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sangue, e por receptores periféricos de temperatura
HOMEOSTASIA- estabilidade corporal
A manutenção da temperatura corporal é um dos
processos de homeostase. A temperatura corporal é o
resultado entre a produção e a perda de calor.
A produção do calor é resultado do taxa metabólica basal
(principal componente). A produção de calor pode ser
aumentada pela atividade muscular adicional (incluindo os
calafrios), aumento da tiroxina, adrenalina, noradrenalina
e aumento da atividade química celular, principalmente
relacionada ao próprio aumento da temperatura. O calor
é gerado pelos órgãos profundos (fígado, cérebro e
coração) e pelos músculos esqueléticos e transferido
para os tecidos adjacentes até a pele, onde é dissipado
para o ambiente. O panículo adiposo do tecido subcutâneo
é o principal fator de manutenção do calor, sendo
responsável pela retenção de 2/3 do calor produzido
pelo organismo em um indivíduo normal. O fluxo sanguíneo
para pele é o principal mecanismo de transferência da
temperatura dos órgãos internos para pele e para o
ambiente (controlado pelo simpático). Dessa forma, o
aumento do fluxo sanguíneo para pele (vasodilatação
periférica) aumenta a perda de calor e a redução do fluxo
(vasoconstrição periférica) reduz a perda de calor,
favorecendo a manutenção da temperatura. Outro efeito
mediado pelo simpático é a piloereção, que “tenta”
formar um “colchão de ar” para reduzir a perda de calor
para o ambiente (trata-se de um mecanismo “primitivo”,
que perdeu sua eficácia com a redução dos pelos
corporais). Ao “chegar” a pele, o calor é transferido para
o ambiente por quatro mecanismos: irradiação (emissão
de raios térmicos infravermelhos), condução
(transferência por contato com objetos mais frios),
convecção (perda de calor para o ar) e evaporação.
O controle da temperatura corporal é feita pelos centros
termorreguladores no hipotálamo, por meio de
mecanismos de feedback. Os centros termorreguladores
recebem informações da área pré-óptica do hipotálamo
anterior, que é capaz de “perceber” a temperatura do
localizados na pele e nos tecidos profundos. As
informações dos receptores periféricos e do hipotálamo
anterior são integradas no hipotálamo posterior. O ponto
de ajuste da temperatura central é de 37,1o (lembrar
que a temperatura periférica, da pele é menor devido a
perda constante de calor para o ambiente. A
temperatura timpânica, sublingual e retal são mais
elevadas e mais próximas da temperatura central). O
hipotálamo posterior funciona com um “termostato
corporal” e ativa os mecanismos de produção ou perda
de calor de acordo com a redução ou elevação da
temperatura corporal em relação ao seu “ponto de
ajuste”.
INFECÇÃO
f- RIO
✗
HIPOT .
HIPOTÁLAMO /
.
O
0
* *
Quando há redução da temperatura corporal haverá
vasoconstrição periférica, piloereção e aumento da
produção de calor, principalmente por meio de calafrios,
se a queda da temperatura corporal for muito brusca.
No caso de aumento da temperatura corporal, haverá
vasodilatação periférica, sudorese (aumenta a perda de
calor por evaporação) e redução da produção de calor
(incluindo inibição dos calafrios e termogênese química)
HIPOTERMIA- diminuição da temperatura corporal
abaixo dos valores normais.
HIPERTERMIA-, aumento da temperatura corporal acima
dos valores normais, existe a por irradiação e a por
febre. Na intermação, a pessoa é submetida a uma
condição que leva ao aumento da temperatura corporal,
como atividade física intensa, em um ambiente muito

quente e úmido. As condições ambientais são essenciais
para a intermação, pois elas impedem a perda de calor
do corpo por irradiação e condução (ambiente mais
quente que o corpo) e por convecção e evaporação.
BOTULISMO- resulta da ação de uma potente neurotoxina
de origem protéica, produzida pelo Clostridium botulinum,
normalmente decorrente da ingestão de alimentos, em
que a toxina foi previamente elaborada pela bactéria
(embutidos e conservas caseiras que não sofreram
tratamento térmico adequado, ou foram armazenados
em condições que permitiram a germinação dos esporos)
Uma vez absorvida, a toxina é transportada via
hematógena até neurônios sensíveis. Essa toxina se liga
aos receptores da membrana do axônio dos neurônios
motores, impedindo a liberação de acetilcolina na junção
neuromuscular, o que causa paralisia flácida dos nervos
cranianos e da musculatura esquelética
PLACA MOTORA- A atividade do músculo estriado
esquelética é controlada pelo sistema nervoso central,
através da inervação pelo neurónio motor periférico.
Cada axónio motor ao entrar no músculo emite sucessivas
ramificações subterminais enervando um número
variável de fibras. O conjunto formado pela terminação
nervosa e o aparelho sub-neural isolado por um
prolongamento citoplasmático da célula de Schwann que
acompanha o axónio motor, é designado por placa
motora, junção neuromuscular.
CONTRAÇÃO MUSCULAR- O mecanismo de ação na
contração muscular em fibras esqueléticas ocorre
quando um potencial ade ação chega ao terminal pré-
sináptico de um neurônio, canais de cálcio dependentes
de voltagem abrem e íons Ca2+ fluem do fluído intersticial
ao citosol do neurônio pré-sináptico. Esse influxo de Ca2+
causa as vesículas cheias de neurotransmissores a se
ligar à membrana celular do neurônio. Essa fusão resulta
no esvaziamento da acetilcolina na fenda sináptica e
ligação aos receptores nicotínicos de acetilcolina na placa
motora. Durante a contração, a actina desliza sobre os
Carolina Melo- 77C- cmmg 2
filamentos da miosina, na faixa ansiotrópica, ou (A), a
faixa isotrópica (I) diminui de tamanho, enquanto os
filamentos de actina penetram na faixa (A).
Concomitantemente, a faixa (H), formada somente pelos
filamentos de miosina também se reduz, à medida que
esses filamentos são sobrepostos pelos filamentos de
actina. Isso irá resultar em um grande encurtamento
do sarcômero. Todo o mecanismo de contração das fibras
musculares esqueléticas é controlado por nervos
motores do sistema nervoso central.
POTENCIAL DE MEMBRANA e DE AÇÃO- As membranas
plasmáticas dos neurónios são constituídas por uma
bicamada fosfolipídica impermeável aos íons, como nas
outras células, mas possuem proteínas que funcionam
como canais ou bombas iónicas. Pela sua atividade estas
proteínas formam o potencial de repouso definido como
a diferença de cargas elétricas entre o exterior e o
interior da célula quando a membrana da célula não está
sujeita a qualquer alteração do seu potencial elétrico.
Geralmente o potencial de repousos é negativo, ou seja,
o exterior mais positivo que o interior. Deve-se sobretudo
à diferença de concentração dos íons sódio (Na+) e
potássio (K+) dentro e fora da célula. Diferença essa que
é mantida pelo funcionamento dos canais e proteínas que
bombeiam sódio para o meio externo e potássio para o
meio interno, com consumo de ATP, contrariando a
difusão passiva destes íons.
Os canais que existem na membrana celular permitem a
passagem de K+ e Na+ de forma passiva. Quando o
neurónio está em repouso, os canais estão fechados,
mas quando a célula é estimulada abrem-se, permitindo
uma rápida entrada de Na+, e uma alteração do potencial
de membrana (despolarização- interior da célula mais
positivo)
A rápida alteração do potencial elétrico que ocorre
durante a despolarização designa-se potencial de ação
(PA) e origina-se graças a uma perturbação do estado de
repouso da membrana celular, com consequente fluxo de
íons, por meio da membrana e alteração da concentração
iônica nos meios intra e extracelular.
 Carolina Melo- 77C- cmmg 3

