COLÉGIO SÃO MATHEUS

TÉCNICO EM ENFERMAGEM 37B

ELENE SOUZA COSTA

DOENÇAS HEREDITÁRIAS, GRUPOS SANGUINEOS,

SISTEMA ABO,
SISTEMA RH E ERITROBLASTOSE FETAL

SÃO PAULO
2018
 ELENE SOUZA COSTA

DOENÇAS HEREDITÁRIAS, GRUPOS SANGUINEOS,

SISTEMA ABO,
SISTEMA RH E ERITROBLASTOSE FETAL

Trabalho apresentado ao curso de

Técnico em Enfermagem do Colégio
São Matheus de 2018 a ser utilizado
como requisito para obtenção de nota
da matéria de Anatomia
Orientador: Antônio Pedro Silva

SÃO PAULO
2018
 Sumário
1. DOENÇAS HEREDITÁRIAS ............................................................................................ 4
1.1 Doenças hereditárias mais comuns – Monogênicas ................................................... 4
1.2 Doenças hereditárias mais comuns – Poligênicas ....................................................... 4
1.3 Doenças hereditárias mais comuns – Cromossômicas ................................................ 5
2. GRUPO SANGUINEOS .................................................................................................... 6
3. SISTEMA ABO ....................................................................................................................... 8
3.1 Aglutininas e aglutinogênios .............................................................................................. 9
3.2 Transfusões sanguíneas...................................................................................................... 9
4. SISTEMA RH ........................................................................................................................ 10
5. ERITROBLASTOSE FETAL............................................................................................... 11
5.1 Incidência de eritroblastose fetal .................................................................................... 13
CONSIDERAÇÕES FINAIS .................................................................................................... 14
REFERENCIA BIBLIOGRAFICA ........................................................................................... 15

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 1. DOENÇAS HEREDITÁRIAS

As doenças hereditárias são caracterizadas por serem transmitidas de

geração em geração, de pais para filhos, e possui exclusivamente influencia da
genética. As doenças hereditárias são confundidas muitas vezes com doenças
genéticas e doenças congênitas. As doenças hereditárias podem ou não se
manifestar ao longo da vida do ser humano, e em alguns casos, algumas
gerações são imunes a estas doenças, enquanto as outras gerações não. As
doenças hereditárias mais comuns são a diabetes, hipertensão, obesidade,
alergias e hemofilia. Veja aqui, as doenças hereditárias mais comuns e
conheça mais sobre estas perigosas doenças.

1.1 Doenças hereditárias mais comuns – Monogênicas

As doenças hereditárias monogênicas são as doenças produzidas pela

mutação do DNA ou apenas uma pequena alteração em um único gene.
Existem mais de 6000 doenças hereditárias monogênicas, com uma média de
um caso a cada 200 nascimentos. As doenças hereditárias monogênicas mais
comuns são anemia, fibrose cística, hemocromatose fenilcetonúria e síndrome
do X frágil.

1.2 Doenças hereditárias mais comuns – Poligênicas

As doenças hereditárias poligênicas são doenças que são consequência da

combinação de vários fatores que influenciam a combinação dos genes. São
causadas geralmente por combinações de cromossomos diferentes, podem ser
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chamadas também de doenças multifatoriais. O câncer de mama é uma
doença que é causada pela presença excessiva de genes nos cromossomos, e
pode ser hereditária. As doenças hereditárias mais comuns são as poligênicas,
pois o índice e facilidade de desenvolvimento destas doenças são maiores.
São elas: hipertensão arterial, mal de Alzheimer, diabetes, obesidade e os
inúmeros tipos de câncer.

1.3 Doenças hereditárias mais comuns – Cromossômicas

As doenças hereditárias cromossômicas são doenças causadas por

qualquer tipo de alteração nos cromossomos, seja ela perda, aumento ou
translocações. As doenças cromossômicas podem ser também, doenças
congênitas, ou seja, adquiridas no momento do nascimento, o que pode
confundir muitos médicos, já que se acredita que estas doenças são em sua
maioria hereditárias. Existem inúmeras doenças hereditárias cromossômicas,
porém a mais comum entre os habitantes é a Trissomia 21, ou Síndrome de
Down, como é popularmente conhecida.

