Do original:

Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, 5'h edition

© 2008 por Saunders, um selo editorial da Elsevier, Ine.
ISBN original: 978-1-4160-3264-9

Tradução autorizada do idioma inglês da ediç.-'ío publicada por Saunders - um selo editorial Elsevier
© 2009 Elsevier Editora Ltda.
ISBN: 978-85-352-3 137-3

Todos os direitos reservados e protegidos pela Lei 9.6 10 de 19/02/1998.

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NOTA: ESTE LIVRO UTILIZA AS REGRAS DO ACORDO ORTOGRÁFICO DA LÍNGUA PORTUGUESA

NOTA

O conhecimento médico está em permanente mudança. Os cuidados nOlmais de segurança devem ser seguidos; mas, como
as novas pesquisas e a experiência clúuca ampliam nosso conhecimento, alterações no tratamento e terapia à base de fármacos
podem ser necessárias ou apropriadas. Os leitores são aconselhados a checar informações mais atuais dos produtos, fornecidas
pelos fabricantes de cada fármaco a ser admitústrado, para verificar a dose recomendada, o método e a duração da adnulustração
e as contra-indicações. f: responsabilidade do médico, com base na experiência e contando com o conhecimento do paciente,
determinar as dosagens e o melhor tratamento para cada um individualmente. Nem o editor nem o autor assumem qualquer
responsabilidade por eventual dano ou perda a pessoas ou a propriedade originada por esta publicação.

O Editor

CIP-BRASIL. CATALOGAÇÃO-NA-FONTE
SINDICATO NACIONAL DOS EDITORES DE LIVROS, RJ

C 161u

Callen, Peter W.
Ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia / Peter W. Callen ; [tradução
Maurício Saito ... et al.). - Rio deJaneiro : Elsevier, 2009.
il.

Tradução de: Ultrasonography in obsteu'ics and gynecology, 5th ed.

Inclui bibliografia
ISBN 978-85-352-3 137-3

1. Ulu'assom em obstetrícia. 2. Monitorac;:ão retal. 3. Apa.relho genital feminino

- Ultrassonografia. I. Título.

08-4886. CDD: 618.2

CDU: 618.2
REVISÃO CIENTÍFICA
Andréa Düren Centeno (Caps. 26 a 32)
Médica Radiologista
Pós-graduada em Radiologia pela Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro (PUC)
Graduada em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (U FRGS)

Maurício Saito (6, 20 a 25, 33 a 35, apêndices A a K e índice)

Diretor da Clínica Conceptus - SP - Unidade de Medicina Fetal
Professor Assistente da Disciplina de Obstetrícia da Faculdade de Medicina de Santos - UNILUS
Chefe do Setor de Medicina Fetal da Faculdade de Ciências Médica de Santos - UNILUS
Diretor da SOBRAMGE - Sociedade Brasileira de Medicina Fetal
Membro da Comissão de Bioética da OAB - SP

Vânia Regina de Souza Albuquerque (caps. 1 a 5 e 7 a 19)

Especialista em Radiologia pelo Colégio Brasileiro de Radiologia - CBR
Especialista em Ultrassonografia pela Associação Médica Brasileira - AMB

TRADUÇÃO
Andréa de Jesus Rodrigues (Caps. 26 a 31)
Médica Radiologista do Centro de Imagem Pinheiro Machado (CIPM), R]
Médica Radiologista do DASA - Diagnóstico da América - R]

Claudia Amazonas Cabral (Caps. 18, 19 e 22)

Especialista em Ginecologia e Obstetrícia pela Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO)
Habilitação em Ultrassonografia pela FEBRASGO
Médica Obstetra do H ospital Estadual Adão Pereira Nunes
Médica Ultra-sonogransta em Clínicas Particulares do Rio de Janeiro

Denise Costa Rodrigues (Cap. 34)

Bacharel em Tradução pela Universidade de Brasília
Licenciada em Letras-Lúlgua e Literatura Inglesas
Pós-Graduação em Tradução pela Universidade de Franca - UNIFRAN, SP

Liliane Back (cap. 20)

Graduanda em Medicina da Universidade do Sul de Santa Catarina (UNIS UL)

Luciane Faria de Souza Pontes (Cap. 5)

Farmacêutica e Doutora em Ciências Biológicas
Professora do Curso de Especiahzação em Histocompatibilidade da Universidade do Estado do Rio de]aneiro - UER]

Maurício Saito (Caps. 10 a 16)

Nelson Gomes de Oliveira (Caps. 1 a 4, 7 a 9 e 23)

Tradutor e Médico do Trabalho
Renata Mendes de Sousa (Cap. 24)
Professora Substinlta da disciplina de Radiologia do Departamento de Diagnóstico e Cirurgia Faculdade de Odontologia
da UERJ
Especialista em Imaginologia e Radiologia Odontológica pela UFRJ

Thiago Ricardo Kerber Corrêa (Cap. 17)

Professor Adjunto do Serviço de Ginecologia e O bstetrícia da Universidade do Sul de Santa Catarina - UNISUL
Especialista em Ginecologia e Obstetrícia pela FEBRASGO

Vânia Regina d e Sou za Albuquerque (6 , 21 , 25 , 32 , 33, 35 , apêndices A a K e índice)


Alfred Z. Abuhamad , MO
Mason C. Andrews Professor and Chairman, DepaTnnem
of Obstetrics and Gynecology, Eastern Virgínia Medicai
School; Depanment of Obstetrics and Gynecology,
Sentara Norfolk General Hospital, Norfolk, Virgínia
'lhe Role ri Doppler Ultrasound in Obstetrics
Fred E. Avni , MO, PhO
Professor of Radiology, Free University of Brussels (ULB);
Chief, Deparnnent of Medica] lmaging, University
Clinics of Brussels - Erasme Hospital, Brussels, Belgium
'lhe Fetal Genitourinal) Tract
Robert H. Ball , MO
Associate Professor, Departments of Obstetrics, Gynecology
and Reproductive Sciences and Radiology, University
of California, San Francisco, San Francisco, California;
Department of Maternal-Fetal Medicine, St. Mark's
Hospital, Salt Lake City, Utah; Director, Fetal Therapy
Initiative, Hospital Corporation of America, Nashville,
TelU1essee
'lhe Prenatal Mallagemen.t ri th.e Fellls Wtth a Correclable Difécl
George Bega, MO
Assistant Professor of Obstetrics and Gynecology, and
Director, 3D/4D Education and Research Program,
Division of Maternal-Fetal Medicine, Deparnnent of
Obstetrics and Gynecology, Thomas J efferson University,
Philadelphia, Pennsylvania
Ultrasound Evaluation ri lhe Ceroix
Be ryl R. Benacen-af, MD
ClinicaI Professor, Departments of Radiology and Obstetrics,
Gynecology and Reproductive Sciences, Harvard
Medical School; Radiologist, Department of Radiology,
Brigham and Women's Hospital ; Editor in Chief,
Journal of Ultrasound in Medicine, American Institute of
Ultrasound in Medicine, Boston, Massachusetts
'lhe Role ri 'lhree-Dim.ensional Ullrasollnd in lhe EvaJualúm ri lhe
FetllS
Carol B. Benson , MO
Professor of Radiology, Deparbnent of Radiology, Harvard
Medical School; Director of Ultrasound , and Co-Director
of High Risk Obstetrical Ultrasound, Deparbnent of
Radiology, Brigham and Women's Hospital, Boston,
Massachusetts
Ultrasound Evalualüm During the Firsl 1Í1"rn.ester ri PregnanC)'
Vincenzo Berghella, MO
Professor, Obstetrics and Gynecology, and Director,
Maternal-Fetal Medicine Division, Departmem of
Obstetrics and Gynecology, ThomasJefferson University;
Department of Obstetrics and Gynecology, Thomas
Jefferson University Hospital, Philadelphia,
Pennsylvania
Ultrasound Evaluatirm ri the Ceroix
c O LABORADORES
Shraga Blaze r, MO
C linical AssociaLe Professor, Department of Pediatrics,
Faculty of Medicine, Technion - Israel Institute of
Technology; Director of Neonatology, Deparbnent of
eonatology, Rambam Medical Center, Haifa, Israel
'lhe Gaslrointestinal Tracl and Abdominal Wall
Adam F. Borgida, MO
Associate Professor, Depanment of Obsteo'ics and
Gynecology, University of Connecticllt School of
Medicine, Farmington; Attending Perinatologist,
Department of Obstetrics and Gynecology, Hartford
H ospital, H anford, Connecticut
Ultrasound Evalualíon ri Multiple Pregnancies
Moshe Bronshtein, MO
Senior Sonologist, Department of Obstetrics and
Gynecology, Rambam Medicai Center; Director, Alkol
Institute of Ultrasollnd in Obstetrics and Gynecology,
Haifa, Israel
'lhe Gastroinlestinal 1í'acl and Abdominal T#tll
Peter W_ Callen, MO
Professor of Radiology, Obstetrics, Gynecology, and
Reprodllctive Sciences, Department of Radiology,
University of California School of Medicine,
San Francisco, California
The Obstelric Ultrasound Examinationj Amniotic Flmd Volume: Its
Role in Felal Health and Diseasej Ullrasound Evalualion ri the
Adnexa (Oval)' and Fallojlia:n 7úbes)j Artifacls, Pi!fàl/s, and
N017Ila.1 Variants
Marie Cassart, MO , PhO
Pediatric Radiologist, Department of Medical lmaging,
Erasme H ospital, Brussels, Belgillm
'lhe Fetal Geniloulinal) Tracl
Martin R. Chavez, MO
Assistant Professor, Division of Maternal-Fetal Medici.ne,
Department of Obstetrics and Gynecology, University of
Medicine and Dentistry of ew Jersey - Robert Wood
J ohnson Medicai School, New Brunswick, New Jersey
Anteparlulll Fetal Assessm.ent by Ullmsonograp/ry: 'lhe Fetal
Biophysical Prqfile
Titia E. Cohe n-Overbeek, MO
Senior Physician, PrenataJ Medicine, Division of Prenatal
Medicine, Department of Obstetrics and Gynaecology,
Erasmlls Medical Center, Rotterdam, The NetherIands
Ultrasouncl Evaluation ri lhe Fetal TllOra.v:
Sidney M. Dashefsky, MD
Assistant Professor of Radiology, University of Manitoba,
Section of Diagnostic Ultrasound, Hcalth Sciences
Centre, Winnipeg, Manitoba, Canada
Ncmnal Ana.tonry ri lhe Female Pelvis and 1í-a7lSvaginal Sonograp/ry
vii
viii COLABORADORES
J an Deprest, M D, PhD
Professor in Obsteuics anel Gynecology, anel Heael , Research
Invasive Fetal Therapy, vVoman and Child, Division
Woman, Katholieke Universiteit Leuven ; Unit Fetal
Diag110sis and Therapy, Department of Obstetrics and
Gynecology, University Hospitals Leuven, Leuven,
Belgium
lhe Prenafa! Management qfthe Fetlls With a Com:ctable Drji:ct
J ames F. X. Egan, MD
Professor anel Chainnan, Department of Obsten-ics and
Gynecology, University of Connecticllt Health Center,
Farmington; Atteneling Obstetrician-Gynecologist,
Department of Obstetrics and Gynecology,John
Dempsey Hospital, University of COImecticut Health
Center, Farmington, New Britain General Hospital, New
Britain, and Hartford Hospital, Hartford , Connecticut
Ullrasound Eva/uation qfMultiple Pregnancles
Jimmy Espinoza, MD
Assistant Professor, Department of Obstetrics and
Gynecology, Perinatology Research Branch, Lltramural
Division_ NICHD/NIHIDHHS, Wayne State
University/
Hutzel Women's Hospital, Detroit, Michigan
The Fetal MUJclIloJkeletal SyJtem
Danielle Eu r in, MD
Hospital, Department of Pediau-ic anel Fetal Lnaging,
Charles Nicolle, Rouen, France
The Fetal Genitolln'nary Tract
Viekie A. Feldstein, MD
Professor of Clinicai Radiology, Obstetlics, Gynecology
anel Reproductive Sciences, Department of Radiology,
University of California School of Medicine, San
Francisco, California
UltraJOll11d Eva!lIalion ri Nonllal Fetal Anatom}; Ultrasolll1d
E va/lIation iflhe Placenta and Umbilical Corei
Roy A. Fill y, MD
Professor Emeritus of Raeliology, Surgery, and Obstetrics,
Gynecology, anel Reproductive Sciences, and Co-Founeler,
Fetal T1-eatment Program, University of California, San
Francisco, San Francisco, California
Ullrasound Eva!lIation qfFelal Biomelry mui Nonnal alui Abnol7llal
Feta! Growth; Ultrasolllui EvalllatiOll qfN0171zal Fetal Anatom}
Mary C. Frates, MD
Associate Professor of Raeliology, Harvarel Meelical School;
Assistant Director, Ultrasound, and Director, Fellowships
Programs, Department of Radiology, Brigham and
Women's Hospital, Boston, Massachusetts
Ultrasoll1ui Evaluation DlIring the FiJJt 1í1meJter qfPregnancy
Henry L. Galan , MD
Associate Professor, and Chief of Maternal-Fetal Medicine,
Department of Obstetrics and Gyneeology, University
of CoJorado anel Denver Health Sciences Center, and
University of ColOl-aelo Hospital, Denver, ColOl-ado
Ullrasound Evaluatioll qfFelal Biollletry and Nonna! mul Abnarmal
Fetal Growth
Steven R. Goldstein , MD
Professor of Obstetrics and Gynecology, Department of
Obstetrics and Gynecology, Ncw York University School
of Mcelicine, anel New York University Medical Cemer,
New York, New York
Abno1711al U/el1ne Bleedi-ng: The Role qf Ultmsollnd
Luís F. Gon çalves, MD
Assistant Professor of Obstetrics and Gynecology Obstetrics
and Gynecology, Wayne State University and Director
of Prenatal Diagnosis Perinatology Research Branch,
N ICHD/ NIH/DHHS, Detroit, Michigan
Tile Fetal MusculoJkeletal SyJtem
Francesca Gotsch, MD
Research Fellow, Perinatology Research Branch,
Intramural Division, N IC H D/N IHIDHHS , Detroit,
Michigan
Tile Fetal MusculoJkeletal SyJlem
Robe rta Granese, MD
Obstetrician and Gynaecologist, Department of Obstetrics
anel Gynaecology, University Hospital "G.Martino",
Messina, !taly
Felal Syndr(JlI/es
Michelle Hall , MD
Associate Professor, Department of Pediatric Nephrology,
Erasme Hospital, Brussels, Belgium
Tile Fetal GenitOltrlizary 7í-act
Robert D. Harris, MD
Professor of Radiology and Obstetrics and Gynecology,
Dartmouth MedicaI School, Hanover ; DiTector of
Ultrasound and Research, Depanment of Radiology,
Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon,
New Hampshire
Ultrasollnd Evaluatioll qf the Placenta and Umbilical Cord
Sandra Silva Herbst, MD, RDMS
Assistant Doctor of the Fetal Medicine Unit, Department of
Obsteuics and Gynecology, Santa Casa de Misericórdia
de São Pau lo, São Paulo, Brazil
Fetal SyndrollleJ
Susan C. Holt, MD
Assistant Professor, Department of Radiology,
University of Manitoba; Staff Radiologist, Depanment
of Raeliology, Health Sciences Center, Winnipeg,
Manitoba, Canada
NOl7lzal Anatom} qf lhe Female Pelvis and Transvaglnal SonograPlry
Edgar J aeggi, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics, University
of Toronto; Head of Fetal Careliology, Division of
Cardiology, Staff Cardiologist, Division of Cardiology,
anel Associate Scientist, Research lnstitute, The
Hospital for Sick Chilelren, Toronto, Ontalio, Canada
Ullrasolll1d EvaluatiOll qf the Fetal Heart
Philippe J eanty, MD, PhD
Chief Fetustician, Inner Vision Women's Ultrasound,
ashville, Tennessee
Feta! SyndromeJ

Juan Pedro Kusanovic, MD
Research Associate, Perinatology Research Branch,
ICHDI IHIDH H S, Detroit, Michigan
The Fetal Musadoskeletal System
Faye C. Laing, MD
Professor of Radiology, Harvard University; Division of
U1trasound, Department of Radiology, Brigham and
Women's Hospital, Boston, Massachusetts
Ultrasound Evaluatirm Dunng the First lnmester q/
Pregnancy
Jacqueline A. M. Laudy, MD, PhD
Department of Obstetrics and Gynaecology; Erasmus
Medical Center, Rotterdam, the Netherlands
Ultrasound Evaluatirm cf lhe Fetal lhora;:.:
Juliana M. Leite, MD
TheFetus.net
Fetal Syndrom.es
Clifford S. Levi, MD
Professor, Department of Radiology, University of
Manitoba; Section Head, Diagnostic U1trasound,
Department of Diagnostic Imaging, Health Sciences
Centre, Winnipeg, Manitoba, Canada
Nomwl A7wtomy cf lhe Female Pelvis mui TTansvagz'nal
Sonography
Deborah Levine, MD
Associate Professor, Department of Radiology, H arvard
Medical School; Associate Chief of Academic Affairs,
Co-Chief of U1trasound , and Director of Obstetricsl
Gynecology U1trasound, Department of Radiology, Beth
Israel Deaconess Medical Center,
Boston, Massachusetts
lhe Role cf Compuled lO71wgraPhy mui Magneti.c ReS01wnee hnaging
in Obstetric.s; Eclopic Pregnancy
Edward A. Lyons, MD
Professor of Radiology, Obstetrics and Gynecology and
Anatomy, Department of Radiology, University of
Manitoba; Department of Radiology, Health Sciences
Center, Wi.nnipeg, Manitoba, Canada
Nomwl Anat071I)' cf the Fe'lnale Pelvis and TTa71Svag7'nal
S01!Ography
Geoffrey A. Machin, MD, PhD
Emeritus, Professor of Pathology, University of Alberta,
Edmonton, Alberta, CANADA
Ultrasound Evaluatirm cf the Placenta and Umbiliml Cord
Fergal D. Malone, MD, FACOG, FRCPI
Professor and Chairman, Department of Obstetrics and
Gynaecology, Royal College of Surgeons in Ireland;
Deparunent of Obstetrics and Gynaecology, The
Rotunda Hospital, Dublin, lreland
First TTim.ester ScreenlngJor Aneuploidy
Anne Massez, MD
Assistant Professor of Radiology, Department of Medica!
Imaging, Erasme H ospital, Brussels, Belgium
lhe Fetal Genitoun'nary 1inct
COLABORADORES ix
Brigitte Maugey-Laulom, MD
Praticien H ospitalier Enseignant, Universite Bordeaux 2
Victor Segalen; Praticien Hospitalier, Unite d'Imagerie
de la Femme Service du Pr JF Chateil, Chu PeUegrin
Tripode, Bordeaux, France
lhe Fetal Genitounlw7) 7Íact
Ellen B. Mendelson, MD, FAC R
Professor of Radiology, Department of Radiology, Fei.nberg
School of Medicine, Northwestern University; Section
Chief, Breast and vVomen's lmaging, Department of
Radiology, Nonhwestern Memorial Hospital, Chicago,
lllinois
Ul!rasound cf the Breas!
Kenneth J. Moise, Jr., MD
Professor of Obstetrics and Gynecology, Deparunent of
Obstetrics and Gynecology, Baylor College of Medicine,
H ouston, Texas
Ultrasound Evaluatirm cfHydrops Fetalis
Mary E. Norton, MD
Director, Prenatal Diagnostic Center, and Director, Division
of Perinatal Medicine and Genetics, Department of
Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences,
Radiology and Pediatrics, University of California,
San Francisco, School of Medici.ne, San Francisco,
Cali.fornia
Genetics and Prenatal Diagnosis
Yinka Oyelese, MD
Assistant Professor, Division of Maternal-Fetal Medicine,
Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive
Sciences, University of Medicine and Dentistry of
New J ersey - Robert WoodJohnson Medical School,
New Brunswick, New Jersey
Anteparlum Fetal Assessm.enl by Ultras01wgraphy: lhe Fetal
Biophysical PrrfiJe
Santosh Pandipati, MD
Clinical Instructor-Fellow, Maternal-Fetal Medicine,
Department of Obstetrics and Gynecology,
University of Colorado Health Sciences Center;
Department of Obstetrics and Gynecology,
University of Colorado H ospital, Denver, ColOl'ado
Ultrasound Evaluatirm cfFetal Biametry and Normal mui Abnormal
Fetal Growth
Antonella Perolo, MD
Consultant, Department of Obstetrics and
Gynecology, Università degli Studi di Bologna,
Bologna, Italy
Ultrasound Evaluati01l cf the Fetal Face anel Neck
Roger A. Pierson, MS, PhD
Professor, Department of Obstetrics, Gynecology
and Reproductive Sciences, University of
Saskatchewan; Department of Obstetrics,
Gynecology and Reproductive Sciences,
Royal University Hospital, Saskatoon,
Saskatchewan, Canada
Ultras01!Ographic 171lagzng In 17!1ertility
X COLABORADORES
Gianlu igi Pilu , MD
Associate Professor of Obstetrics and Gynecology,
Department of Obstetrics and Gynccology,
Università degli Studi di Bologna, Bologna, !taly
UltraJound Evaluati(!Il q/the Fetal .Neural Axis; Ultrasound
Evaluation <fthe Fetal Face and Neck
Liina Póder, MD
Assistant Professor of Clinicai Radiology, Department of
Radiology, University of California, San Francisco, San
Francisco, California
UltraJound Evaluation <f the Uterus
Aliya Qayyum , MD, MBB S
Associate Professor of Radiology, Department of Radiology,
University of California, San Francisco, anel University of
California, San Francisco, Meelical Center, San Francisco,
California
771e Role ifMagnetic Resrmance Imaging in the <f
G)'necologic Disease
Roberto Romero, MD
Professor, Center for Molecular Medicine anel Genetics,
vVayne State University School of Meelicine, Detroit,
Michigan; Cluef, Perinatology Research Branch, and
Program Director for Obstetrics anel Perinatology,
National Institute of Child Health anel Human
Development, anel Department of Health anel H uman
Services, National Institutes of Health, Bethesela,
Marylanel, anel Detroit, Michigan
'lhe Fetal Musculoskeletal S)'Stem
Neil J. Sebire, MB, MD, DRCOG, MRCPath
Consultant Pathologist, Trophoblastic Disease Unit, Chal'ing
Cross Hospital, Lonelon, UIuteel Kingelom
Gestatiollal1í'ojlhoblastic NeO/llasia
Maria Segata, MD
Fellow, Department of Obstetrics and Gynecology,
Università elegli Stueli di Bologna, Bologna, !taly
Ultrasoulld Evalllation ri the Fetal Face mui Necl<
Lil Valentin, MD, PhD
Professor, Department of Clinical Sciences Malmi:i, Lunel
University; Consultant, Department of Obstetrics and
Gynecology, Malmi:i University Hospital, Malmi:i, Sweelen
Ultrasolllld Evalllation ri the Adnexa (Dum) and Fallopian 1úbes)
Anthony M. Vintzileos, MD
Professor and Chair, Department of Obstetrics, Gynecology
and Reproductive Sciences, University of Medicine and
Dentistry of New Jersey - Robert 'WooelJohnson Meelical
School; Chief, Department of Obstetrics and Gynecology,
Robert Wood J ohnson University Hospital,
New Brunswick, New J ersey
'lhe Second 1í'imester Gelleti.c Sonogralll; Anleparlllm Fetal Assessmenl
by Ultrasonograph)'-' 'lhe Felal BiOP0'sical Prrjile
Antonio C. Westphalen, MD
Assistant Professor, Department of Radiology, Utuversity of
California, San Francisco, San Francisco, California
'lhe Role <fMagnetic Resonance !rnaglÍzg in the Evaluation <f
Gynecologic Disease
Juriy W. Wladimiroff, MD, PhD, FRCOG
Professor Emeritus, Department of Obstetrics and
Gynaecology, Erasmus Medical Center, Rotterdam,
The Netherlands
Ult]'asOll11d Evaluatioll ri the Felal 'l/wra.x
Lami Yeo, MD
Associate Professor of Obstetrics and Gynecology, Division
of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics,
Gynecology anel Reproductive Sciences, University
of Meelicine anel Dentistry of New Jersey - Robert
' '''ood J ohnson Medical School; Director of Perinatal
Ultrasound , and Director of Fetal Cardiovascular Unit,
Division of Maternal-Fetal Medicine, Depanment of
Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences,
Robert WooelJohnson University Hospital, New
Brunswick, New Jersey
'lhe Second 1íi.mester Geneti.c Sonogmm
Shi-Joon Yoo, MD, FRCPC
Professor, Departments of Medical Imaging anel Paeeliatrics ,
University ofToronto; Section Head, C arcliac Imaging,
Department of Diagnostic Imaging, The Hospital for Sick
Children, Toronto, Ontario, Canada
Ultrasollnd Eva/uation <f lhe Fetal Heart
Etan Z. Zimmer, MD
CliJucal Associate Professor, Department of Obstetrics
and Gynecology, Faculty of Meelicine, Tech.nion
- Israel Institute of Technology; Director of Obstetrics,
Department of Obstetrics and Gynecology, Rambam
Medical Center, H aifa, Israel
'lhe Gastroinlestinal 1í-act and Abdominal Wall

Este livro começou há cerca de vinte e seis anos como uma
edição da Radiologic Clinics ri North Arnerica de mesmo título.
Aquela edição de quase 400 páginas, que tinha imagens
excelentes, agora parece pálida em comparação com as
imagens de alta resolução e as informações apresentadas
no livro atual com mais de l.200 páginas. Foram quase
8 anos desde a última edição deste livro. Frequentemente
sou questionado sobre o motivo de ter esperado tanto para
atualizar este livro. A resposta é bastante direta. Eu esperei
até que os avanços tecnológicos e nosso conhecimento de
imagem em pacientes obstétricos e ginecológicos tivessem
aumentado o suficiente para justificar uma nova edição.
Qyase dois terços dos capítulos deste livro foram escritos
por novos autores, e os demais capítulos foram significati-
vamente revisados. A exemplo das edições anteriores , con-
videi autores especialistas em suas respectivas áreas e com
estilo de escrita competente e claro. Se por um lado procu-
rei editar meticulosamente este livro, por outro, não tentei
assegurar que houvesse uma uniformidade de opinião em
questões controversas. Acredito que seja proveitoso ler opi-
niões divergentes sobre um assunto e por fim decidir o que
funciona melhor em sua prática. Muitos leitores pediram
um livro mais completo na área de imagens em mulheres
em vez de um livro de ultrassom puro. Assim sendo, há
capítulos sobre tomografia computadorizada, imagens por
ressonância magnética e, pela primeira vez, um capítulo so-
bre ultrassom da mama. Tentei garantir que a informação
em cada capítulo fosse interessante tanto para o iniciante
em imagens ultrassonográficas como para o profissional ex-
APRESENTAÇAO
periente que usa este livro como referência. Assim, os capí-
tulos podem ser lidos em sua totalidade do início ao fim ou
ser usados como um texto de referência. Além das diver-
sas tabelas e figuras presentes a cada capítulo, um extenso
apêndice está disponível para referência. Do mesmo modo ,
além das imagens ultrassonográficas de alta qualidade, ao
longo do livro há numerosas ilustrações médicas coloridas
que ajudam a esclarecer conceitos específicos.
São várias as pessoas a quem devo agradecer. Para
começar, os autores fizeram um maravilhoso trabalho de
produzir capítulos de muita competência e clareza no tem-
po adequado. A equipe da Elsevier, em particular, Manha
Limbach e Todd Hummel, fez deste um processo simples e
prazeroso. Dr.James Cooper fez um magnífico trabalho em
fornecer belas e claras ilustrações médicas para este livro.
Sou grato aos meus colegas, ultrassonografistas e estagiá-
rios, que me deram sugestões úteis ao longo desses anos.
De modo especial, sou grato pelo apoio de minha família,
que tolerou uma sucessão interminável de papéis e livros
espalhados pela casa, bem como um marido e pai que fi-
cava no computador tarde da noite e cedo pela manhã.
Minha esposa Karen foi uma fonte de estímulo e apoio,
e, como médica atuante, ajudou-me no entendimento de
questões obstétricas e ginecológicas. Por fim, sou grato a
vocês leitores que me deram tanto prazer com seu enulsias-
mo em compreender esse campo que passei a amar.
PETER W. CALLEN, MO
xi
 Para
mamãe e
Karen) Melanie) Brooke) Andy e Daniel

SEÇÃO I. Ultrassonografia Obstétrica
1. Exame U ltrassonográfico Obstétrico 3
Peter W . Callen, MD
2. Genética e Diagnóstico Pré -Natal 26
Mary E. Nonon, MD
3. Triagem de Primeiro Trimestre no Aneuploidia 60
Fergal D. Malone, MD, FACOG, FRCPI
4. U ltrassonografia Genética no Segundo Trimestre 70
Lami Yeo, MD e Anthony M. Vintzileos, MD
5. Síndromes Fetais 11 2
Juliana M. Leite, MD, Roberta Granese, MD, PhilippeJeanty,
MD, PhD, e Sandra Silva Herbst, MD
6. Avaliação U ltrassonográfica Durante o Primeiro
Trimestre d e Gestação 181
Faye C. Laing, MD, Mary C. Frates, MD, e Carol B. Benson,
MD
7. Avaliação U ltrassonográfica da Biometria Fetal e
Crescimento Fetal Normal e Anormal 225
Henry L. Galan, MD, Santosh Pandipati, MD, e Roy A. Filly,
MD
8. Avaliação Ultrassonográfica de Gestações Múltiplas 266
James F. X. Egan , MD, e Adam F. Borgida, MD
9. Avaliação U ltrassonográfica da Anatomia Fetal Normal
297
Roy A. Filly, MD, e Vick.ie A. Feldstein, MD
10. Ava liação U ltrassonográfica do Eixo Neural do Feto 363
Gianluigi Pilu, MD
11. Avaliação U ltrassonográfica da Face e Pescoço Fetal 392
Gian]uigi Pilu , MD, Maria Segata, MD, e AntoneUa Perolo,
MD
12. Sistema Musculoesquelé tico Feta l 419
Luís F. Gonçalves, MD,Juan Pedro Kusanovic, MD, Francesca
Gotsch, MD,Jimmy Espinoza, MD, e Roberto Romero, MD
13. Avaliação Ultrassonográfica do T órax Fetal 493
Juriy W. WladimirofT, M D, PhD, FRCOe, Titia E. Cohen-
Overbeek, MD, eJacqueline A. M. Laudy, MD, PhD
14. Avaliação U ltrassonográfica do Coração Fetal 511
Yoo, MD, FRCPC, e Edgar Jaeggi, MD
SUMÁRIO
15. Trato Gastrointestinal e Parede Abdominal 587
Moshe Bronshtein, MD, Shraga Blazcr, MD, e Etan Z.
Zinuner, M D
16. Trato Geniturinário Fetal 640
Fred E. Avai, M D , PhD, Brigitte Maugey-Laulol11, MD, Marie
Cassart, MD, PhD, Danielle Eurin, MD, Anne Massez, MD, e
Michelle H all, M D
17. Avaliação Ultrassonográfica d e Hidropisia Feta l 676
Kenneth j. Moise,J r. , M D
18. Avaliação Ultrassonográfica do Colo Utcrino 698
Vincenzo BergheUa, M D, e George Bega, MD
19. Avaliação Ultrassonográfica da Placenta e Cordão
Umbilical 721
Vick.ie A. Feldstein, M D, Roben D. Harris, MD, e GeofTre y A.
Machin, M D, PhD
20. Volume do Líquido Amniótico: Na Saúde e Doença
Fetal 758
Peter W. Callen, MD
21. Avaliação Fetal pela Ultrassonografia no Pré-parto:
o Pe rfil Biofísico Fetal 780
M artin R . Chavez, MD , YiJlka O yelese , MD , e Anthony M .
Vintzileos, M D
22. O Papel da Ultrassonografia Dopple r em Obstetrícia 794
Alfred Z. Abuhamad, MD
23. O Papel da Tomografia Computadorizada e das Imagens
de Ressonância Magnética em Obste trícia 808
Deborah Levine, MD
24. O Papel do Ultrassom e m Três Dimensões na Avaliação
do Feto 830
Bcry] R. Benacerraf, MD
25. O Cuidado Pré-natal do Feto com um Defeito Corrigível
867
Robert H. Ball, MD, eJ an Depres t, MD, PhD
SEÇÃO 11. Ultrassonografia Ginecológica
26. Anatomia Normal da Pelve Feminina e U ltrassonografia
Transvaginal 887
ClifTord S. Levi, MD, Edward A. Lyol1S , MD, Susan C. H olt,
MD, e Sidney M. Dashefsky, MD
xiii
xiv SUMÁRIO

27. Avaliação U ltrassonográfica do Ú tero 9 / 9 Apêndice B

Lüna Põd er, M D Medidas U sadas na Avaliação do Peso Fetal, C rescimento e
Proporções Corporais 1 / 74
28. Sangrame nto Uterino Anormal: o Papel da
U ltrasso nografia 942 Apêndice C
Steven R. Goldstcin, MD Medidas par a Avaliação do Líquido Amniótico 1 / 8 /

29. Neoplasia Trofoblástica Gestacional 951 Apêndice D

Neil J. Sebire, MB, MD Avaliação Fetal por Doppler (Não cardíaco) 1/84

30. Ava liação U ltrassonográfica dos Anexos (Ovário e Apêndice E

Doppler da Artéria Cerebral M édia para Avaliar Anemia Fetal 1 188
Trompas de Falópio) 968
Lil Valentin, MD, PhD, e Peter W. C allen, MD
Apêndice F
Medidas C ard íacas Fetais e Avaliação com Doppler // 89
31. Imagem U ltrassonográfica na Infertilidade 986
R oger A. Pierson, M S, PhD
Apêndice G
jJetecção Ultrassonográfica de Anormalidades C rolUossomiais 11 98
32. Gestação Ec tópica /020
D eborah Levine, MD
Apêndice H
Medidas N ormais do Útero e dos O vários 120 1
33. O Papel da Ressonância Magnética na Avaliação de
Doença Ginecológica / 048 Apêndice I
Antonio C. Westphalen, M D , e Aliya Qtyyum , MD, MBBS Medicamentos e M alformações Associadas Relatadas 1202

34. Ultrassonografia da Mama 1077 Apêndice]

Ellen B. Mendelson, MD, FAC R Estimativa da Expos ição do Feto durante Exan1es Radiográficos
1205
35. Artefatos, Armadilhas e Variantes Normais 1098
Peter W. Callen, MD Apêndice K
Protocolo para Exame d a Ressonância Magn ética para Pacientes
Apêndice A Grávidas com Dor Aguda no Qyadrante Inferior Direito 1206
Medidas Usadas Frequentemente para Estimar a Idade Gestacional
e Biometria Fetal // 59 Índice 1207

ULTRASSONOGRAFIA OBSTÉTRICA
)
Conteúdo da Seção
Exame Ultrassonográfico Obstétrico . ... .. . .. .. .. . . 3
Genética e Diagnóstico Pré-Natal . . . .. . . . . . . . .... 26
Triagem de Aneuploidia no Primeiro Trimestre ..... 60
Ultrassonografia Genética no Segundo Trimestre .. 70
Sindromes Feta is . ... . . . ..... . . . . .. . .... .. . . . . . 112
Ava liaçã o Ultrassonográfica Durante o
Pri meiro Trimestre de Gestação . . . . . . ... . . . .. . 181
Avalia çã o Ultrassonográfica da Biometria Fetal e
Cresc imento Fetal Normal e Anormal .. . .. . . ... 225
Avalia çã o Ultrassonográfica de Gestações
M últiplas . .. ..... . . . ... . . . . . .. . . ...... . . .. . .. 266
Avalia çã o Ultrassonográfica da Anatomia
Fe tal Normal . . . . .. . . . . . . .... ... .. . . . . . .. . . . .. 297
Av ali açã o Ultrassonográfica do
Eixo Neural do Feto . .. . .. . .. . . .... . ... . .. ... . 363
Avalia çã o Ultrassonográfica da Face e
Pesco ço Fetal .. . .. . ... . .. . .. . .. . . . . . . . . . .. . . 392
Sistema Musculoesquelético Fetal . . . .. . . . .. ... 419
Avaliação Ultrassonográfica do Tórax Fetal ... .. 493
Avalia ç ão Ultrassonográfica do Coração Fetal .. .511
S E
I ç Â O
Trato Gastrointestinal e Parede Abdomi nal . . .. . . 587
Trato Gastrointestinal Fetal ....... ....... . . ... . 640
Avaliação Ultrassonográfica de Hidropisia Fetal. 676
Avaliação Ultrassonográfica do Colo Uterino .... 698
Avaliação Ultrassonográfi ca da Placenta e
Corda Umbilical .. . . . . .... . . . . ........ . .. . . . . . 721
Volume do Líquido Amniótico : na Saúde e
Doença Fetal . .. . . .. .. .. . . ... . . ... . ... . .. . .... 758
Avaliação Fetal pela Ultrassonografi a no
Pré -parto : o Perfil Biofísico Fetal . . . . . . . .. ..... 780
O Papel da Ultrassonografia Doppler em
Obstetrícia . .. .. . . .... .. . . . . ........ ..... . .. . 794
O Papel da Tomorafia Computadorizada e das
Imagens da Ressonância M agn étic a em
Obstetrícia . . . ... .. .. . . .. . .......... . . . . .. . .. 808
O Papel do Ultrassom em Três Dimensõe s na
Avaliação do Feto . .. .. . ... ... . . ... . . . . . ..... . 830
O Cuidado Pré-natal do Feto com um Defeito
Corrigível . . . . . . . . . . . . . . . .. ... . . .. . . . . .. . .... . 867

EXAME ULTRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO
Segurança do Exame Ultrassonográfico
Indicações do Exame Ultrassonográfico Obstétrico
Quem Oeve Efetuar o Exame Ultrassonográfico e Como Ele Oeve
Ser Realizado?
Terminologia
Léxico de Ultrassonografia
Diretrizes
Equipamento e Documentação de Ultrassonografia
O Exame Ultrassonográfico no Primeiro Trimestre
Identificação de uma Gravidez Intrauterina
Número Embrionário/Fetal
Estimativa da Idade Gestacional
Anormalidades Morfológicas
Placenta
Útero e Anexos
faz quase 4 décadas desde que a ultrassonografia foi
usada pela primeira vez para avaliar a paciente obstétrica.
o princípio, as perguntas que essa modalidade procurava
responder eram básicas: Há uma gravidez? O feto está vivo?
Há uma gestação única ou gemelar? Qyal é a localização da
placenta? Qyal é a idade gestacional? Provavelmente, poucos
imaginavam que chegaria o dia em que a ulo'assonografia seria
usada para responder a questões como a presença de defeitos
anatômicos sutis como uma fenda labial ou palatina ou sugerir
a presença de uma anOlmalidade cromossômica. Do mesmo
modo, no começo, foi difícil convencer os cwucos da utilidade
dessa nova modalidade diagnóstica. Agora, é comum uma
paciente fazer um ou mesmo válios exames ultrassonográficos
durante sua gTavidez. Os avanços tecnológicos recentes em
sistemas de imagem de ulo'assom, o uso de transdutores
transvaginais de alta frequência e o potencial da oi.agem
cromossômica na gravidez inicial (p. ex. , translucência nucal) só
ampliaran1 o interesse pelo uso do exame ultrassonográfico na
paciente obstétrica.
Desde a ültima edição deste livTO, houve avanços dra,
máticos na tecnologia de ultrassom, incluindo melhora da
resolução espacial e de contraste, formação de imagem tridi-
mensional e tetradimensional, exame com harmônica, novos
e refmados transdutores de ulo'assom e aparelhos digitais
aperfeiçoados, para citar apenas alguns. Do mesmo modo,
nosso conhecimento da anatomia normal e patologia fetais , e
da fisiopatologia das doenças aumentou substancialmente. A
Internet tornou mais fácil a comunicação entre os pesquisado-
res. Similarmente, tem havido muitos estudos colaborativos e
refinamentos das diretrizes para a realização do exame ultras-
1
Peter W. Callen, MD
Os Exames Ultrassonográficos no Segundo e Terceiro Trimestres
Número Fetal e Vitalidade Fetal
Situação Fetal
Atribuição de Idade Gestacional e Peso
Volume de Líquido Amniótico
Volume de Líquido Amniótico em Gestações Múltiplas
Placenta
Malformações Fetais
Útero e Anexos
Verbosidade Usada nas Diretrizes do AIUM/ACR/ACOG
Interpretação do Exame Ultrassonográfico
Laudo dos Resultados de Ultrassonografia
Discussão do Exame com a Paciente
Avaliação da Literatura de Ultrassonografia Obstétrico-
Ginecológica
Negligência Profissional e o Exame Ultrassonográfico Obstétrico
Conclusão
sonográfico obstétrico. Entretanto, ainda há diferenças na
conduta do exame ulu'assonográfico obstétrico de um grupo
para outro. Algumas questões muito básicas, tais como o que
constitui um exame ultrassonográfico básico, que estruturas
devem ser avaliadas, o tempo de realização do exame, quem
deve executar e interpretar o exame, quão seguro é o ultras-
som, como ele deve ser registrado e documentado, como deve
ser dado o laudo e, por ültimo, como relatar à paciente os
resultados do exame, muitas vezes são calorosamente deba-
tidas. Essas questões são consideradas mais tarde no texto, e
algumas, discutidas aqui.
SEGURANÇA DO EXAME
ULTRASSONOGRÁFICO
Não muito tempo depois do advento do exame ultrassonográ-
fico, surgiram düvidas quanto à segurança dessa nova moda-
lidade. Apesar de numerosas afirmativas quanto à segurança
do ultrassom para a mãe e o feto , houve vários estudos que
observaram possíveis efeitos adversos do ultrassom diagnós-
tico sobre o feto em desenvolvimento . Esses estudos focaliza-
ram principalmente mecanismos ténnicos e de cavitação que
levali.am a possíveis lesões do feto em desenvolvimento. 1.5
A absorção da energia das ondas de u[trassom pelo tecido
mole e o osso, e sua conversão em calor, são medidas pelo
índice térmico. Um índice térnuco de 1 sigIUfica um aumento
de 1 grau centígrado. Diversos estudos sugeriram um limiar
geral de elevação de temperatura de 1,5 a 2° C acima da
temperatura corporal materna antes que ocorra qualquer evi-
3
4 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRI CO
dência de um efeito no desenvolvimento. Com as modemas
máquinas de ultrassom, há apenas uma elevação desprezível de
temperatura, usualmente menos de 10 C. A "Vorld Federation
for Ultrasound in Medicille and Biologl declarou que "uma
exposição diagl1óstica que produz uma elevação máxima de
temperatura !lI situ de não mais que 1,5 0 C acima dos lúveis
fisiológicos normais pode ser usada sem reservas, em bases
térmicas". Além disso, eles declararanl que "uma exposição
diagnóstica que eleva a temperatura in situ embrionária e
fetal acima de 41 0 C durante 5 minutos deve ser considerada
potenciahnente perigosa".6 Como resultado dessas conclusões,
é improvável que haja um efeito deletério do ultrassom no pri-
meiro trimesn-e durante a embriogênese com ultrassonog-rafia
de rotina em escala de cinza.
Entretanto, quando é usado Doppler durante o primeiro
trimestre, é provável que possam ocorrer elevações de tempe-
ratura acima de 1,5 0 C .l Estudos do efeito do Doppler sobre
os tecidos moles adjacentes ao osso e aos condutos nervosos
demonstraram uma elevação importante na temperatura
quando o feixe de Doppler foi mantido durante mais de 30
segundos.l.i A European Federation for Societies in Medicine
and Biology concluiu, em 1998, que "até que esteja disponí-
vel informação científica adicional, as investigações usando
Doppler pulsado ou em cores devem ser realizadas com con-
trole cuidadoso dos níveis de emissão".1.8
Embora exista o potencial de efeitos embrionários do
exame com Doppler, há pouca evidência de que o ultrassom
seja teratogênico. Conforme declarado em um editorial recen-
te sobre o assunto, "Muitos dos estudos até agora mostraram
que o embrião é notavelmente resistente à exposição ao
ultrassom. A lógica sugere que as técnicas Doppler não devem
afetar o embrião se os pulsos forem aplicados com um lÚVel
baixo"9 Um estudo em animais por Zhu el alIO examinou o
efeito genético do Doppler colorido diagnóstico. Os pesqui-
sadores insonaram em ratas grávidas Iúveis de energia de
Doppler em cores diagnóstico, e estudaram os ciclos celulares
dos ratos recém-nascidos por citometria de fluxo e análise
fatorial. Observaram que o conteúdo de ácido desoxirribonu-
cleico não foi afetado em qualquer fase do ciclo celular nos
ratos recém-nascidos, por qualquer um dos diferentes tempos
e frequências de insonação.
A cavitação siglufica a ocorrência da formação de bolhas
gasosas em uma interface ar-água. I A preocupação é que
o estresse produzido no liquido adjacente ao corpo gasoso
durante o processo de cavitação possa romper membranas
celulares. 1I1 Entretanto, cavitação tem sido dificil de doclilllen-
tar em fetos manúferos, porque, na maior parte dos casos, não
existe uma interface ar-ág1.Ia, necessária para o mecanismo de
cavitação. l
Vários estudos avaliaram o efeito de uln-assonografia
pré-natal sobre a evolução neonatal e do lactente em modelos
animais. Embora alg1.lI1s estudos tenham documentado pesos
mais baixos ao nascer, comprimentos mais curtos e contagens
din1inuídas de leucócitos em recém-nascidos que foram esca-
neados in lItera, em comparação com controles, as diferenças
de tamanho desapareceram quando estudadas após 3 meses.
Além disso, os parâmetros hematológicos normalizaram-se a
essa altura. 12 Estudos do neurodesenvolvimento não revela-
ram diferenças sigluficativas em tarefas motoras ou cOgllitivas,
ou nas habilidades de aprendizado.1.l 2 Estudos que avaliaram
fetos e recém-nascidos humanos chegaram a conclusões seme-
lhantes. Os estudos ou não encontraram nenhuma diferença
em peso ao nascimento entre fetos expostos e não expostos,
ou observaram uma diferença que, embora estivesse presente
ao nascer, não estava presente aos 6 a 7 anos de idade. 13 . 1-l
A informação sobre uma associação entre ultrassom e
malformações congênitas é limitada. Estudos que avaliaram
aberração cromossônuca e exposição a ultrassom demonstra-
ram pequena ou nenhuma alteração.l.Io.15
As principais dificuldades com os estudos que investi-
garam um possível efeito deletério da avaliação com ultras-
som diagllóstico são tríplices: (1) os níveis de exposição ou
tempo de exposição ao ultrassom experimental muitas vezes
excederam muitissimo aqueles que normalmente são usados
diagllosticamente; (2) os sistemas usados para mostrar efeito
de ultrassom (plantas, cultura celular, animais de laboratório)
podem não ser aplicáveis aos humanos ; e (3) muitos estudos
que demonSU'aranl efeitos adversos in vitro não foram repro-
dutíveis. IG
Um estudo recente avaliando o efeito do ultrassom diagnós-
tico sobre a migração neuronal em canmndongos, mais uma vez,
levantou muita atenção no meio. 17 Embora este seja um estudo
interessante em camundongos, pelas razões anteriormente des-
CI-itas, ele tem pouca ou nenhuma aplicabilidade em humanos.
Há duas críticas principais a esse estudo. Embora o estudo tenha
usado equipamento comercialmente disponível no qual uma
frequência de ultrassom apenas ligeiramente maior que o nor-
mal foi usada (6,7 MHz versus 3,5-5,0 MHz), a duração fIxa da
exposição excedeu muitíssimo a que seria usada normalmente.
O estudo não demonsn'ou resultados anormais estatisticanlente
significativos até 30 minutos de exposição (2 x 15 minutos). Há
mais de 10 anos, quando um ultrassonogl'afista queria determi-
nar que um emblião era inviável, a avaliação recomendada do
emblião era 3 minutos de observaÇ<'ío, demonstrando ausência
de evidência de atividade embrionillia ou cardíaca. Dois minu-
tos de avaliação, quanto mais 3 minutos, pareciam uma eter-
nidade, e a maioria dos examinadores, na minha experiência,
parava após 1 minuto. No embrião ligeiramente mais velho e
no feto inicial, mais do que 5 a 10 minutos de avaliação susten-
tada do cérebro fetal selia excessivo. a maioria dos casos, o
transdutor estaria se movendo em torno do cérebro em vez de
estar fIxo durante o exame. A segunda crítica se relaciona com
a cronologia da embriologia e o tamanho do cérebro do camun-
dongo e do humano. Como disseranl os autores desse estudo:
"A duração da produção neuronal e da fase migratólia dos
neurôluos corticais no feto humano dura aproximadamente 18
vezes mais tempo que em camundongos (entre 6 e 24 semanas
de gestação, com o máximo oCOl-rendo enn'e 11 e 15 semanas),
em comparação com a duração de apenas aproximadamente 1
semana (enn'e Ell e E18) em um camundongoY'19 Logo, uma
exposição de 30 minutos representa um tempo muito menor
dedicado ao desenvolvimento do córtex cerebral no humano
que no camundongo, e, assim, poderia ter um menor efeito
global, tornando a corticogênese humana menos vulnerável às
ondas de uIn-assom."
A declaração do American Institute of Ultrasound in
Medicine (AlUM) sobre a segurança clÍIuca da ultrassono-
grafIa diagl1óstica reitera achados precedentes de que nenhum
bioefeito confirmado causado pela exposição a intensidades
tipicas dos instrumentos diagllósticos atuais jamais foi rela-
tado em pacientes ou operadores dos instrumentos.z° Essa
declaração reconhece a possibilidade de que bioefeitos possam
ser identificados no futuro, mas enfatiza os dados atuais que
indicam que os benefícios do uso prudente da ultrassonogra-
fia diagnóstica superam os riscos, se os houver. 20 .21 Conforme
afi1\.mou Kremk au, 22 " mesmo se esse rISCO
. c
101' - n1ll1lmo
tao ,. que
seja difícil de identificar, a prática prudente obriga a que medi-
das de rotina sejam implementadas para mininuzar o risco,
enquanto se obtém a informação necessária para alcançar o
benefício diagnóstico. Esse é o princípio ALARA (as low as rea-
 EXA ME UL TRASSO NOGRÁFICO OBSTÉTRICO 5

sonably adzievable = tão baixo quanto razoavelmente realizável) l OS países onde é praticado exame ultrassonográfico
do exame prudente" (Fig. l -I ). pré-natal de rotina, os pesquisadores observaram que o
O conhecimento do ultrassom e da sua segurança pelo exame ultrassônico é benéfico para deleclar malformações
ultrassonogralista é crucial para a implementação segura dessa congênitas, para diagnosticar gêmeos e placenta prévia, e para
modalidade. Merritt, em um editorial , melhor resumiu isso: identificar pacientes em risco de pós-maturidade e restrição do
"Em vista do crescimento rápido da ultrassonografia, e da crescimento intrauterino.24 .27 Embora essas observações sejam
sua proliferação nas mãos de Clúlicos minimamente treinados , claramente importantes , a principal questão ainda não respon-
é provávcl que mais paciente ejam lesadas a eada dia pelo dida é se a evolução das paciemes é melhorada de modo sig-
diagnóstico errado resultante de indicações inadequadas, má nificativo por exames ullrassol1ográficos de triagem. Em um
técnica de exame e erros na interpretação, do que por todos estudo no qual o uso de rotina do exame com ultrassom pré-
os bioefeitos."21 natal foi avaliado, os pesquisadores não encontraram benefí-
cio do uso de rotina da "ultrassonografia de consultório"28 A
maioria dos erros importantes de idade gestacional e a maio-
INDICAÇÕES DO EXAME ria das gestações gemelares foram suspeitadas clinicamente e
ULTRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO diagnosticadas por uma ulu"assonografia indicada, em oposi-
Em alguns países, 900f0 a 1000f0 das mulheres que procuram assis- ção a uma ultrassonografia de u"iagem. 28 Em um dos maiores
tência obstétrica fazem pelo menos um exame ultrassonográfico estudos do seu tipo, o estudo RADIUS (Routine Amenatal
durante a gravidez. 23 .24 Em Glasgow, Escócia, onde é empregado Diagnostic Imaging with Ultrasound) avaliou mais de 15.000
exame de rotina, o número médio de uJo-assonografias por pacientes de baLxo lisco em uma tentativa de determinar a
gravidez é 2,8. 25 Na Alemanha, três uJo-assonografias (semanas eficácia da ultrassonografia de triagem sobre a evolução peri·
9-12, 19-22 e 29-32) são realizadas rotineiramente durante a natal. 29 Pacientes de baLxo risco foram designadas aleatoria-
gravidez. 26 mente para fazer duas u ltrassonografias de triagem (com 15 a
Se a avaliação com ultrassom é relativamente segura e não 22 semanas e 31 a 35 semanas) ou para tratamento obstétrico
invasiva, e tem o potencial de fornecer importante informação convencional com ulu"assom usado apenas quando considera-
diagn óstica, então por que não usar essa modalidade em toda do clinicamente necessário. A conclusão do estudo foi que as
paciente grávida? Como se poderia imaginar, há muita contro- ultrassonograftas de triagem não melhoraram a evolução peri-
vérsia sobre essa única questão. natal e não tiveranl um benefício clinicamente significativo.
Os resultados do estudo RADIUS documentaram uma baixa
taxa de detecção de fetos anômalos (3 50f0 no grupo rastreado
versus 11 Ofo no grupo não rastreado) bem como uma baixa taxa
IMinimizar o risco de aborto (9 abortos por anomalias enu"e 7.685 fetos no grupo
triado, enquanto quatro gestações foranl interrompidas por
anomalias fetais detectadas entre 7.596 pacientes do grupo-
T ão controle).30 De modo semelhante, muitos estudos sinli1ares
I Minimizar a exposição I avaliando a eficácia da ultrassonografia de triagem também
B aixa examinaram a sensibilidade da avaliação com ultrassom para
a detecção de anomalias congênitas. 3 1 Esses estudos demons-
Q uanto
+
Usar somen- Minimizar
+
Minimizar a R azoavelmente
traram que em uma população de baLxo risco a sensibilidade
é baLxa, variando de 170f0 a 350f0, enquanto a especificidade
te quando o tempo de intensidade é bastante alta, de 990f0.32 .33 Qyando são efetuados exames
indicado exposição de exposição R ealizável direcionados em uma população de alto risco, a sensibilidade
A B
é significativamente melhorada, para mais de 900f0. 34.35 As
FIGURA 1-1. A minimização do risco pela minimização da exposição
(A ) c onstitui a base do prin c ípio TBQRR (8). IDe: Kremkau FW fedI:
principais críticas dos estudos RADIUS e outros semelhantes
Diagnostic Ultrasound: Principies and Instruments, 7th ed. Philadelphia, foram a baixa detecção de anomalias e abono em comparação
W8 Saunders, 2006. ) com estudos europeus e de outros países (Tabelas l -I e 1-2).

Tabela 1- 1 I Prevalência de Anomalias Fetais em Estudos Publicados*

NQde Gestações NQde Anomalias na Prevalência de Anomalias
Nome do Estudo Pa is Rastreadas Popul açã o Rastrea da por 1.000 Rastreadas
Brocks e Bant O Dinamarca 14.297 81 t 5,67
Levi ct al8 1 Bélgica 16.072 259 t 25,95
RADIUS 29 .30 Estados Unidos 7.765 187t 23, 10
H elsinki rriaJ 82 .83 Finlândia 4.073 45+ 11 ,05
Luck 84 Reino Unido 8.523 67 t 7,86
Shirlcy ct al85 Reino Unido 6. 183 84' 14,39
Roben s er aJ86 Nova Zelândia 12.909 24 9t 19,29
C hirty er aJ S7 Reino U nido 8.432 125" 14,82
Anderson et al88 lova Zelândia 7.880 157t 19,80

"Ult rassonografias realizadas antes de 24 semanas de ges tação em todas as séries exceto Robc n s fI al.S2
' 88 casos de d ilatação renal foram deduzidos do número publicado pelo autOr.
De: Andersoll N. Bom'd l O . DnfT G : Prcnatal sonograph)" fo r the de tcction o f fetal anomal ies : Results of a prospecti ve stnel)' and comparisoll \Vilh prior series . AJR Am J
Roelllgellol J65:943. 1995.
6 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO

Taxa de Detecção de Anomalias Fetais Antes de 24 Semanas de Gestação em Comparação com Estudos
Publicados
N!!. de Anomalias na N!!. de Anomalias Porcentagem de Taxa de Detecçã o
Nome do Estudo População Detectadas Anomalias Detectadas por 1.000 Rastreadas

Brocks e Bang'° 81 44 54,3 3,08

Levi et al RI 259 54 20,8 3,36
RADIUS 29 .3o 187 31 16,6 3,97
Helsinki trial 81 •83 45 18 40,9 4,42
Luck B4 67 41 61,2 4,81
Shirlcy ct al85 84 51 60,7 8,25
Roberts et al 86 218 96 44,0 8,45
Chitty et al 87 125 93 74,4 !l,03
Anderson et al88 157 93 60,0 11 ,80

De: Anderson N, BosweU 0 , Duff G : Prenatal sonography for the detection of felal anomalies: Results of a prospective stud y and comparison with p,ior scries. AJR AmJ
Roentgenol 165:943, 1995.

Possíveis explicações para a variação na taxa de detecção
de fetos anômalos podem incluir (1) diferenças na avaliação
neonatal, (2) diferenças na definição de uma grande anomalia,
(3) um status diferente de risco da população, (4) diferenças
sobre o que é considerado uma ultrassonografia de rotina ou
padrão, e (5) a perícia do examinador. 36
Mesmo se concluirmos que as ultrassonografias de tria-
gem são uma empreitada valiosa, duas questões importantes
ainda precisam ser analisadas. Primeiro, o custo dessa tarefa
seria grande. Com aproximadamente 4 milhões de partos
nos Estados Unidos anualmente, o custo de se rastrear cada
mulher, com uma estimativa conservadora de $200 por
exame, seria de $800 milhões. Se acrescentarmos o custo adi-
cional de múltiplos exames, os custos adicionais de assistência
à saúde seriam acima de $1 bilhão. Dois argumentos principais
são frequentemente propostos para se contrapor à preocupa-
ção com o custo da ultrassonografia de triagem. Primeiro, um
número importante de pacientes em hospitais públicos estaria
em alto risco e, assim, provavelmente exigiriam avaliação
ultrassonográfica de qualquer modo. Esse número pode ser
tão alto quanto 40% a 60% das pacientes. Segundo, uma críti-
ca importante do problema do custo relaciona-se com o custo
do tratamento dos fetos anômalos não abortados. Argumenta-
se que, se o nascimento de uma criança com espinha bífida,
coração esquerdo hipoplástico ou trissomia 21 for evitado,
o custo poupado pagaria a triagem da população inteira de
baixo risco em uma área. 36 Além das discussões a respeito do
custo, poderia ser proposto um argumento relacionado com a
qualidade de vida e ao benefício para a mulher grávida obti-
dos com um resultado de ultrassom normal.
A segunda questão envolve as pessoas que executam os
exames de triagem. Muitos acreditam que a melhor soluç.:'io
seria ter virtualmente qualquer ultrassonografista para fazer a
triagem, contanto que ele ou ela de bom grado se dispusesse
a encaminhar todas as anormalidades questionáveis a pessoas
mais experientes. Embora isso possa concebivelmente alivial'
o problema do exame falso-positivo, não atacal'ia as questões
de uma anormalidade passal' despercebida devido à inexperi-
ência do examinador e de um grande número de exames de
"segunda vista" desnecessários.
Como resultado da explosão no número de exanles ultras-
sonográficos, diversas pessoas e organizações começaram o
processo de desenvolver um consenso de indicações para a
realização da ultrassonografia. Em 1983 a 1984, um painel dos
National LlStitutes ofHealth reuniu-se e, depois de obter infor-
mação de vários ultrassonografistas experientes, desenvolveu
uma lista de indicações pal'a a ultrassonografia obstétrica e
ginecológi.ca. 37
Estimativa da idade gestacional por avaliação ultrassono-
gráfica para confirmação da data para pacientes que serão
submetidas a partos cesarianos eletivos repetidos , indução
do trabalho de parto, ou interrupção eletiva da gravidez.
Avaliação do crescimento fetal (quando a paciente tiver uma
etiologia identificada pal'a insuficiência uteroplacentária,
como pré-eclâmpsia grave, hipertensão o'ônica, doença renal
crônica importante, ou diohetes me/Litus grave, ou pal<t outras
complicações médicas da gravidez quando for suspeitada
desnutrição fetal, isto é, restriç.:'io do crescinlento intrauterino
ou macrossomia).
Sangramento vaginal de etiologia indeterminada na gravi-
dez.
Detem1inação da apresentação fetal quando a apresenta-
ção não puder ser adequadanlente avaliada no trabalho de
parto.
Suspeita de gestação múltipla.
Sujeito à alrulÍocentese (biópsia vilocorial).
Discrepância importante tamanho uterino/datas clínicas.
Massa pélvica detectada cliIlÍcanlente.
Suspeita de mola hidatiforme.
Adjunta à cerclagem cervical.
Suspeita de gravidez ectópica.
Adjunta a procedinlentos especiais.
Suspeita de morte fetal.
Suspeita de anormalidade uterina.
Localização de dispositivo intrauterino anticoncepcional.
Vigilância de desenvolvimento de folículo ovariano.
Perfil biofísico qUallto ao bem-estalo fetal (depois de 28
semanas de gestação).
Observação de eventos intrapal"to (p. ex., versão/extração
de segundo gêmeo, remoção manual da placenta).
Suspeita de poli-hidrânmio ou oligo-hidrâmnio.
Suspeita de descolanlento prematuro da placenta.
Adjunta à versão externa de apresentação pélvica para
cefálica.
Estimativa do peso e/ou apresentação fetal na ruptura pre-
matura das membranas ou trabalho de parto prematuro.
Valor anormal de alfafetoproteína sérica (AFP) pal'a a
idade gestacional cwlÍca quando colhida.
Acompanhamento de anomalia fetal identificada.
História de anomalia congênita prévia.

Avaliação seriada do crescimento fetal em gestações múlti-
plas.
Estimativa da idade gcstacional em registros tardios para
tratamento pré-natal.
Embora possa haver algumas exceções, essa lista serve como
uma dirctriz útil para encaminhamento à ultrassonografia na
avaliação da paciente obstétrica e ginecológica.
QUEM DEVE EFETUAR O EXAME
ULTRASSONOGRÁFICO E COMO ELE
DEVE SER REALIZADO?
Teoricamente, a resposta a quem deve executar o exame ultras-
sonográfico deveria ser extremamente fácil. De fato, é uma das
questões mais controvertidas relacionadas com a ultrassono-
grafia. A resposta deveria ser que apenas pessoas que tenham
tido treinamento adequado (incluindo experiência didática
bem como "hands-on" [prática) supervisionadas) devem reali-
zar e interpretar um exame ultrassonográlico.
Há mais de 20 anos, o Grupo-Tarefa sobre
Treinamento para Diag11óstico em Ultrassonografia Obstétrica
e Ginecológica elaborou diretrizes para o médico pós-residen-
te que completava programas de residência em radiologia
ou obstetrícia e ginecologia que não forneciam treinamento
formal em avaliação ultrassonográfica obstétrica e ginecoló-
gica. 38 Essas diretrizes incluíam uma recomendação de um
múumo de 3 meses de experiência em avaliação de ultrassom
obstétrico e ginecológico. Além disso, foi recomendado que
esse treinamento incluísse 1 mês de treinamento supervisio-
nado e documentado em um serviço estabelecido de ultrasso-
nogTafia. Esse treinamento devia incluir física básica, téCIuca,
execução e interpretação. Ademais, o médico deveria obter 2
meses de experiência prática (pelo menos 200 exames) antes
de oferecer serviços como um médico competente em exame
ultrassonográfico diagnóstico. 38 ão há razão para acreditar
que nos 20 anos subsequentes, com a complexidade aumen-
tada desse campo, essas diretrizes não devam ser ainda mais
ngorosas.
As batalhas por "campo de atividade" entre radiologistas
e obstetras sobre quem deve realizar o exame são desafortu-
nadas. Contanto que o médico que realiza o exame seja ade-
quadamente treinado e efetue o exame ultrassonográfico obs-
tétrico padrão mínimo, conforme as diretrizes do American
College of Radiology (ACR), AlUM e American College of
Obstetricians and Gynecologists (ACOG), a especialidade do
examinador não in1porta. 39 AO Eu, no entanto, não acredito
na prática do autoencamÍnhamento. Exames por autoenca-
minhamento tendem a ser efetuados cada vez mais frequen-
temente,H e são, n1uitas vezes , menos "completos" e de uma
qualidade mais baL--m do que quando são realizados por um
ultrassonografista dedicado. Exceto em localidades onde não
há especialistas em ultrassom diagnóstico, as pacientes devem
ser encaminhadas aos médicos cuja prática principal seja
ultrassonografia diária. Os problemas potenciais de inconve-
niência e diliculdade para marcar exames indubitavelmente
serão sempre remediados pelos médicos ultrassonografistas
ansiosos por encanunhamentos.
Embora a lista precedente de indica-;:ões clúucas aborde as
circunstâncias nas quais a ultrassonografia deve ser efetuada,
não aborda o problema de como o exame deve ser executado.
No começo dos anos 1980, tornou-se claro que os estudos de
ultrassom obstétrico estavam sendo efetuados por uma varie-
dade de pessoas com níveis díspares de treinamento e que os
EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO 7
exames eram diferentes de médico para médico. Havia a pre-
ocupação de que com o número de exames aumentando dra-
maticamente, sua qualidade estivesse diminuindo. Em uma
tentativa de atacar esse problema, a Comissão de Ultrassom
do Colégio Americano de Radiologia, com pequena modi-
ficação pelo AlUM, desenvolveu diretrizes para servirem
como padrão para a efetivação do exame ultrassonográfico
obstétrico. 42 Essas diretrizes foram Ligeiramente modificadas
várias vezes, a última em 2003. 43 Embora possa haver ultras-
sonografistas que excedam essas diretrizes, elas servem como
um padrão mínimo para todos os profissionais de ultrasso-
nografia obstétrica. 44 De uma maneira semelliante, o ACOG
publicou um boletim técnico em 1988, foi revisado em
1993, com padrões muito semell1antes. 40 , 5
Antes de discutir a execução do exame ultrassonográfico,
é necessário detalhar a termÍnologia que é usada para descre-
ver o exame realizado na ultrassonografia obstétrica.
Terminologia
A mais recente classificaçã043 dos exames
fetais pelo AlUM, ACR e ACOG agrupa os exames em
quatro categorias principais: (A) O Exame U1trassonográfico
do Primeiro Trimestre, (B) O Exame Padrão do Segundo ou
Terceiro Trimestre, (C) O Exame LinUtado e (D) Exames
Especializados. Parece que a principal confusão sobre como
denon1Ínar esses exames é centrada nas categorias B e D.
O exame ultrassonográfico obstétrico padrão do segundo e
terceiro trimestres é frequentemente chamado exame de rotina,
exame básico, exame Nível 1 ou exame ultrassonogr4fi.co completo.
Embora alguns desses termos sejam aceitáveis, é necessário
algum esclarecimento dos exames Nível 1 e 2. Esses termos,
descrevendo exames ultrassonográficos, foram elaborados no
fim dos anos 1970 para avaliar mais profundamente as pacien-
tes nas quais concentrações elevadas de alfafetoproteína (AFP)
foram detectadas em testes para defeitos do tubo neural. As
ultrassonografias Nível 1 eram efetuadas predomÍnantemente
para detec[ar problemas obstétricos que resultam em níveis
de AFP sérica matcrnos elcvados (gêmeos, gestações errone-
amente datadas, morte fetal). Ultrassonografias Nível 2 eram
realizadas para identificar as anormalidades fetais (defeitos de
tubo neural aberto, defeitos da parede abdomÍnal) que esses
programas eram projetados para detectar. 46 É importante
assinalar que enquanto os indivíduos que fazem exames Nível
2 são usualmente proficientes em avaliar pacientes quanto a
anomalias congênitas, isso não que dizer que o examinador do
Nível 1 não seja experiente. 46 Em um excelente editorial sobre
o assunto, Filly"6 assinala que infelizmente alguns examinado-
res escolheram lIsar o termo "Nível 1" como um escudo para
incompetência. Como observa ele, a ultrassonografia Nível 1
não é definida pela capacidade téCIuca do examinador, nem
pelo custo da instrumentação ultrassonográfica empregada.
De fato , o exame Nível 1 "exige um alto grau de competência,
e é para todas as intenções e finalidades o exame ultrasso-
nográlico obstétrico padrão do 212 ou 3 Q trimestre, conforme
descrito nas diretrizes do AlUM /ACRJACOG" recentemente
publicadas em 2003. 43
O exame especializado é muitas vezes designado Exame Nível
2 ou exam.e de escrutínio, ou exame direcionado. Como afirmam
as dil'etrizes do AlUM /ACRJACOG, este é um exame ana-
tômÍco detalhado que é realizado quando uma anomalia é
suspeitada com base na lustória, anormalidades bioquímÍcas ,
ou resultados de um exame linUtado ou padrão previamente
realizado .'13
8 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO
Os indivíduos que efetuam o exame ultrassonográfico
são chamados sonognifistas ou sonoLogistas. Tradicionalmente,
o componente técnico e a produção inicial de imagens têm
sido responsabilidade do sonografista (não médico), e o com-
ponente profissional e a interpretação das imagens têm sido
responsabilidade do sonologista (médico). O grau de colabo-
ração entre os dois e o seu grau de envolvimento no exame
ultrassonográfico variam de localidade para localidade. Em
muitas partes do mundo, os exames são realizados predomi-
nantemente por médicos. Embora a contribuição dos sono-
grafistas para o exame ultrassonográfico seja valiosa, deve
ser lembrado, conforme declarado pelo AlUM, que "Estudos
ultrassonográficos serão supervisionados e interpretados por
um médico com treinamento e experiência na área específica
da ultrassonografia. Os achados devem ser registrados e os
resultados comunicados de modo oportuno ao profissional de
saüde responsável pelo tratamento . Embora um sonografista
possa desempenhar um papel crítico em extrair a informação
essencial para derivar um diagnóstico, o fornecimento do
diagnóstico final dos estudos com ultrassom representa prá-
tica de medicina, e, portanto, constitui responsabilidade do
médico que supervisiona o caSO·'.47
Talvez o aspecto menos controverso dessa discussão seja
quem deve interpretar O exame ulrrassonográfico. Isso, acre-
dito eu, é simples. Só aqueles com treinamento adequado em
um programa convencional de treinamento (p. ex., residên-
cia) no qual há palestras didáticas, exame com as próprias
mãos, e supervisão médica na execução e interpretação de
ultrassonografia devem efetuar e interpretar ultrassonografia.
Treinamento pelos especialistas em treinamento do fabricante
ou rninicursos de 1 a 2 semanas não constituem treinamento
adequado em ultrassonografia.
Léxico de Ultrassonografia
Sem düvida há centenas de termos usados em obstetrícia e
ultrassonografia que são incorretos ou confusos. Muitos des-
ses termos serão considerados mais adiante neste capítulo e
em outros capítulos neste livro. Duas áreas nas quais a termi-
nologia frequentemente é mal urilizada ou mal compreendida
em ultrassonografia obstétrica são vitalidade e idade fetais. O
termo viabilidade é definido como a capacidade de sobreviver
no ambiente extrauterino. Mesmo em casos de exames no
terceiro trimestre muito adiantado, essa afirmação não pode
ser usada com certeza completa. Eu prefiro afirmar que o
embrião ou feto está vivo) se este for o caso, e usar o termo
inviável para os embriões ou fetos que estão mortos ou não
são capazes de sobreviver no ambiente extrauterino. Falência
gestacional precoce é outra maneira, talvez melhor, de comu-
nicar essa informação.
O segundo termo frequentemente causador de confusão
é idade gestacional. Tomado como dito, esse termo parece sig-
nificar a idade real do feto desde a concepção até o presente.
De fato, esse termo, que é amplamente usado pelos obstetras
e ultrassonografistas, mais frequentemente é tomado como
sinônimo de idadc menstrual. Idade menstrua! refere-se à duração
de tempo calculada desde o primeiro dia da ültima menstrua-
ção até o ponto no qual a gravidez está sendo avaliada . A
idade verdadeira do embrião ou feto , a idade fitaL, raramente
é conhecida com exatidão, a não ser que a paciente tenha
se submetido a fertilização assistida ou tenha menstruações
extremamente regulares e o dia da concepção seja conhecido.
Alguns examinadores subtraem 2 semanas da idade menstrual
para chegar à idade fitaL.
Neste livro, os termos idade gestacional e idadc menstmal são
usados intercambiavelmente. O ponto importante a ser lembra-
do por qualquer examinador não é qual termo necessariamen·
te é preferível, mas sim que a pessoa interpretando o exame e
o médico que o pediu usem ambos a mesma tenninologia.
Outro termo frequentemente mal utilizado é polo fitaI.
Esse é um termo que deve ser abandonado. Ele é mais fre-
quentemente usado para descrever a presença do emlmdo no
exame do começo do primei.ro trimestre. O período embrio·
nário dura até o fim da 10a semana menstrual; durante esse
tempo o concepto em desenvolvimento deve ser denominado
embrião.
DIRETRIZES
Em 2003 , foi desenvolvida a Practice Guidelillcjõr lhe Perjõmzance
0/an Anteparlum Obstetnc Ullrasound Examination (Diretriz Prática
para Realização de um Exame Ultrassonográfico Obstétrico
Pré-Parto) peJo AlUM em colaboração com o ACR e o
ACOG.43 Essa é uma modificação de diretrizes desenvolvi-
das anteriormente que foram publicadas pela primeira vez
em 1986. Essa diretriz é muitas vezes chamada diretrizes
da AlUM ou diretrizes. As diretrizes reais do ACRJAlUM/
ACOG estão apresentadas na Tabela 1-3. O que se segue é o
meu próprio conceito do que constitui um exame ultrassono-
gráfico apropriado. Sob alguns aspectos, isso é uma expansão
das diretrizes previamente mencionadas. Uma vez que esse
texto de multiautoria é essencialmente uma revisão detalhada
do exame ultrassonográlico obstétrico, reconheço que o meu
ponto de vista neste capítulo e aqueles dos autores dos capítu-
los subsequentes podem diferir.
EQUIPAMENTO E DOCUMENTAÇÃO DE
ULTRASSONOGRAFIA
Parece que sempre haverá diferenças de opinião sobre quais
máquinas de ultrassom produzem as melhores imagens.
Com o estado atual da tecnologia de ultrassonografia , essas
diferenças são frequentemente subjetivas, particularmente
quando se discutem máquinas no estado da arte. A maioria
das máquinas de ultrassom usa tecnologia de tempo real em
arranjo de fase. A tecnologia u'idimensionaJltetradimensional
de ultrassom ainda está na sua infância, e o seu papel no
exame ultrassonográfico está aumentando, mas ainda neces-
sita ser avaliado.
Uma questão controversa é qual transdutor deve ser
usado para o exame ultrassonográfico. A resposta é: tantos
transdutores quantos forem necessários usar para responder
à pergunta pela qual a paciente é encaminhada. Há uma con-
cepção errada de que o mais novo transdutor introduzido por
um fabricante pode ser o ünico que é necessário. Qy ando os
transdutores setoriais e, finalmente, os transvaginais foram
apresentados pela primeira vez, muitos clínicos acreditaram
que esses transdutores , unicamente, poderiam ser usados
para o exame inteiro. Muitos descobri.ran1 que usar um único
transdu tor restringe o campo de visão ou a visualização de
detalhe, tornando mais difícil o diagnóstico.
O s transdutores mais comuns, que são os burros de carga
do laboratório de ultrassom, são um transdutor linear, um
transdutor setorial (3 a 5 M H z) e um transdutor transvaginal
(5 a 10 MHz). Os transdutores de frequências mais altas são
mais üteis para obter imagens de alta resolução, particular-
mente no campo proximal, e os transdutores de frequências
mais baixas são üteis nas circunstâncias em que é necessária
uma penetração maior do fei.xe de ultrassom. Variações da
 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO 9

[ Tabela 1- 3 [ Diretrizes para Realização do Exame Ultrassonográfico Obstétrico Pré-parto

As seguintes são diretrizes propostas para o exame ultrassonográfico obstétrico pré-pano. O documento collsisle em cinco partes;
Parte 1; Especificações do Examc Parte IV; Segurança Fetal
Pane lI ; Documentação Parte V: Controle e Melhora da Qyalidade, Segurança, Controle de Infecçào e
Parte lI I; Especificações do Equipamento Interesses de Educação das Pacientes

Os aspectos clinicos desta di.retriz (Especificações do Exame e Especificações do Equipamento) foram desenvolvidos com colaboração de A.1llerican
Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM), Amcrican CoUcgc of Radiology (ACR) e American CoUege of Obstetricians and Gynecologists
(ACOG). As recomendações quanto aos requisitos dos médicos, documentação do procedimento e conu'ole da qualidade variam entre essas
organizações e sào consideradas por cada uma separadamente
Esta diretriz foi desenvolvida para uso por médicos quc realizam estudos ultrassonográficos obstélricos. Ultrassonografia fetal deve ser efetuada
apenas quando há uma razão médica válida, e os mais baixos possíveis de exposição ulo-assonográfica devem ser usados para captar a
informação diagnóstica necessária. Um exame limitado pode ser realizado em emergências clinicas ou para uma finalidade limitada, como avaliação
da atividade cardíaca fetal ou embrionária, situação fetal ou volume de liquido amniótico. Um exame limitado de acompanhamento pode ser
apropriado para reavaliação do tamanho fetal , ou crescimento de intervalo, ou para reavaliar anormalidades uotadas previamente, se um exame
precedente estiver gravado
Embora esta di.retriz descreva os elementos-chave de exames ulu'assonográficos padrão no primeiro rrimesrre e no segundo e terceiro trimesrres ,
um exame anarômico mais detalhado do feto pode ser nccessário cm alguns casos, como quando uma anormalidade é encontrada ou suspeitada
no exame padrão ou em gestações de altO risco para anomalias fetais . Em alguns casos, ourros exames especializados podem ser rambém
necessános
Embora não seja possível detectar todas as anomalias congênitas esmlrurais com uln-assonografia diagnóstica, a adesão às diretrizes seguintes
maximizará a possibilidade de detecção de muitas anormalidades fetais
Parte I
Especificações do Exame
A. Exame Ultrassonográfico no Primeiro Trimesrre
1. Indicações
Um exame ultrassonográfico pode ser de benefício em muiras circunstâncias no primeiro rrimestre da gravidez, incluindo, mas não limirado
a, as seguintes indicações;
a. Confu'mar a presença de uma gravidez imrauterina
b. Avaliar uma suspeita de gravidez ectópica
c. Definir a causa de sangramento vaginal
d. Avaliar dor pélvica
e. Estimar a idade gestacional (menstrual)
f. Diagnosricar ou avaliar gestações mültiplas
g. Confirmar atividade cardíaca
h. Como adjunto a biópsia vilocorial, transferência de embrião e localização e remoção de um dispositivo intrauterino (DIU)
J. Avaliar massas pélvicas maternas e/ou anormalidades uterinas
j. Avaliar suspeira de mola hidatiforme
Comentário
Um exame limitado pode ser realizado para avaliar intervalo de crescimento, esrimar volume de líquido amniótico, avaliar o colo do ürero e
avaliar a presença de atividade cardíaca
2. Parâmetros de exame
Comentário Global
O exame no primeiro rrimeso'e pode ser realizado transabdominalmente ou n·ansvagi.nalmeme. Se um exame transabdominal não for
defmitivo, um exame ll·ansvagi.nal ou o'ansperineal deve ser realizado sempre que possível
a. O ütero e a.nexos devem ser avaliados quanto à presença de um saco gestacional. Se um saco gestacional for visto, sua localização
deve ser documentada. O saco gestacional deve ser avaliado quanto à presença ou ausência de uma vesícula vitelina ou embrião, e o
comprimento cabeça-nádega deve ser registrado, quando possível
Comentário
O comprimento cabeça-nádega é um indicador mais exato da idade gestacional que o diâmetro do saco gestacional. Entretanto, o
diâmetro médio do saco gestacional deve ser regisll'ado quando um embrião não for identificado
Cuidado deve ser aplicado ao fazer o diagnóstico presuntivo de um saco gestacional na ausência de um embrião ou vesícula vitelina
definida. Sem esses achados, uma coleção liquida intrauterina poderia representa.r um pseudossaco gestacional associado a uma gravidez
ectópica
b. Presença ou ausência de atividade cardíaca deve ser registrada
Comentário
Com exames rransvaginais, barimento cardíaco usualmente é observado quando o embrião tem 5 nun ou mais de comprimento. Se um
embrião com menos de 5 Inm de comprimento for visto sem atividade carruaca, um exame adicional em um momento subsequente
pode ser necessário para documentar atividade cardíaca

Continna
10 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO

[ Tabela 1-3 [ Diretrizes para Realização do Exame Ultrassonográfico Obstétrico Pré-parto - continuação
c. Número fetal deve ser relatado
ComentiÍl;o
Amnionicidade e corionicidade devem ser documentadas em todas as gestações múltiplas quando possível
d. Avaliação do útero, das estruturas anexiais e do fundo·de-saco deve ser realizada
Comentário
Presença, localização e tanlanho de leiomiomas e massas anexiais devem ser regisu·ados. O fundo-de-saco deve ser investigado quamo à
presença ou ausência de líquido
B. Exame no Segundo e Terceiro Trimestres
1. Indicações
Ulnassonografia pode ser um benefício em muitas situações no segundo e terceiro trimestres, incluindo, mas não limitada a, as seguintes
circunstâncias: (adaptado de National Institutes of Health. Diagnostic Ultrasound Imaging in Pregnancy: Report of a Consensus. NIH
Publication 84-667. Washington, DC : US Govemment Printing Oflice; 1984)
a. Estimativa da idade gestacional
b. Avaliação do crescinlento fetal
c. Sangramento vaginal
d. Dor abdominalJpélvica
e. Colo uterino incompetente
f. Determinação da apresentação fetal
g. Suspeita de gestação múltipla
h. Adjunto à amniocentese
I. Discrepância importante entre tamanho uterino e datas clínicas
j. Massa pélvica
k. Suspeita de mola hidatiforme
l. Adjunto à cerclagem cervical
m. Suspeita de gravidez ectópica
n. Suspeita de morte fetal
o. Suspeita de anormalidade uterina
p. Avaliação do bem-estar fetal
q. Suspeita de anormalidade do líquido amniótico
r. Suspeita de descolamento da placenta
s. Adjunto à versão cefálica externa
t. Rupmra premamra das membranas e/ou trabalho de parto premamro
u. Marcadores bioquímicos anormais
v. Avaliação de acompanhamento de uma anomalia fetal
w. Avaliação de acompanhamento de localização placentária quanto a placenta prévia
x. História de anomalia congênita prévia
y. Avaliação da condição fetal em pacientes que iniciam o tratamento pré-natal tardiamente
Em certas circunstâncias clínicas, pode estar indicado um exame mais detalhado da anatomia fetal
2. Parâmetros de imagem para um exame fetal padrão
a. Atividade cardíaca, número e apresentação fetais devem ser relatados
Comentário
Frequência e/ou ritmo ca.rdíaco anormal devem ser relatados
Gestações múltiplas exigem a documentação de informação adicional: corionicidade, amnionicidade, comparação de tamanhos fetais ,
estÍn1ativa do volume de líquido amniótico (aumentado, diminuído ou normal) em cada lado da membrana e genitália fetal (quando
visualizada)
b. Uma estimativa qualitativa ou semiquantitativa do volume de líquido amniótico deve ser relatada
Comentário
Embora seja aceitável examinadores experientes estimarem qualitativamente o volume de líquido anmiótico, métodos semiquantitativos
também foram descritos para essa finalidade (p. ex., índice de líquido anmiótico, bolsão isolado mais profundo, diâmetros de 2 bolsões)
c. A localização, aparência e relação da placenta com o orifício interno do colo devem ser registradas. O cordão umbilical deve ser
examinado, e o número de vasos no cordão deve ser avaliado quando possível
Comentário
f reconhecido que a posição placentária aparente no começo da gravidez pode não se correlacionar bem com a sua 10calizaç.1.0 na época
do parto
Vistas transabdonúnais, transperineais ou transvaginais podem ser úteis para visualizar o orifício interno do colo e sua relação com a
placenta
Ulnassonografia transvaginal ou transperineal pode ser considerada se o colo parecer encurtado ou se a paciente se queixar de
conrrações uterinas regulares
d . Avaliação da idade gestacional
Medição cabeça-nádega no primeiro trimestre é o meio mais preciso de datação ultrassonográfica da gravidez. Além desse período, uma
variedade de parâmetros ultrassonográficos, como diâmeno biparietal, circunferência abdominal e comprimento da diáfise femoral , pode,
ser usada para estimar a idade gestacional. A variabilidade das estimativas da idade gestacional, 110 entanto, aumenta com o avanço

Gol/til/ua
 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO 11

1 Tabela 1-31Diretrizes para Realização do Exame Ultrassonográfico Obstétrico Pré-parto - continuação

da gravidez. Discrepâncias i.mponames enu'e a idade gestaL"ional e as medidas felais podem sugerir a possibilidade de anormalidade do
crescimento fetal, resu'ição do crescimemo intrauterino ou macrossomia
1. Diâmetro biparietal é medido no nível dos tálamos e cavidade do septo pelücido. Os hemisférios cerebelares não devem ser visíveis
nesse plano de escaneamento. A medida é tirada da tábua externa do crânio proximal à tábua interna dn o 'fmin distai
Comentário
A forma da cabeça pode ser achatada (dolicocefalia) ou arredondada (braquicefalia) como variante normal. Nessas circunstâncias,
cerras variantes do desenvolvimento da cabeça fetal podem tornar a medição da circunferência cefálica mais confiável que o
diâmetro biparietal para estimar a idade gestacional
li. Circunferência cefálica é medida no mesmo nível que o diâmetro biparietal, em torno do perimetro externo da calvária. Essa
medida não é afetada pela forma da cabeça
LlI. Comprimento da diáfise femoral pode ser usado confiavelmente depois de 14 semanas de idade gestacional. O eixo longo da diálise
femoral é medido mais exatamente com o feixe de ultrassom ficando perpendicular à diáfise, excluindo a epífise femoral distai
LV. CircllIúerência abdominal deve ser determinada na linha da pele em uma vista u'ansversal verdadeira no nível da junção da veia
umbilical, seio portal e estômago fetal, quando visíveis
Comentário
Medida da circunferência abdominal é usada com outros parâmetros biométricos para estimar o peso fetal e pode permitir detecção
de restriÇ<'io do crescimento intrauterino ou macrossomia
e. Estimativa do peso fetal
Peso fetal pode ser estimado obtendo-se medidas, como o diâmetro biparietal, circunferência cefálica, circunferência abdominal e
comprimento da diálise femoral. Resultados de vários modelos de predição podem ser comparados com percentis de peso fetal de
nomogramas publicados
Comentário
Se estudos prévios foram realizados, alterações de medidas em intervalos devem também ser avaliadas quanto ao crescimento. Exames
para avaliação de crescimento tipicamente podem ser realizados com espaçamento de pelo menos 3 semanas. Um intervalo de exame
mais curro pode resultar em confusão quando as alterações anatõmicas forem verdadeiramente devidas a crescimento, em oposição a
variações na própria técnica de medição
Arualmeme, mesmo os melhores métodos de predição do peso fetal podem fomecer elTOS tão altos quanto ± 150/0. Essa vaIiabilidade pode ser
influenciada por fatores como a namreza da população de pacientes, o nümero e tipos de parâmetros que estão sendo medidos, fatores técnicos
que afetam a resolução das imagens de ultrassom, e a faixa de peso que está sendo estudada
f. Anatomia matem a
Avaliação do útero e estruturas anexiais deve ser realizada
Comentário
Isso permitirá o reconhecimento de achados incidentais de significado clinico potencial. A presença, localização e tamanho de leiomiomas
e massas anexiais devem ser registrados . Frequentemente não é possível examinaI' os ovários matemos normais durante o segundo e o
terceiro trimestre
g. Análise aIlatômica fetal
Anatomia fetal, cOlúorme descrito neste documento, pode ser adequadamente avaliada por ullrassom depois de aproximadamente 18
semanas de idade gestacional. Pode ser possível documentaI' eso·uturas normais antes desse tempo, embora algumas estruturas possam
ser difíceis de visualizar devido ao tamanho fetal, posição, movimento, cicatrizes abdominais e espessura aumentada da parede materna.
Um exame no segundo ou no terceiro trimestre pode impor limitações técnicas a uma avaliação anatô,nica devido a artefatos de imagem
por sombra acüstica. isso ocorrer, o laudo do eXaIne ulrrassonográfico deve documentar a natureza dessa limitação técnica . Um
exame de acompanhamento pode ser üti!
As seguintes áreas de avaliação representam os elementos essenciais de um exame padrão da anatomia fetal. Um exame anatômico
fetal mais detalhado pode ser necessário se uma anormalidade ou suspeita de anormalidade for encontrada no exame padrão
i. Cabeça e pescoço
Cerebelo
Plexo coróide
Cisterna magna
Ventrículos laterais cerebrais
Foice na linha média
Cavo do septo pelücido
li. Tórax
O exame cardíaco básico inclui uma vista de 4 câmaras do coração fetal
Se tecnicamente exequível, um exame cardíaco básico ampliado também pode ser tentado para avaliar ambos os tratos de ejeção
tu. Abdome
Estômago (presença , tamanho e sitl/J)
Rins
Bexiga
Local de inserção do cordão umbilical no abdome fetal
Número de vasos no cordão umbilical
IV. Coluna vertebral
Coluna cervical, torácica, lombar e sacra
v. Extremidades
Pernas e braços (presença ou ausência)

Collt11l11a
12 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO

I Tabela 1-31Diretrizes para Realização do Exame Ultrassonográfico Obstétrico Pré-parto - continuação

vi. Sexo
Indicado clinicamente em gestações de baixo risco apenas para avaliação de gestações múltiplas
Pane 11
Documentação
adequada do estudo é essencial para assistência de alta qualidade às pacientes. Isso deve incluir um registro permanente das
imagens ulo-assonográficas, incorporando sempre que possível os parâmetros de medida e achados anatômicos propostos neste documento.
Imagens devem ser apropriadamente rotuladas com a data do exame, identificação da paciente e, se apropriado, Ol;entação da imagem. Um
relato escrito dos achados ulo-assonográficos deve ser incluído no prontuário médico da paciente. O relato deve ser de acordo com o A/UM
S/alldardjõr DocumentatUm qf aM UltrasollM Examzizaiio-n
Pane III
Especificações de Equipamentos
Estes estudos devem ser realizados com transdutores de tempo real, usando um acesso transabdominal e/ou transvaginal. Deve ser usado um
transdutor de frequência apropriada
Comentário
Ultrassonografia em tempo real é necessária para confu'mar a presença de vitalidade fetal por meio da observação de atividade cardíaca e
movimento ativo
A escoU1a da frequência do transdutor é uma negociação entre peneo'ação do feixe e resolução . Com equipamento moderno, n'ansdutores
abdominais de 3 a 5 MHz permitem suficiente penetração na maioria das pacientes ao mesmo tempo fornecendo resolução adequada. Um
transdutor de frequência mais bai.-.;a (2 a 2,25 MHz) pode ser necessário para fornecer penetração adequada para exame abdominal em uma
paciente obesa. Durante o começo da gravidez, um n'ansdutor abdominal de 5 MHz ou um n'ansdutor vaginal de 5 a 10 MHz ou mais pode
produzir resolução supelior, ao mesmo tempo, ainda, possibilitando penetração adequada
Pane TV
Segurança Fetal
Estudos com ultrassom diagnóstico no feto geralmente são considerados seguros durante a gravidez. Esse procedimento diagnóstico deve ser
efetuado somente quando houver uma indicação médica válida, e deve ser usado o mais baixo ajuste de exposição ultrassôllÍca possível para se
obter a informação diagnóstica necessária, sob o princípio de exposição tão baixa quanto razoavelmente realizável (ALARA)
A promoção, venda ou aluguel de equipamentos de ultrassonografia para fazer "vídeos fetais de lembrança" é considerada pela US Food and
Drug Administration um uso não aprovado de um aparelho médico. Uso de um sistema de ulo-assom diagnóstico para essas fmalidades , sem a
prescl;ção de wn médico, pode ser uma violação de leis ou regulamentos estaduais
Parte V
Controle e Melhora da Qya.lidade, Segurança, Controle de Infecção e interesses de Educação das Pacientes
Políticas e procedimentos relacionados com a qualidade, educação das pacientes, controle de infecção e segurança devem ser desenvolvidos e
implementados em conformidade com os AJUlv[ S/alldards alld Guidelinesjõrlhe Accreditatioll qfUltrasollnd Prac/ices. Monitoramento do desempenho do
equipamento deve estar em conformidade com os AIUM S/andards al/d GlIidelillesjõr lhe Accreditalioll q/llúrasound Practices

Modificado de Guideline for the antepanum obstelricaJ ultrasound exanúnaúon.J Ultrasound Mcd 22 :116, 2003.

tecnologia de transdutores incluem transdutores lineares
convexos e sondas multifrequenciais, bem como sondas que
permitem imagem com harmônica e tridimensional, e exame
Doppler de fluxo.
Q11alquer que seja a tecnologia usada, o exame deve ser
documentado em alguma forma de cópia permanente. A
finalidade da documentação é dupla. Primeiro, a identificação
das estruturas normais é importante para que elas possam
ser vistas retrospectivamente e comparadas com imagens
subsequentes, se processos patológicos forem posteriormente
demonstrados. Segundo, se um problema patológico for iden-
tificado, ele pode ser mostrado a examinadores de referência,
que farão exames adicionais.
Inicialmente, os laboratórios usavam filme de processa-
mento rápido do tipo Polaroid para documentação em cópia
permanente. O custo e a dificuldade de montar essas imagens
tornaram impraticável esse método. Muitos laboratórios
então se voltaram para câmeras eletrônicas de multiformato
que usavam filme radiográfico. Essas câmeras acrescentaram
alguma !1exibilidade, mas não eram isentas dos seus próprios
problemas, incluindo a inconstância e o tempo de manutenção
dessas câmeras, bem como a complicação adicional do tempo
e materiais de processamento. Alguns laboratórios escolheram
videoteipe como meio de documentação para evitar algumas
dessas dificuldades. A dificuldade com esta metodologia é
o tempo exigido para ver e comparar planos individuais de
corte, particularmente quando são demonstrados processos
patológicos. Na ültima década, muitos centros de imagem
implementaram sistemas de arquivamento e comunicação
de imagens (PAeS, picture archiving al1d communicatiol1s Sjstems).
Esses sistemas possibilitam o armazenamento de imagens
ultrassonográlicas digitais em computadores e a transmissão
de estudos completos para estações de trabalho de computa-
dor para análise e interpretação. A qualidade das imagens é
excelente com esses sistemas. A economia em custos de filmes
e tempos de revelação frequentemente compensa o custo das

estações de análise em computador. Similarmente, imagens
digitais também podem ser transmitidas a localidades distan-
tes (telemedicina) para revisão e assessoria. 48
Além do filme em cópia permanente, ou imagens arma-
zenadas digitalmente, um laudo escrito do exame ultrassono-
gráfico deve ser incluído no prontuário médico da paciente.
Qyando estão presentes processos patológicos importantes,
o médico encaminhador deve ser notificado imediatamente,
antes que a paciente deL'(e a área de exame. Essa comunicação
imediata deve ocorrer não apenas em casos de malformações
fetais mas também em casos de oligo-hidrânmio, movimento
retal diminuído e macrossomia. A notificação ao médico deve
ser documentada.
o EXAME ULTRASSONOGRÁFICO NO
PRIMEIRO TRIMESTRE
Identificação de uma Gravidez
Intrauterina
As pacientes encaminhadas para avaliação ultrassonográfica
no primeiro trimestre muitas vezes têm sangramento vaginal,
o qual levanta a questão de uma gravidez ectópica ou uma
ameaça de aborto . O principal objetivo da avaliação ultras-
sonográfica no primeiro trinlestre é determinar se a gravidez
é intrauterina e se o embrião está vivo. Com o equipamento
dos dias presentes , particularmente transdutores transvaginais,
essas tarefas devem ser facilmente realizadas nos estágios
muito iniciais da gestação. O mesmo cuidado tomado para
concluir que uma gravidez no segundo ou terceiro trimestre
tem uma malformação letal deve ser aplicado para decidir que
uma gTavidez inicial é inviável. Se houver dúvida razoável
sobre a vitalidade embrionária, uma repetição do exame em 7
a 10 dias invariavelmente tornará inquestionável a conclusão.
Número Embrionário/Fetal
Não há nen huma dúvida de que, com um exanle cuidadoso,
O número verdadeiro de embriões pode ser determinado com
precisão no primeiro trimestre. A literatura tem enfatizado
que é importante não superestimar o número de gestações em
desenvolvimento interpretando erradamente achados como
"sinal de duplo saco", líquido na cavidade uterina, a vesícula
vitelina, ou a presença do âmnio como evidência de múltiplos
sacos ou embriões e assim gestações múltiplas. Enu'etanto,
o examinador pode do mesmo modo subestimar o número
de gestações e embriões em desenvolvimento, se uma ava-
liação completa do saco gestacional não for feita para todos
os Minha experiência é que, quando gestações
múltiplas passam despercebidas usando-se avaliação ultras-
sonográfica, isso se deve usualmente por causa de um exame
abaixo de ótimo no primeiro trimestre. A cabeça (coroa) de
um embrião pode ser acrescentada ao corpo (nádega) de um
embrião adjacente e serem medidas como um único embrião.
Esse erro de diagnóstico, evidentemente, só ocorre em gesta-
ções monocoriônicas. É por essas razões que alguns investiga-
dores preferem que, se um exame ultrassonográfico for feito
concentrando-se no número fetal , ele seja feito do começo ao
meio do segundo u-imestre da gravidez.
Estimativa da Idade Gestacional
O assunto da estimativa da idade gestacional é coberto de
detalhes no Capímlo 7. Alguma estimativa da idade gesta-
EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO 13
cional deve ser feita quando um exame ultrassonográfico
é efetuado no primeiro trimestre. Os dois métodos mais
comuns de estimar a idade gestacional são o diâmetro médio
do saco gestacional e o comprimento cabeça-nádega. Durante
muitos anos, o comprimento cabeça-nádega tem sido acla-
mado como o método mais confiável para estimar a idade
gestacional intraútero. O comprimento cabeça-nádega é um
método altamente exato de estimativa da idade gestacional
usando-se avaliação ultrassonográfica (precisão de 3 a 7
dias). Olmas medições , como a circunferência cefálica ou o
comprimento do fêmur, efetuadas no segundo trimestre, são
quase ig'ualmente exatas e têm o benefício adicional de per-
mitir a avaliação da morfologia fetal com maior proveito em
um feto maior. Eu acredito que o exame ultrassonográfico no
primeiro trimestre não deve ser feito com a única finalidade
de obter medidas mais exatas , se não houver uma razão clí-
nica pela qual ele não possa ser feito no segundo trimestre.
Indicações clínicas , tais como estimativa correta da idade
gestacional para saber quando administrar outros testes
subsequentes, como triagem sérica mate rna e anmiocentese,
são exemplos.
Anormalidades Morfológicas
Desde o advento dos transdutores transvaginais, apareceram
numerosos relatos documentando anormalidades morfológi-
cas detectadas no estágio embrionário no primeiro u-imestre.
Foram descritas anormalidades comprometendo virtualmente
todos os sistemas de órgãos. À luz desses relatos, frequente-
mente me perguntam quando é o momento mais inicial em
que uma anormalidade particular pode ser detectada. Minha
resposta é muitas vezes que, embora a detecção precoce de
uma anormalidade morfológica seja útil, a detecção inequívo-
ca confiável de uma anormalidade é ainda mais importante.
A menos que se esteja extremamente confiante da existência
de uma anormalidade no primeiro trimestre, um exame de
acompanhamento deve ser efemado.
Embora haja vários pesquisadores que advogam exame
mais precoce das gestações quanto a anormalidades, há pou-
cos que acreditam que isso deva ocorrer no primeiro trimestre.
Devemos nos precaver COl1O-a quatro armadilhas potenciais
no diagnóstico no primeiro trimestre: (1) a posição normal
extra-abdominal do intestino embrionário simulando um
defeito da parede abdominal , (2) a proeminência das vesículas
cerebrais em desenvolvimento (rombencéfalo), (3) o potencial
diagnóstico falso-negativo de anencefalia e (4) o diagnóstico
falso-positivo de anormalidades do verme cerebelar e do
corpo caloso por não es.tarem essas
desenvolVidas em uma Idade gestaclOnalll1IClal.'o-,
Placenta
Em gestações muito iniciais , pode ser difícil averiguar o local
da placenta em desenvolvinlento. Se, no entanto , o examina-
dor puder identificar com confiança o local da inserção, se
anterior ou posterior, essa informação deve ser documentada.
Há vários casos nos quais o exame ultrassonográfico no início
do primeiro trimestre é o ünico exame obtido durante a gra-
videz. Mais tarde, na gravidez, se uma anmiocentese ou uma
cesariana for planejada e nenhum equipamento de ultrassom
estiver dispOlúvel, seria útil saber a localização da placenta a
partir de um exame antecedente.
14 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO
Útero e Anexos
o útero materno deve ser examinado cuidadosamente quanto
à evidência de anormalidades uterinas, particularmente em
pacientes de alto risco . Tardiamente na gravidez, essas ano-
malias podem ser extremamente difíceis de detectar. Se forem
detectados miomas uterinos, seu tamanho, local e relação com
o colo devem ser registrados. Deve ser lembrado que contra-
ções miometriais transitórias podem simular miomas.
Os ancxos devem ser cuidadosamente pesquisados quan-
to à presença de cistos bem como neoplasias ovarianas,
tanto benig11as quanto malignas. Novamente, mais tarde na
gravidez, uma vez que as áreas anexiais são desviadas supe-
riormente, elas podem ser extremamente difíceis de avaliar
adequadamente.
OS EXAMES ULTRASSONOGRÁFICOS
NO SEGUNDO E TERCEIRO
TRIMESTRES
Número Fetal e Vitalidade Fetal
Embora avaliar o número de fetos possa ser difícil durante
o começo da gravidez, deve ser extremamente fácil e exato
no segundo e terceiro trimestres. A morbidade e mortalidade
perinatais aumentadas das gestações múltiplas tornam obriga-
tório que um "gêmeo surpresa" no parto seja um evento raro
em qualquer paciente que tenha feito um exame ultrassono-
gráfico no segundo ou no terceiro trimestre. O principal erro
potencial ao determinar o número de fetos é de subestimativa.
Esse erro, quando cometido, é provável quando não se avalia
a região fúndica ou não se assegura que a cabeça fetal está
associada ao seu corpo, em vez de um gêmeo. Qyando uma
gestação múltipla é identificada, é importante determinar, se
possível, o número de placentas e o número de sacos gesta cio-
nais (a corionicidade e a amnionicidade).
No laudo da ultrassonografia, deve ser feita uma declara-
ção de que o feto estava vivo, se este foi o caso, em virtude
de o batimento cardíaco ser identificado. No passado, o
diagnóstico de morte fetal era feito quando havia ausência
de batimento cardíaco durante pelo menos 2 a 3 minutos,
confirmado por mais de um examinador. Com os aperfeiço-
am entos na resolução e a disponibilidade dos transdutores
transvaginais, isso raramente é necessário . Entretanto, se
houver alguma dúvida sobre a vitalidade fetal , um exame
confirmatório em data subsequente ou por outro examinador
deve ser realizado. A falta de movimento fetal não deve ser
interpretada como representando morte fetal. Frequências
cardíacas fetais lentas frequentemente são precursoras de um
mau prognóstico; entretanto, essa observação isoladamente
não deve ser considerada evidência de uma gravidez inviável.
O autor viu vários casos de frequência cardíaca fetal menor
que 80 bpm que resultaram em desfechos normais, acompa-
nhados infância adentro .
Situação Fetal
Uma vez que a vitalidade e o número fetal tenham sido
identificados, então a situação fetal e a apresentação devem
ser determinadas. Situação fetal refere-se à relação entre o
eL'(o longo do feto e o eixo longo do útero. Apresentação
define a parte fetal que se apresenta mais próxima do colo.
A situação fetal mais comum é longitudinal, e a apresentação
mais comum é a cefálica. Siulações ou apresentações fetais
diferentes destas são denominadas más-apresentações. Seu
significado reside na morbidade perinatal aumentada durante
o parto.
O advento da avaliação ultrassonográfica em tempo real
colocou uma exigência adicional sobre o ultrassonografista. Se
o sonologista que interpreta as imagens não efetuou o exame,
ele tem de ser capaz de deduzir a situação e a apresentação a
partir de várias imagens em vez de uma única. Isso só pode
ser feito com a compreensão da anatomia fetal normal e sua
aplicação à posição de exame (Figs. 1-2 e 1-3). Similarmente,
algumas anomalias congênitas (p. ex. , dextrocardia, massa
cística anormal abdominal direita) são reconhecidas apenas
fortuitamente se uma estruUlra for identificada como anormal
em virtude da sua posição anormal em relação a situação e
apresentação do feto.
Conforme mencionado previamente, a parte de apresenta-
ção mais comum é a cabeça fetal (apresentação cefálica). (Eu
prefiro o termo ctjdlica em vez de de vértex porque o último
termo também pode ser usado para descrever uma localização
na cabeça fetal.) Qyando a cabeça está adjacente ao segmento
inferior do útero, é provável que o feto esteja em apresentação
cefálica ; entretanto, deve-se ver todas as imagens antes de se
chegar a essa conclusão. O corpo fetal pode também estar
baixo no útero com a cabeça fetal, e, assim, o feto estaria
em uma situação transversal em vez de uma apresentação
cefálica.
Más-apresentações fetais exigem que o ultrassonografista
amplie o exame para responder a duas perguntas adicionais
in1pOrtantes para o obstetra encaminhador. Primeiro, qual é
especificamente a apresentação (i. e.) podálica, pélvica no caso
de uma apresentação de nádegas, ou córmica no caso de um
feto em situação transversal) (Figs. 1-4 e 1-5)? Segundo, se
houver uma malformação fetal associada ou anormalidade
placentária, isso pode ser causalmente relacionado com a
situação anormal?,3
Atribuição de Idade Gestacional e
Peso
A atribuição de idade gestacional e peso é coberta detalhada-
mente no Capítulo 7. É importante lembrar diversos conceitos
quando se atribui idade gestacional usando ultrassonografia.
Primeiro, medições feitas inicialmente na gravidez, na sua
maior parte, são mais exatas que aquelas feitas próximo do
termo. Na maioria dos casos, as medidas da cabeça, corpo e
fêmur fetais serão concordantes umas com as outras, em uma
semana do início ao meio do segundo n-imestre. Isso não é fre-
quentemente verdade no fim do terceiro trimestre, quando o
fêmur pode se atrasar às outras medidas. No começo ao meio
do segundo trimestre, se as medidas do fêmur ou da cabeça
forem mais que uma semana menores que as outras medidas,
isso deve indicar um sinal de aviso para alertar quanto à pos-
sibilidade de displasia óssea com membros curtos, trissomia
do 21 ou miCl-ocefalia. Está indicado acompanhamento nesses
casos. Segundo, estados patológicos devem ser levados em
consideração quando se decide que partes do corpo usar para
atribuir idade ou peso gestacionais. A maioria das máquinas
de ultrassom permite ao usuário eliminar do cálculo da idade
gestacional as partes do corpo que são anormais. A medida
da circunferência abdominal tende a ser inexata na presença
de ascitc fetal, e a medição do comprimento do fêmur não é
confiável em fetos com nanismo de membros curtos. Terceiro,
todo laudo de ultrassonografia obstétrica deve relacionar a
idade ultrassonográfica calculada com a idade menstrual da
paciente. Uma vez que histórias menstruais frequentemente
são inexatas , há muitas vezes uma tendência a não acreditar
 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO 15

A
p

B
FIGURA 1-2. A. Ilustração de um plano transversal de corte do útero grávido. O feto está em apresentação cefálica, de modo que este corte
transec iona o abdome fetal transversalmente. B. Plano longitudinal de corte do mesmo feto. Estas imagens são vistas com a cabeça materna
à esquerda da imagem gravada.
16 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO

B Situação Longitudinal
A Situação longitudinal
Apresentação Pélvica
Apresentação cefálica

Estômago

Veia umbilical

Coluna vertebral
rI
Vesícula biliar

A B

FIGURA 1-3. o conhecimento do plano de corte através do abdome materno (longitudinal ou transversal) , bem como da posi ção da coluna
vertebral fetal e estruturas esquerdas lestômago) e direitas Ivesícula biliar) , pode ser usado para determinar a situação fetal e a apresentação.
A. Est a varredura transversal do útero grávido demonstra a coluna vertebral fetal à direita da mãe, com o feto deitado com o seu lado direito
para baixo lestômago anterior , vesícula biliar posterior). Como estas imagens são vistas olhando-se a partir dos pés da paciente, o feto deve
estar em uma situação longitudinal e apresentação cefálica. B. Quando o útero grávido é escaneado transversalmente e a coluna vertebral
fetal está à esquerda da mãe, com o lado direito para baixo, o feto está em uma situação longitudinal e apresenta ção pélvica . C. Quando um
plano de corte longitudinal demonstra o corpo fetal transecionado transversalmente e a coluna vertebral fetal está mais próxima do segmento
inferior do útero com o lado direito fetal para baixo , o feto está em uma situação transversa com a cabeça fetal à esquerda da mãe . D. Quando
um plano de corte longitudinal demonstra o corpo fetal transecionado transversalmente e a coluna vertebral fetal está mais próxima do fundo
do útero com o lado direito fetal para baixo , o feto está em uma situação transversa com a cabeça fetal à direita da mãe. Embora o exame
em tempo real do útero grávido rapidamente permita ao observador determinar situação e apresentação fetais , esta manobra de identificar
estruturas específicas direitas e esquerdas dentro do corpo fetal obriga a determinar com exatidão a situação fetal e a identificar a anatomia
fetal normal e patológica .

FIGURA 1-4. Ilustração dos tipos de

Apresentação Pélvica apresentação de nádegas Ipélvica). Em uma
apresentação pélvica franca la mais comum),
as coxas estão flexionadas nos quadris com
as pernas e os joelhos estendidos. Na pélvica
completa la menos comum), as coxas estão
flexionadas nos quadris e há também flexão
dos joelhos. Um ou ambos os quadris e
joelhos estão estendidos na apresentação
podálica. O risco de prolapso do cordão é
máximo com uma pelvipodálica e mínimo com
uma pélvica franca. Ilustração copyright ©
2006 Nucleus Medicai Art. Todos os direitos
reservados . www.nucleusinc.com.)

Franca Completa Podálica


FIGURA 1-5. Imagem longitudinal de uma apresentação pélvica.
Neste exame , a perna (seta) e o pé estendem·se pelo segmento inferior
do útero e o colo.
na história menstrual de uma muU1er, em deferência à idade
ultrassonográfica calculada. Ao assim fazer, no entanto, corre-
se o risco de atribuir uma idade gestacional mais inicial a um
feto que de fato é mais vellio, porém tem restrição de cresci-
mento. Similarmente, há a possibilidade de atribuir uma idade
gestacionalmais nova a uma gravidez pós-termo, colocando o
feto em risco de síndrome de pós-maturidade fetal ou morte
intraútero. Q-Iarto, o peso fetal calculado deve ser relatado
não apenas em gramas, mas também como percentil basea-
do na idade mensU"l.Ial da paciente. ovamente, se as datas
menstruais da paciente forem inexatas, o obstetra pode tomar
a decisão de não ficar alarmado com um percentil informado
de baL'{o peso. Isso é muito melhor do que interpretar errada-
mente um feto de crescimento restrito como normal, ao rela-
cionar apenas o peso estimado com a idade determinada com
ultrassom . (Lembrar que embora as fórmulas sejam diferentes
para os cálculos da idade e peso fetais , elas são baseadas nas
mesmas medidas biométricas e quando comparadas uma com
a outra frequentemente ficarão próximo de 50 0/0.) Qyinto, se
houve um exan1e ultrassonográfico prévio, deve haver algu-
ma afirmação no laudo sobre o crescimento fetal ser normal
ou anormal. Finalmente, exames que tentam avaliar cresci-
mento normal ou anormal em um intervalo devem ter um
espaçamento de não menos que 2 semanas. Pode ser difícil
determinar se houve uma anormalidade de crescimento, em
contraste com um erro de medição, se os exames forem feitos
com um intervalo mais curto.
Volume de Líquido Amniótico
Durante os últimos anos, houve imenso interesse pelo papel
do líquido anmiótico no desenvolvimento e bem-estar fetais.
Embora haja relativamente pouca concordância sobre o signi-
ficado dos extremos de volume do líquido amniótico, há con-
trovérsia sobre a metodologia usada para fazer o diagnóstico
de demasiado ou muito pouco líquido anmiótico. Eu acredito
que, embora o diagnóstico de oligo-hidrâmnio e poli-hidrâm-
nio possa ser aprendido inicialmente por medições objetivas,
em última análise o diagnóstico de extremos de volume de
líquido anmiótico deve melhor ser feito subjetivamente. A
dificuldade com medições objetivas é que elas são, muitas
vezes , demasiado rigorosas e muitas vezes não levam em
EXAME ULTRASSONOGRÁFI CO OBST ÉTRICO 17
conta a idade gestacional. A capacidade de avaliar o volume
de líquido amniótico subjetivamente em vários estágios da
gestação é facilmente aprendida e não deve ser difícil para a
maioria dos examinadores. Dois pontos devem ser lembrados
na avaliação do volume do líquido anmiótico. Primeiro, o
volume de líquido anmiótico é grande em comparação com
o volume fetal nas fases iniciais da gestação e não deve ser
erradamente interpretado como poli-hidrâmnio. Em contra-
posição, em pacientes a termo, o volume normal de líquido
amniótico é bastante pequeno, de modo que apenas pequenos
bolsões podem ser vistos. Seg;undo, pacientes que são obesas
frequentemente jJarecem ter volumes menores que o normal de
líquido amniótico. Isso pode ser devido, em parte, à dispersão
do som, com resultantes ecos artefatuais dentro do líquido
amniótico .
Ao fazer o diagnóstico de oligo-hidrâmnio, devem ser lem-
brados dois pontos. Primeiro, visto que, na maioria dos casos,
isso sign ificará a probabilidade de uma malformação renal
fetal ou restrição grave do crescin1ento na ausência de mem-
branas rotas , esse diagnóstico deve ser feito apenas quando
não houver quase nenhum líquido amniótico. Uma exceção
a isso é quanto há uma pequena quantidade de líquido em
um exame no começo ou meio do segundo trimestre (quando
seriam esperadas quantidades normalmente grandes de líqui-
do amniótico). Segundo, em virtude da associação da dimi-
nuição grave do líquido amniótico em um feto comprometido
à morte fetal , o obstetra deve ser alertado imediatamente se
esse diagnóstico for feito, antes que a paciente deL'{e a área de
avaliação ultrassonográfica.
O diagnóstico de poli-hidrâmnio, embora aparentemente
seja menos sério, em muitos casos pode de fato estar associa-
do a complicações importantes pa.ra a mãe e o feto. Na mãe,
trabalho de parto e membranas rotas pré-termo podem ocor-
rer como resultado de poli-hidrâmnio, e, no feto , anomalias
fetais podem estar presentes. Embora muitos casos de poli-
hidrâmnio resultem afinal em um feto normal , o alto número
de fetos anômalos com essa condição descrito na literatura
deve alertar o ultrassonografista para efetuar uma avaliação
completa, quando esse diagnóstico for sugerido. 53 '55
Volume de Líquido Amniótico em
Gestações Múltiplas
Se oU1annos uma lista de causas de poli-hidrâmnio em muitos
textos obstétricos, gestações múltiplas provavelmente apa-
recerão . Embora volume aumentado de líquido anmiótico
possa aparecer em gestações gemelares , na maioria dos casos
a causa é alguma anormalidade da gravidez. 56 Muitos desses
casos são devidos à síndrome de transfusão feto-fetal. 57
Placenta
Conforme antes mencionado, sempre que a placenta for
identificada na gravidez, sua posição e relação com o colo do
útero devem ser anotadas na interpretação. A literatura tem
enfatizado o grande número de diagnósticos falso-positivos
de placenta prévia que são feitos na gravidez inicial ou na
presença de uma bexiga urinária superdistendida. 58 .59 Embora
isso seja verdade, não se deve ser induzido a uma sensação
de segurança ao pensar que todas as placcntas com inserção
baixa "irão embora" e não serão clinicamente importantes. Se
a placenta tiver inserção baixa durante um exame no segundo
trimestre, todo esforço deve ser feito para responder à questão
se há ou não uma placenta prévia, muitas vezes usando exame
transvaginal. Um diag11óstico de possível placenta prévia
18 EXAME UL T RASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO
pode submeter a paciente a restnçoes importantes do estilo
de vida que não ocorreriam se não houvesse uma placenta
prévia. Entretanto, se depois de uma variedade de manobras
e transdutores (posição de Trendelenburg, esvaziamento da
bexiga, exame transperineal ou transvaginal) ainda houver
i.nsegurança em relação à margem da placenta com o orifício
interno do colo, a placenta deve ser interpretada como de
inserção baixa, e uma placenta prévia não pode ser excluída.
Eu prefiro relatar a distância da margem inferior da placenta
ao orifício interno, em vez de confiar em termos que podem
ter significados diferentes (p. ex., placenta marginal).
Descolamento prematuro da placenta é um diagnóstico
que muitas vezes é difícil de fazer usando-se ultrassonografia.
Deve ser lembrado que o miométrio e seus vasos, bem como
uma contração miometrial transitória, podem simular um
hematoma, e que esses potenciais diagnósticos falso-positivos
devem ser evitados. Uma vez que a maioria dos médicos
sabe que descolamento da placenta é um diagnóstico difícil,
eles frequentemente encaminhan1 as pacientes para avaliação
ultrassonográfica a fim de excluir uma placenta prévia, e não
paTa ver especificamente o descolamento. Pacientes com um
descolamento placentário verdadeiro podem nunca ser vistas
no laboratório de ulu'assom, e iT direto para o trabalho de
pano e o parto.
Vasa jm:via, que é uma variação da anatomia do cordão
umbilical em vez de uma anormalidade placentária, é uma
condição séria e muitas vezes despercebida. Isso ocorre quan-
do vasos fetais cruzam o orifício intemo do colo em uma
tentativa de alcançar a substância principal da placenta. Pode
resultar em exsanguinação fetal durante o pano, e deve ser
suspeitado em casos de uma inserção velamentosa do cordão
ou um lobo acessório da placenta.
Malformações Fetais
o assunto de malformações fetais está entre as questões mais
agravantes, emocionalmente, que os pais ou o examinador
podem ter de enfrentar. É de interesse que esse assunto seja
dominante na mente dos pais durante o exame ultrassonográ-
fico apesar das indicações ou do aconselhan1ento pré-ultras-
sono gráfico que eles possam ter recebido. Um estudo inte-
ressante de Eurenius et al. 60 avaliou 303 mulheres grávidas e
seus parceiros em uma tentativa de avaliar o aconselhamento
pré-exame e o fornecimento de informação e suas expectati-
vas antes, e experiências durante e depois de uma ulu'assono-
grafia de rotina no segundo trimestre. Embora a informação
dada antes do exame declarasse claramente que as principais
finalidades do exame eran1 a datação e a detecção de gestação
múltipla, 89% das mulheres e 84% dos homens pensavam que
a finalidade do exame era detectar anomalias. "A preocupação
predominante dos pais é que o bebê seja sadio e não tenha
malformações, e, apesar da informação de que 'algumas mal-
formações sérias podem ser detectadas', muitos pensam que o
procedimento é para detecção de malformações fetais, e um
tipo de atestado de saúde."60
Durante os últimos 10 anos, a avaliação ultrassonográ-
fica sofreu uma transformação que nos permitiu responder
não apenas à pergunta básica sobre a paciente estar grávida,
mas também a de uma anomalia fetal estar presente. Como
anormalidades de tamanho cada vez menor são identificadas,
agora a questão se torna o grau de tranquilização que uma
paciente deve esperar de um relatório, quando nenhuma
anomalia foi vista durante um exame ultrassonográfico de
rotina. Essa é uma questão complexa. O grande número de
estruturas anatômicas que podem ser detectadas pelos estudos
com ulrrassom tornou necessário que a detecção de anomalia,
de mancira geral, seja um exame di1-igido. Examinar todas as
pacientes quanto a todas as anomalias seria altan1ente imprati-
cável. Felizmente, a maioria das grandes anomalias é detectada
como parte de uma avaliação de rotina com várias pequenas
modificações.
Malformações congênitas importantes são diagnosticadas
em 40/0 a 80/0 dos lactentes durante o primeiro ano de vida.26
Malformações congênitas são a principal causa isolada de
mortalidade de lactentes nos Estados Unidos, responsabilizan-
do-se por mais de 21 % de todas as mortes de lactentes ?6 Nos
Estados Unidos, foi estimado que 100.000 a 150.000 crianças
nascem a cada ano com gTandes malformações congênitas , e
aproximadamente 8.000 desses bebês morrem antes de com-
pletar seu primeiro ano de vida .26 Crianças com malforma-
ções congênitas são responsáveis por aproximadamente 30%
das internações pediátricas, e o custo total da assistência à
saúde é estimado em mais de $1,4 bilhão anualmente.26 ,61.62
Conforme foi mencionado na discussão do exame ultras-
sonográfico no primeiro trin1estre, anomalias fetais foram
descritas em virtualmente todo sistema de órgãos em quase
toda idade gestacional. Há muita controvérsia sobre quando
deve ocorrer um exame abrangente de uma gravidez. Houve
um desejo de muitos de realizar essa tarefa em uma época
imediatamente antes de uma amniocentese (14 a 16 semanas)
ou mesmo mais cedo, na época da medição da translucência
nucal. 63 Em particular, três vantagens foram citadas com
frequência: (1) anormalidades transitórias como translucência
nucal aumentada e intestino ecogênico (que podem servir
como marcadores de anormalidades cromossômicas e eSU'utu-
rais) podem desaparecer se o exame for feito pela primeira vez
após 16 semanas;64 (2) estruturas como as mãos fetais podem
ser vistas mais facilmente, particularmente com dedos estendi-
dos, do que mais tarde na gravidez 64 e (3) se necessário, uma
interrupção pode ser mais facilmente aceita e menos perigosa
do que no fmal da gestação. 64 Embora seja verdade que
muitas anormalidades morfológicas serão detectadas particu-
larmente quando se usa uma sonda transvaginal, certas anor-
malidades da face, coração e esqueleto não serão detectadas
em idades gestacionais iniciais. Similarmente, certos estágios
do desenvolvimento embriológico, como O desenvolvimento
do verme cerebelar e do corpo caloso, não estão completos até
o meio ao fim do segundo trimestre. Se houver luxo econô-
mico em efetuar diversos exames ultrassonográficos durante a
gravidez, um exan1e de 11 a 16 semanas de gestação, seguido
por um exame de 22 a 24 semanas de gestação, poderia ser °
ideal. Certamente é razoável excluir anormalidades grosseiras
e potencialmente letais durante a época do exan1e de translu-
cência nucal. Isso obvian1ente afetaria a cronologia do exame
seguinte. Entretanto, minha recomendação é que se um único
exame ultrassonográfico ou um exame direcionado (n.ível 2)
for efetuado, ele deve ser feito com a idade gestacional de 20
semanas. A razão para isso é que o feto terá tamanho suficiente
para excluir a maioria das anorn1alidades e ainda daria tempo
para um exame de acompanhamento, se necessário. Tenho
observado frequentemente que anormalidades que não eram
vistas com 16 a 18 semanas de idade gestacional se tornan1
aparentes com 19 a 20 semanas. A leve perda de precisão ao
atribuir a idade gestacional a essa altura vale bem a pena pelo
ganho na visibilidade da anatomia e patologia fetais.
A paciente e o médico encaminhador devem ser infor-
mados de que durante o exame ultrassonográfico padrão,
embora muitas anormalidades possam ser detectadas fortui-
tamente, lesões mais sutis tendem a ser detectadas somente
quando se sabe que o feto está em risco de uma malformação

específica. Malformações anatômicas tendem a crescer duran-
te a gravidez à medida que o feto cresce; um defeito visto
ao nascimento pode ter sido demasiado pequeno para ser
detectado na gravidez. Algumas lesões , como atresia duodenal
e acondroplasia heterozigótica, podem não se manifestar até
tarde no segundo trimestre. Finalmente, é importante os sono-
logistas conhecerem os limites da sua experiência. Se uma
malformação for suspeitada e o examinador tiver tido pouca
experiência com a anormalidade em questão, o caso deve ser
encaminhado a um examinador mais experiente. Só dessa
maneira as pacientes serão mais bem assistidas.
Útero e Anexos
A avaliação do útero e anexos torna-se mais difícil quanto
mais tarde na gestação ocorrer o exame. As anormalidades
mais comuns que tendem a ser detectadas são miomas ute-
rinos. Conforme assinalado anteriormente, é in1ponante
medir o tamanho do mioma, registrar a localização e defmir
a sua relação com o colo. Se anormalidades ovarianas forem
suspeitadas e não vistas, as pacientes deverão fazer um exame
pós-parto.
Verbosidade Usada nas Diretrizes do
AIUM/ACRlACOG
As comissões e os membros individuais do AIUM, ACR e
ACOG que ajudaran1 a desenvolver as diretrizes descritas
anteriormente fizeram um excelente trabalho. Não é fácil
produzir um documento como este que seja amplamente
aplicável aos médicos ultrassonografistas. Há algumas áreas
em que eu acredito que a escolha das palavras não foi clara
e gostaria de dar minha própria sugestão de interpretação. O
leitor deve ler o editorial a respeito desse assunto concernente
a dois dos pontos levantados pelas diretrizes. 65
E compreensível que as diretrizes tenham tentado dar
ao médico uma ampla latitude nos requisitos para o exame
ultrassonográfico obstétrico. Elas tentaram levar em conta
as diferenças em anatomia materna e fetal de uma paciente
para outra, bem como às vezes limitações técnicas. Há vários
casos nos quais as diretrizes afirmam que uma estrutura ou
estruturas devem ser examinadas. Infelizmente, adicionalmen-
te são acrescentadas declarações como "quando possível" ou
"pode também ser tentado" ou mesmo "quando tecnicamente
exequível". Como dissemos no editorial antes mencionado,
"Pode-se afirmar razoavelmente que qualquer das vistas
deftnidas nas diretrizes só pode ser obtida 'se tecnicamente
exequível"'. De fato , a introdução ao "Exame Anatômico
Fetal" afirma que podem ser esperadas limitações técnicas:
". . . algumas estruturas podem ser difíceis de visualizar
devido ao tamanho fetal , posição, movimento, cicatrizes
abdominais e espessura aumentada da parede materna".65
O acréscimo dessas declarações adicionais, mencionado
anteriormente, dá ao examinador uma "desculpa" para não
examinar anatomia importante fetal ou materna. Isso ocorre
na discussão do primeiro trimestre, quando essas afirmativas
modificadoras são feitas a respeito do colo do útero, e an1nio-
nicidade e corionicidade, em gestações múltiplas. Eu não
conheço nenhuma razão pela qual o colo não possa ser avalia-
do no primeiro trimestre em qualquer paciente usando-se uma
variedade de métodos disponíveis. Talvez o único tempo em
que a corionicidade e a amnionicidade possam ser mais bem
avaliadas seja realmente no primeiro trimestre da gravidez.
Embora a diferenciação de gêmeos mono de diamnióticos
possa ser difícil, não há nenhuma razão, que eu consiga pen-
EXAME UL TRASSONOGRAFICO OBSTÉTRICO 19
sar, pela qual a corionicidade não possa ser determinada neste
tempo. O mesmo é verdade quanto à visualização dos tratos
de ejeção cardíacos no segundo e terceiro trimestres. Não há
dúvida de que a demonstração dos tratos de ejeção tem uma
curva de aprendizado defmida que é necessário conquistar.
Entretanto, uma vez aprendida, os tratos de ejeção devem
ser demonstrados em mais de 90% das pacientes.66 a seção
sobre as extremidades, as pernas e os braços são menciona-
dos . Medicamente, isso significaria somente a tíbia/fíbula e o
úmero. Acredito que a intenção era que o fêmur, úmero, tíbia,
fíbula , rádio e ui na fossem avaliados.
O sexo do concepto foi dito como, "Medicamente indi-
cado em gestações de baixo risco apenas para avaliação de
gestações múltiplas". Penso que conheço a intenção, mas
teria dito diferentemente. Eu teria dito que o sexo deve ser
demonstrado em gestações simples quando medicamente
indicado para diagnóstico e aconselhamento. Exemplos desse
tipo de indicação incluiriam hemofilia ou obstrução urinária
distal , tentando fazer uma diferenciação (válvulas da ure-
tra posterior [transtorno predominantemente masculino] de
uma anormalidade cloacal [transtorno predominantemente
feminino]) . Qyamo às gestações múltiplas, há muitos que
contestariam dizer que alguma gravidez múltipla é de baL'{o
risco . Deveria ter sido dito que, quando a corionicidade é
difícil de determinar em gestação múltipla, a determinação do
sexo, quando diferente entre os gêmeos, será útil para excluir
monocorionicidade.
Qyanto à determinação do peso, é feita uma declaração
que "Atualmente, mesmo os melhores métodos de predição
do peso fetal podem fornecer erros tão altos quanto ±15%".
Embora eu concorde com isso em conceito, eu não teria
colocado, como parece ser, um limite superior aos erros
na estimativa do peso. Isso parece significar que números
maiores que este estariam abaixo do padrão de tratamento.
Particularmente em fetos macrossômicos, eu tenho visto erros
tão altos quanto 25% a 30% daquilo que pareceu ser biome-
tria razoável.
Uma declaração a respeito de dificuldades técnicas diz:
"Um exame no segundo ou no terceiro trimestre pode impor
limitações técnicas a uma avaliação anatômica devido a arte-
fatos de imagem por sombra acústica. Qyando isso ocorrer, o
laudo do exame ultrassonográfico deve documentar a nature-
za dessa limitação técnica. Um exame de acompanhamento
pode ser útil." Embora eu compreenda completamente essa
limitação, que todos nós temos encontrado, a recomendação é
problemática. Há certas estruturas anatômicas ou situações nas
quais a anatomia tem de ser examinada ou uma anormalidade
descrita. A afirmativa "exame de acompanhamento pode ser
útil" é inaceitável. Eu vi casos demais nos quais a anatomia
cerebral ou cardíaca não foi bem vista devido a limitações
técnicas. O obstetra encaminhador não leu o laudo até a visita
seguinte da paciente. Na época em que a paciente voltou para
reavaliação, estava com 25 semanas ou mais, impedindo a
opção pela interrupção de uma anormalidade, se desejada.
Se o cérebro, coração, ou rins e bexiga (na presença de oligo-
hidrâmnio) não forem vistos, a paciente deve ser vista mais
tarde nesse dia ou na mariliã seguinte, e só então o relatório
fmal ser enviado. Se a estrutura ainda não for vista, o obstetra
encaminhador deve ser notificado e a conversa, documentada.
Interpretação do Exame
Ultrassonográfico
Este é, evidentemente, o foco restante deste livro· entretanto
eu gostaIia de fazer vários comentários. Embora; subespecia:
20 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO
lidade da ultrassonografia obstétrica pareça atrair novas aplica-
ções biométricas diariamente, eu nunca advoguei inteiramente
o único uso de medidas para chegar a um diagnóstico. Parece
que todo dia eu leio em uma revista que alguém desenvolveu
um novo plano para a medição de uma estrutura anatômica
fetal. Reconheço por completo que há muitas medições que
são necessárias para interpretação precisa da ultrassonografia;
biometria fetal para tamanho e peso, comprimento cervical,
e tamanho ventricular, para citar algumas . Para muitas das
anormalidades que podem ser reconhecidas ultrassonografica-
mente, eu prefiro que o sonologista dê mais crédito ao seu olho
subjetivo do que a uma medida, quando imagens ou estruturas
individuais "simplesmente não parecem certas". Embora uma
medida possa parecer dentro dos limites normais, há vezes em
que a subjetividade, na minha opinião, sai vencedora. É acei-
tável dizer que, apesar de um índice de líquido arnniótico de
6, há oligo-hidrâmnio ou que o intestino fetal parece dilatado,
sem uma medida objetiva da luz intestinal.
Outra armadilha é fazer uma medição de uma estrutura
anatômica e não interpretar o significado da medida. Por
exemplo, alguns laboratórios de ultrassom acreditam que
adicionar numerosas medidas, por exemplo, medidas transce-
rebelares, renais ou intra-orbitárias, além da biometria padrão
(diâmetro biparietal [DBP] , circunferência cefálica [CC), cir-
cunferência abdominal [CA] , comprimento do fêmur [CF]) ,
tornará o exame mais completo. Embora eu não conteste a
necessidade destas medições adicionais, o que é desconcer-
tante é que frequentemente o interpretador do exame não
verificará estas medidas em relação a tabelas padrão ou nomo-
gramas, para determinar se elas são normais ou anormais. Na
minha mente, este é um erro sério.
Sem partir para uma discussão de estatística, é suficiente
dizer que nenhuma medição provavelmente será 100% exata,
sem resultados falso-positivos ou falso-negativos. Há algumas
situações em que resultados falso-positivos podem ser aceitáveis
(p. ex. , exames de triagem para uma anormalidade séria). Todo
médico abomina a noção de ser rotulado um "leitor exagerado"
de exames. Eu tenho duas sugestões: (1) consultar o clúuco
encaminhador a respeito da importância de um diagnóstico
específico. Perguntar-lhe se o objetivo é o de não passar desper-
cebida qualquer paciente com uma condição (assim resultando
em mais resultados falso-positivos potenciais), o que pode
significar teste ou intervenção adicional, ou se ele quer menos
resultados falso-positivos e assim correr o risco de perder a
detecção de LUna anormalidade em algumas pacientes. Com
isto em mente, pode-se ajustar o nível limiar para o teste, mais
baixo ou mais alto. (2) Se o sonologista estiver ligando para um
clúUco encaminhado r quau-o a seis vezes por semana com uma
suspeita de anormalidade (p. ex., pielectasia, intestino ecogêluco
e assim por diante), deve-se talvez reavaliar os critérios usados
para definir alguma coisa como anormal. Entretanto, se telefo-
nar a um médico encamirthador uma vez cada 2 a 4 semanas
quando está "preocupado" com um achado, e deseja chamar
atenção para ele, não deve se sentir como se estivesse "decla-
rando exageradamente" uma anormalidade. SinUlannente, não
se deve ficar consu-angi.do de telefonar ao médico encanunha-
dor sobre uma preocupação de que alguma coisa possa estar
anormal, mesmo se afmal se comprovar estar nOlmal. Só desta
maneira as pacientes serão mais bem sel-vidas.
Laudo dos Resultados de
Ultrassonografia
Seria de esperar que este pudesse ser o tópico menos con-
tencioso ao discutir o exame ultrassonográfico obstétrico.
Entretanto, é controverso. Com relação a recomendações de
várias orgaluzações, por exemplo, AIUM, ACR, ACOG, um
relato escrito deve ser produzido ao completar-se o exame
ultrassonográfico e deve ser colocado no prontuário médico
da paciente. À medida que o prontuário médico eleu-ôlucO
se torna uma realidade, este relato pode evidentemente ser
digital. Diversos tipos de pacotes de laudo (tecnologias) foram
desenvolvidos para tornar mais fácil a emissão de laudo: estes
incluem, mas não estão limitados, a plan.il.has ou cheddisls
(listas de verificação) obstén-icas, gabaritos de computador
ou laudos prontos, reconhecimento da voz por computador,
sistemas de transcrição digital acessados por telefone ou com-
putador, e ditado vocal tradicional que é digitado por trans-
cricionistas (no local ou a distância). Todos estes métodos têm
o potencial de produzir um laudo exato e legível. Entretanto,
na minha própria experiência, quanto mais fácil o método de
laudo é mais provável que observações feitas durante o eXallle
não sejam transnutidas acuradamente. Demasiado frequen-
temente, tenho obsel-vado ultrassonografistas e sonologistas
ternlÍnarem um exame e rapidamente marcar quadrículas
em uma planilha, indicando que uma estrutura particular foi
observada ou estava normal . E inconcebível pal-a minl, obser-
vando a velocidade com a qual a planilha é completada, que
eles jamais se fizeram a pergunta - eu realmente vi essas estru-
turas? Embora estejam se tornando antiquados , os sistemas
convencionais de ditado que exigem que o examinador pegue
o aparelho de gravação e diga "as seguintes estruturas foranl
vistas . . .", ou algum aparelho ou mecanismo semelhante, pare-
cem ter uma probabilidade melhor de sucesso em transmitir
informação exata.
Eu tenho emoções misturadas a respeito de gabaritos que
contêm pal-ágrafos padrão tais como: as seguintes estruturas
foraln vistas: "ventrículos laterais, cerebelo e assim por diante."
Embora esta informação possa ser necessária pal-a finalidades
de pagalnento, ainda estou por ver um sonologista ou médico
encal11.inhador que alguma vez leia estes parágrafos. Eles tam-
bém têm o potencial de ser confusos quando anormalidades
são detectadas, particularmente se o parágrafo terminar com
" .. .e estas estruturas estavanl normais". Se não for alterado
o parágrafo, o médico encaminhador lerá neste parágrafo
padrão uma sentença que diz: "os rins fetais estavam normais"
e no parágrafo seguinte uma sentença que diz "foi observada
hidronefrose fetal bilateral".
Constitui minha prática e recomendação que, quando
anormalidades fetais são detectadas, o médico encalrunhador
seja contatado em pessoa ou por telefone e a discussão seja
documentada no relato.
Uma dúvida frequentemente levantada é o que fazer quan-
do uma estrutura que apal-ece normalmente em exames (bási-
cos) de rotina (e listada nas diretrizes) não é vista. Ou, o que
fazer quando se identifica uma estrutura que tem um aspecto
incomum, mas que se suspeita provavelmente ser normal.
Muitas vezes, adnute-se que a falha em ver uma estrutura ou
estruturas é secundária a linUtações técnicas, como má situação
fetal ou fisiologia fetal (o feto acabou de urinar, ou líquido no
estômago passou para o duodeno). Se o exanle for realizado
no começo do segundo trimestre, a paciente deve retornar
dentro de 2 a 4 semanas pal-a outra avaliação. Conforme
foi mencionado anteriormente, se uma estrutura em questão
relacional--se ao coração ou cérebro ou rins e bexiga (quando
oligo-hidrânuuo está presente), o estudo deve ser considerado
Íluompleto e não deve ser laudado até que a estrutura seja vista
mais tal-de nesse dia ou na maliliã seguinte. Se um exame de
acompal1.hamento estiver justificado, o médico encamitiliador
deve ser contatado e a conversa documentada. O fLUldamento

para essas recomendações é a preocupação de que acompanha-
mento e a avaliação adequados não ocorram, ou se ocorrerem,
não sejam realizados de uma maneira oportuna. Declarações
indicando "correlação clínica recomendada" são apropriadas
quando a anormalidade vista necessita ser correlacionada com
a condição médica da paciente, testes laboratoriais,
familiar e a idade da paciente, mas não quando é vista uma
<monnalidade isolada (alça imestinal dilatada).
Discussão do Exame com a Paciente
Este tópico também é controverso. A paciente obviamente
quer ouvir que o feto é saudável e saber os resultados no
momento do exame. Como regra geral, o obstetra encami-
nhador conhece melhor a paciente e também tem infOl-ma-
ção importante sobre a histól-ia menstrual, familiar,
valores laboratoriais e estado emocional da paciente. Assim,
o médico da paciente frequentemente está mais capacitado
a explicar os resultados à paciente e a aconselhá-la efetiva-
mente. Em casos de suspeita de anormalidades morfológicas
ou genéticas, o conselho de um geneticista reprodutivo ou
perinatologista pode se comprovar valioso. Há situações em
que o sonologista é solicitado pelo obstetra encaminhador a
explicar os resultados à paciente. Conforme discutido antes,
muitas vezes as primeiras coisas que são ditas à paciente são
as coisas de que ela se lembra. Apesar do que é dito posterior-
mente, pode ser difícil desfazer o que foi dito inicialmente. É
apropriado dizer que o interpretador necessita avaliar todas
as imagens juntas e possivelmente compará-las com estudos
antigos. Nesse momento é que o relatório final será gerado.
Aconselhamento muitas vezes é simples se o caso for
normal ou quando o diagnóstico for inequivocamente letal
(anencefalia).67 Ele se torna mais complexo em casos nos
quais o resultado é menos que 100% seguro (p. ex.,
culomegalia leve isolada). É importante não introduzir o seu
próprio preconceito e valores a respeito de crieu: fUhos com
incapacidades. Não se pode supor que, se uma malformação
séria for detectada, a paciente desejará um aborto em vez
de dar à luz um bebê com deficiências. Em alguns casos , a
pessoa que informa a paciente sobre os resultado está inse-
gura do sig11ificado dos achados,67.69 e a prin1eira informação
que a paciente ouve pode não ser clara ou estar equivocada.
Isso pode influenciar o modo como as pacientes percebem a
informação mais tarde, e pode resultar em insatisfação com o
portador das notícias .67.69
Frequentemente se supõe que as mulheres ponderam de
igual maneira o risco de dar à luz um bebê com uma anorma-
lidade congênita versus um abortamento relacionado com um
procedimento (anmiocentese). De fato, estudos demonstra-
ram que a maioria das mulheres vê as consequências a longo
prazo de criar um filho com deficiência como pior que um
abort<?, embora as mulheres variem amplamente a esse respei-
to. 68 E importante lembrar que nós não sabemos melhor que
as nossas pacientes o que é melhor para elas. Nosso desafio é
ajudá-las a chegar a uma decisão que seja a melhor para elas,
considerada sua criação, experiência e valores particulares.
Mesmo quando informação precisa e correta é transmitida
em uma sessão de aconselhamento, ela pode não ser inter-
pretada pela paciente com o mesmo significado pretendido.
Certas palavras tendem a ter conotações mais sérias e piores
para a paciente do que palavras alternativas. 69 As palavras
anormalidade rara são frequentemente interpretadas como
séria (mesmo que seja uma anormalidade leve). A palavra
anonnalidade é muitas vezes interpretada como pior que uma
va.n"ação do nomzal. Do mesmo modo, palavras genéticas técni-
EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO 21
cas frequentemente têm uma conotação pior. Trissomia soa
pior para a maioria das pacientes do que um cromossomo
extra. 69 Cistos de plexo coróide (CPCs) e focos intracardía-
cos ecogênicos (FIEs) são discutidos no Capítulo 4. Deve-se
saber que mesmo que o sonologista acredite firmemente que
o achado de um CPC ou um FIE é provavelmente uma
variante normal e sem nenhuma conscquência, o fato dc cssas
estruturas estarem no cérebro e no coração não é de pequena
monta. O fato de que pode não haver um risco aumentado
importante na paciente individual, com base em outros acha-
dos e a anormalidade ser de pequeno tamarmo, pode não
aliviar a ansiedade da paciente, uma vez ela seja informada
desses achados.
Tem havido muito debate a respeito de os médicos deve-
rem revelar que um Ilzarcador leve (laca) de uma anormalidade
cromossômica foi detectado em um feto na ausência de
outros fatores de risco de aneuploidia. 7o- 72 Um estudo recente
de Lee et al 73 observou que a detecção e comunicação de
marcadores isolados de aneuploidia (cistos de plexo coróide),
focos intracardíacos ecogênicos, pielectasia renal, intestino
ecogênico) está associada à ansiedade materna aumenta-
da e amniocentese desnecessária. Sua conclusão: "dada a
quantidade de ansiedade materna gerada com a detecção de
marcadores de aneuploidia, séria consideração deve ser dada
a oferecer aconselhamento genético pré e pós-ultrassonogra-
fia, ou, de outro modo, nada deve ser mencionado acerca
de marcadores ultrassonográficos que podem ser variantes
normais em que não têm outros fatores de risco de
aneuploidia". 3
A probabilidade de ter um filho normal quando uma
anormalidade é detectada é quase sempre recebida mais favo-
ravelmente pela família do que ser informada da pequena por-
centagem de probabilidade de ter um filho anormal quando
uma anormalidade é detectada . (Uma probabilidade de 99%
de normal soa menos preocupante do que uma probabilidade
de 1% de anormal.) o risco é informado em forma
de proporção, ele muitas vezes soa pior do que quando é
informado como porcentagem (I /X soa pior do que X Ofo).G9
Deve-se ter em mente que uma grande parte do público não
possui conhecimento funcional de frações , números inteiros
ou porcentagens. 74 .7S Em um estudo,78 um tcrço das mulheres
adultas com educação abaLxo de não reconheceu
que 111.000 é menos que 10f0. É interessante que embora na
maioria das especialidades médicas o risco ou prog11óstico seja
dado em porcentagem, por exemplo, 10% de probabilidade
de cura ou de mau resultado, em aconselhamento genético
pré-natal o risco é muitas vezes dado em forma de proporção,
o que a maioria das pacientes não compreende inteiran1ente.
Em um estudo por Grimes et a}/4 mulheres de várias idades ,
educação e linguagem foram solicitadas a identificar que
proporção de infecção vesical era mais alta: 1 em 384 ou
1 em 112 pessoas. As mesmas mulheres foram em seguida
solicitadas a identificar que taxa de infecção era mais alta : 2,6
por 1.000 mulheres ou 8,9 por 1.000 mulheres. Globalmente,
73% identificaram corretamente o risco mais alto em formato
de taxa (Xl1.000 ), em contraste com 56% que responderam
corretamente à mesma pergunta montada como proporções
(l/X).74 Claramente, as mulheres compreenderam taxas
melhor que proporções.
Talvez o ponto mais importante dessa discussão seja o que
fazer quando se observa uma ligeira variação do normal ou
um achado incomum. A primeira resposta seria consultar os
seus colegas. Se isso não responder à questão, então se deve
discutir o caso mais a fundo com peritos mais experientes,
por exemplo, perinatologistas ou geneticistas, ou encaminhar
22 EXAME ULTRASSONOGRÁFICO OBST ÉTRICO
Tabela 1-4 1Avaliação da Literatura
Sumário
Qyais são os objetivos, achados e conclusões do esrudo?
Introdução
Qyal é a fmalidade do teste diagnóstico?
Materiais e Métodos
Como são selecionadas as pacientes?
Elas são representantes daquelas que ordinariamente são
examinadas?
Como o(s) exame (s) é efetuado e interpretado?
O s critérios de interpretação são bem definidos e reprodutíveis?
Qml é o padrão-ouro para diagnósrico? É apropriado?
Os sonologistas es tão cegos para o diagnóstico fmal e o
examinador final (patologista) está cego para a interpretação
uln-assonográfica?
O padrão-ouro está aplicado uniformemente?
Em um es tudo de comparação, os testes são avaliados de modo
justo?
Resultados
Como é relatada a exatidão (acurácia)?
Espectro de doença e co-variantes importantes, como
co-morbidade, idade, sexo e biotipo são levados em conta
na apresentaÇ<'ío tabular dos dados?
A análise estatística está claramente descrita e é apropriada?
Discussão
As deficiências na metodologia da avaliação da exatidão são
reconhecidas e discutidas?
Outros fatores relevantes, como prevalência de doença,
eficácia terapêutica e custo, são adequadamente levados
em consideração nas recomendações clínicas?
De: Black \.yC : How 10 evaluate the radiology literature_AJR AmJ Roentgenol
154 :17, 1990.
a paciente a um centro un.iversitário ou especializado. Em
alguns casos , simplesmente será necessário relatar que há um
achado e que você não tem certeza do significado. Quando o
médico sente pressão para dar sempre uma resposta branco
ou preto, ou normal ou anormal, sem honesta indecisão, essa
conduta constitui um desserviço à paciente.
AVALIAÇÃO DA LITERATURA DE
ULTRASSONOGRAFIA OBSTÉTRICO-
GINECOLÓGICA
Embora este livro sirva como referência para muitos, como
recurso para problemas clínicos continuados, informação clí-
nica nova e ütil é relatada constantemente na literatura médi-
ca. É apropriado o leitor manter-se atualizado em relação aos
novos avanços. Também é importante ser vigilante a estudos e
conclusões mal construídos. Embora virtualmente todo relato
contenha alguma menyão da sensibilidade e especificidade de
um novo teste, esta é apenas uma pequena parte de uma análi-
se adequada da utilidade de uma nova técnica . Existem várias
áreas que devem ser consideradas ao avaliar uma
ção nova na literatura; estas estão delineadas na Tabela 1-4."
Talvez o erro mais comum seja que os autores não declaram
a prevalência de "doença ou anormalidade" na sua população,
ou que os leitores não levam isso em consideração ao aplica-
rem o relatório à sua própria prática. Isso também se verifica
quanto aos equipamentos e técnicas usados para análise.
Qlando os autores discutem uma nova técnica ou achado
potencialmente útil, ele invariavelmente é representado na sua
primeira figura, "Figura 1". Se depois de olhar a Figura 1 na
nova publicação, bem como sua legenda e descrição no texto,
o leitor não compreender o que está sendo demonstrado, a
publicação tende a ser de pouco valor na prática clínica.
NEGLIGÊNCIA PROFISSIONAL E
O EXAME ULTRASSONOGRÁFICO
OBSTÉTRICO
É provável que cada pessoa que esteja lendo este texto tenha
sido tocada de alguma maneira pela presente crise de negli-
gência, imperícia e imprudência profissionais . Para a maioria
de nós, essa o;se resultou em custos aumentados de bens e
serviços, e, para alguns, significou ser acusado em um proces-
so por má prática profissional.
São difíceis de obter dados sobre os números de processos
de negligência e seus acordos. Em um relatório, Sanders 78
reportou processos de má prática em ultrassonografia diag-
nóstica em 228 casos. Exames de ultrassonografia obstétrica
representaram a maiOl;a (78%) dos casos.
Algumas das razões mais comuns para iniciar reclamações
por negligência (legítimas ou não) incluem as seguintes:
Expectativas não razoáveis do exame ultrassonográfico
por parte da paciente e do médico encaminhador.
Médico que efetua o exame tem treinamento ou equipa-
mento inadequados.
Não procurar assessoria em casos difíceis.
Estudo inadequado ou incompleto.
Erro de interpretação do exame ultrassonográfico (resul-
tando na incapacidade de interromper antes do limite
legal estadual , numa interrupção ilegal, ou pano pré ou
pós-termo).
Má comunicação com clínicos encaminhadores (termino-
logia inadequada, falta de comunicação oportuna).
Falta de manutenção do equipamento de ultrassonogra-
fia.
Falta de supervisão adequada do pessoal.
Meu desejo é que este livro, através do processo de educa-
ção do ultrassonografista e do sonologista, ajude a aliviar
erros de diagnóstico e, assim, reduza o número desses casos.
Infelizmente, apesar da melhor assistência médica, alguns pro-
cessos por negligência são iniciados contra os médicos.
CONCLUSÃO
o apelo do exame ultrassonográfico é que ele é um procedi-
mento não invasivo, seguro, que tem um alto grau de acei-
tação pelas pacientes e pode produzir uma riqueza de infor-
mação. É sempre um prazer examinar a paciente obstétrica e
tranquilizá-la sobre sua gravidez, quando apropriado.
Qyando um proce550 patológico é identificado pela pri-
meira vez, o papel do sonologista é o de um detetive que
tenta juntar todos os fragmentos de informação para chegar
ao diagnóstico correto (Fig. 1-6). Embora a descoberta de um
processo patológico seja sempre desconcertame, o sonologista
pode ser um conselheiro da paciente e do clínico, e ajudar a
 EXAME UL TRASSONOGRÁF ICO OBSTETRICO 23

c D

E F G

FIGURA 1-6. Este é um excelente exemplo de como a observação de todos os sinais ultrassonográficos permite c hegar ao diagnóstico
correto. A paciente foi encaminhada porque um cisto foi visto na cabeça fetal no exame ultrassonográfico inicial. A, Imagem axial transversal
ligeiramente angulada da cabeça fetal demonstra ventriculomegalia moderada. (Os ventrículos dilatados foram o que incorretamente se
interpretou como um cisto intracraniano fetal.) B. A planilha da ultrassonografia revela medidas da cabeça fetal (diâmetro biparietal [biparietal
diameter, BPDj, circunferência cefálica Ihead circumference, HCI!' abdome (abdominal circumferenc e [AC]) e fêmur (femur length [FLJ) que são
todas diferentes umas das outras . A principal diferença a esta altura é que ou a cabeça está aumentada e o fêmur e o abdome representam mais
corretamente a idade gestacional , ou as medidas da cabeça são normais e o abdome fetal é pequeno por restrição do crescimento. Poder-se-ia
supor que as medidas da cabeça estão anormalmente grandes devido à dilatação ventricular. De fato , a cabeça fetal usualmente não aumenta
até que a dilatação ventricular seja significativamente mais pronunciada. 79 C. O passo seguinte seria avaliar os centros de ossificação epifisária.
Neste feto, ambos os centros epifisário femoral distai (DFEI e epifisário tibial proximal (PTEI (setas) mostram calcificação , indicando um feto
com uma idade gestacional mrnima provável de 34 a 35 semanas. O. Estas imagens divididas ajuntadas no eixo longo do útero demonstram
pouco líquido amniótico. A informação das imagens C e O parece indicar que este provavelmente tem 34 a 35 semanas de gestação com um
abdome pequeno (gestação de 31 semanas!, pouco líquido amniótico e provável restrição de crescimento. E e F. Planos de corte transversal
e coronal do abdome fetal mostram um baço aumentado ('1. G. Uma ultrassonografia pós-natal confirma a esplenomegalia (SI. Ao nascer, o
recém-nascido tinha restrição do crescimento , e os títulos de anticorpo confirmaram o diagnóstico de infecção por citomegalovírus.
24 EXAME UL TRASSONOGRÁFICO OBSTÉTRICO
guiá-los para decisões apropriadas de tratamento. Entretanto,
há vezes em que uma anormalidade é forteme nte suspeitada
mas pode ser duvidosa ou pode não se encaixar em uma cate-
goria específica. Nessas circunstân cias, o melhor caminho para
o sonologista seguir é fazer um exame de acompanhamento
e procurar assessoria. Se o tempo não permitir um exame de
acompanllamento, então o sonologista deve comunicar ao
médico encaminh ador e à paciente que uma resposta defmi ti-
va não é possível e que as decisões terão de ser tomadas com
informação abaL"<o de perfeita .
Eu tenho a esperança de que este livro venha a servir a
duas finalidades: educar e estimular. Se aqueles que lerem este
texto mantiverem o mesmo entusiasmo pela ultrassonografia
obstétrica e ginecológica que eu conservo, terei alcançado
meu objetivo.
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2
GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Mary E. Norton , MO

Introdução Triagem Pré-natal de Defeitos Congênitos na População

Genética e Defeitos Congênitos Alfafetoproteína
Transtornos do Desenvolvimento: Causas, Mecanismos e Padrões Triagem Pré-natal de DTNs Abertos
Defeitos Cromossômicos Acompanhamento Quando a AFPSM Está Elevada
Anormalidades do Número de Cromossomos Outras Anormalidades e AFP Elevada
Trissomia do 21 AFPLA Elevada
Trissomia do 18 Marcadores Bioquímicos e Anormalidades Cromossômicas Fetais
Triss omia do 13 Programas de Triagem para Aneuploidia Fetal
Aneuploidia dos Cromossomos Sexuais Detecção de Trissomia do 18
Síndrome de Tumer Triagem Pré-natal em Gestações Múltiplas
Sindl'ome de Klillef elter Controvérsia da Triagem pela Idade Materna
47, XXX e 4 7,XYY
Complicações da Gravidez no Terceiro Trimestre após Triagem Sérica
Poliploidia Anormal
Anormalidades da Estrutura dos Cromossomos Estriol Baixo
Outros Tipos de Rearranjos Cromossômicos
Aconselhamento Genético e Testes Diagnósticos no Pré-natal
Transtornos Monogenéticos
Aconselhamento Genético
Herança Autossômica Dominante
Diagnóstico Pré-natal
Penetrância e Expressão
Aconselhamento Genético antes de Procedimentos Diagnósticos
Transtornos Autossômicos Recessivos
Pré-natais
Herança Ligada ao X
Técnicas de Diagnóstico Pré-natal
Imprinting e Outros Novos Mecanismos Genéticos
A mlliocelltese
Defeitos Congênitos Estruturais com Herança Complexa Biópsia de Vilocorial
Síndromes Devidas a Função Desordenada de Genes Específicos de Gestações Múltiplas
Desenvolvimento
Taxas de Aborto Pós-procedimento em Gestações Múltiplas
Teratologia Interrupção Seletiva de Gestações Multifetais
Agentes Teratogênicos Reconhecidos Coleta de Sangue Fetal e Outras Biópsias de Tecidos Fetais
Infecções Maternas Teste Pré-natal para Malformações Congênitas
Medicamentos Técnicas de Análise Genética
Fatores Físicos Identificação Cromossômica
Radiação
Hibridização Fluorescente In Situ
Extremos de Temperatura
Técnicas Moleculares para Análise de DNA
Fatores Maternos
Direções Futuras em Análise Genética
Fatores Mecânicos
RCP Fluorescente Quantitativa e Hibridização Genômica Comparativa
Triagem Genética na Gravidez
DNA Fetal Livre
Triagem de Portador (Heterozigotol
Técnicas de Teste de Portador
Doença de Tay-Sachs
Fibrose Cística
Fibrose Cística e Intestino Fetal Ecogênico

26

INTRODUÇÃO
A s doenças genéticas são frequentemente percebidas como
tão raras que o clínico comum raramente as encontrará.
Entretanto , nosso crescente conhecimento e avanços
tecnológicos em diagnóstico pré-natal têm demonstrado que
este está longe de ser o caso. A disponibilidade de diagnóstico
pré-natal para uma ampla gama de transtornos continua a
aumentar com os progressos em outras áreas da genética.
Além disso, tem havido progresso nos testes de triagem na
população para identificar casais que portam um transtorno
genético. Esses aperfeiçoamentos na triagem e no diagnóstico
pré-natais significam que mais casais em risco são capazes
de ter filhos não afetados. Além da escolha reprodutiva,
a u·iagem de portadores e os testes diagnósticos fetais
proporcionam a importante oportunidade para preparação
da família e o nascimento de um feto com um transtorno
genético conhecido.
A ultrassonografia desempenha um papel central na
provisão de u-iagem e diagnóstico pré-natais. Não apenas é
uma chave para guiar procedimentos diagnósticos pré-natais,
como a integração de um programa de diagnóstico pré-natal
baseado em genética demonstrou aumentar a exatidão do
diagnóstico quando comparada com ultrassonografia isolada.)
Este capíUIlo inclui uma discussão da genética, com ênfase
em avanços recentes relevantes para o diagnóstico pré-natal
e uma desCl;ção das estratégias aUlais para testes genéticos,
e discute como a triagem genética e a ultrassonografia juntas
contribuem para a provisão de diagnóstico pré-natal exato e
precIso.
Genética e Defeitos Congênitos
De acordo com a maioria dos estudos , 2% a 3% dos recém-
nascidos vivos têm uma malformação congênita. 2 Qyando se
consideram os defeitos congênitos observados nos primeiros
anos de vida, essa incidência é quase duplicada. Com o declí-
nio na mortalidade infantil nos Estados Unidos por infecção
e desnutrição, as malformações congênitas são agora uma
grande causa de mortalidade infantil (>20%) e responsáveis
por mais de 30% das admissões em berçário de terapia intensi-
va .3 Os defeitos congênitos variam de deficiências enzimáticas
causadas por defeitos monogenéticos a associações complexas
de defeitos estruturais. O continuum enu·e anormalidades
puramente bioquímicas e defeitos congênitos estruturais inclui
transtornos de estrutura, função, metabolismo e comporta-
mento.
Os defeitos congênitos resultam da interação entre a
constituição genética do embrião e o ambiente no qual ele se
desenvolve. A informação básica para o desenvolvimento está
codificada nos genes, mas o genótipo está sujeito a influências
anlbientais que podem influenciar o fenótipo observado. Em
alguns casos, a informação genética se expressa independen-
temente do ambiente, enquanto em outros, causas ambientais
interferem no desenvolvimento normal apesar de um genóti-
po normal. Embora alguns processos sejam principalmente
ambientais e outros sobretudo genéticos, as distinções entre
os dois não são perfeitas.
Apesar de consideráveis avanços e pesquisas durante as
últimas décadas, a causa de mais da metade das anonnalida-
des humanas permanece desconhecida. Daquelas
com uma causa reconhecida, aproxinladamente 15% a 20%
são doenças genéticas autossô!1Úcas e 20% são de origem
citogenética. Admite-se que menos de 10f0 das anomalias
ocorre devido a medicações teratogênicas. Alguns dos defeitos
GEN ÉTICA E DIAGNÓST ICO PRÉ-NATAL 27
Cromossômicas
10%
Desconhecidas 50%
Monogênicas
8%
Multifatoriais
25%
Principalmente
ambientais
7%
FIGURA 2-1. Prevalência de doenças genéticas na população.
(Reproduzido com permissão de Carlson BM: Human Embryology
and Developmental Biology, 3rd ed. Philadelphia, Mosb y/Else vier,
2004.)
remanescentes estão associados a outras exposições ambien-
tais durante a gravidez, incluindo agentes infecciosos (3%),
estados de doença materna (4%), problemas mecânicos (1% a
2%), radiação e causas ambientais desconhecidas. Os restan-
tes são de etiologia desconhecida ou complexa (multifatorial,
poligênica, erros espontâneos de desenvolvimento e intera-
ções sinérgicas de teratógenos) (Fig. 2-1 )3,4.
Transtornos do Desenvolvimento:
Causas, Mecanismos e Padrões
Os erros de morfogênese são com frequência classificados
pelos dismorfologistas de acordo com a patogênese subjacente
(Fig. 2-2). Malfonnaçães são defeitos na estrutura de um órgão
que resultam de uma anormalidade primária específica do
dcsenvolvin1Cl1to, como uma cardiopatia congênita ou um
defeito do tubo neural (DTN). Uma síndrome de malformação é
a ocorrência coruunta de vários desses defeitos, por exemplo,
a presença de um defeito cardíaco congênito, defeito nervoso
central e fendas devido à trissomia do 13. Uma seqllênáa de
malformações ocorre quando a malfonnação primária resulta
em defeitos adicionais , como deformidade dos pés e hidro-
cefalia secundárias a espinha bífida. Difonnaçães são anormali-
dades de forma, configuração ou posição causadas por forças
mecânicas tais como moldagem ou restrição intrauterinas.
Os fatores que levam a deformações podem ser extrínse-
cos (p. ex., oligo-hidrâmnio devido a membranas rotas) ou
intrú1secos (p. ex., oligo-hidrâmnio devido a agenesia renal).
Deformações também podem ocorrer após o nascimento;
por exemplo, um lactente pode desenvolver um achatamento
da cabeça por dormir em uma única posição. Uma ruptura
é um defeito morfológico que resulta do rompinlento de
tecido previamente normal. As rupturas podem ser devidas a
forças extrú1secas, interferências internas em lUTI processo do
desenvolvimento, ou lesões vasculares. Exemplos de rupturas
incluem amputações devidas a bandas amnióticas , e gastros-
quise e porencefalia, ambas consideradas resultantes de danos
vasculares in ulero.
Uma sequência é um padrão de anormalidades múltiplas
resultantes de uma única anomalia ou fator mecânico primá-
rios; pode ser uma malformação, deformação ou rupulra. Um
exemplo é a sequência de Potter, na qual oligo-hidrâmnio de
28 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

Malformação

Etiologia Estrutura em
desenvolvimento

Cromossômica

Genética

Teratogênica
Erro
morfogênico -+1
Desconhecida Defeito estrutural
primário Falha do fechamento Mielomeningocele·
do tubo neural (malformação)
Malformação. Defeito estrutural primário resultante de erro
na formação de tecido

Deformação

Etiologia Estrutura normalmente

desenvolvida
Extrinseca
(constrição
fetal)
Força
anormal
Intrinseca
(acinesia Estrutura ou posição
fetal) alterada

Deformação. Alteração em forma ou posição de estrutura Pé torto

normalmente desenvolvida Força intrauterina (deformação)

...
Destruição

Etiologia Estrutura normalmente

desenvolvida
Oclusão

--1
Vascular vascular

Compressiva
Força
Laceração anormal Forças destrutivas Déficit de redução
Destruição
tecidual de membro
(destruição)
Destruição. Destruição de estrutura normalmente
desenvolvida previamente

FIGURA 2- 2. Erros de morfogênese . (Reproduzido com permissão de Nyhan WL: Structural Abnormalities: Clinicai Symposia. CIBA-GElGY,
Vol. 42, No. 2, 1990, Plate 1.)
 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 29

Anormalidades Cromossômicas em Recém- Risco de Anormalidades Cromossômicas em

I Tabela 2-1 I Nascidos Vivos
nascidos Não Selecionados
Frequência Risco Total de
Anormalidade (por 1.000 Nascimentos ) Idade Materna Risco de Síndrome Anormalidades
(Anos) de Down Cromossômicas*
Todas 9, 1
Trissomias autDssômicas 1,4 20 1/ 1. 667 11526
autDssômico equilibrado 5.2 21 1/ 1.667 11526
Anormalidades autDssômicas desequilibradas 0,6 22 111 .429 1/500
j\normalidades dos cromossomos sexuais 23 111.429 1/500
Em homens fenotíp icos 1,2 24 1/1.250 1/476
Em mulhere fenoúpicas 0,75 25 11 1.250 11476
26 1/ 1.176 11476
De: J acobs PA. Bro\\'ne C. Gregson 1 . el ai : Estimates or lhe rrequency or 27 1/ 1.111 1/455
chromosome abnormalities detectable in unse1ecled newborns using moderale 28 1/ 1.053 11435
leveis orbanding. J ("[ed Genel 29: 103, 1992. 29 111.000 11417
30 1/952 1/384
31 1/909 11384
32 11769 1/323
33 11625 1/286
qualquer causa leva a aspectos semelhantes de compressão
34 1/500 11\!3S
fetal: feições faciais características e posicionamento anormal
35 l /385 11 192
das mãos e pés. Uma síllárome é um padrão de anormalidades 11294 11 156
36
múltiplas que se sabe terem uma causa comum específica. 37 11227 11 127
Um exemplo é a síndrome de Down (SD), que é causada pela 38 1/ 175 11102
presença de uma cópia extra do cromossomo 2 1. finalmente, 39 lI l 37 1/83
o termo associação é usado para identificar a ocorrência de duas 40 111 06 1/66
ou mais características mais comumente que o esperado pela 41 I1 2 1/53
probabilidade apenas, mas para a qual nenhuma etiologia foi 42 1/64 1142
demonstrada. Um exemplo comum é a associação VATER 43 1/50 lI33
(anomalias Vertebral, Anal, Traqueoesofágica e Renal). Esse 44 lI38 1!26
termo não significa um diagnós tico específico, mas provoca a 45 1/30 lI2 1
pesquisa de outros defeitos específicos quando um componen- 46 1/23 lI I 6
te da associação é identificado. 47 1118 111 3
48 1114 lI lO
49 li 11 1/8
DEFEITOS CROMOSSÔMICOS
' 47,)(,,'0( excluída das idades de 20 a 32 I.dados não disponíveis). Modificado
Anormalidades cromossômicas ocorrem em cerca de 0,9% das seguintes romes: Hook EB. Cross PK. Schreinemachers DM: Chromosomal
dos recém-nascidos (Tabela 2-1), e estima-se que pelo menos abnormalit)' rales at amniocentesis and in live-bol1l inrants.JAMA 249:2034.
100/0 a 15% das concepções são cromossom.icamente anor- 1983 (idades 33·49); Hook EB: Rales or chrol11osomal abnonnalitics a I dirrerent
maternal ages. Obstet GynecoI58:282. 198 1.
mais. Anormalidades cromossômicas são a principal causa de
abortamento, e pelo menos 95% das concepções cromosso-
micamente anormais terminam antes do tempo. As anormali-
dades vistas em abonos diferem das observadas em lactentes
vivos. Isso acontece porque as anormalidades cromossômicas
mais graves resultam em parada precoce do desenvolvimento, Anormalidades do Número de
enquanto anormalidades menos graves produzem fenótipo Cromossomos
mais brandos que permitem a sobrevida até mais tarde na
gravidez ou mesmo nascimento vivo. As anormalidades mais Aneuploidia é o mais comum tipo clinicamente importante
comuns vistas em abortos espontâneos no primeiro trimestre de anormalidade cromossômica humana, e ocorre em 3% a
são 45,X e 47,+16 (trissomia do 16). Trissomia do 16 nunca é 4% das gestações reconhecidas. O risco de trissomia aumenta
vista em nascidos vivos , enquanto menos de 1% das concep- com o avan ço da idade materna (Tabelas 2-2 e 2-3). Tanto a
ções com 45,X sobrevive até o tenllO. trissomia, a presença de três cópias de um cromossomo indi-
Anormalidades o 'omossômicas podem ser numéricas ou vidual, quanto a monossomia, a presença de uma única cópia
estruturais. Elas podem comprometer um ou mais autos- de um cromossomo, em geral têm importantes consequências
omos, cromossomos sexuais, ou ambos simultaneamente. fenotípicas . Monossomia é vista menos frequentemente que
Aneuploidia designa a presença de um número anormal de trissomia, porque essa situação em geral não é compatível
cromossomos, e está quase sempre associada a anormalidades com a vida. Trissomia ou monossomia de qualquer cromos-
do desenvolvimento físico e/ou cognitivo. Translocações, a somo pode ocorrer teoricamente, mas, na prática, algumas
troca de segn1entos entre cromossomos não homólogos, são são vistas muito mais que outras (Tabela 2-4). Isso acontece
relativamente comuns e podem ser equilibradas, nas quais a porque a maioria das aneuploidias é incompatível com a viela,
quantidade apropriada de material cromossômico está presen- e os embriões aneuplóides são abortados espontaneamente
te mas ou desequilibrada, na qual há ganho ou muito cedo na gestação. Algumas anormalidades cromossô-
perda de algum material cromossômico. Poliploidia, na qual micas, por exemplo, tri somia do 8, são vistas ao nascimento
há um ou mais inteiro (s) de cromossomos , ocorre, apenas em forma ele mosaico, e a trissomia completa prova-
mas é muito menos comum. velmente é letal.
30 GEN ÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

Prevalência de Trissomia do 21 Conforme a Idade Materna e a Idade Gestacional

Idade Gestacional (Semanas)

Idade Materna (Anos) 10 12 14 16 20 40

20 1/983 1/ 1.068 1/1 .140 1/1.200 1/ 1.295 1/ 1.527
25 1/870 1/946 1/ 1.009 1/ l.062 1/ 1.147 1/1 .352
30 1/576 1/626 1/668 11703 11759 1/895
31 1/500 1/543 1/580 1/610 1/658 11776
32 1/424 1/461 1/492 1/518 1/559 1/659
33 1/352 1/383 1/409 1/430 1/454 1/547
34 1/287 l/3 12 1/333 1/350 1/378 1/446
35 1/229 1/249 1/2 66 1/280 1/302 1/356
36 1/1 80 1/ 196 1/209 1/220 1/238 1/280
37 1/140 1/152 1/ 163 1/l7l 1/ 185 1/218
38 1/ 108 1/117 1/125 1/131 1/ 142 1/ 167
39 1/82 1/89 1/95 1/100 1/108 1/ 128
40 1/62 1/68 1172 1176 1/82 1/97
41 1/47 1/51 1/54 1/57 1/62 1173
42 1/3 5 1/38 1/4 1 1/43 1/46 I/55
43 1/26 1/29 1/3 0 1/32 1/35 1/41
44 1/2 0 1/2 1 1/23 1/24 1/2 6 1/30
45 1/ 15 1/1 6 1/17 1/18 1/ 19 1/23

De: 5nijders RJM , Sundberg K. Holzgreve H ency ' ·VG . Nicolaides KH : Maternal age- and gestation·specific risk for U'isomy 2 1. Ultrasound ObsteI GynecoI 13: 167, 1999.

do nascimento de uma criança com trissomia do 21 (ou outra

Frequência de Transtornos Cromossômicos
Específicos na População
______________________________
l"i'issomia do 21
Trissom,ia do 18
Trissomia do 13
47XXY (síndrome de KJjnefelter)
45X (síndrome de Turner)
Sínclrome XYY
Sínclrome XXX
De: H arpcl' PS: PracricaJ Generic Coullscling. 6th cel. London, Arnold Publishers,
2004. p 66.
de se..xo apropriado somente para anonnalidadcs dos cro mossomos
SCX"1131S .
Trissomia do 21
A aneuploidia mais comum detectada ao nascimento é a
trissomia do 21, que ocorre em quase 1/700 nascidos vivos.
Trissomia do 21 é a base de 95% dos casos de SD (os restantes
são devidos a translocações envolvendo o cromossomo 21 ).
Os indivíduos com SD têm um fenótipo característico que
inclui feições faciais típicas, baixa estatura, braquicefalia, occi-
pital plano, pescoço curto com excesso de pele na nuca, mãos
largas curtas e hipotonia. Outros problemas importantes nos
indivíduos com SD incluem retardo mental, infecções respi-
ratórias recorrentes e leucemia. Cardiopatia congênita está
presente em cerca de 30%, e atresia duodenal e fístula traqueo-
esofágica também são comuns.
O risco de recorrência de trissomia do 21 (ou outras tris-
somias autossômicas) é aproximadamente 1% depois que um
casal tem um fIlho assim. Embora com frequência solicitada,
não há indicação para avaliação cromossômica dos pais depois
trissomia simples). O risco de recorrência é um pouco mais
alto em mulheres jovens, e apenas ligeiramente aumentado
quanto ao I;SCO relacionado com a idade nas mulheres com
1,5 mais de 35 anos. Um histórico de SD na família não aumenta
0, 12 o risco de ter um fIlho com uma anormalidade cromossômica,
0,07 contanto que não haja translocação familiar.
1,5
0,4
Trissomia do 18
1,5
0,65 Trissomia do 18 ocorre em cerca de 1/8.000 nascimentos, mas
é muito mais comum na concepção, com cerca de 95% desses
casos resultando em aborto espontâneo ou natimorto. Como
na trissomia do 13, a sobre,,;da pós-natal é ruim, e a maioria
dos pacientes morre cedo na infância. Os achados caracterís-
ticos incluem malformações cardíacas, retardo mental grave,
reso'ição do crescimento, um occipital proeminente, mandí-
bula pequena, esterno curto, mãos em garra e pés em cadeira
de balanço. Antes do nascimento, cerca de 25% dos fetos
com o-issomia do 18 têm cistos do plexo coróide. Conforme
discutido, os fetos com trissomia do 18 têm um padrão carac-
terístico na n;agem bioquímica, que tem uma sensibilidade
relativamente alta para esse transtorno.
Trissomia do 13
A síndrome de trissomia do 13 é muito menos comum e mais
grave que a SD. Ela ocorre em cerca de 1/20.000 nascidos
vivos, e a maioria das crianças com essa condição morre cedo
na infância. O fenótipo inclui malformações graves do siste-
ma nervoso central, como holoprosencefalia, retardo mental
grave, restrição do crescimento, fenda labial e palatina, micro f-
talmia, polidactilia, mãos cerradas com dedos superpostos,
defeitos cardíacos congênitos e anormalidades renais, como
rins policísticos.

Características Clínicas dos Transtornos dos Cromossomos Sexuais
Característícas Klinefelter XYY
Cariótipo 47XXY
Sexo feno típico Homens
Gônadas Testículos atróficos
Fertilidade Ausente
Inleligência Normal/ligeiramente baixa
Problemas de comportamento Às vezes
Outras características Hipogonadismo
De: Harper P5: Practical Genetic COllnscling, 6th cd. London, Amold PlIblishcrs, 2004, p 69.
Aneuploidia dos Cromossomos Sexuais
Entre os nascidos vivos, cerca de 1/400 homens e 1/650
mulheres têm alguma forma de aneuploidia dos cromossomos
sexuais. As consequências dessa classe de anormalidades cro-
mossômicas em geral são menos graves que as das aneuploi-
dias autossômicas (Tabela 2-5) .
Síndrome de Turner
Embora monossornia de um cromossomo inteiro seja quase
sempre letal, uma exceção importante é a monossomia do
X (45 ,X), que resulta na síndrome de Turner. Estima-se que
ocorra síndrome de Turner em 10f0 a 2% de todas as concep-
ções, mas a maioria tem morte pré-natal, resultando em uma
frequência de 1/2.000 a 1/3.000 nascidos vivos. A síndrome
de Turner causa um fenótipo característico, que inclui estaUlra
baL'{a, disgenesia ovariana com falha de desenvolvimento de
características sexuais secundárias e infertilidade, bem como
características físicas, como prega nucal, linfedema periférico
ao nascimento, cardiopatia congênita e anormalidades renais.
Antes do nascimento, os fetos com síndrome de Turner em
geral têm uma translucência nucal aumentada ou higroma
cístico, linfangiectasia, anormalidades estruturais renais e
defeitos cardíacos congênitos, particularmente lesões obstru-
tivas esquerdas, como coarctação da aorta. As mulheres com
sÚldrome de Tumer usualmente têm inteligência normal,
embora possam ter dificuldades específicas de aprendizado.
Os tipos de anormalidades cromossômicas específicas vis-
tos nas mulheres com síndrome de Turner são bastante variá-
veis. Apenas cerca de 50% das pacientes têm um cariótipo
simples 45,X. Aproximadamente 30% a 40% dos casos envol-
vem mosaicismo, mais 45,X/46,XX ou 45,X/46,XY. Pacientes
com um cromossomo Y podem ter genitália ambígua e têm
risco de desenvolver gonadoblastoma nas suas gônadas dis-
genéticas. Anormalidades estruturais do cromossomo X são
vistas em 10% a 20% dos casos e também envolvem frequen-
temente mosaicismo . O fato de essas pacientes terem mais de
uma linhagem celular pode ser responsável pela variabilidade
em fenótipo das mulheres afetadas por síndrome de Tu rne r.
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter ocorre em cerca de 111.000 homens
nascidos vivos e é uma causa comum de hipogonadismo pri-
mário. Os homens com síndrome de Klinefelter tendem a ser
altos, com braços e pernas longos . Eles têm testículos peque-
nos e são estéreis devido à atrofia dos túbulos semllúferos.
Ginecomastia ocorre em cerca de 30%. Há um risco aumenta-
do de dificuldades de aprendizado, com Q! tipicamente cerca
GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 31
Turner Tríplice X
47XYY 45X 47 XXX
H omens Mulheres Mulheres
Normais Ovários em estrias Normais
Normal Ausente Normal
Usualmente normal Usualmente normal Usualmente reduzida
Às vezes Mínimos Às vezes
AltoS, acne Baixos, pescoço com pregas, Poucas
coarctação
de 10 a 15 pomos abaixo daquele dos irmãos não afetados ,
embora os homens com síndrome de Klinefelter não tenham
em geral retardo mental. Uma vez que o transtorno muitas
vezes é sutil, os homens muitas vezes são diagnosticados pela
primeira vez em clÍlúcas de infertilidade.
47,XXX e 47,XYY
O cariótipo 47,XXX ocorre em cerca de 1/1.000 mulheres.
Anormalidades físicas francas não estão associadas a essa
afecção, mas essas mulheres podem ter incapacidades de
aprendizado ou retardo mental brando. Homens com um
cariótipo 47,XYY tendem a ser altos , com dificuldades leves
de aprendizado e Q! 10 a 15 pontos abaL'{o dos seus irmãos. A
condição não está associada a defeitos estruturais congênitos,
mas esses meninos podem ter problemas de comportamento.
Indivíduos com números maiores de cromossomos X (i. e. ,
48,XXXX ou 48,)G'{XY) também foram descritos . O grau de
deficiência mental e anormalidades físicas tende a aumentar a
cada cromossomo X adicional.
Poliploidia
Na poliploidia (i. e., triploidia e tetraploidia) há um ou mais
conjuntos extras de cromossomos. Uma célula triploide
tem 69 cromossomos (um extra), e uma célula
tetraploide tem 92 cromossomos (dois extras).
Tanto a triploidia quanto a tetraploidia foram observadas em
fetos, embora sejanl letais e raramente descritas em nascidos
vivos. Dos fetos com triploidia que nasceram vivos , não há
sobreviventes descritos além de 10,5 meses. Anormalidades
congênitas vistas na triploidia incluem micrognatia, testa proe-
núnente, ossos cralúanos displásicos, orelhas malformadas
em posição baixa, núcroftalmia, hipertelorismo, fenda labial
e pala tina, macroglossia, onfalocele, sindactilia e desenvolvi-
mento assimétrico.
O extra de cromossomos nas gestações triploides
pode ser de origem materna ou paterna. A triploidia de ori-
gem materna resulta da fertilização de um óvulo diploide por
um espermatozoide haploide e pode resultar em um cariótipo
XXX ou XXY. A triploidia de origem paterna pode resultar
da fertilização de um óvulo haploide por um espermatozoide
diploide ou por dois espermatozoides haploides, e pode resul-
tar em um cariótipo XXX, XXY ou XYY.
Foi descrito que o fenótipo de gestação triploide depende
da origem familiar do conjunto extra de cromossomos. Os
triploides com um extra de cromossomos paternos
têm um feto bem-formado com uma placenta anormal e mui-
tas vezes resultam em mola hidatiforme parcial. Aqueles com
32 GEN ÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

I Tabela 2-6 I Algumas Síndromes Citogenéticas Típicas

Cariótipo Síndrome Características

4p' Wolf·Hirschorn Faces características, bossas frontais , microcefalia, hipospádia

5p- Cl;-du-chat Hipertelorisll1o, choro característico
Trissomia do 8 mosaico Dismorfismo craniofacial, agenesia do corpo ca loso
1étrassoll1ia 12p Pallister-Killian Faces características, hérnia diafragmática
18p·
18q· Anomalias genitais
22q+ Olho de gato Coloboll1a, an'esia anorretal

Reproduzido com permissão de Harper PS: Practical Genetic Counseling, 6th ed. London. Arnold Publishers. 2004, p 74.

um conjunto extra de cromossomos maternos usualmente

têm um feto pequeno com crescimcnto rcstnto e uma placenta I Tabela 2-7 1Síndromes Comuns de Microdeleção
pequena não cística5.7. Síndrome localização Frequência
Prad er \Villi .I 5q 1/25 .000
Anormalidades da Estrutura dos An ge lma n 15q 1/30. 000
Veloca rdiofac ial 22q 1/3.000
Cromossomos Smith-Ma ge ni s 17q 1/25 .000
Existem muitos tipos de anon11alidades da estrutura cromos- \Villia ll1s 7q 111 0.000
sômica, mas todos em geral resultam de quebra cromossômi- Alag ille 20p 1170.000
Ru benslein -Taybi 16p 11 100.000
ca, segu ida por recombinação em uma configuração anormal.
WAC R IIp 1/40.000
Em geral, anormalidades estruturais de cromossomos ocor·
Mille r Oieker 17p 1/85.000
rem em cerca de 1/375 recém-nascidos. As Iranslocações reciprocas
Wo lf-Hirsc hh o rn 4p 1/50.000
envolvem uma troca de seg1nemos entre cromossomos não Cri-d u-cha[ 5p 1/35.000
homólogos. Esses rearranjos são relativamente comuns e Retin ob lasto ma 13q 1/23.000
podem ser equilibrados (i. e., está presente a quantidade apro-
priada de material cromossômico) tipicamente resultando em
um desfecho normal, ou desequilibrados , nos quais há ganho
ou perda de alg'um material cromossômico, resultando por
essa razão em um desfecho anormal. H á um risco aumentado
uma anormalidade fenotípica. Isso é considerado devido a um
de desequilibrados na descendência de pessoas
que portam translocações equilibradas , levando desse modo sutil desequilíbrio cromossômico não detectado, ou ruptura
de genes no(s) ponto (s) de ruptura.
à fertilidade diminuída e a um risco au mentado de prole com
defeitos congênitos.
Uma translocação robertsoniana ocorre quando os ramos Outros Tipos de Rearranjos
longos de dois cromossomos acrocêntricos (cromossomos Cromossômicos
13, 14, 15, 21 , 22) são fundidos e os dois ramos curtos cor-
respondentes são perdidos. Uma vez que os ramos curtos Além de translocações, há diversos outros tipos de rearranjos
desses cromossomos não contêm material genético essencial cromossômicos desequ ilibrados. Estes incluem deleções, que
(eles são constituídos de múltiplas cópias de genes para DNA ocorrem com a perda de um segmento cromossômico, resu l-
ribossômico), isso não resulta em um fenótipo anormal. A tando em monossomia parcial (Tabela 2-6). Algumas deleções
prole de indivíduos com uma translocação robertsoniana são pequenas demais para serem vistas pela cariotipagem de
pode, no entanto, herdar um ramo longo faltante ou extra rotina, e exigem técnicas especializadas, como hibt;dização in
dos cromossomos envolvidos no evento da fusão , resultando silu fluorescente (FISH) , para ser detectadas. Essas deleções
em tri somia para esse ramo de cromossomo. A translocação podem envolver muitos genes e são responsáveis por várias
robertsoniana mais comum envolve os cromossomos 14 e 21 , síndromes de microdeleção clinicamente distintas (muitas
e é responsável por cerca de 5% dos casos de SD. A recorrên- vezes chamadas "síndromes de deleção contígua") (Tabela
cia da SD por translocação depende da translocação ter sido 2-7). Uma das mais comuns é a síndrome de microdeleção de
herdada de um pai ou mãe portador. Em 75% dos casos, a 22q, que ocorre em cerca de 1/4.000 nascidos vivos . A micro·
translocação é de /laVO, e o risco de recorrência é muito baixo deleção de 22q é uma causa relativamente comum de cardio·
« 1%) . Se a translocação foi herdada de um dos pais que patia congênita, particularmente anormalidades conotroncais,
porta uma translocação equilibrada 14,2 1, há uma probabili- como tronco artet;al e ten-alogia de Fallot. Recentemente foi
dade de 10% de recorrência se a mãe for a portadora, e cerca reconhecido que pequenas deleções subtelomerais são res·
de 2% se o pai for o portador. ponsáveis por alguns casos (aproximadamente 5%) de retardo
Q1tando uma translocação equilibrada ou outro rearranjo mental inexplicado de outro modo. Esse reconhecin1ento é
é identificado em um feto no momento do diagnóstico pré· importante, porque uma alta porcentagem dessas deleções
natal, é recomendado o exame dos pais. Se a translocação foi demonstrada como sendo farniliar8,9. Duplicações de um
for herdada de um pai feno tipicamente normal, o feto set;a seg111ento cromossômico também ocorrem, resultando em
predito nonnal. Se uma translocação recíproca ocorrer como trissomia parcial. Os cromossomos marcadores são pequenos
um evento de novo) há cerca de o dobro do risco de base para cromossomos adicionais, frequentemente não identificados.

Estes também são conhecidos como cromossomos supranu-
merários ou cromossomos extras estruturalJ11ente anormais
(CEEAs ; ESACs). AlgllI1S cromossomos mal-cadores contêm
pouco mais que heterocromatina centTOmérica e não têm
importância, enquanto outros contêm malerial de um ramo
cromossômico e podem causar um fenótipo anormal. Outros
rearranjos estruturais incluem cromossomos em anel, inver-
sões paracêntricas e pericêntricas e isocromossomos, que são
cromossomos que contêm duas cópias de um ramo (o ramo p
ou o q) e nenhuma cópia do outro.
TRANSTORNOS MONOGENÉTICOS
Muitas doenças genéticas importantes ocorrem como resul-
tado de uma mutação em um único gene. A edição de 2006
do Online Mendelian Inlzerilance in l'v[an (OM IM ) lista mais de
13.000 caracteres monogenéticos conhecidos em humallos.
Destes, mais de 12.000 são em autossomos e 655 são no
cromossomo X IO • Muitos foram mapeados para localizações
cromossômicas específicas , cio nados e sequenciados.
Gregor Mendel descreveu pela primeira vez os princípios
da segregação e distribuição independente dos genes nos seus
bem-conhecidos experimentos com ervilhas de jardim. Esse
trabalho levou às descrições clássicas da herança autossômica
dominante (AD) e autossômica recessiva (AR). Classicamente,
herallça AD refere-se a condições em que um alelo assegura
seu efeito tanto na forma homozigota quanto na heterozigota,
enquanto herança AR exige mutações em ambos os alelos.
Herança ligada ao X ocorre com condições codificadas no
cromossomo X, e pode ser recessiva ou dominante.
O completamento do projeto genoma humano em 2003
constituiu um capítulo épico para lançar os alicerces para
estudo, diagnóstico e tratamento dos genes humanos e das
doenças genéticas. Embora o genoma humano já tenha sido
sequenciado, ainda não sabemos como a maioria dos genes
opera na saúde ou na doença. Ganhamos uma apreciação
aumentada, no entanto, quanto à complexidade da genética
humana. O que é relevante para a genética clínica é que
aumentamos muito nossa compreensão da heterogeneidade
genética, e a associação menos nitida de um gene a uma
doença. Agora compreendemos que mutações em mais de
um lócus genético podem levar ao mesmo fenótipo, e que
múltiplos fenótipos diferentes podem resultar de mutações
no mesmo lócus . Fenótipos também resultall1 da interação do
genótipo com o ambiente (inclusive outros genes), e há nume-
rosos fenômenos que nossos avanços em tecnologia genética
revelaram que tornam a genética muito mais fascinante, ainda
que muito mais complexa.
Herança Autossômica Dominante
Na herança AD, os indivíduos afetados são heterozigotos para
um alelo anormal, que eles transmitem a 50% da sua prole,
independentemente do sexo. Em geral, cerca de 11200 i.ndi-
víduos é afetado com uma condição AD, embora qualquer
condição individual seja tipicamente rara. Casamentos entre
dois indivíduos afetados com a mesma condição AD são rela-
tivamente incomuns, e homozigotos para condições AD são
raros. A exceção a isso ocorre com doenças nas quais pode
haver razões culturais ou sociais que leValll os indivíduos a
casar preferencialmente, como na acondroplasia. O estado
homozigoto é frequentemente mais grave (p. ex ., hipercoleste-
rolemia familiar) ou letal (acondroplasia), embora em alguns
GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 33
4x
3x
cu
>
Acondroplasia
cu 2x
'ü
c Sindrome de Apert
.Q)
-o
'u
c
Média da
1x
população
0 1 - - - - , - - - , - - - , - -- ,- - - , -
o 25 30 35 40 45
Idade paterna (anos)
FIGURA 2-3. Idade paterna e risco de transtornos aUlOssômicos
dominantes. (Modificado de Carlson BM: Human Embry%gy and
Deve/opmenta/ Bi%gy, 3rd ed. Philade/phia, Mosby/ Elsevier, 2004.)
casos os homozigotos pOSSalTI ter o mesmo fenótipo que os
heterozigotos (p. ex. , doença de Huntington). Em casais com
a mesma doença AD, como acondroplasia, 25% das gestações
serão afetadas pela forma homozigota letal, 50% por acondro-
pias ia heterozigota, e 25% da prole será normal.
Em teoria, a herança AD é simples, mas na realidade
há numerosos fatores que afetanl a expressão genética que
podem tornar muito complexa a avaliação desses casos. O
aconselhamento de famílias a respeito de transtornos AD
exige a consideração de mecanismos, tais como a t<Lxa de
novas mutações, mosaicismo, condições com idade de ilúcio
tardia ou variável, penetrância incompleta e val-iação na
expressividade.
As doenças AD podem ser herdadas de um dos pais afe-
tado, ou pode resultar de uma mutação nova . A maioria dos
casos de acondroplasia resulta de novas mutações , do mesmo
modo que cerca da metade dos casos de neurofibromatose. A
idade paterna tem um efeito demonstrável sobre a taxa des-
sas novas mutações (Fig. 2-3). Se uma doença ocorrer devido
a uma nova mutação, o risco de recorrência em um irmão
é geralmente muito baixo. Emretallto, um indivíduo pode
ser mosaico para uma mutação AD, significando que estão
presentes células de mais de uma constituição genética. Nesse
caso, toda ou uma parte da linha germinai de uma pessoa
pode ser afetada, enquanto as células somáticas não o são
e, portanto, o indivíduo é assi.ntomático. Se estiver presente
mosaicismo da linha germinai, um indivíduo aparentemente
não afetado terá um risco aumentado de ter a prole afetada.
l\tlosaicismo na linha germinal foi demonstrado em até 6%
dos casos da doença letal perinatal osteogenesiJ impeiflcta tipo
rI , bem como em transtornos ligados ao X como distrofia
muscular de Duchenne e hemofIlia A. Para fUlalidades
práticas, é razoável considerar um risco de recorrência de
cerca de 1% como provável para qualquer nova mutação
aparente, a menos que estejam disponíveis estimativas mais
específicas. I I
34 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Penetrância e Expressâo
Complicando ainda mais o aconselhamento sobre risco de
recorrência c a avaliação clínica dos transtornos AD há os
fenômenos de penetrância e expressão variável. Um dado
indivíduo pode ter um genótipo de doença mas não expressar
o fenótipo se um o-anstorno não for 100% penetrante, como
é O caso do retinoblastoma, que afeta apenas cerca de 90%
dos indivíduos que herdam a mutação causadora. A idade
também é uma consideração importante, porque um trans-
torno como doença de rins policísticos é cerca de 80% a 90%
penetrante aos 20 anos de idade e quase 100% penetrante
aos 30 anos de idade, mas apenas com exame cuidadoso dos
rins l 2 . Um transtorno também pode demonstra.r expressão
variável entre os indivíduos afetados. Embora doenças como
acondroplasia sejam expressadas com pouca variação, a
maioria das condições AD demonstra variação na gravidade
cün.ica, mesmo dentro de uma família. Exames físicos dire-
cionados , investigação radiológica e outros estudos podem
ser necessários para identificar aspectos de um transtorno;
neurofibromatose (NF) e esclerose tuberosa são exemplos
notáveis . Essencialmente todos os indivíduos que herdam o
gene NF têm alguns sintomas clínicos, embora eles possam
variar de brandas manifestações na pele a múltiplos neurofi-
bromas debilitantes. Uma consideração importante é que os
indivíduos que se reproduzem tendem a ser os menos grave-
mente afetados, e por essa razão essa doença tende a ser mais
gTave, em média, no ftlho que nos pais. A expressão pode ser
afetada por fatores ambientais, genes modificadores, mutação
somática (p. ex. , no caso do retinoblastoma), imjmnting genô-
mico, antecipação e heterogeneidade alélica. Alguns desses
mecanismos são discutidos em detalhes mais adiante.
Transtornos Autossômicos Recessivos
Os transtornos AR são classicamente descritos como aqueles
para os quais duas mutações gênicas devem estar presentes
para a doença se manifestar. Essas doenças ocorrem mais em
pessoas cujos pais sadios portam o mesmo gene recessivo. O
risco de recorrência para esses pais portadores é 25% em cada
gravidez, e esses transtornos mais comumente ocorrem sem
nenhum histórico prévio da família. Portadores são muito
mais comuns que indivíduos afetados , e os distúrbios tipica-
mente se agregan1 nos irmãos mas não nas gerações preceden-
tes . A não ser que haja consanguinidade ou o transtorno seja
particularmente comum, o risco para outros parentes (p. ex.,
meio-irmãos e filhos de irmãos sadios) geralmente é baixo.
Consanguinidade aumenta o risco de ter prole com doenças
AR. O risco aumentado para pais que são primos em primeiro
grau de ter um filho com uma grande anormalidade genética
ou congênita é cerca de 6%, ou o dobro da taxa de base.
Repetindo, com os avanços na genética , as exceções às
regras tradicionais da herança AR são cada vez mais evi-
dentes . Agora se avalia que os portadores de muitas dessas
condições podem ter sintomas sutis. Exemplos disso são a
fibrose cística (FC), na qual os portadores homens podem ter
infertilidade devido à ausência bilateral congênita do ducto
deferente (ABCDD). Os portadores de caráter falciforme
podem sofrer infarto esplênico em altas altitudes e estão em
risco aumentado de infecção do trato urinário na gravidez.
Os transtornos AR demonstram muito menos variação
em expressão, e falta de penetrância raramente é encontrada,
de modo que o aconselhamento é mais simples com essas con-
dições . Heterogeneidade genética devida a mais de um lócus
causador, ou múltiplos alelos em um único lócus, é a principal
causa de variação em gravidade de uma única doença. Isso
é imporwnLe na FC, que é a mais comum condição AR na
população branca e um foco dos programas de triagem pré-
natal, conforme descrito mais adiante.
Herança Ligada ao X
O s o-anstornos ligados ao X podem ser recessivos, dominan-
tes , ou dominantes com letalidade em homens. A maioria
das condições ligadas ao X é recessiva, e elas são tradicional-
mente consideradas como afetando apenas homens , que têm
mães portadoras não afetadas. Como na herança AD, alguns
casos ocorrem devido a novas mutações, e a idade paterna
demonstrou aumentar o risco de produzir ftlhas que portam
transtornos ligados ao X. Uma vez que as mulheres têm dois
cromossomos X enquanto os homens têm apenas um, um
cromossomo X é inativado aleatoriamente, cedo no desen-
volvimento embrionário, permitindo desse modo às mulheres
produzirem produtos genéticos ligados ao X nas mesmas
quantidades que os homens (hipótese de Lyon). O gene
X IST no centro de inativação de X é responsável, por meio
de metilação, pela inativação do X. o entanto, a inativação
do X é incompleta, razão pela qual indivíduos com números
anormais de cromossomos X são anormais . E como a inari-
vação do X é randômica, algumas mulheres portadoras hete-
rozigotas de doenças ligadas ao X inativarão principalmente
seus cromossomos X que portam o alelo normal, e portanto
serão sintomáticas devido à inativação distorcida do X. Isso
ocorre na hemofilia A, na qual algumas portadoras podem ter
um distúrbio hemorrágico brando devido a níveis reduzidos
de fator VI II. Essas mulheres afetadas têm sintomas que são
usualmente, porém nem sempre, mais brandos que os das
suas contrapartes masculinas.
Transtornos dominantes ligados ao X são menos comuns
que doenças recessivas ligadas ao X, e algumas dessas condi-
ções são letais em homens. Os exemplos incluem a síndrome
de Rett, incontinentia pigmenti e a síndrome de Aicardi. A síndro-
me de Aicardi é um distúrbio raro principalmente do SNC,
incluindo agenesia do corpo caloso, microftalmia e espasmos
infantis. A avaliação do sexo pode ser útil se essa condição for
suspeitada, porque a identificação de sexo feminino suportaria
esse diagnóstico. Qyando uma criança afetada com essa con-
dição nasce de pais sadios, isso provavelmente é devido a uma
nova mutação, e o risco de recorrência é baixo.
Com transtornos recessivos ligados ao X isolados, é
importante, porém muitas vezes difícil, determinar se um
caso isolado representa uma nova mutação ou se a mãe é uma
portadora. Qyando diagnóstico molecular ou outros métodos
de detecção de portador estão disponíveis, a situação pode
ser esclarecida. Entretanto, esses testes não estão disponíveis
para todas as condições, e os riscos com frequência têm de
ser determinados empiricamente com base em análise da
linhagem e consideração de outros fatores, como o número
de homens não afetados na linhagem. Um exemplo está
demonstrado na Figura 2-4, que representa um caso isolado
de uma doença letal ligada ao X (p. ex. , distrofia muscular
de Duchenne) em uma fanlliia . Se o caso for devido a uma
mutação nova no menino afetado (lII-l ), não há aumento no
risco de recorrência para sua irmã (l1l-2) ou os fuhos dela.
Se o caso for devido a uma mutação nova na sua mãe (lI-I),
então a irmã dele (lIl-2) tem um risco de 50% de ser porta-
dora, mas a tia dele (l I-2) não. Finalmente, se a avó (I-I ) for
portadora, então I1-2 tem um risco de 50% de ser portadora,
e a prima dele (III-3) tem uma probabilidade de 25% de ser
uma portadora.

A síndrome do X frágil, a mais comum forma herdada
de retardo mental, é uma doença importante que foi descrita
como scrnidominante ligada ao X. A sÚldrome do X frágil
é caractcrizada por retardo mental, problemas de compor-
tamento e características dismórficas específicas . A condição
afeta homens (aproximadamente 1/4.000) com mais frequên-
cia e de maneira mais acentuada que nas mulheres, e tem
um padrão complicado de herança. Os portadores têm um
número intermediário de repetições de trinucleotídeos (CGG)
na região 5' não traduzida do gene (pré-mutação) que pode
aumentar durante a oogênese para um número maior de repe-
tições (mutação completa) (Fig. 2-5) . Homens com mutação
11
III
IV
FIGURA 2-4. Árvore genealógica de um caso isolado de doença
letal ligada ao X (p . ex" distrofia muscular de Duchenne). Ver o texto
para discussão da estimativa do risco.
t, ti t_ " 1I
" It ti tt ti It
ti .. tt ti tt t. [H]-
X Y
ou
X '(
B
GEN ÉTICA E DIAGNÓSTI CO PR É-NATAL 35
completa têm retardo mental moderado a grave e problemas
de comportamento, como autismo, enquanto muUleres são
afetadas por um fenótipo muito mais va.riável, variando desde
nonnal a tão grave quanto os homens afetados . As mulheres
portadoras de pré-mutação têm uma taxa relativamente alta
de menopausa prematura (150/0 a 25%) , enquanto portadores
homens de pré-mutação podem ter uma condição de tremor e
ataxia com uúcio mais tarde na vida 13 · '4 .
Imprinting e Outros Novos Mecanismos
Genéticos
Foi observado que algumas mutações genéticas têm um efei-
to muito diferente dependendo do parente de origem, um
fenômeno conhecido como imprinting genético. Imjmntillg pro-
vavelmente é causado e controlado por me tilação diferencial,
com os impnnts sendo estabelecidos muito cedo na embriogê-
nese (Fig. 2-6). Diversos transtornos genéticos, incluu1do a
síndrome de Prader Willi (SPW) e a síndrome de Beckwith
WeidemarLJ1 (SBW) , ocorrem devido a anormalidades de
genes com impnnting. Na SPW, o distúrbio ocorre quando
4
ambas as cópias do gene SNRPN, no cromossomo 15, são
herdadas da mãe, e nenhuma cópia paterna está presente.
Diversos relatos recentes indicaram uma possível associa-
ção de transtornos de imprinting à fertilização in vi/ro (FIV).
Um número excessivo de casos de síndrome de Beckwith
Wiedemarul foi descrito na prole de crianças concebidas com
FIV, mas a magnitude dessa associação é u1certa hoje l5 .
FIGURA 2-5. Síndrome do X frágil. A. A síndrome
do X frágil é portada no cromossomo sexual X. B.
Na síndrome do X frágil há uma expansão de repeti-
ções do trinucleotídeo CGG. O efeito dessa repetição
expandida do trinucleotídeo é a metilação de proteí-
nas essenciais. IImagens desenhadas por Don Bailey,
RTI Intema tional e renderizadas por Publications Unit
of the FPG Child Development Institute, University
of North Carolina em Chapel Hill. Reimpresso com
permissão do autor.)
sexual X
(fvlascul,no)
36 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PR É- NATAL

A Normal B DUP paterna C DUP materna

Gene que n1l0 sofreu imprinting

Expresso paternamente

Expresso maternamente

FIGURA 2 - 6. Imprinting genômico e dissomia uniparental (D UP). Esquema de um par de cromossomos hipotético representando imprinting
genômico . O cromossomo materno é indicado pela linha vermelha , e a cópia paterna pela linha azul. Os genes são representados por círculos ,
os círculos coloridos indicam genes que são expressos, e os círculos bran cos representam genes que são inativos . Os círculos verdes são genes
que não sofreram imp rinting, enquanto os círculos vermelhos indicam genes nos quais só a cópia materna é ativa e os círculos azuis , genes
nos quais apenas a cópia paterna está ativa. A. Estado normal, com um cromossomo herdado de cada progenitor. O gene que não sofreu
imprinting é expresso de ambos os pais, enquanto apenas uma cópia do gene vermelho ou azul (imprinting ) é expressa. B. DUP paterna. Com
duas cópias do cromossomo paterno presentes, há uma dupla dose do gene paternamente expresso (azul), e ausência de expressão do gene
materna mente expresso. C. DUP materna. Há uma ausência de produto do gene paternamente expressos (azul) e uma dose dupla dos produtos
materna mente expressos (vermelho).

I Tabela 2-8 1Transtornos Mitocondriais Fatores Subjacentes à Variação nos

I Tabela 2- 9 ; Transtornos Mendelianos
Atrofia óptica de Leber
MELAS (encefalopatia mitocondl;al com acidose láctica e episódios Fator Efeito
semelhantes a AVe) llllPrilllillg genômico Fenótipo varia conforme o parente
MERFF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas esfimadas) de origem
índrome de Kearns-Sayre Antecipação devido a DNA Fenótipo mais grave em gerações
Síndrome de Pearson (acidose láctica, insuficiência pancreática, instável sucessivas
pancitopenia) Mosaicismo Fenótipo brando ou não penetrante
Surdez (indu zida por antibiótico e outras formas de surdez nervosa A1elos modificadores Influência de parente não afetado
progressiva) Mutação somática também Penetrância vat;ável de cânceres
Várias outras degenerações do sistema nervoso central necessária familiat'es
Diabeles 1II, lIilllJ (algumas formas)

Outro mecanismo genético recente, de há muito apreciado

clinicamente, mas apenas compreendido em nível molecular
na ültima década, é conhecido como antecipação. Antecipa-
ção designa a gravid ade crescente d e uma doença genética
em gerações sucessivas. Isso ocorre em transtornos que
resultam da rup tura de genes devido à expansão do número
de repetições de trinucleotídeos, com nümeros crescentes de
repetições sendo acrescentadas em cada geração subsequente.
Antecipação foi observada clinicamente em transtornos, como
síndrome do X frágil, antes que a base fosse compreendida, e
também ocorre em outras doenças de repetição trinucleotídi-
ca, incluindo distrofia miotônica e doença de Huntington.
As mitocôndrias , que produzem adenosina trifosfato
(ATP), possuem seu próprio D A exclusivo. ossas mito-
côndrias são todas herança materna e têm uma alta taxa de
mutação. Muitas doenças mitocondriais já foram identifica-
das, e elas são herdadas mais por via materna. Os sintomas
típicos incluem anormalidades neuromusculares, como perda
do controle motor, fraqueza e dor muscular, e transtornos
gastrointestinais e dificuldades de deglutição , dificuldade de
crescimento, cardiopatia, doença hepática, diabetes, compli-
cações respiratórias, convulsões , problemas visuais/auditivos,
acidose láctica, retardos do desenvolvimento e suscetibilidade
a infecção (Tabelas 2-8 e 2-9).
Defeitos Congênitos Estruturais com
Herança Complexa
As malformações congênitas mais comuns, incluindo DTNs,
fenda labial e pala tina, e cardiopatia congênita, têm um risco
Herança Multifatorial: Fatores Que
Tabela 2- 10
Aumentam o Risco para Parentes
Parentesco estreito ao probando
Alta hereditariedade do transtorno
Probando ou gênero mais raramente afetado
Início grave ou precoce da doença no probando
Múltiplos membros da fatnília afetados
aumentado de recorrência nas famílias. Uma pequena por-
centagem desses defeitos tem uma causa específica, como
n-anstornos monogenéticos, anormalidades cromossômicas
ou teratógenos. A maioria, no entanto, são defeitos isolados
que resultam de interações complexas entre vários fatores,
incluindo genótipo em um ou mais e uma variedade de
exposições ambientais que desencadeiam, aceleram ou exa-
cerbam a doença. Portanto, a ocorrência não combina com
herança mendeliana simples, mas é complexa e multifatorial.
O risco de recorrência desses transtornos é aumentado pela
presença de mais de um parente afetado, uma forma de início
grave ou precoce da doença, uma pessoa afetada do sexo
menos comum (em transtornos nos quais as pessoas de um
sexo tendem a ser mais afetadas), alta hereditariedade da
doença e parentesco consanguíneo (Tabela 2-10).
DTNs há muito têm sido considerados como obedecendo
a um padrão de herança complexo típico determinado por
mültiplos fatores genéticos e anlbientais. Portanto, constituiu

uma notável descoberta que o maior fator isolado causador
de OTN é uma deficiência de ácido fólico sérico materno, que
se responsabiliza por cerca de 70% desses defeitos congênitos.
Agentes amiepilépticos , como valproato e carbamazepina, são
tidos C01110 elevadores do risco de OTN por interferirem no
metabolismo do folata. O risco de OTN está inversamente
correlacionado com as concentrações séricas maternas de ácido
fólico na gravidez, com um limiar de 200 flgll , abaixo do qual
o risco é muito importame l6. Os lúveis de ácido fólico são for-
temente influenciados pela ingestão dietética e podem se tornar
deprimidos durante a gravidez, mesmo com ingestão alimentar
normal. O impacto da deficiência de ácido fólico é exacerbado
por uma variedade genética da enzima 5,l0-metilenoterraidro-
folato redutase (MlliFR), que catalisa a conversão de 5,10-
metilenotetraidrofolato em 5-merilterraidrofolato, a principal
forma circulante de folato . O alelo C677T do gene MlliFR
causa uma disfunção enzimática que resulta em homocisteine-
mia branda em pessoas cujo status de folato não é ótimo. As
mães de lactentes com OTN têm duas vezes mais probabilidade
de ser homozigotas para o alelo mutante, embora ele seja tão
comum em muitas populações que até 15% são homozigotas.
Uma vez que mutações do MlliFR não estão presentes nas
mães de todas as Clianças com OTN, parece que outros fatores
genéticos ou deficiência dietética isolada também podem causar
OTN. A suplementação de ácido fólico demonso'ou diminuir
em 80% o risco de OTN I ? Luciarivas de saúde pública para
educar as muU1eres em idade reprodutiva acerca da impor-
tância do folato e o enriquecimento do suprimento alimentar
(cereais e pães) com ácido fólico foram instituídos nos Estados
Unidos com o objetivo de diminuir a incidência de OTN.
Síndromes Devidas a Função
Desordenada de Genes Específicos de
Desenvolvi mento
A identificação dos genes específicos envolvidos em síndro-
mes individuais de malformação é uma área em desenvolvi-
mento rápido da genética médica. Muitos genes específicos de
desenvolvimento foram identificados, e eles podem oferecer
a possibilidade de diagnóstico pré-natal precoce de algumas
dessas cond ições. Uma vez que muitos genes de desenvol-
vimento são conservados entre as espécies, descobertas em
modelos experimentais levaram a descobertas importantes em
contrapartes humanas. Curiosamente, muitos genes envolvi-
dos em defeitos do desenvolvimento estão se comprovando
importantes também em neoplasia (Tabela 2-11).
TERATOLOGIA
Um dos primeiros marcos na teratologia humana ocorreu em
1941, quando um australiano de nome Norman Gregg obser-
vou a associação entre infecção materna pela rubéola no pri-
meiro trimestre e defeitos congênitos sérios 18. Vinte anos mais
tarde, o desastre da talidonuda sensibilizou a comunidade
médica para os riscos das medicações na gravidez. A talidonli-
da, um sedativo muito eficaz, foi amplamente usada durante
vários anos na Alemanha O cidental, Austrália e outros países
até que a associação entre a exposição pré-natal e focomelia e
amelia fosse reconhecida. Seguindo-se ao reconhecimento da
potente teratogelucidade dessa droga, investigações intensas
da segurança de várias medicações na gravidez anunciaram a
era moderna da teratologia.
Os embliões são mais suscetíveis a agentes teratogêlucos
em períodos críticos específicos do desenvolvimento (Fig,
GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 37
2-7). A fase pré-organogênica, da concepção até a formação
dos sonutos, é conhecida como período de tudo ou nada,
quando ataques ao embrião tendem a resultar ou na morte
do concepto e aborto (ou reabsorção) ou na sobrevida intac-
ta I9 esse estágio, o embrião é indiferenciado, e reparação e
recuperação são possíveis pela multiplicação das células ainda
totipotentes para substituir as que foram perdidas. A exposi-
ção de embriões a teratógenos durante o pré-somítico
em geral não causa malformações congên itas 2 , a não ser que
o agente persista no corpo além desse período.
O período embrionário, entre as semanas três e oito pós-
concepção, é o período quando ocorrem os passos básicos
na organogênese. Esse é o período de sensibilidade máxima
à teratogenicidade, porque os tecidos estão se diferenciando
rapidamente e o dano a eles se torna irreparável. Exposição
a agentes teratogêlucos durante esse período tem a m<L'{ima
probabilidade de causar uma anomalia es o-utural. Como os
teratógenos são capazes de afetar muitos sistemas de órgãos,
o padrão das anomalias produzidas depende de quais sistemas
estão se diferenciando na época da exposição teratogên ica.
Em geral, os órgãos que se formam primeiro tendem a ser
sensíveis mais cedo, e os órgãos muito complexos tendem a
ter períodos prolongados de alta suscetibilidade à destruição.
A fase fetal, do fim da fase embrionária ao termo, é o
período em que ocorre o crescimento e a maturação funcional
dos órgãos e sistemas já formados. Exposição a teratógenos
nesse período afetará principalmente o crescimento fetal , ou
o tamanho ou função de um órgão específico. O cérebro, em
particular, pode ser funcionalmente afetado durante quase a
gravidez inteira. Teratógenos raras vezes causam anomalias
estruturais grosseiras durante essa época.2 1
Agentes Teratogênicos Reconhecidos
Um gTande nümero de fatores ambientais [oi descrito como
estando associado a defeitos congênitos. Estes incluem terató-
genos quínlicos , incluindo medicações , hormônios, infecções
maternas e fatores nutricionais . Embora a lista de medicações
suspeitas de teratogelucidacle seja longa, bem poucos agentes
foram demonstrados causando inquestionavel.mente defeitos
Base Molecular de Algumas Malformações
I Tabela 2-11
Congênitas
Transtorno Gene
Síndrome de Apen Fator de crescimento de fibroblastos
Displasia campomélica SOX9 (gene de desenvolvimento
relacionado com a SRY)
Doença de Hirschsprung Oncogene RET (também envolvido
na NEM2)
SÚ1drome de H olt-Oram Gene espedfico, 12q (fator de
transcrição)
Síndrome de Opitz MID 1 (gene de desenvolvimento
(ligada ao X) mediano)
SÚ1drome de Proteú1a ligadora CREB (16p)
Rubenstein-Taybi
Craniossinostose de TW1ST (homólogo de DrosoPhila)
Seathre-Chotzen
Displas ia canatofórica Fator de a -esci.memo fibroblástico
(FGFR3)
Síndrome de Gene específico 5q (função
ll'eacher-ColJjns desconhecida)
Síndrome de vVaardenburg PAX3 (homólogo do camundongo)
38 GEN ÉTICA E DIAGNÓSTICO PR É-NATAL

Clivagem Período embrionário (semanas) Periodo fetal (meses)

1 2 3 4 5 6 7 8 4 5 6 7 8 9

Coração
I
Sistema nervoso central

I Olhos

Resposta
a teratógenos I l-
Orelhas

I 1-
lábios e face média

Morte ou
regulação I Palato

r Dentes

I J Membros superiores

I 1-
Membros inferiores

I Genltálla externa

Periodo altamente sensivel Periodo menos sensivel

(grandes anomalias estruturais) (anomalias funcionais e/ou
estruturais pequenas)

FIGURA 2-7. Períodos e graus de suscetibilidade dos órgãos embrionários a teratógenos. (Reproduzido com permissão de Carlson 8M: Human
Embry%gy and Oeve/opmenta/ 8i%gy, 3rd ed. Phi/ade/phia, Mosby/ E/sevier, 2004. )

congênitos em humanos (Tabela 2-12). Há casos nos quais
essas medicações ainda têm de ser usadas durante a gravidez,
uma vez que o benefício supera o I;SCO que elas impõem.
Muitas vezes, doenças maternas não controladas são mais
nocivas para o feto do que a droga administrada.
Infecções Maternas
A incidência de infecções intrauterinas varia entre 3% e 15%.
A rubéola foi um dos primeiros agentes infecciosos reconhe-
cidos como causadores de defeitos congênitos em humanos, e
antes era um dos mais comuns. Hoje, por causa dos progra-
mas efetivos de imunização contra rubéola, a infecção mais
comum é a aparentemente causada por citomegalovírus.
As infecções intrauterinas com sequelas fetais a longo
prazo podem ser virais , parasitárias ou bacterianas (Tabela
2-12). As infecções intrauterinas mais comuns são virais,
embora a toxoplasmose seja causada por um protozoário
(7óxoplasma gondil) e a sífilis por um espiroqueta (7i-eponema
pallidum). A época da infecção materna pode influenciar a
gravidade e a probabilidade de infecção fetal . A rubéola causa
uma alta porcentagem de malformações no primeiro trimes-
tre, enquanto a toxoplasmose causa infecção fetal mais no
terceiro trimestre, porém com consequências mais graves se
contraída mais cedo.
A infecção do feto pode ocorrer devido à disseminação
hematogênica através da barreira placentária ou por meio
de infecção ascendente através das membranas fetais com
contaminação direta do líquido anmiótico. Nos casos de
infecções intrauterinas por citomegalovírus e toxoplasmose,
manifestações clínicas específicas são vistas apenas raramente
na mãe. Casos de infecções intrauterinas suspeitadas podem
ser avaliados pela medição das concentrações séricas de
anticorpos específicos maternos, mas o significado dos lúveis
de anticorpos frequentemente é incerto. Além disso, uma
elevação nos níveis de anticorpos maternos é diagnóstica para
infecção materna, mas não necessariamente para a infecção
fetal . Para diagnosticar infecção fetal, o agente infeccioso deve
ser identificado no líquido anmiótico por cultura ou reação de
cadeia de polinlerase (RCP) ou por imunoglobulina M (IgM)
específica no sangue fetal. No nascimento, IgM específica no
sangue do cordão ou achados clínicos típicos (ou ambos) são
as ferramentas diagnósticas mais relevantes.
Medicamentos
Embora muitos medicamentos tenham sido suspeitados de ser
teratógenos humanos, há apenas um número relativamente
pequeno em relação aos quais há evidência convincente Iigan-
 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 39

I Tabela 2- 12 I Agentes Teratogênicos Comprovados em Humanos

lnibidores da ECA Defeitos do SNC, cardiopatia congênita (exposição no primeiro trimestre)
Insuficiência renal , hipoplasia do crânio (exposição no segundo n'imestre)
Álcool Síndrome A1c06lica Fetal: resn;ção do crescimento intrauterino, lnicrocefalia, retardo do desenvolvimento,
fácies característica, cardiopatia congênita, fenda palatina
Carbamazepina Defeitos de tubo neural, características semelhantes às da sÚ1drome hidantoínica fetal
Agentes quimioterápicos Aborto , várias malformações
Cocaína Descolan1ento da placenta, prematuridade, abortamento, peso diminuído ao nascimento, microcefalia,
defeitos de membros, anomalias do trato urinário e mau desenvolvimento neurol6gico
Anticoagulantes cumarínicos SÚ1drome de warfarina fetal: hipoplasia e calcificado pontilhado das epífises, restrição do crescimento
imrauterino, retardo do desenvolvimento, lesão do sistema nervoso central, defeitos oculares, perda
auditiva
Dietilestilbestrol Adenocarcinoma de células claras, adenose benigna da vagina, alterações estruturais genitais femininas (colo/
útero)
Antagonistas do ácido f6lico SÚ1drome de arninopterina fetal : defeitos do sistema nervoso central (hidrocefalia, mielomenigocele),
anomalias faciais (fenda palatina, palato arqueado alto, micrognatia, hipertelorismo ocular, anomalias da
orelha externa), ossificação anormal do crânio, anonnalidades dos derivados do primeiro arco branquial,
restrição do crescimento intraute.rino, retardo mental
Metal pesado (chumbo, mercúl;o)
Hidantoú1a SÚ1drome hidantoÚ1ica fctal: dismorfismo craniofacial (fontanela anterior larga, hipertelorismo ocular, crista
met6pica, ponte nasal deprimida larga, nariz curto antevertido, lábio superior arqueado, fenda labial, fenda
palatina), hipoplasia das falanges distais, hipoplasia ungueal, retardo do crescimento, deficiência mental,
defeitos cardíacos
lsotretionina Embriopatia de ácido retin6ico: anomalias craniofaciais (microtia ou anotia, suturas parietais acess6rias,
testa inclinada estreita, micrognatia, ponte nasal achatada, fenda labial e palatina, e hipertelorismo ocular),
defeitos cardíacos (principalmente malformações conotroncais), anormalidades no desenvolvimento túnico e
alterações no desenvolvimento do sistema nervoso central
Lítio Defeitos cardíacos, especialmente anomalia de Ebstein
Misoprostol Defeitos dos membros, sequência de Moebius
Mercúrio orgânico Retardo mental, atrofia cerebral, espasticidade, cegueira
Iodeto de s6dio (1131) Ablação da glândula tireoide fetal
Talidomida Defeitos de redução de membros, focomelia, polidacrilia, sindacrilia, oligodacrilia, defeitos das orelhas
externas, hemangiomas capilares faciais, paralisias dos nervos cranianos VI ou VII, defeitos
cardiovasculares, agenesia dos rins, baço, vesícula biliar e apêndice, atresia ou estenose do esôfago,
duodeno e ânus
Trimetadiona SÚ1drome de trimetadiona fetal: anomalias craniofaciais características, retardo do crescimento,
desenvolvimento psicomotor retardado, fendas e cardiopatia congênita
Valproato Defeitos de tubo neural, síndrome de valproato fetal : diâmetro bifrontal estreito, testa alta, pregas
epicânticas, sulcos infraorbitários, teleca.nto, ponte nasal esn'eita, nariz curto com narinas antevertidas,
hipoplasia mediofacial, fi ltro longo, bordo vermelhão fino, boca pequena, defeitos cardiovasculares, dedos
das mãos e pés longos, unhas hiperconvexas e fenda labial

Infecções intrauterinas
Citomegalovírus Doença de inclusão citomegálica: restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, coriorretinite,
convulsões, cegueira, atrofia 6ptica. Hepatoesplenomegalia, icterícia e trombocitopenia neonatais
Rubéola Abono espontâneo, sÚ1drome de rubéola congênita: cardiopatia, surdez, cataratas, resmção do crescimento
intrauterino, encefalite, ossos longos anormais. Hepatoesplenomegalia, icterícia obstrutiva e púrpura
trombocitopênica neonatais, retardo mental, déficits neurol6gicos e anormalidades comportamentais
Sifilis Malformações congênitas, prematuridade, natimorto, hepatoesplenomegalia, osteocondrite ou periostite,
icterícia, petéquias ou lesões cutâneas purpúricas, linfadenopatia, hidropisia, edema, ascite, rinite,
pneumonia, miocardite, nefrose e paralisia pseudobulbar
Toxoplasmose Encefalite, hidrocefalia, calcificações intracranianas, coriorretinite, eritroblastose, anemia, icterícia,
hepatoesplenomegalia, glomerulite, mÍocardite e miosite. Lesão do sistema nervoso central, convulsões,
retardo mental, paralisia cerebral, surdez e cegueira
Vírus varicela-z6ster Lesões cutâneas, retardo do crescimento fetal, hipoplasia de membros, defeitos cerebrais e oculares, atrofia
cerebral e cerebelar, convulsões, retardo do desenvolvimento e paralisias nervosas

ECA , enzima conversora de angiotensina; SNC, sistema nervoso central.

A tabela acima representa medicações selecionadas e suas possíveis associações com anormalidades estruturais fetais. Muitas das associações listadas são baseadas em relatos
de casos isolados que apareceram na literatura médica para os quais a associação não está provada; ou em esmdos animais nos quais a posologia da medicação excedeu
muito a quantidade clínica nonnalmente usada. provável que em muitos casos a associação tenha sido uma coincidência, em vez de um resultado da medicação. A tahela nã()
visa a Jervir para aconselhamenlo de pacientes a respeito de maljimnaçàes 011 allom/alidades fitais. Esta tabela deve ser usada pelo ultrassonologislaJullrasonografista como um guia para
avaliar sistemas de órgãos específicos em adição a um exame uh:rassonográfico completo. Em todos os casos de suspeita de efeitos teratogênicos, um geneucista reprodutivo
ou teratologista e o fabricante da droga devem ser consultados.
Reproduzido com permissão de Diav·Cill1n O, Omoy A: Adverse environrnent and prevemion of early pregnancy disorders. Earl y Pregnancy 4:5, 2000.
Modificado de Brigs CC, Freemao RK, YafIe SJ: Drugs in Pregnancy and Lactation, 5th ed. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 1998.
40 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
do a substância diretamente a malformações congemtas em
humanos. Testar drogas quanto à teratogenicidade é difícil,
porque os agentes podem causar uma alta incidência dc defei-
tos graves em animais, mas podem não causar malformações
em outras espécies ou em humanos (p. ex., cortisona causa
fenda palatina em camundongos, mas não em humanos).
Em contraposição , a talidomida é um exemplo trágico de um
agente que é altamente teratogênico em humanos, mas não é
comumente estudado em roedores de laboratório.
Fatores Físicos
Radiação
Radiação ionizante é um teratógeno potente, com a resposta
dependendo da dose bem como da idade gestacional na qual
o embrião/feto é irradiado. A experiência com os sobreviven-
tes japoneses da bomba atômica, bem como com mulheres
tratadas com radiação terapêutica na gravidez, fornece evi-
dência dos efeitos lesivos de grandes doses de radiação ioni-
zante em humanos. Em contraste, não há evidência de que
exposição à radiação em lúveis diagnósticos típicos (alguns
milirrads) imponha uma ameaça importante ao embrião, e
efeitos não cancerosos na saüde não são evidentes para doses
fetais de menos de 5 rads. Radiação ionizante em doses altas
(> 5 a 10 rads) pode causar uma variedade de anomalias em
vários sistemas de órgãos . As anormalidades mais proemi-
nentes associadas à radiação são defeitos no SNC, variando
de DTN a transtornos funcionais, como retardo mental. 22 Em
fetos expostos entre oito e 15 semanas de gestação, dados
dos sobreviventes da bomba atômica indicam que o declínio
na pontuação do Q1 é aproximadamente 25 a 31 pontos por
100 rads, com doses acima de 10 rads. Com 16 a 25 semanas
de gestação, a perda média de Q1 é quase 13 a 21 pontos por
100 rads , em doses acima de 70 rads. Depois de 26 semanas,
a doses acima de 100 rads aumentam os riscos de natimorto
e morte neonatal 22 .23 .
Parece haver um risco ligeiramente aumentado de câncer
na infância com doses de radiação no feto acin1a de 1 rad.
Não há evidência de que esse efeito dependa da idade ges-
tacional. O risco absoluto de câncer fatal em O a 15 anos de
idade após exposição pré-natal à radiação foi estimado em
0,006% por 100 ml"ad. Para uma inteira de vida, esse
risco é cerca de 0,015% por 100 nu-ad' 3.
Extremos de Temperatura
Em animais , foi documentado que temperaturas corporais
excessivas causam malformações; DTN estão entre os mais
frequentemente descritos. Em humanos, os dados são incon-
clusivos e muitas vezes conflitantes. Uma grande revisão
e metanálise, publicada em 2005, descreveu uma razão de
risco de 1,9 para DTN associada à hipertermia materna, e
os autores concluíram que hipertermia materna no começo
da gTavidez parece ser um teratógeno human0 24 . Outras
grandes experiências confirmaram a associação com DTNs
e outros defeitos congênitos, que foram relatados com febre
materna bem como o uso de aparelhos como banheira quente
e sauna 25 .26
Fatores Maternos
Várias doenças maternas e transtornos metabólicos foram
implicados na gênese de malformações congênitas. Diabetes
materno está fortemente associado a malformações congê-
nitas , com o risco para o embrião diretamente relacionado
com o grau de controle glicêmico matern0 27.2R . As anorma-
lidades mais comuns incluem cardiopatia congênita e DTN,
enquanto regressão caudal é rara, mas dc frequência muito
aumentada em lactentes de mães diabéticas. O fenótipo
do lactente de mãe diabética também inclui macrossomia,
poli-hidrâmnio e natimorto, com hipoglicemia e eritroblas-
tose sendo complicações neonatais comuns . Fenilcetonüria
materna não tratada é também um leratógeno potente e
resulta em microcefalia, retardo mental, cardiopatia congêni-
ta e muito baixo peso ao nascimento. Os riscos para o feto
estão relacionados com a concentração materna de fenilala -
nina e são quase inteiramente eliminados com tratamento
dietético materno e retirada da fenilalanina na dieta das
mulheres afetadas, durante a gravidez 29
Fatores Mecânicos
Ruptura mecânica pode resultar em vários transtornos
sequenciais reconhecíveis e característicos. Muitas vezes, a
causa subjacente é menos importante que a via comum de
ruptura. A sequência de Poner, por exemplo, é resultado
de oligo-hidrânmio precoce, de longa duração, de qualquer
causa, e consiste em hipoplasia pulmonar, pés tortos , luxação
congênita do quadril, orelhas em posição baixa, micrognatia
e fácies achatada. Esse mesmo fenótipo pode resultar de
diferentes causas de ausência de líquido amniótico, incluindo
agenesia renal bilateral e ruptura prematura da membrana
amniótica.
TRIAGEM GENÉTICA NA GRAVIDEZ
Triagem é atualmente recomendada na gravidez para várias
doenças genéticas (monogenéticas ou mendelianas), anor-
malidades cromossômicas e defeitos congênitos estruturais
no feto. Triagem de defeitos monogenéticos é oferecida
essencialmente a todas as pacientes, embora os testes precisos
oferecidos variem de acordo com a etnia. Triagem de anor-
malidades cromossômicas também é recomendada para todas
as pacientes, com uma avassaladora variedade de opções
ultrassonográficas e bioquímicas agora disponíveis para efe-
tuar essa u·iagem. Triagem de defeitos congênitos estruturais,
como DTN, pode envolver triagem bioquímica bem como
ultrassonografia maternas.
Triagem de Portador (Heterozigoto)
A principal finalidade da triagem de portador na gravidez é
identificar indivíduos que são eles próprios sadios, mas cor-
rem risco de ter filhos com um transtorno genético. A maioria
dos transtornos nessa categoria são doenças AR, nas quais
ambos os pais têm de ser portadores do gene, mas tipicamen-
te não são afetados. Na maioria dos casos, não há histórico
familiar da doença.
Concorda-se de modo geral que os seguintes critérios
devem ser satisfeitos para que programas de triagem de hete-
rozigoto sejam eficazes: (1) transtorno de suficiente gravidade
para justificar triagem, (2) alta frequência de portadores na
população rastreada, (3) disponibilidade de um teste barato
e confiável com baixos resultados falso-positivos e falso-nega-
tivos, (4) acesso a aconselhamento genético para os casais
identificados como heterozigotos, (5) disponibilidade de diag-
nóstico pré-natal, (6) aceitação e participação voluntária pela
população visada para rastreamento.
 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 41

Testes de Triagem Genética Atualmente Frequência de Portadores e Taxa de

Tabela 2- 13
Recomendados Conforme o Grupo Étnico I Tabela 2- 14 1 de Fibrose Cística Conforme o Grupo Etnico
Grupo Étnico Transtornos Testados Teste Taxa de
Grupo Incidência Risco de Portador Detecção
Judeus asquenazes Doença de Tay-Sachs DNA, enzima
(níveis de Judeus asqucnazes 1/3.300 1/29 97%
hexosaminidase A) Europeus 1/3.300 1/29 80%
Doença de Canavan DNA Hispânicos 1/8.464 1/46 57%
Fibrose cístiea DNA Afro-americanos 1/1 7.000 1/62 69%
Disautonomia familiar DNA Ásio-americanos 1/32.400 1/90 -30%
Caucasianos Fibrose cística DNA
Africanos, Anemia faJciforme
afro-americanos TaJassemia beta VCM , eletroforese 1969. A triagem, seguida pelo diagnóstico pré-natal quando
das proteínas indicado, resultou em uma grande dinúnuição na incidên-
Sul-asiáticos TaJassemia alfa VCM cia da doença de Tay-Sachs na população judia29 Diversas
Mediterrâneos TaJassemia beta VCM complexidades práticas , sociais e éticas também foram iden-
Oriente Médio Hemoglobinopatias VCM, eletroforese tificadas nesse esforço prototípico baseado na populaçã03o .
das prOteínas Mais de 100 mutações no gene da hexosaminidase A (o
lócus da DTS) foram identificadas até agora. Algumas estão
VCNI. volume corpuscular médio. associadas a início mais tardio ou a formas mais crônicas de
doença de armazenamento neuronal. Duas mutações causam
uma pseudodeficiência tipo-portador quando se emprega
exame enzimático (resultados falso-positivos). Componentes
A Tabela 2-13 lista as doenças hereditárias para as quais
educacionais de aconselhamento devem ser fornecidos antes e
a triagem de portador é recomendada atualmente. Há mui-
depois da triagem. Qyestões de privacidade e confidencialida-
tas outras doenças para as quais a triagem está disponível e
de dos resu ltados de teste devem ser consideradas. Em certas
frequentemente é realizada. Estas incluem a síndrome do X
culturas, possibilidades de seguro e emprego podem estar
frágil, bem como extensos painéis de doenças mais comuns na
envolvidas. A percepção pública da comunidade biomédica
população judia asquenaze. À medida que mais testes genéti-
como advogada do exame e rastreamento em grande escala
cos se tornem disponíveis, os clínicos e grupos de orientação
pode ser interpretada, em alguns sistemas, como conflito
se veem frente ao desafio de decidir que testes devem ser
de interesses por parte dos cientistas empresários, clínicos e
oferecidos para triagem geral.
instituições 3 1.
Em parte por causa dessa história de sucesso com a tria-
Técnicas de Teste de Portador gem da DTS, e em parte por causa do isolamento cultural, um
l111mero aumentado de testes para transtornos genéticos foi
Triagem de portador pode ser realizada por testes bioquúnicos proposto para exame da população judia asquenaze. Alguns
que diferenciam os portadores dos não portadores de uma desses testes se tornaram rotina , enquanto outros são forne-
afecção (p. ex., concentração ou atividade enzimática sérica; cidos por laboratórios comerciais que oferecem um painel
baixo volume corpusculal· médio em portadores de talasse- extenso para judeus asquenazes .
mia), ou por testes de DNA que podem detectar mutações
genéticas associadas a uma dada doença. Em algumas doenças
(p. ex. , doença de Tay-Sachs), tanto triagem bioquúnica quanto Fibrose Cística
de DNA estão facilmente disponíveis e podem ser usadas.
Uma vez que os testes de niagem baseados no D A geral- FC é a mais comum doença AR grave que afeta crianças bran-
mente visam apenas um conjunto das mutações genéticas mais cas, com uma incidência de 1/2.500 a 1/5.000 correspondendo
comuns, nem todos os portadores serão detectados por um a uma frequência de portador de 1/25 a 1/35. A doença é
dado teste de niagem. Indivíduos com oun-as mutações não caracterizada por obstlução e infecção pulmonares crônicas, e
incluídas no painel de n-iagem não serão detectados. Em alguns por distürbios digestivos, como insuficiência pancreática. Ela
transtomos, a n-iagem é mais eficaz em um glUpO émico particu- é causada por mutações no gene que codifica a proteína FC
lar no qual é visto um nllmero limitado de mutações genéticas receptora tl·ansmembrânica. Desde que o gene foi clonado
causadoras de doença. Por exemplo, niagem de DNA para FC é em 1989, mais de 1.000 mutações foram identificadas. A
sensível na população judia asquenaze, na qual mais de 95% dos variedade de mutações possui variação étnica e geográfica,
portadores podem ser detectados porque a maiOlia das mutações bem como uma ampla gama de variação feno típica, desde
que causam doença nessa população é conhecida. Enn-etanto, em aquela que causa FC grave clássica (como a mutação comum
populações asiáticas ou negras, menos mutações causadoras da delta F508) até aquelas que podem ter manifestações clínicas
doença são conhecidas, portanto menos portadores de descen- sutis ou ausentes . Estudos do fenótipo clínico em correlação
dência asiática ou negTa serão identificados pelo teste atual de com genótipo CFTR revelaram uma relação muito com-
DNA para FG Portanto, é inlportante lembrar que embora um plexa demonstrando que algumas características fenotípicas
teste negativo de portador diminua a probabilidade de que um são estreitamente determinadas pelas mutações subjacentes,
indivíduo seja portador, ele não a exclui (Tabela 2-14). enquanto outras são moduladas por genes modificadores ,
mecanismos epigenéticos e o ambiente.
Doença de Tay-Sachs O exame genético é usado para confilmar um diagnós-
tico clínico de FC e pode ser usado para lactentes com íleo
Triagem para portador de doença de Tay-Sachs na popula- meconial, para detecção de portador em indivíduos com
ção judia asquenaze tem sido feita em grande escala desde histórico familiar positivo e parceiros de portadores compro-
42 GEN ÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
FIGURA 2--8. Intestino hiperecogênico (seta) em um feto com fibro-
se cística.
vados de FC, e para exame diagnóstico pré-natal se ambos
os pais forem portadores. Desde 2001 , o American College
of Obstetricians and Gynecologists e o American College
of M edicaI Genetics têm recomendado que seja oferecida
triagem para FC às mulheres em mais alto risco de ter fIlhos
com FC (p. ex. , caucasianas) e que deve estar disponível aos
casais em outros grupos raciais e étnicos que estão em mais
baixo risco e nos quais o teste pode ser menos sensível. Eles
também recomendam que o exame seja oferecido às pessoas
com um histórico familiar de FC ou um parceiro com FC 32 .
Implementar essa recomendação é complexo e, portanto, um
pouco controvertido. A complexidade surge em parte porque
a incidência de FC varia em pessoas de diferentes grupos
étnicos. Ela é mais comum em populações judias asquenazes
e norre-europeias, nas quais 1/29 é um portador, mas é muito
menos comum em pessoas hispânicas, negras e ásio-ameri-
canas. Ademais , conforme mencionado, a taxa de detecção
varia grandemente entre os grupos étnicos porque nem todos
os alelos são conhecidos em cada população. A maioria dos
laboratórios testa para as mutações mais comuns presentes na
população; nos Estados Unidos, isso em geral envolve raso-e-
ar as 25 a 32 mutações mais comuns na população europeia.
Aconselhamento genético é particularmente importante para
explicar as limitações do exame (i- e., nem todos os portadores
serão detectados), especialmente para os casais nos quais um
ou ambos os parceiros é portador ou tem um histórico fami-
liar positivo e/ou é de origem não branca.
Fibrose Cística e I ntes t ino Fetal Ecogênico
Intestino fetal ecogênico (IE), defInido como intestino com
densidade ultrassonográfica igual ou maior que a do osso cir-
cundante, é diagnosticado em 0,2% a 1,8% dos fetos durante
exame ultrassonográfico de rotina no segundo trimestre da
gravidez. Essa ecogenicidade aumentada tem sido associa-
da a anormalidades cromossômicas, infecções congênitas,
obstrução intestinal e FC (Fig. 2_8)33 . No caso da FC, existe
a hipótese de que a proteína CFTR malfuncionante leve à
desidratação de secreções mucosas, que se tornam viscosas
e obstruem a luz intestinal, conduzindo ao íleo meconial. O
risco de FC com IE foi extensamente estudado e descrito
como variando amplamente de 0% a 33OJ? Essa variação
poderia resultar de diferenças na aveliguação, prevalência da
FC e taxas de detecção de mutações.
Em virtude das complexidades c limitações da triagem, o
cxame para FC em casos de IE não é simples. Em casos de IE
e duas mutações FC no feto , o diagnóstico é certo. Em casos
de IE sem mutação fetal , o risco de FC se torna muito baixo.
Entretanlo, quando se constata que o feto com IE porta uma
mutação FC identificada, o risco de FC é aumentado, mas o
diagnóstico não pode ser determinado com certeza antes do
parto com as técnicas atuais. Dada a frequência relativamente
alta de portador do gene FC, essa situação não é rara. O
risco preciso de FC depende da frequência da FC nos casos
de IE, da frequência da FC na população estudada e da taxa
de detecção da triagem. Ele foi estimado em cerca de 9%35,36
baseando-se em uma frequência de 2% de FC em casos de
IE, uma freq uência de 4% de portador de FC e uma ta.,>a de
detecção de mutação de 90%. Portanto, o rastreamento de um
pai com resultados negativos pode diminuir, mas não eliminar
inteiramente, o risco de FC na prole. Dependendo da situação
clínica (histórico familiar, presença ou ausência de intestino
ecogênico, e estado portador do outro parente), a interpre-
tação do risco para um dado feto se torna muito complexa.
V árias técnicas foram recomendadas para determinar o risco
em diferentes cenários 3 7•
TRIAGEM PRÉ-NATAL DE DEFEITOS
CONGÊNITOS NA POPULAÇÃO
Alfafetoproteína
A triagem pré-natal da população começou no fml da década
de 1970 com o uso de medidas da alfafetoproteína (AFP)
sérica materna para identificar mullieres sob risco aumentado
de estar calTegando um feto com um DTN aberto. AFP é a
principal proteína sérica no começo da vida fetal 3s . Essa proteí-
na oncofetal é produzida inicialmente pela vesícula vitelina e,
após involução dessa estrutura na gravidez inicial, pelo fígado
fetal . H á relativamente poucos dados publicados sobre as ati-
vidades biológicas da AFP durante o desenvolvimento fetal.
AFP está presente no líquido amniótico inicialmente pela difu-
são pela pele imatura, e mais tarde pelos rins e micção fetal.
AFP do líquido amniótico é deglutida pelo feto e recircula,
com eventual degradação pelo fígad o fetal. Dinunutas quan-
tidades de AFP estão presentes no soro materno pela difusão
pela placenta e âl11luo . Mullieres não grávidas têm níveis
de AFP que são escassamente detectáveis (1 ul!), enquanto
os Iúveis médios normais com 16 a 18 semanas de gestação
variam de 18 a 40 uI!. Qyando o IÚVel sérico fetal é 2 milhões
u/I, a correspondente AFP no líquido amniótico (AFPLA) é
20.000 u/I, e o IÚVel sérico materno é 20 u/1. 39
Os níveis de AFP no plasma fetal e no líquido anuuótico
chegam ao máximo no trimestre intermediário da gravidez,
enquanto a AFP sé rica materna (AFPSM ; MSAFp) continua
a aumentar até 28 a 32 semanas de gestação (Fig. 2-9). A
discrepância entre os níveis de AFP no líquido amniótico e
no soro matemo não está completamente compreendida, mas
pode ser devida às interfaces placentária e aI1U1iótica expan-
dindo-se rapidamente.
No feto com um defeito como anencefalia ou espinha
bífida, a AFP entra no líquido amniótico em quantidades
aumentadas, levando a concentrações mais altas também no
soro materno. Os níveis de AFP são altos no líquido amnió-
tico e no soro materno somente quando essas lesões estão
abertas , isto é, quando o tecido neural está exposto ou coberto
 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 43

10.000
- Soro fetal
1.000 - Liquido amniótico
_ Soro materno

100
E
a,
c 10
Il.
u.
«

0,1

0,01 0,2 0,3 0,5 0,71 2 5 10 20 30 60

12 18 20 24 28 32 36 40 AFP sérica materna (MdM) A
Idade gestacional (semanas completadas)

FIGURA 2- 9. Concentrações médias de alfafetoproteína no soro

materno, líquidO amni6tico e soro fetal. (Redesenhado de Haddow JE:
Prenatal screening for open neural tube defects, Down's syndrome,
and other major fetal disorders. Semin Perinatol 14:488, 1990.)

apenas por uma membrana [ma. Qyando DTN está coberto

por pele, AFP não escapa da circulação fetal, e esses defeitos
geralmente não são detectados pela AFP no soro materno
(AFPSM; MSAFp;. Embora essencialmente 100% das lesões
de anencefalia sejam abertas, cerca de 20% dos casos de espi-
nha bífida são cobertos de pele, do mesmo modo que 82% das
encefaloceles39 . As discussões da sensibilidade e especificidade
do exame de AFP são em geral restritas a lesões abertas, por-
que se admite que as lesões fechadas não serão detectadas. 0,2 0,3 0,50,7 1 2 5 10 20 30 60
AFP sérica materna (MdM) B
Triagem Pré-natal de DTNs Abertos
Uma vez que mais de 80% dos lactentes com DTN nascem
de famílias sem nenhum histórico pregresso da afecção, a
triagem da AFPSM tornou-se um programa importante de
saúde pública. Em laboratórios que oferecem triagem de AFP,
os resultados são expressos em forma de múltiplos da média
(MdM). Isso propicia menos variação interlaboratorial, a qual
pode ser considerável, bem como uma maneira de relatar os
resultados por uma faixa de idades gestacionais. A distribui-
ção da AFPSM é um logaritmo de gauss, com valores médios
de 1,0 em gestações normais, 3,8 em gestações com espinha
bífida aberta e 6,5 em gestações afetadas com anencefalia (Fig.
2-10)39. Há importante superposição entre gestações afetadas e
não afetadas, e escolher um ponto de corte da AFPSM exige
consideração das taxas de detecção e de falso-positivos. Os
dois cortes mais usados para AFPSM são 2,0 e 2,5 MdM.
Usando qualquer dos níveis de corte, a taxa de detecção de 0,2 0,3 0,40,5 0,7 2 345
anencefalia é 95% ou mais. A taxa de detecção de espinha bífi-
da é entre 75% e 90% usando um corte de 2,0 MdM, e entre
AFP sérica materna (MdM)
c
65% e 80%, usando 2,5 MdM. As taxas de falso-positivos são
FIGURA 2- 10. A. Distribuição dos níveis de alfafetoproteína sérica
2% a 5% e 1% a 3%, respectivamenté 9 . Encefaloceles são materna (AFPSM) no segundo trimestre em gestações não afetadas
uma causa menos frequente de uma AFPSM elevada, devido e naquelas afetadas por espinha bífida aberta e anencefalia. A média
tanto a uma incidência mais baixa quanto a uma frequência na espinha bífida aberta é 3,8 múltiplos da média (MdM) e na anen-
mais alta de lesões fechadas. Dada a extensão da superposi- cefalia é 6,5 MdM. B. Distribuição dos níveis de AFPSM no segundo
trimestre em gestações não afetadas e naquelas afetadas por gas-
ção entre gestações afetadas e não afetadas, não é possível trosquise e onfalocele . A média nas gestações de gastrosquise é
detectar todos os casos de espinha bífida aberta com triagem 7,0 MdM e na onfalocele é 4 . 1 MdM . C. Distribuição dos níveis de
de AFPSM e, dessa forma, a maioria dos casos reportados AFPSM no segundo trimestre em gestações não afetadas e naquelas
que necessitam de avaliação adicional será em última análise afetadas por síndrome de Down . O valor médio de alfafetoproteína é
0 ,75 MdM, e ocorre extensa superposição entre as populações afeta-
determinada normal. das e não afetadas. (A, 8 e C redesenhados de Haddow JE: Prenatal
Conforme discutido, as concentrações de AFP variam screening for open neural tube defects, Down's syndrome, and other
com a idade gestacional. O tempo ótimo para triagem sérica major fetal disorders. Semin Perinatol 14:488, 1990.)
44 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
de DTN é 16 a 18 semanas de gestação. Antes de 16 sema-
nas, há mais superposição entre gestações afetadas e não
afetadas . Embora a data da última menstruação (DUM) seja
suficientemente precisa para triagem de DTN, a determinação
ultrassonográfica da data é mais exata e seu uso melhora a
sensibilidade e especificidade da triagem. Além disso, como
as medidas do diâmetro bipmieml no segundo trimestre são
usualmente menores em fetos com cspinha bífida, a AFPSM
parecerá mais alta, e esse artefato melhora a taxa de detec-
ção dessa lesão. Outras medidas ultrassonográficas (p. ex.,
comprimento cabeça-nádega ou biometria composta) podem
determinar confiavelmente a data da gravidez, mas não têm
essa vantagem única da determinação da data pelo DBP. Por
essas razões, no segundo trimestre, a determinação ultras-
sonográfica da data baseada no DBP só é recomendada em
gestações com 14 semanas ou mais tarde para as finalidades
de rastreamento de AFP. A maioria dos laboratórios tem con-
juntos separados de parâmetros de distribuição para gestações
com determinação da data por ultrassom versus DUM.
Há diversos fatores outros que não idade gestacional
que afetam os níveis de AFPSM , incluindo peso matern0 40 ,
raça4J ,42, diabetes mellitus insulinodependente (DM ID)43.H e o
número de fetos. Estudos mmbém sugeriram que a AFPSM
no segundo trimestre está constantemente elevada depois de
redução transabdominal de gravidez multifetal (RGMF) no
primeiro trimestre, e não deve ser realizada nesse contexto 45 .
Uma vez que o maior tamanho materno resulta em maior
diluição da AFP derivada do feto, as mulheres obesas têm
lúveis mais baixos de AFPSM. Mulheres negras e asiáticas
têm níveis 10% a 15% mais altos que as não negras, e as
muUleres diabéticas insulinodependentes têm concentrações
mais baixas que a população geral. Enquanto a relação entre
AFP e DMID há muito foi admitida, a magnitude da asso-
ciação tem sido discutida·16 Inicialmente, achou-se que os
níveis de AFP eram 60% a 70Ofo dos controles. Mais tarde,
com correção para idade, raça e peso, isso foi ajustado para
800f047. A base fisiológica para esse valor mais baL"(o não está
clara. Parece haver uma associação enu-e o grau de conu'ole
da glicemia, conforme determinado por medições da hemo-
globina glicosilada, e a AFPSM 48 ,49 . Dados recentes indicam
que talvez ? nas gestações de DMI D não seja mais
apropriad0 4/. E possível que melhores métodos laboratoriais,
vigilância e controle diabéticos aperfeiçoados , e meUlOr MdM
ajustado ao peso possam ter resultado em valores de DMID
mais próximos dos controles. Alguma correção ainda é apro-
priada, embora seja menor que no passado.
Cada um desses fatores é levado em conta no cálculo do
risco. Embora outros fatores , como fumo maternoóO .5 1 e FIV
(fertilização in vitro),52.53 tenham um pequeno impacto sobre
os níveis de AFPSM e outros marcadores bioquímicos, essas
diferenças não são de suficiente magnitude para justificar
correção.
Acompanhamento Quando a AFPSM
Está Elevada
Qyando o nível de AFPSM está próximo do ponto de corte
(ou 2,0 ou 2,5 MdM), é avaliada a exatidão da determinação
da data. Se foi usada baseada na DUM para o cálculo origi-
nal, uma ultrassonografia deve ser realizada para confirmar a
data e excluir gestação múltipla e morte fetal , ambas podendo
causar AFPSM elevada. Cada programa determina a discre-
pância de datas em que é efetuado recálculo, geralmente entre
sete e 14 dias.
Se a ultrassonografia de triagem não identificm' a etiologia
da AFPSM elevada, é indicada avaliação adicional com ultras-
sonografia mais sofisticada e amniocentese. A sensibilidade
aumentada da ultrassonografia para a detecção de DTN e
outras anormalidades estruturais importantes associadas a
AFPSM foi descrita como tão alta quanto 94% a 100oW". Um
estudo recente de fato indicou que a ultrassonografia isolada
é mais sensível que AFPSM para a detecção inicial de DTN;
isso varia com a experiência e a proficiência do examinador
ultrassonografista55 . Ultrassom é menos caro que amniocen-
tese e não acarreta o risco de abortamento.
A amniocentese permite a medição da AFP e da acetilco-
linesterase (AChE) no líquido amniótico. Em alguns progra-
mas , AChE só é medida quando a AFPLA é maior que 2,0
MdM, uma abordagem que fornece o melhor equilíbrio entre
sensibilidade e especificidadé ú • O casionalmente, AChE é feita
quando há um risco prévio aumentado (p. ex., AFPSM eleva-
da, ulu'assonografia anormal ou um histórico familiar positi-
vo). A medição da AFPLA e AChE tem uma taxa de detecção
de 970/0 para DTN, com uma taxa falso-positiva de 0,5 0/?
Embora haja muitos transtornos que podem resultar em uma
AFPLA elevada, AChE é mais específica do tecido neural.
Detecção de AChE no líquido mTIniótico geralmente indica
que um DTN aberto está presente, embora uma AChE posi-
tiva também tenha sido descrita com onfalocele, gastrosquise,
higroma cístico, lesões da pele fetal e hidropisia fetal 58 .59 .
Uma causa importante de elevações limítrofes da AFP
no líquido amniótico e resultados falso-positivos de AChE
é contaminação da amostra com sangue fetal. Os níveis de
AFP no sangue fetal são mais de 100 vezes mais altos que os
níveis no LA. Resultados falso-positivos de AChE ocorrem
em cerca de 2% das amostras visivelmente coradas de sangue
e 0,2% das amostras que não são visivelmente coradas com
sangue. Realização de teste para a presença de hemoglobina
fetal é indicada em amostras com AFPLA elevada, contami-
nação eritrocítica visível e algumas outras indicações (p. ex.,
AFPSM inexplicavelmente elevada, LA avermelhado). A
taxa falso-positiva de AChE quando é efetuada muniocentese
precoce (entre 10 e 15 semanas) é quatro vezes mais alta que
com anmiocentese com 15 semanas ou mais 60 .
Um estudo comparando estratégias de avaliação de
AFPSM elevada indicou que um programa que usou ultras-
sonografia direcionada e um ponto de corte da AFPSM de
2,0 MdM detectaria 90/100 fetos estruturalmente anormais
em uma coorte de 100.000 hipotéticas gestações simples, sem
perda fetal iatrogênica, a um custo de $ 5.700 por feto anôma-
lo. Os autores colocam isso em contraste com uma estratégia
de amniocentese com cariotipagem para AFPSM de 2,5
MdM ou mais alta, o que detectaria mais 15 fetos anormais
(incluindo algumas anormalidades cromossômicas), mas com
nove abortos iatropênicos e um aumento de custo de $ 46.100
por feto anômal0 6 .
Vários pesquisadores relataram uma associação entre
AFPSM elevada e um risco aumentado de aneuploidia fetal,
um argumento adicional para amniocentese. Esses estudos
estimaram a prevalência de aneuploidia clinicamente signi-
ficante nesse contexto em 1%, com aproximadamente 55%
dessas sendo aneuploidias autossôlnicas e 45% anormalidades
dos cromossomos sexuais ú2M .
Outras Anormalidades e AFP Elevada
Uma AFPSM elevada pode estar associada a defeitos fetais
ouu'os que não DT s (ver Fig. 2-10, Tabela 2-15). Essas doen-
ças incluem outros defeitos fetais abertos, como onfalocele e

1Tabela 2-15 1Causas de uma AFPSM Elevada
Gestação múltipla
Morte fetal
Hemorragia fetomaterna
Anormalidades placentálias
Anormalidades uterinas
Tumores ovarianos ou hepáticos
Defeitos congênitos fetais
Defeitos de tubo neural
Espinha bífida
Anencefali a
Encefalocele
Defeitos de parede ventral aberta
Onfalocele
Gastrosquise
efrose congênita
Triploidia
Agenesia renal bilateral
Transtornos congênitos ela pele
Epiele1l11ólise bolhosa
Aplas ia cuns
Doença renal policística autossômica recessiva
Teratoma sacrococcígeo
Malformação adenomatóide cística do pulmão
AFPSM. alfafc loproleína sériea malem a.
gastrosquise. Além disso, alguns transtornos cutâneos fetais
permitem difusão aumentada de AFP para dentro do liquido
anmiótico, resultando em uma AFPSM elevada. Nefrose
congênita pode causar níveis muito altos de AFP devido a
proteinúria fetal e é suspeitada com uma ultrassonografia nor-
mal e AFPSM pronunciadamente elevada (com frequência >
10 MdM). Este transtorno AR resulta em insuficiência renal
precoce, e as crianças muitas vezes morrem na fase de lactente
ou no começo da infância. Ela é relativamente rara exceto
na Finlândia, onde a incidência relatada de 1/2.600 nascidos
vivos torna a doença um foco primordial do programa de
triagem de AFP. Exame de DNA para nefrose finlandesa está
agora disponível, embora de menos uso em famílias que
não têm origem finlandesa3g:64.65
AFPLA Elevada
Diversos estudos abordaram o risco de uma anormalidade
quando é detectada uma AFPLA elevada. Em um estudo de
85.000 amostras consecutivas do programa de rastreamento
do estado da Califórnia, 2,2% tinha uma AFPLA acima de 2,0
MdM. Metade media 2,0 a 2,4 MdM, e 93% destas tiveram
um resultado normal . Sessenta e sete por cento daquelas com
níveis mais altos tiveram anormal idades . Com uma AChE
positiva, a probabilidade de um feto anormal foi 67% para
os níveis entre 2,0 e 2,4 MdM e 99% com mais de 5,0 MdM .
Depois de um uma ultrassonografia e cariótipo normais, o
risco de uma anormalidade fetal foi 10f0 para AFPLA medin-
do 2,0 a 2,4 MdM e 3% para níveis mais altos 66 . De maneira
similar à AFPSM, uma AFPLA inexplicada também tem sido
associada a pré-eclâmpsia e trabalho de parto prematur0 6?
GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 45
Padrões de Resultados Vistos com Triagem
Tabela 2-16 Expandida de AFP em Transtornos Fetais
AFP uE J hCG Inibi na A
DTN aberto 11 Sem AlleraÇ<'io Sem Alteração Sem Alteração
Síndrome ele U U 11 11
Down
Trisomia do 18 11 U U. Sem AIle ração
AFP, alfafeloprolcÍna; hCG , gonadolrofina eOl'iônica humana; OTN. defeitos de
tubo neural; uE31 estria l não conjugado,
Marcadores Bioquímicos e
Anormalidades Cromossômicas Fetais
Logo depois da introdução da triagem de AFPSM para DT ,
foi reconllecido que os fetos com SD tinham uma AFPSM
mais baixa no segundo trimestre, estimada em 0,74 MdM G8 .G9 •
Investigações subsequentes relataram que os níveis de no
soro materno, líquido amniótico G9 e soro do cordão fetal 'o são
todos mais baixos nas gestações em que o feto tem SD. Isto
pode ser devido à produção diminuída de AFP pelo fígado
fetal ou remoção mais rápida da AFP da circulação fetal ' l.
V ários outros marcadores bioquímicos também foram
estudados para uso em triagem de aneuploidia. Embora
alguns destes marcadores não tenham sido úteis , o estrial não
conjugado (uE3)72, gonadotropina cOl-iônica humana (hCG)73
e dímero de inibina A 74 -76 acrescentam sensibilidade e especi-
ficidade à triagem bioquímica no segundo trimestre para SD.
De maneira similar à AFP, uE3 é 25% a 30% mais baixo na
gravidez de SD, enquanto hCG e inibina A estão aumentadas,
com um valor médio cerca do dobro daquele em controles
normais (Tabela 2-16fl .
E3 é um hormônio esteroide que é produzido pelo sincicio-
trofoblasto. A biossíntese do estriol exige produção de sulfato
de dehidroepiandrosterona (DHEAS) pela glândula suprarre-
nal fetal e subsequente conversão do DHEAS em 16a-OH-
DHEAS no fígado fetal. Na placenta, 16a-OH-DHEAS é a
seguir desconjugado por uma sulfatase e a molécula resultante
é aromatizada para produzir estriol não conjugado. Distúrbios
fetais que afetam os precursores ou as enzimas envolvidas
nesta via podem influenciar as concentrações de UE3 na tria-
gem materna e podem ser detectados com triagem de múlti-
plos marcadores no segundo trimestre (ver adiante).
HCG é secretada pelo sinciciotrofoblasto. Outros produ-
tos secretados pela placenta como progesterona, lactogênio
placentário humano (hPL) e betaglicoproteína específica de
gravidez são mais altos em amostras de gestações de SD. Este
achado sugere uma placenta hiperssecretora ou imatura como
característica da SD fetal 73 .77.
Programas de Triagem para
Aneuploidia Fetal
Uma vez que AFP, uE3, hCG e inibina A são todos indepen-
dentes da idade materna e apenas fracamente correia cio nados
um com o outro, eles podem ser usados em combinação para
estimar o risco de SD fetal. No segundo trimestre, triagem
para SD agora envolve mais triagem tríplice com os marcado-
res AFPSM, UE3 e hCG, ou triagem quádrupla com esses três
marcadores mais inibina A 7G .78 .
Além de usar diferentes combinações de marcadores para
triagem, os laboratórios usam diferentes níveis de con e para o
46 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Taxa de Triagem Positiva do Teste de
Tabela 2- 17 Triagem de Síndrome de Down com
Diferentes Níveis de Corte para o Risco
Teste de Método de
Sindrome de Down Determinação 1/190
Tríplice US 3,8%
DUM 5,3%
Combinado 4,4%
Quádruplo US 3,2%
DUM 4,6%
Combinado 3,7%
DU M, data da última menstmação.
De: K.night Gj, Palomaki GE: Epidcmiologic monitoring of prcnata! screening for
neura! tube defecls and Down syndrome. Clin Lab Med 23 :531, 2003.
risco. Como com muitos testes de triagem, é feita uma nego-
ciação entre a detecção da doença e o número de indivíduos
com um resultado positivo de teste. A Tabela 2-17 resume a
relação entre o corte do risco de SD, triagem com tríplices
marcadores versus quádrupla e método de determinação da
data. Nos Estados Unidos, muitos laboratórios usam o teste
tríplice e um corte igual ao risco de uma pessoa de 35 anos.
Com esse corte do risco, o teste tríplice fornece uma taxa
positiva de triagem de 7,4% com dcterminação da data pela
DUM , com uma taxa de detecção (TD) de 70% a 75% (todas
as idades). Alguns laboratórios escolhem um corte de risco
para dar uma taxa de falso-positivos (TFP) de 5%. Essa taxa
ocorre com um corte da triagem de 1/190 e está associada a
uma TD de 60% a 65%. Com a adição da inibina A e o uso da
triagem quádrupla, a um corte de 1/270, a TD aumenta para
80% e a taxa de positivos diminui para 6,2% com determina-
ção da data pela DUM 79 .
Detecção de Trissomia do 18
Em gestações nas quais o feto é afetado com trissomia do
18, os níveis de AFP, uE3 e hCG estão todos diminuídos,
com valores médios de 0,6, 0,5 e 0,3 MdM , respectivamente.
Inibina A não contribui para a detecção da trissomia do 18
e não é incluída no algoritmo de triagem. O uso de um pro-
tocolo que avalia esse padrão característico está associado a
de detecção de 80% para trissomia do 18,
Identifica apenas 0,5% das mulheres como de alto risco 0.
Triagem Pré-natal em Gestações
M ú ltiplas
Várias complexidades originam-se na triagem de gestações
gemelares. Primeira, os marcadores sé ricos são quase, mas
não exatamente, o dobro daqueles encontrados em gestações
únicas. Segunda, um valor sérico materno único é usado para
fornecer informação sobre múltiplos fetos. Em casos discor-
dantes, o gêmeo normal mascarará a produção de marcador
anormal associada ao gêmeo afetado. 1erceira, com gêmeos
monozigóticos, ambos são mais afetados ou não afetados,
enquanto com gêmeos dizigóticos , o risco de SD é indepen-
dente. Embora a determinação ultrassonográfica da monoco-
rionicidade seja diagnóstica de monozigosidade, em gestações
dicOliônicas do mesmo sexo a zigosidade é incerta. Uma vez
que a triagem da translucência nucal no primeiro trimestre é
capaz de avaliar cada feto individualmente, este pode ser o
rastreamento mais útil para gestações múltiplas.
Embora estejam disponíveis alguns dados sobre triagem
de gêmeos, as distribuições dos marcadores séricos em
1/270 gêmeos com SD não são conhecidas com qualquer grau de
certeza81 .82 . As estimativas de risco em gêmeos são calculadas
5,7% para classificar os gêmeos como triagem positivos ou triagem
7,4%
negativos, de uma maneira que assegure uma taxa de falso-
6,3%
positivos semelhante àquela em gTavidez simples. Geralmente
4,7%
se admite que a taxa de detecção de anormalidades cromos-
6,2%
sômicas em gestações gemelares é mais baixa que em únicas,
5,3%
e a taxa de detecção predita para uma taxa de 5% de falso-
positivos é apenas 47%83. Entretanto, essas suposições são
teóricas, mais do que baseadas em observações confiáveis. Em
gestações múltiplas de mais alta ordem, triagem bioquímica
geralmente não é possível, e outra vez, translucência nucal é
a opção mais útil (ou a única) nesses casos. São necessários
grandes estudos para determinar o método ótimo de triagem
em gestações múltiplas.
Controvérsia da Triagem pela Idade
Materna
A idade materna historicamente tem sido o método mais fre-
quente de identificar mulheres em risco aumentado de anor-
malidades cromossômicas fetais, e determinar a quem deve
ser oferecida prova diagnóstica pré-natal. O risco é comumen-
te expressado de duas maneiras, como o lisco de dar à luz um
filho com SD ou o lisco de efetuar o diagnóstico da SD no
trimestre intermediário, no momento da amniocentese. Essa
distinção é importante, porque 25% dos fetos afetados são
abortados espontaneamente entre o trimestre intermediário e
o termo. Assim, o risco de carregar um feto com SD aos 35
anos de idade é de 1/270 no segundo trimestre, mas de 1/384
a termo. Em média, o risco de SD em mulheres com mais de
35 anos de idade é cerca de 1/150 no trimestre intermediário.
À medida que a idade materna aumenta, a probabilidade de
dar à luz um feto com SD aumenta de 1/1.000 aos 30 anos
de idade para quase 1/400 aos 40 anos de idade (ver Tabela
2_4)84. A idade paterna não afeta o risco de aneuploidia. Essa
observação clínica é coerente com estudos que demonstram
que mais de 90% da trissomia do 21 resulta de não disjunção
no oócito, mais comumente durante a meiose I 8s .
Em virtude da associação da idade materna avançada à
SD (e outras anormalidades cromossômicas), foi oferecido
diagnóstico pré-natal a mulheres com 35 anos de idade ou
mais durante muitos anos. Aos 35 anos , a probabilidade de
identificar um feto com SD aproximadamente se iguala à pro-
babilidade de aborto devido ao procedimento de arnnÍocente-
se. É em parte por essa razão que o exame tradicionalmente
tem sido oferecido nessa altura. Com avanços na triagem,
um limiar de risco comparável ao lisco de uma mulher não
triada de 35 anos idade continua a ser usado como o corte
para recomendar prova diagnóstica. Para muitas mulheres,
no entanto, a decisão de submeter-se à arnnÍocentese é difícil
porque nem todas as mulheres dão peso igual aos riscos.
algumas, a possibilidade de aborto é muito mais preocupante
que a possibilidade de ter um filho com SD. Para outras, as
preocupações com cuidar de um filho com incapacidades
podem ser mais sérias 86 .
As diretrizes baseadas na idade para oferecimento de diag-
nóstico permanecem em grande parte inalteradas, apesar de

aperfeiçoamentos na disponibilidade de triagem sérica mater-
na no segundo trimestre, do uso difundido da ultrassonogra-
fia para identificar achados associados a aneuploidia fetal, do
desempenho demonstrado da triagem no primeiro trimestre
e do potencial de combinações dessas condutas 87• À medida
que aperfeiçoamentos na triagem têm fornecido estimativas
de risco muito melhores que as disponíveis usando-se a idade
unicamente, cada vez mais mulheres de 35 anos de idade ou
mais estão escolhendo fazer o rastreamento antes de tomar
uma decisão a respeito da amniocentese. Entretanto, numero-
sos editoriais recentes questionaram se permanece justificado
o uso da idade materna como único critério para avaliação do
risco de aneuploidia 88 .
Todas as pacientes que consideram diagnósli.co pré-natal
devem aceitar aconselhamento genético para discutir as
opções disponíveis e os riscos, benefícios e limitações de cada
escolha de exame.
Complicações da Gravidez no Terceiro
Trimestre após Triagem Sérica
Anormal
Níveis extremos de marcador, tanto baixos quanto altos, tam-
bém têm sido associados a complicações da gravidez no ter-
ceiro trimestre, tais como transtornos hipertensivos , restrição
do crescimento intrauterino e parto prematuro. A maioria dos
casos, no entanto, não é devida a patologia fetal ou materna,
e afinal resulta em um desfecho normal.
Numerosos estudos demonstraram que as mulheres com
níveis elevados de AFPSM têm um risco aumentado de com-
plicações , como aborto espontâneo, lactentes pequenos para
a idade gestacional, distúrbios hipertensivos associados à gra-
videz e parto prematuro. A magnitude do risco aumenta com
concentrações séricas maternas crescentes, de um risco de
19% com níveis de 2,5 a 2,9 MdM a 67%, com uma AFPSM
acima de 6,0 MdM 89
Em casos de aumento inexplicável de AFPSM, a transfe-
rência transplacentária aumentada é responsável pelo valor
elevado. Essa transferência aumentada ocorre com várias
anormalidades placentárias, e essas mesmas anormalidades
placentárias mais tarde resultam em complicações perinatais.
Anormalidades tais como placenta acreta, increta e perCl-eta
também foram descritas com uma AFP elevada 9o , e anomalias
uterinas foram descritas como 22 vezes mais comuns também
nessas pacientes 9 1. Em virtude do gradiente muito grande de
concentração entre concentTações séricas fetais e maternas
de AFP, mesmo um ligeiro comprometinlento na integridade
uteroplacentária permitirá transporte detectavelmente aumen-
tado de AFP através da placenta.
Ouu·os marcadores bioquímicos e combinações de marca-
dores tanlbém foram estudados em relação a resultado adver-
so na gravidez avançada. A hCG elevada, em particular, foi
associada a um risco aumentado de restrição do crescimento
intrauterino, hipertensão/pré-eclâmpsia, malformações fetais,
anormalidades cromossômicas e evolução perinatal adversa.
Como no caso da AFPSM, os mais altos níveis de hCG estão
associados ao mais alto risco de mau resultad0 92 . Gestações
únicas e gemelares com hCG e AFP elevadas foram associa-
das a desfechos obstétricos adversos 93 .95 .
A experiência FASTER recentemente completada foi uma
grande experiência prospectiva de triagem bioquímica para
anormalidades cromossômicas que incluiu dados abrangen-
GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 47
tes de evolução da gravidez. Esse estudo de mais de 38.000
mulheres identificou numerosas associações entre marcadores
séricos e resultados adversos. Houve um risco relativanlente
baixo, mas significativo, de ter uma complicação obstétl;ca
quando uma paciente tinha um único marcador anormal.
Entretanto, o risco de ter um resultado adverso aumentava
significativamente quando a paciente tinha dois ou mais mar-
cadores anormais 96 .
Outro estudo comparou os riscos de evolução adversa em
mulheres com hCG ou AFP elevada inexplicada, e se esses
riscos variam conforme a situação de risco pré-gravidez (com-
plicações médicas ou obstétricas precedentes). Esses pesqui-
sadores observaram que rastreamento sérico anormal estava
associado independentemente a pré-eclâmpsia, restrição do
crescimento intrauterino, morte fetal e parto prematuro em
mulheres de alto e de baixo risc0 97. Em pacientes com restri-
ção do crescimento intrauterino (RClU) , aquelas que também
tinham hCG elevada ou uEs dinlinuído eram associadas a um
risco aumentado de evolução adversa, em comparação com
pacientes com RClU e marcadores normais 98 .
O tratamento ótimo das pacientes com triagem bioquími-
ca anormal inexplicada, no entanto, permanece controverso.
De modo geral, muitos estudiosos concluíram que, à parte o
risco seis a sete vezes aumentado quando ambas AFP e hCG
estão elevadas, a utilidade clínica das diferenças em um mar-
cador provavelmente é baixa 99 .
Estriol Baixo
1àmbém foi observado que as mulheres com estriol baixo
« 0,75 MdM) têm um risco aumentado de evolução ruim,
incluindo RClU, oligo-hidrâmnio e parto de lactente pequeno
para a idade gestacional, um risco que parece independente
de hCG oU AFP elevadas 100. Cerca de 0,27% das mulheres
terá um uE3 muito baixo « 0,15 MdM), um achado que
foi associado a vários distúrbios metabólicos e genéticos,
incluindo síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), deficiência
de esteróide sulfatase, sínclrome de KalLnan, hiperplasia
suprarrenal congênita e outros transtornos associados à dis-
função supranenal. SLO é um transtorno AR que resulta em
malformações múltiplas, incluindo defeitos cardíacos congê-
nitos, retardo mental e genitália ambígua em homens. Uma
vez que a anormalidade primária envolve a biossÍl1tese do
colesterol, uma falta de precursores de colesterol do feto torna
a placenta incapaz de produzir UE 3IOI . Diagnóstico pré-natal é
possível pela detecção de lúveis elevados de 7-0H-dehidroco-
lesterol no líquido aJ11nÍótico ou na urina materna lO2 . Alguns
programas de triagem, incluindo o programa expandido de
AFP no estado da Califórnia, proveem avaliação do risco de
SLOI 03.106. Embora a detecção da SLO tenha se comprovado
rara nesses programas, as pacientes identificadas com risco
aumentado para SLO revelaram ter um risco muito alto para
vários resultados perinatais adversos, excedendo 50%104.
A outra causa, mais comum, de estriol muito baixo é a
presença de esteroide sulfatase ligada ao X no feto. A falta
dessa enzima na placenta tanlbém resulta na incapacidade de
produzir estriol não Essa afecção é uma condição
ligada ao X que leva à ictiose como sintoma principal na
prole, e um histórico [anuliar cuidadoso frequentemente reve-
lará sintomas em um parente homem (avô ou irmão) previa-
mente não diagllosticado. O diagnóstico pode ser confu·mado
por prova molecular quanto à microdeleção causadora, no
liquido anmiótico. Embora a doença seja relativamente rara, o
diagnóstico pré-natal pode tranquilizar a fanúlia de que outra
condição mais sét;a não está presenteI 06.I08.
48 GENÉTICA E DIAGNÓSTI CO PRÉ-NATAL
Indicações Comuns de Aconselhamento
Tabela 2- 18
Genético
filho precedente com múltiplas anormalidades congênitas, retardo
mental ou defeito congênito isolado
Histórico familiar de llIna cond ição hereditária, como fib rose cística
Diagnóstico pré-natal para idade materna de 35 anos ou mais
Acompanhamento de testes de triagem pré-natais anormais (n-íplice
u-iagem, translucência nucal etc)
Detecção ultrassonográfica de anormalidades estrumrais fetais
Consan gu inidade
Exposição a teratógeno. como medicações, álcool , substâncias
químicas ocupacionais
Aborto recorrente ou infertiJ idade
Parente com anOlmalidade cromossômica estnItlIral
filho precedente com anormalidade cromossômica
Anomlalidade ou condição genética recém-diagnost icada
Encaminhamento para exame genético, incluindo suscetibilidade a
câncer e transtornos de instalação tardia
Acompanhamento de um teste de u-iagem positivo, como o teste de
fenilcetonúria em um recém-nascido ou o teste de portador de
Tay-Sachs em um adulto em idade reprodutiva
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
E TESTES DIAGNÓSTICOS NO
PRÉ-NATAL
Aconselhamento Genético
A genética clínica é a disciplina que se preocupa com o diag-
nóstico e tratamento dos aspectos médicos , sociais e psicoló-
gicos das doenças hereditárias_ Muitas vezes, as pessoas que
procuram aconselhamento genético são pais de uma crian ça
com uma potencial ou conhecida condição genética_ Outros
que buscam aconselhamento genético incluem adultos com
uma anormalidade ou um histórico de família de uma anor-
malidade. Aconselhamento genético também é parte inte-
grante de programas de exames e triagem genéticas, inclusive
exame pré-natal (Tabela 2-18).
O processo de avaliação genética envolve vários compo-
nentes: validação do diagnóstico, obtenção do histórico da
família , estimativa do risco de recorrência, aj uda à família a
tomar decisões, executar ação apropriada e acompanhamento.
Uma parte importante do aconselhamento genético envolve
compreender o histórico da fanúlia. Os casais encaminhados
para exame pré-natal por uma indicação terão, frequentemen-
te, outros fato res de risco identificados. Em geral, as pacientes
não são instruídas sobre quais decisões tomar com relação ao
exame e opções de tratamento, mas, em vez disso, recebem
informação e suporte. Essa conduta, chamada aconselhamento
não direcionado) tem sido amplamente adotada como padrão
nesse campo.
Uma família pode ser encaminhada à unidade de genética
médica para diagnóstico, se este não foi feito previamente,
ou para exame pré-natal se um diagllóstico for conhecido
na família e a mulher grávida puder es tar em risco. O diag-
nóstico preciso deve ser seguro, a fim de fornecer exame
diagnóstico pré-natal preciso. O padrão de herança deve ser
conhecido, para fornecer números de risco corretos, uma vez
que algumas afecções podem ter diferentes padrões de heran-
ça em diferentes fanúlias.
Fazer um diagnóstico exato pode ter enormes implicações
para o aconselhamento a uma fanúlia. Por exemplo, se um
feto masculino prévio foi diagnosticado com hidrocefalia e
a gravidez interrompida, um risco de recorrência de 5% em
futuras gestações geralmente seria citado. Ultrassonografia
seria oferecida para diagnóstico pré-natal, embora em alguns
casos a ventriculomegalia possa não se manifestar até tardia-
mente na gravidez. Por sua vez, avaliação mais completa do
feto precedente pode ter resultado em um diagnóstico de uma
estenose do aqueducto ligada ao X com identificação de uma
mutação no gene LlCAlVI (molécula de adesão celular). Nes-
ses casos, o exame da mãe é possível para determinar se ela é
portadora. Em caso afirmativo, o risco de recorrência é 50%
na prole masculina e muito pequeno na prole feminina (embo-
ra 50% das filhas também venham a ser portadoras). Biópsia
de vilocorial (BVC) com 10 semanas seria possível para diag-
nóstico pré-natal se uma mutação molecular for identificada.
O espectro da doença inclui meninos com retardo mental mas
sem hidrocefalia, de modo que ultrassonografia não seria ade-
quada para excluir uma recorrência desta condição.
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Para muitas fanúlias que procuram aconseUlamento genético,
um objetivo capital é conhecer o risco de doença hereditária
nos seus filhos e as opções que estão disponíveis para evitar
ter um filho afetado. O principal objetivo do diagnóstico pré-
natal é suprir às famílias em risco informação de modo que
elas possam fazer escolhas informadas durante a gravidez.
Os benefícios potenciais do diagnóstico pré-natal incluem:
(1) fornecer tranquilização às fanulias em risco quando os
resultados são normais, (2) fornecer informação sobre o risco
aos casais que não terianl um filho sem essa tranquilização,
(3) permitir aos casais preparar-se para o nascimento de uma
criança afetada, (4) permitir aos prestadores médicos planejar
o parto e tratamento pós-natal de um lactente afetado, (5)
fornecer informação sobre o risco aos casais para os quais a
interrupção de uma gravidez afetada constitui uma opção.
Diagllóstico pré-natal é tipicamente realizado cedo na
gravidez, em uma época na qual a eliminação de um feto afe-
tado pode ser efetuada com segurança. Para muitas fanúlias,
mesmo que a interrupção da gravidez não seja uma opção
aceitável, o diagnóstico pré-natal pode ajudá-las a se preparar
mental, emocional e financeiramente, e buscar sistemas de
apoio antes que o bebê chegue. Com a maioria das doenças,
a probabilidade de uma criança normal, não afetada, supera
o risco de defeitos congênitos, e os testes genéticos pré-natais
tranquilizarão os casais de que eles não terão um filho com
uma doença específica. Ao aconselhar os pacientes, é impor-
tante lembrar que em muitos casos o exame genético dos pais
indicará que há pouco ou nenhum risco genético para sua
prole, e o diagnóstico pré-natal não é necessário.
Embora o diagnóstico pré-natal com eliminação dos fetos
afetados seja uma opção para prevenção da recorrência de
um transtorno genético em uma fanúlia, ele não é de nenhum
modo uma solução universal. Há muitas doenças para as
quais o diagnóstico pré-natal não é possível, e para muitos
pais a interrupção não é uma opção aceitável, mesmo que o
diagl1óstico pré-natal estiver disponível. Ou t.ras medidas para
evitar recorrência de uma afecção genética incluem evitar
filhos por meio de contracepção ou esterilização; adoção; doa-
ção de esperma ou óvulo; ou diagnóstico genético pré-implan-
tação (DCP) em embriões obtidos por FIV (ver a seguir).

y Transdutor de ultrassonografia
FIGURA 2- 11 . A agulha de amniocentese é posicionada na cavi-
dade amniótica sob orientação de ultrassonografia. lIIustração por
James A. Cooper, Or., San Oiego, CA.)
Aconselhamento Genético antes de
Procedimentos Diagnósticos Pré-natais
Os pais que estão considerando diagnóstico pré-natal neces-
sitam de informação que lhes possibilite compreender a
situação e dar (ou restringir) consentimento para os procedi-
mentos de diagnóstico pré-natal. O aconselhamento genético
antes desses procedimentos em geral analisa o seguinte: (1)
a probabilidade de que o feto vá ser afetado, (2) a natureza
e consequências da doença, (3) os riscos e as limitações dos
procedimentos a serem realizados , (4) o tempo necessário
antes que um laudo dos resultados de teste possa ser enutido,
(5) a possibilidade de complicações dos procedimento , como
uma tentativa falha de obter uma amostra suficiente, exami-
nável, ou resultados inconclusivos. As opções para lidar com
resultados anormais são geralmente discutidas, e é enfatizado
que proceder ao diagnóstico pré-natal não obriga de maneira
nenhuma os pais a interromper uma gravidez se uma anorma-
lidade for descoberta.
Técnicas de Diagnóstico Pré-natal
Amniocenfese
Na amniocentese, uma amostra de líquido amniótico (tipica-
mente 20 mL) é removida inserindo-se uma agulha espinhal
calibre 20 ou 22 através do abdome materno e parede uterina
adentro da cavidade amniótica sob Olientação ultrassonográ-
fica (Fig. 2-11 ). O líquido amniótico contém células fetais des-
camadas que podem ser cultivadas e cariotipadas, ou usadas
para uma variedade de ensaios metabólicos, ou extração de
DNA, se uma indicação específica estiver presente. As con-
cenu-ações de AFP no líquido amniótico também são medidas
rotineiramente.
A principal complicação da amniocentese é o risco de
aborto (acima do risco de 2% a 3% de qualquer gravidez nessa
GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 49
Transdulor de ullrassonografia
Parede uterina
FIGURA 2-12. Biópsia de vilocorial. Cateter de vilocorial ou agulha de
biópsia é colocada dentro da placenta em desenvolvimento sob orienta-
ção ultrassonográfica continua. (Ilustração por James A. Cooper, Or. ,
San Oiego, CA.)
idade gestacional). O risco de aborto da amniocentese com 15
a 20 semanas de gestação é em geral citado como 0,5%, ou
1/200, embora a origem desse número comumente citado seja
obscura. A única experiência randomizada que foi realizada
em pacientes de baixo risco foi no Reino Unido em 1986;
esse estudo demonstrou uma taxa de perda de 1% relacionada
com o procedimento 109. 110. Dados mais recentes indicam que o
risco pode ser substancialmente mais baixo 11 l.l 12. Vazamento
de líquido amniótico após amniocentese não é incomum, mas
tipicamente se resolve sem sequelas a longo prazo. Lesão do
feto relacionada com a agulha é rara.
Al11l1iocentese é tipicamente efetuada com 15 a 20 sema-
nas de gestação. O volume de líquido amniótico com 15
semanas menstruais é 125 mL, e aumenta 50 mL/semana
durante as seguintes 13 semanas l1 3 . Em uma tentativa de pro-
ver resultados mais precoces, a exequibilidade e segurança da
amniocentese tão cedo quanto com 11 semanas de gestação
também foram investigadas. Os resultados de uma grande
experiência randomizada multicêntrica de amniocentese
precoce (11 017 a 13 6/7 semanas) versus no trimestre interme-
diário (15 0/7 a 16 6/7 semanas) revelou uma taxa de perda
significativamente aumentada no grupo de amniocentese pre-
coce (7,6% versus 5,9%). Além disso, houve uma incidência sig-
nificativamente aumentada de pé torto equinovaro no O'rupo
de amniocentese precoce (1,3% versus 0,1%). Assim, pare;e que
amniocentese precoce acarreta um risco aumentado em com-
paração com anuuocentese no trimestre intermediário, e esse
procedimento é executado infrequentemente l1 4 .
Biópsia de Vilocorial
Na biópsia de vilocorial (EVC), uma biópsia da placenta em
desenvolvimento é efetuada com 10-13 semanas de gestação
(Fig. 2-12). A principal vantagem da EVC é que pode ser
efetuada mais cedo na gestação, o que possibilita um período
menor de ansiedade para as pacientes em risco. Os resultados
precoces também permitem interrupção no prin1eiro trimestre,
um procedimento mais eguro e mais facilmente disponível do
que aborto no segundo trimestre . As indicações da EVC são
em geral as mesmas que as da amniocentese, embora níveis
50 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Zigoto trissômico
®
Perda do Perda do
cromossomo cromossomo
extra materno paterno
- "resgate"
Embrião Embrião
trissômico normal
Cromossomo Cromossomo
materno paterno
de AFP não possam ser avaliados nos vilocoriais. Portanto, as
mulheres que fazem BVC necessitam triagem de DTN com
medição de AFP no soro matemo ou ultrassonografia mais
tarde na gravidez.
Há duas condutas usadas de BVC, transcervical e tran-
sabdominal. Ambas são efetuadas sob orientação ultrassono-
gráfica, que é usada para documentar vitalidade fetal, idade
gestacional, número fetal, localização do trofoblasto e determi-
nação do melhor acesso e caminho de biópsia. Na BVC trans-
cervical, a paciente é colocada na posição dorsal de litotomia,
um espéculo é inserido, e a vagina e o colo preparados com
antisséptico de iodo. Um cateter de polietileno 16G com um
obturador flexível de aço inoxidável é inserido através do colo
e para dentro da placenta em desenvolvimento. Com uma via
de acesso transabdominal, uma agulha calibre 20 é inserida
na placenta de uma maneira semelhante à amniocentese. Em
qualquer das condutas, uma seringa de 20 mL é usada para
aplicar pressão negativa e obter uma amostra.
Os riscos da BVC foram comparados com os da amnio-
centese em várias experiências efetuadas logo depois da um-o-
dução da técnica na década de 1980. Um estudo colaborativo
nos Estados Unidos demonstrou uma taxa de perda 0,8%
mais alta que a de uma amnlocentese no trimestre intermediá-
rio, uma diferença que não foi estatisticamente significativa ll5 .
Uma experiência canadense também demonstrou um aumen-
to não significativo nas perdas de 0,6% acin1a da amnlocente-
se (canadense)Y6 Desde a conclusão dessas experiências, há
mais de 20 anos, houve uma dinllnuição nas taxas de perda
de ambos os procedimentos. Um estudo recente completado
na Universidade da Califórnia em San Francisco concluiu que
a dinúnuição no risco de perdas relacionadas com BVC foi
maior que com amniocentese . Isso resultou no fechamento do
espaço do risco, e agora citamos taxas comparáveis de aborto
subsequente à BVC ou amniocentese no nosso centro ll2 .
Entretanto, BVC tem uma curva longa de aprendizado e os
riscos são muito dependentes do médico, portanto essa taxa
equivalente de perda não ser generalizável a todos os
centros e prestadores ll .
FIGURA 2- 13. Resgate de trissomia e dissomia uniparental.
Óvulo diploide é fertilizado por um espermatozoide normal,
haplóide, resultando em um zigoto trissômico. As células multi-
plicam-se e se dividem, e uma célula reverte a um estado diploi-
de devido ao retardo na anáfase. Isso pode acontecer devido à
perda de um dos cromossomos maternos, ou do cromossomo
paterno. Se um dos cromossomos maternos for perdido, a célula
ou células resultantes são normais. Se o cromossomo paterno
for perdido, as células serão diploides mas resultará em dissomia
uniparental.
Dissomia
uniparental
Uma característica importante da BVC é o risco de mos ai-
cismo placentário limitado, que ocorre em 1% a 2% dos casos.
O mosaicismo placentário linutado (MPL) representa uma
discrepância enu'e a constituição cromossônuca da placenta e o
feto, e é diagnosticado quando uma l1ustura de células trissômi-
cas e normais é detectada pela BVC, enquanto apenas células
normais são encontradas em uma amnlocentese subsequente
ou no lactente ao nascer. Mais comumente, MPL representa
uma llllliagem celular trissôl1uca presente apenas na placenta,
com um complemento cromossômico diploide normal no
feto ll B. Entretanto, o feto é verdadeiramente mosaico em cerca
de 10% dos casos1l 9 , embora o risco seja um pouco dependente
da trissomia específica identificada. 120 Embora alguns casos de
MPL estejam associados à má função placentária e compli-
cações perinatais como RCIU e lupertensão matema, mais
frequentemente o resultado é normal.
MPL pode originar-se após o chan1ado resgate de tI'isso-
l1ua de uma concepção originalmente trissôl1uca (Fig. 2-13).
isso ocorre, o feto pode ser dissônuco mas ter dis-
somia uniparental (DUP), uma condição na qual ambos os
cromossomos foram herdados do mesmo progelutor. Por
exemplo, se um embrião tiver trissol1ua do 15 devido à não
disjunção materna, uma ou mais células na massa celular
interna, destinada a se tornar o feto, pode ser "resgatada" pela
perda de um cromossomo 15. Se por acaso a cópia paterna for
perdida, haverá um número normal de cromossomos no feto ,
mas DUP 15 materna. Resgate de trissomia e DUP podem
potencialmente afetar qualquer cromossomo, mas se os genes
que sofreram impn'nting estiverem presentes no cromossomo
particular envolvido, isso pode ter consequências para o feto.
DUP 15 materna é uma causa de SPW, uma condição carac-
terizada por retardo mental , obesidade e hipogonadismo. Por-
tanto, testar quanto à DUP é indicado como acompanhamen-
to a MPL detectada por BVC quando um cromossomo con-
tendo genes que sofreram imprintz'ngconhecidos está envolvido
(cromossomos 7, 11 , 14 e 15). Se o cromossomo envolvido na
trissomia original não contiver genes que sofreram imprinting,
nenhum resultado fenotípico para o feto é suspeitado.

No começo da década de 1990, houve vanos relatos
de defeitos de redução de membros fetais subsequentes à
BVC I21.1 22 . Os procedimentos nos lactentes afetados foram
predominantemente executados entre 55 e 66 dias de gesta-
ção, e estudos subseguentes indicaram que idade gestacional
precoce « 10 semanas completas) quando da biópsia aumen-
tava o risco dessa complicação. Depois de muita investigação,
inclusive um grande estudo de mais de 140.000 casos de BVC
submetidos ao registro da Organização Mundial de Saúde, foi
concluído que não há lisco aumentado de defeitos de redução
de membros a BVC realizada em gestaÇ<1.o de
mais de 10 semanas 23 .
Gestações Múltiplas
Se uma gestação gemelar estiver presente, o lisco de uma anor-
malidade cromossômica está aumentado em comparação com
uma gravidez única. A probabilidade de que um ou ambos os
fetos tenham uma anormalidade cromossômica é dependente
da zigosidade. Há três possibilidades que resultariam em um
ou ambos os gêmeos serem afetados: (1) gêmeos dizigóticos
com um feto afetado, (2) gêmeos dizigóticos com ambos os
fetos afetados, e (3) gêmeos monozigóticos com ambos os
fetos afetados. Erros pós-zigóticos também podem resultar em
cariótipos discordantes em gêmeos monozigóticos, embora
isso seja raro. Usando tabelas existentes de riscos estimados
para anormalidades cromossômicas em gestações únicas e
fórmulas derivadas matematicamente, foram determinados os
riscos de anormalidades cromossômicas em gestações gemela-
res relacionados com a idade. De acordo com esses cálculos,
uma paciente de 31 anos de idade ou mais com uma gestação
gemelar tem um risco de uma anormalidade cromossômica
em pelo menos um dos seus gêmeos equivalente ao de uma
mulher de 35 anos com uma gestação única 124. Exame gené-
tico pré-natal deve, portanto, ser oferecido às mulheres com
gêmeos em idade mais jovem que os tradicionais 35 anos de
idade.
Conhecimento da corionicidade é fundamental quando
se executa procedimentos invasivos em gestações múltiplas.
Isso é mais bem determinado por ultrassom no primeiro
trimestre, época na qual a detenninação da corionicidade é
altamente exata l25. Diagnóstico pré-natal em gestações mono-
coriônicas teoricamente requer apenas uma amostra, porque
os fetos devem ser cromossomicamente idênticos. Entretanto,
há uma pequena probabilidade de mutação pós-zigóticas
levando a caI;ótipo discordaIlte, ou atribuição incorreta da
corionicidade. Por essa razão, em geral aInbos os gêmeos são
aInostrados.
Tanto BVC quanto anlniocentese são usadas em amostra-
gem de gestações múltiplas. A técnica da amniocentese envol-
ve visualizaI' a membrana divisória e identificar uma bolsa de
líquido anlniótico em cada saco. A fun de ter certeza de que
cada saco aIllniótico seja amostrado, 0,5 ml de corante índigo
CaI'mim é instilado depois da remoção de líquido do primeiro
saco. Aspiração de liquido claI'o do segundo saco garante
colocação adequada. Indigo carmim não foi associado a riscos
para o feto, enqUaIlto coraIlte azul de metileno não deve ser
usado devido a relatos de hemólise fetal, atresia intestinal e
morte fetal quando injetado intra-aInniotiCaIllenteI26.128 Tanl-
bém foi desclita uma técnica de inserção com agulha única
paI'a amniocentese, com punção da membraIla divis6ria para
ter acesso ao segundo saco l29 . Isso leVaIlta o potencial de mis-
tura de amostras com resultados mosaicos, bem como ruptura
da membrana entre os gêmeos. Relatos de anormalidades
fetais em gestações gemelares após ruptura da membraIla 130 e
GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ- NATAL 51
preocupação com a CI;ação de uma gTavidez gemelaI' mono-
aInniótica ialTogênica com potencial de emaraIlhaIuento dos
cordões umbilicais tanlbém são preocupações.
Na BVC, o procedimento cxige cuidadosa determinação
ultrassonogTáfica da inserção da placenta, porque estudos com
corante para marcar a amostra não são possíveis. Colocar a
ponta do dispositivo de aspiração (cateter ou agulha) próxi-
mo à inserção pode minimizar a possibilidade de biopsiar o
mesmo feto duas vezes. Um risco de menos de 2% de erro de
amostragem foi descrito com BVC em gestações múltiplas l3l .
No caso de BVC ou de anlniocentese, descrição detalhada
das localizações relativas dos fetos e placentas é importante,
particulaI'mente se caI'iótipos discordantes estiverem presen-
tes e tiver de ser considerada interrupção seletiva. Observar
quaisquer aIlormalidades estruturais ou outros achados que
possam diferenciar os fetos também é útil.
Taxas de Aborto Pós-procedimento em
Gestações Múltiplas
Embora anlniocentese genética frequentemente seja efetua-
da em gestações múltiplas, os menores números linUtanl a
disponibilidade de dados concernentes a amniocentese ou
BVC. Diversos estudos foram l'ealizados para avaliaI' a taxa
de abortaInento subsequente à anlniocentese em gêmeos. A
faixa citada de taxas de perda de 2,7% a 8,1% é comparável à
taxa de perda de base de 6% de gêmeos relatada por Yaron et
al I31.1 32. Embora alguns estudos sugiram uma taxa de aborto
pós-procedimento mais alta em gestações gemelaI'es quando
comparadas com únicas, nem todos explicam a taxa de aborto
mais alta de gêmeos. Estudo adicional é necessário para ava-
liaI' o risco associado a arnniocentese multifetal.
Na BVC, dados ainda mais linUtados estão disponíveis
para determinar a segurança e precisão desse procedimento
em gestações múltiplas. As taxas de aborto de gravidez rela-
tadas nas maiores experiências recentes descritas na literatura
variam de 0,6% a 4,0%, outra vez compaI'ando-se favoravel-
mente com a taxa de abono de base de 6% descritas paI'a
gestações gemelaresI31.135.
A escolha entre efetuar anlniocentese oU BVC em uma
gravidez múltipla depende de muitos fatores, como a pro-
babilidade de proceder à redução de gravidez multifetal, a
idade gestacional à apresentação, a expel;ência do operador
e as dificuldades técnicas do caso específico, incluindo a
compleição corporal materna e posições relativas dos sacos
gestacionais e placentas. Vários estudos mostraram que BVC,
nas mãos de operadores experientes, é pelo menos tão segura
quanto anlniocentese no segundo trimestre com taxas de
perda comparáveis a gêmeos controlesl31.135
Interrupção Seletiva de Gestações
Multifetais
O achado de um único feto afetado em uma gestação múltipla
pode representar uma situação complexa de aconselhanlento.
As opções de u'atamento incluem a interrupção da gravidez
toda, a continuação da gravidez ou interrupção seletiva.
Interrupção seletiva em uma gravidez gemelaI' rucoriônica
pode ser realizada com intraCaI"díaca fetal de cloreto
de potássio. Essa conduta é eficaz, mas acarreta uma taxa de
perda de 4% a 12% para o feto ou fetos restantes, dependendo
da idade gestacional da gravidez, número inicial de fetos e
localização do feto afetado 136,137. Se a gravidez for monocoriô-
nica, mas discordante para uma anormalidade cromossômica
52 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Célu la biopsiada
Afetado
I I
Afetado
Transferir apenas embriões não afetados para a paciente
A
FIGURA 2-14. A e B. Diagnóstico genético pré -impla ntação. Técnica do diagnóstico genético pré-implantação. FIV é usada para criar embriões.
Uma ou duas células são removidas para análise genética , e os embriões não afetados são transferidos para o útero. FIV , fertilização in vitro.
OU estruUlral, a presença ubíqua de anastomoses entre os
gêmeos torna a injeção intracardíaca insegura para o gêmeo
normal. Se a interrupção seletiva for desejada nessa situação,
oclusão do cordão umbilical usando lase!; ligadura ou coagu-
lação bipolar constitui a única opção. Poucos dados existem
quanto aos riscos para a gravidez e o gêmeo restante se essa
conduta for escolhida.
Coleta de Sangue Fetal e Outras
Biópsias de Tecidos Fetais
Embora existam teoricamente muitas indicações para obter
acesso à circulação fetal diretamente, os avanços na tecnolo-
gia genética molecular diminuú-am muito a necessidade de
amostragem percutânea de sangue fetal (APSF) bem como
para efeular biópsia de tecidos como músculo fetal , pele ou
fígado. APSF tem sido feita também infrequentemente para
obter sangue fetal para caáotipagem rápida, mas, novamente,
a disponibilidade do FISH para detectar as trissomias mais
comuns diminuiu a necessidade dessa técnica. Transtornos
como hemofilia, hemoglobinopatias , imunodeficiências e
doenças expressadas no músculo, pele e fígado que no passa-
do exigiam avaliação bioquímica direta de tecido fetal podem
agora ser detectadas por análise ele mutação do DNA em
amniócitos ou vilocoriais.
Presentemente, APSF é mais usada na avaliação e
tratamento da isoimunização fetal , quando se suspeita da
necessidade de uma transfusão in Idem . Qyando esse proce-
Afetado
B
dimento é realizado, é fe ito sob orientação ultrassonográfica
contínua. A inserção do cordão umbilical na placenta é
identificada; essa é a área ótima para amostragem, porque o
cordão é fixo nessa localização. A inserção do cordão no feto
ou uma alça livre do cordão também podem ser acessadas ,
no entanto isto pode ser mais difícil devido a movimento do
cordão e do feto. A mãe pode receber sedação parenteral
para seu conforto e para diminuir o movimento fetal. Inje-
ção intramuscular ou intravascular de curare ou Pavulon
também é usada ocasionalmente para eliminar movimento
fetal , embora os efeitos a longo prazo da paralisia fetal sejam
desconhecidos 138.139 .
Uma vez que o local ótimo para acessar o cordão tenha
sido identificado, o abdome materno é preparado e colocados
os campos, o local da inserção é infiltrado com um anestésico
local. Sob orientação ultrassonográfica, uma agulha espinhal
calibre 20 ou 22 é avançada para dentro da veia umbilical.
Amostras de sangue fetal são aspiradas por seringas hepari-
nizadas.
DGP (diagnóstico genético pré-implantação) é uma técni-
ca de exame pré-natal pela qual embriões iniciais, concebidos
por meio de FIV, são submetidos a exame genético enquanto
estão sendo cultivados in vitro, antes da reimplantação no
útero (Fig. 2-14). Só os embriões com resultados normais são
transferidos. Essa técnica pode ser usada para testar quanto à
maioria dos transtornos genéticos nos quais uma mutação foi
identificada, e pode ser útil para casais em alto risco de ter um
feto afetado por uma doença genética para a qual a eliminação

2 3
6 7 8 9
13 14 15 16
,.. .
19 20 21 22
de um feto após BVC ou amniocentese não é uma opção.
DGP também é usado para selecionar embriões aneuploides
em casais com abonamento recorrente suspeitado de ser
devido a aneuploidia recorrente, portadores de translocações
equilibradas, e para otimizar a eficiência da FIV especialmente
em casos de falha recorrente da FIV 140 . Uma porcentagem
surpreendentemente alta de embriões demonstrou ser aneu-
ploide e/ou mosaico nesses casos , e não está claro que a
biópsia de uma ou mesmo duas células seja indicadora da
constituição cromossômica do embrião A utilidade
da DGP nesses casos não foi demonstrada em grandes séries
controladas.
Uma vez que o exame genético em casos de DGP tem
de ser realizado usando-se apenas uma ou duas células destes
embriões iniciais, com tempo de renovação muito rápido
(geralmente menos de 24 horas), a técnica é complexa e erros
podem ocorrer. A taxa de erro é em geral citada como menos
de sendo recomendado que BVC ou amniocentese
sejam usadas para confIrmar os resultados do DGP. Repetin-
do, c1ararnente são necessários estudos grandes para determi-
nar a exatidão e eficácia da
TESTE PRÉ-NATAL PARA
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
Anomalias, como DTN, fenda labial e palatina, e cardiopatia
congênita usualmente ocorrem como características mul-
tifatoriais, causadas por uma interação de múltiplos genes
com [atores ambientais . Uma vez que esses transtornos têm
um elevado risco de recorrência nas famílias, teste pré-natal
frequentemente é soLicitado. Devido às suas causas genéticas
complexas, malformações congênitas não podem ser identi-
ficadas por amniocentese ou BVC. Na maioria dos casos , o
exame pré-natal consiste na avaliação ultrassonográfica deta-
GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ·NATAL 53
FIGURA 2- 15. Cari6tipo
masculino com bandeamento G.
4 5
10 11 12
17 18
23 24
Lhada visando à detecção ou elucidação de defeitos congênitos
fetais específicos.
Tal como em todas as demais áreas da medicina, pro-
ver informação e tratamento apropriados depende de um
diagnóstico correto. No diagnóstico pré-natal de transtornos
congênitos, fornecer informação prognóstica ou avaliar uma
possível recorrência em uma gravidez futura depende primei-
ra e predominantemente de assegura ,' o diagn6stico correto
da criança afetada original (ou outro parente). Embora muitas
malformações congênitas sejam características isoladas, elas
também podem ocorrer como parte de uma síndrome, na
qual um padrão de malformações e feições resulta de uma
etiologia única. A etiologia de uma síndrome pode envolver
um cromossomo inteiro (p. ex., trissomia), deleção de uma
pequena região cromossômica, ou uma mutação em um único
gene. Frequentemente as outras características da síndrome
não podem ser detectadas por ultrassonografia, e por essa
razão é importante o aconselhamento cuidadoso da família ,
bem como consideração de outros testes.
Como exemplo, cardiopatia congênita (CC) identificada
em ultrassonografia pré-natal comumente é um achado isola-
do. Entretanto, ela pode ocorrer como parte de uma sÍndrome
na qual estão presentes outras anormalidades, como retardo
mental. CCs são heterogêneas em etiologia, causadas em
alguns casos por um mecanismo cromossômico de um único
gene, e em outros por teratógenos como infecção pela rubéola
ou diabetes materno malcontrolado. A causa na maioria dos
casos é desconhecida, e a maioria é considerada de origem
multifatorial. O s parentes em primeiro grau têm um risco de
recorrência aumentado de 2% a 4%. Ultrassonografia pré-
natal (ecocardiografia) é em geral oferecida aos casais com um
forte histórico de família ou um feto precedente com Cc. Em
casos nos quais CC é detectada inesperadamente por ultras-
som, amniocentese é oferecida para testar quanto a anorma-
lidades cromossômicas, as quais estão subjacentes em 100f0 a
54 GEN ÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

A B
FIGURA 2- 16. A. Hibridizacão fluorescência in situ em células na interfase. Sondas para o cromossomo 21 (em teste) são vermelhas , e para
o cromossomo 13 (controle) ·são verdes. Presença de três sinais vermelhos indica a presença de trissomia do 21. 8. Hibridização fluorescente
in situ em células na metáfase. Sondas para o cromossomo 22q11 (em teste) são vermelhas, e para 22q13 (controle) são verdes. Presença
de um único sinal vermelho indica uma deleção de 22q11 e a presença de síndrome de DiGeorge .

15% da CC fetal. Amniocentese também pode testar quanto
a anormalidades genéticas que aumentam o risco de Cc. Por
exemplo, CC é associada a uma rnicrodeleção relativamente
comum no cromossomo 22 (22q.ll) que pode ser detectada
com o uso de FISH em tecido fetal obtido por amnlocentese
(Fig. 2-15). Essa microdeleção é associada a um espectro de
resultados, incluindo sequência de DiGeorge e síndrome velo-
cardiofacial. Anormalidades ou deleções cromossômicas têm
implicações importantes para o aconselhamento genético, por-
que uma criança com uma anormalidade dessas tipicanlente
tem outros problemas físicos e de desenvolvimento, além do
defeito cardíaco.
Técnicas de Análise Genética
Durante as últÍl11as duas décadas, os avanços na genética
incluíram aumentos na nossa compreensão de novos mecanis-
mos genéticos. Grande parte dessa compreensão aumentada
aconteceu em virtude de melhoras na tecnologia genética, per-
mitindo investigação mais detalhada dos mecanismos
de mutação e variação genética na população. A medida que
essas técnicas são usadas e investigadas, um número cada vez
maior de testes cwúcos disponíveis é oferecido, cada vez mais
sendo aplicáveis e úteis para avaliação do feto.
Identificação Cromossômica
Diagnóstico pré-natal padrão envolve a avaliação dos cromos-
somos individuais que constituem o cariótipo fetal. Coloração
de Giemsa, que produz um padrão de bandas específico
chanlado bandeamento G, é a téCIÚca mais usada nos labo-
ratólios de citogenética clÍIúca para análise cromossôn1Íca.
Cada cromossomo se cora em um padrão característico de
bandas claras e escuras (Fig. 2-15). Em um sistema internacio-
nalmente aceito de classificação dos cromossomos , as bandas
escuras e claras em cada cromossomo são numeradas. Esse
sistema de numeração permite que a localização de qualquer
banda particular e seu comprometimento em qualquer anor-
malidade cromossônúca sejam descritos com exatidão e sem
ambiguidade.
Hibridização Fluorescente In Situ
FISH é uma técnica que permite a visualização de uma peque-
na região cromossônúca, geralmente demasiado pequena para
ser vista com cariotipagem. FISH também pode ser usada
para identificação rápida dos cromossomos, porque pode ser
efetuada em células na interfase e, portanto, não é necessália
cultura para análise. FISH é realizada usando-se um pequeno
fragmento de DNA (chamado sonda de DNA) com a mesma
sequência nucleotídica que o segmento de DNA cromossô-
mico de interesse. A sonda de DNA é fixada covalentemente
em um rótu lo fluorescente, lúbridizada com cromossomos da
metáfase, prófase ou interfase e em seguida visualizada com
um núcroscópio de fluorescência. FISH é usada para determi-
nar se uma pequena porção de um cromossomo (demasiado
pequena para ser vista no cariótipo) foi deletada e identificar
translocações e cromossomos marcadores. Ela também é
usada para identificar fragmentos de material cromossômico
que são demasiado pequenos ou demasiado ambíguos para
ser localizados por téclúcas de bandeamento. ormalmente,
uma sonda se lúbridará em dois lugares, refletindo a pre-
sença de dois cromossomos homólogos. Se uma sonda do
segmento cromossômico em questão se lúbridar com apenas
um dos cromossomos do paciente, então provavelmente o
paciente tem uma deleção no outro. Material cromossôn1Íco
em excesso também pode ser detectado com FISH, caso no
qual a sonda se lúbridará em mais de dois locais. Como uma

avaliação rápida para trissomia (ou outra aneuploidia), células
em interfase podem ser analisadas com sondas de FISH que
se hibridam em regiões centroméricas de cromossomos espe-
cíficos, possibilitando desse modo uma contagem rápida do
número de cópias de um cromossomo específico (p. ex., 021
para excluir SD) (Fig. 2-16).
Técnicas Moleculares para Análise de
DNA
É surpreendentemente fácil isolar DNA puro, que em geral
é muito estável quando comparado com enzimas e outras
moléculas. DNA pode ser extraído de qualquer tipo de célula
que tenha um núcleo , incluindo leucócitos, células bucais,
ammócitos, vilocoriais e fibroblastos da pele. O DNA é essen-
cialmente o mesmo, independentemente do tecido de OI-igem.
RCP pode ser usada para amplificar quantidades muito
pequenas de DNA, permitindo que pequenas amostras sejam
usadas para a detecção de mutações específicas.
As mutações genéticas geralmente ocorrem devido a
mutações, deleções ou duplicações pontuais. RCP e southem
blotting são técnicas usadas para identificação de mutações
genéticas em amostras de DNA. Também estão dispOlúveis
técnicas automáticas de sequenciação do DNA; essa sequen-
ciação foi usada para completar o projeto genoma humano em
2003. O uso da sequenciação na prática clínica é complicado
pelo potencial de identificação de mutações previamente não
descritas de significado clínico incerto.
Qyer um defeito seja uma deleção quer uma mutação
pontual, sua identificação permite que um teste específico seja
aplicado nos parentes em risco para diagnóstico pré-natal. Em
casos nos quais a condição foi mapeada, mas o próprio gene
permanece desconhecido, ou uma mutação específica não
tenha sido identificada, marcadores de DNA ligados podem
ser usados em alguns casos para seguir o gene na família e
comparar indivíduos afetados e não afetados. Essa análise
é limitada em sua exatidão pelo potencial de recombinação
entre o marcador e a mutação, o potencial de heterogeneidade
genética e a possibilidade de que marcadores informativos não
sejam identificados na família. Com análise direta de mutação
ou linkage, é fundamental que exista prova ftrme do diag11ós-
tico, e que a mutação identificada seja conhecida como causa-
dora. Além disso, a detecção de uma mutação em uma pessoa
(ou feto) em risco não faz um diagnóstico de uma doença
clínica, e todas as precauções previamente descritas são essen-
ciais para diagnóstico e tratamento precisos dos transtornos
genéticos , particularmente no contexto pré-natal.
DIREÇÕES FUTURAS EM ANÁLISE
GENÉTICA
RCP Fluorescente Quantitativa e
Hibridização Genômica Comparativa
Outras novas técnicas para avaliação molecular do genoma,
como RCP fluorescente quantitativa e hibridização genômica
comparativa (HGC), foram recentemente desenvolvidas e
introduzidas em uso clínico. Essas técnicas estão sendo cada
vez mais usadas para avaliação pré-natal dos cromossomos
e anormalidades cromossômicas no feto. 145.l46 Os ensaios de
RCP fluorescente quantitativa (RCP-FQ) são baseados na
amplificação de sequências de DNA exclusivas de cada par de
cromossomos e foram desenvolvidas para estabelecer o núme-
ro de cromossomos específicos presentes em uma célula. Esses
GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 55
DNA genõmico em teste DNA genõmico de referência
y
•
Ganho de cópias de DNA Perda de cópias de DNA
Posição na sequência
FIGURA 2-17. Técnica de HGC. HGC, hibridização genõmica com -
parativa. DNA a ser testado é marcado com verde, e DNA controle ,
referência vermelha . DNA marcado é hibridizado em um microarranjo
contendo centenas de milhares de clones de DNA, e o número de
cópias analisado para cada clone . A proporção de DNA de teste para
referência indica duplicação ou trissomia, e diminuição na proporção
indica deleção ou monossomia de cada clone .
testes amplificam pequenas sequências repetidas umas depois
das outras ou marcadores microssatélites com quantificação
dos produtos. RCP-FC pode identificar rapidamente aneu-
ploidia e é usada em alguns centros como uma alternativa
para a FISH para detecção pré-natal rápida de aneuploidias
envolvendo os cromossomos 21 , 18 e 13 , e os cromossomos
sexuais 147,148.
HGC é uma técnica pela qual D A de um indivíduo de
teste é hibridizado com DNA controle. A rotulação diferencial
do DNA de teste versus o controle permite análise comparativa
do número de cópias, assim fazendo triagem quanto à dinú-
nuição ou ao aumento no número de cópias através do geno-
ma. HGC é agora mais realizada usando-se microarranjos, ou
lâminas às quais D A controle marcado foi aplicado. O DNA
de teste é a seguir hibridizado e feita análise de computador
para identificar as proporções de cada sonda individual. Em
termos simplistas, HGC comparativa oferece a capacidade de
executar múltiplas análises FISH ao mesmo tempo. Original-
mente desenvolvida para uso em câncer, a HGC tem grande
utilidade em casos constitucionais e pré-natais, nos quais as
características sugerem uma anormalidade cromossômica mas
não são suficientemente específicas para indicar uma análise
FISH única (Figs. 2-17 e 2_18)149.
DNA Fetal Livre
Enquanto os métodos de análise de células fetais intactas continu-
am a ser aperfeiçoados, continuam a ser procurados métodos
não invasivos de obter anlostras fetais ISO. Em 1998, Lo et al
demonsu-aram que DNA fetal livre de células está presente no
plasma de mulheres grávidas sadias IS1. Concentrações surpre-
endentemente altas de DNA fetal , quase 5% do DNA mater-
no total, foram detectadas no plasma de grávidas , usando
quantificação por meio de RCP. Esse DNA fetal acelular que
 56 GENÉTICA E DIAGNÓSTICO PRÉ -NATAL
2 FIGURA 2- 18. Resultado de hibridização genômica
1,5
ói
g 0,5
o recer a deleção precisa com mais exatidão.
'CIl
!:?'
e
oQ.
°
o.. -0,5
-1
-1 ,5
-2
é constantemente detectado no sangue materno durante a
gravidez oferece potencial diagnóstico1 52.l53.
A aplicação diagnóstica inicial do DNA livre de células
envolveu a detecção de fetos que herdaram um alelo mutante
de um pai afetado. Se o pai tiver uma sequência de DNA
que a mãe não possui, a presença dessa sequência no sangue
materno deve ser de origem fetal; assim, o feto terá herdado
o alelo mutante paterno. A detecção de um caráter AD trans-
mitido pelo pai (p . ex., um feto com doença de hemoglobina
Lepore) foi descrita inicialmente por Camaschella et al 154 .
Análise de DNA acelular também foi aplicada ao manejo da
isoimunização Rh(D)- A presença do alelo D no sangue mater-
no das mull1eres Rh-negativas pode ser detectada e foi usada
p31-a determinar se o feto herdou o alelo D do seu pai e está
em risco de doença hemolíticaI55·15i.
A análise do D A fetal isento de células tem outras apli-
cações clínicas. As concentrações totais de DNA fetal acelular
são o dobro quando o feto tem trissomia do 21, mesmo apesar
de o D A não necessitar ser derivado de um lócus genético
no cromossomo 21 158 . O DNA fetal acelular poderia assim
servir como um análito adicional (e talvez independente) no
soro materno para triagem de aneuploidia_ Investigação ativa
está em andamento sobre essas e outras estratégias não invasi-
vas p31-a diagnóstico e U-atamento de doenças fetaisl 55.
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no cromossomo 16q. Uma diminuição na proporção
indicada pela seta é diagnóstica de uma deleção cor-
respondendo a vários clones. Os clones mais distais
estão presentes, indicando que esta é uma deleção
intersticial. O cariótipo foi relatado como uma deleção
terminal, e a hibridização genômica foi capaz de escla-
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3
TRIAGEM DE A NEUPLOIDIA NO PRIMEIRO TRIMESTRE
Fergal D. Malon e, MO , FACOG , FRCPI
Translucência Nucal Fetal
Triagem de Translucência Nucal para Síndrome de Down
Exame Combinado no Primeiro Trimestre: Translucência
Nucal com Marcadores Séricos
Translucência Nucal Aumentada e Higroma Cístico no
Primeiro Trimestre
U1trassonografia do Osso Nasal no Primeiro Trimestre
Ultrassonografia do Ducto Venoso no Primeiro Trimestre
Avaliação de Regurgitação Tricúspide no Primeiro Trimestre
A tualmente, a época ideal par a ras trear aneuploidia fetal
é durante o primeiro trimestre da gravidez. Esta é uma
mudança ace ntuada na orientação de triagem, devida aos
importantes ava nços que têm sido feitos na triagem pré-
natal de anormalidades cromossômicas fetais durante os
últimos 20 anos. No passado, diagnóstico pré-natal invasivo
par a síndrome de Down com amniocentese ou biópsia de
vilocorial (BVC) era oferecid o apenas a mulheres de idade
materna avançada (mais de 35 anos de idade no parto) ou
àquelas que antes tinham tido um filho afetado. Depois, o
diagnóstico invasivo foi oferecido às mulheres com menos
de 35 anos de idade que tinham triagem sérica anormal com
múltiplos marcadores no segundo u·imestre e também àquelas
com sinais ulu'assonográficos anormais no segundo trimestre
- os chamados marcadores fracos - da síndrome de Down.
Devemos assinalar que o mais eficiente teste de triagem de
múltiplos mru'cadores no segundo trimestre é a "triagem
quádrupla", compreendendo alfafetoproteína (AFP), gonado-
tropina cOI'iônica humana (hCG), estriol não (uE3)
e inibina A (Tabela 3-1). Essa conduta fornece sensibilidade
para síndrome de Down de até 81%, quando é usada deter-
núnação ultrasso nográfica da data, com uma t<Lxa de 5% de
falso-positivo 1.2 .
Padrões de Resultados Vistos com Triagem
Tabela 3-1 Expandida de AFP em Transtornos Fetais
Usada no Segundo Trimestre
AFP uE J hCG
OTN aberto 11 Sem Alteração Sem Alteração Sem A1Ieração
Síndrome de 1) 1) 11
D own
Trissomia do 18 1) 1) 1)
AFP. alraIetOprotcína: hC G . go nadotropina coriônica humana : OTN. de reitO de
tubo neural: estriol nâo
60
Triagem de Translucência Nucal em Gestações Múltiplas
Implementação da Triagem Baseada na Translucência
Nucal na Prática Clínica Geral
Controle de Dualidade da Tran slucência Nucal
Interpretação da Translucência Nucal
Implicações da Tr iagem Sérica no Segll l/do Tri mestre
Implicações da Ultrassol/ografi a no Segundo Tri mestre
Disp onibilidade pa ra Diagnóstico Pré-natal Precoce
Escolha da Combinação Co rreta de Testes de Triagem
Entretanto, desde o começo da década de 1990, gr ande
interesse foi dirigido para o rastreamento no primeiro trimes-
tre com O uso de marcadores ultrassonográficos e de triagem
sérica. Em uma pesquisa recente de perinatologistas nos Esta-
dos UIúdos, 46% usavam ultrassonografia de translucência
nucal e 27% usavruTI os marcadores sé ricos PAPP-A e hCG
durante o primeiro trimestre pru'a rastrear sindrome de Down
(Tabela 3-2).3 Com o advento dos programas nacionais de
treinam ento para ultrassonografia de translucência nucal
e com a aprovação de muitas orgruu zaçõe profissionais , é
provável que programas de uiagem para síndrome de Down
baseados no primeiro trimestre venhruTI a se tornar donlÍnan-
tes, com apenas as pacientes que se apresentam demasiado
tarde para essa forma de triagem recebendo o oferecimento
de teste no segundo trin1estre.
TRANSLUCÊNCIA NUCAL FETAL
o mais poderoso marcador isolado disponível para diferenciar
síndrome de D own de gestações euploides é a medida ultras-
Translucência Nucal e Marcadores Séricos
ITabela l-2 1 Usados em Triagem no Primeiro Trimestre e
Suas Associações
Con dição Marca dor no Pri meiro Trimestre
TN PAPP-A
Trissomia do 2 1 Aumentada Baixa Alta
Inibina A
Trissomia do 18 Aumentada Baixa Baixa
Abon o Aumentada Muito Baixa Muito Baixa
11 < 24 semanas
C ardiopatia Aumentada Normal NOImaJ
Sem Alteração congênita
TN. lranslucência nucal; PAll P-A. prOteína plas málica A associada à gravidez;
gonadolrop,na coriônica humana livre.

o
Medição convencional
sonográfica no primeiro trimestre do espaço de translucência
nucal. A translucência nucal refere-se ao espaço subcutâneo
normal cheio de líquido entre o dorso do pescoço fetal e a pele
sobrejacente (Fig. 3-1). Normalmente, esse espaço é pequeno;
entretanto, em muitos fetos com síndrome de Down, esse
espaço pode estar significativamente aumentado (Fig. 3-2).
TRIAGEM DE ANEUPLOIDIA NO PRIMEIRO TRIMESTRE 61
FIGURA 3-1. A. Medição convencional para
determinar a translucência nucal. Embora
esta ilustração demonstre a colocação reco-
mendada do caliper, muitos pesquisadores
usam uma medição "de interna a interna".
(Ilustrações por James A. Cooper, MD, San
Diego, CA.) B. Otimização da técnica de
ultrassonografia da translucência nucal no
primeiro trimestre: Medição da translucência
nucal em um feto normal com 1 2 semanas
de gestação. Os componentes de um bom
protocolo de triagem ultrassonográfica são
evidentes, incluindo ampliação adequada da
imagem, plano sagital mediano, posição neu-
tra do pescoço fetal, colocação correta do
caliper. Seta, âmnio.
Obedecendo a uma técnica ultrassonográfica-padrão, é possí-
vel obter medidas exatas dessa área na vasta maioria dos fetos
entre 10 e 14 semanas de gestação (CCN [comprimento cabe-
ça-nádega] de 36-84 mm). Quando se efetua ultrassonografia
de u-anslucência nucal, é essencial assegu rar técnica ótima, a
qual pode ser atingida focalizando-se nos seguintes critérios 4 :
62 TRIAGEM DE ANEUPLOIDIA NO PRIMEIRO T RIMESTRE
FIGURA 3- 2. Medida aumentada da translucência nuca I de 3,7 mm
em um feto com 12 semanas de gestação com síndrome de Down.
o feto deve ser avaliado no plano sagital médio, idealmente
com a coluna vertebral fetal pa.ra baL,<o.
A imagem deve ser adequadamente ampliada de tal modo
que apenas a cabeça, o pescoço e o tórax superior fetais
ocupem o campo de visão.
O pescoço fetal deve estaI' neutro, com cuidado para evitar
medições nas posições hiperflexionada ou hiperestendida.
A pele no dorso fetal deve ser claramente diferenciada da
membrana amniótica subjacente, seja pela visualização de
linhas ecogênicas separadas seja pela observação de que a
linha da pele se move com o feto.
Os calipers devem ser colocados sobre as margens internas
do espaço ecotransparente e devem ficar perpendiculares
ao eixo longo do feto (Fig. 3-1).
Ajustes de ultrassom e transdutor devem ser otimizados
para assegurar nitidez da imagem e das margens do espaço
nucal em particular. Isso pode exigir ultrassonografia
transvaginal em certas situações.
Há uma correlação direta entre a medida cada vez maior
da translucência nucal e o risco de síndrome de Down, outras
aneuploidias , grandes malformações estruturais e evolução
adversa da gTavidez l. 2,? Causas possíveis para o desenvol-
vimento desse espaço aumentado cheio de líquido incluem
insuficiência cardíaca secundária a malformação estrutural,
anormalidades da matriz extracelular e desenvolvimento
anormal ou retardado do sistema linfático 6.7.
T RIAGEM DE TRANSLUCÊNCIA
NUCAL PARA SíNDROME DE DOWN
A ultrassonogTafia de translucência nuca] é o mais poderoso
marcador para triagem de síndrome de Down na população
gera]8 O maior estudo dessa forma de triagem foi realizado
pela Feta] Medicine Foundation situada em Londres 9 Esse
estudo prospectivo de 96.127 pacientes não selecionadas em
22 centros exigiu que a ultrassonogTafia da translucência
nucal fosse efetuada entre 10 e 14 semanas de gestação por
ultrassonografistas especialmente treinados que usaram uma
técnica padronizada. A taxa global de detecção de síndrome
de Down foi a 77% de taxa de detecção, para uma taxa de
falso-positivos de 5%.9 Outro grande estudo prospectivo do
Reino Unido que avaliou o papel da ultrassonografia de trans-
lucência nucal na população geral foi o SURUSS Trial. 2 Um
total de 39.983 pacientes fizeram ultrassonografia de translu-
cência nucal entre 10 e 14 semanas de gestação , e a taxa de
detecção de sÚ1drome de Down foi de 63%, com uma taxa de
falso-positivos de 5%. Um gTande programa de triagem com
base nos Estados Unidos que focalizou um grupo de pacientes
de mais alto risco (o BUN Trial) revelou uma taxa de detec-
ção de síndrome de Down de 69%, para uma taxa de 5% de
falso-positivos , depois do rastreamento em 8.216 pacientes 10
A maior experiência prospectiva de todas as formas de
sindrome de Down até agora realizada, o FASTER Trial, tam-
bém validou o importante papel da ultTassonografia de trans-
lucência nucal. Este foi um estudo prospectivo multicêntrico
de 15 centros nos Estados Unidos no qual 36.306 pacientes
da população geral foran1 submetidas à ultrassonografia de
translucência nucal no primeiro trimestre l . A taxa de detecção
de translucência nuca] com idade materna variou de 70% a
64% com 11 e 13 semanas de gestação, respectivamente, para
uma taxa de falso-positivos de 5%]. Esses grandes estudos
de vários centros e localizações geográficas confirmam que
a ultrassonografia de translucência nuca] deve constituir um
componente-chave dos programas de triagem no primeiro
trimestre para sindrome de Down fetal.
EXAME COMBINADO NO PRIMEIRO
TRIMESTRE: TRANSLUCÊNCIA
NUCAL COM MARCADORES
SÉRICOS
Juntamente com o claro papel da ultrassonogTafia da translucên-
cia nucal, a pesquisa em triagem no primeiro trimestre mostrou
consistentemente que as gestações com sindrome de D0W11
estão associadas a concentrações alteradas de certos marcado-
res séricos maternos, incluindo niveis elevados de hCG total
e da subunidade livre da hCG (com um múltiplo da média
[McIMJ médio de 1,83 nos casos afetados) e rúveis mais baixos
de proteína plasmática A associada à gravidez (com um MdM
médio de 0,38 nos casos afetados) (Tabela 3-2) .11.1 2 Estudos da
combinação da subunidade livre da hCG, proteina plasmáti-
ca A associada à gravidez (pAPP-A), e idade materna uniforme-
mente demonstram uma sensibilidade para sÚ1drome de Down
de cerca de 60% com uma taxa de falso-positivos de 5%12 .
Esses marcadores séricos do primeiro trimestre são em
grande parte independentes da translucência nucal, o que
resultou no desenvolvimento de um protocolo combinado de
triagem sérica e ultrassonográfica que seria mais eficaz para
triagem do que qualquer um isoladamente. Dois grandes
estudos prospectivos já foram publicados nos Estados Unidos
validando a execução dessa triagem combinada no primeiro
trimestre. O estudo BUN avaliou 8.216 pacientes e demons-
trou uma taxa de detecção de síndrome de Down de 79%,
com uma taxa de falso-positivos de 5%, ou 64% com uma taxa
de falso-positivos de l 0fol°. O estudo FASTER avaliou 38.033
pacientes, demonstrou ainda melhores taxas de detecção de
síndrome de Down e mostrou que o desempenho variou sig-
nificativamente pela idade gestacional l . Para uma taxa de 5%
de falso-positivos, as taxas de detecção de síndrome de Down
usando triagem combinada sérica e ultrassonogTáfica foram
87%, 85% e 82% com 11 , 12 e 13 semanas de gestação, respec-
tivamente. Para uma taxa de falso-positivos de 1%, as taxas de
detecção de síndrome de Down foram 73%, 72% e 67% com
11, 12 e 13 semanas de gestação, respectivamente l .
 TRIAGEM DE ANEUPLOIDIA NO PRIMEIRO TRIMESTRE 63

100

95
E
Q)
CJ)
co
90
l:!
o
o..
85

80
11 semanas 12 semanas

TN e triagem sé rica Quádrupla

combinadas 1° trimestre 2° trimestre
A
A
25

20
E
Q)
CJ) 15
co
c
o
ê 10
o..

O ...L.....J...._L...-_..L-----L_ _L...-....J...._----L_..L-_
TN isolada Tr. sérica isolada Combinada 15-18 semanas
Triagem Quádrupla
1° trimestre 2° trimestre
B
FIGURA 3-3. A. Comparação da triagem no primeiro e segundo trimes-
tres para síndrome de Down: Taxas de detecção da triagem combinada
no primeiro trimestre com 11, 12 e 13 semanas de gestação, compara-
das com triagem sérica com marcadores quádruplos no primeiro trimes-
tre efetuada com 15 a 18 semanas de gestação (cada uma com uma
taxa de 5% de falso-positivos) . 8. Comparação da triagem no primeiro
e segundo trimestres para síndrome de Down: taxas de falso-positivos
da translucência nucal no primeiro trimestre isolada, PAPP-A e f-phCG
isoladas, e triagem combinada no primeiro trimestre com 12 semanas de
B
gestação, comparadas com triagem sérica por marcadores quádruplos FIGURA 3-4. A. Higroma cístico septado com 12 semanas de ges-
no segundo trimestre efetuada com 15 a 18 semanas de gestação (cada tação : corte ultrassonográfico mediossagital de um feto com higroma
uma para uma taxa de detecção de 85%). (Dados de Malone FD, Canick cístico septado , demonstrando espaço aumentado de translucência
JA, 8all RH, et aI: A comparison of first-trimester screening, second-tri-
nucal (caliper) estendendo-se ao longo do comprimento inteiro do
mester screening, and the combination of both for evaluation of risk for feto. 8. Higroma cístico septado com 12 semanas gestação: corte
Down syndrome. N Engl J Med 353:2001, 2005.)
transversal através do pescoço fetal do mesmo feto, demonstrando
septações óbvias (setas).

Recentemente, houve muito debate a respeito do desem-

penho relativo desses mais recentes programas de triagem no
primeiro trimestre, em comparação com as mais tradicionais
condutas de triagem sé rica no segundo trimestre, Antes, era
difícil para os clínicos comparar objetivamente os programas
de triagem que ocorrem em diferentes idades gestacionais, em
virtude das diferenças na prevalência de aneuploidia. Agora
é possível avaliar dados comparativos objetivos com os quais
a faixa de testes de tria?em atualmente disponíveis pode ser
diretamente comparada .2 A Figura 3-3 resume o desempe-
nho comparativo das várias opções de triagem do FASTER
11-ial, e demonstra que a triagem combinada no primeiro
trimestre tem desempenho muito semelhante à u-iagem sérica
no segundo trimestre com quádruplos marcadores 1 Somente
quando efetuado com 11 semanas de gestação a triagem
combinada no primeiro trimesne tem um desempenho sig-
nificativamente melhor que a triagem sérica de quádruplos
marcadores no segundo trimestre (87% Vt'1JUS 81 % de detecção
de síndrome de Down, respectivamente, com 5% de taxa de
falso-positivos). Além disso, o teste de triagem combinado no
primeiro trimestre tem a mais baixa taxa de falso-positivos ,
em comparação com qualquer componente do primeiro tri-
mestre usado isoladamente ou comparado com triagem sérica
no segundo trimestre. Também é importante conceber que
apenas a combinação da ulnassonografia da translucência
nucal no primeiro trimestre com marcadores séricos no pri-
meiro trimestre chega perto do desempenho da triagem sérica
com quádruplos marcadores no segundo trimestre. Translu-
cência nucal isolada, sem estar combinada com marcadores
séricos, tem características de desempenho sig11ificativan1ente
inferiores 1
TRANSLUCÊNCIA NUCAL
AUMENTADA E HIGROMA CíSTICO
NO PRIMEIRO TRIMESTRE
Agora está claro que um subconjunto de fetos com medidas
muito grandes de translucência nu cal que têm um risco
extremamente alto de aneuploidia fetal ou outros resultados
adversos da gravidez pode ser identificado com eficácia no
primeiro trimestre. Esse achado foi descrito como higroma cís-
tico septado, e está presente quando o espaço de translucência
64 T RIAGEM DE ANEUPLOIDIA NO PRIMEIRO TRIMESTRE

nucal está aumentado estendendo-se ao longo do comprimen-

to inteiro do feto, e no qual seprações são claramente visíveis
(Fig. 3-4)12 Higroma cístico septado é visto em mais de uma
em 300 gestações no primeiro trimestre. Em um recente
estudo prospectivo da triagem ultrassonográfica de rotina no
primeiro trimestre, foi demonstrado que o higroma cístico
septado tem uma probabilidade de 50% de estar associado à
aneuploidia fetal, com a maioria dos casos sendo sÚldrome de
Down, bem como casos de síndrome de Turner e trissomia
do 18 12. Adicionalmente, entre os casos de higroma cístico
confirmados como sendo euploides, quase 50% tinham uma
malformação fetal estrutural importante, com a maiOlia dos
casos incluindo malformações ca.rdíacas, bem como outras
malformações como displasias esqueléticas. Q.tando compa-
rados com translucência nucal aumentada simples, os casos
de higroma cístico septado tiveram cinco vezes mais probabi-
lidade de serem aneuploides, 12 vezes mais probabilidade de
terem malformações cardíacas e seis vezes mais probabilidade
de resultarem em aborto ou morte neonatal l2.
FIGURA 3--5. Exame ultrassonográfico no primeiro trimestre de
O benefício prático de ser capaz de aconselhar as pacientes
um feto com 13 semanas de gestação, com osso nasal normal.
no primeiro trimestre em seguida à identificação de higroma Características de boa técnica de exame do osso nasal são eviden-
cístico septado é que não há nenhuma necessidade de retardar tes, incluindo plano sagital mediano, perfil fetal de face para cima,
a tomada de decisão enquanto se está aguardando os resul- ampliação adequada e visualização de duas linhas paralelas no nível
tados de marcadores séricos ou usando algoritmos compu- do nariz fetal, uma representando pele fetal (seta pequena) e a linha
tadorizados de cálculo de risco. Q-lando confrontando uma mais profunda representando o osso nasal (seta grande).
probabilidade de 500/0 de aneuploidia fetal, é razoável oferecer
a essas pacientes a opção imediata de BVC, e se aneuploidia modalidade única de triagem ultrassonográfica , com uma
fetal tiver sido excluída, uma avaliação anatômica fetal deta- sensibilidade predita de 85% para uma taxa de falso-positivos
lhada, incluindo ecocardiografia fetal, deve ser efetuada com
de 1%.15 Esse estudo depois foi expandido para uma série
18 a 20 semanas de gestação l2. maior de 3.829 gestações de primeiro trimestre de alto risco,
Também ocorreu debate a respeito da diferenciação entre
nas quais a taxa de detecção de síndrome de Down usando-se
higroma cístico septado e translucência nucal aumentada sim-
osso nasal ausente foi 67%, com uma taxa de falso-positivos
ples, com alguns investigadores acreditando que elas fazem de 2,8%1 6.
parte de um espectro de uma característica ultrassonográfica
O exame adequado do osso nasal fetal pode ser tecnica-
semelhante l3. Entretanto, o FASTER Trial, um estudo pros-
mente desafiador no primeiro trimestre, e atenção cuidadosa
pectivo de mais de 38.000 gestações, também já demonstrou
à técnica correta deve, portanto, ser dedicada para assegurar
que sempre que uma medida de translucência nucal simples
constância na técnica. O osso nasal deve ser visualizado em
de 3,0 mm ou mais é observada, a BVC deve ser oferecida ultrassonografia ao longo do plano sagital médio com um
imediatamente por causa de um risco mínimo de aneuploidia
perfil fetal perfeito. A coluna vertebral fetal deve ficar poste-
de 1 em 6 1.1. Com essas medidas de translucência nucal, não
rior, com ligeira flexão do pescoço. Duas linhas ecogênicas no
há nenhum motivo para atrasar a tomada de decisão enquan-
perfil do nariz fetal devem ser visualizadas ; a linha ecogênica
to são aguardados resultados de marcadores séricos, porque
superficial é a pele nasal, e a linha ecogênica mais profunda
essa informação adicional não altera significativamente o
representa o osso nasal. Essa linha ecogênica mais profunda
risco original de aneuploidia. Esse achado, portanto, sugere
representando o osso nasal deve ser mais eco transparente na
que debater a presença ou ausência de septações em casos de
sua extremidade distaI (Fig. 3-5). Cuidado deve ser tomado
translucência nucal é um ponto irrelevante, porque o risco de
para não efetuar essa avaliação com o feixe ultrassônico para-
aneuploidia, seja quando uma medida de translucência nucal
lelo ao plano do osso nasal, porque isso poderia levar errone-
de 3,0 mm ou mais é notada, seja quando um higroma cístico
amente à conclusão de ausência do osso nasal.
septado é notado, é suficientemente alto para justificar exame
Embora vários outros estudos avaliando o papel da ultras-
diagl1óstico imediatol -l .
sonografia do osso nasal no primeiro trimestre como teste de
triagem para síndrome de Down fetal tenham sido publica-
ULTRASSONOGRAFIA DO OSSO dos, todos foram limitados por derivarem de populações de
pacientes de alto risco ou por falta de averiguação adequada
NASAL NO PRIMEIRO TRIMESTRE da evolução da gravidez 17. O maior estudo de ultrassonografia
Parece haver uma associação clara entre ausência do osso do osso nasal fetal no primeiro u'imestre publicado até agora,
nasal fetal no exanle ultrassonográfico no primei.ro tri.mestre no qual foi aval iada uma população geral não selecionada de
e síndrome de Down l5. Em um estudo realizado por Cicero pacientes, não confirmou um papel útil dessa forma de raso'e-
et al lS , 701 fetos com translucência nucal aumentada foram amento l7. Em um estudo prospectivo de 6.324 pacientes que
avaliados quanto à presença ou ausência do osso nasal duran- fizeram ultrassonografia de osso nasal por ultrassonografistas
te ultrassonografia no primeiro trimestre. O osso nasal fetal treinados e experientes, cortes adequados do perfil fetal foranl
não pôde ser visualizado em 73% dos fetos com sÚldrome de obtidos em apenas 76% dos casos, e nenhum dos 11 casos
Dovm (43 de 59), e em apenas 0,5% dos fetos não afetados de síndrome de Down fetal comprovou ter ausência do osso
(três de 603). Os autores também acharam que a ausência do nasal l7. Mais dois estudos do papel da ultrassonogTafia do
osso nasal fetal não estava relacionada com a espessura da osso nasal no primeiro tri.mestre como ferramenta de triagem
translucência nucal, e portanto pôde ser combinada em uma na população geral foram publicados recentemente, e confir-

FIGURA 3- 6. FIGURA 3 -6 . Imagem de Doppler pulsado de um tra -
çado de dueto venoso normal com 12 semanas de gestação. Digno
de nota, o dueto venoso pode ser identificado, usando-se fluxo em
cores, como um pequeno vaso com fluxo turbulento. O nadir do fluxo
durante a onda "a" permanece anterógrado (seta).
maram esses achados de que há apenas um papel limitado
dessa forma de rastreamento l 8. 19 Um estudo rastreou 7.116
pacientes não selecionadas da população geral, incluindo 12
casos de síndrome de Down , e rastrearam adicionais 510
pacientes de alto risco incluindo 23 casos de síndrome de
Down ls Osso nasal ausente no primeiro trimestre foi obser-
vado em apenas 17% dos casos na população geral e em 48%
dos casos na população de alto risco . Um estudo adicional
triou 1.800 pacientes consecutivas da população geral, e osso
nasal ausente foi observado em apenas dois de sete (29%)
casos de síndrome de Down I H.
Embora seja possível haver um papel para ultrassono-
grafia do osso nasal fetal no primeiro trimestre, nas mãos
de peritos selecionados , como ferramenta de segunda linha
em pacientes de alto risco, os dados atuais sugerem que essa
forma de ultrassonografia não deve ser usada como ferramen-
ta de triagem na população geral.
ULTRASSONOGRAFIA DO DUCTO
VENOSO NO PRIMEIRO TRIMESTRE
A avaliação com Doppler no primeiro trimestre do fluxo
sanguíneo no ducto venoso foi descrita como teste auxiliar
para triagem de aneuploidia fetal. Fluxo anterógrado pulsátil
trifásico no ducto venoso, conforme ilustrado na Figura 3-6, é
normal , enquanto o fluxo invertido no momento da contração
atrial foi associado a aneuploidia e malformações cardíacas
fetais 20 . Em uma série de dados de estudos iniciais avalian-
do essa associação. entre 59% e 93% dos fetos aneuploides
tinham velocidades anormais de fluxo no ducto venoso no
primeiro trimestres. Velocidades anormais de fluxo no ducto
venoso também foram encontradas em tão poucos quanto 30/0
ou tantos quantos 210f0 dos fetos normais. Pode ser possível,
portanto, que a análise do traçado da velocidade do fluxo no
TRIAGEM DE ANEUPLOIDIA NO PRIMEIRO TRIMESTRE 65
FIGURA 3- 7. Avaliação ultrassonográfica no primeiro trimestre
quanto a regurgitação tricúspide em um feto com 11 semanas de
gestação. Observar o volume de amostra de Doppler pulsado coloca-
do através da valva tricúspide, com o ângulo com a direção de fluxo
próximo de zero. Não há regurgitação maior que 60 em / s.
ducto venoso fetal possa ser útil para modificar o risco fmal
de aneuploidia de um paciente após o término da medição da
translucência nucal. Isso poderia ser usado para melhorar a
taxa de detecção ou , alternativamente, para reduzir a téLxa de
falso-positivos.
Embora pareça que existe alguma associação entre estu-
dos anormais do fluxo no ducto venoso e aneuploidia no
primeiro trimestre, há diversas armadilhas que precisam ser
consideradas. O próprio vaso do ducto venoso pode ser
tão pequeno quanto 2 mm com 10 a 14 semanas, tornando
difícil obter traçados acurados da velocidade de fluxo de um
vaso tão diminuto sem contaminação do traçado por vasos
vizinhos . Por exemplo, se o volume de amostra Doppler for
colocado demasiado proximalmente perto do seio umbilical,
o fluxo venoso contínuo normal da veia umbilical pode obs-
curecer ausência de fluxo durante a contração atrial no ducto
venoso . Alternativamente, a colocação do volume de amostra
Doppler demasiado longe distalmentc, perto da inserção do
ducto venoso na veia cava inferior, pode levar ao diagnóstico
errôneo de inversão do fluxo com a contração atrial, uma vez
que essa inversão de fluxo é vista comumente na veia cava
inferior. O consenso atual parece ser que estudos de fluxo
Doppler no ducto venoso no primeiro trimestre devem ser
efetuados apenas como teste de triagem secundário nas mãos
de uln-assonologistas experientes em centros de referência, seja
para modificar o risco final de aneuploidia seja para ajudar a
predizer o prog11óstico cios fetos com cromossomos normais e
uma medida aumentada de translucência nuca1 2 1. 22 .
AVALIAÇÃO DE REGURGITAÇÃO
TRICÚSPIDE NO PRIMEIRO
TRIMESTRE
Uma associação foi sugerida entre aneuploiclia fetal e regurgi-
tação tricúspide anormal observada durante ultrassonografia
no primeiro trimestre22 . Para efetuar essa avaliação, o feto
deve estar orientado de tal modo que a parede torácica estej a
66 TRIAG EM DE ANEUPLOIDIA NO PRIMEIRO TRIM ESTRE
anterior, e o coração fetal deve receber o feixe de ultrassom
paralelamente ao septo ventricular. Um volume de amostra
Doppler pulsado de quase 3 mm é a seguir colocado através
da valva n;cúspide, com cuidado para assegurar que o ângulo
com a direção do fluxo seja tão próximo de zero quanto possí-
vel (Fig. 3-7). Regurgitação tricúspide importante é considera-
da presente se um jato regurgitante de pelo menos 60 crn/s for
notado estendendo-se a mais de metade da sístole23 .
Em uma série de 1.557 gestações de alto risco com II a 13
semanas de gestação, regurgitação tricúspide importante foi
notada em apenas 4% dos fetos cromossomicamente normais,
mas estava presente em 77 de 114 casos (68%) de síndrome
de Down e 14 de 42 casos (33%) de trissomia do 18 23 . Esses
pesquisadores conseguiranl obter traçados Doppler adequa-
dos da valva tricúspide em 99% dos casos e houve baixa
variabilidade das medições interobservadores.
Embora esses dados sejam animadores a respeito de uma
associação entre regurgitação tricúspide no primeiro trimesu-e
e anormalidades cromossômicas, como a avaliação do ducto
venoso, não está claro se essa forma de u-iagem terá algum
papel em rastreamento da população geral. A extrapolação
dos resultados de um teste de triagem de uma população de
alto risco, efetuado nas mãos de peritos, para a implementa-
ção na população geral provavelmente exagerará o desempe-
nho verdadeiro do teste. É provável que a ultrassonografia
no primeiro trimestre para regurgitação u-icúspide possa ter
um papel como teste de segunda linha, seguindo-se a uma
triagem por u-anslucência nucal e triagem sérica de alto risco
iniciais. Nesse contexto, ela pode ter um papel de reduzir a
taxa de falso-positivos da triagem. Em uma série de 75.821
gestações no primeiro trimestre, a adição de regurgitação tri-
cúspide como teste de triagem de segunda linha seguindo-se
à translucência nucal e triagem sérica resultou em uma
de detecção de síndrome de Down de 920/0 com uma taxa de
falso-positivos de apenas 2,7%22.
TRIAGEM DE TRANSLUCÊNCIA
NUCAL EM GESTAÇÕES MÚLTIPLAS
A avaliação pré-natal do risco de sÚldrome de Down em
gestações múltiplas foi limitada antes do advento da triagem
baseada na translucência nucal. Triagem sé rica materna não
foi amplamente usada no contexto de gestações múltiplas por
causa do potencial de discordância entre gêmeos e o impacto
de diferentes placentas sobre os vários análitos. As medidas
de translucência nucal são amplanlente semelhantes entre
gestações únicas e gemelares , dando a entender que as taxas
de detecção de sÚldrome de Down devem ser semelhantes. A
taxa de falso-positivos da triagem de translucência nucal pode-
ria ser mais alta em gêmeos monocoriônicos porque algumas
complicações exclusivas de gestações monocoriônicas, como
síndrome de transfusão feto-fetal, poderiam se apresentar
com medida aumentada de translucência nucal 24 .
As opções para triagem no prinleiro trimestre para síndro-
me de Down, portanto, incluem fornecer um risco feto-espe-
cífico baseado na translucência nu cal isolada, ou fornecer um
ósco global da gravidez baseado em marcadores combinados
séócos e ultrassonográficos. Em uma série de 448 gestações
gemelares, a translucência nucal forneceu uma taxa de detec-
ção de 88% para uma taxa de falso-positivos de 7%24. Em outra
série de 206 gestações gemelares triadas usando-se translucên-
cia nucal e marcadores sé ricos no prinleiro trimestre, a taxa de
detecção de síndrome de Down foi estimada em
mente 75% para uma taxa de 5% de falso-positivos 5. Para for-
necer um risco específico da gravidez em gêmeos, é calculada
uma razão de probabilidade para a medida de u-anslucência
nucal de cada feto, essas duas razões de probabilidade são a
seguir adicionadas, e isso é a seguir multiplicado pela razão
de probabilidade bioquÍl11ica para fornecer um cálculo final de
"pseudorrisco"26. Embora pesquisa adicional sobre a eficácia
dessa triagem combinada no primeiro trinlestre em gestações
múltiplas ainda seja necessária, a medição da translucência
nu cal deve pelo menos representar um aperfeiçoamento sobre
a triagem sérica em gestações múltiplas. No presente, alguns
centros usam ultrassonografia de translucência nucal para
ajudar a selecionar fetos para redução em gestações múltiplas
de mais alta ordem.
IMPLEMENTAÇÃO DA TRIAGEM
BASEADA NA TRANSLUCÊNCIA
NUCAL NA PRÁTICA CLíNICA
GERAL
A ulu'assonografia da translucência nucal empurrou para
o primeiro u-imestre a u-iagem pré-natal quanto a síndrome
de Down e outras aneuploidias. Isso tem o potencial de
proporcionar importantes vantagens às pacientes, como tran-
quilização mais cedo quando os resultados são normais ou
interrupção mais segura da gravidez se forem encontrados
resultados anormais. Entretanto, há diversas questões práticas
que devem ser resolvidas antes que todos os obstetras devam
considerar implementar essa forma de triagem na prática
obstétrica de rotina27.
Controle de Qualidade da
Translucência Nucal
A extensão de medidas de controle da qualidade entre os estu-
dos iniciais da triagem de translucência nucal provavelmente
se responsabiliza pelas grandes inconsistências nas taxas cita-
das de detecção de síndrome de Down8 . Ultrassonografia de
translucência nucal é muito dependente do operador e será
uma má técnica para triagem da população geral se não forem
mantidas diretl;zes estritas e sistemas continuados de controle
da qualidade 28 Em um estudo multicêntrico no qual treina-
mento adequado e controle da qualidade não foram feitos, a
sensibilidade global para síndrome de Down foi de apenas
31 0f028 . Treinamento apropriado, adesão a uma técnica-padrão
e experiência são a chave para o seu sucesso como ferramenta
confiável de triagem.
O treinamento inicial em ultrassonografia de translucência
nucal, no entanto, é apenas um elemento do controle de qua-
lidade necessário para otimizar essa técnica. Sistemas também
têm de ser postos em ação, em cada local de prática de ultras-
sonografia, para assegurar que seja mantida garantia continua-
da da qualidade. O método ótimo para assegurar controle
de qualidade adequado de translucência nucal no Iúvel da
população provavelmente será rastrear as medidas médias e
desvios-padrão de translucência nucal dos ultl-assonografistas
individuais ao longo do tempo. Essa técnica de garantia da
qualidade tem a vantagem de ser mais prática para u-iagem
nacional . o Reino Unido e outros países , a Fetal Medicine
Foundation (www.fetalmedicine.com) tem um sistema estabe-
lecido de credenciamento de ultrassonologistas, juntamente
com auditoria contúlUa das medições. Nos Estados Unidos, a
Society for Maternal Fetal Medicine (www.ntqr.org) desenvol-
veu um sistema semelhante para treulanlento inicial e interage

com ultrassonologistas e prestadores de laboratórios para
manter um programa continuado de revisão da qualidade em
translucência nucal.
Interpretação da Translucência Nucal
As medidas de translucência nucal médias aumentam cerca
de 15% a 20% a cada semana de 10 a 14 semanas de ges-
tação 1.2 .29 . Portanto, é inapropriado usar um corte limítrofe
ünico em milímetros para definir uma translucência nucal
normal ou uma gravidez que é normal. O pções mais apropria-
das incluem usar o 95° percentil para uma idade gestacional
particular ou mültiplos da média (MdM). Infelizmente, o
cálculo desses valores de corte exige um siffware para integrar
adequadamente outros dados, como idade materna e resulta-
dos dos marcadores séricos maternos, na avaliação do risco.
Além disso, ainda não está claro se é válido usar médias
genéricas da população para interpretar medidas de translu-
cência nucal, ou se essas médias para cálculos de risco devem
ser específicas de cada centro ou de cada ultrassonografista.
Na recentemente completada experiência SURUSS do Reino
Unido, o uso de médias específicas dos ultrassonografistas
resultou em uma melhora de 5% nas taxas globais de detecção
de síndrome de Down, em comparação com o uso de médias
específicas dos centros 2 . Em outro estudo que lidou com a
importância das diferenças nas médias centro-específicas, uma
experiência escocesa de 15 centros avaliando 17.229 pacientes
teve MdMs médias de translucência nu cal dos centros indivi-
duais de 0,7 a 1,4 MdMs 3 0 . Idealmente, a MdM média deve
ser 1,0. As consequências dessa gTande variabilidade nas
MdMs entre os centros a respeito dos riscos reais citados para
as pacientes individuais poderianl ser enormes.
Implicações da Triagem Sérica no Segundo
Trimestre
Implementar um programa nacional de triagem de translu-
cência nucal isolada provavelmente terá um impacto negativo
sobre os atuais programas de triagem sérica no segundo
trimestre, porque o valor preditivo positivo da triagem no
segundo trimestre poderia ser reduzido até seis vezes depois
da triagem no primeiro trimestre 27. O nümero de fetos com
síndrome de Down ainda vivos durante o segundo trimestre
será significativamente reduzido porque muitos desses fetos
já terão sido diagnosticados no primeiro trimestre. Triagem
sequencial sem modificações apropriadas dos pontos de corte
dos marcadores séricos no segundo trimestre aumentará a
taxa global de falso-positivos, resultando em um nümero
aumentado de abortos relacionados com amniocenteses e
procedimentos 1.
Implicações da Ultrassonografia no
Segundo Trimestre
Triagem de translucência nucal não evitará a necessidade de
ultrassonografia no segundo trimestre para a detecção de anor-
malidades fetais estruturais. O "ultrassonograma genético",
que avalia quanto a malformações estruturais e uma variedade
de marcadores brandos do segundo oi.mestre para aneu-
ploidia, tais como fêmures curtos, intestino ecogênico, focos
intracardíacos ecogênicos e prega nucal aumentada, ganhou
aceitação generalizada. Uma orientação nacional de o-iagem
no primeiro trimestre provavelmente terá um impacto negativo
sobre o desempenho do "ultrassonograma genético". O valor
TRIAGEM DE ANEUPLOIDIA NO PRIMEIRO T RIMESTRE 67
preditivo positivo desses marcadores brandos ultrassonográ-
ficos para aneuploidia diminuirá porque o nümero de fetos
aneuploides entrando no segundo nimestre será reduzido. No
momento, não se sabe qual será a relevância desses marcado-
res brandos em uma população de fetos que já sofreu triagem
baseada na translucência nucal. Se o "ultrassonograma genéti-
co" continuar, sem levar em consideração a prevalência mais
baixa de fetos aneuploides no segundo trimestre, é provável
que mais amniocenteses desnecessárias sejam efetuadas, sem
melhora significativa nas taxas de detecção. A melhor maneira
de incorporar o "ultrassonograma genético" em uma clínica
na qual triagem no primeiro trimestre já foi realizada é confiar
em razões de probabilidade. Se um marcador brando de sín-
drome de D own for visto em um exame ultrassonográflco no
segundo trimeso-e, a razão de probabilidade apropriada desse
marcador deve ser multiplicada pelo risco fmal de síndrome
de Down citado da o-iagem no primeiro trimestre, em vez de
multiplicar pelo risco relacionado com a idade materna.
Disponibilidade para Diagnóstico Pré-natal
Precoce
Um dos argumentos mais coativos em favor da triagem
baseada na translucência nucal para síndrome de Down
é a mudança para diagnóstico mais precoce por meio de
BVC com 10 a 13 semanas de gestação. BVC não está tão
amplamente disponível quanto amniocentese em termos
nacionais3. Amniocentese precoce no primeiro trimestre não
é mais considerada uma alternativa aceitável à BVC, devido
à sua associação mais alta ao aborto, pé torto fetal e falha do
procediment031. Se as pacientes positivas na triagem no pri-
meiro trimestre não tiverem fácil acesso à BVC, elas poderiam
sofrer grande ansiedade, aguardando três a quatro semanas
por uma oportunidade de se submeter à amniocentese com
15 semanas. Por essas razões, uma política de triagem no pri-
meiro trimestre para aneuploidia não deve ser implementada
a não ser que diagnóstico no primeiro trimestre com BVC seja
localmente disponível. Se uma paciente desejar o benefício de
triagem no primeiro trimestre mas BVC não estiver facilmen-
te disponível, então a conduta ótima poderia ser fornecer o
resultado do primeiro trimestre com 16 semanas como parte
de um ünico resultado de triagem integrada em combinação
com marcadores séricos do segundo trimestre 2.2?
Escolha da Combinação Correta de Testes
de Triagem
Com a crescente variedade de testes de triagem de síndrome
de Down disponíveis para os profissionais obstétricos hoje, há
uma necessidade de dados comparativos exatos para avaliar a
melhor combinação de testes para implementar na clínica. O
desempenho comparativo de cada tipo de triagem de síndrome
de Down foi descrito recentemente no FASTER Trial 1. Esses
resultados mostraram que o teste mais ineficiente, associado à
mais alta taxa de triagem positiva, é a ultrassonografia de trans-
lucência nucal efetuada isoladamente. A triagem no primeiro
trimestre parece derivar grande parte da sua eficiência pela
combinação de translucência nucal com avaliação da proteína
plasmática A associada a gravidez e subunidade livre da
hCC. Uma triagem integrada, incorporando translucência
nucal e proteína plasmática associada à gravidez no primeiro
trimestre, junto com AFP, hCC, E3 não conjugado e inibina
A no segundo trimestre, parece constituir o teste isolado mais
eficiente. Em um centro sem fácil acesso à ultrassonografla de
68 TRIAGEM DE ANEUPLOIDIA NO PRIMEIRO TRIMESTRE
Triagem no primeiro trimestre
10 3/7-13 6/7 semanas de gestação
Exame da anato- Exame da ana-
mia e ecocardio- tomia com 18-20
grafia fe tal com semanas
18-20 semanas
Exame da anato-
mia e ecocardio-
grafia fetal com
18-20 semanas
translucência nucal de alta qualidade, uma alternativa razoá-
vel poderia ser um teste somente sérico, incorporando proteí-
na plasmática A associada à gravidez no primeiro trimestre
com AFP, hCG, E3 não e inibina A no segundo
u·imestre. com um ünico risco sendo citado.
É improvável que um ünico teste de triagem seja ade-
quado para todos os clínicos e suas pacientes. A decisão
sobre qual teste de triagem incorporar na prática clínica local
será baseada em fatores tais como a idade gestacional na
apresentação, disponibilidade de ultrassonografia de trans-
lucência nucal de alta qualidade e disponibilidade de exame
invasivo no primeiro trimestre com BVC (Fig. 3-8). Algumas
pacientes poderiam estar mais interessadas no resultado de
triagem mais precoce possível; para essas pacientes, seria
desejável translucência nucal combinada com triagem sérica
no primeiro trimestre. Outras pacientes poderiam estar mais
interessadas no teste mais eficiente, ma,ximizando sua taxa de
detecção e minimizando a necessidade de amniocentese; para
essas pacientes, um resultado ünico de triagem integrada,
combinando abordagens do primeiro e segundo trimestres,
seria desejável. Ainda outras pacientes poderiam não se apre-
sentar para tratamento suficientemente cedo para aproveitar
FIGURA 3-8. Fluxograma demonstrando as opções
de decisões para triagem durante o primeiro trimestre.
a triagem no primeiro trimestre; para essas pacientes, deve
haver a opção de triagem sérica e ultrassonografia genética
no segundo trimestre.
As direções futuras em triagem de síndrome de Down
também poderão usar combinações mais sofisticadas de tes-
tes 27. Tliagem sequencial gradativa envolve fornecer um resul-
tado de risco após triagem combinada no primeiro trimestre.
As pacientes de alto risco fazem exame diagnóstico usando
BVC, enquanto as pacientes de mais baixo risco retornam
com 15 semanas de gestação para triagem adicional, como os
marcadores quádruplos no segundo trimestre, e têm a opção
de, então, se submeter à amniocentese. Esses ültimos testes,
no entanto, são interpretados usando-se os resultados de mar-
cadores no Plimeiro trimestre, para assegurar a mais exata
estimativa de risco e minimizar a taxa global de falso-positivos .
Outra opção pode ser triagem de contingência, que envolve
classificar as pacientes em três grupos depois de triagem com-
binada no primeiro trimestre. As pacientes com resultados de
muito alto risco, como um em 30 ou mais alto, por exemplo,
fazem exame diagnóstico usando BVC, enquanto as pacientes
com resultados de muito baixo risco, como um em 1.500 ou
menos, são tranquilizadas e não fazem exame adicional. As

pacientes intermediárias com riscos enu-e esses dois pontos de
corte retornam com 15 semanas de gestação para marcadores
séricos quádruplos do segundo trimestre _ Outra vez, esses
últimos testes devem, no entanto, ser interpretados usando-se
os resultados de marcadores no primeiro trimestre para asse-
gurar exatidão da estimativa de risco e para minimizar a taxa
global de falso-positiva_ Modelos iniciais sugeriram que esse
programa de triagem de contingência poderia fornecer taxas
de detecção tão altas quanto 95% para uma taxa de 5% de
falso-positivos, mas com apenas 15% das pacientes necessitan-
do retornar no segundo trimestre para testes adicionais 32 _
Consentimento informado a respeito dessa grande varie-
dade de opções de triagem pré-natal para aneuploidia deve
constituir parte integrante do próprio processo de triagem.
Em virtude da complexidade das escolhas a respeito das dife-
rentes opções de triagem, e em virtude da variedade de resul-
tados anormais associados à translucência nucal aumentada,
será vital prover a todas as pacientes aconselhamento genético
pré-teste antes de partir para a triagem.
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4
ULTRASSON OGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
Lami Yeo , MO e Anthony M. Vintzileos , MO
Introdução
Triagem Bioquímica de Marcadores Séricos no Segundo
Trimestre
Características Ultrassonográficas de Aneuploidia Fetal
Anormalidades Estruturais
Prega Nucal
Ossos Longos Curtos
Pielectasia
Foco Ecogênico Intracardíaco
Intestino Hiperecoico
Cistos de Plexo Coróide
Osso Nasal
INTRODUÇÃO
I nfelizmente, ocorre aneuploidia no desenvolvimento
humano. Sua frequência varia, dependendo da idade
materna e também da idade gestacional do feto. Com
idades gestacionais mais iniciais e em gestações inviáveis,
a prevalência de aneuploidia aumenta. Anormalidades
cromossômicas são a principal causa de abortamento, e pelo
menos 95% das concepções cromossomicamente anormais
são perdidas antes do termo. Um mínimo de 10% a 15%
das concepções são cromossomicamente anormais. Fetos
aneuploides se responsabilizam por quase 6% a 11% de
todos os natimortos e mortes neonatais 1• Um grande estudo
relatou que entre os recém-nascidos, 0,8% tinham uma
anormalidade cromossômica ao nascer2 Tem sido prática
comum e generalizada oferecer arnniocentese genética a todas
as mulheres que têm riscos aumentados de anormalidades
cromossômicas fetais , tais como idade materna avançada,
histórico familiar de aneuploidia, ou triagem sérica anormal
no segundo u-imestre. Entretanto, a prática de oferecer exame
invasivo de rotina a todas as mulheres grávidas de alto risco
foi questionada, devido à sua natureza invasiva e riscos
associados como abortamentos.
Durante os t'tltimos anos, tornou-se aparente que muitas
anormalidades cromossômicas estão associadas a anormalida-
des estruturais fetais ou marcadores de aneuploidia que são
capazes de ser detectados durante ultrassonografia no segundo
trimestre. Isso é devido ao fato de que com o correr dos anos
houve um aperfeiçoamento e uma evolução da resolução de
alta qualidade no exame de imagem fetal , de forma que é
possível o exame detalhado do feto . Hoje em dia, a ultrassono-
grafia provê um método não invasivo muito importante para
a detecção pré-natal de fetos com anormalidades cromossômi-
cas. Além disso, um exame com ultrassom proporciona uma
modalidade tangível e realística porque as pacientes podem ver
70
Ângulo da Asa lIíaca
Comprimento das Orelhas
Anormalidades das Extremidades
Artéria Umbilical Única
Outros Marcadores Ultrassonográficos de Aneuploidia
Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
Ultrassonografia Genética no Segundo Trimestre
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
Conclusão
por si próprias, em comparação com confiar unicamente em
triagem bioquímica. Os fetos com trissomias do 18 e 13 pos-
suem muitas anomalias estruturais in1portantes e, portanto, a
ultrassonografia tem uma alta sensibilidade em detectá-las (até
83%-100% para trissomia do 18)3,4 e 91% para trissomia do
13 5 . Entretanto, isso pode não se aplicar necessariamente aos
casos de síndrome de Down. Uma vez que apenas 25% dos
fetos no segundo trimestre com síndrome de Down têm gran-
des anomalias congênitas ultrassonograficamente detectáveis 6 ,
os investigadores estiveram procurando outros marcadores
ulo-assonográficos para aumentar a sensibilidade de detecção.
Isso formou a base para o aparecimento e a prática da ultras-
sonografia genética no segundo trimestre.
Este capítulo focaliza a ultrassonografia no segundo
trimestre como meio de detecção de aneuploidia fetal e
padrões específicos de malformações associadas às trissomias
autossômicas mais comuns (síndrome de Down, trissomia
do 18, trissomia do 13), e também discute o significado dos
marcadores individuais de aneuploidia. Uma vez que a tria-
gem bioquímica sérica no segundo trimestre com frequência é
incorporada aos cálculos de risco com ultrassonografia gené-
tica, isto também é revisto.
TRIAGEM BIOQuíMICA DE
MARCADORES SÉRICOS NO
SEGUNDO TRIMESTRE
A triagem bioquímica durante o segundo trimestre exerceu
um impacto importante sobre a triagem para trissomia do
21 fetal, embora ao mesmo tempo a idade materna isolada-
mente como método de triagem tenha se tornado menos
importante. A triagem para síndrome de Down em pacientes
de baL'(o risco (mulheres < 35 anos de idade) foi começada
quando pesquisadores descobriram, em meados da década
de 1980, que a concentração média de alfafetoproteína sérica

materna (MPSM) nas gestações de síndrome de Down era
0,7 múltiplo da mediana normal (MdM) 7-9 . Depois, também
foi percebido que nas gestações de síndrome de Down as
concentrações de estriol não conjugado eram mais baixas
(0,79 MdM) e as concentrações de gonadotrogina coriônica
humana (hCG) eram mais altas (2,04 MdM) 10- 3 . MP, estriol
não conjugado e hCG são independentes da idade materna
e apenas fracamente correlacionadas umas com as ouU-as.
Portanto, podem ser usados em combinação para estimar
os riscos de síndrome de Down. Usando os riscos relativos
derivados dos níveis sé ricos maternos desses três análitos, o
risco relacionado com a idade materna pode ser modificado,
e para cada paciente individual um risco de "rastreio tríplice"
pode então ser derivado.
A triagem de tríplices marcadores tem sido o teste preferi-
do de triagem para síndrome de Down fetal em mulheres com
menos de 35 anos de idade, e foi rotineiramente oferecido na
gravidez durante os últimos anos I3 -16 . Triagem de múltiplos
marcadores tem uma sensibilidade significativamente mais
alta que triagem de AFPSM isolada. Na população de mulhe-
res com menos de 35 anos de idade, o rastreio por marcadores
tríplices identifICa cerca de 60% de todas as gestações de sín-
drome de Down, com uma taxa de quase 5% de positivo do
teste. Em mulheres com 35 anos de idade ou mais, ele detec-
tará 75% ou mais de todos os casos de síndrome de Down, e
também algumas outras aneuploidias l7. Uma vez que a idade
materna é a base do protocolo de triagem sérica, a taxa de
detecção de síndrome de Down e a taxa de positivo do teste
aumentam com a idade materna 18 Diferentes cortes de teste
positivo podem ser usados, dependendo do laboratório_ Por
exemplo, alguns usarão o risco de síndrome de Down no
trimestre intermediário de uma mulher de 35 anos como o
corte de positivo do teste (1/270), enquanto ouu-os selecionam
um corte de positivo do teste que resulta em um equilibrio
aceitável entre a taxa de detecção e a taxa de teste positivo
(em geral 1/190 ou 1/200).
A amostragem do soro materno pode ser feita entre 15 e
20 semanas de gestação; entretanto, ela é mais exata quando
efetuada entre 16 e 18 semanas. A determinação da data da
gravidez precisa ser exata, porque datas incorretas afetarão o
risco atribuído da tríplice triagem, e podem levar a resultados
falso-positivos ou falso-negativos. Q.tando há detenninação
errada da data (por exemplo, depois de a ultrassonografia
ter sido feita), é essencial recalcular os resultados , ou colher
uma nova amostra de sangue se o espécime original tiver sido
tirado com menos de 15 semanas de gestação. Peso, raça,
diabetes materno e o número de fetos presentes são todos
incorporados no cálculo do risco.
Embora triagem sérica seja usada principalmente para
detecção de síndrome de Down, ela pode detectar outros tipos
de aneuploidia fetal , como trissomia do 18. Alguns outros
tipos de aneuploidia que tendem a passar despercebidos pela
triagem séric<1. podem ser letais (por exemplo, trissomia do 13)
ou anormalidades dos cromossomos sexuais que não foram
constatadas associadas a retardo mental profundo ou limita-
ções físicas ou desenvolvimentais graves.
Alguns acreditam que as subunidades beta livres da
hCG (l3-hCG) são superiores à molécula intacta da hCG,
mas nenhuma foi deftnitivamente provada como superior.
Recentemente, houve também o exame e aparecimento de um
novo análito, a inibina A Esse tem sido o novo aná-
lito mais promissor do segundo trimestre e é hoje usado por
muitos laboratórios comerciais em combinação com os três
análitos mais tradicionais. Essa nova combinação de quatro
análitos, ou "u-iagem quádrupla", parece detectar 67% a 76%
UL TRASSONOGRAFIA GEN ÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 71
dos casos de síndrome de Down fetal em mulheres com menos
de 35 anos de idade, com uma taxa de positivo da triagem de
5% ou menosI 9,20.
Q.tanto a gestações múltiplas, as opções diagnósticas são
um pouco restritas. Com gêmeos, o risco de síndrome de
Down deve ser calculado considerando-se o risco de sÚ1drome
de Down relacionado com a idade materna e a probabilidade
de que um ou ambos os fetos possa estar afetado. O lisco no
trimeslTe intermediáIio de que pelo menos um feto tenha SÚ1-
drome de Down em uma gestação gemelar em mulheres de 33
anos é aproximadamente o mesmo risco de uma gravidez única
em mulheres de 35 anos de idade, portanto justiftcando discus-
são a respeito de exame invasivo sob essas circunstâncias21.
CARACTERíSTICAS
ULTRASSONOGRÁFICAS DE
ANEUPLOIDIA FETAL
Todas as gestações teoricamente estão em risco de aneuploidia
fetal. Fatores de risco adicionais incluem idade materna avan-
çada, resultados anormais de triagem bioquúnica, histórico
de aneuploidia fetal , translocação equilibrada conhecida, ou
outros rearranjos estruturais em um dos pais e anormali-
dades visualizadas em ultrassonografia pré-natal. Em fetos
aneuploides, a ultrassonografta pode revelar anormalidades
estruturais, outros achados (como restrição do crescimento
intrauterino, poli-hidrân1nio), ou marcadores de aneuploidia.
Os marcadores ultrassonográficos "brandos" são variações na
anatomia normal que, excetuada sua relação com aneuploidia
(especialmente u-issomia do 21), não tendem a ser clinican1ente
importantes. Em comparação com anomalias estruturais, os
marcadores são muitas vezes achados transitórios e inespecífi-
cos que também ocorrem frequentemente em fetos euploides.
Alguns dos marcadores mais comuns vistos no segun-
do trimestre incluem espessamento da prega nucal, foco
ecogênico intracal-díaco, ossos longos encurtados , intestino
hiperecoico, pielectasia renal, cistos de plexo coróide (CPCs),
clinodactilia e osso nasal hipoplástico ou ausente. Como
declaração geral, à medida que aumenta o número de marca-
dores identificados, também aumenta o risco de aneuploidia
no feto. Em fetos aneuploides, embora as características
possam ser altamente variáveis de um feto para o seguinte,
existem certos padrões de anomalias e características comuns
(Tabelas 4-1 , 4-2 e 4-3).
Descobrir características de aneuploidia fetal em ultras-
sonografta pré-natal e as taxas de detecção depende de
váI-ios fatores. Estes incluem as indicações do exame, idade
gestacional, a população exa!11inada (de alto risco versus de
baixo risco), qualidade do exame de imagem, critérios para
um escaneamento anormal, o tipo de anormalidade cromos-
sômica e a experiência do examinador. Por exemplo, embora
altas sensibilidades de detecção tenham sido descritas por
exa!11inadores experientes em populações de alto risco, baixas
sensibilidades podem ser esperadas de ulu-assonograftstas
menos experientes em populações de baixo risc0 22 .
Anormalidades Estruturais
Anomalias estruturais ou importantes que podem ser vistas
em fetos aneuploides incluem anomalias do sistema nervoso
central, anormalidades faciais , higroma cístico, hérnia diafrag-
mática, defeitos cardíacos, anorn1alidades gastrointestinais,
anomalias geniturinárias, hidropisia não imune e anorma-
lidades das extremidades. Muitos fetos com trissomias do
72 UlTRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
Características Ultrassonográficas
i Tabela 4-1 I Pré-natais da Trissomia do 21
Trissomia do 21
Anormalidades estruturais Defeitos cardíacos
Higroma cístico
Ventriculomegalialhidrocefalia
Atresia do esôfagolfístula
traqueoesofágica
Atresia duodenal
Onfalocele
Marcadores de aneuploidia Clinodactilia (falange média
hipoplásica do dedo mínimo da
mão)
Foco ecogênico intracardíaco
Intestino hiperecoico (ecogenicidade
semelhante aos ossos ilíacos)
Espessamento da prega nucal
Pielectas ia (diâmetro ântero-
posterior da pelve renal 4 mm)
Deformidade da sandália de dedo
(espaço largo entre o hálux e o
segu ndo dedo)
Ossos longos curtos (fêmur, úmero,
tíbia, fíbula)
Ângulo ilíaco largo
Cordão umbilical com dois vasos
Comprimento curtO das orelhas
Osso nasal ausente ou hipoplásico
O utros achados Braquicefalia
Perftl achatado
Língua protrusa
Hidropisia
Hid rotórax
Derrame pericárdico
Ânuúo e córion não fundidos após
14 semanas
18 e do 13 têm múltiplas anomalias estruturais importantes;
entretanto, isso pode não se aplicar necessariamente aos casos
de síndrome de Down_ Só 25% dos fetos no segundo trimestre
com síndrome de Down têm grandes anomalias congênitas
detectáveis ultrassonograficamente 6 _ Em duas séries pré-natais
antes de 20 semanas, anomalias estruturais foram detectadas
por ultrassonografia em apenas 16% a 17% dos fetos com
trissomia do 21
Os lactentes com síndrome de Down têm uma incidência
de 50% de defeitos cardíacos, mais comumente defeitos sep-
tais ventriculares (Fig. 4-1) e defeitos de canal atrioventricular
comum (Fig. 4-2). Llfelizmente, defeitos septais ventriculares
podem ser bastante difíceis de identificar em ultrassonografia
pré-natal, e a de detecção pode ser variável. Um grupo
consegu iu detectar defeitos cardíacos em pouco mais da meta-
de dos fetos com síndrome de Down2S Usando achados car-
díacos inespecíficos (como regurgitação tricúspide, derrame
pericárdico e desproporção direita-esquerda), DeVore relatou
achados cardíacos anormais em 76% dos fetos com síndro-
me de Down; entretanto, apenas 9% mostraram um defeito
septal atrioventricular26 . Malformações cardíacas também são
encontradas em mais de 90% dos fetos com trissomia do 18 e
do 13. No nosso estudo recente de 38 fetos com trissomia do
18, observamos que a maioria (84%) tinha cardiopatia congê-
nita importante na ultrassonografia4 . Outro estudo também
Características Ultrassonográficas
Pré-natais da Trissomia do 18
Trissomia do 18
Anormalidades estntturais Defeitos cardíacos
Higroma cístico
H érnia diafragmática
Onfalocele
Atresia do esôfago (com ou sem
fístula traqueoesofágica)
Sistema nervoso central
Agenesia do corpo caloso
Ventriculomegaliallúdrocefalia
Cisterna magna aumentada
Malformação de Dandy-Walker
Disgenesia cerebelar
Defeitos de tubo neural
Craniofaciais
Crâ.Júo em form a de morango
Occipital proeminente
Dolicocefalia
Anomalias oculares
Micrognatia
Fenda labial/palatina
Orelhas pequenas em posição baixa
Geniturinárias
Hidronefrose
Rim em ferradura
Obstrução da saída da bexiga
Anormalidades de duplicação
Anormalidades genitais
Extrenúdades
Anormalidades de redução de
membros
Aplasia radial
Mãos cerradas e/ou dedos
superpostos
Pé torto
Pés de cadeira de balanço
Anormalidades das extremidades
inferiores/pés
Contraturas/artrogripose/
deformidades em flexão
li'anstornos do movimento
Marcadores de aneuploidia Cisto(s) de plexo coróide
Crânio em forma de morango
Espessamento nucal
Artéria umbilical única
Membros encurtados
Ouu'os achados Resuição do crescimento inu'auterino
Anormalidades do líquido
amniótico
C istos de cordão umbilical
Hidropisia não imune
constatou que defeitos cardíacos estruturais estavam presentes
ultrassonograficamente em 80% da sua coorte de fetos com
trissomia do 18 27.
A identificação de anormalidades cardíacas em ultrasso-
nografia pré-natal pode aumentar o risco de aneuploidia fetal.
Em comparação com estudos pós-natais, uma frequência
muito mais alta de aneuploidia (22% a 32%) foi observada
em fetos com malformações cardíacas ultrassonograficamente
detectáveis 2s .29 . Um fator que também contribui para a fre-
quência de aneuploidia é o tipo de defeito cardíaco presente.
Por exemplo, o risco de aneuploidia é muito mais alto com
coração hipoplásico (Fig. 4-3), defeitos de canal atrioventricu-
 ULTRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 73

Características Ultrassonográficas
Pré-natais da Trissomia do 13
Trissomia do 13

Anormalidades estruhlrais Defeitos cardíacos

Higroma cístico, espessamento nucal
Onfalocele
Sistema nervoso central
Holoprosencefalia
Agenesia do corpo caloso
Ventriculomegalia
Cisterna magna aumentada
Fossa posterior anormal
Defeitos de tubo neural
Craniofaciais
Microcefalia
Micrognatia
Fenda labial e/ou pala tina
Fendas faciais
Anomalias ocu lares
FIGURA 4-1. Corte apical de quatro câmaras do coração fetal mos-
Testa inclinada
trando um defeito septal da entrada ventricular .
Orelhas pequenas
Extremidades
Polidactilia pós-a-xial
Dedos superpostos
Camptodactilia
Aplasia radial
Pés de cadeira de balanço
Pés tortos
U rogenitais
Hidronefrose
Cistos corticais
Rim em ferradura
Rins ecogênicos
Rins policísticos
Marcadores de aneuploidia Foco ecogênico intracardíaco
Pielectasia
Artéria umbilical única
Ou tros achados Microcefalia
Restrição do crescimento
intrauterino
Poli-hidrâmnio

lar, tetralogia de Fallot, ou ventrículo direito com dupla saída,

em comparação com defeitos septais ventriculares ou estenose
valvular isolados. 3o Em particular, defeitos de canal atrioven-
tricular têm um alto risco de aneuploidia. Em uma série de
38 defeitos septais atrioventriculares, os autores encontraram
aneuploidia em 58% (n = 22): síndrome de Down (n = 19),
trissomia do 18 (n = 1), trissomia do 13 (n = 1) e mosaicismo
(n = 1)3 1.
Atresia chlOdenal (Fig. 4-4) geralmente é reconhecida após
20 a 24 semanas de gravidez pela documentação do sinal
"da dupla bolha" (estômago e duodeno proximal distendidos
por líquido) e evidência de poli-hidrâmnio. Essa é a principal
causa de obstrução intestinal em recém-nascidos. Em casos de
atresia duodenal detectados pré-natalmente, trissomia do 21
está presente em quase um terço dos casos 30 Por essa razão,
exame invasivo para cariotipagem tem sido oferecido quando
a atresia duodenal é identificada antes do nascimento (mesmo
se isso ocorrer no terceiro trimestre, porque ainda fornece
informação vital para aconselhamento às pacientes).
Higrmnas císticos são massas císticas anormais de origem lin-
fática que em geral ocorrem na área póstero-lateral do pescoço
(Figs. 4-5 e 4-6). Eles têm uma alta predisposição à aneuploi-
dia. De fato, aneuploidia é encontrada em mais de 60% dos
FIGURA 4-2. Corte axial transversal do tórax fetal mostrando um
defeito de canal atrioventricular completo do coração em um feto
com sindrome de Down. Observar o defeito do septo atrial primário e
defeito septal da entrada ventricu lar na cruz do coração, juntamente
com uma valva atrioventricular única.
fetos com higroma cístico. A frequência de aneuploidia varia
com a idade gestacional, e o tamanho e aparência do higroma .
Grandes higromas císticos (tipicamente vistos depois de 14
semanas) tendem a ter septações (Fig. 4-5) e acarretam um
alto risco de aneuploidia. No segundo trimestre, cerca de 75%
são associados a aneuploidia, e síndrome de Turner (45X) se
responsabiliza por 80% destes 3o . Além disso, as trissomias do
18, 13 e 21 também são encontradas. Uma vez que higromas
podem ocorrer em fetos com síndrome de Down, eles podem
representar uma forma "grave" do espectro de espessamento
aumentado da prega nucal. Entretanto, quanto a higromas
vistos no primeiro trimestre, a taxa de aneuploidia é diferente
(mais baixa), e há uma proporção mais alta de síndrome de
Down e outras anormalidades cromossômicas. Portanto, sem-
pre que um higroma cístico cervical for identificado em ultras-
sonografia pré-natal, deve ser oferecido exame invasivo.
74 ULTRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE

FIGURA 4-3. Corte apical de quatro câmaras em um feto no ter-

ceiro trimestre. É visualizado um coração esquerdo acentuadamente
hipoplásico .