Quando o potencial de ação atinge o seu máximo durante fechamento das fontanelas cranianas, no crescimento, e
a despolarização, aumenta a permeabilidade da no desenvolvimento motor; fronte olímpica, craniotabes,
membrana ao K+, que saem da célula, e a permeabilidade retardo na erupção dos dentes, que apresentam estrias,
dos canais ao Na+ volta ao normal. Dá-se uma quebra no maior propensão às infecções e hipoplasia do esmalte. O
potencial de membrana até atingir o seu valor de abaulamento da junção costo-condral determina o
repouso, chamando-se a esta diferença potencial aparecimento do sinal conhecido como rosário raquítico.
repolarização. Os ossos longos apresentam extremidades alargadas,
encurvamentos, genu varo ou valgo, coxa vara. A coluna
IMPULSOS NERVOSOS- A transmissão de um impulso
vertebral pode apresentar deformidades em "S", cifose,
nervoso é um exemplo de uma resposta do tipo “tudo-
escoliose e acentuação da lordose lombar. As fraturas
ou-nada”, isto é, o estímulo tem de ter uma determinada
não são freqüentes. Outros sintomas são hipotonia,
intensidade para gerar um potencial de ação. O estímulo
fraqueza muscular e dores. Convulsões decorrentes de
mínimo necessário para desencadear um potencial de
hipocalcemia, assim como os sinais de Chvostek e
ação é o estímulo limiar (ou limiar de ação), e uma vez
Trousseau, são características dos raquitismos
atingido este limiar, o aumento de intensidade não produz
dependentes de vitamina D. A alopecia parcial ou total
um potencial de ação mais forte, mas sim um maior
está presente em 2/3 dos pacientes com raquitismo
número de impulsos por segundo. O potencial de ação
dependente de vitamina D tipo II. As infecções
gerado na membrana estimulada propaga-se à área
respiratórias são frequentes, principalmente quando a
vizinha, conduzindo à sua despolarização e assim por
deformidade torácica é acentuada.
diante. Estas sucessivas despolarizações e repolarizações
ao longo da membrana do neurónio constituem o impulso
nervoso.

RAQUITISMO- O raquitismo é caracterizado por

anormalidades na formação na placa epifisária de
crescimento, com áreas não mineralizadas,
desorganização da arquitetura celular e retardo na
maturação óssea. A formação e o crescimento ósseo
dependem da produção da matriz óssea, composta
principalmente por colágeno, e de sua mineralização
através da deposição dos cristais de hidroxiapatita,
compostos basicamente de cálcio e fósforo. A falha do
processo de mineralização tem como uma das principais
causas a inadequada concentração extracelular de cálcio RAQUITISMO HIPOSFATÊMICO- O gene responsável pela
e fósforo, os dois principais componentes minerais do patologia está localizado em Xp22-1 e foi denominado
osso, e a falta ou comprometimento da ação dos gene PEX ou PHEX - gene regulador do fosfato, com
elementos responsáveis pela sua absorção, homologia à família das endopeptidases neutras, localizado
particularmente a vitamina D. no cromossomo X. Sua estrutura consiste de 22 exons
Os primeiros sinais e sintomas podem surgir desde o 1° que codificam uma proteína com 749 aminoácidos. Os
ano de vida e progredir com a idade, principalmente nas membros desta família possuem um domínio amino-
regiões de desenvolvimento mais rápido. Há atraso no terminal intracelular, um único domínio transmembrana e

um domínio maior, extracelular, carboxi-terminal, com 10
resíduos de cisteína conservados. Cerca de 31 mutações
(missense, nonsense ou deleção) foram descritas até o
momento nesse gene, associadas ao raquitismo
hipofosfatêmico e 6 casos de polimorfismo (NPT2)
(47,48), cujo gene codificador está localizado no
cromossomo 5 (5q35). O NPT2 sofre ação inativadora da
fosfatonina, um hormônio peptídeo, produzido
provavelmente pelos hepatócitos, cuja estrutura
molecular não está totalmente identificada (34-36). pela
redução da reabsorção tubular de P (RTP) verifica-se
aumento da fosfataria e hipofosfatemia. As
concentrações séricas de Ca, PTH e 25OHD são normais.
A 1,25 (OH)2D está "inapropriadamente" normal. Os níveis
séricos de fosfatase alcalina e osteocalcina, enzimas
produzidas pelos osteoblastos, estão elevadas.
A prevenção do raquitismo e osteomalacia, é feita com a
ingestão de alimentos que contenham Ca, P e vitamina D
e com a exposição à luz solar. Para pacientes cujo quadro
se instalou pela falta desses fatores, a correção da dieta
e a exposição diária à luz solar, em geral, são suficientes,
podendo o tratamento ser auxiliado com lâmpadas de
raios ultra-violeta
O tratamento é feito com P e vitamina D, a qual promove
a absorção intestinal e a reabsorção tubular renal de P,
além de previnir a ocorrência do hiperparatiroidismo,
secundário à hipocalcemia decorrente da administração
de P.
VITAMINA D- À vitamina D é primariamente atribuído o
papel de importante regulador da fisiologia osteo mineral,
em especial do metabolismo do cálcio.
Nos seres humanos, apenas 10% a 20% da vitamina D
necessária à adequada função do organismo provém da
dieta. As principais fontes dietéticas são a vitamina D3
(cole calciferol, de origem animal, presente nos peixes
gordurosos de água fria e profunda, como atum e salmão)
e a vitamina D2 (ergosterol, de origem vegetal, presente
nos fungos comestíveis). Os restantes 80% a 90% são
sintetizados endogenamente.
A etapa inicial no processo de síntese endógena das
moléculas do grupo vitamina D se inicia nas camadas
Carolina Melo- 77C- cmmg 4
profundas da epiderme (estratos espinhoso e basal),
onde está armazenada a substância precursora, o 7-
deidrocolesterol (7-DHC), localizado na camada bilipídica
das membranas celulares. Para que haja adequadas
concentrações do 7-DHC, é preciso que a 7-
deidrocolesterol-redutase (DHCR7), enzima que converte
o 7-DHC em colesterol, apresente atividade adequada. O
aumento da sua atividade espolia o 7-DHC e não permite
que haja quantidades suficientes para iniciar o processo
de ativação da vitamina D, tornando-a um nutriente de
fonte externa obrigatória
Para que esse processo de ativação da vitamina D se
inicie, é preciso que o indivíduo receba a luz solar direta,
especificamente a radiação ultravioleta B (UVB). Uma
variável que está envolvida nessa etapa inicial de ativação
da vitamina D é a quantidade de melanina na pele do
indivíduo. Esse pigmento também compete pelo fóton da
radiação UVB diminuindo a disponibilidade de fótons para
a fotólise do 7-DHC. Os estudos mostram menores
reservas da 25(IH)D em indivíduos negros quando
comparados aos caucasianos (20), mas que as duas
etnias têm a mesma capacidade de síntese de 25(OH)D
só que indivíduos com pele mais escura precisam de mais
tempo de exposição ao sol para sintetizarem a vitamina
D3.
Um grupo etário que merece atenção especial nessa fase
inicial de ativação da vitamina D na epiderme é o de idosos,
pois, pelo processo de envelhecimento, apresentam
afinamento da epiderme e derme, com consequente
diminuição da reserva de 7DHC.
A absorção do fóton UVB pelo 7-DHC promove a quebra
fotolítica da ligação entre os carbonos 9 e 10 do anel B
do ciclo pentanoperidrofenantreno, formando uma
molécula secosteroide, que é caracterizada por
apresentar um dos anéis rompidos. Essa nova substância,
a pré-vitamina D3, é termoinstável e sofre uma reação
de isomerização induzida pelo calor, assumindo uma
configuração espacial mais estável, a vitamina D3 (ou
colecalciferol). A energia estérica dessa nova
conformação tridimensional da molécula a faz ser
secretada para o espaço extracelular e ganhar a
circulação sanguínea.