As doenças hereditárias muitas vezes não manifestam sintomas ou

apresentam mudanças aparentes. Em alguns casos, elas são descobertas
somente quando já manifestadas, o que pode levar ao óbito rapidamente. Por
este motivo, é importante o exame prévio clinico do casal que deseja ter um
filho, pois as combinações e alterações dos genes do casal podem ser a causa
do desenvolvimento de muitas doenças prejudiciais ao completo bem-estar e
saúde de um ser humano.

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 2. GRUPO SANGUINEOS

O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o

conhecimento dos grupos sanguíneos.
Estudaremos dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na
espécie humana: os sistemas ABO e Rh. Nos seres humanos existem os
seguintes tipos básicos de sangue em relação ao sistema ABO: grupo A, grupo
B, grupo AB e grupo O.
Cada pessoa pertence a um desses grupos sanguíneos. Nas hemácias
humanas podem existir dois tipos de proteínas: o aglutinogênio A e o
aglutinogênio B. De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o
sangue é assim classificado:
➢ Grupo A – possui somente o aglutinogênio A;
➢ Grupo B – possui somente o aglutinogênio B;
➢ Grupo AB – possui somente o aglutinogênio A e B;
➢ Grupo O – não possui aglutinogênios.

No plasma sanguíneo humano podem existir duas proteínas, chamadas

aglutininas: aglutinina anti-A e aglutinina anti-B.

Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-A,

da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-B.
Caso contrário, ocorrem reações que provocam a aglutinação ou o

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agrupamento de hemácias, o que pode entupir vasos sanguíneos e
comprometer a circulação do sangue no organismo. Esse processo pode levar
a pessoa à morte.
Na tabela abaixo você pode verificar o tipo de aglutinogênio e o tipo de
aglutinina existentes em cada grupo sanguíneo:
Grupo sanguíneo Aglutinogênio Aglutinina
A A anti-B
B B anti-A
AB AeB Não possui
O Não possui anti-A e anti-B

A existência de uma substância denominada fator Rh no sangue é outro

critério de classificação sanguínea. Diz-se, então, que quem possui essa
substância no sangue é Rh positivo; quem não a possui é Rh negativo. O fator
Rh tem esse nome por ter sido identificado pela primeira vez no sangue de um
macaco Rhesus.
A transfusão de sangue consiste em transferir o sangue de uma pessoa
doadora para outra receptora. Geralmente é realizada quando alguém perde
muito sangue num acidente, numa cirurgia ou devido a certas doenças.
Nas transfusões de sangue deve-se saber se há ou não compatibilidade entre
o sangue do doador e o do receptor. Se não houver essa compatibilidade,
ocorre aglutinação das hemácias que começam a se dissolver (hemólise). Em
relação ao sistema ABO, o sangue doado não deve conter aglutinogênios A; se
o sangue do receptor apresentar aglutininas anti-B, o sangue doado não pode
conter aglutinogênios B.

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 Em geral os indivíduos Rh negativos (Rh-) não possui aglutininas anti-
Rh. No entanto, se receberem sangue Rh positivo (Rh+), passam a produzir
aglutininas anti-Rh.
Como a produção dessas aglutininas ocorre de forma relativamente
lenta, na primeira transfusão de sangue de um doador Rh+ para um receptor
Rh-, geralmente não há grandes problemas. Mas, numa segunda transfusão,
deverá haver considerável aglutinação das hemácias doadas. As aglutininas
anti-Rh produzidas dessa vez, somadas as produzidas anteriormente, podem
ser suficientes para produzir grande aglutinação nas hemácias doadas,
prejudicando os organismos.

