Nome:

Estudo de Caso
Caso criado com base no Episódio #1 do PodCast Segredos de Família criado pelo Centro de Estudos do Genoma
Humano e Células-Tronco.

Ingrid é uma advogada de 35 anos que quer ter filhos. Como seu pai é hemofílico, ela buscou o serviço de
aconselhamento genético para saber quais as chances de ter uma criança com a doença, que causa dores nas
articulações e a necessidade de medicações e transfusões de sangue constantes ao longo de
toda a vida.
Questões sobre o caso:
a) Vocês farão o papel do geneticista que atendeu a Ingrid. A primeira ação do geneticista é explicar qual o mecanismo
de transmissão da doença. Explique com suas palavras.

b) A Ingrid tem razão de se preocupar com o risco de gerar uma criança com hemofilia?

c) Qual a probabilidade de a Ingrid gerar uma criança do sexo masculino com a doença? E se for do sexo feminino,
qual a probabilidade de a criança ser portadora do alelo causador da doença e de manifestar os sintomas?

d) Num segundo momento da consulta, vocês precisam apresentar à Ingrid suas opções, uma vez que ela ainda não
está grávida. Diferente dos outros atendimentos médicos em que o paciente é direcionado a um tratamento específico
de acordo com o entendimento do profissional, o aconselhamento genético não é diretivo. Cabe aos profissionais
fornecerem as informações e deixar as decisões por conta da pessoa ou da família.
O geneticista, pode discutir as possibilidades de acordo com as convicções morais e religiosas da família, mas não
dizer o que deve ou não ser feito.