FIGURA 4-6. Ima gem macroscópica de um feto natimorto mostran-

do higroma cístico volumoso circundando o pescoço.

FIGURA 4--4. Atresia duodenal em um feto com síndrome de Down .

Um corte axial transversal do abdome no terceiro trimestre mostra o
clássico sinal " da dupla bolha"; também havia poli-hidrâmnio.

FIGURA 4-7. Corte axial transverso do tórax fetal mostrando evi-

dência de hid ropisia. Note os derrames pleurais bilaterais e edema
importante da pele.

Em um estudo que comparou higromas císticos septados

FIGURA 4-5. Feto com síndrome de Turner com imenso higroma
cístico septado.
com não septados no começo do segundo trimestre, foi obser-
vado que higromas septados tinham mais tendência (que os
higromas não septados) a estar associados a (720J0
versus 6%) e outras anomalias (52% versus 15%)3 . Higromas
císticos isolados que ocorrem em uma localização atípica (não
 UL TRASSONOGRAFIA GEN ÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 75

FIGURA 4-8. Grande derrame pleural unilateral (asterisco) empur-

rando o coração para o lado direito do tórax.

FIGURA 4-9. Corte axial transversal do abdome fetal demonstran-

cervical) também não parecem acarretar um risco importante do ascite e importante edema da pele.
de aneuploidia 30 .
De maneira geral, hidrojJiJia não imune (Fig. 4-7) pode
resultar de uma variedade de causas tanto maternas quanto
fetais. Ela é reconhecida ultrassonograficamente por ascite,
derrames pericárdicos, derrames pleurais, poli-hidrfuruuo,
placenta espessada e edema da pele. Aneuploidia também é
uma causa comum de hidropisia não imune, responsabilizan-
do-se por até 16% dos casos 33 . A fisiopatologia da hidropisia
não está clara, mas envolve insuficiência cardíaca congestiva
ou displasia linfática. Os tipos mais comuns de anormalidades
do cariótipo que são associados a hidropisia incluem síndrome
de Turner, trisson-uas do 21, 18 e 13, e triploidia . Qyando
estudamos as características ultrassonográficas pré-natais de
fetos com trisson-ua do 18, observamos que 13% tinham evi-
dência de hidropisiaJderrames pleurais 4 • Além disso, quando
hidropisia não imune é diagnosticada antes de 18 semanas, há
uma incidência mais alta de aneuploidia, em comparação com
hidropisia diagnosticada na segunda metade da gravidez 34 .
Por essas razões, quando hidropisia é diagnosticada ultrasso-
no graficamente e parece ser inexplicada, deve ser oferecido
exame invasivo. A combinação de hidropisia generalizada
e higroma cístico, que é denominada linfangiectasia, tem
prognóstico letal. Linfangiectasia é associada a aneuploidia
em cerca de dois terços dos casos, especialmente síndrome FIGURA 4-10. Corte transversal através do tórax fetal mostrando
de Turner. Assim, ela deve ser separada de hidropisia sem uma hérnia diafragmática esquerda. Note o estômago (5), intestino
higroma cístico. (80) e fígado (LI) dentro da cavidade torácica, desviando o coração
Hldro!órax (derrame pleural, quilotórax) tem sido relacio- para o lado direito.
nado com aneuploidia, especialmente síndrome de Turner,
síndrome de Down e trisson-ua do 13. Entre 82 casos de delTa-
me pleural fetal isolado (Fig. 4-8) descritos na literatura, a sín- trissonua do 18 (mais comum), trisson-ua do 13, síndrome de
drome de Down estava presente em 4,9%35. Portanto, análise Down, síndrome de Turner e outras anormalidades cromos-
do cariótipo fetal deve ser oferecida toda vez que hidrotórax sômicas. Parece que a frequência de aneuf,loidia foi descrita
for identificado em ultrassonografia pré-natal. Deve ser assi- de 8% a 34%, mais comumente 10% a 20% 7·39 Portanto, teste
nalado que aseite (Fig. 4-9) pode ocorrer isoladamente e sem do cariótipo deve ser oferecido sempre que esse defeito for
outros sinais de hidropisia. Isso também foi associado a aneu- identificado antes do nascimento.
ploidia, confonne relatado em uma avaliação de 18 fetos com Uma on.folocele (Figs. 4-11 e 4-12) ocorre quando há um
ascite nos quais 5,6% (n = 1) tinham síndrome de Down36 . defeito da parede abdominal central que resulta em herniação
Hérnia diaftagmática (Fig. 4-10) é devida a um defeito con- de estruturas intra-abdon-unais para dentro da base do cordão
gênito no diafragma fetal, com herniação de vísceras abdon-u- umbilical , que é coberta por uma membrana . Onfaloceles são
nais para dentro do tóra.,'{ fetal. Essa anormalidade acarreta associadas a outras anomalias fetais e aneuploidia em mais
um risco aumentado de anormalidades cromossôn-ucas, como da metade dos casos diagnosticados antes do nascimento.
76 ULTRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
FIGURA 4-11. Grande on falocele contendo ffgado (setas) em uma
paciente no segundo trimestre. A onfalocele é maior que o abdome
fetal natural.
FIGURA 4-12. Feto no segundo trimestre com trissomia do 18 com
grande onfalocele contendo fígado (LI) e intestino ecogênico. A inser-
ção do cordão umbilical pode ser vista por Doppler em cores no ápice
do saco herniado. Note também o cisto de cordão umbilical (seta).
Elas acarretam um alto risco de aneuploidia, como trissomias
do 18 e do 13 (mais frequentemente), síndrome de Down,
síndrome de Turner e triploidia . De maneira similar a outras
malformações fetais , parece haver uma frequência mais alta
de aneuploidia, na maioria dos estudos pré-natais (30%-40%),
em comparação com estudos neonatais (com uma taxa com-
binada de 12%), devido à presença de fetos mais gravemente
anômalos que morrem in li/em ou no período neonatal imedia-
to 30 . Em um estudo de 35 casos de onfalocele diagnosticados
por ultrassonografia, 54% tinham aneuploidia: trissomia do
18 (n = 17), triploidia (n = 1) e síndrome de Klinefelter (n =
1)"10. Em um estudo recente pelo nosso grupo, observamos
que de todos os fetos com trissomia do 18, 18% tinham uma
onfalocele identificada na ultrassonografia pré-natal.!. Deve-se
oferecer às pacientes e,.'(ame invasivo para cariotipagem, sem-
pre que uma onfalocele for identificada. Onfaloceles com fíga-
do intracoq)óreo (contendo intestino apenas) têm um risco
mais alto de aneuploidia do que aquelas com fígado extracOl--
FIGURA 4-13. Corte axial transversal no meio da gestação mos-
trando ventriculomegalia com um ventrículo acentuadamente dilata-
do (setas).
póreo (contendo fígado) (Fig. 4-11 )· 1. Um grupo encontrou
uma taxa de aneuploidia de 87% em onfaloceles com fígado
intracorpóreo, versus 90/0 com fígado extracOl-póreo· l . Qlando
uma onfalocele é extracorpórea e nenhuma outra anomalia é
encontrada, o risco de aneuploidia é baixo. Fetos Cl-omosso-
micamente normais com onfalocele e nenhuma anormalidade
ameaçadora à vida podem ter um excelente resultado depois
da cirurgia.
Muitas anormalidades do sistema neruoso central acarretam
um risco aumentado de aneuploidia fetal. Ventnculomegalia
cerebral (Fig. 4-13), que é diagnosticada quando o diâmetro
do átrio do ventrículo lateral atinge 10 11U11 ou mais, é um
achado frequente. Isso é associado a uma "retração" relativa
(incapacidade de encher inteiramente a largura do ventrículo
lateral) ou "balanço" do plexo coróide. Ventriculomegalia
(ainda que branda) é associada a um risco aumentado de
aneuploidia, tal como síndrome de Down. Entretanto, ela
também pode ser vista como uma variedade normal mais
tarde no segundo trimestre (depois de 20 semanas de gesta-
ção) e em fetos masculinos , na ausência de "balanço" do plexo
coróide 30 . Em um estudo , houve 31 fetos com ventriculome-
galia fronteiriça isolada (10 a 15 nU11) e 9.7% (n = 3) demons-
traram ter aneuploidia (2 síndrome de Down, 1 trissomia do
13)·2. Revendo a literatura e incluindo os seus casos, de um
total de 234 pacientes, aneuploidia (principalmente síndrome
de Down) foi encontrada em 3,80/0 . Em outra grande (2.743)
série de casos, 3,8% revelaram ser cariotipicamente anormais,
e a sÚ1drome de Down estava presente em 2% de todos os
casos 23 . Em fetos cromossomicamente normais, aneuploides
e com síndrome de Down, ventriculomegalia branda foi
observada em 0,5%, 6,8% e 5,5%, respectivamente . Embora a
razão de risco de ventriculomegalia branda para aneuploidia
fosse 4,4 (intervalo de confiança [IC] de 95%, 1,3 a 93,4), a
ventriculomegalia nunca estava isolada nesses casos.
Hldrocifàlia (Fig. 4-14) e esPinha b!fida (Fig. 4-15), tanto
juntas quanto separadas , foram descritas associadas a vários
tipos de anormalidades cariotÍpicas, principalmente trissomia
do 18, do 13 e triploidia· 3 . Em uma revisão de 107 fetos com
anormalidades do sistema nervoso central, aneuploidia foi
encontrada em 3%, 8% e 33% dos fetos com hidrocefalia,
hidrocefalia e espinha bífida, e espinha bífida isolada, respec-

FIGURA 4--14. Dilatação acentuada de ambos os ventrículos
laterais com plexos coro ides oscilantes (setas) em um feto com
hidrocefalia.
FIGURA 4--15. Ultrassonografia tridimensional mostrando o dorso
fetal afetado por um defeito do tubo neural (seta) na região lombos-
sacra.
No nosso estudo de 38 fetos com trissom.ia do
18, constatamos que 19% tinham defeitos do tubo neural,
enquanto 8% tinham Por
essas razões, se espinha bífida for diagnosticada antes do nas-
cimento, deve ser oferecido exame do canótipo fetal .
Q.tando anormalidades cerebelares são detectadas em
ultrassonografia pré-natal, há um risco aumentado de a.neu-
ploidia e anormalidades As anormalidades
cerebelares incluem malformação de Dandy-'\Valker (Figs.
4-16 e 4-17). variante de Dandy-'\IValker e hipoplasia cerebe-
lar com aumento da cisterna mag11a. Tanto na malformação
de Dandy-VValker quanto na variante, o quarto ventrículo
aumentado se expande através de um defeito no verm.is cere-
bela r. Com o tipo variante, há agenesia incompleta do vermis.
Trissomia do 18 é a aneuploidia mais comum, mas outras
UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 77
FIGURA 4--16. Malformação de Dandy-Walker em um feto com
trissomia do 13. Em um plano axial transverso, um quarto ventrículo
aumentado (setas) é visto junto com um defeito no vermis cerebelar.
Note que os hemisférios cerebelares estão separados.
FIGURA 4--17. Peça anatomopatológica de cérebro mostra hemis-
férios cerebelares bilateralmente, mas com ausência completa do
vermis, compatível com malformação de Dandy-Walker.
cromossôm.icas também podem ser observa-
das. E importante saber que subteloméricos foram
relacionados com anormalidades cerebrais, incluindo cerebelo
hipoplásico e h.idrocefalia 30 ; isso deve ser considerado quando
for realizado teste cariotípico. A variante de Dandy-vValker
é mais fortemente associada à aneuploidia (em comparação
com o tipo malformação), o que é contraintuitivo porque o
tipo variante é uma anomalia mais sutil 45 .+ 6 • Entre os testados,
um grupo encontrou anomalias cariotípicas em 53% dos fetos
com variante de Dandy-Walker, em comparação com 32%
naqueles com malformação de Dandy-Walker+ü
 78 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
A tálamos fundidos (TI rodeados por um monoventrículo único (aste-
B divisão do prosencéfalo (cérebro anterior embrionário) e for-
FIGURA 4-18. A. Feto com agenesia do corpo caloso. Cornos fron-
tais largamente separados (se tas) são vistos com ausência do cavum
do septo pelúcido. B. Imagem axial transversa através do ventrículo
lateral mostra a forma característica "de lágrima " dos vent rículos
laterais ou aumento desproporcional dos cornos occipitais (colpoce-
falial (asteriscol que é indicadora de agenesia do corpo caloso.
Embora possa ser vista em fetos normais, uma cisterna
magna aumentada pode ser indicadora de anonnalidades
cromossômicas (especialmente trissomia do 18). Isso é mais
visualizado no terceiro u'ünestre, e é menos provável no
segundo trimestre-l7.48. Um estudo examinou fetos com agene-
sia do vermis ou cisterna magna aumentada, e observou que
55% tinham aneuploidia, mais comumente trissomia do 18 ou
trissomia do 18 variante 45 . Entretanto, parece que quando há
uma cisterna mag11a aumentada isolada (em especial depois
FIGURA 4-19. Corte transaxial através da cabeça de um feto com
trissomia do 13 mostrando holoprosencefalia alo bar. Observar os
riscai.
de 26 semanas) sem outras anomalias estruturais , isso em
geral está associado a cariótipo e evolução normais 49
Agencsia do corpo caloso (Fig. 4-18) pode ser completa ou
parcial. O diagnóstico é feito pela demonstração da ausência
do complexo fonnado pelo corpo calos o e cavum do septo
pelúcido, junto com vários outros achados ultrassonográ-
ficos, tais como colpocefalia (ou aumento desproporcional
dos cornos occipitais) (Fig. 4-18). Aneuploidia é encontrada
em quase 20% dos casos, e inclui predominantemente tris-
somias do 18, do 8 e do 1350. Entretanto, uma variedade
de outros tipos de anormalidades cromossômicas também é
relatada . Um estudo recente exan1inou casos de agenesia do
corpo caloso diagnosticada tanto no pré-natal quanto no pós-
natal 51 . Entre os casos diagnosticados antes do nascimento,
aneuploidia estava presente em 8%, em comparação com 4%
nos casos pós-natais.
Holoprosencifàlia (Figs. 4-19 e 4-20) é uma anormalidade da
linha média do cérebro, resultante da ausente ou incompleta
mação das estruturas medianas. Ela é embriologicamente rela-
cionada com o desenvolvimento do meio da face, portanto ,
com associação comum de anomalias faciais da linha média
(Fig. 4-21 ) comprometendo testa, eSU-uturas interorbitárias,
nariz, pré-maxila e lábio superior. Há três tipos principais
de holoprosencefalia, dependendo do grau de anormalidade
anatômica: tipo alobar, semilobar e lobar. Aneuploidia está
presente globalmente em 50% a 60% dos fetos com holopro-
sencefalia alobar ou semilobar. Dos vários tipos de anorma-
lidades cromossômicas, trissomia do 13 ou uma variante da
trissomia do 13 é a mais comum (encontrada em 50%-75%
daqueles com cariótipo anormal); entretanto, há uma ampla
variedade de outros tipos aneuploides descritos. Em fetos com
trissomia do 13, holoprosencefalia foi descrita em 39%5. a
presença de anormalidades faciais ou extrafaciais em adição à
holoprosencefalia, o risco de aneuploidia está aumentado.
Ano17laliasfaciais são comumente vistas em fetos ou recém-
nascidos com anormalidades cariotípicas. Alguns fetos ou

FIGURA 4-20. Peça anatomopatológica de holoprosencefalia alo-
bar em recém-nascido afetado com trissomia do 13.
FIGURA 4-21. Características patológicas macroscópicas vistas na
face de um recém-nascido com holoprosencefalia alobar. Um único
olho (ciclopia) e uma probóscide localizada acima do olho mediano
estão presentes. Note também as mãos cerradas bilateralmente.
ULTRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 79
FIGURA 4-22. Perfil facial anormal mostrando micrognatia grave
(seta).
FIGURA 4-23. Características anatomopatológicas macroscópicas
vistas na face de um neonato com trissomia do 9. Observar a testa
inclinada, perfil achatado, nariz pequeno e micrognatia (seta).
recém-nascidos cariotipicamente anormais podem demonstrar
micrognatia (Figs . 4-22 e 4-23), testa inclinada (Fig. 4-23),
perfIl achatado (Fig. 4-24) ou retrognatia. Ao examinar as
características ultrassonográfIcas de 38 fetos com trissomia do
18, observamos que cerca de metade (53%) tinha anomalias
faciais visualizadas 4 . Vinte e nove por cento tinham um perfIl
anormal (excluindo micrognatia), 21% tinham micrognatia e
18% tinham hipotelorismo.
A presença de fenda labial/palatina (Figs. 4-25 e 4-26) é
associada à aneuploidia (como trissomias do 13 e do 18),
especialmente quando encontrada junto com malformações
do sistema nervoso central ou outras anormalidades. Um
estudo recente examinou fetos com fenda labial e palatina
e descreveu aneuploidia em 0%, 32%, 59% e 82% em fenda
labial unilateral, fenda labial e palatina unilateral, fenda labial
e palatina bilateral e fenda labial e pala tina mediana, respec-
tivamentéo. Embora alguns digam que fenda labial isolada
tem um baixo risco de aneuploidia e exame invasivo não seja
sempre necessário, às vezes é difícil diagnosticar fenda palati-
na antes do nascinlento, e portanto isso pode representar um
exame falso-negativo para fenda pala tina. Por essas razões,
a amniocentese deve provavelmente ser oferecida a todas as
80 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
FIGURA 4-24. Perfil facial de um feto com trissomia do 18. O perfil
é achatado e há um osso nasal hipoplásico.
FIGURA 4-25. Imagem tridimensional da face fetal mostrando
fenda labial unilateral (seta).
pacientes com fenda labial e/ou palatina fetais diagl10sticadas
com ultrassonografia.
Anomalias omlares, como hipotelorismo (Fig. 4-27). hiper-
telorismo, microftalmia, anoftalmia e ciclopia (Fig. 4-21 )
podem estar associadas a anormalidades do cariótipo fetal.
Mais importante, quando elas são vistas junto com outras
malformações (especialmente holoprosencefalia). o risco de
aneuploidia está particularmente aumentado .
Anol7lU/lida<ies genitul1'l/ârias podem estar associadas a anor-
malidades cromossômicas fetais. A mais alta frequência de
aneuploidia foi descrita nos fetos com obstrução uretrovesical
(obstrução da saída da bexiga), mais comumente trissomia do
18 ou do 13 30. Em uma coorte de 39 fetos com obstrução na
FIGURA 4-26. Imagem tridimensional da face fetal mostrando
fenda labial bilateral.
FIGURA 4-27. Hipotelorismo acentuado em um feto com trissomia
do 13.
junção uretrovesical ou distaI a esta, anormalidades cromos-
sômicas foram descritas em 23%52. Com anormalidades do
trato urinário ocorrendo mais proximalmente, aneuploidia foi
relatada com menos frequência. Com anormalidades renais
unilaterais, incluindo obstrução da junção ureteropélvica e
rins displásicos, o risco de aneuploidia é consi-
derado bai)w,3. Entretanto, amniocentese para cariotipagem
pode ainda ser oferecida em todos os casos de rim multicístico
displásico (Fig. 4-28) em virtude do potencial de anormalida-
des cromossômicas associadas.
Em geral. embora a maioria das malformações congênitas
possa aumentar o risco de aneuploidia fetaL ainda há algumas
exceções. Estas envolvem distúrbios que resultam de destrui-
ção tecidual ou vascular, como gastrosquise, tumores, comple-
xo de membros-parede corporal, hidranencefalia e síndrome
de bandas amnióticas.

FIGURA 4-28. Imagem parassagital através do abdome inferior
fetal mostra grande rim multicístico displásico com múltiplos cistos
de v ariados tamanhos.
FIGURA 4-29 . Corte pela fossa posterior mostra espessura normal
da prega nucal (0,41 cm) no segundo trimestre.
Prega Nuca.
Em 80% dos recém-nascidos com síndrome de D own, estão
presentes pregas de pele nucal redundante ou excesso de teci-
do mole na região cervical posterior 54 . Espessamento nucal
também está presente em outras anormalidades cromossômi-
cas , como trissomia do 18, do 13 e síndrome de Turner. Em
alguns casos , ele pode mesmo resultar de resolução de higro-
ma cístico. Em 1985, Benacerraf foi o primeiro a relatar tecido
mole espessado no occipital fetal entre 15 e 20 semanas de ges-
tação como um sinal ultrassonográfico de trissomia do 21 55 .
Os autores mostraram que 33% dos fetos com síndrome de
Down tinham um espessamento da prega nucal maior do que
ou igual a 6 mm. Dirigindo um plano transaxial através da
cabeça fetal e angulado posteriormente para incluir o cerebelo
e osso occipital, a espessura da prega nucal pode ser obtida
(Fig. 4-29). Marcos anatômicos internos incluem o cavum do
UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 81
FIGURA 4-30. Plano transaxial através da fossa posterior da cabe-
ca fetal revelando uma espessura aumentada da prega de pele nucal
(10 mm) em um feto de 21 semanas com sindrome de Down.
septo pelúcido, pedúnculos cerebrais , hemisférios cerebelares
e cisterna mag11a. Medições são em geral realizadas entre 15 e
21 semanas gestacionais, e são medidas por calipers da tábua
externa do crânio (ou fora do osso occipital) até a margem
externa de pele. Valores maiores do que ou iguais a 5 ou 6
mm são considerados anormais ou aumentados (Fig. 4-30).
Os erros médios intraobservador e interobservadores para
essa medida são apenas 0.63 mm e 0,53 mm, respectivamen-
te , assim tornando esse marcador altamente reprodutível 56 .
Entretanto, deve ser observado que quando se obtém a
espessura da prega nucal em fetos sentados , fetos com cabeça
estendida sobre o pescoço ou quando pressão aumentada é
colocada no transdutor sobre a cabeça fetal , pode ser obtida
uma espessura aumentada falso-positiva.
As de sensibilidade e de falso-positivos do espes-
samento da prega nucal (Fig. 4-31 ) variam com a idade ges-
tacional e a definição de um exame positivo. Duas grandes
experiências clinicas prospectivas mostraram que a sensibilida-
de da espessura da prega nucal para detecção de síndrome de
D own foi 43% e 42%, de triagem positiva de 0,1 % e
o,
1,3%, respectivamente o6. . Outro grupo observou que usando
um valor de corte maior do que ou igual a 6 mm . 33% dos
fetos com trissomia do 21 puderam ser detectados , com uma
taxa de falso-positivos de apenas 0.1 %58 . Eles sugeriram que
esse cone seja maior do que ou igual a 5 mm a fim de obter
uma sensibilidade de 77,8% com uma taxa de falso-positivos
de 2%. Benacerraf observou que em 303 casos fetais normais,
nenhum mos o-ou espessamento nucal maior que 5 nun até
20 semanas de gestaçã05? Por essa razão, outros estudos
sugeriram que usar 5 Im11 é um cone melhor, levando à sensi-
bilidade melhorada com apenas um leve <J umento n<J t<Lxa de
falso-positivos 58 .59 . Na nossa instituição, usamos 6 mm ou mais
como valor limiar para anormal. Vários outros estudos tam-
bém confirmaram o achado de que prega nucal espessada na
ultrassonograf13 no segundo trimestre está associada a um alto
risco de sindrome de Down fetals6.6o.G2. A prega nucal espessa-
 82 ULTRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
A
B gem, porque medições verticais podem "encurtar" falsamente
FIGURA 4-31. A. Imagem longitudinal de feto no segundo trimes-
tre com trissomia do 21. Tecido mole aumentado é visto no dorso
da cabeça (seta). Note que a cabeça fetal está em posição neutra
em relaç ão à c oluna cervical. B. Imagem longitudinal de um feto no
terceiro tr imestre com síndrome de Down conhecida. Observar a
pele nucal redundante (seta). Neste caso o tecido mole proeminente
é anormal. Entretanto, extensão da cabeça fetal sobre o pescoço ,
como neste caso, pode fazer tecido mole normal parecer proeminen-
te e anormal.
da é um dos marcadores mais importantes, e o mais sensível
e específico marcador isolado para a detecção de síndrome
de Down no trimestre intermediári0 55 , embora recentemente
também tenha sido demonstrado que osso nasal ausente tem
41 % de sensibilidade e 100% de especificidade para síndrome
de Down fetal 63 • Mesmo como achado isolado, prega nucal
anormal foi descrita acarretando uma razão de frobabilidade
de pelo menos 11 para síndrome de Down 64 .6 . Mesmo em
mulheres que não estão em risco de ter um feto com síndrome
de Down, a prega nucal espessada é üti! para detectar esses
fetos afetados 66 . Portanto, a prega nucal como marcador é
uma ferramenta poderosa, mesmo em pacientes de baixo risco.
Diante desses resultados, aI1UUocentese genética deve ser ofere-
cida quando uma medida anormal da prega nucal é observada,
mesmo em uma população de baixo risco.
Um fato muito importante é que embora a espessura
nucal possa persistir durante o segundo trimestre em alguns
fetos com trisson1.ia do 21 , outros fetos terão resolução com-
pleta 67. Assim, regressão pode ocorrer quer o feto tenha ou
Relação Diâmetro Biparietal/Comprimento
Femoral para Detecção de Síndrome de Down
Número de Fetos Taxa de
com Síndrome Triagem
Estudo de Down Sensibilidade Positiva
Dicke et af2 33 18% 4%
Hadlock eI af3 16 19% 12%
PereUa et aF4 19 26% 23%
Hill ct af5 22 36% 7%
Bmm1ieid et ar 15 40% 2%
Lockwood et afo 35 51 % 7%
BenacerraI ct aP 20 70% 5%
não síndrome de Down; por essa razão, uma vez que uma
medida anormal de prega nucal seja obtida, uma amluocen-
tese deve ser oferecida, independentemente de a espessura da
pele nucal se resolver 6s .
Ossos Longos Curtos
Uma vez que os indivíduos com trisson1.ia do 21 frequente-
mente têm estatura baixa, não é surpreendente que o feto
com síndrome de D own no segundo trimestre possa ter uma
tendência a comprimentos ósseos curtos do ümero e fêmur.
De fato , os perfis de crescimento somático e visceral dos fetos
com trisson1.ia do 21 foram descritos, e foi demonstrado que
os desvios mais notáveis em relação ao normal são os mem-
bros curtos (que são discordantes da circunferência cefálica)69.
Ao medir comprimentos dos ossos longos, é importante obter
a medida com a diáfise localizada horizontalmente na ima-
o complimento. O método mais usado para determinar o
comprimento curto dos ossos longos é comparar a medida
real com a esperada com base no diâmetro bipaI'ietal (DBP),
em vez de usar a idade gestacional.
Em 1987 foi demonstrado pela primeira vez que um fêmur
curto se associava a um risco aumentado para síndrome de
Down fetal 57,70 . O comprimento do fêmur pode ser avaliado
entre 15 e 23 semanas usando-se uma proporção DBP/com-
primento do fêmur, ou a relação de comprimento do fêmur
observado para o esperado s7,70. Escolhendo um 1inUte superior
de 1,5 desvio-padrão acima da média na relação DBP/com-
primento do fêmur, Lockwood observou que a sensibilidade
e a taxa de falso-positivos foram 51 % e 7%, respectivamente,
para detectar fetos com síndrome de Down (Tabela 4-4)70.
Benacerraf demonstrou que 68% dos fetos com trisson1.ia do
21 tirIham razões de comprimento do fêmur observado para
o ewerado de menos de 0,91, com base no DBP (Tabela
4-5)" . Alguns pesquisadores encontraram diferenças na exa-
tidão diagnóstica da proporção DBP/comprimento do fêmur,
dependendo da idade gestac.i.onal do feto.71 Mais especifica-
mente, um fêmur curto foi mais ütil para detectaI' trisson1.ia
do 21 entre 17 e 19 semanas de gestação.
As eficácias da relação DBP/comprimento do fêmur e a
relação de comprimento do fêmur observado para o espera-
do para det<:,cção de trisson1.ia do 21 estão apresentadas nas
Tabelas 4_4 51,7(j,72-76 e 4_5 57,72,75,77-8° . Como pode ser visto, há
uma ampla faixa de sensibilidades descritas , com alguns estu-
dos não mostrando uma associação clin.i.camente sigIlificativa
entre comprimento femoral curto e sÚ1drome de Down. Isso
pode ser um reflexo das diferenças nas populações exa.n1ina-

Relação entre Comprimento do Fêmur
Tabela 4-5 Observado e Esperado para Detecção de
Síndrome de Down
Número de Fetos Taxa de
com Síndrome Triagem
Estudo de Down Sensibilidade Positiva
Lafollette el af7 30 12% 13%
Nyberg eI ai8 49 14% 6%
Dicke eI af2 33 15% 10%
Benacerraf eI af9 20 40% 5%
Grist el aio 6 50% 6%
Hill eI afs 22 50% 15%
Benacerraf el ar 28 68% 2%
das em cada um dos estudos. Urna vez que há variação no
comprimento femoral fetal com relação à raça materna81, é
aconselhável que, a Em de otimizar a sensibilidade e especifi-
cidade, cada cenU-o estabeleça seus próprios dados normais de
referência, porque os valores médios e desvios-padrão podem
variar significativamente de um local para outro.
A maioria dos dados mosu'a que os fetos com trissomia
do 21 têm fêmures ligeiramente mais curtos (em comparação
com fetos normais); entretanto, a redução no comprimento do
fêmur nesses fetos é apenas mínima e pode não ser útil como
marcador isolado em u-iagem de sÚ1drome de Down. Portan-
to, como ocorre com outros marcadores ultrassonográficos de
aneuploidia, é mais útil usar uma combinação de marcadores
(versus isolados) para detectar srndrome de Down fetal.
Em um estudo de 1989 baseado em medidas de autópsia
em fetos com trissomia do 21, foi descrito que os comprimen-
tos umerais foram mais curtos que o esperad082. Subsequen-
temente, Benacerraf examinou o papel do comprimento do
úmero para detectar fetos com trissomia do 21 no segundo
trin1estre usando a relação de comprimento medido para
esperado de menos de 0,90 como ponto de corte; 50% dos
fetos com sÚ1drome de Down foram identilicados, com uma
taxa de falso-positivos de 6,25%83. Naquele mesmo ano, nosso
grupo observou que comprimento curto do úrnero teve uma
sensibilidade de 54% para a detecção ulu'assonográfica de
fetos com srndrome de Down no segundo trin1estre (versus
18% do comprimento do fêmur)84. Entretanto, outros pes-
quisadores observaram que o comprimento curto umeral é
menos útil como marcador de triagem para u'issomia do 21
(sensibilidade 28% e taxa de triagem positiva de 9%)85.
Combinando avaliações do comprimento do úmero e
do fêmur, pode ser obtida uma redução notável nas taxas
de falso-positivos 86 . Fetos com úmero curto e fêmur curto
carregam um risco 11 vezes mais alto de ter trissomia do
21 em comparação com o risco baseado na idade87. O sexo
pode parecer ter um papel de influenciar os comprimentos
dos ossos longos. Em 1993 , um estudo observou que os fetos
masculinos afetados com srndrome de Down tinham mais
medidas de fêmur e úmero curtos do que os fetos femininos
afetados , quando comparados com suas contrapartes nor-
mais 88 . Um estudo subsequente pelo nosso grupo observou
que os fetos masculinos afetados com srndrome de Down
tinham uma proporção maior de medidas de fêmur e úmero
curtos em qualquer DBP, do que os fetos femininos afeta-
dos 89 . Entretanto, quando outro grupo estudou o impacto do
sexo sobre a detecção ultrassonográfica da trissomia do 21,
não encontraram signiEcância estatística nas incidências de
quaisquer dos marcadores ultrassonogTáficos, inclusive ossos
longos curtos 90 .
UL TRASSONOGRAFIA GEN ÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 83
FIGURA 4-32. Um corte transve rsal no segundo trimestre mostra
pielectasia bilateral (setas) em um feto com síndrome de Down.
Pielectasia
Pielectasia renal (ou dilatação da pelve renal) (Fig. 4-32) é
medida em uma dimensão ântero-posterior sob a forma da
pelve renal cheia de liquido. Ela deve ser medida apenas
quando os rins e a coluna estão posicionados diretamente
na direção ou voltados para longe do transdutor (versus do
lado). Entre vários centros, o ponto de corte varia, mas o
valor mais comum usado é 3 a 4 mm. Na nossa unidade,
usamos uma medida limiar de 4 mm ou mais no segundo tri-
mestre. Pielectasia tem sido associada a um risco aumentado
de aneuploidia 91.94 , especialmente para trissomia do 21. Sua
prevalência varia com a idade gestacional, com muitos casos
se resolvendo à medida que a gravidez avança. Entretanto,
pielectasia (especialmente branda) é um achado relativamente
comum em ulu'assonografia pré-natal e pode ser vista em 2%
a 2,8% dos fetos nOlmais 92 .
Em 1990, foi mostrado pela prin1eira vez que pielecta-
sia fetal branda estava associada a um risco aumentado de
trissomia do 21 91. Usando um corte maior que 4 mm, foi
observado que 25% dos fetos com sÚ1drome de Down tinham
pielectasia91. De maneira sinlliar, um grupo observou que
18,7% dos seus fetos com srndrome de Down tinham pielec-
tasia 56 , enquanto outro mostrou uma incidência de 17% de
pielectasia em fetos com sÚ1drome de Down, com uma taxa de
falso-positivos de 2%92 . Em 210 fetos em geral com pielecta-
sia, 3,3% tinham srndrome de Down91. Snijders 95 estimou que
pielectasia branda aumentou o risco de sÚ1drome de Down
1,6 vez acima do risco básico. Alguns estudos focalizaram
pielectasia isolada como marcador de aneuploidia. De 99 fetos
com pielectasia isolada, dois fetos tinham aneuploidia (um
dos quais tinha srndrome de Down)96. Entretanto, em uma
população de mulheres com idade materna avançada, entre
os 2,9% de fetos no segundo trimestre com pielectasia isolada,
os autores não encontraram urna incidência aumentada de
aneu ploidia 97.
Globalmente, embora pielectasia fetal isolada seja um
marcador ultrassonográfico que acarreta um risco ligeiramen-
te aumentado de trissomia do 21 , o risco provavelmente não
é suEciente para justificar aI11niocentese em uma população
de baixo risco. Entretanto, em uma população de alto risco,
pielectasia pode ser usada ultrassonograficamente em com-
binação com outros marcadores de aneuploidia, como prega
84 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
FIGURA 4-33. Corte apical de quatro câ maras do coração fetal
mostrando um foco ecogênico intraca rdíaco (se ta ) no ven trículo
esque rd o. Note o brilho seme lhant e ao osso circundante.
nucal, OSSOS longos curtos e assim por diante. Quando presen-
te em mulheres de alto risco, mesmo como marcador isolado,
a identificação de pielectasia pode aumentar o risco a Pl10ri de
trissomia do 21 fetal.
Foco Ecogênico Intracardíaco
Um foco ecogênico intracard íaco (FEl) é visto comumente
em ultrassonografia no seg'undo trimestre, e está presente em
3% a 4% dos fetos normais 98 . Ele é um ponto individualiza-
do brilhantemente ecogênico com brilho semelhante a osso
(Fig. 4-33), e parece ser causado por reflexão dos músculos
papilares e cordas tendíneas. A correlação anatomopatológica
sugere que FEl se correlaciona com mineralização de músculo
papilar que pode ser vista histologicamente 99 . Também pode
representar calcificações grosseiras intramiocárdicas rodeadas
por fibrose miocárdicaIOo Em pacientes de baL'(o risco, a pre-
sença de um FEl não é associada a anomalias cardíacas 10 ·103
A prevalência de FEl parece ser significativamente mais alta
em pacientes asiáticas , com FEl sendo encontrado três vezes
mais Frequentemente em pacientes asiáticas, em comparação
com brancas lO.I Uma vez que FEl poderia ser um achado
subjetivo, sua detecção depende de vários [atores , tais como
posicionamento fetal, características da varredura materna,
expe riência do ultrassonologlsta, qualidade e resolução da
máquina de ultrassom, exame completo e técnica ultrasso no-
gráfica. Importante, ele é mais bem visualizado em um cone
apical de quatro câmaras, com o ápice do coração apontando
na direção ou para o lado oposto do transdutor lO5 , porque ele
pode "desaparecer" quando se examina o coração de um corte
subcostal de quatro câmaras (ápice apontando para o lado).
Embora tenha sido descrito que ele em geral se resolve pelo
terceiro trimestre L03 , observamos que com exame ultrassono-
gráfico cuidadoso, um FEl ainda pode ser visualizado mesmo
no terceiro trimestre.
FEl era considerado uma variante normal até 1992 98 .
Em um estudo de patologia. Roberts foi o primeiro a sugerir
FIGURA 4-34. Corte apical de quatro câ maras do coração fetal mos·
trando múltiplos focos ecogênicos. Há vários no ventrículo esquerdo,
e um foco no ventrículo direito .
uma entre a mineralização do músculo papilar e
aneuploidia J 6. Microcalcificação do músculo papilar foi vista
em 2%, 16% e 39% dos fetos normais, fetos com trissomia
do 21 , e fetos com trissomia do 13, respectivamente lO6 Em
1995, Bromley descreveu uma série de 1.334 fetos no segundo
tJimestre submetidos a amniocentese, e observou que 4,9%
tinham um FE l lOl . Dezoito por cento (4/22) dos fetos com
síndrome de Down tinham um FE l, em comparação com 4,7%
(62/1.312) dos fetos normais. Eles observaram que nessa popu '
lação de alto risco, a identificação ultrassonogTáfica de um FE l
foi associada ao aumento ao quádmplo no risco de trissomia
do 21 101 . Recentemente, os mesmos autores observaram que
como achado isolado FE l aca rreta uma razão de probabi-
lidade de 1,4 para trissomia do 21 107. Subsequentemente,
muitos estudos confirmaram uma associação entre síndrome
de Down e FEIl os. lll. Estima-se que a razão de probabilidade
do FEl para síndrome de Down caia na [aL'(a de 1,8 a 4,2 3 °.
Entretanto, alguns pesquisadores não lograram mostrar uma
associação entre síndrome de Down e FEl102.112 Uma asso-
ciação entre FE l e trissomia do 13 também foi relatada 5 . Os
autores encontraram um FE l em 39% dos fetos com trissomia
do 13 mais cedo que 20 semanas.
Embora um FE l possa ocorrer em qualquer um ou ambos
os ventrículos cardíacos , ele é visto mais frequentemente no
ventrículo esquerdo. Um estudo observou FEl no ventrículo
esquerdo, ventrículos esquerdo e direito combinados, e iso-
lado no ventrículo direito em 96%. 4,3% e 0,7% dos casos,
respectivamente" 3. Parece que FE l múltiplo ou grande (Fig.
4-34) também pode aumentar ainda mais o risco de aneu-
ploidia. Em outras palavras, qu ando o ventrículo direito ou
ambos os ventrícu los mostram um foco ecogênico intracardía-
co, a incidência de aneuploidia pode ser mais alta do que é
com um único [oco esquerdo l09 Um grupo de pesquisadores
observou que FE l direito (Fig. 4-35) e combinado bilateral
teve aproximadamente um risco duas vezes maior de aneu-
ploidia, em comparação com [ocos no lado esquerdo lO9 . Em

FIGURA 4-35. Foco ecogênico intracardíaco visto no ventrículo direi-
to do coração (seta).
fetos com um FEl no ventrículo direito, pareceu haver uma
incidência mais alta de síndrome de Down, em comparação
com fetos com FEl isolado no ventrículo esquerdo somente.
Outro estudo observou que de 15 fetos que tinham FE l
múltiplo, 67% (n = 10) tinham cariótipos anormais, e apenas
dois destes tinham outras anormalidade ultrassonográficas " 4.
Outros também observaram que FEl comprometendo ambos
os ventrículos cardíacos (Fig. 4-34) são mais frequentemente
associados à aneuploidia. Um grupo relatou que anormalida-
des cromossômicas foram mais comuns quando FE l afetou
ambos os ventrículos , em comparação com qualquer um dos
dois ventrículos isolado ll ' .
Em resumo, a relação entre um foco ecogênico intracardía-
co e as trissomias do 21 e do 13 foi confirmada na literatura.
Portanto, na população de alto risco mesmo quando um foco
ecogênico intracardíaco é isolado, isso aumenta o risco a prion'
de síndrome de Down fetal. Entretanto, em populações de
baixo risco quando o FEl é isolado e não são identificadas
outras anomalias ultrassonográficas grandes ou pequenas, ele
é considerado uma "variante normal", e nenhuma avaliação
adicional (inclusive cariotipagem fetal ) geralmente é recomen-
dada.
Intestino Hiperecoico
Tal como é o caso de muitos outros marcadores de aneu-
ploidia, intestino hiperecogênico é inespecílico e pode ser
visto em fetos normais. Em geral, não é um achado muito
frequente , uma vez que é encontrado em cerca de 0,5% dos
fetos normais. Normalmente no segundo trimestre, o intestino
é homogêneo e tem a mesma ecogenicidade que o restante
do abdome fetal , assim aparecendo não individualizado e
normalmente não digno de nota . Entretanto, na presença
de intestino hiperecoico, se terá uma impressão subjetiva de
intesti no inusitadamente ecogênico . Seu significado clínico
varia com o grau de ecogenicidade. Também foi demonstra-
do que a ecogenicidade do intestino normal aumenta com
a frequência do transdutor, embora esse efeito seja unifor-
me (intestino hiperecoico verdadeiro tende a ser focal ) 115
Especialmente com a tecnologia atual de ultrassom e melhor
UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 85
FIGURA 4-36. Intestino hiperecogênico (setas) no abdome (Grau
3) de um feto com síndrome de Down. A ecogenicidade é semelhante
à dos corpos vertebrais.
resolução ultrassonográfica, devemos lembrar que o uso de
transdutores de alta frequência pode realçar ou exagerar a
ecogenicidade do intestino fetal, mesmo no feto normal. Uma
vez que a detecção clínica do intestino hiperecoico ainda exige
interpretação subjetiva, alguns usaram um sistema de gradua-
ção para remover a subjetividade tanto quanto possÍvel" 6 .
Alguns só reconheceram que o intestino é acentuadamente
ecogênico na ultrassonografia, enquanto outros reconhecerão
intestino moderada e acentuadamente ecogênico. Um sistema
de graduação para intestino hiperecoico que foi proposto
inclui grau 1 (levemente ecogênico e tipicamente difuso),
grau 2 (moderadamente ecogênico e tipicamente focal) e grau
3 (muito ecogênico, semelhante a estn.lturas ósseas) 116. Na
nossa unidade, diagnosticamos intestino hiperecoico apenas
se houver ecogenicidade ultrassonográfica semelhante aos
ossos ilíacos.
Intestino hiperecoico é visto com frequência aumentada
em fetos aneuploides (Fig. 4-36), especialmente trissomia do
21 2 .1.117. 119. Em 1990, Nyberg relatou uma associação entre
anormalidades cromossômicas e intestino hiperecogênico; de
94 fetos com sÍndrome de Down, 7% tinham intestino hipe-
recogênic0 24 . Outro grupo examinou 50 fetos com intestino
hiperecoico (definido como ecogenicidade comparável à do
osso) e observou que 16% tinham aneuploidia, a maioria dos
quais tinha sÚldrome de Down J1í. O mesmo grupo de pesqui-
sadores relatou que 12,5% de todos os fetos com síndrome de
Down no segundo trimestre na sua unidade tinham intestino
hiperecoico. Intestino hiperecogênico parece aumentar o risco
de trissomia do 21 seis a sete vezes 6.'. Entretanto, o risco varia-
rá dependendo da idade materna, presença de outras anorma-
lidades e uma variedade de outros fatores de risco. O risco de
srndrome de Down em fetos com intestino hiperecoico isolado
é aproximadamente 1,4% na população geral 68 . Outros rela-
taram que intestino hiperecoico isolado seria esperado estar
associado a um risco de trissomia do 21 de cerca de 1% a 2%
na população geral30 .
O diagnóstico diferencial do intestino hiperecoico inclui
congênitas (como citomegalovírus, vírus herpes
simplex e parvovÍrus), íleo meconial (devido a fibrose cística)
e obstrução/atresias/malformações intestinais. Também pode
ser associado a sangramento vaginal pré-natal e deglutição
fetal de sangue de hemorragia intra-amniótica 120 . Com intes-
tino hiperecoico, há também um risco aumentado de má evo-
 86 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
A B
lução perinatal, tal como morte fetal , restrição do crescimento
intrauterino e complicações relacionadas com a placenta 120.
Foi demonstrado que o risco de fibrose cística e aneuploidia
aumenta com o grau d e ecogeruCl "d acIe do 'l11teswlO
. let
r al11 6 "12 1
De 145 casos de intestino hiperecoico no segundo trimestre,
um estudo mostrou que fibrose cística foi encontrada em 0%,
2,5% e 20 ,8% dos fetos com intestino dos graus 1, 2 e 3, res-
pectivanlente J2 J . Síndrome de DoWJ1 foi encontrada também
em 0%, 2,5% e 25% dos fetos com intestino dos graus 1, 2 e
3, respectivamente.
É importante distinguir intestino hiperecogênico de peri-
tonite por mecônio, na qual o achado mais comum e caracte-
rístico em ultrassonogTafia pré-natal é calcificação peritonial.
Intestino hiperecogênico também é diferente de mecônio
hiperecoico visto durante o terceiro trimestre, o qual pode ser
normal mas em geral está limitado ao cólon.
De uma súmula dos maiores estudos de intestino hipere-
coico e seus resultados, Nyberg relatou que os dados indica-
ranl um risco aumentado de morte fetal ou neonatal (3%-4%),
aneuploidia (cerca de 3%), outras anomalias (30/0) , complica-
ção intestinal (1%-2%), fibrose cística (1%-2%) e infecção con-
gênita (1%-2%)122. Portanto, quando intestino hiperecogênico
é visualizado, deve-se considerar estudos maternos quanto a
infecção congênita, estado portador de fibrose cística, exanle
FIGURA 4-37. Três pacientes com cistos de plexo coróide. A.
Corte axial transversal da cabeça mostra um cisto isolado do plexo
coróide. Cromossomos normais. B. Vários cistos de plexo foram
vistos. Cromossomos normais. C. Grandes cistos bilaterais de plexo
coróide. O paciente tinha trissomia do 18. Houve múltiplas outras
anormalidades ultrassonográficas também visualizadas.
invasivo para canoopo fetal e exames de imagens seriados
durante toda a gravidez para excluir reso;ção do crescimento
intrauterino e malformações/atresias intestinais (que podem
não ser evidentes até o terceiro trimestre). Em geral, o
prognóstico é favorável uma vez que aneuploidia, anomalias
estruturais, infecção, fibrose cística e restrição do crescimento
intrauterino tenham sido excluídas.
Cistos de Plexo Coróide
Os ventrículos laterais cerebrais contêm líquido cerebroes-
pinhal sonolucente. Dentro dos ventrículos laterais reside o
brilhantemente ecogênico plexo coróide que normalmente
enche o átrio, e pode conter cistos (Fig. 4-37). CPCs são um
achado relativamente comum durante o segundo trimestre,
em especial com a atual tecnologia e resolução ultrassonográ-
ficas aperfeiçoadas. A prevalência relatada em fetos normais
é variável e vai de 0,3% a 3,6%1 23. 124. Essa variabilidade pode
ser explicada por vários fatores , tais como as indicações do
encanunhanlento, exame completo, critérios de tanlanho para
diagnosticar cistos e idade gestacional. CPCs por si próprios
não têm nenhum efeito conhecido sobre o desenvolvimento
fetal e são essencialmente belugnos. Além disso, diferente-
mente de outros marcadores de aneuploidia (p. ex ., intestino
 Ul TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 87

hiperecoico), não há nenhuma associação conhecida de outros

Resumo de Estudos da Incidência de
resultados adversos se o cariótipo for normal.
CPCs são vistos quase exclusivamente em fetos entre 16 Aneuploidia em Fetos com Cistos Isolados
e 21 semanas de idade gestacional, e parecem ser transitórios. de Plexo Coróide
Pela 23a semana de gestação, eles em geral estão sofrendo N" de Casos com N" de
regressão e é incomum vê-los ultrassonograficamente após 25 Cistos Isolados Anomalias
a 26 semanas. Os cistos podem ser unilaterais ou bilaterais, Estudo de Plexo Coróide Cromossômicas
únicos ou múltiplos, e pequenos ou grandes . Comumente, são Achiron eI aI.45 29 1
de aparência multilocular, e os cistos tipicamente variam entre Benacerraf et af46 38 O
0,5 cm e 2 cm de tamanho. Às vezes, podem ser tão grandes a Chan cf af47 13 O
ponto de encher quase o ventrículo lateral inteiro e expandir Chinn cf aP3 36 O
suas paredes , dando a falsa aparência de ventriculomegalia Chitkara cf al 48 38 O
(Fig. 4-37 B). Clark et al 49 5 O
CPCs podem ser um achado importante porque houve DeRoo eI al so 17 O
relatos na literatura ao longo dos anos descrevendo a associa- Gabrielli cf al S I 61 O
ção de CPCs a aneuploidia fetal, especificamente trissomia do Gray et al 3S 201 O
18 125 ·l2í. CPCs parecem estar em cerca de um terço Gross et al 27 74 O
dos fetos com trissomia do 18 1. 6 . Em virtude dessa associação, Henzberg ef al S2 31 O
há muito debate sobre se os fetos que têm CPCs em ultrassom Howard ef al 40 51 1
devem receber cariotipagem. É claramente recomendado que Kupferminc ef al S3 98 4
quando fetos com CPCs têm outros achados ultrassonográfi- NadeJ et al 25 220 O
ava ef af54 193 4
cos, exame invasivo deve ser oferecido. Entretanto, quando a
Ostlere ef al 37 96 O
ultrassonografia pré-natal por pessoal experiente revela que os
Perpignano et al39 86 5
CPCs são isolados) a conduta deve ser conservadora. Porém,
Plau ef al 4 1 67 O
alguns pesquisadores acreditam que os fetos que têm CPCs Pono ef al 34 59 2
isolados e nenhuma outra anomalia podem ainda correr um Shields et al 39 274 7
risco suficientemente grande de aneuploidia para justificar Tborpe-Beeston et af 55 49 O
amniocentese. Contudo, o componente crítico reside em se T wining ef a j38 16 O
um CPC "isolado" é, de fato, verdadeiramente isolado. Isso Walkinshaw e/ af 36 152 4
só pode ser presumido uma vez que um exame fetal detalha- Zerres et af S6 14 O
do por examinadores experientes não tenha revelado outras
anormalidades/marcadores estruturais. Portanto, é imperativo
que todos os fetos com CPCs sejam submetidos a uma análise
anatômica ultrassonográflca fetal detalhada por alguém que
seja perito e experiente em diagnóstico pré-natal. do 18 foi 53%, e quando esses cistos eram isolados, eles não
Várias metanálises foram descritas na literatura com rela- estavam associados à trissomia do 18 27. Em outro estudo pelo
ção a fetos com CPCs isolados. Um relatório revelou que 13 nosso grupo, constatamos que de 98 fetos com CPCs isolados
dos maiores estudos tiveranl uma incidência de 0,27% (ou nenhum tinha aneuploidia, enquanto dos 13 fetos com CPCs
risco de 1/374) de trissomia do 18 em fetos com CPCs iso- e grandes anormalidades anatômicas, 100% tinham trissomia
lados, assim sugerindo que o exame invasivo não é justifica- do 18 131 . Subsequentemente, um grupo de pesquisadores
do l27. Outro relatório observou que em 1.346 fetos com CPCs observou que todos os 131 fetos com CPC isolado tinham
isolados, sete tinham trissomia do 18 e cinco tinhanl sínclrome cariótipos normais, e todos os fetos com aneuploidia tinham
de Down l28 . Seu estudo sugeliu uma razão de probabilidade anomalias adicionais 132. Além disso, mostramos que de um
de 13,8 (IC 7,7 a 25,0) para trissomia do 18, e 1,87 (IC 0,78 ponto de vista de custo-benefício, exame invasivo baseado na
a 4,46) para síndrome de Down. A Tabela 4-6 contém um presença de CPCs isolados não é justificad o 133.
resumo dos estudos relatados que examinaram a incidência de Anteriormente, também se admitiu que grandes cistos (>
anomalias cromossômicas em casos de CPCs isolados. Só um 1 cm) ou cistos bilaterais aumentavam o risco de aneuploidia.
dos grandes estudos (274 fetos) mostra a presença de anoma- Alguma evidência sugere que esses cistos maiores aumentam
lias cromossômicas em casos de CPCs isolados. 129 Conforme ainda mais o risco de trissomia do 18 (em comparação com
se pode ver na tabela, de 24 estudos, a maioria não teve casos cistos menores) 134.138; entretanto, isso ainda deve ser visto
de aneuploidia, enquanto oito estudos encontraram uma asso- dentro do contexto de outras anormalidades estarem também
ciação de CPCs isolados a anomalias cromossômicas. presentes ou não. Embora os CPCs sempre regridam, cistos
Snijders et al130 enconu·aram CPCs em 50% dos seus fetos maiores podem levar mais tempo para sofrer esse processo,
com uissomia do 18, e em 1% dos fetos cromossomicamente trazendo apoio à observação de que a resolução retardada de
normais . Entretanto, como a vasta maioria dos fetos afetados CPCs pode acarretar um risco aumentado para trissomia do
mostrou outras anomalias ultrassonográficas , o risco (para 1830. Deve-se também lembrar que foi mostrado que peque-
trissomia do 18) de CPCs isolados foi apenas marginalmente nas lesões unilaterais podem ser vistas em fetos cromossomi-
aumentado, com uma razão de probabilidade de menos de 2; camente anormais 139. Se CPCs são unilaterais ou bilaterais
porém, a presença de apenas uma outra anormalidade aumen- provavelmente não é significativo, embora provavelmente
tou o risco 20 vezes 130. Recentemente, examinamos as caracte- seja o caso que cistos maiores tendem a ser bilaterais3o . No
rísticas ultrassonográficas pré-natais de 38 fetos com trissomia nosso estudo, dos 19 fetos com trissomia do 18 com CPCs,
do 18, e observamos que 50% tiveram CPCs identificados, 79% (n = 15) tinham cistos bilaterais; destes, seis tinham um
mas eles estavam sempre associados a mültiplas outras anor- aspecto "corroído" do plexo coróide 4 Por sua vez, quatro
malidades (nunca isolados)4. Recentemente, DeVore também fetos tinham CPCs unilaterais, dos quais três tinham apenas
observou que a prevalência de CPCs em fetos com trissomia um único cisto.
88 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE

Diferentemente da trissomia do 18, uma possível relação

entre CPC e trissomia do 21 é um pouco controversa. Alguns
estudos sugeriram que CPCs _são associados à sÚ1drome de
Down no segundo Entretanto, Bromley
mostrou que a incidência de CPCs na população normal
(1,4%) foi a mesma a incidência de cistos em fetos com
síndrome de Down 14' . Assim eles concluíram que a presença
de CPCs não aumentou o risco de uma paciente para síndro-
me de Down fetal. Em uma metanálise, os autores relataram
que CPCs isolados foram associados a um risco de SÚ1dro-
me de Down fetal de 1/880, que é o mesmo da população
geral lB .
Por essas razões, a fim de aumentar ou diminuir a suspeita
de aneuploidia, quando CPCs são visualizados ultrassonogra-
ficamente, acreditamos que um exame completo, detalhado,
necessita ser feito da anatomia fetal restante para excluir
outras anormalidades. a nossa experiência, se nenhuma
outra anomalia for encontrada (especialmente quando as
mãos estão abertas e o comprimento das orelhas é normal), o
risco de aneuploidia permanece muito baixo (mesmo em uma
paciente de alto risco), e exame invasivo não é justificado.
Como foi desCl-ito em um editorial recente, é recomendado
que quando CPC é a única anormalidade ultrassonográfica
detectada, deve ser enfatizado que como um achado isolado
em uma paciente de ouu-a forma considerada em baixo risco
de aneuploidia fetal , um CPC não é considerado clinicamente
importante e não muda a paciente da condição de bai....o para FIGURA 4-38. Fácies característico de síndrome de Down em
alto risco lll . Portanto, embora CPCs tenham sido relatados exame tridimensional, com um nariz pequeno e a língua se projetando
para fora.
como estando associados à aneuploidia fetal, se nenhuma
outra anomalia ultrassonográfica maior ou menor for identi-
ficada no feto, e na ausência de outros fatores de l-iSCO, isso
é considerado uma "variante normal" e não é recomendada
nenhuma avaliação posterior w . Ao avaliar o perfil facial quanto ao osso nasal, devem ser
Muitos recomendam que se cariotipagem fetal não for usados a técnica e o ângulo corretos de aplicação do ultras-
efetuada quando CPCs são identificados, ultrassonografias som. O perfil deve ser visto no plano sagital mediano, toman-
de acompanhamento devem ser realizadas para observar os do cuidado para manter o ângulo de aplicação perto de 45°
cistos. Entretanto, como eles sempre se resolvem, varreduras ou 135°161. Essa técnica é recomendada a fim de evitar causar
repetidas não acrescentam valor à tomada de decisão, com a artificialmente medidas falsas de ossos nasais . Com ângulos
possível exceção de detectar outras anomalias ultrassonográ- menores que 45° ou maiores que 135°, o osso nasal pode arti-
ficas que passaram despercebidas antes. ficialmente parecer ausente. Por sua vez, à medida que o ângulo
se aproxima de 90°, as margens do osso podem se tornar
Osso Nasal difíceis de delinear com precisão, por causa da ecodispersão,
e as medidas podem se tornar artificialmente grandes. O osso
Em 1866, quando Langdon Down descreveu pela primeira nasal deve ser visualizado como uma estrutura ecogênica line-
vez as características dos pacientes com trissomia do 21, ar se a técnica correta descrita for usada (Fig. 4-39).
observou que a face era plana e o nariz pequeno 157. Essa é Muitos estudos examinaram a sensibilidade e as taxas de
uma característica comum da fácies da síndrome de Down falso-positivos no segundo trimestre do osso nasal ultrasso-
(Fig. 4-38). Como uma confirmação mais objetiva, ossificação nograficamente ausente (Fig. 4-40 e Tabela 4-7) ou hipoplá-
ausente, osso nasal hipoplásico ou curto e agenesia do osso sico/curto (Fig. 4-41 ) como marcador ultrassonográfico para
nasal também foi descrito em radio?)rafias de fetos com sÍl1- a detecção de síndrome de Down. As sensibilidades do osso
drome de Down 158 .1 59 . Keeling et aI 58 examinaram 31 fetos nasal ausente variaram de 28% a 66%, e as taxas de falso-
com síndrome de Down (12-24 semanas) com radiografias, e positivos de 0% a 20%. Entretanto, muitos estudos mosu-am
observaran1 que 61 % tinham hipoplasia ou agenesia do osso sensibilidades e taxas de falso-positivos variando de 34,6% a
nasal. Recentemente, hipoplasia ou ausência do osso nasal 57% e 0% a 3,7%, respectivamente (Tabela 4-7). Importante,
em ultrassonografia foi descrita como sinal de síndrome de parece que a sensibilidade e a taxa de falso-positivos de osso
Down fetal. Um dos Pl-imeiros trabalhos sobre ultrassom nasal ausente para detectar síndrome de Down aproximam-se
publicados foi em 2001, quando Cicero observou que em daquelas do espessamento da prega nucal (sensibilidade 40%,
59 casos de síndrome de Down no primeiro trimesu-e, 73% falso-positiva 0,1%)1i2. Recentemente, por um estudo de
tinham osso nasal ausente com uma taxa de falso-positivos de casos-controles combinados, examinamos a utilidade do osso
apenas 0,5%160 . Subsequentemente, isso foi seguido por uma nasal ausente por ultrassom na detecção pré-natal de fetos
série de relatos de casos em 2002 que descreveu n-ês fetos com síndrome de Down no segundo trimestre 63 . Houve 40
com sÚ1drome de Down no segundo trimestre de mulheres de fetos identificados com sÚldrome de Down, e em 72 ,5% (n =
alto risco, dos quais 66% (n = 2) tinham osso nasal ausente, 29), foi obtido um perfil facial adequado . Destes 29 fetos, 12
e o terceiro tinha um comprimento de osso nasal 2,5% menor tinham um osso nasal ausente para uma sensibilidade de 41 %,
para a idade gestacional l 6 . com uma especificidade de 100% (ou ta.....a de falso-positivos
 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 89

FIGURA 4-39. Perfil facial normal mostrando presença do osso

nasal (seta).

B
FIGURA 4-41. Osso nasal hipoplásico. A. Perfil facial de feto
afetado com aneuploidia de duplicação/deleção. Há um osso nasal
hipoplásico (seta). B. Perfil facial de outro feto mostrando um osso
nasal pequeno (seta).

FIGURA 4-40. Perfil facial de um feto com trissomia do 21

demonstrando osso nasal ausente. Note também a língua projetando-
se levemente por entre os lábios.

S;nsi-bilidade e de Falso-Positivos
(Segundo iTrimestre) para Detectar Síndrome de Down . .-
Síndrome de Down Idades Gestacionais
Autor/Ano INúmero de Casos) ISemanas) Sensibilidade TFP Comentários
Sonek 2002 162 3 19-22 66% NO Terceiro feto tinha comprimento ON < 2,5%
para idade gestacional
BromJey 2002 162 16 15-20 37% 0,5%
Cicero 2003 163 34 15-22 62% 1.2% Hipoplásico definido como ON ausente
ou < 2.5 rruTI
Lee 2003 164 20 *21 ,8±3,0 40-45% 10-20% Ultrassonografia 3D
Vintzileos 2003 63 40 *19,2±1 ,5 41 % 0%
Odibo 2004 165 18 15-22 28% 2%
Goncalves 2004 '66 26 19,6-25,2 34,6% 3,7% Ultrassonografia 3D
Zelop 2004 '67 12 15-22 33% 0%
Freire-Lizama 2004 168 7 15-23 42,8% 0% 28,5% tinham ON pequeno < 10%
Viora 2005 1fi9 18 15-21 55,5% 0,47% Outros 22,2% tinham ON hipoplásico
Benoit 2005 17U 14 17-26 57% ND
Bergann 2006 ' 7' 17 18-26 41 0f0 0% Ultrassonografia 3D

TfP. taxa de falso-positivos: NO. não disponível: ON. osso nasal: 3D. tridimensional.
*JvIédia ± desvio-padrão.
90 UL TRASSONOGR AFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
0%). Mais importante, a sensibilidade da ultrassonografia
genética foi aumentada de 83% para 90% acrescentando-se
osso nasal ausente aos outros marcadores ultrassonográficos
de aneuploidia 63. Desde 2003, portanto, acrescentamos esse
marcador à lista de outros marcadores ultrassonográficos de
aneuploidia avaliados durante um exanle ultrassonográfico
genético. No que concerne a osso nasal ausente, uma vez que
a especificidade é muito alta (com taxas correspondentemen-
te baixas de falso-positivos), ele é um marcador ideal para
ser acrescentado aos outros marcadores mais "tradicionais"
avaliados durante ultrassonografia genética, porque não
aumenta a taxa de falso-positivos. Outros tanlbém sugeriram
que a associação do comprimento do osso nasal a outros
marcadores ultrassonográficos pode melhorar ainda mais a
sensibilidade e reduzir a taxa de falso-positivos para trisso-
mia do 21 fetal, permitindo evitar procedimentos invasivos
desnecessários 173.
Em 2005, relatamos que a adição de osso nasal ausente
como um marcador de aneuploidia aumentou a sensibilidade da
ultrassonografia genética no segundo trimestre para síndrome
de Down de 87% (antes de incluir osso nasal ausente como
marcador) para 92 ,8%, sem aumentar a taxa de falso-positi-
VOSI 74 . Esse aumento significativo na detecção de trissomia
do 21 com a adição de osso nasal ausente como marcador
enfatiza a necessidade de incluir esse marcador na lista dos
marcadores de aneuploidia avaliados durante urna ultras-
sonografia genética. Similar ao nosso achado, Gonçalves
observou que três dos seus 26 fetos com síndrome de Down
não tinham marcadores ultrassonográficos dessa condição
no momento do exame l66 . Entretanto, entre esses fetos , dois
tinham osso nasal ausente, embora um tivesse um osso nasal
normal. Bromley el at 62 também observaram que nos seus
16 casos de síndrome de Down, embora 13 tivessem outros
marcadores ultrassonográficos sugerindo aneuploidia, três
não tinhanl outros marcadores. Não obstante, desses três fetos
com síndrome de Down que não possuíam outros marcadores
ultrassonográficos, dois tinham osso nasal ausente.
Hoje usamos a presença ou ausência de osso nasal como
marcador ultrassonográfico de aneuploidia, e mostramos
100% de concordância entre os examinadores com relação à
presença ou ausência de osso nasal. Entretanto, acreditamos
que se osso nasal curto ou hipoplásico for utilizado como mar-
cador para detectar síndrome de Down, cada unidade deve
estabelecer seus próprios nomogramas de comprimento do
osso nasal (CON) no segundo trimestre que são específicos
para as suas respectivas populações de pacientes. Somente
então é que o exame dos vários níveis de corte e avaliação das
suas respectivas eficácias pode estabelecer que grau de osso
nasal hipoplásico (ou CON) tem a eficácia mais apropriada
para detectar síndrome de Down e aneuploidia fetais. Isso já
foi realizado por alguns grupos 173.175. Com os dados norma-
tivos de CONs que criamos, foi mostrado que o CON fetal
aumenta linearmente com o avanço da idade gestacional li3 ,175.
Também parece haver algumas diferenças étnicas/raciais nos
CONs. Um estudo piloto examinando o osso nasal fetal na
população chinesa descobriu que o comprimento é mais curto
que o de brancos e negrosli6.
CONs médios são mais curtos e razões DBP/CON são
maiores em fetos com trissomia do 21, em comparação com
fetos euploides 177• Em um estudo que examinou 16 fetos com
síndrome de Down, 37% não tinham osso nasal detectável,
em comparação com 0,5% dos fetos euploides. Foi descoberto
que um osso nasal ausente confere uma razão de probabilida-
de de 83 para síndrome de Down fetal J62 . Além disso, embora
osso nasal ausente fosse um marcador poderoso de trissomia
do 21, um osso nasal curto foi também associado a uma pro-
babilidade aumentada de trissomia do 21 em uma população
de alto risco. Usando uma razão DBP/CON maior que lO,
houve uma sensibilidade de 81% para síndrome de Down,
com uma taxa de falso-positivos de 11%162 . Outro estudo
recente, em 2005, observou que de 18 fetos com síndrome de
Down, 55,5% tinham osso nasal ausente e adicionais 22,2%
tinham osso nasal com a taxa de falso-positivos
sendo apenas 0,47% 69. Além disso, DBP/CON foi 10 ou
mais em 62,5% dos fetos afetados por síndrome de Down, e
em 9,8% dos fetos euploides. Eles concluíram que a inclusão
do CON no protocolo de triagem no segundo trimestre pode-
ria potencialmente evitar os casos falso-negativos de outros
testes de triagem. Portanto, a medição do CON no segundo
trimestre pareceu trazer benefícios adicionais além da avalia-
ção da presença ou ausência do osso nasal l69 .
Recentemente, ultrassonografia tridimensional (3D) foi
usada no segundo trimestre para permitir visualização mais
precisa da face óssea fetal e do osso nasalI64.166.17o. Um grupo
observou que ausência ou hipoplasia unilateral do osso nasal
é uma observação importante em fetos com síndrome de
Down, e que essa diferenciação pode ser mais bem demons-
trada em exame 3D 170 . Embora muitos fetos com trissomia
do 21 tivessem ossos nasais ausentes concordantemente em
exame bidimensional (2D) e subsequente 3D, houve três
fetos com uma discrepância entre as modalidades de exame.
Nesses três fetos com síndrome de Down, todos tiveram ossos
nasais ausentes por exame 2D, entretanto a ultrassonografia
3D mostrou ausência de um osso nasal unilateral em todos
os três, e hipoplasia (n = 2) ou osso nasal normal (n = 1).
Os autores assinalam que o achado de hipoplasia unilateral
do osso nasal não foi desO'ito previamente em estudos de
exame 2D, porque o osso nasal normalmente é visto em um
único corte parassagital l70 . Os achados poderiam explicar
alguns achados discrepantes quando há "ausência" do osso
nasal no exame 2D, mas presença em radiografias de autóp-
sia. Essa nova informação sugere que quando equipamento
ultrassonográfico 3D estiver disponível, achados suspeitos
de osso nasal hipoplásico/ausente devem ser examinados por
meio dessa modalidade, e os volumes podem ser salvos para
avaliação e rendel;zação mais tarde l7o. A esperança e previsão
é que isso pode melhorar a exatidão dos achados pré-natais
ultrassonográficos e, por conseguinte, a sensibilidade para
síndrome de Down.
Por último, quando osso nasal ausente é visualizado, isso
não é necessariamente um marcador apenas de síndrome de
Down fetal. Lee descreveu que pelo menos 58 síndromes
genéticas (inclusive trissomia do 18) podem ser associadas
à ausência do osso nasal l64 . Outro estudo observou que em
41 % de todos os fetos aneuploides, o osso nasal era ausente
ou hipoplásico (Fig. 4-41) 165.
Ângulo da Asa llíaca
As crianças com trissomia do 21 têm displasia pélvica e uma
envergadura lateral mais larga da asa iüaca em comparação
com crianças normais , causando assim um ângulo iüaco alar-
gado. Por conseguinte, foram feitas tentativas para usar isso
como um possível marcador ultrassonográfico de síndrome
de Down fetal no segundo trimestre. Ao se examinar um
corte transversal da pelve fetal , o ângulo ilíaco feito pelas
duas cristas iüacas no ponto axial da coluna vertebral sacra
pode ser medido (Fig. 4-42) . Um estudo examinou 19 fetos
com trissomia do 21, e observou que o ângulo ilíaco médio

FIGURA 4-42. Ângulo das asas iliacas em um corte transversal
através da pelve fetal mostrando um ângulo de 90 0 formado pelas
duas cristas iliacas (setas) no sacro.
era 80 ± 19,7°, em comparação com 63 ,1 ± 20,3 ° daqueles
com cariótipos normais (P = 0,0004)178 . Usando-se um ângu-
lo ilíaco de 90° como ponto de corte, 36,8% dos fetos com
síndrome de Down foram identificados, bem como 12,8%
de fetos normais (P = 0,003). Outros estudos avaliaram o
ângulo ilíaco e também encontraram uma diferença entre
fetos normais e com trissornia do 21 179,180. Por exemplo, um
grupo observou que na sua população de alto risco, usando
um corte maior do que ou igual a 90° como anormal, eles
puderam detectar 90% dos fetos com síndrome de Down
(valor preditivo positivo de 33%) 179. Alguns também rela·
taram o uso de medidas de comprimento ilíaco no raSU-ea-
mento de trissornia do 21 181 . Eles observaranl que a medida
de comprimento ilíaco observado para o esperado deu uma
sensibilidade de 40% (taxa de falso-positivos de 2%) para a
detecção de fetos com trissornia do 21 1sl .
Entretanto, diversamente de outros marcadores de aneu-
ploidia, que são muito reprodutíveis e constantes (como
pielectasia, artéria umbilical ÚIÚca), há considerável variação
na medição do ângulo das asas ilíacas. O ângulo pode variar,
dependendo do lúvel transversal real no qual a medida é
tomada, e há tanlbém importantes variabilidades intra e inte-
robservadores. Diversos fatores afetam essa medição, incluin-
do orientação da coluna, nível axial e idade gestacional 1S2.
Um grupo observou que o ângulo ilíaco diminuiu 15,7° da
parte superior para a uúerior da pelve, e dillúnuiu até 15,6°
quando a coluna está dirigida para o lado ls2 Assim, apesar de
estudos proclamando a utilidade desse marcador ultrassono-
gráfico no segundo trimestre para detectar síndrome de Down
fetal, se tivermos um feto conhecido com síndrome de Down,
dependendo de a que nível o ângulo for medido, o ângulo
pode ser maior ou menor que 90°. Por essa razão, como
ouU-osI 83 , como é difícil obter uma medida-padrão e devido
à variação no ângulo medido, dependendo dos vários fatores
descritos, não incorporamos esse marcador particular à nossa
ultrassonogralia genética do segundo trimestre. A maioria dos
peritos acredita que um ângulo pélvico alargado não constitui
um marcador útil, especialmente quando usado como parte
de uma ultrassonogralia de triagem lS4 _
ULTRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 91
FIGURA 4-43. Feto no segundo trimestre com posicionamento
baixo da orelha (seta).
Comprimento das Orelhas
Orelhas anormalmente pequenas já foram descritas como
um dos mais constantes achados clliúcos em recém-nascidos
e lactentes com aneuploidia, ulclusive síndrome de Down lss .
De fato, foi descrito por Thelander e Pryor l86 que uma das
mais notáveis e constantes discrepâncias de crescilllento
documentadas em crianças com sÚldrome de Down está no
desenvolvilnento da orelha extema. Eles observaram que de
todas as medidas antropomórficas examinadas, a dilllensão
longitudinal da pina foi a que está mais longe abaixo da
norma esperada em todos os níveis etários estudados. Além
disso, até 60°/0 dos recém-nascidos com síndrome de Down
e mais de 80% a 90% daqueles com trissornia do 18 e do 13
têm anomalias auriculares descritas como um aspecto caracte-
rístico lS7. Orelllas em posição baixa (Fig. 4-43) com pavilhão
anormal também foram comprovadas como sendo uma das
anomalias mais frequentes (77%) em casos de autópsia de
trissomia do 18 1ss .
Por essas razões, o comprul1ento curto das orelhas na
ultrassonogralia pré-natal foi examinado como um potencial
marcador ultrassonográfico para a detecção de aneuploidia
fetal . Diversos estudos ultrassonográficos pré-natais observa-
ranl uma associação entre comprimento das orelhas fetais e
aneuploidia. Um grupo observou que orelllas curtas (:? 1,5
desvio-padrão abaixo da média para a idade gestacional)
foram associadas a transtomos cromossônúcos fetais, com
uma sensibilidade de 73,3%I S9. Entretanto, embora orelhas
curtas fossem sempre encontradas ultrassonograficamente em
casos com trissornia do 18 e do 13, elas ocorreram em apenas
cerca da metade dos casos com trissonúa do 21 1S9 . Lettieri cf
al 90 mediram prospectivamente comprimentos de orelhas fetais
no segundo trÍ.Inestre e observaram que a maioria dos fetos aneu-
ploides tillha comprimentos curtos de orelhas (:5: 10Qpercentil),
com uma sensibilidade de 71 %. Outro estudo calculou razões
de comprunentos de orelllas medidos para esperados e obser-
vou que essas razões foram significativamente mais baixas
em fetos com aneuploidia. Eles observaranl que uma razão
de menos de 0,8 teve uma sensibilidade de 75% para detectar
92 ULTRASSONOGRAFIA GEN ÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE

fetos com síndrome de D own e 83,3% de sensibilidade para

detectar trissomia do 18 191 Subsequentemente, em 1997,
outro grupo constatou que a sensibilidade do comprimento
das orelhas abaixo do 5º percentil para a detecção de anorma-
ar
lidades cromossômicas foi 80%J92 . Chitkara el 93 mediran1
comprimentos ultrassonográficos de orelhas em fetos normais
para criar um nomograma, e constataram que comprimentos
curtos de orelhas foram um parâmetro útil para predizer aneu-
ploidia Trinta e dois por cento (11/34) dos fetos com
anormalidades cromossômicas significativas apresentaram
comprimentos curtos de orelhas , e em seis casos , esse foi o
único achado ultrassonográfico '94
Recentemente examinamos a sensibilidade do compri-
mento das orelhas para detecção de aneuploidia fetal. Pri-
meiro, estabelecemos um nomogTan1a para comprimento
das orelhas (14-41 semanas) prospectivamentel 95 . Noventa e
seis fetos com aneuploidia foram identificados: trissomia do
21 (n = 51 ), trissomia do 18 (n = 24), tlissomia do 13 (n =
6), síndrome de Turner (n = 4) e outros (n = 11). Sessenta e FIGURA 4-44. Corte de eixo longo de ext remidade inferior fetal
três desses fetos aneuploides tinham comprimento de orelhas no segundo trimestre mostrando um pé torto. Note que a superfície
menor do que ou igual ao 10º percentil para idade gestacional , plantar do pé é vista no mesmo plano que os comp rimentos inteiros
para uma sensibilidade de 66%. Observamos que de todos os da tíbia e fíbula.
fetos com sÚ1drome de Down, 41 % tinham um comp,imento
de orelhas menor do que ou igual ao 10º percentil. Vinte e
três dos 24 fetos com trissomia do 18 tinham comprimento
de orelhas menor do que ou igual ao 10 2 percentil para a
idade gestacional, para uma sensibilidade de 96%, enquanto
todos os seis fetos com trissomia do 13 tinham comprimento
de orelhas menor do que ou igual ao 102 percentil para a
idade gestacional, para uma sensibilidade de 100%1 95 . Por-
tanto, complimento curto de orelhas não foi um marcador
tâo sensível de trissomia do 21 quanto para trissomias do 18
(96%) e do 13 (100%) . Comprimentos de orelhas aneuploides
também foram plotados com relação às curvas do nomogra-
ma do DEP, divididos de acordo com o tipo de aneuploidia.
Ao usar comprimentos de orelhas contra DBP, a sensibilidade
de todos os fetos aneuploides menor do que ou iguais ao lO!.!
percentil foi 43%. Ao examinar as aneuploidias individuais, as
sensibilidades de complimento de orelhas menor do que ou
igual ao lO!.! percentil para DBP para trissomias do 21 , 18, 13
e outros tipos de aneuploidia foram 28%, 87%, 60% e 27%,
respectivamente. Portanto, achamos que as orelhas pequenas
não foram relacionadas inteiramente com O pequeno tama-
nho fetal global, mas em quase a metade dos casos (43%) , os
comprimentos de orelhas feta is foram desproporcionabnente
menores que os seus DBPs (especialmente na trissomia do 18 FIGURA 4-45. Peça anatomopatológica macroscópica de recém -
e do 13), indicando orelhas menores "reais". nascido demonstrando pés t ortos bilaterais.

Em outro estudo, examinamos a detecção pré-natal de

trissomia do 18 fetal pelas características ultrassonográficas
anormais4 • Vinte e sete fetos com trissomia do 18 tinham
medidas de comprimento de orelhas pré-natais disponíveis
e foram definidos como curtas se o comprimento de orelhas
fosse menor que o 102 percentil para a idade gestacional.
O bservamos que comprimento curto de orelhas foi global-
mente o mais sensível marcador de trissomia do 18 (96%).
É importante notar, no entanto, que esse achado foi sempre
visto com múltiplas outras anormalidades e nunca isolada-
mente. Chitkara el observaram que dos seus quatro casos
de trissomia do 18, 75% tinham comprimento curto de ore-
lhas , bem como outras anormalidades ultrassonográficas.
Ao realizar ultrassonografia genética no segundo trimes-
tre, rotineiramente obtemos medida de comprimentos de
orelhas e incorporamos avaliação de comprimento de orelhas
fetais como marcador de aneuploidia. Além disso, ao tentar
excluir trissomia do 18 na ultrassonografia pré-natal, uma
tentativa deve sempre ser feita para avaliar o comprimento
das orelhas. Embora um comprimento normal de orelhas não
possa excluir completamente trissomia do 18, ele deve dimi-
nuir acentuadamente o risco dessa condição.
Anormalidades das Extremidades
Além de ser visto frequentemente em associação a espinha
bífida, pé torto (Figs. 4-44 e 4-45) também foi associado a
vários tipos de aneuploidia, incluindo trissomias do 18 e do
13 J96 . Na nossa experiência, 32% dos fetos com trissomia do
18 têm pés tortos. Em um estudo de autópsia, pés tortos
tan1bém estavam presentes em 23% dos casos de trissomia
do 18 197. Em outro estudo de 26 fetos com trissomia do 18,
38% tinham evidência de pés tortos em ultrassonografia 12fi.
 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 93

FIGURA 4-47. Feto no segundo trimestre com síndrome de Down

mostrando uma falange média hipoplásica do dedo mínimo (seta) e
clinodactilia.
FIGURA 4-46. Peça anatomopatológica macroscópica de recém-nas-
cido com trissomia do 9, mostrando um pé de cadeira de balanço.

Em geral, no entanto, a maioria desses fetos aneuplóides

mostrará outras anomalias ultrassonográficas. Portanto, é um
pouco controvertido se um pé torto isolado justifica exame
invasivo para análise cariotípica. Em um estudo que exami-
nou 68 casos de fetos com pé torto aparentemente isolado
em ultrassom e que tiveram acompanhamento disponivel,
quase 6% tinham aneurloidia (trissomia do 21, trissol1lia do
18, 47XXX, 47XXY) . Entretanto, houve outras anomalias
algumas das quais foram detectadas apenas após o nascimen-
to, incluindo discretas válvulas de uretra posterior, d isplas ia
renal inicial, defeitos septais ventriculares e anormalidades do
quadril ou outras dos membros. Por conseguinte, os autores
recomendaram que como outras malformações sutis podem
não ser detectadas em ultrassonogTafia no começo do segun-
do trimestre, cariotipagem fetal deve ser oferecida quando
torto isolado é visualizado em ultrassonografia pré-natal l '8
Por sua vez. em um estudo recente revendo 51 casos de pé
torto isolado, outros pesquisadores não encontraram mal-
formações adicionais detectadas ao nascimento ou casos de
aneuploidia 199 . Nesses termos, o estudo concluiu que contanto
que uma ultrassonografia fetal completa seja efetuada (e seja
normal). e a paciente seja considerada um baixo risco, um pé FIGURA 4-48. Corte ultrassonográfico dos dedos fetais mostrando
ausência completa da falange média do dedo mínimo (seta).
torto unilaterallbilateral não parece constituir uma indicação
para cariotipagem fetal 199 .
Pé torto de cadeira de balanço (Fig. 4-46) ocorre quando um
ou ambos os pés parecem "pés de cadeira de balanço" na
ultrassonografia (similares à base de uma cadeira de balanço). Clinodacli/ul. (ou hipoplasia da falange média do dedo nl.íni-
em vez do arco normal, escavado, da superfície plantar do mo) (Figs. 4·47 e 4-48) é visualizada como uma curvatura ou
pé. Esse achado pode ser visto em algumas aneuploidias, desvio para dentro do dedo minimo da mão fetal na direção
como trissonuas do 18 e do 13. Na nossa série de fetos com dos outros dedos. Ela pode ser vista com síndrome de Down,
trissol1lia do 18, observamos que 29% tinham evidência de e, em um estudo radiográfico de autópsia, foi vista em cerca
pés de cadeira de baJanç0 4 . Em um estudo de autópsias, pés de um terço dos casosb 9 . Dos lactentes com trissomia do 21,
de cadeira de balanço estavam presentes em 10% dos casos de 60% têm essa característica68 Subsequentemente, a clino-
trissomia do 18 197. Outro grupo observou que de 12 fetos com dactilia foi examinada em fetos normais e com síndrome de
trissomia do 18, 70% tinham pés tonos ou de cadeira de Down em ultrassonografia pré-natal no segundo trimestre 20r
balanço vistos em ultrassonografia pré-natal' 00. Usando uma razão (comprimento da falange média do dedo
94 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE

FIGURA 4-50. Imagem do membro superior de um feto com trisso-

mia do 18 mostra o aspecto característico de aplasia radial. A mão é
virada para dentro, e o antebraço é encurtado. O osso longo úmero
também é visualizado.

FIGURA 4-49. Vista plantar do pé em um feto no segundo trimes-

tre com síndrome de Down mostrando uma deformidade de sandália
de dedo com largo espaço entre o hálux e o segundo dedo (seta).

núnimo/comprimento da falange média do dedo anular),

alguns pesquisadores observaram que a razão média dos
fetos normais e com sÚldrome de Down foi 0,85 e 0,59 (P =
0,04), respectivamente. Qlando uma razão de corte de 0,70
foi usada, houve uma sensibilidade de 75% para silldrome de
Down fetal , com uma de 18% de falso-positivos 201 .
Embora clinodactilia seja com frequência usada como
marcador de aneuploidia para sÚldrome de Down fetal, deve-
se manter em mente que essa é uma característica vista em
muitos fetos normais. Além disso, diferentemente da prega
nuca! espessada ou da pielectasia, a interpretação e in1pressão
de clinodactilia muitas vezes está sujeita a variabilidade mais
subjetiva. Ela também pode ser um aspecto que é em geral
difícil de avaliax em ultrassonografia no segundo trinlestre e é
FIGURA 4-51. Ultrassonografia de feto com trissomia do 18 mos-
dependente do posicionamento fetal. Por essas razões, embora tra mãos cerradas bilateralmente, o que persistiu durante todo o
a avaliação desse marcador possa ser apropriada na pacien- exame ultrassonográfico.
te de alto risco, provavelmente não deve ser usada em um
ambiente de triagem, devido à sua alta taxa de falso-positivos.
Em 1994, a deformidade da sandália de deCÚJ foi descrita em
um feto com sindrome de Down 202 . Isso ocorre quando há portanto, ser familiar e não necessarianlente indicadora de
separação entre o hálux e o segundo dedo (Fig. 4-49), fazendo uma anormalidade ou malformação.
um espaço largo ser visualizado na ultrassonografia pré-natal. Malformações de redução de membros (como ap/asia
Tal como a clinodactilia, a deformidade da sandália de dedo (Fig. 4-50) são associadas à aneuploidia, especialmente
também é vista em fetos nonnais e pode, portanto, ser difícil trissoI1ua do 18 203 . De fato, quando aplasia radial é identifica-
de usar em um contexto de triagem. Entretanto, na nossa da, trissomia do 18 deve constar no diagnóstico diferencial.
experiência, embora muitos fetos normais possam exibir esse Defrmnidadcs em .flexão e distúrbios CÚJ movimento também são
aspecto, nesses casos ele usualmente é transitório, e a obser- vistas com trissomia do 18. Em particular, um achado muito
vação cuidadosa revelará o fechamento desse espaço durante característico dessa anormalidade cromossômica é a flexão
o tempo do exame. Observamos que em fetos com trissomia fIXa das mãos (ou mãos ce7TadaS) , muitas vezes tendo dedos
do 21, a deformidade de sandália de dedo muitas vezes per- superpostos (Figs. 4-51 e 4-52). De fato, alguns fetos com u-is-
manece persistente durante todo o período de observação, somia do 18 até mesmo mostram artrogTipose ou contraturas
mesmo apesar do movin1ento fetal. Outro ponto a manter generalizadas. Ao examinar as características ultrassonográ-
em mente é que a aparência ultrassonográfica dos dedos dos ficas pré-natais da trissomia do 18, encontramos contraturas
pés fetais pode ser muito semelhante à dos pais (que podem em 18%4. Também observamos que mãos cerradas bilaterais
mostrar uma larga variação normal nas aparências), e pode, e dedos superpostos bilaterais são altamente sensíveis (95%)

FIGURA 4-52. Imagem tridimensional de um feto com trissomia
do 18 mostra mãos persistentemente cerradas bilaterais na frente
da face. Esses achados nas mãos são uma característica dessa
aneuploidia.
e a segunda anormalidade ultrassonográfica mais comum
em fetos com trissomia do 18 4 . Importante, esse aspecto [oi
visto mesmo em idades gestacionais iniciais (entre 14,6 e 17,6
semanas). Isso foi documentado em observação fetoscópica
tão cedo quanto com 14 semanas , sugerindo que o mau posi-
cionamento dos dedos na trissomia do 18 ocorre em algum
momento enO'e 12 e 14 semanas de gestaçã0 204 . Outra série
de casos descreveu dedos superpostos ultrassonograficamente
com 13 semanas 205 . Nossa sensibilidade de 95% é semelhante
à experiência de Shields et af06, na qual eles observaram que
a anormalidade ultrassonográfica mais comum vista em fetos
com trissomia do 18 foi posicionamento anormal persistente
dos dedos ou punho cerrado (89%), e à de Kinoshita ct aP07,
que observaram que dedos superpostos e flexão foram a
anomalia externa mais comum em autópsia 207. Shields cf aP06
afirmam tan1bém que como a anormalidade ultrassonográfi-
ca mais comum encontrada na sua população de fetos com
trissomia do 18 foi o posicionamento anormal das mãos, é
provável que a documentação de uma mão aberta, junto com
o uso de tríplice triagem materna, deva reduzir o número de
pacientes com CPCs que necessitam de exame invasivo.
Muitos outros estudos também acharam que mãos anor-
mais são a mais comum anormalidade ultrassono!!ráfica fetal
.
na tnssonua. d o 18 106 000 208
_._. b .
. Em um estudo de autópsia de
casos aneuploides, punhos cerrados foram vistos em 35%
dos casos de trissomia do 18 na autópsia 197. Outro estudo de
anormalidades do punho fetal diagnosticadas ultrassonogra-
ficamente mostrou que 32% têm trissomia do 18 209 . Nunca
visualizamos ultrassonograficamente mãos abertas (extensão
completa de todos os dedos no mesmo plano que os metacar-
UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 95
FIGURA 4-53. Superfície plantar do pé de um feto com trissomia do
18. Observar o aspecto muito anormal dos dedos displásicos. O quar-
to e o quinto dedo (setal são também menores que os restantes.
pos) em fetos que afinal comprovaram ter trissomia do 18.
Nossa sensibilidade de anormalidades da mão não foi 100%.
Isto ocorreu porque um feto tinha 36 semanas no momento
do exame ultrassonográfico (as mãos eram difíceis de visuali-
zar), e, no outro caso, as mãos não foram exarninadas ultras-
sonografican1ente devido ao pedido da paciente pau parar o
exame. Em ambos os casos, no entanto, o parto e a autópsia
em última análise mostraram mãos cerradas bilaterais.
Ao examinar as características ultrassonográficas pré-
natais da trissomia do 18, também constatamos que no total
quase dois terços (63%) dos nossos fetos com trissomia do
18 tinham anormalidades de extremidade inferior/pés 4 . Treze
por cento tinham evidência de contraturas na ultrassonogra-
fia pré-natal, embora 16% tivessem uma posição/aparência
anormal dos dedos dos pés (Fig. 4-53). No estudo de Nyberg
de 47 fetos com trissomia do 18, ele achou anormalidades das
extremidades por exame anatomopatológico, ultrassonografia
ou ambos em 93% dos fetos, sugerindo que quando trissomia
do 18 é suspeitada com base em outros achados ultrassono-
gráficos, as mãos e os pés devem ser avaliados especificamen-
té. Outro estudo observou que de 15 fetos com trissomia do
18, a anormalidade ultrassonográfica mais comum foi mãos
ou pés anormais (73%)208.
Polidactilia ocorre quando há a presença de mais de cinco
dedos. Ela é classificada como pré-axial se os dedos extras
forem localizados no lado radial ou tibial, ou pós-axial se eles
forem localizados no lado ulnar ou fibular. Mais comumente,
esse dedo extra é uma simples prega de pele (que pode ser
difícil de averiguar ultrassonogTaficamente), mas também
podem estar presentes ossos ou um dedo completamente
duplicado e não funcional. Polidactilia frequentemente está
presente em fetos com trissomia do 13 (Fig. 4-54)30.
Artéria Umbilical Única
O cordão umbilical normal contém três vasos (duas artérias
e uma veia) que estão circundados pelo gel de vVharton. A
ausência de uma das artérias umbilicais (AUU ou cordão
bivascular) constitui a mais comum condição patológica
96 Ul TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE

FIGURA 4-54. Imagem da mão de um feto com trissomia do 13

mostrando polidactilia pós-axial (seta). Ambas as mãos foram afeta-
das de maneira similar,

do cordão umbilical em humanos e uma das mais comuns

malformações em humanos , com uma incidência de 1% em
partos simples e 4.6% em partos de gêmeos 210.
O diagnóstico pré-natal de AUU (Fig. 4-55) em ultrasso-
nografia não é difícil com o moderno equipamento ultrasso-
nográfico atual. A técnica básica de triagem pré-natal envolve
um exame de corte transversal de uma alça livre do cordão
com ampliação adequada (ver Fig. 4-55), Nesse corte, quando
há uma AUU, apenas dois vasos são visualizados. dos quais
o vaso maior é a veia e o vaso menor é a artéria umbilical.
Outro método que pode ser usado na detecção pré-natal de
AUU é a demonstração do segmento intra-abdominal ausente
da artéria umbilical faltante, Isso pode ser detectado antes do
nascimento examinando-se as artérias umbilicais que estão ao
lado e em torno da bexiga fetal em um corte transversal da
pelve (Fig. 4-5513). O exame é aperfeiçoado usando-se exame
com Doppler de f1uxo em cores ou power Doppler, e parece
ser a melhor técnica de triagem para AUU. B
Há uma bem-conhecida associação entre AUU e anor-
malidades citogenéticas. A incidência de anormalidades FIGURA 4-55. A. Múltiplos cortes de eixo curto através do cordão
citogenéticas em fetos que demonstram AUU tem sido 17%, umbilical em paciente com artéria umbilical única, A estrutura maior
com aproximadamente a metade desses fetos tendo anoma- em cada caso é a veia, a menor a artéria, 8, Plano de corte axial
lias importantes211.212 Trissomia do 18 é a aneuploidia mais transversal através do abdome em paciente com artéria umbilical
única, A artéria umbilical única é vista adjacente à bexiga urinária,
comum associada a AUU 213, Os tipos seguintes mais comuns
de cariótipos anormais associados a AUU são trissomia do
13, síndrome de Turner (45X) e triploidia 213 • AUU tem uma
incidência de 11,3% em gestações citogeneticamente anor- AUU também foi descrita associada a um risco aumen-
mais, e pode ser encontrada em 10% a 50% dos fetos com tado de anomalias congênitas, restrição do crescimento fetal ,
trissomia do 18 21.I Dos fetos com trissomia do 13 , 10% a 50% prematuridade e uma ta,'{a aumentada de mortalidade peri-
também têm uma AUU 30 . Em um dos nossos estudos recen- natal 215. A incidência de anomalias congênitas foi descrita
tes examinando as características ultrassonogTáficas anormais em 20% nos lactentes com AUU 211, O risco de anomalias
da trissomia do 18. observamos que 21% tinham uma artéria congênitas em lactentes com AUU depende do método de
umbilical única 1 , Por sua vez, síndrome de Down não parece averiguação (sendo mais alto em autópsia), mas os casos diag-
ser comumente associada a AUU 212, embora tenha sido rela- nosticados ultrassonograficamente ou partos a termo ainda
tada. É importante manter em mente, no entanto, que embora têm um risco aumentado de anomalias. A taxa de anomalias
AUU tenha sido incluída como marcador de aneuploidia, é fetais associadas a AUU varia, nos vários estudos, de 18,4%
inespecífico e é visto muito comumente em fetos normais . a mais de 47 % , com as taxas mais altas de malformações
 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 97

associadas sendo descritas em estudos de patologia em vez de

clínicos 216 . Recém-nascidos com AUU podem ter anomalias
comprometendo uma ampla variedade de sistemas de órgãos,
incluindo os sistemas nervoso central, musculoesquelético,
cardiovascular, gastrointestinal e geniturinári0 217. Entretanto,
nenhum padrão constante de anomalias foi reconhecido em
associação a AUU, e praticamente qualquer malformação
pode estar presente. AUU também ocorre em várias síndro-
mes genéticas, como a associação VATE R, síndrome de Jar-
cho-Levin, síndrome de Meckel-Gruber, bem como outras 218 .
Portanto, é imperativo que quando uma AUU for identwca-
da, uma análise anatômica fetal di.recionada e detalhada seja
realizada para excluir malformações concomitantes. Além
disso, dada a associação comum de artéria umbilical única à
cardiopatia congênita, mesmo na presença de um cariótipo
fetal normal, uma avaliação detalhada do coração também
deve ser realizada nos fetos com AUU 219 .
Em um grande estudo de 167 fetos com AUU, entre os
casos com informação pós-natal , 31 % tinham anormalidades
estruturais, muitas vezes comprometendo ml'tltiplos órgãos 217
Os sistemas de órgãos mais comprometidos foram o coração,
o sistema gastrointestinal e o sistema nervoso central, nessa FIGURA 4-56. Imagem transaxial da cabeça fetal mostrando bra-
ordem. Importante, entre 85 casos com artéria umbilical única quicefalia em um feto com trissomia do 21.
aparentemente isolada na ultrassonografia e resultado fetal
conhecido, 7% se comprovaram anômalos ao nascimento, o
que é considerável 217. Portanto, embora exame invasivo no
período neonatal possa não ser necessário em um lactente não
complicado, um exame físico cuidadoso e completo do recém-
nascido é necessário a fun de excluir outras anomalias.
Em fetos com AUU isolada, em geral não há incidência
aumentada de uma anormalidade cromossômica 211 . Entretan-
to, como no caso dos CPCs isolados, isso estipula que uma
ultrassonografia detalhada por pessoal experiente deve excluir
outras anomalias. Uma vez que a artéria umbilical isolada
seja considerada genuinamente única, na ausência de fatores
de alto risco, procedimentos diagnósticos pré-natais invasivos
para análise cromossômica podem não ser rotineiramente
indicados, porque a maioria dos fetos com AUU isolada
são cariotipicameme normais. Entretanto, quando restrição
do crescimento intrauterÍno ou malformações múltiplas são
detectadas em associação a AUU, cariotipagem pré-natal deve
ser oferecida. Em suma, uma vez que AUU seja identificada
ultrassonograficamente, isso deve desencadear uma procura
de anormalidades adicionais, mas por si próprio o achado
pode não ser uma indicação para análise cromossômica na
paciente de baixo risco. Entretanto, as pacientes devem ser
informadas de que os seus recém-nascidos podem estar em
risco de anomalias sutis que podem ser encontradas somente
no momento do nascimento.
FIGURA 4-57. Corte transversal da cabeça de um feto no segundo
trimestre com trissomia do 18 mostrando um crânio em forma de
morango.
Outros Marcadores Ultrassonográficos
de Aneuploidia
Bmquiajàlia (encurtamento ântero-posterior) (Fig. 4-56) e
encurtamento do lobo frontal podem ser vistos em lactentes o 10º percentil 220 . Ajustando a taxa de falso-positivos em apro-
com síndrome de Down. Portanto, pesquisadores procuraram ximadamente 5%, a sensibilidade dessa medida foi 210f0.
avaliar o uso dessas características para detectar fetos com Em 1992, Nicolaides descreveu pela primeira vez o crânio
trissomia do 21 220.22 1. Em 1998, um relatório mostrou que em jónnll de morango (Fig. 4-57) visto em fetos com trissomia
encurtamento do lobo frontal tinha uma sensibilidade de do 18 222 . Ele descreveu essa caJ-acterística em 52% dos fetos
16%. com uma ta},a de falso-positivos de 3 %22 1 . Eles sugeri- com trissomia do 18 que, no entanto, tinham também outras
ram que esse marcador poderia ser usado em conjunto com anomalias vistas ultrassonograficanlente. Depois , outro grupo
outros marcadores de aJleuploidia. Ao examinar a distância descreveu uma cabeça em forma de moraJlgo em 34% dos
frontotalâmica em 19 fetos com sindrome de Down no segun- fetos com trissomia do 18 206 . Acredita-se que embora a taxa
do trimestre, outro grupo observou que 52% dos fetos com de falso-positivos em fetos normais seja desconhecida, ela
síndrome de Down tinham uma distância que era menor que provavelmente é cerca de 1%223. Uma vez que anorrnalidades
98 UL TRASSONOGRAFIA GEN ÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
da cabeça sejam identificadas, está justificada uma pesquisa
cuidadosa do restante do feto quanto a achados ultrassono-
gráficos anormais.
TRISSOMIA DO 21 (SíNDROME DE
DOWN)
As tJissooúas autossômicas são principalmente o resultado de
não disjunção meiótica, a qual aumenta com a idade materna.
A mais comum trissomia autossôoúca em lactentes nascidos
vivos é a síndrome de Down, ou uissomia do 21. As carac-
terísticas clínicas da síndrome de Down foram descritas pela
primei.ra vez pelo dr. Jolm Langdon Down em 1866 157• Não
foi senão quase um século mais tarde que a anormalidade cro-
mossôoúca foi descoberta em 1959. No total, uma criança em
800 nasce com sÚldrome de Down224 . Nos Estados Unidos,
ela ocorre em 1/504 gestações durante o segundo trimestre 225 ,
com a prevalência variando significativamente com a idade
materna. O risco específico de trissooúa do 21 no momento
da anuúocentese no segundo trimestre valia de 1/274 para
mulheres com 35 anos de idade, a 1/10 para mulheres com 48
anos de idade 226 . Muitas outras anormalidades cromossônú-
cas também são associadas à idade materna cada vez maior,
incluindo as trissomias do 13 e do 18. O lisco de sÚldrome de
Down fetal também muda dependendo da idade gestacional
na época do exame, devido a abortos intrauterinos de con-
ceptos cromossonúcamente anormais. ASSinl, no nascimento,
a incidência específica pela idade materna de sÚldrome de
Down é 33% mais baixa do que com 15 a 20 semanas, e é
54% mais baixa ao nascer do que com 9 a 14 semanas 226 .
O significado da trissooúa do 21 reside no fato de que ela
é a causa genética isolada mais comum de recardo mental.
A trissooúa do 21 é devida à adição de todo ou uma parte
crítica do cromossomo 21 , levando a um estado de triplicaca
ou trissôoúco. A zona crítica para produzir as características
feno típicas típicas da síndrome de Down parece ser 21q22.3.
Estudos que exanÚI1aram as origens parentais do cromosso-
mo 21 na síndrome de Down moso"aram que 95% dos casos
de trissooúa do 21 são devidos a não disjunção materna, e
apenas cerca de 5% dos casos contêm um 21 extra paterno.
Noventa e ci.nco por cento dos individuos com tlissooúa do
21 têm três cópias do cromossomo 21, enquanto os restantes
são devidos a mosaicismo ou translocação robertsoniana (a
maioria envolvendo o cromossomo 14 ou o 21 ). Em geral, o
risco de recorrência da síndrome de Down é quase 10/0.
A sobrevida média é aproximadamente 55 anos de idade,
com a mortalidade precoce sendo devida à gravidade das
anomalias (em especial cardíacas). Invariavelmente, retardo
mental está presente nos adultos, com Q!s médios de 50 a
6030. Pessoas afetadas com síndrome de Down também têm
riscos aumentados de início prematuro de doença de Alzhei-
mer, perda auditiva, estrabismo, hipotireoidismo, leucemia e
envelhecimento prematuro.
As pessoas com síndrome de Down muitas vezes exibem
características clínicas típicas , como: estatura baixa, pele nucal
redundante, nariz chato e pequeno, orelhas pequenas, c1ino-
dactilia ou curvatura para dentro do dedo mínimo (hipoplasia
da falange média), sulco simiesco (sulco palmar único), bra-
quicefalia, occipital plano, pregas epicânticas, IÚlgua protrusa,
defonnidade da sandália de dedo (espaço largo eno"e o hálux
e o segundo dedo), defeitos cardíacos, dilatação ventricular/
lúdrocefalia e anormalidades gastrointestinais. Por conse-
guinte, com exame cuidadoso, foi demonstrado que muitas
dessas feições dismórficas também podem ser visualizadas
em ultrassonografia no segundo trimestre (Fig. 4-38). Esse
conhecinlento levou ao desenvolvimento da ultrassonografia
genética, que é essencialmente uma ferramenta de avaliação
Dão invasiva para síndrome de Down.
ULTRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO
SEGUNDO TRIMESTRE
Durante os últimos anos, com o aparecinlento da ultrassono-
grafia sofisticada e de alta resolução, e uma proporção maior
da população obtendo gestações em uma idade materna
avançada, a capacidade de rastrear quanto a aneuploidia
fetal e outras anormalidades fetais alcançou monumental
importância no tratamento das pacientes obstétricas. Essa
tarefa pode ser realizada por meio de várias modalidades de
exame no segundo trimestre, tais como triagem bioquínúca de
marcadores séricos conforme discutido previamente, ultrasso-
nOgI"afia detalhada, e, se indicado, exame invasivo. As formas
invasivas de exame, como anm.iocentese, biópsia de vilocorial
e cordocentese, são testes diagnósticos que fornecem uma exa-
tidão diagnóstica de quase 100% sobre a presença ou ausência
de aneuploidia. Exame por arruúocentese genética tradicional-
mente tem sido oferecida às pacientes que são consideradas
em alto risco de sÚldrome de Down fetal. Estas são mulheres
cuja idade no momento do parto é pelo menos 35 anos de
idade, ou têm uma triagem de marcador sérico anormal, ou
ambas. Triagem bioquínúca e ultrassonografia, para a fmali-
dade de detecção de aneuploidia, são testes de tJ"iagem asso-
ciados a um alto número de resultados falso-positivos. Não
obstante, devido aos inlportantes riscos potenciais do exame
invasivo, como aborto, ruptura de membranas , sangramento
e infecção, muitas pacientes escolhem fazer vigilância por tria-
gem inicialmente e então decidir quanto a formas adicionais
mais invasivas de diagnóstico, se necessário.
O primeiro método de tIiagem para sÚldrome de Down
fetal foi introduzido no começo da década de 1970 e era basea-
do na idade materna; anmiocentese era oferecida às mulheres
com 35 anos de idade ou mais. Isso acontece porque aos 35
anos de idade, o risco de síndrome de Down fetal no trimes-
tre intermediário se aproxima do risco de aborto devido à
anm.iocentese (1/270). Durante as últimas três décadas, houve
uma mudança fundamental nas tendências observadas nos
nascimentos, com mais fsartos ocorrendo em mulheres de 35
anos de idade ou mais 2 " . As mulheres no grupo de 35 a 49
anos de idade constituíram 4,7% dos nascidos vivos em 1974,
em comparação com 12,6% em 1997225 . Como resultado, a
prevalência de síndrome de Down fetal durante o segundo
trimestre aumentou de 1/740, em 1974, para 1/504, em 1997.
Entretanto, embora a idade materna esteja fortemente correla-
cionada com o risco de síndrome de Down fetal , a maioria das
crianças com síndrome de Down na realidade nasce de mães
de gmpo etário mais jovem.
Uma riqueza de informação foi publicada na literatura
concernente ao uso específico de ulu"assonografia genética no
segundo trimestre para detectar síndrome de Down antes do
nascimento pelo exame de múltiplos marcadores de aneuploi-
dia, e agora ela ganhou uso generalizado. Atualmente ofere-
cemos ultrassonografia genética no segundo trimestre a todas
(e apenas) as pacientes de alto risco (idade materna avançada
no momento do parto, resultados anormais de triagem sérica
no segundo trimestre, ou resultados anormais de triagem no
primeiro trimestre). Muitas mulheres usam a informação deri-
vada dessa ultrassonografia para guiar sua decisão a respeito
de amniocentese genética, em vez de escolher o exame inva-
 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 99

sivo tradicional como primeira opção. De fato, observamos

Exatidão da Ultrassonografia Genética
ao longo dos anos que a ultrassonografia genética tem sido
um serviço impulsionado pelas pacientes. Em pacientes de [ Tabela 4-8 [ no Segundo Trimestre para Detecção de
alto risco quando a ultrassonografia genética é normal, a Síndrome de Down
taxa de amniocentese é apenas 3%227. Também observamos Autor/Ano Sensibilidade Taxa de Falso-Positivos
que a taxa de arnniocentese aumenta na proporção direta do Benacerraf 1992 231
91% (29/32) 13%(77/588)
número de marcadores ultrassonográficos anonnais identifi- Nadei 1995 232 83% (5 9171) 13% (88/694)
cados, com 100% das pacientes selecionando exame invasivo DeVore 1995233 87% (13/15) 11 % (107/1.000)
quando são vistos quatro ou mais marcadores. Desde o início Nyberg 1995 234 50% (9/18) 7% (27/374)
do nosso serviço de ultrassonografia genética ao longo de um Vintzileos 1996235 93% (13114) 13OJo (54/406)
período de 10 anos, aproximadamente 5.000 pacientes evita- Bahado-Singh 1996236 90% (lO/ll) 14% (132/962)
ram exame por arnniocentese. Se a taxa de aborto diretamente Bromley 1997237 83% (44/53) 17% (31 /177)
relacionada com a arnniocentese for estimada entre 1/100 e Verdin 1998238 82% (9/12) 10% (44/449)
1/300, então isto monta a entre 17 e 50 vidas fetais poupadas, Nyberg 1998239 68% (97/142) 12% (116/930)
assim atestando o poder da ultrassonografia genética nonnal. Sohl 1999240 67% (37/50) 17% (448/2.639)
Idade materna como método de triagem pode atualmente Vmtzileos 1999230 82% (28/34) 9% (159/1.792)
identificar apenas 47% dos casos de síndrome de Down, Wax 2000 24 1 7l% (5/7) 12% (95/789)
com uma taxa de que vem aumentando nos DeVore 2001 242 91% (52/57) 13% (260/2.000)
últimos anos (13%-14%) 25 . Qyando idade materna avançada
TOTAL 77% (363/469) 13% (1.507/11.809)
isoladamente é usada para rastrear sÚ1drome de Down, cerca
de 140 arnniocenteses são necessárias para descobrir um
Teste anonnal foi defmido como a presença de 2! I marcador ultrassonográfico
feto com trissomia do 21 6 , significando que um feto nonnal ano rma1.
pode ser perdido para cada dois fetos identificados com SD.
Embora a combinação da idade materna e triagem sérica no
segundo trimestre identifique cerca de 60% a 65% dos fetos
com SD 228 , essa conduta ainda exigiria aproximadamente 60
a 70 arnniocenteses para detectar um feto com SD6 . Como cadores ultrassonográficos pré-natais, quando encontrados
resultado, um feto normal pode ser perdido como complica- isoladamente, podem não necessariamente aumentar o risco
ção da arnniocentese para cada u'ês a quatro fetos detectados de aneuploidia, e podem ser vistos em fetos euploides. Entre-
com trissomia do 21. Por essas razões, a prática de oferecer tanto, quando eles são encontrados no contexto de múltiplas
rotineiramente exame invasivo a todas as mulheres grávidas outras anormalidades ou marcadores ultrassonográficos, ou
de alto risco foi questionada228 . A ultrassonografia genética em pacientes de alto risco, o risco para aneuploidia fetal é
reduz a taxa de exames invasivos e pode otimizar a seleção de aumentado. Uma metanálise por Smith-Bindman exan1inou
candidatas para exame invasivo a fim de dinllnuir as perdas mais de 50 experiências datando desde 1984, e demonstrou
de fetos normais relacionadas com o procedimento sem dimi- que marcadores isolados (a não ser espessura aumentada da
nuir significativamente as taxas de detecção. Por conseguinte, prega nucal e anomalias estruturais) não têm uma predição
a ultrassonografia genética evoluiu da perspectiva da paciente significante para síndrome de Down fetal 229 . Entretanto,
com a fmalidade de possivelmente evitar exame invasivo, e sua sensibilidade para múltiplos (um ou mais) marcadores
muitas pacientes usam a informação derivada do ultrassom visualizados em ultrassonografia alcançou 69%, com uma
genético para guiar sua decisão a respeito da amniocentese. taxa de falso-positivo de 8% para detecção de síndrome de
Ultrassonografia genética, que é realizada no segundo tri- Down. Combinando múltiplos marcadores de aneuploidia, a
mestre, é um exame direcionado específico para aneuploidia sensibilidade para trissomia do 21 pode ser aumentada a mais
fetal, mais especifican1ente para trissomia do 21, que pesquisa de 80% com taxas falso-positivas de 10% a 15% (defmindo
a presença de anomalias estruturais fetais, bem como outros como anonnal qualquer exame ultrassonoW'áfico com pelo
marcadores de aneuploidia e biometria fetal anormaJ227. Ide- menos um marcador anormal presente)230,23 . O uso de múl-
almente, ela é realizada entre 18 e 20 semanas de gestação. tiplos marcadores ultrassonográficos melhora a sensibilidade
Como só 25% dos fetos com síndrome de Down no segundo da ultrassonografia para a detecção de síndrome de Down,
trimestre têm grandes anomalias detectáveis ultrassonogra- mas também resulta em taxas falso-positivas mais altas. A
ficamenté, a busca deve envolver alguns dos marcadores sensibilidade da ultrassonografia genética depende de uma
mencionados , a fill1 de aumentar a sensibilidade. Os mar- variedade de fatores, como idade gestacional, indicações do
cadores ultrassonográficos de aneuploidia que são usados encaminhamento, marcadores exan1inados, experiência do
podem incluir ossos longos curtos, espessura aumentada da ultrassonologista e qualidade do exame. O grupo de Bena-
prega nucal (Figs. 4-30 e 4-31 ), pielectasia (Fig. 4-32), CPCs cerraf em 1992 estabeleceu pela primeira vez um índice de
(Fig. 4-37), comprimento curto das orelhas (Fig. 4-43), ângulo escore ultrassonográfico para aneuploidia fetal pelo exame de
largo das asas ilíacas (Fig. 4-42), intestino hiperecoico (Fig. múltiplos marcadores231. Subsequentemente, muitos estudos
4-36), foco ecogênico intracardíaco (Figs. 4-33, 4-34 e 4-35), foram publicados e exan1inam a exatidão da ulu'assonografia
deformidade da sandália de dedos nos pés (Fig. 4-49), falange genética para detectar síndrome de Down fetal em populações
média hipoplásica do dedo mínin10 da mão (Figs . 4-47 e 4- de alto risco (Tabela 4-8). Defmindo como anormal o ultras-
48), clinodactilia (Fig. 4-47) e, mais recentemente, osso nasal som com pelo menos um marcador anonnal, a sensibilidade
ausente (Figs. 4-40 e 441 ). global é 77% (50% a 93%) e a taxa falso-positiva é 13% (7%
Cada marcador por si próprio tem apenas uma baixa a a 17%).
moderada sensibilidade para síndrome de Down. Entretanto, Em 1998, um grande estudo colaborativo multicêntrico
não há nenhuma dúvida de que o risco para trissomia do envolvendo 11 instituições (inclusive a nossa) examinou a
21 fetal aumenta com o número de marcadores presentes. sensibilidade da ultrassonografia para detecção de síndrome
Deve-se também manter em mente que muitos desses mar- de Down fetal 243 . Eles observaram que 85% dos fetos com
100 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE

Marcadores de Aneuploidia do Exame Taxas Anuais de Utilização da

Genético na Robert Wood Johnson Medicai Ultrassonografia Genética para Detecção
Tabela 4-10
School de Trissomia do 21 Fetal (Robert Wood
Marcador de Aneuploidia
Johnson Medicai School)
Número de Número
Anomalias estruturais incluindo cardíacas (quatro câmaras e tratos Candidatos Ultrassonagrafias Total de
de ejeção) para Diagnóstico Genéticas Amniocenteses t
Fêmur curto (observado em relação ao esperado < lO" percentil) Ano Pré-Natal* (Ofo ) (Ofo)
Úmero curto (observado em relação ao esperado < lO" percentil)
Pielectasia (diâmetro ântero-posterior da pelve renal 4 mm) 1993+ 477 2 (0,4%) 475 (99,6%)
Espessamento da prega nucal 6 mm) 1994 495 82 (17%) 423 (85%)
Intestino ecogê,úco (ecogenicidade semelhante aos ossos ilíacos) 1995 523 251 (48%) 292 (56%)
Cistos de plexo coróide (> 10 nun) 1996 594 328 (55%) 279 (47%)
Falange média hipoplásica do dedo mínimo 1997 793 510 (64%) 3 15 (40%)
Espaço largo entre o hálux e o segundo dedo do pé (deformidade da 1998 856 662 (77%) 215 (25%)
sandália de dedo) 1999 1.285 956 (74%) 405 (31%)
Cordão umbilical com dois vasos 2000 1.537 1.114 (73%) 468 (30%)
Foco ecogênico intracardíaco, tíbia curta, fíbula curta, orelha curta 2001 1.497 1.062 (7l 0J0) 488 (32%)
(desde outubro de 1997) 2002 1.536 1.110 (73%) 493 (32%)
Osso nasal ausente (desde 2003)
' inclui idade materna ava nçada (2: 35 anos de idade) com ou sem resultados
anOlm ais de bioquímica sérica, resultados anormais de bioquímica sérica
D e : Yeo L, Vin tzil eos ANI: The use a f gen eLic sonography to reduce lhe need
em mulheres < 35 anos de idade, o u histórico familiar de anormalidade
for amniocentesis in wo me m at high-risk for D own syndrome. Semin PcrinalOl
cromossômica.
27 :1 54. 2003 .
Tlncl ui mulheres que fizeram amniocentcse genéti ca apenas como sua primeira opção
e mulheres que se submeteram à anuúocentcsc após ultrassonografia genética.
+0 serviço de exame genético esteve disponível durante apenas dois meses em 1993
(novembro e dezembro).
síndrome de Down (n = 241 ) tinham pelo menos um achado De:James DK , Stee PJ , \Veiner CP, et a1: High-Risk Pregnancy: Manage mcnt
anormal ao ultrassom. Recentemente, em 2003, um estudo Options , 3rd ed. Philadelphia, W.B. Saunders, 2005, Tabela 8-i.
de oito centros (inclusive o nosso) avaliou o uso de ultrasso-
nografia genética no segundo trimestre em gestações de alto
risco, incluindo 176 fetos com síndrome de Down 244 . A sensi-
bilidade para síndrome de Down foi 72%, com uma faixa de Atualmente, na nossa instinuçao, nos direcionamos para
64% a 80% nos vários centros. Importante, cerca da metade muitos marcadores específicos de aneuploidia ao efetuar a
(47%) dos fetos com síndrome de Down tinha um prega nucal ultrassonografia genética (Tabela 4-9). Estes incluem anoma-
espessada de 5 mm ou mais, tornando esse marcador aquele lias estruturais incluindo cardíacas, fêmur curto, úmero curto,
com a mais alta sensibilidade. pielectasia, espessamento da prega nucal, intestino ecogênico,
Em 1996, nosso grupo foi o primeiro a publicar dados CPCs, falange média hipoplásica do dedo millimo, deformi-
sobre o uso de ultrassonografia genética no segundo trimestre dade da sandália de dedo, cordão umbilical bivascular, foco
para guiar o tratamento clínico de mulheres em alto risco de ecogênico intracardíaco, tíbia curta, fíbula curta e comprimen-
síndrome de Down fetal 235 . Nesse estudo, quando um ou mais to curto de orelhas. Recentemente, em 2003, acrescentamos
marcadores ultrassonográficos anormais estavam presentes, a ausência de osso nasal fetal à lista.
sensibilidade para trissomia do 21 foi 93%. Subsequentemen- Ao longo dos anos , comprovamos que há uma proporção
te, depois que analisamos nossos dados de 1999, na presença cada vez maior de mulheres de alto risco que preferem fazer
de um ultrassom genético normal, avisávamos as pacientes de llltrassonografia genética como primeira opção a amniocen-
alto risco de que a probabilidade de sÚldrome de Down fetal tese (Tabela 4-10). Em 1997, examinamos retrospectivamente
estava reduzida a pelo menos 80% do risco a priorl- 27. Durante as taxas de uso de ultrassonografia genética de 1993 a 1996
um período de quase 10 anos (desde novembro de 1992), e o seu papel em influenciar a decisão pela anm.iocentese
analisamos mais de 5.000 fetos usando ultrassonografia gené- em mulheres com risco aumentado para síndrome de Down
tica; a imensa maioria (85%) não tinha marcadores (imagem fetal 245 . Durante esse período, foi observada uma tendência ao
normal), 12% tinham um marcador anormal presente e 3% uso crescente, e os fatores mais importantes associados à deci-
tinham dois ou mais marcadores presentes . Oitenta e sete por são das pacientes de se submeterem a amniocentese genética
cento dos fetos com síndrome de Down, 100% dos fetos com foram (risco relativo [RR] ; IC 95%): três ou mais marcadores
trissomia do 18, 80% dos fetos com trissomia do 13 e 88% ultrassonográficos presentes (RR 189,5; 37,1, 980,0), dois
dos fetos com outras anormalidades cromossômicas tiveram marcadores llltrassonográficos presentes (RR 47,2; 9,8, 267,8),
exames anormais (um ou mais marcadores ultrassonográficos um marcador ultrassonográfico presente (RR 12,7 ; 5,5, 29,7) e
anormais presentes). Quando um ou mais marcadores ultras- bioquímica sérica anormal (RR 3,0; 1,0,8,9)245. A Tabela 4-10
sonográficos anormais estavam presentes, a sensibilidade, a mostra as taxas de uso globais crescentes da ultrassonografia
especiIicidade e os valores preditivos positivo e negativo para genética como prinleira opção entre as mulheres de alto risco
síndrome de Down foram 87%, 91 %, 11 % e 99,8%, respec- e as correspondentes diminuições no número total de proce-
tivamente. Qyase dois terços dos fetos com trissomia do 21 dimentos de amniocentese efetuados desde que começamos a
tiveram dois ou mais marcadores ultrassonográficos anormais oferecer serviços de ultrassonografia genética em 1993. Desde
observados. Uma vez que a sensibilidade máxima é provida 1998, mais de 70% das mulheres escolheram fazer ultrassono-
usando-se mais do que ou um marcador presente, usamos isso grafia genética como primeira opção em vez de anmiocentese.
como o teste anormal, porque a máxima redução de risco para Por conseguinte, houve uma diminuição no número de amnio-
muUleres de alto risco ocorrerá nessa situação após um exame centeses realizadas . A taxa de amniocentese total (soma da
genético normal. amniocentese como primeira opção mais anmiocentese após

Exatidão da Ultrassonografia Genética* para Detecção de Síndrome de Down Fetal (de acordo com a
Tabela 4-11
Indicação para o Exame) e Risco de Síndrome de Down depois de Ultrassonografia Genética Normal
Sensibilidade Especificidade
Indicaçã o % %
IMA 84 90
TI anormal 89 86
TI anormal abaixo de 90 84
35 anos de idade
TI anormal e lMA 86 88
*Presença de > I marcador ultrassonográfico anormal considerada um resultado anormal de exame.
IMA. idade materna avançada; IC. intervalo de confiança; RP, razão de probabilidade; VPN. valor preditivo negativo; VPP, valor preditivo positivo; TI. triagem tríplice.
De: Yeo L. Vintzileos AiVI : The use of gcnelic sonogl'aphy to reduce lhe need for amniocentesis in women aI high·risk for Down syndromc. Semin Peri natoI 27:156. 2003.
ultrassonografia genética) diminuiu de 99 ,6%, em 1993, para
32%, em 2002 . Isso é uma redução de 680/0 no número total
de amniocenteses genéticas desde 1993.
Muitos outros estudos mostraram que a ultrassonogralia
genética normal no segundo trimestre, de fato , reduz o risco
de síndrome de Down fetal, e por essa razão reduz a neces-
sidade de amniocente e em pacientes de alto risco246.248. Em
2001 , um grupo estudou 1.556 pacientes de alto risco (idade
materna avançada e/ou triagem tríplice anormal) entre 1993
e Eles observaram que a sensibilidade do ultrassom
genético para síndrome de Down foi 87% (27/3 1) com uma
reduÇ<'1o na necessidade de amruocentese de 61 %.
Em 1999, examinamos se houve quaisquer variações
indicação-específicas clinicamente importantes na exatidão
da ultrassonografia genética para trissomia do 21249. As indi-
cações para ultrassom genético foram agrupadas em quatro
categorias: (1) idade materna avançada (independentemente
dos resultados do rastreio [ríplice), (2) resultados anormais
do rastreio tríplice (independentemente da idade materna),
(3) resultados anormais do rastreio tríplice em mulheres com
menos de 35 anos de idade, e (4) resultados anormais do ras-
treio tríplice em mulheres com mais de 35 anos de idade. Não
encontramos variações importantes específicas de indicação.
Ao observar os dados atualizados com um número mais
alto de pacientes (Tabela 4-11), a probabilidade de trissomia
do 21 fetal é reduzida de 82% a 88% depois de um ultrassom
genético normal, dependendo da indicação para o exame 250 .
Assim, o grau de ajuste do risco depois de um ultrassom
genético normal parece ser independente da indicação para
o exame, incluindo idade materna avançada, rastreio tríplice
anormal ou alguma combinação das duas. Observamos que
a sensibilidade da ultrassonogralia genética varia de 84% em
mulheres com idade materna avançada a 90% em mulheres
com menos de 35 anos de idade que tiveram um rastreio
tríplice anormal. Mais uma vez, não houve variações impor-
tantes especificas de indicação na exatidão da ultrassonografia
genética.
Recentemente, analisamos o valor da ultrassonografia
genética na população específica de mulheres _ com idade
materna avançada e triagem tdplice normaV,I. Em 768
pacientes que satisfizeram esses critérios, observanlOs que o
risco de sÚ1drome de Down foi 0% (0/673) com um ultrassom
genético normal, e o risco foi 4,2% (4/95) quando o ultrassom
genético foi anormal. Houve quatro fetos com síndrome de
UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 101
Risco para Síndrome de Down depois
de Ultrassonografia Genética Normal
vpp VPN RP Negativa Redução de Risco
% % (lei %
7 99,8 0,18 (0,06, 0,54) 82
14 99,7 0,13 (0,04, 0,42) 87
15 99,6 0,12 (0,03, 0,50) 88
12 99,7 0,16 (0,02, 1,34) 84
Down nessa população, e todos tiveram ultrassonografia
genética anormal . Os riscos da triagem tríplice materna nesses
quatro fetos com síndrome de Down variaram entre 1/319 e
1/833. Assim, a ultrassonografia genética pode na realidade
aumentar a taxa de detecção de síndrome de Down fetal em
mulheres com idade materna avançada e riscos moderados na
triagem tríplice (entre 1/275 e 1/1.000).
Embora ultrassonografia genética no segundo trimes-
tre tenha sido defendida para triagem da população geral ,
constitui nossa opinião que isso deve ser efetuado e aplicado
somente à população de alto risco, por várias razões. Primeira,
considerável perícia é necessária para excluir malformações
fetais ultrassonográficas (especialmente defeitos cardíacos
sutis), e essa expertise não está an1plamente disponível. Aplica-
ção da ultrassonografia genética à população de baixo lisco
pode ser inapropriada e mesmo perigosa, devido às altas taxas
falso-positivas de 12% a 15% na população de alto risco (que
provavelmente é mais alta nas populações de baixo risco). Se a
presença de qualquer marcador for considerada uma triagem
positiva na paciente de baixo risco, a alta taxa de falso-positivos
levará a considerável ansiedade nessas pacientes. Em pacientes
de baixo risco, o risco a priori de síndrome de Down fetal pode
ser tão baixo que a presença de só um marcador de aneuploi-
dia (por exemplo, pielectasia) em geral não eleva o risco o
suficiente para justificar anmiocentese. Por essa razão, prevê-se
que o valor preditivo positivo, e talvez mesmo a sensibilidade
do ultrassom genético para síndrome de Down fetal, pode ser
diminuído na paciente de baixo risco. Também é importante
perceber que a exatidão dos marcadores de aneuploidia no
segundo trimestre foi principalmente estudada em populações
de alto risco e a extrapolação dessa exatidão para a paciente
de baixo lisco não é apropriada. Na população de baixo risco,
marcadores isolados (outros que não espessura aumentada
da prega nucal, osso nasal ausente ou anomalias estruturais)
não devem ser usados como uma indicação para exame por
amniocentese. Entretanto, com frequência se pode descobrir
incidentalmente um ou mais marcadores ultrassonográficos
anormais na população de baL'(o risco. A Figura 4-58 revela
o algOlitmo que seguin10s na nossa instituição como diretriz
prática clúllca. É vital lembrar que uma vez que a sensibilidade
de um marcador isolado (com a possível exceção de espessura
aumentada da prega nucal ou osso nasal ausente) é muito
baixa, os clínicos não devem recomendar amniocentese em
pacientes de baL'(o risco 252 . Todas as anormalidades ultrasso-
102 Ul TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEG UNDO TRIM EST RE
MARCADORES ULTRASSONOGRÁFICOS NO SEGUNDO
TRIMESTRE DIRETRIZES PARA A PRÁTICA
Nenhum exame
adicional
Ultrassom normal (sem
marcadores presentes)
Ajuste do risco de
síndrome de Down
(80% de redução no
risco a prion)
Nenhum exame
adicional
1 marcador isolado
(exceto prega nucal ou
osso nasal ausente)
Oferecer amnio-
centese genética
Oferecer amnio-
centese genética
;>: 2 marcadores, OU
prega nucal espessa, OU
osso nasal ausente, OU
anomalia estrutural Oferecer amnio-
centese genética
FIGURA 4-58. Algoritmo para tratamento clínico baseado nos
resultados da ultrassonografia no segundo trimestre (presença ou
ausência de marcadores ultrassonográficos). Idade materna mais
jovem que 35 anos de idade, resultado da triagem sérica menor
que 1/274, ou ambos (asterisco). Idade materna 35 anos ou mais,
resultado da triagem sérica 1/ 274 e acima, ou ambos (adaga).
(Redesenhado de Yeo L, Vintzi/eos AM: The use of genetic sonogra-
phy to reduce the need for amniocentesis in women at high risk for
Down syndrome. Semin Perinato/27:158, 2003. )
nográficas que comprometem um órgão importante/anomalias
estruturais (com algumas exceções), prega nucal espessada,
osso nasal ausente ou a presença de dois ou mais marcado-
res de aneuploidia (ou pequenas anormalidades estruturais)
indicam um alto risco de aneuploidia fetal , e exame invasivo
deve ser oferecido, mesmo na paciente de baixo risco. Certas
anormalidades fetais ultrassonográficas isoladas (por exemplo,
gastrosquise) que não são usualmente associadas à aneuploidia
podem não exigi.r exame invasivo adicional.
Em pacientes de alto risco, usamos ultrassonografia gené-
tica como um adjunto à idade materna e triagem sérica para
ajustar o risco de síndrome de Down fetal de cada paciente
individual, com base na nossa exatidão. O risco a priori pode
ser baseado em triagem combinada no primeiro trimestre, em
triagem tríplice/quádrupla, ou na idade materna (se resultados
de triagem no primeiro ou segundo trimestre não estiverem
disponíveis ou não tiverem sido realizados). Multiplicamos o
risco a prWri pela razão de probabilidade negativa, se o exame
for normal. Por exemplo, se o risco de síndrome de Down
fetal pela idade materna for 1/274 e o exame genético for nor-
mal, o novo risco ajustado para síndrome de Down fetal será
1/274 vezes 0,20 (ou 1/l.370) (redução de pelo menos 80%).
Se apenas um marcador estiver presente (exceto anomalia
estrutural, prega nucal espessa ou osso nasal ausente), reco-
mendamos exame invasivo apenas se a paciente for de alto
risco. Por sua vez, quando dois ou mais marcadores forem
visualizados, oferecemos exame invasivo, independentemente
da situação de risco. Deve-se manter em mente e avisar as
pacientes que o exame de imagem genético nunca pode redu-
zir a 0% o seu risco de ter um feto com síndrome de Down.
Uma triagem tríplice ou quádrupla é aceitável como um risco
Razões de Probabilidade de Marcadores
Tabela 4-12
Isolados em Quatro Grandes Estudos
Smith-Bindman ARUSI Nyberg Bromley
Marcador 2001 229 2001 64 1998239
Nenhum NA 0,4 0,36 0,22
Prega nuca! 17 8,6 11 Infmito
Intestino ecogênico 6,1 5,5 6,7 NA
2,5 5,1
Úmero curto 7,5 5,8
Fêmur curto 2,7 2,2 1,5 1,2
FEl 2,8 2 1,8 1,4
Pielectasia 1,9 1,5 1,5 1,5
FEl, foco ecogênico intracardíaco; NA, não aplicável.
De: Btnaccrraf BR: The role af lhe sccond trirnester gcnelic sonogram in
screening for fetal Down syndrome. Semin PerinatoI 29 :391, 2005 .
a primi porque a maioria dos nossos achados é baseada em
pacientes de alto risco que fIzeram exame sérico.
Acreditamos que em pacientes de alto risco, uma ultras-
sonografIa normal pode reduzir consideravelmente o risco de
síndrome de Down. Hobbins et aP52 sustentaram a posição de
que a aplicação mais importante da ultrassonogTafIa genética
é que quando é normal, ela diminui a possibilidade de sín-
drome de Down e, consequentemente, reduz o número de
procedimentos invasivos em pacientes de alto risco. O grau
de redução do risco depende de vários fatores, como os cri-
térios e o número de marcadores de aneuploidia procurados,
e a sensibilidade do ultrassom. Estudos mais recentes usam
uma razão de probabilidade negativa variando entre 0,2 e 0,4
após um ultrassom genético normal, correspondendo a uma
redução de 60% a 80% no risco.
Ouu'os centros têm usado um sistema de índice de escore
para otimizar o tratamento clínico de marcadores ultrassono-
gráficos 253 . A principal vantagem desse método particular é
a facilidade de uso e compreensão. Esse índice é baseado na
pressuposição de que os marcadores individuais de aneuploi-
dia não são igualmente importantes. Nesse sistema, dois pon-
tos são atribuídos quando anormalidades estruturais ou espes-
samento nucal é identifIcado, embora um ponto seja atribuído
pelos outros marcadores. Nas pacientes que têm um escore
de dois ou mais, arnniocentese é então oferecida. Usando um
escore de dois ou mais , foi possível aos autores detectar 81 %
dos fetos com síndrome de Down, com uma taxa de falso-
positivos de 4,4%23 1 Depois, o sistema de índice de escore
foi modificado para incorporar a idade materna, dando-se um
ponto por idade maior do que ou igual a 40 anos de idade254 .
Os autores enfatizam que o uso isolado clinicamente mais
importante da ultrassonografia genética no segundo trimestre
reside na redução de risco que é conferida por um ultrassom
normal (escore O), porque ele concede a oportunidade de mui-
tas mulheres de alto risco evitarem anm.iocentese.
Outro método que tem sido usado é integrar o risco dos
marcadores ultrassonográfIcos com o risco a priori baseado na
idade matema 255 . Isso é chamado ajuste do risco do ultrassom
pela idade (ARUSI) para síndrome de Down e é usado para
mulheres de todas as idades. Ao usar esse método, os marcado-
res ultrassonográficos são "ponderados" pela força dos acha-
dos individuais, expressados como razões de probabilidade.
Os autores baseiam a avaliação de risco individual de síndro-
me de Down fetal na idade materna e na presença ou ausência
de cada um dos marcadores ultrassonográficos em termos de
razões de probabilidade. As razões de probabilidade dos mar-

cadores isolados foram descritas em diversos estudos (Tabela
4-12). Usando razões de probabilidade, então o risco pós-priori
é a seguir estimado. Não usamos essas razões de probabilidade
porque na nossa experiência a imensa maioria dos fetos com
trissomia do 21 tem múltiplos marcadores em combinação,
não em isolamento. Portanto, não conseguimos gerar razões
de probabilidade positivas estáveis e confiáveis de marcadores
isolados. Todavia, alguns investigadores estão usando ARUSI,
e relatam que a sensibilidade da detecção de síndrome de
Down fetal e a taxa de falso-positivos aumentam com a idade
materna. Isso é considerado apropriado, porque as mulheres
mais velhas desejam uma alta sensibilidade, e a alternativa,
clinicamente, é amniocentese para todas as mulheres com 35
anos de idade ou mais (taxa de falso-positivos 100%)30. Ao
mesmo tempo, ARUSI também minimiza a taxa falso-positiva
para mulheres mais jovens (4% de taxa falso-positiva) com
uma sensibilidade satisfatória (61 ,5%r. Os autores também
acreditam que como os achados ultrassonográficos são em
grande parte independentes da idade materna e dos análitos
bioquímicos, o risco da triagem bioquímica (marcadores séri-
cos mais risco da idade materna) pode ser usado substituindo
o risco da idade materna isolado, quando conhecid0 3o .
É imperativo que todo centro que efetua ultrassonografia
genética monitore sua sensibilidade para detectar síndrome
de Down fetal a fim de fornecer às pacientes aconselhamento
exato, detalhado e atualizado a respeito do seu grau de redução
de risco quando o exame é normal. Monitoramos continua-
mente nossa exatidão em detectar síndrome de Down fetal em
mulheres de alto risco. Nós e outros pesquisadores acreditamos
que o ajuste de risco para síndrome de Down é específico de
cada instituição e que os dados podem não se aplicar a outros
centros 256 Alguns consideram também que o uso de ultrasso-
nografia genética deve ser limitado a centros especializados 257.
Outro problema a abordar é se a ultrassonografia genética
no segundo trimestre vale o custo. Recentemente analisamos
o custo entre amniocentese universal e ultrassonografia gené-
tica e observamos que a ultrassonografia genética era econô-
mica se a sensibilidade para detectar síndrome de Down fosse
maior que 74%258 Também observamos que a ultrassono-
grafia genética resultou em uma poupança para o sistema de
assistência à saúde de 9%, e diminuiu a taxa de aborto de fetos
normais necessitando arnniocemese em 87%258. A ultrassono-
grafia genética também é econômica em mulheres com menos
de 35 anos de idade que estão em risco moderado de síndro-
me de Down com base em resultados de tríplice rastreio, bem
como em pacientes de idade materna avançada, que recusam
amniocentese depois de aconselhamento genético no segundo
. 259 O OlereClmento de u Itrassonogra fiIa geneuca
' . a
tnmestre. C'
essas pacientes está associado a economia de custo por pre-
cisões mais aceitáveis dessas ultrassonografias. Finalmente,
dados recentes indicam que combinar ultrassonografia genéti-
ca no segundo trimestre com marcadores séricos tradicionais
pode melhorar significativamente a precisão diagnóstica dos
fetos com síndrome de Down 260 . Vários algoritmos integrados
combinando análitos séricos e marcadores ultrassonográficos
foram gerados (por exemplo, espessura nucal, comprimento
do úmero, AFP sérica, hCG). Entretanto, esses algoritmos
não foram validados prospectivamente.
TRISSOMIA DO 18 (SíNDROME DE
EDWARDS)
A trissomia do 18 (síndrome de Edwards, ou trissomia E)
ocorre em aproximadamente 1/8.000 nascimentos. Trissomia
UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 103
do 18 é muito mais comum na concepção, porque 95% desses
casos resultam em aborto espontâneo ou natimorto. Trissomia
do 18 é a segunda trissomia autossômica mais comum e tem
um prognóstico uniformemente sombrio. Morte intrauterina
é comum, e se estima que dos fetos vivos com 16 semanas,
50% a 90% não sobrevivem ao nascimento 26 1. A sobrevida
pós-natal é muito precária, a maioria morrendo durante o iní-
cio da lactância. Aqueles que sobrevivem são profundamente
retardados mental e fisicamente, e problemas comuns incluem
falta de crescimento, hipotonia e dificuldades de alimentação.
As gestações afetadas com trissomia do 18 fetal têm um
padrão característico de triagem bioquímica sérica materna
no segundo trimestre. Todos os três marcadores séricos são
mais baixos que o normal, com os valores médios seguintes:
AFP, 0,6 MclM; estriol não conjugado, 0,5 MdM; e hCG,
0,3 MdM. A triagem por marcadores tríplices é capaz de
identificar aproximadamente 60% a 75% dos fetos com tris-
somia do 18 quando é efetuada uma análise separada que
procura baixos níveis de todos os três análitos, com ou sem
consideração da idade materna 262 ,263 . Entretanto, em virtude
da baixa prevalência da trissomia do 18, ultrassonografia
ainda é recomendada em seguida a uma triagem positiva para
trissomia do 18. Um estudo sugeriu que ultrassom foi supe-
rior à bioquímica para detecção de trissomia do 18, embora
ambos os testes identificassem fetos afetados não percebidos
pelo outro 264 •
Está bem-estabelecido que aqueles afetados com trissomia
do 18 têm muitas anomalias estruturais importantes. De fato,
mais de 100 anormalidades diferentes comprometendo quase
todos os sistemas de órgãos foram observadas em associação
a uissomia do 18 265 . Os recém-nascidos com trissomia do 18
têm muitos aspectos clínicos característicos, como defeitos
cardíacos, restrição do crescimento, occipital proeminente,
boca pequena, micrognatia, orelhas baixas e pontudas, retar-
do mental, mãos cerradas com dedos superpostos, esterno
curto e pés de cadeira de balanço. Superposição de dedos
ocorre mais frequentemente com o indicador sobreposto ao
médio, e o mínimo curvado para dentro. Como resultado, há
uma variedade de anormalidades/malformações ultrassono-
gráficas que podem ser visualizadas antes do nascimento (ver
Tabela 4-2). Estas incluem higroma cístico, defeitos cardíacos,
espinha bífida, hérnia diafragmática, anormalidades genitu-
rinárias , anormalidades do líquido amniótico, CPCs, artéria
umbilical única, cistos de cordão umbilical e comprimento
curto das orelhas. Um ponto importante é que os fetos com
trissomia do 18 podem mostrar um início de restrição do cres-
cimento intrauterino tão cedo como no segundo ou mesmo
primeiro trimestre. Pelo terceiro trimestre, quase todos são sig-
nificativamente restritos no crescimento ; infelizmente, alguns
fetos com trissomia do 18 são partejados por cesariana antes
de qualquer descoberta ou conhecimento da aneuploidia266 .
Nyberg observou que restrição do crescimento intrauterino
estava presente em metade dos fetos com menos de 24 sema-
nas de gestação, e em 89% daqueles com mais de 24 semanas
de gestaçã03. Qyando é visualizada restrição do crescimento,
poli-hidrâmnio e postura anormal das mãos, isso é altamente
preditivo de trissomia do 18 no terceiro trimestre.
A ultrassonografia demonstrou ter sensibilidade variá-
vel porém alta para detectar trissomia do 18 (64% a 100%)
(Tabela 4-13), particularmente quando se executa uma análise
anatômica completa. Um gTupO encontrou sensibilidade de
100% da ultrassonografia para detectar anomalias estruturais
fetais , mas também incluiu medidas anormais 268 . Em uma
amostra de 15 fetos com trissomia do 18, Benacerraf et aP08
observaram que 80% tinham uma ou mais anormalidades
104 Ul TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE

I Tabela 4-13 : Sensibilidade da Ultrassonografia Pré-natal em Fetos com Trissomia do 18

Idade Gestacional em Sensibilidade da US para Anormalidade
Autor/Ano Número Semanas (Faixa )* Detectar Trissomia do 18 de US Mais Comum
BlIndy 1986 267 12 18 (12-40) 75% RCIU (42%)
Benacerraf 1988 208 15 22,7 ± 7,9 (15-35) 80% Mãos ou pés anormais
(73%)
Benacerraf 1990\26 26 19,4 ± 7,0 (13,5-36) 77% Mãos anormais (38%)
Pés tortos (38 % )
Nyberg 1993 3 47 14-24 semanas (29 fetos) 83% RelU (51%)
> 24 semanas (18 fetos)
Seoud 1994 268 12 22,1 ± 5,3 100%t Mãos em flexão (70%)
Pés tortos ou pés de cadeira de
balanço (70%)
Salihu 1997269 11 :$; 24 semanas (7 fetos) 64% Poli-hidrânuúo (3 6%)
> 24 semanas (4 fetos)
Sh.ields 1998 270 35 17,5 ± 2,0 (14-22) 86% Dedos em posição anormal
(89%)
DcVorc 2000 27 30 17,5 ± 1,5 (14-23) 97% Defeitos cardíacos estnIturais
(80%)
Fcuchtballln 2000 27 \ 23 ND 65% CPC (43%)
142 ND 66% ND
Brllmfield 2000 264 30 14-22 70% CPC (43%)
Yeo 2003 4 38 20,1 (14,6-36,3) 100% Comprimento encurtado das
orelhas < 102 percentil (96%)

CPC, cis to de plexo coróidc ; RelU. restrição do crescimento intrautcrino ; NO. não disponível; US, uhrassonografia.
+ desvio-padrão o u mediana dada quando disponível.
também inclui> lima medida anonnal ; não apenas anomalias es trtllurais.

ultrassonográficas (variação 0-5). Três dos fetos não tinham
qualquer achado ultrassonográfico; enu-etanto, esses exames
foram efetuados entre 16 e 17 semanas. Ao examinar fetos
com trissomia do 18 durante o começo do segundo trimestre
unicamente, Shields eL apo observaram que a maioria mas
não todos (86%) os fetos teve uma ou mais anormalidades
detectadas na ultrassonografia, com O número médio de anor-
malidades por feto sendo três (faL"a zero a seis). Em 1993 ,
Nyberg observou que quando excluiu CPCs , 83% (39/47) dos
fetos com trissomia do 18 tiveram mais de uma anormalidade
ultrassonográfica identificada (variação zero a seis)3. OeVore27
observou que em 30 fetos com trissomia do 18 entre 14 e 23
semanas, ultrassom teve uma sensibilidade muito alta de 97%.
A anormalidade ultrassonográfica mais frequente foi defeitos
cardíacos estruturais (80%) . Outros encontral"am uma sensibi-
ljdade mais baixa do ultrassom para detecção de trissomia do
18 27 \. Nesse estudo, ultrassom foi relatado como normal em
35% de 23 fetos afetados com trissomia do 18.
Em um estudo recente, observamos que realizando uma
análise ultrassonográfica completa, todos os fetos com trissomia
do 18 tinham quatro ou mais anomalias uln-assonográficas (um
paciente teve 19 anomalias fetais Observamos
que a presença ultrassonogTáfica de comprimento curto das
orelhas (96%), mãos cerradas ou fechadas bilaterais ou dedos
superpostos (95%) e anormalidades do sistema nervoso central
(87%) foran1 os marcadores mais sensíveis para trissomia do
18 fetal. Também constatanlOs que 92% dos fetos com trisso-
mia do 18 tinham pelo menos duas de quatro anormalidades
ultrassonogTáficas menores (extremidades superiores/mãos,
extremidades inferiores/pé, face, orelhat Esse fato dá ênfase
à importância do exame uln-assonográfico pré-natal completo
dos fetos, com atenção ao detalhe fino além do exame de todos
os sistemas de órgãos depois de 18 semanas de gestação.
Nos fetos em risco de trissomia do 18, é indicado um
exame pré-natal completo e detalhado. É imperativo conJ1e-
cer os tipos de malformações que são associados a essa
aneuploidia, a fim de direciomu- apropriadamente o exame
ultrassonográfico. De maneira similar ao conceito da ultras-
sonografia genética no rastreamento de síndrome de Down
fetal , acreditamos que achados normais de um levantamento
anatômico completo em mãos experientes deve "diminuir" o
risco de trissomia do 18 de uma paciente (independentemente
da presença/ausência de CPC ou resultados anormais de tria-
gem sérica) a um nível extremamente baixo suficiente para
evitar amniocentese genética após aconselhamento apropria-
do à paciente4 . Por sua vez, quando são visualizados achados
ultrassonográficos que são compatíveis com trissomia do 18,
deve ser oferecida cariotipagem fetal , juntan1ente com aconse-
lhamento apropriado.
Tal como no caso da trissomia do 13 , há pouca informa-
ção a respeito do risco de recolTência da trissornia do 18.
Em geral, um risco empírico de quase 1% é informado às
pacientes 272 .
TRISSOMIA DO 13 (SíNDROME DE
PATAU)
T1-issomia do 13 e suas anormalidades congênitas foran1 descri-
tas pela primeira vez por Patau em 1960265 . A prevalência ao nas-
cimento é estimada entre 1/5.000 e 1/20.000 nascimentos 273 .
Ela se responsabiliza por cerca de 1% dos abortos espontâneos
no primeiro trimestre e tem um prognóstico muito ruim. A
maioria das crianças com essa anormalidade cromossômica
morre na fase de lactente; a sobrevida média é 2,5 dias 265 Dos
recém-nascidos com trissomia do 13 , 82% morrem no primei-
ro mês e apenas 5% sobrevivem aos primeiros seis meses 265 .
Os sobreviventes têm defeitos mentais graves , muitas vezes
têm convulsões, apneia, dificuldades de alimentação e retardo
de crescimento. O fenótipo é frequentemente tão característico
 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE 105

I Tabela 4-14 i Sensibilidade da Ultrassonografia Pré-natal em Fetos com Trissomia do 13

Sensibilidade def US Jlara
Autor/Ano N Idade Gestacional (Semanas) Detectar Trissomia do 13 Anormalidades US Mais Comum
274
Nicolaides 1992 31 15-39 100% Extremidades anomlais 68%
Renais 65%
Fenda facial 48%
Restrição do crescimento 480/0
Cardíacas 45%
Holoprosencefalia 35%
Lehman 199 55 33 12-32 91 % Sistema nervoso central 580J0
Cardíacas 48%
Faciais 48%
Resu'ição do crescimento 48%
H oloprosencefalia 39%
Renais 33%
Extremidades 33%
Focos ecogênicos intracardíacos 30%
DeVigan 2001 276 85 Todas as idades gestacionais 68,2% Cardíacas 20%
Fendas 18%
H oloprosencefalia 18%
Tongsong 2002 275 15 16-22 93% H oloprosencefalia 47%
Hipotelorismo/ciclopia 40%
Mãos/pés anormais 400J0
Fenda facial 33%
Cardíacas 330J0
Papp 2006 27i 28 13-25 89,3% Sistema nervoso central 640J0
Faciais 640J0
Cardíacas 540J0
Renais 430J0

US ) ultrassonografia.

que um diagnóstico pode ser feito muitas vezes com base ape·
nas nos as pectos clínicos. As características incluem rnicroce·
falia, anormalidades sérias do sistema nervoso central (como
fossa posterior anormal, ventriculomegalia, agenesia do corpo
caloso), defeitos cardíacos (> 80%), restrição do crescimento,
testa recuada, anomalias oculares, fenda labial e palatina (60%
a 70%) , deficiências dos membros , pés de cadeira de balanço
ou pés tortos, mãos cerradas com dedos sobrepostos, polidac·
tilia pós·axial (75%), onfalocele e anormalidades renais (como
rins policísticos). Em particular, holoprosencefalia alobar é
um achado comum que muitas vezes é associado a defeitos
faciais medianos graves, como fenda mediana, rnicroftalmia,
hipotelorismo, ciclopia e ausência do nariz.
Como os fetos com trissornia do 13 têm anormalidades
graves, a sensibilidade da ultrassonografia pré· natal para a
detecção dessa an euploidia é muito alta (Tabela 4-14), com
a maioria dos estudos descrevendo sensibilidades acima de FIGURA 4-59. Corte coronal do abdome fetal mostrando rins eco·
90%5.m.27s Um grande estudo que examinou dados de 11 gênicos bilaterais.
países europeus relatou uma sensibilidade de apenas 68,2%
em 85 casos de trissomia do 13 276 Entretanto, o estudo foca·
lizou a detecção de grandes malformações, porque nem todos
os registros registraram marcadores brandos. Além disso, o
estudo foi efetuado por meio de exame de rotina, e os autores anomalias do sistema nervoso central (58%), defeitos cardía·
acreditam que se fosse efetuado exame detalhado, o desempe· cos (48%), anomalias faciais (48%), restrição do crescimento
nho seria melhor276 . C om o objetivo de alcançar um alto grau (48%), holoprosencefalia (39%), anormalidades renais (33%)
de sensibilidade, deve ser realizada uma análise ultrassonográ- (Fig. 4-59) e anormalidades das extrenudades (33%). Impor·
fica detalhada e sistemática. Aspectos característicos da tris· tante, FE l , que é um marcador de aneuploidia, também foi
sonua do 13 que podem ser visualizados na ultrassonografia visto em 30% dos casos.
pré-natal estão descritos na Tabela 4-3. Em uma das maiores É importante distinguir a trissomia do 13 da síndrome de
séries de 33 fetos com trissomia do 13, um ou mais achados Meckel·Gruber, que é um transtorno recessivo autossôrnico
ultrassonográficos pré-natais foram encontrados em 91 % que compartilha alguns aspectos característicos com a trisso·
globalmente5 . Alguns dos achados mais comuns incluíram mia do 13. Isso tem implicações no aconselhamento porque
106 UL TRASSONOGRAFIA GENÉTICA NO SEGUNDO TRIMESTRE
esse transtorno recessivo autossômico, diversamente da trisso-
mia do 13, tem um risco de recorrência de 25%. Síndrome de
Meckel-Gruber é caracterizada por rins policísticos, polidacti-
lia, malformações de linha média do sistema nervoso central
(como encefalocele occipital, malformação de Dandy-Walker)
e outros aspectos .
Há pouca informação a respeito do risco de recorrência da
trissomia do 13. Em geral, um risco empírico de quase 1% é
em geral citado às pacientes 272 .
CONCLUSÃO
No momento não há uniformidade na u-iagem baseada
na população para síndrome de Down fetal nos Estados
Unidos. Há muitas variações, incluindo triagem no primei-
ro trimestre e/ou marcadores séricos no segundo trimestre.
Independentemente do método usado, alta sensibilidade
é importante para essas mulheres que estão em alto risco,
embora baixas taxas falso-positivas sejam mais desejáveis
em mulheres de baixo risco. A ulu'assonografia genética nos
permitiu detectar aneuploidia fetal e diagnosticar muitas ano-
malias congênitas fetais em todos os trimestres da gravidez.
Percorremos um longo caminho no que se refere às opções
potenciais que podem ser dadas às pacientes de alto risco. De
acordo com muitas mulheres grávidas , idade materna avança-
da isolada ou triagem sérica materna anormal isolada podem
não ser mais indicações para exame invasivo, e está claro que
para essas pacientes a ultrassonografia pré-natal é de capital
importância. Com o aparecimento da triagem no primeiro tri-
mestre (ultrassonográfica e sérica), isso também acrescentará
informação adicional que no futuro poderá ser incorporada
à ultrassonografia genética para dar riscos individualizados
de síndrome de Down às pacientes. A aplicação mais apro-
priada da ultrassonografia relaciona-se com as mulheres de
alto risco que procmam tranquilização, e, portanto, redução
do risco por um exame genético normal. A força da ultrasso-
nografia genética normal reside na sua capacidade de salvar
vidas fetais ao evitar muitos procedimentos desnecessários de
amniocentese. Constatamos que embora muitos clínicos pre-
firam encaminhar as pacientes para ultrassonografia genética,
na nossa experiência, ao longo dos anos ela tem sido princi-
palmente um serviço impulsionado pelas pacientes. Há muitas
mulheres que não farão mais arnniocentese automaticamente
como primeira opção, mas em vez disso escolherão usar a
informação da ultrassonografia genética para ajudar a guiar a
sua decisão a respeito do exame invasivo.
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5
SÍNDROMES FETAIS
juliana M. Leite , MO, Roberta Granese , MO , Philippe j eanty, MO , PhO e Sandra Silva Herbst , MO

Acondrogênese Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico

Acondroplasia Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Aicardi Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Síndrome de Alagille Síndrome de Larsen
Síndrome da Banda Amniótica Síndrome do Pterígio Múltiplo Letal
Síndrome de Apert Lisencefalia
Malformação de Arnold-Chiari Síndrome de Meckel
Artrogripose Múltipla Congênita Síndrome da Monossomia do X (Turner)
Displasia Torácica Asfixiante Síndrome de Noonan
Síndromes de Asplenia-Polisplenia Osteogênese Imperfeita
Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Pallister-Killian
Displasia Campomélica Síndrome de Pena-Shokeir
Síndrome da Regressão Caudal Pentalogia de Cantrell
Síndrome Cérebro-hepatorrenal Síndrome de Pfeiffer
Associação CHARGE Síndrome de Pierre-Robin
Síndrome do Álcool Fetal. Efeitos do Álcool Fetal Síndrome de Poland
Infecção Fetal por Citomegalovírus Síndrome de Prader-Willi
Síndrome da Rubéola Fetal Síndrome de Prune-Belly
Síndrome da Toxoplasmose Fetal Síndrome de Roberts
Síndrome da Exposição Fetal ao Ácido Valproico Displasia Septo-Óptica
Varicela Zoster Fetal Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de Fraser Sirenomelia
Síndrome de Fryns Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Goldenhar Displasia Tanatofórica
Síndrome HELLP Esclerose Tuberosa
Linfedema Hereditário I Síndrome de Transfusão Feto-Fetal
Infecção por Herpes Simples Associação VACTERL
Holoprosencefalia Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Holt-Oram Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome Hidroletal

A s anomalias congênitas são organizadas tipicamente por

sistema de órgãos. Essa é uma organização excelente,
pois os trans tornos semelh antes ficam agrupados em conjun-
to . Entretanto, as síndromes multissistêmicas não se encai-
xam perfeitamente na organização por categoria de órgão.
Este capítulo é ada ptado de The Fetus (hup:/1 mvw.thcfctus.net) com permissão.
PhilippeJeanty. MO. PhO - Women's Health Alliance - 300 20th Ave Nonh
- Suíte +01 - Nashville. TN 37203-2 13 1
Em geral, o achado mais surpreendente ou o achado mais
incomum é o que leva à inclusão em um ou outro grupo.
C om as informações mais precisas que podem ser adquiridas
atualmente, é hora de organizar as síndromes como ass untos
separados.
As anomalias congênitas, que representam anomalias
estruturais do embrião ou feto em desenvolvimento, são com
frequência classificadas em quatro tipos : (1) malformação, (2)
deformação, (3) rompimento e (4) displasia.

112

Malform ação. É um defeito morfológico de um órgão,
parte de um órgão ou região maior do corpo que resulta de
um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal. O
termo intrínseco implica que o potencial de desenvolvimento
do primórdio é anormal desde o início. As malformações
podem ser únicas ou múltiplas.
Deformação. A deformação se refere a um contorno,
forma ou posição anormal de parte do corpo causada por
forças mecânicas anteriores ao nascimento, quase sempre
como resultado de moldagem ou restrição intrauterina. As
forças que causam as deformações podem ser extrínsecas,
como as anomalias uterinas , ou fatores intrúlsecos, como o
oligo·hidrâmnio.
Rompimento. Um defeito morfológico de um órgão,
parte de um órgão ou região maior do corpo que resulta do
desarranjo de um tecido previamente normal. Ele é causado
por uma força extrínseca ou interferência interna com um
processo de desenvolvimento ou uma lesão vascular. Os fato-
res extrúlsecos, tais como infecção, teratógeno ou trauma, são
considerados disruptivos. Acidentes vasculares intrauterinos
são a principal causa de rompimento.
Displasia . Corresponde a uma organização anormal de
células em tecidos e seus resultados morfológicos. A displa-
sia é o processo e a consequência da fOI-mação anormal de
tecidos. Ela é casualmente inespecífica e frequentemente afeta
vários órgãos devido à natureza dos transtornos celulares
subjacentes.
mais de uma anomalia fetal é identificada, vários
termos são usados para descrever a causa e a patogênese.
Sequência . Um padrão de múltiplas anomalias que resulta
de uma única anomalia ou fator mecânico. Também chamada
de anomalLu!e. Os problemas secundários resultantes podem ser
devidos a uma malformação, rompimento ou deformação.
Associação. A ocorrência não randômica, em dois ou
mais indivíduos, de múltiplas anomalias não reconhecidas
como sequência ou sÚldrome.
Síndrome. Um padrão de anomalias múltiplas considera-
do patogeneticamente relacionado e não reconhecido como
uma sequência única.
as páginas seguintes revisaremos vál;as síndromes que
deveriam ser familiares para ultrassonografistas e técnicos em
ultrassonogTafia porque são razoavelmente características ou
comuns , ou porque seu reconhecimento afetará a conduta na
gravidez. A seleção das síndromes incluídas é um tanto artifi-
cial, mas todas podem ser detectadas antes do nascimento ou
afetarão a gestação. Logicamente, esta revisão não pretende
ser completa. A Birth Ddéct Encyclopedia contém cerca de 2.000
síndromes e o Onfine Mendelian Inheritance in Man (OM IM)
recentemente ultrapassou a marca das 10.000 síndromes.
Mesmo para os médicos dedicados ao tema essa é uma quanti-
dade inimaginável de informação para se dominar. Em vez de
tentar ler (quanto mais memorizar) essa grande quantidade de
conhecimentos, é mais importante aprender como investigar
casos incomuns. Quais são os achados mais notáveis e prin-
cipais? E quase tão importante, quais são os achados secun-
dários ou mais sutis? Uma vez que as observações são feitas,
existe outra informação clínica importante? Antes de se preci-
SíNDROMES FETAIS 113
pitar e fazer uma amniocentese, alguma revisão das grandes
bases de dados em geral é indicada para sugerir diagnósticos
diferenciais e testes adicionais (pergunte ao laboratório quais
os testes de ensaio de que dispõem). O banco de dados Landon
Dysmorp/lOlof!)' Database geralmente é o padrão, mas o OM IM
é o mais fácil de utilizar atualmente. Mesmo o Medline, com
o uso de operadores booleanos (pesqu isa avançada), é uma
ferramenta excelente para identificar condições raras. Essas
ferramentas devem estar prontamente disponíveis .
O utro aspecto do diagnóstico pré-natal das sÚldromes que
se deve ter em mente é o progresso da genética molecular.
Desde o reconhecimento dos transtornos do receptor do fator
de crescimento do fibroblasto (FG FR). a classificação das
displasias esqueléticas (veja a Acondroplasia mais adiante) foi
completamente reorganizada. Essas fontes devem ser consul-
tadas porque é provável que possa ser feito um teste genético
ou bioquínUco (veja a sÚldrome de Smith-Lemli-Opitz mais
adiante) que estabeleça o diagnóstico com certeza para esses
transtornos.
Finalmente, um aspecto importante do diagnóstico pré-
natal é a assistência aos pais para tomar decisões de conduta.
Isso é feito mais apropriadamente proporcionando a eles o
contato com grupos de apoio, e aqui a internet revolucionou
a comunicação entre pais anteriormente isolados em peque-
nos grupos em todo o mundo. Um bom recurso é o NORD
(N ational O rganization for Rare Disorders), mas com frequên-
cia uma boa pesquisa com uma ferramenta de busca na inter-
net identificará muitos outros sites de interesse.
Ao longo dos últimos cinco anos, a função dos técnicos
em ultrassom modificou-se significativamente, partindo de
apenas identificar alguns achados para uma postura muito
mais pró-ativa na realização do diagnóstico diferencial e no
estabelecimento dos planos de conduta. Qyase sempre, o
ultrassonografista é o primeiro a identificar o transtorno, e
aquele que estabelece os contatos com o departamento de
genética, os especialistas em dismorfologia e vários caI-dio-
logistas e cimrgiões. A capacidade de proporcionar um dire-
cionamento claI-o para os pais é importante, e nessa época de
tumulto para a família, tornar-se um ponto de referência ao
qual eles possam recorrer é importaIlte. Proporcionamos de
modo rotineiro pesquisas e referências para os nossos pacien-
tes e tentamos identificar grupos de suporte de modo que
pOSSaIll obter informações de outros pais , o que em geral é
mais realista do que a informação proporcionada pelo sistema
de cuidados à saúde.
Referências
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Embryology. Philadelphia, WB Saunders, 2002
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http://w\vw.rarediseases.org/
114 SíNDROMES FETAIS

ACONDROGÊNESE Etiologia. Autossôrnica recessiva (tipo IB) e dominante

Definição. Esse grupo de condrodisplasias neonatais
letais com displasia de membros curtos compreende várias
entidades.
Sinô nimos. O tipo lA é o tipo H ouston-Harris ; o tipo IB
é o tipo Parenti-Fraccaro; o tipo II é o tipo Langer-Saldino, e
também é chamado condrogênese imperfeita, acondrogênese-
hipocondrogênese tipo II e, anteriormente, acondrogênese
tipo IB. Existem dois tipos menos comuns, III e IV. O s tipos
II e IV foram isolados por Whitley e Gorlin pela medida
femoral. A validade desses dois últimos tipos é questionada,
com o tipo III provavelmente representando o tipo II e o
tipo IV provavelmente representando a hipocondrogênese.
Essas categorias essencialmente radiológicas foram modifica-
das várias vezes e estão sendo substituídas pela classificação
genética (ver adiante) e, portanto, possuem interesse princi-
palmente histórico.
Prevalência. Rara, com provavelmente menos de 100
casos relatados. A prevalência ao nascimento é de 0,9 a 0,23
por 10.000 nascimentos .
(tipo II).
Diagnóstico. A acondrogênese do tipo I é uma condro-
distrofia grave caracterizada radiograficamente por uma má
ossificação da coluna vertebral e ossos pélvicos que resulta em
natimorto ou morte prematura. A manifestação ultrassono-
gráfica inclui membros muito curtos e costelas finas e curtas
que podem conter fraturas. As costelas curtas são responsá-
veis pela hipoplasia pulmonar letal e o poli-hidrâmnio por
compressão esofágica. A mineralização anormal pode ou não
ser manifestada ultrassonograficamente como ossos que são
ou muito ecopênicos ou nos quais ambas as corticais podem
ser observadas. Normalmente, apenas o lado cortical proxi-

FIGURA 5-3. Micromelia com os braços não se unindo na frente

do peito.

FIGURA 5-1_ Acondrogênese. Mineralização quase ausente da

coluna (observe a medula espinhal ).

FIGURA 5-2. O aspecto dos ossos transparentes nos quais ambas

as corticais podem ser vistas . FIGURA 5-4. Acondrogênese. O aspecto do feto com 19 semanas.

mal é capturado e o lado distal é coberto pelo lado proximal.
O tipo II também se apresenta com os mesmos achados, mas
o déficit de mineralização é menos gTave e os ossos longos
menos curtos. Dois casos de grandes higromas císticos em
associação de acondrogênese foram reportados.
Anomalias Genéticas. Tipo lA: desconhecidas. Tipo IB:
mutação no gene transportador de sulfato da displasia diastró-
fica (DTDST) no braço longo Oócus 32-33) do cromossomo 5.
O gene do transportador de sulfato da displasia diastrófica é
transmitido de modo recessivo e é um alelo do gene da displa-
sia diastrófica. Isso é importante porque o tipo II (ver a seguir) é
uma mutação autossômica dominante (e, portanto, envolve uma
mutação nova para cada caso, uma vez que a doença é letal) e,
portanto, tem uma probabilidade muito menor de reconência
do que o risco de 25% do tipo IB. O diagnóstico pode ser feito
por biópsia de vilocorial em casais em risco. A acondrogênese
tipo II é o tipo Langer·Saldino e é causada por uma mutação
nova dominante no gene do colágeno tipo 2 (gene COL2Al)
no cromossomo 12. Portanto, ele está mais relacionado com
a hipocondroplasia, clisplasia espôndilo-epifisária e sÚ1drome
de Kniest-StickJer. Estas podem ser variantes alélicas, com a
hipocondrôgenese relacionada com a acondrogênese, como a
hipocondroplasia está relacionada com a acondroplasia.
Diagnóstico Diferencial. A osteogênese imperfeita (tipo
II e ocasionalmente tipo IIIC) e a hipofosfatasia também se
ACONDROPLASIA
Definição. MicromeJia rizomélica associada a bossa fron-
tal e ponte nasal baixa.
Sinônimos. Nenhum.
Prevalência. Comum: 0,5 a 1,5:10.000.
Etiologia. Moldagem cartilaginosa defeituosa do precur-
sor ósseo.
Diagnóstico. Essa displasia esquelética pode se mani-
festar como acondroplasia homozigótica ou heterozigótica.
Patel e Filly descreveram a metodologia para distinguir as
duas manifestações genéticas dessa displasia. Seus res ultados
indicaram que os fetos com comprimentos femorais que estão
abaixo do 3 Q percentil padrão comparados com o diâmet.ro
biparietal (DBP) em 17 semanas de idade pelo DBP e que
demonstram encurtamento progressivo em 20 a 23 semanas
de idade pelo DBP possuem acondroplasia homozigótica,
enquanto os fetos nos quais é visto um decréscimo no com-
primento femoral em 17 a 23 semanas de idade pelo DBP
possuem acondroplasia heterozigótica. Além disso, espera-se
que os fetos com acondroplasia heterozigótica tenham um
comprimento femoral superior a 34 mm em 26 semanas de
FIGURA 5-5 . Fêmur curto em um paciente com acondroplasia
homozigótica.
SiNDROMES FETAIS 115
apresentam com desmineralização, mas o encurtamento de
membro geralmente não é tão grave. A mineralização anor-
mal e o comprimento do tronco encurtado a distinguem da
displasia tanatofórica, na qual essas medidas são normais.
Prognóstico. Letal.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte-
rado quando se opta pela continuação da gestação. A confir-
mação do diagnóstico após o nascimento é importante para o
aconselhamento genético.
Referências
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idade pelo D BP; o mesmo não é esperado dos fetos com acon-
droplasia homozigótica. Espera-se que os fetos com intervalo
de crescimento normal no comprimento femoral durante o
segundo trimestre não sejam afetados , e o ultrassom obtido
após 26 semanas deve auxiliar na conftrmação dessa predição.
A bossa frontal e a ponte nasal deprimida podem também
ser reconhecidas. O casionalmente, anomalias mais sutis , tais
como a mão em tlidente (um espaço aumentado entre o ter-
ceiro e quarto dígitos) ou a ausência do alargamento do canal
lombar, também podem ser identificadas.
Anomalias Genéticas. A acondroplasia é uma displasia
esquelética autossômica dominante causada por mutação no
gene do receptor 3 do fator de O"escimento do fibroblasto,
FIGURA 5-6. Acondroplasia. Bossa frontal.
116 SíNDROMES FETAIS
que está localizado no braço curto do cromossomo 4 no
lócus 16.3. Bellus demonstrou que a anomalia era devida a
uma substitu ição de glicina por arginina no códon 380. Essas
publicações constituem marcos no nosso conhecimento acerca
das displasias esqueléticas. Antes desses registros, as displasias
esqueléticas eram quase estritamente classificadas por crité-
rios radiológicos. Esses registros marcaram o iJúcio de uma
intensa e bem-sucedida pesquisa no mapeamento gên.ico das
displasias esqueléticas, muitas das quais foram subsequente-
mente reconhecidas como resultantes de alterações dos fatores
de crescimento do fibroblasto (I-III).
Diagnóstico Diferencial. O diagnóstico diferencial é
feito em relação a várias condições, tais como:
Displasia tanatofórica (peito estreitado, platispondilia,
micromelia mais grave, sem mãos em tridente, poli-
hidrâmnio mais grave).
Acondrogênese (mineralização muito ruim, com ausência
de ecogenicidade dos ossos , micromelia mais grave e poli-
hidrâmnio mais grave).
Osteogênese imperfeita tipo II (mineralização ruim ,
fi-equentemente o aspecto proximal do cérebro é bem-visto
através do crânio "transparente", m.icromelia variável,
algumas vezes angulações ósseas de fraturas visíveis, peito
em formato de sino).
SíNDROME DE AICARDI
Definição. Este transtorno neurodegenerativo foi pri-
meiramente descrito em 1965, incluindo atrofia cerebral,
calcificação intracerebral dos gânglios basais, uma linfocitose
crônica do líquido cerebroespinhal e investigações sorológicas
negativas para infecções pré-natais comuns. Está associada a
parada do desenvolvimento, agenesia do corpo caloso, lacu-
nas coriorretinianas, espasmos infantis e incapacidade física.
Sinônimos. Nenhum.
Incidência. Mais de 100 casos relatados.
Etiologia. Herança autossórnica recessiva ou possivel-
mente um transtoll1o dominante ligado ao que ocorre de novo
em mulheres, e é letal em homens hemizigotos . Ela é geneti-
camente heterogênea, com quase 50% das fanúlias mapeadas
no primeiro lócus conhecido em 3p21 (AGS1 ). Existe outra
FIGURA 5-7. Acondroplasia.
Ausência de alargamento do
canal espinhal.
Displasias diastróficas nas quais a micromelia está associada
a contratu ras articulares, em particular, posições anormais
dos dedos dos pés e das mãos.
Prognóstico. Crianças com acondroplasia possuem
alcance intelectual normal. Os problemas principais são orto-
pédicos (canal espinhal e forame magno estreitados). Existe
um grupo de apoio muito atuante nos Estados Unidos ('Ihe
Little Peop/c ri Amen"ca) que procura resolver os problemas dos
indivíduos afetados.
Conduta. Embora a interrupção da gestação possa ser
oferecida antes da viabilidade, a maioria dessas crianças se
adapta bem em sociedade e leva uma vida produtiva.
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ligação a um segundo lócus AGS (AGS2) no cromossomo
13q14-21, bem como pelo menos mais um lócus adicional.
Patogênese. Pode resultar de uma perturbação do meta-
bolismo do interferon-alfa.
Achados Ultrassonográficos. Microftalmia, cistos no
plexo coroide, papiloma no plexo coroide, malformação de
Dandy-\Valker e disgenesia do corpo calos o podem ser reco-
nhecidos antes do nascimento. A agenesia do corpo calos o é
completa em 72% e parcial em 28% dos casos. Essa síndrome
foi associada à fenda labial e pala tina com pouca frequência.
Implicações para os Exames Direcionados
Anomalias cerebrais (tais como calcificações, cisto cerebral
e um terceiro ventrículo elevado característico de agenesia
do corpo caloso) observadas com ultrassonografia e
imagem por ressonância magnética cerebral.
Feto feminino.

Investigar a possibilidade de consanguinidade dos pais .
Aumento do nível de interferon-alfa no sangue e líquido
cerebroespinhal fetais .
Excluir uma etiologia infecciosa.
Avaliar o recém-nascido imediatamente após o nascimento.
Diagnóstico Diferencial. Disgenesia do corpo caloso.
Prognóstico. Reservado, com a maioria das crianças
morrendo durante os primeiros anos de vida. As que sobrevi-
vem apresentam retardo mental profundo mais tarde.
Risco de Recorrência. A doença é de natureza esporádi-
ca e afeta apenas fetos femininos.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte-
rado quando se opta pela continuação da gestação. A confir-
SíNDROME DE ALAGILLE
Definição. É um transtorno caracterizado pela associação
de hipoplasia biliar (que se manifesta como colestase neona-
tal), estenose pulmonar, anomalias vertebrais, fácies caracte-
rística, anomalias ocular e cardiovascular.
Sinônimos. Síndrome de Alagille-Watson, colestase com
estenose pulmonar periférica, displasia arteriopática, lupopla-
sia ductular síndrome de J agged l.
Etiologia. E um transtorno autossônlico dominante
multissistêmico com penetrância variável. O gene :SACI
no cromossomo 20p12.1 -pll.23 é atualmente o único gene
conhecido implicado na síndrome de Alagille.
Achados Ultrassonográficos. A ultrassonografia fetal
pode revelar alterações faciais tais como testa larga, mandíbu-
la pontiaguda e ponta do nariz bulbosa; anomalias cardíacas
e vasculares, tais como estenose valvular pulmonar, estenose
arterial periférica; anomalias esqueléticas, tais como vértebra
anormal ("vértebra em borboleta"), uma dirninuição na dis-
tância interpedicular na coluna lombar e nos dedos, graus
variáveis de encurtamento anterior e restrição do crescimento
intrauterino gTave.
Diagnóstico Diferencial. Transtornos renais císticos
associados à doença hepática coles tática e todas as colestases
intra-hepáticas fanliliares: Síndrome de Zellweger, síndrome
de colestase-linfedema, doença de Byler e colestase com
FIGURA 5-8. Síndrome de Alagille. Artéria pulmonar principal aumen-
tada (setal. (Cortesia de Francis Duchatel. 2002. thefetus.net.)
SíNDROMES FETAIS 117
mação do diagnóstico após o nascimento é importante para o
aconselhamento genético.
Referências
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NeiddichjA , NussbauIl1 RL, Packer l\J. et aI: Heterogeneity of clinical
severityand molecular lesions in Aicardi syndrome.j Pediar 116:911 ,
1990.
formação defeituosa de ácido eólico. A deficiência de Alfa-l-
antitripsina pode se apresentar como colestase neonatal com
uma escassez de ductos biliares intra-hepáticos.
Anomalias Associadas. Ela está frequentemente asso-
ciada à insuficiência no crescimento, atribuída a anomalias
congênitas conconutantes, colestase, má absorção ou má
nutrição, anomalias renais e também doença renal cística uni-
lateral com ou sem displasia renal.
Prognóstico. As anomalias vasculares, tais como aneu-
rismas da artéria basilar. anomalias da carótida interna aneu-
risma da artéria média, aneurismas e da
aorta, anomalia da artéria carótida interna e estenose da arté-
ria renal, são as principais causas de morbidade e mortalidade
na criança afetada. Elas respondem por 34% da mortalidade
devido ao risco elevado de hemorragia intracraniana. Ausên-
cia dos reflexos profundos é frequente nas crianças, bem como
as transarninases e a fosfatase alcalina elevadas, embriotóxon
FIGURA 5-9. Síndrome de Alagille. Valva pulmonar espessada e este-
nótica. (Cortesia de Francis Duchatel. 2002. thefetus.net.)
118 SíNDROMES FETAIS
posterior no exame ocular, xantomas generalizados , incluindo
xantomas orais e hipodontia acentuada. O grau de hipoplasia
biliar é variável. Alguns pacientes podem ter colestase grave,
progredir para cirrose e necessitar de transplante hepático.
Conduta. Esse transtorno deve ser suspeitado em todos
os bebês com colestase. É importante avaliar o recém-nascido
também com um exanle ultrassonográfico renal.
Referências
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diagnosis and pregnancy outcome. Fetal Diagn Ther 17:182, 2002.
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Prat 50 :2142, 2000.
H arendza S, Hubner CA, Glaser C , et ai: Renal failure and hypertension
SíNDROME DA BANDA AMNIÓTICA
Definição. A síndrome da banda amniótica é um conjun-
to de malformações congênitas variando de anéis de constri-
ção menores e linfedema dos dedos até múltiplas anomalias
congênitas complexas e bizarras que são atribuídas a bandas
amnióticas que se fixam, envolvem e rompem partes do feto.
Sinônimos. Complexo de ADAM (deformidades amnió-
ticas , adesão, mutilação), sequência da banda amniótica,
complexo de rompinlento amniótico, sulcos anulares, ampu-
tação congênita, bandas de constrição congênitas, bandas de
Streeter, defeitos terminais transversais dos membros, bandas
de tecido aberrantes, cordões fibrosos mesoblásticos amnioco-
riônicos, bandas amnióticas .
Prevalência. A prevalência é 7,7/10.000 nascidos vivos,
mas ela pode ser da ordem de 178/10.000 para abonos espon-
tâneos. A relação homem-mullier é 1:1.
FIGURA 5-10. Fisiopatologia da srndrome da banda amniótica . A banda amniótica envolvendo a extremidade e a cabeça resultando em anomalias
não embriológicas, tais como amputação do membro distai e encefalocele não central. (Ilustração por James A. Cooper, Dr., San Diego, CA. 1
in A1agille syndrome with a novel]AGl mutation.] NephroI18 :3 12,
2005.
Ho NC, Lacbawan F, Francomano CA, et al : Severe hypodontia and oral
xanthomas in A1agille syndrome. Am] Med Genet 93:250, 2000.
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children with A1agille syndrome : a study of 163 patients. GU! 49 :43 1,
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Martin SR, Garel L, A1varez F: A1agille's syndrome associated with cys tic
renal disease. Arch Ois Child 74:232, 1996.
Etiologia. Não é precisamente conhecida. Algumas teo-
rias sugeriram fatores teratogênicos , multifatoriais e genéticos
que causam o rompimento do âmnio. O efeito teratogênico
das drogas , tais como metadona e ácido lisérgico-dietilamida,
pode desempenhar um papel importante em muitos casos.
Pato gênese. O rompimento do âmnio no início da ges-
tação leva ao aprisionamento de estruturas fetais por bandas
mesodérmicas "adesivas" que se originanl da face coriônica
do âmnio, seguido por rompimento. Foi sugerido que as ban-
das levam a uma diminuição do fluxo sanguíneo no membro
constringido e subsequentemente a uma amputação natural.
Essa teoria do mecanismo exógeno não explica várias caracte-
rísticas dessa síndrome, tais como a razão pela qual são relata-
dos casos de sÚldrome da banda amniótica com revestimento
amniótico intacto e histologicamente normal; a razão pela
qual anomalias internas como holoprosencefalia, displasia

FIGURA 5- 11 . Banda amniótica aderida à cabeça fetal. (Cortesia,
Vicente Ruiz, 2005, thefetus. net.)
cerebelar, heterotopia, anomalias cardíacas e renais podem
ser vistas; e a razão pela qual os gêmeos monozigóticos são
afetados mais frequentemente do que os gêmeos dizigóticos.
Diagnóstico. A síndrome resulta em anomalias estrutu-
rais que variam de formas menores a formas letais. O s acha-
dos mais comuns são anéis de constrição ao redor dos dedos,
braços e pernas; edema das extremidades distais ao ponto de
constrição; amputação dos dedos , braços e pernas; face assi-
métrica; fendas faciais; cefalocele; anencefalia; acrania; múlti-
plas contraturas articulares; pterígio; pés tortos, mãos tortas e
pseudosindactilia; microftalmia; coloboma uveal, metaplasia
corneana e lacunas coriorretinais unilaterais.
Uma visão detalhada da face do feto, dedos e corpo com
exame de ultrassonografia tridimensional pode contribuir
para o diagnóstico.
Diagnóstico Diferencial. Uma sinéquia ou septação
uterina pode simular uma banda amniótica_ As dobras anmió-
ticas podem ser distinguidas porque elas não estão "aderidas"
ao corpo.
Prognóstico. As formas mais graves são letais. Algumas
vezes manifestações brandas são encontradas imediatamente
após o nascimento e não têm impacto na sobrevida.
Risco de Recorrência. Não é esperada recorrência,
exceto em casos familiares raros e esporádicos, que foram
relatados em associação de epidermólise bolhosa e síndrome
de Ehler-Danlos.
Conduta. Depende da extensão das anomalias. A inter-
rupção da gestação pode ser oferecida para as formas graves .
Recentemente, a liberação endoscópica foi relatada e pode
SíNDROME DE APERT
Definição. A síndrome de Apert é uma defonnidade rara
do desenvolvimento caracterizada por malformações cranio-
faciais e dos membros acompanhadas por graus variáveis de
retardamento mental em 50% dos casos. Em 1894, Wheaton
foi o primeiro a descrevê-la e, posteriormente, em 1906, Apert
resumiu o transtorno apresentando 9 casos_
SiNDROMES FETAIS 119
FIGURA 5-12. Imagem pós-n atal mostrando a banda amniótica
aderida ao crânio e a exencefalia. (Cortesia, Vicente Ruiz, 2005,
thefetus. net.)
ser comprovadamente benéfica na liberação da banda de
constrição em membros ameaçados de amputação. A terapia
fetal endoscópica com lise do anel de constrição in utero é uma
opção, mas a intervenção provavelmente nem sempre é auto-
rizada. A lise espontânea de uma banda anmiótica aderida a
um cotovelo fetal já foi demonstrada.
Referências
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band of the upper arm: the role of three-dimensional ultrasound in
diagnosis, counseling and multidisciplinary consultation. Ultrasound
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Sherer DM, Lysikiewicz AJ: Doppler flow velocimetry assisted diagnosis of
au intrautelme synechia during pregnancy. Amj PerinatoI19:421, 2002.
Incidência_ A ocorrência da síndrome de Apert é estima-
da em 0,0625 a 0,1 :10.000 nascidos vivos. A relação homem-
mulher é de 1: 1.
Sinônimos. Acrocefalosindactilia do tipo 1, doença de
Apert-Crouzon.
Etiologia. A síndrome de Apert é um transtorno autos-
sômico com herança dominante. A maioria dos casos é espo-
120 SíNDROMES FETAIS

FIGURA 5- 13. Anomalia facial ; cabeça curta e larga, abóba-

da craniana alta (acrocefalia), bossa frontal , ponte nasal depri-
mida com prognatismo e deformidade da "mão em fenda" (sin-
dactilia simétrica bilateral) da síndrome de Apert. (Ilustração
por James A. Cooper, or. , San oiego, CA.)

rádica, resultando de mutações novas. A associação da idade

paterna avançada já foi descrita.
Achados Ultrassonográficos. Braquicefalia e acrocefa-
lia, testa alta, occipicital achatado, craniossinostose geralmente
envolvendo suturas coronais, face achatada e hipenelorismo.
Outros achados ultrassonográficos que estão presentes são
agenesia do corpo caloso, ventriculomegalia branda e fusão
das vértebras cervicais no nível de C5-C6. Nas extremidades,
podemos encontrar sindactilia (mão em "fenda" ) (óssea e
cutânea), em geral envolvendo o segundo, terceiro e quarto
dedos. O polegar é largo assim como o hálux. Poli-hidrâmnio
(causado pela diminuição da deglutição fetal) e graus variá-
veis de retardamento mental também foram encontrados, e
sua ocorrência e intensidade parecem estar correlacionadas
com a gravidade das anomalias do sistema nervoso central.
O diag11óstico pré-natal por ultrassonografia e fetoscopia foi
relatado em todos os trimestres da gestação. A translucência
nuca! aumentada no primeiro trimestre pode ser um marca-
dor ultrassonográfico do transtorno .
Diagnóstico. Os achados mais típicos na síndrome de
Apert são craniossinostose (por sinos tose das suturas coro-
nais), sindactilia simétrica bilateral dos membros (mãos e pés
em fenda) e hipoplasia do meio da face. Outras características
que aparecem com frequência variável incluem:
Anomalias esqueléticas: Cabeça curta e larga, abóbada
craniana alta (acrocefalia) testa proeminente (bossa frontal),
hipertelorismo e proptose, ponte nasal deprimida com nariz
com bico de papagaio, maxilar hipoplásico, prognatismo. FIGURA 5-14. Síndrome de Apert. Ultrassom demonstrando bossa
Anomalias cardíacas: Estenose pulmonar, aorta acavalgada, frontal (visão tridimensional). (Cortesia de Luis Izquierdo, 2000, the-
defeitos do septo ventricular. fetus. net.)
Anomalias do sistema nervoso central: Hidrocefalia,
malformação do corpo caloso e estruturas límbicas,
anomalias girais , hipoplasia da substância branca e
substância cinzenta heterotópica. nóstico definitivo dessa condição em casos pré-natais tornou-
se possível pelo achado de mutações no gene FGFR2.
Anomalias Genéticas. As mutações mais comuns asso- Diagnóstico Diferencial. Síndromes genéticas também
ciadas à sínelrome ele Apert são a substituição S252V\1 e caracterizadas pela presença de craniossinostose, tais como
P253R, que ocorrem nos genes elo receptor 2 do fator ele Crouzon, Pfei ffer, Carpenter e Saethre-Chotzen, podem ser
crescimento do fibroblasto. Estuelos ele genética molecular são incluídas no diag11óstico diferencial. ESllldos de genética mole-
recomendados para o feto (por biópsia de vilocorial ou amnio- cular podem excluir esses transtornos.
centese) e para os pais, quando houver suspeita da síndrome Risco de Recorrência. Q-lando resulta de uma mutação
de Apert, em particular nas famílias afetadas pela primeira nova, o risco de recorrência é improvável. Se um dos pais for
vez. O desenvolvimento de técnicas moleculares para o diag- ponador do transtorno, o risco de recorrência é de 50%.
 SíNDROMES FETAIS 121

Conduta. Se diagnosticada antes da viabilidade, a inter-
rupção da gestação pode ser oferecida. Após a viabilidade, o
tratamento obstétrico padrão não é alterado. O parto em um
centro terciário é recomendado .
J ones KL: Apen syndrome in 5m.ith's recognizable patterns of human
Referências
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and FGFR2 mutations in Apert synclrome. AmJ Hum Genet 57 :321 ,
1995.

MALFORMAÇÃO DE ARNOLD-CHIARI
.. ... . ., -
Definição. A malformação de Arnold-Chiari foi primeira-
mente identificada em 1883 por Cleland. Ela é caracterizada
por prolapso das estruturas do rombencéfalo abaixo do nível
do forame magno. Pode estar associada a anomalias esquelé-
ticas e disfunção neurológica. Existem três tipos de malforma-
ção de Arnold-Chiari (ver também a Tabela 5-1 ):
Tipo 1: Deslocanlento para baL'{o das tonsilas cerebelares
sob o forame magno maior do que 4 mm. O quarto
ventrículo permanece na fossa posterior. Esse tipo é
descoberto principalmente em tomografia computadorizada
incidental.
Tipo II : Visto invariavelmente antes do nascimento
como uma deformidade congênita caracterizada por
deslocamento das tonsilas cerebelares, partes do cerebelo,
quarto ventrículo, ponte e medula oblonga através do
forame magllo para dentro do canal espinhal. Em 950/0
dos casos é acompanhada por uma mielomeningocele e
frequentemente hidrocefalia.
Tipo III: essa forma mais grave, a condição está
associada a uma grande herniação dos conteúdos da fossa
posterior, com mielomeningocele e hidrocefalia.

Sinô nimo. O apelido "sinal da banana" foi aplicado à

deformidade do cerebelo.
Incidência. Comumente associada a espinha bífida; rara
fora da espinha bífida. H á uma preponderância mais alta de FIGURA 5-16. O sinal da banana: os lobos do cerebelo perderam
Arnold-Chiari tipo I em fetos femininos em relação a fetos seu aspecto ondulado e as incisuras do verme não estão tão marcan-
tes quanto o normal (setas).
masculinos (3:2) .

FIGURA 5- 15. Alterações

esquemáticas em Arnold-Chiari
tipo 11.

Deslocamento para baiXO

e hlpoplasla do cerebelo
Obliteração da
cisterna magna
122 SíNDROMES FETAIS

I Tabela 5-1 I Visualização Intrauterina das Alterações da Malformação de Chiari

Achados Chiari I Chiari 11 Chiari 111
Fossa posterior Deslocamento das ton ilas cerebelares Fossa posterior pequena com Encefalocele cervical alta com
em direção ao canal cervical superior deslocanlenlo inferior do verme herniação do contel.do da fossa
e SlI pero-anterior do cerebelo posterior e/ou lobo occipital
Placa quadrigeminal pontuda

Cérebro Geralmente normal Disgenesia do corpo caloso, Pode haver similaridade com os
heteroropia e polimicrogiria achados de Chiari II

Ventriculos Hidrocefalia (leve a moderada em Hidrocefalia (90% dos casos) Pode haver similaridade com os
20% dos casos) achados de Chiari II
Qyarto ventrículo é pequeno, alongado
e com deslocanlento inferior

Cordão espinhal Hidrosiringomielia (em 30% a 60% Mielomeningocele (quase 100% Pode haver similaridade com os
dos casos) dos casos) achados de Chiari II
Hidrosir ingotnielia (em 50% a
60% dos casos)
Diastematomielia

Malformações Avaliação pré-natal difícil Avaliação pré-natal difícil Espinha bífida posterior em
associadas Anomalias ósseas da base do crânio topografia de Cl e C2

Etiologia. H erança autossôrnica recessiva em algumas

formas .
Patogênese. A abundância de teorias contemplando a
patogênese da malformação de Chiari re1lete a atual ausência
de consenso no assunto. Uma compreensão da patogênese
das malformações de Chiari deve ser objetivada no exame da
fi siopatologia no nível da j unção craniocervical. Um defeito
durante o desenvolvimento embrionário causa o subdesen-
volvimento da fossa posterior e o bloqueio das saídas normais
do quarto ventrículo (foranles de Magendie e Luschka), resul-
tando na pressão aumentada e fazendo com que as tonsilas
cerebelares desçam para dentro do forame magno. O liquido
cerebroespinhal acumulado é então forçado no sentido caudal
através da entrada no canal central do cordão espinhal na por-
ção mais caudal do quarto ventrículo, devido a um gradiente
de pressão.
Diagnóstico. O deslocamento do cerebelo deforma os
lobos laterais (os quais perdem a sua "forma arredondada") e
a incisura do verme para parecer mais contínua (daí, o sinal
da banana). O diagnóstico tem sido feito cedo no início do
primeiro trimesu"e. D'Addario et al avaliaram o ângulo entre
o clivus e o occipital acima e concluíram tratar-se de um parâ-
metro útil para diagnosticar a malfonnação de Chiari 11.
Anomalias Gené ticas. Desconhecidas.
Diagnóstico Diferencial. Hidrocefalia não obstrutiva
como:

Disgenesia do corpo caloso.

Estenose do aqueduto.
Ventriculomegalia limítrofe .
FIGURA 5-17. Imagem sagital ponderada em T2 (29 semanas) mos- Malformação de Dandy-Walker.
trando hidrocefalia acentuada (H) e mielomen ingocele (M). Observe o
vo lume au mentado da bexiga (8). (Cortesia de Heron Werner, 2005, Porencefalia.
thefetus.net. ) Esquizencefalia.
 SiNDRDMES FETAIS 1 23

Anomalias Associadas. Hidrocefalia por obstrução dos Referências

forames de Magendie, siringomielia, diastematomielia.
Prognóstico. Variável. Ruim se outras anomalias cere- Sicuranza GB, Steinberg P, Figueroa R: malformation in a
pregnant woman. Obstet Gynecoll02: 1191 , 2003.
brais (anomalias de migração) estiverem presentes e se estiver
ChengJS, NashJBS, Meyer GA: Chiari type I malformation revisited:
associada a uma mielomeningocele grande ou alta. Diagnos is and n-eatment. Nellrologist 8:357, 2000
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida D'Addario V, Pinto V, Del Bianco A, et ai: The clivlls-sllpraoccipllt
antes da viabilidade. Em alguns centros dos Estados Unidos angle: a llseflll meaSllrement to evalllate the shape and size of the fetal
foi proposto um reparo intrauterino experimental realizado fos sa and to diagnose Chiari II malformation. Ultrasollnd
entre 23 e 30 semanas de gestação para os afetados de espinha Obstet GynecoI18:146, 2001.
bífida. O cuidado pré-natal padrão não é alterado quando se
opta pela continuação da gestação. A confrrmação do diagnós-
tico após o nascimento é importante para o aconselhamento
genético.

ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA
CONGÊNITA
Definição. Este grupo heterogêneo de condições compar-
tilha limitações dos movimentos e anquilose articular como
achados principais.
Sinônimos. Contraturas congênitas , sequência de acine-
sia fetal, síndrome de Pena-Shokeir.
Incidência. 1 a 3 :10.000 .
Etiologia. Possivelmente autossômica dominante.
Patogênese. A artrogripose resulta da diminuição da
mobilidade in utero, de origem neural, muscular, do tecido FIGURA 5-19. A imagem pós-natal de um feto com artrogripose
múltipla. (Cortesia de S. Manohar, Dr., 2004, thefetus.net.l
conectivo ou iIúecciosa.
Diagnóstico. Embora as anomalias sejam óbvias quando
reconhecidas ao nascimento, o diagnóstico pré-natal pode ser
desafiador quando o líquido está diminuído e o membro com
posição anormal parece atribuível ao oligo-hidrâmnio. Algu-
mas formas estão associadas a poli-hidrâmnio, e a posição
anormal do membro Goelho batido, joelho recurvado, pés to r-

tos e mãos tortas) torna o diagnóstico fácil. O poli-hidrâmnio

é uma manifestação frequente da deglutição diminuída, o que
pode ser parte da própria patogênese da artrogripose em si
(déficit muscular ou neuronal). Um aumento na translucência
nucal, bem como a diminuição de movimento característica,
pode também ser visto no primeiro tlimestre.
Anomalias Genéticas. Várias anomalias têm sido liga-
das aos seguintes sítios: Sq3S, 9p21 -q21, llplS.S.
Diagnóstico Diferencial. Trissomia do 18, agenesia
renal e distrofia mio tônica podem se apresentar com alguns
achados semelhantes.
Anomalias Associadas. Devido à heterogeneidade da
condição, várias anomalias associadas têm sido descritas,
incluindo escoliose, anomalias do sistema nervoso central e
até mesmo convulsões.
Prognóstico. O prognóstico depende das anomalias asso-
ciadas (limitações respiratórias, escoliose).
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte-
rado quando se opta pela continuação da gestação. A confrr-
mação do diagnóstico após o nascimento é importante para o
aconselhamento genético.

Referência
FIGURA 5-18. Artrog ripose múltipla . Deformidade em flexão fixa Larrunens M, Moerman P, FrynsJP, et ai: Fetal akinesia seqllence callsed
dos quadris. Também se observa pé torto equinovaro congênito bila- by nemaline myopathy. ellropediatrics 28: 116, 1997.
teral. (Cortesia de S. Manohar, Dr. , 2004, thefetus.net.l
124 SíNDROMES FETAIS

DISPLASIA TORÁCICA ASFIXIANTE

Defini ção. Condrodisplasia aUlOssômica recessiva carac-
terizada por um tórax pequeno, graus variáveis de braquimelia
rizomélica, polidactilia, anomalias pélvicas e anomalias renais.
Sinônimo. Síndrome de Jeune.
Incidência. Desconhecida, geralmente afetando bebês
brancos.
Patogênese e Etiologia. 1l, ll1storno autossômico recessivo.
Diagnóstico. O achado ultrassonográfico mais surpre-
endente é um tóra.,'{ muito estreito com membros curtos. Os
membros, entretanto, não são tão curtos quanto os encontra-
dos em outras condições letais como displasia tanatofórica,
acondrogênese, O I tipo 2 e as síndromes de polidactilia com
costelas curtas. O ângulo da asa ilíaca aumentado, relatado na
literatura radiográfica, não foi ainda relatado com ultrassono- FIGURA 5-20. Visão coronal do tórax e do abdome de um feto com
grafia. Cistos pancreáticos foram reconhecidos em um caso. displasia torácica asfixiante. Observe a constrição do tórax (setas).
Anomalias Genéticas. O defeito está provavelmente (Cortesia de Adrian C/avelli, 2001, thefetus.net.)
localizado no braço curto do cromossomo 12.
Diagnóstico Diferencial. Síndrome de Ellis van Creveld
(braço curto do cromossomo 4), que se apresenta principal-
mente com anomalias cardíacas em vez de anomalias renais. mação do diagnóstico após o nascimento é importante para o
Prognóstico. Apesar do nome desagradável, nem todos os aconselhanlento genético.
recém-nascidos são asfL"X.Íados e, com cirurgia con-etiva do tórax,
alguns pacientes tiveram uma evolução praticamente nonnal.
Referência
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte- Lipson M, vVaskey j , Rice J. et ai: Prenatal diagnosis of asphyxiating
rado quando se opta pela continuação da gestação. A confir- thoracic dystrophy. Amj Med Genet 18:273, 1984.

SíNDROMES DE ASPLENIA-POLlSPLENIA ções) em um feto com uma lateralidade direita predominante

Definição . Este de síndromes é devido a erros e um lado esquerdo isomérico (asplenia: um feto cujo lado
de lateralização do campo primário. Resulta (com simplifica- esquerdo é uma imagem especular de seu lado direito) ou late-

Ca rdíacas:
Interrupção da VCI com continuação da ázigos FIGURA 5-21. Desenho esquemático dos achados
SAD-SND na poliesplenia. (Cortesia de P. Jeanty, 1999, thefe-
VCSs bilaterais tus.net. )
Defeitos do coxim endocárdico
Retorno venoso pulmonar anômalo
Obstrução do fiuxo esquerdo/direito
Átrio esquerdo bilateral

Pulmões:
Lobos bilobados
Brônquios hipoarteriais
Brônquios com morfologia de lado esquerdo

Trato Gastrointestinal :
Figado simétrico na linha média
Ausência de vesicula biliar
Heterotaxia abdominal
Estômago lateralizado direito/esquerdo
Má rotação
Polisplenia

1Tabela 5-2 1Anomalias Associadas às Síndromes de Asplenia-Polisplenia
Asplenia
Cardiovasculares Veia cava superior bilateral, conexões anômalas
da veia pulmonar, ausência do seio coronariano,
defeito do coxim endocárdico, obsu'uções no
trato de fluxo de ejeção ventricular direito,
transposição das grandes artérias,
dos átTios (ambos lembram um átrio direito),
defeitos septais arriais; o ápice do coração pode
estar em qualquer direção
Baço Agenesia esplênica ou mais comumente
hiporrofia
PubniJes Pulmões rrilobados com brônquio epiarterial
Fzgadn Diminuição da diferença de tamanho normal
entre os lobos direito e esquerdo, veia hepática
independente no lado oposto da VCI
Est6mago Lateralizado à direita ou na linha média
hltesww Má rotação (o cólon é posterior ao intestino
delgado)
ComPlicações Infecções
VCI, veia cava inferior.
ralidade esquerda e um lado direito isoméu'ico (polisplenia:
um feto cujo lado direito é uma imagem especular de seu lado
esquerdo). Esses fetos são geralmente reconhecidos devidos às
anomalias cardíacas associadas.
Sinônimos. Síndrome de Ivemark, heterotaxia, síndrome
cardioesplênica.
Incid ê ncia. A incidência é muito baixa, estimada em 1
em 10.000 a 20.000 nascidos vivos.
Etiologia. Herança autossômica recessiva com prepon·
derância masculina na maioria dos casos, mas existem relatos
também de herança autossômica dominante e ligada ao X. As
síndromes de heterotaxia podem também ocorrer em u·anslo·
cação cromossômica ou deleção em casos esporádicos.
Diagn óstico. O diagnóstico geralmente é feito pelo reco-
nhecimento de anomalias cardíacas, em particular, a presença
de defeito do septo atrioventricular, mesocardia (o eixo do
septo interventricular sendo quase ânrero-posterior) com um
defeito no coxim endocárdico, um segmento intra-hepático da
veia umbilical que também é orientado ântero-posteriormen-
te, e um estômago de aparência bizarra. A lobulação anormal
dos pulmões é difícil de reconhecer e o único caso em que
isso pode ser feito é quando um pouco de liquido pleUl'al está
infiltrado entre os lobos. Outro achado típico é a interrupção
da veia cava inferior com continuação da ázigos. Os achados
típicos incluem uma veia cava inferior que é posterior no
abdome superior (em vez de se curvar anteriormente para
enu'ar no átrio direito) e a diminuição abrupta de tamanho
da veia cava inferior próximo ao diafragma. Um arco da
ázigo aumentado na junção com a veia cava superior também
pode ser reconhecido. A presença de uma veia cava superior
esquerda persistente é raramente encontrada, não porque seja
um desafio enconaá-Ia, mas porque ela não é procurada. Um
Doppler colorido e pulsado da artéria esplênica foi sugerido
como auxiliar no diagnóstico pré-natal da síndrome. Outros
achados incluem agenesia do corpo caloso com paquigiria e
hidrocefalia.
SíNDROMES FETAIS 125
Polisplenia
Retorno venoso pulmonar anômalo, VCI interrompida
com continuação da (hemi)ázigos, defeitos septais arriais
e venu'iculares, estenose pulmonar, defeitos do coxim
endocárdico (menos grave do que na asplen ia)
Vários esplênulos
Pulmões bilobados com brônquio hipoarterial
Anomalias Genéticas. Embora no passado a síndrome
fosse considerada como resultado de uma possível mutação
do gene que codifica a conexina 43 (CX43), isso não foi con-
firmado em outros estudos.
Diagnóstico Difere ncial. As anomalias cardíacas (em
particular, o defeito do coxim endocárdico) sem a síndrome,
assinl como a trissomia do 18, podem ser incluídas no diag-
nóstico diferencial.
Anomalias Associadas. As anomalias estão listadas na
Tabela 5-2.
Prognóstico. A asplenia tende a ser uma doença mais
grave devido às lesões cardíacas cianóticas e às infecções
sobrepostas. Embora a morbidade e a mortalidade no período
neonatal sejam determinadas principalmente pelos defeitos
cardíacos cardinais, as anomalias viscerais podem afetar forte-
mente a sobrevida de longo prazo desses pacientes.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte-
rado quando se opta pela continuação da gestação. A confir-
mação do diagnóstico após o nascimento é importante para
o aconselhamento genético. O u'atamento do bebê é ditado
pelos defeitos cardíacos.
Referências
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corpus callosum: a case report with a review of the literature. Prenat
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2003.
126 SíNDROMES FETAIS
SíNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
Defini ção. A síndrome de Beckwith-vViedemann é um
transtorno descrito primeiramente por Beckwith em 1963 e
Wiedemann em 1964. Ela é caracterizada pela o'Jade clássica
de macrossomia, onfaloceJe e macroglossia.
Sinô nimo. Síndrome do exonfalia-macroglossia-gigantis-
mo.
Incid ên cia. A incidência foi estimada em 0,72:10.000
nascimentos e mais de quinhentos casos estão relatados na
literatura.
Etiologia. A condição é esporádica na maioria dos casos.
A síndrome de Beckwith-Wiedemann possui uma heran-
ça autossômica dominante, com penetrância incompleta e
expressividade variável. O rearranjo envolvendo a região
./
. .----,-... ....
/"
FIGURA 5-22. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. O sulco no lobo
da orelha (seta) pode ser reconhecido no exame clínico.
FIGURA 5-23. Onfalocele típica (seta). (Cortesia de Luís Machado,
Dr., 2000, thefetus.net. )
------------_.
FIGURA 5-24. Plano de corte coronal de um feto com 26 semanas
de gestação com síndrome de Beckwith-Wiedemann subsequente-
mente comprovada. A nefromegalia fetal bilateral é demonstrada.
cromossômica llpIS parece ser a mutação responsável por
esse transtorno.
Diagnóstico. A detecção de macrossornia, onfalocele e
macroglossia associadas a um cariótipo normal compõem o
diagnóstico da síndrome de Beckwith-Wiedemann. Outras
características que ocorrem em incidência variável incluem
nefromegalia, hepatomegalia, pequenos sulcos na prega do
lobo da orelha, hérnia diafragmática, hemi-hipertrofia, exof-
talmia, aumento dos testículos, rins aumentados , macrocisto
adrenocortical, artéria umbilical única e defeitos cardíacos.
Os achados mais típicos incluem macrossomia, poli-hidrâm-
ruo, placenta aumentada e um abdome distendido. Como a
maioria dos sinais descritos se desenvolve após 22 semanas de
gestação, um acompanhamento cuidadoso deve ser realizado
até os últimos estágios da gravidez.
Anomalias Genéticas. Anomalias cromossômicas estru-
turais incluindo isodissomia paterna da região llp1S.S ,
isodissomia de llq e dissornia uniparental podem ser detec-
tadas por estudos citogenéticos. Assim, além de uma análise
citogenética convencional, alguns autores recomendam a utili-
zação da reação em cadeia da polimerase de loei polimórficos
em 11 pIS.S, para detectar possíveis deleções ou inversões
maternas , duplicações paternas e dissomia uniparental. Estas
podem ser responsáveis por 2S% dos casos da síndrome de
Beckwith-vViedemrum.
Diagnóstico Diferencial. A sÍndrome de Down deve
ser excluída por análise cromossômica, uma vez que ocorre
macroglossia em ambas as condições. A fetopatia diabética
é outra causa de macrossornia e, portanto, é um diagnóstico
diferencial. A síndrome de Zellweger pode também combinar

FIGURA 5-25. Perfil da face fetal em um paciente com macroglos-
sia (seta) e sfndrome de Beckwith-Wiedemann.
aumentos hepático e renal e pode ser diagnosticada antes do
nascimento por medida da concentração de ácidos graxos e
atividade de enzimas marcadoras. A síndrome de Perlmam,
uma entidade rara caracterizada por hipotonia, dismorfismo
facial, gigantismo e visceromegalia incluindo nefromegalia, é
outro diagnóstico diferencial.
Complicações. A hiperplasia das células pancreáticas
pode afetar de 30% a 50% dos pacientes, causando hiperinsu-
linismo e hipoglicemia neonatal no segundo ou terceiro dia de
vida. A hipoglicemia neonatal não tratada é uma complicação
importante e pode resultar em disfunções cerebrais posteriores,
tais como convulsões, retardamento mental leve a moderado,
ou morte neonatal em casos mais graves. A macroglossia pode
causar um espectro variável de complicações, de dificuldades
de alimentação até obstrução das vias aéreas e morte. As com-
plicações de longo prazo incluem alto risco para tumores abdo-
minais, em particular o nunor de Wums (incidência de 3,7%),
hepatoblastoma, neuroblastoma e carcinoma adrenocortical. O
risco do desenvolvimento de Ulmores malignos aumenta quan-
do a hemi-hipertrofia está presente. A sÚldrome de Beckwith-
Wiedemmll é um marcador biológico favorável para a sobre-
vivência de crianças que possuem Ulmores intra-abdominais.
Tumores benignos estão associados a essa doença.
Prognóstico. A taxa de mortalidade neonatal é cerca de
21 %, devido principalmente à insuficiência cm'díaca congesti-
va. Entre os que sobrevivem, o prognóstico é em geral favorá-
vel, dependendo da gravidade das anomalias associadas e das
complicações de longo prazo. O pm'to prematuro é uma com-
plicação devida ao poli-hidrâmnio e hipertensão gestacional.
DISPLASIA CAMPOMÉLlCA
Definição. A displasia campomélica é um transtorno
congênito caracterizado pelo desenvolvimento de curvatura
anormal dos ossos longos, particularmente as extremidades
inferiores, tais como o fêmur e a tíbia. Alguns autores clas-
sificm-anl a doença em duas variantes - "membros longos" e
SíNDROMES FETAIS 127
Conduta. Qyando diagnosticada antes da viabilidade, a
interrupção pode ser oferecida. Após a viabilidade, a avaliação
ultrassonográfica do crescimento fetal é sugerida. Qyando há
suspeita de macrossomia, pode ser oferecida a opção da cesa-
riana, em função do risco de distocia do ombro. O diagnóstico
precoce da síndrome de Beckwith-vViedemann é importmlte
para o aconselhamento genético dos pais em relação ao risco
potencial do desenvolvimento de Ulmores embrionários,
seleção do modo de parto devido a cistos adrenais em poten-
cial que podem sangrar durante o parto e a prevenção de
hipoglicemia neonatal. A triagem da alfa-fetoproteína sérica,
geralmente em combinação com ultrassonografia abdominal,
pode levar à detecção precoce de hepatoblastoma. O pm-to em
um centro terciário é recomendado para o reparo precoce de
defeitos da parede abdominal e o tratamento da hipoglicemia.
A triagem ultrassonográfica para Ulmores abdominais é reco-
mendada durante os prinleiros seis anos de vida. Um acom-
paI1hamento agressivo é justificado em casos de associação de
hemi-hipertrofia e nefromegalia com ou sem evidências de um
precursor do Ulmor de Wilms.
Referências
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associated with incomplete Beckwith-vViedemaJill syndrome : case
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vVilliams DH, Gauthier DW, Maizels M: Prenatal diagnosis of
Beckwith-WiedemaJUl syndrome. Prenat Diagn 25:879, 2002.
"membros curtos" - dependendo do tipo de membros envol-
vidos no processo patológico.
Sinônimos. Displasia cmnptomélica, síndrome campo-
mélica, nmúsmo cmnpomélico, m'queamento congênito dos
membros.
128 SíNDROMES FETAIS
FIGURA 5--26. Displasia campomélica. Arqueamento do fêmur (setas ).
Observe a curvatura suave que distingue essa entidade dos ângulos
mais agudos vistos nos fetos com osteogênese imperfeita.
Prevalência. O transtorno afeta 0,02:10.000 nascidos
vivos. A reversão do sexo ocorre em alguns fetos genotipica-
mente masculinos que apresentam ausência do antígeno H-Y.
A proporção de sexo fenotípico é aproximadamente Ml:F2 ,3;
a proporção de sexo cariotípico é M2 :F1.
Etiologia. A transmissão da displasia campomélica ainda
é controversa. Considera-se que a herança autossômica reces-
siva seja o padrão mais comum, embora ela também possa ser
devido à mutação esporádica autossômica dominante.
Risco de Recorrência. Depende da etiologia. Se trans-
mitida por padrão autossômico recessivo, ela possui um risco
de recorrência de 25%. Qyando tran smitida por padrão autos-
sômico dominante, ela apresenta 50% de r1sco de recorrência,
mas, de fato , a maioria corresponde a mutações novas.
Diagnóstico. O sinal mais característico da displasia
campomélica é o arqueamento anterior marcante dos ossos
longos, particularmente do fêmur e da tíbia. A angulação
grave pode mimetizar fraturas. Outras características ultrasso-
no gráficas que estão presentes incluem restrição do crescimen-
to ; estreito em formato de sino; onze pares de costelas ;
hipoplasia dos corpos vertebrais mesotorácicos , da fíbula e da
escápula; escoliose; encu rtamento dos membros; pés tortos ;
traqueobroncomalácia; face pequena e achatada; testa alta
SíNDROME DA REGRESSÃO CAUDAL
Definição. A sÚ1drome da regressão caudal é um defeito
congênito raro, cru'acterizado pela ausência de sacro e defeitos
em porções variáveis da coluna lombar, associados a anoma-
lias de diferentes sistemas.
Sinônimos. Sequência de displasia caudal, agenes ia
sacra!.
Prevalência. 1 a 0,25:10.000 em gestações normais e 200
a 250 vezes maior em gestações diabéticas .
Etiologia. Desconhecida, mas associada a diabetes mater-
na em 16% dos afetados.
Risco de Recorrência. Essa anomalia não é conside-
rada hereditária, e o risco de recorrência é muito pequeno,
embora seja mais elevado em diabéticas.
Diagnóstico. O s achados ultrassonográficos são variá-
veis e dependem da extensão e da gravidade do defeito.
Eles variam de ausência completa do sacro associada a
com occip-ital proeminente ; ponte nasal baixa ; micrognatia;
fenda do palato mole ; hipertelorismo ; orelhas malformadas e
de implantação baixa; hidrocefalia e genitália ambígua.
Anomalia Genética. Uma mutação em SOX9, uma
reg-ião de determinação do sexo do gene relacionado com o Y
(SRY) , localizada em 17q24, parece estar associada à ocorrência
tanto de displasia campomélica quanto de reversão do sexo.
Patogênese. Embora muitas teorias tenham sido propostas
p,u:a explicar o desenvolvimento das anomalias presentes nessa
síndrome (em particular o arqueamento dos ossos), o mecanis-
mo preciso não é conhecido. Algllmas das teorias são:
1. Estresse mecânico devido à posição fetal incorreta dentro do
útero.
2. Desequilíbrio muscular primário e encurtamento, par-
ticulannente dos músculos da panturrilha, causando a
curvatura secundária da tíbia.
3. Fratura intrauterina com redução subsequente.
4. Elementos vasculares e celulru'es anormais do pericôndrio.
5. Transtorno do desenvolvimento na fase cartilaginosa da
formação do osso.
Anomalias Associadas. Poli·hidrâmnio e anomalias dos
sistemas nervoso central, cru'díaco e renal foram descritas
na fase pré-natal. Após o nascimento, pode ocorrer perda
auditiva.
Diagnóstico Diferencial. O steogênese imperfeita tipos I
e lI, hipofosfatasia, variedades inclassificáveis de arqueamen-
to congênito dos ossos longos, displasia tanatofórica, displasia
mesomélica (vru'iante de Rei nhart), síndrome de Roberts e
displasia diastrófica.
Prognóstico. Qyase todas resultam em morte neonatal
ou na infância devido a complicações respiratórias. Alguns
relatos de sobreviventes, incluindo um menino de 17 anos,
foram publicados.
Conduta. Antes da viabilidade, a opção de interrupção da
gestação deve ser oferecida. Após a viabilidade, o u'atamento
obstétrico padrão não é alterado, e deve ser oferecid o suporte
à função respi.ratória do neonato.
Referências
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anomalias da coluna lombar e extremidades inferiores (tais
como pé torto e contrações dos joelhos e dos quadris) até
anomalias do sacro, sem defeitos associados. O s achados
mais típicos são a ausência de algumas vértebras , a apa-
rência semelhante a escudo das cristas ilíacas fundidas ou
aproximadas e a diminuição do espaço entre as cabeças
femorais. Alguns planos de corte ultrassonográficos cruza-
rão o feto em um ângulo tal que não seja visível a coluna,
um achado muito contundente e provavelmente patog-
nomônico. O movimento diminuíd o das pernas é muitas
vezes observado . O diagnóstico no primeiro trimestre pode
ser difícil de ser feito devido à oss ificação in completa do
sacro nessa época. Um comprimento cabeça-nádegas curto
e o aspecto anormal da vesícula vitelina foram propostos
C0 111 0 sinais ultrassonográficos precoces da síndrome de
regressão cauda!.
Anomalia Genética. Desconhecida.

FIGURA 5- 27. Síndrome da regressão caudal. Embora em um
exame superficial esta imagem possa passar por normal, observe
que na face caudal da imagem (à direita , pois as costelas podem ser
vistas no lado esquerdo da imagem) a coluna termina (seta) sem o
marco normal das asas ilíacas e do sacro.
FIGURA 5- 28. O mesmo achado é ainda mais evidente na visão
sagital da coluna, onde a extremidade distai (seta) parece ter sido
"apag ada ". Este foi na verdade o achado que atraiu os olhos de uma
das minhas espertas ultrassonografistas: ela ficou intrigada pela
coluna "parecendo muito curta".
Patogênese. Interrupção da maturação da porção caudal
do complexo do cordão espinhal antes de quatro semanas de
gestação, levando a déficit na motricidade e dano neurológico.
variando de incontinência de urina e fezes até perda neuroló-
gica completa.
Anomalias Associadas. Anomalias no sistema nervoso
central, músculos esquelético, geniturinário, cardíaco, respira-
tório e gastrointestinal podem ser encontradas em associação
da síndrome da regressão caudal.
Diagnóstico Difere ncial. A sirenomelia, que era consi-
derada a forma mais grave de síndrome de regressão caudal
(hoje ela é considerada uma entidade diferente), é o principal
SíNDROMES FETAIS 129
FIGURA 5-29. Síndrome da regressão caudal. A ausência do sacro
permite que as asas iliacas se aproximem, dando a elas o aspecto
semelhante a um escudo (seta).
FIGURA 5-30. A coluna espinhal deste feto está em torno de 2:00
(compare com a posição da crista iliaca na Fig . 5-29). Não conheço
qualquer outra condição que possa proporcionar esta mesma imagem
de um corte transversal através de um abdome fetal sem coluna
visível. Todos os outros diagnósticos diferenciais , tais como acon-
drogênese e as formas mais graves de osteogênese imperfeita, não
se apresentariam com a anomalia localizada vista aqui.
diagnóstico diferencial. A fusão das extremidades inferiores é
um achado típico de sirenomelia.
Prognóstico. Depende da gravidade do defeito espinhal
e das anomalias associadas, mas a grande maioria dos que
sobrevivem necessita de intenrenções urológicas e ortopédi-
cas . As formas graves estão comumente associadas a proble-
mas cardíacos, renais e respiratórios, os quais são responsá-
veis pela morte neonatal precoce.
130 SíNDROMES FETAIS

Conduta. Se detectada precocemente, a interrupção da Referências

<Yestação pode ser oferecida. O cuidado pré-natal padrão não
alterado se a continuação da gestação for escolhida. Se o feto
nascer vivo, geralmente é necessária uma cirurgia extensa em
um centro terciário para corrigir os defeitos.
JafTe R, Zeituni M, Fejgin M : Caudal regression syndrome. Fetus, Spi.nal
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BenacerrafBR: Caudal regression syndrome and sirenomelia: In U1trasound
of Síndromes Fetais, Churchill LivingslOne, New York, 1998, p 250.

SíNDROME CÉREBRO-HEPATORRENAL
Definição. Uma das quatro síndromes dos "transtornos
de biogênese do peroxissomo" ou grupo heterogêneo de
doenças neurodegenerativas humanas que resulta no dano
às muitas vias metabólicas , especialmente da beta-oxidação
dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs), devido à
deficiência de peroxissomos no fígado ou nos rins.
Sinônimo. Síndrome de Zellweger.
Incidência. 0,2 a 0,25:10.000. A proporção entre fetos
masculinos e fetos femininos é 1:1. O lócus provável está no
braço longo do cromossomo 7 nas regiões 21-22.
Etiologia. H erança autossômica recessiva com expressão
variável.
Patogênese. O s peroxissomos são organelas celulares
envoltas por uma única membrana que desempenham nume-
rosas funções metabólicas. O s transtornos peroxissômicos
hereditários aparecem quando essas organelas deixam de
desempenhar uma ou mais de suas funções e ficam detenora-
das. Embora vários órgãos sejam afetados, o sistema nervoso
central é o mais afetado deles.
Achados Ultrassonográficos . Os fetos demonstram
restrição de crescimento, hipotonicidade com movimentos
di.minuídos e aumento na translucênc.ia nucal. O formato
anormal da cabeça (testa protuberante, sutura metópica
larga), dismorfismo facial (micrognatia e cis.tos FIGURA 5-32. Ultrassonografia renal de um paciente pediátrico
periventriculares no sistema nervoso central (Iudrocefalm), com sínd rome de Zellweger . Vários pequenos cistos (setas) são vistos
ventriculomegalia, hepatomegalia com disgenesia, anomalias por todo o rim.
cardíacas, clinodactilia e pregas sirniescas podem também ser
detectadas antes do nascimento. e com um exame ultrassonográfico detalhado. A cultura
Diagnóstico Diferencial. Muitas aneuploidias podem se da biópsia de vilocorial e a amniocentese com detecção de
apresentar com achados semelhantes. A síndrome de D own peroxissomos reduzidos e metabolismo lipídico anormal são
é comumente diagnosticada de modo equivocado devido à essenciais para uma classificação completa e para confirmar o
sobreposição de vários achados estruturais. diagnóstico presumido. Alguns estudos recentes relatam tam-
Implicações dos Exames Direcionados. O diagnóstico bém um Iúvel bai..xo de estriol e baixas concentrações de gona-
laboratorial inicial é suspeitado pela demonstração dos Iúveis don"ofma coriônica humana na triagem do soro materno.
de ácidos graxos de cadeia muito longa elevados no plasma Prognóstico. A maioria dos bebês com esse transtorno
morre durante o primeiro ano.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte-
rado quando se opta pela continuação da gestação. A conlir-
mação do diagnóstico após o nascimento é importante para o
aconselhamento genético.

Referências
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families. AmJ Med Genet 85 :502,1999.
 SíNDROMES FETAIS 131

ASSOCIAÇÃO CHARGE
----------------
Definição. Coloboma do olho, defeitos cardíacos, atresia
da coana, retardo no desenvolvimento mental e no crescimen-
to, anomalias genitais e anomalias do ouvido com ou sem
surdez (Tabela 5-3).
Diagnóstico. Hall (1979) reportou primeiramente um
conjunto de malformações associadas de modo não aleatório
que ocorrem com atresia da coana. Outros autores, a seguir,
validaram a associação CHARGE e sugeriram a inclusão
de fendas oro faciais e atresia esofágica como características
principais. A tetralogia de Fallot é o defeito cardíaco mais fre-
quente relatado na associação CHARGE. Tellier et al (1998)
avaliaram 47 pacientes com CHARGE quanto à frequência
das anomalias principais, a saber, coloboma (79%), malforma-
ção cardíaca (85%), atresia coanal (57%), retardamento mental
e do crescimento (100%), anomalias genitais (34%), anomalias
dos ouvidos (91%) e surdez (62%). Além disso, eles comenta-
ram sobre anomalias observadas frequentemente em neonatos
e bebês com a síndrome CHARGE, incluindo anomalias
faciais menores, disfunção do tronco cerebral neonatal com
paralisia no nervo craniano e anomalias da orelha interna, tais
como hipoplasia do canal semicircular, a qual foi encontrada
em cada um dos pacientes que pôde ser testado . Entre os
critérios para a baixa sobrevida foram considerados o sexo
masculino, as malformações do sistema nervoso central e eso-
fágicas e atresia bilateral da coana. Uma idade paterna média
significativamente mais elevada na época da concepção,
juntamente com a concordância em gêmeos monozigóticos
e a existência de raros casos familiares, sustentou o papel de
fatores genéticos, tais como mutação dominante de novo ou
rearranjos cromossômicos submicroscópicos sutis.
Genética. Uma grande porcentagem de crianças com a
síndrome CHARGE possui uma mutação no gene CHD7
do cromossomo 8. Mutações nesse gene podem confirmar o
diagnóstico _de CHARGE naqueles casos. Não encontrar a
mutação NAO exclui a síndrome CHARGE.
Etiologia. Não esclarecida.
Recorrê ncia. O risco de recorrência é baixo. O nsco
empírico de recorrência é no máximo 1% a 2%.
Diagnóstico Diferencial. Espectro de deleção 22qll/sú1-
drome VCF (velocardiofacial, algumas vezes chamada SÚ1dro-
me de DiGeorge) possui características faciais e auditivas dife-
rentes; associação VACTERL, mutação em PAXa (coloboma,
perda auditiva e anomalias renais); embriopatia retinóica.
Prognóstico. A mortalidade nos primeiros dois anos de
vida é de 20% a 25%. A atresia da coana é ameaçadora à vida
porque crianças pequenas não podem estabelecer o hábito de
respirar pela boca.
Referências
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disease in CHARGE association.j Pediatr 110:576, 1987.

1Tabela 5-3 1Principais Características da CHARGE*

Achados Inclui Frequência

Coloboma do olho
Atresia ou estenose coanal
Disfunção ou anomalia do
nervo craniano
OreU1a característica na CHARGE
Coloboma da íris, retina, coroides, disco, não incluindo colobomas da 80%-90%
pálpebra; microftalmia (OUlOS pequenos) ou cripwftalmia (olho ausente)
Unilateral ou bilateral: óssea ou membranosa. Atresia unilateral ou 50%-60%
estenose pode ser difícil de diagnosticar
I - Falta de olfato (anosmia) Frequente
IXJX - Dificuldades de deglutição 70%-90%
VII - Paralisa facial - (unilateral ou bilateral) 40%
Orelha curra, larga, com pouco ou nenhum lobo, hélice "cortada fora ", Frequente
anti-hélice proeminente que é descontínua com o tragus, concha
triangular, cartilagem diminuída, frequentemente saliente,
normalmente assiméu'ica
Ouvido médio: malformações dos ossículos vistas na RM Frequente
Ouvido interno malformado (defeito de Mondini) com cóclea e 80%-90%
vestíbulos deformados vistos na RM

Rl\1, imagem por ressonância magnética.

*Estas .são muito comuns na CHARGE e relativamente raras em outras condições.
Reproduzido com permissão de Charge Syndrome Foundation, lutp://www.chargesy ndrome.orglindex.asp.

SíNDROME DO ÁLCOOL FETAL,

EFEITOS DO ÁLCOOL FETAL
o álcool usado durante a gestação resulta em um espec-
tro de resultados adversos conhecido como transtornos do
especu'o do álcool fetal . A silldrome do álcool fetal (SAF) é
um desses transtornos. A SAF é caracterizada por anomalias
faciais específicas e prejuízos sig1llficativos no desenvolvimen-
to neurológico e crescimento físico. As crianças expostas ao
álcool (aproximadamente 45 g a 50 g de etanol por dia ou
equivalente) in utero sofrem de retardo mental e no cresci-
mento, anomalias físicas e disfunção imunológica. Não há
"limicu-", de modo que alguns fetos exibem sinais de efeitos
do álcool fetal com exposições menores. As recomendações
pcu'a os médicos com relação à avaliação de limiares publica-
da pelo National 111stitute 011 AlcollOl Abuse al1d Alcoholism indicam
que qualquer mulher que relate beber mais de sete doses de
132 SiNDROMES FETAIS
Dobras epicànticas
/S---\--:--- Ponte nasal achatada
L;:....I Fissuras palpebrais
pequenas
Orelhas em "trilho de ferrovia"
Nariz voltado para cima
Filtro plano
Lábio superior fino
FIGURA 5-33. Traços faciais característicos em uma criança com
transtornos do espectro do álcool fetal. Os achados podem incluir
um filtro plano , lábio superior fino , nariz apontado para cima , ponte
nasal e meio da face achatados, dobras epicânticas, fissuras palpe-
brais pequenas e circunferência da cabeça pequena. (Reproduzido
com permiss§o de Darryl Leja, NHGRI, National Institutes of Health;
Wattendorf DJ, Muenke M: Fetal alcohol spectrum disorders. Am.
Fam Physician 72:279, 2005.)
fiGURA 5-34. Traços caracterlsticos de uma orelha de uma criança
com transtornos do espectro do álcool fetal. Observe a parte superior
da orelha maldesenvolvida paralela à prega abaixo (aspecto de " trilho
de ferrovia"). (Reproduzido com permiss§o de Darryl-Leja, NHGRI,
Nationallnstitutes of Health; Wattendor DJ, Muenke M: Fetal alcohol
spectrum disorders. Am. Fam. Physician 72:279, 2005.)
FIGURA 5- 35. Traços característicos da mão de uma criança
com transtornos do espectro do álcool fetal. Observe o quinto dedo
curvado (clinodactilia) Iseta pequena) e a prega pa lmar superior
(seta grande) que se estende e termina entre o segundo e o terceiro
dedo (prega do "bastão de hóquei"). (Reproduzido com permiss§o
de Darryl-Leja, NHGRI, National Institutes of Health; Wattendor DJ,
Muenke M: Fetal alcohol spectrum disorders. Am. Fam. Physician
72:279, 2005.)
álcool por semana, ou mais de três doses em um só dia, deve
ser avaliada mais detidamente quanto ao risco de desenvolver
problemas relacionados com o álcool.
Sinônimos. Nenhum.
Incidência. A incidência de SAF varia de 2 a 30:10.000
nascidos vivos. Isso representa a forma mais comum de retar-
damento mental nos Estados Unidos. Lá, a prevalência de
SAF foi estimada entre 0,5 e 2,0 casos por l.000 nascimentos.
Há muito tempo é reconhecido que a verdadeira extensão dos
danos teratogênicos da exposição ao álcool excede a preva-
lência de SAF clinicamente reconhecida, pois a teratogênese
comportamental e física pode estar presente na ausência da
expressão completa da síndrome.
Etiologia. Toxicidade direta do álcool e seus metabólitos
que atravessam a placenta e não são detoxificados pelo fígado
fetal.
Diagnóstico. Os achados incluem microcefalia, filtro
longo e arredondado, pequena micrognatia, fenda palatina,
supressão do arco cupido, microftalmia, microcefalia, disge-
nesia do corpo caloso, orelhas malformadas, defeito do septo
atrial, defeito do septo ventricular e restrição do crescimento
envolvendo predominantemente os membros e ocorrendo
precocemente sem oligoâmnio. Essa ausência de especificida-
de sugere que a fácies da SAF pode ser uma expressão terato-

gênica comum da exposição a várias substâncias que ocorre
durante um período defmido do desenvolvimento fetal.
Diagnóstico Diferencial. O utras condições que envol-
vem restrição do crescimento e microcefalia, tais como toxo-
plasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes simples (fORC H )
e anomalias cromossômicas.
Prognóstico. Retardamento mental e atraso no cres-
cimento que persistem após o nascimento. A maioria das
crianças com SAF é leve a moderadamente retardada, mas
a capacidade intelectual varia amplamente. A gravidade do
retardamento mental parece estar relacionada com a gravida-
de do déficit de crescimento e da dismorfogênese, de tal modo
que os indivíduos fenotipicamente mais afetados possuem um
QI. mais baLxo. A hiperatividade é frequentemente observa-
da. Quando adultos, a doença mental é altamente prevalente
com a SAF, afetando mais de 70% em um estudo no qual
60% tinha dependência de álcool ou drogas, 44% depressão
e 40% psicose.
INFECÇÃO FETAL POR
CITOMEGALOvíRUS
Defini ção. A infecção fetal por citomegalovill.ls é um
transtorno congênito caracterizado por hidropisia, ascite,
ventriculomegalia e outros achados, causado por transmissão
transplacentária do citomegalovírus para o feto . O vírus do
grupo do herpes de DNA bifilamentar causa uma infecção
branda ou uma doença do tipo mononucleose em adultos
jovens saudáveis, doença crônica em adultos mais velhos e
infecção congênita de branda a grave.
Sinônimo. Infecção por citomegalovírus congênita.
Etiologia. Citomegalovírus (um vírus do grupo do her-
pes com DNA birilamentar).
Inc idê ncia. A infecção por citomegalovírus congênita
ocorre em 0,2% a 2,2% dos partos. A transmissão intrauteri-
na de citomegalovírus ocorre em aproximadamente 40% das
infecções . e cerca de 100/0 dos bebês nascidos vivos apresen-
tam doença sintomática na hora do nascimento ou um pouco
mais tarde. Poucos casos podem apresentar achados isolados
tais como ascite.
Diagnóstico. Deve-se suspeitar de infecção por citomega-
lovírus bem como de outras infecções congênitas sempre que
for encontrada hidropisia não imune. Outros achados sugesti-
vos que podem estar presentes são calcificações intracra.n.ianas
e hemorragia intracraniana, microcefalia, atrofia cerebral ,
ecogenicidade periventricular anormal, focos intraparenqui-
matosos , ventriculomegalia, aderências intraventriculares,
pseudocistos periventriculares, padrões anormais de sulco
e de giro, corpo caloso hipoplásico, anomalias cerebelares e
da cisterna magna, sinais de vasculopatia da artéria estriada,
esplenomegalia, coriorretinite (um revestimento ecogênico do
corpo vítreo), oclusão do forame oval (marcado por movi-
mentação diminuída e espessamento da aba do foram e oval),
sinais de sobrecarga cardíaca direita por fechamento prema-
turo, ascite, intestino hiperecoico, restrição do crescimento
intrauterino e oligo-hidrâmnio. A maioria das características
é encontrada por exanle ultrassonográfico, com quase 20
semanas de gestação.
Sempre que for conlirmada a infec'rão materna, são neces-
sários cultura e teste por reação em cadeia da polimerase
do líquido amniótico e cordocentese para estudo sorológico
(pesquisa de anticorpo IgM específico para o feto ), embora
ele não tenha 100% de confiabilidade. A reação em cadeia
da polimerase em amostras de amniocentese pode ser feita
SíNDROMES FETAIS 133
Conduta. O tratamento dessas gestações deve objetivar
uma redução no consumo de álcool; poucos progranlas apre-
sentanl u ma eficácia considerável.
Referências
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fetal alcohol syndrome. Obstet Gynecoll06 :1059, 2005.
Chiriboga CA: Fetal elrug anel ethanol eITects. Learn NeUl"011O:l51 , 2004.
FIGURA 5- 36. Ultrassonografia de um feto no segundo trimestre
com infecção por citomegalovírus comprovada. Calcificações hepáti-
cas (setas) são vistas. bem como a ascite fetal (asterisco).
após 21 semanas de gestação, depois de um intervalo de sete
semanas entre o diagnóstico da infecção materna e os proce-
dimentos pré-natais. O diagnóstico também pode ser feito por
estudo histológico de corpos de inclusão típicos em amostras
de biópsia ou autópsia.
A ecogenicidade periventricular ultrassonográfica focal
aumentada, associada a ventriculomegalia leve, sem qualquer
anomalia da organogênese cerebral e cerebelar ou alteração
da biometria cefálica no terceiro trimestre de gestação, deve
ser considerada como um marcador de encefalite após infec-
ção por citomegalovírus do cérebro fetal . A imagem por res-
sonância mag11ética fetal é uma ferramenta útil na avaliação
da infecção intrauterina por citomegalovúLls.
Pato gê nese. O modo exato de passagem rransplacentária
é incerto. O vírus se replica nos tecidos fetais, produzindo
inflamação, necrose recidual e disfunção do órgão . A hepatite
por citomegalovírus no neonato pode se apresentar com uma
resposta inflamatória intensa envolvendo a tdade portal. 1 es-
ses casos, o desarranjo lobular, a degeneração dos hepatócitos
e a colesrase também são observados. A causa da as cite e a
134 SíNDROMES FETAIS
infecção congemta por citomegalovírus não está certa. Os
fatores que contribuem podem incluir níveis baixos de pro-
teína sérica devido à disfunção hepática e obstrução portal,
resultante de inflamação periportal.
Anomalias Associadas. A ascite isolada é um achado
incomum nos fetos com infecção por citomegalovú-us, mas
pode ocorrer. Lesões cardiovascular, gastrointestinal, museu-
loesquelética e oeular podem ser encontradas em associação
das características clássicas. Petéquias, perda auditiva neuros-
sensorial e um baixo desenvolvimento intelectual também
podem ocorrer após o nascin1ento.
Diagnóstico Diferencial. Como a ascite é com frequên-
cia a primeira manifestação da hidropisia, o diagnóstico
diferencial para as cite fetal é essencialmente o mesmo que
para a hidropisia generalizada, que inclui sobretudo todas as
i.nfecções congênitas. As condições que se apresentam com
calcificações inu-acranianas (tais como esclerose tuberosa),
intestino hiperecoico (fibrose cística e síndrome de Down) e
hepatomegalia (doença hepática primária ou hematopoiese
extramedular) devem ser consideradas.
Prognóstico. Em geral, neonatos com infecção por
citomegalovírus sintomática evoluem mal, com um ú1dice
de mortalidade neonatal da ordem de 30% e uma alta taxa
de déficit neurológico nos sobreviventes. A hepatite por cito-
megalovírus é reversível nos que sobrevivem, mas o retardo
mental, a deficiência motora e a perda auditiva são sequelas
de longo prazo esperadas. Sequei as tardias tais como perda
auditiva neurossensorial e transtorno do desenvolvimento
neurológico ocorrem em 10% a 15% dos bebês que não apre-
sentam sintomas ao nascimento. A morbidade neurológica
pediátrica está relacionada com o grau de ventriculomegalia
pré-natal e, quando esta é maior do que 15 mm, está associada
a um aumento no desenvolvimento neurológico anormal.
SíNDROME DA RUBÉOLA FETAL
Defini ção. A síndrome da rubéola fetal é um transtorno
congênito que resulta da infecção materna primária com o
vúus da rubéola. É caracterizada principalmente por surdez,
retardamento mental , catarata congênita, defeitos cardíacos e
outras anomalias estruturais que podem ser encontradas com
frequência e gravidade variáveis. Durante a rubéola aguda na
gravidez, a taxa de infecção congênita é superior a 90% nas 12
primeiras semanas de gestação, cerca de 60% nas semanas 13
a 17, 25% nas semanas 18 a 24, e então aumenta novamente
durante o último mês de gestação.
Sinô nimo . Efeitos da rubéola fetal .
Etio logia. É causada por um togavírus RNA, que é o
único membro do gênero Rubivírus. O feto é infectado por
transmissão transplacentária.
Risco de Recorrência. Nenhum.
Incidência. Não é conhecida precisamente. A administra-
ção da vacina de rubéola reduziu significativamente a incidên-
cia de infecção materna, embora a reirtfecção após a vacinação
seja possível. O desenvolvimento de infecção fetal atinge 50%
entre as mulheres expostas durante o primeiro trimestre, e
20% durante o segundo trimestre.
Diagnóstico. Os achados ultrassonográficos mais fre-
quentes são malformações cardíacas (em particular, defeitos
septais), defeitos oculares (catarata, microftalmia e retinopatia),
microcefalia, hepatomegalia, esplenomegalia e restrição do cres-
cimento. Surdez e retardamento mental são esperados após o
nascimento. A confumação da irtfecção fetal pode ser feita pelo
Risco de Recorrê ncia. Considerando que a infecção
viral confere imunidade na maioria, existe um risco teórico
muito pequeno de reinfecção em outra gestação.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. Se a continuação da gestação for esco-
lhida, um acompanhamento mensal com ultrassonografia é
recomendado para monitorar a restrição do crescimento, a
hidropisia e outras manifestações fetais . A descompressão
com paracentese para remover a ascite fetal pode impedir a
hipoplasia pulmonar e melhorar o sistema circulatório nos
casos gravemente afetados .
Referências
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isolamento do RNA viral da rubéola em amoSU'as do líquido
anmiótico e na aplicação de reação em cadeia da polimerase.
Anomalias Associadas. O casionalmente, as seguintes
anomalias podem ser associadas aos achados clássicos de
sÚ1drome da rubéola fetal: transtornos renais, hipospádia,
criptorquidia, meningocele, glaucoma, persistência do canal
arterial e estenose pulmonar periférica.
Diagnóstico Diferencial. Todas as condições que podem
ser associadas a hepatomegalia congênita e catarata devem ser
excluídas. Estas incluem infecções congênitas (TORCH),
anemia fetal, tumor hepático fetal, condrodisplasia puntata,
síndrome de Neu-Laxova, síndrome de Smith-Lemli-Opitz e
síndrome de Walker-Warburg.
Prognóstico. Pode ocorrer morte intrauterina. O impac-
to pós-natal da infecção intrauterina varia de ausência de
qualquer defeito até todas as anomalias já mencionadas com
gravidade variável. O agente pode permanecer por anos nos
tecidos, causando infecção crônica e suas complicações (tais
como diabetes mcllitus devido à viropatia crônica do pâncreas).
Conduta. A interrupção da gestação deve ser considerada
toda vez que a infecção fetal for detectada durante o prirneiJo
trimestre, devido à gravidade da condição nesse grupo. Após
a viabilidade, é recomendado a monitoração ulu'assonográfica
mensal do crescimento e o acompanhamento das anomalias.
Prevenção. Mulheres consideradas suscetíveis durante a
gestação devem ser orientadas a fazer a vacinação pós-parto e
antes da alta hospitalar. A aman1entação não é uma contrain-
dicação para receber a vacina da rubéola.
 SiNDROMES FETAIS 135

Referências O 'Neill JF: The ocular manifestations of congenitaJ infeetion: a swdy

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23:509, 2003 .

SíNDROME DA TOXOPLASMOSE FETAL

Definição. A toxoplasmose é causada pela infecção com
o parasita protozoário 1óxopla.sma gvndii. A toxoplasmose nor-
malmente é assintomática nos indivíduos imunocompetentes.
A infecção aguda nas mulheres gestantes pode ser transmitida
para o feto e causar doença grave (retardamento mental,
cegueira e epilepsia). O risco de transmissão materno-fetal
aumenta com a idade gestacional na época da exposição,
enquanto a incidência de doença grave diminui.
Sinô nimos. Nenhum.
Incidênc ia. Um número estimado em 400 a 4.000 casos
de toxoplasmose congênita ocorre a cada ano nos Estados
Unidos. Acredita-se que das 750 mortes atribuídas anual-
mente à toxoplasmose nos Estados Unidos, 375 (50%) sejam
causadas pela ingestão de carne contaminada, fazendo da
toxoplasmose a terceira maior causa de morte transmitida por
alimento naquele país. A incidência da aqu isição de toxoplas-
mos e durante a gravidez varia de 1 a 4 por 10.000. Metade
dos fetos escapa da infecção, um terço possui infecção subclí-
nica e apenas um décimo possui uma infecção grave.
Etio logia. Infecciosa . A mulher infectada com Toxoplas-
ma antes da concepção, com raras exceções, não transmite a FIGURA 5-38. Calcificações intracranianas (setas). (Cortesia de Julio
infecção para seus fetos. A mulher infectada com Toxoplasma Cesar Coub. 2006.)
após a concepção pode transmitir a infecção através da placen-
ta para seus fetos. O comprometimento fetal resulta da infec-
ção aguda na mãe ; entretanto, as mães com infecção crônica
podem transmitir a doença por reativação, a qual é causada Diagnóstico. A tríade clássica de sinais sugestivos de
por uma disfunção imunológica. O índice de transmissão fetal toxoplasmose congênita inclui coriorretinite, calcificações
durante a infecção primária é de 25%, 54% e 65%, respectiva- intracranianas e hidrocefalia. Entretanto, a maioria dos bebês
mente no primeiro, segundo e terceiro trimestres. infectados in u/ero nasce sem sinais óbvios de toxoplasmose
Patogênese. O feto é infectado hematogenicamente atra- no exame rotineiro, mas muitos desenvolvem dificuldades
vés da placenta durante a parasiternia na mãe. A toxoplasmo- de aprendizado e de visão mais tarde ao longo da vida .
se ocular causa dano irreversível à retina in zilero. O feto e o Se for deixada sem tratamento, a toxoplasmose congênita
bebê produzem respostas inflamatórias que podem contribuir
pode estar associada a doença grave e mesmo fatal. Outros
para o dano ocular.
achados incluem microcefalia, encefalomielite, convulsões ,
retardamento mental, as cite e hepatoesplenomegalia. Embora
o d iagnóstico antes fosse feito por técnicas sorológicas e cul-
tura, hoje pode ser feito pela detecção de 1óxoplasrrUl gondii nos
tecidos fetais pela reação em cadeia da polin1erase.
Diagnóstico Diferencial. As outras infecções TORCH.
Prognóstico. Qyase 75% dos neonatos infectados conge-
nitamente são assintomáticos.
Risco de Recorrência. Em geral nenhum.
Conduta. Dependendo da idade gestacional e do conheci-
mento prévio de o feto ser ou não infectado, a mulher grávida
deve ser tratada com o antibiótico espiramicina ou com sulfa-
diazina isolada, ou a combinação de pirimetamina e sulfadia-
zina. O tratamento da infecção aguda durante a gestação foi
associado a uma redução de cerca de 50% da infecção fetal.
Prevenção. A infecção por roxüplasmose pode ser preve-
nida em grande parte pelo cozimento da carne a uma tempe-
ratura segura e descascando ou lavando cuidadosamente as
frutas e os vegetais antes da ingestão ; a mulher grávida deve
evitar fazer a limpeza dos dejetos do gato ou, se não houver
outra pessoa disponível para fazê-la, trabalhar com luvas e
FIGURA 5-37. Dilatação grave dos cornos posteriores dos ventrí-
culos laterais em um feto com infecção por toxoplasmose. (Cortesia depois lavar as mãos vigorosamente.
de Julio Cesar Coub. 2006.)
136 SíNDROMES FETAIS
Referências
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wxoplasmosis in me ferus and infant. Arch Ophthalmol1l9 :51, 2001.
SíNDROME DA EXPOSiÇÃO FETAL AO
ÁCIDO VALPROICO
Definição . A síndrome da exposição fetal ao ácido val-
proico é uma sÚ1drome que resulta da utilização materna
do valproato (anticonvulsivante) durante a gestação, e é
caracterizada por um grupo de anomalias maiores e meno-
res, incluindo disfunção do sistema nervoso central, espinha
bífida, atraso no desenvolvimento, restrição do crescimento
intrauterino e anomalias cardíacas.
Sinônimo. Exposição ao depaquene.
Incidência. Desconhecida, rara. Qyalquer mãe epilética
grávida possui o risco duas a três vezes maior para anomalias
congênitas, em comparação com a população em geral . Se a
exposição ao ácido valproico ocorrer entre o 17 Q e o 30Q dia
após a fertilização , a incidência de defeitos do tubo neural
atinge 1% a 2%. Em geral, os riscos teratogênicos aumentam
com o aumento das doses de ácido valproico, com um risco
de malformação significativamente maior em doses de até
l.000 mg/dia.
Etiologia. Exposição ao ácido valproico.
Patogênese. Desconhecida.
Diag nóstico. Os achados incluem anomalias cardiovas-
culares, hipotonia, espinha bífida, hipospádia e redução dos
membros. A aparência facial pode ser caracterizada por uma
fenda oral, nariz largo e pequeno, orelhas pequenas, futro
plano, lábio superior longo com filtro raso e micrognatia/
retrognatia. A restrição do crescimento intrauterino, a micro-
cefalia, a hipertricose generalizada poupando as palmas e
solas, face grosseira, hipertrofia da gengiva, pés tortos e mãos
tortas congênitos, anomalias musculoesqueléticas, anomalias
genitais e defeitos urogenitais podem também estar presentes.
Defeitos cardíacos também foram relatados. Em 26% dos
pacientes com síndrome da exposição fetal ao ácido valproico,
anomalias cardiovasculares, mais frequentemente defeitos sep-
tais ventriculares, estenose aórtica ou pulmonar e persistência
do canal arterial, podem também ocorrer. A hipoplasia pul-
monar tan1bém foi relatada. Epilepsia e retardamento mental
podem se desenvolver após o nascimento.
Ano malias Gené ticas. Nenhuma .
VARICELA ZOSTER FETAL
Defini ção. A varicela zoster fetal é uma combinação de
anomalias de vários órgãos, causada por contaminação fetal
pela infecção materna com o vírus da catapora.
Sinônimos. Síndrome da varicela congênita, embriopatia
por varicela, catapora, herpes zoster.
Incidência. A incidência de infecção materna pelo herpes
vírus varicela é 7:10.000 gestações. O risco de comprometi-
mento fetal entre todas as mulheres grávidas infectadas com
varicela durante suas gestações varia de 10/0 a 20%. Infecções
por varicela no primeiro trimestre têm sido associadas a um
risco aumentado de aborto espontâneo. Infecções por varicela
no segundo trimestre têm sido associadas a um risco de 2%
Lopez A, Dietz V], 'Nilson M, et al: Preventing congenital toxoplasmosis.
MMWR 49(RR02):57, 2000.
Vidigal PVT, Santos DVV, Castro FC, et ai: Prenatal wxoplasmosis:
Diagnosis from amniotic fluid by PCR. Rev Soc Bras Med Trop 35:1,
2002.
Anomalias Associadas. Anomalias de diferentes siste-
mas foram relatadas em associação com essa síndrome, tais
como onfalocele, hérnia inguinal, atresia duodenal e escoliose.
Hiperbilirrubinemia, hepatotoxicidade, hiperglicinemia transi-
tória, afibrinogenemia e sofrimento fetal ou neonatal podem
ser encontrados.
Diagnóstico Diferencial. Outros defeitos do tubo neu-
ral. Entretanto, o histórico clínico na presença de uma asso-
ciação de espinha bífida e anomalia cardíaca deve sugerir o
diagnóstico.
Prognóstico. Os fetos que apresentam anomalias maiores
possuem um mau prognóstico. Os transtornos metabólicos
podem também complicar o período neonatal. Essas crianças
afetadas podem morrer na infância, e os pacientes que sobre-
vivem podem desenvolver retardamento mental.
Risco de Recorrência. Se a mãe for exposta ao ácido
valproico em uma segunda gestação, o efeito teratogênico será
o mesmo.
Conduta. Qyando detectada no segundo trimestre, a
interrupção da gestação pode ser oferecida. Se for permitido
continuar a gestação, não é necessária nenl1Uma alteração
no tratamento. Muitas drogas antiepilépticas novas foram
introduzidas ao longo dos últimos anos; recomenda-se mudar
o tratamento da mãe para uma delas. Devido ao risco
aumentado de malformações , a mulher grávida usando ácido
valproico deve ser informada sobre a opção do diagnóstico
pré-natal por exame ultrassonográfico estrutural e análise de
alfa-l-fetoproteína no soro materno.
Referências
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including generalized hypenrichosis with gum hypenrophy in a child
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hypoplastic right ventricle in a fems with valproate exposure. Prenat
Diagn 25:156, 2005.
de uma síndrome congênita caracterizada por hipoplasia dos
membros, cicatrizes cutâneas, catarata, microcefalia e atrofia
cortical.
Etiologia. H erpes vírus.
Risco de Recorrência. Menos de 1%.
Diagnóstico. A infecção materna em qualquer época
da gravidez expõe o feto a um alto risco de contaminação
transplacentária e é indicativa de acompanhamento fetal. O
risco de anomalias fetais , entretanto, é mais elevado durante
o primeiro e o segundo trimestre. Os sinais ultrassonográficos
de doença fetal incluem morte fetal , restrição do crescimento,
anomalias musculoesqueléticas, tais como pés tortos congêni-
tos e posição anormal das mãos (causada tanto por necrose

FIGURA 5-39. Infecção por varicela zoster. A face fetal na autóp-
sia (26 semanas). Observe o crânio em cola pso , a pele intacta (muito
pouca maceração), necrose desproporcional dos globos oculares e
meio da face achatado. (Cortesia de R.R. Lebel, 1992.)
quanto por denervação do tecido afetado), limitação da
extensão do membro devido à formação de cicatrizes, marcas
cutâneas, hipoplasia dos membros , coriorretinite, catarata
congênita, nucroftalmia, hidropisia, poli-hidrâmnio, focos
hepáticos hiperecogênicos, anomalias cerebrais, tais como
ventriculomegalia ou atrofia, e microcefalia, focos dissemina-
dos de necrose e microcalcificações, encefalite, intestino eco-
gênico no segundo trimestre. A placenta pode mosn-ar uma
vilite crônica multifocal com células gigantes multinucleadas.
A infecção fetal pode ser demonstrada por detecção do D A
do vírus vruicela zoster por reação em cadeia da polimerase
no sangue fetal e no líquido an11uótico ou por detecção de
anticorpo IgM específico nos mesmos líquidos.
Patogênese. Dano direto aos tecidos fetais por vírus
neurotrópico.
Ano malias Associadas. Anomalias congênitas de múlti-
plos órgãos com gravidade variável podem ser associadas à
embriopatia por vaIicela. Entre os que sobrevivem, retarda-
mento mental, convulsões e linutação dos movimentos podem
se desenvolver após o nascimento. O vírus pode causar
infecções sérias, particularmente pneumonia, em mulheres
adultas.
Diagnóstico Dife renc ial. Outras infecções virais, aCI-
dentes vasculares, síndrome da banda amniótica.
SíNDROME DE FRASER
Defini ção. A síndrome de Fraser é uma síndrome gené-
tica rara com anomalias da cabeça, pulmões, rins e membros.
Ela combina malformações acrofacíais e urogenitais com ou
sem criptoftalmia.
Sinô nimo. SÚ1drome de criptoftalmia-sindactilia.
Incidê nc ia. 0,043:10.000 bebês nascidos vivos e
1,1:10.000 natimortos.
SíNDROMES FETAIS 137
Prognóstico. A gravidade do comprometimento fetal
varia de lesões dermatológicas até doença disseminada letal.
As cicatrizes linutadas tendem a ter um excelente prognóstico.
Rupturas do cérebro fetal, ou varicela materna grave com
desenvolvimento de pneumonia materna letal e encefalite, são
indicadores de um risco extremamente elevado para morte
fetal . As taxas de mortalidade variam de 39% a 61 %. A infec-
ção materna precoce (primeiro e início do segundo u-imestre)
apresenta uma elevada associação de anomalias fetais , e infec-
ções no terceiro trimestre apresentam um risco mais elevado
de desenvolvimento de varicela zoster no período neonatal.
Uma doença ameaçadora à vida pode ocorrer quando um
feto nasce após um intervalo de cinco dias entre o início da
doença materna e o parto.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. Se a continuação da gestação for esco-
lhida, é recomendada avaliação ultrassonográfica periódica
para pesquisaI- anomalias fetais, contraturas dos membros e
outros sinais de comprometimento fetal. Se houver suspeita
de soroconversão materna para o vírus da varicela zoster, a
combinação de ultrassonografia pré-natal e ressonância mag-
nética pode documentar a extensão do dano tecidual e ajudar
no aconselhan1ento genético. Após o aborto terapêutico, a
infecção fetal pode ser confirmada por detecção do DNA viral
de varicela zoster em vários tecidos fetais e na placenta, e por
achados histopatológicos , tais como necrose miliar calcificada
em órgãos fetais.
Prevenção. Teste sorológico e vacinação devem ser ofere-
cidos a mulheres em idade fértil, e as mulheres devem ser ques-
tionadas sobre imunidade contra a varicela antes da concepção.
Pacientes grávidas suscetíveis devem ser aconselhadas a evitar
o contato com indivíduos que estão com catapora. Se ocorrer a
exposição, deve ser adnlliustrada imunoglobulina anti varicela
zoster denu-o de 96 horas, em uma tentativa de impedir a Ílúec-
ção materna. Recém-nascidos susceúveis também devem rece-
ber ilTIunoglobulina conu-a varicela zoster. O aciclovir é ativo
contra o vírus da varicela zoster, e o tratamento é, portanto,
indicado em adultos gravemente enfermos e neonatos .
Referências
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magnecic resonance imaging in fetal varicella syndrome: correlation
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Chapman SJ: Varicella in pregnancy. Semin Perinatal 22 :339, 1998.
Etiologia. Provavelmente transnussão autossômica reces-
siva, pois uma proporção incomum de bebês é descendente
de pais consanguíneos.
Risco de Recorrência. A silldrome de Fraser tem um
risco de recorrência de 25% entre irmãos e, portanto, o diag-
nóstico pré-natal e o aconselhamento genético das famílias
afetadas são importantes.
 138 SíNDROMES FETAIS

A B
FIGURA 5-40. Um caso de sfndrome de Fraser diagnosticado com
16 semanas de gestação. Megacistos, sindactilia e oligo-hidrâmnio
podem ser vistos. A. Ultrassonografia demonstrando megacistos (BI) e
ascite (asterisco). 8. Imagem neonatal. Obse rve a distensão da parede
abdominal. C. Figura do pé post-mortem mostrando a sindactilia entre
os dedos I, II e 111. (A. 8, C cortesia de Fabrice Cullier, 2005, thefetus.
net.)

Diagnóstico. O diagnóstico tem sido sugerido antes

do nascimento pela combinação de características maiores
e menores. Os casos são diagnosticados com base em pelo
menos dois critérios principais e um critério secundário ou
pelo menos quatro critérios secundários .
As características principais são:

Criptoftalmia.
Sindactilia.
Anomalias genitais.
Irmão com síndrome de Fraser.
FIGURA 5-41. Ultrassonografia de outro feto com atresia da larin-
As características secundárias são: ge e sindrome de Fraser. Pulmões hiperecogênicos , aumentados bila-
teralmente e brônquios cheios de liquido (setas) são vistos. A ascite
(asterisco) está presente.
Alterações do nariz.
Alterações das orelhas .
Alterações da laringe.
Fendas orais (fenda labial e/ou palatina). Achados Ultrassonográficos. Pulmões hiperecogênicos ,
Hérnia umbilical. estenose/atresia da laringe, oligo-hidrâmnio, ascite, agene-
Agenesia renal (unilateral ou bilateral) . sia/displasia renal, microftalmia/hipertelorismo, hidrocefalia,
Anomalias esqueléticas. sindactilia, defeitos da orelha, genitália ambígua.
Patogênese. Um defeito da apoptose foi sugerido devido
O diagnóstico pré-natal da síndrome de Fraser pode ser às várias anomalias resultantes da falha na morre celular pro-
suspeitado, mas devido à grande variedade de malformações, gramada (fusão das pálpebras, dedos, laringe e vagina).
o diagnóstico permanecerá duvidoso a menos que uma crian- Anomalias Genéticas. O gene da síndrome de Fraser
ça anterior seja afetada . está localizado em 4q21.

Anomalias Associadas. Criptoftalmia, ductos lacrimais
malformados ou ausentes, orelha média e externa malfor-
madas , palato alto, clivagem ao longo do plano médio das
narinas e da língua, hipertelorismo, estenose da laringe, sin-
dactilia, ampla separação da súúise púbica, deslocamento do
umbigo e mamilos, mesentério primitivo no intestino delgado,
rins maldesenvolvidos, fusão dos lábios e aumento do clitóris,
e útero bicorno e tubas de Falópio malformadas.
Diagnóstico Diferencial. O diagnóstico diferencial dos
pulmões hiperecogênicos inclui hérnia diafragmática congê-
nita, malformação adenomatóide cística (tipo lU), sequestro
puhnonar e atresia traqueal ou brônquica. O diagnóstico
diferencial da criptoftalmia inclui holoprosencefalia alobar,
que pode ser facilmente reconhecível da hidrocefalia simples
dos fetos de Fraser.
Prognóstico. É fatal se a atresia da laringe ou a agenesia
renal estiverem presentes. Se a criptoftalmia for o principal
sinal, mesmo o reparo cirúrgico resultará em uma visão muito
SíNDROME DE FRYNS
Definição. A síndrome de Fryns é um transtorno con-
gênito raro, caracterizado por traços faciais dismórficos (face
grosseira com microftalmia, hipertelorismo, crescimento de
pêlos na face, córneas opacificadas, ponte nasal larga e
achatada, fenda labial e pala tina, microrretrognatia e orelhas
de implantação baixa), hérnia diafragmática, hipoplasia dos
membros distais c hipoplasia puhnonar. A primeira descrição
foi fornecida por Fryns em 1979.
Incidência. Desconhecida. Ayme et aI. relataram uma
prevalência de 0,7:10.000 nascimentos na França.
Etiologia. Herança autossômica recessiva.
Risco de Recorrência. 25%.
Diagnóstico. A variabilidade fenotípica toma o diagnós-
tico ultrassonográlico da sÚ1drome de Fryns um desafio. A
detecção do dismorfismo facial úpico associado a hérnia dia-
fragmática (que é O principal critério ultrassonográlico), tórax
hipoplásico com mamilos amplamente espaçados, hipoplasia
ou ausência de lobulação dos puhnões, deficiências dos mem-
bros distais com hipoplasia das falanges terminais e das unhas
e oligodactilia pós-axial devem sugerir a síndrome de Fryns . O
desenvolvimento tardio de poli-hidrâmnio no segundo trimes-
tre e o crescimento normal ou exacerbado do feto também são
esperados. O uso de ultrassom tridimensional pode auxiliar na
defmição precisa das anomalias faciais . Embora a frequência
de higroma cístico não seja tc'io alta quanto as características
mencionadas, esse defeito foi proposto como um marcador
ultrassonográlico de primeiro trimestre para casos recorrentes.
Outros achados que podem ser detectados são tronco arterial
SíNDROME DE GOLDENHAR
Definição. Microssomia hemifacial, dermoide epibulbar,
apêndices pré-auriculares, orellia hipoplásica, fendas faciais
transversais, assimetria do crânio e anomalias espinhais (erros
de segmentação das vértebras).
Incidência. Essa sÚ1drome tem uma frequência estimada
de 1/3.000 a 1/5.000 neonatos, com uma pequena predomi-
nância homem-mulher (3/2).
Sinônimos. Espectro óculo-aurículo-vertebral, síndrome
de Goldenhar-Gorlin, displasia fácio-aurículo-vertebral.
Etiologia. Provavehnente esporádica, com raros casos
sugerindo uma herança autossômica recessiva ou autossômica
dominante.
SíNDROMES FETAIS 139
ruim (20/200 e 20/360) nos raros casos em que houver possi-
bilidade de correção.
Conduta. Depende das anomalias predominantes associa-
das. A interrupção da gestação pode ser recomendada quando
a agenesia renal ou a atresia da laringe estiverem presentes.
Referências
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Fraser syndrome in a newborn undiagnosed in the prenatal period.
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persistente, arco aórtico interrompido, isomerismo esquerdo,
malformações complexas na linha média do sistema nervoso
central e múltiplos pterígios. Os níveis de alfa-fetoproteína
materna e no líquido an1niótico podem estar elevados, em
particular nos fetos que apresentam defeitos abertos.
Anomalias Genéticas. Nenhum defeito específico no
DNA foi identificado.
Diagnóstico Diferencial. O diagnóstico diferencial inclui
trissomia do 18 (que pode ser excluído pelo cariótipo), silldro-
me de Killian-Teschler-Nicole (tetrassomia 12p em mosaico),
síndrome de Zellweger (deficiência de enzima peroxissômica)
e síndrome de Brachman-DeLange (geralmente associada à
restrição grave do crescimento).
Anomalias Associadas. Anomalias dos sistemas esquelé-
tico, cardíaco, nervoso cenu'al, gastrointestinal e geniturinário
podem estar associadas à sÚ1drome de Flyns.
Prognóstico. A maioria dos bebês afetados é de natimor-
tos ou morrem no irúcio da vida neonatal. Os poucos relatos
de neonatos que sobrevivem apresentam grave retardamento
mental e do desenvolvimento.
Conduta . Qyando a sÚ1drome é detectada antes da viabi-
lidade, a interrupção da gestação pode ser oferecida. Após a
viabilidade o cuidado pré-natal padrão não é alterado.
Referência
Ran1sing M, Gillessen-Kaesbach G , H olzgreve 'IN, ct al : Variability in the
phenotypic expression of Fryns syndrome: A repon of two sibships.
AmJ Mcd Genet 95:415, 2000.
Diagnóstico. O diagnóstico é feito em geral por obser-
vação da assimetria facial (provavehnente tornando-se mais
comum com a ultrassonografia tridimensional) ou uma fenda
maxilar em associação de microftahnia w1ilateral. Outros
achados incluem anoftalrnia, anomalias cardíaca ou urinária e
lipoma do corpo caloso.
Patogênese. Possível hemorragia fetal na região do pri-
meiro e segundo arcos branquiais na hora que o suprimento
sanguíneo desses arcos muda da artéria esta pé dica para a
artéria carótida externa.
Anomalias Genéticas. Desconhecidas .
Anomalias Associadas. Fístula traqueoesofágica, der-
moide epibulbar, siringo-hidromielia, atraso no desenvolvi-
mento neurológico, meningoencefalocele occipital, tetralogia
140 SINDROM ES FEl AIS
FIGURA 5-42. Assimetria da face com hipoplasia do lado esquerdo
e fenda em um feto com síndrome de Goldenhar. (Cortesia de Luc de
Catte, 1999, thefetus.net.)
de Fallot, defeitos do septo ventácular, síndrome de asplenia,
inversão ventricular associada a dupla abertura do ventrículo
SíNDROME HELLP
Definição. A síndrome HELLP é um acronU110 para
uma variante grave de pré-eclâmpsia caracterizada por hemó-
lise, enzimas hepáticas elevadas e plaquetas baixas (do inglês
h emolysis , elevated liver enzymes and low p latelets). Essa
condição é ameaçadora à vida tanto para a mãe quanto para
o feto. Sinais ultrassonográficos de comprometimento fetal
incluem restrição do crescimento intrauterino, tônus diminuí-
do, movimento diminuído e Doppler anormal das artérias
umbilical e cerebral.
Inc idência. A síndrome HELLP afeta 2% a 12% dos
pacientes que desenvolvem pré-eclâmpsia e mulheres brancas
parecem ser mais afetadas do que as negras .
Etiologia. A síndrome HELLP é uma situação específica
das gestações complicadas por pré-eclâmpsia grave.
Risco de Recor rência. Embora o risco de recorrência
não seja precisamente reconhecido, toda paciente afetada pela
síndrome HELLP deve ser acompanhada em uma gestação
posterior como uma paciente com risco aumentado.
Diagnóstico. O diagnóstico materno é feito por estudos
laboratoriais (hemólise, enzimas hepáticas elevadas e trombo-
citopenia - plaquetas abaLxo de 100.000, que é o achado mais
consistente) e sinais e sintomas clínicos (que incluem edema,
hipertensão, náusea e dor abdominal devido à hemorragia e
ruptura hepática). Embora seja consenso que a hemólise, a
disfunção hepática e a trombocitopenia devem estar presentes
para se fazer um diagnóstico da síndrome HELLP, existe uma
direito, atresia pulmonar com defeito do septo ventricular,
ventrículo direito com dupla abertura, conexão venosa pul-
monar infradiafragmática totalmente anômala, rins ectópicos
e fundidos, agenesia renal, refluxo vesicoureteral , obstrução
da junção ureteropélvica, duplicação ureteral, rim policístico e
artéria umbilical única .
Diagnóstico Difere ncial. Síndrome de Kaufman (sín-
drome óculo-cérebro-facial), disostose acmfacial e associação
CHARGE.
Prognóstico. Ao lado das incapacidades mentais que
esses pacientes podem desenvolver, muitas complicações
resultam de problemas das vias aéreas superiores, bem como
de complicações vertebrais.
Risco de Recorrência. Provavelmente nenhum, a menos que
numa herança autossômica dominanteJautossômica recessiva.
Conduta. Q.13ndo o diagnóstico é reconhecido nos está-
gios iniciais da gestação, a interrupção da gravidez pode ser
oferecida. No penodo pré-natal, o tratamento tentará melho-
rias do ponto de vista cosmético.
Referências
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of oculoauriculovenebral dysplasia or the Goldenhar syndrome.
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discordância acerca dos critérios específicos bioquímicos e
hematológicos a serem usados . Os critérios especificados por
Sibai e Martin são quase sempre utilizados. Os critérios de
Sibai incluem a hemólise evidenciada por um esfregaço peri-
férico anormal, lactato desidrogenase maior do que 600 UIII
ou bililTubina total maior do que 1,2 mg/dl; enzimas hepáticas
elevadas evidenciadas por uma dosagem de aspartato transa-
minase maior do que 70 UI/l e plaquetas abaLxo de 100 .0001
mm 3 . Os critérios de Martin incluem a hemólise evidenciada
por um hematócrito decrescente, lactato desidrogenase maior
do que 164 UIII ou uma diátese hemorrágica ; enzimas hepá-
ticas elevadas evidenciadas por uma as parta to transaminase
maior do que 48 UI/l e uma alanina transaminase maior do
que 24 UIII e plaquetas abaixo de 100.000/mm 3 . Os achados
fetais incluem restrição do crescimento intrauterino e volume
reduzido de líquido amniótico, que são respostas fetais ao
processo crônico de suprimento sang"uíneo placentário dimi-
nuído, resultante da hipertensão materna. Em uma situação
mais grave, com reserva de oxigênio fetal diminuída, os sinais
de angústia podem ser encontrados, tais como diminuição do
tônus, movimento fetal , movimento respiratório e uma veloci-
metria no Doppler anormais. O óbito fetal e a morte neonatal
são comuns nos casos graves.
An omalias Associad as. Uma condição muito importan-
te e perigosa que pode estar associada à síndrome HELLP é
a coagulação intravascular disseminada.

Diagnóstico Dife re n cial. Transtornos que podem resul-
tar em disfunção hepática ou anemia, tais como pürpura
trombocitopênica, pürpura trombocitopênica trombótica, sín-
drome hemolítica urêmica, doença da vesícula biliar, hepatite
viral e esteatose hepática aguda da gravidez.
Prognós tico . O prognóstico é variável, de acordo com
a gravidade tanto do estado materno quanto do estado fetal.
As ta,'(as de morbidade e mortalidade maternas são propor-
cionais à gravidade da doença sistêmica, enquanto as taxas
de morbidade e mortalidade fetais são dependentes da idade
gestacional na maioria dos casos.
Conduta. Pacientes com HELLP devem ser cons ideradas
como portadoras de pré-eclâmpsia grave. É recomendado
encaminhá-las para um centro terciário bem como o parto de
gestações a termo. O s casos de gravidez distantes do término
devem ser tratados conservadoramente com monitoração
intensiva do bem-estar tanto materno quanto fetal. O pano
deve ser feito assim que a maturidade pulmonar for atingida.
Referências
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platelet count: a severe consequence of hypenension in pregnancy. Am
LINFEDEMA HEREDITÁRIO I
Defin ição. O linfedema hereditário é uma doença rara
caracterizada por um edema duro das extremidades inferiores
que pode ser generalizado para toda a perna ou Limitado aos
pés e aos dedos. Ele foi pl;meiramente descrito por Milroy
em 1828. Em geral é considerado um transtorno benigno com
importância principalmente cosmética.
Sinônimos. Linfedema de Nonne-Milroy, linfedema de
início precoce, linfedema congênito primário.
O Iinfedema congênito verdadeiro, ou linfedema hereditá-
rio tipo I (OMI T 153100), em geral se apresenta ao nascimen-
to ou logo após, e pode estar associado a outras malformações
congênüas.
O início dos sintomas clínicos no linfedema hereditário
tipo II (ONU T 153200) geralmente ocorre durante ou próxi-
mo à puberdade ou à menopausa.
A B
FIGURA 5-43. A e B. Ultrassonografias bidimensional e tridimensional de um feto com linfedema primário demonstrando o edema das extre-
midades inferiores e do pé. (Cortesia de Montse Alegre, 2005, thefetus.net.)
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Em 1962, foi relatado um caso de ascite quiJosa congê-
nita em um bebê afetado, CLDo pai tinha edema recorrente
do escroto começando aos 20 anos de idade. Em 1964, foi
observado derrame pleural. Em 1965, Esterly descreveu uma
criança com um tipo congênito, que implica uma anomalia
intrínseca das vias de condução linfática, ou um tipo secundá-
rio, que implica que fatores externos , tais como a radioterapia,
infecção grave ou excisão cirürgica, tenham danificado as vias
de drenagem linfática. A maioria das formas de unfedema
primário é considerada causada por uma anomalia congênita
do sistema linfático.
Incidê ncia. A ocorrência é estimada com uma incidência
de aproximadamente 1 em 6.000 neon atos. A relação homem:
mulher é 1:2 ou 3 .
Etiologia. A doença possui uma herança autossômica
dominante com penetrância incompleta (80% a 84%), expres-
142 SíNDROMES FETAIS
FIGURA 5-44. Fotografia do neonato da Figura 5-43. demonstran-
do o edema da extremidade inferior. (Cortesia de Montse Alegre,
2005, thefetus.net.)
sividade variável e idade de início variável. Essas característi-
cas tendem a aparecer ao nascimento ou na lactância.
Patogênese. Todas as anomalias encontradas são devidas
à disgenesia dos microvasos linfáticos. Essa disgenesia varia
de branda a grave e mesmo a aplasia dos capilares e coletores
linfáticos. Essa condição resulta de drenagem linfática preju-
dicada na presença de fIltração capilar normal. Ela pode ser
tanto do tipo primário, que implica uma anomalia intrínseca
das vias de condução linfáticas, quanto do tipo secundário,
que implica que fatores externos, tais como radioterapia,
infecção grave ou excisão cirúrgica, tenham danilicado as vias
de drenagem linfática. A maioria das formas de linfedema
primário é considerada causada por uma anomalia congênita
do sistema linfático.
Diagnóstico. Essa condição é sugerida pelo achado de
edema isolado do dorso dos pés no feto, um cariótipo normal
e ausência de outras malformações significativas. A doença
possui expressividade variável e deve ser suspeitada nos fetos
com edema subcutâneo distal das extremidades, mais frequen-
temente dos membros inferiores, mas as mãos podem também
estar comprometidas. Os achados podem estar presentes em
uma extremidade ou em todas elas, e não há concordância
na época de aparecimento e no grau de comprometimento de
cada extremidade. Ocasionalmente, derrame pleural persis-
tente ou transitório, bem como ascite, pode ser encontrado. O
restante do exame é normal. O diagnóstico pré-natal foi suge-
rido em fetos a partir de 15 semanas de gestação. Qyilotórax,
ascite e derrame pericárdico foram descritos em associação
do linfedema.
Características Clínicas. O linfedema está presente
em uma ou ambas as pernas ao nascimento e é indolor, não
depressível, sem tendência a ulceração e sem varicosidades
associadas. Na maioria dos casos, o linfedema persiste por
toda a vida.
Anomalias Genéticas. A localização exata da alteração
genética que causa o linfedema hereditário não foi descrita.
Entretanto, recentemente foi demonstrado que o gene está
localizado na região 5q34-q35. Existem também evidências
de que o transtorno poderia estar associado a mutações em
FLT4, que codifica o receptor 3 do fator de crescimento endo-
telial vascular.
Diagnóstico Diferencial. As seguintes sÚldromes dis-
mórficas devem ser consideradas:
Síndrome de Turner.
SÚldrome de Noonan.
Síndrome do linfedema-distiquíase (duas fileiras de cílios).
Linfedema e síndrome da ptose.
Lliúedema de Meige (linfedema hereditário tipo lI).
Linfedema do tipo recessivo congênito.
Anomalias Associadas. Existem relatos de associações
de distiquíase, hidrocele, defeitos do septo atrial e alterações
faciais características.
Prognóstico. Edema, particularmente grave abaixo da
cintura, algumas vezes complicado com papilomatose e alte-
rações das unhas. Presente em uma ou em ambas as pernas,
o linfedema persiste por toda a vida, mas não parece afetar
a longevidade. À medida que o paciente amadurece, a pele
que recobre o local mostra uma coloração levemente rósea,
enquanto o tamarmo das partes edematosas permanece pro-
porcional ao restante do corpo. A morbidade é devida a uúec-
ções. Ocorrem poucas complicações significativas associadas
a esse transtorno. Existem casos relatados de linfangiectasia
intestulal, artrite séptica recorrente, angiossarcoma e lÍlúan-
glOssarcoma.
Conduta. Se outras anomalias fetais forem descartadas e
o cariótipo fetal for normal, é recomendável um aconselha-
mento genético com os pais relativamente à etiologia, conduta
e complicações possíveis. Vários indivíduos usam meias elás-
ticas, que são eficazes na contenção do edema, enquanto os
que são mais gravemente afetados procuram o hospital para
a compressão por bombeamento para reduzir o tamarmo do
membro.
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INFECÇÃO POR HERPES SIMPLES
Defini ção. Infecção pré-natal pelo vírus do herpes suu-
pies do tipo 11, raramente do tipo I.
Sinô nimos. Nenhum.
Incidê ncia. Desconhecida.
Etiologia/Patogênese. Passagem transplacentária ou
transcervical do VÚ<'IS. Qyase todas as infecções neonatais
por vírus do herpes simples são res ultado de um primeiro
episódio de infecção materna próximo à época do parto,
quando o nascimento ocorre antes do desenvolvimento de
anticorpos maternos protetores. Está claro que a maioria dos
recém-nascidos adquire o vírus por contato com secreções
genitais infectadas. Como a maioria dos casos de primeiro
episódio de herpes genital durante a gestação é assintomática
ou não reconhecida em 60% a 80% das mulheres, a prevenção
da transmissão neonatal depende da identificação do vírus do
herpes simples sorologicamente discordante no casal. O her-
pes simples tipo I transforma a linhagem celular humana H B-l
pela associação ao gene humano da adenilatocinasel (no
cromossomo 9). As mulheres com lesões de infecção genital
primária por herpes simples (sintomáticas ou assintomáticas)
que dão à luz por parto vaginal possuem um risco elevado
(33% a 50%) de transmitir a infecção a seus bebês. Com a
doença recorrente, o risco de transmissão durante um parto
vaginal é mais baixo « 2%-5%).
Diagn óstico. Restrição do crescimento, microcefalia,
hidranencefalia, necrose cerebelar, coriorretinite, catarata e
rnicroftalmia. Também pode estar presente hepatoespleno-
megalia.
Anomalias Gen é ticas. Nenhuma.
HOLOPROSENCEFALIA
Defi nição. A holoprosencefalia é uma entidade hetero-
gênea de anomalias do sistema nervoso central, causada pela
clivagem prejudicada da linha média do prosencéfalo embrio-
nário. Na maioria dos casos, está associada a anomalias do
meio da face. A holoprosencefalia é graduada de acordo com
a gravidade da anomalia cerebral em: alo bar, semilobar e
lobar (Tabela 5-4) . Na forma alobar mais grave, o ventrículo
é contínuo, enquanto na forma lobar, está presente uma tenta-
tiva de formar os cornos occipitais e os cornos frontais anor-
mais. Devido a um mecanismo de indução recíproca entre o
cérebro e o crânio, as estruturas faciais também são anormais.
A gravidade da malformação facial reflete a gravidade das
anomalias intracranianas.
SíNDROMES FETAIS 143
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Anomalias Associadas. Hérnias inguinais, aplasia cutânea.
Diagnóstico Difere ncial. Outras infecções TORCH.
Risco de Recorrência. Desconhecido ; não foram relata-
dos casos de irmãos infectados.
Prognóstico. A maioria desses bebês nasce prematura-
mente. O s índices de mortalidade e morbidade são elevados,
embora hoje esteja disponível uma terapia antiviral eficaz.
Conduta. O isolamento do vírus na cultura do líquido
a.mniótico não significa necessariamente infecção do feto. O
u-atamento com aciclovir e vidarabina pode ser tentado. Estudos
com o uso de aciclovir em mulheres gestantes sugerem que o tra-
tamento oral com essa droga, próximo ao término da gestação,
reduz a taxa de parto abdominal em mulheres que apresentan1
recorrência frequente devido à diminuição da incidência de lesões
ativas no parto. O parto por cesariana é indicado para todas as
mulheres com lesões genitais ativas na hora do nascimento.
Prevenção. Os casais devem ser educados acerca da his-
tória natural da infecção por herpes sin1ples genital. A mulher
grávida suscetível deve evitar o contato sexual durante as
últimas seis a oito semanas de gestação se os parceiros tiverem
infecção genital ativa.
Referências
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Sinônimos. Os seguintes são parte do complexo da
holoprosencefalia: arrinencefalia, cebocefalia, etmocefalia e
ciclopia.
Incidência. A incidência é cerca de 6 a 12 :10.000 entre
bebês nascidos vivos , mas 40:10.000 em embriões. Metade
desses está associado à trissomia do 13. A distribuição por
sexo mostra uma predominância feminina.
Etiologia. Herança autossômica dominante, autossômica
recessiva e monogênica, bem como infecciosa (citomegaloví-
rus, toxoplasmose), tóxica (hidantoína) e condições maternas
tal como diabete, gestacional, foram relatadas.
Patogênese. Falha da clivagem sagital do telencéfalo que
resulta na presença de um ventrículo único na linha média
com graus variáveis de separação. Isso é provavelmente devi-
do a mutações no gene do morfógeno sonic hedgehog e genes
144 SíNDROMES FETAIS

que codificam sua vla de sinalização intracelular posterior.
Existe também alguma evidência de um defeito na biossíntese
do colesterol.
Diagnóstico. O diagnóstico é sugerido por numerosos
achados como ciclopia, cebocefalia, etmocefalia, hipoteloris-
mo, probóscide; fenda labial mediana, cavidade ventricular
única, fusão talâmica, ausência de estruturas medianas e
microcefalia.
Risco de Recorrência. O risco de recorrência depende
da base da condição efetiva, tal como O defeito cromossômico
Indução ventral normal
Clivagem
Ventrículo
ou a síndrome. Tanto condições autossômicas dominantes
quanto autossômicas recessivas foram descritas, mas uma
penetrância incompleta ou uma forma incompleta ou micro-
forma pode tornar a interpretação da ocorrência familiar
difícil. A proporção de casos esporádicos está estimada em
68%, com uma taxa de recorrência de 6% para formas não
cromossômicas esporádicas. Na forma autossômica dominan-
te, a penetrância é estimada em 82% para os tipos principais
(alo bar, semilobar, lobar) e 88% quando os tipos principal e
secundário (atípicos) foram incluídos. Assim, o risco de recor-
rência após um caso isolado é 13% para os tipos principais e
14% quando os tipos secundários são incluídos.
Anomalia Genética. Possivelmente localizada no braço
curto do cromossomo 3, no braço longo do cromossomo 7 ou
no braço longo do cromossomo 14.
Anomalias Associadas. Fenda labial mediana, probósci-
de, arrinencefalia, cebocefalia, etmocefalia e ciclopia.
Diagnóstico Diferencial. As aneuploidias associadas
(n-issomia do 13 e do 18) devem ser excluídas por cariotipa-
gemo
Prognóstico. Depende da forma. As formas graves são
geralmente associadas à morte neonatal. Algumas das formas
mais brandas (incisura frontal t'mica) podem apresentar um
retardamento mental leve a moderado e estão em risco de
disfunção piruitária .

FIGURA 5-45. Desenvolvimento cerebral normal e anormal levando

à holoprosencefalia.

FIGURA 5-47. Imagem de ressonância magnética axial ponderada

em T2 mostrando um feto com holoprosencefalia alobar demonstran-
FIGURA 5-46. Observe a probóscide acima do olho fundido . (Cortesia do um único ventrículo comum (seta). (Cortesia de Heron Werner,
de Lenin Montilla, 2004, thefetus.net.) 2005, thefetus.net.)

1Tabela 5-4 1Classificação da Holoprosencefalia

Achados Alobar Semilobar Lobar
Anomalia craniofacial Grave Variável Leve ou ausente
Venu'ículos Monoventrículo Cornos occipitais rudimentares Cornos frontais com um
horns aspecto retangular
Scpto pelúcido Ausente Ausente Ausente
Foice cerebral Ausente Parcial Bem-desenvolvida
Fissura inter-hemisférica Ausente Parcial Presente; alguma fusão
ântero-inferior
Tálamo, gânglios basais Fundidos Parcialmente separados Separados
 SíNDROMES FETAIS 145

Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
para os casos graves (semilobar, alobar).
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SíNDROME DE HOLT-ORAM
Defini ção. A síndrome de Holt-Oram consiste em doen-
ça cardíaca congênita e anomalias dos membros superiores
(focomelia (4,5%), aplasia do ramo radial, polegar com três
falanges , clinodactilia).
Sinô n imos. Síndrome coração-mão. (Essa síndrome pare-
ce geneticamente distinta das sÚ1dromes coração-mão tipos 11
e III).
Incidência. Incomum.
Etiologia. H erança autossômica dominante com 100% de
penetrância e sem evidências de aptidão reduzida. A gravida-
de crescente ocorre em gerações sucessivas, consistente com
a antecipação.
Ri sco de R eco rrê ncia. 50%.
Diagnóstico. As lesões cardíacas incluem defeitos dos
septos atrial (30%-60%) e ventricular, persistência do canal
arterial, defeito do coxim endocárdico, hipoplasia do ventrí-
culo esquerdo e transtornos de condução. Dezessete por cento
possuem anomalia cardíaca complexa. A aplasia do ramo
radial varia de um polegar trifalângico difícil de diagnosticar
até mãos tortas m ais óbvias . A au sência d o polegar pode tam- FIGURA 5-49. Exame do antebraço esquerdo com 24 semanas
bém ser reconhecida . de gestação. A imagem mostra a ulna isolada. (Cortesia de Fabrice
Cullier, 2003, thefetus. net.)

FIGURA 5-48. Síndrome de Holt-Oram . Exame do antebraço direito com 22 semanas de gestação. A imagem mostrou uma ulna isolada com
braço torto. (Cortesia de Fabrice Cullier, 2003, theferus.net.)
146 SíNDROMES FETAIS
FIGURA 5-50. Perfil do antebraço esquerdo do feto com 24 sema-
nas de amenorreia. O polegar está no mesmo plano dos dedos e apre-
senta três falanges. (Cortesia de Fabrice Cullier, 2003, thefetus.net.)
Patogênese. Provavelmente no campo no desenvolvi-
mento cardiomélico.
Anomalia Genética. Foram demonstradas mutações
em dois dos genes T-box (TBX5 e TBX3) no cromossomo
12q24.1, às quais se atribuiu a responsabilidade pelas ano-
malias congênitas associadas à síndrome de Holt-Oram. O
TBX5 está envolvido apenas no desenvolvimento dos mem-
bros anteriores.
Anomalias Associadas. Veja a definição. Poucas ano-
malias inconstantes , tais como anomalias renais, foram rela-
tadas.
Diagnóstico Diferencial. O diagnóstico diferencial é
geralmente o da aplasia do ramo radial e pode incluir a sín-
SíNDROME HIDROLETAL
Definição. Essa síndrome é caracterizada por vanos
defeitos do desenvolvilnento do feto , tais como polidactilia
(pós-axial nas mãos e pré-axial nos pés), malformações do
sistema nervoso central, tais como hidrocefalia e estruturas
medianas do cérebro ausentes, n-licrognatia, anomalias dos
membros e várias outras anomalias, principalmente nas estru-
turas medianas.
Sinônimo. Síndrome de Salonen-Herva-Norio.
Incidência. Aproximadamente 1 em 20.000. Os pais
frequentemente possuem alguma ancestralidade em uma
região oriental da Finlândia, onde a síndrome foi descrita pela
pruneira vez em 1981. Fora desse subgrupo, a incidência é
muito rara.
Etiologia. Síndrome de malformação letal autossônuca
recessiva.
FIGURA 5-51. Perfil do feto com 24 semanas de amenorreia . O
antebraço angulado é visto com a deformação do ramo radial do
membro. (Cortesia de Fabrice Cullier, 2003, thefetus.net.)
drome TAR, a anemia de Fanconi, a associação VACTERL e
a atresia do ramo radial-coanal.
Prognóstico. Principalmente relacionado com a gravida-
de da deficiência cardíaca e ortopédica.
Conduta. Geralmente, não é necessária alteração no cui-
dado pré-natal. Grandes progressos ortopédicos na transfor-
mação do dedo indicador em polegar para proporcionar opo-
sição dU1unuíran1 a deficiência de algumas dessas crianças.
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Diagnóstico. Os achados de hidrocefalia maciça, ence-
falocele, micrognatia, polidactilia (em particular um hálux
duplicado), sU1dactilia, malformações cardíacas, pés tortos
congêlutos e poli-hidrâI11luo são muito sugestivos do diagnós-
tico. Outros achados u1c1uem fenda labial/palatina, hipoplasia
pulmonar e defeitos do coxim endocárdico. Em famílias nas
quais houve um feto previamente afetado, o diagnóstico
ultrassonográfico pode ser feito na décin1a primeira semana
de gestação.
Anomalias Ge né ticas. É causada por uma mutação de
sentido trocado em um novo gene HYLS1.
Diagnóstico Diferencial. Outras síndromes de malfor-
mação na linha média incluindo Pallister-Hall, Sn-lith-Lemli-
Opitz, pseudotrisson-lia do 13, síndrome oro-facial-digital ,
algumas displasias esqueléticas, tais como as síndromes de
costelas curtas, a polidactilia e a displasia can1pomélica, são
difíceis de distu1guir da síndrome hidroletal. Outros u1Cluem

síndrome de Meckel, caracterizada por polidactilia, anomalias
do sistema nervoso central (cefalocele em vez de hidrocefalia)
e cistos renais; sÚ1drome acrocalosal, que mostra retarda-
mento mental grave, agenesia ou hipoplasia do corpo caloso,
polidactilia dos dedos das mãos e dos pés , e anencefalia, ao
lado de outros defeitos da linha média .
Progn óstico. Exceto por uma sobrevida anedótica de
mais do que poucos meses, a morte neonatal é a regra .
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é altera-
do quando a continuação da gestação é escolhida.
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SíNDROME DO CORAÇÃO ESQUERDO
HIPOPLÁSICO
Definição. A síndrome do coração esquerdo hipoplásico
é uma anomalia cardíaca congênita caracterizada pela associa-
ção de um venu-ículo esquerdo pequeno a uma au-esia aórtica
e uma hipoplasia ou atresia mitral.
Sinô nimo. Atresia aórtica.
Incidência. A síndrome do coração esquerdo hipoplásico
compreende 10% a 15% das doenças cardíacas congênitas
detectadas antes do nascimento, e afeta 1,6 por 10.000 nas-
cidos vivos .
Etiologia. A etiologia da sÚ1drome do coração esquerdo
hipoplásico não é precisamente conhecida. Foram sugeridas
herança autossômica recessiva, autossômica dominante e
poligênica. A forma mais provável de transmissão é a multi-
fatorial.
Risco d e Recorrência. O risco de recorrência depende
da etiologia e varia de 0,5% a 25%, sendo citado em torno de
2% na maioria dos casos. De acordo com orwood, o risco de
recorrência é de 4% para as famílias com uma criança afetada
e 25% para aquelas com duas ou mais crianças afetadas.
FIGURA 5-52. Coração esquerdo hipoplásico. Corte de quatro
câmaras. O ventrículo esquerdo é posterior e está à di reita da ima-
gem. Observe o quanto menor ele é em relação ao ventrículo direito.
Há também um pequeno derrame pericárdico no sulco atrioventricu-
lar no lado direito do coração.
SíNDROMES FETAIS 147
Chan BC, Shek nv, Lee CP: First-trimester diagnosis of hydrolethalus
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in hydrolethalus: continuing difficulties in diagllosis. Prenat Diagn
16:173, 1996.
Diagnóstico. Os achados típicos encontrados no corte
de quatro câmaras incluem um ventrículo esquerdo pequeno,
de paredes espessas e hiperecoico, com pouca contratilidade.
Atresia da valva aórtica, grau variável de hipoplasia da aorta
ascendente e movinJento fraco da valva mitral tan1bém são
esperados. A presença de um feixe ecogênico onde devia estar
a valva atrioventlicular é um achado típico das atresias mitral
ou u·icúspide. Nos corações esquerdos hipoplásicos, a aorta é
pequena ou não visível, enquanto no coração direito hipoplá-
sico a artéria pulmonar é hipoplásica ou ausente. A identifica-
ção de uma pequena quantidade de fluxo (geralmente possível
apenas com o Doppler colorido) é in1portante. Se o fluxo for
retrógrado, o septo geralmente está intacto e o prognóstico
é reservado. A presença de um fluxo anterógrado sinaliza a
existência de um defeito septal ventricular.
Patogênese. Desconhecida.
Anomalia Genética. Foi sugerido lm1 defeito em llq23 .3.
Anomalias Associadas. Com exceção das anomalias car-
díacas (mencionadas), os defeitos e.,xtracardíacos são vistos
frequentemente associados ao coração esquerdo hipoplásico e os
mais comuns são cordão com dois vasos, anomalias craniofaciais,
gasn-ointestinais, geniturinárias e do sistema ne.rvoso cenn-al.
FIGURA 5-53. No corte de "três vasos ", a "configuração em linha
pontilhada" da artéria pulmonar, da aorta ascendente e da veia cava
superior é incompleta. A aorta ascendente hipoplásica está ausente
entre a artéria pulmonar e a veia cava superior.
148 SíNDROMES FETAIS
Diagnóstico Difere ncial. Ventrículos UI1lCOS, venu-í-
culos direitos hipoplásicos e as formas graves de defeito do
coxim endocárdico podem parecer semelhantes no corte de
quatro câmaras. Uma observação cuidadosa da posição dos
átrios , das valvas atrioventriculares e dos grandes vasos quase
sempre permite o diagnóstico correto.
Prognóstico. A síndrome do coração esquerdo hipoplá-
sico é responsável por 25% das mortes cardíacas na primeira
semana de vida. Qlase todos os bebês afetados morrem no
período de seis semanas se não forem tratados. Vários proce-
dimentos paliativos, incluindo septectomia, bandeamento da
artéria pulmonar e criação de um shunt aorto-pulmonar, têm
sido utilizados. Pacientes que são submetidos a esses procedi-
mentos ou morreram algum tempo após a cilUrgia ou foram
seg'uidos por um período de tempo muito limitado. Desse
modo, a reconstrução de Norwood e o transplante cardíaco
são as técnicas mais bem-sucedidas, mas o índice de sucesso
ainda é muito limitado.
SíNDROME DE KLIPPEL-FEIL
Definição. A síndrome de Klippel-Feil foi descrita primei-
ramente por Klippel e Feil em 1975. É uma anomalia congê-
nita caracterizada por uma tríade clássica que inclui pescoço
curto, linha de implantação posterior do cabelo bai.,,,a e ampli-
tude de movimentos limitada devido à fusão das vértebras
cervicais. Atualmente sabe-se que menos de 50% dos pacien-
tes com defeitos congênitos da coluna cervical possuem todos
os três sinais dessa tríade clássica. Pacientes com síndrome de
Klippel-Feil foram classificados em um dos três tipos:
Tipo L Compreende a fusão em bloco ósseo de muitas
vértebras cervicais e torácicas superiores.
Tipo 11. Apresenta fusão em apenas uma ou duas
vértebras , e pode estar associado a hemivértebras e fusão
da articulação atlanto-occipital.
Tipo III. Apresenta ambas as fusões , cervical e torácica
inferior ou lombar.
Sinônimo. Síndrome de segmentação 1.
FIGURA 5-54. Ultrassonografia do segundo trimestre de um feto
com síndrome de Klippel-Feil. A retroflexão persistente da cabeça no
pescoço deve levantar a suspeita.
Conduta. Q \ando o diagl1ósúco é feito antes da viabili-
dade a opção de interrupção da gestação pode ser oferecida.
Após a viabilidade, o parto em um centro terciário deve ser
recomendado, onde uma equipe cardiovascular esteja prepa-
rada para proporcionar cuidados cirúrgicos ao bebê.
Referências
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in the lreatment of hypoplastic left hean syndrome. Pediatrics 119: 109.
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Tongsong T. 5ittill'angkul R. Khunamornpong 5. \'Vanapirak C: Prenatal
sonographic fealures of isolated hypoplaslic le[t hean syndrome. J Clin
Ulrrasound 33 :367. 2005.
Incidê ncia. Estima-se que ocorra em aproximadamente
1:40.000 a 42.000 nascimentos, o que pode estar subestimado
devido a algumas formas brandas, provavelmente não repor-
tadas. Uma ligeira predominância feminina de quase 3:2 foi
relatada.
Etiopatologia. Anomalias de segmentação dos somitos
da quarta à oitava semana.
Diagnóstico. O pescoço curto pode estar associado a
opistótono (retroflexão da cabeça) e a desorganização das
vértebras cervicais é potencialmente reconhecível. Algumas
vezes está associada a malformações oculares, fenda labial e
palatil1a e oligodonúa ocasional tanto na dentição primária
quanto na permanente, assimetria craniofacial, constrição
maxilar e insuficiência velofaringeana, artéria trigeminal per-
sistente, defeitos cardíacos e renais congênitos (agenesia renal)
e anomalias genitais . Foi relatado um caso interessante de uma
massa intramedular que foi atribuída a essa síndrome, talvez
devido ao mau desenvolvimento da coluna cervical.
Anomalias Gené ticas. Herança dominante com pene-
trância reduzida e expressão variável de um gene defeituoso
no braço longo do cromossomo 8 no lócus 22.2. O possível
papel do PAX1 na patogênese da SKF é objeto de estudos.
FIGURA 5-55. Exame de tomografia computadorizada, com recons-
trução de uma criança de dois anos de idade com a síndrome de
Klippel-Feil. Observe as costelas fundidas. (Cortesia de lan Suchet,
2002, thefetus. net.)

FIGURA 5-56. Uma criança com síndrome de Klippel-Feil. Observe a
posição em opistótono, orelhas de implantação baixa e micrognatia.
Foi demonstrado que um camundongo mutante para PAX1 é
caracterizado por defeitos de segmentação vertebral, reminis-
cente do transtorno humano da sÍndrome de Klippel-Feil.
Diagnóstico Diferencial. A iluencefalia se apresenta
com opistótono semelhante, mas parece mais grave (espinha
SíNDROME DE KLlPPEL-TRENAUNAV-
WEBER
Definição. Em 1900, KJippel e Trenaunay descreveram
originalmente a entidade do crescimento exacerbado dos
membros, múltiplos angiomas cutâneos e veias varicosas,
que foi confirmado por Parkes-vVeber em 1918 e estendido
pelo achado pouco frequente de fístulas arteriovenosas . Essa
síndrome é uma rara anomalia dos tecidos moles congênita,
com ocorrência esporádica, caracterizada por uma tríade de
múltiplos hemangiomas, fístulas arteriovenosas e hipertrofia
unilateral do membro, devido a um crescimento ósseo e do
tecido mole exacerbado.
Sinô nimos. Síndrome de Klippel-Trenaunay, síndrome da
angio-osteo-hipenrofia, síndrome de Parkes-vVeber.
Inc idência. Rara.
Etiologia. Happle sugeriu uma herança predominante
que explica mais satisfatoriamente os achados . Os indivíduos
heterozigotos para um defeito monogêluco são fenotipicamen-
te normais. O traço é expresso apenas quando ocorre uma
mutação somática no alelo normal e em um estágio inicial da
embriogênese. O embrião então é um mosaico de linhagens
SíNDROMES FETAIS 149
bífida cervical); a displasia dissegmentar se apresenta com
achados vertebrais semelhantes, mas, além disso, membros
curtos e cefalocele. Não está claro se a síndrome de Klippel-
Feil é uma entidade separada, ou se ela é um ponto em um
espectro de defornudades espililiais congêlutas. Apenas pela
identificação da ligação entre a etiologia genética e a anatomia
patológica fenotípica da síndrome, estaremos aptos a raciona-
lizar sua heterogeneidade.
Prognóstico. As complicações resultam da fusão verte-
bral e incluem síndrome da compressão do cordão, instabili-
dade cervical e mobilidade prejudicada.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte-
rado quando se opta pela continuação da gestação. A confir-
mação do diagnóstico após o nascimento é importante para o
aconselhamento genético.
Referências
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Tracy MR , Kusumi K: Klippel-Feil syndrome: Clinical features and
current unelerslanding of etiology. Pediarrics 424 : 183. 2004.
celulares homozigóticas ou heterozigóticas para a mutação.
Isso explica a disu-ibuição irregular do defeito.
Patogê nese. O mecanismo exato que causa a síndrome
de Klippel-Trenaunay-Weber não é cOliliecido. Um defeito
FIGURA5-57. Síndromede Klippel- T renaunay-Weber. Ultrassonografia
de uma perna de um feto com 20 semanas de gestação apresentando
edema acentuado. (Cortesia de Carlos A/berto Mejia Escobar, 2000,
thefetus.net.)
150 SíNDROMES FETAIS

mesodérmico que afeta a angiogênese e está associado à
persistência da rede vascular embrionária pode explicar as
anomalias vasculares. Outros autores sugeriram que uma
perturbação na regulação dos fatores de crescimento teciduills
é o mecan.ismo subjacente.
Risco de Recorrência. Provavelmente nenhum, embora
alguns casos tenham levantado a possibilidade de domillância
autossômica.
Diagnóstico. Pode incluir hidropisia fetal (por insuficiência
carcliaca de alto débito) com edema dos membros e hipertrofia
(medida da cintura millor do que o comprimento), ascite, mas-
sas hemangiomatosas abdomillills anormills e hepatomegalia.
Recentemente foi feito um diagnós tico tridimensional.
Anomalia Genética. Esta pode ser devido a um defeito
monogênico no cromossomo 5q ou no IIp.
Anomalias Associadas. A síndrome de Kasabach-Mer-
ritt de trombocitopenia devido a consumo de plaquetas no
hemangioma e insuficiência cardíaca de alto débito podem
complicar a evolução. Também é relatada uma associação de
um hemangioma do cordão umbilical.
Diagnóstico Diferencial. Linfangioma, síndrome de
Proteus e massa torácica fetal (mesmo se o estudo de fluxo da
massa por Doppler colorido for negativo).
Prognóstico. Q.lando detectado no período pré-natal, o
transtorno é geralmente mills grave, e o prognóstico reservado
quando associado à insuficiência cardíaca.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
nas formas graves; no mills, nenhuma alteração de conduta
é esperada. D ada a raridade da doença, não há informação
suficiente disponível para a consulta de pacientes em relação
à evolução obstétrica.
Referências
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Klippel-Trenaunay-Weber syndrome : a case repor\. J Reprod Med
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Happle R: Mosaicism in human skin. Understanding the patterns and
mechanisms. Arch Dermatol 129: 1460, 1993.

SíNDROME DE LARSEN
Definição. Essa síndrome consiste em displasia esqueléti-
ca com múltiplas luxações articulares e estatura billxa e carac-
terísticas faciills anormais. Existem duas formas da síndrome :
uma forma letal e uma não letal. A forma letal é fatal devido
à hipoplasia pulmonar.
Sinônimo. Nenhum.
Incidência. É uma anomalia rara com uma incidência
estimada de 1/100.000 nascimentos.
Etiologia. Foi relatado tanto o padrão de herança autos-
sômico domillante quanto o autossômico recessivo.
Patogênese. Transtorno mesenquimal generalizado
envolvendo tecidos conjuntivos devido a uma diminuição da
relação cadeiaallcadeiaa2 do colágeno tipo r.
Diagnóstico. O diagnóstico pré-natal da síndrome de
Larsen é difícil e uma revisão da literatura revelou apenas
cinco casos anteriores. A articulação anormal com luxação
(luxação do quadril, hiperextensão do joelho, mãos tortas
por ossos acessórios carpills, pés tortos congênitos) pode estar FIGURA 5-58. Hiperextensão do joelho em um feto com síndrome
associada a encurtamento rizomélico das extremidades supe- de Larsen . (Cortesia do Dr. Peter Twining, Nottingham, UK. )
riores e com fíbula hipoplásica. Uma fenda coronal no corpo
vertebral pode também ser reconhecida. No nível da face ,
uma ponte nasal billxa, bossa frontal , micrognatia e hiper-
telorismo podem ser observados . Os defeitos neurológicos
associados à síndrome de Larsen incluem agenesia do corpo geralmente a quarta ou a quinta vértebra cervical) podem ser
caloso, hidrocefalia e defeitos auditivos. u-atadas para melhorar o prognóstico, mas provavelmente
Anomalias Associadas. Algumas anomalias associadas apenas na forma não letal.
foram também relatadas incluindo fenda palatina, instabi- Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
lidade da coluna cervical, defeitos cardíacos e hipoplasia antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte-
pulmonar. rado quando se opta pela continuação da gestação. A confir-
Anomalias Genéticas. O lócus gênico é o 3p21.1-p14.1. mação do diagnóstico após o nascimento é importante para o
Diagnóstico Diferencial. Ela tem que ser diferenciada aconselhamento genético.
da hiperextensão do j oelho congênita, artrogripose múltipla
congênita, fenótipo de Pena-Shokeir e síndrome cérebro- Referências
ócu lo-fácio-esquelética. Na ausência de histórico familiar,
esses pacientes geralmente são identificados como portadores Shih JC, Peng SS, Hsiao SM, et ai: Three-dimensional llJtrasollnd
de artrogripose. diagnosis of Larsen syndrome with further characterization of
neurologicaI sequelae. Ullrasound Obstet Gynecol 24:89, 2004.
Prognóstico. Qyando reconhecida, a traqueomalácia, a Gorincour G , Chotel F, Rlldigoz RC, et al: Prenatal diagnosis of
insuficiência pulmonar e a instabilidade vertebral (cifose cervical congenital genu recurvatum following amniocentesis complicated by
por hipoplasia marcante de um ou dois corpos vertebrills - leakage. Ulrrasound Obstet Gynecol 22:643, 2003.
 SíNDROMES FETAIS 151

SíNDROME DO PTERíGIO MÚLTIPLO

LETAL
Definição. Hidropisia precoce e maciça com higroma
cístico e contrações articulares. O pterígio é usado para des-
crever a membrana de pele que recobre as articulações. O
termo significa "em forma de casa". Os pterígios dos membros
ao nascimento indicam um processo de desenvolvinlento
anormal provavelmente ocorrendo no primeiro trimestre e
envolvendo mobilidade reduzida do membro recoberto pela
membrana. A gravidade da membrana parece se correlacio-
nar diretamente com o grau de hipomobilidade da articulação
afetada e com a época do desenvolvimento na qual a redução
do movimento começou . Essa síndrome consiste em um con-
junto de várias anomalias associadas à sequência de acinesia
fetal e ftxação e hipomobilidade das articulações.
Incidência. Desconhecida, mas não é rara no primeim
trimestre.
Sinônimos. Síndrome de contraturas letais.
Etiologia. Síndrome autossôrrlica recessiva com alguns
casos sugerindo uma transmissão ligada ao X ou uma doença
de annazenanlento do glicogênio tipo IV
Patogênese. Os dados sugerem que a síndrome combina
as manifestações de uma sequência de obstrução linfática
jugular com as manifestações de uma sequência de acinesia FIGURA 5-59. Síndrome do pterígio múltiplo letal. Fotografia do feto
mostrando evidências de articulações cont raídas e higroma cístico.
fetal grave precoce com dois mecanismos possíveis: uma cons-
tituição de colágeno anormalmente frágil ou uma "distrofia"
muscular fetal precoce.
Diagnóstico. o primeiro nimestre, o aparecimento de Anomalias Associadas. Algumas anomalias vertebrais e
uma translucência nucal espessada se estendendo ao redor de outras ósseas podem estar presentes.
todo o corpo e, em menor grau, dos membros é característi- Prognóstico. Letal.
ca. Esses fetos têm hidropisia e flutuam no líquido amniótico Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
quando agitados . Algumas vezes , o diagnóstico não é feito antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte-
até o período fmal da gravidez, quando a hipocinesia, as con- rado quando se opta pela continuação da gestação. A confir-
trações articulares e os múltiplos pterígios são mais visíveis. mação do diagnóstico após o nascimento é importante para o
Outros achados possíveis são: poli-hidrâmnio, anomalias aconselhamento genético.
craniofaciais/oculares, antebraços curtos no feto , hipopla ia
pulmonar, hérnia diafragmática, escoliose e fraturas.
Referências
Anomalias Genéticas. Desconhecidas. Cox PM, Brueton LA, Bjelogrlic P, et aI: Diversity of neuromuscular
Diagnóstico Diferencial. Algumas das aneuploidias pathology in lethal multiple pterygium syndrome. Pediatr Dev Pathol
graves também podem se apresentar com hidropisia. A 6:59, 2003. Epub Nov 7, 2002.
artrogripose (sequência de acinesia fetal), a síndrome cérebro- Sergi C , Poeschl J, Graf M, et aI : Restrictive dermopathy: case report,
subject review with Kaplan-Meier analysis, and difTerential diagnosis
óculo-facio-esquelética e a síndrome de Pena-Shokeir também
of the lethal congenital contractural syndromes. Am J Perinatol 18:39,
mostram contrações articulares, e portanto devem ser consi- 200l.
deradas no diagnóstico diferencial. Mas o achado ultrassono- EntezanU M, Runkel S, Kunze J , et al: Prenatal diagnosis of a lethal
gráfico mais óbvio na sindrome do pterígio múltiplo letal não multiple pterygium syndrome type 11. Case reporto Fetal Diagn Ther
são as contrações, mas a hidropisia. Pterígios limitados das 13 :35, 1998.
regiões poplíteas também podem ser vistos em fetos com sín- Landau D, Mishori-Dery A, Hershkovitz R, et al: A new alltosomal
recessive congenital contractural syndrome in an Israeli Bedollin
drome da regressão caudal . A síndrome de Noonan tanlbém
kindred. AmJ Med Genet A 117:37, 2003.
se apresenta com higroma cístico.

LISENCEFALlA TIPO I. Caracterizada por agiria com ou sem

LISENCEFALIA
Definição. A llsencefalia é um transtorno do desen-
volvimento cerebral com agilia do cérebro, que pode estar
acompanhada por paquigiria, hidrocefalia mínima ou ausente,
um amplo manto cortical e traços dismórficos característicos.
Miller em 1963 e Dieker em 1969 fIZeram as primeiras des-
crições. A lisencefalia é um transtorno do desenvolvimento
cerebral com giros cerebrais diminuídos ou ausentes, que
são causados por um transtorno da migração neuronal no
neocórtex. Existem dois tipos distintos principais (tipo I e
tipo 11), ambos com subcondições. A llsencefalia é classificada
em dois grupos principais com subgrupos e um terceiro tipo
diferente:
paquigiria, um amplo manto cortical e hidrocefalia mínima ou
ausente. Tanto as regiões de agiria quanto as regiões de paquigilia
apresentam um córtex de quatro camadas: (1) camada molecuhu;
(2) camada celular externa (córtex verdadeiro), (3) uma camada
celular esparsa e (4) uma camada celular profirnda composta
por neurônios heterotópicos migrados de forma incompleta.
Síndrome de Miller-Dieker.
Síndrome de orman-Roberts.
Lisencefalia isolada.
LI SENCEFALIA TIPO 11. O córtex espessado está desor-
ganizado, sem a formação de camadas. Os feixes vasculares
152 SíNDROMES FETAIS

FIGURA 5-60. Fissura/ínsula silvia na anormal com 26 semanas . A. imagem ultrassonográfica axial com 26 semanas em um feto com lisence-
falia associada a síndrome de Miller-Dieker mostra uma fissura /ínsula silviana achatada, rasa, com ausência de angularidade nas margens insula-
res. A imagem no quadro menor mostra a aparência esperada da fissura /ínsula silvia na em um feto normal de 26 semanas. O não dobramento
do opérculo deve ser visto com ângulos agudos (setas pretas no inserto) nas margens da ínsula (cabeça de seta branca) em 24,5 semanas de
gestação . Imagens de ressonância magnética axial (8) e coronal ponderada em T2 (C) na 28" semana no mesmo feto com síndrome de Miller-
Dieker mostrando uma fissura silviana rasa (seta). O cérebro apresenta uma aparência de ampulheta ou figura de 8 na imagem axial. Observe
também a agiria, o grande espaço subaracnoide e os cornos occipitais levemente dilatados. (Reproduzido com permissão de Fong KW, Ghai
S, Toi A, et aI: Prenatal ultrasound findings of lissencephaly associated with Miller-Dieker syndrome and comparison with pre- and postnatal
magnetic resonance imaging. Ultrasound Obstet Gynecol 24: 716, 2004.)

e de tecido fibroglial estão presentes no córtex e no espaço
suba.racnoide. A lisencefaJia do tipo II é caracterizada tipica-
mente por hidrocefalia e defeitos adicionais sérios do sistema
nervoso central.
Síndrome HARD+/-E.
Síndrome COM.
Outros subtipos.
SÍNDROME DE NEU -LAXOVA. Transtorno hereditário
autossômico recessivo letal que consiste em restrição do cres-
cimento, microcefalia, lisencefalia, agenesia do corpo caloso,
calcificações intracranianas, hipoplasia cerebelar, dismorfismo
facial, microftalmia, exoftalmia, cataratas, pálpebras ausentes,
hidropisia, ictiose, contraturas das extremidades e sindactilia.
Em 1987, um diagnóstico pré-natal por ultrassonografia foi
publicado, mas a avaliação ultrassonogTáfica das característi-
cas do sistema nervoso central não foi mencionada.
Sinô nimos. Lisencefalia tipo I, síndrome de Miller-
Dieker, síndrome do cromossomo 17p13 , deleção cromossô-
mica de 17p13.
P revalê n cia. Desconhecida, mas rara; a relação homem-
mulher é 1 :2,25.
Etiologia. Monossom.ia cio segmento terminal do braço
curto do cromossomo 17, especialmente da banda 17p13 . Pode
ser distinta.
Risco d e R ecorrên cia. Se ocorrer deleção de novo ou
translocação, o risco de recorrência é baixo. Se a translocação
for herdada de um dos pais (que possui uma translocação
balanceada), o risco de recorrência pode ser da ordem de
25%. Crianças afetadas não atingem a idade reprodutiva .
Diagnóstico. O diagnóstico ultrassonográfico em geral
não é conseguido antes do final do segundo trimestre, quando
as anomalias cerebrais características podem ser observadas.
A microcefalia progressiva e a falha do desenvolvimento tanto
dos sulcos quanto dos giros (que nas condições normais estão
bem-defmidas entre as semanas 26 e 28) sugerem lisencefalia.
A ocorrência de poli-hidrâmnio associado à restrição do cres-
cimento intrauterino é um achado esperado para o terceiro
trimestre. Se a condição for gTave, o poli-hidrâmnio pode
complicar o diagnóstico. O dismorfismo facial é caracterizado
por testa proeminente, nariz pequeno, ponte nasal larga e
achatada, lábio superior protuberante.
Anomalias Genéticas. Deleção do lócus 17pI3.3.
Patogênese. Migração neuronal defeituosa com quatro
camadas no córtex em vez de seis camadas.
Anomalias Associadas. Atresia duodenal , anomalias do
trato urinário, defeitos cardíacos congênitos, criptorquidia,
hérnia inguinal, c1inodactilia, polidactilia e anomalias da ore-
lha podem ser encontradas.
Diagnóstico Diferencial. Sequência de lisencefalia iso-
lada, síndrome de Norman-Roberts, síndromes de lisencefalia
tipo lI, tais como a sÚldrome H ARD+/-E (VVaJker-Warburg),
síndrome C O M e síndrome Neu-Laxova como um terceiro
tipo de lisencefalia. Todas as síndromes que podem desenvol-
ver microcefalia devem ser suspeitadas.

Prognóstico. Geralmente um retardamento mental grave
afeta esses pacientes. Também são esperados retardo no cres-
cimento e desenvolvimento, espasmos na infância e convul-
sões. O prog11ÓStiCO é reservado, e a morte ocorre geralmente
nos dois primeiros anos de vida.
Conduta . A cariOtipagem é recomendada para detectar
o defeito cromossômico. A distinção da lisencefalia tipo II é
importante para fins de aconselhamento genético, consideran-
do que o tipo II possui um padrão de transmissão autossômi-
SíNDROME DE MECKEL
Definição. A síndrome de Meckel é uma síndrome rara
e letal, caracterizada por cefalocele occipital, polidactilia
pós-a.;,ual e rins císticos displásicos . Ela pode ser associada a
FIGURA 5--61 . Encefalocele occipital. (Cortesia de Marcos V. Sanchez,
2005, rheferus.ner .)
FIGURA 5--62. Síndrome de Meckel. Rins displásicos císticos. (Cortesia
de Marcos V. Sanchez, 2005, rheferus.ner.)
SíNDROMES FETAIS 153
co recessivo. Nenhum tratamento causal está disponível no
momento. Geralmente o diagnóstico ultrassonográfico é feito
no terceiro trimestre e a interrupção da gestação não é uma
opção. O cuidado pré-natal padrão não é alterado.
Referência
Ghai S. Fong KW. Toi A. et a1: Prenatal US and MR imaging
lindings of lissencepha1y: review of fetal cerebral sulca] development.
Radiographics 26 :389. 2006.
FIGURA 5- 63. Polidactilia. (Corresia de Marcos V. Sanchez, 2005,
rheferus.net. )
FIGURA 5-64. Fotografia de outro feto com sínd rome de Meckel.
Observe a pequena cefalocele posterior, a grande distensão abdomi-
nal devido aos rins cístic os bilaterais e a polidactilia pós-axial.
154 SíNDROMES FETAIS
muitas outras condições, e a fibrose hepática é uma das asso-
ciações mais comuns.
Sinônimos. Disencefalia esplancnocística, síndrome de
Meckel (usado na literatura em língua inglesa) - esta é a
denominação preferida e é usada tanto na pesquisa de termos
médicos do Medline quanto na lhe Birth Difécts Encyclopedia;
síndrome de Gruber (usado na literatura europeia), síndrome
de Meckel-Gruber.
Incidência. Não é conhecida precisamente, mas os
autores concordam que é uma condição muito rara. De
acordo com Bergsma, a incidência da síndrome de Meckel
é 0,2:10.000 nascidos vivos. Salonen estabeleceu que a inci-
dência da síndrome de Meckel ao nascimento varia de 0,07
a 0,7:10.000 nascidos. Na Finlândia, o transtorno é anormal-
mente frequente e atinge 1,1:10.000 nascimentos. Também
se estima que essa síndrome corresponda a 5% de todos os
defeitos do tubo neural.
Etiologia. Herança autossômica recessiva.
Risco de Recorrência. Um risco de recorrência de 25%
está envolvido.
Anomalias Genéticas. O lócus da síndrome de Meckel
está no cromossomo 17, braço longo, região 2, bandas 1-4. A
variabilidade fenotípica e os casos que não tiveram a ligação
ao 17q confirmada sugerem que há algum grau de heteroge-
neidade de lócus.
Diagnóstico. Em 1981 , Fraser e Lytwyin sugeriram que
os rins displásicos císticos são uma anomalia constante na sín-
drome de Meckel e, portanto, devem estar presentes além de
pelo menos dois defeitos menores para se fazer o diagnóstico.
Esse conceito ainda é discutido, e a incidência relatada de
transtorno renal nessa síndrome varia de 95% a 100%. Inicial-
mente, os rins desenvolvem cistos microscópicos que destro-
em o parênquima e aumentam o órgão em até 10-20 vezes.
A síndrome pode ser detectada e diagnosticada de forma
segura por ultrassonografia entre a 1!fi e a 14a semanas de
gestação. Infelizmente, o primeiro achado ultrassonográfico é
quase sempre o oligo-hidrânU1io, que torna o diagnóstico mais
difícil de ser estabelecido. Ele é causado pela disfunção renal
e se desenvolve no início do segundo trimestre quando os
rins substituem a difusão extracelular como a principal fonte
de líquido amniótico. Entretanto, alguns casos de síndrome
de Meckel possuem líquido amniótico normal e, portanto, a
presença de liquido normal não exclui o diagnóstico. Algumas
vezes, a ausência da bexiga pode também ser reconhecida.
Um exame ulu'assonográfico precoce, com rins normais, em
uma família em risco de recorrência, não exclui a síndrome de
S í NDROME DA MONOSSOMIA DO X
(TURNER)
Definição. Transtorno cromossômico em pacientes do
sexo feminino descrito por Turner em 1938, caractelizado
pela ausência de um dos cromossomos sexuais X (45,XO).
Sinônimos. Monossomia do X , síndrome de Ullrich-
Turner.
Incidência. 2,5 a 5,5:10.000 bebês do sexo feminino nas-
cidos vivos na população branca. Na população japonesa, foi
estimada em 7 a 21:10.000 bebês do sexo feminino nascidos
vivos. A incidência em todas as gestações, entretanto, é con-
siderada muito mais elevada porque a síndrome de Turner
responde por um quarto de todos os abortos espontâneos
causados por anomalias cromossômicas.
Etiologia. Ausência de um cromossomo sexual, em geral
o cromossomo paterno, que ocorre esporadicamente na maio-
Meckel, e um acompanhamento com 20 semanas de gestação
é recomendado.
A cefalocele occipital está presente em 60%-80%. Os níveis
de feto proteína no soro materno ou no líquido anmiótico
podem estar normais, já que uma membrana pode cobrir a
cefalocele. Polidactilia pós-axial está presente em 55% a 75%
dos fetos . Outras anomalias dos membros, tais como arquea-
mento e encurtamento, podem também estar presentes.
O achado de pelo menos duas das três características da
tríade clássica, na presença de caliótipo normal, fecha o diag-
nóstico. Há também uma forma "variante" dessa síndrome
que une a malformação da fossa posterior e os rins multicísti·
cos com a fibrose hepática.
Diagnóstico Difere ncial. O diagnóstico diferencial
dependerá do tipo de anomalias associadas. Devido às
várias semelhanças ultrassonográficas entre essas condições,
a trissomia do 13 deve ser excluída por cariotipagem. Outro
diagnóstico diferencial possível é a doença do rim policístico,
autossômica dominante.
Anomalias Associadas. O conjunto de possíveis ano-
malias associadas a essa síndrome é extenso. Em algumas
situações, tal variação fenotípica tão ampla torna o reconheci·
mento da doença mais difícil.
Prognóstico. A síndrome de Meckel é um transtorno
letal. A maioria dos bebês é natimorto ou morre horas ou dias
após o nascimento . Alguns , às vezes, sobrevivem por poucos
meses com uma qualidade de vida muito ruim. De acordo
com Ramadani, existe um relato de um feto com sobrevida
mais longa, que morreu aos 28 meses de idade. Em 1997, Paa-
vola relatou outro caso atípico de um sobrevivente de longo
prazo que morreu com 18 meses de vida.
Conduta. O estudo do cariótipo deve ser obtido quando
a síndrome de Meckel é suspeitada, a fim de excluir transtor-
nos cromossômicos. Se o diagnóstico for feito ames da via-
bilidade, a interrupção pode ser oferecida. Quando a família
decide continuar a gestação, ou se o diagnóstico for feito após
a viabilidade, a conduta obstétrica padrão não é alterada.
Referências
Niza.rdJ, BernardJP, Ville Y: Fetal cystic malformations of the posterior
fossa in the first trimester of pregnancy. Fetal Diagn Ther 20:146,
2005.
Mittermayer C, Lee A, Brugger PC: Prenatal diagnosis of the Meckel·
Gruber syndrome from 11 th to 20th gestational week. Ultraschall Med
25 :275, 2004.
ria dos casos. Oito a dezesseis por cento de todos os casos
são mosaicos. A idade materna avançada não está associada
a essa aneuploidia.
Patogênese. Em geral, o higroma cístico é uma grande
massa cística septada posterior ao pescoço, devido a uma
dilatação dos sacos linfáticos jugulares. Ele é causado por
um atraso no desenvolvimento da conexão com o sistema
nervoso, ou uma dilatação anormal primária ou a proliferação
dos canais linfáticos interferindo num fluxo normal entre os
sistemas linfático e venoso .
Diagnóstico. O higroma cístico é o traço pré-natal mais
característico nessa síndrome. A remissão espontânea do cisto
pode ocorrer, resultando quase sempre em pescoço alado.
Outros achados comuns incluem linfedema, em particular
do dorso das mãos e dos pés, ou, nos casos mais graves,
anasarca, hidropisia, coluna cervical curta, restrição do cresci-

FIGURA 5-65. Monossomia do X. Corte axial transversal do pesco-
co demonstrando massas grandes septadas. (Cortesia de P. Jeanty,
'1 999, thefetus.net.1
mento intrauterino, pescoço curto, orelhas proeminentes, rim
em ferradura , defeitos cardíacos (coarctação e valva aórtica
bicúspide), taquicardia fetal, displasia óssea e estatura baixa. A
disgenesia dos ovários ocorre 90% dos casos, provocando
ausência de menstruação e inferti!tdade na VIda adulta . Graus
variáveis de retardamento mental e no desenvolvimento tam-
bém são frequentemente encontrados. A elevação do
no soro materno também foi relatada em associação de sín-
drome de Turner.
Diagnóstico Diferencial. Massas císticas na cabeça e
no pescoço, tais como cefalocele e meningocele, devem ser
excluídas. Qyase sempre, o ângulo de junção da massa císuca
com a pele pode ser usado no diagnóstico diferencial. Os
higromas císticos que elevam os tecidos subcutâneos tendem
a ter um ângulo de junção suave, enquanto as cefaloceles que
promovem uma herniação através da pele tendem a ter um
ânQ'lJio agudo em suas junções. Os higromas císticos podem
estar presentes na síndrome de Robert, e em
outros transtornos autossômicos recessivos. A análise cromos-
sômica pode excluir essas condições.
Anomalias Genéticas. Ausência ou anomalias estrutu-
rais de um cromossomo X, tais como deleção da região de
determinação do sexo (deleção Yp XY) ou mosaicismo (45,
X1I46, :xx ou 45XI 46XY), podem também ser responsáveis
por essa condição.
Prognó stico. A morte intrauterina ocorre em muitos
casos e em geral é causada por hidropisia, que é a principal
SíNDROME DE NOONAN
Definição. Em 1968, Jacqueline A. Noonan descreveu
19 casos de uma síndrome muito semelhante ao transtorno
descrito por Turner. Entre seus pacientes, 17 tinham estenose
pulmonar e dois tinham persistência do canal arterial (12
meninos e 7 meninas). Outras anomalias incluíam linfedema,
pterígio colí, deformidade do esterno com fechamento preco-
ce das suturas resultando em peito de pombo superiormente
e peito escavado inferiormente, coarctação da aorta, criptor-
quidia e trombocitopenia. Ao lado dessa síndrome que ocorre
SíNDROMES FETAIS 155
FIGURA 5-66. O feto na autópsia. (Cortesia de P. Jeanty , 1999,
thefetus .net.1
complicação intrauterina. Entre os que sobrevivem, o prog-
nóstico depende da gravidade das anomalias associadas. Os
casos de mosaicismo tendem a ter um prognóstico melhor,
e em alguns casos com manifestações discretas, a síndrome
permanece não diagnosticada por anos.
Risco de Recorrência. Considerando que a síndrome
de Turner é um evento esporádico na maioria dos casos, as
chances de recorrência são muito baixas, embora não precisa-
mente conhecidas.
Conduta. Recomenda-se uma cariotipagem quando hou-
ver suspeita da sÚldrome de Turner. A interrupção da gestação
pode ser oferecida antes da viabilidade. Após a viabilidade os
cuidados pré-natais padrão não são alterados.
Referências
Liao AV", Snijders R, Geens L, et aI: Fetal heart rate in chromosomally
abnormal femses. Ultrasound Obstet GynecoI16:610 , 2000.
Von Kaisenberg CS, icolaides K.H, Brand-Sabeti B: Lympharic vessel
hypoplasia in femses Tumer syndrome. Hum Reprod 14:823, 1999.
em ambos os gêneros, há também uma grande sobreposição
fenotípica com a síndrome de Turner.
Sinônimos. Síndrome de Turner com XX normal,
pseudo-síndrome de Turner, sÚldrome de Turner masculina,
síndrome de Ullrich.
Incidência. Sua prevalência é de 4 a 10:10.000 nasci-
mentos.
Etiologia. H erança autossômica dominante com muta-
ções novas esporádicas.
Diagnóstico. A anomalia inicial a ser observada mais
provavelmente é um higroma cístico nuca] posterior, que pode
 156 SíNDROMES FETAIS
voltar mais tarde na gestação com uma redundância da dobra
nucal e pterígio coli . Em outros fetos houve a suspeita devido
a traços faciais especiais (orelhas de implantação baixa, ponte
nasal deprimida e cabeça grande), doença cardíaca congênita,
derrames pleurais, anomalias renais, poli-hidrânuúo, estatura
baixa, hidropisia e histórico fanúliar. Alguns fetos foram iden-
tificados também por triagem com marcador triplo. A doença
cardíaca congênita pode aparecer em até 60% dos pacientes
com sÚldrome de Noonan. De fato , uma anomalia cardíaca
associada a anomalias linfáticas cervicais pode proporcionar
os únicos indícios de diagnóstico da sÚldrome de oonan. a
literatura, três casos de veia umbilical direita persistente sem
porção intra-hepática são descritos em associação de síndrome
de Noonan. esses casos a drenagem foi possível diretamen-
te no átl;o direito, veia cava inferior ou veia cava inferior
através da veia iliaca. A melhora dos achados precoces na
região nucal em um feto com cariótipo normal e inicio tardio
das alterações ultrassonográficas mais "típicas" pode limitar
a detecção pré-natal precoce. A síndrome de Noonan ainda
é, até o momento, diagnosticada ao nascimento ou durante
a infância.
Anomalias Genéticas. Herança dominante ligada ao X
de um único gene mutante ou uma deleção subnúcroscópica
foi inicialmente suspeitada, mas hoje se sabe que um dos
genes da síndrome de oonan está localizado no cromossomo
12 na região 12q24.2-q24.31 .
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Defini ção. Grupo heterogêneo de transtornos genéticos
(classicamente divididos em quatro tipos como determinado
por Sillence: I, 11 ou congêlúto, III e IV) caracterizados por
fragilidade óssea grave, levando à ossificação anormal e múl-
tiplas faturas. O s quatro tipos são:
Tipo I: não apresenta deformidades pré-natais, e o diagnós-
tico é feito após o nascinlento, quando as defornúdades
dos membros começam a se desenvolver.
A
FIGURA 5- 67. Osteogênese imperfeita . A e B. Observe o fêmur fraturado. (Cortesia de Annette Reuss, 2005, thefetus.net.)
Diagnóstico Difere ncial. A síndrome de Turner (exclu-
ída em meninos ou de outro modo pelo cariótipo) tem uma
probabilidade muito baixa de ser familiar, enquanto a síndro-
me de Noonan possui uma forte predileção fanúliar; trissonúa
do 21; sindrome de Escobar.
Prognóstico. Expectativa de vida praticamente normal
para aqueles sem complicações maiores de doença cardíaca.
Após o shunl tóraco-amniótico, o derrame pleural com hidro-
pisia tem uma ta;xa de sobrevida de 57%; o pano prematuro é
a maior fonte de morbidade.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é altera-
do quando se opta pela continuação da gestação.
Referências
J oo JG, Beke A, Toth-Pal E, et aI: Successful pregl1ancy in a Noonan
syndrome pauem aCrer 3 unsuccessful pregnancies from severe fetal
hyclrops: a case reporto J Reprod Med 50:373, 2005.
Picone 0 , Benachi A, Mandelbrot L. et al: 1110racoanmiouc shuming for fetal
pleuraJ efTusions hydrops. AmJ Obstet Gynecol 191 :2047, 2004.
Bradley E. Kean L. Twining P. et al: Persistem right umbilical vein in
a fems with Noonan's synclrome: a case report. Ultrasouud Obstet
Gynecol 17:76, 200 1.
Achiron R, H egges h J , Grisaru D, et al: Noonan synclrome : a cryptic
concl ition in early ges ta tion. AmJ Med Genet 92: 159. 2000.
isbet DL, Griffin DR, Chitty LS: Prenata l features of Noonan
syndrome. Prenat Diagl1 19:642 , 1999.
l'tpo II: a forma mais grave; se apresenta com múltiplas
malformações esqueléticas, tais como encurtamento ósseo
e angulação devido a múltiplas faturas , desnúneralização
do crânio, tóraJ{ estreito e em forma de sino causado
por fraturas das costelas, movimento fetal dinúnuído,
enrugamento da superfície dos ossos devido a múltiplas
faturas.
B

FIGURA 5-68. O c rânio demonstra ecogenicidade diminuída marcante e é prontamente compressível mesmo com pressão moderada do
transdutor (esquerda).
FIGURA 5-69. Imagem de raios X frontal do feto. Observe a pouca
mineralização e as numerosas fraturas.
Ti/JO lI!: forma menos grave do que o tipo lI, geralmente se
apresentando com mtdtiplas fraturas ao nascimento, com
o desenvolvimento de deformidades ósseas progressivas
desde o período neonatal até a adolescência. Detectável no
irucio do segundo trimestre no ti/JO IIIc.
Ti/JO I V: esta é a apresentação mais branda do transtorno,
não detectável antes do nascimento. Ela geralmente
envolve osteoporosc prematura entre a 4' e a 5a décadas
de vida.
Si nônimos. Osteogênese imperfeita congênita, síndrome
de Van der H oeve, doença de Lobstein, fragilidade óssea
SíNDROMES FETAIS 157
(triasjhlgi/itas ossewn), doença do osso quebradiço e doença de
VroLik .
Incidê ncia. 0,4:10.000 nascidos vivos e cerca de metade
deles (0,19:10.000) representam o tipo 11.
Etiologia. Na maioria dos casos tanto do tipo I quanto
do IV, está envolvido um padrão autossômico dominante. O
tipo II é uma mutação domiJíante de novo (com alguns relatos
de padrão autossômico recessivo), e o tipo III é autossômico
recessivo ou dominante .
Risco de Recorrê ncia. Depende da forma de transmis-
são. Em geral, ele varia de 2% a 5% para o tipo lI, se não for
causado por uma mutação espontânea.
Diagnóstico. Os achados ultrassonográficos que podem
estar presentes (em particular no tipo lI) incluem ossos lon-
gos largos, curtos e fraturados, com uma aparência enrugada
devido à formação de calo, ossificação diminuída do crânio,
com maior visualização das estruturas intracranianas, tórax
pequeno e em forma de sino, formato anormal da cabeça,
costelas largas e irregu lares, anguJação dos ossos longos , face
anormal . Um achado típico da osteogênese imperfeita tipo II
é a capacidade de ver ambas as corticais de um osso. Nor-
malmente, a cortical distal é sombreada pela proximal, mas
isso não ocorre na desmineralização grave na osteogênese
imperfeita (acondrogênese e hipofosfatasia podem apresentar
o mesmo achado). A maioria das anomalias pode ser detecta-
da in utero por ultrassonografia no início do segundo u·imestre .
Uma ultrasso nografia normal para um paciente de alto risco
não exclui o transtorno. Em geral, se as fraturas não ocorrem
in utera, o diagllóstico é feito somente após o nascimento.
Anomalia Genética. A causa da doença é um transtorno
em um dos dois genes responsáveis pela produção de coláge-
no tipo I (COLIA] e COLIA2).
Patogênese. Um defeito de formação, organização e
composição química no colágeno tipo I (que é encontrado
na pele, ligamentos, te ndões, osso desmineralizado e dentina)
é responsável pela mineralização diminuída e a fragilidade
óssea.
Anomalias Associadas. Cifoescoliose, surdez, hipotonia,
hérnias ingu in ais , hid rocefalia, hidropisia, deficiência de cres-
cimento pré-natal.
Diagnóstico Diferencial. H ipofosfatasia (forma infan-
til), acondrogênese e ou tros nanismos de membros curtos.
158 SíNDROM ES FETA IS

Prognóstico. A osteogênese imperfeita do tipo II é uni- Referências

formemente letal, e as causas mais frequentes são hemorragia
cerebral e insuficiência respiratória. As outras formas se
desenvolvem após o nascimento, deformidades progressivas
dos ossos longos e estatura baixa.
Conduta. Devido à evolução uniformemente fatal, a
interrupção da gestação pode ser oferecida em qualquer
estágio quando o diagnóstico for do tipo lI. Para as outras
formas , a interrupção pode ser oferecida antes da viabilidade.
Se a continuação da gestação for a opção, o cuidado pré-natal
padrão não deve ser alterado.
Lachman RS, Rappaport v: Fetal imaging in the skeletal dysplasias. Clin
PerinatOl 17:703 , 1990.
Taybi H , Lachman RS : Radiology of syndromes, metabolic disorders,
and skeletal dysplasias, 3rd ed. Chicago, Year Book Medical Publishers,
1990, p 761.
Young 10, Thompson EM, Hall CM, et al: Osteogenesis imperfecta
Type lIA: evidence for dominam inheritance.J Med Genet 24:386, 1987.
SíNDROME DE PALLISTER-KILLlAN

Definição. Síndrome polimalformativa complexa rara

caracterizada por dismorfismo facial , retardamento mental
grave e epilepsia.
Sinônimos. Síndrome de Pallister-Killian, tetrassomia do
12p, síndrome de Teschler-Nicola/Killian.
Incidência. Tetrassomias autossômicas humanas são
raras. Entre elas , a tetrassomia do 12p é, sem dúvida, a mais
comum. Ela é mais comum em mulheres de idade avançada.
Etiologia. Distribuição em mosaico, específica do tecido,
de um isocromossomo 12p adicional. A anomalia cromossô-
mica é observada em tecidos selecionados, em um estado de
mosaico ou de não mosaico, tais como medula óssea e fibro-
blastos cutâneos. Ela geralmente ocorre como um mosaico e
a intensidade do padrão varia de um tecido para o outro. O
tecido de referência para o isocromossomo 12p é o fibroblas-
to cutâneo, em que a anomalia é mais comum e mais claTa.
Todos os casos são esporádicos , com apenas um único relato
preliminar de recorrência.
Patogênese. O mecanismo da translucência nu cal
aumentada não está claro. A tetrassomia do 12p nem sempre
é diagnosticada, porque os tecidos são afetados de modo dife-
rente. Embora ela esteja presente em uma alta porcentagem de
fibroblastos, está praticamente ausente no sangue. Indivíduos
com a síndrome de Pallister-Killian são com frequência mosai-
cos do isocromossomo 12p, mas em alguns casos, o grau de
mosaicismo na biópsia de vilocorial é muito mais baixo do
que em tecidos fetais examinados depois. O mosaicismo con-
FIGURA 5-70. Síndrome de Pallister-Killian. A autópsia demonstra
finado à placenta é um fenômeno bem-reconhecido em várias um aspecto facial achatado com orelhas dismórficas de implantação
anomalias cromossômicas e diz-se que ele contribui para a baixa. (Cortesia de Fabrice Cuillier, thefetus. net.)
sobrevivência intrauterina.
Diagnóstico. Os achados ultrassonográficos incluem
anomalias faciais, tais como defeitos no olho (hipertelorismo),
edema pré-frontal, perfil achatado com um nariz pequeno e
lábios fmos, mas nunca micrognatia ou fenda; hidropisia fetal caractensoca de retardamento mental profundo, aparência
no primeiro trimestre ou uma dobra nucal espessa, anomalias facial grosseira, anomalias pigmentares, alopécia localizada na
pulmonares, defeito cardíaco, defeitos diafragmáticos, encur- área têmporo-frontal, hipertelorismo e futro longo. O prognós-
tamento rizomélico dos membros, hipoplasia acral, mãos tico é reservado. No nascimento, fissuras palpebrais voltadas
quadradas, sindactilia, polidactilia, anomalias urogenitais, rara para cima, uma ponte nasal alargada, orelhas dismórficas e de
hipoplasia acral. Portanto, Palladini pensou que o diagnóstico implantação baixa, edema cutâneo no pescoço e no tronco e
da síndrome de Pallister-Killian devia ser considerado sempre um filtro longo foram observados. A tetrassomia do 12p nem
que fossem detectados hérnia diafragmática e membros cur- sempre é diagnosticada, porque os tecidos são afetados de
tos. Nesses casos a detecção do perfil tipico pode contribuir modo diferente. Embora esteja presente em alta porcentagem
para estabelecer o diagnóstico. de fibroblastos , é praticamente ausente no sangue. Indivíduos
Diagnóstico Diferencial. Ela deve ser distinguida da afetados de modo menos grave podem apresentar na vida
síndrome de Fryns, da condrodisplasia de Robinow (dismor- pós-natal um retardamento mental profundo, convulsões,
fismo facial, membros curtos e disostose vertebral), SÚ1dro- pigmentação anormal da pele, anomalias faciais e pescoço
me de transtorno metabólico (macrossomia, macroglossia), curto. O retardamento psicomotor é extremamente grave e
síndrome acrocalosal (polidactilia pré-axial juntamente com está acompanhado por deformidades vertebrais e articulares,
agenesia do corpo calos o), anomalia de VATER (com ânus com atrofia muscular nos indivíduos mais velhos. O cariótipo
imperfurado e malformações cardíacas). sanguíneo é normal. Nas culturas de fibroblastos, o cromos-
Prognóstico. A expressão fenotipica variou de múltiplas somo extra lembra o cromossomo 20. O aspecto das bandas
anomalias resultando em morte perinatal até a situação mais R sugere a fusão de dois cromossomos 12p.

Risco d e Recorrência. Todos os casos da síndrome de
Pallister-Killian descritos até 1997 são esporádicos.
Conduta. O diagnóstico da síndrome de Pallister baseado
no aspecto clínico isolado é frequentemente difícil devido ao
an1plo espectro de anomalias clínicas não específicas para
esta síndrome. Qyando há uma grande suspeita no exame
ultrassonográfico, são sugeridos estudos citogenéticos pré-
natais, pois os sobreviventes apresentam retardamento mental
grave. Devido ao mosaicismo, é, contudo, necessário exami-
nar vários tecidos quanto à presença da tetrassomia do 12p,
incluindo linfócitos circulantes nos quais o mosaicismo pode
ser baixo, da ordem de 10/0 a 3%, amniócitos, células coriôni-
cas e fibroblastos cutâneos nos quais o mosaicismo varia de
6% a 100%. A hibridização in situ com fluorescência é o único
modo preciso de se determinar a distribuição real do isocro-
mossomo em vários tecidos . A ocorrência de tetrassomia do
12p diminui com a idade do feto, o índice mitótico e o tempo
que os tecidos ficaram em cultura.
Referências
Definição. A síndrome de Pena-Shokeir é um transtor-
no hereditário caracterizado por artrogripose neurogênica,
anomalias faciais, hipoplasia pulmonar e traços dismórficos
resultantes de acinesia fetal . Ela foi descrita pela primeira vez
por Pena e Shokeir em 1974, e foi posteriormente incluída
entre os fenótipos associados à sequência de deformação com
acinesia fetal.
Sinônimos. Sequência de acinesiaihipocinesia fetal, sequên-
cia de deformação com acinesia fetal, artrogripose múltipla
congênita com hipoplasia pulmonar.
Etiologia. A herança autossômica recessiva é o padrão
mais comum de transmissão. Várias descrições de apresenta-
ções incomuns sugerem uma etiologia heterogênica.
Risco d e Recorrência. A predição do risco de recorrên-
cia não é precisa devido à etiologia multifatorial. Na maioria
dos casos, ele varia de 0% a 25%.
I n cidê ncia. Desconhecida.
Fisiopatologia. O movimento fetal ativo se illlCla no
meio do primeiro trimestre e é de capital importância para
o desenvolvimento normal das articulações e dos tecidos
contíguos. A ausência ou a redução do movimento fetal leva
a articulações emijecidas, pterígios e função neuromuscular
anormal com deglutição fetal diminuída, o que causa hipopla-
sia pulmonar e poli-hidrâmnio.
Diagnóstico. A combinação de posição anormal dos
membros, movimento fetal restrito com resposta reduzida
ou ausente à estimulação acústica, restrição do crescimento,
poli-hidrânmio e hipoplasia pulmonar fecha o diagnóstico.
Orelhas malformadas e de implantação baixa, hipertelorismo,
PENTALOGIA DE CANTRELL
Defini ção. Este transtorno congênito descrito por Can-
treli é caracterizado por dois defeitos principais : ectopia do
coração e um defeito na parede abdominal (mais comumente
uma on[alocele, mas gastrosquise também pode estar presen-
te). Os outros três defeitos da pentalogia são rompimento
de todas as estnlturas que se interpõem: o esterno distal, o
diafragB1a anterior e o pericárdio diafragmático. Variantes
da forma clássica, tais como expressões incompletas, também
foram relatadas . Ela foi primeiramente descrita por Cantreli
em 1958, e a sÚ1drome ocon-e esporadican1ente, com graus
variáveis de expressão.
SíNDROMES FETAIS 159
Paladini D, Borghese A, Arienzo M, et ai: Prospective ultrasound
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SíNDROME DE PENA-SHOKEIR
pescoço curto, palato fendido , edema do escalpo, deformi-
dades torácicas, camptodactilia e micrognatia podem ser
também encontradas. Anomalias menos frequentes descritas
em associação da síndrome de Pena-Shokeir incluem hérnia
diafragn1ática, gastrosquise e microcefalia.
Diagnóstico Diferencial. A trissomia do 18 pode apre-
sentar características que se sobrepõem com a síndrome de
Pena-Shokeir, em particular anomalias craniofaciais, dos mem-
bros e intratorácicas. A análise do cariótipo faz o diagnóstico
diferencial. Formas não letais de artrogripose apresentam o
mesmo de achados, exceto pela hipoplasia pulmonar.
Prognóstico. A síndrome de Pena-Shokeir é uma con-
dição letal. Um número significativo de fetos afetados nasce
prematuramente. Dentre os nascidos a termo, 30% são nati-
mortos. Entre os sobreviventes, a maioria morre nas primeiras
semanas de vida. A complicação pulmonar é a principal causa
de morte.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão deve ser alte-
rado ao longo da gestação apenas para indicações maternas.
Referência
Paladini D, Tartaglione A, Agangi A, et ai: Pena-Shokeir phenotype with
variable onset in three consecutive pregnancies. Ultrasound Obstet
Gynecol 17:163,200 1.
Sinônimos. Ectopia do coração tóraco-abdominal, ecto-
pia córdis; síndrome de Cantrell-Helier-Ravitch; síndrome de
pentalogia; hérnia diafragB1ática peritônio-pericárdica.
Incidência. Muito rara. Aproximadamente 90 casos
foram reportados na literatura, e um número ainda menor
teve a síndrome completa co nfu-mada.
Etiologia. Desconhecida. Algumas vezes pode estar asso-
ciada a anomalias cromossômicas.
Diagnóstico. Presença de rompin1ento completo do tórax
anterior e da parede abdominal, causando os cinco defeitos
descritos por Cantrell, é a forma clássica e pode ser detectada
já no meio do segundo trimestre. O achado úpico da atividade
160 SíNDROMES FETAIS
FIGURA 5-71. Ultrassonografia de um embrião com 10 semanas
de gestação com pentalogia de Cantrell . (Cortesia de Fernando Maia,
2005, thefetus.net . )
FIGURA 5-72. Ultrassonografia com Doppler colorido no mesmo
paciente com pentalogia de Cantrell. (Cortesia de Fernando Maia,
2005, thefetus.net. )
cardíaca fora do tóraJ( em associação de uma onfalocele fecha
o diagllóstico. A análise do cariótipo é recomendada para
excluir anomalias cromossômicas. Ascite e derrame pleural
podem ocorrer devido à compressão do conteúdo do tórax e
do abdômen .
Anomalias Genéticas. Desconhecidas.
Patogênese. Falha no desenvolvimento de um segmento
do mesoderma lateral entre os dias 14 e 18 ap6s a concepção,
resultando em falha do fechamento da parede ventral e fusão
incompleta das bandas primordiais externas.
Anomalias Associadas. Anomalias intracardíacas (i. e'
tetralogia de Fallot, defeito septal ventricular) são a regra.
Outras incluem anomalias cranianas e faciais , hidrocefalia,
anencefalia, anomalias cromossômicas , má rotação do c610n,
higroma cístico, rim displásico e pés tortos congênitos.
Diagnóstico Difel-encia!. Ectopia cardíaca torácica isola-
da, ectopia do coração associada à síndrome da banda aml1.i6-
FIGURA 5-73. Visão post-mortem de um feto co m pentalogia de
Cantrell. (Cortesia de Heron Werner, 2005, thefetus.net.)
tica, anormalidades do tronco, onfalocele isolada, síndrome
de Beckwith-vViedemann, anomalias cromossômicas.
Prognóstico. A sobrevivência é rara e depende do tama-
nho do defeito da parede abdominal, da extensão do defeito
cardíaco e da presença de anomalias associadas. Formas mais
brandas raras podem ser corrigidas cirurgicamente. Casos
que apresentam uma extrusão completa do coração e do con-
teúdo abdominal têm um prognóstico muito reservado.
Risco de Recorrência. Desconhecido. Nenhuma recor-
rência foi reportada. Um par de genes monozigóticos concor-
dantes para a síndrome foi relatado .
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. Após a viabilidade, a avaliação ultrasso-
nográfica periódica das lesões, do crescimento fetal e o parto
em um centro terciário são recomendados. Após o parto, o
reparo da onfalocele não deve demorar. O reparo dos defeitos
do esterno, diafragnla e pericárdio podem ser tentados ao
mesmo tempo. A coneção cirü rgica é quase sempre difícil
secundária à hipoplasia da caL'(a torácica e à incapacidade
de encerrar o coração ectópico. Alguns bebês afetados apre-
sentam insuficiência respiratória secundária à hipoplasia
pulmonar. O reconhecimento e o tratamento de qualquer
anomalia intracardíaca são importantes porque a doença car-
díaca congênita é a principal fonte de morbidade dos bebês
que sobrevivem ao período neonatal.
J
Referência
Pollio F. Sica C, Pacilio N. et al: PemaJogy of Camrell: fU'Sl trimester
prenalal eliagnosis anel association Wilh multicistic el ys plaslic kielney.
Minerva Ginecol 55:3 63 , 2003.

