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QUESTÕES TBL: Síndromes genéticas, cromossômicas e rastreamento

Questão 1

A maior parte dos estudos associados a síndromes cromossômicas descreve

características fisiológicas e funcionais de indivíduos com alterações associadas aos
cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Essa maior incidência pode estar associada ao fato que:

a) Os outros cromossomos que compõem o genoma humano são estáveis e não sofrem
ações como deleções e inserções.
b) As síndromes cromossômicas citadas são frequentemente subnotificadas na maior
parte do mundo, incluindo o Brasil.
c) Os cromossomos citados no enunciado da questão abrigam genes que não são
fundamentais ao desenvolvimento fetal.
d) As alterações em outros cromossomos são completas e por isso causam a
inviabilidade e aborto na maior parte das vezes.
e) Tais alterações, que podem atingir apenas partes dos cromossomos citados ou a
estrutura por completo, são compatíveis com a sobrevida dos afetados.

Questão 2

"A idade materna é considerada como um fator gerador de risco para a gestação. Para o
Ministério da Saúde, gestantes com idade igual ou superior a 35 anos são consideradas
tardias ou em idade avançada, sendo mais suscetíveis a desenvolver complicações
durante a gravidez, o que torna a gestação de alto risco (Aldrigui et al., 2016)."

É correto afirmar também que a idade materna está associada às síndromes

cromossômicas como a de Down devido à:

a) Não disjunção cromossômica na meiose I dos ovócitos I formados durante o período

fetal.
b) Não disjunção cromossômica na meiose II dos ovócitos II formados durante a
puberdade.
c) Não disjunção de cromátides-irmãs na meiose I dos ovócitos I formados durante o
período fetal.
d) Junção de cromátides-irmãs na meiose II dos ovócitos II formados durante a
puberdade.
e) Não disjunção dos cromossomos nas clivagens iniciais do zigoto.
Questão 3

Considere as seguintes situações:

I- A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações

morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula
cariotípica 47, XY, +18.
II- O cariótipo de um indivíduo sindrômico está apresentado na figura.

Assinale a alternativa correta sobre a alteração cromossômica da criança I e a síndrome

apresentada pelo indivíduo II.

a) I- estrutural, do tipo deleção; II- apresenta síndrome de Klinefelter.

b) I- numérica, do tipo euploidia; II- apresente síndrome de Turner.
c) I- numérica, do tipo poliploidia; II- apresenta síndrome de Turner.
d) I- estrutural, do tipo duplicação; II- apresenta síndrome de Klinefelter.
e) I- numérica do tipo aneuploidia; II - apresenta síndrome de Turner.
TBL - Caso de Aplicação  

1- É correto afirmar que "o risco de uma paciente estar grávida de um feto portador de
uma anomalia cromossômica diminui com o avanço da idade Gestacional"? 

2- J.A., 41 anos já teve dois abortos espontâneos. Está mais uma vez grávida em seu
primeiro trimestre e após um exame de marcadores sanguíneos, o médico solicitou
cariótipo fetal pois suspeita que o feto possa apresentar trissomia do cromossomo 21.
Aponte quais marcadores podem sugerir a necessidade de um cariótipo e três
características que corroboram para que um médico faça essa solicitação. 

Vejam estudo auxiliar: http://www.scielo.br/pdf/rbgo/v29n12/a08v2912.pdf