Nessa etapa, um aspecto fisiológico importante é o
mecanismo endógeno de proteção contra uma síntese
excessiva de colecalciferol e consequente intoxicação. Em
situações de exposição solar prolongada, a pré-vitamina
D3, que também é capaz de absorver fótons UVB, é
izomerizada a dois produtos fotolíticos inertes: o
lumisterol e o taquisterol
Ao alcançarem o fígado, as vitaminas D2 e D3 sofrem
hidroxilação no carbono 25, mediada por uma enzima
microssomal da superfamília do citocromo P450
(CYP450) denominada CYP2R1, dando origem a 25-
hidroxivitamina D ou calcidiol (25(OH)D3 e 25(OH)D2).
A 25(OH)D, acoplada à DBP, é transportada a vários
tecidos cujas células contêm a enzima 1-α-hidroxilase
(CYP27B1), uma proteína mitocondrial da família do
CYP450 que promove hidroxilação no carbono 1 da
25(OH)D, formando a 1-α,25-diidroxi-vitamina D
(1,25(OH)2D ou calcitriol), que é a molécula
metabolicamente ativa.
Os efeitos biológicos da 1,25(OH)2D são mediados pelo seu
receptor (VDR, vitamin D receptor), um fator de
transcrição que pertence à família de receptores
hormonais nucleares 1. O VDR é expresso em quase todas
as células humanas e parece participar, de maneira
direta ou indireta, de regulação de cerca de 3% do
genoma humano (Entre as poucas células que não
apresentam receptores para vitamina D, estão as
hemáceas, células musculares estriadas maduras e
algumas células altamente diferenciadas do sistema
nervoso central.
A ligação da 1,25(OH)2D com o VDR contribui para a
sinalização intracelular para a indução de canais voltagem-
dependente de transporte de íons transmembrana
(Ca+2, Cl-) e para o controle do influxo e da quantidade
de Ca+2 no citosol. A ação clássica da 1,25(OH)2D é a
regulação do metabolismo do cálcio e fósforo por meio do
controle dos processos de absorção intestinal e
reabsorção renal desses íons, mantendo-os em
concentrações plasmáticas suficientes para assegurar a
adequada mineralização e o crescimento ósseo em
Carolina Melo- 77C- cmmg 5
crianças e adolescentes e a saúde óssea global em todas
as etapas da vida.
A 1,25(OH)2D também atua diretamente nos condrócitos
da placa de crescimento, os quais expressam a CYP21B.
A 1,25(OH)2D neles sintetizada apresenta ações
autócrinas via VDR, regulando a diferenciação dessas
células, a angiogênese e a osteoclastogênese, essa última
pela indução da expressão do ligante do ativador do
receptor NF-kappa B (RANKL ─ receptor activator of
NF-kappaB ligand) durante o desenvolvimento
endocondral
DOR ABDOMINAL- a dor abdominal é classificada de
acordo com sua origem (somática/da parede abdominal
ou visceral) e com seus mecanismos desencadeantes. A
dor visceral abdominal ocorre por tensão ou estiramento
da parede das vísceras ocas ou da cápsula das vísceras
parenquimatosas e pela tração ou estiramento peritoneal.
As doenças viscerais podem determinar dores de vários
tipos:
1- VISCERAL VERDADEIRA NÃO REFERIDA-
manifesta-se na região da linha média do
abdômen, sem localização precisa no epigástrio,
região periumbilical ou mesogástrio,
habitualmente descrita como cólica e associa-se
a náuseas, vômitos, sudorese ou palidez.
2- VISCERAL VERDADEIRA REFERIDA- localiza-se
nos miótomos e dermatômeros supridos pelos
neurônios que se projetam nos mesmos
segmentos medulares das vísceras afetadas.
3- PARIETAL LOCALIZADA/REFERIDA- resulta da
irritação do peritônio parietal e localiza-se na
parede abdominal correspondente ao local da
lesão. A dor parietal referida manifesta-se em
ponto distante do local da estimulação nociceptiva
Dentre as causas mais frequentes de dor abdominal
citam-se os processos inflamatórios de origem infecciosa
ou química, as doenças isquêmicas, as doenças
disfuncionais e as neoplasias. A dor visceral não costuma