SíNDROME DE PFEIFFER
Defini ção. A síndrome de Pfeiffer é caracterizada por
craniossinostose coronal bilateral, hipoplasia do meio da face
e sindactilia das mãos e dos pés e polegares aumentados con-
genitamente. Ela foi deso-ita pela primeira vez em oito pessoas
de três gerações por Pfeiffer em 1964. É dividida em três sub-
tipos clínicos com implicações diagnósticas e prognósticas :
TIpo L Aspecto clássico com craniossinostose, polegares lar-
gos, sindactilia e inteligência nOImal. Essa fonua é compativel
com a vida. Ela tem, em geral, uma boa evolução.
Tipo 11. Crânio em trevo, proptose ocular, polegares lar-
gos , anomalias viscerais variáveis , anquilose do cotovelo
e comprometimento grave do sistema nervoso cenu-al.
Geralmente resulta em morre precoce.
TIpo 111. Craniossinostose, proptose ocular grave sem crânio
em trevo, anquilose do cotovelo e anomalias viscerais variá-
veis. Os fetos afetados apresentam comprometimento neuro-
lógico grave, com prognóstico reservado e morte precoce.
Sinônimos. Acrocefalosindactilia tipo V.
Incidência. Desconhecida. Desde que a primeira descri-
ção foi feita , aproximadamente 30 casos foram relatados.
Etiologia. Tipo 1: autossômica dominante ou mutações
novas. Tipos 11 e 111: esporádica.
Risco d e Recorrê ncia. Variável, dependendo da etio-
logia. Q.lando a transmissão possui um padrão autossômico
dominante, o risco de recorrência é 50%. Se for causada por
mutações novas , o risco de recorrência é muito baixo.
Diagn óstico. Os sinais ultrassonográficos da síndrome de
Pfeiffer incluem anomalias craniofaciais (braquicefalia, acroce-
falia, craniossinostose da sutura coronal, hipertelorismo, nariz
pequeno e ponte nasal bai"a) e anomalias das mãos e dos pés
(sindactilia parcial do segundo e do terceiro dedo das mãos e
SíNDROME DE PIERRE-ROBIN
Defini ção. A síndrome de Pierre-Robin é uma malfor-
mação rara que consiste em micrognatia, glossoptose e fenda
palatina.
Sinônimos. Fenda palatina-microg11atia-glossoptose, se-
quência de Pierre-Robin, anomalia de Robin.
A B
FIGURA 5-74. Síndrome de Pierre-Robin. A. Autópsia normal. A língua (seta) ocupa a parte anterior da boca e a via aérea livre é comparada
com (B). B. Glossoptose (seta) e "sem língua " no espaço anterior da boca .
SiNDROMES FETAIS 161
do segundo, terceiro e quarto dedos dos pés, polegar e hálux
alargados).
Anomalias Ge néticas. A síndrome de Pfeiffer é geneti-
camente heterogênea. Alguns casos são ligados a mutações
no gene do receptor 1 do fator de crescimento fibroblástico
(FGFR1) no cromossomo 8pl1.22-pI2. As mutações no gene
FGFR2, que é mapeado no cromossomo 10q25-q26, também
foram reportadas. Uma origem paterna exclusiva de uma
mutação de novo, associada à idade paterna avançada, foi des-
crita na síndrome de Pfeiffer.
Anomalias Associadas. Atresia da coana, traqueoma-
lácia e broncomalácia, crânio em u-evo, vértebras fundidas ,
malformação de Arnold-Chiari, hidrocefalia e ânus imperfu-
rado. Após o nascimento, convulsões e retardamento mental
podem se desenvolver.
Diagnóstico Diferencia l. O principal diagnóstico dife-
rencial inclui as síndromes que são caracterizadas por cranios-
sinos tose (Apert, Carpenter, Crouzon, anomalia de Kleeblat-
tschadel e displasia tanatofÓlica).
Prognóstico. O prognóstico depende da gravidade das
anomalias associadas, principalmente da gravidade do com-
prometimento do sistema nervoso central. O tipo I possui, em
um bom prognóstico. Os tipos II e III não são compatí-
veis com a VIda, e a morte ocorre precocemente.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. Se a continuação da gestação for a esco-
lha,
. é recomendada uma avaliação ultrassonoO"ráfica
b
perió-
d lca das anomalias (em particular das anomalias do sistema
nervoso central).
Referência
Nazano A. Monica MO, Lonardo F, et ai: Prenatal ultrasound diagnosis
of a case of Pfeifer syndrome without cloverleaf skuU and review or the
literature. Prenata! Oiagn 24 :918. 2004.
Incidê ncia. 1 :8.500 nascidos vivos.
Etiologia. H erança autossômica recessiva, com poucos
casos ligados ao X. Alguns autores sugeriram uma disfunção
do tronco cerebral pré-natal e neonatal como uma hipótese
neuroembriológica para explicar o início de alg'uns casos da
sequência de Pierre-Robin.
162 SINDROMES FETAIS
Diagnóstico. O método mais fácil de estabelecer o diag-
nóstico é obter um corte sagital da face, no qual a micrognatia
é mais visível. A imagem tridimensional multiplanar aumenta
a probabilidade de analisar uma visão sagital verdadeira da
linha média no perfil facial. Outro indício importante é quase
sempre o poli-hidrânmio resultante da dificuldade de deglutir
adequadamente em função da macrorretroglossia. Outros
achados podem ser transtornos funcionais orodigestivos e
cardiorrespiratórios.
Anomalias Genéticas. Desconhecidas (é um grupo hete-
rogêneo de condições).
Diagnóstico Diferencial. A síndrome de agnatia-micros-
tomiasinotia (otocefalia) lembra uma forma grave da síndro-
me de Pierre-Robin. Outras causas de micrognatia incluem
trissomia do 13, trissomia do 18 e síndrome cérebro-costo-
mandibular caracterizada por anomalia de Pierre-Robin,
múltiplos defeitos nas costelas e ocorrência ocasional de inca-
pacidade intelectual.
Anomalias Associadas. Pode estar associada a trissomia
do 18, síndrome de Stickler e outras síndromes. As anomalias
cardíacas foram também detectadas comumente com incidên-
cia aproximada de 20%.
SíNDROME DE POLAND
Definição. A síndrome de Poland consiste em uma ausên-
cia ou hipoplasia unilateral congênita do músculo peitoral,
mais frequentemente envolvendo a porção esternocostal do
músculo peitoral maior, e um grau variável de anomalias
ipsilaterais das mãos e dos dedos, incluindo simbraquidactilia.
Ocorre aplasia ipsilateral da mama nas mulheres. Em vários
casos foi relatada a dextrocardia.
Sinônimos. Síndrome de Poland-Moebius, sequência de
rompimento do suprimento arterial subclávio.
Incidência. A incidência, relatada por diferentes auto-
res, varia de 1:10.000 a 1:100.000. Ela é observada mais em
homens do que em mulheres; o lado direito do corpo é afeta-
do mais do que o esquerdo.
Etiologia. A etiologia dessa síndrome ainda é discutida.
A maioria dos casos é esporádica, mas também é descrita
uma incidência familiar. Causas genéticas, comprometimento
vascular nas artérias subclávias durante os estágios iniciais da
embriogênese, e efeitos teratogênicos de xenobióticos ambien-
tais (mulheres gestantes fumantes) são diferentes fatores etio-
lógicos considerados.
Diagnóstico. A assimetria do tórax e a simbraquidactilia
podem ser reconhecidas, mas os ossos longos são provavel-
mente muito normais para serem reconhecidos.
SíNDROME DE PRADER-WILLI
Definição. Transtorno multissistêmico, complexo, que
afeta o sistema nervoso central, com predileção pelo hipo-
tálamo.
Sinônimo. Síndrome de Prader-Labhart-Willi.
Etiologia. Ela pode ser considerada um transtorno autos-
sômico dominante que é causado por delecrão ou rompimento
de um gene ou vários genes no cromossomo 15 paterno,
região 15qll-q13, ou uma dissomia uniparental materna
(UPD15 materna/mUPD15) no cromossomo 15 com o
cariótipo normal (pois os genes no cromossomo 15 materno
estão praticamente inativos pelo imprintin[j, ou uma mutação
Prognóstico. Obstrução das vias aéreas superiores,
angústia respiratólia neonatal e problemas de alimentação.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte-
rado quando se opta pela continuação da gestação. O reco-
nhecimento pré-natal é importante porque ele permite que o
pediatra providencie assistência imediata para o bebê. É uma
emergência neonatal porque a língua pode obstruir as vias
aéreas e levar ao sufocamento. A confirmação do diagnós-
tico após o nascimento é importante para o aconselhamento
genético.
Referências
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Anomalias Genéticas. Não estabelecidas.
Diagnóstico Diferencial. O diagnóstico diferencial no
feto está limitado àquelas condições caracterizadas por assi-
metria corporal, tais como hemidisplasia congênita com eri-
trodermia ictiosiforme e síndromes de defeitos dos membros
(CHILD), e ao grupo de anomalias causadas pela ocorrência
de hemivértebras torácicas, tais como assimetria do tórax e
hipoplasia das costelas. Entretanto, no caso de hemivértebras
torácicas isoladas, as malformações dos membros superiores
estão geralmente ausentes . O problema real é representado
pela síndrome CH ILD.
Prognóstico. Com exceção das anomalias das extremida-
des, o prognóstico é excelente.
Conduta. O cuidado pré-natal padrão não é alterado. A
confirmação do diagnóstico após o nascimento é inlportante
para o aconselhamento genético.
Referências
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2000.
no centro de impnnting. Um pequeno conjunto citogenético
desses pacientes possui o chamado marcador cromossômi-
co supranumerário (sS MC). A grande a maioria dos fetos
com síndrome de Prader-Willi ocorre esporadicamente. A
deleção responde por 70% a 80% dos casos; a maioria são
deleções intersticiais, muitas das quais podem ser visualizadas
por exame de bandeamento na pró-metafase. Uma minoria
consiste em translocações não balanceadas, principalmente
de 1WVO, que são facilmente detectáveis por exame cromossô-
mico de rotina. Os demais casos são o resultado de dissomia
uniparental materna. Na maioria desses últimos casos, os
exames citogenéticos fornecem resultados normais. Entretan-

to, em alguns poucos casos, são observados ou translocações
balanceadas, familiares ou de novo, ou pequenos cromossomos
marcadores supranumerários.
Diagnóstico. O exame ultrassonográfico pode reve-
lar poli-hidrâmnio, diminuição dos movimentos fetais , má
apresentação, traços craniofaciais característicos, diâmetro
biparietal grande no feto , ventrículos laterais ligeiramente
aumentados, hipoplasia do corpo caloso, ritmo cardíaco fetal
anormal com períodos inativos prolongados e variação diurna
da incidência de acelerações da frequência cardíaca, e gellitália
externa masculina hipoplásica sem restrição do crescimento
intrauterino.
Diagnóstico Diferencial. SÚ1drome de Angelman .
Prognóstico. A manifestação do quadro clínico na
síndrome de Prader-Willi é variável e depende da idade da
criança afetada. É caracterizada por atividade fetal diminuída,
obesidade, hipotonia muscular, retardamento mental, estatura
baixa, mão e pés pequenos e hipogonadismo hipogonadotró-
fico. O neonato é quase sempre profundamente hipotônico, e
pode se apresentar frequentemente com asfL'(ia e ausência de
choro. Além disso, existe uma leve restrição do crescimento
pré-natal, Hiporreflexia e alimentação insuficiente devido à
diminuição da deglutição e dos reflexos de sucção. O corre
criptorquidia com pênis e eSQ-oto hipoplásicos nos meninos
e lábios hipoplásicos nas meninas. Frequentemente, as carac-
terísticas mais evidentes, tais como obesidade, retardamento
mental e transtornos de comportamento, não se tornam
evidentes até o fmal da infância, o que pode levar a um
sub diagnóstico ou diagnóstico tardio na primeira infância.
Em geral as dificuldades de alimentação melhoram em torno
dos seis meses de idade. Dos 12 aos 18 meses em diante, a
hiperfagia causa os principais problemas somáticos e psicoló-
gicos. O crescimento diminuído é observado na maioria das
crianças. Mãos pequenas com dedos delicados e aftlados e
pés pequenos (acromicria) são vistos na maioria das crianças
e adolescentes; o tamanho das mãos e dos pés se correlaciona
bem com o comprimento, mas não com a idade, e o tamanho
do pé tende a ser menor do que o da mão. A face é caracte-
rizada por um diâmetro bifrontal estreito, olhos amendoados
(frequentemente com ligeira posição voltada para cima),
estrabismo, bochechas cheias e atividade mímica diminuída
devido à hipotonia muscular. A obesidade pletórica se torna
a característica mais marcante. A partir de cerca de seis anos
de idade em diante, muitas crianças apresentam escoriações
por arranhões devido à coceira e mais tarde quase todas
mostram estrias abdominais. A despigmentação relativa ao
padrão familiar é uma característica em cerca de três quartos
dos pacientes.
Risco de Recorrência. Kennerknecht (1992) estimou
um risco global de recorrência em 0,4%. Entretanto, se dois
ou mais irmãos são afetados, o risco para o próximo irmão
seria de 50%. Essa síndrome em geral ocorre de novo com um
!isco de recorrência muito baixo. Entretanto, em casos raros,
são observadas translocações familiares, dando origem a um
risco de recorrência elevado.
Conduta. Em um feto cariotipicamente normal com
genitália externa masculina ambígua e anomalias cerebrais,
estudos extensos citogenéticos e de biologia molecular são for-
temente recomendados devido ao risco dessa silldrome. Can-
didatos ao diagnóstico pré-natal da síndrome de Prader-Willi
são [elOS ou gestações nos quais é observada uma atividade
reduzida. Devido às implicações de longo prazo dessa síndro-
me, é importante reconhecer suas características assim que
SíNDROMES FETAIS 163
possível, de modo que um aconselhamento precoce dos pais e
da criança afetada seja possível e também uma prevenção das
complicações tanto da gravidez quanto do parto.
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164 SíNDROMES FETAIS
SíNDROME DE PRUNE-BELLY
Definição. A sÚldrome de Prune-Belly é um transtorno
congênito raro, mais comum em meninos, que consiste em
deficiência dos músculos da parede abdominal (ausentes ou
hipoplásicos), criptorquidia e malformações geniturinárias.
Sinô nimo. Síndrome de Eagle-Barrett.
Etiologia. Muitas teorias foram propostas para explicar a
patogênese dessa anomalia. A primeira propõe que a síndrome
de Prune-Belly ocorre por um desenvolvimento mesodérmico
anormal. A interrupção do desenvolvimento dos elementos
mesodérmicos levaria a uma frouxidão abdominal grave e a
defeitos no desenvolvimento do trato urinário. A segunda teo-
ria é de que essa condição é o resultado de um complexo de
malformação com obstrução uretral. Ela propõe que a atrofia
por pressão dos músculos da parede abdominal ocolTe quan-
do a obstrução uretral leva a uma distensão maciça da bexiga
e da uretra. A distensão da bexiga tanlbém interferiria na des-
cida dos testículos e assim seria responsável pela criptorquidia
bilateral. O mecanismo responsável pela dilatação e distensão
do trato urinário é uma dobra da válvula que resulta de uma
hipoplasia dos elementos do estroma e do epitélio da uretra
prostática. A hipoplasia desses elementos leva a uma fraqueza
subjacente e posteriormente saculação da uretra prostática. A
última teoria é que a síndrome seja um defeito genético com
base na predominância em fetos masculinos e poucos casos
familiares.
Incid ência. 0,25 a 0,3:10.000 nascidos vivos, quase
exclusivanlente em fetos masculinos (relação homem-mulher
de 20:1 ). A incidência mais elevada dessa sÚldrome em fetos
masculinos foi explicada com base na morfogênese mais
complexa da uretra masculina, resultando possivelmente em
anomalias obstrutivas em vários ruveis.
Diagnóstico. O diagnóstico deve ser suspeitado em fetos
com massas abdominais muito grandes. Estas são, mais tipi-
camente, obstrução da bexiga causada por válvulas uretrais,
agenesia uretral, mas também outras massas abdominais,
tais como cisto ovariano. Qyando a etiologia é a obstrução
uretral, pode resultar oligo-hidrâmnio com consequente lupo-
pias ia pulmonar e ascite urinária. Em geral, o oligo-hidrâmnio
FIGURA 5-75. Síndrome de Prune-Belly. Ultrassonografia demonstrando uma bexiga urinária acentuadamente dilatada (25 semanas). (Cortesia
de Heron Werner, 2005, thefetus.net.)
torna a detecção da criptorquidia impossível. Outros achados
podem ser fácies de Potter, hipoplasia pulmonar, dilatação
gástrica, intestino curto, microíleo, microcólon, má rotação
dos intestinos, ânus imperfurado, artrogripose e pé torto
congênito. Informações adicionais podem ser obtidas por
agregação do exame por ultrassonografia tridimensional e
podem ser úteis para um aconselhamento mais eficiente e um
planejamento terapêutico.
Diagnóstico Difere ncial. Anomalias do trato urinário,
tais como megacistos, megaureter, obstrução uretral e refluxo
vésico-uretral pámário, são diagl1ósticos diferenciais. Bexiga
neurogênica e megacistos , nucrocólon, síndrome de hipoperis-
taltismo intestinal podem ser consideradas, embora a últinla
se apresente com líquido anmiótico normal.
Prognóstico. O prognóstico depende do grau de com-
prometimento da função renal. A evolução é tipicamente
favorável em casos de síndrome de Prune-Belly com volume
do líquido amniótico normal. A obstrução urinária precoce,
presente na maioria dos casos, leva à insuficiência renal,
hipoplasia pulmonar e morte no período neonatal. Mais de
60% dos bebês morrem na primeira semana de vida. A des-
precoce da obstrução grave da bexiga melhora
o prognÓStico. Os fetos que desenvolvem distensão leve do
trato urinário possuem um prognóstico melhor. Hidronefrose
branda e megalouretra podem ser as únicas manifestações
nesses casos.
Risco d e Recorrên cia. Desconhecido, mas baixo. Uma
ocorrência fanUliar foi vista em alguns pacientes afetados,
sugerindo uma herança ligada ao X. Uma herança multifato-
rial, ou poligênica, foi também proposta.
Conduta. A mOlutoração ultrassonográfica do trato uri-
nário e do volume do líquido anuuótico é necessária durante
toda a gestação. Qyando a distensão precoce ou grave do
trato urinário é observada, um desvio vésico-anuliótico com
descompressão vesical e correção dos níveis de líquido amnió-
tico foi proposta para melhorar a função renal e a pulmonar.
As anomalias anatômicas que justificam a consideração
de correção são as que interferem no desenvolvimento de
órgãos fetais críticos. Evidências experimentais sugerem que

A
B Urology 57:1178, 2001.
FIGURA 5- 76. A. Imagem de ressonân cia magnética sagital pon-
derada em T2 demonstrando um alto sinal de uma bexiga urinária
acentuadamente dilatada (seta preta). Observe a discrepância de
tamanho com a ca beça do feto (seta branca) com 26 semanas de
gestação. 8 . Imagem de ressonância magnética coronal ponderada
em T2 demonstrando dilatação marcante do ureter fetal. (A e 8 ,
cortesia de Heron Werner, 2005, thefetus.net.)
a obstrução do trato urinário fetal, intermitente ou persisten-
te, pode levar à displasia renal, a qual é frequentemente irre-
versível, mesmo se a obstrução for aliviada imediatamente
após o nascimento. A colocação percutânea de um cateter de
SíNDROMES FETAIS 165
FIGURA 5-77. Fotografia neonatal post-mortem demonstrando um
aumento marcante no abdome com pele redundante. (Cortesia de
Heron Werner, 2005, thefetus.net.)
demora para o shunt urinário é uma terapia possível. A des-
compressão do trato urinário no início do segundo trimesu-e
é desejável para reduzir o potencial de progressão do dano
aos rins em desenvolvimento. Os benefícios dessa terapia
permanecem controversos e ainda estão sendo avaliados
de uma maneira prospectiva e randomizada. Assim, o shunt
urinário deve ser considerado caso a caso. Além disso, a
correção do oligo-hidrâmnio grave assim que possível deve
reduzir a possibilidade de hipoplasia pulmonar. Quase sem-
pre é necessária a reconstrução da parede abdominal com
propósitos tanto estéticos quanto funcionais. Como 75% dos
indivíduos com a síndrome de Prune-Belly possuem ano-
malias extraurinárias, uma avaliação extensa, especialmente
cardíaca, deve ser realizada.
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166 SíNDROMES FETAIS
SíNDROME DE ROBERTS
Definição. A síndrome de Roberts é um transtorno gené-
tico raro do desenvolvimento, caracterizado por múltiplas mal-
formações, em particulaT, anomalia simétrica dos membros,
anomalias craruofaciais e restrição grave mental e do cresci-
mento . Ela foi descrita inicialmente por Roberts em 1919, e
mais recentemente revista por Appelti. Henmann descreveu ,
em 1974, casos de uma entidade muito semelhante chamada
síndrome pseudotalidomida ou se (se eram as illiciais das
duas famílias que foram oTiginalmente descritas). H oje a
síndrome de Roberts e a focomelia se são consideradas uma
única entidade genética, com uma ampla variação fenotípica .
Sinônimos. Síndrome da pseudotalidomida, síndrome de
tetramelia.
Prevalência. Desconhecida.
Etiologia. Esse transtorno possui uma transmissão
autossômica recessiva com uma variabilidade marcante na
expressão fenotípica. O lócus da doença foi assinalado no
cromossomo 17q21. A anomalia citogenética única, chamada
separação prematura do centrômero, que rompe o processo
de pareamento da cromátide, é responsável pelo desenvol-
vimento das múltiplas anomalias estruturais encontradas na
síndrome de Roberts .
Risco de Recorrência. O risco de recorrência para
casais com histórico familiar positivo é de 25%.
Diagnóstico. A presença de anomalias craruofaciais, tais
como fendas no meio da face (lábio e palato), hipertelorismo
com olhos proeminentes e opacidade corneana, anomalias
do nariz e das orelhas, pré-maxila proeminente, micrognatia,
hemangiomas capilares do meio da face, microcefalia, cabelos
louros prateados encaracolados, bem como de anomalias
simétricas dos membros (que variam de terrafocomelia até
redução menos séria dos membros e afetam mais gravemente
os membros superiores do que os Ílúeriores) e retardamento
mental e do crescimento graves, é muito sugestiva da síndrome
de Roberts . Os achados menos comuns incluem oligodactilia,
oligo-hidrâmnio, defeitos cardíacos (em particular defeito do
septo atrial e persistência do canal arterial), defeito diafrag-
mático, agenes ia do baço e das glândulas adrenais , anomalias
gastrointestinais (obstruções), anomalias renais (rins poli-
císticos ou displásicos), criptorquidia, pênis aumentado (em
comparação com o restante do corpo), hipoplasia da pelve,
útero malformado, atresia da uretra, vagina e ânus. A detecção
DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA
Definição. A displasia septo-óptica é uma síndrome carac-
terizada por anomalias das esouturas medianas cerebrais, tais
como ausência do septo pelúcido, displasia congênita do nervo
óptico e pan-hipopituitarismo, levando a múltiplos defeitos
endócrll10s (diabetes insípido, hipogonadismo hipogonadoo-ófi-
co, hipotÍl-eoidismo, insuficiência adrenal, teste do hormônio de
liberação da tireotrofma anormal, teste do hormônio liberador
da gonadoo'ofina anOlmal e teste do hOlmônio liberador do
hormônio da gonadotrofina anormal). A displasia septo-óptica
pode representar uma forma branda de holoprosencefalia.
Sinônimos. Síndrome de Morsier.
Incidência. Desconhecida, porém rara.
Etiopatologia. Embora uma sequência de rompimento
vascular tenha sido postulada, anomalias genéticas mais
recentes parecem explicar os achados (veja anomalias genéti-
cas mais adiante). Uma possível herança mendeliana (autos-
sômica recessiva) também foi postulada. Além disso, o uso de
ultrassonográfica dessas características é altamente indicativa
da síndrome de Roberts. Os achados clínicos e os estudos
citogenéticos fecham o diagnóstico após o nascimento.
Anomalia Genética. A análise citogenética de células
fetais obtidas de biópsia de vilocorial no primeiro trimestre,
ou arnnÍocentese ou cordocentese durante o segundo e o
terceiro trimestres, é necessária para confirmar o diagnóstico
antes do nascimento. A presença da separação prematura do
centrômero fecha o diagnóstico . Uma análise citogenética
negativa não exclui a síndrome de Roberts. Uma segunda
análise usando um tipo diferente de tecido fetal é necessária.
Prognóstico. A maioria dos pacientes nascidos a tenno
com menos de 37 cm de comprimento e graves defeitos faciais
e dos membros foi natimorto ou morreu all1da na primeira
infância. Pacientes nascidos com mais de 37 cm de compri-
mento e defeitos menos graves têm um prognóstico melhor,
mas os sobreviventes apresentam anomalias do crescimento e
grave deficiência mental. Entretanto, a sobrevivência além da
infância não é frequente.
Conduta. Qyando detectada antes da viabilidade, a Íl1terrup-
ção da gestação pode ser oferecida. Após a viabilidade, a conduta
obstén'Íca padrão não é alterada. Para as fanúlias previamente
afetadas, a amostra da vilosidade coriônica para estudos citoge-
néticos dmante o primeiro n'Ímestre deve ser recomendada.
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drogas ilícitas pode exercer um papel causador nas anomalias
do desenvolvimento cerebral. A exposição intrauterina ao
ácido valproico também foi associada a um risco aumentado
de anomalias do sistema nervoso central, principalmente
defeitos do tubo neural.
Achados Clínicos.
Sistema nervoso central: convulsões, retardamento mental,
atrofia do nervo óptico, dilatação da cisterna suprasselar,
sela vazia, atrofia cortical e corpo caloso distrófico, e
cefalocele anterior também foram descritos.
Face: hipotelorismo, microftalmia, dificuldade visual com
nistagmo, hipoplasia do disco óptico unilateral ou bilateral
com aspecto de dupla borda (pigmento coroideo na
margem externa e tecido nervoso descorado na margem
mterna), perda visual variável, coloboma, estrabismo,
astign1atismo, fenda labial e palatina bilateral, palato com
arco alto e ponte nasal achatada.
Sistema endócrino: taxa de crescimento lenta e estatura
baixa. O problema mais comum é a deficiência do

FIGURA 5-78. Ultrassonografia no segundo trimestre da cabeça
fetal em um paciente com displasia septo-óptica. A ausência do
septo pelúcido e a comunicação dos cornos frontais dos ventrículos
laterais (setas) são vistos.
hormônio do crescimento (93%), seguido por deficiência
do hormônio adrenocorticotrófico (57%), hipotireoidismo
(53%), diabetes e deficiência de gonadotrofina. A disfunção
hipotalâmica é a origem básica dessas anomalias endócrinas.
A displasia septo-óptica é responsável por cerca de 4% de
todas as deficiências de hormônio do crescimento nas
cnanças .
Diagnóstico. A ausência do septo pelúcido é prova-
velmente o achado mais típico. Algumas vezes, as imagens
ultrassonográficas padrão do cérebro, obtidas ao longo dos
planos axiais no meio da gestação, podem não identificar
apropriadamente essa ausência. Isso pode ser explicado pela
grande proximidade das paredes dos ventrículos laterais, de
tamanho normal, que podem gerar um artefato lembrando
SíNDROME DE
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
Definição. A síndrome de Sin1pson-Golabi-Behmel é
caracterizada por um supercrescimento pré e pós-natal, uma
aparência facial característica, um alto risco para o desenvol-
vimento de tumores embrionários e um espectro de malfor-
mações congênitas (viscerais e esqueléticas) que se sobrepõe
ao de outras síndromes de supercrescimento.
Sinônimos. Síndrome de Bulldog, síndrome de displasia
e gigantismo, ligada ao X, síndrome de Dgsx Golabi-Rosen,
síndrome da dismorfia de Sinlpson, síndrome encéfalo-trofo-
esqUlse.
Etimologia. Por Simpson (em 1975) e Behmel (em 1984)
que primeiro descreveram esta condição.
Prevalê n cia. Desconhecida.
Etiologia. Síndrome ligada ao X caracterizada ou por
deleções ou por mutações de ponto dentro do gene glipicano-
3 (CPC3) em Xq26, um membro de uma família multigênica
codificante de pelo menos seis proteoglicanos de heparan
sulfato de superfície celular ligados ao glicosilfosfatidilinosi-
SíNDROMES FETAIS 167
um cavum do septo pelúcido normal. A demonstração dos
tratos ópticos hipoplásicos por ressonância magnética pode
permitir que se faça um diagnóstico defmitivo. Hipoteloris-
mo, ventrículos cerebrais aumentados, ventrículos laterais
comunicantes, fenda labial e pala tina bilateral também foram
reconhecidos antes do nascimento .
Anomalias Gené ticas. Mutações no gene do homeo-
box HESXl foram sugeridas como causa etiológica em pelo
menos um grupo de pacientes. Uma mutação sem sentido
Arg53Cis foi encontrada em duas crianças dentro do home-
odomínio HESX1, o que destruía sua capacidade de se ligar
ao DNA-alvo. Camundongos que têm deficiência do gene
do homeobox HESXl se apresentam com defeitos do tubo
neural semelhantes aos da displasia septo-óptica.
Diagnóstico Dife rencial. Muitas variantes com esqui-
zoencefalia associada, disgenesia do corpo caloso ou microf-
talmia, bem como formas incompletas, foram descritas. A
holoprosencefalia lobar pode também lembrar a displasia
septo-óptica.
Risco de Recorrê ncia. Desconhecido.
Prognóstico. O grau variável de déficit mental (de míni-
mo a grave), bem como a presença de múltiplas disfunções
endócrinas, afeta o prognóstico para cada criança. A preven-
ção da hipertermia (em caso de febre), da desidratação (febre
e diabetes insípido) e outras disfunções endócrinas devem ser
pesquisadas e corrigidas.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é alte-
rado quando se opta pela continuação da gestação. A confu'-
mação do diagnóstico após o nascimento é importante para o
aconselhamento genético. A prevenção de episódios hipogli-
cêmicos recorrentes, convulsões e desequilíbrios hormonais
pode melhorar o prognóstico geral.
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tol. Ocasionalmente, essas deleções também incluem o gene
glipicano-4 (CPC4J. Nem todos os indivíduos com SGBS têm
demonstrado interrupções do lócus GPC3, o que levanta a
possibilidade de que outros loá no cromossomo X poderiam
ser responsáveis por alguns casos desta síndrome.
Diagnóstico. Uma triagem por ultrassom pode detectar.
Face "grosseira" característica com hipertelorismo, um
nariz arrebitado pequeno e largo, uma boca larga, um
perfil facial reto com incompetência dos lábios, sulco
medial da língua, macroglossia, má posição dos dentes,
fenda submucosa, má oclusão, palato fendido , uma maxila
e uma mandíbula gI-andes, uma grande altura da face
inferior, gI-ande base craniana anterior, algumas vezes
também queratocistos odol1togênicos.
Macrossomia.
Anomalias esqueléticas, tais como hipoplasia dos
dedos, uma anomalia congênita da falange proximal,
polidactilia pós-axial, mãos largas, unhas dos indicadores
hipoplásicas.
168 SíNDROMES FETAIS
Anomalias viscerais e congênitas, tais como estenose
pulmonar, problemas cardíacos e taquiarritmias graves.
Hérnia diafragmática, malformações gastrointestinais,
visceromegalia, estenose pilórica, esplenomegalia, rins
displásicos grandes.
Defeitos congênitos da linha média, tais como agenesia do
corpo caloso.
Alfa-fetoproteína no soro materno elevada também está
presente.
Diagn óstico Dife re ncial. Síndrome de Beckwith-Vlie-
demann, síndrome de SOtos, doenças lisossômicas e ouu'as
síndromes com supercrescimento.
An omalias Associadas. Tumor de vVilms, nefroblasto-
matos e, hepatoblastoma, carcinoma hepatocelular, neuroblas-
toma, hemangioma.
P rognóstico. As manifestações clínicas da síndrome são
amplas, variando de formas muito leves em mulheres por-
tadoras a formas letais na infância em homens afetados. Os
recém-nascidos afetados podem manifestar, além dos achados
reportados e já revelados pelo ultrassom, uma síndrome de
apneia obstrutiva do sono, retardamento mental variando
de normal a levemente retardado, estatura alta, hipotonia
muscular generalizada, risco elevado para arritmias cardía-
cas e para o desenvolvimento de tumores embrionários, tais
como neuroblastoma e tumor de Wilms no início da infância.
Genitália ambígua (micropênis e hipospád ia perineoescrotal
com criptorquidia) e mamilos supranumerários também são
reportados. Problemas cardíacos e transtornos de condução
são os principais componentes da síndrome e podem ser res-
ponsáveis pela morte no início da infância e talvez por parada
cardíaca na idade adulta.
Risco d e Recorrência. Desconhecido.
Conduta. Depende das anomalias predominantes asso-
ciadas. A interrupção da gestação pode ser oferecida antes da
viabilidade. Se a continuação da gestação é escolhida, a mOllÍ-
toração periódica do crescimento fetal e a avaliação periódica
dos defeitos estruturais são recomendadas .
Referências
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SIRENOMELlA
Definição. Uma anomalia congemta, causada por um
defeito vascular disruptivo, caracterizada por fusão das
extremidades inferiores , associada a agenesia renal, ausên-
cia do sacro , reto e bexiga. Foi considerada, no passado,
representante de uma forma grave da síndrome da regressão
caudal.
Sinônimos. Síndrome da sereia, sequência de sirenomelia.
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Etiologia. Embora a etiologia seja desconhecida, acredita-
se que a sirenomelia não seja hereditária.
Ri sco d e Recorrên cia. Desconhecido.
Diagnóstico. O diagnóstico da sirenomelia é baseado
na presença de fusão das extremidades inferiores associada a
outras defonnidades esqueléticas e espinhais lombares, agene-
sia renal bilateral (o que leva a oligo-hidrâmllÍo e hipoplasia
pulmonar graves) e defeitos nas paredes do coração e do
abdômen . O defeito va.ria de simples fusão cutânea dos mem-

FIGURA 5-79. Sirenomelia. A extremidade fundida e a deformidade
do pé semelhante a barbatana são ca racterísticas da sirenomelia.
bros a ausência de todos os ossos longos, restando apenas um
fêmur. O defeito dos pés é proporcional ao defeito dos ossos
longos, com um defeito cutâneo comumente se apresentando
com um pé duplo fundido com 10 dedos, e defeitos mais gra-
ves se apresentando com um pé mais rudimentar e ectromelia.
Como as pernas são fundidas, sua rotação não ocorre e elas
permanecem na sua posição fetal . Assim, as fíbulas , quando
presentes, estão entre as tíbias e a sola do pé é orientada "ven-
tralmente" em vez de "dorsalmente".
Patogênese. Uma alteração no desenvolvimento vascular
inicial leva a um "roubo arterial vitelino", em que o fluxo
sanguíneo é desviado da região caudal do embrião para a
placenta, resultando em mú ltiplos defeitos das extremidades
inferiores. Muitos desses fetos têm uma vasculatura aberran-
te, com as artérias umbilicais conectadas às antigas artérias
vitelinas (as artérias mesentéricas superiores).
Anomalia Genética. Desconhecida.
Ano malias Associadas. As anomalias estão listadas na
Tabela 5-5. Defeitos nas paredes cardíaca, renal e abdominal,
SíNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Defi nição. A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é um
transtorno autossômico-recessivo comum descrito em 1964
por Smith et ai, caractelizado por múltiplas anomalias que
incluem aparência facial típica, retardo mental e no crescimen-
to, sindactilia do segundo e do terceiro dedo do pé, anomalias
genitais e outras anomalias dos órgãos internos. Dependendo
da gravidade das malformações, o prognóstico pode variar de
leve comprometimento intelectual a letal. O diagnóstico foi
baseado em traços clúlicos encontrados após o nascimento ou
na autópsia até 1993, quando lrons descreveu os níveis redu-
zidos de colesterol no plasma e niveis elevados do 7-desidro-
colesterol (7-DHC) , precursor do colesterol, em associação da
SLO. A confirmação desses achados bioquúnicos por muitos
outros pesquisadores provou que os níveis do colesterol e de
SíNDROMES FETA IS 169
1 Tabela 5-5 1Anomalias Associadas à Sirenomelia
Anormalidade Frequência
Genitália anormal Sinal muito frequente
Agenesialhipoplasia dos rins Sinal muito frequente
Genitália ambígua Sinal muito frequente
Anomalias da bexiga Sinal muito frequente
Ânus imperfurado/estenose anal Sinal muito frequente
Agenesia sacrococcígea Sinal muito frequente
Anomalias cardíacas Sinal frequente
Rádio ausente/anormal Sinal frequente
Espinha bífida Sinal frequente
Físcula traqueoesofágica Sinal frequente
Reproduzido com permissão de Orphanet:
http://www.orpha.ncúconsor/cgi·bin/home.php?Lng=G B.
no tórax e na espinha inferior são observados. Uma única
artéria umbilical, ânus imperfurado e ausência das genitálias
são comumente encontrados.
Diag nóstico Diferencial. A sÚldrome da regressão cau-
dal é o principal diag11óstico diferencial, em geral apresenta
deformidades mais brandas comparadas à sirenomelia e
volume normal do Líquido amniótico. Devido à agenesia renal
bilateral, fetos afetados pela sirenomelia frequentemente têm
fácies de Potter. A fusão das extremidades inferiores, presente
na sirenomelia, defme o diagnóstico diferencial. Outras condi-
ções que devem ser excluídas são Fraser e VATER.
Prognóstico. Essa é uma condição letal devido à agenesia
renal associada e suas complicações. Casos excepcionais se
apresentam sem agenesia renal e podem sobreviver.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da -viabilidade. O cuidado pré-natal padrão não é altera-
do quando se opta pela continuação da gestação.
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Olphanet: php ?Lng=G B
seus precursores no plasma poderiam ser marcadores confiá-
veis para o diagnóstico pré-natal. Atualmente, a análise do
colesterol pode ser feita no período pré-natal usando líquido
amniótico ou , no primeiro trimestre, por biópsia de vilocorial.
A introdução de testes bioquímicos para a síndrome de Smith-
Lemli-Opitz melhorou a detecção pré-natal dessa síndrome.
Contudo, o reconhecimento de traços ultrassonográficos
sugestivos da sÚldrome de Smith-Lernli-Opitz é necessário
para levantar a suspeita, especialmente em pacientes que não
estão cientes da sua condi<rão de portadoras e estão tendo
a sua primeira gestação afetada. O exame ultrassonográfico
também avalia a gravidade das anomalias, e assim auxilia na
previsão do resultado. Em 1987, Curry propôs a divisão da
entidade em duas classes: tipo I (a sÚldrome clássica descrita
por Smith) e tipo II (os casos mais graves).
170 SiNDROMES FETAIS

Sinônimos. Nanismo acrodisgenital, síndrome de Lowry- Anomalias Associadas e Peculiaridades da

Miller-MacLean. I Tabela I Síndrome de Smith-lemli-Opitz
Incidência. Alguns autores sugerem que a síndrome de
Smith-Lemli-Opitz seja o segundo transtorno autossôrnico Área Anatômica Anomalia
recessivo mais comum em norte-americanos brancos , atrás da Membros Sindactilia (especialmente do segundo e terceiro
fibrose cística. A prevalência dessa síndrome foi estimada entre dedos do pé)
0,25:10.000 e 0,5:10.000, mas uma incidência de 1:10.000 foi Polidactilia pós-axial
mencionada em 1997, em uma população na Boêmia Central. Membros curtos
Além disso, com a identificação de um defeito metabólico, Clinodactilia
uma reavaliação desses dados foi sugerida. Luxação dos quadris
Etiologia-Patogênese. Dellaire observou, em 1966, Deformidade em valgo
o padrão autossômico recessivo de transmissão. Em 1994, Desvio radial das mãos
Wallace reportou um caso de translocação balanceada em Desvio ulnar dos dedos
um paciente afetado e sugeriu que o lóeus gênico poderia ser o Pés em "base de cadeira de balanço"
7q32. Causada por um defeito na biossíntese do colesterol, a Pregas palmares anormais
síndrome de Smith-Lemli-Opitz é a primeira síndrome genéti- Padrão dérmico da crista do verticilo dos dedos
SNC/Cabeça Microcefalia
ca conhecida com uma etiologia metabólica.
Trigonocefalia
Diagnóstico. A detecção de uma concentração muito
Agenesia do corpo caloso
reduzida de colesterol e acúmulo anormal de 7-desidrocoles-
Convulsões
terol no plasma fecha o diagnóstico em crianças e adultos .
Desmielinização dos hemisférios cerebrais,
A concentração elevada de 7-desidrocolesterol no líquido nervos cranianos e nervos periféricos
amniótico no segundo trimestre ou na biópsia de vilocorial Hidrocefalia
no primeiro trimestre, normalmente indetectável em ambas Hipoplasia cerebral
as amostras, é um marcador confiável para o diagnóstico pré- Hipoplasia cerebelar
natal da síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Casos dessa síndro- Cardíaco Defeito do septo ventricular
me com colesterol normal e 7DHC anormal foranl reportados Defeito do septo atrial
e, assim, níveis normais de colesterol isolados não excluem Atriomegalia
completamente o transtorno. Os níveis de estriol na urina Ventriculomegalia
materna tardiamente na gestação podem estar reduzidos, bem Geniturinário Hipospádia
como os níveis de estriol na circulação materna. Foi observa- Criptorquidia
do que metade dos fetos que sofreram morte intrauterina com Micropênis
a síndrome de Smith-Lemli-Opitz tinha níveis de estriol no Escroto bífido
soro materno baixos ou indetectáveis, levantando a hipótese Escroto hipoplásico
de que esse achado poderia se tornar um teste de triagem do Microuretra
soro materno para essa síndrome. O gene para a síndrome de Genitália ambígua
Smith-Lemli-Opitz foi mapeado e foram isoladas mutações, Capuz do clitóris proeminente
mas por ora apenas em ternlOS experimentais. Pequenos lábios redundantes
Grandes lábios hipoplásicos
Achados U ltrassonográficos. Os achados ultrassono-
Útero rudimentar
gTáficos durante o exame pré-natal podem levantar a suspeita
Obstrução da junção ureteropélvica
em pacientes que não têm históricos fanlliiares ou pregressos
Hipoplasia renal
da sÚldrome de Smith-Lemli-Opitz e, desse modo, não estão
Estenose uretral
cientes de sua condição de portadores. A detecção ultras-
Displasia renal cística
sonográfica de múltiplas anomalias, tais como anomalias Pseudo-hermafroditismo masculino
faciais, polidactilia, sindactilia (mais comum entre o segundo
e o terceiro dedo do pé), prega palmar única, hipospádia e SNC, sistema nervoso cenrral.
criptorquidia no feto masculino, genitália ambígua, defeitos
cardíacos, malformações pulmonares e muitas outras, em
associação de cariótipo normal, é sugestiva da síndrome de
Smith-Lemli-Opitz. A detecção das anomalias principais é anomalias faciais, dos membros e genitais associadas a retardo
importante para avaliar a gravidade do transtorno. A detecção mental e do crescimento, a ampla variação fenotípica é o aspec-
de translucência nucal elevada ou edema nuca! persistente to mais importante desse transtorno. Anomalias de todos os
com hidropisia não imune são outros achados reportados em sistemas foram descritas, e as mais comuns são mencionadas
fetos com a síndrome de Smith-Lemli-Opitz. na Tabela 5-6.
Diagnóstico Diferencial. O padrão de anomalias mul-
tissistêmicas é característico das trissomias do 21 , do 18 e Referências
do 13, e, portanto, o cariótipo é recomendado para excluir
Waterham HR, Wijburg FA, Hennekam RC, et al: Smith-Lemli-Opitz
esses transtornos. A superposição da síndrome de Smith- synclrome is caused by mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase
Lemli-Opitz com outros transtornos , tais como a síndrome gene. ArnJ Hum Genet 63:329, 1998.
de Meckel, foi reportada, devido à variabilidade do fenótipo Kelley RI, Hennekam RCM: The Smith Lemli-Opitz syndrome. J Med
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DISPLASIA TANATOFÓRICA
Definição. A displasia tanatofórica é uma forma congê-
nita letal de condrodisplasia de encurtamento dos membros,
que é dividida em dois subtipos:
Tipo I é caracterizado por rizomelia extrema, ossos longos
curvados, tÓrax estreito, uma cabeça relativamente grande,
comprimento do troco normal e crânio em trevo ausente.
A coluna vertebral apresenta platispondilia, o crânio tem
uma base pequena e, frequentemente, o forame magno
tem um tamanho reduzido. A testa é proeminente, e
hipertelorismo e um nariz em forma de sela podem estar
presentes . As mãos e os pés são normais, mas os dedos são
curtos.
TijJO 11 é caracterizado por ossos longos retos e encurtados,
e crânio em trevo.
Sinônimo . Nanismo tanatofórico.
In cidê ncia. 0,69:10.000; a razão homem-mulher é 2:l.
Etio logia. Possivelmente herança autossômica dorninan-
te, mas a maioria dos casos resulta de novas mutações do
recep tor 3 do fator de crescimento de fibroblasto .
FIGURA 5-80. Reconstruções tridimensionais do plano coronal mos-
tram o crânio de Kleeblattschadel ou crânio em trevo típico da displasia
tanatofórica tipo 11. (Cortesia de Ana Bircher, 2002, thefetus. net.)
SíNDROMES FETAIS 171
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Risco de Recorrê ncia. Um nsco empírico geral foi
estimado em 2%.
Diagnóstico. O diagnóstico ultrassonográfico pode ser
feito na presença de nanismo com encurtamento dos mem-
bros, tórax hipoplásico, crânio em trevo, protuberância
frontal e prega simiesca. Curvatura do fêmur, tórax estreito,
tamanho grande da cabeça mesmo sem ventriculomegalia
e tecidos moles redundantes são traços que se tornam mais
pronunciados com o avanço da gestação, mas podem não
estar presentes no segundo trimestre. Em 70% dos casos, a
displasia tanatofórica está associada a poli-hidrâmnio, que
pode ser maciço e levar ao trabalho de parto precoce. Os
movimentos fetais não parecem ser afetados pela doença,
mas uma redução no movimento durante o terceiro trimestre
foi reportada. A flexão da mão reduzida provavelmente é
responsável pela presença de prega simiesca. Na ausência de
crânio em trevo, a doença deve ser suspeitada quando são
FIGURA 5-81. Outra imagem do modo de reprodu ção tridimensional
da superfície mostra mais detalhes. (Cortesia de Ana Bircher, 2002,
thefetus. net.)
172 SíNDROMES FETAIS
FIGURA 5-82. Os membros superiores eram curtos, em geral rizo -
mélicos e mantendo um ângulo reto ao longo de todos os exames,
(Cortesia de Ana Bircher, 2002, thefetus ,net,)
detectados nanismo rizomélico grave e um tórax estreito , A
medida ultrassonográ.fica do comprimento do fêmur fetal,
especialmente quando correlacionada com o diâmetro biparie-
tal, é um método confiável na identificação de certas formas
de displasias esqueléticas com encurtamento de membros,
bem como displasia tanatofórica,
Patogênese. Interrupção generalizada característica da
placa de crescimento com tecido "tipo mesenquimal" persis-
tente ,
Anom a lias Assoc iadas. "Crânio em trevo" (no tipo 11),
rim em ferradura, hidronefrose, defeito septal atrial, válvula
tricúspide defeituosa, ânus imperfurado e sinostose radioul-
nar,
Di agnóstico Dife r encial. Displasia condroectodérmica
(sú1drome de Ellis-van Creveld), displasia torácica asfixiante,
síndrome da costela curta e polidactilia e acondroplasia homo-
zigótica. Todos os nanismos com membros encurtados devem
ser considerados, Se houver suspeita do tipo 11, devem ser
excluídas condições que tenham associação de craniossinosto-
se e crânio em trevo (síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer,
Carpenter e Kleeblattschadel).
Prognóstico. E ta é uma condição uniformemente letal,
e. em geral. crianças afetadas morrem pouco depois do nas-
cimento, A causa da morte é insuficiência respiratória devido
aos pulmões hipoplásicos .
Conduta. A opção de inten-upção da gestação deve ser
oferecida antes da viabilidade. A avaliação ultrassonográlica
da hidrocefalia é recomendada, considerando que pode causar
má apresentação e um parto difícil. Se tiver se desenvolvido
uma hidrocefaJia maciça, devem ser consideradas a cefalocen-
tese ou uma cesariana eletiva, para evitar o trauma materno.
FIGURA 5-83. Imagens post-mortem deste feto, (Cortesia de Ana
Bircher, 2002, thefetus. net,)
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ESCLEROSETUBEROSA
Definição. Esta síndrome está associada a angiofibroma
facial (frequentemente chamado erroneamente de adeno-
ma sebáceo), epilepsia, retardamento mental, cistos renais ,
angiofibroma múltiplo e bilateral do rim e rabdomioma do
coração. Diversas manifestações cutâneas , tais como manchas
hipocrômicas (visíveis sob luz de vVood) e manchas café-com-
leite (áreas marrom-claro), também são típicas da síndrome.
Tumores cerebrais , como ependimoma do terceiro ventrículo
e astrocitoma, também podem estar presentes .
Sinônimo. Esclerose de Bourneville e Brissaud.
Incidência. 0,3 a 1: 10.000. A idade de início está na
primeira década de vida.
FIGURA 5-84. Esclerose tuberosa . Vários rabdomiomas são vistos
nesta imagem das quatro cavidades do coração. (Cortesia de Luc
Gourand, 2002, thefetus. net.)
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FIGURA 5-85. A mancha café -com -Ieite típi c a da escleros e tub e r o-
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FIGURA 5-86. Visão axial (ponderada em T2) em um feto de 26
semanas de gestação mostrando um nódulo subependimal típico (seta) .
(Cortesia de Heron Werner, 2005, thefetus. net. )
174 SiNDROMES FETAIS
1 Tabela 5-7 1Principais Aspectos da Esclerose Tuberosa
Tríade clássica « 50% dos casos):
Lesões faciais,
Coll1tUlsões e
Retardamento mental
Sistema Nerooso Central
Hamarlomas corticais
Lesão da substância branca'
Hamartrmzas subependimais (95%)
LocaliUlfão típica: ao ladiJ das paredes do venbiado lateral
Astrocitoma de células gigantes subependimais*
Localb:o.ção:)órame de MlJlzro
H idJ"OCejà/ia obstrutiva
Rim:
Cistos
Angiolipvm4
Cardiovascular:
RabdlJlniom4
Aneurisma, fstenose e eeto/}ia vascular
Fígado:
LeilJlnioma
Adenmlla
*Ncnhum registro de visualização intrauterma.
Etiologia. Herança autossômica dominante com uma
grande proporção de mutações novas (casos esporádicos). A
expressão é altamente variável.
Patogênese. Os túberes são a expressão de um trans-
torno precoce da embriogênese. Qyanto maior o número de
túberes, maior o número de comprometimentos neurológicos .
Eles podem ser encontrados em qualquer lugar dentro dos
hemisférios cerebrais , tais como na região subependimalloca-
lizada nas paredes dos ventrículos laterais e na superfície dos
gânglios basais. Eles podem se estender para os ventrículos
na área do forame de Monro, e podem causar obsu'ução e
hidrocefalia. Também podem aparecer nos giros corticais e
no sulco terminal. A esclerose tuberosa induz uma redução
do número de neurônios , que são substituídos por neurônios
gigantes multinucleados ou "monstros". O supercrescimento
dos astrócitos fibrilares pode resultar em astrocitomas malig-
nos. A esclerose induz uma desmielinização, bem como depo-
sição de cálcio na glia e nos vasos sanguíneos, o que ocorre
pela degeneração hialina.
Achados Clínicos. A esclerose tuberosa pode apresentar
uma ampla variedade de sinais que envolvem muitos órgãos
como consequência da origem multifatorial desse transtorno
genético (Tabela 5-7).
Diagnóstico. O diagnóstico é geralmente sugerido pela
descoberta de tumores cardíacos, que se assemelham a peque-
nos fibroides uterinos (massas redondas e homogêneas, geral-
mente bem-delineadas). Entre 51 % e 86% dos rabdorniomas
cardíacos estão associados à esclerose tuberosa. Às vezes , o
achado de um rabdomioma durante um exame de ultrassom
de rotina no segundo trimestre pode levar ao reconhecimento
de que a mãe é afetada . Os rabdonúomas cardíacos aumen-
tam no penodo pré-natal, podem regredir no início da infân-
cia, permanecer inalterados durante a infância e regredir na
adolescência. Os rabdomiomas podem causar transtornos de
ritmo (síndrome de Wolff-Parkinson-White, taquicardia supra-
ventricular, arritrnias paroxisticas), bem como obstruções ou
regurgitação . Angiofibromas renais não foram reconhecidos
no período pré-natal, embora isso possa ser simplesmente
uma questão de tempo. Alguns relatos recentes não publica-
dos demonstraram que os nódulos subependimais periventri-
culares podem também ser detectados.
O ecocardiograma bidimensional com Doppler é um
método útil e não invasivo para diagnosticar rabdomiomas
cardíacos fetais e para monitorar sua influência na função
cardíaca fetal. Entretanto, ele não ajuda a determinar quais os
fetos afetados por rabdomiomas que desenvolverão esclerose
tuberosa. Alguns estudos reportam que 39% dos rabdomio-
mas cardíacos pré-natais suspeitados serão diagnosticados ao
nascimento como síndrome de esclerose tuberosa. O histórico
familiar permanece o preditor mais forte da síndrome no
aconselhamento pré-natal, enquanto o tamanho do tumor
cardíaco não pode ser usado de modo confiável. Imagens por
ressonância magnética podem ser realizadas para avaliar todas
as malformações associadas.
Anomalias Ge né ticas. A esclerose tuberosa C é causada
por defeitos ou mutações em dois genes , da esclerose tuberosa
Cl e da esclerose tuberosa C2 . Apenas um dos genes precisa
ser afetado para a esclerose tuberosa C estar presente. O
gene da esclerose tuberosa Cl , descoberto em 1997, está no
cromossomo 9 e produz uma proteína chamada hamartina.
O gene da esclerose tuberosa C2, descoberto em 1993 , está
no cromossomo 16 e produz uma proteína chamada tuberina.
Essas proteínas agem como supressores do tumor, agentes que
regulam a proliferação e a diferenciação celular.
Diagnóstico Dife renc ial. O achado pré-natal predomi-
nante é o dos rabdomiomas. Outros tumores cardíacos, como
fibroma , também devem ser considerados.
Risco de Recorrê ncia. Baixo nos casos de mutações
novas; mais alto nos casos de mosaicismo gonadal ; 50% nos
casos de comprometimento pré-natal.
Prognóstico. Qyando nenhuma hidropisia resulta da
presença dos rabdomiomas, o prognóstico depende das outras
complicações do u·anstorno. Devido à grande variabilidade
de expressão, uma previsão precisa da condição da criança é
difícil de inferir partindo da condição do genitor. Além disso,
novas evidências genéticas parecem indicar que o prognóstico
mental varia com o lócus do gene defeituoso; assim, isso pode
influenciar a decisão acerca da gestação no futuro .
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade.
Referências
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the fetus. Eur RadioI14:l 513, 2004.
Gamzu R, Achiron R, Hegesh J, et al: Evaluating the risk of tuberous
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outcome of cardiac rhabdomyomas.] Perinat Med 30:170, 2002 .

SíNDROME DE TRANSFUSÃO
FETO-FETAL
Definição. A síndrome de transfusão feto-fetal é uma
entidade congênita exclusiva de gestações de gêmeos dianmió-
ticos monocoriônicos, caracterizada por uma troca de sangue
desequilibrada entre a circulação dos gêmeos, o que ocorre
por anastomose interplacentária e pode causar comprometi-
mento fetal, variando de discordância no crescimento à morte
de ambos os fetos. A primeira descrição foi feita por Schatz
no final dos 1800.
Sinônimo. Gêmeo mumificado (stuck
Etiologia. Anastomose vascular.
Risco de Recorrê ncia. Desconhecido, mas muito baixo,
considerando a pequena chance de desenvolver uma segunda
gravidez de gêmeos dianmióticos monocoriônicos.
Incidência. A transfusão feto-fetal causa complicação em
cerca de 15% das gestações de gêmeos monocoriônicos e é
responsável por 17% da mortalidade perinatal em gestações
múltiplas.
Diagnóstico. Os critérios ultrassonográficos para o diag-
nóstico da síndrome de transfusão feto-fetal incluem placenta-
ção monocoriônica, com visualização de uma membrana de
separação, felos do mesmo sexo, sequência de poli-hidrâmnio-
oligo-hidrâmnio no meio da gestação (poli-hidrâmnio na bolsa
do receptor e oligo-hidrâmnio na do doador) na ausência de
outras causas de volume anormal do liquido anU1Íótico, e mar-
cante discordância do crescimento. Considera-se discordância
significativa do peso uma diferença entre os tamanhos dos
gêmeos igual ou maior que 20%. Outros achados que devem
ser observados incluem não visualização da bexiga do doador
com a bexiga do receptor aumentada, relação sistólicaJdiastó-
lica (S/D) anormal ao Doppler do cordão umbilical, hidropisia
ou evidência de insuficiência cardíaca congestiva de qualquer
um dos gêmeos (mais encontrada no gêmeo receptor). Formas
mais brandas da doença são mais difíceis de diagnosticar devi-
do à falta de critérios uniformes; contudo, deve-se suspeitar
FIGURA 5-87. Síndrome da transfusão feto-fetal. Os fetos são
visivelmente discordantes no tamanho , com o feto maior à esquerda
(o receptor) demonstrando ascite.
SíNDROM ES FET AIS 175
da síndrome de transfusão feto-fetal na presença de discrepân-
cia do líquido anuuótico entre as cavidades.
Patogênese. Se a divisão embrionária ocorre antes de três
dias após a fertilização, isso resulta em dois fetos independen-
tes com placentas separadas. Uma única placenta com duas
cavidades anmióticas ocorre se a divisão acontecer entre os
dias 4 e 7. Se a divisão do embrioblasto ocorre após aproxi-
madamente oito dias, os gêmeos dividem uma única placenta
e cavidade amniótica (gêmeos monocoriôrucos-monoaJmuóti-
cos). A divisão depois do dia 12 resulta em gêmeos unidos.
Q.tando dois fetos compartilhanl a mesma placenta,
desenvolvem-se anastomoses entre as suas circulações. Essas
anastomoses podem ser de três tipos: de veia para veia, de
artéria para aJ·téria e de artéria para veia. Mesmo quando exis-
tem várias conexões vasculares dentro de uma única placenta,
nenhuma traJlsfusão deve ocorrer desde que as anastomoses
estejam equilibradas. Placentas de gestações com síndrome
de transfusão feto-fetal têm menos anastomoses, as quais
são mais provavelmente solitárias e do tipo arteriovenoso
profundo, ao contrário daqueles sem a síndrome. Uma vez
que a transfusão ocorra, o gêmeo doador ou "bombeado r"
se torna rupovolên-uco devido à perda de sangue. A lupóxia
se desenvolve devido à insuficiência placentária, que também
é responsável pela restrição do crescimento intrauterino. A
perfusão renal insuficiente leva a oLigo-hidrârmuo. Essa carac-
terística tardia, quando grave, é responsável pela aparência
clássica do gêmeo mun-uficado: a bolsa anU1Íótica se torna
pequena demais, a membrana anU1Íótica fica em contato pró-
XlI110 com o corpo do gêmeo "bombeador", e o feto aparece
preso à paJ'ede uterina. Hipervolenua com perfusão renal
FIGURA 5-88. Um caso diferente da síndrome de transfusão feto-
fetal. O feto à direita da mãe (lado esquerdo da imagem) está preso
contra o útero anterior pela membrana divisora (setas).
176 SíNDROMES FETAIS
FIGURA 5-89. Fotografia post-mortem de gêmeos. Os gêmeos são
discordantes, com o gêmeo maior, receptor, à esquerda.
aumentada leva a poli-hidrâmnio na bolsa do gêmeo receptor.
Como não há perda de proteínas ou componentes celulares da
sua circulação, a pressão osmótica coloidal puxa água do com-
partimento materno através da placenta, estabelecendo um
círculo vicioso de hipervolemia, poliúria e hiperosmolaridade,
levando a insuficiência cardíaca de alto débito, hidropisia e
poli-hidrâmnio.
as formas mais graves, o diagnóstico não deve ser
difícil: uma única placenta, poli-hidrâmnio maciço na bolsa
do gêmeo receptor, um gêmeo doador mumificado preso à
parede uterina com mobilidade reduzida e óbvia discordância
do crescimento. Formas mais brandas da doença são mais
difíceis de diagl10sticar devido à falta de critérios uniformes.
Contudo , deve-se suspeitar da síndrome de transfusão feto-
fetal na presença de discrepância do líquido amniótico entre
as cavidades, independente do tamanho da discordfu1cia do
peso entre os gêmeos. Uma diferença de hemoglobina entre
os gêmeos major que 2,4 g/cll no sangue fetal obtida por cor-
docentese tem se mostrado consistente com a síndrome do
gêmeo munlificado.
Anomalias Asso c iadas . A superdilatação do útero
causada pelo poli-hidrâmnio pode provocar parto pré-termo,
FIGURA 5-90. Este é outro caso de transfusão feto-fetal . Superfície
fetal da placenta apresentando duas bolsas, uma membrana divisora
e as anastomoses vasculares.
amnionexe, descolamento de placenta e desconforto abdonu-
nal e respiratório. A morte de um dos gêmeos pode causar
fenômenos embólicos (síndrome de embolização do gêmeo),
problemas de coagulação no gêmeo remanescente e seque-
las, tais como doenças neurológicas, cardíacas e renais , são
comuns entre os sobreviventes.
Diagnóstico Dife rencial. O diagnóstico diferencial deve
ser uma preocupação principalmente com gêmeos de tama-
nhos diferentes sem transfusão como o mecalusmo fisiopato-
lógico subjacente do problema. Alguns autores propuseram
uma nova entidade chamada sequência de oligo-hidrânuuo-
poli-hidrfumuo de gêmeos, em que a transfusão feto-fetal está
incluída. Estudos lustopatológicos da placenta são necessários
para distinguir a transfusão feto-fetal das outras condições
incluídas na sequência de oligo-hidrâmruo-poli-hidrâmnio de
gêmeos . A restrição do crescimento intrauterino isolada pode
ser considerada se a discrepância de crescimento for mínima
(n1eros de 15%) e os outros traços da síndrome não estiverem
presentes. A gestação de gêmeos dicoriônicos com placentas
fundidas e restrição do crescimento de um dos fetos é outra
condição que pode levar a um diagnóstico errado. Esta pode
ser excluída se os gêmeos tiverem sexos diferentes ou, após o
nascimento, por análise lustopatológica da placenta.
Prognóstico. a doença se manifesta durante o
segundo u"imestre, há um alto risco de morbidez e mortalida-
de perinatais. H ipóxia intrauterina, parto precoce e morte de
um dos fetos (geralmente o doador) com subsequente morte
ou sequela hipóxica-isquênlica (ver síndrome de embolização
do gêmeo anteriormente) no gêmeo sobrevivente são as com-
plicações mais comuns para se estar atento nessas gestações.
O fluxo diastól ico final ausente na artéria umbilical do doa-
dor, acompanhado por pulsação venosa na veia umbilical do
receptor, geralmente está associado a um mau prognóstico.
Hidropisia ou evidência de insuficiência cardíaca congestiva
de qualquer um dos gêmeos também está associada a um
prognóstico reservado. Esses sinais são encontrados mais no
gêmeo receptor.
Conduta. Embora a eficácia das terapias disponíveis ainda
seja controversa, a elevada taxa de mortalidade (que pode ser
de quase 100%) quando se opta pelo tratamento da gestante
implica a necessidade de terapia invasiva. O tratamento inclui

amniocentese seriada para drenar o poli-hidrâmnio na bolsa
do gêmeo receptor e, mais recentemente, ablação dos vasos
comunicantes na superfície placentária por neodímio: um
laser YAG guiado por fetoscopia e ligação do cordão umbili-
cal. A monitoração intensiva com cardiotocografias semanais,
alternando com perfis biofísicos , é recomendada da época do
diagnóstico até o parto.
ASSOCIAÇÃO VACTERL
. -
Definição. Inicialmente descrita em 1973, a associação de
anomalias vertebrais, anais, traqueoesofágicas, renais e radiais
(VATER) representa um defeito no desenvolvimento meso-
dérmico no nível da linha primitiva. Mais recentemente, essa
associação foi expandida para incluir essas anomalias bem
como traços cardíacos e uma descrição mais ampla das ano-
malias dos membros (VACT E RL). VACTE RL é uma sigla
mnemonicamente útil para uma associação não aleatória de
malformações incluindo V (anomalias vertebrais), A (atresia
anal), C (anomalias cardíacas), TE (fístula traqueoesofágica
ou atresia do esôfago), R (anomalias r enais/urinárias) e L
(defeito nos membros [limb, em inglês]) . Considera-se que os
pacientes têm associação VACT ERL quando três ou mais
sistemas orgânicos estão envolvidos. Os defeitos mais fre-
quentes descritos são anomalias de fístula traqueoesofágica e
anomalias anais ou vertebrais .
Sinô nimos. Sequência VATER, associação VATER, sín-
drome VACTEL.
Incidência. Incomum. Aproximadamente 300 casos
foram reportados.
Etiologia. Embora a VACTERL ocorra como um
evento esporádico na maioria dos casos, uma alta frequência
entre ftlhos de mães diabéticas foi observada. Alguns autores
reportam que ratos expostos a doxorrubicina (adriamicina)
no período pré-natal demonstraram uma série semelhante de
anomalias .
Risco de Recorrê ncia. Varia de 1% a 50%.
Patogênese. Desenvolvimento mesodérmico defeituoso
de origem desconhecida, possivelmente um u-anstorno mito-
condrial.
FIGURA 5-91. Associação VACTERL. Ultrassonografia de um feto
com at resia anal e um segmento dilatado do intestino grosso.
SíNDROMES FETAIS 177
Referência
Bruner JP, Anderson TL, Rosemond RL: PlacentaJ pa[hophysiology of
the [win oligohydramnios-polyhydramnios sequence and [he [win-[vl'in
[ransfusion syndrome. Placenta 19:81, 1998.
Diag nóstico. A associação de anomalias vertebrais (em
particular no nível lombossacral) e defeitos renais , cardíacos
e radiais constitui a manifestação clássica da síndrome de
VACTE RL. É sabido, entretanto, que alguns indivíduos afeta-
dos não apresentarão todos os achados típicos. O diagnóstico
pode também ser suspeitado em função de poli-hidrâmnio na
presença de um estômago fetal pequeno ou ausente (a fístula
traqueoesofágica), hemivértebra ou escoliose, ou defeitos dos
membros (em particular, anomalias no rádio, mão torta, defei-
tos de redução e polidactilias), defeitos renais e cardíacos. A
presença de uma costela supranumerária (13 2 e 14º pares torá-
cicos, 62 a 72 lombares) pode ser reconhecida, especialmente
com a incidência tridimensional . O diagnóstico por ultrassom
da síndrome VACT E RL pode ser realizado no inicio do
segundo trimestre, se o feto for gravemente afetado.
Anoma.l ias Gené ticas. H erança ligada ao X e autossô-
mlCa recessIva .
Diagnóstico Diferencial. Qyase metade dos pacientes
com fístula traqueoesofágica apresentará outras malformações
de VACTERL. A síndrome de Townes tem muitos traços
semelhantes . Como a síndrome VACTERL consiste em
anomalias de vários sistemas, transtornos cromossômicos tais
como trissomia do 18 e trissomia do 13 devem ser excluídos
por estudo do cariótipo. Transtornos caracterizados pela
presença de defeitos vertebrais, renais e/ou radiais (tais como
síndrome de trombocitopenia com ausência de rádio, anemia
de Fanconi, sindrome de Roberts , sindrome de H olt-Oram,
sÚldrome de ager, sÚldrome de regressão caudal, sirenome-
lia, ducto mülleriano, agenesia renal, associação de anomalias
dos membros superiores e das costelas, síndrome da ectrodac-
tilia-displasia ectodérmica e síndrome deJarcho-Levin) devem
ser considerados.
FIGURA 5-92. Vértebra anormal (seta) em associacão do achado
mencionado anteriormente e uma anomalia radial (não deve
levantar a suspeita de associação VACTERL.
178 SíNDROMES FETAIS

Anomalias Associadas. Várias. A hidrocefalia geralmen-
te está associada.
Prognóstico. De modo geral não é bom, mas depende da
associação particular de anomalias. Durante as últimas déca-
das, a literatura refletiu um aumento constante na sobrevivên-
cia de crianças com a associação VACTERL. H oje a maioria
das crianças com a associação VACTERL sobrevive.
Conduta. A interrupção da gestação pode ser oferecida
antes da viabilidade. A monitoração ultrassonográfica mensal
do crescimento fetal e a avaliação dos defeitos estruturais são
recomendadas. A realização do parto em um centro terciário
é necessá.ria para reparo cirúrgico e reabilitação imediatos. O
sistema de órgãos mais envolvido é o sistema urinário, com
uma anomalia do trato urinário superior em mais de 90%
dos casos. Após o nascimento, pacientes com a associação
VACTERL devem permanecer em profilaxia antibiótica para
infecção do trato urmano enquanto aguardam a conclusão
da triagem. O acompanhamento urológico é crucial porque a
maioria dos pacientes, no fill1, precisa de intervenção gelútu-
rinária. H oje, os cirurgiões estão mais aptos a corrigir proble-
mas cardíacos e intestinais nesses casos.
Referências
Kolker AR, Coombs CJ, MearaJG, et al: Patterns of radial dysmorphology
with the VACTERL association in lhe adriamycin·exposed prenatal
ratoAnn Plast Surg 45 :525, 2000.
Omim: VACTERL ASSOCIATION WITH HYDROCEPHALUS
276950.
Kolon TI, Gray CL, Sutherland RW, et ai: Upper urina!")' tract
manifestations of the VACTERL association. J Urol 163:1949,
2000.

SíNDROME DE WALKER-WARBURG
Definição. A síndrome de Walker-Warburg é um trans-
torno genético caracterizado por descolanlento de retina,
cataratas, microftalmia e anomalias musculoesqueléticas e
do sistema nervoso central (hidrocefalia, lisencefalia tipo lI,
cefalocele) associados a retardamento mental. Foi reportada
inicialmente por Walker em 1942 e revista por Warburg em
1971.
Sinônimos. Lisencefalia tipo lI, síndrome de HARDE
(hidrocefalia, agiria, displasia retiniana e encefalocele), doen-
ça do músculo-olho-cérebro, síndrome cérebro-oculomuscu-
lar, displasia cérebro-ocular-distrofia muscular, síndrome de
Warburg, lisencefalia de Walker, displasia encéfalo-oftálmica e
malformação oculocerebral.
Incidência. Desconhecida.
Etiologia. Herança autossômica recessiva.
Diagnóstico. Dobyns reviu 63 casos em 1989 e estabele-
ceu os critérios de diagnóstico, que incluem lisencefalia tipo lI, FIGURA 5- 93. Pequena cefalocele (seta) em um feto com a sín-
malformações cerebelares, malformação retiniana (em geral, drome de Walker-Warburg. O filho anterior desta família foi afetado
deslocanlcnto da rctina) e distrofia muscular congênita. De de modo semelhante.
fato, a distrofia muscular congênita está presente em 100%
dos casos . Entretanto, uma anlpla variedade de manifestações
oculares e cerebrais foi reportada, além das anomalias prin-
cipais, que incluem: microftalmia, buftalmia, glaucoma con-
gênito, catarata, hipoplasia do nervo óptico, anéria hialoide
persistente, malformação de Dandy-Walker, hidrocefalia, cefa-
locele, microcefalia e agenesia do corpo caloso. Baseado nesse Risco de Recorrência. O risco de recorrência para
amplo espectro de defeitos, a associação de qualquer tipo de casais com filhos previamente afetados é de 25%.
malformação ocular a malformações cerebrais deve levantar Prognóstico. A maior parte dos recém-nascidos afetados
a suspeita da síndrome de Walker-"\Varburg. O achado de um pela síndrome de Walker-Warburg morre no prinleiro ano
anel concêntrico dentro do corpo vítreo (a retina descolada) de vida . Dos poucos que sobrevivem até os 5 anos de idade,
ou a presença de lipoma do corpo caloso é muito sugestivo a maioria tem grave retardamento mental e do desenvolvi-
do diagnóstico. Qyando os achados ultrassonográficos pré- mento .
natais são inconclusivos, imagens por ressonância magnética, Conduta. Qyando detectada antes da viabilidade, a inter-
tomografia computadorizada, eletTOmiografia e estudos de rupção da gestação pode ser oferecida. Após a viabilidade, o
autópsia são indicados após o nascimento para proporcionar cuidado pré-natal padrão não é alterado.
um aconselhamento genético preciso para a fanúlia.
Anomalias Genéticas. Defeito de 9q31.
Anomalias Associadas. Fenda labial e malformações
genitais podem ser encontradas ocasionalmente.
Diagnóstico Diferencial. Anomalias associadas a lisen- Referências
cefalia, tais como Miller-Dieker e Neu-Laxova, são os princi-
Asano Y, Minagawa K, Okuda A, et ai: A case of YValker·Warburg
pais diagnósticos diferenciais. Outros transtornos que devem syndrome. Brain Dev 22:454,2000.
ser excluídos são a síndrome de Meckel, síndrome de Fryns, Blin G, Rabbé A, Ansquer Y, et ai : First·tTimester ultrasound diagnosis
trissomias do 18 e do 13, distrofia muscular congêlúta grave in a recurrem case of Walker·YVarburg syndrome. Ultrasound Obstet
do tipo Fukuyama e infecções virais maternas. Gynecol 26:297, 2005 .
 SiNDROMES FETAIS 179

SíNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN associação de nenhuma anomalia no Doppler, liquido ammó-

Definição. T1-anstorno cromossôuúco causado por perda
de material da porção distal do braço curto do cromossomo 4.
Sinônimos. Síndrome de deleção 4p, síndrome de Wolf-
Hirschhorn e região cromossômica de Wolf-Hirschhorn.
Incid ência. Aproximadamente 120 casos relatados na
literatura mundial, mas um número muitas vezes maior está
registrado em grupo de apoio.
Etiologia. Qyebra anormal do cromossomo durante a
sinapse e recombinação. Embora inicialmente se pensasse que
a deleção fosse de origem paterna, foi descoberto recentemen-
te que ela pode ser tanto de origem materna quanto paterna.
A idade paterna não é um fator causal.
Diagnóstico. O diagnóstico pré-natal é sugerido pela
presença de restrição grave do crescimento intrauterino sem
tico normal, defeitos na linha média e uma "boca caida".
Diagnóstico Ge nético. Embora possa haver alguma
dificuldade em detectar algumas pequenas deleções por cito-
genética, a citogenética padrão (bandeamento G tradicional,
bandeamento de alta resolução, tipificação por reação em
cadeia da polirnerase, hibridização por tranferéncia de Southern
e técnica de hibridização in situ com flu orescência) pode fechar
o diagnóstico. O lócus gênico no mapa é o 4p16.3.
Anomalias Associadas. As anomalias estão listadas na
Tabela 5-8.
Diagnóstico Dife rencial.
• Síndrome de PITT: está muito intimamente relacionada com
a síndrome 4p-. A síndrome de PITT, ou síndrome de

1Tabela 5-8 1Anomalias Associadas à Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Área Características
Crescimento Grave restrição do crescimento é a regra
H abilidades Atraso psicomotor
Retardamento mental
Sistema nervoso central Disgenesia do corpo caloso
Padrão de EEG anormal caracterizado por convulsões mioclônicas generalizadas ou unilaterais
seguidas por breves ausências atípicas. Transtornos de convulsão tendem a desaparecer com a
idade
Crânio Microcefalia
Dolicocefalia
Defeitos no escalpo
Rosto Aparência facial de capacete grego
Anomalias no lobo da orelha
Grande nariz retangular contínuo às sobrancelhas
Orelhas de implantação baixa
Anomalias no segmento anterior do olho (extropia, blefaroptose)
Coloboma dos olhos
Hipertelorismo
Testa alta
Fissuras palpebrais inclinadas para baixo
Alguns traços oftálmicos da síndrome de 4p- são semelhantes aos de Sp- (síndrome de cri-dll-chaf)
Nariz coracoide
Microretrognatia
Dismorfismo facial
Fendas labial e palatina
Boca caida
Taurodontismo, que é um aspecto dentário caracterizada por dentes com cavidades da polpa
alongada e deslocamento apical da bifurcação e trifurcação das raizes. Isso causa atraso na
erupção e perda congênita de dentes
Coração Defeito septal ventricular
Hipoplasia ventricular direita
Pulmões Isomerismo pulmonar
Hérnia diafragmática
T órax hipoplásico
Sistema urinário Hipoplasia renal
Displasia policística
Oligomeganefronia (uma hipoplasia renal rara caracterizada por uma redução no número de
renículos com hipertrofia compensatória dos glomérulos e dos túbulos renais proximais)
Genital Hipospádia
Testículos não descidos com um pênis dista! irregular
Coluna vertebral Covinhas sacrais
Seio sacral
Outras Anomalias esqueléticas

Continua
180 SíNDROMES FETAIS

I Tabela 5-8 1Anomalias Associadas à Síndrome de Wolf-Hirschhorn - Cont.

Área Características
Deficiências de anticorpo (IgA e IgG2) são mencionadas em alguns casos. A associação de defeitos
de anticorpo a 4p- sugere um gene regulador com a região cromossômica deletada que promove o
sistema de células B
Uma menina de 8 meses de idade desenvolveu hiperterrnia maligna após queiloplastia
Atresia esofágica
Higroma cístico
Grande corioangioma placentário
Placenta hipotrófica, com possíveis lesões vasculares, também sem hipertensão materna
Defeitos de fusão da linha média Variando de anomalias menores, como
Defeito no escalpo
Hipertelorismo
lsomerismo pulmonar
Mesentério comum
H ipospádia, que é um dos mais proeminentes e característicos defeitos da linha média em crianças do
sexo masculino com esta síndrome
Covinhas sacrais
a:
Fenda palatina
Agenesia do corpo caloso
Defeito septal ventricular
H érnia diafragmática

EEG, elclroencefalograma; IgA. imunoglobulina A; IgG2, imunoglobulina G2.

Pitt-Rogers-Dank.s (PRDS) , é uma síndrome rara, suposta- Referências

mente autossômica recessiva com retardo no crescimento
pré e pós-natal, microcefalia, aparência facial característica,
convulsões, pregas pabnares incomuns e atraso no desen-
volvimento. Também é uma microdeleção no 4p13.3.
Síndnmze do dedo de Z ink: é considerada uma subfamília de
4p-; contudo, os sinais e sintomas são diferentes .
'lÍ-isso11lia do 13: causada por trissomia de algumas ou todas
as regiões do cromossomo 13, compartilha várias caracte-
rísticas, incluindo retardo no crescimento pré e pós-natal,
microcefalia, fendas labial e pala tina e anomalias cardía-
cas .
Outras aneuploldias: Embora a 4p- seja semelhante à Sp-,
indivíduos com a 4p- não têm o choro característico. O s
traços oculares que distinguem a 4p- de outras deleções
incluem lacrimejamento normal, algum grau de blefarop-
tose e a preponderância dos sinais do segmento anterior.
Prognóstico. Geralmente letal ; contudo, quatro casos
foram acompanhados até os 16 anos.
Risco d e Recorrên cia. Desconhecido.
Conduta. O diagnós tico de um feto com crescimento
restrito com líquido amniótico normal, Doppler normal e
triagem de infecção negativa sugere um exame detalhado do
cérebro e coração fetais e um cariótipo. A citogenética padrão
nem sempre pode demonstrar uma microdeleção; assim, o
bandeamento de alta resolução e a análise molecular devem
ser realizados. Um exame ultrassonográfico tridimensional
tan1.bém é útil para observar a face dos fetos. Uma autópsia
pode revelar a idade óssea atrasada.
Sase M, H asegawa K, Honda R, et ai : Ultrasonographic findings offacial
dysmorphism in Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Perinatol 22 :99,
2005.
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AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O
PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
Faye C. Laing, MD, Mary C. Fra tes, MD e Carol B. Benson , MD
Fisiologia Materna e Desenvolvimento Embrionário
Desenvolvimento da Placenta e Membranas Fetais
Desenvolvimento da Placenta
Desenvolvimento da Circulação Uteroplacentária
Desenvolvimento da "Membrana" Coriônica
Desenvolvimento do Âmnio
Anatomia Ultrassonográfica Normal e Pontos de Referência
Identificando o Saco Gestacional
Fluxo Sanguíneo na Gestação Inicial
Identificando a Vesícula Vitelina
Identificando o Embrião e a Atividade Cardíaca
Identificando Membranas Fetais e Placenta
Determinando a Idade Gestacional
Complicações do Primeiro Trimestre
Ausência de Saco Intrauterino
Detectando um Saco sem um Embrião ou uma Vesícula
Vitelina
Critérios para um Saco Gestacional Anormal
Tamanho
Taxa de Crescimento
Aspecto do Trofoblasto
D urante o primeiro trimestre de gestação, ocorre uma
sequência única e dramática de eventos, definmdo o
período mais crítico e tênue do desenvolvimento humano:
a notável transformação de uma única célula em um ser
humano. O tempo de duração do primeiro trimestre é
baseado na data menstrual; em uma paciente com um ciclo
de 28 dias , ele começa 2 semanas antes da fertilização (no
primeiro dia da última menstruação) e termina 12 semanas
após. este capítulo, é usada exclusivamente idade gestacional
(Ie), sendo esta sinônimo de idade menstrual (I M ). Essa
terminologia é escolhida porque a menstruação é um evento
visível que estabelece a data do último período menstrual
normal e porque é compatível com o uso radiológico e
obstétrico. Em contraste, a data embriológica começa com
a concepção e é, portanto, 2 semanas após o primeiro dia
da última menstruação. Embora a idade embriológica seja
cientificamente mais precisa, não há um marco visível que
anuncie a concepção e por isso os radiologistas e os obstetras
continuam a usar IM ou I e para datar a gestação.
A ultrassonografia transvaginal é um método excelente
de imagem para avaliar uma paciente durante o primeiro tri-
mestre de gestação (Fig. 6-1). As indicações e necessidades
6
Papel do Doppler
Detectando um Saco com Embrião
Atividade Cardíaca Ausente
Atividade Cardíaca Presente
Fatores de Risco para a Interrupção da Gestação Inicial
Idade Gestacional
Sangramento Intrauterino
Frequência Cardíaca
Saco Pequeno - Atraso de Crescimento
Avaliação da Vesícula Vitelina
Avaliação do Âmnio
Fatores Maternos
Utilidade dos Níveis de hCG no Primeiro Trimestre da Gestação
Papel do Doppler na Predição de Interrupção da Gestação
Detectando Anomalias Fetais
Armadilhas de Desenvolvimento
Diagnosticando Anomalias (Excluindo Translucência Nucal)
Conclusão
de realizar esse exame são muitas e incluem 1: (1) identificar
a localização e o número de sacos gestacionais; (2) determi-
nar uma Ie para a gestação; (3) determinar se uma gestação
inicial apresenta aspecto normal ou se estão presentes indica-
dores ultrassonográficos que predigam interrupção; (4) ava-
liar sintomas maternos, tais como dor ou sangramento; (5)
avaliar o conteúdo uterino antes de interromper a gestação;
e (6) direcionar procedimentos diagnósticos ou terapêuticos
que requeiram guia visual (ou seja, biópsia vilocorial, am-
niocentese). Como a tecnologia ultrassonográfica continua a
evoluir e melhorar, há uma ênfase crescente no rastreamen-
to precoce de complicações fetais. Por exemplo, a detecção
precoce de síndrome de Down e outras anomalias cromos-
sômicas pode agora ser feita pela medida da translucência
nucal entre 11 e 14 semanas de gestação, combinando essa
informação com a idade materna e os níveis bioquímicos no
soro materno (proteína A associada no plasma na gestação
[PAPP-A) e a subunidade beta livre da gonadotrofina coriôni-
ca).2,3 Alguns investigadores também sugerem que é possível
examinar a anatomia fetal cardíaca e não cardíaca em uma
população de baixo risco num exame ultrassonográfico de
rotina entre 11 e 14 semanas. 4 Na verdade, nessa IG, pode
18 1
 182 AVALIAÇÃ O ULTRASSONOGRÁFICA DURANT E O PRIMEIRO T RIMESTRE DA GESTAÇÃO

ITabela 6-1 I Embriologia da Gestação Inicial

Período de Desenvolvimento Semanas Características

Pré e periovulação 1-2 Folículos ovarianos maduros

i
Ovulação
i
Corpo hheo
Concepto 3-5 Fertilização
i
Mórula
i
Blastocisto
i
Embrião trilaminar
(embrião achatado)
Embrionário 6-10 Embrião em forma de C
i
Principais órgãos
desenvolvem-se i
Vesícula vitelina destaca-se
Fetal 11-12 Crescimento fetal
i
Membranas amniótica e
coriônica aproximam-se
A uma da outra (fusão com
17 semanas)

Adaptada de Soa hey R , \Voodwa rd P, Zweibel WJ: FirsHrimester ult rasou nd:
The essemials. Sem in Ultrasound CT MR 17:2, 1996.

e enfatiza as mudanças de desenvolvimento relativas às ima-

gens ultrassonográficas com transdutores transvagi-
nais de alta resolução. E usado um ciclo de 28 dias nessa
discussão, embora um ciclo normal possa variar em extensão
de 25 a 35 d ias. Para os interessados em uma explicação mais
detalhada desses eventos, uma excelente fonte de material é
'lhe Human: Clinically Orienled Embriology, de Moore
e Persaud. ·18

B DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO
FIGURA 6-1 . Corte sagital transabdominal IA) revela um útero
retrovertido de aspecto normal. Um exame transvaginal 181 feito
imediatamente após o estudo transabdominal mostra a vesícula
v itelina no interior de um saco gestacional intrauterino.
ser relatada uma ampla variação de anomalias que podem
afetar o sistema nervoso central, coração, parede abdominal,
trato urinário e esqueleto. 5 Ainda não está claro o papel da
ultrassonografia tridimensional (3D) nessa fase do desenvol-
vimento, mas trabalhos preliminares sugerem que essa pode
potencialmente minimizar o tempo de exame e fornecer um
meio excelente para armazenar os seus dados.6
Para compreender os achados ultrassonográficos nor-
mais e anormais numa gestação inicial, é importante enten-
der o desenvolvimento normal e avaliar as alterações críticas
e imediatas que estão ocorrendo. O primeiro trimestre pode
ser dividido em pré-ovu lação e periovulação, concepção e
fases de desenvolvimento embrionário e fetal (Quadro 6-1).7
A discussão a seguir destaca as alterações fisiológicas, em-
briológicas e anatômicas que ocorrem durante esse período
FISIOLOGIA MATERNA E
Durante as primeiras 2 semanas da pré- e periovulação,
ocorrem alterações cíclicas tanto nos ovários quanto no en-
dométrio, como resultado da influência dos hormônios foli-
culoestimulante (FSH) e luteinizante (LH), produzidos pela
hipófise (Fig. 6_2).17 Inicialmente, sob a influência do FSH,
desenvolve-se um folículo ovariano maduro. O estrogênio
produzido pelo folículo faz com que a camada funcional do
endométrio se prolifere e torne-se mais espessa, enquanto
as artérias espiraladas se alongam e as glândulas uterinas
crescem em número e comprimento. Como resultado de um
aparecimento abrupto de LH , ocorre a ovulação e o oócito é
expelido, tipicamente no 142 dia do ciclo. Após a ovulação,
o folícu lo sofre um colapso e transforma-se no corpo lúteo
glandular, que produz progesterona e uma pequena quanti-
dade de estrogênio. Essa atividade hormonal é responsável
por alterações histológicas adicionais no endométrio, que
entra na fase secretora, assim chamada porque as glându-
las uterinas agora secretam material rico em glicogênio. As
glândulas tornam-se cada vez maiores, tortuosas e saculares,
e as artérias uterinas espiraladas tornam-se cada vez mais
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO 183

Hipotálamo

Liberação do hormônio gonadotrofina

Glândula hipófise

Hormônios gonadotróficos
/
FSH LH

Desenvolvimento Degeneração do
do corpo lúteo corpo lúteo

Foliculo
primário

Teca
folicular Progesterona
Estrogênio e

Fase Fase
Fase
1------:----,---1
menstrual
--- Fase proliferativa - - - - I f---- Fase lútea
1 isquêmica 1 menstrual
Dias 5 14 27 281 5

FIGURA 6-2. Diagrama de representação das relações entre os hormônios gonadotróficos e as alterações no endométrio e ovário durante um
ciclo menstrual normal. Alterações ovarianas são induzidas pelo hormônio foliculoestimulante (FSH) e pelo hormônio luteinizante (LH). Como
resultado, são produzidos os hormônios ovarianos (estrogênio e progesteronaL que promovem alteraçôes cíclicas na estrutura e função do endo·
métrio. (De Maare KL, Persaud TVN: The Develaping Human: Clinical/y Oriented Embryalagy, 7th Ed. Philadelphia, W8 Saunders, 2003.)
184 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

Parede posterior
do útero
Blastocistos

Estágio de
oito células

Oócito

Foliculo primário
inicial

Vasos
sanguineos

Corpus albicans

Corpo lúteo maduro

. .. ] Desenvolvimento
Endométrio Tecido conjuntivo do corpo
Sangue coagulado lúteo

FIGURA 6-3. Diagrama demonstrando a sequência de ovulação. fertilização e desenvolvimento inicial do embrião. Logo depois que a
mórula entra na cavidade endometrial . há penetração de liquido na massa celular para criar o blastocisto. O blastocisto começa a implan-
tar-se no endométrio decidualizado ao final da semana de gestação. (De Moore KL. Persaud T VN: The D eve/oping Human: C/inica//y
Oriented Embry%gy, 7th ed. Phi/ade/phia, WB Saunders, 2003.)

enoveladas quando invadem a camada superficial compacta
do endométrio. O endométrio continua se espessando como
resultado do crescimento glandular e vascular e do aumento
do líquido estromal.
Durante a 3ª e Si! semanas do ciclo (o período de con-
cepção), ocorre a fertilização , com o desenvolvimento sub-
sequente da mórula, blastocisto e do embrião bilaminar e
finalmente trilaminar ou plano?8.1O,16 A fertilização ocorre
mais frequentemente no 1Q dia de ovulação (15 Q dia de um
ciclo de 28 dias), tipicamente na região ampular, a mais com-
prida e mais larga porção da trompa de Falópio (Fig. 6-3) . Na
fertilização, a fusão do ovo com o espermatozóide, cada ga-
meta haplóide com 23 cromossomas individuais resulta em
um zigoto, uma célula diplóide com 23 pares ou 46 cromosso-
mas . Nos próximos 2 dias, a massa celular atravessa a trom-
pa enquanto se divide repetidamente para formar uma esfera
sólida de 12 ou mais células, chamada mórula. Qyando a
mórula entra na cavidade uterina, no 18Q ou 19Q dia do ciclo,
o líquido endometrial penetra a massa celular para criar uma
cavidade central. Q uando isso ocorre, a mórula transforma-
se em um blastocisto e seu tecido se divide em duas camadas
importantes. A camada celular externa , ou trofoblasto, ori-
gina finalmente as membranas coriônicas e a contribuição
fetal para a formação da placenta. A camada celular interna
desenvolve-se no embrião, âmnio, cordão umbilical e vesícu-
las vitelinas primária e secundária. Ao fim da 3ª semana, o
blastocisto começa a implantar-se no endométrio deciduali-
zado, um termo aplicado à camada funcional do endométrio
gravídico espessado e edemaciado (Fig. 6-4).
Durante a 4ª semana, o blastocisto, medindo apenas 1
mm de diâmetro, fixa-se completamente no tecido endome-
trial. Não é de se surpreender que, durante esse processo,
quando o tecido trofoblástico invade o endométrio, pode
ocorrer um sangramento, que pode ser confundido clinica-
mente com um ciclo menstrual atípico. A 4i! semana é uma
época de rápida proliferação e diferenciação celular, origi-
 AVALIAÇÃ O ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTR E DA GESTAÇÃO
Glândula uterina Capilares endometriais
amniótica
Epitélio
endometrial
Cavidade
Citotrofoblasto
exocelômica
exocelômica Hipoblasto
nando múltiplas estruturas primordiais. A vesícula vitelina
primária encolhe e desaparece gradualmente enquanto se
forma a vesícula vitelina secundária. Essa última estrutura
desempenha um papel crítico no fornecimento de nutrientes
para o embrião, servindo como local para a hematopoiese
inicial e contribuindo para o desenvolvimento intestinal e
dos sistemas reprodutores. 9 Um embrião bilaminar delica-
do também se forma entre a vesícula vitelina secundária e
a cavidade amniótica em desenvolvimento, e é estabelecida
uma circulação uteroplacentária primitiva. 8 No final dessa
semana, os produtos da concepção atingem um diâmetro de
2 a 3 mm e são, portanto, detectados por transdutores trans-
vaginais avançados. Além disso, o teste de gravidez torna-se
positivo, porque uma quantidade mensurável de gonadotro-
fina coriônica humana (hCG) é produzida pelo tecido trofo-
blástico.
Durante a última semana do estágio de concepção (5
semanas de IG), há ausência do fluxo menstrual normal e
a mulher pode suspeitar que está grávida. Os produtos da
concepção continuam a crescer primariamente como um re-
sultado da expansão da cavidade coriônica, que atinge um
diâmetro de 5 mm (Fig. 6-5). Essa cavidade é identificada
pelos ultrassonografistas como líquido no interior do "saco
gestacional". A vesícula vitelina secundária é identificada
pelo exame ultrassonográfico, e o disco embrionário bila-
minar em desenvolvimento sofre o processo de gastrulação,
que o transforma em um disco trilaminar com três camadas
germinativas (endoderma, mesoderma e ectoderma). Apesar
dessas transformações, o embrião permanece indetectável na
ultrassonografia .
As semanas 6 até 10 constituem a fase embrionária, du-
rante a qual as principais estruturas internas e externas co-
meçam a formar-se (Qyadro 6-2).11 Embora a maior parte
da função orgânica seja mínima, o sistema cardiovascular
desenvolve-se rapidamente e o coração primordial começa a
bater no início da 6a semana. 12 O aspecto do embrião muda
dramaticamente quando este se transforma da sua configu-
ração semelhante a um disco achatado em uma estrutura em
forma de C e desenvolve-se em uma aparência semelhante a
185
FIGURA 6-4. Diagrama ilustrando a implantação do blastocisto
no endométrio decidual izado. Observe a extensão da invasão do
tecido do sinciciotrofoblasto, que contribui para a placenta. A
cavidade amniótica tem forma de fenda neste estágio inicial de
desenvolvimento . A cavidade exocelômica torna-se a vesícula
vitelina primária e as camadas de células epiblásticas e hipoblás-
ticas desenvolvem -se em disco embrionário bilaminar. Apesar
destes eventos em andamento, o exame ultrassonográfico ainda
não consegue detectar a presença de uma gestação. (De Moore
KC Persaud TVN: The Developing Human: Clinical/y Oriented
Embryology, 7th ed. Philadelphia, WB Saunders, 2003.)
um ser humano (Fig. 6-6). Durante a embriogênese, o com-
primento cabeça-nádega (CCN) cresce rapidamente, medin-
do 30 mm no final da 1Oª semana.
As 2 semanas finais do primeiro trimestre (lIa e 1211 se-
manas de IG) iniciam o período fetal, durante o qual conti-
nua havendo crescimento rápido e progressão do desenvolvi-
mento orgânico. 13 Durante a fase inicial do desenvolvimento
fetal, a cabeça é desproporcionalmente grande e constitui a
metade do CCN. À medida que acelera o crescimento do
corpo, torna-se aparente uma relativa proporcionalidade.
DESENVOLVIMENTO DA PLACENTA E
MEMBRANAS FETAIS
Desenvolvimento da Placenta
A placenta contém tecidos materno e fetal. O componente
materno é derivado de uma porção do endométrio decidua-
lizado, enquanto o componente fetal é derivado de uma por-
ção de tecido coriônico que circunda o blastocisto. 14
A camada profunda de endométrio do concepto implan-
tado, a decídua basal, forma o componente materno da pla-
centa. A porção superficial da decídua, que cobre o concepto
que se implanta, é a decídua capsular; o endométrio remanes-
cente é a decídua parietal (também chamada decídua vera)
(Fig.6-7).
O componente fetal da placenta é derivado do tecido
trofoblástico, o qual, na 5a semana de IG, desenvolve-se nos
vilos coriônicos que circundam completamente o concep-
to (Fig. 6-7A).15 Inicialmente, esses vilos são uniformes em
espessura e estão em íntimo contato com o tecido decidual
adjacente. Subsequentemente, os dois terços mais superfi-
ciais dos vilos, localizados imediatamente abaixo da decídu a
capsular, degeneram para formar o córion liso (também cha-
mado córion leve) (Fig. 6-7B). Os vilos remanescentes estão
em contato com a decídua basal e localizam-se adjacentes à
porção mais profundamente fixa do blastocisto. Esses vilos
crescem rapidamente em número, ramificam-se abundante-
186 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

Trofoblasto Âmnio Embrião

Vesícula vitelina

FIGURA 6-5. Diagrama do blastocisto no fim do estágio de desenvolvimento do concepto. O saco gestacional , que agora é visível pela
ultrassonografia , mede aproximadamente 5 mm de diâmetro e contém a vesícula vitelina secundária localizada em oposição à cavidade
amniótica . Um embrião em desenvolvimento está interposto entre estas duas cavidades líquidas. A ultrassonografia identifica geralmente
a vesícula vitelina , embora o embrião ainda não possa ser visto. (De Moore KL, Persaud TVN: The Developing Human: Clinical/y Oriented
Embryology, 7th ed. Philadelphia, WB Saunders, 2003.)

1 Tabela 6-2 1Critérios para Estimar Estágios de Desenvolvimento em Embriões Humanos

IG (dias) Comprimento (mm) Características Externas Principais

34-35 1,5-3 ,0 Disco embrionário achatado

36-37 2,0-3,5 Embrião retificado ou levemente encurvado
38-39 2,5-4,5 Embrião encurvado devido às dobras da cabeça e cauda
40- 41 3,0- 5,0 Aparecem os brotos dos membros superiores
42-44 4,0-6,0 Embrião tem curva em forma de C
45-46 5,0-7,0 Membros superiores em forma de raquete
47-50 7,0-9,0 Placas das mãos formadas: raios dos dedos presentes. Membros inferiores em forma de raquete
51 - 54 8,0-11 ,0 Placas dos pés formadas
55-57 11 ,0-14,0 Raios digitais visíveis nas placas das mãos
58-60 13,0- 17,0 Raios digitais nitidamente visíveis nas placas dos pés
61 - 62 16,0-18,0 Extensão ventral dos membros. Alongamento e retificação do tronco. Herniação do tubo digestivo
proeminente
63-65 18,0-22,0 Membros superiores maiores e dobrados nos cotovelos. Dedos em teia
66-67 22,0-28,0 Mãos e pés aproximam-se uns dos outros. Dedos das mãos estão livres e mais compridos. Dedos dos pés
em teia. Cauda livre presente
68- 69 23,0-28,0 Dedos dos pés livres e mais compridos. Pálpebras e orelhas mais desenvolvidas
70 27,0-31,0 Cabeça mais arredondada e mostra características humanas. Genitália externa ainda tem aspecto
assexual. Protuberância distinta ainda presente no cordão umbilical, causada pela herniação dos
intestinos. Cauda desapareceu

IC. idade gcs tacional.

Adaptada de .vloore KL , Persaud TVN: Organogenic period : The founh 10 eighth wee ks. Em lVloore KL, Persaud TVN (eds): The Developing Human: C linica lly
Oricl1lccI Embriology, 7t h ed . Philadelphia , WB Saunders, 2003, pp 78·93.

mente e aumentam , enquanto se tornam o córion frondoso, a
contribuição fetal para a placenta definitiva.
Desenvolvimento da Circulação
Uteroplacentária
Para compreender o desenvolvimento da circulação utero-
placentária, é útil apresentar um conhecimento básico da
anatomia e fisiologia do Buxo sanguíneo no útero . O sangue
é direcionado para o útero pelas artérias uterinas, que são
ramos da divisão a nterior da artéria ilíaca interna. Q.lando
cada artéria uterina entra no útero na junção uterocervical ,
ela ascende ao longo da parede uterina lateral e produz múl-
tiplos ramos arqueados penetrantes. Quando esses ramos
penetram o endométrio, eles se tornam as artérias espira-
ladas.
Com o desenvolvimento embrionário inicial, as artérias
espiraladas localizadas no interior da decídua basal tornam-
se cada vez mais proeminentes. As circulações materna e em-
brionária lado a lado são estabelecidas inicialmente quando
as células trofoblásticas formam os vilos coriônicos, que in-
vadem porções do endométrio decidualizado (Fig. 6_8)14An-
tes que se estabeleça a circulação materno-fetal verdadeira,
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO 187

A L B R
FIGURA 6-6. A-O. Esquemas durante a fase embrionária de desenvolvimento 16 a 10 semanas de idade gestacional) revelam dramáticas
mudanças tanto no tamanho quanto na forma do embrião. Inicialmente, o embrião tem uma configuração achatada, em forma de disco (A)
sem uma nítida definição entre a cabeça e as nádegas. Logo após, ele se torna em forma de C IB) e, no fim da fase embrionária de desenvol-
vimento, ele tem um aspecto de humano. IB,C) Métodos usados para medir o comprimento cabeça-nádegas e 10) comprimento cabeça-pé.
lOe Maare KL. Persaud TVN: The Develaping Human: Clinical/y Oriented Embryalagy, 7th ed. Philadelph ia, WB Saunders, 2003.)

Âmnio Espaço interviloso

Cavidade
uterina
Vilos coriõnicos
Decidua basal
Bolsa Vesícula vitelina
amniótica
Decidua basal
Cavidade coriõnica

Vesícula vitelina
Córíon liso

Decídua capsular
Sítio do orifício
interno do útero

Decidua parietal
Tampão mucoso Tampão mucoso
A B
FIGURA 6-7. A. Com 7 semanas de idade gestacional, os vilos coriõnicos envolvem completamen te o saco gestacional e são relativamen-
te espessos onde estão em contato com o tecido endometrial adjacente (decídua basa)). À medida que o saco aumenta, o córion e o tecido
decidual circundante (decídua capsular) projetam-se para dentro da cavidade uterina comprimida e fazem contato com a decídua parietal.
Esta configuração anatõmica dá origem ao sinal do saco decidual duplo . B. D tecido co riõnico comprimido e avascular torna-se liso e é
definido pelos ultrassonografistas como a " membrana" coriõnica . Devido à sua relação anatõmica fixa com a placenta em desenvolvimento,
no evento de um sangramento placentário, o sangue pode dissecar por entre as membranas coriõnicas e o tecido decidual superposto,
dando origem a um hematoma subcoriõnico. (De Maare KL. Persaud TVN: The Develaping Human: Clinical/y Oriented Embryalagy, 7th ed.
Philadelphia, WB Saunders, 2003. )
188 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

Sangue materno no Vilos coriônicos

espaço interviloso
Artérias espiraladas endometriais

Decídua basal
Cordão umbilical

Placa coriônica

Membrana
amniocoriônica

Âmnio Cavidade uterina

Córion liso
Tampão mucoso

_ -\--\--- - - Vagina

FIGURA 6-8. Circulacões materna e embrionária desenvolvendo-se lado a lado à medida que as células trofoblásticas formam os vilos
coriônicos, que invade'm e causam erosão de porções do endométrio decidualizado. O resultado deste processo é o desenvolvimento de
espaços intervilosos avasculares que por fim recebem sangue materno a partir das artérias espiraladas. Esta relação anatômica permite
que os vilos contendo sangue fetal sejam circundados e perfundidos pelo sangue materno. IDe Moore KL, Persaud TVN: The Developing
Human: Clinical/y Oriented Embryology, 7th ed. Philadelphia, WB Saunders, 2003.)

entretanto, as células trofoblásticas invasoras criam plugs no
interior das artérias espiraladas maternas . Os vilas, simulta-
neamente, corroem porções frágeis da decídua, que aumen-
tam subsequentemente para formar os espaços intervilosos.
Os espaços intervilosos vão finalmente receber o sangue ma-
terno a partir das artérias espiraladas e, portanto, os vilas
contendo sangue fetal serão circundados e perfundidos por
sangue materno no final do primeiro trimestre. 19 H á alguma
controvérsia sobre como e quando começa a perfusão dos vi-
las no primeiro trimestre e quando a circulação materno-fetal
verdadeira se inicia. Duas hipóteses foram propostas para
explicar esses eventos.
A primeira hipótese é baseada em estudos de peças de
histerectomia do primeiro trimestre da gravidez e supõe que
até o fim do primeiro trimestre não há comunicação entre as
circulações materna e fetal, e o fluxo interviloso é ausente 20 -28
Estudos iniciais sugeriram que os espaços intervilosos são
inicialmente preenchidos por um líquido límpido, possivel-
mente plasma materno filtrado. 20 Esses espaços preenchidos
com líquido podem criar um ambiente hipóxico e protetor
para o embrião em desenvolvimento. 29 Quando os plugs tro-
foblásticos no interior das artérias espiraladas se dissolvem
ou sc deslocam no final do primeiro trimestre, o sangue ma-
terno começa a circular pelos espaços intervilosos. Concor-
rendo com esse evento há um marcado aumento no fluxo
sanguíneo uterino, que pode ser documentado pela ultras-
sonografia. 26
Uma hipótese alternativa sugere que a transformação do
espaço interviloso de preenchido por líquido para preenchi-
do por sanrrue ocorre gradualmente durante todo o primeiro
trimestre. 3b:31 De acordo com essa teoria, os plugs trofoblásti-
cos são incompletos e o fluxo venoso está presente normal-
mente no espaço interviloso. O fluxo é de baixa velocidade e
tem baixa pulsatilidade, presumivelmente para evitar que o
trofoblasto implantado se descole da decídua. Esse fluxo lento
pode ser detectado por técnicas sensíveis DORple.r realiza;
das bem cedo, com 5,5 semanas de gestaçao. 32 - 6 A1l1da esta
para ser determinado qual dessas teorias melhor se aproxima
do desenvolvimento fisiológico reaL
Desenvolvimento da "Membrana"
Coriônica
O córion é derivado dos dois terços superficiais dos vilas
coriônicos que, aproximadamente com 10 semanas de IG,
comprimem-se e tornam-se avasculares e subsequentemente
degeneram em uma estrutura em forma de membrana (Fig.
6-7B).14 Os embriologistas a identificam como o córion liso
ou córion leve, e os ultrassonografistas como "membrana"
coriônica. Como a membrana coriônica e o córion frondoso
se originam dos vilas cOl-iônicos , essas duas estruturas per-
manecem em íntimo contato durante toda a gestação. Por
essa razão, a membrana coriônica sempre se estende para
cima e funde-se com a margem da placenta. Como descri-
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRAFICA DURANTE O PRIM EIRO T RIM EST RE DA GESTA ÇÃO
to anteriormente, a compreensão dessa relação anatômica é
importante para entender os achado ultrassonográficos que
acompanham o sangramento placentário.
À medida que o saco gestacional cresce, este começa a
causar protrusão na cavidade uterina comprimida (Fig. 6-7).
Como resultado, a decídua capsular e o córion liso ficam em
íntimo contato com a decídua parietal, que se localiza no lado
oposto da cavidade uterina. Durante o segundo trimestre, a
capsular e a parietal fundem-se e obliteram a cavidade ute-
rina. Isso permite que a membrana cOl-iônica se torne livre-
mente fixa à decídua parietal. Essas relações anatômicas têm
importância clínica porque, no sangramento placentário, o
sangue pode dissecar facilmente o espaço entre a membrana
cOl-iônica e a decídua parietal (ver discussão
Desenvolvimento do Âmnio
Com 3 a 4 semanas de IG, juntamente com a implantação e
desenvolvimento do tecido trofoblástico, a membrana amn ió-
tica começa a formar-se a partir de células que se originam do
blastocisto interno (Figs. 6-4, 6-5 e 6-9).8 Essa membrana ini-
cialmente circunda a cavidade amniótica recentemente for-
mada, em oposição à vesícula vitelina secundária, também
recente , e fixa-se ao disco embrionário bilaminar, que está
contíguo e entende-se entre o âmnio e o córion. À medida
que o âmnio e sua cavidade expandem-se rapidamente, eles
circundam o embrião em crescimento. A membrana amniót i-
ca permanece fixa ao embrião no local de inserção do cordão
umbilical; quando o embrião se curva, sua superfície dorsal
penetra o saco amniótico. Enquanto o cordão umbilical se
alonga, a vesícula vitelina secundária, já tendo completado
sua função, desloca-se para longe do embrião e é prontamen-
te visível no interior da cavidade coriônica que está encolhen-
do. Enquanto a cavidade amniótica continua a se expand ir,
a cavidade cOl'iônica encolhe e é finalmente obliterada entre
a 12 a e a 16a semana.
ANATOMIA ULTRASSONOGRÁFICA
NORMAL E PONTOS DE REFERÊNCIA
Apesar de considerarmos os períodos pré- e periovulatórios
como parte do "primeiro trimestre da gestação", a gestação
ainda não ocorreu. Porém, a cada mês a camada funcional
do endométrio sofre mudanças antecipadamente ao evento
da concepção. Durante a menstruação, as imagens ultras-
sonográficas mostram o endométrio como uma fina linha
ecogênica devido às superfícies endometriais sobrepostas.
Durante os próximos 10 dias, antes da ovulação, a camada
funcional prolifera e, na ultrassonografia, percebe-se uma
área hipoecóica em torno do eco central linear. A espessura
ântero-posterior total desse endométrio multicamadas é de
aproximadamente 8 mm. A correlação com amostras histoló-
gicas sugere que esse aspecto é devido à relativa homogenei-
dade do tecido endometrial, com os elementos glandulares
permanecendo retos e ordenados.3i. 38
Durante a fase de concepção da gestação (semanas 3 a
5), apesar das mudanças rápidas e dramáticas envolvendo
os produtos da concepção, o aspecto endometrial é idêntico
ao observado num ciclo sem concepção. Após a ovulação, o
endométrio entra na fase secretória do ciclo, tornando-se for-
temente hiperecogênico e aproximando-se dos 14 mm de es-
pessura total. Histologicamente, a ecogenicidade aumentada
resulta não apenas das novas interfaces acústicas originadas
como resultado da tortuosidade vascular e glandu lar, mas
também dos reflexos produzidos pelas secreções glandulares ,
189
glicogênio e muco. 37 Q\.lando a 4a semana termina, apesar da
implantação completa, o blastocisto permanece indetectável
mesmo nas imagens transvaginais de alta resolução, devido
ao seu tamanho pequeno (1 mm). Durante a semana final da
fase de concepção, entretanto, justamente quando a paciente
se conscientiza de que pode estar grávida , a ultrassonogra-
fia pode identificar alterações que sinalizam a implantação
intrauterina.
Identificando o Saco Gestacional
o primeiro achado ultrassonográfico definitivo que sugere
gestação inicial é a visualização do saco gestacional. Usando
transdutores transvaginais de pelo menos 5 MHz, o tama-
nho confiável para detecção do saco gestacional é de 2 a 3
mm, correspondendo ao período entre 4 semanas e 1 dia e 4
semanas e 3 dias de IG (Fig. 6_10).39.41 Na ultrassonografia, o
aspecto mais inicial de um saco gestacional é uma pequena
coleção líquida arredondada circundada completamente por
um halo hiperecogênico de tecido. A coleção líquida central
é a cavidade cOI-iônica e os ecos circundantes são devidos ao
desenvolvimento dos vi los coriônicos e do tecido decidual
adjacente. À medida que o saco cresce, o halo hiperecogênico
deve ter pelo menos 2 mm de espessura e sua ecogenicidade
deve exceder a dos ecos rniometriais: 2
Para manter a uniformidade , o tamanho do saco gestacio-
nal deve ser determinado pelo cálcu lo do diâmetro médio do
saco gestacional (DMSG). Esse va lor é obtido pela soma das
três dimensões ortogonais da cavidade coriôn ica (excluindo
o halo hiperecogênico de tecido) dividida por 3 (Fig. 6-11 ).
A posição normal de um saco gestacional é na porção
média a superior do útero. Q\.lando o saco se implanta no
endométrio decidualizado, esse deve ficar adjacente ao eco
linear central, sem deslocar ou deformar inicialmente essa
estrutura anatômica hiperecogênica (Fig. 6-12). Com base na
fisiologia da implantação do saco, Yeh et al,43 em 1986, des-
creveram o sinal intradecidual. Usando esse sinal em uma
abordagem transabdominal, esses investigadores relataram
uma sensibilidade de 92 %, especificidade de 100% e acurácia
de 93 % para o diagnóstico de gestação uterina inicial (GU 1).
Dois estudos subsequentes, usando uma abordagem transva-
ginal, foram publicados com o intuito de validar a eficácia
desse sinal. O relato inicial de Laing et af4 teve resultados
desapontadores, com uma sensibilidade de 34% a 66 %, es-
pecificidade de 55% a 73 % e acurácia de 38 % a 65% . Uma
investigação subsequente, feita por Chiang et al,45 obteve
resultados mais favoráve is, com uma sensibilidade de 60 %
a 68 %, especificidade de 97% a 100% e acurácia de 67% a
73 % . A razão para os resultados díspares desses dois estudos
é incerta, mas pode estar relacionada com critérios diferen-
tes usados para identificar precisamente e seguramente a fina
linha ecogênica (linha central uterina) que representa a cavi-
dade uterina em potencial.
O problema, também perturbador, de se identificar pre-
cocemente um saco gestacional intrauterino com segurança
é que, com o crescimento contínuo, ele muda da forma ar-
redondada para a elíptica, e pode desenvolver um contorno
irregular como resultado de contrações uterinas adjacentes,
miomas, sangramentos de implantação ou uma bexiga ma-
terna distendida. Uma vez que mesmo as estatísticas mais
favoráveis relatadas não são altamente sensíveis ou acuradas
para a documentação do sinal do saco intradecidual e porque
ocasionalmente um pseudossaco gestacional de uma gesta-
ção ectópica e um saco gestacional verdadeiro podem ter um
aspecto muito semelhante (Fig. 6-13), o valor desse sinal pa-
190 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

Âmnio FIGURA 6-9. A. Com 5 semanas de idade gestacional , a

membrana amniótica circunda a cavidade amniótica recém-
Pedículo de conexão
formada e fica oposta à vesícula vitelina secundária também
recente. Interposto entre estas duas cavidades está o embrião
Vilos coriônicos bilaminar. B. Com 6 semanas de idade gestacional, a cavidade
amniótica em rápida expansão circunda o embrião em cresci-
Disco embrionário mento. Observe como a superfície dorsal do embrião cresce
para dentro da bolsa amniótica e como a vesícula vitelina é
direcionada para dentro da cavidade coriônica. Neste estágio de
Vesícula vitelina desenvolvimento, os vilos coriônicos circundam completamen-
te a bolsa . C. Com 12 semanas , a cavidade amniótica continua
a crescer, enquanto a cavidade coriônica se torna relativamente
A Córion pequena, mas ainda contém uma vesícula vitelina visível. Com
a degeneração do córion liso sobre a superfície que se projeta
Âmnio (setas para dentro da cavidade uterina, a " membrana" coriônica é
indicam expansão) formada. D. Com 22 semanas de idade gestacional , ocorre a
fusão completa do âmnio com as membranas coriônicas , com
Pedículo de conexão oblite ração da cavidade coriônica. (De Moore KL , Persaud TVN:
The Developing Human: Clinical/y Oriented Embryology, 7th ed.
Philadelphia, WB Saunders, 2003.)
Tubo digestivo embrionário

Vesícula vitelina

Cavidade coriônica

Cavidade coriônica

Intestino

Cordão umbilical
(coberto por âmnio)

Vesícula vitelina

Bolsa amniótica

Cordão umbilical

Placenta
(vilos coriônicos)

Remanescente da
vesícula vitelina

Âmnio

Bolsa coriôni ca
o (córion liso)
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
FIGURA 6-10. Um saco gestacional inicial, medindo 4 mm de
diâmetro, é visível como uma pequena estrutura preenchida por
líquido (a cavidade coriônica) circundada por um halo ecogênico de
tecido (vilos coriônicos e tecido decidual adjacente) (setas) .
rece limitado. Em casos de gestação muito inicial, deve ser
realizada uma ultrassonografia de controle para documentar
o aparecimento da vesícula vitelina ou do embrião. 44 .45
À medida que o saco aumenta, este gradualmente com-
prime e deforma o complexo do eco cavitário central, dan-
do origem ao aspecto ultrassonográfico característico co-
nhecido _como o sinal do duplo saco decidual (Figs. 6-7 e
6_14).46041 Esse sinal, que está univel'sa lmente presente quan-
do O DMSG é de 10 mm ou mais , consiste em duas linhas
ecogênicas concêntricas circundando uma porção do saco
gestacional. A linha mais próxima do saco representa a cap-
sular córion liso-decídua , enquanto a linha adjacente, mais
perifericamente localizada, representa a decídua parietal e
gera lmente contém uma lâmina líquida. O sinal do duplo
saco decidual é mais efetivo quando a ultrassonografia tran-
sabdominal é realizada com 5 a 6 semanas de IG, porque,
usando essa abordagem, os ultrassonografistas podem con-
firmar a presença de uma GUI antes que a vesícula vitelina
seja visualizada. Com o advento quase universal da ultras-
sonografia transvaginal, o sinal do duplo saco decidual foi
relegado a um papel menos importante. O sinal permanece
útil , entretanto, em pacientes em que não se pode realizar
ultrassonografia transvaginaL
Fluxo Sanguíneo na Gestação Inicial
O padrão de onda característico da artéria uterina principal
na gestação inicial obtido na junção uterocervical consiste
em um fluxo de alta resistência com uma incisura diastólica
proeminente, embora a incisura possa estar ocasionalmen-
te ausente em uma paciente normal (Fig. 6-15). A incisura
diastólica desaparece tipicamente durante o segundo trimes-
tre e em alguns casos bem cedo, como com 13 semanas de
ge tação. 21 A persistência da incisura diastólica até o tercei-
191
FIGURA 6-11. Diâmetro médio do saco gestacional é determina-
do pela soma das três dimensões ortogonais da cavidade coriônica
dividida por 3. O posicionamento correto do caliper está ilustrado
entre os calipers um e dois. Observe que a reação coriodecidual
ecogênica não é incluída na medida .
ro trimestre está relacionada com anormalidades no cordão
umbilical e placenta : 18
Sinais de Doppler também podem ser obtidos das artérias
espiraladas ou vasos subcoriônicos, localizados na junção en-
tre o m iométrio e os tecidos coriodeciduais hiperecogênicos.
O fluxo nesses vasos é tipicameI1le pulsátil , com um padrão
de baixa resistência (Fig. 6-16). Abaixo da vascularização
cOl'iônica está o espaço interviloso (Fig. 6-17). No primeiro
trimestre, o Doppler nesse nível revela um fluxo de padrão
mais semelhante ao venoso, que pode ser de difícil detecção
(mesmo em uma placenta mais desenvolvida), devido à sua
velocidade extremamente baixa 22
Ao longo do primeiro trimestre, a impedância vascular
diminui e a velocidade do Buxo sanguíneo aumenta, e a
hemodinâmica uteroplacentária muda de alta resistência e
baixo volume para um estado de baixa resistência e alta velo-
cidade, que continua pelo restante da gravidez. 31
Durante a ultrassonografia do primeiro trimestre, áreas
hipoecóicas proeminentes com Buxo venoso visível são vis-
tas ocasionalmente em torno das margens de um saco ges-
tacional (Fig. 6-18 ). Estas são denominadas lagos venosos.
D iferentemente do Buxo interviloso verdadeiro, que é difícil
de ser loca lizado sem ajustes sensíveis do Doppler, um flu-
xo lento no interior desses espaços vasculares pode ser visto
apenas na escala de cinza, se for usado um ajuste de ganho
alto. Devido a essa velocidade extremamente baixa, o Buxo
é difícil de documentar com Doppler colorido ou espectral.
Se não for feita nenhuma tentativa para avaliar a presença de
Buxo, esses espaços podem ser considerados incorretame nte
como hematomas subeoriônieos. Não é ceno que esses espa-
ços vasculares tenham algum significado com relação à não
evolução da gestação; as opiniões vão de benigno a amea-
ça d01'. 49 ' 50 Portanto, quan do sao
- VistOS
' mu'I tlp
. Ios Iagos, esta'
indicado um acompanhamento ultrassonográfico próximo.
 192 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRAFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

B
B
FIGURA 6-12. A. Diagrama do sinal intradecidual. O saco gesta-
cional (círculol não desloca ou deforma o complexo central da cavi- FIGURA 6-13. Ultrassonografias transvaginais de duas pacientes:
dade (linha preta retal. A área branca representa tecido decidual uma tinha uma gestação intrauterina (AI e a outra. uma gestação
espessado. (De Laing FC Brown DL, Price JF, et ai: Intradecidual ect6pica (BI. Achados ultrassonográficos semelhantes tornam
sign: Is it effective in diagnosis of an early intrauterine preg- impossível distinguir o aspecto de um saco gestacional de um pseu-
nancy? Radiology 204:655, 1997.1 B. Ultrassonografia transvagi- dossaco gestacional.
nal demonstra o sinal intradecidual. O saco está completamente
englobado pela decídua espessada e não desloca ou deforma o
complexo do eco central da cavidade (setasl.

B
FIGURA 6-14. A. Diagrama do sinal do duplo saco decidual. O saco gestacional (círculol projeta-se para o complexo do eco cavitário deslocando-o
(linha curva). A área branca representa o tecido decidual espessado. (De Laing FC, Brown DL, Price JF et ai: Intradecidual sign: Is it effective in diag-
nosis of an ear/y intrauterine pregnancy? Radiology 204:655, 1997.1 B. Ultrassonografia transvaginal demonstra o sinal de duplo saco decidual. Duas
linhas concêntricas são devidas à decídua capsular-córion liso ecogênico (Del e à decídua parietal (DPI localizada perifericamente. Nesta paciente, a
cavidade uterina contém uma pequena quantidade de líquido. A decidua basal (081 é levemente mais ecogênica como resultado do desenvolvimento
de tecido placentário.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO 193

FIGURA 6-16. Artéria subcoriônica . Traçado de Doppler com 7,5

semanas de idade gestacional é obtido na junção do trofoblasto
ecogênico e do miométrio, e mostra um padrão de onda de baixa
velocidade com fluxo diastólico proeminente.

B
FIGURA 6- 15. Padrões de onda da artéria ute rina . A. Traçado da
artéria uterina esquerda com 8,4 semanas de idade gestacional
mostra velocidade sistólica alta e uma incisura protodiastólica. B .
Em outra paciente com 6 ,0 semanas de idade gestacional, o traça-
do da artéria uterina não tem uma incisura diastólica. O resultado
foi normal.

Identificando a Vesícula Vitelina

A vesícula vitelina é a primeira estrutura anatômica identifi-
cada no interior do saco gestacional. Embriologicamente, esta
é a vesícula vitelina secundária , mas uma vez que a vesícula
vitelina primária não pode ser detectada pela ultrassonogra-
fia, os ultrassonografistas referem-se a essa estrutura sim-
plesmente como vesícula vitelina. Usando uma abordagem
transvaginal , esta pode ser visível no início da sa semana
de gestação (DMSG, 5 mm) e é quase sempre v ista com 5,5
semanas de 1G (DMSG, 8 mm).o) Usando uma abordagem
transabdominal. a vesícula vitelina deve ser evidente com
7 semanas de 1é, quando o DMSG é de 20 mm ,s2 Como a
detecção da vesícula vitelina confirma inequivocamente que
uma coleção líquida intrauterina representa uma GU I e não
um pseudossaco associado a uma gestação ectópica, é impor-
tante otimizar os parâmetros de varredura para assegurar
sua visualização. 53 Podendo-se escolher, deve ser seleciona-
do um transdutor com a [requência mais alta possível, assim
como o uso da harmônica (Fig. 6-19). A detecção da vesícula
FIGURA 6-17. Fluxo de Doppler obtido nos espaços intervilosos
revela um padrão de onda tipo venoso com velocidade extrema-
mente baixa.
vitelina também é importante para propósitos de determi-
nação da 1G e para localizar o disco embrionário contíguo e
atividade cardíaca precoce. 51.52.54.55
A vesícula vitelina tem forma esférica , com uma periferia
ecogênica bem definida e um centro anecóico. Seu diâmetro
cresce constantemente entre 5 e 10 semanas de 1G até um
diâmetro máximo de 5 a 6 mm 56 '58 ; isso a um
CCN de 30 a 45 mm (Fig. 6-20 e Tabela 6_3 ).°8 A medida
que a 1G avança, a vesícu la vitelina separa-se e finalmente
194 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

A
FIGURA 6-18. Com exame em escala de cinza, um fluxo visível
é evidente no interior de uma área em crescente contígua ao saco
gestacional (setas), Nesta paciente, o exame de controle confirmou
morte embrionária,

se destaca do embrião, mas permanece visível no interior da

cavidade cOl'iônica em involução, Subsequentemente, seu diâ-
metro diminui ,57,58 e seu contorno pode ocasionalmente se
tornar irregular. 56 Ao final do primeiro trimestre, não é mais
delectada pela ultrassonC?Rrafia, embora, se procurada, pode
ser enconlrada no pano. '"

I dentificando o Embrião e a Atividade

Cardíaca
Usando transdutores transvaginais de boa qualidade, o
disco embrionário é detectado inicialmente como uma área
de espessamento focal na periferia da vesícula vitelina (Fig.
6-21 ). A maioria das autoridades concorda que o limite
para a detecção do embrião é quando o disco mede de 1 a
2 mm de comprimento. Dependendo do investigador, isso
cOtTesponde a entre 5 e 6 semanas de IG 60 . 63 e um DMSG B
entre 5 e 12 mm. uH6
A investigação embriológica sugere que as contrações FIGURA 6-19. Saco gestacional intrauterino de 5.3 semanas,
cardíacas começam com 36 a 37 dias de IG. 12 O suporte para A. Um exame transvaginal usando um transdutor de 5 MHz não
detectou a vesícula vitelina. B, Com um transdutor de 7,5 MHz,
isso é enconLrado em uma série de pacientes que engravida- uma vesícula vitelina foi vista facilmente,
ram por reprodução assistida. Nesses pacientes, a ultrassono-
grafia transvaginal detectou atividade cardíaca embrionária
com 34 dias de com um comprimento simultâneo do
embrião de 1,6 mm.i>/ Como o olho humano é perfeitamente
sensível ao movimento, pulsações cardíacas muito precoces transabdominal, a atividade cardíaca deve ser evidente com
podem ser ocasionalmente apreciadas pela ultrassonograf'ia 8 semanas de IG, quando o DMSG é de 25 mm 52
em tempo real ames que o próprio embrião seja identificado. Durante o primeiro trimestre, a frequência cardíaca, que
Para propósitos práticos. muiLOs ultrassonografislas conside- deve ser medida usando o modo-lVI , varia com a IG. mas não
ram a identificação de atividade cardíaca de um embrião com com o sexo do embrião (Tabela 6-4 e Fig. 6-22).7277 Q1.1ando
um CCN de menos de 5 mm como IG de 6 semanas. 1i8 A a atividade é obtida antes de 6 semanas. a frequência é rela-
atividade cardíaca deve ser detectada rotineiramente quando tivamente lenta, tipicamente entre 100 e 115 batimentos por
o embrião atinge um comprimento de 4 a 5 mm 67.G9 .iO Isso minuto (bpm) (Fig. 6_23 ).72.i8.80 A partir daí, esta aumenta
cOITesponde a uma IG de _6,q semanas , tempo no qual rapidamente . e com 8 semanas está entre 144 e 170
o DMSG é de 13 a 18 mm.,J.t.,.ól.Il.l2 Usando uma abordagem Após 9 semanas de IG, a frequência atinge um platô de 137
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO _ _1.9. 5
.

DVV (mm)
8

o
4 5 6 7 8 9 10 11 12
Gestaçã o (semanas)

FIGURA 6-20. Desenho do gráfico do diâmetro médio da vesícu-

la vitelina (± desvio padrão) com relação à idade gestacional em
semanas. Observe que o diâmetro aumenta constantemente até
10 semanas de idade gestacional e então diminui gradualmente.
(De Jauniaux E, Jurkovic O, Henriet Y, et ai: Oevelopment 01 the
secondary human yolk sac: Correlation 01 sonographic and anatomic
leatures . Hum Reprod 6: 1160, 1991.)

Diâmetro Médio da Vesícula Vitelina

I Tabela 6-3
Secundária por Semanas
Idade Gestacional (semanas ) Diâmetro Ultrassonográfico (mm ± DP)
FIGURA 6-21. O disco embrionário é visto inicialmente como
5 3,01 ± 0,75 um espessamento focal ao longo da periferia da vesícula vitelina
(seta). Neste caso, seu comprimento é de aproximadamente 2 mm ,
6 2,99 ± 0,73
correspondendo a 6 semanas de idade gestacional.
7 3,99 ± 0,86
8 4,72 ± 0,64
9 5,22 ± 0,63
10 5,89 ± 0,56
11 5,35 ± 0,87
Frequência Cardíaca Fetal no Primeiro
12 4,34 ± 0,62 Trimestre
Freqüência Cardíaca Fetal
Adaptada deJauniaux E,Jurkovic D, H enriet Y, et ai: Development of the Idade Gestacional (Semanas) (Batimentos por Minuto ± 1 DP)
sccondary hum<1n yolk sac Currclation af sonographic alld analOlIlical
features. Hum Reprod 6:1160, 1991.
5-5,95 101 ,2 ± 8,7
6-6,95 124,5 ± 12,1
7-7,95 128,0 ± 11,7
8-8,95 144,3 ± 19,5
9-9,95 138,7 ± 12,4
10-10,95 136,9 ± 10,9
a 144 bpm .72 O exame de um embrião por 15 a 60 minutos 11-11 ,95 139,8 ± 18,9
revela que quase não há variação na frequência cardíaca73 ; 12-12,95 1 37,3 ± 12,9
em contraste, a comparação entre as frequências cardíacas
Adaptada de Hert zberg BS, Mahon y BS, BowieJD: First trimestcr fetal cardiac
embrionárias em diferentes IG revela variação na frequência activity: Sonographic documemation ar a progressive early rise in heart rate.]
'
car d laca .
mais . com o aumento d a IG .76
progressiva Ultrasound Med 7:573. 1988.
A observação ultrassonográfica durante o período em-
briológico (semanas 6 a 10) revela dramática transformação
das estruturas anatômicas (Figs. 6-6, 6-24 e 6-25 e Tabela
6-2 ). O CCN cresce aproxima. d amente 1 rum Id'la. 6681
' D uran-
a
te a 6 semana de desenvolvimento, com o encurvamento semana (comprimento embrionário de 30 a 35 mm) revela
das extremidades ventrais cranial e caudal do embrião, este um embrião com aspecto distintamente humano, com mãos
muda rapidamente de um disco achatado para uma estrutura e pés visíveis e relativamente em oposição, e a cauda não está
em forma de "C ", tridimensional. I I Essa estrutura contém mais presente (Fig. 6-27). Embora um livro consagrado de
uma artéria e uma veia que transportam elementos sanguí- embriologia sugira que o retorno do intestino médio para o
neos, nutrientes e células sexuais primordiais da vesícula vi- abdome ocorra durante a 12ª semana de gestação, a análise
telina para o embrião. Entre 7 e 8 semanas, os brotos dos ultrassonográfica sugere que esse evento se completa ao final
membros evoluem para membros superiores e inferiores em da U ª semana. 83 -85
forma de remos, com desenvolvimento inicial de mãos e pés. A combinação de transdutores modernos de alta frequên-
Na ga semana, as extremidades projetam-se ventralmente, cia com aqu isição transvagil1al multiplanar em 3D anunciam
o tronco começa a alongar-se e retificar e a herniação do um novo e excitante método de "sonoembriologia" avançada,
intestino médio no cordão umbilical é proeminente. A 1Oª de forma que agora é possível observar, estudar e entender
196 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

ESTRUTURAS SEMANA MENSTRUAL

5 6 7 8 9 10 11 12 13

Saco Geslacional

Vesícula Vit elína

P610 Fetal
+1
E 100 Bat íme ntos Cardíacos
Co Ventrículo Único
.c
.,
E Foice

u. Coluna Vertebral
()
III Membros Inferiores

Membros Superiores

Movimentos do Corpo
Movimentos dos
20 Membros
Hern lação do Tubo
Digestivo
5 (+) 8 (+) 12 (+ ) Pl exo Coróide
Idade Gestacional (semanas) Fos sa Posterior

FIGURA 6-22. Frequência cardíaca fetal média (± desvio padrão) Dedos das Mãos
em função da idade gestacional. (De Hertzberg BS, Mahony BS, Bowie
Mandíbula
JD: First trimester fetal cardiac activity: Sonographic documentation of
a progressive ear/y rise in heart rate. J Ultrasound Med 7:573, 1988.) Dedos dos Pés

FIGURA 6-24. Sequência de aparecimento das estruturas embrio -

nárias e funções durante a gestação de primeiro trimestre. (De Timor-
Tritsch IE, Farine D, Rosen M G: A close look at ear/y embryonic
development with the high-frequency transvaginal transducer. Am J
Obstet Gynecol 159:676, 1988.)

Identificando Membranas Fetais e

.,.,.],,.
FIGURA 6-23. Antes de 6 semanas, a frequência ca rd íaca fetal é
relativamente baixa. Neste caso, ela foi determinada em 94 batimentos
por minuto.
melhor o rápido crescimento e as modificações anatômicas
dramáticas que ocorrem durante o primeiro trimestre. 86 .9o
Com a melhora das técnicas ultrassonográficas em quarta
dimensão, há o pOtencia l de ava liar movi mento fetal precoce
e padrões de compon amento. 9 1. 92 O objetivo desses tipos de
observações é melhorar a ava liação de estruturas anatômi-
cas do primeiro trimestre, melhorar a análise de pacientes
selecionados com risco de malformações embriológico-fetais
e melhorar a determinação da idade gestacional, baseando-se
no aspecto cronológico e sequencial de estruturas anatômi-
cas normais.
Placenta
Lembre-se que , em uma gestação normal, a primeira estru-
tura identificada no interior do saco pela ultrassonografia é
a vesícu la vitelina, visível com 5,5 semanas de IG. Poucos
dias depois, o disco embrionário pode ser detectado. Embora
a membrana amniótica se desenvolva concom itantemente,
como ela é muito fina (0,02 a 0,05 mm),93 e possivelmente por
estar intimamente colada ao embrião,94 normalmente não é
identificada até 6,7 semanas, quando o CCN é de 7 mm (Fig.
6-28) 95 Raramente, porém, esta pode ser vista como uma pe-
quena estrutura membranosa contígua ao embrião, mas no
lado oposto ao da vesícula vitelina; o termo sinal da dupla
bolha tem sido usado Rara descrever essa relação anatômica
(Figs. 6-5, 6-9A e 6-29).82
Usando transdutores transvaginais e ajustes de ganho
relativamente alto, a fina membrana amn iótica torna-se
aparente circundando o embrião, que agora está localizado
no interior da cavidade ou bolsa amniótica esférica. Com o
crescimento contínuo no primeiro trimestre, uma relação li-
near interessante torna-se aparente com relação ao CCN e
o diâmetro da bolsa amniótica. Além de cada um crescer 1
mm por dia , suas medidas são equivalentes (ou seja, numa
gestação normal, um CCN de 12 mm deve ter uma bolsa
amn iótica com um diâmetro médio de 12 mm).96
Em muitos casos, ape nas a porção do âmnio localizada
perpendicularmente ao feixe de ultrassom pode ser visível
(Fig. 6-30). Relevantemente, em alguns casos norma is, o âm-
nio pode não ser visível de forma alguma e a incapacidade
da sua visualização não sugere interrupção gestacional (Fig.
6-31). A detecção do âmnio e de sua cavid ade confirma a
 197
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
--

A B

c
FIGURA 6-25. Imagens ultrassonográficas bidimensionais que demonstram alterações do formato do embrião durante o primeiro tri-
mestre. A. Com 6 , 5 semanas de idade gestacional (IGl, não é possível diferenciar a cabeça das nádegas (o embrião está medido entre
os calípers) (comparar com a Figura 6-6A). 8 . Com 8 semanas de IG, o embrião tem uma configuração em forma de C (comparar com a
Figura 6 - 68). A extremidade cefálica torna-se proeminente e contém uma estrutura anecóica facilmente visível: o rombencéfalo em desen-
vol v imento . A nádega podem revelar um apêndice semelhante a uma cauda. Devido à curvatura embrionária, a medida do comprimento
é geralmente um comprimento pescoço-nádegas (entre calípersl, em vez de um comprimento cabeça-nádega. C. Com 10 semanas de IG
(CCN de 30 mm entre calípersl, os membros tornam -se visíveis (seta aberta) e o tubo digestivo está herniado pela base do cordão umbilical
(seta) (comparar com Figura 6-6C). Observe que a cabeça é desproporcionalmente grande com relação ao corpo. D. No final do primeiro
trimestre , o feto tem uma aparência humanóide (comparar com a Figura 6-6D). Observe a proporcionalidade relativa entre o tamanho da
cabe ça e o comprimento global do corpo.
198 AVALIA ÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

FIGURA 6-26. À medida que o embrião em desenvolvimento e a

vesícula vitelina se separam, eles permanecem ligados via dueto
vitelino (onfalomesentérico) (seta).

presença de um saco gestacional intrauterino. Seu tamanho

e aspecto ajudam a determinar se uma gestação inicial está
progredindo normalmente.
Como a cavidade amniótica cresce mais rapidamcntc A
que a cavidade coriônica, esta última estrutura é oblitera-
da quando a membrana amniótica alcança o córion (Fig.
6-30 ). O processo de aposição começa na metade do pri-
meiro trimestre , mas é incompleto geralmente até 12 a 16
semanas de IG. 59 Uma vez aposta, a membrana amniótica
não será mais visível.
Na maioria das pacientes, a cavidade coriônica é identifi-
cada pelo conhecimento de sua relação anatômica periférica
com o âmnio. A menos que seja visível um âmnio separado,
entretanto, a cavidade coriônica não pode ser identificada
com segurança. Ocasionalmente, material difuso de ecos de
baixo nível preenche a cavidade coriôn ica, e em virtude do
contraste acústico, esse espaço anatômico é "certificado" (Fig.
6_32).59.82 A natureza precisa desses ecos é desconhecida, mas
eles estão relacionados mais provavelmente com o material
proteico, relativamente espesso, contido no interior dessa ca-
vidade. 97
À medida que o desenvolvimento placentário começa du-
rante a semana de gestação, o anel hiperecogênico que
circunda o saco se torna assimétrico, com espessamento focal
periférico da porção mais profundamente fixa da bolsa. Isso
se deve primariamente a uma combinação de mudanças do
desenvolvimento que ocorrem no interior dos componentes
embrionário e, em menor grau, materno, que formam a pla- B
centa. FIGURA 6-27. Uma imagem tridimensional do embrião com 10,4
semanas de idade gestacional demonstra a cabeça proporcional-
mente grande, 4 extremidades visíveis e leve proeminência na base
DETERMINANDO A IDADE do cordão umbilical, que consiste na herniação fisiológica do intes-
tino pelo co rdã o. A comparação com a imagem em escala de cinza
GESTACIONAL do mesmo embrião (8) mostra um comprimento cabeça-nádega de
34,8 mm, sem detalhe anatômico discernível.
Calcular a IG com base na história menstrual é sempre ar-
riscado. Muitas mulheres não têm certeza da data da última
menstruação e mesmo quando a história menstrual é sabida- sito crítico para a confiabilidade subsequente dos estudos do
mente caneta, individuais no tempo da crescimento fetal.
podem alterar o tamanho do ciclo de 25 até 35 dias. Apesar A primeira estrutura que pode ser medida para o propósi-
dessas variáveis, especialistas concordam que a época mais to do cálculo da IG é o saco gestacional. As medidas do saco
acurada para determinar a data da gestação é durante o pri- devem ser obtidas quando não há uma vesícula vitelina ou
meiro trimestre, quando a variação biológica é relativamente um embrião visível. Vários métodos e fórmulas foram desen-
mínima (Tabela 6_5).1í8.98 A datação precisa é um pré-requi- volvidos com esse propósito, incluindo volume e diâmetro
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTR E DA GESTA ÇÃO
FIGURA 6-28. Exame transvaginal de um embrião com 6,7 sema-
nas de idade gestacional (comprimento cabeça-nádega de 7 mm)
demonstra uma linha ecogênica fina (seta) junto ao embrião, que
é devida ao âmnio, A vesícula vitelina (YS) é visível na cavidade
coriônica,
FIGURA 6-29. Exame transvaginal de um embrião com idade gesta-
c ional de 5,8 semanas (comprimento cabeça-nádegas, entre os cali-
pers, medindo 2,6 mm) demonstra o raramente visto sinal da dupla
bolha, Por ser mais espessa e mais ecogênica, a cobertura externa
da vesícula vitelina (Y S) é mais facilmente vista do que a membrana
amniótica (A), Nesta imagem, é diflcil identificar um embrião, mas foi
registrada atividade cardíaca (118 batimentos por minuto),
médio do saco, 32,6.J Devido à facilidade com que pode ser ob-
tida, muitas autoridades usa m o DIvISG (ver Fig, 6-11), Entre
5 e 11 semanas de IG , um método simples e conveniente para
calcular a IG (em dias) usando o tamanho do saco é somar
30 ao DIvISG (em milímetros).'i2,99 Com essa fórmula , um
saco com um diâmetro médio de 5 mm corresponde à IG
de 35 dias, Ainda está para ser demonstrado se a determi-
nação do volume do saco pela ultrassonografia 3D pode ser
199
FIGURA 6-30. Por ser tão fina , não é raro visualizar apenas a por-
cão do âmnio localizada perpendicularmente ao feixe de ultrassom ,
Nesta gestação de 13, 5 semanas, observe que a vesícula vitelina é
mais visível do que o âmnio e está localizada na cavidade coriônica
relativamente pequena,
FIGURA 6-31. Nesta gestação intrauterina normal de 8,3 sema-
nas, o embrião e a vesícula vitelina são vistos nitidamente, Apesar
dos ajustes de ganho relativamente altos, o âmnio não é visível,
superior aos métodos convencionais, Dos dois estudos com-
parativos publicados, um sugeriu que a 3D era superior à
volumctria convcncional bidimcnsional,lOo cnquanto o outro
mostrou resultados equivalentes. IOI Nenhum estudo demons-
trou superioridade prognóstica das medidas volumétricas em
relação à não evolução da gestação.
A próxima estrutura característica que pode ser usada
para determinar a idade da ges tação é a presença de uma
200 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
FIGURA 6-32. Ocasionalmente, em uma gestação de primeiro tr i-
mest re normal, a cavidade coriônica con tém material de baixa eco-
genicidade. Neste exemplo , a cavi dade amniótica é relativ amente
anecóica em compa ra ção com a cavidade co riônica.
vesícula vitelina. Uma vesícula v itelina sem um embrião ou
ativid ade cardíaca, detectada por exame transvaginal, cor-
responde a 5,5 semanas de IG 68 Com o desenvolvimento
normal, de acordo com a fórmula conhecida previamente, o
DMSG deve ser de 8 mm. Se for detectada atividade cardía-
ca mas o CCN for muito para ser medido, a IG é
relatada como de 6 semanas. 6 Entre 6 e 12 semanas de IG,
a determinação da medida do CC é geralmente considera-
d a o método mais acurado para estabelecer a data gestacio-
naI.62.63.102.105 Qua ndo o disco embrionário é detectado ini-
cialmente com 6 semanas de IG, este pode ser muito pequeno
para uma medida acurada, embora as pulsações cardíacas já
seja m frequ entemente visíveis (Fig. 6-29). Dentro de alguns
dias , o compri mento linear do disco embrionário pode ser
med ido, embora não seja possível realmente distinguir a ca-
beça da nádega (Figs. 6-6A e 6-25A ). À medida que o embrião
cresce e assume a forma de um "C", a extremidade cranial
torna-se relativamente proeminente e identificável (Figs. 6-
6B, 6-25B e 6-27A ). Antes de 8 semanas de IG, devido a outra
flexão dramática da cabeça, o maior comprimento ao lon?io
do maior eixo é na verdade uma medida pescoço-nádega . 06
Até o final da fase embrionária do desenvolv imento, com a
extensão gradual d a cabeça e a regressão da cauda , é possí-
vel uma medida verdadeira do comprimento cabeça-nádega
(Figs. 6-6e e 6-25C).
Robinson ,lOi em 1973, inicialmente relatou o uso do CCN
para a datação gestacional. Durante os 2 anos seguintes , ele e
Fleming refinaram sua metodologia e, no seu artigo referen-
cial de 1975, estabeleceram que "uma única medida do CCN
poderia estimar a maturidade até entre ± 4,7 dias com 95%
de segurança com base em uma única med ida." L02 Apesar
do equipamento relativamente pouco refinado, suas tabelas
resistiram consideravelmente à prova do tempo, embora
tabelas mais recentes (algu mas baseadas em est udos trans-
vaginais ou gestações concebidas por reprodução assistida)
ten ham modificado os números origina is para refletir mais
prccisamente a detcrminação da IG na gestação muito inicial
(Tabela 6_6).59,62.63.66.68
Como o crescimento embriológico normal é quase linear
a 1 mm/d,52.6J.63.95 a IG em dias também pode ser estimada
pela soma de 42 ao comprimento embrionário (em milíme-
Orientações para Determinar a Data de uma
I Tabela 6-5 [ Gestação Durante o Primeiro Trimestre
Estágio de Desenvolvimento Idade Gestacional (Semanas)
Saco gesmcional (sem vesícula vitelina, 5,0
embrião, batimentos cardíacos)
Saco gestacional e vesícula vitelina (sem 5,5
embrião, sem batimentos cardíacos)
Saco gestacional e vesícu la vitelina 6,0
(embrião vivo, CC <5 mm)
muito pequeno para medir
Embrião/feto 5 mm de comprimento Idade baseada no CCN
(Tabela 6-6)
Fórmulas: diâmelro médio do saco geslacional (mm) + 30 = idade geslacional
(dias) (emrc 5 e 11 semanas).
CCN , ComprimenlO cabeça-nádegas (mm) + 42 = idade geslacional (dias)
(enlre 6 e 9.5 sema nas).
De Ben son CB. Doubilel riVl: Felal measuremenls'norma l and abnonHal
growlh . Em Rumack C \1. "Vilson S. CharboneauJW, OI ai (cds): Di agllos lic
Uhraso und, 3,d cd. SI Louis. Elsevier Mosb)'. 2005. PI' 1493-1512.
tros). Para gestações entre 43 e 67 dias , esta
tem um limite de segurança de 950/0 em ± 3 dias.o 1
No fim do primeiro trimestre, com o rápido desenvol-
vimento fetal e mudanças ele posição em flexão e extensão
limitando a determinação precisa do CCN, as medidas do
diâmetro biparietal e do comprimento do fêmur tornam-se os
parâmetros biométricos preferidos para o cálculo da IG. 68 , 108
O fator primário que influencia negativamente a confiabili-
dade da determinação da IG no primeiro trimestre é o erro
ao se fazer a medida.
COMPLICAÇÕES DO PRIMEIRO
TRIMESTRE
Devido à sequência complexa de evenros que aco mpanham
o desenvolvimento no primeiro trimestre, não é raro ocor-
rerem complicações. Aproximadamente 15% das gestações
clinicamente reconhecidas sofrem abortamento espontâneo;
a taxa de interrupção é estimada em duas a três vezes maior
nas gestações muito iniciais e geralmente não reconhecidas
clinicamente.109.11O
Sangramento vaginal em spot ou hemorragia franca é
muito comum e é vivenciado por aprox imadamente 25%
das pacientes durante as primeiras semanas de gestação.109
Geralmente o sangramento é temporário e autolimitado e
é provavelmente devido à implantação do concepto no en-
dométrio decidualizado. Se for realizada a ultrassonografia
nessas pacientes, os resultados serão gera lmente normais.
Em um quadro de dor severa, contrações uterinas e colo
dilatado, a gestação está fad ada ao fracasso. Nesses casos,
a ultrassonografia geralmente não é indicada, mas pode ser
usada seletivamente para determinar se estão presentes res-
tos ovu lares, o que requer uma curetagem.
Se o colo está longo e fec hado em uma paciente com
sa ngramento vaginal , o diagnóstico é ameaça de aborto. Esse
termo, aplicável em aproximadamente 25% das gestações
clinicamente apresentadas de 20 semanas ou menos , é usa-
do quando se considera clinicamente que a paciente tem um
embrião potencialmente vivo. A ameaça de aborta mento
engloba uma ampla variedade de condições que são deno-
minadas com base no estágio de desenvolvimento e aspecto
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO 201

I Tabela 6-6 1Medida do Comprimento Cabeça-Nádega com Relação à Idade Menstrual (IM)
IM Méd ia (Seman as) IM Média (Semanas)

CCN Robinson e CCN Robinson e

(em) (mm) Fleming 87* Hadloek et af4t (em) (mm) Fleming 87 * Hadloek et af4t

0,2 2 5,7 5,7 2,9 29 9,9 9,7

0,3 3 5,9 5,9 4,0 40 10,0 9,9
0,4 4 6, 1 6,1 3, 1 31 10,1 10,0
0,5 5 6,3 6,2 3,2 32 10,2 10,1
0,6 6 6,5 6,4 3,3 33 10,3 10,2
0,7 7 6,7 6,6 3,4 34 10,4 10,3
0,8 8 6,9 6,7 3,5 35 10,5 10,4
0,9 9 7,0 6,9 3,6 36 10,6 10,5
1,0 10 7,2 7,1 3,7 37 10,7 10,6
1,1 11 7,4 7,2 3,8 38 10,8 10,7
1,2 12 7,5 7,4 3,9 39 10,9 10,8
1,3 13 7,7 7,5 4,0 40 11,0 10,9
1,4 14 7,9 7,7 4,1 41 11 ,1 11 ,0
1,5 15 8,0 7,9 4,2 42 11 ,2 11 ,1
1,6 16 8,2 8,0 4,3 43 11 ,3 11,2
1,7 17 8,3 8,1 4,4 44 11 ,4 11,2
1,8 18 8,5 8,3 4,5 45 11 ,4 11,3
1,9 19 8,6 8,4 4,6 46 11 ,5 11 ,4
2,0 20 8,7 8,6 4,7 47 11 ,6 11 ,5
2,1 21 8,9 8,7 4,8 48 11 ,7 11 ,6
2,2 22 9,0 8,9 4,9 49 11 ,8 11 ,7
2,3 23 9, 1 9,0 5,0 50 11 ,9 11 ,7
2,4 24 9,3 9,1 5,1 51 11,9 11,8
2,5 25 9,4 9,2 5,2 52 12,0 11,9
2,6 26 9,5 9,4 5,3 53 12,1 12,0
2,7 27 9,6 9,5 5,4 54 12,2 12,0
2,8 28 9,7 9,6 5,5 55 12,3 12,1

INl. idade menstrual ; CCN. comprinlcmo cabeça-nádegas.

' Dados de Robinson modificados por Peter Doubilct, MO. A fórmula , que também está incluída no programa OBUS de cálculos para computador, é a seguinte: 1M (em
semanas) = 5,3066 + (2,0943 x CCN) - (0,21264 x CCf\I"2) + (0,011206 x CCN 3) (Concsia de Peter DOllbilet , MD).
+IiV! = 1,684969 + (0.315646 x CCN) - (0,49306 x CCN' ) + (0,004057x CCN3 ) - (0,000120456 x CCN').
De Nyberg DA. Laing FC: Thrcatcned abonio n and abnormal first·trimester incrauterine pregnancy. Em Nyberg DA , Hill Liv!, Biihm-Velez M , Mcndelson EB (eds):
Tra nsvaginal Utrasollnd. Se. Louis, Mosby·Year Book, 1992, p 78.

ultrassonográfico dos produtos da concepção (T abela 6_7).111
A aná lise dessas gestações sugere que 50% eventualmente
evoluem para aborta mento; as 50 % res tantes apresentam se-
gu imento norma l. I09 O termo abortamento inevitável, ainda co-
mum na linguagem clínica, não descreve adequad amente as
alterações fisiopatológicas e deve ser aba ndonado. 1I2 Em seu
lugar, deve ser usado morte embrionária, quando houver nítida
evidência de embrião morto, e ovo cego deve ser usado para
descrever uma gestação anormal com um saco gestacional,
mas sem embrião visível. Para simpli ficar o assunto sem a fe-
tar de for ma adversa o trata mento cl ínico, deve-se considerar
descrever qualquer ges tação intrauterina anormal do primei-
ro trimestre como aquela que foi malsucedida, ou interromPida.
O utras entidades que podem se apresentar clinicamen-
te como ameaça de abortamento são a gestação ectópica e a
doença trofoblástica gestacional. O s achados na ult rassono-
grafia de pacientes com ameaça de abortamento são cruciais
e essenciais porque, em m ui tos casos, eles não apenas po-
dem determinar o diagnós tico preciso como também podem
orientar o tratamento. Ocasionalmente, para interpreta r cor-
retamente as image ns ultrassonográficas, também é necessá-
rio saber o nível quantitativo de hC G sérico (ver U tilidade
do hCG na Gestação de Primeiro Trimestre).
A próx ima seção revisa os achados ultrassonográficos na
ameaça de abortamento (com a exceção da doença trofoblás-
tica gestacional e gestação ectópica, discutidas separadamen-
te nos C apítulos 29 e 32). H á ênfase nos critérios tr ansvagi-
nais que podem ser usados para diferenciar uma gestação do
primeiro trimestre normal de uma anormal e com seguran-
ça. C omo um ponto prático de d iscussão, e com relação ao
útero, os achados ultrassonográficos são divididos naqueles
que revelam, ausência do saco intrau terino, um saco sem um
embrião e um saco contendo um embrião.
Ausência de Saco Intrauterino
Se o útero parece normal no exa me ult rassonog ráfico ou se o
eco endometrial parece proe minente e não há saco gestacio-
nal visível, o diagnóstico diferencial incl ui ausência de ges-
tação, uma CUI em estágio muito inicial (normal ou anor-
mal), ou uma gestação ectópica. Leva ndo-se em consideração
que há um teste de gravidez positivo, na ma ioria das vezes
O prognóstico é desfavorável. Isso é porque a maioria das
pacientes com ameaça de aborta mento após 6 semanas de IC
no exame ultrassonográfico normalmente revela produtos de
concepção intrauterinos.11O
202 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANT E O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

1Tabela 6-7 1Achados Clínicos e Ultrassonográficos Típicos de Ameaça de Abortamento e Gestação Intrauterina Anormal
Termo Sinais Clinicos Niveis Séricos hCG Achados Ultrassonográficos

Evolução Nor ma l
Ameaça de
abortamento
Evolução Anorm a l
Abortamento completo
Abortamento
incompleto
Abortamento em curso
Morte embrionária
(fetal)
Ovo cego (gestação
a nembrionada)
Sangramento vaginal, coágulos Elevação exponencial normal Embrião com atividade cardíaca
(raramente), colo fechado
Saco gestacional vazio (5-6,5 semanas)
que subsequentemente se deseuvolve
com embrião
Útero vazio (3-5 semanas)
Passagem completa do embrião Qyeda rápida Útero vazio
e tecido gestacional
Passageu1 incompleta de tecido Qyeda lenta ou platô Típico endométrio espessado e irregular
gestacional ou líquido na cavidade endometrial
Sangramento, geralmente com Variável; usualmente, platô Saco gestacional em processo de
coágulos e contrações uterinas expulsão
Falha de crescimento uterino, Variável; elevação inicial Discreto embrião sem atividade
ausência de batimentos cardíacos, normal, então platô ou cardíaca
quando esperados queda
Falha de crescimento uterino, Variável; elevação inicial Discrepância entre o desenvolvimento
ausência de batimentos cardíacos normal, então platô ou queda do saco gestacional e o desenvolvimento
fetais , quando esperados embrionário, com pequeno ou nenhum
resíduo embrionário

hCG, gonadoo'ofina coriônica humana.

De N)'berg DA , Laing FC: Threate ned abonion and abnormal 6rsl-lrimesler inlraulcrine pregnanc)'. Em N)'berg DA , Hill LM , Bõhm-Velez M, el al (eds):
Tra llsvagi na l Ullrasou nd. Sl. Louis. Mosby-Yea r Book, 1992.

Q.lando O endométrio está anormalmente espessado ou
com ecogenicidade irregular, o diagnóstico diferencial inclui
sangramento intrauterino ou restos ovulares após um abor-
tamento incompleto, uma reação decidual associada a gesta-
ção ectópica ou alterações deciduais resultantes de uma GU!
ainda não visível. A história da paciente em com a
dosagem quantitativa de hCG geralmente podem apontar a
causa específica dos achados ultrassonográ.ficos. A falha em
detectar um saco intrauterino quando os níveis de hCG exce-
dem um número mínimo específico* exclui uma GU! normal
(ver Utilidade do hCG na Gestação de Primeiro Trimestre).
A ausência de sangramento abundante aumenta a probabili-
dade de uma gestação ectópica.
Com sangramento vaginal abundante, é mais provável a
existência de restos ovulares ou sangramento intrauterino,
embora não se possa excluir completamente uma gestação
ectópica. Sob essas circunstâncias, a avaliação pelo D oppler
pode ser útil para detectar a presença de restos (Fig. 6-33).
Quando o resto ovular está presente, as opções terapêuticas
disponíveis incluem intervenção cirúrgica (dilatação cervical
ou curetagem), tratamento medicamentoso (com um análogo
da prostaglandina tal como o misoprostol) ou conduta expec-
tante . Vários estudos sugerem que a ultrassonogra.fia pode
ser útil para detectar as pacientes que podem receber conduta
expectante. Por exemplo, com um fluxo sanguíneo detectá-
vel na região presumível do espaço interviloso, Schwarzler et
a/113 relataram uma taxa de sucesso de 80 %, com abortamen-
to espontâneo ocorrendo em 7 dias, enquanto isso aconteceu
*Nesse contexto. um nümero ou nível mínimo refere-se ao valor mais baixo para
o qual Utll certo achado deve ser sempre detectado; ao contrário, um nümero ou
IÚVe! limítrofe referem-se ao valor mais baLxo para o qual um achado pode ser
deleclado por ultrasso nografia.
apenas em 23 % do tempo quando não foi detectado fluxo
sanguíneo. Du as investigações adicionais sugeriram que a
conduta expectante tem um resu ltado melhor quando a ul-
trassonografia revela um abortamento incompleto (ou seja,
restos ovulares), ao contrário de um saco gestacional intacto
(com ou sem um embrião visível)Y4,115
Se o exame ultrassonográfico não revela um saco in-
trauterino e o nível quantitativo ele hCG é menor elo que o
número mínimo para a detecção do saco, as considerações
diagnósticas incluem uma GU! (normal ou anormal) ou
uma gestação ectópica. Sob essas circunstâncias, o quadro
clínico da paciente e seu desejo de manter ou interromper
a gestação deve determinar se devem ser realizados exames
seriados (hCG sérico ou ultrassonografia ou ambos) ou se
há necessidade de uma intervenção. Com base nas conside-
rações clínicas, esta última inclui laparoscopia, laparotomia,
curetagem uterina ou administração de metotrexato, ou uma
combinação dessas.
DETECTANDO UM SACO SEM UM
EMBRIÃO OU UMA VEsíCULA VITELINA
Q uando o exame ultrassonográfico revela um saco sem em-
brião ou sem vesÍCula vitelina, o diagnóstico está limitado
a uma dessas três entidades: (1) uma GU! normal; (2) uma
GU! anormal; ou (3) um pseudossaco gestacionaJ em uma
paciente com prenhez ectópica.
Teoricamente, um saco intrauterino pode ser distinguido
de um pseudossaco gestacional porque o primeiro se locali-
za no interior da decídua, enquanto o outro fica no interior
da cavidade uterina (Fig. 6-12).43 Na prática, a distinção é
geralmente difícil de ser feita com certeza (Fig. 6-13). Portan-
to, uma ultrassonografia de controle deve ser realizada para
 AVALIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANT E O PRIM EIR O TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
A
B
FIGURA 6-33. Ocorreu um sangramento abundante nesta pacien-
te que relat ava ter 8,5 semanas de gestação. A. O exame em escala
de cinza revela material ecogênico na cavidade en dometrial (entre
calipersl. B. O Doppler colorido confirma fluxo vascular dentro
deste material, que sugeria ser restos ovulares. Isto foi confirmado
cirurgicamente.
documentar o aparecimento subsequente da vesícula vitelina ou
do embrião. 4 L.j5
CRITÉRIOS PARA UM SACO
GESTACIONAL ANORMAL
T ama nho
Lembre-se que o limite para se detectar um saco intrauteri-
no normal pelo exame de ultrassonografia transvaginal é de
apenas 2 a 3 mm; isso cor responde a uma IG de um pouco
mais de 4 semanas. 39 ·41 Um saco deve ser detectado consis-
tentemente tanto pela ultrassonografia transvaginal como
pela transabdominal quando seu diâmetro médio é de 5 mm;
isso cOl-responde a uma IG de 5 semanas. 52 .5.j
203
FIGURA 6-34. Apesar de um diâmetro médio do saco gestacional
de 22 mm , a ultrassonografia transvaginal não conseguiu mostrar
vesícula vitelina e também o embrião. Est e aspecto é diagnóstico
de uma gestação não evolutiva. Observe o sinal do duplo saco
decidual (entre setasl, confirmando um saco gestacional intrauteri -
no e não um pseudossaco gestacional de uma prenhez ectópica.
Critérios específicos de tamanho podem ser usados para
diferenciar um saco gestacional intrauterino normal de um
anormal. Usando uma abordagem trallsabdominal, os crité-
rios discriminatórios que sugerem que um saco gestacional é
anormal incluem falha em detectar um duplo saco gestacio-
nal quando o DMSG é de 10 mm ou mais , falha em detectar
uma vesícula vitelina quando o DMSG é de 20 mm ou mais e
falha em detectar um embrião com atividade cardíaca quan-
do o DMSG é de 25 mm ou mais: ' 2.-I7
Devido à sua resolução superior, uma abordagem transva-
ginal deve ser usada preferencia lmente para avaliar qualquer
coleção líquida que não tenha um embrião. Além disso, uma
vez que a detecção da vesícula vitelina e do embrião na gestação
inicial é criticamente dependente da frequência do transdutor,
deve ser usada a frequência mais alta possível do transdutor
para detectar essas sutis, porém importantes, estruturas ana-
tômicas (Fig. 6-19).53 Os critérios transvaginais distintos aceitos
de maneira geral para a determinação de um saco anormal in-
cluem falha em detectar uma vesícula vitelina quando o DMSG
é de 8 mm ou mais e falha em detectar atividade cardíaca quan-
do o, DMSG excede os 16 mm (Fig. 6_34).51.116
E importante compreender que esses critérios discrimina-
tórios devem ser usados como guias e que têm sido relatadas
exceções a esses números,ll7 Se certos achados não forem
observados num determinado tempo, o resultado do exame
ultrassonográfico não estiver adequado, o exame for tecnica-
mente difícil ou o ultrassonografista lor inexperiente, deve-se
ter cautela. Um exame ultrassonográfico de controle deve ser
feito nesses casos para evitar o risco de interrupção de uma
GUI normal.
Taxa de Crescimento
Os termos ovo cego e gravidez anembrionada significam que hou-
ve uma parada no desenvolvimento antes da formação do
204 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
FIGURA 6-35. Esta estrutura em forma de saco tem um diâmetro
médio de 28 mm, não contém uma vesícula vitelina ou embrião,
e falta o sinal do duplo saco decidual. O tecido circundante está
anormalmente fino e apenas levemente ecogênico. Estes achados
sugeriam uma gestação não evolutiva, embora não se pudesse
excluir um pseudossaco gestacional. O Doppler pode ser útil para
distinguir entre estas duas entidades.
embrião, ou antes que ele seja detectável, utilizando os equi-
pamentos disponíveis atualmente. Em uma série de 3.500
abortamentos consecutivos no primeiro trimestre, Byrne et
al l18 determinaram que o embrião não se desenvolveu em
mais de 60% dos casos. Apesar de um estado anembriona-
do, o tecido trofoblástico continua a funcionar, resultando
na continuação do crescimento do saco gestacional, embo-
ra numa taxa menor. Enquanto o DMSG aumenta em 1,13
mm /d em uma gestação normal, a taxa de crescimento de um
saco anormal é de apenas 0,70 mm/d. 52 Com base nessas ob-
servações, o crescimento anormal do saco gestacional pode
ser diagnosticado com segurança quando o DMSG falha em
aumentar em pelo menos 0,6 mm/d.
Em casos possivelmente anormais e naqueles com sacos
que são menores que o tamanho mínimo para a visualização
da vesícula vitelina ou da atividade cardíaca, o conhecimen-
to de parâme tros de desenvolvimento e crescimento normal
do saco permite ao ultrassonografista estimar um intervalo
de tempo apropriado entre os exames ultrassonográficos ini-
ciais e de acompanhamento. Em condições ideais, o estudo
de repetição deve objetivar a identificação tanto da vesícu-
la vitelina quanto da atividade cardíaca. Por exemplo, se o
DMSG inicial é de 4 mm , um estudo de acompanhamento
deve ser feito para detectar atividade cardíaca quando o saco
alcança um diâmetro de 16 mm. Como o diâmetro do saco
gestacional aumenta em aproximadamente 1 mm /d, um in-
tervalo de tempo apropriado entre os dois exames ultrasso-
nográficos é de pelo menos 12 dias. Em contraste, se o exame
ultrassonográfico inicial revelar um DMSG de 12 mm (sem
atividade cardíaca), o exame de controle deve ser feito apro-
ximadamente 4 dias após, para determinar se a gravidez está
se desenvolvendo normalmente.
Aspecto do Trofoblasto
Inicialmente descrito com base na ultrassonografia transa-
bdominal, uma reação coriodecidual ou trofoblástica de as-
pecto anormal consiste em um formato distorcido do saco;
FIGURA 6-36. O saco gestacional tem uma saliência convexa
ecogênica, que não é comum (seta). A data acurada baseada na
fertilização in vitro era de 6,0 semanas; um pequeno embrião vivo
(não mostrado) era pequeno para a data e media 1,3 mm. Um
exame de controle feito 2 semanas depois confirmou o óbito. Em
gestações muito iniciais, esta saliência convexa (referida recente -
mente como a "protuberância coriônica") não deve ser confundida
com um embrião sem batimento cardíaco.
reação coriodecidual fina « 2 mm), pouco ecogel1lca ou
irregular; e ausência de um duplo saco decidual quando o
DMSG excede os 10 Geralmente o saco associado a
uma gestação não evoluída ou em vias de interrupção tem
múltiplas alterações trofoblásticas anormais (Fig. 6-35).
Recentemente, anormalidades trofoblásticas sutis têm
sido relatadas utilizando-se a abordagem transvaginal. Em
uma investigação de mulheres assintomáticas entre 5 e 12 se-
manas de IG, Bajo et al l1 9 mediram a espessura trofoblástica
no sítio de implantação embrionária e notaram que , em 15%
dos casos, a diferença entre a IG (em semanas) e a espessura
trofoblástica excedeu 3 mm. Isto foi associado a uma taxa de
64% de abortamento nos 7 dias seguintes ao estudo ultras-
sonográfico. Uma observação do primeiro trimestre muito
menos comum, também associada a prognóstico reservado,
consiste em um abaulamento convexo irregular que surge
na superfície coriodecidual e projeta-se pa ra dentro do saco
gestacional (Fig. 6-36). Em um relato de 15 pacientes (preva-
lência de 0,7%) com essa protuberância coriônica, Harris et
al 120 relataram abortamento subsequente em 8 (53%) pacien-
tes. Deve-se ter cuidado quando se faz essa observação, uma
vez que essa projeção de tecido para o saco gestacional pode
simular um embrião inviável adjacente à placenta em desen-
volvimento. A fisiopatologia para ambas as observações é es-
peculativa, mas os respectivos autores sugerem insuficiência
placentária inicial e um hematoma salientando-se para den-
tro do saco. Obviamente, a mensagem a ser guardada é que
"quanto maior a atenção, mais se vê".
PAPEL DO DOPPLER
O Doppler também pode ser útil para determinar se uma
estrutura intrauterina com aspecto de saco que não tem
embrião é um saco gestacional verdadeiro. Q.lando uma
coleção líquida intrauterina de aspecto inespecífico é identi-
ficada, o Doppler pode ajudar a diferenciar um pseudossaco
gestacional associado a uma gestação ectópica de um saco
gestacional intrauterino, normal ou anormal. O fluxo em
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMEST RE DA GESTAÇÃO
FIGURA 6-37. Investigação com Doppler colo rido de uma cole-
ção líquida intrauterin a sem uma vesícula vitelina ou embrião
mostra extenso fluxo sanguíneo endometrial com pico de veloci-
dade sistólica alto. O exame patológico confi rm ou interrupção da
gestação.
volta de um pseudossaco gestacional pode estar ausente ou
mostrar apenas uma pequena quantidade de Buxo de baixa
velocidade « 8 cm /s de pico de velocidade sistólica).1 21 Em
contraste, o Buxo em torno de um saco gestacional intrauteri-
no tipicamente é de alta velocidade, com um padrão de baixa
resistência (Fig. 6-37). Nossa experiência pessoa l, assim como
a de outros, confirma que o Buxo arterial de baixa resistên-
cia pode ocasiona lmente ser detectado em pseudossacos ges-
tacionais. 122 Esses achados limitam a utilidade do Doppler
em fazer essa importante distinção. Portanto, pacientes cujas
ultrassonografias inici ais demonstram uma coleção líquida
intrauterina, mas sem massa anexial ou CUI definid a, de-
vem ser submetidas a acompanhamento clínico e ultrasso-
nográfico em vez da investigação com D oppler. Além disso,
como os exames com Doppler requerem mais energia do que
os exames com esca la de cinza, seu uso deve ser minimiza-
do para evitar a exposição desnecessária e potencialmente
prejudicial de um embrião inicial. 123 Em 1 a 2 semanas, as
CUls norma l e anor mal se tornarão mais aparentes clini-
camente e ao ultrassom. Se houver uma gestação ectópica,
o acompanhamento seriado revela o diagnóstico na maioria
das pacientes.
DETECTANDO UM SACO COM EMBRIÃO
Atividade Cardíaca Ausente
Q.\.l ando um embrião é visível durante um exame de ultras-
sonografia transabdominal, mas a atividade cardíaca es tá
ausente, o prognóstico gera lmente é ruim. Ocasionalmente,
porém, a at ividade cardíaca não é detectada em um embrião
muito pequeno devido ao seu tamanho. Com base no traba-
lho de Pennell et o tamanho embrionário mínimo para
detectar movimentos cardíacos por v ia transabdominal foi
determinado como sendo de 9 mm. Em sua experiência, a
atividade ca rdíaca estava ausente em 21% das ges tações nor-
mais com um CCN de menos de 9 mm.
Não é de se surpreender que uma abordagem transva-
ginal dim inua o CCN mínimo para detecção de atividade
205
cardíaca. Levi et al69 sugeriram um limite de 4 mm de CCN
porque, em sua experiência, todas a gestações normais ti-
nham atividade cardíaca quando os embriões atingiam esse
comprimento, enquanto a atividade cardíaca era ausente em
18% dos embriões com uma medida de CCN de menos de 4
mm . Outros investigadores usara m 5 mm como comprimen-
to embrionário mínimo para detectar movimentação ca rdía-
Se o comprimento do embrião for menor que o va lor
mínimo, deve-se optar por conduta expectante para a pacien-
te, e deve ser feita uma ultrassonografia de controle, quando
o CCN esperado exceder o valor mínimo. Alternativamente,
ou adicionalmente, o nível sérico de hCC pode ser útil para
determinar se uma CUI normal está presente ou não.
Q uando o comprimento embrionário ultrapassa o com-
primento mínimo e a atividade ca rdíaca está ausente, uma
gestação inviável é a ltamente provável. Uma vez que essa
observação negativa (falha em perceber um batimento cardía-
co) apresenta determinação clínica importante, é necessário
ter cuidado e certeza antes de se chegar a essa conclusão.
Para garantir que a estrutura medida é realmente o embr ião,
é úti l observar sua relação com a vesícula vitelina. Entre 6 e 7
semanas de IC , o embrião e a vesícula v itelina são estruturas
contíguas e muito próximas (Fig. 6-21 ); após 7 semanas de IG,
eles se desviam um do outro (Fig. 6-26). O exame deve ser
feito usando a frequência mais alta possível do transdutor,,53
modo-M e, se possível, deve ser realizada uma gravação em
vídeo para documentar a ausência de atividade cardíaca, e,
também, se possível, um segu ndo observador deve estar pre-
sente para confirmar esses achados (Fig. 6-38). Cuidados na
interpretação devem sempre ser exercitados quando surgir
um questionamento com relação à adequabilidade técnica do
estudo (relacionada com mãe ou ao equ ipamento) ou com ex-
periência do examinador. Na maioria dos casos, a morte em-
brionária é devido a uma a normalidade cromossômica
leva à interrupção do desenvolvimento embrionário. 109. 118
Atividade Cardíaca Presente
A detecção ultrassonográfica de ativ idade cardíaca não ape-
nas confi rma um embrião v ivo como também é considerada
um achado com prognóstico favoráveI. 69.80.12,5.126 De modo
geral, se a atividade cardíaca é encontrada em uma mu lher
ass intomática exam inada após 8 sema nas de IC , o risco de
perda é de apenas 2% a 3%.127.129 Apesar do otim ismo com
relação à atividade cardíaca, têm sido descritos, entretanto,
múltiplos fatores de risco que aumentam a possibilidade de
morte embrionária-fetal su bsequente.
FATORES DE RISCO PARA A
INTERRUPÇÃO DA GESTAÇÃO INICIAL
Idade Gestacional
Existe uma relação inversa entre a IC e um prognóstico adver-
so. Q.\.lando mulheres assintomáticas são examinadas antes de
6,5 sema nas de IC , a incidência de abortamentos subsequentes
atinge de 7% a 24%.66.74.130 Essa taxa de interrupção diminui
para aproximadame nte 2% após 8 semanas. 127-129 A maior pre-
cocidade da perda reBete mais provavelmente uma taxa alta
de abortamento bem conhecida como resultado de mutações
cromossômicas letais durante essa fase de gestação.
Sangramento Intrauterino
Coleções intrauterinas de sangue são encontradas em muitas
mulheres com ameaça de aborto no primeiro trimestre, assim
 206 AVALIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁ FICA DURAN TE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

A B
FIGURA 6-38. A. Óbito de um embrião com idade gestacional de 9,1 semanas pode ser documentado por um traçado no modo M que
mostra ausência de atividade cardíaca. O Doppler colorido (B) também pode confirmar este diagnóstico, documentando ausência de fluxo
sanguíneo embrionário.

como em algumas pacientes assintomáticas. Durante a gesta-
ção inicial, quando ocorre a implantação, a gênese para essas
coleções se relaciona mais provavelmente com os efeitos ero-
sivos do córion frondoso (a contribuição fetal para a placenta
definitiva), quando este penetra a deddua basal (a contribui-
ção materna para a placenta definitiva). Mais tarde, é mais
provável que seja devido ao sangramento venoso associado
à separação ou ruptura da margem placentária ou do seio
marginal. I31 Uma variedade de palavras descritivas, incluindo
intrauterina, perigestacional, de implantação ou subcoriônica,
pode ser usada para caracterizar essas hemorragias maternas.
Qyando isto ocorre, o sangue disseca pelo caminho de menor
resistência e por último pode ser localizado em uma variedade
de posições com relação ao saco gestacional e à placenta em
desenvolvimento (Fig. 6-39). À medida que o sangue segue
sua trilha, e torna-se distante da placenta, ele geralmente eleva
a membrana coriônica (córion liso) conectada, dissecando-a,
bem como a deddua vera presa. Desse modo, ele circunda
todo o saco gestacional. Se a coleção penetra a cavidade en-
dometrial adjacente, o sangramento torna-se clinicamente evi-
dente. Semelhante aos hematomas do corpo, a ecogenicidade
do sangue depende de sua idade e da quantidade de coágulos
associados (Fig. 6-40). Em geral, a hemorragia aguda é hipe-
recóica ou isoecóica com relação ao tecido placentário. Com a
evolução, ocorre liquefação, e a coleção torna-se mais anecói-
ca, mas sempre contém debris residuais.
A literatura revela amplamente o disparate entre os acha-
dos com relação à má evolução da gestação em mulheres com
sangramento vaginal no primeiro trimestre . Vários estudos
sugeriram um risco duas a três vezes aumentado de aborta-
mento espontâneo, 126.132·135 enquanto outros relataram que não
houve aumento na taxa de abonamento apesar do hematoma
intrauterino visível.136.137 Uma explicação para as opiniões va-
riadas pode estar relacionada com a localização em oposição
ao tamanho do hematoma. Por exemplo, um pequeno hema-
toma retroplacentário pode estar associado a um prognósti-
co relativamente pior que um hematoma maior situado na
cavidade endometrial e longe da placenta. 13S Para confundir
ainda mais, também há evidência que sugere que o sangra-
mento do primeiro trimestre está associado a um resultado
adverso, mas isso é estatisticamente independente da presen-
ça ou ausência de um hematoma.134.139 Outras variáveis que
podem confundir, isoladas ou combinadas, também podem
exercer um papel na determinação de uma evolução ruim da
gestação. Estas incluem um risco aumentado para abortamen-
to espontâneo com um hematoma progressivamente maior,
idade materna avançada, IG mais inicial, bradicardia, fumo ,
e saco gestacional com tamanho pequenoY2.134.135.140 Apesar
dessas características de prognóstico ruim, um estudo bem
feito, que avaliou progressivamente gestações entre 6 e 13 se-
manas de IG, mostrou que tanto as mulheres sintomáticas
como as assintomáticas podem ter assegurada uma gestação
com alta probabilidade de resultado favorável se a ultrasso-
nografia confirmar atividade cardíaca fetal e os resultados do
exame forem normais. 125 Felizmente, apesar do sangTamento
vaginal, a maioria das pacientes com essa complicação apre-
senta uma gestação com resultado favorável.
Frequência Cardíaca
Qyando a atividade cardíaca é primeiro detectada entre 5 e 6
semanas de IG, a frequência é relativamente baixa (Figs. 6-22
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
c
e 6-23 e Tabela 6-4). Embora frequências cardíacas médias
de 82 bpm com 5 semanas de IG e 96 bpm com 6 semanas de
IG tenham sido relatadas,I.11 a maioria dos investigadores re-
latou uma média de frequência entre 100 e 115 bpm entre 5 e
6 semanas de IGn.78·8o A frequência cardíaca média aumenta
para aproximadamente 140 bpm com 9 semanas de IG n De-
vido à frequência cardíaca inicial relativamente lenta, um re-
lato define bradicardia como menos de 120 bpm entre 6,3 e 7,0
semanas. 73 Múltiplas investigações documentaram um resul-
tado adverso pela bradicardia embrionária, e isso é especial-
mente preocugant_e quando o sangramento vaginal também
está presente. O acompanhamento próximo e contínuo
dos embriões com bradicardia inicial (com 6 a 7 semanas de
IG) é necessário, porque, mesmo se a frequência se norma-
lizar com 8 semanas de IG, ainda haverá uma taxa de 25 %
de abortamento ao final do primeiro trimestre (Fig. 6_41).142
Uns poucos casos documentados relataram a bradicardia do
primeiro trimestre associada a arritmias atrial e ventricular;
tipicamente, o prognóstico é ruim (Fig. A análise
da bradicardia do primeiro trimestre também confirma uma
associação com anomalias estruturais e cromossômicas, es-
pecialmente a trissomia do 18 e triploidia.I.15. 146 Ao contrário,
outros defeitos cromossômicos, incluindo a trissomia do 21
e, especialmente, trissomia do 13 e síndrome de Turner, têm
uma associação a taquicardia do Erimeiro trimestre (deter-
minada a 10-14 semanas de IG)I 6 Em outra investigação,
porém, que avaliou frequências cardíacas embrionárias com
7 semanas de IG ou antes , a frequência cardíaca elevada teve
207
FIGURA 6-39. Três pacientes com sangramento intrauterino em
várias localizações. A. Um hematoma subcoriônico (SCH) mode-
radamente grande se desenvolveu como um resultado do sangue
dissecando o córion (seta) e sua fixação . Observe que o córion
permanece preso à placenta (P) e que a margem da placenta está
separada da parede uterina (seta curva). B. Em outra paciente,
o hematoma recobre o colo (CX ) e eleva a membrana coriônica
(setas) a partir da parede uterina posterior. Como a ecogenicidade
do sangue (asteriscos) é similar ao tecido placentário (P), pode ser
difícil diferenciar um do outro. C. Uma pequena coleção sanguínea
hipoecóica retro placentária (asterisco) indica ruptura da placenta
(P). Isto é raro durante o primeiro trimestre , pois a maioria das
coleções tem localização subcoriônica.
um bom com alta probabilidade de uma evolu-
ção normal. I
Apesar de tudo, devido aos riscos relatados associados a
anormalidades da frequência cardíaca, deve-se considerar a
realização de exames ultrassonográficos de controle quando
a frequência cardíaca embrionária for mais baixa ou mais
alta que os limites do normal para uma determinada IG, ou
se for detectado um ritmo irregular.
SACO PEQUENO - ATRASO DE
CRESCIMENTO
D urante o primeiro trimestre, o volume de líquido no inte-
rior do saco gestacional não é rotineiramente relatado por-
que a maioria dos sacos gestacionais do primeiro trimestre
contém pequenas quantidades de líquido, relativamente se-
melhantes. Ocasionalmente, entretanto, a quantidade de lí-
quido em um saco de primeiro trimestre está visivelmente
diminuída , resultando em um saco pequeno para a data. Em
dois trabalhos que avaliavam o resultado da gestação na pre-
sença de oligodramnia do primeiro trimestre, a incidência de
abortamento espontâneo estava entre 80 0/0 e 94%, apesar da
atividade cardíaca normal (Fig. Nesses estudos , a
oligodramnia foi diagnosticada quando a diferença entre o
DMSG e o CCN era menor que 5 mm. Mesmo discrepâncias
menos severas, na taxa de 5 a 8 mm, têm risco aumentado
para o abortamento, com uma taxa relatada de 25%.148 Isso
não é surpreendente quando um saco pequeno está presente ;
 208 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

B
A

c
FIGURA 6-40. Três pacientes com sangramento intrauterino de ecogenicidades variadas. A. Uma grande quantidade de sangue ecogênico
circunda um embrião muito pequeno (seta). Como a ecogenicidade do hematoma é idêntica à do tecido placentário , pode ser difícil de dis -
tinguir uma da outra. O Doppler colorido pode ser útil para mostrar fluxo sanguíneo intraplacentário. B. Apesar de seu tamanho moderado,
este hematoma (entre calipers) é difícil de identificar porque sua ecogenicidade é semelhante à do tecido adjacente. C. Nesta imagem,
a estrutura anecóica proeminente em forma de crescente (entre calipers) poderia ser confundida com um saco gestacional. Na verdade,
trata -se de um hematoma subcoriônico, que circunda parcialmente o saco gestacional adjacente (seta).

outros indicadores de prog'nóstico adverso, tais como bradi-
cardia embrionária, sangramento materno e atraso de cres-
cimento embrionário, também podem estar associados.1 35. 138
Embora um saco de ta manho pequeno seja relativamente
incomum (verificado em 1.9% das pacientes férteis ), J.l8 essa
observação pode ser usad a para aconselhar as mulheres que
se apresentam com esse achado.
Ocasionalmente, é visto um embrião vivo, que é menor
do que o esperado, com base na data acurada ou antes da
investigação ultrassonográfica. Estudos sugerem que uma
medida de CCN menor do que o esperado no primeiro tri-
mestre reflete restrição inicial do crescimento, que persiste
durante a gestação e está associada a baixo peso ao nascer,
baixo percentil de peso ao nascer e parto prematuro.1 50.152 A
ongem do crescimento fetal deficiente pode refletir um de-
feito na implantação inicial da placenta. 153 essas mulheres ,
a concentração circulante de PAPP-A está diminuída: como
essa proteína derivada do trofoblasto é uma parte de um
complexo sistema que, entre outras coisas , controla a invasão
trofoblástica da decídua , a diminuição dessa substância pode
ter um impacto negativo sobre o desenvolvimento place ntá-
rio e resu ltar em disfunção placentária crônica.
AVALIAÇÃO DA VEsíCULA VITEllNA
Devem ser considerados o tamanho e o aspecto da vesícula
vitelina na gestação inicial, embora, uma vez documentada a
atividade cardíaca, a vesícula vitelina é relegada a um Jtatus
secundário. Uma vesícula vitelina normal tem um diâmetro
máximo de 5 a 6 mm com aproximadamente 10 semanas de
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
A B
IG. Embora diâmetros anormais de vesícula vitelina sejam
geralmente reportados como associados à interrupção subse-
quente da um estudo de 14 casos em que a
vesícu la vitelínica apresentava diâmetro maior que o 95º per-
centil para a IG relatou gestações com evolução l1orma1. I.>6
Uma observação interessante. recentemente relatada em
um grupo de 18 mulheres com diabete insulino-dependen-
te. revelou que, durante o primeiro trimestre, o diâmetro da
vesícula vitelinica era significativamente maior quando com-
parado com um grupo de controle. Infelizmente, o res ultado
209
FIGURA 6-41. A. Um exame inicial, feito com 6 semanas de
idade gestacional (IG) demonstra bradicardia embrionária de 76
batimentos por minuto. B. Um exame de controle feito 12 dias
depois (7,7 semanas de IG) demonstra crescimento embrionário
normal e uma frequência cardíaca normal de 136 batimentos por
minuto. C. O controle, com 10 semanas de IG, porém , revelou óbito
embrionário. Observe a vesícula v itelina anormalmente ecogênica,
que aparecia normal nos 2 exames anterio res .
dessas gestações não foi relatado, de modo que a implicação
diagnóstica dessa observação não é conhecida. 157
Uma abordagem prática para esse ass unto é considerar
qualquer paciente com uma vesícula vitelina maior como
apresentando risco aumcntado para o aborlamellto es poIltâ-
neo. Em nossa experiência, exames de controle revelam que
muitas, mas não todas, dessas pacientes têm morte embrioná-
ria subsequente (Fig. 6-44).
Uma vesícula vitelina d e aspecto anormal também está
associada à interrupção precoce da gestação. '51 Casos espo-
 210 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

A B
FIGURA 6-42. Com 7,4 semanas de idade gestacional, observou-se que este embrião tinha uma frequência cardíaca irregular, que variava
entre 76 batimentos por minuto IA) e 120 batimentos por minuto IB). Um exame feito 2 semanas após revelou morte do embrião.

FIGURA 6-44. Com base na fertilização in vitro, esta gestação era

FIGURA 6-43. A oligodramnia do primeiro trimestre é evidente
neste saco que continha um embrião vivo com uma frequência car-
díaca normal. O exame de controle, entretanto, confirmou o óbito.
de 7,6 semanas de idade gestacional. O comprimento emb rionário,
entretanto, estava com atraso de mais de uma semana, a frequência
cardíaca estava lenta (83 batimentos por minuto) e a vesícula vitelina
estava grande Idiâmetro de 6,7 mm). Um exame de controle confir-
mou óbito emb rionário.
 AVALIAÇÃO ULT RASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
FIGURA 6-45. Este embrião (entre calipers) , que tinha 6,5 semanas
de idade gestacional, tinha uma vesícula vitelina anormalmente
ecogênica (seta). Apesar de sugerir um prognóstico ruim, o exame
de co ntrole revelou crescimento e desenvolvimento normais.
rádicos relatados sugerem que as vesículas vitelinas que têm
formato anormal são calcificadas, ecogênicas ou duplas (cisto
do ducto vitelino) e estão associadas a óbito embrionário an-
tecedenle ou subsequente (Fig. 6-41 C) 158,159 Apesar de uma
vesícula vitelina de aspecto anormal, sempre que houver ati-
v idade cardíaca embrionária, um exame de controle é reco-
mendado porque, em casos raros e excepcionais, a gestação
pode continuar até o termo (Fig. 6-45).
AVALIAÇÃO DO ÂMNIO
Por ser uma membrana tão fina , ou talvez porque inicial-
mente se loca liza em íntima proximidade com o embrião,94 o
âmnio normal pode ser difícil ou impossível de ser percebido
pela ultrassonografia durante o primeiro trimestre, e não é
visto normalmente até que o CCN seja de 7 mm ou mais (6,7
semanas de IG) (Fig. 6-28).95 Em um estudo de 169 gesta-
ções normais e 169 não evoluídas, o âmnio era visível em 34
embriões com um CCN de menos de 7 mm . Em cada caso,
essas gestações já tinham falhado ou falharam subsequente-
mente. 95 Outra investigação que determinava o volume de
líquido amniótico normal em gestações de primeiro trimestre
só pôde fazê-lo após 7 semanas de IG, quando o âmnio se
tornou visível. 16o Em 1988, usando uma abordagem transa-
bdominal, Yeh et al 82 descreveram o sinal da dupla bolha,
que era transitoriamente visível entre 5 e 7 semanas de IG
e era dev ido ao complexo saco amniótico-embrião-vesícula
vitelina posicionado em contiguidade. Em nosso serviço,
apesar de extensa experiência com ultrassonografia transva-
ginal durante esse período gestacional, um aspecto de dupla
bolha raramente é visto em uma gestação normal entre 5 e
7 semanas de IG (Fig. 6-29). Quando o aspecto de dupla bo-
lha é evidente, está tipicamente relacionado com ameaça ou
franca falência gestacional. Em alguns casos, ele representa
duas vesículas vitelinas contíguas associadas a gêmeos mo-
nozigóticos; raramente, é devido a uma anomalia, como cisto
do cordão umbilical (Fig. 6-46).
O desenvolvimento anormal do âmnio é suspeitado
quando a membrana é fácil de se ver ou quando sua espes-
sura e ecogenicidade se parecem com a da vesícula vitelina.
Outro achado preocupante é uma cavidade amniótica relati-
211
vamente grande em relação ao CCN (Fig. 6-47). Lembre-se
que em uma gestação normal do primeiro trimestre, o diâ-
metro médio do saco amniótico é aproximadamente igual ao
CCN. Na avaliação feita por Horrow, de 10 embriões do pri-
meiro trimestre que morreram subsequentemente, cada um
demonstrou uma cavidade amniótica anormalmente grande
com relação ao tamanho do embrião e sua cavidade coriô-
nica (Fig. 6-48)96 Nesse estudo, a diferença entre o CCN e
o diâmetro da cavidade amniótica era de aproximadamente
1 mm nas gestações normais, mas de quase 9 mm nas gesta-
ções anormais . Assim como ocorre com outros indicadores
prognósticos, pacientes que apresentam o saco amniótico au-
mentado ou de aparência suspeita devem ser aconselhadas a
realizar um exame ultrassonográfico de controle (Fig. 6-49).
Uma vez que o exame ultrassonográfico normalmente
detecta o embrião antes do âmnio, um achado que tem sido
relatado como altamente sugestivo de uma gestação anormal
é a visualização dessa membrana sem a detecção de um em-
brião (Fig. 6_50)161 A maioria dos casos com um sinal do
"âmnio vazio" também tem um DMSG maior que 16 mm , o
que , por si só, já consiste em uma interrupção da gestação.
Q\.lando esse sinal é aparente, mas o diâmetro do saco é de
menos de 16 mm, a confirmação de falha gestacional deve
ser estabelecida com o nível sé rico de hCG ou com exame
ultrassonográfico de controle.
Se um saco que estaria vazio contém uma estrutura em for-
ma de membrana facilmente visível, a distinção entre âmnio
anormal e uma vesícula vitelina aumentada pode ser difícil
ou impossível (Fig. 6-51). Apesar disso, deve-se suspeitar de
desenvolvimento anormal em cada caso, pois a presença de
uma estrutura cística maior que 6 mm de diâmetro sem um
embrião vivo é altamente sugestiva de gestação não evoluída.
FATORES MATERNOS
Fatores maternos que podem aumentar o risco de abortamen-
to espontâneo incluem idade, fumo, anormalidades uterinas
estruturais e uma história de abortamentos.
A idade materna afeta de forma adversa o resultado.
Mulheres com mais de 34 anos têm probabilidade de uma e
meia a cinco vezes maior de abortar do que mulheres mais
jovens. 126.1 29.l32.135.140,162 Até a idade de 30 anos, a incidência
de abonamento é de aproximadamente 12 %; a partir daí, a
taxa cresce rapidamente, excedendo 50% em mulheres com
mais de 45 anos. 162
Anormalidades estruturais uterinas adquiridas e congê-
nitas estão associadas a um risco aumentado de interrupção
da gestação. Além das sinéquias , anormalidades estruturais
adqu iridas que podem afetar o resultado incluem os miomas.
Em mulheres com miomas , a taxa de interrupção da gestação
é quase duas vezes a de mulheres com útero normal e, em
um estudo, a taxa de interrupção era estatisticamente maior
com múltiplos miomas, mas não se relacionava com o ta-
manho ou a localização do mioma. 163 Malformações estru-
turais congênitas, que são tipicamente originadas nos ductos
de Müller, afetam primariamente a taxa de abortamento es-
pontâneo em oposição à taxa de concepção. Úteros septados
têm associação consistentemente evidente com abonamento
precoce, presumivelmente devido à implantação inadequa-
da da placenta no septo pobremente vascularizado l64 Uma
anormalidade congênita menos comum pode ser encontrada
em mulheres cujas mães foram expostas ao dietilestilbestrol
durante a gestação (filhas de mulheres que tomaram dieti-
lestilbestrol [DESJ).165, 166 essas pacientes, alterações de de-
senvolvimento podem causar incompetência cervical ou uma
 212 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

c
FIGURA Quatro pacientes diferentes, cada uma com o que parecia ser um proeminente sinal da dupla bolha. A. Esta é uma inter-
rupção da gestação , que, pela determinação acurada das datas, tinha 7,8 semanas de idade gestacional (IG) (seta aponta para o âmnio).
B. Este embrião de 7 semanas de IG apresentava bradicardia (81 batimentos por minuto), assim como um âmnio anormalmente espessado
(seta). O exame de controle con firm ou o óbito. YS, vesícula vitelina. C. Estas duas estruturas redondas quase opostas representam duas
vesículas vitelinas associadas a gêmeos monozigóticos. D. Este caso, que tem aspecto virtualmen te idêntico ao C, é devido a um cisto do
cordão umbilical adjacente à vesícu la vitelina; o embrião vivo está entre estas 2 estruturas (seta). A gestação terminou subsequentemente
com 18 semanas.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO 213

FIGURA 6-49. Neste exame transabdominal , o âmnio é visto muito

FIGURA 6-47. Nesta gestação intrauterina de 6 semanas, o diâ-
metro da cavidade amniótica (AC) era muito grande com relação
ao comprimento cabeça-nádega do embrião (entre calipers). Além
disso, o âmn io (seta) era facilmente visível. Exame ultrassonográ-
fico de controle re vel ou óbito.
facilmente e a cavidade amniótica já não é mais esférica. Apesar
destes achados, o exame ultrassonográfico de controle revelou um
feto de desenvolvimento normal.

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CCN (em )

FIGURA 6-48. Relação entre o diâmetro da cavidade amniótica

(CA) e o comp rimento cabeça-nádegas (CC N) em embriões normais
(círculos pretos) e anormais (círcu los cinzas). Como é evidente por
este gráfico, gestações anormais têm um diâmetro da cavidade
amniótica grande. (De Harraw MM: Enlarged amniatic cavity: A new
sanagraphic sign af ear/y embryanic death. AJR Am J Raentgenal
158:359, 7992.)
FIGURA 6-50. Este exame transvaginal revela uma estrutura redon-
da facilmente visível com um diâmetro médio de 8 mm. A distinção
entre um âmnio anormal e uma vesícula vitelina grande nem semp re
é possível, mas neste caso uma pequena vesícula vitelina também
está presente (seta). Portanto, este aspecto sugere uma interrupção
da gestação.

configuração hipoplásica , em forma de T , do endométrio,
cada qual contribuindo para uma taxa anorma lmente alta
de abortamento.
O prognóstico para uma gestação bem-sucedida em pa-
cientes com anormalidades estruturais uterinas está rela-
cionado com anormalidade específica e se esta é passível de
correção cirúrgica. Em comparação com mutações cromos-
sômicas embrionárias letais, esses casos são relativamente
poucos em número.
O termo abortamento de repetiçâo descreve a situação de três
ou mais perdas espontâ neas no primeiro trimestre, o que afe-
ta aprox im adamente 10/0 dos casais. 109 Como a causa desse
214 AV A LIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANT E O PRIMEIRO T RIMESTRE DA GESTAÇÃO
FIGURA 6-51. Uma estrutura redonda única (setas) com um diâ-
metro médio de 9 mm é vista neste saco gestacional. Poderia ser
um âmnio anormal ou uma vesícula vitelina grande; em cada caso,
o aspecto é anormal e sugere uma deficiência gestacional.
problema é multi fatorial , a avaliação dessas pacientes requer
uma ampla variedade de testes diagnósticos que avaliam
fatores amnióticos, hormonais, genéticos e autoimunes . Lei-
tores interessados nos aspectos clínicos desse tópico devem
consultar um livro-texto atualizado de ginecologia, como o
Obstetrícia e Ginecolop'a) de Darfortl!.
Achados ultrassonográficos em pacientes com abortamen-
to espontâneo de repetição dependem de quando a ultrasso-
nografia é realizada. Embora aproximadamente três quartos
dessas pacientes apresentem um embrião vivo demonstrado
em algum período durante o primeiro trimestre, o controle
confirma uma probabilidade quatro a cinco vezes maior de
interrupção subsequente em comparação com mulheres sem
uma história de perda gestacional de repetição.167.168 Uma vez
que na maioria dos casos a interrupção da gestação ocorre
aproximadamente com 8 semanas de IC, é prudente realizar
um exame ultrassonográfico transvaginal nesse período (em
vez de mais cedo), para fornecer uma informação realística
para essas pacientes. 169
UTILIDADE DOS NíVEIS DE HCG NO
PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
Não há dúvida que a ultrassonografia de alta resolução e o ní-
vel sérico quantitativo de hCC são complementares e, quan-
do usados em otimizam a avaliação de pacientes
com ameaça de abortamento. Isso é particularmente verda-
deiro quando os achados ultrassonográficos iniciais não são
diagnósticos. Uma vez que o crescimento do saco gestacional
e a produção de hCG estão relacionados com a função do
trofoblasto, há normalmente uma excelente correlação entre
o tamanho do saco e o nível de hCGYo
Se uma paciente com ameaça de abortamento tem um
saco gestacional definitivamente anormal, um nível quanti-
tativo de hCC não é usualmente útil. Em casos equivocados ,
ou em mulheres com risco de abortamento de repetição, po-
rém, esse teste pode ser extremamente útil para determinar
se a gestação tem progressão normal ou não. a maioria das
pacientes com CUI anormal, o nível de hCC é
nalmente baixo com relação ao tamanho do sacoYO·17
Outra indicação para a determinação do nível quantita-
tivo de hCC é a presença de uma pequena coleção líquida
intrauterina que não apresenta o achado saco duplo tecidual
(exame transabdominal) ou um sinal intradecidual (exame
transvaginal). Nesses casos, o nível de hCC pode ser usado
para determinar se os achados intrauterinos são devidos a
um pseudossaco gestacional ou a uma CUI. Mais frequen-
temente, gestações ectópicas estão associadas a um nível
desproporcional mente alto de hCC para o tamanho da co-
leção líquida. Adicionalmente, a falha em detectar um saco
gestacional intrauterino, quando o valor de hCG excede os
níveis mínimos, coloca a paciente em risco de uma gestação
ectópica.169.l74 Embora o nível mínimo de hCC para detectar
um saco intrauterino varie de um serviço de ultrassonografia
para outro e também dependa do padrão com relação ao qual
o hCC é calibrado, é claro que a combinação do nível de hCC
com os achados ultrassonográficos melhora significativamen-
te a capacidade de interpretar achados ultrassonográficos
equivocados e de diagnosticar gestação ectópica.174.175 Muitos
serviços de ultrassonografia usam correntemente entre 1.000
e 2.000 mUIIml (International Reference Preparation - Pre-
parado de Referência Internacional) como o nível de hCg aci-
ma do qual um saco gestacional _deve ser normal-
mente visível pelo exame transvaginal.99.1/6'1/8
PAPEL DO DOPPLER NA PREDiÇÃO DE
INTERRUPÇÃO DA GESTAÇÃO
Como os níveis de energia associados ao Doppler podem
ser significativamente maiores do que um exame em esca-
la de cinza, e uma vez que o maior potencial de risco para
o diagnóstico ultrassonográfico está nos estudos fetais com
Doppler,123 nosso serviço de ultrassonografia não defende o
uso rotineiro do Doppler no primeiro trimestre. Entretan-
to, usando protocolos controlados de pesquisa, vários inves-
tigadores têm dirigido aplicações do Doppler em gestações
iniciais. Com relação a uma CUI (em oposição à gestação
ectópica), o papel primário do Doppler é determinar se uma
gestação de primeiro trimestre apresenta um resultado nor-
mal. Para fazer isso, a atenção tem sido focada nos padrões
de Buxo uteroplacentário e do corpo lúteo.
O Buxo uteroplacentário pode ser avaliado pela medida
de velocidade do fluxo ou de uma variedade de índices (ra-
zão sistólica-diastólica, índice de resistência [IR], índice de
pulsatilidade) que caracterizam padrões de fluxo na artéria
uterina principal ou em vasos subcoriônicos (artérias espira-
ladas). Em uma gestação normal, os índices no interior des-
ses vasos demonstram um declínio progressivo da 6ª para a
12ª semana de gestação.21. 36,179 A correlação anatômica histo-
morfométrica sugere que a base para essa queda
na resistência é o estabelecimento da circulação intervilosa.
A utilidade do Doppler na predição de interrupção da gesta-
ção ainda não foi estabelecida; alguns estudos sugerem que a
resistência elevada em vasos uterinos ou subcoriônicos está
associada a uma alta probabilidade de abortamento espontâ-
neo, 25.49.180 enquanto outros acharam que a análise com Dop-
pler desses vasos não é preditiva de abortamento.179.181.182
Uma segunda área de investigação consiste em análise do
Buxo sanguíneo do corpo lúteo durante o primeiro trimes-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO 215

50-60% D Etiologia desconhecida

D Herança multi fatorial

D Aberrações cromossomiais

D Mutações genéticas

D Agentes ambientais

FIGURA 6-52. Representação gráfica mostrando as causas de anomalias congênitas humanas. (De Moore KL, Persaud TVN: The Deve/oping
Human: Clinica//y Oriented Embri%gy, 7th ed. Philade/phia, W8 Saunders, 2003, pp 158-186.)

FIGURA 6-53. Ilustração esquemática demonstrando o

VI risco de desenvolvimento de uma anomalia congênita em
relação à idade gestacional. (De Moore KL, Persaud TVN:
'c
,Q)
Semanas de desenvolvimento humano
The Deve/oping Human: C/inica//y Oriented Embri%gy,
Dl
C 7th ed. Philade/phia, W8 Saunders, 2003, pp 158-186.)
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ao desenvolvimento anormal
VI
(i:

O 3 Formação de órgãos 8 Crescimento e amadurecimento 38

de sistemas orgãnicos

_ Pode ocorrer morte do embrião

O Pode ocorrer malformação do embrião (p. ex ., defeito cardiaco)

_ Pode ocorrer distúrbio funcional do feto (p. ex ., retardo mental)

tre.J83.186 Nesses estudos, resultados conBitantes também são
evidentes; um estudo sugeriu um IR relativamente aumen-
tado no corpo lúteo associado à ameaça de abortamento,'84
enquanto outro não encontrou diferença significativa nessa
medida comparada com a população de controle,185 De for-
ma interessante, ambos os estudos concordaram que o IR
estava anormalmente aumentado nas pacientes que sofreram
aborto. '84 ,'85 Os IRs do corpo lúteo também foram medidos
como um esforço para predizer interrupção da gestação; os
resultados dessa investigação mostram que esse parâmetro
não pode ser usado com sucesso para esse propósito. 186
Embora o Doppler não tenha se mostrado útil para pre-
dizer o sucesso de uma gestação no primeiro trimestre, pes-
quisadores confirmaram uma relação entre a resistência da
artéria uterina no primeiro trimestre e subsequentes com-
plicações gestacionais. A maioria dos autores concorda que,
com 11 semanas de IG, a resistência elevada na artéria ute-
rina pode identificar pacientes em risco tanto para restrição
do crescimento intrauterino quanto para hipertensão gesta-
cional.I87·189 Uma explicação para essa relação é a invasão
trofoblástica inadequada ou incompleta dos vasos maternos
durante o primeiro trimestre, A identificação precoce de pa-
cientes com risco para essas complicações poderia permitir
uma rotina adicional e possível intervenção,
DETECTANDO ANOMALIAS FETAIS
Malformações fetais congênitas podem ser o resultado de
fatores genéticos ou cromossômicos, ambientais ou combi-
nados. Em mais de 50 % dos casos, a origem é desconhecida ;
 216 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

porém, quando uma causa é identificada. a maiona ocorre
devido a aberrações cromossômicas (Fig. 6-52 ). Causas am-
bientais, ou teratogênicas, são responsáveis por aproximada-
mente 10% das anomalias. O tempo de exposição do embrião
ao teratógeno é crítico para O resultado da gestação (Fig.
6-53 ). Exposições muito precoces (até 5 semanas de IG ) tipi-
camente têm um único resultado: ou o embrião morre ou ele
não será afetado. A exposição durante a organogênese (5 a
10 semanas de IG) geralmente afeta o desenvolvimento orgâ-
nico e resulta em graves anomalias congênitas. A exposição
durante a fase fetal apresenta resultado variável. 190
Com a melhoria tecnológica continuada, o exame de ima-
gem do embrião tem progredido para muito além da identi-
ficação da atividade cardíaca e da medida do CCN. Embora
muitas anomalias congênitas não possam ser diagnosticadas
com certeza até o segundo trimestre, anormalidades grossei-
ras, como grandes encefaloceles, holoprosencefalia. defeitos
da parede ventral e gêmeos siameses, podem geralmente ser
detectadas na fase fmal do primeiro trimestre ..J·1 9 1.1 92 Apesar
disso, nesse período inicial de desenvolvimento, a detecção
de anomalias permanece limitada pelo tamanho pequeno do
feto.
ARMADILHAS DE DESENVOLVIMENTO
À medida que o embrião se desenvolve, várias estruturas
anatômicas normais sofrem alterações de desenvolvimento
que podem ser erroneamente interpretadas como anormais.
Uma confusão em potencial é um espaço cístico, prontamente
visível no crânio posterior entre 7 e 9 semanas de IG, que é o
desenvolvimento do rombencéfalo (Fig. 6-54). Essa estrutura
contribui para o desenvolvimento final do quarto ventrículo,
pedículo cerebral e cerebelo, e não deve ser confundida com
uma malformação de Dandy-vValker ou hidrocefalia.
Outra fonte potencial de confusão é a proeminência no
local de inserção do cordão umbilical do feto. Iniciando
na 83 semana de gestação, a herniação fisiológica do tubo
digestivo fetal para a base do cordão umbilical cria uma
massa focal. Esta massa pode medir até 7 mm de diâmetro
e torna-se tipicamente mais proeminente com 9 a 10 sema-
nas de IG, em concomitância com uma rotação de 90 graus
no sentido horário do tubo digestivo em torno da base da
artéria mesentérica superior (Fig. 6-55). A massa não deve
medir mais que 7 mm, deve sumir ao final da llª semana
de IG, quando o tubo digestivo retorna para sua localização

FIGURA 6-54. Uma área cística bem definida na fossa posterior

(entre ca/ipers) representa o rombencéfalo normal em desenvolvi-
mento nesle embrião de 8,2 semanas.

A B
FIGURA 6-55. A. Embrião de 10 semanas com uma massa redonda projetando-se a partir da parede abdominal , representando o intes-
tino fisiologicamente herniado para a base do cordão umbilical (setas). Com a continuação do desenvolvimento normal. a massa não está
mais presente com 12 semanas de idade gestacional. B. Imagem tridimensional de um feto de 10 semanas com intestino fisiologicamente
proeminente na base do cordão umbilical (setas).
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
B
FIGURA 6-56. Anencefalia. A. Feto de 12 semanas com ausência
do c rânio e tecido cerebral distrófico projetando-se sobre a face
(setas). O tamanho da cabeça é menor do que o normal. 8 . Feto de
onze semanas (ca/ipers) com anencefalia e tecido cerebral distrófi -
co estendendo-se anteriormente à face (setas).
intraabdominal e não deve ser mais vista quando o CCN
for de 45 mm ou mais 83 .85
DIAGNOSTICANDO ANOMALIAS
(EXCLUINDO TRANSLUCÊNCIA NUCAL)
Com 10 semanas de IG. crânio. cérebro, pescoço. tronco
e extremidades fetais podem ser visuaJizados. e anomalias
grosseiras podem ser detectadas no primeiro trimestre.
Allellajàha é caracterizada pela ausência de desenvolvi-
mento do crânio com tecido cerebral distrófico na localiza-
ção esperada para a cabeça fetal. Q.lando essa condição é
217
FIGURA 6-57. Feto de quatorze semanas com um defeito occi -
pital (entre ca/ipers) e encefalocele (setas) herniada para fora do
crânio.
FIGURA 6-58. Feto de treze semanas com holoprosencefalia,
demonstrando grande ventrículo único (asterisco) e ausência da
foice devido à falha na divisão do prosencéfalo ou córtex anterior.
visível durante a ultrassonografia do primeiro trimestre. a
cabeça fetal tem um contorno irregular e não é circundada
por osso. O tecido cerebral distrófico pode se estender além
da localização usual da cabeça. como para cada lado da face
ou anterior à orbita , ou a cabeça pode parecer anormalmen-
te pequena (Fig. 6-56 ). Não é visto crânio
Ellctjàlocele grande , defeito no crânio através do qual o con-
teúdo cerebral se hernia para [ora da calota. às vezes pode
ser identificada (Fig. 6-57). Na h%jJrosellc1à/ia) uma anomalia
 218 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
--

A B
FIGURA 6-59. Linfangiectasia e higroma cístico. A. Feto de quatorze semanas englobado por marcado espessamento cutâneo e edema
(e ntre ca/ipersl devido a linfangiectasia difusa. 8. Imagem coronal da cabeça e do pescoço de um feto diferente demonstrando imagens
císticas focais em volta do pescoço (setas), representando um higroma cístico.

cerebral resultante da falha de clivagem do prosencéfalo em
dois hemisférios cerebrais, a cabeça fetal contém um gran-
de espaço cístico e a foice e o plexo coróide estão ausentes
(Fig. 6-58) .1 95 Essa anomalia devastadora é vista geralmente
na trissomia do 13 e, portanto, uma vez identificada, deve-se
aconselhar imediatamente o exame do cariótipo.
A presença de grandes imagens císticas atrás da cabeça
fetal, pescoço e tronco, como um espessamento da translu-
cência nucal (Cap. 3), está associada a cromossomos anor-
mais, particularmente trissomias do 13, 18 e 21 e síndrome
de Turner. Essas coleções líquidas são chamadas de hig;romas
cÍslicos ou LúYàngiectasia. 196 As imagens císticas podem se es-
tender para baixo pelo tronco do feto, aparecendo como um
halo ao redor do feto , ou as imagens podem ficar confinadas
na parte posterior do pescoço fetal (Fig. 6-59).
Grandes defeitos da parede ventral, tais como a onfolocele e
a gastrosqulse, podem ser diferenciados da herniação fisiológica
do tubo digestivo com base no tamanho da protrusão da mas-
sa na parede abdominal anterior e da persistência da massa
após 12 semanas de lG. Se o tamanho da massa antes de 12 se-
manas de IG for de mais de 7 mm, deve-se suspeitar de defeito
da parede ventral, e uma ultrassonografia de controle deve ser
realizada após 12 semanas de IG, para confirmar o diagnósti-
co. A projeção de massa de uma onfalocele tipicamente tem um
contorno liso e arredondado, porque o contet.'tdo abdominal
exteriorizado é contido por uma membrana peritoneal (Fig.
6_60 ) .1 97 O contorno da gastrosquise é tipicamente irregular,
porque as alças intestinais que se projetam através do defeito
não são contidas por uma membrana (Fig. 6-61).
Síndrome da banda amniótica é caracterizada por deformi-
dades do feto , incluindo defeitos na parede ventral, encefa-
loceles e amputações de membros. Casos graves de divisão
do feto podem, às vezes, ser diagnosticados no primeiro tri-
mestre (Fig. 6-62) .1 97. 198 Normalmente, no final do primeiro
trimestre, a parede ventral deve aparecer intacta e todas as
quatro extremidades devem ser identificadas.
gêmeos monoamnióticos estão presentes durante
a fase inicial do primeiro trimestre, geralmente é difícil dizer
se eles estão juntos ou estão separados, porém bem próximos.
No fim do primeiro trimestre, entretanto, com o aumento da
cavidade amniótica, geralmente é possível diferenciar gêmeos
siameses verdadeiros de gêmeos individuais monoamnióticos,
e seu local de junção pode ser identificado (Fig. 6-63) .1 99.200
CONCLUSÃO
A ultrassonografia transvaginal mudou a abordagem clínica
para avaliar pacientes durante o primeiro trimestre de ges-
tação. Em mulheres assintomáticas, ela pode determinar o
nlllnero de sacos gestacionais e datar com precisão a gesta-
ção. Em mulheres que apresentam ameaça de abortamento,
a ultrassonografia é geralmente o primeiro e t.'tnico estudo
necessário para descartar as muitas considerações clínicas
diferenciais. Em aproximadamente 500/0 dessas pacientes, os
resultados revelam uma GUl normal, e a gravidez progride
sem dificuldade. Nas demais pacientes evoluções são
anormais, a ultrassonografia pode usualmcnte diagnosticar
o problema específico e pode ser realizado um tratamento di-
ligente e apropriado. Nos poucos casos restantes, uma deter-
minação quantitativa de hCG pode estat-indicada, ou podem
ser necessários exames seriados de hCG e ultrassonografia.
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO 219

A
8
FIGURA 6-60. Onfalocele. A. Feto de onze semanas com peque-
na massa arredondada na base do cordão umbilical (entre calipers),
que persistiu no exame de controle após 12 semanas de idade ges-
tacional. B. Doppler colorido de feto com 12 semanas com grande
onfalocele (setas) demonstrando vasos umbilicais passando atra-
vés do saco da onfalocele. C. Ultrassonografia tridimensional do
mesmo feto de 8 demonstrando o saco de onfalocele arredondado
(seta) anterior ao abdome fetal.

c
 220 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DURANTE O PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTAÇÃO

A B
FIGURA 6-61. Gastosquise. A. Massa de fo rma irregular (setas) projetando-se a pa rtir da parede abdominal anterior neste feto de
14 semanas, representando alças intestinais projetando-se para a cavidade amniótica através do defeito da parede abdominal anterior.
B. Imagem com Doppler colorido demonstrando que a inse rção do cordão (seta) no abdome fetal está intacta.

FIGURA 6- 62. Feto de doze semanas (setas) cuja parede ventral

está interrompida por bandas amnióticas e conteúdo abdominal
FIGURA 6-63. Gêmeos siameses de dez semanas com duas cabe-
(pontas de setas) projetando-se para fora do corpo.
ças (setas) e corpos fundidos.

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AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E
DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL
Henry L. Galan ,
Introdução
Determinação da Data de uma Gravidez
Primeiro Trimestre da Gravidez (de Oa 13 Semanas)
Segundo e Terceiro Trimestres da Gravidez (de 14 a 42
Semanas)
Biometria: Seguindo as Regras
Diâmetro Biparietal
Circunferência Cefálica
Circunferência Abdom inal
Comprimento do Fêmur
Outros Parâmetros Biométricos
Gravidez Avançada
Cálculo da Idade Menstrual
INTRODUÇÃO
A ultrassonografia se tornou a ferramenta essencial da
moderna prática obstétrica. Com os avanços na tecnologia
e processamento computacional, o que em certa época foi
mera curiosidade se tornou crucial para a avaliação da
placenta, membranas, líquido e anatomia fetal, conforme será
descrito em outras partes deste texto. A atribuição da idade da
gravidez constitui a primeira tarefa imposta ao profissional de
saúde, e a ultrassonografia é a modalidade-chave usada para
esta fmalidade. Adicionalmente, o ultrassom é muito superior
ao exame clínico na determinação da adequação do intervalo
de crescimento fetal. Com O desenvolvimento da tecnologia
Doppler, pode-se agora avaliar o estado fetal para determinar
patologias mais cedo que evidenciado pela cardiotocografia
(CTC) fetal anormal. Como resultado, o Doppler tornou-
se crucial para tomar decisões de tratamento em alguns
contextos de alto risco. Os métodos para determinar a data
de uma gravidez, medir crescimento e avaliar o estado fetal
usando tecnologia Doppler são descritos neste capítulo.
DETERMINAÇÃO DA DATA DE UMA
GRAVIDEZ
A ultrassonografia fornece uma quantidade enorme de infor-
mações úteis ao obstetra na prática. Pode-se argumentar que
. Em dezembro de 2005. a comunidade de ultrassonografia perdeu um dos pioneiros
ullrassonografia obstélrica. Dr. Frank P. Hadlock. Desde o final dos anos 1970.
o Dr. Hadlock inves tigou o papel da uhrassonografia na delerminação da idade
geslacional (IG) e na defi nição de padrões anormai s de crescimento felal. Ele
conlribuiu para eSle capílulo nas ed ições ameriores. suas fórmulas para predição do
peso ainda são usadas atualmente na maioria dos apare lhos de ultrassonografia. Ele
foi um professor e amigo superbo será lembrado com carinho.
7
MD, Santosh Pandipati, MD e Roy A. Fil\y, MD
Estimativa do Peso Fetal
Aplicações Clínicas dos Parâmetros Biométricos
Restrição do Crescimento Intrauterino
Definição
Etiologias
Fisiopatologia
Sequelas a Cu rto e Longo Prazos
Avaliação do Status Fetal
Dopplervelocimetria
Crescimento Fetal Acelerado
Intervalo de Crescimento Fetal e Potencial de Crescimento
Conclusões
a peça mais útil de informação que a ultrassonografia obsté-
trica fornece é uma determinação exata da idade menstrual .
É difícil imaginar um problema clínico, encontrado durante
uma gravidez, no qual uma idade menstrual exata não seja
altamente desejada, antes de prosseguir com um plano apro-
priado de tratamento.
É importante estabelecer de início o que significa o termo
idade menstrual e por que ela é tão importante em obstetrícia
clínica. A idadefital na realidade começa na concepção, e um
termo equivalente é idade w/lcepcial1al. Entretanto, classicamen-
te e pela convenção atual, os obstetras determinam as datas
da gravidez por semanas menstruais, começando do 1Q dia da
última menstruação normal. O termo apropriado para este
método de determinação da data é idade m.e11Jtrual, e este termo
é usado exclusivamente, neste capítulo, ao nos referirmos à
duração de uma gravidez.! Muitos obstetras também usam o
termo ulade gestaciallal (/C) . Embora / C deva ser equivalente à
idade coruepciallal, na prática obstétrica clínica, /C é usado inter-
cambiavelmente com idade me7lJtrual. O termo idade amcepcional
deve ser reservado para descrever gestações nas quais a data
real da concepção é conhecida; isso é incomum e usualmente
é restrito a pacientes que se submeteram à reprodução assisti-
da (p. ex. , fertilização in vitro, inseminação artificial). Mesmo
se a idade concepcional for conhecida, a idade menstrual deve
ser calculada a partir da idade concepcional, baseando-se na
suposição da ovulação no meio do ciclo (idade menstrual =
idade concepcional + 14 dias). Uma vez que isso tenha sido
feito, a idade menstrual está estabelecida e nunca deve ser
alterada mais tarde na gravidez. Medidas fetais subsequentes
então se tornam um índice do crescimento fetal em vez da
idade menstrual.
225
226 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL
Métodos para Determinação da Idade
Menstrual
Estimativa de
Parâmetro Clínico ou Ultrassonográfico Variabilidade (±2 DPl
Fertilização in VIm"
± 1 dia
Indução da ovulação· ± 3 dias
± 3 dias
Inseminação artificial"
± 3 dias
Registro de intercurso único"
Registro de temperatura corporal basal" ± 4 dias
Exame físico no primeiro trimestre ± 2 semanas
± 4 semanas
Exame físico no segundo trimestre
Exame físico no terceiro trimesn'e ± 6 semanas
Exame ultrassonográfico no primeiro trimestre
(cabeça-nádega ± 18% do comprimento estimado)
Exame uln'assonográfico no segundo trimestre (cabeça ± 18°/0
da circunferência estimada, comprimento do fêmur)
Exame ultrassonográfico no terceiro trimestre (cabeça ± 8%
da circunferência estimada, comprimento do fêmur)
D P. desvio·padrão.
' Esses são indicadores da idade concepcional (idade mens trual = idade
concepcional + 14 dias).
Adap tado de J ames D. Bowie. M.o., Duke U niversiry Medical C enter.
o conhecimento da idade menstrual é importante para
o obstetra porque ela afeta o tratamento clínico de várias
maneiras importantes. Primeiro, o conhecimento da idade
menstrual é usado na gravidez inicial para marcação de
procedimentos invasivos como biópsia de vilo corial e arnnio-
centese genética, e na interpretação de testes bioquímicos,
tais como a triagem de biomarcadores séricos maternos
expandidos ("triagem quádrupla") para avaliação do risco de
defeitos do tubo neural e anomalias cromossômicas (p. ex., a
trissomia do 21 e a do 18) nas quais a faixa normal de valores
muda com o passar do tempo. Segundo, o conhecimento da
idade menstrual permite ao obstetra prever parto espontâneo
normal ou planejar parto eletivo dentro do tempo destinado
a uma gravidez a termo (de 37 a 42 semanas); isso também
possibilita que o médico institua medidas que otinúzarão a
evolução fetal quando o trabalho de pano acontecer antes de
37 semanas ou deixar de acontecer após 42 semanas. Terceiro,
o conhecimento da idade menstrual é importante ao avaliar
o crescimento fetal porque a faixa normal para o tamanho de
qualquer parâmetro fetal se altera com o avanço da idade. l
Assim, um peso fetal de 2.000 g seria normal com 33 sema-
nas mas indicaria restrição do crescimento com 36 semanas.
Q.lando uma anomalia é descoberta ultrassonograficamente,
as escolhas da mãe são fortemente influenciadas pela idade
menstrual. Praticanlente todas as decisões clínicas importantes
exigem conhecimento da idade menstrual.
Antes do advento da ulu'assonografia, a idade menstrual
era estabelecida pela história menstrual da paciente, corrobo-
rada, preferivelmente durante a inicial, pelo exame
físico do tamanho uterino e confirmada no período pós-natal
pelo exame físico do recém-nascido. 2.3 Todos esses três parâ-
metros , isoladamente ou em combinação, eram notoriamente
inexatos (Tabela 7-1), mas a história menstrual podia ser
especialmente enganosa por várias razões. Primeira, muitas
mulheres não lembram precisamente o 1Q dia da última mens-
truação (DUM), principalmente se não estiverem tentando
conceber. Também algumas mulheres comumente compreen-
dem erradamente a pergunta proposta e informam o último
dia em vez do 1Q dia de sua última menstruação. Além disso,
para as que se lembram de sua DUM, ela pode não ser con-
300
250
o
'/)
ü 200
Ü
(I)
"O 150
e
(I)
100
."zE
50
o
8 12 16 20 24 28 32 36
Dias Menstruais
FIGURA 7- 1. Extensão da fase folicular do ciclo menstrual em um
grande número de pacientes estudadas por Matsumoto, Nogami e
Ohkuri 4 Observe que a distribuição é enviesada para a direita , com
um número mais alto de pacientes ovulando tarde no cicio (> dia 21)
do que mais cedo no ciclo « dia 11). Isso corresponde aos achados
no estudo por Waldenstróm , Axelsson e Nilsson,6 no qual um estudo
ultrassonográfico no começo do trimestre intermediário concordou
com a história menstrual em apenas cerca de 80 % dos casos. Em
3 % , a idade pela avaliação ultrassonográfica foi maior que a esperada
a partir da história menstrual ótima (correspondendo à ovulação pre-
coce) , e, em cerca de 17 % , a idade por avaliação ultrassonográfica foi
menor que a esperada a partir da história menstrual ótima (indicando
ovulação tardia) . (Adaptado de Matsumoto S, Nogami Y, Ohkuri S:
Statistieal studies on menstruation: A eritieism on the definition of
normal menstruation. Gumma J Med Sei 11:294, 1962.)
fiável por causa de oligomenorréia, eventos de sangramento
anormal, uso de anticoncepcional hormonal, engravidar no
primeiro ciclo ovulatório depois de um parto recente ou ovu-
lação muito precoce « dia 11) ou muito tardia (> dia 21 ) no
ciclo menstrual. Esse último ponto pode ser particularmente
importante, porque Matsumoto, Nogami e Ohkuri4 relataram
que a ovulação precoce ou tardia ocorre em aproximadamen-
te 20% da população (Fig. 7-1 ). De fato , muitas fórmulas e
discos de determinação da data da gravidez se baseiam em
uma gestação de 280 dias começando do momento da DUM,
o que, por sua vez, tem por base um ciclo menstrual regular
de 28 dias composto de 14 dias nas fases folicular e lútea,
cada uma. Não é de surpreender, então, que Campbell el al. 5
e Waldenstr6m, Axelsson e Nilsson6 tenham observado que,
mesmo em pacientes com ótimas histórias menstruais , um
único diâmetro biparietal (DBP) no segundo trimestre foi
mais preditivo da data estimada do parto (DEP) que a data
do parto calculada a partir do 1Q dia da última menstruação
normal. Muitas vezes se ouvem as afirmativas "Esta paciente
tem boas datas" ou "Aquela paciente tem más datas". O que
constitui "boas" em oposição a "más" datas ? Ótimas histórias
menstruais estão presentes quando a paciente tem uma última
menstruação normal certa (preferivelmente registrada em um
calendário), menstruações regulares , nenhuma exposição a
contraceptivo hormonal e nenhum sangramento incomum.
Assim, não deve ser surpreendente que as indicações mais
comuns de obstétrica sejam relacionadas à
incerteza a respeito da idade menstrual.
Os estudos destinados a avaliar a
duração da gravidez se baseiam em medidas do feto, usando
o tamanho como um indicador indireto da idade mens-
trual. 1.7·32 Esses estudos em geral contaram com a avaliação
em corte transversal de grandes números de pacientes com
datas conhecidas do começo da última menstruação normal
e nenhuma variável agravadora na história menstrual que
questionasse sua validade. Rossavik e Fishburné 3 demons-
traram que essas populações são equivalentes a populações
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOM ETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETA L NORMAL E ANORMAL_ .2
com datas de concepção conhecidas para estudos desse tipo.
A maioria dos estudos também não considerou pacientes com
rrestações múltiplas e com uma história que pudesse afetar
o crescimento fetal. Em uma 311álise em corte
tTansversal adequadamente planejado de qualquer parâmetro
biométrico fetal, são feitas medições em um gr3l1de número
de fetos uniformemente distribuídos pela faixa inteira de ida-
des menstruais, com cada feto sendo medido apenas uma vez
na gestação; esse último ponto é impOrt311te para evitar viés
(búlS) nas estimativas de variabilidade. Os dados são, então,
analisados US311do-se a 311álise de regressão, tendo a idade
menstrual como a v31;ável dependente, e são geradas equa-
ções que vão predizer a idade menstrual quanto a qualquer
medida ou conjunto de medidas dados. A maioria das tabelas
publicadas que fornecem predições de idade menstrual a par-
tir de medidas ultrassonográficas foi gerada dessa m311eira. I
O valor de qualquer parâmetro biométrico estudado ofe-
recido (p. ex., DBP, circUlúerência cefálica [CC] , comprimen-
to do fêmur [CF] , comprimento do lóbulo da orelha, largura
da narina) se baseia na facilidade de obtenção da medida e
na precisão com a qual ela prediz a idade menstJual. Uma
medida que seja obtida facilmente mas seja inexata para julg31'
a idade menstrual é de pouco valor. Do mesmo modo, uma
medida que prediga exatamente a idade menstrual mas seja
também muito difícil de se obter em geral não é valiosa . Em
mãos inexpel;entes, uma medida difícil é muitas vezes obtida
imprecisamente, assim 311U13l1do o seu efeito salutar sobre a
predição da idade. As medidas atualmente recomendadas pelo
American Institute of Ultrasound in Medicine (DPB, CC,
circunferência abdominal [CAl e CF) são adequadas para a
finalidade de estimar a idade menstrual; qualquer medida
adicional para predizer a idade menstrual tem que melhorar
os preditores atuais, e até agora nenhuma apareceu.
Independentemente do número de medidas ultrassono-
gráficas que se use na predição da idade menstrual, é muito
import3l1te lembr31- que isso é uma ilúerência de idade a p31-tir
de tamanho, bem como compreender a variabilidade que é
associada com qualquer estimativa dessas. A v31;abilidade,
usualmente resultado de erro de medição ou variabilidade
biológica real no tamanho, é expressada sob a fOlma de ±2
desvios-padrão, o que deve ser aplicável a 95% dos fetos em
uma população normal. Deve-se sempre m3l1ter em mente, no
ent311to, que em 5% das vezes as estimativas ficarão fora desta
faixa. A inspeção da magnilllde dos erros máximos observados
nos dados de regressão originais dará uma idéia geral acerca
do maior erro que se poderia fazer prospectiv31nente predizen-
do a idade menstrual em um contexto de caso clínico.
Relatar uma estimativa de idade menstrual com uma ou
duas casas decimais para dada medida ou de medi-
das fetais pode result31- em uma suposição não razoável a
respeito do grau de exatidão, pelo clínico primál;o da pacien-
te. Import311te, ao relatar a estimativa de idade menstrual, é
sensato evit31- a provável má compreensão. Os números car-
dinais (1,2,3, e assim por di3l1te) são usados para contar. Os
números ordinais, para express31- sucessão (prinleiro, segun-
do, terceiro, e assim por di3l1te). Embora muitas vezes usados
uns pelos outros, eles não são intercambiáveis. Um feto na 2(J'-
semana menstrual da gravidez está entre as idades de 19 semanas
e O dia e 19 semanas e 6 dias, enquanto um feto que tem 20
semanas menstruais tem 20 semanas e O dia. O número cardinal
é mais preciso. Estimativas ultrassonográficas de idade mens-
trual devem ser relatadas em números cardinais. 34
Conforme assinalado 311teriormente, o DPB5_6 foi mais
preditivo da D PP que a D PP calculada a partir do 1Q dia da
última menstruação normal_ Assim, o padrão-ouro que foi
_ 2 .7
usado paTa tesw- a validade da biometria fetal ultrassono-
gráfica foi menos preciso que a própria medida ultrassono-
gráfica. O resultado é que a amplitude da v31-iação em torno
da média, de qualquer medida ultrassonográfica, é em parte
devida à imprecisão imposta pelo uso da DUM p31-a cons-
truir o eixo da curva que define a medida ultrassonográfica.
É muito importante compreender a variação nas medições.
Entret3l1to, na prática, deve-se sempre escolher a medida
média para manejo de caso clínico. A principal razão p31-a
conhecer a variação de dada predição de medida é aferir o
perigo potencial para a paciente se a estimativa média estiver
muito dist311te da realidade. Durante o resto desta seção,
serão providas indicações para avaliar o potencial de erro.
PRIMEIRO TRIMESTRE DA
GRAVIDEZ (DE O A 13 SEMANAS)
O mais inicial sinal inequívoco de gravidez uS3l1do avaliação
- d o " saco gestaclOn
u Itrassonogr áfilCa é a d emonstraçao . ai".3"5-41
Curiosamente, o termo saco gestacimzal é em grande parte uma
invenção dos primeiros ultrassonologistas, que o utilizav3l11
para descrever a estrutura semelhante a um 311el que eles iden-
tificavam dentro do útero de mulheres com teste de gravidez
positivo. O termo mais preciso é saco corirmico. Ele corresponde
aos vilos cOl-iônicos em desenvolvimento que geram o 311el
ecogênico brilll311te observado junto da cavidade endome-
trial. O líquido contido ali dentro é quase totalmente liquido
coriônico durante o desenvolvimento muito inicial. Com o
primeiro equipamento de braço 31-ticulado (exame estático)
e o equip3111ento tr3l1sabdominal em tempo real, o saco ges-
tacional não podia ser visualizado até aproximad3l11ente 6
sem311as menstnlais, mas com o novo equip31nento em tempo
real de alta resolução, p31-ticularmente aqueles equipados com
tJ-311sdutores transvaginais, o saco gestacional pode geral-
mente ser visto com 5 sem311as menstruais. Nessa fase inicial
na gestação, o diâmetro interno médio do saco gestacional,
calculado como a média do diâmetro ântero-posterior, do
diâmetro transverso e do diâmetro longitudinal (o chamado
diâmetro médio do saco [DMSG]) pode fornecer uma estima-
tiva da idade menstrual em uma gl-avidez desenvolvendo-se
normalmente (Tabela 7-2). Importante, a medida do DMSG
é obtida a partir da interface dos vil os coriônicos e o líquido
coriônico. POrt311to, ela representa uma estimativa do diâme-
tro médio interno do saco coriônico. A parede do saco não
está incluída.
Há alguma controvérsia na literatura a respeito da idade
precisa na qual a ultrassonogl-afia é capaz de primeiro detec-
tar um saco coriônico (gestacional); as estimativas variam de
3 a 5 semanas.38,42,44 Há menos controvérsia a respeito do
tamarmo do saco gestacional quando ele é observado pela
primeira vez.44 Agora se considera que é aproximadamente de
2 a 3 mm DMSG. Similarmente, a maioria dos observadores
concorda com o fato de que o DMSG aumenta cerca de 1 mm
por dia no começo da gestação.36,42,45,46 A controvérsia retoma
quando se estudam as estimativas de idade do DMSG por
vários autores. 38,42.43 Dados embriológicos e dados recentes
reunidos por de CrespigllY, Cooper e McKenna44 deixam
pouca dúvida de que o pMSG é igual a 2 a 3 mm com 4
sem3l1as e 3 a 4 I E razoavelmente seguro admitir que
um saco gestacional atinge 5 mm com 5 semanas. 43 Assim (até
que um DMSG de 25 mm seja alc311çado), a IG em dias pode
ser calculada adicion3l1do-se 30 ao DMSG (i. e.) DMSG com
5 semanas ou 35 dias = 5 mm).36.46
O embrião inicial não pode ser visto neste momento, mas
há duas características que diferenciam o saco gestacional do
228 AVALIAÇÃO ULT RASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

Relação entre o Diâmetro Médio do Saco Gestacional. a Idade Menstrual e o Nível de Gonadotrofina
Tabela 7- 2 1

I Coriônica Humana
Diâmetro Médio do Saco Gestacional Faixa Etária Predita hCG Predita (mUl/mL)
(mm) (semanas) =95% IC* Faixa = 95% IC t
2 5,0 (4,5-5,5) 1.164 (629-2.188)
3 5,1 (4,6-5,6) 1.377 (77l-2.589)
4 5,2 (4,8-5,7) 1.629 (863-3.036)
5 5,4 (4,9-5,8) 1.932 (1.026-3.636)
6 5,5 (5,0-6,0) 2.155 (1.226-4.256)
7 5,6 (5,1- 6,1) 2.704 (1.465-4.990)
9 5,9 (5,4-6,3) 3.785 (2.085-6.870)
10 6,0 (5,5-0,5) 4.470 (2.400-0075)
11 6,1 (5,6-6,6) 5.297 (2.952-9.058)
12 6,2 (5,8-6,7) 6.267 (3.502-11.218)
13 6,4 (5,9-6,8) 7.415 (4.1 45-13.267)
14 6,5 (6,0-7,0) 8.773 (4.894-15.726)
15 6,6 (6,2-7,1) 10.379 (5 .767-18.682)
16 6,7 (6,3 - 7,2) 12.270 (6.776-22.235)
17 6,9 (6,4-7,3) 14.528 (7.964-26.501 )
18 7,0 (6,5-7,5) 17.188 (9.343-31.621 )
19 7,1 (6,6-7,6) 20.337 (10.951-37.761 )
20 7,3 (6,8-7,7) 24.060 (12.820-45.130)
21 7,4 (6,9-7,8) 28.464 (15.020-53.970)
22 7,5 (7,0-8,0) 33.675 (17.560-64.570)
23 7,6 (7,2-8,1) 39.843 (20.573-77.164)
24 7,8 (7,3-8,2) 47.138 (24.067-93.325)

*A idade pred ita a partir do diâmetro médio do saco ges tacional é de Daya S. \'Vood S, "Varei S, et ai: Earl y pregnancy assess ment Wilh transvaginal ult rasound scanning.
Can ,vled Assoc J 144-:-14 1. 199 \. Reim presso com permissão de Canadi an M edi cai Association .
' hCC predita a partir do diâmelTo médio do saco geSlacional é de Nybe rg DA, Filly RA , Filho LDL. et ai :: Abnor mal pregnancy ; Early Diagnosis by US and serum
chorionic gonadotropin leveis. Radiology 158:393, 1986. (A hCC foi calibrada em rel aç.'io ao Second Intern ational Sta ndard. )
l e : inrervalo de confiança: he C. go nadotrofin a eOl'iônica humana.

desvia a reflexão da cavidade endometrial (Fig. A

FIGURA 7- 2. O sinal do duplo saco decidual é uma denominacão
errada. Este aspecto ultrassonográfico típico de gestações iniciais
deve ser chamado simplesmente sinal do duplo saco, em virtude da
origem de apenas uma das decíduas. A origem da porção interna dos
duplos anéis (a cavidade endometrial [ECI) é menos ecogênica que
a camada mais profunda (mais próxima do miométrio) . É a camada
superficial menos ecogênica da decídua vera (DV) que provê a "sepa-
ra ção " entre os vilos coriônicos (C) mais ecogênicos e os anéis da
decídua vera .
pseudossaco gestacional de uma gestação ectópica. Uma é o
sinal de duplo saco, que é criado pela visualização da camada
profunda da decídua parietal e os vilos iniciais separados pela
camada menos _ecogênica e mais superficial da decídua parie-
tal (Fig. 7-2) Também de valor é o sinal intradecidual,
pelo qual o saco em desenvolvimento, incluso na cIecícIua,
visualização de um embrião ou estrutura embrionária é um
sinal mais confiável que qualquer uma dessas características
mencionadas. A mais inicial estrutura embrionária detectável
por ultrassonografia é a vesícula vitelina . Esta pode ser vista
usando-se transdutor vaginal de alta resolução durante a sa
semana menstrual (os DMSGs usualmente são na faL'(a de 6 a
12 mm quando uma vesícula vitelina é observada na ausência
de um embrião concomitante) (Fig. 7-4).
O DMSG se torna progressivamente menos confiável
para predizer a idade menstrual conforme avança o primeiro
trimestre da gravidez. Uma vez que o embrião possa ser visu-
alizado, a medida de escolha para estimar a idade menstrual
se torna o comprimento cabeça-nádegas (CC . O embrião
em desenvolvimento pode ser constantemente detectado com
um transdutor transvaginal quando o CCN atinge 5 mm, e
pode ser detectado quando ele é tão pequeno quanto 2 mm.
Se o embrião puder ser visualizado e medido, então o DMSG
não será mais usado para predizer a idade. O embrião alcança
um CCN de 5 mm quando o DMSG é igual a aproximada-
mente 14 rrun . Os DMSGs de 14 nUll ou menos são muito
precisos para predizer idade menstrual em gestações normais.
A exatidão das medidas de DMSG só deteriora depois desta
época. Como princípio geral, as medidas embrionárias ou
fetais são mais precisas que as do saco gestacional. Além disso,
quanto mais cedo for a medição, mais acurada ela será. Por
essas razões, medidas do DMSG entre 2 e 14 rrun (ou seja,
antes que o embrião possa ser visto) são altamente confiáveis
porque representam a medição ultrassonográfica mais precoce
possível.
Na sexta semana menstrual, podem-se usualmente identifi-
car o embrião inicial e a atividade cardíaca, também, em gesta-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL 229

ções desenvolvendo-se normalmente (Fig. 7-5A). Entretanto, a

melhor visualização do embrião inicial pode ser feita entre 7 e
13 semanas menstruais (Fig. 7-5E). Warren el al..) 1 demonstra-
ram os marcos do desenvolvimento do embrião durante este
intervalo de tempo (Fig. 7-6). Embora essas características ana-
tômicas po sam fornecer indícios da idade do feto, melhores
estimativas da idade menstrual podem ser feitas pela medição
do CCN.23.29.31.39.51.60 Falando estritamente, investigadores
e ultrassonologistas clínicos não medem verdadeiramente o
CCN ao determinar o comprimento dos embriões e fetos no
primeiro trimestre. 61 O embrião/feto inicial é curvo (Fig. 7-5E) .
A medida convencional que é obtida é o comprimento máx..i-
mo em Linha reta do reto (Fig. 7-5E) 61O verdadeiro CCN está
representado na Figura 7-50". Entretanto, apesar da menor
precisão na nomenclatura, o comprimento má,ximo em linha
reta conforme medido por quase todos os ultrassonologistas
na clín..ica será citado neste capítulo como o CCN. Ao usar o
CC para predizer a idade menstrual, deve-se usar a medi-
da média do CC a partir de três imagens satisfatórias. Os
instrumentos modernos computam a idade menstrual a partir
dessa medição . Alternativamente, podem-se consultar tabelas
publicadas para estimativa da idade menstrual (Tabela 7-3).

FIGURA 7- 3. Ultrassonografia transvaginal demonstrando o " sinal

intrad ec idua l" . Observe que o saco coriônico (CS) desvia a cavidade
endometri al (EC ), indi cando que o saco coriônico na realidade reside
· Uma medida adicional qu e pode ser considerada é o comp rimento do
dentro d a decídua ve ra e não dentro da cavidade endometrial.
eixo máximo do feto, descri to na Figura 7-5 D.

A B

c
FIGURA 7-4. Esta imagem em tempo real transva ginal de alta resolução dem onstra uma vesícula vitelina antes Que o embrião seja visível.
Assim, um comprimento cabe ça-nád ega não pode ser medido neste estágio do desenvolvimento embrionário . A-C. Em lugar disso , um diâmetro
médio do saco coriônico é determinado, o "diâmetro méd io do saco" . Três medidas - comprimento (A), prof undid ade (8) e largura (C) - são
obtidas, somadas e a seguir divididas por três. O comprimento e a profundidade são medidos na mesma imagem orientada longitudinalmente ,
enquanto a largura é medida em uma imagem transversalmente orientada. Observe também que as medidas são obtidas a partir da interface
do líquido coriôni co com a orla de vilos coriôni cos; a " parede" não é incluída .
230 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

c o
FIGURA 7-5. A. Esta imagem em tempo real transvaginal de alta resolução demonstra o embrião inicial (El, que mede aproximadamente
3 mm neste caso, correspondendo a uma idade menstrual de aproximadamente 6 semanas ± 8 % (3 dias). A vesícula vitelina (YS) é identifi-
cada imediatamente adjacente ao embrião porque não há pedículo vitelino neste estágio do desenvolvimento embrionário. 8. Esta imagem em
tempo real transvaginal de alta resolução demonstra a medição típica do comprimento cabeça-nádega. Esta medida é o comprimento máximo
em linha reta e não um comprimento cabeça-nádega verdadeiro. C. Posição dos cursores para medir o comprimento cabeça-nádega verdadeiro.
D . Método de medição do comprimento axial máximo.

De modo geral, houve extrema uniformidade nos dados
de CCN a partir de vários centros para determinação da
data desde os estudos originais de Robinson 51 e Robinson
e Fleming,52 e foi demonstrado que medições feitas com
equipamento estático de imagem, equipamento de tempo real
transabdominal e equipamento de tempo real transvaginal
não ?-fontam diferenças importantes. Adicionalmente , Silva
el aI." avaliaram pacientes com datas conhecidas de concep-
ção usando sondas transvaginais de alta resolução, e seus
dados corresponderam estreitamente aos dos investigadores
iniciais . A única dificuldade com os estudos mais antigos é
que eles não fornecem dados antes de 7 semanas. Isso impôs
um problema ao estimar a idade menstrual de embriões
detectados antes de 7 semanas. Em um estudo abrangente
do CCN, Hadlock et al. 23 desenvolveram tabelas de medição
estabelecendo idade menstrual para CCN tão pequeno quan-
to 2 mm e estenderam a faixa dos dados de CCN para cima
até medidas tão grandes quanto 12 cm (Tabela 7-3). A maio-
ria dos estudos iniciais do CCN demonstrou que a exatidão
do método para predizer idade menstrual foi 3 a 5 dias (± 2
desvios-padrão
Em um estudo de MacGregor et al.,56 no entanto, foi
demonstrado que a precisão da técnica diminuiu à medida
que a gravidez avançou para o final do primeiro trimestre.
H adlock et al. 23 concordaram com o fato de que a exatidão
diminui à medida que o primeiro trimestre da gravidez se
aproxima de seu fim. Uma vez que a população do estudo
de MacGregor tinha datas conhecidas de concepção, esse
aumento na variabilidade com o avanço da gravidez foi
considerado como representando a variabilidade biológica
inicial no tamanho embrionário ou fetal. Em um esforço para
simplifica.r o relato de estimativas de variabilidade, H adlock
et aI. avaliaram a variabilidade como porcentagem da idade
predita e demonstra.ram que a variabilidade é relativan1ente
uniforme em 8% paI'a medidas de CCN entre 2 111111 e 12 cm.
Assim, para uma predição da idade menstrual pelo CCN de
8 semanas, o intervalo de confiaI1ça de 95% é de 8 semanas
± 80/0 = 8 semanas ± 0,64 semana. Sinlliarmente, para uma
estimativa de idade com CCN de 15 SemaI1aS, a variabilidade
seria de 15 semanas ± 8% = 15 semanas ± 1,2 semana. O
tempo ótimo para predição da idade menstrual a paI·tir de
medidas de CC é entre 6 e 9 semanas.
Benson e Doubilet8 recomendaram as seguintes regras
práticas para estimativas visuais da idade menstrual no come-
ço do primeiro trimestre. Se for observado um saco coriônico
(gestacional) sem vesícula vitelina ou embrião, estimaI- a idade
em 5 semanas menstruais. Se for visto um saco cOl-iônico (ges-
tacional) com uma vesícula vitelina mas sem um embrião, esti-
mar a idade em 5,5 semanas menstruais. Se for visto um saco
coriônico (gestacional) com um embrião diminuto «5 111111)
 AVALIAÇ Ã O ULTRASSONOGRÁFICA DA BIO METRIA FETA L E DO CRESCIMEN TO FETAL NORMAL E ANORMAL 231

PORCENTAG EM DE ESTRUTURAS EMBRIONÁRIAS

PRESENTES OU AUSENTES

c=J ESTRUTURA PRESENTE 11 ESTRUTURA AUSENTE

SEMANAS
DE GESTAÇÃO 4 5 6 7 8 9 10 11 12

SACO GESTACIONAl
SOMENTE
100
.....
VEsíCULA VITELlNA
O 91 100 -...
POlO FETAL COM
MOVIMENTO CARDíACO O O 86 100 ---
VENTRíCULO
ÚNICO O O 6 82 70 25 O O O

FOICE
O O O O 30 75 100 100 100
HÉRNIA DO
TUBO DIGESTIVO 100 100
O O O O 100 50 O
INTERMEDIÁRIO

CASOS TOTAIS 6 11 15 17 10 13 15 11 6
FIGURA 7- 6. O aparecimento sequencial de características morfológicas como o saco coriônico , vesícula vitelina, embrião e feto desenvol-
ve-se no primeiro trimestre da gravidez. Embora usado pelos autores, "pala fetal " é um termo inexato. Embrião e feto são termos prefe ridos.
Observe que o saco coriônico (gestacional) é identificado em todas as gestações normais começando com 5 semanas menstruais. A vesícula
vitelina é vista em todas as gestações normais a partir de 6 semanas menstruais em diante, e o embrião é visualizado em todas as gestações
normais a partir de 7 semanas menstruais em diante . Embora de algum interesse cientificamente, os tempos de aparecimento do "ventrículo"
(vesícula) cerebral, foice e hérnia do tubo digestivo intermediário não são de valor na determinação precisa da data da gravidez. (De Warren
WS, Timor- Tritsch I, Peisner OS, et ai.: Dating the ear/y pregnancy by sequential appearance af embryanic structures. Am J Obstet Gynecal
161:747, 1989.)

I Tabela 7- 3 I Idade Menstrual (lM)* Predita a partir de Medições* do Comprimento Cabeça-Nádega (CCN)t
CCN IM CCN IM CCN IM CCN IM CCN IM CCN IM
0,2 3, 7 2 ,2 8,9 4,2 11 ,1 6,2 12,6 8,2 14,2 10,2 16,1
0,3 5,9 2,3 9,0 4,3 11,2 6,3 12,7 8,3 14,2 10,3 16,2
0,4 6,1 2,4 9,1 4,4 11,2 6,4 12,8 8,4 14,3 10,4 16,3
0,5 6,2 25 9,2 4,5 11 ,3 6,5 12,8 8,5 14,4 10,5 16,4
0,6 6,4 2,6 9,4 4,6 11,4 6,6 12,9 8,6 14,5 10,6 16,5
0,7 6,6 2,7 9,5 4,7 11,5 6,7 13,0 8,7 14,6 10,7 16,6
0,8 6,7 2,8 9,6 4,8 11 ,6 6,8 13,1 8,8 14,7 10,8 16,7
0,9 6,9 2,9 9,7 4,9 11,7 6,9 13,1 8,9 14.8 10,9 16,8
1,0 7,2 3,0 9,9 5,0 11,7 7,0 13.2 9,0 14,9 11 ,0 16,9
1,1 7,2 3,1 10,0 5,1 11,8 7,1 13 ,3 9,1 15,0 11 ,1 17,0
1.2 7,4 3,2 10,1 5,2 11,9 7,2 13,4 9,2 15,1 11 ,2 17,1
1,3 7,5 3,3 10,2 5,3 12,0 7,3 13,4 9,3 15,2 11,3 17,2
1.4 7,7 3,4 10,3 5,4 12,0 7,4 13,5 9,4 15,3 11,4 17,3
1.5 7,9 3,5 10,4 5,5 12,1 7,5 13 ,6 9,5 15,3 11,5 17,4
1,6 8,0 3,6 10,5 5,6 12,2 7,6 13,7 9,6 15,4 11,6 17,5
1,7 8,1 3,7 10,6 5,7 12,3 7,7 13,8 9,7 15,5 11,7 17,6
1,8 8,3 3,8 10,7 5,8 12,3 7,8 13,8 9,8 15,6 11 ,8 17,7
1,9 8,4 3,9 10,8 5,9 12,4 7,9 13,9 9,9 15,7 11,9 17,8
2,0 8,6 4,0 10,9 6,0 12,5 8,0 14,0 10,0 15,9 12,0 17,9
2,1 8,7 4,1 11 ,0 6,1 12,6 8,1 14,1 10.1 16,0 12,1 18,0

*1Vledida em semanas.
't11edido em ccntÚnetros.
lO intervalo de confiança de 950(0 é ± 8% da idade predita.
De Hadlock FP. Shah YP. Kanon DJ. et ai: Fetal crowIl-rump Icngth: Reevaluation af relation to mcnstnml age (5-18 weeks) ,,,,ith high resolution real-time USo Radiology
lR2:501. 1992.
232 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL
adjacente à vesícula vitelina, estimar a idade em 6 semanas
menstruais. Embora essas sejam estimativas visuais simples,
sua exatidão é excepcional.
Outras medições do feto podem também ser feitas no
primeiro trimestre da gravidez. Por exemplo, Bovicelli ef a1. 54 ,
em 1981 , avaliaram o DBP em comparação com o CCN no
primeiro trimestre para predizer a idade menstrual entre 7 e 13
semanas, e, em 1982, Selbing19 relatou um estudo semelhante.
Ambos os grupos demonstraram que o DBP no primeiro
trimestre é um preditor preciso da idade menstrual, mas não é
mais preciso que o CCN e pouco acrescenta, se tanto, à estima-
tiva da idade baseada no CCN. Reece el a1. 3 ! demonstraram
resultados semelhantes usando a circunferência "abdominal"
fetal inicial (do tronco) no primeiro trimestre da gravidez. Mais
recentemente, Sladkevicius ef al. 62 compararam 21 fórmulas
diferentes de determinação da data baseadas no CCN com
três fórmulas diferentes de determinação da data com base
no DBP obtido com IG de 12 a 14 semanas por ultrassom
abdominal em 167 gestações únicas concebidas após fertiliza-
ção in vitro) e assim tinham idade gestacional de[mitivamente
conhecida. Seus achados mostraram que cinco das fórmulas
de CCN geraram idades de gravidez muito exatas , e embora
as fórmulas de DBP também fossem bastante exatas, elas
tinham menores erros aleatórios de medição que as fórmulas
de CCN. Isso levou os autores a concluir que o DBP é uma
medida superior ao CCN com 12 a 14 semanas para [tI1alida-
des de determinação da data. Nenhuma medição da CA, CC
ou CF foi efetuada neste estudo, e assim, não podem ser feitos
comentários sobre elas em comparação ao CCN. Na prática,
o uso de sondas vaginais de alta resolução pem1Íte imagens
muito aceitáveis da cabeça, abdome e fêmur para medições
da CC, DBP, CA e CF de 10 semanas em diante. Entretanto,
como essas medidas adicionais não são necessariamente mais
exatas que a extensão do CCN na predição da idade de 10 a
13 semanas e seu uso em com CC não melhora
ainda mais a estimativa da idade, é difícil justificar seu uso.
Além disso, elas são tecnicamente mais difíceis de obter que
a medida do CCN, e, pelo menos até o momento, seu uso
de rotina não é justificado no primeiro trimestre. A transição
entre o primeiro e o segundo trimestres (13 a 14 semanas) é a
época apropriada para fazer a transição do CCN para o DBP,
CC, CA e CF.
Em suma, a exatidão das medições fetais no primeiro
trimestre para predição da idade menstrual está bem docu-
mentada; há muito pouca variabilidade biológica de tamanho
durante essa época. Isto está em contraste com o terceiro tri-
mestre da gravidez, no qual as expressões genéticas individuais
no tan1armo fetal podem resultar em uma população muito
heterogênea. Também está bem estabelecido que uma vez que
a idade menstrual tenha sido determinada ou corroborada por
DMSG muito Íl1Ícial (2 a 14 mm) ou CCN embl;onário ou
fetal no primeiro trimestre da gravidez, a idade menstrual da
gravidez está estabelecida e nunca deve ser mudada com base
em medidas biométriCc'ls feitas mais tarde na gravidez.
De fato , o mesmo pode ser dito da estin1ativa ultrassono-
gráfica da idade em qualquer época. Uma medida inicial supera
uma medida tardia, e estÍlnativas ultrassonográficas da idade
antes de 20 semanas de gestação são altamente confiáveis para
determinação da data da gravidez. Em quase todos os casos, as
estimativas ultrassonográficas de idade antes de 20 semanas de
gestação (exceto aquelas com concepção assistida e as que man-
têm gráfico da temperatura corporal basal) representam a mais
exata informação científica estabelecendo a idade menstrual.
Uma questão importante é a cronologia do exame quando
as datas são incertas. J á foi a[mnado que, quanto mais cedo
seja obtida a medida, mais exata será a estimativa, porque
a variabilidade biológica aumenta durante toda a gestação.
Infelizmente, uma estimativa de idade com 7 semanas mens-
truais será extremamente exata mas fornecerá pouca informa-
ção adicional útil acerca do feto, placenta, volume do líquido
amniótico e colo . Uma alternativa é aguardar até o segundo
trimestre começar a decorrer, antes de efetuar o exame para
estabelecer as datas (de 15 a 18 semanas). Uma vez que as
datas estão em dúvida, a estimativa do tamanho uterino é
in1portante para planejar a cronologia do exan1e no início
do segundo trimestre. Se essa segunda opção for escolhida,
a exatidão da determinação da data sofrerá. Entretanto, a
exatidão com 15 a 18 semanas ainda é excelente e adequada
para todas as finalidades clinicas. O valor de aguardar é que
uma grande quantidade de informações adicionais será obti-
da sobre a saúde da gravidez. Evidentemente, há também
a possibilidade de obter exames do primeiro e do segundo
trimestres, mas isso se associa a um aumento Ílnportante no
custo. A exatidão máxima por dólar médico gasto é alcança-
da no prÍlneiro trimestre. O valor máximo por dólar médico
gasto é alcançado no início do segundo trimestre. Se as datas
de uma gravidez forem clinicamente incertas , é aconselhado
o ultrassom o mais cedo possível para assegurar a mais alta
precisão na atribuição da IG. Essa informação pode em última
análise revelar-se essencial para o tratamento a longo prazo da
gravidez, e, portanto, valer o gasto adicional antecipado.
SEGUNDO E TERCEIRO
TRIMESTRES DA GRAVIDEZ (DE 14
A 42 SEMANAS)
o segundo trÍlnestre da gravidez, o feto cresceu suficiente-
mente em tan1anho a ponto de que notável detalhe anatômico
possa ser visualizado (ver Capo 9). Muitas estruturas podem
ser identificadas e medidas durante esse
mas as medidas fetais básicas usadas para estimar a idade
são o DBP, CC, CA e CF.! Com treinamento e prática, essas
medidas podem ser obtidas com um alto grau de constância
e exatidão. Devemos sempre nos lembrar, no entanto, que as
Íluagens e medições devem ser obtidas com grande cuidado
em cada caso, e devemos ter certeza de reproduzir a técnica
do investigador dados se está usando. A utilização de
medidas de imagens ruins ou imagens que apresentem ano-
malias fetais deve ser evitada.
A instrumentação moderna calcula a estimativa de idade
praticamente em tempo real na tela de apresentação, porque os
cursores são ajustados à estrutura que está sendo medida. O
examinador deve evitar a tentação de modificar os pontos finais
da medição porque o cálculo da idade na tela de apresentação é
menor ou maior que a noção preconcebida do que deveria ser
a biometria. Em lugar disso, é crucial aprender as regTas para
obter cada medida e obedecer-lhes rigorosamente; só, então,
podem os resultados ser Íl1terpretados de maneira racional.
BIOMETRIA: SEGUINDO AS REGRAS
Decisões cruciais podem ser tomadas com base nas medidas
biométricas fetais. Portanto, cada especialista clínico deve ser
bem instruído nas técnicas adequadas para obter tais medidas.
Não é necessário repetir cada medida obtida erradamente,
porque corrigil- a medida provavelmente não influenciará a
interpretação do caso se o erro for pequeno. Entretanto, é
importante que o interpretador possa reconhecer o erro e
tenha um senso da magnitude e direção cio erro. Por exemplo,
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMA L
FIGURA 7- 7. Um diâmetro biparietal preciso pode ser obtido
através de qualquer plano de corte de intersecção entre o terceiro
ventrículo (TV) e os tálamos (T). As margens da calota craniana (C)
devem ser simétricas. O primeiro critério assegura que o plano de
corte seja feito no plano craniocaudal adequado. O segundo critério
assegura que o transdutor seja orientado perpendicular ao centro da
cabeça. Observe que a medida é 74,6 mm.
suponha-se que um DBP foi medido erroneamente em um
feto de 21 semanas de idade mensu'ual, conhecida por CC
embrionário. A medida errônea é 4,7 cm e a idade predita pelo
DBP é, portanto, 20,2 semanas. A análise do erro leva a reco-
nhecer que o DBP foi levemente medido para menos. Pode-se
reconhecer que um DBP predizendo 20,2 semanas está dentro
da faLxa normal . Corrigir o erro empurraria a medição na
direção da idade mensu-ual conhecida. Claramente, não há
razão para despender tempo corrigindo o erro. Observe que
esse comentário é aplicável apenas ao ligeiro erro ocasional
em medição, e não é apropriado para erros sistemáticos ou em
grande escala, que devem ser corrigidos imediatamente.
Erros potenciais nas medições biométricas são numerosos e
podem ser engendrados por erro de registro do equipamento,
aberrações de transdutores e tipo de transdutor, para citar ape-
nas alguns . É importante assegurar com o fabricante do equi-
pamento que o instrumento seja adequadamente ajustado para
fazer medições lineares precisas em todas as direções na tela de
apresentação, que as tabelas biométricas sejam adequadamente
inseridas no pacote de computação da máquina e fmalmente,
que as computações subsequentes sejam exatas. Embora não
se tenha conu'ole direto sobre estes ajustes, o ultrassonologista
sensato nunca pressupõe que a instnllnentação é sempre exata
nesta arena. À jJar/e a otimà.açàJJ da imagem, podem-se apenas controlar
dois aspectos da lIIediçàJJ biométrica. RJele-se escolher o jJÚ1I10 de corte, e
jJodem-se escolher os jJ011/0S.finais da mediçàJJ (Figs . 7-7 a 7-12).
O DBP pode ser apropriadamente medido por qualquer
plano de corte que atravesse o terceiro ventrículo e os tálamos
(Fig. 7_7).65 Lucialmente na história da medição do DBP, o
DBP [oi definido como a mais ampla distância entre as enlÍ-
nências parietais. O "mais amplo" DBP nem sempre é obtido
por intermédio de um plano de cone que atravessa o terceiro
233
FIGURA 7-8. Imagem do mesmo feto que na Figura 7-7 feita com
minutos de intervalo. Esta medida do diâmetro biparietal satisfaz o
critério de ser obtida através do terceiro ventrículo (TV) e tálamos
(Tl. mas não satisfaz o critério de demonstrar a calota craniana sime-
tricamente (CI. O DBP medido neste plano (72,7 mm) é 2 mm menor
que o DBP corretamente medido de 74,6 mm (Fig. 7-7). Este grau de
erro provavelmente não é clinicamente significativo.
ventrículo e os tálamos. Ocasionalmente, o "mais amplo "
DBP é obtido em uma localização mais cefálica. 65 Entretanto,
em vez de obedientemente procurar o mais amplo diâmetro,
a convenção é medir todos os fetos no mesmo plano anatô-
nuca em todos os centros no país todo. As vantagens de todo
clúuco obter o DBP da mesma forma são óbvias. Procurar o
mais amplo DBP tende a engendrar erros, porque há uma
tendência a aceitar uma medida errônea na qual o erro supe-
restima a medida.
Qyalquer plano de corte por um arco de 360 0 que passa
através dos tálamos e o terceiro ventrículo é aceitável para
medir o DBP. Isso significa que uma medida exata pode ser
obtida através de um número infinito de planos (o significado
desse ponto será esclarecido mais adiante), As regras para
medir o DBP são as seguintes. Primeiro, o plano de corte cor-
reto através do terceiro ventrícu lo e tálanlos, como assinalado .
Segundo, a calota craniana é lisa e simétrica bilateralmente.
Terceiro, os cursores estão constantemente posicionados em
uma das três maneiras seguintes: tábua externa da parede
craluana próxinla até a tábua interna da parede craJuana
distante, tábua interna da parede craniana próxima até a
tábua externa da parede crmuana distante, ou meio da parede
craluana próxinla até o meio da parede craJuana distante.
Medir da margem externa da parede craniana próxima até a
margem externa da parede O'aniana distante é inapropriado.
Os primeiros dois critérios definem o plano de corte preciso.
Uma vez que há dois critérios que têm que ser satisfeitos para
obter um plano adequado de corte, a medida do DBP deve
ser considerada uma medida "biclimensional". O terceiro cri-
tério define os pontos finais adequados da medida. Uma vez
que a calota craniana é brilhantemente ecogênica e siméu'ica
e os tálamos são simétricos em torno do terceiro ventrículo, o
234 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

A B
FIGURA 7-9. Imagem do mesmo feto que na Figura 7-7 feita com minutos de diferença . Tal como na Figura 7-7, este plano de corte
satisfaz os dois critérios para medição de um diâmetro biparietal (DBP) (T, núcleo talâmico; TV, terceiro ventrículo). A. Entretanto , também
satisfaz o terceiro crité rio necessário para medir uma circunferência cefálica; o plano é adequadamente orientado em relação à base do crânio.
Demonstração do cavum do septo pelúcido (CS P) anteriormente e do hiato tentorial posteriormente (Tm, tentório ) documenta orientação ade-
quada do plano de corte em relação à base do crânio . Uma vez que este plano de corte preenche acuradamente todos os critérios para uma
medição da CC e como a elipse é cuidadosamente ajustada às margens da calota, pode-se corretamente supor que 263,6 mm é altamente
preciso . B. Observe que a medida do DBP é de 74,2 mm, apenas uma diferença de 0,4 mm daquela da Figura 7-7, demonstrando que qualquer
plano através dos tálamos e tercei ro vent rículo com calota simétrica mede acuradamente o DBP.

A B
FIGURA 7-10. Imagem do mesmo feto que na Figura 7-7 feita minutos depois. A. Uma razão para o desenvolvimento do transdutor linear
grande foi abranger a calota fetal inteira na gravidez avançada a fim de medir ambos os diâmetros biparietal e occipitofrontal para calcular uma
circunfe rê ncia cefálica. Mais tarde, à medida que a tecnologia de medição avançou, esta exigência também foi julgada necessária para que a
elipse gerada por computador pudesse ser "ajustada" à margem da calota em toda sua extensão. Um erro, no entanto, foi cometido durante
essa medição. O ultrassonografista ajustou a elipse ao couro cabeludo em vez da margem da calota (e). B. Com transdutores lineares menores,
a elipse se aproximou de uma parte da margem da calota. Isso não cria um erro significante. Não há necessidade de adquirir um transdutor
linear grande unicamente para a finalidade de demonstrar o perímetro inteiro de uma cabeça fetal no terceiro trimestre.

DBP é uma medida que pode ser obtida com grande constân-
cia e exatidão. A simetria torna fácil ver que o plano correto
de corte foi obtido. Erros comuns no DBP estão ilustrados
nas Figuras 7-8 e 7-12A.
Lembrar que o DBP pode ser obtido por intermédio de
um número infinito de planos. Entretanto, no sentido mais
estrito, a CC é mais bem obtida através de um único plano
de corre. Assim, a CC é uma medida mais difícil de obter
constantemente de modo correto. O plano correto de corre
é paralelo à base do crânio. Portanto, o plano é mais cefálico
anteriormente do que posteriormente. Enquanto ao obter
um DBP adequadamente medido o transdutor deve ser
corretamente orientado em dois planos, a CC requer que o
transdutor seja corretamente orientado em três planos. Uma
vez que há três critérios que devem ser satisfeitos para obter
um plano correto de cone, a medição da CC deve ser con-
siderada uma medição tridimensional. Para medir o DBP, o
transdutor deve esta r (1) perpendicular aos ossos parietais e
(2) posicionado na posição cefalocaudal correta para interse-
cio na r o terceiro ventrículo e os tálamos. Para medir a CC ,
os dois critérios para o DEP devem ser preenchidos , e o
plano do transdutor tem que es tar adequadamente orientado
em relação à base do crânio. Como a base do crânio tem
uma forma muito irregular, ela não é usada para orientar o
plano da CC. Em vez disso, são usados marcos anatômicos
cerebrais.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETA L NORMA L E ANORMAL 235

As regras para medir a CC são as seguintes. O plano cor-
reto de corte é através do terceiro ventrículo e tálamos na parte
central do cérebro (como no caso do DBP), mas o cavum do
septo pelúcido deve estar visível na parte anterior do cérebro
e o hiato tentorial deve estar visível na parte posterior do
FIGURA 7-11. Esta é a mesma imagem da Figura 7 -7, agora usada
para medir a circunferência cefálica (CC). O plano de corte satisfaz
todos os critérios necessários para medição do diâmetro biparietal
mas não é apropriadamente orientado em relação à base do crânio
para medição da CC. Observe que o cerebelo ICe) em vez do hiato
tentorial é demonstrado posteriormente. A CC medida por esse plano
de corte é de 256,9 mm , em comparação com 263,6 mm medidos a
partir do plano adequado (compa r e com a Fig . 7 -9A).
cérebro. Alguns se referem a essa anatomia como uma '·seta" .
O cavum do septo pelúcido e cornos frontais são as "penas".
O terceiro ventrículo e o aqueduto de Sylvius são a "haste".
As cisternas ambiente e quadrigêmea e o hiato tentorial são
a "ponta de seta". A calota craniana deve ser lisa e simétrica
bilateralmente. Depois que o plano correto de corte é obtido,
os cursores são posicionados na tábua externa próxima e na
tábua externa distante. A maioria dos equipamentos moder-
nos então possibilitará que uma elipse gerada por computador
seja ajustada às margens cranianas (Fig. 7-9A). O pel-lmetro
inteiro da calota craniana não necessita ser demonstrado para
medir acuradamente a CC 66 A elipse estima adequadamente
o perúnetro da cabeça mesmo quando ele não é inteiramente
visto (Fig. 7-10).
Observam-se diversas características. Primeiro, um DBP
adequadamente medido pode ser obtido na mesma imagem
que uma medição da CC apropriadamente orientada (Fig.
7-9B). O inverso não é necessariamente verdadeiro (Figs. 7-11
e 7-12). Segundo, a posição correta dos cursores para medir a
CC é inapropriada para medições de DBP (comparar à Fig.
7-9A e B). Assim, se o DBP for medido primeiro na imagem,
os cursores devem a seguir ser movidos antes que a elipse
gerada por computador seja ajustada às margens cranianas
para determinação da Cc. Finalmente, é importante ter certe-
za de que a elipse é ajustada ao crânio e não à pele do couro
cabeludo (Fig. 7-10A). Outra vez, uma análise de um erro
observado deve dar ao interpretador um senso da direção e
da magnitude do erro. Se, por exemplo, o ultrassonograrlsta
ajustar a elipse à pele do couro cabeludo e não à calota, o
erro aumentará a medida da CC (ou seja, a "direção" do
erro), e em feto adiantado, grande, o erro será grande (i. C.,
a "magnitude" do erro). Em um feto jovem, a magnitude do
erro será pequena.
A medida do CF é tecnicamente a mais fácil das medições
biométricas comuns. Isso é devido à natureza essencialmente
unidimensional da medição. O transdutor necessita apenas
ser alinhado ao eixo longo do osso para obter um plano
adequado de corte. Nenhum outro ajuste de transdutor é
necessário. Entretanto, isso não sigllifica que erros de medição

A B
FIGURA 7-12. Imagem do mesmo feto que na Figura 7-7 feita minutos depois. A. Esta medida do diâmetro biparietal IDBP) satisfaz o critério
de calota simétrica mas não foi obtida através dos tálamos e terceiro ventrículo. Foi obtida demasiado perto do vértex. As três "linhas" vistas
nesta imagem têm sido comumente apresentadas na literatura de ultrassonografia. A linha central é a fissura inter-hemisférica IIH). As linhas
laterais são ref lexos compostos a partir das veias medulares profundas IDMVI que drenam a substância branca periventricular. Portanto, este
plano é obtido cefálico aos corpos dos ventrículos, a medida do DBP neste plano subestima a idade. Compare esta medida de 71,9 mm com a
obtida no plano correto, conforme ilustrado na Figura 7-7 174,6 mml. B. A circunferência cefálica (CCI medida neste plano também subestima
a idade. Compare a medida de 250,7 mm com a CC corretamente medida de 263,6 mm obtida neste feto Icompare com a Fig. 7-9AI.
236 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESC IMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

ou erros de observação sejam raros.I O.G7.G8 O contrário é mais estruturas forem vistas, o plano é indubitavelmente através
verdadeiro. do eL'(o longo femora!. Assim, pode-se ter certeza de que o
O primeiro aspecto a compreender a respeito da medi- plano adequado de corte para obter uma medida adequada
ção do CF é que na realidade não se mede o fêmur inteiro. foi escolhido. A única tarefa restante é posicionar os cursores
Apenas as ossificadas da diáfise e metáfise são medi- eletrôrucos adequadamente nos pontos corretos de medição.
das (Fig. 7-13 ). o As extremidades cartilaginosas do fêmur são
excluídas. A parte ossificada do fêmur é mais visível ultrasso-
nograficamente que as extremidades não ossificadas. Não obs-
tante, as extremidades cartilaginosas do fêmur são facilmente
mostradas (Fig. 7-14). Embora as extrem.idades cartilaginosas
sejam excluídas, elas são as chaves para a precisão e constân-
cia das medições femorais. Para obter a medida acuradamen-
te, o transdutor deve ser alinhado ao eixo longo da diáfise.
Como saber se o transdutor está corretamente alinhado? Um
método é aceitar o mais longo comprimento femoral como a
medida ma.is exata. Isso pressupõe que o único erro potencial
é medir o osso para menos, porque o transdutor está impro-
priamente alinhado ao osso. Essa é uma suposição falsa .
O alinhamento adequado do transdutor ao eL'(o longo do
fêmur é asseg;urado pela demonstração de que tanto a cabeça
femora.! ou o trocanter ma.ior quanto o côndilo femoral estão
simultaneamente no plano de corte (Fig. 7-15) lO Se essas duas

FIGURA 7- 15. Este exame mostra o fêmur de um feto do meio do

terceiro trimestre. Essa é uma imagem ideal a partir da qual medir o
fêmur. Uma vez que o trocanter maior (GT) e o côndilo lateral (LC)
da epífise distai são vistos, pode-se ter confiança em que o plano
adequado através do eixo longo da diáfise femoral foi obtido. A única
tarefa restante é posicionar os pontos finais de medição adequada-
mente (i. e., os cursores eletrônicos). O cursor proximal é facilmente
posicionado na junção do osso e cartilagem (seta curta). Entretanto,
uma escolha tem que ser feita distalmente. Deve ser incluída a "ponta"
(seta longa) ao longo da margem lateral? Compare com a Figura 7-13.
FIGURA 7- 13. Radiografia do fêmur de uma peça de autópsia
Essa "ponta" ossificada não existe. Esta estrutura, vista apenas ultras-
neonatal a termo. As medidas ultrassonográficas do "fêmur" incluem
sonograficamente, não deve ser incluída na medição e introduz uma
somente a porção ossificada da diálise (O) e metáfise (M). A cabeça
superestimativa importante do tamanho do fêmur se incluída. A única
femoral (FH), trocanter maior (GT) e epífise distai (DE) cartilaginosos
maneira de escolher corretamente o ponto terminal certo para posicio-
não são incluídos na medição. Quando ele se ossifica, o centro de
nar o cursor distai de medição é demonstrar claramente a junção da
ossificação secundário epifisário femoral distai (DFE) também não é
epífise distai com a metáfise (seta curta). Esta imagem também mos-
incluído na medição.
tra claramente o centro de ossificação (DFE) da epífise distaI.

A B
FIGURA 7- 14. A. Ultrassonografia do fêmur fetal proximal. Compare com a Figura 7-13. O trocanter maior (GT) e a cabeca femoral (FH)
cartilaginosos não são incluídos na medida femoral mas são claramente vistos. B. Ultrassonografia do fêmur distai (compare a Fig. 7-13).
A epífise distai cartilaginosa (DE) também é visualizada claramente mas não é incluída na medição femoral. Embora não incluídas nas medidas,
as extremidades cartilaginosas do fêmur são as chaves para a obtenção de medidas femorais altamente exatas e reprodutíveis. Leia o texto.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL 237

B A c
Veia hepática esquerda

Átrio direito
Cordão umbi lical
Veia porta esquerda

Ducto venoso

Veia cava inferior

VPD

VU •

A B c
FIGURA 7-16. Circulação venosa umbilical através do fígado fetal. A Plano de seção apresentando a veia umbilical (VU) em eixo curto (cor-
re lacione com a Fig. 7-17A). Este plano é demasiado caudal para medição da circunferência abdominal. 8 . Plano de seção através da junção
das veias portas esquerda (VPE) e direita (VPD) (correlacione com a Fig. 7-178). Este é o nível correto para medição da CA (DV, dueto venoso).
C. Plano de seção alinhado ao longo do trajeto da VPE (correlacione com a Fig. 7-17C). Observe que este plano é demasiado inclinado em um
eixo craniocaudal. (Ilustração de James A Cooper, MO, San Oiego, CA )

Outra vez, são as extremidades cartilaginosas que dirigem a
colocação precisa dos cursores de medição. Os cursores são
flosicionados na junção do osso com a cartilagem (Fig. 7-15).
E importante não simplesmente escolher a extremidade da
reflexão mais brilhante como o ponto fInal da medição por
causa de uma entidade que tem sido chamada "ponto femo-
ral distal". O ponto femoral distai não faz parte da metáfIse
óssea. 10 Incluí-lo mede com excesso signifIcativo o fêmur.
Por essas razões , as regras para medição do fêmur são as
seguintes. Primeiro, alinhar o transdutor ao fêmur e congelar
o plano que mosu'a a cabeça femoral cartilaginosa e o côndilo
distaI. A seguir, posicionar os cursores de medição na junção
da cartilagem e do osso, tendo o cuidado de evitar o ponto
femoral distal.
Finalmente, a CA é a mais difícil das quatro medições que
ordinariamente são obtidas. Como no caso da CC, a CA é
uma medição tridimensional. Infelizmente, a anatomia abdo,
minal não é simétrica como a anatomia cerebral. Ademais,
não há margem craniana brilhante para verifIcar a perpen'
dicularidade do eixo planar e para fornecer pontos fInais de
medição facilmente vistos.
A CA é medida em uma localização que estima o tamanho
do fígado . O fígado é o maior órgão no tronco fetal, e o seu
tamanho reflete aberrações do crescimento, tanto restrição do
crescimento quanto macrossomia. Por essa razão, não se mede
a circunferência na "cintura" fetal (umbigo) como faria em
um adulto. A CA fetal é medida na posição onde o diâmetro
transverso do fígado é má.,ximo. Isso pode ser determinado
ultrassonografIcamente como a posição em que as veias por-
tas direita e esquerda são contúlllas uma com a outra (Fig.
7-16).69 Alguns chamam essa confluência anatômica das veias
portas intra-hepáticas como "o bastão de hóquei".
Por essas razões, as regras de medição da CA fetal são as
seguintes. O plano cefalocaudal correto é a posição em que
as veias portas direita e esquerda são contúlllas uma com a
outra. Segundo, a aparência das costelas inferiores é simétrica.
Finalmente, o mais curto comprimento do segmento umbilical
da veia porta esquerda é demonstrado. Se um segmento longo
for visto, então o transdutor está erroneamente angulado
inferiormente em vez de perpendicular à linha mediana (Fig.
7-16C).69 Depois que esse plano de corte é congelado na tela,
a elipse é ajustada à margem da pele. Observe-se que isso é
distintamente diferente da CC , na qual especifIcamente não
ajustamos a elipse à margem da pele, mas em vez disso à mar-
gem da calota craniana. Importante ressaltar que a margem
de pele pode fazer contato com outras estruturas de tecidos
moles como a placenta ou miométrio e ser relativamente
inconspícua. Lembre-se que a margem costal é vista facilmen-
te, e se pode erradamente ajustar a margem da elipse à costela
em vez da pele. Isso medirá para menos importantemente a
CA. Embora esse erro apresente relativamente pouco efeito
sobre a estimativa da idade menstrual, terá um efeito muito
maior sobre a estimativa do peso.
Haverá muitas vezes em que os marcos anatômicos para
a medição da CA estarão menos que otimamente documen-
tados. Nessa circunstância, O leitor deve confIar na seguinte
238 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

regra: "redondo" cobre uma multidão de pecados. Essa regra Idade Menstrual Predita para Medidas de
significa que, quando os marcos anatômicos desejados são
difíceis de demonstrar, a estimativa de circunferência, na
Diâmetro Oiparietal (DOP)
qual os diâmetros transverso e ântero-posterior do abdome DBP Idade Menstrual DBP Idade Menstrual
são iguais ou aproximadamente iguais, tende a ser a mais (eml (Semana l (eml (Semanal
precisa, em comparação às estimativas nas quais os diâmetros 2,6 13,9 6,2 25,3
são muito diferentes . Em conformidade com esse conceito, a 2,7 14,2 6,3 25,7
pressão excessiva com o transdutor deve ser evitada porque 2,8 14,5 6,4 26,1
distorce a forma do abdome. 2,9 14,7 6,5 26,4
3,0 15,0 6,6 26,8
3,1 15,3 6,7 27,2
Diâmetro Biparietal 3,2 15,6 6,8 27,6
O DBP recebeu grande parte da atenção na literatura como 3,3 15,9 6,9 28,0
um meio de estabelecer a idade menstruaI. 12 .22 ,23.28.33,63,64.70 A 3,4 16,2 7,0 28,3
3,5 16,5 7,1 28,7
técnica de medição e as armadilhas foram descritas anterior-
3,6 16,8 7,2 29,1
mente. A idade menstrual pode ser determinada usando-se
3,7 17,1 7,3 29,5
uma tabela padrão de referência (Tabela 7-4). Entretanto, os 3,8 17,4 7,4 29,9
instrumentos modernos computam imediatamente uma idade 3,9 17,7 7,5 30,4
à medida que a medida está sendo obtida. 4,0 18,0 7,6 30,8
Todos os relatos sobre o DBP demonstraram que ele é 4,1 18,3 7,7 31,2
um preditor exato da idade menstrual antes de 20 semanas. 4,2 18,6 7,8 3 1,6
Por exemplo, Hadlock, Harrist e Martinez-Poyer 22 demons- 4,3 18,9 7,9 32,0
tra.ram que a variabilidade foi de ± 1 semana (2 DP) em 4,4 19,2 8,0 32,5
uma população de l. 771 pacientes com histórias menstruais 4,5 19,5 8,1 32,9
opcionais observadas entre 14 e 20 semanas (Tabela 7-5). 4,6 19,9 8,2 33,3
Persson e Weldner 64 e Rossavik e Fishburné 3 relataram 4,7 20,2 8,3 33,8
resultados semelhantes em pacientes com datas conhecidas de 4,8 20,5 8,4 34,2
concepção, bem como Crespigny e Speirs 70 em uma grande 4,9 20,8 8,5 34,7
5,0 21,2 8,6 35,1
faixa de pacientes datas foram confinnadas por CCN
5,1 21,5 8,7 35,6
no primei.ro nimestre da gravidez. Além disso, Campbell el
5,2 21,8 8,8 36,1
al. 5 e Waldenstrbm, Axelsson e Nilsson,6 em estudos inde- 5,3 22,2 8,9 36,5
pendentes, mostraram que um DBP obtido entre 14 e 20 5,4 22,5 9,0 37,0
semanas menstruais é um preditor da data estimada do parto 5,5 22,8 9,1 37,5
melhor do que uma história menstrual ótima. Praticamente 5,6 23,2 9,2 38,0
todos os estudos demonstraram um aumento progressivo 5,7 23,5 9,3 38,5
na variabilidade a partir de 20 semanas até o termo, mas o 5,8 23,9 9,4 38,9
grau ao qual a variabilidade aumenta no fmal do terceiro tri- 5,9 24,2 9,5 39,4
mestre da :p:ravidez tem sido assunto de algum desacordo na 6,0 24,6 9,6 39,9
literatura. 1 ,28,70.71 A maioria dos primeiros autores concluiu 6,1 25,0 9,7 40,5
que a variabilidade durante este intervalo de tempo é de Estimativas de Variabilidade (±2 DPI (Semanal
aproximadamente ± 3 1h semanas (2 DP), mas Kurtz et al?8
12-18 ±1,2
relataram que a variabilidade foi de ± 2 semanas durante este
18-24 ±1,7
tempo. Essa diferença mais provavelmente é um fenômeno
24-30 ±2,2
estatístico, porque a avaliação matemática de Kurtz et aI. foi 30-36 ±3,1
efetuada sobre valores médios de diversos centros diferentes 36-42 ±3,2
e não inclui diretamente quaisquer dos dados brutos das mais
de 25 mil pacientes que formaram a base do seu relatório. DP, desvio-padrão.
A valiabilidade que eles descreveram, então, representa o De H ad lock FP, Deter RL, H arrist RB, et aJ: Fetal biparietaJ diameter:
intervalo de confiança da média e não deve ser comparável ao A critical reevaluation Df lhe relacion to InCnSlJual age by means Df rea l-lime
desvio-padrão relatado por outros.1 2 Em estudos de pacientes ulu'lISollnd.j Ul trasound Med 1:97, 1982 ; H adlock FP, Deter LR . Harrist RB,
com histórias menstruais ótimas, a variabilidade das predições ct ai: Estimating fetal age: COlllputer-assisted analysis o f Illllltiple fetal grow th
parametcrs. Radiology 152 :497, 1984.
de idade pelo DBP no fmal do terceiro trimestre tem sido
constantemente demonstrada como sendo aproximadamente
de ± 3 1/2 semanas. Isso foi confrrmado em uma grande quan-
tidade de pacientes na Austrália em que as idades menstruais pacientes com potenciais perturbações do crescimento. Esses
foram confirmadas na gravidez inicial pelo CC .70 Esses autores observaram que a variabilidade na predição da idade
últimos estudos, no entanto, excluíram pacientes com anor- menstrual usando o DBP atingiu um pico de aproximada-
malidades da forma da cabeça, gestação múltipla ou doenças mente 4,1 semanas (2 DP) no terceiro trimestre avançado da
com tendência a afetal' adversamente o crescimento fetal . A gravidez (Tabela 7-6).
grande variabilidade associada ao uso do DBP no terceiro tri- Em certas circunstâncias (p. ex., membranas rotas , apre-
mesn-e foi confirmada em um estudo por Benson e Doubilee sentação de nádegas, gestação múltipla), alterações de forma
de pacientes cuja história menstrual tinha sido estabelecida na cabeça fetal podem levar a erros ainda maiores que os aqui
no início da gravidez pelo CCN. Nesse estudo, no entanto, mencionados. Se for suspeitado que a forma da calota é outra
nenhuma tentativa foi feita para não considerar gestações ou que não a típica, deve-se medir o índice cefálico da cabeça
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL 239

I Variabilidade (± 2 DP) na Predição da Idade Menstrual a partir de Medidas Ultrassonográficas (de 14 a 20

Tabela 7- 5
Semanas)
Hadlock. Harrist. e Rossavik e Persson e Benson e
Parâmetro Martinez-Poyerll Fishburne J3 Weldner64 Doubilee
Diâmetro biparietaJ 0,94 1,02 0,92 1,40
Circunferência cefálica 0,84 0,92 SD 1,20
Circunferência abdominal 1,04 1,12 SD 2,10
Comprimento do fêmur 0,96 SD 0,98 1,40
Diâmetro 0,80 SD 0,78 SD
comprimento do fêmur
Circunferência cefálica, 0,76 SD SD SD
comprimento do fêmur

5 O. sem data: OP. desvio-padrão.

Variabilidade (± 2 DP) na Predição da Idade "d o para a lonna

DBP corngl c
=
(DBP x DOF )
1,265
Tabela 7-6 [
Menstrual na Segunda Metade da Gravidez
20-26 26-32 32-42
Parâmetro Semanas Semanas Semanas Conforme esperado, quando essa correção para a forma
é realizada, o DB P é equivalente à CC em precisão na predi-
Diâmetro biparietaJ 2,1 3,8 4,1 ção da idade menstntal porque foi tornado independente da
Diâm etro 1,9 3,3 3,8 forma .7.9
corrigido
C ircunferência cefálica 1,9 3,4 3,8
Circunferência abdominal 3,7 3,0 4,5
C omprimento do fêmur 2,5 3,1 3,5
Circunferência Cefálica
OP. desvio· padrão. A CC neonatal é uma medida importante do crescimento da
Adaptado de Benson CB. Ooubilet PM: Sonographic prcdiction of gestational age: cabeça neonatal e ganhou importância como uma medida
Accu racy ar sccond and third trimestcr fe tal measurements. ultrassonogTáfica in uLera por ser independente da forma da
." JR A.mJ Rocntgenol 157: 1275. 199 1.
cabeça. A medição é realizada conforme descrito anterior-
mente (Fig. 7-9A). Se um aparelho de ultrassom não tiver a
capacidade de gerar elipse por computador, estimativas con-
fiáveis da CC também podem ser calculadas usando os eL'{os
para avaliar a forma da cabeça (Fig. 7-5). O índice cefálico mais curto e mais longo da cabeça fetal medidos de externa
é calculado a partir do DBP e do diâmetro occiptofrontal a externa (as mesmas medidas usadas para calcular o índice
(DOF) medido da tábua externa da calota à tábua externa cefálico). Embora idealmente se deva usar a fórmula para a
da calota: circunferência de uma elipse para esse cálculo, estimativas
adequadas da CC podem ser feitas usando a fórmula (Dl
+ D2) x 1,57. Q-lando o índice cefálico indica extrema doli-
Índice cefálico = x 100 coce falia (valor <70), a CC não deve ser calculada por esta
fórmula . Deve ser utilizada a elipse gerada por computador. A
idade menstrual pode então ser determinada usando-se uma
Do ponto de vista técnico, os fabricantes usualmente tabela padrão de referência (Tabela 7-7), embora os instru-
calculam um índice cefálico a partir dos eL'{os longo e curto mentos modernos calculem a idade menstrual a partir da CC
da elipse da CC. Uma vez que o eixo curto da elipse da CC conforme a medida é obtida.
não é verdadeiramente um DBP, um erro leve e clinicamente Diversos autores demonstraram que a CC é um dos mais
insignificante é introduzido nos índices cefálicos calculados confiáveis parâmetros individuais para estimativa da idade
deste modo . No primeiro estudo in utera sobre esse assunto, menstrual. IV3 Isso se deve à sua independência da forma da
Hadlock eLal. 11avaliaram 316 pacientes entre 14 e 40 semanas cabeça e ao fato de que ela representa um equilíbrio entre faci-
menstruais e demonstraram que o índice cefálico foi essen- lidade de medição (e portanto exatidão da medição) e o valor
cialmente independente da idade ao longo do tempo, com preditivo para idade. Por exemplo, em 1982, Law e MacRae 73
um valor médio de 78,3 e um DP de 4,4. Eles concluíram que demonstraram em um intervalo de 594 pacientes que a CC
um índice cefálico superior a 1 DP acima ou abaixo da média foi superior ao DBP como preditor da idade menstrual. Este
« 74, > 83) pode ser associado a uma alteraÇ<1.o significante na foi um achado constante nos estudos por Hadlock et a l. l82 1.22
medida do DBP esperada para dada idade menstrual, e que H ill et al. 27 e Benson e Doubilet7 também relataram conclusões
a CC pode ser usada eficazmente como um meio alternativo semelhantes em estudos independentes. Como nos casos de
de estabelecer a idade em tais casos. Gray eL al.72 encontraram outros parâmetros individuais, no entanto, a variabilidade na
mínimas alterações no valor médio da idade. predição da idade a partir da CC aumenta com o avanço da
Doubilet e Greenes 9 recomendaram uma abordagem alter- idade menstrual (Tabela 7-7). Por exemplo, H adlock, H arrist e
nativa a potenciais variações na forma da cabeça, calculando Martinez-Poyer22 e Rossavik e Fishburne33 demonstraram que
rotineiramente um DBP corrigido para a forma com base em esse parâmetro pode predizer a idade menstrual dentro de ±
um úldice cefálico idealizado de 78: 1 semana (2 DP) antes de 20 semanas de gestação. Benson
240 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

Idade Menstrual Predita para Medidas de calculam imediatamente uma idade na proporção em que a
I Tabela 7-7 medida está sendo obtida.
Circunferência Cefálica (de 8.5 cm a 36.0 cm) Das quatro medições ulu-assonográficas básicas, a CA tem
Circunferência Idade Circunferência Idade tido geralmente a maior variabilidade descrita.7.1 8.2 1.27 Isso é
Cefálica Menstrual Cefálica Menstrual em parte atribuível ao fato de que a CA é mais agudamente
(em) (Semana ) (em) (Semana) afetada por perturbações do o -escimemo que os outros parâ-
8,5 13,7 22,5 24,4 meu'os básicos (Tabelas 7-5 e 7-6). A variabilidade observada é
9,0 14,0 23,0 24,9 provavelmente devida mais a erros de medição que à variabi-
9,5 14,3 23,5 25,4 lidade biológica (Fig. 7-18). A maioria dos autores foi a extre-
10,0 14,6 24,0 25,9 mos para excluir pacientes com transtornos do crescimento de
10,5 15,0 24,5 26,4 suas populações de estudo. Além disso, das quatro medições
11 ,0 15,3 25,0 26,9 recomendadas , as medições da CA são as mais difíceis de
11 ,5 15,6 25,5 27,5 se obter. As maiores diferenças em precisão entre a CA e os
12,0 15,9 26,0 28,0 outros parâmetros no esnldo por Benson e Doubilet 7 foram
12,5 16,3 26,5 28,6 observadas no segundo trimestre da gravidez, um ponto no
13,0 16,6 27,0 29,2 qual seriam esperadas variações mínimas de crescimento
13,5 17,0 27,5 29,8 (Tabela 7-6).
14,0 17,3 28,0 30,3 No começo da gravidez e em fetos com crescimento nor-
14,5 17,7 28,5 31,8
mal , a CA é apenas ligeiramente menos acurada em média
15,0 18,1 29,0 31,6
que as outras medições básicas, se seguirmos estritamente
15,5 18,4 29,5 32,2
32,8
as regras de Resultados semelhantes foram descri-
16,0 18,8 30,0
16,5 19,2 30,5 33,5
tos por Hill el aI. , 7 que demonstraram que a variabilidade
17,0 19,6 31,0 34,2 na predição da idade menstrual (de 14 a 43 semanas) a
17,5 20,0 31,5 34,9 partir da CA em 265 fetos de peso normal foi ligeiramente
18,0 20,4 32 ,0 35,5 menor que a associada com o DBP. Como todos os outros
18,5 20,8 32,5 36,3 parâmetros, no entanto, a variabilidade para predizer a
19,0 2 1,2 33 ,0 37,0 idade menstrual com base na CA aumenta à medida que a
19,5 2 1,6 33,5 37,7 gravidez avança. Por exemplo, em um estudo retrospectivo
20,0 22, 1 34,0 38,5 de pacientes com datas menstruais corroboradas por CCN
20,5 22,5 34,5 39,2 precoce, Benson e Doubilet 7 relataram variabilidade de 4 112
21,0 23,0 35,0 40,0 semanas (2 DP) no final do terceiro trimestre da gravidez
2 1,5 23,4 35,5 40,8 (Tabela 7-6).
22,0 23,9 36,0 4 1,6
Estimativas de Variabilidade (±2 DP) (Semana)
12-18 ±1,3 Comprimento do Fêmur
18-24 ±1,6
24-30 ±2,2 Em virtude de seu tamanho , visibilidade e facilidade de medi-
30-36 ±2,7 ção, o fêmur é geralmente preferido em relação aos outros
34-42 ±3,4 ossos longos como meio de predizer a idade menstrual. A
medição do CF foi descrita em detalhes anteriormente (Figs.
DP. desvio· padrão. 7-13 a 7-1 5). Embora virtualmente todo o trabalho inicial
De Hadlock FP, Deter RL, Harnst RB, Park SK: Fetal head circumrerence: sobre biometria do fêmur tenha sido feito em populações
Relation to menstrual age. AJR AmJ Roentgenol 138:649, 1982. Cop}Tight 1982, brancas , foi demonstrado que essas medições não são altera-
American Roentgen Ral' Soeie,y. das de maneira apreciável em outras raças. 21.30 Obviamente,
em qualquer feto suspeito de ter uma displasia osteocondral,
o CF deve ser excluído do cálculo da idade menstrual.
Estimativas da idade menstrual podem ser obtidas de tabelas
e Doubilet 7 defenderam que a variabibdade na predição da padrão de referência (Tabela 7-9). Entretanto, conforme ass i-
idade a partir da CC aumenta progressivamente durante toda nalado anteriormente, os instrumentos modernos computam
a gravidez, alcançando um máximo de aproximadamente ± imediatamente uma idade enquanto a medida está sendo
3,8 semanas (2 DP) no Enal do terceiro trimestre (Tabelas obtida.
7-5 e 7-6). A maioria dos estudos sugere que o CF é um preditor
exato da idade menstrual no segundo trimestre inicial (2 DP
= ± 1 semana), mas novamente a variabilidade aumenta à
medida que a gravidez avança. Além disso, a variabilidade
Circunferência Abdominal descrita durante todo o resto da gravidez, de vários labOl'a-
A medição da CA fetal é feita como descrito previamente tórios, foi inconstante (Tabelas 7-5 e 7_6).13,16.74.75 Por exem-
(Figs . 7-16 e 7-17). Se o equipamento ultrassonográfico não plo, J eanty el at.74 relataram uma variabilidade uniforme da
for equipado com capacidade de medição de elipse gerada por estimativa da idade pelo CF de ±2, 1 semanas durante todo
computador, a circunferência pode ser calculada usando-se os o segundo e o terceiro trimestres da gravidez, sugerindo que
diâmetros transverso e do abdome (medidos o CF é tão preciso para pred izer a idade com 40 semanas
da margem da pele à margem da pele) e a fórmula (Dl + quanto com 14 semanas. H adlock el al. 25 acreditavam que
D2) x 1,57. A idade menstrual pode, então, ser determina- isso era um fenômeno estatístico resultante do uso do teste
da usando-se uma tabela padrão de referência (Tabela 7-8). errado de estimativa da variabilidade. Além disso, embora
Entretanto, como assinalado antes, os instrumentos modernos Hill el alY tenham observado que o CF foi o mais exato
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL 241

A B

FIGURA 7-17. Medidas da circunferência abdominal (CA) correlacionadas com a Figura 7-16. Cada medida foi obtida no mesmo feto no
intervalo de minutos entre uma e outra. A. A circunferência abdominal aqui mostrada está obtida no plano craniocauda l errado. Ela foi obtida
em uma posição demasiado caudal. Isso pode ser determinado por duas observações. Primeira, o plano corta através do eixo curto da veia
umbilical (UV) (correlacione com a Fig. 7-16A) . Segunda, não há costelas visíveis lateralmente. Compare com o plano de corte correto em 8
(GB , v esícula biliar). 8. Esta é uma CA adequadamente orientada e medida. Observe que ela mede 176,9 mm. As costelas (R) são simétricas ,
e a junção das veias portas direita (RPV) e esquerda (LPV) é visualizada. Em contraste, a circunferência medida na Figura 7-17A é de apenas
168,3 mm . Observe que o corpo do estômago fetal (S) é quase sempre visível em uma medição bem feita da CA. Em A, a vesícula biliar , uma
estrutura mais caudal , é visível em vez do estômago. C. Neste plano de seção , uma longa extensão da veia porta esquerda (LPV) é observada,
em vez da junção das portas direita e esquerda , como notado nas Figuras 7-168 e 7-178. Isso indica que o plano de seção está inclinado em
relacão aos eixos do corpo. Se o leitor comparar a Figura 178 e C, reparará que na última o corte abdominal tem forma mais elíptica que na
A circunferência é aumentada por este erro (192,2 mm em comparação com 176 ,9 mm). É porque este último erro é muito comum
que a regra "redondo cobre uma infinidade de erros" se aplica.

de todos os parâmetros individuais na predição da idade OUTROS PARÂMETROS

menstrual, Ott 76 o considerou o menos preciso. Hadlock et
al. 18 e Benson e Doubilet7 observaram que o CF foi aproxi-
madamente equivalente em exatidão aos outros parâmetros
para estimar a idade menstrual , atingindo um máximo de
variabilidade de aproximadamente ±3,5 semanas no final do
terceiro trimestre da gravidez .
É importante salientar, conforme declarado anterior-
mente, que a variabilidade das medidas da cabeça e fêmur
fetais (DBP/CC/CF) é pequena no início da gestação. Muitas
tabelas listam a variabilidade de tais medidas como uma faixa
agrupada, por exemplo, de 12 a 18 semanas = ± 1,3 semana.
Embora a variabilidade ligeiramente acima de uma semana
seja muitas vezes aceitável e normal na maior pane do segun-
do trimestre. deve-se suspeitar quando isso é encontrado,
inicialmente no segundo trimestre, por exemplo, de 12 a 14
semanas. Um DBP, CC ou CF 1 menor que as outras
medidas pode ser um sinal precoce de microcefalia, no caso de
uma cabeça fetal ligeiramente menor, ou trissornia do 21 ou
uma displasia óssea de membros curtos , no caso de um fêmur
ligeiramente menor.
BIOMÉTRICOS
Diversas outras estruturas fetais podem ser examinadas e
medidas com o atual equipamento de ultrassonografía em
tempo real de alta resolução. Essas medições podem rara-
mente desempenhar um papel quando não é possível obter
a imagem axial transversa necessária para medir o DBP e a
CC, ou o plano adequado para medição do fêmur. Por exem-
plo, quando a cabeça está em uma posição occipitoposterior
direta, as órbitas são facilmente examinadas, e diversos auto-
res publicaram dados normais para a distância binocular e os
diâmetros interorbitário e intraorbitário (Apêndice A_24)n78
Qllando o feto está em uma posição occipitoantelior direta, a
fossa posterior está mais próxima do transdutor, e o cerebelo
pode ser visto proveitosamente. Hill et al. 26 publicaram dados
normajs para o diâmetro transverso do cerebelo (diâmetro
cerebelar transverso), e alguns autores acreditam que ele seja
preferível a outras medidas da cabeça para predição da idade
em casos nos o crescimento fetal possa estar alterado
(Tabela 7-10)./ Outras medidas notáveis que podem ser
242 AVALIAÇÃO ULT RASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

Idade Menstrual Predita para Medidas de

Tabela 7--8 I
Circunferência Abdominal
Circunferência Idade Circunferência Idade
Abdominal Menstrual Abdominal Menstrual
(cm ) (Semana ) (cm ) (Semana)

10,0 15,6 23,5 27,7

10,5 16,1 24,0 28,2
11,0 16,5 24,5 28,7
11 ,5 16,9 25,0 29,2
12,0 17,3 25,5 29,7
12 ,5 17,8 26,0 30,1
13 ,0 18,2 26,5 30,6
13,5 18,6 27,0 31 ,1
14.0 19,1 27,5 31 ,6
14,5 19,5 28,0 32,1
15,0 20,0 28,5 32,6
15,5 20,4 29,0 33 ,1
16,0 20,8 29,5 33 ,6
16,5 21 ,3 30,0 34,1
17,0 21,7 30,5 34,6
FIGURA 7- 18. Neste plano de corte, o feixe acústico entra no
17,5 22,2 31,0 35 ,1 abdome em um local mais caudal e sai em um local mais cranial.
18,0 22,6 31,5 35,6 Isto é evidente por duas observações. Primeira, nenhuma costela é
18.5 23 ,1 32,0 36,1 vista no lado "de cima" do abdome e uma extensão de costela (R) é
19,0 23,6 32,5 36,6 observada no lado "de baixo". Também a vesícula biliar (GB) é visu-
19,5 24.0 33,0 37,1 alizada no lado "de cima", enquanto o corpo e o fundo do estômago
(5) são vistos no lado "de baixo" (UV , veia umbilical). Observe que o
20.0 24.5 33,5 37,6
erro introduzido por este plano fora de eixo é menor que o introduzido
20,5 24,9 34,0 38,1 pelo plano fora de eixo representado na Figura 7 -17 C. É importan-
2l.0 25.4 34,5 38,7 te reconhecer que os sinais anatômicos de erro apresentados nas
2 l.5 25,9 35,0 39,2 Figuras 7-17A e C e 7-18 dão ao examinador conhecimento da dire -
22,0 26,3 35,5 39,7 ção e magnitude do erro, e sugerem a mudança no alinhamento do
22,5 26,8 36.0 40,2 transdutor necessária para corrigir o erro.
23,0 27.3
Estimativas de Variabilidade (±2 DP) (semana)
12-18 ±1,0
24-30 ±2,2
no primeiro trimestre para predizer a IG seja de ± 3 a 5 dias , e
30-36 ±3.0
de ± 7 dias para a IG de 12 a 18 semanas,80 os dados biomé-
36-42 ±2,5
tricos não são confiáveis no terceiro trimestre . Essa situação se
tOrna clinicamente relevan te quando uma determinação para
DP. des\"io'paclrão .
De Hacllock FP. Deler RL. HJrris RB. Park SK : Felal abdominal ci rcumference as parto pode se tornar necessária. Devido à maturação relati-
a pred iClor a f mens lruaJ age. AJR Am J Roel1lgena l 139:367. 1982. vamente lenta do sis tema pulmonar fetal em relação a outros
Capyriglu 1982. Amcrican Roel1lgen Ral' SacieI)'. sistemas de órgãos, o risco de síndrome de angústia respira-
tória neonatal não-desprezível é alto, mesmo em IG peno do
termo. Esse risco essencialmente desaparece uma vez que um
feto tenha confiavelmente alcançado 39 semanas de idade
usadas como variáveis substitutas para predizer a idade mens- menstrual. De fato, o American College of Obstetricians and
trual incluem virtualmente todos os ossos longos dos braços Gynecologists (ACOG) estipula critérios estritos para asse-
e pernas (Apêndices A-17 e A-18). Ademais, dados normais gurar maturidade pulmonar para o parto eletivo de um feto
foram publicados para uso de medidas do comprimento do antes da IG de 39 0/7 semanas. 8 1 Se um desses cl;térios for
pé fetal (cujo crescimento parece ser poupado em casos de atendido com sucesso, o obstetra pode seguramente admitir
restrição do crescimento intrauterino) e do comprimento da maturidade pulmonar. Esses critérios incluem:
clavícula fetal como preditores da idade menstrual. A varia-
bilidade associada com predições de idade com base nesses Bulhas cardiofetais que foram documentadas durante
parâmetros biométricos adicionais está delineada na Tabela 20 semanas por fetos cópia não-eletrônico ou durante 30
7-11 . Essas medidas poderiam ser úteis em certas circunstân- semanas por Doppler.
cias, mas, em geral, as medições fetais básicas mencionadas A passagem de 36 semanas desde que um teste de gravidez
servem como indicadores adequados da idade menstrual na de gonadotropina cOl'iônica humana sérica ou na urina
maioria dos casos . tenha sido constatado como positivo por um laboratório
confiável.
Medida ultrassonográfica de um comprimento cabeça-
nádegas com 6 a 11 semanas de IG que suporta uma IG
GRAVIDEZ AVANÇADA atual igualou superior a 39 semanas.
Ocasionalmente, um obstetra se vê pela primeira vez frente a Medida ultrassonográfica com 12 a 20 semanas de
uma mulher grávida que não tem certeza sobre suas datas e já gestação que suporta uma IG clinicamente determinada de
alcançou o terceiro trimestre. Embora a precisão do ultrassom 39 semanas ou mais.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL 243

Idade Menstrual Predita para Comprimentos Idades Menstruais Preditas para Diâmetros
Tabela 7- 9 1do Fêmur (de 1,0 cm a 7,9 cm) Tabela 7- 10
Cerebelares Transversos de 14 mm a 56 mm
Comprimento Idade Comprimento Idade Idade Menstrual Idade Menstrual
do Fêmur (em) (Semana) do Fêmur (em) (Semana) Cerebelo (mm) (Semana) Cerebelo (mm) (Semana)

1,0 12,8 4,5 24,5 14 15,2 35 29,4

1,1 13,1 4,6 24,9 15 15,8 36 30,0
1,2 13,4 4,7 25,3 16 16,5 37 30,6
1,3 13,6 4,8 25,7 17 17,2 38 31,2
1,4 13,9 4,9 26,1 18 17,9 39 3 1,8
1,5 14,2 5,0 26,5 19 18,6 40 32,3
1,6 14,5 5,1 27,0 20 19,3 41 32,8
1,7 14,8 5,2 27,4 21 20,0 42 33,4
1,8 15,1 5,3 27,8 22 20,7 43 33,9
1,9 15,4 5,4 28,2 23 21,4 44 34,4
2,0 15,7 5,5 28,7 24 22,1 45 34,8
2,1 16,0 5,6 29,1 25 22,8 46 35,3
2,2 16,3 5,7 29,6 26 23,5 47 35,7
2,3 16,6 5,8 30,0 27 24,2 48 36,1
2,4 16,9 5,9 30,5 28 24,9 49 36,5
2,5 17,2 6,0 30,9 29 25,5 50 36,8
2,6 17,6 6,1 31,4 30 26,2 51 37,2
2,7 17,9 6,2 31,9 31 26,9 52 37,5
2,8 18,2 6,3 32,3 32 27,5 54 38,0
2,9 18,6 6,4 32,8 33 28,1 55 38,3
3,0 18,9 6,5 33,3 34 28,8 56 38,5
3,1 19,2 6,6 33,8
34,2 Estimativas de Variabilidade (±2 DP) (Semana)
3,2 19,6 6,7
3,3 19,9 6,8 34,7 12-18 ± 1,0
3,4 20,3 6,9 35,2 18-24 ± 1,8
3,5 20,7 7,2 36,7 24-30 ± 2,0
3,6 21,8 7,3 37,2 30-36 ± 2,4
3,9 22,1 7,4 37,7 36-42 ± 3,2
4,0 22,5 7,5 38,3
4,1 22,9 7,6 38,8 DP, desvio-padrão.
4,2 23,3 7,7 39,3 De Hill LM, Cuzick D, Fries], et al: Transverse cerebeIJar diameter in estimating
4,3 23,7 7,8 39,8 gestational age in the large-for-gestational age fetu s. Obstet Cyneeol 75:983,
4,4 24,1 7,9 40,4 1990. Reimpresso com permissão do AOlerican Collegc of Obstetricians and
Cynecologists.
Estimativas de Variabilidade (±2 DP) (Semana)
12-18 ± 1,0
18-24 ±1 ,8 Estimativas de Variabilidade (±2 DP) de
24-30 ±2,0 Tabela 7- 11
30-36 ±2,4 Parâmetros Biométricos Secundários
36-42 ±3,2 12- 18 18-24 24-30 30--36 36--42
Parâmetros Semanas Semanas Semanas Semanas Semanas
DP. desvio-padrão. Distância binocular 77 1,8 2,4 3,0 4,0 4,0
De Hadloek FP, Deter RL, HatTist RB, Park SK: Fetal feml1f length as a predictor Diâmetro cerebela?° 1,0 1,8 2,0 2,4 3,2
of menstrual age: SOl1ograplücally measured. A]R AOl] Roentgenol 138:875,
Comprimento da 6,5 6,5 6,5 6,5 6,5
1982. Copyright 1982, American Roc1ugon Ray Society.
clavícula 63
Comprimento do 1,8 2,2 2,9 3,5 4, 1
rádi025
Embora não haja um meio à prova de erro para deternlli1ar Comprimento da ulna 73 3,6 3,6 3,6 3,6 3,6
a idade menstrual na circunstância de DUM incerta, bem Comprimento da trbia 73 3,5 3,5 3,5 3,5 3,5
como nenhuma medida ultrassonográfica inicial, o esquele- Comprimento do pé54 1,2 1,7 2,2 2,6 3,1
to fetal pode fornecer alguns indícios quanto à duração da
gravidez, A ossificação dos ossos longos começa no centro D P, desvio-padrão.
de ossificação primário na diáfise a partir do fm1 do período
embrionário. O s centros de ossificação secundários aparecem
mais tarde, com os do calcanhar e joelho precedendo todos os tamanho do centro de ossificação femoral distal também se
outros. O crescimento ósseo que ocorre nesses centros é cha- correlaciona com IG avançada (Fig. 7-21).85 A epífise tibial
mado epífise. 82 A epífise femoral distal, que não é incluída na proximal não é observada antes de 34 semanas de IG mas
medição da diáfise femoral, não é vista antes de 28 semanas ocorre em 35% dos fetos com 35 semanas de idade, 80% dos
de IG, mas é observada em 94% dos fetos com 34 semanas fetos com 37 semanas, e 100% dos fetos com 39 semanas ou
de IG, e em uma progorção ainda maior de fetos mais vellios mais de IG. 82 Assim, a visualização dos centros de ossificação
(Figs. 7-15 e 7-19).82, Esses centros de ossificação aparecem epifisários femoral distal e tibial proximal é útil para confu"mar
mais cedo, em média, em fetos femininos (Fig. 7-20).84 O dados biométricos predizendo a idade menstrual na gravidez
244 AVALIAÇÃ O ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCI MENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

10 M

I I I •
EFD e ETP
(N = 20) • • , .
• •••••• .....•
•• I
9

•••
., ...
EFD somente
(N = 21)
•• ••
I

I I
E
• •••••••• .so 6

lL
W
g 5
O
J:
Nenhuma epifise Z

':""j .........I
<!

. ,
•• • 4 •
::!;

••
I I
I I I I I
20 24 28 32 36 40 44
IDADE GESTACIONAL QUAN DO PELO
MENOS 2 DE 3 PARÂMETROS COINCI DEM

FIGURA 7- 19. Tempo de aparecimento dos centros de ossificação

epifisários femoral distai (EFD) e tibial proximal (ETP) em um grupo
misto de 61 fetos todos com boa determinação da data . (De Chinn
DH, Bolding DB, Callen PW, et aI.: Ultrasonographic identification
af fetal lawer extremity epiphyseal ossificatian centers. Radialagy
147:815, 1983.)
avançada (Fig. 7_19).84.85 A época de aparecimento dos centros
de ossificação epifisários é insuficientemente precisa para ser
usada como único árbitro da idade menstrual na gTavidez
avançada , mas pode servi.r mais como uma observação conftr-
matória de que os dados biométricos são exatos. Por exemplo,
se encontrarmos um feto cujas medidas biométricas sugerem
uma idade menstrual de 36 semanas, mas no qual nem um
centro de ossificação epifisário femoral distaI nem um tibial
proximal ossificado seja visível, é alta a possibilidade de a
idade menstrual calculada ser errônea. Provavelmente, esse
feto é macrossômico.
Há outros marcadores adicionais da IG. Esses incluem
o diâmetro cerebelar transverso e o comprimento do pé (o
crescimento de ambos é poupado na restrição do crescimento
fetal; ver anteriormente, bem como as Tabelas 7-10 e 7-11 ),
graduação placentária, peristalse do intestino delgado, eco-
genicidade do cólon e a presença ou ausência de haustros no
cólon. 82 A graduação placentária se baseia na ecogenicidade
atribuída à deposição crescente de cálcio e tecido fibroso com
o avanço da idade. 82 .86 Em um sistema de graduação de 1 a 3,
com 3 representando a placenta mais avançada ou amadure-
cida, a distribuição a termo é de 45% para o 1, de 55%
para o grau 2 e de 50/0 a 10% para o grau 3. 7 Embora seja
incomum encontrar uma placenta de grau 1 com 42 semanas
de IG ou mais, a de grau 2 ocorre 55% das vezes, e a de grau
3, 45% das vezes. A correlação entre a graduação placentária
e a maturidade pulmonar é altamente controversa, e vários
transtornos demonstraram afetar a aparência ultrassonográfi-
ca da placenta (p. ex., maturação "prematura" com hiperten-
são crônica materna, e maturação "retardada" com diabetes
o 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39
IDADE MENSTRUAL (semanas)
FIGURA 7-20. Variação no tempo de aparecimento e tamanho do
centro de ossificação epifisário femoral distai (EFD) em fetos mas-
culinos e femininos. (De Mahany SB, Callen PW, Filly RA: The distaI
femoral epiphyseal ossification center in the assessment af third tri-
mester menstrual age: Sonographic identification and measurement.
Radialogy 155:201, 1985.)
melito e isoimunização) 82.88 A graduação placentária não deve
ser usada para determinar maturidade pulmonar fetal.
Com a IG avançando, a peristalse do intestino delgado
"amadurece", desenvolvendo-se para ondas peristálticas mais
vigorosas e de mais longa du ração. Do mesmo modo que com
a maturação placentária, um sistema de graduação foi descrito
para peristalse do intestino delgado: 82
Grau O: A peristalse do intestino delgado está ausente.
Grau 1: Poucas ondas esporádicas de peristalse do intestino
delgado em até 3 áreas individualizadas , presentes por
durações inferiores a 3 seg·undos.
Grau 2: O ndas moderadas de peristalse do intestino
delgado em mais de 3 áreas individ ualizadas, presentes por
durações mais longas que 3 segundos .
Grau 3: O ndas ativas de peristalse do intestino delgado que
são observadas durante todo o intervalo de observação.
A peristalse intestinal pode ser vista bem antes de 18 semanas
de IG. A peristalse de grau 1 pode ser observada em 88% dos
fetos antes de 29 semanas de gestação, e a peristalse de grau 3
em 80% dos fetos entre 37 e 38 semanas de IG. 89
A ecogenicidade do cólon é outro marcador ultrassonográ-
fico descrito. Com o avanço da IG , há um aumento no conteú-
do de mecônio luminal e uma redução no líquido, levando à
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL 245

10 gravidez. O uso de marcadores secundários conforme descrito

± 2 DP anteriormente pode apenas fornecer uma estimativa grosseira
da IG que é demasiado imprecisa para atribuir uma data
exata. Assim, a única informação que pode, com segurança,
ser obtida de ultrassonografias no terceiro trimestre é o peso
fetal e, por um estudo de acompanhamento, se o intervalo de
crescimento for normal. Os peritos discordam a respeito do
ponto na gravidez em que as estimativas ultrassonográficas
de idade se tornam demasiado inconfiáveis para ser usadas.
• Média
Entretanto, todos concordam com o fato de que a exatidão
começa a deteriorar rapidamente após a vigésima semana. O
Ê
É-
6 ponto de corte exato é sujeito a debate mas reside em algum
ou. • lugar na faixa de 24 a 28 semanas menstruais .
w
O
o
O
I
CÁLCULO DA IDADE MENSTRUAL
Z
..: - 2 DP A literatura está repleta de artigos que têm como foco a pre-
r:: dição da idade menstrual usando medidas ultrassonográficas
do feto. 5.32 Um tema comum entre esses artigos é a informa-
ção de que a variabilidade na predição da idade menstrual
aumenta à medida que a gravidez avança, para todos os
parâmetros fetais (Tabelas 7-5 e 7-6). O aumento na varia-
bilidade é indubitavelmente devido, na maior parte, a dife-
• renças reais no tamanho fetal, porque isso foi demonstrado
constantemente em populações com ótin1a história menstrual,

o
1•
28
•

30 32 34 36
29 31 33 35 37
IDADE MENSTRUAL (semanas)
FIGURA 7 - 21 . Diâmetro médio do centro de ossificação epifisário
femoral distai (EFD) com o aumento da idade de fetos no final do
terceiro trimestre . (De Mahany S8, Ca//en PW, Fi//y RA: The dista!
femara! epiphysea! assificatian center in the assessment af third tri-
mester menstrua! age: Sanagraphic identificatian and measurement.
Radia!agy 155:201, 1985. )
ecogenicidade progressivamente aumentada. Qyando compa-
rada com a aparência de outras estruturas intra-abdominais,
essa ecogenicidade também pode ser graduada: s2
Grau O: O abdome é uniforme em aparência, e o cólon não
é identificado.
Grau 1: O conteúdo do cólon tem uma aparência livre
de eco. Isso é, essencialmente idêntico ao da bexiga e do
estômago; os haustros colônicos podem ser identificados.
Grau 2: Intermediário. O cólon se mostra mais ecogênico
que a bexiga porém menos que o fígado.
Grau 3 : O conteúdo do cólon tem uma ecogenicidade
essencialmente igual à do fígado.
A ecogenicidade do cólon de grau O está presente em 82%
dos fetos com menos de 29 semanas de IG, mas a de grau 3
é observada em 85% dos fetos com mais de 39 semanas de
IG 89 Por fim , os haustros colônicos podem ser visualizados
usando-se ultrassom começando com 30 semanas de IG, e,
assim, podem servir como marcador independente de uma IG
de pelo menos 30 semanas.
Claramente, há um ponto na gravidez depois do qual
confiar em parâmen-os biométricos para determinar a data da
gravidez é inválido e sérios erros podem ser cometidos. Após
esse ponto, não é mais possível "saber" a idade menstrual da
com data conhecida de concepção , e nas quais a idade foi
estabelecida cedo na gravidez pelo uso da medida do CCN.
Por exemplo, H adlock , Harrist e Martinez-Poyer 22 estuda-
ram l. 771 pacientes com excelente história menstrual e
demonstraram que qualquer um dos parâmetros individu-
ais é capaz de fornecer estimativas acuradas da idade mens-
trual (2 DP = ±l semana) entre 14 e 20 semanas. Persson e
vVeldner64 e Rossavik e Fishburne33 demonstraram resultados
semelhantes em pacientes com datas conhecidas de concepção
(Tabela 7-5). Em um grande estudo de pacientes cujas datas
foram confirmadas pelo padrão ouro da determinação pre-
coce da data pelo CCN, Benson e Doubilet l demonstraram
que as estimativas de idade a partir de parâmetros individuais
atingem uma variabilidade máxima de aproximadamente ±4
semanas no final do terceiro trimestre da gravidez (Tabela
7-6). Assim, deve-se procurar estabelecer a idade menstrual
tão cedo na gravidez quanto possível.
Qye medidas devem ser utilizadas para predizer a idade
em dado caso? H adlock el al. 1S sugeriram que se deve evitar
a tendência a pôr ênfase excessiva arbitrariamente em qual-
quer medida isolada porque, em determinado caso, qualquer
medida poderia fornecer a melhor estimativa da idade. Com
essa idéia em mente, eles postularam que várias medidas
fetais devem ser utilizadas em combinação para fornecer uma
estimativa composta da idade. O uso de várias medidas é
especialmente importante quando se consideram vários pon-
tos. (1) Se se estiver usando apenas um parâmetro e cometer
um erro de formação de imagem ou medição, a magnitude
do erro na predição da idade poderia ser significativamente
maior que a variabilidade descrita para o parâmetro. (2) Não
é incomum fetos normais terem medidas acima ou abaixo do
valor médio esperado para dada idade, e essas diferenças nem
sempre são na mesma direção. Por exemplo, um feto pode ter
um tamanho de cabeça no 75 Q percentil e um tamanho abdo-
minal no 25 Q percentil. (3) O processo de seleção de planos da
cabeça fetal, abdome e fêmur permite uma olhada detalhada
da estrutura anatômica importante, portanto, facilita a detec-
ção de anormalidades nestas áreas , incluindo hidrocefalia,
encefalocele, obstrução intestinal, ascite, anormalidades renais
e nanismo.
246 AVALIAÇÃO UlTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

A abordagem inicial de Hadlock el af.1 s foi usar uma téc- Dados de Proporções Corporais Normais
nica simples de tirar a média, na qual as estimativas de idade Tabela 7- 12
(de 14 a 21 Semanas)
são somadas e divididas pelo número de estimativas feitas.
Por exemplo, considerem-se as seguintes medidas obtidas no índice Fêmur/DBP Fêmur/CC Fêmur/CA
Semana Cefálico x 100 x 100 x 100
começo do segundo trimestre:
Menstrual (DP = 3,7)71 (DP = 4.0)24 (DP = 1.0)24 (DP = 1.3)24

DBP 3,3 em = 15,9 semanas 14 81,5 58,0 15,0 19,0

CC 12,4 em = 16,2 semanas 15 81,0 59,0 15,7 19,3
CA 10,0 em = 15,6 semanas 16 80,5 61 ,0 16,4 19,8
CF 2,2 em = 16,3 semanas 17 80,1 63,0 16,9 20,3
Idade composta 16 semanas ± 1 semana 18 79,7 65,0 17,5 21,8
19 79,4 67,0 18,1 21,0
Entretanto, esses autores subsequentemente desenvolveram 20 79,1 69,0 18,4 21,3
equações de regressão para uso em predição da idade a partir 21 78,8 70,0 18,6 21,5
de qualquer medida isolada ou combinação de medidas, ls
e essas equações foram validadas prospectivanlente.21 Tais DBP, diametro biparietal; CC, circu nferência cefálica; CA. circunferência
abdominal.
equações de regressão se tornaram rotina no uso na prática
clínica. o entanto, se um sistema de ultrassom não fo r equi-
pado com um srftware apropriado, a técnica simples de tirar a
média dá resultados aproximadamente equivalentes. Proporções Corporais Fetais Normais (de 22
Tabela 7-13
O desenvolvimento dessa metodologia de determinação a 40 Semanas)
da data por vários parâmetros levanta imediatamente duas índice Fêmur/DBP Fêmur/CC Fêmur/CC
questões . A primeira é quantas medições do feto se tem de Semana Cefálico x 100 x 100 x 100
fazer para obter a melhor estimativa da idade menstrual? Menstrual (DP = 4.4)" (DP = 5.0)85 (DP= 1.Wll (DP = 1.3)17
Hadlock et al. ls examinaram essa questão ao longo da faixa 22 78,3 77,4 18,6 21,6
intei.ra de idade entre 14 e 42 semanas e concluíram que o 23 78,3 77,6 18,8 21 ,7
uso das quatro medições básicas resulta na maior exatidão 24 78,3 77,8 19,0 21,7
(ausência de bias sistemático), maior precisão (mais baixa 25 78,3 78,0 19,2 21,8
faixa de variabilidade) e menores erros máxÍ1110s observados. 26 78,3 78,2 19,4 21,8
Embora alguns autores tenham questionado a validade do 27 78,3 78,4 19,6 21,9
método,?1 Hill et al. 27 validaram os modelos em um estudo 28 78,3 78,6 19,8 21 ,9
independente. Além disso, Hill el al. demonstraram que a 29 78,3 78,8 20,0 21,9
adição de um quinto parâmetro (comprimento do rádio) 30 78,3 79,0 20,3 22,0
não aumenta a exatidão do método. De um ponto de vista 31 78,3 79,2 20,5 22,0
puramente estatístico, tanto Hadlock et al. 16 quanto H ill et 32 78,3 79,4 20,7 22,1
at.2 7 não conseguiram demonstrar melhora importante além 33 78,3 79,6 20,9 22,1
do modelo com dois parâmetros com base na CC e no CF. 34 78,3 79,8 21,1 22,2
Persson e Weldner 64 descreveram resultados semelliantes 35 78,3 80,0 21,4 22,2
em um grande estudo entre 14 e 20 semanas (Tabela 7-5). 36 78,3 80,2 21,6 22,2
37 78,3 80,4 21 ,8 22,3
Embora a variabilidade do modelo com dois parâmetros
38 78,3 80,6 22,0 22,3
(CC, CF) aumente à medida que a gravidez avança, ela é
39 78,3 80,8 22,2 22,3
relativamente constante em 80J0 quando expressada como
40 78,3 81,0 22,4 22,4
porcentagem da estimativa. Por exemplo, se a estimativa
composta da idade com base nesses dois parâmetros for de
DBP. diâmelro biparietal ; CC, circunferência cefálica; CA, circunferência
20 semanas, então a variabilidade associada com essa esti-
abdominal.
mativa é de 20 semanas ± 1,6 semana. No final do terceiro
trimestre, uma estimativa composta da idade de 40 semanas
favor da CC ou corrigido para a fonna da cabeça. ·11.72 Pode-
g
teria uma variabilidade correspondente de 40 semanas ± 3,2
semanas. Como o método com quatro parâmetros resulta se, então, medir a relação entre CF e CC. Se essa for normal,
nas mais baixas estimativas de variabilidade, ele é mais então ambas as medidas podem ser usadas para a predição
comumente usado na prática. da idade.2o Se a razão CF:CC for alta, a medida da cabeça
A segunda questão importante que vem à mente ao usar deve ser excluída por causa de possível microcefalia; se essa
a técnica de determinação da data por vários parâmetros é proporção for baixa, a estimativa do CF deve ser excluída em
quão diferentes as medidas individuais podem ser e ainda são virtude de possível nanismo,zo Essas decisões baseiam-se na
aceitáveis para incorporação na estimativa composta da idade. suposição de anatomia normal da cabeça e ossos longos.
Por exemplo, se a medida da cabeça fetal (DBP ou CC) deu Se a CC for incluída na estÍ111ativa da idade, deve-se
uma estimativa de idade de 20 semanas e a medida do CF deu examinar a relação entre CF e CC (CF/CC x 100). Se essa
uma estimativa de 14 semanas, saberíamos empiricamente proporção for baixa, deve-se evitar usar a CC por causa de
que das duas não pode ser tirada média para fornecer uma possível macrossomia; e se for alta, deve-se evitar usar a CC
idade composta. O feto é quase certamente anormal. Para por causa de possível restrição do crescimento intrauteri-
lidar com essa questão, pode-se confiar em dados de razões no. 17 Uma vez que a CC pode ser afetada pelo crescinlento
do corpo fetal conforme delineado nas Tabelas 7-12 e 7-13. fetal anormal, pode-se argumentar enfaticamente por sua
Por exemplo, se o DBP for usado na estÍ111ativa da idade, elinlinação total do procedimento de estimativa da idade,
deve-se primei.ro exan1Íl1ar o índice cefálico. Se ele indicar principalmente no tercei.ro trimestre da gravidez. 7 Esse caso
uma forma anormal da cabeça, o DBP deve ser eliminado em é ainda mais forte em vista da incapacidade de demonstrar
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORM AL E ANORMAL
uma melliora estatisticamente significante no procedimento
de estimativa da idade pela adição de parâmetros adicionais à
combinação da CC e CF. 18.22
O fator limitador nas estimativas da idade menstrual a
partir da biometria fetal é provavelmente devido à variação
genética no tamanho fetal real à medida que a gravidez avan-
ça e, em menor extensão, aos erros de medição associados
a seu uso. Assim, é improvável que parâmetros biométricos
adicionais venham a aumentar a exatidão do processo de
determinação da data usando a avaliação por ultrassom. É
possível, e talvez provável, que certas observações não biomé-
tricas possam se comprovar úteis para estreitar a variabilidade
associada a estimativas ultrassonográficas da idade. I Essas
observações incluem o grau de maturação placentária,96 o
volume do líquido anuuótico 97 e a maturação do padrão
intestinal fetal (conforme explicado anteriormente).96.98 A pre-
sença de uma placenta de grau 3, o baixo volume de líquido
amniótico (na ausência de membranas rotas, doença renal
fetal ou restrição do crescimento) e um padrão intestinal fetal
maduro fariam favorecer o extremo mais alto da estimativa de
idade com base na biometria fetal. Por exemplo, na presença
dos achados complementares mencionados, se a estimativa
de idade biométrica com base no CF e tamanho da cabeça
fosse de 34 semanas ±2,7 semanas, seria favorecido o extremo
alto da estimativa (36,7 semanas). Estes achados auxiliares
são úteis e podem ser ainda mais suportados observando-se
centros de ossificação epifisários para correlacionar com esti-
mativas avançadas da idade menstrual. 85 Assim, no caso des-
crito, a presença dos centros de ossificação epifisários femoral
distal e tibial proXinlal favoreceria outra vez o extremo mais
alto da estimativa da idade, isto é, 36,7 semanas (consulte o
texto anterior para obter mais informações sobre marcadores
de maturação fetal). Parâmetros adicionais para medição,
como clavícula e pé fetais , também foranl examinados para
estimativa da idade, e o último parece ser imune aos efeitos
da restrição de crescimento.99.lol
A idade menstrual com base nas datas de D UM não deve
jamais ser mudada mais tarde na gTavidez tendo por base uni-
camente em medidas ultrassonográficas. Grande precaução
é obrigatória quando a idade menstrual baseada na DUM
difere da biometria uIn-assonográfica na gravidez adiantada.
Toda informação clínica disponível deve ser cuidadosamente
escrutinada antes que as datas sejam "mudadas" na gravidez
avançada. Sempre que esse curso de ação fo r escolhido, o
potencial de erro sério deve estar bem na frente das mentes
dos médicos assistentes. Mais óbvio, se datas foram estabele-
cidas cedo na gravidez por biometria ultrassonográfica, alterar
as datas baseando-se em biometria ultrassonogTáfica mais
tarde constitui uma fórmula para desastre.
ESTIMATIVA DO PESO FETAL
Uma vez que os parâmetros biométricos tenham sido medidos,
uma estinlativa do peso fetal pode ser feita. Várias técnicas
existem para executar esta função. Fórmulas e nomogramas
para a estimativa do peso fetal usando combinações de DBP,
CC, CA e CF foram elaboradas . Entre as fórmu las comuns de
peso fetal estão as de Shepard e de Hadlock (Apêndice B}.90'92
Essas fórmulas foram validadas , e, por exemplo, a fórmula de
Shepard prediz o peso fetal com aproximação de 10% do peso
real em 85% dos casos. 90 A fórmula de H adlock aperfeiçoa
isso pela incorporação de três parâmetros fetais , reduzindo
o erro aleatório em 15% a 25% menos que com os modelos
que utilizam dois parâmetros. 82 A maioria dos equipamentos
modernos de ultrassonografia vem com pacotes de programas
247
de computador que automaticamente calcularão um peso fetal
estimado (PFE) com base em uma dessas fórmulas. Se essa
função não estiver disponível, podem-se consultar tabelas de
nomogTanlas 2 x 2 que usam dois parâmetros biométricos
para fornecer uma estimativa do peso fetal (p. ex., DBP e CA,
ou CA e CF; Apêndice B-5).
Pode-se comparar o peso fetal estimado com curvas de
crescimento estabelecidas com base em um corte da popula-
ção. Lubchenco et al. 93 em 1963 descreveram pela primeira
vez uma dessas curvas de crescimento, com base em pesos de
nascidos vivos neonatos de mulheres brancas e hispânicas em
Denver, Colorado (1.500 m acima do nivel do mar) de 24 a 42
semanas de IG . Brenner et aI. acompanharam isso com uma
curva de crescimento baseada em lactentes brancos e negTos
nascidos em Cleveland e fetos abortados da Carolina do
Norte.94 H á diferenças entre essas curvas de crescimento com
base na população, devido à variação inerente às populações
estudadas que tem por base numerosos fatores , incluindo alti-
tude, etnia, estado socioeconômico e período. Em um esforço
para superar essas limitações, Alexander et al. 95 descreveram
dados de peso ao nascimento nacionais dos Estados Unidos
em 1991 de mais de 3 nUlhões de nascidos vivos de 20 a 44
semanas de IG. Não obstante, todas essas curvas de cresci-
mento se baseiam no peso ao nascer, e não no peso fitaI. Uma
vez que elas são curvas compostas com base no ponto fmal de
crescimento fetal a cada sucessiva IG, elas não são represen-
tações verdadeiras da velocidade real de O'escimento fetal. De
fato , recém-nascidos com I Gs mais iniciais tendem mais a ter
nascido devido a outras complicações da gravidez que podem,
por sua vez, resultar na inclusão de um número anormalmen-
te alto de lactentes com restrição do crescimento intrauterino
(RCIU) nesses pontos no tempo, desse modo possivelmente
representando erroneamente o peso fetal em extremos de
IG. Isso se toma bastante relevante para as circunstâncias
clínicas quando se tem uma suspeita aumentada quanto ao
desenvolvimento potencial de restrição do crescimento (veja
a seção sobre RCIU mais adiante). Apesar dessas linutações,
o uso dessas curvas de crescimento se tomou de rotina, por-
que atualmente não há um método superior de determinar o
percentil de crescimento do peso fetal (veja mais adiante texto
sobre curvas de crescimento individualizadas).
APLICAÇÕES CLíNICAS DOS
PARÂMETROS BIOMÉTRICOS
Restrição do Crescimento Intrauterino
Definição
Em qualquer população dada, há uma distribuição normal do
tamanho fetal para cada IG. Inerentemente, uma fração dos
fetos será pequena e grande. Embora os fetos nos extremos de
tamanho possam estar dentro do espectro do normal e alcan-
çar seu potencial de crescimento (veja a seção sobre curvas de
crescimento individualizadas, adiante), é mais provável que a
maioria desses fetos esteja crescendo anormalmente, sub-rea-
lizando ou super-realizando seu potencial. Os termos pequeno
para a idade gestacional (PIG) e RCl U têm sido intercam-
biados de modo a causar confusão. Em 1967, Battaglia e
Lubchenco 102 definiram PlG como o peso ao nascer abaixo
do 102 percentil para a IG. Embora o termo RCIU tenha sido
definido usando-se vários critérios diferentes, inclusive o de
PIG, agora ele é geralmente reservado para a circunstância
clúuca de um feto que está sub-realizando seu potencial de
crescimento. Essa é a maneira pela qual RCIU será usado
248 AVALIAÇÃO Ul TRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL
neste capítulo, enquanto PIC será um termo reservado para
fetos constitucionalmente pequenos que estão satisfazendo
seu potencial de crescimento tão bem quanto possa ser clini-
camente determinado.
Vários critérios foram usados para capturar uma popula-
ção fetal com maior risco de crescimento anormal. Entre os
usados para atribuir RCIU, o mais comum é um peso fetal
estimado (PFE) menor que 0 102 percentil para a l C . Critérios
alternativos incluem um PFE menor que o 3Q , 5Q e 15 Q per-
centis, bem como menos de 2 desvios-padrão (DP) abaixo da
média. A CA também foi usada como parâmetro bioméuico
definidor, porque é considerado que, entre todas as medidas
fetais, o crescimento patológico afeta o tamanho hepático, e
assim, a CA primeiro. Uma CA abaixo do 102 percentil, o 2,5Q
percentil e 2 DPs inferiores à média para a lC foram todos
usados como critérios de definição. Critérios excessivamente
estritos podem ter valores preditivos positivos muito altos,
mas podem não perceber um número apreciável de fetos que
também têm crescimento patológico. Mais especificamente,
embora o 10Q percentil vá ter uma taxa mais alta de falso-posi-
tivo, ele pode detectar o feto geneticamente determinado para
ficar no 50Q percentil mas que é patologicamente pequeno,
no 9" percentil. Como Dr. John Hobbins do University of
Colorado Health Sciences Center diz muito eloquentemente:
"O feto geneticamente programado para estar no 90 2 percentil
que nasce no 20Q percentil pode estar em mais dificuldade
que um bebê nascido de um jóquei e uma ginasta que está no
82 percentil." Para a finalidade de rastrear uma população de
alto risco, os obstetras na clínica usam mais comumente uma
defmição de abaixo do 102 percentil, e essa será a definição
usada neste capítulo.
Etiologias
Há várias causas de RCIU. Um método tradicional de dis-
tinguir as etiologias de RCIU é crescimento simétrico versus
assimétrico, no qual o primeiro é uma situação em que todas
as medidas biométricas estão para trás simetricamente, e o
último é quando elas estão para trás assimetricamente (p.
ex., o DBP está atrasado abaixo da CA esperada para a lC
em questão). Foi demonstrado ocorrer retardo simétrico do
crescimento por transtornos genéticos (p. ex., a trissomia do
18), infecções fetais (p. ex., rubéola e citomegalovírus), mal-
formações congênitas e uma variedade de síndromes (p. ex.,
a Cornelia de Lange). 103 O retardo assimétrico do crescimento
tende a ocorrer em situações de pt;vação relativa nutricional
e de oxigênio. A base desta distinção com base em padrões de
simetria vem da idéia de que insultos globais ao feto levam a
uma restrição total no crescimento fetal , enquanto deficiências
nutricionais e de oxigênio levam a um padrão assimétrico de
crescimento com preservação preferencial de estruturas vitais
primeiro, como o cérebro (assim, desproporção cabeça-corpo,
ou um retardo da CA em relação aos parâmetros cefálicos).
Isso evidentemente é propenso à imprecisão, porque um feto
em gestação avançada que foi exposto a um ambiente cronica-
mente deficiente em nutrição ou hipóxico durante uma pane
importante da gravidez também pode mostrar atraso de todas
as partes fetais em uma extensão semelhante, portanto, pode
parecer ser simetricamente restringido. Algumas formas de
restrição do crescimento podem cair nas categorias siméu-ica
ou assimétrica e, por isso, não se prestam facilmente à classifi-
cação. Um exemplo ocorre em gestações gemelares monocori-
ônicas que estão em risco de desenvolvimento da síndrome de
transfusão feto-fetal , na qual um gêmeo (o doador) bombeia
uma parte de seu sangue para o outro gêmeo (o receptor)
através de anastomoses vasculares placentárias anômalas. O
gêmeo doador muitas vezes desenvolve importante anemia,
restrição de crescimento, e oligo-hidrâmnio grave, enquanto o
gêmeo receptor se torna pletórico, congesto e edematoso. O
gêmeo receptor está em profundo risco de desenvolver insu-
ficiência cardíaca e subsequente hidropisia (consulte outras
partes deste livro para obter informações adicionais sobre tal
condição).
O crescimento patológico que é o resultado fmal da dis-
tribuição inadequada de nutrientes e oxigênio ao feto através
da unidade uteroplacentária é atribuído à insuficiência utero-
placentál;a (IUP). Devido à ampla gama de causas de RCIU
e como a pt;ncipal causa de RClU é IUP, o restante desta
seção abordará a RCIU com a etiologia da l UP. É importante
lembrar que a l UP é condição terminal com etiologia multi-
fatorial. Diversas condições podem levar à lUP, e à restrição
de crescimento como resultado. Essas podem ser divididas
em transtornos placentários e maternos. Exemplos de causas
placentárias incluem descolamento placentário de natureza
crônica, placenta prévia, mosaicismo (p. ex. , a trissomia do
16 localizada na placenta), inserção marginal ou velamentar
do cordão e transtornos primários da placenta. As etiologias
maten1as podem incluir estados comportamentais, como
abuso de fumo e cocaína, e qualquer condição médica crônica
que afete a oxigenação sistêmica ou a vascularização, portan-
to, também comprometendo a circulação uteroplacentária e o
fornecimento de oxigênio: doença pulmonar crônica (doença
pulmonar obstrutiva crônica, enfisema), diabetes melito pree-
xistente, hipertensão crônica, transtornos colagenovasculares
(p. ex., lúpus eritematoso sistêmico), trombofilias adquiridas
(p. ex., a sÚ1drome de anticorpo antifosfolipídico [SAAF]) , e
tromboftlias herdadas (p. ex. , o fator V Leiden ou a mutação
202 10A da protrombina). O resultado final de todas essas
condições é a má placentação, com uma resultante redução no
fluxo sanguú1eo placentário ou hipoxemia crônica.
Fisiopatologia
O desenvolvimento de uma interface adequada entre as cir-
culações materna e fetal no IÚVel da placenta é vital para o
crescimento fetal adequado, porque uma interface ruim não
permite distribuição adequada de nutriente e oxigênio, nem
remoção adequada de detritos metabólicos fetais. Conforme
explicado anteriormente, fatores que afetem qualquer com-
ponente dessa interface podem alterar o desenvolvimento
placenrál;o e, assim, o crescimento fetal , de modo deletério .
O desenvolvimento placentário é um processo contínuo
durante toda a gestação, com desenvolvimentos-chave ocor-
rendo em cada trin1estre. O primeiro trimestre é marcado pela
fixação placentária, angiogênese, mecanismos de transporte
celular de glicose, aminoácidos e ácidos graxos, bem como
pela instalação da atividade cardíaca fetal para facilitar a distri-
buição e destinação de vát;as substâncias entre as circulações
materna e fetal. 103 Várias adaptações maternas começam
no primeiro trimestre, incluindo hiperglicemia pós-prandial,
expansão do volume intravascular e refratariedade relativa às
substâncias vasoauvas. O segundo trimestre é caracterizado
por invasão u-ofoblástica para dentro das artérias espirais e
remodelação vascular, resultando no desenvolvimento de um
circuito de baixa resistência, um aumento maciço na área total
de superfície vilosa, que aumenta vastamente a capacidade de
troca maternofetal, e um aumento importante no débito car-
díaco fetal. Um resultante aumento exponencial no tamarmo
placentário é equilibrado por um estirão de crescimento fetal
exponencial. Por fU11, no terceiro trimestre, o feto se prepara
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL
FIGURA 7- 22. Fluxo sanguíneo fetoplaeentário. Observe a presença do dueto venoso, forame oval e dueto arterial (DA), que são exclusivos
da circulação fetal. VE, ventrículo esquerdo; VD, ventrículo direito. (De Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL: Obstetrics: Normal and Problem
Pregnancies, 5th ed. Philadelphia, Churchill Livingstone, 2007.)
para uma eventual existência extrauterina; o crescimento lon-
gitudinal, junto ao estabelecimento de reservas fetais, especial-
mente gordura corporal, é uma chave para este objetivo.
A RCIU é principalmente o resultado de perturbações
no desenvolvimento vascular placentário.103 No começo da
gravidez, o aborto pode resultar de angiogênese inibida e má
aderência placentária. Mais tarde na gestação, a invasão tro-
foblástica inadequada das artérias espirais e radiais maternas
leva ao estabelecimemo de um circuito de baixa resistência
que é a chave para o crescimemo fetal adicional. Conforme
discutido ameriormeme, são várias as causas da RCIU. Essas
condições podem afetar a placenta diretamente, como infar-
tos do soalho placentário materno e obliteração vilosa fetal,
ou podem inibir o fluxo vascular materno e fetoplacentário,
como em condições vaso-oclusivas (p. ex., SAAF). O nati-
morto pode ocorrer em situações nas quais o insulto é grave e
precoce em sua instalação, com incapacidade dos mecanismos
compensatórios de superar o desafio. Em casos nos quais a
compensação pode ocorrer inicialmente e a sobrevida fetal
é possível, pode-se ainda encontrar ausência de intervalo de
crescimemo fetal adequado no segundo e terceiro trimestres.
Em casos brandos, apenas uma redução relativa nas reser-
vas fetais pode ser observada ao nascimemo (ou seja, uma
redução na gordura corporal e uma redução na CA devido a
reservas de glicogênio hepático dinlinuídas), mas, nos casos
mais graves, pode resultar hipoxia crônica e acidose metabóli-
ca, com possíveis implicações profundas para a vida neonatal
e mais tarde.
A resposta fetal à IUP pode ser classificada em adapta-
ções cardiovasculares precoces e tardias que são relevantes
para avaliação ultrassonográfica do status fetal (veja mais
249
Pernas
ad iame). A adaptação precoce é caracterizada por alterações
no fluxo sanguíneo para favorecer a distribuição de nutrien-
tes e oxigênio aos órgãos essenciais, especialmente o cérebro
(Fig. 7-22). O volume venoso umbilical é reduzido nas fases
iniciais da IUP (a redução persistente no volume venoso
umbilical pode levar a volume sangl.lú1eo fetal diminuído,
e, por isso, perfusão renal fetal reduzida; o oligo-hidrâmnio
pode ser o resultado final).104 Isso leva a maior desvio do
sangue venoso umbilical relativamente rico em nutriemes e
oxigênio para longe do fígado e para o coração fetal; através
do forame oval, esse sangue, emão, entra no lado esquerdo
do coração e daí se move para as circulações coronariana
e cerebral. 105.106 Facilitando este shunt, há uma elevação na
pós-carga ventricular direita devido à alta resistência da
vascularização pulmonar, bem como a resistência placen-
tária em elevação observada na IUP ; ocorre também uma
redução na pós-carga vemricular esquerda devido a uma
queda na resistência vascular cerebral. 107·111 Assim, há um
aumento relativo no débito cardíaco ventricular esquerdo
em comparação ao direitoY2.113 Alterações tardias ocorrem
com IUP progressiva e resistência placentária crescente com
desenvolvimento de oligo-hidrâmnio. O débito cardíaco
declina devido à pós-carga em elevação resultando em fluxo
anterógrado reduzido. Como resultado, a capacidade de
manejar a pré-carga é também significativamente dinúnuída,
levando a uma pressão venosa central elevada e inibição no
fluxo venoso anterógrado. 1 4 ' " 8 O estágio final é disfunção
miocárdica global e dilatação. I 19 Nessa conjuntura, a acidose
fetal é um achado clínico ameaçador. Insuficiência tricúspide
holossistólica e desacelerações espontâneas da frequência
cardiofetal anunciam a morte iminente. I 19
250 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMA L

Seque/as a Curto e Longo Prazos 100 PB

Ul 90
Conforme se poderia esperar, os fetos com RCIU enfrentam O
ro
E 80 DV
vários desafios imediatos como recém-nascidos. Qyando com- <:;
c ACM
binados com prematuridade, os riscos incluem mortalidade 70
aumentada, enterocolite necrosante e síndrome de angústia
'o"
Ul PVU
Ul 60
respiratória. 120 Qyando nascidos a termo, esses recém-nascidos '">
Q) 50
ainda enfrentam importantes complicações, incluindo risco "O
E 40 VCI
aumentado de mortalidade, taquipnéia transitória do recém- Q)
Ol
nascido, hipotermia (temperatura <36°C), hipoglicemia, poli- c
30
Q)
citemia, hiperviscosidade, hiperbilirrubinemia e função imune 20
prejudicada.12JoJ28 Embora um número significativo de fetos o
Cl.
10
moderadan1ente restritos em crescimento vá alcançar o cres-
cimento com base na altura e peso pelos 18 anos de idade, os O
fetos que estão abaixo do 32 percentiJ de peso ao nascimento -7 -5,5 -4 -2,5 -1 Parto
têm maior dificuldade para fazê-lo e tendem a ter peso mais A Dias até o parto
baLXO e estatura menor que suas contrapartes apropriadas para
a IG (AlG) durante toda a infância e adolescência. J29.1 30 Está 6 AU-IP
claro que os lactentes restritos de crescimento, nascidos prema-
DV-IP
turamente, estão em risco aumentado de anormalidades neu- 4
rodesenvolvimentais e comprometin1ento cognitivo.J31 · 132 Os
lactentes a termo com RCIU também estão em risco de difi-
culdades de aprendizado, problemas comportamentais e 2
desempenho escolar que as crianças AlG de termo. 130.l 31.1 3
,-O'o"
Curiosamente, foi proposta a hipótese de que os lactentes '"'i'-
Ul O
o
restritos de crescin1ento podem ser propensos a desenvolver 'S:
Ul
transtornos adultos. Conhecida como origens fetais de doença o
Q)

adulta, ou hipótese de Barker, a suposição é que o mau ambien- -2

te in utero leva a alterações de má adaptação fetais que persistem
adentro da lactância, infância e idade adulta. Embora úteis para
sobrevida em um ambiente intrauterino relativamente hostil,
essas alterações, predominantemente de natureza vascular, se
tornan1 deletérias no longo prazo. Condições que foram atribuí-
das à RClU incluem hipertensão, acidente vascular cerebral,
diabetes mellitus, aterosclerose/hipercolesterolemia e obesida-
de.1340137 Embora altan1ente interessante, uma causalidade defi-
nitiva ainda não foi estabelecida entre RCIU e tais condições.
Avaliação do Status Fetal
O status fetal consiste fundamentalmente no estado de oxige-
nação e o equilíbrio ácido-básico fetais. Uma circunstância
clínica de IUP põe em risco a distribuição de oxigênio e
nutrientes ao feto , exigindo uma resposta adaptativa, confor-
me explicado em parte anteriormente. Ocorre o comprome-
timento fetal quando há uma falha dessa resposta ou quando
esses mecanismos adaptativos são superados com IUP conti-
nuada e piorando. Com intervenção oportuna, um feto pode
ser salvo de lesão e mesmo morte. O desafio muitas vezes
difícil que confronta o obstetra é a necessidade de equilibrar
os riscos de lesão e morte fetal inrrautel-ina com o prolonga-
mento da gravidez no contexto de RCIU, em relação àqueles
associados com a potencial prematuridade iatrogênica. Assim,
a avaliação do status fetal é crucial para o tratamento apropl-ia-
do do feto com RCIU.
Uma vez que um feto seja identificado C0l110 em risco
por uma estimativa de peso del-ivada de ultrassom abaL'(o do
1Oº percentil para a l G e esteja claro que a IUP é o principal
culpado patológico, o obstetra deve iniciar vigilância fetal. Os
métodos tradicionais incluíram cardiotocografia sem stress
(uma forma particular de cardiotocografia, chamada CTG),
medição do líquido amniótico e perfil biofísico. Agora está
claro que anormalidades nos achados usando essas modalida-
des são relativamente tardias em ocorrência, com acidose fetal
muitas vezes já estando presente na época da avaliação (ver
-4
ILA
-35 -28 -21 -14 -7 O
B Dias antes do parto
FIGURA 7 - 23. A. Cronologia das respostas fetais à insuficiência
uteroplacentária. PB , perfil biofísico; DV, dueto venoso; VCI , veia
cava inferior; ACM , artéria cerebral média; FDFAU / FR, fluxo diastó-
lico final na artéria umbilical / fluxo reverso; PVU , pulsações da veia
umbilical. Observe que numerosas anormalidades Doppler ocorrem
antes da instalação de um PB anormal. B. Cronologia das respostas
fetais à insuficiência placentária. Observe que a cronologia da perda
da variabilidade a curto prazo na CTG se correlaciona muito bem com
o início de Dopplervelocimetrias anormais no dueto venoso. Assim,
há uma ligação direta entre uma anormalidade biofísica e achados
ultrassonográficos anormais. Observe também que o ILA (e portan-
to, desenvolvimento ou piora de oligo -hidrâmnio) é uma ocorrência
relativamente tardia. ACM, artéria cerebral média; AO, aorta; AU ,
artéria umbilical; DV, dueto venoso; ILA, índice de líquido amniótico;
IP, índice de pulsatilidade; VCI, veia cava inferior; VCP, variabilidade
a curto prazo . (De Gabbe SG, Nieby/ JR, Simpson JL: Obstetrics:
Norma/ and Prob/em Pregnancies, 5th ed. Phi/ade/phia, Churchi//
Livingstone, 2007.)
adiante e Fig. 7-23A e B). 103 A insuficiência placentária pode
ser detectada não invasivamente com exame por ultrassom,
e, com o desenvolvimento relativamente recente do Doppler,
mesmo o status acidobásico fetal pode ser infel-ido. Uma vez
que se instale acidose, a morte intrautel-ina pode logo se
seguir. Assim, um método de identificar um estado pré-aci-
dótico em um feto com RCIU se torna essencial, para que se
possa intervir de maneira oportuna. O desenvolvimento do
Doppler proporcionou exatamente essa ferramenta.
Dopplervelocimetria
O Doppler se baseia no princípio do efeito Doppler, lembran-
do Johann Christian Doppler, que identificou tal ocorrência
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL
FIGURA 7-24. Efeito Doppler. O fenômeno Doppler depende da
capacidade de um feixe de ultrassom ser alterado em frequência
quando encontra um objeto em movimento, e, nesta circunstância,
eritrócitos. (De Abuhamad A: Does Doppler VIS improve outcomes in
growlh-restricted fetuses? Contemporary Obl Gyn 48:56, 2003.)
V
cm/s
FIGURA 7-25. Traçado Doppler da artéria umbilical, mostrado sob
a forma da velocidade (V) em relação ao tempo (t). S, sistólica; O,
diastólica. Observe que há fluxo anterógrado (positivo) o tempo todo
durante a duração inteira do ciclo cardíaco fetal.
em 1842. Dito simplesmente, quando a energia é refletida de
uma fronteira em movimento, a frequência da energia refleti-
da varia em relação à velocidade da fronteira em movimento .
Em termos ultrassonográficos, o fenômeno Doppler depende
da capacidade de um feixe de ultrassom de ter sua frequência
alterada ao encontrar um objeto em movimento, e nesta cir-
cunstância. eritrócitos (Fig. 7-24) (Cap. 22).
Com a interrogação de um vaso sanguú1eo de interesse,
como uma artéria umbilical, é gerado um traçado de onda
característico (Fig. 7-25). De fato. à medida que a gestação
avança e a resistência placentária declina nas gestações normais_
o traçado Doppler da artétia umbilical se altera, refletindo um
fluxo anterógrado diastólico relativamente cada vez maior (Fig.
7-26). Como se poderia supor. no contexto de IUP progressiva
e resistência placentária elevada, o fluxo anterógrado diastólico
na artéria umbilical declina . Há vários índices Doppler para
medir essa resistência placentária, os quais incluem a relação
S/D, o índice de pulsatilidade e o ú1dice de resistência (Tabela
7-14). Essas medidas são independentes do ângulo de aplicação
do ultrassom, porque o traçado gerado reproduúrá proporcio-
nalmente os fluxos sistólico e diastólico (Fig. 7-27 A). Entretanto,
a insonação do vaso de interesse o mais próximo possível de
zero graus irá produzir um padrão de onda com fluxos sistólico
e diastólico mais pronunciado (Fig. 7-2713).
Conforme explicado anteriormente. a IUP se associa à
piora progressiva da resistência placentária. Isso resulta em
251
14 semanas
22 semanas
31 semanas
35 semanas
40 semanas
FIGURA 7-26. Traçado Doppler normal da artéria umbilical com o
avanço da idade gestacional. Observe o aumento relativo no fluxo
anterógrado diastólico com maiores idades gestacionais (portanto,
uma menor relação S/ O com o avanço da idade) conforme realçado
pelos círculos amarelos. É normal ter fluxo diastólico final ausente no
primeiro e bem no início do segundo trimestre.
alterações no fluxo sanguíneo materno para o circuitO utero-
placentário, bem como respostas adaptativas cardiovasculares
fetais que podem ser detectadas pelo Doppler dos vasos rele-
vantes. A averiguação Doppler do sistema arterial fetal forne-
ce uma avaliação indireta da resistência placentária, enquanto
o sistema venoso fetal , uma avaliação da função cardíaca
fetal. Pela avaliação das circulações arterial e venosa fetais,
bem como das artérias uterinas maternas, pode-se avaliar a
progressão da IUP e RCIU antecipadamente ao desenvolvi-
mento de oligo-hidrâmnio e anormalidades da frequência car-
diofetal. 103 A avaliação materna pode identificar pacientes em
risco de desenvolver RCIU, pré-eclâmpsia e descolamento da
placenta, enquanto a avaliação fetal pode identificar situações
em risco de hipoxemia e acidose com base na gravidade dos
achados Doppler.138.139
As fases mais iniciais da patologia placentária podem ser
detectadas pela presença de incisura diastólica nas artérias
uterinas maternas com 12 a 14 semanas de gestação, e_ quan-
do isso persiste além de 24 semanas, é altamente refletivo de
resistência placentária anormal (Fig. 7-28A e 13).1-10 1-12 Isso foi
associado com resultados adversos da gTavidez como RCIU,
descolamento da placenta e pré-eclâmpsia.l -l 3' 1-I5 Observamos
que, em circunstâncias de uma placenta lateralizada, uma
incisura diastólica pode aparecer somente no lado ipsilateral
à placenta. No lado fetal, a redução da velocidade diastólica
final (VDF) na artéria umbilical pode ser observada quando
no minimo 30% dos vasos vilosos são anormais; com anor-
malidade em 70%, pode haver ausência completa (AVDF)
oU mesmo inversão da velocidade diastólica final (IVDF) na
artéria umbilical (Fig. 7_29)I -I61-17 Assim, com a piora progres-
siva da IUP, a relação S/D na artéria umbilical se tornará
cada vez maior até não poder mais ser calculada na presença
de AVDF. Conforme mencionado, nas fases iniciais da IUP,
252 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRAFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

1Tabela 7-14 1índices Doppler de Resistência da Artéria Umbilical

Doppler de Artéria Umbilical
(índice de Resistência e Razão Sistólica: Diastólica)

Percentis

52 502 952
Idade Gestacional índice de Razão Sistólica: índice de Razão Sistólica: índice de Razão Sistólica:
(Semanas) Resistência Diastólica Resistência Diastólica Resistência Diastólica

16 0,70 3,39 0,80 5,12 0,90 10,5

17 0,69 3,27 0,79 4,86 0,89 9,46
18 0,68 3,16 0,78 4,63 0,88 8,6 1
19 0,67 3,06 0,77 4,41 0,87 7,90
20 0,67 2,97 0,76 4,22 0,86 7,30
21 0,65 2,88 0,75 4,04 0,85 6,78
22 0,64 2,79 0,74 3,88 0,84 6,33
23 0,63 2,71 0,73 3,73 0,83 5,94
24 0,62 2,64 0,72 3,59 0,82 5,59
25 0,61 2,57 0,71 3,46 0,81 5,28
26 0,60 2,50 0,70 3,34 0,80 5,01
27 0,59 2,44 0,69 3,22 0,79 4,76
28 0,58 2,38 0,68 3,12 0,78 4,53
29 0,57 2,3 2 0,67 3,02 0,77 4,33
30 0,56 2,26 0,67 2,93 0,76 4,14
31 0,55 2,21 0,65 2,84 0,75 3,97
32 0,54 2,16 0,64 2,76 0,74 3,81
33 0,53 2,11 0,63 2,68 0,73 3,67
34 0,52 2,07 0,62 2,61 0,72 3,53
35 0,51 2,03 0,61 2,54 0,71 3,40
36 0,50 1,98 0,60 2,47 0,70 3,29
37 0,49 1,94 0,59 2,41 0,69 3,18
38 0,47 1,9 0 0,57 2,35 0,67 3,08
39 0,46 1,87 0,56 2,30 0,67 2,98
40 0,45 1,83 0,55 2,24 0,65 2,89
41 0,44 1,80 0,54 2,19 0,64 2,81
42 0,43 1,76 0,53 2,14 0,63 2,73

Observação: Índice de res istência = 0.97l99 - 0,01045 x idade gestacional (DP = 0,06078): razão sistólica:diastólica = 11 (1 - índice de resistência).
Adaptado de Kofinas AD. Espeland fvIA , Penry Ct aI: Uteroplacemal Doppler flow velocity wavefonns in normal pregnancy: a staustical exercise éUld lhe development
of appropria te rcfcrence values. AmJ Perinatol 9:94. 1992.

os mecanismos adaptativos fetais levam a débito ventricular
esquerdo aumentado e resistência cerebral diminuída . As
artérias cerebrais como a artéria cerebral média (ACM) do
polígono de Willis fazem parte de um leito vascular de alta
impedância com baixas velocidades de fluxo diastólico final
(Fig. 7-30). A ACM é um vaso representativo que pode ser
facilmente averiguado com Doppler. a IUP, a \!DF na
ACM está aumentada, e assim a ACM é caracterizada por
uma relação S/D mais baixa que o normal (Fig. 7-31A a
C). Esse achado é frequentemente chamado "adaptação
cerebral".103 Essas alterações iniciais no fluxo sanguíneo fetal ,
com relação S/D elevada na artéria umbilical e relação S/D
reduzida na ACM, são observadas em fetos que estão em
risco de desenvolvimento de hipoxemia mas tipicamente não
são associadas a acidose.149·151
Conforme discutimos anteriormente, na situação de adap-
tação fetal tardia com IUP avançada, a função cardíaca fetal
começa a falhar e o retorno venoso começa a diminuir. Nessa
circunstância, a avaliação com Doppler da circulação venosa
fetal se [Orna necessária. As circulações venosa umbilical e
portal têm traçados que são constantes e sem pulsações. Em
contraste, as estruturas venosas centrais ou venosas pré-cardí-
acas (dueto venoso, as veias hepáticas e a veia cava inferior
[VCI]) têm traçados de velocidade de fluxo que refletem alte-
rações da pressão venosa central caracterizadas por u'açados
u-ifásicos (ondas S, D e a). Os traçados venosos centrais são
assim tipicamente compostos de picos sistólico e diastólico
(ondas S e D) que ocorrem quando da contração ventricular
e enchimento diastólico passivo (Fig. 7-32) .103 Uma depressão
que ocorre em seguida à onda D, a onda a, é gerada quan-
do há um aumento súbito na pressão atrial direita devido à
conu'ação atl;al no final da diástole e, como resultado, uma
inibição do retomo venoso (Fig. 7-32).103 Com a disfunção
grave ventricular direita, essa contração atrial pode gerar
fluxo inverso ao longo do sistema venoso através da VCI,
ducto venoso e mesmo para dentro da veia umbilical nas
circunstâncias mais extremas nas quais a circulação normal-
mente é firme e sem pulsações (Fig. 7-33A a C) .103 O fluxo
venoso retrógrado durante a contração atrial (e portanto uma
inversão na onda a na averiguação com Doppler) na VCI e
ducto venoso é extremamente refletivo de acidemia metabóli-
ca fetal , conforme confimlado por amostragem percutânea do
sangue do cordão umbilical (APSU ; Fig. 7_33B)152,153 Esses
achados precedem a insuficiência tricúspide holossistólica e as
sinistras desacelerações espontâneas da frequência cardiofetal
que anunciam morte iminente, como descrito.
A utilidade clínica do Doppler deve ser óbvia. A literatura
científica mostra que essa modalidade, quando apropriada-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORM AL E ANORMAL 253

•
-'. I. _

B
FIGURA 7-27. A. Ângulo de aplicação de Doppler. O desvio de frequência é diretamente proporcional à velocidade com a qual os eritrócitos
estão se movendo dentro de um vaso particular, e é também dependente do cosseno do ângulo que o feixe de ultrassom faz com o vaso san-
guíneo (conforme mostrado na equação com a Fig. 7 -24) . Idealmente deve-se obter um ângulo tão próximo quanto possível de 0 ° . (Cortesia
John Hobbins, MO, University of C%rado Hea/th Sciences Center, Oenver, CO.) 8. Ângulo de aplicação do Doppler (insonação). Observe
a diferença nos traçados gerados, dependendo do ângulo de insonação. Na imagem à direita, o feixe está paralelo ao vaso, e, na imagem à
esquerda, é quase perpendicular ao vaso.

mente usada, reduz não somente a mortalidade, mas também
a morbidade. O achado de AVDF ou IVDF marca uma gravi-
dez que está em um risco 80 vezes aumentado de mortalidade
perinatal, e quando a intervenção é feita a tempo apropriado ,
pode ser obtida uma redução de aproximadamente 40% na
mortalidade .154.157 Com a adição da avaliação Doppler veno-
sa, o feto muito prematuro gravemente restrito em crescimen-
to pode ser mais bem manejado. De fato , em 50% a 70% dos
casos, as anormalidades Doppler venosas ocorrem antes de
achados anormais no monitoramento da frequência cardiofetal
ou no perfIl biofísico (Fig. 7.23A e B) .158 Em circunstâncias
nas quais há um traçado normal da artéria umbilical e CTG
normal, nenhum feto demonstrou ter hipoxemia/acidemia. 159
Quando há anormalidade no traçado da artéria umbilical, e
a CTG permanece normal, apenas 5% dos fetos têm lupo-
xemia/acidenua. Finalmente, quando há anormalidade na
Dopplervelocimetria da artéria umbilical e na CTG, 60% dos
fetos comprovam ter hipoxemia/acidenlia pela APSU. Assim,
o momento ideal para tirar o feto RCIU é antes de detectadas
anormalidades no t.raçado da frequência cardíaca fetal e, caso
haja, apenas nas circulações umbilical e venosa. Um algoritmo
sugerido para o tratamento do feto com RCIU está apresen-
tado na Figura 7-34.
CRESCIMENTO FETAL ACELERADO
O crescimento fetal acelerado é geralmente chamado macros-
somia, ou grande para a IG (GIG). Embora não sejam
mutuamente excludentes uma da outra , macrossomia e
G TG são definidas diferentemente. G IG foi originalmente
definida pelos neonatologistas como um modo de definir
os recém-nascidos que tinham peso ao nascimento que era
acima do 90 Q percentil para uma dada IG. O s obstetras e
perinatologistas subsequentemente deslocaram o uso de G IG
 2 54 A VALI A ÇÃ O ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL
A
B progressão da insuficiência uteroplacentária. Este aumento no fluxo
FIGURA 7-28. A. Traç ado normal da artéria uterina. Observe o fluxo
exuberante durante a sístole e diástole maternas, e, assim, a baixa
relação S/O 1< 2). B. Traçado anormal da artéria uterina. Observe a
incisura diastólica e a redução relativa no fluxo diastólico le. assim ,
uma relação S/D anormalmente elevada). IA e B, Cortesia de Wayne
Persurte, PhD, RDMS, Platte River Perinatal Clinic, University of
Colora do Health Sciences Center, Denver, CO.)
para trás no tempo para o período pré-natal para descrever
o feto que tinha um PFE acima do 90 Q percentil para a IG.
Em contraste, a macrossomia se refere ao crescimento fetal
conforme apresentado por PFE que ultrapassou um peso
específico (4.000 g ou 4.500 g) independentemente da IG.
Muitos obstetras definem macrossomia como um PFE maior
que 4.000 g porque isso identifica um grupo em maior risco
de lesão materna e fetal que os fetos que pesam menos de
4.000 g. Embora o ACOG suporte qualquer das duas defi-
lüções, eles também citam a incidência aumentada de modo
particularmente agudo de lesão materna e fetal com pesos
fetais acima de 4.500 g.IIiO De um ponto de vista clínico, a
questão importante é que o clínico seja constante com a defi-
nição usada pessoalmente na clínica. Os fatores associados
ou as causas de G IG ou macrossomia incluem obesidade
materna. diabetes pré-gestacional e gestacional, eritroblastose
fetal e outras causas de hidropisia fetal. feto macrossômico
precedente e gravidez pós-termo (>42 semanas). H á também
síndromes genéticas não cromossômicas (p. ex ., a síndrome
de Bcckwith-vViedemann) que constituem uma porcentagem
muito pequena dos lactentes macrossômicos observados na
clínica.
Normal
Anormal: alta
resistência
Anormal : FOF
ausente
Anormal: FOF
reversa
FIGURA 7-29. Aspecto do traçado da artéria umbilical com a
diastólico observado durante a gestação é resultado dos processos de
angiogênese de ramificação ao término do primeiro trimestre e começo
do segundo, e angiogênese sem ramificação que começa no fim do
segundo trimestre.
É importante procurar definir a causa de dado feto GIG
pré-natalmente, em especial se a causa for diabetes gestacio-
nal, porque a intervenção com agentes hipoglicemiantes ou
insulina pode afetar os resultados. Entretanto. a preocupação
clínica principal com a macrossonüa é o risco de eventos
adversos ao redor do parto, e isso é particularmente importan-
te clinicamente, uma vez que a macrossomia apro-
ximadamente 10% de todos os nascimentos vivos.! ! Dez por
cento é um número apreciável, quando se considera que há
aproximadamente 4 milhões de nascimentos por ano só nos
Estados Unidos. A 1àbela 7-15 mostra os percentis de peso
ao nascimento recentes de 3,8 milhões de panos ocolTidos em
1991. Eventos adversos maternos incluem riscos aumentados
de hemorragia pós-parto, lacerações esfinctéricas e retais , e
um risco dobrado de pano cesáreo. 156 .!G3 Embora a lesão
materna seja importante , a lesão fetal associada a distocia de
ombro responsabiliza-se por uma porcentagem importante
cios litígios obstétricos. O trauma fetal pode resultar em lesão
do plexo braquial (lesão de C5 e C6 - paralisia de Erb-
Duchenne), fratura clavicular, fratura umeral, encefalopatia
hipóxico-isquêmica e morte. 16-I Uma vez que a cesárea pode
evitar eventos adversos associados a macrossomia, esforços
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL_ .2. 5
FIGURA 7 - 30. Polígono de Willis. O polígono de Willis é suprido
pelas artérias carótida interna e vertebral. Ele é constituído por vasos
comunicantes entre as artérias cerebrais posterior, média e anterior.
A artéria cerebral média (ACM) transporta 80% do fluxo sanguíneo
cerebral. Dos vasos cerebrais, a ACM é mais acessível ao ultrassom.
ACA, artéria cerebral anterior; AS, artéria basilar; CI, artéria caró-
tida interna; ACP, artéria cerebral posterior; ACS, artéria cerebelar
superior . (De Veille JC, Hanson R, Tatum K, et aI.: Longitudinal
quantitation of MCA blood flow in normal human fetuses . AJOG
169: 1393, 1993. )
concentrados têm sido feitos para predizer a presença de
macrossofila pré-natalmente, na esperança de identificar
gestações em risco.
As ferramentas disponíveis para diagnosticar a macros-
somia pré-natalmente incluem a avaliação de fatores de risco
maternos , exame clínico do tamanho do útero (altura do
fundo) e ultrassonografia. Entretanto, o diagnóstico pré-natal
de macrossomia é muitas vezes difícil mesmo com o uso de
ultrassom, dado que 40% destes fetos não têm fa tores de
risco identificáveis ao nascimento. 165 O PFE é obtido através
de uma equação que contém diversas variáveis fetais obtidas
a partir de medidas bidimensionais, sendo a CA, em geral,
a que mais prepondera nas fórmulas. Os estudos publicados
até agora não foram capazes de demonstrar a superioridade
dos pesos fetais com bases em ultrassonografia sobre os de
estimativas clínicas. Um estudo comparando pesos fetais
derivados por ultrassom, manobras de Leopold e percepção
materna não encontrou diferenças estatísticas entre os três
gmpos . Curiosamente, a percepção materna do peso fetal foi
mais arcroxirnada dos pesos reais que os outros dois méto-
dos. 167· 69 Embora uma variedade de parâmetros, índices e
relações biométricos tenha sido descrita em uma tentativa
de identificar o feto macrossômico, o melhor ponto fmal
a usar para o diagnóstico de macrossomia fetal é o PFE,
para o qual a exatidão é na melhor hipótese marginal. Em
pacientes não diabéticas, medidas de ultrassom usadas para
diagnosticar macrossomia levam a uma sensibilidade de até
50%, uma especificidade de 99%, um valor preditivo positivo
de até 44% e um valor preditivo negativo de 60% a 99%.170
175 Apesar de mais de 45 fórmulas publicadas para o PFE, o
_5
diagnóstico exato de macrossomia exige aguardar até o nas-
cimento e pesar o recém-nascido. Benacerraf et aI. mostraram
que mesmo quando o peso ao nascer é acima de 4.500 g, só
metade desses fetos caíram dentro de 10% do PFE por ultras-
som. Além disso, os PFEs necessitam exceder 4.800 g para
que 50% dos fetos atinjam o nível de corte macrossômico de
4.500 g, ou acima de 4.700 g para que 50% estejam acima de
4.000 g.170,176.177
O volume aumentado do líquido amniótico pode ser
observado no feto grande para a IG e no macrossômico. A
prevalência de poli-hidrâmnio é mais alta em gestações de
mães não diabéticas com um feto G IG que com um feto não
G IG. 178 Qyando o PFE é acima do 90° percentil, GIG pode
ser diagnosticado com maior confiança na presença de poli-
hidrâmnio.
Embora a incidência de distocia de ombro na população
geral tenha sido descrita como até 2,8%, a taxa aumenta em
até 9% em gestações complicadas por diabetes gestacional
ou preexistente. 179 A deposição excessiva de glicogênio que
ocorre na gravidez diabética resulta em tronco globalmente
maior com desenvolvimento da desproporção entre corpo e
cabeça. Isso leva a uma cintura escapular maior que a média
com um risco aumentado de distocia de ombro. O risco de
distocia de ombro é ainda mais aumentado quando há um
feto macrossômico na paciente diabética. A taxa de distocia de
ombro aumenta em até 23% com um PFE maior que 4.000
g e até 50% com um PFE superior a 4.500 g. Isso levou os
obstetras a efetuarem cesariana eletiva nessas pacientes a fim
de evitar distocia de ombro. Entretanto, o risco de distocia de
ombro permanece elevado nas pacientes diabéticas cujo feto
ainda pode estar com menos de 4.000 g. Isso levou indiví-
duos a investigar a utilidade de fórmulas usando parâmetros
ultrassonográficos na predição de distocia de ombro.J 8o.182
No estudo de Cohen et aI. , 415 pacientes diabéticas com um
PFE entre 3.800 g e 4.200 g resultaram na ocorrência de 31
distocias de ombro. Usando a fórmula do diâmetro abdomi-
nal (calculado como CA dividida por 3,14) menos o DBP, se
o valor obtido fosse maior que 2,6, então haveria uma taxa
de 30% de distocia de ombro, e se o valor fosse menor que
2,6, então haveria uma taxa de 0% de distocia de ombro.
Como tal, o valor preditivo negativo parece extremamente
útil. Entretanto, deve ser mantido em mente que o número
global de pacientes nesse estudo e em outros que procuraram
predizer distocia de ombro permanece pequeno.
Em suma, a avaliação do peso ao nascer permanece
sendo o único modo exato de diagnosticar o lactente macros-
sômico. É uma pena que a ultrassonografia permaneça
não-confiável para a detecção pré-natal de macrossomia.
Entretanto, pode haver alguma fromessa com o uso de
fórmulas como a de Cohen et aL. I R para predizer distocia de
ombro na paciente diabética. Com o advento do ultrassom
tridimensional, talvez medidas volumétricas venham a for-
necer maior exatidão diagnóstica para a detecção pré-natal
da macrossomia.
INTERVALO DE CRESCIMENTO FETAL E
POTENCIAL DE CRESCIMENTO
Uma vez que a idade fetal tenha sido firmemente estabelecida,
a determinação do crescimento fetal se torna necessária na
gravidez de alto risco. Conforme discutido, várias condições
e transtornos predispõem o feto a um crescimento deficiente
ou a um crescimento acelerado. Essas condições podem ser
preexistentes na mãe (p. ex., hipertensão crônica, doenças
colagenovascu lares e SAAF) ou podem ser gestacionais (p.
 256 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESC IMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL
--
A B
Normal
Anormal
FIGURA 7-32. Um traçado Doppler típico e um anormal do dueto
venoso. O sistema venoso central tem traçados característicos que
refletem a pressão venosa central. Estes traçados consistem em três
fases relacionadas à atividade cardíaca (consulte o texto). Observe
a onda a invertida no tracado anormal. S, sistólica; D, diastólica; a,
impulso atrial. (De K, Campbell S: Characteristics of fetal
venous blood flow under normal circumstances and during fetal
demise. U/trasound Obstet Gyneco/ 7:68, 1996. )
FIGURA 7-31. A. Doppler da artéria cerebral média. A, artéria cere-
bral anterior (ACA); M , artéria cerebral média (ACM); P, artéria cere-
bral posterior (ACP). B. Doppler da artéria cerebral média. Normal.
Observe a velocidade diastólica final relativamente baixa, fornecen-
do uma alta relação S/D. C. Doppler da artéria cerebral média. Na
insuficiência uteroplacentária, a velocidade diastólica final na artéria
cerebral média está aumentada, e, assim, a ACM é caracterizada por
uma relação S/ D mais baixa em comparação ao normal. Este achado
é muitas vezes denominado " adaptação cerebral ". (B e C, Cortesia de
Wayne Persutte, PhD, RDMS, P/atte River Perinatal C/inic, University
of C%rado Hea/th Sciences Center, Denver, CO.)
ex., diabetes gestacional , gravidez múltipla e inserção vela-
mentar do cordão), desse modo, marcando essa gravidez
como sendo "de alto risco". Em tais circunstâncias, a avaliação
do intervalo de crescimento se torna uma parte necessária
da vigilância fetal. Inerente à determinação do intervalo de
crescimento está a necessidade de pelo menos duas medições
temporalmente espaçadas dos parâmetros biométricos. Dado
que o crescimento é contínuo em vez de esporádico e que
a identificação do crescimento é limitada pela capacidade
técnica do equ ipamento de ultrassom usado, o intervalo reco-
mendado entre avaliações ultrassônicas do crescimento fetal
é de 3 semanas, porque intervalos mais curtos aumentam a
probabilidade de um diagnóstico falso-positivo de crescimento
Os métodos tradicionais de determinação do crescimento
anormal envolvem medições sequenciais do intervalo de
crescimento e comparação desses parâmetros biométricos
com tabelas da população com base na IG conforme des-
crito (fabelas 7-4 e 7-7 a 7-9). Podem-se também usar esses
parâmetros biométricos para estimar o peso fetal , e aplicar
isso em comparação ao peso fetal com base na população
para qualquer IG em particular (ver texto anterior e Tabela
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL
-- 257

DH # 1 DH # 4 DH # 7 DH # 10

I' I I I j I

2,7 3 ,8 5,9 6,1

Relação S/a

DH 12
onda a
ausenle)

Normal

""0
.* ....
M
..- ...

Anormal

B c
FIGURA 7-33. A. Alterações progressivas no traçado do dueto venoso com a piora da insuficiência uteroplacentária. Fluxo venoso retrógrado
durante a contração atrial (portanto, uma inversão na onda a à averiguação Doppler) na VCI e no dueto venoso é extremamente refletivo de
acidemia metabólica fetal. Observe a progressão da diminuição da onda a com cada avaliação Doppler sucessiva . DH, dia hospitalar. B. Traçado
anormal do dueto venoso. Observe a inversão na onda a. (Cortesia de Wayne Persulle, PhD, RDMS, P/alie River Perinatal C/inic, University
of C%rado Hea/th Sciences Center, Denver, CO.) C. Traçados normal e anormal da veia umbilical. Com a disfunção ventricular direita grave
que ocorre na IUP progressiva e grave, a contração atrial pode gerar fluxo reverso ao longo do sistema venoso através da VCI, dueto venoso
e mesmo para dentro da veia umbilical nas circunstâncias mais extremas, em que a circulação normalmente é constante e sem pulsações.
 258 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL

FIGURA 7- 34. Algoritmo sugerido para o tratamento da RCIU .

EXCLUIR CGT = cardiotocografia.
DIAGNÓSTICO
Anomalias congênitas ,
(PFE com ultrassom
anormalidades cariotípicas ,
< 10· percentil )
infecção congênita

I
t
TRATAMENTO VIGILÂNCIA FETAL

Repouso em posição Contagem de chutes fetais,

exames por imagem de
lateral , aumentar ingestão
crescimento seriados, perfil
hidrica , parar de fumar biofísico, Dopplervelocimetria
I

•
VIGILÂNCIA FETAL

34-36 Semanas
26-34 Semanas
CTG e Estudos Doppler
I CTG e Estudos Doppler
I
• CTG Reativa • Ambos os testes tranqüilizadores
- Doppler art. umb. tranqu ilizador - Repetir em 1 semana (ou)
• Repetir em 1 semana - Testar maturidade pulmonar fetal
- Doppler art. umb. não tranquilizador • Imaturo - Repetir em
• Dopplers venosos 1 semana
- Tranquilizadores • Maduro - Interromper
repetir em 1 semana • Qualquer dos testes
- Não-tranquilizadores não-tranquilizadores
Interromper - Interromper
• CTG Não-reativa
- Doppler art. umb.
(seguir como descrito anteriormente)
- Ou Perfil biofisico
• " 4 --> Interromper
• 6 --> Repetir 6-24 horas
• <! 8 --> Doppler art. umb.

" 36 Semanas Interromper

semanas mais tarde cai abaixo do 102 percentil está em risco

I Tabela 7- 15 Percentis de Peso ao Nascimento em 1991 sigtúficativo, em oposição a um que permaneça no 15 2 per-
Peso ao Nascimento (g) centil, portanto, está em sua curva de crescimento individual
IG 50' 90' 95" (Fig. 7-35). Mas o que fazer com o feto que é deterI1Únado
37 3,117 3,755 3,956 anatôI1Úca e geneticamente normal, mas, à medição irúcial,
38 3,263 3,867 4,027 está abaixo do 102 percentil, por exemplo, no 8º percentil, e
39 3,400 3,980 4,107 permanece no 82 percentil em várias medições subsequentes
40 3,495 4,060 4,185 realizadas a intervalos de tempo apropriados (Fig. 7-36)? Se
41 3,527 4,094 4,217 ambos os pais forem "pequenos", pode-se supor que esse feto
42 3,522 4,098 4,213 é também constitucionalmente pequeno, e o fato de ele man-
ter seu percentil de crescimento é tranquilizador. Entretanto,
IG, idade gestacional. se os pais forem ambos de tamanho médio ou "grande",
Modificado de AlexaJlder GR. Himes JH, Kaurmann RB, et ai: A Unitcd States então, mesmo que esse feto mantenha seu percentil de cresci-
national refercnce ror retal growth . Obstet Gynecol 87: 163. t 996. mento, ainda se pode ter preocupação aumentada com RCl U ,
e se deve Í1úciar avaliação de Dopplervelocimetria. Uma outra
circunstância a considerar é o cenário no qual, durante a
7-15). Os padrões de curvas de crescimento derivados de vigilância do crescimento fetal de uma gravidez de alto risco,
dados de corte transversal dependem da suposição de que a detectamos um feto que está caindo fora de sua curva de
amostra estudada é composta de um ÚIÚCO grupo de fetos em crescimento (ou seja, cruzando cenas) mas permanece acima
crescimento tendo lrajetórias semelhantes de crescimento que do 10º percentil o tempo todo (p. ex. , vai do 502 percentil ao
mostram apenas variação aleatória, e que o grupo é aplicável 25º para o 152 percentil). Essa situação também deve elevar o
à situação clínica em questão. Com métodos tradicionais de nível de preocupação, e esse feto deve aumentar a frequência
corte transversal, admite-se que um feto inicialmente medin- de vigilância, incluÍlldo a Í1úciação de avaliação do líquido
do no 15 2 percentil, que, quando volta a ser medido várias amniótico, CTC regular, e, se apropriado, o perfil biofísico.
 259
AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMA L
--
FAIXA NORMAL DO PESO FETAL

4,5

4
Fetos acima Fetos abaixo
do 10" percentil 10° percentil
3,5

2,5

2
FIGURA 7- 37. Uma proporção muito pequena de fetos que medem
1,5 acima do 10° percentil para a idade gestacional e uma proporção
apreciável de fetos que medem abaixo do 10° percentil são verdadei-
ramente restritas em crescimento Icorrespondendo à área demarcada
"comprometimento fetal").

0,5 +-- -rL----,,--,-----r--,---,--r----r--

24 26 28 30 32 34 36 38 40 42
Semanas em crescimento (como corolário, um argumento semelhante
FIGURA 7- 35. Curva de crescimento fetal mostrando o intervalo pode ser feito no outro extremo do espectro, quando se está
de crescimento anormal com cruzamento de centis . A linha verde preocupado com o feto gnnde). A Fig'ura 7-37 ilustra isso
representa a média, a púrpura significa o 90 2 percentil e a azul sig-
nifica o 102 percentil. graficamente. Assim, o método tradicional de identificar o
feto potencialmente com crescimento resu'ito pode deixar de
perceber fetos crescendo anormalmente que estão acima do
FAIXA NORMAL DO PESO FETAL 102 percentil , e pode aumentar falsamente a preocupação a
respeito de fetos crescendo normalmente que estejam abaixo
5
do 102 percentil.
Em virtude dessa limitação das faixas de referência com
4 ,5
base na população para avaliar o crescimento fetal, modelos
individualizados de crescimento foram propostos por vários
4
pesquisadores.1 85'187 Ao definir uma curva de crescimento
específica para um feto em particular, as limitações óbvias dos
3,5
gráficos de crescimento com base na população podem ser eli-
minadas. Dois métodos diferentes foram descritos para gerar
3 curvas individualizadas de crescimento (ClCs). O primeiro
foi desenvolvido por Rossavik, e é com base na premissa
2,5 de que em um feto normal , o crescimento fetal antes de 28
semanas de l G prediz o padrão subsequente de crescimento
2 normal para esse feto em particular; assim, cada feto individu-
al atua como seu próprio controle. Dois exames são obtidos
1,5 entre 14 e 27 semanas de lG, separados por um intervalo de
pelo menos 5 semanas, e são suficientes para gerar uma ClC
para esse feto em particular. As curvas de crescimento podem
ser geradas para cada parâmetro ultrassonográfico (p. ex.,
0,5 -t-- .,..-::-r----,-....,.--.,----,--,---,----, CC, CA, CF) e para PFE.1 86.l88.192 Um terceiro exame mais
24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 tarde é, então, necessário pa.ra determinar se o feto está obe-
decendo a sua C l C particular. Uma extensão desse método
Semanas
empregando ultrassom tridimensional foi proposta usando
FIGURA 7- 36. Curva de crescimento fetal mostrando um feto medidas fracionárias do volume da coxa. 193 A premissa dessa
constitucionalmente pequeno. O peso fetal em cada idade gestacio- técnica é que os recém-nascidos humanos têm 15% de gor-
nal está mantendo sua própria curva de crescimento apesar de estar
abaixo do 102 percentil. A linha verde representa a média, a púrpura dura corporal, que se responsabiliza por 46% da variação no
o 90 2 percentil e a azul significa o 102 percentil. peso ao nascimento. Existe uma correlação significativa entre
volume de membro fetal/neonatal e peso ao nascimento, de
modo que exames tridimensionais do volume fracionário da
Dopplervelocimetria não foi adequadamente validada em feto coxa em pelo menos dois pontos no tempo antes da lG de
que mede acima do 102 percentil, e assim só pode ser usada 28 semanas podcm ser usados para estabelecer uma curva
com importante cautela . Em essência, uma proporção muito individualizada de crescimento pa.ra um feto em particular. O
pequena de fetos que medem acima do 102 percentil para método de Rossavik foi mesmo descrito para fetos que fazem
lG, e uma proporção apreciável de fetos que medem abaL'{o parte de uma gestação gemelar. 193 O método de Rossavik
do 102 percentil , são na verdade patologicamente restritos é limitado pela sua dependência do crescimento normal no
260 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CRESCIMENTO FETAL NORMAL E ANORMAL
segundo trimestre, e é útil em circunstâncias nas quais uma
anormalidade, se ocorrer, o faz no terceiro trimestre.
Uma vez que essa abordagem é complicada na prática
clínica por exigir três de imagens, outros mode-
los [oram desenvolvidos , os quais levam em consideração
variáveis que contribuem para a maior parte da variação no
tamanho do recém-nascido. Essas incluem o sexo fetal, peso
materno na eimeira visita pré-natal, altura, grupo étnico e
paridade. 18?1 .\ Gardosi et aI. descrevem a geração de gráficos
de crescimento longitudinal pré-natais customizados com
base nesses parâmetros.1 8? O tamanho estimado de um feto
pode assim ser projetado a termo e estimado para qualquer
ponto específico na gestação. O desvio desse padrão proje-
tado de crescimento pode ser identificado por medições bio-
métricas ultrassonográficas em série. Em um estudo retros-
pectivo de 4.179 gestações, com centis ajustados , 28% dos
bebês convencionalmente designados PIG « 102 percentil) e
220/0 dos designados GIG (>90º percentil) estavam dentro de
limites normais para a gravidez. 187 Em contraposição, 24%
e 26% dos bebês identificados como pequenos ou grandes,
respectivamente, com centis ajustados não foram percebidos
pela avaliação de centil não ajustada convencional. Com
esses gráficos customizados, os bebês designados como PIG
tiveram mortalidade e morbidade perinatais mais altas que
os bebês normalmente crescidos e os definidos como PIG
pelas curvas tradicionais de corte transversal com base na
população.19S.196
Embora teoricamente legítimo, o uso amplamente difun-
dido de curvas individualizadas de crescimento ainda não
oconeu, em parte devido à evidência prospectiva inadequada
em grande escala de evoluções perinatais melhoradas e rela-
ções custo-benefício favoráveis. Indubitavelmente, esses dados
aparecerão em um futuro não demasiado distante. Diversas
dúvidas permanecem a respeito das C ICs. Estas questões
necessitarão ser completamente resolvidas antes que a adoção
generalizada e substituição dos métodos tradicionais possam
se tornar possíveis:
1. Devem todos os fetos receber desenvolvimento de curva
individualizada ou customizada de crescimento?
2. Qyanto de desvio de uma curva individualizada de cresci-
mento é importante para um determinado feto ?
3. Qyando deve ser iniciada vigilância com Doppler?
4. E sobre as gestações múltiplas, principalmente as propen-
sas a causas não-IUP de RCIU, por exemplo, gestações
monocoriônicas ?
5. H á necessidade de haver modificações específicas para o
sexo ou a etnia da fórmula de Rossavik para o desenvol-
vimento de uma curva individualizada de crescimento cli-
nicamente mais relevante (i. e.) há necessidade de integrar
os modelos de Gardosi e Rossavik?
CONCLUSÕES
1. Estimativas biométricas da idade inferem a idade a panir
do tamanho e são, portanto, menos exatas à medida que
a gravidez progride, por causa da variabilidade biológica
no tamanho fetal e erros de medição associados. Esse
aumento na variabilidade é relativamente constante em
8% quando expressado sob forma de porcentagem da
estimativa.
2. Se a idade for conhecida inquestionavelmente por dados
concepcionais, a idade está estabelecida (idade menstrual =
idade concepcional + 14 dias) e usualmente não deve ser
mudada com base em medidas ultrassonográficas .
3. Se as datas menstruais de uma paciente forem duvidosas
ou não conhecidas, a paciente deve ser vista para deter-
minação biométrica da data precocemente na gravidez.
A mais alta exatidão é obtida no primeiro trimestre pelo
CCN (2 DP = 8% da estimativa). Entretanto, pouco se
perde em exatidão de determinação da data se aguardar
até o tamanho uterino sugerir 18 semanas, e uma grande
quantidade de informação complementar é ganha. Por
exemplo, se um CCN obtido com 6 a 9 semanas de IG
fornecer uma DPP que é mais de 5 dias divergente da
gerada pela determinação da data concepcional (ou seja,
o uso da DUM), então se deve deferir a au-ibuição da
DPP e IG ao ultrassom. Medições ultrassonográficas
subsequentes se tornam um índice de crescimento em
vez da idade.
4. Além do primeiro trimestre da gravidez, as estimativas
de idade devem se basear na técnica de vários parâme-
tros, preferivelmente antes de 20 semanas. A combinação
ótima de parâmetros se baseia na CC e CF. Por exemplo,
em circunstâncias nas quais determinação ultrassonográ-
fica da data no primeiro trimestre não é disporuvel e se
os parâmetros biométricos que forem medidos antes de
20 semanas de IG fornecerem uma DPP que é mais de
7 dias divergente da gerada pela determinação da data
concepcional, então se deve deferir a atribuição da DPP
e IG ao ultrassom. As medições ultrassonográficas sub-
sequentes se tOrnam um índice de crescimento em vez da
idade.
5. Há um ponto na gravidez depois do qual a confiança
única em parâmetros biométricos para determinar a data
da gravidez não é válida. Depois desse ponto, a única
informação que pode ser confiavelmente obtida de ul-
trassonografias é o peso fetal e, por um estudo de acom-
panhamento, se o intervalo de crescimento é normal.
Nesse contexto, o tempo de aparecimento dos centros
de ossificação epifisáI;os (bem como outros marcadores
de maturação discutidos) pode ser usado como uma ve-
rificação interna da exatidão da estimativa biométrica da
idade menstrual.
6. PIG e RCIU têm sido usados um pelo outro de um
modo que causa confusão. Embora a RCIU tenha sido
definida usando-se diversos critérios diferentes, inclusive
o de PIG, ela agora é geralmente um termo reservado
para a circunstância clínica de um feto que está sub-rea-
lizando seu potencial de crescimentO. Diversos critérios
foram usados para capturar uma população fetal com
mais risco de crescimento anormal. Entre os usados para
atribuir RCIU , o mais comum é um PFE menor que o
102 percentil para a IG.
7. A resposta fetal à insuficiência uteroplacentária (IUP)
pode ser classificada em adaptações cardiovasculares
iniciais e tardias que são relevantes para a avaliação
ultrassonográfica do estado fetal. Adaptação inicial é
caracterizada por alterações no fluxo sanguíneo que favo-
recem a distribuição de nutrientes e oxigênio aos órgãos
essenciais, especialmente o cérebro. As alterações tardias
ocorrem com IUP progressiva e resistência placentária
crescente com desenvolvimento de oligo-hidrâmnio. O
estágio final é disfunção miocárdica global e dilatação.
Nessa a acidose fetal constitui um sinal
clinico ruim. A insuficiência tricúspide holossistólica e
as desacelerações espontâneas da frequência cardiofetal
anunciam a morte iminente.
8. Uma vez que um feto seja identificado como em risco por
uma estimativa de peso derivada de ultrassom abaixo do
 AVALIAÇÃ O ULTRASSONOGRÁ FICA DA BIOMETRIA FETAL E DO CR ESCIMENTO FETA L NORMAL E A NORMAL
102 percentil para a IC, e esteja claro que a rup é o prin-
cipal culpado patológico, deve ser iniciada a vigilância
fetal. O s métodos tradicionais incluíram a cardiotocogra-
fia, a medição do líquido amruÓtico e o perfil biofísico.
Agora está claro que anormalidades nos achados usando
essas modalidades são relativamente tardias em ocorrên-
cia, com acidose fetal muitas vezes já estando presente ao
tempo da avaliação. A insuficiência placentália pode ser
detectada não invasivamente COm Doppler, permitindo
que se identifique um estado pré-acidótico em um feto
com RCIU. Isso é essencial para prevenir evoluções fe-
tais adversas porque uma vez que a acidose se instale, a
lesão fetal permanente e a morte intrauterina podem se
seguir em breve.
9. A averiguação com Doppler do sistema artelial fetal for-
nece uma avaliação indireta da resistência placentária,
enquanto o sistema venoso fetal fornece uma avaliação
da função cardíaca fetal. Pela avaliação de ambas as cir-
culações arterial e venosa fetais , bem como as artérias
uterinas maternas, pode-se avaliar a progressão de IUP e
RC IU bem antecipadamente ao desenvolvimento de oli-
go-hidrânmio e anormalidades da frequência cardiofetal.
10. As fases mais iniciais da patologia placentária podem ser
detectadas pela presença de incisura diastólica nas arté-
rias uterinas maternas com 12 a 14 semanas de gestação,
e quando isso persiste além de 24 semanas, é altamente
refletivo de resistência placentária anormal. Com piora
progressiva da IU P, a razão S/D na artéria umbilical se
tornará cada vez maior até não poder mais ser calculada
quando há AVDF. A VDF reduzida na artéria umbilical
pode ser vista quando no mínimo 30% dos vasos vilosos
são anormais; com 70% de anormalidade, pode haver au-
sência completa ou mesmo inversão da VDF na artéria
umbilical.
11. Nas fases iniciais da IUP, mecanismos adaptativos fetais
levam a débito ventricular esquerdo aumentado e resis-
tência cerebral dinunuída. a rup, a VDF na ACM é
aumentada, e, assim, a ACM é caracterizada por uma
relação S/D mais baixa que o normal. Esse achado é mui-
tas vezes intitulado "adaptação cerebral". Essas alterações
uuciais no fluxo sanguíneo fetal , com relação S/D ele-
vada na artéria umbilical e uma relação S/D dinUnuída
na ACM são observadas em fetos que estão em lisco de
desenvolvunento de hipoxenua, mas tipicamente não são
associadas com acidose.
12. Qyando há anormalidade no traçado da artéria umbi-
lical, e a eTC permanece normal , só 5% dos fetos têm
lupoxenualacidenlÍa. Qyando há anormalidade tanto
na Dopplervelocimetria da artéria umbilical quanto na
CTC, 60% dos fetos comprovam ter hipoxemialacidemia
pela APSU. Assim, o tempo ideal para realizar o parto
do feto com RClU é antes de detectar anormalidades no
traçado da frequência card iofetal e detectando-as apenas
nas circulações umbilical e venosa.
13. A literatura científica mostra que o Doppler reduz não
apenas a mortalidade, mas também a morbidade no con-
texto de RCI U. O achado de AVDF ou IVDF marca
uma gravidez que está em um risco 80 vezes aumenta-
do de mortalidade peru1atal e quando a intervenção é
apropriadamente marcada, pode ser obtida uma redução
aproximada de 40%. Com a adição da aval iação Doppler
venoso, o feto muito prematuro gravemente resu·ito no
crescu11ento pode ser mais bem tratado antes que ocorra
lesão fetal permanente ou morte.
261
14. A macrossonlÍa e ClC são definidas diferentemente. A
ClC descreve o feto que tem um PFE acima do 90 0 per-
centil para a lC. Em contraste, a macrossomia refere-se
ao crescimento fetal conforme representado por PFE que
ultrapassou um peso específico independentemente da
lC. O ACOC suporta 4.000 g ou 4.500 g como o clitério
de macrossomia, e a organização cita a incidência aguda-
mente aumentada, de modo particular, de lesão materna
e fetal com pesos fetais maiores que 4.500 g.
15. A principal preocupação clínica com macrossonlÍa é o ris-
co de eventos adversos em torno do parto. Isso é particu-
larmente importante do ponto de vista clínico, dado que
a macrossonlÍa complica aproximadamente 10% de todos
os nascidos vivos. Eventos adversos maternos incluem
riscos aumentados de hemorragia pós-parto, lacerações
esfinctéricas e retais , e um lisco 2 vezes aumentado de
parto cesáreo. O trauma fetal associado com distocia de
ombro pode resultar em lesão do plexo braquial (lesão de
C5 e C6 - paralisia de Erb-Duchenne), fratura de claví-
cula, fratura umeral, encefalopatia hipóxico-isquênuca e
morre.
16. É inerente à deternlÍnação do intervalo de crescimento
a necessidade de pelo menos duas medições temporal-
mente espaçadas de parâmetros biométricos. Dado que
o crescimento é COntÚ1UO em vez de esporádico e que a
identificação do crescimento é linlÍtada pela capacidade
téCluca do equipamento de ultrassonografia utilizado, o
intervalo recomendado entre avaliações ultrassonográfi-
cas de crescimento fetal é 3 semanas, porque intervalos
mais curtos aumentam a probabilidade de um diagnósti-
co falso-positivo de crescunento anormal.
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8
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS
J ames F. X. Egan , MO e Ad am F. Borgid a, MO
Introdução
Etiologia de Gêmeos
Diagnóstico de Gêmeos
"Desaparecimento" de Gêmeos
Perda Perinatal em Gestações Gemelares
Placentação
Corionicidade e Amnionicidade
Primeiro Trimestre
Segundo e Terceiro Trimestres
Inserção da Membrana. Sinal de "Picos Gêmeos"
Espessura da Membrana
Camadas da Membrana
Múltiplos Marcadores Ultrassonográficos para Determinar
Corionicidade/ Amnion ic idade
Gêmeos Monoamnióticos
INTRODUÇÃO
U ltrassonografia revolucionou o tratamento das mulheres
grávidas de gêmeos. Ela começa com o diagnóstico de
gêmeos e continua por meio da determinação da corionicidade,
da medição do comprimento do colo na predição de parto
prematuro de gêmeos, da triagem ultrassonográfica de
anormalidades estrunu'ais e aneuploidia, do tratamento de
complicações exclusivas de gêmeos e do paf:el intraparto do
ultrassom nos partos vaginais de gêmeos. ·3 Os problemas
encontrados com gêmeos também são observados no número
crescente de múltiplos de ordem mais alta nascidos nos
Estados Unidos e em todo o mundo.
Ao saberem de uma gestação gemelar, a maioria dos
pais é tomada de alegria e temor. O obstetra e o profissional
ultrassonográfico, no entanto, enfrentam numerosos proble-
mas que incluem prematuridade, sobrevida diminuída,
crescimento prejudicado, anormalidades estruturais aumen-
tadas e aneuploidia. 106 Aproximadamente de 14% a 25% dos
gêmeos nascem restritos de crescimento e 25% necessitam
admissão em unidade de terapia intensiva neonatal. 7.8 O
risco de paralisia cerebral é quatro vezes maior em gêmeos
que em únicos, e 17 vezes maior em trigêmeos que em
únicos. 9 . IO A taxa de morte fetal de gêmeos de 15,5/1.000
nascidos vivos é quase quatro vezes mais alta que a de
únicos, que é 4,3/1.000 nascidos vivos." A probabilidade
de não sobreviver ao primeiro ano de vida é 7 vezes maior
266
Gêmeos Unidos
Gêmeos "munificado"
Síndrome de Transfusão Feto-Fetal
Gêmeos Acardíacos
Triagem de Aneuploidia em Gestações Gemelares
Exame Invasivo em Gestações Gemelares
Comprimento do Colo e Parto Prematuro Espontâneo
Redução de Gravidez Multifetal
Gêmeos Discordantes em Anomalias
Método Usado para a Redução Seletiva do Feto Anômalo
Crescimento Gemelar
Uso Intraparto do Ultrassom em Gestações Gemelares
Conclusão ___________________ _ _ _ _, _ . _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ . _ _ _ b
em gêmeos que em únicos.1 2.1 3 Os problemas específicos dos
gêmeos incluem síndrome de transfusão feto-fetal (STFF),
placentação gemelar monocoriônico-monoamniótica e varia-
ções de gêmeos unidos . As decisões de tratamento
um gêmeo têm que considerar o impacto no
Complicações maternas como pré-eclâmpsia e diabetes são
duas a três vezes mais comuns em gestações gemelares que
16 17 A
,.
em ul1lcas. · pesar d esses nscos,
. ,
os gemeos geralmente
resultam em uma gravidez bem-sucedida para os pais e os
profissionais de saúde.
As gestações de gêmeos responsabilizaram-se por 3,2%
de todos os nascidos vivos nos Estados Unidos em 2003. 4
As gestações múltiplas aumentaram 1,33 vez nos Estados
Unidos durante a última década, de 75.858 em 3.612.258
nascidos vivos (1/48) em 1980 para 128.665 de 4.089.950
(1/3 1) em 2003. Qyando considerados como uma proporção
das gestações em vez de nascidos vivos (Fig. 8-1 ), os gêmeos
compreenderam 1/94 gestações em 1980 e 1/62 em 2003.
A Figura 8-2 acompanha as alterações no número de nasci-
dos vivos gêmeos, trigêmeos e quadrigêmeos nos Estados
Unidos de 1990 a 2003. Todas as três categorias de múltiplos
aumentaram de 1990 a 1998. De 1998 a 2003, no entanto, o
número de quádruplos declinou, os trigêmeos nivelaram-se, e
a velocidade de aumento dos gêmeos retardou-se. A maioria
das gestações múltiplas é de gêmeos . Eles compreenderam
96,9% de todos os múltiplos em 1990, mas essa porcentagem
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS 267

FIGURA 8- 1. Gestações gemelares e triplas (expressa-

100 3.000
das como l /x) nos Estados Unidos de 1990 a 2003. (De
Natality Data Sete National Center for Health Statistics:
Centers for Disease Contrai and Prevention, Atlanta CO-
80 2.400 RaM 1997-2002; Series 21 11, 12, 14, 15; e Yinon Y,
S Yagel S, Tepperberg-Dikawa M, et ai.: Prenatal diagnosis
62 and outcome of congenita/ cytomega/ovirus infection
-a"5
VI VI

60 1.800 in twin pregnancies. Br J Obstet Gynaeco/ 113:295,

ro
Qj 2006. )
E VI

'"
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Ol 1.131 '0
VI
40 1.200
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(!) 20 600

1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002

Ano

_ Gêmeos
_ Trigêmeos

140.000 14.000 FIGURA 8-2. O número de nascidos vivos

128.665 gêmeos, trigêmeos e quadrigêmeos nos Estados
Unidos de 1990 a 2003.
120.000 12.000
VI
93.961 o
>
10.000 .>
100.000
VI VI
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185 627 468
O O

Ano

-+- Gêmeos
_ Trigêmeos
........ Quadrigêmeos

diminuiu firmemente para 95,7% em 2000 antes de aumentar
para 96% em 200l.
ETIOLOGIA DE GÊMEOS
A embriologia dos gêmeos difere da dos únicos porque
há dois embriões com uma ou duas placentas. O s gêmeos
são monozig6ticos ou dizig6ticos dependendo do número
de 6vulos fertilizados na concepção (Fig. 8-3).2 Os gêmeos
monozigóticos, muitas vezes chamados "idênticos" pelo pes-
soal não-médico, resultam de um 6vulo fertilizado por um
espermatoz6ide que se divide em dois embriões dentro de
2 a 14 dias ap6s a fertilização . Esses gêmeos têm a mesma
constituição genética e são "clones" contemporâneos um do
outro. A frequência de gemi nação monozig6tica é constante
em todo o mundo em aproximadamente 1/250 gestações? A
cronologia da clivagem na geminação monozig6tica determi-
na o tipo de placentação e a probabilidade de complicações.
A Fio·ura 8-4 baseia-se no relat6rio clássico de Benirshke e
Kim.'2 Ela apresenta os primeiros 17 dias depois da ovulação
em uma gestação gemelar monozig6tica e demonstra três
tipos de placentação: dicoriônico-diamni6tica (cerca de 1/3,
ocorrendo no dia 0-3), monocoriônico-diamni6tica (cerca de
2/3, ocorrendo no dia 4-8) e monocoriônico-monoamni6tica
« 1%, ocorrendo no dia 9-12) que podem resultar deste tipo
de geminação (Tabela 8-1 ). Embora a incidência de gemi-
nação monozig6tica tenha sido relativamente constante em
todo o mundo em gestações gemelares espontâneas (Tabela
268 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS

Dizigótico Dicoriônico-Diamniótico

Monozigótico Dicoriônico-Diamniótico

"0 -
Monocoriônico-Diamniótico

FIGURA 8- 3. Diagrama do desenvolvimento e placentação dos gêmeos dizigóticos e monozigóticos. O grau no qual os gêmeos monozigóticos
compartilham placentas. córions e âmnios depende do estágio de desenvolvimento no qual a divisão ocorre. (Modificado de Larsen WJ: Human
Embryology, 2nd ed. New York, Churchi/l Livingstone, 1997. )

8-2), ela pode ser aumentada pelas tecnologias de reprodução
assistida, particularmente os métodos que alteram a zona
pelücida por volta do momento da fertilização ou quando
há implantação retardada do blastocisto. 1S.19 A formação de
gêmeos dizigóticos varia com a raça, área geográfica, idade
materna e a disponibilidade de tecnologias de reprodução
assistida ?o.21 Nos 1980, a mais alta taxa de gemelaridade
dizigótica foi observada em uma área da 1 igéria, na qual foi
de 49/l.000 nascidos vivos . A taxa mais baixa foi encontrada
no Japão em 1,3/l.000 nascidos vivos (Tabela 8_2).22 Essa
taxa aumentada nas mulheres Júgerianas é devida a um nível
basal mais alto de hormônio foliculoestimulador.2o O máxi-
mo de idade materna para mültiplos espontâneos é 37 anos
de idade.21
Com o maior acesso a tecnologias de reprodução assistida,
as diferenças geográficas na gemela.ridade dizigótica foram
elinúnadas nos países desenvolvidos. Para avaliar o impacto
das tecnologias de reprodução assistida sobre os nascimentos
mültiplos, Bardis et al. 23 relataram um levantamento de todos
os partos durante 1 semana de 2003 no Reino Unido. Dos
6.913 partos , houve 100 gêmeos (1,4%) e uma gestação tríplice
(0,01%) . A tecnologia de reprodução assistida foi usada para
obter 1,9% de todos os partos. A taxa de gravidez mt'Iltipla no
gmpo de tecnologia de reprodução assistida foi de 13,5%, em
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS 269

GEMINAÇÃO MONOZIGÓTICA

Zona pelúcida

Número de células
5 8
Di Di Mono Di Mono Mono
Vl
ro

c 4
2 córions
.. córion
Q)
<.)
ro 4
1 córion
4
2 âmnios
.. 1 âmnio

......
i5. 2 vesículas
Vl
ro
c:
vitelinas
.. 1 vesicula vitelina

.o
E
Q)
.. Unido
..
Único

:::;
2 3 4 5 6 t 7
Implantação
8 9 10
Dias pós-ovulação
11 12 13 14 15 16 17

FIGURA 8--4. A cronologia da geminação monozigótica demonstrando o impacto do dia que a clivagem ocorre sobre a placentação e compli-
cações , isto é, placenta monocoriônica monoamniótica ou gêmeos unidos. (De 8enirschke K: Multiple pregnancy (First of two parts). N Engl
J Med 288:1276, 1973.)

