Atendimento Educacional:

Doenças Raras
Avaliação
1
As doenças raras são manifestações que podem simular
doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico e
causando elevado sofrimento clínico e psicossocial à
pessoa acometida pela doença, bem como para suas
famílias. Por ser caracterizada por uma ampla
diversidade de sinais e sintomas, que variam não apenas
de doença, mas de pessoa para pessoa, o diagnóstico,
muitas vezes, é dificultado pela manifestação, que pode
ser frequente e simular doenças comuns.

Sobre a jornada terapêutica e o fluxo de atendimento

enfrentado por pessoas com doenças raras e suas
famílias, pode-se considerar como verdadeiro:

a
O atendimento para as doenças raras é feito
prioritariamente na Atenção Especializada e, se houver
necessidade, o paciente será encaminhado para
atendimento na Atenção Básica.

b
As três estratégias que podem diminuir a jornada
terapêutica nas doenças raras são a capacitação
profissional, a sensibilização social e a inclusão do tema
na grade curricular.

c
Geralmente, as famílias das pessoas acometidas já são
tratadas de maneira igualitária e sem preconceito nos
serviços de saúde, não necessitando de capacitação
profissional para essa finalidade.

d
O itinerário diagnóstico e terapêutico das pessoas com
doenças raras não é o principal desafio na relação com
os serviços de saúde, visto que funcionam para otimizar o
diagnóstico.
Resposta: B.
A necessidade de capacitação dos profissionais de saúde
e a reorganização assistencial nos serviços de saúde são
fundamentais na jornada terapêutica, facilitando os
caminhos percorridos e vivenciados junto às famílias. A
sensibilização social, por meio de ações educativas, pode
garantir uma sociedade engajada na inclusão das
pessoas com doenças raras e suas famílias e, por último,
a inclusão do tema nas grades curriculares, direcionando
o conhecimento ainda na graduação.
2
A Portaria GM/MS n.º 199/2014 instituiu a Política
Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças
Raras (PNAIPDR), aprovando as diretrizes para atenção
integral às pessoas com doenças raras no SUS, além de
instituir incentivos financeiros de custeio. Sobre a
PNAIDR, pode-se afirmar:

a
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras foi organizada na forma de eixos
estruturantes, que permitem classificar as doenças raras
de acordo com suas características comuns.

b
As doenças raras não têm cura, em geral, são crônicas,
progressivas, degenerativas e podem levar à morte,
portanto, pela PNAIDR, são tratadas apenas na Atenção
Básica.

c
O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos
em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de
Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é
repassado apenas aos estados.

d
O SUS não fornece medicamentos para doenças raras,
pois o número de fármacos para as doenças raras
representa uma pequena fração no mercado e
geralmente possuem alto valor.
Resposta: A.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras foi organizada na forma de eixos
estruturantes: Eixo I - composto pelas doenças raras de
origem genética e organizado nos seguintes grupos: a)
anomalias congênitas ou de manifestação tardia; b)
deficiência intelectual; c) erros inatos de metabolismo; e
Eixo II - composto por doenças raras de origem não
genética e organizado nos seguintes grupos: a)
infecciosas; b) inflamatórias; e c) autoimunes.
3
Sobre as expressões “famílias raras” e “mães/pais
atípicos”, é correto afirmar que:

a
O uso das expressões “famílias raras” e “mães/pais
atípicos” é algo irrelevante, pois as palavras são neutras
e não denotam significados relevantes.
 b
É algo indiferente. Podem ser substituídas por mães e
pais especiais, porque a sociedade já os reconhece
dessa forma, não há importância para os pais a forma
como são chamados.

c
É uma estratégia de negação de uma identidade positiva,
não ligada aos ideais de normalidade, normal e anormal,
carregando julgamentos que não reconhecem a
diversidade humana.

d
É uma oportunidade de escutar aquilo que mães e pais
ativistas e militantes sociais têm falado sobre suas
experiências com seus filhos, nascidos com condições
raras de saúde
Resposta: D.
Ao usar essas expressões, demonstra-se escuta às mães
e aos pais que convivem com filhos com doenças raras.
Além disso, demonstra adesão e reconhecimento da
máxima “Nada sobre nós sem nós”, que enfatiza a
importância do lugar de fala.