ser evocada pelas vísceras e órgãos sólidos como fígado,
rins, parênquima pulmonar, entre outras, e não
necessariamente associa-se a lesão visceral; geralmente
é difusa e mal localizada, pode ser referida em locais
distantes da víscera acometida e é acompanhada de
reflexos autonômicos e motores que servem como
sistema mantenedor e facilitador da transmissão
dolorosa. A dor abdominal neuropática periférica localiza-
se na região de distribuição de uma ou mais raízes
torácicas caudais (D8 a D12), caracteriza-se como
queimor, choque, pontada ou formigamento.
No quadrante superior direito alojam-se o lobo direito do
fígado, a vesícula biliar, o piloro, parte do duodeno, cabeça
do pâncreas, glândula suprarrenal direita, rim direito,
Carolina Melo- 77C- cmmg 6
flexura cólica direita (hepática), componente superior do
colo ascendente e metade direita do colo transverso. A
dor no hipocôndrio direito ocorre por afecções do fígado,
vesícula biliar, flexura hepática do cólon, distúrbios no
hemitórax direito, hemidiafrágma direito, doenças
musculoesqueléticas ou do sistema nervoso. A dor
hepática localiza-se no hipocôndrio direito, epigástrio, ou
na região torácica distal, intensifica-se às expirações e
pode ser referida no ombro e escápula direita1.
No quadrante superior esquerdo alojam- -se o lobo
esquerdo do fígado, o baço, o estômago, o jejuno, o íleo
proximal, o corpo e a cauda do pâncreas, o rim esquerdo,
a glândula suprarrenal esquerda, a flexura cólica
esquerda, a metade esquerda do colo transverso e o
segmento superior do colo descendente. A dor no
hipocôndrio esquerdo ocorre por afecções do baço,
flexura esplênica do cólon, lesão do hemitórax esquerdo,
cauda do pâncreas, doenças neurológicas e
musculoesqueléticas
No quadrante inferior direito localizam-se o ceco, o
apêndice vermiforme, a maior parte do íleo, o segmento
inferior do colo ascendente, o ovário, a tuba uterina
direita, o segmento abdominal do ureter, o funículo
espermático direito, o útero (quando aumentado) e a
bexiga (quando muito cheia). A dor na região ilíaca direita
ocorre por lesões do apêndice, intestino delgado, ceco,

rim e ureter direito, tuba uterina direita ou ovário direito,
afecções musculoesqueléticas ou neurológicas.
No quadrante inferior esquerdo localizam-se o colo
sigmóide, o segmento distal do colo descendente, o ovário,
a tuba uterina esquerda, o segmento abdominal do
ureter, o funículo espermático esquerdo, o útero (quando
aumentado) e a bexiga (quando muito cheia). A dor na
região ilíaca esquerda ocorre devido a lesões do cólon
sigmoide, trato urinário esquerdo, genitália feminina
interna, afecções musculoesqueléticas ou neurológicas
A dor na região epigástrica ocorre por lesões no
estômago, vesícula biliar, duodeno, pâncreas, fígado,
região distal do esôfago, coração e pulmões.
A dor visceral de origem no estômago localiza-se
habitualmente na região médio-epigástrica. O
acometimento da camada parietal do peritônio por
doenças gástricas pode determinar dor apenas no
quadrante superior esquerdo do abdômen.
Doenças que acometem o bulbo duodenal causam dor
visceral na região epigástrica e eventualmente, no QSD
do abdômen. Doenças da porção distal do duodeno causam
dor na região periumbilical.
A dor lombar ocorre por lesão dos rins, ureteres, cabeça
e cauda do pâncreas ou cólon.
A dor na região periumbilical ocorre por lesão do intestino
delgado, apêndice, ceco, corpo do pâncreas, afecções
musculoesqueléticas ou neurológicas.
A dor no hipogástrico ocorre devido a lesões da bexiga,
genitália interna, doenças intestinais, afecções
musculoesqueléticas ou neurológicas.
A dor em cólica na região periumbilical, oriunda do
intestino delgado, pode ser desencadeada por distensão
da luz visceral ou por atividade motora excessiva.
Processos infiltrativos e inflamatórios que acometam o
peritônio parietal podem causar dor somática localizada a
partir da região envolvida. A tração da raiz do mesentério
pode causar dor somática e dor visceral periumbilical.,10.
A distensão do cólon ascendente e da metade direita do
cólon transverso pode resultar em dor periumbilical e/ou
dor suprapúbica. A distensão da metade esquerda do
Carolina Melo- 77C- cmmg 7
cólon transverso e do cólon descendente determina dor
localizada na porção mediana infraumbilical e
suprapúbica10. Lesões do cólon sigmóide causam dor no
QID ou QIE do abdômen, e na região suprapúbica quando
há acometimento peritoneal devido a estimulação
mesentérica.
A dor abdominal de origem peritoneal na fase aguda pode
associar--se a náuseas, vômitos, febre, taquicardia,
hipertonia e rigidez abdominal, descompressão brusca
dolorosa da parede abdominal e abolição dos ruídos
hidroaéreos. O comprometimento do peritônio parietal
geralmente causa dor na região correspondente ao
envoltório acometido. A dor musculoesquelética pode ser
referida nas mesmas regiões de referência da dor
visceral.
PORFIRIA- As porfirias são um grupo de pelo menos 8
doenças genéticas distintas decorrentes de deficiências
enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à
superprodução e acumulação de precursores
metabólicos, para cada qual corresponde um tipo
particular de “porfiria”. Fatores ambientais como
medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição
solar e outros desempenham um papel importante no
desencadeamento e curso destas doenças. Cada porfiria,
sendo diferente, é diagnosticada e tratada de forma
específica. Os sintomas e a gravidade das crises
dependem do tipo de porfirinas ou precursores que se
acumulam e do local onde se acumulam (pele e outros
órgãos).
1- CUTÂNEA TARDIA- a foto sensibilidade causa
bolhas, e crescem de pelos em áreas expostas
ao sol. A cicatrização é lenta.
2- AGUDA INTERMITENTE- sintomas todos são de
origem neurológica. A maioria dos portadores
tem uma forma latente da doença. Nunca
desenvolverão sintomas!
3- ERITOPOÉTICA CONGÊNITA- é uma das formas
mais raras e severas. As porfirinas ativadas pela
luz causam fotomutilações nas extremidades
(nariz, orelhas, dedos)

