en-
incio da mineralizao dos ossos planos do crnio ocorre na
cefaloceles occipitais ocorrem em fetos do sexo feminino, en-
dcima semana de gestao e, portanto, na ultrassonografia da
quanto encefaloceles anteriores ocorrem com maior freqncia
dcima primeira semana de gestao o crnio hiperecognico
em fetos do gnero masculino.16
em relao aos tecidos subjacentes.13
Em 40% dos casos de encefalocele ocorre a presena de outras
Sendo assim, o diagnstico de acrania pode ser feito no segun-
anomalias cromossmicas,1 e pode ocorrer associao com mi-
do trimestre de gestao, quando a mineralizao ssea est
crocefalia, hidrocefalia, espinha bfida e Sndrome de Meckel-
completa. Os achados ultrassonogrficos so:
-Gruber.
Desenvolvimento do tecido cerebral sem evidncia de calv-
Um pr-requisito para o diagnstico de encefalocele a pre-
ria (na acrania parcial podem ser observadas partes do esquele-
sena de um defeito sseo na abboda craniana e, portanto, seu
to), como demonstrado na figura 2;
diagnstico no pode ser feito antes da mineralizao ssea
O tecido cerebral pode aparecer com uma ecogenicidade ir- dos ossos do crnio, que ocorre por volta da dcima semana
regularmente difusa; gestacional.
Sulcos cerebrais proeminentes. Apesar disso, Von ZalenSprock e col. relataram que, em al-
guns casos, o primeiro sinal de uma possvel encefalocele
uma cavidade romboenceflica alargada por volta da nona se-
mana de gestao.23
J na acalvaria ocorre ausncia dos ossos da calvria, dura-
mater e msculos associados, na presena de ossos faciais e
base do crnio normais.14 Enquanto os hemisfrios cerebrais
esto ausentes na anencefalia, na acalvaria o contedo intra-
craniano est completamente formado, embora possam ocor-
rer algumas anormalidades neuropatolgicas. Sua patognese
ainda desconhecida, porm uma hiptese de que ocorra um
defeito ps-neurulao, com disposio normal do ectoderma
embrionrio.14 Pela ultrassonografia fetal, o diagnstico feito
pela ausncia dos ossos da calota craniana, com a presena de
hemisfrios cerebrais totalmente formados.6
O diagnstico diferencial com anencefalia deve ser feito preco-
Figura 2 - Imagem ultrassonogrfica de acrania, com hemisfrios cerebrais pre- cemente, apesar de grande parte dos casos ela ser derivada de
sentes (seta) e a imagem do feto ao nascimento, com os hemisfrios cerebrais uma acrania prvia. Comumente a anencefalia no est asso-
expostos. ciada a outras malformaes; porm, em casos raros esta pode
ser parte de uma sndrome.10
Na anencefalia o tecido cerebral ao redor das rbitas est au-
Diagnstico diferencial sente, conferindo ao feto uma aparncia frog-like, com olhos
O diagnstico diferencial deve ser feito com encefalocele, protuberantes.7
acalvaria, anencefalia, osteognese imperfeita, hipofosfatasia, Alm da ausncia dos ossos do crnio, ocorre ausncia do teci-
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do cerebral e, embora um tero dos fetos nasa vivo, eles no e tronco, como lbio leporino, anencefalia, encefalocele, hidro-
so viveis nem conscientes e vo logo a bito.8 cefalia, microftalmia, corao extratorcico e gastrosquize.2,20
O diagnstico pr-natal desta afeco difcil, porm a pre-
Outro diagnstico diferencial deve ser feito com a osteognese
sena de anomalias fetais grosseiras ou bandas fibrticas em
imperfeita, que se caracteriza pela presena dos ossos do cr-
pontos de constrico falam a favor da presena da doena.6 Os
nio; porm esses so pouco mineralizados, e os ossos longos
defeitos mais comumente presentes so os de extremidades,
so curvos e curtos, podendo apresentar sinais de fratura.
como atrofias distais, amputaes intrauterinas, sindactilia, lu-
ecografia os membros so hipoecognicos, com sombra acsti- xao congnita do quadril, p torto congnito e pseudoartrose
ca posterior. A maior parte dos casos ocorre por uma mutao tibial.26,9 Possui um elevado ndice de bitos e incompatibilida-
no gene que codifica cadeias de aminocidos que fazem parte de com a vida.19
do colgeno tipo I.24
A hipofosfatasia uma desordem metablica hereditria que
resulta em nveis baixos de uma enzima denominada fosfatase Associao a malformaes fetais
alcalina. Na hipofosfatasia a ultrassonografia demonstra ossos Na grande maioria dos casos, o caritipo dos fetos com acrania
pouco mineralizados, com mltiplas fraturas. Uma rea ultras- normal. Entretanto, em alguns casos pode haver associao
sonogrfica importante a ser pesquisada so os ossos da mo, a outras anomalias como defeitos no tubo neural, cardacos,
que so translcidos no paciente com hipofosfatasia, porm fenda palatina, p torto congnito e onfalocele.28
ecognicos no paciente com osteognese imperfeita.29
Existem relatos de aparecimento da acrania concomitantemen-
Em relao aplasia ctis congnita, trata-se de uma condio te a outras sndromes raras como a sndrome da banda amniti-
rara na qual a pele est ausente. Pode haver defeitos, em um ca (desordem congnita que resulta em uma srie de anomalias
pequeno nmero de casos, na camada subcutnea, peristeo, como bandas de constrico, amputaes, deformidades cra-
ossos do crnio e duramater. Os hemisfrios cerebrais esto niofaciais e anomalias viscerais)29 e a sndrome de Adams-Oli-
completamente formados e normais. O local mais acometido ver (sndrome caracterizada por aplasia ctis congnita do cou-
o crnio, e sua etiologia provavelmente est relacionada a fato- ro cabeludo e graus variveis de defeitos distais de membros).17
res genticos, teratognicos, infeces e acidentes vasculares.11
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