3. SISTEMA ABO

O sistema ABO reúne os grupos sanguíneos descobertos no início do

século XX por Karl Landsteiner. Em seus estudos, o pesquisador percebeu que
existia uma incompatibilidade sanguínea entre algumas pessoas e, quando
ocorria a mistura de alguns tipos de sangue, ocorria a aglutinação. Landsteiner
e sua equipe, então, classificaram o sangue em quatro tipos: A, B, AB e O.
Surgia aí o sistema ABO.

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3.1 Aglutininas e aglutinogênios

Ao estudar os tipos sanguíneos, Landsteiner percebeu a presença de

duas substâncias: uma localizada no plasma sanguíneo e outro presente na
membrana das hemácias. As substâncias do plasma foram chamadas de
aglutininas, e aquelas que estavam presentes na parede das hemácias foram
chamadas de aglutinogênio. Essas aglutininas nada mais são do que
anticorpos, os quais reagem com os aglutinogênios nas hemácias.
No sistema ABO, existem dois tipos de aglutinogênios e dois tipos de
aglutininas. Os aglutinogênios podem ser A ou B, e as aglutininas podem ser
Anti-A ou anti-B. Veja a seguir os aglutinogênios e as aglutininas presentes em
cada um dos tipos sanguíneos.

Grupo sanguíneo Aglutinogênio Aglutinina

A A Anti-B

B B Anti-A

AB AB -

O - Anti-A e anti-B

3.2 Transfusões sanguíneas

Reconhecendo a presença de aglutininas e aglutinogênios, fica claro que

alguns tipos sanguíneos não são compatíveis com outros. Ao colocar sangue A
em uma pessoa de tipo sanguíneo B, a aglutinina anti-A aglutina as hemácias
do doador. Isso também ocorrerá se sangue B for colocado em uma pessoa de
sangue tipo A, a qual possui anticorpos anti-B. O sangue AB não possui
aglutininas em seu plasma e, portanto, pode receber sangue de pessoas de
qualquer tipo sanguíneo. Já a pessoa de sangue tipo O não pode receber
sangue de nenhum outro tipo sanguíneo, uma vez que possui aglutinina anti-A
e anti-B.

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 Podemos concluir que o sangue tipo O é um doador universal, uma vez
que não possui aglutinogênio, entretanto, só pode receber sangue tipo O. O
sangue AB, por sua vez, é receptor universal, pois pode receber sangue de
qualquer tipo, porém só pode doar para ele mesmo.

4. SISTEMA RH

O fator Rh faz parte do sistema sanguíneo Rh, sendo este o mais

complexo dos sistemas e o segundo mais importante na medicina e nos
processos de transfusão sanguínea, depois do sistema ABO.
O sistema Rh foi descoberto em 1937 pelos médicos Landsteiner e
Wiener, que em seus experimentos observaram que o soro de coelhos
imunizados com hemácias de macacos do gênero Rhesus aglutinava formando
pequenos aglomerados. Mas foi em 1940 que os cientistas, após associarem
seus resultados ao primeiro relato clínico de eritroblastose fetal, divulgaram o
resultado de seus testes de hemoaglutinação in vitro, nos quais o 85% das
diferentes amostras de sangue humano aglutinaram ao serem misturadas com
soro contendo anti-Rh.
Com base nas semelhanças sorológicas, fator Rh passou a ser usado
para antígenos, e anti-Rh por anticorpos. Os antígenos do sistema Rh, também
conhecidos por D, são encontrados nas hemácias. Atualmente mais de 50
antígenos já foram identificados, sendo os cinco principais D, C, c, E, e,
codificados por um par de genes homólogos, RHD e RHCE. O gene RHD
codifica a produção do antígeno RhD e o gene RHCE, a produção dos demais.
O antígeno D segue os padrões de herança monogênica, sendo dominante
sobre d. Assim D determina presença do fator Rh na superfície das hemácias e
d determina ausência de fator Rh na superfície das hemácias.
Diferente dos antígenos, os anticorpos do sistema Rh não estão
presentes naturalmente nos seres humanos. Eles são produzidos a partir de
um contato primário que cause a sensibilização imunológica, seja na gestação
de um feto Rh+ por uma mãe Rh-, ou numa transfusão de sangue Rh+ para
uma pessoa Rh-.