TIpos de Gêmeos Monozigóticos Taxas Geográficas de Geminação por 1.000

Relacionados ao Tempo de Divisão Após a Nascimentos
Fertilização do Óvulo Área Geográfica Monozigóticos Dizigósticos
Tempo até
Nigéria 5,0 49,0
a Divisão
Estados Unidos
Córion Âmnio (Dias) Frequência
Negros 4,7 11,1
Dicoriônicos Diamnióticos 0-3 25% Brancos 4,2 7.1
Monocoriôrucos Diamnióticos 4-8 75% lnglaterra e país de Gales 3,5 8,8
Monocoriônicos Monoamnióticos 9-12 -1 % Japão 3,0 1,3
Monocoriônicos Monoamnióticos 13-15 Raro
(gêmeos Adaptado de MacGillivra)' J: Epidemiolog)' of [win pregnanc)'. Semin Perinatal
unidos) 10:4. 1986.

comparação a 1,2% nas concepções espontâneas. Em virtude
da maior morbidade e mortalidade observadas com gestações
múltiplas, as clúucas de fertilidade reduziram o número de
embriões transferidos em cada ciclo. Isso dinlinuiu a velocid-
ade de aumento no número de múltiplos de mais alta ordem.
As Figuras 8-1 e 8-2 mostram um achatamento da curva de
trigêmeos nos Estados Unidos de 1998 a 2003. 4 Apesar do
número mais baixo de embriões transferidos a cada ciclo, a
probabilidade de uma gravidez bem-sucedida não diminuiu.
A transferência de embrião único está se tornando mais aceita
em âmbito geral. Crintini et al. 24 descreveram 107 pacientes
com in fertilidade, das quais 41 receberam transferência de
embrião único e 66 receberam dois blastocistos transferidos.
Não houve diferença na de implantação em 238 ciclos
nos quais um ou dois embriões foram transferidos (76% versus
660;0, respectivamente) ou na taxa de gravidez (76% versus
79%) . As de gemelaridade, no entanto (3% versus 62%,
respectivamente), diferiram dramaticamente.
Os gêmeos dizigóticos, muitas vezes chan1ados "fraternos "
pelo pessoal não médico, resultam da fertilização de dois óvu-
los por dois espermatozóides (Figs. 8-3 e 8-5). A constituição
genética desses gêmeos difere uma da outra. A geminação
dizigótica varia por raça, idade materna crescente, área
geográfica, estação, OIigem éuuca e crescente paridade. 21,25
Os aumentos mais dramáticos têm sido observados com o
uso de tecnologias de reprodução assistida. 19 Com muito
raras exceções, os gêmeos dizigóticos sempre têm uma pla-
centa dicoriôluco-dúuTIluótica, mas os gêmeos monozigóticos
podem ter uma placenta dicoriônico-dianmiótica ou mono-
defendendo da do eve.nto
de gemmaçao (Flg. 8-4).2 O apo de placentação e o predItor
mais importante das complicações relacionadas à gravidez
nas gestações gemelares. A corionicidade, não a zigosidade,
determina a probabilidade de muitas complicações relacio-
nadas com gemelaridade.27.28 O objetivo principal ao efetuar
uma ultrassonografia em uma paciente com gravidez múltipla
é deternlinar a corionicidade.
DIAGNÓSTICO DE GÊMEOS
O ultrassom é crucial para o diagnóstico de gêmeos. Antes da
disponibilidade do ultrassom pré-natal, até 50% das gestações
gemelares eram descobertas pela primeira vez no momento
do parto. Uma suspeita clínica de gestação múltipla deve ser
levantada quando uma paciente tem um tamanho uterino
maior que o esperado, se os sintomas associados da gravidez
de uma paciente, por exemplo, hiperemese gravídica, parece-
rem excessivos ou se ela tiver engravidado usando tecnologias
de reprodução assistida. 29 .3o
Todo ultrassom obstétrico deve começar com uma varre-
dura completa do útero. Sempre começamos na área supra-
270 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS

Todos

Zigosidade •
Iil
T
aproximada %

Sexo %

Corionicidade
%

STFF (%)
9 35%

9 35%

(15% dos MC )

Monocoriônico-
monoamniótico ,
unido, PAGR-
acard íaco
Fenhuml
T
INenhuj
TINenhu3
(-1 % dos MC)

MZ = monozigoto; DZ = dizigoto; MC = monocoriônico; DC = dicoriônico; STFF = síndrome de

transfusão feto-fetal ; PAGR = perfusão arteriat gemelar reversa.

FIGURA 8 - 5 . Distribuição aproximada da gemi nação monozigota e dizigota com corionicidade e complicações dos gêmeos monozigotos sob
forma de porcentagem de todos os gêmeos. Isto representa a distribuição aproximada das gestações gemelares nos Estados Unidos por zigosi-
dade e corionicidade. Tanto as gestações gemelares monocoriônicas quanto as dicoriônicas estão em maior risco de complicações maternas e
fetais /neonatais (como pré-eclâmpsia , diabetes, anormalidades fetais estruturais , aneuploidia, rest ri ção do crescimento), quando comparadas a
gestações únicas . As complicações encontradas apenas em gestações gemelares monocoriônicas incluem transfusão feto -fetal (STFF), gêmeos
monocoriônico-monoamnióticos, gêmeo acardfaco com per fusão arterial gemelar reversa (PAGR ), gêmeos unidos , e fetus in felu.

pübica e vamos direcionando cefaJicamente em um plano comparados com os gêmeos monocoriônico-diamnióticos de

axial u'ansverso até atingirmos o topo do fundo do ütero.
Esse exame adquire imagem do conteüdo inteiro do ütero e
permite ao ultrassonografista contar o nümero de embriões
ou fetos, demonstrar a sua apresentação e posição, bem como
documentar o silus, ou lados esquerdo e direito, de cada feto .
Isso deve ser feto rotineiramente em toda ultrassonografia
obstétrica de modo que gestações mültiplas e anormalidades
de situs não deixem de ser percebidas.
Detalhes ultrassonográficos importantes a serem obser-
vados no primeiro trimestre incluem o nümero de sacos
gestacionais, a localização da placenta ou placentas, a presença
e características da membrana ou membranas divisórias, o
estado do líquido amniótico, o nümero de vesículas vitelinas
e as frequências cardiofetais. 3 .5.3J Essas informações ajudam a
determinar a corionicidade, que é essencial ao médico para
aconselhar as pacientes a respeito de potenciais complica·
ções.32
"DESAPARECIMENTO" DE GÊMEOS
Em 1986, Landy el al. 33 descreveram 1.000 gestações no
primeiro trimestre com uma incidência de gemelaridade
imediatamente acima de 3%. Eles constataram que aproxi-
madamente 20% dessas gestações gemelares resultaran1 em
nascidos vivos ünicos, com ou sem sangramento vaginal.
Denominaram isso de fenômeno de "desaparecimento de
gêmeo". Em uma série prospectiva de 68 gestações gemelares
diagnosticadas com dois batimentos cardiofetais, os gêmeos
dicoriônicos e monocoriônicos diagnosticados antes de 8
semanas tiveram significantemente maior probabilidade de
resultar em uma gravidez ünica do que os diagnosticados
depois de 8 Os gêmeos dicoriônicos tenderam
mais a resultar em um ou dois recém-nascidos viáveis , quando
idade semelhante (Fig, 8-6).
O prognóstico para os únicos resultantes de um "desa-
parecimento" de gêmeo depende do número de sacos vistos
inicialmente e da cronologia da perda do cogêmeo. Dickey et
al. 35 observaram que 15% dos nascidos ünicos de fertilização
in vitro (FIV) come aram como uma gestação de mais alta
3
ordem. Schieve el alo6 observaran1 que quanto maior o nüme-
ro de corações fetais detectados em um exame ulu'assonográ-
fico precoce, maior o risco subsequente de baixo peso ao
nascimento, tanto para ünicos (como "desaparecimento de
gêmeos") quanto para gêmeos . Pinborg el al31 relataram que,
de todos os nascidos ünicos de FIV, 10,4% resultaram de uma
gestação gemelar no irúcio da gravidez. Em seus 624 ünicos
de FIV que foram sobreviventes de um cogêmeo identificado
por ultrassonografia na oitava semana, houve uma incidência
mais alta de pano prematuro e mortalidade infantil, em com-
paração com 5.237 ünicos. Essas complicações, no entanto,
foram dependentes da idade gestacional. Qyando eles estrati-
ficaram as evoluções neonatais pelo tempo de desapareci-
mento, como precoces « 8 semanas), intermediários (> 8 e
< 22 semanas) e tardios (> 22 semanas), o pano com menos
de 32 semanas foi de 1,9%, 5,3% e 21,4%, respectivamente,
e uma permanência na unidade de terapia intensiva neonatal
maior que 28 dias foi de 8,7%, 15,7% e 43 ,8% para as perdas
precoces, intennediárias e tardias de um cogêmeo, respectiva-
mente. Transtornos neurodesenvolvimentais também foram
mais altos com uma perda em uma idade gestacional mais
tardia, com 3,3%, no grupo de "desaparecimcnto" prccoce;
8,00/0, no intermediário; e 9,7%, no tardio. De maneira geral,
se um gêmeo "desapareceu" em menos de 8 semanas, os
resultados da gravidez foram comparáveis com ünicos de
gestações iniciais únicas . Isso realça a importância de exames
ulu'assonográficos cuidadosos e repetidos nas fases iniciais
 AVALIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁ FIC A DE GESTAÇÕES MÚ LTIPLAS 271

•• • •
:::::
100 FIGURA 8-6. Probabilidade de dar à luz gêmeos nascidos
I vivos (NV), conforme a corionicidade , quando dois batimentos

,
cardiofetais foram observados em uma ultrassonografia normal
80 no primeiro trimestre.
<li
o
>
'S:
<li 60
o
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'ü
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(1l
c 40
<li
o
<lJ
E
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20
c.?

O
6 7 8 9 10 11 12 13
Idade da Gestação (semanas)

MC ambos NV
--...... DC ambos NV
_ MC um ou ambos NV
_ _ DC um ou ambos NV

FIGURA 8-7. Taxa de morte cumulativa conforme a corionicidade

de 12 semanas ao termo em gestações gemelares.
14

ê 12
(1l
>
10
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E
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<lJ
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o
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x 4

12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40
Gestação (semanas)

da gravidez para diagnosticar corretamente e acompanhar os gel1ltas e placentação monoamniótico-monocoriônica. Uma

gêmeos. Discutiremos o "aparecimento de gêmeo" mais tarde
neste capítulo.
PERDA PERINATAL EM GESTAÇÕES
GEMELARES
As perdas perinatais são maiores em gestações gemelares que
em lll1icas. As taxas de mortalidade infantil em 1999 foram
mais de cinco vezes mais altas, de 32,9/ l.000 para gêmeos
nascidos vivos, em comparação a 6,2/1.000 para nascidos
vivos únicos nos Estados Unidos I A sobrevida em gêmeos
depende da corionicidade, que determina o nível de risco para
anomalias, de crescimento e prematuridade. 32
Sebire el aI. 2 relataram que a taxa de perda cumulativa
de 12 semanas ao termo foi aproximadamente 3% para gême-
os dicoriônicos e quase 15% para gêmeos monocoriônicos
(Fig. 8-7). As perdas excessivas de gêmeos monocoriônicos
relacionam-se com STFF, prematuridade, anormalidades con-
vez que essas perdas tendem a ocorrer mais entre 16 e 22
semanas (Fig. 8-7), sugerimos que sejam efetuados exames
ultrassonográficos a cada 1 a 2 semanas durante esse período
nas gestações conhecidas monocOl;ônico-dianmióticas para
rastrear STFF e, se necessário, desenvolver um plano de tra-
tamento. A Figura 8-8 mostra a imagem de um ultrassom de
uma gestação gemelar de 21 semanas com morte fetal de um
gêmeo. A circunferência cefálica e a circunferência abdominal
do gêmeo mono são muito menores que as do gêmeo vivo.
A Figura 8-9 é uma fotografia de um feto papiráceo, ou restos
mumificados do gêmeo morto encontrados nas dobras das
membranas da placenta depois do parto do gêmeo sobrevi-
vente com 38 semanas.
Embora os gêmeos monocoriônicos estejan1 em maior
risco de complicações que os gêmeos dicoriônicos, eles repre-
sentam apenas 20% de todos os gêmeos (Fig. 8-5). A maioria
das mortes perinatais em gêmeos é devida a problemas de
prematuridade, anomalias e crescimento. A Figura 8-10
compara a idade gestacional no parto dos 121.346 nascidos
 272 AVALIAÇÃO ULT RASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÓES MÚLTIPLAS
A
B baseia no número de sacos gestacionais, âmnios e vesículas
FIGURA 8- 8 . Morte fetal de um gêmeo com um cogêmeo sobre-
vivente com 21 semanas de gestação. A. O crânio colabado do
gêmeo com morte fetal IOemise) comparado com o crânio do gêmeo
sobrevivente (Viab/e). B. A circunferência abdominal da morte fetal é
compa rada à do gêmeo sobrevivente.
vivos gêmeos versus 3.902.691 úrucos nos Estados Unidos em
2002. I Com 28. 32 e 35 semanas de gestação. 0,8%, 2% e
6,30/0 dos únicos tinham nascido. em comparação com 5,8%,
15.5% e 41,9% dos gêmeos. Is o demonsu-a um risco 6,7 a 8
vezes mais alto de pano prematuro em cada semana de 22
a 35 semanas , para os gêmeos. As complicações maternas e
fetais incluindo pré-eclâmpsia, diabetes gestacional e paralisia
cerebral também são maiores. I I As téL'(as de paralisia cerebral
aumentam com múltiplos de mais alta ordem . Elas são de
2.3/1.000 em nascidos vivos únicos. 12,6/1.000 em gêmeos e
44.8/ 1.000 em gestações tríplices 38
PLACENTAÇÃO
Corionicidade e Amnionicidade
Um dos mais importantes, e às vezes desprezado, papéis que
um ultrassonografista desempenha no manejo de gêmeos é a
FIGURA 8- 9. Feto papiráceo resultante da morte fetal de um
cogêmeo no trimestre intermediário. Este feto foi observado à
inspeção da placenta e membranas em seguida a um parto a termo
do gêmeo sobrevivente. (Imagem de pato/agia, cortesia de Me/inda
Sanders, MO, e Erika Wa/z, PA, University af Ganneclicul Hea/lh
Genter, Farminglan, GT.)
identificação da coriorucidade. Esse é geralmente um diagnósti-
co simples para o ultrassonogralista/ultrassonologista no fim do
primeiro e começo do segundo o-imestre. O ultrassom é muito
útil para determinar a placentação, especialmente coriorucidade
e amnionicidade, e estas são muito importantes para predizer
complicações de gravidez gemelar. 3.5.32 Embora o ultrassom seja
sempre capaz de determinar a corionicidade, ele só determina a
zigosidade em um subconjunto dos gêmeos (Fig. 8-5).
Primeiro Trimestre
A avaliação no primeiro trimestre é a melhor época para
determinar corionicidade e amnionicidade em gestações
múltiplas. O diagnóstico se torna mais difícil à medida que
a gravidez progride. O diagnóstico no primeiro trimestre se
vitelinas (Tabela 8-3 e Fig. 8-11). A ultrassonogralia transva-
ginal é muitas vezes usada no primeiro trimestre porque essas
estruturas podem ser difíceis de visualizar transabdominal-
mente. Os ultrassonografistas saem-se quase tão bem quanto
os perinatologistas na determinação da corionicidade. ' Veisz
el al. 39 compararam a precisão de ultrassonografistas e perina-
tologistas na determinação da corionicidade em 172 casos de
gêmeos antes de 14 semanas. A téL'(a global de concordância
no diagnóstico da corionicidade foi de 90,1 %. Com gêmeos
dicoriônicos, eles concordaram em 118 de 119 (99,2%),
enquanto em gêmeos monocoriônico-diamnióticos houve
concordância em 94,5%. O s ultrassonogralistas diagnostica-
ram 10 gêmeos monocoriônico-monoamn.ióticos que [oram
mais tarde diagnosticados como monocoriônico-diamnióticos.
Es e é um diagnóstico difícil, no entanto, que muitas vezes
é declarado excessivamente por perinatologistas e ultrasso-
nografistas no primeiro ou segundo exame. Por causa disso,
às vezes chamamos uma gestante outra vez para dois ou três
exames antes de diagnosticar gêmeos monocoriôruco-monoa-
mnióticos . Monteagud0 40 mostrou o uso da ultrassonogralia
vaginal no primeiro trimestre para determinar corretamente
a corionicidade e amnionicidade em 43 gestações gemelares .
O número de sacos gestacionais correlaciona-se com a anmio-
nicidade: entretanto, conforme será discutido mais adiante, a
subestimativa é possível.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕ ES MÚLTI PLAS 273

80%
- Únicos
_ Gêmeos

<J)
60%
o
"O
Ti
<J)
co
c
Q)
"O
E
Q)
40%
01
co
C
Q)
eo
a..
20%

22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37
Idade da gestação (semanas)
FIGURA 8- 10. Distribuição dos nascidos vivos gêmeos versus fetos únicos nascidos de 22 a 37 semanas nos Estados Unidos em 2002. (De
Natality Data Set: National Center for Health Statistics: Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta CD-ROM 1997- 2002; Series21
11, 12, 14, 15.)

I Determinação Ultrassonográfica da Nos casos monoarnruoucos, uma única vesícu la vitelina foi
notada com 9 semanas com um único âmnio em torno de
I Tabela 8- 3 Corionicidade e da Amnionicidade em
1 ambos os embriões. Um estudo semelhante correlacionando
Gestações Gemelares no Primeiro Trimestre vesículas vitelinas com amnionicidade foi efetuado por Shen
Sacos Vesículas Embriões/ Cavidades el al. 43 em 20 gestações monocoriônico-diamnióticas abaixo
Pl acentaçã o Gestacionais Vitelinas Saco Amnióticas de 11 semanas de gestação. Em 85% (17/20) das gestações
B 8 ,B,,\ 2 2 1 2
monocoriônico-diamnióticas, duas vesículas vitelinas foram
MC, DA 1* 2 2* 2 observadas. Em três, só uma vesícula vitelina foi detectada.
MC,MA 1* 1 ou parcialmente 2* Resumindo, ver duas vesículas vitelinas é confirmação de
dividido* gêmeos diamnióticos; entretanto, uma única vesícula vitelina
exige confirmação adicional antes que seja feito o diagnóstico
*A anmionicidade não pode ser determinada por es te achado. de gêmeos monoamnióticos. O único critério diagnóstico de
D e, dicOt;ônica; DA, diamnió tica; Me. monocoriônica; MA. monoa mni6tica. gêmeos monocoriônico-monoamnióticos é o achado de uma
única cavidade amniótica (Tabela 8-3).

Segundo e Terceiro Trimestres

Outra armadilha diagnóstica no primeim trimestre é o
"aparecimento de gêmeo". Doubilet e Benson4 1 relataram sua
experiência com a ultrassonografia transvaginal com 5,0 a 5,9
semanas de gestação e concluíram que 30/220 (13,6%) das
gestações gemelares foram diagnosticadas como simples na
avaliação inicial. Gêmeos monocoriônicos tenderam mais a
ser "aparecimento" de gêmeos. Daqueles inicialmente diag-
nosticados como únicos, 24/213 (11 ,3%) foram gestações
gemelares dicoriônicas, enquanto 6/7 (85,7%) foram gestações
monocoriônicas. Eles relataram que os resultados da gravidez
nas gestações com "aparecimento" de gêmeo foram com-
paráveis a outras gestações gemelares.
A cronologia da visualização das membranas e vesícula
vitelina depende da corionicidade e idade gestacional (Fig.
8-4). Bromley e Benacerrar'2 reviram retrospectivamente as
imagens ultrassonográficas de gestações gemelares mono-
coriônicas feitas entre 6 e 9,5 semanas. Esse estudo incluiu
20 gestações diamnióticas e duas monoamnióticas. Nas gesta-
ções diamnióticas de menos de 8 semanas, apenas vesículas
vitelinas e nenhuma membrana divisória foram visualizadas.
Duas vesículas vitelinas foram observadas em todos , menos
um caso em uma idade gestacional mais tardia (Fig. 8-12).
Os passos para detenninar a placemação no segundo e ter-
ceiro trimestres incluem a documentação de sexo, massas
placentárias e caracterização da (s) membrana (s) divisória (s).
Se sexos diferentes ou duas placentas distintas forem observa-
dos, então ocorreu placentação dicoriônica. 2 Se o mesmo sexo
estiver presente e houver uma placenta, o tipo de placentação
pode ser dicoriônico-diamniótica, monocoriônico-diamnióti-
ca, monocoriônico-monoamniótica ou monocoriônica com
gêmeos unidos 44 As características ultrassonográficas da
membrana divisória devem então ser avaliadas para determi-
nar a placentação. 45 ,46
Inserção da Membrana, Sinal de "Picos
Gêmeos"
Talvez o mais útil marcador ulrrassonográfico para determi-
nação da corionicidade seja o aspecto da membrana em sua
inserção na placa cOl-iônica ou superfície fetal da placenta.
Finberg46 descreveu pela primeira vez o aspecto ulu'assono-
gráfico da membrana divisória ao se inserir sobre a placa
cOl-iônica da placenta. Qyando o sulco entre as membranas
na inserção na placenta parece grosso, é chamado sinal do
 274 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS
B prospectivamente a corionicidade foi corretamente diagnosti-
FIGURA 8-11. O primeiro trimestre é a melhor época para
avaliar a corionicidade e amnionicidade das gestações gemelares.
A. Ultrassonografia em uma gestação monocoriônica-diamniótica de
10 semanas . Uma fina membrana divisória Iseta) é observada , forma-
da a partir dos dois sacos amnióticos em aposição. B. Ultrassonografia
de uma gestação dicoriônico-diamniótica de 7 semanas. Ambos os
âmnios Isetas) circundando os embriões em desenvolvimento são
bem vistos nesta gravidez gemelar diamniótica. A dicorionicidade é
confirmada pela espessa membrana intergemelar.
lambda ou dos "picos gêmeos" , e é provável uma placentação
dicoriônico-diamniótica fundida (Figs. 8-13 e 8-14). Se a inser-
ção se junta claramente à placa cOl-iônica da placenta como
uma membrana fma , insubstancial. é chamada sinal do "T",
e é provável uma placentação monocoriônica-diamniótica
(Fig. 8-15). vVood el a/.·l i descreveram a utilidade diagnóstica
do sinal dos picos gêmeos ou do lambda para determinar
a corionicidade em uma série prospectiva, com corionicida-
de confirmada pela patologia pós-parto. O sinal dos picos
gêmeos predisse corretamente 34/36 gestações dicoriônicas,
enquanto sua ausência predisse corretamente sete de oito
gestações monocoriônicas. Isso produziu um valor preditivo
positivo global de 97%. Sepulveda el estudaram o impac-
to da idade gestacional avançando sobre o sinal dos picos
FIGURA 8-12. Ultrassonografia de uma gravidez gemelar dicoriôni-
co-diamnióatica de 6,5 semanas. Embora as membranas amnióticas
não sejam bem visualizadas, ambas as vesículas vitelinas (setas)
nesta gravidez diamniótica são bem vistas.
gêmeos, comparando sua presença ultrassonográfica em um
exame com 10 a 14 semanas àquela com 16 a 20 semanas.
Das 101 gestações gemelares com um sinal dos picos gêmeos
com 10 a 14 semanas, 98 ainda o tinham na imagem das 16
semanas. Na in1agem de 20 semanas, no entanto, só 87/101
gestações tinham o sinal dos picos gêmeos. Portanto, idade
gestacional avançando afeta negativamente o diagnóstico do
sinal dos picos gêmeos . Sepulveda et aI. também usaram uma
variação do sinal dos picos gêmeos para avaliar a corionici-
dade retrospectiva e prospectiva mente em gestações tríplices.
Ele chamou a junção das três membranas interfetais "zona
ípsilon" (Fig. 8-16).· 9 Em 19/20 gestações tríplices estudadas
cada no primeiro trimestre. Houve 16 gestações tricoriônicas
e quatro dicoriônicas neste estudo.
O diagnóstico correto da corionicidade e an1Júonicidade
em gestações gemelares é muitas vezes simples cedo na
gestação, quando a divisão entre os dois sacos gestacionais é
espessa nas gestações dicoriônicas (Fig. 8-11B). Se estivermos
tentando determinar a corionicidade de gêmeos no segundo
ou terceiro trimestre e o diagnóstico for duvidoso, uma ten-
tativa deve ser feita para obter e avaliar exames ilúciais, do
primeiro tI-imestre, se tiverem sido feitos previamente, quando
o diagnóstico pode ser mais seguro.
Espessura da Membrana
Uma membrana divisória mais espessa tende mais a ser vista
em uma placenta dicoriônico-diamnióuca (Figs. 8-13, 8-14 e
8-15). Em um estudo retrospectivo de gestações gemelares,
Hertzberg el al."o determinaram que uma membrana divisória
espessa (com mais de 1 mm) indicou gêmeos dicoriônico-
diamnióticos em 38 de 42 casos. Townsend, Simpson e Filly
examinaram retrospectivamente 75 gestações gemelares para
determinar a cOl-ionicidade com base na espessura da mem-
brana. Eles observaram que uma membrana grossa predisse
placentação dicoriônico-diamniótica em 83% das vezes e [oi
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTA ÇÕES MÚLTIPLAS 275

r .." ,
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I :
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f. ,/
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I
A C C A A A

B
FIGURA 8-13. Sinal "dos picos gêmeos" com patologia placentária das membranas fetais. A. Diagrama do sinal dos "dois picos" nas gesta-
ções gemelares dicoriõnicas. O córion (C) e o âmnio (A) de cada gêmeo se refletem afastando-se da placenta fundida para formar a membrana
intergemelar. Existe um espaço potencial entre as membranas, que é preenchido com o mesoderma amniótico e coriônico conforme visto
nas imagens da patologia das membranas dicoriônicas (ver detalhe). B. Em gêmeos monocoriônico-diamnióticos, a membrana intergemelar é
composta apenas de dois âmnios. Um córion único não permite ao mesoderma coriônico ter acesso ao espaço potencial entre as membranas
diamnióticas, conforme visto no exemplo de patologia das membranas fetais monocoriônicas (ver detalhe). (Imagem de patologia, cortesia de
Melinda Sanders, MD, e Erika Walz, PA, University of Connecticut Health Center, Farmington, CT; de Finberg HJ: The "twin peak" sign: Reliable
evidence of dichorionic twinning. J Ultrasound Med 11;571, 1992.)

A B
FIGURA 8-14. A. O sinal do lambda, ou "picos gêmeos", é demonstrado pelas membranas placentárias mais espessas que se alargam (seta)
quando tocam na placa coriônica indicando uma placenta dicoriônico-diamniótica fundida. B. Quando as placentas estão em lados opostos e
são claramente separadas, como neste caso, a observação do sinal dos dois picos não é necessária para fazer o diagnóstico de dicorionicidade.
Ainda se pode ver a insinuação do córion (tecido placentário) (seta) para dentro da membrana divisória.

vista 89% das vezes no primeiro ultrassom. 5 1 Uma mem-
brana Ena predisse 83% das placentações monocOl;ônicas,
mas foi vista só 54% das vezes. Um estudo semelliante por
VVinl1 el a/:;2 usou uma espessura da membrana de 2 mm
ou mais como ponto de cone. Isso predisse acuradamente
gêmeos monocoriônicos e dicoriônicos 82 0/0 e 95% das vezes.
Stagiannis et al. 53 estudaram a reprodutibilidade da espessura
da membrana para predizer a corionicidade. No seu estudo,
27 gestações gemelares foram examinadas por dois observa-
dores cegados para corionicidade em 52 ocasiões em cinco
áreas das membranas. As medidas de espessura da membrana
mais próxin1a da placenta foram as mais reproclutíveis, mas
ocorreu importante variação na espessura da membrana, par-
ticularmente no segundo e terceiro trimestres.
Camadas da Membrana
D 'Alton et estudaram prospectivamente 69 gestações
gemelares consecutivas para avaliar a corionicidade pela
276 AVA LI AÇÃO ULTRASSONOGRÁF ICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS
FIGURA 8-15. Sinal do T quando uma fina membrana placentária
insubstancial se une à placa coriônica (seta!. indicando uma placenta
monocoriônica , diamniótica.
FIGURA 8 - 16. Trigêmeos tricoriônicos exam inados no primeiro tri-
mestre. Três sacos gestacionais separados encontrando -se na junção
das três membranas interfetais (a "zona ípsilon " é identificada).
contagem do número de camadas na membrana divisória
visualizada por ultrassom. Se duas camadas fossem vistas,
uma gravidez monocoriônica era diagnosticada. Se mais de
duas fossem vistas. uma gravidez dicoriônica era predita.
A confirmação era obtida por histopatologia após o parto
(Fig. 8-13). A contagem ultrassonográfica das camadas da
membrana predisse correlamente a corionicidade em 68/69
gestações gemelares. Houve precisão de 100% ao predizer as
51 gestações dicoriônicas , e 94,4% de ao predizer as
18 gestações monocoriônicas . Vayssiere eI a/. o l realizaram um
estudo prospectivo semelhante contando as camadas da mem-
brana e predisseram corretamente a corionicidade em 60/63
gestações gemelares.
Múltiplos Marcadores
Ultrassonográficos para Determinar
Corionicidade/Amnionicidade
enhum marcador ultrassonográfico único de corionicidade
é completamente confiável. O uso de múltiplos marcadores
aumenta a exatidão da predição da corionicidade. Scardo
el al. 55 estudaram prospectlvamente a exatidão de múltiplos
marcadores ultrassonográficos para predizer a corionicidade
e a amnionicidade em 100 gestações gemelares consecuti-
vas com confirmação pós-parto. Eles estimaram o número
placentário, sexo fetal, espessura da membrana e presença
do sinal de picos gêmeos (Figs. 8-14 e 8-15). Eles efetuaram
uma média de 3,6 exames ultrassonográficos, começando em
uma idade gestacional média de 22,6 semanas. O uso dos
marcadores ultrassonográficos compostos teve pelo menos
uma sensibilidade e especificidade de 91 % para determinar
corretamente a corionicidade. A cronologia desses exames
foi relativamente tardia na gestação. Com a maior aceitação
da ultrassonografia no primeiro trimestre. a precisão doa
determinação da corionicidade deve melhorar. Canol! el al. J6
efetuaram um estudo semelhante para predizer a corionici-
dade com 10 a 14 semanas de gestação usando o número de
locais placentários, presença de um sinal dos picos gêmeos
e espessura da membrana intergemelar. Esse estudo incluiu
150 gestações com confmnação pós-natal da corionicidade
e incluiu 116 gestações dicoriônicas e 34 monocoriônicas. O
ultrassom pré-natal predisse corretamente a corionicidade em
139/150 gestações (93,3%). Os preditores mais precisos da
placentação dicoriônica foram o sinal dos picos gêmeos ou
placentas separadas, com uma sensibilidade e especificidade
de 97,4% e 100%, respectivamente.
Gêmeos Monoamnióticos
Q\.tando a membrana divisória não é vista precocemente na
avaliação de uma gravidez gemelar, deve ser considerado o
diagnóstico de gêmeos monocoriônico-monoanmióticos. Isso
ocorre em aproximadamente 1% de todos os gêmeos monoco-
riônicos (Figs. 8-3, 8-4 e 8-5). SoLicitamos vários exames para
procurar a membrana divisól;a antes de adotar esse diagnós-
tico, porque a membrana pode não ser aparente inicialmente
por ultrassom. Distinguir gêmeos monocoriônico-monoanmi-
Óticos de um gêmeo "mumificado" em um saco oligoidramni-
ótico pode ser difícil. Volume normal do líquido amniótico e
dois gêmeos flutuando livremente sem nenhuma membrana
visualizada separando-os deve ser associado ao diagnóstico de
gêmeos monocoriônico-monoamnióticos. A visualização de
duas inserções de cordão na placa cOt'iônica da placenta em
proximidade muito estreita uma da outra é também sugestiva
de gêmeos monocoriônico-monoamnióticos (Fig. 8-17).
A ultrassonografia em cores e bidimensional mostra
facilmente o emaranhado de cordões que leva à mortalidade
notavelmente aumentada dos gêmeos monocoriônico-mono-
amnióticos (Fig. 8_18).2.57.59 Nyberg el a/60 relataram pela
primeira vez a evidência ultrassonográfica do emaranhamento
dos cordões como sinal de gêmeos monocoriônico-monoam-
nióticos. Townsend e Filly confirmaram esse achado em cinco
conjuntos de gestações gemelares não mono-
coriônico-monoamnióticas (Fig. 8-19)61 Estudos subsequentes
suportaram este achado, que é característico de gestações
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DE GEST AÇÕES MÚLTIPLAS
A FIGURA 8-18. Averiguação com Doppler de fluxo em cores das
B
FIGURA 8-17. A. Inserções dos cordões são vistas em estreita
proximidade uma da outra em uma pla centa monocoriônica-monoam-
niótica usando-se Doppler de fluxo em cores. 8. Placenta mostrando
cordões umbilicais próximo um do outro sem membranas intervenien -
tes. (Imagem de pato/agia, cortesia de Me/inda Sanders, MD, e Erika
Wa/z, PA, University of Connecticut Hea/th Center, Farmington, CT.)
gemelares monoconOl1lco-monoaml1lotIcas. Overton et al.61
relataram o uso de Doppler de fluxo em cores e onda pulsada
para aplicar ultrassom na massa comum de cordão para con-
firmar gêmeos monocoriônico-monoamnióticos no primeiro
trimestre (Fig. 8-20). A ultrassonografia vaginal no primeiro
trimesu'e usando Doppler em cores também demonsu-ou ema-
ranhamento de cordões 63 A ultrassonografia também pode
ser útil no tratamento pré-natal de gêmeos monocoriôruco-
monoamnióticos. Belforr el descreveram velocidades de
fluxo sanguíneo extremamente altas associadas com com-
pressão da veia umbilical pelos cordões emaranhados quando
acompanharam gestações gemelares monocoriôrúco-mono-
amnióticas (Fig. 8-21 ). Abuhamad el al 6 5 acompanharam duas
gestações gemelares monocoi"iônico-monoamnióticas com
velocidades de fluxo Doppler longitudinal da artéria umbili-
cal. A incisura do traçado da artéria umbilical foi associada
ao estreitamento aumentado dos vasos umbilicais secundário
ao emaranhamento dos cordões. A averiguação Doppler da
massa agregada do cordão tam bém pode demonstrar fluxo
277
inserções dos co rdões abdominais adjacentes e cordões emaranhados
em gêmeos monocoriônico-monoamnióticos.
FIGURA 8-19. Um cordão umbilical bivascular enrolado em torno
de um cordão umbilical trivascular em gêmeos monocoriônico-mono-
amnióticos .
arterial, em diferentes frequências cardíacas em ambos os
fetos , o que é chamado de um padrão Doppler "de galope"
(Fig. 8-22). Como em todas as gestações múltiplas, uma inser-
ção velamentar do cordão umbilical (i. e., quando o cordão se
insere nas membranas em vez de na placa cOl-iônica) é mais
comum em placentas monocoriônico-monoamnióticas (Fig.
8-23 ).
Diversos protocolos diferentes foram propostos para o
tratamento de gêmeos monocoriÔnico-monoamnióticos. Em
virtude da raridade de tal condição, não há experiências
clínicas randonúzadas. Rodis et al. s7 mostraram que com
vigilância pré-natal diária depois da viabilidade. a taxa de
dupla sobrevida dos gêmeos monocoriônico-monoamnióticos
foi superior a 90%. Eles sugerem exames ultrassonográficos
seriados, esteróides para aumentar a maturidade pulmonar
fetal e cardiotocografias diárias começando com 24 a 26
semanas . Também recomendaram parto por cesariana depois
 278 AV ALI AÇÃO Ul TRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚlTIPLAS

FIGURA 8-22. Doppler de fluxo de cordões emaranhados mos -

trando fluxo arterial bidirecional a diferentes frequências cardíacas,
que foi chamado "galope " das frequências cardiofetais .
A

B
FIGURA 8-20. A. Cordões emaranhados em gêmeos monoam-
nióti cos . Um Doppler de fluxo em cores mostra fluxo em cordões
umbilicais emaranhados conferindo monocorionicidade. 8. Patologia
macroscópica dos cordões umbilicais emaranhados . (Cortesia de Sjirk
Westra, MD, VCLA Schoo/ of Medicine, Los Ange/es, CA.)
FIGURA 8-23. Inserções velamentares dos cordões (setas) em
ambas as placentas de uma placenta gemelar monocoriônico -monoam -
niótica . (Cortesia de Me/inda Sanders, MD, e Erika Wa/z, PA, Vniversity
of Connecticut Hea/th Center, Farmington, CT.)

FIGURA 8-21. Doppler de onda pulsada das artérias umbilicais em uma gravidez gemelar monocoriônico-monoamniótica . O gêmeo A mostra
fluxo diastóli co normal , enquanto o gêmeo B tem fluxo diastólico diminuído sugerindo pressões aumentadas corrente abaixo devido à com -
pressão do co rd ão.

da documentação da maturidade pulmonar fetal com 33 a 34
semanas. Carr el al. 58 relataram que a mortalidade fetal não
aumenta em gêmeos monoamnióticos depois de 30 semanas
de gestação. Uma revisão da literatura por Roque el al. 59
resumindo as evoluções de 133 gestações gemelares mono-
coriônico-monoamnióticas, no entanto, relatou um aumento
significante na perda perinatal após 32 semanas de gestação e
recomendou parto eletivo com 32 semanas. Um relatório ret-
rospectivo de 11 centros sobre 96 gestações gemelares mono-
coriônico-monoamnióticas mostrou que a vigilância fetal
intensa de pacientes internas foi superior à vigilância menos
intensa de pacientes externas. 66 Houve um risco de 14,8% de
perda fetal intrauterina nas 44 gestações tratadas com paci-
entes externas , embora não houvesse perda fetal no grupo
admitido para monitoramento. Entretanto, os protocolos
diferiram nos dois ramos do estudo, e os resultados, portanto,
não são comparáveis. O tratamento das pacientes externas
consistiu em monitoramento fetal eletrônico uma a três vezes
por semana, em comparação com 1 hora, duas a três vezes
por dia no gr'upo de pacientes internas. Assim, não está claro
se o exame diário das pacientes externas alcançaria resultados
semelhantes aos providos pelo protocolo das pacientes inter-
nas. Todos os estudos sobre gêmeos monocoriônico-monoam-
nióticos concordam em que eles apresentam ao obstetra um
problema clínico de muito alto risco e exigem vigilância fetal
intensa começando na viabilidade e terminando em um parto
prematuro, muitas vezes cesáreo planejado.
GÊMEOS UNIDOS
O raro fenômeno de gêmeos unidos ocorre em um gêmeo
monocoriônico-monoamniótico quando o embrião se divide
entre 13 e 15 dias desde a concepção (Figs . 8-3, 8-4 e 8-5).
Os dois polos fetais podem ser ligados em locais variados
(Tabela 8-4). A localização das áreas compartilhadas fornece
a base da nomenclatura que descreve os gêmeos unidos. Os
• ... ' • • " '
) \:-j 1 '.
.J .
G H
FIGURA 8-24. Diferentes tipos de gêmeos unidos. Esquerda, Casos de fusões limitadas nas quais as cabeças e membros são separados e
retêm sua identidade. A a C, craniópago; D a G, toracópago; H e I, piópago. Direita, Casos de fusão mais extensa . (De Patten BM: Human
Embryology, 3rd ed. New York, McGraw-Hill, 1968.)
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS 279
gêmeos unidos mais comuns são os gêmeos onfalópagos e
toracópagos, que são unidos pelo abdome ou pelo tórax, res-
pectivamente (Fig. 8-24).67
As características ultrassonogTáficas dos gêmeos unidos
incluem visualizar os gêmeos nas mesmas posições relativas
em todos os ângulos, oposição direta dos gêmeos um ao outro
e extensão extrema da coluna vertebral fetal. 68 Contornos
cutâneos inseparáveis devem ser persistentes e no mesmo
nível anatômico para evitar um diagnóstico falso. Um achado
ultrassonográfico precoce que sugere gêmeos unidos é um
polo fetal parecendo bífido (Fig. 8-25).69 Várias armadilbas no
diagnóstico foram descritas . Gêmeos dianmióticos em estreita
I I Tipos de Gêmeos Unidos
Conjunção inferior: o corpo inferior é único, ou gêmeos unidos
por alguma parte inferior do corpo
Diprosopo: duas faces com uma cabeça e corpo
Dicéfalo : duas cabeças com um corpo
Isquiópago: unidos pelo sacro inferior e cóccix
Pigópago : unidos pelo sacro póstero-lateral e cóccix
Conjunção superior: corpo superior é único, ou gêmeos unidos
por alguma parte superior do corpo
Dipígio: cabeça, tórax e abdome únicos , com duas pelves
e quatro pernas
Sincéfalo: fu são facial com ou sem fusão torácica
Craniópago : unidos na cabeça
Conjunção média : fusão de parte intermediária do corpo,
separados acima e abaixo
Toracópago: fusão torácica
Onfalópago (xifópago): unidos do umbigo à cartilagem
xifoide
Toraco-onfalópago : fusão torácica e abdominal
Raquípago: fusão vertebral acima do sacro
Adaptado de Gutlmacher AF, Nichols BC: TeralOlogy af ca njoined twins. Birth
Dcfccts 3 :3, 1967.
" j
.
280 AVALIA ÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DE GESTA ÇÕES MÚLTIPLAS
proximidade com uma membrana divisória que é difícil de
visualizar podem levar a um diagnóstico falso-positivo. Se os
gêmeos unidos forem muito anômalos. um feto único pode
ser falsamente diagnosticado. io Finalmente, pode ocorrer
uma apresentação discordante (pélvica, cefálica) se o local de
conexão for flexível. 71.72
Numerosas variações nos tipos de gêmeos unidos podem
ocorrer. e o prognóstico quanto à sobrevida é geralmente
ruim. i2 Qyando são diagnosticados gêmeos unidos, deve
haver uma abordagem sistemática para defm.ir quais órgãos
principais estão presentes em cada feto. quais são os com-
partilhados e que comunicações vasculares estão presentes n
Um exame detalhado ou uma ressonância magnética com 20
FIGURA 8 - 25. Gêmeos unidos dicéfalos vistos em uma ultrassono-
grafia com 11 semanas. Duas cabeças fetais (setas) e um único tórax
e abdome são vistos.
FIGURA 8- 26. Gêmeos toracópagos mostrando grandes vasos compartilhados (seta) usando-se escala de cinza e Doppler em cores.
semanas ou mais fornece um quadro confiável das anomalias
estruturais e das vísceras compartilhadas. A ecocardiogra-
fia fetal é especialmente informativa com gêmeos unidos
toracópagos (Fig. 8-26).73 Spitz el examinaram o diag-
nóstico ultrassonográlico e o prognóstico dos gêmeos unidos.
O compartilhamento das estruntras cardíacas e do fígado não
é incomum, e fetos com um coração compartilhado têm um
prognóstico particularmente ruim?" Os passos previamente
mencionados ajudam a determinar o prognóstico para sepa-
ração pós-natal. Uma revisão da experiência no Children 's
Hospital o[ Philadelphia descreveu 14 de gêmeos
unidos. 75 Dez dos 14 eram toraco·onfalópagos (Fig. 8-27). As
anomalias associadas incluíram malformações cardíacas em
11 de 14, hérnia diafragmática congênita em 4 de 14 e defeitos
da parede abdominal em 2 de 14. Apenas 5/28 recém-nascidos
individuais sobreviveram depois da separação, realçando o
grave prognóstico.
O diagnóstico no primeiro trimestre de gêmeos unidos
também foi descrit? (Fig. 8-25). Em uma revisão da literatura,
e J auniaux /6 relataram que gêmeos monocoriônico-
monoamnióticos podem ser erradamente diagnosticados
como gêmeos unidos devido ao movimento [e tal limitado.
Eles também relataram que nas gestações que continuaram
FIGURA 8- 27. Gêmeos unidos toraco-onfalópagos recém-nascidos.
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS
FIGURA 8- 28. Membrana delgada (seta) refletindo-se entre a cabeça
e o dorso do tórax no saco oligoidramniótico do gêmeo "mumifi-
cado".
depois do diagnóstico de gêmeos unidos, aproximadamente
metade morreu in utero e outros 44% morreram durante o
período neonatal.
GÊMEO "MUMIFICADO"
Um achado ultrassonográfico fatal é o gêmeo "mumificado".
Nesse contexto, um gêmeo tem líquido amniótico normal ou
aumentado e o outro tem oligo-hidrâmnio grave que faz o
saco aderir à parede lateral do útero e confma o feto nessa
área do útero. Há diversas causas de um gêmeo mumificado,
incluindo agenesia renal bilateral ou outras anomalias renais
no gêmeo afetado, grave restrição do crescimento com oligo-
hidrâmnio, ou STFF. ii Para diag110sticar um gêmeo mumifi-
cado, o ultrassonografistaJultrassonologista deve efetuar uma
avaliação cuidadosa, procurando uma membrana divisória. O
liquido em torno do gêmeo não afetado pode ser nonnal, mas
está aumentado se STFF for a causa. 78 As áreas mais informa-
tivas em torno do feto para encontrar a divisória
são perto do pescoço, mento ou membros fetais. E aqui que
uma membrana fina pode ser vista passando em ponte entre
pequenas partes fetais (Fig. 8-28). A mãe grávida pode ser
virada de lado para lado para assegurar que o gêmeo mumi-
ficado não se move na cavidade amniÓtica. O diagnóstico de
um gêmeo mumificado é feito quando há líquido normal ou
poli-hidrâmnio em torno de um gêmeo, oligo-hidrâmnio grave
em torno do gêmeo mumificado e uma membrana aderente é
vista envolvendo esse feto e restringindo o movimento fetal na
cavidade uterina (Fig. 8-29). Em alguns casos , as membranas
em torno do gêmeo mumificado podem formar uma "funda"
(Fig. 8-30). A causa do gêmeo mumificado deve então ser
determinada. Uma avaliação cuidadosa pode revelar ano-
malias fetais pa.ra explicar o oligo-hidrâmnio, como agenesia
renal bilateral ou rins multicísticos displásicos. Essas anoma-
lias podem ser difíceis de diagnosticar com o oligo-hidrâmruo,
mas seriam sugeridas por líquido amniótico normal, em vez
de aumentado, em torno do gêmeo não afetado. A amnioinfu-
são diagnóstica melhora o diagnóstico pré-natal de anomalias
fetais e pode ajudar a diagnosticar membranas rotas em casos
281
FIGURA 8-29. Gêmeo "mumificado". Observe a posição do feto
colado contra a parede anterior do útero. A posição fetal persistia ,
apesar de mudança na posição materna. A membrana não é visível
nesta imagem.
de 0Iigo-hidrâmnio.79.8o A amnioinfusão de líquido em torno
de um gêmeo mumificado também melhora a capacidade
do ultrassonografista de efetuar uma análise anatômica mais
informativa. O líquido instilado pode ser aspirado para estu-
dos de cal;ótipo e infecção.
SíNDROME DE TRANSFUSÃO
FETO-FETAL
Se a avaliação do gêmeo mumificado tiver alguma ou todas
as características seguintes, o diagnóstico de STFF deve ser
considerado :
Placentação monocoriônica
Fetos do mesmo sexo
O ligo-hidrâmnio (Fig. 8-29) em torno de um gêmeo e poli-
hidrâmnio em torno do outro
Inserção velamentar do cordão (Fig. 8-23)
Uma bexiga aumentada no gêmeo receptor, que tem poli-
hidrâmnio (Fig. 8-31 )
Não é vista bexiga no gêmeo doador
D iscrepância de tamanho, com o gêmeo receptor significativa-
mente maior que o doador
O ultrassom é extremamente útil para estabelecer o diag-
nóstico e melhorar a sobrevida de fetos com STFF. Há numer-
osas teorias acerca da fisiopatologia da STFF incluindo pla-
centação anormal, comunicações vasculares desequilibradas e
inserção velamentar do cordão. As comunicações vasculares
são encontradas em até 980J0 das placentas monocoriônicas.
Portanto, o fluxo sanguíneo unidirecional ou desequilibrado é
necessário para explicar as alterações observadas na STFF. 77
Essas anastomoses podem ser arteriovenosas (AAV) (Figs.
8-32 e 8-33), arterioarteriais (AAA) e venovenosas . A anasto-
moses AAV estão comumente presentes em placentas mono-
282 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA OE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS
--

FIGURA 8-30. Síndrome de transfusão feto -fet al (STFF ) com uma " funda " em torno do gêmeo "mumi ficado " . Quando há pouco a nenhum
líquido amniótico no saco amniótico do gêmeo doador "mumi ficado ", a membrana aparece como uma funda em torno do feto. Na ausência de
líquido amniótico neste saco, o líquido que ci rcunda este gêmeo pode ser erradamente considerado como estando em seu saco, quando de fato
ele é o líquido do saco com poli-hidrâmnio do gêmeo receptor adjacente. A. Uma gravidez com a STFF na qual o feto à direita está envolto pela
sua membrana em um saco oligo -hidramniótico. 8 . Neste caso de STFF, o gêmeo doador está em um saco anidramniótico. As membranas em
aposição aparecem como uma membrana única (seta). O líquida amniótico circundante (asteriscos) está no saco amniótico do outro gêmeo.
C. Uma gravidez com STFF na qual o feto à direita está envolto pela sua membrana em um saco oligo-hidramniótico. O âmnio redundante é
visto projetando -se do feto e às vezes apresenta um aspecto que causa confusão. O. Imagem de um feto doador com oligo-Ilidrâmnio grave
e âmnio redundante (seta) visto projetando-se para dentro do líquido amniótico do outro feto. (A e C, cortesia de Vickie A. Feldst ein, MO,
University af Califarnia Schaal of Medicine, San Francisco , CA.)
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS 283

conomcas. De fato, a maioria das placentas monocoriônico-
diaumióticas tem conexões AAV, muitas vezes mais de uma
e muitas vezes bidirecionais. A presença dessa conexão não
resulta necessariamente em STFF. Fichera et al. 8l avaliaram
o uso de Doppler para detectar AAA em gestações gemelares
monocoriônico-dia.nmióticas. Elas são importantes porque
parecem funcionar como um mecanismo compensador para
outros desequilíbrios vasculares. O s vasos coriônicos super-
ficiais entre as inserções do cordão foram identificados por
Doppler em cores, e os vasos foram averiguados com Doppler
de onda pulsada. 82 AAA foram documentadas pela presença
de fluxo arterial bidirecional nesses vasos (Fig. 8-33E). A pre-
sença de AAA foi associada a uma probabilidade mais baixa de
STFF. Se a STFF se desenvolveu, geralmente não foi grave. 82
Diversos estudos identificaram achados ultrassonográficos ini-
ciais, em gestações monocoriôrúco-diamnióticas, que podem
predizer STFF, tais como uma translucência nucal aumentada
ou alterações do fluxo no dueto venoso fetal (Fig. 8_34).82.83
A transfusão in 1/tero leva muitas vezes à anemia no gêmeo
doador e policitenúa no receptor, o que pode ser refletido na
placenta depois do parto (Fig. 8-35).
FIGURA 8-31 . Bexiga fetal (seta) aumentada observada em um
gêmeo receptor em uma síndrome de transfusão feto-fetal.
Qyintero el al. 84 definiram STFF grave como a presença de
poli-Júdrâmnio (bolsão vertical máximo de líquido amniótico
> 8 em) e oligo-hidrâmnio (bolsão vertical máximo de líquido
amniótico < 2 em). Ele propôs um sistema de estadiamento
usando a visualização da bexiga no gêmeo doador, a presença
ou ausência de hidropisia em qualquer um dos dois gêmeos,
estudos com Doppler pulsado da artéria cerebral média, arté-
ria umbilical e veia umbilical, e a morte de um ou an1bos os
gêmeos (Fig. 8-36). No estágio 1, a bexiga do gêmeo doador
ainda era visível, enquanto no estágio II a bexiga não foi
visualizada, mas os estudos Doppler foram normais. Pelo está-
gio III, havia anormalidades Doppler; no estágio IV estava
presente hidropisia; e no estágio V houve a morte de um
ou ambos os gêmeos (Tabela 8-5). Taylor el al. 8S observaram
que embora este sistema de estadiamento não fosse útil para
predição da evolução fetal quando da avaliação uúcial, um
aumento no estágio acarretava consigo um risco maior de
morte perÍl1atal mais precoce. Assim, o estadiamento pode ser
mais útil para monitorar a progressão da doença. A STFF não
tratada que se desenvolve antes de 26 semanas tem uma taxa
de mortalidade de 90%.86
Uma abordagem sistemática deve ser usada no trata-
mento da STFF. Sugerimos documentar o bolsão máximo
de líquido em torno do gêmeo receptor, visualizar as bexi-
gas fetais, estabelecer curvas de crescimento para cada um,
avaliar o comprimento do colo e efetuar Doppler de onda
pulsada das artérias umbilicais de cada feto. Se o volume de
líquido a.nmiótico se tornar excessivo em torno do receptor,
o comprimento cervical estiver se tornando mais curto ou
a averiguação Doppler revelar velocidade diastólica final
ausente ou reversa, deve ser considerada a Íl1tervenção (Fig.
8-36). A Júdropisia no feto doador ou receptor pode ocorrer,
e a terapia, a esta altura, deve ser dirigida para otÍl1Úzação do
resultado para o feto não-lúdrópico.
Há vários protocolos de tratamento para a STFF, embora
esteja se acumulando evidências de que a terapia preferida
para a STFF gTave é fotocoagulação a laser dos vasos comu-
lúcantes. As terapias Íl1cluem amniorreduções seriadas do
poli-lúdrâmnio em torno do gêmeo receptor, septostomia por
buraco feito por agulha da membrana u1tervelúente gemelar,
ablação a laser dos vasos placentários comUlúcantes e liga-

A B
FIGURA 8- 32. Ilustração de (A) vasos ramificados pareados normais a partir do cordão umbilical e (8) anastomose arteriovenosa em placenta
gemelar monocoriônica. A, Ramos pareados normais da artéria umbilical (azul) e veia umbilical (vermelho) são vistos correndo juntos sobre a
superfície fetal da placenta. O sangue flui a partir do cordão umbilical na direção da placenta por meio da artéria umbilical e retorna por meio
da veia umbilical. 8, Vasos não-pareados correm sobre a superfície fetal da placenta. Um ramo da artéria umbilical do doador (azul) encontra
um ramo da veia umbilical do receptor (vermelho) onde elas entram e saem do cotilédone placentário por um forame comum. Observe que a
comunicação arteriovenosa ocorre na profundidade da placenta. (Cortesia de Vickie Feldstein, MO, Universitv of Califórnia School of Medicine,
San Francisco, CA.)
 A B

o E
FIGURA 8-33. Doppler em cores e pulsado dos vasos comunicantes na superfície em gêmeos monocoriônicos. A. Anastomose arteriovenosa
em uma placenta monocoriônica. A vista geral da superfície fetal da placenta mostra o ramo alimentador da artéria umbilical a partir do doador
(azu l) e o ramo drenante da ve ia umbilical do receptor (ve rmelho) entrando na placenta por um forame comum. 8, C. O estudo com ultrassom
Doppler em cores mostra uma estrutura vascular não pareada na superfície placentária. Os traçados de Doppler espectral re ve lam um ramo
arterial alimentador (8) e um ramo venoso drenante (C), com fluxo dirigido afastando-se do doador na direção do receptor. (Cortesia de Vickie
Feldstein, MO, University of California School of Medicine, San Francisco, CA.) O. Estudo de injeção de patologia placentária mostrando uma
anastomose A -V (seta) com ramo arterial alimentador a partir do doador em azul e o ramo venoso drenante para o receptor em vermelho.
(Cortesia de Geoffrey Machin, MO, Permanente Medicai Group, Oakland, CA.) E. Aplicação de Doppler em cores e onda pulsada em vaso da
superfície placentária mostrando o característico padrão de interferência bidirecional periódico de uma anastomose arterioarterial.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS 285

FIGURA 8-35. Placenta em um caso da síndrome de transfusão feto -

FIGURA 8-34. Gêmeo A com fluxo reduzido no dueto venoso duran -
te contrações atriais com 23 semanas em um feto com a sínd rome de
transfusão feto-fetal.
fetal. O disco placentário do doador é mais pálido , sugerindo anemia
fetal , enquanto o disco placentá rio do receptor é mais escuro, sugerin-
do policitemia. O hemat6crito do doador era 22 %, e o do receptor ,
54%. (Cortesia de Me/inda Sanders, MO, e Erika Wa/z, PA, University
of Connecticut Hea/th Center, Farmington, CT.)

A B
FIGURA 8-36. Doppler de onda pulsada em um caso da síndrome de transfusão feto -fetal com fluxo anormal na artéria umbilical. Observe o
flux o diast61i co final ausente para o gêmeo B.

Tabela 8- 5 I Estadiamento da Síndrome de Transfusão Feto-Fetal84

Doppler, ACM
Estágio líquido Amniótico Bexiga Fetal Artéria ou Veia Umbilicais Hidropsia Morte Fetal
Doador - oligo· hidrâmnio Normal Normal Não Não
Receptor - poli-hidrâmnio
II Igua aciIna Bexiga doadora Normal Não Não
não vista
III Igual acima Igual acima Anormal Não Não
IV Igual acima Igual acima Anormal Sim. qualqu er Não
dos dois gêmeos
V Igual acima Igual acima Anormal Sim. qualquer Sim, qualqu er
dos dois gêmeos dos dois gêmeos

AClv1. artéria médi3.

286 A V A LI A ÇÃ O UL TRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS

dura do cordão de um gêmeo, usualmente o feto anômalo ou

hidrópico. A interrupção da gravidez pode ser considerada
em casos com instalação muito inicial e achados gTaves. Os
riscos e benefícios de cada terapia devem ser discutidos
cuidadosamente. Em casos com hidropisia de um feto, liga-
dura do cordão pode ser realizada depois da consideração do
in1pacto no cogêmeo sobrevivente. Ã medida que a pressão
arterial do feto moribundo cai, as comunicações vasculares
entre os gêmeos permitem que sangue do gêmeo sobrevivente
se mova pelo gradiente de pressão baixo para o feto mori-
bundo . Nesse contexto, pode ocorrer dupla morte fetal ou
comprometimento neurológico. 85 .87 Sacrificar o feto hidrópico
por ligadura do cordão deve evitar hipoperfusão do gêmeo
sobrevivente. Qyando um gêmeo tem uma anomalia impor-
tante coexistente, tem sido realizada ligadura do cordão. 8
A amniocentese terapêutica pode ser realizada rapidamente
para a STFF como tratamento principal ou como medida de
contemporização antes da transferência para um centro para
fotocoagulação a laser. Dois métodos práticos foram descritos:
o método de aspiração na parede descrito por Elliott et a1. 89 .90 A
e o método da garrafa de vácuo descrito por Dolinger el al.9 l
Ambos removem adequadamente o líquido anmiónco exces-
sivo do saco do gêmeo receptor. Usamos uma agulha espinhal
calibre 18 ou 20 e colocamos a agulha na cavidade afastada do
fundo do útero. Evitando o fundo, a agulha tende a escapar
menos da cavidade amniótica à medida que o fundo uterino
se retrai pela dinUnuição do volume de líquido amniótico . A
remoção de grandes quantidades de líquido aJ11luótico pode
ser realizada com segurança 9 0 Um ponto fmal recomendado
é uma profundidade máxima de líquido amniótico em torno
do gêmeo receptor de 5 a 6 em. A avaliação frequente do
líquido, do crescimento fetal e o estudo com Doppler de fluxo
podem ser usados para guiar a cronologia de procedimentos
repetidos.
Em alguns casos, apenas uma ammocentese terapêutica
resolve o oligo-hidrâmnio-poli-hidrâmnio visto na STFF. Esse
achado levou à hipótese de que uma amniosseptostomia
possa ser usada como tratamento da STFF92 Criando-se
vários buracos feitos por agulha na membrana divisória, pos- B
sibilita-se o livre fluxo de líquido entre os sacos, e pode ser FIGURA 8-37. A. Ultrassonografia mostrando laparoscópico com
laser (setas) próximo a uma conexão arteriovenosa na superfície
obtido o equilíbrio do líquido anmiótico entre os dois sacos.
placentária. B. Cauterização a laser de vasos placentários comunican-
Uma experiência randomizada de 73 gestações complicadas tes (seta) usando fetoscopia. (Cortesia de Julian E. De Lia, MO, St.
por STFF comparando anmiorredução com septostomia da Joseph Regional Medicai Center, Milwaukee, WI.)
membrana anmiótica foi realizada Y3 A experiência foi inter-
rompida quando uma análise de intervalo observou ausência
de diferença no resultado principal de pelo menos um gêmeo a laser com amniorredução seriada. 98 A experiência foi termi-
sobreviver. No grupo de amniorredução, pelo menos um nada prematuramente quando o ramo de estudo de separação
gêmeo sobreviveu em 78% dos casos , em comparação com com laser mostrou sobrevida sigIuficantemente melhor de pelo
80% no grupo de septostomia. A única vantagem potencial menos um gêmeo com 28 dias e 6 meses de vida pós-natal
foi que um único procedimento foi necessário em 68% dos em comparação a gestações tratadas por amniorredução. Um
pacientes tratados por septostomia, em comparação com 46% achado mais importante foi que mais lactentes estavam livres
dos pacientes tratados por aJ11luorredução. Entretanto, existe de complicações neurológicas aos 6 meses de idade no gI'upo
preocupação de que a septostomia possa criar gêmeos mono- tratado com laser (52%) que no grupo de amniorredução
amnióticos com o potencial de emaranhamento dos cordões. 94 (31 Ofo). As experiências de intervenção em STFF realçam o
A membrana divisora também pode se espontanea- fato de que as gestações complicadas por STFF grave estão
mente levando a gêmeos monoamnióticos. 9s. 9 em risco muito alto de complicações obstétricas, incluindo a
A cirurgia a laser para separar as comUIucações vascula- morte de um ou ambos os gêmeos, e têm o potencial de resul-
res placentárias entre gêmeos monocoriônicos na STFF foi tados neurológicos comprometidos nos gêmeos sobreviventes,
descrita 9 7 Há poucos centros para este procedimento teClu- apesar dos tratamentos atuais.
camente difícil. Os vasos são às vezes difíceis de visualizar
devido à localização da placenta ou amniocenteses prévias, e
o trabalho de parto prematuro e a ruptura das membranas são GÊMEOS ACARDíACOS
complicações conhecidas do procedin1ento (Fig. 8-37). Uma Uma forma incomum e rara de gêmeos monocoriônicos é o
experiência randomizada de gestações com STFF grave diag- gêmeo acardíaco. Isso pode representar uma forma extrema
nosticada antes de 26 semanas de gestação comparou terapia de STFF. Uma teoria da patogênese do gêmeo acardíaco foi
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS 287

FIGURA 8- 39. Doppler em cores e pulsado de um gêmeo acardíaco

mostrando fluxo pulsátil a partir do gêmeo doador.

FIGURA 8-38. Gêmeo acardíaco com ausência de crânio formado.

Observa -se anasarca difusa com um higroma cístico localizado Iseta).

proposta por Driggers et Eles descreveram a avaliação

ultrassonográfica e em necropsia de gêmeos monocoriônicos
com uma STFF precoce. O gêmeo receptor tinha um cora-
ção gravemente hipoplásico e hidropisia. Eles propuseram a
teoria de que a STFF precoce levara à disfunção cardíaca no
gêmeo receptor seguida pela perfusão arterial gemelar reversa
(PAG R) do gêmeo receptor. Essa perfusão ocorre através de
AAA na superfície placentária que transporta sangue deso-
xigenado a partir da ci.rculação arterial umbilical do doador
para o gêmeo receptor muito anormal. O "resgate" de um
feto moribundo e a evolução para um gêmeo acardíaco é
chamado sequência PAG R. IOO Essa per[usão com sangue FIGURA 8-40. Gêmeo acardíaco demonstrando as estruturas ves-
desoxigenado foi sugel;da como o mecanismo que leva aos tigiais amorfas em direção cefálica e caudal à medida que aumenta a
achados ultrassonográficos típicos em gêmeos acardíacos. O distância da circulação arterial do cordão umbilical. IImagens de pato-
logia, cortesia de Melinda Sanders, MO, e Erika Walz, PA, University
feto receptor é oxigenado através de fluxo reverso nas suas
of Connecticut Health Center, Farmington, CT.)
artérias umbilicais_ as quais nutrem principalmeme as estru-
turas no tronco inferior do feto. Essa circulação preferencial
para as áreas caudais do receptor leva aos achados anatô-
micos típicos, de cabeça e coração ausentes ou vestigiais. A
detecção ultrassonográfica precoce da sequência PAGR pode ca/hidropisia do gêmeo doador predizem a evolução do gêmeo
ser difícil. O gêmeo acardíaco pode ser erradamente tomado doador e ajudam a direcionar o tratamento durante a gTavi-
por morte fetal porque nenhuma atividade cardíaca está pre- dez. 102 Em 10 gestações, evoluções adversas [oram associadas
sente. Estudos repetidos documentam o gêmeo acardíaco. Os a um crescimento rápido do gêmeo acardíaco ou quando o
achados iniciais também podem i.ncluir higroma cístico ou índice de pulsatilidade do vaso que perfundia foi menor que
comprimento aumentado de ossos longos. porque as extre- o do gêmeo doador. I03 Outro estudo comparou índices
midades inferiores do gêmeo acardíaco frequentemente são de resistência e mostrou que uma grande diferença (> 0,20)
perfundidas preferencialmente (Fig. 8-38). O gêmeo acardíaco no índice entre o gêmeo doador e o receptor foi associada a
tipicamente tem algumas características fetais reconhecíveis evoluções melhoradas. 102 A decisão de prosseg'uir para um
como membros ou ossos. mas não há atividade cardíaca, e procedimento ablativo exige avaliações ultrassonográficas
grandes anomalias são a regra. O exame ultrassonográfico seriadas. Moore et relataram as evoluções de 49 gesta-
cuidadoso da superfície placentária do gêmeo acardíaco pode ções com gêmeo acardíaco. Eles observaram uma correlação
identificar conexões vasculares ao gêmeo doador através de importante entre as relações de peso dos gêmeos. Se o taman-
AAA. I01 Isso leva a fluxo para dentro do gêmeo acardíaco ho do gêmeo acardíaco excedesse 70% do peso fetal estimado
através de seu cordão umbilical (Fig. 8-39). do gêmeo doador, havia um aumento importante no parto
O Doppler dos vasos comunicantes. o tamanho do gêmeo prematuro. poli-hidrâmnio e insuficiência cardíaca do gêmeo-
receptor em relação ao gêmeo acardíaco e a disfunção cardía- bombeador (Fig. 8-40). O peso do gêmeo acardíaco pode ser
288 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS
estimado em gramas pela fórmula: (1,2 x maior dimensã0 2)
- (1,7 x maior dimensão).104 Portanto, um peso relativamente
grande do gêmeo acardíaco pode constituir uma indicação
para tratamento pré-natal. Outras indicações para terapia
incluem poli-hidrâmnio, disfunção cardíaca e hidropisia do
gêmeo-bombeador.
Tan e Sepulveda reviram a literatura a respeito das
evoluções da gravidez após interrupção p'ré-natal das cone-
xões vasculares ao gêmeo acardíaco. lOo .l 06 Dos 71 casos
tratados por procedimentos invasivos, 40 foram tratados
por oclusão do cordão e 31 por ablação intrafetal (gêmeo
acardíaco) de vasos comunicantes. A taxa de sobrevida global
do gêmeo doador foi de 76%, com uma idade gestacional
média ao parto de 36 semanas. A ablação inu'afetal dos vasos
umbilicais foi superior à oclusão do cordão. Ela teve 87% de
sucesso, em comparação a 65% da oclusão do cordão, e uma
idade gestacional média de 37 semanas, em comparação a
32 semanas da oclusão do cordão. Os métodos de ablação
intrafetal dos vasos comunicantes incluíram álcool, diatermia
monopolar, laser intersticial e radiofrequência. A ablação por
radiofrequência parece ser a mais eficaz. Se a massa acardíaca
permanecer pequena em comparação ao feto doador, as com-
plicações são menos prováveis.
TRIAGEM DE ANEUPLOIDIA EM
GESTAÇÕES GEMELARES
A idade materna crescente é um fator de rISCO conhecido
para as trissomias autossômicas, a mais comum das quais é
a síndrome de Down. A idade média de uma mulher que dá
à luz gêmeos nos Estados Unidos aumentou de 27,8 anos de
idade em 1991 para 29 ,3 em 2001. 107.lOS A idade média de
todas as mães nos Estados Unidos em 2001 foi 27,4 anos de
idade. A porcentagem de todas as mães com 35 anos de idade
ou mais que deram à luz aumentou de 8,9% em 1990 para
13,7% em 2002. De todas as mulheres que pariram gestações
mültiplas, a porcentagem de mulheres com 35 anos de idade
ou mais aumentou de 11 ,4% em 1990 para 21% em 2001. 4
Assim, as mães de gêmeos são mais velhas e têm um risco
a priori aumentado de síndrome de Down. Os avanços na
tecnologia de reprodução também desempenharam um papel
importante no aumento nas gestações mültiplas nos Estados
Unidos . As mulheres que usam tecnologia de reprodução
também tendem mais a ser mais velhas e a estar em seus anos
reprodutivos mais tardios.
O risco da síndrome de Down em uma gravidez gemelar
é maior do que o risco idade-específico em uma gestação
simples. A diferença precisa, no entanto, é difícil de determi-
nar. Rodis et al. 109 calcularam um risco teórico idade-específico
materno para a síndrome de Down em gestações gemelares.
Eles admitiram que a probabilidade da síndrome de Down
era independente entre os gêmeos e que as sobrevi das eranl
comparáveis com gestações lII1icas. Afirmaram que o risco
de um ou o outro, ou ambos os gêmeos, serem afetados foi
aproxin1adamente 80% superior que o risco idade-específico
materno para gravidez ünica. Esse \;sco se aproxin1ou do
risco em gravidez ünica de uma mulher 2 ou 3 anos mais
velha. Lee el al. ll o usaram um modelo semelhante, mas cor-
rigiram para raça materna e zigosidade. Eles concluú'am que
o risco de gêmeo por gTavidez aproximava-se ao do risco
simples para uma mulher 3 ou 4 anos mais velha. Por exem-
plo, uma mulher de 32 anos de idade carregando gêmeos
teria citado um risco da síndrome de Down para essa gravidez
igual ao de uma mulher de 35 ou 36 anos de idade com uma
gravidez ünica.
Essas estimativas teóricas não corres ponderam aos dados
sobre gêmeos nascidos vivos. Wald et al.I 11 encontraram um
risco mais baixo da síndrome de Down em gêmeos que os
estudos de Rodis ou Meyers postularam. Em uma meta-
análise de quatro estudos de coortes de 64 gêmeos com a
síndrome de Down, a prevalência nascida viva da síndrome
de Down foi apenas 18% superior que em ünicas. Eles con-
cluíram que o risco de uma gravidez gemelar resultar em um
nascido vivo com a síndrome de Down não difere significa-
tivamente daquele de uma gestação ünica. Doyle et ai. I 12 em
um estudo de 10 nascidos vivos gêmeos com a síndrome de
Down observaram uma disparidade ainda maior em relação
às estimativas teó\;cas . Eles observaram que a prevalência
foi apenas 30/0 superior que em ünicas. Essa discrepância
entre os gêmeos nascidos vivos estimados e os observados
pode ser explicada por uma mais alta letalidade intrauterina
dos gêmeos afetados com a síndrome de Down. Por essa
razão, a prevalência da síndrome de Down pode ser mais
alta no primeiro e segundo trimestres que ao nascimento. 3
A triagem antenatal para a síndrome de Down em uma
gestação gemelar usa os mesmos princípios e métodos geral-
mente aplicados às ünicas, isto é, idade materna, triagem
sérica e ultrassoIU. Essas modalidades são empregadas para
melhor estimar o risco específico da sÚldrome de Down para
essa gravidez. Um diagnóstico pré-natal pode ser feito por
biópsia de vilo corial ou amniocentese. A triagem e o diag-
nóstico são complicados pelo fato de que os fetos podem ser
discordantes para achados ultrassonográficos anormais e para
aneuploidia, e de que um teste invasivo, ou intervenção fetal,
põe ambos os fetos em risco.
A utilização de dados de nascidos vivos para avaliar o
risco da sÚldrome de Down no segundo trimestre exige uma
coITeção para mortes fetais nas gestações afetadas e não
afetadas. Com gestações gemelares, são necessárias duas cor-
reções . A primeira é para as mortes naturais observadas no
segundo e terceiro trimestres com fetos não afetados e com
a síndrome de Down, e a segunda é para o diferencial nas
mortes de gêmeos baseadas na corionicidade. Fetos ünicos
não afetados têm uma taxa de morte de 1,46% do trimestre
médio ao termo,1 13 enquanto 15,7% dos fetos ünicos com a
síndrome de Down morrem em 16 semanas ao termo. As
estimativas sobre morte de gêmeos com a síndrome de Down
do segundo trimestre ao termo não são disponíveis. Usando
dados de certidão de nascimento e proporções da sÚldrome
de Down observadas para esperadas, estimamos a incidência
da síndrome de Down nascida viva em 1990 e a incidência
anual de 1995 a 2000. lOi Houve um aumento de 1,8 vez na
contribuição de mültiplos para nascidos vivos com a síndrome
de Down de 2,6% em 1990 para 4,6% no ano de 2000 (Tabela
8-6).3
Esse aumento de fetos com a síndrome de Down em gesta-
ções mültiplas reforça a necessidade do rastreamento da sín-
drome de Down. Verificamos a falta de um consenso sobre os
riscos da síndrome de Down relacionada à idade em gêmeos.
Os testes sé ricos maternos também usam normas diferentes
(aproximadamente o dobro do valor usado em fetos ünicos
se o análito for mais alto em gestações com a síndrome de
Down, ou metade se o análito for mais baixo na síndrome de
Down), que incluem como fator a contribuição de ambos os
fetos. Uma vez que os fetos podem ser discordantes para a
aneuploidia, a contribuição de cada feto para os análitos séri-
cos não é conhecida. Por essa razão, os resultados de triagem
sérica são tirados em média para a gravidez. O exame para a
sÚldrome de Down no primeiro trimestre usa triagem sé rica
com proteína plasmática associada à gravidez (pPAG-A) e a
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS 289

3
I Tabela 8-6 I Contribuição de Gestações Múltiplas para a Prevalência da Síndrome de Down Nascida Viva
Sindrome de Down de % da Síndrome de Down de
Ano Nascidos Vivos Totais Síndrome de Down Total* Gestações Múltiplas Gestações Múltiplas

1990 4.158.212 5.900 152 2,60f0

1995 3.899.589 6.292 174 2,80f0
1996 3.891.494 6.498 231 3,60f0
1997 3.880.894 6.629 271 4,1 0f0
1998 3.945.192 6.850 294 4,30f0
1999 3.963.465 6.955 315 4,50f0
2000 4.063.823 7.264 334 4,6%

*Adm ilindo nenhu ma intervenção pré-natal.

nuca!, beta hCG livre, PPAG-A e idade materna), houve uma

FIGURA 8-41. A translucência nucal em uma gestação gemelar
geralmente difere mesmo em gêmeos monocoriônico-diamnióticos.
subunidade beta livre da gonadotrofma conOIllca humana
(hCG). Spencer el al. 114 observaram que a PPAG-A normal
em gêmeos foi 1,86 múltiplo da média (MdM) maior que em
únicas, e a beta livre foi 2,099 MdM. A triagem ultrassonográ-
fica exige que ambos os fetos sejam examinados e implica
que marcadores estruturais ou anomalias em gêmeos levem
consigo significações semelhantes para a sÚldrome de Down
(razões de probabilidade) e outras aneuploidias. O ultrassom
no primeiro trimestre é efetuado para avaliar a translucência
nucal (Fig. 8-41 ). As medidas normativas da translucência
nucal em fetos não afetados e com a sÚldrome de Down
são aproximadamente as mesmas em fetos únicos e gêmeos.
Maymon el all1 S relataram concordância da translucência
nucal média em fetos únicos (1,5 nunJO ,5) e em gêmeos (1,5
nunJ0,17). Quando avaliada usando-se o desvio-padrão (DP)
do MdM médio, a translucência nucal MdM dos fetos únicos
foi de 0,9 (0,5), enquanto em gêmeos foi de 0,9 (0,4). Não
houve diferença estatisticamente significante nos valores reais
ou nos MdM para a translucência nucal.
Spencer l 14 desenvolveu um modelo teórico de detecção da
síndrome de Down no primeiro trimestre usando uma taxa
fixa de 50/0 de falso-positivo. A translucência nuca! e a idade
materna detectaram 75,2% dos gêmeos discordantes (i. e., um
gêmeo positivo e um gêmeo negativo) e concordantes para
a sÚldrome de Down. Usando o beta hCG livre, PPAG-A e
idade materna, houve uma t<L'la de detecção de 51,5% se os
gêmeos fossem discordantes para a síndrome de Down e uma
taxa de detecção de 55,4% se ambos tivessem a síndrome de
Down. Qlando a idade, a triagem sérica e a ultrassonografia
foram combinadas no primeiro trimestre (i. e., translucência
t<L'la de detecção de 79,7% em gêmeos discordantes para a sín-
drome de Down e uma taxa de detecção de 81,3% se ambos
tivessem a síndrome de Down.
Embora a triagem no primeiro trimestre esteja se tornando
mais popular, a maior parte da triagem da síndrome de Down
nos Estados Unidos ainda é feita no segundo trimestre. Uma
pesquisa com especialistas em medicina maternofetal nos
Estados Unidos em 2001 revelou que do tempo que eles
despendiam em diagnóstico pré-natal, 87,3% eram devotados
à triagem no segundo trimestre e 12,7% à triagem no primeiro
trimesu·e.11 6 A triagem no segundo trimestre também usa
idade materna, triagem sérica e ultrassom, ou alguma com-
binação dos três . Os valores de u'iagem sérica no segundo
trimesu'e para gêmeos são também aproximadamente o dobro
(ou a metade) do nível das normas para únicos. "Vald et al. ll7
relataram que os MdMs médios de gêmeos foram 2,23 para
a alfafetoproteína sérica materna, 1,65 para estriol, 2,01 para
hCG e 1,99 para inibina A. Neveaux et l8
ae
estimaram que
os valores de triagem sérica no segundo trimestre para gêmeos
com a síndrome de Down dependem de se um ou ambos os
fetos são afetados . Q-lando um gêmeo era afetado, a alfafeto-
proteína sé rica materna foi de 1,89 MdMs, enquanto quando
ambos eram afetados, foi de 1,62 MdMs . O estriol foi de 1,47
MdM quando um gêmeo era afetado e de 1,22 MdM quando
ambos eram afetados, enquanto a hCG foi de 3,26 MeJ.l'vI se
um era afetado e de 4,51 Md!\1 quando ambos eram afetados .
Maymon et al. ll S estimaram as taxas de falso-positivo para a
triagem sérica no segundo trimestre e determinaram as taxas
de arrmiocentese em gêmeos versus fetos únicos . A t<L'la de
falso-positivo do teste U'íplice em gêmeos foi superior em 15%,
em comparação com 6% em fetos únicos, e a taxa de anuuo-
Eficácia da Triagem Pré-natal da Síndrome
de Down em Gêmeos
Senso TFP
Teste (%) (%) RP
Idade materna 2: 35: EUA 2000 50,2 13,4 3,7
Pl;meiro Trimesu'e :
Idade materna, hCG , PPAG-A ll4 52 5 10,4
Primeiro lrimestre:
Idade materna, hCG, PPAG-A, TN Il 80,3 5 16,0
Segu ndo Trimestre:
Idade materna, triagem tríplice ls 53 5 10,6
FP, taxa de falso-positivo: hC C , gonadotrofina coriôniCc'1 huma na; RP, razão de
probabilidade; T N, lran slucência nucal; PPAG· A, proteúla plas mática A associada
com gravidez; Sens ., sensibilidade.
290 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS
Taxa Estimada de Detecção da Síndrome de
Down em Gêmeos Conforme a Corionicidade
Tabela 8-8 a uma Taxa de Falso-positivo de 5% Usando
Idade Materna, Ultrassonografia e Triagem
1
L I Sérica 1199
Translucência Teste Teste
Gravidez Nucal Combinado Integrado
Gamelar jmm) j%) j%)* j%)**
73 84 93
Oicoriônica 68 70 78
Todos os gêmeos 69 72 80
Únicos 73 85 95
"TN, beta-hCG livre, PPAG-A com 10 a 13 semanas com idadc matema,
"TN, PPAG-A com 10 a 13 semanas e AFP, estriol, beta-hCG e inibina A
com 14 a 22 semanas com idade materna.
AFP. alfafetoproteína: hCC , gonadou'ofina coriônica humana; TN, translucência
nucal: PPAG·A. prOteína plasmática A associada a gravidel .
centese foi 18,3% em gêmeos e 7,5% em fetos únicos, As dife-
renças em ambas as taxas de falso-positivo e de amniocentese
foram estatisticamente significativas, Um resumo da eficácia
da tr!agem da síndrome de Down pré-natal em gêmeos pode
ser Visto na Tabela 8-7.
Os resultados de teste senco e ultrassom do primeiro e
segundo trimestres podem ser combinados no teste integrado
em fetos ÚDlCOS e gêmeos, Isso inclui translucência nucal,
PPAG-A e hCG beta livre, ou hCG no primeiro trimestre, e a
triagem quádrupla no segundo trimestre, '\Vald estimou a taxa
de detecção da síndrome de Down em gêmeos pela corionici-
dade a uma taxa falso-positiva de 5%11 9 (fabela 8-8),
Uma análise dos especialistas em medicina maternofetal
nos Estados Unidos em 2001 observou que 97,6% deles
utilizavam a triagem 116sérica para o diaQUóstico pré-natal , e
91.5%, o ultrassom,
b
Os que usavam o ultrassom con-
centravam-se em anomalias (83,4%) , na biometria (77,9%)
e na ultrassonografia genética (77,9%), Dos marcadores do
seg'undo trimestre identificados, os mais comumente usados
foram grandes anomalias, anormalidades cardíacas, espessura
da prega nucal , fêmur ou úmero curtos, intestino ecogênico,
ventriculomegalia e pielectasia, Os usados menos de 50%
das vezes foram foco ecogênico inrracardíaco, cisto de plexo
corioide, cordão umbilical bivascular, clinodactilia, deformi-
dade da sandália de dedo e um ângulo pélvico largo,
esses marcadores eram identificados, o risco da síndrome de
Down era modificado usando-se razões de probabilidade ou
a relação entre a incidência do marcador nos expostos (i, e"
fetos com a síndrome de Down) sobre sua incidência nos não-
expostos (i, e. , fetos não-afetados). Essa modificação do risco
pode ser realizada quando tais marcadores estão isolados ou
quando eles são encontrados em combinação. Usando a idade
materna e a ultrassonografia genética em gestações únicas, as
sensibilidades para a síndrome de Down variam de 80,5% a
91,2%, e as taxas de falso-positivo variam de 4Ofo a 14%. A
dessa metodologia para gestações gemelares, embora
mlUltJvamente atraente, não foi avaliada criticamente.
EXAME INVASIVO EM GESTAÇÕES
GEMELARES
O exame invasivo usando biópsia de vilo corial ou amniocen-
tese acarreta um risco ligeiramente maior que o encontrado
em fetos únicos, Ghidini et a/120 relataram 101 gestações
gemelares nas quais uma amniocentese foi efetuada e 108
gêmeos sem amniocentese. A taxa de aborto das gestações
gemelares que fizeram a amniocentese foi de 3,5%, e de 3,2%
sem a amruocentese, demonstrando uma taxa de aborto
ligeiramente superior no grupo com amnlocenrese. Diversos
outros estudos citam taxas de morte mais altas que em fetos
únicos; entretanto, a maioria das morres não é relacionada ao
procedimento. 12 1
COMPRIMENTO DO COLO E PARTO
PREMATURO ESPONTÂNEO
As gestações gemelares estão em risco aumentado de parto
prematuro (Fig, 8-10). A idade média no parto dos gêmeos
nascidos vivos nos Estados Unidos diminuiu de 35,8 sema-
nas de gestação em 1991 para 35,4 semanas de gestação
em 2001. 4 Apesar do aumento na gemelaridade dizigótica
pelas tecnologias de reprodução assistida, portanto, nas
gestações dicoriônicas, a porcentagem de gêmeos nascendo
com menos de 37 semanas aumentou de 65% em 1991 para
74,5% em 2001. 1 O comprimento do colo é um preditor de
parto a termo e pré-termo em gêmeos, Um comprimento
cervical normal usualmente resulta em um parto próximo
do termo. Imseis et al. 122 observaram que um comprimento
cervical acima de 35 nun entre 24 e 26 semanas de gestação
indicou um baixo risco de parto com menos de 34 semanas
de gestação em gêmeos. Um comprimento cervical de mais
de 35 mm teve sensibilidade de 49%, especificidade de 94%
e valor preditivo positivo de 97% para um parto com mais
de 34 semanas de gestação. Diversos estudos sugerem que
um comprimento cervical curto com 20 a 28 semanas de
gestação põe uma gestação gemelar em risco sigl1ificativo de
parto prematuro , Souka et al. J23 observaram que uma medida
de compl;mento do colo de menos de 25 mm com 23 sema-
nas de gestação foi fortemente correlacionada com um parto
prematuro espontâneo. Goldenberg et al. 124 compararam o
comprimento cervical com outros preditores de parto prema-
turo de gêmeos. Usando um comprimento cervical de menos
de 25 nml com 24 semanas de gestação, eles observaram que
ele foi um melhor preditor de parto prematuro com menos de
32, 35 e 37 semanas de gestação que a presença de vaginose
bactenana, uma fibronectina fetal positiva e outros fatores de
risco. Nos 147 conjuntos de gêmeos, um comprimento do
colo de menos de 25 mm com 24 semanas foi associado a
um parto com menos de 32 semanas de gestação em 26 ,9%,
Se o comprimento cervical fosse menor que 25 nml com 28
semanas, no entanto, apenas 13,2% nasceriam com menos de
32 semanas de gestação, Guzman et aI. 125 usaram um ponto de
corte de comprimento cervical ligeiramente diferente e outra
escala de tempo de idade ges tacional , mas cheO'aram a conclu-
sões semelhantes, Se o comprimento cervical menor que
20 mm entre 15 e 24 semanas de gestação, haveria uma taxa
de parto, de 50% menos de 32 semanas de gestação , Se
o compnmento cervical entre 25 e 28 semanas fosse menor
que 20 mm, a taxa de parto com menos de 32 semanas de
gestação seria de 16,1%. A Tabela 8-9 resume a eficácia de
um ultrassom do comprimento cervical com 23 semanas
para predizer um parto prematuro espontâneo em gestações
gemelares, Como com quase toda complicação de o-êmeos,
a influencia a tiL'Ca de panos para
dado compnmento cervical. Gêmeos monocoriônico-dialnni-
óticos têm uma tiL'Ca de parto prematuro de 9,10f0 com menos
de 28 semanas, em comparação a 1,5% de o'êmeos dicoriô-
nico-diamnióticos. Portanto, a corionicidade a eficácia
do comprimento cervical como ferramenta de triagem para
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS 291

Eficácia do Comprimento do Colo com 23 Semanas para Predizer Parto Prematuro Espontâneo em
Tabela 8-9
Gesta ões Gemelares
CC $ CL $ CL $ Parto < Parto < Taxa Taxa
20mm 25mm 30mm 32 Sem. 35 Sem. Senso Falso-pos. Falso-neg.
N (%) (%) (%) (%) (% ) (%) (%) (%)

Goldenberg 147 17,7 8,8 53,8 14.2 5,0

et a.1. 124 17,7 32,0 29,8 12,0 27,3
Yang ef alI a0 65 9,2 9,2 50,0 5 ,1 5,1
9,2 23,1 53,3 8,0 11 ,5
Vayssiere 242 12,8 5,4 46,2 10,9 3,3
lol
fi al. 225 12,9 14,7 27,3 10,4 12,2
Guzman 131 17,6 9,2 41,7 15,1 6,5
e/ al. 125 129 18,0 17,2' 36,4 14,2 13,3
Sperling 383 7,6 6,0 30,4 6,1 4,5
el al.126 7,6 18,5 19,7 14,1 16,1

* s 34 semanas.
CC, comprimclllo do colo : Sens .. sensibilidade: Pos., positivo: Neg., negativo.

predizer o parto pré-termo.126 Em geral, um colo curto em
gêmeos monocoriônico-dianmióticos é mais preocupante que
um colo curto em !?êmeos dicoriônico-diamnióticos.
Newman el aI. 27 investigaram o impacto da cerclagem
cervical na evolução obstétrica de gestações gemelares com
um comprimento cervical encurtado em um estudo prospec-
tivo não-randomizado. Eles acompanharam 147 mães de
gêmeos consecutivas que fizeram medição ultrassonográfica
transvaginal do comprimento cervical entre 18 e 26 semanas
de gestação. Conforme esperado, o risco de parto prematuro
aumentou com o comprimento decrescente do colo. As com
comprimento cervical menor que 25 mm receberam o ofe-
recimento de uma cerclagem cervical. Vinte e uma de 128
gestações gemelares submeteram-se à cerclagem, para um
comprimento cervical menor que 25 m. Qlando as gestações
gemelares foram estratificadas em quartis de comprimento
cervical, a cerclagem no trimestre intermediál'io não alterou
os riscos de parto prematuro quando comparada à atividade
materna restrita.
REDUÇÃO DE GRAVIDEZ
MULTIFETAL
Devido ao risco aumentado de prematuridade e os concomi-
tantes riscos a longo prazo de morbidade neonatal associados
a gestações múltiplas de mais alta ordem, a redução da gravi-
dez multifetal evoluiu como uma modalidade para diminuir
o número de fetos na gnvidez índice. A experiência inicial
relatou 85 reduções no primeiro trimesu'e nas quais todas
menos cinco foram reduzidas de tríplices ou mais altas para
gemelares. 129 As reduções foram realizadas com injeção tran-
sabdominal de cloreto de potássio intracardíaco em gestações
dicoriônico-dianUlióticas porque as anastomoses vasculares
em placentas monocoriônicas colocariam em risco o cogêmeo.
A idade gestacional média no parto foi de 35,7 semanas, mas
oito gestações perderam todos os fetos. Um acesso trans-
vaginal para a de cloreto de potássio também foi
experimentado. 12 Uma série de um único centro de 290 casos
consecutivos de redução de gravidez multifetal comparou a
via transabdominal com a transvaginal . Eles encontraram
uma taxa mais alta de morte total das gestações naquelas
efetuadas transvagi.nalmente (16,7%) em comparação às feitas
transabdominalmente (2,7%) .130
Outros fatores afetan1 a taxa de morte na redução de
gravidez multifetal. Há uma curva de aprendizado do pro-
cedi.mento. As taxas de abortamento em reduções de gravidez
multi.fetal são inversamente proporcionais à experiência do
operador. 131 As ta.;xas de morte também varian1 conforme o
número de fetos no início e na conclusão do procedimento.
Em um relatório de uma experiência multicêntrica com 3.513
reduções completadas, as taxas de abortamento foram de
15,4% para um número inicial de seis fetos ou mais, de 11,4%
para um número inicial de cinco fetos, de 7,3% para um
número inicial de quatro fetos , e de 4,5% para um número
inicial de três fetos. As taxas de morte com um número final
de fetos de três, dois ou um foram de 18,4%, 6,0% e 6,7%,
respectivamente. Em uma experiência de um só centro em
1.000 reduções consecutivas de gestações multifetais, a ta.,'(a
global de abortamento completo foi 5,9%.132 A taxa de morte
foi a mais baixa de toelas com um número inicial de dois fetos
(2,5%) e permaneceu estável para reduções com números
iniciais de três, quatro ou cinco fetos, mas aumentou depois
para 12,9% com seis ou mais fetos. As taxas de morte também
aumentaram à medida que os números finais aumentaram.
A taxa de prematuridade também subiu com um número
de término mais alto . Um número fmal de um, dois ou três
teve uma taxa de perda de 3,5% a 5,5% a 16,7% respectiva-
mente. A idade gestacional média no parto dos fetos únicos
finais foi de 37,9 semanas; para gêmeos, de 35,3 semanas; e
para trigêmeos, de 33,5 semanas. Observe que essas idades
gestacionais são muito semelhantes a gestações não·reduzidas
com um número semelhante de fetos. Uma comparação de
gêmeos reduzidos de trigêmeos com gêmeos não-reduzidos e
trigêmeos também confirmou que os abortamentos e a pre-
maturidade podem ser diminuídos com a redução de gravidez
multifetal.13 Dado o impacto potencial da perda gestacional e
da prematuridade associadas a uma gestação gemelar, alguns
clínicos agora oferecem a redução de gêmeos a uma gesta-
ção única. 134 A biópsia de vilo corial foi usada para guiar a
redução de gravidez multifetal.134.136
GÊMEOS DISCORDANTES EM
ANOMALIAS
O achado de um feto anômalo em uma gestação gemelar não
é incomum. 14 O risco de base para grandes anomalias em
292 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DE GESTAÇÕES MÚLTIPLAS

3.000

2.750

2.500

2.250

§ 2.000
.9
cQ)
1.750
E
' (3
</l

'oc" 1.500

'"o
</l
1.250
Q)
o..
1.000

23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40
Idade gestacional (semanas)

FIGURA 8-42. Curvas de crescimento de gestaçõe s gemelares con forme a corionicidade. Curvas de c rescimento de 102 percentil de nomo-
gramas publicados de gestações únicas relatadas por 8renner WE, Ed elman DA, Hendricks CH (quadrados! e Zhang e Bowes (losangos! e de
gêmeos monocoriônicos (círculos fechados! e gêmeos dicoriônicos (círculos abertos! descritas por Ananth CV, et ai. (Modificado de Ananth
CV, Vintzileos AM, Shen-Schwartz S, et ai.: Standards of birthweight in twin gestations stratified by placental choríonicity. Obstet Gynecol
91: 91, 1988. Reimpresso com permissão do American College of Obstetricians and Gynecologists.)

todas as gestações únicas é de 2% a 3%, e isso é duplicado com
gêmeos. Há um aumento de 3 vezes nas anomalias em gêmeos
monozigóticos que pode ser relacionado à causa subjacente
de geminação monozigótica. J37 As anormalidades cardíacas
estruturais em gêmeos monozigócicos sem STFF são quatro
vezes mais comuns que o risco de base. 138 O tratamento de
um feto anômalo com um cogêmeo normal é problemático. As
opções para lidar com tal dicotomia dependem da gravidade
da anomalia, da idade gesracional ao diagnóstico, da saúde do
cogêmeo e do potencial de o feto anômalo afetar o sucesso a
longo prazo da gravidez.
Qyando uma anormalidade é encontrada em um gêmeo,
a redução seletiva desse gêmeo é possível. Evans el al. 139
descreveram a redução seletiva em 345 gestações gemelares .
O aborto com menos de 24 semanas foi de 7% e depois de
24 semanas foi de 0,9%. Dos gêmeos nascidos depois de 24
semanas, 12 ,4% nasceram entre 25 a 32 semanas e 79 ,8%
nasceram com mais de 32 semanas. Com trigêmeos, a t<L"'{a de
morte foi de 12,8% antes de 24 semanas e com quadrigêmeos
ela foi de 14,3% antes de 24 semanas. 140
MÉTODO USADO PARA A REDUÇÃO
SELETIVA DO FETO ANÔMALO
A interrupção seletiva em uma gravidez gemelar dicoriônica
usa injeção transabdominal de cloreto de potássio dentro do
coração fetal. Geralmente a agulha é inserida no lado esquer-
do do coração fetal e permanece in situ vários minutos para
documentar a assistoEa fetal. Evans pubEcou a mais inicial
experiência em um estudo multicêntrico de 183 casos de feti-
cídio seletivo .141 A taxa de morte fetal antes de 24 semanas foi
de 8,3% com cloreto de potássio, e de 41,7 0/0 com embolização
de ar. Um relatório subsequente de 402 casos usando apenas
de cloreto de potássio observou uma taxa de morte
fetal de 7,5% antes de 24 semanas de gestação. 139
CRESCIMENTO GEMELAR
Uma medida importante e facilmente obtida do bem-estar
fetal em uma gestação múltipla é o crescimento fetal. A dis-
crepância de crescimento é calculada subtraindo-se o peso
fetal es timado do feto menor do feto maior e dividindo pelo
peso do feto maior. O peso discordante ao nascimento é um
diagnóstico feito em exames ultrassonográficos seriados que
podem predizer evolução de gravidez, especialmente para o
feto menor.142.144 Entretanto, mesmo em gêmeos muito dis-
cordantes, o tan1anho do feto menor pode frequentemente
ser apropriado para a idade gestacional H4 Yinon el a[.l 45
mostraram que, em um gêmeo discordante pequeno para a
idade gestacional, há um risco muito mais alto de evolução
adversa que em um gêmeo discordante apropriado para a
idade gestacional. Prospectivamente, portanto, o tratamento
da gravidez não deve se basear na discordância isoladamente.
Adicionalmente, há controvérsia sobre o grau de discordân-
cia que pode ser Eredito com precisão por um único exame
ultrassonográfico . 46.147 A biometria seriada é um método
mais exato de predizer crescimento fetal discordante proble-
mático.148.149 O crescimento gemelar é semelhante ao de fetos
únicos, até 30 a 32 semanas de gestação, e varia conforme
a corionicidade, como visto na Figura 8_42.150.151 Depois de
32 semanas, a reserva placentária pode limitar o crescimento
fetal , levando a um padrão assimétrico de crescimento (i. e.,
retardo na circunferência abdominal) visto no terceiro trimes-
tre. Esse padrão assimétrico típico de restrição do crescimen-
to intrauterino prediz_o 'potencial aumentado de evoluções
adversas da gravidez. 102.101\
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE GESTA ÇÕES MÚLTIPLAS
FIGURA 8-43. Apresentações cefálica-cefálica em uma gestação
gemelar.
Uma vez que os gêmeos estão em grande risco de anor-
malidades do crescimento, eles são acompanhados mais fre-
quentemente que as gestações únicas. O tempo mínimo enu-e
exames ultrassonográficos para determinar que a diferença de
peso, isto é, a partir do encontrado no exame antecedente, é
de 2 semanas. lo -!- Exames ultrassonográficos seriados são usu-
almente efetuados em gestações gemelares a intenralos men-
sais para gêmeos crescendo normalmente, e a intervalos de 2
semanas quando anormalidades de crescimento são documen-
tadas ou suspeitadas. Os gêmeos monocoriônicos estão em
maior risco de perturbações do crescimento, especialmente
de 16 a 22 semanas, e são acompanhados a intervalos de 1 a
2 semanas durante esse período para rastrear quanto à STFF
(Fig. 8-7) 3 2
A discordância de tamanho no primeiro trimestre também
pode ser útil para predizer o potencial de evoluções adver-
sas . Kalish mostrou que uma discordância de comprimento
cabeça-nádega (CCN) maior que 10% entre 159 gêmeos
entre 11 e 14 semanas foi associada a um risco aumentado
de aproximadamente 10 vezes das anomalias fetais estruturais
ou cromossômicas.1 55 O mesmo grupo mostrou que em 130
gestações gemelares , uma diferença maior que 3 dias em
CC entre 11 e 14 semanas predisse um risco aumentado
de quase 6 vezes de discordância de peso ao nascer maior
do que 20%.156 Salomon et al. 15? também observaram que,
quando uma discrepância de CCN era maior que o 95 Q
percentil, havia um risco aumentado de aneuploidia fetal. 157
Diferentemente de quase tudo mais em gêmeos, isso não foi
influenciado pela corionicidade.
Uso Intraparto do Ultrassom em
Gestações Gemelares
As gestaçõ_es !I1últiplas propõem numerosos problemas na sala
de parto. 108.l.>9 Há uma incidência maior de prematuridade,
posição fetal anormal, placentação anormal, acidentes com o
cordão e placentas retidas. Em virtude disso, acreditamos que
a ultrassonografia é um componente essencial no tratamento
intrapa.rto de gêmeos . A estimativa do peso fetal , da posição
fetal e a apresentação são mais bem realizadas por ultrassom
em gestações gemelares (Fig. 8-43). Se o feto que se apresen-
ta estiver em uma posição transversa , o ultrassom ajudará
na decisão a respeito da incisão uterina. Uma posição fetal
293
transversa com o dorso fetal para baixo é geralmente parida
por intermédio de uma incisão uterina vertical. Se a posição
fetal e pesos estimados suportarem uma decisão em favor
de parto vaginal, o ultrassom é muito útil para a
posição do segundo gêmeo durante o segundo período. 109 O
ultrassom pode assegurar que nenhum cordão ou pequenas
partes fetais estejam se apresentando. Se o operador decidir
realizar uma versão do segundo feto , o ultrassom é frequen-
temente útil durante o procedimento. Mesmo quando uma
extração pélvica é planejada, o ultrassom ajuda o clínico a
identificar corretamente os tornozelos fetais ajudando no
processo do parto.
CONCLUSÃO
As gestações múltiplas impõem desafios interessantes e exci-
tantes aos pais, obstetras e ultrassonografistas. Examinamos
o papel da ultrassonografia no diagnóstico de gêmeos, a
determinação da corionicidade, o tratamento de complicações
exclusivas dos gêmeos, o valor da triagem do comprimento
do colo para predizer a prematuridade, o uso do ultrassom
na tliagem de aneuploidia em múltiplos e o papel intraparto
da ultrassonografia nas gestações gemelares. O ultrassom é
uma ferramenta valiosa para o obstetra e o ultrassonografista
aperfeiçoarem o diagnóstico de gêmeos e múltiplos de mais
alta ordem para orientar a assistência e o tratamento de com-
plicações relacionadas a gestações múltiplas.
Referências
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AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA
ANATOMIA FETAL NORMAL
Anatomia de Superfície do Feto
Sistema Musculoesquelético
Sistema Cardiovascular
Sistema Gastrointestinal
N ossa compreensão da anatomia fetal normal conforme
observada em ultrassonografias conUnua a ser uma área
de considerável crescimento. A instrumentação aperfeiçoou-
se firmemente, produzindo qualidade de imagem melhorada
e mais constante. Entre os avanços mais importantes do
exame fetal estão a capacidade de escolher a profundidade
da zona de melhor foco do feixe ultrassônico e selecionar a
frequência sem mudar de transdutor. Com essas capacidades,
a região anatômica que está sendo observada pode ser
constantemente inspecionada com a parte focalizada do
feixe a uma frequência ótima, ambas vantagens altamente
importantes. Mais recentemente, o exame ultrassonográfico
tridimensional expandiu nossa capacidade de avaliar o feto
em um número quase infinito de planos tomográficos , bem
como com a visão das características e textura (rendel'i1.ação)
da superfície.
Além disso, os ulrrassonologistas gradualmente melho-
raram sua compreensão da anatomia retratada nos exames
in utera. Inquestionavelmente, imagens mais claras abriram
caminho à nossa compreensão aprofundada, mas outros
fatores estiveram envolvidos. O mais recente foi o surgimento
de exame ultrassonográfico de recém-nascidos prematuros1.2
Esses neonatos diminutos são o equivalente a fetos do
segun?o trimestre tão iniciai.s, às vezes, 24 semanas. p:
vlsualtzação de sua anatOlTIla cerebral!. (Flg. 9-1) e abdonu-
nal (Fig. 9-2) no ambiente ex ulera mais ideal, o que permite
o uso de transdutores de mais alta frequência, maior seleção
de planos de corte e comparação com outras modalidades
de exame, muito fez para aperfeiçoar nossa compreensão da
anatomia fetal. Essa informação pode ser, em grande exten-
são, c"'{trapolada para fetos mais jovens. Por outro lado, o
exame de ressonância magnética continua a ser uma área de
crescimento do exame fetal. Nossa capacidade de comparar a
anatomia ultrassonográfica do feto àquela retratada pela res-
sonância magnética faz avançar ainda mais nossa compreen-
são da anatomia ultrassonográfica fetal. 3 -7
A capacidade da ultrassonografia de detectar estruturas
intrafetais depende de um equilíbrio entre resolução espacial
e contraste.8 Esse equilíbrio, no entanto, favorece fortemente
o contraste como o aspecto mais importante da percepção.
Por exemplo, um ponto branco grande em uma parede
branca é difícil ou impossível de ver, porque nenhum con-
9
Roy A. Filly, MO e Vickie A. Feldstein, MO
Sistema Respiratório
Sistema Genitourinário
Sistema Nervoso Central
traste diferencial existe, embora o olho seja capaz de resolver
espacialmente um pequeno ponto preto (alto contraste) na
mesma parede. Estruturas que têm altos níveis de contraste
podem ser constantemente detectadas em um menor tamanho
(muitas vezes equivalendo a uma idade mais precoce) que as
que exibem pouco contraste. Embora os agentes de contraste
ultrassonográfico estejam disponíveis para exames em adultos
e crianças, os agentes atuais não atravessam a placenta em
concentração suficiente para afetar os órgãos fetais. 9 Portanto,
os ultrassonologistas não possuem agentes para alterar o con-
traste dos órgãos fetais e assim são totalmente dependentes do
conu-aste individual (contraste inerente) para a visualização de
detalhes morfológicos fetais intemos. Claramente, a resolução
espacial é também uma característica crucial na definição da
morfologia, mas não tem sido o fator limitador na demonst-
raÇ<'io da anatomia fetal. Felizmente, os sofisticados sistemas
modernos de exame ultrassonográfico têm a capacidade de
escolher variados ajustes de contraste, os quais realçam as
diferenças teciduais inerentes.
Outra tecnologia que melhorou o exame fetal , particular-
mente para gestações mais iniciais, é o transdutor intracavi-
tru-io (transvaginal).IO-12 Certos aspectos da anatomia fetal ,
de fato embrionária, podem ser vistos com detalhes incríveis
(Fig. 9-3). Embora esta metodologia seja crucial para o exame
moderno, pretendemos concentrar nossa discussão na anato-
mia visualizada por transdutores transabdominais em fetos
depois da décima quarta semana. Ao examinar gestações
mais adiantadas, no contexto do exan1e anatômico fetal,
usamos transdutores transvaginais predominantemente para
visualizar a parte de apresentação quando os transdutores
transabdominais não conseguem examinar adequadamente
esta região da anatomia fetal (i. e., o sacro distal em um feto
em apresentação pélvica).
Outros parâmetros, importantes em exame fetal , também
não podem ser controlados. A ultrassonografta é uma técnica
tomográfica. O posicionamento apropriado para obtenção do
melhor plano tomográfico é sempre desejável. Entretanto, não
somos capazes de controlar a posição fetal para atingir esse
objetivo. Também não podemos controlar a compleição cor-
poral materna ou a quantidade de llquido amniótico, ambas
as quais podem alterar dramaticamente nossa capacidade
de discernir a anatomia fetal . Apesar desses problemas, um
297
298 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

B
FIGURA 9-1. Ultrassonografias da cabeça neonatal. Imagens
coronal (AI. axial (B ) e mediossagital le) possibilitam correlação com
exames fetais. AS , aqueduto de Sylvius; CC, corpo caloso; CF, fi s-
sura coróide; CM, cisterna magna; CP , plexo co róide ; CSP , cavum do
septo pelúcido; LF , fissura lateral; OH , corno occipital; PO , opérculo
parietal; TH , corno temporal; TO , opérculo temporal; VB, corpo do
ventrículo lateral; 4V, quarto ventrículo.

A B
FIGURA 9-2. Ultrassonografias abdominais neonatais. A. Imagem axial transversa. B. Imagem parassagital. AG , glândula suprarrenal, córtex
Imais espesso e mais escuro) e medula (mais delgada e mais brilhante); CB, coluna de Bertin ; P, pirâmide medular do rim.
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
FIGURA 9-3. Ultrassonografia transvaginal de um embrião de 17
mm. Este corte mediossagital demonstra o grande quarto ventrículo
inicial formado pelo pregueamento do rombencéfalo (R). A, âmnio.
grande número de estruturas fetais constantemente é visível
ultJ·assonograficamente.
Os transdutores de alta resolução em tempo real com o seu
acesso flexível para o exame são obrigatórios para a moderna
ultrassonografia fetal .13. 15 Nas seções a seguir, vários aspectos
da anatomia fetal são detalhados conforme vistos com essa
instrumentação. É feita uma estimativa da capacidade da
instrumentação ultrassônica para demonstrar constantemente
a parte em consideração, bem como uma tentativa de estimar
quando o feto atingiu tamanho suficiente tal que a estrutura
anatômica seja suficientemente grande para ser detectada. É
importante lembrar que o tamanho e a visualização podem
ser relativos em qualquer fase específica do desenvolvimento.
Por exemplo, em um feto pequeno com bexiga urinária bem
distendida, a identificação da bexiga é relativamente fáciL
Alternativamente, a identificação da bexiga será difícil em um
feto a termo que urinou recentemente. A urina, neste caso,
provê o "contraste" que ordinariamente torna a bexiga uri-
nária uma estrutura fácil de perceber. Se esse agente de con-
traste drenar-se e for embora, o tamanho do feto (e assim sua
bexiga) não nos resgatará da perda de contraste. Importante
também é o conceito de que o olho humano vê melhor no
sentido "relativo" que no "absoluto" do tamanho. Assim, em
um feto jovem, o ventrículo cerebral é muito mais facilmente
visualizado que em um feto mais velho, porque o tamanho
relacivo do ventrículo em comparação com o tamanho cere-
bral global é maior inicialmente (mesmo apesar de o tamanJlo
absoluto ser maior mais tarde).
Se o ultrassonografista começar com uma intenção especí-
fica de examinar uma parte fetal particular, frequentemente é
possível ter sucesso. S.1 Para realizar isso. o ultrassonografista
deve (1) avaliar a posição fetal precisa; (2) considerar se a
parte anatômica de interesse é mais bem visualizada em pla-
nos perpendiculares ao eL'(o longo fetal ou paralelos ao eixo
299
longo fetal; e (3) os parâmetros acustlcos de exame,
particularmente compensação de tempo-ganho e angulação
do transdutor para visualizar a área com máxima vantagem.
Obviamente, essas regras são as mesmas em toda a ultrasso-
nografia. O desafio de examinar estruturas intJ'afetais é aplicar
tais quando a posição fetal está mudando, tal que o
plano atual de exame não é mais aplicável para a parte que
se quer visualizar.
A l1exibilidade oferecida pelos aparelhos ultrassonográfi-
cos de tempo real nos capacita a exanlinar o feto rapidamente
para determinar a posição precisa. Segundo, os tomogramas
ultrassonográficos , que são gerados rapidamente (praticamen-
te no exame "em tempo real"), capacitam-nos a ver um gran-
de volume do feto com cortes estreitamente espaçados. Essa
olhada rápida em muitos tomogramas contíguos elimina uma
das deficiências básicas do exame tomográfico de um alvo em
movimento . Finalmente, os movimentos fetais são vistos dire-
tamente, o que nos habilita a reorientar rapidamente o trans-
dutor para o plano ótimo de corte para examinar a estrutura
de interesse. A medida que o armazenamento e apresentação
digitais da imagem continuam a se expandir, a tecnologia de
cineclipe melhorou grandemente a captura e visão de muitas
partes fetais , especialmente as que estão em movimento, como
o coração. Atualmente, os sistemas de exame tridimensional
atinf.íiram uma fase clinicamente relevante de desenvolvimen-
to l . 9 Esses instrumentos dependem do "exame de volume ".
Isto é, um volume de tecido (o feto) recebe aplicação de ultra-
som (é insonado) e os dados são reunidos no computador
processador. A partir desse "volume", são geradas imagens
tridimensionais. De talvez maior importância no futuro, os
planos individuais de corte em quase todas as orientações
podem ser computados. Qyando e se se tornar possível gerar
inlagens planares equivalentes às obtidas com um transdutor
manual, o método atual de ultrassonografia "fluoroscópica", a
nalureza inteira da ultrassonografia se transformará. Os desa-
fios técnicos da ultrassonogTafia serão gTandemente reduzidos
(Fig. 9-4). O exanle tridimensional da anatomia fetal será
considerado em um capítulo separado.
As áreas fetais de interesse para o ultrassonologista caem
em tJ'ês categorias principais de contraste individual que
subsequentemente determinam a facilidade relativa com a
qual a estrutura é visível ultrassonograficamente: (1) estru-
turas que geram rel1exões de alta amplitude (p. ex. , ossos
calcificados, submucosa do intestino fetal); (2) estruturas que
não geram ecos internos (p. ex ., vísceras contendo líquido);
e (3) as que geram ecos cinzentos no meio da fai..xa (p. ex.,
os órgãos parenquimatosos como os pulmões, cérebro, baço,
fígado , rins, músculos). As categorias estão relacionadas da
mais visível para a menos visível. Dentro da última categoria,
pode-se esperar ver um espectro de tons de cinza que possi-
bilitarão a distinção entre diversos órgãos parenquimatosos e
componentes intraórgãos. Por exemplo, as partes medulares
do parênquima renal fetal geram ecos internos de mais baixa
amplitude que os tecidos conicais circundantes e as colunas
de Bertin, assim possibilitando o reconhecimento deste com-
ponente separado do tecido renal (Fig. 9_5)20
Um aspecto de importância crucial para o exame de
órgãos é a posição fetal. Claramente, um feto em pronação
está em uma posição ótima para examinar os rins, ordinaria-
mente difíceis de perceber, mas em má posição para demons-
trar a bexiga urinária, que usualmente é fácil de visualizar. A
determinação da posição fetal deve ser realizada em todos os
exames ultrassonográficos obstétricos do segundo trimestre
em diante. A posição fetal deve ser detenninaela tão precisa-
mente quanto possível antes que uma interpretação ela anato-
 300 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
B
FIGURA 9-4. Face normal em um feto de 35 semanas menstruais.
A. Imagens multi planares e renderizadas para volume da face fetal
estão apresentadas. Em cima à esquerda, é apresentada uma vista
coronal através do nariz e lábios. Em cima à direita , é apresentada
uma vista sagital ou de perfil da face. Embaixo à esquerda, está mos-
trado um plano axial através da crista alveolar anterior do palato pri-
mário. Embaixo à direita , está apresentada uma imagem renderizada
para volume da face usando técnicas de superfície e luz . Uma linha
é visível cruzando o lábio superior do feto , o que identifica o nível
do plano axial na caixa embaixo à esquerda. Observe dois brotos
dentários na crista alveolar anterior (setas). B. Imagens de múltiplas
rotações da face fetal estão apresentadas. Em geral , um volume é
rodad o com um botão no painel de trabalho para fornecer a impres-
são de tridimensionalidade. (De Pretorius OH, Nelson TR: Three-
dimensional ultrasound in gynecology and obstetrics. U/trasound Q
14:218, 1998.)
mia fetal seja começada. porque a posição de uma estrutura
muitas vezes inOuenciará nossa interpretação. A situação fetal
geral é avaliada primeiro (ou seja, longitudinal, oblíqua ou
transversa). Uma vez que isso é determinado. a apresentação
(i. e., cefálica. pélvica) e a localização do dorso fetal são obser-
vadas. Se, por exemplo, o dorso fetal estiver no lado esquerdo
materno e o feto estiver em apresentação cefálica, pode-se
julgar que o feto está deitado sobre seu lado esquerdo (Fig.
9-6). Em contraposição, se o feto estiver pélvico. então ele deve
estar deitado sobre seu lado direito. O inverso é o caso para
os fetos pélvico e cefálico quando o dorso fetal estiver no lado
direito materno. Nas situações fetais transversa ou oblíqua, as
mesmas regras se aplicam, mas com diferente orientação.
Essa análise da posição fetal é vital para a interpretação
adequada de situs abdominal e torácico e para a identificação
de estruturas fetais anormais. Por exemplo. uma estrutura
arredondada cheia de líquido na parte po terior esquerda
do abdome fetal superior pode ser considerada como repre-
sentando o fundo do estômago fetal. Entretanto, uma estru·
tura de idêntica aparência mas localizada no lado direito do
abdome fetal superior deve ser interpretada como uma lesão
patológica ou uma anormalidade de si/us.
FIGURA 9-5. Ultrassonografia de um rim fetal em eixo longitudinal
(setas). As pirâmides medulares (áreas mais escuras em forma de
triângulo) são distinguidas dos tecidos corticais circundantes e colu-
nas de Bertin.
É importante lembrar que as estruturas patológicas são
frequentemente mais visíveis que suas contrapartes normais
(p. ex., as alças dilatadas de intestino delgado são mais
fáceis de detectar que as alças normais de intestino delgado).
Entretanto. é ainda mais importante manter em mente que
a observação patológica mais difícil é reconhecer a ausência
de uma estrutura que ordinariamente poderia ser visualizada
(p. ex., uma pane faltando em uma extremidade ou a incapa-
cidade de ver o estômago quando está presente a atresia de
esôfago sem fístula traqueoesofágica).
ANATOMIA DE SUPERFíCIE DO FETO
A ultrassonografia de rotina por indicações obstétricas rara-
mente exige uma análise de estruturas superficiais fetais.
Entretanto, quando uma anomalia é suspeitada, uma procura
cuidadosa de características de superfície do feto se torna
importante ou mesmo obrigatória. A anatomia de superfície
considerada nesta seção inclui face, orelhas. cabelo e genitália
externa. Importante , os avanços tecnológicos nas renderiza-
ções u'idimensionais das ultrassonografias fetais tiveram um
impacto dramático na visualização da anatomia superficial
feta1. 2 1-23 Con ulte o Capítulo 24 para detalhes .
A face fetal pode ser vista com considerável clareza com
a ultrassonografia bidimensional. As gestantes ficam frequen-
temente surpresas de ver o seu feto tão claramente (Figs. 9-7
a 9-9). O supercílio, bochechas, pálpebras (e ocasionalmente
mesmo cílios), nariz, lábios e mento podem ser vistos cons-
tantemente. O nariz e os lábios são os mais importantes a
examinar em detalhe (para excluir fenda). As asas . columela
e narina podem ser nitidamente representadas (Figs. 9-10 e
9-11 ). O lábio superior é mai importante diagnosticamente
que o lábio inferior e felizmente mais fácil de ver. A visuali-
zação é usualmente boa o suficiente para identificar o filtro .
As bochechas são proeminentes, como esperado, e os tecidos
subcutâneos da bochecha. em virtude da presença de um
grande corpo adiposo, são brilhantemente ecogênicos (Fig.
 AVALIAÇÃO Ul TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 301

Situação longitudinal Situação longitudinal

apresentação cefálica apresentação pélvica

Estômago
Veia umbilical

Coluna
vertebral
Vesicula biliar

B
FIGURA 9- 6. O conhecimento do plano de corte através do abdome materno (longitudinal ou transversal), bem como da posição da coluna
fetal e estruturas esquerdas (estômago) e direitas (vesícula biliar), pode ser usado para determinar a situação fetal e a apresentação. A. Esta
imagem transversa do útero grávido demonstra a coluna fetal à direita materna com o feto deitado com seu lado direito para baixo (estômago
anterior, vesícula biliar posterior). Como estas imagens são vistas olhando-se a partir dos pés da paciente, o feto deve estar em uma posição
longitudinal e em apresentação cefálica. 8 . Quando o útero grávido é escaneado transversalmente e a coluna fetal está à esquerda materna,
com o lado direito para baixo , o feto está em uma posição longitudinal e em apresentação pélvica. Continua
302 AVALIAÇÃO Ul TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

Posição transversa da cabeça , Posição transversa

esquerda materna cabeça, direita materna

o
FIGURA 9 - 6 conto C. Quando um plano de corte longitudinal demonstra o corpo fetal transecionado transversalmente e a coluna vertebral
fetal está mais pró><ima do segmento inferior do útero, com o lado direito fetal para baixo, o feto está em uma posição transversa com a
cabeça feta l à esquerda materna. D. Quando um plano de corte longitudinal demonstra o corpo fetal transecionado transversalmente e a coluna
vertebral fetal está mais próxima do fundo do útero com o lado direito fetal para baixo, o feto está em uma posição transversa com a cabeça
fetal à direita materna. Embora o escaneamento em tempo real do útero grávido permita rapidamente ao observador determinar a situação
e apresentação fetais, esta manobra de identificar estruturas específicas direitas e esquerdas dentro do corpo fetal nos força a determinar a
situação fetal acuradamente e a identificar anatomia fetal normal e patológica .

9-12). O perfil também é facilmente demonstrado (Fig. 9-9) e

FIGURA 9-7. Corte coronal da face fetal que demonstra as fissuras
palpebrais (PFl particularmente bem. NB, osso nasal.
proporciona informação útil acerca do supercílio (p. ex., bos-
sas frontais), mento (p. ex., o hipog11atismo) e nariz (p. ex., a
hipoplasia da face média e a síndrome de Down).
As orell1as podem ser visualizadas muito bem e notada
sua maUlração O meato acústico externo, hélice
(e antélice em feIOS mais velhos), lóbulo e tragos podem ser
exibidos (Fig. 9-13), mas a posição relativa da orelha (p. ex.,
orelhas em posição baixa) é difícil de julgar - uma tarefa mais
facilmente realizada com o exame tridimensional. A orelha
pode ser protuberante e pode ser erradamente tomada por
LIma anormalidade, especialmente uma encefalocele. 25
O cabelo do couro cabeludo é facilmente percebido em
fetos adiantados (que tenham algum). Os ecos lineares bri-
lliantes salientando-se ou paralelos ao couro cabeludo e pesco-
ço são bastante conspícuos. De fato, o único benefício de reco-
nhecer o cabelo é não ser erradamente levado a tomar cabelo
longo por um processo patológico, a saber, uma encefalocele
ou higroma cístico, porque o cabelo mais longo, molhado e
embaraçado pelo líquido anuuótico, pode aprisionar algum
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETA L NORMAL
FIGURA 9-8. Ultrassonografia da face fetal. Mesmo apesa r de esta
imagem ser um tomograma com relativamente pouca profundidade,
as feicões faciais são bem vistas. O líquido amniótico rodeando
a fornece o "contraste" para visualização. 1, supercílio; 2,
pálpebra; 3 , bochecha; 4, asa do nariz; 5 , narina; 6, filtro; 7, lábio
superior; 8 , lábio inferior.
FIGURA 9-10. Ultrassonografia "coronal" do nariz e boca. A
estrutura nasal é particularmente bem vista. 1, asa; 2, columela;
3, narina . A boca mostra menos detalhe, embora sejam vistos ecos
em camadas constantes e características. Essas camadas são (pre-
sumivelmentel a gordura subcutânea (51 e o tecido muscular (61. o
músculo orbicular da boca e (71 o tecido mucoso.
303
B
FIGURA 9-9. A . Corte mediossagital da face fetal (vista "de perfil"l.
B. Ultrassonografia axial através do nariz. Observe que o septo nasal
cartilaginoso (NSI é bem visto. NB, osso nasal; Mand, mandíbula;
Max, maxila.
líquido entre ele e a pele do occipitaJ ou pescoço, criando a
falsa impressão de uma massa cística nesse local (Fig. 9-14).
A genitália externa pode ser apreciada a partir do começo
do seg'undo trimestre em diante. O sexo pode ser atribuído
com bastante exatidã0 2ú .28 Ordinariamente, isso não tem
consequência clínica. Entretanto, em certas circunstâncias, o
sexo deve sempre ser determinado, Essas incluem todos os
gêmeos vivos nos quais é visto um ünico local placentário ou
quando a geminação monozigótica, por razões outras que não
a placentação, seria considerada deletéria para a evolução da
gravidez. 29 Todos os fetos com suspeita de obstrução do trato
urinário inferior devem receber determinação do sexo porque
o diagnóstico diferencial é distinto em meninos e meninas.
Certas outras circunstâncias exigiriam determinação do
sexo se a cariotipagem fosse recusada ou impraticável. Essas
incluem, mas não se limitam a. o risco de doenças ligadas ao
X ou quando a síndrome de Turner é suspeitada por causa de
um aspecto dismórfico (p. ex., higroma cístico).
O sexo feminino deve ser atribuído unicamente pela iden-
tificação dos grandes e pequenos lábios (Fig. 9-15). Atribuir
sexo feminino por causa de uma impossibilidade de ver um
304 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9 - 11. A. Imagem coronal verdadeira do nariz e lábio superior. 1, narina; 2, asa; 3, columela; 4 , lábio superior. B. A imagem coronal
inclinada demonstra uma perspectiva ligeiramente diferente. 5, bochecha; 6, filtro.

A
FIGURA 9 - 12. A. Corte axial da face fetal mostrando a língua . 1, lábio; 2, língua; 3 , corpo adiposo da bochecha. B. Corte mediossagital da
face fetal mostrando a língua. 4, nariz; 5, maxila; 6, mento.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANA TOMIA FETAL NORMAL
A proveito quando flutuam livremente no líquido amniótico. A
B capacidade de visualizar não somente as partes ossificadas
FIGURA 9-13. Ultrassonografias parassagital IA) e coronal (8)
da orelha fetal. AH, antélice; AT, antitrago; EAC, meato acústico
externo; FT, fossa triangular; H, hélice; L, lóbulo.
pel11s resultará em muitos erros diagnósticos. A genitália
masculina será vista facilmente (Fig. 9-16). O pênis e escroto
são extremamente óbvios. Os testículos podem ser vistos no
saco escrotal, às vezes tão cedo quanto no começo do terceiro
trimestre (os testículos são intra-abdominais durante a maior
parte da gestação, mas são muitas vezes visualizados na pre-
sença de ascite). Detalhes do pênis, incluindo a glande, uretra
e corpos cavernosos, podem ser apreciados (Fig. 9-17). Até
mesmo o prepúcio é visível em alguns casos.
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO
A ultrassonografia em tempo real apresenta o formato mais
apropriado para exame dos ossos fetais. A resolução e flexibi-
lidade oferecidas por esses aparelhos nos habilitam a analisar
o esqueleto fetal rapidamente. De todas as estruturas dentro
305
do feto, as panes ossificadas do esqueleto possuem o mais alto
nível de contraste e assim são vistas mais cedo e mais cons-
.
tantemente que quaIquer outro sIstema de 'orgaos.
- 1330-33
. De
fato, a ultrassonografia supera todas as outras modalidades de
imagem no exame do esqueleto fetal. Embora radiografias de
abonos demonsu-em morfologia óssea mais proveitosamente
que um ultrassom,3.1.35 o inverso é verdade a respeito de fetos
no útero, em que os tecidos moles e ossos maternos sobreja-
centes, movimento fetal e posição fetal inapropriada derrotam
as técnicas radiográficas fetais na visualização do esqueleto
fetal inicial. Com o exame de volume (ultrassonografia tri-
dimensional), o processamento especial pode dar uma visão
mais global das estruturas esqueléticas fetais que o pode
ser obtido com a ultrassonografia bidimensional. 6-38 Isso
melhora a imagem e o processo diagnóstico para a avaliação
de normalidade e patologia.
A posição fetal é exn-emamente importante. Os elementos
posteriores da coluna vertebral fetal podem ser claramente
examinados com o feto em uma posição pro na ou de decúbi-
to, mas são difíceis de examinar quando o feto está supino. 39
Similarmente, as extremidades são examinadas com excelente
mesma extremidade posicionada embaixo do feto será bastan-
te difícil de examinar.
Apesar destes problemas potenciais , as estruturas esquelé-
ticas fetais permanecem sendo as estruturas anatômicas fetais
mais precoce e mais facilmente reconhecidas. Na verdade,
as estruturas mais iniciais observadas com constância são os
centros de ossificação da maxila, mandíbula e clavícula, os
primeiros ossos do corpo humano a se ossificarem. 13 A calota
craniana pode ser examinada do fim do primeiro trimestre
em diante. O mesmo é verdade quanto aos ossos longos da
extremidade superior e inferior (Fig. 9-18). A visibilidade do
detalhe ósseo aumenta rapidamente, e pelas 15 a 16 semanas
menstruais (às vezes mais cedo), até as falanges podem ser
visuaJizadas . Ossos de apenas 2 a 3 mm de tamanho podem
ser constantemente examinados por ultrassonogTafia, desde
que não haja impedimentos incomuns ao procedimento de
escaneamento (Fig. 9-19). Muitas estruturas ósseas específicas
podem ser apresentadas . Ossos no esqueleto apendicular e
ao-xial são bem examinados.
É importante esclarecer que a ultrassonografia tem a
do esqueleto fetal, mas também as partes cartilaginosas. 13
As extremidades cartilaginosas dos ossos longos podem ser
visualizadas no começo do segundo trimestre. De fato, ossos
inteiramente em cartilagem podem ser vistos ultrassonografi-
camente (Fig. 9-20). É igualmente importante reconhecer que
a espessura total da diáfise ossificada dos ossos longos não
é vista ulu-assonogTaficamente.-IO Isso é devido ao sombre-
amento acústico. As extremidades cartilaginosas dos ossos
longos nos ajudam a reconhecer esta aberração. Comparando
a largura da epífise, cuja espessura completa pode ser visua-
lizada, com a "largura" aparente da diáfise óssea, fica claro
que essas são desiguais (Figs. 9-21 e 9-22). Essa observação
ajuda a corrigir alguns erros de percepção que podem levar
a diagnósticos errôneos. Por exemplo, a incapacidade de ver
a espessura total da diáfise femoral cria a impressão de que
o fêmur fetal mais distante do transdutor é arqueado (Fig.
9-23).-10 Este erro é causado pela visualização de apenas o cór-
tex mediai da diáfise femoral (que normalmente é curvo) (Fig.
9-24). Entretanto, a incapacidade de "corrigir visualmente"
essa curvatura normal pela observação simultânea do córtex
lateral "reto" causa o erro de percepção.
306 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B

c
FIGURA 9-14. A. O cabelo (1) pode ser erradamente tomado pela membrana externa de uma massa cistica em um feto mais velho. 2, parte
da orelha; 3, osso occipital; 4, tecidos subcutâneos e músculos na região occipital; 5, liquido amniótico "aprisionado". B. Escaneamento a 90°
em relação a A. Esta imagem esclarece que o feto é normal. 6, artéria umbilical; 7, veia umbilical; 8, cerebelo. C. Plano parassagital através
de um feto diferente demonstra cabelo (1) acima da orelha. 9, hélice; 10, lóbulo.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
B
FIGURA 9-15. Carona I IA) e axial 181. Genitália feminina externa
(e " interna"). De interesse. o útero (U!) pode ser visto indentando
assimetricamente a bexiga dos fetos femininos IAnts Toi, MD - comu-
nicação pessoal). 1, grande lábio; 2, pequeno lábio; 3, fenda vaginal;
4, coxas.
A maiona dos ossos do esqueleto apendicular pode ser
vista do início ao meio do segundo trimestre. embora falanges
possam ser difíceis de perceber em alguns casos. Constitui
uma regra geral do exame do esqueleto apendieular que,
quanto mais proximal um osso . mais facilmente ele é iden-
tificado. Essa regra em certo sentido é inverídica nas mãos
e pés. nos quais os metacarpos e metatarsos são VIStoS mais
facilmente e mais cedo que os ossos do carpo ou tarso (Figs .
9-19 e 9-25). Isso acontece porque os metacarpos e metatar-
307
FIGURA 9-16. Pênis fetal não -ereto visto ultrassonograficamente.
FS, prepúcio; S, corpo.
FIGURA 9- 17. Detalhes em um pênis fetal ereto. 1. uretra; 2. corpo
cavernoso; 3, corpo; 4, glande; 5, prepúcio.
sos estão bem ossificados aos .j. meses . enquanto os carpos
e tarsos (exceto o calcâneo e o tálus no tarso) permanecem
cartilaginosos durante toda a gravidel. O calcâneo e o tálus
ossificam-sc cntre o 5Q c o 611 mês. enqua11lo os reSLallles ossos
do tarso e carpo não se ossificam até depois do nascimento
(Figs. 9-26 e 9-27).
A escápula (Figs . 9-28 e 9-29). a clavícula (Fig. 9-30), o
úmero (Figs. 9-28 e 9-31 ). o rádio (Fig. 9-32), a ulna (Figs.
9-31 e 9-32), os metacarpos (Figs. 9-19 e 9-32 ) e as falanges
308 AVALIAÇÃO Ul TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
FIGURA 9-18. A ultrassonografia de um embrião de 10 Y, semanas
mostra o diminuto (aproximadamente 1 mm) centro primário de ossi-
ficacão do fêmur (seta). (De Mahany BS, Fil/y RA: High-resalutian
san;graphic assessment af the fetal extremities. J Ultrasaund Med
3:489, 1984.)
FIGURA 9-19. Ultrassonografia do antebraço e punho fetais de 20
semanas. CR, ossos do carpo cartilaginosos: R, diáfise do rádio (a
epífise radial distai também é cartilaginosa).
(Figs. 9-19 e 9-33) podem ser examinados na maioria dos
casos. Curiosamente, a clavícula pode ser difícil de ver, presu-
mivelmente por causa da posição flexionada do pescoço fetal ,
o que traz a calota craniana para uma posição que oculta a
clavícula. Não obstante. se desejarmos ver a clavícula, isso
quase sempre pode ser realizado. De fato. existem medidas
do comprimento clavicular normal em várias idades gestacio-
B
FIGURA 9-20. A. Ultrassonografia mediossagital do joelho fetal.
B. Ultrassonografia axial (semelhante à radiografia de joelho chamada
"vista do nascer do sol"). CL, ligamento cruzado posterior: DFE,
epífise femoral distai: P, patela (um osso que é inteiramente carti-
laginoso): PL, ligamento patelar: PTE, epifise tibial proximal. Observe
a sinóvia ecogênica localizada entre a patela, o ligamento patelar e
as epífises.
Similarmente, o fêmur (Figs . 9-34 a 9-37), a tíbia (Figs.
9-38 e 9-39), a fíbula (Fig. 9-38), os metatarsos (Figs. 9-25 e
9-26) e as falanges (Fig. 9-25) da extremidade inferior podem
ser bem apreciados ultrassonograficamente. As figuras que
demonstram a articulação do quadril. fêmur e joelho (Figs.
9-34 a 9-38) podem ser revistas para apreciar a anatomia
notavelmente detalhada que pode ser obtida com a ultrasso-
nografia de alta resolução .
A maneira mais simples de identificar os tipos de ossos
longos das extremidades vistos na ultrassonografia é obter
planos de corte que atravessem o ei.xo curto do membro. As
ultrassonografias obtidas nesse plano através do antebraço e
panturrilha demonstrarão dois ossos. Na perna, o osso mais
lateral é a fíbula, e o osso mais medial é a tíbia (Fig. 9-38). Esse
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 309

A B
FIGURA 9-21. A. Ultrassonografia demonstrando melhor o fêmur mais distante do transdutor. As setas marcam as margens das epífises
distais. As pontas de setas marcam as "margens" aparentes da diáfise femoral distaI. A margem mais mediai da diáfise combina com a mar-
gem do côndilo mediai , mas as margens laterais da "diáfise" e do côndilo lateral são largamente diferentes. B. O mesmo exercicio pode ser
realizado no fêmur mais próximo. Novamente, as setas marcam as margens da epifise distai e as pontas de setas marcam as "margens" da
diáfise femoral. O sombreamento pelo osso mas não pela cartilagem causa este aspecto enganador.

rádio e da ulna na extremidade superior. O fato de ambos os

FIGURA 9- 22. Ultrassonografia setorial do fêmur distai obtida
de tal modo que as linhas de visão do transdutor intersecionam a
extremidade inferior da metáfise femoral na placa epifisária (1 ,. Por
esta manobra, a espessura total do fêmur ossificado distai é vista
ultrassonograficamente (compare com a Fig. 9-21 ,. Agora, a espes-
sura da epifise (setasl e a diáfise femoral ossificada se combinam
perfeitamente. 2, patela; 3, centro secundário de ossificação da
epifise femoral distaI.
método funciona também no antebraço, mas é menos preciso
porque a pronação pode fazer o rádio e a ulna "se cruzarem".
No feto normal, a tíbia e fíbula e o rádio e ui na terminam ao
mesmo nível distalmente (Fig. 9-32). Proximalmente, eviden-
temente, a ulna é mais longa que o rádio (Fig. 9-31 ), e a tíbia
é mais longa que a fíbula. Isso permite tanto a fácil diferen-
ciação da tíbia e da fíbula na extremidade inferior quanto do
ossos pareados da extremidade superior e inferior terminarem
ao mesmo nível distalmente é importante na avaliação de pos-
síveis anormalidades de redução de membro.
A mão pode ser avaliada mais criticamente que o pé. 42-44
Com paciência, podem-se usualmente discernir todos os
quau-o dedos e o polegar. A mão frequentemente está fecha-
da, o que pode complicar a contagem de dedos. Entretanto,
mesmo em tal circunstância, pode-se frequentemente fazer as
observações necessárias. Os dedos dos pés, embora menores
que os dedos das mãos, podem ser vistos relativamente bem
com equipamento moderno (Figs. 9-25 e 9-27). Qyando surge
dificuldade . geralmente são os quarto e quinto dedos dos pés,
funcionalmente menos importantes, que não são vistos.
É possível no feto do fim do terceiro trimestre identificar
os centros de ossificação epifisários distai (Figs. 9-22
e 9-40) e tibial proximal (Fig. 9_40).4046 A ossificação dessas
epwses, conforme visto em radiografias, é conhecida como
um indicador de maturidade fetal. A identificação dos centros
de ossificação epifisários em torno do joelho fornece um tipo
diferente de parâmetro que os ultrassonologistas podem usar
na avaliação da idade gestacional no terceiro trimestre da
gravidez. Em geral, a visualização de um centro de ossifica-
ção epifisário femoral distal indica uma idade gestacional de
pelo menos 33 semanas (Figs. 9-41 e 9-43). Similarmente, os
mesmos dados sugerem que a demonstração da epífise tibial
proximal indica uma idade gestacional de pelo menos 35
semanas. Esses centros de ossificação aparecem mais cedo, em
média, em fetos femininos (Fig. 9-42) .46 O tamanho do cen-
tro de ossificação femoral distal se correlaciona com a idade
gestacional avançada (Fig. 9-43).46 O centro de ossificação
epifisário umeral proximal é usualmente o último a se ossificar
entre os centros de ossificação secundários.
Conforme antes mencionado, muitos ossos do esqueleto
apendicular fetal são inteiramente cartilaginosos . Alguns
ainda podem ser examinados ultrassonograficamente. De
fato, a patela não pode ser comumente vista (Figs. 9-20 e
9-22). Esse osso não começa a se ossificar até depois do nas-
cimento. Todos os ossos do carpo e a maioria dos ossos do
tarso são inteiramente cartilaginosos (Figs. 9-19, 9-25 , 9-26
310 AVALIAÇÃO ULT RASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

FIGURA 9-24. Radiograf ia de um fêmur fetal no trimestre inter-

mediário. Note que o olho compensa a curvatura do có rtex diafisário
mediai (setas curvas) ao observar o córtex diafisário lateral reto
(setas retas). Compare com a Figura 9-23.

FIGURA 9- 23. A diáfise do fêmur mais próxima do transdutor

aparece reta (Fs). A espessura total da diáfise não é vista. A diáfise
do fêmur mais distante do transdutor aparece curva (Fc). Compare
com a Figura 9-24. Est a é uma forma normal da face mediai do osso.
Entretanto, o córtex lateral reto visto na radiografia, mas não na
ultrassonografia, compensa visualmente a curvatu ra porque a espes-
sura total do osso não é percebida.

A B
FIGURA 9--25. Pé fetal com 16 semanas de gestação em planos axial transverso (A) e parassagital (8). 1, dedos; 2, centros de ossificação
das falanges proximais; 3, cent ros de ossificação dos metatarsos; 4 , cuboide em cartilagem; 5, calcâneo em cartilagem.
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
FIGURA 9 - 26. Ultrassonografia mediossagital do pé fetal no fim
do segundo trimestre. 1. calcàneo cartilaginoso; 2. centro primário
de ossificacão do calcâneo; 3. tálus cartilaginoso; 4. centro primário
de ossificação do tálus; 5. navicular em cartilagem; 6, epíf ise tibial
d istai; 7, diáfise tibial distai.
FIGURA 9--27. Ultrassonografia axial dos dedos do pé fetal (T)
demonstrando os tecidos moles. Pouca estrutura óssea é vista ,
embora a falange distai (DP) do hálux seja visível.
e 9-32). Os ossos do caq)o não podem ser vistos individual-
mente. Em vez disso, eles são percebidos como lima banda
hipoecoica conglomerada abrangendo o espaço desde o rádio
e ulna distais até os centros de ossificação dos metacarpos
proximais (Fig. 9-32). Evidentemente. este espaço também
inclui as epífises cartilaginosas dos ossos longos. Em contra-
posição , alguns dos ossos do tarso podem ser identificados
311
FIGURA 9-28. Ultrassonografia coronal do ombro e braço . 1,
clavícula distai; 2, cabeça umeral cartilaginosa; 3 , diáfise umeral
ossificada ; 4 , músculo grande peitoral; 5 , escápula.
individualmente de tempos em tempos (Figs. 9-25 e 9-26).
Esses incluem, mais notavelmente, os tarsos calcâneo e tálus
iniciais (antes de 24 semanas) e o navicular e cuboide do tarso
durante toda a gestação.
A visualização das extrem.idades cartilaginosas dos ossos
longos ajuda em sua medição de duas maneiras . A medição
dos ossos longos fetais é limitada à porção ossificada. Um
erro potencial é encurtar o osso ao deL'(ar de obter o plano de
corte au'avés do eixo longo verdadeiro do osso. Para evitar
subestimar o comprimento, este inconveniente é muitas vezes
compensado admitindo-se a medida "mais longa " obtida em
várias ten tativas como sendo a mais exata - uma supos.ição
que pode levar a superestimativas sérias, conforme discutido
brevemente. Entretanto, se ambas as extremidades cartilagi-
nosas do osso que se deseja medir forem vistas , isso garante
que o plano de corte passou através do eixo mais longo do
osso (Fig. 9-44). A única tarefa restante para minimizar erro
é posicionar acuradamente os cursores de medição nas extre-
m.idades do osso.
Outra concepção errada comum na medição do fêmur é
que nenhum outro tecido em proximidade à terminação óssea
produzirá um eco de brilho igual ao osso. Assim, deve-se
sempre posicionar os cursores de medição desde a margem do
reflexo mais brilhante distaI até a margem do reflexo mais bri-
lhante proximal. Essa crença muito antiga é infelizmente errô-
nea, especialmente em fetos mais velhos - embora fetos mais
jovens não estejam isentos deste erro potencialmente impor-
tante na estimativa do comprimento do fêmur."' A Figura 9-45
demonstra que uma reflexão não óssea. não obstante igual-
mente brilhante. retorna dos tecidos distais à placa metáfise
mas em estreita contiguidade com a metá.fise femora! distaI.
Isso é chamado ponta femoral distai, na falta de um termo
anatômico mais preciso ..J7 O fato de essa ponta não fazer parte
do fêmur ossificado pode ser determinado observando-se sua
relação com o côndilo lateral cartilaginoso. A metáfise remoral
312 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9-29. A e B. Ultrassonografias parassagitais da escápula. 1, fossa infraespinhal; 2, músculo infraespinhal; 3 , espinha escapular;
4, músculo supraespinhal; 5 , fossa supraespinhal; 6, músculo subescapular; 7, costelas em eixo curto.

FIGURA 9-30. Ultrassonografia axial das clavículas ICI). Sp, coluna

vertebral; RM, músculo romboide.
termina no começo da epífise femoral distaI e não se supe1võe
à margem da epífise. Compare a radiografia do fêmur fetal na
Figura 9-24 com a ultrassonografia do fêmur fetal na Figura
9-45. Não existe uma ponta femaral ossjjicada assim.
A ultrassonografia, de tempos em tempos, demonstra
aspectos bastante exu'aordinários do sistema musculoesque-
lético das extremidades. Presentemente, nenhuma utilidade
diagnóstica dessa informação foi estabelecida, nem é possível
demonstrar essas estruturas com a constância necessária para
usar sua visualização com intenções diagl1ósticas. Entretanto,
diversas dessas estruturas notáveis são mostradas nas Figuras
9-46 a 9-48.
Muitos ossos ou componentes de ossos do esqueleto
axial também são rotineiramente visualizados. Na região do
crânjo, podem-se perceber vários ossos i.ndividualmente ou
FIGURA 9-31. Cotovelo fetal, mão pronada, ultrassonografia
carona I. 1, músculo tríceps; 2, diáfise umeral ossificada; 3, fossa
do olécrano cartilaginosa; 4 , cartilagens conglomeradas em torno
da articulação do cotovelo; 5, diáfise ulnar proximal; 6, epicôndilo
mediai do úmero.
como um conglomerado. As asas maiores do esfenoide e a
crista petl'osa são facilmente identificadas e definem as fossas
cranianas anterior, média e posterior (Fig. 9-49). As órbitas
podem ser visualizadas sem dificuldade. a não ser que a
órbita posicionada mais anteriormente oculte severamente a
órbita posicionada mais posteriormente (Fig. 9-50), Padrões
foram estabelecidos às distâncias interorbitárias para avaliar
o hipotelorismo e o Em fetos mais velhos .
um surpreendente detalhe do conteúdo orbitário pode ser
apreciado, incluindo a parede do globo , cristalino, gordura
reu'obulbar, nervo óptico e músculos retos (Fig. 9-51 ). Partes
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 313

A B
FIGURA 9- 32. A e a. Ultrassonografias coronais do anteb raço e carpo . 1, diálise ulnar; 2 , olécrano em cartilagem; 3 , diálise radial ; 4 , epífise
ulnar distai ; 5 , diálise do metacarpo; 6 , epífise distai do metacarpo; 7 , centros de ossificação das falanges; 8 , arco do carpo visto como um
c onglomerado de cartilagem.

A B
FIGURA 9-33. A. Ultrassonografia coronal da mão fetal mostrando os tecidos moles dos dedos e palma. Os sulcos nas articulacões interfa -
langianas e os sulcos palmares são vistos. a. Ultrassonografia coronal da mão exibindo algum detalhe ósseo das falanges em
MP, falange média .
 314 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
da ma,xila e quase a mandíbula inteira podem ser identifi-
cadas. do mesmo modo que a crista nasal óssea (Fig. 9-50).
Similarmente. os ossos frontal, parietal e escama do temporal
c do occipital. os ossos que constituem a calota craniana ,
podem ser vistos claramente. As zonas cartilaginosas de arti-
culação dcsscs ossos, as suturas coronal , sagital e lambdóide,
são comumente visíveis (Fig. 9-52). As fontanelas também
podem ser vis las (Fig. 9-53). Essas características anatôm.i-
FIGURA 9- 34. Imagem coronal do quadril fetal. 1, centro de ossi-
ficação isquiático ; 2 , acetábulo cartilaginoso ; 3, cabeça femoral em
cartilagem; 4 , trocanter maior em cartilagem ; 5 , diáfise femoral.
Observe a sinóvia ecogênica entre o acetábulo cartilaginoso e a
cabeç a femoral. Consulte a Figura 9-20A .
A B
FIGURA 9- 35. A e B_ Ultrassonografias longitudinal (A) e axial transversa (B) da coxa fetal. 1, cápsula posterior da articulação do quadril;
2 , tro c anter maior ; 3 , diáfise femoral ; 4 , côndilo lateral; 5, côndilo mediai; QF, músculo quadríceps femoral; BF , músculo bíceps femoral;
F, diáfise femoral_
cas são particularmente bem visualizadas em reconstruções
tridimensionais da calota, conforme será demonstrado no
Capítulo 24. Suturas e fomanelas são as janelas para o exame
cerebral (Fig. 9-54). Embora muitos indivíduos que efetuam
ultrassonografia não percebam que estão emprcgando suturas
e [ontanelas para examinar o cérebro fetal, eles visualmente se
certificam de que , à medida que movem o transdutor, imagens
cerebra.is "indistintas" subitamente se tornam mais claras. A
razão, evidentemente. é que, ao moverem o transdutor, o feL"e
inevitavelmente passa através de uma sutura ou fontanela.
habilitando mesmo o examinador não refinado a aproveitar
esses espaços entre as placas da calota.
As costelas, a coluna vertebral e a pelve são facilmente
examinadas e servem como excelentes marcos anatômicos .
Na pelve, os centros de ossificação ilíacos são facilmente
observados a partir do começo do segundo trimestre (ossifi-
cados aos 2,5 a 3 meses felais). A ossificação isquiática (fig.
9-34) está presente aos 4 meses, mas a ossificação púbica não
está presente até os 6 meses.
A coluna é uma estrutura extremamente importante no
diagnóstico feta1.39A9-5 1 Com o advento da lriagem de alfafeto-
proteína sérica, bem como o desenvol vimento concomitante
de sofisticada tecnologia de exame ultrassonográfico de alta
resolução, existe o potencial de diagnosticar quase todas as
lesões de espinha bífida antes da vigésima semana de gravi-
dez. 52 Essas transformações na assistência obstétrica obrigam
que a morfologia da coluna vcrtcbral fctal seja bem compre-
endida pelos ullrassonologistas. A sequência de desenvolvi-
mento de ceI1lros de ossificação na coluna vertebral fetal [oi
extensamente estudada no passado com métodos radiológicos
e histológicos.n 35 Cada vértebra geralmente tem três centros
primários de ossificação, um para o corpo (ct!71trllln) e um em
cada lado do arco neural posterior. Os cenlra são oss ificados
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁ FICA DA ANA TOMIA FETAL NORMAL 31 5

. . . . . . . . . . . . .1 . . . . . . . . . . . .- - - - - -

A B
FIGURA 9-36. A. Ultrassonografia parassagital do joelho fetal. O côndilo femoral (1) articula-se com o platô tibial (epífise tibial proximall.
B. Ultrassonografia mediossagital do joelho fetal. Observe o espaço (31 entre a epífise femoral distai (11 e a epífise tibial proximal (21. Isso é
devido à incisura intercondilar (Fig . 9-371 .

primeiro nas regiões torácica inferior e lombar superior, segui-

FIGURA 9-37. Ultrassonografia axial do joelho em flexão. CL , liga-
mentos cruzados: FM, metáfise femoral: ICN, incisura intercondilar
(observe a sinóvia ecogênica brilhante dentro da articulaçãol: P,
patela.
dos por ossificação progressiva em ambas as di.reções cefálica
e caudal. Em contraste, e em geraL os centros de ossificação
para o arco neural posterior aparecem em uma direção cefalo-
caudal mais padrão. O arco neural posterior primeiro começa
a se ossi.ficar (reflexões ultrassonograficamente reconhecíveis
de alta amplitude) na base do processo transverso (Fig. 9-55).
A ossificação prossegue a partir desse centro para incluir
progressivamente as lâminas e os pedículos. A progressão da
ossificação das lâminas é mais importante para o diagl1óstico
de defeitos do tubo neural porque espinha bífida é a lesão
dismórfica mais constanteme:J.te demonstrável nos defeitos
espinhais abertos. Essa anormalidade é reconhecida ultrasso-
nograficamente por uma divergência para fora dos centros de
ossificação do arco neural posterior.
Graus variados de maturação da ossificação espinhal
estão presentes em diferentes níveis da coluna vertebral
quando somos mais frequentemente chamados a avaliar a
normalidade da coluna vertebral fetaJ. 39 Embora h<ya algumas
exceções conforme observado previamente, a ossificação no
arco neural aparece primeiro na base do processo transverso.
A ossificação inicial do arco neural posterior então progride
anteriormente para os pedículos, também contribu indo com
uma parte do corpo vertebral, e posteriormente as lâminas.
Adicionalmente, ocorrem a extensão craniocaudal para os
processos articulares e a extensão lateral para os processos
316 AVALIA ÇÃO ULT RASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
A B
FIGURA 9- 38. A e B. Ultrassonografias coronais do joelho (fora de eixo). 1 , epífise fibular proximal; 2, diáfise fibular; 3, diáfise tibial; 4,
epífise tibial proximal; 5, patela; 6, metáfise femoral; 7 , côndilo lateral do fêmur.
FIGURA 9- 39. Ultrassonografia axial da tíbia distai e uma parte
da articulação do tornozelo. C, calcâneo; TM , metáfise tibial; MM,
maléolo mediai; T , tálus (um osso que é inteiramente cartilaginoso).
transversos . Uma vez que a observação crítica no diagl1óstico
de defeitos espinhais abertos do tubo neural é a demonstração
de espinha bífida (vista como uma divergência para fora dos
centros de ossificação do arco posterior), a situação ideal para
confirmar a normalidade é observar a antítese desse estado
patológico (p. ex., a angulação das lâminas para dentro).
Esse é de fato o caso quando ossificação visível está presente
nas lâminas normais (Fig. 9-56). Infelizmente, há insuficiente
ossificação das lâminas para perceber angulação dos centros
de ossificação do arco neural posterior na coluna inferior a
confirmar a normalidade da coluna fetal durante a fase crucial
da gestação quando esse diagnóstico ultrassonográfico tem
que ser feito (18 a 22 semanas menstruais) (Fig. 9-55)
Isso é particularmente importante ao considerar a localização
mais comum dessas lesões (ou seja, regiões lombar e
A ossificação facilmente identificável das lâminas é visível na
região cervical em todos os fetos entre 18 e 19 semanas mens-
truais, enquanto a ossificação das lâminas torácicas é apenas
parcialmente visível durante o período de 18 a 19 semanas
menstruais. 39 Não há ossificação das lâminas nas regiões
lombar ou sacral de fetos examinados antes de 19 semanas
menstruais (Fig. 9-55). As vértebras torácicas demonstram
constantemente uma ossificação parcial das lâminas na faixa
de 20 a 22 semanas ; a região lombar não demonstra um grau
semelhante de ossificação até 22 a 24 semanas (Fig. 9-57).
A coluna vertebral sacral não revela nenhuma evidência de
ossificação nas lâminas antes de 22 semanas. Só depois de
25 semanas , há constantemente uma ossificação reconhecí-
vel do arco na região sacral (Fig. 9-58). A posição fetal (seja
pronação, seja decúbito) não parece afetar apreciavelmente a
capacidade de discernir o grau de ossificação do arco neural,
embora a posição prona usualmente resulte nas imagens mais
claras (Fig. 9-59). Se o feto estiver supino, um exame crítico
do arco neural posterior não pode ser realizado (Fig. 9-60).39
A coluna pode ser vista em ambos os planos axiais
longitudinal e transverso. Embora ambos os planos sejam
importantes, o plano axial transverso demonstra a anatomia
com o maior proveito. Em planos de corte longitudinais, os
elementos posteriores são vistos como bandas "paralelas" de
ecos. De fato, elas não são precisamente paralelas porque
divergem na região cervical superior e convergem no sacro.
Além disso, o escaneamento cuidadoso usualmente revela um
leve alargamento da área lombar. É importante não tomar
erradamente esse leve alargamento lombar como um evento
patológico. Uma vez que a coluna fetal é normalmente cifóti-
ca, usualmente não se pode visualizar a coluna inteira em um
único plano longitudinal coronal. Por essa razão, são necessá-
rios planos a;'(iais transversos de corte para se ter certeza de
que a coluna inteira foi examinada em termos de segmento
por segmento. Precaução deve ser exercida também para
assegurar que a coluna tenha sido examinada inteiramente
em planos transversos. Na exu-emidade cefálica, nenhum
problema surge porque encontramos a calota. Entretanto, a
extremidade caudal é mais difícil. Podem-se usar com sucesso
os centros de ossificação isquiáticos como marcos para assegu-
rar que a extremidade caudal da coluna tenha sido alcançada
(Fig. 9-61 ). Em retos mais velhos , a anatomia espinhal e do
 317
AVALIAÇÃO ULTRASSONOG RÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
--

A B
FIGURA 9-40. A. Ultrassonografia coronal da coxa distai em um feto a termo. DFE , centro de ossificação da epífise femoral distai; PTE, centro
de ossificação da epífise tibial proximal. Observe os tamanhos grandes e semelhantes dos centros de ossificação, um sinal virtualmente certo
de um feto próximo do termo. B. A ultrassonografia coronal através do úmero proximal mostra um centro de ossificação secundário inicial na
cabeça umeral, outro achado que indica uma gestação avançada. PHE , centro de ossificação da epífise umeral proximal.

10 M

i i i
EFD e ETP • 8
• •
-
(N - 20)

• ••••• • • • ••
• •• I I

EFD apenas ••• Ê

.s
6

(N = 21) oLL
•• • •
I

•••• •
I I w

• •••••
•••
«o
O
I
Z
5

« 4
:2

Ausência de epifises

I :1, •
3

T·j
(N. = 20)

j
20 24 28 32 36 40 44
IDADE GESTACIONAL QUANDO PELO MENOS
2 DE 3 PARÂMETROS CONCORDAVAM O 28 29 30 31 32 33 34 3S 36 37 38 39
N =61
IDADE MENSTRUAL (semanas )
FIGURA 9-41 . Tempo de aparecimento da epífise femoral distai
(EFD) e da epífise tibial proximal (ETP) em um grupo misto de 61 FIGURA 9-42. Variação no tempo de aparecimento da epífise
fetos quando dois dos seguintes três parâmetros coincidiam: última femoral distai (EFD) e tamanho em fetos masculinos e femininos. (De
menstruação, ultrassonografia inicial e escores de Dubowitz. (De Mahony SB, Callen PW, Filly RA : The distai femoral epiphyseal ossi-
Chinn DH, Bolding DB, Callen PW, et ai: Ultrasonographic identi- fication center in the assessment of third trimester menstrual age:
fication of fetal lower extremity epiphyseal ossification centers. Sonographic identification and measurement. Radiology 155: 201 ,
Radiology 147:815, 1983.) 1985.)
318 AVA LI A ÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANA TOMIA FETAL NORMAL

10 canal vertebral pode muitas vezes ser apresentada bastante

± 2 DP dramaticamente (Fig. 9-62)_
A estrutura cartilaginosa no esqueleto a,,,ual é menos cons-
9
pícua que no esqueleto apendicular, não obstante é visivel em
virtualmente todos os fetos . As suturas da abóbada craniana
8
já foram observadas. A sincondrose neurocentral cartilagi..no-
sa da coluna (a junção do cenb1l11l e os centros de ossificação
posteriores) é visível em todos os fetos a partir do fIm do
primeiro trimestre em diante (Figs. 9-55 a 9-59) a9 De modo
• Média

Ê
É- 6
oLL
w •
4:
o S
O
I
Z
4: -2 DP
::?; 4

O
1•
28 30 32 3' 36
29 31 33 3S 37

FIGURA 9-45. Corte do fêmur fetal, terceiro trimestre. Um refle -

IDADE MENSTRUAL (semanas)
FIGURA 9-43. Diâmetro médio da epifise femoral distai (EFD) com
o aumento da idade. (De Mahany 58, Callen PW, Fil/y RA: The dislal
femaral epiphyseal assificalian center in lhe assessmenl af Ihird Iri-
mesler menslrual age: Sanagraphic identificalion and measuremenl.
Radialogy 155:201, 1985.)
tor brilhante (sela curva) é visto em continuidade com a metáfise
femoral lateral. Essa estrutura não faz parte do fêmur ossificado. Os
pontos finais de medição do fêmur estão marcados por setas retas.
1, trocanter maior; 2, diáfise femoral ; 3 , côndilo lateral ; 4 , centro de
ossificação da epifise distaI.

A B
FIGURA 9-44. A e 8 . Dois cortes do fêmur para medição. A visualização do osso cartilaginoso proximal (2) e distai (4) assegura que o plano
de corte é através do eixo longo da diáfise (3). Resta apenas posicionar corretamente os cursores para assegurar uma medida exata. 1, centro
de ossificação isquiático.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL _ _3
_ 1.-
9

FIGURA 9-46. Ultrassonografia mediossagital do joelho estendido.

Além das estruturas apontadas em figuras anteriores, observe o mús-
culo quadriceps (1). o tendão do quadriceps (2), a patela (3). o liga-
mento patelar (4). e a sinóvia (5) contida pela arti culação do joelho.

FIGURA 9-48. Ultrassonografia coronal através dos tecidos moles

dorsais do antebraço e mão. 1, grupo muscular extensor; 2, tendões
extensores.

FIGURA 9-47. Ultrassonografia mediossagital do joelho fetal em

flexão. 1, epífise femoral distai; 2, ligamento patelar; 3, epífise tibial
proximal. Essas três estruturas margeiam a articulação do joelho.
Dentro da articulação do joelho há uma grande quantidade de tecido
altamente ecogênico, presumivelmente sinovial. Claramente delinea-
do pela "sinóvia" brilhante está o ligamento cruzado (4).
FIGURA 9-49. Ultrassonografia axial transversa próxima da base do
crânio. 1, fronta l; 2, asa maior do esfenóide; 3, parietal; 4, temporal;
5, crista petrosa; 6, occipita l; 7, fossa anterior do crânio; 8, fossa
média do crânio; 9, fossa posterior do crânio; 10, artéria basilar.
320 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
FIGURA 9-50. Órbitas fetais, começo do segundo trimestre. 1,
frontal; 2, sutura metópica; 3, órbita ; 4 , maxila; 5, osso nasal; 6,
cristalino.
similar. os espaços enU'e os centros de ossificação dos corpos
vertebrais são um compósito da margem não ossilicada dos
corpos vertebrais adjacentes mais o disco intervertebral (Fig.
9-60). A margem de cartilagem no corpo vertebral é mais
bem apreciada posteriormente, jaze ndo entre o centro de ossi-
ficação e a dura do canal vertebral (Fig. 9-62C e D). Também
os processos espinhosos do arco neural posterior são vistos
ocasionalmente; essas estruturas novamente são inteiramente
compostas de cartilagem na vida fetal (Fig. 9-62C) .
Uma característica que não pode ser bem julgada em
ultrassonografias é o grau de ossificação dos ossos. Assim,
a ossificação aumentada, como na osteopetrose, não é com-
pletamente reconhecida em ultrassonogra fias. Similarmente,
a ossificação diminuída é julgada com dificuldade. Apenas
no osso mais extremamente osteopênico se pode apreciar a
ossificação diminuída em ultrassonografias. Exemplos são a
calota quase não ossificada em fetos com osteogenesis imperflcta
letal ou hipofosfatasia recessiva,53'55 ou a coluna em fetos com
acondrogênese. 56
Pouco espaço é devotado ao sistema muscular fetal, ainda
que muitos músculos e gTLlpOS musculares possam ser muito
bem vi ualizados (Figs. 9-28 e 9-29). Em geral, músculos
normais são bastante hipoecoicos - às vezes tanto que simu-
lam coleções líquidas. Isso é mais notável na musculatura da
parede abdominal, o que pode simular ascite (pseudoascite)
(Fig. 9-63).57 No presente, o equipamento ultrassonográfico
de alta resolução diminui a propensão a "declarar excessiva-
mente" ascite causada por essa situação de artefato, porque
as camadas da parede abdominal podem ser vistas muito
claramente 58
O s músculos da parede abdominal , os oblíquos interno
e externo e o transverso do abdome, são, às vezes, tão clara-
mente visíveis que as camadas individuais podem ser detec-
tadas (Fig. 9-64). Mais comumente visto como uma camada
única de músculos, esse tecido é facilmente reconhecido como
situado dentro da parede abdominal observando-se sua posi-
ção entre a gordura subcutânea e a gordura pré-peritonial .
Esta última é acompanhada a partir da gordura perinéfrica
quando ela se curva pelo Oanco. Ademais, os músculos da
parede abdominal "encontram" as extremidades das costelas
torácicas inferiores , enquanto a ascite passaria "entre" as cos-
telas e as vísceras abdominais.58
SISTEMA CARDIOVASCULAR
A anatomia do coração e dos grandes vasos encontra-se discu-
tida em detalhes no Capítulo 14. Neste capítulo, o foco é nos
vasos fetais visíveis no interior do útero e corpo fetal que não se
encontram descritos em ouu-o local. De fato, pode ser visto um
nltmero surpreendentemente grande de vasos sanguíneos fetais
individuais. O Doppler em cores aumentou em muito nossa
capacidade de demonsn-ar constantemente os vasos fetais.
A circulação fetal começa na placenta. Em quase todos
os fetos de segundo e terceiro u·i..mestres, podem-se detectar
os vasos da superfície (fetal) da placenta e, com o Doppler
em cores, pode-se mesmo apreciar que tais vasos penetram
a substância placentária. Os vasos da superfície coalescem
na "inserção" do cordão. A identificação da inserção do cor-
dão tornou-se importante por causa do advento da biópsia
percutânea do umbilical (fetal) para diagnóstico e
tratamento (Cap. 17)."9 A "inserção" do cordão muitas vezes
é vista com facilidade , mas se não, é valioso procurar grandes
vasos da superfície placentária e ras treá-Ios até o cordão e usar
o Doppler em cores.
O cordão umbilical normal é composto de duas artérias e
uma veia (Fig. 9-65). O cordão está quase sempre enrolado e
às vezes extremamente enrolado. Isso leva a uma variedade de
aparências do cordão quando visto com cortes tomográficos
conforme gerados por ultrassonografia (Fig. 9-66). De fato, a
tarefa "simples" de contar os vasos do cordão pode ser tor-
nada bastante frustrante pelas espirais. Para obter a contagem
correta dos vasos do cordão constantemente, deve-se confiar
em um corte axial tnU1sverso verdadei ro dos vasos do cordão.
Plan os longitudinais ou obliquas podem ser enganosos.
Esses vasos entram no feto , por definição, no umbigo e
ali imediatamente divergem. 6o A veia umbilical prossegue
cefalicamente (Fig. 9-67); as artérias umbilicais saem de uma
direção caudal. As artérias umbilicais prosseguem ao longo
da margem da bexiga urinária a partir da sua origem nas
artérias ilíacas em seu trajeto na direção do umbigo (Fig.
9-68). Ao correrem ao longo da margem vesical, elas não
devem ser erradamente tomadas por ureteres dilatados , uma
distinção facilmente feita averiguando-as com o Doppler em
cores. Independentemente do grau de distensão da bexiga, as
artérias umbilicais normais sem/Jre Oanqueiam a parede vesical.
Assim, essa relação pode ser empregada para detectar as arté-
rias umbilicais ou a bexiga urinária, particularmente quando a
patologia alterou a aparência esperada da bexiga. Embora não
representando evidência certa de um cordão com três vasos,
a identificação de duas artérias umbilicais Oanqueando a luz
vesical representa excelente evidência de um cordão trivascu-
lar e, empregando o Doppler em cores, constitui o método
mais fácil de "confirmar" um cordão trivascular.
A veia umbilical junta-se à ci.rculação portal fetal. A cir-
culação fetal portal é vista com um alto grau de constância
em ultrassonografias. Obviamente, quanto maior o feto , mais
facilmente serão visualizados os menores elementos deste
sistema. Importante: muitas das ilustrações vistas na literatura
interpre tan1 incorretamente a anatomia venosa umbilical e
portal fetais. A confusão levou não apenas à nomenclatura
inadequada, mas também ao uso de marcos anatômicos
inapropriados para obtenção de importantes medidas fetais.
C om uma compreensão clara da anatomia da veia porta fetal ,
podem-se evitar essas armadiU1as e apreciar melhor a anato-
mia hepática segmentar fetal e adulta.
 321
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
---

A B
FIGURA 9-51. Órbita e conteúdo fetais vistos em ultrassonografias
axial transversa (A) e parassagital (8 e e). AC, câmara anterior; C,
córnea; L, cristalino; HA, artéria hialóidea; IRM, músculo reto inferior;
MR, músculo reto mediai; ON, nervo óptico (atravessando a gor-
dura retrobulbar); SRM, músculo reto superior; VC, vítreo primário.
Observe o cílio leye /ash) estendendo-se da pálpebra fechada Itam-
bém visível em 8).

c
322 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOM IA FETAL NORMAL
FIGURA 9-52. Imagem oblíqua mostrando a sutura coronal (setas).
1, frontal; 2 , parietal; 3, asa maior do esfenóide; 4, maxila; 5, fis-
sura inter-hemisférica com margens cerebrais exibindo cobertura
brilhantemente reflexiva de pia-aracnoide.
FIGURA 9--53. Ultrassonografia axial transversa da fontanela
posterior ( 1). 2, sutura lambdoide; 3 , sutura sagital; 4 , parietal; 5,
occipital.
A dinâmica da circulação fetal determina os detalhes da
anatomia venosa portal hepática e segmentar fetal. G' Uma vez
que não há ramos da veia umbilical que desviem sangue. O
volume de sangue placentário que entra no sistema venoso
portal esqucrdo é igual àque le na veia umbilical. Assim , a
veia umbilical e a parte (segmento umbilical) da veia porta
esquerda a que ela se junta têm o mesmo diâmetro (Fig.
9-67). Por essa razão, a veia porta esquerda do feto é maior
que a direita, o inverso da situação observada na criança e
no adulto. A partir desse ponto, sangue pode atingir o átrio
FIGURA 9--54. O feixe ultrassonográfico foi dirigido através da
fontanela anterior (setas) em um feto no trimestre intermediário
possibilitando o reconhecimento de notável detalhe no cérebro fetal
em virtude da "janela livre de osso". 1, parietal; 2, fissu ra lateral; 3,
corpo caloso; 4, margens livres sobre as partes mais cefálicas dos
lobos parietais; 5, cabeça do núcleo caudado.
FIGURA 9--55. Centros de ossificação iniciais na coluna vertebral
sacral. Anteriormente está o centrum , e, posteriormente (POCI. as
ossificações do arco posterior aparecem junto da base dos processos
transversos. IW, asas ilíacas. (Oe Filly RA, Simpson GF, Linkowski G:
Fetal spine morphology and maturation during the second trimester:
Sonographic evaluation. J Ultrasound Med 6:631, 1987.)
direito por vários caminhos. Uma concepção errada comum
da circulação fetal é que a maior parte do sangue venoso
umbilical desvia-se do leito capilar hepático através de um
ducto venoso grande patente, Entretanto, in ldera, o ducto
venoso tem em média apenas um sétimo do diâmetro da veia
umbilical G2 e pode mesmo estar fechado (Fig. 9-67).63 Deve ser
lembrado, no entanto. que a resistência periférica do leito vas-
cu lar hepático não está presente no ducto venoso, capacitando
o vaso de menor calibre a carregar uma quantidade maior de
sangue do que poderia ser esperado. Não obstante, uma parte
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANA TOMIA FETAL NORMAL
FIGURA 9- 56. Vértebra lombar, corte axial transverso. As lâminas
(L) demonstram ossifica ção inicial causando o aspecto de " angulação
para dentro" do arco posterior. (De Fil/y RA, Simpson GF, Linkowski
G: Fetal spine morphology and maturation during the second trimes-
ter: Sonographic evaluation. J Ultrasound Med 6:631, 1987.)
FIGURA 9- 57. Coluna vertebral lombar, corte axial transverso,
23 semanas. Ossificação bem definida das lâminas (l) . C, cen-
trum; setas, sincondroses neurocentrais. (De Fil/y RA, Simpson GF,
Linkowski G: Fetal spine morphology and maturation during the
second trimester: Sonographic evaluation. J Ultrasound Med 6:631,
1987.)
importante do sangue venoso umbilical, que carrega a mais
alta concentração de nutrientes e oxigênio no feto, na reali-
dade circula através do lobo esquerdo do fígado fetal, através
de ranlOS que suprem os segmentos medial e lateral, antes de
entrar no sistema venoso sistêmico através das veias hepáticas
esquerda e média (Fig. 9-69). Embora o lobo direito do fígado
receba uma pequena quantidade de sangue venoso umbilical
323
FIGURA 9-58. Coluna vertebral sacral, corte axial transverso, 26
semanas. B, bexiga urinária; IW, asa ilíaca; L, lâminas. IDe Fil/y RA,
Simpson GF, Linkowski G: Fetal spine morphology and maturation
during the second trimester: Sonographic evaluation. J Ultrasound
Med 6:631, 1987.)
a partir da veia porta esquerda, a maior parte do sangue que
entra na veia porta direita é derivada da veia porta principal,
a qual, no feto, contém baL'í:as concentrações de nutrientes e
oxigênio. 63 A distribuição desigual de nutrientes para o fígado
fetal responsabiliza-se parcialmente pelo tamanho relativa-
mente grande do lobo esquerdo do fígado fetal. Depois do
fechamento da veia umbilical no nascimento, o suprimento de
nutrientes ao fígado inteiro se equaliza e o tamanho relativo
do lobo esquerdo diminui.
No feto, a veia umbilical corre cefalicamente na margem
livre do ligamento falciforme (Fig, 9-67). Conforme assinala-
do anteriormente, ela se une à parte umbilical da veia porta
esquerda perto da margem caudal da fissura intersegmentar
esquerda do fígado M Depois do nascimento, a veia umbilical
se trombosa, colapsa e afinal se toma o ligamento redondo
do fígado, um marcador clássico da fissura intersegmentar
esquerda (na verdade, durante muito longo tempo essa estru-
tura foi considerada a linha de divisão dos lobos hepáticos
esquerdo e direito). A linha precisa de divisão entre a veia
umbilical e o segmento umbilical da veia porta esquerda é
o ponto no qual os mais anteriores dos ramos segmentares
mediais e laterais para o lobo hepático esquerdo saem da veia
porta esquerda (os ramos para os segmentos 3 e 4). Lembre-se
de que a veia umbilical não tem ramos de desvio. Portanto,
aqueles dois vasos intraparenquimatosos tiveram que se origi-
nar do segmento umbilical da veia porta esquerda.
A parte umbilical da veia porta esquerda tem um
curso predominantemente posterior, mas também corre
superiormente na fissura intersegmentar esquerda (Fig. 9-67).
Conforme mencionado, seus ramos suprem os segmentos
medial e lateral do lobo esquerdo do fígado, 55 A veia porta
esquerda, em seguida, corre abruptamente para a direita, sai
pela fissura intersegmentar esquerda e forma a parte transver-
sa (pars transversa) da veia porta esquerda (Figs. 9-69 e 9-70).
A pars transversa une-se imperceptivelmente à veia porta
direita na fissura lobar principal. O ducto venoso origina-se
da pars transversa (mas ocasionalmente mais para a direita).66
O ducto continua posteriormente mas assume um trajeto mais
324 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9-59. Cortes axiais transversos, coluna vertebral sacral, mesmo feto em posições de pronação (A) e de decúbito (8). A anatomia do
arco posterior (POC) é bem vista em qualquer das duas posições. (De Fil/y RA , Simpson GF, Linkowski G: Fetal spine morphology and matura-
tion during the second trimester: Sonographic evaluation. J Ultrasound Med 6:631, 1987.)

FIGURA 9-61 . Corte axial da pelve demonstrando os centros de

ossificação iniciais do púbis (P). Também é vista uma ossificação
isquiática (I).

FIGURA 9-60. Feto em supino, segundo trimestre. Os corpos ver-

tebrais, situados entre as setas, são claramente vistos , mas o arco
posterior não pode ser bem apreciado. Observe que os centros de
ossificação dos corpos ve rtebrais se alinham suavemente ao longo
das suas superfícies anteriores.
cefálico que a parte umbilical da veia porta esquerda (Fig.
9-70). Ela continua como uma estrutura não ramificada para
se juntar à veia hepática esquerda ou, menos comumente, à
média (essa distinção é um pouco artificial. uma vez que a veia
hepática esquerda, a veia hepática média e o ducto venoso
mais comumente formam uma confluência antes de entrar na
veia cava inferior). Nessa posição. o ducto venoso está situ-
ado na extensão superior do ligamento gastro-hepático, que
separa o lobo caudado em desenvolvimento posteriormente
dos segmentos medial e lateral do lobo hepático esquerdo
anteriormente (o ligamento gastro-hepático, o ligamento
dominante do omento menor, também separa as cavidades
peritoniais maior e menor). Depois do nascimento, o ducto
venoso se fecha e se torna o ligamento venoso fibroso. tiJ
As ultrassonografias da parte superior do abdome fetal
demonstram claramente a anatomia que acabamos de des-
crever (Figs. 9-67 a 9-70). Uma vez que a veia umbilical corre
cefalicamente, os planos de corte transversalmente orientados
intersecionam o eL'Xo cuno deste vaso (Fig. 9-64). O leve movi-
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 325

D
FIGURA 9- 62. A e B. Coluna vertebral lombar de um feto de 27 semanas, cortes axiais . C, centrum ; L, lâminas; N, sincondrose neurocentral ;
SC , medula espinhal. C e D. Imagens longitudinais da coluna toracolombar (C) e lombossacra (D). CM, cone medular; setas, dura -má ter; L,
lâminas; SC , medula espinhal (observe o eco linear brilhante a partir do canal central); SP, processo espinhoso (em cartilagem). (De Fil/y RA,
Simpson GF, Linkowski G: Fetal spine morphology and maturation during the second trimester: Sonographic evaluation. J Ultrasound Med
6:631, 1987.)

mento cefálico do transdutor demonstra uma posição na qual

FIGURA 9- 63. Corte mediossagital da coluna vertebral fetal mos-
trando a terminação do saco tecal (Tsac). O corpo vertebral S 1 está
marcado. Sobrejacente à cauda equina ecogênica (CE) (ecogênica
devido às leptomeninges que cobrem as raízes nervosas), está o
líquido cerebroespinhal (CSF) anecoico.
esta estrutura abmptamente corre posteriormente (Figs. 9-69
e 9-70). Essa veia correndo posteriormente representa a parte
umbilical da veia porta esquerda, em vez da parte cefálica da
veia umbilical, como é comumente rotulada de forma errada
na literatura. esse vaso é de fato a veia porta esquerda é
facilmente observado, uma vez que ramos para os segmentos
medial e lateral do lobo esquerdo são vistos originando-se
dessa veia (Figs. 9-69 e 9-70). Qyando a parte umbilical da
veia porta esquerda é vista em seu trajeto inteiro, pode-se ter
certeza de que alguma angulação foi introduzida no plano de
escaneamento, porque essa estrutura venosa corre não apenas
posterior mas ligeiramente cefalicamente (Fig. 9-67). Uma
variedade de ramos do segmento umbilical da veia porta
esquerda ocasionalmente são examinados; estes incluem os
ramos medial , süpero-lateral e ínfero-lateral (Fig. 9-69).
A veia porta direita se divide em ramos segmentares
anterior e posterior, como no adulto (Fig. 9-70). Cada um
supre um segmento respectivo do lobo hepático direito. As
veias hepáticas podem ser reconhecidas por sua relação com
as veias portas 6 e podem ser vistas irradiando-se na direção
da veia cava inferior, coalescendo com este canal venoso
imediatamente antes de ele entrar no átrio direito (Fig. 9-71 ).
Essas veias dividem o fígado em lobos e segmentos. As veias
hepáticas são mais facilmente procuradas perto do nível do
diafragma, onde seu calibre é máximo. G7 Não obstante, as
326 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
B
FIGURA 9 - 64. A e B. Cortes axiais transversos, abdome fetal.
A. A musculatura hipoecoica da parede abdominal Isetas) pode erro-
neamente dar a impressão de que ascite está presente. A, aorta; AG,
glândula suprarrenal; V, veia cava; GB, vesícula biliar. B. A muscu-
latura da parede abdominal está situada entre a gordura subcutânea
ISF) e a gordura pré-peritonial IPF). As camadas individuais podem
ser apreciadas. S, estômago; UV, veia umbilical.
B
FIGURA 9-65. A. Corte longitudinal de um cordão umbilical trivas-
cular ICO) com uma quantidade típica de voltas. B. Corte longitudinal
de um cordão umbilical trivascular ICO) com uma quantidade de
voltas maior que o usual lexiste controvérsia quanto a isso ser uma
variante ou uma circunstância anormal).
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 327

A
FIGURA 9- 66. A. Doppler em cores não-direcional longitudinal do cordão umbilical. A veia umbilical IUV) está entrelaçada com as duas arté -
rias umbilicais lUA). 8. Corte axial transverso do cordão umbilical.

A 8
FIGURA 9- 67. A e 8. Cortes mediossagitais da circulação umbilical em escala de cinza IA) e Doppler em cores não-direcional 18). DV, dueto
venoso; LHV, veia hepática esquerda; LPV, segmento umbilical da veia porta esquerda; MPV, veia porta principal; RHV, veia hepática direita;
UA, artéria umbilical; UC, cordão umbilical; UV, veia umbilical; VC, veia cava inferior.
 328 AVALIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

veias hepáticas média e direita são comumente vistas nos

FIGURA 9 - 68. Inserção do cordão umbilical no feto. As artérias
umbilicais (UAs) saem de uma direção caudal, correndo ao longo da
margem da bexiga urinária (BI). Ao /IVC, aorta e veia cava inferior;
OLM, músculo quadrado lombar; PM, músculo psoas.
planos de corte mais inferiores, observando-se sua posição
relativa em comparação às divisões da veia porta direita (Fig.
9-70). A veia hepática direita (ramo anterior) passa entre as
divisões antel;or e posterior da veia porta direita, enquanto a
veia hepática média sempre cruza anterior à veia porta direita
(na fissura lobar principal). A aorta e a veia cava inferior têm
um trajeto semelhante no abdome inferior, mas divergem no
abdome superior, onde a aorta penetra o diafragma poste-
riormente (em contato com a coluna vertebral), enquanto a
veia cava inferior se volta anteriormente para unir-se ao átrio
direito (Fig. 9-72).
Os grandes vasos e o coração são descritos em detalhes no
Capítulo 14. Resumidamente, uma ultrassonografia no segun-
do ou terceiro trimestre de todas as gestações deve incluir
um corte de quatro câmaras do coração (Fig. 9-73). Os cortes
da ejeção dos ventrículos cardíacos são recomendados nas
diretl;zes mais recentes. 68 Informação útil acerca da posição
e tamanho dos grandes vasos pode rapidamente ser colhida
a partir de um corte axial transverso do medias tino superior
simplesmente movendo o transduror cefalicamente a partir
do corte de quatro câmaras do coração. Esse corte atravessa a
veia cava superior, a aorta torácica ascendente e descendente,
a artéria pulmonar e o canal arterial (correndo da artéria pul-
monar à aorta torácica descendente) (Fig. 9-74).
Os vasos originados da aorta transversa são frequente-
mente visíveis e incluem as artérias braquiocefáJica, caróti-
da comum esquerda e subclávia esquerda (Fig. 9-75A). As

A B
FIGURA 9-69. A. Circulação portal fetal. A, aorta; MHV, veia hepática média; MPV, veia porta principal; PR, divisão posterior da veia porta
direita; PT, pars transversa da veia porta esquerda; RPV, veia porta direita; S, estômago; US , o segmento umbilical da veia porta esquerda
começa no ponto onde os ramos segmentares mediai (MSB) e lateral distai (LSB) se originam (proximal a esse ponto, o vaso é a veia umbilical);
V, veia cava. B. Observe que a veia porta principal (MPV) é a linha apropriada de divisão entre a veia porta direita (RPV) e a primeira porção
da veia porta esquerda , a pars transversa (PT).
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 329

A B
FIGURA 9-70. A e 8. Cortes axiais transversos do fígado fetal. DV, dueto venoso (alternativamente, isso pode representar um corte parcial
através da veia porta principal - Fig. 9-698); AR , divisão anterior da veia porta direita; LS, ramo segmentar lateral; MH , ve ia hepática média;
PR , divisão posterior da veia porta direita; RC e LC , pilares diafragmáticos direito e esquerdo; RH, veia hepática direita ; RP , veia porta direita;
S, estómago; SP, baço; US , segmento umbilical da veia porta esquerda.

As estruturas arteriais intracranianas são facilmente perce-

bidas usando-se o Doppler em cores (Fig. 9-76). Estas incluem
os vasos do polígono de ''''illis vistos nas cistemas basilares
circundando a parte inferior do terceiro ventrículo. Por outro
lado, a artéria cerebral média pode ser identificada correndo
na cisterna de Sylvius, a artéria cerebral posterior na cisterna
ambiente, as artérias cerebrais anteriores na cisterna inter-
hemisférica (próximo do genu do corpo caloso), e a artéria
basilar na cisterna interpeduncular. Também é vista comu-
mente a artéria pericalosa depois da formação do corpo caloso
e que prossegue para seu corpo.
A aorta abdominal e a veia cava inferior são facilmente
identificadas, do mesmo modo que as a.rtérias e veias ilíacas
comuns (Fig. 9-75B e q. Outros ramos da aorta abdominal
podem constantemente ser visualizados usando-se o Doppler
em cores. Estes incluem o tronco ceHaco, a artéria mesentéri-
ca superior e as artérias renais. SimilaJmente, as veias renais
podem constantemente ser vistas.
o membro inferior, a aJ,téria e a veia femorais super-
ficiais (Fig. 9-77) podem ser visualizadas em fetos mais velhos.
Qyando o joelho é estendido, não é difícil acompanhar estes
vasos até o nível da aJ,téria e veia poplíteas, uma tarefa virtu-
almente impossível quando o joelho está flexionado.

FIGURA 9-71. Corte através do eixo longo das veias hepáticas
fetais proximais. IVC, veia cava inferior; LHV, veia hepática esquer-
da; MHV , veia hepática média; RHV , veia hepática direita. Essas
veias dividem o fígado em lobos e segmentos. AS e PS , segmentos
anterior e posterior do lobo hepático direito; MS e LS, segmentos
mediai e lateral do lobo hepático esquerdo.
artéria5 carótida5 comun5 e as veias jugulares lambém são
comumente vistas no pescoço de fetos mais velhos. A artéria
e veia braquiais são menos frequentemente vistas adjacentes
ao úmero, mas novamente podem ser encontradas usando-se
o Doppler em cores.
SISTEMA GASTROINTESTINAL
Muitos componentes do sistema gastrointestinal podem ser
vistos ultrassonograficameme, alguns tão cedo quanto no fim
do primeiro trimestre.r.g O maior órgão paJ'enquimatoso do
sistema e do tronco, o fígado , é visto constantemente a partir
do segundo trimestre, embora suas margens muitas vezes
sejam indistintas nas fases iniciais da gravidez. Em contrapo-
sição, o outro órgão parenquimatoso importante do sistcma
gaso'ointestinal, o pâncreas, é visto muito menos comumen-
te, mesmo em fetos do terceiro trimestre, Por falta de uma
melhor seção na qual o incluir, consideraJllos o baço com
o trato gastrointestinal. Esse órgão também é visível cons-
 330 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

B
FIGURA 9- 72. A. Vista longitudinal da aorta (AO). SP, coluna vertebral. 8. Vista longitudinal da veia cava inferior (IVC). MHV, veia hepática
média; PV , veia pulmonar; RA, átr io direito.

A B
FIGURA 9 - 73. A e 8. Cortes axiais transversos através do tórax fetal, o "corte de quatro câmaras". Em A , o feto está supino. Em 8 , o feto
está em posição de decúbito direito. DA , aorta torácica descendente; IVS, septo interventricular; LA, átrio esquerdo; LL, pulmão esquerdo; LPV ,
veia pulmonar esquerda; LV, ventrículo esquerdo; RA, átrio direito; RL, pulmão direito; RPV, veia pulmonar direita; RV , ventrículo direito.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 331
--

A B

FIGURA 9 - 74. A e B. Cortes axiais transversos através do tórax fetal. C. Corte

mediossagital do tórax fetal. Nos cortes transaxiais IA e Bl. os grandes vasos situam-
se sequencialmente da direita para a esquerda e de posterior a anterior do seguinte
modo: veia cava superior ISVCl. aorta IAo) e artéria pulmonar IPA). A aorta descen-
dente IDAo) situa-se imediatamente anterior à coluna vertebral torácica ITS). A artéria
pulmonar direita IRPA) passa diretamente posterior à aorta e à veia cava superior. Os
brônquios principais direito IRMB) e esquerdo ILMB) estão situados posteriores aos
grandes vasos. DA, dueto arterioso Icanal arterial); LPA, artéria pulmonar esquerda;
RV , ventrículo direito; RVOT , trato de ejeção ventricular direito.

c
 332 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9-75. Série de cortes com Doppler em cores não-direcio-
nais do tronco fetal. A . O arco aórtico é visto muito bem. 1. artéria
braquiocefálica ; 2, artéria carótida comum esquerda ; 3, artéria sub-
clávia esquerda . B. Corte mediossagital da ao rta abdominal. 4 , tronco
celíaco ; 5, artéria mesentérica superior . C. Corte oblíquo através da
pelve fetal exibindo a artéria umbilical (UA) juntando-se à artéria
ilíaca interna (liA) e continuando na artéria ilíaca comum (CIA).
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETA L NORMAL
FIGURA 9 - 76. O polígono de Willis é bem visto nesta imagem
Doppler em cores não-direcional. ACA , artéria cerebral anterior;
MCA, artéria cerebral média; PCeA, artéria cerebral posterior; PCoA ,
artéria comunicante posterior.
tantemente no seg'undo trimestre, mas, como o fígado , suas
margens frequentemente são indistintas. Em contraposição,
as partes do sistema gastrointestinal fetal que constantemente
contêm líquido, o estômago (Figs. 9-64, 9-69 e 9-70) e a vesí-
cula biliar (Figs. 9-63 e 9-64), estão entre as estruturas fetais
vistas mais precoce e mais constantemente.
Os componentes dentro e em torno da cavidade oral são
vistos relativamente bem em ulu·assonografias. 70 Os lábios
e bochechas foram descritos na seção sobre a anatomia de
superfície (Figs. 9-10 e 9-11 ). Também vista constantemente é
a Iingua (Fig. 9-78). A lingua é mais bem vista durante movi-
mentos de deglutição. A crista alveolar com brotos dentários
é observada comumente em fetos de 20 semanas ou mais
(Fig. 9-78A). O palato duro é difícil de definir constantemente,
mas com prática pode ser detectado. Por essa razão, a fenda
pala tina é mais difícil de se detectar que a fenda labial. A
fenda do palato mole é difícil de se diagnosticar ultrassono-
graficamente porque o palato mole não pode ser reconhecido
individualmente. A orofaringe e a laringofaringe frequente-
mente contêm líquido e assim são vistas relativamente com
frequência quando procuradas (Figs. 9-78 e 9-79). As imagens
axiais transversas através do pescoço superior são muito
bem-sucedidas para a visualização da faringe, mas as imagens
coronais longitudinais, mais dificeis de se obter, exibem a ana-
tomia com maior proveito. Em planos coronais longitudinais,
a continuidade das zonas faríngeas pode ser apreciada, bem
como a laringe protraindo-se para a faringe (Fig. 9-79). Os
seios piriformes, valéculas e glote podem ser apreciados.
O esôfago médio e distai pode ser visto com surpreen-
dente frequência quando procurado (Fig. 9-80).70 O esôfago
proximal é extraordinariamente difícil, se não impossível, de
se visualizar no feto normal. O esôfago médio e distal pode
333
FIGURA 9 - 77. Artéria e veia femorais superficiais (SFA/SFVl vistas
lado a lado na coxa média e distaI. DFE, epífise femoral distaI.
ser visto, embora inconstantemente, tanto em imagens coro-
nais longitudinais como em axiais transversas. A chave para
a identificação dessa estrutura é a aorta torácica descendente,
uma estrutura facilmente observada. As porções média e dis-
tai do esôfago jazem imediatamente anteriores à aorta torácica
descendente. A aorta é plimeiro visualizada em um plano
coronal longitudinal. O transdutor é a seguir lentamente
movido anteriormente. À medida que a aorta desaparece de
vista, o esôfago aparece, mas é muito mais difícil de reconhe-
cer. Ele é visto como cinco ecos lineares paralelos. A serosa e
a luz hiperecóicas e a parede muscular hipoecóica (Fig. 9-81 )
os criam. Conceitualmente, pode-se aplicar uma estratégia
semelhante para a visualização do terço superior do esôfago.
Nesse caso, examinaríamos a traqueia (ver a seção seguin-
te) em um plano cOl'onal longitudinal e. então, lentamente
moveríamos o transdutor posteriormente. À medida que a
traqueia desaparecer, o esôfago deve novamente aparecer.
Infelizmente, esse conceito, embora anatomicamente correto,
na prática é malsucedido.
O estômago e a vesícula biliar são as únicas partes do
sistema gastrointestinal fetal subdiafragmático que constan-
temente contêm líquido (Figs. 9·63, 9-64, 9-69 e 9_70)69.71.72
Assim, intestino delgado contendo líquido deve ser visto com
suspeita, embora em fetos adiantados não infrequentemente
sejam observadas quantidades muito pequenas de suco enté·
rico normal na luz do intestino delgado, usualmente tornadas
mais óbvias pela peristalse acompanhante. O líquido contido
dentro do estômago fetal normal é quase inteiramente deglu-
tido . O feto começa a deglutir o líquido amniótico aproxima-
damente com 16 semanas. 71.72 O volume que o feto deglute
aumenta dramaticamente durante toda a gravidez e alcança
de 400 a 500 mL a termo . H á uma relativa proporcionalidade
entre o volume de urina produzido e a quantidade de líquido
amnÍótico deglutida pelo feto. Na ausência de um esôfago
desimpedido, o estômago estará vazio (invisível), exceto em
duas circunstâncias. Primeira , e a mais comum, é a presença
concomitante de uma físrula traqueoesofágica, capacitando o
 334 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
---
A c
FIGURA 9- 79. Corte coronal da hipofaringe fetal. A orofaringe (OP)
e a laringofaringe (LP) cheias de líquido são bem vistas. O líquido
distende ligeiramente os seios piriformes (PSl. E, epiglote .
FIGURA 9-78. Cortes axiais transversos da (AI, mandíbula; (8)
maxila, e (e) língua. FM , musculatura facial; FP, corpo adiposo da
bochecha (de Bichat); H, hipofaringe; M, menta mandibular; TB ,
brotos dentários; T , língua.
feto a "respirar" líquido para o esôfago e dai para o estôma-
gO. 73 Mais provavelmente o líquido gástrico vem do líquido
produzido pelo pulmão, que, a seguir, drena através da fístula
para dentro do estômago, em vez de "respirar" líquido para
dentro da traquéia e dai através da fístula. Esse evento pato-
lógico é comumente associado com polidrânmio na gravidez
avançada, mas nem sempre antes de 24 semanas. Segunda, a
associação da atresia do esôfago sem fístula traqueoesofágica,
mas com uma segunda atresia ou obstrução do trato gastroin-
testinaJ proximaJ, permitirá que as secreções do estômago se
acumulem dentro da luz gástrica.
O estômago varia consideravelmente em tamanho depen-
dendo, presumivelmente, de quanto líquido amniótico o feto
deglutiu recentemente ? I.72 Um estômago proeminente nunca
deve ser tomado como única evidência de obstrução. Q.lando
o estômago está bem distendido, suas várias panes (ou seja,
fundo, corpo e antro) podem ser identificadas (Fig. 9-82). O
fundo é mais posterior, enquanto o antro é mais anterior. A
incisura angular pode ser observada quando o estômago está
bem distendido. A incisura angular é uma incisura de variável
profundidade que é usualmente encontrada ao da cur-
vatura menor entre o corpo e o antro do estômago. 4
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
A B
FIGURA 9-80. A-C. Cortes coronais apresentando exibição do esôfago médio e distaI. Primeiro (A). a aorta descendente (AO) é localizada.
C, pilares diafragmáticos; S, estômago. À medida que o transdutor é movido anteriormente (8 e C), o esôfago (setas) aparece.
A
B tada" é grande. Deve ser feita a confirmação com U'ansduto-
FIGURA 9-81. Cortes coronal (A) e axial t ransverso (8) mostrando
o esôfago (E). A serosa e a luz aparecem hiperecoicas, e a parede
muscular é hipoecoica. SI, estômago; GB, vesícula biliar; Ao, aorta;
SVC, veia cava superior. Distalmente, o esôfago situa-se anterior à
aorta descendente (compare com a Fig. 9-80). Proximalmente, ele
se situa posterior à aorta transversa (8) e mediai à aorta ascendente
(A).
335
c
o intestino delgado se torna progressivamente mais visí-
vel entre o segundo e o terceiro trimestres. O mecônio começa
a se acumular no intestino delgado durante o início e o meio
do segundo trimestre. Isso pode conferir o aspecto de uma
zona "conglomerada" de ecogenicidade aumentada no abdo-
me médio e inferior do feto. Isso não deve ser erradamente
tomado por massa anormal (pseudomassa de intestino) 75·77
ou uma anormalidade intestinal. Com a passagem do tempo,
e dependendo um pouco da facilidade do exame, as alças de
intestino delgado individualizadas se tornam visíveis (Fig. 9-
83). Com equipamento moderno, a parede intestinal é vista
proveitosamente. A submucosa e a serosa exibem maior eco-
genicidade que as camadas musculares, a mais fina muscular
da mucosa e a mais espessa muscular própria. Mais tarde na
gravidez, a deposição de gordura no mesentério provavel-
mente acentua a separação das alças intestinais individuais
e aumenta a ecogenicidade na região do abdome em que o
intestino delgado reside.
Importante: a "ecogenicidade aumentada" do intestino
foi implicada como precursor de diversas anormalidades
sérias do feto. 78 .79 Por essa razão, é importante discriminar a
ecogenicidade aumentada do conteúdo intestinal (potencial-
mente indicando um problema) da ecogenicidade causada por
estrutura intestinal normal, mas percebida em conglomerado
representando "ecogenicidade intestinal aumentada" (impro-
vavelmente indicando um problema). Um exame para ver se
a ecogenicidade é devida à submucosa bem visualizada ou
à gordura mesentérica evitará estas questões. Em geral, os
transdutores de alta frequência demonstram muito melhor a
submucosa do intestino delgado, assim dando ao examinador
a impressão de que o intestino é "ecogênico".8o Quando trans-
dutores com frequências acima de 5 MHz são empregados,
a probabilidade de que a estrutura da parede intestinal fetal
tenha resultado em uma impressão de "ecogenicidade aumen-
res de mais baixa frequência. Na gravidez avançada, quase
independentemente da qualidade do equipamento, o intestino
delgado individualizado contendo pequenas quantidades de
líquido (suco entérico) pode ser visualizado em quase todos
os fetos. sl
 336 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9-82. A. Imagem coronal do estômago exibindo todas as partes do estômago incluindo o fundo (Fl, corpo (8), antro (A) e pilora (P).
O bulbo duodenal (D) (não contendo líquido) jaz adjacente à vesícula biliar (G8). B. Corte axial do estômago fetal mostrando o fundo (F) e o
corpo (8). Uma parte do pulmão esquerdo (LI e baço (Sp) estão incluídos. D, diafragma.

A B
FIGURA 9-83. A e B. As alças individuais do intestino delgado (S8) são claramente visíveis em imagens através do abdome fetal. A morfologia
da parede intestinal está bem mostrada. O aspecto dominante da parede do intestino delgado é a submucosa (SM), que mostra ecos brilhantes
(não tome erradamente por " intestino ecogênico " ). A muscular própria (MP) que demonstra ecos cinzentos mais escuros situa-se "fora" da
submucosa , e a muscular da mucosa (MM, também escura) reside "dentro" da submucosa. Observe que a musculatura da parede abdominal
anterior (AWMl, como toda musculatura , exibe ecos cinzentos mais escuros. Se olharmos estreitamente, poderemos apreciar a mucosa do
intestino delgado mais ecogênica "ensanduichada" entre as camadas da muscular da mucosa. St, estômago.

o cólon tende a se tornar visível perto do começo do ter-
ceiro trimestre c, novamente, é visLo proifressivameme melhor
com o aumento da idade gestacional. .82 O cólon tende a
ser relativamente hipoecóico (Figs. 9-84 e 9-85). Como tal, o
cólon não deve ser erradamente tomado por intestino delgado
dilatado . É o trajeto característico do cólon que permite mais
facilmente a distinção ele intestino delgado patologicamente
dilatado . O cólon ascendente corre ao longo do flanco direito
(Fig. 9-84A) em relação ao rim elÍl-eito. Ao se aproxÍlnar do
fígado, flexiona-se para a esquerda, na flexura hepática (Fig.
9-84A). O cólon transverso corre ao longo da margem livre do
fígado (Figs. 9-84A e 9-85A) e passa inferior ao estômago. Na
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
A B
flexura esplênica, o cólon se volta posteriormente e de novo
entra em relação íntima com o rim; evidentemente, nesse
caso é o rim esquerdo. Frequentemente, ao examinar os rins,
o cólon é detectado. De fato, quando um rim está ausente, o
cólon ocupa a fossa renal e não deve ser erradamente interpre-
tado como um rim normal ou anormal. Finalmente, o cólon
sigmoide arqueia-se sobre a bexiga urinária para juntar-se ao
reto (Figs. 9-84B e 9-85B). Ocasionalmente, marcas de haus-
trações podem ser observadas na parede do cólon. Um cólon
sigmoide (Fig. 9-85B) redundante não deve ser erradamente
tomado por intestino delgado dilatado.
O fígado, conforme observado antes, é proporcionalmente
maior no feto que na criança ou adulto. 8 Similarmente, no
segundo trimestre, o fígado constitui 10% do peso fetal total
mas apenas 5% do peso total a termo. O fígado fetal , além
disso, tem um lobo esquerdo substancialmente maior. De fato ,
o fígado fetal abrange a largura inteira do abdome durante
toda a gravidez; o lobo esquerdo sempre fazendo contato
337
FIGURA 9- 84. A, 8 e C. Três cortes do abdome
fetal demonstrando, pela posição, o cólon descen-
dente (O), o transverso (T), e o sigmoide (S)
fazendo uma alça acentuada . BI , bexiga; St ,
estômago.
com a parede abdominal esquerda. Isso seria incomum, mas
possível em um adulto.
O s dois segmentos principais de cada lobo hepático podem
ser vistos nos fetos mais velhos (Fig. 9-71 ) e em alguma exten-
são mesmo em fetos no começo do segundo O
segmento lateral do lobo esquerdo se estende para a esquerda
do segmento umbilical da via porta esquerda (Figs. 9-9 e 9-70).
O segmento medial do lobo esquerdo é o tecido situado entre
a vesícula biliar (ou veia hepática média mais superiormente)
e o segmento umbilical da veia porta esquerda ou a fissura
intersegmentar mais caudalmente (Fig. 9-86). O lobo direito
é todo o tecido hepático situado à direita da vesícula biliar,
veia hepática média e veia cava inferior (Figs. 9-64 e 9-70).
Essas três últimas estruturas residem todas na fissura loba r
principal. A veia porta esquerda e a veia hepática esquerda
marcam a fissura intersegu1entar esquerda. Finalmente, a
fissura intersegmentar direita é marcada pela veia hepática
direita cefalicamente e seu ramo anterior inferiormente.
 --
338 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
A B
Conforme mencionado, o pâncreas é difícil de se perceber
em qualquer idade gestacional. O tecido pancreático situa-se
posterior ao estômago, uma área que pode ser visualizada
constantemente no feto. Entretanto, a percepção individua-
lizada do pâncreas exige a demonstração da veia esplênica
e da origem da artéria mesentérica superior em um plano
de corte axial transverso (Fig. 9-87). O pâncreas então é a
faixa de tecido entre esses vasos e a parede gástrica posterior.
Ocasionalmente, o pâncreas é ligeiramente maior em ecoge-
nicidade que os tecidos e órgãos peripancreáticos, tornando
mais fácil a visualização.
O baço não é verdadeiramente um órgão gastrointestinal
(Figs. 9-70 e 9-82B). O baço é limitado pelo diafragma supe-
riOl'mente, as costelas inferiores lateralmente, o estômago
medialmente e o diafragma e o rim posteriormente. É apenas
a margem inferior que é difícil de delimitar. No feto, a eco-
genicidade do baço é semelhante à do fígado. No adulto, o
FIGURA 9- 85. A. Um corte mediossagital demonstra o reto (R)
anterior ao sacro (5). B. Um corte axial transverso demonstra o reto
(R) situado entre a bexiga (BI) e o sacro (5). C. Um corte axial trans-
verso demonstra o ânus (An). GF, prega glútea.
fígado é ligeiramente menos ecogênico que o baço.84-8i O baço
cresce progressivamente durante a vida fetal , e nomogramas
de tamanho esplênico estão disponíveis na literatura.s.1
SISTEMA RESPIRATÓRIO
O trato respiratório superior é visto parcialmente. O nariz foi
ilustrado previamente (Figs. 9-10 e 9-11 ). A cavidade nasal, o
septo e o palato podem ser detectados com prática. Conforme
mencionado, panes da faringe e hipofaringe são comumente
visíveis em virtude da presença de líquido. 10 Os seios pirifor-
mes são visualizados quando cheios de líquido (Fig. 9-79).
Qyando quantidades relativamente grandes de líquido estão
presentes na faringe de um feto mais velho, a epiglote pode
ser vista salientando-se para dentro do líquido (Fig. 9-88). A
epiglote é particularmente visível durante a deglutição.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 339

FIGURA 9-86. O corte axial transverso do abdome fetal depois

de uma transfusão intraperitonial em isoimunização Rh possibilita o
reconhecimento de muitos espaços peritoniais , incluindo os espaços
subfrênicos direito (RSPI e esquerdo (LSP) e os espaços anterior
direito (RAS) e sub-hepático esquerdo (LS H) . A anatomia segmentar
do fígado fetal também é bem vista, incluindo os segmentos mediai
(MS) e lateral (LS) do lobo hepático esquerdo. GB, vesícula biliar ; RL ,
lobo direito do fígado; SB, intestino delgado; UV, veia umbilical.

A laringe é quase sempre visível quando a hipofaringe

está cheia de líquido (Figs. 9-79 e 9-88). Detalhes da anatomia
da laringe não são particularmente evidentes, mas a própria
laringe é facilmente reconhecida como uma constrição supe-
rior da coluna líquida traqueal salientando-se para dentro da
hipofaringe e flanqueada pelos seios piriformes. Se a cabeça
estiver acentuadamente flexionada , a mandíbula sobrejacente
frequentemente anula os esforços para visualizar a laringe e
hipofaringe.
A tTaqueia é uma estrutura relativamente fácil de se
visualizar (Figs. 9-88 a 9-90).70 Novamente, isso acontece
predominantemente porque ela está constantemente cheia
de líquido. Os pulmões produzem líquido que não é apenas
expelido para a traqueia. Adicionalmente, a traqueia, ao longo
de grande parte da sua extensão, é flanqueada pelas cons-
pícuas pulsações das arté rias carótidas comuns. A traqueia
usualmente pode ser rastreada até sua extremidade distal,
passando posterior ao arco aórtico (Fig. 9-89A), mas a carina
e os brônquios são bastante difíceis de perceber. Uma vez que
os brônquios principais são usualmente invisíveis , as rami-
ficações menores dos brônquios são, para todos os efeitos,
universalmente invisíveis nessa época no desenvolvimento da
ultrassonografia fetal.
As artérias pulmonares direita e esquerda e as veias pulmo-
nares (Figs. 9-91 e 9-92) são visíveis em uma grande porcen-
tagem de fetos no segundo e terceiro u-imestres. Entretanto,
geralmente procuramos a visualização desses grandes vasos
durante o exame do coração, em vez dos pulmões. Detalhes
da anatomia arterial e venosa pulmonar são encontrados no
Capítulo 14.
B
FIGURA 9-87. A e 8. O pâncreas fetal não é visto comumente de
um modo individualizado, mas está bem representado nestes exem-
plos . Quando procurado, muitas vezes pode ser detectado. Aqueles
que efetuam ultrassonografias abdominais em adultos e crianças
reconhecerão os marcos anatômicos familiares . No exemplo 8, o
pâncreas IP) está aumentado (síndrome de Beckwith-Wiedemann). O
pâncreas está situado entre a veia esplênica (SV) e a parede posterior
do estômago (S). PB, corpo do pâncreas; PT, cauda do pâncreas;
SMA, artéria mesentérica superior; SMV, veia mesentérica superior.
O pulmão (ou pelo menos tecido pulmonar) pode ser
observado a partir do [un do primeiro trimestre em diante.
No Ílúcio da gravidez, a definição do pulmão é extraída
mais das estruturas que o circundam. Essas incluem, pre-
dommantemente, as costelas süpero-lateralmente e o cora-
ção (e em menor extensão outras estruturas mediastinais)
medialmente. Inferiormente, o pulmão Íl1Cipiente se funde
imperceptivelmente com o fígado. Esses dois órgãos são
iguais em e,cogenicidade durante toda uma parte do segundo
trm1estre. A medida que a gravidez progride, o pulmão se
torna mais ecogênico que o fígado (Fig. 9-93). O motivo para
isso é desconhecido. Foi especulado que esta diferença possa
sinalizar maturidade pulmonar; uma noção que certamente
 340 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9-88. A e B. Cortes coronais através da hipofaringe (H), epiglote (E), laringe (U e traqueia (T). LC. cartilagem laríngea.

FIGURA 9-89. Relações das estruturas mediastinais e do pescoço. Três cortes, mediossagital (A) e parassagitais (B e e), demonstram a
traqueia (T) até o nível do arco aórtico (A). O esôfago cervical (C) situa-se posterior à traque ia no pescoço (observe novamente as camadas
musculares e mucosas). D, diafragma; L, fígado; LA, átrio esquerdo; PV, veia porta esquerda; V, veia cava inferior.

é errônea porque um pulmão de maior ecogenicidade que o
fígado pode ser visto mais cedo na gravidez do que a maturi-
dade pulmonar pode possivelmente se desenvolver88.89 Além
disso, a parte muscular do diafragma se torna progressiva-
mente mais visível com o crescimento fetal e a hipertrofia
do músculo diafragmático que ocorre à medida que o feto
"respira" contra pulmões atelectásicos cheios de líquido (Fig.
9-94). Esses marcadores da extensão inferior do pulmão
melhoram a visibilidade do tecido pulmonar com o avanço
da idade gestacional. O s lobos pulmonares individualizados
não são visíveis no feto normal, mas, quando está presente
um derrame pleural, a insinuação de líquido para dentro das
cissuras principais (e da cissura menor à direita) marca os
limites lobares .
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 341

A B
FIGURA 9 - 90. Cortes axial transverso (A) e longitudinal (8) do pescoço fetal. CA, artéria carótida; IJV, veia jugular interna; L, laringe; SCM,
músculo esternocleidomastoideo; TC, cartilagem tireoide; Th, lobos da tireoide; Tr , traqueia.

FIGURA 9- 91 . Corte axial transverso do tórax fetal. A, aorta

descendente; LA, átrio esquerdo; LL, pulmão esquerdo; LV, ven-
trículo esquerdo; PV , veia pulmonar; RA, átrio direito; RL, pulmão FIGURA 9 - 92. Corte axial através do tórax fetal. LL , pulmão
direito; RV, ventrículo direito. esquerdo; RL, pulmão direito; selas, veias pulmonares.

SISTEMA GENITOURINÁRIO menstruais . A visualização tipicamente se torna constante

Embora a extrema variabilidade do posicionamento fetal e a
falta de contraste entre o rim e os tecidos circundantes não
permita a identificação constante de ambos os rins fetais,
os rins fetais normais são comumente identificados em sua
localização paravertebral tão cedo quanto com 15 semanas
na vigésima semana.90 Em corte longitudinal, os rins fetais
aparecem como estruturas elípticas bilaterais e, em corte
transversal, eles têm uma aparência circular adjacente aos cen-
tros de ossificação da coluna vertebral lombar bilateralmente
(Fig. 9-95). Mais tarde na gravidez, a gordura retroperitonial
hiperecogênica, que rodeia os rins, ajuda em sua visualização
 342 AVALIAÇÃO Ul TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
A B
FIGURA 9-93. Corte coronal (A) através do tórax fetal. As diferenças de ecogenicidade entre o pulmão (L) e o fígado (Li) e o timo (T) são
facilmente vistas neste feto mais velho . B. Corte axial através do tórax fetal. Novamente, as diferenças de ecogenicidade entre o pulmão e o
timo (T) são facilmente vistas. C, carina; D, diafragma; H, coração ; PA , artéria pulmonar; Sp, coluna vertebral; SVC, veia cava superior .
FIGURA 9-94. O músculo diafragma (D) é relativamente hipo-
ecoico. L, fígado.
ultrassonográfica (Figs. 9-95 e 9-96). As pirâmides renaIS
fetais podem frequentemente ser discriminadas do córtex
circundante e das colunas de Bertin na maioria dos fetos e
estão dispostas em uma fileira aIlterior e uma posterior (Fig.
9-95A) em uma configuração correspondendo aos cálices
fazem contato com os ápices das pirâmides (as papilas).2 A
ecotextura do córtex renal fetal normal, que usualmente se
aproxima ou pode mesmo ser ligeiramente maior que a dos
tecidos circunvizinhos, realça as pirâmides com relativaIUente
pouco eco. A posição característica das pirâmides evita qual-
quer confusão potencial com cistos paI-enquimatosos renais.
A confusão com cálices dilatados é evitada observando-se as
colunas de Bertin separadas por espaços e a falta de comunica-
ção com infundíbulos e pelve dilatados. Dentro do seio renal
de fetos, há geralmente uma escassez, ou mais comumente
uma ausência fraI1Ca, de gordura. Estruturas coletoras intraI'-
renais, a pelve e infundíbulos são comumente vistas em fetos
porque elas freq uentemente contêm Iiquid0 9 1.92 - um tópico
que será considerado no Capítulo 16.
Os rins fetais crescem dUraIlte toda a gestação. Padrões
de comprimento, largu ra, espessura, volume e circunferência
renais foraIU estabelecidos em função da idade menstrual e
correspondem às medidas de taIllaImO renal obtidas em nati-
mortos pós-natalmente. 93 -95 Durante toda a gravidez, a relação
da circunferência do rim para a circunferência abdominal per-
manece relativaIUente constante entre 0,27 e 0,30. Essas medi-
das são mais eficientes paI-a detectar rins aumentados que rins
pequenos. A diminuição no tanlanho renal é mais difícil de
detectaI' porque o linUte renal exato, especialmente de rins
pequenos , pode ser parcialmente obscurecido, porque o plaIlo
de corte pode não ser através do mais longo eixo renal, e por
causa do aIUplo desvio padrão no taInanho renal. 93 -95
O ureter fetal normal, para todas as intenções e fmali-
dades, não é identificável em fetos. Incomumente, pode-se
ver um ureter normal, mas a visualização de um ureter fetal
deve sempre sugerir dilatação patológica. Entretanto, tão
cedo quanto com 15 semanas menstruais, a bexiga urinária
fetal normal pode ser identificada (Fig. 9-68). Apenas alguns
centímetros cúbicos de urina na bexiga seriaIU necessários
paI-a permitir a pronta visualização em um feto jovem. Uma
vez que o feto normalmente enche e esvazia a bexiga urinária
a cada 30 a 45 minutos, a bexiga frequentemente será vista
aumentando em taIUa.I1llO e se esvaziando no decurso de um
eXaIne ultrassonográfico. 96-98 SinUlarmente, fetos nos quais a
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
A B
bexiga urinária não é visualizada podem ser examinados com
intervalos em busca do enchimento vesical. Se a bexiga não
puder ser vista na presença de oligodrâmnio, o exame sequen-
cial para testar quanto ao enchimento vesical é obrigatório.
Com 32 semanas de gestação, o volume má..ximo da bexi-
ga urinária fetal mede 10 mL. Ao termo, o volume da bexiga
fetal normal quadruplica. Similarmente, a produção urinária
fetal, conforme calculada pela determinação da mudança no
volume da bexiga com o tempo, aumenta de 9,6 mL/h com
30 semanas para 27,3 mL/h com 40 semanas de idade mens-
trua1. 96 .97 Evidentemente, os fetos a termo urinam; assim, a
bexiga pode estar vazia. 98 O enchimento e o esvaziamento
da bexiga urinária fetal confirmam que o feto produz urina
mas não indica a "qualidade" da urina produzida. A bexiga
urinária fetal normal, cuja parede é muito fina e quase invisí-
vel quando a bexiga está bem distendida, ocupa uma posição
343
FIGURA 9-95. A. Corte longitudinal através do rim fetal no início
do segundo trimestre. B. Corte longitudinal através de um rim fetal
no segundo trimestre adiantado. Observe que as medulas (MP)
aparecem mais proeminentes mais cedo. Isso é devido ao fato de o
crescimento cortical ser maior que o crescimento medular; assim, o
tamanho relativo das medulas diminui. C. Corte longitudinal através
de um rim fetal no terceiro trimestre. Entre as variações normais dos
aspectos renais fetais, observe que a ecogenicidade renal pode estar
relativamente aumentada . É o tecido cortical que é ecogênico, assim
delineando melhor as pirâmides medulares (MP) mais hipoecoicas.
mediana dentro da pelve fetal (Fig. 9-97). As alterações no
volume da bexiga urinária com o tempo diferenciam-na
de estruturas pélvicas císticas patológicas. Lembre-se que
as artérias umbilicais sempre flanqueiam a bexiga urinária
independentemente do grau de distensão vesical. Essa relação
anatômica é extremamente útil para a identificação de uma
bexiga urinária persistentemente vazia ou a confirmação de
uma bexiga maciçamente superdistendida.
A uretra fetal normal pode ser identificada, de tempos
em tempos, como uma linha hiperecogênica estendendo-se
pelo comprimento de um pênis ereto (Fig. 9-17). Em fetos
femininos e em fetos masculinos examinados quando o pênis
está flácido, a uretra normal é difícil ou impossível de identi-
ficar. O útero e ovários não podem ser visualizados em fetos
femininos normais. Os testículos podem ser visualizados em
fetos masculinos somente depois que desceram para dentro
344 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A
FIGURA 9 - 96. Corte axial transverso de um rim fetal marginado
por gordura perirrenal (setas). A gordura perirrenal brilhantemente
ecogênica ajuda a delinear ultrassonograficamente o parênquima
renal menos ecogênico.

do escroto. A próstata não pode ser visualizada. A genitália

externa foi discutida previamente na seção sobre anatomia de
superfície do reto.
A glându la suprarrenal fetal . embora não faça pane do
sistema genitourinário, é vista bastante rotineiramente ao se
procurar os rins (Figs. 9-96 e 9_98)y9 Ioo De fato, mesmo na
presença de agenesia de um ou ambos os Iins, as glândulas
suprarrenais podem ser apreciadas em suas localizações para-
vertebrais esperadas. As glândulas suprarrenais fetais podem
muitas vezes ser vistas depois de 30 semanas menstruais. As
glândulas suprarrenais possuem tamanho, forma e ecogenici-
dade característicos . O padrão de eco é tão característico que
o córtex e a medula podem ser ap reciados separadamente
(Figs. 9-63, 9-64 e 9-98). No feto. ambas as glândulas suprar-
renais cobrem os polos renais superiores (no adulto a glândula
suprarrenal esquerda mais /i-equentemente situa-se anterior B
ao polo superior). 100 A suprarrenal direita é vista mais cons- FIGURA 9 - 97. A. Corte axial transverso através da pelve fetal. 1,
tantemente. Sua parte superior está situada imediatamente bexiga urinária; 2, reto; 3, cabeça do fêmur; 4 , diáfise do fêmur. B.
posterior à veia cava inferior proximal (Fig. 9-98). Corte axial oblíquo através de pelve fetal com o Doppler em cores
não-direcional. As artérias umbilicais (UA) marcam as margens late-
rais da bexiga (SU .

SISTEMA NERVOSO CENTRAL

O cérebro fetal foi uma das primeiras áreas de interesse
investigacional no diagnóstico de anomalias fetais. lol Isso foi
resultado de dois fatores: (1) a cabeça fetal era examinada
rotineiramente para obter um diâmetro biparietal para a
determinação da idade gestacional; e (2) as anomalias do
sistema nervoso central estão entre os defeitos congênitos
mais comuns. De início, só aberrações morfológicas grosseiras
como anencefalia ou hidrocefalia avançada eram descobertas
pré-natalmente. Como a instrumentação progrediu muito até
os dias atuais, muitas malformações do cérebro podem ser
diag110sticadas com exatidão mesmo antes de 20 semanas de
desenvo[vllllento.I 02·I07
O caminho para o diag11óstico de desenvolvimento anô-
malo, como sempre, começa com uma apreensão firme da
anatomia desenvolvimental normal. Inicialmente, muitos erros
eram feitos ao interpretar anatomia intracraniana fetal normal
vista por ultrassonografia.J OR'ILO Isso era devido à circunstância
inusual de que áreas "líquidas" e "sólidas" do cérebro não se
comportavam de maneira prevista. Inicialmente se esperava
que o aspecto ultrassonográfico dos ventrículos laterais seria
dominado pelo líquido cerebroespinhal, o que os tornaria
anecoicos. Em vez disso, sua aparência era dominada !)elo
plexo coróide altamente ecogênico (Figs. 9-99 a 9-102)1 1.11 2
Em contraposição, a maior parte do tecido neural. o telencé-
falo, o diencéfalo e o mesencéfalo é bastante hipoecoica em
comparação a outros tecidos sólidos no corpo humano (Fig.
9-99) .111.1 t:J Os mais recém-chegados na área da ultrassono-
grafia diagnóstica podem bem imaginar o potencial de erro
de interpretação entre os primeiros pesquisadores quando
as maiores áreas contendo líquido do cérebro produziram os
ecos de maior amplitude, enquanto o tecido sólido produziu
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
-- 345

A B
FIGURA 9 - 98. A. Corte axial transverso da glândula suprarrenal direita (RA), embora muita anatomia possa ser vista nesta imagem do
abdome superior fetal. Observe ambos os ramos da glândula suprarrena l direita imediatamente posteriores à veia cava inferior (V) e uma parte
da glândula suprarrenal esquerda Inão·rotulada) à esquerda da aorta IAo). A parede abdominal , incluindo a gordura subcutânea 151. camadas
musculares IM) e gordura pré-peritonial é bem vista. St, estômago. B. Corte coronal da suprarrenal (A) demonstrando sua aparência típica
triangular " em chapéu". K, rim oposto.

A B
FIGURA 9 - 99. A. Imagem axial transversa ao nível do átrio ventricular esquerdo em um feto de 14 semanas. O parênquima cerebral IP) é
muito anecoico. C, plexo coróide; IF, sulco inter-hemisférico. B. A imagem ligeiramente caudal demonstra tálamos IT) e mesencéfalo IM) bem
desenvolvidos. Os cornos frontais (F) são grandes e cheios de líquido cerebroespinhal.
 346 AVALI AÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9-100. A e 8 . Cortes parassagitais no fim do primeiro trimestre demonstram que, mesmo cedo assim no desenvolvimento, o plexo
coróide (C) preenche as partes posterior e inferior do ventrículo. Os refletores especulares demarcam o corno frontal (F). que é desprovido
de plexo coróide e assim visto como uma parte "contendo líquido" do sistema ventricular. O corno temporal inicial é observado (T). Note a
ausência de um corno occipital. O coróide (C) preenche o corpo, átrio e corno temporal inicial. Observe também quão notavelmente fino é o
tecido cortical cerebral ICC).

os mais baL"Xos. Para complicar ainda mais, ocon·em altera-
ções sigllificativas à medida que o desenvolvimento cerebral
proglide, resultando em mudanças contínuas de posições de
certos "pontos de referência". Essas alterações nunca tinham
sido observadas in vivo) e o exame post mortem do cérebro pode
variar em relação a sua aparência durante a vida.
Uma série de observações-chave levou à descrição clara
da neuroanatomia desenvolvimental normal conforme visto
ultrassonograficamente. Essas observações incluíram o reco-
nhecimento elo terceiro ventrículo fetal, do plexo coróide
brilhantemente ecogênico'" e da vascularização pulsando
em várias cisternas. Il3 As duas primeiras identificaram o
sistema ventricular supratentorial. A última possibilitou
a identificação da cisterna de Sylvius (pulsação da artéria
cerebral média), da cisterna interpeduncular (pulsação da
artéria basilar) e da cisterna ambiente (pulsações da artéria
cerebral posterior) (Fig. 9-76). Os marcos estabelecidos por
tais observações proporcionaram uma fundamentação para
a identificação subsequente de outras estruturas neurais
específicas.
Mais tarde no curso do desenvolvimento da ultrasso-
nOgI-afia, o cérebro neonatal ficou subesrudado (Figs. 9-1 e
9_103). 1.2.112 Curiosamente, isso resultou em uma compreen-
são muito maior do aspecto do cérebro fitaI porque o exame
de "crianças recém-nascidas" agora começa comumente tão
cedo quanto com 25 a 26 semanas de desenvolvimento no lac-
tente prematuro (essencialmente um feto do segundo trimes-
tre) (Fig. 9-1 ). Os investigadores então começaram a aplicar
a neuroanatomia conforme aprendida do cérebro neonatal,
que era examinado com grande clareza através da fontanela
anterior, ao cérebro fetal em desenvolvimento. A análise que
se segue da anatomia intracraniana fetal é apresentada com
base em tais observações.
A cabeça fetal pode ser claramente discriminada do tronco
fetal quando um embrião atinge um comprimento cabeça-
nádega de 10 a 15 nU11. Entre a 10a e a 11 ª semana após a
última menstruação (Fig. 9-3), já se pode começar a apreciar a
anatomia dentro da cabeça fetal em desenvolvimento. A essa
altura, os componentes teciduais intracranianos consistem
quase inteiran1ente no tálamo e no corpo estriado, os quais
produzem a aparência simétrica do cérebro à medida que
essas estruturas estreitan1 o terceiro venn-ículo em desenvolvi-
mento para um refletor especular na linha mediana.
No fim do primeiro trimestre, o tálamo, o terceiro ventrícu-
lo, o mesencéfalo, o tronco cerebral e os hemisférios cerebela-
res alcançaram um aspecto que permanecerá em grande parte
inalterado, a não ser o aumento progressivo, durante todo o
período restame de observação ultrassonográfica do feto (Fig.
9-99). Por essas razões, a vasta maioria das alterações que
são observadas - e elas são substanciais - relaciona-se com
o crescimento e desenvolvimento do telencéfalo. Conforme
mencionado, no término do primeiro e começo do segundo
trimestres, os ventrículos laterais (Figs. 9-99 e 9-100) dominam
a aparência ultrassonográfica do telencéfalo. O plexo coróide
brilhamemente ecogênico domina-os por sua vez. Entre 12
e 13 semanas, os ventrículos laterais podem ser claran1ente
vistos, mostram-se ovo ides e são em grande parte preenchidos
pelo plexo coróide. Apenas os cornos frontais são desprovidos
de plexo coróide, como são durante toda a vida (Figs. 9-99B,
9-100 e 9-101). Nessa fase do desenvolvimento, apenas o
rudimento de um corno temporal (Fig. 9-100B) surgiu, c um
corno occipital ainda está por se desenvolver. O corno frontal,
o corpo do ventrículo e o átrio do ventrículo são grandes e
facilmente detectados. O corioide é a estrutura mais fácil de
se reconhecer, por causa de seu tamanho e ecogenicidade de
alta amplitude . Em contraposição, o mamo de córtex cerebral
 AVALIAÇÃO Ul TRASSONOGRÁFICA DA ANA TOMIA FETAL NORMAL 347

A B
FIGURA 9- 101. A a C. Três cortes axiais através dos ventrículos
laterais de fetos no começo do segundo trimestre. A. O corte axial
demonstra degradação da visualização do ventrículo próximo devido
a artefato de reverberação craniana. Observe a diferença em nitidez
dos cornos frontais (FH). AC , coróide atrial. B. Examinando através
da fontanela posterior, a reverberação craniana é quase eliminada e
os cornos frontais são agora vistos com igual nitidez (FH). C. Nesta
fase inicial de desenvolvimento, o corpo estriado (CS) é proeminente
e indenta o coróide ventricular. Isso não deve ser erradamente toma-
do por uma anormalidade (às vezes , quando mais anecoico , simula
um cisto de plexo coró ide) .

c
348 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9-102. A a C. Cortes parassagita is através do ventrí-
culo de fetos de 16 a 18 semanas . O coróide (C) define o tamanho
ventricular e a posição do átrio ventricular. Observe o aumento
substancial na espessura do córtex cerebral (CC) em comparação
com fetos apenas algumas semanas mais jovens (Fig. 9-100). Ecos
brilhantes marginam o bordo do telencéfalo (setas retas). O refletor
brilhante representa leptomeninges na superfície (SU. Observe os
primórdios de um corno occipital (seta curva) em A e compa re com
o corno occipital mais desenvolvido (OH) em C. Note, também , que
o corno frontal (FH) é muito mais estreito em diâmetro craniocaudal
por causa do crescimento da cabeça do núcleo caudado que mudou
a forma dessa parte do ventrículo. B, corpo do ventrículo; TH, corno
temporal em desenvolvimento.

c
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA OA ANATOMIA FETAL NORMAL
FIGURA 9 - 103. Corte pa rassagital do cérebro de uma cri an ça de
6 meses. Os giros (G) es t ão bem desenvolvidos. Os tec idos da pia-
aracnoide cob rem a superfície do cérebro e tornam os sulcos (5 )
altamente conspícuos. In speção cuidadosa dos giros mostra que a
"substância cinzenta" cortical é menos ecogênica que a "substância
branca" (isso quase ce rtamente não é uma diferença devida à dis-
tinção da substância cinzen ta e branca , mas aos vasos que correm
através do gi ro cen t ral). CH , cabeça do ca udado; CP , plexo co róid e;
FH , corno frontal ; T , tálamo.
em desenvolvimento rodeando o ventrículo lateral é mais difí-
cil de se delinear, em virtude de sua ecogenicidade de baixa
amplitude (Fig. 9-99A), mas uma demarcação entre o ventrí-
culo lateral e o manto cerebral pode ser apreciada a partir das
reflexões especulares originadas das paredes do ventrículo
lateral (Figs. 9-99B e 9- 100E) . Essas , evidentemente, são vistas
onde o feix.e acústico incide perpendicularmente sobre a pare-
de ventricular. Entre 16 e 18 semanas, o manto de tecido corti-
cal em desenvolvimento espessa-se apreciavelmente (compare
as Figs. 9-100 e 9-102). À medida que o lobo occipital aumenta
em volume, um corno occipital do ventrículo lateral aparece
gradualmente (Figs. 9- 100 a 9-102).
A ecogenicidade relativa das estruturas , as quais serão
vistas durante o resto da gestação, é, em grande parte, esta-
belecida nessa época. Dois tipos de tecido são brilhantemente
ecogênicos, portanto, mais facilmente vistos durante o exame
do cérebro fetal. Esses tecidos são o plexo coróide, confor-
me assinalado anteriormente, e as coberturas do cérebro: a
dura-máter (paquimeninge) e a pia-aracnoide (leptomeninge).
Curiosamente, o coróide se desenvolve a partir da pia vascu-
lar. As leptomeninges demarcam os bordos do cérebro com
uma margem de ecos brilhantemente reflexiva (Figs. 9-102 a
9-104). Periféricos a essa margem brilhantemente ecogênica
estão os espaços subaracnoideos que contêm líquido cere-
broespinhal (Figs. 9-103 a 9-105). Um as pecto que confunde
o ultrassonologista inexperiente é a ausência relativa de
mudança na ecogenicidade entre o tecido periférico (ou seja,
córtex cerebral) e o espaço líquido cerebroespinhal, confor-
me vistos através do eco marginal brilhantemente reflexivo
da pia-aracnoide (de fato , o espaço contendo líquido cere-
broespinhal pode ser mais ecogêrúco) (Figs. 9-104 e 9-105)_
Esse problema de percepção origina-se da previsão de que
os espaços subaracnoides devem ser anecoicos , enquanto o
parênquima cerebral deve ser brilhantemente ecogênico. Essa
suposição razoável é inverídica em muitos casos. Lembre-se
349
de que tais espaços contêm líquido cerebroespinhal e tecido da
pia-aracnoide dentro deles . É a quantidade relativa desses dois
componentes que determina a aparência ultrassonográfica
dos espaços subaracnoides. Pequenas cisternas subaracnoides
(como as cisternas basal e perimesencefálica) têm uma aparên-
cia dominada pela pia-aracnoide e assim são vistas como espa-
ços brilhantemente ecogênicos (Fig. 9-106). Isso não equivale
a dizer que essas cisternas sejam desprovidas de líquido cere-
broespinhal , mas o líquido não influencia significativamente
seu aspecto ultrassonográfico. Em contraposição, os espaços
subaracnoides maiores, como aqueles sobre as convexidades
dos hemisférios (Fig. 9-102 e 9-104) e a cisterna magna (Fig.
9-107), têm uma aparência dominada pelo líquido cerebroespi-
nhal. Assim, eles se comportam, no sentido ultrassonográfico,
como se esperaria de uma cavidade contendo líquido. Espaços
subaracnoides de tam anho intermediário terão tanto zonas
anecóicas a partir de Líquido cerebroespinhal visível quanto
zonas brilhantemente ecogênicas a partir de tecidos pia-a rac-
noides visíveis (Figs. 9-104 a 9-106). A marginação brilhante
provida pelas leptomeninges habilita- nos a visualizar, por
exemplo, o mesencéfalo de forma bem distinta (Fig. 9-106).
Sem esses ecos das margens, nossa percepção do mesencéfalo
seria grandemente dificultada.
Conforme dissemos, as estruturas refletoras brilhantes
dominam o aspecto do cérebro fetal conforme visto pelo
ultrassonologista. O plexo cor6ide e as coberturas do cérebro
(pia-aracnoide e dura) são os dois componentes principais
dentro da calota em desenvolvimento que produzem reflexões
brilhantes. As estruturas durais importantes pela perspectiva
da anatomia cerebral fetal ultrasso nográfica são a foice do
cérebro e o tentório (Figs . 9-1 04 a 9-108)_ Ocasionalmente, a
estrutura neural gera reflexões de alta anlplitude. Isso é par-
ticularmente verdadeiro quantO aos núcleos basais, especial-
mente os núcleos lentiformes (Fig. 9-107l- O verme cerebelar
e os tecidos de superfície dos hemisférios cerebelares também
aparecem muito brilhantes (Figs . 9-109 e 9-110), mas esse
aspecto é novamente secundário às leptomeninges . As folhas
cerebelares "arrastam" as m eninges abaixo da "superfície" do
hemisfério, fazendo os tecidos da superfície parecerem bri-
lhantes (Fig. 9-1 09E). O verme cerebelar tem o maior número
de folhas e meninges entremeadas. Assim, ele muitas vezes se
mostra notavelmente hiperecogênico (Fig. 9-110E).
Também importantes como estruturas ecoando em alta
amplitude são as reflexões especulares das paredes do sistema
ventricular (Figs. 9-99B, 9-100B, 9- 101A e 9-102 C). Essas refle-
xões ocorrem quando o feixe ultrassônico colide com a parede
ventricular lisa perpendicular ou aproximadamente assim.
Desse modo, seria de supor que os pontos e as linhas de brilho
assim produzidos poderiam variar de momento a momento,
dependendo da direção na qual o transdutor fosse apontado.
Esse, no entanto, não é o caso por duas razões. Primeira, as
imagens cerebrais fetais são produzidas predominantemente
em planos éL'{iais transversos (apropriados para medições de
diâmetro biparietal e circunferência da cabeça) (Figs. 9-99B e
9- 101 A) e menos comumente em planos coronais ou parassa-
gitais (Fig. 9-102C). Nesses planos, o feixe tende a incidir o
sistema ventricular perpendicularmente às mesmas interfaces.
Segunda, a curvatura da calota óssea limita o número de
planos éL'{ÍaiS, coronais e parassagitais que podem ser obtidos,
como resultado da importante divergência do feixe quando o
feixe interseciona partes curvas da calota. Assim, as reflexões
especulares a partir das paredes ventriculares tendem a estar
em localizações estáveis e podem ser usadas como marcos
anatômicos importantes e reprodutíveis.
350 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B

c D
FIGURA 9- 104. A a D. Sequência de cortes obtidos através de fontanelas e suturas. Esta técnica possibilita ver anatomia cerebral simétrica.
As leptomeninges da superfície (SL) são cruciais para discriminar a margem do tecido cerebral e as cisternas adjacentes . BV, veias em ponte;
CC, cisterna da convexidade; CCa , corpo caloso; CF, sulco calcarino; ChF, fissura coróide; DMV, veias medulares profundas; FC , foice do
cérebro; LF , sulco lateral; OH , corno occipital; OL, lobo occipital; SSS, seio sagital superior; SV , veia septal; TH, corno temporal.

Adicionalmente, dentro da substância do cérebro, mais
notavelmente na região dos tratos de substância branca cere-
bral, outras reflexões brilhantes são observadas (Figs. 9-104
a 9-106 e 9-111 ), Inicialmente, esses refletores foram errada-
mente tomados pelas paredes dos ventrículos laterais, com
os quais eles são contíguos (Figs. 9-105 e 9-108).llO. 11 3.11.j As
origens dessas reflexões são os vasos sanguíneos drenando as
regiões de substância branca mais profundas (Figs. 9-104D, 9-
105,9-108 e 9-111 )."5 Curiosamente, a pia-má ter acompanha
esses vasos quando eles correm pela substância cerebral. Por
essa razão, novamente são as leptomeninges que se responsa-
bilizam por ecos brilhantes no cérebro fetal. Assim, as estrutu-
ras ecoando brilhantemente do cérebro fetal, incluindo os ecos
da superfície, as cisternas, as veias que drenam da substância
branca profunda e o plexo coróide, todas estão associadas à
pia-máter. Como Dr.James Bowie um dia observou a respeito
da gnllulc teoria unificadora dos ecos bnlhantes no cérebro, "é tudo
pia" (comunicação pessoal, 1991).
O "esqueleto" ultrassonográfico do cérebro fetal em desen-
volvimento origina-se das estruturas brilhantemente reflexivas
que acabamos de considerar. Usando-se tais estruturas como
arcabouço, numerosas áreas individualizadas de tecido neural
são discerníveis ultrassonograficamente (Figs. 9-106, 9-107 e
9-112),1.2 À medida que o cérebro se desenvolve, várias áreas
do telencéfalo. diencéfalo, mesencéfalo, ponte e cerebelo se
tornam anatomicamente identificáveis. Elas são reconhecidas
por variações na ecogenicidade de núcleos específicos e tratos
que passam por essas zonas (Figs. 9-105 , 9-107, 9-109B, 9-110 ,
9-111A e 9-112). Vários núcleos cerebrais, bem como alg1.!-
mas outras áreas do tecido neural, demonstram um aumento
moderado na amplitude de eco em comparação a elementos
cerebrais circundantes (Figs. 9-105, 9-107, 9-112 e 9-113).
Tais núcleos demonstram sinais de mais baixa amplitude que
coróide ou leptomeninges. Entre essas estruturas, estão os
núcleos caudado e lentiforme, separados pela cápsula interna.
Menos comumente, é visível o claustro, marginado pelas
cápsulas extrema e externa. Similarmente, são discerniveis a
substância negra (Fig. 9-106B) no mesencéfalo e os núcleos
denteados do cerebelo (Fig. 9-107A, não-rotulado). Também a
parte ventral (ventre) da ponte é vista como uma zona de eco-
genicidade moderada, em oposição à parte dorsal (tegmento),
que retoma ecos de baL'(a amplitude (Fig. 9-114). I
É importante que os ultrassonologistas se familiarizem
com a aparência dos ventrículos laterais à medida que eles se
transformam durante todo o crescimento e desenvolvimento
do cérebro fetal. Entre 18 e 20 semanas , cornos occipitais e
cornos temporais facilmente reconhecíveis são visíveis (Fig.
9-102). Os ventrículos laterais alcançaram seus componen-
tes adultos. Desse ponto em diante, os ventrículos laterais
mudam de forma e proporção conforme influenciados pelos
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 351

tecidos neurais crescendo adjacentes a suas paredes. Por

FIGURA 9- 105. Corte caronal através das cabeças dos núcleos
caudados (CN). O corno frontal (FH). que não é bem visto , assenta
sobre o caudado . Estendendo -se entre a margem ventricular e a
margem do cérebro , há estruturas ecogênicas lineares anterior-
mente confundidas com os ventrículos (setas). Também são vistos
filamentos em ponte de pia-aracnoide através da cisterna (C) sobre
as convexidades (provavelmente veias em ponte cobertas com pia-
aracnoide). F, foice; LF, fissura lateral.
exemplo, o crescimento do núcleo caudado muda acenu13da-
mente a forma do corno frontal dos ventrículos laterais (Fig.
9-102) .11 6 Entretanto, durante todo o período de observação
dos ventrículos laterais (de 13 a 40 semanas), o tamanho dos
átrios permanece em grande parte inalterado. O diâmetro
transverso do átrio ventricular ao nível do glomo do plexo
coróide mostra uma dimensão média de aproximadamente 7
mm e um limite superior de 10 mm durante todo o segundo
e o terceiro u-unestres. Il i Essa é a área mais conveniente para
reconhecer o aumento ventricular fetal, conforme será discu-
tido em detalhe na seção sobre ventriculomegalia no Capítulo
10. J 11,112,117 É importante observar que os cornos frontal (ante-
rior) e occipital (posterior) dos venu-ículos laterais não apre-
sentam plexo coróide (Figs. 9-100 a 9-102). Entre 24 semanas
e o termo, o telencéfalo sofre pouca alteração estrutural , a
não ser o crescimento cortical aumentado e o consequente
aumento nas circunvoluções (e assim nas marcas de sulcos),
O que pode ser reconhecido adjacentemente às convexidades
(Figs. 9-115A e 9-116A).1l 8 O aumento no volume cerebral faz
os ventrículos laterais, que estão crescendo mais lentamente,
tornarem-se progressivamente menos conspícuos.
Em oposição aos sulcos , que são estreitos e se desenvol-
vem mais tarde à medida que os giros se formam , as fissuras
são mais Im'gas, presentes mais cedo no desenvolvimento e
podem ser vistas antes de 20 semanas. 119 Das duas que são
comumente vistas , o sulco palietooccipital, uma indentação
medialmente adjacente à cisterna inter-hemisférica, é a menor
(Figs. 9-108A, 9-111B e 9-115A). A fissura lateral (ínsula e
fossa/fissura de Sylvius) é um sulco profundo na margem
lateral do telencéfalo em desenvolvimento .117.120.l2 1 O sulco é
visto como uma degressão lisa tão cedo como já com 14 sema-
nas (Fig. 9-101 C). 19 Subsequentemente, seu aspecto muda

A B
FIGURA 9- 106. A e B. Cortes demonstrando o mesencéfalo . O mesencéfalo é bem visto em virtude do contorno nítido fornecido pelas cister-
nas perimesencefálicas brilhantemente ecogênicas (as leptomeninges produzem a linha brilhante de demarcação) . AC, cisterna ambiente; CC,
cisterna crural; IPC, c isterna interpeduncular; QPC, cisterna da lâmina quadrigêmea. Essas margeiam os pedúnculos cerebrais (CP) e a lâmina
quadrig êm ea (QP). AS , aqueduto de Sylvius; SN, substância negra.
352 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

2 3 4 5 7 8 18 17 12 11

19

A B
10 6 9 15 16 13 14

FIGURA 9- 107. A e B. Cortes axiais transversos demonstrando muitas estruturas neurais individualizadas. Observe as variadas ecogenici-
dades das cisternas. As grandes cisternas (1, cisterna magna) têm uma aparência dominada por líquido cerebroespinhal. As cisternas pequenas
(7, cisterna basal) são dominadas por pia-aracnoide. 2, hemisfério cerebelar; 3, cisterna quadrigêmea; 4, cisterna ambiente; 5, cisterna crural;
6, cisterna interpeduncular (observe as paredes da artéria basilar centralmente nesta cisterna); 8, hipotálamo; 9, recesso inferior do terceiro
ventrículo; 10, aqueduto de Sylvius; 11, cabeça do caudado; 12, núcleo lentiforme; 13, sulco lateral; 14, corno frontal; 15, coróide atrial; 16,
ramo posterior da cápsula interna; 17, tálamo; 18, hiato tentorial; 19, foice do cérebro.

A B
FIGURA 9- 108. A. Corte axial transverso próximo do vértex. Ecos lineares brilhantes (setas) muitas vezes confundidos com ventrículos
laterais são vistos claramente. Observe que tais ecos se estendem à margem cerebral. C, cisterna da convexidade com líquido cerebroespinhal
e veias em ponte semelhantes a cabelos cobertas por pia-aracnoide brilhantemente ecogênica; F, foice; PF, sulco parieto-occipital. B. Imagem
fora de eixo através do ventrículo lateral e do eco linear (seta) visto em A. O corno occipital (OH) agora é bem visto . Observe novamente que
o eco linear se estende até a margem cerebral, enquanto o corno occipital é inteiramente margeado por tecido cerebral. CA, calcar avis; CP,
coróide.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
B tornam cada vez mais visíveis do começo do terceiro trin1estre
FIGURA 9 - 109. A. Vista da fossa posterior laxial transversa)
demonstrando folhas ce rebe lares ICF ). AC , cisterna ambiente; LF,
sulco lateral ; MS, mesencéfalo. B. Corte parassagital da fossa poste-
rior . Os tratos de substância branca IT) ce rebelares são bem vistos.
A margem brilhante do cerebe lo é um "a rtefato " porque é devida a
reflexões das leptomeninges levadas adentro do cerebelo pela forma -
ção das folhas la substância cinzen ta é hipoecoica).
gradualmente à medida que se desenvolvem os opérculos
frontoparietal e temporal (Figs . 9- 105, 9-107, 9-109, 9-112 e
9_116).11 9 Essa importante fissura resulta em frequente confu-
são porque faz uma parte da superfície cerebral ser invaginada
profundamente dentro do hemisfério (Figs . 9-105, 9-107, 9-109
e 9-112). A pia-aracnoide na superfície da ínsula, o tecido
na base da fissura lateral. gera uma reflexão curvilínea que
parece residir dentro da substância cerebral em vez de em sua
"borda". Esse eco é muitas vezes tomado erradamente por
uma reflexão especular da parede lateral do ventrículo lateral,
353
um erro que leva a diagnósticos errados de hidrocefalia. Com
o crescimento progressivo dos lobos temporal e parietal, essa
fissura se fech a progressivamente, sepultando o córtex i.nsular
previamente exposto atrás dos opérculos temporal e parietal
em desenvolvimento (Figs . 9-116 e 9-117). No termo (entre 38
e 42 semanas), a fissura lateral se fecha e, afinal , se torna o
complexo da cisterna de Sylvius.
Outras fissuras e sulcos se tornam visíveis em épocas pre-
visíveis durante o desenvolvimento cerebral fetal. Essa sequ-
ência de desenvolvimento, ou sua falta, capacita-nos a diag-
nosticar ou excluir certas malformações cerebrais associadas
a anormalidades da migração. Entre essas, estão a ausência de
formação de fissuras e sulcos (anomalias lisencefálicas) ou o
aparecimento de fissuras e sulcos em localizações aberrantes
(cérebro displásico) 11 9. 122 O sulco calcarino (Fig. 9-104A) é
associado ao sulco parieto-occipital. O sulco calcalino angu-
la-se caudalmente a partir da parte média do sulco parieto-
occipital, criando uma prega proeminente no lobo occipital
mediai (as duas fissuras formam um "Y" deitado de lado). A
maior importância do sulco calcarino é que, à medida que ele
cresce, indenta a parte medial do corno occipital, desse modo,
na realidade, mudando a forma do ventrículo na junção do
átrio com o corno occipital (o outro segmento do cérebro em
desenvolvimento que u-ansforma grandemente a config'uração
ventlicular é o núcleo caudado). O tecido pregueado é cha-
mado "calcar avis " (o que traduzido significa "calcanhar de
ave", com o que ele se assemelha um pouco [pelo menos para
o anatomista que o descreveu - eu o teria chamado "bico de
ave"]) (Figs. 9-108B e 9-116B). O sulco calcarino é facilmente
visto em cortes coronais do cérebro posterior (Fig. 9-104A).
o plano coronal, poderia se pensar que ele é o sulco parieto-
occipital, exceto que o plano coronal favorece a visualização
do sulco calcarino, enquanto o plano axial favorece a visuali-
zação do sulco parieto-occipital (Fig. 9- 11 5B) . O sulco calcari-
no se torna visível na vigésima quarta semana. 11 9 O sulco do
cíngulo, o sulco que é paralelo à superfície superior do corpo
caloso (Fig. 9-114), também se torna visível aproximadameme
ao mesmo tempo em que o sulco calcalino. 119 O sulco do
cingulo é importante porque ele não se forma quando há age-
nesia completa do corpo caloso. Assim, a formação do corpo
caloso é o elemento "causador" que determina a sulcagem do
córtex frontoparietal medial . Uma vez que o sulco do cíng"ltIo
é o primeiro dos sulcos mediais a se desenvolver, sua pre-
sença é útil para excluir agenesia completa do corpo caloso.
Finalmente, os sulcos sobre as convexidades gradualmente se
em diante. 119 Emre os sulcos reconhecíveis estão os sulcos no
lobo frontal infelior que ajudam a definir o giro reto (Figs .
9-116 e 9-117).
Uma estrutura de grande importância em neuroanatomia
fetal é o corpo caloso (Fig. 9-118). O corpo caloso começa seu
desenvolvin1ento emre a décima e a décima primeira semanas
de gestação. Ele alcança sua confi g"llração adulta pelo fU11
da décima sétima semana. O desenvolvimento começa no
genu e prossegue posteriormente até o esplênio. Emretanto,
o rostro (a parte mais anterior do corpo caloso) se forma por
último. O rastro não é visto usualmente em ultrassonogra fias
pré-natais. Exame ultrasso nográfico do corpo caloso para a
detecção de formação anormal não deve ser tentado "a sério"
até 17 semanas (Fig. 9-118D). O s melhores cortes do corpo
caloso são obtidos no plano mediossagital (Figs. 9-11 4B e
9-118B). Entretanto, informação sobre o corpo caloso pode
er obtida em outros planos de corte. O corpo e o genu
podem ser vistos em planos cOl'onais e axiais (Figs. 9-11 1 A, 9-
113A e 9-118A). Infelizmeme, quando es tá presente a agenesia
 354 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9- 110. A a C. Três imagens da fossa posterior em dife-
rentes fases do desenvolvimento cerebelar . A e B são imagens de
fetos ma is adiantados, enquanto C é obtida no começo do segundo
trimestre . A. Corte axial transverso da fossa posterior demonst-
rando o quarto ventrículo (4v) e o forame de Luschka (LF) . Situado
entre o quarto ventrículo e a cisterna magna (CM) , está o verme
inferior completamente desenvolvido. LS, seio lateral; TC, tenda do
cerebelo . B. Corte parassagital da fossa posterior. E visto o verme
(V) completamente desenvolvido. O quarto ventrículo está delineado
pelo pedúnculo superior e a asa do lóbulo central, superiormente, e o
nódulo e a tonsila, inferiormente. O verme inferior está bem aparente
entre o quarto ventrículo e a cisterna magna (CM). Observe que o
verme se mostra muito brilhantemente ecogênico devido ao grande
número de folhas e, mais importante, às leptomeninges interveni -
entes cobrindo as superfícies das folhas. C. Corte axial transverso
da fossa posterior demonstrando o quarto ventrículo comunicando-
se livremente com a cisterna magna através de um verme inferior
incompletamente formado (V). Este é um achado normal nesta fase
inicial da gravidez. FH , corno frontal.

c
 355
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL
---

A B

FIGURA 9-111 . A. Plano coronal. 8 . Plano parassagital. As veias medulares profundas (DMV) e as veias em ponte (BV) são envoltas com
pia-máter e assim são brilhantemente reflexivas. As leptomeninges de superfície (Sl) brilhantemente reflexivas demarcam a superfície cerebral
e ajudam a detectar individualmente fissuras e sulcos como o sulco parieto-occipital (POF). CC, corpo caloso; CF, colunas do fórnix; CN, núcleo
caudado; FH, corno frontal.

sia completa do corpo caloso, é o complexo cavum do septo

FIGURA 9-112. Corte axial transverso. 1, foice; 2, corno frontal;
3, cabeca do caudado; 4, ramo anterior da cápsula interna; 5, núcleo
6, sulco lateral; 7, tálamo; 8, terceiro ventrículo; 9, cor-
pos quadrigêmeos.
parcial (disgenesia) do corpo caloso, é tipicamente o esplênio e
o corpo distaI que estão falt311do. Importante, o esplênio pode
ser examinado em planos de corte axiais , embora com alguma
dificuldade, porque o plano de corte precisa se aproximar a
partir da região occipital (Fig. 9-118 C) . A ossificação occipital
e a fontanela posterior menor torn3l11 este acesso difícil às
vezes. Uma estrutura extremamente útil, tanto em termos de
visualização do corpo caloso quanto para exclusão da agene-
pelúcidolcavum vergae (Fig. 9-113). O caVltlll do septo pelúcido
é a fenda mediana entre as duas lâminas do septo pelúcido.
Algumas vezes chamada quinto ventrículo, ele não o é. Não é
revestido por epêndima. O cavum vergae (descrito pelo anato-
mista italiano Verga) é a extensão posterior do cavum do septo
pelúcido (Fig. 9-113 C). A linha real de divisão é o f6rnix, mas
como o f6rnix não é visível em um plano mediossagital, uso
o forame de Monroe para demarcar o fim de uma cavidade e
o começo da outra (Fig. 9-113 C). O corpo caloso é o teto das
cavidades, e o teto do terceiro ventrículo é o soalho das cavi-
dades. Felizmente, temos um excelente marcador do teto do
terceiro ventrículo . Isso acontece porque o cor6ide do terceiro
ventrículo recurva-se ao longo do teto (Figs. 9-113Ce 9-118B).
A extensão mais anterior dos cor6ides terceiro-ventriculares
(Fig. 9-113 C) marca a posição do for3l11e de Monroe e, assim,
é uma linha divis6ria muito razoável entre o cavum do septo
pelúcido e o cavum ve7gae_ Em planos axiais de corte, uma
linha razoável de divisão não pode ser traçada (Fig_ 9-113B).
Um aspecto fmal do desenvolvimento do corpo calos o é que
a formação do giro do cíngulo (e assim do sulco do cíngulo) é
dependente da formação do corpo caloso (Fig. 9-114).
O verme cerebelar, como o corpo caloso , é também
uma estrutura tardia a se desenvolver (Fig. 9-11 O). De fato,
das partes principais do cérebro fetal a se desenvolverem,
o verme cerebelar é o último em linha. O cerebelo é bem
examinado durante todo o segundo e o terceiro trimestres
(exceto perto do termo quando a ossificação occipital é
suficientemente extensa para frustrar a passagem do feL'i:e
acústico) (Figs. 9-109 , 9-110, 9-114 e 9-118B). Como o
corpo caloso, o verme cerebelar se desenvolve "de trás para
diante". Assim , a parte inferior do verme não completa sua
formação até relativamente tarde (na faixa da décima oitava
semana gestacional). Ultrassonograficamente, detecta-se o
verme inferior situado entre o quarto ventrículo e a cisterna
magna (Figs _ 9-110A, 9-110B e 9-114A). Em planos medios-
356 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOM IA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9- 113. Cortes coronal (A), axial transverso (8) e
mediossagital (C) do complexo cavum do septo pelúcido/
cavum vergae. A . No plano coronal, o cavum do septo pelú -
cido está situado entre os cornos frontais (FH) do ven trículo
lateral. O genu do corpo caloso marca o seu teto. DN ,
núcleos profundos da substância cinzenta. 8. Um corte axial
demonstra um complexo relativamente grande do cavum
do septo pelúcido /cavum verga e (CSP/CV) . Uma linha de
divisão entre estas entidades não pode ser adequadamente
traçada neste plano de corte. C. No plano mediossagital , a
linha de divisão en tre o cavum do septo pelúcido e o cavum
vergae é mais facilmente determinada. Primeiro , as cavj-
dades situam-se entre o coróide brilhantemente ecogênico
no teto do terceiro ventrículo (3vC) e o corpo caloso (não-
rotulado). O cavum do septo pelúcido (CSP) "termina"
onde começa o coróide terceiro·ventricular (ponta de seta).
Posterior a esse ponto, ele é mais apropriadamente chama-
do cavum vergae (CV). O coróide terce iro-ventricular se
funde imperceptivelmente com as leptomeninges brilhante-
mente ecogênicas na cisterna do velum interpositum (CVI) e
na cisterna da lâmina quadrigêmea (QPC). Ocasionalmente ,
há também um "cavum do ve/um interpositum", que pode
produzir uma pequena massa semelhante a um cisto no
esplênio do corpo caloso. Isso é uma variante normal.

sagitais, o quarto ventrículo é delineado pelo pedúnculo
superior e a asa do lóbulo central superiormente e o nódulo
e a tonsila inferiormente. O verme inferior é bem exibido
entre o quarto ventrículo e a cisterna magna . Observe que o
verme aparece muito brilhantemente ecogênico devido a seu
grande número de folhas (Fig. 9-110B) e, mais importante,
as leptomeninges intervenientes que cobrem as superfícies
das folhas. Em contraste, em um feto de 16 a 17 semanas
de idade, uma ultrassonografia axial transversa da fossa
posterior tipicamente demonstra o quarto ventrículo se
comunicando livremente com a cisterna mag11a através de
um verme inferior incompletamente formado (Fig. 9-110C).
Isso é um achado normal nessa fase inicial da gravidez.
Os hemisférios cerebelares são delineados pelo líquido na
cisterna magna (Fig. 9-110). O quarto ventrículo pode ser
demonstrado durante todo o segundo e o terceiro trimestres
a não ser que problemas técnicos de exame confundam sua
visualização (na verdade, o "quarto ventrículo" é visto até
mesmo no primeiro trimestre [Fig. 9-3]) .
Uma das dificuldades para dominar a anatomia ultrasso-
nográfica das estruturas intracranianas é a usual incapacidade
de ver ambos os hemisférios do cérebro simetricamente. 123
O hemisfério mais próximo do transdutor é quase sempre
"nublado" por artefatos de reverberação gerados quando o
feixe acústico passa pela parede craniana próxima. A ossi-
ficação da calota parece estar na raiz desse artefato, porque
o artefato é acentuadamente reduzido em fetos com osteo-
gênese imperfeita recessiva ou outras displasias ósseas nas
quais a ossificação da calota está quase ausente (Fig. 9-116).
Infelizmente, essencialmeme todos os outros fetos apresentam
ossificação craniana. Deve ser aplicada a seguinte regra: o
ultrassonologista deve supor que a anatomia intracraniana
do feto é simétrica, quer normal quer anormal, a não ser
que imagens documentem uma assimetria. A visualização do
hemisfério próximo exige que usemos janelas livres de osso
na calota próxima. As são as fomanelas ântero-Iate-
ral e póstero-Iateral no acesso CL'(ial ou as fomanelas anterior e
posterior no exame coronal. Uma vez que as fontanelas ânte-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 357

A B
FIGURA 9- 114. Cortes mediossagitais de um feto mais jovem IA) e mais velho IB). O sulco do cingulo ICS) é visto facilmente. O giro do
cíngulo Inão-rotulado) situa-se entre o sulco do cíngulo e o corpo caloso ICC). No feto mais velho, os sulcos mais visíveis ao longo dos lobos
frontal mediai e parietal são observados IB). 4v, quarto ventrículo; CM , cisterna magna; CV, verme cerebelar ; IPC , c isterna interpeduncular;
P8, ventre da ponte; QPC , cisterna da lâmina quadrigêmea .

A B
FIGURA 9- 115. A. Feto mais jovem. B. Feto mais velho. Cortes concentrando-se na superfície cerebral. No feto mais jovem , a superfície cere-
bral é relativamente lisa , embora alguns dos principais sulcos sejam visíveis. POF, sulco parieto-occipital; LF , sulco lateral. No feto mais velho,
numerosos sulcos e giros são visíveis Ipontas de setas). CC , cisterna da convexidade; FC , foice do cérebro; IHC , cisterna inter-hemisférica .
 358 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

A B
FIGURA 9-116. A e B. Cortes axiais transversos de um feto com pouca calcificação da calota (osteogênese imperfeita recessiva). A. Observe
a ausência de artefato de reverberação na calota próxima, possibilitando visualização do lobo temporal próximo com mais clareza que o lobo
temporal distante (setas curtas). AC , cisterna ambiente; GR, giro reto; T, tálamo. B. Observe a nitidez com que o ventrículo próximo é visual -
izado. 1, corno occipital; 2 , calcar avis ; 3, coróide atrial; 4 , corpo caloso (é muito incomum ver tanto do corpo caloso em um plano axial); 5,
corno frontal ; 6, veias na substância branca profunda; 7, sulcos; 8 , foice do cérebro.

ro-Iateral e póstero-Iateral estão mais próximas do cérebro que

FIGURA 9 - 117. Corte coronal, anteriormente. CG, giro do cíngulo;
CN , núcleo caudado ; F, foice; FG , giros frontais; FH, corno frontal;
LS , sulco lateral; PO , opérculo parietal; TO , opérculo temporal.
do vértex, o uso das fontanelas ântero-Iateral e póstero-Iateral
resulta em imagens do hemisfério próximo que são fora de
eixo com o plano axial (pelo menos na maioria das imagens).
Portanto, deve ser exercido cuidado na interpretação dos
planos fora de eixo, particularmente ao julgar o tamanho do
átrio ventricular próximo.
Conforme assinalado, a coluna vertebral fetal é bem
vista de 15 a 16 semanas em diante. Entretanto, muitas vezes
adiamos a avaliação de suspeita de mielomeningocele até
18 a 20 semanas de gestação. Isso é devido a importantes e
favoráveis alterações de amadurecimento na coluna vertebral
que ocorrem durante esse período. Os centros de ossificação
posteriores co?1eçam na base dos processos transversos (Figs.
9-55 a 9-60). A medida que a ossificação progride, as lâminas
se tornam visíveis (Figs. 9-56 a 9-58 e 9-62). A angulação para
dentro das lâminas normais é o oposto do alargamento para
fora das lâminas visto na espinha bífida, uma situação ótima
para detectar tal anomalia. A espinl1a bífida, evidentemente,
é a anomalia óssea vista em todas as mielomeningoceles. O
tecido neural da medula espinal, como o da maior parte do
tecido cerebral, é hipoecoico (Fig. 9-62). O cone medular
(Fig. 9-62D) e a junção craniocervical (Fig. 9-119) podem ser
vistos, ainda que inconstantemente, em quase todos os fetos
entre 18 e 20 semanas menstruais. Os tecidos que revestem
a medula (leptomeninges) são brilhantemente ecogênicos, do
mesmo modo que aqueles que envolvem o cérebro , e a dura-
máter usualmente também é vista individualizada como um
refletor brilhante linear (Figs. 9-2 C e D, e 9-63). Em fetos com
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL 359

A B

c D
FIGURA 9-118. A. Corte coronal através do corpo (B) do corpo caloso . B. Cortes mediossagitais mostram da melhor maneira o corpo caloso.
B, corpo; G, genu ; S, esplênio. C. A margem axial "olhando para o occipital " exibe o esplênio (S), a parte mais crucial a demonstrar do corpo
caloso . Em um feto " com occipital para cima", um corte mediossagital do corpo caloso seria quase impossível de se obter. D. Feto de 19
semanas com corpo caloso bem demonstrado. 3VC , plexo coróide no teto do terceiro ventrículo ; AC, coróides atriais ; CeV , verme do cerebelo ;
CSP , cavum do septo pelúcido ; CV , cavum vergae; FH, corno frontal; QPC, cisterna da lâmina quadrigêmea; SSS , seio sagital superior.
360 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA ANATOMIA FETAL NORMAL

FIGURA 9- 120. Pl ano de corte sagital da coluna vertebral em um

feto de 21 semanas de idade. O nível espinhal pode ser determi-
nado contando-se para cima a pa rt ir do último segmento vertebral
ossifica do ladmitindo-se que seja 5-4 no segundo trimestre e 5-5 no
terceiro trimestre). Neste caso, o centro de ossificação de 5-4 e o
segmen to espinhal L-5 são vistos.

FIGURA 9-119. Corte longitudinal na junção craniocervical demon-

strando a medula ce rvical ICC). P, cent ros de ossificação dos arcos
posteriores; PA, pia-aracnoide; V, centros de ossificação dos corpos
vertebrais; seta, dura-máter.
mielomeningoceles, a determinação do nível espinhal mais
cefálico da lesão é um fator importante no prognóstico. Esse
nível pode ser determinado contando-se para cima a partir do
último segmento vertebral ossificado (admitindo-se ser 5-4 no
segundo trimestre e S-5 no terceiro trimestre) (Fig. 9-120).
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AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO
NEURAL DO F ETO
Anatomia Ultrassonográfica Normal do Sistema Nervoso
Central do Feto
Ressonância Magnética do Cérebro Fetal
Ventriculomegalia
Defeitos do Tubo Neural
Anencefalia
Espinha Bífida
Cefalocele
Anomalias da Linha Média
Agenesia do Corpo Caloso
Malformação de Dandy-Walker
A s malformações do sistema nervoso central (SNC)
consistem em uma das mais comuns de todas as ano malias
congênitas . As anomalias de defeito do tubo neural são as
malformações do SNC mais frequentemente encontradas
ao nascimento e acometem aproximadamente de 1 a 2
casos por 1.000 nascimentos. A incidência de anomalias
intracranianas com o tubo neural intacto é incerta pelo
fato de que, comumente, a maioria acaba sendo detectadas
somente ao nascimento e, assim, apresentam manifestações
posteriormente. Estudos de seguimento prolongados sugerem
que a incidência pode ser tão elevada quanto 1 para 100
nascimentos 1.
O ultrassom tem sido utilizado nos últimos 30 anos como
a principal modalidade para auxiliar o diagnóstico das ano-
malias do SNC. Nos últimos anos, a ressonância magnética
(RM) despontou como uma nova técnica promissora que pode
ad icionar, em casos seletos, informações importantes,2'3 embo-
ra a real vantagem com relação ao ulrrassom ainda esteja em
debate 4.5 . Neste capítulo, as investigações do cérebro fetal e a
identificação das anomalias do SNC serão revisadas.
ANATOMIA ULTRASSONOGRÁFICA
NORMAL DO SISTEMA NERVOSO
CENTRAL DO FETO
O cérebro fetal é submetido às grandes alterações de desenvol-
vimento durante toda a gestação. As sondas transvaginais de
alta resolução permitiram investigação detalhada do embrião
humano in vivo nas primeiras fases da gestação (Figs. 10-1 e
10-2). Iniciando desde a sétima semana de gestação, as vesí-
culas cerebrais primárias podem ser identificadas como áreas
preenchidas por líquido através da ultrassonografia transvagi-
nal. A partir da décima plimeira semana de gestação, o plexo
coroide ecogênico brilhante ocupando os ventrículos laterais
largos consiste na estrutura intracraniana mais proeminente
10
Gian luigi Pilu , MD
Lesões Cerebrais Destrutivas
Desordens de Proliferação de Células Nervosas
Tumores Intracranianos
Anomalias de Migração Neuronal
Anormalidades Vasculares
Cistos Intracranianos
Conclusões
(Fig 10-1). o segundo trimestre, um exame ultrassonográ-
fico detalhado das estruturas cerebrais já bem desenvolvidas
permite a detecção da maioria das anomalias, algumas sendo
características. Porém, o resultado de um exame ultrassono-
gráfico depende bastante do nível da experiência do ultrasso-
nografista e do tempo dedicado ao exame. Na avaliação do
cérebro fetal , deve ser realizada a distinção entre um exame
básico (frequentemente designado como de nível 1, de rotina
ou padrão) de um ultrassom neurológico fetal (ou exame de
nível 2). O exame básico consiste, fundamentalmente , em um
exame de rastreamento para pacientes de baixo risco, havendo
um consenso geral que é convenientemente obtido por dois
planos (L"iais transversos da cabeça demonstrando os ventrí-
culos laterais, os gânglios basais, o cavum do septo pelúcido e a
fossa posterior (Fig. 10-3)6. Recomenda-se obter as medidas do
diâmetro biparietal, da circunferência cefálica e do diâmetro
interno do átrio. Alguns também defendem a obtenção das
medidas do diâmetro cerebelar transverso e/ou da medida da
. i
cisterna magna.
O ultrassom neurológico fetal é um exame diagl1óstico, ge-
ralmente realizado em um paciente de alto risco para anoma-
lias fetais , que pode incluir planos coronais e sagitais da cabeça
que são mais difíceis de serem obtidos, embora apresentem a
vantagem de delinear mais claramente detalhes sutis da ana-
tomia intracraruana, podendo ser complementado pelo uso de
sonda transvaginal em fetos com apresentação cefálica (Fig.
10-4). O ultTassom em terceira dimensão consiste em adjunto
útil ao exame bidimensional de modo que possibilita a visua-
lização de planos uIu-assonográficos difíceis ou impossíveis de
serem obtidos diretamente (Fig. 10-5)8.
O exame da espinha fetal precisa ser especializado e meti-
culoso, e seu resultado depende estritanlente da posição fetal.
O exame ultrassonográfico demonstra os centros de ossifica-
ção da vértebra (um dentro do corpo, um na junção da lâmina
e pedículo de cada lado) que se mostram ecogênicos brilhan-
tes. Três planos ultrassonográficos típicos devem ser utilizados
363
364 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO

Sétima semana Oitava semana Décima terceira semana

FIGURA 10- 1. Ultrassonografia de um cérebro embrionário e fetal precoce como demonstrado por cortes sagitais (primeiro plano) e cortes
axiais (segundo plano). Na sétima semana de gestação (exame transvaginal). a vesícula do rombencéfalo, que se origina do quarto ventrículo
(4v). geralmente é a única estrutura demonstrada; na oitava semana (exame transvaginal), as duas vesículas primárias do cérebro restantes
podem ser demonstradas: a vesícula mesencefálica, que origina o aqueduto de Sylvius (AS) e a vesícula prosencefálica, que se desenvolve no
terceiro ventrículo; na décima terceira semana, a anatomia intracraniana é dominada pelo plexo coroide proeminente dos ventrículos laterais.
A linha média também pode ser claramente visualizada neste período de gestação.

A o
FIGURA 10- 2. Ultrassonografia multiplanar das vesículas cerebrais primárias com 8 semanas + 4 dias de gestação obtidas com um trans-
dutor vaginal de 10 MHz. A vesícula do rombencéfalo (4vl, a vesícula do mesencéfalo (AI, a vesícula do prosencéfalo (3v) e as estreitas
cavidades das vesículas do telencéfalo (LV) podem ser prontamente apreciadas. As linhas demarcadas na figura (A) representam os planos de
corte mostrados nas outras imagens 181, (e) e (D).
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO N EURAL DO FETO 365

FIGURA 10- 3. Os planos transventricular (AI e transcerebelar (81 em um feto de segundo trimestre normal. O cavum do septo pelúcido, o
átrio do vent rículo lateral e a cisterna magna também são todos bem visíveis.

A B c
FIGURA 10-4. Cortes sagital (AI e coronal (8 , C) de um feto de segundo trimestre normal. CSP, cavum do septo pelúcido; 3v, terceiro
ventrículo; 4v, quarto ventrículo.

A B

c D
FIGURA 10- 5 . Imagens multiplanares do cérebro fetal utilizando a ultrassonografia 3D. Os dados volumétricos foram obtidos com a sonda
alinhada ao longo do plano axial (A). Dois planos ortogonais foram reconstruídos demonstrando, simultaneamente, os planos coronais (8) e o
plano sagital mediano (C). É excelente a correlação entre o plano sagital mediano reconstruído do ultrassom volumétrico e (O) o plano corres-
pondente obtido com o plano ultrassonográfico 20 padrão. CSP, cavum do septo pelúcido.
366 AVA LIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO
A B
FIGURA 10-6. Plano transve rso da espinha fetal na região cervical (A). torácica (B ), lombar ( C) e sacral (D ) dos corpos e pedículos/lâminas
vertebrais (setas).
FIGURA 10- 7. Pl ano sagital da espinha fetal.
para avaliar a integridade da medula. Nos planos transversos, a
vértebra apresenta diferentes configurações anatômicas depen-
dendo do nível da medula examinada (Fig. 10-6). As vértebras
fetais torácicas e lombares apresentam uma forma triangular,
com o centro de ossificação ao redor do canal neural. A pri-
meira vértebra cervical tem forma quadrangular enquanto a
vértebra sacral é achatada. Durante a realização da aborda-
gem axial, o transdutor ultrassonográfico é direcionado ao
longo do comprimento espinhal inteiro. TOS jJlanos sagitaú, os
centros de ossificação dos corpos vertebrais e dos arcos poste-
riOl'es formam duas linhas paralelas que convergem no sacro.
Q\.lando o feto está em pro nação , o plano sagital verdadeiro
também pode ser obtido direcionando o feLxe do ultrassom
através do processo espinhoso não-ossificado . Isso permite a
visualização do tubo neural e da medula espinhal no seu in-
terior. No segundo e terceiro trimestres de gestação, o cone
medular está, em geral, posicionado no nível de L2 e L3 (Fig.
lO-7t Nos jJlauos coronais, uma, duas ou três linhas paralelas
são visualizadas dependendo da orientação do feixe ultrasso-
nográfico (Fig. 10-8).
A integridade do canal neural é conferida pela disposição
regular dos centros de ossificação da cspinha e da presença
de tecido mole cobrindo a espinha. Se um plano sagital ver-
dadeiro puder ser obtido, a visualização do cone medular
em sua posição normal ratifica ainda mais o diagnóstico de
normalidade.
c o
No exame básico, o plano longitudinal da espinha deve,
sempre, ser demonstrado. Entretanto, a avaliação detalhada é
complexa e, geralmente, necessita de um exame especializado
ou de nível 2 lO
RESSONÂNCIA MAGNÉTICA DO
CÉREBRO FETAL
A RM tem sido utilizada em pacientes obstétricas para o diag-
nóstico de anomalias fetais cerebrais. Não se acredita que a
RM possa ser prejudicial ao feto, e os novos equipamentos
permitem o exame rápido com um nível razoável de resolu-
ção. Em geral, a anatomia é detectada melhor em fetos com
idade maior que 20 semanas de gestação. Comparada ao ul-
trassom, a RM apresenta resolução espacial mais baixa, embo-
ra ela seja particularmente in1portante devido à sua resolução
de contraste maior (Fig. 10-9). Ela tem demonstrado ser va-
liosa principalmente na avaliação de desordens de migração,
hemorragias intracranianas (H IC) e anomalias cerebrais com-
plexas. Além disso, esse exame não é influenciado pela posição
fetal, calcificação craniana ou oligoidramnia. H á controvérsias
na literatura amal a respeito de a RM fornecer informações
adicionais ao exame ultrassonográfico quando este é realiza-
do por um especialista4 .5 . Independentemente, o uso da RNI
em pacientes obstétricas tem sido abrangente. Porém, deve ser
enfatizado que, frequentemente , com a tecnologia atual essa
técnica fornece melhores resultados somente depois da via-
bilidade fetal, quando a interrupção da gestação não é mais
permitida na maioria dos paises.
VENTRICULOMEGALIA
o aumento dos ventrículos laterais cerebrais (Fig. lO-lO), além
de poder ser considerado um marcador inespecífico para o de-
senvolvimento cerebral anormal, é encontrado em várias ano-
malias cerebrais distintas . Assim, a avaliação da integridade
dos ventrícu los cerebrais laterais é particularmente importan-
te durante o rastreamento para as anomalias cerebrais fetais .
Apesar de terem sido propostas muitas abordagens diferentes
para a avaliação da integridade dos ventrículos laterais, atual-
mente a mais utilizada consiste na medida interna da largura
do átrio dos ventrículos laterais ao nível do glomo do plexo
coroide. ll Em condições nOl1nais, a medida é menor que 10 mm,
enquanto um valor superior a 15 nun já indica hidrocejàlia seve-
ra e comumente associa-se a malformações intracranianas ao
nascimento. O prognóstico de tais fetos é variável e depende
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO 367

A B c
FIGURA 10- 8. Plano coronal em 3D da espinha fetal obtida por ultrassom de volume multi planar. Dependendo da orientação e da profundidade
do feixe de ultrassom, IAI os corpos das vértebras, 181 os processos transversais ou lei ambos podem ser demonstrados.

A B c
FIGURA 10- 9. Ressonância magnética do cérebro fetal no segundo IA) e terceiro trimestres 18,el.

A B c
FIGURA 10- 10. Exame transventricular normal IAI demonstrando o átrio do ventrículo lateral de tamanho normal, 181 ventriculomegalia leve
e lei ventriculomegalia severa.
368 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO

A B
FIGURA 10- 11 . Ventriculomegalia leve bilateral (A) e unilateral (8).

amplamente do fator etiológico responsável pela dilatação

ventricular. O s estudos disponíveis sugerem que fetos com Incidência dos Defeitos de Tubo Neural em
Tabela 10-1
hidrocefalia severa isolada apresentam aumento do risco de Várias Regiões Geográficas
óbito perinatal e probabilidade de sequela neurológica grave Incidência de Espinha Incidência de Anencefalia
em aproximadamente 50% dos sobreviventes. 12 Um valor in- Bífida por 1.000 Nascimentos por 1.000 Nascimentos
termediário da largura do átrio, de 10 a 15 mm, comumente é Sul do País de G ales 4,1 3,5
referido como ventliculomegalia leve. Esta se encontra associada Southampton 3,2 1,9
ao aumento da probabilidade de malformações cerebrais e a Birmingham ,
outros sistemas, aneuploidias e infecções, logo, tais pacientes Reino Unido 2,8 2,0
devem ser avaliados cuidadosamente em centros de referên- Charleston
cia. Geralmente, fetos com ventriculomegalia leve isolada Raça Branca 1,5 1,2
apresentam prognóstico bom, e, na maioria das vezes , os ven- Raça Negra 0,6 0,2
rrículos se estabilizam ou retornam a um tamanho normal no Alexandria ,O 3,6
transcorrer da gestação. Porém, esses fetos têm maior risco de J apão 0,3 0,6
comprometimento neurológico e, em alguns casos, desenvol-
vem anomalias cerebrais severas, incluindo hidrocefalia, lesão Modificado de Brock.lehurst G. Ll Vinken PJ. Bruyn GW (eds): Handbook of
da massa branca e anomalias da placa corrical na fase final da Clinicai Neurology vol 32. Amslcrdan. Elsevier/ Nonh H olland lliomedical Pross,
gestação ou após o nascimento l3 . O risco é particularmente 1978. pp 5 19-578.
maior quando a largura do átrio é maior que 12 mm, quando
a dilatação afeta ambos os ventrículos e em fetos femininos
(Fig. 10-11) 13. Tem sido sugerido que a denominação ventri-
culomegalia leve deve ser limitada somente aos casos com me-
A resolução por meio da cesárea somente está indicada nos
didas do átrio de 10 a 12 mm, enquanto os valores de 12,1 a
casos associados à macrocral1ia . A cefalocentese para reduzir
15 mm devem ser referidos como ventriculomegalia moderacÚt
o tamanho do crâruo está associada à morbidade significativa,
devido à sua tendência maior de apresentar um prognóstico
sendo, então, indicada somente nos casos em que há presun-
geral pior'-l .
ção de prognóstico severo l8 .
A hidrocefalia congênita apresenta implicações genéticas.
Deve ser enfatizado, com base em experiências posteriores ,
que o diag11óstico pré-natal não é confiável para predizer a DEFEITOS DO TUBO NEURAL
recorrência de ventriculomegalia isolada, e particularmente
nos tipos ligados ao X, pois, em muitos casos, o aumento dos A incidência média dos defeitos do tubo neural é de 1 a 2 em
ventrículos laterais somente ocorre na fase fil1al da gestação ou 1.000 nascimentos , com o pico de 7 em 1.000 no sul do Pais de
após o nascimento. Atualmente , a análise do DNA para o tipo Gales (Tabela 10-1). A etiologia multifatorial dessas anomalias
ligado ao X está disponível e deve ser considerada, embora a está bem estabelecida (Tabelas 10-2 e 10-3).
sensibilidade exata ainda permaneça desconhecida I5-1!.
Qyando o diag11óstico de ventriculomegalia severa é esta- Anencefalia
belecido antes da viabilidade, provavelmente muitos pais soli-
citam a interrupção da gestação. as gestações mantidas, não A anencifàlia é caracterizada pela ausência da calota craniana e
há necessidade de se modificar a conduta obstétrica padrão. do telencéfalo. Estruturas necróticas remanescentes cio tronco
 AVALIAÇÃO UlTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO 369

Causas Reconhecidas de Defeitos do Tubo

Tabela 10- 2 Tabela 10-3
Neural
Herança multi fatorial Incidência por 1.000
População Nascidos Vivos
Anencefalia, meningomielocele e encefalocele
Mãe como referência
Mutação gênica única
Incidência geral 1,4-1,6
Síndrome de Meckel, autossômica recessiva (fenótipo inclui Mulheres submetidas à anuúocentese 1,5-3,0
encefalocele occipital e, raramente, anence[a1ia) Idade materna avançada
Síndrome da face com fenda mediana, possivelmente autossômica Mulheres com diabetes melito 20
dominante (fenótipo inclui encefalocele anterior) Mulheres com o uso de ácido valproico no 10-20
Sindrome de Robert, herança autossômica recessiva (fenótipo inclui primeiro trirnestTe
encefalocele anterior)
Síndrome da meningomielocele sacral anterior e estenose anal , Fetos como referência
herança autossômica ou ligada ao X Um irmão com OTN 15-30
Síndrome dejarco-Levin, herança autossômica recessiva (fenótipo Dois irmãos com OTN' 57
inclui meningomielocele) Pais com OTN 11
Síndrome HARDE, herança autossômica recessiva (fenótipo inclui Meio-irmão com OTN 8
encefalocele) Primo de primeiro grau (fiUlO da irmã da mãe) 10
Outros primos de primeiro grau 3
Anomal ias cromossômicas Irmão com escoliose severa secundária a
múltiplos defeitos de vértebras 15-30
Trissomia do 13
Irmão com disrafismo oculto de medula 15-30
Trissomia do 18
Irmão com teratoma sacrococcígeo ou -15-30
Triploidia
hamartoma
Ou u'as anormalidades. como translocação não balanceada e
cromossomo em anel
*0 risco é maior em estudos ingleses. O risco aumenta mais para três ou mais
Provavelmente hereditária, embora sem modo de transmissão irmãos em combinação com outros parentes pr6x.iJnos.
estabelecido Modificado de i\1ain DM , MetillU[i MT: Neural tube derects: Issues in prenataJ
diagnosis and counselling, Obstet Gynecol 67: I, 1986.
Síndrome da encefaloce occipital, miopia e displasia da
retina
Encefalocele anterior entre Bantus e Thais

Teratógenos

Ácido valproico (fenótipo inclui espinha bifida)
AmniopterinaJametopterina (fenótipo inclui anencefalia e
enccfalocele)
Talidomida (fenótipo inclui, raramente, anencefalia e
meningomielocele)
Fatores predisponentes maternos
Diabetes melito (anencefalia mais frequente que espinha
bífida)
Fenótipos específicos, embora sem causa conhecida
Síndrome dos defeitos craniofaciais e de membros
secu ndários a bandas teciduais aberrantes (fenótipo inclui
encefalocele múltipla)
Extrofia c10acal (fenótipo inclui mielocistocele)
Teratoma sacrococcígeo (fenótipo inclui
meningom ielocele)
ModifIcado de Main DM. MelUluti MT: Neural tubc ddects: Issues in prenatal
diagnosis and counseling. O bstet Gynecol67: I, 1986.
cerebral e do rombencéfalo são cobertas por uma membrana
vascular, As malformações associadas são comuns e incluem
espinha bífida, fenda labial/palatina, pé tono e onfalocele.
Frequentemente, é encontrado poli-hidrâmnio. O diagnóstico
no segundo lTimestre é fácil e se baseia na demonstração da
ausência da calota craniana (Fig. 10-12). A anencefalia é consi-
derada o estágio final da acrania, devido à consequente lesão
do tecido cerebral normal não-protegido pela calota. 19 Embora
o termo acrania seja utilizado, com frequência, em coI:junção
à anencefalia, ele implica na ausência completa do crânio,
incluindo os ossos da base, o que não é verdadeiro para a
anencefaEa20 .21 . Nesta, os ossos da base estão presentes, e a
calota, ausente (acalvaria). Embora o polo cefálico fetal possa
ser positivamente identificado por meio da ultrassonografia
endovaginal desde a sétima semana de gestação, o diagnóstico
no primeiro trin1estre pode ser difícil , A ausência da mine-
ralização cio calvário antes de 10 a 12 semanas de gestação
torna delicada a diferenciação de um polo cefálico normal e
anormal. Dessa forma , um polo cefálico, mesmo que demasia-
damente alterado, encontra-se presente no início da gestação,
podendo não ser fácil identificar e diferenciar de um cérebro
normal antes de 11 semanas de gestação (Fig. 10-12) 22.
Espinha Bífida
O termo espin/w bíJida se refere ao fechamento incompleto dos
elementos ósseos da espinha (lâmina e processo espinhoso)
posteriormente23' 25 . A espinha bífida comumente é subdividi-
da nas formas aberta e fechada 2G, A espinha bífida aberta é
predominantemente ao nascimento e consiste em um defeito
completo da pele, junto com o tecido mole e os arcos verte-
brais , expondo o canal neural. O defeito pode ser coberto por
uma membrana meningea fina , uma extensão da dura e da
aracnoide sem teCIdo neural da espinha bífida posterior (menin-
gocele). Na presença do tecido neural no interior do saco, a
lesão é definida como uma meningomielocele, termo frequen -
temente utilizado para indicar todos os casos de espinha bifida
aberta. O defeito pocle variar consideravelmente de tamanho,
370 AVA LI AÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EI XO NEURAL DO FETO
A B
FIGURA 10-12. Anencefalia no terceiro IA) e segundo 18, C) trimestres. IA. Cortesia de Renato Ximenes, São Paulo, Brasil.)
As áreas lombar, toracolombar e lombossacral são as mais
comumente afetadas. A perda de líquido cerebroespinhal por
intermédio do defeito resulta no aumento da concentração de
alfa-fetoproteína (AFP) no líquido anmiótico e no soro ma-
terno lO . A espinha bífida fechada é caracterizada pela ruptura
vertebral coberta pela pele. Geralmente, a pele fica pigmenta-
da, encovada ou composta de áreas com hipertricose. Uma
massa subcutânea, uma meningocele ou um lipoma podem es-
tar presentes. A AFP no soro materno e no líquido anmiótico
frequentemente se encontra dentro dos valores normais 2?
Qyanto ao desenvolvimento, em pacientes com menin-
gomielocele, ocorre uma falha localizada do fechamento da
prega neural (tubo neural). Como resultado, o tubo neural
permanece aberto e a prega neural permanece em continui-
dade com o ectoderma subcutâneo na superfície da pele 23 . A
medula espinhal que fica aberta na superfície da pele é deno-
minada de placa neural 23 . A falência na separação da placa neu-
ral e ectoderma subcutâneo inibe o tecido destinado a formar
os pedículos e a lâmina a migrar adequadamente com relação
ao ectoderma neural 23 . Dessa forma, os pedículos e a lâmina
ficam evertidos, na direção posterolateral em vez da postero-
medial, e o canal aparenta alargamento fusiforme na área da
espinlla bífida (Fig. 10-13) 23 .
A espinha bífida aberta pode ser identificada ao ultras-
som pela demonstração do defeito do tubo neural que é
constantemente associado à separação dos processos poste-
riores da vértebra, à ausência do tecido mole posterior e
(frequentemente ) a um cisto formado pela meningomieloce-
le (Fig 10-13). O reconhecimento pré-natal tem sido relatado
tão precocemente como no primeiro trimestre 28 . Porém, na
prática diária, o diagnóstico é difícil mesmo na metade da
gestação e sempre requer um exame meticuloso. A experiên-
cia do operador, a qualidade do equipamento e o período de
tempo dedicado ao exame continuam sendo fatores cruciais
para o diagnóstico. A acuidade dos centros de referência é
de aproximadamente 100%1 0. Na metade da gestação, a sen-
sibilidade em exames de rotina não direcionados é extrema-
mente variável em estudos diferentes, sendo provavelmente
ao redor de 40% quando o ultrassom consiste no único mé-
todo empregado, e próximo de 80% quando este método é
utilizado em conjunção com o rastreamento da AFP no soro
materno 2932 . O exame do polo cefálico fetal pode auxiliar o
ultrassonografista pelo fato de a espinha bífida aberta estar
de forma consistente associada a anomalias cranianas facil-
mente reconhecíveis 33 .3" . A perda de líquido cerebroespinhal
resulta no deslocamento do vérmix cerebelar, quarto ven-
c
trículo e da medula oblonga através do forame magno para
dentro do canal cervical superior (a malformação de Chiari
tipo II ou de Arnold-Chiari). Ao ultrassom, isso resulta na
medida menor do polo cefálico na metade da gestação, obli-
teração da cisterna magna, tamanho menor ou forma anor-
mal do cerebelo, que fica impactado profundamente na fossa
posterior (sinal da banana) e na concavidade frontal (sinal
do limão) (Fig. 10-14). A observação da aparência normal do
cerebelo e da cisterna magna praticamente exclui uma me-
ningomielocele. Ao nascimento , a hidrocefalia está presente
em quase todos os casos de espinha bífida aberta, forém em
menos de 70% dos casos no segundo trimestré 3.3 . Deve-se
enfatizar que são frequentemente observadas outras anor-
malidades intracranianas em associação à meningomielocele
e à malformação de Chiari II (Tabela 10-4)23 . Em particular,
são identificadas anomalias do corpo caloso em 70% a 90%
de todos os pacientes afetados23 . Tais anomalias consistem
em hipoplasia ou ausência do esplênio e do rostro do corpo
calos0 23 .
A espinha bífida fechada está associada a anatomia intra-
craniana e AFP normais, e, desse modo, comumente é de difí-
cil diagnóstico, com a possível exceção dos casos associados a
lesões subcutâneas amplas, como meningoceles ou, com mais
frequência, lipomas (Fig. 10-15) 27.
Apesar de a anencefalia ser invariavelmente fatal , o prog-
nóstico dos recém-nascidos com espinha bífida aberta é esta-
belecido pelo local e pela extensão da lesão. Ao longo prazo, a
taxa de mortalidade permanece elevada e muitos dos sobrevi-
ventes sofrem de deficiências importantes , como garalisia dos
membros inferiores ou disfunção e incontinência . Os planos
sagitais são mais úteis para a avaliação da gravidade e a locali-
zação da lesão. Frequentemente, refere-se a parte superior ou a
porção óssea mais cefálica da extensão da lesão como o "nível
da lesão". Esse nível pode ser determinado pela contagem a
partir do último segmento vertebral ossificado (presumindo
ser S-4 no segundo trimestre e S-5 no terceiro trimestre). Se
for tecnicamente difícil avaliar a parte inferior da espinha,
pode-se estabelecer que a última costela indica T-12 , e a por-
ção superior da asa do iliaco indica L-5 a S-l (Fig. 10-13B)36.
Recentemente, foram realizadas tentativas para o reparo in-
trauterino da espinha bífida e foi sugerido que tais operações
podem reduzir a morbidade dos lactentes afetados. Embora
estudos preliminares sugiram melhora nas anomalias de fossa
posterior, a análise final sobre a melhora do prognóstico deve
aguardar amplos estudos multicêntricos. É, sugerido, também,
que a cesárea eletiva possa ser benéfica ao lactente na redução
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO
c
FIGURA 10-13. Meningomielocele em um feto de segundo trimes-
tre. A. Os elementos posteriores da espinha (setasl estão afastados
para a lateral. Neste plano de corte, a meningomielocele é achatada.
B. Embora o defeito da espinha não possa ser reconhecido neste
plano, a meningomielocele preenchida por líquido está bem visível. O
último segmento ósseo neste feto de segundo trimestre reconhecido
é 54 e, desse modo, contando para cima, a parte superior da lesão
encontra-se no nível L2-L3 (setal. C. Plano de secão caronal mos-
trando o alargamento fus iforme do canal espinhal '(seta) na área da
espinha bífida.
da taxa das complicações neurológicas e, particularmente, do
nível da paralisia motora. Entrelanto, esses estudos pennane-
cem como tema de debate. 37.39
O prognóstico da espinha bífida fechada é difícil de se
predizer intraútero. Geralmente, esses recém-nascidos não
desenvolvem a malformação de Arnold-Chiari e hidrocefa-
lia, Entretanto, particularmente os que apresentam massa
subcutânea podem sofrer de sequela neurológica de intensi-
dade variável-l o
371
B
FIGURA 10-14. Os sinais cranianos associados à espinha bífida
aberta. A. O sinal do limão da concavidade frontal (setas). B. O sinal
da banana devido à compressão dos hemisférios cerebelares (setas) .
Cefalocele
O termo afalocele indica uma protrusão do conteúdo intracra-
niano por meio de um defeito ósseo do crânio. Na maioria dos
casos, a lesão aparece na linha média. Elas são mais com uns
nas áreas occipitais na população de raça branca da Europa
e dos Estados Unidos, somando aproximadamente 80% das
cefaloceles neste No sudeste da Ásia, as formas mais
comuns de localização das cefaloceles são na reo'ião fronto-
e t mOI·dal41 .43 . A s ce'fal occ Ies panetaJs - 'lllcomuns1:> e frequen-
. . sao
372 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO

temente são associadas a anormalidades cerebrais específicas
importantes 4u3 . A encefalocele é caracterizada pela presença
de tecido cerebral no interior da lesão. Q.lando somente a
meninge é protrusa, o termo meningocele cranial deve ser
utilizado . As cefaloceles frequentemente causam prejuízo na
circulação do líquido cerebroespinhal e hidrocefalia. As ence-
faloceles volumosas podem estar associadas à microcefalia. As
cefaloceles comumente estão associadas a outras anomalias ou
são partes de uma síndrome (Tabela 10-5)27.
As cefaloceles fetais devem ser suspeitadas quando uma
massa paracraniana é identificada no ultrassom (Fig. 10-16). O
durante o exame ultrassonográfico pré-natal. Sinais indiretos
podem ser úteis para o diagnóstico. As cefaloceles cranianas
estão frequentemente associadas à hidrocefalia. O diagnóstico
diferencial considerado maior é o com o higroma cístico. Os
higromas císticos surgem da região do pescoço, apresentam
várias septações internas e uma parede espessa, e, também,
comumente se associam a edema de tecido mole generalizado
e hidropisia .
,

diagnóstico de encefalocele é fácil, porque a presen5a de tecido I Tabela 10-5 I Condições Associadas a Cefaloceles
cerebral dentro do saco é evidente no ulu·assom.J4.4o. A diferen-
Síndrome da banda amniótica (esporádica)
ciação de meningocele craniana de um edema de tecido mole
Cefaloceles múltiplas, predominantemente anterior
ou higroma cístico do pescoço pode ser difícil. A demonstra-
Amputação dos dedos ou membros
ção do defeito ósseo no crânio permitiria estabelecer o diag-
Síndrome Chemke das fendas orais bizarras (AR)
nóstico adequado, embora as meningoceles cranianas sejam Hidrocefalia
frequentemente associadas a defeitos extremamente pequenos Agiria
(poucos milímetros), que não são de fácil reconhecimento Síndrome criptoftálmica da disgenesia cerebelar (AR)
Pele frontal recobrindo um ou ambos os olhos
Anormalidades de orelhas
Frequência das Anomalias Cerebrais e Displasia dissegmentar e sindactiJia do tecido mole (AR)
Tabela 1(}-4 Espinhais em Pacientes com Malformações Displasia de encurtamento de membros
de Chiari 11 Alargamento das metáfises
Anomalia Frequência Tórax pequeno
Micrognatia
Meningomielocele Sempre Displasia frontonasal (esporádica, alguns casos são familiares)
Hidrocefalia Quase sempre Cefalocele frontal
Displasia do tentório Quase sempre Hipertelorismo ocular da Síndrome de Meckel (AR)
Fossa posterior pequena Qyase sempre Rim policístico
Luckenschãdel Qyase sempre Polidactilia
Deslocamento caudal do tronco cerebral Geralmente Microftalmia
Estreitamento cervicomedular Geralmente Fenda orofacial
Herniação cerebelar para cima Geralmente Síndrome de von Voss de genitália ambígua (?)
Massa grande intermediária Geralmente Agenesia do corpo caloso
Alongamento dos nervos cranianos Geralmente Focomelia
Bico tectal Geralmente Anomalias urogenitais
Hipogenesia do calos o Geralmente Síndrome de trombocitopenia por \Varfarin
Siringo-hidromielia - 50% Hipoplasia nasal
Malformações do desenvolvimento conical Ocasionalmente Ossos hipocalcificados
Estenose aquedutal Ocasionalmente Encurtamento de membros
Hidrocefalia
De Barkovich AJ: C ongenital malfOtm ations or lhe brain and skull. In
i\f(ed). Pedianic Neuroimaging. 4th cd. Philadelphia. Lippincott vVilliams &
Modificado de Cohen NIMJr, Lemire 1\1: S)'ndromes with cephaloceles .
Wilkins. 2005. Teratolog)' 25: 161 , 1982.

A B c
FIGURA 10--15. Espinha bífida fechada com lipoma. (A) Ultrassom pré-natal, (B) aparência pós-natal, (e) ressonância magnética da espinha.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO 373

B
FIGURA 10-16. Cefaloceles fetais A. Meningocele craniana. B. Ence-
falocele com pequeno volume do cérebro identificado herniado através
do defeito (seta) na calota. C. RM do mesmo paciente demonstrando o
componente cístico e o cerebral (seta) da encefalocele. RM, Ressonância
magnética.

Cérebro normal Alobar Variante média

c
A literatura pediátrica sugere que o prognóstico da cefalo-
cele está principalmente relacionado com a presença ou ausên-
cia de tecido cerebral no interior da lesão. Entretanto, as séries
pré-natais mais amplas um progl1óstico desalentador
para ambas as
ANOMALIAS DA LINHA MÉDIA
As anomalias cerebrais da linha média incluem um grupo
de defeitos cerebrais que estabelecem um amplo espectro de
gravidade e estão tipicamente associadas a malformações
craniofaciais.
As lz% jJrosencefà/ias constituem anormalidades complexas
do cérebro anterior que compartilham em comum uma sepa-
ração incompleta dos hemisférios cerebrais e a formação das
estruturas do A classificação mais amplamente
aceita destas desordens (Fig. 10-17) reconhece quatro varie-
dades maiores: as formas alobar. semilobar e lobar, e. ainda,
recentemente. descreve uma variante média inter-hemisférica.
Semilobar Lobar
FIGURA 10-17. Representação esquemática do cérebro normal
comparado a diferentes formas da holoprosencefalia.
Na forma a/oba r, a mais pronunciada, a fissura inter-henUs-
férica , a foice cerebral e o corpo calos o estão totalmente au-
sentes; há um único ventTÍculo primitivo (holoventrículo); os
tálamos estão fundidos na linha média; e há ausência do ter-
ceiro ventrículo, neuro-hipófise e trato e bulbo olfatórios. Na
holoprosencefalia semi/obar, os dois hemisférios cerebrais são
parcialmente separados posteriormente, porém ainda existe
uma cavidade ventricular única . Tanto na forma alobar quan-
to semiJobar, o assoalho da cavidade ventricular, a tela cO/·oide,
normalmente se espessa dentro do cérebro, podendo ficar ar-
redondada entre a convexidade cerebral e o crânio para for-
mar um cisto de tamanho variável desigl1ado de saco dona/. A
holoprosencefalia alobar e a semilobar frequentemente estão
associadas à microcefalia e menos comumente à macrocefalia,
que ocorre de forma invariável devido ao cisto dorsal e/ou à
374 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO

A B c
FIGURA 10-18. Ultrassonografia multi planar da holoprosencefalia alobar no segundo trimestre A. Plano médio demonstrando a cavidade
ventricular única, que apresenta uma faixa de córtex anteriormente e comunicação posterior ampla com o saco dorsal. 8 . Plano axial ao nível
do tálamo, demonstrando a forma crescente do vent rículo único e a ausência da linha média no có rtex anterior. C. Em um plano axial discre-
tamente deslocado cranial mente com relação ao anterior demonstrando a comunicação entre a cavidade ventricular e o saco dorsal.

A B c
FIGURA 10-19. Diferentes tipos de holoprosencefalia alobar: (A) tipo de panqueca: somente uma faixa do córtex está presente, e a cavidade
ventricular continua anterior e posteriormente com um saco dorsal grande; (8) tipo em copo: o córtex é parcialmente envolvido sobre a cavi-
dade ventricular com delineação melhor da transição entre o ventrfculo e o saco dorsal; (C) tipo em bola: o córtex é completamente envolvido
sobre a cavidade ventricular, não havendo saco dorsal. Todos os tipos apresentam em comum uma aparência do tálamo em forma de bulbo
muito similar (selas).

hidrocefalia obstrutiva interna. Na variedade lobar, a fissura
inter-hemisférica encontra-se bem desenvolvida tanto anterior
quanto posteriormente, embora haja, ainda, vários graus de
fusão do giro cingulado e dos ventrículos laterais, bem como
ausência do septo pelúcido. Na variante da holoprosencefalia
inter-hemisférica média, mais comumente, a fusão ocorre nos
níveis dos ventrículos laterais, de modo que os cornos fron-
tais e os posteriores ficam relativamente bem desenvolvidos 47.
Em pacientes com holoprosencefalia semilobal-, o esplênio
do corpo caloso está presente sem o respectivo corpo nem o
genu 4 1. 48 .49 Como afirmou Barkovich:
A holoprosencefalia é a única anomalia cerebral
descrita em que ocorre a formação do corpo caloso
posterior na ausência de seu desenvolvimento
anterior 41 (p.367).
As holoprosencefalias alobar e semilobar estão tipicamen-
te e quase frequentemente associadas a anomalias faciais que
podem ser consideradas conseqüências da hipoplasia das es-
truturas do meio da face_ As malformações se estendem entre
a ciclopia e o hipotelorismo severo com fenda labial/palatina.
O nariz pode estar ausente, reposicionado por um proboscis
(probócida), ou extremamente achatad0 46 . De outro modo, as
anomalias faciais raramente são encontradas nas formas lobar
e variante média imer-herrusférica.
Ao nascimento, a holoprosencefalia é extremamente rara .
Essa anomalia apresenta elevada taxa de mortalidade intraule-
nna e, de forma comum, é encontrada em estudos pré-natais.
A etiologia é heterogênea. Na maioria dos casos, a anomalia é
isolada e esporádica. Em outros casos, têm sido encontradas
anomalias cromossômicas (a trissomia do 13 e a poliploidia)
junto a outras anomalias anatômicas.
O diagnóstico pré-natal da holoprosencefalia alo bar de-
pende da demonstração de um ventrículo cerebral único
rudin1entar, que pode estar protruso posteriormente através
do espessamento cortica.! incompleto formando o saco dor-
sal (Fig. 10-18). De acordo com o grau do envolvimento do
córtex sobre a cavidade ventricular e a presença ou ausência
do saco dorsal, três variedades da holoprosencefalia alobar
são comumente distinguidas, os tipos: panqueca, copo e bola
(Fig. 10-19). Achados adicionais incluem a presença de ano-
malias faciais típicas. Alterações similares são esperadas na
forma semilobar. A forma variante inter-hemisférica média
da holoprosencefalia alo bar é caracterizada pelo corno frontal
relativamente bem desenvolvido que estão fundidos na linha
média, sem septo pelúcido entreposto, e se comunicando pos-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO 375

A B c
FIGURA 10- 20. Variante inter-hemisférica média da holoprosencefalia no plano axial (A), no plano coronal anterior (8) e no plano médio coro-
nal (C). Os cornos frontais estão bem desenvolvidos e observa-se a formação parcial da fissura inter-hemisférica . Entretanto, o plano médio
coronal revela uma cavidade ventricular comum com tálamo hipoplásico não-dividido.

A B c
FIGURA 10- 21. Holoprosencefalia lobar. (A, 8) Ressonância magnética pós-natal; (C) avaliação pré-natal. Os cornos frontais estão fundidos
no plano central, bem como os fórnices (seta), que formam um fascículo fino ao longo do assoalho da cavidade.

A B c
FIGURA 10- 22. A. Demonstração do ramo da artéria cerebral anterior (ACA) em feto normal e dando origem à artéria pericalosa no Doppler
colorido. (8) Holoprosencefalia lobar: a fissura inter-hemisférica fica superficial e os ramos da artéria cerebral anterior se direcionam para a
superfície do cérebro ("serpente rastejante"). C. Na agenesia do corpo caloso, as artérias ascendem verticalmente sem a formação da volta. 3v,
terceiro ventrículo.

teriormente com a cavidade rudimentar única (Fig. 10-20).
O reconhecimento da forma loba r também tem sido relata-
do, embora a diferenciação entre outras anomalias cerebrais ,
como a agenesia do septo pelúcido isolada, seja sempre difícil.
Embora esta condição possa ser suspeitada em planos axiais ,
principalmente devido à concomitância da ausência do sep-
to pelúcido e ventriculomegalia, o plano cOI'onal é mais in-
formativo demonstrando o assoalho retangular achatado elo
corno frontal , bem como a ampla comunicação inferior com
a porção distai do terceiro ventrículo . A presença ela fusão
dos f6rnices que aparece como uma estrutura linear situada
dentro do terceiro ventrículo desde a comissura anterior em
direção à posterior consiste em um achado bastante frequen-
te e específico dessa condição (Fig. 10_21)5051. Como na ho-
loprosencefalia lobar, a fissura inter-hernisférica se encontra
superficial anteriormente devielo à fusão dos lobos frontais e
elos ramos da artéria cerebral anterior situados ao longo ela
superHcie cerebral , originando um sinal típico que tem sido
referido como "serpente rast<:jante" sob o crânio na imagem
Doppler colorida (Fig. 10-22)02.
376 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO

A B c
FIGURA 10- 23. Agenesia do corpo caloso total: (A) patologia no feto de segundo trimestre ; (B, C) ressonância magnética na trigésima
segunda semana . Além da ausência do corpo caloso, um número de achados anormais pode ser apreciado incluindo o aumento da separação
dos hemisférios, os cornos frontais em fo rma de " vírgula", e a forma de "gota de lágrima " dos ventrículos laterais em planos axia is, designado
como colpocefalia .

A B c
FIGURA 10- 24. Ultrassonografia de feto com agenesia do corpo caloso . A , No plano axial , a fissura inter-hemisférica (F IH ) aparece mais
larga que o habitual sem evi dência do cavum do septo pelúcido. B. Nos planos carona I e sagital (C), não são identificados o corpo caloso e o
cavum do septo pelúcido acima do terceiro ventrícu lo (3v) .

o prognós tico ruim invariável para os lactentes acometi-
dos pela holoprosencefalia alobar e semilobar está bem esta-
belecido. De modo semelhante, os casos de holoprosencefalia
lobar diag110sticada in !Itero também apresentam péssimo prog-
nós tico com relação ao desenvolvimento neurológic0 5o .s2 .
Agenesia do Corpo Caloso
A agenesia do corpo calaso (ACC) consiste em uma anomalia de
prevalência e significado clínico incerto. Geralmente, é estima-
da uma incidência de 0,3% a 0,7% na população geral e de 2%
a 3% na população com deficiência de A a face anterior. No exame de rotina, um aumento da largura
etiologia é heterogênea. Provavelmente, os fatores genéticos são
predominantes. A frequência elevada de malformações associa-
das e anomalias cromossômicas sugere que a ACC, frequente-
mente, faça parte de um amplo distürbio de desenvolvimento.
A ACC pode ser total ou parcial. No ültimo caso, também
referida como disgenesia do corpo caloso. a porção caudal (es-
plênio e corpo) está comprometida em graus variáveis.
O diagnóstico de ACC a partir da segunda me-
tade da gestação em embora permaneça sendo um
desafio mesmo para ultrassonografistas mais experientes 56 .
O s elementos anatôITÚcos üteis para o diag11óstico são resu-
midos na Figura 10-23. Nos casos de ACC total, não há septo
pelücido, os dois hemisférios tendem a ficar mais separados
que o habitual na parte central do cérebro e se observam
modificações típicas na morfologia dos ventrícu los laterais.
o plano coronal , os cornos frontais estão mais separados
que o normal e apresentam a forma de "vírgula". enquanto,
que, no plano a..xial transverso, os ventrículos laterais apre-
sentam a forma de "gota", que ocorre devido à combinação
do alargamento posterior do átrio e do corno occipital com
o corno frontal , que apresenta seu tamanho normal, embora
mais separado que o normal. Esse achado é conhecido como
colpocefalia. O terceiro ventrículo pode estar deslocado para
do átrio com uma configuração tÍpica de gota dos ventrículos
laterais e da falha em visualizar o cavllm do septo pehkido
devem alertar o ultrassonografista sobre a possibilidade de
ACC fetal. Uma vez que haja suspeita, o diagnóstico direto
é possível pela demonstração da ausência do corpo caloso
nos planos corona! e sagital (Fig. 10-24). Em determinados
momentos, esses planos são muito difíceis de serem obtidos,
em particular quando o feto se encontra em apresentação ce-
fálica. Em tais casos, no entanto, o ultrassom transvaginal
pode apresentar grande vantagem. A alteração dos ramos da
artéria cerebral anterior também pode ser demonstrada com
o uso do Doppler colorido (Fig. 10-22).
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO _ .3. 7_ 7
A B
FIGURA 10- 25. Agenesia parcial do corpo caloso. A. Ne ste feto de 21 semanas de gestação, o complexo corpo caloso /cavum do septo
pelúcido é muito menor que o normal ; de fato , não recob re inteiramente o terceiro ventrículo , somente alcança proxl.mo de sua metade .. B. O
corpo caloso aparece fino e pouco discernível com a imagem de escala cinza e somente pode ser positivamente Identificado quando iluminado
pelo curso da artéria pericalosa.
o diagnóstico da ACC parcial também tem sido relatado,
embora os achados ultrassonográficos não sejam eluCida-
tivos quanto nas formas completas (Fig. 10_25)55.5/. O cavum
do septo pelúcido geralmente está presente, e os planos axJalS
podem ser completamente reconhecíveis. A identificação da
ACC parcial exige um plano mediano demonstrando que a
porção posterior do corpo caloso se encontra ausente. Isso re-
sulta em uma forma incompleta do corpo caloso sobre a área
do terceiro ventrículo. O corpo caloso incompleto tende, tam-
bém, a ser mais estreito e, em seu ápice, forma um ângulo mais
aberto posteriormente que o normal.
Os cistos inter-hemisféricos da linha média podem ser
identificados em associação à ACC. Barkovich et dividem
a ACC com cistos inter-hemisféricos em dois grupos maio-
res : tipo I, em que o cisto i.mer-hemisférico constitui um di-
vertículo do sistema ventricu lar e, assim, se comunica com
os ventrículos; e tipo 2, em que estão presentes vários cistos
que não se comunicam com os ventrículos. A ACC do tipo
2 com cistos inter-hemisféricos está comumente associada à
heterotopia subcortical. Ressalta-se que, como todos os tipos,
os cistos associados à agenesia do corpo caloso podem não se
desenvolver ou se tornar aparentes na imagem até a fase final
da Os cistos podem estar associados à macro-
ce falO.la ou I'd
u roce faloJa acentua d a ao nascllnento
. H.5859
, .
A ACC, total ou parcial, frequentemente faz parte de uma
síndrome ou uma malformação múltipla (Tabela 10-6). A mais
comum mencionada é a síndrome de Aicardi, uma desordem
dominante ligada ao X que se apresenta como espasmos infan-
tis, agenesia ou hipogenesia do corpo caloso, coriorretinopatia,
atraso severo de desenvolvimento global e epilepsia refratária
a 1.60.61. A imagem pode mostrar : agenesia ou
hipogenesia do corpo caloso, heterotopias, displasia cortical,
cisto de fossa posterior, hipoplasia cerebelar, papiloma de ple-
xo coroide e microftalmia. Q.lando a ACC é um achado iso-
lado, está associada a um desenvolvimento intelectual normal
ou quase norm,al na malOna . . cIos casos5562
. . E ntretanto, estu d os
a longo prazo indicam uma diminuição progressiva da capaci-
dade intelectual ao longo de anos, e a maioria das crianças ten-
de a apresentar dificuldades significativas na escola. A ACC
também tem sido associada a
A ausência do septo jJelzícido constitu i regra da holoprosen-
cefalia com ACC. Esta também pode ocorrer com outras
anomalias intracranianas , como a síndrome de deMorsier,
ou displasia septo-óptica, anormalidades corticais, e também
pode haver esquizencefalia como um achado isolado (Fig. 10-
O diagnóstico diferencial frequentemente é difícil.
Porém dados pediátricos sugerem que o prognóstico geral-
mente é grave, com mais de 90% dos casos demonstrando
anormalidades neurológicas severas ou retardo mental quan-
do associado a outras anomalias, e, no caso de presente de
forma isolada, 66% demonstram alterações motoras ou atraso
mental 67.
Malformação de Dandy-Walker
O termo síndrome ou ma!ló17Il{[{ào de Dandy-Walker foi original-
mente descrito em 1914 por Dandy e Blackfan, quando foi
observada uma malformação rara de fossa posterior consis-
tindo de dilatação cística acentuada do quarto ventrículo com
deslocamento anterior e supelior do vérmix associada à sua
agenesia parcial ou total 68 . Em 1942 69 , foram descritos três
casos adicionais e uma revisão da literatura por Taggart e
Walker. Em OllU'a revisão e relato adicional da malformação
em 1954, Benda designou essa anomalia como a malformação
de D andy-\N'alker 7o . D esde a deSClição original , foram relata-
das várias outras anomalias da fossa posterior com similari-
dades à malformação de Dandy-vValker, incluindo a variante
de DandY-\ IValker (agenesia parcial do vérmix cerebelar sem
a dilatação cística do quarto ventrículo), megacisterna magna
e cisto em bolsa de Blake. Alguns investigadores sugerem que
todas essas entidades devam ser agrupadas e referidas como
o complexo de A dificuldade em utilizar um
termo para descrever tais entidades consiste em que o prognós-
tico para cada uma pode ser diferente. Exatamente descrita,
a malformação de Dancy-Walker deve ser utilizada quando
houver (1) dilatação cística acentuada do quarto ventrículo,
que pode ocupar a maior parte da fossa posterior; (2) agenesia
ou hipogenesia do vérmix cerebelar; e (3) deslocamento supe-
rior do tentório e do seio lateral. A cisterna magna está com-
primida e reduzida a um espaço virtual entre o quarto ventrí-
culo dilatado e a dura-máter 71 . Os hemisférios cerebelares são
frequentemente deslocados anterolateralmente. A hidrocefalia,
embora comumente identificada nos casos da malformação de
Dandy-Walker, não é necessária para o diagnóstico.
Ao ultrassom, o plano médio é o mais importante para o
diagnóstico. O cis to do quarto ventrículo se estende superior-
378 AVALIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO

incluem encefaloceles, rins policísticos, defeitos cardiovascula-

Síndromes Associadas à Agenesia de
I Tabela 10-6 j Corpo Caloso res e fenda labial. A Tabela 10-7 relaciona as associações mais
frequentes. Mesmo se isolada, geralmente ela é considerada
Frequente em: de progn6stico ruim. Entretanto, a experiência recente com
Síndrome Acrocalosal (AR) RM em recém-nascidos sugere que os casos em que o vér-
Síndrome Aicardi (dominante ligada ao X) rnix aparece hipoplásico apresentam inteligência subnormaJ
Síndrome de AndenuaIUl (AR) em 85% das vezes com a somente 15% dos casos em
Síndrome cérebro-óculo-facial-esquelética (COFE) (AR) que o vérrnix parece intacto 2,73 . Em um estudo de Boddaert
Síndrome de Fryns (AR) et al., o vérrnix cerebelar era considerado normal na RM se
Síndrome de Marden-Walker (AR) fosse possível documentar três marcos anatômicos principais
Síndrome de Meckel-Gruber (AR) no plano mediano: o ponto fastígeo que corresponde ao ápice
Síndrome de microftalmia posterior do quarto ventrículo e as duas fissuras principais 72 •
Defeitos cutâneos lineares (Dominante ligado ao X) Uma abordagem similar tem sido sugerida para estudos pré-
Síndrome de Miller Diexer (síndrome da lisencefalia) natais. Podem ser usados tanto a RM quanto a ultrassonogra-
SÚldrome de Neu Laxova (AR) fia transvaginal multiplanar. Entretanto, às vezes, é esperado
Sequência da displasia septo-óptica
que o tamanho pequeno do vénnix e a dificuldade de obter o
Síndrome de Walker-Warburg (dominante ligado ao X)
plano médio exato representem os principais fatores limitan-
SÚldrome de Zellweger (AR)
OCL/.sionalmente em: tes, panicularmente no inicio da gestação.
Síndrome de Apert (AR) A malformação de Dandy-Walker é bastante rara, com
SÚldrome de Baller-Gerold (AR) uma incidência estimada de 1:3 0.000 nascimentos, e é encon-
SÚldrome da displasia caloso-genital (AR) trada em 4% a 12% de todos os casos de hidrocefalia infantil.
Síndrome de Coffins-Siris (AR?) Entretanto, variações menores de tal condição são frequen-
Complexo da microgasrria-redução de membro congêlúto temente encontradas, atestadas pelo aumento do número de
(desconhecido) relato de casos, tanto na literatura pré-natal quanto pediátrica.
Síndrome de CroulOn (AD) O termo comjJ!.exo (!.e Dandy-Walker é utilizado para indicar o
SÚldrome da duplicação do 4p espectro de achados anormais que compartilham em comum
Síndrome do álcool fetal a dilatação da fossa posterior (quarto ventrículo ou cisterna
Síndrome da warfarín fetal magna) e a impressão de fenda em forma de "V" no vérmix
Síndrome FG (recess iva ligada ao X) cerebelar no plano axial (Fig. 10_28)72.74,75. Entretanto, quando
Sequência da displasia frontonasal (esporádico/AD)
outras anomalias são excluídas, a avaliação cuidadosa da ana-
Síndrome de Gorlin (AD)
Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig (AD)
tomia da fossa posterior pode ser útil para determinar anoma·
SÚldrome hidroletal (AR , donúnante ligado ao X) lias específicas e o progn6stico (Fig. 10-29).
Displasia de Lens (recessiva ligada ao X) O alargamento da cisterna magna, referido como megacis-
SíndrOl11e de Marshall-Sl1Úth (desconhecida) terna magna, foi um diagn6stico introduzido por Consette et
Especrro óculo-aurículo-vertebral (desconhecido) al. 76 ,77 para descrever uma série de pacientes adultos com dila-
Síndrol11e óculo-cerebral-cutânea (síndrome de Dellel11an) tação acentuada da cisterna magna devido à atrofia cerebelar.
(desconhecida) Desde a descrição Ol;ginal, o termo tem sido utilizado "sem
Síndrome de Optiz (AD, recessiva ligada ao X) critél-ios" para descrever um aumento do espaço retrocerebe-
Síndrome oro-facial-digital do tipo I (dominante ligado ao X) lar (cisterna magna) e com a presença do vérrnix cerebelar
Síndrome de Peters-Plus (AR) intacto e normal, bem como dos hemisférios cerebelares. o
Síndrome de Aplasia radial - trol11bocitopelúa (AR) ultrassom pré-natal, se a profundidade da cisterna for maior
Síndrome de Rubinstein-Tayb (esporádica) que 10 mm e o vérrnix cerebelar estiver intacto e em sua
Síndrome de Shapiro (recessiva ligada ao X)
posição normal, geralmente essa condição é referida como
SÚldrome de Sin1psom-Golabi-Behmel (recessiva ligada ao X)
Síndrome da trissomia do 8
megacisterna magna. Embora esta seja um fator de risco para
Síndrome da trissol1Úa do 13
malformações associadas incluindo aneuploidias (a trissomia
SÚldrome da trissonúa do 18 do 18, em particular)7s,79, a maioria dos casos não apresenta
Espectro da hidrocefalia ligado ao X (recessiva ligada ao X) consequênciass.so.74.so. Se houver a impressão da fenda em for-
Síndrome XO ma de "V " no cerebelo no plano axial e o plano médio revelar
Síndrol11e XXXXY (hipoplásica) um vérmix que está intacto com um cisto na fossa posterior,
SÚldrome Yunis-Varon deve ser considerado um diagn6stico do cisto em bolsa de Blake,
Distúrbios metabólicos geralmente apresentando bom progn6stic0 40,SI . O ásto em bolsa
de Blake representa a henúação da porção inferior do quarto
AR ) au tossôm.ica recessiva : AO. aUlossôm ica dominante. ventrículo pelo forame de Magendie para dentro da valécula e
Modificado de BllIm A. Andrc M. Drolllle P. eI aI: PrellaIal echographic diagnosis da cisterna retovermiana40 .
or COll'"S callosum agc nesis. The Norway experiellce 1982-1989. GeneI CouIlsel Em 1976, Harwood- ash introduziu o termo variante de
1: 11 5. 1990 and J Olles KL : Recognjzable PalIemS or Human MalronnaIions.
Dm!dy-Walker para descrever "a bolsa de um cisto alongado
Philaddphia. W13 Saundcrs. 1997.
ependimal do quarto ventrículo" associado à displasia do
vérrnix 77,S2 . Um vérmi'i: hipoplásico deslocado superiormente
consiste no marco da hipoplasia do vérmix previamente referi-
mente, deslocando o vérmi'i: cerebelar (que é frequentemente da como variante de Dandy-Walker, uma condição que está
hipoplásico) e eleva o !.en!ório cerebelare o tórculo de Herijilo acima frequentemente associada a outras anomalias intracranianas e
de sua posição normal (Fig. 10-27). A malformação de Dan- apresenta risco elevado de desenvolvimento neural anormal 72 .
dy-Walker está, com frequência , associada a outros defeitos 7 . A distinção entre um vérrnix intacto e hipoplásico não é tão
neurais , a maioria das vezes a outras anomalias da linha mé- simples. A partir, aproximadamente, da metade da gestação,
dia, como a ACC e a holoprosencefaJia. Outras deformidades sob condições normais , é, em geral, possível por meio da ul-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO 379

A B c
FIGURA 10-26. Ausência do septo pelúcido (seta) em planos ultrassonográficos axial e coronal (A. B) e ressonância magnética (C).

A B c
FIGURA 10- 27. Malformação de Dandy-Walker. No plano axial (A) é identificado um quarto ventrículo aumentado com defeito em forma de
"V" no cerebelo (seta); (B) no plano sagital, a cisterna magna aparece aumentada (de fato, o quarto ventrículo cístico) (seta). e o vérmix cere-
belar está deslocado superiormente e rotacionado . Comparando esta imagem com a aparência normal no plano (C); também pode ser observado
que o vérmix cerebelar está pequeno e sem forma e que o quarto ventrículo se expande superiormente, de modo que o deslocamento superior
do tentório e do tórculo de Herófilo possa ser o responsável (setas). 3v, terceiro ventrículo.

trassonografia, bem como da RM, demonstrar o fastígeo do
quarto ventrículo e as duas principais fissuras no plano media-
n0 72 -7.' . C om a hipoplasia do vénnix, esses marcos não podem
ser identificados. Estão disponíveis , ainda, tabelas do tamanho
normal do cerebelo no ultrassom com relação à idade gestacio-
nal (Tabela 10-8)83.
Em nossa própria experiência, a megacisterna magna iso-
lada e o cisto em bolsa de Blake representam a maior parte
das anomalias da fossa posterior diagnosticadas durante o
pré-nataiS. Embora os dados ainda sejam limitados e o ris-
co neurológico não possa ser precisamente previsto, parece
que, na maioria desses casos, o prognóstico é bom. Deve ser
observado que alguns dos autores acreditam que ambas as
condições (megacisterna magna e variante de Dandy-Walker)
podem representar o cisto em bolsa de Blake77.
A maior mudança diagnóstica provavelmente é representa-
da pela síndrome de Joubert, uma anomalia com transmissão au-
tossômica recessiva, caracterizada pela ausência ou hipoplasia
do vérmix cerebelar, que não se apresenta deslocado. Na ges-
tação C0111 risco específico, essa condição deve ser suspeitada
quando houver uma comunicação entre o quarto ventrículo
e a cisterna magna de tan1anho normal no plano transverso
(Fig. 10-30)84. Na ausência do vérmix, os dois hemisférios se
aglutinam na linha média, e, assim, o plano médio se torna de
pouca utilidade. Porém, às vezes, é possível demonstrar um
quarto ventrículo de forma discretamente irregular84. Entre-
tanto, na ausência de história fanUliar positiva, esse achado
apresenta valor preditivo muito baixo e, na maioria dos casos,
temos averiguado ser normal ao nascin1ento.
Deve-se ter cuidado quando se faz o diagnóstico de uma
variedade menor da Dandy-Walker contínua, variante da
Dandy-Walker, ou a agenesia do vérmix inferior. O desen-
volvimento do vérmix cerebelar está incompleto antes de 20
semanas de gestação, e, assim, pode haver suspeita de um
defeito ou anormalidade do vérmix quando o exame for
realizado precocemente85 . Mesmo nos casos diagnosticados
após 20 semanas , há evidências de que a hipoplasia do vér-
mix inferior isolada é diagnosticada excessivamente durante
o pré-natal, mesmo com o uso da RM. Assim, é necessária
a confirmação pós-natal 86 Em um esrudo correlacionando o
complexo da malformação de Dandr-Walker e a anatomia
patológica pós-morte, Philipps et al. 8 verificaram que duas
variáveis ultrassonográficas no plano a;xial transverso se cor-
relacionaram bem com o diagnóstico patológico: a gravidade
do defeito do vérmix e a forma do espaço entre os hemisférios
nas in1agens transversas do cerebelo. Um espaço em forma
de trapezoide, com a margem da borda dorsal e laterais rela-
tivamente retas, corresponderam à hipoplasia da aplasia do
vérmix na autópsia (Fig. 10-27A). Entretanto, um espaço em
forma de "buraco de fechadura" com laterais convexas não
estava associado à patologia cerebelar macroscópica ou mi-
croscópica 87 (Fig. 10-28C).
Em geral, recomenda-se o exame de ultrassom meticuloso
com abordagem multiplanar nos casos em que há suspeita de
anomalia da fossa posterior. A correlação pequena que tem
sido demonstrada em vários estudos entre o diagnóstico pré-
natal e os achados da autópsia provavelmente está relaciona-
da com o uso único de planos axiais, que podem ser extre-
man1ente enganosos . No plano axial, entidades com formas
clínicas diferentes, como a malformação de Dandy-Walker, a
hipoplasia do vérmix e o cisto em bolsa de Blake, podem ser
de difícil distinção uma da outra. Pelo fato de o diag11óstico de
380 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO

anomalias da linha média depender de planos ultrassonográ-

Anomalias Associadas à Malformação de
Tabela 10--7 ficos do polo cefálico que, em algumas situações, são difíceis
Dandy-Walker de serem obtidos, acreditamos que o ultrassom tridimensional
Malformações
geralmente pode ser, consideravelmente, útil. Vários planos
obtidos da imagem de volume dos cortes ultrassonográficos
H oloprosencefalia transversos frequentemente fornecem imagens de boa quali-
Agenesia do corpo caloso dade diagnóstica8.
Defeitos do tubo neural
Fenda labial
Doença cardíaca congênita LESÕES CEREBRAIS DESTRUTIVAS
Síndrome de Comélia de Lange
Muitas anomalias congênitas do cérebro não representam
Síndrome de Goldenhar
Anormalidades renais
consequência de processo malformativo embriogenético, que
Hemangiomas faciais ocorre devido a um processo destrutivo. Geralmente, a fisio-
Síndrome de Klippel-Feil patologia é incerta, e a condição permanece idiopática. En-
Polissindactilia tretanto, frequentemente é encontrada uma associação entre
complicações obstétricas de diferentes causas.
Mendeliana A hemorragia intracraruana (H IC) comumente é encontra-
Warburg (AR)
da ao nível dos ventrículos laterais , embora possa ocorrer em
Aase-Smith (AD) outras localizações anatômicas. Geralmente, a HIC consiste
Sindrome de Ruvalcaba (AD/ligaela ao X) em uma complicação em recém-nascidos prematuros e, apesar
Coffin-Siris (AR) de rara, também pode ocorrer durante o pré-natal, como con-
Sínelrome oro-face-cligital elo tipo II (AR) sequência de coagulopatia, trauma ou outros fatores não des-
Sinelrome ele Meckel-Gruber (AR) conhecidos. A aparência ultrassonográfica da HIC é extrema-
Sínelrome ele Aicardi (dominante ligada ao X) mente variável dependendo da gravidade e do rseríodo a partir
Elüs van Creveld (AR) do qual esta complicação ocorreu (Fig. 10-3 1) 8. Na obtenção
Fraser cripwftalmo (AR) das imagens nos planos de corte a,'xiais do polo cefálico fetal,
essas devem ser simétricas , sem qualquer angulação. O ple-
Cromossômicas
xo coroide normal de um lado pode simular uma hemorragia
45,X da matriz germinaI se o plano da imagem estiver assimétrico.
6p- O sangue que se acumula no interior dos ventrículos inicial-
9q+ mente se apresenta como uma coleção hiperecogênica. Com o
elup 5p tempo, ocorre a retração do coágulo sanguíneo, resultando, as-
elup 8p sim, em um centro anecoico, geralmente associado à dilatação
elup 8q ventricular (hemorragia de grau 3). As coleções hemorrágicas
trissomia elo 9 volumosas podem ser complicadas com infartos e obstrução
triploielia da substância branca adjacente (hemorragia de grau 4). Nes-
elup 17q ses casos, o prognóstico é grave. Em uma revisão de literatura,
Ambientai s a evolução para o óbito perinatal ocorreu em aproximadamen-
te metade dos casos, e, próximo de 50% dos sobreviventes
Rubéola apresentaram comprometimento neurológico no seguimento
Coumaelin a longo prazo. Houve correlação entre o prognóstico e a gra-
Álcool vidade da hemorragia. O prognóstico foi mais favorável nas
Citomegalovirus hemorragias de graus 1 e 2 (hemorragia limitada à matriz ger-
Diabetes minaI ou aos ventrículos laterais sem ventriculomegalia), que,
Isotretinoína
muitas vezes, apresentou resolução intrauterina, e sendo mais
severo nas lesões de graus 3 e 4 (hemorragia intravenu-icular
AR, autossômica recessiva; AD. au tossômica dominante Adaptado de l\'l urray jC. associada a ventriculomegalia severa e destruição da substân-
JohnsonJA, Bird TD: Dandy-vValker malrormation: etiologic heterogcneily anel
cia branca, respectivamente)88.
empiric recurrence risk. Clin Genet 28:272 . 1985.

A B c
FIGURA 10-28. A. Plano ultrassonográfico transce rebelar normal comparado às variações de Dandy-Walke r. B. Aumento da c isterna magna
e aparência normal do vérmix (seta). C. Fenda cere belar (seta) sugerindo um defeito do vérmix.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO 381

A B c o
FIGURA 10- 29. A, Planos sagitais normais demonstrando os principais marcos do vérmix cerebelar Ifastígeo do quarto ventrículo e as
duas fissuras principais) Isetas) comparados a variações da Dandy-Walker; IB) dilatação da cisterna magna com vérmix intac to Imegacisterna
magna); IC) rotação para cima Iseta) de um vérmix semelhante Icisto em bolsa de Blake; e 10) rotação para cima de um vérmix hipoplásico
Iseta) Ihipoplasia de vérmix),

I Tabela 10-8 I Valores Normais (Média + Desvio-Padrão) do Vérmix Cerebelar

Idade Gestacional Diâmetro Ântero-posterior Diâmetro Súpero-inferior Circunferência Área
ISemanas) Imm) Imm) Imm) Icm 2 )

21-22 10,6±1 ,4 1l,1±1 ,1 43,8±3,3 0,9±0,2

23-24 12,9±1,1 12,3 ±1,4 47,5±5,5 12±0,2
25-26 13,5±2,1 13,6±0,9 50,9±4,4 1,4±0,2
27-28 16,3 ±2,7 16,0±1 ,6 58,9±6,8 2,0±0,5
29-30 17,5 ±2,2 17,7±2,1 64,7±6,5 2,3 ±0,4
31-32 19,0±1,9 19,2±1 ,1 70,7±6,9 2,8±0,4
33-34 19,2±1 ,9 21,2 ±2,3 72,7±8,3 3,0±0,8
35-36 21 ,4±1 ,5 19,8±1 ,0 77,6±5,1 3,4±0,3
37-38 22,1±3,8 23 ,0±4,6 80,7±9,9 3,9±1,4
39-40 25,7±2,3 25,0±2,6 86,7±7,0 4,9±0,7

Reproduzido com permissão de lvIalingcr G. Ginalh S. Lcrman-Sagic T. CI ai: Thc fetal cerebellar vcnnis: normal development as shown by transvaginaluhrasound.
Prcna, Diagn 21 :687, 2001.

A B c
FIGURA 10- 30. Síndrome de Joubert. Os achados ultrassonog ráficos estão limitados à presença de uma comunicação entre o quarto ventrí-
culo Iseta) e a cisterna magna IA) e uma forma anormal do quarto ventrículo Iseta) IB), C, Ressonância magnética pós-natal demonstrando a
ausência do vérmix entre os hemisférios cerebelares Iseta) , ICortesia de Philippe Jeanty, Nashiville, TN,)

A B c
FIGURA 10-31. Tipos de hemorragia intracraniana: IA) logo após a hemorragia, o sangue apresenta ecogenicidade intensa; considerado
hemorragia de grau 2; 18) hemorragia antiga, o plano coronal demonstra um coágulo sanguíneo típico e aumento dos ventrículos (hemo rragia
de grau 3); le) hemorragia associada à destruição do córtex Ihemorragia de grau 4),
_.-
382 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO

A B c
FIGURA 10-32. Lesões destrutivas do cérebro fetal: A. Cisto porencefálico (seta). B Esquinzencefalia (setas). C. Leucomalácia periventricular
(setas).

A porencejàlia congênita é definida como a presença de ca-

Diagnóstico de Microcefalia Fetal (DP
vidades císticas dentro da substância branca (Fig. 10-32). As Tabela 10-9
cavidades geralmente apresentam comunicação com o sistema Diâmetro Biparietal (mm) abaixo da Média)
ventricular, o espaço subaracnoide ou com ambos 89 . A perda de Semana Média -1 -2 -3 -4 -5
tecido cerebral pode ocorrer devido à desordem morfogenética 20 48 45 42 40 37 34
(porencefalia verdadeira ou esquizencefalia). Mais comumente, 21 51 48 46 43 40 37
essa ocorre consequente a uma lesão intraútero (pseudoporen- 22 54 52 49 46 43 41
cefalia ou porencefalia encefaloclástica). A forma de desenvol- 23 57 55 52 49 46 44
vimento é tipicamente bilateral e sinlétrica e, geralmente, está 24 61 58 55 52 49 47
associada à microcefalia. Na pseuMporelUeJalia, frequentemente é 25 64 61 58 55 53 50
encontrada uma lesão unilateral. Em ambos os casos, há uma 26 67 64 61 58 56 53
ampla variedade no tamanho da lesão. A drenagem do líquido 27 69 67 64 61 58 56
cerebroespinhal comumente está prejudicada, resultando em 28 72 70 67 64 61 59
hidrocefalia. A hidranelUeJalia pode ser considerada uma forma 29 75 72 69 67 64 61
extrema de pseudoporencefalia. A maior parte do hemisfério 30 78 75 72 69 67 64
cerebral é substituída por líquido. O tronco cerebral e as estru- 31 80 77 74 72 69 66
turas do rombencéfalo geralmente estão dispersas. O polo ce- 32 82 79 77 74 71 68
fálico pode ser pequeno, de tamanho normal ou extremamente 33 84 81 79 76 73 70
volumoso. A etiologia é heterogênea. Têm sido relatadas in- 34 86 83 80 78 75 72
fecções congênitas, incluindo toxoplasmose e citomegalovirose 35 87 85 82 79 76 74
(CMV), oclusão ou estreitamento intrauterino da artéria caró- 36 89 86 83 80 78 75
37 90 87 84 82 79 76
tida interna. O diag11óstico pré-natal acurado tanto da esqui-
38 91 88 85 83 80 77
zencefalia como da porencefalia tem sido relatado. Entretanto,
39 92 89 86 83 81 78
deve ser enfatizado que a porencefalia consiste em lesão que 40 92 89 87 81 78
84
geralmente ocone somente no terceiro trimestre. 41 93 90 87 85 82 79
A evolução dos recém-nascidos com um processo desuu- 42 93 91 88 85 82 80
tivo congênito do cérebro é estabelecida pelo tamanho e pela
localização da lesão. A porencefalia extensa, principalmente se De Chervenak FA,Jeanty P, Cantrainc F, et a1: Thc diagnosis or microccpha1y.
estiver associada à hidrocefalia ou microcefalia, e a hidranen- AmJ Obstet Gynccol 149:512, 1984.
cefalia apresentam evolução uniformemente ruim 89 .
A leucoma/ácia periventricular consiste em uma desordem de-
generativa da substância branca que é mais frequentemente Embora a experiência ainda seja reduzida, parece que o ul-
encontrada em recém-nascidos prematuros e geralmente está trassom apresenta um papel Limitado no diagnóstico pré-natal
associada a um prognóstico ruim. Recentemente, uma varieda- da infecção por CMV. Em nossa experiência, durante o exa-
de cística de tal condição foi desclita em fetos. O diagnóstico é me em uma gestante com infecção recente, o valor preditivo
realizado pela demonstração de múltiplos cistos pequenos pró- positivo de achados ultrassonográficos anormais na previsão
ximos à borda superior dos ventrículos laterais (Fig. 10-32)90. de infecção neonatal sintomática encontra-se ao redor de 80%,
Em geral, a irifécção intrautenna é uma das principais causas embora a sensibilidade seja de apenas 20%.
de lesões cerebrais congênitas, e o CMV, em particular, é um
dos maiores responsáveis por comprometimento cerebral nas
crianças. Fetos com infecção por CMV, afetando o cérebro, DESORDENS DE PROLIFERAÇÃO DE
podem apresentar uma ampla variedade de anormalidades in- CÉLULAS NERVOSAS
tracranianas. Em nossa experiência, os achados mais frequen-
tes incluem intestino ecogênico e alterações da anatomia in- A associação entre a diminuição do tamanho da cabeça e a
tracraniana. Os achados cerebrais são polimórficos e incluem redução tanto da massa cerebral quanto do número total de
hiperecogenicidades periventricular e parenquimatosa, ventri- células em recém-nascidos com microcefalia está bem defini-
culomegalia, hipoplasia cerebelar, microcefalia e anormalida- da. Enu'etanto, o Limiar do que é considerado alterado não
des corticais. 91 está determinado. Alguns autores sugerem o uso da circun-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO 383

ferência cefálica abaixo do segundo desvio-padrão (2DP) de I Tabela 10-10 I Classificação da Microcefalia
média como critério diagnóstico. Outros preferem considerar
a circunferência cefálica abaixo do 3DP como anormal (Tabe- I. Microcefalia com malformações associadass
la 10-9). Obvian1ente, a incidência da microcefalia varia em A. Genética
diferentes ensaios, dependendo da definição utilizada para 1. Aberrações cromossômicas
identificar a lesão. Síndrome de Down
A microcefalia não deve ser considerada como uma en- Síndrome da trissomia do 13
tidade clínica simples, mais que isso, como um sintoma de Síndrome da trissomia do 18
muitos distúrbios etiológicos, incluindo tanto fatores ambien- Síndrome da trissomia do 22
tais quanto genéticos (Tabela 10-10). A microcefalia é carac- Síndrome 4p
Síndrome de Cri du Chat (miado de gato) 5p
terizada por uma desproporção típica entre o crânio e a face.
Síndrome 18p
A fronte é oblíqua. O cérebro é pequeno, com os hemisférios
Síndrome 18q
cerebrais afetados em maior extensão do que as estnlturas do 2. Defeitos monogênicos
diencéfalo e do rombencéfalo . Também, são frequentemente Síndrome de Bloom (AR)
encontrados padrões anormais da circunvolução, incluindo Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (RLX)
macrogiria, microgiria e agiria. Os ventrículos podem estar SÚldrome de Cockayne (AR)
aumentados. A microcefalia é frequentemente encontrada nos Síndrome DeSanctis-Cacchione (AR)
casos de porencefalia, lisencefalia e holoprosencefalia. SÚldrome Dubowitz (AR)
Muitas dificuldades surgem no intuito de identificar a Pancitopenia de Fanconi (AR)
microcefalia fetal. A utilidade das medidas da cabeça isola- Hipoplasia dérmica forcal (DLX)
da pode ser mal interpretada em casos de erro de data ou Incontinência pigmentar (DLX)
restrição de crescimento intrauterino. Além disso, a evolução Síndrome da lisencefalia (AR)
natural da microcefalia fetal é amplamente desconhecida. O Síndrome de Meckel-Gruber (AR)
desenvolvimento progressivo da lesão, interferindo com o Síndrome de Menkes (RLX)
reconhecimento precoce, tem sido descrito. A comparação Síndrome de Roberts (AR)
dos parâmetros biométricos, como a relação da circunferên- Nanismo de Seckel (cabeça de pássaro) (AR)
SÚldrome de Smith-Lemli-Optiz (AR)
cia cefálica/circunferência abdominal e a relação entre o di-
B. Ambientais
âmetro biparietal/comprÍ.n1ento do fêmur, tem sido sugerida.
1. Infecções pré-natais
Independentemente, tanto o diagnóstico falso-positivo quanto SÚldrome da Rubéola
o falso-negativo ocorrem frequentemente 92 . Parece evidente Doença da Citomegalovirose
que o valor preditivo da biometria ultrassonográfica apresenta Herpes víms humano
limitações significativas. A avaliação qualitativa das estrutu- Toxoplasmose
ras intracraruanas é bastante útil como adjunto da biometria 2. Exposição pré-natal a drogas ou medicamentos
pelo fato de muitos casos de microcefalia estarem associados a Síndrome do álcool fetal
desarranjos morfológicos, principalmente com ventriculome- Síndrome da hidantoína fetal
galia, esquizencefalia e desordens de indução ventral. A de- SÚldrome da aminopterina
monstração da fronte oblíqua também aumenta o índice de 3. Fenilcitonüria materna
suspeita (Fig. 10-33)93. C . Etiologia desconhecida
A evolução final da mlcrocefalia é incerta. Recém-nascidos 1. Síndromes reconhecidas
com cabeça pequena apresentam aumento de risco significa- Síndrome de Coffin-Sins
tivo para comprometimento neurológico, sendo que há cor- Síndrome de DeLange
relação com o tamanho da cabeça. Qyando a circunferência Síndrome de johanson-Blizzard
Síndrome de Langer-Gledion
cefálica é extremamente pequena (p. ex., abaixo de 4DP ou
Síndrome de Rubenstein-Taybi
mais) e há outras anomalias severas, o prognóstico tende a
Síndrome de Williams
ser grave. 2. Combinações indefinidas
A 17legaencijàlia é uma grande anormalidade de cérebro, 11. Microcefalia sem malformações associadas
geralmente sendo enconu-ada em indivíduos de inteligência A. Genética
normal ou mesmo superior, embora possa estar associada a 1. Microcefalia prinlátia (AR)
retardo mental e comprometimento neurológic0 94 . A megaen- 2. Síndrome de Paine (RLX)
cefalia também é parte de anomalias congênitas e síndromes, 3. Síndrome de Alpers (AR)
como a síndrome de Beckwith-Wiedemann, acondroplasia, 4. Erros inatos do metaboljsmo
neurofibromatose e esclerose tuberosa (Tabela 10-11). UI- Desordens do metabolismo do ácido fólico (AR)
trassonografistas , obstetras e pediatras são frequentemente lliperlisinemja (AR)
desafiados pela megaencefalia, uma condição que deve ser Acidemia metilmalônjca (AR)
suspeitada na presença do aumento anormal das medidas da Fenilcitonüria (AR)
cabeça sem evidência de hidrocefalia ou massas intracrania- B. Ambientais
nas. esses casos, o exame dos pais pode servir de auxílio, 1. Exposição pré-natal à radjação
pois a megaencefalia assintomática comumente apresenta ca- 2. fetal
3. Hipóxia ou trauma perinatal
ráter familiar.
4. Infecções pós-natais
C. Etiologia desconhecida; síndrome happy puppet.
Tumores Intracranianos
AO, alllossômico dominante; AR, autQssôJnico recessivo; RLX, recessivo ligado ao X .
Os tumores inlracranianos fetais são raros. A incidência tem sido DLX, dominante ligado ao X. Adaptado de Ross ME, Frias JL: In Vinken PJ,
estimada em 0,34 por 1 milhão de nascidos vivos. Há várias Bruyn GW (eds): H andbook of ClinicaJ Neurology, vol. 30. Amsterdam, Elsevier
classificações de tumores cerebrais congênitos (Tabela 10-12). ' North Holland Biomedical Press, 1997, pp 507·524.
384 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO

A B c
FIGURA 10-33. Ultrassonografia de feto com microcefalia com 22 semanas. A. O plano de perfil revela a fronte oblíqua (seta). 8. O ultrassom
transabdominal de reso lução moderada revela os detalhes intracranianos; há impressão do aumento do espaço subaracnoide , e o corno occipital
não foi visualizado. C. A ultrassonografia transvaginal revela uma camada maior do espaço subaracnoide ao redor do cérebro encolhido; a forma
do ventrículo lateral está imatura, sem desenvolvimento do corno frontal.

Síndromes e Malformações Associadas à

Tabela 10-11
Megaencefalia
Megaencefalia familiar benigna (autossômica dominante)
Megaencefalia unilateral (esporádica)
Megaencefalia com comprometimento neurológico, familiar
Classificação dos Tumores Intracranianos
(recessiva ligada ao X?) I Tabela 10-12
Acondroplasia (autossômica dominante) Congênitos
Displasia tanatofórica (esporádica, autossômica recessiva)
Tumores embrionários
Síndrome de Beckwith-W'iedemann (esporádica, autossômica
Teratoma
dominante)
Epidemoide
Lipomatose, angiomatose, macrocefaJia (sú1drome de Bannayan-
Delmoide
Zonana) (autossômica dominante)
Tumores germina ti vos
Neurofibromatose (autossômica dominante)
GermÚ10ma
SÚ1drome do X frágil (recessiva ligada ao X)
Carcinoma embrionário
Coriocarcinoma
Tumor do seio endodérmico
Teratoma
Tumores neuroblásticos
Medulobalstoma
Em uma revlsao de 48 casos diagnosticados durante o pré- Neuroblastoma
natal 95 , os teratomas foram responsáveis por 62% deles. Os Retinoblastoma
tumores neuroepiteliais estavam presentes em 15%, os lipomas Tumores relacionados com os tecidos remanescentes
em 10% e os craniofaringiomas em 6%. Devido à grande di- Craniofaringioma
mensão da massa, frequentemente é difícil de ser estabelecida Cordoma
a origem do tumor diagnosticado in ztlero. Entretanto, a maio- Tumores de origem ependimal
ria das lesões é supratentorial, em contraste com a freqüência Ependimoma
maior de lesões de localização infratentorial que ocorrem em Glioma subependimal misto
crianças mais vellias. Papiloma de plexo coroide
Os tumores intracranianos fetais estão frequentemente Glioblastoma multiforme
associados à presença de macrocefalia, aumento do sistema Astrocistoma maligno
ventricular, calcificação intracraniana e hemorragia. A ventri- Tumores associados a doenças genéticas
culomegalia consiste na causa mais frequente de obstrução da Esclerose tuberosa (doença de Bourneville)
circulação do líquido cerebroespinhal. Entretanto, o aumento Neurofibromatose (doença de von Recklinghausen)
de produção pode ocorrer com os teratomas e os papilomas de Angiomatose do sistema nervoso central e dos olhos (doença de
plexo coroide. O poli-hidrâmnio está presente em 40% dos Von Hippel-Lindau)
Cisto coloide do terceiro ventrículo
casos. Na maioria dos casos, provavelmente o mecanismo está
HeteTotopia e hamartoma
relacionado com a deficiência de deglutição, sendo isso cau-
Lipoma
sado pela alteração de seu mecanismo neurológico ou como Tumores vasculares: hemangiolnablastoma
consequência da obstrução mecânica da faringe. A hidropisia
também tem sido relatada, mais frequentemente como conse-
Adaptado de Mori K: Neuroradiology and Neurosurgery. New York,
quência de comunicação arteriovenosa dentro da massa tu- Thieme-Slrallon, 1985; Wilson CB. Moossy J, Boldrey E. et aI: Pathology of
moral volumosa, causando falência cardíaca de alto débito. i11lracranial tumors. In Newton TH. POllS DG (eds): Radiology of lhe Skull and
O dismorfismo facial é frequente em tumores volumosos. Há Brain. Anatam)' alld Patholog)'- SI. Louis , C V Mosby, 1977.
 AVALIAÇÃO UlTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO
A B
FIGURA 10- 34. Tumores intracranianos fetais. A e B. Teratoma intracraniano (setas). C e D. Múltiplos lipomas (setas) em um feto sem
agenesia do corpo caloso associada.
correlação bem estabelecida entre os lipomas inter·hemisféri·
cos e a ACC. ão existe associação definida entre os tumores
fetais e neonatais com as aberrações cromossômicas.
Deve·se suspeitar de um tumor cerebral frente à presença
de imagens de massa ocupando a lesão, contendo áreas císti-
cas ou sólidas , encontradas dentro do polo cefálico fetal (Fig.
10-34). O ultrassom não permite um diagnóstico específico da
variedade histológica. Teratomas, astrocitomas e uaniofarin-
giomas fetais apresentam características similares, que consis-
tem em massa complexa que distorce a arquitetura cerebral,
possivelmente associado a macrocefalia, ventriculomegalia e
calcificações intracranianas. Os lipomas intracranianos mani-
festam-se como áreas hiperecogênicas bem definidas, geral-
mente localizadas na linha média, na posição normalmente
ocupada pelo corpo caloso e dentro dos corpos dos ventrículos
laterais. Eventualmente, os papilomas de plexo coroide apare-
cem como plexos volumosos, mais frequentemente associados
a hidrocefalia e aumento do espaço subaracnoide95 .
A história natural dos tumores cerebrais fetais não está
estabelecida. Entretanto, os dados disponíveis sugerem que
lesões, mesmo muito severas , podem desenvolver-se rapida-
mente na fase avançada da gestação. De fato, vários casos
foram relatados em que os exames ultrassonográficos de se-
gundo trimestre estavam normais. Os teratomas podem estar
associados à elevação de AFP no soro materno e no líquido
amniótico.
O diagnóstico diferencial dos tumores cerebrais inclui ou-
tras massas que ocupam o espaço das lesões intracranianas.
Em alguns casos , pode ser particularmente difícil a distinção
entre um tumor e uma hemorragia recente no interior do pa-
rênquima. A hemorragia cerebral geralmente apresenta ima-
gens semelhantes às encontradas em alguns tumores. Nestes
casos, no ultrassom seriado (em 2 ou 3 semanas), as H IC mais
severas podem evoluir para a cavitação, ventriculomegalia e
formação de coágulo, ou a RM geralmente pode estabelecer o
diagnóstico correto.
O prognóstico dos tumores congênitos é ruim. Em recen-
te revisão de 48 casos , a taxa de mortalidade foi de 770f0 9S
Não há dados disponíveis com relação ao grau de compro-
metimento neurológico nos sobreviventes, embora, espere-se
que também seja elevado. Certamente, o tipo histológico do
tumor consiste no fator mais importante. Em só;es pós-natais,
a taxa de sobrevida dos teratomas é de apenas 7% comparada
385
D
à taxa de 44% nos pacientes com astrocitomas e de 50% nos
pacientes com papilomas de plexo coroide. Há muitas limita-
ções para o diagnóstico pré-natal estabelecer o tipo específico
de tumor. Entretanto, foi verificado que as massas complexas,
volumosas, distorcendo a anatomia intracraruana (geralmente
teratomas, astrocitomas ou craniofaringeomas) apresentam
taxa de sobrevida de apenas 14%. Paralelamente, os lipomas
intracranianos, com uma imagem ultrassonográfica típica, esti-
veranl associados à sobrevida de 100%, sem comprometimen-
to do desenvolvinlento neurológic0 95 .
ANOMALIAS DE MIGRAÇÃO
NEURONAL
As células neuronais que formam a substância cinzenta origi-
nam-se internamente no cérebro, na superfície dos ventrículos
laterais e, somente mais tarde, migram ao longo das células
gliais alinhadas radialmente para a superfície do cérebro. A
migração ocorre em diferentes ondas durante várias semanas.
A maior parte do processo ocorre entre 8 e 16 semanas de
gestação, embora continue até 25 semanas. Uma vez que a
célula neural seu destino na superfície do cérebro, esta é
submetida a um processo de maturação e diferenciação, cres-
cendo axônios e dendritos, e desenvolve sinapses com outros
neurônios, resultando na formação de um córtex bem ordena-
do de seis camadas. As anomalias de migração são caracteriza-
das pela formação incompleta das camadas corticais, com lo-
calização anormal dos neurônios que falharam em alcançar a
sua posição final. Inversamente, a substância branca abaixo do
CÓrtex torna-se mais fina pela falência da produção de axônios
pelas células neuronais desorganizadas. Macroscopicamente,
o principal achado consiste na alteração do padrão de ci.rcun-
volução do cérebro que pode estar associado a modificações
na massa cerebral e nos tamanhos dos ventrículos.
A falência de migração neuronal inclui um amplo espectro
de anomalias: ausência ou redução severa de circunvoluções
(lisencifaLia), aumento do número de circunvoluções pequenas
!polimicroginá), megaencifália esquv.encifáhá e heterotopias
da substância cinzenta. O processo de migração pode ser atrasado
por fatores ambientais (isquemia, teratógenos), embora uma
predisposição genética esteja claramente presente pelo menos
para algumas anomalias.
386 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO

A B c D
FIGURA 10-35. Anormalidades do córtex cerebral demonstradas pelas ultrassonografia e ressonância magnética A e B. Circunvolução
anormal associada a forma anormal do córtex (seta) e deslocamento inferior do ventrículo lateral. C e D. Este feto com 34 semanas de gestação
apresenta um cérebro demasiado liso, além da ecogenicidade incomum do córtex.

A B c
FIGURA 10- 36. Malformação complexa arteriovenosa com dilatação da veia de Galeno em feto de terceiro trimestre . A . Plano axial do polo
cefá li co demonstrando o aumento da ecogenicidade do córtex, com redução da delineação dos detalhes anatômicos e lesão tortuosa na linha
médi a preenchida por líquido (se ta) na porção posterior do cé rebro, no nível da cisterna da veia de Galeno. B. Doppler colorido demonstrando o
fluxo sanguíneo dentro da lesão preenchida por líquido e dilatação típica dos seios venosos. C. Doppler espectral demonstrando o fluxo venoso
pulsátil de velocidade elevada na veia de Galeno dilatada .

No período pós-natal, a técnica de escolha para a avaliação
de tal condição é a RM , que possibilita a clara discriminação
entre as substâncias cinzenta e as branca. Entretanto, a de-
tecção ultrassonográfica das anomalias macroscópicas da ana-
tomia cerebral típicas (fenda no córtex, anomalias dos giros
e outras) tem sugerido e, mesmo, diagnosticado essas condi-
ções no pré-natal, embora em fase avançada da gestação (Fig.
10-35)96. No passado, acreditava-se que as anomalias do de-
senvolvimento do sulco, como a lisencefaüa, não podiam ser
diagnosticadas até 27 a 28 semanas 97. Um estudo recente de
Toi et al.98 documentou o período do surgimento da fissura pa-
rieto-occipital, fissura calcarina, cingulado e alguns sulcos da
convexidade. Em seus estudos, eles observaram a idade mais
precoce que um sulco específico era visível em qualquer feto
e, também. a idade após a qual o sulco era visível em todos os
fetos. Os sulcos puderam ser vistos por ultrassom transabdo-
minal tão precocemente quanto 18,5 semanas. O sulco medial
inter-hemisférico e a ínsula estavam visíveis mais precoce e
confidentemente que os sulcos da convexidade. As idades ges-
tacionais mais precoces em que cada sulco específico pode ser
identificado em qualquer feto foram: fissura parieto-occipital,
18,5 semanas; sulco calcarino, 18,5 semanas; sulco cingulado,
23 ,2 semanas; e sulcos da convexidade, 23 ,2 semanas. Nessa
série, a idade gestacional em que tais sulcos estavam sempre
presentes foram: parieto-occipital, após 20,5 semanas; sulco
calcarino, após 21,9 semanas; sulco cingulado, após 24,3 se-
manas ; e sulcos da convexidade, após 27,9 semanas. A falência
do desenvolvimento dos sulcos a partir dessas idades geslacio-
nais pode permitir a suspeita de lisencefalia.
ANORMALIDADES VASCULARES
As anomalias vasculares do cérebro são raras, e somente al-
guns poucos casos foram descritos até o presente momento. A
maioria dos relatos se concentra nas malformações vasculares
de veia de Galeno. Recentemente, a trombose do seio dural
foi descrita.
O termo aneurisma da veia de Galeno indica um espectro
de malformações arteriovenosas, variando desde uma dilata-
ção de um aneurisma único da veia de Galeno a múltiplas
comunica]ões entre a veia e os sistemas da carótida e da verte-
brobasilar 9. São descritos três tipos: (1) fístula arteriovenosa ;
(2) malformação arteriovenosa com ectasia da veia de Galeno;
e (3) variz da veia de Galeno. No período fetal ou neonatal,
a fístula artel;ovenosa frequentemente está associada à falên-
cia cardíaca de alto débito devido à sobrecarga circulatória.
Tanto a ectasia quanto a variz tendem a se manifestar em fase
avançada da gestação com episódios de sangramentos e não
estão associadas à falência cardíaca. A fístula arteriovenosa as-
sociada à variz não faz parte de definição quando essas estão
localizadas em qualquer outro lugar do cérebro.
Durante o pré-natal, o achado típico é uma área anecoi-
ca alongada ao nível da cisterna de veia de Galeno, com o
Doppler pulsátil e colorido demonstrando evidência de tur-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO
A B
FIGURA 10-37. Trombose congênita do seio duraI. A. Uma coleção líquida volumosa é identificada posteriormente no cérebro Iseta longa),
correspondente ao seio sagital superior dilatado. 8 . Dentro do seio acentuadamente dilatado, o trombo é visto como massa ecogênica. C. O
Doppler colorido demonstra a parada do fluxo sanguíneo Iseta) no interior da porção alargada do seio sagital superior.
bulência venosa e Buxo sanguíneo arterial (Fig. 10-36) 100 . A
arquitetura cerebral pode estar intacta ou pode estar alterada
devido à concomitância com ventriculomegalia, porencefalia
e edema cerebral, sendo referida como aumento da ecogeni-
cidade do córtex. Os seios da dura e os vasos do pescoço fre-
quentemente estão aumentados, e os sinais para a sobrecarga
cardíaca podem estar presentes, incluindo cardiomegalia, he-
patoesplenomegalia, edema de partes moles, poli-hidrâmnio e
hidropisia. O Doppler colorido pode auxiliar na identificação
da origem dos vasos que nutrem a lesão, uma observação que
pode ter implicações práticas para a avaliação do prognóstico.
Nesses casos, a RM pode ser utilizada.
Embora os aneurismas de veia de Galeno possam tornar-se
sintomáticos em idade avançada, estes são mais frequentemen-
te identificados no período neonatal. No neonato, as caracte-
rísticas clínicas comuns são a cardiomegalia com insuficiência
cardíaca e o aumento da pressão intracraniana associado à
hidrocefalia ou ao hematoma craniano. A deficiência neuroló-
gica focal , as convulsões e as hemorragias consistem em acha-
dos menos comuns. A experiência disponível do diagnóstico
pré-natal sugere a taxa de mortalidade de aproximadamente
50% e desenvolvimento normal ao redor de 50% dos sobre-
viventes 89 ,100,10 1. A evolução esteve fortemente dependente da
evidência pré-natal de outras anomalias intracranianas (hidro-
cefalia, edema cerebral, porencefalia) e hidropisia. Qyando
qualquer uma dessas anomalias estava presente, o prognósti-
co sempre foi ruim. Em geral, os casos com desenvolvimento
pós-natal normal apresentavam as lesões vasculares isoladas,
ausência de outra intercorrência cerebral ou cardiovascular
intrauterino e tratamento realizado depois do nascimento atra-
vés da embolização angiográfica 101.
A trombose do seio dural consiste em uma entidade bem docu-
mentada no período neonatal e, recentemente, também relata-
da in utero. A etiologia inclui trauma; condições sistêmicas como
a septicemia, meningite e desidratação; e a hipercoagulopatia
causada por policitemia ou por deficiência dos anticoagulantes
fisiológicos (antitrombina, proteína C ou proteína S, mutação
do fator V de Leiden). Um papel possível da pré-eclâmpsia
materna também tem sido sugerido. Embora, ainda superior a
40% dos casos, a condição permaneça idiopática 102 .
Nos casos já diagnosticados in utero, o ultrassom revelou
um seio sagital superior dilatado contendo um trombo. O Do-
ppler colorido documentou a interrupção de fluxo sanguíneo
ao nível dos seios dilatados (Fig. 10-37). A RM e a angio-RM
são técnicas de escolha para o diagnóstico após o nascimen-
to embora também tenham sido utilizadas durante o período
pré-natal.
387
c
A apresentação clínica da trombose do seio da dura nos
recém-nascidos é variável. Os sintomas incluem convulsões,
irritabilidade inexplicável, macrocefalia ou abaulamento de
fontanela. Os estudos pós-natais revelam que a trombose da
circulação venosa cerebral é uma causa importante e pouco
reconhecida de convulsões em recém-nascidos a termo. A
história natural é variável. Na ausência de asfixia perinatal,
comumente a evolução do neurodesenvolvimento é normal e
o risco de recorrência das convulsões é baixo. Uma evolução
ruim deve ser esperada especialmente nos neonatos prema-
turos, e nos casos de trombose secundária do seio cerebral
secundária. Sinais ultrassonográficos associados, como infarto
ou hemorragia ventricular, estão correlacionados com mau
prognóstico. As sequelas também podem depender da locali-
zação do trombo. Em um estudo recente, todos os pacientes
com dano neurológico permanente apresentavam trombose
de veias profundas com a associação de infartos cerebrais pro-
fundos; em contraste, todos os pacientes com tromboses sem
infarto ou infarto venoso superficial do córtex uniformemente
apresentavam bom prognóstico 103 .
CISTOS INTRACRANIANOS
Os cistos de aracnoide intracranianos são acúmulos de líquido
límpido como o cerebroespinhal entre a dura e a massa cere-
bral. O diagnóstico histológico não está sempre disponível, e a
definição frequentemente é utilizada para indicar qualquer cis-
to intracraniano localizado dentro do espaço subaracnoideo.
Os cistos de aracnoide têm sido encontrados em qualquer
local do sistema nervoso central, incluindo o canal espinhal.
As localizações mais frequentes são a superfície dos hemisfé-
rios cerebrais na região das fissuras maiores (sylviana, rolân-
dica e inter-hemisférica), região da sela túrcica, fossa anterior
e fossa média. Com frequência menor, estes são observados
na fossa posterior. A maioria dos casos diagnosticados no pe-
ríodo pré-natal envolve cistos supratentoriais, na linha média,
fissura de Sylvius e na região da cisterna. Os cistos de arac-
noide podem ser primários (congênitos) ou secundários (ad-
quiridos). Estima-se que os tipos congênitos sejam formados
pela alteração do desenvolvimento das leptomeninges e não
se comuniquem livremente com O espaço subaracnoideo. Os
tipos adquiridos são formados como resultado de hemorragia,
trauma e infecção e, frequentemente, se comunicam com o
espaço subaracnoideo. Os cistos de aracnoide apresentam po-
tencial de crescimento com resultado tanto de alguma comuni-
cação com o espaço subaracnoide a partir de um mecanismo
de válvula circular como por meio da produção de líquido
388 AVALIA ÇÃO ULT RASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FET O
A B
FIGURA 10- 38. Ultrassonografia de feto com cisto de aracnoide. A. Cisto pequeno Iseta} na região da cisterna. 8. Cisto biloculado na linha
média Isetas}. C. Cisto volumoso Iseta} de origem da fissura de Sylvius .
A B
FIGURA 10- 39. Cisto de plexo coroide Iseta} . A. Único e pequeno Iseta}. 8. Volumosos e bilaterais Iselas}. C. Múltiplos Isetas}.
cerebroespinhal devido ao tecido semelhante ao plexo coroide
contido no interior da parede do cisto. Os cistos de aracnoide
volumosos podem causar ventriculomegalia obstrutiva pela
compressão do [orame de Monro, ou do aqueduto posterior-
mente, ou pelo bloqueio das cisternas basais. A hidrocefalia e
a macrocefalia são as formas mais comuns de apresentação no
pedodo neonatal. Raramente, tem sido relatada a associação
dos cistos de aracnoide a outras anomalias. A lista inclui a
trissomia do 18, a tetralogia de Fallot, o tumor sacrococcígeo
e a neurofibromatose.
O exame ultrassonográfico dos cistos aracnoides demons-
tra uma lesão anecoica bem definida, com efeito de massa ad-
jacente, ocasionalmente associada à hidrocefalia (Fig. 10-38).
A maiot;a dos casos de cisto de aracnóide diagnosticados lil
utero tem sido reconhecida somente no terceiro t.rimestre. Em
poucos casos, foram obtidas imagens ultTassonográficas não
características no segundo trimestre. Desse modo, supõe-se que
a maioria dessas lesões somente se desenvolve na fase final da
gestação. Algumas vezes , pode ser difícil diferenciar o cisto de
aracnoide fetal de outras coleções liquidas intrao-anianas. En-
tretanto, em séries disponíveis mais abrangentes , a imagem ce-
rebral multiplanar e a ultrassonografia transvaginal do vértice
do feto podem ser extremamente efetivas89 . Os cistos porence-
fálicos estão localizados dentro da substância cerebral, enquan-
to os cistos de aracnoide situam-se entre o o 'ânio e a superfície
cerebral. Além disso, a maioria dos cistos porencefálicos congê-
nitos apresenta comunicação com os ventrículos laterais. Na es-
quizencefalia, a coleção preenchida por líquido está conectada
aos ventrículos laterais para o espaço subaracnoideo.
O cisto de aracnoide da fossa postetior é diferenciado do
complexo de Dandy-Walker pela demonstração da integrida-
de do vérmix cerebelar. Outro sinal útil consiste na demons-
c
c
tração de que o cisto de aracnoide tende a estar posicionado
lateralmente, o que, em geral, resulta em assimetria da forma
da fossa posterior.
Em muitos casos, o cisto de aracnoide é assintomático, em-
bora eles possam causar epilepsia, anormalidades motoras, ou
sensOliais leves ou hidrocefalia. No período neonatal, as manifes-
tações clínicas mais comuns são a hidrocefalia e a macrocefalia.
Em geral, as séries de estudos neurocirúrgicos sugerem um
prognóstico bom, com ausência de sintomas em mais de 70%
dos casos. A localização do cisto tem influência no resultado
final. Nas séries estudadas, foi observado que os cistos tem-
porais apresentam o melhor prognóstico, com mais de 90%
dos pacientes apresentando recuperação completa ou somente
com deficiências leves , sem casos de óbito. As outras locali-
zações estiveran1 associadas a prognóstico significativamente
pior. Em particular, os cistos de aracnoide na fossa posterior
apresentaram o pior prognósticoI 04.IOS .
Os cistos do glioepêndima são derivados do deslocamento
do tecido neuroectodérmico e apresentam a mesma aparência
ultrassonográfica do cisto de aracnoide 106 . Geralmente, a dife-
renciação entre essas duas entidades somente é possível pelo
exame histológico. Entretanto, o diagnóstico de cisto de glioe-
pêndima deve ser suposto quando o cisto se encontra na linha
média e está associado à ACC (ver texto anterior). A distinção
pode não ser clinicamente relevante, pois permanece incerto
se as implicações com relação ao prognóstico são distintas.
Os cistos de p/exo coroid.e aparecem como uma área anecóica
arredondada na região do plexo coroide, situado nos ventrícu-
los laterais (Fig. 10-39). Eles têm sido descritos com maior fre-
quência na última década. Ensaios realizados em gestantes de
baL'(o risco indicam que a frequência desse achado no segundo
trimestre é de aproximadamente 10/0. Entretanto, a incidência

AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO EIXO NEURAL DO FETO
real está, provavelmente, vinculada à resolução do aparelho
ultrassonográfico, à atenção do operador e à própria
de cisto de plexo coroide empregada. Embora na malOna dos
esnldos a incidência média seja de aproximadamente 10/0, da-
dos tão elevados quanto 3 ,6010 Ja wram d escntos
'1 . , r . 107108
. .
Os cistos de plexo coroide podem ser unilaterais ou bilate-
rais e, ocasionalmente, mültiplos. Tipicamente, são encontra-
dos ao nível do átrio dos ventrículos laterais e com frequência
menor dentro dos corpos. Qyando avaliado com aparelho ul-
trassono<Tráfico de alta resolução, o cisto de plexo coroide dos
laterais aparece, com frequência, discretamente he-
terogêneo. Para ser chamado de cisto de plexo coroide, a lesão
deve medir pelo menos 2 mm de diâmetro. Cistos volumosos
acima de 14 mm de diâmetro podem ser identificados e geral-
mente contêm septações internas.
O diaQ11óstico do cisto de plexo coroide pode ser realizado
na maioria dos casos pela observação da localização
típica dentro do átrio dos ventrículos laterais, com a aparência
normal do cérebro fetal ao seu redor. Em algumas situações,
a dificuldade ünica consiste na diferenciação entre um cisto
de plexo coroide volumoso distendendo discretamente a cavi-
dade do ventrículo e uma ventriculomegalia primária. Nessa
situação, o sinal mais importante consiste na demonstração de
que o cisto de plexo coroide tem uma parede ecogênica fina
e tende a apresentar septações internas. Nos casos dUV1dosos ,
o seouimento ultrassonogTáfico pode ser ütil, pois, geralmen-
te, ab maioria dos cistos de plexo coroide regride rapidamente
em tamanho, podendo, até mesmo, desaparecer com a evolu-
ção da gestação. Um sangramento intraventricular localizado
pode resultar em um coágulo sanguíneo semelhante a uma
anomalia de plexo coroide. Entretanto, o coágulo é menos re-
gular que o cisto de plexo coroide, e, em geral, o ventrículo
adjacente encontra-se dilatado. . diagnosticadas in utero, em uma proporção que ainda é
Embora os cistos de plexo coro ide sejam achados berug-
nos também estão associados ao aumento da incidência da
do 18. Os dados atualmente disponíveis não indicam
associação à outra anomalia cromossômica, incluindo a trisso-
mia do 21 109. 110 . Em aproximadamente 80% a 90% dos fetos
com a trissomia do 18, as alterações anatômicas são detecta-
das pelo ultrassom 79 . Com base nesses dados, uma abordagem
prudente consiste na realização de um exame ultrassonográfico
detalhado do feto quando for encontrado um cisto de plexo co-
roide. Esse exame deve incluir a avaliação das mãos e dos pés e
um exame di.recionado do coração fetal. Se forem identificadas
anomalias adicionais, deve ser oferecida a análise cromossômi-
ca à paciente. Há, ainda, o debate sobre como a paciente com
cisto de plexo coroide deve ser orientada. Alguns investigado-
res acreditam que quando o cisto for isolado e o ultrassom
realizado não revelar outras anomalias, este deve ser conside-
rado uma variante normal lll . Snijders el a!. relata.ram que, na
presença do cisto de plexo coroide, o risco da trissomia do 18
está aumentado em 1,5 vez sobre a linha de base. Pode ser ob-
tida segurança adicional por meio da correlação dos achados
ultrassonográficos com os marcadores bioquímicos séricos.
De tempos em tempos , são fornecidas observações de que :
o risco de aneuploidia estaria relacionado com o tamanho do
cisto, se este é unilateral ou bilateral, se é persistente ou se
desaparece. Com base nos dados disponíveis na literatura,
não há evidência que suporte qualquer uma dessas sugestões.
Cistos pequenos, unilaterais e transitórios têm sido documen-
tados em associação a aneuploidias.
O cisto de plexo coroide isolado não modifica a conduta
obstétrica de rotina. Pela ausência de efeitos danosos aos fetos
relatados em diversos estudos, não há necessidade, em nossa
opinião, de acompanhamento ultrassonográfico. Alguns relatos
389
---
de cistos volumosos de plexo coroide causando hipertensão cra-
niana foranl desClitos na literatura neurocirúrgica, embora tais
cistos provavelmente representem entidade clliúca discinta 1l2 .
CONCLUSÕES
Os apa.relhos de ultrassom modernos abrangem um potencial
ünico pa.ra a avaliação do sistema nervoso central normal e
anormal do feto. Um amplo nümero de anomalias congêni-
tas pode ser consistentemente reconhecido. A ultrassonografia
transvaginal é uma extensão para o diagnóstico pré-natal mais
precoce, e a RM pode ser utilizada para melhorar a acuidade
do diagnóstico em casos selecionados .
Porém, ainda há muitos limites ao diagnóstico pré-natal das
anomalias do SNC. Alguns estudos em pacientes de baixo ris-
co submetidas ao exame básico têm relatado sensibilidade pou-
co maior que 800/03 1.113 . No entanto, tais resultados provavel-
mente superestimam o potencial diagnóstico da téClúca. Esses
ensaios apresentam seguimento invariavelmente muito curto
e quase somente incluem os casos de defeitos do tubo neural
aberto, cujo reconhecimento foi , provavelmente, facilitado pelo
rastreamento sistemático com a AFP materna. As armadilhas
do ultrassom pré-natal estão bem documentadas e ocorrem por
vá.rias razões. Uma das linútações mais importantes está rela-
cionada com a continuidade do desenvolvimento cerebral no
segundo trimestre da gestação e no período neonatal que linú-
tanl a detecção de anomalias, como a micro cefalia e as malfor-
mações corticais. Além disso, algumas malformações cerebrais
não ocorrem devido às alterações do desenvolvimento em-
brionário, mas representam situações adquiridas nos períodos
pré-natal, perinatal ou pós-natal. Mesmo em mãos experientes,
alwns tipos de anomalias podem ser difíceis ou impossíveis de
. ' I d e ser d etermma
unposslve . d a com preCIsa0
. - 114 .
Por outro lado, quando uma anomalia é identificada, fre-
quentemente são difíceis o aconselhamento dos pais e a decisão
de uma conduta obstétrica adequada . Algumas anomalias ce-
rebrais apresentam prognóstico que pode ser estabelecido com
precisão razoável. Esses certamente são os casos de lesões catas-
tróficas, como a anencefalia e a holoprosencefalia severa, bem
como as anomalias invariavelmente detectadas ao nascimento,
como a espinha bífida. Entretanto, há um grande número de
condições que podem ser identificadas com precisão in utero e
ainda apresentam a evolução pouco clara. A ACC, a dilatação
ventricular leve e as variações menores da continuidade de
Dandy-Walker são exemplos de tais condições.
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11
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE
E DO PESCOÇO FETAL
Gianlu igi Pilu , MD, Maria Segata, MD e Antonella Perolo,
Anomalias Craniofaciais
Anatomia Ultrassonográfica Normal da Face Fetal
Fendas Faciais Típicas
Fendas Faciais Atípicas
Defeitos Oculares e Orbitais
Micrognatia, Aetrognatia e Macroglossia
Tumores da Face
Dismorfismo Facial
ANOMALIAS CRANIOFACIAIS
A s anomalias craniofaciais incluem um amplo espectro de
.1"\.malformações. O diagnóstico ultrassonográfico acurado é
possível desde a fase precoce da gestação, tendo sido descrito
em muitas publicações l ' 5 Porém, é necessária uma técnica de
exame me6culosa, que pode ser difícil de ser aplicada em todos
os casos. Parte do problema consiste na reconstrução dos planos
tomográficos da anatomia do complexo tridimensional da face .
Além disso, é difícil ou in1possível avaliar a face devido à posição
do feto, com certa frequência. Muitos protocolos nacionais para
o exame-padrão da anatomia fetal abrangem poucos planos
da face fetal, a maioria incluindo a demonstração de órbitas
e olhos, mas não considerando importante o exame de nariz,
lábios e queixo. Geralmente, a acuidade relatada de centros
de referência para a investigação em pacientes de alto risco é
bastante elevada 2 .6 . De outro modo, a sensibilidade do exame,
padrão em grupos de baixo risco é exu'emamente variável,
embora direcionada a diminuir, ao redor de 20% a 40%,
com a tendência de reconhecimento das malformações faciais
quando associadas a outras anomalias e falha de diagnóstico
quando isoladas 7.!O .
As malformações faciais podem ser clinicamente importan-
tes quando identificadas isoladamente, e também podem estar
associadas a outras anomalias congênitas, bem como sendo
parte de uma síndrome. De fato, a avaliação da face faz parte
do exan1e cmuco genético realizado no penodo pós-natal. Do
mesmo modo, como em qualquer período quando uma ano-
malia fetal é identificada, a complementação diagnóstica deve
incluir um exame detalhado da face fetal. Independentemente
da anomalia evidente, este exame também pode identificar dis-
morfísmos discretos que podem ser cruciais para o diagnóstico
defini6vo.
392
MD
Craniossinostose
Anomalias do Pescoço
Higroma Cístico Nucal
Outras Massas no Pescoço
Conclusões
Anatomia Ultrassonográfica Normal da
Face Fetal
Com o ultrassom bidimensional (2D), uma combinação de pIa-
nos deve ser uillizada para a avaliação de anomalias fetais (Fig.
11_1)1,3.4,6. A abordagem a seguir se aplica principahnente ao
feto de segundo u·imestre. No entanto, muitos detalhes da ana-
tomia facial podem ser identificados tão precocemente quanto
em 11 semanas, par6cularmente com o uso da ultrassonografia
u-ansvaginal. No terceiro trimestre de gestação, o exame ultras-
sono gráfico falha frequentemente devido à ampla ocupação
intrauterina do feto e à sua posição desfavorável. Os requisitos
prévios necessários pal<l a ultrassonogTafia de face consistem
em que esta seja acessível e haja um boI são líquido à sua frente,
particularmente para a avaliação tridimensional (3D).
O plano sagital mediano é uma das imagens mais úteis
que pernutem a visualização do perfil, que também é uma das
imagens mais facilmente reconhecíveis pelos pais. A testa, o
nariz e a mandíbula são imediatamente apreciados na imagem,
que é importante para avaliar tais estruturas, bem como sua
integridade (Tabela 11-1).
Embora o perfil fetal seja um plano exU'emamente impor-
tante, os planos a,"Xiais ou coronais devem ser obtidos para ava-
liar a integridade dos olhos e lábios. Um plano transverso axial
levemente caudal a um plano comumente utilizado para a de-
ternlinação do diâmetro biparietal facilmente revela as órbitas
e os olhos (Tabela 11-2). Podem ser visualizados os cristalinos
e as estruturas extraoculares como músculos e gordura retro-
orbital e o nervo óptico. Os movin1entos dos olhos são frequen-
temente identificados durante a vida fetal. Deve-se lembrar
que, geralmente são sincrônicos e conjugados. São disporuveis
tabelas para as distâncias binocular, distância interocular e diâ-
metro ocular (Tabela 11-3). Pela movimentação do U'<lI1sdutor
 393
--
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL

A B c D
FIGURA 11-1 . Planos sagital (A), axial (B,C) e coronal (O) do pala cefálico fetal demonstrando os detalhes relevantes da anatomia fetal.