Porfirias agudas resultam da deficiência de certas
enzimas na via biossintética do heme, levando ao
acúmulo dos precursores de heme que causam
crises intermitentes de dor abdominal e sintomas
neurológicos. As crises são precipitadas por certos
fármacos e outros fatores. O diagnóstico é feito
pelos altos níveis urinários dos precursores da
porfirina, o ácido delta-aminolevulínico e o
porfobilinogênio, durante as crises. As crises são
tratadas com glicose ou, se forem mais graves,
heme IV. O tratamento sintomático, incluindo
analgesia, é fornecido conforme necessário.
Os fatores hormonais são importantes. As mulheres
apresentam maior tendência a crises do que os
homens, em particular durante os períodos de
mudanças hormonais. Os sintomas mais comuns de
uma crise são dor abdominal e vômito. A dor pode
ser excruciante e desproporcional a dor abdominal ou
outros sinais físicos. As manifestações abdominais
podem resultar de efeitos nos nervos viscerais. Em
geral, não há inflamação, o abdome não está doloroso
à palpação e não há sinais peritoneais. Mas uma
minoria de pacientes com porfirias hepáticas agudas
também desenvolve pancreatite aguda, para as quais
potenciais causas alternativas não são encontradas,
como cálculos biliares, consumo excessivo de bebidas
alcoólicas e hipertrigliceridemia grave. A temperatura
e a contagem de leucócitos geralmente estão
normais ou apenas ligeiramente aumentadas. A
distensão intestinal pode ocorrer como resultado do
íleo paralítico. A urina é vermelha ou vermelho-
amarronzada e positiva para porfobilinogênio durante
a crise.
Todos os componentes do sistema nervoso
periférico e o sistema nervoso central podem estar
envolvidos. A neuropatia motora é comum nas crises
graves e prolongadas. A fraqueza muscular
geralmente inicia-se nas extremidades, mas pode
envolver qualquer neurônio motor ou par craniano e
evoluir para tetraplegia. O envolvimento bulbar pode
causar insuficiência respiratória. O envolvimento do
Carolina Melo- 77C- cmmg 8
sistema nervoso central pode causar convulsões ou
distúrbios mentais.
DIAGNÓSTICOS- O diagnóstico fundamenta-se na
anamnese e no exame físico. Os exames
laboratoriais, de imagem, endoscópico e
eletrofisiológico auxiliam no diagnóstico diferencial da
dor abdominal. Durante a anamnese considerar o
gênero, a idade atual do paciente, a idade do inicio dos
sintomas e seu tempo de instalação. Caracterizar a
dor quanto à localização, instalação, irradiação,
intensidade, ritmo, periodicidade, duração,
interferência nas atividades incluindo o sono, ingestão
de bebida alcoólica, condimentos, alimentos
gordurosos, jejum, defecação e uso de fármacos.
Avaliar as relações temporais, os fatores de melhora
e piora e as circunstâncias que geraram sua
instalação e manutenção. Também analisar a relação
da dor com o período do ciclo menstrual,
traumatismos ou cicatrizes abdominais; avaliar os
fatores desencadeantes relacionados à piora da dor
e/ou os fatores de melhora da dor como a tosse, o
espirro, a eliminação de flatos ou fezes, a micção,
movimentos e esforços físicos. Verificar o uso de
fármacos, como os inibidores de angiotensina,
betabloqueadores, antibióticos, quimioterápicos,
inibidores de bomba de prótons e anti-inflamatórios.
Durante a anamnese inquirir sobre perda de peso,
febre, anemia, adinamia, síncopes, adenomegalias,
massas abdominais, náuseas, vômitos, diarreia,
obstipação, distensão abdominal, eructações, pirose,
saciedade precoce, empachamento pós-prandial,
anorexia, icterícia, colúria, acolia, prurido,
hematêmese, melena, enterorragia, artrite,
artralgia, dor torácica, urgência miccional, micção
noturna, dispareunia, dismenorreia, lombalgia,
dorsalgia, fadiga, cefaleias, palpitações, insônia,
anorexia ou aumento do apetite, ocorrência de
doenças sexualmente transmissíveis, hábitos etc.
Quanto à história familiar, pesquisar fatores
relacionados a dor abdominal como porfiria
intermitente aguda, febre do Mediterrâneo, câncer
do aparelho digestivo, diabetes mellitus etc. A história

clínica deve incluir antecedentes sobre cirurgias
abdominais, lesões, microtraumatismos de fibras
musculares após a execução de esforços físicos,
atividades repetitivas ou prolongadas. Elementos
como a tosse, a torção do tronco, as mudanças de
decúbito, as atividades físicas, carregar objetos
pesados, que aumentam a tensão em grupamentos
musculares, podem descondicioná-los e desencadear
ou agravar a dor abdominal. Os sintomas do
comprometimento visceral como náuseas, vômitos,
diarreia, obstipação, febre e calafrios são raros
nesses casos, exceto no período de agravamento
das crises dolorosas.
Durante o exame físico a palpação abdominal avalia
a presença de distensão, tumor, ascite, assimetria
de parede, manchas ou lesões dermatológicas.
Pesquisar rigidez abdominal, hepato ou
esplenomegalia, sinais de peritonite, déficits motores.
Avaliar a presença e/ ou anormalidades dos ruídos
hidroaéreos. O exame físico deve ser completo,
incluindo toque retal e vaginal e a pesquisa dos PGs
associados à SDM. A palpação abdominal do paciente
com contração muscular também resulta em dor e
desconforto.
Muitas vezes os achados clínicos são incompatíveis
com as queixas e os exames complementares podem
auxiliar o diagnóstico. Tais exames incluem
hemograma, determinação da velocidade de
hemossedimentação (VHS), glicemia, creatinina,
bilirrubinas, a-amilase, lipase, transaminases,
fosfatase alcalina, porfirinas urinárias
(porfobilinogênio), T4 livre e TSH, cálcio e fósforo
séricos, eletroforese da hemoglobina, exame
parasitológico de fezes, exame de urina, reação de
Widal (diarreia recente), teste de tolerância à lactose
(diarreia) etc.
A radiografia do tórax, ultrassom (US) de abdômen
total, ultrassom pélvico e/ou transvaginal,
tomografia computadorizada, ressonância magnética
do abdômen, cintilografia do aparelho urinário,
endoscopia digestiva proximal e colonoscopia, entre
outros exames complementares, devem ser
Carolina Melo- 77C- cmmg 9
realizados de modo individualizado para cada caso.
Dessa forma, na dor do abdômen rostral solicitar
radiografia do tórax e na dorsalgia o da coluna
torácica e lombar13,14. O US de abdômen total na
dor no hipocôndrio ou epigástrio descarta as doenças
biliopancreáticas, e na dor mesogástrica, difusa, sem
sintomas digestivos descarta aneurisma ou tumores.
O US pélvico ou transvaginal na dor pélvica auxilia no
diagnóstico das afecções ginecológicas ou urológicas,
o US de rins e vias urinárias, na dor nos flancos ou
região lombar.
A endoscopia digestiva proximal é indicada em casos
de dor ou desconforto no epigástrio e a colonoscopia
é indicada nos casos de alteração do trânsito
intestinal em pacientes com mais de 45 anos de
idade, histórico familiar de câncer colorretal ou de
polipose, modificação no padrão da dor ou do trânsito
intestinal, sintomas recidivantes de curta duração
e/ou sinais de alarme (emagrecimento, anorexia,
sangramento retal, anemia, sintomas noturnos).
A colonoscopia ou enema opaco e/ou a manometria
anorretal podem ser úteis na obstipação intestinal
sem lesão orgânica.
A laparoscopia é indicada na dor abdominal intensa,
incapacitante, sem diagnóstico definido ou quando as
anormalidades não foram elucidadas pelo exame
físico, laboratorial ou de imagem. A laparoscopia
realizada nos pacientes com dor abdominal crônica
evidencia anormalidades em aproximadamente 53%
dos casos13,14.
Cumpre salientar que as aderências peritoneais
geralmente não se relacionam à dor abdominal
crônica. Nas mulheres com idade inferior a 45 anos,
com presença de sintomas como sono não
reparador, lombalgia, quadro clínico sugestivo de
fibromialgia, polaciúria, nictúria, dispaurenia,
dismenorreia etc., na ausência de sintomas ou sinais
de alarme ou história familiar de câncer colorretal
com exame físico normal, deve-se proceder à
investigação criteriosa e progressivamente. Quando
a investigação não revela alterações estruturais
 Carolina Melo- 77C- cmmg 10

