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Aula 04: Herança Prof. Vinícius F.

Santi
viniciusge8@hotmail.com
Gênica
Disciplina: GENÉTICA
Vinícius Ferreira Santi
(27) 981671257
TIPOS SANGUÍNEOS

Vinícius Ferreira Santi


TIPOS SANGUÍNEOS

Vinícius Ferreira Santi


TIPOS SANGUÍNEOS

Vinícius Ferreira Santi


Sistema ABO
Imagine que um homem de tipo sanguíneo O case-se com uma mulher de
sangue tipo AB. Qual é a probabilidade de esse cruzamento gerar descendentes
de sangue tipo O?
a) A probabilidade é nula, pois esse cruzamento só originará descendentes A, B
e AB.
b) A probabilidade é 100%, pois o alelo que condiciona o sangue tipo O é
dominante.
c) A probabilidade é 50%, pois metade dos genes do descendente é da mãe e
metade, do pai.
d) A probabilidade é nula, pois os descendentes gerados poderão ter apenas os
genótipos Iai e Ibi.
e) A probabilidade é 25%, pois esse cruzamento poderá gerar descendentes A,
B, AB ou O. Vinícius Ferreira Santi
Sistema ABO
 Um homem do grupo sanguíneo AB é casado com uma mulher
cujos avós paternos e maternos pertencem ao grupo sanguíneo O.
Esse casal poderá ter apenas descendentes:

a) do grupo O;
b) do grupo AB;
c) dos grupos AB e O;
d) dos grupos A e B;
e) dos grupos A, B e AB.

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Sistema Rh

FENÓTIPOS HEMÁCIAS PLASMA GENÓTIPOS

Rh+ Fator Rh Não possui RR ou Rr


(antígeno) o anti Rh

Rh- Não possui Anti-Rh rr


o antígeno (anticorpo)
Soro anti-D
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Sistema Rh
Uma mãe, com tipo sanguíneo O, Rh-, tem um filho O, Rh+, mas tem
dúvidas sobre qual dos três namorados é o pai da criança: João
tem tipo sanguíneo A, Rh+, José tem tipo AB, Rh+ e Pedro é A, Rh-.
0 geneticista consultado informou que o pai pode ser:

a) João.
b) José.
c) Pedro.
d) João ou José.
e) José ou Pedro.
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Sistema ABO e Rh
 Um homem do grupo sanguíneo AB e Rh negativo casa-se com
uma mulher do grupo sanguíneo O e Rh positivo homozigoto. Os
grupos sanguíneos dos descendentes desse casal podem ser:

a) A ou AB, podendo ser Rh positivo ou Rh negativo.


b) A ou B, todos Rh negativo.
c) A ou B, todos Rh positivo.
d) A, B ou O, todos Rh negativo.
e) A, B ou AB, todos Rh negativo.

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Sistema ABO e Rh
 Um indivíduo de tipo sanguíneo O, Rh-, filho de pais tipo
sanguíneo A, Rh+, pretende se casar com uma jovem de tipo
sanguíneo A, Rh-, filha de pai de tipo sanguíneo O, Rh- e mãe AB,
Rh+. A probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo fenótipo do
pai será:

a) 1/4
b) 1/2
c) 1/3
d) 1/8
e) 1/16 Vinícius Ferreira Santi
Erros Inatos do Metabolismo
 Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza
genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático
capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.
Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação,
armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
 Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as
doenças genéticas;

 Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e


podem se manifestar em qualquer faixa etária;
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Erros Inatos do Metabolismo: Fenilcetonúria
 Doença rara, congênita e genética (RECESSIVA), na qual a pessoa
nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um
aminoácido chamado fenilalanina.

 Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da


enzima que processa fenilalanina em tirosina.

 A fenilalanina é um aminoácido essencial importante para a formação


de tirosina, uma substância que aumenta a produção de vários
neurotransmissores, como noradrenalina e dopamina, permitindo o
equilíbrio de problemas mentais e psicológicos, como o transtorno
bipolar, o déficit de atenção e a doença de Parkinson;
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Erros Inatos do Metabolismo: Fenilcetonúria
 Acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade. Essa
alteração também afeta a fabricação de melanina, o principal pigmento da
pele, levando pessoas com fenilcetonúria a terem pele e cabelos pouco
pigmentados.
 Quando a pessoa ingere alimentos ricos nesse aminoácido, este começa a
acumular na corrente sanguínea e passa a ser tóxica, interferindo no
desenvolvimento e maturação do sistema nervoso e produzindo lesões
irreversíveis a nível neurológico, como retardo mental e microcefalia.

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Genética das Hemoglobinopatias
 As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem
genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a
alterações nesta produção. Estas alterações podem ser divididas em
estruturais ou de produção. As alterações estruturais são aquelas em que a
hemoglobina produzida não funciona da forma adequada, o que leva a
redução na vida útil dos glóbulos vermelhos e a outras complicações. As
alterações de produção são aquelas que resultam em uma diminuição na taxa
de produção da hemoglobina, o que leva a graus variados de anemia.

Exemplos de hemoglobionopatias:
1) Anemia Falciforme
2) Talassemia
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Hemoglobinopatias: Anemia Falciforme
 Mutação no gene que codifica uma parte da hemoglobina resulta em uma
alteração estrutural;

 Estas hemácias têm uma vida útil muito reduzida, o que contribui tanto
para a anemia quanto para o estabelecimento de um estado inflamatório
crônico em consequência da necessidade de lidar com todos os produtos
liberados quando da morte precoce destas células. O resultado final é uma
doença caracterizada por redução na oxigenação de todos os tecidos de
forma lenta e progressiva, entremeada por períodos em que estes episódios
de vasoclusão se tornam mais agudos, levando a dor, falta de ar e outros
sintomas.

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Hemoglobinopatias: Anemia Falciforme

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Hemoglobinopatias: Talassemia
 Não há defeito na estrutura dos glóbulos vermelhos, mas sim
uma redução na sua produção.

 Quando apenas uma das cópias possui a mutação, a cópia normal


é suficiente para evitar uma anemia mais grave, e os pacientes
são portadores de uma condição sem nenhuma gravidade
conhecida como traço talassêmico. No entanto, quando as
mutações estão presentes em ambas as cópias, a queda na
produção da hemoglobina é mais intensa, podendo inclusive levar à
morte caso o paciente não receba transfusões por toda a vida.
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Hemoglobinopatias: Talassemia

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CÂNCER (características)
- Autossuficiência em sinais
estimuladores de crescimento.
- Insensibilidade para fatores que
inibem o crescimento.
- Invasão de outros tecidos e
capacidade de fazer metástases.
- Potencial ilimitado de
multiplicação.
- Estímulo a desenvolvimento de
novos vasos sanguíneos.
- Bloqueio dos mecanismos
naturais de morte celular.

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