Tabela 11- 1 Aparência Normal das Características Faciais do Plano Ultrassonográfico Sagital Médio
Estrutura Aparência Normal

Testa Ql.,ase linear imediatamente acima da articulação entre o osso nasal e o osso frontal , seguindo pela curvatura
leve para trás. Essa visão permite as medidas da espessura da pele frontal (ao nível do meio da curvatura da
fronte)
Ossos nasa.is Oblíquos ao longo da direção frontocaudal. Este plano permite a medida do comprimento dos ossos nasais e
do ângulo facial superior (ângulo entre o plano vertical do osso frontal e osso nasal)
Tecidos moles nasais A columéla é oblíqua ou horizontal, não pode ser vertical
Lábio superior O filtro é linear e não deve apresentar saliência. Este plano permite a medida do comp,imento do filo·o
Palato secundário Linha ecoica espessa, iniciando ao nível alveolar e estendendo-se horizontalmente para trás. Sua porção
média é marcada por uma depressão, presente tanto na margem superior quanto Ílúerior, correspondendo à sutura
transversa do palato32 Esta depressão é mais identificada na margem superior
Cavidade oral A língua é discretamente oblíqua para cima (10-15°) . A sua extremidade se situa imediatamente atrás da cadeia
alveolar
Estende-se de borda a borda junto ao lábio superior. Ambos os lábios estão posicionados ao longo do mesmo eixo,
não devendo haver desvio ântero-posterior entre eles
QyeLXo Ao nível de uma linha vertical traçada da pele pré-frontal (linha vertical estética da face)

De Rotlen D. LevaillalllJM: Two and ,hree·dimcnsional sonografic assessment of the fetal face. I. A systematic anal)'sis of the normal face . Ultrasou nd Obste, G)'necol
23:22-1. 200-1.

Tabela 11- 2 Aparência Normal das Características Faciais Fetais no Ultrassom nos Planos Axiais Transversos
Estrutura Aparência Normal

Órbitas O eixo interorbital é perpendicular ao eixo sagital. Esse plano permite a medida dos comprimentos interorbitais
interno e externo
Septo Nasal, Molar O septo nasal é perpendicular ao plano axial. Os dois arcos malares são simétricos com relação aos arcos do septo
nasal
Lábio superior e maxila Não há solução de contiouidade do lábio supelior. A maxila aparece como um alvéolo ecogênico em forma de "U",
secundário à placa encurvada. Os alvéolos e os brotos dentários aparecem como máculas hipoecoicas posicionadas
ao longo da cadeia alveolar. Não há espaço entre os alvéolos adjacentes. O palato duro aparece como uma
estrutura ecogêníca. com uma forma complexa. Sua porção anterior é semilunar e situa-se posteriormente à cadeia
alveolar. A porção posterior aparenta a forma de uma figura retangular, com uma depressão em seu lado distaI.
Esses planos permitem a medida do tamanho da maxila
Cavidade oral A IÚlgua ocupa quase toda a cavidade oral e está junto à cadeia alveolar. PosteriOlmente, a língua termina ao nível
da orofaringe. Esse plano permite a medida do comprÍlnento e da largura da língua
Mandíbula Aparece como uma imagem ecogênica regular em fOlma de "V". Ambas as metades da mandíbula aparecem
quase como uma linha reta. A sínfise do mento é claramente visível. Os alvéolos aparecem como máculas
hipoecoicas em cadeia. Esse plano permite a medida do tamanho da mandíbula (p. ex., largura da mandíbula e a
relação entre a largura da mandíbula com a maxila)

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394 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCO ÇO FETAL

I Tabela 11- 3 I Crescimento dos Parâmetros Oculares

Distância 8inocular (mm) Distância Interocular (mm) Diâmetro Ocular (mm)
Idade Gestac i onal
(Semana) 5° 50° 95° 5° 50° 95° 5° 50° 95°
11 5 13 20
12 8 15 23 4 9 13 1 3 6
13 10 18 25 5 9 14 2 4 7
14 13 20 28 5 10 14 3 5 8
15 15 22 30 6 10 14 4 6 9
16 17 25 32 6 10 15 5 7 9
17 19 27 34 6 11 15 5 8 10
18 22 29 37 7 11 16 6 9 11
19 24 31 39 7 12 16 7 9 12
20 26 33 41 8 12 17 8 10 13
21 28 35 43 8 13 17 8 11 13
22 30 37 44 9 13 18 9 12 14
23 31 39 46 9 14 18 10 12 15
24 33 41 48 10 14 19 10 13 15
25 35 42 50 10 15 19 11 13 16
26 36 44 51 11 15 20 12 14 16
27 38 45 53 11 16 20 12 14 17
28 39 47 54 12 16 21 13 15 17
29 41 48 56 12 17 21 13 15 18
30 42 50 57 13 17 22 14 16 18
31 43 51 58 13 18 22 14 16 19
32 45 52 60 14 18 23 14 16 19
33 46 53 61 14 19 23 15 17 19
34 47 54 62 15 19 24 15 17 20
35 48 55 63 15 20 24 15 18 20
36 49 56 64 16 20 25 16 18 20
37 50 57 65 16 21 25 16 18 21
38 50 58 65 17 21 26 16 18 21
39 51 59 66 17 22 26 16 19 21
40 52 59 67 18 22 26 16 19 21

De Romero R, Pilu C ,J eam)' P, et ai: Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies , Norwal k, CI, Appleton e Lange, 1988, p. 83.

em sentido caudal, o lábio superior e o palato também podem Aparência Normal das Características da
ser visualizados. A inclinação ainda mais caudal demonstra a Tabela 11-4 Face Fetal nos Planos Ultrassonográficos
língua dentro da cavi?ade oral e mandíb':lla.. .
Os planos coronaJS fomecem infonnaçoes similares aos cor- de Cortes Coronais
tes axiais (Tabela 11-4). No entanto, é mais útil um plano tan- Estrutura Aparência Normal
gencial à região anterior da face, demonsn:ando a Plano nariz-boca As narinas estão simétricas. A columela
do nariz, narinas e lábio superior, para avaliar a sua mtegndade. é visualizada como uma linha
ormalmente, as narinas aparecem como duas pequenas áreas preservada
anecoicas. Esse plano de exame que demonstra o lábio superior Alvéolos e septo nasal A crista alveolar é regular e aparece como
hiperecogênico separando as narinas da superfície uma faixa anecoica na qual os brotos
oral praticamente exclui a presença de fenda labial (FL). dentários aparecem como orifícios
Os princípios do ultrassom tridimensional (3D) estão de- hipoecoicos. O septo nasal está
talhadamente descritos em outra parte deste livro (Cap. 24). perpendicular à linha da crista alveolar
O diagn6stico de anomalias craniofaciais consiste em uma das PalatO duro Forma abaulada, simétrica. De cada
mais importantes áreas de aplicação dessa técnica no lado, está em continuidade com o osso
obstétrico. As vantagens sobre o ultrassom 2D convencIOnal malar
incluem: a visualização de planos que são fisicamente impos- Região retropalatal O osso vômer aparece como um foco
síveis ou muito difíceis de serem obtidos, a demonstração da ecogênico medial isolado em um espaço
superfície da face e a possibilidade de obter uma visão panorâ- vazio, sem aquisição de estrutura de
mica da face inteira (Fig. 11-2). As limitações dessa técnica são suporte identificável
as mesmas dos que para as imagens em 2D. Se a face fetal não
estiver acessível ou não houver um bolsão de líquido arnni6-
De Rouen D, LevaillantJM : Two and three·dimensional sonographic assessment
tico separando a face das eSU-uturas ao redor, o 3D não pode of lhe fetal face. 1. A sepstemauc anal)'sis of lhe n011l1al face. Ultrasound Obstet
fomecer mais informações úteis. Entretanto , nas mãos de pe- C ynecol 23:224, 2004.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL 395

B
A

c
FIGURA 11-2. Ultrasso m tridimensional: análise multiplanar demonstrando simultaneamente os planos (A) sagital , (B) axial e (C) coronal da
face fetal.

A B c
FIGURA 11-3. Ultrassom tridimensional: superfície renderizada da face fetal com 11 semanas (A), 19 semanas (B) e 37 semanas (C).

ritos, um exame satisfatório é possível na maioria das vezes
durante o segundo ao inicio do terceiro trimestre. O valor rela-
tivo da ultrassonografia 2D sobre a 3D tem sido debatido. Em
mãos especializadas, o ultrassom 2D é extremamente preciso
na identificação e categorização das malformações craruofa-
ciais e não encontramos qualquer vantagem diagnóstica signi-
ficativa do uso do 3D6 . Tem sido sugerido que o ultrassom 3D
das anomalias craruofaciais apresente outros prováveis benefí-
cios, como oferecer aos pais uma imagem compreensiva e real
da anomalia fetal , possibilitando, assim, melhor comunicação
com os especialistas envolvidos na abordagem da criança. A
maior parte das experiências do ultrassom 3D é proveniente
dos centros de referência. O impacto desta técnica no exame-
padrão ainda está por ser determinada. Em geral, o ultrassom
3D é complexo e, provavelmente, considerado além do en-
foque da avaliação básica da anatomia fetal em gestações de
baixo risco. Entretanto, é possível que o ultrassom de quarta
dimensão, que permite uma visualização rápida e acurada da
superfície externa do feto, possa ser útil para a avaliação da
anatomia fetal em tais situações.
Uma vez que o ultrassom de volume é adquirido, este
pode ser estudado em uma variedade de planos. Dessa for-
ma, foram relatados três modelos úteis para o diagnóstico de
anomalias craniofaciais. O modo multiplanar consiste na de-
monstração simultânea de três planos ortogonais cuja direção
é escolhida pelo operador. ormalmente, o volume é obtido
do plano de perfil do feto , que é exposto no canto superior da
tela, enquanto dois planos perpendiculares são demonstrados
nos quadrantes superior direito e inferior (Fig. 11-2). A vanta-
gem consiste no fato de que, em algumas situações, pode ser
difícil obter o plano exato com o feto em movimento. O modo
de superfície permite a visualização da superfície da face fetal
quando esta estiver cercada por liquido (Fig. 11-3). Eventual-
mente, o modo máximo ou transparente permite demonstrar
o eco de brilho maior dentro do volume e, assim, pode ser
possível a visualização do crânio (Fig. 11-4).
396 AVALIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL

A B c
FIGURA 11-4. Ultrassom tridimensional: o esqueleto da face e do crânio está claramente demonstrado com o modo máximo ou transparen-
te. As diferentes suturas e fontanelas estão detectadas nos planos (A) coronal, (8) superior e (e) lateral do crânio: 1. fontanela bregmática;
2. sutura frontal ou metópica; 3. sutura coronal; 4. sutura parietal; 5 sutura esfenoidal; e 6 . sutura mastóide.

A B

FIGURA 11 - 5 . Ultrassom tridimensional: plano anterior (A) e reverso (8) da face fetal. O mesmo volume ultrassonográfico é utilizado, e so-
mente o plano de visão é modificado. O plano reverso permite uma imagem do palato anterior e da fossa nasal.

Uma limitação do ultrassom 2D consiste na dificuldade
da avaliação clara da porção postelior do palato, devido aos
artefatos de sombra que surgem do palato anterior. O ultras-
som 3D frequentemente sobrepõe essa dificuldade . Uma vez
que o volume tenha sido obtido, a abordagem que é conhecida
como plano reverso da face permite que esta seja examinada
no modo de superfície de sua porção posterior em vez da parte
da frente (Fig. 11 -5) 11.1 2. Outra possibilidade é determinada
pela insonação da face em um ângulo que demonstra o palato
(Figs. 11-6 e 11-7)13.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL 397

A B c
FIGURA 11-6 . Ultrassom tridimensional: abordagem angulada para visualização do palato fetal. A. Para sobrepor a sombra acústica prove-
niente da crista alveolar, é obtido um plano sagital mediai da face fetal e o transdutor é angulado para insonar o palato secundário através de
um ângulo aproximadamente de 45 graus. 8. Um volume tridimensional estático é obtido e rotacionado para trazer o palato secundário em uma
posição vertical. C. Fatiando o volume no modo multi planar, é obtido um plano de exposição axial tanto da crista alveolar quanto do palato
secundário. O palato mole pode ser apreciado neste plano sagital. No entanto, este se situa em um ângulo com o plano secundário e, assim ,
não está demonstrado no plano axial.

FIGURA 11-7 . Ultrassom tridimensional: TUI (múltiplos cortes) do palato fetal v isualizado com a abordagem angulada. Comparando o plano
de referência sagital mediai com os planos coronais , o palato secundário é inteiramente demonstrado .

A ressonância magnética também tem sido utilizada como
método diagnóstico das anomalias craniofaciais e pode ser
particularmente útil na avaliação de fendas faciais '4 .'o.
Fendas Faciais Típicas
As fendas faciais são as anomalias craruofaciais mais frequen-
tes e representam a segunda malformaçâo congêruta mais
comum , sendo responsável por 13% de todas as anomalias.
A incidência é de aproximadamente 1,4 por l.000 nasci-
mentos7. 16. As fendas podem ocorrer em qualquer parte da
face, embora tipicamente envolva a linha situada entre cada
narina e a parte central do palato posterior. Formas atípicas
das fendas faciais diferem na etiologia, implicações cWlicas e
na abordagem diagnóstica utilizada para manejá-Ias, e, desse
modo, são discutidas separadamente.
As anomalias faciais típicas são comumente referidas como
fenda labial (FL) e fenda palatina (FP). A FL pode estar asso-
ciada à FP (FL-FP). A FP consiste em um defeito da porção
posterior do palato na presença de um lábio superior e palato
anterior normais. A analomia e a pamgênese desses defeims
podem ser compreendidas meUlor frente ao conhecimento do
desenvolvimento embrionário. O esplancnocrânio fetal deriva
do crescimento lateral do mesênql1ima que envolve a cavidade
oral prinútiva ou estomatódio (Fig. 11 -8). Essas proeminências
laterais (frontonasal, proeminências maxilares e proeminências
398 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL

FIGURA 11- 8. Vista frontal do polo cefálico

do embrião humano da 4 a 8 semanas de ida-
de. (De Carlson BM [edl: Human Embryology
Proeminência frontonasal and Developmental Biology, 3rd ed, Philade l-
phia, Mosby/ Elsevier, 2004, p. 322,)

Orifício nasal

n 4 semanas
Arco hioideo

Processo
nasolateral

Sulco

5 semanas 6 semanas

Margem do
processo
nasomedial

Filtro do
lábio

Cartilagem
laríngea _--. .L------ '-,- '- '
.-:..;, "

8 semanas
 AVALIAÇÃO ULT RASSONOGRÁFICA DA FAC E E DO PESCOÇO FETAL 399

Porção pré-maxilar
Dente incisivo da maxila

Sutura entre parte Fenda alveolar

pré-maxilar da
maxila e
processo palatino
Fenda do
palato
secundário

Osso palatino
A B
FIGURA 11 - 9 . A. Diagrama do palato humano em plano axial demonstrando a anatomia da porção pré-maxilar da maxila e o processo palatino
lateral do palato secundário. Seus pontos de fusão estão indicados pelas linhas pretas entre eles. Os quatro dentes incisivos surgem da porção
pré-max ilar do palato primário, e os dentes restantes, dos caninos posteriormente, surgem dos processos palatinos laterais do palato secundá-
rio . (Adaptado e reimpresso de Moore KL: The Developing Human: Clinically Oriented Embryology, 6th ed. Philadelphia , WB Saunders, 1998,
p . 245 .) B. Schematic representation of the various cleft constituents of the palate. (De Rotten D, Levaillant JM: Two and three-dimensional
sonographic assessment of the fetal face. 2. Analysis of cleft lip, alveolus and palate. Ultrasound Obstet Gynecol 24:402 , 2004 .)

mandibulares) estão separadas por sulcos que, consequente-
mente, são submetidos a fusão e obliteração. O palato se ori-
gina da fusão de três processos palatinos. O processo palatal
mediano se origina nas proeminências nasais medianas, e os
dois laterais se originam dos processos maxilares. O processo
palatino também se funde com o septo nasal, que divide sua
cavidade em duas. O palato comumente é dividido em u'ês
partes: a anterior ou palato primário; a posterior ou palato
secundário; e o palato mole (Fig. 11-9). Presumidamente, as
fendas faciais típicas derivam-se da falha de fusão de diferentes
estruturas ósseas e tecidos moles sobrepostos, com a persistên-
cia dos sulcos embrionários (Fig. 11-10).
A FL-FP e a FP isolada são de duas anomalias distintas.
Com exceções extremamente raras, as recorrências são especí-
ficas para cada tipo. Se um caso-índice apresentar FL-FP, não
há aumento de risco para a FP isolada e vice-versa. De modo
geral, de todos os casos de fendas típicas, 25% apresentam FL,
metade tem FL-FP e 25% manifestam FP.
Na maioria dos casos, as fendas faciais típicas apresentam
herança multifatorial. O risco de recorrência empírico para
tais casos está relatado na Tabela 11-5. Em alguns casos, en-
tretanto, as fendas labiais são parte de uma síndrome não ge-
nética ou genética bem conhecida. A evidência do risco as-
sociado à ingestão de diazepam e agentes esteroides não foi
confirmada em estudos de controle cuidadosos. As anomalias
cromossômicas são raras em séries pós-natais, embora de
frequência maior em relatos pré_natais 2 ,6.I7,18. A discrepância
parece ocorrer devido à elevada taxa de seleção intrauterina
dos fetos aneuploides, bem como da inclusão, em excesso, de
fendas atípicas.
As fendas faciais abrangem um amplo espectro de gravida-
de. A FL típica aparece como um defeito linear que se estende
de um lado do lábio em direção à narina (Tabela 11-6). A
FL-FP pode estender-se através da crista alveolar e do palato
duro, alcançando o assoalho da cavidade nasal ou, até mesmo,
o assoalho da órbita (Tabela 11-7). A FP pode incluir defeitos
no palato duro, palato mole, ambos ou mesmo no tecido sub-
mucoso (Tabela 11-8 e Fig. ll -IO).
Anomalias associadas são encontradas em 50% dos pacien-
tes com FP isolada e somente em 13% dos que apresentam FL-
FP. Uma incidência de 60% tem sido detectada em embriões e
fetos com fendas labiais. Na maioria dos pacientes, as anoma-
lias associadas não definem uma síndrome já estabelecida. Nos
casos de FL ou FP isolada, a anomalia mais frequente é o pé
torto congênito, enquanto nos casos de FL-FP é a polidactilia.
De importância particular é associação à malformação cardía-
ca congênita. Nenhum padrão específico pode ser identificado.
Associações específicas com síndromes bem determinadas são
mostradas na Tabela 11-9.
O ultrassom diagnóstico da FL no feto depende da de-
monstração de um sulco se estendendo de uma das narinas
para o interior do lábio e, possivelmente, para a cadeia al-
veolar. Com o ultrassom 2D convencional, as fendas labiais
podem ser reconhecidas e classificadas de acordo com a com-
binação de planos coronais e transversais. Em nossa experi-
ência, a FL é identificada melhor no plano coronal anterior,
demonstrando um defeito linear que se estende de uma narina
para a margem oral, geralmente associado à distorção tanto
do lábio quanto do nariz (Fig. 11-1). A extensão do defeito em
direção ao palato é demonstrada melhor em um plano axial da
maxila (Fig. 11-12). Pela angulação do transdutor, geralmente
é possível avaliar o grau de extensão do defeito que consiste
em identificar se a lesão é limitada à porção mais anterior do
palato ou crista alveolar, ou se continua em direção ao palato
posterior (Fig. 11-12). Podem, também, ser encontrados acha-
dos ultrassonográficos indiretos que se correlacionam com o
defeito típico. Em todas as fendas típicas com FL-FP bilateral,
os planos axiais e sagitais demonstram uma protrusão da por-
ção central do palato e lábio que comumente está relacionada
com uma pseudomassa pré-maxilar (Fig. 11-13). Nos casos de
FL-FP bilateral, ocorre maior distorção da anatomia facial, e a
pseudomassa é achado mais confiável e evidente que a própria
visualização das fendas 19 . De outro modo, na FL-FP unilateral
ou na FL bilateral, o plano de perfil não é sempre notável.
O diagnóstico de FL-FP, na maior parte das bilaterais, tem
sido descrito mesmo em fases precoces da gestação, de 11 a
14 semanas, predominantemente devido à demonstração da
pseudomassa pré-maxilar.
Se for possível obter um ultrassom de volume satisfató-
rio, o diagnóstico de fenda labial é fácil. O modo transparente
pode ser utilizado para demonstrar se o palato está envolvido
ou não (Fig. 11-14). Se o palato for insonado em ângulo ade-
quado, o grau de extensão interno pode ser averiguado (Fig.
11-15). A ressonância magnética também pode ser utilizada
400 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL

Palato primário

Forame incisivo

Palato secundário

A B

D
c

FIGURA 11 - 10 . Diagrama de todas as formas possíveis de fenda labial!

palato. A. Lábio e palato normais mostrando a linha de fusão do palato
primário e secundário. B Fenda labial unilateral isolada. C. Fenda lábio-pala-
tina isolada unilateral. (Observe que a fenda palatina pode estender-se por
profundidade variável: pode ficar confinada ao palato anterior e terminar
no foram e incisivo ou se estender mais em direção à úvula , ou qualquer
distância intermediária .) D . Fenda labial bilateral isolada. E. Fenda labio-
palatina bilateral com a protrusão pré-maxilar característica . (Ilustrado por
James A . Cooper , MD , San Diego, CA .)

E
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRAFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL 401

em casos selecionados, sendo assim efetiva para avaliação do

Risco de Recorrência da Fenda Labiall envolvimento do palato (Fig. 11 -16) e também pode permitir
Tabela 11- 5
Fenda Palatina em Filhos Subsequentes o diagnóstico de FP, que é difícil, embora não impossível com
Fenda labial/ o ultrassom.
Variável Palatina (%) O prognóstico das fendas faciais depende primariamente
Pais não afetados da presença e do tipo das anomalias associadas . Fendas discre-
tas, como a indentação linear dos lábios ou fenda submucosa
Filhos não afetados 0,1 do palato mole podem não necessitar de correção cirúrgica.
Filhos não afetados + 1 primo 0,4 Defeitos maiores resultam em problemas cosméticos, de de-
de primeiro grau afetado glutição e respiração . Avanços recentes da técnica cirúrgica
Um filho afetado 4,0 têm produzido bons resultados cosméticos e funcionais . Os
Dois filhos afetados 9,0
casos que estão associados a defeito no palato posterior repre-
Um filho afetado + um 4,0
sentam desafio maior para a correção cirúrgica, pois o palato
parente afetado
mole está envolvido no processo de deglutição e vocalização.
Pais afetados Além disso, distúrbios da tuba auditiva podem levar a proble-
mas acústicos e surdez a longo prazo.
Um dos pais, sem filhos afetados 4,0
Um dos pais + um filho afetado 10-17
Ambos os pais afetados + um filho afetado 60,0

I Tabela 11- 6 I Características Ultrassonográficas da Fenda labial Unilateral ou Bilateral

Plano de Corte Fenda Unilateral Fenda Bilateral

Sagital e parassagital o plano sagital médio geralmente é normal. O s planos
parassagitais mosn'am a fenda do lábio su perior
como um defeito enn'e duas áreas espessadas, com
assimetria visível enn'e ambos os lados do defeito
A ponte nasal está sempre completa, embora haja
achatamento da curvarura do nariz
A.xial A solução de continuidade do lábio é sempre
claramente visível
As narinas são assinlétricas e distorcidas, embora
as passagens nasais estejam sempre presentes,
constituindo a ponte sobre a fenda
Coronal A solução de continuidade é claramente visível
A imagem normal do lábio é substinlÍda por um
prolábio pré-max.ilar promlso
O pro lábio fica suspenso ao nariz, que,
consequentemente, se torna achatado
A columela não pode ser analisada
De cada lado, o pro lábio pré-max.ilar protruso é
separado das extremidades remanescentes do
lábio superior pelas fendas. Ambas as narinas
estão achatadas , po rém completas
Os defeitos de continuidade do lábio são
claramente evidentes

De Rotten D. LevaillantJM: Two- and IhIee-dimensional sonografic assessment of lhe felal face. 2. Anal)'sis of clefl lip, alveolus and palale. U ltrasound O bslel Gynecol 24:
402 , 2004.

I Tabela 11- 7 I Características Ultrassonográficas das Fenda Alveolar Unilateral ou Bilateral

Plano de Corte Fenda Unilateral Fenda Bilateral
Axial O s defeitos alveolares abrangem desde uma fissura simples a um A pré-maxila está protrusa juntO ao pro lábio
defeito acometendo os alvéolos e a pré-maxila. Fendas envolvendo A massa pré-maxilar é analisada (tamanho,
os alvéolos se apresentam como um defeito na continuidade alveolar: tecido mole e conteúdo ósseo)
- Uma irregularidade simples no alinhamento alveolar As porções externas de ambos os alvéolos
Indica uma fissura. são simétricas
- Im defeito na regularidade alveolar com desnivel anteroposterior
Envolvendo o alvéolo e a pré-maxila sinaliza uma fenda
Envolvendo os alvéolos e a pré-max.ila
Coronal H á um defeito na continuidade alveolar com ausência dos brotos Há um defeito mediano na continuidade
alveolar. Isso contrasta com o palato
duro intacto

De ROllen D , LevaillamJM: Two-and lhree-dimensional sonographic assessmem of ,he face. 2. Analysis of clef, lip, alveolus and pala,e. Ultrasollnd Obste< Gynecol 24:
402,2004.
402 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL

1Tabela 11-81Características Ultrassonográficas da Fenda Palatina Secundária Unilateral ou Bilateral

Plano de Corte Fenda Palatina Secundária com CLA Unilateral Fenda Palatina Secundária com CLA Bilateral

Sagital medial e parassagital Planos sucessivos mostram um defeito de continuidade
no palato duro. Esse defeito é assimétrico. Não é
rigorosamente mediano, mas lateralizado, geralmente
em direção ao mesmo lado da fenda CLA
Axial Qyando se procura pelo palato em sentido caudal
para o alvéolo Oembrar que os alvéolos são
separados por um defeito e um desvio), este não
é encontrado. A única imagem visível consiste
em um osso vômer oblíquo (10-5°)
Coronal Medialmente, o arco do palato é interrompido
pelo defeito. Na verdade, esse defeito não é
simétrico, mas lateralizado do mesmo lado
que o defeito CLA. Assim, as duas metades do
arco não são simétricas. A metade mais larga
consiste no lado não patológico
O osso vômer está de8etido em direção à metade do
arco situado no lado patológico, e permanece nele
Uma imagem hiperecogênica na linha média
está presente no plano sagital medial. Cuidados
devem ser tomados: embora a linha mediana
esteja presente, não representa o palato e sim
o osso vômer
De cada lado do plano sagital, a visão
parassagital mostra que o palato duro apresenta
o defeito
A linha hiperecogênica ântero-posterior
correspondendo ao osso vômer está presente
Anteriormente, este se estende em até o prolábio
pré-maxilar
De cada lado dessa estrutura mediana, a fenda
está imediatamente aparente
A imagem do palato duro não pode ser obtida.
O vômer aparece como uma linha mediana
suspensa, sem estrutura de suporte definida
O arco do palato está reduzido a duas
estruturas laterais pequenas

De Rotten D, LevaillantJM : Two and three·dimensional sonographic assessment of the fetal face. 2. Analysis of d eft lip, a1veolus and palate. Ultrasound Obstet Gynecol
24:402, 2004.

Fendas Faciais Atípicas
Aproximadamente 3% das fendas ocorrem em reglOes da
face diferentes das linhas de junção das narinas ao palato
posterior. A prevalência é muito maior em estudos pré-natais
devido tanto à alta taxa de mortalidade intrauterina que está
associada a algumas dessas condições quanto provavelmente
à elevada taxa de diagnóstico devido à frequência das malfor-
mações associadas.
A fenda labial atípica mais frequentemente relatada nas
séries pré-natais é a fenda mediana ou fenda Tessier núme-
ro O. Essa consiste em um defeito quadrangular na porção
central do lábio anterior e palato, geralmente associado a um
naóz achatado. Ela corresponde a menos de 1% de todos os
casos de fenda labial. É considerada resultado do subdesen-
volvimento da proeminência frontonasal, que, normalmente,
aproxima as duas proeminências maxilares. O desenvolvimen-
to da face média é induzido pelo mesênquima pré-cordal, que
também é responsável pela diferenciação das estruturas da li-
nha média do cérebro. Isso explica a associação frequente das
fendas medianas a holoprosencefalias alobar e sernilobar20,21.
A combinação típica desses achados inclui o hipoteloósmo, o
achatamento nasal e a FL mediana (Fig. 11-17).
A FL mediana pode ocorrer em associação ao hipertelo-
rismo (aumento da distância interorbital), uma combinação
que é patognomônica da "síndrome" da fenda facial mediana
"ou" "displasia frontonasal,,22. A patogênese é diferente nesses
casos. A pré-maxila está presente, bem como o nariz, que ge-
ralmente é bífido, e o cérebro é normal na maioria dos casos.
O diagnóstico se baseia na demonstração de um defeito cen-
tral amplo envolvendo ambos, o lábio superior e o palato, nos
planos coronais ou axiais .
O prognóstico da fenda mediana depende inteiramente da
associação a outras anomalias. A síndrome da fenda facial me-
diana geralmente está relacionada com a inteligência normal.
Pode ser necessária cirurgia estética radical. As holoprosence-
falias alobar e sernilobar associadas a fendas medianas e hipo-
telorismo apresentam péssimo prognóstico. A holoprosencefa-
lia severa também está associada a outras anomalias craniofa-
ciais devido ao subdesenvolvimento da face média que inclui
a combinação de hipotelorismo/ciclopia, ausência de nariz, e a
presença de um proboscis (Fig. 11_18)20,21.
A FL-FP bilateral geralmente está associada ao desloca-
mento anterior da pré-maxila. Na minoria dos casos, essa
pode ocorrer sem protrusão e achatamento do perfil da face.
Ela consiste em uma anomalia diferente e mais extrema que
a FL-FP típica, que está, provavelmente, correlacionada, pro-
cesso fisiopatológico, com a FL mediana e, geralmente, está
associada a múltiplas anomalias e aberrações cromossômicas,
em particular a trissomia do 18 (Fig. 11-19).
A fenda atípica mais comum encontrada ao nascimento é
a lateral (ou Tessier número 7), que apresenta uma incidên-
cia estimada de 1 em 3.000 a 5.600 nascidos vivos e pode
ser tanto unilateral (mais frequentemente do lado esquerdo)
quanto bilateral 23 ,24. Ela provavelmente ocorre devido a um
defeito de desenvolvimento dos arcos branquiais e é caracteri-
zada por um grau variável de alargamento da comissura oral
(macrostomia) associado à hipoplasia do esqueleto lateral da
face (maxila, osso zigomático, ramo ascendente da mandíbula)
e orelha externa. Alguns casos foram diagnosticados no perío-
do pré-natal. Os achados ultrassonográficos incluem aprofun-
damento incomum dos cantos da boca e assimetria entre os
dois lados da face . O ultrassom 3D é particularmente útil para
o reconhecimento das fendas laterais (Fig. 11-20). A porção
central da face, o nariz, os lábios e a crista alveolar são bem
visualizados com o exanle-padrão 2D. Entretanto, a parte late-
ral da face não costuma ser igualmente acessível. Certamente,
uma visão panorâmica da fase inteira no modo de superfície
consiste na abordagem mais adequada para esse diagnóstic0 24 .
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRAFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL 403

Provavelmente, as fendas faciais atípicas também podem ocor-

Síndromes mais Frequentes Associadas a rer nos mecanismos de lesão. como os encontrados nos casos
Tabela 11 - 9
Fendas Faciais da síndrome de banda amni6tica 2 .
As fendas laterais da face geralmente são malformações
Aberrações cromossômicas isoladas . É possível a correção cirúrgica, embora seja bastante
Deleção do 4p (síndrome de Wolf·Hirschhorn)
desafiadora devido à associação a outras anomalias esquelé-
1"issomia do 10 ticas envolvendo a mandíbula. As anormalidades de orelha
Trissomia do 13
1,-issomia do 18
também são frequentes.
Trissomia do 22
Trissomia do 9 Defeitos Oculares e Orbitais
Malformações e sequências
Bandas amnióticas Na fase precoce de desenvolvimento , os olhos estão posicio-
Anrogripose nados lateralmente na face primitiva de modo similar aos
Displasia camptomélica
Síndrome da regressão caudal/sire_nomelia
Associação CHARGE
Displasia diastrófica
Ectrodactilia, displasia ectodérmica, fenda
Holoprosencefalia
Hidroletalus
Majewski (síndrome da costela curta-polidactilia, tipo lI)
Face em fenda mecliana (displasia fronronasal)
Síndromes
Crouzon
Hipoplasia femoral , face incomum
Fryns
Goldenhar
Gorlin
Klippe!-Feil
Larsen
Marfan
Meckel-Gruber
Pterígeo múltiplo
Associação MURCS
Nager
Neu·Laxova
Molu- (oral-facial·digital)
Pena Shokeir
Pierre Robin
Robens
Shprinrzen
Smith-Lemli-Optiz
Treacher Collins
Van der Woude
FIGURA 11 - 11 . Plano coronal anterior da face feta l demonstrando
Alker·vVarburg
fenda labial unilateral.

A B c o
FIGURA 11-12 . Planos axiais da maxila em fetos com fendas faciais: A. Fenda labial isolada (seta); a crista alveolar está intacta, embora com
a forma irregular que comumente acontece nestes casos. B. Fenda lábio-palatina unilat eral: o defeito somente se estende para a crista alveolar
(seta); observe que há falta de um broto dentário apesar de o palato secundário encontrar-se intacto; este defeito f requentemente é referido
como fenda alveolar. C. Fenda lábio-palatina unilateral; o defeito é identificado se estendendo ao palato secundário (seta). O. Fenda lábio-pala-
tina bilateral (setas); a protrusão anterior da porção cent ral da maxila (ou pré-maxila) indica que o de fei t o se estende posteriormente ao pa lato
secundário.
404 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL

A B c
FIGURA 11 - 13. Protrusão da pré-maxila (setas) em feto com fenda lábio-palatina bilateral: (A) plano sagital; (8) plano axial e (e) imagem pós-
natal comparativa.

A B c

o E F
FIGURA 11 - 14. Ultrassom tridimensional da fenda labial no modo de superfície (A, 8 e e) e no modo máximo (0, E e A . A . Fenda labial uni-
lat eral. 8, E. Fenda lábio-palatina unilateral. e, F. Fenda lábio-palatina bilateral.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL 405

FIGURA 11 - 15. Ultrassom tridimensional de fenda lábio-palatina unilateral: TUI (múltiplos cortes) de volume obtido com insonação angulada
do palato fetal. A comparação entre o plano de referência sagital e os planos coronais possibilita a identificação do defeito se estendendo para
o palato secundário (setas).

A B c D E
FIGURA 11- 16 . Ressonância magnética de feto no terceiro trimestre com fenda lábio-palatina unilateral (seta) nos planos (A) axial, (8) sagital
e (C, O e E) coronais. A extensão do defeito em direção ao palato secundário é bem documentada.

A B c D
FIGURA 11 - 17 . Fenda labial mediana e achatamento nasal em feto com holoprosencefalia alobar vista em planos de corte (A) sagital ,
(8) coronal, (C) axial e (D) pós-natal.
406 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL

A B

c D

E
FIGURA 11 - 18. Anomalias faciais associadas à holoprosencefalia comparadas à face normal. A . Face normal. B. Ciclopia. C. Etmocefalia .
D. Cebocefalia . E. Fenda mediana . (Modificado de Co ates TL , Mc Gahan SP: The fetal face . In Mac Gahan, Porto A (eds): Diagnostic Obstetrical
Ul t raso und . Philadelphia , JB Lippincott , 1994, p. 212. Ilustração por James A . Cooper , MD, San Diego, CA.)
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL 407

A B c
FIGURA 11 - 19. Fenda lábio-palatina bilateral com achatamento facial: (A) vista de perfil com 12 semanas; (8) modo de superfície com
14 semanas; (C) imagem pós-natal.

A B c D
FIGURA 11 - 20 . Fenda lateral da face fetal: (A) exame coronal anterior demonstrando lábios e nariz; é observada uma assimetria da forma da
boca (seta); (8, C) ultrassom tridimensional: modo de superfície demonstrando a fenda lateral associado a um queixo encovado e arremate de
pele; (O) imagem pós -natal.

animais menos desenvolvidos com vIsao panorâmica.
Conforme a gestação progride, os olhos migram para a
linha média, criando condições favoráveis para o desenvol-
vimento da visão estereoscópia. O hipertelorismo consiste no
aumento da distância interorbital , e esse pode apresentar-se
de forma isolada ou associado a muitas síndromes ou mal-
formações clínicas. O hipertelorismo leve é uma variação
comum. Entretanto , existe elevada incidência de retardo
mental quando ocorre a presença de malformações associa-
das ou frente ao achado de hipertelorismo acentuado. As
anomalias mais comuns associadas ao hiperteIorismo são as
síndromes de fenda facial mediana ; craniossinostose, como
as síndromes de Apert, Crouzon e Pfeiffer; a agenesia do
corpo caloso; e a onfaloceIe anterior. Isoladamente, o hiper-
teIorismo resulta somente em problemas estéticos e possível
prejuízo na visão binocular estereoscópica. Para os casos
mais severos, um número de procedimentos cirúrgicos,
como a cantoplastia, a orbitoplastia e a correção cirúrgica
da posição das sobrancelhas, bem como a rinoplastia têm
sido propostas.
O hipoteIorismo (diminuição da distância interorbital) é
quase sempre encontrado em associação a outras anomalias
severas, e quase invariavelmente à holoprosencefalia. O prog-
nóstico, que depende da associação a outras anomalias, geral-
mente é bastante ruim2.3.20.2 1.
A microftalmia é definida como a diminuição da distância
da órbita, e a anoftalmia se refere à ausência do olho; entretan-
to, o termo anoftalmia deve ser reservado para o patologista,
que pode demonstrar, além da ausência do olho, a falta dos
nervos, quiasma e o-atos ópticos. A microftal.mia/anoftalmia,
que pode ser tanto unilateral quanto bilateral, geralmente está
associada a muitas síndromes genéticas. O diagnóstico pré-
natal da microftalmia baseia-se na demonstração da redução
dos diâmetros oculares (Fig. 11-21), sendo indicado um exame
minucioso da anatomia intraorbital para identificar cristalinos,
pupilas e nervo óptic0 25 . A microftalmia congênita está fre-
quentemente associada a desordens visuais e outras anomalias.
A síndrome de Golden.har (encontrada em aproximadamente
1 para 5.000 nascinlentos) está associada à hipoplasia de uma
metade da face (microssomia hemifacial), que frequentemente
408 AVA LI AÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL

A B c
FIGURA 11 - 21. Anomalias oculares: (A, B) microftalmia bilateral e unilateral (setas); (e) catarata.

inclui anoftalnúa unilateral, além de anormalidades de face ,

orelhas e dentes (Fig. 11-21 )26. Tem sido relatado que, em pelo
menos alguns casos , a nlicroftalmia pode desenvolver-se du-
rante a gestação e, assim, o diagnóstico pré-natal precoce pode
ser impossível 25 .
A catarata consiste na opacincação dos cristalinos, afetan-
do a visão. A maioria dos casos de cataratas está relaciona-
da com a idade. As cataratas são mais comuns em pessoas
idosas. Raramente, podem ser encontradas ao nascimento, e,
nesses casos, geralmente a doença é bilateral. Ao ultrassom, a
catarata está associada a cristalinos ecogênicos 25 (Fig. 11-21 ).
Na maioria dos casos , as cataratas fazem parte de anomalias
múltiplas ou síndromes, ou está associada à infecção congê-
nita. A catarata congênita pode ser tratada pela remoção dos
cristalinos. O prognóstico, porém, depende amplamente das
anomalias associadas.
A obstrução congênita do ducto nasolacrimal resulta em
dilatação cística da parte proximal do ducto. A dacrocistocele
tem sido identificada durante o pré-natal como uma imagem
anecoica localizada mediai e levemente inferior ao 0lh0 27 (Fig.
11 -22). Embora o diagnóstico diferencjal inclua onfalocele an-
terior, hemangioma e cisto dermoide, a aparência ultrassono-
gráfica é tipica. No período pós-natal , as dacrocistoceles apre-
sentam resolução espontânea em aproximadamente 90% dos
casos dentro dos primeiros 6 meses de vida .
FIGURA 11 - 22 . Dacrocistocele (O) bilateral em feto de segundo
trimestre. As órbitas estão indicadas pelas setas.
Micrognatia, Retrognatia e
Macroglossia
A mandíbula forma o assoalho da cavidade oral e contém defeitos de linha média graves , incluindo holoprosencefalia,
a língua. Se a mandíbula estiver severamente hipoplásica encefalocele anterior, ciclopia, aglossia, nlicrostomia e loca-
(nlicrogl1atia) ou deslocada posteriormente (retrognatia), ocor- lização das orellias no meio da face (também chamado de
re uma típica sequência de malformação: a Língua é deslocada cabeça-orelha) .
superior e posteriormente, resultando em um fechamento A nlicrognatialretrogl1atia abrange um amplo espectro de
anormal do processo pala tino, que pode evoluir para uma gravidade e, provavelmente, os casos mais leves não podem
fenda pala tina, ou um palato arqueado elevado, além da ser reconhecidos in II/ero. Inversamente, as formas severas po-
glossoptose, que pode causar sufocação ao nascimento . Essa dem ser identificadas desde a fase inicial da gestaçã0 28, e, inva-
sequência comumente é referida como a anomalia de Robin. riavelmente, abordagens diferentes têm sido sugeridas. Prova-
Ela pode representar um achado isolado e esporádico (em velmente, a mais simples é o plano em perfil para demonstrar
aproximadamente 40% dos casos) ou pode estar associada que a porção mediana da mandíbula não está alinhada à ma-
a outras anomalias ou a síndromes genéticas ou não gené- xila (Fig. 11_23)329 Nesse plano, o lábio superior geralmente
ticas bem reconhecidas incluindo as síndromes de Treacher está mais proenúnente e o queixo está posicionado para trás.
Collins, Robin e Robert, anomalias cromossômicas (principal- Entretanto, tal observação é subjetiva e, às vezes, pode gerar
mente a trissomia do 18 e triploidia) e exposição a teratóge- incerteza. O indício de suspeita aumenta quando a língua pa-
nos. A otocefalia consiste em anomalia rara, letal e esporádica rece estar deslocada superior e posteriormentéo. A medida
caracterizada por hipoplasia severa de mandíbula (agnatia) e da mandíbula também tem sido proposta5.3 1.3 2. A distinção
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL 409

A B c D
FIGURA 11- 23 . Micrognatia severa (setas) em um feto com dismorfismo facial e anomalias múltiplas: (A) plano sagital da face fetal demons-
trando a protrusão do lábio superior e o queixo pequeno; (B) ultrassom tridimensional, modo de superfície demonstrando a face anormal com
o queixo pequeno e hipertelorismo; (e) ultrassom tridimensional, modo transparência, demonstrando a mandíbula pequena; (D) radiografia
pós-natal.

entre a micrognatia e a retrognatia é simples, e as duas

condições frequentemente coexistem". A evolução intrauteri-
na da rnicrogllatia, limitada durante o início da fase fetal , tem
sido sugerida como fator contribuinte para a dificuldade do
diagnóstico 29 . Com o ultrassom 3D no modo tTansparente, a
malldíbula inteira pode ser visualizada, e isso pode aumentar
a precisão diagnóstica33 (Fig. 11-23).
A micrognatia severa pode resultar em emergência neona-
tal devido à obstrução das vias aéreas pela língua na cavidade
oral pequena . Se for realizado o diagnóstico pré-natal, o pe-
diatra deve estar presente na sala de parto e estar preparado
para inmbar o Entretanto, o prognóstico
depende principalmente das anomalias associadas . Provavel-
mente, somente os casos mais severos e os com malformações
associadas são detectados in li/era, e, desse modo, explicam o
progllóStico ruim na maioria das séries neonata.is.
A IÚlgua fetal pode ser identificada tão precocemente
quanto com 14 semanas de gestação 36 . As malformações da
língua incluem: rnicroglossia e macroglossia 36 A macroglossia
é definida como uma parte da língua que fica protrusa entre os
dentes ou crista alveolar36 .37. A ultrassonografia tem demons-
trado a macroglossia em pacientes com a trissornia do 21 e
a síndrome de Beckwith-\Veidemann (Fig. 11-24). Porém, a FIGURA 11 - 24 . Síndrome de Beckwith -Weidemann em feto de se-
macroglossia também pode ser observada em pacientes com gundo trimestre. A língua bastante protrusa é facilmente identificada
hipotireoidismo, desordens de armazenamento e outras sín- (seta) na visão em perfil.
dromes genéticas .36 .38

Tumores da Face é sugerido pela demonstração de um tumor sólido se origi-

o epignatus é um tumor bastante raro que surge da cavidade
oral ou faringe. A maioria dos casos de epignams se origina
do osso esfenoide. Alguns surgem dos palatos mole e duro.
farillge , língua e mandíbula . De seu local de origem, o tumor
cresce para dentro da cavidade oral, nasal ou para a região
intracraniana. Os mmores , que geralmente são benigl10s,
consistem em tecidos derivados de qualquer uma das três
linhagens germinais; a maioria contendo tecido adiposo,
cartilagem, ossos e tecido nervoso. O diagnóstico pré-natal
nando da cavidade oral (Fig. 11-25); também jodem estar
presentes calcificações e componentes císticoS39 ..1 • Um exame
cuidadoso do cérebro é importante, pois o tumor pode crescer
para o interior do crânio. A aparência depende do tamanho
da lesão e do envolvimento de estruturas vitais. As lesões
detectadas no pré-natal COSIl1I11am ser bastante volumosas. O
poli-hidrâmnio tem sido associado a um progl1óStico ruim. A
causa principal de óbito neonatal consiste na asfL'<:Ía devido à
obstrução das vias aéreas. A ressecção cirúrgica e a evolução
pós-operatória normal são possíveis.
410 A V ALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL

A B c
FIGURA 11-25. Epignatus. A. Ultrassonografia pré-natal demonstrando massa volumosa (asterisco). 8, C. Imagens pós-natais em caso similar.
(B, C. cortesia de Frank Chervenak, MO , New York, NY and www.thefetus.net.)

o mioblastoma é um rumor benigno muito raro, que

geralmente surge da cavidade oral. O rumor ocorre exclusi-
vamente em mulheres, e pode ocorrer em consequência ao
excesso de produção de estrógenos pelos ovários fetais sob o
estímulo da gonadotropina coriônica humana . As caracterís-
ticas ultrassonográficas são de massa sólida protrusa da boca
fetal. As conexões vasculares entre o tumor e o assoalho da
cavidade oral podem ser demonstradas utilizando o Doppler
colorido. O poli-hidrânmio (devido à compressão da faringe)
é comum.
Os teratomas intracran.ianos podem o-escer para a porção
externa da calota e apresentar protrusão através da órbita (Fig.
11-26).

Dismorfismo Facial
O ultrassom moderno de alta resolução permite avaliação
detalhada da face fetal, e um ultrassonografista especializado
pode realizar W11a avaliação em tempo real em fase preco-
ce da gestação da anatomia fetal, que, de vários modos, é
muito similar à avaliação clínica que pode ser realizada em
um recém-nascido vivo. Atualmente, o dismorfismo facial é
sensível à detecção pré-natal, e, nessa situação, a avaliação
3D certamente é valiosa (Fig. 11-27). Mesmo a detecção de FIGURA 11-26. Teratoma orbital. Massa volumosa cística e sólida
sinais faciais discretos tem sido útil para o diagnóstico ou (seta) se projetando ao redor da órbita.
para cOlTigir o dia!rnóstico de síndromes em gestações de
risco elevad06.26.29.3:Y3HI.51 Entretanto, alguns cuidados são
necessários, pois as características faciais podem apresentar
variações extremas em indivíduos normais.
Entre os dismorfismos faciais que podem ser identificados CRANIOSSI NOSTOSE
com seglll-ança, a síndrome de Binder ou displasia maxilona-
sal é caracterizada pela associação de um nariz extremamente A ossificação e o fechamento prematuro das suturas crania-
pequeno e achatado, lábio superior convexo e anomalia de nas resultam na alteração da forma e do tamanho da calota
oclusão. No pré-natal, o plano em perfil é particularmente in- craniana. Nos casos severos , essa condição também pode
dicativo, com o nariz extremamente pequeno e achatado que causar a compressão dos nervos cranianos e o aumento da
não forma ângulo com a fronte 42 ..13 (Fig. 11-28). Esta condição pressão durante o crescimento cerebral. O resultado final
não parece afetar o desenvolvimento neurológico, e o trata- depende das suturas que estão envolvidas e do período
mento cirúrgico está disponível. Porém, tem sido descrita a em que se iniciou seu fechamento. A craniossinostose (ou
associação com condroplasia punctata. cranioestenose) ocorre em aproximadamente 1 em 2.500
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETA L 411

A B

c D

FIGURA 11 - 27 . O feto apresentava aumento da translucência nucal no final do primeiro trimestre, e um espessamento da nuca e poli-hidrâm -
nio no segundo trimestre. Embora o exame bidimensional da face IA, 8 e C) estivesse negativo, o modo de superfície ID) revela face incomum
com inclinação antimongolóide das pálpebras. Foi diagnosticada a sindrome de Noonan após o nascimento.

A B c
FIGURA 11 - 28 . Síndrome de Binder: IA) plano sagital da face; (8) ultrassom do perfil fetal no exame tridimensional de modo de superfície;
IC) imagem pós-natal. Observe nariz pequeno e achatado com ausência de qualquer angulação entre a fronte e o nariz.

nascimentos. Na maioria dos casos, somente uma estrutura
é afetada e a condição é isolada e esporádica. Entretanto ,
em uma minoria de casos. é possível o fechamento de
múltiplas suturas e a presença de anomalias associadas. A
craniossinostose faz parte de muitas síndromes genéticas .
O defeito genético relacionado com alguns desses casos
foi identificado. A mais frequente é a mutação nos genes
codificadores dos receptores dos fatores de crescimento dos
fibroblastos 1, 2 e 3.
A craniossmostose mais frequente ocorre devido ao fecha-
mento da sutura sagital, que é responsável por cerca de me-
tade dos casos, resultando no alongamento do polo cefálico
(escafocefalia). O segundo tipo mais presente aparece devido
ao fechamento da sutura coronal, que resulta em uma fronte
bastante retraída e achatada (braquicefalia).
A síndrome de Crouzon e Apert são as mais comuns
das craniossinostoses. Os principais achados incluem o fe-
chamento precoce da sutura cOl'onal, rupoplasia da porção
média da face, exoftalmo e polidactiliaJsindactiJia de mãos e
pés. A síndrome de Crouzon ocorre aproximadamente em 1
para 25.000 nascimentos. Ela pode ser transmitida como uma
condição genética autossômica dominante ou aparecer como
uma mutação nova. Em um recém-nascido com a síndrome de
Crouzon, a aparência pode variar conforme a gravidade, des-
de a manifestação leve com características discretas na linha
média da face, bem como as formas severas com múltiplas
412 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL
A B
FIGURA 11 - 29 . Síndromes de craniossinostose: (A) síndrome de Apert;
(C) trigonocefalia .
A B
FIGURA 11-30. Diagnóstico pré-natal do caso demonstrado na Figura 11-25B: (A, B) ultrassom sagital e axial demonstrando o crânio em forma
de trevo (setas) ; (C) Exoltalmia e hipertelorismo .
suturas cranianas fusionadas e face média acentuada, além
de problemas oculares. A incidência da síndrome de Apert é de
aproximadamente 1 em 100.000 nascimentos, e a maioria dos
casos é decorrente de mutação nova.
As características gerais de uma criança com a síndrome
de Apert são similares às de uma com a síndrome de Crouzon
(Fig. 11-29). Entretanto, não se observa muita variabilidade
entre os casos , e o grau de manifestação é mais severo. Outros
tipos de síndromes com craniossinostose que foram diagnosti-
cadas in li/era incluem a síndrome de PfeifTer, que é caracteriza-
da pelo fechamento de todas as suturas com crânio em forma
de trevo, e a trigonocefalia, que ocorre devido ao fechamento
da sutura metópica resultando na forma triangular da fronte
(Fig. 11-29). A displasia tanatofórica do tipo II também está
associada à craniossinostose.
A experiência com o diagnóstico pré-natal da craruossinos-
tose é limitada e consiste, na maioria das vezes, de relatos de
casos e pequenas séries dos tipos mais graves6AS.+6A8.53.60 Mais
comumente, na maior parte dos casos , o diagnóstico não é
realizado durante o pré-natal. Estamos certos de que muitos
recém-nascidos que foram diagnosticados por craniossinosto-
se após o nascimento, apresentavam exames ultrassonográfi-
cos sem suspeitas. A dolicocefalia decorrente da compressão
consiste em achado frequente durante a vida fetal, e, dessa
c
(B) síndrome de Pfeiffer, variedade letal (crânio em forma de trevo);
c
forma, supomos que a diferenciação do tipo mais frequente
de craniossinostose, fechanlento da sutura sagital, seria im-
possível na maior parte dos casos. Mesmo as formas mais
graves podem estar associadas a achados apenas discretos,
principalmente no início da gestação. A craniossinostose deve
ser susgeitada na presença de qualquer anomalia na forma do
crânio + (Fig. 11-30). A deficiência na identificação das sutu-
ras, que normalmente são vistas como interrupções lineares da
ecogenicidade da calota, aumenta o índice de suspeita5+. Re-
centemente, relatos de ultrassom 3D sugerem que essa técnica
pode ser útil no diagnóstico da craniossinostosé53 .55 . Além
da demonstração da visão panorâmica do crânio utilizando o
modo de superfície (Fig. 11-31), o modo de transparência ou
máximo, particularmente é útil para demonstrar a abertura
anormal compensatória da sutura patente que ocorre quando
há craniossinostose. Com o fechamento precoce das suturas
coronais'sIi'0r exemplo, ocorre o alargamento típico da sutura
me tópica .6 1 (Fig. 11-32).
ANOMALIAS DO PESCOÇO
Os equipamentos atuais de ultrassom permitem a visualização
das principais estruturas anatômicas do pescoço: vias aéreas
superiores e esôfago, vasos e coluna. Geralmente, é possível a
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCO ÇO FET AL 413

A B c
FIGURA 11--31 . Síndrome de Pfeiffer, variedade letal: (A, 8) modo de superfície tridimensional (C) comparado à imagem pós-natal.

A B c
FIGURA 11-32. A sutura metópica (seta) em um feto normal (A) e em dois fetos com craniossinostose e múltiplas anomalias (8, C). Observe
a presença de um osso wormiano em (Cl.

FIGURA 11-33. As estruturas do

pescoço fetal com 25 semanas de
gestação.

A B c

avaliação detalhada das estruturas cervicais desde 18 semanas
de gestação. Entretanto, a flexão do polo cefálico e a posição
desfavorável do feto podem tornar o exame difícil. Planos do
pescoço fetal com 25 semanas de gestação são fornecidos na
Figura 11-33. A maioria dos componentes anatômicos desta
área está demonstrada nessas imagens ultrassonográficas. A
língua pode ser identificada preenchendo a cavidade oral. A
sombra proveniente dos ossos faciais obscurece o palato duro,
porém sua posição pode ser estabelecida peja curvatura da
língua e pejo palato mole . O exame em tempo real melhora
a avaliação destas estruturas, devido à identificação do movi-
mento da língua e ao fato de o palato mole ser frequentemente
414 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL
visualizado. Por trás do palato mole e abaixo de um complexo
de ecogenicidade elevada presumivelmente surgindo do esfe-
noide, pode ser identificada a cavidade faríngea preenchida
por líquido e essa pode ser seguida até sua bifurcação para a
laringe e hipofaringe. Com o ultrassom de alta resolução, o
esôfago pode ser identificado como uma estrunu-a de várias
camadas. A serosa e a mucosa aparecem como linhas hipere-
cogênicas, interpostas por uma imagem hipoecoica que consis-
te nas paredes musculares . Com leve angulação do transdutor,
são demonstrados os vasos principais do pescoço, a carótida
comum e as veias jugulares, e a identificação é facilitada pelo
Doppler colorido. Na inspeção mais próxima, detalhes meno-
res, como as pregas vocais podem ser examinadas. No exame
ultrassonográfico em tempo real, frequentemente é possível
demonstrar as contrações do vestíbulo da laringe.
Higroma Cístico Nuca.
o termo higroma significa tumor úmido. O higroma cístico
é uma anomalia do sistema linfático caracterizada por cistos
únicos ou múltiplos dentro do tecido mole . No feto , os higro-
mas geralmente ocorrem na região da nuca, muito menos
frequentemente na reg1ão axilar ou na região anterior do pes-
coço. Na maioria dos casos , o higroma cístico está associado
à obstrução linfática generalizada e, desta forma, tem sido pro-
posto o termo sequência de obstrução linfática. No embrião,
FIGURA 11 - 34 . Higroma cístico nucal com sequência de obst ru ção
do linfático.
A B
FIGURA 11 - 35 . Higroma cístico nucal : (A) pequeno higroma em feto de segundo trimestre: dois acúmulos de Irquido são vistos em cada lado
do pescoço (setas) ; (8) higroma cístico volumoso (seta) em feto com 14 semanas de gestação; (e) ultrassom tridimensional de superfície em
um feto com higroma cístico (seta ).
o sistema linfático drena em direção ao saco linfático jugl.llar.
Uma comunicação entre a estrutura primitiva e a veia jugular
é formada com 40 dias de gestação (idade concepcional). A
falência do desenvolvimento dessa comunicação determina a
estas e linfática. A dilatação do saco linfático jugular resulta
na formação das estrunlras císticas na região cervical. Se não
houver a comunicação entre o sistema linfático e o venoso
neste ponto, ocorre um linfedema periférico progressivo e
a hidropisia não imune, evoluindo para o óbito intrauterino
precoce (Fig. 11-34). Se a conexão se formar, a sequência é
interrompida, e as coleções liquidas são reabsorvidas. A pele
redundante origina o pescoço alado (pterígeo colli), que con-
siste em manifestação típica de muitas condições genéticas e
não genéticas. A inserção posterior e rotação anterior das ore-
lhas junto ao padrão anormal do couro cabeludo são outras
consequências da hiperdistensão do saco jugular linfático. A
distensão das tributárias linfáticas pode evoluir para o linfede-
ma periférico, que, por sua vez, pode resultar na redundância
da pele da face além do inchaço de mãos e pés, com unllas
estreitas e aprofundadas. Tem sido sugerido, ainda, que a asci-
te transitória pode resultar na flacidez da parede abdominal
anterior e na síndrome de prune-belly62 .
Ao ultrassom, a hiperdistensão dos sacos linfáticos jugl.l-
lares , que estão localizados em ambos os lados do pescoço,
resulta na formação de uma estrutura cística que, geralmente,
é dividida por uma banda fibrótica espessa correspondente
ao ligamento nucal. Dentro da eSlTutura cística, podem ser
observados septos 6110S que, provavelmente, representam as
estruturas fibrosas do pescoço ou depósito de fib11na, dando
à lesão a aparência típica de um favo de mel (Fig. 11-35). A
maioria dos casos no segundo trimestre apresenta redução da
quantidade de liquido an111Íótico, e alguns poucos têm quanti-
dade normal ou mesmo poli-hidrâmnio. O tamanho da lesão
pode variar bastante, desde pequenas coleções de líquido a cis-
tos enormes, que podem ser maiores que o próprio feto. Nos
casos de hidropisia fetal generalizada, estão presentes derranle
pleural, as cite e edema acentuado de pele.
Há correlação entre o aumento da translucência nucal e
o higroma cístico. O higroma cístico pode ser considerado a
forma mais severa e final do espectro do aumento da trans-
lucência nucal. Normalmente, quando a translucência nucal
apresenta medida superior 4 mm, podem ser observados sep-
tos em seu interior. A prevalência do higTOma cístico nucal
depende da idade gestacional. Os higromas císticos nucais
apresentam elevada taxa de mortalidade intrauterina, e, assim ,
são muito raros ao nascimento . De outro modo, entre 11 e 14
semanas, essas anomalias são encontradas em 1 :250 fetos 63 .
c
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL
A B
FIGURA 11-36. Embora o diagnóstico pré-natal fosse teratoma cervica l, ao nascimento este feto tinha um linfangioma cavernoso infiltrando
os tecidos do pescoço. A, B. Ultrassonografias bidimensionais demonstrando a grande massa no pescoço. C. Ultrassonografia 3D de superfície
demonstrando a massa .
Os higromas císticos nu cais são encontrado, com frequên-
cia, em associação a anomalias cromossômicas e, consequente-
mente, com uma an1pla variedade de defeitos anatômicos. o
primeiro trimestre, as trissomias autossômicas e a trissomia
do 21 , em particular, são mais frequentes o3 . o segundo tri-
mestre, a síndrome de Turner é predominanté 2. O higroma
cístico nucal com cariótipo normal Rode ser herdado como
uma desordem autossômica recessiva ;,1. Pescoço alado ou pele
redundante são encontrados em síndromes genéticas e não ge-
néticas, como a sÍndrome de Noonan, pterÍgeo colEi familiar e a
sÍndrome do álcool fetal .
O prognóstico depende da idade gestacional e da associa-
ção à hidropisia ou a outras anomalias. Dos casos diagnosti-
cados entre 11 e 14 semanas de gestação, somente 17% apre-
sentaram sobrevida intacta. A taxa de mortalidade dos casos
identificados no segundo trimestre de gestação é próxima de
100%63.
Outras Massas no Pescoço
Linfangiomas c hcmangiomas apresentam achados histopa-
tológicos e ultrassonográficos sobrepostos, e consistem nos
tumores de pescoço mais frequentes na infância. Anomalias
associadas e hidropisia raramente são identificadas, e muito
frequentemente a lesão somente é diagnosticada na fase
415
c
FIGURA 11-37. Grande terato-
ma cervical.
avançada da gestação. Ao ultrassom, esses tumores aparecem
como massa complexa de dimensão variável, geralmente infu-
trando o tecido ao redor (Fig. 11_36)65.66, Geralmente, o prog-
nóstico é severo. Esses tumores podem causar poli-hidrâmnio
e distócia, bem como obstmção de vias aéreas e dificuldade de
deglutição após o part0 6? Comumente, a ressecção cirúrgica é
necessária, embora associada a muitas complicações (paralisia
do nervo facial, alteração do desenvolvimento m,Uldibular,
má oclusão, erupção anormal dos dentes e dificuldades de
fala). Geralmente, a infiltração dos tecidos adjacentes necessi-
ta de múltiplas cimrgias.
Os teratomas cervicais são tumores raros que variam em
tamanho e, geralmente, consistem em uma mistura de compo-
nentes sólido e líquido, normalmente apresentando calcifica-
ções internas (Fig. 11_37)68.69. A obstmção das vias aéreas e do
esôfago resulta frequentemente em poli-hidrâmnio e falência
respiratória aguda no período neonatal. Frente a massas vo-
lumosas, o prognóstico é mim, com elevado risco de óbito
perinatal. No recém-nascido, a correção cirúrgica é difícil devi-
do ao fato de tais tumores tenderem a ser grandes, necessitan-
do de dissecção extensa do pescoço, além de procedimentos
adicionais variados para alcançar a ressecção do tumor com
resultado funcional e estético aceitáveis 69 .
O bócio fetal (aumento da glândula tireoide) pode estar
associado a hipertireioidismo, hipotireoidismo ou estado euti-
416 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA FACE E DO PESCOÇO FETAL
FIGURA 11 - 38 . Bócio fetal (sela) que foi encontrado associado a
hipotireoidismo como consequência do uso materno excessivo de
propiltiouracil.
reoideo. O hipotireoidismo congênito ocorre em aproximada-
mente 1 para 4.000 nascidos vivos. Entretanto, a maior parte
dos recém-nascidos com hipotireoidismo apresenta disgenesia
primária da tireoide (glândula tireoide hipoplásica ou ausente)
ou hipotireoidismo terciário (hipotalâmico), que estão associa-
dos à glândula tireoide normal ou pequena. Somente a m..inoria
apresenta alteração da produção hormonal ou hipotireoidismo
secundário à exposição intrauterina de medicações antitireoi-
dianas, que estão associados ao bócio no período neonatal . As
duas drogas responsáveis pela última consistem nos preparos
iodados e no propiltiouracil. Os preparos iodados são adminis-
trados como medicação expectorante, e os meios radiopacos
são utilizados na amniografia. A ingestão materna de menos
de 12 mg/dia pode resultar em hipotireoidismo congênito.
Aproximadamente 1% das mães expostas ao propiltiouracil
apresentam recém-nascidos com hipotireoidismo.
O diag11óstico ultrassonográfico do bócio baseia-se na de-
monstração de massa simétrica sólida localizada anteriormente
que pode resultar em hiperextensão do polo cefálico fetal 70.73
(Fig. 11-38). O poli-hidrânmio é comum devido ao mecanismo
de obstrução do esôfago. O prognóstico depende da causa de
base do bócio. A amostra de sangue fetal pode auxiliar na
determinação do estado tireoideano fetal, especialmente em
mulheres que apresentam doença de Graves em que tanto a
transferência transplacentária de drogas ou os anticorpos esti-
mulantes tireoidianos podem resultar no bócio fetal. A terapia
materna geralmente colTige o hipertireoidismo fetal. A tera-
pia fetal direta em casos de h..ipotireoidismo fetal pode ser ob-
tida por meio da amniocentese, e isso pode resultar na resolu-
ção do bócio fetal 70 .71 .
O diagnóstico diferencial das massas no pescoço frequen-
temente é difícil. Os achados ultrassonogTáficos do higroma
anterior/hemangioma e teratoma cervical se sobrepõem 67. Em
geral, os teratomas cervicais são predominantemente sólidos,
podendo conter calcificações, e são bem delimitados pelos te-
cidos adjacentes. De modo inverso, higromas/hemangiomas
tendem a apresentar componente líquido predominante e ter
infiltração de tecido do pescoço e face. O bócio sempre se
apresenta sólido, é bem demarcado para os tecidos adjacentes,
é relativamente pequeno comparado aos tumores anteriores e,
quando maior, apresenta-se bilobado.
Em geral, qualquer massa crescente na região anterior do
pescoço do feto , principalmente se volumosa e associada a
poli-hidrâmnio, pode estar associada à obstrução aérea poten-
cialmente letal ao nascimento. esses casos, a realização do
parto em centros terciários deve ser recomendada. O trata-
mento por intermédio de procedimento extraútero intraparto
(TEXI) também pode ser considerado. Esse processo envolve
um parto cesáreo em que inicialmente somente o polo cefálico
do feto será liberado, para permitir que os pediatras assegurem
o acesso às vias aéreas pela intubação ou pela traqueostomia,
enquanto o feto ainda estiver conectado ao cordão umbilical
e à placenta. 74 ' 76
CONCLUSÕES
As fendas faciais são malformações frequentes. Entretanto,
a avaliação do feto é difícil com a técnica ultrassonográfica
padrão, e essas alterações comumente não são diagnosticadas.
Ouu'as anomalias faciais, como as micrognatias , anomalias
oculares e craniossinostoses, são raras, e, mesmo em mãos
expel;entes, podem ser difíceis de reconhecer. O higroma
CÍstico é uma das anomalias mais frequentes diagnosticadas
durante o pré-natal. Massas volumosas presentes na região
anterior do pescoço podem estar associadas à insuficiência
respiratória e necessitam de tratamento individualizado em
centro terciário.
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SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL
Luís F Gonçalves, MO , Juan Pedro Kusanovic, MO , Francesca Gotsch MO ,
Jimmy Espinoza, MO e Roberto Romero MO

Desenvolvimento do Esqueleto Fetal Displasia Esquelética Caracterizada por Tórax Hipoplásico

Esqueletogênese (Genética e Embriologia) Displasia Torácica Asfixiante (Síndrome de Jeune)
Ossificação Endocondral Síndrome da Costela Curta-Polidactilia
Ossificação Intramembranosa Displasia Condroectodérmica
Displasias Esqueléticas Displasias Esqueléticas com Envolvimento Predominante do Osso
Prevalência no Nascimento e Contribuição para a Mortalidade Membranoso
Perinatal Displasia Cleidocraniana
Classificação das Oisplasias Esqueléticas Síndrome de Yunis-Varon
Nosologia Internacional e Classificação de Distúrbios Deficiência de Membros ou Amputações Congênitas
Ósseos Constitucionais Síndromes com Ausência de Membros e Anomalias Faciais
Classificação Patogenética Molecular das Displasias Síndrome de Aglossia-Adactilia
Esqueléticas Sequência de Moebius
Displasias Esqueléticas Letais Defeitos de Redução de Membros Associados a Outras Anomalias
Terminologia Utilizada para Descrever as Displasias Osseas Hemidisplasia Congênita com Eritroderma
Biometria do Esqueleto Fetal no Diagnóstico das Displasias Osseas Ictiosiforme e Defeitos de Membros
Apresentação Clínica Complexo Aplasia de Fíbula e Braquidactilia
Diagnóstico por Imagem e Diagnóstico Pré-natal das Displasias (Síndrome de Du Pan)
Esqueléticas Síndrome da Fusão Esplenogonadal
Abordagem do Diagnóstico das Displasias Esqueléticas Síndrome de Adams-Oliver
Avaliação dos Ossos Longos Focomelia
Predição da HiPoPlasia Pulmonar Síndrome de Roberts e Síndrome Focomelia SC
Avaliação das Mãos e dos Pés Síndrome de Grebe
Avaliação do Crânio Fetal Síndrome de Trombocitopenia com Ausência de Rádio
Avaliação da Face Fetal Fêmur Curto Congênito (Deficiência Focal Proximal do
Avaliação da Coluna Fetal Fêmur)
Avaliação dos Órgãos Internos Deformidades de Mãos e Pés em Fenda
Avaliação Neonatal Síndrome de Displasia Ectrodactilia Ectodérmica e Fenda labial/
Aumento da Translucência Nucal e Displasia Esquelética Palatina
Osteocondrodisplasias Mão Torta
Acondroplasia, Displasia Tanatofórica e Hipocondroplasia Mão Torta Radial
Acondroplasia Mão Torta Radial e Distúrbios Hematológicos
Displasia Tanatofórica Anemia de Fanconi
Hipocondroplasia Síndrome de Trombocitopenia com Ausência de Rádio
Fibrocondrogênese, Atelosteogênese Síndrome de Aase
Fibrocondrogênese Síndrome de Holt-Oram
Atelosteogênese Mão Torta Radial e Escoliose
Acondrogênese Associação de VATER
Osteogênese Imperfeita e Hipofosfatasia Síndrome de Goldenhar
Osteogênese Imperfeita Síndrome de Klippel-Feil
HiPofosfatasia Outras Condições Associadas à Mão Torta Radial
Displasia Diastrófica Mão Torta Ulnar
Distúrbios Tipo Kniest Polidactilia
Síndrome de Kniest Artrogripose
Displasia Dissegmentar
Pé Torto
Displasia Campomélica

Este trabalho baseou-se no Inlramural Research Program 01 lhe National Inslilule 01 Child Heallh and Human Development, NIH, DHHS.

419
420 SISTEM A MUSCULOESQUELÉTICO FETAL
DESENVOLVIMENTO DO
ESQUELETO FETAL
O esqueleto é composto de dois tecidos (osso e cartilagem),
três tipos celulares (osteoblastos, osteoclastos e condró-
citos) e mais de 200 elementos esqueléticos espalhados pelo
corpo 1.2. O tecido esquelético é derivado de três linhagens
celulares embrionárias: (1) células da crista neural cranial,
que origina o esqueleto craniofacial, incluindo a calota, face
média, mandíbula e dentes; (2) células mesodérmicas para.'\iais
ou somitos, que são os precursores embrionários do esqueleto
axial; e (3) placa mesodérmica lateral, que é responsável pela
formação do membro I.3·6 . Com relação à embriologia, os bro-
tos dos membros iniciam o seu desenvolvimento durante a 4'
semana de vida embrionária (6" semana menstrual) como um
grupo de células mesenquimais coberto por uma camada de
ectoderma l.3. O modelo mesenquimal do osso (primórdio) se
forma ao redor da 5" semana de vida embrionária (7a semana
menstrual) (Fig. 12-1)3. O desenvolvimento de membros supe-
riores antecede ao dos membros inferiores com relação ao
aparecimento dos brotos, diferenciação e estabelecimento do
comprimento final relativo do membro. O membro se desen-
volve em uma sequência proximal-distal, com o primórdio do
úmero e do fêmur se desenvolvendo primeiro, segu ido pelo
rádio e ulna, tíbia e fíbula , ossos metataTsos e metacarpos e,
finalmente , as falanges 1.2.7.
Esqueletogênese (Genética e
Embriologia)
A esqueletogênese envolve quatro etapas: modelação, orga-
nogênese, crescimento e homeostasé. A modelação consiste
no processo pelo qual tamanho, forma , número e organização
final dos membros são determinados 2 .6 . O processo se inicia
Cérebro posterior
Notocórdio
Cérebro anterior
Futura glândula
pituitária
Cauda - -----,ifI!l
Processo costal e
do corpo da primeira
vértebra coccígea
Mesênquima do
osso do membro
inferior
Processos costal e
do corpo de S 1
antes da esqueletogênese, e três reglOes sinalizadoras foram
identificadas: (1) cadeia ectodérmica apical ; (2) uma área que
consiste em ectoderma cobrindo O lado do broto; e (3) zona
de atividade polarizanté. A cadeia ectodérmica apical consiste
em células ectodérmicas densamente compacta das localizadas
na extremidade do broto do membro, que expressa váTios fa-
tores de crescimento fibroblástico (FGFs) que iniciam e con-
trolam o crescimento do membr0 5,8,9 . O ectoderma recobre
as laterais do broto estabelecendo o padrão dorsoventral 5 A
zona de atividade polarizante está localizada na margem pos-
terior do broto do membro. Esta é responsável pelo fadrão
ântero-posterior e, também, pela formação dos dedos 9 , l . Além
dos FGFs, vários genes estão envolvidos na padronização dos
membros, incluindo o hedgelwg sonic (Shh), membro familiar
GLI3 (Gli3) família GLI-KTuppel, semelhante a sal 1 (Sall-1),
H oxdI3 , HoxaI3, proteína morfogenética derivada da mor-
fogenética cartilagem/óssea (CDMP), fatores de diferenciação
do crescimento (GDFs), NOggÚI (Nog), família 4 e 5 t-box(Thx-
4 e Tbx-5), Wn7a, fringe radical (Rfgn), engrailed (en) e fator 1
beta de transcrição do homeobox LIM (LmxIb)1
O s ossos e a cartilagem são formados durante o período
de embriogênese, que consiste em três fases: condensação, di-
ferenciação celular e histogênese. A condensação é o pivô do
desenvolvimento esquelético pois neste estágio são definidas
as maquetes paTa os futuros ossos (primórdios)4. O início da
condensação, estabelecimento dos limites , proliferação, ade-
são e crescimento são regulados por interações complexas en-
tre as moléculas da matriz extracelular, receptores superficiais
das células, moléculas de adesão celular (p. ex., fibronectina,
tenascina, Noggin, sindecan e N-CAM), genes homeobox (p.
ex., H oxa-2 , H oxa-13, Hoxd-ll e H oxd-13), fatores de trans-
crição (p. ex. , mnl relacionado com o fator 2 de transcrição
[RUNX2), fator de u-anscrição winged-helix (hélice alada)
[CFKH -l), mesênquin1aJo1'khead 1 (ponta de garfo), fatores 1 e
9 de transcrição box pareados [PAX-l )[PAX-9), peraxinas 1 e 2
FIGURA 12- 1. Diagrama do primórdio da
Placa paracordal do pré-cartilagem mesenquimal do esqueleto axial
condrocrânio do e perpendicular com 5 semanas de idade em-
esclerótomo do brionária (7 semanas de idade menstrual). Es-
somito occipital tas se desenvolvem e, posteriormente, se os-
(forma a parte do sificam para formar as estruturas esqueléticas
osso occipital) como designadas . Várias estruturas do siste-
ma nervoso central também são designadas
Processos costal e
(Ilustração de Netter FH; de Crelin ES: Deve-
do corpo de C1
lopment of the musculoskeletal system. CIBA
Clin Symp 33:6, 1981. Usado com permissão
Mesênquima de CIBA-GEIGY Corporation , Summit , NJ .)
escapular
Processos costal
e do corpo de T1
Medula espinhal
(cordão)
Notocórdio torna-se
o núcleo pulposo
do futuro disco
intervertebral
Primórdio das costelas
Processo costal e do
corpo de L1
Mesênquima do osso da coxa

A B
bc
./
/ diáfise l ,12. A diferenciação do osteoblasto é controlada pelo
F G/
/
soc . /
cOI<.+-
I é estimulado pelo fator de crescimento endotelial com a entra-
I I" ps
, \
I 'I ,
/ hm
FIGURA 12- 2 . Formação do osso endocondral. A. Condensação de
células mesenquimais. B. Condensação das células origina os condró-
citos (c). C. Os condrócitos no centro de condensação estacionam a
sua proliferação e se tornam hipertróficos (h). D . Células adjacentes
pericondrais originam os osteoblastos, formando o colar ósseo (bc).
Os condrócitos hipertróficos direcionam a formação da matriz mine-
ralizada, atraindo vasos sanguíneos e sendo submetidos à apoptose.
E. Os osteoblastos da esponjosa acompanham a invasão vascular,
formando a esponjosa primária (ps). F. Os condrócitos continuam a
proliferação, aumentando o comprimento ósseo . Os osteoblastos da
esponjosa primária são os precursores eventuais do osso trabecular;
os osteoblastos do colar ósseo originam o osso cortical. G. No final do
osso, o centro de ossificacão secundário (soc) se forma pelos ciclos da
hipertrofia dos invasão vascular e atividade osteoblásti-
ca. O crescimento da placa abaixo do centro secundário de ossificação
forma, posteriormente, colunas de condrócitos proliferativos (col). A
medula hematopoiética Ihm) se expande ao longo do espaço medular
com as células do estroma. (De Kronenberg HM: Development regula-
tion of the growth plate. Nature 423:332, 2003.)
[PRX-1 e PRX-2], escleraxe e SRY box9 mamífero [SOX-9J), e
fatores de crescimento (p. ex. , proteínas morfogenéticas, fator
2 de crescimento fibroblástico [FGF-2], fator beta transforma-
dor de crescimento) 11 •
A diferenciação celular e a histogênese (osteogênese) se
r
iniciam durante a semana de desenvolvimento embrionário
(9ª semana menstrual), com o desenvolvimento ósseo endo-
condral ou ossificação membranosa.
Ossificação Endocondral
O s esqueletos (L'{iais e apendiculares são formados pela os-
sificação endocondral (Fig. 12-2). Os modelos de cartilagem
dos futuros ossos se diferenciam dentro de condensação do
mesênquima durante a 6ª semana de desenvolvimento (8a se-
mana menstrual), com os centros de ossificação primária se
desenvolvendo no meio do pl;mórdio entre a 7a e a 12a se-
mana de desenvolvimento (9a a 14ª semana menstrual)3 . O
SOX9 desempenJ1a papel importante durante a condrogênese
e, além disso, as mutações neste gene resultam em displasia
campomélica, uma displasia esquelética grave caracterizada
pelo encurvamento e angulação congênita dos ossos longos
(especialmente da tíbia), hipoplasia da escápula, reversão se-
xual em fetos masculinos e elevada taxa de óbito devido ao
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 421
desconforto respiratório l . Outro gene envolvido na condrogê-
nese é o pró-colá?eno alfa 1 tipo II (COL2Al ), que codifica o
colágeno tipo lI I , 2 .
o interior dos centros de ossificação primária, a matriz da
cartilagem hipertrófica é degradada, os condrócitos são sub-
metidos à apoptose, os osteoblastos substituem a cartilagem
desaparecida por osso trabecular e é formada a medula óssea I.
Simultaneamente, os osteoblastos no pericôndrio começam a
depositar um colar de matriz de osso compacto ao longo da
RUNX2 13 e OsterixI 4, enquanto que a proliferação é contro-
lada pelos receptores lipoproteicos de baixa densidade rela-
cionados com a via indutora proteica 5 (LPR5f Por último,
a cartilagem no centro do degrada, mineraliza e é
removida pelos osteoclastos .4. O crescimento vascular interno
da de células osteoprogenitoras ocorrendo ao mesmo tempo
que a matriz óssea é depositada ao longo do periósteo no meio
da estruUlra3 ,4.l5. Algumas destas células invasoras se diferen-
cian1 em células-tronco hematopoiéticas, enquanto que outras
se diferenciam em osteoclastos e osteoblastos 6 .
Os centros de ossificação secundária começam a aparecer
nas extremidades ósseas (epífises) em fase avançada da gesta-
çãoa A porção da cartilagem posicionada entre os centros de
ossificação primária e secundária em expansão é conhecida
como placa ou físis de cresciment03 . Esta estrutura é respon-
sável pelo crescimento longitudinal dos ossos longos até a fu-
são definitiva entre as epífises e as diáfises que ocorre no final
da puberdade3 .4 .l 2. O crescimento 10ngiUldinal é coordenado
pelo hedgehog lndian (lhh), um estimulador da proliferação do
condrócito na placa de crescimento I, A massa, a forma e o
comprimento ósseo são mantidos durante o desenvolvimento
e a vida adulta pelo balanço entre a formação e a destruição
óssea. A homeostase é o processo que controla a contínua re-
modelação dos ossos6.
É importante perceber que quando um osso longo é iden-
tificado pelo ulu-assom, apenas as diáfises são medidas , em ge-
ral pelo fato de as epífises não serem claramente visualizadas.
Em condições favoráveis , podem ser obtidas imagens boas
das epífises, em especial quando são utilizados transdutores
de alta frequência (Fig, 12-3). Frequentemente, os centros de
ossificação secundários podem ser visualizados pelo ultrassom
no terceiro trimestre. O centro de ossificação do fêmur distai
pode ser visto cerca de 32 a 33 semanas de gestação, o centro
da epífise da tíbia proximal entre 34 e 35 semanas, e o centro
de ossificação da epífise proximal do úmero entre 37 e 38 se-
manas de gestação (Fig. 12-4A e E)- Qyando todos os centros
são identificados, é comum que o feto apresente pelo menos 37
semanas de gestação. Estes centros de ossificação podem ser
vistos um pouco mais cedo em fetos femininos que em [e tos
masculinos. O tempo-limite para o aparecimento radiográfico
e histológico dos centros de ossificação primária e secundária
é ilustrado na Figura 12-4 C.
O esqueleto axial (p, ex" vértebras e parte dorsal das cos-
telas) se origina dos somÍtos. A formação de novos somÍtos
e o desprendimento destas estruturas do mesoderma paraxial
ocorrem na direção craniocaudal de forma altamente organiza-
daS. Um relógio molecular produzido pelas oscilações dos ge-
nes cíclicos (p. ex., c-/utiry-l, lunaticfi-inge [l-fing] e naked atti.cle 1
[nkdlJ) estin1Ula a onda indutora do receptor Notch que passa
através do mesoderma paraxial I6 ' I9 . A coordenação espacial é
provida pela diminuição do gradiente de FG F8 do pólo poste-
rior do embrião para o anteriorS,I8,20. A expressão diferenciada
das proteínas semelhante a delta (DI!) determina o tamanho e
a polaridade dos sonútos5 , que an1adurecem quando estes se
 422 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL

tamanho e forma de vários segmentos do esqueleto. Apesar

dos avanços recentes na inlagem e na genética molecular 23 -25 ,
o diagnóstico pré-natal acurado das displasias esqueléticas
permanece um desafio clínic0 26 , Embora 253 osteocondropla-
sias e 45 disostoses geneticamente determinadas tenham sido
incluídas na revisão mais recente da osologia Internacional
e Classificação dos DistÍlrbios Ósseos Constitucionais 27 (e,
mais provavelmente, serão identificadas como entidades
distintas), o nÍlmero que pode ser reconhecido com o uso do
ultrassom no período pré-natal é considerado pequeno, Na
seção subsequente deste capítulo, revisaremos a prevalência no
nascimento, classificação e genética molecular das displasias
esqueléticas que são identificadas no nascimento,

Prevalência no Nascimento e
Contribuição para a Mortalidade
A Perinatal
Em amplo estudo multicênrrico conduzido na Itália, a preva-
lência no nascimento das displasias esqueléticas reconhecidas
no período neonatal, excluindo as amfsutações de membros, foi
estimada em 2,4/10.000 nascimentos 8 Vinte e três por cento

B
FIGURA 12- 3 . A. Imagem da epífise proximal do úmero com trans-
dutor linear de alta frequência (10 MHz) em feto com 29 semanas de
gestação. 8. Medida do fêmur em uma paciente no terceiro trimestre.
O fêmur deve ser medido ao longo do osso calcificado (entre os X).
A reflexão especular da superfície da epífise femural (seta) não deve
ser medida.
A

movem rostralmente e se diferenciam em dermatomiótomos e

esclerótomosS.1 8 . Os dermatomiótomos originam as muscula-
turas apendicular e axial, bem como o dorso do endotélio. O
esclerótomo é o precursor do esqueleto ósseo e a sua formação
é iniciada e controlada pelo lli!dgelwg Sonic,·21.22

Ossificação Intramembranosa
O esqueleto craniofacial e as clavículas se desenvolvem pela ossi-
ficação intramembranosa l . Este processo se difere da ossificação
endocondral pela diferenciação diJ'eta das células mesenquimais
em osteoblastos, que produz uma matriz rica em colágeno tipo
11-3,12.1 5. A remodelação óssea é acompanhada pela ação con-
Úl1ua e combinada dos osteoblastos (células que produzem a
mau-iz óssea) e osteoclastos (células que removem o osso).

DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
o desenvolvimento, o crescimento ou a manutenção anor-
mais dos tecidos cartilaginosos ou ósseos resultam nas dis-
plasias esqueléticas. As displasias esqueléticas são um grupo
heterogêneo de distúrbios que afetam o desenvolvimento
do tecido condral e ósseo e resultam em anormalidades no
B
FIGURA 12-4. A. Ultrassom da extremidade inferior no joelho em
feto com 35 semanas de gestação. É identificado o aumento da eco-
genicidade do centro de ossificação secundário da epífise distai do fê-
mur (DFE) e proximal da tíbia (PTE). 8. Ultrassom do úmero proximal
em feto com 38 semanas de gestação. O centro de ossificação da epf-
fise proximal do úmero (PHE) é bem visível. Continua.
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 423

Fonticulo anterior (fontanela) } Osso panetal (12" semana)

Sutura coronal _ :---_ _ _

Osso frontal (9" semana) - -

ld / Fontlculo esfenolde (fontanela)

S",,, ..
Osso temporal (9" semana)

Fonticulo mastoide (fontanela)

Osso esfenoide (12" semana) Osso occipital (9" semana)

Processo estilo ide

Forame intervertebral

(7" semana )
Centro do osso hioide
(36" semana) Centro secundário da (37 -38 semanas de Idade
epifise proximal da menstrual pelo ultrassom)
cabeça do úmero (36"
semana)

Costelas (S" a 9"

semana)

Disco intervertebral

Epifise vertebral
superior
Rádio (S" semana)

Corpo vertebral
UI na (S" semana) - - - -.:....j.J

Cartilagem trirradiada
Cartilagens dos carpos

Cabeça grande do fêmur

Metacarpos (9" articulando com o
semana ) acetábulo raso pequeno
(2" ao 6" mês pós-natal)

Falanges
(S" a 11 "
semana)
Sinfise púbica

Centro secundário da (32-33 semanas de Idi1dr.

Ossos da {
bacia epifise do fêmur menstrual pelo ultrassoll1)
(36" semana)

Centro secundário da (34-35 Sell1anilS de Idade

epifise da tibia ll1enstrudl pelo ultr<lssolll)
(36" semana)
Centro para o talo (24" semana)
Tibia (S" semana)
Metatarsos (9" a 10" semana)
Fibula (S" semana)
F""9.' (9', '" ..m,,')

c Centro para o calcâneo (12" semana)

FIGURA 12-4. conto C. Diagrama de um esqueleto de um recém -nascido a termo. O períOdO em que o centro de ossificação aparece é desig -
nado em semanas embrionárias ladicionar 2 semanas para a semana menstrual) . Estes períodos são diferentes dos obtidos pelo uso do ultrassom
pelo fato de este ser mais sensível para a detecção da ossificação do que o método radiológico. Todos se referem aos centros primários de
ossificação, a menos que designado de outro modo. Apenas no nascimento as extremidades inferiores apresentam o mesmo comprimento que
as extremidades superiores; subsequentemente , as extremidades inferiores crescem para se tornar mais longas que as extremidades superiores.
(C por Netter FH; de Crelin ES: Development of the musculoskeletal system . CIBA Clin Symp 33: 13, 1981. Utilizado com permissão de CIBA-
GEIGY Corporation, Summit, NJ.)
424 SISTEM A MUSCULOESQUEL ÉTICO FETAL

Prevalência no Nascimento das Displasias Taxa de Prevalência ao Nascimento das

Tabela 12- 1
Esqueléticas (por 10.000 Nascimentos) Tabela 12- 2 Osteocondrodisplasias - Resumo de 12
Prevalência Frequência entre Estudos
ao Nascimento os Óbitos Referênci a Taxa por 10.000 Comentários
(por 10.000) Perinatais
Gustavson eJ orul fl t 4,7 Em recém-nascidos
Displasia tanatofórica 0,69 1:246 Carnera e Mastroiacov028 2,4 Em neonatos
Acondroplasia 0,37 Connor et al.29 1,1 Displasias esqueléticas
Acondrogênese 0,23 1:639 letais em neooatos
1: 799
Osteogênese imperfeita 0,18 Weldner et al.32 7,5
tipo II Orioli et a1. 33 2,3 Primeiros 3 dias de
Osteogênese imperfeita 0,18
vida
(ouo'os tipos)
Stoll et at.3" 3,2 Primeiros 8 dias de
Displasia torácica 0,14 1 :3,196
vida
asfixiante
Andersen e H auge35 7,6 Diagnóstico em todas
Condrodisplasia puntacta 0,09
idades
Displasia carnpomélica 0,05 1 :3,196
Andersen36 1,5 Somente
Displasia 0,05 1 :3,196
condroectodérmica condrodisplasias
Síndrome de Larsen 0,05 letais
Displasia mesomélica 0,05 Kallen et al.37 1,6 Sem detalhes sobre a
(tipo de Larger) idade
O utras 0,46 1:800 Rasmussen et alao
Todos os casos 2,1 os primeiros 5 dias
De Camera G, Mastroiacovo P: Birth prevalence of skcletal dys plasias in de vida
lhe Italian multicenuic monitoring system for birth defects. In Papadatos CJ, C ondrodisplasias letais 0,95
Bartsocas CS (eds): Skeletal Dys plas ias. Ne'" York. A1an R. Liss, 1982, p. 441. Gordienko et al.38 3,1
Al Gazali et al?9 9,5 Recém-nascidos e
prematuros> 500 g;
Prevalência de
dos recém-nascidos afetados foram natimortos, enquanto que consanguinidade :
32% evoluíram para o óbito na primeira semana de vida. A fre- 72%
quência o'eral das displasias esqueléticas no grupo de óbito peri-
natal foi de 9,1 por 1.000. Este esmdo também relatou a preva-
lência no nascimento das diferentes displasias esqueléticas e sua
frequência relativa enU-e as morte.s perinatais 12-1).
quatro fo rmas mais comuns de dlsplasla dls- Patolóoicas às que incluem as at10rmalidades moleculares
O'
associadas para as condições em que o deleitO e' e, conh eCl'd o40 '.
plasia tanatofórica, acondroplasia, osteogênese imperfeita (O I)
A primeira classificação uniforme proposta em 1977 fOi
e acondrogênese. A displasia tanatofórica. e a chamada de Nomenclatura Internacional das Displasias Es-
foram responsáveis por 62% de todas as c1isplaslas esqueleocas
letais e a forma mais comum não letal de displasia foi a acondro- queléticas. Esta classificação puramente
da descrição tatUO de natureza chruca quanto .
Em outro esmdo amplo no .oeste da
Desde a sua publicação inicial, a classificação fOi submetida
a prevalência da displasia esqueléoca no naSCImento fOi de 1,1
a três revisões. Em 1992 42'44, a classificação foi redirecionada
por 10.000 nascimentos. As condições mais frequentes fo.ram:
com base no diagtlóstico radiológico e em critérios morfoló-
displasia tanatofórica (1/42.000), OI (1/56.000), condrodlspla-
gicos, e as condições sinlliares foram agrupadas em famílias,
sia puntacta (1/84. 000), sÚldrome campoméLica (1/112.000) e
dependendo das similaridades genéticas e patológicas presu-
acondrogênese (1/112.000) 29. Rasmussen et al.30 . a
midas. Após cinco at10S, a classificação foi reorganizada para
prevalência de 2,1 4/1O.00? partos em longtmdmal,
enO"lobar as informações relacionadas com os defeitos gené-
incluiu : a interrupção eleuva da gestaçao, c?m matS . o e protelcos
.
ocos su b ord'll1ad os as
' la!
c níli' as d os d'Ismr
' b'lOS45.46 .
de 20 semanas de gestação e recém-nasCidos ViVOS dlagtloso-
Assim, os distúrbios em que o defeito genético estava adequa-
cados até o 5° dia de vida. A taxa de casos letais neste último
damente estabelecido foram reagrupados em fatnílias distintas
esmdo foi de 0,95/10.000 partos30 . Outros esmdos relatando a
baseadas em mutações específicas. Estes incluíam, por exem-
prevalência das displasias esqueléticas são res umidos ,na T abela
12_228 .39 De interesse, o esmdo que relata a prevalenCla mats
plo, o grupo da "acondroplasia" dos distúrbios com mutação
no gene receptor 3 do fator de crescimento do fib roblasto, o
elevada de displasias esqueléticas no nascimento (9,5/10.000
gTupO de "displasia diastrófica" de distúrbios com mutação
nascimentos) foi realizado em uma população que apresentava
taxa alta de união consangumea.39 no gene transportador do sulfato da displasia diastrófica, as
colagenopatias do tipo lI, com mutação no gene do colágeno
tipo II e as colagenopatias do tipo X I com mutação no gene
Classificação das Displasias da proteína oligomérica da cartilagem . Vários gJllpOS novos
Esqueléticas foram adicionados, incluindo o gmpo das displasias esque-
léticas letais, O grupo dos ossos fragmentados c o grupo da
Nosologia Internacional e Classificação de miscelânea da displasia grave neonatal. A última revisão da
Distúrbios Ósseos Constitucionais classificação foi realizada durante o 5° Encontro da Socieda-
de Internacional da Displasia Esquelética, que ocorreu em
Nos últimos 30 anos, a classificação das displasias esqueléticas O xford, Inglaterra, em 2001 , e, atualmente, é designada de
envolveu das baseadas nas descrições clínicas/radiológicas/ Nosologia Internacional e Classificação dos Distúrbios O sseos

Constitucionais (2001 )27. Embora esta classificação mantenha
a combinação dos grupos morfológicos e m.oleculares dos ?is-
túrbios, foram adicionadas determinadas dlsostoses genétIcas
às esqueléticas (ou pelo fat?
de estes dOIs grupos se sobreporem na pratica chmca. As dl-
sostoses são malformações esqueléticas que ocorrem durante
as primeiras oito semanas de vida embrionária, de modo que
o fenótipo é estático, ou seja, o fenótipo não evolui durante a
vida27. Em contraste, as displasias esqueléticas, que frequen-
temente se manifestam depois do período embrionário, são
caracterizadas pelo envolvimento mais geral do esquc:leto, e
o fenótipo apresenta evolução com o decorrer da ..
relação à genética, determinadas disostoses foram dIVIdIdas
em três grupos: as que apresentam compromeumento predo-
minante do crânio e da face (p. ex., síndrome de Crouzon), as
COIU predominância do comprometimento a,,,ial (p. ex.: disos-
tose espondilocostal) e as que apresentam
predominante das extremidades (p. ex., de
A versão completa da Nosologm InternacIOnal e Classificaçao
dos Distúrbios Ósseos Constitucionais 27 pode ser obtida no
website da Sociedade Internacional da Displasia Esquelética
(http ://,,,,ww.isds.ch/ISDframes.html).
Classificação Patogenética Molecular das
Displasias Esqueléticas
Como dado inicial, pelo menos em parte, pela classificação
nosolóO'ica mencionada, o maior conhecimento com relação à
base da displasia esquelética indica que os
do fenótipo compartilham bases genéticas sirnilares2
Por exemplo, distúrbios que se originam durante a modelação
em geral são causadas pelos genes Hox ou pa,,,6. Em contras-
te, defeitos de crescimento são frequentemente causados pela
mutação nos O'enes que codificam produtos da matnz extra-
celular ou pe;tídeos sinalizadores reguladores 6 . Assim, uma
classificação molecular paralela baseada na esu'utura e função
dos genes e proteúlas implicados foi desenvolvida para auxi-
liar a compreensão da patogênese de distürbios individuais. A
Classificação Patogenética Molecular dos Disrurbios Genéticos
do Esqueleto é apresentada na Tabela 12_3 24 e complementos
da NosoloO'ia Internacional da Classificação dos Distúrbios
Ósseos As displasias esqueléticas com base
genética e bioquÍlnica bem documentada foram direcionadas
para um dos sete grupos: (1) defeitos nas estruturas das prote-
rnas extracelulares ; (2) defeitos nas vias metabólicas (incluindo
enzinlas, canais de íons e de transportes); (3) defeitos no arma-
zenamento e degndação de macromoléculas; (4) defeitos nos
hormônios e mecanismos de sinais de transduÇ<1.o; (5) defeitos
nas proteínas nucleares e nos fatores de transcrição ; (6) defei-
tos nos oncogenes e nos genes de supressão tumoral; e (7)
defeitos no processo e metabolismo do RNA e DNA.
O leitor deve estar ciente que apenas cerca de um terço das
displasias esqueléticas apresenta sua base molecular elucidada
e que, continuamente, novos genes envolvidos na displasia
esquelética são descobertos 2s . Revisamos as mutações associa-
das a displasias esqueléticas específicas nas secções subsequen-
tes deste capítulo.
Displasias Esqueléticas Letais
O grupo das osteocondroplasias letais apresenta interesse espe-
cial para os perinatologistas, sendo classificados por Spranger
e MaroteauxS2 em 11 subgrupos baseados nas manifestações
radioanatôrrucas (Tabela 12-4). A proposta desta classificação
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 425
foi de facilitar o diagnóstico diferencial, sendo que os gTUpOS
não necessariamente constituem famílias patogenéticas.
Terminologia Utilizada para Descrever
as Displasias Ósseas
O encurtamento da extremidade pode envolver o mem-
bro inteiro (micromelia), o segmento proximal (rizomelia),
o segmento intermediário (mesomelia) ou o segmento distal
(acromelia) (Fig. 12-5). O diagnóstico da rizomelia ou da
mesomelia necessita da comparação das dimensões dos ossos
das coxas e dos antebraços com os das pernas e braços. As
Figuras 12-6 e 12-7 mostram a relação entre o úmero e a uma,
bem como o fêmur e a tíbia, o que pode ser utilizado com o
objetivo de avaliação da rizomelia e da mesomelia. A Tab.ela
12-5 apresenta uma lista de displasias esqueléticas caractenza-
das por rizomelia, mesomelia e micromelia. .
Muitas displasias esqueléticas graves são caractenzadas
por alterações nas mãos e nos pés. O termo se
refere à presença de mais de cinco dedos. Pode ser classificada
como pós-axial se o dedo exu'a estiver do lado ulnar ou fibu-
lar, e pré-a,'(ial se o dedo estiver do lado radial ou tibial. A sin-
dactilia consiste em um tecido mole ou ósseo que funde dedos
adjacentes . A clinodactilia é o desvio de um dedo ou mais.
A anomalia mais comum da coluna identificada nas displa-
sias esqueléticas é a platispondilia, que consiste em um achata-
mento da vértebra (Fig.12-8)53,s9. A cifose e a escoliose podem
ser identificadas intraútero (Figs. 12-9 e 12_10)60.64. O diagnós-
tico da herruvértebra (Fig. 12_11)60.65.66 e da fenda coronal dos
corpos verte b nus ' tem SI'd o re Iata d o 6367
· tanl b em ' .
Biometria do Esqueleto Fetal no
Diagnóstico das Displasias Ósseas
A biometria dos ossos longos foi muito utilizada para a predi-
ção da idade gestacional. Tabelas para este propósito utilizam
a medida dos ossos longos como uma variável independente
e estima a idade gestacional fetal como uma variável depen-
dente. Entretanto, o tipo de tabela necessária para avaliar
a normalidade das medidas dos ossos utiliza a idade ges -
tacional como uma variável independente e o comprimento
do osso como uma variável dependente. Para o uso adequado
destas tabelas, o clínico deve conhecer a idade gestacional cor-
reta do feto. Deste modo, pacientes com risco para displasia
esquelética são aconselhadas a procurar os cuidados pré-natais
em idade gestacional precoce com o objetivo de avaliar todos
os dados clínicos que estimam a idade gestacional. As Tabelas
12-6 e 12-7 apresentam nomogramas para as medidas das
extremidades dos membros superiores e inferiores, respecti-
vanlente. A comparação entre o comprimento dos membros
e a circunferência cefálica pode ser utilizada para as pacientes
que apresentam idade gestacional desconhecida (Figs. 12-2 e
12-13). Embora alguns pesquisadores tenham utilizado o diâ-
metro biparietal para este propósito, a circunferência cefálica
tem a vantagem de não depender da forma do polo cefálico.
A limitação desta abordagem é considerar que o crânio não
está envolvido no processo de displasia, porém pode não ser
o caso em algumas displasias esqueléticas.
Os nomogramas e as figuras neste capítulo fornecem a mé-
dia, os percel1tis 5° e o 95° dos parâmetros das medidas dos
membros. O leitor deve estar ciente que 5% da população ge-
ral pode apresentar medidas fora destes limites. O ideal seria
a utilização do critério mais restrito, tal como o crescimento
do membro no percentil 1 para a idade gestacional, para o
426 SISTEMA MUSCULOESOUELÉTICO FETAL
I Tabela 12- 3 I Classificação Patogenética Molecular dos Distúrbios Genéticos do Esqueleto
Gene ou Proteína
Grupo 1: Defeitos nas proteínas estruturais extracelulares
COLlAI, COLlA2 (cadeias aI , a2
do colágeno 1)
COL2A1 (cadeia do colágeno 2)
COL9Al, COL9A2, COL9A3
(Cadeias aI, a2 , cx3 do colágeno 9)
COUOAl (cadeia de colágeno
10 x 1)
Col1lA 1, Coll1A2
(cadeias aI, a2 do colágeno 11)
COMP (proteína da matriz oligomél;ca
da cartilagem)
MATN3 (matrilin-3)
Perlecan
Grupo 2: Defeitos nas vias metabólicas (incluindo enzimas, canais iônicos e transportadores)
TNSALP (fosfatase alcalina não
específica tissular)
ANKH (transportador do fosfato)
DTDST/SLC26A2 (transportador do
sulfato da displasia diastrófica)
PAPSS2 (fosfoadenosina-
fosfossulfato sintetase 2)
TCIRGI (subunidade da bomba de
próton do osteoblasto)
CIC-7 (canal 7 clorídrico)
Carboanidrase II
Complexo redutase vitantina
K-epóxido
MGP (proteína matriz Gla)
ARSE (arilsulfatase E)
3-j3-hidroxiesteroide-desidrogenase
3-j3-hidroxiesteroide 6 (8) 6 (7)-isomerase
PEX7 (importador/receptor
peroxissomal)
DHAPAT (enzinla peroxissomal,
di-hidroxi-acetonfosfatase-
aciltransferase)
Alquil-di-hidroxi-diacetonfosfatase-
sintase (AG PS; enzinla
peroxissomal)
Herança Fenótipo Clínico Referêncías
AD Família: Osteogênese imperfeita Byers, 1990 1044 ; Prockop el al. ,
19941045
AD Família: acondrogênese 2, hipocondrogênese, Spranger t i al., 1994 1046
displasia espondiloepifisária (DEEE),
Kniest, artro-oBatmopatia de Stickler,
osteoartrite familiar, outras variantes
AD Displasia múltipla epifisária (DME; duas ou Lohiniva et al., 2000 1047 ;
mais variantes) Sipayde et al., 2000 1048
AD Displasia metafisária de Schmid Wallis el al., 1996 1051
AR , AD Displasia otoespôndilo-megaepifisária Melkoniemi ti al., 2000 1050 ;
(DOEM E), Stickler (variante), síndrome Spranger, 1998 105 1
de Marshall
AD Pseudoacoodroplasia, displasia epifisária Briggs el aI., 1998 1052
múltipla (DEM, uma forma)
AD Displasia epifisária múltipla (MED; Chapman et al., 2001 1053
uma variante)
AR Schwartz:J ampel tipo 1; Displasia Arikawa-Hirasawa el al., 2001 503
dissegmentar
AR, AD Hipofosfatasia (formas graves) Mornet el al., 1998463
AD Displasia craniometafisária Nurnbcrg et al., 2001 1054 ;
Reichenberger el al., 2001 1055
AR Família: acondrogênese 1B, Rossi e Superti-Furga, 2001 470 ;
atelosteogênese 2, displasia diastrófica, Superti-Furga el aI., 1996380 ;
displasia epifisária múltipla recessiva Superti-Furga t i al., 1996 1056
(DEMr)
AR Displasia espondiloepimetafisária tipo ul Haque et al., 1998 1057
de Pakistani
AR Osteopetrose infantil grave Frattini et al" 2000 1058
AR Osteopetrose grave Kornak ti al., 2001 1059
AR Osteopetrose com calcificações Venta el aI., 1991 1061
intracranianas e acidose tubular renal
AR Condrodisplasia puntacta com defeito Oldenburg et al., 2000 106J ;
de coagulação dependente de vitantina K Pauli, 1988 1062 ; Pauli el a1.,
1987 1063
AR Síndrome de Keutel (estenose Munroe el al., 1999 1064
pulmonar, braquitelefalangismo,
calcificações cartilaginosas e baixa
estatura)
RLX Condrodisplasia puntacta ligada ao X Franco el al., 1995 J065
(C DPXl )
DLX Síndrome CHILD Konig et al., 2000 774
DLX Condrodisplasia puntacta ligada ao X, tipo Braverman t i al., 1999 1066 ;
Conradi-Hunermann (CDPX2); Grange el al., 2000 1067
sÚldrome CHILD
AR Condrodisplasia puntacta rizomélica 1 Motley el aI., 19971068
AR Condrodisplasia puntacta rizomélica 2 Ofman et al. , 1998 1069
AR Condrodisplasia pumacta rizomélica 3 de Vet el al., 1998 1070
Conlinua

I Tabela 12- 3 I Classificação Patogenética Molecular dos Distúrbios Genéticos do Esqueleto -
Gene ou Proteín a
Grupo 3: Defeitos no metabolismo e degradação de macromoléculas
Sedlin (proteína do reticulo
endoplasmático com função
desconhecida
Catepsina K (proteinase lisossomal)
Hidrolase ácida lisossomal e
transportadores (sulfatase, glicosidase,
translocase etc.)
Enzimas lisossomais do sistema
alvo (G 1c Ac·1 ·fosfotransferase)
Metaloproteinase 2 da matriz
(MMP2)
Grupo 4: Defeitos nos mecanismos dos hormônios e no sinal da transdução
25·a-hidroxicolecalciferol·
1·hidroxilase
l ,25·a-di-hidroxi receptor da
vitamina D3
CAS R (receptor/sensor do cálcio)
Receptor PTH/PTHrP
(mutações ativas)
(mutações inativas)
Proteína Gs alfa estirnuladora da
adeniJato ciclase (GNSA1 )
Proteinase PEX
Fator de crescimento do
fibroblasto 23 (FGF23)
Receptor 1 do fator de crescimento
do fibroblasto (FGFR1 )
FGFR2
FGFR3
Receptor Orphan da
tirosinaquinase (ROR·2)
Receptor ativador do fator kB
nuclear; RANK (TN FRSFllA)
Fator de crescimento
transformador
Proteína 1 morfogenética derivada
de cartilagem (CDMP1 )
Noggin ("fator de crescimento",
TG F antagonista)
SISTEMA MUSCULOESOUELÉTICO FETAL 427
Cont.
Herança Fenótipo Clínico Referênci as
RX Displasia espondiloepifisária ligada Gedeon el al., 1999 1071
ao X (DEP-LX)
AR Picnodisostose Hou el ai., 1999 1Oi2
AR, RLX Doença de armazenamento lisossomal: Leroy e Wiesmarm, 1993 1073
mucopolissacaridoses, oligossacaridoses,
glicoproteinoses (formas graves)
AR Mucolipidose li (doença celular I), Leroy e Wiesmann, 1993 1073
mucolipidose III
AR Osteólise do tipo Torg (artropatia Mar·tignetti el ai., 2001 1074
nodular e síndrome da osteólise)
AR Raquitismo dependente de vitamina D K.itarla.ka el al., 1998 1075
tipo I (RVDD1 )
AR Raquitismo resistente à vitamina D Hughes eI ai., 1988 1076
com falência dos órgãos não
responsiva a vitarrúna D3 (RVDD2)
AD Hiperparatireoidismo neonatal grave Bai el aI. , 1997 lOn
com doença óssea (se feto afetado em
mãe não afetada); hipercalcemia
hipocalciúrica familiar
AD Displasia metafisária deJansen Schipani eI aI., 1996 1078
AR Displasia letal (Blomstrand) Zhang el al., 1998 1079
AD Pseudo-hipoparatireoidismo Patten eI aI., 1990 1080
(osteodistrofia hereditária de
e variantes graves) com mutações de
haploinsuficiência constitucional;
Síndrome de McCune·Albright
com mosaicismo somático para
mutação ativa
LX Raquitismo hipofosfatêrnico, tipo The HYP Consortium, 1995 1081 ;
semidorninante ligado ao X (alteração Sabbagh el aI., 2000 1082
da clivagem do FGF23)
AD Raquitismo hipofosfatêmico , tipo The ADHR Consortium, 2000 1083
autossôrnico dominante (resistente da
clivagem do PEX)
AD Síndromes de craniossinostose (pfeiffer, 'Vilk.ie, 1997 1084
outras variantes)
AD Síndromes de craniossinostose (Apen,
Crouzon, Pfeiffer; variantes graves)
AD Displasia tanatofórica, acondroplasia, Passos·Bueno el al., 1999270 ;
hipocondroplasia, SADDAN; síndromes Wtlk.ie, 19971084
de craniossinostose (Crouzon com
acantose nigricans, cran.iossinostose
não sindrôrnica de Muenke)
AR Síndrome de Robinow Afzal et al, 2000 1085 ;
Van Bokhoven el al., 2000 1086
AD Braquicefal.ia tipo B Oldridge el al., 2000 1087
AD Osteólise expansiva familiar Hughes eI aI., 2000 1068
AD Displasia diafisária (Camurati·Engelmarm) J anssens el al., 2000 1089
AR Displasia acromesomélica de Grebe/ Thomas eI al., 1997828 ;
Hunter·Thompson Thomas eI al., 1996 1090
AD Braquidactilia tipo C Polinkovsky eI al., 1997 1081
AD Síndrome da sinostose múltipla ; silúalangismo Gong el al., 1999 1092
e síndrome de hipoacusia
Continua
428 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL

I Tabela 12- 3 I Classificação Patogenética Molecular dos Distúrbios Genéticos do Esqueleto - Cont.
Gene ou Proteína Herança Fenótipo Clínico Referências

della semelhanle a 3, sinal AR Disostose espondilocostal (uma forma) Bulman el aI., 2000 1093
intracelular (DLL3)
Sinal da molécula hed/wg AD Braquidactilia AI G ao el ai., 2001 1094
indiano (I HH)
C7orf2 (receptOr OI!J!/an) AR Aquiropodia Ianakiev el ai., 200 1 1095
Esclerostina, proteína secretOra AR Esclerosteose, doença de van Buchem Balemans eI al., 2001 1096
do grupo da cistina (SOST)
Proteína 5 relacionada com receptor AR Síndrome da osteoporose-pseudoglioma G ong el aI., 2001 1097
LDL (LRP5)
Regulador do crescimento/fatOr AR Displasia progressiva pseudorreumatoide Hurvitz el ai., 1999 1098
de crescinlento (W1SP3)

Grupo 5: Defeitos nas proteínas do núcleo e dos fatores de transcrição

SOX9 (proteína de ligação DNA
tipo HMG/fatOr de transcrição)
G113 (gene do zinco do dedo)
rRPSl (gene do zinco do dedo)
EVC (gene Jeucina-zipper)
rWf Sr (fatOr de u'anscrição
heILx-ÚJojJ-helix)
P63 (fatOr de transcripção
relacionado p53 )
CBl7A-l (fator de ligação do núcleo AI ;
fatOr de transcripção do tipo runl
LXMiB (proteína homeodomínio UM)
DLX3 (gene homeobox 3 distal-menos)
H OXD13 (gene homeobox)
lvISX2 (gene homeobox)
(perda de
ALX4 (gene homeobox)
SHOX (homeobox es tatura cuna)
autOssômico
TBX3 (fatOr de transcrição T-box 3)
TBX5 (fatOr de transcrição T-box 5)
E I F2A.K3 (fatOr quinase do início
da transcrição)
NEMO (NFkB modulador
essencial ; atividade da quinase)
AD Displasia campomélica vVegner eI aI., 1994 1099
AD Cefalopolissindactilia de Greig, polidactilia Kalff-Suske el aI., 1999" 00 ;
tipo A e outras, sínd rome de Pallister-Hall Radhakrishna et ai. , 1999" 01
AD Síndrome trico-rino-falangeal (tipo 1-3) M omeni et ai., 2000" 02
AR Displasia condroectodérmica (Ellis-van Creveld) Ruiz-Perez el ai., 2000703
AD Craniossinostose de Saethre-Chotzen el Ghouzzi el ai., 1997" 03
AD SÚldrome EEC , síndrome de H ay-Wells, Celli el aI., 1999 859 ;
síndrome membro-mamária, m alformação M cGrath el ai., 2001 11 0.1;
de mão em fenda e pé em fenda (algum as van Bokhoven el aI., 200 I ll05
formas )
AD Displasia cleidocraniana Mundlos el aI., 1997715
AD Síndrome d e unha-patela D reyer el ai., 1998" 06
AD Sindrome trico-dente-óssea Price el aI., 1998 J I06
AD Simpolidactilia Akarsu el al., 1996 Jl08
AD Craniossinostose do tipo Boston j abs et ai., 1993" 09
AD Forame parietal Wilkie el ai., 2000" 10
função)
AD Forame parietal (crânio bílido) M avrogiannis et al., 2001" 11
pseudo- Discondrosteose de Léri-vVeill, estatura Shears et aI., 1998 1112
curta idiopática?
AD Síndrome ulnar-mamária Bamshad el ai., 1997" 14
AD Síndrome de H o lt-Oram Li et ai., 1997939
AR Síndrome de WoJcott-R allison (diabetes Delepine el ai., 2000" 14
melito neonatal e displasia
espondiloepilisária)
LX O steopetrose, linfedema, displasia D offinger et aI., 2001" J5 ;
ectodérmica e imunodeliciência Smal1i el aI., 2000 1116
(OLEDAID)

Grupo 6: Defeitos nos oncogenes e nos genes supressores de tumor

EXTI , EXT2 (exostosina 1, AD Síndrome de exostoses múltiplas tipo I Cheung el ai., 200 1 1117 ; Duncan
exostosina 2, polimerase de e tipo 2 el aI., 2001 111 8 ;
heparan-sulfato) Lind et aI., 1998 1119
SH3 BP2 (proteúla de AD Qyerubismo Ueki el ai., 2001" 20

Grupo 7: Defeitos no processo e metabolismo do RNA e DNA

Componente R NA-M RP RNA-ase AR H ipoplasia da cartilagem-cabelo Ridanpaa eI ai., 2001 ]1 2 1;

Bonafé el aI., 2002 11 22
Deaminase adenos ina (ADA) AR lmunodeliciência grave combinada (SCID) Hirschhom 1995 1123
com alterações metalisárias (facu ltativo)

AD. 3ulOssômÍco dominante : AR, autossômico recessivo; ligado ao X dominante; LXR, ligado ao X recessivo .
De Supeni·furga A , Bonafe L. Romoin DL: Moleeular·palhogcnetic class ifieation of geoetic diso rder, of lhe skcJelOn. AmJ Med genet 106:282. 200 1.
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 429

Tabela 12- 4 I Nosologia das Osteocondrodisplasias Letais

i. Hipofosfa tasia e di stúrbios morfolog icame nte simila res 7. Dis plasia me tatrópica le ta l e di stú r bios simila res
1.01 Hipofosfatasia 7.01 Displasia metatrópica letal (hipercondrogênese)
1.02 Hipofofatasia provável 7.02. Caso isolado
1.03 Displasia metafisária letal 7.03 Caso isolado
2. Condrod isplas ia punctata e distúrbios similares 7.04 Fibrocondrogênese
2.01 Condrodisplasia punctata rizomélica 7.05 Displasia de Schneckenbecken
2.02 Conclrodisplasia punctata letal, dominante ligado ao X 7.06 Caso isolado
2.03 Displasia de Greenberg 7.07 Caso isolado
2.04 Displasia de diáfise manchada 7.08 Caso isolado
3. Acondrogên ese e di stú r bios s imilares 8. Distúrbios tipo Kniest
3.01 Acondrogênese I-A (Houston-Harris) 8.01 Displasia dissegmentar, tipo Silverman
3.02 Acondrogênese I-B (Fraccaro) 8.02 Displasia dissegmentar, Rolland-Desbuquois
3.03 Osteocondrodisplasia letal nova 8.03 Doença de Kniest letal
3.04 Acondrogênese I! (Langer-Saldino) 8.04 Condrod isplasia semelhante à displasia de Kniest
3.05 Hipocondrogênese 8.05 Caso isolado
4. Displasia ta na tofó rica e di stúrbios similares 8.06 Condrodisplasia de Blomstrand
4.01 Displasia tanatofórica, tipo 1 9. O steocondrodis plas ias le tai s com a no rma lidad es
4.02 Displasia tanatofórica, tipo 2 diafi sárias pronunciad as
4.03 Acondroplasia homozigótica 9.01. Síndrome campomélica
4.04 Acondroplasia letal 9.02 Síndrome de Stuve-vViedemann
4.05 Variante de Glasgow 9.03 Displasia de Boomerang
5. Condrodi s pl as ias com pl a tispondilias le ta is 9.04 Atelosteogênese
5.01 Condrodisplasia com plarispondilia, ripo Torrance 9.05 Distúrbio semelliante à atelosteogênese
502 Condrodisplasia com plarispondilia, tipo San Diego 9.06. Displasia de La Chappele
5.03 Condrodisplasia com platispondilia, tipo Lu ton 9.07 Displasia de McAlister
5.04 Condrodisplasia com platispondilia, tipo Shiraz 9.08 Displasia pseudodiastrófica
5.05 O psismodisplas ia 10. O steogên ese imperfeita e dis tú r bios simila res
5.06 Condrodisplasia com platispondilia, sexta forma 10.01 Osteogênese imperfeita lI-A
5.07 Condrodisplasia com platispondilia, sétima forma 10.02 O steogênese imperfeita lI-B
6. Sí ndromes d a coste la c urta e polidactilia 10.03 O steogênese imperfeita I!-C
6.01 Síndrome da costela curta e polidactilia, tipo I (Salclino-Noonan) 10.04 Caso isolado
6.02 SÚldrome da costela curta e polidactilia, tipo II 10.05 Displasia de Astley-Kendall
(Verma-NaumofT) li. Distúrbi os le ta is com ossos distintos
6.03 Síndrome da costela curta e polidactilia, ripo l I! (Le Marec) 11.01. Fenótipo hipocinesia fetal
6.04 SÚ1drome da costela curta e polidactilia, tipo IV (Yang) 11.02 Osteocondrodisplasia letal com ossos distintos
6.05 Síndrome da costela curta e polidactilia, tipo V 11.03 O steocondrod isplasia letal com excesso de tibulação
6.06 Síndwme da costela curta e polidactilia, tipo VI (M ajewski) intrautenno
6.07 Síndrome da costela curta e polidactilia. tipo VII (Beemer)

De Sprangerj. Marolcaux P: The Iclhal oSleochondrodysplasias. Adv Hum Genel 19:1. 1990.

estabelecimento diagnóstico. Infelizmente, nenhum dos nomo-
gramas atuais disponíveis baseou-se em nümero de pacientes
suficiente para fornecer uma discriminação acurada entre o
percentil5 e o percentil 1. Entretanto, a maioria das displasias
esqueléticas diagnosticadas intraütero ou no nascimento está
associada a um encurtamento acentuado do membro, e, nestas
circunstâncias, o limite preciso utilizado (10 ou 50 percentil)
não foi crítico. Uma exceção a esta situação é a acondropla-
sia, em que a biometria do membro é levemente afetada até
o terceiro trimestre, quando um crescimento anormal pode
ser detectado pelo exame da curva de crescimento do compri-
mento do fêmur 68 . Em um estudo incluindo 127 casos de 17
displasias esqueléticas, Gonçalves e Jeanty69 concluíram, com
o uso de análise discriminada, que o grau de encurtamento do
comprimento do fêmur pode ser utilizado como base inicial
para a distinção entre os cinco distúrbios mais comuns: dis-
pias ia tanatofórica, O I tipo n, acondrogênese, acondroplasia
e rupocondroplasia_ Gabrielli el aCo avaliaram a possibilidade
do diagn6sLÍco precoce de displasias esqueléticas em pacientes
de alto risco. Um total de 149 casos consecutivos de gestações
únicas não complicadas com 9 a 13 semanas de amenorréia foi
examinado com exan1e transvaginal. Oito pacientes adicionais
com gestações prévias afetadas com displasias esqueléticas [0-
ram analisadas com exame seriado a cada duas semanas de 10
a 11 semanas em diante_ Houve correlação significativa entre
o comprimento do fêmur e tanto do comprimento cabeça-ná-
dega como do diâmetro biparietal. Dos cinco casos com dis-
plasia esquelética, dois (um com OI recorrente e o outro com
recidiva de acondrogênese) foram diag110sticados no primeiro
trimestre. O resultado deste estudo sugere que a avaliação pre-
coce do feto e a correlação do comprimento do fêmur com o
comprimento cabeça-nádega e, também, com a medida do
diâmetro biparietal podem ser úteis no diagnóstico precoce
das displasias esqueléticas graves. Nos casos menos graves,
porém, a avaliação biométrica parece apresentar valor limita-
do. Recentemente, têm sido publicados no mo gramas para o
comprimento dos ossos de acordo com o comprimento cabe-
ça-nádega em população ampla de fetos normais exan-unados
entre 11 e 14 semanas de gestação, sendo que o seu papel na
avaliação precoce das gestações de risco para as displasias es-
queléticas ainda deve ser determinad0 71 •
Apresentação Clínica
A orientação do diagnóstico pré-natal das displasias esquelé-
ticas, em geral, se apresenta de uma das duas formas: (1) a
430 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL

90 95 '
50'
80 5'

70

60

50
E
<Q)
"- 40

30

Rizomélico 20

10

20 40 60 80
Tíbia
FIGURA 12-7. Relação entre o comprimento da tíbia e do fêmur.

Displasias Esqueléticas Caracterizadas por

Tabela 12- 5
Rizomelia. Mesomelia e Micromelia
Rizomelia
Micromélica grave
Displasia tanatofórica
Atelosteogênese
Condrodisplasia pumacta (tipo rizomélica)
Fêmur curto congênito
Acondroplasia
FIGURA 12-5. Variedades do encurtamento dos membros nas dis-
plasias de acordo com o segmento envolvido.
Hjpocondroplasia
IHesomelia
Displasia mesomélica (tipos Langer, Reinhardt e Robinow)
Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica)
80
Acro1l1esomelia
95' Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica)
70 50' tvlic1'Omelia
S'
Acondrogênese
60
Atelosteogênese
50 Síndrome da costela curta-polidactilia
e
Q) 40
Displasia diastrófica
E Fibrocondrogênese
.::;)

30 Osteogênese imperfeita (tipo l I)

Djsplasia de Kniest
20
Djsplasia dissegmentar
10 Síndrome de Robens

O
O 20 40 60
UI na
FIGURA 12-6. Relação entre o comprimento da ulna e do úmero.
paciente que teve um bebê anterior com displasia esquelé-
tica e deseja a avaliação pré-natal na gestação subsequente;
ou (2) o achado incidental de uma extrernidade encurtada,
encurvada ou anômala durante o exan1e ultrassonográfico de
rotina. Nas pacientes de risco, o exame é mais fácil quando
um fenótipo particular é conhecido. A incapacidade de obten-
ção de informações confiáveis sobre a mineralização esquelé-
tica e o envolvin1ento de outros sistemas (p. ex., pele) com o
ultrassom constitui fator limitante para o estabelecin1ento de
um diagnóstico correto depois da identificação de um achado
incidental. O uu-a limitação é a falta de informações sobre o
histórico natural in utero destes distúrbios.
Independentemente dessas dificuldades e limitações, boas
razões médicas justificam a tentativa de estabelecer o diagnós-
tico pré-natal correto das displasias esqueléticas. Vários dis-
túrbios são uniformemente letais (Tabela 12-4), enquanto que
outros estão associados a retardo mentaf2. Além disto, há um
grupo de distúrbios associados à trombocitopenia para a qual
O parto vaginal pode expor o bebê ao risco de hemorragia
intracraniana. Assim, o diagnóstico acurado da displasia es-
quelética é importante para o aconselhamento pré-natal.

A
B a escoliose.
FIGURA 12-8. A. Plano longitudinal da coluna em feto com dis-
plasia tanatofórica e platispondilia. Os discos intervertebrais (setas
brancas) são maiores em altura do que as vértebras (setas pretas)
que estão achatadas. B. O raio X em perfil da coluna de um feto
com platispondilia e displasia tanatofórica. Observe o achatamento
acentuado da vértebra.
Diagnóstico por Imagem e Diagnóstico
Pré-natal das Displasias Esqueléticas
Apesar do aumento da disponibilidade do teste molecular,
atualmente não é possível ampla pesquisa do diagnóstico
molecular para todas as displasias esqueléticas. Além disto,
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 431
FIGURA 12-9. Plano coronal da coluna fetal no exame bidimensio -
nal mostrando a escoliose.
FIGURA 12-10. Imagem tridimensional da coluna fetal mostrando
como já mencionado neste capítulo, apenas cerca de um terço
das displasias esqueléticas apresenta sua base molecular bem-
defmida 25 . Deste modo, o papel do diagnóstico por imagem
na investigação pré-natal das displasias esqueléticas é (1) res-
tringir o diagl1óstico diferencial das displasias esqueléticas. de
modo que possa ser selecionado o teste molecular confirma-
tório apropriado, (2) prever a letalidade (3) identificar o feto
com displasia esquelética o mais cedo possível na gestação, de
modo que o diagnóstico defu_utivo possa estar completo antes
do limite da viabilidade fetal '3-n
432 SISTE MA MUSCULOESQUELÉTlCO FETAL

o ultrassom é a modalidade de imagem primál;a utilizada
para o diagnóstico inicial do feto afetado, e vru;os estudos têm
explo;'a d<,? ofapel u.ltrass?m na da displasia esque-
létIca 3. 68.188 . O pnmeIro fOI uma análise prospectiva em uma
população de alto risco (15 mulheres, 16 casos) que apresenta-
va antecedente para displasias esqueléticas realizada
por Kurtz el al. 6 . Com base nos achados de segundo trimes-
tre, foram diagnosticados corretamente cinco fetos anormais
FIGURA 12- 11 . Plano coronal da coluna fetal mostrando a hemivér-
tebra lateral Iseta) no segmento torácico.
entre os 16 fetos de risco. " Veldner et (d. 32 rastrearam 12.453
pacientes no segundo e no terceiro trimestres , e estimaram a
prevalência de displasias esqueléticas detectadas por exame ul-
trassonográfico de 7,5/10.000. Sharony el al. 84 estudaram fetos
e natimortos encaminhados de outros centros de referência
por suspeita de displasia esquelética. A maioria dos casos foi
esporádica, e o diagnóstico final mais comum foi a OI (16%)
e a displasia tanatofórica (14%) . A Tabela 12-8 resume a acui-
dade diagnóstica do ultrassom bidimensional (US2D) para o
diagnóstico pré-natal das displasias esqueléticas26.3888.91.
Muitos pesquisadores têm proposto que a ultrassonografia
tridimensional (US3D) pode melhorar a acuidade
para o diagnóstico pré-natal da displasia esquelética 2.104. A
razão para esta expectativa é que a disponibilidade de prover
dados para a reconstrução do esqueleto fetal pode permitir a
observação das características fenotípicas não detectáveis pelo
US2D. Por exemplo, Garjian el al90 e Krakow el al. 102 relata-
ram o diagnóstico adicional de anomalias faciais 95 .1 02 e escapu-
lares 95 , bem como padrão anormal de calcificação 102 em fetos
com diplasias esqueléticas. Moeglin e Benoit,98 por sua vez,
utilizaram o método de visualização multiplanar para demons-
trar a aparência pontilhada da diáfise superior do fêmur na
acondroplasia. A reconstI'ução tridimensional dos ossos fetais
é mais bem realizada utilizando o modo de projeção de inten-
sidade má,-xima, um método que prioriza a seleção dos voxels
(unidade básica da reconstrução de volume), elemento com
elevada escala de cinza contida dentro da região de interesse
selecionada pelo profissional95 .98 (Fig. 12-14). Se o feto for exa-

Tabela 12-6 Valores Normais para a Perna (milímetros)

Tíbia Fíbula Fêmur
Percentil Percentil Percentil
Semanas 5° 50° 95° 5° 50° 95° 5° 50° 95°
12 7 6 4 8 13
13 10 9 6 11 16
14 7 12 17 6 12 19 9 14 18
1.') 9 15 20 9 15 21 12 17 21
16 12 17 22 13 18 23 15 20 24
17 15 20 25 13 21 28 18 23 27
18 17 22 27 15 23 31 21 25 30
19 20 25 30 19 26 33 24 28 33
20 22 27 33 21 28 36 26 31 36
21 25 30 35 24 31 37 29 34 38
22 27 32 38 27 33 39 32 36 41
23 30 35 40 28 35 42 35 39 44
24 32 37 41 29 37 45 37 42 46
25 34 40 45 34 40 45 40 44 49
26 37 42 47 36 42 47 42 47 51
27 39 44 49 37 44 50 45 49 54
28 41 46 51 38 45 53 47 52 56
29 43 48 53 41 47 54 50 54 59
30 45 50 55 43 49 56 52 56 61
31 47 52 57 42 51 59 54 59 63
32 48 54 59 42 52 63 56 61 65
33 50 55 60 46 54 62 58 63 67
34 52 57 62 46 55 65 60 65 69
35 53 58 64 51 57 62 62 67 71
36 55 60 65 54 58 63 64 68 73
37 56 61 67 54 59 65 65 70 74
38 58 63 68 56 61 65 67 71 76
39 59 64 69 56 62 67 68 73 77
40 61 66 71 59 63 67 70 74 79
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 433

I Tabela 12- 7 I Valores Normais para o Braço (Milímetros)

Úmero Ulna Rádio
Percentil Percentil Percentil

Semanas 5° 50° 95° 5° 50° 95° 5° 50° 95°

12 9 7 7
13 6 11 16 5 10 15 6 10 14
14 9 14 19 8 13 18 8 13 17
15 12 17 22 11 16 21 11 15 20
16 15 20 25 13 18 23 13 18 22
17 18 22 27 16 21 26 14 20 26
18 20 25 30 19 24 29 15 22 29
19 23 28 33 21 26 31 20 24 29
20 25 30 35 24 29 34 22 27 32
21 28 33 38 26 31 36 24 29 33
22 30 35 40 28 33 38 27 31 34
23 33 38 42 31 36 41 26 32 39
24 35 40 45 33 38 43 26 34 42
25 37 42 47 35 40 45 31 36 41
26 39 44 49 37 42 47 32 37 43
27 41 46 51 39 44 49 33 39 45
28 43 48 53 41 46 51 33 40 48
29 45 50 55 43 48 53 36 42 47
30 47 51 56 44 49 54 36 43 49
31 48 53 58 46 51 56 38 44 50
32 50 55 60 48 53 58 37 45 53
33 51 56 61 49 54 59 41 46 51
34 53 58 63 51 56 61 40 47 53
35 54 59 64 52 57 62 41 48 54
36 56 61 65 53 58 63 39 48 57
37 57 62 67 55 60 65 45 49 53
38 59 63 68 56 61 66 45 49 54
39 60 65 70 57 62 67 45 50 54
40 61 66 71 58 63 68 46 50 55

80 90
95' 95'
./ 80
50'
'/
70 50'
5'
/ 5'

«/
70
60 ./
// /
50
60
v
50 /
e
Q) 40
,/
:;
E / E 40
.:::J
30 / .Q)
li.
30
/::/'
20
20
/
10 10
/ ?
o o
60 100 140 180 220 260 300 340 60 100 140 180 220 260 300 340

Circunferência cefálica (mm) Circunferência cefálica (mm)

FIGURA 12- 12. Relação entre a circunferência cefálica e o compri- FIGURA 12-13. Relação entre a circunfe rência cefálica e o compri-
mento do úmero. mento do fêmur.

minado cedo o suficiente durante a gestação, o esqueleto intei-
ro pode ser incluído dentro da região de interesse; deste modo,
pode ser obtida uma visualização panorâmica95 . Entretanto,
ainda assim, o diagnóstico pode passar despercebido, pelo fato
de as características feno típicas de algumas displasias esquelé-
ticas não se manifestarem até em fase avançada da gestação.
Relatos de casos e séries pequenas de displasias esqueléticas
foram publicados descrevendo as caractcrísticas feno típicas ou
para as quais o US3Dpo?e fornecer informações
adICionaIs (Tabela 12-9) 93,95-98.1 00-lOt, IO, .
A tomografia computadorizada helicoidal com reconstru-
ção tridimensional (TCH3D) recentemente foi proposta como
434 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL

uma modalidade de imagem adjunta para o diagnóstico pré- [27/35] , P = 0,03, teste de Mc emar para amostras corretas),
natal das displasias esqueléticas (Fig. 12-15) 106. Como o US3D, a pe7jónnance do TCH 3D não foi superior à da US3D, pois
a técnica pós-processamento, como a projeção de intensidade o diagnóstico pré-natal correto foi estabelecido por ambas as
máxima, versão de superfície e interpretação de volume, pode modalidades em todos os casos. A partir do momento que os
ser utilizada para a reconstrução tridimensionallOi'109. As me- dois métodos apresentam acuidade diagnóstica comparável, o
didas dos ossos longos obtidas pelos estudos da necropsia por US3D tem duas vantagens import311tes sobre a TCH3D, que
TC helicoidal foram comparadas com as obtidas dentro de 24 são a ausência de exposição à radiação e a ampla disponibili-
horas do parto pelo ultrassom, sendo observada correlação dade nas clúucas e hospitais. Também, é digno de nota que a
significativa entre os dois métodos llo . Imagens panorâmicas experiência geral com o US3D para o diagnóstico de displasia
excelentes podem ser obtidas pelo TCH3D sem superposição esquelética ainda é limitada92.JOo.1I1.J16. Contudo, mesmo neste
do esqueleto materno (que ocorre com a radiografia). Rua- estudo, o US3D apresentou pnjómul11ce melhor que o US2D
no ei a/. 10 6 compararam as características feno típicas de três tanto na identificação das características fenotípicas (77,1%
displasias esqueléticas [acondroplasia (n = 3), OI (n = 2) e [27/35] versus 51,4% [18/35], P = 0,004, teste de McNemar para
condrodisplasia punctata (n = 1)] visualizadas pelo TC H3D, amostras correlatas) quanto no estabelecimento da acuidade
US3D e US2D. As deformidades da pelve fetal e o aumento do diagnóstica.
espaço intervertebral das vértebras lombares foram diagnosti-
cados mais utilizando a TCH3D do que o US2D e o US3D .
Em contrapartida, algumas características feno típicas dos fe- Abordagem do Diagnóstico das
tos com displasia esquelética foram demonstradas somente Displasias Esqueléticas
pelo ultrassom: hipoplasia falangiana, pontos de calficicação Na Tabela 12-10 está resumida a proposta de abordagem sis-
epifisários (no US2D e US3D) e dismorfismo facial (somen- temática para diagnóstico pré-natal das displasias esqueléticas
te pelo US3D). Embora a contagem geral das características e descrita na próxima seção com mais detalhes.
fenotípicas corretas detectadas durante o pré-natal tenham fa-
vorecido a TCH3D sobre o US3D (94,3%[33/35] versus 77, 1%
Avaliação dos Ossos Longos
Medidas. Todos os ossos longos devem ser medidos em
Acuidade do Ultrassom Pré-natal para o todas as extremidades. A comparação com outros segmentos
I Tabela 12- 8 deve ser realizada para estabelecer se o encurtamento dos
Diagnóstico de Displasias Esqueléticas membros é predominantemente rizomélico, mesomélico ou
Diagnóstico acromélico, ou se, envolve todos os segmentos (Figs. 12-5, 12-
Número Correto 6, 12-7 e 12-14). E necessário o exame detalhado de cada osso
Autor Ano de Casos (%)
para excluir a ausência ou hipoplasia de ossos individuais
Gordienko el a/3B 1996 26 73 (9) (fíbula, tíbia, ulna, rádio, clavículas e escápula)85. 1Ji-1 20 .
GaITney el a/88 1998 35 31 (11 ) Grau de Mineralização. Deve ser realizada tentativa para
Tretter d (1/ 90 1998 27 48 (13) caracterizar o grau de mineralização. Isto pode ser avaliado
Hersh el a1. 91 1998 23 48 (11 ) pelo exame da sombra acústica abaixo do osso e sua própria
Doray el al. 89 2000 47 60 (28) ecogenicidade. Sinais de desl1uneralização incluem a visuali-
Parilla ef a/26 2003 31 65 (20) zação de uma foice proeminente incomum e a ausência ou

FIGURA 12-14. Comparação entre o modo de interpretação de superfície (AI e o modo de projeção de intensidade máxima (81 para a visuali -
zação da perna de um feto com encurtamento mesomélico dos ossos longos. Com o modo de interpretação de superfície, a superfície externa
da perna é visualizada. Pela mudança da interpretação para a projeção de intensidade máxima, somente é demonstrada a contracão do elemento
de volume (voxe/sl de alta intensidade, com clara distinção do encurtamento mesomélico dos ossos longos (a tíbia e a fíbula proporcio-
nalmente mais curtas que o fêmurl.
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 435

Achados Fenotípicos Adicionais e Melhora da Visualização em Casos de Displasia Esquelética pelo US3D
Tabela 12-9
Pré-natal em Comparação com o US2D em Relatos Publicados
Displasia Esquelética Característícas Fenotípicas Identificadas Melhor pelo US3D do que pelo US2D

Plarispondilia letal Melhora da visualização do enCUlvamento do fêmur e da ubia

condrodisplasia 93 Melhor caracterização dos tecidos moles faciais com a interpretação de superfície
Displasia campomélica9s.lo3. 116 Micrognatia
Face achatada
Hipoplasia de escápula, pé bífido
Posição dos dedos do pé como leque
Displasia tanatofórica9.>·97.lo2 Melhora da caracterização da bossa frontal e depressão da ponte nasal
Demonstração do espessamento da pele
Orelhas dismórlicas e de implantação baixa
Acondroplasia9R.lo2 Melhora da caracterização da bossa frontal e depressão da ponte nasal
Avaliação superior das epífises e metáfises dos ossos longos, com demonstração da inclinação
vertical da metálise
Esu'eitamento caudal da distância interpedicular
Visualização rútida da mão em tridente
Melhor visualização da desproporção entre os segmentos dos membros
Condrodisplasia puntacta, forma rizomélica lo2 Melhor caracterização da fácies "enfaixada" (depressão da ponte nasal, face média hipoplásica,
nariz pequeno com asa achatada)
Identificação da laringe
Acondrogênese lo2 Demonsu'ação panorâmica do encurtamento do pescoço e do encurtamento grave de todos os
segmentos dos membros
Síndrome deJarcho·Levin lOl Defeitos vertebrais com ausência das costelas e dos processos u'ansversos
Disostose espondilocostal lll Disposição das costelas em forma de leque com sua fusão
Síndrome de Larsen J05 Joelho recurvado, hipoplasia da face média, baixa implantação das orelhas
Displasia cleiclocraniana IIS Suturas cranianas alargadas, deliciência de mineralização dos ossos occipitais, pseudoartrose das
clavículas
Síndrome de Craniossinostose coronal

US2D. ultra SSOll1 bidimensional. US3D. ullrassom tl"idimensional.

Características feno tÍpicas da ostcogênese imperfeita 95 . síndrome da costela clIrt.:'1·polidactilia 1OO e sindrome de Apert lO2 também foram descritas utilizando o US3D embora
não tenham sido Obscl'vados achados adicionais com rclayc10 ao US2D.

redução da ecogenicidade da coluna. Deve ser enfatizado que
há linútações para a avaliação ultrassonográfica da mineraliza-
ção dos ossos longos e que outras estruturas, como O crânio,
podem ser mais propícias para esta avaliação (Fig. 12-16).
Grau de Curvatura do Osso Longo. No presente mo-
mento, não existe método objetivo para avaliar a curvatura do
osso longo, e a experiência é o único meio para auxiliar o opera-
dor a distinguir o limite entre a normalidade e a anormalidade.
A campomelia (encurvamento excessivo, Fig. 12-17) é caracte-
rística de certos distúrbios (p. ex., displasia campomélica).
Achatame nto Metafi sário. O achatamento metafisário
denota o alargamento no nível da placa de crescimento metafi-
sária. Esta pode ser observada em muitas condições, incluindo
acondroplasia, hipocondroplasia, hipocondrogênese, displasia
torácica asfixiante, condrodisplasia puntacta, displasia diastró-
fica, hipofosfatasia, displasia de Kniest, displasia cifomélica,
displasia metatrópica e 0 1121 .
Fraturas. A possibilidade de fraturas deve ser considerada,
pois pode estar presente em algumas condições (p. ex., OI, Fig.
12-18). As fraturas podem ser muito sutis, ou resultar em angula-
ção e separação dos segmentos dos ossos afetados (Fig. 12-19).
Predição da Hipoplasia Pulmonar
Muitas displasias esqueléticas estão associadas à lúpoplasia
do tórax. Isto é importantíssimo, pois a restrição da caixa
torácica resulta em lúpoplasia pulmonar, causa frequente de
óbito nestas condições (1àbela 12-4). Q.lando uma displasia
esquelética grave é diagnosticada, a presença do envolvimento
torácico acentuado e a hipoplasia pulmonar pode pemútir
ao clÍIúco o aconselhamento aos pais quanto ao prognóstico,
independente do fato do tipo especifico da displasia esquelé-
tica não ser conhecido. Muitos parâmetros ultrassonográficos
têm sido investigados para a predição da hipoplasia pulmo-
nar. Estes incluem medidas do tórax e dos pulmões, relações
entre as medidas do tórax e outros parâmetros biométricos,
Dopplervelocimetria das artérias pulmonares , avaliação por
Doppler do fluxo líquido da traqueia e, mais recentemente,
pela medida volumétrica tridimensional dos pulmões fetais
tanto pelo ultrassom como pela ressonância magnética (RlVI).
Avaliação das Dimensões do Tórax e dos Pulmões
pela Ultrassonografia Tridimensional. A biometria do tórax
e dos pulmões tem sido extensivamente estudada para identifi-
car o feto de alto risco para a hipoplasia pulmonar I22 ' 133 . A Ta-
bela 12-11 lista as displasias esqueléticas associadas à alteração
das dinlensões do tórax, enquanto que as Figuras 12-20 e 12-21
ilusu'am as características associadas à hipoplasia torácica.
Métodos utilizados para medir os ossos e o tórax, pulmões
e coração pelo US2D são ilustrados na Figura 12-22. A di-
mensão do tórax em fetos com idade gestacional conhecida
pode ser avaliada pelos nomogranlas reproduzidos nas Tabelas
12-12 e 12-13. Qyando a idade gestacional é incerta, podem
ser utilizadas as relações não dependentes da idade, como a re-
lação entre circunferência torácica e abdominal (valor normal:
0,77 a 1,01 ) e a relação entre a circunferência do tórax e o polo
cefálico (valor normal: 0,5 6 a 1,04) 123 .
436 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL

FIGURA 12-15. Comparação das características do fenótipo da osteogênese imperfeita pela tomografia computadorizada helicoidal tridi-
mensional (TCH3Dl, ultrassom tridimensional (US3D), ultrassom bidimensional (US2D) e radiografia da necropsia. O diagnóstico pré-natal da
osteogênese imperfeita com 33 semanas de gestação pelo US2D, US3D e TCH3D. A. US2D: plano transversal do pólo cefálico com fratura
do crânio (fi deformada devido à pressão do transdutor. B. US2D: plano coronal do tórax fetal mostrando costelas irregulares (seta). C. US2D:
plano sagital do braço direito mostrando o braço curto e encurvado (f ). D. US2D: plano sagital do fêmur fetal com fratura (fi. E. US3D: inter-
pretação tridimensional do modo de imagem do osso mostrando a vista lateral do crânio fetal com a fratura (f) que pode ser diferenciada da
sutura coronal normal (CS) pela localização e pelo aspecto deformado dependente da pressão do transdutor; isto foi confirmado no exame de
necropsia. F. US3D: interpretação do modo de imagem do osso demonstrando costelas fraturadas e irregula res (f). G. US3D interpretação do
modo de imagem do osso mostrando encurtamento e encurvamento do rádio e da ulna (fi. H. US3D: interpretação do modo de imagem do osso
demonstrando a fratura do fêmur (fi. /. TCH3D: vista posterior do feto inteiro confirmando as fraturas das costelas e do fêmur (fi, bem como
a diminuição da mineralização do crânio. J. Exame radiológico da necropsia , confirmando encurtamentos, encurvamentos e fraturas dos ossos
longos. (De Ruano R. Molho M , Roume J, et ai: Prenatal d iagnosis of fetal skeletal dysplasias by combining two-dimensional and three-dimen -
sional ultrasound and intrauterine three-dimensional helical computer tomography. Ultrasound Obstet Gynecol 24: 134, 2004.)

Na Tabela 12-14, é apresentado um resumo da acuidade
diagnóstica dos parâmetros biométricos para o diagl1Óstico de
hipoplasia pulmonarI24.13o. 133.139. De interesse particular, são as
medidas do diâmetro do pulmão direito ou a relação entre o
diâmetro pulmonar direito/circunferência torácica óssea pro-
posto por Merz et af.1 31. Em um estudo de 32 fetos com diag-
nóstico pós-natal de hipoplasia pulmonar (displasias esquelé-
ticas [n = 7]. agenesia renal [n = 11], hérnia diafragmática [n
= 7] e hidrotóraJ{ [n = 2]) , todos apresentavam o diâmetro
pulmonar direito abai.xo do 5 para a idade, i.ndepen-
dente do distúrbio primário 36 Em estudo subsequente de 19
fetos com hérnia diafragmática congênita , Bahlmann ei a!. m
demonstraram que a relação entre o diâmetro pulmonar di-
reito/circuferência torácica óssea detectou todos os fetos com
hipoplasia pulmonar com sensibilidade de 100% e especifici-
dade de 100%.
Comprimento Curto do FêmUl- e Predição da Leta-
lidade nas Displasias Esqueléticas. Rahemtullah et a/. 140
estudaram 18 casos de displasias esqueléticas, e todos os casos
letais estavam associados à razão comprimento do fêmur/cir-
cunferência abdominal de 0,16. Embora este teste tenha de-
tectado os casos letais com sensibilidade de 100%, dois casos
de acondroplasia foram identificados erroneamente como le-
tais com este método. Uma abordagem menos pragmática foi
proposta por H ersh et a/9 1, que foram capazes de predizer a
letal idade de 23 em 25 casos de displasia esquelética com o
comprimento do fêmur abaL"o do primeiro percenti.! para a
idade gestacional depois de combinar esta informação com ou-
tros achados ultrassonográficos (i. e.. tórax em forma de sino,
redução da ecogenicidade óssea ou ambos).
Volume Pulmonar por Ultrassom Tridimensional. O
volume do pulmão pelo US3D tem sido realizado pelo uso de
duas técnicas: multiplanarl41146 (Fig. 12-23) e VOCAL (Vir-
tual Organ Computer-Aided AnaLysis, G E MedicaI Systems,
Mi.!waukee, Wisconsin). (Fig. 12-24) Os nomogramas
para o volume pulmonar pelo f?ram realizados por di-
versos pesqUIsadores
Kalache e/ aJ.I .17 demonstraram que tanto o modo 3D muI-
tiplanar como o 3D VOCAL podem ser utilizados para a
medida do volume pulmonar em fetos , uma observação que,
subsequentemente, foi confirmada por Moeglin e/ al. 152 A van-
tagem potencial da técnica VOCAL é a possibilidade de obter
finos contornos dos pulmões que podem ser particularmente
importantes quando a delimitação do órgão em questão for ir-
regular, como nos casos de hérnia diafragmática congênita. Em
contrapartida, as medidas do volume do pulmão obtidas pela
técnica 3D multiplanar são mais rápidas, em geral consumindo
menos de 5 minutos para realizá-las J52 . Os volumes são esti-
 SISTEMA MUS CULOESQUE LÉTICO FET AL 437

Etapas para o Exame do Feto

com Suspeita de Displasia Esquelética
Tabela 12- 10 I
pelo Ultrassom Bidimensional e
Tridimensional
1. Medida de todos os ossos longos
2. Compa.raç,1.o com Outros segmentos e classificação do
encurtamento dos membros como:
a. Rizomelia
b. Mesomelia
c. Acromelia
d. Micromelia grave
3. Avaliação qualitativa dos ossos longos:
a. Desmineralização
b. Fraturas
c. Encurvamento
d. Ecogenicidade metafisária
e. Ausência de ossos
4. Medida das dimensões do tórax para determinar o risco de A
hipoplasia pulmonar
5. Avaliação das mãos e dos pés
a. Dedos (polidactilialsindactilia)
b. Deformidades posl'urais
6. Avaliação do crânio
a. Macrocrania
b. Bossa frontal
c. Crânio em forma de tl'evo
d. H ipenelorismo/hiporelorismo
7. Fendas faciais
8. Exame da coluna
a. Platispondilia
b. Desmineralização
c. Hemivénebra
d. Fendas coronais
e. Desorganização vertebral
9. Avaliação dos órgãos internos incluindo ecocardiografia
10. Movimento fetal
11. Volume de líquido a.mniótico
B
FIGURA 12-17. Encu rvamento da extremidade inferior (setas) em
um caso de (A) d isplasia tanatofó rica e (B) Displasia campomélica.

mados melhor quando os planos são adquiridos utilizando o

FIGURA 12- 16. Desmineralização do crânio em um caso de osteo-
gênese imperfeita. Os ventrículos laterais e o plexo co roide no campo
mais próximo são bem-visíveis devido à falta da mineralização normal
da calota . Normalmente, o artefato de reverberação da calota faz
com que estas estruturas fiquem obscuras.
plano transversal do tóra.x Ruano et compara-
ram as medidas dos pulmões fetais obtidas utilizando o método
VOC AL e o volume atual na autópsia em oito casos de hérnia
diafragmática congênita e 25 casos-controle sem malformação
pulmonar. A média de erro relativo do US3D para estimar o
volume atual foi de -7,19% (variação de -42,70% a +18,11%)
em casos de hérnia diafragmática congênita e 0,72% (variação
de -30,25% a + 19,22%) nos fetos normais.
Recentemente, comparamos a eficiência do diag11óstico
das medidas do volu me pulmonar pelo US3D com os dos
parâmetros biométricos obtidos pelo US2D na identifica-
ção de hipo plasia pulmonar letal em 41 fetos com distúrbios
muscu loesqueléticos (Tabela 12-14). A hipoplasia pulmonar
letal foi diag110sticada em 34,1% dos casos (14/41). Noventa
e três por cento (13/14) dos fetos com hipoplasia pulmonar
apresentavam volume pu lmonar abaixo do percentil 5 para
a idade gestacional; porém, devido ao número de diagnósti-
cos falso-positivos ser tão elevado (48,1 Ofo [13/27), o teste não
pode ser utilizado na prática clínica diária. Os parâmetros com
 438 SI STEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL

FIGURA 12-19. Fratura in ulero em um caso de osteogênese imper-

feita. As setas indicam a linha da fratura hipoecogênica.

Displasias Esqueléticas Associadas à

Tabela 12- 11 I Alteração das Dimensões Torácicas
I
A
Tóra..x estreiLO, longo
Displasia torácica asfixiante Oeune)
Displasia condroectodérmica (Ellis-van Creveld)
Displasia mctatrópica
Fibrocondrogênese
Atelostcogênese
Displasia campomélica
Sindrome dejarcho-Levin
Acondrogênese
Osteogênese imperfeita congênita
Hipofosfatasia
Displasia dissegmentar
Displasia cleidocraniana
Tórax curto
Osteogênese imperfeita (tipo 11)
Displasia de Kn.icst (displasia melatrópica tipo lI)
Síndrome de Pena-Shokeir
Tóra..x hipoplásico
Síndrome da costela curta-polidactilia (tipo I, tipo lI)
Displasia tanatofórica
B Síndrome cerebrocostomandibular
FIGURA 12-18. A. Ultrassonografia tridimensional em um caso de Sindrome de displasia cleidocraniana
osteogênese imperfeita tipo 11. O volume dos dados foi interpretado Acondroplasia homozigótica
utilizando o modo de intensidade máxima (esqueleto). Múltiplas fra- Sindrome de Melnik- eedles (osteodispJasia)
turas nas costelas estavam presentes. Note o encurtamento e o en-
curvamento grave do fêmur (F) e do úmero (H) esquerdos . B. Imagem
Fibrocondrogênese
de um feto com osteogênese imperfeita tipo 11. O fêmur encontra-se Sindromc otopaJatodigitaJ tipo II
acentuadamente encurtado (seta) com fraturas múltiplas.

a eficiência diagnóslica mais elevada pa.ra predizer a hipopla-
sia pulmonar letal nesta população foi (1) diâmetro puLmo-
nar direito (sensibilidade de 71,4% [10/14], especificidade de
92 ,6% [25/27), valor prcditivo positivo de 83,3% [10/12), valor
preditivo negativo 86,2% [25/29), e eficiência diagnóstica de
85,4% [35/41)) ; (2) razão circunferência torácica e circunferên-
cia abdominal (sensibilidade de 85 ,7% [12/14), especificidade
de 85,2% [23/27), valor preditivo positivo 75,0% [12/16), valor
preditivo negativo 92,0% [23/25), e eficiência diagl1óstica de
85,4% [35/41]); e (3) razão comprimento do fêmur e circun-
ferência abdominal (sensibilidade de 85,7% [12/14), especifici-
dade de 85,2% [23/27], valor preditivo positivo 75 ,0% [12/16),
valor prcditivo negativo 92,0% [23/25], e eficiência diagnóstica
de 85,4% [35/41]) .
Avaliação do Volume Pulmonar ou Inten sidade do
Sinal p ela Ressonância Magné tica. Os parâmetros propos-
tos para avaliar o volume puLmonar pela RM incluem o volu-
me pulmonar relativo (razão do volume pulmonar observado

FIGURA 12-20. Plano longitudinal de feto com displasia tanatofóri -
ca. Observe a desproporção significativa entre o tórax e o abdome.
FIGURA 12-21. Costelas extremamente curtas em feto com a sín-
drome de costelas curtas-polidactilia.
sobre o esperado), razão do volume pulmonar sobre o peso
fetal estimado (VP/PE F), e a razão do p"ulmão sobre o sinal de
intensidade do espinal (P/FE) h!-l6·I
Rypens eI aI. lo, determinaram a biometria do volume pul-
monar normal durante a evolução da idade gestacional em
336 fetos com pulmões normais. O volume pulmonar normal
do feto aumenta com a idade gestacional. Porém, houve uma
relação constante entre os volumes do pulmão esquerdo e di-
reito, com o volume do pulmão direito sendo responsável por
56% do v.olume pulm.onar total do feto . O volume da RM cor-
respondeu a 90% do volume medido pelo exame patológico.
Williams cf al. 160 calcularam .o v.olume pulm.onar relativ.o
em um grupo de 91 fetos com ultrassonografia normal dos
pulmões e comparou as medidas com 28 fetos de risco para
a hipoplasia pulmonar. O volume pulmonar médio relativo
foi sigllificativamente menor no grupo de fetos de risco para
a hipoplasia pulmonar (34% ± 15% versus 102% ± 17%, P <
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTlCO FETAL 439
FIGURA 12-22. A a F. Ilustração de vários métodos para a medida
das dimensões de tórax , pulmões e coração.
0,001 ). 1ànigaki et al. IGU compararam a jJerfo17llance diagnóstica
do VP/PEF determinada pela RM aos três parâmetros ultras-
sonogTáficos mais utilizados para avaliar o risco de hipoplasia
pulmonar no nascimento. Em uma população de 17 fetos com
risco de hipoplasia pulmonar, a VP/ PEF abaL'(o do percentil 5
para a idade foi o parâmetro diagnóstico mais acurado.
A relação da imensidade do sinal Rara predizer a hipoplasia
pulmonar também tem sido avaliada Kuwashima el al. 162
propuseram que os pulmões do feto com hipoplasia pulmonar
apresentariam sinais de intensidade mais baixos com relação
aos fetos com o desenvolvimento pulmonar normal. Osada el
al. 16 :J compararam o VP/PEF enn-e 58 fetos normais e 29 de
risco para a hipoplasia pulmonar. Além da VP/PEF, os auto-
res também avaliaram a intensidade do sinal expressa como
uma relação entre a intensidade d.o sinal do pulmão/líquido
espinhal (P/LE). Embora os índices diagnósticos não tenham
sido relatados neste estudo, a análise ROC mostrou que a me-
dida simultânea do volume do pulmão fetal e a intensidade do
sinal pela RM apresentavam uma área sob a curva de 0,990
para predizer a hipoplasia pulmonar comparada com 0,930
e 0,955 para o volume pulmonar ou a relação P /LE isolada.
Keller eI a!. J(j ·1 avaliaram a imensidade do sinal pulmãolfigado,
pulmão/líquido amlúótico, pulmão/músculo , fígado/líquido e
fígado/músculo para a precisão diagl1óstica da hipoplasia pul-
monar. Em contraste com o estudo de Osada el al. 163 , estas
relações da intensidade dos sinais não diferiram sig-Iúficativa-
mente da obtida na população normal.
A Avaliação por Doppler d o Fluxo Líquido da Tra-
queia _ Kalache et al.1G5 propuseram que .o volume do líquido
pulmonar deslocado na traqueia poderia ser útil na análise da
função pulmonar fetal. Os pesquisadores testaram esta hipó-
tese em estudo com casos-controle que incluíram seis casos de
hérnia diafragmática congênita diagllosticada no pré-natal e
um gTupo-controle de cinco fetos saudáveis que apresentavam
440 SISTEMA M US CULOESQU ELÉTl CO FETAL

I Tabela 12- 12 ; Medida da Circunferência Torácica Fetal (Centímetros)

Percentis Preditivos

Idade Gestacional (Semanas) 2,5 5 10 25 50 75 90 95 97,5

16 6 5,9 6,4 7,0 8,0 9,1 10,3 11,3 11 ,9 12,4
17 22 6,8 7,3 7,9 8,9 10,0 11 ,2 12,2 12,8 13,3
18 31 7,7 8,2 8,8 9,8 11 ,0 12,1 13,1 13,7 14,2
19 21 8,6 9,1 9,7 10,7 11 ,9 13,0 14,0 14,6 15, 1
20 20 9,5 10,0 10,6 11,7 12 ,8 13,9 15,0 15,5 16,0
21 30 10,4 11 ,0 11,6 12,6 13,7 14,8 15,8 16,4 16,9
22 18 11 ,3 11,9 12,5 13,5 14,6 15,7 16,7 17,3 17,8
23 21 12,2 12,8 13,4 14,4 15,5 16,6 17,6 18,2 18,8
24 27 13,2 13, 7 14,3 15,3 16,4 17,5 18,5 19, 1 19,7
25 20 14,1 14,6 15,2 16,2 17,3 18,4 19,4 20,0 20,6
26 25 15,0 15,5 16,1 17,1 18,2 19,3 20,3 21,0 21 ,5
27 24 15,9 16,4 17,0 18,0 19,1 20,2 21 ,3 21,9 22,4
28 24 16,8 17,3 17,9 18,9 20,0 21 ,2 22,2 22,8 23,3
29 24 17,7 18,2 18,8 19,8 21,0 22,1 23,1 23,7 24,2
30 27 18,6 19,1 19,7 20,7 21,9 23,0 24,0 24,6 25 ,1
31 24 19,5 20,0 20,6 21 ,6 22,8 23,9 24,9 25,5 26,0
32 28 20,4 20,9 21,5 22,6 23,7 24,8 25,8 26,4 26,9
33 27 21,3 21,8 22,5 23,5 24,6 25,7 26,7 27,3 27,8
34 25 22,2 22,8 23,4 24,4 25,5 26,6 27,6 28,2 28,7
35 20 23, 1 23,7 24,3 25,3 26,4 27,5 28,5 29,1 29,6
36 23 24,0 24,6 25,2 26,2 27,3 28,4 29,4 30,0 30,6
37 22 24,9 25,5 26,1 27,1 28,2 29,3 30,3 30,9 3 1,5
38 21 25,9 26,4 27,0 28,0 29,1 30,2 31,2 3 1,9 32,4
39 7 26,8 27,3 27,9 28,9 30,0 31,1 32,2 32,8 33,3
40 6 27,7 28,2 28,8 29,8 20,9 32,1 33,1 33,7 34,2

De Chitkara U, Roscnbcrgj. Chervenak FA. et ai: Prenatal sonographic assess ment of the fetal thorax: normal values. AroJ O bstet G)'necol 156: 1069, 1987.

I Tabela 12- 13 I Medida do Comprimento do Tórax Fetal (Centímetros)

Percentis Preditivos
Idade Geslacional (Semanas) N" 2,5 5 10 25 50 75 90 95 97,5

16 6 0,9 1.1 1,3 1,6 2,0 2,4 2,8 3,1 3,2

17 22 1,1 1,3 1,5 1,8 2,2 2,6 3,0 3,2 3,4
18 31 1,3 1,4 1,7 2,0 2,4 2,8 3,2 3,4 3,6
19 21 1,4 1,6 1,8 2,2 2,7 3,0 3,4 3,6 3,8
20 20 1,6 1,8 2,0 2,4 2,8 3,2 3,6 3,8 4,0
21 30 1,8 2,0 2,2 2,6 3,0 3,4 3,7 4,0 4, 1
22 18 2,0 2,2 2,4 2,8 3,2 3,6 3,9 4,1 4,3
23 21 2,2 2,4 2,6 3,0 3,4 3,8 4,1 4,3 4,5
24 27 2,4 2.6 2,8 3,1 3,5 3,9 4,3 4,5 4,7
25 20 2,6 2,8 3,0 3,3 3,7 4,1 4,5 4,7 4,9
26 25 2,8 2,9 3,2 3,5 3,9 4,3 4,7 4,9 5,1
27 24 2,9 3,1 3,3 3,7 4,1 4,5 4,9 5,1 5,3
28 24 3, 1 3,3 3,5 3,9 4,3 4,7 5,0 5,4 5,4
29 24 3,3 3 ,5 3,7 4,1 4,5 4,9 5.2 5,5 5,6
30 27 3,5 3,7 3,9 4,3 4,7 5,1 5,4 5,6 5,8
31 24 3,7 3,9 4,1 4,5 4,9 5,3 5,6 5,8 6,0
32 28 3,9 4, 1 4,3 4,6 5,0 5,4 5,8 6,0 6,2
33 27 4,1 4,3 4,5 4,8 5,2 5,6 6,0 6,2 6,4
34 25 4,2 4,4 4,7 5,0 5,4 5,8 6,2 6,4 6,6
35 20 4,4 4,6 4,8 5,2 5,6 6,0 6,4 6,6 6,8
36 23 4,6 4,8 5,0 5,4 5,8 6,2 6,5 6,8 7,0
37 22 4,8 5,0 5,2 5,6 6,0 6,4 6,7 7,0 7,1
38 21 5,0 5,2 5,4 5,8 6,2 6,5 6,9 7,1 7,3
39 7 5,2 5,4 5,6 6,0 6,4 6,7 7,1 7,3 7,5
40 6 5,4 5,6 5,8 6,1 6,5 6,9 7,3 7,5 7,7

De C hitkara U, RosenbcrgJ , C hervcnak Fi\. et al: Prenatal sonographic assesslUent of the fetal thor",,,: normal values. AmJ ObStet G)'necol 156:1069, 198i.
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 441

Tabela 12- 14 Parâmetros Biométricos Propostos por Autores Diferentes para a Avaliação da Hipoplasia Pulmonar
Fetos Prevalência Sensibilidade Especificidade Acuidade
Autor. Ano l Parâmetro de Risco (%) (%) (%) (%) População

Nimrod el aI. , CT 45 38 88 96 93 RPM; oligo-hidrânuúo; derrame

1986 124 pleural; outras condições que
afetam o desenvolvimento
pulmonar
Fong el aI., CT 18 60 60 88 72 RPM prolongada;
1988 126 oligo-Iúdrânmio; malformações
fetais associadas à hipoplasia
pulmonar
Songster el ai., CF/CT 26 42 80 92 88 RPM; anomalias do trato
1989 127 urinário; displasias esqueléticas
fetais; RCl U; STFF
Vintzileos el al_, CT 33 57 46
1989 128 AT 33 71 54
AT-AC 13 69 50 71 62 Oligo-hidrânuúo grave de
(CT x 100)/CA 33 86 62 duração> que 5 semanas
CAlAC 67 86 77
(AT-AC) x 100/CA 83 86 85
Roberts e CP 92 100 95
Mitchell, 20 60 RPM < de 25 semanas de
1990 134 CT 67 100 80 gestação> 7 dias de duração
D'Alton el ai., CT/CA 16 44 75 100 88 RPM < de 26 semanas de
1992 129 gestação
OhJsson el ai., CT 80 90 87
1992 135 CT/CA 58 28 80 97 91 RPM < 30 semanas de gestação e
CT/CF 55 97 90 19 casos de anomalias congênitas
Maeda el aI. , AP 19 79 100 75 95 Hidropisia não imune, rins
1993 130 policísticos, RPM , hérnia
diafragmática, hidropisia imune;
t1;ssonúa do 18
Yoshimura el aI., CT 100 83 90 Estudo de caso-conu'ole: 21
1996 133 AT 21 t IDO 87 92 pacientes de risco para
CT/CA 90 90 90 hipoplasia pulmonar (anomalias
AP 81 100 93 renais associadas à hipoplasia
AT-AC t 100 87 91 pulmonar; displasia tanatofórica;
AT/AC 16t 69 100 89 RPM prolongada < de 26
AT-AC/AT 69 97 87 SemaIlas de gestação); 30 pacientes
AP/AT 31 100 76 com RPM com função
pulmonar normal
Mcrz el aI., DP 100 Displasias esqueléticas (n = 7);
1999 136 DTT 32 53 * agenesia renal (n = 11 ); hémia
DTS 47 diafragmática (n = 7);
CT 47 hidrotór<Lx (n = 2)
BahJmaIm el ai. , CT 14 100 29
1999 137 DP 17 82 100 100 100 Hénúa diafragmática
DP/CT 100 100 100
Heling el ai. , DTT 44 50 46 Agenesia renal bilateral ; rins
2001 138 DTAP 29 55 57 42 52 multicísticos bilateral, RPM
CP 29 66 42 crônica < de 25 SemaIlaS de
gestação; hidrotórax
Laudy el aI., CT 94 38 61 Oligo-hidrâmnio prolongado
2002 139 CC/CT 40 43 76 50 61 devido a RPM ou doença renal
CT/CA 69 71 70 congêlúta
DP 71 93 82
CT/CA 86 85 85
CF/CA 86 85 85
CT 71 89 83
Gonçalves, AP/AT 57 89 78
et al., 2006 VC!VPT 41 34 64 89 78 Fetos com distúrbios
CP/CT 29 96 73 musculoesqueléticos
VPT 93 52 66
AT-CAlAT 50 59 56
PCT/CA 85 36 54

CA, circunferência abdorninaJ : DTAP. diâmeo'o torácico âmcro-poStcI;or; CC. ciramfcrência cardiaca: CF, comprimenLO do fêmur; AC. área cardíaca : VC. volume cardíaco;
RelU, resni.ção de crescimento intrauterino; AP. árca pulmonar: DP, diâmcrro pulmonar: CP. complimento pulmonar: RPJ\t rupntra prematura de membranas : PCf, perímeou
da caixa torácica; AT, área torácica ; Cf. circunfe rência torácica; VPT, volume pulmonar tOtal, DIT. diâmetro torácico u-ansverso: STFF, síndromc de rransfusão feto-fetal.
*Todos os [elOS apresentavam hipoplasia pulmonar_
'Estudo de caso-controle : todos os fetos na coluna "Feto de risco" apresentavam hipoplasia pulmonar: foram estudados 30 fe tos-controle de idade gestacio nal equivaleme.
:t:SÓ forrun incluídos os trabal hos para os quais havia dados para calcular pelo m e IlOS a sensibilidade.
442 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL
FIGURA 12- 23. As medidas do pulmão fetal tridimensional utilizan-
do a técnica multi planar. A ilustração da sequência de imagens (linha
vertical verde) utilizada para obter planos transversos do pulmão . O
pulmão direito (RLu) está delineado. O volume do pulmão fetal foi
obtido pelo delineamento por plano transverso (seta verde) . LLu, pul-
mão esquerdo. (De Kalache KD, Espinoza J , Chaiworapongsa T , et
ai: Three-di mensional ultrasound fetal lung volume measurement : a
systematic study comparing multi planar method with the rotational
(VOCAL) technique. Ultrasound Obstet Gynecol 21: 111 , 2003 .)
a mesma idade gestacional de cada caso. Os parâmetros ana-
lisados incluíram (1) o comprimento da fase inspiratória;
(2) o comprimento da fase expiratória; (3) o pico de veloci-
dade durante a inspiração e a expiração; e (4) o volume esti-
mado deslocado de líquido na traqueia durante a respiração
(calculado como volume = velocidade integral [VTI] x Te x [d
x 0,5f). O volume de fluxo na traqueia estimado relaciona-
do com a respiração em gestação não complicada aumentou
com a idade gestacional (de 0,21 ± 0,10 ml/respiração com 26
semanas para 1,37 ± 0,48 lnl/respiração com 36 semanas de
gestação) e foi significativamente menor nos fetos com hérnia
diafragmática que evoluú'am para o óbito devido à hipoplasia
pulmonar. O volume de fluxo na traqueia dos sobreviventes
foi compatível com o volume dos casos-controle.
Doppl erveloc ime tria d a Arté ria Pulmonar. O desen-
volvimento inadequado das alterações estruturais do leito
vascular pulmonar em casos de hipoplasia pulmonar pode re-
sultar no aumento de resistência da vascularização pulmonar
e redução da complacência arterial pulmonar l66 . Assim, vários
pesquisadores têm tentado utilizar as medidas do Doppler das
artérias pulmonares e de seus ramos com o intuito de identifi-
car fetos de risco para a hipoplasia pulmonar1 39. 167.171. Mitchell
el a/1 67 avaliaram o índice de resistência das artérias pulmo-
nares periféricas para a predição da hipoplasia pulmonar em
10 fetos com rim lUulticístico displásico bilateral. O índice de
resistência das artérias pulmonares periféricas estava acima do
95° percentil para a idade gestacional em 80% dos casos com
hipoplasia pulmonar.
. produziram ;esultados
nos. Achlron et aI. verificaram que o lIldlce de pulsatilldade
das artérias pulmonares periféricas eSlava dentro dos limites
de normalidade em quatro fetos com hipoplasia pulmonar
comprovada, sugerindo que o IP da circulação pulmonar se-
ria um teste ruim para predizer a intercorrência. Chaoui et
al. 169 relataram que somente seis de nove fetos com hipoplasia
pulmonar apresentaram índice de pulsatilidade elevada dos
ramos principais das artérias pulmonares esquerda e direita.
Do mesmo modo, Laudy et al. J39 estudaram 40 fetos de ris-
FIGURA 12-24. Modelo tridimensional do volume do pulmão direito
obtido pelo uso do VOCAL. Observe a indentacão do coracão fetal
(asterisco). A vista frontal é identificada no lateral e esquerdo à
direita. (De Kalache KD, Espinoza J, Chaiworapongsa T , et ai: Three-
dimensional ultrasound fetal lung volume measurement: a systematic
study comparing multi planar method with the rotational (VOCAL) te-
chnique. Ultrasound Obstet Gynecol 21: 111 , 2003.)
co para hipoplasia pulmonar e encontraram que o índice da
Dopplervelocimetria dos ramos proximais e médios da artéria
pulmonar não era melhor do que a biometria do tórax para
predizer a hipoplasia pulmonar.
Em contrapartida, Yoshimura eI aI. 170 relataram baixo pico
de velocidade sistólica em quatro de cinco fetos , e aumento do
índice de pulsatilidade em cinco de cinco fetos com hipoplasia
pulmonar confirmada (displasia tanatofórica [n = 2], hidropi-
sia nã_o imune [n = 2] e agenesia renal bilateral [n = 1]) . Rizzo
et alyl, em uma população de 20 fetos com rotura prema-
tu ra de membranas prolongada, verificaram que um índice
de pulsatilidade elevado em uma artéria pulmonar periférica
observado duas semanas após a rotura de membranas detec-
tou o subsequente desenvolvimento de hipoplasia pulmonar
com uma sensibilidade de 62,5%, especificidade de 94,6%, va-
lor preditivo positivo de 83,3% e valor preditivo neo'ativo de
78,5%. Finalmente, Fuke el aL.172 propuseram o uso do tempo
de aceleraçãoltempo de ejeção dos ramos principais da artéria
pulmonar para identificar fetos de risco para a hipoplasia pul-
monar. A razão normal é 0,17 ± 0,04 para a direita e 0,15 ±
0,04 para a artéria pulmonar esquerda, e esta relação não se
altera com a idade gestacional. O teste identificou corretamen-
te cinco de seis casos com hipoplasia pulmonar entre 17 fetos
de risco. Todos os 11 fetos normais apresentavam tempo de
aceleraçãoltempo de ejeção normais das artérias pulmonares.
Avaliação das Mãos e dos Pés
As mãos e os pés devem ser examinados para excluir a poli-
dactilia (Fig. 12-25), braquidactilia e deformidades posturais
extremas, como as identificadas na displasia diastrófica. A
Tabela 12-15 mostra um nomograma do tamanho normal
dos pés durante a gestação. A Tabela 12-16 demonstra os
distúrbios associados às deformidades das mãos e dos pés. A
desproporção entre os pés e as mãos e outras partes da extre-
midade também pode ser um sinal de displasia esquelética. A
Figura 21-26 ilustra a relação entre o comprimento do fêmur e
do pé. A razão do comprimento fêmur/pé é aproximadamente
constante da 14a a 40" semana de gestação, com o valor médio
de 0,99 ± 0,06 (desvio-padrão). A razão abaixo de O87 é con-
. n '
slderada anormal I • Embora relatos apresentarem que fetos
com displasias esqueléticas têm razões anormalmente baixas ,
é necessário maior experiência para estabelecer o valor diag-
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 443

Nomograma do Tamanho do Pé Fetal

Tabela 12- 15
Durante a Gestação em Centímetros
Percentil
Idade Gestacional
(Semanas ) N 5· lO· 50· 90· 95·

15 18 1,4 1,5 1,8 2,2 2,3

16 446 1,6 1,7 2.1 2,5 2,6
17 375 1,9 2,0 2.4 2,8 2,9
18 613 2,2 2,3 2,7 3,1 3,2
19 1.160 2,5 2,6 3,0 3,3 3 ,4
20 929 2,8 2,9 3.2 3,6 3 ,7
21 552 3,1 3,2 3 ,5 3,9 4,0
22 360 3 ,4 3 ,5 3.9 4,2 4,3
23 222 3,7 3,8 4,2 4,6 4.7
24 177 4,0 4,1 4,5 4,9 5,0
25 125 4,3 4,4 4.8 5,1 5,2
26 123 4,6 4,7 5.1 5,4 5,5
27 108 4,8 4,9 5.3 5 ,7 5,8
28 74 5,1 5,2 5.6 5,9 6,0
29 66 5,3 5,4 5.8 6,2 6,3
30 65 5,6 5,7 6,1 6,4 6,5
31 62 5,8 5,9 6,3 6,7 6,8
FIGURA 12-25. Volume de rendimento tridimensional utilizando 32 65 6,0 6,1 6,5 6,9 7,0
o modo de intensidade máxima (esqueleto) mostrando a polidactilia 33 39 6,3 6,4 6.8 7,1 7,2
pós-axial (seta). 34 37 6,5 6,6 7,0 7,4 7,5
35 24 6,8 6,9 7,3 7,6 7,7
36 15 7,0 7,1 7,5 7,9 8,0
37 17 7,3 7,4 7,7 8,1 8,2
nOstlco deste método l7.1 É esperado que uma pequena pro-
porção de fetos normais apresente relação anormal. Como no De Meirowitz NB. Ananth CV, SmulianjC, et ai: Foot lenght in fetuses with
caso de outros parâmetros biométricos dos membros, desvios abnormal growth.j Ultrasound Mcd 19:201. 2000.
grandes com relação ao llmite inferior em comparação com o
considerado normal frequentemente são mais significativos.
Displasias Esqueléticas Associadas a
Tabela 12- 16
Polidactilia e Sindactilia
Avaliação do Crânio Fetal
Polidactilia pós-axial
Muitas displasias esqueléticas estão associadas a defeitos da Displasia condroectodérmica
membrana de ossificação e, desta forma , afetam os ossos do SÚldrome da costela curta poljdactilia (tipo I, tipo 11)
crânio. O exame dos ossos do crânio pode revelar ossificação Displasia torácica asfixiante
inadequada (Fig. 12-16), bossa frontal (Fig. 12-27) ou defor- Síndrome otopalatodigital
midade em trevo (Fig. 12-28). A Tabela 12-17 apresenta as Displasia mesomélica, tipo de ' <\Temer (associada à ausência dos
anormalidades do crânio e da face em diferentes displasias polegares)
esqueléticas. Polidactilja pré-axial
Displasia condroectodérmica
SÚldrome da costela curta-poljdactilja (fIPO lI)
Avaliação da Face Fetal Síndrome de Carpenter
o exame ultrassonográfico das caracteIÍsticas faciais é de Sindactilia
gTande importância na avaliação e no diagnóstico de fetos SÚldro01e de Poland
com displasias esqueléticas, pelo fato de muitos destes dis- Acrocefalossindacti]jas (sÚldrome de Carpel1ter, síndrome de
túrbios estarem associados a anomalias típicas 175 . A avaliação Apert)
Síndrome otopalatodigital tipo 11
ultrassonográfica da face fetal é facümente realizada em
Displasia mesomélica, tipo 'Werner
elevada porcentagem em pacientes com 16 a 20 semanas
Síndrome TAR
de gestação em diante. O plano único mais confiável na
Síndrome deJarcho-Levin
detecção de anomalias faciais é o plano sagital, pois permite Braquidactilia
a determinação da hipoplasia da face média, que ocorre em Displasia mesoméljca, tipo Robinow
várias displasias esqueléticas, como a displasia tanatofórica, Sínclrome otopalatodigital
acondroplasia, displasia camJiomélica, OI tipo I e displasia Polegar em carona
espondiloepifisária congênita !.l7u. Djsplasia diastrófica
Na fenda mediana, a porção superior do lábio está ausen- Deformidade do pé torto
te, e o plano sagital mediano não demonstra a parte superior Displasia c1iastrófica
do lábio. Na fenda labial bilateral, a linha média pode apresen- Osteogênese imperfeita
tar aparência variável, dependendo da quantidade de tecido Displasia de Knjest
pré-maxilar residual presente na linha média. a fenda labial Djsplasia espondiloepifisária
unilateral, o plano sagital mediano pode estar relativamente
normal embora o plano parassagital possa revelar a fenda . TAR, trombocitopenia e aplasia de rádio.
444 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL
8 95"
50"
E 5"
É.
:; 6-
E
o
"O
.9
c:
Q)
E
'§.
E
o
u
4
Comprimento do pé (cm)
FIGURA 12- 26. Relação entre o comprimento do fêmur e do pé.
FIGURA 12- 27. Bossa frontal em plano sagital em feIO com
acondroplasia.
As fendas devem ser, subsequentemente, confirmadas pela ob-
tenção da imagem dos lábios no plano corona!.
A fenda do palato ocorre em 66% dos pacientes com fenda
labial. A fenda pala tina isolada é mais difícil de ser diagnos-
ticada com o ultrassom devido à sombra dos ossos faciais. O
US3D tem-se mostrado superior ao US2D para o diagnóstico
pré-natal da fenda labial e do palato m li9 . As vantagens poten-
ciais do US3D sobre o US2D são: (1) pode ser demonstrado
o plano cOl'onal verdadeiro dos lábios, mesmo quando o plano
do exame origi nal foi obtido em orientação diferente;
(2) a imagem multiplanar padrão 3D torna bem-sucedida a
demonstração da crista alveolar de suporte dentário maxilar
nos casos suspeitos; e (3) a crista alveolar do suporte dentário
maxilar pode ser localizada de forma mais acurada pela técnica
multiplanar pelo fato de esta região ser facilmente confundida
pela crista mandibularI80'181 . Planos de interpretação da fenda
labial/palatina têm sido úteis para o aconse-
lhamento de pacientesI80.182.1 3 . Recentemente, foi proposta
nova técnica de visualização do palato fetal chamada de face
3D reversa, para a caracterização da fenda facial , em particular
nos fetos com fenda do palato duro 184 . Esta técnica consiste na
rotação do volume de dados em 180 graus ao redor do ei.,<o
FIGURA 12- 28. Crânio em forma de trevo em paciente com displa-
sia tanatofórica.
vertical com o intuito de examinar o palato secundário. Camp-
bell el a/. 185 relataram resultados preliminares desta técnica em
oito casos de suspeita de fenda orofacia!. Uma fenda no palato
mole deixou de ser diagnosticada somente em um caso.
A micrognatia também é frequentemente observada em
casos de displasias esqueléticas (Tabela 12-18)186.188. Na ten-
tativa de fornecer meio objetivo o diagnóstico pré-na-
tal da micrognatia, Palladini el ai. 9 propuseram o índice da
mandíbula, que é computado pela relação entre o diâmetro da
mandíbula ântero-posterior e o diâmetro biparietal. Em uma
população de 198 fetos malformados , 11 dos quais apresen-
tavam micrognatia no nascimento ou na necropsia, o índice
da mandíbula abaixo de 23 identificou corretamente todos os
casos de micrognatia com uma de falso-positivo de 2%.
Rotten el ([1. 190 propuseram dois parâmetros para diferencia-
ção entre retrog11atia e micrognatia: o ângulo facial infelior
(Fig. 12-29), e a largura da mandíbula: razão (MD/ MX) (Fig.
12-30) . O ângulo facial inferior é utilizado para diagnosticar a
retrognatia. E definido como um ângulo entre as duas linhas
traçadas no plano sagital de perfil da face fetal: (1) uma linha
de referência, ortogonal à porção vertical da testa, no nível
da sinostose do osso nasal; e (2) a linha de perfil, unindo a
extremidade do menta à borda anterior da parte mais protrusa
do lábio. Em uma população de fetos de risco elevado para
anomalias faciais, o ângulo facial inferior menor do que 50
graus identificou a retrognatia com uma sensibilidade de 100%
e especificidade de 98.9%. A razão MD/MX é computada uti-
lizando o plano transverso da mandíbula e da maxila, com
as medidas atuais realizadas 10 mm posteriormente à borda
óssea anterior. A razão MD/MX de menos de 0,785 entre 18 e
28 semanas de gestação identificou corretamente a microgna-
tia em três casos de síndrome de Collins Treacher.
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 445

Displasias Esqueléticas Associadas a Displasias Esqueléticas Associadas a

, Tabela 12- 17 Tabela 12- 18
Deformidades de Crânio e de Face Micrognatia

Pala cefá lico grande Displasia campomélica

Acrondroplasia Displasia cliastrófica
Acondrogênese Síndrome otopalatoeligital
Displasia tanatofórica Aconelrogênese
Osteogênese imperfeita Displasia mesomélica
Displasia c1eidocranial Síndrome de Pena-S hokier
Hipofosfatasia Síndrome de Treacher-Collins
Displasia campomélica Disostose acrofacial de Nager
Síndrome costela cllrta-polidactilia, tipo IH Hipogênese oromandibular e membros
D isplasia mesomélica de Robinow Sínelrome de Golelenhar
Síndrome otopalatodigital Atelosteogênese
Crânio e m forma d e trevo Sinelrome hidroletal
Displasia tanatofórica
Displasia campomélica
Outras cranioestenoses
Sínd rome de Apert
Síndrome de Carpenter
Catarata con gênita
Condrodisplasia pllntacta
Fenda p a latina
Displasia torácica asfLxiante
Displasia de Kniest
Displasia diastrófica
Displasia espond iloepifisária
Displasia call1pol11élica
SÚ1drome deJarcho-Levin
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome da costela clIrta-polidactilia , tipo H
Displasia metatrópica
Síndrome otopalatodigital, tipo H
Displasia dissegmentar
Síndrome de Robert
Lábio superior curto
Displasia condroectodénruca
Micrognatia
Displasia call1pol11élica
Displasia d iastró fica
Sínelrome ele vVeissenbacher-Zwe)'muller FIGURA 12- 29. Ângulo facial inferior . O ângulo facial inferior é
Síndrome otopalatoeligital definido como o ângulo entre duas linhas traçadas no plano sagital
Síndrome de Pena-Shokier do perfil da face fetal: (11 a linha de refe rê ncia , ortogonal à porção
Síndrol11e da trombocitopenia-aplasia ele ráelio (IAR) vertical da testa no nível da sinostose dos ossos nasais; e (21 a linha
Síndrome ele Langer de perfil, un indo a extremidade do menta à borda anterior da porção
mais protrusa do lábio .

Os diâmetros intraorbitais e interorbitais também devem
ser medidos, pois o hipertelorismo pode ocorrer em casos de
displasias esqueléticas (Tabela 12-19)_
Avaliação da Coluna Fetal
A avaliação ultrassonográfica da coluna fetal é ouu-o compo-
nente do exame do feto com suspeita de displasia esquelética _
O s seguintes parâmetros devem ser avaliados :
Corpos Vertebrais. O s corpos vertebrais fetais são com-
postos de três cenu-os de ossificação representando o corpo
vertebral e duas lâminas1 91-194 _As anormalidades dos centros
de ossificação dos corpos vertebrais podem resultar em defeitos
ósseos, como a hemivértebra (Fig. 12-11), vértebra em borbo-
leta, ou vé rtebra em bloco resultando em escoliose congênita
(Figs. 12-9 e 12-10). Um estudo de anomalias associadas em 27
casos de hemivértebra detectados no pré-natal verificou que,
apesar de 11 fetos não apresentarem outros achados anormais,
16 tinham an omalias associadas 191. Estas incluíam anomalias
cardíacas, gastrointestinais, renais, faciais, de extremidades
e cranianas. Sete fetos apresentavam agenesia renal bilateral
(sequência de Potter). Apenas cinco dos fetos com anomalias
adicionais sobreviveram. Geralmente, estas ano malias não são
consideradas como fator de risco para ane uploidias. Os defei-
tos da costela estavam frequentemente associados a anomalias
dos corpos vertebrais.
A platispondilia pode ser diagnosticada com a alta reso-
lução ultrassonográfica atual (Fig. 12-8) 195. A avaliação ob-
jetiva pode ser realizada pela computação da relação entre
as medidas do interespaço vertebral com a altura do corpo
vertebral 53.
A fend a das vértebras pode ser completa ou incomple-
ta, ou corona! ou sagital 63 . As fendas coronais das vértebras
ocorrem como resultado da falha da fusão entre o centro de
ossificação primário anterior e posterior ao redor de 16 sema-
nas de gestação, podem ser observadas intraútero pela ultras-
446 SISTEMA M USCULOESQUELÉTICO FETAL
FIGURA 12-30. Razão mandíbula/maxila (MD/MX). A razão MD /MX
é calculada utilizando a seção t ransve rsa da mandíbula (8 ) e maxila
(A) com as m edidas realiz adas 10 mm posteriormen te à borda óssea
anterior.
sonografia 106.197. É provável que as fendas sagitais nos corpos
vertebrais representem uma fenda do notocórdio devido às
adesões entre o ectoderma e o endoderma durante o peno-
do embrionário . O papel das fendas verteb rais no diagnóstico
das displasias esqueléticas foi avaliado pela pesquisa de d ados
no Registro Internacional de D isplas ia Esquelética em estudo
conduzido por vVestvik e Lachman J97. As fendas cOl-onais e
sagitais estiveram presentes em 40 condições diferentes . As
fendas coronais são mais frequentes e estiveram localizadas
principalmente na reg'ião toracolombar. As fendas foram mais
observadas na atelosteogênese (88%) , seguida pela condrodis-
pIas ia puntacta (79%), displasia dissegmentar (73%), displa-
sia de Kniest (63%) e síndrome da costela curta-polidactilia
(SCCP) (53%) 197. O s autores concluíram que as fendas verte-
brais apresentam valor diagnóstico importante neste grupo de
displasias esqueléticas.
Curvatura da Coluna. A anomalia óssea mais comum
resultando em escoliose é uma fai'{a não segmentada unilate-
ral com hemivértebra conu'alateral 191.198·20I. O disrafism o espi-
nhal pod e ocorrer com escoliose congênita e esta possibilidade
deve ser examinada com critério. A relação etiológica aparente
ocorre entre os defeitos do tubo neural e outras anomalias
vertebrais . Irmãos de bebês nascidos com escoliose conBêni-
ta apresentam risco de 4% de defeitos do tubo neural 20 . O
aumento do risco está presente em irmãos de criança com he-
mivértebra única, assim como múltiplas anomalias vertebrais
(com ou sem defeito dos arcos neurais). O diagnóstico dife-
rencial da escoliose fetal inclui defeitos do tubo neural, defeito
g1-ande da parede abdominal anterior, sÚ1d rome da banda am-
niótica, sÚ1drome de regressão caudal e hemivértebra. A falta de
Displasias Esqueléticas Associadas ao
Tabela 12- 19
Hipertelorismo
Síndrome otopalatodigital
Artrogripose múltipla congênita
Síndrome de Larsen
Síndrome de Robens
Displasia cleidocraniana
Acondroplasia
Displasia campomélica
Síndrome de Coffin
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Apert
Deformidade de Sprengel
Displasia mesomélica
Síndrome de H olt-Oram
ossificação dos corpos vertebrais tem sido detectada na acon-
drogênese e em outras doenças203.205.
Avaliação dos Órgãos Internos
O exame detalhado dos órgãos do sistema cardiovascular,
genitourinário, gas trointesti.nal e nervoso central (SNC) deve
ser realizado em tod os os fetos com displasia esquelética .
Algumas silldromes apresentam-se com anomalias específicas
d e ór gãos internos, e auxiliam no diagnóstico diferencial
d estas entidades. Por exemplo, a doença cardíaca congênita
é uma característica proeminente na síndrome de Ellis-van
Creveld 206 e na síndrome de H olt-Oram 207.
Avaliação Neonatal
Mesmo quando todos os esforços foram realizados para esta-
belecer o diagnóstico pré-natal preciso, _sempre é necessál'Ío
um estudo cuidado do recém-nascid08'. A avaliação deve
incluir um exame físico detalhado realizado por um geneticis-
ta ou um indivíduo com experiência no campo das displasias
esqueléticas, bem como d as radiografias do esqueleto . As
radiografias devem incluir vistas anterior, posterior, laterais
e de Towne do crânio, bem como folanos ântero-posterior d a
coluna, extremidades e escápulas 08, com filmes separados
d as mãos e dos pés . O exame da radiografia do esqueleto
permite o diagnóstico preciso em grande proporção de casos,
devido ao fato de a classificação das displasias esqueléticas
ser baseada principalmente nos ach ados radiológicos. Nas
displasias esqueléticas letais , deve ser realizado o exame histo-
lógico dos tecidos cartilaginoso e ósseo, pois esta informação
pode auxiliar o médico a fazer um diagnóstico específico . O s
estudos cromossômicos devem ser incluídos, pois existe um
grupo específico de distürbios constituicionais dos ossos asso-
ciado a anormalidades citogenéticas. Os estudos bioquímicos
são úteis em alguns casos (p . ex. , hipofosfatasia). Devem ser
consideradas a avaliação da atividade enzimática e o D A
de restrição, se o fenótipo sugerir distúrbios metabólicas (p.
ex. , mucopolissacaridose). O diagnóstico molecular pode ser
realizado para os distúrbios em que uma mutação genética
específica foi identificada, e é recomendado que o DNA seja
armazenad o em todos os casos24.25.209
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 447

Aumento da Translucência Nucal e
Displasia Esquelética
Em ges tações cromossomicamente normais , o aumento da
translucência nucal (IN) está associado ao aumento de risco
para outras anomalias maiores21O.2 13, incluindo as displasias
esqueléticasI01.2 13'217. Por exemplo, em um projeto multicêntri-
co para o rastreamento da trissomia do 21 utilizando a com-
binação da idade materna e a TN, foram incluídas 100.000
gestações, de modo que foi enconu'ada a associação entre
a translucência nu cal e uma ampla variedade de displasias
esqueléticas nestas pacientes 210 Além disso, vários relatos de
caso e séries pequenas também sugerem que em fetos com
cromossomos normais possa haver uma associação entre
aumento da translucência nucal e displasias esqueléticas. A
Tabela 12-20 resume estes dados .
OSTEOCONDRODISPLASIAS
Um crescente número de diplasias esqueléticas tem sido reco-
nhecido in zilero, e a avaliação completa de alguns distúrbios
está enfocada neste capítulo. A discussão seguinte apresenta
somente algumas das anomalias mais comuns relevantes no
diagnóstico pré-natal.
Acondroplasia, Displasia Tanatofórica
e Hipocondroplasia
Acondroplasia, displasia tanatofórica e hipocondroplasia são
discutidas na mesma seção, pois estes distúrbios são causados
por mutações diferentes no gene do receFtor-3 do fator de
crescimento do fibroblasto (FGFR3)2 IS.22". As mutações no
FGFR3 são mutações de ganho de função que produzem a
atividade contínua proteica capaz de iniciar o sinal da via
intracelular na ausência da proteína de ligaçã0 226,227. Esta ati-
vação resulta na maturação precoce do OSS0227 As diferenças
clú-ucas críticas entre a displasia tanatofórica e a acondropla-
sia/hipocondroplasia são encurtamento grave das costelas
na displasia tanatofórica, resultando em restrição do volume
pulmonar, insuficiência respiratória e óbito dentro de poucas
horas ou dias .
Acondroplasia
A forma mais comum de displasia esquelética não letal é a
acondroplasia, uma condição autossômica dominante com
penetrância completa e prevalência estimada ao redor de
1 :10.000 a 1 :50.000 nascimentos229.23 1. Esta é clinicamente
caracterizada pelo encurtamento rizomélico e discreto encur-
vamento dos membros, acentuação da lordose lombar e
aumento do polo cefálic0 232 . Os ossos das mãos e dos pés são
curtos (braquidactilia). A cabeça é grande (macrocefalia), com
bossa frontal, hipoplasia da linha média da face, achatamento
da ponte nasal e mandíbula larga. Os problemas no diagnós-
tico pré-natal desta condição foram discutidos em detalhe por
Kurtz el a1. 233 . Além disso, M odaff et al. 234 forneceram dados
sobre a frequência do diagnóstico pré-natal inadequado da
acondroplasia e ilustraram a dificuldade na comprovação
deste diagnóstico. O s autores coletaram dados de 37 refe-
rências consecutivas de recém-nascidos com acondroplasia
na qual o exanle ultrassonográfico foi realizado no pré-natal.
Nove de 37 (24%) recém-nascidos apresentavam histórico
fanliliar positivo de acondroplasia; todos os nove casos foram
diagnosticados corretamente no pré-natal. Dos 28 recém-nas-
cidos sem histórico fanliliar prévio de acondroplasia, 16 (57%)
apresentaram anomalias no ultrassom, embora nove tenham
sido diagnosticados com certeza. Cinco receberam o diagnós-
tico apropriado da acondroplasia "mais comum" e nos outros

I Tabela 12- 20 Displasias Esqueléticas Associadas ao Aumento da Medida da Translucência Nucal

I

Displasia Esquelética Autor (Ano )

Acondrogênese Hewitt, 1993 11 25 ; Soothill e Kyle, 19971126 , Fisk elal., 1991 377
Acondroplasia Fukada el al., 199i 127 ; Hernadi e Torocsik, 1997 1128
Displasia torácica asfixiante Bem Ami et a1., 199i8\ Hsieh el a1., 1999 11 29
Osteocondrodisplasia de Blomstrand den Hollander el a!., 1997 11 30
Displasia campomélica acampomélica Michel-Calemard el ai., 2004216
Displasia campomélica H afner el a!., 1998 11 31
Displasia cleidocraniana Hüppala et al., 2001 1132
Displasia condroectodérmica (Ellis-van Creveld) Venkat-Raman el ai., 2005 673
Displasia ectodérmica eClrodactilia Leung, MacLachlan e Sepúlveda, 1995 1133
Anemia de Fanconi Tercanli et al. , 2001 890
Seqllência de deformação de aci.nesia fetal SOllka el a!., 1998 213 ; Hyett el al., 1997 11 34
Madazli el al., 2002 1038 ; Makrydimas el al., 2004 1040
Hipofosfatasia Souka et a!., 2002 215
Síndrome deJ archo-Levin Eliyahll, 1997 1135 ; SOllka, 1998 213
Osteogêllese imperfeita tipo II MaIu;dymas et al., 2001 214
Síndrome das costelas curtas-polidaclilia Hill e Leary, 1998 622
Sirenomelia H ewitt, 1993 11 25
Sínd romc de Smit.h Lemli Opitl. Souka, 1998 21 3 ; Hyett el a1., 1995 1136 ; Maymon Ogle e Chitty, 1999 1137;
Sharp el a1., 19971138 ; Hobbins el a!. , 1994 1139
Displasia tanatofórica SOllka, 1998 213 ; Ferreira el al., 2004 11 40
Trombocitopenia-aplasia de rádio vVitters el ai., 2005 217
Associação VACTREL SOllka, 1998 213
448 SIST EMA MUSCULOESQUELÉTlCO FETAL
A B
quatro foi estabelecido um diagn óstico inespecífico (apesar de
apropriado) de displasia esquelética. Nos sete restantes (25%),
foi assinalado o diagnóstico incorreto de displasia letal ou
muito grave.
A maior dificuldade do diagnósúco pré-natal é que na
maioria dos casos desta doença o crescimento dos ossos longos
não é reconhecido até o terceiro u-imestre69.233 . Porém, o diaO'-
nóstico de acondroplasia é possível e tem sido relatad0235'23'il.
Por exemplo, a mão em tridente (aumento do espaço entre
O terceiro e o quarto dedo) consiste em um achado específi-
co desta anomalia 239.2 ,jo (Fig. 2 1-31 ). Palel el a1. 23 ,j descreve-
ram diferença elucidativa na curva de crescimento do fêmur
de crianças homozigóticas , heterozigóticas e não afetados de
pais portadores da acondroplasia. O s fetos com acond roplasia
FIGURA 12- 31 . A. Uma ilustração mostrando a
separação entre o terceiro e o quarto dedos. 8. Foto-
grafia de uma criança com acondroplasia e a mão em
tridente. C. Ultrassonografia in utero de um feto com
acondroplasia e a mão em tridente com a separação
entre o terceiro e o quarto dedos (seta). (Ilustração
cortesia de Philippe Jeanty, Dr., Nashiville, TN .)
homozigótica demonstraram encurtamento precoce do fêmur
para menos do 3° percentil com 14 a 16,5 semanas e diâmetro
biparietal com idade média de 15,6 semanas, enquanto que
os fetos com acondroplasia heterozigóúca foram afetados em
fase avançada da gestação com o encurtamento do fêmur para
menos do 3° percentil com 18,2 a 26,2 semanas e diâmetro bi-
parietal com idade média de 21 ,5 semanas 2.j1 . Recentemente,
Tonni et al.23 I relataram a associação do aumento da translu-
cência nucal no primeiro trimestre em [c to com acondroplasia
e Kardimas et al. 242 relataram um feto com acondroplasia e
múltiplas craniosinostoses.
Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia apresen-
tam uma das duas mutações no gene FGFR3, que está loca-
lizada no braço curto do cromossomo 4 no loats 16,3 2.\3.245 .

A mutação mais comum é translçao guanina-para-adenina
(G-paraA) no nucleotídeo 1138 do aminoácido 380. Aproxi-
madamente 1% dos indivíduos afetados tem uma transversão
guanina-para-citosina (G-paraC) no mesmo nucleotíde0218.246.
Um ponto de mutação é chamado de transição quando uma
pirimidina substitui uma pirimidina ou uma purina substitui
uma purina, e a transversão ocorre quando uma pirimidina
substitui uma purina ou vice-versa209 . Tem sido mostrado que
a mutação G380R resulta na ativação constitutiva do gene
FGFR3, que inibe a proliferação e a diferenciação do condró-
cito, e é responsável pelo encurtamento dos ossos longos . O
diagnóstico pré-natal na gestação em que um ou ambos os
pais apresentam acondroplasia é possível pelo diagnóstico
molecular pela biópsia de viJocorial (BVC) ou amniocente-
Sé9.233238.2'1/,248 . A análise molecular também pode identificar
mutações nos fetos suspeitos de serem portadores da acondro-
plasia com base nos achados ultrassonográficos , tornando o
diag11óstico pré-natal mais efetivo.
A acondroplasia heterozigótica é compatível com uma vida
e desenvolvimento intelectual normal. Entretanto, anomalias
da junção cervicomedular, que podem levar à compressão, de-
terminam risco de sequela letal para um recém-nascido com
A descompressão cervicomedular cirúrgica
é fundamental para reduzir o risco de complicações neuroló-
gicas associadas à lesão da medula espinhal, e pode eliminar a
apneia central profunda que pode causar a morte súbita 25o . No
estado homozigótico (que ocorre em 25% dos filhos de dois
pais com acondroplasia), em a doença é letal durante os
dois primeiros anos de vida22 . Embora um caso de sobrevida
por 37 meses tenha sido relatad0 251. As características radio-
lógicas da acondroplasia homozigótica situam-se entre as da
displasia tanatofórica e a acondroplasia heterozigótica.
A administração de hormônio de crescimento (GH) foi
proposta para o tratamento da acondroplasia 252 . Tanaka et
a/. 2,3, com o objetivo de determinar a eficácia do tratamento
com GH na baixa estaUlra de indivíduos com acondroplasia,
conduziram um estudo com tratamento prolongado em 42
crianças (16 meninos e 26 meninas, idade de 3 a 14 anos) com
acondroplasia. Depois da avaliação da função hipotámo-hipo-
fisária e a análise dos pontos de mutação, as crianças foram
tratadas com GH por mais de 2 anos. Foram determinados
a velocidade de crescimento e os parâm etros de proporciona-
lidade do corpo após o tratamento. O ganho de altura anual
durante a terapia com G H foi significativamente maior do que
antes da terapia (3,9 ± 1,0 cm/ano antes do tratanlento versus
6,5 ± 1,8 cm/ano para o primeiro ano, e 4,6 ± 1,6 cm/ano para
o segundo_ ano de tratamento) e a proporção corpórea não foi
agravada 2'3. Porém, foi observada variabilidade de resposta
ao tratamento com o GH 25 -l . Outras abordagens terapêuticas
inovadoras foram consideradas, incluindo a regulação para
baixo da atividade da ti.rosina cinase do FG FR3 pela inibição
química seletiva 23o , bloqueio de anticorpos foara interferir com
a ligação do FGF que se une ao FGFR3 2 o, e o estímulo da
expressão-alvo do peptídeo natriurético tipo C 255.
SADDAN (Acondroplasia Grave com Desenvolvimen-
to Tardio e Acantose Nigrica71s) . Tavormina et al. 256 iden-
tificaram uma mutação missense (legível, porém de sentido
alterado) (FG FR3) em quatro indivíduos não relatados com
displasia esquelética grave de características próximas às das
displasias tanatofóricas do tipo L Três dos quatro indivíduos
desenvolveram áreas extensas de acantose nigricans aparecen-
do no início da infância, juntanlente com comprometimento
neurológico grave e sobrevida para a infâ ncia sem a necessi-
dade de medidas de suporte prolongadas. A mutação FGFR3
(A1949T:Lys650Met) ocorre no nucleotídeo adjacente à mu-
SISTEMA MUS CULOESQU ELÉTICO FETAL 449
tação da displasia tanatofórica tipo II (A1 948G:Lys65 0Glu)
e resulta em uma substituição do aminoácido diferente. O s
autores do estudo referem o fenótipo causado pela mutação
Lys650Met como "acondroplasia grave com desenvolvimento
tardio e acantose nigruans" (SADDAN) pelo fato de esta diferir
significativamente do fenótipo de outras mutações FGFR3 co-
nhecidas. A SADDAN também está associada a deformidades
ósseas incomuns, como o encurvamento do fêmur com rever-
são da tíbia e fíbula (i. e., ápice posterior) e, também, do cha-
mado de encurvamento em "chifre de carneiro" da clavícula.
Esta condição não está associada ao crânio em forma de trevo
ou craniossinostose 257.
Displasia Tanatofórica
A displasia tanatofórica é a displasia esquelética letal millS
comum 28 . Esta é caracterizada por lizomelia grave, compri-
mento do tronco normal com estreitanlento do tórax e polo
cefálico largo com fronte proeminente. OcoITe em 0,24 a
0,69 por 10.000 nascimentos29.30.220.258. Forillll identificados
dois subtipos (I e 11) , que apresentam diferenciação do fenó-
tipo pela forma do crânio e morfologia do fêmur. O tipo I
apresenta, caracteristicamente, o fêmu r encurvado tipo "fone
do telefone,,259 (Fig. 12-32) sem crânio em forma de trevo,
enquanto que o fenótipo do tipo II é caracterizado pela forma
do crânio em trevo grave (Fig. 12-28) e ossos longos retifica-
dos e curtos43.260. A forma leve do crânio em trevo tem sido
descrita em pacientes com o subtipo 1259.261.262. A forma do
crânio em trevo pode resultar do fechamento prematuro das
suturas coronal e lambdoide, deficiência do desenvolvinlento
da base do crânio com sinos tose secundária, ou devido a
um distúrbio de desenvolvimento primário do cérebro com
deformação secundária do crânio. O diagnóstico diferencial
entre os dois tipos depende dos achados radiológicos e da
histologia. Ambos os tipos de displasia tanatofórica são her-
dados de modo autossômico dominante. A maioria dos casos
de displasia tanatofórica (todos os tipos I e a maioria dos
do tipo é Foram relatados alguns casos
famihares do tlpO
Mutações distintas no gene FGFR3 causanl cada um dos
dois tipos de displasia tilllatofórica229.263.266.269. As três muta-
ções mais comuns (R248C, Y373C e S249C) são encontradas
em cerca de 90% dos pacientes com displasia tanatofórica tipo
1226.270.271 . Uma mutação, K650E, é encontrada em quase todos
os casos de displasia tanatofórica tipo II 272 .m . Camera et al. 275
relataram um indivíduo com uma mutação comum de displa-
sia tilllatofórica do tipo I e o fenótipo de acondroplasia clínico.
Embora o mosaico seja considerado explicação possível para
o fenótipo mais brando, não foram encontrados traços de mo-
saicismo nas células da mucosa bucal ou sanguíneas.
Os achados ultrassonográficos pré-natais dependem do
tipo específico da displasia tanatofórica l96 . A associação entre
o crânio em forma de trevo e a micromelia é específica da dis-
plasia tanatofórica. Embora a síndrome campomélica também
possa estar associada ao crânio em forma de trevo, a micro-
melia não é característica desta condição. Podem ser, também,
comumente encontrados ventriculomegalia, macrocrania e
poli-hidrâmnio. A hipoplasia cerebelar é encontrada em quase
37% dos casos em séries pós-natais 228 . Observam-se calota re-
lativanlente larga com a testa proeminente (Fig. 12-33), nariz
em sela e hipertelorismo. Achados ad icionais incluem costelas
curtas, platispondiJia (Fig. 12-8) e ossos ulbulares curtos e lar-
gos nas mãos e pés.
A displasia tanatofórica está associada a padrões específi-
cos de malformações cerebrais, caracterizadas por megaence-
 450 SISTEMA MUSCUlOESQUElÉTICO FETAL
A FIGURA 12-33. Testa proeminente (bossa frontal) em um feto com
B letais com platispondilia. O diagnóstico diferencial entre estas
FIGURA 12-32. A. Radiografia de um paciente com displasia tana-
tofórica. É demonstrado o encurtamento acentuado de membros e
encurvamento característico do fêmur "fone do telefone". B. Ultras-
sonografia de um feto com displasia tanatofórica com encurtamento
e encurvamento acentuado do fêmur.
falia (100%), displasia de hipocampo (100%), giro denteado
rudimentar (100%) , polimicrogiria (97%), alargamento dos
lobos temporais (93 %) , profundidade anormal do sulco trans-
verso através do lobo temporal inferomedial (88%) , hetero-
topia neuronal subefendirnal (81 %) e heterotopia neuroglial
subaracnóide (79%) _28 Este padrão de anomalias cerebrais
tem sido extensamente descrito na literatura neuropatológica
e tem sido observado com frequência similar nas displasias
tanatofóricas do tipo I e II 22s . Pesquisas realizadas em mode-
los de ratos para a displasia tanatofórica sugerem que as mal-
formações corticais observadas nesta patologia resultam do
complexo de distÍlrbios na modelação, proliferação e apoptose
cortical. O resultado consiste em anormalidades do padrão
dos giros, displasia regional e alteração da área de superfície
(especialmente hipeJ'flasia de lobo temporal e a formação pre-
matura de sulcos)22 276.277 As anormalidades macroscópicas
displasia tanatofórica.
dos giros e o alargamento do lobo temporal provavelmente
ocorrem em todos os pacientes com displasia tanatofórica , sen-
do, assim, específica para esta doença e já estão presentes na
metade da gestação, quando o exame ultrassonográfico obsté-
o-ico é realizad o:L2s.278
Os diagllósticos diferenciais da displasia tanatofórica in-
cluem SRPS, acondroplasia homozigótica (em que ambos pais
estão tipicamente afetados) e displasia torácica asfixiante (di-
ferenciada pelo encurtamento discreto dos ossos longos e vér-
tebras normais). Em uma revisão dos achados radiológicos de
vários casos de displasia tanatofórica, Horton et al. 27D foram ca-
pazes de discernir um gTLlpO de entidades distintas caracteriza-
dos por platispondilia grave. Estes disrurbios incluem os tipos
Torrance, San Diego, Lutton e Shiraz de osteocondroplasias
entidades está baseado nas características histológicas e radio-
lógicas. Indivíduos com o tipo San Diego de displasia esquelé-
tica letal e platispondilia apresentavam mutações FG FR3 , que
tinham sido previamente relatadas à associação da displasia
tanatofórica do tipo 1280.
A displasia tanatofórica é um distúrbio uniformemente fa-
tal, embora a sobrevida, por várias vezes, tenha sido relatada
em casos O diagnóstico pré-natal foi docu-
incluindo um caso de gestação tripla l 92 O
diagnóstico pré-natal por biópsia de vilocorial e amniocentese
está disponível96.303.30o .
Hipocondroplasia
A nipocondroplasia é um distúrbio autossômico dominante
que se assemelha à acondroplasia30ó , embora, geralmente,
os sintomas clínicos e as características radiológicas na hipo-
condroplasia sejam mais amenos do que na acondroplasia.
A pode resultar de uma muta,!ão no gene
FGFR330,.308, mesmo tendo sido considerada a suspeita de
uma heterogenecidade 309 . A incidência e a prevalência deste
distúrbio não foram determinadas , pelo menos em parte,
devido à falta de acordo com o conjunto de critérios para um
diagnóstico definitivo, que toma difícil a revisão de dados de

muitos estudos realizados na literatura. A maioria dos casos
ocorre esporadicamente como resultado de uma mutação
nova31O .
Duas mutações FGFR3 (C1620A e C1620G) resultam
na substituição de uma lisina por asparagina no códon 540
(N540K) e mostraram resultar em hipocondroplasia 219,3 11 Foi
proposto que muitas outras mutações do FGFR3 possam ser
responsáveis por um pequeno número de casos de hipocon-
droplasia. Além disso, também tem sido discutido que o gene
1GF-1 possa estar ligado à hipocondroplasia em um pequeno
número de casos, embora não tenham sido identificadas mu-
tações patogênicas309 .
O diagnóstico diferencial entre esta condição e a acondro-
plasia baseia-se na ausência de comprometimento da cabeça,
bem como na falta de encurvamento da tíbia na hipocondro-
plasia306.3 12'3J6 Porém, deve-se observar a disgenesia do lobo
temporal mediai, similar à encontrada nos pacientes com dis-
plasia tanatofórica, recentemente relatada em três pacientes
com uma mutação C1620A no gene FGFR3317.318. Embora em
geral esta condição seja inicialmente detectada durante a infân-
. d' ,. , I C' I d c d ' 2363J3
Cla , o lagnosuco pre-nata 101 re ata o em leros e nsco . .
O desvio da curva de crescimento fetal do comprimento do
fêmur de valores normais e uma curva de crescin1ento normal
para o diâmetro biparietal foram sugeridos como um potencial
marcador ultrassonográfico para o diagnóstico pré-natal da hi-
pocondroplasia319. Pode ser possível o diagnóstico baseado no
DNA pela BVC ou anmiocentese. É recomendado que a análi-
se molecular deva incluir a avaliação das tanto para
a acondroplasia como para a hipocondroplasia 20.
Fibrocondrogênese, Atelosteogênese
A fibrocondrogênese e a atelosteogênese têm manifestação clí-
nica sinUlar à da displasia tanatofórica. O diagnóstico diferen-
cial entre estes distúrbios in ulera é difícil. A fibrocondrogênese
e a atelosteogênese são raras , e somente poucos casos de cada
uma foram relatados 63 ,32 1.328.
Fibrocondrogênese
A fibrocondrogênese é uma condroplasia letal muito rara,
com somente 15 casos relatados até o presente moment0329 .
O primeiro caso foi descrito em 1978 por Lazzaroni-Fossati el
al. TIo . Este distúrbio é herdado de modo autossômico recessivo
e caracterizado por micromelia com achatamento metafisário
significativo, tamanho normal da cabeça, achatamento facial ,
achatamento da ponte nasal com narinas antevertidas, olhos
proeminentes , crânio desmineralizado, platispondilia, fenda
dos corpos vertebrais e tórax estreito e em forma de sin0323.33J'
333. O achatamento metafisário não constitui característica da
displasia tanatofórica32 1.330.334,335. Esta condição foi descrita
em quatro fanúlias consanguíneas322.330.333.336. Outras condi-
ções que devem ser consideradas no diag11óstico diferencial
incluem displasia metatrópica e displasia de Kniest. O exame
histológico é caracterizado pelos condrócitos com af:arência
de fibroblastos e ossificação endocondral precária3 3.333. O
diagnóstico pré-natal da fibrocondrogênese felo ultrassom
foi relatado desde a 17" semana de gestação32 ,323 . O risco de
recorrência para a fibrocondrogênese é de 25%, que enfatiza a
importância de um aconselhamento genétic0 323. Atualmente,
o defeito molecular envolvido na fibrocondrogênese não é
conhecid0 33i.
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 451
Atelosteogênese
A atelosteogênese inclui um gTUpO de distúrbios heterogêneos
com sobreposição de características fenotípicas. Esta anomalia
trata-se de condrodisplasia letal caracterizada por micromelia
gTave (com hipoplasia dos segmentos distais do úmero e do
fêmur), encurvamento dos ossos longos, achatamento da
ponte nasal, fenda palatina, micrognatia, tórax estreito com
costelas curtas, fendas vertebrais no plano coronal e sagital 63 ,
e luxação do cotovelo e do joelho. Deformidades de
dos pés (torto congênito) tan1bém podem estar presentes 38.
Três tipos de atelosteogênese baseados nos achados radio-
gráficos e patológicos foram descritos339.342. Sillence et al. 342
coletaram dados retrospectivos de 17 referências de fetos e
recém-nascidos com atelosteogênese durante um período de
20 anos. Todos os casos apresentavam encurtamento clínico
acentuado dos ossos. Micrognatia, achatamento da ponte
nasal e fenda labial foram mais comuns na atelosteogênese
tipo lI, assim como hipoplasia pulmonar. O pé torto congêni-
to esteve presente em 80% dos casos de atelosteogênese tipo
L O s achados radiológicos da atelosteogênese tipo I (5 casos)
mostravam hipoplasia do segn1ento distaI do fêmur, o úmero
estava ausente ou o segmento malfomado; o rádio, a ulna e
a tíbia encontravam-se encurtados; houve ausência de fíbula;
todos os casos apresentavam fendas cOl-onais nas vértebras
lombares. Na atelosteogênese tipo II (ll casos), o fêmur
estava encurtado com as extremidades espessas como bastão
devido à ausência de afinamento na porção distal; o úmero
apresentava-se com hipoplasia e pontudo na porção distal. O
antebraço estava menor em razão da hipoplasia distal da ulna
e da hipoplasia proximal dos raios. Nos membros inferiores,
a tíbia era menor e encurvada, a fíbula apresentava hipoplasia
e pontuda na porção distal ou proximal. O sacro posiciona-
se horizontalmente. Todos os casos apresentavam a coluna
cervical em forma de "S". Somente foi relatado um caso de
atelosteogênese do tipo lII, com armamento distal do fêmur
e úmero, ausência de ossificação da fíbula , e coluna cervical
em forma de "S" 342.
As atelosteogêneses tipos I e IH são esporádicas e cau-
sadas por mutações missense na codificação do gene da fila-
mina B, uma proteína que apresenta função na segmentação
vertebral, formação da articulação e ossificação endocon-
dral 343. A atelosteogênese tipo II é herdada com padrão au-
tossômico recessivo, e é causada por uma mutação no gene
(SLC26A2) do u'ansportador do sulfato da displasia diastrófi-
ca (TSDDT) 344.347. Nota-se sobreposição fenotípica e uenética
com a displasia diastrófica e acondrogênese tipo 1B38 .348.349.
O diagnóstico diferencial inclui a displasia diastrófica e a
displasia de la Chapelle35o.35 1. Os três casos de displasia letal
desig11ada displasia de bumerangue (também chamada tíbia
como bumerangue) atualmente podem representar o mesmo
distúrbio que a atelosteogênese tipo 1352
Acondrogênese
A acondrogênese, também conhecida como anosteogênese,
consiste de condrodistrofia letal caracterizada por micro-
melia extrema, tronco curto e macromelia. A prevalência
atinge de 0,09 a 0,23 para 10.000 nascimentos29.30.84,89.90.
Tradicionalmente, este distúrbio tem sido classificado em dois
tipos: a forma mais grave, que é a acondrogênese do tipo I
(Parenti-Fraccaro), e o tipo II (Langer-Saldino), forma menos
gTave. Em 1998, o tipo I foi dividido em dois subtipos: IA
(Houston-Harris) e tipo 1B (Fraccaro)353.354 . E embora a hipo-
condrogênese tenha sido considerada um distúrbio separado
452 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL

da acondrogênese, evidências atuais sugerem que a hipocon-

drogênese e a tipo II são variantes fenotípicas
do mesmo distúrbi03oo-35l Além disto, com relação à clínica
e à radiologia, a acondrogênese tipo lI, a hipocondrogênese
e a displasia espondiloepifisária congênita neonatal formam
um espectro contínuo da doença 358 . O distúrbio bioquímico
fundamental parece ser de muta]?es alelas da codificação do
gene para O pró-colágeno tipo II 09. Whitley e Gorlin propu-
seram uma classificação diferente dividindo a acondrogênese
em quatro g1-upos359, mas sua proposta não ganhou aceitação
ampla.
A acondrogênese tipo IA (Hanis-Houston) é caracterizada
por micromelia, falta de ossificação dos corpos vertebrais, com
manutenção da ossificação dos pedículos e na região torácica
superior, e costelas curtas com fraturas mültiplas . O calvário
é desmineralizado. O tipo IB (Fraccaro), uma condrodisplasia
de é causada por uma n,o
DTDS 360 - 62 e e Similar ao tipO IA. A calota , porem, e osslfi- A
cada ou não, todos os pedículos demonstram algum grau de
ossificação. O tipo II de acondrogênese é caracterizado por mi-
cromelia, e falta de mineralização de todos ou muitos corpos
vertebrais , sacro, ísquio e aumento da calota com ossificação
normal, encurtamento variável das costelas, e ausência de fra-
turas (Fig. 12-34)363. A Tabela 12-2 1 ilustra as características
dos diferentes tipos de
O diagnóstico pré-natal deve ser suspeitado com base na
micromelia, falta de ossificação vertebral e pólo cefálico gran-
de com vários graus de ossificação da calota203.363-376 O poli-
hidrâmnio e a hidropisia têm sido associados à acondrogêne-
se. Entretanto, o exame ultrassonográfico dos fetos afetados
não demonstra acúmulo de líquido nas cavidades corpóreas.
A aparência hidrópica destes fetos e neonatos ocorre provavel-
mente devido à redundância da massa de tecido mole sobre
a grade do esqueleto limitado. Tem sido relatada associação
entre higroma cístico e acondrogênese em fetos e constituição
cromossômica normal363.365.377.
As acondrogêneses tipo IA e IB são herdadas em um pa-
drão autossômico recessivo, enquanto que a maioria dos casos
de acondrogênese tipo II e hipocondrogênese têm sido espo-
rádicos (mutação nova autossômica dominante). Algumas
formas graves de acondrogênese tipo 11 seguem um padrão
autossômico recessiv0 378
O defeito primário na acondrogênese tipo IA é desconhe-
cido. O único gene conhecido associado à acondrogênese tipo FIGURA 12- 34. A . Vistas lateral e frontal de um caso de acondro-
gênese do tipo 11. Não há mineralização da coluna e do osso isquiáti-
IB é o SLC26A2 (DTDST), que codifica uma proteína trans- co. O tórax apresenta forma de sino, com encurtamento e retificação
portadora de sulfato:l7\l. Como o defeito básico na acondro- das costelas, sem presença de fraturas. Os ossos longos são curtos,
gênese tipo IB foi identificado, é possível o diagnóstico pelo com a metáfise ecogênica e em forma de taça. B. Plano transverso
estudo molecular. A distinção entre a acondrogênese tipo IB axial ultrassonográfico em um feto com acondrogênese. Neste plano,
a falta de ossificação da coluna (seta) torna difícil a determinação dos
(que apresenta risco de recorrência de 25%), mais frequente aspectos anterior e posterior do feto.
acondrogênese tipo 11 autossômica dominante, que apresen-
ta baLxo risco de recorrência, é importante para o aconselha-
mento genético. Um casal de risco para ter uma criança com
aco ndrogênese tipo II pode ter a vantagem da possibilidade
do diagnóstico pelo estudo molecular na BVC ou Osteogênese Imperfeita
anm iocentesé ·I .1. .18.360. A acondrogênese tipo II/hipocondro-
O termo O I foi introduzido há mais de um século para descre-
gênese resulta da mutação no gene COL2A1 380 . O diagnós-
ver um recém-nascido com ossos extremamente quebradiços
tico pré-natal por análise molecular do gene C O L2A1 está
(Figs. 12-16,12-18 e 12-19). o presente, o termo se refere a
disponível.
um grupo heterogêneo de doenças causadas , na maioria das
vezes, por mutações estruturais em um ou dois genes para
Osteogênese Imperfeita e '
O pr Ó-co Iageno .
tipO 1381 -387. AS maIrlormaçoes
- extraesque l e-'
Hipofosfatasia ticas estão variavelmente associadas ao distúrbio e incluem
a esclerótica azul, dentinogênese imperfeita, frouxidão dos
A O I e a hipofosfatasia são discutidas juntas, pois são caracte- ligamentos e da peJe, deficiência auditiva e presença de ossos
rizadas pela desmineralização do esqueleto. wormianos na radiografia do crâni0387. A idade paterna avan-
 SISTEMA MUSCULOESQUEl ÉTI CO FETA L 453

Tabela 12- 21 I Diferenças Radiológicas entre a Acondrogênese Tipo I (A-O), Tipo 11 e a Hipocondrogênese
Tipo IA (Houston -Harris)
Crânio Calota membranosa
O ssos longos Extremamente encurtados
com metáfise com esporas e
em form a de taça
Ossos retangulares
Ossos
retangulares
Coluna Corpos vertebrais não
ossificados com pedículos
parcialmente ossificados
Pelve Pouco formada e ossificada,
com ossos ilíacos crenados
Ossos isquiáticos pouco
oss ificados e ossos
púbicos não ossificados
Tórax Encurtado e em forma
de barril
Costelas curtas com metáfises
em taça e fraturas múltiplas
Tipo 18 (Fraccaro)
Todas as partes do crânio
calcificado são identificadas
Pernas e braços mais curtos que
no tipo lA com ossificação
mínima; pontas ou esporas
abundantes na metáfise dos
ossos da perna inferior; ossos
quadrados ou estrelados
Corpos vertebrais minimamente
ou pouco ossificados,
pedículos ossificados
Ossos iliacos com mesmo
aspecto do tipo lA
Ossos isquiáticos e púbicos não
os si ficados
Mesmo que no tipo lA com
costelas não fraruradas
Tipo 11 (Lan ger-Sa ldino )
Ossificação normal
Encurtamento e
encurvamento com
metáfise achatada e
em forma de taça
Medula óssea em forma
de cogumelo
Padrão variável de corpos
e pedículos vertebrais
ossificados ou não
Ossos ilíacos como
Halberd com ausência
de ossificação dos ossos
púbicos e isquiáticos
Curto e forma de barril
ou sino com costelas
curtas sem [rarura
Hipocon drog ênes e
Ossificação normal
Ossos menos encurvados
e encurtados com
metáfise irregular ou lisa
Corpos vertebrais torácicos
e lombares superiores
ossificados mas ainda
apresentando platispondilia
Corpos vertebrais cervicais e
lombares inferiores não
ossificados
Ossos ilíacos próximos do
desenvolvimento normal com
ossificação parcial do osso ísquio
e não ossificação dos ossos púbicos
Próximo do normal, porém gradil
raso com costelas curtas e
sem fraturas

De SprangerJ: Panern recognition in bone dysplasias. In Papadatos CJ. Bartsocas CS (eels): Enelocrine Cenetics anel Cenetics ofCrowth. Ncw York. Alan R. Liss. 1985. p.
3 15.

çada é considerada de risco para a OI 3R8 . A desta
patologia é de 0,18 para 10.000 nascimentos 9.30 .
A classificação mais popular é a que foi por
Sille nce et a1. 389 . R ecentemente, R auch e Glorieux 87 realiza-
ram uma modificação nesta classificação incluindo três tipos
adicionais (V, VI, e VII [Tabela 12-22]) . Com relação à clínica,
a característica mais relevante da OI é a fragilidade óssea, com
aumento da gravidade seguindo a ordem (1) tipo 1: (2) tipos
IV, V, VI e VII; (3) tipo III; e (4) tipo 11387.
No tipo I (autossômica dommante), não há deformidades
no pré-natal. Depois do nascimento, o paciente sofre de fragili-
dade óssea, esclerótica azul (todas idades) e perda de audição.
H á osteoporose, calota normal e ausência de dentinogênese
imperfeita. As fraturas podem variar de nenhuma a múlti-
plas, especialmente as vertebrais, que podem levar à escolio-
se leve387. As mutações que resultam em OI tipo I causam o
término prematuro do códon, resulta na diminuição da
produção do pró-colágeno tipo 1 84 .
O tipo 11 é uma condição autossômica domi..nanté 90 . É
também conhecida como a variedade perinatal e é unifor-
memente letal. Outras características são: quase ausência de
ossificação do crânio, costelas em fonua de gotas; ossos lon-
gos encurtados e enrugados; e múltiplas fraturas in utero (Fig.
12-18) . O tórax é curto, porém não estreito. O tipo 11 é sub-
classificado em três subtipos (lIA, IIB e IIC) de acordo com
critérios radiológicos: subtipo A apresenta ossos curtos , largos
e enrugados, angulação da tíbia e costelas em gota contínua;
subtipo B manifesta fêmur curto, largo e enrugado, angulação
da tíbia, porém com costelas normais ou com o gotejamento
incompleto; e o subtipo C apresenta ossos longos compridos,
MOS e inadequadamente modelados com fraturas múltiplas e
costelas finas de contorno salpicad039 1.
O tipo 111 (autossômico recessivo e raro) consiste em va-
riedade não letal caracterizada pela esclerótica azul e fraturas
múltiplas presentes ao nascimento. Com o tempo a esclerótica
fica branca. A membrana do crânio é gravemente pouco ossi-
ficada, e os ossos longos estão levemente encurtados, embora
com angulação acentuada. O tipo IIB e o tipo 111 de OI são
difíceis de distinguir e podem refresentar graus diferentes de
gnvidade do mesmo distúrbi0 39 .
No tipo IV (autossômica dominante), os ossos longos e
a esclerótica são normais. Nota-se fragilidade óssea de gra-
vidade leve a moderada, e 25% dos recém-nascidos apresen-
tam fraturas . H á heterogenicidade significativa na expressão
desta doença mesmo na mesma família 393 . Deste grupo hete-
rogêneo, Rauch e Glouriex identificaram recentemente três
entidades clinicas separadas com base na diferença clínica
e nas características histológicas dos ossos. Estes distürbios
têm sido classificados como OI tipo V, VI e VII (Tabela 12-
22)387393.396
. . O'tIpO \ 1'e caractenza
. do por f rag il 1'd a de ossea
'
moderada a grave, calcificação inter6ssea da membrana do
antebraço que limita de forma acentuada os movimentos
das mãos , e predispõe ao desenvolvimento de calos hiper-
plásicos. A caracterização do tipo IV é baseada na histologia
óssea mostrando aumento da quantidade de osteoide e um
padrão anormal de lamelação. A OI do tipo VII é um distúr-
bio recessivo com fragilidade óssea, rizomelia e coxa vara.
Este tipo somente foi descrito na comunidade de americanos
nativos no norte de Qyebec38'.
A OI I é causada pela parada prematura do codón na
COLlA1 3 . Caracteristicamente, os tipos II, III e IV resul-
454 SIST EMA MUSCULOESQUELÉTlCO FETAL

, Tabela 12-22 I,Classificação da Osteogênese Imperfeita Expandida por Sillence

Ti po Gravidade Clínica Características Típicas Mutações Tipicamente Associadas

Osteogênese imperfeita leve A1mra normal ou estatura levemente encurtada; Parada prematura do códon no COLI A I
não defonnativa esclerótica azul; ausência de dentinogênese imperfeita
II Perinatal letal Fraturas múltiplas das costelas e ossos longos ao Substituição da glicina na COLIAI ou
nascimento, deformidades pronunciadas; alargamento COUA2
dos ossos longos; baixa densidade dos ossos do crânio
na radiografia; esclerótica escura
III Gravemente deformante MuitO curto; face triangular; escoliose grave; esclerótica Substituição da glicina na COLIAI oU
cinzenta; dentinogênese imperfeita COLIA2
IV Moderadamente deformante Estamra curta moderada; escoliose leve a moderada; Substituição da glicina na COLIA1 ou
esclerótica branca ou cinzenta; dentinogênese COUA2
imperfeita
v Moderadamente deformante Estatura curta leve ou moderada; luxação da cabeça Desconhecida
do rádio ; membrana interóssea mineralizada ;
lúperplasia do calo; esclerótica branca; ausência de
dentinogênese imperfeita
VI Moderada a gravemente Moderadamente curta ; escoliose; acúmulo de osteoide Desconhecida
deformante em tecido ósseo; escala padrão da lamelação óssea
de peixe; esclerótica branca; ausência de
dentinogênese imperfeita
VII Moderadamente deformante Estamra levemente curta; fêmures e úmeros curtos; Desconhecida
coxa vara; esclerótica branca; ausência de
dentinogênese imperfeita

De Rallch F, Gloriellx PF: OSleogenesis impcrfccla. Lancel 363: 1377. 2004.

tam das mutações que levam à substituição por glicina den-
tro do domínio helical triplo da cadeia pró-alfa, quebrando o
espessamento normal da molécula e iniciando a produção de
colágeno anormal 39i.398. Aproximadamente 90% dos pacientes
com diagnóstico clúlico de or apresentam a mutação tanto no
gene COLlA1 ou no COLlA2 , resultando em constituição
molecular anormal do pró-colágeno tipo r38i.398-.JOl . As muta-
ções genéticas associadas aos tipos V, VI e VII ainda não fo-
ram identificadas 38?
A história natural da OI in utero é variável. O diagnósti-
co pré-natal da OI tipo 11 tem sido bastante relatad095.402.423,
mesmo desde a semana 12 de gestação tanto pelo US2D
quanto pelo US3D42H 2i. É importante observar, porém, que
em alguns casos as fraturas e o encurtamento dos membros
podem não ser observados até o segundo ou mesmo o ter-
ceiro trimestre·128·43o. O achado ultrassonográfico típico asso-
ciado com a OI tipo 11 consiste na melhora da visualização
das estruturas intracranianas. O diagnóstico pré-natal da OI
tipo I, 111 e IV também tem sido relatado utilizando tanto o
ultrassom quanto as técnicas bioquúnicas e moleculares 43 J-435.
O diagnóstico diferencial deve considerar outras anomalias
esqueléticas , como a hipofosfatasia , acondrogênese e displasia
campomélica.
Hipofosfatasia
A hipofosfatasia é uma doença de herança autossômica reces-
siva rara com incidência estimada de 1: 100.000 nascimen-
tos436 . Esta é caracterizada pela desmineralização dos ossos
e baixos níveis de fosfatase alcalina (FA) no soro e outros
tecidos 43 ? A gravidade da doença é inversamente relacionada
com os níveis séricos da atividade da FA438 A FA age no piro-
fosfato e em outros és teres fosfatos , resultando no acúmulo de
fosfatos inorgânicos que são fundamentais para a formação
dos cristais dos ossos. Supõe-se que a fragilidade óssea seja o
resultado da deficiência da geração dos cristais ósseos 439 .
A hipofosfatasia é uma condição que foi subdividida em
seis tipos clínicos de acordo com o período de manifestação:
(1) perinatal Oetal), (2) lactente, (3) infância, (4) adulto, (5)
odonto-hipofosfatasia, e (6) pseudo-hipofosfatasia 44o. A for-
ma perinatal está associada a prematuridade e óbito neona-
tal precoce devido tanto à hemorragia intracraniana quanto
à insuficiência respiratória secundária ao desenvolvin1ento
ineficiente das costelas e do volume reduzido da cavidade to-
rácica441.442 . A variante lactente pode causar craniosinostose e
nefrocalcinose devido a hipercalcemia e hipercalciúria durante
o prin1eiro ano de vida, e frequentemente é fatal. A perda pre-
matura da decídua dentária e o raquitismo são características
clínicas cardinais da hipofosfatasia ilúantiJ. Na forma adulta,
as fraturas de estresse recorrentes dos metatarsos e as pseudo-
fraturas nos ossos longos podem ser os sinais característicos.
A odonto-hipofofatasia se refere especialmente aos indivíduos
levemente afetados que apresentam manifestação dentária,
sem clúuca esquelética. O s dentes ficam predispostos a cáries
e podem ser perdidos prematuramente. A pseudo-fosfatasia é
uma v31'iante r31'a, caracterizada por achados clínicos típicos ,
radiológicos e bioquúni.cos da hipofosfatasia lactente, com a
exceção de que as concentrações séricas de FA estão normais
ou aumentadas 44o . As variedades perinatal e lactente apre-
sentam padrão de herança autossômica recessiva, enquanto
que as formas infantil, adulta e odontofosfatasia podem ser
tr31lsnutidas tanto por u'ato autossômico dominante quanto
autossômico recessiv0 443
Fetos com hipofosfatasia congêluta apresentam desnune-
raJização generalizada do esqueleto com encurtamento e en-
curV31nento dos ossos tubul31·es. Estão presentes fraturas múl-
tiplas . Desmineralização generalizada e acentuada da calota
craniana resulta na deformação elo crânio após compressão
externa. Este sinal ultrassonográfico também está presente em
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 455

alg1.lI1S casos de OI do tipo II e acondrogênese do tipo IA. O

diagnóstico pré-natal desta condição tem sido relatado com o
ultrassom 4 -1-1'-I5-1 e pela avaliação da FA no tecido obtido por
BVC137.455.-I56 ou cultura de liquido anmiótico . A medida da
FA no líquido anmiótico não é método confiável para fazer
o diagl1óstico da hipof?sfatasia, pois a maior parte da FA é
de origem intestinal-l o7.-1,s. As enzimas envolvidas na hipofos-
fatasia correspondem à FA dos ossos e fígado, e estas isoen-
zimas contribuem somente para 16% da atividade enzimática
do total no líquido amniótico-l 59 . Assim, embora seja possível
o diagnóstico pré-natal pela análise do DNA -160, isto necessita
da sequência inteira do gene, que aumenta a complexidade do
processo.
Foi demonstrado que a hipofosfatasia é causada pela mu-
tação no gene (ALPL) da FA hepática, também chamada de
gene da fosfatase alcalina tecidual não específica (TNSALP),
localizado no cromossomo 1 p36.1_p34 46 1.462. Um amplo
espectro de mutações foi observado na população bran-
ca·163 .-1 64. Atualmente , foram relatadas 178 mutações e a lista
recentemente é mantida em um banco de dados atualiza-
do (http: //www.sesep.uvsq.fr/ D atabase .html) e aproxima-
damente 80% de todas as mutações são missense (legível,
porém alterada) -138. A mutação missense no gene resulta em
atividade enzimática variável e heterogenicidade
extremamente elevada observada na hipofosfatasia 22 1.4 ' .
FIGURA 12-35. Volume de tradução tridimensional de um feto com
displasia diastrófica mostrando o polegar "pedindo carona".
Displasia Diastrófica
A displasia diastrófica consiste em uma doença autossômica
recessiva com baixa frequência na maioria das popula-
ções , embora esta condição apresente alta prevalência na
Finlândia, com a frequência de portadores de 10/0 a 2%-166
Esta é caracterizada por micromelia, pé torto, deformidade
de mãos , múltiplas contraruras articulares em flexão e esco-
liose 467. O diagnóstico pode ser difícil ao nascimento devido
à variabilidade fenotípica e, também, pelos casos leves serem
frequentemente diagnosticados em idade avançada 468 . As
características clínicas incluem a rizomelia tipo micromélica,
contraturas articulares , deformidades das mãos com posição
abduzida dos polegares (também chamada de polegar pedin-
do carona [Figs. 12-35 e 12-36]), distúrbios espinhais (p. ex.,
escoliose, cifose, espinJla blfida oculta, estenose espinhal e
lordose lombar) e pé torto equinovaro grave. O pólo cefálico
é normal, embora a microgl1atia e a fenda labial possam estar
associadas a esta doença. A displasia diastrófica consiste em
distúrbio generalizado da cartilagem resultando em destruição
da matriz da cartilagem, formação de tecido de cicatriz fibróti-
ca e consequente ossificação. O último processo é responsável
pelas contraturas. As mutações no gene DTDST (S LC26A2),
localizadas no cromossomo 5q32-q33 .1 469 .-I7O, estão associadas
à redução do transporte do sulfato nos condrócitos, resultan-
do em inadequada, levando à fonnação anormal da
cartilagem 4 / o'iI3 . Cinco mutações comuns (R279W, IVSl +2T-
> C , DELV340 , R178X e C653S) respondem por quase 650/0
das doenças dos alelos-l7O. A análise de sequência da região do
códon pode detectar as mu tações em mais de 90% dos alei os FIGURA 12-36. Polegar "pedindo carona" em displasia diastrófica.
em individuos com características clinicas típicas, radiológicas
e histológicas 470 .
O diagnóstico da displasia diasn-ófica foi feito em
paCJentes de nsco Z.IJ-!.-l1J8,.J7-1'.J77, com base no encurtamento e acompanhado pela análise de DNA das células fetais obtidas
no encurvamento grave de todos os ossos. Sepúlveda et al:178 pela BVC ou amniocentese-l79 Os estudos bioquímicos dos
relataranl clara visualização das deformidades dos membros fibroblastos e/ou condrócitos estão disponíveis e podem ser
e faciais pelo US3D- O diagnóstico pré-natal em pacientes úteis para os casos em que o teste genético molecular falha na
de risco em que a mutação familiar foi identificada pode ser identificação da mutação SCL26A2-180. Este distúrbio apresen-
456 SISTEMA MUSCU LOESQUELÉTICO FETAL
ta amplo espectro, e alguns casos podem não ser diagnostica-
dos in utero.
A displasia diastrófica não é universalmente letal. O de-
senvolvimento intelectual e sexual não é afetado. Porém, as
contraturas articulares e osteoartroses dolorosas estão associa-
das à limitação física grave e necessitam de correção cirúrgica
ortopédica466 . Há aumento da taxa de mortalidade no perí-
odo neonatal e lactência devido à obstrução das vias aéreas
superiores secundária à traqueobroncomalácia e compressão
medular causada pela cifose cervical grave 466 .48 1.
O diag11óstico diferencial inclui artrogripose múltipla con-
gênita , atelosteogênese tipo II e displasia pseudodiastrófica. A
displasia pseudodiastrófica tem apresentação similar à displa-
sia diastrófica·182 e é herdada em um padrão de herança au-
tossômica recessiva 3o . É necessário o exame histológico para
o diag11óstico diferencial, uma vez que anormalidades morfo-
lógicas distintas do crescimento da placa observadas na dis-
plasia diastrófica não têm sido observadas na displasia pseu-
dodiastrófica. Cetta et aJ. 483 demonsmlram que um paciente
com displasia pseudodiastrófica não apresenta defeito no gene
DTDST e que tanto a absorção de sulfato pelos fibroblastos da
pele como a sulfatação dos proteoglicans estavam normais.
Distúrbios Tipo Kniest
O termo distúrbio tipo Kniest é utilizado em referência a um
grupo de condições que compartilham características histoló-
gicas e radiológicas com a síndrome de Kniest, porém diferem
em termos de apresentação cünica e modo de herança 484 .
Síndrome de Kniesf
Em 1952, Dr. Wtlhelm K.niest 485 publicou um caso de uma
menina de 3,5 anos de idade com "alterações esqueléticas
mostrando certa relação com a condrodistrofia clássica, embo-
ra diferente em muitas de suas manifestações". Sua publicação
esclareceu as diferenças fenotípicas entre esta condição e outras
formas de condrodistrofias. A sÚ1drome de K.niest é uma das
colagenopatias tipo II que são distürbios que não somente
prejudicam o crescimento fetal, bem como são, também,
caracterizados por anormalidades oculares e otorrinolaringoló-
gicas 486 -189 O padrão de herança é autossômico dominante 265 ,
e estas doenças geralmente são causadas por mutação nova no
gene COL2A1 487.489.490. Outra colagenopatia tipo II inclui a
displasia espondiloepifisária e a displasia de Stickler tipo r491 .
As características fenotípicas da síndrome de K.niest in-
cluem encurtamento rizomélico dos ossos longos com alarga-
mento das metáfises e articulações proeminentes. O envolvi-
mento espinhal é comum e caracterizado por platispondilia e
fendas coronais. O tórax é largo e curto. Outras manifesta-
ções, que podem ser detectadas durante o período pré-natal ,
incluem micrognatia e fenda palatina 492 . Porém, a síndrome de
K.niest pode ser de difícil reconhecimento durante o segundo
trimestre devido à biomeu'ia não ficar acentuadamente altera-
da até o terceiro trimestre de gestaçã0 492 . O prog11óstico varia
amplamente, de sobrevida longa com estarura curta, cifoes-
coliose e anormalidades craniofaciais à letalidade no período
neonatal secundário a traqueomalácia e desconforto respirató-
ri0 493. Outras deficiências a longo prazo incluem dificuldade
alimentar, alteração auditiva e cegueira 492 .
Displasia Dissegmentar
A displasia dissegmentar é um distúrbio caracterizado pela
ossificação anárquica dos corpos vertebrais (anisoespon-
dilia), achatamento metafisário e encurtamento grave dos
ossos longos.J94.495 . Foram reconhecidos dois tipos distintos:
o leve de Rolland-Desbuquois e a letal de Silvermann-
Handmaker494.497..\99. As encefaloceles frequentemente estão
presentes no tipo de Silvermann-Handmaker'196, e o diag11ósti-
co pré-natal tem sido estabelecido em pacientes de risco497.soo.
502 . O tipo de Silvermann-Handmaker é causado por uma
mutação nula funcional no gene de codificação Perlecan
(HSPG2)503. O tipo de Rollan-Desbuquois apresenta carac-
terísticas radiológicas mais leves semelhante à sÚ1drome de
Kniest e, embora a sobrevida prolongada seja possível, uma
proporção substancial dos indivíduos afetados evolui para
o óbito durante o primeiro ano de vida 263 ,493 . A diminuição
da matriz metaloproteinase-2 e o tecido inibidor da metalo-
proteinase-l têm sido relatados nos casos de tipo Rolland-
Desbuquois de displasia dissegmentar 504 . A herança de ambas
as condições é autossômica recessiva26 4.495 . Outros distúrbios
associados à desorganização vertebral incluem a síndrome de
Jarcho-Levin e a displasia mesomélica.
Displasia Campomélica
A displasia campomélica é um distúrbio raro letal inicialmen-
te descrita por Maroteaux em 1971 506 . A prevalência varia
entre 0,05 e 1,6/10.000506.50i. O distúrbio é caracterizado por
encurvamento dos ossos longos da exu-emidade inferior, um
crânio alargado e alongado com face peculiarmente pequena,
hipoplasia de escápula e varias anomalias graves associadas,
como micrognatia, fenda palatina, pé torto equinovaro, luxa-
ção congênita do quadril, macrocefalia, hidrocefalia, hidro-
nefrose e defeitos cardíacos congênitos 39o . A característica
significativa mais importante é o encurvamento do fêmur e da
tíbia; outros ossos tubulares apresentam crescimento normal
(Fig.12-17B). O tórax é estreito, podendo apresentar forma
de sino, e, geralmente, estão presentes 11 pares de costelas.
As vértebras cervicais são hipoplásicas e com ossificação defi-
cienté08. Nos estudos genéticos e clínicos mais amplos para
obtenção de dados, que incluíram 36 pacientes com displasia
campomélica, Mansour et al. 506 concluíram que a displasia
campomélica consiste em uma condição aurossômica domi-
nante esporádica.
Há duas variedades de encurtamento ósseo da displasia
campomélica, representando síndromes distintas: (1) a forma
normocefálica, conhecida como displasia cifomélica, e (2) tipo
cranioestenótica, que parece ser idêntica à síndrome de An-
tley-Bixler. O diagnóstico pré-natal da displasia can1pomélica
foi relatado várias vezes90.116.1 96.509.516 e o diaQ11óstico diferen-
o
cial inclui o r, displasia tanatofórica e hipofosfatasia.
Um aspecto ünico da displasia campomélica é que 75% dos
recém-nascidos afetados com cariótipo masculino apresentam
a síndrome da reversão do sexo e, assim, apresentam genitá-
lia feminina ou ambígua 51 7.5 18. A histologia das gônadas varia
desde a com diferenciação testicular até gônadas disgenéticas
com folículos primários. Além disto, a mutação no gene SOX-
9, que, também, é um gene fundamental da diferenciação dos
testículos comum a todos os vertebrados 519, tem sido relata-
da em vários pacientes com este distúrbi0 517.5 18.520·529 . Estas
mutações interferem com o DNA de ligação pelo SOX-9 ou
bloqueiam o domínio da transativação C-terminal e, assim,
impedem a habilidade do SOX-9 em ativar genes alvos du-
rante o desenvolvimento dos órgãos 522 . Tem sido observado
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 457

I Tabela 12- 23 Distúrbios com Displasia Torácica e Polidactilia

Síndrome Síndrome da
Dísplasía Displasia da Costela Curta Costela Curta- Síndrome da
Torácica Condroectodérmica Polidactilia Polidactília Costela Curta Síndrome da
Anestesiante (Ellis- van Tipo I Tipo 11 Tipo 111 Costela Curta Tipo IV
(Jeune) Creveld ) (Saldino-Noonan) (Majewski) (Naumoff) (Beemer-Langer)

Prevalência relativa

Comum Incomum Comum Exu'ema- Rara Rara

mente rara
Características clínicas

Constrição ++ + +++ +++ +++ +++

torácica
Polidactilia + ++ ++ ++ ++ ++
Encurtamento + + +++ + ++ ++
de membros
Doença card íaca ++ ++ ++
congênita
Outras Doença Displasia Anomalias Fendas labial Anormalidade Fendas labial e palatina,
anormalidades renal ectodénnica geniturinárias e palatina renal anormalidades
e gasrrointestinais genitoulinárias e
gasrroimestinais
Característticas radiológicas

Encurtamento de ossos + + +++ ++ +++ ++

tubulm'es
Características Extremidades Esporões
distintivas no fêmur pumiformes margmals
Costelas hOl;zomais. ++ ++ +++ +++ +++ +++
curtas
Encurtanlento vertical ++ ++ ++ ++
do í1eo e achatamento
do acetábulo
Deficiência de ++ + ++
ossificação dos
corpos vertebrais +
Encurtamento da base +
do crânio

+. não COl11tlln: +++. mais comum: -. auSCnle.

Reproduzido com permissão de Crcmim BJ: Bone D)'splasias of Infanc)'. A Radiological Alias. Berlin : Springer-Verlag. 1978.

translocação. envolvendo o 17q em indivíduos afetados de for-
ma graveo2.j.o29
A displasia campomélica é frequentemente letal na infân-
cia, embora tenham sido relatados alguns casos de sobrevi-
da509.530..J3.1. A causa do óbito consiste no desconforto respira-
tório devido à traqueomalácia.
Displasia Esquelética Caracterizada
por Tórax Hipoplásico
o processo displásico envolve as costelas e outros ossos da
caixa torácica em muitas displasias esqueléticas. A redução
da dimensão do tórax resulta em restrição do crescimento
dos pulmões e, consequentemente, a hipoplasia pulmonar. A
hipoplasia pulmonar é a principal causa de óbito nas displa-
sias esqueléticas. Existem grupos específicos de displasia em
que a hipoplasia torácica constitui um fator cardinal. Estes
incluem a displasia torácica asfixiante, síndrome de Ellis-van
Creveld, SRPS e síndrome campomélica. A Tabela 12-23
ilustra os critérios para o diag11óstico difcrencial das três pri-
meiras desta condição. Outros distúrbios que se apresentam
com dimensões alteradas do tóra,'( são: displasia tanatofórica,
atelosteogênese, acondrogênese, síndrome
de jarcho-Levin (Fig. 12-37) ' .
Displasia Torácica Asfixiante (Síndrome de
Jeune)
A displasia torácica asfixiante ou síndrome de j euné 3G é uma
condição autossôI11Íca recessiva rara, com uma prevalência
estimada de 0,14/10.000 nascimentoss37.539. A displasia torá-
cica asfixiante é caracterizada por uma combinação de tóra,'(
pequeno , graus variáveis de braquimelia, polidactilia, anorma-
lidades pélvicas e envolvimento renaIS-l o. A eX1)ressão fenotÍ-
pica é ampla e inclui formas letais 54 t , leves 538 .5 2 e latentes 53D
Nos casos graves, o estreitamento torácico é responsável pela
hipoplasia pulmonar, insuficiência respiratória e óbito na
infância precocé 43 . outro modo, a presença e o grau de
envolvimento renal544.oo6 constitui o principal fator prognósti-
co nas formas mais leves542.553.55i. Os indivíduos sobreviventes
na infância comumente apresentam complicações clínicas
devido a desconforto respiratório e infecção pulmonar recor-
renté H , envolvimento hepáticoS47.554.556.S6:l e pancreáticos64.565.
Manifestações têm sido des-
cntas em assoClaçao a smdrome de j euné"47.066'568
Achados Esquelé ticos. O tórax é descrito como estrei-
to e em forma de sino e c_os telas são curtas, alargadas e
orientadas horizontalmente"45,'69. A braquimelia, se presente,
é predominantemente do tipo rizomélica 566 ..Ji0.5il. Os ossos
458 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL
FIGURA 12-37. Síndrome de Jarcho-Levin. Nota-se acentuado en-
curtamento da co luna associado à desorganização dos corpos verte-
brais , uma deformidade torácica característica (aparência de caran-
guejo com fusão posterior e achatamento anterior das costelas), sem
comprometimento dos ossos longos.
longos são encurvados569.571 e apresentam centros de ossi-
ficação proximal visíveis ao nascimento em dois terços dos
casos'>71 . A polidactilia pós-axial não é um achado constante,
com ambos os membros superiores e inferiores variavelmente
afetados 55 7.569.57o.572,573 . Os achados pélvicos incluem asa do ili-
aco pequena e quadrada, pelve em tridente (encurtamento do
íleo com incisuras isquiáticas em forma de gancho para baixo)
e horizontalização do assoalho acetabular com projeções em
forma de esporas 5-10.570.571.573. Uma da clavícula
em forma de bandeja tem sido relatada 540 .0I . Pode ocorrer,
também, fendas labial e pala tina.
Achados Renais. O grau de envolvimento renal é o pJi.n-
cipal para a sobrevida individual no período
neonatal°4 ."-I".5'-I/.,,,,2.""l A falência renal pode ocorrer durante a
infância 545 .5-17.554,553 e pode haver a necessidade de transplante
renaI 5-1-1.5-16.5-19. As alterações císticas ou escleroatróficas, parti-
cularmente indistinguíveis das associadas à nefrofitise juvenil,
são as duas histológicas padrão do comprome-
timentO renal545.o-lS.o52. A cistinúria também tem sido desClita
em pacientes com síndrome deJeune55o.575.
Achados Hepáticos. O envolvimento hepático varia de
subclínicas a cirrose biliar e hipertensão porra progres-
siva·oos.o6o,576, necessitando transplante hepático durante a in-
fância 55s . Os achados histológicos mais frequentes são a falta
do ducto biliar intralobular, a proliferação e fibrose do ducto
biliar periférico do b-ato porta5-17,55Ü58 Devido ao envolvimen-
to hepático no estágio precoce poder ser subclínico e, assim,
a manifestação ocorrer tão cedo quanto no período neona-
tal 56 1.563, é proposto o direcionamento para o diagnóstico pre-
coce e o acompanhanlento seriado da função hepática 56o .
Outros Achados. A avaliação oftalmológica dos sobre-
viventes revelou um variado espectro de anomalias da reti-
na. Entre os sobreviventes têm sido relatados: pigmentação,
distrofia, degeneração e aplasia 547,567.568.5n A perda visual e
a cegueira noturna têm sido esporadicamente relatadas com
manifestação inicial das formas leves de síndrome deJeuné 68 .
Outras anomalias associadas incluem a malformação de Dan-
dy-vValker56 1.578, agenesia do corpo calos0561, situs invers0 579 ,
U1mor neuroectodérrnico no tecido mole da caixa torácica 549 ,
doença de HirschsprungÕ80 e asplenia579 .
Diagnóstico Pré-natal. O diagl1óstico pré-natal da sín-
drome de J eWle540.557.569·572.574,581 -586 foi relatado várias vezes
na literatura. O histórico familiar positivo contribui para o
reconhecimento no segundo trimestre das formas recorren-
tes569-571.581 , enquanto que o diagl1óstico nas gestações de bai-
xo risco é mais difícil, embora tenha sido relatado no terceiro
trimestré 40
Embora o focus da displasia torácica asfixiante esteja ma-
peado no cromossomo 15q13, a análise da mutação de dois
genes candidatos (GREMLIN e FORMIN) não revelou mu-
tações patogêlúcas587. Assim, o diagnóstico molecular para esta
condição não está disporuvel clllúcamente até o momento do
térI1Úno deste capíUll0588 .
Abordagem Cirúrgica para o Desconforto Respira-
tório. A expansão torácica lateral, um procedimento cirúrgi-
co para a tentativa de ampliar a caixa torácica pela separação
das costelas do seu periósteo junto com a fixação desta com
tiras de titâlúo tem sido realizado em grupos de pacientes com
displasia torácica asfixiante, resultando na melhora da função
respiratólia e/ou eliminando a necessidade ele ventiladores
externos589-592.
Síndrome da Costela Curta-Polidactilia
As sÚldromes ela costela curra-polidactilia (SCCP) constituem
um grupo heterogêneo de distúrbios herdados de forma
autossÔI1Úca recessiva 45,593 . Tradicionalmente, foram descritos
quatro tipos maiores de sÚldrome das costelas curtas e poli-
dactilia: tipo I tipo II (Majewski)595, tipo
III (Verma- aumoff)°96 e tipo IV (Beemer-Langer)597. Estas
condições estão classificadas dentro da família da displasia de
costelas curtas com ou sem polidactilia, que também inclui a
displasia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) e a
sia condroectodérI1Úca (displasia de Ellis-van Creveld) 2. O
diagnóstico pré-natal correto é importante para estabelecer o
aconselhamento genético adequado, pois as SCCPs do tipo I
ao IV são letais no pelÍodo neonatal devido a hipoplasia pul-
monar grave e anomalias associadas enquanto que, de forma
contrálÍa, a síndrome_ de Ellis-van Creveld e deJeune não são
Ulúformemente letaiso98 .
As SCCPs do tipo I ao IV são caracterizadas pelo encur-
tamento dos membros/nanismo I1Úcromélico, tórax restrito,
polidactilia freq,uente e anomalias múltiplas de órgãos maio-
res (Fig. 12_38)"99-603. Sprager e Maroteaux indicaram que a
ausência de polidactilia não exclui o diagnóstico desta enti-
d a d e52604-606
' . D e lato,
r
em b ora a po lid actil'la seja
. uma carac-
terística constante nas SCCPs tipo II (Majewski) e seja co-
mumente encontrada nos tipos I e III (Saldino-Noonan e

FIGURA 12-38. Síndrome da costela curta - polidactilia. Há encur·
tamento grave de todos os ossos longos, costelas muito curtas e
horizontalizadas, além da polidactilia pós-axial em todas as quatro
extremidades. Note a angula ção dos ossos do antebraço.
Verma-Naumoff) 60i, pacientes com a SCCP tipo IV (Beemer)
raran'lente apresentam a polidactilia597.6oB.609.
Diagnóstico Dife rencial. A SCCP tem sido identificada
durante o pré-natal pelo US2D5i9.604.605.6 10-629 e US3D 100 ,630,
bem como pela fetoscopia 63 1. A Tabela 12-23 ilustra o diagn6s-
tico diferencial e as características de distúrbios marcados por
estreitamento do tóra.'( e polidaclilia. O diagnóstico diferencial
em geral é desafiador, especialmente antes do nascimento, de-
vido ao grau elevado de sobreposição existente nas característi-
cas cltnicas e radiológicas. Além disto, há o debate sobre se: as
vá.rias formas de SCCPs estão relacionadas com genes diferen-
tes: com mutações diferentes no mesmo gene; ou devido à va-
riabilidade de expressão do mesmo gene mutanté02.603,632-637.
Diagnóstico Molecular. A base molecular das SCCPs
não foi elucidada. Urioste 638 reconheceu uma inversão pe-
ricêntrica no cromossomo 4 em um probando (membro da
família ) com manifestação clínica e radiológica de SCCP e
propôs que este distúrbio podel;a ocorrer devido à rotura do
gene na região 4p16 (a mesma região onde está mapeado o
gene para a síndrome de Ellis-van Creveld). Entretanto, esta
associação foi excluída posteriormente tanto em uma família
com SCCP tipo ll1639, como em 10 casos não relacionados da
SCCPs III pela análise sequencial 64o .
Displasia Condroectodérmica
A displasia condroectodérmica, também conhecida com sín-
drome de Ellis-van Creveld, é uma condição autossômica
SISTEMA MUSCULOESOUELÉT ICO FETAL 459
FIGURA 12-39. A polidactlia pós-axial em um feto com a síndrome
de Ellis-van Creveld.
recessiva rara com uma prevalência ao nascimento estimada
em 1/60.000 na população geral e 5/1.000 entre a comunidade
Amish de Lancaster County, Pensilvânia64 1.643. A sínclrome
de Ellis-van Creveld é deftnida pela tríade de condrodisplasia,
displasia ectodérmica, polidactilia e doença cardíaca con-
gênita644 A combinação e a gravidade de cada uma destas
características é extremamente variável e, como consequência,
a evolução clínica e o prognóstico de óbito perinatal
devido às complicações cardiovasculares64 ".647 até a sobrevida
longa648
Achados Esqueléticos. Na sÚ1drome de Ellis-van Creveld,
os ossos longos apresentam mais frequentemente mesome-
lia 206 ,649.653 ou encurtamento acromesomélic0644.650.65+660. A
presença da gravidade da displasia da caixa torácica é um fator
importante na determinação do progllóStico. Um tórax estrei-
to, com encurtamento e horizontalização, comumente está as-
sociado a hipoplasia pulmonar, falência respiratória precoce e
infecções pulmonares recorrentes645·647.650.66 1,662.
A polidactilia pós-axial (Figs. 12-39 e 12-40) pode envolver
as mãos e os pés em várias combinações: somente as mãos bi-
lateralmente206', 6oo.644.649.652.653,655,659.662.666; an1bos mãos e pés 646'
650.652.657.667-673 ; ou ambas e um A clinodacti-
lia644 ,648.666 e a sindactilia646.6,,0,659.662,665,673.6/6.680 também têm sido
relatadas. O e.ncurtamept<? dos oss?s l_ongos600.644.650,654.655,568.659.673,
joellio valgo643 ,6+I.648,6,2,6,6,664.669-6/1.6/6,611, anomalias pélvicas ra-
diol6gicas (incluindo alargamento, íleo curto vertical e quadrado,
configuração em tridente do acetábulo, projeções como esporas
no assoalho acetabular)6<13.646.649.655.662,663.666.'1ii2.673.6i9 constituem
achados fenoúpicos adicionais. As vértebras e o crânio apresen-
tam aparência normal649.672.
Defeitos Cardíacos. A doença cardíaca congênita ocorre
em mais de 60% dos indivíduos afetados680.68! , e sua presença
e gravidade estão eso-ita.l11ente cOlTelacionadas com a taxa de
mortalidadé49 . As anomalias cardíacas mais comuns são as ca-
racterizadas pelos defeitos de fechanle.nto do coxim endocárdi-
co como o defeito do seplo atrial206.647.649,65 1.66J,664.667,671.673,674.677
defeito do septo vemricular653 ,659.662, defeilO do seplO atrioven:
n;cular684, canal ao"ioventricular643.660.669,671.6i9.683 e átrio LlIli-
C0646.649.652,657,660.663,665,66i.678,684.687, . Também têm sido relatados
na síndrome de Ellis-van Creveld fendas mitrais 648 ,657.660 mal-
formações cardíacas complexas660.663.679 e sztus inverso tota1 656 .
460 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL
FIGURA 12-40. Imagem ultrassonográfica da mão mostrada na Fi -
gura 12-39. Observe a angulação ano rmal do dedo extra no lado ulnar
do anteb raço (seta).
Displasia Ectodérmica. As manifestações clúl.icas da
displasia ectOdérmica estão presentes em 70% dos casos 669
As mais frequentes são as alterações distróficas da unha dos
dedos, cabelos finos e esparsos e anormalidades dentais e
Lábio superior curto, frênulo múltiplo ou hi-
perplásico e fusão do lábio superior à margem gengival são
achados comuns em pacientes com a síndrome de ElIis-van
Creveld657.670G7G As anomalias dentárias incluem o dente dis-
mórfico em forma de cone, microdôntico, taurodontismo,
atraso na erupção dental ou
O_671.677.678.G89.68h.687 e dentes neonatais e nataisG.15.663.665.676.690.69 I
Também têm sido relatados casos esporádicos de microgna-
tiaG72.673jR.688.690 e má oclusão mandibular69o . Esta variedade de
manifestações orais necess ita de tratamento dentário multidis-
ciplinar, com atenção especial à elevada incidência de defeitos
cardíacos nestes pacientes 676
Outras Manifestações. Ocasionalmente, podem ocorrer
anomalias do SNC em associação à sÚldrome de Ellis-van
Creveld, incluindo ventriculomegalia663, malformação de Ar-
nold-C!liari 662 , anomalia de D andy-vValker6B e espinha bífida
ocu lta 606 O s rins raramente estão envolvidos. embora existam
casos esporádicos de agenesia renal, congênit0 678 ,
691 7
displasia medular renal e nefrofitisé . Tem sido descrita a
associação entre a síndrome de Ellis-van Creveld e a displa-
sia_c;le ductO biliar com a necessidade de transplante hepáti-
cO",,·G9 1. A hipoplasia do tÍl110 6R4 , doença de H odgkin, esclero-
se nodular na idade jovem692 e distrofia de retina 668 são outras
complicações menos frequentes .
Diagnóstico Pré-natal. O diagnóstico pré-natal pelo ulu'as-
som tem sido relatado durante o segundo64a.649.653.669.677.68 1.695-70o
e terceiro6oo.646.6-17.65J.662.667.675.679.693-698 trimestres, bem como no
primeÍl'o trimestre 651. A fetOscopia tem sido realizada em casos
selecionados667.693.695.
Diagnóstico Diferencial. A diferenciação dentre síndro-
me de Ellis-van Creveld e a de Jeune pode ser desafiadora 699
devido à grande sobreposição entre as características fenotípi-
cas destas duas condições671.7oo. A síndrome de McKusik-Kau-
fman compartilha como a ElIis-van Creveld a polidactilia pós-
axial e os defeitOs cardíacos'oo, embora as diferenças caracte-
rísticas illcluam a ausência de condrodisplasia e ectOdermopla-
sia, bem como a presença de hidrometrocolpos702 . A disostose
acrofacial de Weyers, uma condição autossômica dominante,
compartilha com a Ellis-van Creveld a estatura levemente bai-
xa, a polidactilia pós-cc{ial e a distrofia do dente e da unha. Por
sua vez, a displasia tOrácica e a doença cardíaca congêlúta não
fazem parte das características típicas da disostOse acrofacial
de Weyers . A análise do haplotipo e de ligação aumentam a
possibilidade de que a disostose acrofacial de vVeyers seja uma
expressão heterozigótica da mutação que, na forma homozigó-
tica, resu lte na sÚ1drome de Ellis-van Creveld703.704.
Diagnósticos Molecular e Genético. As mutações nos dois
genes não homólogos denonúnados EVC1 703.705 e EVC2 706.707,
ambos m apeados no braço curto do cromossomo 4 (4pI6) na
configuração lado a lado, são candidatas para a síndrome de
Ellis-van Creveld. Entretanto, recentemente, tem sido relata-
do que as mutações no gene EVCl ou EVC2 não são unifor-
memente encontradas em tOdos os casos com o diagnóstico
fenotíp ico da síndrome de Ellis-van Creveld 70s . Marcadores
microssatélites típicos na margem do loeus EVC foi relatado
em diagnóstico do primeiro u'Ílnestre da síndrome de Ellis-van
Creveld em família com uma criança previamente afetada 675 .
Existe um debate sobre a possibilidade de manifestações par-
ciais em portadores
Displasias Esqueléticas com
Envolvimento Predominante do Osso
Membranoso
Um grupo de displasias esqueléticas é caracterizado pela Íl1ter-
rupção no processo de ossificação intramembranoso do osso.
Estas Íl1cluem a displasia cleidocranial, a síndrome de YUIúS-
Varom, e o forame parietal isolado. Entre estes distúrbios, a
displasia cleidocraniana é uma das que tem sido diagnos tica-
das mais frequentemente.
Displasia C/eidocraniana
A displasia cleidocralúana é uma condição autossômica donú-
nante caracterizada pela aplasia ou hipoplasia clavicular, bra-
quicefalia, hipoplasia da face média, atraso de fechamento ou
fo ntanelas patentes (Fig. 12-41), atraso na do dente
permanente, e estatura relativamente baixa7og.71 . A incidência
da d isplasia cleidocraniana é estimada em 0,5/100.000 nasci-
dos vivos 713 . A displasia cleidocratúana é causada por muta-
ções no gene do fato r de transcrição especifico do osteoblas to
humano (RUNX2f l-l-717, conhecido por CBFA1 (fator a-I de
ligação do núcleo)'l8 localizado no cromossomo 6p2f I9-72 1 O
gene RUNX2 é essencial para a diferenciação do osteoblasto
e, assim, afeta tat1tO a formação do osso endocondral quanto
o membranoso. O RUNX2 induz e regula a expressão do
gene envolvida na formação da matriz óssea, remodelando a
 SIST EMA MUSCULOESQU ELÉTICO FETA L 461

FIGURA 12--41. A. Versão tridimensional do crânio do feto com 18 semanas e 3 dias de gestação utilizando o modo de projeção de intensidade
máxima demonstrando o alargamento da sutura coronal, ausência da porção escamosa do osso temporal, e ausência do osso nasal em um feto
com displasia cleidocraniana. B. Imagem tridimensional trabalhada do crânio de um feto normal com 18 semanas e 3 dias de gestação (controle).
(De Soto E, Richani K, Gonçalves LF, et ai: Three-dimensional ultrasound in the prenatal diagnosis of cieiocranial dysplsia associated with B-ce ll
immunodeficiency. Ultrasound Obstet Gynecol 27:574 , 2006. )

modificação da cromatina ou a interação com proteínas co-

reguladoras724.72.,> .
O diagnóstico pré-natal da displasia cleidocraniana pelo
ultrassom tem sido relatado tão cedo quanto com 14 sema-
nas de gestação 726 . O achado mais frequente é a detecção da
hipoplasia ou hipomineralização, unilateral ou bilateral das
clavículas , embora a pseudoartrose (fratura) da clavícula (Fig.
12-42) também tenha sido relatada ll5 , Outras características
incluem a hipomineralizaçã%ssificação deficiente dos ossos
cranianos e/ou pelve, fontanelas amplas com suturas alarga-
das, corpo caloso evidente, braquicefalia, bossa fronto-parie-
to-occipita!, nasal baixa e ossos longos abaixo do quin-
to percentil 7 7·733 O diagllóstico molecular para a mutação
R UNX2 pode ser realizado pela análise do tecido fetal , ou
obtido pela BVC ou amnioce.ntese 734 . FIGURA 12--42. Interpretação tridimensional dos ombros de um feto
utilizando o modo de projeção de intensidade máxima em feto com
O diagnóstico diferencial inclui distúrbios caracterizados displasia cleidocraniana. A seta aponta para um local de pseudoartro -
por mineralização deficiente da calota, como a hipofosfatasia, se (fratura) da clavícula. (De Soto E, Richani K, Goncalves LF , et ai:
bem como os distúrbios que apresentam fraturalpseudoartro- Three-dimensional ultrasound in the prenatal diagnosi's of cieiocranial
dysplsia associated with B-cell immunodeficiency. Ultrasound Obstet
se da clavícula como uma das características fenotípicas (p. Gynecol 27:574, 2006.)
ex" pseudoartrose da clavícula e síndrome de Yunis-Varon).
A pseudoartrose congênita define uma fratura espontânea
que progride para a separação e está associada ao movimento
anormal deste lado. Os mecanismos propostos para este defei-
to clavicular incluem uma elevação anormal da prinleira cos- hipoplasia do hálux 737. Esta condição não tem sido diagllosti-
tela e da artéria subclávia direita735.736 ou a falência de fusão cada no pré-natal.
de dois centros de ossificação (pseudoartrose congênita) 735. A
síndrome Yunis-Varon está descrita na próxima secção. Deficiência de Membros ou
Amputações Congênitas
Síndrome de Yunis-Varon Às vezes, a única anomalia identificável é a ausência de uma
extremidade (deficiência de membro) ou de um segmento de
A síndrome de Yunis-Varon consiste em um distúrbio autossô- uma extremidade (amputação congênita) (Tabela 12-24) 738.
mico recessivo que compartilha características com a displasia Estes distúrbios diferem da osteocondroplasia e, geralmente,
cleidocraniana, embora incluam micrognatia, ausência bila- os termos utilizados para referir as anormalidades da redução
teral dos polegares e falanges distais dos dedos, bem como dos membros incluem 739 :
462 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL

I Tabela 12- 24 Amputações Congênitas Prevalência dos Tipos Diferentes de

Tabela 12- 25 Redução (Malformação) na Hungria.
Ausência isolada de membros 1975-1977
Ausência de membro único Prevalência na População
Ausências múltiplas de membros Total (por 1.000 Nascimentos)
Tipo
Ausência de membros com constricçáo
Síndrome constrição em anel congênita Transversa 79 0,14
Ausência de membros e anomalia facial terminal
Síndrome de aglossia-adactilia Radial 13 0,09
Síndrome de Mõebius Ulnar 41 0,11
Ausência de membros com outras anonnalidades Mão ou pé 20 0,04
Síndrome CHILD (pele icitiosiforme) em fenda
Complexo agenesia de fíbula e braquidactilia (síndrome de Du Anel de constricção 62 0,49
Pan) Total 274 0,49
Fusão esplenogonadal
Defeitos do crânio e do escalpo (síndrome de Adams-Oliver) De Bod M, Czeizel A, Lenz ,.y : Incidence at birth of diJTerent types of limb
Focomelia reduction abnOlmaJities in Hungary 1975·1977. Hum Cenet 65:27. 1983.
Síndrome da talidomida
SÚ1drome da trombocitopenia com ausência de rádio
SÚ1drome de Robert pseudotalidonúda-SC
Síndrome de Grebe
Deficiência do fêmur focal proximal
Hipoplasia do fêmur e síndrome da fáscies incomum
Complexo fêmudíbula-ulna
Complexo fêmur-nbia-rádio
Síndromes da mão em fenda/pé em fenda (MF/PF)
Somente (MF/PF)
MF/PF e ausência de ossos longos
Síndrome da ectrodactilia, displasia ectodérnúca e fenda labial e
pala tina
Outras
Pés em fenda e dedo do polegar trifalangeal, autossômÍca
donúnante
Pés em fenda, ou mãos em fenda e polidactilia central (ver
polidactilia central)
MF/PF e nistagmo congênito (síndrome de Karsch-Neugebauer)
MF/PF e malformações renais (sÚ1drome acrorrenal)
Pés em fenda e disostose mandibulofacial (sÚ1drome de
Fontaine), autossômÍca dominante

Reproduzido com permissão de Coldberg MO : The Oysmorphic Child: An

Orthopedic Perspective. New York, Raven Press , 1987.
FIGURA 12-43. Ultrassonografia de um feto com aplasia radiai. A
mão apresenta desvio na direção do osso ausente (rádio).

Amelia: ausência de um membro ou membros.

Hernimelia: ausência de um segmento longitudinal de um
membro (p. ex., aplasia radial, hipoplasia radial).
Focomelia: hipoplasia dos membros, com mãos e pés
conectados nos ombros e no quadril.
Acheria: ausência das mãos.
Apodia: ausência do pé ou pés.
Acheiropodia: ausência de mãos e pés .
A taxa geral da incidência das deformidades de redução
congênita varia de 0,49 a 3,5 por 10.000 nascimentos (Tabela
12-25)740.741. Foi estimado que cerca de 50% destes defeitos de
redução dos membros consistem em deficiências de redução
transversa simples de um antebraço ou mão sem anomalias
associadas 740.74 . O restante consiste em deficiências de redu-
ções múltiplas com incidência de aproximadamente 23% de
anomalias adicionais dos órgãos internos ou de estruturas
craniofaciais 738 .
A deformidade de membro pode estar presente isolada-
mente ou como parte de uma síndrome específica. A defici-
ência isolada do membro superior (p. ex., segmento distal do
braço) geralmente consiste em uma anomalia isolada. A mão
em geral desvia em direção do osso ausente (Fig. 12-43). Em
constraste, a amputação congênita da perna geralmente ocorre
dentro de um contexto sindrômico, como amputação bilateral
ou como redução de todos os membros 742 .
A amputação isolada de uma extremidade pode ocorrer
devido a síndrome da banda amniótica, exposição a teratóge-
nos ou acidente vascular. a maioria dos casos , a anomalia é
esporádica, e o risco de recorrência é desprezível. Os achados
ultrassonográficos relacionados com estas condições foram re-
visados profundamente por Bromley e Benacerract43 .
Em amplo estudo de atualização de dados, que incluiu
uma população de 709.030 nascimentos de 20 registros de
malformações em 12 países europeus, a taxa geral de detecção
pré-natal para o defeito de redução de membros foi de 35,6%
(89/250), com taxa de detecção mais elevada observada entre
os casos com malformações associadas (49,10f0 [55/112]). A
frequência de anomalias cromossômicas na presença de mal-
formação associada foi de 14,3% (16/112), com 8 casos de tris-
somia do 18, dois casos de trissornia do 21 e um caso de triplo

X, síndrome de KJinefelter, deleção 7q, + isocromossomo 12p,
deleção 3q e translocação balanceada t(5;l4)(pI3;qI3). Entre
os fetos com cariótipo normal e anomalias associadas 33,9%
(38/112) apresentavam distúrbios sindrômicos associados , in-
cluindo banda anmiótica, associação de VATER, síndrome de
Poland, síndrome de Hanhart, síndrome de Braclunalm-De
Lange, sÚldrome de trombocitopenia aplasia de rádio (TAR),
complexo membro-parede abdominal, sÚ1drome da regressão
caudal, anemia de Fanconi, síndrome mamária ulnar, síndro-
me de Holt-Oram, sÚldrome de Roberts, sÚldrome fêmur-fí-
bula-ulna, sÚ1drome de Aarskog, sÚldrome de Adams-Oliver,
síndrome oro-facial-digital tipo 2, sÚ1drome de Robinow, sín-
drome de Carey-Fineman-Ziter e sequência da perfusão arte-
rial-reversa gemelar.
A seção seguinte revisa as síndromes em que a amputa-
ção ou deficiência de membro está associada a outras anoma-
lias. Seguimos a classificação proposta por Goldberg (Tabela
12-24/1'8.
Síndromes com Ausência de Membros
e Anomalias Faciais
Síndrome de Aglossia-Adactilia
A sÚ1drome de aglossia-adactilia consiste em uma amputação
transversa dos membros e malformações da boca inclui.ndo
micrognatia, língua vestigial (hipoglossia), anormalidades den-
tárias e anquilose da língua para o palato duro, assoalho da
boca ou lábios (anquilose glossopalatina). O espectro das anor-
malidades das extremidades é variável, de ausência de dedos
até a deficiência grave das quatro extremidades. Geralmente,
a inteligência é normal. A condição é esporádica e tem sido
atl;buída a acidente vascula/44.745. Ela inclui a sequência de
Moebius, sÚldrome de H anhan, síndrome da anquilose glos-
sopalatina, sÚldrome da deficiência de membro-fusão esple-
nogonadal, síndrome de Charlie M 746·75 1. Há confusão na
classificação destas pacientes devido às anomalias associadas
e à sobreposição das características. Embora alguns autores
considerem a sÚldrome de Hanhart e a sÚ1drome de anquilose
palatina como entidades distintas, o diagnóstico diferencial é
muito difícil 752 .
Sequência de Moebius
A sequência de Moebius consiste em um número de anoma-
lias faciais atribuídas à paralisia do sexto e sétimo nervos cra-
nianos 753 . A mobilidade Iinútada da mandíbula e a microgna-
tia estão presentes 754 ,755 . A ptose também é uma característica
comum. A sequência de Moebius geralmente é esporádica,
embora as formas autossômica dominante, autossômica reces-
siva e recessiva ligado ao X tenham sido descritas756.7s8, Um
amplo estudo conduzido no Brasil documentou a associação
entre a exposição do misoprostol durante a fase precoce da
gestação e os defeitos de lesão vascular, incluindo a sequência
de Moebius e a redução transversa de membros 759 As anoma-
lias associadas à redução de membros (25% dos casos) geral-
mente estão presentes nas extremidades supel;ores e variam
de deficiências transversas até a ausência de dedos. O retardo
mental ocorre em 10% dos casos 756 . A Moebius e as SÚldro-
mes de Poland e Klippel-Feil têm sido consideradas sequências
de interrupção do suprimento da artéria subclávia, com base
na lúpótese de que a interrupção do suprimento sanguÚ1eo no
SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 463
período embrionário inicial para a artéria subclávia, artena
vertebral e seus ramos pode levar a estas condições 757,76o.766,
Defeitos de Redução de Membros
Associados a Outras Anomalias
Hemidisplasia Congênita com Eritroderma
Ictiosiforme e Defeitos de Membros
A hemidisplasia congênita com eritroderma ictiosiforme e
defeitos de membros (síndrome de CHILD) é um defeito
caracterizado demarcação estrita da lesão de um lado da
linha média 76 . 69. A presença de defeitos unilaterais dos ossos
longos consiste em importante característica da síndrome 770.
As deficiências de membros podem variar de hipoplasia de
falanges ou metarcarpos até a ausência completa da extre-
midade. Podem estar envolvidos, ainda, a calota craniana, a
escápulas ou as costelas. A síndrome de Zellweger, condrodis-
plasia puntacta e embriopatia por warfarin podem apresentar-
se com achados similares. As anomalias viscerais incluem
a doença cardíaca congênita/ 7o,m , hidronefrose unilateral,
hidroureter, ausência unilateral do rim, tuba ovariana, ová-
rios , glândula adrenal e tireoide, A sÚ1drome de CHILD afeta
predominantemente o sexo feminino (pela razão de 19:1)772,773
e é causada por uma mutação no gene NSDHL (proteÚ1a
desidrogenase-like esteroide NAD(p]H), localizada no Xq28 e
codificando uma desidrogenase beta-hidroxiesteroide envolvi-
da na via biossintética do colesterol 774·776 .
Complexo Aplasia de Fíbula e
Braquidactilia (Síndrome de Du Pan)
O complexo aplasia de fíbula e braquidactilia (síndrome de
Du Pan) é condição rara caracterizada por agenesia de fíbula
bilateral com anormalidades dos metacarpos e das falanges
proximais. O defeito de redução de membros pode envolver
as extremidades inferiores 777. Foi sugerido um padrão de
herança autossômica recessiva 778 Faiyaz-Ul-Haque et al. 779
examinaram o DNA genômico de uma família com a SÚldro-
me de Du Pan para a mutação no gene CDMPl. Os indiví-
duos afetados eram homozigóticos para a mutação missense,
T1322C, na região de codificação do gene CDMPl. A muta-
ção homozigótica CDMPl também pode causar as síndromes
de Hunter-Thompson e de Grebe 78o .
Síndrome da Fusão Esplenogonadal
A sÚ1drome da fusão esplenogonadal é caracterizada por
defeitos de redução de membros e fusão esplenogonadal 781,782.
A maioria dos casos relatados ocorreu em melúnos 783 .
Tipicamente, há massa no escroto, sendo identificado um
baço ectópico durante a cirurgia 784 . Existe um tipo contínuo
em que o baço normalmente posicionado está conectado à
gônada por faixas ou cordões de tecido esplênico 785 . Uma
revisão de 14 casos relatados i.ndica que há alguma sobreposi-
ção entre esta sÚ1drome e a síndrome de aglossia-adactilia ou
sÚ1drome de Hanhart 786
Síndrome de Adams-Oliver
A síndrome de Adams-Oliver é um grupo de distúrbios carac-
terizado pela associação de defeitos de redução de membros
464 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETA L
e anomalias de escalpo (aplasia da cútis e deficiência óssea da
calota)787. Têm sido relatados casos esporádicos e familiares 788 .
Outros órgãos de sistemas também podem estar envolvidos,
e há relatos de cerebral, pulmon,ar
e anomalias renaIs /89'/9 . Becker el a l. 196 relataI'am o diagnos-
tico pré-natal pelo ultrassom de dois casos de síndrome de
Adams-Oliver na mesma família, o primeiro com 13 semanas
e o segundo com 23 semanas de gestação. Ambos os casos
mostravam os defeitos de redução de membros e no segundo
caso, o defeito de escalpo foi diagnosticado como um espaço
anecoico entre o couro cabeludo e o osso.
Focomelia
Na focomelia, as extremidades paI'ecem as das focas . Tipicamente,
as mãos e os pés estão presentes, mas os braços e as pernas
estão ausentes. As mãos e os pés podem estar normais ou
alterados. Três síndromes devem ser consideradas no diag-
nóstico diferencial: síndrome de Roberts, algumas variedades
da síndrome de TAR e a sÚldrome de Grebe . A focomelia
também pode ser causada pela exposição à talidomida 797 O
diagnóstico pré-natal da focomelia tem sido relatado pelo
US3D 798 .
Síndrome de Roberts e Síndrome
Focomelia SC
A síndrome de Roberts é um distúrbio autossômico recessivo
caracterizado pela associação de tetrafocomelia e dismor-
fismo craniofacial, incluindo macrocefalia, hipertelorismo,
órbitas rasas, defeitos faciais em fenda e hipoplasia da asa
do nariz799.802 . Geralmente, a extremidade superior está mais
afetada que a extremidade inferior. Pode ser observado poli-
hidrâmnio, além de outras anomalias associadas à silldrome :
rim em ferradura, ventriculomegalia, cefalocele e espinha bífi-
da803 A sínclrome de Roberts é causada por uma mutação no
gene ESC02 (estabelecimento da coesão 1 homólogo
A síndrome focomelia SC é um distúrbio alélico causado
por uma mutação no gene ESC02 802 com fenótipo similar,
porém mais leve do que a da síndrome de Roberts. A foco-
melia SC (denominada pelas primeiras descrições em duas
famílias com os sobrenomes se iniciando com S e C, respecti-
vamente)805 é CaJ'acterizada por (1) malformação de redução dos
membros quase simétricas, SemelhaIlte a focomelia; (2) contra-
turas de flexão de várias articulações: (3) anomalias menores ,
incluindo hemangioma capilar da face , testa e orelhas, hipo-
pIas ia da cartilagem das orelhas e naI'iz, micrognatia, cabelo
louro-prateado escasso e córneas opacas; (4) restrição de cres-
cimento; e (5) retardo O retardo mental pode ser
leve e a sobrevida na fase adulta é comum802 .
A diferenciação entre as duas condições é baseada somente
nas características fenotípicas, pois o fenótipo não pode ser
pelo genótipo . O diagnóstico pré-natal para ambos
fOi relatad026.8u3.806-s 17.
Síndrome de Grebe
A síndrome de Grebe (condrodistrofia Grebe-Qyelce-Salgado)
é um distÍlrbio esquelético acromesomélico não letal autossô-
mico recessivo. Foi descrita inicialmente por Grebe em duas
meninas 818, e, subsequentemente, em 47 indivíduos brasileiros
por Qyelce-Salgad0819. A grevalência ao nascimento tem sido
estimada em 5:1.000_000 o_ Os indivíduos afetados apresen-
tam cabeça, pescoço e tronco normais, os ossos do fêmur e
Ílmero relativanlente normais, encurtamentos e deformidades
dos ossos do rádio, ulna, tíbia e fíbula, além de anormali-
dades graves de mãos e pés. A poJidactilia é frequente. Os
dedos são bastante curtos e têm sido variavelmente descritos
como bulbos821 , como brotos 822 , "puxadores" simples 823 ,
apêndices globulares 824 ou como polegares atarracados 825 . As
falanges médias e proximais dos dedos e dos polegares estão
invariavelmente ausentes, enquanto que a falange distai está
presente824 . A documentação radiológica forneceu dados das
características clínicas sutis paI'a a heterozigose obrigatória:
polidactilia, braquidactilia, hálux valgo e adução do metatar-
s0824-827. A doença é causada por uma mutação missense no
gene de codificação da proteína 1 morfogenética cartilagem
derivada (CDMPl )828 Os sobreviventes apresentam inteli-
gência normal e desenvolvimento das características sexuais
secundárias normais. O diagnóstico pré-natal da silldrome de
Grebe foi baseado nas características fenotípicas da doença
(displasia acromesomélica e apêndices distais dismórficos
com desenvolvimento craniofacial e do esqueleto axial nor-
mais)82 1,829.830, bem como pela identificação da mutação no
gene CDMPI 83o .
Síndrome de Trombocitopenia com
Ausência de Rádio
A síndrome de trombocitopenia com aplasia de rádio (TAR) é
discutida em detalhes na seção das deformidades das anoma-
lias de inserção das mãos no rádio.
Fêmur Curto Congênito (Deficiência Focal
Proximal do Fêmur)
A deficiência focal proxin1al do fêmur, ou encurtamento con-
gênito do fêmur, refere-se a um grupo de distúrbio abrangendo
ampla variação de anomalias do desenvolvimento congênito
do fêmur. O distúrbio foi classificado em cinco grupos: tipo I,
hipoplasia simples do fêmur; tipo II, encurtamento do fêmur
com a diáfise angtIiada ; tipo III, encurtamento do fêmur com
coxa vara (mais comum); tipo IV, ausência ou defeito proxi-
mal do fêmur; e tipo V, fêmur ausente ou rudimentar83 1.832
(Fig. 12-44). Um ou ambos os fêmures podem estar afetados,
embora o fêmur direito esteja mais frequentemente envolvido.
Anomalias da extremidade superior taInbém podem estar
presentes e não excluem esse diagnóstic0 29 A síndrome da
deficiência do fêmur proximal focal pode estaI' associada à
hérnia umbilical ou inguinal. Se ambos os fêmures estiverem
afetados, é importante examinar a face cuidadosamente, pois
o diagnóstico do distúrbio pode ser da hipoplasia bilateral
do fêmur e face sindrômica incomum833.83\ que consiste na
hipoplasia bilateral do fêmur e anomalias faciais incluindo
nariz curto com ponta alargada, filtro longo, micrognatia e
fenda do palato. As anormalidades dos ossos longos podem
estender-se para outros segmentos das extremidades inferiores
(fíbula ausente) e para as extremidades superiores. A silldro-
me da deficiência focal do fêmur é considerada uma condição
esporádica, embora formas fanUliares tenham sido descritas.
Exceto na deficiência focal bilateral proximal, o diagnóstico
é, em geral, suspeito quando há encurtamento unilateral do
fêmur na ausência de outras anomalias834-838.

FIGURA 12-44. Ultrassom de segundo trimestre em um feto com
deficiência femoral focal proximal. O fêmur direito Iseta) está signifi-
cativamente menor que o esquerdo.
Se o defeito for unilateral, pode corresponder ao complexo
fêmur-fíbula-ulnar ou fêmur-tÍbia-radial. Estas duas síndromes
apresentam implicações diferentes para o aconselhamento
genérico: a primeira não é fam.iliar, enquanto que a segunda
apresenta componente genético importante 839
DEFORMIDADES DE MÃOS E PÉS EM
FENDA
o termo síndrome de mãos e pés em fenda é utilizado para
referir um grupo de distúrbios caracterizado pela fenda que
divide as mãos e os pés em duas partes. Outros termos
incluem a deformidade em pinça de lagosta, ectrodactilia e
dedos abortados m .s.lo . A condição é classificada em forma
típica e I . A forma típica consiste na ausência do dedo
e do osso metacarpo resultando em um defeito de depressão
central em forma de V que, evidentemente, divide a mão em
uma parte ulnar e outra radial . Esta ocorre em 1 para 90.000
nascidos vivos e apresenta tendência familiar (geralmente her-
dada de modo autossômico dominame)s.12. A variedade atípi-
ca é caracterizada por uma fenda muito mais ampla formada
por um defeito dos metacarpos e dos dedos médios. Como
consequência, a fenda apresenta forma em U e é ampla, ape-
nas remanescendo o polegar e o dedo mínimo. A variedade
típica ocorre em 1 por 150.000 nascidos
Embora um sistema complexo para a classificação destes
distúrbios baseada na distribuição dos dedos remanescentes
tenha sido propostOSH , não é útil para o diagnóstico diferen-
cial e para a classificação síndrômica. As deformidades de
mãos e pés em fenda podem ocorrer de modo isolado ou fazer
parte de uma síndrome mais complexa. Os tipos sindrômicos
são mais encontrados.
A síndrome de mãos e pés em fenda e ausência dos os-
sos longos inclui duas condições Jl3S quais há fenda na mão
e aplasia da tíbia ou fenda dos pés e aplasia da ulna. Porém
as anormalidades esqueléticas não são limitadas a estes ossos;
clavícula, fêmur e fíbula também podem ser afetados. O pa-
drão de herança destes distúrbios ainda não foi definido . Tem
SISTEM A M USCULOESQUELÉTI CO FETAL 465
sido proposto padrão de autossômica dominante, re-
cessivo e recessivo ligado ao X 8.b
SíNDROME DE DIPLASIA
ECTRODACTILlA ECTODÉRMICA E
FENDA LABIAL/PALATINA
A síndrome de diplasia ectrodactilia ectodérmica e fenda
labiallpalatina é uma condição autossômica dominante carac-
terizada pela tdade de ectrodactilia, displasia ectodérmica e
fendas A ectrodactilia geralmente envolve as
extremidades, com deformidades mais graves nas mãos 47.8.18.
O espectro para os defeitos ectodérmicos é amplo e inclui
hipopiQ111entação, pele seca, cabelos esparsos e defeitos den-
táriossS''9 ,s52 As anomalias do ducto lacrimal e redução da sua
secreção resultam em queratoconjunitivite crônica e perda
grave da acuidade visual853.s54 A fenda labial geralmente é
bilateral. A uropatia obstrutiva frequentemente ocorre nesta
condiçã0855 . A inteligência, em geral, é normal 858 A mutação
no gene p63 é responsável pela maioria dos casos de síndrome
da displasia ectrodactilia ectodérm.ica e fenda labial/pala ti-
Um grupo diferente de síndromes envolve associações de
deformidade de mãos e pés em fenda com outras anomalias.
Estas entidades incluem a fenda do pé e o polegar trifalange-
al, fenda do pé e da mão e polidactilia central, síndrome de
Karsch-Neugebauer (fenda da mão e do pé associado a nis-
tagmo e disostose mandibulofaciaJ (síndrome de
Fontaine) 80 .
MÃO TORTA
As deformidades das mãos são classificadas em duas catego-
rias principais: radial e ulnar. A mão torta radial inclui um
amplo espectro de distúrbios que abrange ausência de polegar,
h.ipoplasia de polegar, primeiro metacarpo fino, e ausência de
rádio (Tabela 12-16). A mão torta ulnar é muito menos fre-
quente que a mão tona radial e varia do desvio leve da mão
para o lado uln3.1· do antebraço à completa ausência da ulna.
Embora a mão torta radial seja frequentemente síndrômica, a
mão tOrta ulnar em geral consiste em anomalia isolada859'862
A Tabela 12-27 mostra as condições que se apresentam com
os defeitos ulnares .
Independente do momento que a mão torta é identifi-
cada, é importante conduzir um exame completo do feto e
recém-nascido para diagnosticar anomalias associadas que
possam sugerir uma síndrome. Deve ser recomendado o pro-
cedimento para a coleta de sangue fetal e a ecocardiografia
fetal. A contagem celular sanguínea, incluindo as plaquetas, é
importante pata estabelecer o diagnóstico de pancitopen.ia de
Fanconi, síndrome de TAR e síndrome de Aase. O cariótipo
fetal é indicado, pois têm sido relatadas anomalias cromossô-
nucas graves (p. ex., trissomia do 18, trissonua do 21 e outras
aberrações estruturais) em associação à defonn.idade da mão
torta. A doença cardíaca congênita consiste em característica
importante da síndrome de Holt-Oram, síndrome de Lewis
(membro superior, alteração c3.1"diovascular) e alg'uns casos de
síndrome de TAR.
Mão Torta Radial
O termo mão torta radial isolada indica que a mão torta não
constitui parte de uma síndrome reconhecida862.8ó3 Porém ,
isto não exclui que outras anomalias podem estar presentes
466 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL

I Tabela 12- 26 1Defeitos Radiais: O Diagnóstico Diferencial da Deficiência Congênita do Rádio e do Raio Radial
I. Isolada: não sindrômica
11. Síndromes com discrasias sanguíneas
A. Anemia de Fanconi
B. Síndrome da trombocitopenia com ausência de rádio
C. Síndrome de Aase: anemia congênita, polegar trifalangeano não oponente, hipoplasia do escafoide e distal do rádio, sinostose raclioulnar,
baixa estatura com ombros estreitos, autossômico recessivo (ver síndrome de Diamond·Blackfan por síndrome similar ou mesmo idêntica)
UI. Síndromes com doença cardíaca congênita
A. Síndrome de Holt-Oram
B. Síndrome do membro superior-cardiovascular de Lewis : malformações dos braços mais extensas e anomalias cardíacas mais complexas
que a Holt-Oram, embora provavelmente não uma síndrome separada, autossômica dominante
IV. Síndromes com anomalias craniofaciais
A. Disostose acrofacial de Nager
B. Mão torta radial e fenda labial e/ou fenda palatina : esporádica
C. Síndrome deJuberg-Hayward: fenda labial e palatina, hipoplasia dos polegares, rádio curto, subluxação da cabeça do rádio, autossômica
recessiva
D. Síndrome de Baller-Gerold: craniossinostose, mão torta radial bilateral, polegar ausente/hipoplásico, autossômica recessiva
E. Síndrome de Rotlunund-Thompson: alterações de idade prematura da pele, catarata juvenil, cabelo esparso acinzentado, ausência de
polegares, mãos tortas radiais , diplasia de joellio ocasional (ver síndrome Progeria)
F. Síndrome de Duane-displasia radial : movimentos oculares anormais: incapacidade de abdução e retração do cristalino com adução do
globo ocular, hipoplasia radial e do raio do rádio, anomalias vertebrais, malformação renal, autossômica dominante (ver variantes de
KJippel-Feil)
G. A síndrome de IVIC (Instituto Venezuelano de Investigações Cientificas): deficiência do raio do rádio, polegar ausente ou hipoplásico e
mão torta radial, deficiência auditiva, movimentos anormais dos músculos extraoculares com estrabismo, autossômico dominante
H. Síndrome de LARD OácrinlO-aurículo-radial-dental; Levy-Hollister): ausência das estruturas lacrimais, orelhas protuberantes, hipoplasia
radial e do polegar, dentes anormais, autossômico dominante
r. Defeitos radiais com anomalias de orellias e disfunção do par craniano VII
J. Hipoplasia radial , polegar trifalangeano, hipospádia, dias tema ou incisivo maxilar central, autossômica dominante
V. Síndromes com escoliose congênita
A. Associação de VATER
B. Síndrome de Goldenhar (displasia oculoauriculovertebral)
C. Síndrome de KJippel-Feil
VI. Aplasia radial e aberrações cromossômicas
VII. Síndromes com retardo mental
A. Síndrome de Seckel (nanismo-cabeça de pássaro): microcefalia, protrusão do nariz como bico, retardo mental, polegar ausentei
hipoplásico, luxação bilateral do quadril
VIII. Embriopatia por talidomia (de interesse histórico, embora 60 % apresentavam mão torta radial)

Reproduzido com permissão de Goldberg MD: The Dysmorphic Child: An Orthopedic Perspective. New York, Raven Press, 1987.

(p. ex., escoliose e doença cardíaca congênita). A mão torta
radial isolada não sindrômica geralmente é um distúrbio espo-
rádico859-862 . Uma lista detalhada das condições associadas à
mão torta radial é apresentada na Tabela 12-26.
Mão Torta Radial e Distúrbios
Hematológicos
A mão torta radial pode ser parte de três síndromes caracteri-
zadas por distúrbios hematológicos: p311Citopenia de Fanconi,
síndrome de TAR e síndrome de Aase.
Anemia de Fanconi
A anemia (pancitopenia) de Fanconi é uma doença autos-
sômica recessiva caracterizada pela associação de falência
óssea medular (anem.ia, leucopenia e trombocitopenia)864 e
anormal.idades esqueléticas, incluindo a mão torta radial com
ausência de polegares, h.ipoplasia radial e frequência elevada
de instabilidade cromossômica (demonstrado nas células do
líquido amniótico ou linfócitos feta.is com uma frequência ele-
vada de cromossômica depois da incubação com die-
póxi-butano)86o'868. Cerca de 25% dos indivíduos afetados não
apresentam anomal.ias de redução de membros. Os achados
associados incluem m.icrocefalia, luxação congênita do qua-
dril, escoliose, bem como anomalias cardíacas, pulmonares e
gastrointestina.is869-871. A restrição de crescimento intrauterino
é comum. Até 25% das pacientes podem mostrar algum grau
de deficiência mental. E reconhecido que o defeito básico
está relacionado com a inabilidade do reparo do DNA, em
particular do chamado DNA de ligação cruzada. Atualmente, pelo
menos 11 gttpos complementares (A, B, C DlIBRCA2, D2, E, F,
C, I,] e L) e oito genes associados foram identificados: FANCA,
FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCCIXRCC9,
FANCL e FANCD 1 (BRCA2)873-890. Aproximadamente 200
mutações foram descritas e, entre estas, mutações no gene
para o complemento do grupo FA-A (FANCA) é responsável
por quase 65% dos casos 872 , O diagnóstico pré-natal foi rela-
tado diversas vezes 837,881·891. Atualmente, o teste de genética
molecular está disponível para a análise de mutação comum
de judeus Asquenazi FANCC e a análise de sequência para
o FANCA, FANCC, FANCF e FANCC 892 . Para os casos em
que o gene afetado e as mutações parentais não são conheci-
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL 467

I Tabela 12-27 I Defeitos do Raio Ulnar: Um Diagnóstico Diferencial da Deficiência Congênita da Ulna e do Raio Ulnar
I. Isolada: ausência não sindrômica d a ulna
11. Hipoplasia ulnar e o utras d eficiências esque léticas
A. Aplasia da u!na com a deformidade de pinça de lagosta das mãos e/ou dos pés, autossômica dominante
B. Complexo fêmur-fíbula-u!na
IlI. Sínd romes com deficiências da ulna
A. Síndrome de Cornelia-Lange
B. Síndrome de MilIer (disostose acrofacial pós-axial): ausência da ulna e do raio ulnar e ausência do quarto e do quinto dedos dos pés ;
hipoplasia mandibulofacial de Treacher-Collins, autossômica recessiva, distinguir da disostose pré-axial acrofacial de Nagar
C. Síndrome ulnar-mamária de PalIister: hipoplasia da u!na e do raio ulnar; hipoplasia da mama e ausência das glândulas sudoríparas
apócrinas, autossômica dominante
D. Síndrome de Pillay (displasia oftaimomandibulomélica): ausência do terço distal da ulna, ausência do olécrano, hipoplasia trodear e
proxirnal do rádio, fusão das articulações interfalângicas nos dedos ulnares, displasia de joelho, opacidades da córnea, fusão de articulações
temporomandibulares, autossômica dominante
E. Síndrome da oligodactilia de Weyer: deficiência da u!na e do raio u!nar, tecido antecubital, esterno curto, rins e baço malformados, fendas
labial e palatina, esporádica
F. Síndrome de Schnizel: ausêncialhipoplasia do quarto e quinto metacarpos e das falanges, hipoplasia da genitália, atresia anal, autossômica
dominante
G. Nanismo mesomélico, tipo de Reinhardt-PITeifer (displasia u!no-fibular): displasia óssea generalizada, embora com uma desproporção entre
a ulna e a fl'bula, autossômica dominante
H. Nanismo mesomélico, tipo de Langer: displasia óssea generalizada, embora com aplasia da ulna distal e proxirnal da fíbul a e hipoplasia
da mandíbula

Reprod uzido com a permissão de Goldberg MD: The Dysmorphic Child: An Orthopedic Perspective. New York, Raven Press, 1987.

dos (p. ex. , no caso de anormalidade radial identificada ao
ultrassom, embora com histórico familiar negativo), os estu-
dos de quebra cromossômica após a exposição aos agentes
para o DNA de ligação cruzada885'887, ou o parâmetro de
célula única em citotometria de fluxo das células de cultura
do líquido amniótico, ou a citometria de fluxo bivariada das
células de cultura do cordão umbilical 893 têm sido utiliza-
dos para o diagnóstico pré-natal. A razão para a utilização
da citometria de fluxo para testar a anemia de Fanconl é
a hipersensibilidade destas células aos agentes alquilantes
resultando em elevação da fase G2 de frações de células em
casos positivos 893
Síndrome de Trombocitopenia com
Ausência de Rádio
A síndrome de TAR é um distúrbio autossômico recessivo
por
abaIXO de 100.000 /mm3) e ausenCla bilateral de radio 95·8 8. Os
polegares e os metacarpos sempre estão presentes_ O úmero
e a ulna podem estar ausentes, e podem ocorrer deformi-
dades da inserção dos pés. A doença cardíaca congênita
está presente em 33% dos casos (p. ex. , tetralogia de Fallot
e defeitos septais). O parto por cesárea é recomendado,
pois estes fetos apresentam risco de hemorragia intracrania-
na 899 ,900. A TAR foi diagnosticada in ulero adequadamente
várias vezes899.914 .
trifalangeais são uma característica de várias disostoses ósse-
as e síndromes de malformação. Podem ocorrer, também,
em rara associação com outros defeitos, e juando isolados,
geralmente constituem anomalias, familiares 20. O diagnósti-
co diferencial inclui a síndrome de Holt-Oram, síndrome de
Diamond-Blackfan921,922, anomalias cromossômicas e síndro-
me da hidantoúla fetal_
Síndrome de Holt-Oram
A sÚldrome de H olt-Oram é um distúrbio autossômico
dominante caracterizada por doença cardíaca congênita (prin-
cipalmente defeito do septo atrial, tipo secundum, e defeito do
septo ventricular)207,921,92:J-926, aplasia ou hi;oplasia do rádio,
e polegares trifalangeais ou ausentes 927,92 . Os defeitos são
frequentemente assimétricos, com o lado esquerdo sendo mais
afetado do que o lado direito. Não há correlação entre a
dade do defeito do membro com as anomalias cardíacas 9,930.
Além disso, indivíduos apresentam somente a anoma-
lia esquelética 32 Outros achados incluem hipertelorismo e
anomalias de caixa torácica e vertebrais93 1-934. Essa condição
foi diagnosticada pelo US2D e US3D 93 1,935-939. A síndrome de
Holt-Oram é causada por mutações no gene TBXS939.940, e o
diagnóstico desta condição pré-implantação tem sido feit0 94 1.
A síndrome do membro superior-cardiovascular descrita por
Lewis el aI. é uma entidade provavelmente não separada da
síndrome de Holt-Oram942.

Síndrome de Aase Mão Torta Radial e Escoliose

A síndrome de Aase é uma condição autossômica recessiva
caracterizada por anemia hipoplásica congênita e mão torta
radial com polegar trifalangeal bilateral e hipoplasia radial
distal915·918. Podem estar presentes defeitos cardíacos (defeito
do septo ventricular e coarctação da aorta)919. Os polegares
A mão lona radial também pode estar associada à escoliose
congênita. As três síndromes que devem ser consideradas
como parte do diagnóstico diferencial incluem a associação de
VATER, alguns casos de síndrome de Goldenhar e a síndro-
me de Klippel-Feil943.
468 SISTEMA MUSCULOESQU ELÉTICO FETA L

Associação de VATER
A associação de VATER é o resultado de um defeito de
desenvolvimento mesodérmico durante a embriogênese antes
do 35° dia de Os achados típicos são defeitos
de segmentação vertebral (70%) , atresia anal (80%), fístula
traqueoesofágica (70%), atresia de e defeitos e
renais (65% e 53%, respectivamente)948. Outras anomalias
incluem a artéria umbilical única (35%) e doença cardíaca
congênita , ocorrendo próximo de 50% das pacientes950'955 .
A associação de VATER ocorre esporadicamente, embora
a recorrência em um irmão tenha sido documentada 953 O
diagnóstico pré-natal foi relatad066.955.965.

Síndrome de Goldenhar
A síndrome de Goldenhar é caracterizada pela microssomia
hemifacial, anomalias vertebrais e defeitos radiais966'97o. As alte-
rações na morfogênese do primeiro e segu ndo arcos braquiais
resultam em hipoplasia da região malar, maxilar ou mandi-
. . e anom,aloIaS
bu Iar: nucrotla; I _e oro farmgeas
' 970·9i5 . O
diagnóstico pré-natal foi relatad09/2.9/1.9/9

Síndrome de Klippel-Feil
A síndrome de Klippel-Feil é caracterizada pela fusão de
qualquer de duas vértebras, resultando em encurtamento
do pescoço, baixa linha de implantação posterior do cabelo,
e mobilidade restrita da porção superior da coluna. Podem
estar presentes outras anomalias associadas graves, incluindo
espinha bífida, fenda labial, anormalidades de costelas, dis-
túrbios pulmonares , doença cardíaca congênita e anomalias
de membros 980 . A síndrome de Klippel-Feil não tem sido
diagnosticada no pré-natal.
Outras Condições Associadas à Mão
Torta Radial
A mão torta radial também foi relatada em associação a várias
anomalias cromossômicas, incluindo tlissomia do 18 e 21,
deleção do braço longo do cromossomo 13 e formação de
anel do cromossomo 4868.981.982.
Alguns distúrbios apresentam anormalidades craniofaciais
e deformidades de mão torta radial . Estas condições são es-
porádicas e apresentam características comuns que to rnam o
diagnóstico pré-natal limitado. A anomalia craniofacial mais
comum é a fenda labial e palatina. O estudo de Uuspaa de
3.225 casos com fenda orofacial demonstrou a associação de
2.8% com defOlmidades da extremidade superior983
Mão Torta Ulnar
Geralmente, a mão torta ulnar ocorre como uma forma iso-
lada. não sindrômica. As sÚ1dromes que apresentam a mão
torta ulnar como parte de seu fenótipo (p. ex., síndrome de
Poland) estão descritas na Tabela
Polidactilia
A polidactilia é a presença de um dcdo adicional (Fig.
12_25)98.>.986 O dedo extra pode variar de um broto de tecido
até um dedo completo que apresenta controle de flexão e
extensão (Figs . 12-39 e 12-40). A polidactilia pode ser clas-
sificada como pós-axial (a forma mais comum), pré-axial, e
FIGURA 12-45. Síndrome fáscies incomum - hipoplasia femora!.
Note a ausênci a do fêmur esquerdo e somente uma porção fina do
osso calcificado no lado direito . Há fusão parcial da tíbia e fíbula. De
in teresse , é a presença de polidactilia pré-axial (setas) nos pés .
central (Tabela 12-16). A polidactilia pós-a;{ial ocorre no lado
ulnar d a mão e lad o fibular do pé98i'989 A polidactilia
pré-axial está presente do lado radial da mão e lado tibial do
pé (Fig. 12_45 )990. A polidactilia central cons iste em um dedo
extra que, geralmente, está escondido entre o dedo médio e o
dedo
Evidência em modelo de ratos sugere que muitos tipos de
polidactilia envolvem a via lIedgelLOg, tanto direta quanto indi-
retamente. De modo específico, a mutação no efetor baixo do
Shlun e GLI3 resulta em vários fenótipos de polidactilia, as
mais leves correspondem a polidactilia pós-a,'-úal tipo I e a f!oli-
dactilia pré-ax.ial tipo IV (ou cefalopolisindactilia de Creig)·' . A
polidactilia pós-axial tipo I é aproximadamente 10 vezes mais
frequente na raça negTa do que na branca, e é caracterizada por
um dedo extra que é bem-desenvolvido e articula com O quinto
dedo ou um metacarpo/metatarso A cefalopolisindac-
tilia é caracterizada por uma polissindactilia pré ou pós-axial de
gTaus variáveis, bossa frontal e hipertelolismo 5 As malforma-
ções mais graves são encontradas na sindrome de Pallister-Hall,
que é caracterizada por hamartomas hipotalâmicos, anomalias
craniofaciais, polissindactilia e defeitos
Embora a maioria dos casos de polidactiJia seja isolada e
com herança autossômica dominante, a polidactilia constitui
um u'aço fenotípico em 119 distúrbios (97 sindrômicos e 22
não sindrômicos), 39 das quais causadas por mutações em
genes conhecidos e 16 estão mapeados para um locus no geno-

I Tabela 12- 28 I Distúrbios de Desenvolvimento do Sistema Motor em Todos os Níveis. Resultando em Imobilização
Distúrbios do desenvolvimento do sistema neuromuscular
Perda das células do corno anterior
Doença radicular com proliferação do colágeno
Neuropatia periférica com neurofibromatose
Miastenia congênita
Miastenia neonatal (miatenia gravis materna)
Amioplasia congênita
Distrofia muscular congênita
Doença do mkleo central
Distrofia miotônica congênita
Miopatia por acúmulo de glicogênio
Distúrbios do desenvolvimento do tecido conjuntivo ou doença do tecido
Distrofia do tecido conjuntivo muscular ou articular
Defeitos articulares por displasia mesenquimal
Aumento da síntese do colágeno
Distúrbios de desenvolvimento da medula ou doença medular
Hemorragia espinhal epidural congênita
Duplicação congênita do canal espinhal
Distúrbios do desenvolvimento do cérebro (p. ex., porencefalia ou doença cerebral)
Encefalopatia congênita
ma 995 . A poEdactilia central freque?temente_ é bilat;ral e fode
estar assoCIada a outras malformaçoes de ma os e pes991'99 . Po-
rém, a polidactilia pré-axial, especialmente quando o polegar
trifalangeano está presente, é mais provável que faça parte de
uma síndrome.
Artrogripose
o termo artrogripose múltipla congênita (AMC) se refere a
múltiplas contraturas articulares presentes ao nascimento em
um esqueleto intacto996·999 A condição está presente em 3 por
10.000 nascidos vivos999.1000.
O movimento normal do feto entre 7 e 8 semanas de gesta-
ção em diante é importante para o desenvolvimento da articu-
lação; limitação do movimento articular fetal leva ao desenvol-
vimento de contraturas e Al\1C 1001.I002. Isto foi confirmado em
modelos animais 1003, incluindo embriões de ratos e galinhas
em e toxinas .do botulis-
mo lO .1.1000, e mlOpatla 1l1duzlda pelo Vlrus coxsakle A1006 e a
secção do cordão espinhal lo07. Assim, a Al\1C é uma síndro-
me e não um distúrbio específico. A incidência das diferentes
causas relatadas de Al\1C é variável na literatura. Anomalias
neurológicas, musculares, do tecido e esqueléticas,
além do preenchin1ento intrauterino, rodem levar à deficiência
da movimentação fetal e Al\1CIOOl.l OO . A Tabela 12-28 mostra
uma lista de distúrbios motores que fodem levar à AMe. Em
uma série de 74 crianças, Banker100 encontrou que as causas
mais comuns de Al\1C foram os distúrbios neurogênicos, se-
gJ.IÍdas pelos distúrbios miopáticos. Do mesmo modo, em uma
série de necropsias de 75 fetos e recém-nascidos, Swinyard lO09
relatou os distúrbios do SNC como a causa de Al\1C em 75%
dos casos, seguido pelas anomalias musculares em 10% a 15%.
Em contrapartida, Qyinn et a/. 10 10 relataram que somente 5 de
21 casos de Al\1 C letal apresentaram etiologia neurogênica,
enquanto que 11 foram miogênicas e em 5 tiveram a causa
incerta.
A etiologia da Al\1C pode derivar de condições hereditá-
. 101 2·1018, asentes ll1reCCIOSOS,
nas . C ' d rogas , tOXll1as
. ,
e slI1drome do
álcool fetal lo A hipertermia materna tem sido asso-
SISTEMA MU SCULO ESQU ELÉT ICO FETA L 469
ciada à Al\1C I020 . Foi, relatado, também, que anticorpos ma-
ternos específicos para o receptor da acetilcolina fetal resultam
em Al\1C sem evidência de miastenia gravis materna lO2 I. 1023.
Além disso, o plasma de mães de fetos com AMC, quando
injetados, em ratas grávidas, causa deformidades na geração
atual 1023. O padrão de herança da Al\lIC depende de causa
específica lO24. Em uma série de 350 casos, H all l025 verificou
que 46% destas correspondiam às síndromes sem risco de
recorrência, 23% estavam correlacionadas com distúrbios de
padrão mendeliano (autossômica dominante, autossômica re-
cessiva ou ligada ao X), 20% apresentavam causa desconhe-
cida, 6% estavam associadas a causas ambientais, 3% eram
cromossômicas e 2°/0 tinham origem multifatorial.
O risco de recorrência varia dependendo da causa etiológi-
ca. Hall e Reed 1020 verificaram que em 20% das 350 pacientes
não foi realizado o diagnóstico. O s autores concluíram que,
nesta situação, o risco de recorrência seria de 4,7% se apenas
os membros estivessem afetados , 7% se o SNC se apresentasse
comprometido, e 1,4% se os membros e outras áreas fossem
atingidos.
Na maioria dos casos de AMC, as deformidades são si-
métricas e envolvem os quatros membros (Fig. 12-46). Podem
ocorrer, ainda, anomalias das extremidades inferiores isoladas
ou envolvimento bimélico. A gravidade das deformidades au-
menta distalmente no membro envolvido, com as mãos e os
pés sendo tipicamente mais afetados.
O s achados cardinais no ultrassom pré-natal incluem au-
sência de movimento fetal no exame em tempo real e defor-
midades graves de flexão 1026·10·1I. A ultrassonografia quadri-
auxiliar, caracterizando melhor o
no pre-natal 3. Zelop e BenacerraflO33 avaltaram o slgmficado
clínico e o prognóstico das deformidades posturais e contra-
Ulras das extremidades superiores detectadas durante o pré-
natal. Entre 52 fetos com anomalias detectadas no ultrassom
das extremidades superiores, 26 (59%) apresentavam aneu-
ploidias, a maioria trissomia do 18 (88% [23/26]) . Os fetos
com o cariótipo normal tinham uma variedade de condições
sindrômicas, incluindo três casos de artrogTipose múltipla con-
gênita e um de cada da sequência de Pierre-Robin, sÚ1drome
470 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL
FIGURA 12-46. Artrogripose múltipla congênita. Há flexão dos
membros superiores com hiperextensão dos membros inferiores.
de Freeman-Sheldon e Whistler necessitando de colocação de
tubo gástrico, e sindactilia bilateral necessitando de múltiplas
correções cirúrgicas. A taxa de sobrevida foi de 5% (8/52), e
somente um dos sobreviventes apresentava o fenótipo normal
depois do nascimento.
Muitas anomalias congênitas estão associadas à AMC . As
mais frequentes são fenda palatina, síndrome de Klippel-Feil,
meningomielocele e doença cardíaca congênita. Dez por cento
das pacientes com AMC apresentavam anomalias associadas
ao SNC997.
O prognóstico da AMC depende de causa específica. Em-
bora alguns casos sejam uniformemente fatais , outras estão
associadas a retardo mental leve a moderado. Em estudo re-
trospectivo de 828 casos de AJ'v1C, Fahy eJall!043 verificaram
que o poli-hidrâmnio constituía sinal prognóstico mim.
PÉ TORTO
o pé torto (talipe esquinovaro) é uma malforn1ação congê-
nita dos ossos dos tornozelos e pés resultando na adução
do pé anterior, inversão do calcanhar e flexão plantar do pé
anterior e tornozelo lL41 . Há subluxação da articulação talo-
calcâneo-navicular. Como resultado desta malformação, a
porção dorsal do pé com frequência é rodada medialmente,
assumindo uma aparência semelhante a bastão I 142. O diag-
nóstico ultrassonográfico é realizado quando o metatarso e a
falange dos pés estão identificados no mesmo plano da tíbia e
da fíbula 1142,1144 (Fig. 12-47).
FIGURA 12-47. Ultrassom da extremidade inferior em um feto com
pé torto congênito unilateral. Normalmente, quando a tíbia e a fíbula
são identificadas, somente uma parte do pé é vista no mesmo plano.
O desvio mediai anormal do pé resulta na identificação de todas as
estruturas no plano .
A gravidade do pé torto congênito varia de uma defor-
midade postural frequentemente não necessitando de tra-
tamento; deformidade isolada, necessitando imobilização e
possível cirurgia, comumente com prognóstico favorável; ou
anormalidade complexa de pé torto, associado a outras anor-
malidades cromossômicas, neuromusculares ou estruturais. O
pé torto também pode ocorrer como resultado da restrição
de movimento in utero devido a oligo-hidrâmnio gravei 142. A
prevalência é frequentemente estabelecida como 1 para 1.000
nascidos vivos, com predisposição masculino-feminino 2: 11 145.
Várias séries demonstraram que o diagnóstico inicial de anor-
malidade do pé torto diagnosticado de forma isolada foi tido
como complexo ou associado a outras anomalias tanto p,0ste-
riormente na gestação quanto no período neonatal Jl42 .1 46. O
diagnóstico falso-positivo é mais prevalente quando o pé torto
é suspeitado na fonua unilatel:al do quando é suspeitado
ou dJagnosucado na forma bilateral 142. A assoclação do pé
torto congênito de forma isolada à aneuploidia é controversa.
Shipp e Benacerraf verificaram que 5,9% dos 87 fetos com
pé torto congênito isolado apresentavam cariótipo normal
e concluíram que a amnlocentese estava indicada depois do
diagnóstico lL49. Outros pesquisadores chegaranl à conclusão
contrária 1142.1143.1148. a série de Malone et a1. 1141 , não
houve casos de aneuploidia no cariótipo quando o pé torto se
apresentava de forma isolada.
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AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL
Juriy W. W ladimiroff, MO, PhO ,
Pulmão Fetal
Desenvolvimento Pulmonar Normal
Hipoplasia Pulmonar
Malformação Adenomatosa Cistica do Pulmão
Sequestro Broncopulmonar
Obstrução Congênita das Vias Aéreas Superiores
(Atresia de Laringe)
N este capítulos são os normal
e anormal dos órgãos ll1tratoraClcos, com enfase nos
pulmões e no diafragma. Cada anormalidade intratorácica
pode resultar em impacto, não somente no próprio órgão
acometido, como também pode produzir efeito nos sistemas
orgânicos vizinhos, tal como a hérnia diafragmática resulta
em hipoplasia pulmonar. O diagnóstico ultrassonográfico e,
recentemente, a imagem de ressonância magnética de captação
rápida (RJ\1) constituem os principais métodos de detecção
das patologias fetais intratorácicas. Qlando forem necessárias
imagens adicionais, o papel da RM e do ultrassom 3D na
elucidação da anatomia intratorácica normal e nas condições
patológicas será discutido.
PULMÃO FETAL
O diagnóstico pré-natal das anormalidades fetais de origem
pulmonar baseia-se nos achados ultrassonográficos do espaço
ocupado pelas lesões l. O pulmão normal apresenta ecoge-
nicidade moderada, que pode variar do hipoccogênico ao
isoecogênico e ao hipercogênico, quando comparado com
o fígado adjacente (Fig. 13-1)2. As lesões pulmonares fetais
devem ser distinguidas das massas extrapulmonares, como
hérnia diafragmática, em que estômago, intestino e fígado
podem estar presentes no interior do tórax. Enquanto a mal-
formação adenomatosa cística do pulmão congênita (MACP)
é caracterizada por uma imagem cística ou massa sólida
hiperecogênica, o sequestro broncopulmonar (S BP) aparece
como massa sólida hiperecogênica uniforme bem-defmida,
situada na maioria dos casos na base do pulmão esquerd0 3 .
Com base no conceito que cada unidade embrionária do pul-
mão inclui um broto bronquial suprido por um plexo capilar
sistêmico derivado da aorta primitiva e contendo um pequeno
ramo da artéria pulmonar, Achiron el al. 4 tentaram agrupar as
lesões pulmonares de acordo com (1) presença/ausência do
pulmão; (2) pulmão normal/anormal; (3) suprimento vascular
normal/anormal. Este sistema agruparia as lesões pulmonares
congênitas em um dos cinco grupos de displasias. Embora o
conceito seja intrigante, também pode levar à confusão em
um tópico já complexos. Este capítulo adere aos sistemas mais
convencionais de classificação.
13
Titia E. Cohen-Overbeek, MO e Jacqueline A. M. Laudy, MO , PhO
Outras Anormalidades Pulmonares
Diafragma Fetal
Desenvolvimento Normal
Hérnia Diafragmática Congênita
Hidrotórax Congênito
DESENVOLVIMENTO PULMONAR
NORMAL
O desenvolvimento do pulmão humano é dividido em cinco
estágios: embrionário, pseudoglandular, canalicular, sacular
e alveolar (Fig. 13-2). A transição entre os estágios ocorre
gradualmente, e pode ser observada sobreposição conside-
rável de um estágio para o próximo, e também entre áreas
diferentes do pulmão e entre idades gestacionais e indivíduos
variáveis 6 .
Durante o estágio embrionário, o pulmão surge como um
divertículo da porção final caudal do sulco lalingotraqueal do
intestino anterior no final da quarta semana. Durante as pró-
xÍl11as poucas semanas, este divertículo cresce gradualmente
no sentido caudal para formar a traqueia primitiva. O final do
divertículo é dividido cm dois sacos, os brotos pulmonares .
Pelo final da sexta semana, todos os segmentos broncopul-
monares estão fornlados. Durante o estágio pseudoglandular,
os condutos aéreos são formados pelas repetidas dicotomias
dos ramos resultando em uma árvore de túbulos delineados
por epitélios estreitos e espessos. Por volta da 163 semana de
gestação, a árvore traqueobronqueal está formada. Durante
o estágio canalicular (16-28 semanas), a estrutura básica da
porção de troca gasosa do pulmão é formada e vascularizada.
No início do estágio sacular (28-36 semanas), as vias aéreas
terminam em uma estrutura cilíndrica de parede lisa e são sub-
divididas por sulcos, formando as cristas. As cristas invadem
o interior dos sáculos. O resultado final do estágio sacular é o
rápido aumento na troca gasosa do pulmão e o afinamento do
interstício. O estágio alveolar (36 semanas-termo) é caracteri-
zado por adelgaçamento rápido da barreira sanguínea gasosa,
aumento da produção de surfactante e ramificação progressiva
das vias aéreas respiratórias.
O crescimento e o desenvolvimento pré-natal dos vasos
sanguíneos estão intimamente ligados ao da árvore brônquica.
O sexto arco brônquico aparece aproximadamente na S" se-
mana e se desenvolve no u-onco principal da artéria pulmonar
com os ramos direito e esquerdo durante as próximas semanas
restantes do período pseudoglandular. Pela 7a semana de ges-
tação, o padrão adulto dos vasos, conectando o coração e os
pulmões, está estabelecido. As conexões do Buxo sanguíneo
arterial e venoso do coração e da artéria pulmonar normal
estão ilustradas na Figura 13-3. As artérias e as veias pulmona-
493
494 AVA LI A ÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL
FIGURA 13-1 . Plano ultrassonográfico coronal levemente angulado
no final do segundo trimestre de gestação demonstrando os pulmões
normais (Lu) levemente ecogênicos com relação ao fígado (Li). O
músculo diafragma (setas) hipoecoico é iden tificado de um lado.
res podem ser vistas utilizando a imagem de fluxo do Doppler
colorido (Fig. 13-4).
O circuito vascular pulmonar in utero é de alta resistência,
alta pressão e sistema de baixo f1ux0 7. No feto, a troca de gás
normal ocorre na placenta, sendo que o fluxo sanguíneo pul-
monar é baL'(o, meramente suprindo as necessidades nutricio-
nais fara o crescimento pulmonar e algumas funções metabó-
licas . Nos fetos humanos, o débito cardíaco total suprindo
os pulmões aumenta de 13% na 20" semana para 25% na 30"
semana e se mantém constante durante o resto da gestaçã09.
Isto implica que o fluxo sanguíneo pulmonar aumenta e a sua
resistência vascular diminui com o avançar da gestação.
O desenvolvimento do pulmão fetal incorpora a combi-
nação de dois processos: crescimento e maturação pulmonar,
que estão relacionados, embora pareça ser separadamente
controlados. A quantidade de líquido amniótico normal é
importante para o crescimento do pulmão fetal 10 . O liquido
intrapulmonar fetal é formado por transporte ativo através do
epitélio pulmonar para dentro do lúmen traqueobrônquico,
onde este estabelece pressão positiva dentro do pulmão em
desenvolvimento. O volume de líquido pulmonar e a pressão
imrau-aqueal são mantidos dentro de uma variação bastan-
te precisa pela laringe, que, por meio de mecanismos desco-
nhecidos, regula o cBuxo do volume de líquido pulmonar da
traqueia para o espaço amniótico lO . O liquido pulmonar con-
tribui em aproximadamente um terço do volume de líquido
amniótico. Os movimentos respiratórios em fetos humanos
podem ser observados pela ultrassonografia a partir de quase
10 semanas de gestação. Estes movimentos respiratórios pro-
duzem alterações significativas na pressão intratorácica, que
podem influenciar o desenvolvimento pulmonar ll .
HIPOPLASIA PULMONAR
A hipoplasia pulmonar é defmida como um defeito ou desen-
volvimento incompleto do pulmão resultando em uma redu-
ção geral do seu tamanho devido à redução do número ou
tamanho dos ácinosl 2 Como a incidência de hipoplasia pul-
monar encontra-se em 1,1 para l.000 nascidos vivos e a taxa
de mortalidade conespondente de mais de 50%, a rupoplasia
pulmonar fetal é uns dos maiores desafios diagnósticos 13.
Esta é encontrada em mais de 10% das neuropsias neonatais
e ocorre em associação a ouU-as malformações, mais comu-
mente : hérnia diafragmática con?ênita, displasias esqueléticas
e anormalidades renais graves 1 ,14. A avaliação precoce do
volume pulmonar adequado utiliza a aparência subjetiva da
caixa torácica, a medida da circunferência torácica fetal (CT)
(Tabela 13-1) e a relação entre a circUJúerência torácica e a
circunferência abdominal (CA) (relação circunferência torá-
cica/circunferência abdominal) (Fig. 13-5) 15. 16. Estas medidas,
obviamente, correspondem somente à avaliação indireta do
volume pulmonar fetal . Na realidade, inicialmente, o tamanho
do pulmão fetal foi estimado pelas imagens ultrassonográficas
bidimensionais (US2D). As medidas incluíram a área pul-
monar, circunferência pulmonar e diâmetro/comprimento do
pulmão I7-21 . O comprimento do pulmão foi estabelecido em
um plano através do eixo longitudinal do tórax da porção
superior do esterno até o nível do diafragma ou a superfície
inferior do coração l6 ou do ápice a base do pulmão l9. Outros
estudaram a relação da área do pulmão com a circunferência
cefálica (AP/CC) 22, comprimento do pulmão com circunfe-
rência torácica23 e comprimento do pulmão multiplicado pela
largura da circunferência cefálica24, particularmente nos casos
de hérnia diafragmática congênita (Fig. 13-6). Destes dados,
parece que nenhum destes parâmetros biométricos é bastante
confiável para predizer a hipoplasia pulmonar com precisão.
A ultrassonografia 3D permitiria a avaliação e a coneção
das irregularidades da superfície 25 . A abordagem 3D mais
convencional envolve o delineamento por meio de um plano
de amostra multiplanar enquanto demarca os pulmões em
um plano diferente. De forma alternativa, a técnica VOCAL
(Virtual Organ Computer-Aided Analysis , General Eletric
medical systems) permite o cálculo do volume sobre um eL'(o
Alveolar
Sacular
Canalicular
Pseudoglandular
Embrionário
o 10 20 30 40
Semanas de gestação
25 50 75 100
A Porcentagem da gestação
FIGURA 13-2. A. Os cinco estágios do desenvolvimento pulmonar
normal fetal. (De Pringle KC: Human fetal lung development and
related animal models. Clin Obstet Gynecol 3:502, 1986.)Continua
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRAFICA DO TÓRAX FETAL 495

ESTÁGIOS DO DESENVOLVIMENTO PULMONAR

Epitélio
7 Células teciduais conjuntivas

;.-_ _ _ Capilares

Tecido
conjuntivo
c

B
1. Periodo pseudoglandular (5-17 semanas)
B C

"

Fibra de
elastina C C

B
C
B
2. Período canalicular (16-25 semanas)

A
B '0 C C / Epitélio escamoso

C • Flbroblastos

B
• O
3. Período sacular terminal (24 semanas-nascimento)
o
B

A. Bronquíolo terminal
B
o o I. C
Célula do /
B. Bronquíolo respiratório músculo liso "T- - - - ' -- -Capilares
C. Saco terminal
D. Alvéolos

4. Período alveolar (nascimento-8 anos)

B
FIGURA 13- 2 conto B . Cortes histológicos ilustrando os estágios progressivos do desenvolvimento pulmonar 1. Período pseudoglandular
(aproximad amente 8 semanas). 2 . Final do período canalicular (aproximadamente 24 semanas) 3. Início do período sacular terminal
(aproximadamente 26 semanas). 4. Recém-nascido. Início do período alveolar. Observe que a membrana alveolocapilar é fina e que alguns
dos capilares iniciaram a expansão para o interior do alvéolo primordial. (De Moore KL, Persaud TVN. Shiota K (eds): Color Atlas of Clinicai
Embryology. 2nd ed. Philadelphia, WB Saunders Company. 2000.) Continua
--
496 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL

...
Cartilagem

,;
,
- primordial

.
".

,
,• , , ,',
'\ J ., Brônquios

Brônquio
- - :::--=:-.. ::.. . ;. . :;:.......- Bronquiolo
respiratório

Alvéolo
primordial

Bronquiolo
Brolo do respiratório
bronquiolo
Epitélio
cubo ide

Tronco do
brônquio
Ducto
alveolar

Capilar

Epitélio
achatado do
alvéolo

c 3 4
FIGURA 13-2 conto C. C. Fotomicrografias de cortes do pulmão em desenvolvimento. 1. Período pseudoglandular, 8 semanas. Observe a
aparência glandular do pulmão neste estágio . 2. Período canalicular, 16 semanas . O lúmen do brônquio e os bronquíolos estão aumentados.
3. Período canalicular, 18 semanas. Note que muitos vasos sanguíneos estão se desenvolvendo no mesênquima ao redor das seções dos
brônquios e dos bronquíolos terminais. 4. Período sacular terminal, 24 semanas. Observe a parede fina dos sacos terminais (alvéolo primitivol
que se desenvolveram no final dos bronquíolos respiratórios. Observe, também, que o número de vasos sanguíneos aumentou e que alguns
destes estão associados mais proximamente aos sacos terminais ou alvéolo primordial. (De Moore KL, Persaud TVN, Shiota K Color Atlas
of Clinicai Embryology, 2nd ed. Philadelphia, WB Saunders Company, 2000.)
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL 497

Ramos lobares para

o pulmão direito

Pulmào direito Pulmào esquerdo

Átrio esquerdo
Veia cava inferior

FIGURA 13-3. Circulação pulmonar. As veias e as artérias pulmonar direita e esquerda e ramos capilares estão ilustradas. (De Brashers VL:
Structure and function of the pulmonary system. In McCance KL, Huether SE [eds[: Pathophysiology: The Biologic Basis for Disease in Adults
and Children. St. Louis , Elsevier, Mosby, 2006. )

fIxo por uma sequência de etapas 26 Enquanto que na amostra

FIGURA 13-4. Imagem de Doppler colorido em plano transversal
de pulmão normal de feto de 27 semanas de gestação mostrando a
artéria (vermelha) e a veia (azul) pulmonar .
in mtro a medida rotacional de volume provou ser superior à
técnica convencional 25, estudo in vivo do volume do pulmão
fetal demonstrou que o método rotacional com o VOCAL foi
menos reprodutivel do a técnica multiplanar comum 26 .
Por sua vez, Moeglin et alo 7 não encontraram diferença estatis-
ticamente significativa entre os valores do volume pulmonar
utilizando os dois tipos de ultrassom 3D. Não somente com
relação às técnicas de ultrassom 3D, mas tan1bém métodos
diferentes para a medida do volume pulmonar fetal têm sido
relatados. Na maioria dos trabalhos iniciais, o volume do
pulmão fetal foi obtido pela subtração do volume cardíaco
do volume torácico total do feto 28 . A desvantagem desta abor-
dagem consiste na inclusão de estmturas do mediastino (timo,
traqueia, esôfago e grandes vasos) na medida do volume
pulmonar. A acuidade pode ser melhorada pela determinação
direta do volume pulmonar, incluindo as medidas separadas
do pulmão direito e esquerd0 29 ,3o.
A maioria dos relatos na medida direta do volume pela
ultrassonografia 3D fornece a definição das bordas superior e
inferior, tal como o nível da clavícula, e a cúpula do diafrag-
ma. Este foi o caso no estudo de Gerards 29 e foi destacadao
por Peralta et aI. 3 ! , que também enfatizaram a importância da
definição entre a borda mediai dos pulmões e a distinção do
498 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL

I Table 13- 1 Medidas da Circunferência Torácica Fetal*

Percentis Preditivos
Idade Gestacional (semanas) N° 2,5 5 10 25 50 75 90 95 97,5
16 6 5,9 6,4 7,0 8,0 9,1 10,3 11 ,3 11,9 12,4
17 22 6,8 7,3 7,9 8,9 10,0 11 ,2 12,2 12,8 13,3
18 31 7,7 8,2 8,8 9,8 11,0 12,1 13,1 13,7 14,2
19 21 8,6 9, 1 9,7 10,7 11 ,9 13,0 14,0 14,6 15,1
20 20 9,5 10,0 10,6 11 ,7 12,8 13,9 15,0 15,5 16,0
21 30 10,4 11,0 11 ,6 12,6 13,7 14,8 15,8 16,4 16,9
22 18 11 ,3 11 ,9 12,5 13,5 14,6 15,7 16,7 17,3 17,8
23 21 12,2 12,8 13,4 14,4 15,5 16,6 17,6 18,2 18,8
24 27 13,2 13, 7 14,3 15,3 16,4 17,5 18,5 19, 1 19,7
25 20 14,1 14,6 15,2 16,2 17,3 18,4 19,4 20,0 20,6
26 25 15,0 15,5 16,1 17,1 18,2 19,3 20,3 21 ,0 21,5
27 24 15,9 16,4 17.0 18,0 19,1 20,2 21,3 21 ,9 22,4
28 24 16,8 17,3 17,9 18,9 20,0 21 ,2 22,2 22 ,8 23,3
29 24 17,7 18,2 18,8 19,8 21 ,0 22,1 23,1 23,7 24,2
30 27 18,6 19,1 19,7 20,7 21,9 23,0 24,0 24,6 25,1
31 24 19,5 20.0 20,6 21,6 22,8 23,9 24,9 25,5 26,0
32 28 20,4 20,9 21 ,5 22,6 23 ,7 24,8 25,8 26,4 26,9
33 27 21,3 21 ,8 22,5 23,5 24,6 25,7 26,7 27,3 27,8
25 22,2 22,8 23,4 24,4 25,5 26,6 27,6 28,2 28,7
35 20 23, 1 23, 7 24,3 25,3 26,4 27,5 28,5 29,1 29,6
36 23 24,0 24,6 25,2 26,2 27,3 28,4 29,4 30,0 30,6
37 22 24,9 25,5 26,1 27,1 28,2 29,3 30,3 30,9 31,5
38 21 25,9 26.4 27,0 28,0 29,1 30,2 31,2 3 1.9 32,4
39 7 26,8 27,3 27,9 28,9 30,0 3 1,1 32 ,2 32,8 33,3
40 6 27,7 28,2 28,8 29,8 30,9 32,1 33,1 33,7 34,2

*Ivlcd idas em centímetros.

De C hit.kara U. Rosenbcrgj. Chervenak FA. CI ai: Prcn.lal sonographic assessmem of lhe felal lhorax: Normal values. AmJ ObSlel Cynecol 156: 1069. 1987.

coração e dos órgãos do medias tino, bem como entre a borda

FIGURA 13- 5. Plano coronal de um feto com displasia esquelética
grave. Devido ao encurtamento acentuado das costelas e dos ossos
do tórax, os pulmões estão acentuadamente hipoplásicos . O coração
ocupa a maior parte do tórax (diafragma , setas).
lateral dos pulmões e a distinção da caixa torácica.
Nos últimos seis a sete anos, houve aumento do número
de relatos interessantes utilizando a RM para obter imagens
pulmonares32 '34 . O desenvolvimento do disparo único de aqui-
sição rápida com a sequência de intensificação de relaxamen-
to , uma seqüência de imagem de eco da ressonância magnética
de rotação rápida ponderada em T2, foi um avanço na RM
fetal 32 . Na RM:, os pulmões fetais são bem-delimitados na una-
gem ponderada em T2 (Fig. 13_7)33,34. A imagem de eco da
ressonância magnética de rotação rápida ponderada em T2
do tórax fetal fornece um contraste bem-definido entre o pa-
rênquima fetal e as estruturas ao redor, que correspondem às
estruturas da traqueia, esôfago, diafragma e parede torácica35 .
Além disso, a intensidade de sinal da RM do pulmão fetal é
um bom indicador da maturação do pulmão fetal 36 . A RM
demonstrou ser útil na determinação ipsolateral do volume
pulmonar em casos de hérnia diafragmática congênita (Fig.
13-8)36.
Q,I-lestiona-se se há preferência pela ultrassonografia 3D oU
pela RM para a determinação do desenvolvunento do volume
do pulmão fetal. A ultrassonografia 3D apresenta a vantagem
de ser de menor custo, de uso simples e rápido, com boa acei-
tabilidade das pacientes30 . De outro modo, a resolução 3D ide-
al pode não ser sempre possível devido à própria posição fetal ,
oligo-hidrânmio, obesidade materna, atividade cardíaca fetal e
movimentos (respiratórios) fetais. A precisão do delineamento
dos contornos do pulmão pode ser prejudicada pela menor
diferenciação entre o fígado e o pulmão fetais.
A próxima dúvida é se essas técnicas são suficientes para es-
tabelecer o diagnóstico de hipoplasia pulmonar letal. Sabemos
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL 499

LHR = A x B (mm)
HC (mm)

A
Circunferência cefálica
B
FIGURA 13- 6. A. Ilustração diagramática do método de medida para a relação pulmão para polo cefálico (PPC) em um feto com hérnia
diafragmática congênita. A medida do pulmão direito (em caso típico de hérnia diafragmática congênita) utiliza um plano axial transverso do
tórax fetal no nível do corte de quatro câmaras do coração fetal. Plano de seção deve ser simétrico de modo que somente uma costela pode
ser vista de cada lado. A medida em milímetros (mm) é realizada da aorta torácica na borda interna da parede torácica (A ) . A outra medida,
também em mm , é feita em um plano perpendicular à primeira medida, da parede externa do átrio na porção interna da parede posterior do tórax
(B). Estas duas medidas são multiplicadas uma pela outra e divididas pela medida da circunferência cefálica também em milímetros. (De Roy A.
Filly, MD San Francisco , CA. Ilustração de James A. Cooper, MD , San Diego CA.) B. Ultrassonografia transversa axial de um feto com hérnia
diafragmátic a esquerda congênita. Os dois diâmetros (setas) utilizados na medida da principal área do pulmão direito estão demonstrados.
500 AVALIAÇÃO UlTRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL

que o oligo-hidrâmnjo grave e prolongado. particularmente
durante a fase canalicular do desenvolvimento puhnonar, pode
causar o atraso ou mesmo a inteITupção do desenvolvimento
vascular pulmonar, resultando em volume pulmonar reduzido
e aumento da resistência vascular do puJmão37. A dopplerve-
locimetria da órculação arterial do pulmão tem demonstrado
que o pico de veloódade sistólica (PVS) da onda da velocidade
do fluxo da artéria pulmonar proximal está reduzido em casos
de hjpoplasia pulmonar letal (Fig. 13-9)38. Apesar disto, como
teste lllÚCO, não tem demonstrado ser bastante confiável para
a aplicação clínica. A combinação de parâmetros clúlicos (ini-
óo, duração e grau de oligo-Iúdrâmlúo) e biométricos (relação
tórax-abdome) e Doppler (PVS na artéria pulmonar proxi-
mal) demonstram um valor preditivo positivo de 100% com
precisão global de 93% e sensibilidade de 71 %39 . Novamente,
a importância clúúca deste teste combinado é limitada devido
à restrição de se obter todos os componentes necessários e de
sua baL'la sensibilidade. Em outro estudo, foi observado que o

FIGURA 13-7. RM obtida em uma gestante de 29 anos de
idade com 30 semanas de gestação em que o ultrassom pré-natal
detalhado detectou tórax e abdome fetais normais; RM foi realizada
devido à suspeita de acretismo placentário. Um disparo único de
rápida aquisição com intensidade de relaxamento (imagem RM
ponderada em T2 8 /90, seção de 4 mm) do tórax e abdome fetal
mostrou os pulmões (setas) com sinal de intensidade elevada. O
uso desta sequência facilitou a identificação dos pulmões e da sua
planimetria. (De Williams G. Coakley FV, Oayyum A , et ai: Fetal
relative lung volume: Ouantification by using prenatal MR imaging
lung volumetry. Radiology 233:457 , 2004.)
FIGURA 13-8. Mulher de 26 anos com 24 semanas de gestação.
O exame ultrassonográfico detalhado demonstrou uma hérnia
diafragmática congênita à esquerda. Um exame de disparo único
RARE ponderado em T2 (TR /TE = de seção de 4 mm do
pulmão fetal ilustra a técnica de planimetria do pulmão. A borda
do pulmão foi traçada para calcular o volume pulmonar para esta
seção. A área transversal do pulmão direito está sendo medida. O
pulmão esquerdo não é visível, e o hemitórax esquerdo contém alças
herniadas e estômago (asterisco). (De Coakley FV , Lopoo JB, Lu Y,
et ai: Normal and hypoplastic fetal lungs: Volumetric assessment with
prenatal single-shot rapid acquisition with relaxation enhancement MR
imagining. Radiology 216: 107 , 2000.)

Normal
cm/s Hipoplasia pulmonar
80 - cm/s

60-

40 -

20 -

0-

-20 - _0,5s_
- 0,55_
FIGURA 13-9. Velocidade de fluxo da onda da artéria pulmonar proximal do feto durante o desenvolvimento pulmonar normal (esquerda) e
em um caso de hipoplasia pulmonar (direita) na semana de gestação. Observe a redução da velocidade e a característica de ponta dupla do
componente sistólico do segundo exemplo. (De Laudy JA , Gaillard JLJ, van der Anker JN , et ai: Doppler ultrasound imaging: A new technique
to detect lung hypoplasia before birth 7 A case report. Ultrasound Obstet Gynecol 7: 189, 1996.)
 AVALIAÇÃO ULTRASS ONOG RÁFICA DO T ÓRAX FETAL 501

aumento do índice de pulsatilidade (IP) na circulação arterial
pulmonar foi observado em um número substancial de fetos
que desenvolveram hipoplasia De interesse, é a
não reatividade do padrão de fluxo da artéria pulmonar pro-
ximal durante a exposição da respiração materna, com a más-
cara com ar oxigenado de 60%. Este teste, com VPP de 79%,
sensibilidade de 92% e especificidade de 82%, parece bastante
promissor. Uma abordagem diferente foi obtida por Fuke eI
al. que verificaram a relação do tempo de aceleração/tempo
de ejeção na forma da onda da velocidade do fluxo arterial
pulmonar fetal reduzida na presença de hipoplasia pulmonar.
Se recentemente, a US 3D, a RNI e a US Doppler produzirem
um teste que seja clinicamente mais simples e confiável, ainda
não está claro.
power Doppler permite a avaliação do suprimento vascular
destas A história natural da MACP é imprevisível
com relação ao seu crescimento ou regressão. Esta última
ocorre em aproximadamente 15% dos casos e pode ser devida
à descompressão dentro da árvore traqueobrônquica, redução
do suprimento sanguúleo ou torção ao redor do pedículo
vascular com infart05,!.55. Por sua vez, o desenvolvimento de
hidropisia fetal deve ser considerado como um sinal de imi-
nência de óbito fetal (Fig. 13-12).

MALFORMAÇÃO ADENOMATOSA
CíSTICA DO PULMÃO
A MACP é um hamartoma benigno ou tumor displásico
caracterizado pelo excesso de crescimento dos bronquíolos
terminais com redução do número de Estas mal-
são raras, com incidência de 1 em 5.000 nascidos
. A MACP se desenvolve durante o período pseudo-
glandular (7-16 semanas), que é caracterizado pela expansão
dos condutos das vias aéreas e túbulos periféricos pulmona-
res que ramificam e formam brotos , resultando em túbulos
acinares. Ocorre a vascularização do mesênquima periférico
pulmonar bem como o fechamento da cavidade pleural e
O componente cístico da MACP é delineado por
epitélio respiratório. Geralmente, há comunicação com a árvo-
re traqueobrônquica nornlal e vasculalização da artéria pul-
Foi sugerida uma possível interação gênica (HOX
B-5; FGF-7; gene PDGFB) com a Em geral, a
MACP é unilateral e lobar. Nos anos de 1970, Stocker et al. 12
classificaram os tipos mais comuns de MACP em três catego-
rias: tipo 1, em que há um cisto grande e predominante (3 a
10 cm de diâmetro), comprimindo o parênquima normal; tipo
2, composto de múltiplos cistos (0,5 a 2,0 cm de diâmetro)
de distribuição uniforme e se misturando com o parênquima
normal adjacente ; e tipo 3, tipo sólido ou de cistos pequenos.
l\1ais recentemente, dois subtipos adicionais foranl acrescenta-
A
dos na classificação; tipo O, também conhecido como displasia
acinar, ou agenesia com tecido que consiste em estruturas
como brônquios e o tipo IV consistindo em cistos periféricos
grandes de ácinos distais delineados predominantemente por
células do tipo alveolar. Com esta classificação, Stocker 12
propôs que a desigllação da MACP deveria ser mudada para
malformação das vias aéreas congênita do pulmão (MVCP),
considerando o fato que só três dos cinco tipos são císticos e
apenas o tipo 3, adenomatoso. Adzick 50 propôs a classificação
pré-natal da MACP com base no ultrassom. Nesta classifica-
ção, a MACP é macrocística ou microcística. As lesões macro-
císticas contêm cistos {micos ou múltiplos que apresentam diâ-
metro igual ou maior que 5.0 cm e, assim, são distinguíveis no
ultrassom, sendo o seu prognóstico frequentemente favorável
(Fig. 13-10). As lesões microcísticas parecem massas hipereco-
gênicas sólidas com base em várias interfaces acústicas (Fig.
13-11). Dependendo do tamanho destas lesões, pode ocorrer
compressão esofágica, resultando na deglutição do líquido
fe tal e slIbseclllente poli-hidrânm.io . Na RM pré-natal, a lesão
microcística se apresenta como uma imagem de peso T2 hipe- B
rintensa e homogênea comparada com os pulmões normais 5 1.
FIGURA 13-10. MACP macrocística, A. MACP macrocística com
Os macrocistos podem ser demonstrados da RM 52 . Podem
cistos pequenos a moderados. É identifi cado, também , o tecido
ser identificadas alterações na posição torácica de outros lobos hiperecogênico característico ao redor da MACP microcística. B. MACP
pulmonares , medias tino e estruturas cardíacas 53 . O ultrassom macrocística com três cistos grandes adjacentes ao coração (H).
502 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL
FIGURA 13-11. Malformação adenomatosa microcística do pulmão em feto com 30 semanas de gestação em plano transversal (esquerda)
e longitudinal (direital.
FIGURA 13-12. Malformação adenomatosa microcística do pulmão
em feto com hidropisia (ascite , setasl.
A quantificação da MACP pode ser avaliada pela medida
do volume do tumor e pela divisão deste volume pela circun-
ferência cefálica para a idade gestacional padrão'6 A maio-
ria dos casos de MACP diaonosticados durante o pré-natal
apresenta bom prog11óstico 57.5'8. Nos casos de MACP de cistos
grandes que causam deslocamento dos órgãos torácicos ao re-
dor, o tratamento pré-natal pode ser considerado por meio da
aspiração do cisto ou pela derivação toracoamn.iótica.f3.59 . Esta
pode ser mais efetiva e prevenir o acúmulo de líquido. Este
procedimento deve ser considerado antes de 32 a 33 sema-
nas de gestação, e o parto deve ser considerado a partir desta
idade gestacional. A MACP microcística não é acessível por
derivação, embora na presença de hidropisia fetal possa ser
tratada por meio da cirurgia a "céu aberto" desde que não
haja outras anormalidades ou alteração do cariótipo 50 . Recen-
temente, foi observado que os esteroides DO período pré-na-
tal podem auxiliar na resolução da h.idropisia em fetos com
MACP. O prognóstico das várias formas de MACP frequente-
mente é determinado pelo efeito da massa sobre as estruturas
adjacentes (coração, grandes vasos) mais do que com relação
ao tipo específico. Deve ser observado que as alterações lus-
tológicas da MACP e SBP (ver posteriormente no capítulo)
podem ocorrer dentro da mesma lesão (algumas vezes referida
como lesão lubrida). Q-Iando a MACP é encontrada dentro
da SBP, frequentemente é do tipo h.istológico 260.
A MACP devc scr diferenciada de outras lesões pulmona-
res , como (1) enfisema lombar congênito, caracterizado pela
hiperinflação loba r sem desu'uição do septo aJveolar61 e (2)
sequestro broncopulmonar.
SEQUESTRO BRONCOPULMONAR
O SBP representa massa de tecido pulmonar não funcionante
que não apresenta conexão com a árvore traquebrônquica
normal e é suprido por uma artéria sistênuca anômala e,
geralmente, situado nos lobos mais baixos50 Os sequestros
broncopulmonares são raros e encontrados em cerca de 1,1010
a 1,8% de todas as ressecções pulmonares 62 . São classificados
em intralobar e extralobar. Em ambas as situações , o supri-
mento sanguíneo arterial ocorre da circulação sistêmica (ramo
da aorta) e a drenagem venosa pode ocorrer tanto pela veia
pulmonar (intralobar) como pela veia sistêmica (extralobar)-!6.
O SBP é responsável por 75% de todos os casos de sequestro
pulmonar63 . A variedade intralobar consiste em um segmento
anormal de tecido pulmonar que compartilha a pleura visceral
que recobre o pulmão normal. O SBP intralobar raramente
tem sido relatado no diagnóstico pré-natal. O SBP extralobar
consiste em um lobo acessório discreto de pulmão com a sua
própl;a pleura de cobertura 63 .
Esta anomalia é tipicamente encontrada no tóraJ( e no lado
esquerdo em 65% a 90% dos casos62.G4.G6 O SBP extralobar
também pode ser encontrado no medias tino e pericárdi062 .
Aproximadamente 10% a 15% dos sequestl'Os extralobares
são encontrados dentro ou abaixo do diafragma G.f.67. O supri-
mento arterial. é sistênuco de uma artéria anômala surgindo da
aorta torácica ou abdominal 63 . A drenagem venosa geralmen-
te é sistênuca através da veia ázigos ou hemiázigos, ou da veia
cava superior62 .63 . O sequestro extralobar ocorre com mais
frequência em fetos masculinos que femininos com relação de
4:l. O SBP extralobar está associado a outras anomalias fetais
em quase dois terços dos casos , notavelmente a hérn.Ía diafrag-
mática congênita e anormalidades do intestino anterior 64.68. O
prognóstico da SBP geralmente é bom: pode ocorrer derrame

FIGURA 13-13. Sequestro broncopulmonar (S) com o vaso de
suprimento (seta) com 34 semanas de gestação. Derrame pleural
(asterisco) .
pleural e subsequente hidropisia fetal em um pequeno percen-
tual dos fetos afetados.
No exame ultrassonográfico, o SBP aparece como mas-
sa sólida, bem-definida e triangular';3, embora possam ser
identificadas áreas cÍsticas. Assim, não é surpreendente que
o SBP possa mimetizar a MACP e vice-versa . O diagnóstico
do SBP é mais provável na presença do suprimento vascular
sistêmico quando estabelecido pelo Doppler colorido 2D ou
O power Doppler e/ou em casos de derrame pleural unilateral
(Fig. 13-13) . Como na MACP, a RM tem demonstrado ser útil
no diagl1óstico de SBP. as imagens ponderadas em T2 , há
uma área em forma de cunJ1a com sinal de intensidade muito
elevada e homogênea (Fig. 13-14)69. Em contrapartida com
a MACP, um número considerável (aproximadamente 68%)
das lesões de SBP regride acentuadamente antes do nascimen-
t05n A conduta obstétrica consiste na monitoração cuidadosa
na maioria dos casos. O parto prematuro pode ser indicado
depois de 32 a 33 semanas de gestação. Nos estágios iniciais, a
intervenção por toracocenteste ou derivação toracoanmiótica
pode ser considerada na presença de derrame pleural e hidro-
pisia. O sequestro broncopulmonar extralobar subdiafragmá-
tico pode simular massas renal ou suprarrenal, das quais deve
ser distinguido (Fig. 13-15).
OBSTRUÇÃO CONGÊNITA DAS VIAS
AÉREAS SUPERIORES (ATRESIA DE
LARINGE)
A síndrome da obstrução congênita das vias aéreas superiores
(CHAOS) foi definida por Hedrick et aro em 1994 como
uma obstrução das vias aéreas superiores que é diagnosticada
in utero pelo ultrassom com outros achados concomitantes de
cistos pulmonares hiperecogênicos, diafragma achatado ou
invertido, dilatação das vias aéreas distais à obstntção, e ascite
ou hidropisia fetal (Fig. 13-16fo.71
A obsu-ução completa ou quase completa das vias aéreas
superiores in. utero resulta em obstrução do fluxo do líquido do
pulmão fetal e aumento da pressão intratraqueal, distensão da
árvore traqueobrônquica e expansão pulmonar resultando em
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁ FICA DO TÓRAX FETAL 503
FIGURA 13-14. RM (ressonância magnética) pré-natal com
aparência típica de sequestro extralobar em feto de 22 semanas de
gestação. RM do plano axial ponderado em T2 de disparo curto de
aquisição rápida com intensidade de relaxamento (TR/efetivo TE ,
infinito!1 00) do tórax fetal. O sequestro (asterisco preto) é visível
como massa triangular grande do lado esquerdo com intensidade de
sinal aumentada , relativa ao deslocamento e à compressão do pulmão
normal (setas). Os pulmões e o coração (asterisco branco) estão
deslocados para a direita. (De Dhingsa R. Coakley FV, Albanese CT,
et ai: Prenatal sonography and MR imaging f pulmonary sequestration .
Am J Roentgenol 180:433, 2003.)
traqueobronquiomalácia, síndrome do desconforto respirató-
rio e perda da capilaridade por mecanismo desconhecid0 72 .
O aumento acentuado dos pulmões causa a compressão do
coração e da cava e a falência cardíaca in /Itero que pode mani-
festar-se como ascite, hidropisia e placentomegalia. A causa do
CHAOS varia e é comumente resultado da atresia de laringe,
estenose subglótica ou uma membrana laringeal72
Desde 1989, quando o primeiro diag11óstico pré-natal
foi relatado, a obstrução das vias aéreas superiores tem sido
relatada com maior Esta pode ser isolada ou
pode estar presente como parte da síndrome de Fraser, que
inclui atresia de traqueia ou laringe, agenesia renal , microftal-
mia, criptoftamia e polidactilia ou sindactilia. A detecção desta
sÚldrome é importante, pois apresenta herança autossômica
recessiva66.7v5.
Os achados ultrassonográficos incluem hiperecogenicidade
bilateral e uniforme dos pulmões fetais , bem como ascite 7.1. A
hiperecogenicidade é causada pela superdistensão do alvéolo
pelo líquido pulmonar, enquanto a ascite é resultado da com-
pressão do átrio direito e dos grandes vasos pelos pulmões
hiperplásicos . Foi sugerido que a superdistensão dos espaços
aéreos com líquido pulmonar promove a proliferação alveo-
lar pela redistribuição das células 76 . Embora o poli-hidrânmio
represente um achado adicional comum , acredita-se que seja
um evento tardio durante a história natural da atresia do trato
respiratório supeno/l ,77
A Figura 13-17 resume o mecanismo fisiopatológico , bem
como os achados ultrassonográficos da sequência da atre-
sia respiratória superior 7•1• O diagnóstico diferencial inclui a
MACP tipo 3 bilateral.
 504 AVA LI A ÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO TÓ RAX FETAL
A
B Os cistos neuroentéricos são remanescentes entéricos pos-
FIGURA 13-15. Sequestro bronc opulmonarextralobarsubdiagramático.
A. Um plano de seção longitudinal no feto com massa subdiafragmática
(asterisco !. Esta lesão está evidentemente separada da glândula
suprarrenal (Ad) subjacente e do rim (K), provando ser um sequestro
broncopulmonar extralobar subdiafragmático. B. Imagem de Doppler
colorido do mesmo paciente demonstrando o suprimento sanguíneo
arterial (seta) desta lesão proveniente da aorta.
OUTRAS ANORMALIDADES
PULMONARES
Outras lesões pulmonares incluem a insuflação lobar congê-
nita (enfisema lobar congênito), cistos broncogênicos e cistos
neuroentéricos. O enfisema lobar congênito é caracterizado
por expansão progressiva do parênquima pulmonar em um
segmento ou lobo do pulmão responsável pela obstrução do
suprimento do brônqui0 78 .79 . Os lobos superiores e intermedi-
ários direitos são os mais afetados RII • No pré-natal, o enfisema
pulmonar congênito foi descrito como uma lesão ecogênica
uniforme com efeito associado da massa. Apesar disto , o
diagnóstico pré-natal é raro, provavelmente pelo fato de a
composição celular e líquida do lobo afetado ser similar ao
pulmão normal no exame ultrassonográfico 80 .
FIGURA 13-16. Ultrassom coronal de um feto com atresia de
laringe. Os pulmões são identificados bilateralmente, aumentados e
hiperecogênicos. O preenchimento líquido do brônquio dilatado (seta)
e a ascite (asterisco) também podem ser identificados.
Os cistos broncogênicos (Fig. 13-18) se desenvolvem de
um broto anormal do diveráculo ventricular do intestino an-
terior, resultando em uma duplicação cística focal da árvore
traqueobrônquica 80 . Estes podem estar presentes como lesões
únicas ou, menos frequentemente, como múltiplas lesões81. A
dimensão dos cistos broncogênicos pode variar de poucos mi-
límetros para maiores que 5,0 cm 81. As paredes do cisto con-
têm tecido fibroso e pequena quantidade de cartilagem, sendo
que seu conteúdo pode ser aquoso ou viscoso.
teriores que resultam da separação incompleta do notocórdio
do intestino anterior na terceira para a quarta semana de em-
A causa presumida da separação incompleta
ocorre devido à comunicação persistente ou adesão entre
o ectoderma da corda espinhal e o endoderma do intestino
anterior antes do fechamento do tubo neural. Aproximada-
mente 90% dos cistos neuroentéricos ocorrem no medias tino
posterior direito, superior à carina, e ao redor de 50% estão
associados a anomalias vertebrais, como escoliose, hemivérte-
bra e vértebra em forma de borboleta82.84.85 Os cistos podem
ser uniloculares , porém, frequentemente , apresentam septos
internos (Fig. 13-19). Os cistos neuroentéricos mediastinais
podem deslocar e comprimir o pulmão adjacente, as vias aé-
reas, o coração e os grandes vasos, e os que coexistem com
lesões intraespinhais podem apresentar sinais e sintomas de
anormalidades do sistema nervoso central (SNC). O prognós-
tico depende plincipalmente da extensão do deslocamento e
do prejuízo Funcional dos órgãos adjacentes , e dos defeitos
do SNC associados. Estes cistos podem causar hipoplasia
pulmonar e desconforto respiratório pós-natal grave necessi-
tando de suporte ventilatório prolongad0 85 .8ü O tamanho do
cisto não parece apresentar relação direta com o prognóstico.
O diagnóstico diferencial para os cistos volumosos dentro do
tórax é predominantemente uma MACP dos pulmões. Ou-
tras possibilidades incluem : sequestro broncopulmonar, cisto
broncogênico, hérnia diafragrnática congênita e teratoma 87. A
associação de anomalias vertebrais faz diagnóstico de um cisto
neuroentélico quase certo.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL 505

,...-----1 Obstrução do trato respiratório superior

Oligo-hidrãmnio

Poli-hidrâmnio
(evento tardio com
início agudo ou
subagudo)

FIGURA 13-17. Os mecanismos patológicos bem como os achados ultrassonográficos da sequência da atresia do trato respiratório superior.
(De Kassanos D, Crhistodoulou CN , Agapitos E, et ai: Prenatal ultrasonographic detection of the tracheal atresia sequence. Ultrasound Obstet
Gynecol 10: 133, 1997 .1

FIGURA 13-18. Cisto broncogênico (seta) em um plano (A) longitudinal e (8) transverso com o fluxo colorido (e) com 28 semanas de
gestação.