e/ou funcionais relacionadas a anormalidades (incluindo leucemia), infecções recorrentes, transtornos

viscerais, síndromes funcionais gastroenterológicas de ansiedade e Alzheimer de início precoce (DA)
como dispepsia, dismotilidade inespecífica ou
síndrome do intestino irritável, síndrome dolorosa
abdominal funcional, dor abdominal funcional
inespecífica, disfunção da vesícula biliar ou do
FATORES DE RISCO- A idade materna avançada na
esfíncter de Oddi, disfunção tipo biliar ou
concepção é um importante fator de risco para trissomia
pancreática, urológicas ou ginecológicas, neurológicas
21, como é verdade para todas as trissomias
(enxaqueca ou epilepsia abdominais), SDM da
autossômicas humanas. Este risco está associado à não
musculatura abdominal9 , analisar os aspectos
disjunção de cromossomos homólogos ou cromátides que
psicossociais da dor. A infiltração com anestésico
ocorrem durante as divisões meióticas que ocorrem na
local possibilita o diagnóstico de SDM da parede
formação de oócitos. A idade materna avançada tem sido
abdominal quando os exames clínicos e
associada com erros de segregação tanto na meiose
complementares são normais7,11,12.
materna I quanto na meiose II. Além disso, alterações
O diagnóstico da dor abdominal crônica deve específicas e padrões de recombinação foram
contemplar as doenças gastrointestinais funcionais observados para esses tipos de erros maternos, sendo
responsáveis pela maior parte das consultas que apenas alguns que estão associados à idade materna.
gastroenterológicas. Nos pacientes cuja investigação
Fatores ambientais que influenciam o risco de trissomia
é negativa para alterações estruturais ou
21 incluem uso de tabaco, suplementação de ácido fólico,
bioquímicas, identificar subgrupos de anormalidades
uso de anticoncepcional oral e vários outros.
gastrointestinais funcionais, tais como síndrome do
intestino irritável, síndrome da dor abdominal
funcional, entre outras.

A síndrome de Down (SD) é o distúrbio genômico mais

comum de deficiência intelectual e é causada pela
trissomia do cromossomo 21. MECANISMOS- Uma trissomia livre do 21 está presente
em 95% dos indivíduos com SD e resulta de um erro na
O fenótipo SD envolve manifestações que afetam meiose materna I (~66%) ou meiose II (~21%); meiose I
múltiplos sistemas corporais, principalmente os sistemas paterna (~3%) ou meiose II (5%); ou mitose, após a
musculoesquelético, neurológico e cardiovascular. formação do zigoto (5%)15,44,45. A translocação é
Indivíduos com SD comumente apresentam baixa responsável pela trissomia 21 em ~5% dos indivíduos
estatura, hipotonia muscular, instabilidade atlantoaxial, afetados, geralmente t(14;21) ou t(21;21)46,47.
hipoplasia cerebelar, deficiência intelectual e defeitos Mosaicismo para trissomia 21 ocorre em ~2% dos
cardíacos congênitos (DAC; particularmente defeitos do
septo atrioventricular (DSAVs)). Indivíduos com SD
também são mais propensos a desenvolver certas
condições de saúde, incluindo hipotireoidismo, doenças
autoimunes, apneia obstrutiva do sono, epilepsia,
problemas de audição e visão, distúrbios hematológicos

indivíduos com DS. A trissomia parcial do 21 é rara e está
associada a uma série de sintomas que variam de acordo
com a quantificação da triplicação parcial do 21.
A versão atual do GENCODE lista 233 genes codificadores
de proteínas, 423 genes não codificadores de proteínas
(69 pequenos, 330 longose 24 genes não codificantes
diversos) e 188 pseudogenes no cromossomo 21. Sendo
que 48% do cromossomo 21 que não foi listado contém
elementos repetitivos (como é o caso para todos os
cromossomos humanos).
Entre as gestações com diagnóstico pré-natal
confirmado de DS em 9-14 semanas, ~30-40%
posteriormente sofrem aborto espontâneo. Extrapolando
para todas as gestações, ~80% dos conceptos com
trissomia 21 são perdidos durante a gravidez.
MANIFESTAÇÕES- os padrões de expressão em as
células da trissomia 21 diferem dependendo do tecido que
está sendo examinado. Por exemplo, a resposta do
interferon é altamente regulada em fibroblastos da
trissomia 21 e LCLs, provavelmente devido a expressão
aumentada de quatro genes do receptor de interferon
(IFNAR1, IFNAR2, INGR2 e IL10RB) que estão localizados
em HSA21 (REF.59). Uma resposta aumentada de
interferon também foi presente em iPSCs geradas a
partir de fibroblastos da trissomia 21, mas não em
culturas neuronais derivadas dessas iPSCs.
A trissomia 21 também pode afetar a transcrição global,
seja diretamente, quando os genes do cromossomo 21
atuam na regulação da transcrição ou indiretamente por
um subproduto do material genético extra. Por exemplo,
pelo menos três genes do 21 codificam proteínas
envolvidas na regulação da transcrição: ADARB1 (uma das
duas proteínas envolvidas na conversão de adenosina
para tirosina na edição de RNA),o fator de splicing
Carolina Melo- 77C- cmmg 11
constitutivo U2AF1, e DYRK1A, uma especificidade dupla
quinase que fosforila fatores de splicing.
A trissomia 21 também altera os padrões de metilação
regional e/ou global, embora as alterações de metilação
sejam distribuídas uniformemente em todos os
cromossomos e não só especificamente enriquecidos no
21. Um padrão observado é um viés geral para
hipermetilação em células DS em comparação com células
euplóides, particularmente no cérebro.
Indicadores de disfunção mitocondrial foram observados
em células com trissomia 21 (por exemplo, fibroblastos)
e órgãos, incluindo o coração. O fenótipo mitocondrial na
SD inclui redução produção de ATP por fosforilação
oxidativa; diminuição da capacidade respiratória;
prejudicando a geração de potencial de membrana
mitocondrial; e alterações na estrutura mitocondrial.
Essas funções alteradas resultam em um metabolismo
energético mitocondrial perturbado e alterações
oxidativas de estresse, que por sua vez poderia
aumentar a suscetibilidade de indivíduos com SD a uma
ampla uma gama de condições, incluindo deficiência
intelectual e DA. A base molecular para disfunção
mitocondrial envolve genes efetores HSA21 e sinalização
regulatória chave.
DIAGNÓSTICO- Nos países desenvolvidos, a triagem pré-
natal baseada em laboratório para SD é oferecida como
parte do cuidados pré-natais de rotina. O rastreamento
é uma forma de identificar gestações de alto risco e
limitar os procedimentos de diagnóstico para minimizar o
risco de aborto.
A abordagem de triagem pré-natal primária envolve uma
combinação de medição de analitos bioquímicos séricos
maternos e do tamanho da translucidez da nuca fetal
(NT; uma bolsa de fluido atrás do pescoço) no primeiro
trimestre.
Um outro exame de anomalia trimestral tornou-se rotina
em 18-20 semanas de gestação e inclui marcadores
quantificáveis, como dobra cutânea nucal espessada e
comprimento femoral e umeral. Os chamados
marcadores ultrassonográficos “soft” adicionais incluem
higroma cístico, língua proeminente, cistos do plexo
 Carolina Melo- 77C- cmmg 12