4
Quanto à necessidade de um diagnóstico para o cuidado
e respeito às necessidades de uma pessoa com doenças
raras, avalie as sentenças abaixo, identificando
as CORRETAS:

I. O diagnóstico se concretiza em um laudo, cujo papel é

unicamente médico;

II. O diagnóstico provoca mudanças na vida da família em

muitos aspectos, dentre eles, indicamos a saúde mental,
os vínculos de trabalho e a mudança de cidade para
acesso aos tratamentos;

III. Quando as famílias escutam pela primeira vez o nome

de uma doença rara desconhecida, como a FC, é
importante buscar informações. Nesse sentido, a internet
oferece muitas possibilidades de esclarecimento, sendo
válido privilegiar essa busca sem questionamento;

IV. As necessidades de cuidado que as doenças raras

exigem, muitas vezes, não são compreendidas nos
espaços públicos, por exemplo, as escolas. Dessa forma,
é preciso oferecer conhecimentos sobre doenças raras
tanto aos profissionais de saúde, quanto aos
educadores/professores;

V. O acesso aos tratamentos e aos insumos, como

remédios, equipamentos e exames, no campo das
doenças raras, é garantido pelo diagnóstico;

VI. Crianças com doenças raras precisam ser

reconhecidas como sujeitos em conjunto com sua família.
Conforme vão crescendo, chegando à adolescência e
juventude, poderão reconhecer suas necessidades e
fazer projetos de vida, que incluem escolhas reprodutivas
e projetos de família.

a
I, II e IV

b
III, IV, VI

c
II, IV, VI

d
IV, V, VI
Resposta: C.
A ausência do diagnóstico conduz a uma desestabilidade
emocional causada pela incerteza. Assim sendo, sua
concretização encerra uma difícil fase para a pessoa com
doença rara e seus familiares, visto que possibilita uma
explicação para os comprometimentos apresentados pela
criança, bem como um melhor direcionamento no que
tange ao tratamento. No ambiente escolar, a equipe
pedagógica deve demonstrar à família e à pessoa com
doença rara as possibilidades educacionais, bem como
acolhê-la, promovendo, assim, seu pleno
desenvolvimento cidadão.
5
Marque a afirmativa INCORRETA, sobre o acesso ao
diagnóstico.

a
É um direito, porque as indefinições sobre algo que
acomete a vida humana e provoca sofrimento, mal-estar
e interrupções de rotina se torna uma barreira à vida
plena.

b
Deve ser interpretado no conjunto da definição sobre
condição de saúde, onde, no caso da condição rara, há
muito de complexidade e curso crônico.

c
É um limitador da vida, que deve ser adiado o máximo
possível.
 d
Deve ser um marco importante para o engajamento em
uma lógica de promoção de saúde, habilitação da saúde
e aumento do controle sobre a vida.
Resposta: C.
Pois tem por base a negação, que, caso permaneça,
funciona como um obstáculo.
6
Sobre a inclusão escolar de alunos com Doenças Raras,
assinale a alternativa INCORRETA:

a
No âmbito educacional, será necessário demonstrar ao
familiar e à pessoa com doença rara quais serão as
possibilidades educacionais a partir do diagnóstico.

b
Frente à dificuldade da conclusão diagnóstica para
doença rara, nem sempre é possível fazer a intervenção
educacional de maneira conjunta com o diagnóstico.

c
Apenas os professores devem ser envolvidos no
processo de inclusão de alunos com doenças raras.

d
Em alguns casos de doenças raras, pode não ser
necessário atenção ou adaptações educacionais.
Resposta: C.
Toda a equipe escolar deve estar envolvida no processo
de inclusão de alunos com doenças raras, ou seja,
professores, coordenadores, diretores, equipe
administrativa, dentre outros profissionais.
 7
Sobre acolhimento, marque a afirmativa INCORRETA:

a
Acolhimento é uma atitude que implica em reconhecer o
outro como um sujeito de direitos.