DIAFRAGMA FETAL e nervos do tórax para o interior da cavidade abdominal. O

Desenvolvimento Normal
O diafragma pode ser descrito como um músculo tendinoso
em forma de cúpula posicionado entre a cavidade torácica e
abdominal consistindo em um segmento central aponeuró-
tico e uma porção muscular periférica. O desenvolvimento
embrionário termina por volta da 8' semana de concepção.
Este desenvolvimento consiste na fusão de quatro compo-
nentes diferentes , ou seja, do septo transverso ventralmente
(mesoderma), que se funde com as membranas pleuroperito-
neais, com o mesentério dorsal do intestino anterior e lateral-
mente com os componentes musculares da parede torácica.
O diafragma normal permite a passagem de órgãos, vasos
diafragma normal pode ser observado diretamente como uma
linha hipoecóica entre os pulmões e o fígado ou baço.
HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA
CONGÊNITA
A hérnia diafragmática congênita ocorre em aproximadamen-
te 1 para 2.200 nascidos vivos e está associada ao elevado
grau de morbidade e mortalidadé 8 . Ela é caracterizada pela
protrusão das vísceras do abdome para o interior da cavida-
de torácica através de um defeito diafragmático (Fig 13-20).
Consequentemente, o desenvolvimento do pulmão pode
 506 AVA LI AÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL
B malias associadas. A incidência da alteração do cariótipo é de
FIGURA 13-19. A. Itrassom axial transversal em feto com 28
semanas de gestação com cisto neuroentérico. Um cisto septado
é identificado no hemitórax direito. 8. Vértebras torácicas anormais
(s eta) são identificadas na mesma posição do cisto.
ser prejudicado e, mesmo. resultar na hipoplasia pulmonar.
A causa hipotética da hérnia diafragmática é considerada
como resultado de um defeito diafragmático primário com
a migração dos órgãos abdominais para o interior da cavi-
dade torácica ou decorrente do atraso da fusão dos quatro
componentes responsáveis pela sua formação. todas as
hérnias ocorrem por meio do forame de Bochdalek localizado
de maneira póstero-lateral. que envolve caracteristicamente
o lado esquerdo (75%) . A hérnia pelo forame de Morgagni
ocorre na parte retroesternal ântero-medial do diafragma
como rcsultado do desenvolvimento incompleto do septo
transverso. Em mais da metade dos casos de hérnia diafrag-
mática congênita foram encontradas anomalias estruturais
associadas ou aberrações cromossômicas 89 . O poli-hidrânmio
que parece ocorrer como resultado da obstrução gastrointes-
tina! é frequente e comumente é a indicação inicial do exame
ultrassonográfico 90 O diagllóstico diferencial da hérnia dia-
fragmática fetal inclui malformação adenomatosa cística do
pulmão, cistos broncogênicos e sequestro broncopulmonar.
A doença cardíaca congênita constitui a maior parte das ano-
FIGURA 13-20. Fotografia de feto em necrópsia com hérnia
diafragmática do lado esquerdo. O pulmão esquerdo (LL) está
comprimido pelo grande volume das vísceras herniadas, incluindo o
estômago (St) e o intestino (Int) . Note, também , a compressão do
pulmão direito (RU. Neste feto , o fígado não está herniado no tórax.
H, coração .
aproximadamente 10%. porém o risco pode aumentar para
20% quando forem incluídos apenas os fetos com anomalias
múltiplas. O poli-hidrânmio ocorre ao redor de 75%91. Uma
revisão sistemática de 35 estudos relatando os dados da hér-
nia diafragmática congênita entre 1985 e 1998 mostrou a taxa
de mortalidade geral de 58% para os casos diagnosticados
in lItero, de 48% para os que nasciam vivos e de 33% após a
correção cirúrgica 92 . A causa mais importante de mortalidade
dos bebês com hérnia diafragmática congênita não é devido à
hipertensão pulmonar. mas devido à lesão iatrogênica decor-
rente da hipoplasia pulmonar93 .
As características ultrassonográficas mais típicas da hérnia
diafragmática congênita à esquerda são a ausência da imagem
do estômago preenchido por líquido em sua posição normal
no abdome, deslocamento do coração através do mediastino
para o lado direito, alça intestinal e fígado no lado esquerdo
do tórax, incapacidade de identificar o pulmão esquerdo. e
a presença do estômago preenchido por líquido adjacente ao
coração (Fig 13-21). Com frequência maior, o lobo esquerdo
do fígado hernia, em vários graus, para dentro do hemitóra.-'(
esquerdo. A posição do estômago comumente é uma indicação
para determinar o grau de herniação do fígado. O estômago
posicionado mais anteriormente em geral indica que o fígado
encontra-se pouco hemiado, enquanto que a sua simação mais
posterior sugere uma herniação hepática maior. A herniação
do fígado pode ser mais bem apreciada em planos de corte
cOl-onal. A posição da veia porta e da veia hepática esquerda
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL 507

FIGURA 13- 21. Ultrassom transverso axial de um feto com hérnia

diafragmática congênita à esquerda. O coração (H) está deslocado
para o lado direito. O pulmão esquerdo não está visível. porém
pode ser v isto o pulmão direito (RL) comprimido. O fígado herniado
(Li) pode ser visto como um tr iângulo de tecido mole anterior ao
estômago (St) e adjacente ao coração. Bo, intestino.

determina a identificação mais precisa do lobo esquerdo (Fig.

13-22). Deve-se lembrar que a hérnia diafragmática não impli-
ca ausência completa do diafragma. Desta forma , uma crista
do diafragma esquerdo remanescente pode ser vista em vários
planos seccionais (Fig. 13-23). A hérnia diafragmática do lado
direito é menos frequente e mais difícil de ser diagnosticada. A
ecogenicidade do fígado herniado pode simular a ecogenicida-
de do pulmão normal. A observação da vesícula biliar e dos va-
sos portais pode facilitar a realização do diagnóstico correto.
Vários parâmetros biométricos têm sido propostos para a
predição do prognóstico fetal em casos de diafragmá-
tica, como tamanho da artéria pulmonar fetal 60 , diâmetro do
pulmão fetal 22 , relação do diâmetro do pulmão/circunferência
torácica 23 . Atualmente, o método mais utilizado para a predi-
ção pré-natal do prognóstico é a relação PPC (Fig. 13_6)22.94.
Recentemente, foi estabelecida uma associação significativa B
entre a PPC e o volume pulmonar, validando a utilização do
uso do PPC na avaliação do crescimento do pulmão fetal 95 . FIGURA 13-22. A. Hérnia diafragmática congênita à esquerda com
Porém, em outro estudo, a porcentagem do fígado que estava herniação do estômago (St). intestino e ffgado dentro do hemitórax
à esquerda. A identificação da veia porta (seta) estendendo-se para
henúado dentro do tórax, e não o volume do pulmão fetal, o interior do tórax confirma que parte do fígado está herniada.
apresentou melhor correlação com o prognóstico em fetos com B. Hérnia diafragmática congênita em que somente o intestino (Bo)
hérnia diafragmática congênita96 . Foi encontrada correlação e o estômago estão herniados para dentro do tórax esquerdo. A
entre o volume pulmonar determinado pela Ri\1 e o ultrassom posição normal da veia porta (seta) abaixo do diafragma (setas)
por meio da PPC em fetos com hérnia diafragmática isolada à confirma a ausência da herniação hepática (Li).
esquerda seguida pelo ajuste para a idade gestacional e o peso
ao nasciment0 36 . A RM tem demonstrado ser mais sensível um fetoscópio, é realizada a entubação traqueal videoscópica.
que o ultrassom na detecção da henúação torácica (Fig. 13- A estratégia atual é a colocação de um balão intratraqueal des-
24)97. A RM parece ser mais útil na avaliação da hérnia dia- tacável para facilitar a oclusão da traqueia com o objetivo de
fragmática direita porque esta, em geral, contém fígado e alças i.nduzir ao crescimento pulmonar. O balão pode ser removido
intestinais 52 . Até recentemente, a úlúca opção disponível para posteriormente na fase final da gestação utilizando técnica si-
os casais com feto porrador de hérnia diafragmática congênita milar ou pela punção guiada pelo ultrassom 71.95 .
era a interrupção da gestação ou a espera do progl1óstico na
época do parto.
Uma abordagem alternativa foi a cirurgia a "céu aberto" HIDROTÓRAX CONGÊNITO
com o risco de trabalho de parto prematuro e ruptura prema-
tura das membranas 98 Ultimamente, uma nova abordagem do O hidrotórax fetal congênito ou derrame pleural pode estar
acesso cirúrgico fetal mÍlÚl110 está sendo explorada. Utilizando associado a edema generalizado e as cite ou pode ocorrer de
508 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO TÓRAX FETAL
FIGURA 13- 23. Hérnia diafragmática congênita esquerda com a
herniação hepática (Li) no interior do hemitórax esquerdo, O fígado
pode ser visto se estendendo superiormente acima da linha do
diafragma remane scente (setas), St, estômago.
FIGURA 13- 24. Hérnia diafragmática congênita esquerda com 26
semanas de gestação, com herniação parcial do fígado para dentro
do hemitórax esquerdo (hérnia diafragmática congênita com trgado),
Exame de ressonância magnética coronal ponderada em T1 de eco
gradiente (TR;TE, 140/4,2; ângulo flip, 700) mostrando a herniação
superior do lobo esquerdo hepático (seta), (De Leung JWT, Coakley
FV, Hricak H, et ai: Prenatal MRI of congenital diaphragmatic hernia,
AJR Am J Roentgenol 174:1607, 2000,)
FIGURA 13- 25. Plano longitudinal de hidrotórax bilateral em feto
de 36 semanas de gestação, Observe o contorno nítido do pulmão
fetal direito e esquerdo,
forma isolada (Fig, 13-25). Em ambas as situações, a compres-
são do pulmão fetal pode desenvolver-se, levando a problemas
respiratórios gTaves no pelÍodo neonatal, A incidência de
hidrotóraJ( fetal congênito é estin1ada em aproximadamente 1
em 15.000 gestações , O acümulo de üquido pode ser unilateral
ou bilateral, O quilotóraJ( é a causa mais comum de hidro-
tórax congênito. Uma ta..'i:a de mortalidade de mais de 500f0
foi relatada 99 . Lesões associadas ao derrame pleural incluem:
MACP, SBP, hérnia diafragmática congênita, doença cardíaca
congênita, higroma cÍstico e infecção. Dependendo do gTau de
acümulo de üquido, pode ocorrer compressão do medias tino
com redução da deglutição fetal, resultando em
e risco de trabalho de parto prematuro. A inserção de um s/um!
toracoamruótico parece ser a abordagem mais promissora 100, 10 I.
Ela almeja não só reverter o hidrotóra..'i: fetal, mas também pre-
venir a evolução para hipoplasia pulmonar e do poli-hidrâm-
nio. A derivação também pode assistir na diferenciação entre
a hidropisia devido ao acúmulo primário do derrame pleural e
outras causas de hiclro tórax , principalmente infecciosas, Neste
último caso, a drenagem não corrige a hidropisia 102.
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AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
Introdução
Doenças Cardíacas Congênitas
Técnica Ultrassonográfica, Cortes-Padrão Básicos e Anatomia
Técnica de Imagem e Anatomia Normal
Sinais de Anormalidades
Corte Transversal do Abdome Superior
Corte de Quatro Câmaras
Desproporção Ventricular
Defeitos Septais Atrial, Ventricular e
Atrioventricular
Corte dos Três Vasos
Cortes das Vias de Saída dos Ventrículos Esquerdo e
Direito
Transposição das Grandes Artérias
Saída Única ou Dupla do Ventrículo
Corte Basal do Eixo Curto
Cortes do Arcos A6rtico e Ductal
Opções de Tratamento Pré-natal e Pós-natal e Prognóstico das
Doenças Cardíacas Congênitas
Tumores Cardíacos
Ritmo Cardíaco
Ritm o Cardíaco Fetal Normal
INTRODUÇÃO
O ultrassom pré-natal para as anomalias fetais se tornou
parte da rotina para avaliação da gestação em muitos
países avançados. O exame cardíaco fetal é parte indispensável
do ulo'assom pré-natal devido às seguintes razões bem-conhecidas.
Primeiro, as doenças cardíacas congênitas (DCC) são as
anomalias mais frequentes . A incidência da forma moderada
para a grave de DCC é de aproximadamente 6/1.000
nascidos vivos 1• A incidência aumenta para 75/1.000 nascidos
vivos se forem incluídas todas as lesões leves, como a valva
aórtica bicúspide e os pequenos defeitos septais do músculo
ventricular. A incidência pré-natal da DDC é muito maior
com uma tendência para o excesso de lesões mais complexas.
Segundo, a DCC está frequentemente associada a outras
anomalias não cardíacas e aberrações cromossômicas 2.4 .
As anomalias extra cardíacas são encontradas em 8% a
42% dos pacientes com DCC. A incidência de aberrações
cromossômicas varia de 5% a 13% dos nascidos vivos com
DDC 2.3.5 e em 15% a 50% nas séries de pré-natal6·s. Mais que
50% dos fetos com anomalias cromossômicas apresentam
malformações cardíacas. As síndromes não cromossômicas e
associações compreendem 1% a 5% de pacientes com D CC3.
Deste modo, a presença de um defeito cardíaco congênito é
uma indicação para estudo cromossômico e ultrassonografia
detalhada para avaliação das estruturas extracardíacas.
14
Shi-Joon Yoo, MD , FRCPC e Edgar J aeggi, MD
Técnicas Ultrassonográficas para Avaliação do Ritmo Cardíaco
Ecocardiografia Modo M
Doppler de Onda Pulsátil
Outros Métodos N ão-Invasivos
Ritmo Cardíaco Anormal
Ritmo Cardíaco Irregular
Bradicardia
Taquicardia
Exame para Gestantes com Anticorpos Anti-ROISSA e
Anti-LAISSB
Função Cardíaca
Fi siologia do Sistema Cardiovascular Fetal
Ciclo Cardíaco
Técnicas para Avaliação da Função Cardíaca
Fração de Encurtamento
Débito Cardíaco
Função Diast6lica
Índice de Performance do Miocárdio
Função Cardíaca Anormal
Terceiro, a D CC está associada às significativas morbidades e
mortalidades neonatal e infantil. Cerca de um quarto de todas
as mortes em recém-nascidos ocorre devido às malformações
congênitas e um terço destas estão relacionadas a DCC9. IO •
A D CC é a principal causa de óbito neonatal e infantil, não
somente devido à complexidade das malformações, mas
também devido à sua incidência elevada. O diagnóstico
pré-natal significante da DCC resultou em impacto positivo
na conduta pós-natal com redução da demora cirúrgica,
tempo de internação mais curto na unidade intensiva e
prevenção do comprometimento hemodinâmico grave .
Algumas lesões cardíacas, como a transposição dos grandes
vasos, necessitam de parto em um centro de cuidados terciário
devido à abordagem pós-natal de emergência. Algumas
anormalidades cardíacas congênitas, como o jlutter atrial,
bloqueio atriovenu'icular com bradicardia, estenose aórtica
crítica e estenose pulmonar grave necessitam de medicação
ou intervenção in ulero11 •14 • Qyarto, independente dos esforços
para melhorar a detecção da anomalia fetal pela introdução
de programas educacionais estruturais com recomendações
ultrassonográficas básicas, as anomalias cardíacas continuam
a se: ignoradas e .uma grande variação na taxa de detecção
persiste entre os diferentes centros e áreas geográficas 15. 17.
O exame cardíaco fetal é realizado tanto como parte
de um rastreamento ultrassonográfico fetal para população
511
512 A VALIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇ ÃO FETA L
I Tabela 14-1 I Grupo de Alto Risco para Doença Cardíaca Congênita
Fatores de Risco Fetais Fatores de Risco Materno
Anomalias cromossômicas Doença materna
Anomalia extracardíaca Doença cardíaca congênita
Onfalocele Diabetes materno
Au'esia de esôfago Doença vascular do colágeno
Atresia de duodeno Anticorpos ami Ro/La positivos
Hérnia diafragmática Fenilcitonúria
Associação ele VACTREL Exposição a drogas, teratógenos ou infecção
Aumento ela translucência nucal Álcool
Espessamento ela prega nucal Anticonvulsivantes
Hielropisia não-imune Lítio
Poli-hidrâmnio Ácido retinóico
Oligoârnnio Rubéola, Coxsakie,
Arritmia cardíaca fetal Citomegalovírus,
Parvovírus B1 9
VACTREL. Anomalias de vértebras. anal. cardíaca, traqucoesofágica, renal e anomalias de membros c rádio
de baL'I{o risco quanto como um exame diagnóstico completo
para grupos de alto risco para DCC (Tabela 14-1). A maioria
dos bebês com DCC nasce de pais que não apresentam fato-
res de risco identificáveis. Assim, a taxa de detecção da DCC
depende muito da sensibilidade do ultrassom pré-natal de ras-
treamento. Os estudos iniciais para o rastreamento do cora-
ção fe tal confiavam no corte de quatro câmaras isolado I8.19 .
Entretanto, esta abordagem mostrou ser inadequada para a
detecção de anormalidades de sitllJ atrial e visceral, as vias de
saída ventricular e dos grandes vasos 2 0. 21 . Deste modo, o exa-
me de rastreamento deve ser estendido par a a inclusão dos
cortes para a determinação do SitllS, bem como dos cortes para
a avaliação das vias de saída e dos grandes vasos 22 -24 . Pelo fato
de este exame estendido ser, além de extenso, mais complexo,
deve ser indicado um protocolo bem-padronizado no intuito
de reduzir o tempo de exame, enquanto mantém elevado gnu de
acuidade diagnóstica.
O exame cardíaco fetal deve ser realizado quando imagens
adequadas podem ser obtidas para o diagnós tico na maioria
dos pacientes de rotina . O período ideal do exame deve po-
sicionar-se entre a realização suficientemente tarde para não
deixar de diag110st1car lesões que aparecem em fase mais avan-
çada e de oferecer o diagn óstico o mais cedo possível para
que haja tempo hábil para os exames adicionais, incluindo o
estudo cromossômico e considerando as opções, se houver,
aplicáveis ao seu diagnóstico particular25 . O coração fetal pode
ser visuahzado por exame transvaginal desde a 9" semana de
gestação e pelo tra nsabdominal desde a lI" semana26 . A eco-
cardiografia fetal , utilizando tanto a via transvaginal quanto a
transabdominal, antes ou com 16 semanas de gestação em fe-
tos de risco para a DCC, permite a distinção entre a aparência
cardíaca normal e anormal na maioria dos casos 2i. 28 . Porém, o
exame mais cedo é tecnicamente mais difícil e menos acurado
que o exame de segundo trimestre, além de algumas formas
de malformação cardíaca não se tornarem evidentes no perío-
do inicial da gestação. Como resultado, algumas lesões de
desenvolvimento tardio podem não ser detectáveis durante a
avaliação precoce25.29.30. ASSin1, o exame cardíaco geralmente
é realizado entre 18 a 22 semanas de gestação nos países onde
o limite legal para interrupção da ges tação é até 24 semanas.
O exame mais cedo apresenta aplicação justificável para os
pacientes apresentam aumento de risco para anomalias
congênitas1o.26 .
Fatores de Risco Familiares
História familiar de doença cardíaca congênita
Filhos
Pais
História familiar de sÚ1dromes associadas à
doença cardíaca congênita
Esclerose tu berosa
Síndrome de Nooman
Síndrome de Holt-Oram
Deleção do cromossoma 22qll
O exame cardíaco fetal necessita de um sistema ultrasso-
nogTáfico de alta resolução com Doppler colorido e fJower Do-
ppler, onda espectral pulsátil e continua e modo M. O transdu-
tor é escolhido de acordo com a idade gestacional, o tamanho
da mãe e a quantidade de Liquido anmiótico, Geralmente, o
transdutor convexo ou setorial de 5 a 7,5 MHz é adequado
para o exam e entre 15 a 30 semanas. Um transdulOr de 3
MHz pode ser necessário para uma mãe obesa ou onde hou-
ver poli-hidrâmnio. Este mesmo transdutor também pode ser
necessário depois do final do segundo trimestre. Em geral, é
preferível utilizar um transdutor com a frequência mais eleva-
da possível. É essencial gravar as image ns em tempo real no
sistema de armazenamento digital.
A maior parte dos exames de ras treamento do coração fe-
tal é a imagem em tempo real em escala de cinza do órgão e
das esu-uturas vasculares por avaliação Dopplervelocimétrica
das vias de enu-ada e saída dos ventrículos e grandes vasos . A
identificação e avaliação da anatomia vascular também podem
ser facilitadas pela técnica de power Doppler.
O ultrassom tridimensional também está disponível para a
obtenção de imagens fetais . A sua aplicação para as anormali-
dades faciais e músculo esqueléticas já está bem-estabelecida.
Esta também tem sido útil para o exame cardíaco fetal (Fig.
14_1)3 1.33. Após a aquisição de dados de volume, as imagens são
reconstruídas por outras linhas em qualquer corte desejado. A
reconstrução da imagem permite ao examinador avaliar uma
série de imagens bidimensionais em múltiplos cortes, avaliar
os diferentes planos profundos da anatomia intracardíaca e re-
criar o conjunto de fluxo sangtl ú1eo das câmaras e dos grandes
vasos. Esta nova tecnologia não só intensifica a habilidade do
examinador na identificação da anatomia do coração normal
e complexo, como também facilita a aquisição de rotina de um
de imagens por pessoal sem experiência. A tecnolo-
gia recente possibilita o ultrassom tridimensional em tempo
real ou de quadridinlensional para a aquisição instantânea de
dados de volume do coração inteiro.
Este capítulo é dividido em quatro partes de acordo com
as patologias e as propostas de exame. Parte r, Doença cardía-
ca congênita; Parte II, Tumores cardíacos; Parte IIr, Ritmo
cardíaco; Parte IV, Função cardíaca.
Cada parte discute as técnicas ulrrassonográficas, os cortes-
padrão básicos e a anatomia essencial, os sinais de anomalias ,
as opções de tratamento pré-natal e pós-natal e o prognóstico.
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 513

FIGURA 14-1. Ecocardiograma

tridimensional obtido pela técnica
de correlação imagem espaço-tem-
poral. A. Imagem de correlação es -
paço -temporal do Dopp ler colorido.
A imagem superior à esquerda é o
corte de cinco câmaras mostrando
as linhas oblíquas do cursor para
a reformação sagital. As imagens
oblíquas sagitais estão em fatias
para lelas que são ortogonais ao
corte de imagem superior à esquer-
da. B. Imagens de escala em cinza.
O sinal co lorido está apagado das
imagens mostradas em A. C. A
imagem tridimensional de volume
intensificado de dados do Doppler
colorido e power.

c
514 A V ALI AÇ Ã O UL T RASSONOGRÁFICA DO CORA ÇÃO FETAL

Posição cardíaca e situs visceral

Atrlo
Junção
Morfologia de cada componente de
+-- atrioventricular cada segmento
Ventrículos
Juncão Relação atrial (situs )
+-- ventriculoarterial

--
Conexão atrioventricular

Grande s artérias Relação ventricular

Conexão ventriculoarterial
Relação das grandes
FIGURA 14-2. Segmentos e junções cardíacas básicas . artérias

Anormalidades associ adas

em cada segmento

FIGURA 14-3. Passos da sequência da abordagem para a doença

DOENÇAS CARDíACAS CONGÊNITAS cardíaca congênita.

T écnica Ultrassonográfica,
Cortes-Padrão Básicos e Anatomia
Para a avaliação estrutural, o coração é avaliado de modo Ras-
so a passo utilizando uma análise segmentar sequencial 4.35.
Nesta abordagem, considera-se que o coração apresente três
segmentos: os átrios, os ventrículos e as grandes artérias, e duas
conexões: ajunção atrioventricu/ar (AV) e ajunção ventriculoarterial
(Fig. 14-2). As etapas para a abordagem segmentar sequencial
i.ncluem (Fig. 14-3):
1. Determinação da posição do coração e do si/us visceral.
2. Identificação da morfologia dos componentes de cada
segmento.
3. Avaliação das relações espaciais entre os componentes
de cada segmento.
a. Relação au-ial ou situs.
b. Relação ventricular.
c. Relação das grandes artérias.
4. Determinação das conexões entre os segmentos nas
junções AV e ventriculoarteriais.
a. Conexão atrioventricular.
b. Conexão ventriculoarterial.
5. Avaliação da malformação associada em cada segmen-
to cardíaco.
A abordagem segmentar sequencial pode ser obtida pelo
direcionamento contínuo do transdutor ultrassonográfico do
abdome superior para o medias tino superior em cortes orto-
gonais ao eixo do corpo fetal e ao longo dos cortes axiais lon-
gos e curtos do coração. Durante a realização da jornada atra-
vés do coração fetal e dos grandes vasos, devem ser obtidos
os segui.ntes cortes básicos como um esquema-padrão para a
avaliação anatômica completa (Fig. 14-4).
1. Corte transverso do abdome superior.
2. Corte de quatro câmaras.
3. Corte dos três vasos.
4. Via de saída do ventrículo esquerdo.
5. Via de saída do ventrículo direito.
6. Corte basal do eixo menor (curto).
7. Corte do arco aórtico.
Técnica de Imagem e Anatomia Normal
o exame cardíaco fetal deve ser iniciado com a determinação
da posição e orientação do feto em relação ao eixo longo
materno e a identificação do lado direito e esquerdo do feto.
Esta etapa pode ser rapidamente alcançada pela varredura do
transdutor em planos transversais e longitudinais do corpo
materno. É essencial não determinar os lados direito e esquer-
do do feto de acordo com a posição do estômago, pois este
pode estar posicionado do lado errado. Para os iniciantes,
uma boneca pode ser posicionada no abdome materno para
facilitar esta etapa.
Uma vez que os lados esquerdo e direito do feto estive-
rem definidos, o corte transverso do abdome superior deve ser
obtido para a determinação do situs visceral, que consiste na
primeira etapa da análise da sequência segmentar (Fig. 14_4)34.
Deve ser salientado não iniciar o exame ecocardiográfico pelo
coração. O corte transverso superior do abdome é o mesmo
utilizado para a medida da circunferência abdominal. Neste
corte, o lobo maior do fígado e a vesícula biliar estão à direita
enquanto o estômago está posicionado à esquerda (Fig. 14-5).
O plano de secção da aorta abdominal está situado no canto
anterior esquerdo da coluna enquanto que o plano transverso
de secção da cava inferior está à direita. A veia cava inferior
está localizada anteriornlente em comparação com a aorta,
pois o seu curso se direciona e se conecta com o átrio direito.
Em uma imagem adequadamente obtida, o fígado em forma
de foice pode ser identificado atrás do estômago.
O transdutor, então, é movido ao longo do eixo longitudi-
nal do corpo fetal, em direção ao Rolo cefálico, para obter o
corte de quatro câmaras (Fig. 14-4) 8.19 . Pelo fato de o transdu-
tor ser direcionado do corte superior do abdome para o corte
de quatro câmaras, é importante seguir a veia cava inferior
em conexão com o átrio direito. No corte de quatro câmaras,
o coração ocupa aproximadamente um terço da área torácica,
sendo que o eixo cardíaco está direcionado em 45 ± 20 graus
à esquerda do corte coronal ou sagital (Fig. 14_6)36,37. No pri-
meiro e segundo trimestres, as câmaras cardíacas identificadas
no corte de quatro câmaras são simétricas em tamanho. O
átrio e o ventrículo direitos se tornam discretamente maiores
que o átrio e o ventrículo esquerdos no terceiro trimestre 38 .39 .
O septo entre as quatro câmaras do coração consiste em três

7. Corte do arco aórtico
3. Corte dos três vasos
6. Corte do eixo curto basal
4. Corte da via de saída do
panes: atrial, AV e ventricular (Fig. 14-6B, C). O septo AV está
localizado entre o átrio direito e o ventIÍculo esquerdo devido
à valva tricúspide apresentar inserção mais apical ao septo do
que a válvula nutral 40 . A parte central do septo atrial é o septo
prin1Um fino e móvel (Fig. 14-6 C). No feto normal, esta parte
do septo se move em direção ao átrio esquerdo conforme o
sangue flui do átrio direito para o interior do átrio esquerdo
através do foram e oval. As veias pulmonares são identificáveis
no corte de quatro câmaras. A técnica do Doppler colorido
e power são úteis para a identificação das veias pulmonares
(Fig. 14-6E). Quando o Doppler colorido é utilizado para a
identificação das veias pulmonares, a amostra da velocidade
deve ser ajustada em menos de 30 cm/segundo. Geralmente,
as veias pulmonares que são identificadas no corte de quatro
câmaras são as veias inferiores, que se inclinam discretamente
para frente em direção do áo'io esquerdo. As veias pulmona-
res superiores estão localizadas acima e anteriormente quan-
do comparadas com as veias inferiores e, deste modo, não
são identificadas no corte de quatro câmaras regular. O pla-
no mais baixo através do corte de quatro câmaras mostra o
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 515
FIGURA 14-4. Cortes ultrassono-
gráficos básicos para o exame cardí-
aco fetal. (Ilustração Shi,Joon Yoo,
Dr., e James A. Cooper, Dr.)
ventrículo esquerdo
seio coronariano como uma pequena estrutura tubular entre
o ventrículo esquerdo e o orifício da veia cava interior (ver
Fig. 14-6.F)4L. Na porção apical do ventrículo direito, um feixe
muscul31' chamado "banda moderadora" atravessa a cavida-
de. Esta pode ser vista como um feixe muscular se estendendo
do septo até a porção parietal (Fig. 14-6B) , mas é mais vista
como massa muscular obliterando a porção apical da cavidade
(Fig. 14,6A e C). A inserção septal das váluvas AV e a presença
da banda moderadora constituem os dois critérios morfológi-
cos mais importantes p31'a a identificação ventricular. Por sua
vez, as diferenças no padrão trabecular entre os ventrículos
direito e esquerdo são muito difíceis de ser determinadas no
exame ultrassonogTáfico fetal. A função das valvas tricúspide
e nutral deve ser avaliada utiliz311do o Doppler colorido com
a amostra de velocidade em 60 a 80 cm/segundo (Fig. 14-6G).
A regurgitação da tricúspide trivial não é comum e, em geral,
é transitória (Fig. 14_6H)42,43. Um estudo recente utiliz311do a
técnica de Doppler colOl;do tridimensional mostrou uma re-
gurgitação da tricúspide leve-moderada em 83% dos fetos no
início do segundo trinlestré3 . Porém, a regurgitação tricúspide
 516 A VALIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
A esquerdo da traqueia. Para enfatizar a presença da traqueia no
B lar ou levemente mais ecogênica que a dos pulmões adjacentes
FIGURA 14-5. Corte transverso do abdome superior (A) e diagrama
correspondente (8). O maior lobo do fígado está à direita, e o estô-
mago à esquerda. A aorta descendente (ao) está anteriormente e à
esquerda da coluna . A veia cava inferior (VCI) está do lado direito
da linha média. Note que a veia cava inferior está posicionada ante-
riormente e apresenta certa distância da coluna enquanto cursa em
direção à sua conexão com o átrio direito acima deste nível.
substancial no primeiro trimestre é um marcador frequente
para as malformações cardíacas e anomalias cromossômicas
na ausência de alterações O plano transversal
da aorta descendente é identificado atrás do coração na parte
anterior esquerda em relação corpo vertebral. O corte trans-
verso do esôfago pode, ocasionalmente, ser identificado como
uma estrutura anecoica adjacente à aorta quando o feto está
deglutindo líquido amniótico. Em contraste com as estruturas
vasculares, o esôfago raramente demonstra sinais utilizando o
Doppler colorido ou powr:r, e desaparece e reaparece em pou-
cos segundos ou minutos.
Do corte de quatro câmaras, o transdutor é movido para
cima com relação ao eixo longitudinal do corpo fetal. O corte
de quatro câmaras se altera para o "corte de cinco câmaras"
em que a válula aórtica é identificada surgindo da via de saí-
da do ventrículo esquerdo no centro das quatro câmaras (Fig.
14-61). O movimento mais superior do transdutor visualiza
um plano de três vasos em que são identificados : a secção
oblíqua da artéria pulmonar principal e plano transversal da
aorta ascendente e da veia cava superior (VCS) (Figs. 14-4 e
14_7)47.48. Os três vasos estão dispostos em uma linha reta da
parte antenor esquerda para a posterior direita do medias tino
com ordem decrescente em tamanho. Nos cortes adjacentes
mostrados pelo discreto movimento de inclinação inferior e
superior ou angulação do transdutor, a artéria pulmonar di-
reita e esquerda bem como os arcos aórtico e ductal são iden-
tificados. De fato, existem três arcos no medias tino superior:
arco ductal, aórtico e veia ázigos (Fig. 14-7C, F e G). Além
disto, a u'aqueia e o brônquio maior são identificáveis pelo
fato de conterem líquido durante a vida fetal (Fig. 14-7 B, De
G). Deste modo, a posição do arco aórtico com relação à tra-
queia pode ser bem-definida. Normalmente, o arco aórtico é
uma estrutura em forma de "salsicha" cursando obliquamente
na região antel;or direita para a posterior esquerda do lado
corre de u'ês vasos, o termo corte de três vasos e da traqueia
foi O arco aórtico e o ductal fazem uma conflu-
ência em forma de "V" na aorta descendente (Fig. 14-7 C e F).
No plano V, o arco ductal é discretamente maior que o arco
aórtico. Depois de emergir da artéria pulmonar principal, a
artéria pulmonar direita segue um longo curso horizontal em
frente da bifurcação da traqueia antes de alcançar o hilo do
pulmão di.reito (Fig. 14-7). No lado oposto, a artéria pulmonar
esquerda cursa obliquamente para trás e para esquerda para
alcançar o hilo pulmonar esquerdo. A veia inominada também
é vista em plano transverso do mediastino superior no nível
do arco aórtico cursando horizontalmente em frente à aorta
ascendente. A identificação de várias estruturas vasculares no
mediastino superior pode ser facilitada com o Doppler colo-
rido e power. Entretanto, o tamanho dos vasos não deve ser
medido pelo Doppler colorido ou powr:r, pois os vasos podem
parecer significativamente maiores devido ao efeito de bar-
ramento. Anteriormente aos três vasos, o timo é identificado
como uma área de ecogenicidade diferente quando compara-
do com os pulmões (Fig 14-7G)51.53. Sua ecogenicidade é sinu-
no início do segundo trimestre e se torna menos ecogênica na
gestação avançada. Esta tipicamente contém manchas ecogê-
nicas em forma de fuso que torna possível a sua diferenciação
com os pulmões. O seu diâmetro transverso em milímetros é
um pouco menor do que a idade gestacional em semanas no
segundo trimestre e se torna discretamente maior conforme a
gestação se aproxima do tenn0 54
Os cortes das vias de saída ventriculares necessitam de
manobras especiais (Fig. 14_8)23,55. O transdutor é movido
de volta para o plano de quatro câmaras. E, em seguida, este é
movido ao redor do tórax fetal até que o feixe ultrassonográ-
fico seja posicionado perpendicularmente ao septo ventricular.
Este procedimento alinha o septo ventricular horizontalmente
na imagem. Nesta posição particular, o corte da via de saída
do ventrículo esquerdo pode ser obtido simplesmente pela ro-
tação do transdutor 20 a 30 graus em sentido horário ou anti-
horário em direção ao ápice cardíaco. Pela inclinação do trans-
dutor para cima em direção ao polo cefálico fetal deste plano,
pode ser obtido o plano da via de saída do ventrículo direito.
Pela movimentação do transdutor um pouco para cima e para
baixo ao longo do tórax fetal, o cruzamento natural das vias
de saída ventriculares pode ser claramente apreciado. Às vezes ,
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 517
---

A B

Esquerda Direita

c D
FIGURA 14-6. Cortes de quatro e cinco câmaras (A-O). Três cortes diferentes de quatro câma ras e diagrama (O). As câmaras do lado direito
e esquerdo são simétricas em tamanho. As válvulas atrioventriculares apresentam inserções diferentes (pontos em A-C) com relação ao septo
com a valva tricúspide apresentando sua inserção mais apical do que a valva mitral. O ápice do ventrículo direito (RV) está obliterado em A e
C pela banda moderadora (asterisco). A banda moderadora pode ser vista como um feixe muscular distinto como identificado em B. As veias
pulmonares direita e esquerda (RLPV e LLPVI cursam obliquamente para frente assim que se conectam com o átrio esquerdo (LAI. A parte
central do septo atrial é o septo primum (setas em C). Este é fino e móvel , e se abre no átrio esque rdo. A aorta descendente (ao) é identificada
no canto esquerdo anterior à coluna.
 F
E

G H

FIGURA 14-6 conto E. Im agem do Doppler colorido no corte de

quatro câmaras mostrando tanto as veias pulmonares inferiores como
a veia pulmonar supe rior (RUVPI. Ambas as veias pulmonares inferio-
res cursam obliquamente para frente enquanto que a veia pulmonar
esquerda cursa obliquamente para trás de modo que se conecta ao
átrio esque rd o. F. O corte abaixo do corte de quatro câmaras. O seio
coronariano (CSI é visto como uma estrutura tubular entre o ventrí-
culo esque rdo (LVI e a veia cava inferior (IVCI. Observe que a parte
proximal do seio corona ria no pode ser identificada como um pequeno
círculo arredondado na jun ção atrioventricular esquerda em um corte
regular de quatro câmaras como mostrado em B. G. A imagem do Do-
ppler colorido mostra o fluxo através das válvulas atrioventri culares.
H. Imagem do Doppler colorido e espectral mostrando a regurgitação
trivial da tricúspide (TRI. E e A são o pico diastólico inicial e final do
fluxo de entrada da tricúspide, respectivamente. /. Corte de cinco
câmaras. Um plano discretamente cranial ao corte básico de quatro
câma ras mostrando a via de saída do ventrículo esquerdo (L VOTI.
RA, át rio direito.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 519

A B

c D

FIGURA 14-7. Corte dos três vasos e sua vizinhança . A-E. Cortes transversos em série do mediastino superior e o diagrama (E) mostrando
a anatomia do corte de três vasos. No seu corte mais basal (A), a artéria pulmonar (PA) principal se ramifica nas artérias pulmonar direita (R)
e esquerda (L). A cim a deste nível (BI, onde a artéria pulmonar principal continua com a aorta descendente (ao) através do dueto arterioso , os
seguintes três vasos: artéria pulmonar principal, ao rta ascendente (ao) e veia cava superior (svc) estão em sequência em linha reta da parte
anterior esquerda para a posterior direita do tórax. Os três vasos apresentam tamanho em ordem decrescente , com a artéria pulmonar principal
sendo a mais calibrosa e a veia cava superior a menor. Os brônquios direito e esquerdo preenchidos por líquido podem se r identificados no meio
do mediastino. Imediatamente acima deste nível (CI, o arco aórtico (aa) e o ducto arterioso apresentam uma confluência em forma de "V" na
aorta descendente do lado esquerdo da carina da traqueia. No nível mais crania l dos três vasos (01, o arco aórtico em forma de "salsicha" é
identificado do lado esquerdo da traquéia. Continua.
520 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

E F
FIGURA 14-7 contoF. Imagem de Doppler colorido no
corte de três vasos mostrando a confluência em forma
de "V" do arco aórtico e do dueto arterioso na aorta
descendente. G. Corte dos três vasos obtido do lado
direito do feto mostrando o timo demarcado pela linha
fina ecogênica. A ecogenicidade do timo é discretamen-
te diferente do pulmão adjacente . O timo contém man-
chas ecogênicas em forma de fuso . Note o arco venoso
ázigos no lado direito. Os aste riscos correspondem aos
brônquios principais direito e esquerdo.

G
 A

B c
FIGURA 14-8. Corte das vias de saída dos ventrículos esquerdo e direito. A. Diagrama composto mostrando como os cortes das vias de saída
ventricular são obtidos no feto em posição supina e apresentação cefálica. O exame ultrassonográfico se inicia em qualquer posição do transdutor
do corte de quatro câmaras (painel a). No passo I, o transdutor é movido ao redor do tórax fetal até o septo ventricular ser visto horizontalmente
no corte de 4 câmaras (painel b). No passo 11, o transdutor é rodado de 20 a 30 graus (no sentido horário neste exemplo com o feto em posição
supina e apresentação cefálica) em direção ao ápice cardíaco até a identificação do corte da via de saída ventricular esquerda (painel c). No passo
111, o transdutor é movido para cima, em direção ao pólo cefálico, até o corte da via de saída do ventrículo direito (painel d). (Modificado com
permissão de Yoo SJ, Lee YH, Kim ES, et ai: Tetralogy Df Fallot in the fetus: findings at targeted sonography. U/trasound Obster gynecol 14:29,
1999.). 8-0. Corte da via de saída do ventrículo esquerdo e diagrama. Ambas as válvulas de entrada e saída do ventrículo esquerdo (LV) são
identificadas. O folheto anterio r da válvula mitral está na borda anterior de entrada do ventrículo esquerdo na diástole e a borda posterior da saída
do ventrículo esquerdo durante a sístole. As válvulas mitral e aórtica estão em contato di reto (asterisco). A via de saída do ventrículo esquerdo
cursa para cima e discretamente para frente. Continua.
522 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

Direita
Anterior

Posterior
Superior E
Esquerda

Dire ita

Superior

F
G
Esquerda
FIGURA 14-8 conto E-G. Cortes e diagrama da via de saída do ventrículo direito . O corte da via de saída do ventrículo direito (RV) leva para a
artéria pulmonar principal (PA) para cima e para trás. Note o cruzamento natural das vias de saída ventricular ao tronco arterial comparando as
vias de saída ventricular esquerda e direita. Ao, aorta descendente; ao, aorta ascendente; LA, átrio esquerdo; RA, átrio direito.

é difícil posicionar o septo veno-icular perpendicula.r ao feixe
de ultrassom . Nesta situação, o transdutor é posicionado para
o ápice do coração e, então, angtliado em sentido cranial na
direção do polo cefálico de modo que o feL"e ultrassonográfico
fique alinhado paralelamente ao eL"o longo do coração. Entre-
tanto, esta última manobra é mais difícil do que a primeira. O
corte da via de saída do ventrículo esquerdo demonstra, além
desta própria visão, a via de entrada do ventrículo esquerdo,
com o folheto anterior da válvula mitral demarcando os dois
(Fig. 14-8B-D). A válvula aórtica está em contato direto com
a válvula mitral, deste modo, a via de saída do ventrículo es-
querdo não é completamente muscular. Isto está em contraste
com o ventrículo direito, em que há descontinuidade entre as
válvulas pulmonar e tricúspide devido à presença da crista
muscular interveniente que é chamada de Clista supraventri-
cular ou espessamento ventriculoinfundibular. Deste modo, a
via de saída do ventrículo direito consiste completamente em
um túnel muscular. O septo ventricular identificado no plano
da via de saída do ventrículo esquerdo é a parte mais anterior
do septo ventricular quando comparado com o septo visto no
plano de quatro câmaras. A parte do septo ventricular que
limita a válvula aórtica é o septo membranoso, que está mais
envolvido no defeito do septo ventricular. Comumente, esta,
área do septo parece defeituosa pelo fato de apresentar uma

configuração curva, e o septo abaixo da válvula aórtica e a
parte fina da membrana, o que torna o diagnóstico de defeito
septal ventricular nesta região muito difícil. No corte da via
de saída ventricular direita, este u'ato conduz o fluxo para a
artéria pulmonar principal para cima e para trás (Fig. 14-8E a
G). Isto está em contraste com a via de saída do ventrículo es-
querdo, que cursa para cima e para frente . Nos cortes das vias
de saída dos venu'ículos direito e esquerdo, o Buxo sanguíneo
através das válvulas aórtica e pulmonar pode ser avaliado pelo
uso do Doppler colorido com a amostra de velocidade de 80 a
100 cm/segundo (Fig. 14-8C e F).
O corte basal do eixo curto é mais difícil de ser obtido.
Este plano consiste em uma visão oblíqua através do lobo
direito do fígado e do ombro esquerdo (Figs. 14-4 e 14-9),
Qyando é obtida uma secção oblíqua au'avés destas duas es-
truturas, o transdutor é angtIlado para cima e para baixo até a
identificação de uma secção transversal da válvula aórtica con-
tornada pelo átrio direito, venu'ículo direito, artéria pulmonar
principal e artéria pulmonar direita. Este plano demonstra
claramente a descontinuidade entre as válvulas rricúspide e
pulmonar devido à crista supraventricular ou ao espessamen-
to ventriculoinfundibular separando as duas válvulas (asteriscos
na Fig 14-9A). Este corte é o melhor para a avaliação da via de
saída do ventrículo direito patente. Como visto no corte da via
de saída do ventrículo esquerdo, a parte do septo que limita a
válvula tricúspide é o septo membranoso e, deste modo, pode
parecer defeituoso. Depois da bifurcação da artéria pulmonar
principal nas artérias pulmonares direita e esquerda, a ané-
ria pulmonar direita cursa para a direita ao longo da parede
posterior da válvula aórtica, enquanto que a artéria pulmonar
esquerda continua com a aorta descendente através do ducto
arterioso. Uma anatomia diferente, embora equivalente, pode
ser identificada no corte anterior direito oblíquo da via de sa-
ída do ventrículo direito (ver Fig. 14-9D). Este corte visualiza
os três componentes do ventrículo direito, nomeados a via de
entrada, trabecular e a via de saída. Os três vasos tanlbém são
visualizados em seu plano longitudinal ou oblíquo.
O corte do arco aórtico pode ser obtido do corte dos três
vasos. O transdutor é movido ao redor do tórax fetal até o
feixe de ultrassom ser alinhado com a secção transversa das
aortas ascendente e descendente (Fig. 14_10)55,56. Os planos
de secção das aortas ascendente e descendente são, então,
vistos verticalmente no corte dos três vasos. Nesta posição,
o transdutor é rodado 90 graus, no sentido horário ou no
anti-horário, e o arco aórtico pode ser identificado como uma
configuração de "bengala doce" O corte do ducto arterioso
pode ser obtido de modo similar. O transdutor é movido ao
redor do tórax fetal até a secção oblíqua da artéria pulmonar
principal e a secção u'ansversa da aorta ascendente é alinhada
verticalmente no corte dos três vasos. Então, o transdutor é
rodado 90 graus para qualquer direção e pode ser observado
o corte do ducto arterioso em forma de taco de hóquei. No
corte do arco aórtico, a aorta ascendente surge do centro do
coração entre os átrios direito e esquerdo e, assim, está a al-
gtlma distância da parede anterior do tórax. O corte do arco
aórrico mostra as artérias inominada direita, carótida esquerda
e subclávia esquerda surgindo do lado da curvatura maior do
arco. Por sua vez, o arco duetal surge pouco mais anteriormen-
te, imediatamente atrás da parede anterior do tórax, de modo
que a sua porção proximal é a artéria pulmonar principal, Esta
apresenta um curso mais longo para trás e se conecta com a
aorta descendente através do ducto arterioso. Em contraste
com o arco aórtico, o al'CO ductal não origina qualquer ramo
pal'a a cabeça ou pescoço. Não é possível a identificação do
corte dos arcos aórtico e ductal quando o feto estiver posicio-
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 523
nado em decúbito lateral direito ou esquerdo. Assim, ambos
os arcos são avaliados em planos transversos (Fig. 14-7 B a F).
Em fase avançada da gestação, o ducto arterioso pode tornar-
se tortuoso e ser considerada a possibilidade de diagnóstico
enôneo de aneurisma do ducto al'terioso (Fig. 14-1OF).
Os dados das medidas das dimensões cardíacas e vascula-
res maiores estão listados no apêndice.
Sinais de Anormalidades
A Tabela 14-2 lista as estruturas allatômicas chaves que
devem ser investigadas e os sinais que podem ser indicativos
de DCC em cada corte de rastrealnento,
Corte Transversal do Abdome Superior
O corte transversal do abdome superior fornece informação
importante no que diz respeito a se o situs está normal ou
alterado e, se estiver assim, o padrão do situs presente. Isto é
importante, pois as anormalidades do situs são precursoras de
DCC (Tabelas 14-3 e 14_4)34,57-60.
O termo situs visceral se refere ao padrão de disposição
dos órgãos com relação ao plallO sagital ou da linha média.
Há três tipos de situs viscerais denominados: situs solitus, situs
inversus e heterotaxia (Fig. 14_11)58,61. O situs visceral geralmente
pode ser determinado pela observação da localização do fíga-
do, estômago, aorta abdominal e veia cava inferior pelo corte
transversal do abdome superior.
No situs solitus, o lobo maior do fígado e a vesícula biliar são
identificados à direita e o estômago à esquerda (Fig. 14-5). O
baço pode ser visualizado ao longo da parede póstero-Iateral
do estômago como uma estrutura em forma de foice. A aorta
abdominal está localizada na pal'te esquerda anterior à colu-
na. A veia cava infelior está posicionada mais anteriormente
à direita e se conecta do lado direito ao átrio direito. No sitw
inversus, estas relações direita e esquerda estão invertidas (Fig.
14-12A). O situs inversus pode não ser detectado se não for de-
finido o lado direito e esquerdo do corpo fetal no inicio do
exame ecoeardiográfico fetal.
A heterotaxia (grego, heteros [outro que] + taxis [posição])
indica uma disposição dos órgãos que é diferente das outras
allteriores, situs solitus ou inversus (Fig. 14-12B e C)61. A heterota-
xia frequentemente tem sido designada situs ambíguos , que sig-
nifica situs incerto. Entretanto, o "situs ambíguos" não é termo
apropriado, pois a disposição dos órgãos na heterotaxia não é
incerta, mas Sinl complexa e de difícil definiçã034 , A heterota-
xia abdominal é caracterizada pela disposição misturada dos
órgãos não pal'eados. A heterotaxia está quase sempre asso-
ciada a asplenia ou poliesplenia57.58.62'68. A heterotaxia com as-
plenia é caracterizada por um figado simétrico se estendendo
de um lado a outro do abdome, com o estômago em qualquer
lado (Fig. 14-12.8). Na maioria dos casos de asplenia, a veia
cava inferior e a aorta abdominal estão justapostas do mesmo
lado da coluna, com a primeira geralmente posicionada na
frente da última 62 .64,6z69,7o'. A heterotaxia com poliesplenia tam-
bém mostra uma disposição all0rmal do fígado com o estôma-
go de qualquer lado (Fig. 14-12C). Na maiOlia dos casos de
heterotaxia com poliesplenia, o fígado apresenta um contorno
assimétrico, sendo que um dos lados é maior que o outro.
Em 75% a 90 0/0 dos casos de poliesplenia, a veia cava inferior
mostra uma interrupção de seu segmento SUpralTenal-infra-
hepático e se conecta, em vez da veia ázigos ou hemiázigos,
pal'a drenal' na VCS 63 ,65,69,70. A interrupção da veia cava infe-
rior é suspeitada qUalldo dois, em vez de um, vasos são iden-
tificados na frente da coluna no corte transversal do abdome
 524 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A
B

Esquerda anterior

Ombro
esquerdo

c Direita posterior
D

FIGURA 14-9. Corte basal do eixo cu rto transverso e o corte alternativo. A -C. Corte basal do eixo curto e diagrama. A secção transversa da
válvula aórtica (AV) ou da raiz da aorta ascendente (Ao) está cercada pelo átrio direito (RA). ventrículo direito (RV). artéria pulmonar principal
(PA) e artéria pulmonar direita (RPA) . Note a discontinuidade entre a tricúspide e a válvula pulmonar suprim ida (asteriscos). A via de saída do
ventrícu lo direito é amplamen te aberta. A artéria pulmonar principal se conecta com a aorta descendente (ao) pelo dueto arterioso. (D) Vista oblí-
qua direita anterior do ventrículo direito. Este corte é equivalente ao corte oblíquo do ventrículo direito da angiografia por raio X. Os três compo-
nentes do ventrícu lo direito, a parte da via de entrada, trabecular apica l e via de sa ída estão bem-identificados. Os três vasos - artéria pulmonar
principal , a aorta descendente e a veia cava superior (SVC) - estão alinhados como estes são tipicamente vistos no corte de três vasos.
B c
FIGURA 14-10. Cortes do arco aórtico e ductal. A. Composição do diagrama mostrando como os cortes do arco aórtico e ductal podem ser
obtidos em um feto em apresentação cefálica, posição supina. O exame se inicia de qualquer posição do transdutor para o corte de três vasos
(painel a). No passo I, o transdutor é movido ao redor do tórax fetal até a aorta ascendente (Ao) e aorta descendente (ao) estarem alinhadas ver-
ticalmente no corte de três vasos (painel b). No passo 11 , o transdutor é rodado 90 graus em sentido horário ou anti-horário até que o arco aórtico
possa ser identificado como uma estrutura tipo " bengala doce" (painel c). No passo 111 , o transdutor é movido de volta ao corte de três vasos e
direcionado ao redor do tórax fetal até a artéria pulmonar principal (PA) e a aorta descendente (ao) estarem verticalmente alinhadas (painel ai.
No passo IV, o tranSdulOr é rodado 90 graus em sentido horário ou anti-horário até a identificação do arco ductal que apresenta a estrutura com
a forma de taco de hóquei (painel d). (Modificado com a permissão de Yoo SJ, Lee YH, Kim ES, et aI: Tetralogy of Fal/ot in the fetus: findings at
targeted sonography. Ultrasound Obstet gynecoI14:29, 1999.18 e C. Corte do arco aórtico e diagrama. O arco aórtico surge do espaço entre os
átrios direito (RAI e esquerdo (LA), assim, a sua origem apresenta alguma distância da parede anterior do tórax. O arco aórtico origina a artéria
direita inominada ou braquiocefálica (RIAI, artéria carótida comum esquerda (LCAI e artéria subclávia esquerda (LSA). A secção transversa da
veia inominada é identificada na frente da artéria inominada direita. A secção transversa da artéria pulmonar direita (RPA) é identificada imedia-
tamente atrás da aorta descendente. Continua
 526 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

o
E

F G

FIGURA 14-10 conto De E. Diagrama e corte do arco ductal. O dueto arterioso conecta a artéria pulmonar principal à aorta descendente , assim
formando um arco em forma de taco de hóquei. Como a sua parte proximal é a artéria pulmonar principal , a sua o ri gem está imediatamente
at rás da parede torácica anterior. Em cont raste com o arco aórtico, esta não origina qualquer vaso em direção ao pólo cefálico e pescoço. F e G.
Dueto arterioso tortuoso em feto de 35 semanas de gestação. O dueto arterioso tende a se tornar tortuoso com o avançar da gestação. Assim ,
pode ser confundido com aneurisma desta estrutura. A imagem do Doppler colorido (G) mostra o dueto arterioso com sinais azuis e vermelhos .
LPA, artéria pulmonar esquerda.

I Tabela 14-2 I Sinais de Anomalias em cada Plano Ultrassonográfico
Plano Ultrassonográfico
Transverso superior
do abdome
Plano de quatro câmaras
Plano de três vasos
Plano das vias de saída
dos ventrículos esquerdo
e direito
Plano basal do eixo curto
Plano do arco ductal e
aórtico
Incidência de Doença Cardíaca Congênita
Tabela 14-3
nas Várias Formas de Mal Posição Cardíaca
Posição Cardiaca e situs Visceral
Si/us soli/us com levocal'dia
(posição cardíaca normal)
Sil1JS solil1JS com
dextrocardia
Silus 11wersus com
dextrocardia
Silus inversus com
levocardia
Heterotax.ia com isomerismo
direito
Heterotax.ia com isomerismo
esquerdo
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 527
Estruturas Investigadas Sinais de Anomalias
Lobo maior do fígado Posição anormal do estômago e do fígado
Estômago Baço ausente ou múltipo
Aorta abdominal Aorta e veia cava inferior do mesmo lado da espinha
Veia cava inferior Interrupção da veia cava inferior
Posição, tamanho e eixo do coração Má posição cardíaca
Simetria das cavidades cardíacas e Deslocamento cardíaco
grandes vasos Eixo cardíaco anonnal
Veias pulmonares Conexão atrioventricular anonnal; conexão discordante,
Inserção e função da valva univentricular
an'ioventricular Cardiomegalia
Banda moderadora Tamanho e assimen'ia da câmara e da valva
Integridade septal Defeito septal an'ial, atrionventricular ou ventricular
Deslocamento apical do foUleto septal da valva tricúspide
Conexão venosa pulmonar anonnal
Número de vasos Dilatação da aorta, tronco pulmonar ou veia cava superior
Posição e tamanho dos arcos a6rtico Discrepância no tamanho das grandes artérias
e ductal Alinhamento anormal dos vasos
Traquéia e brônquios Espaço aortopulmonar
Ramos das artérias pulmonares Somente dois vasos
Vaso adicional
Aorta descendente à direita
Origem ou curso anormal da artéria pulmonar
Aneurisma ou constrição ductal
Tuno pequeno ou ausente
Cruzamento normal das vias de saída Conexão venu'iculoarterial anormal:
dos troncos arteriais Transposição, dupla saída de venn'ículo direito ou esquerdo;
Valva semilunar e vias de saída patentes u'onco artelial único
InteS1idade septal Defeito do septo ventricular
Sobreposição da aorta ou tronco pulmonar
Dimensão anormal das vias de saída e/ou valvas arteriais
Crista supravemricular Defeito do septo ventricular na saída do septo
Via de saída subpulmonar Estreitamento da via de saída do ventrículo direito
Tamanho da valva aórtica e via de Tamanho pequeno da valva aórtica
saída do venn'ículo esquerdo
Posição, tamanho e contorno do arco ductal Aorta ascendente menor que aorta descendente
e aórtico Estreitamento do arco aórtico difuso ou local
Arco aórtico patente Interrupção do arco aórtico
Ramos do arco aórtico Arco aórtico à direita
Arco aórtico duplo
Aneurisma ou constrição ductal
Vasos atrás da traqueia
superior e do tÓrax (Figs. 14-12Ce 14-13). Geralmente, os dois
vasos apresentam tamanhos similares, estando alinhados lado
Incidência de Defeito Cardíaco a lado ou obliquamente, com a veia ázigos ou herniázigoss
posicionada mais posteriormente. Esta relação tan1bém pode
< 1% ser analisada no plano coronal. O estado esplênico pode ser
avaliado pela investigação da porção póstero-lateral do estô-
> 90% mago. Na asplenia, o tecido hepático se estende posteriormen-
te ao longo da curvatura maior do estômago. Na poliesplenia,
10%-50%
massas pequenas de tecido esplênico podem ser identificadas
ao longo da curvatura maior do estômago (Fig. 14-12C). o
> 95% tórax, a heterotaxia é caracterizada pela simetria nos lobos
-100% pulmonares, nos ramos arteriais bronquiais e pulmonares e
na forma dos ápices dos átrios. A maioria dos casos de hete-
Maioria rotaxia e asplenia apresenta ambos os lados semelhantes ao
lado direito normal (isomerismo direito ou lado direito seme-
lhante bilateral), enquanto que a maior parte com heterotaxia
528 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A posição do coração é definida como levocardia, dextro-

Achados Anormais no Plano Transverso do
Tabela 14-4 cardia ou mesocardia, de acordo com o local em que a massa
Abdome Superior cardíaca está localizada (Tabela 14-6 e Fig. 14-14). Estes ter-
Achado Anormal Significado mos são utilizados apenas quando a posição cardíaca anor-
Estômago do lado direito o sitllJ do corpo está anormal mal está relacionada, primariamente, com a anomalia de situs
Imagem em espelho, O si/us está invertido ou do próprio órgão. Q.tando o coração estiver posicionado
disposição do fígado, anormalmente secundário à patologia pulmonar, pleural ou
estômago, veia cava inferior diafragmática, é descrever o lado para o qual o co-
e aorta abdominal ração está deslocado. E preferível, também, não utilizar os
Fígado transverso Tanto isomerismo direito termos dextroversão, levoversão, dextroposição ou dextror-
quanto esquerdo. O rotação, pois estes são definidos de forma diferente entre vá-
isomerismo esquerdo tende a rios operadores, assim trazendo mais confusão. A má posição
mostrar alguma assimeu'ia da cardiaca é definida como qualquer outra posição do coração
configuração hepática do que a levocardia no situs solit'lli'i.58.61. Esta definição de má
Aorta abdominal atrás da Altamente sugestivo de
posição cardíaca se refere não somente à posição cardíaca, mas
veia cava inferior no mesmo isomel;smo direito. A veia
lado da espinha (também ázigos dilatada recebendo a
também à sua situação com relação ao Jitus do corpo. Assim, a
chamado de justaposição) veia cava inferior pode, levocardia no sitllJ inversUJ também é um exemplo de má posi-
ocasionalmente, ser vista do ção do coração. A D CC é muito comum quando há má posi-
mesmo lado da espinha, ção cardíaca (Tabela 14-3).
embora a aorta seja o vaso O deslocamento do coração decorrente de causas extracar-
anterior díacas frequentemente ocorre devido a um efeito de massa de
Interrupção da veia cava Ocorre em 75% a 90% do uma lesão primária (Tabela 14_6)59.60.72. Estas causas incluem
infel;or isomerismo esquerdo e hérnia diafragmática ou eventração, lesão cística ou ecogêni-
raramente em outros tipos de ca dos pulmões, como a malformação adenomatosa cística,
silus JolilUJ sequestro pulmonar e atresia bronquial, tumores pulmonares
Múltiplos baços ou baço Indica polisplenia e ocorre no
e derrame pleural unilateral. O deslocamento do coração tam-
único l11ultilobulado isomerismo esquerdo com
bém pode ocorrer devido à diminuição do volume de um dos
poucas exceções
Baço não identificável Pode ser devido a limitação
pulmões, como na síndrome de cimitarra, ausência unilateral
técnica embora é tipicamente do ramo da artéria pulmonar e hipoplasia de um pulmão (Fig.
identificada no isomerismo 14-14D)73 .
com poucas exceções Como discutido, o eixo cardíaco está aproximadamente
em 45 graus nos planos sagital e coronal 36 ,37. Um eixo da base-
ápice do coração anormal é um sinal para o diagnóstico de
malformação cardíaca. O eixo cardíaco está direcionado mais
para a esquerda na tetralogia de Fallot (Fig 14-14A) e tronco
arterioso, e quando houver dilatação da câmara direita, como
e poliesplenia apresenta ambos os lados semelhantes ao lado na anomalia de Ebstein, coarctaJão da aorta e síndrome da hi-
esquerdo normal (isomerismo esquerdo ou lado esquerdo se- poplasia do coração esquerd036 . 7.55 . Por sua vez, o eixo cardí-
melhante bilateral). o feto, a investigação da simetria dos aco tende a estar mais direcionado para frente ou mesmo para
órgãos pareados constitui difícil tarefa, mas não impossível, a direita na transposição corrigida das grandes artérias ou na
embora a simétrica por si apresente pouco signi- dupla saida de ventrículo esquerdo com conexão ventdculo-
ficado clinico Porém, é muito importante a investigação arterial discordante (Fig.
completa da drenagem sistêmica e pulmonar quando o feto A conexão AV e a relação interventricular são mais bem
demonstra uma disposição visceral alterada. A D CC é muito definidas no corte de quatro câmaras 34 . Para demonstrar este
mais frequente na presença de heterotéLxia. A asplenia com iso- plano, os venu'ículos devem ser identificados de acordo com
merismo à direita quase sempre está associada à DCC grave. sua morfologia estnttural. A inserção do septo das válvulas
Embora o isomerismo à esquerda também esteja associado co- AV e a presença da banda moderadora constiulem os dois
mumente a DCC, esta pode ser identificada esporadicamente critérios morfológicos mais importantes para a identificação
entre pacientes que são submetidas à avaliação clinica para (Fig. 14-6). Uma vez que a morfologia dos ventdculos é iden-
outros tratamentos que não o cardíaco. A Tabela 14-5 lista tificada, a relação entre os ventrículos é definida. A relação
as DCCs e os defeitos extracardíacos que estão comumente venu'icular com o ventrículo direito à direita e o ventrículo
associados às duas formas de heterotaxia. esquerdo à esquerda é chamada de relação ventricular d-loop
(alça ventricular à direita), pois é consequê.ncia da d-loop do
tubo cardíaco reto durante a embriogênese (Fig. 14-14A). A
relação oposta com o venu'ículo direito à esquerda e o ventrí-
Corte de Quatro Câmaras
culo esquerdo à direita é chamada de relação ventricular l-loop
o corte de quatro câmaras é uma excelente secção para a (alça ventricular à esquerda) (Fig. 14-14C). O padrão pelo qual
detecção das DCCs no feto. O rastreamento pelo corte de o átrio está conectado ao respectivo ventrículo ou ventrículos
quatro câmaras é cagaz de detectar de 50% a 60% das malfor- pode ser dividido em conexão biventricular ou univenu'icular
mações cardíacas 2o. . Este fornece dados sobre a posição do (Fig. 14-15).
coração no tórax, o seu tamanho geral, O tamanho de cada As conexões AV biventriculares (Fig. 14-15A) são con-
cavidade individual, as conexões das veias pulmonares ao cordante ou discordantes quando houver situs JolitllJ ou si-
segmento atrial, a característica morfológica dos ventrículos, tUJ inveI'J'lIJ. A conexão AV discordante está quase sempre
o tipo de conexão AV, a integridade do septo atl'ial, AV e associada à conexão ventriculoarterial discordante (Fig. 14-
ventricular (Tabela 14-2). 16). Nesta situação, a consequência fisiológica da conexão
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 529

Situs so/itus Situs in versus

Heterotaxia visceral com iso- Het erotaxia visceral com iso-

merismo torácico direito me rismo t orácico esquerdo

FIGURA 14-11. Tipos de situs visceral. GB, vesícula biliar; IVC, veia cava inferior; PA , ramo da artéria pulmonar; SVC , veia cava superior.
(Ilustração de Shi-Joon Yoo, Or. , e James A . Coope r, Or.)
 530 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A B

FIGURA 14-12. Corte transverso do abdome superior no situs in ver-

sus (A). heterotaxia com asplenia (8) e heterotaxia com poliesplenia
(C) . O situs in versus é caracterizado pela disposição de imagem em
espelho dos órgãos abdominais. 8. A aorta abdominal est á escond ida
atrás da veia cava inferior (IVC) no mesmo lado da coluna . A posição
justaposta da veia cava inferior e aorta abdominal é vista em mais
de 90 % do isomerismo à direita . O fígado se es tende de um lado do
abdome para o outro. Em C, dois vasos são identificados ao longo da
margem anterior da coluna. Estes estão obliquamente alinhados em
frente da coluna. O vaso posterior é a veia ázigos dilatada que drena
a veia cava inferior interrompida , que está associado ao isomerismo
à esquerda em 75 % a 90 % dos casos . Os dois vasos também podem
estar alinhados lado a lado em frente da coluna. Note os múltiplos
baços (5) ao longo do lado da grande curvatura do estômago. (C reim -
presso com permissão de Yoo SJ, Lee YH, Cho KS, et aI: Sequential
segmental approach to fetal congenital heart disease. Cardiol Young
9:430, 1999.)

c
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFI CA DO CORAÇÃO FETAL 531

A B
FIGURA 14-13. Isomerismo esquerdo com interrupção da veia cava inferior. Os dois vasos grandes paralelos são identificados em frente da
coluna tanto no corte de quatro câmaras IAI quanto no coronal oblíquo 181. Isto constitui a imagem característica da interrupção da veia cava
inferior com a conexão venosa da veia ázigos ou hemiázigos. L-A , átrio do lado esquerdo; LV, ventrículo esquerdo; R-A, átrio do lado direito;
RV, ventrículo direito.

I Tabela 14-5 I Defeitos Cardíacos e Extra-cardíacos Frequentes no Isomerismo Direito e Esquerdo

Isomerismo Direito Isomerismo Esquerdo

Defeito Cardiaco

Veia cava superior bilateral 45% 45%

Ausência do seio coronariano -100% -60%
Interrupção da veia cava inferior < 2,5% 75% a 90%
Justaposição da aorta e veia cava inferior > 90% Incomuln
Tipo extracardíaco de conexão venosa pulmonar anômala 50%, com obstrução na Rara
Defeito do septo 90% 50%
Conexão atrioventricular Univentricular em íO% Biventricular em - 75%
Conexão ventricu loanerial Concordante somente em 4% Concordante em - 700J0
Atresia ou estenose pulmonar 80% 30%
Lesão obsu'utiva do lado esquerdo <5% Comum

Defeitos Extra-cardiacos
Má-rotação inttesunal VU'nlalmente todos Virnlalmente todos
Defeitos extracardíacos comuns Estômago parcial torácico Atresia biliar e ou pequena
(hérnia hiatal) em - 25% e ou ausente em 20%,
Anomalias urinárias 75%

discordante na junção AV é cancelada por outra conexão
discordante na junção ventriculoarterial e, assim, é desig-
nada adequadamente de transposição corrigida congênita
das grandes artérias. houver isomerismo direito
ou esquerdo, as conexões AV não são concordantes nem
discordantes. Geralmente, estas têm sido descritas como co-
nexões ambíguas. As conexões AV no isomerismo direito
ou esquerdo, contudo, não são ambígu as, mas necessitam
de descrição apropriada 34 . Assim, podem ser precisamente
descritas como átrio isomérico direito ou esquerdo com co-
nexão biventricular aos ventrículos exibindo uma relação
ventricular d-loop ou l-loop.
As conexões univentriculares (Fig. 14-15.8) são na forma
de conexão de dupla via ou ausência de uma conexão AV,
resultando em ambos os án'ios conectando-se exclusivamente
ou a maior pane a um ventrículo. A dupla via pode levar a
uma câmara pri.ncipal de morfologia ventricular direita ou es-
querda ou a um ventrículo solitário ou indefinido. A dupla via
do ventrículo esquerdo é a mais comum deste tipo de via em
que em geral um ventrículo direito pequeno está localizado a
532 AVALIAÇ Ã O ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
Tabela 14-6 Posição Anormal do Coração
Categoria Significado
Dextrocardia ou mesocardia Indica que há malformação cardíaca
(sem patologia pulmonar, congênita, exceto por poucos
pleural ou óssea) casos
Deslocamento direito Diagnóstico diferencial inclui
do coração devido a síndrome de cimitarra, agenesia de
hipoplasia pulmonar direita artéria pulmonar direita e
hipoplasia primária do pulmão
direito
Deslocamento esquerdo Diagnóstico diferencial inclui
do coração devido à agenesia da artéria pulmonar
hipoplasia pulmonar esquerda e hipoplasia pulmonar
esquerda esquerda
Deslocamento anterior Hérnja diafragmática bilateral
do coração
porção superior à esquerda da massa ventricular e, também,
ocorre conexão ventriculoarterial discordante na maioria dos
casos (Fig. 14-17). A conexão AV ausente é identificada en-
volvendo mais a junção AV direita com relação à esquerda.
A ausência da conexão AV direita é a característica patol6gi-
ca chave da atresia de tricúspide (Fig. 14-18). A ausência de
conexão signilica que o átrio e o ventrículo estão justapostos
entre si, embora separados pelas paredes atrial e ventricular
que estão invaginadas no centro do coração.
Desproporção Ventricular
Qyando houver conexão uni ventricular, frequentemente é di-
fícil precisar a distinção da morfologia do ventrículo direito
com relação à morfologia do esquerdo pelo ultrassom fetal.
Nesta situação, a morfologia dos ventrículos pode ser definida
apenas observação de onde a câmara lUdimentar está lo-
calizada 4 A presença da câmara ventricular lUdimentar nas
porções anterior e superior da câmara ventricular principal
indica que esta principal é morfologicamente o ventrículo es-
querdo (Figs. 14-17 e 14-18). De outro modo, a presença de
câmara ventricular rudimentar na margem posterior e inferior
da câmara principal indica que esta câmara principal é morfo-
logicamente o ventrículo direito (Fig. 14-19).
No conjunto de situs solitus normal e conexão AV e ventricu-
loarter-ial normais, o corte de quatro câmaras com frequência
mostra assimetTia nas câmaras cardíacas38.39.79. Comumente,
a assimetria ocorre devido ao átrio direito e ventrículo direito
dilatados . A dilatação do átrio e ventrícu lo direito significa que
há aumento do Buxo sanguíneo ou regurgitação valvular no
lado direito do coração, embora, isto também possa ocorrer
devido à falência cardíaca do lado direito (Tabela 14-7).
As causas mais comuns de desproporção ventricular com
dominância do lado direito são as lesões do lado direito. A re-
gurgitação da tricúspide sig11ificativa é mais frequente devido
à malformação de Ebstein em que o septo e o folheto posterior
da válvula tricúspide apresentam a sua inserção mais baixa
no ventrículo direito, sendo hipoplásica ou displásica (Fig.
14-20)80. Como os foLhetos deslocados não conseguem se ali-
nhar adequadamente com o folheto anterior, a regurgitação da
tricúspide ocorre durante a sístole ventricular. A dilatação do
átrio direito e do ventrículo direito varia de acordo com a gra-
vidade da regurgitação. Raramente, as bordas do septo e dos
folhetos deslocados estão fusionadas na margem do folheto
anterior, resultando em estenose da tricúspide com pouca re-
gurgitação. Nesta forma de estenose da malformação de Ebs-
tein, o ventrículo direito não está dilatado significativamente,
diferentemente do que ocorre com O átrio direito. A regurgita-
ção da tricúspide também pode ocorrer devido à displasia do
folheto valvular sem alteração de sua inserção. A regurgitação
da tricúspide severa pode estar associada ao desenvolvimen-
to progressivo da estenose ou atresia pulmonar e falência do
lado direito do coração com hidropisia fetal 80.82 • Uma dilata-
ção acentuada do átrio direito e ventrículo direito pode estar
associada ao jlutter atrial. A cardiomegalia grave de qualquer
causa é complicada por hipoplasia pulmonar significativa que
pode complicar, além do cursO intrauterino, o neonatal . O ta-
manho pequeno da artéria pulmonar na presença de dilata-
ção do átrio direito é sugestivo de restrição do Buxo através
da válvula pulmonar. Isto é identificado com a regurgitação
da tricúspide com ou sem atresia ou estenose pulmonar (Fig.
14-2 1)80. Na maioria dos casos com atresia ou estenose pulmo-
nar crítica com O septo ventricular intacto, o átrio direito está
acentuadamente dilatado devido à regurgitação da tricúspide,
enquanto que o ventrículo direito fica marcadamente hipertro-
fiado e sua cavidade demonstra vários graus de hipoplasia83 .
Menos frequentemente, a atresia pulmonar está associada à
dilatação do ventrículo direito. Esta última categoria apresenta
pior progn6stico, e a atresia pulmonar ou a estenose grave é
secundária à patologia da tricúspide. A única fonte de supri-
mento sanguíneo das artérias pulmonares na atresia pulmonar
com o septo ventricular intacto é o ducto arterioso. Na avalia-
ção do Doppler colorido, é possível reconhecer o Buxo ante-
r6grado no ventrículo direito e o Buxo retrógrado na artéria
pulmonar principal "tocando-se" na válvula pulmonar atré-
sica (Fig. 14-21C). Uma artéria pulmonar pequena pode não
ser evidente no ultrassom fetal 47 A atresia puLmonar com um
ventrículo direito hipoplásico hipetrofiado está comumente as-
sociada a anormalidades da artéria coronariana que incluem a
dilatação com comunicação fisrulosa com o ventrículo direito,
estenose ostial e interlUpção da luz da artéria coronária84 . As
comunicações entre as artérias coronarianas e o ventrículo di-
reito hipoplásico hipertr6fico podem ser demons tradas com a
pesquisa por Doppler colorid0 85 .
A regurgitação trivial da tricúspide não é comum, embo-
ra esta raramente seja significante quando for identificada no
exame de ultrassom de 18 a 20 semanas, geralmente desapare-
cendo em fase avançada da gestação ou depois do nascimento
(Fig. 14-6H) 42.43. Entretanto, a regurgitação no primeiro tri-
mestre freq uentemente está associada a anomalias cromossô-
nucas, especialmente quando esta é identificada com a altera-
ção da translucência nucal 44-46 .
As causas menos frequentes de desproporção venu'icular
com dominância do Lado direito são as lesões obstlUtivas do
lado esquerdo e as conexões venosas pulmonares anômalas.
As lesões obstrutivas do lado esquerdo do coração, incluin-
do várias formas de estenose de valva nutral e obstrução da
vida de saída ventricular esquerda, resultam na redução do
Buxo em direção ao ventrículo esquerdo e, assim, deternUnam
a don1inância do lado direito, com shunt direita-para-esquerda
reduzido ou shunl invertido da esquerda-para-direita através do
forame oval patente (Figs. 14-22 e 14-23). Foi sugerido, tam-
bém, que a dilatação sigIllficativa do seio coronariano pode
contribuirtaara a o?struçã.o do Bux,: de entrad.a do ventrículo
esquerdoS ·ss. O dlagn6stlco da lesa0 obstlUtlva do lado es-
querdo pode ser realizado pela avaliação morfol6gica e medi-
da da valva nutral, válvula a6rtica e arco a6rtico, bem como
pelo Doppler colorido ou espectral (Figs. 14-22 e 14-23). A re-
dução generalizada do lado esquerdo do coração com combi-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 533

A B

c o
FIGURA 14-14. Posição do coração normal e anormal. A. Levocardia no feto normal. Aproximadamente dois terços da massa cardíaca estão
localizados no tórax esquerdo. O eixo cardíaco (seta) está aproximadamente 45 graus no corte coronal ou sagital apontando para a direção an -
terior esquerda. B. Levocardia com rotação para esquerda do eixo cardíaco em feto com tetralogia de Fallo!. O eixo cardíaco (seta) posiciona-se
em um corte coronal e está direcionado para a parede lateral esquerda do tórax. C. Dextrocardia em feto com transposição corrigida das grandes
artérias. A maior parte da massa cardíaca está localizada no tórax à direita. O eixo cardíaco (seta) aponta para a direção anterior direita. D. Des-
locamento para a direita do coração devido à hipoplasia do pulmão direito em feto com síndrome de cimitarra. O coração está localizado no tórax
direito enquanto o seu eixo (seta) aponta para direção anterior. Quando o coração está em posição anormal secundário a patologia extracardíaca,
este é simplesmente descrito como desviado. LA, átrio esquerdo; LV, vent rículo esquerdo; RA, átrio direito; RV, ventrículo esquerdo .
534 A VALIAÇÃO UlTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
Conexão concordante
Isomerismo atrial direito
conectado ao ventrículo
A d-Ioop
Dupla entrada de ventrículo
esquerdo
Conexão
atrioventricular
direita ausente
B Q.lando associada à terapia do inibidor da ciclo-oxigenase, a
FIGURA 14-15. Conexões atrioventriculares (A) biventricular e (8)
uni ventricular. LA, átrio esquerdo; LV (Iv), ventrículo esquerdo; RA,
átrio direito; RV (rv), ventrículo direito.
nações variadas de lesões obstrutivas é designada síndrome de
Shone. A forma mais grave de alteração do desenvolvimento
das estruturas do lado esquerdo é a síndrome da hipoplasia do
coração esquerdo, em que o grau de hipoplasia do ventrículo
esquerdo impede qualquer forma de reparo biventricular (Fig.
14-23).
A conexão venosa pulmonar anômala também é causa
rara de desprofg0rção ventricular e arterial com dominância
do lado direito 9-91. A desproporção é tipicamente vista na co-
nexão venosa pulmonar anômala total (Fig. 14-24). Na presen-
ça de um defeito do septo atrial grande ou com drenagem in-
fradiafragmática, a dilatação do lado direito do coração pode
Conexão discordante não ocorrer até o final da gestação. Não é frequente o retorno
venoso pulmonar anômalo parcial causar qualquer despropor-
ção significante das câmaras cardíacas (Fig. 14-25). O diagnós-
tico da drenagem venosa pulmonar anômala somente pode
ser excluído de forma segura pelo exame direto das vias de
drenagem venosa pulmonar para o átrio esquerdo utilizando
o mapeamento pelo Doppler colorido ou power (Fig. 14-6.E) .
É importante ter ciência de que a veia pulmonar confluente
na conexão venosa pulmonar anômala está muito próxima
da parede posterior do átrio esquerdo e, deste modo, pode-se
considerar erroneamente que conecte normalmente para este
átrio. A dilatação isolada da VCS pode ser um sinal o
diagnóstico da drenagem anômala para a veia sistêmica 2.
Já a dilatação do ventrículo direito em um coração nor-
malmente estruturado sem regurgitação tricúspide significante
Isomerismo atrial es- é descrita como discrepância ventricular com dominância do
querdo conectado ao lado direito (Figs. 14-26 e 14-27). Os primeiros estudos enfati-
ventrículo I-Ioop
zam que a dominância do lado direito é altamente preditiva de
coarctação e outras formas de obstrução da aorta 93 .94. Entre-
tanto, a dominância do lado direito não é um achado ultras-
sonográfico consistente de coarctação, ocorrendo em somente
60% dos recém-nascidos com esta patologia94 . Além disto, a
dominância do lado direito não distingue os fetos com coarc-
tação e sem coarctaçã095,96. Portanto, é importante avaliar o
tamanho e a configuração do arco aórtico quanto à dominân-
cia do lado direito. Como uma regra, a dominância do lado
direito deve ser considerada mais significante quando a aorta
ascendente for menor que a VCS ou a aorta descendente ou
quando o arco aórtico é significativamente menor que o arco
ductal no corte dos três vasos (Figs. 14-26Ce 14-27B). O fluxo
reverso no arco aórtico é um sinal sugestivo importante de
Dupla entrada de ventrículo lesão obstrutiva do arco aórtic0 97. O lado direito dominante é
direito
menos preditivo de coarctação da aorta em gestação avançada,
pois o ventrículo direito normalmente é maior que o esquerdo
quando a gestação se aproxima do term038 ,39,96. De fato , a co-
arctação da aorta com uma lesão em anel ou escarpa posterior
não é comum no feto (Fig. 14-27C). Especula-se que a aorta
desenvolve um estreitamento real com escarpa posterior quan-
do ocorre o fechamento do ducto arte rios o após o nascimento
na maioria dos casos isolados de coarctação. A coarctação evi-
dente da aorta em geral consiste em manifestação das formas
mais complexas de obstmção do arco aórtico associadas às
outras doenças cardíacas significativas.
A constrição ductal também está associada à dominância
do lado direito (Fig. 14_28)98-100. A constrição ductal é classi-
camente identificada com a administração materna de inibido-
Conexão res da ciclo-oxigenas, como a indometacina, embora também
atrioventricular
esquerda ausente
estejam sendo vistas sem o uso de um agente desencadeador.
constrição ductal é reversível. Devido ao atraso do diagnóstico
da constrição ductal resultar em falência cardíaca direita com
hidropisia, óbito intrauterino e hipertensão pulmonar persis-
 535
--
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A B

c o
FIGURA 14-16. Conexões ventriculoarterial e atrioventricular discordante Itransposição das grandes artérias corrigida congênita). A. O corte
de quatro câmaras mostra levocardia e relação I-Ioop ventricular com morfologia de ventrículo direito IRV) à esquerda e morfologia de ventrículo
esquerdo ILV) à direita. Note a inserção mais apical da válvula ventricular do lado esquerdo em relação ao septo lasteriscos). B. O corte de três
vasos mostra a relação acentuadamente anormal da grande artéria com a aorta ascendente IAo) na porção anterior esquerda da artéria pulmonar
principal (PA). Esta posição é a mais comum identificada e altamente sugestiva de transposição corrigida das grandes artérias no situs solitus.
C. Corte oblíquo anterior direito mostra a relação superior-inferior das partes dos ventrículos e a conexão ventriculoarterial discordante. A via
de saída subpulmonar lasteriscos) mostra estreitamento. D. Representação diagramática do caso. Ao, aorta descendente; d, defeito do septo
ventricular; L, artéria pulmonar esque rda; LA, átrio esque rd o; R, arté ria pulmonar direita; RA, át rio direito; SVC, veia cava superio r.
 536 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A B

FIGURA 14-17. Dupla entrada de ventrículo esquerdo com conexão

ventriculoarterial discordante . A e 8 . Corte de quatro câmaras e corte
anterior direito. Somente um ventrículo (LV ) é identificado no corte
de quatro câmaras (A). Um ventrículo rudimentar (rv) é visto acima da
câmara ventricular principal (LV) no corte oblíquo anterior direito (8).
Esta localização ante rior e superior do ventrículo rudimentar indica
que este apresenta morfologia de ventrículo direito e que a câmara
principal aparenta a morfologia de ventrículo esquerdo. A dupla co-
nexão de entrada do ventrículo esquerdo é bem identificada em A . A
única entrada para o ventrículo direito é o defeito do septo ventricular
(d). Há conexão ventriculoarterial discordante . C. Corte de três va -
sos. A aorta ascendente (Ao) está localizada à esquerda e anterior à
artéria pulmonar principal (PA). LA , átrio esquerdo ; RA , átrio direito;
SVC, veia cava superior .

c
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
-- 537

A B

c D

FIGURA 14-18. Atresia de tricúspide com relação e conexão normal das grandes artérias. A. Corte de quatro câmaras mostra que o assoalho
muscular (asteriscos) separa o átrio direito (RA) do respectivo ventrículo direito pequeno (rv). Há um defeito do septo ventricular não restritivo
(d) entre o ventríc ulo esquerdo aumentado (LV) e o ventrículo di reito pequeno. B. Corte de três vasos mostra uma relação e tamanho normais
dos três vasos. C. Corte oblíquo sagital do ventrículo direito mostra a artéria pulmonar (PA) originando-se do ventríc ulo direito. D. Corte oblíquo
da via de saída do ve ntrículo esquerdo mostra a aorta (Ao) originando-se no ventrículo esque rd o. Ao; aorta descen dente; LA , átrio esque rdo;
SVC, veia cava supe rior .
538 AVALI AÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

FIGURA 14-19. Conexão univentricular ao ventrículo de morfologia

direita. O corte sagital mostra uma pequena câmara rudimentar (Iv) na
porção inferior posterior do câmara principal (RV). A câmara rudimen-
tar pode ser considerada morfologicamente como ventrículo esquerdo
devido a sua localizacão posterior e inferior. Ao , aorta ascendente.
(Reimpresso com permissão de de Yoo SJ, Lee YH, Cho KS, et ai: Se-
quential segmental approach to fetal congenital heart disease. Cardiol
Young 9:430, 1999.)

Com um Defeito Cardíaco Sem Defeito Cardíaco

Identificado
Regurgitação da tricúspide
Malformação de Ebstein
Displasia da valva tricúspide
Mau posicionamenlO
da valva tricúspide
Atresia pulmonar com septo
ventricular intacto
Lesão ObSOl.ltiva do lado
esquerdo
Estenose mio'al: supravalvar,
valvar e subvalvar
Estenose aónica a-ítica
Síndrome da hipoplasia do
coração esquerdo
Coarctação da aorta
Conexão venosa
pulmonar anômala
Identificável
Coarctação da aorta
Constrição do ducto arterioso
Malformação aneriovenosa
extra cardíaca
Aneurisma da veia de Galeno
Malformação arteriovenosa
hepática
Restrição de crescimento
intra-útero
Idiopática B
FIGURA 14-20. M alformação de Ebstein. A . O corte de quatro câ-
maras most ra um coração grande com dilatação do átrio direito (RA)
e ventrículo direito (RV). Note a inserção deslocada do folheto septal
da válvula tricúspide (asterisco superior). O folheto anterior da válvula
mitral apresenta inserção normal no septo (asterisco inferior). O fo-
lheto ante rior da válvula tricúspide é grande, enquanto que o folheto
septal é pequeno. B. Imagem do Doppler colo rido no mesmo corte de
A mostra a regurgitação moderada da tricúspide, LA, átrio esquerdo;
LV , ventrículo esquerdo.

tente nos recém-nascidos, o seu diagnóstico precoce é impor-
tante. A constrição ductal é caracterizada por cardiomegalia
aguda com regurgitação tricúspide, dilatação arrial c venni-
cular direita, e discinesia e hipertrofia do venlrículo direito.
Devido à elevação da pressão diastólica ventricular direita, a
valva tricúspide abre pouco na diástole. O diagnóstico é rea-
lizado pela documentação da aceleração do fluxo através do
ducto arterioso estreito (Fig. 14-2 8C). Foi sugerido que o duc-
to arterioso tortuoso em fase avançada da gestação também
contribui para a restrição do Buxo ductal, embora estes dados
ainda nccessitem ser provados em esrudo populacional mais
amplolOl , Deve ser considerado que o ducto arterioso pode ser
pequeno, sem constrição fisiológica, quando houver redução
do Buxo sanguíneo do ventrícu lo direito para a artéria pulmo-
nar como na tetralogia de Fallot e também que o ducto arterio-
so pode estar ausente na tetralog"ia de Fallot com a síndrome
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 539

A B

FIGURA 14-21. Atresia pulmonar com septo ventricular intacto. A.

Corte de quatro câmaras mostra hipoplasia gra ve da cav idade ventri-
cular direita (rv) e espessamento acentuado da parede livre do ventrí-
culo direito. B. Corte dos três vasos mostra que a aorta ascendente
(Ao) está localizada mais anteriormente com relação à artéria pulmo-
nar principal (PA). resultando em visão dos três vasos mal alinhada.
A artéria pulmonar principal está disc retamente menor que a aorta
ascendente. C. Corte do arco ductal com Doppler colorido mostra o
shunt esquerda-para-direita através do dueto. O fluxo sanguíneo do
ventrrculo direito (sinal azul na via de saída ventricular direita fRVOTlI
e o fluxo retrógrado na artéria pulmonar principal (sinal vermelho) co-
lidem na válvula pulmonar atrésica . LA, átrio esquerdo; LV, ventrículo
esquerdo; RA, átrio direito; SVC, veia cava superior.

c
 540 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A
B
FIGURA 14-22. Estenose mitral. A. Corte de quatro câmaras mostra que o ventrículo esquerdo (LV) é menor que o ventrículo direito (RV).
Os folhetos da válvula mitral estão espessados. Note que o septo atrial está encurvado em direção ao átrio direito (RA). B. Imagem do Doppler
colorido no corte de quatro câmaras mostra a aceleração do fluxo (setas) através da valva mitral. LA , átrio esquerdo.

A B
FIGURA 14-23. Síndrome do coração hipoplásico à esquerda. A. Corte de quatro câmaras mostra que o ventrículo esquerdo (LV) está muito
pequeno. O ápice do coração (seta) é formado pelo ventrículo direito (RV) . A lâmina valvular da fossa oval está abaulada para o átrio direito
(RA) devido ao shunt reverso através do forame oval. A superfície endocárdica hiperecogência do ventrículo esquerdo sugere fibroelastose
endocardlca. B e C. Continua
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 541

c
D
FIGURA 14-23 cont o Cortes de três vasos e oblíquo anterior direito
mostram uma aorta ascendente (Ao) pequena e a artéria pulmonar
principal dilatada (PA). A aorta ascendente fina pode ser traçada em
direção à válvula aórtica atrésica em C. D. Imagem do Doppler colori-
do do arco aó rtico mostra o fluxo retrógrado no arco aórtico fino. E.
Doppler espectral da veia pulmonar inferior direita mostra aumento da
onda A reversa (a). S e D são as ondas de fluxo direc ionais sistóli ca
e diastólica respectivamente . ao , aorta descendente; IVC , veia cava
inferior; LA , átrio esquerdo. SVC , veia cava superior.

E
 542 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A
B
FIGURA 14-24. Conexão venosa pulmonar anômala total para a
veia inominada no isomerismo direito. A e 8. Corte de quatro câmaras
mostra que a veia pulmonar confluente (asterisco em A ) está bastan -
te próxima, embora não se conecte com o átrio . C. O corte coronal
mostra que as veias pulmonares direita e esquerda fazem confluência
com a veia vertical que conecta a artéria inominada. A veia cava su -
perior (SVC) está dilatada. Aa , arco aórtico ; LV , ventrículo esquerdo;
RV , ventrículo direito.

c
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 543

A B

FIGURA 14-25. Conexão venosa pulmonar anômala parcial. A. Cor-

te de quatro câmaras mostra a ve ia pulmonar direita inferior conec-
tando ao átrio esquerdo (LA) . A veia pulmonar esquerda não pode ser
delineada para o átrio esquerdo (LA). Não há discrepância significante
direita-esquerda no tamanho das câmaras. B. O corte de três vasos
mostra um vaso adicional (veia vertical) do lado esquerdo da artéria
pulmonar principal (PA) . A veia vertical coleta as veias pulmonares
esquerdas como mostrado em C. C. Corte axial oblíquo mostra a
veia pulmonar esquerda conectando a veia inominada através da veia
vertical. Ao, aorta descendente; LV , ventrículo esquerdo ; RA , átrio
direito; RV, ventrículo direito; SVC , veia cava superior.

c
A
B

c o
FIGURA 14-26. Coarctação da aorta isolada, A, Corte de quatro
câmaras mostra o lado direito dominante no tamanho da câmara,
A lâmina da válvula da fossa oval se abre para o át rio direito (RA),
B, Imagem do Doppler colorido em um corte idêntico mostra o shunt
esque rda-para-di reita (asterisco) através do forame oval. C, O corte
de três vasos mostra a aorta ascendente (Ao ) menor que a veia cava
superior (SVC), D, O co rte de três vasos no nível do arco aórtico mos-
tra o arco aórtico esque rdo hipoplásico, Este está muito menor que o
dueto arterioso, E. Vista do arco aórtico mostra o arco aórtico peque-
no e istmo , ao, aorta descendente; LA, átrio esquerdo; LV, ventrículo
esquerdo; PA, artéria pulmona r principal; RV, ventrículo direito,

E
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 545

A B

c D
FIGURA 14-27. Coarctação isolada de aorta com escarpa posterior. A. Corte de quatro câmaras mostra o lado direito dominante no tamanho
da câmara. B. O corte dos três vasos mostra a artéria pulmonar principal (PAI aumentada e a aorta ascendente pequena (Ao) . C. Corte axial
oblíquo através do arco aórtico e ductal mostra que o arco aórtico encontra-se muito mais estreito que o dueto arterioso . Há aceleração do fluxo
no arco aórtico. D. O corte do arco aórtico mostra o estreitamento difuso desta estrutura. Há uma indentação (seta) na parede posterior da aorta
onde o dueto arterioso faz uma confluência com o arco aórtico. Isto não é achado comum na coactação isolada no feto. LA , átrio esquerdo;
LV, ventrículo esquerdo; RA , átrio direito ; RV, ventrículo direito; SVC, veia cava superior.

da ausência da válvula pulmonar e atresia pulmonar com arté-
rias colaterais aortapulmonar maiores (MAPCA)55.JOO.
As malformações arteriovenosas extracardíacas com cir-
culação hiperdinâmica, tais como a malformação de veia de
Galeno e a malformação arteriovenosa hepática, também po-
dem causar dilatação do átrio direito e ventrículo direito. De
faro, a coarctação da aorta é identificada em cerca de 40% dos
pacientes com malformação da veia de Galeno (Fig. 14_29)102
Considera-se que isto ocorra devido à redução do fluxo atra-
vés do istmo aórtico pela dispersão do fluxo sanguíneo na
malformação da veia de Galena.
É muito importante saber que dominância do lado direito
também é identificada em alguns fetos com restrição de cresci-
mento, bem como os que apresentam reglll-gitação tricüspide
ou conexão venosa pulmonar anômala 9 1. De fato , grau leve e
mesmo moderado de dominância do lado dil'eito é comum na
ausência de um defeito cal'diovascular.
A investigação pelo Doppler do fluxo através do forame
oval patente é ütil na diferenciação diag11óstica dos casos de
 546 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A
B
FIGURA 14-28. Constrição do ducto arterioso causando lado direito
dominante. A. Corte de quatro câmaras mostra dilatação acentuada
do átrio direito (RA) e ventrículo direito (RV). O ventrículo direito
está hipertrofiado. B. Corte do arco ductal mostra o ducto arterioso
estreito. C. O espectro da onda pulsátil do Doppler do dueto mostra o
fluxo turbulento contínuo. ao , aorta descendente ; LA, átrio esquerdo ;
LV, ventrículo esquero; PA, artéria pulmonar principal.

dilatação do átrio e ventrículo direito. Qyando houver o Shllllt
esquerda-para-a direita através do forame oval patente, espe-
cialmente quando a lâmina valvular da fossa oval se abrir para
o lado direito. isto é altamente sugestivo de lesão obstrutiva do
lado esquerdo , que pode es tar presente ou que pode se desen-
volver-se mais tarde (Figs. 14-22A, 14-23A e 14-26A)96. Qyan-
do a lesão obstrutiva grave do lado esquerdo está associada
à restrição do forame oval patente, o fluxo sanguíneo pulmo-
nar venoso mostra aumento do fluxo reverso com contração
atrial (Fig. 14-23F) 103· 105 . Q.lando ocorre o shllnt direita-para-
esquerda através do [orame oval patente, isto ocorre mais pro-
vavelmente devido à lesão primária do lado direito , tal como
a patologia da valva tricúspide com ou sem obstrução da via
de saída do ventrículo direito, ou conexão venosa pulmonar
anômala, ou restrição de crescimento intrauterino.
A dominância do lado esquerdo é muito menos [requente
e, em geral, vista na rupoplasia do ventrículo direito, com ou
sem obstll.lção da sua via de salda. Pode, também, ser visto
na patologia da valva tricúspide causando redução do fluxo
sanguíneo para o ventrículo direito, como no acavalgame11lo
da valva tricúspide. Na maioria dos casos de atresia pulmo-
nar com septo vent.ricular intacto, o átrio direito está dilatado
embora o ventrículo direito mostre hipertrofia do miocárdio
grave com rupoplasia da cavidade (Fig. 14-2 1A).
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 547

A B

c
D
FIGURA 14-29. Malformacão da veia de Galeno com coarctação da aorta. A. Corte tran sverso do cérebro mostra uma dilatação aneurismática
da veia de Galeno e hidroceialia. 8. O corte de quatro câmaras mostra cardiomegalia com dilatação atrial (RA ) e ventricu lar (RV ) direita. O ven-
trícu lo direito também está hipertrofiado. C. O corte do arco aórtico mostra o estreitamento do istmo da aorta. D. O traço do Doppler espec tral
do istmo da aorta mostra o fluxo sistólico anterógrado e o fluxo diastólico retrógrado. Ao, aorta ascendente; ao , aorta descendente; LA , átrio
esquerdo; LV , ventrículo esquerdo.

Defeitos Septais Atrial, Ventricular e
Atrioventricular
O s defeitos septais atrial, AVe ventricular podem ser identifi-
cados no cone de quatro câmaras. O designado defeito sertal
atrial secul1dum ou defeito de fossa oval que envolve a lâmina
da fossa oval não pode ser diagnosticado, a menos que seja
muito grande, pois a lâmina da válvula da fossa oval consiste
em delicada estrutura membranosa que mostra O movimento
de "batimento de asa" com O Ouxo através do forame oval
patente. Um defeito envolvendo a pane mais superior e poste-
rior do septo atrial consiste no defeito do seio venoso superior
e está quase sempre associado à conexão anômala da veia
pulmonar direita supelior com a VCS . O defeito envolvendo
a pane mais posterior e inferior do sepro atrial é o defeito
do seio venoso inferior e está associada à veia cava inferior,
drenando parcial ou totalmente para o átrio esquerdo. Ambos
os tipos de defeitos do seio venoso são raros.
O defeito do septo AV é caracterizado por um defeito sep-
tal grande no centro do coração no nível da junção AV (Fig.
548 AV ALlAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A AVSD

DSAV (AVSD) com orifício DSAV (AVSD) com orifício

Normal valvular atrioventricular comum valvular atrioventricular repartido
B

Shunts interatriais e Somente shunt Somente shunt

c interventriculares interatrial interventricular

FIGURA 14-30. Diagramas mostrando a característica do defeito do septo atrioventricular (DSAV). A. Ventrículo esquerdo identificado do lado
esquerdo mostrando a desproporção de entrada e saída e aumento da distância entre a aorta (Ao) e a junção (cruz) do coração (CC) no DSAV.
B . Válvulas AV vistas de cima. Note a posição em cunha da válvula aórtica (AV) entre a tricúspide (TV) e a mitral (MV). A válvula aórtica não
apresenta a posição em cunha no DSAV com o aumento da distância entre a válvula aórtica e a junção cardíaca devido ao anel atrioventricular
comum . Os cinco folhetos do DSAV são os folhetos da ponte anterior e posterior (ABL e PBL), os folhetos murais esquerdo e direito (LLM e
RLM) e o folheto anterior direito (RA). C. Nível dos shunts. O nível do shunt através do DSVA é determinado pela relação entre os folhetos
da ponte com a margem septal do defeito. AVS , septo atrioventricular; LA , átrio esquerdo ; LV , ventrfculo esquerdo ; MS, septo membranoso;
PV, válvula pulmonar; RA , átrio direito, RV , ventrículo direito .

14-30). O defeito do septo AV é mais que um simples defeito
septal. Este é caracterizado por um anel AV comum com dis-
posição anormal dos folhetos das válvulas, uma posição em
cunha da válvula aórtica, e o encurtamento da dimensão da
entrada ventricular com desproporção da via de entrada e sa-
ída do ventrículo esquerdo (Fig. 14-3 0A). A válvula AV con-
siste em cinco folhetos: folhetos de ponte anterior e posterior,
folhetos mural lateral esquerdo e direito e um folheto direito
anterior entre os folhetos mural lateral direito e ponte anterior
(Fig. 14-30B). O folheto anterior direito pode ser vestigial. O
orifício da válvula pode ser comum para as câmaras direita e
esquerda. Podem ser repartidos em orifício direito e esquerdo
quando ocorrer a fusão entre os folhetos de ponte anterior e
posterior aU'avés de uma lingueta de tecido. O defeito do septo
AV mostra níveis diferentes de slllmts de acordo com a relação
dos folhetos da válvula AV ao septo (Fig. 14-3 0C). Qyando os
folhetos da ponte anterior e posterior não se inserirem tanto
na crista do septo atrial quanto do ventricular, há dois níveis
de shunts, interatrial e interventricular (Fig. 14-31). Menos fre-
quentemente, os folhetos da ponte estão inseridos na crista
septo ventricular, determinando um defeito exclusivo de co-
municação interatrial (Fig. 14-32). Esta última variante tam-
bém é chamada de defeito do septo atrial primum. Raramente,
os folhetos se inserem na crista do septo atrial, estabelecendo
um defeito de comunicação exclusivamente interventricular.
Geralmente, não é difícil realizar o diagnóstico do defeito do
septo AV pela utilização do corte de quatro câmaras. O defei-
to é identificado como uma solução de continuidade grande

A A
B B
FIGURA 14-31. Defe ito do septo atrioventricular com shunt inte-
ratrial e interventricular. A. Imagem diastólica mostrando um defeito
do septo atrioventricular (di. B. Imagem sistólica mostrando que o
defeito é dividido em componentes interatrial e interventricular pe-
los folhetos da ponte. Note o encurtamento da via de entrada ven-
tricular, que é um pouco mais longo do que o comprimento atrial.
LA; átrio esquerdo; LV , ventrículo direito; RA, átrio direito; RV , ven-
trículo direito.
com os folhetos de ponte livres, flutuando pelo defeito ou in-
serido na crista septal (Figs. 14-31 e 14-32). Também é iden-
tificado, no defeito do septo AV, o encurtamento da via de
entrada. Esta característica pode ser apreciada pelo cálculo da
razão comprimento átrio/ventrículo no cone de quatro câma-
ras lOfi . l m No coração normal, o comprimento atrial é aproxi-
madamente metade do comprimento ventricu lar. Nos defeitos
septais AV, o comprimento do átrio é mais que dois terços
do comprimento ventricular, com a relação se aproximando
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 549
FIGURA 14-32. Defeito do septo atrioventricular somente com shunt
interatrial (defeito atrial do septo primuml. A. Imagem diastólica mos-
tra um defeito do septo atrioventricular (di. B. Imagem sistólica mostra
que os folhetos de ponte estão inseridos na crista do septo ventricular
tornando o defeito exclusivamente interatrial. Note que o comprimen-
to do ventrículo é quase igual ao comprimento do átrio, sugerindo
o encurtamento da via de entrada ventricular. LA; átrio esquerdo;
LV , ventrículo direito; RA , átrio direito; RV, ventrículo direito.
a quase 1:1 em muitos casos . Esta aparência é útil quando a
janela ultrassonográfica está reduzida ou não é possível uma
visualização adequada, ou quando o defeito necessita ser dife-
renciado do defeito do septo ventricular de entrada. O defeito
do septo AV pode ser mimeuzado pela dilatação do seio co-
ronariano com persistência da VCS esquerda (Fig. 14-33) 108.
De acordo com o tamanho dos ventrículos . o defeito do septo
AV pode ser classificado nos tipos: balanceado. direito domi-
nante e esquerdo dominante (Fig. 14-34). O defeito do septo
 550 AVALI AÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A B

c D

FIGURA 14-33. Veia cava superior bilateral. A. Corte axial através da parte inferior do quatro câmaras mostra o seio coronariano dilatado (CS) .
Tanto o seio coronariano quanto a veia cava inferior (IVC) abrem no átrio direito (RA). O seio coronariano dilatado aberto pode ser confundido
com o defeito do septo atrioventricular. B. O corte verdadeiro de quatro câmaras mostra que a parte inferior do septo interatrial está intacta. O
seio coronariano dilatado é identificado na junção atrioventricular acima do anel da válvula mitral. C. O corte dos três vasos mostra quatro vasos.
O vaso adicional é a veia cava superior esquerda (LSVC) do lado oposto da veia cava supe rior direita (RSVC). Um achado simMar também é visto
na conexão venosa pulmonar anômala total ou parcial para a veia inominada. D. O corte coronal oblíquo mostra a veia cava superior dilatada e o
seio coronariano formando um canal em forma de "J" ao longo do át rio esquerdo (LA). Ao, aorta ascendente; LA, átrio esquerdo; LV, ventrículo
esquerdo; PA, artéria pulmonar principal; RV, ventrículo direito.

AV está, com frequência. associado à obstrução da via de sa-
ída do ventrículo esquerdo e do arco aórtico. A via de saída
vcntricular csquerda eSlreÍla pode ocorrer devido ao próprio
folheto anterior de ponte, tecido acessório anormal da válvula
AV, trave fibrosa, ou banda muscular proeminente entre as
válvulas AV e aórtica. Entretanto, deve ser enfatizado que a
via de saída ventricular esquerda deve ser avaliada durante a
fase sistólica. Durante a diástole, a via de saída ventricular es-
querda caracteristicamente parece estreita com a aparência de
"pescoço de ganso" devido ao folheto anterior da ponte estar
deslocado para frente e para baixo. Esta deformidade em pes-
coço de ganso da via de saída ventricular esquerda não deve
ser interpretada como uma lesão obstrutiva. Mais importante,
o defeito do septo AV está associado a anomalias cromossôrni-

FIGURA 14-34. Defeito do septo atrioventricular com hipoplasia
grave do ventrículo esquerdo. O septo ventricular não está alinhado
com o septo atrial. A crista do septo ventricular e a extremidade
inferior do defeito do septo atrial estão marcadas por asteriscos. O
ventrículo esquerdo ILV) está muito hipoplásico. O septo ventricular
pode ser confundido por um músculo papilar. LA, átrio esquerdo;
RA, átrio direito; RV, ventrículo direito.
cas em cerca de 50% dos casos10 9.110. De interesse, nos defeitos
de septo AV não complicados, a frequência de anomalias cro-
mossômicas é maior. O defeito do septo AV é particularmente
frequente na heterotaxia visceral. É identificado em 90% no
iSOlnerismo direito e em 50% no isomerismo esquerdo (Ta-
bela 14-5). O tipo de defeito do septo AV é frequentemente
característico de sua associação ao isomerismo direito : o átrio
é uma câmara comum com apenas um filamento de tecido do
septo arrial remanescente no centro. O tecido do septo atrial
remanescente é visto como um ponto central no átrio comum
no corte de quatro câmaras (Fig. 14-35).
Os defeitos do septo interventricular de entrada não são
comuns. Estes consistem em defeitos perimembranosos se
estendendo em direção à entrada do ventrículo ao longo do
anel do folheto septal da valva tricúspide ou defeitos muscu-
lares. O defeito perimembranoso de entrada é limitado supe-
riormente pelas valvas tricúspide e mitral, que parecem ser
contínuas. Assim, é difícil diferenciá-la do defeito do septo
AV no corte de quatro câmaras, em cuja situação o cálculo da
razão comprimento átrio/ventricular pode ser útil106.107. A di-
ferença mais importante é a parte inferior do septo atrial, que
está intacta no defeito do septo ventricular. É interessante que
ambos os defeitos do septo AV e o defeito do septo interven-
tricular de entrada estão comumente associados à trissomia
do 21 111 .
O derrame pericárdico também é identificado melhor no
cortc dc quatro câmaras. O cspaço pericá.rdico normal con-
tém quantidade pequena de líquido que pode ser identificada
como uma faixa anecóica ao longo da margem externa do co-
ração 112. O líquido no espaço pericárdico se move para o ápice
na sístole e para a base durante a diástole. Este movimento
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 551
FIGURA 14-35. Átrio comum com um filamento do septo atrial re-
manescente no isomerismo direito. Há uma forma completa de de-
feito do septo ventricular grande com uma cavidade atrial comum.
Somente um filamento fino do septo atrial remanescente aparece na
cavidade atrial comum. O filamento é identificado como um ponto
Iseta) no centro do átrio comum. Este achado é altamente suges-
tivo de isomerismo direito. LV, ventrículo esquerdo; RV, ventrículo
direito.
do líquido pericárdico pode ser apreciado através do Doppler
colorido. Como o fluxo do líquido é identificado como uma
estrutura linear na imagem bidimensional, este pode ser con-
fundido com um vaso coronariano. A quantidade patológica
de acúmulo de líquido pericárdico (derrame) pode surgir ou
estar associado a uma variedade de condições incluindo do-
ença cardíaca estrutural, função cardíaca alterada, trissomia
do 21 e outras anomalias cromossômicas e processos infec-
CiOSOSI1 3.114. Um acúmulo de líquido (derrame) pericárdico
volumoso em um coração normal é indicação de pesquisa do
cariótipo fetal 114 .
Corte dos Três Vasos
O corte dos três vasos fornece importantes sinais para o
diagnóstico em quase todas as lesões envolvendo as vias de
saída venn'Ícular e dos grandes vasos (Fig. 14_10)47'.50. As
anormalidades que podem ser identificadas no plano de três
vasos incluem: tamanho anormal, alinhamento, disposição e
número de vasos (Tabela 14-8).
O tamanho do grande tronco arterial pode ser facilmente
comparado no corte dos três vasos. Geralmente, o tamanho
do vaso reflete a quantidade de Buxo sanguíneo que está pas-
sando por ele. Assim, há relação recíproca no tamanho entre
a aorta ascendente e a artéria pulmonar principal. Uma aorta
ascendente pequena e uma artéria pulmonar grande sugerem
que o Buxo sanguú1eo está sendo direcionado para a artéria
pulmonar principal 47'5o . Q uando a aorta ascendente for me-
nor que a VCS ou a aorta descendente, pode ser assegurado
que esta é pequena (Figs . 14-23B, 14-26C, 14-26D) 14-27B). Na
552 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
I Tabela Plano Anormal dos Três Vasos
Achados Anormais
Tamanho anormal do vaso Aorta ascente pequena ou
artéria pulmonar grande
Artéria pulmonar principal pequena
e aorta ascendente grande
Dilatação da artéria pulmonar principal
Dilatação da aorta ascendente
Dilatação da veia cava superior
Alinhamento anormal do vaso Deslocamento anterior da aorta
ascendente e artéria pulmonar
principal pequena
Deslocamento posterior da aorta
ascendente pequena
Relação lado a lado com O mesmo
tamanho arterial
Relação lado a lado com a aorta
ascendente
Disposição anormal do vaso Aorta ascendente anterior direita
(disposição triangular)
Aorta ascendente anterior esquerda
Veia cava superior lateral esquerda
Número anormal do vaso Uma artéria
Qyatro vasos
presença de conexões AV e ventriculoarterial concordantes,
o Buxo preferencial para a artéria pulmonar principal ocorre
frente à existência de lesão obstrutiva ou lesão do lado esquer-
do do coração, como discutido na seção prévia. Estas lesões
estão associadas a vários graus de hipoplasia do coração es-
querdo ou do arco aórtico ou de ambos . O Buxo preferencial
para o lado direito do coração também ocorre com a conexão
venosa pulmonar anômala, embora este achado não seja uma
constante89 -9 1. Sem o fluxo preferencial para este, a artéria pul-
monar principal volumosa pode ser devido à dilatação pós-es-
tenótica quando há estenose da válvula pulmonar4H 8 .
Uma artéria pulmonar principal pequena e uma aorta as-
cendente grande sugerem direcionamento do fluxo sanguíneo
para a aorta ascendente. Na presença da relação nonnal entre
as câmaras cardíacas e grandes artérias, o Buxo preferencial
para a aorta ascendente ocorre mais com regurgitação da val-
Doença Cardíaca Congênita
Coarctação da aorta
Interrupção do arco aórtico
Síndrome da hipoplasia do coração esquerdo
Estenose aórtica crítica
Teu-alogia de FalJot
Atresia pulmonar com defeito do septo venn;cular
Atresia de pulmonar ou estenose crítica com septo
venn-icular intacto
Malformação de Ebstein
Estenose de válvula pulmonar
Regurgitação pulmonar
Estenose da valva aórtica
Regurgitação da aorta
SÚ1drome de Marfan
Interrupção da veia cava inferior
TIpo supracardíaco da conexão venosa pulmonar anômala
total ou parcial
Falência do ventrículo direito
Aneurisma de veia de Galeno
Teu-alogia de Fallot
Dupla saída de ventrículo direito com estenose subpulmonar
Síndrome da hipoplasia do ventrículo esquerdo
Interrupção do arco aórtico
Dupla saída de ventrículo direito
Alguma transposiÇ<'io completa de grandes artérias
Transposição completa com estenose subaórtica
Transposição completa das grandes artérias
Alguma dupla saída de ventrículo direito
Transposição corrigida das gTandes artérias
Dupla enu-ada de venu-ículo esquerdo com transposição
Ausência da veia cava superior direita
Tronco arterioso
Artéria pulmonar com defeito do septo venu-icular e ausência
ou hipoplasia da artéria pulmonar pl;ncipal
Veia cava supel;or bilateral
Conexão venosa pulmonar anômala parcial
va tl;cúspide e/ou lesões obstrutivas do lado direito do cora-
ção, como estenose tricúspide ou pulmonar.
A artéria pulmonar principal é caracteristicamente peque-
na na tetralogia de Fallot (Fig. 14_36)47.48,55. Com relação à
morfologia, a tetralogia de Fallot é caracterizada pelo desvio
anterior esquerdo e superior da saída ou septo infundibular
em relação ao resto do septo ventricular, causando um tipo
de grande alinhamento inadequado do defeito do septo ven-
tricular, e estenose subpulmonar e pulmonar (Fig. 14-36C). A
artó;a pulmonar é invariavelmente pequena e a aorta ascen-
dente dilatada, que tende a ser mais evidente com o avanço da
gestação l1 5 ,l16 _ A única exceção a esta regra ocorre quando a
tetl-alogia de Fallot está associada à síndrome da ausência da
válvula pulmonar, que será discutida posteriormente nesta se-
ção. Como o defeito do septo ventricular na tetralogia envolve
a parte da via de saída do septo, este não é identificado no
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 553

A B

c
D
FIGURA 14-36. Tetralogia de Fallot. A. O corte dos três vasos mostra o mau alinhamento dos três vasos com o deslocamento anterior da aorta
ascendente larga (Ao) e o discreto deslocamento posterior da artéria pulmonar principal menor (PA). B. O corte da via de saída do ventrículo
esquerdo mostra um defeito do septo ventricular perimembranoso grande (d). A aorta acavalga sobre o septo ventricular . C. Corte oblíquo ante -
rior direito do ventrículo direito (RV) mostrando o estreitamento da via de saída do ventrículo direito (RVOT) devido ao desvio anterior esquerdo
da saída do septo (asterisco) . O defeito do septo ventricular é visto posterior ao septo de saída desviado . D. Diagrama mostrando o mecanismo
patológico da tetralogia de Fallot. A característica principal da tetralogia é o desvio esquerdo, anterior e superior da saída do septo causando o
estreitamento da via de saída ventricular direita e a alteração do alinhamento do defeito do septo ventricular. ao, aorta descendente; LA , átrio
esquerdo; LV, ventrículo esquerdo; RA , átrio direito; RV, ventrículo esquerdo; SVC, veia cava superior. (Reimpresso com permissão de Lee YH,
Kim ES, et ai: Tetralogy of Fallot in the fetus: findings at targeted sonography. Ultrasound Obstet gynecol 14:29, 1999.)

corte de quatro câmaras (Fig. 14-14B), a menos que o defeito
se estenda para a porção de entrada do septo ou a tetralogia
estiver associada ao defeito do septo AV. Como discutido ini-
cialmente, o cone de quatro câmaras pode mostrar o desvio
para a esquerda do eL'{o cardíaco (Fig. 14-14B).
Sem o seu fluxo preferencial, a aorta ascendente grande
pode ocorrer devido à dilatação pós-estenótica quando há es-
tenose da válvula A síndrome de Marfan é possível
causa para uma dilatação inexplicável da aorta 11 7.
A dilatação da VCS é vista na interrupção da continua-
ção da veia cava inferior com as veias ázigos ou hemiázigos ,
malformações arteriovenosas, como O aneurisma da veia de
Galena ou a falência cardíaca do lado direito, Está, também,
dilatada quando ocorre drenagem venosa pulmonar anômala
para a veia inominada ou diretamente para a VCS 92 .
O alinhamento anormal dos vasos se refere à não disposi-
ção dos três vasos da sequência em linha reta independente da
sua ordem esquerda-direita estar preservada. Mais comumen-
 AVA LI A ÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
A B
te, o ali.nhamento anormal é causado por des locamento da
aorta ascendente com ou sem deslocamento posterior da ar-
téria pulmonar principal. Esta fomla de alinhamento anormal
é identificada na maioria dos casos de tetralog-ia de Fallot na
qual a aorta ascendente dilatada está deslocada anteriormente
e para a direita e a artéria pulmonar menor está des-
locada posleriormente (Fig. 14-36)47. 8.'5 . Também é vista na
dupla saída de ventrículo direito em que as grandes artérias
frequentemenle estão posicionadas lado a lado (Fig. 14-37).
Casos ocasionais de transposição completa das grandes arté-
rias podem apresentar relações arteriais similares.
Menos frequentemente , o alinhamento anormal é cau-
sado pelo deslocamento posterior da aorta ascendente (Fig.
14-23B). Esta forma de alinhamento anormal sugere obstrução
FIGURA 14-37. Dupla saída de ventrículo direito. A. Corte de três
vasos mostrando a relação lado a lado das grandes artérias. 8 . A
via de saída ventricular mostra a aorta (Ao) emergindo do ventrículo
direito (RV). O defeito do septo ventricular (d) está abaixo da válvula
aórtica e é a única saída do ventrículo direito. C. Corte mais anterior
ao 8 mostra que tanto a aorta quanto a artéria pulmonar (PA) origi-
nam-se do ventrículo direito. L, artéria pulmonar esquerda; LV, ven -
triculo esquerdo; R, artéria pulmonar direita; SVC, veia cava superior.
(A reimpresso com permissão de Yoo SJ, Lee YH, Cho KS: Abnormal
three -vessel view on sonography: A clue to the diagnosis of congeni-
tal heart disease in the fetus. Am J Roentgenol 172:825, 1999.)
grave do lado esquerdo do coração, como a síndrome da ru-
poplasia do coração esquerdo e a interrupção do arco a6rtico.
A disposição anormal dos vasos se refere à distorção
grosseira da ordem esquerda-direita dos três vasos. A dis-
posiÇ<'io anormal mais comum é um triangular (Fig.
14_38)34.47.48. A aorta ascendente está localizada anteriormen-
te à direita ou imediatamente anterior à artéria pulmonar
principal. Esta disposição é identificada na maioria dos casos
de transposição completa das grandes artérias e em alguns
casos de dupla saída de ventrículo direito . A transposição
completa é caracterizada pela conexão ventriculoarteriaJ dis-
cOI-dante na presença de conexão AV concordante. Como
consequência, a circulação sistêmica e pulmonar apresenta
circuitos paralelos, que não permitem a sobrevida após o
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFI CA DO CORAÇÃO FETA L

A B

c
o
FIGURA 14-38. Transpos ição completa das grandes artérias . A. O corte dos três vasos mostra a disposição triangular dos três vasos. A aorta
(Ao) está localizada à direita e anterior a artéria pulmonar principal (PA). B. O corte de quatro câmaras mostra a anatomia ca rd íaca normal. O
ápice do ve ntrícu lo direito (RV ) está obliterado pela banda moderadora (asteriscos) . C. O corte da via de saída ventricu lar mostra a conexão
vent rícu lo-arterial discordante com cursos paralelos. D. O diagrama mostra a anatomia da transposição completa das grandes artérias. ao ,
aorta descendente ; L, artéria pu lmonar esquerda; LA, átrio esquerdo; LV, vent rícu lo esque rdo; PA , artéria pulmonar principal; RA , átrio direito;
RV , vent rícul o direito; SVC , veia cava superior . (C reimpresso com permissão de Yoo SJ, Lee YH, Cho KS, et ai: Sequential segmental approach
to fetal congenital heart disease. Cardiol Young 9:430, 1999.)

nascimento se não houver um canal de mistura entre os dois
circuitos. Na maioria dos casos com transposição completa,
a aorta ascendente está localizada anteriormente à direita da
arté ria pulmonar principal, mostrando uma disposição trian-
gular dos três vasos (Fig. 14-38). Entretanto, há variações
significativas na relação das grandes artérias na transposição
completa.
Uma forma menos comum de disposição anormal é a po-
sição reversa do tronco das grandes artérias; ou seja, a aorta
ascendente está posicionada à esquerda da artéria pulmonar
principal anterior (Figs. 14-16B e 14-17Cl 1nl8 . Esta é iden-
tificada na transposlçao das grandes artenas corrigida con-
genitamente (Fig. 14-16B). Como já discutido neste capítulo,
a transposição corrigida é uma condição em que ambas as
conexões AVe ventriculoarterial são discordantes. A posição
invertida das grandes artérias também é vista na dupla en-
trada de ventrículo esquerdo com conexão ventricu loarterial
discordante (Fig. 14-17C). Em todas estas condições, a discre-
pância significante do tamanho da artéria pulmonar principal
e aorta ascendente sugere uma lesão obstrutiva da saída que
resulta na diminuição das duas. Raramente, a VCS direita não
está presente e o retorno venoso sistêmico da parte superior
556 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

do corpo para o átrio direito ocorre através da VCS esquerda

pela via do seio coronariano l1 8.
A presença de dois vasos no corte de três vasos é rara,
embora sugira que um tronco arterial está deslocado ou gra-
vemente hipoplásico ou que apenas um tronco arterial está
presente47A8.55 . Esta alteração é mais encontrada na tetralogia
de Fallot com atresia pulmonar (ou seja, atresia pulmonar
com defeito do septo ventlicular) quando a artéria pulmonar
principal não está formada ou é gravemente atrésica. S6 dois
vasos são identificados no tronco arterioso em que um tronco
arterial único surge do coração e origina a aorta ascendente,
artéria pulmonar e artélia coronariana (Fig. 14-39). o seu
plano de secção mais proximal, o tronco comum é identifica-
do como uma raiz arterial grande. Imediatamente acima deste
plano através da base do tronco, a artéria pulmonar emerge
da parede posterior ou posterior direita do tronco. A diferen-
ciação entre tronco comum e atresia pulmonar é clinicamente
importante. Na atresia pulmonar, a sobrevida do recém-nas-
cido depende do ducto artelioso patente ou MAPCA como
uma conexão vascular t'mica assegurando a perfusão pulmo-
nar (Fig. 14_40)55.1 20 .
vasos no plano de 3 vasos são mais A
te identificados na veia cava superior bilateral (Fig. 14-33): /'
48. 121 A VCS esquerda persistente está na porção esquerda
posterior do ramo principal da artéria pulmonar. Os quatro
vasos também são identificados na conexão venosa pulmonar
anômala total ou parcial para a veia inonimada em que a veia
vertical conecta a veia anômala a veia inonimada consiste
no vaso adicional (Fig. 14-23)1' 2
A comunicação anormal entre os dois troncos arteriais
caracteriza a janela aortapulmonar. O defeito pode envolver
a parte proximal ou distal ou o comprimento inteiro da ar-
téria pulmonar principal. Os tipos total e distal podem estar
associados à origem anormal da artéria pulmonar direita da
aorta ascendente, e estão frequentemente relacionados com in-
terrupção do arco aórtico. O diagnóstico pode ser suspeitado
quando o corte dos três vasos mostrar um defeito entre a aorta
ascendente e a artéria pulmonar principal na presença das váJ-
v,-das aórtica e pulmonar normal nos planos das vias de saída
ventriculares 123.124.
Um ramo da artéria pulmonar pode estar ausente ou ser
hipoplásico (Tabela 14-9). A ausência unilateral de um ramo
da artéIia pulmonar é caracterizada pela agenesia do ramo pro-
ximal da artéria pulmonar com sua porção distai conectada
ao ducto anerioso ipsilateral. A ausência do ramo da artéria
pulmonar está quase sempre do lado oposto do arco aórtico.
Depois do nascimento, o pulmão afetado perde o seu sup1i- B
mento sanguíneo maior assim que o ducto arterioso fecha. Os FIGURA 14-39. A e B. Tronco arterioso. O corte dos três vasos
ramos da artéria pulmonar são pequenos quando ocorre obs- mostra somente dois vasos. O tronco origina a artéria pulmonar direi-
trução grave da via de salda da pulmonar, como na tetralogia ta (R) e esquerda (l). SVC, veia cava superior.
de Fallot com atresia pulmonar grave. a tetralogia de
FalJot com atresia pulmonar (ou seja, atresia pulmonar com
defeito do septo ventricular) está associada a MAPCA, os
ramos da artéria pulmonar podem estar hipoplásicos ou au-
sentes. A hipoplasia pulmonar está associada à hipoplasia dos que apresentam a artélia pulmonar pequena ou ausente está
ramos da artéria pulmonar. A hipoplasia do pulmão direito e reduzida, a menos que exista uma fonte alternativa de supri-
da artéria pulmonar do mesmo lado é tipicamente identificada mento sanguú1e0 73 •
na síndrome de cimitarra. Qyando uma parte grande do pul- A artéria pulmonar esquerda pode apresentar origem mui-
mão é suprimida por uma artéria sistêmica aberrante, como to distal na artéria pulmonar principal e cursar à esquerda
no sequestro pulmonar, o ramo da artéria pulmonar ipsilateral através do espaço entre a traqueia e o esôfago, uma condição
pode estar hipoplásico . A hérnia diafragmáLica congênita está chamada de alça de artéria pulmonar (ou artéria pulmonar
associada a graus variáveis de hipoplasia dos ramos da artéria esquerda anômala). Esta condição está comumente associada
pulmonar. O tan1anho do ramo da artéria pulmonar se corre- à ramificação anormal das vias aéreas e estenose grave da tra-
laciona com O peso do pulmão e deste modo com o prognósti- queia distal. Um ramo da artéria pulmonar pode apresentar
co pós-natal I24. A drenagem das veias pulmonares do pulmão origem anormal na aorta ascendente distai ou proximal (Fig.

A elevada
B síndromes de Marfan, Ehlers-DaJllos e Larsen. Apesar de a
FIGURA 14-40. Artéria aortopulmonar colateral maior na tetralogia
de Fallot com atresia pulmonar. A. O corte sagital mostra a artéria
aortopulmonar colateral maior (MAPCA) surgindo da parede anterior
da aorta descendente (ao). B. O corte axial mostra as artérias colate-
rais bifurcando em ramos (asteriscos) para os dois pulmões.
14-41). Este diagnóstico ser facilitado pela avaliação com
Doppler colorido ou powetJ 2 ,.
Como discutido anteriormente neste capítulo, o raJllO
da artéria pulmonar dilatado pode ser identificado com um
dueto arterioso constrito (Tabela 14_9)98.100. Q}Iando ocorre
o fechaJnento do ducto aJ'terioso, o fluxo do lado direito do
coração é totalmente direcionado através do pulmão altaJUen-
te resistente, preenchido por líquido, resultando na dilatação
dos ramos da artéria pulmonar e aumento na pós-carga do
ventrículo direito com dilatação desta cavidade e regurgitação
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 557
Anormalidades dos Ramos da Artéria
Pulmonar
Categorias Significado
Ausência unilateral da artéria pulmonar
direita ou esquerda
Ausente Atresia pulmonar unilateral ou bilateral com
defeito do septo ventricular e artélias
colaterais aortopulmonares principais
Hipoplasia Bilateral
Doença cardíaca congênita com obstrução
de via de saida pulmonar severa
Hérnia diafragmática
Hipoplasia óssea do tórax
Unilateral
Síndrome de Cimitarra
Hipoplasia pulmonar
Sequestro pulmonar
Dilatação Ducto arterioso constrito
Síndrome da ausência da valva pulmonar
Curso anormal Ramo da artél;a pulmonar esquerda
Origem anormal Origem anômala do ramo da artéria
pulmonar da aorta ascendente
Origem proximal
Ori gem d is tal
da tricúspide. A avaliação com Doppler espectral e colorido
do ducto constTÍto mostra um fluxo turbulento com veloci-
dade elevada. Um pico de velocidade sistólica maior que
1,5 m/segundo com aumento da velocidade do fluxo diastólico
é sugestivo de constrição ductal.
Os raJUos das aJ'térias pulmonares apresentam dilatação
aneurismática quando a tetralogia de Fallot está associada à
síndrome da ausência da válvula pulmonar (Fig. 14_42)55.126.
Esta condição, em geral, está associada à ausência congênita
do ducto arterioso, sugerindo que o mecanismo patológico
da dilatação dos ramos das artérias pulmonares seja similaJ'
ao encontrado no fechamento prematuro do ducto arterioso.
O ducto arterioso pode apresentar dilatação aneurismática na
gestação avançada (Fig. 14-43) 129.131.
Os aneurismas de ducto arterioso podem ser observados
em pacientes com anomalias do tecido cOI:juntivo, como nas
maioria apresentar regressão espontânea, são relatadas com-
plicações como: ruptura espontânea, erosão, tromboembo-
lismo, infecção e compressão de estruturas adjacentes I17.13I .
O aJleurisma do ducto aJ'terioso é identificado melhor no
corte dos três vasosl 30 . Este deve ser diferenciado do curso
normal tortuoso do ducto na fase avançada da gestação (Fig.
14-1 Or). Ductos gravemente tortuosos, porém, podem estar
associados à constrição ductal com aumento das câmaJ'as car-
díacas direitas 10 I.
Qyando há um aJ'CO aórtico esquerdo normal, a aorta des-
cendente está localizada na parte aJ1terior esquerda do corpo
vertebral. A aorta descendente do lado direito é altaJl1ente
sugestiva de um arco aórtico em posição anormal, mais fre-
quentemente o arco aórtico direito do que arco aórtico duplo
(Figs. 14-44 e 14-45) No arco aórtico duplo, a aorta des-
cendente identificada no corte dos três vasos pode estar do
mesmo lado ou mesmo na linha cenu'al. Raramente, o arco
aórtico está posicionado à esquerda com relação à traqueia,
 558 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
A
FIGURA 14-41. A e B. Origem da artéria pulmonar direita da aorta. O corte dos três vasos mostra a origem anômala da artéria pulmonar
direita (RPA) da parede posterior da aorta ascendente (Ao). PA, artéria pulmonar principal; SVC, veia cava superior. (Reimpresso com permissão
de Jung MJ, Yoo SJ: Prenatal diagnosis of anomalous origin of the right pulmonary artery from the ascending aorta. Cardiol Young 12: 186,
2002.)
embora atravesse a linha média atrás do esôfago para descer
no lado direito. Esta condição rara é chamada de arco aórtico
circunflexo retroesofágico. Esta condição também ocorre com
o arco aórtico direito apresentando uma aorta descendente do
lado esquerdo. Qyalquer vaso identificado atrás da traqueia
no corte dos três vasos é sinal adicional para anomalia do arco
aórtico (Figs. 14-44 e 14_45)133 13.1 Um vaso retroesofágico
pode ser um ramo aberrante emergindo da aorta descenden-
te ou uma parte de um arco aórtico duplo ou retroesofágico .
Como mencionado, a artéria pulmonar esquerda em casos de
alça de artéria pulmonar cursa através do espaço entre a tra-
quéia distai e o esôfago.
Várias síndromes relacionadas com a deleção do cromos-
somo 22qll estão frequentemente associadas a tetralogia de
Fallot, tronco arterioso, interll.lpção e anomalias do arco aór-
tic0 13., 135 A deleção do cromossomo 22qll geralmente está
associada a aplasia ou hipoplasia do timo. Assim, quando for
encontrado um defeito cardíaco que apresenta elevada asso-
ciação à deleção do cromossomo 22q 11, a do timo
deve ser avaliada utilizando o corte dos três vasos"2.53. Como
mencionado, o diâmetro transverso do timo em milímetros é
discretamente menor que a idade gestacional em semanas no
segundo trimestre e se torna um pouco maior quando a gesta-
ção se aproxima do termo õ•.
Cortes das Vias de Saída dos
Ventrículos Esquerdo e Direito
Anomalias das vias de saída ventriculares, além de serem fre-
quentes, também são relativamente sérias e complexas. As
anormalidades das vias de saída podem ser categorizadas em
dois grupos: as que ocorrem como uma lesão isolada ou com-
plexa na presença de conexão ventriculoarterial normal, e as
que ocorrem como uma malformação complexa com altera-
ção da conexão ventriculoarterial.
B
o defeito do septo ventricular identificado no corte das
vias de saída consiste mais frequentemente em anomalias peri-
membranosas com extensão à saída (Fig. 14-46). Estes defeitos
são identificados abaixo da válvula aórtica, no plano da via de
saída do ventrículo esquerdo. É comum para a válvula aórtica
apresentar uma posição levemente sobreposta com relação à
crista do septo ventricular neste plano, pois o defeito envolve
a parte curva do septo ventricular. É possível imaginar como
um defeito simples pode ser visto sobrepondo o septo ventri-
cular removendo mentalmente o septo abaixo da válvula aór-
tica identificada no plano normal da via de saída do ventrículo
esquerdo. Por sua vez, esta parte do septo pode ser identifica-
da falsamente como um defeito, devido ao efeito de volume
parcial do corte oblíquo da porção do septo membranoso en-
curvado e fino . Como a comunicação através do defeito do
septo ventricular em um coração normal é mínima e por um
breve período durante a sístole, é difícil perceber o fluxo deste
shunt pela interrogação com Doppler colorido 135. Obviamente,
o ultrassom tridimensional apresenta ajuda significante 136 . O
defeito do septo vennicular do chamado tipo mal alinhado é
mais prontamente discernido. A alteração de alinhamento en-
volve o septo de saída abaixo das válvula semilunares e pode
ser para frente ou para trás. O mau alinhamento da saída do
septo para frente ou anterior transgride na via de saída do
ventrículo direito sendo tipicamente encontrado na tetralogia
de Fallot (Fig. 14-36). Este é comumente analisado melhor no
corte do eixo curto ou oblíquo anterior direito do que no cor-
te da via de saída ventricular. O mau alinhamento para trás
ou posterior transgride na via de saída do ventrículo esquer-
do e pode ser facilmente apreciado no corte da via de saída
ventricular esquerda. O mau alinhamento da do septo
é identificado como uma gota de lágrima pendendo da válvu-
la aórtica. Q.lando houver um mau alinhamento significante,
o shu'/1t interventricular é prontamente visível com o Doppler
colorido. O mau alinhan1ento posterior significante está asso-
ciado a várias formas de obstll.lção do arco aórtico incluindo
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 559

A
B
FIGURA 14-42. Tetralogia de Fallot com a síndrome de ausência
de válvula pulmonar. A. O corte dos três vasos mostra a dilatação
acentuada da artéria pulmonar direita e esquerda (RPA e LPA). A
constrição entre a via de saída direita (RVOT) e a artéria pulmonar
principal (PA) é o anel da válvula pulmonar pequena mantido por ves-
tígio de tecido da válvula. B. A imagem do Doppler colorido na fase
sistólica mostra o fluxo turbulento através do anel da válvula pul -
monar (asterisco) . Note que tanto a artéria pulmonar direita como a
esquerda contêm sinais vermelhos e azuis sugerindo redemoinho do
sangue no lúmen dilatado. C. A imagem do Doppler colorido na fase
diastólica mostra a regurgitação pulmonar (asterisco). Note que tanto
a artéria pulmonar direita quanto a esquerda são muito menores do
que quando estão na sístole. Ao, aorta descendente; RA. átrio direito;
SVC, veia cava superior.

c
 560 A V ALIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORA ÇÃO FETA L
A artéria está conectada com o ventrículo quando mais da meta-
B maioria dos casos de transposição, as vias de saída ventri-
FIGURA 14-43. Aneurisma de dueto arterioso em feto com 34 se-
manas de gestação . A. O corte dos três vasos mostra que o dueto
arterioso encontra-se acentuadamente dilatado na sua extremidade
aórtica. B. Imagem do Doppler colorido no mesmo corte que A mostra
o remoinho do fluxo sanguíneo dentro da parte dilatada do dueto ar-
terioso . Esta condição deve ser diferenciada do dueto tortuoso normal
encontrado em fase avançada da gestação como mostrando na Figura
14-10F e G. PA , artéria pulmonar principal ; SVC , veia cava supe rior.
coarctação, hipoplasia tubular ou interrupção. Neste plano, o
defeito de comprometimento duplo envolvendo a parte mais
cranial do septo ventricular abaL'í:O da válvula pulmonar pode
escapar da detecção.
As lesões obstrutivas da via de saída do venu'ículo esquer-
do incluem trave fibrosa , túnel fibromuscular, tecido acessório
emergindo da valva mitraL e estenose valvular aórtica, sendo
todas de difícil identificação durante o exame cardíaco fetaL
A obstrução de via de saída ventricular esquerda frequente-
mente está associada à presença de tecido muscular entre as
válvulas aórtica e mitral resultando na descontinuidade entre
as duas válvulas . Esta crista muscular é chan1ada de prega
ventriculoinfundibular esquerda. O fluxo turbulento com
aumento da velocidade durante a avaliação com o Doppler
espectral e colorido suporta a evidência para a obstrução da
via de saída. A lesão obstrutiva da via de saída do ventrícu-
lo direito é caracteristicamente vista na tetralogia de Fallot e
identificada melhor no plano do eixo curto ou no eL'í:O longo
obliquo anterior direito (Fig. 14-36C). Uma banda muscular
aberrante pode atravessar a via de saída ventricular direita
causando obstrução progressiva. A estenose pulmonar rara-
mente é evidente no exame de segundo trimestre, enquanto
que não é incomum no período pós-natal, sugerindo que esta
é uma lesão evolutiva.
O s cortes das vias de saída ventriculares são as vistas fun-
damentais para a avaliação das conexões ventriculoarteriais.
Estas conexões são classificadas como concordante, discor-
dante, dupla saída ou saída única (Fig. 14-47). Na definição
de conexão ventriculoarterial, considera-se que uma grande
de de sua área valvular está concomitante a ele. As conexões
ventriculoarteriais anormais são caracterizadas pela perda do
cruzamento natural normal das vias de saída ventriculares aos
troncos das grandes artérias.
Transposição das Grandes Artérias
A conexão ventriculoarterial discordante é encontrada quan-
do as conexões entre os ventrículos e os troncos das grandes
artérias estão invertidas, ou seja, o ventrículo direito está
conectado à aorta e o ventrículo esquerdo à artéria pulmonar
(ver Fig. 14-47). A conexão ventriculoarterial discordante é
comumente chamada de transposição das grandes artérias
quando esta é associada à conexão AV concordante ou discor-
dante. A conexão ventriculoarterial discordante na presença
de conexão AV concordante é a característica essencial da
transposição completa das grandes artérias (Fig. 14-38), A
conexão ventriculoarterial discordante na presença de cone-
xão AV discordante consiste na característica essencial para
a u'ansposição corrigida congênita (Fig. 14-16). Nas formas
clássicas de transposições completa e corrigida, a aorta é
suportada por um inFundíbulo muscular completan1ente,
enquanto que isto não ocorre com a artéria pulmonar. Na
culares estão paralelas, uma em relação à outra, com a via
de saída do ventrículo direito levando à aorta posicionada
anteriormente à via de saída do ventrículo esquerdo levando à
artéria pulmonar (Figs, 14-16Ce 14-38C). Como discutido na
seção prévia sobre o corte de três vasos, a maioria dos casos
com transposição completa apresentan1 a aorta de localização
anterior direita à artéria pulmonar (Fig. 14-38A), enquanto
que a maior parte dos casos com transposição corrigida tem a
aorta de localização anterior esquerda à artéria pulmonar (Fig,
14_16B)3-l.47.-l8 Um defeito do septo ventricular é encontrado em
aproximadamente 40% das transposições completas e em 60%
a 70% das transposições corrigidas. Em ambas, a obsuução
da via de saída ventricular esquerda é comum. A obsnução
pode ocorrer devido ao mau alinhamento posterior do sepro
de saída com relação ao resto do septo, ponte fibrosa, túnel
fibromuscular, tecido acessól;o da válvula mitral ou estenose
da artél;a pulmonar. A obstrução da via de saída ventricular
direita é menos frequente nas duas transposições, completa
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 561

A
B

Modelo do arco hipotético Circulação fetal Circulação pós -natal

FIGURA 14-44. Arco aórtico direito com artéria subclávia esquerda aberrante. A e 8 . Cortes dos três vasos mostrando a alça vascular em
forma de "U" ao redor da traquéia (asterisco). O arco aórtico está do lado direito da traqueia , com o arco ductal no lado esquerdo. O segmento
proximal da artéria subclávia esquerda conecta o arco aórtico e o ductal , e o fluxo sanguíneo através deste segmento está revertido. Depois do
nascimento, este segmento persiste como o divertículo aórtico de Kommerell. Note o amplo espaço entre a aorta ascendente (Ao) e a artéria
pulmonar principal (PAI. C. Diagramas mostrando a morfogênese hipotética. ao, aorta descendente ; eso, esôfago; LAA, arco aórtico esquerdo;
LC, artéria carótida comum esquerda; LPA, artéria pulmonar esquerda; LS , artéria subclávia esquerda; RAA , arco aórtico direito;RC artéria ca-
rótida comum direita; RPA, arté ria pulmonar direita, RS , artéria subclávia direita, SCV, veia cava superior. (C reimpresso com permissão de Yoo
SJ, Min JY, Lee YH, et ai: Fetal sonographic dianosis of aortic arch anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol 22:535, 2003.)
562 AVALI AÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
FIGURA 14-45. Duplo arco aórtico. O corte dos três vasos mostra
que os arcos aórticos direito e esquerdo (RAA e LAA) formam um
cIrculo completo ao redor da traqueia (as terisco). O dueto arterioso
está patente do lado esque rdo. Os arcos aórticos juntos com a artéria
pulmonar principal (PA) e o dueto arterioso formam uma figura de
configuração 6 ou 9. A o, aorta ascenden te ; SVC , veia cava superior.
(Re impresso com a permissão de Yoo SJ , Min JY, Lee YH, et ai: Fe-
tal sonographic dianosis of aortic arch ano mal ies. Ultrasound Obstet
Gynecol 22:535 , 2003.)
e corrigida. A discrepância de tamanho dos gnndes troncos
arteriais no corte de três vasos é um sinal revelador da obstru-
ção da via de saida ventricular. A transposição corrigida está
frequentemente associada à regurgitação da tricúspide do lado
esquerdo, tanto devido à diwlasia da valva como à malforma-
ção de Ebstein (Fig. 14-48) 4-78 Na transposição corrigida, o
atraso ou bloqueio da condução AV com arritmia também é
possível, e será discutido posteriormente.
Sa ída Ún ica ou Dupla do Ventrículo
A dupla saída pode ser do ventrículo direito ou esquerdo.
A dupla saída do ventrículo direito ou esquerdo consiste
em uma conexão ventriculoarterial típica em que as grandes
artérias surgem exclusiva ou de um ven-
trículo morfologicamente direito ou esquerdo. E importante
entender que o termo dupla saída de ventrículo é utilizado
somente para descrever como as grandes artérias surgem
de ou se conectam com um determinado ventrículo. Assim,
a tetralogia de Fallot com mais de 50% de sobreposição da
válvula da aorta sobre o septo ventricular apresenta teori-
camente uma conexão de dupla saída ventricular. Como
a conexão ventriculoarterial discordante, a dupla saída de
vcntrículo podc ocorrer com qualquer lipo de sinus arriai e
qualquer forma de conexão AV. A dupla saída ventricular
está associada a defeito do septo ventricular em quase todos
os casos. O defeito do septo ventricular é a única saída
do ventrículo esquerdo quando há dupla saída ventricular
direita e a única saída do ventrículo direito quando houver
dupla saída ventricular esquerda. A localização do defeito do
septo ventricular com relação ao tronco das grandes artérias
estabelece a consequência hemodinâmica da dupla saída de
ventrículo (Fig. 14-49), embora a presença ou ausê ncia de
obstrução da via de saída da aorta ou artéria pulmonar tam-
bém constitua fator importante. Assim, os defeitos do septo
ventricular na dupla saída ventricular são classificados como
subaórtico, subpulmonar, duplo concomitante ou duplo não
concomitante. Q-Iando a dupla saída de ventrículo direito
estiver associada a defeito septal subaórtico, a fisiologia é a de
um defeito septal ventricular isolado. Qyando a dupla saída
de ventrículo direito estiver associada a um defeito septal
subpulmonar, a fisiologia é a de uma transposição completa
com defeito do septo ventricular. Qyando o defeito for duplo
concomitante ou não concomitante, a fisiologia depende
do jato do fluxo sanguíneo intracardíaco. O diagnóstico da
dupla saída e a proximidade dos grandes troncos arteriais
ao defeito do septo ventricular devem ser avaliados pelo uso
das vias de saída ventriculares (Fig. 14-37). Notavelmente,
a conexão ventriculoarterial deve ser analisada por uma
varredura completa através das vias de saída ventriculares,
pois a aparência de um plano único pode ser equivocada.
As grandes artérias tendem a se posicionar lado a lado, em
relação paralela, com a aorta no lado direito, quando houver
sittlS solitus e conexão AV concordante (Fig. 14-37 C). Na maio-
ria dos casos com dupla saída de ventrículo direito, ambas as
artérias são sustentadas completanlente por um infundíbulo
muscular. A dupla saída de ventrículo direito com defeito do
septo subaórtico está frequentemente associada à obstrução
subaórtica ou uma lesão obstrutiva do arco aónico. A dupla
saída do ventrículo esquerdo é extremamente rara e mostra
uma ampla variação morfológica.
A saída única do coração pode ocorrer através de um tron-
co arterial único ou por tronco anerioso. O tronco arterial
único está presente quando há falta de um tronco arterial . Este
pode ser uma forma de atresia pulmonar quando a artéria pul-
monar principal não é formada ou está atrésica e a aorta cons-
tinlÍ a saída única do venu'ículo. Por sua vez, a au'esia da aorta
não está associada a u'onco arterial único, pois a aorta ascen-
dente é patente no nível da válvula aórtica e origina as artérias
coronarianas. O tronco arterioso ou tronco arterial comum é
a condição em que um tronco arterial único emerge da base
dos ventrículos através de uma única válvula arterial para dar
origem às artérias sistêmicas, coronarianas e uma ou ambas
as artérias pulmonares (Fig. 14-39) . Na quase totalidade dos
casos, há um defeito septal ventricular grande imediatamente
abaixo da válvula arterial comum ou tronco valvular. A válvu-
la arterial comum geralmente se sobrepõe ao septo venu'icular,
embora possa apresentar concomitância exclusiva tanto para
o ventrículo direito como para o esquerdo. O tronco valvular
frequentemente é estenótico ou regurgitante l1 9 • O defeito do
septo ventricular e a origem do tronco arterial comum é mais
bem identificada no corte da via de saída do ventrículo es-
querdo, um achado que é bastante sinúlar ao da tetralogia de
Fallot. Somente dois vasos são identificados no corte de três
vasos, embora este achado não seja específico para o tronco
e tanlbém é identificado quando a artéria pulmonar principal
não está formada ou é muito pequena, como na tetralog'ia de
FalIot com atresia pulmonar (ou seja, atresia pulmonar com
defeito do septo ventricular)47,4R . Para realizar o diagnóstico
de u'onco arterioso deve ser visualizada a ori em elas artélias
6
pulmonares na aorta ascendente proximal l37,J 9. O tronco ar-
terioso ocasionalmente está associado à interrupção elo arco
aórtico.
 AV ALI AÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 563

A
B
FIGURA 14-46. Defeito do septo ventricular perimembranoso es-
tendendo-se à via de saída. A e 8. Cortes de via de saída do v entrí-
culo esquerdo mostram o defeito no septo ventricular (d) abaixo da
válvula aórtica . A válvula aórtica sobrepõe o septo ventri cular. Há
pequena quantidade breve de shunt esquerda -para-direita através do
defeito na sístole . C. Corte do eixo curto basal de um feto diferente
mostrando um defeito envolvendo a parte de saída do septo ven-
tricular. A válvula aórtica (AV) está em contato direto (seta) com a
válvula tricúspide através do defeito . Há um septo remanescente de
saída (asterisco) acima do defeito . Ao , aorta ascendente (Ao); LV ,
ventrículo esquerdo; PA, artéria pulmonar principal ; RA , átrio direito;
RV , ventrículo direito.

c
564 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

Conexão concordante Dupla saída de ventrículo direito Tronco arterial único

Conexão discordante Dupla saída de ventrículo esquerdo Tronco arterial comum

FIGURA 14-47. Tipos de conexões ventriculoarteriais. Ao, aorta ascendente ; LV, ventrículo esquerdo; PA, artéria pulmonar principal;
RV, ventrículo direito; T , tronco.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 565

Defeito subaórtico Defeito subpulmonar

FIGURA 14-48. Transposição corrigida das grandes artérias com

malformacão de Ebstein da válvula tricúspide do lado esquerdo. A
banda moderadora Ipontos) é identificada na parte do ventrículo di-
reito (RV) do lado esquerdo. Há conexão atrioventricular discordan-
te. A inserção do septo da válvula tricúspide do lado esquerdo está
deslocada no sentido apical. O folheto anterior da válvula tricúspide
está aderido ao folheto septal, resultando na estenose da tricúspide.
LA; átrio esquerdo; LV, ventrículo esquerdo; RA, átrio direito.
Defeito duplo concomitante Defeito remoto

FIGURA 14-49. Tipos de defeito do septo ventricular na dupla saída

ventricular. Ao , aorta ascendente; d, defeito do septo ventricular ;
LA , átrio esquerdo; PA, artéria pulmonar principal ; RA, átrio direito;
TV, valva tricúspide.
Corte Basal do Eixo Curto
o corte basal do eixo curto é de particular valor no diagnós-
tico definitivo da tetralogia de FalIot (Fig. 14-35C) . A essência
da tetralogia é o desvio para esquerda, anterior e superior da
discreta geralmente f:. vista em associação com lesão obstrutiva
saída do septo, resultando no estreitamento da via de saída
intracardíaca do lado esquerdo durante a vida fetal. A coarcta-
subpulmon31' e a saída ventricular do tipo defeito septal. Esta
ção isolada r31'amente mostra a indentação evidente da parede
característica ímica da tetralogia de Fallot é analisada melhor
posterior da aorta descendente na vida fetal. Considera-se
no corte basal do eixo curto ou no corte anterior oblíquo do
que a indentação posterior ou a lesão em cunha ocorra com
ventrículo direito. Além disto, a raiz aórtica aumentada pode
o fechamento do ducto após o nascimento. Como discutido,
ser facilmente contrastada com a válvula pulmonar diminuí-
os fetos que apresentam dominância do lado direito do ven-
da. A fai"a muscular aberrante no ventrículo direito também
trículo, assim como tamanho grande da artéria é de risco para
pode ser detectada, embora o significado de sua presença
o desenvolvimento de coarctação isolada pós-nataI 93 -96 . As
frequentemente seja questionado.
lesões obstrutivas do arco aórtico também podem ser suspeita-
Por este plano visualizar a extensão da saída do septo da
das pela ch31nada confluência em "V" ou em "Y" dos planos
tricúspide para a válvula pulmonar, o defeito ventricul31' en-
dos arcos. Qyando o arco aórtico estiver significativ31nente
volvendo esta área pode ser identificado e o seu tipo deter-
menor do que o arco ductal, deve ser suspeitada a hipoplasia
minad0 55 . Entretanto, o septo membranoso intacto ao redor
tubular desta estrutura (Fig. 14-26D). Qlando houver inter-
da inserção da valva tricúspide pode ser confundido com um
rupção, a aona cursa direto para o seu último r31110, sem
defeito.
formar um arco (Fig. 14-50).
As anomalias de posição do arco aónico podem ser vistas
Cortes do Arcos Aórtico e Ductal melhor no corte dos três vasos.
o corte do arco aórtico é útil para diagnóstico de uma lesão
obstrutiva desta esu·utura. Como regra, a lesão obstrutiva Opções de Tratamento Pré-natal e
deve ser suspeitada quando a aorta ascendente for menor do Pós-natal e Prognóstico das Doenças
que a aorta descendente, que também pode ser vista no corte
Cardíacas Congênitas
de três vasos (Figs. 14-26 e 14-27). A coarctação discreta pode
ser identificada como uma forma de indentação da parede Atualmente, as anomalias cardíacas fetais são reconhecidas
posterior da aorta descendente no lado oposto à confluência pela imagem de ultrassom contemporânea e frequentemente
do ducto (Fig. 14-27). É importante ressaltar que a coarctação representam um espectro mais grave das doenças cardiovascu-
566 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁ FICA DO CORAÇÃO FETAL

Doença Cardíaca Dueto

Tabela 14-10
Dependente
Circulação Pulmonar
Ducto Dependente
Atresia ou estenose crítica
pulmonar com septo ventricular
intacto
Tetralogia de Fallot com atresia
ou estenose pulmonar severa
Outras formas de defeito complexo
com atresia ou estenose
pulmonar severa
Transposição completa das grandes
artérias
Circulação Sistêmica
Ducto Dependente
Estenose a6rtica crítica
Hipoplasia do coração
esquerdo
Intenupção do arco
a6rtico
Transposição completa
das grandes artérias

tidas no Parte III deste capítulo, e dilatação balão da este-

FIGURA 14-50. Arco aórtico interrompido. Corte sagital oblíquo
mostra a artéria carótida comum esquerda (setas), neste caso, como
a continuação direta da aorta ascendente (Ao). PA, artéria pulmonar
principal; RV, ventrículo direito .
lares que as identificadas após o nascimento. Um cardiologista
pediátrico deve estar envolvido no aconselhamento dos pais
como uma figura-chave nos detalhes do diagnóstico da lesão
e na orientação dos pais sobre o prognóstico da lesão. Relatos
de dados do prognóstico das lesões cardíacas específicas são
úteis para fornecer info011ações reais sobre o prognóstico
geral. Porém, como o espectro da patologia de muitos defeitos
está longe de ser uniforme, o aconseU1amento, a orientação e
a conduta devem ser adaptados para o paciente em particular.
A tarefa do cardiologista pediáo;co consiste em auxiliar os
pais a encontrar a melhor solução para a família.
O diagnóstico pré-natal no período adequado e preciso
possibilita o aconselhamento dos pais e o planejamento da
conduta pré-natal e pós-natal. Este permite a oportunidade
para a avaliação ultrassonográfica detalhada das malforma-
ções extracardíacas e do estudo cromossômico, O diagnóstico
pré-natal capacita a estratificação dos casos que necessitam de
intervenção in ulera, dos que indicanl o parto em um ceno'o ter-
ciário para uma abordagem neonatal de emergência, e dos que
não necessitam tratamento pós-natal imediato. O diagnóstico
oportwlo de um defeito cardíaco grave com evolução pré-na-
tal e pós-natal ruim também possibilita aos pais a interrupção
da gestação.
A evolução de uma malformação individual na vida fe-
tal é frequentemente diferente da que seria esperada após o
nascimento. Por exemplo, há aumento da incidência de óbito
intrauterino espontâneo em qualquer feto com anomalia cro-
mossômica 6.7. A perda fetal também é comum em anomalias
cardíacas que estão associadas a regurgitação da válvula semi-
lunarl28.l39 ou AV grave, em defeitos do septo AV não balan-
ceados com bloqueio AV completo 140, e insuficiência cardíaca
congestiva.
O tratamento in ulera inclui a terapia medicamentosa para
as arritmias fetais com insuficiência cardíaca, que estão discu-
nose grave da válvula aórtica ou pulmonar I .14, Porém, para a
maioria das anomalias cardíacas, o tratamento não é garantido
e tão pouco disponível.
A decisão da transferência para um centro de cuidados
terciário para o planejamento do parto e abordagem neonatal
imediata depende de a circulação sistêmica ou pulmonar estar
muito dependente da persistência de um dueto arterioso paten-
te após o nascimento. Os defeitos que necessitam de um dueto
arterioso patente pós-natal são chamados de DCCs dueto de-
pendente (Tabela 14-10)97,141 . Estes incluem lesões obstrutivas
graves do lado esquerdo ou direito do coração e lesões que
necessitam da mistura das circulações sistêmica e pulmonar
através do dueto para a sobrevida, Como a transição da circu-
lação e o fechamento de shunls fetais vitais ocorre no mesmo
período dos recém-nascidos sadios, os bebês com circulação
dependente do dueto são com frequência assintomáticos e po-
dem não ser diagnosticados imediatanlente após o nascimento.
Estes se tornam rapidamente cianóticos com piora progressi-
va, taquipneicos e hipotensos, na medida em que o dueto ar-
terioso progride para constrição entre o primeiro e o segundo
dia de vida, Assim, não é surpreendente que ocorra redução
da morbidade e mortalidade decorrentes do diagnóstico fetal
de lesões cardíacas dueto dependentes e a transferência destes
casos antes do parto para os centros que dispõem de cuidados
neonatais adequadosI 42'144. O tratanlento neonatal inclui ad-
ministração intravenosa de prostaglandina E1 para manter o
dueto arterioso patente até a cirurgia. Frequentemente, a inter-
venção com cateteres é necessá!;a para melhorar a misulra do
fluxo sanguíneo através do septo atrial (atriosseptostomia por
balão na transposição completa de grandes artérias) ou para
melhorar o fluxo sanguíneo através de válvulas obstruídas
(dilatação por balão da estenose ou atresia grave da válvula
semilunar). Lesões cardíacas congênitas pouco específicas que
não sejam dueto dependentes e afetem os pulmões ou as vias
aéreas podem necessitar de cuidados pós-natais imediatos. Es-
tas incluem a doença de Ebstein e a tetralogia de FaUot com
ausência da válvula pulmonar l28 ,l39.
As opções de tratanlento pós-natal incluem: tratamento
cirúrgico, intervenção por cateter, seguimento clínico por re-
solução espontânea, e cuidado compassivo. Qyando é neces-
sá!;o tratamento, a abordagem cirúrgica é a última opção na
maioria dos casos, Em poucas condições, como na estenose
da válvula aórtica, estenose de válvula pulmonar e estenose
de artéria pulmonar periférica, a dilatação por balão através
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 567

possa ser realizada mais cedo ou posteriormente. O terceiro

I Tabela 14-11 I Ventrículo Único Funcional
Coração com
Conexão
Atrioventricular
Univentricular
Atresia n;cúspide
Atresia min'al
Dupla entrada de
ventrículo direito
Dupla entrada de
ventrículo esquerdo
Dupla entrada de
venn'ículo indeterminado
Forma severa de conexão
an;oventricular não
balanceada
Coração Biventricular com
Conexão Atrioventricula r. Um
Ventrículo Sendo Bastante Pequeno
Atresia puLmonar com septo
ventricular intacto
Síndrome da hipoplasia do coração
esquerdo
Forma severa de estenose aórtica
crítica
Forma de defeito do septo
au'ioventricular não balanceada
Dupla saída de ventrículo direito
com ventrículo subdesenvolvido
Encurtamento severo de valva
tricúspide ou mitral
estágio da operação é a operação modificada de Fontan, em
que a veia cava inferior é conectada a artéria pulmonar pelo
uso de um túnel intracardíaco ou um conduto extracardíaco.
Esta intervenção também é chamada de conexão cavopulmo-
nar total. Este procedimento é realizado entre 12 e 24 meses
após a conexão cavopulmonar bidirecional. Cada estágio de
reparo univentricular está associado a morbidade e mortali-
dade significativa, que variam de acordo com a patologia par-
ticular. O prognóstico tende a ser melhor quando a câmara
ventricular principal apresenta morfologia esquerda do que
em relação à direita . O prognóstico pós-oreratório das DCCs
maiores está resumido na Tabela 14-12 14 . Entretanto, esta in-
formação deve ser utilizada com cautela, pois o prognóstico é
inBuenciado por outros fatores incluindo os padrões e os cui-
dados institucionais. Informações mais detalhadas estão além
do objetivo deste capítulo.

da intervenção por cateter consiste na escolha primária. Além
desta, muitos dos casos de persistência do ducto arterioso, de-
feito do septo atrial secundulIl e defeitos do septo ventricular po-
dem ser corrigidos pelo posicionamento de aparelhos através
de um procedimento invasivo.
Existem duas vias distintas de tratamento cirúrgico para
a DCC: reparo univentricular e biventricular, dependendo
principalmente do tamanho dos ventrículos e da anatomia
das válvulas AV. Entretanto, há casos em que um ventrículo
não é grande o suficiente para suportar a circulação sistêmica
ou pulmonar depois de um reparo biventricular. Raramente,
um ventrículo está ausente por completo. Tais casos incluem
a hipoplasia de coração esquerdo, formas não balanceadas de
defeito do septo AV, atresia de nicúspide e dupla entrada de
ventrículos , sendo assim coletivamente denominados como
ventrículo único funcional ou coração univentricular (Tabela
14-11). O objetivo do reparo univentricular é utilizar o ven-
trículo único Funcionalmente como a cfunara para suportar
a circulação sistêmica, enquanto que a circulação pulmonar
é mantida pelo gradiente de pressão entre o sistema venoso
sistêmico e pulmonar sem o auxílio da sístole ventricular.
O reparo biventricular consiste em cirurgia de único está-
gio na maioria dos casos, embora alguns defeitos complicados
necessitem de cirurgias por etapas. O momento da cirurgia é
estabelecido conforme a circulação sistêmica ou pulmonar ser
ducto dependente. A maioria das lesões ducto dependentes é
corrigida entre a idade de 3 meses até os primeiros anos, de
acordo com o impacto hemodinâmico do defeito na função
cardíaca e na vascularização pulmonar. Geralmente, o reparo
univentricular consiste em cirurgia em três estágios. O primei-
ro consiste em um shunt arterial sistêmico para pulmonar para
os casos de estenose ou atresia pulmonar e hipoplasia arterial
pulmonar ou bandagem da arterial pulmonar para os casos
sem estenose pulmonar significante. A cirurgia de shunt arterial
sistêmico para pulmonar geralmente é realizada nos primeiros
dias de vida, enquanto que a bandagem da artéria pulmonar
é realizada em poucas semanas dependendo das condições do
paciente. Casos com estenose pulmonar leve e crescimento ar-
terial pulmonar adequado não necessitam de uma operação
do primeiro estágio. O segundo estágio da operação consiste
na conexão cavopulmonar bidirecional (bidirecional de Glenn)
em que a VCS ou a cava são conectadas, da porção final para
a lateral, à artéria pulmonar do mesmo lado. Esta operação
geralmente é realizada na idade entre 6 a 9 meses , embora
TUMORES CARDíACOS
Os tumores primários cardíacos são incomuns no feto e no
neonato l46 . Porém, os tumores cardíacos estão sendo diag-
nosticados mais frequentemente nos fetos do que no neonato,
ocorrendo em 0,1 % a 0,2% de todas as séries de ecocardiogra-
fia fetal 147,148. Isto ocorre devido ao amplo uso do ultrassom
como método de rastreamento para todas as gestações. A
maioria dos tumores cardíacos fetais é rabdomioma, com
a incidência variando de 50% a mais de 90%147-150. Outros
tumores cardíacos menos frequentes incluem fibroma, terato-
ma, hemangioma, lipoma e mixoma.
Os rabd01lliomas consistem em hamartomas proliferativos
que estão associados à esclerose tuberosa em 50% a 80% dos
casosI47-152. Mais de 50% dos casos de esclerose tuberosa apre-
sentam rabdomiomas cardíacos. Os rabdomiomas são carac-
teristicamente de natureza múltipla. No ultrassom fetal, estes
são identificados como massas arredondadas hiperecogênicas
homogêneas (Fig. 14-51). Comumente, massa maior predo-
minante é identificada com tumores satélites menores. Os
tumores pequenos podem estar associados a alterações sutis
da ecogenicidade do miocárdio sem a evidência de massas ób-
vias. Mesmo um tumor único detectável no feto não exclui o
rabdomioma. Embora a multiplicidade do tumor seja suficien-
te para estabelecer o diagnóstico de rabdomioma, a hipern'ofia
nodular multifocal localizada do miocárdio consiste em causa
rara de massas múltiplas no ultrassom 153. Os tumores tendem
a aparecer no início do segundo trimestre, aumentam em ta-
manho até o início do terceiro trimestre, e, então, regridem
durante a fase final da gestação e nos primeiros dias de vida.
Devido à tuberosidade cerebral ser de difícil diagnóstico no
ultrassom, a ressonância magnética tem sido utilizada l54 .
jibro.:a_ ap,l:esenta a frequência o rab-
donuoma 7-100,00. O nuocardlO do septo ventncular consiste
do local mais comum, seguido pela parede livre do ventrículo
direito e esquerdo. Geralmente, os fibromas são massa solitária
de ecogenicidade homogênea, embora possam estar associados
à área de degeneração cística. Os fibromas podem causar obs-
trução tanto da entrada quanto da saida do ventrículo direito,
esquerdo ou ambos, dependendo da sua localização e tama-
nho. Os fibromas que surgem do septo ventricular podem cau-
sar arritmia e bloqueio cardíaco. Ocasionalmente, os fibromas
cardíacos são observados com malformações extracardíacas
ou síndromes que incluem o carcinoma basocelular nevo ide
(síndrome de Gorlin), fenda labial e palatina e síndrome de
Beckwith-Wiedemann. A regressão espontânea do tumor é rara.
568 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
Tab_ela 14-12 Categoria de Risco e Taxa de Mortalidade para os Procedimentos Cirúrgicos
Categoria de Risco (Taxa de Mortalidade)
1 (0,4%)
2 (3,8%)
3 (8,5%)
4 (19,4%)
5 (NA)
6 (47,7%)
DSA. defeito do septo atrial: DSAV, defeito do septo atrioventricular; COA. coarctação da aorta; DSVD, du pla saída de ventrículo di reito; VI, ventrículo esquerdo;
CVPAP. conexão venosa pulmonar anômala parcial; DAP. dueto an erioso patente; AD, átrio direitO; CVPAT, conexão venosa pulmonar anômala total;
TCC A. transposição completa das grandes artérias; TCA, transposição das grandes artérias; TF, tetralogia de Fallot. Modificado deJ enkins, KJ , Cauvreau K, Newberger
]W. et al : Consenslls-based method for ris adjust ment for surger)' for congenital heart disease. J. Thorac Cardiovascul Surg 123: 110, 2002.
o teratoma é tumor raro originário principalmente do pe-
ricárdio e menos comumente do miocárdio arrial ou ventricu-
larI47-150.156.l57. Em geral, os teratomas i.ntrapericárdicos estão
conectados à raiz das grandes artérias. O tumor é caracteri-
zado por uma massa de ecogenicidade heterogênea com com-
ponentes císticos e sólidos . Está associado a derrame pericár-
dico que contém "debris " ecogênicos na maioria dos casos.
O derrame pericárdico é com frequência massivo, causando
risco de tamponamento grave que necessita na pericardiocen-
tese lil utero ou cirurgia fetal. De modo semelhante aos terato-
mas de outra localização, a massa pode conter calcificações a
ossos. Entretanto, deve-se certificar de que a calcificação do
miocárdio pode resultar em deposição distrófica do cálcio nas
áreas dc miocárdica, necrose, sangramemo, fibrose
ou infecção 08 . O depósito calcificado no miocárdio também
é relatado nas miocal'diopatias. A calcificação do aparato de
tensão da valva mitral ou tricúspide é comum, sendo conhe-
cida como foco ecogênico. A relação enu-e o foco ecogênico
Doenças ou Procedimentos
DSA secundulII, CVPAP, DAP > 30d, COA > 30d
DSV, DSA primulIl, Átrio comum, DSA e DSV,
S/um! VE-AD , CVPAT > 30d,
Fístula da artéria coronariana,
Espaço aorta pulmonar,
Deslocamento da artéria pulmonar,
Estenose aórtica > 30d,
Estenose subaórtica, COA < ou = 30d
Al1d vascular,
Al1astomOSe cavopulmonar bidirecional
DSAV completo,
TI com atresia pulmonar, DSVD,
TCGA (operação de troca arterial),
Coração triatrial,
COA com DSV
Valvotomia mitral,
Reposicionamento da valva mio'al,
Al1atomose da via de saída do ventrículo esquerdo,
Reposicionan1ento da valva aórtica, Procedimento de Ross,
Valvotomia tricÍlspide, valvuloplasüa ou reposicionamento da valva
AllOmalia de Ebstein > 30d
Reimplantação de artéria pulmonar anômala,
Shunt arterial sistêmico para pulmonar
Condução da artéria pulmonar para VD
Procedimento de Fontan
AS < ou =30d,
Procedimento de Konno para obstrução complexa da via de saída do VE
Arco aórcico interrupto ou hipoplásico
TCGA com DSV (troca arterial com fechamento do DSV)
TCGA com DSV e estenose pulmonar (Rastelli),
TGA corrigida (operação de troca dupla),
Tronco arterioso,
Unifocalização para TI com atresia pulmonar,
CVPAT < ou = 30d
Al10malia de Ebstein « ou = 30d),
Tronco arterioso com arco aórtico ininterrupto
Síndrome da hipoplasia do coração esquerdo (estágio l , operação de Norwood),
Operação de Damus-Kaye-Sta.nsel
ventricular e as anomalias cromossômicas está discutida em
outro capítulo deste livro.
O hemangio111a também é um tumor raro originário de qual-
quer localização no coração ou pericárdio, com o átrio direito
sendo o local de apal'ecimento mais comum (Fig. 14_52)147-150.159.
Do mesmo modo que no teratoma, o derrame pericárdico está
comumente associado e pode necessitar de pericardiocentese
in utero. O s hemangiomas cardíacos podem estar associados a
hemangiomas múltiplos na pele e outros locais . Outras formas
de tumores vasculares, incluindo os linfangiomas, também têm
sido relatadas na literatura. Geralmente, os tumores vascula-
res estão associados a prognóstico favorável. Hemangiomas
tendem a regredir espontaneamente, apresentando o melhor
prognóstico de todos os tumores cardíacos.
O prognóstico durante a vida fetal e neonatal depende prin-
cipalmente da localização e do tamanho do tumor ou tumo-
resI 47-150. Os fatores de prognóstico ruim incluem: obstrução
do Buxo intracardíaco, função alterada da válvula com regur-
 AVALIAÇÃO UlTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇ Ã O FETAL 569

gitação, arritmias, derrame pericárdico volumoso e hidropisia
fetal. Raramente, a compressão ou O envolvimento da artéria
coronariana pelo tumor pode resultar em óbito fetal. O prog-
nóstico pós-natal também depende da regressão espontânea
ou do crescimento do tumor e das malformações ou síndro-
mes associadas. Os resultados cÍlúrgicos são melhores para os
hemangiomas , seguido pelos teratomas. A excisão completa
frequentemente é difícil nos fibromas grandes, podendo haver
necessidade de transplante cardíaco.
RITMO CARDíACO
Ritmo Cardíaco Fetal Normal
O sistema cardíaco de condução é composto de um tecido
muscular altamente especializado que é capaz de gerar o
impulso cardíaco, transportá-lo para o anel fibroso da junção
AV e direcioná-lo para os ventrículos, Depois de se originar
no nodo sinusal, O impulso elétrico prossegue pelo tecido
atrial para o nodo AV, sistema de e miocárdio
ventricular. O impulso elétrico é fisiologicamente atrasado
dentro do nodo AV compacto, que funciona como um filtro
conu-a a propagação de uma frequência atrial rápida anormal
ou batimentos atriais muito prematuros para o ventrículo. O
ritmo cardíaco normal fetal é regular com relação AV de 1: 1.
O modo sequencial da despolarização AV resulta em conu-a-
ção e relaxamento rítmicos do miocárdio atrial e ventricular,
permitindo o esvaziamento e enchin1ento coordenado do
coração. A frequência cardíaca fetal aumenta rapidamente no
Ílúcio da gestação até alcançar o pico da frequência de 175 +
20 batin1entos por minuto com quase 8 semanas J60.161. Então,
a frequência cardíaca diminui gradualmente para 140 + 20
batimentos por mÍI1uto com 20 semanas e 130 + 20 batimen-
tos por minuto no termo, como resultado do aumento da
influência do sistema parassimpático no sistema de condução
elétrico depois do primeiro u·imestreI 62.163.

FIGURA 14-51 . Rabdomiomas. O corte de quatro câmaras mostra

tumores múltiplos (asteriscos) envolvendo ambos os ventrículos, o
septo ventricular e o átrio direito (RA). LA , átrio esquerdo; LV , ventrí-
culo esquerdo; RV, ventrículo direito .

A B

FIGURA 14-52. Hemangioma . A. Corte de quatro câmaras com 32 semanas mostrando uma massa protrusa arredondada (seta) surgindo da
parede posterior do átrio direito (RA). B. O corte de quatro câmaras com 35 semanas mostra o crescimento da massa e o desenvolvimento
de uma área cística. A massa removida mostrou características histológicas de hemangioma com hemorragia central. LA, átrio esquerdo; LV,
ventrículo esquerdo; RV , ventrículo direito.
570 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
FIGURA 14-53. Traçado normal do modo M para avaliação do ritmo cardíaco utilizando o corte de quatro câmaras. A onda do modo M é di-
recionada através das paredes atriais e ventriculares para demonstrar o movimento sistólico simultâneo destas paredes . A contração atrial (a's)
é seguida pela contração ventricular (V·s). LA; átrio esquerdo; LV, ventrículo esquerdo; LVFW, parede livre do ventrículo esquerdo; RA, átrio
direito; RAFW, parede livre do átrio direito; RV, ventrículo direito.
Técnicas Ultrassonográficas para
Avaliação do Ritmo Cardíaco
Como na vida extrauterina, a classificação do ritmo fetal e
anomalias de condução é estabelecida primariamente na cro-
nologia dos eventos eletrofisiológicos atriais e ventriculares.
Entretanto, a avaliação do ritmo cardíaco fetal é mais difícil,
pois o eletrocardiograma convencional em tempo real não
pode ser realizado. O modo M e a ecocardiografia Doppler
têm sido utilizados como métodos altemativos, pois são
capazes de estudar os eventos elétt;cos atriais e ventriculares
indiretamente pelas suas respectivas consequências mecâni-
casI 6.1.165.
Ecocardiografia Modo M
Guiada pelo ecocardiografia bidimensional em tempo real, o
feixe de ultrassom no modo M é alinhado simultaneamente
através da parede atrial e ventricular para gravar a sequência
dos seus movimentos sistólicos. A direção da onda prefe-
rencial do modo M é através da parede att;al e venlricular
imediatamente acima e abaixo da junção AV, pois esta parte
mostra a excursão lateral mais pronunciada durante o ciclo
cardíaco (Fig. 14-53). A limitação do traçado do modo M é
que os tempos de inicio e máximo dos eventos sistólicos atrial
e ventricular não são bem-defmidos e, deste modo, não é pos-
sível estabelecer a medida precisa do intervalo de tempo entre
a contração atrial e ventricular (intervalo de tempo AV).
Doppler de Onda Pulsátil
Em comparação com o modo M, as ondas de fluxo do
Doppler que representam os eventos sistólicos atrial e ventri-
cular são delineadas mais claramente. Pelo posicionamento do
cursor do Doppler aU'avés da VCS e da aorta descendente, é
possível gravar os padrões de velocidade de ambos os vasos
simultaneamente (Doppler VCS /aorta) (Fig. 14-54, painel supe-
rior). O uúcio do fluxo retrógrado na VCS reflete o começo
da sístole atrial, enquanto que o Ílúcio do fluxo aórtico marca
o começo da sístole ventricular. De forma alternativa, o fluxo
sanguíneo através da valva mitral e a via de saída do ven-
trículo esquerdo pode ser amostrada sunultaneamente pelo
posicionamento do cursor no folheto anterior da valva mitral
no corte da via de saída do ventrículo esquerdo (Doppler
entrada/saída) (Fig. 14-54, painel úyerior). Esta técnica é basea-
da no dado de que o folheto anterior é a extremidade anterior
da entrada do ventrículo esquerdo na diástole e a extremidade
posterior da saída na sístole. O uúcio da onda A do fluxo da
valva mitral é o inicio da sístole atrial, enquanto o início do
fluxo através da via de saída do ventrículo esquerdo marca o
uúcio da sístole ventricular.
Para determinação sinlples do ritmo cardíaco fetal e fre-
quência, a avaliação por Doppler pulsátil do Huxo padrão da
artéria umbilical consiste em método ultrassonográfico conve-
niente e rápido. O modo M e o espectro do Doppler podem
ser utilizados para a avaliação de todos os lipos de arritmia
fetal. Ambos os métodos do Doppler pulsátil são igualmente
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 571

FIGURA 14-54. Curvas do fluxo do Doppler pulsátil monstrando a relação atrioventricular normal do ritmo normal. Painel superior, Traçados do
Doppler simultâneos da veia cava superior (SVC) e aorta ascendente (Ao) , A curva do fluxo da veia cava superior é uma onda positiva sistólica
(S) e diastólica (O) seguida por uma pequena onda atrial reversa (a) , A curva do fluxo aórtico é um pico positivo simples (S em vermelho), O tem-
po de intervalo atrioventricular é o tempo de lapso entre o início da onda A da veia cava e a onda S aórtica (entre linhas verdes), Painel inferior ,
traçados do Doppler simultâneos da via de entrada e via de saída do ventrículo esquerdo, A curva de fluxo de entrada consiste em uma onda E
durante o início do enchimento diastólico e onda A durante a contração atrial. A curva do fluxo de saída mostra uma onda simples positiva (S)
na sístole , O tempo de intervalo atrioventricular é o lapso de tempo entre o início da onda A e S (entre as linhas verdes), LA, átrio esquerdo;
LV , ventrículo esquerdo; PA, artéria pulmonar principal; RA, átrio direito; RV, ventrículo direito,

úteis para avaliar a integridade da condução AV durante o rit-
mo cardíaco normal, Os valores de referência do intervalo de
tempo mecânico AV variam enu-e as modalidades de imagem
diferentes e gradualmente aumenta com o avanço da gestação
devido ao aumento do tamanho cardíaco e tônus parassimpá-
tico, Os valores de intervalo de tempo nonnal são de 190 + 36
ms pelo modo M, 120 + 11 ms pelo entrada/salda, e
111 + 17 ms pelo Doppler VCS/aorta 16 ,
Outros Métodos Não-Invasivos
Recentemente, o eletrocardiograma (ECG) fetal transabomi-
nal e a ma(f,1etocardiografia tornaram-se disporuveis comer-
cialmente 166 , 67, O ECG fetal baseia-se na média do sinal do
complexo ecocardiográfico e não permite a análise batimento a
batÍI11ento, Como consequência, o ECG não é útil no diagnós-
tico de arritmia fetal e anomalias de condução com frequência
cardíaca irregular, O magnetocardiograma fetal fornece melhor
qualidade de sinal do que o ECG devido às propriedades de
u-ansmissão mais favoráveis. Tanto o magnetocardiogTama
quando o ECG podem disponibilizar informações Llteis sobre
o intervalo de tempo cardíaco, como a duração do QRS e do
QT. A avaliação do movimento do miocárdio pelo uso da téc-
nica do Doppler é um método emergente para os distúrbios de
ritmo cardíaco e função ventricular (Fig. 14-55)168.
Ritmo Cardíaco Anormal
As anormalidades de ritmo fetal afetam pelo menos 2% das
gestações e constituem a causa mais comum de encami-
nhamento para os cardiologistas fetais 169·17l. Estas podem
apresentar-se como (1) uma irregularidade do ritmo cardíaco,
(2) aumento ou redução da frequência cardíaca ou (3) com-
binação de frequência e ritmo anoffilais. A irregularidade
intennitente ou sustentada do ritmo cardíaco geralmente é
causada por contrações prematuras extras, sendo, de longe,
a anormalidade de ritmo fetal mais comum (Tabela 14-13),
Menos frequente, embora mais grave, são os episódios inter-
mitentes ou sustentados da frequência cardíaca excessiva-
mente rápida (taquicardia, > 180 batimentos por minuto) ou
baixa (bradicardia, < 100 batimentos por minuto). A bradi-
cardia sustentada geralmente é resultado de um bloqueio AV
completo, bradicardia sinusal ou bigeminismo atrial. A taqui-
cardia supraventricular, o jlutter atrial e a taquicardia sinusal
correspondem às causas principais de taquicardia fetal. A
abordagem apropriada depende do diagnóstico acurado.
O ultrassom é essencial para determinar o mecanismo da
arritmia e o impacto na função cardíaca, para detectar defei-
tos ou tumores cardíacos associados, e para supervisionar a
frequência cardíaca e a vitalidade, por exemplo, durante o
tratamento antiarrítmico.
572 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

1 Time 0.11 s

FIGURA 14-55. Análise sequencial do movimento longitudinal da parede atrial (verde) e ventricular (amarelo) pela insonação do Doppler. A
curva típica do Doppler (amarelo) obtida da base dos ventrículos durante o ritmo sinusal é composta de quatro ondas . As ondas diastólicas são
produzidas pelo movimento longitudinal do tecido do ápice , durante o enchimento diastólico inicial (Ea) e durante a contração atrial (Aa). Este é
seguido pelas duas ondas sistólicas em direção do ápice: a contração isovolumétrica (lva) e a onda Sa. O tempo de intervalo atrioventricular é
o tempo de lapso entre o início das ondas Aa e IVa .

Tabela 14-13 Arritmias Fetais: Mecanismos. Frequência e Tratamento Recomendado para os Obstetras
Arritmi as Frequência Tratamento Recomendado Prognóstico

Arritmias menores 90%

Contração atrial prematura Muito comum Monitoração semanal da frequência Pode evoluir para TSC em 1%
Contração ventricular Rara Monitoração semanal da frequência Raramente evolui para TV
preJnatura
TaquilBradicardia sinusal breve Comum Nenhum Excelente
Arritmias maiores 10%
Bloqueio arriovenrricular 35% Encaminhamento urgente para Irreversível
completo centro terciário Isolado: sobrevida > 90%
Com IE: sobrevida < 10%
Taquicardia supraventricular 40% Encaminhamento urgente Frequente resolução espontânea
para cenrro terciário após nascimento
Sem hidropisia: sobrevida > 96%
Hidropisia: sobrevida 65·75%
Flutler arrial 10%-15% Encaminhamento urgente para Resolve depois do nascimento
centro terciário Sobrevida > 90%
Taquicardia ventricular Rara Encaminhamento urgente para Variável
centro terciário

IE. isomcrismo esque rdo : TSV, taquicardi a supravcntric ular : TV, taquicardia vemriCll1ar

Ritmo Cardíaco Irregular prematuros e a termo. A contração atrial prematura (eAP) pode
ser observada em qualquer idade gestacional, embora seja
A irregularidade do ritmo cardíaco com frequência normal
mais comum no último trimestre em gestações sem intercor-
ou próximo do normal é mais comumente relacionada com
rências 169 . As CAPs podem ser conduzidas para os ventrículos
batimentos prematuros que em geral são causados por áreas
ou bloqueadas dentro do nodo AV, dependendo do grau
de marca-passos ectópicos localizados no átrio e raramente
de prematuridade do evento atrial, e, então, se apresenta
nos ventrículos. A incidência de batimentos prematuros não
como um batimento extra ou um batimento despercebido na
está estabelecida em fetos saudáveis, mas os batimentos atriais
ausculta ou no exame de ultrassom (Fig. 14-56). As CAPs
ectópicos são achados bastante comuns em recém-nascidos
geralmente são transitórias e achados benignos. Porém, na

FIGURA 14-56. Contrações atriais prematuras. Traçados simultâneos do Doppler da veia cava superior ISVC) e aorta ascendente mostrando
contração atrial prematura com bloqueio isolado Ipainel superior) e conduzido Ipainel inferior). a, contração atrial; S, contração ventricular.
presença de uma via de condução acessona, ocasionalmen-
te esta pode desencadear a taquicardia supraventricular
reentrante. As CAPs também têm sido associadas a doença
cardíaca estrutural (até 2%), tumores intracardíacos e redun-
dância da membrana do forame oval. Múltiplos bloqueios
das CAPs tais como no bigeminismo atrial podem diminuir a
frequência cardíaca abaixo dos 100 batimentos por minuto e
necessitam ser diferenciados de causas mais sérias de bradicar-
dia. As contrações ventriculares prematuras (CVPs) são raramente
diagnosticadas no pré-natal. Em geral, estas são igualmente
bem toleradas e benignas , embora possam ocasionalmente
estar associadas à doença do miocárdio intrínseca. A grande
maioria dos fetos com batimentos atriais e ventriculares pre-
maturos não necessita de qualquer tratamento pré-natal ou
pós-natal, e o parto não deve ser determinado baseado nestes
achados isoladamente. Entretanto, devido ao risco potencial
de progressão para taquiarritmias fetais (ver posteriormente),
parece ser prudente monitorar o feto com batimentos prema-
turos frequentes semanalmente ou a cada duas semanas por
ausculta ou Doppler até a resolução da arritmia .
Bra dica rdia
Episódios curtos de bradicardia sinusal de menos de 1 a 2
minutos de duração constituem achados frequentes e benig-
nos durante o primeiro e segundo trimestre e não necessitam
de qualquer tratamento . A bradicardia sinusal transitória é
comum durante o exame ultrassonográfico fetal quando o
polo cefálico é pressionado pelo transdutor. Uma redução
mais sustentada na média da frequência cardíaca fetal pode
ser observada durante a bradicardia sinusal e o bigeminismo
atrial com bloqueio da contração atrial prematura, enquanto
a bradicardia está sempre presente no bloqueio AV completo.
Como a [requência ventricular está constantemente regular e
comparável entre estas anomalias de ritmo, a imagem ultras-
sonográfica é essencial para a sua diferenciação diagnóstica.
Durante a bradicardia sinusal, o modo M e o Doppler ecocar-
diográfico revelam um batimento cardíaco regular abaixo de
AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 573
100 batimentos por minuto com uma sequência normal de ati-
vação AV 1: 1. A bradicardia sinusal sustentada pode ser cau-
sada por um número de condições sérias incluindo a hipóxia
e acidose fetal, síndrome do QT longo, e disfunção congênita
do nodo sinusal J72 . Períodos de taquicardia ventricular e blo-
queio AV 2:1 são achados adicionais que sugerem a síndrome
fetal do QT longo, que apresenta prognóstico reservado. Na
ausência do magnetocardiograma fetal , a avaliação cuidadosa
e o ECe pós-natal são recomendados nestas crianças e nos
membros de sua família pelo fato de que o diagnóstico preco-
ce e a instituição do tratamento em pacientes com QJ longo
podem salvar vidas .
O bigeminismo atrial sustentado e o trigeminismo com blo-
queio do batimento prematuro podem reduzir a média da fre-
quência cardíaca para 60 a 100 batimentos por minuto e ser
confundidos com bloqueio AV de segundo ou terceiro grau.
Os batimentos prematuros bloqueados e o bloqueio AV são
caracterizados pela frequência atrial maior que a ventricular.
Porém, no bloqueio AV o tempo de intervalo entre os impul-
sos atriais consecutivos apresenta gT,mde variação, enquanto
que no bigeminismo atrial todo segundo evento ocorre pre-
maturamente (Fig. 14-57). A diferenciação é importante, pois
a bradicardia secundária ao batimento prematuro bloqueado
apresenta resolução espontânea, sem tratamento, enquanto
que o bloqueio AV completo é irreversível e potencialmente
uma desordem de alto risco.
O bloqueio AV se refere ao atraso da condução elétrica
dentro do nodo AV, o feixe de His, ou ramos do feixe . O
bloqueio AV de primeiro grau é caracterizado pelo prolon-
gamento do tempo de condução elétrica AV, embora todos
os impulsos scjam conduzidos. Devido à manutenção da con-
dução AV 1:1, não é possível diagl10sticar o bloqueio AV de
primeiro grau sem a medida do intervalo de tempo AV. O
bloqueio AV de segundo grau indica a falência de condução
de alguns, embora nem todos os impulsos atliais para os ven-
trículos. No bloqueio AV 2:1 todo segundo batimento atrial
é conduzido para os ventrículos. No bloqueio AV de terceiro
grau ou completo (BAVT), a comunicação elétrica AV é com-
574 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
FIGURA 14-57. Bigeminismo atrial. Traçado modo M através da parede atrial e ventricular mostrando que a cada segundo o batimento atrial (a
em vermelho) ocorre prematuramente e não é conduzido para o ventrículo, resultando em bradicardia ventricular (frequência V-V: 67 batimentos
por minuto). a, contração atrial; LVFW, parede livre do ventriculo esque rdo; RAFW, parede livre do átrio direito; V, contração ventricular.
FIGURA 14-58. Bloqueio atrioventricular. Traçado modo M da
parede atrial e ventricular (painel superior) e traçado simultâneo do
Doppler da veia cava superior (SVC) e aorta ascendente (painel infe-
rior) mostrando a dissociação atrioventricular completa relacionada
ao bloqueio atrioventricular completo. A frequência atrial (a-a) é de
140 batimentos por minuto e a frequência ventricular (V-V) é de 54
batimentos por minuto. LVWF , parede livre do ventrículo esquerdo;
RAFW , parede livre do átrio direito.
pletamente interrompida e os átlios e os ventrículos batem
independentemente com suas frequências intrínsecas. Tipica-
mente, a frequência ventricular no BAVT fica entre 40 e 80
batimentos por minuto 140 O BAVT afeta aproximadamente
1 em 15.000 nascidos vivos, embora seja de forma definiti-
va mais frequente in utero, sendo responsável por 30% a 40%
de todas as principais arritmias fetais. Em aproximadamente
metade dos casos, o bloqueio cardíaco está associado a lesões
cardíacas estmturais , sendo as mais importantes o isomerismo
esquerdo e a transposição corrigida congênita (Fig. 14-58). O
prognóstico do feto com BAVT e isomerismo esquerdo é mui-
to mim 140 ,173 . Como desordem isolada, o BAVT está principal-
mente associado a passagem u'(U1splacentoma de autoanticorpos
maternos do tipo 48-kDa SSB/La, 52-kDa e/ou 60-kDa SSa/Ro
IÍbonucleoproteínasJ74.178. Estes anticorpos são tipicamente en-
contrados nas mães com lupus eritematoso ou na síndrome
de Sjogren, embora possam ser demonstrados em 1% a 2%
de mulheres grávidas sem evidência clínica de doença autoi-
mune 174 . Os anticorpos anti-Ro/La entram progressivamente
na circulação fetal no segundo trimestre e podem estimular
uma lesão tecidual mediada imunologicamente resultando na
destruição progressiva do nodo AV, inflamação do miocárd io,
fibroelastose endocárdica e cardiomiopatia dilatada no filho
suscetível 175·177. O BAVT aparece depois de 20 semanas de ges-
tação afetando de 1% a 2% do grupo de mães com anticorpos
positivos, enquanto outras manifestações cardíacas são
menos frequentes 174 ,17 . O risco de recorrência do BAVT me-
diado imunologicamente nas gestações subsequentes é de 8%
a 18%175. H á risco significante de óbito, particularmente no
BAVT com feto apresentando hidropisia, função ventricular
deficiente, frequência cardíaca de 55 batimentos ou menos por
minuto e/ou parto prematuro173.176.J77.179 Numerosas, embora
controversas, abordagens preventivas e terapêuticas têm sido
descritas para melhorar o prog11óstico da gestação 11 . Teorica-
mente, toda mulher gl'ávida com anticorpos anti-Ro/La, que
são, deste modo, de risco para apresentar uma cliança com
BAVT, deve ser considerada para o U'atamento preventivo.
De fato, esta abordagem foi escolhida por um pequeno nú-
mero de gestantes que foranl tratadas por filtração do plasma
materno, e administração de imunoglobulina, esteroides ou
azatioprina materna 180 ,181 Ao considerar o baixo lisco de me-
nos de 2% do desenvolvimento de BAVT, é difícil considerar
o tratamento preventivo real para o grupo inteiro de gestantes
e fetos , principalmente os não afetados. A razão do tratamento
de um feto com BAVT não é reverter o bloqueio para o litmo
normal, pois o bloqueio completo é uma doença irreversível.
O tratamento é principalmente para aliviar ou prevenir a in-
flamação miocárdica concomitante e aumentar a frequência
carruaca fetal . Os esteroides fluorinados (dexametasona ou
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 575

FIGURA 14-59. Taquicardia com relação atrioventricular 1: 1. Os traçados simultâneos do Doppler da veia cava superior e da aorta ascendente
mostram a taquicardia fetal de 182 batimentos por minuto com relação atrioventricular 1: 1 e intervalo de tempo atrioventricular normal. Esta
forma de taquicardia pode ser causada por taquicardia sinusal, taquicardia recíproca juncional permanente (TRJP) e taquicardia atrial ect6pica
(T AE). a, contração atrial; V, contração ventricular.

FIGURA 14-60. Taquicardia supraventricular. Os traçados simultâneos do Doppler da veia cava superior e da aorta ascendente mostram uma
taquicardia fetal de 222 batimentos por minuto com relação atrioventricular 1: 1 . A contração ventricular (V) é seguida de perto pela contração
atrial (a) sugerindo TSV reentrante como o mecanismo responsável pela arritmia.

betametasona) são os únicos nummamente metabolizados
pela placenta, sendo úteis quando é desejado o tratamento
anti-inflamatório fetal. A administração materna de dexame-
tasona tem mostrado melhorar o bloqueio AV, a lúdropisia e
a disfunção miocárdica 1s2 . A betametasona pode ser utilizada
para melhorar a frequência cardíaca fetal e a contratilidade do
miocárdio 11,183 . De fato, dados recentes sugerem que a inn-o-
dução do glicocorticoide transplacentário e a terapia fetal beta-
mimética apresenta efeito benéfico no prognóstico, porém sem
melhora do bloqueio AV 11 . A maioria dos casos necessita de
marca-passo permanente por indicação classe 1 (Associação
Americana do Coração/Colégio Americano de Cardiologia)
durante o primeiro ano de vida 84 .175.
Taquicardia
Desordens que levam ao aumento da [requência cardíaca inter-
mitente ou sustentada de mais de 180 batimentos são respon-
sáveis por aproxinladamente dois terços das arritmias maiores
do feto . De acordo com a origem do ritmo rápido, as taqui-
cardias são classificadas em taquicardia sinusal, ta-quicardia
supraventricular e taquicardia ventricularI 60.l85.1S9. Novamente,
a ecocardiografia é o método diagl1óstico principal para esta-
belecer o mecanismo da arritmia e suas consequências hemo-
dinâmicas. Os mecanismos diversos podem ser diferenciados
pela análise da relação cronológica atrial e ventricular e pela
documentação do i.ntervalo de tempo AV e ventriculoarterial
(VA). Todas as formas de taquiarritmias podem ser assintomá-
ticas, embora, do outro lado do espectro fmal , possam resultar
em insuficiência cardíaca congestiva, cardiomiopatia dilatada,
lesões neurológicas e mesmo no óbito. A hidrofisia tem sido
associada a risco de mortalidade acima de 35%1 6.
A taquicardia sinusal é caracterizada pela frequência atrial
de 180 a 200 batimentos por minuto, condução AV normal
1:1 e alguma variabilidade da frequência cardíaca fetal (Fig.
14-59). Uma variedade de condições maternas e fetais pode
ser responsável pela taquicardia sinusal sustentada incluindo
sofrimento fetal, anemia, infecções, estimulação-beta materna
e tireotoxicose fetal secundária a autoanticorpos tireoestimu-
lantes maternos . A importância da taquicardia sinusal consiste
no reconhecimento e tratamento de sua causa.
A taquicardia supraventricu/ar (TSV) engloba taquicardias
com três mecanismos diferentes que incluem (1) taquicardia
reentrante AV (TRAV) relacionado com a via acessória de
condução retrógrada ; (2) taquicardia recíproca da junção
permanente (TRJP) relacionado com a via de condução re-
trógrada lenta, e (3) taquicardia ectópica atrial (TEA) devido
à automaticidade focal atrial intensificada. Estas podem ser
diferenciadas com base no seu padrão de arritmia e na relação
AVe VA. A TRAV é de longe o mecanismo mais frequente de
576 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
FIGURA 14-61 . Flutter atrial. O traçado do modo M no ventrículo esquerdo (LV) e átrio direito (RA) mostra uma frequência atrial (A) rápida
(420 batimentos por minuto) que é o dobro da frequência ventricular (V) (210 batimentos por minuto). A causa da arritmia é o flutter atrial com
condução atrioventri cu lar de 2: 1. LVFW, parede livre do ventrículo esquerdo; RAFW, parede livre do átrio direito.
TSV fetal (Fig. 14-60). O inicio e o fim da TSV reentrante são
súbitos. A frequência cardíaca varia entre 180 a 300 batimen-
tos por minuto, e o padrão da arritmia pode ser intermitente
ou incessante.
O j1.ulter atrutl é o resultado de um circuito reentrame elétri-
co do átrio e é encontrado principalmente no terceiro trimes-
tre I87.188. A frequência atrial varia entre 300 a 550 batimentos
por minuto, sendo suficientemente rápida para que somente
um, a cada dois ou três batimentos atriais, seja conduzido para
o ventrículo através do nodo AV. Como consequência, a fre-
quência de resposta ventricular fica geralmente entre 150 a
250 batimentos por minuto (Fig. 14-61).
A taquicardia ventricular é rara no feto. A frequência
ventricular intermitente varia entre 170 a 400 batimentos por
minuto, excedendo a frequência atrial, ocorrendo dissociação
completa entre os eventos atriais e ventriculares. Contudo, se
o nodo AV for capaz de conduzir de forma retrógrada para o
átrio, é possível a relação 1:1 e, assim, torna difícil diferenciar
a taquicardia supraventricular da TSV reentrante. A síndrome
do Q:;r longo deve ser suspeitada quando houver brarucardia
durante o ritmo sinusal, bloqueio cardíaco completo perma-
nente ou intermitente, ou ambosl 89 .
Após o diagnóstico de qualquer arritmia maior, é recomen-
dado o encaJlunhamento imediato para um centro terciário
fetal com especialista na abordagem terapêutica para o trata-
mento materno e fetal. Na teoria, são disponíveis três aborda-
gens para a TSV e o j1.utter atrial: (1) observação, (2) terapia
com drogas antiarrítnucas, e (3) determinação do paJ'to. A mo,
nitoraç.:1.o da gestação somente é válida se o feto se apresentaJ'
com períodos breves internutentes de taquicardia na ausência
de alteração hemodinâmica. Episódios prolongados ou per'
manentes de taquicardia podem afetar de forma sigl1ificativa a
função cardiovascular fetal , sendo que a sua conversão rápida
e permanente para o ritmo sinusal prevenindo ou resolvendo a
insuficiência caJ'díaca é o objetivo primário. Se o feto apresen-
tar taquiarritnua maior depois de 35 semanas , a prograJ11ação
do parto seguido pela conversão pós-natal consiste na opção
melhor. Em uma idade gestacional mais precoce, os riscos as-
sociados a parto prematuro provavelmente sobrepõem os da-
nos potenciais do trataJ11ento faJ'macológico materno fetal. Há
experiência considerável no trataJnento transplacentário da
taquiarritmia fetal com um número de agentes antiarrítmicos
incluindo a digoxina 16.1.186.190, procaÍl1aJluda (classe Ia) 191, Be-
cainide (classe Ic)186, sotalol e arnlodarona (classe I lI) 164.190.1 92 .
A administração direta de adenosina, digoxllla, e/ou amioda-
rona, por exemplo, direto na veia umbilical tem sido utilizado
com sucesso paJ'a o tratamento agudo da TSV incessante não
Qyalquer trataJ11ento antiarrítnuco diferente
da digoxÍlla deve ser iniciado em aJ11bieme hospitalar enquan-
to ocorre a monitoração do ritmo cardíaco materno e fetal.
A supressão farmacológica da taquiarritmia fetal é alcaJlça-
da na maioria dos casos. Uma vez que a arritmia esteja sob
controle, o tratamento com o antiarrítmico utilizado deve ser
mantido até o parto, com controle semaJ1al do ritmo caJ'día-
co fetal. Muitos recém-nascidos com TSV fetal necessitam do
trataJ11ento medicamentoso antiarrítmico por pelo menos 6 a
12 meses após o nascÍlnento. Como contraste, uma vez que
o ritmo sinusal tenha sido estabelecido após o nascÍlnento, a
recorrência do j1.utter atrial é incomum e geralmente não é pre-
ciso o trataJnento medicamentoso prolongado.
Exame para Gestantes com Anticorpos
Anti-RoISSA e Anti-LaISSB
Aproximadamente 1% a 2% de todas as mulheres grávidas
apresenta anticorpos anti-Ro/SSA e/ou aJ1ti-La/SSB, a maio-

ria sem qualquer sintoma relacionado com o anticorpol74 .
Estes anticorpos apresentam aumento, entrando na circulação
fetal na metade da gestação e podem induzir a progressiva
destruição do nodo AV em cerca de 1% a 2% das gestantes
anti-Ro/La positivas. Como resultado desta lesão, a condu-
ção elétrica AV prolonga progressivamente para o bloqueio
cardíaco AV completo depois de 20 semanas de gestação. O
bloqueio AV completo pode ser prevenido se a doença puder
ser reconhecida e tratada no estágio inicial da lesão do nodo
AV, que é clinicamente caracterizada pelo aparecimento de
um curto de bloqueio AV de primeiro ou segundo
grau 95 . O Doppler permite a medida única e reprodutível
do tempo de intervalo mecânico AVe, assinl, representa um
meio aceitável na monitoração seriada dos fetos de risco para
o bloqueio cardíaco mediado de forma imune. O tempo de
intervalo normal AV pelo Doppler da relação VCS/aorta
ou entrada/saída encontra-se, em geral, abaixo de 140 ms
independente da idade gestacional. O tratamento fetal trans-
placentáI;o com esteroide para prevenir a progressão para o
bloqueio AV completo fetal irreversível deve ser considerado
se houver alongamento significante do tempo de intervalo AV
compatível com o bloqueio AV de pt;meiro ou grau mais ele-
vado em gestantes com anticorpos anti-Ro/ La positivos entre
20 e 24 semanas de gestação.
FUNÇÃO CARDíACA
Fisiologia do Sistema Cardiovascular
Fetal
Há diferenças profundas do sistema cardiovascular antes e
depois do nascimento. A mais importante é que a placenta,
antes dos pulmões, é a principal fonte de oxigenação do feto.
O sangue oxigenado da placenta retoma para o feto através
do sistema venoso umbilical (Fig. 14-62). Aproximadamente
20% a 30% do sangue venoso umbilical desviam do fígado
para uma estrutura estreita, em forma de trompete, chamada
de ducto venoso l96 . O estreitamento do dueto venoso trans-
forma o fluxo venoso umbilical contínuo de baixa velocidade
em um jato pulsáúl, alcançando o pico de velocidade acima
de 75 em/segundo. A aceleração do fluxo direciona o sangue
oxigenado preferencialmente para o forame oval, passando
para o lado esquerdo do coração que supre as extremidades
superiores, o cérebro e as artétias coronarianas; somente uma
pequena proporção atravessa o istmo da aorta para a aorta
descendente. Em contrapartida, o sangue pobremente oxige-
nado retomando ao coração pela veia cava inferior e superior
é principalmente direcionado para o venu"ículo direito e, então,
injetado para o tronco arterial pulmonar. Uma pequena pro"
porção passa através da circulação pulmonar, embora a maior
parte passe através do ducto arte rios o para a aorta descenden-
te, da qual o sangue é distribuído para os órgãos abdominais,
para os tecidos do tronco inferior e extremidades, bem como a
placenta. Assim, na circulação fetal ambos os ventrículos ejetanl
simultaneamente sangue para dentro da circulação sistêmica. O
débito ventricular combinado é de cerca de 450 rnl/min/kg de
peso corpóreo fetal, dos quais o ventrículo direito contribui
de 20% a 30% mais do que o lado esquerdo l97. Outras dife-
renças maiores da circulação fetal quando comparada com
a circulação pós-natal incluem a frequência cardíaca mais
rápida de 120 a 150 batimentos por minuto, pressão arterial
sanguínea e resistência periférica mais baixas, e contratilidade
e complacência do miocárdio menores. A última é explicada
pelo aumento da retração próprio dos pulmões preenchidos
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 577
por líquido, proporção mais alta de elementos não contráteis,
colágeno tipo I rígido no miocárdio fetal e o atraso da remo"
- d
çao o 'IOn cál CIO
. pe Io reucu
' Io en d
opiasmauco
' " tmaUIro 198.1
. 99 .
As mudanças da maturação, como a densidade do receptor
adrenérgico no miocárdio, uma variação para proteínas iso-
formes contráteis mais maduras, e a melhor manutenção do
íon cálcio, resultam na melhora linear da função miocárdica
com o avanço da gestação.
CICLO CARDíACO
O conhecimento da fisiologia cardíaca é essencial para a compre-
ensão dos achados ultrassonográficos cardiovasculares. O ciclo
cardíaco consiste em cinco fases (Fig. 14-63). Três eventos
cardíacos repetitivos são responsáveis pelo transporte anteró-
grado do sangue durante cada ciclo cardíaco: conu'ação ven"
u"icular na sístole, seguido do relaxanlento ventricular ativo e
contração atrial na diástole. Com o início da contração ven-
tricular, as válvulas AV se fecham e a pressão intraventricular
aumenta sem o encurtamento ventricular até esta exceder a
pressão nas grandes artérias. Como o volume ventricular não
se altera no seu período inicial da sua conu"ação, este período
é chamado de período de contração isovolumétrica (CI). Com
a contração ventricular, a sua pressão excede a pressão das
grandes artérias, a válvula semilunar abre e o sangue é ejetado
do ventrículo para as grandes artérias. A contração durante
a ejeção ventricular pulsátil do volume causa rebaixamento
rápido do anel fibroso valvular AV, permitindo o aumento do
fluxo através da veia cava, que é chamado de onda S no traça-
do do Doppler. Com a redução da pressão venn;cular abaL'(o
da pressão das artérias, a válvula sernilunar fecha .
Então, a pressão ventricular dinlinui com o seu relaxamento
até a pressão atrial exceder a sua pressão. Como o volume
ventricular não se altera neste período inicial de relaxamento
ativo venn"icular, o período é chamado de relaxamento iso-
volumétrico (IR). Com o avanço do relaxamento, a pressão
venn"icular dinlinui abaixo da pressão atrial, e as válvulas
AV se abrem. Isto permite rápido influxo de sangue para o
intet;or de ambos os ventrículos durante o início da diástole
(onda E), ocorre rápida queda da pressão atrial e um aumento
no sistema venoso em direção ao fluxo (onda D). À medida
que o gradiente de pressão através da válvula AV diminui, a
contração atrial contribui para o enchimento ventt;cular no
final da diástole (onda A). O aumento rápido na pressão atrial
durante a sua sístole é transmitido para o sistema venoso, e
resulta no fluxo reverso (onda a) nas veias hepáticas e na veia
cava, e dinlinuição do fluxo anter6grado no ducto venoso e
nas veias pulmonares.
Técnicas para Avaliação da Função
Cardíaca
A é um excelente método para avaliar indire-
tamente a função cardíaca e o fluxo sanguíneo. Uma avaliação
breve, embora global, da função cardíaca fetal deve ser incor-
porada ao exame ulu"assonográfico básico. Esta deve incluir
uma avaliação da contratilidade ventricular (os ventrículos
se tornam nitidamente menores na sístole?) , bem como a
avaliação com Doppler do fluxo de entrada ventricular e do
fluxo do ducto venoso. Em certas condições fetais é necessária
avaliação mais detalhada do estado cardíaco e hemodinâmico
em certas condições fetais (p. ex., hidropisia, restrição de cres-
cimento) e maternas (p. ex., diabetes, gestação múltipla).
578 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL

A rco da aorta

Veia cava
superior

Dueto arterioso

Tronco pulmonar

Veias pulmonares
Átrio direito

Átrio esquerdo

Válvula do
forame oval

Ventrículo direito

Veia cava inferior

A orta descendente

Saturação de oxigênio
do sangue

• Conteúdo de oxigênio alto

Conteúdo de oxigênio
médio

Conteúdo oxigênio baixo

Umbigo

FIGURA 14-62. A circulação fetal. A s cores indicam a saturação do oxigênio no sangue, e as setas mostram O curso do sangue da placenta
para o coração . Observe que três shunts permitem que a maior parte do sangue desvie do fígado e pulmões: dueto venoso , foram e oval e dueto
arterioso. O sangue oxigenado pobremente retorna para a placenta para oxigenação e ganho de nutrientes através das artérias umbilicais. (De
Moore KL, Persaud TV N: before We Are born: Essentials of Embryology and Birth Defects, 6'h ed. Philadelphia , W B Saunders , 2003.)
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 579

R R

P T P
ECG
s ,
V álvula
aórtica . . , ,
I

li.
E

Válvula
Válvula I '
aórtica
tricús pid e

Válvula
mitral I
\V y
E

A A
V eia
hepática
Ciclo 2 3 4 5 2 3
cardíaco

Fase 1. Enchimento diastólico inicial

Fase 2. Sístole atrial
Veia
Fase 3. Contração isovolumétrica
pu lmonar , f fi
Fase 4. Ejeção ventricular a
Fase 5. Relaxamento isovolumétrico
A B

FIGURA 14-63. Correlação das fases cardíacas (A) e traçado do Doppler do fluxo sanguíneo venoso, intracardíaco e arterial (8). Despolarização
elétrica do átrio (P) e ventrículos (QRS) precedem a contração atrial (A ) e ventricular (S), respectivamente. A proporção maior do enchimento
ventricular ocorre com a contração atrial no final da diástole (onda A na fase 2) . O aumento rápido da pressão atrial é transmitido para o sistema
venoso (onda a). Com o início da contração ventricular, as válvulas atrioventriculares se fecham e a pressão ventricular aumenta sem alteração
do seu volume (contração isovolumétrica na fase 3) . Quando a pressão ventricular excede a pressão nas grandes artérias, a válvula semilunar
abre , marcando o início da sístole ventricular (onda S arterial na fase 4). O encu rtamento ventricular durante a ejeção do volume pulsátil causa
um rebaixamento rápido do anel da válvula atrioventricular, permitindO o aumento do fluxo venoso em direção ao átrio (onda S venosa). Quan-
do a pressão vent ricular reduzir abaixo da pressão diastólica nas grandes artérias, a válvula semilunar abre , marcando o início do relaxamento
isovolumétrico (fase 5). Quando a pressão ventricular reduzir abaixo da pressão atrial no final do rela xamento isovolumétrico, as válvulas atrio -
ventriculares se abrem . Isto é seguido pela entrada rápida de fluxo sanguíneo para ambos os ventrículos durante o início da diástole (onda E na
fase 1), queda na pressão atrial e o aumento do fluxo sistêmico para frente (onda D).

Fração de Encurtamento Débito Cardíaco

o ultrassom modo M no corte de quatro câmaras ou, de
forma alternativa, no corte do eixo curto do ventrículo
esquerdo, consiste no meio mais simples de quantificar as
alterações das dimensões das câmaras e das paredes durante
o ciclo cardíac0 2oo . Para acompanhar isto, o cursor direciona-
do no modo M em tempo real é posicionado perpendicular
à parede interventricular septal no Iúvel do cordão tendíneo
das válvulas AVe , assim, é gnvado o traçado no modo M
(Fig. 14-64). Este permite o exame da medida do diâmetro
sistólico final (DSF) diastólico final (DDF) com a atividade
do interior da parede ventriculiu mínima e máxima respecti-
vamente. Então, a fração de encurtamento (FE) é calculada
utilizando a equação: FE = ([DDF - DSF] x 100)/DDF. A
FE de ambos os ventrícu los dir-eito e esquerdo é de 28% a
40%. Uma fração de encurtamento anormal geralmente é
indicativa de comprometimento do miocárdio ou aumento
de sobrecarga ventricular.
A medida do débito cardíaco (DC) é útil em condições que
podem levar à falência cardíaca de alto débito, como a age-
l1esia de dueto venoso, tumores vasculares e gêmeo acardía-
C0
201 ,202. O débito cardíaco é quantificado pelo uso da equa-
ção: DC = A x velocidade integral do tempo x FC, onde A é a
área do corte O'<U1sversal da válvula (A = 2 P 1'2), a velocidade
integral do tempo é a área abaixo da curva da forma da onda,
e a FC é a frequência cardíaca. O sinal pulsátil do Doppler
deve ser obtido o mais paralelo possível da dir-eção do fluxo
sanguíneo, posicionando a an10stra de volume imediatamente
distal à extremidade do folheto valvular insonado. O DC
esquerdo pode ser estin1ado com acuidade razoável na válvu-
la mitral ou aórtica e o DC direito, na válvula tricúspide ou
pulmonar203.2o4 . O DC fetal normal combinado com o peso
corrigido é de aproxirnadamente 450 ml/min/kg, dos quais o
ventrículo direito contribui de 20% a 30% a mais do que o
ventrículo esquerdo l 97.
580 AVALIA ÇÃO Ul TRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
Fração de encurtamento (%) (DDF - DSF ) x 100/ DDF
FIGURA 14-64. Traçado do modo M das dimensões da parede ven -
tricular e espessura do miocárdio. Depois de obte r o eixo curto do
coração feta l, o curso r do modo M é posicionado através dos dois
ventrículos, alinhado perpendicularmente ao septo vent ricular. O re-
sultado do traçado do modo M possibilita a medida das dimensões do
final da diástole (D FD ) e final da sístole (DFS ) para o cálculo da fra ção
de encurtamento. LV, vent rículo esquerdo; RV , ventrículo direito.
F unção Diastólica
Informações úteis das características de enchimento ventricu-
lar são obtidas indiretamente pela via de entrada ventricular
típica: a duração do tempo do IR do ventrículo esquerdo;
e o gadrão do Doppler do fluxo venoso sistêmico e pulmo-
nar2 5.206 O endlilllento ven!ricuúIl' é examinado pelo posiciona-
meIlto do cursor Doppler imediatamente distal à respectiva
válvula AV. Depois de aproximadamente 10 semanas de
gestação, a onda de entrada caracterís tica apresenta o padrão
de flu xo bifásico representando o inicio do enchimento dias-
tólico durante o rela;,amento ven u'icular (onda E) e o enchi-
mento diastólico final durante a contração atrial (onda A),
respectivamente (Fig. 14-63). O pico da velocidade da onda A
excede o pico da velocidade da onda E devido ao enchimento
ve ntricular do feto ocorrer principalmente na contração atrial.
Presumidamente. devido à melhora do relaxamento ventri-
cular, o pico da velocidade da onda E apresenta aumento de
forma linear com o avançar da gestação, enquanto que há
pouca ou nenhuma alteração do pico na A206 . C omo resul-
tado, a relação da média E/A awnenta de aproximadamente
0,6 com 20 semanas de para aproximadamente 0,75
a 0,9 próximo do teimo O? Como o perfil da velocidade de
entrada do fluxo diastólico se relaciona principalmente com a
altcração do gradiente de pressão entre os átrios e ventrículos,
este é influenciado pelas numerosas variáveis, incluindo as
propriedades das válvulas e o miocárdio innínseco, condições
de volume e frequ ência cardíaca. O tempo de IR do ventríai/o
esqlleldo (Fig. 14-65) pode ser determinado pelo intervalo entre
o fechamento da válvula aórtica e o início do fluxo da mitral
pelo Doppler pulsátil. Para permitir a medida precisa deste
intervalo de tempo curto, os traçados devem ser obtidos a
uma velocidade de varredura de mais de 200 nmvs . O tempo
)PM !índice de performance ventricular)
= (Te I + TRI) / ET = (b-a) / a
FIGURA 14-65. O traçado simultâneo do Doppler da entrada e saída
e o cá lcul o do índice de performance do mi ocá rdio (IPM ). O tempo de
contração isovolumétrico (Tel) do ventrículo esquerdo é o intervalo
de t empo entre o fechamento da vá lvula mitral e a abertura da válvu la
a6 rti ca . O tempo de relaxamento isovolumétrico (TRI ) do ven trícu lo
esquerdo é o tempo de intervalo entre o fe chamen to da vá lvula a6r-
tica e o início da entrada de fluxo mitral. ET padrão para o tempo de
ejeção ven tri cul ar.
de IR normal é menor que 60 ms208.209. O tempo de relaxa-
mento prolongado se correlaciona com alteração do enchi-
mento diastólico normal. Recentemente, o exame de Doppler
pulsátil da veia cava inferior ou veia hepática, ducto venoso,
e vasos umbilicais está sendo incorporado à avaliação de roti-
na do feto. O feixe de ultrassom para o traçado do Doppler
deve ser alinhado paralelamente à direção do fluxo sanguíneo
para a avaliação da medida da velocidade, enquanto que as
relações da velocidade do fluxo , como relação sístole/diás tole,
índice de resistência e índice de pulsatilidade não necessitam
desse alinl1amento paralelo. Primariamente, a velocidade
de fluxo da veia cava inferior é influenciada pela pressão
atrial e ventricular direita, enquanto que a do ducto venoso
e das veias pulmonares representa de forma mais próxima o
lado esquerdo do coração. Tipicamente, as formas da onda
do fluxo venoso são caracterizadas por um fluxo direcional
bifásico durante a sístole (onda S) e o início da diás tole (onda
D ) e um curto declive (onda a) durante a sístole atrial (Fig.
14-63B). O grau do fluxo reverso da onda a varia considera-
velmente entre os vasos individuais. No ducto venoso, o fluxo
permanece anterógrado também durante a contração atriaI,
diferentemente da veia cava inferior e hepática. Na veia cava
inferior, a relação de pico do fluxo reverso ao pico de fluxo
sistólico (índice de pré-cal'fa) é constante durante a gestação
°
e situa-se entre e 0,37 20 . A relação da duração do flu xo
reverso durante a contração atrial à sístole do fluxo direcional
diminui em condições normais de aroroximadamente 25%
para 5% entre 12 semanas e o term02 o. Com o enchimento
diastólico anormal do coração, a onda D venosa diminui ou
desaparece, enquanto que a onda a de fluxo reverso secundá-
rio a contração aU'ial aumenta. Um fluxo ano rmal sistêmico
venoso no início e final da diástole pode ser observado em
várias condições, como a insuficiência cal'dÍaca congestiva e

FIGURA 14-66. Funcão diastólica anormal. O influxo da tricúspide
é uma anormalidade que ocorre somente no final da diástole
(onda A). Além disto, há aumento do fluxo de sangue reverso durante
a contracão atrial (a) na veia hepática e ducto venoso secundário ao
aumento' da pressão no final da diástole ventricula r. S, fluxo sistólico;
D, início do fluxo diastólico.
as lesões obstrutivas do lado direito do coração. A transmis-
são dos pulsos venosos para a circulação da veia umbilical e
do sistema porta se correlaciona com o aumento do grau do
comprometimento cardíaco. O estágio final do Doppler veno-
so anormal consiste na pulsação atrial no cordão umbilical
geralmente em associação com hidropisia fetal (Fig. 14-66).
índice de Performance do Miocárdio
o IPM ou índice de jJel}imnance do miocárdio é um índice
a função sistólica e dias-
to!Jca 08.211213. O mdlce e calculado pela soma do tempo de
intervalo da contração isovolumétrica com o iso-
volumétrico dividido pelo tempo de ejeção do ventrículo (ver
Fig. 14-65). Os dados de referência do IPM para o ventrículo
direito e esquerdo para a metade e final da gestação diferem
entre os estudos diferentes, variando entre 0,35 + 0,05 e 0,53
+ 0,13208.2 11.2 13. Foi utilizado pa.ra avaliar o estado cardíaco
fetal em condições de gestação normal e anormal incluindo
diabetes , síndrome de transfusão feto-fetal, restrição de cresci-
mento fetal e falência cardíaca congestiva (Fig. 14-66).
Função Cardíaca Anormal
A função cardíaca anormal geralmente está associada a desor-
dens dos músculos cardíacos e condições anormais da carga
ventricular. Numerosas condições reversíveis e irreversíveis
podem influenciar a fJeifol7nance cardíaca fetal incluindo desor-
dens genéticas, infecções virais, doença autoimune materna,
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL 581
FIGURA 14-67. Disfunção diastólica na cardiomiopatia . O traça-
do do Doppler simultâneo na entrada e saída do ventrículo esquerdo
mostra o relaxamento isovolumétrico prolongado (RIP: 88ms) e au-
mento do indice da performance do miocárdio (IPM = 1). ET, tempo
de ejeção; ICT, tempo de contração isovolumétrico.
FIGURA 14-68. Miocardiopatia hipertrófica global grave. O corte
axial do eixo curto dos ventrículos e o traçado do modo M mostram
hipertrofia miocárdica acentuada. RV, ventrículo direito. RVFW, pare -
de liv re do ventrículo direito.
sÚ1drome de transfusão feto-fetal (STFF), estados de alto débi-
to e insuficiência placentária.
As canliomiojJatwJ não são raras no feto. A distinção entre
cardiomiopatia hipertrófica e dilatada pode auxiliar no enten-
dimento e, talvez, no tratamento da causa determinada . Inde-
pendente da causa, ambos podem apresentar-se com disfunção
sistólica e diastólica grave, hidropisia fetal e até mesmo óbito
intrau terino (Fig. 14-67).
A cardiomiopatúl hiPertrijica (CMH) é diagnosticada quan-
do a espessura da parede ventricular encontra-se acima de 2
desvios-padrão da média da idade gestacional (Fig. 14-68)2 14.
O aumento da espessura da parede pode levar ao enchimento
diastólico inadequado do coração e redução do seu débito .
Causas intrínsecas incluem a síndrome de Noonan CMH [a-
milar, alfa-talassemia e outras doenças raras 215 . O diabetes ma-
terno é a causa extrínseca mais comum. O controle glicêmico
sanguíneo materno insuficiente causa hiperglicemia fetal , que
582 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO CORAÇÃO FETAL
estimula a produção e secreção de insulina pelo pâncreas fetal.
A hiperinsulinemia e a hiperglicemia, por sua vez, causam ma-
crossomia e aumento generalizado dos órgãos. A MCH com
hipertrofia septal despropo rcional ocorre em 30% dos recém-
nascidos de gestantes diabéticas 216 e esta alteração morfológica
pode ser detecta da pela ecocardiografia na metade da gesta-
ção 217. A hipertrofia septal pode ser identificada em progressão
em pacientes com controle do diabetes adequ ado do segundo
trimestre para o termo sem afetar o enchimento e a ejeção
cardíaca e, além disto, apresentar resolução espontânea du-
rante a infância217.21S. Ao contrário do bom prognóstico geral
da miocardia hipertrófica, a MCH grave que é clinican1ente
indistinguível d a forma fanUliar pode, ocasionalmente, ser ob-
servada em associação com diabetes materno. A hipertrofia
septal ventricular também pode causar obstrução da via d e saí-
da d o ventrículo esquerdo. Deste modo, deve ser incluído na
avaliação ultrassonográfica d e ges tantes diabéticas o corte de
quatro câmaras e das vias de saída ventricular. A STFF ocorre
em 10% a 15% d as gestações gemelares monocoriÔnicas 219 . As
anas tomoses vasculares placentárias fornecem a base da trans-
fusão entre os gêmeos, resultando em carga de volume não
balanceada do gêmeo doador e receptor. O doador apresenta-
se com hipovolemia e o ligo-hidrâmnio crônico. Inversamente,
o feto receptor apresenta sobrecarga de volume com poliúria e
poli-hidrâmnio, podendo d esenvolver hipertrofia ventricular e
hidropisia. A obstrução da via de saída ventricular direita re-
lacio nada com o seu músculo cardíaco hipertrófico ocorre em
aproximadamente 10% e pode regredir depois do tratamento
com laser intra-útero bem sucedido ou após o nasciment0 220 .
A cardiolllWpatia dilatada (CMD) se apresenta com ventrÍCu-
los dilatados e contração deficiente, regurgitação AVe, com
frequência, hidropisia fetal. A CM D pode ser dividida em duas
categorias: lesão miocárdica devido à inflamação e isquemia,
e falência cardíaca de alto débito. O tratamento da falência de
alto débito pode ocorrer quando o débito cardíaco encontra-
se muito aumentado, po r exemplo, devido à anemia grave,
shunt arteriovenoso grande, agenesia do ducto venoso, STFF
ou gêmeo acardíaco. A CMD também pode estar relacionada
com a infecção (parvovlruS, citomegalovú-us, vú'us coxsakie B,
adenovírus, toxoplasmose), inflamação (anticorpos maternos
anti-Ro/La, e condições hereditárias (DCM familiar)
Uma terceira forma, cardiomiopatia resl7itiva, geral e princi-
palmente está associad a à fibroel astose endocárdica. A fibro-
se do end omiocárdio deve ser suspeitada se houver áreas de
aumento da ecogenicidade persistente na ecocardiografia. A
fibroelastose endocárdica é comumente associada a anticorpos
maternos anti-Ro/ L a. A alteração d a redução do preenchimen-
to diastólico diminui o débito cardíaco do feto afetado, embo-
ra a função sistó lica pareça normal.
Agradecimentos
Somos muito gTatos às Dras. Alessandra Bernasconi e Alexanadra
j evremovic, que nos informaram da lista de casos bons, revisando
nossos manuscritos tão meticulosamente e fornecendo comentá-
rios e correções valiosas. Agradecemos à sra.jeruller Russel por
abordagem de referências, sra. Eul Kyung Kim por fazer os dia-
gramas e sra. Harpal K Galmuia por corrigir o manuscrito final .
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 15
TRATO GASTROINTESTINAL E
PAREDE ABDOMINAL
Moshe Bronshtein, MO , Sh raga Blazer, MO e Etan Z. Zimmer, MO

Embriologia Cisto/Pseudocisto Meconial Não Visualização da Vesícula Biliar

Esôfago Divertículo de Meckel Vesícula Biliar Não-Visualizada como
Atresia do Esôfago Diagnóstico Pré·natal Achado Isolado

Incidência Duplicação do Intestino Delgado Desaparecimento Tardio da Vesícula Biliar

A nomalias Associada s Pseudo-obstrução Intestinal Congênita Pedras na Vesícula Biliar Fetal (Lama na
Vesícula Biliar)
Di agnóstico Pré-natal Diarreia Clorada Congênita
Atresia Biliar Extra-hepática
Período do Diagnóstico Cólon
Diagnóstico Pré·natal
Atresia do Esôfado e Duodeno ou Defecação Fetal
Atresia do Piloro Cisto de Colédoco
Doença de Hirschprung
Cistos de Duplicação Entérica Diagnóstico Pré·natal
Diagnóstico Pré-natal
Fenda Laringotraqueoesofágica Baço
Atresia Anal
Síndrome do Notocórdio Dividido e Esplenomegalia
Diagnóstico Pré-natal
Cistos Neuroentéricos Cisto Esplênico
Intestino Hiperecogênico
Estômago Pâncreas
Definição Ultrassonográfica
Tamanho Gástrico Pâncreas Anular
Resumo
Ciclos de Esvaziamento Gástrico Cisto Pancreático
Volvo
Não Visualização do Estômago Pancreatob lastoma
Intussuscepção Intrauterina
Microgastria Congênita Cisto Intra-abdominalldiopático
Má Rotação
Localização do Estômago Parede Abdominal
Sequência de Disgenesia Cloaca I
Atresia de Piloro e Epidermólise Bolhosa Herniação Fisiológica do Intestino Médio
Suspeita de Patologia do Trato
Diagnóstico Pré-natal Gastrointestinal: Uma Abordagem Prá tica Dnfalocele (Exônfalo)
Massas Gástricas Intraluminais (Os 12 Mandamentos) Anoma/i.as Associadas
Duplicação Gástrica Fígado Prognóstico
Duodeno Circulação Hepática Diagnóstico Pré-natal
Obstrução Duodenal Volume Hepático Onfalocele Isolada - A Experiência dos
Estatística Autores
Hepatomegalia
Diagnóstico Pré-lIatal Onfa locele e Síndrome de Beckwith-
Cistos Transitórios Simples Idiopáticos no
Sinal da Dupla Bolha Transitória Wiedmann
Início da Gestação
Massa Cística do Abdome Gastrosquise
Doença Hepática Pol icística
Médio - Diagnóstico Diferencial Incidência e Etiologia
Hamartoma Mesenquimal Hepático
Jejuno e íleo Anoma lias Associadas
Massas Hepáticas
Dilatação Líquida Intestinal Precoce TIpo de Parto
Hemangioma Hepático
Transitória Idiopática Prognóstico
Hepatoblastoma
Atresia Jejunoileal Diagnóstico Pré-natal
Ca lcificações Hepáticas
Diagnóstico Pré-natal Sequência da Ruptura da linha Média
Vesícula Biliar
íleo Meconial
Variantes Anatômicas da Vesícula Bil iar Sequência da Extrofia Cloaca I
Perfuração Intestinal
Forma Cisto Vesicoalantoide/Úraco Patente
Peritonite Meconial
Localização
Diagnóstico Pré-natal
Veia Umbilical Direita Persistente

587
588 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

A s malformações pré-natais do trato gastro}ntestinal estão

sendo reconheCldas com maIOr frequenCla . Isto em
parte ocorre devido à melhora do avanço tecnológico na
imagem ultrassonográfica, bem como à melhor compreensão
pelo ultrassom das manifestações gastrointestinais. Como está
discutido posteriormente neste capítulo, com frequência o
sinal ulu'assonográfico inicial para a malformação do trato
gastrointestinal é um sinal indireto, mais do que a observação
da própria anomalia: ou seja, o poli-hidrâmnio nos casos de
atresia jujenal e ausência da imagem preenchida de liquido no
est6mago nos casos de atresia do esMago.
EMBRIOLOGIA
o trato gastrointestinal inicia o seu desenvolvimento no
começo da terceira e quarta semanas I. O espessamento longi-
tudinal e lateral do embrião resulta na incorporação da parte
dorsal da vesícula vitelina. ASSin1, a camada de células germi-
nativas do endoderma é incorporada ao embrião e forma o
tubo intestinal primordial (primitivo) (Fig. 15-1)1. O intestino
prinutivo é fechado na extremidade cranial pela membrana
orofaríngea e na sua porção caudal pela membrana da clo-
aca 2 O endoderma do intestino prinutivo origina a maior
parte do epitélio e glândulas do trato digestivo. O epitélio
na extremidade craniana e caudal do u-ato é derivado do
ectoderma do slomaáeum (boca prinutiva) e proctodeum (orifício
anal), respectivamente. Camada muscular, tecido conjuntivo
e outras camadas da parede do trato digestivo são derivadas
do mesênquima esplâncnlco ao redor do intestino prinUtivo 2.
Na parte anterior do embrião, a incorporação do endoderma
no espessamento cefálico resulta na fom1ação do intestino
anterior, enquanto que a parte posterior do embrião forma o
intestino posterior2 O intestino anterior é dividido em porções
cnuual e caudal. A porções cnuual se desenvolve na cabeça
e no pescoço, como faringe. Na região média, se forma o
intestino médio e, inicialmente, este se encontra em conti-
nuidade direta com a vesícula vitelina. Em adição ao tubo
intestinal prinUtivo, a camada do endoderma também origina
o parênquin1a de dois órgãos glandulares grandes associados
ao ducto gastrointestinal, o fígado e pâncreas! .
ESÔFAGO
O esMago conecta a faringe ao est6mago. Ele está
colabado, sendo visualizado como duas ou quatro bnhas
ecogênicas, representando as paredes anterior e posterior .do
esMago. Ocasionalmente, o esMago pode estar preenchido
com líquido e, consequentemente, detectado como um tubo
fin0 3 .4.
Pelo fato de não ser linear, o esMago é impossível de ser
detectado em sua integridade e as porções cervical, torácica e
abdominal geralmente são identificadas separadamente. De to-
das as porções, a parte cervical do esMago apresenta a melhor
imagem no plano longitudinal; a porção torácica é visualizada
melhor atrás e paralela à traqueia, e a porção distal abdominal
desvia da coluna e torna-se visível logo abaixo da sua entrada
no est6mago (Figs. 15-2 e 15-3).
A detecção do esMago (utilizando transdutor vagllial) é
mais fácil no início da gestação (12-16 semanas) do que no
final, e como regra geral, é acompanhada melhor no final da
gestação com transdutor linear de alta resolução.
Malinger el al. 4 foram capazes de identificar u-ês diferen-
tes padrões de motilidade esofágica entre 19 e 25 semanas .
O padrão mais frequente foi o simultâneo, abertura sincro-
nizada do lúmen do esMago da oro faringe ao seu esfíncter
mais baixo, durando, em média, três segundos , sem qualquer
onda peristáltica. O segundo padrão consiste na abertura do
segmento do lúmen do esMago em conjunção com atividade
peristáltica da faringe através do medias tino e para o est6ma-

FIGURA 15-1. O tubo intestinal em embrião de 4 semanas. (De

":r ;::\' Mitchell B. Sharma R: Embriology : A n IIlustrated Colour Text. Edinburgh,
Elsevier/Churchill Livingstone , 2005, p. 39.)
4 semanas

Faringe

I anterior

Divertículo
/71) \, _
U?-
respiratório
Estõmago

Septo

J transverso
Broto hepático

Intestino médio

'---!,----:,, - - - - -- - - Dueto
vitelointestinal

- -.1-- - - - - -- - Intestino posterior

Cloaca
Membrana
da cloaca

go. o terceiro padrão de mobilidade foi observado em apenas
um de 52 fetos , em que os autores podiam ver a passagem de
conteúdo com partículas quando estas se moviam para cima,
do estômago para a faringe.
Atresia de Esôfago
Incidência
A atresia ele esôfagü (AE) ocorre com prevalência entre
1 :5.500 e 1:6.000 nascimentos. Mais ele 90% apresentam fís-
tula traqueoesofágica associada (FIE)Õ-? Os cinco principais
tipos desta anomalia estão apresentados na Figura 15-4. Na
forma mais comum (cipo A, 82%), o esôfago superior termi-
na em uma bolsa cega e a FIE é conectada na sua porção
distal.
FIGURA 15- 2. Esôfago torácico . O esôfago (E) é marcado pelas
setas. O lúmen da traquéia é marcado pelas letras T.
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 589
Anomalias Associadas
Até 64% dos recém-nascidos apresentam anomalias asso-
ciadas õ-7, mais frequentemente com associação de VATERJ
VACTREL (vertebral, anorretal, traqueia, esôfago, cardíaca,
renal e membros). A aneuploidia também é comum e varia
entre 5% a 10% nas diferentes séries. O risco de síndrome de
D own é 30 vezes maior do que o esperado para a população
geral 5.S.9.
A evolução dos fetos e recém-nascidos com a atresia de
esôfago ainda é desfavorável. Sparey el al. 6 relataram a mor-
talidade perinatal de 21 %, primariamente como resultado das
anomalias associadas. A morbidade a longo prazo , sobretudo
relacionada com a disfagia, esteve presente em 25% das crian-
ças com mais de 24 meses de idade.
FIGURA 15-3. O esôfago distai (setas) e sua entrada para o interior
do estômago (S). A traqueia é marcada pelas letras T.
FIGURA 15-4. A ilustração gráfica dos cinco principais tipos
de atresia com e sem fistula traqueoesofágica. (De Donnelly
LF, Jones BV, O'Hara SM, et ai (eds.): Diagnostic Imaging,
Pediatrics, 1st ed . Salt Lake City, Amirsys Inc. 2005, p. 44.)
590 T RATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL
FIGURA 15-5. O sinal da bolsa. Esquerda, A bolsa (seta) é detectada no corte sagital do pescoço. Direita, Depois de um período curto , a
bolsa desaparece. (Cortesia de B. Vijayaraghavan: www.thefetus.net. )
Diagnóstico Pré-natal
Os principais marcadores ultrassonográficos para a atresia do
esôfago SãO IO -1S :
1. Estômago pequeno ou ausente.
2. Poli-hidrâmnio.
3 . Sinal da bolsa no final do esôfago cego.
Devido à obstrução do esôfago, menor quantidade de líquido
é deglutida pelo feto e, assim, em vez de chegar ao estômago,
este se acumula na cavidade amniótica. Porém, pelo fato de
um estômago ausente ou pequeno e/ou poli-hidrânmio tam-
bém poder estar presente em outras anomalias, esta caracterís-
tica ultrassonográfica é considerada como um sinal indireto,
marcador inespecífico da atresia de esôfago.
Stringer el al. ll notaram que o valor preditivo para AE
variou entre 39% para um estômago pequeno com poli-hi-
drânmio a 56% quando este estava presente na ausência do
estômago. O poli-hidrânmio isolado ocorre em 1 :50 gestações
na população geral. Considerando a incidência de atresia de
esôfago conhecida, estima-se que o poli-hidrânmio isolado seja
o único marcador isolado desta patologia em aproximadamen-
te 1% dos casos. Em nossa experiência, foi observado que a
presença de poli-hidrâmnio grave e a falta de identificação do
estômago após um período de tempo prolongado sem a pre-
sença de anomalia obstrutiva do trato gastrointestinal superior
(p. ex., pressão por um bócio etc.) aumenta significativamente
a probabilidade da AE.
Na última década, vários relatos enfatizaram o problema
da detecção do sinal da bolsa, se apresenta como o final
dilatado do esôfago (Fig. 15-5) lO. 2-17. A sua detecção não é tare-
fa simples , pois este se enche e esvazia periodicamente, talvez
em correlação com a deglutição fetal. Além disto, dependendo
da natureza desta anomalia, a bolsa pode estar localizada na
região cervical ou mediastino. Schulman et al. 14 notaram que
o ultrassom detalhado pode demorar mais do que 20 ou 30
minutos pelo fato da necessidade de repetida visualização da
região suspeita.
Eles sugerem os seguintes cortes ultrassonográficos:
1. Coronal, através do pescoço e do tórax, para visualizar
a via aérea superior; hipofaringe, laringe e traqueia.
2. Secção sagital do feto.
3. Dois cortes axiais; um no nível da glândula tireoide, e
o outro no nível do corte de três vasos e da traqueia.
O sinal da bolsa não tem sido examinado em séries amplas
e, deste modo, ainda não é possível defmir com acuidade sua
sensibilidade na detecção da AE. Schulman et al. 14 encontra-
ram em todos dos seus nove casos com AE, enquanto que
Langer et aI. 13 detectaram o sinal da bolsa somente em um dos
seis fetos com AE. Merece nota o fato de que todos os relatos
atuais da detecção do sinal da bolsa ocorreram em fetos na
segunda metade da gestação.
A artéria umbilical única também é marcador para a atresia
de esôfago. Torfs et at.s notaram que todos os tipos de atresia
de esôfago apresentaram associação significante de artélia um-
bilicalímica. Em uma série de 450 fetos com artéria umbilical
única no início da gestação, foram encontrados três casos com
atresia de esôfago.
Devido ao valor preditivo insuficiente do ultrassom na de-
tecção da atresia de esôfago, vários autores examinaram o be-
nefício de realizar o exame de imagem por ressonância magné-
tica (RM) . Foi verificado que a RM aumentou a acuidade do
diag11óstico; porém os dados atuais são, principalmente, de re-
latos de caso, pois as séries amplas não estão disponíveis I3. 18. 19.
De modo geral, a sensibilidade da detecção da AE/FTE é pe-
quena; quase 60% a 70% dos casos não são detectados lÍI utera,
principalmente pelo fato de poli-hidrânmio e estômago peque-
no ou não visualizado poderem não estar aparentes.
Período do Diagnóstico
Atualmente, não há relatos da detecção da não visualização
do estômago com poli-hidrâmnio em fetos com atresia de
esôfago antes de 18 semanas. Os autores identificaram três
fetos com atresia de esôfago em que o estômago e a quantida-
de de líquido anmiótico encontran1-se normais com 14 a 16
semanas de gestação. O poli-hidrâmnio e a não identificação
do estômago foram observados só após exames repetidos com
20 semanas de gestação.
Assim, é provável que muitos casos de atresia de esôfa-
go já apresentem a fístula traqueoesofágica desde o início da
gestação. A físntla provavelmente começa a se estreitar com o
prosseguimento da gestação. Se ocorre obliteração completa,
espera-se um estômago pequeno ou não visualizado. Ocasio-
nalmente, o canal fistuloso entre a traqueia e a distal
do esôfago é trocado por um cordão de ligament0 2 . Porém,
se a físntla não estiver completamente obliterada, o estômago
pode ser identificado.

FIGURA 15-6. Duplicação cística de esôfago. Esquerda, Um corte transverso, o estômago (S) e um cisto (c) no mediastino posterior. Direita,
Um corte parassagital, o cisto está localizado superiormente ao estômago (S) e o esôfago (E) é detectado. Atenção: Esta não é a bolha da
atresia duodenal , que normalmente está localizada no meio do abdome e inferior ao estômago (círculo branco).
Atresia do Esôfago e Duodeno ou
Atresia do Piloro
A au-esia do esôfago pode ocorrer em associação a outras
atresias do trato gastrointestinal21 ' 23
A associação da atresia do esôfago e duodeno sem fístula
traqueoesofágica resulta em uma alça fechada do intestino en-
volvendo o esôfago distal, estômago e duodeno. O ultrassom
revela uma grande coleção líquida em forma de "C" no abdo-
me fetal, que pode estender-se para o tórax ou massa cística
no tórax com dilatação do estômago e prin1eira porção do
duodeno. O diagnóstico diferencial destes casos inclui hérnia
diafragmática, obstrução gastrointestinal, duplicação cística do
trato gastrointestinal, ou cisto anômalo do pulmão.
Cistos de Duplicação Entérica
Cistos de duplicação entérica são anomalias congênitas raras
que podem surgir em qualquer lugar do trato gastrointestinal.
Aproxin1adamente metade dos casos está no intestino médio,
um terço no intestino anterior (esôfago, estômago e parte
proximal do duodeno), e 13% ocorrem no cólon. O s cistos
de duplicação formam-se em paralelo com o lúmen normal
do trato gastrointestinal, quando dois canais, em vez de um,
se desenvolvem entre 6 e 8 semanas de vida. A parede destes
cistos é composta de epitélio de mucosa e camada muscular.
Qyase um terço dos recém-nascidos com duplicação entérica
apresentam anomalias associadas, como síndrome do noto-
córdio em fenda, malformações gastrointestinais e duplicação
de bexiga, uretra interna e genitália externa. As crianças
podem sofrer de vários distúrbios clínicos, como úlcera pép-
tica do tecido gástrico, hemoptise em casos de fístulas para
os brônquios, infecção dos cistos de medias tino e obstruções
gastrointestinais. É in1portante notar que a malignização tem
sido relatada em algumas duplicações císticas. A ressecção
da duplicação cística é considerada como um cuidado básico
devido à elevada incidência de distúrbios associados à possi-
bilidade da malig1udade 24' 28 .
A duplicação esofág-ica é responsável por aproximada-
mente 10% de todas as massas mediastinais na criança, com a
maioria ocorrendo na porção média ou distal do esôfago (Fig.
15-6). Sua incidência é de cerca de 1 :8.200 nascin1entos com
predon1inância do sexo masculino em 2: 126 . A maior parte
dos casos de duplicação apresenta forma cística, enquanto que
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINA L 591
a forma tubular ocorre somente em 5% a 10% dos casos 24 .
A forma cística apresenta imagem ultrassonográfica como um
cisto ou uma alça única viscosa . A forma tubular pode apre-
sentar-se como massa hiperecogênica adjacente ao lúmen gas-
trointestinal (Fig. 15-7).
Fenda Laringotraqueoesofágica
A fenda laringotraqueoesofágica (FLTE) é uma anormalidade
na fOlwação do septo traqueoesofágico ou da falha do septo
em alcançar o nível apropriado. Foram sugeridas várias classi-
ficações para esta anomalia 29 .32 .
As anomalias associadas são frequentes, principalmente as
gastrointestinais, cardíacas, pulmonar e geniturinária. A FLTE
também aparece em três síndromes específicas: Optiz-Frias,
Pallister-H all e VACTER. Samuel el al.'19 relataram sete fetos
com FLTE, verificando que todos apresentavam anomalias
pulmonares e atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica.
A agastria foi identificada em quatro casos e a n1icrogastria em
três casos. O s recém-nascidos sofreram episódios repetidos de
aspiração, pneumonia química, problemas de alimentação e
elevada taxa de mortalidade 293 2
O diagnóstico pré-natal deve ser sugerido em casos de
poli-hidrâmnio, agastria, n1icrogastria e anomalias císticas no
pulmã0 29.3o • Devido à incidência elevada de anomalias asso-
ciadas, é obrigatória a avaliação de todos os órgãos fetais.
Síndrome do Notocórdio Dividido e
Cistos Neuroentéricos
A síndrome do notocórdio dividido é uma anomalia rara
em que uma fenda da coluna vertebral está associada a ano-
malias do sistema nervoso central e gastrointestinal. Cistos
neurentéricos também podem estar presentes 33.35 . Almog el
a1. 34 relataram um feto que apresentava estômago anormal
localizado no medias tino direito posterior com escoliose grave
e distorção vertebral. Agangi el a1. 35 relataram um feto com
massa cÍstica envolvendo a parte inferior do sacro, sendo
observado estrutura perineal alongada semelhante a uma alça
intestinal. O diagnóstico pós-natal foi de um segmento do
cólon protruso, ânus in1perfurado e lipomeningon1ielocele.
Assin1, os ultTassonografistas devem considerar que os acha-
dos de anomalias vertebrais associados a massas císticas intra-
592 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

FIGURA 15- 7. Duplicação gástrica. Esquerda, Massa cística hiperecogênica (Ml, que aparece sólida, é identificada comprimindo o estômago
(S) posteriormente. Direita, Exame de ressonância magnética elucidando que a massa (M) é , na verdade, uma víscera atrás do estômago (s).(De
Levine D: State af the art: Obstetrie MR Imaging. Radialagy 211 :609, 1999.)

FIGURA 15- 8 . Síndrome do notocórdio dividido. Esquerda, Massa cística observada no corte transverso do pulmão. Direita , Em um corte
transverso inferior, uma vértebra em fenda (V) está conectada à massa cística (seta) .

torácicas e abdominais podem ser sugestivos da síndrome do

notocórdio dividido (Fig. 15-8). Em muitos casos, é possível
observar imagens de movimentos peristálticos no interior da
massa cística. Estes movimentos peristálticos podem servir
para auxiliar no eliag11óstico diferencial de outras anomalias
císticas no tóra2( (cisto broncogênico. malformação adeno-
matos a cística, sequestro pulmonar) e no abdome (cistos ele
colédoco, omento, mesentérico e ovariano).

ESTÔMAGO
o estômago fetal aparece primeiro como uma estrutura cística
no plano superior do abdome esquerdo . Este pode ser obser-
vado em 30% dos fetos com 8 semanas de gestação e deve
ser observado em todos os fetos com 11 semanas de gestação.
(Figs. 15-9 e 15-10)36.

Tamanho Gástrico
As dimensões do estômago são definidas pela maior área
incluindo o piloro nos planos transversos ou oblíquos. O FIGURA 15-9. Um corte transverso diagonal do abdome fetal.
plano transverso no centro do corpo gástrico é utilizado para GB, vesícula biliar; St. estômago; VU, veia umbilical.

FIGURA 15-10. Corte normal parassagital do tórax e abdome.
S, estômago; K, rim. A linha de demarcação do diafragma está
assinalada por setas.
as medidas ântero-posterior e transversal. O volume gástrico
é calculado como uma forma arredondada em elipse. Muitos
pesquisadores encontraram uma relação entre a área, o volu-
me gástrico e a idade gestacionaI3i'39 . Entretanto, o tamanho
gástrico é influenciado pela quantidade de líquido amniótico
deglutida pelo feto, a quantidade de secreção gástrica e a
frequência de passagem do conteúdo gást.rico pelo piloro.
Também, parece que a complacência gásu'ica varia entre os
fetos. Embora em alguns feros um estômago grande possa
estar sempre aparente, em outros é detectado sempre um estô-
mago pequeno. Assim, são esperadas variações no tamanho
gástrico, devendo ser considerados como fenômenos fisioló-
gicos. Zimmer eI realizaram medidas sel;adas a cada 20
minutos em 146 fetos entre 14 e 41 semanas de gestação. A
média de variação percentual entre cada uma das medidas
pareadas foi de 16,60/0 a 43 ,1% para as diferentes dimensões
do estômago.
Além das alterações fisiológicas normais no tamanho gás-
trico, o ultrassonografista deve considerar que o estômago
é um órgão assimétrico e a padronização dos seus marcos
para as medidas às vezes não é simples. Assim, a patologia no
tamanho do estômago, incluindo a não identificação, somente
deve ser considerada depois da repetição de vários exames.
Deve ser lembrado que uma pequena quantidade de líquido
no estômago não exclui o diagnóstico de atresia esofágica.
Tanto a secreção gástrica normal quanto a secreção e Buxo
através de uma fístula traqueoesofágica patente podem resul-
tar em uma quantidade pequena de líquido gástrico.
Ciclos de Esvaziamento Gástrico
Tem sido observado que mudanças cíclicas no tamanho
gástl'ico iniciam-se a partir de 12 semanas de gestação. Sase
eI al. 4 1. 42 realizaram gravações contínuas do estômago a cada
1 a 2 horas e estabeleceram a relação da área gásu'ica (área
gástrica dividida pela área do abdome fetal em plano trans-
verso) a cada minuto. Os autores verificaram que o ciclo de
esvaziamento gástrico demora de 30 a 100 minutos antes de
24 semanas de gestação, aproximadamente 40 minutos de 32
a 35 semanas de gestação e mais de 80 minutos no termo. O
volume gástrico próximo do termo é de aproximadamente
10 ml, e o volume diminui com o esvaziamento gástrico em
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 593
quase 60%. Deste modo, foi estimado que o esvaziamento
gásu;co é responsável pela absorção diária de cerca de 250 m1
de líquido amniónco deglutido. Como o feto deglute aproxi-
madamente 500 m1 de líquido amniótico, sugere-se que uma
quantidade extra de líquido atravesse o piloro passivamente
independente do ciclo de esvazian1ento.
Não Visualização do Estômago
A não visualização do estômago tem sido relatada em 0,07 0/0
a 0,4% das gestações . O prognóstico foi anormal em 48% a
100% destes casos 43 ,44 .
Muitos fetos apresentavam anomalias associadas. Os prin-
cipais distúrbios que devem ser sugeridos são:
1. Obsu-ução mecânica do esôfago .
a.Atresia do esôfago.
b.Tumores de faringe, esôfago ou mediastino.
c.Bócio.
d.H érnia diafragmática.
e.Massas intratorácicas, como malformação adeno-
matosa cística grande e an-esia de traqueia.
2. Distúrbios anatômicos do sistema de deglutição, como
fenda labiopalatina grave.
3. Distúrbios neurogênicos do sistema de deglutição.
A quantidade de líquido amniótico pode estar aumentada, di-
minuída ou normal em casos da não visualização do estôma-
go. O poli-hidrâmnio é atTibuído à diminuição de líquido am-
niótico deglutido pelo feto . Provavelmente, o oligo-hidrâmnio
ocorre em fetos patológicos, com diminuição da produção de
líquido. Na experiência dos autores, a não visualização tra71Ji-
tária do estômago não está associada a uma evolução adversa.
Microgastria Congênita
A microgastria congênita é uma anomalia extremamente
rara que parece resultar da alteração do desenvolvimento do
intestino antel;or. Têm sido descritas anomalias associadas
em muitos destes casos, sendo as mais frequentes: asplenia,
síndrome de Opitz e fenda lal'ingotraqueoesofágica 45 --l i .
O diagnóstico baseia-se na detecção de um estômago mui-
to pequeno em exames repetidos. O principal diag11óstico dife-
rencial está relacionado com o estômago pequeno secundário
à atresia de esôfago. De nota, na microgastria congênita, o
volume da quantidade de líquido amniótico pode ser nor-
mal 45, enquanto que na atresia de esôfago, o poli-hidrâmnio
é um achado comum. A correção cirúrgica pós-natal, como
o aumento gástrico, pode ser necessária em alguns casos pelo
fato de estas crianças poderem ficar relutantes à alimentação
n0Il11al e, também, sofrerem de má nutrição, restrição de cres-
cin1ento e infecções do trato respiratóri0 46,47. Entretanto, o au-
mento da expectoração por vários meses é o único achado dos
recém-nascidos que parecem sadios. Os autores observaram
dois casos, em um deles a mãe relatou que também apresenta-
va expectoração durante a infância. Além disto, é in1portante
comunicar aos pais que a microgastria pode ocorrer em alguns
casos com evolução favorável.
Aumento do Estômago com Quantidade de Líquido Am-
niótico Normal. Geralmente, esta é uma variante anatômica
normal sem evolução clínica adversa (Fig. 15-11).
Aumento do Estômago com Poli-hidrâmnio. Em geral,
esta anomalia consiste na obstrução da saída gástrica que pode
ser por atresia de piloro, duodeno, íleo e jejuno. Raramente,
um estômago muito dilatado em forma de C pode ser obser-
594 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL
FIGURA 15-11 . Estômago acentuadamente dilatado na semana 15.
vado em obstrução da saída (piloro ou duodeno) ou obstrução
de entrada (atresia de esôfago). Não é possível, nesses casos, o
refluxo do líquido do estômago para o esôfago.
Localização do Estômago
A localização anormal do estômago é um importante marca-
dor de outras anomalias (Fig. 15-12).
1. Deslocamento em várias direções.
a. Hérnia diafragmática.
b. Sequestro pulmonar subdiafragmático.
c. Massa adrenal.
2. Situs inverslIs completo. Indivíduos com esta anoma-
lia tanlbém podem ser portadores da sÚldrome de
Kartagener.
3. Dextrogastria ou estômago do lado esquerdo com dex-
trocardia. Estes achados são comuns na sindrome de
heterotaxia ou sÚldrome de polispleniaJasplenia.
4. Hipoplasia de pulmão.
Atresia de Piloro e Epidermólise
Bolhosa
A incidência da atresia de piloro é de quase 1 :100.000 nasci-
dos vivos. Uma ocorrência familiar tem sido relatada, sendo
sugerida uma herança de transmissão autossômica recessiva.
As anomalias associadas têm sido relatadas em 30% a 44%
destes fetos 48 ·5 1. A associação de epidermólise bolhosa neces-
sita de atenção especial. A epidermólise bolhosa é uma doença
hereditál"ia autossômica recessiva caracterizada pelo aumento
da fragilidade da pele, resultando em bolhas e erosões depois
de um trauma mínimo. Mutações em 10 genes estruturais
expressos na zona da membrana cutânea basal foram relata-
das. A associação da epidermólise bolhosa e atresia do piloro
é altamente letal.
FIGURA 15-12. Localização anormal do estômago. Feto com uma
hérnia diafragmática esquerda. O estômago preenchido por líquido não é
identificado em sua posição normal dentro do abdome. O estômago (St)
está localizado dentro do tórax adjacente ao coração fetal (H). Lu, pulmão.
Diagnóstico Pré-natal
1. Estômago dilatado e poli-hidrâmnio.
2. Dilatação d? esôfago devido a refluxo gastroesofágico
(Fig. 15-13)"2
3. Marcadores da desnudação da pele ou desenvolvin1en-
to de bolhas na epidermólise bolhosa.
a. Aparência de flocos de neve no liquido an1niótico53 .
b. Deformidades externas e pele fortemente aderida
em vários órgãos48.
4 . Níveis elevados de a1fa-fetoproteina e aeetilcolinestera-
se na epidermólise bolhosa.
5. Análise de DNA e biópsia de pele na epidermólise
bolhosa 48.54 .
Massas Gástricas Intraluminais
Massa ecogênicas ou fragmentos são, algumas vezes. detec-
tados dentro do estômago fetal (Fig. 15-14). Previamente, este
achado foi relatado sobretudo em fetos depois de anmiocen-
tese. Tem sido sugerido que estas massas são resultados do
sangue ou do material citogenético deglutido pelo feto 56 .56 . A
melhora da resolução do ultrassom tornou possível a identifi-
cação destas inlagens em muitos casos em que a amniocentese
não foi realizada. Assim, parece que esta inlagem consiste em
um achado normal e qualquer fragmento ou sedimento (p.
ex., células da pele ou mecônio eliminado) deglutido pelo feto
pode produzir este achado
Duplicação Gástrica
A duplicação gástrica é responsável por 8% das duplicações
do trato digestivo. Esta pode ser cística ou tubular, e geral-
mente aparece ao longo da grande curvatura do estômago.

FIGURA 15-13. Atresia de pilara: Esquerda , Um estômago (S) grande no corte transverso. Direita, No corte sagital , é observado o esôfago (E)
acentuadamente dilatado. (Cortesia de V. Suma: www.thefetus.net.)
FIGURA 15-14. Ecos intragástricos (setas). Esquerda , plano sagital; Direita, plano transverso.
A razão feminino/masculino é de 2:l. Em aproximadamente
metade dos casos, são observadas anomalias associadas. As
comuns são as duplicações, em out!-a_farte do trato diges-
tlvO bem como anomalias de vertebras,7-o .
DUODENO
o duodeno pode ser avaliado no corte transverso do abdome
fetal levemente caudal para a região do piloro. Este pode
ser dividido em quatro porções , com a cabeça do pâncreas
localizada dentro da alça (Fig. 15-15). Geralmente, duas
linhas ecogênicas próximas são detectadas representando o
duodeno colabado. Levine et al. 60 estudaram 123 pacientes
de baixo risco de 16 a 39 semanas de gestação e verificaram
o duodeno colabado em todos. Assim, os autores concluíram
que qualquer distensão do duodeno aumenta a possibilidade
de desordem patológica.
Utilizando o exame transvaginal no inicio da gestação, é
nossa experiência que uma presença de dilatação líquida tran-
sitória quase cística de parte ou do duodeno inteiro por curto
período pode ser observada em fetos normais provavelmente
representando uma onda peristáltica (Fig. 15-16).
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 595
Obstrução Duodenal
A obstrução duodenal congênita tem a incidência relatada de
1 :5.000 a 1 :10.000 nascidos vivos , sendo a causa mais comum
de obst.rução do intestino delgado fetal. A causa da atresia e
estenose duodenal é desconhecida. A falência da recanaliza-
ção do lúmen duodenal ou a isquemia vascular intrauterina
durante o período embrionário são as teorias mais favoráveis.
A incidência da anomalia é quase a mesma entre fetos mascu-
linos e femininos, não havendo predileção racial 6 1. 62 . Existem
vários fatores mecânicos que também podem causar a obstru-
ção do duodeno.
l. Pâncreas anular.
2. Má rotação intestinal ou volvo.
3. Síndrome da artéria mesentérica superior63 .
Estatística
Cerca de 70% dos fetos com obstrução duodenal apresentam
outras anomalias estruturais, principalmente malformação
dos sistemas gastrointestinal e cardiaco. A obstrução duode-
nal também faz parte de 23 síndromes diferentes (OMIM,
596 TR A T O GASTRO INTEST INAl E PAR EDE ABDOMINAL
Online Mendelian lnheritance in Man) Metade das crian-
ças nasceu prematuramente e em 75% dos casos observa-se
poli-hidrâmnio.
A atresia duodenal é um marcador clássico da sÚ1drome de
Down. A incidência relatada da trissomia do 21 nestes fetos é
de 24% a 35% com a relação de risco geral de 300 65.69 . É da
experiência dos autores que na gestação precoce, a maioria
dos fetos com silldrome de Down apresenta outras anomalias
associadas , principalmente o aumento do edema de nuca. As-
sim, em casos de marcadores bioqumucos normais e ausência
do edema de nuca, o risco de síndrome de DOW11 com a atresia
FIGURA 15-15. Distensão do duodeno em um caso de atresia de
jejuno. Toda s as porções do duodeno (1 , 2 , 3 e 4) estão distendidas
e englobam o pâncreas (P). 5 , Estômago .
FIGURA 15-16. Peristaltismo duodenal no início da gestação. Esquerda, Um segmento dilatado do duodeno (seta) em continuidade com o
estômago (5) . Direita, Depois de poucos segundos, o peristaltismo desapareceu.
duodenal isolada apresenta redução do risco significante para
uma relação de risco próximo de 30.
A evolução dos pacientes com obstrução duodenal depen-
de da ta,'{a de sucesso dos procedimentos cirúrgicos e da gravi-
dade das anomalias associadas. O prognóstico de seg·uimento
por 30 anos revela a taxa de mortalidade de 9%, sendo que
12% dos pacientes sofrem de complicações tardias 7o .
Diagnóstico Pré-natal
O diagnostico ultrassonográfico pré-natal da obstrução duo-
denal foi relatado em _87% casos 7l . Este depende t,rin-
opalmente da detecçao do smal da dupla bolha 22 .2 .7 1.7.1.
O poli-hidrâmnio também pode ser observado em quase
40% dos casos , sobretudo na segunda metade da gestação.
No sinal da dupla bolha, o estômago dilatado e a primeira
porção do duodeno aparecem lado a lado através da linha
média do abdome superior do feto (Fig. 15-17). O sinal da
dupla bolha tem sido observado desde 12 semanas de gesta-
çã0 22 .i2 , porém, em muitos casos, este sinal ultrassonográfico
só foi detectado na segunda metade da gestação . A principal
razão para o aparecimento tardio do sinal da dupla bolha
está, provavelmente, associada à pressão hidrostática neces-
sária para dilatar o duodeno além do grau de obstrução.
Na maioria dos casos, a atresia duodenal ocorre abaixo da
ampola de Vater. No intuito de dilatar a primeira porção do
duodeno acima da ampola de Vater, é necessária a deglutição
de grande quantidade de líquido amniórico , além da obstru-
ção para frente e para trás que evita a saída para o intestino e
o retorno do fluxo do estômago para o esôfago. Outra razão
possível é que no início da gestação a discreta dilatação do
duodeno é menor que a resolução da abordagem do exame
transabdominal.
Sinal da Dupla Bolha Transitória
São possíveis equívocos no diagnóstico ultrassonográfico da
obstrução duodenal. Zimmer e Bronstein 73 relataram três
fetos de 15 semanas de gestação nos quais foi observado
o sinal da dupla bolha, embora desaparecesse no exame
depois de 10 a 15 minutos. Todos estes fetos apresentavam
o cariótipo normal e estavam saudáveis após o parto. Desde
esta publicação, os autores observaram mais sete casos de

FIGURA 15-17. O sinal da dupla bolha na atresia duodenal. Esquerda, O estômago (STO) e o duodeno (OU) dilatados. Direita, Durante a onda
peristáltica , pode ser observada a comunicação através do piloro (p).
FIGURA 15-18. Dilatação transitória da primeira porção do duodeno
(O). S, Estômago.
sinal de dupla bolha transitória em fase precoce da gestação
(Fig. 15-18). Em um destes, foi detectada a trissomia do 21,
em outro caso , o sinal da dupla bolha foi detectado nova-
mente com 23 semanas de gestação, sendo diagnosticada
então a obstrução duodenal no feto . Em outro caso, a dila-
tação do duodeno permaneceu até 19 semanas de gestação,
desaparecendo em seguida. O recém-nascido era saudável.
Deste modo, parece que o sinal da dupla bolha transitória
não é sempre um sinal inocente, devendo ser obrigatório o
seguimento destes casos,
O sinal da dupla boUla também pode aparecer em outras
anormalidades do duodeno e estômago. Malon et aC5 obser-
varam o sinal da dupla bolha em um caso de duplicação duo-
denal. Observamos, também, um feto com este diagnóstico
(Fig. 15-19). Yoshizato el aC6 encontraram o sinal da dupla
bolha em um caso de estenose de piloro com dilatação do
antro gástrico (Qyadro 15-1),
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 597
FIGURA 15-19. Cisto de duplicação duodenal. A estrutura cística (O)
próxima do estômago (S) foi considerada como dilatação duodenal. O
diagnóstico adequado foi estabelecido no recém-nascido. G, Vesícula
biliar; UV, veia umbilical.
Massa Cística do Abdome Médio -
Diagnóstico Diferencial
Os distürbios mais comuns sugeridos em casos de achado
ultrassonográfico de massa cística em abdome médio estão
listados no QJadro 15-2.
No intuito de facilitar o diagnóstico apropriado, sugerem-
se os exames seguintes:
l. Localização da massa cística. Um cisto acima do nível
do piloro, de localização posterior exclui a possibilida-
de de anomalia duodenal.
2. Nível das enzimas digestivas no líquido amniótico.
O nível normal das enzimas digestivas exclui a pos-
sibilidade de atresia biliar extra-hepática. Geralmente,
tanlbém exclui a obstrução duodenal. Um IÚVel muito
baixo, ou a ausência de enzimas, é marcador de atre-
sia biliar extra-hepática, enquanto que um aumento do
598 TRATO GASTROINTESTlNAL E PAREOE ABDOMINAL

QUADRO 15-1 Dilatação Duodenal: Etiologia

1. Estenose ou atresia duodenal
2. Pâncreas anular
3. Dilatação idiopática transitória 73
4. Síndrome da artéria mesentérica superior63
5. Dilatação segmentar do duodeno 77

QUADRO 15-2 Massa Cística no Abdome Médio:

Diagnóstico Diferencial
1. Cisto de colédoco
2. Atresia biliar extra-hepática
3. Cisto hepático
4. Cisto peritonealJomento
5. Cisto broncogênico
6. Cisto neurentérico FIGURA 15--20. Localização anatômica do jejuno e íleo.
7. Higroma cístico
8. Atresia de piloro
9. Cisto pancreático
10. Cisto de duplicação intestinal, especialmente a do duoden078 •79

nível de enzimas digestivas é esperado em obstruções

abaixo da ampola de Vater.
3. Busca de anomalias estruturais associadas. Uma ano-
malia da vértebra pode ser sugestiva de cisto neurenté-
rico, enquanto que uma anomalia do diafragma serve
como sinal para um cisto broncogênico.
4. Volume do líquido amniótico. Um aumento no volume
de líquido amniótico é comum na obstrução do trato
gastrointestinal, enquanto que a quantidade de líquido
normal diminui a possibilidade desta anomalia.

JEJUNO E íLEO
o jejuno está localizado no lado esquerdo superior do abdo-
me, e o íleo está localizado no lado direito inferior (Fig. 15-20).
No início da gestação, o ultrassom de alta resolução retrata o
intestino delgado como um saco de "vennes dentro de peque/uJS
pedaços de lã de algodiio em movimento" transparente. A sua densi- FIGURA 15--21. Imagem normal do intestino delgado até a 17'
dade, preenchimento e tamanho diferem entre os fetos, e com semana de gestação. Apresenta a aparência de vermes transparentes
dentro de pequenos pedaços de lã de algodão em movimento .
frequência no próprio feto .
Até li semanas de gestação, o peristaltismo é evidente,
sendo que o conteúdo intestinal completo pode ser identifica-
do (Fig. 15-21 ). Depois de 18 semanas, os movimentos peris-
tálticos diminuem, ocorrendo uma redução gradual do conte- Dilatação Líquida Intestinal Precoce
údo intestinal que torna a aparência desse conteúdo líquida ou Transitória Idiopática
mucosa. Então, o intestino permanece próximo do vazio até
próximo do termo (Fig. 15-22). Ressalta-se que as característi- Não é rara a presença de dilatação transltona líquida leve
cas ultrassonográficas do intestino são altamente dependentes ou moderada do intestino sem mecônio intra-abdorn.inal ou
de resolução do aparelho de ultrassom utilizado, frequência ascite 8o . Esta ocorre em aproxin1adamente1:400 fetos com 14
do transdutor e condições corporais da grávida. As alças in- a 17 semanas de gestação e, geralmente, desaparece entre 18
testinais de um fero de uma mulher obesa, por exemplo, são e 22 semanas. A elevação da temperatura materna foi relata-
de individualização difícil com o exame de ultrassom básico, da dentro de 3 semanas antes dos achados fetais em muitos
aparentando somente uma imagem de "nuvens não homogê- destes casos. Os autores observaram mais de 80 fetos com
neas", enquanto que com um transdutor de alta frequência se este achado ultrassonográfico que apresentaram prognóstico
observa aumento da ecogenicidade das alças. favorável (Fig. 15-23). Apesar destes dados seguros, é sugerida

a pesquisa para possível fibrose cística, infecção TORCHS e
anomalias cromossômicas. Além disto, é indicado o acompa-
nhamento ultrassonográfico até o desaparecimento completo
da dilatação intestinal.
FIGURA 15-22. Imagem normal do intestino delgado entre 20 e
22 semanas. O lúmen do intestino contém pequena quantidade de
muco (setas).
FIGURA 15- 23. Dilatação transitória idiopática do intestino delgado (setas) em quatro fetos diferentes entre as semanas 14 e 16.
TRATO GASTROINTESTlNAL E PAREDE ABDOMINA L 599
Atresia Jejunoileal
A frequência da atresia jejunoileal é de 1,3 a 2,9 por 10.000
nascidos vivos. Tem sido observada uma associação a ges-
tação m_últipla,. raça negra, san!?ramento vatnal durante
a gestaçao e baiXO peso ao nascllnento 63 .64 ,83. " , Um forma
hereditária de au-esia intestinal foi obsercada86.87• As anomalias
cromossômicas ocorrem em menos de 10/0 dos casos. Este é o
contraste com a atresia duodenal, em que as anomalias cro-
mossômicas são frequentes.
Um dano isquêmico durante o desenvolvimento do intesti-
no médio durante a evolução fetal tem sido amplamente aceito
como uma das causas relacionadas com a atresia jejunoileal 86,
Também tem sido observada a presença de volvo e i.ntussus-
cepção em muitos destes fetos 87. Porém, ainda não é evidente
se estas anomalias constituem a causa ou o resultado da atresia
intestinal.
A atresia jejunoileal é classificada como se segue (Fig.
15-24):
TiPo I . Consiste em um defeito de mucosa resultando na
obstrução. A parede muscular é normal com o mesentério
intacto.
TiPo lI. Um cordão fibroso conecta a porção final das
duas alças intestinais atrésicas.
TiPo IlIa. As duas porções cegas terminais do intestino são
separadas por um defeito em forma de "V" do mesentério.
TiPo IUb . Este tipo também é chamado de atresia em "cas-
ca de maçã" ou "árvore de Natal". Duas extremidades cegas
enroladas , completamente separadas ao redor de um vaso
mesentérico.
TiPo I V. Obstrução múltipla de qualquer combinação do
tipo I ao m.
Tradicionalmente, a atresia jejunal e ileal têm sido clas-
sificadas juntas como atresia intestinal. Entretanto, existem
600 TRATO GASTROINTESTlNAL E PAREDE ABDOMINAL
FIGURA 15-25. Atresia jejunal. Esquerda , Estômago fetal. Meio, Perigástrico , alças intestinais muito dilatadas. Direita , Autópsia demonstrando
as alças anormais. (Cortesia de F. Cuillier , www.thefetus .net.)
dados que indicam que a atresia jejunal e ileal podem ser con-
sideradas entidades distintas. Primeiro, a atresia é duas
vezes mais comum que a ileal. Segundo, HeJI el ai. e Sweeney
et a/89 verificaram que muitos casos de an'esia jejunal consis-
tiam em múltiplas alterações em oposição à atresia ileal, que
geralmente é composta de uma atresia única na maioria dos
casos, Sweeney et a{89 notaram anomalia associada somente
em um caso de 45 paciemes com atresia ileal em oposição
a 16 de 38 pacientes com atresia jejunal que apresentavam
anomalias associadas (fibrose cística, má rotação, doença car-
díaca congênita, síndrome de Down, anomalias anorretais e
vertebrais, defeito de tubo neural e microcefalia). Terceiro, a
FIGURA 15- 24. Representação gráfica da atresia
jejunoileal: tipo 1 (A); tipo 2 (8); tipo 3a (e); tipo 3b (D)
e tipo 4 (El. (De Donnelly LF , Jones BV , O' Hara SM, et ai
[eds.l: Diagnostic Imaging , Pediatrics, 1st ed. Salt Lake
City , Amirsys Inc. 2005, p . 18.)
perfuração pré-natal ocorre mais frequentemente na atresia ile-
aI, sendo muito menos comum najejunal 88 .
Diagnóstico Pré-natal
As características ultrassonográficas da alça intestinal têm
sido observadas em 51 % a 86% dos fetos em diferentes séries.
Os marcadores ultrassonográficos mais comuns são lúpere-
cogeni.cidade de alça, dilatação do estômago, dilatação de
alças, material ecogênico intraperitoneal e poli-lúdrâmni0 90 ' 93 .
Entretanto, é importante observar que há diferenças entre a
 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 601

I Tabela 15-1 I Comparação Ultrassonográfica entre a Atresia Jejunal e IIeal na Segunda Metade da Gestação
Alças Calcificação Anomalias
Intestinais Estômago Peritoneal Ascite Associadas Poli-hidrâmnio

jejuno Dilatação acentuada das alças, Grande Frequente Muito raro Frequente Frequente
a maioria do lado esquerdo
do abdome
Aumento do duodeno é
comum
fleo Geralmente só dilatação menor Normal Frequente Frequente Raro Raro
de poucas alças

FIGURA 15-26. Primeiro sinal da obstrução jejunal na semana 15. É observado um halo hiperecogênico (setas). Esquerda, Corte transverso.
Direita, Corte sagital. D, Diafragma.

atresia jejunal e ileal. O jejuno apresenta complacência mais

alta e, assim, são comuns: dilatação acentuada das alças
intestinais, aumento do estômago e poli-hidrâmnio (Fig. 15·
25). Em contraste, a complacência do íleo é muito menor e
a maior parte do Líquido atravessa o intestino e acaba sendo
absorvido. D este modo, a perfuração é mais comum, embora
a dilatação das alças, alterações na configuração do estômago
e poli-hidrâmnio sejam menos observados ou mesmo estejam
ausentes.
Os ultrassonografistas devem certificar-se de que em mui-
tos casos de atresia jejunoileal os achados ulrrassonográficos
são observados somente no terceiro trimestre da gestação.
Em contrapa.rtida, a dilatação das alças intestinais no ilúcio
da gestação pode ocorrer durante os movimentos peristálticos.
Nestes casos, a repetição do exame por vários minutos é reco-
mendada para excluir o diagnóstico falso-positivo de obstru-
ção intestinal (Tabela 15-1).
O caso a seguir apresenta o desenvolvimento da obstrução
jejunal no uúcio da gestação; com 15 semanas, foram observa-
das calcificações pelitoneais (Fig. 15-26). A amniocentese para FIGURA 15-27. Obstrução jejunal na semana 19. As quatro porções
enzimas digestivas revelou níveis elevados de enzimas hepá- dilatadas do duodeno (1, 2, 3 e 4). Os depósitos ecogênicos estão
marcados pelas setas. S, Estômago.
ticas sugeru1Clo obstrução no trato gastroultestinal superior.
Com 19 semanas, o ultrassom detectou dilatação acentuada
do duodeno mteiro (embora não do jejuno) com estômago e
quantidade de líquido amniótico normal (Fig. 15-27). A gesta- íleo Meconial
ção foi interrompida e no exame de necropsia foi constatado O íleo meconial descreve uma condição em que um tampão
atresia em casca de maç.:'i (Fig. 15-28). D este modo, parece que de mecônio obstrui o intestino delgado. A fibrose cÍstica é
no uúcio da gestação, a dilatação do duodeno pode preceder a a principal causa de íleo meconial. Apesar de quase todos
dilatação do jejuno obstruído. os pacientes com íleo meconial poderem apresentar fibrose
602 TRATO GASTROINTESTlNAL E PAREDE ABDOMINAL
cística, apenas cerca de 15% a 20% dos recém-nascidos com
fibrose cística apresentaram fibrose cística com obstrução
intestinal relacionada com o íleo meconiaI 94 .95 . Outra pos-
sibilidade, embora por causa menos frequente , é a infecção
por citomegalovírus e sífilis96.9i. Ocasionalmente, a causa
não é determinada e a desordem é considerada como idio-
pática.
O principal marcador ultrassonográfico é a hiperecogeni-
cidade de alça com dilatação contendo mecônio. Marcadores
menos específicos são material ecogênico intraperitoneal, as-
cite, dilatação de alça e pseudocisto meconial9 ,95,98 1 os ca-
sos de fibrose cística, pode ser observada não identificação
da vesícula biliar95 Estes achados ultrassonográficos também
podem estar presentes em perfuração intestinal e o diagnósti-
co diferencial acurado nem sempre é possível. Deste modo,
é indicada a pesquisa para fibrose cística, TORC H , enzimas
digestivas e cariótipo fetal.
PERFURAÇÃO INTESTINAL
Peritonite Meconial
A incidência da perfuração intestinal é de 3,3 para 100.000
nascimentos 95 ,98. A causa responsável pela perfuração é desco-
FIGURA 15-28. Autópsia na semana 19. O segmento atrésico do
jejuno está marcado por setas. (Cortesia de Dr. Dvora Kidron.)
FIGURA 15-29. Halo hiperecogênico (setas) na semana 15 . Esquerda, Corte sagital. Direita, Corte transverso. O recém-nascido apresentou
prognóstico normal.
nhecida na maioria dos casos. As causas possíveis são esteno-
se, atresia, volvo, intussuscepção, fibrose cística95 e infecção,
como parvovírus B19, citomegalovírus e hepatite99'lOl.
Tradicionalmente, o teimo peritonite meconial é utilizado,
pois se acredita que a perda de mecônio para o abdome fetal
resulta em inflamação química asséptica. Em nossa experiên-
cia, no inicio da gestação (52 .000 exames entre 14-16 sema-
nas), a incidência de passagem meconial para a cavidade peri-
toneal é de 1:l.000 e 20% destas ocorrências estão associadas
a anomalias estruturais maiores.
Diagnóstico Pré-natal
O s principais marcadores ultrassonográficos relacionados na
literatura são: calcificação intraperitoneal, dilatação de alça
ruperecogênica, ascite e poli_hidrâmni098,I02' I05. Nossa expe-
riência mostra que o mecônio calcificado pode apresentar-se
em várias formas : como uma forma contínua curvilínea na
borda inteira do perit6nio (aparência como "meia") (Figs.
15-29 e 15-30), em forma dispersa (Fig. 15-31), e como um
foco isolado. A localização mais frequente do foco ocorre no
quadrante superior esquerdo do abdome atrás do estômago
(Fig. 15-32).
FIGURA 15-30. Calcificações subdiafragmáticas (setas) na semana
15 . O recém-nascido apresentou evolução normal.

FIGURA 15-31. Calcificações dispersas (setasl na semana 16. Esquerda, Corte sagital. Direita, Corte transverso. O recém-nascido apresentou
evolução normal.
FIGURA 15-32. Calcificação perigástrica (setasl projetando uma
sombra acústica, 5, estômago.
Cisto/Pseudocisto Meconial
Outra aparência ultrassonográfica da perfuração intestinal é o
cisto ou pseudocisto meconial. Geralmente, aparece no início
da gestação como um cisto cercado por halo hiperecogênico
ou manchas ecogênicas com sombra acústica posterior (Fig.
15-33). Em alguns casos, os cistos apresentam resolução
espontânea em fase avançada da gestação e a imagem ultras-
sonogTáfica se assemelha ao intestino hiperecogêlúco.
RecomendanlOs dividir as causas da perfuração intestinal
em dois grupos.
Perfuração Primária ou Idiopática das A lças sem Obs-
trução Intestinal, A perfuração primária ou idiopática re-
presenta 96% dos casos de perfuração intestinal. Todos estes
aparecem no primeiro ou início do segundo trimestre. O llIÚCO
achado ultrassonográfico é a calcificação intraperitoneal. ão
há evidência de ascite, poli-hidrâlruúo ou dilatação de alça in-
testinal. A cicatrização intrauterina espontânea da perfuração
ocorre na maioria dos casos, e não há achados dÍlúcos ou his-
tológicos da peritonite no feto. A evolução do recém-nascido é
favorável e o único sinal do episódio intrauterino da perfura-
TRATO GASTROINTEST INAL E PAREDE ABDOMINAL 603
ção intestinal é o achado radiológico pós-natal de calcificações
intra-abdoJ1Únais.
Pelfuração Secundária do Intestino. A perfuração secun-
dária do intestino é o resultado da obstrução intestinal devido
a atresia intestinal, volvo, fibrose cística e assim por diante.
Esta é incomum e geralmente só aparece em fase avançada da
gestação. Os principais achados ultrassonográficos são asci-
te, poli-hidrâI11lúo, dilatação de alça intestinal e calcificação
intraperitoneal.
A remoção dos debris e a redução da pressão intra-abdoJ1Ú-
nal podem melhorar o suprimento mesentérico vascular para
a cicatrização do orifício da ruptura intestinal. Este também
pode reduzir a compressão pulmonar e prevenir a hipoplasia
pulmonar 106 . A cirurgia pós-natal é obrigatória em recém-nas-
cidos com manifestação clínica de perfuração ou obstrução
intestinal. A taxa de sobrevida na maior pane das revisões é
elevada (Qyadro 15-3) 98.102·105.
Divertículo de Meckel
O divertículo de Meckel (Fig. 15-34) aparece em 2% da popu-
lação e é considerado a anomalia congênita mais frequente do
trato gastrointestinal,07.J08. O divertículo, que fica protruso da
parte distal do íleo, é um remanescente da vesícula vitelúúca,
que também pode ser referido como ducto onfalomesentérico
ou ducto viteUnico. Este, em geral, contém todas as camadas
do intestino, embora também possa haver tecidos heterotó-
picos. Recentemente, Parks et al.109 revisaram os registros de
1.476 pacientes em que o divertículo de Meckel foi encontrado
durante a cirurgia. Somente 16% dos casos eram sintomáticos.
A apresentação cwúca mais frequente em adultos foi hemorra-
g'ia e obstrução, nas crianças. Entre os pacientes si.ntomáticos,
a relação de masculi.noJeminino foi de quase 3:1. Sendo uma
anomalia comum, é de interesse que somente poucos casos
tenham sido detectados in l.tle1'O. Deste modo, sugere-se que a
maioria dos fetos COI11 divertículo é assintomática no feto, e
as caracteIÍsticas ultrassonográficas são similares às dos que
apresentam intestino normal.
Diagnóstico Pré-natal
O divertículo de Meckel somente pode ser visualizado em
casos de obstrução ou intussuscepção. Mesmo nestes casos, a
aparência ultrassonográfica não é característica e se apresenta
604 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL
FIGURA 15- 33. Encolhimento de um cisto de mecônio (seta) por meio da gestação.
QUADRO 15-3 Conduta Sugerida em Fetos com
Calcificação Intra-abdominal
1. Exame detalhado de todos os órgãos fetajs , incluindo
ecocardiografia
2. Pesquisa por fibrose cística
3. Pesquisa por infecção, principalmente TORCH
4. Cariótipo fetal
5. Avaliação dos níveis das enzimas digestivas no liquido amniótico
como um cisto intra-abdominal ou uma alça dilatada com
vários tipos de ecogenicidade e conteúdo, com ou sem peris-
taltismo (Figs. 15-35 e 15_36)110.111 .
Duplicação do Intestino Delgado
As duplicações podem ocorrer ao longo de todo o trato
gastrointestinal, embora sejam mais comuns no intestino
delgado, em particular na porção fU1al do Lleo, que representa
mais de 70% das duplicações do intestino delgado. Estas geral-
mente se situam no mesentério no lado da alça, e seu tamanho
pode ter alguns poucos milímetros ou tão longo quanto todo
o intestino. Os sintomas clínicos mais comuns nos neonatos
e lactentes são vômitos , distensão abdominal, volvo e intus-
suscepçã02i.112.
.O diagnóstico não. é fácil e in-
elUl outras anomaltas ClSGCaS U1tra-abdomlI1aJs 28. 13.IU. OS fa-
tores seguintes podem sugerir um diagnóstico mais definitivo
de duplicação intestinal :
l. Detecção de peristaltismo na parede do cisto é altamen-
te sugestiva de origem intestinal.
2. Aparecimento precoce (no primeiro e ilúcio do segun-
do trimestre).
3. Dilatação de alça única.
Pseudo-obstrução Intestinal Congênita
A pseudo-obstrução intestinal congênita (pOlC) é condição
rara com uma incidência de menos de 1:100.000. Esta é
caracterizada por episódios recorrentes de obstrução paralíti-
ca na ausência de fator mecânico. A neuropatia ou miopatia
visceral tem sido detectada em muitos, mas não em todos os
casos. Os distúrbios urológicos são muito frequentes , princi-
palmente megacistos e hidronefrose in utera. Os pais devem ser
informados que independente do progresso no tratamento, a
incidência relatada da mortalidade é de até 25%115-l1?
o ultrassom pré-natal, os achados caJ-acterÍsticos são alças
intestinais moderadaJ11ente dilatadas por líquido com redução
 TRATO GASTROINTESTlNAL E PAREDE ABDOMINAL 605

Divertículo
de Meckel com
cordão fibroso
se eslendendo
para o cordão
umbilical

3. Cordão
fibroso
conectando
o intestino
delgado com
o umbigo

FIGURA 15-34. Divertículo de Meckel : várias formas morfológicas. (De netterimages.com . com permissão.)

ou ausência do peristaltismo (Fig. 15-37). Poli-hidrâmnio e
.
megaCIstos po d em ser observad os na malOna
. . d estes casos 115 .
Ressalta-se que não há ascite ou mecônio no peritônio, o que
serve de auxílio no diagnóstico diferencial da atresia jejunoi-
leal. Outros diagnósticos a ser considerados são doença de
Hirchsprung e diarreia clorada congênita.
O diagnóstico diferencial com porc baseia-se na presença
de peristaltismo em oposição ao peristaltismo reduzido ou au-
sente na porco A desordem deve ser diferenciada da atresia
jejunoileal, em que a distensão das alças intestinais é muito
mais evidente e a ascite e o mecônio intraperitoneal estão pre-
sentes em muitos casos (Tabela 15-2) 120 .

Diarreia Clorada Congênita CÓLON

A diarreia clorada congênita é uma desordem autossômica
recessiva do transporte do cloro no íleo distal e cólon. Esta
é caracterizada por uma diarreia líquida prolongada de início
pré-natal com concentração clorídrica fetal elevada. A anoma-
lia é muito rara. Porém, uma incidência elevada de 1 :3.200 a
13.000 foi relatada no Kuwait e na Finlândia I 18,11 9 . o ultras-
som, são observados poli-hidrâmnio e distensão da alças intes-
tinais leve para moderada com peristaltismo (Fig. 15-38).
É difícil no ultrassom a diferenciação entre o intestino delgado
e o cólon na primeira metade da gestação. O diagnóstico é
baseado principalmente na localização periférica do cólon. No
fmal da gestação, as pregas das hausn-ações podem ser obser-
vadas. O retossigmoide pode ser detectado pelo ultrassom
transvaginal no primeiro trimestre como uma estrutura eco-
gênica abaixo da bexiga. Depois, seu lúmen toma-se visível.
Atualmente, estão disponíveis nomogramas dos diâmetros
606 TRATO GASTROINTESTlNAL E PAREDE ABDOMINA L

do cólon descendente e do reto na segunda metade da gesta-

ção (Figs. 15-39, 15-40 e 15-41)120. Tormalmente, há algum
material lodoso no cólon (Figs. 15-42 e 15-43), enquanto que
a detecção de aumento de líquido no cólon aumenta a possi-
bilidade de processo patológico.
Atualmente, há muito poucos relatOs controversos em re-
lação ao peristastismo colônico fetal. Embora não tenha sido
observado peristaltismo colônico em vá.rios estudos publica-
dos 122 .1 23, de acordo com nossa experiência, o ultrassom de
alta resolução é capaz de revelar peristaltismo ativo do reto-
sigmóide tão precoce quanto 22 a 23 semanas de gestação.

DEFECAÇÃO FETAL
A passagem do mecônio In lItero consiste em achado frequente
nas últimas semanas de gestação. Sua incidência aumenta
com a idade gestacional. Um conceito amplamente conhe-
cido sugere que, normalmente, o fetO não defeca, e que a
presença do anmiótico manchado de mecônio implica
hipóxia fetal 12 . Entretanto. algumas publicações indicam que
a defecação fetal é um evento fisiológico. Modelos animais
têm demonstrado que a defecação é independente do sofri- FIGURA 15-37. Pseudo-obstrução intestinal na semana 31. (Cortesia
mentO fetal 125. 126. Ramon e/ af.127 observaram a defecação fetal do Dr. Ori Shen.)

FIGURA 15-38. Diarreia clorada na semana 32. (De Husu S, Nelson

FIGURA 15-35. Divertículo de Meckel na semana 16. O cisto (cy) N, Selbing A: Prenatal bowel dilatation: Congenital chloride diarrhoea.
está englobado pela veia umbilical (uv). Cordão umbilical (uc). Arch Ois Child Fetal Neonatal Ed 85:F65, 2001.)

FIGURA 15-36. Divertículo de Meckel na semana 32. Esquerda, Um cisto grande contendo sedimento mucoso. Direita. Achado operatório.
(Reproduzido com a permissão de F. Jacquemard, www.thefetus.net.)
 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 607

Comparação entre a Pseudo-obstrução Intestinal Congênita (POIC) e Diarréia Clorada Congênita

Tabela 15-2
(DCC)
POIC
Prognóstico Peristaltismo Achados Ultrassonográficos Incidência

Mortalidade: 25% Ausente Aumento moderado do preenchimento de POIC

Prematuridade: 14% liquido do íleo e jejuno inteiro; poli-llldrâmnio; Incidência: Rara
Anomalias urinárias : 10% sem ascite ou espessamento meconial
DCC
Prognóstico Peristaltismo Achados Ultrassonográficos Incidência

Mortalidade: 6% Bom peristaltismo Aumento moderado do preenchimento de CCO

Prematuridade: muito liquido do íleo e jejuno inteiro; poli-llldrâmnio; Incidência : Rara-Exceto na
comum sem ascite ou espessamento meconial Finlândia e no Kuwait
Anomalias urinárias: ausente

14 20

12 E
.s 16
2e:
E 10
(lJ
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4 (5

o
2
18 26 34 42
18 26 34 42
Idade gestacional (semanas)
Idade gestacional (semanas)

FIGURA 15-39. Análise de regressão do diâmetro retal e a idade
gestacional por semana utilizando um modelo cúbico . É demonstrado
o intervalo de confiança de 95%. (De Zalel Y, Perlitz Y, Gamzu R, et
ai: In-utero development of the fetal colon and rectun : Sonographic
evaluation . Ultrasound Obstet Gynecol 21: 161, 2003. )
FIGURA 15-40. An álise de regressão do diâmetro do cólon
descendente e a idade gestacional por semana utilizando um modelo
cúbico. É demonstrado o intervalo de confiança de 95 %. (De Zalel Y,
Perlitz Y, Gamzu R, et ai: In-utero development of the fetal colon and
rectun: Sonograph ic evaluation. Ultrasound Obstet Gynecol 21: 161 ,
2003.)

durante a gestação em seres humanos. Os autores deliniram
a defecção fetal como a expulsão do conteúdo retal através do
ânus para o líquido amniótico. O diâmetro e a área do ânus
foram medidos no ultrassom no período de máxima abertura
anal em 240 fetos entre 15 e 41 semanas. Um ou mais epi-
sódios de defecação foram observados em todos os fetos . A
frequência da defecação foi mais alta entre 28 e 34 semanas.
A expulsão do mecônio também foi observada utilizando a
imagem do Doppler colorido (Fig. 15-44), e no exame ultras-
sonográlico tridimensional e quadridimensional 128 .
Opinião dos autores: Concordamos que a defecação fetal
consista em um processo fisiológico que ocorre durante a ges-
tação. As principais questões sustentando esta idéia estão rela-
cionadas com os seguintes fatos: durante toda a gestação ini-
cial, identificamos quantidades variáveis de material ecogênico
lodoso no líquido amniótico, utilizando transdutor vaginal de
alta frequência (Fig. 15-45); as características deste material
são similares às encontradas no mecônio dentro do intestino
fetal; o debris ecogênico que, algumas vezes, é encontrado
dentro do estômago fetal também tem aparência similar ao
mecôn.io (Fig. 15-14). Deste modo, é possível que a conhecida
deglutição de líquido amniótico pelo feto também ocorra com
o seu mecônio. Em ocasiões muito raras, é possível identificar
o processo de defecação em fetos jovens (Fig. 15-46). Há cor-
relação entre os níveis de enzimas intestinais e hepáticas e o
processo de defecação normal e anormal no início e na metade
da gestação 129 .
Doença de Hirschprung
A doença de Hirschprung é causada por uma inervação anor-
mal do intestino que se inicia no esfíncter anal interno e se
estende de modo prox.irnal para envolver graus variáveis de
comprimento das alças. Esta é a origem mais comum de obs-
trução intestinal em neonatos com uma incidência de 1 :5.000
nascidos vivos. O s fetos masculinos são mais afetados que os
femininos com relação de 4:l. As anomalias associadas são
observadas em 11 % a 22% dos casos, e a trissomia do 21 é
608 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

Diâmetro do col6n Diâmetro retal

descendente (mm) (mm

Idade
gestacional Número Média 95% IC Média 95% IC

19-20 10 3,52 0,79-6,26 3,64 1,45-5,82

21 16 3,59 0,86-6,32 3,79 1,61-5,97
22 28 3,69 0,96-6,41 3,95 1,78-6,13
23 29 3,82 1,09-6,54 4,14 1,97-6,31
24 29 3,98 1,26-6,7 4,34 2,17-6,52
25 29 4,18 1,46-6,9 4,57 2,40-6,74
26 13 4,43 1,70-7,15 4,82 2,64-6,99
27 7 4,71 1,99-7,43 5,08 2,91-7,26
28 7 5,04 2,32-7,76 5,38 3,20-7,55
29 7 5,42 2,69-8 ,14 5,69 3,52-7,87
30 8 5,84 3,12-8,57 6,04 3,86-8,21
31 10 6,32 3,60-9,05 6,41 4,23-8,58
32 11 6,86 4,13-9,58 6,80 4,63-8 ,98 FIGURA 15-44. A. Imagem de ultrassom em feto de 33 semanas
33 17 7,45 4,72-10,17 7,23 5,05-9,40 mostrando o ânus (A) do feto e as partes esquerda e direita da nádega
34 14 8,10 5,37-10,82 7,68 5,51-9 ,85 (LG, RG) em um plano inferior antes da defecação. AES, Esfíncter
35 29 8,81 6,09-11 ,53 8,17 5,99-10 ,34 externo do ânus. B. Imagem de projeção similar do ânus durante a
36 32 9,59 6,87-12 ,31 8,68 6,51-10,85 defecação. O fluxo da defecação é mostrado pelo Doppler colorido.
37 18 10,44 7,71-13 ,16 9,23 7,06-11,40 (De Ramon y Cajal CL , Ocampo Martínez R: Picture of the month: In -
38 26 11,35 8,63-14 ,08 9,81 7,64-11 ,98 utero defecation. Ultrasound Obstet Gynecol 19:531 , 2002.)
39 17 12,34 9,61-15,07 10,43 8,25-12,61
40 22 13,40 10,66-16,15 11 ,08 8,89-13,26

FIGURA 15-41. Diâmetro do cólon descendente e diâmetro reta I de

acordo com a idade gestacional por semana. (De Zalel Y, Perlitz Y,
Gamzu R, et ai: In-utero development of the fetal colon and rectun:
Sonographic evaluation. Ultrasound Obstet Gynecol 21: 161 , 2003.)

FIGURA 15-42. O retossigmóide em corte coronal na semana 15 de gestação em dois fetos (setas). IB, osso ilíaco. No lado esquerdo , a
bexiga (B) também é detectada.

FIGURA 15-43. O retossigmóide em corte coronal na semana 23 de gestação em dois fetos. A aparência de conteúdo tipo lama está marcada
pelas setas.
 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 609

FIGURA 15-45. Debris ecogênicos intra-amnióticos flutuantes na

semana.

FIGURA 15-47. Doença de Hirschprung, terceiro trimestre. Múltiplas

alças dilatadas . (Reproduzido com permissão de L.F. Gonçalves,
www.thefetus.net.)

FIGURA 15-46. Defecação fetal na semana . O debris ecogênico

defecado está marcado pelas setas. (Cortesia do Dr. Israel Shapiro.)

detectada em 3% a 10% dos recém-nascidos afetados. Os fato-

res genéticos parecem apresentar papel importante na doença
com histórico familiar em aproximadamente 5% dos casos. A
taxa de mortalidade desta patologia é de 16% a 17,7%130.131 .

Diagnóstico Pré-natal FIGURA 15-48. Doença de Hirschprung na semana 16. O cólon

descendente dilatado está marcado pelas setas.
Somente poucos relatos do diagnóstico pré-natal desta patolo-
gia foram pubLicadosI 32 . J33 . Os marcadores ultrassonográficos
desta ocorrência são distensão de alça inespecífica e poli-
hidrâmnio (Fig. 15-47). Geralmente, o diagnóstico correto
é realizado somente depois das primeiras semanas de vida, diagnóstico de intestino ecogel1lco presente em alguns fetos
durante o período neonatal. com síndrome de Down, na verdade, representa a doença de
Observamos dois casos em que as alças hiperecogênicas Hirschprung.
dilatadas foram detectadas com 15 semanas de gestação (Fig.
15-48); juntamente com outras anomalias ultrassonográficas
estruturais. A amniocentese revelou trissomia do 21 nos dois
ATRESIA ANAL
casos, e o colón agangliônico (sem gânglios) foi observado no A atresia anal é a anomalia congênita mais frequente do ânus
exame de necropsia após a interrupção da gestação. Assim, o com uma incidência de aproximadamente 4:10,000 nascimen-
610 TRATO GASTROINT ESTlN AL E PAREDE ABDOMINAL
tos. Esta pode ser dividida em atresia baixa, intermediária ou
alta de acordo com o término do canal anal com relação ao
músculo elevador do A atresia anal foi descrita em
mais de 50 sÚldromes e disnhbios malformativos, sendo a
mais comum a associação de VATER e a
Dos 1.425 casos de atresia anal observados no ensaio EU-
ROCAT I35 , 36% eram isoladas e 64% estavam acompanhadas
de outras malformações. A aU'esia alta estava presente em 10%
dos casos, enquanto que a baixa foi encontrada em 90% dos
casos. Forrester e Merz l36 , avaliando os dados de 124 casos.
encontraram anomalias cromossômicas em 8,1% dos casos
histórico familiar em 2,4%. StoU eI reportaram que o risco
de recorrência para os parentes de primeiro grau dos <Tenitores
foi de 3,7%, com a ta;-(a de prevalência para as
de atresia não anais sendo mais de duas vezes elevada que o
grupo-controle.
FIGURA 15-49. Necropsia na semana. A seta está apontando
em direção à membrana anal. (Cortesia da Ora. Lisa L. Maroun.)
Atresia anal na 15! semana. Dois cortes sagitais do mesmo feto. O cólon descendente e o retossigmoide preenchidos por
liqUido estao assinalados por setas brancas. Na figura à direita, a enterolitíase é assinada pela seta preta.
Diagnóstico Pré-natal
Uma vez que a atresia anal está presente em casos de asso-
ciação de VATERlVACTER, a demonstração principalmente
de vértebras, coração, rins, membros e esôfago deve alertar
o ultrassonografista da possibilidade desta anomalia (Fig.
15-49). Atuabnente, a taxa de detecção pré-natal da atresia
anal ainda é baixa. Stoll et al. 91 relataran1 a taxa de detecção
somente de 8,2%7.@ Na verdade, a maioria das publicações é
de relatos de caso e, em alguns destes, o diagnóstico foi reali-
zado no itúcio da gestação.
O s marcadores ultrassonográficos da atresia anal in-
CIuem 137·143 a dil ataçao
- d a,aça
l 'II1testll1
. al d o leto
c '
com líquido
dentro do seu lúmen (Fig. 15-50); um segmento distal da alça
em forma de "u " ou "V" no abdome inferior ou pelve, sepa-
rado da bexiga com ascite leve ; calcificações colônicas intralu-
minais, que, provavelmente, representam enteroJitíase. Esta in-
tercorrência é mais frequente como resultaelo ela solidificação e
condensação do mecônio represado (Figs. 15-50 e 15-51 ).
Os autores l44 observaram um feto em que a dilatação foi
observada com 15 semanas de gestação. Embora nenhuma
outra anomalia intestinal tenha sido observada no controle
seriado mensal, foi confirmado o diagnóstico de atresia no re-
cém-nascido após o parto. Taipale et al. 143 relataram um feto
com ânus imperfurado em que a alça intestinal foi inicialmente
FIGURA 15--51. A atresia anal na 1 semana. A enterolitíase no
cólon descendente dilatado está assinalada pelas setas. S, Estômago.

detectada com 12 semanas de gestação e, de novo, no terceiro
trimestre. Entretanto, no segundo trimestre, o intestino parecia
apresentar tamanho normal. Desta forma, parece que a dilata-
ção da alça no primeiro trimestre é um possível marcador para
a atresia anal, sendo que esta anomalia pode passar desperce-
bida se for realizado exame ultrassonongTáfico na metade da
gestação. Acreditamos que, no futuro , o estudo das enzimas
digestivas no líquido amniótico será incluído na abordagem
dos fetos com dilatação intestinal em fase precoce da gestação,
de modo que este exame tem se mosu'ado importante 00 diag-
nóstico da atresia anal 129 .
INTESTINO HIPERECOGÊNICO
Definição Ultrassonográfica
A ecogenicidade do intestino se aproxima à do osso ao redor
(Fig. 15-52).
A prevalência é de 0,2% a 1,8% nos fetos de segundo tri-
mestre. A falta de confiabilidade de um método objetivo para
FIGURA 15-52. ntestino hiperecogênico (EB). A ecogenicidade do
intestino (setas finas) é similar à do fêmur (F e seta longa).
FIGURA 15-53. O impacto da frequência do ultrassom na ecogenicidade intestinal. Esquerda, Intestino ecogênico (seta) detectado pelo
ultrassom de alta frequência vaginal. Direita, O ultrassom transabdominal com frequência mais baixa no mesmo feto não mostrou o aumento
da ecogenicidade da alça.
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 611
avaliar a ecogenicidade das alças deixa o diagnóstico desta
anomalia inteiramente à disposição da interpretação subjetiva
do operador. A descrição original do aumento da ecogenici-
dade da alça utilizava relativamente transdutores de baixa fre-
quência sem o novo processo de sinal de imagem em harmô-
nica. Assim, a próplia avaliação subjetiva da ecogenicidade da
alÇ<'1 e a intensificação artificial da ú'equência, ganho e processo
de imagem do transdutor podem apresentar impacto na inter-
cretação do rúvel da ecogenicidade do intestino (Fig. 15-53) 14 5·
49. Deste modo, é fundamental que o diagnóstico de intestino
hiperecogênico seja realizado por ultrassonografistas experien-
tes e altamente especializados e que utilizem aparelhos com
que estejam familiarizados (Tabelas 15-3 e 15-4).
Resumo
o diagnóstico do intestino hiperecogênico deve ser realizado
por ultrassonografistas experientes que estejam bem familia-
rizados com os seus aparelhos de ultrassom. os casos de
intestino hiperecogênico, deve ser realizada a pesquisa por
anomalias esu'uturais, distúrbios cromossômicos, infecções e
fibrose cística. Se estes distúrbios forem excluídos e a alfa-feto·
proteína estiver normal, os pais devem ser orientados que há
elevada probabilidade de uma evolução fetal favorável.
Volvo
o volvo é uma condição em que a alça do intestino se emola
ao redor da artéria mesentérica ou seus ramos. A necrose
isquêmica pode levar à atresia intestinal. Porém também é
possível que a atresia intestinal se desenvolva primeiro e seja
complicada pelo volvo devido ao aumento do peristaltismo no
intestino dilatado proximal ao local da atresia. É difícil deter-
minar a incidência de volvo fetal , pois a maioria dos dados é
de relatos de caso. Ressalta-se o estudo de Komuro et a/. 87, que
encontraram o volvo em 14 de 48 recém-nascidos que tinham
atresia jejunal.
612 T RATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

A caractenstIca ultrassonográfica marcadora de volvo no
feto e na criança é o sinal de redemoinho. A alça intestinal
torcida e o seu mesentério e vasos mesentéricos adjacentes
exibem uma configuração semelhante ao redemoinho (Fig.
A imagem do Doppler colorido pode facilitar o
diagnóstico pela visualização dos vasos mesentéricos torci-
dOSI 62,163. O ultrassonografista deve saber que o sinal de re-
demoinho não está presente em todos os casos de volvo fetal.
Em algumas situações, a aparência ultrassonográfica não é
específica, podendo ser identificados dilatação de alças , ascite,
massa cística intra-abdominal e poli-hidrânmiol66.l67

Causas Físicas para Aumento da

Tabela 15-3
Ecogenicidade das Alças Intestinais
I. Deglutição de sangue e/ou mecônio. Ambos os materiais
podem tornar o intestino hiperecogênico à medida que o
alcançam. Estudos prospectivos têm mostrado que anmiocentese,
biópsia de vilocorial e punção do cordão umbilical durante
transfusões intrautelinas estão associadas a aumento da
ecogenicidade das alças até acima de 4 semanas após o
procedimento150.151
2. Mecônio espesso (constipaçào). Provavelmente, a constipação
transitória é a causa mais comum de hiperecogenicidade de alças
em fetos normais. É, também, marcador significativo para a
fibrose cística
3. Líquido dentro ou fora do intestino ou na parede intestinal.
Nestes casos, a ecogenicidade é resultado da impedância acústica
diferente do meio adjacente (que é entre o tecido intestinal e o
líquido). As principais desordens clínicas sào: infecção, obstrução
com ou sem perfuração, doença de Hirchsprung e isquemia
intestinal
4. Mecônio entre alças intestinais. No ultrassom, o mecônio
fora do intestino é mais ecogênico do que denu'o do seu
lúmen e, geralmente, ocorre nos casos de perfuração. Esta
intercorrência pode estar presente em casos de obstrução FIGURA 15-54. Volvo: Alça intestinal dilatada mostrando a confi-
ou fibrose cística, embora em muitos casos a causa seja guração como redemoinho na 34" semana de gestação. (De Has R.
Gunay S:'Whirlpool' sign n the prenatal diagnosis of intestinal volvulus.
desconhecida
Ultrasound Obstet Gynecol 20:307, 2002.)

lTabela 15-4 1Causas Clínicas do Intestino Hiperecogênico

I. Transitória, benigna e idiopática. Acreditamos que a causa responsável pela hiperecogenicidade do intestino seja a constipação transitória no
feto sem significado clinico
2. Desordens cromossôrnicas. As anomalias cromossômicas, especialmente a trissomia do 21, têm sido observadas em fetos com intestino
hiperecogênico IS2 -157. Tem sido sugerido que o intestino do feto com aneuploidia apresente diminuição da motilidade intestinal, resultando
no aumento de reabsorção de líquido do mecônio e constipação. De fato, a doença de H irchsprung é comum na trissomia do 21. A
hiperecogenicidade do intestino apal'ece com ouu'as anomalias estruturais em muitos fetos com aneuploidias. Porém, o achado isolado de
intestino hiperecogênico também está associado ao aumento de risco para as anomalias cromossômicasl 54 ,IS6
3. Fibrose cística. A secreção de enzimas pancreáticas anormais e o mecônio espesso e viscoso podem causar o í1eo meconial e mesmo a
perfuração intestinal. A fibrose cística tem sido relatada em 0% a 13% dos fetos com hiperecogenicidade de al çaS 152-155.157 As diferenças entre os
estudos provavelmente reBetem a variação étnica considerável desta doença. Na população branca, a incidência é de 1:2.500 a 5.000, enquanto
que nos ásio-americanos é de 1:35.000 158 O risco da fibrose cística é muito mais elevado se os pais forem portadores da doença, embora a
ausência de histórico familiar não exclua a possibilidade de que o feto seja um caso-índice
4. Infecção. O citomegalovírus é a infecção mais comum resultando em íleo paralitico e perfuração. Entretanto, a hiperecogenicidade do intestino
tem sido relatada em associação a várias outras infecções, como toxoplasmose, rubéola, varicela e herpes simples I55 ,15i. De nota, independente
destes dados, existem esntdos amplos recentes em que poucos casos ou mesmo nenhuma destas infecções foram encontradas em fetos com
hiperecogenicidade de al çaS 153. 155
5. Restrição de crescimento inrrauterino. Nestes fetos , a restrição de suprimento sanguíneo e a isquemia intestinal provavelmente são as causas da
aparência hiperecugênica das al ças I53. 15.1.15i,159. Os esntdos de Doppler nos retos com resn-ição de crescimento com hiperecogenicidade de alça
imrauterina revelam uma redução significativa do índice de pulsatilidade da artéria mesentérica superior e do u'onco celíaco l60
6. 6bito fetal intrauterino. O óbito intrauterino foi relatado em mais de 5,8% dos fetos que apresentavam hiperecogenicidade da alça 159. A causa
da hiperecogenicidade da alça provavelmeore é decorrente do resultado da hipoperfusão e da isquemia do intestino
7. Talassemia. Fetos afetados pela alfa-l talassemia homozigótica apresentam anemia grave e hipóxia. A hiperecogenicidade da alça tem sido
observada em mais de 31 % desses casosl 61. Assim, recomenda-se examinar a população de alto risco com hiperecogenicidade de alça para a
talassemia

I ntussuscepção I ntrauteri na
A intussuscepção intrauterina é considerada como um
clínico incomum, responsável por poucos casos de obsu'uçao
intestinal neonatal (Shimotake). Assim, de interesse é o relato
de Komuro eI al. 87, que encontraram a intussuscepção em 12
de 48 casos com atresia jejunal neonatal. Geralmente, os acha·
dos ultrassonográficos pré·natais não são específicos,
ascite, dilatação de alça intestinal e característICas de pent0n;te
Shimotake el aI. 169 relataram um feto que, alem
das características mencionadas antes, também foi detectado
a aparência como "alvo" das alças sugelindo a intussuscepção
intrauterina no abdome.
Má Rotação
A má rotação do intestino ocorre como resultado da falha
da rotação normal e fixação do intestino que geralmente
está completa com 12 semanas de gestação (Fig. 15·55). A
incidência relatada desta anomalia é tão elevada quanto 2,86
para 10.000 nascidos vivos e óbitos fetais, e
te 90% dos casos sintomáticos são descobertos no pnmelro
ano de vida 171 . A incidência de anomalias associadas é muito
elevada, alcançando 910f0 em séries amplas 171 . As
mais frequentes são encontradas no trato gastrointestmal,
Principalmente volvo, hérnia diafragmática, defeito de parede
. e Sllus
. .lnversu.>.1 71-176. O
abdominal, síndrome de h eterotaXIa
diagnóstico pré-natal Lem sido relaLado em poucos ca.sos,
base em sinais inespecíficos, como dilatação de alça mtestmal
(Fig. 15·56), ascite, cistos intra·abd?minais, silUJ inversUJ e des-
locamento do estômago fetalI 74.1711 /9.
Sequência de Disgenesia Cloacal
A sequência de diso-enesia cloacal é uma anomalia muito rara
defmida como ausência dos orifícios anal, genital e urinálio,
associados a peritônio liso. Mais de 80% dos fetos afetados
também apresentam outras anomalias maiores, principal·
mente rins displásicos ou ausentes, hidroureter, megacistos
e hipoplasia pulmonar. O ultrassom pode revelar um colón
dilatado preenchido por líquido com enterolitíase, estrunlras
císticas na pelve, anomalias da genitália e do trato urinário e
· hid ramruo (F'·
o I19O- A •
Ig. 1,,r
k 57) 180-182 .
Suspeita de Patologia do Trato
Gastrointestinal: Uma Abordagem
Prática (Os 12 Mandamentos)
1. Dilatação intestinal. As intercorrências associadas
mais comuns são :
a. Fibrose cística. Em 75% dos casos com esta pa-
tologia, a vesícula biliar não é identificada, e há
níveis baixos de enzimas digestivas.
b. Infecção intrauterina, principalmente TORCH.
c. Anomalias estruturais. O exame detalhado de to·
dos os órgãos fetais é obrigatório. Deve ser dada
atenção especial a coração, genitália, trato uriná-
rio e cordão umbilical.
d. Anomalias cromossômicas.
2. Conteúdo intestinal
a. Deve ser lembrado que no intestino obstruído e
dilatado geralmente ocorre problema com a ab·
sorção de líquido. Assim, a presença de conteúdo
intestinal sólido (excluindo os casos de fibrose cís·
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 613
tica) dinunui sigrúficativamente a probabilidade
da patologia.
b. A presença de enterolitiase em um segn1ento do
colón preencludo por líquido é sugestivo de atresia
anal ou físrula entre o sistema urinário e o colón.
3. Ascite
a. A ascite consiste no sinal mais significativo de per·
furação intestinal, especialmente se um aumento
da sua quantidade for observado com a progres-
são da gestação. Em tais casos, a ascite pode ser
um achado solitário ou associado à dilatação in·
testinal e calcificação peritoneal.
b. A ascite pode não estar presente nas perfurações
do trato gastrointestinal superior, especialmente
no inicio da gestação.
4. O comprimento e a largura das alças intestinais
dilatadas .
a. Uma dilatação isolada da alça, especialmente se
detectada no inicio da gestação, aumenta a possi·
bilidade de duplicação cística, particularmente se
houver debris dentro do cisto.
b. Qyanto mais proximal a obstrução, maior a lar-
!!l.lra do diâmetro da alça dilatada. As dilatações
largas são observadas nas alças localizadas
e
no lado esquerd o d o leto \JeJ' uno)293' 1-33 .
i;
c. Nos casos de obstrução tanto distal quanto proxi-
mal do estômago, o estômago apresenta a forma
em "C " preenchida por líquido.
d. Depois da exclusão da fibrose cística, a presença
de conteúdo sólido na alça dilatada (especialmen-
te do colón) geralmente apresenta bom prognós·
tico. Em contraste, a alça dilatada preenchida por
liquido é sinal de um processo patológico.
5. Anatomia e fisiologia
a. A presença de um líquido límpido no cólon e re·
tossigmoide (embora um evento transitório) au·
menta a possibilidade de atresia anal.
b. A dilatação d o colól1 transverso na segunda meta-
de da gestação geralmente é um achado fisiológi-
co normal, ainda mais quando o intestino delgado
parecer normal .
c. A detecção de um duodeno distendido ao redor
do pâncreas é um sinal de obstrução.
d. Atualmente, é impossível determinar com segu·
rança se apenas vai ocorrer uma obstrução intesti-
nal e impraticável apontar com precisão o local da
obstrução e o comprimento do intestino atrésico.
6. Peristaltismo
a. Antalmente, não há método de padronização que
avalia quantitativamente os movimentos pe·
ristálticos, sendo que esta atividade é analisada
subjetivamente.
b. A presença ou ausência de peristaltismo consiste
em um sinal ultrassonográfico em muitos diag-
nósticos diferenciais. Este serve como diagnóstico
diferencial definitivo somente nos casos de POIC
e de diarréia clorada.
7. Calcificações intraperitoneais
a. os casos de um achado isolado de calcificação
intraperitoneal, deve ser realizada a pesquisa para
anomalias cromossônucas, fibrose cística, infec-
ções e enzimas digestivas . Se todos os testes esti-
verem normais, a probabilidade de patologia no
recém-nascido é muito baixa.
614 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

Aorta dorsal

Baço
Baço

Broto
pancreático dorsal

)
Artéria mesentérica anterior

Alça do intestino médio Artéria mesentérica superior

Figado
Mesogástrio dorsal do baço

Mesentério ventral Baço

Est6mago
Vesícula biliar
....
Duodeno

L-- I f - - - Intestino posterior

Aorta dorsal

Bolsa omental
(pequeno omento)
Pequeno
omento
I U -';+-- Baço

Colón
Colón
descendenle
Colón transverso ascendent"- - _-,,

-r--+--II-+__ Intestino
delgado

D1
Ceco e apêndice
FIGURA 15-55. Processo de herniação e redução fisiológica. No início da semana de gestação menstrual, a alça do intestino médio hernia
para o cordão umbilical proximal IA). A relação entre a artéria mesentérica superior IAMS) e o intestino é ilustrada em A 1. No estágio final (8), o
intestino médio inicia a rota ção de 90 graus em sentido horário (87). Próximo à semana menstrual, o intestino médio retorna para o abdome
(C e O), e, ao mesmo tempo, ocorre uma rotação progressiva em sentido horário até o intestino médio ser submetido a uma rotação total de
270 graus (Cf e 01) . A posição final do ceco no quadrante inferior direito é alcançada posteriormente, no final do período fetal (E). (De Moore
KL, Persaud TVN: The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. Philadelphia , WB Saunders, 1998.)

8. Volume de líquido amniótico
a. Pode não haver aumento do volume de líquido am-
niótico em casos de obstrução gastrointestinal.
b. Se houver aumento de líquido amniótico, geral-
mente se inicia na segunda metade da gestação.
c. A obstrução do trato gastrointestinal alta (esôfa-
go, estômago, duodeno e jejuno) frequentemente
está associada a poli-hidrâmrúo. Em contrapar-
tida, o poli-hidrâmnio é incomum na obstrução
gastrointesunal baixa (í1eo, colón, reto e ânus).
d. O poli-hidrânuuo é comum na doença sistêmica
congênita do intestino (pOIC e diarreia clorada
congênita) .
e. A presença de "flocos de neve" no líquido su-
gere epidermólise bolhosa nos casos de atresia
pilórica.
9. Enzimas digestivas no liquido amniótico
a. As enzimas digestivas do i.ntestino e fígado podem
ser examinadas com 18 a 22 semanas de gestação.
b. íveis muito baixos de enzimas são sugestivos de
atresia biliar ou fibrose cística.
FIGURA 15-56. Má rotação na semana 28. Uma massa amorfa
(AM) e o colón dilatado.
FIGURA 15-57. Disgenesia da cloaca, Esquerda , Um conglomerado cístico é observado na pelve. Meio e Direita , Genitália anormal. (Reproduzido
com permissão de F, Cuiller , www.thefetus.net.)
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 615
c. Níveis muito altos de enzimas são sugestivos de
obstrução do duodeno ou jejuno abaixo da am-
pola de Vater e vômito fetal.
d. Níveis de enzimas norma.is reduzem signi.ficati-
vamente a probabilidade de atresia intestinal ou
obstrução intestinal.
10. RM
Não existe até o presente momento estudos convin-
centes de que a RM seja melhor do que o ultrassom
na detecção de obstrução gastrointestinal. Acredita-
mos que, no futuro , a RM pode servir para o diagnós-
tico diferencial entre as duplicações tubulares do trato
gastrointestinal e outros achados intra-abdomina.is
ecogênicos. Provavelmente, também pode contribuir
no diagnóstico de tumores sólidos intra-hepáticos e
hemorragia.
11. Aparelhos de ultrassonografia
Os ultrassonografistas são orientados para o uso ha-
bitual dos aparelhos para se acostumarem com eles,
pois a frequência do transdutor, o ganho e o processa-
mento de imagem podem intensificar artificialmente
o nível aparente da ecogenicidade da alça intestinal,
resultando em interpretação inadequada dos achados
ultrassonográficos.
12. Consulta dos pa.is
Ainda estamos no processo de familiarização com as
várias anomalias do sistema digestivo. Devido à gran-
de proporção destas anomalias apresentarem seme-
lhanças e também compartilharem os mesmos sinais
ultrassonográficos, estabelecer o diagnóstico preciso
é inviável, assim, os pais devem ser informados de
todos os diagnósticos diferencia.is possíveis , incluindo
a normalidade .
FíGADO
O fígado é uma estrutura assimétrica. Seu limite superior é o
diafragma. o plano parassagital méd.io clavicular do pulmão
direito e abdome, o terço superior é ocupado pelo pulmão, o
terço médio é preenchido pelo fígado e o terço inferior ocu-
pado pelo intestino. No plano parassagital médio clavicular
do pulmão esquerdo e abdome, o terço superior é ocupado
pelo pulmão, aproximadamente um quarto é ocupado pelo
fígado e o restante ocupado pelo estômago e intestino. Não
é possível a diferenciação ultrassonográfica entre o lobo fetal
616 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

FIGURA 15-59. Circulação venosa hepática em corte transversol

diagonal. DV , ducto venoso; LPV , veia porta esquerda; RPV, veia porta
FIGURA 15-58. Representação esquemática da circulação venosa direita; S, estômago; UV, veia umbilical.
umbilical , portal e hepática. As setas indicam a direção do fluxo san-
guíneo e a cor , o grau de conteúdo de oxigênio (vermelho , alto; roxo,
médio; azul, baixo). As setas indicam a direção do fluxo sanguíneo.
DV , ducto venoso; EPV , veia porta extra-hepática; FO, forame oval ;
GB, vesícula biliar ; HV, veias hepáticas; IVC , veia cava inferior; LPV ,
veia porta esquerda; PS , seio da veia porta; RA , átrio direito ; RPV ,
veia porta direita; UV , veia umbilical. (De Mavrides E, Moscoso G,
Carvalho JS, et ai: The anatomy of the umbilical, portal and hepatic
venous systems in the human fetus at 14-19 weeks of gestation.
Ultrasound Obstet Gynecol 18:598, 2001.)

direito e esquerdo. O aumento do coeficiente de atenuação no

ultrassom do fígado é observado em função da idade gesta-
cional. Tem sido sugerido que esta alteração está relacionada
com o aumento do armazenamento de glicogênio no fígado

Circulação Hepática
Uma representação esquemática está mostrada na Figura
15-58. Há uma inserção oblíqua da veia umbilical no fígado.
Dentro do fígado , há uma trifurcação-veia porta esquerda,
veia porta direita e ducto venoso, que continua para a veia
cava inferior (Fig. 15-59).
Volume Hepático
O volume hepático pode ser estimado pelas medidas do
comprimento, circunferência e área hepática utilizando o
ultrassom bidimensional e o tridimensional. Vários estudos
têm demonstrado uma correlação elevada entre o volume
do fígado, idade gestacional e peso fetal em fetos normais,
enquanto que nos fetos pequenos para a idade gestacional, o
volume está reduzido \8S-J88 De nota, devido à configuração
assimétrica do fígado, as medidas acuradas de suas dimensões
não é uma tarefa simples na prática diária, e muitos ultrasso-
nogrzafistas podem avaliar o tamanho do fígado de forma
subjetiva.
Hepatomegalia
A hepatomegalia, ou hepatoesplenomegalia, pode estar pre-
sente na isoimunização grave, insuficiência cardíaca conges-
FIGURA 15-60. Hepatoesplenomegalia em mielopoiese transitória
e trissomia do 21 . Li , fígado ; Sp, baço; S, estômago . (De Hamada H,
Yamada N, Watanabe H, et ai: Hypoechoic hepatomegaly associated
with transient abnormal myelopoiesis provides clues to trisomy 21 in
the third-trimester fetus. Ultrasound Obstet gynecol 17:442, 2001 .1
tiva, infecção, macrossomia, neoplasia, doenças metabólicas ,
tais como a doença de Gaucher J88 , deficiência de piruvato
quinase, sífilis \ 9 \ e outros distúrbios de crescimento como a
síndrome de Beckwith-vViedemann. A hepatoesplenomegalia
com ou sem hidropisia é um sinal possível para a síndrome de
Down. Vários estudos têm demonstrado que fetos com tris-
somia do 21 podem apresentar desordem mieloproliferativa
na seg'unda metade da gestação (Fig. 15-60) 192-l97.
Nestes casos, o fígado aumentado pode ter aparência normal,
hipoecogênico ou hiperecogênico. A amostra de sangue fetal
revela leucocitose com predominância das formas imaturas
cios blastos (Qyadro 15-4).
 TRATO GASTROINTESTINAL E PAR EDE ABDOMINAL 617

Cistos Transitórios Simples Idiopáticos Doença Hepática Policística

no Início da Gestação
No irúcio da gestação (14-16 semanas de gestação), os autores
observaram cistos simples em 1 para 2.500 fetos. Estes cistos
são de vários tamanhos, variando dos bem pequenos aos
cistos de 10 mm. Estes podem estar localizados em partes
diferentes do fígado, desaparecendo na segunda metade da
gestação (Fig. 15-61 ). Depois do parto, os testes para ava-
liação da função hepática do recém-nascido estão normais.
Raramente, estes cistos aparecem no terceiro trimestre da ges-
tação depois de um ultrassom normal no seg'undo tri.mestre
(Fig. 15-62)198.
Existem várias formas de doença hepática policística. Uma
destas é a doença de CaroJi , que é uma doença autossômica
recessiva rara, caracterizada peja dilatação cística do ducto
biliar intra-hepático. A doença policística renal associada é
comum. As principais manifestações clínicas são colangite
recorrente, icterícia, cirrose, colangiocarcinomas e lesão
renal. O diagnóstico pré-natal tem sido relatado em poucos
casos, apresenta.ndo-se como um de lesões císticas

QUADRO 15-4 Classificação do Cisto Hepático

A. C isto isolado (Qua lque r localização, embora geralm ente
na periferia)
1. Cisto idiopático simples
2. Linfangioma
B. Fígado policíst ico
1. Várias formas com ou sem rins policísticos
C. Cistos seplados múltiplos (Hamartoma m esenquimal)
D. Cisto do Hilo (Loca lização no hilo do fígado)
1. Cistos de colédoco
2. Atresia biliar extra-hepática FIGURA 15-62. Cisto hepático que apareceu inicialmente no terceiro
trimestre e gradualmente desapareceu após o nascimento.

FIGURA 15-61. Cistos hepáticos simples transitórios idiopáticos (setas) em três fetos.
618 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

FIGURA 15-63. Doença de Caroli. Um fígado multicístico na semana 30 (esquerda) e no recém-nascido (direita). (De Yuskel A , Has R, Isikoglu
M , et ai: Prenatal diagnosis 01 Caroli's disease. Ultrasound Obstet Gynecol 19:525, 2002.)

no fígado (Fig. 15-63) 199-202. O rim policístico também pode

ser observado.

Hamartoma Mesenquimal Hepático

O hamartoma mesenquimal hepático é um rumor ben.igno
raro geralmente se apresentando como uma massa de cres-
cimento rápido nos primeiros dois anos de vida. Devido à
sua taxa de crescimento rápido, este pode causar hidropisia,
insuficiência cardíaca ou mesmo óbito fetal. A aparência
ultrassonográfica é de vários cistos separados por um septo
grosso. este ,também , pode
massa sohda ou nusta (solido e C1StlCO)203- OI. A ausenCla da
malformação atrioventricular serve de auxílio no diagnóstico
diferencial de hemangiomas grandes.
A hidropisia não imune pode ser uma sequela do hamar-
toma mesenquimal. A associação entre hamartoma mesenqui-
mal hepático e alterações císticas na placenta devido à hiper-
plasia do tronco viloso mesenquimal tem sido relatada por
FIGURA 15-64. Hemangioendotelioma apresentando-se como um
vários pesquisadores20J207. A etiologia responsável por esta conglomerado de elementos císticos ou sólidos (círculo branco).
associação ainda não está esclarecida. A ressecção do tumor (Reproduzido com permissão de G. Ochua, www_theletus.net.)
é o tratamento de escolha nos casos de massa grande. A dre-
nagem do cisto in li/era também pode ser considerada em fetos
prematuros , embora a sua validade seja questionável devido
ao seu rápido novo acúmul0 20J .

MASSAS HEPÁTICAS tava eficácia durante a gestação, levando a uma diminuição

Hemangioma Hepático
O hemagioma hepático é o tumor benigno mais comum
do fígado no feto e o neonato . Os sinônimos para descre-
ver esta condição incluem a malformação arteriovenosa ou
hemangioendotelioma. Geralmente, estes regridem depois
de um crescimento inicial rápido, com a completa involução
por volla de 12 para 18 meses. Embora benigno, este tumor
pode ser considerado de risco devido a insuficiência cardíaca
de alto débito com ou sem hidropisia, anemia hemolitica,
trombocitopenia grave e vascular disseminada
(sequência de Kassabach-Merritt)2 8-212 O s corticoesteroides
são o tratamento de escolha na infância, pois estes causam
vasoconstrição da proliferação rápida das células endoteliais
que limitam os canais vasculares. Morris el a/208 mostraram
que a terapia materna com corticoesteroide também apresen-
progressiva da massa hepática fetal.
Os achados ultl-assonográficos pré-natais podem variar
dependendo do tamanho do tumor (Fig. 15-64). Tumores vo-
lumosos apresentam aparência hipoecogênica e são observa-
das malformações au-ioventriculares. A artéria que nutre pode
apresentar velocidade alta e fluxo sanguíneo de baixa impe-
dância, enquanto que a veia da drenagem apresenta o padrão
de fluxo sanguíneo anterógrado com baixa pulsatilidade2os-21o.
Tumores pequenos apresentam aparência hiperecogênica sem
evidência de vasos sanguíneos de suprimento ou de drena-
gem210.212 . De fato , é possível que estas massas representem
a involução intrauterina do hemangioma. Devido às compli-
cações fetais possíveis, a obtenção de amostra de sangue fetal
(cordocentese) e a infusão de produtos sanguíneos devem ser
consideradas em fetos prematuros com distúrbios hematológi-
cos evidentes.

FIGURA 15--65. Calcificações hepáticas (setas) na semana 18. A s
calcificações desapareceram na semana 32, e a evolução foi favorável.
Hepatoblastoma
o hepatoblastoma é a doença hepática maligna mais comum
na criança mais jovem. Entretanto, sua incidência é muito
rara, aproximadamente uma por um milhão em crianças de
idade menor do que 15 anos. O achado ultrassonográfico
consiste em uma massa lobulada com a estrutura interna
semelhante a "raios de pneu ,,2J3 ou uma massa sólida 214 .
Calcificações Hepáticas
A incidência relatada de calcificações hepáticas é de 1:1.000
a 1 :1.750. Em muitos casos , é um fenômeno transitório sem
qualquer consequência. Em poucos casos, uma patologia res-
ponsável é detectada, principalmente infecções (primariamen-
te citomegalovírus), patologias vasculares , como hematoma,
tromboembolia da veia hepática e porta, tumor do fígado e
diferentes anomalias cromossômicas2J5.2IS.
Os fetos podem apresentara um, dois ou mais focos de cal-
cificação (Fig. 15-65), ou mesmo calcificação difusa do fígado,
bem como calcificações peritoneais ou intestinais. A incidência
de anomalias associadas vaI;a em séries diferentes. Bronshtein
e Blazer21.5 encontraraIn anomalias associadas em 21% dos ca-
sos, enquanto que Simchen eI al. 21 S verificaraIn anomalias as-
sociadas em 65% dos fetos. A presença de um achado ultrasso-
nográfico isolado de calcificação não exclui a possibilidade de
infecção ou aneuploidia. Deste modo, é sugerido realizar um
exame ultrassonográfico detalhado nestes fetos e consideraI- a
pesquisa paI-a anomalias cromossômicas e infecções VÍI-ais .
Vesícula Biliar
Inicialmente, a vesícula biliar é uma massa sólida com qua-
tro semanas de vida embrionária, e um lúmen defmitivo se
desenvolve pela recanalização do epitélio na 7a semana. A bile
é formada pelo fígado aproximadaInente com 12 semanas de
gestação, entraIldo na vesícula biliar e no sistema intestinal.
Qyando ocorre a falha neste processo, a vesícula biliar per-
manece atrésica e não se desenvolve. No ultrassom, a vesícula
biliar apaI"ece com 7 a 14 SemaIlaS de gestação como uma
"gota" de líquido de dimensões vaI"iáveis e, posteriormente,
adquire a forma de um bastão. Esta estn.IUlra pode ser detec-
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINA L 619
tada em 70% dos fetos com 13 semanas de gestação, e em 99%
dos casos com 15 semanas. No segundo e terceiro trimestres,
a vesícula biliar é identificada como uma estrutura cística oval
ou retangular pequena localizada à direita da veia umbilical
intra-hepática, na borda inferior do fígado , próximo às alças
intestinais.
Variantes Anatômicas da Vesícula
Biliar
As variantes anatômicas diferentes da vesícula biliar podem
ser observadas, e nenhuma implicação clínica foi notada
nestas [onnas diferentes, assim estes consistem em achados
solitários no feto .
Forma
A vaI"iante mais comum inclui a duplicação, vesícula biliar
graIlde, forma em "L" e septos transitórios (Fig. 15-66).
Localização
Veia Umbilical Direita Persistente
A vesícula biliaI" pode estar localizada à esquerda da veia
umbilical nos casos de persistência da veia umbilical direita
(Fig. 15-67). No início do desenvolvimento embrionário,
existem duas veias umbilicais. A veia umbilical direita atrofia
enqUaIlto que a esquerda se mantém. A persistência da veia
umbilical di.reita pode ocorrer devido à falência da regressão
desta estrutura resultando na sua persistência e coexistência
com a veia umbilical esquerda. A veia umbilical direita pode
substituir a veia umbilical esquerda, ou a veia umbilical direita
pode persistir e derivar o fígado, drenaIldo de modo incomum
paI"a a veia cava inferior ou átl;o direito. Ao ultrassom, a veia
umbilical drena para a veia porta di.reita mais do que para a
veia porta esquerda, a veia umbilical intra-hepática está locali-
zada lateral e não medial à vesícula biliar, e a configuração da
veia porta (frequentemente descrita como taco de "hóquei")
curva em direção do estômago mais do que paralelamente ou
para o lado direito. De acordo com a literaulra, bem como em
nossa experiência com 98 fetos , a frequência desta localização
é de 2 a 4 em l.000 gestações. Há uma baixa probabilidade de
anomalias estruturais; porém, qUaIldo é um achado solitário,
é considerada uma vaI"iante anatômica benigna com resul-
tado favoráveI219.223" Outras variantes anatômicas apaI"ecem
abaixo da veia umbilical ou flutuando e cercado pelas alças
intestinais.
Não Visualização da Vesícula Biliar
De acordo com a experiência dos autores com mais de 52.000
exames entre 14 e 16 semanas de gestação, a não visuali-
zação da vesícula foi observada em 1 :560 gestações. A não
visualização da vesícula foi deftnida como a incapacidade de
detectaI" a estrutura-alvo em dois eXaInes ultrassonográficos
dentro de um período de 1 SemaIla. Em quase 25% dos fetos
em que a vesícula biliar não foi identificada, também foraIn
observadas outras alterações estruturais e anomalias cromos-
sômicas. As anomalias estruturais principais são síndrome de
Potter, aIlormalidades renais, hidropisia, hérnia diafragmática
e mesomelia. As anomalias cromossômicas maiores incluem a
triploidia (em 30% dos casos) , trissomia do 9, 18, 20 e distúr-
bios cromossômicos sexuais 224 .
 620 TRA T O GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

A B

c D

FIGURA 15-66. Variabilidade normal do tamanho e da forma da vesícula biliar. A. A vesícula biliar grande (setas) na semana. B. Vesícula biliar
pequena (seta) na semana. O estômago (s) e a veia umbilical (UV) estão identificados. C. Vesícula septada na semana. D. Vesícula
biliar em forma de "L" na semana.

A B

FIGURA 15-67. Veia umbilical direita persistente. A. Corte transverso axial demonstra a veia porta (setas) curvando mais em direcão a do
que se afastando do estômago (St). L, Esquerda; R, direita. B. Corte transverso demonstrando a veia umbilical (UV) à direita da vesíc·ula biliar
(GB). Estômago (St).

FIGURA 15-68. Pedras na vesícula biliar. Esquerda , Lama e pedras (setas) na semana 35. Direita , A vesícula biliar vazia normal no mesmo
recém-nascido.
Vesícula Biliar Não-Visualizada como
Achado Isolado
Os seg'uintes distúrbios podem estar presentes:
1. Agenesia de vesícula biliar. A incidência é de cerca de
13 a 65 em 100.000 na população geral, incluindo 10f0
dos casos em que a vesícula biliar não foi visualizada
(VBNV). A agenesia é uma variante anatômica que
geralmente não apresenta sequela clínica. Devido à
tendência familiar desta anomalia, o exame ultrassono-
gráfico dos pais deve ser sugerido em caso de suspeita
desta anomalia no feto 225 .
2. Fibrose cística. Menos de 10f0 dos fetos com VBNV
apresentanl fibrose cística, enquanto que a vesícula
biliar não é detectada em 75% dos fetos com fibrose
cística. Esta patologia também está associada a níveis
baixos de enzimas hepáticas e intestinais no líquido
amniótico. Este fenômeno pode no diagnóstico
pré-natal desta desordem 95 .
3. Atresia biliar extra-hepática. Esta é uma anomalia rara
que está discutida posteriormente neste capítulo.
Em resumo, em todos os casos de VBI\l\' deve ser realizada
pesquisa de anomalias cromossômicas, fibrose cística e enzi-
mas digestivas.
Desaparecimento Tardio da Vesícula
Biliar
Os autores observaram quatro casos em que a vesícula biliar
estava presente entre 14 e 16 semanas de gestação e não pôde
ser identificada em fase avançada da gestação. Em todos estes
casos, o exame ultrassonográfico pós-natal revelou a presença
de uma vesícula biliar normal, e as crianças não apresentaram
intercorrências.
Pedras na Vesícula Biliar Fetal (Lama
na Vesícula Biliar)
Existem vários relatos de fetos com lama na vesícula biliar,
aparecendo como uma estrutura hiperecogênica em forma de
pêra. Geralmente, as pedras na vesícula biliar assemelham-se
a calcificações intra-hepáticas ou hiperecogenicidade de alça.
Na maioria dos casos , esta característica ultrassonográfica tem
sido descrita no segundo e terceiro trimestres, e desaparece
TRATO GASTROINTESTlNAl E PAREDE ABDOMINAL 621
nos primeiros meses após o nascimento (Fig. 15_68)226.228.
Brown el al. 226 relataram a presença de pedras na vesícula até
a idade de 4,5 anos, com todas sendo assintomáticas.
Atresia Biliar Extra-hepática
A prevalência da atresia biliar é de 0,73 a 0,85 em 10.000
nascidos vivOS229.230. A atresia biliar é a principal causa de icte-
rícia obstrutiva extra-hepática no recém-nascido e a indicação
mais frequente para o transplante hepático durante a infân-
cia229 Pode ser isolada ou associada a ouu-as malformações,
principalmente, poliesplenia, defeitos cardíacos e anomalias
intra-abdominais. Existem diversas variantes da au-esia biliar,
abrangendo desde a atresia completa à atresia do ducto colé-
doco. A classificação francesa baseada no padrão anatômico
dos remanescentes do trato biliar é a mais útil
para os ultrassonografistas (Fig. 15-69)23 1,2' 2.
Diagnóstico Pré-natal
H á poucos relatos de caso de detecção fetal da atresia
biliar233-23i. O diagnóstico é baseado principalmente na falta
de visualização da vesícula biliar, observação de uma estrutura
cística na região hepática ou especificamente no hilo e a detec-
ção de níveis baixos de enzinlas hepáticas no líquido an1l1Íótico.
O diagnóstico diferencial do cisto de colédoco é importante.
Utilizando a classificação mencionada, é proposta a seguin-
te orientação:
TiPo 1 e 3. Nestes casos, a vesícula biliar está presente.
Assim, o diagnóstico passa despercebido na população geral
de baixo risco. Em pacientes com histórico familiar de atresia
de biliar é sugerida a avalição das enzimas hepáticas no líquido
amniótico mesmo quando a vesícula biliar for identificada.
TiPo 2. Estes casos podem ser identificados pela presen-
ça de um cisto no hilo hepático, ou pela não identificação da
vesícula biliar. O cisto no hilo hepático pode, tanlbém, repre-
sentar um cisto de colédoco. Matsubara el al. 238 e Casaccia et
al. 239 notaram que o tamanho do cisto do colédoco aumenta
diretamente com O avanço da idade gestacional, enquanto que
o tamanho do cisto na atresia biliar congênita permanece inal-
terado durante a gestação. Entretanto, há poucos rclatos e des-
te modo as pacientes devem ser informadas sobre o risco da
atresia biliar em todo caso de cisto no hilo hepático. Sugerimos
examinar as enzimas hepáticas nestas gestações.
TiPo 4. Nestes casos, não há identificação da vesícula bi-
liar. É recomendada a avaliação das enzimas hepáticas.
622 TRATO GASTROINTESTlNAL E PAREDE ABDOMINAL

Padrão anatômico do remanescente biliar extra-hepático

(Classificação francesa)

Tipo 1: (3%) Tipo 3: (19%)

Atresia limitada ao ducto biliar comum Atresia do ducto hepático com vesícula biliar
patente , ducto cístico e ducto biliar comum

Tipo 2: (6%)
Tipo 4: (72%)
Cisto no hilo hepático com ducto
Atresia biliar extra-hepática completa
intra-hepático distrófico

FIGURA 15-69. Padrões anatômicos do remanescente biliar extra-hepático IClassificação francesa). (Cortesia do Dr . Christophe Chardot.)

FIGURA 15-70. A ilustração mostra os vários tipos de

malformação do colédoco. Note a junção pancreatobiliar
anômala; ducto pancreático se insere no ducto biliar comum
proximal ao esfíncter de Oddi. IDe Donnelly LF, Jones BV ,
O' Hara SM, et ai (eds .): Diagnostic Imaging, Pediatrics , 1SI
ed . Salt Lake City, Amirsys Inc. 2005, p. 96 .)

Cisto de Colédoco A causa destes cistos permanece incerta. As duas teorias prin-
cipais sugerem240 .
A incidência de cisto de colédoco nos países do Ocidente é
de 1 para 100.000 nascidos vivos . Nos países do Oriente,
l. Má junção pancreatobiliar permitindo a secreção pan-
como o Japão, a incidência é mais elevada. A relação entre
creática refluir para o sistema do ducto biliar.
mulher/homem é de 3 a 4:1 , e a ocorrência familiar é escassa.
2. Atresia ou disfunção do esfíncter de Oddi.

FIGURA 15-71 . Cisto de colédoco: A vesícula biliar (GB) alongada
e o cisto arredondado no hilo hepático lembram um sinal de excla-
mação. UV, Veia umbilical.
Existem cinco tipos de anomalias císticas do colédoco (classifi-
cação de Todani) (Fig. 15-70)2-1 0.
A excisão do cisto na infância é indicada com O intuito de
evitar as complicações, como colangite e fibrose cística. De
nota, o procedimento de drenagem interna sem a excisão do
cisto tem mostrado uma predileção pela malignidade. Inde-
pendente do prognóstico desfavorável relatado na literatura,
observamos um feto em que o cisto de colédoco desapareceu
durante a gestação. Em outro caso, o cisto de colédoco diag-
nosticado in utero atualmente encontra-se assintomático, com
redução do seu tamanho na infância.
Diagnóstico Pré-natal
A presença de uma estrutura cística no hilo hepático sempre
deve alertar o médico para a possibilidade de cisto de colé-
doco 238 ,239 . Os autores observaram que este cisto visualizado
no mesmo plano da vesícula biliar fornece a imagem de um
sinal de exclamação (Fig. 15-71 ). O principal diagnóstico dife-
rencial inclui a atresia biliar externa e o cisto do hilo hepático
isolado.
BAÇO
Muitos investigadores apresentaram nomogramas do baço
mostrando a relação entre o seu tamanho e a idade gestacio-
na]2.J2.243. Porém, o baço e o fígado apresentam ecogenicidade
similar, e, deste modo, é difícil estabelecer a separação precisa
entre estes dois órgãos enquanto é realizado o exan1e ultras-
sonográfico. Assim, os autores acreditam que a medida confi-
ável do baço normal não é sempre acurada.
Esplenomegalia
Devido à limitação mencionada anteriormente, o diagnóstico
ultrassonográfico da esplenomegalia é baseado principalmen-
te nos três achados
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 623
FIGURA 15-72. Baco hiperecogênico aumentado (setas) em um
caso de infecção por ·citomegalovírus. S, Coluna; UV, veia umbilical.
(Cortesia de Dr. Ron Auslander.)
1. O estômago está deslocado anteriormente e para a li-
nha média devido ao aumento do baço.
2. O baço fica muito próximo à parede abdominal ante-
rior (Fig. 15-72).
3. A imagem do Doppler colorido detecta as múltiplas
ramificações da artéria e veia esplênica.
A csplenom.egalia pode estar presente em vários distúrbios fe-
tais, sendo os mais comuns:
1. Isoimunização RH e outras formas de aneITIla fe-
tal245.246.
2. Doenças infecciosas , como o citomegalovírus 244.
3. Doenças metabólicas, como a doença de Gaucher e a
deficiência de piruvato quinaseJ 89.190.
4. Distúrbios mieloproliferativos transitórios, que, algu-
, d rome d e D own 192-f97.
mas vezes , aparece na sm
5. Distúrbios de crescimento como na síndrome de
Beckwith Wiedmann.
Cisto Esplênico
O cisto esplênico congênito é raro, de causa desconhecida e
geralmente presente como um achado isolado. Tem sido des-
crita a remissão esponu-mea pós-natal destes cistos em muitos
casos247-249 Cistos grandes (maiores que 40 mm) necessitam de
atenção especial devido à possibilidade de complicações agu-
das, como ruptura, hemorragia e infecção durante a infância.
Assim, a cirurgia ou aspiração dos cistos e a esclerose consistem
no n-atamento recomendado para esta patologia249. O diagnós-
tico diferencial ultrassonográfico no feto inclui as lesões císticas
no abdome superior esquerdo, principalmente na suprarrenal,
rim, mesentério e duplicação cística gastrointestinal.
624 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL
FIGURA 15-73. Pâncreas, O pâncreas normal está marcado pelas
setas , S, Estômago; GB, vesícula biliar; KID , rim ; UV, veia umbilical.
PÂNCREAS
Ao ultrassom. é muito difícil a identificação entre o pân-
creas normaÍ, alça intestinal e textura retroperitoneal.
Ocasionalmente, o pâncreas pode ser detectado no espaço
entre o estômago, vesícula biliar, veia umbilical e rim. Esta
imagem é obtida melllOr corte transverso axial ao do
rim (Fig. 15-73), Hata ef al. 2oo conseguu'am detectar o pancreas
em mais de 80% dos casos entre 20 e 23 semanas de gestação,
enquanto que com 36 a 39 semanas de gestação, os autores
identificaram a estrUnIra em somente 38,4% dos casos.
Pâncreas Anular
O pâncreas anular surge da persistência do broto pancreático
dorsal, criando uma constrição em forma de anel englobando
o duodeno. Esta anomalia é rara e é responsável somente
por 10/0 das obstruções intestinais neonatais. Entretanto, as
anomalias associadas ocorrem em 10% a 20% destes casos,
principalmente, obstrução duodenal, má rotação intestinal e
síndrome de Down 2.1 1.
Assim, o pâncreas anular deve ser suspeitado quando for
observado o sinal da dupla bolha da obstrução duodenal, Há
poucos relatos da imagem ultrassonográfica do pâncreas anu-
lal" aparecendo como uma estrutura ecogênica ao do
. d 'Latamente a b'
d uo d eno, Il11e alXO d o segmento dil ata d o 201.202 .
Na experiência dos autores, a detecção do pâncreas anulal"
é difícil e, na maioria dos casos de obstrução, somente é detec-
tado o sinal da dupla bolha,
Cisto Pancreático
O cisto de pâncreas congênito é muito raro e há uma predo-
minância no sexo feminino. Surge da anomalia do desenvolvi-
mento do sistema do ducto pancreático. Os cistos podem ser
solitários ou múltiplos e, também, podem ser tão numerosos
que transformam o pâncreas em uma massa cística. Os cistos
geralmente são assintomáticos embora possam causar dis-
FIGURA 15-74. Pâncreas policístico na semana 16 (síndrome de
Jeune), Dois cistos (C) dentro do pâncreas demarcado. GB, Vesícula
biliar; KID, rim; SS, coluna ; UV, veia umbilical.
tensão abdominal e pressão na víscera adjacente no período
pós-natal. A excisão do cisto ou drenagem interna por
enterostomia é o tratan1ento de escolha para os casos compli-
As anomalias associadas têm sido observadas em
muitos destes fetos. As mais comuns Sã0253.257 :
l. Doença policística do rim e do pâncreas.
2, Doença de von Hippel-Lindau.
3. Displasia toráxica asfixiante, nanismo de membros cur-
tos (sú1drome deJeune [Fig. 15-74]) .
4. Hemi-hipertrofia,
5. Síndrome de Beckwith-VViedemal1J1.
O diagnóstico pré-natal do cisto de pâncreas deve ser sugeli-
do nos casos de achado ultrassonogTáfico de cisto no abdo-
me o estômago, vesícula biliar, veia umbilical
e rin1 203 ,200.2!>'
Pancreatoblastoma
O pancreatoblastoma é um tumor raro. O tratamento de esco-
llia na infância consiste na ressecção completa com quimiote-
rapia 258 ,259 . Foi observada associação à síndrome de Beckwith-
Wiedmann em alguns casos 26 0,26 1. Existem poucos relatos
' , .
d e d laQ110StlCO ,
pre-nata I d e pancreato bl astoma. C ' '262
aCClan
b , .
observou uma estrutura amorfa com algumas caractenstlcas
semelhantes ao lÍm (Fig. 15-75), enquanto que Pelizzo et al. 260
encontraram um cisto intra-abdominal isolado.
CISTO INTRA-ABDOMINAL IDIOPÃTICO
Um tipo {mico de massa cística fetal de origem desconhecida
tem sido observado pelos autores no primciro c segundo tri-
mestre da gestação. Geralmente, estes cistos estão localizados
lateralmente e poclem apresentar um halo hiperecogênieo.
Estes podem ocupar mais de 60% do diâmetro abdominal
(Fig. 15-76). A conexão entre estes, cistos e os órgãos abdo-
minais não pÔcle ser identificada. E verificada uma redução

gradual em seu tamanho com o avançar da gestação e, em
alguns casos, o cisto desaparece completamente, enquanto
que em outros permanece uma pequena massa hiperecogênica
com características semelhantes ao intestino hiperecogênico.
Deste modo, é possível que alguns destes cistos , de fato, cor-
respondam a cistos meconiais. A evolução fetal de todos estes
casos tem sido favorável. Devido à origem desconhecida, o
feto deve ser submetido a exames seriados para excluir outros
cistos patológicos. H á elevada probabilidade de estes cistos
desaparecerem e o feto nascer saudável.
PAREDE ABDOMINAL
Herniação Fisiológica do Intestino
Médio
Durante a vida embrionária normal, ocorre um alongamento
rápido do intestino e do seu mesentério, bem como uma expan-
são e crescimento acentuado do fígado. A cavidade abdominal
FIGURA 15-75. Pancreatoblastoma na semana 35. O pâncreas amorfo
é marcado pelas setas. Sp , coluna. (Reproduzido com a permissão de
A. Cacciara , www.thefettus.net.)
FIGURA 15-76. Cisto idiopático intra-abdominal na semana 16. Esquerda, Transverso; Direita, sagital. S, Estômago; K, rim .
TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 625
torna-se pequena para conter todas as alças intestinais, que,
assim, entram dento do ceio ma extra-embrionário no cordão
umbilical (Figs . 15-55 e 15-77). Este processo de herniação
fis iológica do intestino médio ocorre durante a 6" semana de
desenvolvimento. Durante a lO" semana, o intestino retoma
para o interior da cavidade abdominal; este processo é referi-
do como redução da hérnia do intestino médio. Timor-Trisch
et al263 observaram esta herniação normal em 64% dos retos
com 8 semanas, em 100% durante as semanas 9 e 10 e em 25%
dos casos com 11 semanas de gestação. Nenhum dos fetos
estudados com 12 semanas apresentou esta herniação.
Onfalocele (Exônfalo)
A onfalocele é um defeito na parede abdominal ventral de
modo que o conteúdo abdom.inal herniado fique coberto
por uma membrana formada pelo peritônio e pelo âmnio. A
estrutura herniada mais comum é o intestino delgado (Fig.
15-78). Menos comumente, ficam fígado, baço, estômago e
FIGURA 15-77. Herniação fisiológica do intestino médio (seta) na
semana 10.
626 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

FIGURA 15-78. Onfalocele. Esquerda , Ultrassom na semana 15 mostrando o conteúdo intestinal dentro do cordão umbilical (setas). Direita,
O neonato.

intestino grosso. Embora o intestino seja a víscera herniada

mais comum, nas onfaloceles moderadas e grandes o fígado
está invariavelmente presente. A prevalência da onfalocele
varia consideravelmente na literatura, abrangendo entre 0,74
a 3,9 por 10.000 nascimentos 264-267.

Anomalias Associadas
As anomalias associadas são observadas em 67% a 88% dos
fetos. Os defeitos cardíacos estão presentes em 50% dos casos,
anomalias gastrointestinais em 40% e anomalias cromossômi·
cas (principalmente, trissomia do 13, 18 e 21 e distúrbios dos
cromossomos sexuais) em 30% a 40% dos casos265.267-273 . Tem
sido observada uma associação entre o conteúdo da onfaloce·
le e os defeitos cromossômicos. As anormalidades do carióti-
po são mais frequentes nas onfaloceles que contêm somente
o intestino e apresentam freguência bem menor quando só
possuem o Hgado herniad0 2 4·276 Atualmente, a onfalocele
está listada em 58 síndromes diferentes 64 .

Prognóstico
O prognóstico está relacionado com a presença da associa-
ção de anomalias estruturais e cromossômicas. Em avaliação
recente de 90 fetos, principalmente nas formas associadas,
o prognóstico geral foi ruim271 . Porém, uma revisão de lite-
ratura publicada entre 1985 e 2003 277 revelou que a maioria das
crianças com onfalocele isolada participava inteiramente
das atividades e educação normais, sem redução da sua
qualidade de vida.
Diagnóstico Pré-natal
O diagnóstico ultrassonográlico da onfalocele basiea-se na
presença de um defeito de parede abdominal com herniação
das alças intestinais e do fígado (Fig. 15-79), bem como de
outros órgãos abdominais para o interior do seu saco. O ,cor-
dão umbiücal é identificado no ápice do saco herniado. E da
experiência dos autores que, na maioria dos casos, é possível
ser detectada uma geleia de Wharton cística e edematosa ao
redor do intestino aprisionado. A causa e o significado destes
cistos não estão esclarecidos (Fig. 15-80).
FIGURA 15-79. Onfalocele na semana 13. O fígado (L) dentro do
saco da onfalocele (setas).
Onfalocele Isolada - A Experiência dos
Autores
Em caso detectado na semana 14 e na semana 16 de gestação,
foi realizado um exame ultrassonográfico meticuloso detalha-
do visando a todos os órgãos fetais (incluindo a ecocardiogra-
fia). É de nossa experiência que uma onfalocele isolada não
está associada a anomalias cromossômicas. Porém, a questão
das anomalias cromossômicas em onfaloce isolada não está
evidenciada em séries amplas, assim, ainda oferecemos o cari-
ótipo fetal em todos os casos detectados de onfalocele.
Observamos, também, em alguns casos que uma onfalo-
ceie pequena detectada no início da gestação (14- 16 semanas)
pode desaparecer posteriormente na gestação e os recém-nas-
cidos serem saudáveis ao nascimento (Fig. 15-81). Em geral,

essas onfoceles contêm apenas uma ou algumas alças intesti-
nais 269 A razão para o desaparecimento permanente ou transi-
tório de uma onfalocele ainda não está clara , e poucos relatos
deste fenômeno foram descritos278.279. Se não forem detectadas
anomalias associadas e o cariótipo estiver normal ainda, é ne-
cessária a realização de exames seriados durante a gestação,
com o objetivo de detectar possíveis marcadores da síndrome
de Beckwith-Wiedmann.
Onfalocele e Síndrome de Beckwith-
Wiedemann
A síndrome de Beckwith-WiedmruU1 foi relatada em 10% a
22% dos fetos com onfalocele isolada 27 1.272 . Deve ser enfatiza-
do que ainda não está determinado com que idade gestacional
os sinais clássicos desta síndrome, macroglossia, organomega-
lia, pâncreas aumentado ou cístico e anomalias renais estão
aparentes no exame ultrassonográfico (Fig. 15-82). Existem,
até mesmo, relatos de mruUfestação tru'dia dos achados carac-
terísticos desta síndrome depois do pan0 280 . É recomendado
FIGURA 15-80. Onfalocele (oc) e cisto de geléia de Wharton (seta)
na semana 16 .
FIGURA 15-81 . Onfalocele transitória. Esquerda, onfalocele na semana 15 (setas) . Direita , cordão umbilical normal no mesmo feto na semana
20 (se ta larga ).
TRATO GASTROINTESTI NAl E PAREDE ABDOMINA L 627
o seguimento ultrassonográfico durru1te a gestação a ftm de
fornecer ao pais e cuidadores o máximo de informação possí-
vel para uma conduta ideal durru1te a gTavidez. Além disto, é
recomendado o seguimento seriado dos fetos com onfalocele
depois do nascimento (ultrassom dos rins e suprarrenais) no
intuito de excluir a possibilidade de tumor de Wilms e tumo-
res da suprarrenal, que podem desenvolver-se na síndrome de
Beckwith-Wiedmann (Qtadro 15-5).
Gastrosquise
A gastrosquise é um defeito paraumbilical da parede abdo-
minal que está quase sempre do lado direito, resultando em
uma evisceração do conteúdo abdominal para o interior da
cavidade amnÍótica (Fig. 15-84). De forma inversa à da onfa-
locele, na gastrosquise o conteúdo herniado não é coberto
por membranas. O termo "gastrosquise minor" denota um
pequeno defeito em que o omento fica protruso através da
parede abdominal.
Incidência e Etiologia
A incidência da gastrosquise varia significativrullente entre
áreas geográficas diferentes. Por exemplo, sua taxa é de 4,4
por 10.000 nascimentos no sudeste da Inglaterra28 \ 3,01 por
10.000 nascimentos no HavaP82 e 0,47 por 10.000 nascimen-
tos no Japã0 265 . Um aumento acentuado da incidência desta
anomalia foi observado em muitos países nestas duas últimas
décadas. A razão responsável por este aumento ainda não
foi estabelecida. Vários fatores causais incluindo exposição
a drogas , substâncias e tabagismo foram sugeridos,
embora sem subsídios 65 . De interesse, muitos estudos mos-
trarrull que a gastrosquise está associada a uma idade materna
geral mais baixa do que a onfalocele264.265.267.27o.283 .
Anomalias Associadas
A incidência de ru'lomalias associadas estruturais e cromos-
sômicas é mais baLxa do que na onfalocele. As aberrações
cromossômicas foram detectadas em 0% a 3%265,267,27o.m.273.
A incidência relatada de anomalias estruturais variou entre
5% na Inglaterra e País de Gales 281, 18,8% noJapão l2 e 51%
na França 267. A desordem mais comum é a atresia intestinal
(10%-20%) , que, em casos , também caUSru'rull intussus-
cepção e volv0267,277,283. 85 , Sugere-se que a razão principal da
lesão intestinal consiste na sua exposição ao líquido amniótico
 628 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

B
A

c o
FIGURA 15- 82. Onfalocele com síndrome de Beckwith-Wiedmann . A. É identificada uma onfalocele com herniação predominantemente de
fígado. B. O aumen to do rim fetal é observado. C. Aumento acentuado do pâncreas (setas). D. Macroglossia com protrusão da língua (seta).

e da constrição no defeito da parede abdominal resultando em
isquemia 285.
Tipo de Parto
Atualmente, há uma tendência de que o parto destes fetos seja
por cesárea, presumindo que possa ocorrer agravamento do
intestino herniado durante o parto vaginal. Porém, estudos
direcionados para esta questão falham em mostrar diferença
entre a morbidade e mortalidade fetal entre o pano vaginal e
o abdominal285'289.
QUADRO 15-5 Diagnóstico Diferencial da Onfalocele
1. Gas trosquise é discutida posteriormente no capítulo
2. Sequência da rupnll-a da linha média é discutida posteriormente
no capítulo
3. Herniação fisiológica do intestino médio. A herniação fisiológica
do intestino médio pode ser grande; assim, pode ser não ser
possível a diferenciação com onfalocele contendo somente
alças intestinais no primeiro trimesn·e. Definitivamente, só as
onfaloceles que contenham fígado podem ser diagnosticadas no
primeiro trimestre
4. Cordão umbilical. Cisto, edema, linfangioma ou calcificação da
geléia de vVharton (Fig. 15-83)
5. Hérnia umbilical
A B
c
FIGURA 15-83. Diagnóstico diferencial da onfalocele. A. Um edema de cordão (E) com um cisto (c). B. Um cisto de cordão com tamanho
médio (setas). C. Um pequeno cisto umbilical e um foco de calcificação (setal.
TRATO GASTROINTESTlNAL E PAREDE ABDOMINAL 629
Prognóstico
A ta),a de sobrevida é de aproximadamente 92% em fetos
sem outras anomalias maiores2i2.277.288.290.29 1. O prognóstico a
longo prazo está relacionado principalmente com a condição
gastrointestinal. Cerca de 10% dos pacientes apresentam a
síndrome do hipoperistaltism0 2i7. Também têm sido relatados
outros problemas, incluindo distúrbios neurológicos e de
desenvolvimento graves em alguns casos 272 .
Diagnóstico Pré-natal
O achado ultrassonográfico característico são alças intestinais
como couve-flor, flutuando livremente no líquido amniótico
(Fig. 15-85) . O diagnóstico pode ser feito no primeiro tri-
mesn-e 292 . De forma diferente dos casos de onfalocele, não
há o saco de membrana e, geralmente, o cordão umbilical
apresenta sua inserção normal à esquerda do defeito de pare-
de abdominal. A evisceração do fígado ou de outros órgãos
abdominais é rara. Dilatação acentuada e espessamento da
alça herniada podem ser um sinal de lesão intestinal; porém, a
acuidade do ultrassom em determinar a anormalidade da alça
nesta situação tem sido decepcionante. No terceiro trimestre,
o colón normal preenchido por líquido não deve ser confun-
dido com uma alça dilatada anormal.
Diag11ósticos diferenciais adicionais incluem:
1. Sequência da ruptura da linha média.
2. Extrofia cloacal ou extrofia vesical.
3 . Edema ou cisto de cordão umbilical.
 630 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL

FIGURA 15-84. A. Representação gráfica de um defeito

de parede abdominal com herniação do intestino delgado .
O defeito está à direita e adjacente à inserção normal do
cordão umbilical. (De Donnelly LF , Jones BV, O' Hara SM ,
et ai (eds .): Diagnostic Imaging, Pediatrics, 1" ed . Salt
Lake City, Amirsys Inc . 2005, p. 66). B. Recém -nascido
com gastrosquise . A alça herniada é identificada à direita
do cordão umbilical. Neste caso , a alça está espessada e
avermelhada. (De Clark DA, Atlas of Neonatology: A com-
pany to Avery's diseases of the Newborn. Philadelph ia,
WB Saunders Co. 2000.)

B

A B
C
FIGURA 15-85. Gastrosquise. A e B. Dois planos diferentes do mesmo feto na semana 15. O intestino extra-abdominal é marcado pelas
setas escarpadas. O cordão umbilical (seta fina em A). C. Gastrosquise (setas) em outro feto na semana 13.
SEQUÊNCIA DA RUPTURA DA LINHA
MÉDIA
Durante a 4' semana de gestação, o embrião é submetido a
um processo de espessamento que o converte de um disco
genrunativo achatado para uma estrutura tridimensional. As
margens cefálica, lateral e caudal são trazidas juntas ao longo
da linha ventral e as camadas do endoderma, mesoderma e
ectoderma se fundem com a sua camada correspondente do
outro lado. O processo de fusão do âmnio também se inicia
neste estágio e o saco anmiótico envolve o feto (Fig. 15-86).
Um defeito neste processo embriológico resulta em anomalias
fetais. A extensão da malformação depende do período de
insulto e do tamanho da lesão na região embrionária. Como
na parede abdominal, se a lesão na região embrionária for
grande, é esperada larga evisceração de muitos órgãos abdo-
minais. No caso de um fechamento impróprio do âmnio,
pane dos órgãos eviscerados fica localizada para fora do saco
amniótico (Fig. 15-87f93. Além da parede abdominal, as mal-
formações observadas em outras estruturas podem envolver
os membros, sistema urinário baixo, cloaca e genitália.
Muitas síndromes e variações de defeitos de parede abdo-
minal têm sido descritas. O espectro da síndrome da ruptura
da linha média é amplo e inclui muitas anomalias. Uma revisão
cuidadosa ela literatura revela que há sobreposição significati-
va entre estas síndromes e que as diferenças frequentemente
são difíceis de serem distinguidas. Além disto, a terminologia
comumente não é clara e muitas SinOlÚlruaS são utilizadas para
denotar algumas síndromes293-302. Assim, de fato , os autores
TRATO GASTROINTESTlNAL E PAREDE ABDOMINAL 631
assumem que anomalias diferentes relatadas são formas vari-
áveis do amplo espectro da ruptura da linha média. As ano-
malias de ruptura da linha média são raras e, assim, é difícil
determinar a sua incidência. Entre 52.000 gestações examina-
das pelos autores, houve sete casos de sequência da ruptura da
linha média. O diagnóstico mais precoce foi realizado com 8
semanas de gestação (Q.mdro 15-6).
SEQUÊNCIA DA EXTROFIA CLOACAL
A variante mais conhecida desta anomalia é o complexo de
OE1S caracterizado pela onfalocele, extrofia vesical, ânus
imperfurado e anomalias da coluna Os achados ultrasso-
nográficos principais da extrofia cloacal são a falta de visu-
alização da bexiga, defeito de parede abdominal anterior,
ou massa cística protrusa da parede abdominal anterior,
onfalocele, anomalias esqueléticas e genitália anormal (Fig.
15_88)303.30-1 .
Cisto Vesicoalantoide/Úraco Patente
Qyando uma estrutura cística é identificada adjacente à pare-
ele abdominal inferior, o diagllóstico de onfalocele frequente-
mente é suspeitado. Q.lando o cisto é identificado conectado
à bexiga urinária felal (normalmente localizada dentro da
pelve), deve ser estabelecido o diagnóstico de cisto vesico-
alantoide/úraco patente (Fig. 15-89).
O alantoide é uma estrutura embrionária que se desen-
volve como um divertículo da vesícula vitelínica. Torna-se
632 TRATO GASTROINTESTlNAL E PAREDE ABDOMINAL

Âmnio cortado

Membrana
orofaringea

Prega neural Crista neural Tubo neural

Celoma
intraembrionário

Plano de
. . .. secção A3
Vesícula vitelínica

Membrana
=-....,,-- cloacal
A, IPlano de secção A2 Celoma intraembrionário
comunicando com o celoma
extraembrionárío

Vesicula Cérebro Crista neural Somatopleura

vitelinica
/

Plano da
. . secção 63 \
Hasle de
conexão
conexão

B,

Intestino anterior Intestino posterior Gânglio espinhal em desenvolvimento

Âmnio
/ (corte) Celoma
intraembrionario/J

Plano da
secção C3
1\. •
\
Prega lateral

\ I
'\ fb.......rr:i'
Prega cefálica
". '- ' . I ,<\.,<>;

___
\ //
Ir \
Celoma extraembrionário i y--- Vesícula vitelínica
c, C3

Gânglio
espinhal

Somito
Âmnio
/ Intestino médio

• Plano de
secção 03 abdominal
lateral Âmnio
\ _. /
o,
FIGURA 15-86. Ilustração do desenvolvimento embrionário durante a 4' semana (6' semana menstrual). A 1-A3 é o início da 4 ' semana, 61 -63
com 22 dias, C1-C3 com 26 dias , 01-03 com 28 dias. 61, C1 e 01 são vistas laterais no plano de secção designado em A1 , A2 ao plano sagital
02, e A3 a 03 são vistas transversas nos planos designados de A 1 a 01. (De Moore KL, Persaud lVN: lhe Oeveloping Human: Clinically Oriented
Embryology. Philadelphia, W6 Saunders, 1998.)
 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL 633

A B

c
FIGURA 15-87. Sequência da ruptura da linha média. Três fetos com expressões diferentes da anomalia. A. Forma leve, somente parte do
fígado e intestino (int) estão herniados. B. Forma grave, o fígado inteiro, estômago (st) e intestino (int) estão herniados. C. Forma mais grave,
o conteúdo intra-abdominal (int) situa-se fora do saco amniótico (setas). O saco amniótico contém somente o esqueleto. Fe , Fêmur.

QUADRO 15-6 Terminologia e Sinonímias Utilizadas para as Anomalias de Sequência da Ruptura da Linha Média
Pentalogia de Cantrell
Evcn l nurão toracoabdolllillal
Síndrome toracoabdominal
Complexo parede abdominal-membros
Síndrome da deficiência da parede-abdom.inal membros
Defeito de parede abdominal com anomalias de redução de membros
A.Il0111alia de lronco
Fissura da parede abdominal com eveno'ação dos órgãos
abdominais
Displasia umbilicofetal
J

FIGURA 15- 88. Ex trofia cloacal. Esquerda , A cloaca herniada com a bexiga. Direita , O recém -nascido. (Reproduzido com permissão de
R. Jaffe, www.thefetus.net.)
634 TRATO GASTROINTESTINAL E PAREDE ABDOMINAL
FIGURA 15-89. Cisto vesicoalantoide/úraco patente. Um cisto (Cy)
adjacente à parede abdominal anterior é identificado em continuidade
(asterisco) com a bexiga fetal (81).
incorporado ao embrião, conectando a porção ventral do seio
urogemta. I com a porçao- externa d o um b'19O300'. O uraco
' e, um
remanescente embriológico do alantoide. O lúmen do alan-
toide eventualmente fica obliterado e o úraco se fecha para
formar o ligamento umbilical médio 306 .
O úraco é raro, com a incidência de 1% a 2,5%
para 100.000 o,. Como mencionado, enquanto que a onfalo-
ceIe é frequentemente suspeitada quando urna massa cística é
identificada, a presença de massa preenchida por líquido em
comunicação direta com a bexiga fetal, na ausência de conteú-
do de alça intestinal, possibilita a discrinúnação entre as duas
entidades. Isto é importante, pois o prognóstico é muito dife-
rente, com poucas anomalias associadas quando é identificado
um úraco patente306
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16
TRATO GENITURINÁRIO FETAL
Fred E. Av ni , MO , PhO , Brigitte Maugey-laulom , MD , Marie Cassart , MD , PhO , Danielle Eurin , MO , Anne
Massez , MO e MicheJle Hall , MO
Embriologia
Bexiga e Uretra
Trato Geniturinário Normal
Bexiga
Rins
Evidência de FUI/ ção Normal do Trato Urinário
Trato Geniturinário Anormal
N úmero A I/ormal de Ril/s
Duplicação ReI/ai
Localização A I/ormal do Rim
Tamal/ho A I/ormal do Rim
Dilata ção do 1)'ato Uri l/ário
Ril/s Hiperecogêllicos
Doenças Renais Císticas
Padrão Ultrassonográfico/Correlação Ultrassonográfica e
Patológica
Doenças com Transmissão Genética Conhecida
Doel/ça ReI/ai Policística A utossômica Recessiva
Doel/ ça Renal Policística A utossômica DominaI/te
Ril/s GlomeruloC'Ísticos
Displasia Cística Medular
Doel/ ças Císticas Não Cla ssificadas
EMBRIOLOGIA
E m relação à sua estrutura e função, o sistema urogenital
pode ser divido em dois componentes completamen te
distintos - o sistema urinário e o sistema genital. Ambos se
desenvolvem a partir de uma cadeia de tecido mesodénruco
comum, o mesoderma intermediário, ao longo da parede posterior
da cavidade abdominal. Inicialmeme, os duetos excretores dos
dois sistemas entram em uma cavidade comum, a cloaca! .
O embrião humano desenvolve o'ês diferentes de
ór1}ãos excretores ou sistemas renais durante a vida intrauteri-
na .3. Os rins embrionários, que são formados da sequência
cranial para caudal em ordem de aparecimento correspondem
ao pronefro, mesonefro e metanefro. O pronefro, análogo ao
rim em peixes prurutivos e o mesonefro, que é bem-desenvol-
vido e análogo ao rUTI de anfíbio, regridem in /Itero. O terceiro
conjumo de rUls, o metanefro, se torna o riln permanente (Fig.
16-1) 2.3 .
O pronefro é identificado na 3' semana de desenvolvimen·
to e degenera completamente no uúcio da 5ª semana. O se-
gundo rim, o mesonefro, também regride próxilTIo ao 4 2 mês ;
porém, este serve como um órgão excretor para o embrião en-
quanto o rim definitivo ulicia o seu desenvolvimento. Certos
640
Doenças sem Transmissão Genética
Rim Multicistico Displásico
Displa sia Obstrutiva
Cisto ReI/ai Simples
1)llIIores ReI/ais
Patologias R enais Adquiridas
Outras Doenças Renais Congênitas
Síl/drome Nefrótica Congênita
Bexiga, Uretra e Úraco
Trato Genital Fetal
Genitália Normal
Genitália Ambígua
Anomalias da Genitália Masculina
H ipospádia/Epis pádia
Escroto
Anomalias da Genitália Feminina
Cisto de Ovário
Hidro colpos - Malforma ções Vagi1lais
Adrenais Fetais
Adrenais Normais
Síndrome Adrenogenital
Massas Adrenais
elementos do mesonefro são mantidos no sistema urogenital
maduro como parte do trato reprodutiv03 .
O metanefro ou riln defilútivo se forma na região sacral
como parte de novas estruturas chamadas de divertículo ou
broto uretérico. Este emerge da porção distaI do dueto meso·
néfrico e entra em contato, penetrando no blastema mesenqui-
mal metanéfrico (mesoderma metanéfrico) aproxilnadameme
no 282 dia 2.3 .
O broto urctérico e o mesodernla me tanéfrico exercem
efeitos mdutivos recíprocos entre si, e a diferenciação adequa-
da dessas estruturas termina por depender desses smais mdu-
tores . O mesoderma metanéfrico induz o botão uretérico a
se ramificar, e por sua vez esta estrutu ra induz o mesoderma
metanéfrico a se condensar e se submeter à conversão mesen-
quilnal-epitelial. Considera-se que o néfron, que consiste no
glomérulo, túbulo proxilnal, alça de H enIe e túbulo distaI, é
derivado do mesoderma metanéfrico, enquanto o sistema co-
letor, consistindo nos duetos coletores, cálices, pelve e ureter, é
formado do broto uretérico (Fig. 16-1f
A divisão do broto ureteral resulta no modelo pielocalicial
padrão e seus lobos renais correspondentes. As prilneiras divi-
sões estritas do broto uretérico originam a pelve renal, os cáli-
 TRATO GENITURINÁRIO FETAL 641

Semanas Dias

19
Mesoderma intermediário
3
Pronefro
24

26
Dueto
mesonéfrico
4 28
Dueto
mesonéfrico
24-26 dias 26-28 dias 32 Broto
uretérico
Desenvolvimento
metanéfrico
35
5
Ascendência renal
Formação
da pelve
renal e cálices
principais

Formação dos cálices menores

10

12

16

Desenvolvimento do néfron

20

32

38

Desenvolvimento dos duetos coletores

A Desenvolvimento do rim Desenvolvimento da bexiga e ureter

B
FIGURA 16-1. O período de desenvolvimento do sistema urogenital do rim (A) e ureter e bexiga (8). (Modificado de Park JM: Normal and ano-
malous development of the urogenital system. In Waslsh PC: Campbell 's Urology, 8'" ed. Philadelphia, W8 Saunders, 2002, p. 1737. Copyright
C> 2002 Saunders, impressão de Elseveir; ad Larsen WJ: Human Embryology. New York, Churchill Livingstone, 1997.) (Ilustração de James A.
Cooper, Dr., San Diego, CA.1
642 TRATO GENITURINÁRIO FETAL

ces maiores e menores e os túbulos coletores. Assim, a primei- Trato Geniturinário Normal
ra geração dos duetos coletores é formada. Qyando o broto
uretérico invade inicialmente o mesoderma metanéfrico, sua Bexiga
expansão final forma uma ampola que origina a pelve renal. Inicialmente a urina é produzida pelos rins durante a ga sema-
Por volta da semana, o broto uretérico apresenta bifurcação na de vida embrionária. Neste estágio, a urina na bexiga pode
pelo menos quatro vezes , resultando em 16 ramos. Então, es- ser identificada como uma estmtura preenchida por líquido
tes ramos coalescem para formar dois a quatro cálices maiores dentro da pelve fetal (Fig. 16-2).
que se estendem da pelve renal. Na 7a semana, as próximas Durante o segundo e o terceiro trimestres, a bexiga se es-
quatro gerações de ramos também se fundem, formando os
vazia e enche continuamente a cada 25 a 30 minutos. Este
cálices menores. Por volta da 32ª semana, ocorrem aproxima-
ciclo pode ser monitorado durante o exame ultrassonográfico.
damente 11 gerações adicionais de bifurcação resultando ao
A posição da bexiga fetal sempre pode ser identificada devido
redor de 1 a 3 milhões de ramos, que se tornan1 os túbulos do
a sua situação entre as artérias umbilicais dentro da pelve fetal.
dueto coletor. No ser humano, apesar de a maturação renal Estas artérias podem ser prontamente visualizadas com o uso
continuar ocorrendo no período pós-natal, a nefrogênese está
da imagem de Doppler colorido. No final da gestação, este
completa antes do nasciment0 3 .
ciclo diminui, em especial em fetos femininos possivelmente
devido à influência hormonal sobre o colo da bexiga fetal. Isto
Bexiga e Uretra pode induzir a pseudomegabexiga (ver posteriormente) (Figs.
16-3 e 16-4)4.5.
Durante a 4ª até a 7ª semana de desenvolvimento, a cloaca é
dividida pelo septo urorretal em seio urogenital anteriormen-
te e canal anal posteriormente. O seio urogenital é dividido
em três partes, das quais a parte superior e mais larga consiste
na bexiga urinária. Inicialmente, a bexiga está em continui-
dade com o alantoide, porém, quando o lúmen do alantoide
é obliterado permanece um cordão fibroso espesso, o úraco,
que conecta o ápice da bexiga com o umbigo. A próxima
parte consiste em um canal estreito, a parte pélvica do seio
urogenital, que, no embrião masculino, origina as porções
membranosa e prostática da uretra e, no embrião feminino , a
uretra inteira. O seio urogenital caudal forma a uretra peniana
no embrião masculino e o vestíbulo vaginal distal no embrião
feminino 1,2.