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 Embora o sistema apresente tantos antígenos, apenas a identificação do
fator Rh, que se refere à presença ou ausência do fator Rh, deve ser feita
obrigatoriamente nas rotinas pré-transfusão, em doadores de sangue e em
gestantes. Neste sentido, os indivíduos que não possuem o fator Rh,
chamados de grupo Rh-, podem doar sangue tanto para Rh+ como para Rh-,
desde que não haja incompatibilidade ABO. E os indivíduos que possuem o
fator Rh em suas hemácias, chamados de grupo Rh+, só podem doar sangue
para indivíduos Rh+.
Existe uma condição rara em que os indivíduos não possuem antígenos
Rh em suas hemácias. Essa condição é chamada de Rh null, sem Rh ou
simplesmente Rh.

5. ERITROBLASTOSE FETAL

A eritroblastose fetal também conhecida como doença hemolítica do

recém-nascido, é uma doença grave causada pela incompatibilidade do fator
Rh entre mãe e filho. Quando essa incompatibilidade acontece, os fetos e os
recém-nascidos terão anemia grave, icterícia (pele amarelada) e até lesões
neurológicas. Como resultado da destruição dos seus glóbulos vermelhos pelos
anticorpos anti-Rh da mãe, a criança pode morrer durante a gestação ou no
nascimento. Dê uma olhada no vídeo logo abaixo explicando como funciona o
sistema Rh e a Eritroblastose Fetal.
Os tipos sanguíneos são transmitidos hereditariamente; logo, herdamos
o tipo sanguíneo conforme o grupo a que pertence cada um dos pais. A fetal
ocorre quando a mãe é Rh negativo e o pai é Rh positivo. Apenas filhos da
segunda gestação, se forem Rh positivo, poderão apresentar eritroblastose
fetal.

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 Outro sistema bastante conhecido é os sistemas sanguíneos ABO. Veja
essa aula aqui no site.
Na primeira gestação a criança não é afetada, pois geralmente o contato
entre o sangue da mãe e o sangue do filho ocorre na hora do parto. A partir daí
o organismo materno produzirá anticorpos anti-Rh. Para evitar que isso
aconteça, logo após o parto, a mulher deve tomar um soro específico contendo
anti-Rh, que destruirá as hemácias fetais, impedindo que a mãe fique
sensibilizada.
Caso a mãe não tenha se precavido após a primeira gestação, a
eritroblastose fetal pode ocorrer. Durante a segunda gestação, se o feto
também for Rh”, os anticorpos anti-Rh que a mulher tem em seu corpo
identificarão os antígenos Rh do feto e com isso ela produzirá mais anticorpos
anti-Rh.
Muitos anticorpos anti-Rh produzidos pela gestante passará para a
corrente sanguínea do feto e atacará seus eritrócitos (glóbulos vermelhos),
destruindo-os.
O tratamento para essa doença consiste em fazer a troca do sangue da
criança ao nascer substituindo por sangue Rh negativo. Quando a criança
afetada pela eritroblastose fetal sobrevive, pode sofrer de retardo mental.

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5.1 Incidência de eritroblastose fetal

Segundo a APAE-SP (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais),

“estima-se que a incompatibilidade do fator Rh seja a causa do retardamento
mental de 3% a 4% dos portadores de deficiência mental institucionalizados.
A letalidade dessa doença e suas sequelas justificam a sua prevenção.
É necessário que as mulheres conheçam o seu fator Rh e de seu par.

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CONSIDERAÇÕES FINAIS

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 REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

www.blogcamp.com.br
www.educacao.globo.com
www.sobiologia.com.br
www.brasilescola.uol.com.br
www.infoescola.com
www.planetabiologia.com

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