b
O reconhecimento que baseia o acolhimento é um
processo construído de forma interdependente, nas
interações sociais, desde a infância e por toda a vida.

c
Discutir acolhimento significa alcançar a discussão sobre
reconhecimento e inclusão social.

d
A inclusão social pode prejudicar o reconhecimento da
criança e adolescente com condição rara de ser
protegida.
Resposta: D.
A ideia de proteção como oposta à inclusão é algo que
restringe o direito da criança à convivência familiar,
comunitária e escolar.
8
Sobre resiliência e apoio mútuo, marque a
afirmativa INCORRETA:

a
A resiliência é algo que nasce com as pessoas.

b
Há uma relação importante entre resiliência e apoio
mútuo, considerando que os laços sociais podem ser
promotores de fortalecimento e de aprendizagem sobre
como lidar e elaborar conflitos.

c
O apoio social é um fator que promove a saúde e sua
ausência é indicada como fator de risco.

d
O estado de adoecimento, principalmente se é de base
crônica, complexa e rara, influencia no movimento de
trocas pessoais e afetivas, podendo levar a um
isolamento.
Resposta: A.
Nada há de natural ou inato na resiliência, ela é um
processo relacional.
9
Na peregrinação familiar, devido ao quadro de uma
doença rara, diversos desafios são enfrentados no seu
percurso. Diante disso, esses desafios se configuram
como barreiras ao acesso e ao acolhimento de usuários
dos serviços de saúde, sendo correto afirmar que:

a
O acesso ao diagnóstico está diretamente relacionado à
estrutura dos serviços de saúde, à equipe multidisciplinar,
aos exames, aos medicamentos e aos insumos
necessários.

b
O acolhimento aos usuários pode ser entendido,
essencialmente, como uma abordagem inerente à
consulta clínica.
 c
As necessidades de pessoas com doenças raras e de
seus familiares necessitam de abordagens que sejam
pontuais ao caso, simplificadas o máximo possível.

d
As necessidades de acolhimento de pessoas com
doenças raras devem ser centradas na abordagem
médica, sendo a intersetorialidade algo secundário.
Resposta: A.
O acesso ao diagnóstico não deve ser restrito à
abordagem médica, visto que o acompanhamento
terapêutico de caráter multidisciplinar é fundamental para
o adequado acolhimento da pessoa com diagnóstico de
doença rara. Além disso, as abordagens direcionadas a
essas pessoas não podem ser simplificadas, dada a
complexidade de cada caso.
10
Considerando o respeito aos direitos das pessoas com
doenças raras e aos de sua família, é correto afirmar que:

a
Pelo fato de uma pessoa ter Fibrose Cística, a equipe de
saúde multidisciplinar deve orientar que ela não tenha
filhos.

b
A trajetória familiar de pessoas com doenças raras
resulta em aprendizados sobre seus direitos, com rede de
apoio de outras famílias e profissionais de referência.

c
O acesso a um geneticista é essencial nos primeiros
ciclos da vida de Isabela, sendo dispensável enquanto
adulta.

d
A complexidade de doenças raras, como a Fibrose
Cística, deve ser considerada como exclusiva do setor de
saúde, isenta de outros setores.
Resposta: B.
A organização e mobilização da sociedade civil em todo o
mundo colaborou para a inclusão de pessoas com
doenças raras na agenda de políticas públicas e na
garantia dos direitos a essas pessoas e a seus familiares.
Hoje, as pessoas com doenças raras têm o direito de
exigir o devido acompanhamento terapêutico
multidisciplinar, além de contar com associações de
pacientes, que buscam oferecer acolhimento e também
atuam lidando com burocracias legislativas.
Refazer Atividade
Respondidas 10 de 10 questões
Parabéns! Você finalizou o curso do Atendimento
Educacional Especializado: Doenças Raras!
Este curso é fruto de uma parceria entre a Secretaria
Nacional dos Direitos das Pessoas com Deficiência e o
Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos.
Progresso do Módulo
ANTERIOR37 de 37AVANÇAR
1234567891011121314151617181920212223242526272
8293031323334353637