FIGURA 16-2. Bexiga fetal no primeiro trimestre na idade gestacional

de 12 semanas. Corte sagital do feto. A bexiga é identificada como
uma pequena estrutura cistica (seta) na pelve fetal.

A '--_ _ B
FIGURA 16-3. Bexiga fetal no segundo trimestre (feto masculino). A. Um corte transverso através da pelve fetal (seta espessa) e o sexo
fetal (seta fina). B. Doppler colorido das artérias umbilicais de ambos os lados da bexiga (seta).

Rins
Com o uso da sonda transvaginal, as estll.lUlraS anatômicas
fetais podem ser visualizadas mais precocemente do que com
o ultrassom transabdominal (US). Assim, os rins fetais podem
ser demonstrados com cerca de 11 semanas pela via transva-
ginal e com 12 semanas utilizando a sonda transabdominal.
Durante o primeiro trimestre, os rins aparecem como uma
estrutura oval hiperecogênica em ambos os lados da coluna
(sua ruperecogenicidade pode ser comparada ao fígado e
baço) (Fig. 16-5). Esta ecogenicidade dinunui progressivamen-
te e, durante o terceiro trimestre, a ecogenicidade cortical é
sempre menor do que a do fígado ou baço. Simultaneamente
à redução da ecogenicidade, a diferenciação corticomedular
(DCM) aparece aproximadamente de 14 a 15 semanas. Esta
deve ser sempre demonstrada em fetos de idade gestacional
maior do que 18 semanas. As pirâmides proeminentes não
devem ser inadequadamente interpretadas como dilatação
calicial (Fig. 16-6). O crescimento dos rins fetais pode ser ava-
liado na gestação pela medida do comprimento renal e com-
parando-o com as tabelas normais (como uma regra simples,
FIGURA 16-4. Corte sagital através do abdome fetal. A bexiga fetal
(seta) no terceiro trimestre.
A B
FIGURA 16-6. _Rins no segundo e terceiro trimestres . A. Segundo trimestre. O corte sagital através do rim (K) que aparece hiperecogênico, embora
com dlferenclaçao cortlcomedular . Ch, tórax. B. Terceiro trimestre. O rim está limitado pela cruzes. A diferenciacão corticomedular é claramente
visível.
TRATO GENI TU RINÁRIO FETAL 643
o comprimento renal é de 1,1lnmJidade gestacional). Durante
o segundo e terceiro trimestres, os rins podem ser facilmente
identificados pela imagem da coluna dorso lombar nos cortes
parassagitais e axiais transversos . A urina distendendo a pelve
renal pode auxiliar na sua identificação. Em condições nor-
mais, os ureteres fetais não são identificados4-6.
Evidência de Função Normal do Trato
Urinário
Além da visualização da bexiga e dos rins normais, a avalia-
ção do trato urinário (TU) deve incluir a análise do volume
de líquido anmiótico. Depois de 14 semanas, dois terços do
volume de líquido normal é produzido pela diurese fetal e
um terço pelo líquido pulmonar. Uma quantidade de líquido
anmiótico normal é obrigatória para o desenvolvimento ade-
quado do pulmão do feto. O tamanho do tórax normal pode
ser confumado pelas medidas dos diâmetros torácicos ou pela
sua circunferência?
Trato Geniturinário Anormal
A taxa de prevalência das anomalias do trato urinário é
estimada em 511.000 nascimentos. O percentual é frequen-
temente mais elevado quando são consideradas anomalias
transitórias . As anomalias envolvendo o TU são numerosas e
FIGURA 16-5. Rim fetal, primeiro trimestre. O corte parassagital
de um feto no primeiro trimestre. O rim aparece como uma pequena
massa oval hiperecogênica (seta espessa). A adrenal acima é hipoeco-
gênica (seta fina). H, Pala cefálico.
.
 644 TRATO GENITURINÁRIO FETAL

A B
FIGURA 16-7. Agenesia renal bilateral, terceiro trimestre. A. Corte transverso do abdome fetal. Oligo-hidrâmnio acentuado. Nenhuma estrutura
renal é visível. Sp , coluna, St, estômago. B. Corte sagital do tronco fetal do mesmo paciente. Nenhuma estrutura renal é identificável. Ch.
Tórax.

A
B
FIGURA 16-8. A. Corte axial transverso em feto com agenesia renal unilateral. O rim não é visto na fossa renal (seta larga). Rim contralate-
ral normal (setas pequenas). B. Corte sagital do mesmo paciente. A glândula adrenal (setasl no mesmo lado do rim ausente, no presente está
alongada, o que tem sido descrito como "sinal da adrenal baixa".

variáveis. Estas podem ser isoladas ou aparecem em associa-
ção de outras anomalias de outros sistemas. Assim, o exame
ultrassonográfico deve ser o mais meticuloso possível com o
intuito de identificar possíveis características associadas. Estes
achados adicionais determinam o prognóstic0 8' 14 •
Número Anormal de Rins
A agenesia renal bilateral é incompatível com a vida extrau-
terina . Esta condição, às vezes refeóda como síndrome de
Poner, resulta em hipoplasia pulmonar e anormalidades mus-
culoesqueléticas. Inicialmente, o diag11óstico tem como base o
an-hidrâmnio depois de 15 semanas e na ausência de identi-
ficação das estruturas renais normais (Fig. 16-7). A bexiga é
vazia (muito raramente, uma estrutura pequena preenchida
por líquido pode ser observada na pelve renal). Sempre que
houver dt'tv-jda em relação à presença dos rins, a imagem de
ressonância magnética fetal (RM) pode auxiliar o diagnóstico.
A adrenal aumentada, globulada, não deve ser confundida
com rins displásicos I5 ' 18 .
A agenesia unilateral ocorre em 1/500 gestações. Durante
o exame de ultrassom, um rim normal não é identificado na
área lombar. Qyando outras malformações ou complicações
não estiverem presentes, o prognóstico pós-natal é excelente
(Fig. 16-8). A glândula adrenal ipsilateral em geral está pre-
sente e aparece globular, não devendo ser confundida com o
rim. Sem o rim adjacente, a glândula adrenal pode ficar com
a aparência alongada, sendo também chamado de "sinal da
adrenal baixa" (Fig. 16-8B). No caso de agenesia renal esquer-
da, a flexura colônica esquerda ocupa a fossa lombar vazia e
não deve ser confundida com um óm cístico ou um ureter
dilatado. Sempre que uma ou ambas fossas lombares estive-
rem vazias , os rins devem ser pesquisados em uma posição
ectópica (ver posteriormente) (digno de nota, teoricamente
a agenesia renal pode resultar de uma regressão in utero de
uma displasia renal multicística) 19.21.

FIGURA 16-9. Duplicação renal não complicada (segundo trimes-
tre). Corte parassagital através de um rim. A urina distende os dois
sistemas coletores separados (selas).
FIGURA 16-10. Rim ectápico pélvico, terceiro trimestre. Corte oblí-
quo do abdome fetal. O rim (K) pélvico situa-se acima da bexiga (8).
Ab, Abdome fetal.
Duplicação Renal
não houver complicação, a duplicação renal é uma
condição benig11a e deve ser considerada uma variante nor-
mal (Fig. 16-9). Se complicada, deve ser incluída no diagnósti-
co diferencial de dilatação do TU (ver adiante).
Localização Anormal do Rim
Existem várias localizações ectópicas possíveis para o rim. O
rim ectópico é reconhecido devido à sua característica DeM.
Um rim ectópico geralmente é pequeno e pode estar mal roda-
do. Podem ocorrer complicações como displasia ou dilatação.
TRATO GENITURINÁRIO FETAL 645
FIGURA 16-11. Rim em ferradura , terceiro trimestre. Corte trans-
verso através da linha média do abdome. Os dois rins se fundem na
linha média (selas). Sp (coluna).
FIGURA 16-12. Ectopia cruzada fundida, terceiro trimestre. Corte
transverso oblíquo do abdome fetal (Ab) demonstra os dois rins fusio -
nados (limitado pelas setas). Sp , Coluna.
Um ou ambos os rins podem estar ectópicos. A localização
pélvica consiste na posição mais comum do rim ectópico (Fig.
16-10). Outras localizações ectópicas incluem: rim em ferra-
dura, l-im fundido cruzado (ambos os rins posicionados no
mesmo lado) e a ectopia intratorácica. No rim em ferradura
pode ser visualizada uma ponte de tecido renal em frente
da coluna (Fig. 16-11). A ectopia cruzada deve ser diferencia-
da da duplicação renal. Na ectopia cruzada (fundida), há uma
angulação entre os dois rins, enquanto na duplicação as duas
partes renais se posicionam em um mesmo plano contínuo
(Fig. 16_12)2223.
646 TRA TO GENITURINÁRIO FETAL

Tamanho Anormal do Rim

Os rins devem ser medidos sistematicamente sempre que sua
ecogenicidade estiver alterada ou sempre que a quantidade de
líquido estiver reduzida.
Rins pequenos (abai,'{o de -2 desvios-padrões [DPs]) geral-
mente são identificados quando a hipoplasia ou displasia
(ou ambos ) resultam de mau desenvolvimento embrionário,
secundário ao refluxo (nefropatia de refluxo), obstrução ou
devido à presença de um fenômeno isquêmico. O s rins peque-
nos também podem resultar da chamada disgenesia tubular
associada à ingestão materna de antagonistas da angiotensina
lI. O prog11óstico dos rins pequenos depende da função re-
nal remanescente. Os casos com oligo-hidrâmnio apresentam
prognóstico pior2.1.25 .
O parênquima renal displásico aparece hiperecogênico e
com frequência está associado à presença de cistos. O rim dis-
plásico e isquêmico faz parte do diagnóstico diferencial d os
rins hiperecogênicos (ver adiante). O diagnóstico diferencial A
de rins aumentados (acima do +2DPs) inclui a dilatação renal,
cisto renal , síndromes com organomegalia (i. e., síndrome de
Beckwith-\IViedmann) e tumores renais (ver adiante).

Dilatação do Trato Urinário

A dilatação da pelve renal consiste em achado comum no US
obstétrico. A sua frequência é avaliada em quase 1% a 4%
de todas as gestações. Ainda, as dilatações não apresentam a
mesma relevância clínica: além disto, a evolução pré-natal e
pós-natal é variável. Isto tem resultado em literatura abundan-
te e também controversa sobre a melhor forma de abo rdagem
e seguimento depois do nascimento13.26.2?
Definição. Vários critérios são utilizados com o intuito de
avaliar objetivamente a dilatação renal. Em nossa experiên-
cia, o melhor critério consiste na medida do diâmetro ântero-
posterior da pelve renal em plano transverso do abdome fetal
(Fig. 16-13). Utilizando esta medida, várias medidas linUtes B
têm sido aplicadas com o objetivo de capacitar a predição do FIGURA 16-13. Dilatação leve bilateral. IA) Ilustração demonstrando
resultado pós-natal, especialmente nos casos com dilatação o método para a medida do grau de dilatação. Um plano axial trans-
moderada (menos que 15 mm). Muitos autores concordam verso do abdome fetal é obtido e deste modo é estabelecida a medida
que o limite superior deve ser de 4 llU11 durante o segundo e ãnte ro-posterior da pelve renal. IlIustração de James A. Cooper, Dr.,
San Diego, CA.) (8) Corte ultrassonográfico transverso através dos
7 mm durante o terceiro trimestre de gestação (Figs. 16-13 a dois rins IK) demonstrando uma pelve renal levemente distendida e o
16-15). Estes limites estão determinados no intuito de detec- método para a sua medida (setas ). Ab. Abdome fetal; Sp. coluna .
tar não apenas pacientes que necessitam de correção cirúrgica

A B
FIGURA 16-14. Dilatação bilateral assimétrica (caso de obstrução ureteropélvical. terceiro trimestre. A. Corte transverso através do abdome
fetal. Dilatação acentuada à esquerda 120 mm entre os calipers) e moderada à direita (10 mm). SP. Coluna. 8. Corte sagital através do rim esquer-
do . Dilatação pielocalicial acentuada . O córtex renal está fino 12 mm) e hiperecogênico sugerindo displasia. Ch. Tórax fetal.
 TRATO GENIT URINÁR IO FETAL 647

A B
FIGURA 16-15. Dilatação rena l massiva. Caso de obstrução ureteropélvica. A. Co rte transverso do abdome fetal demonstrando dilatação acen-
tuada da pelve renal (36 mm en tre os calipers). Sp, Coluna fetal. B. Corte sagital através do rim dilatado medindo 72 mm entre os calipers.

FIGURA 16- 17. Dilatação ureteral (caso de refluxo vesicoureteral).

Corte coronal do tronco feta l mostrando a dilatação pélvica e ureteral
(setas). Ch, Tórax.

FIGURA 16- 16. Dilatação ureteral (caso de obstrução ureteropél-

vica). Corte transverso do abdome fetal demonstrando um ureter
dilatado e tortuoso (12 mm entre os calipers). Ab, Abdome; B, bexiga;
Sp, coluna.

(em caso de dilatação obstll.niva), mas também a maioria dos

fetos e neonatos que se apresenta.m com refluxo vesicourete-
ralo Estes pacientes são de risco para o desenvolvimento de
complicações e piora da função renae-35 .
A ectasia piélica se refere a uma pelve renal visível abaixo
do lÍlniar significativo. Durante o segundo trÍlnestre, existem
relatos desta característica como um sinal menor de anomalia
cromossômica32 Outra evidência ultrassonogTáfica de uma
anomalia do TU inclui a visualização do ureter fetal durante a
gestação (Figs. 16-16 e 16-17), e a demonstração de uma bexi-
ga alargada (mais de 3 cm de comprimento durante o segundo
e 5 cm durante o terceiro trÍlnestre) (Fig.
Achados Durante o Ultrassom Obstétrico. As ,U1orma-
FIGURA 16-18. Megacistos, início do segundo trimestre (caso de
lidades que resultam na dilatação do TU podem ser encon- atresia de uretra). Corte frontal através do polo cefálico e abdome. O
tl-adas em qualquer período durante a gestação. O grau de abdome está preenchido pela bexiga urinária distendida (B). H, Polo
dilatação pode aumentar ou diminuir durante cada trÍlnestre. cefálico.
648 TRA T O GENITURINÁRIO FETAL

Assim, no intuito de rastrear todos os casos potencialmente Uma vez que a dilatação do sistema coletor tenha sido
anormais, alguns autores recomendam a realização de um detectada, a avaliação subsequente deve incluir três questões
exame ultrassonográfico durante cada trimestré 3 . Isto é con- principais: a origem da dilatação, a coexistência de anoma-
o'overso, pois a maioria das anomalias, particularmente a di- lias associadas e, finalmente, o prognóstico da malformação.
latação do TU leve, não se altera significativamente durante A causa mais comum da dilatação do TU é a obstrução da
a gestação e deste modo, em geral não altera a gestação e a junção ureteropélvica Q'UP). Outras causas incluem a obstru-
abordagem fetal. ção da junção ureterovesical Q'UV) , o refluxo vesicoureteral
(RVU), a duplicação renal complicada e a obstrução da saída
vesical (OS\!) (Tabela 16-1).
Nos casos de obstrução da jUP, a pelve renal está dilata-
da. Como mencionado anteriormente, o limiar da medida
I Tabela 16-1 I Causas de Dilatação do Trato Urinário no plano transverso do rim é de 7 nun para a dilatação leve,
entre 7 e 15 nun para dilatação moderada, e mais de 15 mm
Estenose deJUP para dilatação acentuada. QIanto maior a dilatação do sistema,
Dilatação não obstrutiva mais frequente é a diminuição da função renal após o nasci-
Obstrução deJUV mento. Além disso, o córtex fino, hiperecogênico e com cistos
RVU frequentemente cOlTesponde a displasia obstrutiva e função
Duplicação prejudicada (Fig. 16-19). Assim, infelizmente, não há correla-
Megacalicose
ção direta entre a aparência renal e a função pós-natal (Figs.
Estenose infundibular 16-14 e 16_15)34.38.
Obstrução da saída vesical
Associação megacisto-megaureter
Salienta-se que a obstrução pode levar à perda (ruptura
Síndrome megacisto-microcolón-hipoperistaltismo do cálice renal ou mesmo da bexiga) e ao extravasamento de
urina para a formação de um urinoma na periferia do rim ou
j U P,jllnção lIrelerovesical: RVU, Refluxo
para a ascite. O significado da perda urinária não está deter-
vesicoureteral. minado . Em algumas situações, pode proteger o parênquima

A. Normal
B. Atilada , ecogenicidade
normal; sem cistos

E. Atilada , ecogenicidad
aumentada; com cistos
provável displasia
F. Pequena, ecogenicidade
aumentada; sem cistos -
provável displasia

C. Ecogenlcidade aumentaqa ;
com cistos - displasia
D. Afilada,
aumentada; som cistos
- displasia

c
FIGURA 16-19. A obstrução do trato urimlrio produz uma resposta variada sobre os rins. A. O rim pode permanecer normal na obstrução
distai sem refluxo. 8. A ectasia piélica pode atenuar o espessamento do parênquima. C. O rim pode sofrer displasia cística (cistos parenquima-
tosos) , tornando-se fibrótico (aumento da ecogenicidade) e com parada de funcionamento (ausência de ectasia piélica ). O. Alternativamente, o
rim pode evoluir para displasia cística com cistos parenquimatosos e aumento da ecogenicidade, embora continue a apresentar ectasia piélica
e parênquima fino. Se os cistos não forem visíveis , embora o parênquima apresente aumento da sua ecogenicidade com (E) ou sem (F) ectasia
piélica , a displasia provavelmente , mas não invariavelmente, está presente. (Ilustração de James A. Cooper, Or., San Oiego, CA.)

FIGURA 16-20. Urinoma perirrenal (secundário a obstrução urete-
ropélvica) , final do segundo trimestre . Corte coronal rodado demons-
trando o rim (K ) dilatado e o urinoma perirrenal (U). Ch, Tórax.
renal, enquanto em outras o crescimento renal é prejudicado
(Fig. 16-20f+· 39AO
O principal diagnóstico diferencial da estenose da JUP é
a dilatação nã{) obstrlltiva (que é um diagnóstico pós-natal), rim
multicístico displásico (RMD) (parte das doenças renais cís-
ticas, ver a seguir) e obstrução da JU\!. OS diagnósticos di-
ferenciais mais raros são a megacalicose devido a hipoplasia
medular (os cálices estão mais dilatados do que a pelve renal)
e a estenose infundibular (sem hipoplasia medular, porém com
dilatação calicial).
O diag11óstico da obstmção daJUV tem como base a de-
monstração de um ureter dilatado . As ondas peristálticas mo-
dificam o calibre do ureter (Fig. 16-16) 12.14.36. A dilatação pode
aumentar in lltera, porém em geral diminui depois do nasci-
mento. Na maioria das vezes não é possível a diferenciação
entre a dilatação secundária à obstrução daJUV de um reflu-
xo vesicoureteral de grau elevado (Fig. 16-17). Uma sugestão
para o diagnóstico diferencial é a variabilidade do diâmetro da
pelve renal durante um exame ünico. Isto indicaria o diagnós-
tico de RVU.
A duplicação renal geralmente é de fácil demonstração com
o desenvolvimento da dilatação. Várias complicações podem
ocorrer no nível da dilatação renal; por exemplo, a obstrução
da metade superior ou inferior ou o RDM na pane superior
ou inferior. Ambos podem estar associados à inserção distal
do ureter terminando como uma ureterocele ou em uma inser-
ção ectópica extravesical. A ureterocele é vista como um septo
dentro da bexiga. Ela pode apresentar prolapso para o interior
da uretra e determina obstrução aguda in utera. O parênquima
relacionado à obsu-ução pode ser fino e displásico. A inserção
extravesical pode apresentar diagnóstico difícil in li/era (Figs.
16-21 e 16-22)H--l4
Finalmente, o nivel da obstrução do TU pode estar lo-
calizado abaixo da bexiga. A causa mais frequente nos fetos
masculinos é a válvula de uretra posterior (VUP). Esta condi-
ção pode ou não induzir a dilatação do TU alto. A dilatação
pode ser unilateral ou bilateral e pode estar relacionada com
TRATO GENITURINÁRIO FETAL 649
obstrução ou refluxo O grau da displasia
associada também é variável. Parece haver correlação enn-e a
ecogenicidade cortical e o grau de displasia obstrutiva (Figs.
16-19 e 16-23)3?
Em casos de obstrução, a bexiga "reage" de modos dife-
rentes: pode aumentar, sua parede ficar espessa, ou romper e
resultar em ascite urinária; outros mecanismos descompres-
sivos protetores podem se desenvolver pela RVU, urinomas,
extravasamento ou recanalização do üraco (Fig. 16-24)39.
O alargamento da bexiga devido à obstrução secundária
da VUP deve ser diferenciado de outras causas de OSV e de
outras causas de aumento vesical sem obstrução (Tabela 16-
2). A atresia de uretra pode resultar em megacistos detectados
durante o primeiro trimestre e oligo-hidrâmrúo (Fig. 16-18);
a condição frequentemente apresenta prognóstico ruim. Uma
ureu'a dilatada no pênis pode ser detectada. A associação me-
gacisto-megaureter está relacionada com RVU massivo (Fig.
16-25). Nestes casos, o volume de líquido anmiótico está nor-
mal. A síndrome da megabexiga-microcolon-hipoperistaltismo
é condição rara ocorrendo em fetos femininos com prognósti-
co pós-natal ruim (ver
Prognóstico e Tratamento In U te ro. Sempre que uma
anomalia renal (principalmente dilatação) for detectada, deve
ser realizada uma avaliação completa da anatomia fetal com o
intuito de diagnosticar malformações associadas que podem
indicar a necessidade da análise cromossômica ou a possibili-
dade de síndromes polimalformativas; ambos conferem prog-
nóstico piorIO.50.51.
Nos casos de dilatação, o prog11óstico depende do tipo
e da extensão das anomalias. Sinais de prognóstico ruim
incluem diagnóstico precoce, dilatação bilateral acentuada,
bexiga obstruída persistente, oligo-hidrâmnio e hipoplasia
pulmonar secundária. A dilatação renal bilateral e a OSV
apresentam aumento de risco de associação de anomalias cro-
mossômicas , nestes casos a análise do cariótipo fetal deve ser
assegurada. O achado da associação entre o parênquima hi-
perecogênico e a presença de cisto é com frequência, embora
em parte, informativo (valor preditivo positivo [VPP] = 59%,
valor preditivo negativo = 56%) sobre a função renal.
Do mesmo modo, a ecogenicidade normal cortical do rim não
exclui a displasia.
O papel da medida dos eletrólitos urinários da urina fe-
tal obtida por meio da punção transabdominal é controverso.
Existem discrepâncias nos valores preditivos da bioquímica da
urina devido ao pequeno volume da amostra, variação nos
valores limiares, idade gestacional e frequência da amostra. Os
fetos com lesão renal demonstram diminuição da concentra-
ção urinária especialmente do sódio e cloro sem clara confir-
mação convincente. As medidas da beta2-imunoglobulina e da
cistatina C na urina fetal permitem melhor acuidade (Tabela
16-3). O resultado da derivação vesicoamniótica também é
controverso. Embora de técnica relativamente fácil , os resulta-
dos ao longo prazo não têm sido convincentes Ô2 ·56 .
Conduta np Dilatação da Pelve Renal Fetal Depois do
N ascimento . E da maior importância que qualquer informa-
ção relevante para a conduta pós-natal apropriada seja correta-
mente transmitida à equipe neonatal responsável pelo cuidado
do recém-nascido. Uma variedade de achados pode ser iden-
tificada no recém-nascido depois do parto que sugerem a ano-
malia do TU (Tabela 16-4). Depois do nascimento, algumas
condições necessitam de confirmação e manobras terapêuticas
imediatas. Por exemplo, a VUP obstrutiva ou o prolapso da
ureterocele ectópica na uretra resultando em oligo-hidrâmnio
necessitam de tratamento imediato. Em caso destas suspeitas,
o US e uma uretrocistogTafia miccional (UCGM) devem ser
650 TRATO GENITURINÁRIO FETAL

B c
FIGURA 16-21. Duplicação renal - pala superior do rim obstruído e ureterocele ectópica (terceiro trimestre). A. Ilustração demonstrando a
duplicação do sistema coletor. A metade do pala superior característica está obstruída e a parte média inferior frequentemente demonstra refluxo.
O ureter da parte do pala superior insere de forma mais mediai e caudal na bexiga do que o ureter do pala inferior. Isto é referido como regra de
Meyer-Wiegert. A dilatação da porção submucosa do ureter resulta em ureterocele. (Ilustração de James A. Cooper, Or., San Oiego, CA.)
B. Corte sagital através do rim esquerdo demonstrando o pala superior dilatado (UP) e o pala inferior normal (LP). C. Corte sagital através da
bexiga (8) demonstrando a ureterocele (seta).

A B
FIGURA 16-22. Duplicação complicada do sistema , terceiro trimestre. A. Corte sagital do rim esquerdo . Ambos os palas superior (Up) e inferior
(Lp) estão dilatados. Sp, Coluna. B. Corte transverso do abdome fetal demonstrando o rim (K) dilatado, os ureteres dilatados (U; não devem ser
confundidos com dilatação de alça intestinal) e a bexiga dilatada (8).
 TRATO GENITURINÁRIO FETAL 651

A
B
FIGURA 16-23. Válvula de uretra posterior e displasia obstrutiva .
A. Corte coronal demonstra uma bexiga distendida (BI), ureteres dila -
tados (U) e válvula de uretra posterior dilatada (PU). B. Hidronefrose
bilateral e rins hiperecogênicos sugerindo displasia. C. Ultrassom um
pouco mais tardio de um dos rins confirmando a displasia obstrutiva
cística (setas) .

realizados imediatamente depois do nascimento com o ob-

jetivo de confirmar a anomalia 57.
Em todos os outros casos , a abordagem deve ser planejada
sem emergência. Há controvérsia em relação ao papel respec-
tivo do ultrassom e da UCGM no acompanhamento pós-na-
tal. Alguns autores recomendam o uso sistemático da UCGM
em todos os casos de detecção pré-natal da dilatação do TU;
para outros , apenas pacientes com dilatação persistente devem
ser submetidos a UCGM 58 .59 . Independentemente da abor-
dagem, deve ser administrada a antibioticorerapia profiJática
em todos os pacientes até o diagnóstico final e a decisão da
determinação da terapêutica definitiva .
De forma prática, temos aplicado um protocolo com base
no exame ultrassonográfico (Fig. 16-26). Um exame US, in-
cluindo rins , ureteres e bexiga, deve ser realizado na primeira
semana de vida com o intuito de verificar a anomalia do TU.
A análise ultrassonográfica deve ser a mais detalhada possí-
vel, e qualquer anomalia significativa deve ser conduzida para
avaliação por uma UCGM. Se o exame for negativo, deve-se
repetir o exame ultrassonográfico na idade de 1 mês. Da mes-
ma forma , se for encontrada qualquer anomalia, indica-se a FIGURA 16-24. Vá lvula de uretra posterior e urinoma , terceiro tri-
mestre. Corte transverso do abdome fetal. A bexiga (B) é pequena
UCGM, porém se não for demonstrada qualquer alteração, e sua parede espessa. No nível do rim esquerdo, desenvolveu-se um
não há necessidade de outros exames. Neste estágio, qualquer urinoma volumoso (U). O rim direito (RK) só está moderadamente dila-
antibioticoterapia profilática deve ser suspensa Go • tado. Sp, Coluna .
652 TRATO GENITURINÁRIO FETAL

o papel da UCGM claramente consiste em detectar o re- Bioquímica Urinária Fetal - Bom
fluxo vesicoureteral que estabelece seguimento prolongado e Tabela 16- 3
necessidade de profila:{Ía persistente. Esta atitude visa reduzir Prognóstico
complicações desnecessárias que estão associadas a graus ele- Análito Valor
vados de RVU. Também serão demonstradas anomalias da Sódio' < 100 mg!dl
uretra e extremidades ureterais potencialmente anormais. O Cloro' < 90 mg/dl
estudo de seguimento inclui US (a cada seis meses por um pe- Osmolaridade' < 200 mg/dl
ríodo de dois anos) com o objetivo de verificar o crescimento Cálciot < 8 mg!dl
renal, UCGM a cada ano para monitorar o refluxo e estu- <4,0 mg/ L
dos com isótopos MAG3 no intuito de acompanhar a função Proteína toral§ < 20 mg!dl
renaI 61 . 63 . Cisratina C < 1 mg/ L
Se o refluxo não estiver presente, a imagem complementar
é necessária para determinar a origem da dilatação. A função • Click PL, Harrison MR , Colbus MS, e, al: Managcmem of me fem s with
renal é avaliada por estudos dos isótopos; o complexo da mor- congenüal hydronephrosis 11. Prognostic criteria and selecuon for <rca'mem. J
fologia ou malformação do TU complicadas são mais bem Pedia,r Surg 20:376, 1985.
' Nicholades KH , Cheng HH, Snijders RJM , e' ai: Fetal urine biochemistry in me
avaliadas pela RM. Esta técnica é particularmente útil para asscssmcn' of obstructÍve uropamy. AmJ Obste, Cynccol 166:932. 1992.
a avaliação da dilatação do TU grave e sistemas de duplica- !Mandelbrot L, Dumez Y, MuUer F. e' ai: Prena,al prediction of renal fun«ion in
ção complicados com dilatação da metade do polo superior e fe,al obstructive uropathies.J Perina, Mcd 19:283, 1991.
inferior. Esta técnica também é capaz de fornecer informações MP. Bukowski TP. Kimier K. e' ai: Fe,al urine albumin/globulin ra,io
sobre o estado funcional dos rins, que ajudará o cirurgião na in lhe in mero cvalualion of obstnlCtive uropathics [abstract). AmJ Hum Gcnet
otimização do tratament0 6-l. Depois desta avaliação e se uma 51:259. 1992.
F. Bernard IVI·A, Benkiranc A, e' al: Fetal urine cysratin C as a prcdictor
conduta conservadora for estabelec.ida, recomenda-se segui- of postna,al renal funcion in bilateral uropa,hies. Clinicai Chemis<ry 45:2292,
mento ultrassonográfico para monitorar o crescinlento renal 1999.
e a dilatação. Tem sido mostrado que uma grande proporção de
dilatação do TU apresenta resolução espontânea 63 .
Características Sugestivas de
1Tabela 16-4 1Anomalias do Trato Urinário no Ultrassom
Neonatal
I Tabela 16- 2 I Causas de Bexiga Grande
Dilatação piélica maior que 7 mm
Atresia de Uretra (sú1drome de prune-belly) Dilatação calicial
Megalouretra Aftlamento do parênquin1a
Válvula de uretra posterior Falta de diferenciação conicomedular
Válvula de uretra anterior Rim pequeno
Prolapso da ureterocele Espessamento da parede piélica
Megabexiga-megaureter (refluxo vesicourereral) Espessamento da parede uretera.!
Síndrome megabexiga·microcolón-rupoperistaltismo Dilatação ureteral acima de 3 mm
Variante normal em feto feminino Aumento vesical

A B
FIGURA 16-25. Associação megacisto megaureter, terceiro trimestre. Cortes transversos (A e B) do abdome fetal mostrando a variação da
dilatação da pelve renal em dois momentos diferentes durante o mesmo exame. A bexiga (8) está acentuadamente dilatada. No nascimento havia
refluxo grau V bilateral. Sp, coluna.
 TRATO GENITURINÁRIO FETAL 653

Diagnóstico pré-natal da dilatação da pelve renal leve/moderada
Primeiro exame uitrassonográfico próximo ao dia 5
A duração do seguimento deve ser adaptada ao tipo de
anomalia. Se a dilatação da pelve renal medir menos que 10
mm, pode ser realizado um US básico após três meses; se a di-
latação não aumentar, o acompanhamento pode ser interrom-
pido, pois raramente ocorre piora. Para dilatações maiores que
10 mm ou para dilatação ureteral , é necessário um seguimento
mais prolongado. Durante o período de seguimento (2 a 3
anos), também é importante excluir a piora da função renal
que indicaria a necessidade de tratamento alternativ0 65 .67.
Utilizando este protocolo, muitos poucos casos anormais esca-
pam do seguimento e o risco de complicações é muito baixo.
Alguns centros utilizam o sistema de graduação da Sociedade
de Urologia Fetal, embora o seu valor na conduta e prognósti-
co permaneça incerto (Fig. 16-27).

FIGURA 16- 26. Estratégia de imagem pós-natal em crianças com
dilatação da pelve renal fetal leve para moderada.
Rins Hiperecogênicos
A hiperecogenicidade do rim fetal ,é defmida em comparação
com o fígado ou baço adjacente. E difícil de ser avaliada no
primeiro e segundo trimestres devido ao rim ser "fisiologica-
mente" hiperecogênico (ou isoecogênico no [mal do segundo
trimestre) em comparação com o fígado. É mais fácil carac-
terizar este achado depois de 28 semanas, quando a córtC",{
renal deve sempre estar hipoecogênica em comparação com
fígado e baço.
A hiperecogenicidade dos dois rins fitais pode OCOITer devi-
do a várias doenças (Tabela 16-5).
As principais etiologias são displasia obstrutiva e doença
renal cística (ver adiante). Existem muitas outras causas que
incluem síndromes, doenças renais fetais adquiridas (trom-

SISTEMA DE GRADUAÇÃO DA HIDRONEFROSE DA SOCIEDADE DE UROLOGIA FETAL

Grau Complexo renal central Espessamento do parênquima renal

O Intacto Normal
I Leve divisão da pelve (dilatação) Normal
11 DilataçM moderada da pelve e calice, Normal
porém complexo, confinado dentro
da margem renal
111 Dilatação acentuada , pelve dilatada Normal
além da margem renal e calices
dilatados
IV Dilatação além da pelvecalicial Delgado
A

Grau O Grau 1 Grau 2 Grau 3 Grau 4

Normal Dilatação da Dilatação da pelve Dilatação da pelve Dilatação calicial
pelve renal isolada renal e dilatação renal e dilatação e afilamento do
calicial leve de todos os cálices parênquima renal
B
FIGURA 16-27. A. Descrição. 8. Ilustração demonstrando o sistema de graduação da hidronefrose da Sociedade de Urologia Fetal. (Ilustração
de James A. Cooper, Dr., San Diego, CA.l
654 TRATO GENITURINÁRIO FETAL

i Tabela 16-5 I Causas de Hiperecogenicidade Renal Bilateral(7,65-69,76,103-1121

Diferenciação Malformação Malformação
Corticomedular Isolada Múltipla

Displasia obstrutiva ++
Doenças cístic<'\S hereditárias
DRPAD + ou - +++ (+)
DRPAR - ou reversa +++
DGC + +++
DCM + +++
Síndromes com outras anomalias
Síndromes de hipercrescimento ++
Beckwith-Wiedmann +
Perlman +
Zellweger + ++
Ivemark + ou- ++
Diabetes e cistos renais + ou- ++
Bardet-Biedl + ou-
lVleckel-Gruber + ou- ++
Doenças não hereditárias
Trombose de veia renal + ou- ++
Inlecção + ++ +
Intoxicação + ++
Doenças metabólicas (não descritas) + ou reversa ++
Doenças maternas + ++
Anomalias cromossômicas + ou- +++
Síndromes nefróticas congênitas + ou - ++
Nefromatos e + ou- ++
Variante normal + ++

DRPAD, doença renal policísoca autossômica dominante; DRPAR. doença renal policísuca autQssômica recessiva ; DGC , doença glomerulocística : Di\tIC, doença cisuca
medular.

bose da veia renal [TVR], infecção, agentes tóxicos), doença

maternofetal e sindrome nefrótica congênita. Porém, os rins
hiperecogênicos também podem ser vistos como uma variante
normal. Assim, a abordagem de um rim hiperecogênico deve
incluir uma avaliação ultrassonográfica detalhada dos rins e
do TU; análise minuciosa do histórico familiar e do curso na-
tural da doença (Tabela 16-5 e Fig. 16_28)10.6S.i2 .
O prognóstico é definido pela suspeita diagnóstica, as mal-
formações associadas e as anomalias cromossômicas. Nova-
mente, o oligo-hidrâmnio está associado a prognóstico ruim.
Hiperecogenicidade de um rim: A hiperecogenicidade unilateral
pode ser vista com a displasia renal unilateral, displasia obs-
trutiva unilateral, tumor renal ou TVR unilateral (ver adiante)
(Fig. 16-29).
envolvimento renal
Doenças Renais Císticas • Lesão renal adquirida:
isquemia, infecção,
tóxico
Classificação das Doenças R enais Císticas, Tipicamente, as
• Anomalias cromossômicas
doenças renais císticas são separadas em doenças com ou sem • Sindrome nefrótica
transmissão hereditária (Tabela 16-6). A displasia do parên- congênita
quima é a causa mais frequente de cisto renal não hereditário. • Nefroblastomastose
• Doenças metabólicas
A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) • Variante normal
é a causa mais comum da doença renal hereditária. Porém,
com o desenvolvimento recente da genética, esta separação FIGURA 16-28. Etiologias para o rim hiperecogênico bilateral .
se tornou menos clara. Por exemplo, existem casos raros de
RMD com transmissão familiar (também designada de adis-
plasia renal) 73 . como um achado isolado ou, mais frequentemente como parte
O grupo com identificação evidente de transmissão gené- de uma sindrome em que a herança pode ser ou não conhe-
tica inclui doença renal policística autossômica recessiva (DR- cida (ver adiante). Enu'e as síndromes polimalformativas, a
PAR) e DRPAD, doença medulal" cística (DMC) e certos casos doença renal cística pode ser o achado principal ou essencial
de doenças glomerulocísticas. Esta última pode ser encontrada ou mesmo um achado acessório lO .74 . n

FIGURA 16-29. Rim hiperecogênico unilateral, caso de displasia
(cística), segundo trimestre. Corte sagital do rim direito. O parên-
quima renal está hiperecogênico e contém um cisto no pólo superior
(seta). O polo inferior está dilatado (caso de rim multicístico displási-
co no polo superior de duplicação do sistema). Ch, Tórax.
Exame Ultrassonográfico. A avaliação ultrassonográfica
deve ser a mais detalhada possível devido a algumas carac-
terísticas serem essenciais para o diagnóstico diferencial . Os
rins devem ser medidos e comparados com os estudos das
tabelas das medidas "tamanho versus idade gestacional" . A
ecogenicidade global deve ser analisada pela comparação
da ecogenicidade do parênquima com a do fígado e do baço
(especialmente no terceiro u·imestre). Ressalta-se que a avalia-
ção da hiperecogenicidade é subjetiva e assim está dependente
do equipamento utilizado e da obesidade materna. A presença
ou ausência da DCM consiste em critério importante de di-
ferenciação . A DCM normal, isto é, a medula hipoecogênica
em relação ao córtex está presente no segundo trimestre. Final-
mente, a detecção de cistos renais, tamanho e localização são
Meis no diagnóstico diferencial (Tabela 16-5).
PADRÃO ULTRASSONOGRÁFICOI
CORRELAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA E
PATOLÓGICA
Doenças com Transmissão Genética
Conhecida
Doe n ç a Renal Policística Autossômica
Recessiva
A DRPAR apresenta incidência de 1:20.000 nascidos vivos e
frequentemente causa óbito fetal e neonatal. A falência renal
e a fibrose hepática se desenvolvem em muitos bebês que
sobrevivem ao período perinatal. Geralmente, nesta doença
são demonstradas as mutações no gene PKHDl n Porém,
pelo fato de alguns recém-nascidos sobreviverem ao período
TRATO GENITURINÁRIO FET AL 655
Classificação da Doença Renal Cística
[ Tabela 16-6 [
no Feto
Doenças genéticas
Doença renal policísrica autossônUca recessiva
Doença renal policística autossômica dominante
Doença glomerulocística
Displasia medular cística associada a síndromes
Doenças não genéticas
Displasia renal
Doença renal multicística displásica*
Displasia cística obsrrutiva
Cistos não genéticos e não displásicos
Cisto simples
Cisto multilocular
Rim esponjoso medular*
* Alguns casos dcscriws com transmissão genética .
neonatal com poucos ou quase sem sintomas, provavelmente
genes adicionais estão envolvidos.
A doença é caractel;zada pelo alongamento acentuado dos
túbulos coletores que se expandem em múltiplos cistos peque-
nos. A dilatação cística dos túbulos é variável e predomina na
medula. A parte externa do córtex é poupada devido a não
conter túbulos. Existe associação de disgenesia biliar. A fibrose
hepática tem sido desCl;ta no exame patológico de todos os
fetos afetados 78 .
A apresentação ultrassonográfica varia de acordo com a
gravidade de envolvimento. A manifestação clínica mais típica
é a do aumento acentuado do tamanho e ecogenicidade dos
rins (+4 -7 +15 DP), sem DCM (Fig. 16-30A e B). Esta apa-
rência pode ser observada no segl.l11do trimestre. O padrão
pode evoluir, e o tamanho dos rins pode aumentar conti-
nuamente durante o terceiro trimestre. Outros achados
incluem oligo-hidrâmnio e hipoplasia pulmonar, deste modo,
geralmente o prognóstico é ruim. Não há malformação asso-
ciada à DRPAR. A lista de diagnóstico diferencial inclui do-
ença glomerulocística e síndrome de Bardet-Biedl (SBB) (ver
adiante)79.80 . Nestas duas doenças, o parênquima é mais ho-
mogêneo do que na DRPAR. Cõlando os rins não estiverem
aumentados (+2 -7 +6 DP), pode ser mais difícil de assegurar
o diagnóstico . A camada cortical mais externa hipoecogênica
em geral presente no tipo recessivo pode auxiliar na suges-
tão do diagnóstico (Fig.16-30C). Cistos (maiores que 3 nm1) já
podem estar presentes no feto no terceiro trimestre, podendo
aparecer unilateralmente e em número variado. Este achado
ocorre em um terço dos casos diagnosticados no feto , embora
não seja específic08' .
OutTa manifestação da DRPAR pode ser DCM revertida
com rins aumentados (+2 -7 +4 DP) (Fig. 16-31). Este acha-
do está provavelmente relacionado ao aumento do número
de interfaces no interior da medula e ao material insípido
dentro dos túbulos dilatados. Esta é uma observação impor-
tante devido aos poucos casos de reversão da DCM. Estes
pacientes apresentam melhor prognóstico quando a quanti-
dade de líquido está preservada. O diagnóstico diferencial
inclui desordens metabólicas e restrição de crescimento in-
trauterino. As anomalias hepáticas , por exemplo, fibrose
hepática , não são demonstradas in uteri8 ,82-88 .
656 TRATO GENITURINÁRIO FETAL

A B

c
FIGURA 16-30. Rim policístico autossômico recessivo. A. Exame transverso de segundo trimestre dos rins (K) que aparecem aumentados
( + 3 DP), hiperecogênicos e sem diferenciação corticomedular. Sp, coluna. B. Segundo trimestre , corte sagital dos rins (K) . Sp, coluna. C. Corte
ultrassonográfico no terceiro trimestre dos rins. Estes ainda estão aumentados e hiperecogênicos , embora o córtex periférico esteja um pouco
hipoecogênico (setas) (sinal cortical do rim) .

Doença Renal Policística Autossômica
Dominante
A DRPAD é a forma mais comum da doença renal policís-
tica em seres humanos ocolTendo em 1 para 800 nascidos
vivos. A DRPAD é uma condição hereditária que inclui pelo
menos três características fenotípicas indistinguíveis, embora
entidades genéticas distintas causadas pela mutação em três
genes - P KD1, PKD2 e PKD3. O gene PKDl está localizado
no braço do cromossomo 16p em 90% dos pacientes e está
relacionado com mutação espontânea em 10%. A DRPAD
é transmitida como herança autossômica dominante, com
quase 100% de penetrância, se o paciente viver tempo sufi-
ciente. Devido à variabilidade de expressão e à mutação
espontânea, não é observado histórico familiar em quase
metade dos casos. Policistinas defeituosas parecem contJibuir
para a formação do cisto pelo comprometimento da matu-
ração da célula epitelial, resultando no desenvolvimento de
cistos de tamanhos variados no córtex e medula 77• É provável
que exista um ou mais outros genes pelo fato de haver casos
evidentes sem nenhuma dessas mutações.
A doença é caracterizada pela presença de múltiplos cistos
que se desenvolvem na parede dos túbulos coletores e néfrons.
Os cistos estão dispersos dentro do córtex e da medula. Estes
 TRATO GENITURINÁRIO FETAL 657

cistos aumentam progressivamente e são em geral identifica-
dos no início da vida adulta. Os cistos também podem se de-
senvolver no fígado, baço e pâncreas nos adultos 89 .
No feto, um padrão altamente da doença recen-
temente foi descrito por Brun et al 9 . sendo encontrado em
mais de 80% dos pacientes afetados no terceiro trimestre. Os
autores encontraram aumento moderado dos rins (1-2 DP aci-
ma da média) que apresentavam córtex hiperecogênico e me-
dula relativamente hipoecogênica (Fig. 16-32). Para eles, o cór-
tex hiperecogênico provavelmente está relacionado à presença
de múltiplos microcistos que predominam no córtex neste
estágio. Na maioria dos casos, a quantidade de líquido estava
normal 90 . Embora a sensibilidade exata deste padrão não seja
conhecida, a sua demonstração deve estabelecer a anamnese
familiar incluindo a ultrassonografia dos pais e avós, pois 50%
dos casos com a forma dominante são descobertos neste exa-
me. Entretanto, estima-se que um percentual desconhecido de
casos com DRPAD é decorrente de uma nova mutação. H á
uma lista de diagnósticos diferenciais para estes achados que
devem ser considerados (Tabela 16-7 e Fig. 16-33). Para al-
guns pacientes apenas o seguimento de longo prazo determina
o diagnóstico final .
Como mencionado, na DRPAD , os cistos só se desen-
volvem posteriormente na vida adulta, ainda que excepcio-
nalmente, possam ser encontrados VI utero90 .9J . Vários outros
padrões ultrassonográficos podem ser encontrados sugerindo
a DRPAD. Primeiro, os rins podem apresentar aparência nor-
mal in utero; o porcentual de casos com padrão completamente
normal é desconhecido. Em um pequeno grupo de pacientes
afetados pela doença renal policística autossômica dominante,
os rins podem se apresentar difusamente hiperecogênicos e
acentuadamente aumentados (+4 +8 DP) sem DMC. Os

Diagnóstico Diferencial para Rins

Ecogênicos Moderadamente Aumentados
Tabela 16-7
com Persistência da Diferenciação
Corticomedular (+1 +2 DP)
Doença renal policística autossômica dominante
Doença isquêmica (síndrome de transfusão feto-fetal )
Infecção por citomegalovírus
Deficiência da neuropeptidase materna
Doença metabólica
FIGURA 16-31. Doença renal policística autossômica recessiva , Síndrome nefrótica
terceiro trimestre. Corte sagital. Rins (K) aumentados hiperecogênicos
com predomínio da medula hiperecogênica (diferenciação corticome- Transitória (?)
dular revertida). L, Fígado.

A B

FIGURA 16-32. Doença renal policística autossômica dominante (DRPAD, associada a uropatia), terceiro trimestre. A. O córtex renal está
hiperecogênico comparado com o fígado. A diferenciação corticomedular está preservada. B. Corte sagital do rim (K) esquerdo. Os achados são
similares, porém há duplicação do sistema associada à dilatação leve do polo superior e inferior (setas). Ch , Tórax. C. Exame do rim (K) materno
direito. Envolvimento cístico típico confirmando a DRPAD.
658 TRATO GENITURINÁRIO FETA L

FIGURA 16-33. Síndrome de Golabi revela um rim hiperecogênico

com cistos no parênquima, terceiro trimestre. Corte sagital do rim,
que aparece dilatado moderadamente com diferenciação corticome-
dular. Um cisto está visível (seta).

FIGURA 16--34. Doença renal policística autossômica dominante

(DRPAD), forma glomerulocística no neonato. Corte sagital do rim
aumentado, que aparece hiperecogênico com múltiplos cistos peque-
cistos podem se desenvolver in utero ou depois do nascimen- nos, a maioria periférica. O pai estava afetado pela DRPAD.
to na área subcapsular. Este padrão corresponde à "variante
, · " d a d oença (F'19. 1634)8092.94
gI omeru I oClstlca - " . O prog-
nóstico ainda é bom a menos que se desenvolva oligo-hidrâm-
nio. Nestes casos pode ocorrer o desenvolvimento rápido de
hipertensão e insuficiência renal. Tabela 16-8 Rins Glomerulocísticos
É interessante que podem estar presentes outras malforma-
Doença renal glomerulocística
ções do TU em associação de DRPAD. Estas incluem RlVID,
Doença renal policística autossômica dominante da criança jovem
estenose de JUP, duplicação dos sistemas e mesmo doenças
Doença renal glomerulocística dominante em pacientes mais
metabólicas congênitas 90
velhos
Depois do nascimento, como mencionado acima, os cistos
Doença renal glomerulocística não sindrômica esporádica
se desenvolvem progressivamente; o envolvimento cístico re-
Doença renal glomerulocística hipoplásica familiar
nal pode ser assimétrico no recém-nascido e no bebê, enquan-
Rim glomerulocístico em síndromcs mal formativas hereditárias
to em alguns casos, ocorre redução do tamanho renal após o
nascimento 89·9 1.95·97 Esclerose mberosa
Síndromc oro-facial-digital do tipo I
Trissomia do 13
Síndrome das costelas Cllrtas-polidactilia
Rins Glomerulocísficos Síndrome dcJcune (distrofia torácica asfIxiante)
Síndrome de Zellwcger
Na histopatologia, os rins glomerulocísticos (DGC) são defini-
Nefronoftise familiar
dos como rins que contêm cistos que cOlTespondem aos espa-
Cistos glomerulares em rins displásicos
ços de Bowman dilatados. De 50/0 a 10% dos espaços devem Displasia cística difusa
estar afetados com o intuito de estabelecer este diagnóstico.
Os cistos glomerulares não são específicos de um distúrbio
In
Displasia renal-hepárica-pancreática (Ivemark

único. Estes podem estar presentes em outros tipos de doença

renal cística, tanto hereditária quanto esporádica, em certas
síndromes e em rins displásicos (Tabela 16-8).
Na avaliação ultrassonográfica, na DGC clássica, os rins
parecem aumentados (+4 ---7 + 8 DP), hiperecogênicos e sem
DCM (Fig. 16-35). A característica mais sugestiva ocorre
quando estão presentes cistos corticais subcapsulares (ver Figs.
16-34 e 16-35). Estes podem se desenvolver in utero ou depois
do nascimento. Quando presentes, o diagnóstico é certo. Este
achado podc auxiliar na caracterização de várias sÍndromes
que estão associadas a DGC quando houver outras malforma-
ções associadas. O prognóstico terá como base nos achados as-
sociados e o volume de líquido amniót.ico. Estes cistos podem
se desenvolver somente depois do nascimento8o.92.g.1.98.
Displasia Císfica Medular
A displasia cística medular (DMC) , em que os cistos envol-
vem principalmente os túbulos medulares, é característica de
muitas síndromes. Ela também pode estar associada a altera-
ções glomerulocísticas (ver Tabela 16-8). A fibrose tu bulo in-
tersticial pode se desenvolver progressivamente. Os achados
renais encontrados na DCM são as alterações histológicas
verificadas tipicamente na síndrome de Meckel-Gruber. As
alterações medulares císticas se desenvolvem muito precoce-
mente na gestação e podem estar evidentes desde o final do
primeiro trimestre. A demonstração das anomalias do sistema
 TRATO GENITURINÁRIO FETAL 659

A B
FIGURA 16-35. Rim glomerulocístico em síndrome renal cística e diabetes. A. In utero, terceiro trimestre. Corte frontal através dos dois rins
(K) , que aparecem aumentados e hiperecogênicos, sem diferenciação corticomedular. Ch, tórax. B. No nascimento, corte sagital do rim direito.
Neste, aparecem pequenos cistos periféricos (setas).

FIGURA 16-36. Displasia cística medular, caso de síndrome de
Meckel -Gruber. Corte transverso do abdome fetal. Os dois rins apre-
sentam padrão anormal: alterações císticas difusas envolvendo o rim
inteiro. (Também estava presente uma encefalocele occipital , que não
é mostrada.)
FIGURA 16-37. Síndrome de Bardet -Biedl, terceiro trimestre . Corte
transverso do abdome fetal. Os rins (K) estão aumentados , sem dife-
renciação corticomedular. (Polidactilia que não é mostrada, também
estava presente.) Sp, Coluna.

nervoso central e das extremidades (polidactiJia) torna o
diagllóstico ainda mais correto. No ultrassom, os rins estão
aumentados e a diferenciação pseudo-cortico-medular já está
presente no fmal do primeiro trimestre e a medula apa.rece
bastante proem.inente. Este padrão como demonstrado neste
estágio inicial é bem típico 99 (Fig. 16-36).
A displasia cística também é comum na SBB. As lesões
renais não estão concentradas na área medular, sendo mais
difusas. O padrão ultrassonográfico é de hiperecogenicida-
de difusa, com aumento leve ou acentuado dos rins . O s cistos
podem estar presentes in utero ou se desenvolver depois do
nascimento. A polidactiJia é um achado clássico in utero. As
outras anomalias da SBB se desenvolvem posteriormente na
infância (Fig. 16-37);9.99.102.
Doenças Císticas Não Classificadas
Macrocistos podem ser encontrados em casos de esclerose
tuberosa. Os cistos apresentam características h.istopatológicas
específicas que incluem o epitélio eosinofilico. Outra evidência
da doença, tais como rabdomiomas cardíacos e lesões intrace-
rebrais, pode estar presente in utero. Várias outras síndromes
apresentam microcistos ou macrocistos (p. ex. , síndrome de
Ivemark) (Fig. 16-38) 103.104 .
660 TRATO GENITURINÁRIO FETAL

A B
FIGURA 16-38. Síndrome de Ivemark 11, segundo trimestre. A. Corte sagital do rim hiperecogênico, diferenciação corticomedular. B. Oeformidade
de membro associada: é visível um fêmur angulado (seta).

Doenças sem Transmissão Genética

Rim Multicístico Displásico
Entre o grupo sem transmissão hereditária, o rim multicístico
displásico (RMD) é uma das doenças mais comuns (embora
como mencionado, existe um subgrupo hereditário 73 ) . Os
achados ulu'assonográficos em pacientes com RMD geral-
mente são diretos: envolvimento unilateral com cistos não
comunicantes de tamanho variável, quantidade variável
de estroma hiperecogênico, ausência de córtex ou medula
normal, contorno renal irregu lar e ausência de identificação
do sistema coletor (Figs. 16-39 e 16-40). Os cistos podem
ser grandes, se apresentando como uma massa abdominal
volumosa ou de ouu'a forma microcística. O RMD também
pode se desenvolver na parte superior da duplicação do siste-
ma (Fig. 16-29) ou estar deslocado em uma posição ectópica
(Fig. 16-41). O tamanho dos cistos pode dimi.nuir in utero ou
depois do nascimento (Fig. 16-40). Assim, um RMD pode
"desaparecer" completamente e resultar na aparência de uma
agenesia renal. O envolvimento unilateral determina bom
FIGURA 16-39. Rim multicístico displásico (RMO), terceiro trimestre.
progllóstico, embora possa haver uma anomalia acometendo Corte transverso do abdome fetal. O RMO está limitado pelo caliper
o rim contra-lateral (i. e., estenose deJUP). A condição pode (47,9 mm). Sp, Coluna .

A B
FIGURA 16-40. Rim multicístico displásico (RMO), evolução espontânea. A. Corte transverso in utera do abdome fetal. RMO típico do rim
esquerdo (K), L, fígado ; Sp, coluna. B. Na idade de 1 ano, corte sagital do flanco esquerdo. Foi observada a redução do tamanho dos cistos,
com a permanência somente de dois. S, Baço.

estar associada à malformação de outros sistemas (Fig. 16-42).
Qyando o RMD é um achado isolado, não há risco aumen-
tado de anomalia cromossômica. Casos com envolvimento
bilateral (1 de 15 casos) estão associados a oligo-hidrâmnio
grave e hipoplasia Pculmonar, apresentando prognóstico
ruim (Fig. 16_43)2 1.105. 07.
FIGURA 16-41. Rim multicístico displásico (RMO) de um rim pél-
vico ectópico (segundo trimestre). Plano frontal do abdome fetal. O
RMO hiperecogênico é visível (setas) na pelve, à direita da aorta e da
artéria ilfaca.
FIGURA 16-42. O rim multicístico displásico é essencialmente não funcional. A atenção deve ser direcionada para o rim contralateral, pois este
constitui o único rim potencialmente funcional. II/ustração de James A. Cooper, Dr., San diego, CA.)
TRATO GENITURINÁRIO FETAL 661
Displasia Obstrutiva
A displasia renal obstrutiva é a outra causa mais comum de
doença renal fetal não hereditária e rins hiperecogênicos .
estes casos, há dilatação do TU superior e inferior associado
à hiperecogenicidade do parênquima renal e cistos de tama-
nhos variáveis dentro do córtex renal. Geralmente, a função
renal está comprometida (Figs. 16-19 e 16_44)73.104.108.
Cisto Renal Simples
o cisto renal simples é incomum no feto. Eles podem desa-
parecer "espontaneamente,,109,llO. A descoberta de um cisto
necessita de seguimento por US no intuito de excluir o desen-
volvimento de uma distribuição mais difusa e outras doenças
císticas (Fig. 16-45) .
A Abordagem da Doença Cística Fetal. A base da condu-
ta deve se basear no seguinte:
Os padrões ultrassonográficos durante o diagnóstico e
o seguimento (Tabelas 16-5, 16-7 e 16-9 a 16-12; e Fig.
16-28).
Malformações associadas 10,104.
Histórico familiar.
A descoberta de rins anormais no US obstétrico em casos com
histórico familiar positivo indica a probabilidade da recorrên-
cia da doença. Na ausência de histórico familiar, o diagnósti-
co tem como base o padrão ultrassonográfico do diagnóstico
e das malformações associadas. Os exames complementares
como a RM devem ser realizados quando necessário devido
Agenesia renal contralateral/
hipoplasia grave
• Oligo-hidrãmnio grave
• Letal
662 TRATO GENITURINÁRIO FETAL

A B
FIGURA 1643. Rim multicístico displásico IRMO) bilateral, segundo t rimestre. A. Corte transverso dos rins mostrando RMO bilateral. Está
associado o ani-hidrâmnio. K, Rins. B. Corte sagital do rim IK). Sp, Coluna.

A B
FIGURA 16-44. Oisplasia obstrutiva, terceiro trimestre. A. Corte t ransverso através do rim IK) direito demonstrando a dilatação da pelve
renal 125 mm). Sp , Coluna. B. Corte sagital da parte externa do rim direito IK): cistos múltiplos do parênquima são visíveis como evidência da
displasia. L , Fígado.

I Tabela 16- 9 I Padrão Ultrassonográfico na Apresentação

Cisto único unilateral (Tabela 16-10)
Cistos múltiplos unilaterais (T.1bela 16-11 )
Cistos bilaterais (Tabela 16-12)
Rim hiperecogêllico (Tabelas 16-5 e 16-7, Fig. 16-28) :
Com diferenciação corticomedular (DCM)
Sem DCM
DCM revertida
Com cisto medular
Com cisto corticaJ
Com cistos subcorticais

Cisto Único Unilateral (Restante do Rim

Tabela 16-10
Normal)
Cisto renal simples
Doença cística dominante unilateral
Tumor astico
FIGURA 1645. Cisto renal solitário, terceiro trimestre. Corte sagi-
Cisto não renal
tal do rim esquerdo IK). Um cisto é visível Iseta) no seu pala inferior.
A pelve renal está discretamente dilatada. Ch, Tórax. Urinoma
 TRATO GENlTURlNÁRlO FETAL 663

i Tabela 16-11 I ,Cistos Múltiplos Unilaterais

DIUvID
Displasia obsu-utiva unilateral
Doença cístiea dominante unilateral

DRMD. doença renal multicísrica displásica.

Tabela 16-12 Cistos Múltiplos Bilaterais

DRl'vlD bilateral (oligo-hidrâmnio)
Displasia obstrutiva bilateral (dilatação do trato urinário)
DRPAD
DRPAR
Cistos subcorticais (rins glomerulocísticos)
Síndromes com displasia cístiea FIGURA 16--46. Nefroma mesoblástico, terceiro trimestre. Corte
Cistos medulares Meekel-Gruber sagital do tronco fetal. Uma massa arredondada sólida (MI se
desenvolveu no polo inferior do rim (RKI direito. B, bexiga; LK, rim
Esclerose tuberosa (macrocistos) esquerdo.
Ivemark II
Síndrome de Bardet-Biedl (cisto cortical)

DRMD, doença renal multicística displásica ; DRPAD, doença renal

policís,ica autQssômica dominame; DRPAR, doença renal policística autQssômica
recessiva.

aos achados ultrassonográficos. Em seguida, uma vez que o

diagnóstico mais comum ou mais úpico for considerado, outros
diagnósticos também devem ser considerados sempre que o his-
tórico materno revelar sintomas específicos (p. ex., diabetes,
algumas doenças metabólicas) 11l·1J7.

Tumores Renais
Mais da metade de todas as massas abdominais congênitas
encontradas no neonato se originam nos rins . o feto , o
tumor renal mais comum é o nefroma mesoblástico (Fig. 16-
46). Este aparece como um tumor sólido que algumas vezes
é difícil de delinear do parênquima renal adjacente. O tumor
pode aparecer parcialmente cístico. No útero, o poli-hidrâm-
IÚO está em geral associado e a hipertensão se desenvolve
após o nascimento . Casos de tumor renal de Wilms no feto
foram relatados como massas sólidas ou parcialmente císticas.
O prognóstico é bom. O envolvimento bilateral sugere a
nefroblastomatose, que é uma condição com múltiplas lesões
nodulares benignas.
Pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann, arúri-
dia congênita e síndrome de Perlman e Drash estão em risco
de desenvolver tumores renais. O principal diagnóstico dife-
rencial de um tumor renal cístico inclui O RMDI13.l14. 117.120.
As massas sólidas adjacentes ao rim, como neuroblastoma e
sequestro pulmonar subd iafragnlático, devem ser diferencia-
das da massa tumoral verdadeira.
Patologias Renais Adquiridas
As anomalias renais podem ocorrer durarlte a gestação dcvido
a doenças maternas ou decorrentes de lesão isquênúea (ou
ambos). Por exemplo, o diabetes materno e a gestação geme-
lar aumentarl1 o risco de TVR no feto. No ultrassom, no está-
gio agudo da trombose, o volume e a eeogelúcidade do rim
FIGURA 16--47. Trombose da veia renal subaguda, terceiro trimes-
tre . Corte transversal dos dois rins. O rim esquerdo (LKI está maior
e mais globular que o direito (RKI. Algumas faixas hiperecogênicas
são visíveis (setasl. Sp, Coluna. (Cortesia de P. Sonigo, Dr. , Paris,
França.)
afetado aumentam. Em alguns casos, a análise do Doppler
pode confirmar a trombose. Rapidarnente, ocorre desenvolvi-
mento de vasos colaterais e a vascular-ização renal fica quase
normal. Algumas calcificações vasculares nas áreas interloba-
res podem permanecer como sequela (Fig. 16-47). Um trombo
dentro da veia cava inferior e hemorragia da adrenal podem
ser achados associados1J 9 . A deficiência materna de neuropep-
tidas e pode induzir a uma glomemlonefrite aguda transitória
no feto resultando em aumento do volume e da ecogenicidade
renal. A insuficiência renal transitória pode ocorrer ao nasci-
mento (Fig. 16-48) 122 A infecção materno-fetal pode envolver
os rins e se manifestar como aumento da ecogenicidade como
demonstrado em alguns casos de citomegalovírus.
664 TRATO GENITURINÁRIO FETAL

Outras Doenças Renais Congênitas Q.lando a bexiga nãoJor visível, a quantidade de líquido am-
niótico auxilia a diferenciar os casos secundários da falta de
Síndrome Nefrótica Congênita produção urinária devido à malformação vesical. No caso
de oligo ou ani-hidrânmio, deve ser suspeitada a ausência de
A síndrome nefrótica congênita raramente pode afetar o feto.
rins ou o seu não funcionamento (agenesia renal bilateral,
Os rins aparecem difusamente hiperecogênicos, geralmen-
RMD bilateral). Qyando a quantidade de líquido amnióti-
te sem DCM. A placenta está espessa e o poli-hidrâmnio
co estiver discretamente reduzida, devem ser consideradas a
está presente. A proteinemia pode ser detectada no líquido
restrição de crescimento e a infecção congênita 130. Não d eve
amniótico. Uma associação particular consiste na síndrome
ser presumido que a explicação p ara o oligo ou ani-hid-
de Drash que inclui pseudo-hemafroditismo e uma sÚ1drome
nefrótica particular (esclerose mesangial). Os pacientes afetados
pela srndrome são portadores de risco para o tumor de Wilms
(Fig. 16_49)12,123.126.

Bexiga, Uretra e Úraco

Como mencionado, a bexiga é a prin1eu'a estrutura do TU
a ser identificada na pelve fetal aproxin1adamente de 9 a 10
semanas, indicando que a urina está sendo produzida. A sua
demonstração é parte importante da avaliação pelo US obsté-
trico do desenvolvimento normal do feto . Anomalias do TU
podem ser suspeitadas sempre que a bexiga estiver aumen-
tada (mais de 3 cm de comprimento no segundo trimestre,
mais de 6 cm no terceiro trunestre da gestação) ou não visível
durante todo o exame.
Sempre que for demonstrado aumento da bexiga (megacisto),
a OSV deve ser a primeira suspeita. Durante o primeiro e o
ilúcio do segundo trÍlnestre, esta pode resultar de atresia de
uretra e srndrome de pnll1e-belly. Os rins podem aparecer hi-
perecogênicos decorrentes da obstrutiva. O prognós-
tico é ruÍln (Figs. 16-18 e 16-23) 27. 128. No segundo e terceiro
trin1estres em fetos masculinos, a megabexiga quase sempre
resulta de VUP. A parede vesical pode estar espessada e o
TU superior pode ou não estar dilatado com parênquima re-
nal hiperecogênico correspondente à displasia obstrutiva. Esta
condição também pode estar associada a urinoma perirenal
devido ao extravasan1ento.
O diagnóstico diferencial do aumento vesical deve incluu-
refluxo vesicoureteral acenntado e srndrome de megabexiga-
microcolón-hipoperistaltismo (Tabela 16-2). Esta últÍlna ocorre
quase sempre em fetos femininos . O colón curto é difícil de FIGURA 16-49. Síndrome nefrótica, terceiro trimestre . Corte frontal
avaliar US e é identificado mais facilmente pela Ílnagem dos dois rins (K) que aparecem aumentados e hiperecogênicos, com
pouca diferenciação corticomedular. Oligo-hidrâmnio estava associa-
de RM 8. FU1almente, não deve ser descartado o pseudoau- do. Ch, Tórax.
mento vesical no terceiro trÍlnestre de fetos femininos46.127.129.

A B
FIGURA 16-48. Glomerulonefrite aguda secundária a deficiência materna de neuropeptidase. Ultrassom de terceiro trimestre . A. Corte sagital
do rim esquerdo (LK) com o córtex espesso hiperecogênico (setas). S, Baço; St, estômago. B. Corte transverso através dos dois rins que apre-
sentam a mesma aparência espessa hiperecogênica. Sp, Coluna.
 TRATO GENITURINÁRIO FETAL 665

A B
FIGURA 16-50. Extrofia vesical, final do segundo trimestre. A. Corte transverso da pelve fetal. A estrutura vesical é reconhecida entre as
duas artérias umbilicais (setas). B. Doppler colorido confirmando a ausência da estrutura vesical.

r âmnio ocorre u devido à ruptura de membranas até que

seja demonstrada a fun ção do T U pela identificação da
b exiga e/ou rins .
Se a quantidade de líquido amniótico estiver normal, a
malformação vesical deve ser considerada. Em caso de exn-o-
fia vesical, a bexiga não é identificada entre as artélias umbi-
licais (Fig. 16-50). Em vez disso, uma massa de tecido mole é
identificada logo abaixo do umbigo correspondendo à bexiga
aberta (mucosa). No feto masculino, o pênis está encurtado
e alargado, e a genitália é ambígua. A condição deve ser di-
ferenciada do complexo onfalocele-extrofia-ânus
(OEAI), na qual a onfalocele também está presente J3 .13•. Uma
bexiga anormal também pode ser observada em casos de se-
quência de malformação da cloaca (persistência do seio uro-
genital). Nesta condição, há uma abertura simples drenando a
bexiga, a vagina e eventualmente o colón. Pode ser difícil de
FIGURA 16-51. Persistência do seio urogenital, final do primeiro
individualizar estas estruturas pelo exame de US isolado (Fig. trimestre. Corte sagital do feto. No nível da pelve fetal, uma massa
16-51) 18.133.13•. cistica polilobulada (M) substitui a anatomia normal. A bexiga não é
No feto masculino, a principal malformação envolvendo identificada. H, Cabeça.
a uretra é a VUP (ver anteriormente). Esta condição resulta
na OSV de vários graus _No US, algumas vezes, a uretra pos-
terior distendida pode ser claramente demonstrada (Fig. 16-
23). O prognóstico também é variável dependendo do grau de TRATO GENITAL FETAL
obstrução e displasia renal. As válvulas anteriores raramente
são demonstradas in IItero. O principal diagnóstico diferencial
Genitália Normal
é a megalouretra (Fig. 16-52), em que há uma deficiência de A determinação do sexo fetal é possível durante o exame
tecido ao redor da uretra, que se torna dilatada em ultrassonográfico obstétTico. A melhora da resolução ultras-
extensão variável 135. 136. sonográfica e o uso da sonda transvaginal permitem a visuali-
Em condições normais , o üraco não é identificado no útero zação da anatomia da genitália fetal detalhada frequentemente
devido a este canal ficar fibrótico depois do pri.meiro trimestre. no final do primeiro trimestre.
As anomalias relacionadas ao üraco (parcialmente) patente in- Antes de 11 semanas, a genitália externa é idêntica em
cluem sua distensão e permeabilidade em associação de uma ambos os sexos. Depois de 14 semanas , quando ocorre cresci-
OSV ou um cisto de üraco que deve ser sempre incluído no mento rápido do pênis, a diferença entre an1bos fica evidente.
diag11óstico diferencial dos cistos do abdome médio·9. 13i. 138. No plano sagital, o pênis aponta para cima, enquanto o clitó-
Outro achado relacionado ao desenvolvimento embrio-fe- ris é direcionado para baixo (Fig. 16-54)_ Durante o segundo
tal do complexo alantoide-üraco é o diagnóstico de um cisto trin1estre, a diferença entre ambos é mais óbvia ai.nda devido
(cistO de alantoide) conectado à bexiga, embora desenvolven- aos grandes lábios, o pênis e o escroto serem mais claran1ente
do dentro do cordão umbilical. Estes cistos apresentam resolu- visíveis.
ção espontânea ou se rompem ao nascimento; em alguns casos Os testículos podem ser identificados dentro do escroto
o úraco deve ser reparado cirurgicamente após o nasci.mento depois de 26 semanas (Fig. 16-55), e grau leve de hidrocele
(Fig. 16-53). é considerado achado normal. Durante o terceiro trimestre o
666 TRATO GENITURINÁRIO FETAL
A • •it B
FIGURA 16-52. Megabexiga e megauretra, segundo trimestre. A. Corte coronal do feto . A bexiga (81) ocupa a maior parte do abdome fetal
(o trato urinário estava dilatado bilateralmente). Cabeça fetal (H). B. Corte axial transverso através do pênis mostrando a uretra dilatada (seta)
sem tecido esponjoso ao redor.
FIGURA 16-53. Cisto de alantoide, terceiro trimestre. Um cisto (C)
grande localizado dentro do cordão umbilical conectado com a bexiga
(8) através de um canal pequeno (seta). Nenhuma outra malformação
está visível.
gTande e o pequeno lábio podem ser visualizados . Geralmen-
te, em condições normais, os ovários não são identificados. De
outro modo, durante o segundo (final) e terceiro trimestres,
o útero normal pode ser visualizado devido a sua hipertrofia
fisiológica secundária à influência hormonal . O útero aparece
como uma massa arredondada ou oval dentro da pelve fetal
posicionado entre o reto e a bexiga (Fig. 16-56). O endométrio
normal aparece hiperecogênico.
A determinação do sexo é importante não só para os pais
como também em casos de doenças familiares específicas (i. e.,
hemofilia) ou em casos de anomalias morfológicas variadas
(cisto de ovário, OSV e outras)J39.[.I2.
Genitália Ambígua
A genitália ambígua é caracterizada pela dificuldade de esta-
belecer a genitália fetal durante o exame US no segundo e
terceiro trimestres . O examinador é incapaz de diferenciar
entre um pênis curto e um clitóris hipertrofiado. Além disso,
um pênis bífido pode ser interpretado como um grande lábio
(Fig. 16-57). A condição pode ser isolada ou pane de várias
síndromes; assim, e como de costume, o exame ultrassono-
gráfico deve ser o mais detalhado possível bem como deve-se
realizar a análise cromossômica. Duas associações clássicas
FIGURA 16-54. Sexo masculino, primeiro trimestre . Sinal sagital.
Corte sagital do feto. O pênis aponta para cima (seta).
devem ser averiguadas. A genitália ambígua pode ser parte de
uma malformação de cloaca em que há uma abertura comum
da bexiga, vagina e reto. Por sua vez, a genitália ambígua
pode estar associada e sinalizar o diagnóstico de uma síndro-
me adrenogenital (SAG). No feto feminino afetado pela SAG,
o clitóris está hipenrofiado; a demonsnação de enmgamento
e aumento da adrenal (ver adiante) são característicos para o
diagnóstico. A fístula uretrogenital também pode estar presen-
te embora seja difícil de ser demonstrada. os meninos com
a SAG, a doença pode se desenvolver sem ser notada, com
exceção da hipertrofia da adrenaIJ43.J48.
Anomalias da Genitália Masculina
HipospádialEpispádia
A hipospádia é uma malformação frequente do pênis que se
apresenta curto e alargado. Durante a micção, o jato urinário
é direcionado para baixo. Geralmente é um achado isolado,
embora possa estar associado a numerosas síndromes (Fig.
16-58). A epispádia é o fmal de um espectro e a extrofia
vesical está no outro extremo. A abertura uretral sinJa-se na
parte dorsal do pênis. É um diagnóstico ultrassonográfico
difícil H8 .H9 .
 TRATO GENITURINÁRIO FETAL 667

FIGURA 16-57. Genitália ambígua , terceiro trimestre. Corte através

FIGURA 16-55. Escroto normal, terceiro trimestre . Os dois testícu- do escroto. Os dois hemiescrotos estão separados pelo pênis, que
los estão claramente identificados (selas). está muito curto (sela) (sinal do escroto em fenda).

A B
FIGURA 16-56. Sexo feminino normal. A. Corte através dos grandes e pequenos lábios (selas). B. Corte transverso através da pelve de
um feto feminino. Note como o útero (selas) está interposto entre o reto e a bexiga (81) delineando o interior desta. No feto masculino não é
identificado tecido mole entre o reto e a bexiga.
668 TRATO GENITURINÁRIO FETAL
FIGURA 16-58. Hipospadia, terceiro trimestre. Corte através da
extremidade distai do pênis (seta) que aparece de forma encurtada
e alargada.
Diagnóstico Diferencial de Massas
I Tabela 16- 13 Císticas (Parcialmente) Peritoneais em
1
Fetos Femininos
Cisto de ovário
Cisto de duplicação
Cisto de üraco (linha média)
Hidrocolpos (linha média)
Linfangioma (cístico)
Cisto de mesentéóo
Teratollla (cístico)
Pseudoósto meconial
Escroto
Como mencionado, os testículos podem ser visualizados
dentro da bolsa escrotal aproximadamente com 26 semanas.
Um testículo que não desceu , isoladamente, não é um achado
anormal in ldero. Uma quantidade pequena de tecido peritesti-
cular também pode ser considerada como uma variação nor-
mal. Se a coleção líquida for hiperecogênica, deve-se suspeitar
de peritonite meconial. A hérnia intestinal escrotal também
pode ser observada in zdero. É importante observar que os tes-
tículos podem ser submetidos à torção in /Itero ou no período
neonatal. Neste estágio agudo, o testículo torna-se aumentado
e hipoecogênico. No estágio crônico, os testículos aparecem
pequenos e alg'umas vezes calcificadosI 50-153.
Anomalias da Genitália Feminina
Cisto de Ovário
o cisto de ovário é a causa mais comum de massa cística no
feto feminino. Estes cistos resultam da influência hormonal
maternofetal e são equivalentes a folículos. Estes cistos podem
FIGURA 16-59. Cisto de ovário bilateral, terceiro trimestre. Corte
frontal do tronco fetal demonstrando duas massas císticas (M). Em
uma destas, é visível um cisto menor (sinal do cisto filha) (seta).
Ch , Tórax; S1, estômago.
ser pequenos ou grandes (> 8 cm), unilaterais ou bilaterais
(raro), ünicos ou mültiplos (raro). Em geral são inteiramente
císticos; e a presença de um pequeno cisto denu-o do cisto é um
sinal diagnóstico útil (também chamado de sinal de cisto
filha ). Pode ocorrer hemorragia e torção in utera, resultando
em vários tipos de imagens dentro do cisto (completamente
ecogênico, nível líquido/líquido, septo e assim por diante). O
diagnóstico cliferencial inclui outras causas de massas císticas
ou sernicísticas (Tabela 16-13 e Figs. 16-59 a 16-61). A invo-
lução espontânea ocorre in lItero ou depois do nascimento,
embora também possa ocorrer ruptura. O tratamento é
controverso , pois alguns autores são favoráveis a punção
in lItero, enquanto outros recomendam a cirurgia pós-natal
e há ainda os que estabelecem conduta conservadora. Se a
conduta for conservadora, deve ser considerado um segui-
mento clínico próximo e controle ultrassonográfico mensal
por seis mesesI55-162. É importante observar que o cisto de
ovário bilateral pode ser sintoma de hipotireoidismo ou estar
associado a diabetes materno.
Hidrocolpos - Malformações Vaginais
A malformação vaginal e a atresia resultam em hidrocolpos,
que é visualizado como uma massa cística medial (Fig, 16-62).
Um sinal para o diag'nóstico consiste na demonstração da
cérvice uterina na porção superior da massa cística. A condi-
ção pode fazer parte de malformação de cloaca, associada a
agenesia renallRMD ou compor síndromes (1'. e" síndrome de
Drash, SBB e outras) (Fig. 16-63) 163166.
ADRENAIS FETAIS
Adrenais Normais
As adrenais fetais são facilmente demonstradas, especial-
mente utilizando sondas transvaginais no final do primeiro

FIGURA 16-60. Cisto de ovário grande, terceiro trimestre. Massa
cística muito grande é identificada dentro da pelve e do abdome infe-
rior (setas). Traves fibrosas são identificadas dentro do cisto caracte-
rizando hemorragia.
FIGURA 16-61. Cisto de colédoco, terceiro trimestre. Massa cística
(M) no flanco direito conectado ao dueto biliar (setas) e corresponden-
do ao cisto de colédoco. Sp , Coluna.
TRATO GENITURINÁRIO FETAL 669
FIGURA 16-62. Hidrocolpos, terceiro trimestre. Massa ecogênica
(M) acima da bexiga (6) correspondendo a hidrocolpos preenchido
com muco.
FIGURA 16- 63. Malformação de cloaca, terceiro trimestre . Corte
transve rsal através da pelve fetal. Uma cavidade (cística) (M) única é
vista drenando a bexiga e a vagina. Esta con tém material ecogênico
(muco?).
670 TRATO GENITURINÁRIO FETAL

A B
FIGURA 16-64. Adrenais normais. A . Segundo trimestre . Corte coronal. A adrenal em forma de triângulo está visível (setas) acima dos
rins (seta curta). B. Terceiro trimestre. Corte transverso . A adrenal direita é visível (setas) com a diferenciação cortico (hipoecoica)-medular
(hiperecogênica) .

trimestre (Fig. 16-5) . Estas aparecem como uma estrutura em

forma de pirâmide hipoecogênica na parte superior dos rins
hiperecogênicos. Neste estágio, o seu tamanho é de aproxi-
madamente a metade do rim. Durante o segundo trimestre,
progressivamente, "aparece" a DCM (córtex ecogênica,
medula hiperecogênica). A forma é a de um "V" invertido na
porção superior do rim. O tamanho da glândula aumenta,
embora relativamente menos do que o rim. Durante o tercei-
ro trimestre, a aparência da adrenal fetal é muito similar à da
adrenal neonatal (forma em "Y", córtex hipoecóico, medula
hiperecoica) (Fig. 16-64).
Em casos de agenesia renal bilateral, geralmente a adrenal
se apresenta mais globular ou pode estar alongada (sinal da
adrenal baixa) (Fig. 16-8). Não deve ser confundida como um
rim displásico ló7.168.

Síndrome Adrenogenital
Em caso de SAG, as adrenais podem estar aumentadas desde
o iJúcio do segundo trimestre. Estas podem exibiJ' o chamado
padrão enrugado cerebriforme (Fig. 16-65). Esta condição está
associada a gerutália ambígua no feto ferninino (ver anterior-
mente). Vários autores têm proposto o uso de corticoterapia
materna, uma vez que a condição seja cOnbnnada, com o
intuito de reduzir a virilização do feto feminino 1ó7. 169. 170.
Massas Adrenais
Sempre que uma massa é detectada na área supra-renal, o
neuroblastoma deve ser a priJneiI'a suspeita independente
FIGURA 16-65. Síndrome adrenogenital, terceiro trimestre. Corte
sagital através do flanco direito demonstrando a adrenal hipertrofiada
(setas). L, Fígado; Sp, coluna .
do padrão da massa. O neuroblastoma pode se aprese ntaI'
como um cisto, massa sólida ou aparência mais complexa. A
imagem do Doppler colorido pode demonstrar o aumento da
vascularização da região hiperecogênica da massa . O prognós-
tico do neuroblastoma pré-natal é excelente, mesmo quando
metástases hepáticas estiverem presentes. Além disso, foram
relatados alguns casos de involução espontânea (Fig. 16-66).
 TRATO GENITURINÁRIO FETAL 671

FIGURA 16-67. Cisto de adrenal, terceiro trimestre. Corte transverso

do abdome fetal. Um cisto pequeno (setas) é visível dentro da
adrenal. Sp, Coluna.

B
FIGURA 16-66. Neuroblastoma. A. Corte axial transverso do abdome
fetal no segundo trimestre de gestação. É identificada uma massa
sólida, grande e paraespinhal (setas) com componente cístico. Ao
nascimento, foi diagnosticado um neuroblastoma. Sp, coluna. B. Massa
cística parcial (entre os calipers) correspondendo ao neuroblastoma.
FIGURA 16-68. Síndrome de Wolman, terceiro trimestre. Corte
sagital através do tronco fetal. A adrenal aparece completamente cal-
cificada (setas). Ch, Tórax; K, rins. (Cortesia de F. Didier, Dr., Nancy,
França.)

Diagnóstico Diferencial das Massas da

Tabela 16-14
Adrenal
o diagl1óstico diferencial deve incluir hemorragia adrenal , NeuroblastOma
associada ou não a RVT, e cistos adrenais (Fig. 16-67). A cal- HemolTagia de adrenal
cificação bilateral não é comum e pode sugerir síndrome de Carcinoma de adrenal
Wolman (Fig. 16-68). Cistos pequenos, sem complicação e iso- CistO de adrenal
lados podem ser observados no nivel da adrenal (Fig. 16-67). Cisto de adrenal com síndrome de B-\'V
Geralmente, seu tamanho é pequeno e podem desaparecer RMD de duplicação renal
espontaneamente. Cistos grandes se desenvolvem em associa- Cisto hepático ou esplênico
ção de síndrome de Beckwith-vViedmann. Estes cistos podem Cisto de colédoco
sangrar, e a sua aparência pode ficar mais complexa. Causas Sequestro infradiafragmático
extra-adrenais , como o sequestro pulmonar subdiafragmáti- Malfonnação pulmonar brônquica peridiafragmática
co. também devem ser incluídas no diagl1óstico diferencial
(Tabela 16_14)171-185. B-W Bcckwith-Wiedmann: RMD. rim multicístico dis plásico.
672 TRATO GENITURINÁRIO FETAL
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17
A VALIAÇÃO ULTRASSON OGRÁFICA DE HIDROPISIA F ETAL
Kenneth J. Moise, Jr. , MO

Definição de Hidropisia Transfusão Intrauteri na

Complicações Maternas da Hidropisia Fetal M étodos

Hidropisia Imune A Paciente com Hidropisia Imune Fetal Recorrente

Fisiopatologia Prognóstico
Importância da Detecção da Hidropisia Imunolog icamente Mediada Hidropisia Não Imune
Ava liação da Gravidez Sensibilizada Incidência
Medida de Anticorpo Materno Etiologia
Prova de Antígeno Fetal Fisiopatologia
Diagnóstico de Anemia Fetal Avaliação
AlIIlliocelltese Tratamento
Doppler de Artéria Cerebral M édia Prognóstico
Escolha de Método de Vigilâ ncia Conclusão
Conduta Global

DEFINiÇÃO DE HIDROPISIA ou tras causas). Claramen te o advento da disseminação do

uso da imunoglobu lina R hesus para a prevenção da aloi-
H idropisia fetal é geralmente defmida como a presença de
líquido extracelular em pelo menos dois compartimentos
corporais fetais. A coleção de líquido inclui edema de couro
munização R hD tem res ultado em uma mudança em favor
da variedade não imune. Em 1970, McAfee et al 2 relata-
cabeludo e parede corporal, derrame pelicárdico e pleural e ram que 82% dos casos de hidropisia fetal eram mediados
ascite (Figs. 17-1 a 17-8). Essa definição é mais que acadêmica. imunologicamente, enquanto em uma séria recente, 95% dos
Como será discutido a seguir, cm gcral, o prognóstico para casos de h idropisia foram classificados como não imunes3 .
hidropisia fetal é ruim. Portamo, esse termo só deve ser
usado quando os critérios acima são satisfeitos. Ascite pode
resultar de várias condições, muitas das quais não devem
ser categOlizadas como hidropisia. Por exemplo, as cite pode
resultar de uma obstrução unilateral de junção pielo-ureteral
de grau elevado em que ocorre ruptura forniceal para dentro
do retroperitônio e depois para O espaço peritoneal. Ainda
que o rim possa não funcionar bem, o prognóstico do feto
é geralmente muito bom. O mesmo é verdade para uma
quantidade pequena de ascite resultando de uma perfuração
do intestino delgado, o que pode cicatrizar in utero. Portanto,
hidropisia fetal não deve ser usada para descrever essas
condições. Deve ser notado, porém, que nessas condições
fetais em que a hidropisia é uma evolução conhecida da doença
progTessiva, um único acúmulo de líquido em uma cavidade
corporal pode ser o suficiente para se evitar referir à condição
como hidropisia precoce. Alto débito cardíaco em virtude de
anonnalidades vasculares, tais como teratoma sacrococcígeo
fetal e corioangioma, são exemplos dessa situação . Alguns
autores incluem poli-hidrânmio decorrente do aumento do
débito urinário, assim como placentomegalia como um clitélio
adicional para o diagnóstico de hidropisia fetal! .
Classicamente a doença e dividida em duas entidades
principais, com base na etiologia: imune (relacionada à ane- FIGURA 17-1. Edema de couro cabeludo (entre as setas) com 32
mia fetal secundária à aloinmnização materna a antígenos semanas de gestação. Etiologia: idiopática. (Cortesia de Anthony
de hemácias) e não imune (relacionado a uma variedade de Swartz, BS, RT IR}, RDMS.)

676

FIGURA 17- 2 . Corte transversal da cavidade torácica fetal com 19
semanas de gestação. Observe derrame pericárdico (seta). Também
observe a cardiomegalia. Etiologia: aloimunização por RhD materno e
resultante doença hemolítica do feto /recém-nascido.
FIGURA 17- 3 . Derrame pleural bilateral (setas) com 32 semanas
de gestação. HT, coração fetal na linha média. Etiologia: idiopática.
(Cortesia de Anthonv Swartz, as, RT (R/, RDMS.)
COMPLICAÇÕES MATERNAS DA
HIDROPISIA FETAL
Hidropisia fetal está frequentemente associada a poli-hidrâm-
nio, levando a complicações maternas como a síndrome de
hipotensão postural, parto prematuro e ruptura prematura
de membranas. Se hidropisia placenráTia é significante, mais
uma complicação potencialmente fatal chamada de síndrome
de Ballantyne (também conhecida como síndrome do espe-
lho, edema triplo e pseudotoxernia) foi descrita I. A síndrome
do espellio é chamada assim porque a mãe espellia o estado
hidrópico do feto. Ainda que pl;meiramente descrita em
associação de hidropisia imune, muitos casos subsequentes
descritos são secundários à lúdropisia fetal não imune (H FNI)
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL 677
FIGURA 17- 4 . Derrame pleural predominantemente no lado
esquerdo (seta grande) na semana de gestação. Coração fetal
(asterisco) deslocado para o lado direito do tórax. Grande sequestro
pulmonar no lado esquerdo é percebido (seta pequena). Note também
poli-Ilidrâmnio expressivo. Etiologia: massa intratorácica com desvio
do mediastino. (Cortesia de Sharon Pinette, RDMS.)
FIGURA 17- 5 . Corte transversal do abdome fetal com 32
semanas de gestação. Note ascite (setas) Etiologia: infecção por
citomegalovirus.
devido a diversas etiologias. Nessa síndrome são observadas:
edema materno, rápido ganho de peso, proteinúria leve e
hipertensão, Embora esta condição companiU1e muitas das
mesmas características clínicas da pré-eclâmpsia, o volume
intravascular materno parece estar expandido ao contrário
da hemoconcentração típica encontrada na pré-eclâmpsia,
Hematócrito e albumina materna estão baixos com !1Únima
ou nenhuma perda urinária de proteína. Apesar de se desco-
678 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL
FIGURA 17-6. Corte transversal do abdome fetal na semana
de gestação. Note ascite Iseta). Etiologia: trissomia do 22. ICortesia
de Sharon Pinette, RDMS.)
FIGURA 17-7. Corte longitudinal do abdome fetal (cabeça fetal à
esquerda) com 1 9 semanas de gestação - mesmo feto ilustrado na
Figura 17-6. Note ascite Iseta) . Etiologia trissomia do 22. (Cortesia
de Sharon Pinette, RDMS.)
nhecer a fisiopatologia, acredita-se que a hiperplacentose seja
a de causa ccntral. Reversão dos sintomas maternos tem sido
relatada com a resolução da hidropisia fetal após tratamento
intrauterin05 . Em outras situações, a condição materna piora
após correção do estado de hidropisia fetal devido à perma-
nência de placentomegalia. Nesses casos, o parto é curativo.
FIGURA 17-8. Vista longitudinal do tórax e abdome com 19
semanas de gestação (cabeça à esquerda na imagem) . Note ascite
precoce (setas). Etiologia : aloimunização RhD materna e resultante
doença hemolítica do feto /recé m-nasci do.
HIDROPISIA IMUNE
Fisiopatologia
A formação de anticorpos maternos (aloimunização de hemá-
cias) para mais de 40 antígenos diferentes de hemácias tem
sido associado à anemia fetal grave (Tabela 17-1). O antígeno
RhD (Rho[DJ) é considerado o antígeno mais imunogênico
encontrado na superfície da hemácia 6 . Em 1941, Levine,
Katzin e Burham7 demonstraram que anticorpos para antíge-
nos RhD em mulheres grávidas causaram hemólise e anemia
em suas proles. Ainda que essa condição fosse originalmente
chamada de eritroblastose fetal secundária ao achado de um
número grande de hemácias imaturas na circulação neo-
natal, hoje é conhecida como doença hemolítica perinatal
(DHPN) .
células fetais RhD-positivas entram na circulação
materna como um resultado de eventos relacionados à ges-
tação, tais como aborto ou parto, anticorpos anti-D podem
ser formados (Fig. 17-9). A administração de imunoglobulina
RhD nesses casos é efetiva em prevenir a formação de anticor-
pos anti-D em mais de 99% dos casos. No entanto, em casos
raros , por causa da omissão inadvertida da administração de
imunoglobulina ou dosagem inapropriada, a paciente pode
ser sensibilizada ao antígeno RhD. Ainda que o feto que causa
essa aloimunização geralmente não seja afetado, a passagem
transplacentária de anticorpos anti-D maternos em uma gravi-
dez subsequente permite sua ligação às hemácias fetais RhD-
positivas, resultando no sequestro das hemácias pelo baço
fetal. Sem tratamento, essa condição pode levar a anemia pro-
gressiva, excessiva coleção líquida nos espaços extra celulares
(hidropisia fetal), e fmalmente morte fetal. Em casos brandos,
neonatos podem nascer com um grau leve de anemia, mas a
progressiva destruição de hemácias resulta em hiperbilirrubi-
nemia. Bilirrubina não conjugada tem o potencial de entrar no
compartimento cerebral e produzir kemiderus.
Sítios hematopoiéticos extramedulares são incorporados
no fígado e baço, resultando em aumento desses órgãos.
Hidropisia fetal não ocorre até que a hemoglobina fetal tenha
caído abaixo de seis desvios-padrão da média para a idade
gestacional8 . Em geral, um derranle pericárdico pequeno
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL 679

I Tabela 17- 1 I Anticorpos de Células Vermelhas e Associação de Doença Hemolítica do Feto e Recém-nascidos
Sistema _Fy3 -Jk3
Antígeno Antígeno Específico Sistema Antígeno Sistema Antígeno Sistema Antígeno Antígeno Específico

Frequentemente associado a doença grave

Rhesus -D
-c
Kell -K (Kl )

Não frequentemente associados a doença grave

Colton -Co' MNS -Mt" Rhesus -HOFM

-Co3 -MUT -LOCR
Diego -ELO -Mur -Riv
-Di' -Nr' -Rh29
-Di b -s -Rh32
-Wr' _SD -Rh42
_Wr b -S -Rh46
DufIy -Fi -u -STE M
Kell js' -Vw -Tar
jsb Rhesus -Be' Outros Ags -HJK
-k (K2 ) -C jFV
-Kp' -Ce jONES
_Kpb _c w
-Kg
-Kll _cx -MAM
-K22 -ce -REIT
-Ku -D" -Rd
-UI' -E
Kidd jk' _E"
lvlNS -En' -Evans
-Far -e
-Hil -G
-Hut -Co'
-M -Hr
-Mia -Hro
-Mit jAL
Associados a doença leve

Dombrock -Do' Cerbich Scialma -Sc2

-Gy' Outros -Vel
-Hy -Lan
jo' -At'
DufIy _Fyb Kidd j r'

De Mari G _ Deter RL, Carpenter RL, el ai: Nonin vasive diagnosis by Doppler 1I1trasonography o f fetal anemia due to matemal red -eell aIIoimmllnization_ N Eng J Med
342 :9, 2000.

representa o primeiro compartimento extracelular a exibir
acúmulo excessivo de líquido. Este é seguido pelo apareci-
mento de ascite e derrame pleural; edema de couro cabeludo
é uma manifestação tardia. O feto do início do segundo
trimestre pode estar gravemente anêmico sem demonstrar
hidropisia aberta; é raro o feto anêmico do terceiro trimestre
sem hidropisia poder ser facilmente visível pela ultrassono-
grafia. Isso pode estar relacionado à redução significativa de
fluxo linfático fetal normal que ocorre com o avanço da idade
gestacional 9 .
O exato mecanismo da hidropisia fetal secundária à anemia
fetal não foi bem-elucidado. Mecanismos primários propostos
incluem hipoproteinemia, falência miocárdica e obstrução lin-
fática. Uma das hipóteses para a hipoproteinemia seria devido
à disfunção hepática com diminuição de produção de proteí-
nas sé ricas ou devido ao extravasamento de proteínas para o
compartimento intravascular secundário à lesão do endotélio.
Sobrecarga de ferro devido à hemólise pode contribuir para
formação de radicais livres e disfunção endotelial na DHPN lO .
De Groot et al ll também notaram uma diminuição nos níveis
circulantes do cGMP em fetos com hidropisia imune quando
comparados a fetos não hidrópicos, apenas com anemia. Eles
propuseram que esse achado estava relacionado com lesão
de células endoteliais nos fetos hidrópicos. Entretanto, um
estudo de 225 fetos com DHPN notou que a concentração
de alburnina sérica estava dentro da faixa de nonnalidade
em 71 Ofo dos casos de hidropisia J2 . Os autores concluíram que
a hipoalbuminemia é uma causa improvável de hidropisia
fetal em casos imunologicamente mediados. Moise et al l 3
estudaram a pressão de veia umbilical como uma substituta
para pressão venosa central (PVC) em casos de hidropisia
fetal relacionada à aloimunização de hemácias maternas. Eles
também avaliaram pressão osmótica coloide (p0C) na hora
da cordocentese antes da transfusão intrauterina (TIU) Essas
680 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL

FIGURA 17-9. A. Gravidez inicial onde a mã e é Rh negativo

e está gestando um feto Rh positivo. B. Na hora do parto,
as hemácias Rh positivas entram na circula ção materna e
iniciam uma resposta de anticorpo . C. Em uma gravidez
subsequente, anticorpos entram na circulação fetal , se ligando
às hemácias resultando em sequestro e destruição dessas
células . (Ilustração por James A . Cooper, MD, San Diego,
CA.)

Primeira
geslação

Primeira
gestação

Segunda
gestação

c

duas importantes forças de Starling que contribuiriam para o
movimento do líquido do compartimento intravascular para o
espaço extravascular foram avaliadas. Ainda que o gradiente
PVC-POC estivesse diminuído em fetos hidrópicos, uma
pressão venosa alta foi a alteração predominante. Isso levou os
autores a especularem que uma pressão venosa alta era secun-
dária a uma falência cardíaca de alto débito no feto anêmico.
Tal aumento na pressão venosa causaria um bloqueio linfático
na confluência dos sistemas ductais linfáticos direito e esquer-
do e as correspondentes veias braquiocefálicas. Estudos com
animais indicaram que para cada aumento de 1 null em pres-
são venosa, existe uma redução de 17% no fluxo linfático 14 .
Essa teoria é apoiada pela observação clínica de que o sangue
transfudido para a cavidade peritoneal do feto hidrópico não é
rapidamente absorvido l5 .
Importância da Detecção da Hidropisia
Imunologicamente Mediada
o feto com hidropisia secundária à aloimunização materna de
hemácias representa um verdadeiro desafio na conduta peri-
natal. Com frequência essa situação resulta do início tardio
dos cuidados pré-natais ; menos comumente, é secundário ao
encaminhamento tardio para serviços de referência experien-
tes no diagnóstico precoce de anemia fetal. O feto hidrópico
representa estágio fmal da DHPN e está associado a pior
prognóstico do que se a hidropisia estivesse ausente. Em uma
série de 213 fetos submetidos a 599 TIU, a ausência de hidro-
pisia ou a presença de apenas hidropisia leve foi associada a
98% de taxa de sobrevida perinatal 16 . Hidropisia grave foi
associada a 55% de taxa de sobrevida. Claramente, o objetivo
do cuidado otimizado da DHPN deve ser detecção precoce de
anemia fetal antes do advento da hidropisia.
Avaliação da Gravidez Sensibilizada
Medida de Anticorpo Materno
O feto normal fica sob risco de anemia quando n-iagem do
anticorpo matemo (Coombs indireto) é determinada como
positiva para anticorpos de hemácias, pois esta titulação posi-
tiva tem sido associada a DHPN. A titulação de Coombs
indireto materno é usada para avaliaI' o gl'au de risco para
desenvolvimento de uma doença fetal. Determinações de
anticorpos maternos são geralmente repetidas sem intervalos
de 4 semanas no primeiro e segundo trimestres e a cada duas
semanas no terceiro trimestre. Um valor crítico é considera-
do o lúvel limiar de anticorpo associado a hidropisia fetal.
A maioria dos centros utiliza um valor titulado entre 8 e 32
(diluição 1:8 e 1 :32) tanto para o anticorpo anti-D e outros
anticorpos que causam a DHPN como sua definição para
valor crítico. A única exceção notável para isso é o anticorpo
anti-K (Kell, Kl ). Este anticorpo em particular causa anemia
fetal por dois mecanismos: sequestro de hemácias fetais no
baço e supressão da medula óssea I? Por esse motivo, um valor
crítico de 8 (diluição de 1 :8) é usado para anticorpo de Kell.
Uma vez que a paciente tem títulos críticos de anticorpo, a
triagem fetal é indicada.
Prova de Antígeno Fetal
Avaliação paterna é a próxima conduta. Se o conJuge da
paciente é negativo para o antígeno específico de hemácias
envolvido e a paternidade é assumida, então avaliação adicio-
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL 681
nal do feto é desnecessária. Em outros casos , teste de fenótipo
paterno utilizando sorologia revelará o estado heterozigoto.
Com o advento da clonagem de vários dos genes responsá-
veis pelo antígeno do grupo sanguíneo associado à DHPN, a
arnniocentese pode ser realizada para obtenção do D A fetal.
Iniciadores da reação em cadeia da polimerase (PCR) podem
ser utilizados para determinar o tipo sanguíneo do feto. Esse
método está agora disponível para os antígenos D, C/c, Ele
e Kell (KI)/cellano (K2), IJK, Fy/Fy, M /N, S/s. Tipicamente,
um laboratório de referência requisitará uma amostra de
sangue materno como um controle negativo e uma paterna
como controle positivo. Se o feto é negativo para o antígeno
de hemácias envolvido, então testes adicionais são desneces-
sários. Se o feto se encontra positivo, uma avaliação seriada é
necessária (ver adiante). Resultados do teste de PCR no líqui-
do amniótico que indicam um feto antígeno negativo devem
ser vistos com algum grau de suspeita quando a paternidade
não é assumida ou quando o da paciente não está
disponível para realizar o teste. Em casos raros, um rearranjo
de gene paterno pode levar a uma correlação incorreta entre
sorologia fetal (fenótipo) e resultado de PCR (fenótipo) de
líquido amniótico. Em uma revisão de 500 casos de tipagem
de líquido anmiótico para antígeno RhD fetal, essa taxa de
erro foi relatada de 1,3%18 . Dois fetos morreram, um neo-
nato necessitou de transfusão e outro neonato necessitou
de fototerapia em com uma única transfusão, e o
neonato que restou fo i perdido no acompanhamento. Vários
laboratórios têm utilizado o PCR multiPlex em uma tentativa
de reduzir essa possibilidade de erro_ Outra estratégia que
foi sugerida quando o feto é determinado antígeno negativo
por PCR e a paternidade é questionável, é repetir os títulos
maternos em 6 semanas . Títulos maternos crescentes (um
aumento maior que duas diluições) deveriam tornar a tipa-
gem fetal peR suspeita. A cordocentese para aquisição direta
de sangue fetal para tipagem sorológica deve ser considerada
nesses casos.
Claramente, uma técnica não invasiva para determinar o
estado da hemácia fetal anularia o risco de aborto e aumen-
taria a sensibilização materna associada à anmiocentese. Lo
et al l9 foram os primeiros a descrever o uso de DNA fetal
livre encontrado no plasma materno para tipagem de RhD
fetal. Várias grandes séries confirmaram a exatidão deste
métod0 20 .2 1. Tipagem de RhD em DNA livre é rotineiramente
empregada na prática clínica no Reino Unido e na Europa.
Infelizmente, esse teste não está dispOIúvel para uso clínico
nos Estados Unidos. Teste de D A livre só pode ser usado
atualmente para tipagem de RhD fetal. Ensaios para ti pagem
de Kell e RllC estão sendo desenvolvidos.
Diagnóstico de Anemia Fetal
Qyando o feto apresenta antígeno positivo em associação de
títulos maternos críticos, existem duas abordagens usadas
para predizer anemia fetal. A abordagem mais tradicional é o
emprego de arnniocenteses seriadas para medir a bilirrubina
no líquido anmiótico pelo ensaio de ÓOD 450 . Essa abordagem
foi quase substituída pelo uso de avaliações seriadas utilizando
Doppler (discutido a seguir).
Amniocentese
Bilirrubina do líquido anuuótico tem sido usada por mais de
quatro décadas como uma medida indireta do grau de hemó-
lise fetal. Destruição de hemácias imuno-mediadas resulta
na liberação de hemoglobina livre para a circulação fetal.
682 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL
0,20
Risco de morte intrauterina
0,18
0,16
RH positivo
(afetado)
0,14
0,12
E 0,10
c Indeterminado
:i!
Õ 0,08
O
<l
0,06
RH negativo
0,04 (não afetado)
0,02
0,00
14 16 18 20 22 24 26 28 30
Semanas de gestação
Isso é metabolizado em bilirrubina, que vai para a cavidade
amniótica predominantemente pela eliminação de líquido
traqueal. O líquido é analisado por espectrofotometria e uma
medida-padrão é calculada entre 360 e 550 nrn. O pico da
densidade óptica a 450 nrn é subtraído dessa medida-padrão
para calcular o óOD45o • Esse valor é colocado em uma curva
normativa para gestações com mais de 27 semanas contendo
três zonas conhecidas como curva de LileY12. Valores na
zona um são indicativos mínimos de doença hemolítica fetal,
enquanto valores na zona 3 indicam doença grave que, sem
intervenção, possui potencial de morte fetal. A confiança foi
perdida nesse método quando Nicolaides et al 23 relataram
que a curva de Liley "modificada" extrapolada para gestações
com menos de 27 semanas deixou passar despercebidos 70%
de fetos anêmicos entre a 18a e a 25 a semanas de gestação.
Qyeenan et al 24 subsequentemente publicaram valores nor-
mais de óOD45o entre 14 e 40 semanas de gestação com base
em 520 gestações não afetadas (Fig. 17-10). Um estudo recente
comparou a curva de Liley com a de Qyeenan e notou que a
segunda estava associada à melhora da precisão para a detec-
ção de anemia fetal grave25 .
A amniocentese pode ser iniciada tão cedo quanto 18
semanas de gestação utilizando a curva de Qyeenan. Proce-
dimentos são repetidos com 1 a 2 semanas de intervalo com
base no valor inicial do óOD 45o e tendências subsequentes.
Todas as tentativas devem ser feitas para evitar punção
transplacentária, evitar uma resposta anarnnéstica e acabar
por piorar a doença hemolítica fetal. A amniocentese deve
ser continuada até que a maturação pulmonar fetal seja docu-
mentada, momento em que a indução do parto parece ser
uma conduta mais adequada que amniocenteses contínuas.
Cordocentese deve ser empreendida com sangue preparado
para nu quando o valor de óOD 45o atinge a porção superior
da ZIY/Ul qjétada com Rh-positivo.
Doppler de Artéria Cerebral Média
O pico de velocidade sistólica do sangue se movendo por
vários vasos fetais tem sido investigado como um método de
determinar quando o feto está desenvolvendo anemia. Este
FIGURA 17- 10. Curva de Oueenan para ÃOD 450 entre a
14.! e 40! semana de gestação.
0,18
0,16
0,14
0,12
0,10
0,08
0,06
0,04
0,02
32 34 36 38 40
conceito é fundamentado em dados animais indicando que a
velocidade de vasos sanguíneos fetais se eleva como resposta
a um aumento do débito cardíaco e diminui a viscosidade
quando o feto se torna anêmico. Relatos iniciais utilizando
vasos fetais como a veia umbilical, aorta descendente e artéria
carótida comum foram decepcionantes na predição do hema-
tócrito fetal.
Mari el al. 26 têm o crédito da primeira descrição utilizando
pico de velocidade sistólica na artéria cerebral média para
detectar anemia fetal . Pelo fato de o pico de velocidade nesse
vaso aumentar com a progressão da idade gestacional, o valor
em centímetros/segundo deve ser convertido em múltiplos
da mediana (MdMs; Fig. l7-U e Tabela 17-2). Os autores
estabeleceram um organograma para lu:moglobina fltal de 265
fetos normais que tinham sido submetidos à cordocentese
para uma variedade de indicações diagnósticas. Anemia leve
foi defmida como 0,84 a 0,65 MdM para idade gestacional,
anemia moderada foi 0,65 a 0,55 MdM e anemia grave menor
que 0,55 MdM. Cento e onze fetos com risco cujas mães
foram alo imunizadas predominantemente para RhD foram
então avaliados prospectivamente. Uma velocidade de artéria
cerebral média (ACM) maior que 1,5 MdM detectou todos
os casos de anemia moderada e grave com uma taxa de 10%
de falso-positivo. Em um estudo prospectivo realizado em 10
centros, Oepkes et al 25 acompanharam 165 fetos com Doppler
de ACM e amniocentese para óOD 45o • O Doppler de ACM
foi determinado como mais acurado que amniocentese na
detecção de anemia fetal grave (sensibilidade: 88%, especifi-
cidade: 82%) .
D eterminações de velocidade de ACM fetal podem ser
iniciadas tão cedo quanto 18 semanas de gestação se o feto
correr risco de desenvolver anemia. Estudos de Doppler
são repetidos a cada 1 a 2 semanas com base na tendência
e nos dados. A taxa de falsos-positivos para a predição de
anemia fetal aumenta após 35 semanas de gestação 27. Fluxo
colorido ou power Doppler é utilizado para localizar a ACM
sobre a asa anterior do osso esfenoide (Figs. 17-12 e 17-13).
Todas as tentativas são realizadas para colocar o caliper do
Doppler na porção proximal da ACM distaI à sua origem na
carótida. O ângulo de insonação é mantido o mais próximo
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL 683

80 FIGURA 17-11. Organograma para anemia

Zona A - anemia leve leve (1,29 MdMs) e moderada a grave (1,5
Zona B - anemia moderada a leve 1,5 MdM MdMs). Valores de zona A, anemia leve; valores
de zona B, anemia moderada a grave MdM ,
múltiplo da mediana.

1,299 MdM

<{

'"
'O

50 f--- - - - - - - - - -- -=-"""-------"...-<"-- - - - - - - - - - O M7 e----:diana

'O
'13
o
Q;

'O

8
o::

20r--------------------------------------------

20 25 30 35
Idade gestacional (semanas)

Pico de Velocidade de Fluxo Sanguíneo Sistólico Esperado na Artéria Cerebral Média como uma Função
Tabela 17- 2
da Idade Gestacional
Múltiplos da Mediana

1,00 (Média) 1,29 1,50 1,55

Semana de Gesta ção Pico de Velo cidade em cm/s

18 23,2 29,9 34,8 36,0

20 25,5 32,8 38,2 39,5
22 27,9 36,0 41 ,9 43,3
24 30,7 39,5 46,0 47,5
26 33,6 43,3 50,4 52,1
28 36,9 47,6 55,4 57,2
30 40,5 52,2 60,7 62,8
32 44,4 57,3 66,6 68,9
34 48,7 62,9 73,1 75,6
36 53,5 69,0 80,2 82,9
38 58,7 75,7 88,0 91,0
40 64,4 83,0 96,6 99,8

De Mari G, Deter RL, Carpenter RL, et al o Noninvasive diagnosis by Doppler ultrasonography of fetal anemia due to matem al re-cell alIoinununization. N Engl J Mcd
342 :9, 2000.

possível de zero (i. e., o feixe do Doppler fica alinhado "end-
on" com o vaso); a correção de ângulo utilizando programa
computadorizado não é utilizada. A ACM mais próxima
ao transdutor ultrassonográfico é geralmente utilizada por
ser mais fácil de ser visualizada. Entretanto, a ACM no
campo distai tem mostrado resultados equivalentes quando
o ângu lo de insonação é rnínim0 28 . Medições de Doppler
devem ser realizadas durante um período de apneia fetal e
ausência de movimento fetal . Uma medição manual do pico
de velocidade é realizada em tempo real baseada em progra-
ma computadorizado de avaliação de velocidade. Um valor
maior que 1,5 MdMs é indicativo de anemia fetal e requer
investigação subsequente com cordocentese para determinar
hematócrito fetal.
Escolha de Método de Vigilância
Um crescente gmpo de evidências apoia o uso seriado de
Doppler da ACM em vez da ammocentese para a detecção de
anemia em fetos de alto risco. Experimentos prévios têm indi-
cado que uma curva significativa de aprendizagem existe para
a mensmação correta do Doppler na Por esse motivo,
centros de referência devem considerar realizar rastreamento
de Doppler de ACM em conjunto com ammocentese para
60D 45 o até que a excelência seja atingida. Além disso, a exis-
tência de centros de referência perinatais distantes com expe-
riência com Doppler para avaliação semanal podem se tornar
pouco práticos. Nesses casos, arnniocentese semanal pode ser
uma ferramenta válida para seguir essas gestações 6 .
684 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL
FIGURA 17- 12. Artéria cerebral anterior e média (seta) usando
fluxo de Doppler colorido para localização. (Cortesia de Anthony
Swartz, BS, RT !RI, RDMS.)
Conduta Global
Gestação sensibilizada pela primeira vez .ou com histórico. de
uma afecção neonatal mínima (uma gravidez que era mOl1lto-
rada com títulos seriados, ACMs ou amniocenteses e o feto
e neonato não necessitaram de transfusão) deve seguir os
seguintes passos (Fig. 17-14):
Acompanhar titulações maternas a cada 4 semanas até 24
semanas de gestação: repetir a cada duas semanas após
esse período.
Uma vez que um valor crítico tenha sido atingido (geral-
mente 32; 8 para anti-Kell), rastreamento senado com
Doppler de ACM tão cedo quanto 18 semanas de gesta-
ção. Alternativamente, iniciar anmiocentese a cada 10 dias
a 2 semanas para valores de usando a curva de
. .
Em caso de um fenótipo paterno heteroZigoto, realizar
amuiocentese com 24 semanas de gestação para determi-
nar o status do antígeno fetal. Mandar amostras de sangue
materno e paterno com o líquido amnióuco. Se um feto
antícreno
1:>
neO'ativo
1:>
é encontrado. nenhum outro exame é
necessário.
Iniciar exame pré-natal com 32ª semanas de gestação, com
perfil biofísico fetal duas vezes por semana.
Se o Doppler da ACM é maior que 1,5 MdMs ou o
entra na porção superior da zona Ril fJositivo ([!Ié-
tado), da curva de Qyeenan, realizar cordocentese com
sangue preparado para TIU com um hematócrito fetal de
menos de 30%.
Se velocidades repetidas de ACM permanecem menores
que 1,5 MdMs, considerar induzir parto com ou 38ª
semanas de crestação. Se a velocidade da ACM for maIOr
que 1,5 MdMs além da 35ª semana de gestação, realizar
amniocentcsc para ÓOD150 c maturação pulmonar fetal.
Se maturação e valor de não se encontram na
porção superior da zona Rh fJosilivo (c!létado), induzir parto
em 2 semanas. Se os pulmões fetais estiverem imaturos
e os valores de ÓOD150 estiverem na porção superior da
FIGURA 17- 13. Avaliação da artéria cerebral média na
semana de gestação. Imagem superior ilustra localização do vaso
da ACM proximal por power Doppler. Note a localização do volume
de amostra. Pico de velocidade sistólica máxima na imagem inferior
foi medido em 52,42 cm/s; 1,87 MdM para essa idade gestacional.
(Cortesia de Anthony Swartz, BS, RT !RI, RDMS.)
zona Rh positivo (rifélado), considerar adm.inistrar 7 dias de
fenobarbital materno (3 0 mg VO DVD) para melhorar
maturidade hepática fetal 30 . Induzir parto em 1 semana. Se
imaturidade pulmonar é percebida e os valores de
não estão na porção superior da zona Rh positivo (rifétado),
repetir a amniocentese em 2 semanas.
Se usando valor de seriado e este permanecer
abaixo da zona Rh jJosilivo (rifétado). realizar a última
anulÍocentese com 37a sema.nas. Se maturidade e o valor
de óOD HO não estiverem na zona Rh positivo (rifélado),
induzir parto em 1 a 2 semanas. Se os pulmões estiverem
imaturos e o valor de estiver na porção superior
da zona Ril positivo (rifétado), considerar adnlÍnistrar 7 dias
de fenobarbital materno (30 mg VO DVD) para melhorar
maturidade hepática fetal 30 Induzir parto em 1 semana.
Fetos ou neOl/atos jJTí'Viamente rifétados (fétos que necessitaram de
1'JUs 011 neollalos que necessitaram de tranfi/.5ão sanguínea) (Fig.
17-15) :
Titulações maternas não são úteis para predizer o apareci-
mento de anemia fetal após a primeira gravidez afetada.
Em casos de fenótipo paterno heterozigoto, realizar anmio-
centese na 15ª semana de gestação para deternlÍnar o stalllS
do RhD feta.l. Se for encontrado um feto RhD-negativo.
testes subsequentes são necessários.
Iniciar avaliação seriada de ACM com Doppler ou anmio-
centese para (curva de Qyeenan) na 18ª semana
de gestação . Repetir com intervalos de 1 a 2 semanas.
Restante do protocolo é similar ao da primeira gestação
afetada.
Transfusão Intrauterina
Métodos
A maioria das TIUs é realizada por punção direta por agu-
lha, !!'l.Iiada por ultrassonografia, do cordão umbilical na sua
na placenta, ou por punção da porção intra-hepática
da veia umbilical. Após uma amostra inicial de sangue fetal
ser obtida para determinação do hematócrito, uma dose
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL 685

Primeira gravidez afetada ou história de I ' Gravidez que foi previamente

I neonato minimamente afetado monitorada com titulações seriadas,
ACMs ou amniocenteses
t para t.OD450 sem necessidade de

, ,
transfusões intrauterinas ou neonatais
I Identificar anticorpo (Tabela 17-1)

rCausa conhecida de DHPN I Icausa não conhecida de HDFN I

•
I Titulação I
< 32
1
Titulação 32 (titulação

t
Repetir titulação a cada mês
- crítica exceto para Kell ,
cuja titulação crítica
é 1:8)
até 24 semanas de gestação; a
partir daí repetir titulação a cada
2 semanas
t
Exame do antlgeno e
I genótipo paterno
Fazer Doppler seriado
de ação fetal 3x por Fenótipo Antígeno negativo,
semana começando com Homozigoto paternidade - assumida
Fenótipo
24 semanas
Heterozigoto
Minima inclinação Inclinação abrupta
t I Parto a termo J
t t
I Repetir ACMs a cada
2 semanas
IRepetir ACM a
semana
Feto
..... antígeno
- positivo
Oferece amniocentese com
semanas, para determinar se
o feto é antlgeno-positivo
I
Feto antígeno - negativo,
paternidade assumida

I Pico de velocidade na
I
•
,
ACM > 1,5 MdMs Feto antígeno - negativo; paternidade

Sim Não
desconhecida tU
não assumida

+ I Repetir titulação I
Alteração
na
I Cordocentese para I Começar PBF 2x1semai
em 8-10 semanasl titulação
determinar HTc fetal na com 32 semanas
--. < 4 vezes

t Alteração na titulação
4 vezes (i.e. de 32
Transfusão intrau- aumenta para 128)
terina se HTc fetal
< 30% r 35 semanas
de IGE
I
ACM < 1,5 MdMs ACM 1,5 MdMs

f t
I Continuar ACMs
semanalmente I I Amnioc para t.OD 450 e I I
maturidade pulmonar fetal

Maduro; t.OD 450 não está na Imaduro: t.OD450 não está na

zona afetada, superior de Rh+ zona afetada, superior de Rh+

Induzir parto em
2 semanas (37-38
semanas IGE)
,
Imaduro; t.OD450 não está na
zona afetada, superior de Rh+

Administrar fenobarbital materno

I
Repetir amnioc
em 14 dias

(30 mg VO DVD); induzir

em 7 dias

FIGURA 17- 14. Algoritmo para conduta da primeira gravidez afetada de uma paciente aloimunizada . Esse algoritmo também pode ser usado
em pac ientes com gravidez previamente aloimunizada com neonato minimamente afetado, isto é, a gravidez foi acompanhada com titulações
seriadas de anticorpo materno ou amniocentese seriada para t.OD 450 ou Doppler de artéria cerebral média. O feto e o neonato não devem ter
necessitado de terapia de transfusão .
686 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL
--

Gravidez prévia envolveu

necessidade de
transfusões intrauterinas
ou neonatais

Fenótipo
- Exame do antigeno e
genótipo paterno

Antigeno negativo,
Homozigoto paternindade assumida
Fenótipo
Heterozigoto

Fazer Ooppler's seriados

Oferecer amniocentese com 15
da ACM fetal 3x1sema-
na começando com as
semanas
Feto antigeno-
positivo
semanas , para determinar se o
feto é antigeno-positivo
I Parto a termo
I
Minima inclinação Inclinação abrupta I' Feto antigeno-negativo,
paternlaaae assumlaa
+
Repetir ACMs a
+
Repetir ACMs
Feto antigeno-negativo ; paternidade
desconhecida ou não assumida
cada 2 semanas a cada semana
t
I I
I Repetir titulação I J Alteração na titu-J
l lação < 4 vezes
I Pico de velocidade da I em 8-10 semanas]

ACM > 1,5 MdMs

t
Sim Não Alteração na titulação
4 vezes (i.e. , de

+ t 32 aumenta para 128)

Cordocentese para I Começar

I determinar HTc fetal

PBF's2x1
semana com

t 32 semanas

Transfusão t
,
intrauterina de ;$0 semanas
HTc fetal < 30% IGE

ACM 1,5 MdM's

I ACM 1,5 MdMs

Continuar ACMs I I
I
Amnioc para ll00450 e
semanalmente
I maturidade pulmonar fetal

Maduro; /l.0045O não está na 1 Imaturo, ll00450 não está na

zona afetada, superior, de Rh" 1 zona afetada , superior, de Rhl

Imaturo; ll00450 está na zona

.... Induzir parto em

2 semanas (37-38
semanas de IGE)
afetada , superior, de Rh"

t
Repetir fenobar -
bital em 14 dias

Administrar fenobarbital materno

(30 mg VO OVO); induzir
em 7 dias

FIGURA 17-15. Algoritmo para o manejo de uma gravidez previamente aloimunizada quando o feto / neonato anterior requereu transfusões
intrauterina e/ ou neonatal.

FIGURA 17-16. Concentrado de hemácias correndo na veia
umbilical fetal (seta) na hora da transfusão intravascular na 26!
semana de gestação. A inserção do cordão da placenta anterior está
localizada no asterisco.
intravenosa de agente paralisante é administrada para reduzir
interferência por movimento fetal 13 • Concentrado de hemácias
(hematócrito de 78% a 80%) de doadores é infundido. O fluxo
das células densas através da veia umbilical pode ser visto na
ultrassonografia em tempo real (Fig. 17-16) . Várias fórmulas
baseadas no peso fetal estimado pela ulu'assonografia podem
ser usadas para determinar o volume de hemácias a ser infun·
dido . Uma amostra fmal de sangue fetal é então submetida à
dosagem do hematócrito fetal.
Um declínio no hematócrito fetal de aproximadamente
1% por dia pode ser esperado entre os procedinlentoS. Em
uma tentativa de permitir um intervalo razoável entre uma
TIU e outra, muitos centros transfundem para um valor de
hematócrito final de 50% a 65%. Outros centros realizam uma
abordagem combinada, onde primeiro fazem uma transfusão
intravascular (TIV) seguida de uma transfusão intraperitoneal
(TIP) de hemácias 32 A transfusão intraperitoneal permite
uma absorção lenta a uma taxa de aproximadamente 10% por
dia e resulta em um hematócrito mais estável entre os proce·
dimentos. Transfusões intrauterinas subsequentes são progra-
madas com intervalos de 14 dias até que a supressão fetal de
eriu'opoiese seja notada na mancha de Kleihauer·Betke. Isso
geralmente ocorre na terceira transfusão. Portanto o intervalo
para repetidos procedimentos pode ser determinado com base
no decréscimo do hematócrito para esse feto individualmente,
em geral com um intervalo de 3 a 4 semanas.
Qyando TIPs são usadas como único meio de terapia
in lt1ero, fetos nasceram rotineiramente com 32ª semanas de
gestação. Doença da membrana hialina e a necessidade de
transfusão neonatal para o u'atamento de hiperbilirrubinemia
foram comuns. Assim que a experiência com TIV se tomou
difundida, gestações foranl interrompidas com uma idade
gestacional mais avançada. Agora parece razoável realizar a
última TIU até a 35ª semana de gestação, com parto ante-
cipado na a 38ª semana33 . Fenobarbital oral matemo (30
mg DVD) adnúnistrado cerca de 10 dias antes do parto pode
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL 687
ser dado para melhorar a habilidade neonatal de conjugar a
bilirrubina e tem evitado a necessidade de transfusão sanguí·
nea ao nascer30
A transfusão do feto hidrópico requer várias conside·
rações especiais. geralmente aceito que hidropisias fetais
estão associadas a fraca absorção de hemácias da cavidade
peritoneal l5 Harman et al 34 compararam a experiência em
um centro de referência com técnicas de TIVe TIP para o
tratamento de hidropisia fetal usando históricos de controle.
A sobrevida do feto hidrópico foi melhorando de 48% com
T I P para 86% com TIV. Portanto deve parecer que a TIV
é a modalidade técnica primordial para a conduta no feto
anêmico hidrópico. O feto gravemente anêmico no iIúcio do
seg'undo trinlestre não tolera a correção aguda desse hemató·
crito para valores normais35 . Nessas situações, o hematócrito
iIúcial não deve ser aumentado em mais que quatro vezes na
época do prinleiro procediment036 . Uma transfusão intravas-
cular repetida é então realizada em 48 horas para corrigir o
hematócrito fetal para uma taxa normal.
A Paciente com Hidropisia Imune Fetal
Recorrente
A paciente que apresenta recorrência de hidropisia imune fetal
com menos de 20 semanas de gestação representa um ver-
dadeiro desafio perinatal. Linútações técnicas tomam difícil
a punção de cordão umbilical. Em ocasiões, uma transfusão
intrapelitoneal pode ser tentada antes do desenvolvimento da
hidropisia; porém, fórmulas para calcular o volume correto
para u'ansfusão não existem. Plasmaférese tem sido sugerida
como uma modalidade que pode ter um papel no tratamento da
DHPN grave. Ainda que decwúo agudo em tínllos de anticolp0S
matemos seja atingido, um rebote ainda maior de lúveis de anticor-
pos geralmente ocorre. A administração de imunoglobulinas
intravenosas (IGIV) é uma outra modalidade de tratamento
que tem gerado interesse extremo para o tratamento de
hidropisia fetal grave . Vários mecanismos de ação têm sido
postulados incluindo a diminuição de níveis de anticorpo
matemo por supressão anti-idiotípica, bloqueio dos receptores
Fc da placenta e bloqueio reticuloendotelial fetal. Voto et at.37
compararam a evolução de 30 pacientes que receberam IGIV
antes da semana de gestação seguido por TIUs, após
a 20ª semana com um grupo de 39 pacientes tratadas com
TIUs entre 20 e 25 semanas de gestação. Hidropisia fetal foi
menos frequente no grupo IG IVrrIU quando comparado
com o grupo que foi submetido a apenas TIU (27% versus
74%; risco relativo [RR), 0,36). Ademais, a incidência de
morte fetal dinúnuiu marcadamente com a adição do IGIV
(20% versus 51%; RR, 0,39). Esses dados sugerem que tanto
a plasmaférese quanto a IGIV podem ter papel no prolon-
gamento da gestação até que possa ser iniciada TIU. Ruma
et al38 usaram um programa de tratamento combinado de
plasmaférese e IGIV em pacientes com histórico recorrente
de hidropisia fetal no ilúcio do segundo trimestre ou uma
titulação de anticélulas vermelhas maternas extremamente
elevadas. Pacientes foram submetidas a uma plasmaférese de
volume único a cada 2 dias por três procedimentos na 10ª
a 12ª semana de gestação. Após o terceiro procedimento, a
primeira metade de uma dose de IGIV de 2g/kg foi admilús-
trada. No dia seguinte, foi dada a segunda metade da dose
(lg/kg) de IGIV. As pacientes foram então mantidas numa
infusão semanal de 19/kg de IGIV até a 20ª semana de ges-
tação. Transfusões intrauterinas foram iniciadas quando uma
elevação na velocidade da ACM foi detectada. Todas as nove
gestações resultaram em um recém-nascido vivo . Os autores
688 AVA LIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL
concluíram que a combinação dos imunomoduladores foi
efetiva em prolongar a gestação até a que a TIU pudesse ser
realizada nessas gestações selecionadas.
Prognóstico
A transfusão intrauterina seriada resulta em supressão medu-
lar fetal inevitavelmente. Tipicamente essas crianças nascem
com uma ausência praticamente total de reticulócitos com
uma população de células vermelhas adultas provenientes, na
sua maior parte, de transfusões . Transfusões ao nascer por
hiperbilirrubinemia são raramente necessárias permitindo
que significante quantidade de anticorpo de células vermelhas
permaneça na circulação fetal. Reticulocitose neonatal precoce
é deprimida e com frequência na 4i a 6a semanas de vida, esse
neonatos requerem uma transfusão "top-up" devido a sinto-
mas associados à anemia. Essas crianças devem ser acompa-
nhadas com hematócritos semanais e contagem de reticuló-
citos. A maioria das crianças requer apenas uma transfusão,
porém a necessidade de até três tem sido relatada39 . Injeção
de eritropoetina em neonatos tem mostrado resultados mistos,
pois provavelmente os anticorpos maternos persistentes são
a causa principal da falta de reticulócitos circulantes 4o. Ferro
suplementar é desnecessário porque os estoques de ferro estão
elevados nessas crianças devido à hemólise in Idera e troca
de células com sangue doador de transfusões intrauterinas
seriadas.
Investigações com relação à evolução neurológica a longo
prazo de crianças tratadas com TIVs são limitadas. Evolu-
ções neurológicas em casos de hidropisia fetal são similares
as dos fetos não hidrópicos 41 . Paralisia cerebral e atraso no
desenvolvimento são comuns em fetos com DHPN quando
comparados com crianças não afetadas, ainda que uma evo-
lução normal possa ser esperada em 90% dos casos 42 . Uma
revisão dos casos de paralisia cerebral revela que a idade
gestacional média no parto foi de 33,5 semanas ; 80% dos
casos eram partos cesarianos de emergência. Perda da audição
sensorial é mais frequente em crianças afetadas por DHP ,
provavelmente pela exposição prolongada a níveis altos de
bilinubina e seu efeito tóxico no desenvolvimento do oitavo
par cranian0 4 1.
HIDROPISIA NÃO IMUNE
I ncidência
A hidropisia fetal não imune (HFNI) tem uma ocorrência
relatada em aproximadamente 1:3.000 gestações 43 .
Etiolog ia
Mais de 120 casos de HFNI foram descritos (Tabela 17-3).
Em uma revisão de quase 800 casos, Machin43 percebeu que
as doenças cardiovasculares fetais são a causa primordial de
HF I, sendo responsáveis por um quarto dos casos. Esta
categoria inclui lesão cardíaca estrutural, arritmia e falência
por alto débito devido a grandes tumores fetais. A segunda
categoria mais alta foi anormalidades cromossômicas (10%
dos casos), seguida de lesões torácicas (9%), transfusão
feto-fetal (8%), causas não imunes de anemia fetal (6%)
e infecção fetal (4%) . Uma variedade de outras etiologias
compõe os 24% restantes dos casos; 22% dos casos foram
considerados idiopáticos.
Fisiopatologia
Pelo fato de a etiologia da HF I ser tão diversa, poucos estu-
dos têm se referido à fisiopatologia dessa condição. vVeiner J4
propôs três possíveis mecanismos que podem fazer parte - débito
cardíaco inadequado, obstrução linfática estrutural e hipopro-
teinemia. A queda do débito cardíaco pode ser resultado de
regurgitação de fluxo intracardíaco devido à estruI1lra anor-
mal das válvulas (p. ex., anormalidade de Ebstein), obstrução
pré-carga ou pós-carga devido à lesão intratorácica (p. ex. ,
quilo tórax) ou má contratilidade do miocárdio (miocardite
induzida por adenovírus). Obsnução linfática estrutural pode
ocorrer na síndrome de Turner ou Noonan. Várias infecções
congênitas podem levar a lesão endotelial (aumentada per-
meabilidade capilar) e perda de proteína intravascular (p. ex. ,
citomegalovírus) .
Em uma série de 20 fetos com HF I, a pressão venosa
umbilical estava elevada no momento da cordocentese em
65% dos casoS 44 . Correção de algumas das lesões resultou
na normalização da pressão venosa em medidas subsequen-
tes, que foram acompanhadas por resolução da hidropisia.
Esses autores concluú-am que uma pressão venosa umbilical
aumentada assinala o débito cardíaco inadequado como causa
da HF 1. ormalização da pressão venosa umbilical após a
correção da condição fetal invariavelmente resulta em sobre-
vida perinatal.
Avaliação
O diagnóstico inicial de hidropisia fetal é frequentemente feito
na hora da ultrassonografia de rotina. Edema cutâneo gene-
ralizado é, em geral, o primeiro sinal de hi_dropisia revelado
pela uln-assonografia no início da gravidez4, . Edema cutâneo
é mais claramente observado no nível da cabeça fetal, sendo
mais específico na nuca. Essa é a razão da medição da trans-
lucência nucal . Em outras ocasiões, a paciente se queixa de
uma diminuição do movimento fetal ou um aumento agudo
de peso ou circunferência abdominal, que são sinais de poli-
hidrâmnio significativo.
Um exame ultrassonográfico abrangente deve ser consi-
derado. deve ser dada para a avaliação de estruturas
cardíacas e ritmo cardíaco. Se necessário, um ecocardiograma
fetal deve ser realizado. Uma diminuição no débito cardíaco
com sobrecarga do ventrículo direito provavelmente é a prin-
cipal causa na maioria dos casos de hidropisia fetal precoce. O
débito cardíaco inadequado pode ser devido a anormalidades
cardíacas grandes, como o defeito de septo au;oventricular,
ritmo ventricular acelerado com enchin1ento sub6tin10 dos
ventrículos ou cardiomiopatia 45 .
Os achados ultrassonográficos de líquido pericárdico
têm sido controversos. Inicialmente, o achado de qualquer
líquido pericárdico era tido como anormal 46. Depois, nume-
rosos pesquisadores avaliaram prospectivamente as gestações
para esses achados·'],49. Eles determinaram que na ausência
de anormalidades estruturais ou de ritmo cardíaco, suspeita
de anemia, infecções virais ou suspeita de anormalidades
cromossômicas, achados de 2 mm ou menos de líquido peri-
cárdico são normais.
Como mencionado, ainda que a ascite possa scr um sinal
precoce de hidropisia em fetos com condições que reconheci-
damente progl;dem para hidropisia (p. ex., DHP , teratoma
sacrococcígeo entre outros), o achado de as cite na presença de
anormalidades do trato urinário e gastrointestinal não deve
ser considerado um sinal precoce de hidropisia.
Avaliação de artéria cerebral média por Doppler também
deve ser realizada nessas pacientes. Uma elevação do valor
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL
-- 689

I Tabela 17- 3 Associações e Causas de Hidropisia Não Imune

Causa Frequência*

Anormalidades Focais

Crânio

Hemorragia fetal intraeraniana Baixo

Aneurisma da Veia de Galeno Baixo
Tumor cerebral Baixo

Tórax

Defeitos cardíacos estrumrais

Defeito do septo AV isolado ou associado a síndrome de Down Baixo
Defeito do septo AV em combinação com síndrome de heterotaXia (si1l1/S ambíguos, isomerismo atrial esquerdo, Alto
isomerismo atrial direito) e bradiarritmia
Displasia tricúspide e anomalia de Ebstein Baixo
Obstrução grave do trato de ejeção do ventrículo direito por estenose pulmonar, atresia pulmonar e obstrução prematura Baixo
do ducto arteriorso (espontâneo ou com indometacina)
Síndrome da válvula pulmonar ausente (geralmente combinada com Tetralogia de Fallot ou agenesia do Baixo
dueto anerioso)
Tronco arte rios o comum com insuficiência valvar do tronco Baixo
Fechamento premamro do forame oval
Desconhecido
Obstrução severa do trato de ejeção do ventrículo esquerdo por estenose e au-esia aórtica com shullI interatrial Baixo
esquerda-direita ou fechamento prematuro do forame oval
Tumores cardíacos
Rabdomioma como parte da esclerose mberosa Baixo
Hemangioma
Hamarroma
Teratoma intrapericárdico
Cardiomiopatia
Dilatada
Resu-itiva
Miocardite
Infarto miocárdico
Calcificação arterial idiopática Alto
Arritrnias
Taquiarritmias Alto
Taquicardia supravenu-icular
F/lIlter atrial
Taquicard ia ventricular
Bradiarrimuas
Bradicardia sinusal Baixo
Bloqueio cardíaco completo
Combinado com isomerismo atrial com defeito estrumral (ver a seguir) Alto
Na presença de anticorpos autoimunes materno (anti-SSA, anti-SSB) Baixo
Pulmonar e mediastinal
Hidro/quilotórax primário uni ou bilateral Alto
MACC
MACC macrocística Alto
MACC microcística Baixo
Sequestro pilmonar extralobar Alto
Atresia de laringe (CHAOS)
Teratoma mediastinal
Fibrossarcoma
Cisto de duplicação intratorácico do trato alimentar
Hénua diafragmática Baixo
Linfangectasia pulmonar
G{/Stroinlestinal

Hénua diafragmática Baixo

Peritonite meconial causada por perfuração intestinal obstrução intestinal espontânea (vários tipos de Baixo
atresia do trato intestinal, volvo) ou infecção
HemOlTagia intestinal causada por perfuração de alça Baixo
Hepatite
Fibrose hepática

Contil/ua
690 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL

Tabela 17- 3 Associações e Causas de Hidropisia Não Imune - cont.

Causa Frequência *

Hemocromatose
Colestases
Cirrose com hipertensão porta
Displasia porta congênita
Doença policística do fígado
Hepatite Giant coli
Torção de cisto ovariano

Renal

Nefrose congênita (tipo [mal) Baixo

Obstrução ureteral com ruptura da bexiga Baixo
Doença renal policística (DRPAR, DRPAD) Baixo
Trombose da veia renal

1íl1lwr e Desordel/s Vasculares

Teratoma (sacrococcígeo, mediastinal, intracerebral, intrapericárclico) Baixo

Fibrossarcoma mediastinal
Neuroblastoma congênito disseminado
Hepatoblastoma
Hamartoma
Nefroma mesoblástico
MAV
Hemangioma fetal (pescoço, fígado, tórax) Baixo
Hemangiomatose difusa neonatal Alto
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber Baixo
Hemangioma do cordão umbilical Baixo
Corioangioma Baixo
Trombose da veia cava inferior
Trombose da veia renal
Calcificação arterial idiopática Alto

Anormalidades Generalizadas

Desordel/s Hematológicas CausalUÚJ Anemia Fetal

Excessiva perda eritrocitária

Hemólise intrínseca ou hemoglobinas anormais
Alfa-talassemia Alto
Desordens de enzimas eritrocitárias, deficiência da glicose-6- fosfato desidrogenase, deficiência da piruvatoquinase, Baixo
deficiência da glicofosfato isomerase
Desordens da membrana eritrocitária, anormalidades da espectrina Baixo
Hemólise extrínseca
Sequência de Kasabach-Merritt (MAVs) e tumores
Hemorragia
Hemorragia materno-fetal Alto
Hemorragia fetal para compartimento fechado (intestinal , intracraniana e tumoral) Baixo
Transfusão feto-fetal (incluindo gêmeo acardíaco mumificado) Baixo
Baixa produção eritrocitária
Síndromes de o"ansplante do fígado e medula óssea
Transtorno transitório mieloproliferativo
Leucemia congênita
Aplasia de células vermeU1as e diseritropoiese
Infecção por parvovírus B19 Alto
Síndrome de Blackfan-Diamond Baixo
Anemia diseritropoiética (tipo I e lI) Baixo

Ca/IJasziiféccWsas

Parvovírus B19 Alto

Citomegalovírus Baixo
Sífilis Baixo
Toxoplasmose Baixo
Vírus herpes simples Baixo
Adenovírus Baixo
Vírus coxsakie Baixo

umlilluo
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL 691

Tabela 17- 3 Associações e Causas de Hidropisia Não Imune - cont.

Causa Frequência*
Varicela Baixo
Hepatite A Baixo
Rubéola Baixo
Vírus sincial respiratório Baixo
Listeriose Baixo
D oença de Chagas Baixo
Leptospirose Baixo

Displasias EsqllelétiaIs Baixo

Acondrogênese tipo I e IA
Acondrogênese Langer-Saldino
Síndromes costelas curtas-polidacrilia
Salino-Noonan
Majewsk.i
Velma-NaumofT
Beemor
Osteogênese imperfeita tipo 11
Osteoporose letal
Displasia torácica asfIxiante (sínd rome de J eune)
Acondroplasia
OsteocondrodistrofIa de Koide
Osteocondrodisplasia de McGuire
anismo intrauterino com ossos fInos e fraturas (síndrome Kozlowski-Kann)
CondrodistrofIa Greenberg-Rimoin
Condrodisplasia letal com cisto de Dandy-vValker e anomalias congênitas mültiplas
(síndrome de Moennan-Vandenberghe-Fryns)
Displasia letal semelhante a Kn.iest
Condrodisplasia puntacta, variante Conradi-Hunermarm
Picnoacondrogênese
Síndrome de Wegmannjones-Smith
Displasia esquelética de Boomerang
Condrodispla.isa letal com idade óssea avançada (síndrome de Blomsu-and)
Síndrome H erva-Leisti-K.irkman (contraturas, congênita letal tipo Finnish)
Hiperostose cortical congênita infantil (síndrome de CafTey)

Desordens Metabólicas Baixo

Doença de depósito lisossomial Baixo
EsfUlgolipidoses
GM, gangliosidose
Galactosialidose
Doença de Farber
Doença de Gaucher (deficiência de glicocerebrosidase)
Doença de Niemann-Pick tipo A
Mucopolissacaridose
Mucopolissacaridose tipo I (síndrome de Hurler)
Mucopolissacaridose tipo IVa (síndrome de Morquio tipo A)
Mucopolissacaridose tipo VII (defIciência de gama-glicuroridase)
Mucolipidose
Mucolipidose tipo I (sialidose)
Mucolipidose tipo 11 (doença célula-I)
Defeitos no transporte
Doença de depósito de ácido siálico
Doença de Salla
Doença de Niemarm-Pick tipo C
Outras doenças de depósito lisossomial
Doença de Wolman
Síndrome da glicoproteína defIciente de carboidrato Baixo
Doença de depósito de glicogênio tipo 11 (síndrome de Pompe) BaLXO
Doença de depósito de glicogênio cardíaco com atividade normal da maltase Baixo
Deficiência de carnitina Baixo
Desordens de enzimas eritrocitárias
DefIciência de glicose-6-fosfato-desidrogenase Baixo
DefIciência de piruvatoquinases Baixo
Deficiência de glicose-fosfato isomerase Baixo
Gol/h/lUa
692 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL

Tabela 17- 3 Associações e Causas de Hidropisia Não Imune - conto

Causa Frequência*

Hipertireoidismo fetal (doença de Graves materna) Baixo

Hipotireoidismo fetal Baixo

Sbuiromes Baixo

Herança autossômica dominante

Síndrome G (síndrome de Opitz-Frias)
Distrofia mio tônica congênita
SÚ1drome de Comelia de Lange
Síndrome de Noonam
Síndrome da unha amarela
Esclerose mberosa Gá in utero com rabdomiomas)
Herança autossômica recessiva
Anrogripose múltipla congênita
Síndrome de Pena-Shokeir
Síndrome letal do pterígio múltiplo
SÚ1drome de Neu-Laxova
Hidropisia isolada recorrente
SÚ1drome da criptoftalmia-sindactilia (sú1drome de Fraser)
Síndrome de Cumming
Silldrome de poliesplenia (isomerismo arriai esquerdo)
Síndrome orofaciodigital cipo II (silldrome de Mohr)
Higroma cístico isolado recorrente
Síndrome de Elajalda
Síndrome de Kaufman-McKusick
Síndrome angio-osteo-hipertrofia (silldrome Klippel-Feil Treneunay) Baixo
Síndrome de Beckwith-Wiedemann Baixo

Aberr{/fões CromossômiCLls Baixo

Trissomia do 13
Trissomia do 15
Trissomia do 16
SÚ1drome de Tumer
Trissomia do 18
li-issomia do 21
Triploidia
Tetraploidia
Trissomia do 10 com mosaicismo
46 XXJXI' mosaico
49XXXXY
Duplicação parcial do cromossomo 11
Duplicação parcial dos cromossomos 15 e 17
Duplicação parcial do cromossomo 18
Deleção parcial do braço curto do cromossomo 13
Deleção parcial do braço curto do cromossomo 18
Rearranjo do braço longo do cromossomo 22

Anonna!itlades da Placenta e do CordJW Umbilical Baixo

Corioangioma
Corioangioma como parte da sÚ1drome de Beckwith-Wiedemann
H ematoma placentário subcoriônico
Nó verdadeiro do cordão
Angiomixoma do cordão umbilical
Aneurisma da artéria umbilical
Vasculites hemorrágicas da placenta
Trombose da veia coriônica
Trombose d a veia umbilical e placentária
Torsão do cordão umbilical

DRCAD. doença renal císcica amossôm.ica dominante; OReM, renal cística autossômica recessiva; AV, aniovenuicular j MAV, malfOlmação aneriovenosa;
MACe, malformação cística adenomatosa congênita; CHAOS, síndrome congênita de obstrução da po rção aJt.a das vias aéreas.
* Taxa de ocorrência de hidropisia em fetos com as respectivas doenças. Na grande maioria de causas e associação, a incidência foi muitO baixa para dar infollllações
confiáveis.
Reimpressão com permissão de Tereaali 5_ Gemburch C, H olzgreve W ; NoniJlunune hydrops fe!alis: Diagnosis and managemclll. In Calien I'W' (ed): U1lrasonography in
Obsrerrics and Gynecology, 4th <d. I'biIadelphia, W. B. Saunders, 2000, p. 553_

A FIGURA
MPS/proteina
50
45
40
, 2 Casos de morte fetal
35
... MPS inespecifico
30 ... Caso 3
25
20
• X
• • • • .X •
15
10
X .
••
· .• •
• •X
•
:
• ;1 .*a:
5 ••
•
10 15 20 25
Semana de gestação
incluídos do pico da velocidade sistólica da ACM tem sido
associado a anemia fetal mesmo em casos de HFNI50.
Um cuidadoso histórico matemo deve ser feito questio-
namentos a respeito de exposição a crianças com quinta CÚJença
(doença da "bochecha rosada") devido ao parvovrrus B19.
Sintomas maternos que devem indicar infecção subsequente
incluem febre, artralgia e um exantema na região superior do
corp05l. O parvovírus B19 é um vírus com DNA pequeno
e de ligação ünica . É um potente inibidor da hematopoiese
por infectar liticanlente as células precursoras eritroides. O
receptor celular do parvovírus B19 é um globosídeo, o que é
encontrado nas células precursoras de eritrócitos (elitroblastos
e megacariócitos) e também em eritrócitos, células sinoviais,
tecido placentário, miocárdio fetal e células endoteliais5l . Isso
explica a etiologia dos sinais matemos e fetais e os sintomas
afetando as articulações maternas e as hemácias fetais, pla-
centa e miocárdio. Infecção pelo parvovíus B19 geralmente
ocorre pelas gotículas respiratórias , mas pode ser transmitida
pelo sangue e pelos derivados do sangue, e pode também
ser transmitida verticalmente de mãe para feto. Transmissão
vertical não ocorre se a mãe estiver imune no momento da
exposição. Qyando infecção materna ocorre, a viremia atinge
seu pico quase uma semana após infecção. Sintomas maternos
iniciam aproximadamente 10 a 14 dias após a infecção em
cerca de 50% das mulheres infectadassl. O s anticorpos IgM
do parvovírus B19 se tornam detectáveis no soro materno em
7 a 10 dias após a infecção, com pico em 10 a 14 dias e então
diminuem em 2 a 3 meses. Anticorpos IgG aumentam mais
lentamente e atingem um platô na 4ª semana de infecçãosI
Um histórico obstétrico prévio de natimorto ou hidropisia
fetal deve levar à investigação para contemplar doenças de
depósito lisossomiais. De maneira similar, relacionamentos
consanguíneos também levariam a considerar doenças autos-
sômicas recessivas como uma etiologia.
O próximo passo na avaliação do diagnóstico em geral
inclui punção venosa materna. Os testes devem incluir um
anticorpo rastreador para anticorpos anticélulas vermelhas,
teste rápido para sífIlis e teste para Kleinhauer-Betke ou
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HtDROPISIA FETAL 693
17- 17. Valores normais para
mucopolissacarídeos do líquido amniótico
corrigido para proteína total. Xs representam
*
40 pacientes controles normais; representam
71 casos de fetos com hidropisia não imune .
... MPS in especifico Observados dois casos de morte fetal
encontrados com níveis elevados de MPS,
ainda que cultura de amniocentese de 21
diferentes enzimas lisossomiais fosse normal.
Três casos anormais são demonstrados.
(Reimpresso com premissão de Kooper AJ,
Janssens PM, de Groot NA, et aI: Lysosoma/
storage disease in non-imune hydrops fatalis
pregnancies. C/in Chim Acta 371: 176,
2006.)
XX
x .x
• X •
• x
X •
)T(
••
X
30 35 40
l1uxocitometria com coloração de célu las fetais . Sorologias
maternas para toxoplasmose, citomegalovírus e parvovírus
devem ser consideradas, mas podem não ser diagnósticas,
particularmente quando houver um início agudo de hidro-
pisia fetal .
Ainda que cordocentese para examinar sangue fetal para
realização de rápidos ensaios tenha sido comum no passado
para avaliação inicial de HFNI, l1uorocentese com hibridiza-
ção in siLu para a maioria das anormalidades cromossômicas
importantes, e teste de PCR para infecção viral têm dimi-
nuído a importância desse procedimento. Amniocentese é
recomendada para completar a investigação aguda. Amostras
devem ser mandadas para fluorocentese com hibridização in
si/u, PCR para toxoplasmose, citomegalovírus, parvovírus,
adenovírus e enterovirus. Kooper et al52 encontraram que até 8%
dos casos de HFNI podem estar relacionados a doenças de
depósitos lisossomiais. Eles recomendaram a consideração
de análise do líquido anmiótico para mucopolissacarídeo e
ácido neuranúnico (Figs. 17-17 e 17-18). Amniocitos crescidos
em cultura devem ser analisados com cariótipo completo e
também níveis enzimáticos para os transtornos lisossomiais
mais comuns, incluindo e
galactosidase. Considerações para outras doenças lisossômi-
cas devem ser direcionadas por histórico materno. Isso inclui-
ria Niemann-Pick tipos A e C, Wolman Faber, Mucolipodose
II e deficiência mültipla de sulfatase.
Tratamento
Um nümero limitado de casos de HFNI pode ser tratado in
u/ero; entretanto, esses casos são baseados na determinação
acurada da etiologia específica (Fig. 17-19).
Parvovú-us tem sido associado a anemia fetal profunda e
hidropisia fetal quando infecções maternas ocorrem antes da
20ª semana de gestação. 53 . Em uma série de 1.019 mullieres
grávidas com soroconversão, o risco de hidropisia fetal foi
3,9%. O pico de incidência do parvovírus associado a hidropi-
sia fetal foi entre a 17ª e 24ª semana de gestaçã047 O Doppler
694 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL
B FIGURA 17- 18. Valores
Ácido
neuramíníco/proteína
160 Caso 1 Sialidose
140
120
100
80
60
x
40
20
10 15 20 25 30
Semana de gestação
da ACM pode ser usado de maneira análoga à hidropisia
imune para confirmar anemia quando existe uma velocidade
sistólica elevada de mais de 1,5 MdMs. Ainda que sorologia
materna (IgM positiva ou nova presença de anticorpos IgG
em pacientes que eram previamente soronegativas) possa ser
usada para confu"mar alguns casos, amniocentese para deter-
minação de PCR para parvovírus geralmente é diagnóstica
em 24 a 48 horas. Em uma grande série, um terço dos casos
de hidropisia fetal foi espontaneamente resolvido em 5 sem.a-
nas; metade destes ocorreu antes da 23ª semana de gestaçãoo4 .
Em outras séries , llU de concentrado de hemácias foi asso-
ciado à sobrevivência de aproximadamente 85% dos casos ,
enquanto naqueles casos com hidropisia observados foram
universalmente fatais53. llUs também têm provado ser bem-
sucedida em casos de hidropisia fetal secundária à hemorragia
materno-fetal 55 . Se uma queda recorrente do hematócrito fetal
é detectada devido à hemorragia materno-fetal persistente,
pode ser necessário abandonar transfusões adicionais.
Outras infecções bacterianas e virais estão associadas a
HFNI incluindo citomegalovírus, adenovírus , toxoplasmose
e sífilis. Infecção fetal por citomegalovírus tem sido tratada
com administração fetal direta e materna de globulina hiper-
imune ; porém, os poucos casos relatados de HFNI não têm
sido resolvidos com essa terapia 56 . Adenovírus pode causar
miocardites fetais tendo como resposta a hidropisia 57. Admi-
nistração materna de digoxina tem sido bem-sucedida em
aumentar função miocárdica fetal resultando na resolução da
hidropisia. A HFNI relacionada com toxoplasmose fetal tem
se resolvido após administração materna de pirimetanuna,
sulfadiazina e ácido folínico com resultados neurológicos
bons a curto prazo58 . Infecção fetal com sífilis que resulta em
HFNI pode reverter com tratamento materno com penicilina,
entretanto o mau prognóstico devido a complicações cerebrais
permanece alto 59 .
Tanto bradiarritmias fetais quanto taquiarritmias têm
sido associadas a hidropisia fetal. A frequência ventricular
menor que 50 bpm devido à lesão estrutural cardíaca ou
inflamação secundária a anticorpos maternos anti-Ro não
são amenizados com a terapia. A administração materna de
beta-numéticos não tem sido bem-sucedida em aumentar o
normais para
líquido amniótico não livre e livre ácido
neuramínico corrigido para proteína total.
Xs representam 40 pacientes controles
normais; * representam 71 casos de HFNI.
Dois casos anormais são demonstrados.
(Reimpresso com premissão de Kooper
AJ, Janssens PM, de Groot NA et ai:
Lysosomal storage disease in non-imune
x hydrops fatalis pregnancies. Clin Chim Acta
371:176,2006.)
35 40
ritmo cardíaco fetal. Tentativas de marca-passo fetal direto
também têm falhad0 60 Flulte-r atrial fetal e taquicardia supra-
ventricular estão associados à HFNl. Administração paren-
teral de digoxina seguida da adição de flecanide ou sotolol é
geralmente bem-sucedida em converter esses sinais em um
ritmo sinusal 6 1.
Lesões sólidas do tronco e teratomas sacrococcígeos em
associação a HFNI têm sido tratadas com cirurgia fetal aberta
com resultados mistoS 62 Encaminhar a paciente a um centro
de referência em cirurgia fetal aberta deve ser considerado se
HFNI é diagnosticado antes da 26ª semana de gestação.
Derrames pleurais unilaterais ou grandes, predonunan-
temente malformações adenomatoides císticas dos pulmões ,
representam lesões que ocupam espaço que podem deslocar o
medias tino pan o lado oposto do tór<Lx fetal. Portanto, essas
lesões podem causar uma obstrução ao retorno venoso assim
como diminuição do débito cardíaco e subsequente desenvol-
vimento de H FNl. No caso de grande hidrotórax ou malfor-
mação adenomatoide macrocística cística do pulmão, coloca-
ção de shunt toracoamniótico guiado por ultrassonografia tem
sido bem-sucedida em diminuir a quantidade de líquido ou o
tamanho do cisto resultando no retorno do medias tino para
sua posição central6a A hidropisia geralmente é resolvida em
algumas semanas.
Transfusão feto-fetal pode se apresentar cedo na gravidez
com poli-hidrâmnio maciço no feto "receptor". Qyintero 64
propôs um sistema de estagiamento que descreve vários pro-
gressivos achados ultrassonográficos com doença de estágio
IV definida como hidropisias fetais em um ou ambos os fetos.
Tipicamente isso ocorre no feto receptor, Transfusão feto-fetal
severa não tratada com menos de 24 a 26 semanas está asso-
ciada à mortalidade perinatal em 90% dos casos 65 . Arruuorre-
dução seriada para remover o excesso de líquido anuuótico ou
septostomia para permitir equilibrio do líquido entre os com-
partimentos arnnióticos apenas marginalmente melhoraram
a sobrevida perinatal. Em um grande estudo randomizado,
ablação com laser direcionada por fetoscopia, da anastomose
entre a circulação placentária dos gêmeos resultou em uma
sobrevida perinatal de 70%66 . Terapia a laser é hoje conside-
rada o tratamento-padrão nessa condição.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL 695

I Hidropisia fetal no ultrassom inicial

I
Ultrassom, Doppler da ACM ,
ecocardiografia

TSV fetal

+
Derrame pleural
unilateral, ou mas-
Massa torácica
Transfusão
feto-fetal
Tratamento materno com
digoxina t f1ecanide/sotolol
I
sólida ou teratoma
sa torácica cística
sacrococcígeo
com
desvio do
medias tino Doppler ACM
DopplerACM

t $ 1,5 MdMs $ 1,5 MdMs

(normal) (elevado)

Considerar en- Considerar

Considerar
caminhamento encaminha-
shunt
para cirurgia mento para
toracoamn iótico
fetal laserterapia

Tratamento matemo I Positivo I RPR I História materna I Amostra

materna de
Rasteio de
I com penicilina
J I materno de exposição ao
parvovírus
K-B anticorpo
materno

I
t Qualquer um
Positivo Históría materna de
nositivo
hidropisia
fetal prévia
Considerar cordocentese com
I
Negativo
preparado sanguíneo para
TIU (confirmar parvovírus com

t
PCR no liquido amniótico ao
introduzir)

Amniocentese
• Fish
• Cultura de cari6tipo
• PCR para toxoplasmose, citomegalovlrus, enterovírus, adenovírus
• Níveis de mucopolissacarideo e ácido neuroaminico no liquido amni6tico
• Cultura de amni6citos para

Adicional testes de amni6citos em

cultura para pesquisa de enzimas
para:
L _______ • Niemann-Pick tipos A e C
. Wolman
• Faber
• Mucolipidose 11
• Deficiência múltipla de sulfatase

FIGURA 17-19. Algoritmo para o manejo e tratamento de hidropisia fetal não imune .

Prognóstico mais recentes sugerem taxas de sobrevida entre 30% e 400/?-69 .

A sobrevida perinatal para HFNI tem melhorado modes-
tamente com os avanços da medicina perinatal/neonatal.
Claramente, a etiologia da hidropisia defme a evolução final.
ovas terapias como TIU paTa aneITÚa fetal secundál'ia à
infecÇ<'io por parvovú'us e terapia a laser para transfusão feto-
fetal tem melhorado acentuadanlente o prognóstico nessas
condições específicas.
Taxas de mortalidade tão altas quanto 98% foram rela-
tadas em algumas séries no início da década de 1980; dados
Vários fatores foram identificados como responsáveis por
uma melhora no prognóstico. Em uma série de estudos pros-
pectivos de 83 casos, a taxa de sobrevida após exclusão de
anormalidades cromossôITÚcas foi de 31 % quando HFNI foi
detectado antes da 24a semana de gestação e 48% após essa
idade gestacional3 . Em uma outra série, nenhum neonato com
pontuação de Apgar em 5 minutos menor aue ou igual a 5
em minutos sobreviveu ao período neonatal 6 . A presença de
grande derrame pleural também tem sido associada à ruim
sobrevida perinatal. Nak.ayama et al 68 relataram uma taxa de
696 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DE HIDROPISIA FETAL
sobrevida de 25% quando derrame pleural estava presente
comparado com 61% quando ausente. Além disso, fe tos que
desenvolveram derrame pleural após a 29a semana de gesta-
ção e que nasceram após a 3 P semana de gestação tinham
mais chande de sobreviver. Acredita-se que estes achados este-
jam relacionados à compressão extrínseca dos pulmões fe tais
com subsequente desenvolvimento de hipoplasia pulmonar.
Poucos estudos de evolução a longo prazo em HFN I têm
sido relatados . Em uma pequena série de 19 crianças que
sobreviveram até 1 ano de idade, 15% tinham atraso psicomo-
tor grave, enquanto 10% mostraram retardo mental levé8 .
CONCLUSÃO
Tanto hidropisia imune quanto H FNI são sinais de doença
fetal significativa com prognóstico reservado. Avanços em
profUaxia e tratamento pré-natal têm marcadanlente mudado
o desfecho para o feto com hidropisia imune. Alguns obstá-
culos em terapia perinatal têm sido superados em algumas
condições associadas à H FNI tais como taquiarritmia fetal,
infecção fetal por parvovírus e síndrome da tran sfusão feto-
fetal. A maioria dos casos permanece problemática porque
não há tratamento efetivo e a taxa de mortalidade perinatal
permanece alta.
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18
A VALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERIN O
Vincenzo Berghella , MD e George Bega, MD

Introdução Gestação Única de Alto Risco

Ultrassonografia do Colo Uterino - Técnicas Gêmeos
Transabdominal Trigêmeos
Translabial Mulheres com Cerclagem
Transvaginal Exame de Ultrassonografia Tridimensional do Colo Uterino
Limitações e Armadilhas Quais Mecanismos Fisiopatológicos Associam o Encurtamento
Bexiga Cheia do Colo ao Parto Prematuro?
Muita Pressão
Intervenções para Prevenir o Parto Prematuro se o Encurtamento
Contração do Colo ÉIdentificado em Mulheres Assintomáticas
Segmento Uterino Inferior Subdesenvolvido Cerclagem Indicada pelo Ultrassom
Aplicações Clínicas Indometacina
Exame de Ultrassonografia Transvaginal do Colo para Predição do Antibióticos
Parto Prematuro Outro Benefício do Rastreamento Ultrassonográfico Transvaginal
Teste de Triagem em Mulheres Assintomáticas: Evitar a Cerclagem Caso o Exame
O Que Medir Seja Normal
Comprimento Cervical Diagnóstico e Conduta em Mulheres com Suspeita de Parto
Afunilamento Prematuro
Outras Medidas Predição da Latência em Rotura Prematura das Membranas
Mudanças Dinâmicas (Espontâneas e Após Pressão Transfúndica)
Predição do Início do Trabalho de Parto Espontâneo
Normal versus Anormal Predição do Sucesso da Indução do Trabalho de Parto e Escolha
da Via de Parto
Melhor Idade Gestacional e Frequência dos Exames
Conclusões
Populações
Gestação Única de Baixo Ri sco

INTRODUÇÃO qualquer afunilanlento do orifício interno; (2) partes fetais

A ulU'assonografia do colo uterino durante a gestação tem
sido foco de vários estudos durante a última década.
Foranl feitos avanços signilicativos para o conhecimento do
papel deste teste de triagem ultrassonográfico. Neste capítulo,
reveremos a técnica da avaliação transvaginal do colo uterino
e seu papel na prática clínica.
ULTRASSONOGRAFIA DO COLO
UTERINO - TÉCNICAS
T ransabdominal
Na década de 1970, as primeiras tentativas de avaliação do
colo usavam o ultrassom transabdominal (UTA). Infelizmente,
essa técnica não tem suficiente confiabilidade ou valor por
causa das seguintes dificuldades: (1) a bexiga normalmente
necessita de adequado enchimento para se obter uma boa
imagem, resultando num alongamento do colo e mascarando
698
podem obscurecer o colo, especialmente após 20 semanas;
e (3) a distância da sonda, em relação ao colo, resulta numa
degradação da qualidade da imagem!. Portanto, UTA não
deve ser usada para avaliação do colo, nem como teste de tria-
gem,já que sua sensibilidade pau'a predição de doenças (p. ex. ,
risco aumentado de parto prematuro [pPJ) é inaceitavelmente
baixa (8%)2, muito mais baixa que das outras duas técnicas
descritas mais adiau1te.
Translabial
Ulu'assonografia translabial (UTL) (taul1bém conhecida como
traulsperineal) foi primeiraunente descrita na Fraulça, no início
da década de 1980. Essa técnica utiliza a mullier deitada
numa maca com o quadril e joellios flexionados , enquanto
um transdutor encapado e na orientação sagital é posicionado
no períneo, enU'e os grandes lábios (Fig. 18-1 ). A elevação
do quadril com um coxim pode melliorar a visualização.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFI CA DO COLO UTERINO 699

FIGURA 18-1. Diagramas e ultrassonografia translabial da pelve feminina, mostrando o transdutor colocado no intróito vaginal e orientado
na direção da vagina, B, Bexiga; OE, orifício externo; CF, cabeça fetal; OI, orifício interno; V, vagina, (Ilustração de James A. Cooper, Dr"
San Diego, CA.)

A B

FIGURA 18·2. A. Ultrassonografia translabial revelando um aparente comprimento do colo de 2, 12 cm, O verdadeiro comprimento está
parcialmente obscurecido pelo gás retal (setas), 8, Ultrassonog rafia transvaginal da mesma paciente , O real comprimento cervical de 4,09 cm
está agora claramente visível.

Comparada ao UTA, esta técnica não requer a bexiga cheia, Transvaginal

não é dificultada pelas partes fetais , utiliza o transdutor perto
do colo, adquirindo perto de 100% de visualização, Outras
vantagens desta técnica são que o transdutor não é introdu-
zido na vagina (assim nenhuma pressão é exercida sobre o
colo), ela não requer um transdutor adicional e é bem-aceita
pela maioria das mulheres, A desvantagem da UTL é que o
gás no reto frequentemente pode impedir a visualização do
colo, em especial do orifício externo (Fig, 18-2) , Esta técnica é
também muito mais difícil de se dominar do que a ultrassono-
grafia u'ansvaginal e, portanto, é uma alternativa insatisfatória
à ultrassonografia transvaginal 3
Os prin1eiros estudos da cérvix humana, usando ultrassono-
grafia transvaginal (UTV), são do final da década de 1980,
Uma sonda transvaginallimpa, coberta com um preservativo,
é inserida no fórnice anterior da vagina (Fig, 18-3), A técnica
compartilha as vantagens da ultrassonografia translabial;
entretanto, a sonda está mais perto do colo, sem o problema
do obscurecimento pelo gás intestinal, Logo, tornou-se o
método padrão ouro para avaliação do colo em quase todos
os quadros clú1icos (Fig, 18-4) , As recomendações antais para
realizar a UTV do colo estão mostradas na Tabela 18-1' ,
700 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO

FIGURA 18- 3. A. Diagramas e ultrassonografia da pelve feminina demonstrando a colocação do transdutor transvaginal na vagina. CF,
cabeça fetal; DE , orifício externo; OI , orifício interno. (Ilustração de James A. Cooper, Or., San Oiego, CA.) B. Uma imagem ultrassonográfica
bidimensional do colo uterino no seu maior eixo axial, num corte sagital. Os orifícios interno e externo, assim como todo o canal endocervical ,
podem ser claramente vistos e a imagem é ampliada para que ocupe mais de 75 % da tela.

A B
o tempo total para urv do colo é de aproximadamente
5 minutos. Para melhores resultados , os seguintes critérios
devem ser buscados: o orifício externo deve estar alinhado ou
estar num ângulo isósceles em relação ao útero, todo o com-
primento do colo deve ser visualizaelo, uma imagem simétrica
do orifício externo eleve ser obtida, a distância da superfície do
lábio posterior ao canal endocervical deve ser igual à distância
da superfície do lábio anterior ao canal endocervical, e não
deve haver aumento na ecogenicidade do colo (um sinal de
pressão excessiva)'I
LIMITAÇÕES E ARMADILHAS
Apesar de a urv do colo ser em geral simples, podem existir
dificuldades anatômicas ou técnicas que podem ser encontra-
das em aproximadamente um quarto elas pacientes5 .
AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO 701
FIGURA 18-4. Três métodos de visualização do colo. A. Ultras -
sonografia transabdominal. O colo, que está distante do transdutor
ultrassonográfico, é pouco visto e mede 1,62 em. 8. Ultrassono-
grafia translabial na mesma paciente. Apesar de o colo estar mais
bem visto, o sombreamento pelo ar no reto (setas) obscurece o
verdadeiro comprimento cervical. C. Ultrassonografia transvaginal.
O verdadeiro comprimento cervical é agora bem visível e é pratica -
mente o dobro da medida inicial do comprimento.
Bexiga Cheia
Uma bexiga que não es tá completamente vazia de urina pode
exercer pressão no colo e mascarar um possível afunilamento
ou abertura do orifício interno.
Muita Pressão
Pressão excessiva feita pelo examinador pode também mas-
carar afunilamento ou dilatação do orifício interno e alongar
o colo. Isso pode ser facilmente identificado pela excessiva
ecogenicidade do colo (Fig. 18-5).
Contração
Contrações do segmento uterino podem mimeuzar a aparên-
cia de afi.lllilamento do orifício interno do colo. esses casos,
702 AVA LI AÇ Ã O ULT RASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO

I Tabela 18-1 I Recomendações para a Técnica de Execução da Ultrassonografia Transvaginal do Colo Uterino
1. A mulher deve esvaziar sua bexiga
2. Preparar a sonda limpa, coberta por um preservativo
3. Inserir a sonda (a sonda pode ser inserida pela mulher, para maior conforto)
4. Guiar a sonda para o fórnice anterior da vagina (Fig. 18-3A)
5. Obter um corte sagital do eixo longo do canal endocervical, ao longo de todo seu comprimento
6. Retirar a sonda até que a imagem fique desfocada e reaplicar pressão suficiente somente para restaurar a imagem (para evitar pressão
excessiva no colo, o que pode alongá-lo)
7. Ampliar a imagem para que o colo ocupe no mínimo dois terços da imagem e ambos os orifícios extemo e interno fiquem bem visíveis
(Fíg.18-3B)
8. Medir o comprimento cervic.ll do orifício interno ao externo, ao longo do canal endocervical
9. Obter ao menos três medições e registrar a menor e melhor medição em milímetros
10. Aplicar pressão transfúndica por 15 segundos e registrar o comprimento cervical novamente

FIGURA 18-5. A imagem ultrassonográfica à esquerda mostra o colo sob excessiva pressão pela sonda vaginal. Como resultado, o lábio
anterior do colo é significativamente mais fino que o lábio posterior do colo , most rado pelas setas de dupla cabeça. Os marcadores triangulares
pequenos (cabeças de setas) mostram o aumento da ecogenicidade abaixo do lábio posterior do colo, um t(pico sinal de pressão excessiva . A
imagem à direita mostra que os lábios anterior e posterior do colo são iguais (mostrado pelas setas de dupla cabeçai, mas ainda há aumento
da ecogenicidade abaixo do lábio posterior do colo. Isso demonstra que ainda há pressão excessiva, deixando a mensuração do colo inade-
quada. As setas pequenas nas duas imagens representam a mucosa vaginal que aparece ultrassonograficamente como uma linha hiperecoica.
A mucosa vaginal é um marcador confiável para identificar o nível onde o orifício externo deve ser visualizado (em casos difíceis) e se existe
deslizamento entre os lábios anterior e posterior do colo, que é outro sinal de pressão excessiva .

temos um anel miometrial ao redor do colo e um colo normal adquirir suficiente experiência e aprimorar a precisão e repro-
distal à contração (Fig. 18-6). dutibilidade.

Segmento Uterino Inferior
Subdesenvolvido
Frequentemente, antes de 14 semanas , O segmento uterino
inferior é difícil de ser distinguido do canal endocervical
porque o saco gestacional ainda não atingiu tamanho sufi-
ciente para expandir completamente a parte inferior do útero .
Portanto, medir o real comprimento cervical (CC) é muito
difícil antes de 14 semanas. Em outras vezes , especialmente
entre 14 e 18 semanas, a presença de uma contração também
pode fechar o seglnento uterino inferior e dificultar a distinção
entre esta estmtura e o real CC.
De maneira similar ao que é feito em outras técnicas de
medidas ultrassonográficas, como, por exemplo, a translu-
cência nucal, alguns recomendam que o exanúnador seja
supervisionado em suas primeiras 50 UTVs do colo, para
APLICAÇÕES CLíNICAS
Exame de Ultrassonografia
Transvaginal do Colo para Predição do
Parto Prematuro
Teste de Triagem
UTV do colo é frequentemente usada em obstetrícia como
teste de triagem para predição do Pp i . Para se ter benefício
clínico, um teste de u-iagem deve preencher critérios especí-
ficos 6 .
Condições Importantes e Prevalentes. Primeiro, ele deve
buscar importantes e prevalentes condições clhúcas. PP ocor-
re em 12% dos nascimentos nos Estados Unidos, ou cerca de
500.000 gestações por ano somente nesta naçã0 7. É a principal
causa de mortalidade e morbidade perinatal e, por isso, deve
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO 703

B c
FIGURA 18- 6. A. O diagrama à esquerda e a imagem ultrassonográfica à direita mostram um colo com significativas contrações do segmento
uterino inferior (asteriscos). As contrações do segmento uterino inferior devem ser consideradas sempre que o comprimento cervical medir
mais que 50 mm, o canal cervical assumir uma fo rma em "5" e os segmentos uterinos inferiores (anteriormente, posteriormente ou ambos)
forem finos e assimétricos. A contração do segmento uterino inferior distorce os pontos de referência do colo e torna inadequada a medida do
comprimento cervical. B. Contrações do segmento uterino inferior (asteriscos) vistos numa ultrassonografia transabdominal. O comprimento
pseudocervical mediu mais de 7 cm. Esta medida sozinha deve levar à suspeita de contrações. C. Apesar de o colo não estar adequadamente
visualizado nesta ultrassonografia transabdominal, problemas com medidas adequadas são compostos por contrações do segmento uterino
inferior (asteriscos). A reflexão (setas) entre as cont rações pode simular e pode ser mal interp retada como O canal endocervical.

ser de fato a mais importante condição em obstetrícia. Em
termos de anos de perdas de vidas, PP é uma das mais impor-
tantes doenças em toda a medicina.
Técnica Bem-descrita . A técnica é bem-descrita (Tabela
18-1).
Segurança e Aceitação. UTV do colo é muito segura.
Não existe inoculação bacteriana com UTV 8 . Num estudo
randomizado comparando o uso de UTV com o não uso de
UTV, na presença de rotura prematura pré-termo das mem-
branas (RPPM), não houve aumento no risco de infecção
materna ou fetal com UTV do colo comparado com a não
utilização da UTV do col0 9 UTV é também bem-aceita pelas
gestantes. Dor e desconforto intenso são experimentados
por menos de 2% de mulheres durante UTV e mais de 99%
das mulheres aceitariam realizar procedimento similar no
futuro IO,ll .
Confiabilidade/Reprodutibilidade. A variação interob-
servador e intraobservador da UTV é de menos de 10%12.13.
Essa baixa variação entre examinadores é adquirida somente
com estrita adesão à adequada técnica, como descrito antes e
após adequado treinamento com exames supervisionados.
R econhecimento Precoce da Fase Assintomática. As
mudanças do colo que derradeiramente levam ao trabalho de
pano pré-termo ou a termo foram demonstradas pela UTV.
Essas mudanças incluem dilatação inicial do orifício interno,
progressivo encurtamento e alargamento cervical ao longo do
canal endocervical, do OIifício interno ao orifício externo e der-
radeira dilatação do orifício externo. As mudanças precoces no
orifício interno são quase sempre assintomáticas e só podem
ser detectadas pela UTV.
Valor (Exatidão da Predição) . Comparação com o
Exame Manual do Colo. A avaliação do colo pelo exame
manual (toque digital) era um método tradicional de predição
do PP. Exames de toque digital e UTV do CC, a cada 2
semanas, de 14 a 30 semanas de gestação (com examinado-
res cegos em relação aos resultados da técnica alternativa) 12,
704 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO
FIGURA 18- 7 . Diagrama ilustrando os maiores pontos de referência
do colo e seus arredores. A é o comprimento cervical, B é o afunila-
mento , C é a largura do afunilamento, D é a distância do orifício inter-
no até o nível da cerclagem, E é a distância do nível da cerclagem até
o orifício externo . Tipicamente, a cabeça fetal é a parte presente vista
adjacente ao nível do orifício interno ou do afunilamento . A bexiga
materna é vista anteriormente , acima do segmento uterino inferior.
foram ambos, independentemente, capazes de predizer PP,
porém, UTV tem muito mais forte associação a PP do que
o exame manual do colo. O resultado ultrassonogTáfico do
CC, no grupo com PP, foi significativamente menor do que
no grupo com parto a termo, enquanto não houve diferença
na medida manual entre os dois grupoS l2.
A relativa falha de sucesso no exame digital em predizer PP
é provavehnente devido ao fato de ser subjetivo (variação inter-
observador de 52%)1-1 , não acurado para avaliação do orifício
interno (toda a metade superior do colo não é mensurável por
essa técnica) 15, e inespecífico (15% a 16% de mulheres primípa-
ras e 17% a 35% de mulheres multíparas que tiveram parto a
termo tiveram colos que estavam dilatados 1 a 2 cm pelo exame
de toque, no final do segundo trimestre)16 Medidas uhassono-
gráficas do CC são na média, 11 mm maiores que nas estima-
tivas manuais. A maiOl-ia, cerca de u-ês quartos, de mulheres
assintomáticas com afunilamento do orifício i.nterno tem colo
fechado ou ao menos 2 cm mais longo, no exame manual l3.
Esses dados mostranl que UTV é claramente superior ao
exame manual para avaliação do colo e predição do PP.
o QUE MEDIR
Comprimento Cervical
Parâmetros cervicais diferentes têm sido avaliados como pre-
ditivos do PP (Fig. 18-7). O CC, medido do orifício interno
ao externo, ao longo do canal endocervical, é a medida mais
reproduzível e confiável (Figs. 18-3B, 18-8A e B). Se o canal
cervical é curvo, o CC pode ser medido tanto como a soma
de duas linhas retas que essencialmente seguem a curvatura
(quando o desvio do canal é > 5mm), ou por uma linha reta
entre os orifícios interno e externo (Fig. 18-8C) U Um CC
curto é em geral retilíneo e a presença de um colo curvo
geralmente significa um CC maior que 25 mm e, portanto,
é um achado reconfortante. Se o canal endocervical estiver
fechado, o CC é provavemlente o único parâmetro que pre-
cisa ser medido .
Afunilamento
Em cerca de 10% das mulheres de baixo risco ls e 25% a 33%
das de alto riscoI 2.13. li, o orifício interno está aberto (Fig. 18-9).
Neste caso, a porção dilatada do colo (comprimento do afurti-
lanlento) e o diâmetro do orifício interno (largura do afunila-
mento) podem ser medidos. O percentual de afunilanlento é
definido como o comprimento do afunilamento dividido pelo
CC total. O CC total é equivalente à soma do comprimento
do afunilamento com O CC funcional. O CC funcional , neste
caso, é somente a porção fechada do canal endocervical. O
CC funcional é o CC ultrassonográfico usado para cálculos e
predições e o termo CC, se não é especificado de outro modo,
se refere ao CC funcional .
Se o afunilamento está presente, sua forma pode ser docu-
mentada . Um contínuo processo de afunilamento foi descrito,
variando de uma forma normal em T para Y, a seguir V e final-
mente uma forma em U (Figs. 18-10 e 18-11)19. Aparentemente,
essa forma em U do afunilamento está mais associada a PP, em
comparação com a forma em V do afunilament020 ; entretanto,
essas distinções são relativanlente subjetivas.
Avaliações cuidadosas da aparência do afunilamento, com
a ultrassonografia transvaginal, durante alguns minutos (ao
menos 5), devem resolver qualquer questão sobre a morfolo-
gia do canal cervical superior. Em alguns casos , a profundida-
de de um real afunilanlento pode ser difícil de quantificar, por-
que a porção afunilada pode unir-se com o segnlento uterino
inferior e o arco característico, que representa o bordo enU-e o
segmento inferior e o real colo uterino, pode estar mascarado.
O afunilamento tem sido descrito como tendo uma variação
mais alta interobservador, entre exantinadores e em diferentes
centros, que o CC IS.
Apesar destas dificuldades, o afunilamento tem sido des-
crito como tendo melhor ou similar precisão preditiva para
PP que o CCI 2. 13.18 Numa população de alto risco, um afuni-
lanlento mínimo « 25%), identificado entre 14 e 22 semanas,
não foi associado a significativo aumento de PP, enquanto
moderado (25% a 50%) e severo afunilanlento (> 50%)
foram associados a 50% ou mais de probabilidade de pp l3.
É importante o fato de menos de 25% de afunilamento não
estar associado ao aumento do risco de PP, porque este é um
achado comum que não deve alarmar ou resultar numa inter-
venção. O afunilamento também tem sido mostrado em todos
os estudos, não somente os de alto risco, como preditivo para
pp1 2.13. li. IS.21.26. Qyase sempre, se o afunilamento está presente,
o CC é curto « 25 mm). a presença de um CC curto, a pre-
sença de afunilamento podeI 8.22.25.26 ou não 1i.21 ,23.24 se somar à
predição de PP ou evolução perinatal adversa. Comparado ao
CC menor que 25 nml unicamente, a adição do afunilamento
pode aumentar a sensibilidade para PP (de 61 % a 74%), sem
maiores alterações na especificidade e nos valores preditivos
positivo e negativ0 22 Também, o risco de PP é maior se tanto
o encurtamento do CC quanto o afunilanlento são detectados,
comparado com o encurtamento do CC sem o afunilament0 26 .
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO 705

A B

Orificio
externo

Orifício
interno
c
FIGURA 18- 8 . Medidas do colo usando três técnicas . A. O comprimento cervical é medido de forma direta, do orifício interno ao orifício
externo, porque o canal parece ser retilíneo. B. O canal é medido com o traçado de desenho manual do equipamento. Como pode ver, o traçado
manual não desenhará propriamente o canal cervical e atribuirá valor excessivo ao comprimento cervical. C. O diagrama e a imagem ultrasso-
nográfica ilustram o colo curvilíneo e o processo de tomada da decisão de medir o colo numa linha reta ou em duas etapas. O colo curvilíneo
pode ser avaliado unindo-se o orifício interno no nível onde o canal retilíneo curva-se para cima (A) e, a seguir, outra linha une A ao orifício
externo. Se a altura deste triângulo (distância A -S) é maior que 5 mm, então o canal cervical deve ser medido em duas etapas.
706 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO

Por sua vez, a presença de afunilamento numa mulher com

CC normal mm) não parece aumentar nela o risco de
pp27 (afunilamento Y na Fig. 18-10).

Outras Medidas
Vários parâmetros, além do CC e da presença ou não de
afunilamento, foram estudados 2s , incluindo largura do afu-

FIGURA 18-9. Ultrassonografia numa paciente com afunilamen-
to cervical. Tipicamente, a largura do afunilamento é medida pela
identificacão do bordo (ou dobra) do segmento uterino inferior, ante-
riormente' ou posteriormente (ou ambos). e uma linha perpendicular
ao eixo do canal cervical se une ao lado oposto. O comprimento do
afunilamento é medido pela união do meio da largura do afunilamento
com a inclinação do afunilamento. O comprimento cervical é medido
da inclinação do afunilamento ao orifício externo.
FIGURA 18-10. Estes diag ramas mostram as formas típicas do
afunilamento cervical. O T representa um colo fechado normal. O Y
representa um pequeno afunilamento, que é menor que 25%, com
um comprimento ce rvical 25 mm, que pode não ser clinicamente
significativo. O V representa um afunilamento mais significativo,
perto do orifício externo. O U representa um afunilamento mais pre-
ocupante; esta é a situação clínica na qual, mais frequentemente, o
colo pode ser dilatado pelo exame manual.

FIGURA 18- 11. Essas imagens ultrassonográficas mostram as formas de afunilamento, como descritas na Figura 18-10.
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁF ICA DO COLO UTERINO 707

FIGURA 18-12. Diagrama e imagem ultrassonográfica de um colo com cerclagem realizada, A cerclagem (C) é vista como dois pontos bri-
lhantes, obervados nos lábios anterior e posterior do colo, A medida do colo nestes casos é feita do orifício interno no nivel da cerclagem e do
nível da cerclagem ao orifício externo, Note que a orientação do colo nesta figura não é horizontal, mas vertical; uma situação que usualmente
faz a identificação dos pontos de referência mais difícil, porque o feixe sonoro não atinge o canal endocervical de modo perpendicular,

nilamento , comprimento do afunilamento, dilatação do canal

endocervical, índice cervical (comprimento do afunilamento
+ lIcomprimento funcional), largura cervical anterior e pos-
terior, ângulo cervical, contorno do canal cervical (retilú1eo
versus curvilíneo), posição cervical (horizontal versus vertical),
espessura do segmento uterino inferiO!; vascularização, visu-
alização de membranas cório-amnióticas no orifício interno,
presença de borrarnent0 29 , área da glândula cervical3o , carac-
terização tecidual quantitativa3 1 e outros. Nenhum desses
parâmetros provou ter maior confiabilidade ou preditibilidade
que o CC. Além disso, há evidência insuficiente para avaliar
se a adição de algum desses parâmetros melhora a exatidão da
predição já fornecida pelo CC. Várias outras medições podem
ser feitas na presença de uma cerclagem (Figs. 18-7 e 18-12 a
18-15), Apesar de essas medidas serem preditivas para PP,
novamente o CC sozinho pode ser usado com boa precisão
preditiva , mesmo em mulheres com cerclagem no lugar.
FIGURA 18-13. Gráfico tridimensional (3D) do colo, mostrando as
localizações usuais das cerclagens abdominal (CAI e vaginal (CV),
Como visto na imagem, a cerclagem abdominal é mais alta e mais
perto do nível do segmento uterino inferior, enquanto a cerciagem
vaginal é usualmente colocada em algum lugar no meio do canal
cervical.

A B c
FIGURA 18-14. Três imagens ultrassonográficas de cerclagens vaginais, A. Uma imagem ultrassonográfica bidimensional do colo com
cerclagem vaginal onde as suturas da cerclagem são vistas somente como dois pontos brilhantes (setas), 8, Uma imagem ultrassonográfica
tridimensional derivada de uma imagem do colo com cerclagem vaginal, no plano axial, no qual a sutura é representada em toda sua extensão
(setas), C. Uma imagem ultrassonográfica tridimensional derivada de uma imagem do colo com cerclagem vaginal (setas), no plano ax ial , no
qual a sutura ultrapassou o lábio posterior do colo e não pode mais ser efetiva na prevenção do parto prematuro,
708 AVALIAÇÃO ULT RASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO
A B
FIGURA 18- 15. Duas imagens ultrassonográficas do colo com cerciagem abdominal. A. Uma imagem ultrassonográfica bidimensional do colo
com cerclagem abdominal, na qual as suturas da cerclagem (setas) são vistas somente como dois pontos brilhantes colocados no nível do
orifício interno. 8. Uma imagem ultrassonográfica tridimensional derivada de uma imagem do colo com cerciagem abdominal , no plano axial.
Note a inteira visualização da sutura (setas).
MUDANÇAS DINÂMICAS
(ESPONTÂNEAS E APÓS PRESSÃO
TRANSFÚNDICA)
Em menos de 5% da UTV, o CC pode mudar dinamicamente
durante o curso dos 5 a 10 minutos de exame e, em alguns
casos, o afunilamento do canal cervical superior pode apare-
cer e se resolver. Em geral isso acontece se a mulher está tendo
contrações. De maneira similar, o colo encurta-se em resposta
à pressão transfündica (PTF) em aproximadamente 5% dos
casos 32 . Qyando as mudanças OCOITem, o CC mais curto deve
ser registrado. a maioria dos casos em que o colo se encurta
espontaneamente ou em resposta à PTF, ele já é basicamente
anormal. Existe evidência conllitante a respeito de quando a
PTF aumenta o potencial de rastreamento da UTV. Em um
estudo, apenas uma das nove pacientes, inicialmente com
um colo normal que teve anormalidades após a aplicação da
PTF, teve parto prematuro l2 e, adicionando a resposta à PTF
como critério de rastreamento para PP, significativamente não
houve aumento da precisão da predição. Em contrapartida,
num estudo maior, mudanças dinâmicas, espontâneas ou após
PTF, aumentaram significativamente a precisão da predição
da UTV para pp l 7. As mudanças dinâmicas podem de fato
aumentar a precisão preditiva; use o melhor CC mais curto.
NORMAL VERSUS ANORMAL
Um CC normal é de 25 a 50 mm, de 14 a quase 30 semanas.
Vinte e cinco milímetros é o percentil 10% para gestações
ünicas de baixo risco ls e cerca de percentil 25% para gTUpOS
de alto risco I2 . 17. Um CC curto é aquele menor que 25 mm,
nestas idades gestacionais, com a melhor predição para PP
obtida entre 16 a 24 semanas. Quanto mais curto o CC,
maior o risco de pp lS. Um CC curto é um melhor preditivo
de PP inicial que PP tardi0 33 Um CC maior que 50 mm é
também normal, mas frequentemente reflete uma medida que
inclui o segmento uterino inferior, o que em geral acontece
antes de 16 semanas.
MELHOR IDADE GESTACIONAL E
FREQUÊNCIA DOS EXAMES
Q}Iase todas as pacientes, mesmo as de mais alto risco, têm
um CC normal no primeiro e início do segundo trimestres.
Antes de 14 semanas, medir o CC pode ser preditivo somente
em mulheres de muito alto risco, como as com perda prévia
no segundo trimestre ou com histórico de grande conização
cervical. Num estudo de UTV do colo em mulheres de alto
risco, apenas 5% tiveram um CC maior que 25 mm entre 10
e 14 semanas, e estas mulheres eram realmente de alto risco
por causa de seu histórico pregress03 .1 A sensibilidade para
a predição de PP é muito baixa neste intervalo de tempo
porque muitas mulheres destinadas ao parto prematuro têm
encurtamento cervical em geral detectado 2:16 semanas.
Uma desvantagem adicional do rastreamento muito inicial
é que o segmento uterino inferior é dificilmente distinguido
do verdadeiro colo, no final do primei.ro e início do segundo
trimestres. Após 30 semanas, o CC progressivamente encurta-
se em preparação para o trabalho de parto, de forma que um
CC menor que 25 nU11, especialmente 15 a 24 nun, depois de
30 semanas , pode ser fisiológico e não associado a um risco
aumentado de PP em mulheres assintomáticas. A idade gesta-
cional mais comum em que um colo encurtado ou afunilado
se desenvolve é 18 a 22 semanas I2 . 13 . Portanto, se um progra-
ma de rastreamento inclui apenas uma avaliação do CC, ela
deve ser realizada neste intervalo de tempo. Pacientes de alto
risco destinadas a ter parto prematuro devem ter mudanças
cervicais precoces. Quanto mais cedo o encurtamento cer-
vical é observado, maior o risco de PP. Um colo menor
que 25 mm tem um valor preditivo positivo de 70%, quando
detectado entre 14 e 18 semanas e de 40%, quando detectado
entre 18 e 22 semanas , em mulheres com alto risco l 2 . Portanto,
pode ser que mulheres com o maior alto risco de PP (p. ex.,
pacientes com históricos clássicos de incompetência cervical,
perdas anteriores no segundo trimestre, ou PP prévio) podem
ter benefício do exame ultrassonográfico precoce (J:. e., 14-18
semanas) para determinar a necessidade de intervenção.
O benefício de exames de UTV repetidos e o intervalo
ideal de repetição ainda não foram claramente estabelecidos.
Se um programa de rastreamento fosse empregado em mulhe-
res de relativamente baL'(o risco, seria mais provável que uma
UTV do colo aproximadamente de 18 a 22 semanas fosse
mais efetiva. Parece que uma avaliação normal do CC por
UTV entre 14 e 18 semanas e outra entre 18 e 22 semanas
é tranquilizadora em muitas muU1ercs de alto risco n Em
mulheres com risco muito alto paTa PP, como as com perda
prévia no segundo trimestre ou PP espontâneo muito inicial,
alguns têm defendido UTV do colo a cada 2 semanas, ao
menos entre 14 e 24 semanas . O fato de que a UTV com 14
a 22 semanas é ao menos tão preditiva para PP como UTV
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO 709

Predição do Parto Prematuro pelo Exame Ultrassonográfico Transvaginal em Populações Específicas de

Tabela 18-2
L Mulheres Grávidas
PTS IG CC
PTS Definido estudada corte % Sens Espec VPP VPN RR
Autor n (%) (sem ) (sem) (mm) an

Assintomática

Gestação Única: baixo risco (seção cruzada)

lam/ 8 2915 4,3 <35 22-25 25 10 37 92 18 97 6,2·
Gestação Única: parto premamro prévio
O1vClP 183 26 <35 16-24 25 69 80 55 88 4,5
Gestação Única: conização prévia
Berghel/d s 109 13 <35 16-24 <25 28 64 78 30 94 4,7
Gestação Única: anomalias müllerianas
Airoldf6 64 11 <35 14-24 <25 16 71 91 50 96 13,5
Gestação Única: D&C prévia
Vlsin/inl' 131 30 <35 14-24 <25 51 53 75 48 78 2,2
Gêmeos
Go/dmbe1i R
147 32 <35 22-24 18 30 88 54 74 3,2
Trigêmeos
GIIZl/WII39 47 34 <32 15-20 $25 <25 8,5 25 100 100 72
NA
Sintomática

Gestações únicas com parto premamro

VClulitelHIO 200 41 <37 19-36 <30 64 83 88 54 80 2,8

0/Oan o percentagem anonnal: CC . comp rimento cen 'icaJ: D&C. dilatação e curctage m ; IC. idade gestacional; VPN, valor prediti vo negati vo; VPP, valor preditivo
positivo: incidência de parto prema turo ; RR. risco relati vo comparado àquelas com C C normal. exccto*, comparado aos valo res maiores que O 75° pefcenul :
sensibilidade ; es pec. es pecificidade.

após 22 semanas é importante, porque as intervenções para
prevenir PP são mais eficazes quando as alterações que levam
ao PP são detectadas no início do processo.
POPULAÇÕES
Há estudos avaliando a exatidão preditiva do CC por UTV
para PP, em muitas populações diferentes l . As populações
rastreadas incluem mulheres assintomáticas com gestações
únicas, gemelares e trigemelares, e mulheres sintomáticas com
trabalho de parto prematuro (TPP) ou RPPM, assin1 como
muU1eres de baL'{o risco, populações de alto risco, e pacientes
com cerdagem realizada. Embora a técnica da UTV nesses
estudos seja similar, a população estudada (em particular,
a incidência de PP prévio), a idade gestacional quando foi
feita a UTV, os parâmetros cervicais estudados, as evoluções
variam. Revisando os estudos disponíveis, é importante usar
aqueles com melhor padrão, que descrevem a técnica adequa-
da , impedindo a manipulação de médicos para os resultados
ultrassonográficos, e a inclusão de um grande número de
pacientes. Em vários estudos, o parâmetro cervical encon-
trado para ter melhor precisão preditiva, como determinado
pelas curvas operacionais características recebidas, é o CC
menor que 25 mm. O intervalo do rastreamento é precoce no
segundo trimestre, em geral entre 16 e 24 semanas. A evolu-
ção primária mais comum é PP espontâneo com menos de 35
semanas de gestação (Tabela
mulheres de baixo risco, o CC é uma variável contínua, com
média de 35 a 40 mm de 14 a 30 semanas , com o 10º percen-
til inferior sendo de 25 mm e o 10º superior (90º percentil)
sendo de 50 mm 18.42 Um progressivo e natural encurtamento
do CC é notado após 30 semanas, mesmo em pacientes des-
tinadas a pat;r a tcrmo4 1. Pode haver uma leve e progressiva
redução linear do CC mesmo antes de 30 Parece
não haver durante a gravidez diferença no CC entre mulheres
nulíparas e multíparas, enquanto que fatores de risco para
PP, como origem africana, idade abaixo de 20 anos, índice
corporal baixo e abortamento ou PP prévio, estão associados
a um CC curt0 43 .
Em gestações únicas assintomáticas, assim como em todos
os out(-os grupos, quanto mais curto o colo, maior o risco
de PP . Usando diferentes cortes para CC de 15 a 34 nm1,
os valores preditivos positivos variaram de 6% a 44%1. Estes
valores relativamente baixos são provavelmente devidos, ao
menos em parte, à baixa prevalência de PP nesta popula-
ção (0,8% a 15%) . Em um dos grandes estudos de melhor
padrão l8 , a sensibilidade foi apenas 37% e o valor preditivo
pOSitiVO somente 18%. Isso significa que a maioria (63%)
dessas poucas mulheres sem fatores de risco que tiveram
parto prematuro não foram identificadas pelo rastreamento
da UTV, e 82% dessas pacientes de baixo risco que tiveram o
achado de CC curto menor que 25 mm com 24 semanas tive-
ram parto com 35 semanas ou após. Devido a esses achados,
o rastreamento rotineiro com CC por UTV não é recomen-
dado para todas as mulheres grávidas.

Gestação Única de Baixo Risco Gestação Única de Alto Risco

Numerosos estudos têm descrito gráficos para CC em mulhe- São numerosos os fatores de risco para PP. Vários estudos
res grávidas não selecionadas, com gestações únicasl 8A ,.-12 Em avaliaram o valor preditivo do CC por UTV, em mulheres
710 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO
com alguns dos mais importantes destes fatores de risco,
incluindo PP prévio l7, conizaçã035 , duas ou mais interrupções
espontâneas 37, ou anomalias müllerianas 36 . Como mostrado
na Tabela 18-2, o CC por UTV entre 14 e 24 semanas é pre-
ditivo de PP em todas essas populações de alto risco. De fato ,
quanto pior o histórico obstétrico, mais curto o colo, porque o
risco de prematuridade é Uma mulher com fatores
clínicos de risco para PP que tem um CC por UTV normal
(:;:: 25 mm), entre 18 e 22 semanas, tem um risco para PP
menor que 10%, o que representa uma significativa redução no
risco e pode evitar intervenções desnecessárias nestas mulhe-
res. Pelo contrário, a sensibilidade do CC por UTV para
detectar quais mulheres de alto risco vão ter parto prematuro
é geralmente maior que 60%, muito maior que nas mulheres
de baixo risco. A prevalência do PP abaL'(o de 35 semanas é
em geral maior que 50% quando o fator de risco adicional do
CC UTV menor que 25 mm é descoberto com menos de 24
semanas. nestas mulheres com histórico de fatores de risco
para PP.' Esses valores preditivos positivos são também muito
mais altos do que naquelas mulheres com baixo risco (ver
Tabela 18-2). PP durante as 4 semanas de monitoração por
UTV ocorre em cerca de 13% das mulheres assintomáticas
com colo curto, e em nenhuma das gestações sem essa altera-
ção ; então, a corticoterapia para maturidade fetal é raramente
indicada, mesmo em mulheres as sintomáticas que têm colo
encurtado22 . É importante notar que, ao menos em pacientes
de alto risco, PP sucedendo a detecção de um CC encurtado
é com mais frequência seguido por RPM (48%-68%), em vez
de TPp l 2A5 . Um CC menor que 10 mm, nestas mulheres, é
particulalmente preditivo de UTV em mulheres com
PP prévio, abaixo de 32 semanas , demonsu'ou que a melhor
precisão preditiva é adquirida com UTVs seriadas, incluindo
o menor colo visto após mudanças espontâneas ou induzidas
por PTF l7. A sensibilidade e o valor preditivo positivo chegam
a 69% e 55%, respectivamente. Este foi o único estudo duplo
cego multicêntrico para controle de qualidade, realizado em
mulheres de alto risco pm'a PP e, portanto, contém os dados
mais confiáveis e de valor preditivo, nesta população l7,
Gêmeos
Apesm' da significativa contJibuição do PP à morbidade e
mortalidade perinatal das gestações gemelares, usando os
métodos clínicos tradicionais , a predição de PP em gêmeos
é limitada. Um CC menor ou igual a 25 mm, com 24 sema-
nas de gestação, é o melhor de todos os preditores de PP
avaliados em gêmeos, incluindo fibronectina fetal e vaginose
bacteriana38 (ver Tabela 18-2). Comparado com gestações
únicas, gestações gemelares que têm pm'to a termo parecem
ter um CC por UTV similar com 14 a 19 semanas , mas têm
um progressivo encurtamento do colo, iniciando após 20
semanas de gestaçã0 47 Como o encurtamento cervical pode
ocorrer após 20 semanas, mesmo em algumas gestações geme-
lares destinadas ao parto a term0 47, a UTV do colo antes de
20 a 24 semanas pode levar à melhor predição do PP, mas,
infelizmente, o valor preditivo do cálculo ultrassonográfico do
CC em gêmeos , entre 24 e 34 semanas de gestação, é baix048 ,
Assim como nas gestações únicas de alto risco, um colo curto
é o melhor preditor de PP em gêmeos, Q}lanto mais curto
o colo e mais intenso o afunilamento, maior o risco de PP.
Importante, apenas menos de 10% de gestações gemelares
com CC ultrassonográfico maior que 35 m111 entre 18 e 26
semanas têm pm'to antes de 35 semanas 49 , Este achado deve-
ria permitir aos obstetras evitm- o repouso no leito e OltU'as
intervenções usadas em gestações gemelares. Llfelizmente, a
sensibilidade do CC por UTV em predizer qual das gesta-
ções gemelares terá o parto prematuro é de apenas 30%. Isto
ocorre, provavelmente, porque gestações múltiplas têm parto
prematuro não por causa da incompetência cervical, mas por
causa da rápida expansão uterina levando a contrações, um
processo não muito bem rastreado pelo CC UDr l .
Trigêmeos
Poucos estudos relatarmTI a UTV do colo e sua predição do
PP em gestações trigemelares, Como mostrado na Tabela
18-2, a sensibilidade do CC por UTV em predizer qual
das gestações trigemelares vai ter parto prematuro é baixa,
assim como nas gestações gemelm'es, tomando esse método
de rastreamento não muito efetivo, em geral, em gestações
múltiplas 39 .
Mulheres com Cerclagem
A UTV do colo tem sido avaliada em mulheres que realiza-
ram cerclagem, indicada por histórico, pela ultrassonografia,
ou pelo exmTIe físico, Vários estudos mostraram que a cercla-
gem transvaginal é colocada no terço médio_d? colo, na gran-
de maioria dos casos (Figs. 18-13 e 18-14)00-02. A cerclagem
transabdominal é, em vez disso, colocada no orifício interno
(Figs. 18-13 e 18-15). Seria racional acreditar que quanto mais
alto (próximo ao orifício interno) a sutura da cerclagem é
colocada, mais efetiva é a prevenção do PP. Avaliações do CC
por UTV, pré e pós-cerclagem, mostraram que o CC em geral
aumenta pós-cerclagem, e esse aumento no CC está associado
a maior taxa de parto a term0 53 .54 .
Estudos que avalim-am a precisão da UTV na predição
de PP em pacientes com cerclagem50 -53 mostraram que os
parâmetros cervicais da UTV são preditivos para PP. O CC
menor que 25 mm e o colo superior (a porção mais proximal,
acima da cerclagem, Fig. 18-12) menor que 10 mm são prova-
velmente os dois melhores parâmetros preditivos.
EXAME DE ULTRASSONOGRAFIA
TRIDIMENSIONAL DO COLO
UTERINO
Recentes avanços na técnica ultrassonográfica tornaram
possível a aquisição de dados ultrassonogTáficos bidimensio-
nais num volume tridinlensional, por meio de transdutores
ultrassonográficos específicos, Os dados volumétricos tJ'idi-
mensionais são mostrados numa variedade de apresentações
multiplaJlm-es ortogonais, nos quais os cortes sagitais, axiais
e coronais do colo são mostrados simultaneamente (Fig, 18-
16), O corte multiplanm' torna possível a visualização dos
planos anatômicos, o que é simplesmente impossível com a
ulu'assonografia bidimensional (i. e" planos que são perpen-
diculaJ'es ao feixe sonoro, como o plano coronal do colo),
Além disso, a apresentação multiplanar tridimensional torna
possível a visualização do verdadeiro plaJl0 médio sagital do
colo, por selecionar objetivamente o plano médio sagital no
corte coronal (Figs. 18-17 e 18-18). O corte coronal do colo é
um corte ünico que é obtido somente com a ultrassonografia
tridimensional e fornece novas informações sobre a forma e
as dimensões do canal endocervical. A visualização do afuni-
lamento é também melhorada pelo uso da ultrassonografia
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO 711

Plano axial Plano sagital

Jl Plano caronal

FIGURA 18- 16. Diagrama ilustrando uma aquisição do volume tridimensional de duas imagens bidimensionais do colo, no plano sagital e a
subsequente apresentação do colo em três planos ortogonais (sagital, axial e coronal). Note que esses três planos mostrados ao mesmo tempo
Isagital, axial e coronal) são interativamente ligados uns aos outros , na relação de um ângulo de 90° (ortogonal). A avaliação do colo não está
limitada somente ao plano sagital, mas estende-se para os planos axial e coronai. Note que o comprimento cervical e o comprimento e largura do
afunilamento são mostrados tanto no plano sagital quanto coronai. A largura do afunilamento, no plano carona I, é a verdadeira largura, enquanto
que o que muitas pessoas chamam de largura do afunilamento, no corte sagital , é realmente a altura do afunilamento.

FIGURA 18-17. Estes diagramas ilustram a relação entre o feixe sonoro e o eixo médio sagital do canal endocervical. No diagrama da
esquerda, o fe ixe sonoro está precisamente alinhado com o eixo médio sagital do canal endocervical, o qual teoricamente é o plano certo para
estimar o comprimento cervical. O diagrama do meio mostra que o feixe sonoro está cortando obliquamente o canal endocervical, de certa
forma superestimando seu comprimento. O diagrama da direita mostra o feixe sonoro cortando somente parte do canal endocervical, assim
subestimando significativamente o comprimento cervical . Como o operador tenta cegamente alinhar o feixe sonoro com o plano médio sagital
do canal endocervical , ele tipicamente observa pequenas diferenças (1-3 mm) nos valores de uma medida para outra.
712 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO

A B

c
FIGURA 18- 18. Uma .ima_gem ultrassonográfica de um colo normal mostrada num estudo multi planar. A. O plano sagital do colo que corres-
ponde ao plano de aqulslçao do seu volume. B. O plano axial computadorizado do corte do colo precisamente no nível do ponto transplanar
(o ponto laranJa), a 90 graus do plano sagltal. C. O plano coronal do colo, novamente precisamente a 90 graus do plano sagital, coronalmente.
A linha verde no plano c?ronal representa o verdadeiro plano médio sagital do canal cervical e é selecionado pelo operador. A linha verde ilus-
tra o ponto ultrassonograflco tndlmenslonal que objetivamente obtém o verdadeiro plano médio sagital do colo. As linhas vermelha e amarela
representam o plano parassagltal que comumente o operador do ultrassom bidimensional utiliza cegamente para tentar alinhar o feixe sonoro
ao plano médio sagltal do colo.

tridimensional, porque o afuniJamento pode ser avaliado QUAIS MECANISMOS

nos três planos: sagital, axial e coronal. A lal'gura corol1al
do afunilamento é a verdadeira largura do afunilamento,
porque a largura conhecida que é vista na ultrassonoa-rafia
bidimensional representa a verdadeira altura do
(Fig. 18-19). As larguras do afunilaInemo coronal ou do canal
endocervical não têm necessariamente o mesmo valor que
seus respectivos valores sagitais, e isto pode proporcionaI' adi-
cionais e novas informações potencialmente úteis 55 (Figs. 18-
16 e 18-20 a 18-22). A ultrassonografia tridimensional torna
possível obter um plano axial do colo no nível da cerclaa-em
demonstrando toda a sutura (Figs. 18-14 e 18-15)'i;i . Este
não é obtido prontamente com a ultrassonooTafia bidimen-
sional convencional. Ainda não se sabe se a imao'em ultras-
o
sonográfica tridimensional vai aperfeiçoaI' a conduta cUnica
em pacientes com ou sem cerclagem. Novas apresentações e
métodos de aquisição permitem ao operador visualizar o colo
em múltiplas fatias , em distâncias selecionadas pelo operador,
assim como as imagens de tomografia computadorizada ou de
ressonância magnética mostram ou visualizam apresentações
ou cortes sagitais e cOl'onais do colo em tempo real, como
as com imagem virtual contrastada (Figs. 18-23 a 18-25).
Os métodos de imagem volumétrica fornecem não só cones
adicionais do colo, mas também ajudam no melhor entendi-
mento da avaliaç.10 cervical, por obter importantes cortes (1'.
e., o corte médio sagital do colo), de uma maneira controlada.
Mais estudos são necessários para avaliar se esta informação
adicional tem algum impacto na conduta clínica.
FISIOPATOLÓGICOS ASSOCIAM
O ENCURTAMENTO DO COLO AO
PARTO PREMATURO?
Existem três mecanismos que foram associados ao desenvol-
CC curto assintomático. Primeiro, a hipótese
mais obvla e que o CC curto é causado por uma fraqueza
intrínseca do colo, ou insuficiência (este termo é preferido a
incompetência cervical)s6. Esta insuficiência cervical é devi-
da, .em muitos casos, a lesões traumáticas ou cirúrgicas ou,
mLIltO .mals rarru:lente, a distúrbios congênitos ou doenças
do tecido conectivo. É mteressante notar que quase todas
as mulheres, mesmo as de mais alto risco, não têm um CC
. . . 3.
no prunelro tnmestre . Isto é possivelmente porque é
Improvável que a pressão que o saco gestacional em cresci-
mento exerce no colo dilate mesmo o mais fraco dos colos.
Segundo, outra hipótese é a de que um CC curto é devido
a processos inflamatórios ou infecciosos. Existe uma forte
associação entre CC curto na UTV e infecção. Alta dosao"em
amniótica de in!erleucina 6 (IL-6), desenvolvimento de
e lesões inflamatórias da placenta 58
Ja foram aSSOCiados a CC curto na UTV Mulheres com CC
curto e. bacteriana têm maior incidência de PP que
a combmaçao de mulheres somente com CC curto, mas sem
vaginosé 9 Um CC curto levando ao PP é com frequência asso-
CIado a RPM ao invés de TPP, mostraIldo evidência adicional
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO 713

A B

c
FIGURA 18-19. Uma imagem multiplanar do colo com afunilamento mínimo (traço amarelo) no plano sagital IA). No plano axial (8) e no plano
coronal IC) , o comprimento e largura do afunilamento são vistos significativamente maiores quando comparados com o plano sagital.

A B

c o
FIGURA 18-20. Uma composição de imagens de um colo com afunilamento, mostrado numa apresentação multiplanar IA, 8 e C) e num modo
" Nicho" (D) que mostra todos os três planos em intersecção uns com os outros, para criar uma relação tridimensional entre os planos.
--
714 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTE RINO

FIGURA 18- 21. Ultrassonografias tridimensionais derivadas de planos coronais de seis diferentes colos descrevendo a forma do canal cervi-
cal. Note as diferentes formas de cada um destes colos, no plano coronal.

A B

c
FIGURA 18-22. Uma exposição multiplanar do colo (A é sagital. 8 é axial e e é coronal), com significativo afunilamento com "lama" dentro ,
visto em A e e. Note que a " lama " é mais bem vista no plano coronal {eJ. Também note que o plano coronal do afunilamento é mais do que
duas vezes mais largo que a altura do afunilamento.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO 715

FIGURA 18- 23. Uma maneira relativamente nova de apresentar os dados volumétricos ultrassonográficos numa exposição "Te e RM" símile.
O volume ultrassonográfico tridimensional do colo é visto aqui em múltiplas imagens do colo, através do volume, num plano sagital (o operador
também deve selecionar os planos coronal e axial), precisamente 0,5 mm separado uns dos outros. Esta apresentação parece ser útil. espe-
cialmente para compreender a imagem do volume ultrassonográfico do colo e melhor identificar a imagem que representa o plano adequado
para medir o canal cervical.

para o papel da infecção, nestas Até aqui, existe
evidência insuficiente para discernir se a infecção causa o
desenvolvimento do encurtamento do CC oU se a associação
entre infecção e CC curto ocorre porque o CC curto permite
a infecção ascendente pela vagina. Um CC curto pode provi-
denciar mais fácil acesso de potenciais organismos patológicos
vaginais para o ambiente intrauteri.no, levando a prolongada
corioanmionite subclínica e subsequente PP. Mulheres com
um CC normal têm proteção mecânica e imunológica contra
a ascensão de organismos vaginais i.nferiores.
Terceiro, estudos recentes têm mostrado que a maioria das
mulheres assintomáticas com CC menor que 25 nm1 antes de
24 semanas têm algumas contrações , mais que em controles
com colo normal 60 .61 . Ainda não está claro se as contrações
causam o encurtamento do CC, resultando no colo curto ou
se esses dois fatores agem sinergicamente.
O mais provável é que essas três hipóteses, assim como
outros mecanismos, agem sinergicamente em certas mulheres
para contribuir, de diferentes maneiras em cada individuo, para
o desenvolvin1ento do CC curto.
INTERVENÇÕES PARA PREVENIR
O PARTO PREMATURO SE O
ENCURTAMENTO DO COLO É
IDENTIFICADO EM MULHERES
ASSINTOMÁTICAS
Muitos pesquisadores acreditam que o alto valor preditivo
negativo da UTV do colo é importante, porque mulheres com
CC normal podem ser tranquilizadas e intervenções evitadas.
Entretanto, um alto valor preditivo negativo sozinho não é
suficiente para validar se o rastreamento é benéfico. Para
que a UTV seja julgada como econômica, terá que existir
uma intervenção eficaz para prevenir PP quando o teste é
positivo.
Cerclagem Indicada pelo Ultrassom
Como a insuficiência cervical é uma das hipóteses mais
importantes para o CC curto, a cerclagem cervical tem sido a
primeira intervenção postulada para ser benéfica nesta situação
716 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO

A B

c D

FIGURA 18-24. A, 8, C. Uma imagem multiplanar quadrimensional do colo com cerclagem vaginal, com afunilamento ocorrendo antes da
pressão fúndica. D. O plano coronal do afunilamento após 15 segundos de pressão fúndica . Note que a largura do afunilamento aumenta no
plano coronal após a pressão fúndica, algo que simplesmente não pode ser observada com ultrassom bidimensional.

A B
FIGURA 18-25. Imagem virtual contrastada (IVC) do colo, outrora conhecido como imagem do volume fino. À esquerda IAi, existe uma
imagem ultrassonográfica bidimensional do colo , exposta simultaneamente com uma IVC derivada da imagem do colo no plano coronal (8).
Essa dupla exposição permite ao operador avaliar o colo em tempo rea l, não somente no plano sagital, mas também no real plano coronal, por
colocar adequadamente a linha verde pontilhada no plano preferencial da imagem bidimensional, como visto à esquerda.

clúuca. Estudos randomizados em cerclagens indicadas pelo
lustórico (antes chamados proftláticos, ou eletivos), sem o uso
de UTV, mostraram que este procedimento não previne o PP
em gestações únicas de alto risco 62 .G3 , exceto no subgnlpo de
mulheres com três ou mais perdas prévias no seg'undo oimeso'e
ou oimestre PPSÓ.j, e ele também não é benéfico em ?;estações
gemelares 65 . Devido a estes resultados pesqui-
sadores criaram a lupótese de que o subgmpo de mulheres nas
quais a cerclagem pode ser benéfica pode ser identificado pela
UTV do colo. Para mulheres assintomáticas com CC curto,
de [ato, a úluca intervenção estudada até hoje por estudos ran-
dom.izados foi a cerclagem cervical. A cerclagem foi realmente
inventada há mais de 50 anos, para mulheres com histórico
obstétrico ruinl ú'lracterizado por perdas no segundo trimesn-e e
mudanças cervicais na gestação em curs0 66.6i . Os quao'o estudos
randomizadosó8. jJ sobre a eficácia da cerclagem indicada pelo
ultrassom [oram analisados por metanálise i2 , que pennitiu não
só um gTande número e mais robustas estaósticas, mas também
uma análise mais cuidadosa de diferentes populações de mulhe-
res com CC curto. De fato, a cerclagem indicada pelo ultrassom
tem diferentes efeitos, em diversas populações (Tabela 18_3)i2.i3
Em muU1eIes com gestações únicas e prévio PP ou uma perda
no segundo trimestre, fazer uma cerclagem se o CC UTV era
menor que 25 mm antes de 24 semanas preveniu PP recorren-
te. Em muUleres com gestações ÚlUCas e ausência de fatores
de risco, a cerclagem indicada pelo ultrassom não foi benéfica

I Tabela 18- 3 I Eficácia da Cerclagem Indicada pelo Ultrassom72.73
Popula çã o
Gestações Ú rucas
Baixo Risco para PP (nenhum outro fator de risco)
PP prévio 16-36 semanas
Perda prévia no segu ndo trimestre
Gestações gemelares
PP: parto prematuro
nem maléfica, sendo necessáJios mais esrudos para avaliar sua
eficácia. Em mulheres com gestações gemelares, a cerclagem
indicada pelo ultrassom foi maléfica. Este último achado não
é surpreendente devido ao falO de que a UIV não é um bom
método de rastreamento para PP nesta população, que tem
provavelmente PP por contrações e não por fraqueza cervical 74
O interessante é que a cerclagem para o CC curto é eficaz tanto
antes quanto depois de 20 semanas, e tanto nos cortes de 25
e 15 mm. E também que a colocação de um reforço (também
chamado resgate) na cerclagem, quando a primeira cerclagem
parece estar falhando, não está associada a benefício, e este
procedimento deve ser evitad0 75•
Indometacina
O único esrudo randomizad069 que mos o-ou benefício da cer-
clagem também ministrou indometacina pau essas mulheres,
e não para os cono-oles, aumentando a possibilidade de a indo-
metacina ter cono-ibuído significativamente para a prevenção do
PP, neste esnldo. Análises do efeito da indometacina ainda reve-
laram que ela pode prevenir PP antes de 24 semanas e RPM em
muU1eres com um CC curt0 76. Dado que mulheres com um CC
curto frequentemente têm cono-ações 60 .6 1, é possível que uma
das mais eficazes intervenções seja a terapia tocolítica.
Antibióticos
Um CC curto também tem sido associado a infecção. Análises
do efeito dos antibióticos não revelaram efeito desta terapia na
prevenção do PP em mulheres com CC curtoi? Infelizmente, os
antibióticos têm falhado com frequência em prevenir PP, quan-
do ysados para outros fatores ,?e risco para PP, como PP pré-
vio /8 , fibronectina fetal positiva/9 , ou TPP sintomático80 . Outras
intervenções, como repouso no leito, terapia com progesterona
e ouo-os , ainda não foram adequadamente esrudadas.
OUTRO BENEFíCIO
DO RASTREAMENTO
ULTRASSONOGRÁFICO
TRANSVAGINAL EM MULHERES
ASSINTOMÁTICAS: EVITAR A
CERCLAGEM CASO O EXAME SEJA
NORMAL
Existem, no mínimo, dois grandes benefícios do rastreamento
com UIV. Primeiro, ele identifica muU1eres que podem se
beneficiar com a cerclagem (i. e., mulheres com PP prévio ou
perda no segundo trimestre, que desenvolveram um CC curto
na gestação subsequel1te, com 14 a 24 semanas)_ Segundo,
ele pode ser usado para evitar procedimentos desnecessários
(p. ex. , cerclagem) em mulheres onde o CC por UIV per-
AVALIAÇÃO UL T RASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO 717
Efeito da Cerclagem em PP < 35 Semanas
24% de decréscimo (não significativo)
39% de decréscimo (significativo)
43% de decréscimo (significativo)
215% de acréscimo (significativo)
manece normal. Um esrudo randomizad0 81 e três estudos
não randomizados 82.84 avaliaram se mulheres com suspeita de
insuficiência cervical podem ser seguramente acompanhadas
com UIV, com a cerclagem realizada apenas naquelas que
desenvolveram um CC curto, comparado com a cerclagem
indicada pela história universal. o mínimo 60% dessas
mulheres de alto risco mantêm um CC normal até depois de
24 semanas, têm parto a termo e podem ser dispensadas de
qualquer intervenção. Somente cerca de 40% desenvolvem
um CC curto, estão em risco verdadeiro para PP e podem
necessitar de alguma intervenção. O tratamento de mulheres
com fatores de risco para PP, com UIV seriada do colo,
parece ser uma alternativa segura para a tradicional indicação
de cerclagem pelo histólico clínico, mas este achado deve ser
confirmado por estudos randomizados mais an1plos.
DIAGNÓSTICO E CONDUTA EM
MULHERES COM SUSPEITA DE
PARTO PREMATURO
A UTV do colo tem sido extensivamente estudada como um
exame preditivo de PP em mulheres com sintomas de TPP
(Tabela 18-2). Todos os estudos têm relatado uma precisão
preditiva positiva estatisticamente significativa do CC por
UTV para pp85. A presença de "lama" (Fig. 18-22) em mulhe-
res com suspeita de TPP está associada a infecção intramruó-
tica e alto risco para pp29 . O CC UIV é também muito útil
clinicamente na conduta em mulheres com suspeita de TPP.
Primeiro, ele ajuda no diagnóstico. O diag11óstico do TPP
era usualmente feito entre 20 e 36 semanas, por contrações
regulares e alterações cervicais documentadas pelo exame
manual. De fato, mais de 70% das mulheres com diagnóstico
de TPP tiveram parto a termo e terian1 recebido intervenções
desnecessárias. Mulheres com este achado, mas com um CC
por UTV 30 mm e fibronectina fetal negativa têm menos
de 1% de chance de parir em uma semana, menos de 10%
de chance de parir antes de 35 semanas e não devem receber
esteróides para maruração fetal , tocólise ou outras interven-
ções. O diagnóstico de TPP deve ser confirmado por um CC
por UTV menor que 20 mm e uma fibronectina fetal positi-
va, e somente estas mulheres devem receber intervenções 85
Um estudo randomizado no nosso centro está anlalmente
avaliando o benefício dessa abordagem. Previamente, um
decréscimo na incidência de nascimentos com menos de 2.500
g, foi descrito quando a UTV do colo foi usada no rastrea-
mento de pacientes para repouso no leito e tocólise, somente
quando o CC por UTV era menor 30 nun, comparado
com os controles pelo histórico clínico 6. O uso daurv para
conduta de mulheres sintomáticas com suspeita de TPP tem
mostrado diminuição da incidência de hospitalização e custos,
mas não diminuiu o pp87.88 mais curto o CC, em
mulheres com TPP, maior é o risco de infecção intramniótica
e, isso tan1bém está relacionado à idade gestacional durante
718 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DO COLO UTERINO
o atendiment0 89 . Mulheres em TPP com CC menor que 10
mm, com no mínimo 28 semanas, têm incidência de infecção
intramniótica 25%.
A possível utilidade de repetidas mensurações do CC após
tocólise para TPP prediz PP, mas não é melhor que a primeira
medida no atendimento. A variação no CC entre o primeiro
e os repetidos CC não parece ser preditiva de PP, tanto que
"repetir a medição ultrassonográfica do CC após tocólise bem-
sucedida [pode ser] inútil"90.
PREDiÇÃO DA LATÊNCIA EM
ROTURA PREMATURA DAS
MEMBRANAS
Vários estudos têm avaliado a utilidade da UTV do colo em
mulheres com RPM. Um estudo randomizado demonstrou a
segurança da realização da UTV neste grupo, porque mulhe-
res que Ezeram UTV tiveram incidências similares de infec-
ções maternas e neonatais que os controles que não realizaranl
lJTV'. A latência para o parto está diretamente correlaciona-
da com o CC, com mulheres com CC mais encurtado tendo
as menores latências 9 1,92. Não existem estudos que aErmem
que este conhecimento clú1Íco afete o resultado.
PREDiÇÃO DO INíCIO DO TRABALHO
DE PARTO ESPONTÂNEO
A UTV do colo pode ser útil em o inicio do trabalho
de parto em mulheres no term0 93 , 4. Qyando o CC por UTV
é medido com 37 semanas, a média da idade gestacional no
parto aumenta de 38 semanas em mulheres com CC de 10
mm, para 41 semanas em mulheres com CC de 35 mm, com
68% de chance de parir após 41 3/7 semanas se o CC é maior
que 40 mm (Fig. 18-26)9".
PREDiÇÃO DO SUCESSO DA
INDUÇÃO DO TRABALHO DE PARTO
E ESCOLHA DA VIA DE PARTO
Vários estudos têm avaliado a precisão preditiva da UTV do
colo em grávidas a teImo para O período da indução e inci-
dência do sucesso (parto vaginal). Um CC curto « 30 mm 95 ,
< 28 mm96 , < 26 mm97 ou apaganlent098) está associado a uma
menor duração do trabalho de parto e uma maior incidência
de parto vaginal, comparado com um colo longo. Apesar de
alguns estudos não acharem que a UTV do colo soma-se sigJ1Í-
Ecativamente à rcredição obtida pela dilatação do colo nos exa-
mes manuai..s 90 .1 0, muitos acham que o CC por UTV é melhor
preditivo que qualquer dos parâmetros do Índice de Bishop94-97.
Um estudo randomiza90 recente mostrou que o uso do CC
por UTV ao invés do Indice de Bishop, para o gerenciamento
da indução, está associado a um decréscimo da necessidade
do tratamento com prostaglandina intracervical, sem efeitos
adversos no sucesso da i..nduçãolOl. Além disso, mulheres em
trabalho de parto espontâneo com UTV de menos de 20 mm
têm apenas 4% de incidência de parto cesáreo, enquanto que
mulheres com CC por UTV maior que 40 mm têm 12% de
chance de parto cesáre0 94 .
CONCLUSÕES
A UTV para avaliação cervical é uma das melhores téCI1Ícas
para a predição do PP. O uso de UTV do colo tem sido visto
100
90
80
<I>
70 41-50 mm
C
<I> 60
.<:
t 50
OI
a.
o 40
'OI
c 31 - 40 mm
<I>
c 30
.'!l
<J)
<I> 20
ex:
10
...._ _ _ ...._ _ 21-30
11-20 mm
mm
O
1-10 mm
37 38 39 40 41 42
Idade gestacional (semanas)
FIGURA 18- 26. Curva percentual de estimativa da sobrevivência
de mulheres não parturientes , em diferentes idades gestacionais, de
acordo com medidas ultrassonográficas do comprimento ce rvical ,
com 37 semanas . (Redesenhado com permissão de Ramanathan G,
Yu C, Osei E, et ai: Ultrasound Examination at 3 7 weeks' gestation
in the prediction of pregnancy outcome: the value of cervical asses-
sment. Ultrasound Obstet Gynecol 22:598, 2003).
como seguro e aceitável para as pacientes. Um CC menor
que 25 mm, entre 16 e 24 semanas, tem mostrado ser o mais
confIável lin1Íar para um risco aumentado de PP. Qyanto
mais curto o colo, mais alto é o risco para PP e quanto mais
cedo for a idade gestacional em que o encurtamento ocorre,
maior é o risco. O papel da UTV do colo tem sido estudado
numa grande variedade de arranjos e com diferentes popula-
ções de pacientes, sempre mostrando boa predição para PP.
A frequência do rastreamento deve depender da gravidade do
histórico obstétrico, com UTVs seriadas do colo tendo uma
melhor precisão preditiva que uma avaliação única, especial-
mente em populações de alto risco. Mulheres com prévios PP
ou perda no segundo trimestre, que a seguir desenvolveram
CC por UTV menor que 25 mm com 16 a 23 6/7 semanas,
no curso de uma gestação úI1Íca, podem se beneEciar da
cerclagem indicada pela ultrassonograEa. Há evidência acu-
mulativa de que esta técnica pode ser usada para seguramente
evitar a colocação da cerclagem, a não ser que ou até que a
mudança cervical ocorra, mas essa conduta tanlbém tem que
ser conErmada por estudos prospectivos apropriados. Ainda
existem dados limitados no que diz respeito à UTV do colo
ser cw1Ícamente útil no cuidado com muUleres sendo avalia-
das para TPP, ou para aquelas que experimentaram RPM ,
ou para a predição do sucesso do trabalho de parto induzido.
Pesquisas futuras nestas aplicações clú1Ícas da UTV do colo
têm o potencial para aumentar sigJ1iEcativamente os resulta-
dos saudáveis de mulheres grávidas e seus bebês.
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AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E
Vickie A. Fe ldstein , MO, Robert D. Harris , MO e Geoffrey A. Machin , MO , PhO
Placenta
Desenvolvimento Normal e Anatomia
Tamanho/Forma Placentária
Placenta Circunvalada e Lobo Succentoriado
Calcificações Placentárias
Área Cística Focal/Lesões Hipoecoicas
Allormalidades Vasc lIlares
Hematomas
Descolamento Placentário
Placenta Prévia
Vasa Prévia
Placenta Acreta
Tumores Placentários Não Trofoblásticos
Doppler Placentário
PLACENTA
A placenta é fascinante, mas, usualmente, um 6rgão ignorado
que fornece suporte primário para o desenvolvimento do
feto . Em Tlfe Diseases and Difórmaities 0/ the Foetus (1892), J'''1
Ballantyne escreveu
"Um fito doente sem sua placenta, é um esjJécime impeifeito e a
descrição de uma doença fitai, a não ser que acompanhada jJelo
relato da amdição placentária, é incompleta. Deduções tiraclas de um
caso em jJarticular não podem ser consideraâas conclusivas, porque
1/a placenta ou cordão esqueCidos, fJoderia estar a causa da doença e
morte. Durante a vida inh"auterma, ofito, as llfembranas, o cordão
e a placenta jónnam um comjJlexo O1gânico e a doença de qualquer
das partes deve reagir com e afltar as outras.'"
o mesmo pode ser dito em referência à ultrassonografia
e o valor da avaliação ultrassonográfica da placenta. Aqueles
que realizam ultrassonografias (US) obstétricas são encoraja-
dos a estudar esta interessante e crucial estrutura, porque pode
ser encontrada patologia placentária significativa, em geral an-
tes de o feto ser afetado. O reconhecimento das frequentes
variações anatômicas e lesões da place11la clinicamente impor-
tantes têm alto valor pau·a a realização ideal e interpretação da
US pré-natal.
Este capítulo revê o desenvolvimento normal placentário
e do cordão umbilical, e apresenta anormalidades comuns da
19
CORDÃO UMBILICAL
Cordão Umbilical
Embriologia
Anatomia
Anormalidades do Cordão Umbilical
Artéria Umbilical Única
Co mprime1/to
Cordão N lI cal
Ellovelame1/to
In serção
Defeitos da Parede A bdomillal Allterior
Cistos e Massas do Cordão
Gestações Múltiplas
placenta (incluindo processos materno e fetal) e cordão, mos-
trados na US e corroborados com a correlação patológica.
Desenvolvimento Normal e Anatomia
O óvulo recém-liberado é normalmente fertilizado na trompa
de falópio e alcança a cavidade uterina como mórula, que
rapidamente evolui para blastocisto. O blastocisto em desen-
volvimento prende-se e implanta-se no endoméu-io, no qui.nto
ao sexto dia depois da fertilizaçã0 2 • A camada celular externa
do blastocisto, que se tornará a placenta, transforma-se na
massa celular trofoblástica que se une com células endome-
triais (1Q2 dia pós-ovulatório). O trofoblasto diferencia-se
em citotrofoblasto e sinciciotrofoblasto, logo a segui.r. Estas
últimas entram por erosão nas glândulas endometriais e vasos
sanguíneos.
Entre 10 a 13 dias após a ovulação, lacunas ou fendas
apau·ecem por entre a massa celular trofoblástica rapidamente
proliferativa. Esses espaços formam o espaço interviloso, os
largos canais onde ocorre a transferência de gases e nutrientes
entre as circulações materna e fetal (Fig. 19-1). Ainda no Ílúcio,
essa proliferação das vilosidades é caracterizada na US por
uma aparência hiperecoica, apesar de a placenta definitiva so-
mente ser bem visualizada após 10 a 12 semanas. As vilosida-
des se formam do mesênquima e vasos sanguíneos, germinam
nos brotos vilositários primários, que a seguir ramificam-se em
vilosidades secundárias e terciárias. Ao redor de 8 semanas de
gestação, as vilosidades orientadas para o endoméu·io (agora
chan1ado de decídua) continuam a se dividir e crescem como o
cório frondoso. As vilosidades se direcionam para a cavidade
72 1
722 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL

Artérias
umbilicais
Placa coriônica

Margem placentária

.
Vilosidade
2
Circulação felal
3
Circulação materna
Caminhos do sangue materno
através dos espaços intervilosos
ramificada através da vilosidade

FIGURA 19-1. Representação esquemática da estrutura placentária, delineando os espaços intervilosos, sítios de trocas entre as circulações
materna e fetal. (De Carlson BM (ed.): Human Embryology and Developmental Biology. Philadelphia, Elsevier Lld., 2004.)

endometrial atrófica e formam uma suave superfície, o cório

liso. O cório normalmente se junta ao âmnio, cerca de de 12
a 16 semanas.
O verdadeiro fluxo sanguíneo matemo não se estabelece
até 12 semanas de gestação; antes, fluxo plasmático (não san-
guíneo) ocorre no espaço intervilos0 2•3 . A circulação uteropla-
centária ocorre quando as arteríolas espiraladas, desalojando
as invaginações trofoblásticas , são transformadas em flácidas e
dilatadas arteríolas uteroplacentárias, criando no espaço inter-
viloso um fluxo de baixa pressão, baixa impedância, por con-
seguinte, estabelecendo uma adequada reserva de oxigênio e
nutrientes para o suporte do feto inicial 5 . Pesquisadores têm
descrito circulação placentária iniciallvilosa normal e anormal
com 8 a 12 semanas 4 De modo geral, há uma diminuição da
resistência ao fluxo sanguíneo na circulação uterina desde a
gestação inicial até o termo, em gestações normais 5 .
Avaliação ultrassonográfica da placenta começa pela loca-
lização. Na US , a placenta deve ser visível, tão cedo quanto
com 10 semanas, como um espessamento do halo hipoecoico
FIGURA 19-2. Exame transvaginal do primeiro trimestre da gestação.
do tecido ao redor do saco gestacional (Fig. 19-2). Com 12 a 13 Neste estágio, a placenta (PI) é reconhecida como um espessamento
semanas, o fluxo sanguíneo interviloso pode ser demonstrado focal de tecido hiperecogênico, adjacente ao saco gestacional.
pelo Doppler colorido ou power. De 14 a 15 semanas, a pla-
centa está bem formada e uma área hipoecoica proeminente, o
complexo retroplacentário, composto pela decídua, miométrio
e vasos uterinos, pode ser prontamente visualizado (Fig. 19-3).
Com 16 a 18 semanas, pequenas artérias intraplacentárias po-
Tamanho/Forma Placentária
dem ser demonstradas com Doppler colorido ou power, com
ajustes para baixo fluxo. A placenta do terceiro trin1estre é A US pode ser usada para avaliar o tamanho, espessura e
um órgão muito vascularizado e as artérias retroplacentárias e eco textura da placenta. Já que a placenta é principalmente um
intraplacentárias são largamente disu-ibuídas e discerniveis na órgão fetal, seu tamanho em geral reflete a saúde e o tama-
in1agem Doppler colorido ou power. nho do feto. A placenta normal a termo mede 15 a 20 cm de
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL 723

FIGURA 19-3. O complexo retroplacentário, que inclui vasos pro-

eminentes (setas) e é relativamente hipoecoico, comparado com a
placenta adjacente IPI), é demonstrado nesse corte ultrassonográfico
transabdominal.
FIGURA 19-4. A placenta anterior é relativamente delgada no ter-
ceiro trimestre da gravidez complicada por hidropisia fetal com poli-h i-
diâmetro, com volume de 400 a 600 m1 2 . Apesar de eXlsnr drâmnio (bolsão de liquido amniótico medido por cali pers eletrônicos)
uma grande vaJ"iedade, a espessura placentária normal é de e derrame pleural fetal.
cerca de 1 llUl1 por semana de gestaçã06J Como regra geral,
a placenta deve ser em espessura (em milímetros), aproxima-
damente igual à idade gestacional em semanas, ± 10 111111. Em
geral, a placenta a termo não deve ter espessura menor que 45
mm, apesar de ocorrerem algumas exceções 6 . O volume pla-
centário no terceiro trimestre tem sido relatado como sendo
um preditor de evoluções fetais anormais , mas o método de
mensuraçao - e, comp Iexo e nao- ,e Iargamente a d ota do8· 11 . U ma
placenta delgada pode ser um marco de fetos pequenos para
a idade gestacional, ou um sinal de restrição do crescimento.
Poli-hidrânuúos graves podem causar adelgaçamento da pla-
centa (Fig. }9-4). Na presença de poli-hidrânmio acentuado,
uma placenta de tamanho normal pode ser, de fato, anormal-
mente mais espessa.
A placentomegalia tem muitas causas. Uma pequena área
de ligação com o útero pode causar artefato de espessamento da
placenta, mas o exame cuidadoso e completo da superfície
materna e sítio de inserção pode desfazer essa aparência (Fig.
19-5). As causas de uma placenta verdadeiramente espessa
podem ser em geral divididas em duas categorias, baseadas
na morfologia ultrassonográfica: ecotextura homogênea e he-
terogênea. Causas comuns de espessamento homogêneo são
o diabetes melito (DM ; DM gestacional típico), anemia, hi-
dropisia, infecção (vilite) e, raramente, aneuploidia (Fig. 19-6A
e B). Se múltiplos pequenos espaços císticos são vistos numa
placenta espessada, o diagnóstico diferencial deve incluir: tri-
ploidia, hemorragia placentária, vilite, displasia mesenquimal l2
e síndrome de Beckwith-WledemaIm (Figs. }9-7 e 19_8)13 O
FIGURA 19-5. Placenta aparentemente espessada IPI) devido à im-
eSpeSSaIl1ento heterogêneo pode ser visto em hemorragia inu'a- plantação baixa no útero.
placentária, que será discutido numa seção posterior.

Placenta Circunvalada e Lobo
Succentoriado
A placenta circunvalada é uma anormalidade da forma da
placenta, onde as membranas se inserem do interior paI'a a
margem, pelo centro da placenta. A placenta é denominada
circu1ll11arginada se a inserção da membraI1a fetal é achatada.
Mais frequentemente, a traI1sição onde os vasos fetais da placa
cOl'iônica terminal tem uma margem erguida ou cilíndrica,
denomina-se circunvalada I3 . 14 . A placenta circunvalada é
CaI'acterizada pelas membranas cório-aIlUúóticas periferica-
mente espessadas, cilíndricas. Essa condição pode ser com-
pleta (envolvendo 100%), ou parcial, quando apenas uma
porção da circunferência placentália está envolvida. Em geral,
 724 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL

FIGURA 19-7. Espessamento heterogêneo da placenta com peque -

nas áreas cfsticas , mostradas num caso de displasia mesenquimal.

FIGURA 19-6. A e B. Dois exames de um espessamento homogê-

neo da placenta, vistos no segundo trimestre de gestação complicada
por hidropisia. Note a suave e homogênea textura da placenta.

placentas circunmarginadas ou parcialmente circunvaladas

não tem significado clínico (obstétrico ou fetal). Entretanto,
circunvalação completa tem sido associada a um aumentado
risco de sangramento, baixo peso ao nascimentolrestrição do
crescimento intrauterino (RCl U ), oligo-hidrâmnio, parto/
trabalho de parto prematuro, descolamento prematuro da
placenta e mortalidade perinatal. Na US, pode-se notar uma
margem placentária irregular com uma aparência empilhada
(Fig. 19_9)15.16 A crista de tecido periférico espessada, com
frequ ência encontrada no exame patológico acompanhado
de hemorragia placentária crônica ou infartos, merece con-
sideração por causa do seu incomum. porém razoavelmente
ca.racterístico achado ultrassonográfico (Fig. 19-10A e B).
Como nota, a clássica representação US da margem placen-
tária cilíndrica e para cima pode aparecer em alguns cortes
como uma estrutura linear protusa na cavidade anmiótica, e
isso pode ser interpretado erroneamente como uma sinéquia
uterina (Figs . 19-11A e B, e 19-12)17. É possível avaliar ultras-
sonograficamente o grau de circunvalação pela avaliação de
toda a margem placentária em 360 graus. com o transdutor
orientado radialmente para a placenta.
FIGURA 19-8. Espessamento placentário com múltiplas lesões
císticas, mostrado pelo ultrassom. Imagens do feto revelaram vis-
ceromegalia e macroglossia, com síndrome de Beckwith-Weidemann
confirmada.
Lobo succentoriado (ou acessório) da placenta ocorre em
quase 5% das gestações 14 . Isto é reconhecido na US como uma
distinta, aparentemente separada, massa de tecido placentário,
sem um tecido de ligação reconhecível 18 . Nestes casos, existe
uma alta incidência de infarto placentário e inserção velamen-
tosa do cordão umbilical. A complicação potencial mais séria
associada a esta condição é quando os vasos umbilicais que
suprem o lobo succentoriado atravessam o orifício interno do
colo (vasa prévia), que será descrita detalhadamente numa se-
ção posterior.
 AVALIAÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
A
B
FIGURA 19- 9. Aspecto ultrassonográfico característico da placenta
circunvalada. A. Margens periféricas curvas (setas) são vistas nesta
placenta anterior. B. Margens periféricas curvas (setas) são vistas
nesta gestação de 15 semanas. Observe que, neste estágio, o âmnio
ainda não se fixou ao cório.
Calcificações Placentárias
Sabe-se que a placenta pode amadurecer e calcificar (reco-
nhecido como o sinal ulrrassonográfico de envelhecimento)
numa razão razoavelmente reprodutível. Um sistema de clas-
sificação ultrassonográfica para graduar a placenta no útero ,
de acordo com as alterações da maturação, [oi desenvolvido
por Grannum et a1 19 . Extensa pesquisa tentou correlacionar
a maturidade placentária. avaliada pela US ocom maturidade
pulmonar. nas décadas de 1970 e início de 1980 2 Apesar °.
de as primeiras investigações terem sido promissoras. mais
tarde foi demonstrado que os achados US da maturação pla-
centária não predizem corretamente a maturidade pulmonar
fetal. Como resultado. a graduação placentária, que esteve
em moda por um tempo, é hoje raramente persuasiva porque
tem pequeno valor na prática clínica. Calcificação placentária
prematura ou acelerada tem sido associada a vários fatores.
incluindo hipertensão crônica materna, pré-eclâmpsia, RClU
e tabagismo materno (Fig. 19-13A e B)2 1.
725
A
B
FIGURA 19-10. A e B. Duas imagens de uma placenta circunvalada
completa no segundo trimestre com margem periférica espessa e cur-
va. Isto não deve ser confundido com uma sinéquia uterina.
Área Cística Focal/Lesões Hipoecoicas
Lesões císticas ou hipoecoicas são anomalias placentárias
frequentes , notadas após 25 semanas de gestação. Apesar de
elas poderem representar uma variedade de entidades, peque-
nas áreas hipoecoicas com frequência não têm significado
clínico (Fig. 19-14). Elas são mais preocupantes se são vistas
na gestação inicial, se são numerosas ou grandes 22 . Apesar
de representarem uma variedade de entidades patológicas, as
etiologias mais comuns para as lesões placentárias hipoecoicas
incluem: trombo interviloso e cisto decidual septal. O trom-
bo interviloso (TIV) tem em geral 1 a 2 cm de diâmetro e
consiste em sangue materno coagulado no espaço interviloso,
frequentemente rodeado por vilo comprimido ou infartado
(Fig. 19-15). Eles são muito comuns, com uma incidência
reportada de 30% a 40%23. Às vezes , TIV pode parecer uma
lesão anecoica maior, o que pode causar alguma confusão e
preocupação. Cistos deciduais septais têm diâmetro menor
que 3 cm, com uma incidência descrita de 20%. Ocorrem
 --
726 AVALIA ÇÃ O ULT RASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILI CAL
A
B clínico desses achados na rotina ultrassonográfica obstétrica
FIGURA 19-11. A. A estrutura linear mostrada protruindo para a
cavidade cheia de líquido (seta) pode ser confundida com outros pro-
cessos, como uma sinéquia uterina ou banda amniótica. B. Um corte
ultrassonográfico adicional , perpendicular ao primeiro, confirma que
isto representa a margem placentária encurvada (seta) de uma pla-
centa circunvalada.
próximo à zona subcoriônica e resultam de uma degeneração
das células deciduais dentro do septo, que se estende da base
decidual e sustenta a placenta, resultando em cavidades cheias
de fluido fibrinoso homogêneo. Hemorragia dentro da cavi-
dade pode se assemelhar com TIV e é difícil distinguir essas
entidades com a US. A correta determinação pode ser feita no
exame patológico (Fig. 19-16).
Lesões hipoecoicas placentárias podem resultar de depo-
sição perivilosa de fibrina , tipicamente localizada na periferia
da placenta, com placas macroscópicas visíveis ocorrendo em
20% a 25% de gestações não complicadas. O depósito subco-
I-iÔniCO de fibrina resulta em áreas triangulares ou retangulares
de fibrina, depositada abaixo da superfície fetal da placenta,
com a base do triângulo ao longo do cório. Na patologia, eles
são percebidos em cerca de 20% das placentas. Foi observado
FIGURA 19-12. Espécime da patologia visto da superfície fetal, de
uma placenta circunvalada a termo, com evidência de hemorragia
crônica periférica.
que muitos cistos placentários superficiais detectados na ultras-
sonografia estão relacionados à alteração dstica numa área de
fibrina subcoriônica 24 . Essas entidades são em geral sem signi-
ficado clínico porque elas são associadas a evoluções normais
das gestações, e não tem nenhuma outra aparência ultrassono-
gráfica distinta que não seja suas localizações características.
Os processos descritos provavelmente têm importância
para os achados ultrassonogTáficos relados de lagos placentá-
rios ou venosos que aparecem como espaços anecoicos intra-
placentários. Na US, ecos internos turbilhonados podem ser
algumas vezes observados, e sua forma pode se modificar com
mudanças da posição materna ou contrações uterinas 25 . Estas
lesões dsticas hipoecoicas placentál-ias, algumas vezes referi-
das como lagos placentários, tem sido descritas em associação
de incompatibilidade Rh materno-fetal, níveis séricos mater-
nos elevados de alfa-fetoproteína e placentas edemaciadas
(Fig. 19-17). Entretanto, elas não parecem ser de preocupação
clín.ica porque não têm efeito comprovado na função placen-
tária ou na saúde do feto. Investigações sobre o significado
não revelaram associação de risco de complicações gestacio-
nais ou complicações no part0 2G • Num trabalho sobre lagos
placentáI-ios vistos na US, entre 15 a 34 semanas de gestação,
em gestações de baixo risco, não se observou diferença signi-
ficativa no peso fetal, idade gestacional no parto ou evoluções
obstétricas adversas 27.
Anormalidades Vasculares
Infano placentário é uma áI-ea localizada de necrose isquêmica
vilositária, resultante de uma interrupção no aporte sanguú1eo
materno, mais comum na periferia da placenta. Muitos são
rudemente triangulares no estudo patológico, com a base do
triângulo ao longo da placa basal (Fig. 19-18). Isto tem sido
associado a gestações pós-termo, hipertensão materna e anti-
corpos anticardiolipina. Muitos são devido a oclusões trombó-
ticas de uma artéria uteroplacentáI-ia, menos frequentemente
de um hematoma Pl-ivando a placenta de seu suprimento
sanguú1eo_ Muitos infartos placentários não são facilmente
detectados pela US porque são isoecoicos em relação ao teci-
do placentáI-io adjacente 28 , a não ser que tenha hemorragia
associada; neste caso, a cronicidade do sangramento influen-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
A
B chamado de trombo interviloso.
FIGURA 19-13. A e B. Imagens ultrassonográficas transabdominais
em duas diferentes gestações de terceiro trimestre, mostrando calci-
ficações placentárias (setas) associadas a pré-eclâmpsia.
FIGURA 19-14. Pequenas áreas hipoecoicas incidentais (setas)
dentro da placenta numa gestação não complicada do terceiro
trimestre.
727
FIGURA 19-15. Imagem ultrassonográfica transabdominal de uma
placenta anterior com lesões hipoecoicas que são inespecíficas na
aparência ultrassonográfica e mais tarde provaram ser representati-
vas de trombo interviloso.
FIGURA 19-16. Espécime de patologia de uma placenta a termo,
revelando um foco de sangue coagulado dentro do espaço interviloso,
ciará a ecogenicidade. Em raras instâncias , infarto placentário
agudo pode ser visível como uma região hipoecoica delgada.
Por sorte, muitos infartos são pequenos, afetam menos de 5%
da placenta e não são clinicamente significativos. Q.lando o
infarto ocorre cedo, central ou extensivamente (maior que
30% de envolvimento da placenta), está fortemente associado
a hipertensão específica da gestação, RelU, parto pré-termo
e mesmo óbito fetal 1.J.22 . O Doppler power está sendo inves-
tigado como um meio de detectar áreas de isquemia placen-
tária ou infarto, manifestados como áreas de diminuição do
fluxo sanguíneo.
Um processo separado e distinto, que tem consequência
clínica e tem sido diagnosticado pela US pré-natal é ú!forto do
assoalho matemo. Essa rara mas importante condição clínica re-
levante merece conllecimento e reconhecimento porque está
associada a significativo risco fetal e tem sido descrita como
recorrente em gestações subsequentes. Este tipo de infarto é
histologicamente caracterizado por maciça deposição de fibri-
na na placa basal da placenta, revestindo o vilo, que se torna
728 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
FIGURA 19- 17. Lesão cística hipoecoica focal placentária. Ne-
nhuma outra lesão placentária ou anormalidade fetal foi vista nesta
gestação com histórico de níveis séricos maternos elevados de alfa-
fetoproteína e evolução normal.
FIGURA 19- 18. Secções seriadas de um espécime de patologia de
uma placenta a termo com múltiplos pequenos sítios de infarto.
avascular e necrótico (Fig. 19-19). A resultante deteriorização
da perfusão do espaço interviloso pelo sangue materno está
associada a alta incidência de morbidade e mortalidade fetal.
Num estudo, óbito fetal ocorreu em 40% dos casos, nascimen-
to pré-termo em 60% e RelU em 54% dos nascidos vivos 29 .
Esta condição tem sido diag110sticada pela US pré-natal, com
áreas hiperecoicas correspondendo a infarto, predominante-
mente ao longo da face materna, mas estendendo-se por boa
parte do tecido placentário (Fig, 19-20A e B). Áreas hipoecoi-
cas de permeio de variadas dimensões e acentuado afinamento
placentário tem sido também percebidas (Fig. 19-21A e B)30
Uma característica na ultrassonografia é a típica localização
basal, próximo da decídua (face materna), que é relativamente
única ao infarto do assoalho materno.
A trombose da artéria fetal resulta numa região triangular
de injúria, com a base do triâng'ulo fundindo-se com a placa
FIGURA 19-19. Espécime de patologia visto da superfície materna,
revelando infarto do assoalho materno, com material amarelado re-
presentando excesso de deposição de fibrina.
basal da placenta, como vista na patologia. A incidência repor-
tada é de 5% em placentas normais , aumentando nos casos de
DM materna . Existe uma associação de distúrbios de coagula-
ção materna e talvez sirvam como um marcador de trombose
em qualquer lugar do sistema vascular fetal. Entretanto, estas
lesões não são detectáveis pela US pré-natal.
Hematomas
É de grande ajuda conhecer a localização, etiologia, aparência
ultrassonogTáfica e o impacto clínico, quando confrontamos
coleções sanguíneas relacionadas à placenta (Fig. 19-22).
Trombose subcoriôl1Íca maciça resulta num grande trombo
que descola o c6rio do tecido vilositário. Isso pode resultar
numa protuberância saliente que eleva e distorce a face fetal
da placenta, algumas vezes referida como sendo uma mola
Breus (uma denominação errada porque essa entidade não
suporta nenhuma relação com gestação molar ou doença
trofoblástica gestacional). É muito rara, com uma incidência
reportada de 0,05%. Seu significado é controverso. Em alguns
casos , pode estar associada a parto pré-termo e aborto espon-
tâneo, possivelmente devido ao comprometimento venoso na
circulação uteroplacentária3 1. Ultrassonograficamente, apare-
ce como uma área hipoecoica ou cística, ao longo da face fetal
da placenta32 (Figs. 19-23A e B e 19-24).
Hematoma subcoriônico ou marg-inal é um hematoma na
margem lateral da placenta e tem uma incidência de 2% (Fig.
19-25). Ele ocorre mais com implantação placentária no t'ltero
inferior ou segmento uterino inferior (5 UI), e provavelmente
resulta da rotura de veias uteroplacentárias. Eles podem es-
tar associados a perdas e trabalho de parto prematuro, mas
em geral tem significado pequeno. Raramente, hematomas
pré-placentários ou subanmióticos podem ser vistos, embora
mesmo os grandes hematomas nesta localização tendam a ser
de pequena consequência para o feto . Entretanto, alguns estu-
dos sugerem que esta lesão pode ser significativa por causar
restrição do crescimento fetal e hemorragia materno-fetal, em
alguns casoS 33 .
Hematomas retroplacentários, que podem se manifestar
como a condição clínica de descolamento placentário, são de
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL 729

B
FIGURA 19--21. A e 8. Outro exemplo de comprovado infarto do
assoalho materno, em ultrassonografia em escala de cinza e power
Doppler.

B Trombose

FIGURA 19- 20. A. Exame transabdominal de uma placenta anor-

malmente espessada, heterogênea. 8. Mesma paciente, demonstran-
do perfusão alterada, mostrada pelo Doppler colorido. Isto foi visto
em associacão de restricão de crescimento intrauterino e oligo-hid-
râmnio. Infa'rto do assoal'ho materno foi confirmado pelo exame pato-
lógico da placenta pastpartum.

grande consequência clínica. Eles são provavelmente devidos

à ruptura de uma aneríola decidual, com sangramento sepa-
rando a placa basal placentária da parede utelina. A incidên-
cia reportada na patologia é de 5%, com risco de triplicar em
pacientes com pré-eclâmpsia. Esta lesão com frequência leva
à necrose da placa basal e infarto vilositário. As associações
descritas incluem hipertensão/pré-eclâmpsia materna, obstru-
ção da drenagem venosa da placenta, uso de cocaína, fumo,
anticorpos anticardioJipina, trauma direto e corioanmionite. O
sigllificado clínico deste sangramento é relacionado à idade
gestacional do início e ao seu tamanho: como esperado, he-
matomas menores têm maior impacto em gestações iniciais
(menor que 20 semanas), enquanto que hematomas maiores,
que podem causar infarto vilositário significativo, têm que des-
FIGURA 19-22. Diagrama representativo dos diferentes sítios de
potencial hemorragia e descolamento. (De Fox H: Pathology af the
Pacenta. Londan, W8 Saundres, Philadelphia, 1978.)
colar mais de 30% a 40% da placenta do rniométrio, para ter
implicações clínicas.
Q-lando visualizan10s a placenta, devemos observar o
complexo hipoecoico retroplacentário, composto de vasos
uteroplacentários (predominantemente veias) e rniométrio, e
medindo de 1 a 2 cm em espessura (Fig. 19-13). Q-,ando essa
região aparece espessada, devemos considerar a possibilidade
 730 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
B
FIGURA 19-23. A. Exame em escala de cinza revelando um he-
matoma subcoriônico , também referido como uma mola Breus , que
é hipoecoico em relação ao tecido placentário adjacente , próximo à
superfície fetal da placenta anterior. B. Imagem de power Doppler
mostrando a ausência de fluxo na região deste hematoma.
de hemorragia retroplacentária, contração nuometrial focal ou
leiomioma. Contrações focais são transitórias , mudando de
aparência durante o exame, e nUomas são distinguíveis pela
sua forma arredondada. atenuação e vascularização interna na
investigação do Doppler. não presentes nos hematomas.
Desc o lamento Placentário
Descolamento placentário é caracterizado por hemorragla
espontânea atrás ou dentro da placenta, com prematura sepa-
ração da placenta normalmente implantada, do útero. Tanto
a condição clínica (descolamento) quanto a condição patoló-
gica (hematoma) se referem ao anormal aCllmulo de sangue
materno dentro ou abaixo da placenta ou A hemorragia é reportada como sendo quase 50%, mas a falta
FIGURA 19-24. Espécime de patologia revelando antigo sangra-
mento subcoriônico correspondendo com a suspeita ultrassonográ-
fica de uma mola Breus.
FIGURA 19-25. Coleção hipoecoica sob a margem lateral da pla-
centa, representando um hematoma subcoriônico ou marginal (seta),
mostrado pelo ultrassom.
incidência de descolamento placentário é de 0,5% a 1%36.37. É
uma das causas líderes de mortalidade perinatal, contribuindo
para 15% a 20% de todas as mortes perinatais38 Se o san-
gramento é excessivo, choque cardiovascular materno e coa-
gulopatia intravascular disseminada podem se desenvolver.
Condições maternas associadas que se correlacionam com
descolamento são hipertensão, pré-eclâmpsia, trauma abdomi-
nal (especialmente placentas anteriores), uso de cocaína, fumo
(riSC? dobrado), uso de álcool e idade materna
As vezes, hematomas retroplacentários ou inu-aplacentá-
rios são pequenos e clinicamente silenciosos (Fig. 19-26). He-
matomas grandes são aparentes e se apresentam clinicamente
com clássicos sinais de dor abdominal súbitaJem cólica, san-
gramento vaginal, útero sensível e com frequência em início
do trabalho de parto. Entretanto, esta apresentação reportada
clássica ocorre na nUnoria dos casos. É importante lembrar
que nem todos os casos de descolamento são identificados
como hemorragia na USo A sensibilidade da US em visualizar
 AVALIAÇÃO ULT RASSONOGRÁFICA DA PLACEN TA E CO RD Ã O UMBILIC AL
FIGURA 19-26. Coleção hipoecoica (entre calipers) sob a placenta,
próximo a sua margem lateral na direção da superfície materna. Este
pequeno hematoma retroplacentário não teve consequência clínica.
de um padrão ouro (patologia) limita sua avaliaçã042 . Num
estudo seriado, coágulo sanguíneo retroplacentário foi visto
pela US em apenas 15% dos casos 41. A ultrassonografia do
descolamento pode ser relativamente normal, não contributi-
va e potencialmente indutiva ao erro, porque a US pode não
refletir a gravidade da situação clínica. Como a US não pode
sempre identificar esta condição, particularmente em quadros
emergenciais, pode não ser adequado realizar o exame US e
potencialmente adiar o acompanhamento quando existe uma
alta suspeita clínica de descolamento da placenta e a interven-
ção urgente é indicada.
Ainda, a ultrassonografia, dado sua vasta e rápida dispo-
nibilidade, é o único método razoavelmente acurado e prático
de avaliar o descolamento placentário, quando as circunstân-
cias clínicas permitem 43 ..14. Raramente, ressonância magnética
(RlYr) pode ser usada para demonstrar hemorragia, particu-
larmente nos casos de descolamento crônico, mas o custo e a
avaliação limitada impedem seu uso frequente. Se anormal, a
US pode mostrar uma área hipoecoica de espessamento sub-
coriônico na margem da placenta-l5. O Doppler pode ser útil
em distinguir hematoma agudo de veias uterinas hipoecoicas
retroplacentárias.
A localização mais comum de separação é na borda da pla-
centa, algumas vezes referido como descolamento marginal ou
hematoma marginal, frequentemente com extensão centrífuga
para fora da placenta. Raras vezes esta hemorragia subcoriô-
nica pode ser difícil de se diferenciar do cório e âmnio não
grudados , que pode ser normal até 18 semanas de gestação.
O mais grave prognóstico é para gestações complicadas por
hemorragia retroplacentária, no qual existe um significativo
(>30%-40%) descolamento placentário do miométrio, resul-
tando numa RClU ou óbito fetal 22 .46
A extensão do descolamento e o volume (ultrassonogra-
ficamente estimado = C x E x N2 ) e localização do sangra-
mento são melhores preditores para a evolução prognóstica.
Parece ser bem documentado que se a hemorragia é visível
na ultrassonografia, a paciente está em mais alto risco do que
731
FIGURA 19- 27. Grande hematoma retroplacentário (setas) mostra-
do pela ultrassonografia, com significativa elevação e descolamento
da placenta posterior, da parede uterina , numa paciente que apresen -
tou sinais clínicos típicos de descolamento.
se nenhum hematoma é visto em pacientes com sangramento
transvaginal47. Ball et al acharam que a presença de uma he-
morragia subcoriônica ultrassonograficamente visível aumen-
ta em 11 vezes o risco de descolamento placentário, e duas a
quatro vezes o risco de perdas ou natimort0 48 ,4 9 Em geral,
os piores prognósticos são vistos com sangramentos retropla-
centários, hematomas maiores que 50 ml e mais de 50% de
descolamento placentário (Figs. 19-27 e 19_28)50-52.
A aparência ultrassonográfica da hemorragia retroplacen-
tária varia, dependendo da idade e localização do sangramen-
to. Caracteristicamente, a hemorragia pode ser agudamente
(0-48 h) hiperecoica, tomando-se isoecoica em 3 a 7 dias, se-
guida por ecotextura hipoecoica em 1 a 2 semanas 4S. Após
duas semanas , porções do coágulo podem se tornar anecoicas.
Os hematomas também tendem a ficar menores com a idade,
apesar de a taxa de decréscimo ser variável.
Placenta Prévia
Um frequente achado na US é o diagnóstico inicial de pla-
centa prévia que parece mover-se ("migrar") para longe do
orifício interno cervical, durante a segunda metade tardia da
gestação (Fig. 19-29A e B). O termo migração placentária tem
sido usado, mas é um pouco errôneo. Mais do que se mover,
sugere que a placenta é carregada até o fundo, para longe do
orifício interno, por causa do alongamento do útero com o
crescimento primário diferenciado do segmento uterino infe-
rior, com o avançar da gestação. Logo, a maioria dos casos
de potencial placenta prévia se resolve antes do termo (Fig.
19-30A e B). Apesar de uma razoavelmente alta incidência de
aparecimento de placenta prévia ter sido reportada no segun-
do apenas poucas placentas permanecem prévias
até o termo,3-SG
A placenta prévia refere-se à placenta que ultrapassa ou se
aproxima do orifício interno cervical e é a mais comum causa
de sangramento no terceiro trimestre. A incidência de prévia
a termo está ao redor de 0,5% a 1,0%, com grande aumento
da frequência em mulheres multíparas, idade materna avan-
çada, aborto prévio e cesareana prévia 13.39.57.58. A teoria é que
o aumento da incidência em mulheres multíparas resulta da
depleção de decídua normal em cada gestação subsequente,
levando a escassa decídua à implantação no SUL E, a alta
732 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL

FIGURA 19- 28. Espécime de patologia de uma gestação compli-

cada por descolamento com grandes hematomas retroplacentários,
agudo e subagudo.

incidência de cesareanas prévias é atribuível à cicatriz no SUl

que prejudica seu crescimento/alongamento; daí, a placenta
é incapaz de migrar para fora do orifício interno . A ta.,xa de
migração do bordo placentário para fora do orifício interno
cervical, que pode ocorrer progressivamente durante o tercei-
ro trimestre, tem sido medida e pode ser usada na predição da
eventual via do parto õ9
A terminologia usada para descrever os tipos de placenta
prévia é em geral confusa e variavelmente compreendida (Fig.
19-31 ). Placenta prévia completa, a condição na qual uma por-
ção da placenta encobre completamente o orifício interno, é
amplamente aceita (Fig. 19-32A e B). O termo prévia central é
usado quando a porção média da placenta, não apenas a borda,
cobre completamente o orifício interno. Prévia parcial é usada
quando a placenta cobre parcialmente o orifício interno, uma
condição que, estritamente falando, pode ser aplicada apenas
quando o orifício interno tem algum grau de dilatação . Prévia
marginal descreve tecido placentário que alcança a margem,
mas não cobre o orifício interno. A confusão surge quando se
descreve uma placenta que se projeta sobre o estroma cervical,
mas não alcança ou cobre o orifício. Tais formas de placenta
prévia podem ser difíceis de delinear ultrassonograficamente
e de se adaptar à terminologia atual (Fig. 19-33A e B). Muitos
pesquisadores escolheram usar o termo placenta prévia in-
completa e registrar a distância medida do bordo placentário
ao orifício interno (Fig. 19-34A e B) . Placenta de implantação
B
FIGURA 19-29. A. Exame no início do segundo trimestre, a pla-
centa posterior se sobrepõe à região do colo (seta), como visto em
cortes ultrassonográficos abdominais. B. No exame de seguimento
do terceiro trimestre, a placenta parece ter "migrado" sem evidência
residual de ser prévia.
baixa refere-se àquela que se estende para o SUl, usualmente
mais de 2 cm do orifício interno, e não o encobre ou o atinge.
O problema de potencial ou possível placenta prévia
é o que tem estimulado muitas pesqu isas . Placenta prévia é
eminentemente detectável com US o Prévia completa, com a
placenta completamente encobrindo o orifício interno, é facil-
mente diagnosticada na USo Vale notar que uma bexiga ma-
terna demasiadamente distendida, ou uma contração miome-
trial transitória do SUl pode potencialmente mimetizar uma
verdadeira placenta prévia (Fig. 19-35A a C) 60 Ter conheci-
mento destas armadilhas pode evitar interpretações falso-posi-
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
B
FIGURA 19- 30. A. Exame transvaginal no segundo trimestre mos-
tra a borda placentária inferior ultrapassando o orifício cervical interno
(seta). PI, placenta. B. Exame transabdominal de seguimento , com
Doppler colorido, no terceiro trimestre desta gestação mostra reso-
lução sem evidência residual de placenta prévia. Borda placentária
inferior (seta).
tivas. O papel e confiabilidade da US na avaliação da placenta
prévia tem melhorado com o uso das téClúcas translabial e
transvaginal 53 Com a imagem translabial (também referida
como transperineal), a paciente esvazia sua bexiga e assume
a posição de litotollÚa. O transdutor setorial, com cobertura
estéril e gel aplicado, é colocado no introito vaginal até atingir
uma detalhada, acurada, rápida e bem-tolerada visão do colo
para precisar o comprimento e a localização da placenta, em
relação ao orifício interno . A aperfeiçoada resolução espacial e
contrastada das téClúcas transvaginal e translabial, comparada
à US transabdonúnal, é resultado da menor interposição de
tecidos moles e dinúnuição da atenuação acústica (Fig. 19-36A
e B). A segurança e efetividade destas abordagens, que são
agora largamente aceitas e rotineiramente usadas para avaliar
o SU l, colo e localização placentária, foram demonstradas 6J .62 .
A US translabial parece ser superior aos cortes transabdomi-
nais tanto no diagnóstico quanto na exclusão de placenta pré-
733
Prévia marginal
Prévia completa
FIGURA 19-31. Ilustração representando diferentes tipos de pla-
centa prévia. Nos casos de placenta prévia marginal e placenta com
implantação baixa, informações adicionais interessando a distância
da borda placentária ao orifício cervical interno são em geral úteis.
(Ilustração de James A Cooper, Dr. , San Diego, CA.)
via. Num estudo seriado comparando achados da US trans-
labial com determinação da localização placentária no parto,
a sensibilidade foi de 100% e a especificidade de 70%, se uma
distância menor que 2 cm foi registrada da placenta ao orifí-
cio interno. Para um lillÚte de 1 cm, a sensibilidade caiu leve-
mente para 90%, mas a especificidade aumentou para 95%63 .
Deve ser observado que enquanto se realiza a investigação
u'anslabial, sombras pelo ar do reto podem obscurecer o real
comprimento cervical.
Como mencionado, a maioria das placentas localizadas
no SU l , no segundo trimestre, não se encontra na região do
colo na época do parto (Fig. 19-37A e .8) . A persistência da
placenta prévia no termo pode ser prevista baseada na ida-
de gestacional da detecção da placenta prévia na US e se a
placenta ultrapassa o orifício interno no segundo nimestre e
em que Deve ser observado que a precisa defini-
ção do termo sobreposição, usado em vários estudos, não é
muito clara. Provavelmente, os autores se referem ao aparente
cruzamento e fixação da placenta através do orifício cervical,
devido ao abaulamento circular da placenta próximo ao colo.
Se existe real fi;l(ação através do orifício cervical, então infarto
focal da borda placentária seria a lmica explicação provável
de porque uma placenta prévia se resolve em subsequente ras-
treamento ultrassonográfico. Foi dito que a chance de uma
placenta prévia a termo é de 5% se a placenta se estende mais
que 15 mm sobre o orifício interno, com 12 a 16 semanas 65 .
 734 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
B
FIGURA 19-32. A e B. Dois exemplos de placenta prévia completa e
central vistos pela ultrassonografia transabdominal no final do segun-
do trimestre . O tecido placentário ultrapassa completamente o colo.
PI , Placenta. Colo (seta).
Vale a pena considerar o corolário disto; 95% destas placentas
se resolveram, sem evidência de placenta prévia no terceiro
trimestre. Outros pesquisadores acharam que. quando a bor-
da placentária mais baixa ultrapassa o orifício interno cervical
cm 23 mm. medido pela US transvaginal com 11 a 14 sema-
nas, a probabilidade da placenta prévia a termo era de 8%
(sensibilidade 83%, especificidade 86%)66 . Num outro estudo
seriado,usando US transvaginal com 18 a 23 semanas, se a
borda placentária se estende mais que 15 mm sobre o orifício
FIGURA 19-33. Exames transvaginais no segundo trimestre , de-
monstrando diferentes formas de placenta prévia. A. A borda placen ·
tária inferior IPI) é vista encobrindo completamente o orifício cervical
interno (seta), indicando placenta prévia completa . B. Neste caso , a
borda placentária inferior (PI) é mostrada incrustada até o colo poste -
rior , mas não alcança ou recobre o orifício cervical interno (seta ).
interno, o valor preditivo positivo de placenta prévia no par-
to foi de 19%, com 100% de sensibilidade"? A vantagem da
detenninação da posição placentária com 20 a 23 semanas é
ter menor valor falso-positivo de predição de placenta prévia.
comparado com estágios iniciais da gestação (Fig. 19-38A a
C). Uma sobreposição da placenta sobre o orifício neste está-
gio está associada a uma alta probabilidade de placenta prévia
no parto e, em um estudo seriado, nenhum caso com medida
da sobreposição de mais de 25 mm. neste estágio, teve subse-
quentemente pano vaginal 68 .
Estudos também direcionaram a correlação entre a dis-
tância da borda placentária ao orifício interno, vista na US
transvaginal no terceiro trimestre, e o tipo de parto. Como
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
A fetais estão posicionados entre a apresentação fetal e o colo.
B quando o diagnós tico era feito no pré-natal (Fig. 19-41)76.
FIGURA 19-34. Exemplos adicionais de placenta prévia completa
e incompleta, demonstrados por ultrassom transvaginal. A. O fino
bordo inferior da placenta posterior (PI) alcança e recobre o orifício
interno (seta), estendendo-se até o tecido cervical anterior. 8. Neste
caso , a borda inferior placentária (PI) estende-se posteriormente até
o colo e está localizada a aproximadamente 1 em do orifício interno
cervical (seta).
esperado, a probabilidade de parto via transvaginal eleva-se
significativamente quando a distância da borda ao orifício au-
menta (Fig. 19-39A e B)69.
Em resumo , baixa implantação, placentas prévias incom-
pletas ou potenciais são comuns no segundo trimestre, com
apenas uma pequena minoria persistindo até o fim do terceiro
trimestre. Se é incerto que a placenta prévia realmente existe
no exame do segundo trimestre, sugere-se exame translabial
ou transvaginal. Excluir lima placenta prévia precocemente
na gestação, ao invés de dizer "não se pode excluir placenta
prévia", poupará a paciente de precauções desnecessárias que
devem ser indicadas em pacientes com placenta prévia verda-
deira. Em casos em que ainda se suspeita de placenta prévia,
sugere-se exames US de seguimento no terceiro trimestre com
foco em imagens translabiais e transvaginais. Estes são meios
seguros, efetivos e bem tolerados, para se evitar falhas , melhor
visualização da região do SUl e são em geral diagnósticos.
735
Também, em casos de placenta prévia incompleta, a medida
da distância do orifício interno cervical à borda placentária,
como visto na US, é um auxiliar útil para predizer a probabi-
lidade de parto transvaginal seguro. Encontrar uma placenta
a 2 em ou menos do orifício interno, perto do termo, coloca
a em risco e requer cesareana segmentar para o par-
to 0. Também deve ser lembrado que muitas destas pacientes
podem ter sucesso com parto vaginal, com a cabeça fetal tam-
ponando a borda principal da placenta, na época do parto.
Realizar estudos translabiais ou transvaginais em pacientes de
risco serve para localizar precisamente a placenta e ajuda a
fazer o diagnóstico correto da placenta prévia, que é essencial
para a otimização da conduta obstétrica.
Vasa Prévia
Vasa prévia é rara, mas uma condição clinicamente inlportan-
te, relacionada à placenta prévia, na qual os vasos sanguíneos
Os vasos fetais correm, através das membranas, sobre o co-
lo e abaixo da apresentação fetal, desprotegidos pela placenta.
A incidência estimada é de aproximadamente 1 em 2.500 par-
tos 71. Vasa prévia ocorre na fixação de inserções velamentosa
ou membranácea do cordão (dentro das membranas, ao invés
de na placenta) ou quando os vasos umbilicais , no trajeto
entre a placenta e um lobo succentoriado, cmzam o orifício
interno cervical, pelas membranas coriônicas (Fig. 19-40), As
possíveis consequências desta condição, incluindo hemorra-
gia e potencial exsanguinação fetal, são devastadoras. Foram
publicados estudos de diagnóstico pré-natal de vasa prévia,
por meio da US com Doppler colorid o72.73
A importância e o impacto clínico do diagnóstico pré-natal
da vasa prévia com US são significativos 74.7s. Prognósticos me-
lhores dependem de um acurado diagnóstico pré-natal e par-
to por cesareana segmentar, antes da rotura das membranas.
Num estudo retrospectivo, quando a vasa prévia não era re-
conhecida no pré-natal, estava associada a mortalidade perina-
tal de quase 56%, enquanto que 97% dos fetos sobreviveram
Na US, vasa prévia pode aparecer como estmturas line-
ares anecoicas sobrepostas ao colo, mas isso nem sempre é
verificado em imagens com escalas de cinza (Fig. 19-42A a C).
A importância do uso do Doppler colorido ou power para o
diagnóstico pré-natal da vasa prévia tem sido enfatizada 77.78 .
Q\.mndo estas técnicas Doppler são usadas, o fluxo pode ser
demonstrado nos vasos sobrepostos ao colo e o Doppler es-
pectral pode revelar ondas arteriais fetais (Fig. 19-43A a E) . É
importante diferenciar vasa prévia verdadeira de uma apre-
sentação funicular, com o cordão umbilical posicionado em
frente à apresentação fetal, perto do orifício endocervical.
Apresentações funiculares podem temporariamente simular
vasa prévia, mas podem ser diferenciadas pelo re-exame da
paciente e observação da movimentação dos vasos, a mudan-
ça na posição do cordão, ou um cordão flutuando livremente,
saindo do orifício interno cervical com a mudança da posi-
ção materna. Também pode ser útil investigar a placenta e
demonstrar o sítio de inserção do cordão umbilical. Outro
ponto de clarificação: vasa prévia pode ser distinguida pela
observação de lima veia ou seio venoso marginal, na borda
inferior placentária, perto do orifício interno cervical, o que é
uma forma de placenta prévia.
Foi demonstrado que a maioria dos casos de vasa prévia
em mulheres assintomáticas pode ser diagnosticada com US
pela avaliação da inserção do cordão e pelo foco no SUl , com
US transvaginal e colar Doppler, se a inserção placentária do
 736 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRAFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL

FIGURA 19--35. Pseudo placenta prévia devido à contração miome-

trial transitória no segmento uterino inferior (SUl) . A e B. Nos cortes
transabdominais ini ciais, a placenta anterior (PI) parece encobrir com -
pletamente o orifício interno cervical , sugerindo placenta prévia comple-
ta . Asteriscos, contração do segmento uterino inferior. C. Imagem TA
adicional obtida 15 minutos depois, após a contração focal do SUl ter
se resolvido , mostrando a aparência normal do colo (entre calipers) sem
evidência de placenta prévia .

c
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
B FIGURA 19-37. Dois exames transvaginais avaliando o colo e a po-
FIGURA 19- 36. A. Nenhuma evidência de placenta prévia foi iden-
tificada neste corte transabdominal (TA) do colo , no terceiro trimes-
tre. Entretanto, neste estágio da gestação e com o feto em apresen-
tação cefálica, a cabeça fetal limita e frequentemente obscurece a
adequada visualização da relação do colo com a placenta. B. Cortes
transvaginais f ocais adicionais foram obtidos revelando a presenca de
placenta prévia completa . PI, Placenta. .
cordão não pode ser identificada ou se existe uma placenta de
inserção ou a suspeita de um lobo succentoriado (Fig.
19-44A e Muitos casos de vasa prévia diagnosticados pela
US pré-natal são incidentalmente detectados em mu lheres sen-
do avaliadas para placentas baixas. Foi demonstrado que uma
placenta baixa ou prévia do segundo trimestre é um fator de
risco significativo para vasa prévia, mesmo que a placenta baixa
ou prévia pareça ter se resolvido no terceiro trimestre. Numa
série, 69% de vasa prévia ao nascimento tiveram uma placenta
prévia no segundo trimestre, documentada por US no meio
do trimestre, comparado com 4% dos controles i9 . Portanto. é
fortemente recomendado que um exame do terceiro
feito como acompanhamento de uma placenta baixa inclua o
foco na avaliação com Doppler para estudar a possibilidade de
vasa prévia, dado O grande impacto na evolução quando essa
condição é diagnosticada no pré-natal. conduta prontamente
apropriada e potencial salvamento de vidas perinatais .
737
B
sição placentária. A. No estudo inicial no meio do segundo trimestre .
a placenta é vista ultrapassando o colo , consistente com placenta
prévia completa. B. Estudo de seguimento realizado seis semanas
depois, mostra a borda inferior da placenta posterior atingindo a mar-
gem posterior do colo, mas não mais se estendendo ou encobrindo o
orifício. PI, Placenta.
Placenta Acreta
Placenta acreta refere-se à aderência anormal da placenta
a? útero, com subsequente falha em separar-se após o nas-
cimento do feto. As células trofoblásticas têm características
teciduais invasivas similares às células neoplásicas malignas .
Qyando o vilo trofoblástico invade uma área de decídua
pouco desenvolvida ou ausente, resulta em placenta acreta
(Flg. 19-45A e B). O tipo de acreta varia de acordo com a
profundidade da invasão. Estas anormalidades da fLxação
placentária são definidas quando o vilo penetra na decídua,
mas não no miométrio (aCl'eta); o vilo penetra e invade o mio-
métrio, mas não a serosa (increta) ; o vilo penetra através do
miométrio e pode perfu.rar a serosa, algumas vezes até órgãos
adjacentes (percreta) (Flg. 19-46)80. A prevalência é estimada
em 1 para 2.500 gestações, mas em mulheres com placenta
prévia, a prevalência é perto de 10%. A incidência da placenta
 738 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL

A B

FIGURA 19-38. A. No exame transvaginal inicial realizado com 16

semanas de gestação, a placenta (PI) se estende por cima e aproxi-
madamente 15 mm através do orifício interno cervical. 8 e C. Cor-
tes de seguimento transabdominal e transvaginal com 23 semanas
de gestação, demonstrando mudança de intervalo. Neste estágio, a
borda placentária estende-se ao colo posterior (Cx), mas não mais
ultrapassa o orifício interno.

A B
FIGURA 19-39. A . Ultrassom transvaginal do segundo trimestre revelando a borda placentá ria inferior encobrindo o tecido cervical posterior e
estendendo-se até o orifício interno. A pequena quantidade de material hipoecoico através do canal cervical superior representa sangue (seta) .
8. No ultrassom transvaginal de seguimento , realizado um mês depois, a distância do orifício à borda placentária inferior mediu 2 em . Esta pa-
ciente subsequentemente teve parto vaginal.
 AVALIAÇ Ã O ULT RASSONOGR Á FICA DA PLA CENT A E COR DÃO UMBILI CA L
FIGURA 19-40. Ilustração representando as anormalidades da in-
serção do cordão umbilical na placenta. Com a insercão velamentosa
do cordão umbilical nas membranas, ou com um succentoriado,
os vasos fetais através das membranas coriônicas e desprotegidos
pela placenta, podem seguir um trajeto através do colo e resultar em
vasa prévia. (Ilustração de James A. Cooper, Dr., San Diego, CA.)
aereta (frequentemente usada como termo genérico intervariá-
vel para descrever todas estas condições) está aumentando. As
condições predisponentes mais comuns são cesareana prévia e
placenta prévia. Foi achado que no curso da placenta prévia
anterior, o risco de placenta acre ta aumenta de 24% em mulhe-
res com prévio parto cesáreo, para 67% em mulheres com três
ou mais cesarianas prévias 57.
É necessária cuidadosa avaliação de tais gestações de risco
porque esta condição pode levar a hemorragia obstétrica ma-
ciça. O diagnóstico pré-natal leva a efetiva conduta e planeja-
mento do parto, para minimizar a morbidade . O diagnóstico
pode ser feIto por US e as características ultrassonográficas da
placenta acre ta já foram descritas. Estas incluem lacunas pla-
de formato irregular (espaços vasculares), com fluxo
l11terno turbulento demonstrado no Doppler, afinamento do
miométrio no local onde a placenta repousa, perda da zona
"nítida" hipoecoica retroplacentária, ausência da interface de-
cidual com ecogenicidade placentária normal, interrupção ou
da da interface serosa uterina-pare-
de veslcal postenor, e aparente abaulamento ou protrusão da
placenta para dentro da bexiga (Fig. 19-47 A e B) . O s proemi-
nentes ou múltiplos espaços irregulares hipoecoicos-anecoicos
(lacunas) na placenta podem resultar num aspecto de "roído
por traças" ou "queijo suíço" da placenta8l . Foi descrito que a
presença de lacuna placentária é o sinalultrassonoO'ráfico mais
preditivo de acreta, com sensibilidade de 79% na °variável de
15 a 20 semanas e sensibilidade de 93% na variável de 15 a
40 semanas 82 .
739
FIGURA 19-41. Espécime de patologia com insercão velamento-
sa do cordão umbilical e vasa prévia, que não foi ;econhecido no
pré-natal.
O aparecimento do espaço retroplacentário hipoecoico é
de particular interesse na USo O achado de obliteração do "es-
paço Iútido" retroplacentário dá a ideia de estar associado a
placenta aCI-eta. Na placenta aCI-eta, essa fai"a normalmente
hipoecoica, de 1 a 2 cm, está ausente ou marcadamente fina
« 2 mm), e pode haver perda da interface decidual normal en-
Ie-
O-e a pia cen ta e o nuometno
. , . 8384
. . E ssa o b servaçao
- ,e lI1comp
.
tamente sensível e pode nem sempre ser um sinal diagnóstico
confiável, por causa dos resultados falso-positivos que podem
82 A:_ d , . ou afi namento dessa zona, par-
. nul a, a
numa paciente com placenta baixa ou prévia, é
sugestivo e preocupante. O Doppler pode ser usado para de-
monstrar fluxo turbulento deno'o da lacuna placentária. Pode
haver vasculal;zação periplacentária marcante no Doppler co-
Ion'd o 85·87. R arrunente, o teo'd o vil OSlt, ' p Iacentáno
. áno . pode ser
visto invadindo a bexiga 88 .
O diagnóstico de placenta aereta deve ser cuidadosamen-
te considerado quruldo uma paciente com fatores de risco
(parto cesáreo prévio ou outras cirurgias uterinas, incluindo
ou histerotomia) tem na US implantação pla-
centána ultrapassando a região da cicatriz e manifesta
qualquer uma das características ultrassonográficas descritas,
aSSOCiadas a esta condição. Além dos achados da US em esca-
la de cinza, o estudo com foco no Doppler deve ser executado
e, algmnas vezes, RM pode ser considerada nesta avaliação
porque ela pode oferecer informações diagnósticas adicionais
em casos equivocados ou quruldo a placenta está numa locali-
zação posterior (Fig. 19-48A e B) 84.89,90 . Para otimizar a exati-
dão diagnóstica, foi proposto um protocolo de exame em duas
etapas, para avaliar mulheres de alto risco pru-a placenta acre-
ta, usando primeiramente US, seguido por RM nos casos de
achados inconclusivos na US 91 . Estes esforços são necessários
porque o diagnóstico pré-natal da placenta aCI-eta desencadeia
apI:opriados pré-operatót;os e perioperatórios
e aJudanl a redUZir a morbidade fetal e materna.
Tumores Placentários Não
Trofoblásticos
Tumores placentários primários são divididos em tipos trofo-
blásticos e não trofoblásticos. A doença trofoblástica está des-
 --
740 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL

A
B
FIGURA 19-42. A. Exame Transabdominal demonstrando estrutu-
ras tubulares ultrapassando a região do colo (se ta!. B e C. Nos cortes
transabdominal e transvaginal, com Doppler colorido, estas parecem
representar vasos no trajeto entre a placenta anterior e o lobo succen-
toriado posterior , indicando vasa prévia.

c
 AVALIA ÇÃO UL TRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL 741

FIGURA 19-43. A e B. Exame ultrassonográfico de rotina, numa

gestação do segundo trimestre. O feto está em apresentação pélvica
e a placenta é anterior, sem evidência de placenta prévia nos cortes
transabdominais obtidos com escala de cinza. C. Exame transvagi-
nal mostrando um colo de aspecto normal , com pequenas estruturas
anecoicas ao redor, incidentalmente observado adjacente ao orifício
interno cervical. D e E. Com investigação Doppler co lorido e espec-
tral , estas são vistas representando vasos fetais no trajeto sobre o
colo. Este caso de vasa prévia é resultante da inserção velamentosa
do cordão umbilical no segmento uterino inferior.

E
 742 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL

A
A

B
FIGURA 19-45. A e B. Espécimes de patologia macroscópica e mi -
croscópica, revelando placenta acre ta com invasão da decidua pelo
vila trofoblástico.

FIGURA 19-44. A e B. Vasa prévia mostrada por exames transvagi-

nais com Doppler colorido e espectral.

crita em detalhes em outro capítulo (ver Capo 29). A maioria

dos tumores placentários não trofoblásticos são corioangio-
mas . Corioangiomas são a neoplasia benig'na mais comum
da placenta, consistindo em uma massa vascular surgindo do
tecido cOl'iônico, similar ao hemangioma, apesar de alguns
autores preferirem classificar como hama.rtoma. A incidência FIGURA 19-46. Ilustração dos tipos de placenta acreta. (Ilustração
descrita de corioangiomas na patologia é de 1% (Fig. 19·49). de James A. Cooper, Dr., San Diego, CA.1
Muitos são pequenos e não têm significado clínico ou sequela.
Grandes corioangiomas (> 5 cm) varianl em frequência de
1 :500-1:16.000 nascidos vivos 92 Estas lesões podem estar
associadas a complicações fetais e maternas, incluindo poli· dadas, que usualmente ocorrem próximas ao sítio de inserção
hidrâmnio, hidropisia, cardiomegalia fetal, trombocitopenia, do cordão umbilical, na face fetal da placenta (Fig. 19-50A e
RClU, t.rabalho de parto prematuro, pré·eclâmpsia e niveis Bj. Eles medem de 1 a 5 cm de diâmeo'o e com frequência têm
sé ricos elevados de alfa-fetoproteúla 93 .94 . moderada vasculruização no estudo com Doppler. Numa série
Na US, os corioangiomas aparecem como massas hipoe- revisruldo US e características do fluxo Doppler, todas estas
coicas ou de ecogen.icidade mista bem circunscritas, arredon- lesões mostraram fluxo sanguineo abundante num grande
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL 743

B
FIGURA 19--47. Ultrassom em escala de cinza (A) e power Doppler
(8) da placenta acreta. Placenta prévia completa foi identificada nesta
paciente com três partos cesáreos prévios, que apresentou sang ra-
mento vaginal no final do terceiro trimestre. Nestes cortes focando
o segmento uterino inferior anterior, a placenta aparece heterogênea
com espaços vasculares proeminentes. Existe também perda da zona
hipoecoica retroplacentária. Placenta increta foi confirmada pela his-
terectomia cesárea. B

FIGURA 19--48. A e 8. Cortes sagitais ponderados em T1 e T2

de ressonância magnética (RM) da paciente mostrada na Figura 19-
47. RM foi usada pa ra confirma r o diagnóstico de placenta prévia e
acreta, para ajudar no planejamento do parto e conduta operatória.
A invasão do miomét rio no segmento uterino anterior, pelo tecido
placentário, foi demonstrada.
vaso nutridor (Fig. 19-51A e B)93. O fluxo proeminente nesses
tumores benignos, que impõe um risco ao feto, pode ser de
ajuda para distinguir corioangiomas de outros processos pla-
centários como hematoma, deposição subcoriônica de fibrina,
degeneração hidrópica, leiomioma degenerado adjacente ou
teratoma placentári095 .96 . US pode ser usada para lnvestigar e gestação gemelar. Na US , ele aparece como massas císticas e
mOIútorar serialmente o feto, num esforço de detectar sinais sólidas, com calcificações, ocorrendo em cerca de 40%.
de débito aumentado com descompensação ou hidropisia. Já
foi descrita intervenção in li/era com coagulação a laser do su-
Doppler Placentário
primento sanguíneo do coáoang-ioma placentári0 97•
O teratoma placentário é uma neoplasia placentária raríssi- Com a difusão da apEcação do Doppler colorido e espectral
ma 98 . Existem controvérsias sobre sua origem como neoplasia nas circulações uteroplacentárias , umbilical e fetal, uma poten-
primária ou como um desenvolv-imento fetal anormal numa cial extensão é a investigação do fluxo sanguíneo nas artérias
744 AVALIAÇÃO ULT RASSONOGRÁFI CA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL

A
FIGURA 19-49. Espécime de patologia de um grande corioangioma,
aparecendo como uma massa regular, arredondada, na superfície fe-
tal da placenta, localizada próximo ao sítio de inserção do cordão.

intraplacentárias. Tem havido interesse e investigação no sig-

nificado clínico e possível utilidade das medidas do Doppler
da perfusão placentária. O uso do Doppler placentário no
primeiro trimestre e início do segundo geralmente não tem
tido sucesso ou utilidade. Um estudo preliminar caracterizou
o gradiente do fluxo umbilical placentário durante o início
do seg'undo trimestre de gestação normal e estabeleceu a
9g
presença de decréscimo do gTadiente . No final da gestação,
o uso de investigação Doppler intraplacentária pode ser reve-
ladorl OO'I02 Entretanto, esta técnica ainda é investigativa e o
papel do Doppler intraplacentário não está claramente esta-
belecido, comparado ao da artéria uterina e outras medidas
Doppler aceitas e clinicamente aplicáveis , descritas em outro
capítulo (ver Cap o 22) .
CORDÃO UMBILICAL
Muitas anormalidades do cordão umbilical podem ser detec-
tadas ultrassonogTaficamente e têm importantes implicações
prognósticas para a morbidade e mortalidade perinatais.
Anormalidades do cordão podem estar associadas a ano-
malias fetais . anormalidades cromossômicas e complicações
potenciais durante a gestação . Várias lesões do cordão são
descritas em associação de evoluções perillatais adversas.
Conhecer o desenvolvimento e a anatomia do cordão umbi-
lical e ter consciência das anonnalidades mais comuns do
cordão é muito importante para o acurado diagnóstico e acom-
panhamento pré-natal JO:1.I 04 .
Embriologia
Na quarta semana menstrual, o blastocisto se implanta no
endométrio. O blastocisto contém o disco embrionário que é
composto de duas camadas celulares: o ectoderma e o endo-
derma. O ectoderma forma o saco amniótico e o endoderma
forma a vesícula vitelina JO ·I.J05 O disco embrionário. localiza-
do entre os dois sacos, cresce mais rapidamente pela sua face
B
FIGURA 19-50. A. Exame de uma gestação de 25 semanas mos-
trando uma massa incidental, sólida , relativamente hipoecoica (seta) ,
na superfície fetal da placenta. B. O fluxo sanguíneo é demonstrado
nesta lesão, pelo Doppler colorido. Este corioangioma não resultou
em comprometimento fetal e foi confirmado após o nascimento.
dorsal que pela ventral, fazendo o embrião dobrar-se por sua
face ventral, nas direções longitudinal e transversal. A face
dorsal flexiona-se e cresce para dentro da cavidade amniótica.
Com esse pregueamento, a face ventral engloba uma porção
da vesícula vitelina e divide-a numa porção intraembrionária,
que se tornará o intestino primitivo, e a porção extraembrio-
nária que se tornará o ducto onfalomesentérico. A porção
proximal do ducto onfalomesentérico estreita-se e alonga-se,
enquanto a porção distaI permanece focalmente dilatada e é
conhecida como a vesícula vitelina secundária. A parte fetal
final do ducto onfalomesentérico pode persistu' como o diver-
tículo de Meckel. A vesícula vitelina secundária desconecta-se
do ducto onfaJomesentérico e reside no espaço coriônico.
Ultrassonograficamente, a vesícula vitelina secundária pode
ser vista com cerca de 9 a 11 semanas, localizada entre o
âmnio não unido e o cório. No nascimento, a vesícula vitelina
secundária pode ser identificada na placa coriônica, como um
disco de 3 a 5 =104.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
A longo.
B pressão dos vasos l0 9 . O desenvolvimento do comprimento e
FIGURA 19-51. A e B. Imagens de Doppler power transabdominais,
revelando fluxo proeminente neste corioangioma, observado na su-
perfície fetal da placenta anterior.
o ânmio rapidamente se expande e se junta ao cório, em
geral enU'e 12 a 16 semanas. Enquanto o fum1.Ío se expande, o
embrião e o tronco conectivo são cobertos por tecido epitelial
amniótico . O tronco conectivo desenvolve vasos sanguíneos
e funde-se com o ducto onlilomesentérico, aproximadamente
com 7 a 8 semanas. para tornar-se o cordão umbilical.
Na direção da parte caudal final do embrião, o alantoi-
de ou úraco desenvolve-se como uma seg1lIlda invaginação
do intestino primitivo e projeta-se para o tronco conectivo. O
alantoide é conectado à bexiga urinária e pode persistir como
um úraco patente ou um cisto do Llraco. Os vasos sanguíneos
no alalltoide desenvolvem-se nos vasos do cordão umbilical
e, a seguir, nas artérias umbilicais que cursam lateralmente
745
FIGURA 19-52. Ultrassom de um cordão umbilical normal de três
vasos. com as duas artérias e uma veia única, visto no seu eixo
à bexiga unnana e continuam-se com as arténas ilíacas na
pelve IO-l. 106.
Anatomia
O cordão umbilical é primeiramente visto na US com 8
semanas , como uma estrutura reta, pouco g1·ossa. Neste
momento, o comprimento do cordão é quase igual ao com-
primento cabeça-nádega. Apesar de não ser possível medir
diretamente pela USo o cordão umbilical em geral continua a
ser do mesmo comprimento que o feto, durante a gravidez.
O diful1etro do cordão é normalmente menor que 2 cm 107. O
cordão umbilical desenvolve até 40 voltas espirais , enquanto
se alonga durante a gestação lOS O cordão enrola-se com mais
frequência para a esquerda que para a direita . Pensa-se que
o enovelamento <uuda a proteger o cordão, resistindo à com-
torção do cordão são também dependentes das forças tensio-
nais colocadas no cordão pelos movimentos fetais. Portanto,
deve haver adequado espaço líquido e atividade fetal para
assegurar o comprimento normal e enovelamento do cordão
umbilical lO-l .
Normalmente, o cordão umbilical contém duas artérias e
uma veia (Fig. 19-52). Apesar de no início da gravidez exis-
tirem duas veias, a veia umbilical direita atrofia e a veia um-
bilical esquerda permanece. A veia umbilical carrega sangue
oxigenado, retornando da placenta e conectando-se com a veia
porta esquerda no fígado. As artérias umbilicais são contínuas
com as artérias ilíacas internas e carregam sangl.le desoxigena-
do do feto em direção à placenta. A presença de duas artérias
umbilicais deve ser confirmada pela visualização do cone do
eixo curto do cordão umbilical e identificação de duas artérias
e uma veia, ou pela visualização na US dos vasos em cada
lado, lateralmente à bexiga fetal (Fig. 19-53A e B). Os vasos
dentro do cordão são circundados pela geleia de vVarthon , um
tecido conectivo gelatinoso que ajuda a proteger os vasos um-
bilicais da compressãoIO-l.
 746
---
AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
A A
B
FIGURA 19-53. A. Doppler colorido mostrando duas artérias umbi-
licais cercando a bexiga fetal cheia (81). B. Num caso separado, uma
artéria umbilical única é vista adjacente à bexiga.
Anormalidades do Cordão Umbilical
Artéria Umbilical Única
A anormalidade mais comum do cordão umbilical é a artéria
umbilical única (AUU). vista em quase 1% das gestações (Fig.
19-54A e B) 25. A ausência de uma artéria umbilical pode ocor-
rer como aplasia ou como a consequência da atrofia de uma
artéria, secundária à trombosel 04 . A presença de uma AUU
deve ser confirmada no final da extremidade fetal do cordão
porque isso pode representar uma variante normal devido à
fusão de duas artérias umbilicais, na extremidade placentária
do cordão (Fig. 19-55A e B)104.1 1O Tem havido grande interes-
se na natureza e significado da AUU, devido à associação de
malformações estruturais fetais, anomalias cromossômicas e
resultados perinatais ruins 111.
No quadro da AUU, tem sido descrito aumento na in-
cidência de anomalias morfológicas fetais, incluindo defeitos
cardíacos e genituril1ários 104.1 12- 11 5. AnlaLllente, não existe cor-
relação definida entre AUU e um tipo específico ou padrão de
anomalias. A AUU tem sido descrita em associação de mal-
B
FIGURA 19-54. A. Corte transversal mostrando um cordão umbili-
cal normal de três vasos (duas artérias e uma veia). B. Um exemplo
de artéria umbilical única (seta) num cordão de dois vasos, visto nes-
ta imagem ultrassonográfica.
formações de todos os sistemas orgânicos principais e pode ser
vista com anormalidades cromossômicas. Numa série, 15%
dos casos com AUU, encontrados pela US com 20 semanas ,
tinham outras malformações e/ou anormalidades cromossô-
nucas confirmadas no nascimento. Importantemente, nenhuma
aneuploidia foi encontrada em fetos sem outros achados US
associados e todas as malformações congênitas sérias acompa-
nhando a AUU foram reconhecidas no pré-natal II G• Num ou-
tro estudo, 72% dos casos com diagnóstico antenatal de AUU
eram isolados (nenhuma outra anomalia identificada pela
US). Nenhum destes fetos teve um ecocardiograma anormal.
Destes fetos com outras anomalias, o corte de quatro câmaras
do coração predisse apuradamente todos menos um anormal
ecocardiogramaJ l?
Mesmo na ausência de anomalias associadas, há um risco
aumentado de RelU em fetos com AUU I18,lJ9 . Foi proposto
que, mais provavelmente, a AUU é mais parte de um conjun-
to de múltiplas anomalias (que são tipiCa!1lente mais observa-
 AVALIAÇÃO UL T RASSONOGRÁFICA DA PLA CENTA E CO RDÃ O UMBILI CA L
B ções associadas a dificuldades na descida fetal durante o
FIGURA 19-55. Cortes transversais através de diferentes porções
do cordão umbilical, mostrando IA) três vasos e 18) dois vasos.
das na US que na AUU) e não sua causa: ou se desenvolve
durante a gravidez. por atrofia e então pode estar relacionada
à restrição do crescimento fetal lo .l .
A descoberta de uma AUU na US demanda uma meti-
culosa busca para outras malformações fetais associadas de-
tectáveis. Na ausência destas, o risco de anomalia cromossô-
mica ou outras malformações estruturais principais é muito
pequeno. US de seg'uimento para avaliar o crescimento fetal
é também indicada quando a AUU é observada. Entretanto,
deve ser lembrado que a AUU é mais achada em fetos sadios,
estruturalmente normais.
A presença de mais de uma veia umbilical ou mais de duas
artélias umbilicais é considerada um cordão com múltiplos
vasos. Os cordões com múltiplos vasos são raros e foram
descritos em associação de anomalias congênitas e gêmeos
unidos 120.
Comprimento
Um cordão umbilical anormalmente curto pode ocorrer como
fenômeno primário secundário à falência do revestimento
embrionário que está associado a defeitos da parede e mem-
747
FIGURA 19-56. Espécime de patologia de um nó verdadeiro do cor-
dão umbilical vista num caso de morte fetal intraútero.
bros. Cordões curtos podem também ocorrer secundariamen-
te quando existe decréscimo na movimentação fetal. como
visto nos defeitos de fechamento do sistema nervoso central
ou em anormalidades músculo-esqueléticas. ou quando exis-
te espaço limitado, como visto em oligo-hidrâmnios ou em
gestações Cordões curtos têm sido descritos em
associação com uma incidência aumentada de anomalias con-
gênitas, em trissomia do 21, oligo-hidrâmnios e apresentação
pélvica. Cordões umbilicais curtos podem levar à compressão
do cordão, descolamento de placenta ou outras complica-
Apesar de cordões curtos terem sido associados
a decréscimo da movimentação fetal , é incerta a relação entre
cordões longos e aumento da movimentação fetal e a etiologia
para cordões longos permanece obscura. Um cordão anor-
malmente longo pode predispor nós de cordão, circular de
cordão e prolapso de cordão. Estas condições podem levar à
compressão e decréscimo da perfusão, secundária à obstrução
do retorno venoso.
Tós do cordão umbilical são classificados como verdadeiros
e falsos. Nós verdadeiros ocorrem em 1% de gestações únicas e
podem ser uma complicaÇ<10 das gestações gemelares monoco-
liônicas (MC) monoamnióticas (Fig. 19-56). Eles são raramente
detectados na US pré-natal l 23 Eles podem ser formados como
resultado de uma torção do cordão, formando uma alça em tor-
no da qual o feto pode escolTegar, formando um nó 121. O termo
falso nó é impróprio porque ele representa uma redundância
focal do vaso que pode aparecer ultrassonograficamente como
uma protuberância, simulando um nó (Fig. 19-57). A principal
característica é que o aspecto da US não persiste em todos os
planos de corte 125 .
Cordão Nucal
Cordão Nucal, termo usado para descrever um emaranha-
do de cordão umbilical ao redor do pescoço fetal , tem sido
descrito em cerca de 25% das gestações, com uma incidência
variando entre 16% a 30%. Eles são observados em muitas
gestações comumente normais, não complicadas, com partos
748 AV ALIA ÇÃO ULTRASSONOGRÁFI CA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL

FIGURA 19- 57. Exame de um falso nó no cordão umbilical, com A

redundância focal dos vasos do cordão.

não complicados na grande malOria dos casos e ra.ramente

estão associados a morbidade ou mortalidade perinatal. Mas,
têm sido cons iderados preocupantes por possível associação
de lesão fetal . particularmente quando existem duas ou mais
circulares justas ao redor do pescoço fetal lO-l.126 Em um estu-
do. cordão nucal foi implicado em mortes intrauterinas de
três fetos a termo que se apresentaram com diminuição de
movimentação fetal, mas com achados normais de volume de
líquido amniótico. tamanho fetal e Doppler da artéria umbili-
cal. antes do parto i2i.
Cordão nueal pode ser reconhecido na US pré-natal, com
muitas publicações reportando essa observação l 28 Eles são re-
conhecidos ultrassonograficame nte como duas circulares adja-
centes do cordão, numa secção cruzada posterior ao pescoço,
em imagens sagitais e pela visualização do cordão circundando
o pescoço [ctal, em image ns iL"iais. mais bem vistOs com inves-
tigação pelo Doppler colorido (Fig. 19-58A e Uma circu-
lar simples de cordão umbilical vista próxima ao pescoço fetal B
é mais frequentemente um achado incidental e não associado FIGURA 19-58. A e B. Dois exemplos de cordão nucal , mostrados
a risco fetal. Cordão nucal antenatal ocorre randomicamente . com Dopple r colorido. Em cada caso, os vasos do cordão são vistos
circunferencia lmente ao redor do pescoço fetal.
com frequência aumentada na gestação tardia 130. Foi obser-
vado que o cordão nucal visto pela US no início da gravidez
pode espontaneamente reduzir-se durante a gestação.
A questão de quando ou não o cordão nucal está associa-
do a aumento sigl1ificativo da evolução fetal adversa é muito no momento da indução, encontrou que a sensibilidade da US
controversa e permanece obscura . apesar das muitas investiga- para sua detecção era baixa, e o progllóstico fetal e acompa-
ções . Além disso. tem sido debatida a questão se a observação nhamento clínico não foram sigllificativamente alterados pela
ultrassonográfica de um cordão nucal deva ser procurada du- informação, argumentando contra a procura ou relato deste
rante a real ização de um exame US e. quando visto, deva ser achado l34 . Num estudo, cordão nueal estava presente em 18%
relatada l :ll . Foi sugerido que a observação de um cordão nucal dos panos. A sensibilidade da US no diagnóstico do cordão
é de maior preocupação quando visto em associação de outros nucal fo i apenas 37.5%, antes da indução do parto a termo.
achados, especificamente diminuição do volume do líquido Cordão nucal não foi associado a aumento do risco de cesare-
amniótico, restrição do crescimento. pós-datas e em especial ana ou evolução neonatal adversa e não alterou ou influenciou
dinlinuição da movimentação fetal 132 . Estes autores sugeriram a conduta clínica no momento do parto l35 .
que um cordão nucal deve ser procurado e relatado. e sua pre-
sença deve. em algl1l1.S casos . levar à avaliação adicional com
Enovelamento
testes antena tais. vigilância estrita e possivelmente intervenção
(pano). O estudo do cordão umbilieal pela US pode revelar a direção
Outros pesquisadores acharam que cordões nu cais antena- da espiral do cordão (espiral esquerda sete vezes mais comum
tais achados pela US são raramente associados a complicações que a direita) e a frequência das espirais dos vasos (referido
perinatais l30 . 33. Um estudo da utilidade da US no acompanha- como o índice de enovelamento) (Fig. 19-59). O índice de
mento de cordões llucais em gestações de termo ou pós-termo, enovelamento normal do cordão umbilical (lEU) é calcu la-
 A V A LI AÇ Ã O ULTRASSONOGRÁFICA DA PLAC ENTA E CORDÃO UM BI LIC A L
do como o número de espirais dividido pelo comprimento
do cordão em centímetros. Num estudo de 122 gestações
não complicadas e na revisão da literatura datada antes de
1996, a média (SD) lEU era 0.17 (± 0,009) espirais/cm 13GI3i.
Pesquisadores têm relatado a frequência e correlação clíni·
ca com cordões anormalmente enovelados (Fig. 19-60)138.
Enovelamento anormal do cordão lEU < 10'.1 percentil «
0.07) ou maior que o 90º percentil (> 0.30) tem sido associado
com evolução gestacional adversa.
Pouco enovelamento « 0,07 espirais/cm) e enovelamento
aumentado (> 0.30 espirais/cm) do cordão têm sido vistos em
todas as idades gestacionais. Num estudo , hipoenovelamento
do cordão foi associado a aumento da incidência de perda fe-
tal, desaceleração do ritmo caxdíaco fetal intraparto, parto ope-
ratório por sofrimento fetal, anomalias estruturais e cromossô-
micas e corioamniotite (Fig. 19-61A e B). Hiperenovelamemo
do cordão foi associado a aumento da incidência de restrição
FIGURA 19-59. Doppler power do cordão umbilical com espiral es-
querda (seta). Esta direção da espiral do cordão é muito mais comum
que a direita.
A B
FIGURA 19-61. Cordão umbilical pouco enovelado (seta) demonstrado por
749
do crescimento fe ta.! , desacelerações do ritmo cardíaco fetal
intraparto. trombose vascular e estenose do cordão (Fig. 19-
62). Importante notar que não está claro para os pesquisado-
res quando um enovelamento anormal era realmente a causa
da patologia, ou uma sequela, ou ambos 137.
Outros estudos descrevem enovelamento anormal do cor-
dão em associação de perda fetal, intolerância fetal ao trabalho
de parto, parto prematuro, anomalias fetais estruturais e cro-
mossômicas, inserção velamentosa do cordão, AUU, RelU e
corioamniotite. Aumento anormal do enovelamento também
tem sido associado a trombose da placa coriônica (feto-placen-
tária) e da veia umbilical (Fig. 19-63) Dessa maneira,
parece que enovelamento anormal do cordão é um estado crô-
nico, estabelecido no início da gestação, que deve ter efeitos
crônicos sobre o feto (restrição do crescimento) e ag'udos (in-
tolerância fetal ao trabalho de parto e perda fetal). A causa
subjacente do enovelamento anormal do cordão não é conhe-
cida, nem se compreende porque o grau de enovelamento é de
importância para o bem-estar fetal.
FIGURA 19- 60. Espécimes de patologia de três diferentes cordões
umbilicais com diferentes graus de enovelamento, O cordão no topo
é marcadamente hiperenovelado,
(A) escala de cinza e (8) Doppler colorido,
750 A VALIA ÇÃO UL TRASSONOGRÁFI CA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
FIGURA 19-62. Exame de um cordão acentuadamente hiperenovelado.
FIGURA 19-63. Espécime de patologia de uma placenta de ges-
tacão única a termo e um cordão acentuadamente hiperenovelado.
dos vasos da placa coriônica (feto-placentárial foi obser-
vada neste caso.
A detecção antenatal. pela US, do Índice de enovelamen-
to do cordão pode ser realizada (Fig. 19_64)1.11. O lEU ante-
natal pode ser calculado pela medida da distância entre dois
pares de espirais , vistas em imagens US longitudinais do cor-
dão umbilical. A avaliação ultrassonográfica do enovelamen-
to do cordão, no segundo trimestre, parece correlacionar-se
com o IEU real, obtido após o nascimento (Fig. 19-65) 1<2 .
Num estudo seriado, enovelamento anormal do cordão
detectado na US do seg'undo trimestre, estava associado a
maior prevalência de neonatos PIe e estado fetal não reativo
no trabalho de parto l -l 3 Estas investigações são de interesse,
apesar do impacto na tomada da decisão clínica e potencial
para diminuir o risco de evoluções pcrinatais adversas ain-
da não ter sido determinado . O índice de enovelamento do
cordão, a confiabilidade de sua detecção l7l utero pela US e o
impacto na evolução clínica garantem mais estudos e estão
sob investigação.
FIGURA 19-64. Exame usado para medir o índice de enovelamento
do co rdão umbilical. A distância entre as espirais está demarcada
pelos calipers.
FIGURA 19-65. Corte longitudinal de espécimes de cordão umbili-
ca l, mostrando acentuado hiperenovelamento (topo) e hipoenovela-
mento (abaixo) . O índice de enovelamento é calculado como o núme-
ro de esp irais completas dos vasos do cordão umbilical, dividido pelo
comprimento do cordão (em centímet ros).
Inserção
Cedo no desenvolvimento, o embrião roda de uma forma que
a vesícula vitelina e o tronco conectivo adjacente são posicio-
nados contrariamente ao sítio de implantação. Isto permite
ao cordão umbilical inserir-se centralmente na placenta (Fig.
19-66) . Com o desenvolvimento da placenta, acredita-se que
cresça em áreas de perfusão miometrial adequada e atrofie em
áreas de suprimen to sanguíneo inadequado, Como resultado.
a inserção do cordão pode se tornar de certa forma excêntrica,
apesar da sua ligação central inicial. Este processo é referido
como t.rofotropismolO-I-.
Inserção Marginal/ Velamentosa do Cordã o, Uma forma
exagerada de inserção excêntrica ocorre em 7% das gestações.
com inserção do cordão na margem da placenta (Fig, 19-67 A
e B). Isto é conhecido como placenta em raquete, Em 1% das
gestações, o cordão se insere além da borda placentária, den-
tro das membranas livres da placenta. Isto é conhecido como
 AVALIAÇÃO UL T RASSONOGRÁFICA DA PLA CENTA E CO RDÃO UM BI LICAL 751

A
FIGURA 19-66. Inserção central normal do cordão umbilical numa
placenta anter ior, mostrada pelo Doppler colorido,

inserção velamentosa do cordão e pode ser complicado com

rutura e trombose dos vasos umbilicais porque não estão pro-
tegidos pela geleia de "Vharton 10I,
Gestações com inserção velamentosa do cordão conem
O risco de desenvolver restrição do crescimento Fetal, prema-
turidade, anomalias congênitas , sangramento Fetal, retenção
placentária e perda fetal. Vasa prévia, já discutida, resulta de
uma inserção velamentosa do cordão com os vasos umbilicais
cruzando o orifício cervical, Estas variações da inserção pla-
centária do cordão umbilical, incluindo inserções marginal e
velamentosa, podem ser detectadas pela USlnl .16. um estudo
de praticabilidade da identificação da inserção velamentosa do
cordão, utilizando US em escala de cinza e Doppler colorido, o
sítio da inserção placentária do cordão foi identificado em 99%
dos casos, e todos os casos de inserção velamentosa confirma-
dos após o nascimento foram suspeitados pela US pré-natal B
(Fig, 19-68) 1-1'. A avaliação do sítio da inserção placentária do FIGURA 19-67. Cortes ultrassonográficos em escala de cinza (A)
e Doppler colorido (BI, reve lando inserção marginal do cordão na
cordão na US obstétrica potencialmente pode identificar gesta- placenta,
çõcs com inserção velamentosa e, portanto. aquelas com risco
de complicações obstétricas, incluindo vasa prévia, A inserção
velamentosa do cordão é também frequentemente vista em
um dos fetos de uma gestação gemelar monocoriônica (MC),
mentar l1 9. Gastrosquise é um defeito da parede anterior que
envolve mais provavelmente uma anormalidade embrionária
Defeitos da Parede Abdominal Anterior
vascular que um Folheto corporal da parede 129 Foi sugerido
Anomalias do tronco embrionário, onfalocelc e gastrosquise que um exagero da regressão normal da veia umbilical direita
são anormalidades do desenvolvimento da parede abdomi- causa o defeito na parede abdominal anterior. através do qual
nal anterior, que estão relacionadas ao desenvolvimento do os seg1uentos intestinais fetais causam protrusão na cavidade
cordão umbilical, Anomalias do tronco e onfalocele são em anmiótica. Este defeito é quase sempre visto no lado direito
geral devido a uma fa lência da invaginação embrionária l2 11IB de uma inserção normal do cordão umbilical.
Anoma lia do tronco é muito mais grave quc onfalocele por-
que envolve os folhetos longitudinal e lateral, e é sempre fatal,
Cistos e Massas do Cordão
enquanto onfalocele resulta de anormalidades dos folhetos
transversais somente, A fa lha da invaginação embrionária Anormalidades focais do cordão umbilical podem ser vistas
impede o desenvolvimento normal do saco herniário conec- incidentalmente dUriU1te uma ultrassonografia de rotina.
tivo e por isso o cordão umbilical está ausente ou é rudi- Certas características US podem ser l!leis no estudo das lesões
752 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLAC ENTA E CORDÃO UMBILI CAL

FIGURA 19- 68 . Doppler colorido de uma inserção velamentosa do A

cordão.

focais do cordão umbilical e orientar a conduta. A presença

de uma massa do cordão umbilical demanda avaliação do
fluxo nos vasos para avaliar o comprometimento resultante
de compressão ou trombose.
Cistos únicos ou múltiplos do cordão umbilical podem
ser vistos pela ultrassonografia (Fig. 19-69). Tem sido descrita
uma associação entre cistos do cordão umbilical do seg'undo
e terceiro trimestres e anomalias fetais e aneuploidia 107.150,
152 . Cistos do cordão umbilical vistos no primeiro trimestre
representam mais um achado normal 107. Verdadeiros cistos
do cordão umbilical são revestidos de epitélio e incluem re-
manescentes do dueto onfalomesentérico ou do ducto alan-
toide. Cistos de inclusão amniótica são revestidos de epitélio
amniótico e desenvolvem-se quando uma porção do âmnio
aprisiona-se durante a formação do cordão umbilical. Cistos
do ducto onfalomesentérico e alantoide estão localizados na
direção da extremidade fetal do cordão umbilical e podem ser
8
FIGURA 19-69. Duas pacientes com cistos do cordão umbilical.
vistos em associação de anomalias dos tratos gastrointestinal A. Pequeno cisto (seta). 8. Grande cisto (seta).
e geniturinário. porque têm seu desenvolvimento relaciona-
do. Cistos do ducto alantoide têm sido descritos em associa-
ção com onfalocele. úraco patente e. possivelmente. uropatia
obstrutiva 1:;3.1.,-1.
Pseudocistos. que não são revestidos por epitélio, resul-
tam de edema focal por dentro ou ausência focal da geleia de de cordão ou torção e podem ser detectados por acaso ou no
\Varthon, secundária a mudanças degenerativas. Eles são mais princípio do sofrimento fetal I:; , . Hematomas estão associados
comuns que cistos verdadeiros e também [oram descritos em a 50% de risco de perda fetal e. então, este diagllóstico deve
associação de onfalocele 1ô l . ser prontamente monitorado e possivelmente levar a parto de
Massas focais do cordão incluem tumores. hematomas, emergência 156.
varizes e aneurismas. Hemangiomas. apesar de raros. são os Varizes da veia umbilical podem envolver a porção intra-
tumores mais comuns do cordão umbilical e podem apare- abdominal ou extrafetal da veia umbilical. Varizes extrafetais
cer como uma lesão hiperecogênica ou multicística, em geral podem resultar de um comprometimento vascular secundário
localizada próxima a inserção placentária do cordão. Hema- à trombose. Tem sido descritos casos de varizes intra-abdo-
tomas do cordãu sãu usualmeme focais e resultam de procedi- minais da veia umbilical associados a anomalias fetais e mor-
mentos invasivos. como a cordocentese. Eles aparecem mais talidade: entretanto, o significado destes achados permanece
hiperecoicos, mas a ecogenicidade pode variar, dependendo inceno l.ó7.1 5S. Aneurismas da artéria umbilical são lesões muito
da idade do sangTamemo. Raramente se desenvolvem espon- raras que podem ser complicadas por rutura. dissecção ou co-
taneamenLe devido a sangramento venoso relacionado aos nós agulação. resultando em comprometimento vascular.
 AVALIAÇÃO ULTRASSONOGRÁFICA DA PLACEN TA E CORDÃO UMBILICAL
-- 753

FIGURA 19-70. Espécime de pato logia de uma placenta monoco-

riônica vista da superfície fetal. após injeção de corantes coloridos A
nos vasos umbilicais. Os sítios de inserção dos cordões na placenta
compartilhada estão etiquetados. As artérias são azuis para ambos
os gêmeos. As veias são amarelas para o gêmeo A e vermelhas para
o gêmeo B.

Gestações Múltiplas
Gestação gemelar não é a ênfase deste capítulo e isto será
detalhado em outro (ver Capo 8). É necessário notar aqui ,
entretanto, que o alto risco associado a algumas gestações
gemelares está relacionado com as placentas e os cordões
umbilicais, tornando o material coberto neste capítulo de
particular relevância. Especificamente, os riscos associados a
gestações gemelares MC estão relacionados com a placenta
compartilhada e sua anatomia vascular. Esta anatomia tem
sido cuidadosamente estudada em placentas postpartum 159. 160
(Fig. 19-70). Trabalhos mais recentes têm abordado a avalia-
ção ultrassonográfica in u/ero destas gestações , revelando o
valor da atenção focal na placenta compartilhada, sítios de
inserção do cordão e conexões vasculares intergemelares. B
O número de córios (placentas) e âITU1ios em uma gestação FIGURA 19-71. A. Exame do primeiro trimestre de gêmeos mo -
nocoriônicos. Uma fina membrana (seta) é vista separando os dois
gemelar monozigótica (fertilização de um único ovo) depende embriões, A e B, sendo assim uma gestação gemelar monocoriônica
de quando o ovo fertilizado se divide, em relação à diferencia- diamniótica. B. Exame do primeiro trimestre de gêmeos dicoriônicos.
ção do cório e âmnio. Divisões entre quatro a oito dias após Além dos dois sacos gestacionais, cada um com um embrião, uma
a fertilização resultam numa gestação MC, diamniótica (DA) grossa membrana interposta é vista (seta), sendo assim uma gesta-
ção dicoriônica diamniótica.
e ocorrem em cerca de 75% das gestações gemelares monozi-
góticas. Detecção ultrassonográfica de gestação gemelar MC,
DA e sua diferenciação de uma gestação gemelar dicoriôni-
ca DA é mais acurada no primeiro trimestre (Fig. 19-71). No
terceiro trimestre, pode ser mais difícil estudar a verdadeira
espessura da membrana e, além disso, a corionicidade. Se mento fetal. Placentas MC são com frequência compartilhadas
exames ultrassonográficos iniciais comparativos não estão desig'ualmente e. quando isto ocorre, resulta em discordância
disponíveis. no momento do exame do segundo ou terceiro do crescimento (Fig. 19_72)IGl.lti2. Outras características únicas
trimestres. a paciente deve ser questionada se um exame de da arquitetura vascular de placentas Me. como o número. tipo
primeiro trimestre foi realizado e este exame deve ser avaliado e calibre das anastomoses intergemelares e a distância entre
para determinar a corionicidade. inserções do cordão umbilical, geralmente também contribuem
Uma complicação muito comum em gestações gemelares para a discrepância do crescimento e peso ao nascimento e para
MC é o peso discordante ao nascimento , que pode resultar o risco de desenvolvimento da síndrome de transfusão feto-
de um inadequado compartilhamento da placenta. Um ina- fetal (STFF).
dequado compartilhamento da placenta é uma anormalidade Inserção velamentosa do cordão tem sido descrita em 13%
da placentação. Em placentas de gestações únicas , o sítio de a 45% das gestações gemelares e associada a desordens do
implantação placentário é teorizado para determinar o even- crescimento gemelar. Apesar de no passado os sítios de inser-
tual sítio de inserção do cordão. Fatores que alteram a [un- ção do cordão umbilical não terem sido rotineiramente exami-
ção parenquimatosa placentária, ou afetam a área da placenta nados pela US obstétrica, como já mencionado nesta seção,
dispOlúvel para cada gêmeo MC. para suprimento nutritivo, vale a pena fazer isso para detectar inserções velamentosas e
troca de gases e remoção de impurezas. podem afetar o cresci- marginais do cordão. que podem ser identificadas por US em
754 AVALIAÇ Ã O ULT RASSONOGRÁFICA DA PLACENTA E CORDÃO UMBILICAL
FIGURA 19- 72. Espécime de patologia de uma placenta monocori-
ônica com inadequado compartilhamento. com uma inserção central
(cl e uma velamentosa (vi do cordão. Significativa discordância de
peso ao nascimento (20%1 foi observada neste par de gêmeos. com
o cordão velamentoso pertencendo ao menor gêmeo.
gestações únicas e gemelares, no segundo trimestre. Inserções
periféricas do cordão em um dos gêmeos de um par Me es-
tão associadas a aumento do risco de compartilhamento ina-
dequado da placenta e discordância do peso ao nascimento.
É possível que a identificação das localizações das inserções
do cordão pela US pré-natal em pares gemela.res Me possa
ser usado para identificar inadequado compartilhamento pla-
centário e deve ser correlacionado com ambos os achados elo
exame patológico postpartum ela placenta e o risco de cresci-
mento e discordância de peso no nascimento. A identificação
de pares gemelares Me com ao menos uma inserção periférica
do cordão deve prontamente levar à vigilância rigorosa .com
U Ss seriados para avaliação do peso e crescimento [etal l (j2
STFF é a complicação mais comum de gemelaridade Me,
ocorrendo em quase 10% a 20% das gestações gemelares
Me. Por meio de conexões vasculares intergêmeos na ou atra-
vés da placenta, o sangue é transfundido de um doador (que
pode ter restrição de crescimento e desenvolver oligo-hidrâm-
nio, resultando numa aparência "mum.ificada") ao receptor,
que pode desenvolver aumento do débito cardíaco e respon-
der com poliúria , resultando em poli-hidrâmnio. Ex.iste uma
significativa variedade de manifestações da STFF, incluindo
extensão da idade gestacional e acuidade do início, provavel-
mente refletindo na particular anatomia vascular interfetal (o
número, tamanho e caráter das conexões) na placenta compar-
tilhada. única em cada casoI63.16-1 (Fig. 19-73).
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de uma anastomose intergemelar. com a direção do fluxo indicada
(seta).
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20
VOLUME DO LÍQUIDO AMNIÓTICO: NA SAÚDE E
DOENÇA FETAL
Peter W. Call en, MO
Fisiologia do Líquido Amniótico
líquido Amniótico Ecogênico
Ultrassonografia e Estimativa de Líquido Amniótico
Armadilhas na Estimativa do Volume do Líquido Amniótico
Comentários Sobre a Avaliação do Volume do Líquido
Amniótico
Oligo-hidrâmnio
Restrição de Crescimento Intrauterino
Pacientes Pós-termo
Hipoplasia Pulmonar
A importância do líquido annniótico para o bem-estar
fetal não pode ser superestimada. Ainda que relegada
como secundária durante a avaliação ultrassonográfica, a
quantidade de liquido amniótico atualmente é considerada
parte complementar importante na avaliação ultrassonográfica
da paciente grávida.
FISIOLOGIA DO LíQUIDO
AMNIÓTICO
o líquido annniótico é responsável por diversas funções no
desenvolvimento normal do embrião e feto , como amortecer
o feto contra trauma físico permitir o crescimento do feto
livre de resistência ou distorções por estruturas adjacentes;
proporcionar um ambiente com temperatura estável, permitir
o desenvolvimento normal dos sistemas respiratório, gastroin-
testinal e músculo-esquelético; ajudar na prevenção de infec-
ções e proporcionar fonte temporária de líquido e nutrientes
para o desenvolvimento embrionário .1.2
Vários sítios anatômicos estão envolvidos na regulação do
líquido annniótico (Fig. 20-1). O volume deste a qualquer mo-
mento representa o balanço entre as estruturas responsáveis
pela sua produção ou que permitem a passagem do líquido
para dentro da cavidade amniótica, como córion frondoso e
membranas, pele, trato urinário e interface cOlioannniótica na
parede uterina. I . IO Dois percursos adicionais incluem os tra-
jetos intra e transmembranosos. O mais importante trajeto
intramembranoso inclui a transferência entre o líquido annnió-
tico e o sangue fetal que perfunde a superfície fetal placentária,
a pele fetal e o cordão umbilical. O trajeto transmembranoso
envolve trocas, através da membrana fetal, entre líquido am-
niótico e sangue materno.! A importância dos trajetos intra e
transmembranosos tem sido esclarecida porque o volume de
758
Ruptura Prematura de Membranas
Oligo-hidrâmnio Intraparto em Pacientes de Alto Risco
Frequência de Avaliação do Líquido Amniótico em Pacientes de
Alto Risco
Outras Condições Associadas ou Causadoras de Oligo-hidrâmnio
Oligo-hidrâmnio e Avaliação de Peso Fetal e Malformações
Poli-hidrâmnio
Poli-hidrâmnio: Morbidade e Amniorredução
Considerações de Imagem no Poli-hidrâmnio
Gemelares e Anormalidades no Volume do Líquido Amniótico
líquido amniótico (VLA) total não pode ser somente repre-
sentado pelos rins, pulmões e deglutição. O fluxo intramem-
branoso chega aproximadamente 400 mL/dia quando a termo
(Fig.20-2).9
No inicio da gravidez a membrana coriônica atua quase
como uma peneira molecular, permitindo livre passagem de
água, solutos, eletrólitos, creatinina e ureia. Neste período
pouca contribuição embrionária ocone para o líquido anmió-
tico, fato este comprovado pela presença do líquido tanto antes
como na ausência de um embrião vivo. No final do primeiro
trimestre, a difusão pela pele embrionária ocorre prontanlente,
pois a espessura da mesma é apenas de quatro camadas celu-
laresY A difusão através dessa balTeira permeável continua
a ocorrer até 24ª e 26ª semana de gestação, quando temos a
queratinização da pele fetal. 2 ,11
Na segunda pane da gestação as duas fontes principais de
líquido annniótico são os rins e os pulmões fetais. As fontes
primárias de remoção de líquido al1U1iótico são o trato digesti-
vo (deglutição) e a absorção para o sangue fetal , perfundi.ndo
a superfície da placenta. I Nos segundo e terceiro trimestres, a
urina fetal desempenha um importante papel na produção de
líquido amniótico. A excreção de urina hipotônica pelo rinl
fetal tem sido relatada até a 12ª semana. 12 , 13 A evidência confir-
matória da função renal na produção de líquido annniótico é
parcialmente baseada nos achados de queda de concentração
de sódio e cloro no líquido annniótico fetal e urina, enquanto
que a concentração de ureia e creatinina aumenta em ambos
os líquidos. 2 Iguahnente, no segundo trimestre, as concentra-
ções de sódio e potássio são significativamente inferiores no lí-
quido annniótico quando comparado com o soro materno. Isto
quando em parte se deve à pequena quantidade de contribui-
ção de urina para a composição do líquido annnióticO. 7,14 Com
18 semanas de gestação a produção de urina fetal é estimada
entre 7 e 17 mL/dia e aumenta gradualmente durante a gesta-
 VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL
Traio respiralório
Trato ..
Trato urinário---4-1--+-.....
"'--------!f-- - - --t-F± ± 4r-
FIGURA 20-1. Estruturas amnióticas fetais e maternas mais importantes envolvidas na formação e reabsorção do líquido amniótico. (De
Wallenburg HCS: The amniotic fluid. J Perinatal Med. 5: 193, 1977).
Transmembranoso
10
FIGURA 20-2. Resumo do fluxo de água para dentro e fora do espaço
do líquido amniótico na gestação avançada. (De Brace RA: Physiology of
amniotic fluid volume regulation. Clin Obstet GynecoI40:286, 1997.)
ção (Fig. 20-2).15 Calcula-se que o volume de urina fetal diária
na segunda metade da gestação é aproximadamente 30% do
peso corporal. 1-16 A termo é de aproximadamente 800 rnL/dia
(variação, 600-1.200 rnL/dia), que se aproxima do total VLA
nesse estágio ?· I? A presença de VLA normal no segundo e
terceiro trimestres implica que pelo menos um rim funcionan-
te deve estar presente. A redução no Buxo sanguíneo arterial
renal ou um aumento na absorção tubular pelo hormônio anti-
diurético (anlbos resultados de hipóxia fetal) resultam em uma
diminuição do VLA.
Além do rim fetal, os pulmões tanlbém contribuem para
o VLA total (Fig. 20-2). Apesar de o volume total de líquido
amniótico ser desconhecido, presume-se que esteja na faixa de
60 a 100 rnL/kg/dia do peso fetal a termo. IO ,18 A maior parte
do liquido pulmonar deixa a traquéia durante episódios de
respiração fetal. 10. 19Segundo Brace, I menos de 1% da secreção
759
__ Líquido Amniótico
Placenta e membranas
relacionadas
F;,;,;,.1- Parede uterina
Cordão umbilical
Pele fetal
líquida é necessária para expandir os puLmões para o cresci-
mento. Aproximadamente metade do líquido que deixa a tra-
quéia entra no líquido amniótico. 20 Tem sido erroneamente
interpretado que os pulmões apresentam uma via para a ab-
sorção de líquido no feto normal. Como citado por Brace, I
"os pulmões fetais somente absorvem liquido em condições de
asfixia ou sofrimento fetal".
A remoção de liquido amniótico durante a gravidez se
dá, em grande parte, pela deglutição fetal. Aproximadamente
metade da urina dim-iamentc produzida é removida por de-
glutição fetal. Esta tem sido estimada com valor mínimo de
200 rnL/dia e máximo de 1.500 rnL/dia. Apesar de com 20
semanas de gestação o percentual de VLA deglutido ser pe-
queno (aproximadamente 5%), a termo o feto pode chegar
a deglutir 50% do total do VLA. 21 No modelo de dinâmica
VLA, Mann, Nijland e ROSS9 encontraram Iúveis de deglutição
relativamente baixos em relação à proporção da produção de
urina e Buido pulmonar responsáveis pelo aumento gradual
do VLA nos primeiro e segundo trimestres. Eles tanlbém ve-
rificaram que o aumento da deglutição VLA contribui para a
redução em VLA próximo ao termo e, possivelmente, para o
de oligo-hidrâmnio em paciente pós-termo,
E improvável que a urina fetal e a deglutição possam explicar
a totalidade das variações no VLA. Como mencionado ante-
riOI"mente, é provável que o Buxo intramembranoso e, em um
grau menor, o transmembranoso, entre o espaço amniótico da
mãe e do feto também tenham um papel na variação do VLA.
O Buxo intramembranoso alcança o volume próximo a 400
rnL/dia a termo. 9
Um número de investigadores estabeleceu o volume de
liquido amniótico durante a gestação. Weisman, Itskovitz-
Eldor e Jakobj22 calcularam o volume amniótico no primeiro
trimestre (Fig. 20-3). Estes encontraram que a quantidade de
líquido amniótico aumentou de aproximadamente 1 mL na 7ª
semana, para 25 rnL na 10a semana, e 60 mL na 123 semana.
Os autores levantaram um ponto interessante de que quando
realizada a amniocentese precoce removendo 1 mL por se-
760 VO LUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL

2.500
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5%
1%
8 12 16 20 24 28 32 36 40 44
O
Idade Gestacional (semanas)
6 7 8 9 10 11 12 13 14
FIGURA 20-4. O organograma mostra o volume de líquido amnió-
Idade Gestacional (semanas ) tico em função da idade gestacional em uma escala linear. Os ponti-
lhados são medianas de cada intervalo de 2 semanas. Percentis são
FIGURA 20- 3. Volume de líquido amniótico por idade gestacional. calculados por equação de regressão polinominal e desvios-padrão
(De Weissman A, Itskovitz-Eldor J, Jakobi P: Sonographic measure- residuais. A área sombreada cobre um intervalo de confiança de
ment of amniotic fluid volume in the first trimester of pregnancy. J 95 % . (De 8race RA, Wolf EJ: Normal amniotic fluid volume changes
Ultrasound Med 15: 7 72, 1996). throughout pregnancy. Am J Obstet Gynecol 161 :386, 1989).

mana gestacional, na 9ª semana é retirado 72% do VLA, em Líquido Amniótico Ecogênico

contrapartida, na 17ª e 18ª semana, menos de 10% do volume
total será removido. Brace e ''''0Ir3 verificaram que o VLA
aumenta progressivamente a partir da 8ª semana de gestação,
atingindo seu valor estatístico máximo (análise de variância)
na 22" semana e permanecendo neste nível (630 a 817 mL) até
a 39ª semana (Fig. 20-4). Estes autores calcularam as variações
medianas no VLA semanalmente (com base na equação de
regressão polinominal). a 8ª semana, o volume aumentou
em 10 InL/semana; na 13 a semana, aumentou para 25 mL/se-
mana; e na 21 ª semana atingiu um máximo de 60 mL/semana.
O incremento de volume semanal diminuiu, atingindo zero,
na 33" semana de gestação, onde o ponto mediano de volume
atingiu seu pico. Após o termo, o VLA diminui em uma taxa
de aproximadamente 8% por semana. Durante a primeira me-
tade da gravidez, o VLA está intimamente relacionado com
o peso fetal. A relação líquido amniótico - feto aumenta até
a 30" semana de gestação, aproximadamente e então parece
diminuir. O feto , no final do terceiro trimestre, aparentemente
urina e deglute um volume de Líquido arnniótico igual a 20%
a 30% de seu peso corporal por dia, já um adulto , em compa-
ração, urina e deglute aproximadamente 2% a 3% do seu peso
corporal por dia.
Apesar de se saber que o metabolismo e o volume sanguí-
neo fetal afetam o VLA, somente nas últimas duas décadas os
efeitos maternos, o estado de doença e a hidratação da mãe
têm mostrado afetar a hidratação e o volume sanguíneo fetal
e, portanto, o VLA. ll ,23 Goodlin, Anderson e Gallagher,23 em
1983, demonstraram a relação enu'e volume intravascular ma-
terno elevado e poli-hidrânmio e entre volume intravascular
materno diminuído e oligo-hidrânmio. A hidratação materna
pode aumentar o VLA por melhorar o Buxo sanguíneo ute-
roplacentário ou por transferência de água em bolus aU'avés
da placenta.24 Em um estudo de pacientes com VLA normal ,
Kilpatrick e Safford 25 concluíram que tanto o soro materno
quanto a osmolaridade urinária diminuíram significativamen-
te após a ingesta de 2 L de água e, em contrapartida, o VLA
aumentou.
Em 1978, Bree26 e, subsequentemente, Parulekm-,27 em 1983,
relataram a presença de partículas ecogênicas no líquido amni-
ótico. No Ílúcio acreditava-se que este representava o vérnix,
porém, seu aparecimento a partir de 15 semanas torna isso
improvável. Khaleghian28 relatou esses achados e levantou
a hipótese de que os ecos ermn secundários ao mecônio.
Considerando que a causa desses ecos permanece incerta,
é improvável que representem, exclusivamente mecônio ou
vérnÍ.,x. Mais recentemente, Espinoza et al.29 identificaram
esses ecos próximos ao colo uterino durante exame trans-
vaginal e os denominou de lama de líquido amniótico. Em seu
estudo a prevalência de lama de líquido amniótico foi de 1%
em pacientes com gestação a termo não complicada, e 22,6%
naquelas com parto prematuro e membrana intacta. Sua
conclusão foi que "a presença de 'Im11a' no líquido amniótico
em pacientes com parto prematuro e membrm1a intacta é um
fator de risco para presença microbiana na cavidade anmiótica
(MIAC) , corioanmionite histológica e parto prematuro iminen-
te ". Outro estudo, agora de Mungen et al. 30 constatou que
em pacientes a termo a presença ultrassonográfica de ecos no
líquido anmiótico não esteve associada a qualquer resultado
adverso da gravidez e, "portanto, não deve alterar a rotina da
abordagem gestacional".
ULTRASSONOGRAFIA E
ESTIMATIVA DE LíQUIDO
AMNIÓTICO
O reconhecimento da importância do líquido amniótico na
evolução fetal tornou imperativo o desenvolvimento de méto-
dos para avaliação do VLA durm1te a gravidez. Ainda que a
ultrassonografia possua muitas vantagens, dentre as principais
sua natureza não evasiva, rmnbém possui problemas ineren-
tes . Sua maior dificuldade está relacionada com a característi-
ca tomográfica desta modalidade. O exame ultrassonográfico
através do útero gravídico depende de cortes bidimensionais
 VOLUME DO LiQUIDO AMNIÓTICO , NA SAÚDE E DOENÇA FETAL 761

FIGURA 20- 5. Ultrassonografia longitudinal no segundo trimestre FIGURA 20-6. Ultrassonografia de um feto com agenesia renal.
de gestação com líquido amniótico normal. A valiação subjetiva de Virtualmente nenhum líquido amniótico é visualizado. Feto "apertado"
líquido amniótico normal depende da relação entre o líquido amniótico dentro do útero. O único espaço relativamente anecóico é ocupado
e os espaços ocupados por feto e placenta. pelo cordão umbilical (asteriscol.

do conteúdo intJ"aútero. A decisão sobre a quantidade de

VLA requer que o examinador some os bolsões individuais
de líquido anuuótieo na hora do exame ou interprete o fUme
gravado. Mesmo que a maior parte dos ultrassonografistas 14
experientes seja capaz de tomar uma decisão subjetiva a
respeito da quantidade de líquido, a falta de objetividade é
12
o'"
desconfortável para alguns. V>

I
Ainda que os clínicos fossem prontamente capacitados .D

para reconhecer o desenvolvimento agudo e grave de exces- '"

'O
V>
10
so de liquido anmiótico em seus pacientes, era quase sempre 'l'"?

r 1
<ll
difícil reconhecer a dinlinuição do líquido anuuótico. Um mé- >
V>
c: 8
LOdo não-invasivo de imagem para avaliação da dUl1.Ínuição
de líquido era necessário. A ultrassonografia foi e é apropria- V>

'"
1
da para esta tarefa. A avaliação ultrassonográfica de oligo-hi- 'O
'6 6
<ll
drâmnio no passado tem sido baseada na subjetividade do
ultrassonografista. A técnica de avaliação subjetiva de liquido
E
<ll
'O
6 I
amniótico envolve a comparação de áreas de líquido livre de
eco com o espaço ocupado pelo feto e placenta (Fig. 20-5) a i
'c:"
'"
'6
4
1 1
<ll
Qlando uma quantidade muito pequena está presente, o feto 2 [5
.L
parece comprimido dentro do útero (Fig. 20-6). Em um es tudo
interessante, Halperin et al. 32 avaliaram a variabilidade inter
O
e intraobservacional na avaliação subjetiva do VLA. Teste
O 1,0 2 ,0 3,0 4,0 5,0
estudo, ultrassonografistas experientes foram subjetivamente
designados a grupos de pacientes com VLA normal, limítrofe, Avaliação subjetiva do VLA
baixo ou reduzido. Eles verificaram que ultrassonografistas FIGURA 20- 7. Mediana de medidas transversas do maior bolsão
mais experientes tiveram pontuações de correlação intraobser- de líquido amniótico analisado subjetivamente pelo volume de líquido
vacional sigluficativamente maior ( = 0,94 versus 0,63)a l Em amniótico (VLA). Existe uma boa correlação entre o VLA estimado
analisado com medidas de boi são e estimativas analisadas subjeti-
outro estudo, Moor et al. 31 demonstraram que observadores vamente. 1,0, oligo-hidrâmnio (pouco ou nada de líquido amniótico,
bem treinados podiam, subjetivamente, identificar pacientes quase nenhum bolsão, preenchido por partes pequenas); 2,0, líquido
com oligo-hidrâmnio com um coeficiente de correlação intra- amniótico diminuído (não oligo-hidrâmnio franco, mas sugestivamente
classe de 0,81 .31 Usando uma avaliação subjetiva do VLA, menos que o esperado de VLA para idade gestacional); 3,0, normal
(boa interface fluido -fetal, principalmente em partes pequenas, com
Goldstein e Fill y 33 relataram concordância intraobservacio-
feto preenchendo o diâmetro ântero-posterior do útero); 4 ,0, leve-
nal e interobservacional de 84% e 96%, respectivamente (Fig. mente aumentado (mais líquido que o esperado ao redor das partes
20-7). pequenas, leve interface de líquido entre o feto e a parede uterina);
Ainda que ultrassonografistas experientes sejam capazes 5,0, pOli-hid râmnio franco (o feto não preenche a cavidade uterina na
de realizar tal julgamento, é impossível disseminar critérios dimensão ântero-posterior e muito mais que o esperado de líquido ao
redor de ambos - tronco e partes moles). (De Goldstein RB, Flfly RA :
para o uso de examinadores menos experientes. Ademais, não Sonographic estimation of amniotic f/uid volume. J Ultrasound Med
há métodos para assegurar que até os mais experientes usem 7:363, 1988.)
762 VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓ Tl CO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL

a mesma técnica visual quando tentando realizar diagnóstico
de pouco líquido. Manning, Hill e Platt34 fizeram um excelente
avanço na análise visual em sua descrição de uma medida sim-
ples para avaliar oligo-hidrâmnio. Sua técnica inclui rastrear
o útero à procura de um bolsão de líquido arnniótico mais
profundo livre de cordão umbilical e partes fetais (Fig. 20-8).
A maior dimensão vertical desse boi são é então medida com
o transdutor ultrassonográfico perpendicular ao chão. Esta
medida também tem sido referida como maior bolsão vertical
(MBV). Na época de seu estudo original, o diagnóstico de
oligo-Iúdrâmnio era estabelecido quando o maior bolsão ver-
tical encontrava-se menor que 1 cm. Esta medida passou a ser
conhecida como regra do 1 -cm. A regra do 1 -cm foi original-
mente descrita no início dos anos 1980; foi modificada várias
FIGURA 20-8. Volume de Ifquido amni6tico normal avaliado pela
medida do maior bolsão de líquido. Na semana de gestação, o
maior bolsão de líquido amni6tico, desprovido de cordão umbilical,
mede 24 mm.
vezes por outros, tanto para aumentar como para diminuir
o máximo permitido de líquido anuúótico no maior bolsão
vertical para que fosse considerado oligo-hidrâmnio, incluindo
mensurações de 2 cm, 3 cm e 0,5 cm (Tabela 20_1).35,36 Infe-
lizmente, essa regra e outras têm se mostrado muito rigorosas
para serem usadas. Bottoms el al. 37 e outros, atualmente, nota-
ram que a ausência de um bolsão de líquido de pelo menos 1
cm em profundidade foi extremamente rara e, portanto, é um
marcador insensível para o desfecho obstétrico mim. 31
Em 1987, Phelan el al. 38 e, subsequentemente, Rutherford
el a1. 39 ,40 e Moore e Caylé l desenvolveram uma avaliação ul-
trassonográfica sellÚquantitativa do VLA que tem sido conhe-
cida como índice de líquido arnniótico (ILA). Essa medida é
baseada na divisão do útero gravídico em quatro quadrantes ,
usando-se os marcadores maternos externos da cicatriz umbili-
cal e a linha negra (Fig. 20-9 e Tabela 20-2). É medido o bolsão
de líquido arnniótico mais profundo em cada quadrante, em
modo similar ao MBV Essas quatro medidas são somadas e
a soma é referida como o ILA (Tabela 20-3). Em uma revisão
de 1997, Hill ll notou que a descrição original do ILA de Phe-
lan et al.38 não mencionava se os bolsões de líquido arnniótico
contendo o cordão umbilical develiam ser incluídos ou exclu-
ídos. Subsequentemente, Rutherford et al. 40 afirmaram que o
cordão umbilical ou uma extrellÚdade fetal podem atravessar
um bolsão de líquido éUruÚÓtico mensurado (Fig. 20-10).11 No
entanto, quando um bolsão está quase inteiramente preenchi-
do com o cordão umbilical ou com alguma extrellÚdade, não
deve ser incluída como um bolsão medido (Fig. 20-11). Deve
ser ressaltado, porém, que muitos ultrassonografistas incluem
somente bolsões que estão livres de cordão umbilical e extre-
IlÚdades fetais. I I
Investigadores e clúúcos têm usado uma variedade de li-
llÚares para definir anormalidades no VLA. Moore e Cayle41
defumam oligo-hidrâmnio quando o ILA era abaixo do per-
centil 5, o que correspondeu a um ILA menor que 7 a 8 cm.
Rutherford el al.39 usaram 5 em como linúar para definir oligo-
hidrâmnio, um número que seria ligeiramente menor que o 1Q
percentil. Ainda que existam controvérsias a respeito de qual
valor de limiar deve ser utilizado, valores superiores a 5 cm
e inferiores a 18 a 20 cm são considerados pela maioria dos
examinadores como normal. Portanto, a regra do 1 -cm tem
sido substituída pela regra dos 5 -cm.

I Tabela 20-1 I Definições de Oligo-hidrâmnios

Técnica Defini çã o Estudo
Diluição por corante 200 mL Horsager, Nathan e Levenol 58
Diluição por corante 500 mL Magann el aIS7
Doze estudos: medida direta 3 18 mL Brace and Wolfj
ou diluição por corante
UIu-assonografia Bolsão único vertical < 0,5 cm Mercer el al.36
Ultrassonografia Bolsão úrtico vertical < 1,0 cm Mamting, Hill e Platt 68
U1trassonografia Bolsão único vertical < 2,0 em Manning el aIS8
U1trassonografia Bolsão único vertical < 3,0 em Halperin e/ aI.,32 Crowley, O 'Herlihy e
Boylan 62
Ultrassonografia Bolsão de duas dimensões (vertical x horizontal) Magann el al. 57
< 1,5 cm
Ultrassonografia Índice de líquido amni6tico < percentil 50 para Moore e Cayle41
idade ges tacional
Ultrassonografia Índice de líquido amni6cico < 5,0 cm Phelan el al.3R
Ultrassonografia Índice de líquido amni6tico < 7,0 em Dizon-Townson el ai. 159
Uln'assonografia Índice de líquido amni6tico < 8,0 cm Jeng el al J60

De I-WI LM: Oligoh)'dranmios: Sonographic diagnosis and clinicai implications. C/in ObJlc! G)1/(co/1997; 40:314.
 VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL 763

Valores de índice de Líquido Amniótico

Tabela 20-3
em Gravidez Normal
índice de Percentil de liquido Amniótico
Semana n

16 73 79 121 185 201 32

17 77 83 127 194 211 26
18 80 87 133 202 220 17
19 83 90 137 207 225 14
20 86 93 141 212 230 25
21 88 95 143 214 233 14
22 89 97 145 216 235 14
23 90 98 146 218 237 14
24 90 98 147 219 238 23
25 89 97 147 221 240 12
26 89 97 147 223 242 11
27 85 95 146 226 245 17
28 86 94 146 228 249 25
29 84 92 145 231 254 12

I 30
31
32
33
82
79
77
74
90
88
86
83
145
144
144
143
234
238
242
245
258
263
269
274
17
26
25
30
34 72 81 142 248 278 31
35 70 79 140 249 279 27
36 68 77 138 249 279 39
37 66 75 135 244 275 36
38 65 73 132 239 269 27
39 64 72 127 226 255 12
40 63 71 123 214 240 64
FIGURA 20-9. Diagrama da divisão do útero em quadro quadran-
41 63 70 116 194 216 162
tes iguais para determinação do índice de líquido amniótico. Com o 42 63 69 110 175 192 30
transdutor ultrassonográfico perpendicular à mesa é medida a profun-
didade vertical do maior boi são de líquido amniótico livre de cordão Valores de líquido amniótico obtidos por medidas de profu ndidade vertical do
umbilical em cada quadrante. Deve ser notado que alguns examina- maior bolsão de líquido amniótico em cada um dos quatros quadrantes uterinos
dores medem os bolsões em milímetros e somam os quatro quadran- somados . Os valores de cada quadrante são medidos em milímetros e somados
tes , onde outros medem os bolsões em centímetros. (De Gabbe SG,
juntos.
Niebyl JR, Simpson JL: Obstetries: Normal and Problem Pregnaneies,
De Moore TR, CayleJE : The amniotic fluido index in normal human pregnancy.
2nd Ed. New York, Churehill Livingstone, 1991.)
Am] Obstei Gyneco/ 1990; 162:11 68.

Muitos estudos encontraram que o ILA se relaciona mais

I Tabela 20-2 I Técnica de índice de Líquido Amniótico
Posicione a paciente em posição supina
Pode ser usado um rransdutor linear, curvilíneo ou setorial
Divida o útero em quarro quadrantes utilizando o sagital materno
vertical e a linha transversa arbitrária aproximadamente na metade
da distância eno'e a sínfise púbica e a margem superior do fundo
uterino
O transdutor deve ser mantido paralelo ao plano sagital materno e
perpendicular ao plano materno coronal durante o exame
O bo\são mais profundo, não obstruído e limpo de líquido
anmiótico é visualizado, e a imagem congelada. Os caliPers são
manipulados para medir o bolsão em uma direção vertical.
O processo é repetido em cada um dos quatro quadrantes e as
medidas somadas = ILA
Se o AFI é < 8 em, realize a avaliação dos quatro quadrantes
3 vezes e faça a média dos valores
ILA, índice de líquido amniótico.
Adaptado de Moore TR: Clinicai asscssment of anmiotic f1uid . Clin Obslel Gynecol
1997; 40:300.
estreitamente com o VLA com base em estudos de diluição
por corante e, em muitos casos , é mais acurado que medir
um ünico bolsão; porém, isso não tem se mostrado verdade
em todas as investigações. Em um estudo compal'ando o ILA
com o método de diluição por corante, Dildy et al.42 encon-
traram que o ILA superestimou o real volume em até 88,7%
em volumes mais baixos, e subestimou o volume real em até
53,9% em grandes volumes. Em um estudo de diluição por
corante durante arnniocentese realizada por Chauhan et al. ,43
onde correlacionaram métodos serniquantitativos (ILA e me-
didas de dois diâmetros do bolsão) com VLA, uma pequena
correlação foi encontrada. Os autores concluíram que "pal'a
qualquer VLA específico ou bolsão de liquido arnniótico de
duas dimensões, a faixa de confiança de 95% é tão larga que
a avaliação ultrassonográfica simplesmente não representa um
verdadeiro VLA. Em qualquer medida de VLA ou de bolsão
de líquido arnniótico de duas dimensões, os limites previstos
podem incluir, ambos, as condições de oligo-hidrâmnio e poli-
hidrâmnio (i. e. , ILA de 11 em na faixa de 95% pode variar
de 141 a 1.565 rnL). O lúvel de confiança de 95% onde o
verdadeiro VLA excede 500 rnL (não oligo-hidrâmnio) requer
764 VO LUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL

FIGURA 20-10. Ultrassonografia de um bolsão de líquido amniótico

em um paciente com hidropisia fetal e poli-hidrâmnio. Dois segmentos
pequenos de cordão umbilical (setas) são identificados atravessando o
bolsão de líquido amniótico medido. A placenta (P), que parece normal
a proeminente nesse caso, está, de fato, anormalmente espessada.

que o ILA seja maior que 30 cm (uma medida consistente com

poli-hidrâmnio)." Moore e Cayle,41 em seu estudo original, ve-
rificaram que o erro absoluto é relativamente constante em 10
mm, independente da quantidade de líquido mensurada. To-
davia, encontraram que a porcentagem de erro criada durante
a mensuração de um pequeno volume de líquido amniótico
(menos que 10 cm) foi de 20% ou mais. Igualmente, ainda que
os valores preditivos positivos sejam altos para o grupo com
ILA menor que 5 cm, a sensibilidade para a detecção de oligo-
hidrânmio é ruim: entre 18% e 40%. Um estudo de Baron,
Morgan e Garite, li correlacionando a incidência do traçado de
batimento cardíaco fetal com a necessidade de parto cesariano
por sofrimento fetal não encontrou diferença entre o grupo
que possuía um ILA entre 5,1 e 8,0 e o grupo que possuía ILA
entre 8,0 e 20 cm.
Vários grupos tentaram refinar o resultado do ILA a fim
x
de obter infornla ões adicionais. Em determinado estudo,
Myles e Strass ner'lo examinaram a distribuição de liquido en-
tre o quadrante superior e o i.nferior. Em dois grupos com o
mesmo ILA, os que possuíam mais quantidade de líquido nos
quadrantes superiores tinham maior incidência de coloração
do mecônio, pontuações de Apgar do primeiro minuto menor
que 7, desaceleração variável, desacelerações tardias, parto ce-
sárea por sofrimento fetal e pH arterial menor que 7,2 quando
comparados aos que possuíam mais líquido nos quadrantes
inferiores. A teoria é que menos líquido no quadrante inferior
leva à compressão da cabeça e do cordão umbilical durante o
parto. Em um estudo similar de 1998, feito por Buckshee el
al.,46 aqueles com mais de 500/0 do AFV distribuídos nos qua-
drantes superiores formaram o grupo "superior alto", e o res-
tante do grupo formou o "superior baL'{o". O glllpO superior
alto apresentou maior incidência de cesariana por alteração do
batimento cardíaco fetal (40,74% verslIJ 9,6%), desacelerações
variáveis persistcntes (14,8% versus 0 0/0) e bradicardia (25, 9%
B
FIGURA 20-11. A. Bolsão de líquido amniótico aparente (asterisco)
no terceiro trimestre de gravidez. B. Interrogação por Doppler colo -
rido revela que esse boi são é inteiramente preenchido pelo cordão
umbilical.
versus 4,1%). Curiosamente, não houve diferença estatistIca-
mente significativa no valor preditivo da evolução no período
perinatal (Apgar, admissão em unidade de terapia intensiva).
Em um OUI1'O estudo, Sadovsky et al. 47 avaliaram um bolsão
adicional de líquido amniótico contendo cordão em mulheres
nas quais o ILA foi menor que 5 cm. No subgrupo onde o
bolsão contendo o cordão foi maior que 5 cm (que geralmente
seria excluído), não havia evidência de qualquer aumento em
desfecho desfavorável, normalmente visto em mulheres com
oligo-hidrânmio. Um relato de 1998, de Magann el al.,48 en-
controu que utilizando-se múltiplas avaliações (i. e., ILA no
maior bolsão mais profundo) não melhorou a acurácia. Em
seu relato, a acurácia da estinlativa ultrassonográfica do VLA
foi relativamente baixa (variando de 12% a 53%).
ARMADILHAS NA ESTIMATIVA DO
VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO
Normalmente é fácil chegar a uma conclusão do total de
VLA usando-se tanto o método subjetivo quanto o objetivo
 VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTlCO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL 765

na forma de avaliar o líquido. Estudos demonstraram que avaliado em uma imagem estática pode não ser representativo
o movimento fetal não interfere negativamente na avaliação de VLA em sua íntegra (Fig. 20-14).
do AFV..J9 A escolha de um transdutor curvilíneo ou setorial Como afirmado anteriormente, o Doppler colorido pode
não altera a estimativa do VLA. 50 A avaliação do VLA não se mostrar útil em identificar um bolsão preenchido com cor-
parece ser alterada pela posição da mãe. 51 Nenhuma diferen- dão umbilical no que parece ser líquido an1I1iótico em pacien-
ça na avaliação do VLA foi encontrada quando as pacientes tes com oligo-hidrâmnio. Porém, em pacientes com volume
estavam nas posições supina ou elevada a 45 graus. Porém, de líquido amniótico normal, pode haver uma subestimação
estudos têm demonstrado que a posição fetal pode influenciar do VLA, induzindo a um diagnóstico falso-positivo de oligo-
na mensuração do volume de líquido amniótico . Um estudo
de Fok et al. 52 evidenciou o efeito da posição fetal em duas
das medidas de VLA, ILA e de bolsão único mais profundo
(BUP). O ILA foi, em média, 4,35 cm maior quando os fetos
estavam centralmente posicionados dentro do útero compara-
do a fetos lateralmente posicionados. Não houve diferença na
mensuração do B UP de fetos deitados lateral ou centralmente
ou em posições diferentes do tronco fetal. Sua conclusão foi
que o BUP pode ser um parâmetro mais consistente para
estimar o volume de líquido anmiótico .
Uma pressão excessiva do transdutor no abdome matemo
afeta a mensuração do ILA. Flack eI al.53 verificaram que a
alta pressão no abdome materno resultou em uma diminuição
em 210f0 no ILA. Existem mais quatro potenciais armadilhas.
Primeiro, como afirmado anteriormente, um bolsão preenchi-
do por cordão umbilical não deve ser usada na avaliação do
VLA. A imagem do Doppler colorido frequentemente ajuda
na identificação do cordão umbilical (Fig. 20-11). Segundo, a
gordura tende a espalhar o feL'(e ultrassonográfico e, assim,
pode induzir ecos de artefato para dentro do líquido amniótico.
Pacientes obesas podem parecer apresentar líquido anmiótico
sig11ificativamente reduzido por causa desses ecos de artefato
(Fig. 20-12). O uso de um transdutor de baixa frequência pode
ajudar muito na correta avaliação do VLA nestas pacientes.
Terceiro, no terceiro trimestre, partículas que estão flutu ando
livremente, talvez como resultado do verniz, podem tornar o FIGURA 20-12. Ultrassonografia em uma paciente moderadamente
verdadeiro espaço de líquido anmiótico menos notável (Fig. obesa. Artefatos de ecos dentro do líquido amniótico fazem o líquido
20-13). Q.lano, um bolsão único maior de líquido amniótico amniótico verdadeiro menos aparente.