coróide, ventriculomegalia leve, defeitos cardíacos,
intestinal, atresia duodenal, pielectasia, clinodactilia
bilateral do quinto dedo e espaço amplo entre o dedão e
o segundo dedo do pé. Além disso, níveis de α-
fetoproteína no soro materno e líquido amniótico no
segundo trimestre são medidos um nível ~70% daquele
em uma gravidez normal indica um risco elevado de um
concepto de SD. Também são medidos analitos de soro
materno adicionais, incluindo β-humano gonadotrofina
coriônica, estriol não conjugado, inibina A e plasma
proteína A associado à gravidez.
são diagnosticados. Ela resulta de uma resposta imune
inapropriada mediada por células T ao glúten ingerido que
causa lesões no intestino delgado, esse danos à mucosa
proximal intestinal levam à má absorção de nutrientes.
Quase todos os sistemas do corpo podem ser afetados,
mas os sistemas dermatológico, hematológico,
neurológico, musculoesquelético, endócrino, reprodutivo e
digestivo são os mais comumente envolvidos. A doença
celíaca está associada a várias condições autoimunes cujo
curso clínico pode ser afetar o diagnóstico e o
tratamento da doença celíaca. Embora a maioria dos
pacientes responda bem ao tratamento com uma dieta
sem glúten (GFD), a doença não reconhecida ou não
tratada está associada ao aumento da mortalidade e risco
de linfoma intestinal.

PROGNÓSTICO- Cada indivíduo com SD tem um conjunto

distinto de pontos fortes e desafios que podem mudar
ao longo de sua vida. Alguns indivíduos exigirão altos níveis
de cuidado desde o nascimento, enquanto outros podem
ter poucas complicações de saúde. Da mesma forma,
alguns indivíduos necessitarão de cuidados e apoio social
durante toda a vida adulta, enquanto outros vivem
independentemente.

GENÉTICA- O risco de se ter a doença celíaca é de 10%

a 15% em pessoas que têm um parente de primeiro grau
com doença celíaca.

A doença celíaca é causada por uma reação

imunomediada ao glúten ingerido em pessoas
geneticamente suscetíveis. A doença celíaca é um
distúrbio multissistêmico, no entanto, muitos casos não
 Carolina Melo- 77C- cmmg 13

DIAGNÓSTICO- soma de 4 pontos Condições hepatobiliares

• Cirrose biliar primária
• Colangite autoimune
• Níveis elevados de aminotransferases
Outros distúrbios gastrointestinais luminais inflamatórios
• Gastrite linfocítica
• Colite microscópica
• Doença inflamatória intestinal
Condições diversas
Sintomas e condições que devem levar à consideração da
doença celíaca • Deficiência de IgA

• Parentes de primeiro e segundo graus com doença celíaca • Nefropatia por IgA
Sintomas gastrointestinais • Síndrome de Down
• Sintomas semelhantes à síndrome do intestino irritável • Síndrome de Turner
• Azia Distúrbios endócrinos autoimunes
• Dispepsia •Diabetes tipo 1
• Diarréia •Doença autoimune da tireoide
• Hábitos intestinais alterados •Doença autoimune adrenal
• Inchaço Distúrbios autoimunes do tecido conjuntivo
• Intolerância à lactose • Síndrome de Sjögren
Apresentações extraintestinais •Artrite reumatóide
• Dermatite herpetiforme •Lúpus eritematoso sistêmico
• Deficiência de ferro
•Deficiência de folato
•Doença óssea osteopênica
TRATAMENTO- remoção vitalícia do glúten da dieta
•Fadiga crônica
•Manifestações neuropsiquiátricas
•Baixa estatura
•Infertilidade
•Perda fetal recorrente
•Baixo peso ao nascer

FISIOPATOLOGIA- Dado o alto conteúdo em prolina, os
péptidos do glúten resistem à hidrólise pelas enzimas
digestivas. Acredita-se que atravessem o epitélio
intestinal via transcelular (mediada por recetor) e via
paracelular (através de junções epiteliais abertas). Na
lâmina própria, estes péptidos são desaminados pela
enzima transglutaminase tecidular (tTG), produzindo
epitotos altamente imunogénicos que vão ser
apresentados pelas células apresentadoras de antigénios
(APC) aos linfócitos T CD4+ através das moléculas HLA
DQ2 ou HLA DQ8. O resultado da ativação linfocitária é a
produção de um padrão de citocinas tipo Th1 (mediado
maioritariamente pelo INFγ) com consequente
recrutamento de linfócitos intraepiteliais (LIE), inflamação
da mucosa, hipertrofia das criptas e atrofia das
vilosidades intestinais. Paralelamente a este processo
ocorre ativação dos linfócitos B e produção de anticorpos
contra a enzima tTG..
Os próprios anticorpos anti-tTG podem ter um papel ativo
na fisiopatologia da doença. Estes anticorpos aparecerem
precocemente, muito antes do desenvolvimento da
atrofia das vilosidades intestinais, depositando-se à volta
dos capilares, na membrana basal da mucosa intestinal e
inclusive noutros tecidos extraintestinais, podendo levar
à inibição da diferenciação celular e ao aumento da
permeabilidade da mucosa intestinal. Além disso, foi
colocada a hipótese de estarem envolvidos nas
manifestações extraintestinais da doença celíaca. De
fato, foram encontrados depósitos de anti-tTG no
cerebelo e no tronco medular de pacientes com
sensibilidade ao glúten e ataxia cerebelar bem como nas
papilas dérmicas de pacientes com dermatite
herpetiforme.
Carolina Melo- 77C- cmmg 14
se dá pelo defeito de um gene responsável pelas
fotopsinas (também conhecidos como opsinas do cone)
que são as proteínas fotorreceptoras encontradas nos
cones da retina e são a base da visão a cores, sendo
estas classificadas em três tipos cada qual receptando
uma faixa de cor, vermelho, verde e azul. Para clarificar,
existe uma classificação sobre o comprimento das ondas
quanto à sensibilidade: S, da palavra “short” é uma onda
curta é da coloração azul; M de “medium” em que a onda
é de comprimento médio é da coloração verde. Já o L
“long” é de comprimento longo é a de coloração vermelha.
Defeitos nesses genes são classificados em três tipos
tricromatismoanômalo, dicromatismo e monocromatismo.
TRICROMATISMOANÔMALO- todas a fotopsinas estão
presentes na retina, no entanto dentre as três uma
apresenta algum tipo de anomalia, tornando o daltonismo
mais ou menos perceptível, e podendo ser subdividido em
três partes:
• A deuteranomalia se classifica quando há uma
anormalidade nos cones M (verde), nos quais
estes passam a apresentar um pico de onda
bem próximo ao do cone do tipo L (vermelho)
• protanomalia ocorre quando há uma anomalia nos
cones do tipo L, tornando a pessoa menos
sensível à luz vermelha. Ela é mais suave que a
protanopia, porém o resultado da percepção de
cores é semelhante
• tritanomalia é uma forma atenuada da tritanopia.
Ela ocorre quando há uma anomalia nos cones do
tipo S, sensíveis à luz de comprimentos de onda
curtos, dificultando a distinção das cores: azul e
verde, amarelo e violeta. Esta é a forma mais
rara de tricromacia anômala, atingindo 0,01% da
população. Diferente das outras tricromacias
anômalas, o gene afetado na tritanomalia situa-
se no cromossomo 7. Este cromossomo não é
determinado através do sexo, portanto homens
e mulheres são igualmente afetados. A

tritanomalia além de ser herdada, pode também
ser adquirida ao longo da vida, simplesmente pelo
envelhecimento ou causada por um forte
impacto na cabeça, porém, nestes casos, ela
pode ser reversível
MONOCROMACIA- Deficiência visual que faz com que as
pessoas não consigam distinguir qualquer cor, enxergando
tudo em tons de cinza. Causada pela ausência de dois ou
três tipos de cones
• acromatopsia, ocorre quando os bastonetes da
retina estão presentes e funcionais, porém os
três tipos de cones não estão funcionais ou não
estão presentes
• S-Monocromacia: Presente apenas o cone do
tipo S.
• M-Monocromacia: Presente apenas o cone do
tipo M.
• L-Monocromacia: Prensente apenas o cone do
tipo L.
DICROMACIA- a ocorre quando um tipo de cone não está
presente na retina. É possível classificá-la em:
• Protanopia: Ausência dos cones do tipo L,
fazendo com que as pessoas sejam menos
sensíveis à luz vermelha, com isto existe uma
dificuldade em distinguir os pares de cores
azul/verde e vermelho/verde.
• Deuteranopia: Ausência dos cones do tipo M,
dificultando a distinção das cores
vermelho/verde, roxo/azul e alguns tons de
cinza.
• Tritanopia: Ausência dos cones do tipo S. Pessoas
com esta anomalia possuem dificuldade em
distinguir o azul do verde, e o amarelo do violeta
Carolina Melo- 77C- cmmg 15
Existem três exames que permitem não só fazer o
diagnóstico do daltonismo, como determinar o grau de
comprometimento na percepção das cores: o
anomaloscópio de Nagelan, as lãs de Holmgren e o teste
de cores de Ishihara. Este último utiliza cartões com
grande número de pontos coloridos, que têm no centro
uma letra ou um número só identificados pelas pessoas
com visão normal
Muitas vezes, a pessoa nem sabe que é portadora de
daltonismo, uma condição que não tem cura nem
tratamento específico por enquanto. O único recurso que
não corrige o daltonismo, mas melhora um pouco o
contraste é a utilização de lentes de óculos com filtro de
cor.
No Brasil, os portadores de daltonismo têm garantidos os
direitos estabelecidos na “Convenção Interamericana
para a Eliminação de Todas as Formas de Discriminação
contra Pessoas Portadoras de Deficiência”.
A cateterização intravenosa periférica (CIP) para
administração de fluidos e de medicamentos intravenosos
(IV) é o procedimento mais comum em pacientes
hospitalizados em todo o mundo. A flebite causa uma
cascata de repercussões indesejadas – dor significativa,
falha do CIP, interrupção da terapia prescrita e
necessidade de inserção de um novo PIVC. A flebite
compromete o acesso venoso futuro, e a flebite
bacteriana não tratada pode levar à infecção da
corrente sanguínea.
A flebite pode ser localizada no local de inserção ou viajar
ao longo da veia. Se ocorrer extravasamento (também

chamado de infiltração) de fluidos no espaço intersticial,
o edema pode impedir o reconhecimento de sintomas de
flebite, como endurecimento (tecido endurecido), devido à
dificuldade de palpar a veia. A flebite pode ocorrer
durante a cateterização ou até 48 horas após a
remoção.
SINTOMAS: dor, sensibilidade, eritema ou vermelhidão,
edema ou inchaço, cordão venoso palpável,
endurecimento ou endurecimento, trombose franca,
formação de estrias ou linha vermelha, purulência ou
exsudato, calor local, frio local, infusão lenta ou
interrompida, febre ou pirexia, dano tecidual e função
prejudicada
FATORES: técnica inadequada de inserção do CIP; condição
clínica do paciente; características da veia;
incompatibilidade entre fármacos; tonicidade e pH do
medicamento ou solução; filtração inefetiva; calibre,
tamanho, comprimento e material do cateter; e tempo
prolongado de inserção
TIPOS:
A- Mecânica- ocorre quando o movimento da cânula
no interior da veia causa fricção e uma
subsequente inflamação desta, ocorrendo
também quando o tamanho da cânula é muito
grande para a veia selecionada
SINAIS VITAIS-
Carolina Melo- 77C- cmmg 16
B- Química- causada pelo tipo de droga ou fluido
infundido através do cateter, fatores como pH
e osmolaridade das substâncias têm um efeito
significativo na incidência de flebite
C- Bacteriana- ocorre pela entrada de bactéria no
interior da veia, começando como uma resposta
inflamatória pela inserção do cateter, com
posterior colonização por bactérias no local; a
flebite bacteriana pode gerar significativas
complicações para o paciente devido ao seu
potencial de desenvolvimento de sepse sistêmica
GRAUS-
Grau 1: eritema ao redor do sítio de punção com ou sem
dor local;
Grau 2: dor no sítio de punção com eritema e/ou edema
e endurecimento;
Grau 3: dor no sítio de punção com eritema,
endurecimento e formação de cordão venoso palpável;
Grau 4: dor no sítio de punção com eritema,
endurecimento e formação de cordão venoso palpável >
1 cm com drenagem purulenta.
TRATAMENTO- As medidas físicas relatadas nos estudos
foram a aplicação de frio ou calor com auxílio de gelo,
compressas, aloe vera ou glicerina.
tratamentos fitoterápicos como a aplicação de
felodendro, quercetina, ictammol glicerina, calêndula,
camomila, gergelim e aloe vera também podem ser feitos.
Além disso, produtos farmacológicos podem ser utilizados.
Estes foram divididos em três grupos: anti-inflamatórios
(sulfato de magnésio-glicerina, sulfato de magnésio),
antitrombóticos (heparinoide) e hidratantes (glicerina).