FIGURA 20-13. Duas imagens de

líquido amniótico no terceiro trimes-
tre de gestação. Fluido altamente
ecogênico é visto ao redor do cor-
dão umbilical.
 766 VOLUME DO LIQUIDO AMNIÓ TICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL
A
B a idade gestacional no feto com restrição de crescimento
FIGURA 20-14. A. Ultrassonografia da porção fúndica do útero em
uma gravidez de segundo trimestre. Ainda que esse maior bolsão de
líquido amniótico simule um poli·hidrâmnio, foi a única área de líqui-
do amniótico. B. Ultrassonografia da mesma paciente no segmento
médio a inferior. Nenhum líquido amniótico é visto nessa imagem. Se
o volume de líquido amniótico tivesse que ser analisado apenas na
base dessa imagem , seria interpretada como oligo-hidrâmnio.
hidrâmnio. Um estudo do uso de Doppler colorido na estima-
tiva ultrassonográfica do VLA verificou que o uso da imagem
do Doppler colorido resulta em um diagnóstico de oligo-hid-
râmnio em 21 % das mulheres que tinham VLAs normais. 54
Os extremos de VLA não parecem ser prejudicados pelo uso
associado do Doppler colorido ao lLA e na avaliação subjeti-
va do VLA.
COMENTÁRIOS SOBRE A
AVALIAÇÃO DO VOLUME DO
LíQUIDO AMNIÓTICO
Ainda que a avaliação ultrassonográfica do VLA tenha sido
desenvolvida por mais de duas décadas, não há consenso a
FIGURA 20-15. Ultrassonografia de uma gravidez de segundo tri-
mestre. Medidas de bolsões de líquido amniótico podem ser feitas em
uma variedade de localizações por examinadores diferentes, e alguns
examinadores podem escolher não usar esse boi são para as medidas .
respeito da melhor técnica para relatar o estado do VLA em
uma paciente em particular. Existe uma tendência em favo-
recer a designação de um valor objetivo para representar o
VLA ao invés de depender de descrições subjetivas do líquido
arnniótico. De alguma maneira dU'ecionada na decisão de
usar descrições objetivas está a noção de que avaliações que
resultam em valores numéricos são mais precisas do que as
baseadas em descrições subjetivas. A dependência de biome-
tria fetal e não da data da última menstruação para estunar
inu-auterulo (RCl U) é um exemplo perfeito deste tipo de
interpretação. Da mesma forma , existe uma visão implícita,
porém nunca citada, de que essas medidas semiquantitativas
são mais fáceis de serem obtidas e requerem um ultrassono-
grafista menos experiente para realizar a estunativa subjetiva.
Praticamente todo resumo de imagem ultrassonográfica do
VLA parece ter uma citação parecida com esta, de um ótimo
resumo do assunto : "Métodos subjetivos parecem adequados
para reconhecer VLA anormal, mas ultrassonografistas expe-
rientes são necessários para que se obtenham resultados cli-
nicamente úteis. A desvantagem da técnica subjetiva é a falta
de resultados numéricos que possam ser úteis para comparar
pacientes e acompanhar tendências do VLA no decorrer do
tempo. Critérios semiquantitativos têm sido criados para
a avaliação do VLA a fIm de contornar esta limitação.,,55
Não é necessário um ultrassonografista bem tremado para
realizar uma avaliação objetiva do VLA (i. e., BUP oU lLA) .
Para obter mais informação a respeito deste assunto, o leitor
deverá realizar o segumte expermlento. Fotografe uma única
imagem de um bolsão de líquido arnniótico que contenha um
pequeno volume de cordão umbilical, ou de extremidades,
ou ambos (Fig. 20-15). Mostre esta fotografia para quatro
ultrassonografIstas com experiência em realizar estunativas
de VLA, e solicite que eles façam a medida deste
quadrante. E muito provável que, além das medidas variarem
de exaI11Íllador para exaI11Íllador, alguns não escolheriam tal
imagem para realizar esta medida. Ter um único exammador
experiente e bem tremado para realizar a estimativa do VLA
é a solução ideal, independente do método escolhido.
 VOLUME DO liQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL
Talvez meu maior problema com o uso de valores numéri-
cos objetivos do VLA seja saber como estes são utilizados para
estabelecer a conduta a respeito da paciente. Em reuniões e
congressos de condutas obstétricas em vários centros pelo país
tem-se, repetidamente, escutado uma mesma discussão: "o
ILA é 4,2 cm; portanto, a gestação será interrompida imedia-
tamente, ao passo que a paciente do leito ao lado, com ILA de
5,2 cm, com quadro clínico muito semelhante, é encaminhada
para casa e deve retornar para acompanhamento." (Não há
qualquer diferença estatística na mensuração do ILA nestas
pacientes hipotéticas.) Novamente, só porque um número foi
designado a uma interpretação, não o torna mais preciso ou
útil que uma avaliação subjetiva. O VLA é, possivelmente, a
melhor das técnicas semiquantitativas disponíveis para a ava-
liação do VLA, mas deve ser considerada com suas devidas
limitações. Se a análise subjetiva do VLA deve ser realizada,
a pessoa responsável pela interpretação do exame deve, ideal-
mente, avaliar a paciente e não depender inteiramente na ima-
gem estática, particularmente quando o VLA for considerado
alterado de forma limítrofe.
OLlGO-HIDRÂMNIO
Oligo-hidrâmnio descreve a condição em que o VLA é redu-
zido em relação à idade gestacional. 55 Qyantitativamente, o
oligo-hidrâmnio é definido como VLA menor que 300 a
500 mL após o segundo trimestre. 5,55 Subjetivamente, o
oligo-hidrâmnio é definido pela falta expressiva de líquido
amniótico, pouca interface líquido-feto e ocupação acen-
tuada de partes fetais (Fig. 20-6) .56 Subsequentemente, foi
descrito por um MBV menor que 1 a 2 cm, um bolsão de
duas dimensões menor que 15 cm 2, e um ILA menor que
5 cm (Fig. 20_1 ).31,35,40.55,57 Como descrito anteriormente,
existem controvérsias a respeito do limiar que deve ser utili-
zado para definir oligo-hidrâmnio. Ainda que a maioria dos
examinadores use ILA de 5 cm como limiar, muitos usam
5%. Como Hill descreveu um bolsão único de 3,2 x 2,2 cm
de líquido amniótico seria considerado um VLA normal
por et al.58 , mas considerado oligo-hidrâmnio por
Phelan el ai. e Magann el al. 11 ,57
Oligo-hidrâmnio pode ser decorrente de uma variedade de
condições, incluindo anormalidades do trato urinário como
agenesia renal, obstrução renal bilateral, displasia renal bila-
teral e válvula ou atresia uretral posterior; e anormalidades
pré-renais, incluindo insuficiência uteroplacentária levando
a RCIU, ruptura prematura de membrana (RPM) pré-ter-
mo e gravidez pós-termo. Independente da causa, muitos
investigadores têm notado aumento na morbidade perinatal
e, ocasionalmente, morte fetal ou neonatal na presença de
oligo-hidrâmnio. 34·36.44,56.59·66
RESTRiÇÃO DE CRESCIMENTO
INTRAUTERINO
A avaliação ultrassonográfica precoce de restrição de cresci-
mento potencial reconheceu o importante papel do líquido
amniótico. O primeiro uso da avaliação ultrassonográfica da
diminuição do líquido amniótico foi no diagnóstico da restri-
ção de crescimento fetal. Manning e Platt67 e outros reconhe-
ceram a alta incidência de oligo-hidrâmnio nesses pacientes.
Em 1980, Manning, Platt e Sipos68 usaram a avaliação MBV
do VLA na pontuação do perfil biofísico fetal. Essa avaliação
foi determinada de forma qualitativa no VLA (qVLA). Para
o propósito do perfil biofísico fetal, pacientes com bolsões
767
com menos de 1 cm de diâmetro na vertical e transversal são
definidas como VLA diminuído e recebem uma pontuação O.
Aqueles com maiores bolsões verticais e transversais superio-
res a 1,0 cm, mas com menos de 2,0 cm em diâmetro vertical,
e mais de 1,0 cm em diâmetro transverso são designados
como tendo qVLA marginal. Se qVLA é maior que 2,0 cm,
porém menor que 8,0 cm em diâmetro vertical e superior a
1,0 cm em diâmetro transversal, diz-se que o paciente possui
qVLA normal. Em 1984, Chamberlain el al.35 realizaram
uma análise retrospectiva do impacto do VLA normal na
mortalidade e morbidade perinatal de uma população de
alto riso. O índice de mortalidade perinatal aumentou em 13
vezes quando o VLA estava linútrofe, e 47 vezes (187,5/l.000)
quando severo oligo-hidrâmnio estava presente. Inicialmente,
o achado do maior bolsão de líquido amniótico menor que 1
cm foi determinado como preditivo de restrição de crescimen-
to intrauterino (RCIU) . Infelizmente, foi visto que esse crité-
rio era muito rígido e não sensitivo o suficiente para permitir
que assim detectasse isoladamente essas pacientes. Ainda que
Chamberlain el al. 35 e Manning el al. 68 achassem que a qVLA
menor de 1 cm esteve associada a RCIU em 78,8% a 89,6%
dos pacientes referidos com suspeita clínica de RCIU, quando
qVLA é utilizada como único critério no teste rastreamento
de RCIU, a sensibilidade relatada por outros investigadores
variou de 4% a 15,8%.56,69
Na teoria, a hipóxia resultante da perfusão placentária
ruim resulta em uma redistribuição do débito cardíaco, com
uma diminuição relativa do Buxo sanguíneo no abdome e nos
rins, protegendo assim o cérebro. A queda da função renal e o
aumento do hormônio antidiurético liberado pela hipoxemia
resultam na diminuição do débito urinário e em oligo-hidrâm-
nio. Além disso, na presença de hipóxia, a absorção de líquido
pelo pulmão fetal aumenta. 1 Oposta à diminuição do VLA, na
insuficiência uteroplacentária está o aumento de líquido, que
pode ser resultado da supressão hipóxica da deglutição fetal .10
Diminuição de líquido no espaço amniótico pode resultar em
pressão contra o cordão umbilical e complicar ainda mais a
difícil perfusão para o feto . Avaliação do VLA é agora uma
parte importante da avaliação pré-natal, junto com a cardioto-
cografia no feto com suspeita de restrição de crescimento.
Em 1983, Miyazaki e Taylor 70 e, subsequentemente, ou-
tros, demonstraram uma melhora no padrão da frequência
cardíaca fetal em pacientes com oligo-hidrâmnio após arnnio-
infusão de solução salina para dentro do saco amniótico. 71 ·75
Uma técnica frequentemente utilizada é a seguinte: infusão de
solução salina em temperatura ambiente é administrada (em
média 600 roL) em um período de mais de 1 hora em bomba
de infusão, seguido de solução salina a 200 rnL/hora até que
o ILA fique maior que 5 ou 8 cm. 24 Uma excelente revisão
de testes de controle de estudos de arnnioinfusão foi relatada
por Kilpatrick (Tabela 20-4).24 Ainda que um número de in-
vestigadores tenham relatado uma melhora na desaceleração
variável, nenhum dos estudos demonstrou uma melhora no
desfecho neonatal com base na pontuação de Apgar, ou signi-
ficância clínica no resultado da gasometria de cordão. 24 Uma
outra técnica menos invasiva é a hidratação materna. Um es-
tudo por Kilpatric el al. 76 demonstrou um aumento de 30%
no ILA quando mulheres com oligo-hidrâmnio eram tratadas
com hidratação de 2L de água.
PACIENTES PÓS-TERMO
Pacientes pós-termo possuem uma morbidade aumentada
com uma elevação do risco de aspirar mecônio, de sín-
drome pós-maturidade e de morte fetal. 65 .77,78 O volume de
768 VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOEN ÇA FETAL

HIPOPLASIA PULMONAR
1 Tabela 20-4 1Amnioinfusão Profilática para
OIigo-hidrâmnio Pacientes com oligo-hidrâml1.io prolongado por qualquer
Diminiuição Melhor causa, seja renal, RPM pré-termo e assim por diante, possuem
NQ de de Parto Resultado um risco aumentado de desenvolver hipoplasia pulmonar,
Estudo Casos Cesárea Neonatal Infecção que é, invariavelmente, fatal. Há muito tempo se sabe que
o líquido amniótico é um fator importante no desenvolvi-
Chauhan et af' 38 Não Não
Nageotte et af2 76 Não Não mento normal dos pulmões. O que é menos evidente é a
Ogundipe, 116 Não Não Sim maneira com que o oligo-hidrâmnio interfere no processo de
Spong, and desenvolvimento normal deste . Normalmente existem quatro
Rossi3 estágios no desenvolvimento do pulmão fetal: embrionário,
Schrinuner, 305 Sim Não lãot da concepção (até a 5ª semana); pseudoglandular (da 5ª a l7 a
Macri, and semana); canalicular (da 16ª até a 24ª semana) e saco terminal
Pauf4 ou alveolar (24a semana até termo e além). Até a 16a semana
Strong et af5 60 Não Não Nãot todas as bifurcações da árvore traqueobrônquica até os bron-
quíolos terminais estão estabelecidas 80 O oligo-hidrâmnio
*Febre materna. que resulta em hipoplasia pulmonar, caracterizado por desen-
t Nllnion.itc} endomctritc. volvimento inadequado dos ácinos pulmonares e restrição
*l7ebre maternal sépsis neonatal. da vasculaI;zação, normalmente ocorre na fase canalicular
De Kilpatrick SJ: 111crapeutic imervelll ions for oligohydranrnios : Amruoinfusion
and maternal h)'dration. Clin Obste! Gynero/ 1997; 40 :328.
de desenvolvimento. V árias teorias iniciais tentaI-am explicar
a hipoplasia pulmonar em pacientes com oligo-hidrâmnio
grave: respiração fetal aIl0rmal, aumento da pressão no tórax
fetal e eliminação anormal de líquido pulmonar fetal. 80 É
improvável que aIlormalidades da respiração fetal sejam a
causa de movimentos respiratórios normais que ocorrem em
animais e em humanos com hipoplasia pulmonar relacionada
liquido amniótico inicia seu derunio próximo a termo e pode com oligo-hidrâmnio. A compressão do tórax fetal também é
ocorrer de forma aguda em paciente pós-termo. Ainda que uma causa improvável porque a pressão do saco aImliótico
a relação entre a diminuição de líquido e a morbidade não em pacientes com oligo-hidrâmnio é baixa. Normalmente a
seja exatamente conhecida, várias teorias têm sido propostas pressão no saco amniótico fica entre 1 e 14 mmHg. Qyando
para explicar esta relação. Talvez a mais conhecida seja que o oligo-hidrâmnio está presente e a membrana está intacta, a
a insuficiência placentária nessas pacientes resulta em uma pressão do líquido anmiótico fica ::; 1 ImnHg. 11. 81 Tem sido
redistribuição do fluxo sanguíneo cardíaco, levando a uma postulado que o líquido pulmonar fetal age como uma via
redução da perfusão renal, ocasionando o oligo-hidrâmnio, interna para o desenvolvimento do pulmão circundante. 82
em contrapartida do aumento do fluxo cerebral. Um relato de ormalmente a via aérea superior oferece resistência à salda
Ba.r-Hava et al.77 mostrou que é improvável que este mecanis- do líquido pela traquéia. Na presença de oligo-hidrâmnio e
mo tenha um papel importante em paciente pós-termo e que baixa pressão anll1iótica, é postulado que ocorra uma perda
uma reabsorção aumentada no rim fetal parece ser mais pro- líquida por gradiente de pressão.S1 Além disso, um trabalho
vável. Um relato interessante de 1999, realizado por Sylvester interessante realizado por HaI-ding, Hooper e Dicksol1,83
e Divon/ 8 examinou a relação entre idade gestacional, peso em ovinos, mostrou que o aumento na pressão da via aérea
ao nascer e VLA em 758 pacientes pós-termo 41 semanas pulmonar em relação à pressão do saco anlniótico também
de gestação) não-diabéticas. O ILA foi obtido nos três dias pode ser causado por aumento da flexão espinhal, resultando
que antecederam o parto. A relação entre o ILA e o peso em um aumento de pressões abdominal e torácica no feto
ao nascer foi mais bem descrita como uma equação linea.r, com oligo-hidrâmnio. Neste estudo de 1996, Kilbride, Yeast
em contrapartida, a relação entre ILA e idade gestacional foi e Thibeault84 avaliaram pacientes com RPM pré-termo com
insignificante; a análise de regressão apresentou uma disposi- menos de 29 semanas de gestação. A maioria das pacientes
ção muito ampla. Nos grupos pequeno para idade gestacional, não apresentou mudança no estado do liquido amniótico ao
apropriado para idade gestacional e grande para idade ges- longo do tempo; porém, até 20% destas tiveram. Ainda que
tacional, a mediana do ILA (incidência de oligo-hidrâmnio) o prognóstico fosse sombrio e a probabilidade da hipoplasia
foram de 8,0 cm (28%), 10,5 cm (11%) e 11 ,8 cm (3%), pulmonar fosse alta no grupo em que o bolsão de líquido
respectivamente. Nestes mesmos grupos, a idade gestacional anmiótico estivesse menor que 1 cm, não houve associação
mediana foi de 41,6 semanas, 41,6 semanas e 41,5 semanas, entre pacientes com moderado oligo-hidrâtmllo (bolsão de 1
respectivamente. O autor concluiu que o ILA independe da a 2 cm) e hipoplasia pulmonar. Portanto, com base nesse estu-
idade gestacional, mas está intrinsica.mente relacionado com o do, é incorreto agrupar todos os pacientes com ILA inferior
peso ao nascimento. Se confirmado, isso indicaria que a pro- a 5 cm em uma tentativa de prognosticar o desenvolvimento
gressiva diminuição no ILA encontrada no pós-termo é um de hipoplasia pulmonaI-.
processo patológico, e não fisiológico . Morris et at.79 avaliaram
a utilidade da mensuração do índice do líquido ammótico e o
bolsão único mais profundo em pacientes com gravidez pro- RUPTURA PREMATURA DE
longada. Estes encontraram que o ILA é superior à medida
de bolsão único mais profundo como uma avaliação do feto
MEMBRANAS
na 40il semana ou após, mas tem uma sensibilidade ?aL"a para A RPM é a ruptura do saco amniótico antes do inicio das
desfechos adversos da gravidez. Sua conclusão : "E provável contrações uterinas . Isso acontece em aproximadamente 10%
que o uso habitual resulte em aumento nas intervenções sem das gestações a termo e entre 0,7% e 2,0% em gestações antes
melhora do desfecho perinatal." da 37il semana.64 ,85 A RPM que ocorre no termo geralmente
 VOLUME DO LÍQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL
é conduzida na indução do pano; porém, a RPM é quase
sempre tratada de forma conservadora. Ainda que a maioria
das pacientes a termo desenvolva trabalho de parto logo após
a ruptura da membrana, porém, quanto mais cedo OCOITer a
ruptura na gestação, maior será a chance de o tempo de,
latência ser prolongado. 64 Pacientes que apresentam ruptura
de membrana no inicio da gravidez têm um risco ad icional de
hipoplasia pulmonar. A hipoplasia pulmonar tem sido relata-
da na RPM, principalmente nos casos em que ocorre antes da
26ª semana e quando a duração da ruptura é de pelo menos
2 semanas, e frequentemente maior que 5 semanas.86 Como
mencionado anteriormente, uma certa quantidade de liquido
é necessária para que ocoITa o desenvolvimento adequado. A
falta de líquido, como pode ocorrer na RPM, resulta na falta
da força da via de mecanismo normal no desenvolvimento
do pulmão fetal. Esse risco potencial de desenvolvimento de
hipoplasia pulmonar é dependente tanto do tempo de ruptura
como da quantidade de líquido amniótico residual e da dura-
ção do oligo-hidrâmnio.
Pacientes com RPM possuem um I;SCO aumentado para
desenvolver corioanmionite (entre 25% e 46%) , morbidade fe-
tal e morte (entre 37% e 78%)8i A chance de estas ocorrerem
está associada a membrana rompeu, à quantidade de líquido
amniótico residual e ao tempo de duração do oligo-hidrâm-
nio. Hadi, Hodson e Strickland 63 relataram uma sobrevida
total de 55%. o parto ocorreu antes de 25 semanas
de gestação, 6,7% sobreviveram. Para os casos de partos en-
tre a 26ª e 34ª semana de gestação, a taxa de sobrevida foi
de 89,4%. Ainda que o prognóstico frequentemente seja ruim
quando a ruptura de membrana ocorre precocemente, não é
universalmente grave para todos os pacientes . Várias séries re-
lataram a parada do vazamento, com reacumulação do líquido
e desfechos normais. 88.89 Esses eventos, ainda que incomuns,
devem ser considerados na hora do conselho.
Além da hipoplasia pulmonar, pacientes com RPM têm
uma incidência maior de cesariana devido ao sofrimento fetal ,
em comparação com pacientes com oligo-hidrâmnio por outra
causa. No estudo de Sarno, Ahn e Phelan,90 a taxa de cesa-
riana por sofrimento fetal foi de 19% por RPM, comparado
a 1% para outras causas de oligo-hidrâmnio. Mesmo quando
há forte evidência de que a RPM é a provável explicação para
o volume diminuído, a bexiga fetal deve ser identificada para
excluir agenesia como causa primária.
OLIGO-HIDRÂMNIO INTRAPARTO EM
PACIENTES DE ALTO RISCO
Na década passada, um número de estudos relatou que oligo-
hidrâmnio (definido como ILA ::; 5 cm) em pacientes durante
o parto estava associado a resultado perinatal ruim. Assim,
existem centros onde os resultados do ILA são usados para
rastrear as pacientes. Entretanto, um número crescente de
relatos tem confirmado a utilidade do ILA baixo em predizer
desfecho. Chauhan et al;9J em 1997, encontraram que a sen-
sibilidade e o valor preditivo positivo do ILA menor que o
percentil 5 para idade gestacional para predizer um pH menor
que 7 ficou entre 0,8% e 22%, respectivamente, e para um
ILA menor ou igual a 5,0 cm, 0,5% a 11 % , respectivamente.
Neste estudo, "curvas de característica operador-receptor indi-
cam que um ILA entre Oe 20 não pode predizer com precisão
quais pacientes apresentam restrição para cesariana duvidosa,
sofrimento fetal ou nascimento fetal com pontuação de Apgar
baixo no 5º minuto, ou pH menor que 7,10." As pacientes
desse estudo eram de alto risco, com complicações médicas
769
ou obstétricas. Em dois estudos, pacientes que possuíam
avaliação durante o trabalho de parto do ILA tinham, signi-
ficativamente , mais probabilidade de ter um pano abdominal
por presunção de um sofrimento fetal sem melhorar o desfe-
cho perinatal. 6 1. 92 Em um estudo randomizado controlado,
Alfirevic et al. 93 compararam o impacto do ILA e o bolsão de
maior profundidade na incidência de intervenção obstétrica
em gestações pós-termo. Comparado com o bolsão de maior
profundidade, o ILA levou a mais intervenções obstétricas
sem impacto qualquer no desfecho perinatal. Recentemente,
Ott94 realizou um estudo para avaliar a relação do VLA e
desfecho perinatal. Como afirmou, "ILA é um preditor de
desfecho perinatal menor que o classicamente sugerido, ainda
que a identificação de poli-hidrânmio fosse útil em identificar
fetos grandes para idade gestacional (GIG) e fetos com risco
para anormalidades congênitas. Oligo-hidrâmnio foi um pre-
ditor relativamente fraco para um desfecho perinatal ruim.
H avia um aumento no risco de ritmo de frequência cardíaca
fetal anormal durante o parto em pacientes com oligo-hidrâm-
nio, mas somente em pacientes pré-termo." Em seu relato ele
resumiu alguns dos estudos, mostrando achados similares.
Galmel et al. 95 estudaram 65 pacientes com oligo-hidrâmnio e
achou uma alta incidência de parto prematuro, mas nenhum
aumento na RCIU, morte perinatal ou asfixia ao nascer.
Kreiser et al. 96 avaliaram 150 pacientes de baixo risco e não
encontraram aumento no resultado perinatal ruim. Megann
et ai. avaliaram 1.001 pacientes de alto I;SCO e relataran1 que
o oligo-hidrâmnio foi um teste diagnóstico fraco para predizer
o prognóstico ruim. Outros investigadores têm encontrado
resultados sinlliares.91.96.98·IOOEm uma meta-análise da relação
entre o ILA e o resultado perinatal , Chauhan et af.1°J chega-
ram à conclusão de que havia uma associação entre oligo-
hidrâmnio e um aumento na incidência de cesariana por fre-
quência cardíaca fetal anormal e baixa pontuação de Apgar;
entretanto, dados insuficientes o relacionaram com acidose
neonatal e apontaram para futuros estudos prospectivos com
amostragem grande o suficiente para avaliar corretamente
esta relação. Um grande estudo realizado por Morris et al. i9
verificou que o ILA tinha uma sensibilidade ruim para gravi-
dez com resultado adverso, e era provável que levasse a um
aumento na intervenção obstéu-ica sem melhorar o desfecho.
Para fortalecer a controvérsia, vários estudos têm comparado
o ILA com o próprio VLA, determinado pela técnica de dilui-
ção, e encontrou que o ILA não foi uma técnica confiável para
estimar com precisão o líquido amniótico.43J02
FREQUÊNCIA DE AVALIAÇÃO
DO LíQUIDO AMNIÓTICO EM
PACIENTES DE ALTO RISCO
Uma questão final que deve ser abordada é com que frequên-
cia se deve realizar a avaliação semiquantitativa do ILA
durante os testes no para pacientes de alto I;SCO. Wing
et al.103 e Lagrew et ai. I 4 avaliaram esta questão. Wmg et ai.
concluíram que, para a paciente com menos de 41 semanas de
gestação no processo de teste antepano, a avaliação semanal
do ILA provavelmente é adequada se a medida inicial estiver
dentro da normalidade 8 cm), pois o risco de ocorrer oligo-
hidrfurmio em 4 dias é de somente 1,7% e, em 7 dias, somente
2,2%. Como eles citaram em seu relato, "para pacientes com
menos de 41 semanas de gestação que possuíam a medida
de líquido amniótico inicial considerada normal-baixa (5 a
8 cm), a avaliação bissemanal é justificada na base de um
risco maior para um taxa de líquido rurU1iótico ::; 5 cm em 4
770 VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL
dias (12,3%). Para todos os pacientes com;" 41 semanas de
gestação, a avaliação bissemanal da medida de líquido amnió-
tico é recomendada independente da mensuração inicial." Em
1992, Lagrew et (d.104 abordaram o assunto da frequência de
avaliação de líquido amniótico. Eles concluíram que existe
um risco mínimo « 0,5%) de oligo-hidrâmnio ocorrer 4
dias após um ILA normal; portanto, o ILA mensurado em
pacientes com menos de 41 semanas de gestação deve ser
realizado semanalmente.
OUTRAS CONDiÇÕES
ASSOCIADAS OU CAUSADORAS DE
OLlGO-HIDRÂMNIO
Existem relatos de oligo-hidrâmnio como resultado da realiza-
ção da biópsia de vilosidade coriônica (BVC) . Em uma série
de 1991, Cheng et al., 105 o oligo-hidrâmnio se desenvolveu
em 2,7% das gestações com cromossomos normais, versus 0%
no grupo-controle de anUliocentese. Foi aventado que a BVC
pode causar uma lesão placentária ou endometrial que talvez
provoque uma hemorragia perigestacional. Isto, por sua vez,
pode resultar em uma alteração na perfusão fetoplacentária.
Em sua série, nenhuma das pacientes que desenvolveu oligo-
hidrâmnio sobreviveu.
Bronshtein e Zimmer I06 relataram uma associação entre
oligo-hidrâmnio no início do segundo trimestre, separação co-
riamniótica e malformação fetal. Nove pacientes com oligo-hi-
drâmnio e separação corioanmiótica foram identificadas entre
7.000 mulheres que foram submetidas à avaliação ultrassono-
gráfica u'ansvaginal na 15ã e 16ã semana de gestação, antes de
qualquer procedimento invasivo. Oligo-hidrâmnio foi defini-
do como uma quantidade reduzida de líquido amniótico, uma
distância de mais de 1 cm entre o âmnio e o córion e um bom
turgor do âmnio, sem membranas boiando ou camadas livres.
Malformação fetal foi observada em todas as nove pacientes.
Em quatro dos seis fetos para os quais a avaliação cromossô-
mica estava disporuvel, foi encontrado cariótipo anormal (3 casos
de trissonúa do 18 e 1 caso de trissomia do 21 ). Eles hipo-
tetizaram que em fetos malformados a produção de líquido
através da pele estava reduzida ou que as malformações fetais
estão associadas a algum defeito na estrutura da membrana
amniótica, o que pode levar a uma redução da complacência
ou queda na capacidade de produzir líquido anmiótico. Uma
outra explicação potencial pode ser uma ligação entre o líqui-
do amniótico por um pequeno orifício no âmnio e acúmulo de
líquido no espaço extra-anmiótico.
IJúbidores das prostaglandinas, como as indometacinas,
podem causar redução drástica no volume, provavelmente de-
vido à dim.inuição na produção de urina fetal. Os rins fetais
são sensíveis à indometacina já com 21 semanas de gestação e
podem responder a efeitos de drogas tão imediato quanto 5 ho-
ras após administração. O s efeitos geralmente são reversíveis
depois de retirada da droga. Este efeito colateral da medicação
é usado, às vezes, em pacientes com poli-hidrâmnio a fim de
diminuir o líquido amniótico pela administração materna.
OLIGO-HIDRÂMNIO E AVALIAÇÃO
DE PESO FETAL E MALFORMAÇÕES
Dois outros assuntos que devem ser discutidos são o impacto
do oligo-hidrâmnio na estimativa do peso fetal e a detecção
de malformações fetais. Bernhard, Bar-H ava e Divon I07 rela-
taram estimativas de peso fetal clínica e ultrassonográfica pró-
ximas ao parto em pacientes com gestação única com volume
de líquido anmiótico diminuído. Além da biometria-padrão
para estimativa de idade gestacional e peso fetal, o líquido
amniótico também foi avaliado. Oligo-hidrâmnio foi defmido
como ILA igual a 5 cm. O autor verificou que a estimativa
de peso fetal tanto pela clínica quanto pela ultrassonografia
foi significativamente menos acurada nas pacientes com
oligo-hidrâmnio do que naquelas com quantidade de líquido
anmiótico normal. A incidência de estimativa clínica e ultras-
sonográfica do peso fetal entre ± 10% do real peso ao nascer
foi de 70 ,1% e 68,4%, respectivamente.
Levine et al. tOS estudaram o efeito do oligo-hidrâmnio na
detecção de anormalidades fetais através da ultrassonografia.
Eles avaliaram um grupo de pacientes com ruptura de mem-
brana para determinar os efeitos do oligo-hidrânuúo na detec-
ção de anomalias e comparar o resultado com aqueles de um
grupo-controle. Ainda que algumas anomalias não fossem de-
tectadas em ambos os grupos, elas pertenciam a um tipo difícil
de ser detectado no pré-natal e frequentemente desapercebidas
na ultrassonografia (anormalidades da mão e anormalidades
cardíacas). O s autores concluíram que as anormalidades
não-cardíacas mais "sérias" são detectadas mesmo na presença
de oligo-hidrâmnio.
POLl-HIDRÂMNIO
Poli-hidrâmnio consiste em excesso do acúmulo dc líquido
amniótico em algum momento da gravidez. Sua incidência
varia de 0,2% a 3,3%109'112 e depende de como esta anorma-
lidade é definida (descrita posteriormente). O autor prefere o
uso do termo poli-hidrãmnio ao invés de hidrãmnio, que frequen-
temente tem sido usado para descrever a mesma condição.
Patológica e clinicamente, é definido como um excesso de
líquido anmiótico superior a 1.500 a 2.000 mL. 5,113 Ainda
que uma avaliação razoavelmente acurada de poli-hidrâmnio
possa ser realizada utilizando-se o estudo de diluição por
corante, por muitos anos o diagnóstico foi feito e confrrmado
no parto, uma maneira desfavorável de estimar a acurácia do
volume de líquido anmiótico. Antes da ultrassonografia, o
diagnóstico era realizado quando a altura de fundo excedia
a idade gestacional da paciente ou quando havia dificuldade
na palpação de partes fetais ou na ausculta cardíaca fetal .Jl 4
os últimos 20 anos, a ultrassonografia apresenta papel
fundamental na realização correta do diagnóstico da paciente
que se apresenta como "grande para a idade gestacional." A
metodologia utilizada para chegar a este diagnóstico demos-
tra bastante variação e é controversa. A maioria dos clínicos
concorda que a ultrassonografia é a ferramenta apropriada
para estimar o VLA. Mais de duas décadas atrás , uma
das primeiras técnicas ultrassonográficas utilizadas para
diagnóstico de poli-hidrâmnio era o volume total intra-ute-
rino. 11 5,116 O diagnóstico de poli-hidrâmnio era considerado
se o total de volume excedesse um desvio-padrão acima do
volume mediano para idade fes tacional. A técnica era primi-
tiva e logo foi abandonada. 11 Ficou evidente a muitos ultras-
sonografistas que a estimativa subjetiva do líquido anmiótico
(sendo definindo poli-hidrâmnio quando o feto no início ou
frrn do segundo ou terceiro trimestres parece boiar no líquido
amni6tico, longe da parede uterina ou placenta) deveria ser
prontamente obtida (Fig. 20-16). Outros ultrassonografistas
mensuraram o VLA pelo bolsão o único mais profundo (defmin-
do poli-hidrâmnio quando o bolsão mais profundo era supe-
rior a 8 cm), e outros , ainda, usaram o ILA (a combinação
do bolsão mais profundo em quatro quadrantes e quadrantes
 VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL
FIGURA 20-16. Ultrassonografia de um paciente com poli-hidrâmnio
aumentado. Esse feto está envolvido e boiando no líquido amniótico.
com ausência de extremidades no útero gravídico; aqui,
poli-hidrâmnio foi d_efiniçlo quando o ILA é maior que 24
cm) (Fig. 20_17 ).33,11/.118 E improvável que qualquer caso de
poli-hidrâmnio verdadeiro escape à detecção quando o \!LA
é analisado subjetivamente por um examinador ainda não
muito experiente. O maior problema é que muitos diagnós-
ticos falso-positivos são prováveis somente quando critérios
subjetivos são utilizados. Muitos casos de gestação normal no
iIúcio do segundo trimestre pode aparentar ter muito líquido
amniótico. Deve-se ter cuidado para evitar diagnóstico de
poli-b.idrânUlio nesta circunstância. Igualmente, muitos casos
de poli-hidrâmnio leve ocorrem em gestações com fetos nor-
mais e gestações com resultados normais. Por este motivo, o
autor prefere usar a avaliação subjetiva como forma de ras-
treio de prinleira linha e aplicar a mensuração objetiva como
o ILA quando o líquido amniótico parecer excessivo.
Um estudo interessante por Carlson et al. 1l 9 tentou com-
parar a utilidade da estimativa subjetiva da gravidade do poli-
hidrâmnio (leve, moderado ou grave) versus o valor do ILA
superior a 24 cm e avaliação do bolsão único mais profundo.
Usando a descrição de poli-hidrânUlio grave, eles encontra-
ram apenas 11 das 24 anormalidades versus 22 das 24 anor-
malidades que utilizavam o ILA maior que 24 cm. Em seu
estudo, não somente o ILA superior que 24 cm predisseranl
49 dos 50 casos de verdadeiro poli-hidrâmnio confirmados no
parto, mas essa mensuração também incluiu 92% de todas as
anormalidades e 100% de todas as trissomias e mortes fetais
e neonatais . Estes resultados incluú'am pacientes graves nos
quais o ILA foi inferior a 24 cm, porém, com um bolsão de lí-
quido superior a 8 cm. Nenhum desses fetos ou neonatos teve
anormalidades fetais, aneuploidia, morte perinatal, necessida-
de de cuidados intensivos ou diagnóstico de poli-hidrânmio
durante o parto.
Poli-hidrâ.mnio pode resultar de uma variedade de distúr-
bios maternos e neonatais, e pode ser agudo ou crônico. O
poli-hidrâmnio agudo, que pode aparecer dentro de dias e é
incomum, geralmente ocorre no segundo trimestre. 55 O poli-
hidrâmnio crônico ocorre gradualmente, geralmente no ter-
ceiro trimestre, e quase sempre é assintomático. Normalmente
771
FIGURA 20-17. Ultrassonografia de um feto com poli-hidrâmnio
resultante de uma obstrução gastrointestinal. Um bolsão de líquido
amniótico superior a 8 em foi observado.
o poli-hidrânmio é resolvido de forma espontânea, e quando
isso ocorre a gravidez não está associado a um aumento na
morbidade e na mortalidade.1 20.121
Uma variedade de condições maternas e fetais é conheci-
damente responsável pela associação ao poli-hidrâmnio (Tabe-
la 20-5). Talvez a alteração materna mais notável relacionada
com o poli-hidrânmio seja o diabetes mellilus. A maioria das
séries menciona o diabetes mellilus como uma causa comum do
aumento de líquido amniótico. Esses casos, quando submeti-
dos a investigações adicionais, revelam que geralmente está as-
sociada a um controle do diabetes ruim e, como será discutido
adiante, está associado à macrossomia. A eritroblastose fetal
está associada à hidropisia e pode resultar no poli-hidrânUlio.
Por este motivo, condições fetais que resulta, em hidropisia
quase sempre se manifestam com poli-hidrâmnio.
Alterações na estrutura fetal e anormalidades cromossômi-
cas são responsáveis por um número sigluficante de casos de
poli-hidrânlJUo. O grau de poli-hidrâmnio se relaciona com a
probabilidade com que uma anomalia é detectada. No estu-
do de Damato et al., 122 pacientes com poli-hidrâmnio docu-
mentado por ultrassonografia no grupo de classificação mais
baixa (profundidade MBV, 8 a 9,5 cm), 50% destas fetos ma-
nifestaram alguma anomalia, em contrapartida, no grupo de
classificação mais alta (MBV, 16 cm ou maior), 88% tiveram
anomalias. Anteriormente, anormalidades do sistema nervoso
central (SNC) consistiam na maior causa de poli-hidrânmio
entre as anormalidades estruturais dos fetos. Isso não ocor-
re mais, em pane, possivelmente, devido ao reconhecimento
de anonnalidades graves do SNC diagnosticadas no início
do segundo u'imestre, resultando em interrupção da gravidez
antes de causar poli-hidrânUlio. Atualmente as anormalidades
do trato gastrointestinal possivelmente são as alterações es-
truturais mais comuns; atresia ou obstrução (ou seja, atresia
duodenal ou atresia esofágica) são as etiologias prováveis (Fig.
20-18). Essas atresias, que são prox.imais ao intestino grosso
e cólon, interferem na absorção normal da água e resultam
em uma quantidade de líquido aJmuótico excessiva. Paciente
com essas aJlOrmalidades podem não apresentaJ- poli-hidrâm-
nio até o terceiro trimestre de gestação (ausência de poli-hi-
772 VOLUME DO LíOUIDO AMNIÓTICO: NA SAÚDE E DOENÇA FETAL

Malformação Fetal Associada a

Tabela 20-5
Poli-hidrâmnio
Sistema Nervoso Central

Anencefalia
Hidrocefalia
Iniencefalia
Hidroanencefalia
Encefalocele
JVlicrocefalia
Trato Gastrointestinal

Astomia
Alres ia de esôfago
H érnia diaframnática
Estenose de duodeno
Pâncreas anular
Gaslrosquise
Onfalocele
Fenda pala tina
Trato Respiratório

Malformação adenomatosa cística dos pulmões FIGURA 20-18. Ultrassonografia de uma paciente com atresia eso -
fágica e poli -hidrâmnio. Au sência de estômago fetal (seta ) e aumento
QIiIOlórax de líquido amniótico (asterisco) são observados .
Trato Genitourinário

Incompetência va lvular
ObslruçãO d a junção uteropélvica unilateral
Sistema Cardiovascular
Incompetência valvular
Estenose valvular
Anomalia de Ebslein

Síndrome da transfusão feto-felal

Sistema Músculo-esquelético

Displasia do esqueleto
Dislrofia miolônica
SÚ1dro m e d e Pen a-Shokei,-
Síndrome d a acinesia/hipocinesia fetal

De LarmonJI'.. Ross BS : Clinicalmiliry or amniolic flllid assessment. Obslel Cylleco!

C/ill Norlh AII1 1998: 25:652.

drâmnio não deve excluir o diagl1óstico de obstrução do trato

gastrointestinal) (Fig. 20-19). Em fetos com atresia de esôfago,
o poli-hidrâmnio se desenvolve em apenas 40% dos casoS.1 23
Em um estudo com animais no qual a ligação esofagiana foi
realizada, Gilbert e Brace demonstraram que a absorção intra-
membranosa de líquido amniótico aumentou drasticamente
e, portanto, pode explicar, em parte a falha na ocorrência do
poli-hidrâmnio nesses fetos que estavam impossibilitados de
deglutir normalmente em decorrência da obstrução.123. 125
Outros defeitos estruturais fetais incluem anormalidades
cardiovasculares, do trato urinário e anormalidades esqueléti-
cas. Duas anormalidades do trato urinário, nefroma mesoblás-
tico congênito e obstrução unilateral da junção ureteropélvica
podem estar associadas à poli-hidrâmnio (Fig. 20_20).126.128
Ainda um pouco paradoxal , O poli-hidrâmnio associado à obs-
trução unilateral da junção ureteropélvica pode ser decorrente
da incapacidade de concentração do rim, resultando em alto
débito urinário. A associação de anormalidades esqueléticas
letais com poli-hidrâmnio também é interessante. Ainda que
FIGURA 20-19. Ultrassonografia de uma paciente com atresia
duodenal detectada no segundo trimestre. Um estômago dilatado e
duodeno são vistos; porém, o volume de líquido amniótico é normal.
D, Duodeno; 5, estômago.
não haja uma boa explicação, não há dúvida que essa associa-
ção exista. A gravidez gemelar, particularmente a monocoriô-
nica. pode estar associada a importante poli-hidrâmnio devido
à síndrome da transfusão feto-fetal. Distúrbios do movimento,
acinesia e hipocinesia podem estar associadas a poli-hidrâ-
mnio. 129 Movimentos fetais aberrantes associados a poli-hi-
drâmnio têm sido relatados em casos de distrofia miotônica
e miastenia gmvis congênita. 130-132 Sintomas maternos podem
 VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOEN ÇA FETAL
FIGURA 20-20. Demonstração ultrassonográfica de poli-hidrâmnio
(asterisco) em pacientes com obstrução da junção ureteropélvica uni-
lateral (seta).
não estar presentes e, nessas situações, podem apresentar ul-
trassonogTafias normais. A medicação pode estar associada a
poli-hidrâmnio. A utilização de lítio é suspeita de causar poli-
hidrâmnio por causar diabetes insij}idus fetal, bem como des-
compensação
Quando nenhuma anormalidade estrutural é detectada,
o poli-hidrâmnio é denominado idiopático. Antes de chegar
a essa conclusão, duas outras entidades devem ser conside-
radas: distÍlrbio do crescimento e anormalidades cromossô-
nucas. Estudos comparando pacientes com VLA normal e
aqueles com poli-hidrâmnio encontraram uma incidência sig-
Juficativamente mais alta de fetos com peso ao nascer maior
que 4.000 g ou maior que o percentil 90, conforme a idade
gestacional no grupo de Benson, Coughlin
e Doubilet 135 avaliaram a utilidade do VLA no diagnóstico
dos fetos gl'andes para idade gestacional em pacientes não-
diabéticos. Poli-hidrâmnio ocorreu com mais frequência em
fetos grandes para idade gestacional do que em fetos que não
eram gTandes para idade gestacional (17% versus 80/0), mas ti-
veram pouco efeito no valor preditivo positivo do peso fetal
estimado acima do percentil90. Ainda é importante saber que,
a combinação de oligo-hidrânmio e a estimativa de peso fetal
abaixo do percentil 90 quase excluíram a possibilidade de um
feto grande para a idade gestacional.
Há um aumento na incidência de anormalidades cromos-
sômicas quando o poli-hidrâmnio está associado a alteraçõcs
na morfologia fetal. Brady ef a!., 136 Zahn Hankin e Yeomans , 13i
Barnhard, Bar-Hava e Divon ,109 e Sickler el al. 138 demonstra-
ram um aumento na incidência de anormalidades de cariótipo
quando o poli-hidrânmio estava presente em associação a al-
773
ter ações morfológicas ou RClU. a ausência de detecção de
anormalidades morfológicas ultrassonográficas, a cunIuocel1te-
se não apresenta indicação absoluta. 109
POLl-HIDRÂMNIO: MORBIDADE E
AMNIORREDUÇÃO
Excluindo a associação de poli-hidrâmnio às anormalidades
maternas e fetais, o poli-hidrânmio isolado pode resultar em
morbidade perinatal. A prevalência relatada de nascimentos
pré-termos com poli-hidrâmnio está entre 11,1% e 29,4%.139
Em estudos por Many et al. , 140,14 1 a prevalência de prema-
turidade foi maior entre aqueles com malformações (39%)
acompanhadas por aqueles com dutbefes mellifus (22,2%) . Além
disso, dor abdonl.inal e contração uterina precoce podem
levar à RPM e parto prematuro. Ruptura de membrana com
descompressão sÍlbita do Íltero pode levar a um descolcunento
de placenta.
Em pacientes com poli-hidrâmnio grave com dificulda-
de respiratória e dor, a amniocentese terapêutica é realiza-
da com frequência. O limiar ultrassonográfico para que as
pacientes sejam submetidas a uma amniocentese é um lLA
superior a 24 cm ou a e -ofundidade do maior bolsão acima
de 8 Elliot ef al. 1 2 avaliaram a remoção de grande vo-
lume de líquido em pacientes com poli-hidrâmnio. Noventa e
quatro pacientes foram submetidas a 200 amniocenteses tera-
pêuticas pelas seguintes indicações: síndrome da transfusão
feto-fetal , 36 (38Ofo) ; idiopática, 24 (26%); diabetes mellitus,
11 (12%); anormalidades cromossômicas, 5 (5%); gemelares
(sem síndrome da u'ansfusão feto-fetal), 4 (4%); e outros 3
(3%). A taxa mediana de remoção de AFV em cada amnio-
centese foi de 1.666 mL. A taxa mediana de líquido removido
foi de 54 mLlminuto. Pacientes com síndrome da transfusão
feto-fetal exigiram mais repetições de amniocentese terapêu-
tica (3,4/paciente) que outros diagnósticos (l,4/paciente). A
idade gestacional mediana durante a primeira amniocentese
terapêutica foi de 29 semanas e 6 dias. Indicações de am-
niorredução incluíram sintomas ou distensão abdominal
aguda. Uma agulha calibre 18 roi usada, com a ponta em
direção cefálica. Isso permitia à agulha se mover para cima
até 180 graus , enquanto o Íltero diminuía em tamanho com
a descompressão. Foi utilizada a sucção (1.000 mL em 20
minutos). O parto foi adiado para uma idade gestacional me-
diana de 37 semanas. Complicações ocorreram em 3 pacien-
tes: ruptura de membrana ocorrendo em uma paciente (1
dia após sua 7ª amniocemese), corioamnionite 18 horas após
amniocentese e descolamento de placenta. Ainda que 33%
das pacientes tenham sido medicadas com drogas tocolíticas,
não houve parto no período de 7 dias após o procedimento
por "trabalho de parto" pré-termo inevitável. Leung ef
143
al. acompanharam , prospectivamente, todos os pacientes
com poli-hidrâmnio tratados com drenagem amniótica rápi-
da em condições guiadas por ultrassonografia que utilizava
um sistema de drenagem a vácuo entre 1995 e 2002 em um
hospital de ensino universitário. o grupo de 70 pacientes
com 130 procedimentos, houve quatro complicações relacio-
nadas com os procedimentos, representando 3,1% de ta,'"a de
complicações,
Devido ao fato de o líquido apresentar tendência de se
acumular rapidamente, outros tratamentos farmacológicos de
poli-hidrâmnlo têm sido buscados. Atualmente, iJubidores da
síntese de prostaglandinas ingeridos pela mãe estão sendo uti-
774 VO LUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETA L
FIGURA 20-21 . Ultrassonografia em uma paciente com poli-hidrâm-
nio marcante. A placenta (P) se torna fina, enquanto o útero expande
devido ao aumento no volume de líquido amniótico .
lizados para tratar A indometacina passa
livremente pela barreira placentária e pode ser detectada em
sangue fetal após 15 IlÚnutos de admilústração. Seu
mo principal de ação é a redução de débito urinário fetal. DOlS
efeitos potencialmente maléficos desse tratamento podem ser
tratados, sendo eles oligo-hidrâmlúo e fechamento precoce do
ducto arterioso. Essas complicações quase sempre podem ser
revertidas com a cessação do tratamento.
CONSIDERAÇÕES DE IMAGEM NO
POLI-HIDRÂMNIO
Pacientes com poli-hidrâmnio apresentam diversas dificul-
dades no diagnóstico por imagem para o ultrassonografista .
Pelo fato de o feto possuir um grande volume de líquido que
o envolve, movimentos excessivos do feto podem dificultar
a visualização de algum órgão ou estrutura. Igualmente, o
feto pode estar posicionado no fundo do útero, longe do
transdutor ultrassonográfico e ultrapassando a zona conside-
rada ideal de visualização para um transdutor em particular.
Ocasionalmente, fazer com que a paciente vire para decú-
bito dorsal pode facilitar a visualização momentaneamente.
Q}lando o útero expande devido à excessiva quantidade de
líquido, a espessura da placenta tende a dinúnuir. Uma placen-
ta que mede 35 Il1ln em uma dimensão ântero-posterior com
34 a 35 semanas de gestação, em uma paciente com hidropisia
fetal e poli-hidrâmnio grave, pode de fato estar anormalmente
espessada (Figs. 20-10 e 20-21). Este quadro se assemelha a
pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica e insufici-
ência cardíaca, que apresentam o tórax em tonel grande com
um coração aparentemente de tan1anho normal. O coração
pode estar anormalmente grande e parecer normal por causa
de pulmões distendidos, alongados e compressivos.
FIGURA 20-22. Ultrassonografia de uma paciente com uma gravi-
dez diamniótica dicoriônica. A avaliação subjetiva revelou quantida -
de normal de líquido amniótico em ambas as membranas de sacos
amniótico (seta).
GEMELARES E ANORMALIDADES NO
VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO
Gestações múltiplas e gestações gemelares em particular apre-
sentam um conjunto de dificuldades diagnósticas em relação
à avaliação de líquido an1lÚótico. a ocorrência de gemelares
monoan1nióticos , não existe compartimento individual de
líquido, portanto, as avaliações a subjetiva e senúquantitativa
do VLA são mais difíceis. Ainda que a avaliação subjetiva
do líquido anllúótico em gestações dia.n1lÚóticas possa ser
prontamente realizada, a avaliação senúquantitativa do VLA
utilizando ILA só pode ser realizada se forem realizadas
modificações no protocolo original (Fig. 20-22). Q}tando uma
gravidez diarrnúótica é avaliada por um ultrassonografista, a
pergunta geralmente feita é: "Q}lal é o volume arrnúótico nor-
mal esperado para cada saco?" Magann ei al. 146 realizaran1 um
estudo de diluição por corante em 45 gestações diamnióticas
para detenninar o VLA. O VLA por saco aIl1l1iólÍco variou
de 155 a 5.430 mL, com um valor mediano de 877 mL. Esse
valor é comparável a ou ligeiramente maior que o VLA relata-
do no terceiro trimestre de gestação úlúca. O VLA em cavida-
des anllúóticas individuais e o total de ambas as cavidades nas
gestações de gêmeos dianllúóticos em seu estudo permanece-
ram inalterados durante toda a faixa de idade gestacional (27
a 38 semanas). Vál;as técnicas senú-quamitativas inovadoras
têm sido tentadas para avaliar o VLA em gestação gemelar
(ou seja, o ILA de cada saco ou um ILA mo_dificado no qual
cada saco é dividido em duas proporções). 14/ Warson ei a1. 1• S
avaliaram o ILA do volume total do útero sem considerar a
membrana a.n1lÚónca (Fig. 20-23). Magann et al. 149 verificaran1
que um método adicional de realizar um ILA padrão sem
considerar a membrana anrniótica é inadequado demais para
ser clilúcamente útil.
Em casos de gêmeos monocoriônicos dianllúóticos, pode
desenvolver a complicação da sÚ1drome de transfusão feto-fe-
tal. Isso ocorre como resultado de comunicação transplacentá-
ria devido a anastomoses vasculares entre a circulação dos gê-
meos. Os gêmeos são frequentemente diferentes em tan1anho ;
o l'ecept01; maior gêmeo, reside no saco com poli-hidrâmnio, e o
 VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO: NA SAÚDE E DOENÇA FETAL
-- 775

FIGURA 20-23. Valores de índices de líquido em função da idade

gestacional em 210 gestações gemelares não complicadas (sem
A
contar a membrana amniótica intervencional). Os quadrados escuros
indicam as medianas e as barras indicam o desvio-padrão. (Oe Watson
WJ, Harlass FE, Menard MK et aI.: Sonagraphic assessment af amnio-
tic fluid in normal twin pregnancy. Am J Perinatal 12: 123, 1995.)

doador, menor, com restrição de crescimento em um saco com

oligo-hidrâmnio (Fig. 20-24). Pelo fato de o oligo-hidrâmnio
poder ser grave (quase sem líquido amniótico) no saco do gê-
meo doador, deve-se assegurar que o líquido que envolve o
doador seja realmente deste feto (Fig. 20-25A)_A maior parte
das vezes, o líquido adjacente ao gêmeo doador em um caso de
síndrome de transfusão feto-fetal grave é o líquido do saco do
receptor. Uma pista visual que pode ajudar é que o líquido no
saco doador pode ter uma ecogenicidade diferente (quase sem-
pre aumentada) comparado com o receptor (Fig. 20-25B). Por
causa da alta mortalidade para um ou ambos os gêmeos (70%
a 100%), um número de intervenções inovadoras tem sido
utilizado para aliviar esta condição, incluindo amniorredução B
do saco com poli-hidrâmnio, oclusão de vasos placentários a FIGURA 20-24. Ultrassonografia de uma paciente com uma gravi-
laser e septostomia anmiótica.1 50.15 1 Historicamente, o método dez monocoriônica com síndrome de transfusão feto-fetal. A. O feto
mais utilizada foi a anmiocentese seriada do saco com poli-ru- doador no saco com oligo-hidrâmnio (seta) está "preso" no interior da
drâmnio. Numerosos relatos atestaram o valor dessa técnica, parede uterina. B. Feto receptor no saco poli-hidrâmnico (asterisco).
Com frequência a membrana que os divide não pode ser visualizada.
não somente para aliviar o excesso de líquido , como também
normalizar o crescimento de ambos os gêmeos e diminuir sig-
nificativamente a mortalidade perinatal.151'153 Dos casos nos
quais se reduza a amniorredução, uma guia ultrassonográfica
em tempo real é utilizada para penetração no saco amniótico
do Deve-se evitar que a membrana entre os gême- 5 L. Ainda que o exato mecanismo que leva a melhorar essa
os e, portanto, o saco gestacional do gêmeo doador, para não condição após a amniorredução não seja conhecido, é prová-
se realizar um septostomia não intencionada. Uma agulha de vel que seja causado pelo alívio da pressão em vasos inadequa-
calibre 18 é introduzida dentro da cavidade anmiótica com damente estruturados de i.nserção velamentosa ou melhora do
poli-hidrânll1io, e então conectada ou a um aparelho de sucção fluxo das anastomoses placentárias.1 55. '56 Septostomia inad-
ou a uma seringa conectada a uma extensão de tubos com o vertida ou proposital também pode permitir a normalização
intuito de drenar ativamente o líquido amniótico, consequen- de líquido amniótico em ambos os sacos anmióticos.' 52 Esse
temente reduzindo o tempo de procedimento. O líquido é re- procedimento não é isento de complicações. Nos gêmeos mo-
movido até que o mais profundo bolsão vertical fique menor noamnióticos, enovelamento de cordão umbilical e morte fetal
ou igual a 6 cm, ou até que haja uma remoção de um total de têm sido relatados após septostomia amniótica. '57
 776 VOLUME DO LíQUIDO AMNIÓTICO : NA SAÚDE E DOENÇA FETAL
A Amsterelam, Excerpta Meelica, 1978, p 59.
B amniotic fluiel volume and maternal plasma volume expansion. Am
FIGURA 20-25. A. Ultrassonografia do abdome fetal e as estruturas
ao redor do liquido amniótico em um caso de síndrome da transfusão
feto· fetal. À primeira vista, o fluido ao redor do abdome do feto doa-
dor parece residir dentro de seu saco amniótico. De fato, há apenas
uma pequena quantidade de liquido hiperecogênico (seta) vista dentro
do saco amniótico que envolve o feto. B. Ultrassonografia dos dois
sacos amnióticos em uma gravidez com síndrome de transfusão feto-
fetal. O líquido amniótico (seta) envolvendo o gêmeo doador (Do) é
mais ecogênico que o liquido no saco do receptor (Re).
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21
A VALIAÇÃO FETAL PELA ULTRASSONOGRAFIA NO
PRÉ-PARTO: O PERFIL BIOFÍSICO FETAL
Martin R. Chavez , MO , Yinka Oyelese , MO e Anthony M. Vintzileos,
Técnica para o Perfil Biofísico
O Perfil Biofísico Achados Originais
Validação do Perfil Biofísico Fetal : Correlação com Morte Perinatal
Bases Fisiológicas para o Perfil Biofísico
Aspecto dos Componentes do Perfil Biofísico em Relação à Idade
Gestacional
O Perfil Biofísico e o Estado Ácido-base
O Conceito de Hipóxia Gradual
As Implicações do Conceito de Hipóxia Gradual na Interpretação do
Perfil Biofísico
N a medici.na do adulto, o exame físico do paciente tem um
papel crucial na avaliação da saúde. O s sinais vitais (fre-
quência cardíaca, frequência respiratória, temperatura, débito
urinário, estado de alerta e atividade) são universalmente
usados na detecção de saúde ou doença. De forma similar, a
pontuação Apgar para a avaliação do recém-nascido estuda
a frequência cardíaca, esforço respiratólio, tônus e reflexos .
O advento da ultrassonografia em tempo real tornou possí-
vel realizar o exame direto do feto avaliar seu estado
de saúde. Em 1980, Manning el a!. introduziram o perfil
biofísico fetal (PBF) para a avaliação do feto . Este escore con-
sistia em cinco parâmetros: movimentos respiratórios fetais ,
movimentos fetais corporais, tônus fetal, frequência cardíaca
fetal e débito Ulinário fetal (volume do líquido amniótico).
Este capítulo faz uma revisão do papel do PBF original e
suas modificações (Tabelas 21-1 e 21-2),1.2 na avaliação da
saúde fetal. Revisamos a fisiologia e a fisiopatologia básica
dos vários componentes do PBF, bem como o papel de cada
componente ou combinação de componentes em predizer
asfL'(ia fetal, e discutimos as aplicações clínicas do PBF nas
pacientes de alto risco.
Os objetivos pIincipais de qualquer modalidade de acom-
panhamento fetal são dois: primeiro, identificar fetos em
risco de morte intra ou extrauterina ou morbidade severa, e,
segundo, identificar essas ameaças potenciais precocemente
para permitir intervenções que previnam resultados adversos .
Para compreender como avaliar melhor o estado de saúde do
feto , é importante entender que a doença fetal pode surgir
de várias maneiras diferentes e que testes do bem-estar fetal
devem ser apropriados para a condição patológica específi-
ca proposta para o feto em risco. Assim, recentemente nós
apresentamos um argumento para exame pré-natal específico
7 80
MO
O Efe ito da Ruptura Prema tu ra das Membranas no Perfil Biofísico
O Papel da Cardiotocografia no Perfil Biofísico
O Perfil Bioffsico no Tratamento da Gestação de Alto Risco
Um Algoritmo Proposto para o Uso do Perfil Biofísico na Prática
Clínica
O Papel do Perfil Biofísico Fetal na Detecção de Infecção
Intra-amniótica em Pacientes com Ruptura Prematura de Membranas
Os Efeitos dos Medicamentos no Perfil Biofísico
Conclusão
para a condição, porque uma forma de acompanhamento que
é ideal para uma condição pode ser totalmente inadequada
para outra. 3 O monitoramento eletrônico do coração fetal , na
fonua da cardiotocografia (CTG), é o método mais frequen-
temente utilizado para a detecção de asfL'lÍa fetal pré-parto.
Porém, este método é limitado porque determina apenas a
frequência cardíaca fetal para definir o estado de saúde fetal.
E, embora uma CTG reativa seja eficaz na determinação de
que o feto não está em asfLxia no momento do exame, ela
está associada a taxas falso-positivas altas (de 50% a 75%).4-6
Portanto, uma alta proporção, inaceitável, de fetos examina-
dos é julgada como tendo um estado de não se encontrar em
segurança após uma CTG, e eles podem ser submetidos a
uma intervenção desnecessária. O PBF fornece uma avaliação
mais completa do estado de saúde fetal e supera o problema
das altas taxas falso-positivas da CTG, por avaliar outros
parâmetros de bem-estar fetal, conferindo uma precisão diag-
nóstica melhor na detecção de acidemia fetal pré-pano.
TÉCNICA PARA O PERFIL BIOFíSICO
O primeiro passo na realização de um PBF é realizar um
u-açado contínuo da frequência cardíaca, chamada CTG
(Fig. 21-1 ). É considerado reativo, ou responsivo, se houver
uma linha de base normal entre 110 e 160 batimentos por
minuto, e a presença de duas ou mais acelerações em um
período de 20 minutos. Uma aceleração é definida como um
aumento acima da linha de base de no mínimo 15 batimen-
tos por minuto e durando pelo menos 15 segundos. ? Após a
CTG, é realizada uma ultrasso nografia em tempo real para
avaliar atividades biofísicas fetais (Tabelas 21-1 e 21-2).1,2
 AVALIAÇÃO FETAL PELA ULTRASSONOGRAFIA NO PRÉ-PARTO : O PERFIL BIOFíSICO FETAL 781

Tabela 21- 1 Pontuação do Perfil Biofísico Fetal

Variável Pontuação 2 Pontuação O

Ylovimentos respiratórios fetais Presença de pelo menos 30 segundos de
movimentos respiratórios fetais sustentados
em 30 minutos de observaç,'io
Movimentos fetais Três ou mais movimentos corporais fetais em
30 minutos de observação. Movimentos
simultâneos do tronco e membros são
considerados um movimento único
T 6nus fetal Pelo menos um episódio de movimento de
um membro de uma posição de flexão para
extensão e rápido retorno à flexão
Reatividade fetal Presença de duas ou mais acelerações da
frequência cardíaca de pelo menos 15 batimentos
por minuto, com duração mínima de 15 segundos
e associado a movimentos fetais em 40 minutos
Volume qualitativo do Um bolsão de líquido amniótico que mede
líquido amniótico pelo menos 1 cm em dois planos
perpendiculares
Pontuação má.;xima 10
Pontuação mínima
De Manning FA, Platt LO, Sipos L: Amepanum fetal evaluation: Oevelopment Df a fetal bioph)'sical profile score. AmJ Obstet G)'necol 136:787. 1980.
Menos de 30 segundos de movimentos respiratórios
fetais em 30 minutos
Dois ou menos movimentos corporais fetais em
30 minutos de observação
Feto com membro em semiextensão ou extensão
completa sem retorno à flexão com a movimentação;
a ausência de movimento fetal é considerada
ausência de t6nus
Sem aceleração ou menos de duas acelerações da
frequência cardíaca fetal em 40 minutos de
observação
Maior bolsão de líquido anuúótico mede menos de
I em em dois planos perpendiculares
o

Tabela 21 - 2 Critérios para Pontuação das Variáveis Biofísicas (Pontuação Máxima 12. Pontuação Mínima
Pontuação Critérios
Cardiotocografia
2 (CrG2) Cinco ou mais acelerações da frequência cardíaca de pelo menos 15 batimentos por minuto de amplitude e no
mínimo 15 segundos de duração associados a movimentos fetais em um período de 20 núnutos
I (GrGI) Duas a quatro acelerações de pelo menos 15 batimentos por nÚl1uto de amplitude e no mínimo 15 segundos
de duração associados a movimentos fetais em um período de 20 minutos
o (CTGO) Uma ou poucas acelerações em um período de 20 minutos
Movimentos Fetais

2 (iVIF2) Pelo menos três episódios de movimentos fetais corporais (tronco e membros) em 30 minutos; movimentos
simultâneos de o'onco e membros são considerados um ünico movimento
1 (MFI ) Um ou dois movimentos fetais em 30 minutos
O (MFO) Ausência de movimentos fetais em 30 nÚl1mos
Movimentos Respiratórios Fetais
2 (MRF2) Pelo menos um episódio de respiração fetal de pelo menos 60 segundos de duração em um período
de n 30 nÚl1utos de observação
I (MRFl ) Pelo menos um episódio de respiração fetal com duração entre 30 e 60 segundos em 30 minutos
O (MRFO) Ausência de respiração fetal ou respiração com duração de menos de 30 segundos em 30 minutos
Tônus Fetal
2 (FT2) Pelo menos um episódio de extensão de exo'enúdades com retorno à posição de flexão e tan1bém um episódio de
extensão da coluna com retorno à posição de flexão
1 (FTl ) Pelo menos um episódio de extensão de extremidades com retorno à posição de flexão ou um episódio de extensão
da coluna com retorno à flexão
o (FTO) Extremidades em extensão; movin1entos fetais não acompanhados de retorno à posição de flexão ; mão aberta
Volume de Líquido Amniótico
2 (AF2) Líquido evidenciado por toda a cavidade uterina; um bolsão que mede 2 cm ou mais de diâmeo'o vertical
I (AFI ) Um bolsão que mede menos de 2 cm, porém com mais de 1 cm de diân1etro vertical
O (AFO) Amontoado de pequenas porções fetais; maior bolsão com menos de I cm de diâmetro vertical
Graduação Placentária
2 (PL2) Graduação placentária de O, I ou II
I (PLl ) Placenta posterior, difícil de avaliar O (G PO)
O (PLO) Placenta grau III

De Vintzileos AVI , CampbelJ WA, Ingardia CJ et al: The fetal bioph)'sical profile and its predietive value. Obstet Gynecol 62:271, 1983. Reimpresso com permissão do
The Amelican CoUege of Obstetricians and G)'necoJogisLS.
782 AVALIAÇÃO FETAL PELA ULTRASSONOGRAFIA NO PRÉ-PARTO : O PERFIL BIOFíSICO FETAL

Frequência
cardíaca fetal

Atividade uterina

__
L =-+.:- ! --I 1 I I 'I,
---+--_'L-+-'-__ -T , 1 _-_ __ _ -+--1---
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......... -i 1--1 1
Frequência
card íaca fetal
.""". _ "'"'1-
1

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150
1
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--Lc-c:-'--_::_
2033 3 20

Atividade uterina

FIGURA 21 - 1 . A. Cardiotocograf ia. Acelerações da frequência cardíaca fetal (setas curvas) de pelo menos 15 batimentos por minuto com
duração de 15 segundos ou mais são prontamente identificadas nesta paciente. B. Cardiotocografia não reativa. Ausência de aceleração da
frequência cardíaca fetal (setas). Este padrão poderia indicar o efeito do sono fetal, medicamentos ou hipóxia.

É importante que o responsável pelo exame tenha prática e
experiência, bem como que seja aplicada a técnica apropria-
da. 8 Movimentos respiratórios fetais devem ser considerados
presentes apenas se forem contínuos por pelo menos 30
segundos, com intervalos entre as respirações inferiores a 6
segundos 8 O plano de corte correto para avaliar movimen-
tos respiratórios fetais é mostrado na Figura 21-3. De forma
sinlilar, movimentos fetais corporais são apenas considerados
presentes se forem observados três ou mais movimentos de
rolamento do tronco em 30 minutos. 8 Movimentos isolados
dos membros não alcançam os critérios para um escore no r-
mal de movimentos fetais grosseiros em um PBF. O exame
será concluído quando for obtido um escore biofísico normal
(de 8/8 no sistema de pontos do PBF de Manning ' ou 12/12
no sistema de pontos descrito por Vintzileos et al. 2) ou após
30 minutos de exame ultrassonográfico contínuo (Tabelas
21-1 e 21-2). Mais de 90% dos exames normais são conclu-
ídos nos primeiros 4 minutos , e o tempo médio de exame é
inferior a 8 minutos .9 Alguns sugeriram o uso de estimulação
acústica fetal para encurtar o período de exame. Pinette et al. tO
utilizaram estimulação acústica em 412 mulheres quando o
escore biofísico não atingiu o ideal em 5 minutos de exame
 AVALIAÇÃO FETAL PELA ULTRASSONOGRAFIA NO PRÉ-PARTO: O PERFI L BIOFíSICO FETAL
FIGURA 21 - 2. Exame ultrassonográfico mostrando a medida do
liquido amniótico como parte do perfil biofísica. O boi são de líquido
amniótico é medido em dois planos perpendiculares.
e compararam essas com 458 indivíduos de controle em que
não foi utilizada estimulação acústica. Eles perceberam que o
grupo com estimulação acústica fetal necessitou de menos
tempo de exame (3 minutos), houve poucos exames não
responsivos (5%) e poucos exames sem movimentos respi-
ratórios fetais.
Os dois sistemas de pontuação diferem; no PBF original
descrito por Manning et aI.,' cada um dos cinco parâmetros
recebia uma pontuação igual a 2, quando normal, ou a O,
quando anormal, sem pontos entre eles (Tabela 21-1 ). Como
resultado, um feto que tinha alguns movimentos e tônus, mas
não alcançava o lim.iar para uma pontuação de dois, recebia
uma pontuação igual a O, a mesma de um feto sem movimen-
to ou tônus . Para enfrentar essa limitação, Vintzileos el aI} em
1983, propuseram outro sistema de pontuação (Tabela 21-2),
que dava pontos intermediários e também incluía o grau da
placenta como uma das variáveis biofísicas. Uma pontuação
biofísica normal (superior a 8) é considerada preditiva de
um feto sem acidose. A presença de oligodrânuúo em qual-
quer um dos sistemas de pontuação é considerada anormal,
porque o líquido amniótico reduzido põe o feto em risco de
compressão do cordão, morte ou eventos perinatais adversos,
independentemente da pontuação dos outros parâmetros
biofísicos. O valor do PBF não é a pontuação geral por si,
porque os componentes individua.is do PBF têm diferentes
implicações clínicas. s.1I Isso está discutido posteriormente em
uma outra seção.
o Perfil Biofísico: Achados Originais
Antes do desenvolvimento do PBF, observou-se que a avalia-
ção ultrassonográfica dos movimentos respiratórios feta.is era
um fator prognóstico acurado do bem-estar fetal , assim como
a CTC reativa, e que a combinação da eTC com uma ava-
783
FIGURA 21-3. Corte longitudinal de um feto demonstrando o plano
de corte recomendado para avaliar movimentos respiratórios fetais.
Os movimentos do diafragma fetal (O) para baixo e do abdome para
cima, e os movimentos em balanço do tórax fetal (T) podem ser vis-
tos quando a respiração fetal está presente. S, Estômago.
liação dos movimentos respiratórios levava a uma taxa mais
baixa de resultados falso-positivos. ' 2 Isso levantou a perspecti-
va de usar outras formas de vigilância em complemento com
a frequência cardíaca fetal. No estudo do PBF original feito
por Manning el aI.,' o qual incluía 216 mulheres com gesta-
ções de alto risco, a eTC foi realizada logo antes do exame
ultrassonográfico.' As pacientes foram tratadas de acordo
com seus resultados de CTC, e seus médicos não receberam
os resultados dos outros componentes do PBF; por isso,
esses resultados não influenciaram suas evoluções. Embora
as pacientes tenham sido avaliadas com intervalos diferentes ,
apenas a última observação foi usada na avaliação feita para
o estudo, e, em todos os casos , isso OCOlTeu uma semana
antes do parto. Os resultados avaliados foranl o Apgar em 5
m.inutos, a incidência de sofrimento fetal (defll1.ido como um
traçado anormal da frequência cardíaca fetal que necessita da
realização de um parto de emergência), e a mortalidade peri-
natal. Os investigadores encontraram uma associação entre
pontuações biofísicas anorma.is e Apgar bai,''(o em 5 m.inutos.
Eles concluíram que a ausência de movimentos respiratórios
feta.is era mais preditiva de sofrimento fetal no trabalho de
parto, mais até do que uma eTC não reativa. O ma.is impor-
tante é que não ocorreram mortes perinatais em fetos com
uma pontuação no PBF de 10/10. A taxa de morte fetal após
um único teste normal atingiu de 6,1 /l.000 para fetos com
tônus normal a 12,8/l.000 para fetos com uma CTC reativa. l
Isso não era estatisticamente siglÚficativo, mas a incidência de
morte fetal após qualquer parâmetro ún.ico normal era muito
mais baixa que na população em geral. Ao contrário, fetos
com qualquer parâmetro anormal tiveram uma taxa mais
elevada de óbito que na população em geral, alcançando de
58,8/l.000 em fetos com uma eTC não reativa a 142/l.000
na ausência de movimentos feta.is. Portanto, a falta de movi-
mentos feta.is , era ma.is preditiva de óbito fetal.
784 AVALIA ÇÃO FETAL PELA ULTRASSONOGRAFIA NO PRÉ- PARTO : O PERFIL BIOFlslCO FETAL
I Tabela 21 - 3 I Centros do Sistema Nervoso Central Fetal
Teste Centro
Tônus fetal Córtex (área subcortical ?)
Movimentos fetais Núcleos da cÓrtex
Movimentos respiratórios fetais Superfície ventral do quarto ventrículo
Cardiotocografia Hipotálamo posterior, medula
De Vintzileos AlV!. Campbell ,\TA. Ingardia CJ et ai: 111e fetal biophysical profile and its predictive value. Obstet Gynecol 62 :271 , 1983. Reimpresso com a permissão do
The Alnel;can Collcgc of Obsteu;cians and Gynecologists.
Vintzileos et al. 2 avaliaram 150 gestações de alto risco
usando um PBF modificado que incluía graduação placentá-
ria e determinava pontuações intermediárias para fetos que
demonstravam alguma atividade biofísica, mas que era insufi-
ciente para atingir os critérios usados no estudo de Manning.
Esses autores determinaram que essa modificação do PBF
é mais precisa na identificação de um feto com hipóxia que
qualquer outro método alternativo.
Logo, tanto o PBF original quanto o modificado, testados
em estudos de observação, demonstraram uma associação
entre pontuações biofísicas anormais e evoluções perinatais
adversas . Contrariamente, mostrou uma correlação inversa
entre pontuações biofísicas normais e evoluções perinatais
adversas.
Validação do Perfil Biofísico Fetal:
Correlação com Morte Perinatal
Em 1981 , Manning et al. 13 publicaram os resultados de um
estudo prospectivo do PBF em 1.184 pacientes de alto risco.
Entre essas pacientes, ocorreram seis mortes perinatais, levan-
do a uma taxa de mortalidade perinatal de 5,06/1.000. Isso
era consideravelmente menor que a taxa de óbito perinatal
previamente observada de 65 por 1.000 nascimentos , detec-
tada em uma população de alto risco semelhante na mesma
região no ano anterior.
Em 1984, Baskett et al. 14 publicaram seus achados no
uso do PBF no tratamento de 2.485 gestações de alto risco.
A mortalidade perinatal geral foi de 9,2/1.000. Porém, entre
essas gestações com um PBF normal, a perinatal
foi de 1/1.000. o mesmo ano, Manning et al.1o publicaram
os resultados do primeiro estudo randômico controlado com-
parando o PBF (375 pacientes) com a CTC (360 pacientes).
Eles descobriram que o PBF apresenta predição mais alta de
Apgar baixos . Embora o PBF tivesse sensibilidade, especifi-
cidade e precisão mais altas que a CTC, tais diferenças não
eram estatisticamente significativas.
Em um estudo de 29 fetos com uma pontuação biofísica
de 0/10, Manning et al. 16 constataram que quase metade
(48,3%) apresentou morte perinatal . O óbito fetal ocorria de
30 lninutos até 11 dias após ter sido obtida pontuação biofísi-
ca igual a O. Embora houvesse morbidade extremamente alta
entre fetos com um PBF igual a O, alguns sobreviveram. Logo,
uma pontuação biofísica grosseiramente anormal de zero não
é necessariamente incompatível com a sobrevivência após o
parto; portanto, a não intervenção baseada na presunção de
que há um prognóstico mim não é justificada. Manning et
a1. 17,18 exploraram posteriormente o uso do PBF na avaliação
de 12.620 pacientes de alto risco. Qlando a pontuação do
PBF era igual ou superior a 8 ou, a mortalidade perinatal foi
de 0,652 por 1.000 examinados; e quando a pontuação bio-
Embriogênense Hipóxia
física era muito ruim (pontuação O), a mortalidade perinatal
aumentou drasticamente para 187 por 1.000 examinados,
demonstrando uma correlação entre a pontuação biofísica e
a mortalidade perinatal. A ta,xa corrigida de falso-negativo
era de 0,634 por 1.000. Um estudo subsequente dos mesmos
autores relatando 19.221 gestações de alto risco l8 encontrou
uma incidência de morte intrauterina após uma pontuação
biofísica normal (8 ou superior) de apenas 0,726 por 1.000.
Manning et al.,19 em um estudo de 26.780 gestações de alto
risco, demonstraram uma forte correlação inversa linear entre
a pontuação biofísica e a morbidade perinatal.
Esses estudos, e vários outros subsequentes, testaram
o PBF em grupos bastante grandes de pacientes,20.21 e for-
neceram forte evidência de sua utilidade clínica, de forma
que atualmente o PBF é amplamente utilizado na prática
clínica.
BASES FISIOLÓGICAS PARA O
PERFIL BIOFíSICO
O comprometimento da saúde fetal pode ser dividido entre
o que tem origem crônica e o que tem origem aguda; o PBF
fetal é designado para avaliar ambos . A reatividade da frequ ên-
cia cardíaca fetal , os movimentos respiratórios, os movimen-
tos ativos e o tônus avaliam o estado de bem-estar fetal de
forma aguda, enquanto o volume de líquido amniótico e a
graduação placentária avaliam riscos fetais crônicos à saúde
do feto. Por exemplo, o fluxo uteroplacentário dificultado e a
disfunção placentária podem levar à redistribuição do débito
cardíaco fetal em detrimento de órgãos não vitais , como os
rins, ocasionando uma diminuição do débito urinário fetal,
que resulta em oligodrâmnio. Desacelerações variáveis, por
outro lado, refletem mais provavelmente uma compressão
aguda do cordão.
As atividades biofísicas fetais individuais dependem de ini-
ciação e regulação por centros específicos no sistema nervoso
central (SNC) (Tabela 21-3).9 Logo, a presença de qualquer
atividade biofísica implica um centro do SNC que regula
a atividade intacta. 9 Esses centros individuais são sensíveis a,
e podem ser deprimidos por, vários graus de hipoxemia ou
acidemia fetal. 9 Dados animais e humanos demonstraram que
tais centros cessam a atividade quando submetidos a hipoxe-
lnia em diferentes lirniares para centros diversos.22 Esses cen-
tros também podem ser deprirnidos por medicamentos, lesões
ou hemorragia. Além disso, as atividades biofísicas estão
sujeitas à periodicidade fisiológica , de forma que a ausência de
uma atividade biofísica pode não necessariamente refletir um
estado de saúde alterado. Ao termo, ou próximo ao termo, o
feto tem ciclos de periodicidade de cerca de 20 minutos; isso é
semelhante ao ciclo circadiano ou diurno em adultos. Portan-
to, a duração do exame deve ser de, no mínimo, 30 minutos.
 AVALIAÇÃO FETAL PELA ULT RASSONOGRAFIA NO PR É- PAR TO: O PERFIL BIOFíSICO FETAL 785

I I
I I Frequência de Variáveis Biofísicas Individuais e Pontuação Biofísica de 8 ou Mais em Gestações com
I Tabela 21-4 I Membranas Intactas (N =951)
Semanas 25-28 Semanas 29-32 Semanas 33-36 Semanas 37-40 Semanas 41-44
Va riável
Biofísica n = 61 (6,4) P n=192 (20,1) p n = 347 (36,4) p n= 257 (27,0) P n= 94 (9,8)

NST2 22 (3 6,0) NS 82 (42,7) <'01 223 (64,2) NS 188 (73 ,1) NS 77 (81 ,9)
NSTI 19 (31 ,1) NS 68 (35,4) <'01 86 (24,7) NS 44 (17,1) NS 9 (9,5)
NSTO 20 (32,7) NS 42 (21 ,8) <' 01 38 (10,9) NS 25 (9,7) NS 8 (8,5)
FBM2 36 (59,0) NS 143 (74,4) S 264 (76,0) NS 181 (70,4) <'05 52 (55,3)
FBMl 4 (6,5) NS 15 (7,8) S 31 (8,9) NS 20 (7,7) NS 6 (6,3)
FBMO 21 (34,4) NS 34 (17,7) S 52 (14,9) S 56 (21 ,7) <'05 36 (38,3)
FM2 61 (100) NS 188 (97,9) S 331 (95 ,3) NS 242 (94,1 ) 86 (91,4)
FMl O NS 4 (2,0) NS 14 (4,0) S 12 (4,6) 5 (5,3)
FMO O NS O NS 2 (0,5) NS 3 (1,1) 3 (3,1 )
FT2 61 (100) NS 182 (94,7) NS 324 (93 ,3) NS 232 (90,2) 79 (84,0)
FTl O NS 9 (4,6) NS 21 (6,0) NS 24 (9,3) NS 12 (12,7)
FTO O NS 1 (0,5) NS 2 (0,5) NS 1 (0,4) NS 3 (3 ,1)
AF2 58 (95,0) NS 189 (98,4) NS 331 (95 ,3) NS 231 (89,8) <'01 70 (74,4)
AFI 1 (1 ,6) NS 3 (1,5) NS 11 (3,1) NS 22 (8,5) <'01 16 (17,0)
AFO 2 (3,2) NS O NS 5 (1,4) NS 4 (1 ,5) <'01 8 (8,5)
PL2 61 (100) NS 189 (98,4) NS 321 (92 ,5) NS 212 (82,4) <'01 64 (68,0)
PLl O NS 3 (1,5) NS 12 (3,4) NS 10 (3,8) <'01 13 (13,8)
PLO O NS O < .05 14 (4 ,0) NS 35 (13,6) <'01 17 (18,0)
< 0,0
1
Pontuação total 61 (100) NS 186 (96,8) NS 341 (98 ,2) S 249 (96,8) NS 83 (88,2)
de 8 ou mais

ILA , volume de líquido amniótico: l\1RF, Illovimentos res piratóri os fetais; movimentos fe tais; TF, {ônus fe tal: N S. não significati vo: CTC. cardiOlocogra fia ; C P,
graduação placentária.
De Vintzileos A.\1 , FeinSlein Sj , Lodeiro jG, et ai: Fetal bioph)'sical profile and the efTeets of premature mpture of the membranes. Obstet G)'enecol 67:8 18, 1986.
Reimpresso com a permissão de Thc Amel;can ColJege of O bsteu'icians and G)'necologisls.

Aspecto dos Componentes do perceberam que ao CTCs e os movimentos respiratórios

Perfil Biofísico em Relação à Idade
Gestacional
Os centros d o SNC que controlam as atividades biofísicas
individuais começam o funcionamento em diferentes épocas
durante a gestação (Tabelas 21-3 e 21_4).23 Por exemplo, o
tônus, controlado por um centro na área córtex-subcorrical,
é a atividade biofísica que aparece mais cedo durante a vida
intrauterina, sendo observado inicialmente em uma idade
gestacional de aproximadamente 8 semanas. A próxima
atividade biofísica a ser apresentada é o movimento fetal ,
regulado por um centro nos mkleos corticais, surgindo ao
redor de 9 semanas de gestação; por isso, a observação
ultrassonográfica dos movimentos e do tônus fetais não é
afetada pela idade gestacional, desde que a ultrassonografia
seja realizada após o primeiro trimestre. Movimentos respira-
tórios são os próximos a aparecer, em torno de 21 semanas.
O centro respiratório fetal está localizado na superfície ven-
tral do quarto ventrÍCulo. A última das atividades biofísicas
a ser observada é a reatividade da frequência cardíaca fetal;
essa aparece no fim do segundo trimestre ou próximo ao
terceiro trimestre e é regulada no hipotálamo posterior e na
medula. As variações nos componentes biofísicos durante a
gestação foram descritas por Vintzileos et al.23 (Tabela 21-4).
A frequência de CTCs reativas aumenta significativamente
após 32 semanas em comparação com gestações mais iniciais.
No final da gestação, porém, a respiração fetal e o volume
de liquido amniótico diminuem após 40 semanas em com-
paração com gestaJões iniciais. Placentas grau III aparecem
após 32 semanas ? Em um amplo estudo de 11.012 PBFs
em 5.582 mulheres com evolução perinatal normal, Baskett et
fetais tinham maior probabilidade de estarem alterados com
26 a 33 semanas de gestação, em comparação com gestações
em fases mais avançadas. Similarmente, CTCs, volumes de
líquido amniótico e movimentos respiratórios fetais e tônus
tinham mais probabilidades de serem anormais após 42
semanas em comparação com gestações de 37 a 41 semanas.
Vintzileos et al. 23 e Baskett et al. 24 perceberam que a frequên-
cia geral de pontuações biofísicas reacionais (8 ou superior)
não se alterava com a idade gestacional até 41 semanas,
embora muitos dos componentes biofísicos individuais tives-
sem mudado durante a gestação.
o Perfil Biofísico e o Estado Ácido-base
Com o objetivo de definir a relação entre o PBF e o estado
ácido-base, Vintzileos et al. 25 realizaram PBFs em 124 pacientes
gestantes que não estavam em trabalho de parto com idades
gestacionais variando de 26 a 43 semanas imediatamente antes
do parto cesariano (Figs. 21-4 a 21-9). Em todos os casos,
foram coletadas amostras da artéria umbilical para dosar o
pH na hora do parto. Essa metodologia evitava o intervalo
longo entre a avaliação biofísica e o parto observado em estu-
dos prévios, eliminando o efeito do parto e de medicamentos
no período neonatal. Esses investigadores perceberam que a
sensibilidade, especificidade e valores preditivos positivo e
negativo de uma pontuação de PBF inferior a 8 para acidemia
fetal (defmida como um pH da artéria umbilical inferior a 7,2)
eram de 90%, 96%, 82% e 98%, respectivamente. 25 Usando
uma combinação de apenas CTC não reativa e ausência de
movimentos respiratórios fetais, eles descobriram aumento
da sensibilidade, especificidade e valores preditivos positivo
786 A VALIAÇÃ O FETAL PELA ULTRASSONOGRAFIA NO PR É-PARTO : O PERFIL BIOFíSICO FETA L

- 7,50
FIGURA 21-4. Relação entre a pontuação do per-
fil biofísico fetal e o pH da artéria do cordão. (De

O
,o:(
7,40
••
..
: I ••
Vintzileos AM, Gaffney SE, Salinger LM, et aI: The
relationship between fetal biophysical p rofile and cord
pH in patients undergoing cesarean section before
O
o::
O
u
7,30
.... :.:::::::::::::::.:.
... :.!.!.! ...... .
........
........
.. the onset of labor. Obstet Gynecol 70: 196, 1987.
Reimpressa com permissão do The American College
O
O
o:(
ii
7,20
. ......
-ç----- -------..A--t ...·... -----------------
of Obstetricians and Gynecology.)

·w
I- 7,10
o::
o:(
o:(
O
I
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7,00 ..
6,90
(9) • (13) (10 2 )
6,801-!------ - - - , - - - - - - - - - r - - - - - - - - +
< 4 5- 7 8
PONTUAÇÃO DO PERFIL BIOFlslCO FETAL
( ) = Número de fetos

90 NO-FT
o
,o:( NR-NST NO-FBM
o 7,25 85
a:
O o:(êi
u 7,20
_I 80
o:: E
,w E
NO-FM
O
O 1--
0:: 0
75
7,15
o:( 0:( ,0:(
ii NO-FT 0:(0 70
· CU 7,10 Za::
l- NO 65
a: Ou
o:(
7,05
o:( o 60
o
I 7 55
Q.
6,95L.-'"""T----'"""T----'"""T-- --'"""T- -
FIGURA 21-5. Relacão entre o pH arterial do cordão e ausência FIGURA 21-7. Relação entre a pressão parc ial de dióxido de carbo-
de atividades biofísicas fetais. O pH tende a ser menor na ausência de no (PC0 2 ) da artéria do cordão e a ausência de atividades biofrsicas
movimentos el ou tônus quando comparado com cardiotocografia não fetais . A PC0 2 tende a ser maior na ausência de movimentos fetais
reativa ou ausência de respiração. Os resultados são expressos em ou tônus, comparados com cardiotocografia não reativa e ausência
médias (95 % de margem de erro). NO-FBM, ausência de movimentos de respiração. Os resultados são médias expressas em milímetros de
respiratórios fetais; NO-FM , ausência de movimentos fetais; NO-FT, mercúrio (95 % de margem de erro). NO-FBM, ausência de respiração
ausência de tônus fetal ; NR-NST, cardiotog rafia não reativa. (De fetal ; NO-FM , ausên cia de movimentos fetais ; NO -FT, ausência de
Vintzileos AM, Fleming AD, Scorza WE, et aI: Relationship between tônus fetal ; NR-NST, cardiotocografia não reativa. (De Vintzileos AM,
fetal biophysical activities and umbilical cord blood gases. Am J Fleming AD, Scorza WE, et aI: Relationship between fetal biophysi-
Obstet Gynecol 165: 707, 1991.) cal activities and umbilical cord blood gases. Am J Obstet Gynecol
165:707, 1991 .)

16 NR-NST 25 NR-NST NO-FBM

NO-FBM
o, 14 o:( 24
o:(I NO-FM
ii ·w -' NO-FT
E
·CU E
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12 b: '6 23
o:(E
a:o NO-FT o:( E 22
0:( '0:( 10 z-
0:(0
oa: 21
NO 8 !;{o
OU
0.0 20
o 6 o:: O 19
;30
4 ii'i 18

FIGURA 21-6. Relação entre a pressão parcial de oxigênio (P0 2 ) na
artéria do cordão e ausência de atividades biofís icas feta is . A P0 2
tende a ser menor na ausência de movimentos ou tônus em compa-
ração com cardiotocog rafia não reati va e ausência de respiração. Os
resultados são médias, expressas em milímetros de mercúrio (95 %
de margem de erro). NO-FBM, ausência de movimentos respiratórios
fetais; NO -FT, ausência de tônus fetal ; NR-NST, cardiotocografia
não reativa. (De Vintzileos AM, Fleming AD, Scorza WE, et aI: Rela-
tionship between fetal biophysical activities and umbilical cord blood
gases. Am J Obstet Gynecol 165: 707, 1991.)
FIGURA 21-8. Relação entre o nível de bicarbonato na artéria do
cordão e a ausência de atividades biofísicas fetais. O nível de bicarbo-
nato tende a se r menor na ausência de movi mentos ou tônus quando
comparado com cardiotocografia não reativa e ausência de respira-
ção . Os resultados são médias, expressas em milimoles por litro (95 %
de margem de erro). NO-FBM, ausência de respiração fetal; NO-FM ,
ausência de movimentos fetais; NO -FT , ausência de tônus fetal; NR-
NST, cardiotocogra fia não reativa. (De Vintzileos AM, Fleming A D,
Scorza WE, et aI: Relationship between fetal biophysical activities and
umbilical cord blood gases. Am J Obstet Gynecol 165: 707, 1991. )
 AVALIAÇÃO FETA L PELA ULTRASSONOGRAFIA NO PR É-PARTO: O PERF IL BIOFíSICO FETAL
4: -2 NR-NST NO-FBM
-w
-4
0::-'
4:'"
4: o
z E
-6
E tônus estavam ausentes, a mortalidade perinatal subiu
(/)0 -8 NO-FT
4: ,4:
aJo
wO:: - 10
00
OU
(/)0 - 12
(/)0
w lidade de acidemia fetal.
-14
xU
w
- 16
FIGURA 21-9. Relação entre o excesso de base e ausência de
atividades biofísicas fetais. O excesso de base tende a ser menor
na ausência de movimentos ou tônus quando comparados com
cardiotocografia não reativa e ausência de respiração. Os resultados
são médias expressas em milimoles por litro (95% de margem de
erro) . NO-FBM, ausência de respiração fetal; NO-FM , ausência de
movimentos fetais; NO-FT, ausência de tônus fetal; NR-NST, cardio-
tocografia não reativa. (De Vintzileos AM, Fleming AO, Scorza WE,
et aI: Relationship between fetal biophysical activities and umbilical
cord blood gases. Am J Obstet Gynecol 165: 707, 1991 . )
e negativo para acidemia fetal de 100%, 92%, 71 % e 100%,
respectivamente. 25 Qyando os movimentos e o tônus estavam
ausentes (em sete fetos), o pH médio do cordão era de 6,95
± 0,06. À medida que os valores de pH da artéria umbilical
neonatal se tomavam menores, as atividades biofisicas desa-
pareciam sequencialmente (Fig. 21-5).
o Conceito de Hipóxia Gradual
Vintzileos et aI. foram os primeiros a observar que as ativida-
des biofísicas que aparecem primeiro durante a vida fetal são
as últimas a quando há asfixia fetal ou infecção
intra-amniótica.2 Eles denominaram isso de conceito de
hipóxia graduaI. 8,25.27 As primeiras atividades biofísicas que
se tornam comprometidas na presença de acidemia fetal
são a reatividade da frequência cardíaca e os movimentos
respiratórios fetais; essas são as últimas atividades biofísicas
aparecer no desenvolvimento intrauterino (Fig. 21-5).
A medida que a acidemia fetal progride, os movimentos
corporais fetais e então o tônus fetal se tornam sequencial-
mente ausentes (Fig. 21-5).21 Em fetos com movimentos e
tônus normais, porém com uma CTC não reativa e sem
movimentos respiratórios, a incidência de acidemia foi de
59%, enquanto fetos com uma CTC não reativa, sem movi-
mentos respiratórios e movimentos corporais e tônus com-
prometidos tinham uma incidência de acidemia de 75%. Isso
sugere que fetos sem movimentos respiratórios e uma CTC
não reativa têm mais probabilidades de serem acidêmicos
quando não há movimentos corporais e há ausência de
tônus. 25 Esses achados dão suporte ao conceito de hipóxia
gradual. Todos os fetos com ausência de todas as quatro ati-
vidades biofísicas tinham valores. de pH da artéria do cordão
umbilical na faixa de acidemia. 2' Portanto, quando o pH da
artéria umbilical diminui abaixo de 7,20, a reatividade da
frequência cardíaca fetal e os movimentos respiratórios fetais
são abolidos (Fig. 21-5). Um valor de pH entre 7,10 e 7,20
está associado ao comprometimento dos movimentos corpo-
rais fetais e tônus fetal, enquanto valores de pH inferiores
787
a 7,10 estão associados à ausência de movimentos corporais
e tônus (Fig. 21-5).25 Qyando, além da não reatividade da
frequência cardíaca fetal e da ausência de movimentos
respiratórios fetais, os movimentos corporais fetais e o
para 100%.2 Portanto, a presença de dada atividade biofísica
durante a ultrassonografla fornece informação importante
e implica a ausência de disfunção do centro do SNC que
regula aquela atividade, excluindo indiretamente a probabi-
As Implicações do Conceito de H ipóxia
Gradual na Interpretação do Perfil
Biofísico
o conceito de hipóxia gradual traz à pauta a tarefa arbitrária
de pesos iguais para as atividades individuais em predizer
asfixia fetal no PBF. Como os componentes individuais ficam
comprometidos em diferentes níveis da acidemia fetal, foi
proposto que a pontuação geral é menos importante que os
resultados dos componentes individuais. Por exemplo, a pre-
sença de movimentos respiratórios fetais exclui acidemia fetal
(PH <7,2). A ausência de movimentos e tônus fetais , quando
há ausência de movimentos respiratórios fetais, se tiver sido
excluída periodicidade ou outras causas, sugere profundo
comprometimento fetal e carrega um risco aumentado de
mortalidade ou morbidade.
Manning et al. 28 também questionaram o uso de uma
pontuação igual para cada componente biofísico. Os resulta-
dos de morbidade perinatal de 525 fetos foram estudados e
comparados com a última pontuação biofísica anormal total,
assim como com o exame de cada composição de pontuação
individual. 28 Esses investigadores concluíram que a precisão
da pontuação em predizer resultados dependia principalmen-
te da combinação dos componentes biofisicos individuais,
mais do que da pontuação tOtal. Eles acharam, assim como
nós , que a reatividade da frequência cardíaca fetal (CTC), o
volume do líquido amniótico e os movimentos respiratórios
fetais eram os indicadores mais importantes do resultado
perinatal. 28
Vários estudos demonstraram uma forte associação entre
volume de líquido amniótico reduzido e um risco aumentado
de evolução perinatal adversa, de um modo nível-gravida-
de. 1,2.29.30 Chamberlain et al. 29 inferiram que pacientes com
volume de líquido amniótico normal (maior bolsão vertical
entre 2 e 8 cm) tinham uma taxa de mortalidade perinatal de
1,97 por l. 000, enquanto pacientes com volume de líquido
arnniótico marginal (maior bolsão com 1 a 2 cm) e oligod-
râmnio severo (maior bolsão < 1) tinham taxas de mortalidade
perinatal de 37,3 por l.000 e 109,4 por l.000, respectivamen-
te. Placentas grau III têm sido associadas a uma incidência
aumentada de padrões anormais da frequência cardíaca fetal
(44,4%) e descolamento de placenta (14,8%) durante o parto. 8
Portanto, a graduação placentária é considerada um marcador
crônico de bem-estar fetal e alguns a incluíram nas modiftca-
ções do PBF. 2
Na interpretação do PBF, entretanto, é importante pri-
meiro excluir periodicidade normal ou administração de
medicanlentos que têm efeito depressor nas atividades bio-
físicas como responsáveis por resultados anormais. Logo, o
diagnóstico de acidemia deve ser feito apenas após exclusão
de outras causas para um exame anormal.
788 AVALIAÇÃO FETAL PELA ULTRASSONOGRAFIA NO PRÉ-PARTO: O PERFIL BIOFíSICO FETAL
oEfeito da Ruptura Prematura das
Membranas no Perfil Biofísico
Vintzileos el al. 23 compararam PBFs de 25 a 44 semanas entre
pacientes com membranas intactas e em pacientes com ruptu-
ra prematura de membranas (RPM) com idades gestacionais
comparáveis. Ambos os gmpos tinham uma frequência similar
de pontuações biofísicas reativas (igual a 8), sem levar em con-
sideração o estado das membranas, sugerindo que as mesmas
conclusões poderiam ser estabelecidas da pontuação do PBF
sem considerar se as membranas estiverem rompidas ou não.
Entretanto, quando se considerava os componentes individu-
ais do PBF, a RPM estava associada à taxa elevada de reati-
vidade da frequência cardíaca quando comparada a gestações
com membranas intactas 23 Ao contrário, gestações com RPM
apresentavam uma diminuição nos movimentos respiratórios
fetais e no volume de líquido amniótico em comparação às
que não tinham RPM. 23 Porém, não havia diferença significa-
tiva nos movimentos corporais fetais ou tônus fetais enn-e os
grupos , nem houve qualquer ,alteração na pontuação biofísica
geral entre os dois grupos. E importante estar ciente dessas
alterações nas atividades biofísicas fetais em pacientes com
RPM para evitar interpretação inapropriada dos resultados do
PBF e intervenções desnecessárias em tais pacientes.
o Papel da Cardiotocografia no Perfil
Biofísico
Manning et ai. realizaram um estudo avaliando apenas os
componentes do PBF monitorados por ultrassonografia sem
incluir a CTC, usando a CTC apenas quando um ou mais
dos componentes eram anormais à ultrassonografia .31 Com
esse método, apenas 2,7% de 2.712 pacientes testadas neces-
sitaram de uma CTC, sem comprometimento da evolução
perinatal. 31 A prática de omitir a CTC foi subsequentemente
desafiada por Eden el al.,32 que acharam uma incidência
aumentada de evolução perinatal anormal em fetos com
desacelerações variáveis durante o exame de CTC, apesar de
os componentes biofísicos monitorados por ultrassonografia
estarem normais. 32 Mills el al. 33 avaliaram 500 gestações de
alto risco com 2.038 PBFs e concluíram que não era neces-
sária nenhuma avaliação biofísica quando o crescimento
fetal estava normal, mas recomendaram CTCs duas vezes
por semana e avaliação ultrassonográfica do crescinlento
fetal a cada duas semanas nos casos em que havia cresci-
mento fetal anormal. Eles sugeriram que o PBF deveria ser
reservado para casos com resultados de CTCs anormais ou
duvidosos. É nossa prática realizar CTC como parte integral
de nosso PBF.
o Perfil Biofísico no Tratamento da
Gestação de Alto Risco
O PBF foi estudado na avaliação de várias condições específi-
cas de alto risco incluindo gestação tardia? diabetes melito,35
restrição de crescimento intrauterino,36.37 gestação gemelar38
e RPM. 39AO Johnson el concluíram, em um estudo de
PBF em 307 gestações pós-data, que uma pontuação bio-
física normal estava associada a uma taxa mais elevada de
não intervenção e, portanto, taxas aumentadas de u'abalho
de parto espontâneo. Isso resultou, consequentemente, em
uma redução nas taxas de partos cesarianos (15% contra
42% para pacientes que tiveram parto induzido).34 Em um
estudo posterior de 238 gestantes diabéticas, o mesmo gmpo
de investigadores verificou que fetos com pontuações anor-
mais de PBF apresentavam taxas mais altas de admissão em
unidades de tratamento intensivo, cesarianas (50%), inter-
venção cirúrgica e morbidade neonatal. 35 Lodeiro el al.,38
avaliando gestações gemelares de alto risco, encontraram
sensibilidade, especificidade e valores preditivos positivos e
negativos para a pontuação biofísica predizendo sofrimento
fetal como sendo de 83,3%, 1000/0, 100% e 97,70/0, respectiva-
mente. Dados de Manning el al. 41 sugerem que a incidência
de paralisia cerebral é mais baixa em populações testadas
com o PBF, em comparação com populações nas quais não
foi instituído o exame do PBF. Embora seja animador, essas
pacientes foram monitoradas com outras medidas além do
PBF; por isso, ainda permanece a dúvida se a taxa de para-
lisia cerebral diminuída era devida apenas à avaliação da
pontuação biofísica. 41
O PBF também é um instrumento importante na ava-
liação do feto com restrição de crescimento. Obido et al. 37
avaliaram as modalidades de vigilância fetal disponíveis para
o acompanhamento de fetos com resu-ição de crescimento
no pré-parto e concluíram que o PBF é o exame de escolha.
Ribbert el a1. 42,43 examinaram a relação entre os resultados
do PBF e a dosagem de gases no sangue do cordão, feita
por cordocentese. Esses investigadores perceberam que a
reatividade da frequência cardíaca fetal ficava comprometida
quando a diferença entre o pH esperado e o observado estava
abaixo de 2 desvios padrões (DP), Movimentos respiratórios
fetais estavam comprometidos com valores de pH abaixo de
3 DP, e movimentos fetais corporais e tônus fetais estavam
ausentes com valores de pH de 5 DP ou menos. Os autores
também concluíram que a acidemia fetal em estágios iniciais
causa a não reatividade da frequência cardíaca fetal e a aboli-
ção dos movimentos respiratórios fetais, enquanto a ausência
de movimentos corporais e tônus são manifestações tardias
de asfixia fetal. Esses achados são coerentes ao conceito de
hipóxia gradual.
Um Algoritmo Proposto para o Uso do
Perfil Biofísico na Prática Clínica
Apresentamos, na Figura 21-10, um algoritmo sugerido para o
uso do PBF com base no conceito de hipóxia gradual.
O PBF modificado descreve um esquema de exanles
usando a CTC com uma avaliação do volume de líquido
anuúótico. Essa modificação avalia, então, os marcadores
mais sensíveis agudos (traçado da frequência cardíaca fetal)
e crôlúcos (volume de liquido amniótico) do bem-estar fetal,
A morbidade e mortalidade perinatal do PBF modificado
se comparam favoravelmente ao do PBF completo 20 .21 (Fig,
21-10). Claro, dependendo da situação clÍlúca específica,
estudos com Doppler, incluindo os das artérias uterinas,
umbilical, cerebral média e do ducto venoso, também podem
ser úteis. Os critérios específicos usados para definir ativida-
des biofísicas normais contra anormais estão ilustrados na
Tabela 21-5 . Como a acidemia fetal é descartada quando
a CTC é reativa, o exame fetal deve sempre começar com
uma CTC e a avaliação do volume de líquido amniótico. Se,
porém, a CTC não é reativa durante 40 minutos, é realizada
uma ultrassonografia em tempo real. Como os movimentos
respiratórios fetais que duram mais que 30 segundos são tão
precisos quanto uma CTC reativa para excluir acidemia fetal,
uma vez que forem detectados movimentos respiratórios fetais
durando mais de 30 segundos, o exame é finalizado. Se duran-
 AVALIAÇÃO FETAL PELA ULTRASSONOGRAFIA NO PRÉ-PARTO : O PERFI L BIOFíSICO FETAL 789

te uma observação em tempo real de 30 minutos, porém,
todas as atividades biofísicas estiverem ausentes, o parto deve
ser realizado imediatamente. Q\.tando a CTC não é reativa e
não há movimentos respiratórios fetais, ou eles duram menos
que 30 segundos, deve ser realizado um exame estendido,
para diferenciar entre asftxia fetal e sono fetal. O volume
de líquido amruótico é sempre avaliado, sem relação com os
resultados da CTC. Oligodrâmnio em gestações a termo ou
quase a termo, assim como em gestações complicadas por
restrição do crescimento intrauterino, é considerado anormal
NSTeAFV
Estender o NST
(120 min) OU Repetir
PBF OU FHR
Computadorizada
FIGURA 21 - 10. Perfil bioffsico fetal modificado . AFV , Volume de
líquido amniótico; FBM , movimentos respiratórios fetais ; FM, movi-
mentos fetais; FT, tônus fetal; FHR , frequ ência cardíaca fetal; NST,
ca rd iotocog raf ia. (Redesenhado com permissão de Hanley ML , Vint-
zileos AM: Anlepartum and Intrapartum Surveillance of Fetal Well
8eing. Medicine of lhe Fetus and MOlher, 2 nd ed, Philadelphia, J. 8.
Lippincott, 1988, p 793.)
e é prudente realizar o parto em mulheres com oligodrâmnio
para evitar acidentes com o cordão e morte intraútero. Em
gestações muito pré-termo com oEgodrâmnio, porém, o parto
pode estar associado à alta mortalidade perinatal devido à pre-
maturidade . Com idades gestacionais inferiores a 26 semanas,
cada dia de prolongamento da gestação pode estar associado a
um aumento na sobrevivência de 2% a 3%. Portanto, é desejá-
vel retardar o parto desde que seja seg1.lnunente possível. Em
tais casos, é mandatória a vigilância fetal bem de perto, com
PBFs e monitoramento da frequência cardíaca pelo menos
uma vez ao dia. A dopplervelocimetria da circulação utero-
placentária deve ser usada no cuidado com fetos pré-termo
de alto risco, especialmente os com restrição do crescimento
intrauterino. Entretanto, muitos fetos com risco (ou seja, fetos
de mães diabéticas ou pós-data) não apresentam redução de
fluxo sanguíneo, mas de distÍl rbios de troca gasosa ao rúvel
da membrana trofoblástica; nesses casos, é provável que a
dopplervelocimetria fetal não seja útil.
Miller el ai? I avaliaram as taxas de falso-positivos e falso-
negativos dos resultados de seus exames pré-parto utilizando
o PBF modiftcado . Em um período de 4 anos, eles relataram
54.617 PBFs modificados em 15.482 pacientes. A taxa de
falso-negativos foi de 0,08%. A taxa de falso-positivos foi de
60%; porém, a intervenção resultante de um exame falso-
positivo resultou em prematuridade iatrogênica em apenas
1,5% dos casos. Nageotte el al. 20 compararam o PBF modi-
ftcado com a prova de contração de esforço. Eles avaliaram
os resultados das pacientes de alto risco que tinham PBF
modiftcado negativo com as que, em cuja última avaliação
pré-pano, tiveram uma prova de contração de esforço nega-
tiva. As pacientes controladas com PBF modiftcado tinham
uma menor incidência de evoluções perinatais adversas após
o teste reativo (5, 1% contra 7,0%, p <,05). Em nossa expet;ên-
cia, usando o PBF modificado, as mortes intraútero de fetos
estruturalmente normais ocorrendo após uma avaliação com
reatividade é uma raridade. Além disso, esse protocolo dimi-
nuiu o tempo de exame, aumentou o número de pacientes
examinadas, portanto, melhorou a eftciência de nosso serviço.
O tratamento com base na pontuação total do PBF, em vez
dos componentes biofísicos individuais, pode resultar em
mau uso desse método de exame. Os erros mais frequentes
de interpretação e apEcação dos dados da avaliação biofísica
fetal foram descritos com detalhes 8

I Tabela 21-5 i Definição dos Componentes Biofísicos Normais e Anormais

Componente Normal Anormal
Acelerações na cardiotocografia Duas ou mais acelerações da FCF (15 bpm por 15 segundos) Uma ou poucas FC F em 20 minutos
em 20 minu tos
Duração dos MRF Pelo menos um episódio de 30 segundos de respiração contínua Ausência de MRF ou MRF em menos
de 30 segundos
MF Pelo menos três movimentos de tronco Comprometido: 1 a 2 M F
Ausente: nenhum MF
Tônus fetal Pelo menos um episódio de extensão de exu'emidade Comprometido : apenas um episódio
com retorno à flexão e pelo m enos um episódio de de extensão e flexão
extensão
Ausente; ausência de extensão,
flexão , mão aberta
Volume de líquido amniótico Maior bolsão de liquido amniótico 2 cm M aior liqu ido anmiótico menor
que 2 em

l\1RF, movimentos respiratórios fetais; FC F, freq uência cardíaca fetal ; movimentos fetais.
Reimpresso com penrussão de H anle)' ML. Vin tú leos AM: Bioph)'sical testing in premature rupture of lhe membranes . Semin PerinatoI 20:4 18, 1996.
790 AVALIA ÇÃO FETAL PELA ULTRASSONOGRAFIA NO PR É-PARTO : O PER FIL BIOFfslCO FETAL
o Papel do Perfil Biofísico Fetal na
Detecção de Infecção Intra-amniótica
em Pacientes com Ruptura Prematura
de Membranas
A RPM é uma causa que leva ao nascimento prematuro e à
mortalidade e morbidade perinatal. Q-Iando existe prematuri-
dade extrema, as tentativas são geralmente direcionadas para
uma conduta conservadora, prolongando a gestação, com a
esperança de melhorar os resultados perinatais. Entretanto,
frequentemente há a infecção intra-amniótica, que põe em
risco a saúde do feto e da mãe. A infecção intra-amniótica
é uma indicação para o parto; todavia, as modalidades mais
comumente usadas são imprecisas Eara diagnosticar infec-
ção intra-anmiótica. Vintzileos cl aI. 4 foram os primeiros a
publicar uma associação entre avaliação biofísica fetal anor-
mal e infecção intra-amniática neste gmpo de pacientes. O
estudo inicial foi observatório, e os resultados da avaliação
biofísica não foram usados no tratamento. 44 Pacientes com
RPM foran1 monitoradas com PBFs frequentes (cada 1 a 3
dias). enhuma das pacientes apresentava algum sinal clinico
de infecção ou estava em trabalho de parto no momento
do exame ultrassonográfico. O último PBF antes do parto
estava correlacionado ao desenvolvimento de infecção clíni-
ca. os casos em que o intervalo entre a última avaliação
biofísica e o parto foi infelior a 24 horas, um PBF anormal
estava associado a uma taxa geral de infecção de 93,7%; ao
contrário, um PBF normal estava associado a uma taxa de
infecção de 2,7%.44 Essa forte correlação entre a pontuação
do PBF e a morbidade infecciosa não existia quando o inter-
valo exame-parto era superior a 24 horas. 44 Uma observação
interessante era de que as manifestações mais precoces de
infecção intra-anmiótica incluíam uma GfG não reativa e a
ausência de movimentos respiratórios fetais , enquanto a infec-
ção avançada (fetos que desenvolveram subsequentemente
sépsis neonatal) estava associada ao comprometimento dos
movimentos e tônus ão houve diferenças no pH do
cordão entre os casos infectados e os não infectados ; logo, as
atividades biofísicas diminuídas foram atIibuídas à infec%ãO,
e não à acidemia. Estudos posteriores por Vintzileos ct aI. 9.40
demonstraram o uso do PBF no tratamento da RPM.
Pelo menos 11 estudos posteriores, nenhum dos quais
foi randômico ou controlado, avaliaram a relação entre a
avaliação do PBF e o resultado infeccioso em pacientes com
I Tabela 2Hi IEstudos do Perfil Biofísico Fetal na RPM
Autor (Ano) Evoluçã o
Vintzileos et aI (1985)44 Infecção clínica
Vimzileos et ai (1986)39 Infecção clínica
Roussis et aI (1991 )49 Infecção clínica
Mercer et ai (1991 )54 Infecção clínica
F1eming el ai (1991)47 Corioamionite histológica
Goldstein et ai (1988l ' lIA
Robens et ai (1991 )52 lIA
Gauthier et ai (1992)46 lIA
Miller et ai (1990)45 Infecção clínica
Del Valle et ai (1992)48 Infecção clínica
CarroU et ai (1995)53 lIA
Ghidini et ai (2000)50 Corioamnionite histológica
W , infecção inlra·amni6lica; RPM , ruptu ra prematu ra de membranas.
Reimpresso com pennissão de Hanley ML, Villlzileos AM: Biophysicallesting in premature rupture of the membranes. Semi" Perinatal 20:41 8. 1996.
RPM.45 -54 Eles estão resumidos na Tabela 21 -6. Oito dos
12 estudos demonstraram uma associação entre a avaliação
biofísica anormal e os resultados infecciosos. É importante
observar que o exame foi feito diariamente nos esuldos que
demonstraram uma correlação.
Cinco estudos falharam em demonstrar uma associação
entre a avaliação biofísica anormal e a evolução com infecção.
Miller et al. 45 avaliaram 47 pacientes com RPM e não encon-
u-aram uma associação entre a corioamionite clínica e o PBF
realizado 2 dias antes do parto. Não houve casos de sépsis
fetal ou neonatal em seu estudo, e o exame era realizado com
uma frequência de 24 a 48 horas. Embora a corioamnionite
clínica isolada não esteja associada à avaliação anormal do
PBF, a de exames nesse estudo não foi ideal. Del
Valle et al. 4 avaliaram a associação entre a estimativa do PBF
em relação à arnnionite materna e à sépsis neonatal. Entretan-
to, nesse esuldo, a frequência de exame foi de 48 a 72 horas
e a taxa geral de infecção foi baixa. No terceiro estudo por
Carroll et al.,53 a infecção intra-anmiótica, diagnosticada por
meio de anmiocentese e cordocentese, foi usada como medida
de evolução. Eles não encontraram relação entre as culturas
positivas e a avaliação biofísica. Porém, a maioria das culturas
positivas foi da espécie Mycoplasma.
Em resumo, os dados sugerem que a correlação entre o
PBF anormal e o resultado perinatal infeccioso depende de
o PBF ser realizado dentro de 24 horas antes do parto. Além
disso, a colonização da cavidade amniótica pelo MycoplastlUl
não está necessariamente associada a uma avaliação anormal
do PBF.
Finalizamos um estudo prospectivo de 73 pacientes com
RPM, no qual os resultados do PBF foram usados no trata-
mento. 40 Seus resultados foram comparados com dois outros
gmpos históricos, um tI-atado sem qualquer avaliação invasiva
ou fetal (grupo de controle) e o outro tratado apenas com
amniocentese. Percebemos que o gmpo tratado com base em
seus resultados do PBF desenvolveu bem menos infecções
maternas e neonatais. A incidência de anmionite clinica, possí-
vel sépsis neonatal e sépsis neonatal foi de 5,4%, 5,4% e 1,4%,
respectivamente, no grupo de estudo, em comparação com
25,5%, 13,6% e 9,5%, respectivamente, no gmpo de conu-ole. 4o
A sépsis neonatal também foi menor no gmpo de estudo
(1,3%) , em comparação com o gmpo tratado com arnniocente-
se (12,3%). A Figura 21 -11 ilustra um protocolo fundamentado
nos componentes biofísicos individuais em vez da pontuação
Frequência de Exames Correla çã o
Diariamente Sim
Diariamente Sim
Diariamente Sim
Diariamente x 5 dias Sim
Diariamente Sim
Diariamente Sim
Diariamente Sim
Sim
48 horas ão
48-72 horas Não
Não
Não
 AVALIAÇÃO FETAL PELA ULTRASSONOGRAFIA NO PRÉ-PARTO : O PERFIL BIOFíSICO FETAL
Exames fetais diários
NR-NST, sem FBM
FM e FT normais
comprometidos ou
ausentes (sem consi-
derar oAFV)
lj
Repetir NST
ou FBP em 24
horas
posteriores de NST (se a de NST OU realizar o parto
reatividade da FHR estiver (se a reatividade da FHR
diminuindo) OU repetir FBP estiver diminuindo)
FIGURA 21-11. Acompanhamento fetal na ruptura prematura de
membranas. AF, líquido amniótico (maior boi são vertical) ; AFV, volu-
me de líquido amniótico; PBF, perfil biofísico fetal; FBM +, respira-
ção fetal presente; FHR, frequência cardíaca fetal; FM, movimentos
fetais; FT, tônus fetal; NR-NST, cardiotocografia não reativa; R-NST,
cardiotocografia reativa. (Redesenhado com permissão de Hanley
Me Vintzileos AM: Antepartum and Intrapartum Surveillance af Fetal
Well Being. Medicine of the Fetus and Mother, 2 nd ed, Philadelphia,
J.B. Lippincott, 1988, p 793. )
total para controlar pacientes com RPM, Novamente, foi
necessário realizar o PBF ou a CTC dessas pacientes diaria-
mente para predizer resultados infecciosos (Fig, 21 -11),
Em um estudo de 53 pacientes com RPM cuja única
indicação para o parto era uma avaliação biofísica anormal,
apenas cinco dos 15 fetos que desenvolveram sépsis neonatal
subsequente nasceram acidêm.icos . lO Os demais 10 neonatos
sépticos, assim como todos os 17 com possível sépsis neonatal,
nasceram com valores de pH normais no sangue do cordão,
sugerindo que a acidem.ia não desempenha um papel princi-
pal na diminuição das atividades biofísicas fetais na vigência
de infecção intra-amniótica. Foi postulado que a produção
aumentada de prostaglandina a partir da produção de fosfoli-
pase A 2 pelas bactérias ou de citocinas tais como a interleucina
ou fatores de necrose UI moral podem causar alterações hemo-
dinânúcas da porção fetal da placenta pela vasoconstricção
dos vasos umbilicais e coriônicos,
Os Efeitos dos Medicamentos no Perfil
Biofísico
Uma variedade de medicamentos que são usados frequente-
mente na prática obstétrica tem efeitos significativos no PBF
(Tabelas 21-7 a 21-10). Os corticosteroides (dexametasona e
betametasona) são admin.istrados em gestações pré-termo sob
risco de trabalho de parto, para promover a maturação dos
pulmões fetais. Reduções na respiração fetal, variabilidade/
reatividade da frequência cardíaca fetal e movimentos fetais
são observados nas 48 horas seguintes à administração do
esteróide em pelo menos um terço dos fetos (Tabelas 21-7 e
21_8),55'59 De forma interessante, Jackson et al. 57 constataram
uma redução no volume de líquido arnniótico nas 72 horas
seguintes à administração de esteróides e atribuíram isso à
791
Estudo dos Efeitos dos Corticosteroides nas
Tabela 21-7
Atividades Biofísicas Fetais
12/12 estudos encontraram reatividade da FCF dilnimúda (dias 1 a 3)
8/8 estudos encontraram MRF diminuídos (dias 1 a 2)
10/10 estudos encontraram MF dllninuídos (dias 1 a 2)
3/3 estudos não encontraram mudança no TI
1/4 estudos encontraram pontuações diminuídas no PBF (dias 1 a 3)
4/4 estudos encontraram pontuações diminuídas no PBF (dias 1 a 3)
Pontuações no DBP voltaram à linha de base no dia 4 (96 horas)
Betametasona teve efeitos fetais mais pronunciados do que a
dexametasona
PBF, perfil biofísico ; MRF, movimentos respiratórios fetais; FC F, frequência
cardíaca fetal; MF, movimentos fetais; TI, tônus fetal.
Efeitos dos Corticosteroides nas Atividades
Tabela 21-8
Biofísicas*
Frequência cardíaca fetal, reatividade J.
Movimentos respiratórios fetais J.
Tônus fetal, sem alteração
Volume de líquido amniótico, sem alteração ou J.
*05 corticosteroides podem causar exames biofísicos falso-positivos .
Efeitos Gerais do Sulfato de Magnésio nas
Tabela 21-9
Atividades Biofísicas Fetais
Cinco estudos detectaram reatividade diminuída da FCF clinicamente
significativa com ruveis de magnésio de 6-8 mgldl em fetos pré-tennos
Dois estudos acharam reatividade diminuída da FCF sem significado
clínico com ruvcis de magnésio menores que 6 mgldl em fetos a
termo
Um estudo não encontrou efeito na reatividade da FCF
Dois estudos encontraram MRF diminuídos
Um estudo não encontrou efeito nos MRF
Três de u'ês estudos não encontraram efeito nos MF
Três de três estudos não encontraram efeitos no TI
Dois de dois estudos não encontraram efeitos no ILA
ILA, volume de líquido amnióuco; MRF, movimentos res piratórios fetais; FeF,
frequência cardíaca fetal ; MF, movullcmos fecais; TI, tônus fetal.
diminuição dos movimentos respiratórios fetais, Nosso gTupO
estudou os efeitos do sulfato de magnésio, agente de tocólise
mais comumente usado nos Estados Unidos, no PBF em 25
fetos e verificou essa medicação não alterava significativan1en-
te o PBF. 60 De forma similar, Carlan 6 ! e Peaceman62 .63 e seus
colaboradores concluíram que, embora o sulfato de magnésio
tenha diminuído a reatividade cardíaca fetal e os movimentos
respiratórios, ele não tinha efeito nos outros parâmetros do
PBF monitorados ao ultrassom (Tabelas 21-9 e 21-10), HaUak
el al. 63 estudaram os efeitos da terbutalina e da indometacina,
dois outros agentes de tocólise amplamente utilizados, no
PBF em 30 pacientes de baixo risco entre 26 e 32 semanas
de gestação sem sinais de trabalho de parto prematuro. Eles
792 AVALIAÇÃO FETAL PELA UL TRASSONOGRAFIA NO PRÉ-PARTO : O PERFIL BIOFíSICO FETAL
Efeitos do Sulfato de Magnésio Intravenoso
ITabela 21- 10 I nas Atividades Biofísicas*
Frequência cardíaca fetal , rearividade J,
Movimentos respiratórios fetais J,
Tônus fetal, sem alteração
Volume de líquido anmiótico, sem alteraçáo
*0 sulfato de magnésio pode causar exames biofísicos falso-positivos .
encontraram um aumento dos movimentos respiratórios, mas
nenhuma mudança nos movimentos fetais. Estudos avaliando
os efeitos do sulfato de magnésio no PBF encontram-se resu-
midos na Tabela 21-10.
Se não houver ciência dos efeitos das med icações no
PBF, pode ocorrer a interp retação incorreta d os res u ltad os,
aumentando a possibilidade de um parto prematu ro iatrogê-
nico e desnecessário. Por outro lado, isso ajudará a evitar a
atribuição errônea de um PBF anormal à administração de
med icamentos que não afetam o PB F.
CONCLUSÃO
o PBF é um instrumento importante na avaliação do b em-
estar retal e analisa o func ionamento intacto dos cen tros do
SNC responsáveis pelas atividades b iofísicas ind ividua is. O
PBF avalia os marcadores agudos e crônicos do bem-estar
fetal ; a compreensão da base fisiopato lógica para o PBF,
usando uma técnica apropriada em sua realização , e a inter-
pretação e a intervenção corretas com base nos resu ltad os
é crucial para sua p recisão na pred ição do estado fe ta l e
assegura evoluções perinatais adequadas. a maioria d os
casos, um PBF modificado , analisando a reativ idade d a
frequência cardíaca fetal e o volume de líqui do amn iórico é
adequado para a avaliação das condições feta is. A presen ça
de movimentos respiratórios fetais essencial mente afas ta a
possibilidade de acidemia. Finalmente, não é a pontuação
absoluta por si, mas os componentes ind ivi d uais q u e deter-
minam os resu ltados .
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161 :771, 1989.
63. Hallak M, Moise KJJr, Smith EO, et ai: The efTects of indomethacin
and terbutaline on human fetal umbilical artery ve\ocimetry: A
randomizeel, e1oub\e-blinel smdy. Aro j Obstet Gynecol 168:865,
1993.
22
o P APEL DA ULTRASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETRÍCIA
Alfred z. Abuhamad, MD

Princípios Físicos
Doppler Arterial Fetal
Artéria Umbilical
Artéria Cerebral Média
Artéria Uterina
Doppler Venoso Fetal
Doppler Cardíaco Fetal
Otimizando Sua Imagem
Doppler Fetal e Restrição do Crescimento Intrauterino

PRINCíPIOS FíSICOS consequente ao movimento das células sanguíneas, toda a

variação Doppler é medida. Entretanto, quando existe um

O efeito Doppler, primeiramente relatado por Christian

Doppler em 1842,1 descreve a variação aparente na fre-
quência da onda luminosa ou sonora quando a fonte da
ângulo entre a direção do fluxo e o feixe sonoro, a velocidade
medida é menor que a velocidade real. 2 O grau pelo qual
a velocidade é precisamente medida depende do ângulo de
onda se aproxima ou se afasta de um observador. O exemplo incidência (cosseno 8). Num ângulo de zero grau, a medida da
tradicional usado para descrever esse fenômeno físico é a velocidade é igual à velocidade real. Qyando o feixe sonoro é
mudança aparente no nível do som de um trem quando ele perpendicular à direção do fluxo (90 graus), a medida da velo-
se aproxima e depois parte de urna estação. O ruído sonoro cidade é zero. 2 Em consequência, idealmente, o exanunador
parece mais alto quando o trem se aproxima da estação e mais deve medir a velocidade com o menor ângulo possível.
baixo quando o trem parte da estação. O som real do trem
é constante, a mudança aparente no luído sentida por um
observador na estação é que descreve o fenômeno Doppler.
Esta mudança aparente no ruído (efeito Doppler), ou o que
é também denominado como mudança de frequência, é pro-
porcional à velocidade de deslocamento da fonte emissora do
som. Na aplicação clínica, quando um feixe sonoro com uma
determinada frequência é usado para insonar um determina-
do vaso sanguíneo, a frequência refletida ou a variação da
frequência é diretamente proporcional à velocidade com que
as células sanguíneas se movem (velocidade do fluxo sanguí-
neo), naquele vaso em particular. Esta variação da frequência
do sinal de retorno é mostrada em forma de gráfico como
marcador tempo-dependente. Neste gráfico, a linha vertical
representa a variação da frequência e a horizontal representa
a mudança periódica desta variação da frequência, retransmi-
tida pelos eventos do ciclo cardíaco (Fig. 22-1 ). Esta variação
da frequência é maior durante a sístole, quando o fluxo san-
guíneo está na velocidade mais rápida, e menor durante o fim
da diástole, quando o fluxo sanguíneo está na velocidade mais
baixa, na circulação periférica. J á que a velocidade do fluxo
num leito vascular em particular é inversanlente proporcional
à impedância ao fluxo em seu u·ajeto, a variação da frequência
informa, portanto, a impcdância ao fluxo em seu trajeto, no
leito vascular estudado. A variação da frequência tanlbém FIGURA 22-1. O efeito Doppler (f d ) é dependente da frequência
inicial do transdutor ultrassonográfico (f o ) ' da velocidade do fluxo (V)
depende do cosseno do ângulo que o feixe sonoro faz com O
do sangue num vaso e do cosseno do ângulo (A) que o feixe sonoro
vaso sanguíneo estudado (ver fórmula na Fig. 22-1). Qyando faz com a direção do fluxo sanguíneo. A variação da frequência (f d ) é
o feixe sonoro é paralelo ao vaso sanguíneo de interesse e mostrada como marco tempo-dependente num ciclo cardíaco .

794

_ 2(fo·cosA.V)
fd - C
IP _ S - D
- M
IR = S8 D
S M
S/D = -%-
o
Tempo (s)
FIGURA 22-2. índices Doppler comumente usados em imagens
obstétricas. D, Diástole; M, média; IP, índice de pulsatilidade; IR,
índice de resistência; S, sístole.
FIGURA 22-3. Padrão de onda Doppler da artéria umbilical em
feto normal no terceiro trimestre da gestação. Note o aumento da
velocidade diastólica final consistente com uma circulação de baixa
impedância.
Já que o ângulo de insonação é difícil de ser medido na
prática clínica, para quantificar ondas Doppler foram desen-
volvidos índices baseados em razões de variação da frequên-
cia. Por basearem-se em razões de variação da frequência ,
estes índices Doppler são portanto independentes dos efeitos
do ângulo de insonação do feixe ultrassonoro. O s índices
Doppler comumente usados na prática obstétrica estão mos-
trados na Figura 22-2.
DOPPLER ARTERIAL FETAL
Artéria Umbilical
A circulação arterial umbilical é normalmente uma circulação
de baL'la impedância, com aumento no volume do fluxo dias-
tólico final com o avanço da gestação. 3,4
O padrão de onda arterial umbilical reilete o estado da
circulação placentária, e o aumento do fluxo diastólico fmal ,
que é visto com o avanço da gestação, é resultado direto de
um aumento no nümero de vilosidades terciárias que acontece
com a maturação placentária (Fig. 22-3).5.6 Doenças que obli-
o PAPEL DA ULTRASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETRíCIA 795
FIGURA 22-4. Ondas alteradas da artéria umbilical; velocidade
diastólica final diminuída IAI, velocidade diastólica final zero ou
ausente 181, velocidade diastólica final reversa leI.
teram as arteríolas musculares no tronco vilositário terciário
placentário resultam no progressivo decréscimo do fluxo dias-
tólico fmal no padrão de onda arterial umbilical, até se notar
a ausência seguida de reversão do fluxo durante a diástole
(Fig. 22-4)7,8 F1uxo diastólico reverso na circulação arterial
umbilical representa um estágio avançado de comprometi-
mento da placenta e associa-se a mais de 70% de obliteração
arterial placentária. 9' 12 A presença de fluxo diastólico fmal zero
ou reverso na artéria umbilical é frequentemente associada à
severa restrição de crescimento intrauterino (Rel U) e oligo-
drâmnio. 13,1.J
As ondas das artérias umbilicais podem ser obtidas em
qualquer segmento ao longo do cordão umbilical. As ondas
obtidas na inserção placentária do cordão mostram melhor
fluxo diastólico fmal e, portanto, menores valores dos índices
(IR, S/Dl que as ondas obtidas na inserção abdominal do
cordão. 15 Diferenças nos índices das ondas arteriais umbilicais
obtidas em diferentes localizações anatômicas do mesmo cor-
dão umbilical são geralmente pequenas e não tem significado
na prática clínica (Tabelas 22-1 a 22-3) .3,4
Artéria Cerebral Média
A artéria cerebral média é o vaso cerebral mais acessível para
estudo ultrassonográfico no feto e esta carrega mais de 80%
do fluxo sanguú1eo cerebral. 16 A circulação cerebral é normal-
mente uma circulação de alta in1pedância com contínuo aporte
de fluxo durante todo o ciclo cardíaco. 17 Esta é a reversão do
fluxo por meio do cordão umbilical em direção à placenta. Na
presença de hipoxemia fetal, ocorre redistribuição central do
fluxo sanguíneo, resultando em aumento do fluxo sanguíneo
para o cérebro (Fig. 22-5), coração e adrenais, e uma redução
no fluxo para a perifeáa e circulação placentáIia. Essa redism-
buição do fluxo sanguú1eo é conhecida como mecanismo de
centra.li..zação fetal e desempenha papel majoátáIio na adaptação
fetal à pávação de oxigênioY'19
As artérias cerebrais médias esquerda e direita represen-
tam os maiores ramos do polígono de Willis no cérebro fetal.
O polígono de vVillis, que é suprido pelas artéáas carótidas
internas e artérias vertebrais , pode ser visto com Doppler
colorido num plano transverso da cabeça fetal , obtido na
base do crânio (Fig. 22-6). Nesse plano transverso, as artérias
cerebrais médias proximais e distais são vistas no seu eixo
longo, com seu tTajeto quase paralelo ao feixe sonoro. Assim,
o feixe de insonação, que é paralelo ao vaso e ainda tem um
cosseno de Ograu, resultará numa medida de velocidade que
796 o PAPEL DA UL TRASSONOGRAFIA OOPPLER EM OBST ETRíCIA

Tabela 22- 1 Valores de Referência para Medidas Seriadas da Relação Sístole: Diástole da Artéria Umbilical
Pe rcentil
Gesta ção (Semanas) 2,5' 5' 10' 25' 50' 75' 900 95' 97,52
19 2,73 2,93 3,19 3,67 4,28 5,00 5,75 6,26 6,73
20 2,63 2,83 3,07 3,53 4,11 4,80 5,51 5,99 4,43
21 2,51 2,70 2,93 3,36 3,9 1 4,55 5,22 5,67 6,09
22 2,43 2,60 2,83 3,24 3,77 4,38 5,03 5,45 5,85
23 2,34 2,51 2,72 3,11 3,62 4,21 4,82 5,22 5,61
24 2,25 2,41 2,62 2,99 3,48 4,04 4,63 5,02 5,38
25 2,17 2,33 2,52 2,88 3,35 3,89 4,45 4,83 5,18
26 2,09 2,24 2,43 2,78 3,23 3,75 4,30 4,66 5,00
27 2,02 2,17 2,35 2,69 3,12 3,63 4,15 4,50 4,83
28 1,95 2,09 2,27 2,60 3,02 3,51 4,02 4,36 4,67
29 1,89 2,03 2,20 2,52 2,92 3,40 3,89 4,22 4,53
30 1,83 1,96 2,13 2,44 2,83 3,30 3,78 4,10 4,40
31 1,77 1,90 2,06 2,36 2,75 3,20 3,67 3,98 4,27
32 1,71 1,84 2,00 2,29 2,67 3,11 3,57 3,87 4,16
33 1,66 1,79 1,94 2,23 2,60 3,03 3,48 3,77 4,06
34 1,61 1,73 1,88 2,16 2,53 2,95 3,39 3,68 3,96
35 1,57 1,68 1,83 2,11 2,46 2,87 3,30 3,59 3,86
36 1,52 1,64 1,78 2,05 2,40 2,80 3,23 3,51 3,78
37 1,48 1,59 1,73 2,00 2,34 2,74 3,15 3,43 3,69
38 1,44 1,55 1,69 1,95 2,28 2,67 3,08 3,36 3,62
39 1,40 1,51 1,64 1,90 2,23 2,61 3,02 3,29 3,54
40 1,36 1,47 1,60 1,85 2,18 2,56 1,96 3,22 3,48
41 1,33 1,43 1,56 1,81 2,13 2,50 2,90 3,16 3,41

De Acharya C. Wilsgaard T, Bem sten CKR , el ai: Reference ranges for serial measuremems of umbilical an ery Doppler indices in lhe second half of pregnanc)'. AmJ
Obslel Cynecol 192 :937. 2005.

índice de Resistência da Artéria Umbilical índice de Pulsatilidade da Artéria Umbilical

Tabela 22- 2 Tabela 22- 3
entre 20 e 40 Semanas de Gestação entre 20 e 40 Semanas de Gestação
Gestação Gestação
(Semanas) 5' Percentil 50' Percentil 95" Percentil (Semanas) 5' Percentil 50' Percentil 95' Percenti l
20 0,567 0,690 0,802 20 0,940 1,216 1,505
21 0,557 0,680 0,793 21 0,913 1,189 1,476
22 0,548 0,671 0,784 22 0,890 1,165 1,450
23 0,539 0,663 0,776 23 0,869 1,142 1,427
24 0,530 0,655 0,768 24 0,849 1,122 1,405
25 0,522 0,646 0,760 25 0,831 1,102 1,385
26 0,514 0,639 0,752 26 0,81 3 1,084 1.365
27 0,506 0,631 0,745 27 0,798 1,065 1,346
28 0,498 0,623 0,737 28 0,780 1,048 1,327
29 0,490 0,615 0,730 29 0,764 1,031 1,308
30 0,482 0,608 0,723 30 0,748 1,014 1,290
31 0,474 0,600 0,715 31 0,732 0,997 1,272
32 0,465 0,592 0,707 32 0,716 0,980 1,254
33 0,457 0,584 0,700 33 0,700 0,963 1,236
34 0,449 0,576 0,692 34 0,684 0,946 1,218
35 0,440 0,567 0,684 35 0,668 0,928 1,199
36 0,431 0,559 0,675 36 0,651 0,910 1,180
37 0,422 0,550 0,667 37 0,634 0,891 1,160
38 0,412 0,540 0,657 38 0,615 0,872 1,139
39 0,402 0,530 0,648 39 0,595 0,851 1,117
40 0,390 0,519 0,637 40 0,573 0,828 1,093

De Merz E (ed): Ullrasonography in Obsleu;cs and Cynecology, vol.1. Slllllgarl, De Merz E (ed): Uhrasonography in Obslelrics and Cynecology. voU . Sluugan ,
Ne'" York. Thieme. 2005. pp 469--180, 61-1. New York, Thieme, 2005 . pp 469-480, 614.
 o PAPEL DA ULTRASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETRíCIA 797

acuradamente reflete a real velocidade do sangue neste vaso.
As ondas das artérias cerebrais médias obtidas na porção
proximal do vaso, imediatamente depois da sua origem no
polígono de Willis, mostram melhor reprodutibilidade (Tabe-
las 22-4 e 22-5 e Fig. 22-7).19
Apesar da avaliação da artéria cerebral média ser frequen-
temente usada para avaliar o bem-estar fetal no feto com sus-
peita de RCl U (ver adiante), mais recentemente, a velocidade
da artéria cerebral média tem sido usada para avaliar o grau
de anemia em fetos com doença hemoUtica decorrente da
isoimunização Rh e infecção pelo parvovírus B19 (Cap. 17)
(Tabela 22-6).
Artéria Uterina
A gravidez está associada a mudanças fisiológicas ao nível da
vascularização uterina, resultando em progressiva diminuição
da impedfu1Cia com o avanço da gestação ?O Esta adaptação
materna à gravidez é ocorre como resultado da invasão trofo-
blástica das arteríolas espiraladas maternas na primeira meta-
de da gravidez. 21 As arteríolas espiraladas maternas invadidas
retribuem com máxima dilatação e mínima resposta aos siste-
mas simpático e parassimpático. Esta adaptação é intencional
para assegurar um aumento sustentável do fluxo sanguúleo
para o útero durante a gravidez.
A circulação uterina pode ser avaliada pela Dopplerve-
locimetria das artérias uterinas. Cada vaso uterino pode ser
visto pelo Doppler colorido quando cruzam sobre a artéria e
a veia hipogásrrica, logo antes de entrar no útero na junção
cervicouterina (Fig. 22-8). A velocimetria do Doppler pulsátil
da artéria uterina deve ser obtida imediatamente após o vaso
cruzar a artéria hipogástrica e antes de se dividir nos ramos
uterino e cervical. A presença de incisura no padrão de onda
e o aumento no Úldice de impedfulcia após 22 semanas de
gestação caracteriza uma circulação uterina anormal (Fig, 22-9
e Tabelas 22-7 e 22-8) .22 Um risco de complicação significativo
é notado em gestações que apresentam uma circulação uterina
anormal no fmal do segundo e no terceiro trimestre?3.2.1 As
complicações da gestação incluem resuição do crescimento,
pré-ecJfunpsia, prematuridade e estado de não reatividade
fetal no traballlO de parto. 23 .2.1

FIGURA 22-5. Onda da artéria cerebral média em feto normal (A)

e em feto hipoxêmico (8). Note o aumento da velocidade diastólica FIGURA 22-6. Polígono de Willis mostrado pelo Doppler colorido.
final no feto B, resultando em uma circulação cerebral de baixa impe- ACA , Artéria cerebral anterior; ACM, artéria cerebral média; ACP ,
dância , como parte do mecanismo de centralização fetal. artéria cerebral posterior.

Tabela 22-4 J Valores de Referência para o índice de Resistência da Artéria Cerebral Média
Gestaç ão 5º 50· 95" Gestação 5" 500 95"
(Semanas) Percentil Percentil Percentil (Semanas ) Percentil Percentil Percentil
18 0,544 0,687 0,787 31 0,652 0,798 0,907
19 0,574 0,708 0,808 32 0,645 0,792 0,902
20 0,592 0,727 0,828 33 0,636 0,783 0,894
21 0,608 0.744 0,846 34 0,625 0,773 0,885
22 0,622 0,758 0,861 35 0,612 0,761 0,873
23 0,633 0.771 0,874 36 0,597 0,747 0,86
24 0,643 0,782 0,886 37 0,579 0,73 0,844
25 0,651 0,79 0,895 38 0,56 0,712 0,826
26 0,656 0,796 0,902 39 0,539 0,692 0,807
27 0,659 0,801 0,907 40 0,515 0,669 0,785
28 0,661 0,803 0,91 41 0,489 0,644 0.761
29 0,66 0,803 0,911 42 0,462 0,618 0,735
30 0,657 0,801 0,91

De Bahlmam1 F. Reinha rd I. Krulllmcnauer F. el ai : Blood now vclocit y w3vefonns cf lhe felal middle cerebral artery in a normal populalio n: refcrcncc values fram 18
weeks to 42 wceks or gcsta tion.j Perinat Mcd 30:490, 2002.
798 o PAPEL DA ULTRASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETRiclA

Valores de Referência para o índice de Resistência das Artérias Umbilical e Cerebral Média. Assim Como
Tabela 22- 5
a Relação AU/ACM
índice de Resistência da Artéria índice de Resistência da Artéria
Umbilical (IR AU) Cerebral Média (I R ACM) IR AU/IR ACM
Gestação 52 502 952 52 502 99 9 502 99
(Semanas) Percentil Percentil Percentil Percentil Percentil Percentil Percentil Percentil Percentil

24 0,615 0,717 0,828 0,778 0,867 0,696 0,809 0,968

25 0,605 0,707 0,819 0,789 0,881 0,676 0,791 0,955
26 0,594 0,697 0,810 0,795 0,892 0,658 0,775 0,945
27 0,583 0,687 0,802 0,798 0,898 0,642 0,76 1 0,937
28 0,572 0,678 0,793 0,797 0,901 0,628 0,750 0,932
29 0,562 0.668 0,785 0,793 0,900 0,616 0,740 0,929
30 0,55 1 0.658 0,776 0,786 0,897 0,606 0,732 0,928
31 0,540 0,648 0,767 0,776 0,891 0,597 0,726 0,929
32 0,530 0,638 0,759 0,764 0,883 0,590 0,722 0,931
33 0,5 19 0,629 0,750 0,750 0,872 0,585 0, 719 0,936
34 0,508 0,619 0,742 0,734 0,860 0,581 0,717 0,941
35 0,498 0,609 0,733 0,717 0,846 0,578 0,717 0,949
36 0,487 0,599 0,724 0,698 0,83 1 0,576 0,718 0,957
37 0,476 0,589 0,716 0,677 0,8 14 0,575 0,720 0,967
38 0,465 0,580 0,707 0,655 0,795 0,576 0,724 0,978
39 0,455 0,570 0,699 0,632 0,776 0,577 0,728 0,991
40 0,444 0,560 0,690 0,607 0,755 0,580 0,734 1,004
41 0,433 0,550 0,681 0,582 0,734 0,583 0,740 1,018
42 0,423 0,540 0,673 0,556 0,711 0,588 0,747 1,034

ACM, art éria cerebral IR, índice de resistência; AU , artéria umbilical.

De Kurmanaviciusj, Florio I, Wisser J, et ai: Reference resistance indices of the umbilical, fetal Iniddle cerebral and uterine arteries at 24·42 wecks of gestarion. Ultrasound
Obstet Cynecol 10:112, 1997.

10
limiar do Pico de Velocidade do Fluxo
9 Sistólico na Artéria Cerebral Média sobre
8 a Ocorrência de Anemia leve. Moderada e
Severa
7
O Limiar do Pico de Velocidade da Artéria
Ui 6 Cerebral Média (em/s) sobre a
o
'i'!, Classificação de Anemia
5
a::'"
ãi
Gestação Anemia
4
(Semanas) Anemia Leve Moderada Anemia Severa
3
18 29,9 34,8 36,0
2 20 32,8 38,2 39,5
22 36,0 41,9 43,3
24 39,5 46,0 47,5
26 43,3 50,4 52, 1
20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 28 47,6 55,4 57,2
30 52,2 60,7 62,8
Semanas de Gestação
32 57,3 66,6 68,9
FIGURA 22- 7. Relação sístole/diástole da artéria cerebral média. 34 62,9 73,1 75,6
(Modificado de Woo JSK, Liang ST, Chan FY, et ai: Middle cerebral 36 69,0 80,2 82,9
artery Doppler flow velocity. Obstet Gynecol 70:613, 1987. Repro- 38 75,7 88,0 91,0
duzido com permissão do American Co//ege of Obstetricians and
40 83,0 96,6 99,8
Gynecologists. )

De Mari C , Deter RL, Carpenter RL, et ai: Non-invasive diagnosis b)' Doppler
ultrasonography of fetal anemia due tO Inatemal red·cel! alloimInul1ization.
ColJaborative Croup for Doppler Assesslllent of the Blood Velocity in Anemic
DOPPLER VENOSO FETAL FCllIses. N EnglJ Med 342 :9. 2000.

o padrão de onda obtido no centro da circulação venosa

do fcto , refletc o estado fisiológico do venoiculo direito.
Informações específicas sobre a pré-carga do ventrículo
direito, complacência miocárdica e pressão diastólica fmal do
ventrículo direito podem ser derivadas do estudo Doppler do
fluxo da veia cava inferior e dueto venoso do feto. 25 .30
As ondas da veia cava inferior podem ser obtidas num
plano coronal do tórax e abdome. Neste corte, a veia cava
inferior pode ser vista entrando no átrio direito, juntamente
com o dueto venoso e a veia hepática esquerda (Fig. 22-10).
A veia cava infel;or pode ser estudada em duas localizações:
 o PAPEL DA ULTRASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETRíCIA 799

I Tabela 22- 7 I índice de Resistência da Artéria Uterina

Gestação
(Semanas) Percentil 50" Percentil 952 Percenti I

18 0,222 0,447 0,659

19 0,204 0,429 0,641
20 0,194 0,419 0,630
21 0,186 0,411 0,622
22 0,180 0,405 0,615
23 0,175 0,400 0,610
24 0,171 0,395 0,605
25 0,167 0,391 0,601
26 0,163 0,387 0,597
27 0,160 0,384 0,593
FIGURA 22-8. Doppler colorido no segmento uterino lateral baixo, 28 0,157 0,380 0,590
mostrando a artéria uterina (principal) cruzando sobre os vasos hipo- 29 0,154 0,378 0,587
gástricos (ilíacosL antes da entrada no útero e depois se dividindo 30 0,152 0,375 0,584
em ramos uterino e cervical. 31 0,150 0,372 0,581
32 0,147 0,370 0,578
33 0,145 0,368 0,576
34 0,144 0,366 0,574
35 0,142 0,364 0,571
36 0,140 0,362 0,569
37 0,139 0,360 0,567
38 0,137 0,358 0,566
39 0,136 0,357 0,564
40 0,135 0,355 0,562

De Merz E (ed): Ulrrasonography in Obstetric.s and Gynecology, vol. I. Stuttgart,

New York, Thieme, 2005, pp 469-480,614

FIGURA 22-9. Ondas da artéria uterina obtidas no final do segundo I Tabela 22-8 I índice de Pulsatilidade da Artéria Uterina
trimestre da gestação, mostrando uma circulação uterina normal (A) Gestação
com aumento na velocidade diastólica final, implicando numa circu-
(Semanas) 9 Percentil 50" Percentil 99 Percentil
lação de baixa impedância, e uma circulação arterial uterina alterada
(8) com incisura protodiastólica e baixa velocidade diastólica final 18 0,509 0,888 1,407
(alta impedância).
19 0,460 0,838 1,356
20 0,436 0,812 1,328
21 0,420 0,795 1,309
22 0,407 0,781 1,293
na entrada no átrio direito ou no segmento entre a entrada da 23 0,397 0,769 1,280
veia hepática e do dueto venoso. Existe um bom coeficiente 24 0,388 0,759 1,268
de correlação entre estes dois sítios de mensuração, e deve 25 0,381 0,751 1,258
26 0,374 0,743 1,248
ser escolhida a localização que fornece o menor ângulo de
27 0,369 0,736 1,239
insonação com o fluxo sanguíneo. 29 As ondas da veia cava
28 0,363 0,729 1,230
inferior são trifásicas no padrão espectral, com a primeira fase
29 0,358 0,722 1,222
correspondendo à sístole ventricular, a segunda fase à diástole
30 0,354 0,716 1,214
inicial e a terceira fase à diástole tardia ou contração atrial 31 0,349 0,711 1,207
(Fig.22-11). 32 0,345 0,705 1,199
O padrão de onda do dueto venoso pode ser facilmente 33 0,341 0,700 1,192
obtido em corte transverso do abdome fetal e no mesmo 34 0,337 0,695 1,185
plano anatômico da circunferência abdominal (Fig. 22-12). 35 0,333 0,690 1,178
Sobrepondo o Doppler de fluxo colorido à imagem em escala 36 0,330 0,684 1,171
de cinza, o dueto venoso pode ser identificado como ramo 37 0,326 0,679 1,164
da veia porta . Comumente é visto fluxo de alta velocidade 38 0,322 0,674 1,157
e turbulência devido ao estreito lúmen do dueto venoso . A 39 0,318 0,669 1,150
presença de turbulência no Doppler de fluxo colorido ajuda 40 0,313 0,663 1,143
a identificar o ducto venoso na gestação inicial. As ondas são
bifásicas no padrão espectral, com a primeira fase correspon- De Merz E (ed): Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, vol. I. Stuttga rt ,
dendo à sístole ventricular, a segunda fase à diástole inicial e Ne", York, lllicrne, 2005, pp 469-480, 61 4
800 o PAPEL DA UL T RASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETRiclA

B
FIGURA 22- 10. A. Imagem modo B tridimensional do fluxo de um feto com idade gestacional de 17 semanas, ilustrando a relação do sistema
venoso, coração e aorta. 8. Dopple r colorido do plano coronal do abdome fetal e tórax mostrando a veia cava inferior (Vel), juntamente com
o dueto venoso (DV) e a veia hepática esquerda (VHE), quando entram no átrio direito (AO). (A de DeVore GR: Pulsed Doppler examination of
the fetal heart. Em Goldberg ee, McGahan JP fedsl: Fetal Ductus Venosus in Atlas Ultrasound Measurements, 2nd ed. Philadelphia, Mosby
In c/ Eis e vier, 2006.)

o nadir da seg'unda fase à diástole tardia ou contração atrial
(Fig. 22-13 e Tabelas 22-9 a 22-12).
O fluxo sanguíneo da veia umbilical , carreando sangue
oxigenado para o feto , pode ser acessado tanto na sua entra-
da no abdome fetal ou adjacente ao feto , dentro da cavidade
amniótica (Tabela 22-13).
DOPPLER CARDíACO FETAL
Otimizando Sua Imagem
Imagens adequadas do coração fetal são essenC13.IS para a
acurácia das medidas do Doppler. Vários passos podem
melhorar a imagem ultrassonográfica quando se depara com
condições de escaneamento não adequadas. Recorra aos ajus-
tes ecocardiogTáficos do seu equipamento ultrassonogTáfico
como primeiro passo para otimizar sua imagem. Os ajustes
ecocardiográficos permitem realçar o contraste da imagem, a
caracterização dos tecidos e aumentar a velocidade dos qua-
dros, melhorando a imagem cardíaca. Outros passos incluem
minimizar a profundidade no monitor, insonar o coração atra-
vés de um ângulo que evite sombras provocadas pelas costelas
fetais e esterno, ajustar a zona focal à área de interesse , e, mais
importante, aumentar a área de interesse (zoom), o que permi-
te a visualização de detalhes do coração. Estes passos simples
resultam em adequada visualização do coração fetal, na maio-
ria das condições . Q.l3.ndo ad icionamos Doppler colorido
à imagem em escala de cinza, selecionamos escalas de alta
velocidade, já que a velocidade do fluxo sanguíneo cardíaco
é maior que a da circulação periférica fetal. Ajustando o filtro
para alto ajuste e direcionando o ângulo de insonação do feixe
sonoro paralelo à direção do fluxo sanguíneo, a imagem do
Doppler colorido é otimizada e o artefato de movimentação
da parede é significativamente reduzido.
Os úldices ecocardiogTáficos fetais são parâmetros quanti-
tativos e, na maioria, são ângu lo-dependentes. Para obter acu-
rácia nos índices ecocardiográficos fetais, o volume de amos-
tra é colocado distalmente às respectivas válvulas, o ângulo
de insonação deve ser entre 15 a 20 graus da direção do fluxo
sanguíneo, as ondas devem ser obtidas durante apnéia fetal e
devem ser tomadas múltiplas medidas . O Doppler colorido é
usado para direcionar o posicionamento do volume de amos-
tra ; colocar o volume de amostra no colorido mais brilhos o
 o PAPEL DA UL TRASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETRíCIA 801

FIGURA 22- 11. Ondas da veia cava inferior em feto normal , no

terceiro trimestre de gestação. Note a presença de fluxo reverso FIGURA 22-13. Onda do dueto venoso em feto normal no terceiro
durante a con tração atrial da fase diastólica. trimestre da gestação. Note a presença de fluxo anterógrado através
do dueto venoso, durante o ciclo cardíaco.

Tabela 22- 9 I Pré-carga do Ducto Venoso (aiS)

índice da Pré-carga (a/S)
Gestação 5º 51Jl' 952
(Semanas) Percentil Percentil Percentil
20 0,342 0,508 0,674
21 0,341 0,507 0,673
22 0,341 0,507 0.673
23 0,340 0,506 0,672
24 0,339 0,505 0.671
25 0,33 9 0,505 0,671
26 0,338 0,5 04 0,670
27 0,338 0.504 0.670
28 0,337 0,503 0,669
29 0.336 0,502 0.668
30 0,336 0,502 0,668
FIGURA 22- 12. Doppler colorido do plano transverso do abdome 31 0,335 0,5 01 0,667
fetal, mostrando a veia umbilical (VU) e o dueto venoso (DV). Note a 32 0,335 0.501 0,667
presença de turbuléncia no Doppler colorido do dueto venoso. 33 0,334 0,500 0,666
34 0,333 0,499 0,665
35 0,333 0.499 0.665
36 0,33 2 0,498 0.664
37 0,33 2 0,498 0,664
do seglnento do fluxo sanguíneo, vai assegurar as melhores 38 0,331 0,497 0,663
medidas. A Fig'ura 22-14 mostra os índices Doppler mais 39 0.330 0.496 0.662
comumente usados na ecocardiografia fetal. 40 0,330 0.496 0,662
A circulação fetal é diferente da circulação adulta em
vários aspectos. A circulação fetal é mais em paralelo do que De Baschal AA: Relaliollshi p bel\\'een placental blooel Do\\' resistancc anel
em série e o débito cardíaco do ventrículo direito é maior que precorclial venous Doppler indices . Ullrasound Obslcl Gynccol 22:561. 2003
802 o PAPEL DA ULTRASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETR iclA

Tabela 22- 10
Pico de Velocidade do Dueto Venoso 1Tabela 22-12 1Relação S/a do Dueto Venoso
(S-a)fD S/a
Pico de Velocidade (S-a)/D Gestação
Gesta ção 9 50º (Semanas) Percentil Percentil Percentil
(Semanas) Percentil Percentil Percentil 20 1,331 2,161 2,991
20 0,381 0,580 0,779 21 1,329 2,159 2,989
21 0,380 0,579 0,779 22 1,327 2,157 2,987
22 0,380 0,579 0,778 23 1,324 2,154 2,984
23 0,379 0,578 0,777 24 1,322 2,152 2,982
24 0,678 0,578 0,777 25 1,320 2,150 2,980
25 0,378 0,577 0,776 26 1,318 2,148 2,978
26 0,377 0,576 0,776 27 1,315 2,145 2,975
27 0,377 0,576 0,775 28 1,3 13 2,143 2,973
28 0,376 0,575 0,774 29 1,3 11 2,141 2,971
29 0,375 0,575 0,774 30 1,308 2,138 2,968
30 0,375 0,574 0,773 31 1,306 2,136 2,966
31 0,374 0,573 0,773 32 1,304 2,134 2,964
32 0,374 0,573 0,772 33 1,301 2,131 2,961
33 0,373 0,572 0,771 34 1,299 2,129 2,959
34 0,372 0,572 0,771 35 1,297 2,127 2,957
35 0,372 0,571 0,770 36 1,295 2,125 2,955
36 0,371 0,570 0,770 37 1,292 2,122 2,952
37 0,371 0,570 0,769 38 1,290 2,120 2,950
38 0,370 0,569 0,768 39 1,288 2,118 2,948
39 0,369 0,569 0,768 40 1,285 2,115 2,945
40 0,369 0,568 0,767
De Bascha, AA: Relationship between placemal blood now resistance and
De Baschat AA: Relationship between placental blood now resis,ance and precordial venous Doppler indices. Ultrasound Obste, Gynecol 22:561 , 2003.
precordial venous Doppler indices. Ultrasound Obste, Gynecol 22:561 , 2003.

índice de Pulsatilidade do Dueto Venoso o débito cardíaco do ventrículo esquerdo. 31,32 O progressivo
Tabela 22- 11 desenvolvimento dos órgãos durante a gestação influencia
(S-al/Tamx
a distribuição do sangue e a impedância vascular. 3 1 Com o
índice de Pulsatilidade (S-a)(Tamx
avanço da gestação, a complacência ventricular aumenta,
Gestaçã o 52 a resistência periférica total diminui, a pré-carga aumenta
(Semanas) Percentil Percentil Percentil e o débito cardíaco combinado aumenta. 31 Com o avanço
20 0,410 0,643 0,875 da gestação, a complacência do lado esquerdo do coração
21 0,409 0,642 0,874 fetal aumenta mais rapidamente que a complacência do lado
22 0,408 0,641 0,873 direito do coração fetal. 3 1 A resistência vascular pulmonar é
23 0,407 0,640 0,872 maior no feto e a pressão arterial pulmonar é quase a sistê-
24 0,406 0,639 0,871 mica. 33,34 O fluxo para o leito vascular pulmonar é mantido
25 0,405 0,638 0,870 em baixos níveis, com um notado aumento próximo ao fmal
26 0,404 0,637 0,869 da gestação. 32 ,33 O débito cardíaco no feto é principalmente
27 0,403 0,636 0,868 afetada pela pré-carga e pela complacência ventricular. 3 1 A
28 0,402 0,635 0,867 presença de shunls direito-esquerdo ao nível do forame oval e
29 0,401 0,634 0,866 ducto arterioso tem significativo impacto no padrão do fluxo
30 0,400 0,633 0,865
cardíaco e afeta a disu'ibuição de sangue e oxigênio para
31 0,399 0,632 0,864
32 0,398 0,631
vários órgãos. O fluxo aU'avés do forame oval contribui para
0,863
33 0,397 0,630 0,862 a maior parte do sangue que entra no ventrículo esquerdo e
34 0,396 0,629 0,861 mais de dois terços do débito ventricular direito é direcionado
35 0,395 0,628 0,860 para o ducto arterioso. 32 ,35 Esse mecanismo de shunt assegura
36 0,394 0,627 0,859 a distribuição de sangue com rico teor de oxigênio para as
37 0,393 0,626 0,858 circulações coronariana e cerebral.
38 0,392 0,625 0,857 As ondas obtidas através das válvulas atrioventriculares
39 0,391 0,624 0,856 têm padrão espectral bicúspide (Fig. 22-15). O primeiro pico
40 0,390 0,623 0,855 (onda E), corresponde ao el1chirnento ventricular inicial da
diástole e o segundo pico (onda A) corresponde à sístole atrial
De Bascha, AA: Relationship betwccn placenta! blood now resis,ance and ou contração atrial. Ao contrário da vida pós-natal, no feto , a
precordial venous Doppler indices. Ultrasound Obs,e, Gynecol 22 :561, 2003.
N. do T.: S, velocidade sis,ólica ; a, velocidade pré·sistólica ; Tal/L', velocidade média.
velocidade da onda A é maior que da onda E. 3 1,36 Isto ilumina
a importância do papel que a sístole atrial desempenha no
 o PAPEL DA UL TRASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETRíCIA 803

Tabela 22- 13 I Velocidade Média da Veia Umbilical (cm/s)

Velocidade Média (cm/s) Velocidade Média (cm/s)

Gesta çã o 5' 50' 95· Gestação 5' 50' 95"

(Semanas) Percentil Percentil Percentil (Semanas) Percentil Percentil Percentil

20 5,70 7,90 10,70 31 7,04 9,67 13.02

21 5,82 8,06 10,91 32 7,17 9,83 13,23
22 5,94 8,22 11,12 33 7,29 9,99 13,44
23 6,07 8,38 11 ,33 34 7,4 1 10,16 13,66
24 6,19 8,54 11,54 35 7,53 10,32 13,87
25 6,31 8,71 11,76 36 7,65 10,48 14,08
26 6,43 8,87 11,97 37 7,78 10,64 14,29
27 6,56 9,03 12,18 38 7,90 10,80 14,50
28 6,68 9,19 12,39 39 8,02 10,96 14,71
29 6,80 9,35 12,60 40 8,14 11 ,12 14,92
30 6,92 9,5 1 12,81

De Barbera A. Calan HL. Ferroui E. et 31: Relationship ofumbilie31 vein blood no\\' to growth parameters in the human fetll s. AmJ Obstet C)'necol 181:174. 1999.

FIGURA 22- 14. índices Doppler mais comumente usados em ecocardiografia fetal. Velocidade do Pico sistólico (A) , área integral velocidade -
tempo IB) e velocidade pré-sistólica le).

enchimento cardíaco do feto. A relação E/A aumenta com o

avanço da gestação e reflete a função diastólica ventricular. 31.36
Os picos de velocidade E e A são maiores no ventrículo
direito e esta dominância ventricular direita é percebida desde
o primeiro trimestre.31.36.3i A mudança para a dominância
ventricular esquerda começa no útero, por volta do fmal da
gestação.31 A relação E/A é um índice da pré-carga e compla-
cência ventricular (làbela 22-14).31
As ondas obtidas através das válvulas semilunares tem
padrão espectral unifásico (Fig. 22-16). Os índices mais comu-
mente usados para as ondas semilunares incluem o pico de
velocidade sistólica (PVS) e a velocidade pré-sistólica (VPS).
PVS e VPS , através das válvulas semilunares, aumentam com
o avanço da gestação.3I.3S.38.4 1 PVS é maior através da aorta
que através da artéria pulmonar devido ao decréscimo da pós-
carga e pelo menor diâmetro da aorra.31.35.38.4 t Estes índices
Doppler refletem a contra til idade ventricular, pressão arterial FIGURA 22-15. Ondas obtidas através das válvulas tricúspide e
e pós-carga (Tabela 22-15). mitral. Devido à proximidade das válvulas mitral e aórtica, uma por-
ção do refluxo aórtico é registrada durante a sístole (seta, aorta).
804 o PAPEL DA UL TRASSONOGRA FIA DOPPLER EM OBSTETRfclA

Tabela 22- 14 Relação ElA das Válvulas Mitral e Tricúspide

Relação ElA da Válvula Mitral Relação ElA da Válvula Tricúspide

Gestaçã o 2,5' 50' 97,5' 2,5' 50' 97,5'

(Semanasl Percentil Percentil Percentil Percenti l Percentil Percentil

20 0,40 0,59 0,77 0,47 0,65 0,83

21 0,42 0,60 0,79 0,49 0,66 0,84
22 0,43 0,62 0,80 0,50 0,68 0,85
23 0,45 0,63 0,82 0,52 0,69 0,86
24 0.46 0,65 0,83 0,53 0,70 0,87
25 0,48 0,66 0,84 0,54 0,71 0,88
26 0.49 0,68 0,86 0,55 0,72 0,89
27 0.50 0,69 0,87 0,56 0,73 0.90
28 0,52 0,70 0,88 0,57 0,74 0,90
29 0.53 0,71 0,89 0,58 0,74 0,91
30 0.54 0,73 0,90 0,58 0,75 0,91
31 0,55 0,74 0,91 0,59 0,75 0,92
32 0,56 0.75 0,92 0,59 0,76 0,92
33 0,57 0,76 0,93 0,60 0,76 0,92
34 0,58 0,76 0,93 0,60 0,76 0,92
35 0,59 0.77 0,94 0,60 0,76 0,92
36 0.59 0,78 0,95 0,60 0,76 0,92
37 0.60 0.79 0,95 0,60 0,76 0,92
38 0.6 1 0,79 0,96 0,60 0,76 0.92

De DeVore GR: Pulsed Doppler examinatioll or the retal hcan . Em Goldberg BB, McGahanJP (eds): Atlas o r Ulu'asound MeasltrernCnlS , 2nd ed. Philadelphia. Mosb)'
IncJ Elscvicr. 2006.

DOPPLER FETAL E RESTRi ÇÃ O DO

FIGURA 22-16. Ondas obtidas através da válvula aórtica.
CRESCIMENTO INTRAUTERINO
Alterações do Doppler arterial, ao nível das artérias umbilical
e cerebral média (mecanismo de centralização), confirmam
a presença de hipoxemia na restrição de crescimento do feto
e representam sinais precoces de alerta (Tabela 22-5) 42·45
Entretanto, uma vez que ocorra a centralização, não se
observa tendência clara para adotar uma conduta no perí-
odo de observação e, além disso, a redistribui ão arterial
pode não ajudar para a escolha da data do parto. 2 Por outro 1
lado, a presença de fluxo diastólico final reverso nas artérias
umbilicais é um sinal de avançado comprometimento fetal e
forte con ideração deve ser tomada para a interrupção, com
exceção a prematuridade extrema. O parto cesariano deve
ter preferência nesses casos porque o trabalho de parto pode
causar comprometimento fetal adicional.
A literatura atual sugere que as alterações do Doppler
venoso na veia cava inferior e no ducto venoso, e o monito-
ramento alterado da frequência cardíaca fetal, mesmo na sua
versão computadorizada, seguem as alterações do Doppler
arterial e são mais comumente associadas com comprometi-
mento fetal em estágio mais avançado. 42.46
Além disso, na maioria dos fetos com severa resu'ição de
crescimento, a deteriorização sequencial do Doppler arterial
e venoso precede a deteriorização da nota do perfil biofísico
fetal. 43 Ao menos um terço dos fetos apresenta sinais precoces
de alteração circulatória uma semana antes da deteriorização
do perfil biofísico e, em muitos casos, a deteriorização do Dop-
pler precede a deteriorização do perfil biofísico em um dia."
A ocorrência de tais alterações tardias na mudança da
adaptação vascular pelos fetos com RelU, parecem ser o
melhor preditor de óbito perinatal, independente da idade
 o PAPEL DA UL TRASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETRíCIA 805

1Tabela 22-15 1Pico ou Velocidade Máxima da Aorta e Artéria Pulmonar Principal

Pico de Velocidade da Aorta (cm/s) Pi co de Velocidade da Artéria Pulmonar (cm/s)
Gestaçã o 5()2 97,5' 2,5' 50' 97,5'
(Semanas) Percentil Percentil Percentil Percentil Percentil Percentil

20 29 62 95 23 53 80
21 30 63 96 24 54 81
22 32 65 98 25 56 82
23 33 66 99 27 57 84
24 34 67 100 28 58 85
25 36 68 101 29 59 86
26 37 70 103 30 61 87
27 38 il 104 31 62 89
28 40 i2 105 32 63 90
29 41 74 107 34 64 91
30 42 75 108 35 65 92
31 44 76 109 36 67 93
32 45 77 110 37 68 95
33 46 79 112 38 69 96
34 48 80 113 39 70 97
35 49 81 114 41 72 98
36 50 82 115 42 73 100
37 52 84 117 43 74 101
38 53 85 118 44 78 102

De DeVore GR: Pulsed Doppler examination of the fetal heart. Em Go ldberg BB, McGahanJP (eds): Atlas of Ultrasound Measurements , 2nd ed. Ph.i.ladelphia, Mosby
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gestacional e do peso fetal. 45 Em estudo longitudinal de Dop-
pler e fetos com RCIU, todos os óbitos intrauterinos e óbitos
neonatais, com exceção de um caso, tiveram alterações tardias
do Doppler no momento do parto, enquanto somente alguns
dos sobreviventes mostraram essas alterações. 45
Essa deteriorização sequencial dos fetos hipoxêmicos, com
restrição de crescimento, é raramente vista em gestações
com mais de 34 De fato, em gestações tardias de
fetos com crescimento reso'ito, é comum o Doppler arterial
umbilical normal e índices cerebroplacentários apresentanl
correlação mim com o prognóstico de fetos com RCIU em
gestações com mais de 34 semanas. Portanto, devemos ter
cautela quando o Doppler é utilizado na conduta de fetos com
RCIU com mais de 34 semanas de gestação.
A fisiopatologia da restrição de crescimento não foi ainda
totalmente descrita porque recentes estudos tem indicado a
presença de significativa variação na adaptação fetal à hipo-
xemia. O padrão de aumento da deteriorização das alterações
do Doppler arterial, seguido por alterações do Doppler veno-
so, depois seguido por alterações no traçado do coração fetal e
alterações do perfil biofísico, não é visto em aproximadamente
20% dos fetos pré-termo. 42 Além disso, somente 70% dos fetos
com RCIU mostram significativa deteriorização de todos
os leitos vasculares no momento do parto e cerca de 10%
não mostra qualquer alteração circulatória significativa até o
momento do pano. 43 Em estudo prospectivo de observação,
mais de 50% dos fetos com RCIU, com alterações no traça-
do da frequência cardíaca fetal que indicaram o pano, não
tiveram anormalidades no Doppler venoso. 45 Em vista desses
achados, a introdução universal do Doppler venoso na condu-
ta clínica de fetos com restrição de crescimento, deve aguardar
os resultados de estudos randomizados deste assunto.
A RCIU está associada com mudanças severas ao IÚVel
do coração fetal, envolvendo a pré-carga, pós-carga, compla-
cência ventricular e contratilidade miocárdica. Um aumento
na pós-carga é visto ao nível do ventrículo direito devido
ao aumento da impedância placentária.50 Um decréscimo
na pós-carga é identificado ao nível do ventrículo esquerdo
devido ao decréscimo da impedância cerebral, associado ao
mecanismo de centralização. 5o Essas mudanças na pós-
carga resultam na redistribuição do débito cardíaco do ven-
trículo direito para o esquerdo. 50 A pré-carga é reduzida em
ambas as válvulas atrioventriculares devido a hipovolemia
e decréscimo no enchimento, associados à RCIU. 39 •47.5 1,52
Esta diminuição da pré-carga é refletida por um decréscimo
no índice E/A, decréscimo na contração atrial e decréscimo na
área velocidade-tempo nas válvulas mitral e tricúspide.39.5 1.52
Também foram descritas evidências da redução da con-
tratilidade miocárdica na presença de severa RCIU. A força
ventricular de ejeção, um índice da função sistólica ventricular
que é independente da pré-carga e pós-carga, está diminuída
ao nível dos ventTículos direito e esquerdo, na restrição de
crescimento fetal ."3 Fetos RCIU com redução da força de
ejeção ventricular tem menor tempo para o parto, uma alta
incidência de não reatividade no traçado cardíaco fetal e pH
baixo no momento do nascimento, quando comparados com
os controles.53 Uma correlação significativa entre a severi-
dade da acidose na cordocentese e os valores da força de
ejeção ventricular validam a associação destes índices com
a severidade do comprometimento fetal. 53 Danos da célula
miocárdica, demonstrados por níveis elevados de troponina
T cardíaca, sã? vistos em alguns fetos com restrição de cresci-
mento severa."o Esse avançado estágio de comprometimento
fetal está associado com sinais de aumento da pressão venosa
sistêmica, uma mudança na disn;buição do débito cardíaco,
um acréscimo na pós-carga do ventrículo direito e uma alta
incidência de regurgitação tt;cúspide. 50
O coração fetal desempenha papel central no mecanismo
de adaptação para hipoxemia e insuficiência placentária.
Como discutido anteriormente neste capítulo, dados longi-
806 o PAPEL DA UL TRASSONOGRAFIA DOPPLER EM OBSTETRíCIA
tudinais da sequência hemo dinâmica da história natural da
restrição do crescimento fetal mostram que a artéria umbi-
lical e artéria cerebral média são as primeiras variáveis que
se tornam alteradas .54 Estas alterações do D oppler arterial
são seguidas por alterações nos índices diastólicos cardíacos
direitos , seguidas pelos índices sistólicos cardíacos direitos
e, finalmente , por ambos os úldices diastólicos e sistólicos
cardíacos esquerdos 54 Preservar a função sistólica cardíaca
esquerda como última variável a se tornar alterada, garante
um adequado débito cardíaco esquerdo, que vai suprir as
circulações cerebral e coronária.
Várias das alterações do Doppler vistas em associação
com RelU fetal, na circulação periférica, são diretamente
relacionadas com a adaptação do coração fetal. A atual
conduta da RelU envolve Doppler na circulação arterial
periférica (artérias cerebral média e umbilical), vasos venosos
centrais (ducto venoso e veia cava inferior) e cardiotocografia.
Adicionar o Doppler cardíaco pode melhorar a conduta dos
fetos com RelU, mas os estudos são pobres na avaliação
prospectiva dos fetos com RelU e Doppler cardíaco. Entre-
tanto, está começando a se tornar óbvio que essas alterações
na circulação venosa central refletem um estágio avançado
de comprometimento fetal, comumente associado a dano e
disfunção miocárdica.
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23
o P APEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS
I MAGENS DE R ESSONÂN CIA M AGNÉTICA EM OBSTETRÍCIA
Deborah Levine, MO
Questões de Segurança
Segurança da Tomografia Computadorizada na Gravidez
Segurança do Imageamento de Ressonância Magnética na Gravidez
lmageamellto Rápido por Ressonância Magnética
Imageamellto Ponderado para T2
lmageamento Ponderado para T I
lmageamento Materno
Pelvimetria
Avaliação da Placenta
Amniografia Tomográfica Computadorizada
Imageal1um to Fetal
Imageamento em Tempo Real
Anomalias do Sistema Nervoso Central Fetal
A ultrassonografia é a principal modalidade de triagem
para imageamento obstétrico. Qyando há necessidade
de se obter informações adicionais para assistir pacientes grá-
vidas, o imageamento por ressonância magnética (RM) pode
ser usado. Essa modalidade possibilita a visualização da ana-
tomia materna e fetal quando a ultrassonografia é insuficiente
para fornecer um diagnóstico adequado. Em virtude da expo-
sição à radiação, o uso da tomografia computadorizada (fC)
é geralmente limitado à avaliação do abdome agudo materno
quando a RM não é disponível para essa indicação.
Uma vez que a RM oferece resolução de contraste superior
em comparação à TC, não usa radiação ionizante e permite
o imageamento em mais de um plano, ela tem sido usada no
imageamento fetomaterno. Tradicionalmente, a RM pélvica
tem sido usada durante a gravidez para avaliar a anatomia
materna e anormalidades tais como massas anexiais, as quais
exigem caracterização adicional à disponível com ultrassom.
Embora as estruturas anexiais possam ser visualizadas com
técnicas de RM convencionais, a anatomia fetal normalmente
não pode ser avaliada de forma adequada com sequências
convencionais por causa da degradação da qualidade da
imagem pelo movimento fetal durante os tempos de aquisição
relativamente longos. 1- 3 Técnicas de escaneamento rápido
permitem o imageamento sem sedação materna ou fetal , o
que aumentou de modo significativo o entusiasmo pelo uso
dessa ferramenta de inlagem para avaliar a paciente obstétrica
e o feto . Neste capítulo, será analisado o uso da TC e da RM
rápida na avaliação da paciente grávida e do feto .
808
o Paciente de Cirurgia Fetal
A nomalias Fetais Não do Sistema Nervoso Central
Triagem de A nomalias
Armadilhas Potenciais na Avaliação Fetal Usando Imageamento
Rápido por Ressonância Magnética
Imageamento Além da Anatomia
Imageamento Ponderado para Difusão
Espectroscopia por Ressonância Magnética
Imageamento da Oxigenação
Volumetria por Ressonância Magnética
Conclusão
QUESTÕES DE SEGURANÇA
Segurança da Tomografia
Computadorizada na Gravidez
Em geral, em virtude dos efeitos potenciais da radiação sobre o
concepto em desenvolvimento, promramos evitar o uso da TC
durante a gravidez. A dose no útero por uma TC abdominal é
normabnente de cerca de 10 mGy (1 rad), e a dose no Íltero por
uma TC abdominal e pélvica é de aproximadamente 30 mGy
(3 rads).4 No primeiro u-imestre, essa dose é suficiente para ser
associada a aborto espontâneo e resuição de crescimento. No
segundo e terceiro trimestres, esses riscos estão diminuídos.
Entretanto, há um aumento de risco ligeiro de câncer na infân-
cia com irradiação fetal. 5•6 O National Council on Radiation
Protection and Measurements afIrma que o risco de uma
anormalidade causada por radiação diagnóstica é considerado
desprezível com 5 rads ou menos em comparação a ouu'os ris-
cos de gravidez. 7 Por essas razões, quando o benefício do diag-
nóstico supera o risco teórico da exposição do feto à radiação,
é favorável efetuar i.mageanlento diagnóstico com Te.
Para atenuar esses riscos, ao efetuar uma TC em uma
paciente grávida, é importante dispor os ajustes do aparelho de
modo a minimizar a dose de radiação. As imagens para ava-
liação de doença abdominopélvica devem ser adquiridas com
contraste inu'avenoso para maximizar a informação diagnóstica
obtida e para li.mitar a necessidade de repetir o estudo se uma
imagem sem contraste for insufIciente para o diagnóstico.
 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA M AGNÉTICA EM OBSTETRíCIA
Segurança do Imageamento de
Ressonância Magnética na Gravidez
Não há riscos biológicos conhecidos associados a RM.
Nenhuma sequela tardia a partir de exame por RM foi encon-
trada, e é previsto que o risco potencial de quaisquer sequelas
posteriores é extremamente pequeno ou inexistente. O proce-
dimento de RM não é considerado de risco para o feto .8- 12 Em
uma pesquisa com trabalhadoras de RM, nenhum aumento
substancial foi encontrado nos desfechos adversos da gravi-
dez. 9 De acordo com o Safety Committee of the Society for
Magnetic Resonance Imaging,13 procedimentos de RM são
indicados para uso em mulheres grávidas se outras formas
não ionizantes de imageamento diagnóstico forem inadequa-
das ou se o exanle fornecer informação importante que de
outro modo exigiria exposição à radiação ionizante (p. ex.,
raios X, TC). É necessário que as pacientes grávidas sejam
informadas de que até agora, embora não haja indicação de
que o uso de procedinlentos de RM clínica durante a gravidez
produza efeitos deletérios, de acordo com a Food and Drug
Administration,12 a segurança dos procedimentos de RM
durante a gravidez não foi provada defmitivamente. Por outro
lado, é bem sabido que células em divisão, como no caso do
embrião em desenvolvimento durante o primeiro trimestre,
são suscetíveis à lesão por uma variedade de agentes físicos.
Em virtude dos dados limitados, evitamos a utilização de RM
no primeiro trimestre quando exequível. Entretanto, se a RM
estiver sendo solicitada para avaliação de dor no quadrante
inferior direito, e a modalidade alternativa de imageamento
for a TC (se a RM não for efetuada), o I;SCO da exposição
à radiação com TC deve ser ponderado em relação ao risco
teórico da exposição à RM. Uma vez que a RM é considera-
da segura na gravidez, a recomendação recente de Shellock e
Crues é de que "em casos nos quais o médico encamillhador
e o radiologista assistente podem defender que os achados do
procedimento de RM têm o potencial de afetar o tratamento
da mãe ou feto ... o procedimento de RM pode ser efetuado
... independentemente do trimestre". 14 Deve-se observar que
essa discussão a respeito da segurança da RM na gravidez é
para imageamento com campos de força de 1,5 T ou menos.
lmageamento com campos de força mais alta não foi ainda
comprovado ser seguro na gravidez.
O gadolínio não é recomendado para uso na gravidez. O
gadolínio demonstrou atravessar a placenta e aparecer dentro
da bexiga fetal apenas momentos depois da administração
intravenosa.1 5 Da bexiga fetal, o COl1n-aste é excretado para
dentro do líquido amniótico, onde é deglutido e potencial-
mente reabsorvido a partir do trato gastrointestinal. Em
virtude dessa reabsorção, a meia-vida do gadolínio na cu-cu-
lação fetal não é conhecida. 15 O gadopentato dimeglumina
demonstrou retardar ligeiramente o desenvolvimento de ratos
quando admulistrado em doses correspondentes a 2,5 vezes
a dose humana. 16 Ele é considerado uma droga categoria C
para gravidez (que significa que deve ser administrado apenas
se o benefício potencial superar o risco), porque estudos em
animais revelaram efeitos adversos, mas não foram realizados
estudos controlados em humanos.1 6
Imageamento Rápido por Ressonância
Magnética
A maiOl;a das imagens de RM neste capítulo do Beth Israel
Deaconess Medicai Center foi obtida com um sistema super-
condutor de 1,5 T com bobinas de superfície de quatro ou oito
elementos em arranjo de fase. O tempo mínimo de elevação
do gradiente é 600 microssegundos (para uma amplitude de
809
gradiente máximo de 25 mT). A taxa de absorção específica
corporal total é de menos de 3,0 W /kg. As pacientes ficam na
posição supina e com os pés primeiro no magneto para mini-
mizar clausu-ofobia. Imagens são adquiridas em planos axiais,
coronais e sagitais do feto ou ortogonais à pelve materna,
dependendo da uldicação do exame. Se as pacientes sentirem
claustrofobia, pode ser dada sedação com benzodiazepina
sublingual. Se a paciente ficar desconfortável em posição supi-
na, ela pode ser imageada na posição de decúbito lateral.
Imageamento Ponderado para T2
A técnica RARE de disparo único meio Fourier single-shot
RARE (Rapid Acquisition with Relaxation Enhancement) é
usada para obter inlagens ponderadas para T2. Essa é uma
técnica eco de sPin turbo na qual a extensão da sequência de
eco tem aproximadamente a metade de uma sequência RARE
típica. Os dados que faltam são gerados artificialmente de
computador para encurtar o tempo de aquisição. Uma sequ-
ência típica de imageamento fetal usa um espaçamento de eco
de 4,2 milissegundos, um TE de 60 milissegundos, um com-
primento de sequência de eco de 72 , 1 aquisição, espessura
de corte de 4 mm, campo de visão de 24 x 24 cm e matriz de
aquisição de 192 x 256. Um pulso de refocalização de 130 0
a 1500 é usado para minimizar a quantidade de deposição de
energia de radiofrequência.
O tempo de aquisição por imagem vru;a de 400 a 800
milissegundos , dependendo dos parâmetros de imageamento.
Um retardo de 1 segundo entre as aquisições de inlagem
minin1iza a taxa de absorção específica. Assim, o tempo de
escaneamento para 13 cortes adquiridos em uma sequência
única é de 17 segundos. As sequências RARE ponderadas
para T2 oferecem excelente resolução de contraste dos teci-
dos fetaisY-2 1 Ao usar imageamento RARE para avaliação
do feto, pode ser desejável ter cortes contíguos porque o feto
pode se mover entre as sequências. Enu-etanto, para uma
mellior relação sinal-ruído em fetos nos quais movimento é
menos unportante, as aquisições podem ser entrelaçadas com
um espaço entre os planos igual à espessura do corte, a fim
de minimizar o estímulo por radiofrequência inadvertida de
cortes adjacentes .
Uma vez que a sequência RARE é uma técnica de aqui-
sição de plano único, ela limita os artefatos relacionados a
movimentos materno e fetaI 18.21; só o plano no qual o movi-
mento ocorreu será afetado. Isso levará geralmente à não
visualização de uma parte da anatomia fetal, mas pode levar
à visualização repetida de uma porção fetal. 21 Por exemplo,
se a mão se mover em plano com a sequência, ela pode ser
visualizada mais de uma vez durante o escaneamento. Na
medida em que movimento fetal geralmente ocorre durante
todo o exame, temos cada aquisição servindo como base para
a aquisição subsequente na avaliação da anatomia fetal.
Imageamento Ponderado para T1
O imageamento fetal ponderado para TI é mais difícil que
o unageamento ponderado para T2 , porque há menos con-
traste inerente de tecido mole. Além disso, como a maioria
das sequências ponderadas para TI não são de disparo único
(single as imagens são degradadas pelo movimento que
ocorre durante a suspensão da respiração. ossa técnica atual
é um TurboFLASH com tempo de repetição (TR)/TE =
15,4/4,2 , corte de 6 mm de espessura, 35 cm de campo de
visão e matriz de 160 x 256. As imagens ponderadas para TI
são úteis para avaliar a pelve materna, confirmar hemorragia,
810 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA
A B
ou gordura, em uma lesão e avaliar a posição do fígado em
casos de hérnia diafragmática congênita.
Imageamento Materno
Dor Abdominal. Tipicamente, a avaliação de dor abdo-
minal em uma paciente grávida pode ser realizada sem um
exame radiológico. O caso clássico que necessita de um
exame com TC é uma paciente grávida com dor no lado
direito na qual o diag11óstico de apendicite é incerto e na qual
a RM para apendicite é contraindicada ou não dispOlúve!
(Fig. 23-1 ). Uma vez que, na gravidez, o apêndice é suspenso
da pelve pelo útero em crescimento, o diagnóstico clínico de
apendicite é difícil. Se o apêndice não for visualizado ao ultras-
som, é razoável fazer imageamento adicional em pacientes nas
quais a apendicite é uma suspeita. As pacientes grávidas têm
uma incidência aumentada de perfuração, em comparação
com pacientes não grávidas com apendicite. De modo similar
à paciente não grávida, uma massa pode ser vista indentando
focalmente o ceco. Ocasionalmente, a TC pode ser efetuada
para obstrução intestinal ou dor 110 lado esquerdo. Tais casos
devem ser interpretados de maneira semelhante à da paciente
não grávida.
FIGURA 23-1 . Imagens de tomografia computadorizada (Te) axial
sem contraste em uma paciente grávida com apendicite. A. Um ileo
terminal normal está presente (seta curva). 8 e C. Imediatamente
abaixo da imagem em A , uma estrutura tubular de 13 mm (setas
retas) origina-se do ceco, causando efeito de massa no ceco (cl,
compatível com um apêndice inflamado.
A RM pode ser útil na avaliação de dor abdominal na
paciente grávida sem a necessidade de radiação ionizante.
Os exemplos incluem avaliação de suspeita de apendici-
te 2223 (Fig. 23-2, Tabela 23-1 ), gestações abdominais ,24-26
ruptura uterina,27 trombose venosa pélvica,28 doença biliar
(Fig. 23-3A) e obstrução do intestino delgado complicando a
gravidez (Fig. 23-4).
Hidronefrose. A RM também pode ser usada na avalia-
ção do trato urinário materno. A hidronefrose fisiológica é a
causa mais comum de dilatação do trato urinário na gravidez
(Fig. 23-3B). Entretanto, a cólica renal também pode ocorrer
secundária a cálculos em 0,03% a 0,24% das pacientes grá-
vidas. 29 -3 1 Na hidroureteronefrose fisiológica , a dilatação se
estende até o promontório sacral, com afilamento da parte
inferior do ureter dilatado . Na obstrução causada por cálcu-
los, está presente uma massa Lll-eteral intrínseca. O método
habitual de triagem para avaliar a paciente grávida com cólica
renal é a ultrassonografia. A urografia intravenosa é efetuada
eventualmente. Alguns agora defendem a urografia por TC,
porque ela é mais sensível a pequenos cálculos. Entretanto,
na urogI-afia por TC, a dose de radiação no útero é cerca
de 3 rads. Com o advento da urografia por RM, não é mais
necessário expor a paciente grávida aos liscos da radiação e
do contraste iodado. Roy et al. 32 mostraram que, em 15 casos
 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA
FIGURA 23-2. Apendicite aguda branda em gestação de 13
semanas. A imagem coronal de ressonância magnética mostra um
apêndice aumentado cheio de líquido (seta) medindo até 9 mm de
diâmetro . Observar o sinal de aumento da intensidade (pontas de
setas) no mesoapêndice compatível com alterações inflamatórias .
Cirurgia e patologia confirmaram o diagnóstico. (De Eyvazzadeh A:
MR imaging af right lawer quadrant pain in pregnancy. AJR Am J
Raentgenol 183:908, 2004.)
de hidroureteronefrose na gravidez, a urografia por RM
identificou corretamente 10 casos de dilatação fisiológica,
quatro casos de cálculos e um caso de obstrução da junção
ureteropélvica. Escaneamentos podem ser efetuados com uma
imagem de plano volumoso enfaticamente ponderada para
T2 e com cortes finos no plano axial materno para avaliar
pequenos defeitos de enchimento.
Massas Anexiais. Está bem definido que RM é útil
na paciente grávida para a avaliação de massas anexiais
que não podem ser completamente caracterizadas por
ultrassom . Conforme observaram vVeinreb et al. 33 e Kier
el al. ,34 em 7 de 16 (43%) pacientes e em 8 de 17 (47%)
pacientes estudadas , respectivamente, a RM acrescentou
informação adicional além da proporcionada pelo ultras-
som (Fig. 23-5). Técnicas de RM rápida fornecem extra-
ordinária caracterização de massas (Fig. 23-6) e devem
ser consideradas ao estabelecer um protocolo para tais
exames. Constatamos que a RM foi particularmente útil
em pacientes com ovários hiperestimulados , e nas quais a
torção de ovário é uma preocupação devido à dor pélvica.
Nesses casos, a torção pode estar presente, mesmo com
fluxo normal no exame com Doppler. A RM pode mostrar
estroma ovariano edema toso, associado a torção intermi-
tente ou parcial (Fig. 23-6) .
811
Pelvimetria
Embora a pelvimetria não seja mais realizada com frequên-
cia, ela é benéfica em pacientes que desejam uma prova de
trabalho quando o feto está em apresentação pélvica.35 - 3i
Quando a pelvimetria é necessária, a RM oferece o benefí-
cio da medição acurada das estruturas ósseas sem radiação
ionizante. Qyando a RM não está disponível , a pelvimetria
com TC demonstrou ser tão confiável quanto a pelvime-
tria radiográfica convencional.
Com o uso do protocolo para TC pelvimetria conforme
descrito por Federle el al. ,38 a exposição à radiação é muito
menor que a que utiliza a pelvimetria radiográfica convencio-
nal. As estimativas de dose usando técnica de baixa exposição
(40 mA) demonstram uma dose máxima no feto de 0,23 rad.
Nesse protocolo, são obtidos planos digitais exploratórios em
corte ântero-posterior (AP) e lateral, e um corte axial trans-
verso é obtido por meio da fóvea das cabeças femorais (Fig.
23-7). O diâmetro AP do estreito superior da pelve (do pro-
montório sacral à marg'em póstero-superior da sÍnfise púbica)
e o diâmetro transverso do estreito superior da pelve (entre as
linhas arqueadas dos ossos ilíacos) são medidos diretamente
nos filmes exploratórios , usando-se compassos eletrônicos. O
diâmetro interespinhoso é medido diretamente entre as espi-
nhas isquiáticas na imagem axial.
Para a pelvimetria com RM, são usadas técnicas de
gradiente de eco, com tempos de escaneamento de menos
de 5 minutoS. 36.39 Um plano sagital mediano é obtido para
avaliação da apresentação fetal e para medição do diâmetro
ântero-posterior do estreito superior da pelve (Fig. 23-7 D).
Planos coronais oblíquos (paralelos ao estreito pélvico AP) são
obtidos para medição do estreito superior da pelve (distância
má.,'(ima entre as linhas arqueadas dos ossos i1íacos em cada
lado) e do diâmetro imerespinhoso. 36
Com valores aceitáveis de mais de 11 cm para o diâmetro
ântero-posterior do estreito superior da pelve, mais de 9,5 cm
para a distância transversa no estreito médio da pelve (distân-
cia interespinhosa) e mais de 11 cm para o estreito inferior
da pelve, van Loon ei al. 36 mostraram que, embora o uso da
pelvimetria com RM na apresentação de nádegas a termo não
tenha reduzido a taxa global de cesariana, ela permitiu melhor
seleção da via do parto, com uma taxa significativamente mais
baixa de cesarianas de emergência.
Avaliação da Placenta
Em pacientes com suspeita de placenta prévia, uma sequência
de RM sagital orientada no plano do colo é usada para avaliar
a margem placentária.3,4D,41 Dado o uso generalizado do u1tras-
som tTansvaginal e o'anslabial, é improvável que essa seja uma
indicação comum para um exame de RM. Entretanto, a margem
da placenta é facilmente identificada com técnicas de escane-
amento rápido (Fig. 23-8). Anormalidades da placenta, como
lobo sucenturiado, são facilmente avaliadas com RM.1 A RM
também foi indicada na avaliação de massas placentárias como
corioangioma. 42
Diversos relatos de casos recomendaram a RM para
avaliação de placenta acreta. 43-46 A placenta aCl-eta, incluindo
suas variedades increta e percreta, é um distúrbio que resulta
em importante morbidade e mortalidade intraparto. O san-
gramemo incontrolável frequentemente leva à histerecromia.
Anormalidades de adesão da placenta podem resultar na
inserção placentária diretamente no nuométrio (placenta acre-
ta), estender-se mais profundan1ente adentro do nUométrio
(placenta increta) ou invadir através da serosa uterina (pla-
812 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRiclA

Table 23-1 Protocolo de Imageamento por RM de Gestantes com Dor Aguda no Quadrante Inferior Direito
Sequênc ias de Pulsos*
Aquisição Aquisição Aquisição Aquisição
Única Rápida Única Rápida Única Rápida 20 FS IP e OP
Parâmetros SE Coronal SE Axial SE Sagital Rápida Axial 20 T1W GRE 20 TOF

Tipo de sequência Disparo único Disparo único Disparo {mico Disparo único G RE GRE
Tempo de repetição (ms) 800-1.1 00 800-1.100 800-1.100 800-1.100 205 5.500
Tempo de eco (ms) 60 60 60 60 2,2/4,5 100
Ângulo de flip (0) 130-155 130-155 130-155 130-155 80 45
N° de sinais adquiridos 1 1 1 1 1 1
2D ou 3D 2D 2D 2D 2D 2D 2D
Espessura do corte (mm) 4 4 4 4 5 3
Espaçamento (null) 1 1 I 1 1
Campo de visão (mm) 350 350 350 350 350 350
N° de partições ou seções 20 20 20 20 32 24
Orientação Coronal Axial Sagital Axial Axial Axial
Etapas de fase x frequência 192 x 256 192 x 256 192 x 256 192 x 256 160 x 256 128 x 256
Campo de visão retangular ão 0,75 0,75 0,75 0,75 0,75
Supressão da gordura ão Não Não Sim Não 1 ão
Secção ou preenchimento zero ão Não Não ão ão Não
Fourier parcial Sim Sim Sim Sim Não Não
N° de medições ou repetições 1 1
Disparo único ou múltiplo Único Único Único Único Mültiplo Múltiplo
Extensão dos eco turbo
Largura de banda (kHz)t 62,5 62,5 62,5 62,5 62,5 31 ,25
lmagearnento paralelo Não Não ão ão Não Não
Respiração suspensa Sim Sim Sim Sim Sim Sim

De Pedrosa I. Zeikus EA. Le vine D. Rofsk)' N1\1 : 1\1 R imaging of aeure righr IOlVer qu adram pain in pregnant and no npregnant paLienrs. Radiographics 27 :72 1. 2007..
Observação: I! lIsada uma bobina em de fase de tronco de oito canais .
*FS. saruração da go rdura : IP. em fase; OP. em oposiçáo de fase ; TOE rime offlighr (rempo de vôo): TIW, po nderado para TI.
' 62,5 kH z = 488 Hzlpixel. 3 1.25 kHz = 2H H zlpixcl.

A B

FIGURA 23-3. Imagem coronal de ressonância magnética de paciente grávida com dor no quadrante superior direito. A. Um cálculo é visto
dentro da vesícula biliar (seta grande). O dueto colédoco não está dilatado, sem evidência de coledocolitíase (setas pequenas). Um pé fetal
(FI é visto dentro do útero grávido. TE = 99,4, FOV (campo de visão) 36 x 32, matriz 512 x 256, 5 mm de espessura, uma aquisição. 8 . A
imagem co ronal mostra hidroureteronefrose direita leve dentro dos limites para a idade gestacional. TE = 776 , FOV 40 x 36 , matriz 512 x
256 , 20 mm de espessu ra , uma aquisição . (Fotos: cortesia de Randy Ernst, MO, L8J Hospital Houston, TX.)
 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA 813

A B
FIGURA 23-4. Obstrução do intestino delgado distai em paciente grávida com cirurgia abdominal prévia e aderências . Imagens de RARE de
disparo único coronal (A) e axial (8) demonstram intestino delgado (sb) dilatado com alça de intestino delgado não dilatado no quadrante inferior
direito (seta curva) e com cólon não dilatado (setas retas). (De Levine O: State of the art: Obstetric MR imaging. Radiology 211 :609, 1999.)

A B

FIGURA 23-5. Neoplasma ovariano identificado durante gravidez. A. O ultrassom transvaginal mostrando uma gestação intrauterina inicial
com um embrião identificável (seta). Massa de tecido mole lobulada (*) e líquido são vistos no fundo de saco. 8. Imagem sagital ponderada
para T2. A extensão completa da massa sólida grande e cística ("), posterior ao útero grávido e embrião (seta), é bem evidente. Há evidência
de invasão do cólon sigmoide (seta aberta) e ascite (A). O aspecto no imageamento de ressonância magnética é indicador de uma malignidade
ovariana. (Caso: cortesia de V. A. Feldstein, MO, San Francisco, CA.)
814 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA

A B

FIGURA 23-6. Edema ovariano em uma mulher de 28 anos de

idade com gêmeos (reduzidos de quádruplos). na semana de
gestação, que tinha se submetido à indução da ovulação e com
uma massa ovariana esquerda sólida aumentando pelo ultrassom.
A. Imagem sagital de eco de spin turbo (TR/TE Itempo de repeti-
ção /tempo de ecol = 5.139/90 , duas aquisições , matriz = 140 x
256, ETL = 7 , espessura do corte = 5 mm , FOV = 26 x 35 cm,
tempo de aquisição = 3 minutos, 3 segundos) do útero grávida (U)
e ovário esquerdo aumentado (14 x 9 x 8 cm) com pequenos folí-
cuias periféricos (setas) . Os folículos têm sinal de baixa intensidade ,
provavelmente resultando de hemorragia. O ovário esquerdo aumen-
tado foi demonstrado da histologia ocorrer devido a edema ovariano
maciço. Em virtude do tempo de imageamento relativamente longo,
estruturas fetais não puderam ser identificadas. B. A imagem RARE
de disparo único no plano carona I mostra o útero grávida (U) com
corpo de um feto (seta), ovário direito hiperestimulado (seta aberta)
e ovário esquerdo edemaciado (O) . C. A imagem RARE coronal ligei -
ramente mais anterior aponta fetos em três sacos gestacionais. Dois
fetos estavam vivos e um estava morto (seta). (De Levine O: State
af the art: Obstetric MR imaging. Radia/agy 211 :609, 1999.)

centa percreta). Essas condições ocorrem em 50/0 das pacientes
com placenta prévia, em até 10% das pacientes após quatro ou
mais cesarianas e em 67% das pacientes que têm tanto placen-
ta prévia quanto após quatro ou mais cesarianas 47
Um estudo do nosso laboratório 48 observou que o ultras-
som transvaginal com a bexiga parcialmente cheia foi mais
útil na avaliação de placenta ao·eta ocorrendo no segmento
inferior do útero. Entretanto , em um de 17 casos, a placenta
acreta foi identificada apenas pelo exame com RM, por causa
de uma placenta posterior ocorrendo sobre uma regi.ão de
uma miomectomia prévia (Fig. 23-9). Recomendamos que o
ultrassom transvaginal com bexiga parcialmente cheia seja o
método de escolha para a avaliação de placenta acreta. Em
pacientes com histórico de miomectomia e placenta posterior,
a RM deve ser considerada.
Amniografia Tomográfica
Computadorizada
Em raros casos nos quais o ultrassom não é suficiente para
diagnosticar gêmeos monoanuúóticos , pode ser usada a
a.mlúografia. 49- 5 1 Para anuúografia por TC, utiliza-se a ultras-
sonografia para selecionar um plano transverso de corte, e
essa localização é marcada . Uma TC a.xial transversa pré-
contraste única pode ser obtida nesse nível. Com o uso da
 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA 815

C D

FIGURA 23-7. Tomografia computadorizada (TC) IA-C) e pelvimetria por imageamento de ressonância magnética (RM) ID). A. Plano explo-
ratório ântero-posterior mostrando o diâmetro transverso do estreito superior da pelve, medido com cursores eletrônicos . B. Plano exploratório
lateral apresentando a medição do conjugado obstétrico ântero-posterior do estreito superior da pelve. C. Corte de TC transversal através das
espinhas isquiáticas indicando o diâmetro interespinhoso ou transverso. D. Pelvimetria com RM. Plano sagital ponderado para T1 da pelve
demonstra o estreito superior da pelve (setas). Esse plano é usado como exploratório para sequências subsequentes.

orientação ultrassonográfica, o saco amniótico é puncionado
e o material de contraste iodado hidrossolúvel é instilado.
Qyando se usa um agente de contraste com uma concentra-
ção de 300 mg de iodo por mililitro, 1 mL por 100 mL de
volume previsto do líquido arnniótico fornece opacificação
adequada. Tipicamente, de 8 a 10 mL de agente de contraste
são usados em uma gravidez gemelar no terceiro t.rimestre
com volume nonnal de líquido arnniótico . Uma imagem de
TC transversa pós-contraste é obtida (Fig. 23-10). A monoam-
nionicidade é indicada pela presença de material de contraste
rodeando por completo cada gêmeo, embora raramente essa
aparência possa ser simulada por uma gravidez diamniótica
com um gêmeo colado. Finberg e CleweU 50 relataram a pre-
sença de material de contraste dentro do trato gastrointestinal
de ambos os gêmeos, depois de uma demora de aproxima-
damente 4 horas, como um sinal confiável, indubitável de
monoamnionicidade.
Imageamento Fetal
Os estudos iniciais usando a RM na avaliação da morfologia
fetal foram dificultados pelo movinlento fetal. Foram feitas
recomendações para limitar o imageamento na gravidez
adiantada ou em casos de oligoidrâmnio o movi-
mento fetal é diminuído em tais situações. 3s .s Garden et
al. S3 descreveram imagens de eco gradiente para a avaliação
da anatomia fetal. As imagens foram obtidas entre 3 e 14
segundos que reduziram o artefato por movimento fetal , mas
foram comprometidas por baixa relação sinal-ruído. Outros
investigadores usaram benzodiazepinas para sedar a pacien-
816 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA
FIGURA 23-8. Placenta prévia parcial em uma gravidez de 29
semanas. A imagem sagital de ressonância magnética do colo mos-
tra extremidade da placenta (seta) cobrindo parcialmente o orifício
interno do colo. (De Levine D: State of the art: Obstetric MR imaging.
Radiology 211:609, 1999.)
FIGURA 23-9. Placenta acre ta diagnosticada com imagem de res-
sonância magnética (RM) em uma paciente com uma miomectomia
posterior prévia. A RM RARE coronal mostra uma interface miométrio-
placenta em uma localização póstero-Iateral (ponta de seta) rodeada
por interface normal miométrio-placenta (pequenas setas brancas).
Essa região não foi bem avaliada com ultrassom . Um mioma (F) está
presente na parte lateral direita do útero. (De Levine D: Placenta
accreta: Evaluation with color Doppler, power Doppler and fast MRI.
Radiology 205:773, 1997.)
FIGURA 23- 10. Tomografia computadorizada (TC) amniograma.
Corte de TC transverso obtido após instilação de contraste , mos-
trando líquido amniótico opacificado (setas) rodeando por completo
ambos os fetos , confirmando monoamnionicidade .
te grávida ou curarização por fetal direta para
diminuir o movimento fetal. J.3·, -, Subsequentemente,
o imageamento eco planar foi estabelecido para a RM obs-
tétrica porque seu curto tempo (100 milissegundos) de esca-
neamento torna desnecessária a paraJjsia fetal .8.59 Entretanto,
o i.mageamento eco planar apresenta várias desvantagens,
incluindo artefatos de suscetibilidade, artefatos de desvio quí-
m.ico e l.im.itada disponibilidade como resultado de requisitos
especiais de equipamento. 6o Apesar das limitações, a RNI fetal
foi sugerida como uma técIDca importante para avaliar fetos
anômalos. 6 1- 53
Sequências rápidas de RM com aquisições de imagens
subsecundárias, como a RM RARE de disparo úruco , possi-
bilitam excelente visualização da anatomia fetal. 21 Em fetos
de menos de 20 semanas de idade gestacional, é importante
obter imagens em relação à anatomia fetal. Em grupos de
idade gestacional mais avançada, esse problema é menos
frequente. Para facilitar interpretação da imagem, tentan10s
aJjnhar nossos planos de aquisição ortogonais à anatomia
fetal. Entretanto, se o feto se mover e os planos ficarem ligei-
ramente não ortogonais, as aquisições não serão repetidas , a
menos que uma dúvida particular não possa ser respondida
com as imagens adquiridas.
Imageamento em Tempo Real
Recentemente começamos a usar o imageamento em tempo
real para melhor avaliação de áreas específicas da anatomia
fetal. Com essa técnica, as imagens isoladas são repetidas até
que sejam obtidas na orientação fetal apropriada a fll11 de
exibir melhor a anatomia Constatamos que isso é
particularmente útil para ilustrar o corpo caloso fetal normal
e para demonstrar o palato secundário em fetos em risco de
fenda pala tina (Fig. 23-11 ) 66.6i
Anomalias do Sistema Nervoso Central Fetal
Uma área na qual a RM tem se comprovado especialmente
benéfica é na avaliação cio sistema nervoso central (SNC)
fetal. A avaliação ultrassonográfica do SNC fetal é limitada
pela aparência inespecífica de alg'umas anomalias; por fatores
técnicos que linUtam a resolução do lado do cérebro próximo
do transdutor; por ossificação, que obscurece a visual.ização
de estruturas da fossa posterior; e por anormalidades paren-
 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTET RíCIA
FIGURA 23-11. Feto com micrognatia de 35 semanas, com defeito
do palato mole visto na imagem de RM mediana obtida com sequên-
cias em tempo real. O tempo real foi útil para obter imagens durante
deglutição fetal que permitiram o delineamento da anormalidade do
palato. A imagem mostra um palato ante rior intacto (se ta) , entre-
tanto a língua (T) sobe acima da base do palato posteriorm ente,
compatível com uma fenda do palato mole. O diagnóstico pós-natal
foi fenda do palato mole com sequência de Robin. O rec ém -nascido
necessitou uma aderência língua-lábio para cont rolar suas vias aéreas
e permitir a alimentação.
quimatosas sutis, as quais frequentemente não podem ser
visualizadas com ultrassom. 68 Planos multiplanares podem
ser difíceis de serem obtidos com a ultrassonografia por causa
da posição fetal ou idade gestacional avançada. A RM pode
ser usada para obter planos multiplanares. Além disso, a RM
permite a visualização direta do pal"ênquima cerebral e, assim,
a avaliação detalhada da anatomia do SNC de uma forma não
permitida com a ulu·assonografia. 69 Muitos relatos de casos e
séries detalham o potencial da RM para melhorar o diagnós-
tico ultrassonográfico das anomalias do SNC 63 ,iO·8 1
Os resultados de nosso estudo demonstraram que, em
124 fetos com anomalias do SNC confil"madas em nossa
instituição, houve 86 alterações no aconselham ento, 49 altera-
ções importantes no diagnóstico e 27 alterações evidentes no
u·atamento.81 Achados da RM não visualizados por ultrassom
incluíram porencefalia (Fig. 23-12), disgenesia do corpo calo-
so, anormalidades girais corticais (Fig. 23-13), medula retida,
fendas corticais, anormalidades do mesencéfalo (Fig. 23-14),
disgenesia do septo pelúcido, holoprosencefalia, hipoplasia
cerebelar, túberes subependimários (Fig. 23-15) e corticais ,
malformação vascular, hemorragias subdural e intratentorial
(Fig. 23-16) e cistos do vérmix. Enu'e as anormalidades mais
bem definidas por RM que por ultrassom incluíam-se encefa-
loceles (Fig. 23-17), malformações arteriovenosas, defeitos do
tubo neural distal e o efeito de massa de cistos al"acnóideos
(Fig. 23_18)69.81.82 Observamos que a RM teve sua menor
utilidade eITl pacientes com UITl ultrassom norITlal e ITleni.ngo-
mielocele.
A informação fornecida pela RM possibilita melhor acon-
selhamento à paciente, o qual pode ser usado para as
pacientes na decisão de continuar ou interromper lima gravi-
dez ou facilitar o planejamento do tipo de parto e tratan1ento
817
perinatal . Os tipos de alterações de tratan1ento foram corre-
lacionados à idade gestacional, com decisões de interromper!
manter uma gravidez em fases gestacionais iniciais e decisões
a respeito do tipo e local parto e tratamento peri.natal pos-
teriOlmente à gestação. 81 As vezes, a RM no terceiro trimesu'e
pode evitar a necessidade de RM pós-natal (que pode exigir
sedação neonatal e seus riscos associados).
Temos constatado ser a RM especialmente útil em fetos
com ventriculomegalia (Figs. 23-12 e 23-14). O grau de
ventriculomegalia, a causa da ventriculomegalia e quaisquer
achados são para pla.nejar O
to e o prognÓStiCO do feto. 3-86 A RM tem Sido benefica para
estabelecer a presença de um corpo caloso normal em fetos
com suspeita de agenesia do corpo calosoi9 e tem sido útil para
diagnosticar disgenesia calosa em fetos quando a ultrassono-
grafia mostra apenas ventriculomegal ia. 69 .87
A Rt\l1 ajudou nossa compreensão sobre anomalias raras do
S C , tais como um hematoma intratentorial (Fig. 23-16). Essas
lesões diferem de cistos aracnóideos pelo fato de serem adjacen-
tes ao osso em vez de adjacentes ao cérebro. Outras ál"eas de
hemorragia podem ser visuali.zadas. Tais lesões podem regredir
e não ser evidentes ao nascimento.88
A avaliação de defeitos do tubo neural também pode ser
realizada com a RM. O exame com a RM é muito útil para
detectar defeitos do tubo neural que podem ser difíceis de
serem observados com a ultrassonografia. A RM também é
útil para visualizar estruturas da fossa posterior em casos de
malformação de Chial"i tipo II, e esta informação é importan-
te na avaliação pré e pós-operatória de pacientes submetidas
à terapia intraútero de defeito do tubo neural espinhal. 89 .9o
Entretanto, para a maioria dos defeitos do tubo neural espi-
nhal nos quais cirurgia fetal não está indicada, a RM tem
potencial limitado de influenciar o tratamento. 82
Avaliamos ainda o desenvolvimento cortical cerebral fetal
em relação à idade gestacional em comparação com tabelas
baseadas em peças anatômicas.91 Observamos que o desen-
volvimento cortical por RM segue uma evolução previsível
e é ligeiramente atrasado em comparação com o descrito em
peças anatômicas. O desenvolvimento conicaJ muitas vezes é
ainda mais atrasado em fetos com ventriculomegalia branda
ou outras anormalidades do SNC. A evolução cronológica
do aparecimento de marcas corticais normais é importante na
u-iagem de fetos quanto à suspeita de u-anstom os da migração
como lissencefalia. Além disso, se o desenvolvimento cortical
for acentuadamente atrasado em comparação à idade gesta-
cional e o feto tiver um cérebro de aparência normal sob os
demais aspectos, esses recém-nascidos podem se beneficiar
com intervenção precoce pós-natal.
o Paciente de Cirurgia Fetal
Uma área da RM em expansão rápida está na avaliação de
fetos que potencialmente serão submetidos a cirurgia in utero
e em fetos sendo avaliados para potencial tratamento ex ltlero
intrapartu7ll (EXIT). No procedimento EXIT, o feto é extraído
parcialmente e, enquanto ainda conectado à circulação umbi-
lical, manobras diagnós ticas e terapêuticas são executadas
para assegural" que o bebê seja capaz de respirar e oxigenar-se
adequadamente uma vez o cordão seja c1ampeado (ou colocar
o feto eITl oxigena<rão por ITlembrana extracorp6rea a.ntes do
c1ampeamento do cordão).
Para o paciente de cirurgia fetal , a RM é muito útil para
assegurar que anomalias inesperadas não estejam presentes
antes de empreender a morbidade da cirurgia fetal. 92 .93
Ademais , a RM é útil na documentação da posição do
 818 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA

o
FIGURA 23-12. Ventriculomegalia branda com hemorragia multi focal e destruição cortical em um feto de 16 semanas de idade gestacional.
A. O ultrassom coronal demonstrou ventriculomegalia leve com margens ligeiramente irregulares de um dos ventrículos. S e C. Imagens de
RARE coronais mostram destruição de tecido cerebral no lobo frontal direito (setas em S) e área focal de sina l de baixa intensidade (seta
aberta em C). D. O imageamento rápido de ressonância magnética axial ponderada para T1 revela sinal de intensidade alta e baixa extra-axial
(seta curva) compatível com produtos de sangue. Essa imagem foi adquirida em 15 segundos. Observe a degradação na qualidade da imagem
devido a movimento fetal durante a aquisição da imagem. Isso ilustra o problema inerente do movimento fetal no imageamento obstétrico
quando são usadas sequências maiores que 1 segundo. (De Levine O: Fetal CNS anomalies depicted with ultrafast MR imaging. AJR Am J
Roentgenol 172:813, 1999.)
 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGN ÉTICA EM OBSTETRíCIA 819

FIGURA 23- 13. Feto na idade gestacional de 22 semanas com agenesia do corpo caloso e anormalidade de migração. A. A imagem axial
mostra ventrículos não dilatados com aparência de colpocefalia com cornos frontais semelhantes a fendas. Os hemisférios estão afastados por
um cisto inter-hemisférico que foi mais bem visualizado ao ultrassom (não mostrado). Uma região do padrão de giro anormal está marcada com
uma seta. B. Imagem sagital mostra outra vez o parênquima alterado com anormalidade do padrão de giro cortical e o sinal de intensidade da
substância branca (setas). Essa anormalidade parenquimatosa não foi evidente ao ultrassom. Esse tipo de informação é importante ao aconse-
lhar pacientes porque as anormalidades associadas ajudam a predizer o prognóstico em fetos com disgenesia calosa.

FIGURA 23- 14. Ventriculomegalia na semana de idade gesta-

cional por ultrassonografia com mesencéfalo dobrado segundo a RM .
A RM sagital ponderada para T2 mostra ventriculomegalia acentuada
e uma configuração anormal do tronco cerebral com uma dobra pos-
terior (ponta de seta) ao nível da junção pontomesencefálica e uma
dobra anterior (seta) ao nível do quarto ventrículo. O vérmix cerebelar
é hipoplásico. Esse tipo de anormalidade é importante porque indica
uma lesão grave inicial no cérebro .
FIGURA 23- 15. Feto na semana de idade gestacional em
risco de esclerose tuberosa devido a achados ultrassonográficos de
rabdomiomas cardíacos. Imagem de ressonância magnética sagital
mostra túberes subependimários (setas) , os quais não eram visíveis
ao ultrassom . Isso permite melhor aconselhamento às pacientes em
risco de esclerose tuberosa.
 820 o PAPEL DA TOMO GRAF IA COM PU TADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSON Â NCIA M AGN ÉTIC A EM OBSTETRíCIA
A RM também está sendo indicada como um método exato
FIGURA 23-16. Hematoma intratentorial. A. O ultrassom axial na
22! semana de gestação mostra uma coleção líquida na fossa poste-
rior com uma área hiperecogênica (se ta) em uma localização inferior,
sugerindo calcificação focal. Um efeito de massa é mostrado como
uma aparência levemente achatada dos hemisférios cerebelares. B. A
RM sagital mostra uma coleção líquida adjacente ao osso (asterisco),
de sinal de intensidade intermediária, mais baixa que o líquido cere-
broespinhal circundante e amniótico, sugerindo produtos de sangue.
A coleção líquida desvia o cerebelo anteriormente (ponta de seta).
A área que foi hiperecogênica ao ultrassom é de sinal baixa na RM
(seta). Isso deve ser distinguido de um cisto aracnoideo que seria
adjacente ao cérebro, em vez de moldar-se ao osso. Na 30! semana ,
uma aparência semelhante (não mostrada I foi vista. Ao nascimento,
a ultrassonografia da cabeça foi normal. (Caso: cortesia de Robert
Barr, MO, North Carolina. I
fígado em fetos com hérnia diafragmática congênita (HDC,
Fig. 23-19). 93.9-1 A posição do fígado é importante para o
prognós tico, porque em casos de HDC isolada, a presença ou
ausência de fígado no tóra;'( fetal é associada à mortalidade
respectiva de 57% e 70/0.95.96 Essa diferença na mortalidade
é considerada devido em parte ao tamanho da hérnia e à
hipoplasia pulmonar associada. A RM também é útil em fetos
com HDC, na avaliação da quantidade de pulmão de aspecto
normal , pois este é mal visualizado com ultrassonografia,
mas é bem apresentado na RM. 94 Em pacientes submetendo-
se à cirurgia para defeitos do tubo neural, a RM é útil para
caracterizar a malformação de Chiari, porque a quantidade
de hérnia cerebelar é facilmente acompanhada em exames
seriados com a RM.
Em pacientes que estão sendo avaliados para procedi-
mentos fetais, a RM é benéfica para visualizar a obstrução
potencial da via aérea (Figs . 23-20 e 23-21 ) e para planejar
intervenção no momento do parto. 97.98
Anomalias Fetais Não do Sistema Nervoso
Central
No pulmão fetal, a RM demonstrou ser útil para estabelecer
exatan1ente o tipo de massa pulmonar. 99 A volumetria com
de medir volume pulmonar, para predizer hipoplasia pu lmo-
nar.JOO. !O 1
A RM contribui para a definição de massas fetais abdomi-
nais e pélvicas 97.!02 (Figs. 23-22 e 23-23). Em um caso de nossa
série, o ultrassom fetal mostrou uma massa abdominal hipe-
recogênica sugestiva de um pseudocisto de mecônio. A RM
indicou que a massa tinha mais probabilidade de ser um cisto
de duplicação gástrico, o que foi confirmado no imageamento
pós-natal (Fig. 23-22). Demonstramos outras anomalias por
RM, incluindo onfaloccle, gastrosquise e malformação c10acal
(Fig. 23-23). Estudos ad icionais são necessários para avaliar
como a informação adicional da RM afeta o tratamento e o
resultado das pacientes.
Triagem de Anomalias
A RM também apresenta potencial de ajudar no aconselha-
mento genético e na triagem de processos de doença para os
quais há diagnóstico pré-natal disponível limitado. Exemplos
disso são a esclerose tuberosa (Fig. 23-15), na qual túberes
subependimários foram visualizados com Rl\l1 tão cedo quan-
to as 21 semanas de idade gestacional, L03 a hemocromatose 93 e
a polimicTogiria ou lissencefalia.82 A sensibilidade e especifici-
dade da RM pré-natal para avaliação de tais anomalias ainda
não foram determinadas.
Armadilhas Potenciais na Avaliação
Fetal Usando Imageamento Rápido por
Ressonância Magnética
Como em todas as pacientes, existem contraindicações
absolutas à RM em pacientes grávidas (p. ex., um clipe fer-
romagnético de aneurisma cerebral), e algumas pacientes são
demasiado c1austrofóbicas para se submeter ao exame. O uso
de magnetos de cilindro curto torna a claustrofobia uma preo-
cupação menor, mas se uma paciente tiver menos de 1,60 m
de altura, sua cabeça provavelmente ficará dentro do cilin-
dro do magneto, mesmo sendo usado um magneto de cilindro
curto. Um problema adicional é que as pacientes grávidas
podem ter dificuldade para se deitar de costas, especialmente
no terceiro trimestre. Se uma paciente não puder ficar deitada
de costas, ela pode ser escaneada em dccúbito lateral.
Embora artefatos por movimento fetal sejam minimiza-
dos usando-se técnicas de imageamento rápido, se o feto se
mover continuamente durante uma sequência, a redução da
qualidade da imagem é inevitável. Esse movimento pode ser
acomodado por aquisição de repetidas sequências se a anato-
 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA 821

A B
FIGURA 23-17. Encefalocele posterior em um feto na 20ª semana (A e a) e
32ª semana de idade gestacional (C). A. O ultrassom axial mostra uma ence-
falocele posterior. Uma pequena quantidade de tecido é vista dentro do saco
(seta) . a. Imagem axial de ressonância magnética mostra que as estruturas
da fossa posterior parecem normais. Uma parte da encefalocele é vista pos-
teriormente (pontas de setas) . A informação de que a maior parte do cérebro
parecia normal foi útil à paciente para decidir manter a gravidez. C. No mesmo
feto, na 32ª semana de idade gestacional, uma imagem sagital mostra que
apenas uma pequena porção do córtex posterior (seta) está tracionada em
tenda na direção da encefalocele (E). Na ciru rgia , a encefalocele foi removida
e uma pequena porção de córtex foi reposicionada para dentro da abóbada
craniana sem dificuldade. No pós-natal um saco de meningocele foi excisado e
o conteúdo neural retornado à fossa posterior. O lactente está passando bem
com 1 ano de idade. (A e a de Levine O: State of the art: Obstetric MR ima-
gingo Radiology 211 :609, 1999. C de Levine O: Fetal CNS anomalies depicted
with ultrafast MR imaging. AJR Am J Roentgenol 172:813, 1999.)

c
822 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA

A B

FIGURA 23-18. Cisto aracnóideo em um feto com 27 sema-

nas de idade gestacional. A. O ultrassom axial demonstra uma
coleção extra-axial (C) , mas é difícil avaliar um comprometimento
do sistema ventricular. As imagens de ressonância magnética
coronal (81 e sagital (el demonstram claramente a natureza
extra-axial desse cisto aracnóideo extenso com efeito de massa
sobre as estruturas ci rcundantes. (De Levine D: State of the art:
Obstetric MR imaging. Radiology 211 :609, 1999.)

c
 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA 823

FIGURA 23-19. Ultrassom e imagem de ressonância magnética (RM) de hérnia diafragmática congênita (HDC) fetal em uma mulher de 32
anos de idade na semana de gestação. A . O ultrassom axial transve rso aponta intestino e fígado herniados dentro do tórax fetal (asterisco) .
A distinção entre intestino e fígado fetais não é possível nessa imagem. O coração (H) está desviado para a direita pelo conteúdo herniado. B.
Corte coronal spin rápido de disparo único ponde rado para T2 (TE de 100 milissegundos) através do tórax fetal , demonstrando múltiplas alças
intestinais (seta) no lado esque rdo do tórax. Isto confirma a presença de uma HDC esquerda . O pulmão direito comprimido é visível. O pulmão
esquerdo não é visualizado. C. Corte coronal ponderado para T1 de eco gradiente deteriorado (ângulo de flip de 70 0 e TR I TE de 120/4 ,2 milis-
segundos) através do tórax fetal, em um nível mais anterior ao corte em 8. O trgado é de sinal relativamente alto nessa sequência, facilitando
a identificação da posição hepática . A herniação é observada do lobo hepático esquerdo (seta) para dentro do lado esquerdo do tórax. (RM:
cortesia de Fergus Coakley, MO, University of California at San Francisco.)
824 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA
FIGURA 23-20. RM em planejamento para procedimento EXIT.
RM sagital de feto com massa no pescoço. A RM mostrou a massa
cervical heterogênea (M) . As imagens sequenciais mostraram que
a traqueia (ponta de seta) estava desobstruída mas estreitada e
desviada na região da massa. Em virtude de preocupações com a
capacidade de intubar na hora do parto , um procedimento EXIT foi
realizado. Após o parto parcial , enquanto ainda conectado ao cordão
umbilical , o feto foi intubado . Depois da intubação, o cordão umbi-
lical foi ligado.
mia não tiver sido bem visualizada, ou com o uso de image-
amento em tempo real, o qual permite que cortes de imagens
específicas sejam obtidos, até que a anatomia pertinente seja
documentada. Em alguns casos quando a RJ.\tI é realizada para
indicações fetais , o movimento fetal que ocorre depois que as
aquisições exploratórias são obtidas ou entre sequências de
imageamento torna difícil obter planos de imagem específicos.
Isso é especialmente verdadeiro na avaliação das extremida-
des distais . Quando não ocorre movimento, imagens sequen-
ciais permitem a avaliação das mãos e pés. Entretanto, mesmo
pequenas quantidades de movimento limitam a visão clara
das extremidades. Qyando o feto inteiro se move, a região de
interesse pode não estar absolutamente no plano de imagem.
Em virtude das limitações de sinal-ruído, pequenas estruturas
fetais podem ser difíceis de identifIcação e análise. Estruturas
finas rodeadas por líquido podem ser de dillcil visualização,
como resultado de ser obtida a média do volume parcial que
ocorre na espessura do plano. Alguns exemplos são o saco
membranoso de um defeito do tubo neural, a parede de um
cisto aracnóideo e o corpo calos o em formação no segundo
trimestre.
IMAGEAMENTO ALÉM DA ANATOMIA
A RM tem o potencial de fornecer riqueza de informações
além das imagens anatômicas. O imageamento ponderado
para difusão, espectroscopia por RJ.\tI e o imageamento de oxi-
genação são todos exemplos do tipo de informação adicional
que pode ser provida pela RM. Além disso, a RM volumétrica
pode ser usada para potencialmente interferir no tratamento
da paciente grávida.
Imageamento Ponderado para Difusão
O imageamento ecoplanar ponderado para difusão está sendo
cada vez mais usado para avaliar o dano cerebral inicial.lo4. l05
O uso dessa técnica pode demonstrar lesões hipóxica isquêl11i-
ca antes que anormalidades anatômicas sejam vistas nas ima-
gens mais padrão ponderadas para TI e T2. O coeficiente de
difusão aparente diminui com uma lesão aguda. 106 A difusão
restrita também pode ser observada em áreas de celularidade
aumentada e mielinização avançada,107 e pode ser usada para
avaliar padrões normais e anormais de mielinização. O ima-
geamento ponderado para difusão também pode ser efetuado
para caracterizar lesões císticas inu'aútero e distingui-las do
líquido amniótico volumoso mais móve1. 108 Também é possí-
vel que medições de difusão possam ser úteis na avaliação da
maturação pulmonar. 109
Espectroscopia por Ressonância
Magnética
A especu'oscopia por RM tem a propriedade de mostrar alte-
rações na composição de tecidos e líquidos no feto, potencial-
mente permitindo a avaliação de fosfolipídios no líquido
al11niótico llO e do desenvolvimento normal,111.112 bem como
de isquemia do cérebro no terceiro tril11estre. L04 Entretanto,
essa abordagem ainda está sendo defendida para uso clínico
no feto. Os problemas com uso da espectroscopia por RM
consistem em tempos de escaneamento relativamente longos
que permitem que ocorra movimento fetal e no potencial de
tirar média de volume parcial de pequenas estrunlras.
Imageamento da Oxigenação
O imagean1ento da oxigenação pode viabilizar a detecção
precoce da restrição de crescimento. 115 Em um estudo em
ovelhas, vVedegartner el al. 114 descreveram o uso da RM
dependente do ruvel de oxigênio no sangue para fornecer
avaliação da oxigenação do cérebro, fígado, coração, pulmão
elo feto e placentária em ovelhas com hipoxia, e mostraram as
alterações mais fortes nos valores de T2* no fígado e coração
(ambos os órgãos com alto fluxo sangl1ú1eo intraútero), com
alterações menores no cérebro, placenta e pulmões. Prevê-se
que o uso de estudos de imageamento funcional como esse
possibilite melhor distinção entre um feto normal porém
pequeno para a idade gestacional e um feto com resu-ição de
crescimento.
Volumetria por Ressonância Magnética
A volumetria tridimensional é facilmente realizada na RM
fetal . As aplicações potenciais incluem: (1) avaliação de volu-
mes pulmonares em casos de massas e hérnias torácicas; (2)
melhor avaliação do peso fetal (p. ex. , em diabéticos com
macrossomia, potencialmente permitindo taxa diminuída de
cesariana, ou na diferenciação entre um feto com resu'ição de
crescimento e um feto normal mas pequeno para a idade ges-
 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA 825

c
o
FIGURA 23-21. Ultrassons e imageamento de ressonância magnética de um feto com atresia laringea . A. O plano coronal de corte mostra
pulmões acentuadamente aumentados e hiperecogênicos bilateralmente (asteriscos). B. O eco de spin rápido de disparo único (TE efetivo de
100 milissegundos) aponta pulmão fetal aumentado (seta). Ascite acentuada também é vista (asterisco). C. O plano coronal de corte mostra
a traquéia dilatada cheia de liquido (setas) nesse feto. D. O eco de spin rápido de disparo único (TE efetivo de 100 milissegundos) apresen-
ta a traquéia (seta) como uma estrutura de sinal de intensidade alta . (RM: cortesia de Fergus Coakley, MD, University of Califórnia at San
Francisco. )
826 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRíCIA

A B

c D

FIGURA 23-22. Cisto de duplicação gástrico em um feto com idade gestacional de 28 semanas. A. A ultrassonografia coronal oblíqua mostra
uma massa hiperecogênica no abdome (cursores), sugestiva de um pseudocisto de mecônio. B. A imagem de RARE sagital mostra a massa
fazendo pressão sobre o estômago (s). A massa é de sinal de intensidade ligeiramente mais baixa que a do estômago nessa imagem ponderada
para T2. C. A imagem de RARE axial mostra achados semelhantes a B. D. Imagem axial ponderada para T1 (TR/TE = 126/ 4; ângulo de flip =
80 0 ; FOV = 24 x 32 em; matriz = 96 x 256; fatia de 5 mm de espessura; um sinal adqui rido; espessura do corte, 5 mm) mostra que a massa
(m) tem sinal ligeiramente mais alto que o estômago adjacente. A aparência da massa suge re um cisto de duplicação, que foi confirmado no
período pós -natal. (De Levine D: State af the aft: Obstetfie MR imaging. Radialagy 211 :609, 1999. )
 o PAPEL DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA E DAS IMAGENS DE RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EM OBSTETRiclA 827

A B

c
FIGURA 23-23. Extrofia cloacal em um feto de idade gestacional de 20 semanas. A. A imagem de ultrassom sagital aponta um defeito na
parede abdominal anterior baixa Isetas) . Uma coleção líquida é observada na pelve sugestiva de uma bexiga deformada Iseta aberta); entre-
tanto, uma bexiga não deve ser vista em um caso de extrofia. Os rins não foram visualizados. B. A imagem de ressonância magnética IRM)
axial mostra um rim pélvico Ipontas de setas) na região da coleção líquida exibida pelo ultrassom. A medula espinhal é vista neste nível (seta
branca fina) compatível com uma medula retida. C. A RM axial na 38! semana de gestação mostra novamente o rim pélvico Ipontas de setas)
e a medula retida (seta). Esses diagnósticos foram feitos prospectiva mente após discussão com especialistas em cirurgia pediátrica e radiologia
pediátrica. Uma das vantagens da RM fetal é que especialistas que não estão acostumados à ultrassonografia obstétrica podem conseguir com-
preender melhor a RM com que são mais familiarizados. IDe Levine O: State of the art: Obstetric MR imaging. Radiology 211:609, 1999.)

tacional); e (3) volumes parenquimatosos cerebrais em casos
de venu'iculomegalia, para melhor predizer os resultados.
CONCLUSÃO
A ultrassonografia continua a ser a modalidade de escolha
para triagem na avaliação da pelve materna e do feto, em vir-
tude de seu custo relativamente baixo e capacidade de tempo
real. Entretanto, há muitos casos nos quais o imageamento
alternativo é útil como adjunto ao ultrassom. O emprego da
Te normalmente é limitado a pacientes com dor abdominal
em risco de apendicite, mas o uso da RM está aumentando.
As indicações para RM fetal incluem avaliação de massas
anexiais, hidroureteronefrose da gravidez e anomalias fetais.
À medida que nossa experiência com técnicas rápidas de RM
aumente, continuaremos a identificar pacientes nas quais a
RM contribui para sua avaliação.
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24
o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA
AVALIAÇÃO DO FETO
Beryl R. Benacerraf, MO
Princípios Básicos
Aplicações do Ultrassom em Três Dimensões
As Melhorias na Prática do Ultrassom Utilizando-se o
Ultrassom em Três Dimensões
Avaliação de Anomalias Congênitas com o Ultrassom em Três
Dimensões
A Face Fetal
A ultrassonografia bidimensional (2D) , vem sendo o prin-
cipal método de ultrassonografia nos últimos 30 anos.
Embora avanços tecnológicos tenham melhorado a resolução
da imagem, a técnica de aquisição de uma imagem em 2D
pode consumir grandes períodos de tempo em uma paciente,
e isso não se modificou até os dias atuais. Com o surgimento
do ultrassom em três dimensões (3D), a capacidade de se
adquirir um volume inteiro de uma informação do ultrassom
e depois exibir em qualquer plano dentro do volume após o
paciente ter deixado as instalações permite um grande núme-
ro de planos possíveis que o ultrassom jamais permitiu.
A imagem volumétrica em 3D não é novidade. A tomo-
grafia computadorizada (fC) e as imagens de ressonfu1cia
magnética (RM) utilizam a aquisição volumétrica em 3D ,
seguida da reconstrução em 2D, para muitos casos diferen-
tes, sendo superior à ultrassonografia nessa capacidade de
obtenção de imagens. Agora que o ultrassom adquiriu esta
habilidade de obter volumes em 3D e disponibilizá-lo em
vários outros métodos, muitas oportunidades têm sido dis-
postas a ultrassonografia. Estas possibilidades são exploradas
neste capítulo.
A capacidade de se pensar tridimensionalmente enquanto
se escaneia em duas dimensões sempre distinguiu profissio-
nais da ultrassonografia dos membros de outras especialida-
des. Agora, a capacidade de se obter essas imagens em 3D
digitalmente, até então disponível apenas na imaginação,
representa um enorme avanço no campo da ultrassonografia
para a obstetrícia e a ginecologia.
PRINCíPIOS BÁSICOS
São dois os métodos básicos de se produzir um conjunto de
dados volumétricos em 3D. Um desses métodos envolve uma
aquisição a mão livre, deslizando o transdutor de ultrassom
em 2D pela paciente para produzir um volume aproxin1ado
digitalmente. Apesar de uma contribuição do senso de posi-
ção do dispositivo de transdução para padronizar a varredura,
essa varredura à mão livre ainda tem uma limitação inerente
830
oEsqueleto e as Extremidades Fetais
O Primeiro Trimestre de Gravidez
O Coração Fetal
Avaliação das Medidas de Volume
Artefatos
Ligação Parental-Fetal
Conclusão
às diferenças individuais de técnicas de cada operador e de
suas velocidades. Essa técnica de aquisição manual foi com-
pletamente abandonada.
O método mais recente de obtenção de volumes envolve
uma aquisição au tomática, ainda feita com a varredura em
2D, agora alojada em uma sonda volumétrica mecânica. Isso
permite que o volume seja adquirido a uma velocidade cons-
tau1te, resultando em um volume reprodutível que viabiliza
medidas em todos os planos. No futuro, nenhum transdutor
mecfu1ico de matriz em feixe, provavelmente, possibilite um
volume de aquisição mais rápido, resultando em um volume
de imagem em tempo real. O ultrassom de quarta dimensão
(4D) é definido como um ultrassom em 3D visualizado duran-
te um tempo ou no tempo real em 3D (a quarta dimensão é a
dimensão do tempo).
Uma vez que o volume é adquirido em um modelo
padrão utilizando um transdutor de aquisição automática, há
várias exibições importantes dispOIúveis para o ultrassonogra-
fista analisar a anatomia dentro deste volume. Os próximos
cinco tipos de exibições representam os métodos mais comuns
e mais utilizados de obtenção de imagens au1atômicas de aqui-
sição de volume. 1.g
1. A reconstrução multiplanar permite a visualização de
três planos ortogonais simultâneos, com um Ú1ÚCO ponto
representando o ponto de interseção de todos os três pla-
nos . Usando o prograuna fornecido pelo fabricante, pode-
se navegar por esse volume movendo-se tanto o ponto
quanto os planos individuais para exibir qualquer plano
tomográfico, assin1 como as imagens correspondentes que
são perpendiculares ao plano de secção. Esse tipo de mani-
pulação nos fornece o completo controle sobre o volume e
nos permite exibir qualquer plano em qualquer orientação
de dentro do volume. Das três exibições dos planos per-
pendiculares (A, B e C), o plano C é o Ú1ÚCO que nunca
pode ser adquirido pelo escanean1ento direto do paciente
(Figs. 24-1 e 24-2). Apesau· de os planos A e B serem per-
pendiculau·es um ao outro e poderem ser adquiridos do
 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 831

B
FIGURA 24--1. A. Reconstrução multiplanar de uma face fetal mostrando o plano A como um perfil, o plano B como uma imagem transversa
através da órbita e o plano C como uma exibição coronal através da face. Mostra também no quadrante inferior direito a imagem de uma
reconstrução de superfície enfatizando o terço médio da face. B. Uma imagem ampliada do modo de superfície do mesmo caso, enfatizando a
região de maxila, nariz e septo nasal e lábios.
832 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

FIGURA 24-2. A. Reconstrução multiplanar de uma cabeça em um feto com agenesia do corpo caloso, assim como um cisto inter-hemisférico.
Observe que o plano reconstruído (plano e) no quadrante inferior esquerdo da imagem mostra esse plano de forma semelhante a um corte de
um plano de Te. B. A imagem do plano e mostra a orientação paralela do ventrículo lateral e do cisto (seta).
 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 833

FIGURA 24-3. Esta figura mostra três conjuntos de imagens obtidas em ângulo reto uma com as outras, exibindo cortes paralelos através do
volume em cada um dos três planos ortogonais. Observe que este feto, com ventriculomegalia leve, pode ser observado em qualquer plano de
reconstrução, independentemente da forma como a imagem foi obtida. Todas essas imagens foram obtidas de um único volume de aquisição. A.
Cortes de planos coronais exibidos de um plano obtido sagitalmente. B. Cortes de planos sagitais exibidos de um plano obtido coronalmente.
Continua

paciente usando um ulu-assom em 2D , a possibilidade de
se reconstruir o plano e é que faz desta técnica
2. O volume pode também ser exibido em 8 a 10 cortes
tomográficos paralelos, semelhantemente às exibições
utilizadas em Te e RM. Pode-se escolher a distância entre
os cortes individuais e o número de cortes exibidos. O s
vários cortes paralelos podem ser visualizados em qual-
quer dos três planos ortogonais escolhidos. mostrando,
dessa forma, os cortes paralelos tan.to no plano A, no
plano B ou no plano e(Fig. 24-3). Sem ter navegado ati-
vamente através do volume, pode-se interpretar o volume
inteiro em múltiplos cortes e múltiplos planos. 10
3. O modo superfície de interpretação é o método de exibi-
ção que vem sendo publicado nos impressos, mostrando
frequentemente a face do bebê no útero (Fig. 24-4). Esse
modo de superfície requer uma interface fluida na frente
834 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

FIGURA 24-3, conto C. Cortes de um plano axial transverso exibido de um plano obtido coronalmente.

A B
FIGURA 24-4. A e B. Modo de superfície de uma face fetal de dois fetos diferentes no terceiro trimestre. Observe o detalhe das caracterís-
ticas faciais de ambos os fetos.
 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 835

B
FIGURA 24-5. A. Face fetal usando a técnica de interpretação para tecido mole, mostrando a superfície da face, nariz e queixo . B. A imagem
do mesmo feto utilizando-se uma janela para osso e em perfil, demonstrando que a maxila é mais ecogênica que os tecidos moles adjacentes ao
nariz e aos lábios. As duas imagens são obtidas do mesmo volume , mas são mostradas com uma configuração pós-processamento diferentes.

da área em que vai ser obtida a imagem. 511.l 2 Pode-se rota-
cionar o objeto, observar vários aspectos de sua superfície,
assim como cortes dentro do objeto, e observar as super-
fícies desses cortes do volume.
Pode-se depois selecionar uma das muitas técnicas de
pós-processamento para visualizar tanto os tecidos moles
quanto o esqueleto do feto (Figs. 24-5 a 24-7). Existe tam-
bém o modo transparente, o qual permite o dispositivo de
Doppler colorido para ressaltar a imagem através do corpo
fetal transparente Y ·14 (Fig. 24-8). Finalmente, pode-se ava-
liar um corte adicional da anatomia utilizando um bisturi
eletrônico para retirar partes da imagem, eliminando áreas
que não fazem parte da anatomia que está sendo procura-
da, acentuando, portanto, a área de interesse (Fig. 24-9).
O bisturi eletrônico tem-se mostrado muito importante na
avaliação de malformações fetais. 15
4. O modo inverso é a técnica de interpretação de volume
inteiro na qual todas as áreas císticas dentro do volume
se tornam digitalmente opacas e todas as áreas sólidas se
tornam transparentes (Figs. 24-10 a 24-12). A técnica nos
permite visualizar todas as áreas císticas que estão de
alguma forma escondidas dentro do volume. A técnica
do modo de superfície não nos permite visualizar as áreas
císticas contidas no volume e os múltiplos cortes, e a
técnica dos três planos ortogonais nos fornece uma visão
de apenas um fino corte das áreas císticas de cada vez. O
modo inverso é a lll1ica maneira de individualizar, em uma
visão de "olhos de pássaro", toda a área cística de alguma
forma escondida no volume. Pode-se utilizar depois o bis-
turi eletrônico para um corte adicional de volume visando
a concentração em uma área particular dentro dele. 16.19
5. Como a varredura mecânica é muito lenta para se obter
imagens adequadas do coração em tempo real, um méto-
do alternativo frequentemente usado chamado correlação
de imagem espaço-temporal (STIC). Esta é uma técn.ica de
controle cardíaco que investiga um ciclo cardíaco inteiro e
desempenha-o de volta, permite-nos visualizar a anatomia
do coração em tempo real. 20 .23 Pode-se, depois, visualizar
esse volume em tempo real em três imagens ortogonais ,
em modo inverso, ou qualquer outro tipo de visualização
necessária. Esses volumes podem ser manipulados para
visualizar as quatro câmaras do coração, os grandes vasos
ou qualquer outra porção da anatomia cardíaca dentro
dessa amostra de volume (Fig. 24-13).
No entanto, a maior vantagem de se utilizar o volume na image-
nologia é a possibilidade de se salva.r volumes inteiros , conten-
do todas as informações ultrassonográficas dos pacientes. Os
volumes podem depois serem manipulados, reinterpretados
e reconstruídos de formas diferentes exibidos tanto no modo
3D quanto no 2D, mesmo depois de o paciente ter deL"'{ado
o local do exame. Isso permite que o exame de ultrassom
seja menos operador-dependente, porque ele já não é mais
completanlente dependente das habilidades e da visão do
operador ou da exploração da sonda do ultrassonografista.
Se a imagem não for adquirida no momento do escaneamento
original ou se o feto não está em uma posição perfeita, essas
imagens adicionais podem ser reconstruídas e analisadas
depois que o paciente tenha terminado o exame ? I.26 Medições
836 o PAPEL DO ULT RASSO M EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

B
FIGURA 24-6. A. Anomalia da parte distai do membro da extremidade superior com um defeito da parte transversa do membro envolvendo o
punho e a mão é mostrada. A mão parece estar ausente nesta exibição de modo de superfície usando-se uma configuração para tecido mole.
B. O mesmo volume é mostrado numa janela para osso , demonstrando que existem dois dedos (seta) na porção distai do punho amputado.
A possibilidade de se observar os ossos ou os tecidos moles nas configurações usando-se o mesmo volume é uma vantagem da imagem em
3D, que permite que o operador avalie aspectos diferentes da anomalia sem a necessidade do retorno do paciente.

te como uma ferramenta educacional. 26 '27 Essas características

fazem da imagem de volume em 3D incrivelmente poderosas
no campo da ultrassonografia.

FIGURA 24-7. Janela óssea é usada para demonstrar a face do
feto. Observe que a maxila é particularmente mais bem observada
utilizando-se a intensidade máxima da janela.
também podem ser feitas dentro do volume - medições que
podem talvez ser indevidamente omitidas no momento do
escaneamento ou medições que apenas podem ser observadas
em planos de reconstruções. Posteriormente, podem-se trans-
mitir todos os dados para outros centros para revisão e um
reescaneamento virtual para consultas terciárias ou meramen-
APLICAÇÕES DO ULTRASSOM EM
TRÊS DIMENSÕES
As aplicações da ultrassonogTafia em 3D são multiJacetadas
e incluem a possibilidade de realizar o escanean1ento inteiro
utilizando poucos volumes em 3D obtidos rapidamente. Essa
técnica pode substituir a tediosa aquisição de imagem em 2D,
permitindo que todo o escaneamemo seja reconstruído prati-
camente de poucos volumes que contêm um infinito número
de cortes de imagem.21.25 A ultrassonografia em 3D é também
útil na avaliação adicional dessas malformações vistas em 2D
que podem ser mais extensivamente examinadas utilizando-se
o modo de superfície ou múltiplos planos de reconstrução.
H á também muitas aplicações para a imagenologia do cora-
ção e da face , realizando medições volumétricas de muitos
organismos fetais, avaliando o primeiro trimestre do feto e
observando o feto exibido em 3D por meio do Doppler. Toda
essa discussão é posteriormente detalhada neste capítulo.
Primeiramente, toda a importância da utilização da ima-
gem em volume relata a possibilidade de armazenar todas as
informações da ultrassonografia em poucos volumes, para
exibir qualquer imagem ou qualquer plano mesmo após o
paciente não estar mais presente. Isso foi primeiramente rela-
tado por Nelson et al.,26 que avaliou a viabilidade de se realizar
estudos de ultrassom em 3D e transmiti-los para ouu-o centro
do país, para uma revisão rjJ7.ine neste local distante. Esse
estudo mostrou que a ultrassonografia em 3D pode produzir
 o 837
---
PAPEL DO UL TRASSOM EM TR ÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

A B
FIGURA 24-8. A. Circulação fetal normal, usando o Doppler de
potência em 3D com 23,6 semanas de gestação. Observe que a cir-
culação arterial e a venosa são mostradas. B. A circulação intracere-
bral na semana utilizando-se o Doppler de potência em um volu-
me de imagem em 3D. C. A circulação placentária fetal é mostrada
nesta imagem em 3D do Doppler de potência no terceiro trimestre.
A inserção do cordão umbilical é indicada pela seta larga branca. As
setas amarelas pequenas mostram os troncos das vilosidades princi -
pais. (Reproduzido com a permissão de Lee W, Kalache KD, Chaiwo-
rapongsa T, er ai: Three-dimensional power Doppler ulrrasonography
during pregnancy. J Ulrrasound Med 22:91,2003.)

A B
FIGURA 24-9. A. Hidrocele bilateral, assim como hérnia inguinal bilateral (seras), se estendendo dentro do escroto. B. Os dois testículos na
bolsa circundados por um fluido usando-se a técnica do modo de superf ície. Isso é conseguido pelo corte de partes da imagem usando-se um
bisturi eletrônico para mostrar a superfície dos testículos dentro do escroto. Observe que um dos sacos herniários também pode ser visualizado
nessa imagem de superfície.
 838 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

A c

FIGURA 24-10. A. Imagem carona I através dos cornos frontais fetal em um feto com ventriculomegalia leve. Observe a presença do cavo do
septo pelúcido (seta) entre os cornos frontais. B. Uma reconstrução multiplanar do mesmo feto mostrando a presença do corpo caloso intacto
(seta). O terceiro plano no quadrante interior esquerdo da imagem mostra uma secção transversal através do átrio do ventrículo lateral numa
visão de reconstrução completa que não se obtém em um escaneamento convencional em 2D . C. O modo inverso do mesmo caso mostrando
uma parte do ventrículo lateral e do cavo do septo pelúcido entre os dois cornos f rontais.
 o PAPEL
A
FIGURA 24-11. A. Visão da reconstrução transversa através do coração de um feto com hidrocefalia e áreas císticas em torno associadas
aos cornos frontais. B. O modo inverso é observado, mostrando a associação do ventrículo lateral dilatado e uma área cística frontal.
imagens de qualidade para diagnóstico, que podem ser trans-
mitidas e reconstruídas para produzir imagens similares às
originais obtidas durante o escaneamento em 2D do paciente.
Apesar de a qualidade da reconstrução da imagem ser inferior
à da original em 2D obtida diretamente do paciente, esse estu-
do mostrou que é clinicamente viável se adquirir os dados do
volume em 3D de um local e exibir esses dados em outro com
uma qualidade clínica razoável. 26
AS MELHORIAS NA PRÁTICA DO
ULTRASSOM UTILIZANDO-SE O
ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES
Não há dúvidas de que a imagem de volume em 3D pode ser
usada para exibir todas as informações que normalmente são
obtidas usando-se o ultrassom em 2D, e muito mais, em um
período de tempo menor de manipulação (Fig. 24-14).
Em um estudo piloto de 25 casos, investigou-se prin1eiro
o conceito de que cinco varreduras de volume em 3D podem
ser usadas para produzir todas as imagens necessárias para
uma pesquisa ultrassonográfica fetal completa do segundo
trimestre. Foi observado que o conjunto de dados do volume,
designados para englobar toda a anatomia fetal (centrada na
cabeça, face , tórax., abdome e extremidades inferiores), pode
ser salvo e revisto virtualmente no sistema de annazenamen-
to, para produzir uma pesquisa fetal completa, mostrando a
anatomia fetal, assim como o diâmetro biparietal e as medi-
ções do comprimento do fêmur. 24 A pesquisa estrutural com-
pleta foi realizada em 20 dos 25 fetos, com a maior parte da
pesquisa incompleta devido à falta de visualização completa
de uma das mãos. O mais importante, entretanto, é que os
cinco volumes de aquisição foram realizados em 1 minuto e a
DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 839
B
revisão dos cinco volumes foi feita rifline em apenas 5 minutos,
resultando em um tempo total de escaneamento de 6 minutos
comparados com aproximadamente 14 minutos por escanea-
mento para realizar o mesmo exame na imagenologia padrão
em 2D . A metodolog-ia desse conjunto de dados do volume
para a projeção das pesquisas estruturais do segundo u-imestre
pode aumentar acentuadamente a eficiência nos departan1en-
tos de ultrassom, pois o escaneamento pode ser realizado em
menos da metade do tempo perdido para realizar um exame
fetal padrão em 2D .
Esse estudo foi adicionalmente expandido utilizando-se 50
pacientes, comparando a capacidade de revisar os volumes
de três médicos independentes. 25 O tempo tradicional de
escaneamento em 2D era de 19,6 minutos por escaneamento,
comparado a 1,8 minuto para aquisição de cinco volumes pelo
operador. A revisão dos volumes, incluindo as medições rifline
do diâmetro biparietal e do fêmur, variavam entre 4,79 e 5,53
minutos pelos três médicos interpretantes. Pelo menos 90%
das estruturas anatômicas foram identificadas com sucesso na
reconstrução virtual em 3D , comparada à 2D. Todos os três
médicos obtiveram sucessos equivalentes na reconstrução das
imagens, assim como na identificação de fetos com anoma-
lias. Isso também indica uma acentuada economia de tempo
na realização da pesquisa da anatomia fetal padrão, que foi
realizada em menos de 2 minutos do tempo de escaneamento
real 25 Essa aplicação do ultrassom em 3D provavelmente se
tornará importante em uma tentativa de melhorar a eficácia
dos departamentos de ultrassom.
A revisão e o escaneamento dos volumes ultrassonográ-
ficos são também cruciais para permitir ao ultrassom um
certo aumento na padronização e na flexibilidade existente
na Te e RM. Essa aplicação do volume ultrassonográfico
provavelmente diminui a dependência do operador, que tem
840 o PAPE L DO ULTRASSOM EM TR ÊS DIM ENSÕES NA AVALIA ÇÃO DO FETO

A C

FIGURA 24- 12. Holoprosencefalia lobar mostrando a ausência do cavo do septo pelúcido e a fusão dos cornos front ais através da linha média.
A. Imagem coro nal da regi ão dos cornos frontais mostrando a ausência do cavo do septo pelúcido e conexão dos cornos. B. Reconstrução
multi planar dos três planos ortogonais. O defeito é mostrado pelo ponto de referência (superior direito, inferior esquerdo). que é locali zado
na região onde o cavo do septo pelúcido deveria estar. Observe também que o modo inverso é exibido no quadrante inferior direito da caixa,
mostrando o conjunto de ventrículos. C. Imagem interpretada do interior do ventrículo lateral direito na fusão entre o ventrículo lateral.
Continua
 o PAPEL
D E
FIGURA 24-12, conto D, E. Modo inverso mostrando o conjunto do ventrículo lateral e a conexão entre eles .
sido um inconveniente para o ultrassom por tanto tempo. O
exame virtual em 3D também pode ser bem adaptado para
a ecocardiografia , na qual os volumes podem ser obtidos e
enviados para centros que podem fazer uma avaliação adicio-
nal de todos os de dados cardíacos. Esse conceito
de escaneamento de volume com interpretação qfJline pode
ser particularmente útil para pacientes escaneados em locais
distantes em que cuidados especializados de terceiros não são
obtidos com facilidade. Em panicular, em áreas nas quais a
especialização em coração fetal pode não estar disponível, os
examinadores podem ter a opção de obter assistência pelo
encaminhamento desses conjuntos de dados para centros
cardíacos.28 .29
AVALIAÇÃO DE ANOMALIAS
CONGÊNITAS COM O ULTRASSOM
EM TRÊS DIMENSÕES
As pesquisas têm comparado o uso do ultrassom em 3D e
em 2D nas investigações de malformações feta is identifica-
das originalmente pelo ultrassom em 2D .30 -37 M ui tas des-
sas pesquisas têm demonstrado que a imagenologia em
volume pode adicionar valor ao u ltrasson: fadrão em 2D
na avaliação de fetos com malfonnações.32 ,34,30.3 A maioria dos
estudos foi relatado por Merz e seu grupo,37 que estudou 906
fetos malformados e demonstrou que a ultrassonografia em
3D apresentou vantagens, fornecendo informações adicionais
em 60,8% dos casos quando comparado ao ultrassom em
2D isolado. Essas informações adicionais, em muitos casos,
são derivadas da reconstrução tomográfica multiplanar.
Entretanto, em alguns pacientes, o modo superfície mostra
melhor a malformação. Dyson et al. 34 estudou 63 pacientes
com 103 anomalias usando tanto o ultrassom em 2D quanto
o em 3D . A pesquisa concluiu que a imagem em 3D forneceu
informações adicionais em 51 % das anomalias, sendo equi-
valentes em 45% das anomalias e desvantajosas em 4%, em
comparação ao ultrassom em 2D isolado. Apesar de metade
dos pacientes ter sido beneficiada com o ultrassom em 3D ,
DO ULTRASSOM EM T RÊS DIMENSÕ ES NA AV A LI AÇÃO DO FETO 841
houve apenas um paciente cujo tratamento foi realmente
afetado pelas informações em 3D . O tipo de anomalias no
qual a imagem em 3D foi útil inclui defeitos faciais, anorma-
lidades de membros e defeitos no tubo neural. A vantagem
adicional do ultrassom em 3D é proveniente amplamente da
capacidade de reconstrução multiplanar de cortes do
to de dados de volume do ultrassom em 3D. Esses autores ,
assim como Mertz et al., concluíram que o ultrassom em
3D deve ser usado como um auxiliar da imagenologia em
2D para realizar avaliações amplas de anormalidades fetais
congênitas .34 .37
Outras pesquisas, entretanto, constataram que a in1agem
do ultrassom em 3D não oferece informações adicionais sig-
nificantes comparadas às que podem ser adquiridas usando o
ultrassom em 2D . Apesar de algumas malformações poderem
ser mais bem visualizadas com a reconsuução em 3D, esses
autores acreditam que o ultrassom em 3D não fornece infor-
mações adicionais significantes que possam mudar os proce-
dimentos nos casos de tais anomalias. 35
A Face Fetal
A avaliação da face fetal com o ultrassom em 3D tem recebido
muita atenção na literatura como uma técnica complementar
da ultrassonografia em 2D , uma vez que uma malformação
fetal é identificada. A aquisição de volume da face fetal pode
ser reorientada como se uma linha média verdadeira do plano
sagital pudesse ser originada de um feto que não estivesse em
uma posição favorável (Fig. 24-15). Se o feto não está em uma
posição ideal para avaliação do perfil, o plano médio-sagital
verdadeiro pode ser reconstruído a partir de um volume da
face fetal, otimizando, desse modo, a detecção de anormalida-
des faciais fetais como a micrognatia 38 A imagem do modo
de supeIfície também pode ser útil para avaliação do lábio e
mento, e a imagem multiplanar pode ser usada para avaliar o
palato fetal em casos de suspeita de fenda palatina (Figs. 24-15
a 24_21 )39-43
A reconstrução em 3D da superfície facial fetal é uma
das primeiras aplicações que se tornaram populares fora da
842 o PAPEL DO UL TRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

FIGURA 24-13. A. Reconstrução multiplanar de um coração normal no segundo trimestre. A quarta câmara é exibida no quadrante superior
esquerdo, e a reconstrução da artéria pulmonar é mostrada no quadrante superior direito da imagem (plano B). B. A via de saída pulmonar é
indicada por um ponto (seta) no plano de aquisição (plano A). A artéria pulmonar é também mostrada na imagem de reconstrução nos outros
dois planos , e o ponto de referênc ia (seta) indica um ponto único no espaço que representa a via de saída pulmonar.
Continua
 o PAPEL
c como tendo o componente palatal. H ata et aL. 47 estudaram 94
FIGURA 24-13, conto C, Modo inverso do coração fetal mostrando
o conjunto dos ventrículos e os grandes vasos, Observe que o ven-
trículo anterior maior é o ventrículo direito, dando ascensão à artéria
pulmonar, na qual o curso passa debaixo do arco da aorta,
literatura científica, devido a sua particularidade e à aparência
real produzida por essa tecnologia da face fetal (Fig, 24-4), O
volume de aquisição da face fetal pode permitir ao operador
a reconstrução de qualquer plano a partir do volume inteiro ;
não apenas nos três planos ortogonais, mas também em cortes
tomográficos paralelos, assim como, no modo de superfície. 39 -
-12_ • • Esse conceito tem conduzido muitos cientistas a estudar a
adição das imagens do ultrassom em 3D ao estudo do ultras-
som em 2D padrão para deterrninar os benefícios extras do
uso da imagenologia em 3D para anomalias fetais.
Muitos estudos têm sugerido que a avaliaÇ<'io da face fetal
usando-se as diversas exibições disponíveis a partir do volume
tem aumentado a eficácia dos diagnósticos para a detecção
fenda labial e pala tina, da micrognatia, bem como de anorma-
lidades orbitárias e da displasia óssea nasal. 38.4 1.42.45 Gonçalves
el al. 30 mostraram, em uma excelente revisão de literatura, que
dentre os 11 eSl11dos que avaliaram a adição do ultrassom
em 3D a do em 2D para avaliação da face fetal, sete conclu-
íram que haviam conseguido informações adicionais .38 ,46-s 1
Qyatro sugeriram que nenhuma informação adicional foi
conseg1.lÍda. o2 -55
Diversas pesquisas, incluindo Pretorius et aL. 41 -52 e Mertz et
38
aL. sugeriram que o uItrassom em 3D confmnam anomalias
faciais mais frequentemente que as realizadas com o ultrassom
em 2D, e Martz et aI. detectaran1 uma anomalia adicional no
exame de uItrassom em 3D que não havia sido identificada
previamente no exame em 2D ,
A principal área de interesse avaliada foi o palato fetal, a
qual permanece evasiva com o uso apenas do uItrassom em
2D (Fig. 24-18), Campbell el aL. 56 .57 concluíram que a imagem
do palato mais exata pode ser conseguida pela utilização da
imagem de face-reversa em 3D, na qual o modo de superfície
em 3D é ajustada para otimizar a face a partir do interior do
DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 843
crânio. Essa imagem é obtida realizando-se o modo de super-
fície em 3D da face do feto com a exibição da imagem frontal
e posteriormente rotacionando o volume em 180 graus ao
longo do eixo Y ou do eLxo vertical, fazendo com que a parte
posterior da face fique visível, mostrando a região do palato,
a cavidade nasal e a órbita por trás. A janela da área do modo
de superfície, posteriormente, foi colocada de trás para frente ,
e o interior da maxila foi observado em 3D nessa imagem de
face-reversa. De acordo com Campbell et aI., isso aumenta a
visualização da área do palato (Fig. 24-22).
Chmait el al.43 estudaram mais de 50 pacientes e também
concluíram que o ultrassom em 3D era melhor que o 2D na
avaliação, em particular, da fenda palatina. Mittermayer el aL. 54
constataram uma grande eficácia do ultrassom em 3D para
detecção de fenda palatina. Um am;lo estudo, entretanto,
realizado por Rotten e Levaillant,S8,5 avaliou a combinação
dos exames do ultrassom em 2D e 3D para um diagnóstico
melhor das fendas faciais. Eles estudaram 96 fetos com fenda
facial em uma média de idade gestacional de 28 semanas e
atestaram que o defeito anatômico foi corretamente iden-
tificado em 97,5% dos casos afetados deles. Em 8,3% dos
casos, as fendas faciais estavam ausentes ou subestimadas, e
em 4,1% dos casos, as fendas faciais foram superestimadas
fetos saudáveis e comprovaram que tanto o ultrassom em 2D
quanto o em 3D mostravam a anatomia normal com precisão
equivalente.
Observando outros aspectos da face fetal, Lee el aL. 60
mostraram que a imagem multiplanar em 3D apresenta uma
probabilidade muito alta de gerar uma imagem da linha
média sagital verdadeira do perfil fetal , muito útil para a
detecção de micrognatia independentemente da posição
fetal. Mertz el aL. 38 avaliaram 618 pacientes e concluíram
que o perfil médio-sagital verdadeiro pode ser obtido usan-
do o 2D em apenas 69% dos casos. A reconstrução em 3D
permitiu a avaliação do perfil em todos os casos . Dentre
os 25 casos de anormalidades da face , cinco tiveram a
identificação de características adicionais utilizando-se do
ultrassom em 3D. Mangione 55 avaliou o uso do ultrassom
em 3D para detectar dismorfismo facial em um estudo com
41 pacientes. Ele constatou que a imagem em 3D se mostrou
melhor que o ultrassom em 2D em 20 casos, bem como que
a imagem em 2D foi mais eficaz em dois casos, e nos casos
remanescentes não detectou diferença entre as informações
derivadas do ultrassom em 2D ou em 3D. É importante
observar, contudo, que em sete casos, as imagens em 3D não
puderam ser tecnicamente obtidas, indicando certa limitação
técnica do ultrassom em 3D. Esses autores concluíram que
a avaliação craniofacial do dismorfismo, particularmente o
estudo das orelhas fetais , foi útil em seus pacientes (Figs.
24-23 e 24-24).
Também foram avaliadas as suturas e fontanelas craniais
fe tais utilizando o ultrassom em 3D, e o modo de superfície
do volume fetal vem sendo particularmente útil nestes grupos
de pacientes. 61 -64 Apesar de a idade gestacional ter influen-
ciado na visibilidade das suturas e fontanelas , o ultrassom
em 3D foi uma técnica confiável para a visualização da
maior parte das suturas e fontaneIas fetais durante a segunda
metade de gravidez (Fig, 24-25). Isso foi significativo quando
se avaliaram os fetos com sinos toses craniais e síndromes
relacionadas. 65
Outro benefício da avaliação da face com o ultrassom em
3D é a capacidade de se demonstrar para o paciente e para o
cirurgião plástico a extensão da lesão. Embora os profissionais
treinados que utilizam o ultrassom possam reconstruir mental-
844 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

FIGURA 24-14. A. Imagem de tomografia computadorizada mostrando um coração fetal normal no segundo trimestre, demonstrando que é
possível a observação do ventrículo lateral, do plexo coroide, da fossa posterior e da prega nucal, usando o mesmo volume individual mostrado
dessa forma. B. Uma tomografia similar do tórax fetal. Observe que o coração inteiro está bem exibido , mostrando a artéria aorta e a artéria
pulmonar , assim como o estômago do feto abaixo do coração usando esses múltiplos cortes paralelos.
Continua
 o PAPEL DO UL TRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 845

c
FIGURA 24-14, conto C. Interface do pulmão fetal e fígado com várias seções paralelas obtidas de um volume único através do tórax e do
abdome fetal. As anatomias do tórax fetal, do coração e do abdome podem ser mostradas em sua totalidade utilizando-se um único volume.

FIGURA 24-15. Reconstrução multiplanar de um perfil fetal no terceiro trimestre, mostrando que é possível orientar a face fetal de tal maneira
que o perfil possa aparecer como na imagem superior esquerda (aquisição do plano AI; uma exibição t ransversa através da órbita observada
no plano B e o plano C mostra a imagem de reconstrução coronal por ambas as lentes das órbitas - uma imagem que não pode ser obtida
pelo escaneamento direto do paciente.
 846 o PAPEL DO UlTRASSOM EM TR ÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

FIGURA 24-17. Perfil de um feto com fenda labial e palatina com -

pleta bilateral mostrando um deslocamento anterior do segmento
interno da maxila.

B
FIGURA 24-16. A e B. Duas imagens de um feto no segundo tri-
mestre com fenda labial e palatina, mostrando o modo de superfície
do defeito.

mente a extensão da anormalidade com base nas imagens do

ultrassom padrão em 2D, os profissionais que não trabalham
com escaneamento, bem como os pacientes, se beneficiam
muito pela visualização da face mostrada em uma forma mais
usual e menos abstrata. o6
A imagenologia do cérebro fetal é uma das áreas nas
quais os planos multiplanares em 3D vêm sendo estudados
com grande detalhamento e com muita aplicabilidade. As
imagens do cérebro através das fontandas fetais permitem
a obtenção de um excelente volume do cérebro inteiro, o
qual consequentemente pode ser reconstituído em qualquer
plano. o7' 69 Isso permite a visualização do corpo caloso, O qual
FIGURA 24-18. Modo de superfície de uma fenda labial incompleta
não é frequentemente visto nas imagens de planos em 2D sem a presença da fenda palatina (pelo menos não foi exibida nesta
padrão (Fig. 24-26).70.71 Monteagudo el aL.°9 mostraram a imagem). Observe o discreto defeito linear no lábio superior (seta).
 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 847

A B
FIGURA 24-19. Um feto do terceiro trimestre com fenda labial e palatina bilateral. A. Modo de superfície da face do feto, mostrando que a
fenda (seta) se estende para o interior do assoalho da cavidade nasal. B. Ponto mais interno da maxila, mostrando a fenda bilateral, que envolve
o palato duro. Observe o septo nasal e os defeitos na base de ambas as narinas.

FIGURA 24-20. Fenda facial mediana em um feto com a trissomia

do 13. Observe que o segmento interno do maxilar está ausente e
a fenda central envolve a maxila com a ausência do nariz. Observe FIGURA 24-21. Modo de superfície de um feto no segundo trimes -
também que esse feto apresenta polidactilia. tre com micrognatia e polidactilia.
848 o PAPE L DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO
FIGURA 24-22. Imagem reversa de um feto com fenda labial e
palatina. Observe que a janela do modo de superfície foi rotacionada
em torno do eixo Y fornecendo um ponto da imagem do interior da
boca. O defeito palatino é visualizado por trás.
versatilidade das imagens de volume em 3D, apresentando
muitas imagens e múltiplos planos do cérebro fetal. Uma
rápida varredura de toda a neuroanatomia do cérebro pode
ser realizada em segundos e visualizadas utilizando-se todas as
diferentes modalidades mostradas rjj7ine (Figs. 24-27 e 24-28).
Isso é similar ao que pode ser alcançado com a Te e a RM.
Monteagudo ef al. 69 demonsu'aram que o profissional pode
navegar através do volume utilizando o ponto marcador,
exibindo a exata localização das estruturas através do cérebro
em muitas orientações diferentes a partir de um plano de
escaneamento usual. Por exemplo, um pode avaliar o cérebro
usando a imagem dos "três cornos ", a qual retrata os cornos
anterior, posterior e inferior na mesma imagem.72 O volume
do cérebro fetal também pode ser medido pelo ultrassom em
3D e correlacionado com o crescimento fetal. i 3 O uso do flww
de imagem DopPler para acessar o fluxo cerebral fetal pode ser
feito utilizando o DOPI)/er de pofênáa dentro de um volume em
3D n (Fig. 24-8). Mueller cf al. 53 constataram que o ultrassom
em 3D é vantajoso na avaliação de anormalidades do sistema
nervoso central do feto: dentre os 11 fetos, um caso de espi-
nha bífida foi detectado pelo ultrassom em 3D e não pelo em
2D, e um caso de encefaJocele foi mais eficazmente revelado
usando-se o ultrassom em 3D (Fig. 24-29). As vantagens da
imagenologia em 3D no cérebro, entretanto, estão na melhor
visualização da linha média intracranial, em particular, o
corpo caloso (Fig. 24-26).
O restante do tubo neural, principalmente os casos de
espinha bífida, também vem sendo estudado utilizando-se
a imagem em 3D (Fig. 24-30). A espinha pode ser definida
utilizando-se a configuração de modo esquelético máximo
para avaliar uma vértebra e um nível de uma s6 vez (Figs.
24-31 e 24_32 ).75.i9 Lee eI aC6 esmdaram nove fetos tanto
FIGURA 24-23. Feto gravemente dismórfico com excessivos cabe-
los na fronte, micrognatia severa , facies plana e orelhas anormais.
com o ultrassom em 2D quanto o em 3D e concluíram que
o ultrassom em 2D condizia com o defeito do nível do seg-
mento vertebral p6s-natal em seis dos nove casos de espinha
bífida. Utilizando-se o ultrassom em 3D nos mesmos casos,
tem-se como resultado a conformidade dentro de um nível
do segmento da espinha em oito dos nove lactentes, e o saco
meníngeo pôde ser observado em cinco dos nove casos. Esses
autores concluú'am que a abordagem em 3D melhorou a
caracterização da espinha bífida adicionando informações
importantes do diagn6stico ao que já fora realizado com o
ultrassom em 2D. 76
o Esqueleto e as Extremidades Fetais
Nelson e Pretorius8o foram os primeiros a mostrar que a
imagenologia em 3D pode ser aplicada ao esqueleto com boa
visualização dos ossos e dos corpos vertebrais. Utilizando-se o
modo de intensidade máxima (ajuste esquelético), o esqueleto
se torna mais ecogênico e fácil de se avaliar (Figs. 24-5 , 24-6 e
24-33). A imagenologia de volume em 3D têm relatado diver-
sas displasias esqueléticas, incluindo a displasia tanatof6rica,
acondrogênese, acondroplasia, crondrodisplasia punctata e à
síndrome de Apert. 8 1-8S Geralmente, o diagn6stico correto é
gerado utilizando-se a imagem em 2D. Entretanto, de acordo
com Krakow ef a.l89 a imagem em 3D confirma o diagn6stico
e pode promover um aumento na visualização de anormalida-
des. Vários casos reportados e algumas séries de casos breves
na literatura enfatizam as características específicas que o
ultrassom em 3D pode identificar melhor que o ultrassom em
2D. Isso inclu i anomalias faciais adicionais como a microgna-
tia e orelhas dism6rficas de baixa implantação, assim como a
anomalia escapular na displasia campomélica, a depressão da
ponte nasal e da bossa frontal na displasia tanatof6rica, corpos
vertebrais anormais e a ausência de costelas na síndrome de
Jarcho-Levin, bem como orelhas de bai..-xa implantação e hipo-
 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 849

FIGURA 24-24. Feto gravemente dismórfico com micrognatia e

láb io superior protuberante e alongado. FIGURA 24-25. Feto normal no segundo trimestre. Uso da janela
para osso mostrando as fontanelas e as suturas .

FIGURA 24-26. Cérebro de um feto normal no terceiro trimestre mostrado nos três planos ortogonais. Observe que o corpo caloso (seta) é
me lhor visualizado no plano B.
850 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TR ÊS DIM ENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

B
FIGURA 24-27. A. Imagem da reconstrução multiplanar de um cisto inter-hemisférico em um feto no terceiro trimestre. Observe o cisto
central, o qual está associado à agenesia do corpo caloso. B. Ampliação da imagem da reconstrução mostrando a forma e a configuração do
cisto.

plasia do terço médio da face na sindrome de Larsen, apenas
para nomear alguns. 73. 86-88. 90-93 Ruano et al. 91 avaliaram a
contribuição da imagenologia do volume em 3D na descrição
de displasias esqueléticas em seis casos . Entre os três casos
de acondroplasia, dois casos de osteogênese imperfeita e um
caso de crondrodiaplasia punctata, a utilização do ultrassom
em 2D estabeleceu o diagnóstico correto em quatro casos,
enquanto o ultrassom em 3D alcançou o diagnóstico correto
em todos os seis casos. Esses autores informaram que o ultras-
som em 3D tinha uma vantagem sobre o ultrassom em 2D
no qual poderia se obter a imagem do feto inteiro dentro do
volume em oposição a apenas uma porção do feto usando um
único corte no ultrassom em 2D. Portanto, o ultrassom em
3D poderia ser um método complementar ao ultrassom em
2D, realizando um diagnóstico esquelético exato. Há opiniões
de que a imagenologia do volume em 3D fornece valiosas
informações para diagnósticos melhores e além do ultrassom
em 2D, ainda restrita devido ao número pequeno de casos
estudados (Figs. 24-34 a 24-36).
Houve diversas tentativas de se utilizar o ultrassom em
3D para auxiliar na detecção de fetos detentores da síndrome
de Down (Fig. 24-37). Lee el al. 94 estudaram a capacidade
do 3D de fornecer medições do ângulo ilíaco fetal e mostrar
que um ângulo ilíaco padronizado pode ser adquirido mais
 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 851

FIGURA 24-28. A. Hemorragia intracraniana no terceiro trimestre mostrada em uma reconstrução multiplanar. Observe que as informações
dentro do volume são mostradas em todos os três planos pe rpendiculares, permitindo que este único volume forneça qualquer plano dentro da
cabeça fetal depois que o paciente for embora. 8 . O plano reconstruído.
 852 o PAPEL DO ULTRASSOM EM T RÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO
B cromossômicas entre 11 e 14 semanas. Em 93 ,6% dos casos ,
FIGURA 24-29. A. Imag em longitudinal de um feto com encefalo-
ce ie no primeiro trimestre. Observe uma pequena área c ística ema -
nando do topo da cabeça. B. M odo de superfície em 3D do mesmo
feto com o defeito na parte posterior do occipital do crânio.
facilmente de um volume de pelve fetal que de uma técnica
de corte único em 2D. Esses autores apresentaram um âng'ulo
ilíaco fetal sigl1ificativamente mais estreito (79 graus) em fetos
norma is comparado aos portadores da síndrome de Down
(87,7 graus), P< 0,001. A imagem multiplanar facilitou a
diferentes examinadores a obtenção de medições confiáveis,
tornando a confiabilidade interobservador e intraobservador
da medição desses ângulos aceitáveis. Para o diagnóstico
falso-positivo de 5%. o limiar do ângulo ilíaco de 87 graus foi
corretamente identificado em 56% dos fetos com a síndrome
de Down .
Diversas pesquisas também estudaram o osso nasal em
fetos portadores da síndrome de Down no segu ndo e terceiro
trimestres usando a imagem em 3D 9 :;.97 Lee el a/9 5 es tudaram
40 fetos , incluindo 20 portadores da síndrome de Down e
constataram que houve uma substancial cOllcordância entre
dois examinadores isolados na determinação sobre o osso
FIGURA 24-30. Modo de superfície de um defeit o do tubo neural
(seta) na região lombossacral de um feto no segundo trimestre.
nasal fetal estar ossificado. Esse estudo demonstrou que o
ultrasso m em 3D pode ser usado para avaliar o osso nasal
com uma boa aceitação entre os observadores. Essa pesquisa
relatou que a não visualização do osso nasal identificou até
45% dos fetos com a sÚldrome de Down. Diversos estudos
analisaram o uso do ultrassom em 3D para avaliar a ossifica-
ção do asso nasal fetal ,97 incluindo Peralta el al. 98 que examina-
ram 450 fetos usando o ultrassom em 3D imediatamente após
a avaliação do osso nasal em 2D na triagem de anormalidades
eles constataram que o osso nasal era visualizado utilizando-se
do ultrassom em 2D ; 29 fetos (6,4%) tinham apal'ente ausên-
cia do osso nasal. Avaliando esses 29 fetos usando o ultrassom
em 3D de modo mais detalhado, verificaram-se a ausência
de ambos os ossos nasais em 25 dos 29 casos (86,2%) e a
ausência de apenas um osso nasal em quatro dos 29 casos
(13,8%) . este estudo, foi constatada a ausência de um ou
ambos os ossos nasais em 0,7% dos fetos com cromossomos
normais, 61,3% dos fetos com a trissomia do 21 e 46,70/0 dos
com outras anormalidades cromossômicas. O uln'assom em
3D nesse estudo mostrou a presença de uma fenda entre os
dois ossos nasais em cerca de 20% dos fetos , a qual poderia
levar a um diagnóstico errôneo de ausência do osso nasal no
plano médio sagital adequadoYs Benoit el al. 97 demonstraram
que a melhor maneira de se avaliar o osso nasal no feto novo
é usar o modo máximo de interpretação para examinar a
imagem do esqueleto na vista frontal. e determinar a presença
de um ou ambos os ossos nasais. Isso difere da imagem sagi.tal
usada por outros profissionais. Deve-se ressaltar, no entanto,
que. quando se deseja obter um volume com o propósito de
se avaliar a ossificação do osso nasal, o plano do ultrassom
fica em ângulo reto em relação ao feto. Com um ângulo de
30 a 60 graus , um volume considerável do perfil fetal fornece
a visualização da área do osso nasal com uma boa qualidade
 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO
FIGURA 24-31. Reconstrução multiplanar de uma espinha fetal normal no segundo trimestre, utilizando-se uma janela para osso para melhorar
a aparência do esqueleto.
FIGURA 24-32. Imagem ampliada de uma espinha lombar fetal
no início de terceiro trimestre utilizando-se uma janela para osso.
Observ e o detalhe dos corpos vertebrais e o aspecto posterior das
costelas inferiores.
853
na reconstrução das imagens. A qualidade do volume obtido
determina a qualidade [mal da imagem interpretada. 99
o Primeiro Trimestre de Gravidez
o ultrassom em 3D no primeiro trimestre é uma área de
pesquisa ativa muito interessante. Com o uso de um trans-
duror transvaginal de alta frequência, Blaas exibiu imagens
do cérebro primitivo, revelando que imagens adequadas de
estruturas muito pequenas podem ser observadas e recons-
truídas com precisão utilizando a imagem do volume em 3D
(sonoembriologia) (Figs. 24-38 e 24_39).100103
Também é possível empregar as técnicas de reconstrução
multiplanar de imagens em 3D para avaliar a translucência
nucal em fetos que não estão em uma posição adequada para
as medições padrão em 2D. Diversos estudos têm mostrado
que existe uma excelente correspondência entre as medições
de translucência nucal no padrão 2D e as imagens sagitais
obtidas volumes dos mesmos fetos cortes dos volu-
mes saglt31S em 3D. 1O.J-Il o Paul et al. 1O demonstraram que,
quando a aquisição em 3D [oi realizada com o feto na posição
apropriada para a medição da translucência nucal, uma visua-
lização evidente da membrana nucal foi alcançada em 38 dos
40 fetos , comparado com 24 dos 40 casos em que o feto esta-
va em uma posição aleatória quando a aquisição foi realizada.
Certamente, a correspondência entre a medição da translu-
cência nucal padrão em 2D e a medição da reconstn.lção em
3D foi pior para volumes adquiridos em posições aleatórias,
Outros profissionais verificaram que existe uma superes ti-
mação das medições da translucência nucal nas técnicas de
reconstrução em 3D transabdominal e transvaginal quando a
translucência nucal é menor que 3mm; e, quando maior que
 854 o PAPEL DO UlTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

FIGURA 24-34. Feto no terceiro trimestre com um pé torto unilate-

ral mostrado no modo de superfície.

B
FIGURA 24-33. A. Feto no segundo trimestre com anormalidade
no corpo vertebral no nível de T 11. Observe a escoliose produzida
pela anormalidade do corpo vertebral vista na imagem padrão em
20. B. Reconstrucão em 3D deste esqueleto fetal utilizando a janela
para osso. Esta demonstra a ausência unilateral da costela
em T10 (seta), com uma costela normal do lado oposto. A anorma-
lidade da costela não foi visualizada no escaneamento inicial em 20,
entretanto, foi prontamente localizada na reconstrução em 3D .

3nun, a translucência nucal era subestimada pela reconstru-

ção em 3D. JlO Portanto, neste momento devido a essa ampla
diferença de opiniões, as medições de translucência nucal nos
planos reconstruídos não vêm sendo plenamente adotadas. FIGURA 24-35. Feto no segundo trimestre com artrogripose, mos-
trando mão em garra bilateral com sobreposição dos dedos no modo
OUb'as possibilidades na avaliação em 3D no primeiro tri-
de superfície.
mestre de gravidez incluem imagens da anatomia do feto como
a avaliação do coração, cérebro e extrenúdades, assim como a
placenta e vesícula viteLina. Os índices de sucesso na avaliação
global da anatol1Úa fetal foranl altas utilizando-se o ultras- a inlagem de volume em 3D comparado ao ultrassom em 2D
som em 3D em comparação ao em 2D (78,8% versus 47,5%), nas imagens do primeiro trimestre. Nesse estudo, a espessura
incluindo melhores taxas de visualização dos ventrículos da translucência nucal foi mensurada com sucesso em 96 ,6%
cerebrais, plexos coroide, estômago, e assim por diante,lll 'l13 dos fetos utilizando o exame em 3D, em relação a 37,5% dos
o estudo de Hull, também foi observado que o tempo de fetos utilizando o ultrassom em 2D. ll1
escaneamento foi significativamente menor quando se utilizou
 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 855

Outra área de interesse como uma aplicação da imagem

em 3D é a medição do saco gestacional, placenta e volumes
fetais no primeiro trimestre, bem como a relação desses volu-
mes com a presença das principais anOlmalidades cromossô-
micas. 1J3 ·Jl 9 Em um estudo elaborado por Falcon et al.ll7 com
417 grávidas saudáveis e 83 grávidas com anormalidades
cromossômicas principais, o volume médio do saco gestacio-
nal era menor em fetos com a trissomia do 13 e triploidia, e o
volume placentário era menor em grávidas com a trissomia do
13 e a do 18. O grau de restrição do crescimento fetal poderia
ser mensurado com mais eficácia utilizando-se a imagem do
volume em comparação com o exame em 2D padrão.

FIGURA 24-36. Feto no segundo trimestre com artrogripose, mos-
trando a contratura de ambas as extremidades, inferior e superior.
Observe a postura não usual deste feto, indicando o posicionamento
fixo dos membros. Uma vantagem da reconstrução em 3D é o amplo
campo de visão disponível para observar o posicionamento geral do
feto no útero.
o Coração Fetal
Há vários trabalhos em pesquisa a resReito das avaliações
em 3D e em 4D do coração fetal . 120 . 1 3 Gonçalves el al. 30
apresentam um excelente resumo dos estudos ocorridos até o
momento. Em geral, quando se comparam as imagens em 2D
e as em 3D, as imagens em 2D detêm um índice de sucesso
maior na identificação das quatro câmaras e dos grandes
vasos do coração. 3o Infelizmente, devido ao rápido movimen-
to do coração, as imagens em 3D e em 4D produzidas se tor-
nam borradas devido ao movimento no ciclo cardíaco. A falta
de resolução resultante limita a capacidade que o ultrassom
de volume tem de completar imagens suficientemente claras.
Isso é suscetível à mudança quando a matriz do transdutor se
torna disponível para a imagem fetal.

A B
FIGURA 24-37. A e B. Feto no segundo trimestre com a síndrome de Down mostrando o arredondamento da face, uma orelha pequena e
com uma localização inferior, face plana e um tecido mole pouco espesso na região do pescoço.
 856 o PAPEL DO UlTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

B
c
FIGURA 24-38. A. Feto com oito semanas e meia mostrada na reconstrução multiplanar, demonstrando um desenvolvimento normal do
cérebro. B. Imagem longitudinal do desenvolvimento do cérebro mostrada com mais detalhes. C. As áreas císticas no interior do cérebro em
desenvolvimento podem ser invertidas com o 3D demonstrando o desenvolvimento do sistema ventricular como um bloco. Observe os dois
ventrículos laterais e o terceiro ventrículo, assim como o quarto ventrículo, normalmente amplo nesta fase gestacional.
 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 857

A B
FIGURA 24-39. A. Feto de nove semanas de idade, mos-
trando o detalhe através do modo de superfície da face
fetal, a presença da orelha fetal, os cotos de membros e a
inserção do cordão. B. Uma imagem do dorso de um feto
no final do terceiro trimestre (11 semanas), demonstrando
a localização da orelha fetal , assim como, os detalhes das
extremidades e das costas. C. Novam en te as orelhas fetais
são observadas na 1 semana em uma reconstrução da
imagem de superfície , a qual também mostra detalhes da
face fetal e a inserção do cordão na placenta.

c
858 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

Alguns prolissionais têm usado a imagem de volume para

transmitir dados para outros locais , e a visualização do cora-
ção vem apresentando relativo sucesso em algumas dessas
situações. Um estudo reportou a avaliação completa do cora-
ção em 76% dos casos nos quais os de dados foram
transmitidos a observadores que não estavam envolvidos na
aquisição das imagens. 137
Mais recentemente, a técnica de aquisição STIC, usando
frequência baixa de quadros, foi proposta para tentar aumen-
tar a resolução da imagem padrão em 4D do coração. Essa
técnica é um método na qual o ciclo cardíaco completo é mos-
trado em movimento utilizando o cine loop (últimos quadros
da imagem) em 3D?I.23. 28, 138·140 Esta sequência cine loop é
o resultado de uma única varredura lenta, registrando todo
o conjunto de dados em 3D, a partir da qual as informações
relativas à atividade cardíaca são proporcionais dentro de um A
ciclo. O feto deve permanecer com um movimento mínimo
durante toda a aquisição para a técnica ser bem-sucedida. Isto
resulta em alta resolução da anatomia cardíaca comparada à
imagem padrão em 4D, a qual aparece borrada devido à rápi-
da atividade cardíaca. Vinals el al. 140 estudaram 50 pacientes paralelo dos vasos nesta interpretação do volume de imagem do
e distribuíram o de dados adquiridos pela internet. Doppler de potência . (Reproduzido com a permissão de Gonçalves
O de dados foi obtido por dois operadores com
lirnitada experiência em imagem cardíaca e recebido por
um pesquisador cardíaco experiente, que revisou os ciclos
cardíacos e realizou um exame completo em 86% e 95% des-
ses casos enviados pelos dois operadores. Em outro estudo,
quatro revisores estudaranl um único volume cardíaco de
cada um dos 18 fetos, dos quais sete apresentavam doença
cardíaca congênita. Noventa e três por cento desses casos de
doença cardíaca congênita foram COITetamente identilicados,
com apenas um caso não identificado por dois dos quatro
observadores. 141 São poucos os casos, contudo, nos quais a
imagem adequada não foi possível, portanto, a especificidade
para identificação de doenças congênitas do coração foi de
apenas 45%, devido aos muitos artefatos e imagens inade-
quadas. Com o emprego da técnica de STIC, Gonçalves el
al. 22 estudaram 69 fetos, sendo metade normais e metade
com alg'uma anormalidade. Eles demonstraram que o volu-
me pode ser manipulado interativamente e que as anomalias
podem ser visualizadas em 4D para mostrar a extensão dos
defeitos.
Diversos outros tipos de configurações vêm sendo utiliza- visto pulsando. Não há dúvida de que, no fuuu'o, a matriz da
dos para melhor visualizar as estruturas cardíacas. Entre eles sonda resultará em uma alta taxa de quadros, permitindo, em
incluem-se muitos programas de pós-processamento, tal como
o modo de projeção mínima, que enfatiza as áreas císticas
dentro do volume, bem como o volume de aquisição em 3D
manual.l.12. 143 Chaoui et utilizaram cores na técnica de entretanto, essas ainda não foram plenamente adaptadas para
STIC. Três planos puderam ser observados em 24 dos 27
fetos com doença cardíaca congênita e em 32 dos 35 fetos com
coração normal. Nos quatro fetos normais com inadequada
visualização utilizando-se o Doppler colorido STIC, a área de
interesse estava em um ângulo de noventa graus com o feixe
de ultrassom. Apesar de ser uma técnica promissora, há ainda
limitações para esse tipo de imagem e artefatos a serem supe-
radas. DeVore el al. 124 demonstraram que a técnica de rotação, ve não apenas o exame do coração com o uso do Doppler, mas
na qual o volume pode ser exibido nos três planos ortogonais
do coração, permitindo que o prolissional gire em torno de
um ponto no plano A utilizando técnicas simples de rotação
em torno dos eixos X e Y para se obter imagens cardíacas
padrão (Fig. 24-13). Muitos trabalhos vêm sendo realizados
para melhorar esse conceito e automatizar a capacidade de
se encontrar várias imagens cardíacas de dentro do volume
utilizando a padronização da imagem de volume. Isso exigiria
que o volume fosse obtido e, em seguida, padronizado nos
B
FIGURA 24-40. A. Coração normal fetal mostrando transversal-
mente grandes vasos identificados com o Doppler de potência em
uma imagem interpretada. B. Imagem semelhante dos grandes vasos
de um feto com transposição das grandes artérias. Observe o curso
LF, Espinoza J, Romero R, et ai: A systematic approach to prenatal
disgnosis of transposition of the great arteries using 4 -dimensional
ultrasonography with spatiotemporalimage correlation. J Ultrasound
Med 23:1225, 2004.)
três planos ortogonais de tal forma que a imagem 9as qua-
tro câmaras estivessem localizadas no plano A 140,146 Um
sistema algoritmo pode posteriormente ser aplicado ao volu-
me para permitir a exibição automática dos grandes vasos e
dos arcos.
Ainda como uma tentativa de se visualizar o coração fetal,
utiliza-se o modo inverso, de forma que uma alta ecogeni-
cidade seja feita do coração, sinlliar a um (Fig.
24-13). As áreas sólidas geralmente exibidas no ultrassom
como hiperecogênica desapareceriam e ficaria transparentes,
a fun de que o conjunto do coração fetal pudesse ser visto
em sua totalidade. Isso também pode ser feito utilizando-se a
técnica de STIC, de modo que todo o conjunto pudesse ser
tempo real, o ultrassom em 4D do coração mais apropriada-
mente que o cÍlle loop na reconstrução do ciclo. Tais sondas
já existem para trabalhos cardíacos de adultos e pediátricos,
a imagenologia fetal. Apesar de ainda haver limitações na
qualidade de imagem produzida por transdutores de matriz
de feixe, atualmente é como se essas sondas fossem suficien-
temente melhoradas para permitir um exame cardíaco em
tempo real utilizando a tecnologia de volume.
A avaliação do sistema vascular do feto foi estudada utili-
zando-se o Doppler de potência em 3D (Fig. 24-40). Isso envol-
também o estudo completo dos vasos sanguíneos do corpo
fetal e da placenta (Fig. 24-8). Chaoui el al.123 mostraram
imagens do sistema vascular fetal enfatizando a importância
da otimização da imagem do Doppler de potência antes da
aplicação em 3D. A reconstrução satisfatória das imagens,
contudo, foi possível em apenas 64% das grávidas com
anatomia vascular anormal. Entre os problemas com que se
deparou esse grupo, incluem-se a dificuldade da posição fetal,
o movimento do feto e a sobreposição de sinais dos vasos
 o PAPEL DO ULTRASSOM EM TR ÊS DIMENSÕES NA A VA LIA ÇÃO DO FETO
vizinhos. As áreas específicas de estudo utilizando a imagem
em 3D do Drppler de potência abrangem a avaliação do fluxo
de sangue renal , assim como o fluxo sanguíneo do fígado do
feto normal, mostrando a vascularização normal do fígado
e as no fluxo com o a:ranço do período _§es tacio-
nal. 148·IoO Em um estudo prospectIvo, Kalache el al.1o eXarnJ-
naram 390 fetos , dos quais oito tinham anomalias vasculares,
incluindo a ausência de ducto venoso, uma conexão direta
entre a veia umbilical e o átrio direito, e uma conexão direta
entre a veia umbilical e a veia cava inferior. Eles concluíram
que o Doppler de polência em 3D era muito útil no mapeamento
do curso da veia umbilical e da circulação do sistema porta,
assim como do ducto venoso, em tais pacientes. O Drpp/er de
potência em 3D foi também utihzado para avaliar o conjunto
de vasos em um caso de sequestro pulmonar, mostrando
adequadamente o suprimento sanguíneo anormal. 151
AVALIAÇÃO DAS MEDIDAS DE
VOLUME
Uma importante aplicação clínica da imagem de volume em
3D é a capacidade de se medir volumes mais fácil e eficazmen-
te, se comparado à imagem utilizada em 2D. Muitos profis-
sionais têm demonstrado que os métodos de ultrassonografia
em 3D promovem uma medição de volume mais precisa que
as múltiplas imagens usuais em 2D, independentemente da
forma e da regularidade dos objetos.152'155 As áreas específicas
que vêm sendo estudadas incluem o pulmão fetal e o diagnós-
tico pré-natal de hipoplasia pulmonar, principalmente em casos
de hérnia diafragmática.1 53'165 Também foi reportada
a medição de volume a respeito dos rins, fígado, coluna,
coxa e outras extremidades, assim como o peso fetal.169.185
Volumes de cérebro fetal vêm sendo calculados utilizando-se
a imagem de volume em 3D com excelente sucesso e uma
boa variabilidade inter e intraobservador. 73.185 Os volumes
fracionais dos membros em 3D vêm sendo investigados como
um meio de prever o peso de nascimento, a taxa de
crescimento fetal e a nuoição durante a gestaçãol74- 80 Lee el
al. 180 estudaram o volume fracional dos membros, incluindo
tanto o braço superior como a coxa em 100 fetos numa média
de 39 semanas de idade menstI·ual. A melhor predição, a qual
inclui a circunferência abdominal e o volume da coxa fracio-
nal, derivado de apenas -0,025% +/- 7,8% do peso atual de
nascimento. Mais 30 fetos foram testados prospectivamente
e o método em 3D previu 20 dos 30 pesos fetais dentro de
5% do peso de nascimento real, comparado com o método
tradicional em 2D, que previu apenas seis dos 30 pesos com
a mesma precisão. Outros pesquisadores também têm estu-
dado o volume da coxa e têm constatado que essas medições
prometem ser uma útil referência na avaliagão do crescimento
fetal e de seu estado nutricional no útero. 17,179,180 Song el al. 179
tan1bém concluíram que as medições de volume da coxa no
ultrassom em 3D eram de fácil realização e mais precisas que
os métodos de ultrassom em 2D para a previsão da estimativa
de peso durante o terceiro trimestre.
Muitos pesquisadores têm estudado o volume e a aparên-
cia da placenta na tentativa de quantificar o crescimento fetal
e seu bem-estar. 187,188 As medições de volume da placenta,
contudo, não constituem uma técnica eficaz para a previsão
do crescimento em fetos com restrição. 187
A avaliação volumétrica dos pulmões fetais também
tem dinamizado um grande número de estudos utilizando a
técnica chamada análise virtual de órgão auxiliada por com-
putador (VOCAL, GE Healthcare).'53"65 Kalache el a1. 161 ,162
859
também estudaram 32 fetos com risco de hipoplasia pulmonar
e concluíram que tanto as reconstruções multiplanares quanto
O método VOCAL em 3D podem ser utilizados para a obten-
ção de medições adequadas do volume do pulmão fetal. O
VOCAL tem a vantagem de ser capaz de detectar áreas de
irregularidades do parênquima pulmonar, como em casos de
hérnia diafragmática comprimindo o pulmão. As varreduras
do volume são mais bem desempenhadas com o feto na sec-
ção transversa. Essa capacidade de medição de volume do
pulmão com o ultrassom em 3D se traduziu em um novo no r-
mograma para o volume pulmonar fetal normal em diferentes
idades gestacionais. Esse método pode ser uma alternativa
para as imagens pulmonares fetais de RM. Sabogal et al. 168
estudaram 75 pacientes de 20 a 30 semanas com 182 volumes,
mostrando que as medições derivadas da ultrassonografia
em 3D eram confiáveis e reproduzíveis dentro daquela faixa
de idade gestacional. A avaliação em 3D do pulmão fetal
também foi estudada como um fator prognóstico de hérnia
diafragmática isolada. A proporção do volume pulmonar fetal
esperado-para-observado foi significativamente menor no
grupo de fetos com hérnia diafragmática congênita, em com-
paração ao grupo controle. 164 A distribuição dessa proporção
foi particularmente menor nos pacientes com hérnia diafrag-
mática congênita que não sobreviveram em comparação aos
que sobreviveram.
ARTEFATOS
Os artefatos que ocorrem como resultado da imagenologia de
volume podem ser diferentes daqueles que são familiares ao
ultrassom em 2D.189.191
Os artefatos usuais, como o sombreamento e a trans-
missão direta, estão presentes em qualquer tipo de exames
de ultrassom, mas há novos artefatos inerentes às imagens
de reconstrução em 3D (Figs. 24-41 a 24-44). Esses incluem
artefatos de movimento, como o movimento fetal e os movi-
mentos cardíacos. Isso também é importante para o reco-
nhecimento de sombreamento acústico por ser de ocorrência
pouco provável em um local de imagem de reconstrução. O
sombreamento é inteligível com base na aquisição da imagem,
porém, como planos diferentes são reconstruídos, a sombra
pode não mais fazer sentido e não deve ser interpretada como
uma patologia. Um reforço acústico atrás de uma estrutura
cística é também um achado provável em uma imagem de
ultrassom padrão, mas pode ser praticamente irreconhecível
na imagem de reconstrução. Essa área cística que foi gerada
pela transmissão direta pode não ser localizada na proxinúda-
de usual da área de reforço da imagem reconsollída e tam-
bém nem sequer pode aparecer em todas as in1agens. Outros
artefatos podem ser produzidos , como um membro aparente
ou um defeito facial, com base na posição de aquisição dos
conjuntos de dados dentro da imagem. É importante o conhe-
cimento da aparência desses novos artefatos para o correto
reconhecimento quando esses ocorrerem.
LIGAÇÃO PARENTAL-FETAL
Observar o feto como se fosse na vida real como no 3D modo
de superfície, pode despertar muitas emoções à mãe, ao pai
e aos membros da família (Figs. 24-45 e 24-46). Esse tipo dc
ligação parental-fetal pode, algumas vezes, conduzir a uma
alteração de comportamento do estilo de vida, como parar
de fumar ou de ingerir álcool por parte da mãe. Há muitos
estudos que comparam os efeitos do ultrassom em 2D com o
escaneamemo em 3D e em 4D na ligação e no estado emo-
860 o PAPEL DO UlTRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO

FIGURA 24-41. A reconstrução multiplanar no terceiro trimestre da face fetal mostrando um artefato devido ao movimento fetal. Nota -se uma
indentação no nariz de um lado melhor observada no plano B multiplanar (sela) e transmitida para o modo de superfície como um alongamento
nasal do mesmo lado (sela). Este é um artefato devido ao movimento fetal durante a aquisição e aparece em todos os planos reconstruídos.

FIGURA 24-42. Face fetal no terceiro trimestre mostrando a som-

bra dos dedos das mãos que está localizada na frente da face. Por
sua vez, a mão não é identificada na posição da janela do modo de
superfície , porém a sombra dos dedos é visualizada como um arte-
fato na face .

cional maternoI 92.19.! Rustico et a/193 estudaram 52 mulheres

distribuídas aleatoriamente à imagem cm 2D ou cm 2D
seguido de 4D. As pacientes examinadas com o ultrassom em
4D mostraram-se mais suscetíveis a verem a expressão facial
de seus feros e os movimenros-mão-a-boca, em comparação
às pacientes que foram examinadas com o ultrassom em 2D.
FIGURA 24-43. Gestação de primeiro trimestre com 6 semanas
mostrando o saco gestacional com a vesícula vitelina. Note a forma
do dispositivo intra-uterino (DIU ) (sela) localizado abaixo do nível do
saco gestacional. De fato , esta é a sombra do DIU , que está local i-
zada em um plano diferente. Esta sombra consiste em artefato. que
está reconstruída em um plano diferente da localização real do DIU .
 o PAPEL DO UL TRASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO 861

B
FIGURA 24-44. Reconstrução multiplanar do modo de superfície da face fetal no final do primeiro trimestre mostrando que o feto inteiro
está posicionado dentro do plano de caixa. Observe que a imagem obtida mostra o feto inteiro, completo com as extremidades. A. Exemplo do
que ocorre quando o feto se move parcialmente para fora do plano de caixa. B. Tanto o crânio quando as extremidades inferiores estão fora
de plano, resultando na imagem em que o feto parece apresentar as pernas cortadas (seta) logo acima dos joelhos. Este é um artefato que
depende do posicionamento do plano de caixa.
862 o PAPEL DO ULT RASSOM EM TRÊS DIMENSÕES NA AVALIAÇÃO DO FETO
FIGURA 24-45. Feto no final do primeiro trimestre mostrando as
extremidades superiores e a face em uma posição bastante frequente.
Entretanto, nesse estudo aleatório, a inclusão do ultrassom
em 4D não modificou a emoção pré-natal atribuída à mãe,
em comparação às pacientes submetidas apenas ao exame
de ultnssom em 2D convencional. Por outro lado, Ji et al. 192
estudaram 50 mães que realizaram o ultrassom em 3D e 50
que realizaram o exame de ultrassom em 2D. As pacientes
do ultrassom em 3D demonstraram ser mais positivamente
influenciadas e mostraram suas imagens de ulo-assom para
um maior número de pessoas dentro de suas famílias e ami-
gos, comparadas às que realizaram apenas o ultrassom em
2D. Esse estudo sugeriu que o ultrassom em 3D é realizado
em muitos casos não por um médico. A comunidade do
ultrassom e a maioria das sociedades nacionais de ultrassom
têm condenado essas instalações não médicas .
CONCLUSÃO
o ultrassom em 3D está despontando e é um dos mais
excitantes avanços na ultrassonografia na ultima década.
Ele começou como uma ferramenta para resolver problemas
e como um auxiliar à imagem em 2D em circunstâncias
específicas, mas está se tomando progressivamente parte
da ultrassonografia em obstetrícia e ginecologia. Umas das
características mais in1portantes do ultrassom de volume é
a capacidade de se armazenar um de dados de um
volume inteiro de informações de ultrassonografia, que pode
ser exibido e reescaneado de maneiras similares às usadas na
TC e RM. Tal exibição fornece ao ultrassom a oportunidade
de ser eficaz, versátil e padronizado como as outras técnicas
de imagem oblíquo-sagitais. Como a resolução das in1agens
de volume de reconstrução ultrassonográficas meU1oraram,
e a taxa de construção do tempo real ou ultrassom em 4D
FIGURA 24-46. Bocejo no final do terceiro trimestre que é facilmen -
te reconhecido pelos membros da família que assistem o exame.
aperfeiçoaram, o potencial da imagem em volume em ultras-
som terá um longo alcance e poderá muito bem reformular o
modo como esse exame é praticado atualmente.
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o CUIDADO PRÉ-NATAL DO F ETO
COM UM DEFEITO CORRIGÍVEL
Introdução
Histerotomia
Ri scos
Procedimento
Fetoscopia
Riscos
Procedimento
Cateteres e Ablação por Radiofrequência
Riscos
Procedimento
INTRODUÇÃO
O potencial para o campo da cirurgia fetal jamais teria sido
levado em consideração sem a existência da ultrassono-
grafia diagnóstica pré-natal. Isto torna a discussão destas inter-
venções particulal"mente pertinente em um livro dedicado à
ultrassonografia em obstetrícia e g"inecologia.
A maioria das malformações consideradas para cinlrgia
fetal pode ser detectada inicialmente como anormal num
exame de rotina, mas pode não ser precisamente identificada
até que um exame dirigido seja realizado. É evidente que um
diagnóstico preciso é crítico para determinar a possibilidade
de uma intervenção cirúrgica fetal . Malformações fetais não
isoladas ou que esú'i.o associadas a uma aneuploidia ou síndro-
me têm sido sempre excluídas como candidatas à intervenção.
Isto é porque a razão risco-benefício não é aceitável, uma vez
que todos os procedimentos envolvem algum risco materno.
Por isso, devem ser feitos grandes esforços para conflfmar
tanto o diagnóstico preciso de uma malformação quanto o
fato dessa ser realmente uma malformação isolada. Técnicas
adjuvantes para garantil" avaliação completa e precisa incluem
a ecocardiografia fetal , a ressonância magnética (RM) e o
cariótipo, dependendo de qual problema adicional tem mais
risco para o feto. Apesar disso, deve-se sempre aconselhar as
pacientes com relação à possibilidade de falha do processo e
que anormalidades que eram inicialmente consideradas como
isoladas podem ao fll1al não se mostrar como tal em última
análise.
As indicacrões para intervencrões cirúrgicas têm sido
expandidas , à medida que aumenta o número total de pro-
cedimentos realizados, os locais nos quais são realizados e o
número de médicos capacitados. Entretanto, no geral, estes
procedimentos permanecem muito limitados quando compa-
rados com o número de gestações e até mesmo com o número
25
Robert H . Ball, MD e Jan Deprest, MO , PhD
Doenças
Problemas com Gêmeos Monocoriônicos
Síndrome de Transfusão Feto-Fetal
Gêmeos MOllocoriônicos Discordantes
PerfI/são Arterial R eversa Gemelar 0 11 Gêmeo Acárdico
Hérnia Diafragmática Congênita
Malformação Adenomatóide Cfstica do Pulmão Congênito (MACP)
Teratoma Sacrococcfgeo
Meningomielocele
Obstrução do Trato Urinário Baixo
Derrames Pleurais
Intervenções Cardfacas Fetais
de fetos com malfOlmações. Uma das responsabilidades dos
médicos em relação ao diagnóstico e intervenção pré-natal,
no funlro, é determinar a necessidade de treinamento e vigi-
lância dos operadores e centros envolvidos neste campo. Não
é claro quantos centros seriam necessários, dada a raridade
de malformações, e até mesmo da proporção menor daquelas
malformações que possam necessitar de intervenção fetal. É
necessário estabelecer a decisão se o fácil acesso é um substi-
tuto para o volume de procedimentos realizados. Certamen-
te, com o acesso ao World Wule T#b, em nossa experiência, os
pacientes tornaram-se consumidores "experts" prontamente
capazes de estabelecer contato para fornecer informação
necessária para realizar uma avaliação preliminar em rela-
ção ao diagnóstico de seus fetos. Isto, junto com o aumento
da facilidade de transferência eletrônica de informações de
grande volume, tornou a proximidade geográfica menos
importante.
Na década passada, avanços tecnológicos permitiran1 uma
transição em direção a técnicas menos invasivas. Procedimen-
tos cirúrgicos fetais iniciais na University of California, San
Francisco (UCSF) envolveram laparotomia e histerotomia
materna. Esta abordagem evoluiu para laparotomia e endos-
copia uterina e, mais recentemente, para procedimentos per-
cutâneos usando dispositivos laparoscópicos com diâmetros
às vezes de 3 mm ou menos. Nossa experiência sugere que
técnicas menos invasivas estão associadas à recuperação pós-
operatória menos complicada para as mães, mas não elimina
completamente a morbidade I (Tabela 25-1) . Cada uma destas
técnicas será discutida em detalhes.
HISTEROTOMIA
A possibilidade de realizar uma histerotomia e fechamento
subsequente do útero grávido humano foi testada em prima-
867
868 o CUIDADO PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIG íVEL

Morbidade e Mortalidade Materna para 178 Intervenções na UCSF com Continuação Pós-operatória da
Tabela 25-1
Gestação e Dividida em Subgrupos Operatórios
Endoscopia FETENDOI Percutâneo FIGSI Todas as
Técnica Operatória Histerotomia Aberta Lap-FETENDO Lap -FIGS Interven ções

Pacientes com seguimento 79 68 31 178

pós-operatório da gestação
Idade gestacional na cirurgia (sem) 25,1 24.5 21 ,1 24,2
Média (sem) 17,6-30,4 17,9-32,1 17,0-26,6 17,0- 32,1
Idade gestacional no parto (sem) 30,1 30,4 32,7 30,7
Média (sem) 21,6-36,7 19,6-39,3 21 ,7-40,4 19,6-40,4
Intervalo entTe cirurgia e parto (sem) 4,9 6,0 11,6 6,5
Média (sem) 0-16 0-19 0,3-21 ,4 0-21 ,4
Edema pulmonar 22/79 (27,8%) 17/68 (25 ,0%) 0/31 (0%) 3 9/178 (21 ,9%)
Sangramento indicando transfusão 11/87 (12 ,6%) 2/69 (2,9%) 0/31 (0%) 13/187 (7,0%)
sanguínea
RPP levando ao parto 26/79 (32,9%) 18/68 (26,5%) 4/3 1 (12,90/0) 48/ 178 (27,0%)
Ruptura Prematura de Membranas 41/79 (51 ,9%) 30/68 (44, 1%) 8/3 1 (25 ,8%) 79/178 (44,4%)
(RPM)
Corioamnionite 7/79 (8,9%) 1/68 (1,5%) 0/3 1 (0%) 8/178 (4,5%)

FETE N DO, fetal cndoscopic procedure (procedimento endoscópico felal); FIGS, felal image·guides surger)' (cirurgia fetal guiada por imagem): Lap·FETE NDO.
la parotOmy anel fetal endoscopic procedure (laparotomia c procedimeJltO cncloscópico fetal); Lap-FIGS. laparo tom}' anel fetal image-guides surge r)' (laparotomia e cirurgia
fClal guiada por imagem); UCS F, Universit)' of California, San Francisco (Universidade da Califórnia. São Francisco).

FIGURA 25-1 . Fotografia de laparotomia e histerotomia operatória
em um macaco Rhesus . Este trabalho inicial trilhou o caminho para
a capac idade de realizar tais procedimentos com segurança em uma
mãe portadora de um feto com uma variedade de malformações.
tas (Fig. 25-1 ). A razão para o uso de um modelo primata é
que outros modelos de úteros de animais grandes, como os
das ovelhas , são muito mais complacentes. O útero da ovelha
tem paredes mais fInas e tem uma placenta multicotilédona.
O fechamento é mais direto e um u-abalho de parto pré-termo
raTamente é um problema signifIcativo. O perfIl de segurança
nestas séries de cirurgias fetais em primatas teve boa resposta,
incluindo fertilidade subsequente. 2 A experiência em humanos
é agora extensa, tanto na UCSF quanto em outras universida-
des ,1.3.4 primariamente associada ao grande número de trata-
mento de spina bjfula (espinha bífida) fetal. Nós reservamos, na
prática, os procedimentos de laparotomia/histerotomia para
tratar sPina bjfida, ressecção de teratoma sacrococcígeo e outros
tumores, e lobectomia para tratar malformação adenomatóide
cística do pulmão congênita (MACP).
Riscos
Nós revisamos recentemente nossa experiência na UCSF com
rusterotomia materna l (Tabela 25- 1). Foram realizadas oitenta
e sete histerotomias entre 1989 e 2003. H ouve complicações
signifIcativas no pós-operatório imediato. Na experiência ini-
cial, edema pulmonar relacionado a uso de múltiplos agentes
de tocólise e tratamento agress ivo com líquido foi um pro-
blema signilicativo. 5 Treze por cento necessitaram de trans-
fusão por perda sanguúlea intraoperatória. A evolução das
gestações também foi afetada significativamente por uma taxa
de ruptura prematura de membranas (RPM) de 52%, e 33%
entraram em trabalho de parto prematuro refratário à máxi-
ma dosagem de adminisu'ação de agentes de tocólise, levando
ao pano. O tempo médio entre a histerotomia e o parto foi
de 4,9 semanas (abrangendo entre O e 16 semanas). A idade
gestacional média no momento do parto foi de 30,1 semanas
(abrangendo entre 21,6 semanas a 36,7 semanas). Outros 6.7
tiveram expel;ências semelhantes em relação a um risco
aumentado de parto pré-termo após rusterotomia. A maior
parte da morbidade associada à rusterotomia diminuiu com a
experiência. Edema pulmon3l" significativo ou perda sanguí-
nea são raros, e a média de idade gestacional no momento do
parto para o tratamento de uma meningomielocele (MMG) é
agora em torno de 34 semanas.
Procedimento
Os aspectos práticos da rusterotomia e o cuidado pós-opera-
tório evoluíram desde os anos iniciais da experiência. Segue
uma descrição de nossa abordagem atual. Longas discussões
em relação aos riscos, benefícios e alternativas do procedi-
mento são importantes, incl uindo a natureza experimental da
cirurgia. Nós difercnciamos geralmc11lc os riscos para a mãe,
o feto e a gestação em nosso aconselhamento. Os riscos para a
mãe são semeUlantes a qualquer cirurgia abdominal, embora,
neste caso, não haja benefícios físicos diretos paTa ela. Além
disso, existem os riscos associados à terapia tocolítica agressiva
e ao tempo de repouso em um estado de hipercoagulabilidade.
 o CUIDADO
Os riscos para o feto são primariamente instabilidade vascular
e hipoperfusão intraoperatória, levando a lesões orgânicas ou
morte, e prematuridade devido a complicações pós-operató-
rias. Os riscos para a gestação são primariamente trabalho
de parto pré-tenno e ruptura prematura de membranas e
parto pré-termo. Complicações infecciosas são raras, exceto
quando a ruptura prematura leva à latência prolongada. Um
ponto de discussão adicional importante é que todos os partos
subsequentes, incluindo a gestação primordial, devem ser rea-
lizados por incisão cesariana. Dados em relação à fertilidade
futura foram favoráveis, sem aumento da incidência de infer-
tilidade, na experiência da UCSF, nas pacientes que tentaram
novas gestações.8 A experiência do Children' s Hospital of
Pennsylvania (CHOP) sugere um risco preocupante de mp-
turaldeiscência uterina em gestações subsequemes, que pode
ser tão alto quanto 6% a 12%, o que poderia ser considerado
mais alto do que o risco após cirurgia cesaI;ana baixa prévia
(1 % ou menos)lO ou cesal;ana clássica (5% a 10%). 11 Outro
risco potencial nas gestações subsequentes é a placenta acreta.
A razão para este risco é que o local da histerotomia realizada
no segundo trimestre nunca é na mesma área de um corte
de cesal;ana. Há um risco aumentado de placenta aCl-eta em
qualquer caso no qual a implantação é feita em uma área de
cicatriz uterina. Múltiplas incisões aumentam a probabilidade
de implantação nestas áreas. Para nosso conhecimento, não
houve um caso de placenta acre ta em uma paciente nossa
submetida a cirurg-ia fetal, em uma gestação subsequente.
A ultrassol1ografia é usada como guia antes do proce-
dimento de histerotomia. Uma vez que a paciente tenha
sido submetida a anestesia geral, que tenha sido iniciada a
intubação, e que tenha sido estabelecido um campo estéril,
a ultrassonografia é usada para estabelecer o posicionamen-
to fetal, sua localização no interior do útero e a posição da
placenta. A manipulação transabdominal guiada por ultras-
sonografia é usada para posicionar o feto de tal forma que
o local de cirurgia fetal seja próximo ao fundo. Dependendo
do biótipo materno e do tamanho e posicionamento fetal,
isto pode ser um desafio. A laparotomia é então realizada
e o transdutor de ultrassom, coberto com uma capa estéril,
é localizado diretamente na superfície do útero. A borda da
placenta é identificada, porque esta informação é crítica para
a decisão do local de incisão uterina. Geralmente, queremos
realizar a incisão uterina centrada, o mais longe possível da
borda placentária. A razão para isso é que, uma vez que a
incisão tenha sido feita e o liquido amniótico tenha saído do
útero, este encolhe. Geralmente nos causa surpresa como
uma incisão pode estar próximo à borda da placenta, apesaI'
de nossos esforços. A razão da proximidade da borda da
placenta ser tão crítica é devido ao risco de sangramento e
descolamento, o que pode não ser prontamente controlado e,
se for significativo, estabelece a necessidade de parto imediato
para segurança materna.
A ultrassonografia também é usada para identificar a
posição específica do feto no interior do útero. Geralmente a
incisão no útero deve ser feita de forma a pennitir um acesso
ideal à porção fetal a ser submetida à cirurgia. A ultrassol1o-
grafia taInbém é usada para monitoramento transuterino do
coração fetal durante o procedimento. Após completar a inter-
venção fetal , as membranas e o miométrio são fechados com
várias camadas de sutura. Um cateter é dei...xado na cavidade
uterina para permitir a infusão de solução de Ringer lactato
juntamente com antibióticos. A ultrassonografia determina o
volume de líquido "anmiótico", que geralmente deve ficar em
um nível mais baixo que o normal para lninilnizar a pressão
na linha de sutura.
PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGíVEL 869
O cuidado pós-operatório geralmente envolve 24 horas
de tocólise intravenosa com sulfato de magnésio assim como
manutenção com indometacina oral por um total de 48 horas.
Geralmente a manutenção tocolítica de longo prazo com
nifedipina é mantida até o parto. "Profilaxia" antibiótica é
continuada por 24 horas. É realizada monitoração por ultras-
sonografia pelo menos uma vez por dia para avaliar a saúde
fetal , volume de líquido amniótico, comprimento cervical
e patência ductal. A alta hospitalar geralmente ocorre 4 a 5
dias após a cimrgia. Havendo boa evolução, a monitoração a
longo prazo com ultrassonogTafia continua com uma frequên-
cia semanal.
FETOSCOPIA
A crescente popularização da cimrgia videoendoscópica nos
anos 1990,jumamente com a experiência recente com fetosco-
pia, pavimentaram o caminho para a cirurgia fetal endoscópi-
ca. O argumento baseava-se em que uma pequena punção da
cavidade a.nmiótica superaria os passos limitantes da cirurgia
fetal: (1) u-abalho de parto pré-termo, que acreditava-se ser
deflagrado por uma grande incisão uterina da cirurgia fetal
aberta; e (2) morbidade materna significativa associada a uma
grande laparotomia. A última esperança era que a intervenção
fetoscópica seria possível por uma abordagem percutânea.
Modelos animais foran1 desenvolvidos para testar os novos
instrumentos e técnicas. O modelo ovino é muito resistente
às contrações pós-operatórias pré-termo, como mencionado
aI1teriormente, e, portanto, não é ideal para estudar a hipótese
de que o acesso endoscópico à atividade uterina está associa-
do a menor atividade uterina do que após uma histerotOlnia.
Nós estudamos este aspecto no segundo trimestre em macacos
Rhesus (Macaca mulatta) que sofreran1 canulação tripla da
cavidade amniótica durante 60 minutos. Nenhuma conu'ação
pós-operatória significativa pode ser demonstrada, em con-
u-aste com a irritabilidade uterina após a histerotomia. 12 O
uso destas espécies mais desenvolvidas é linUtado por fatores
éticos e fmanceiros , mas, hoje, o modelo ainda está em uso
para o estudo na cicatrização das membranas fetais após a
canulação fetoscópica .
Riscos
O s riscos da fetos copia estão associados à punção uterina
assim como ao procedimento específico que está sendo tra-
tado. Em alguns casos, evoluções adversas podem ser ine-
rentes à gravidade da doença que está sendo tratada, como
na síndrome de transfusão feto-fetal (STFF). Na experiência
da UCSF, I as morbidades foram , em alguns casos, sinUlares
ao procedimento mais invasivo da histerotomia e, em alguns
outros, mais parecidas com o padrão visto na chamada
cirurg-ia fetal guiada por ultrassom (CFGU) . Uma razão
para isto é que a abordagem inicial da UCSF era por endos-
copia "macroinvasiva", incluindo laparotomia, exteriorização
uterina e anestesia geral . Os perfis atuais de risco com uma
abordagem percutânea e instrumentos menores demonstram
menos morbidade. 13 Isto inclui uma taxa muito mais baixa
de trabalho de parto pré-termo e até de RPM. A duração da
hospitalização e o tempo de retorno às atividades normais
maternas também melhoraram muito.
Procedimento
As pacientes são em geral pré-medicadas com um agente
tocolítico, geralmente indometacina, e recebem antibióticos
870 o CUIDADO PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGíVEL
FIGURA 25-2 . Desenho esquemático de um procedimento de coagulação a laser por fetoscopia percutânea em uma STFF. (Reimpresso com
a permissão do grupo TE: The Eurofoetus Group in Deprest J, VJJ/e Y, 8 arki G et aI feds/: Endoscopy in Fetal Medicine Tüttlingen, Germany,
Endopress, 2004, pp l-58.) Inserções, no sentido horário, a partir do topo à esquerda: Cânula de 10 Fr inserida por via percutânea; vista
fetoscópica de uma anastomose arteriovenosa sendo coagulada. Abaixo: placenta injetada após o procedimento, demonstrando os vasos que
sofreram ablação.
profLláticos intravenosos (IV) . Os procedimentos são reali-
zados sob anestesia local ou regional. Dependendo da idade
gestacional e da tradição do serviço, a cirurgia pode ser
realizada nos centros cirúrgicos, salas de parto e pré-pano ou
na sala de ultrassonografia. Cânulas, instrumentos e, particu-
larmente, endoscópios sofreram uma tremenda evolução nos
últimos 10 anos, com base em protótipos desenvolvidos em
modelos animais. A fetoscopia operatória é um empreendi-
mento sonoendoscópico que evoluiu de forma que a equipe
cirúrgica possa ver imagens de ultrassonografia e fetoscopia
simultaneanlente. Embrioscópios ou fetoscópios desenhados
para este propósito têm peças oculares fmais , para reduzir seu
peso e facilitar movimentos precisos. Qyase todos são acoplá-
veis a fibroendoscópios , em vez das lentes convencionais de
escopia, e, à medida que o número de pixels aumenta com o
tempo, melhora a qualidade da imagem. Os diâmetros típicos
estão entre 1,0 e 2,0 rrun. Cânulas plásticas semifleXÍveis
de dupla camada (guias em lOf Check-flo, Cook Medical,
Bloomington, IN) são usadas para criar acesso anmiótico,
para tornar possível a troca de instrumentos. Foram desen-
volvidos lTocartes finos para acomodar a ampla variação
de diâmetros usados para diferentes operações (Karl Storz,
Alemanha). Alternativamente, foi introduzida uma capa
endoscópica carregada com um obrurador agudo (Fig. 25-2) .
Detalhes específicos podem ser revisados em vários textos. 14 .l 5
Basicamente, porém, a ultrassonografia é usada para identifi-
car um ponto de entrada apropriado e, então, direcionar o tro-
carte para dentro da cavidade anmiótica, evitando a placenta e
o feto , e obviamente órgãos maternos, como intestino e bexi-
ga. Um grupo documentou a sewrança, em suas mãos, de
uma abordagem transplacentária.'i'6 Apesar desta experiência,
a maioria dos operadores ainda deve tentar evitar a placenta.
O trocarte é, então, trocado pelo fetoscópio . A ultrassonogra-
fia ainda é usada para direcionar o endoscópio no interior
do útero, porque seu campo e profundidade de visão podem
estar relativamente limitados. Estes procedimentos são "sono-
endoscópicos". Para casos de STFF, o endoscópio é posicio-
nado na bolsa do gêmeo receptor, o que tem polidrânuüo.
O ponto de entrada é determinado pelos fatores observados
anteriormente, mas também para permitir boa visualização da
linha divisória vascular dos gêmeos . Toda a linha divisória é,
então, explorada e quaisquer vasos não pareados consistentes
com comunicação anormal sofrem ablação usando a fibra
laser que é avançada através do canal de operação da capa
do endoscópio. Após o sucesso da ablação, o endoscópio
é retirado e o polidrânuüo é drenado pela cânula sob guia
ultrassonográfica. Uma vez que o liquido tenha alcançado um
nível normal (bolsão vertical mais profundo em torno de 5 a 6
em), a cânula é removida. Esta anmiorredução diminui o risco
de perda parcial e irritação pelo liquido anmiótico da cavidade
peritoneal, o que pode ser doloroso. Esta tanlbém melhora a
perfusão placentária, mas sem dúvida toma a paciente mais
confortável. Em muitos casos, pouca ou nenhuma medicação
tocolítica é necessária, e as pacientes geralmente recebem alta
em 24 horas ou menos após o procedimento.
CATETERES E ABLAÇÃO POR
RADIOFREQUÊNCIA
Os cateteres são usados para a drenagem crônica de liquido
nas cavidades fetais, órgãos e cistos. O primeiro cateter foi
desenvolvido por Harrison na UCSF no início dos anos
1980.17 Este é basicamente um cateter com ponta dupla
que é introduzido através de uma guia de 14-gauge (Cook
Medical, Bloomington, IN). O cateter Rodeck foi desenvol-
vido em um período semelhante no Reino Unido. Também
é um cateter com ponta dupla, mas é mais comprido e tem
 o CUIDADO
um diâmetro maior (Rocket Medical, UK). Obviamente, usa
uma guia maior.18 Estes cateteres são usados para drenagem
de obstrução vesical, denames pleurais e grandes MACCs
macrocísticas.
A ablação por radiofrequência (ARF) é mais comumente
usada em pacientes não obstétricos para a destruição de teci-
do tumoral em órgãos sólidos, tais como o fígado. O grupo
do Centro de Tratamento Fetal da UCSF foi o primeiro a
usá-lo com a aplicação de cauterizar comunicações vasculares
localizadas. Inicialmente, foi usada para ablação de vasos
que nutriam o feto anômalo na perfusão arterial reversa fetal
(PARF).1 9 Desde esta época, nós a temos usado para a redu-
ção seletiva em gestações gemelares monocoriônicas discor-
dantes por graves anomalias e em pacientes com STFF grave
sem possibilidade de sobrevida de um dos gêmeos.
Riscos
Os riscos de complicação da colocação do cateter e ARF são
menores que os das intervenções cirÍlrgicas fetais invasivas ,
como a histerotomia. Obviamente, por defmição, todos os
procedimentos invasivos envolvem um risco de hemorragia
e infecção. Entretanto, em nossa experiência, estes eventos
adversos ocorrem em uma frequência muito mais baixa
(Tabela 25-1 ). I O desencadeamento de um trabalho de parto
pré-termo por estes procedimentos também não é muito
usual, embora exista o risco para RPM. Também há o risco
de lesões fatais, o que, em casos de gêmeos monocoriônicos,
geralmente está relacionado com a hipotensão por hipovole-
mia aguda do feto normal secundária à perda de sangue para
o leito vascular e para o outro feto.
Procedimento
À medida que estes procedimentos se tornam mais habitu-
ais, o tempo de hospitalização, complexidade dos cuidados
perioperatórios e tipo de anestesia vão mudando. Em muitos
casos, estes podem ser realizados como um procedimento
ambulatorial. É recomendada profilaxia tocolítica em dose
Ílnica de indometacina. Estes procedimentos são realizados
completamente sob guia ultrassonográfica (CFGU). Nós
realizamos estes procedimentos usando anestesia medular
ou anestesia local. Para a derivação, uma pequena incisão é
feita na pele materna e, então, um trocarte com uma guia é
introduzido na cavidade amniótica. Deve-se ter cuidado na
avaliação do miométrio a ser transfixado, com um transdutor
de alta frequência e Doppler colorido com ajustes baixos, para
se evitar transfixar vasos grandes . Nós também geralmente
evitamos a abordagem transplacentária. O trocarte e a guia
são, então, introduzidos até a área onde o cateter é colocado.
Uma vez em posição, a guia é removida e, para não permitir
que o liquido seja drenado e escape, deve-se colocar o dedo
sobre a extremidade. O cateter é então colocado dentro do
trocarte e introduzido com a guia, empurrando-o. Também é
imprescindível acompanhá-lo através da imagem ultrassono-
gráfica. Uma vez que os marcadores internos do cateter estão
posicionados adequadamente, a guia é cuidadosamente reti-
rada, enquanto, ao mesmo tempo, introduz-se mais o cateter,
no interior da cavidade amniótica . Deve-se tomar cuidado na
obtenção de uma quantidade de líquido suficiente entre o feto
e a parede do Íltero, para minimizar o risco da extremidade
externa do cateter ficar presa no miométrio ou na parede
abdominal materna, com o risco de um cateter amnioperito-
neal. Dado o acesso imediato a estes cateteres, e o fato de que
os médicos se sentem capazes de realizar o procedimento devi-
PRÉ-NATAL DO FETO CO M UM DEFEITO CORRIG íVEL 871
do ao seu conforto com procedimentos guiados por imagem,
como a arnniocentese, esta deve se consistir da intervenção
cinírgica fetal mais frequentemente e amplamente realizada.
Infelizmente, esta experiência e a evolução associada não são
documentadas na literatura científica.
O cuidado pós-operatório envolve o monitoramento
materno e fetal . Tratamento tocolitico posterior é determina-
do com base na atividade de contração. Frequentemente, não
é necessária medicação posterior. Os sinais vitais maternos
devem ser acompanhados cuidadosamente porque não é pos-
sível a observação direta da punção uterina para determinar
hemostasia devido à abordagem percutânea. Um benefício
da não utilização da tocólise é que o mecanismo hemos tático
do Íltero em resposta à punção é uma contração localizada. A
ultrassonogTafia é obviamente indispensável para o acompa-
nhamento fetal.
O instrumento de ARF usado correntemente na UCSF
inclui uma agulha de 17G (RITA Medical, Fremont, CAl . O
cuidado perioperatório é idêntico ao discutido anteriormente
com a derivação, exceto que é utilizada apenas anestesia local.
No caso de PARF, o instrumento é guiado para o tecido do
gêmeo acardíaco no nível da inserção do cordão. Os filetes
são desdobrados e a energia de transmissão para o instrumen-
to é iniciada. Devido à geração de calor, há uma perda gasosa,
que é prontamente visível com a ultrassonografia. O procedi-
mento é considerado completo quando não há evidência de
fluxo no gêmeo acardíaco ou no cordão, tanto no Doppler
colorido quanto no espectral. O s ftletes são então retraídos e
o mecanismo retirado. A monitoração pós-operatória é similar
ao procedinlento de derivação, e o tratamento posterior com
tocolítico raramente é necessário. As pacientes podem ter alta
geralmente horas após o procedimento.
DOENÇAS
Problemas com Gêmeos
Monocoriônicos
Síndrome de Transfusão Feto-Fetal
Em uma proporção estimada de 15% de gêmeos mono cor i-
ônicos (MC) , há um desequilíbrio crônico na rede de fluxo
sanguíneo através das anastomoses vasculares, resultando na
STFF. A condição é usualmente explicada pela combinação de
transfusão do gêmeo doador, levando a hipovolemia, oligÍlria
e oligodramnia neste gêmeo (o chamado gêmeo mumificado),
e hipervolemia, poliÍlria e polidramnia no gêmeo receptor.
O gêmeo receptor, então, desenvolve sobrecarga de volume
circulatório e hidropisia. A condição coincide com padrões
específicos de anastomoses vasculares. Isto forma a base para
a abordagem cirÍlrgica. Os vasos fetais correm na superfície
da placenta, onde podem ser documentados por inspeção
fetoscópica e sofrerem ablação (Fig. 25-2). Embora existam
vários tipos de anastomoses, o conhecimento a respeito de
sua natureza (por estudos com Doppler ou por fetos copia)
não tem função na STFF: todas as anastomoses interligadas
devem sofrer ablação para fazer com que a placenta se torne
funcionalmente "dicoriônica" (Fig. 25-2).
O diagnóstico de STFF é baseado na documentação ultras-
sonográfica especificamente de volume de líquido anUliótico
muito discrepante. Requer a presença de oligodrarnnia oligÍl-
rica (bolsão vertical mais profundo [BVP] <2 cm), juntamente
com polidramnia poliÍlrica (8 cm BVP <20 semanas ; 10 cm
20 semanas; critérios baseados no experimento do Eurofoe-
tus). A restrição do crescimento intrauterino pode ser parte do
872 o CUIDADO PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIG iV EL
I Tabela 25- 2 I Estadiamento da Síndrome de Transfusão Feto-Fetal
Estágio Polidrâmnio/Oligodrâmnio* Bexiga Persistentemente Vazia no Doador
x
II X X
III X X
IV
V x
• Polidrâmnio = bolsão vertical mais profundo 8 cm, Oligodrâmnio = bolsão venic.11 mais profundo < 2cm.
'Pelo menos um dos seguintes: I) anéria umbilical auseme/fluxo diastólico final reverso; 2) fluxo diastólico final auseme/reverso no ducto venoso e 3) fluxo venoso
umbilical pulsátil.
Modificado ele Qlintero RA. lVlorales \ '1,]. Allen MH . et al: Staging of twin-lwin lransfusion syndrome.J Perinatol 19:550, 1999: e 1:1)'lor MJO.JolI )" M. Wee L et al:
Validation of the Q.intero stagi ng for twin-twin transfusions synelrome. Obstet Gynecol 100: 1257, 2002.
quadro clínico, mas não é um critério para estabelecer o diag-
nóstico ou uma indicação para tratamento. A história natural
da STFF não está claramente definida ainda, mas, em um
número de casos, pode ser progressiva, com desenvolvimento
de padrões anormais de Doppler na artéria umbilical do feto
doador ou padrões venosos anormais de Doppler no receptor
e, finalmente, hidropisia ou morte fetal . Os últimos sinais for-
mam a base para os estágios ultrassonográfIcos de Quintero 2o
(Tabela 25-2). Porém, os casos podem ocasionalmente progre-
dir agudamente desde volume de líquido discrepante (estágio
I ou 11) diretamente para o estágio de morte fetal (estágio V).
Este estadiamento também não determina necessaI;amente o
trataIllento com base nos dados disponíveis.
Se deixado sem tratamento, o abortamento perinatal é de
mais de 80% na STFF grave; portanto, é mandatório o trata-
mento e o laser fetoscópico apresenta a melhor base fIsiopato-
lógica. Além disso, o experimento randômico do Eurofoetus
demonstrou evoluções melhores após laser fetoscópico do
que após amniorredu ção seriad a. 21 A média da idade
gestacional no momento do PaI-to foi significativamente mais
alta no grupo tratado com laser em comparação ao grupo
tratado com anmiorredução. A sobrevivência de pelo menos
um dos gêmeos até os 6 meses foi mais alta após a terapia
com laser. A aInniorredução leva mais frequentemente ao
óbito de ambos os gêmeos. As chances de sobrevivência
foraIll semelhantes para os doadores e receptores. É impor-
tante enfatizar que a coagulação por laser é mais efetiva que
a amniorredução para um dado es tágio; contudo, mesmo
para o estágio IV, a sobrevivência do receptor hidrópico é de
50%? Portanto, isto não justifica promover fetocíd io seletivo
com base puramente no estágio da doença no momento de
sua apresentação. O cuidado pré-operatório do colo pode
estimar o risco de trabalho de parto prematuro.23 Com um
colo de menos de 30 nml, o risco de parto antes de 34 sema-
nas é de cerca de 74%. Se o colo tiver menos de 20 mm, a
grande maioria das pacientes evolui para abo rtamento . O
risco de RPM é estimado com o sendo de 10% ou menos ;
o risco de descolamento é de 1% a 2%, mas está relacionado
à paI-te de anmiorredução do procedimento. Outras compli-
cações incomuns são a corioamnionite e a hemorragia. Ane-
mia fetal pós-laser e STFF recorrente podem ser pesquisadas
e podem sugerir divisão incompleta da placenta. Estudos
recentes de infusão demonstraram que isto pode ser mais
frequente do que o esperado e nem sempre leva a proble-
mas clinicos. 24 Anormalidades caI-díacas também podem se
desenvolver e necessitam de acompanhamento pós-natal por
um cardiologista pediátrico. Portanto, deve es tar claro que o
acompanhamento ultrassonográfIco compulsivo pós-operató-
Doppler Anormal' Hidropsia Óbito
X
X
rio por especialistas com experiência em medicina fetal é um
componente imprescindível do sucesso da terapia.
No experinlento do Eurofoems,21 uma porcentagem mais
alta de bebês estavam vivos sem grande morbidade neu-
rológica com 6 meses de idade ou mais no grupo tratado
com laser (Tabela 25-3). O seguimento a longo prazo destes
pacientes está sendo aguardado agora. Até aquele momento,
o aconselhamento podia ser baseado nos estudos detalbados
de seguimento do grupo de Hecher,25 com uma taxa de 6%
de limitação em compaI-ação com 20% a 25%, que é a
taxa associada à anrniorredução.
Como observado anteriormente, a STFF predispõem à
obstrução do trato da via saída do ventrículo direito (estenose
pulmonar) em 8% dos ex-receptores. Destes pacientes, metade
necessitou de dilatação com balão. 26 Outros sinais de descom-
pensação cardíaca in utero antes do laser sofreraIll resolução e
não foram detectados no período pós-natal. A função renal
normal também foi documentada em doadores préviosY
A coagulação fetoscópica com laser é o procedimento
endoscópico obstétrico mais frequentemente realizado, com
mais de l.500 procedimentos realizados somente pelos cen-
tros Euro[oetus. Séries de centros únicos relataranl melhores
resultados do que no experimento randômico. Experiência,
seleção dos casos e provavelmente cuidados pós-operatórios
mais próximos podem ter desempenhado um papel nesta dife-
rença. Centros adicionais começaram a oferecer esta operação
com resultados comparáveis. O s benefícios e desvantagens do
crescente número de centros e a diluição potencial de experi-
ência é um ponto de discussão saudável.
Gêmeos Monocoriônicos Discordantes
A maioria dos gêmeos MC é realmente muito semelhante
na apaI'ência, mas podem ocorrer grandes discordâncias em
anomalias estruturais e mesmo anomalias cromossômicas.
Anormalidades associadas a gêmeos incluem aquelas do Illbo
neural, cérebro, face, trato gastrointestinal, pal"ede abdominal
anterior e coração, com mais de 80% sendo discordante.
Gêmeos MC também podem ser discordantes para aneuploi-
dia (trissomia do 13 ou 21, monossomia 45 ,X ). Os assu ntos
a serem tratados no aconselhamento podem ser muito desa-
fiadores em gêmeos heterocariotípicos, porque não é possível
excluir mosaicismo oculto, mas fenotipicamente importante, e
microquimerismo no gêmeo com cariótipo normal. 28 Opções
para gestações gemelares MC discordantes para anomalias
estruIllrais e cromossômicas são essencialmente a conduta
expectante, fetocídio seletivo ou interrupção da gestação. Não
há dilema ético para o fetocídio seletivo quando há um gêmeo
 o CUIDADO PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGíVEL 873

I Tabela 25-3 I Experimento Randômico Controlado de Cirurgia Fetoscópica a Laser Contra Drenagem Amniótica Seriada
laser n = 72 Amniorreduçã o n = 70 Valor P

Idade gestacional na randomização (semanas) 20,6 (2,4) 20,9 (2,5) ns

Estágio de Qyimero na randomização
Estágio 1 6 (8,30f0) 5 (7,1 0f0) ns
Estágio 2 31 (43,1 0f0) 31 (44,30f0) ns
Estágio 3 34 (47,20J0) 33 (47,10J0) ns
Estágio 4 1 (1,40J0) 1 (1,40J0) ns
Número de procedimentos I" 2,6 (1,9)
ILA drenado por procedimento (mI) na média total global de 1.725 (500-5.500) 2.000 (243-4.000) ns
drenagem aml1.iótica (média) 3 .800 (600- 18.000) <0,00 1
Abortamento durante ou nos 7 dias após o proced imento inicial 8 (11 ,60J0) 2 (2,90J0) 0,10
Ruptura premarura de membrana durante ou nos 7 dias após o 4 (5,80J0) 1 (1,50J0) 0,37
primeiro procedimento
Ruptura premarura de membrana durante ou nos 28 dias após o 6 (8,70J0) 6 (8,80J0) 0,98
primeiro procedimento
Morte intrauterina 7 dias do primeiro procedimentot 16/138 (11 ,60J0) 9/136 (6, 60J0) 0,23
Pelo menos um sobrevivente com 6 semanas de vida 55 (76,40J0) 36 (5 1,4) 0,002
Nenhum sobrevivente 17 (23,60J0) 34 (48,60J0)
Um sobrevivente 29 (40,30J0) 18 (25,70J0)
Dois sobreviventes 26 (36, 10J0) 18 (25,70J0)
Pelo menos um sobrevivente com 6 meses estratificado por idade
Estágios I e II de Q!lintero 32/37 (86,50J0) 21136 (58,30J0) 0,007
Estágios I II e IV de Qyintero 23/35 (65,70J0) 15/34 (44, 10J0) 0,07
Idade gestacional no parto - média (abrangência interquartile) 33,3 (26,1-35,6) 29 ,0 (25 ,6-33 ,3) 0,004
Morte neonatal e infantil 12 (8,30J0) 4 1 (29,30J0)
Hemorragia Í1m-aventricular (graus III-IV)* 12 (1,40J0) 8 (5,70J0) 0,10
Doador 2 (2,80J0) 2 (2,90J0) 1,0
ReceptOr O (00J0) 6 (8,60J0) 0,02
Leucomalácia periventricular císrica§ 8 (5,60J0) 20 (14,30J0) 0,02"
Doador 2/72 (2,80J0) 5/70 (7,10J0) 0,27
Receptor 6/72 (8,30J0) 15170 (21,40J0) 0,03

ILA, volume de líquido anuüótico ; ns, não significativo.

Características basais de acordo com o grupo, resultados relatados como nú mero de gestações (n (por cento)) . média (DP).
* Dois pacientes uveram 2 procedimentos com laser.
tCom nümcro de felOs como denominador (valor P ajustado por agru pamento) .
.:ttiemorragia intraventricular grave foi defmida como sangramento ventricular com dilatação dos venttÍculos cerebrais (grau 111) ou hemorragia parenquimatosa (grau IV).
§Leucomalácia periventricular císlica foi dermida como densidades periventricul"" es evoluindo para extensas lesões císucas (grau III) ou estendendo-se para denn'o da
substância branca. evoluindo para lesões císticas (grau IV) .

inviável, por exemplo com sequência de PARF (ver adiante),
ou mesmo em STFF complicada associada a anomalias irre-
versíveis graves. Também, quando há um alto risco de óbito
fetal de um gêmeo no período pré-viabilidade, o fetocídio
pode evitar complicações no outro gêmeo no momento do
óbito. Em outras situações , o dilema ético é mais complexo.
No raro evento de anomalias cromossômicas discordantes
ou , mais frequentemente , anomalias estruturais ou adquiridas
discordantes, não há risco imediato ou , em alguns casos , até
remoto de óbito no feto anômalo, e, portanto, não há uma
ameaça séria ao outro gêmeo. Em tais situações, a pobre
qualidade de vida do gêmeo anormal pode não ser aceitável
para os pais. A situação se torna até mais complexa quando
algumas destas anomalias são diagnosticadas muito cedo na
gestação, em uma época em que é difícil predizer com confian-
ça a história natural da doença .
O fetocídi o convencional por intracardíaca de
cloreto de potássio não pode ser usado porque podelia afetar
o outro gêmeo através das anastomoses, ou poderia ocorrer
hemorragia feto-fetal post-mortem. Portanto, é recomendada
a interrupção do fluxo arterial e venoso no cordão do feto
alvo. Inicialmente isto era realizado por ligação fetoscópica do
cordão, mas , hoje em dia, a maioria usa coagulação bipolar
do cordão. 29 Técnicas alternativas minimamente invasivas
lllcluem o uso de laser (intersticial assim como
monopolar ou energia de radiofrequência. É difícil comparar
os resultados com diferentes modalidades de energia porque
estes podem lllcluir pacientes em diferentes condições, idade
gestacional no momento do tratamento e experiência dos
operadores.
Existem dois estudos na literatura atual relatando experi-
ências de casos em série. Um é do grupo de Robyr et al. 3D Nós
publicamos um estudo de acompanhamento prospectivo em
80 oclusões consecutivas de cordões (87 fetos), principalmen-
te com coagulação bipolar.31 A taxa de sobrevivência foi de
83%. Metade das perdas in utero (intraútero) foram no período
pós-operatório imediato, potencialmente relacionadas com
a oclusão incompleta (que eranl mais provavelmente após
coagulação com laser). As outras perdas foram atribuídas às
complicações no cordão, surgindo a possibilidade de que a
septostomia llltergemelar durante o procedimento deveria
ser evitada. A RPM é a complicação mais comum e foi res-
ponsável por todas as mortes perlllatais. Noventa e três por
cento dos sobreviventes tinham desenvolvimento neurológico
874 o CUIOADO PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGíVEL
Acompanhamentos Seriados de Oclusão do
1Tabela 25-4 1Cordão. Séries Maiores
lewi et ai, Robyr et aI.
2005 (n=87)* 2005 (n=46)
IG no procedimento 21 (15-29,5) 20(16-35)
Abortamento pré-natal 11 0J0 17,50J0t
RPM
< 28 sem 60J0 90J0
< 34 sem 200J0 230J0
Parto
< 28 sem 80J0 130J0
> 32 sem 790J0 630J0
Sobrevivência à 780J0
descompressão
l G, idade ges tacional ; OFI U, óbito fetal illlrauterino : RPM , ruptura prematura de
mem branas .
• Número de fetos; 80 coagulações .
tlncluindo trigêmeos
' 13% OFI U e 4 0/0 interru pção.
nonnal após 1 ano ou mais. Aqueles com anormalidades
de desenvolvimento neurológico geralmente sofreram parto
prematuro após RPM. Houve um lútido efeito de experiên-
cia, com um decréscimo dramático de RPM e sobreviventes
intactos entre os primeiros procedimentos contra os 40 subse-
quentes. Portanto, nÓs recomendamos que os procedimentos
sejam realizados por um operador experiente e sempre que
possível em fase mais tardia da gestação, para minimizar as
consequências da RPM. Entretanto, isto pode não ser uma
opção, devido a embaraços legais e/ou éticos (Tabela 25-4).
Perfusão Arterial Reversa Gemelar ou
Gêmeo Acárdico
A sequência de PARG é uma ocorrência muito rara, afetando
1% das gestações de gêmeos monozigóticos, ou 1 em 35.000
gestações. A fisiopatologia é baseada em uma comunicação
vascular na superfície da placenta entre a inserção do cordão
de um feto normal, conhecido como o "gêmeo pulsátil" e a
inserção do cordão de um gêmeo acárdico. O gêmeo acár-
dico pode se desenvolver, em um grau variado, com desen-
volvimento esquelético das extremidades inferiores, pelve
e abdome. Em alguns casos, há o desenvolvin1ento de um
crânio. Como o nome sugere, um coração pulsátil é extre-
mamente raro. A massa pode ser grande devido a higTomas
císticos ou distensão linfática do tegumento. A perfusão desta
massa/feto ocorre de maneira reversa, dirigida para o coração
do gêmeo pulsátil normal. O fluxo sanguíneo é em direção
ao acárdico na artéria ou artérias (feto acárdico geralmente
tem artéria umbilical única) e retoma através da veia. Isto foi
documentado inicialmente com ultrassonogTafia com Doppler
por Benson et al. 32 O gêmeo acáTdico é obviamente inviável;
porém, o gêmeo pulsá til normal pode ser afetado de forma
adversa pelo débito cardíaco aumentado necessário para
perfundir o tecido adicional. Além disso , o retorno sanguíneo
para o gêmeo pulsátil será "duplamente usado", o que pode
determinar efeito adverso. A história natural desta sequência
inclui o desenvolvimento de polidrâmnio na bolsa do gêmeo
pulsátil, relacionado ao aumento do débito cardíaco, perfusão
renal e débito urinário. Isto predispõe ao trabalho de parto
e parto pré-termo. Além disso, se a condição é progressiva,
o estado de alto débito pode levar à hidropisia e morte. A
mortalidade peri-natal em uma grande sene foi de 55%.33
Em alguns casos, o óbito fetal pode preceder a hidropisia,
possivelmente, relacionado a uma predisposição à arritmia ou
embolia, relacionada à circulação lenta através do gêmeo acár-
dico. Moore et al33 correlacionaram o tamanho relativo do
gêmeo acárdico com evolução adversa. Se o gêmeo acárdico
tivesse 70% ou mais do peso calculado para o gêmeo normal,
a taxa de parto pré-termo seria de 90%; polidrâmnio, 40%; e
insuficiência cru'díaca congestiva, 30%. Isto se compara com
taxas de 75%,30% e 10%, respectivamente, se a razão do peso
fetal fosse de menos de 70%. Dashe et al 34 correlacionaram
fluxo diastólico no cordão para o gêmeo acárdico com o fluxo
em direção à placenta e descobriram que uma discrepância
maior no índice de resistência estava associada à melhor evo-
lução em seus seis casos.
Como a morbidade e mortalidade para o gêmeo pulsátil
parecem estar diretamente relacionadas ao grau de perfusão
do gêmeo acárdico, parece evidente que qualquer diminuição
ou intermpção do fluxo sanguíneo para este tecido determina
efeito terapêutico benéfico. Uma variedade de técnicas tem
sido usada para obter este sucesso variável. Estas técnicas
incluem ablação fetoscópica com laser dos vasos no cordão
do gêmeo acárdico,38 ligação fetoscópica do cordão,36 injeção
intravascular de álcool para esclerosar os vasos,37 histeroto-
mia para remover o gêmeo acárdico,38 coagulação bipolar
do cordã039 e ARF. ' 9 As terapias mais comumente usadas
atualmente são laser, coagulação bTc0lar e ARF. Uma série
recente das primeiras duas técnicas o em 60 pacientes resul-
tou em uma t<L'(a de sobrevivência de 80%, com dois terços
das pacientes com parto após 36 semanas. Os procedimentos
foram realizados em uma idade gestacional média de 18 sema-
nas . A experiência mais recente com ARP' registrou uma
taxa de sobrevivência de 92%, com uma idade gestacional
média no momento do parto de 35,6 semanas. Os resulta-
dos em gestações monoamnióticas não foram comparáveis,
com sobrevivência de apenas um dos quatro. É possível que
isto esteja relacionado ao comprimento do cordão entre a
placenta e o gêmeo acárdico em gestações monoamnióticas
complicadas por PAGR. Nos três casos de não sobreviventes,
o cordão umbilical era curto comparado com o que tinha um
cordão mais comprido, o que é mais similar ao observado nas
gestações dianmióticas. Isto pode predispor o gêmeo pulsátil à
propagação de um coágulo de forma retrógrada para sua cir-
culação, ou à hemorragia secundária para o gêmeo acárdico.
Hérnia Diafragmática Congênita
A história natural de bebês com hérnia diafragmática con-
gênita (HDC) isolada é determinada pelo grau de desenvol-
\rimento pulmonar na hora do parto. Bebês com HDC têm
pulmões menores e menos complacentes, com menor quanti-
dade de vias aéreas e vasos pulmonares anormais do que os
recém-nascidos normais. A hipoplasia é letal em 30% a 40%
dos casos nascidos e vivos diagnosticados no pré-natal. 424 4
Inicialmente, uma variedade de medidas indiretas foram usa-
das para avaliar O prognóstico de fetos com HDC esquerda.
Mais recentemente, com lesões localizadas à esquerda, além
da herniação do fígado para o tórax, a área de pulmão direito
remanescente e sua relação com a circunferência cefálica, a
razão pulmão-cabeça (RPC), tem sido avaliada para detectar
o prognóstico destes pacientes (Fig. 25-3). A presença de
herniação de parte do fígado para o tórax e uma RPC baixa
durante a metade da gestação são indicadores válidos de uma
evolução mim.4S .46 (Tabela 25-5). Em um estudo multicên-
trico de 86 fetos com HDC à esquerda e herniação hepática
 o CUIDADO PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGivEL 875

FIGURA 25-3. Duas técnicas de medidas de certa forma diferentes para avaliar
a razão pulmão-cabeça (RPC) são usadas. A. Ilustração do método para medir a
RPC em um feto com hérnia diafragmática congênita. A medida do pulmão direito
(na hérnia diafragmática à esquerda típica) usa um plano axial transversal de sec-
ção do tórax fetal no nível do plano das Quatro câma ras do coração fetal. É feita
uma medida em milímetros desde a aorta torácica até a parede lateral torácica
interna (A). Outra medida , também em mifímetros , é feita em um plano perpen-
dicula r ao da primeira medida desde a parede externa do átrio até a face interna
posterior da parede torácica (8) . Estas duas medidas são multiplicadas uma pela
outra e divididas pela medida da circunferência cefálica , também em milímetros.
Método de Roy A. Fif ly , MO , San Francisco. (Ilustração por James A. Cooper,
MO, San Oiego, CA.) B. Medida da RPC: É feito um corte transversal do tórax
no nível do plano das Quatro câmaras. O pulmão contralateral é medido: O eixo
mais longo é medido e multiplicado pela med ida mais longa perpendicular a ele.
Isto é mostrado em um desenho (topo, à esquerda) e ultrassonografia (direita) .
Colocado sobre a circunferência cefálica, Que é medida no corte biparietal padrão ,
tipicamente mostrando dois hemisférios iguais, a cavidade do septo pelúcido
(septum cavum pellucidum) , a um terço da porção frontal, e os cornos posteriores
dos ventrículos laterais (desenho esquemático abaixo, à esquerda). (Oe Oeprest
J, Jania J , Van Schoubroecka O et ai: Current consequences of prenatal diagno-
sis of congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg 41:423,2006.)

RPC = A x B (mm)
CC (mm)

A Circunferência cefálica
876 o CUIDADO PRÉ -NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGiVEl

I Tabela 25-5 I Evolução Neonatal em Função da RPC Pré-operatória em Fetos com HOC-E e Herniação Hepática
Categoria Clínica RPC N Conduta Expectante RPC N Feto
Hipoplasia extrema 0,4-0,5 2 O (0%) 0,4-0,5 6 1 (16,7%)
Hipoplasia grave ü,6-0,7 6 O (0010) 0,6-0,7 13 8 (61 ,5%)
0,8-0,9 19 3 (15,8%) 0,8-0,9 9 7 (77,8%)
RPC<I, O 27 3 (J 1, 1%) RPC<I,O 28 ]6 (57, 1%)
Hipoplasia intermediária 1,0-1 ,1 23 14 (60,9%) 1,0-1l na
1,2-1 ,3 19 13 (68,4%) 1,2-1,3 na
Hipoplasia leve 1,4-1 ,5 II 8 (72,7%) 1,4-1,5 na
1,6 6 5 (83,3%) 1,6 na
Total 86 43 (5 0%)

FETO, oclusào traqueal cndoscópica fetal ; RPC. razão pulmão-cabeça; N1 número ; na l não aplicáveL
De ]ani], Keller RL, Benachi A. et ai: Prenatal predictioll of survival in isolated left-sided diaphragmatic bemia. Uhrasound Obstet Gynecol 27: 18. 2006.

que tiveram conduta expectante e nasceram vivos após 30

semanas de gestação, a sobrevivência cresceu de 0%, para
aqueles com uma RPC de 0,4 a 0,7 para cerca de 15% para
uma RPC de 0,8 a 0,9, 65% para uma RPC de 1,0 a 1,5 e 83%
para uma RPC maior que 1,5. Em outras palavras, no sub-
<Yrupo com uma RPC de menos de 1,0 e herniação hepática,
90% evoluem para óbito às consequências
da hipoplasia pulmonar grave. Como este problema não pode
ser solucionado por qualquer tipo de tratamento pós-natal,
torna-se sensato considerar intervenções nestas gestações que
estimulem o crescimento pulmonar pré-natal.47 Inicialmente, os
cirurgiões imitaram intervenções pré-natais de HDC, ou seja,
o reparo a/utlômuo do diafragma. O procedimento mostrou-se
facúvel , exceto quando o fígado estava hemiado. A redução
aguda do fígado para o abdome causa o dobramento do ducto
venoso; portanto, bloqueia o fluxo venoso proveniente da veia
umbilical. Por isso, fetos com o fígado elevado, que são o grupo
alvo, não se beneficiam de um reparo anatômico intraútero.
Como uma alternativa, foi explorado o uso de oclusão o-a- FIGURA 25-4 . Fotog raf ia da posição de um neonato pós-reversão
queal (OT). O conceito para este tratanlento foi estabelecido do procedimento de oclusão traqueal, durante a intubação, enquanto
a ci rc ul ação placenta-umbilical ainda está mantida.
após o reconhecimento da fisiopatologia do feto com obstru-
ção congênita da via aérea superior, nos quais O excesso de
crescimento pulmonar estava virtualmente sempre presente.
A OT evita saída de líquido pulmonar, levando a um aumen-
to na expansão do pulmão e crescimento acelerado das vias torna a cirurgia fe tal mais aceitável para a mãe e evita os ris-
aéreas e vasos pulmonares. O tempo e duração da oclusão são cos da dissecção do pescoço no feto. A oclusão com um balão
cruciais para a qualidade e resposta das vias aéreas e vasos expansível adapta-se às necessidades do crescimento traqueal.
pulmonares, e são causa de intensos debates .48 A OT pro- Ela também torna a oclusão mais facilmente reversível, o que
longada leva a uma din1i.nuição do número da população de é feito atualmente na transição da fase sacular para a alveolar
células alveolares do tipo 11, as células pulmonares produtoras do desenvolvimento pulmonar. A restauração das vias respira-
de surfactante. Em ovelhas , a OT na fase canalicular tardia do tórias intraútero torna possível o parto normal em um centro
desenvolvimento pulmonar com revelJão pré-natal (sequência de referência terciário, em vez de forçar as pacientes a perma-
obstrução-desobstrução ou OT tempm-ária) está associada à necer em um centro de cirurgia fetal longe de casa, além do
recuperação intraútero da população de células alveolares tipo benefício para o desenvolvimento pulmonar. 54
Il .49 Clinicamente, a oclusão com clipe traqueal foi realizada O grupo encarregado de oclusão traqueal endoscópica
prin1eiramente através de histerotomia e mais tarde através de fetal (FETO) (Leuven, Londres e Barcelona) adquiriu expe-
laparotomia e múltiplas vias uterinas. 5o No entanto, a dissec- riência considerável com o seguinte protocolo. Gestações
ção traqueal fetoscópica causou complicações locais frequen- únicas complicadas por HDC em um feto que seria anato-
tes. 51 .'i2 No recente tratamento cinlrgico de fetos com H DC, micamente e cromossomicamente nOllllal são de eleição para
nos quais foi usada a oclusão traqueal por clipagem, os fetos a terapia fetal , se houver herniação intratorácica do fígado e
nasciam com manutenção da circulação placentária-umbilical, a RPC for menor que 1,0. Embora estes critérios sejam de
enquanto a oclusão traqueal era revertida, procedimemo cha- fato válidos para os casos localizados à esquerda, os mesmos
mado tratamento ex-útero intraparto (EX IP) (Fig. 25-4). foram usados para os localizados à direita. A FETO é realiza-
Atualmente a OT pode ser obtida por (1) acesso percutâ- da com 26 a 28 semanas e, sempre que possível, a remoção do
neo (em vez de via laparotomia) e (2) por balão de oclusão balão é feita com 34 semanas . Essencialmente, um endoscópio
traqueoscópico (em vez de clipagem externa)53 (Fig. 25-5)_ Isto de 1,2 mm dentro de um trocarte de 3,0 111m (Karl Storz, Ttit-
 o CUIDADO PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGíVEL 877

\ •

FIGURA 25- 5 . Desenho esquemático de FETO percutânea e imagens fetosc6picas dos pontos de referência durante a FETO percutânea.
(Reimpresso com a permissão de ISUOG, John Wiley & Sons, Ltd e dos autores.) Do topo à esquerda até abaixo à direita: epiglote, cordas
vocais, traqueia, carina, balão inflado e descolado, cordas vocais fechando-se sobre o balão. Nem todas as imagens são do mesmo paciente.
(Reimpresso com a permissão de Nelson S, Cameron A, Deprest J: Fetoscopic surgery for in utero management of congenital diaphragmatic
hemia. Fetal Matem Med Ver 17:69, 2006.)

tlingen, Alemanha) é introduzido na traquéia para posicionar

e, mais tarde, retirar o balão detectável entre a carina e as
cordas vocais. A FETO, assim como a remoção fetoscópica ,
é realizada tipicamente depois de serem administrados tocolí-
ticos profiláticos , anestesia epidural materna e analgesia fetal.
Como rotina, recomenda-se 2 dias de pós-operatório para as
pacientes. Um exame ultrassonográfico é realizado a cada 1 a
2 semanas para confirmar a presença do balão inflado intra-
traqueal e para monitorar o crescimento pulmonar (Fig. 25-6).
Sempre que houver uma antecipação do parto, tenta-se uma
tocólise, a menos que esteja contraindicada, e é administrado
corticosteroide quando o tempo permitir.
Em um estudo de 35 casos ocluídos com 26 a 28 semanas,
o tempo médio de operação foi de 22 minutos. A taxa de
sobrevivência foi de 55%, em comparação a 8% de controles
atuais com tratamento pós-natal. A morbidade pulmonar é
menor que a esperada para casos graves e os sobreviventes
não apresentaram comprometimento neurológico até a idade
de 1 ano. ° fator limitante para o procedimento é a RPM
antes de 32 semanas , que ainda ocorre em 35% dos casos
FIGURA 25-6 . Ultrassonografia de um feto após a colocação de um
balão de oclusão traqueal. O balão é visto entre os calipers e setas,
distendendo e ocluindo a traqueia.
e leva a um parto pré-termo « 37 semanas) em 30%. Isto
se compara favoravelmente com um estudo randômico da
UCSF, no qual o procedimento era feito através de laparoto-
mia em acessos transuterinos de 5 mm (Tabela 25-6).
A experiência crescente produz alguns direcionamentos
importantes. Primeiro , a taxa e as consequências de RPM localizadas à esquerda. 48 A remoção pré-natal do balão melho-
têm aumentado. A incidência diminui com o aumento da ra a sobrevivência (33% sem remoção pré-natal contra 66%
experiência. 55 A taxa de parto com menos de 32 semanas é com reversão pré-natal) 5 4
agora de 11 0/0 em nossa experiência. Por exemplo, em nossos A sobrevivência após a FETO é altamente dependente da
últimos 20 casos, a idade gestacional média no momento do medida da RPC no final do segundo trimestre (Tabela 25-5
parto após a FETO com reversão intraútero com 34 semanas e Fig. 25-3). Esta aumentou de 17% para uma RPC ele 0,4 a
é agora de 37 semanas, comparada com 34 semanas inicial- 0,5 para 62% para uma RPC de 0,6 a 0,7 e 78% para uma
mente. As taxas de sobrevivência são maiores que 50% em RPC de 0,8 a 0,9. Isto despertou a necessidade ele classificar
um grupo homogêneo de 43 casos consecutivos de HDC casos e estratificar o tratillnento pré-natal para casos com
878 o CUIDADO PR É- NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGíVEL
I Tabela 25-6 J Comparação de Séries Recentes de Oclusão Traqueal Fetoscópica
ERC Harrison 52
Critérios (à Esquerda ) Fígado Elevado e RPC<1,4
Cuidado neonatal
padrão - n=13
RPM 3 (23%)
<32 sem
<34 sem
Idade gestacional no parto (variação; sem) 37,0±1,5 (34,0-39,0)
Peso ao nascer (kg) 3 ,03±0,48
Sobrevivência n (%) 8/11 (73%) em 90 dias
FETO. oclusão traqueal endoscópica fetaJ ; RPC, razão pulmão-cabeça; RPM, rupmra prematura de membranas; ERC, experimento randômico controlado.
Dados de H arrison MR , Sydorak RM, FarrellJA et aJ: Fetoscopic temporary tracheaJ occlusion for congenitaJ diaphragmatic hemia: prclude to a randomized, controlled
tria!.j Pediatr Surg 38: 1012, 2003 ; e Deprestj, Gratacos E, Nicolaides KH: Fetoscopic tracheaJ occlusion (FETO) for se vere congenitaJ diaphragmatic hemia: cvolution of
a technique and preliminar)' results. Ultrasound Obstet GynecoI24:121 , 2004.
HDC isolada (à esquerda) e fígado alto, baseado na RPC da
seguinte forma:
1. Fetos com uma RPC maior ou igual a 0,6 e menor que
1,0 são considerados como tendo hipopla5ia grave. Eles têm
uma taxa de sobrevivência estimada de mais de 60% após
e menos de 15% sem a realização de FETO, respectiva-
mente. Foi proposto um estudo randômico de FETO com
26 a 28 semanas com reversão intraútero com mais de 34
semanas contra o tratamento pós-natal padrão.
2. Fetos com RPC de menos de 0,6 têm hipoplasia extrema,
porque a taxa esperada de sobrevivência é de 0% e isto
pode ser aumentado para apenas 17% com FETO com 26
a 28 semanas. Deve-se considerar uma abordagem alter-
nativa de realizar oclusão muito cedo (<24 semanas).
3. Fetos com hipoplasia pulmonar intermediária (uma RPC
maior ou igual a 1,0 e menor que 1,3) não são conside-
rados candidatos a uma cirurgia fetal. Porém, na Europa,
eles tiveram uma sobrevivência antecipada de cerca de
60%. Isto é consideravelmente menor que a maior taxa
de sobrevivência de 90% observada em fetos com uma
RPC menor ou igual a 0,8 e menor que os de 1,0 tratados
por FETO. Estes fetos têm área de superfície pulmonar
maior e, como uma consequência, uma produção maior
de liquido pulmonar. Portanto, uma boa resposta à OT
pode ser antecipada. Estes devem ser os pacientes que se
beneficiariam de maior taxa de crescimento na gestação
tardia, e, por isso, a FETO poderia ser postergada (p. ex.,
na fase sacular), reduzindo as consequências de RPM
iatrogênica, quando podem ocorrer. 48 Novan1ente, neste
grupo, é proposto um estudo randômico comparando OT
tardia contra conduta expectante.
Malformação Adenomatóide Cística do
Pulmão Congênito (MACP)
MACP é um hamartoma pulmonar que consiste na prolife-
ração anormal de bronquíolos terminais. Patologicamente é
classificado em tipos I a IIl, com base na experiência pós-
natal. O s do tipo I apresentam grandes cistos uniloculares de
tamanhos variáveis, os do tipo II consistem em uma mistura
de lesões macrocísticas e microcísticas e os do tipo III são as
lesões microcísticas. A grande maioria das MACPs é clini-
camente benigna no pré-natal e no pós-natal , embora sejam
geralmente ressecadas em algum momento devido ao risco de
infecção e a um risco muito baixo de transformação malig11a.
Deprest53
Fígado Elevando e RPC<1 ,O
Clipe fetoscópico (n=2) ou FETO
balão (n=9) n=20
11 (100%)
ão especificado 7 (35%) <32 sem
11 (100%) < 34 sem 10 (50%) <34 sem
30,8±2,0 (28,0-34,0) 33,2 (27,0-38,5)
1,49±0,36 2,12±0,66
10/13 (77%) em 90 dias 10/20 (50%) à descompressão
A conduta é o aconselhamento apropriado e deve-se garantir
o envolvimento de especialistas de renome na avaliação e no
tratamento pós-natal.
Ao contrário, algumas MACPs , geralmente do tipo III,
são volumosas o suficiente para causar um de desvio
do mediastino, levando a hidropisia secundária à compressão
cardíaca e comprometimento do retorno venoso, ou secun-
dária à pressão intratorácica elevada e obstmção linfática.
Em casos de hidropisia fetal , apresentando tipicamente as cite
fetal, derrames pleuropericárdicos e edema subcutâneo, a
intervenção é necessária para evitar o óbito fetal intraútero.
Se a hidropisia for grave o bastante, a mãe também apresenta
risco de síndrome de "espelho", ou de Ballantyne, particu-
larmente na presença de placentomegalia. Isto se manifesta
como uma situação semelhante à pré-eclâmpsia Para
tentar predizer quais pacientes com MACP estão em risco de
desenvolver hidropisia, foi proposto o uso da proporção entre
a massa da lesão dividida pela circunferência cefálica (Razão
de Volume da MACP [R.YM])56 Q.lando a RVM é maior que
1,6, há um risco para hidropisia fetal de 80%. Fetos hidrópicos
com mais de 32 semanas de idade gestacional devem ser reti-
rados. Q.lando a hidropisia é encontrada antes de 32 semanas
intraútero, a intervenção pode salvar a vida. Nas MACPs tipo
II I com hidropisia, a administração de betan1etasona, idêntica
à usada para a aceleração da maturidade pulmonar, tem sido
associada à resolução da lúdropisia e sobrevivência. 57 Séries de
casos menores também descreveram diferentes intervenções
cirúrgicas. Em alguns casos, a punção percutânea e o shunt
toracoam.niótico massas macrocísticas do tipo I podem
ser bem-sucedidos. os Outros propuseram usar esta abordagem
de forma mais liberal. Foram tentadas coagulação por ARF e
laser nas massas, mas estes métodos podem causar prejuí.zo
térmico às estruturas adjacentes . Estes também podem piorar
a hidropisia fetal, levando à morte intraútero.
A intervenção radical de maior sucesso é a excisão dos
lobos afetados (Fig. 25-7). A lobectomia fetal é feita por cimr-
gia fetal aberta com t<L'Cas de sobrevivência altas em casos
nos quais a hidropisia se resolve no período pós-cirúrgico.
Em uma série de 22 casos operados entre 21 e 3 1 semanas,
houve 11 sobreviventes a longo prazo que se desenvolveram
nOlmalmente (até 12 anos de idade).59
A hidropisia resolveu-se em 1 a 2 semanas, seguida por
reversão do desvio do mediastino. As causas de morte fetal
apesar da cirurgia fetal foram interrupção da gestação por
síndrome "em espelho" (n=I ), parto pré-termo ou cOl-io-
 o CUIDADO
FIGURA 25-7 . Fotografia da ressecção intraútero de malformação
adenomatoide cistica do pulmão congênita (MACP). O instrumento à
direita está no topo da porção afetada do pulmão.
amnionite (n=2) e comprometimento hemodinâmico fetal
levando à morte intraoperatória em seis fetos e morte pós-ope-
ratória em outros dois casos. Para reduzir o risco de mortes
intra-operatórias devidas a hipovolemia e hipertensão: meios
de ressuscitação, incluindo acesso direto à circulação fetal e
técnicas apropriadas de monitoração fetal atualmente fazem
parte destes procedin1entos abertos.
Teratoma Sacrococcígeo
Os teratomas sacrococcígeos (TSCs) são tumores exofíticos
císticos e sólidos que surgem na área do cóccix. O s casos
de TSC relevantes para a discussão de cirurgia fetal são os
gigantes, sólidos e altamente vascularizados. A quantidade de
fluxo sanguíneo através do TSC pode levar a uma sobrecarga
cardíaca de alto débito, hidropisia e morte. As tentativas têm
como objetivo uma ressecção definitiva ou simplesmente des-
vascularizar o tumor com a esperança de recuperação cardía-
ca.60 as maiores séries reportadas pelo Children's H ospital
of Philadelphia (CHOP), mesmo em mãos mais experientes,
os resultados são ruins. No pequeno grupo que avançou para
ressecção fetal , a sobrevivência foi encorajadora (3/4), porém
a morbidade era significativa (Fig. 25-8). Estas incluíam uma
transfusão materna e uma fetal e uma parada cardíaca fetal
com manobra de ressuscitação bem-sucedida. Além disso,
estes fetos tiveram parto muito prematuro (média de 29 sema-
nas) e permaneceram no hospital até 34 semanas de gestação.
No pós-natal, houve uma morte neonatal, um evento embó-
Lico levando à perda de um rim e lesão intestinal, e um caso
de doença pulmonar crônica. As sequelas maternas a longo
prazo de uma histerotomia já foram discutidas anterionnente.
Nitidamente, as tentativas de abordagem menos invasiva para
evitar este problema são importantes , embora, em geral, os
casos que necessitam de fato de intervenção fetal em vez de
neonatal são excessivamente raros.
Meningomielocele
A condição básica de cirurgia fetal para espinha bífida é a hipó-
tese "dois-golpes" (corrigir anomalias do cérebro e coluna). A
sugestão é que, embora a falha no fechamento do tubo neural
leve a deficiência neurológica, isto é agravado pelo surgimento
PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGíVEL 879
FIGURA 25-8 . Fotografia de uma cirurgia intraútero antes da res-
secção de um grande teratoma sacrococcigeo.
de uma lesão no disco primordial pela exposição ao líquido
amniótico e trauma pelo impacto com a parede uterina. 6 1
Trabalho adicional com modelos animais sugeriu que a her-
niação cerebelar associada à malformação de Arnold-Chiari II
era causada secundariamente pelo tubo neural aberto e pode-
ria ser reversível. 61 A experiência preli.minar em Vanderbilt e
CHOP mostrou que o fechamento microcirÍlrgico intraute-
rino da meningomielocele melhora a Ambos
os estudos mostraram uma taxa dinllnuída de derivação por
hidrocefalia, em parte devida à reversão da herniação cerebe-
lar, que é um componente da malformação de Arnold-Chiari
lI. A necessidade da derivação afeta o funcionamento cog11iti-
vo tardio durante a vida e por isso é um marcador indicativo
para sequelas a longo prazo. Outro fator importante de evolu-
ção a longo prazo é o nível mais alto da lesão. 63 Qyanto mais
elevado o nível da lesão vertebral, maior a probabilidade de
necessitar de uma derivação. A idade gestacional no momento
do reparo também é importante: a taxa de derivação diminui
significativamente de 71% para 39% quando a cirurgia fetal
é feita antes de 25 semanas. Estes achados foram levados em
consideração quando foi delineado o Estudo da Conduta na
Meningomielocele (ECM). Este é um experimento randomi-
zado fundado pelo National Institute of Health (NIH) com-
parando a cirurgia materno-fetal com o tratamento pós-natal
de rotina da espinha bífida (vvww.spinabifidamoms.com). Os
critérios de inclusão neste experimento são idade gestacional
de menos de 26 semanas no momento da randomização,
cariótipo normal, nenhuma malformação fetal adicional e a
disponibilidade de deslocar-se para um dos locais de estudos
(p. ex. , UCSF, Vanderbilt ou CHOP) até após o parto, se
randomizado para cirurgia pré-natal, ou até o retorno para o
parto, se randomizado para conduta pós-natal. O reparo da
meningomielocele é feito com técnicas semelhantes às usadas
no pós-natal (Fig. 25-9). Nos Estados Unidos, não há cirurgia
fetal para espinha bífida disponível fora do experimento. De
um ponto de vista obstétrico, a Tabela 25-7 resume algumas
evoluções variáveis da experiência publicada. Atualmente:
a ci.rurgia fetal aberta apresenta um risco materno defll1ido,
porém aceitável. Edema pulmonar tem sido um problema,
mas pode ser reduzido pela administração de tocolíticos. As
transfusões são raras (2,2% na experiência de Vanderbilt) e
obstrução intestinal ocorreu em um único caso. Trabalho de
880 o CUIDADO PRÉ -NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGíVEL

parto levando à prematuridade con; menos de 30 semanas

ocorreu em cerca de 10% a 15%. E comum oligodrâmnio,
mas geralmente sem consequências clínicas significativas. o
entanto, foi observado um caso ocasional de hipoplasia pul-
monar letal. Isto aumenta o problema crítico para risco fetal,
ou seja, um risco iatrogênico inerente de morte perinatal (no
momento da cirurgia ou no parto pré-termo), o que, nestes
estudos, foi de 3% a 6%_ Este é um risco ao qual o feto não
seria exposto na abordagem comum de um problema que
não causa risco de vida intraútero. Com a cirurgia fetal para
espinha bífida, esta é a primeira vez em que tal cirurgia radical
é usada para diminuir a morbidade a longo prazo em vez da
mortalidade pré-natal/neonatal. Isto altera signifIcativamente
a equação risco-benefício.

Obstrução do Trato Urinário Baixo

A
As sequelas da obstrução do trato urinário baixo (OTUB)
foram documentadas em vários modelos animais 64 .66 Isto é
similar à história natural quando observada no feto huma-
no, com obstrução devido à válvula de uretra posterior ou
menos comumente atresia uretra!. A obstrução completa leva
a oligodrâmnio progressivo grave e, então, ao anidrânmio.
Dependendo da idade ges tacional em que ocorre, resulta em
hipoplasia pulmonar. Além disso, o refluxo e pressão eleva-
da de retorno ao parênquima renal leva a displasia cística e
insuficiência rena!. Nestes estudos, isto levou à delivação da
bexiga distendi9a obstruída, o reacúmulo de líqui-
do amniótic0 61 (Fig. 25-10). A medida que a experiência
se expandiu , tornou-se claro que era necessária a seleção dos
casos. Em alguns casos com lesão renal irreversível, o cresci-
mento pulmonar poderia ser salvo, mas teria de ser confronta-
do com a terrível morbidade da insuficiência renal neonatal e
antecipação ela diálise por período prolongado com posterior
transplante_ Este fato direcionou a possibilidade de predizer
os casos em que a função renal fetal e, portanto, neonatal B
evitaria o cenário acima mencionado. Tornou-se consenso FIGURA 25-9 . Fotografia de uma meningomielocele lombar antes
que a melhor avaliação da função renal deveria ser feita pela IA) e após IB) o reparo inlraúlero.
coleta ela urina fetal e análise de eletrólitos urinários e outros

I Tabela 25- 7 I Evoluções Obstétricas e a Curto Prazo nas Séries de CHOP e VUMC para Reparo da MMC
CHOP (Johnson 4; n=51) VUMC (Brune f3; n=178)
Gestação na cirurgia (sem) 23+0 (20+0-25+4) (19-30); tardia <26 sem
Gestação no pano (sem) 34+4 (25+4-37)* 33+5 (25-38)
Malfonnação de Chiari
Antes (moderada/grave) 14%/86%
Após 100%/0% 7%/0%
Oerivação pós-natal (idade pós-natal) 46% (21 sem) 46% (12 sem)
Abonamentos peri-natais 3/5 1 (prematuridade) 5/ 178 (2,8%) (não especificado)
Tempo de internação hospitalar 4 dias 3,3 dias (3-7)
Oligodrâmnio 25% no inicio
30% taxa de readmissão
Parto < 30 sem 5/47 (1O,6%)t 11 ,8%
Parto >32 sem (40/47) 85%t (não especificado)
Complicações maternas Nenhum relato, incluindo deiscência ou 9 (5, 1%) edema pulmonar leve
ruptura; uma perda de líquido amniótico 1 obstrução intestinal
através da histerotorrUa 4 (2,2%) deiscência , assintomática em três

CHOp. Children's Hospital of Penns)'h'ania: MMC. Ulcningomiclocele; VUMe \ f;mdcrbilr University Medicai Cemer.
* Inclui todos os pacientcs.
apenas dc sobrevi\·emes.
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Transdutor Agulha
de ultrassonografia
Parede abdominal materna
Cateter
Tabela 25-8 1Limites* Prognósticos na Urina Fetal
Bom Prognóstico Mau Prognóstico
Sódio <90 mmoVL >100 nunoVL
Cloro <90 mmoVL >100 nunoVL
O smolalidade <180 mOsm/ L >200 mOsm/ L
Proteínas Totais <2 0 mg/dL >40 mg/dL
Beta-2 microglobulina <6 mgJL >10 mgJ L
* Li mites têm como base a urina o btida entre 18-24 semanas de idade gestacio nal
estimada. Valo res entre o bom e o mau prognóstico são co nsiderado s "zona
cinzenta", com expectativa de insuficiência renal pós-natal moderada ou maior,
mas potencial para sobrev ivência pulmo nar pós-natal.
(Jo hnson NI P. comunicação pessoal.)
compostos_ A avaliação dos eletrólitos urU1anos é mais pre-
ditiva quando duas vesicocenteses sequenciais são realizadas
após vários dias, em casos em que há reacúmulo de líquido
na bexiga e parênquima renal de aspecto normal à ultrasso-
nografia 68 (Tabela 25-8) _Seguindo este tipo de conduta, uma
série recente documentou sucesso variável. Embora as crian-
ças que tiveram acompanhamento por até 5 anos de idade
tenham apresentado desenvolvimento neurológico normal,
muitos tiveram retardo no crescimento e problemas pulmo-
nares persistentes_ lOS 18 sobreviventes, seis tiveram função
renal aceitável, quatro insuficiência leve e seis necessitaram de
diálise e transplante_ 60 Experiência semelhante é refletida em
out.ros centros/O. 7l com insuficiência renal crônica em metade
dos dois terços sobreviventes, apesar de todos apresentarem
perfis urinários favoráveis como um pré-requisito para inter-
venção intraútero.
Portanto, a abordagem da uroparia obsrrutiva não precisa
ser alterada para levar a evoluções melhores. Isto é crítico
porque a morbidade a longo prazo da insuficiência renal
neonatal é muito alta. Uma abordagem mais nova é realizar
cistoscopia fetal . O s endoscópios disponíveis agora têm o
mesmo tamanho de alguns trocartes usados para posicionar
o CUIDADO PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGivEL 881
FIGURA 25--10. Colocação de um cat e-
ter na bexiga fetal desenhada esquema-
ticamente . O ca teter de ponta dupla é
empurrado para fora da agulha de forma
que uma ext rem idade esteja na bexiga e
a outra na cavidade amniótica . IDe Adzi-
Parede uterina ck NS, Flake A W, Harrison MR: Recent
Bolsa amniótica advances in prenatal diagnosis and treat-
ment. Pediatric C/in North Am 32: 1103,
Liquido amniótico
1985. )
Parede abdominal fetal
drenos vesicais. Por isso, complicações pós-operatól;as mater-
nas e fetais devem ser similares . Com a cistoscopia, há um
potencial para corrigir o problema obstrutivo completamente
e permitir ciclos vesicais normais pelo resto da gestação. O s
resultados não são consistentes, mas, naqueles bem-sucedi-
dos, os resultados são notadamente promissores , sugerindo
uma possibilidade terapêutica a ser considerada. 72 .73
Derrames Pleurais
Derrames pleurais são raros; porém , quando eles são grandes
e causam desvio grave do mediastino, podem levar secunda-
l;amente a hidropisia fetal e óbito ao nascer. Eles têm quase
sempre origem linfática. H á uma associação significativa com
aneuploidia e deve ser considerada a realização de carióti-
po fetal. 74 Qyando são identificados derrames pleUl-ais bilate-
rais ou de tamanho similar, deve-se considerar o diagnóstico
de Linfangiectasia pulmonar congêrúta. 75 O significado disto é
que, mesmo com uma drenagem bem-sucedida, geralmente
ocorre insuficiência respiratória neonatal porque os linfáticos
anormais afetam a troca gasosa nos alvéolos. Isto precisa ser
considerado quando se aconselha os pais sobre possíveis inter-
venções. A opção de derivação para drenagem de derrames
pleurais está indicada quando é documentada a progressão
para hidropisia. Este é particularmente o caso quando a ecocar-
diografia fetal diagnos tica enchimento ventricular anormal. 76
Séries recentes de casos de derivação relatam sucesso técnico.
Porém, permanece um risco residual de prematuridade e mor-
talidade neonatal , potencialmente relacionado à patologia
de base, mais do que ao própl;o derrame pleural.58,77
Intervenções Cardíacas Fetais
Um dos mais excitantes campos da terapia fetal minimamen-
te invasiva é o tratamento dos defeitos cardíacos congênitos
(DCCs). Alguns defeitos são estruturalmente simples, mas
devido à evolução dinâmica durante a vida fetal , ocorre um
desenvolvimento anormal e progressivo dos grandes vasos e
ventrículos. Isto resulta, então, em um coração insuficiente
em relação a sua função ao nascimento. Um exemplo disso é
882 o CUIDADO PRÉ-NATAL DO FETO COM UM DEFEITO CORRIGíVEL
FIGURA 25-11 . Reparo intraútero de estenose aórtica. Após a pun-
ção por agulha do ventrículo esquerdo (LV), um cateter com balão
(seta) é introduzido pela aorta e o balão é inflado a sua dilatação.
a estenose aórtica progressiva crítica que pode progredir para
síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH) . Tem sido
especulado que a reversão intraútero da estenose pode rever-
ter a progressão para hipoplasia ventricular. Atualmente, o
tratamento pós-natal padrão para um coração com venn-ículo
único (SCEH) é uma cirurgia paliativa dirigida (Operação
de Norwood, seguida por um procedimento de Fontan). O
mesmo princípio pode ser aplicado à estenose pulmonar crí-
tica com septo interventricular íntegro, que leva à hipoplasia
do lado direito do coração.
Há crescente experiência com cateterização do coração
fetal e dilatação valvar com balão guiada por ultrassonogra-
fia. Em muitos casos, isto pode ser feito por uma abordagem
percutânea (Fig. 25-11). A maior experiência é do grupo do
Boston Children's/Brigham and Women's Hospital. 78 Em mais
de 50% dos casos, a dilatação valvar é bem-sucedida, mas em
cerca de 20% destes, a progressão para hipoplasia não pode
ser revertida. Experiência com SCEH com septo atrial restri-
tivo ou intacto é mais limitada, assim como com atresia ou
estenose pulmonar com septo ventTÍcular ú1tegro. No entanto,
pesquisas futuras podem determinar a seleção adequada de
pacientes, tempo e técnica para os diferentes tipos de defeitos
cardíacos corrigíveis. Como observado inicialmente, estes
procedimentos podem ser percutâneos e envolver agulhas
menores que os fetoscópios ou os trocartes de drenos. Por-
tamo, o perfil de risco materno e gestacional é relativamente
baixo. Isto deve permitir um limite menor para intervenção
inovadora e pode expandir as indicações , mesmo que a taxa
de sucesso seja variável.
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ULTRASSONOGRAFIA
Conteúdo da Seção
Anatomia Normal da Pelve Feminina e
Ultrassonografia Transvaginal . . . . . . . . . . . . . .. 887
Avaliação Ultrassonográfica do Útero .. . . . . . ... 919
Sangramento Uterino Anormal : o Papel da
Ultrassonografia .. . . . ... . . . . ..... . ....... . .. 942
Neoplasia Trofoblástica Gestacional . ..... . . ... 951
Avaliação Ultrassonográfica dos Anexos
(Ovários e Trompas de Falópiol . .... .. .... ... . 968
S E
11 ç Ã O
GINECOLÓGICA
Imagem Ultrassonográfica na Infertilidade . .... . 986
Gestação Ectópica . . . . . . . .. . . . . . .. . . .. . . . .. 1020
O Papel da Ressonância Magnética na
Avaliação de Doença Ginecológica .. . ... ... . 1048
Ultrassonografia da Mama . .. .. . . . . . . . ... . .. 1077
Artefatos. Armadilhas e Variantes Normais . ... 1098
 26
A NATOMIA NORMAL DA P ELVE F EMININA E
ULTRASSONOGRAFIA T RANSVAGINAL
Clifford S. Levi, MO , Edward A. Lyons, MO , Susan C. Holt , MO e Sidney M. Dashefsky, MO

Ultrassonografia Transvaginal Útero e Vagina

Indicações Os Ovários
Preparo da Paciente
A Tuba Uterina Ide Falópio)
Preparo do Transdutor
Estruturas Vestigiais
Técnica de Exame
Segurança Os Ureteres

Pelves Verdadeira e Falsa A Bexiga

Musculatura Pélvica. Planos Fasciais. Inserções Ligamentares O Cólon Reto-Sigmoide

Anatomia Vascular Exame Transrretal

U ltrassonografia u'ansvaginal (USTV) de alta resolução

tem sido muito utilizada desde meados de 1980 e
ganhado aceitação como parte integrante dos exames
ultrassonogTáficos ginecológicos e obstétricos iniciais 1. Em
muitas clinicas de ultrassonogTafia, o exame-padrão da pelve
femini.na é composto da abordagem tradicional transvesical/
transabdominal (USTA) combinada com USTV e, em alguns
casos, ultrassonografia transvaginal com Doppler colorido e
espemal (USTVDCE)2.3.
USTA é realizada através da bexiga repleta e fornece um
campo de visão mais amplo que a abordagem U"éU1Svaginal. A
técnica transabdominal permite melhor visualização das esu'u-
turas superficiais e distantes da vagina do que a abordagem
transvaginal. A técnica transvaginal desvia-se do tecido atenu-
ante e permite que uma sonda de alta frequência seja coloca-
da próxima aos "órgãos-alvo". A USTV demonstra detalhes
anatômicos do útero, ovários e anexos, que não podem ser
obtidos com a USTA. A anatomia ultrassonográfica normal
descrita neste capítulo reBete uma abordagem transvesical e
transvaginal combinadas e é utilizada, como na prática clínica,
pelo uso das propriedades de ambas.
Como em outros usos da ultrassonografia, é uma prática-
padrão o uso de transdutores com a frequência mais alta pos-
sível, o que permite a visualização dos órgãos-alvo. U tilizando-
se a USTA, a visualização dos órgãos pélvicos é limitada pela
própria anatomia da paciente em virtude da atenuação sônica
da parede abdominal anterior, gorduras subcutânea e pré-pe-
ritoneal, e gordura no mesentério e omento. Como resultado
desta atenuação e da distância entre a área de interesse e a
parede abdominal anterior, frequentemente torna-se impossí-
vel usarmos transdutores de alta frequência, com os benefícios
inerentes a sua maior resolução axial e lateral. Diferenças na
atenuação do som entre os pacientes resultam na necessidade
de se usarem diferentes transdutores e frequências quando os
mesmos são multifrequenciais. Deve-se observar, entretanto,
que mesmo com técnica de exame cuidadosa em uma pacien-
te com biotipo favorável, transdutores transvaginais de 5 e 6
M H z podem não fornecer resolução adequada para o estudo
da gestação em fase inicial. Antes de se utilizar dados da lite-
ratura, é aconselhável confirmar sua reprodutibilidade em seu
próprio serviço de imagem 4 .
ULTRASSONOGRAFIA
TRANSVAGINAL
Indicações
Como observado, a USTV fornece informação diagnóstica
que não pode ser obtida com a USTA. USTV deve ser
incorporada ao exanle em todas as situações nas quais ela
fornecerá informação diagnóstica adicional clinicamente útil.
Indicações de USTV incluem:
Ultrassonografia ginecológica.
Ultrassonografia obstétrica no primeiro t1;mestre.
Aplicações obstétricas na gestação de 22 e 3Q trinlestres
quando é necessária uma melhor avaliação das estruturas
adjacentes à cérvix baseada nos achados da USTA,
incluindo placenta prévia, avaliação da coluna lombo-
sacra em fetos em apresentação pélvica, avaliação do
conteúdo intracra11Íano em fetos em apresentação cefálica,
e avaliação da região nucal fetal em idade gestacional
inferior a 14 semanas.
Suspeita de gestação ectópica.
Pacientes com suspeita de doença abdominal inferior nas
quais um diagnóstico não foi concluído pela USTA (p. ex. ,
suspeita de diverticulite).
Monitoração de folículo.
Monitoração das técnicas de reprodução assistida.
Em geral, a USTA é realizada antes, e então a USTV é rea-
lizada após a paciente ter esvaziado a bexiga. Em situações
887
888 ANATOMIA NORMAL DA PELVE FEMININA E ULTRASSONOGRAFIA TRANSVAGINAL
de urgência ou emergência quando a paciente chega com a
bexiga vazia ou parcialmente repleta, após uma rápida visuali-
zação para avaliar o grau de distensão vesical e a presença de
massas pélvicas grandes e/ou evidentes, um exame transvagi-
nal é realizado. Em pacientes com quantidade significativa de
liquido livre intraperitoneal demonstrado à USTV, o espaço
hepatorrenal (espaço de Morrison) e goteiras parieto-cólicas
são examinados por USTA para uma avaliação do volume de
líquido livré. Pacientes que estão sendo avaliadas em exames
seriados para fins específicos como monitoração de folículo
são geralmente examinadas apenas com USTV.
A informação diagnóstica fornecida pela USTA e USTV
é com frequência complementar. Embora a USTV apresen-
te melhor resolução e possa visualizar os ovários e estruturas
anexiais quando estes são obscurecidos na USTA pela sombra
acústica causada pelo gás intestinal6, a USTA pode visualizar
ovários altos ou lateralmente posicionados ou massas pélvicas
não observadas à USTV 7. USTA pode mostrar o tamanho
e a localização de uma massa, que pode então ser mais bem
caracterizada pela USTV.
Há situações claras nas quais a USTV não pode ou não
deve ser realizada. As contraindicações incluem:
Pacientes na pré-menarca ou virgens.
Qyalquer paciente que não consinta voluntariamente na
realização do exame transvaginal.
Pacientes com um introito ou vagina estreitos podem sentir
desconforto no momento da tentativa da introdução do trans-
dutor, que deve resultar em término imediato da parte trans-
vaginal do exame. Em geral, a USTV deve ser considerada
em qualquer paciente na qual o exame bimanual é apropriado.
De fato, em nossa experiência na população de pacientes mais
idosas e em pacientes com dor vaginal ou pélvica importante,
a USTV é mais facilmente aceita do que o exame bimanual6 .
Preparo da Paciente
Não há preparo específico para a USTV, exceto que a paciente
deva urinar antes do exame para que a bexiga esteja vazia ou
quase completamente vazia. Como em qualquer outro exame
de ultrassonografia, o ultrassonografista deve obter um histó-
rico pertinente da paciente antes do exame. Uma explicação
adequada do procedimento é essencial, e consentimento deve
ser obtido antes do exame. Na nossa prática, o consentimento
verbal é considerado adequado.
Muitas pacientes ficam apreensivas quando há qualquer
menção a um exame "interno", e a maioria delas confunde
o exame de USTV com um exame bimanual até antes do
procedimento ser bem-explicado. Na explicação é importan-
te observar porque é necessário realizar a USTV e enfatizar
que o exame é um procedimento simples, em geral indolor
e que somente parte do transdutor é introduzida. Em nossa
instituição, a maioria dos exames transvaginais é realizada
por técnicos em ultrassonografia. Se um examinador do sexo
masculino (ultrassonografista ou técnico em ultrassonografia)
realizar o exame, uma funcionária membro da clínica (uma
ajudante, uma enfermeira, ou outra funcionária) é trazida para
a sala para acompanhar todo o exame transvaginal e servir de
acompanhante.
Como em qualquer exame diagnóstico, é importante apre-
sentar à paciente todos os membros do serviço que estarão na
sala de exame. Isto é ainda mais importante na USTV. Para
manter a dig11idade da paciente, ela é coberta apropriadamente
com um lençol e colocada na posição de supina com os joelhos
flexionados e afastados e os pés apoiados na cama. A cabeça
e os joelhos são discretamente elevados com um travesseiro e,
se possível, a paciente é colocada numa posição de Trendelen-
burg levemente invertida de forma que o líquido livre intrape-
ritoneal possa se acumular no fundo de saco posterior.
Qyando somente exames de USTV são realizados ou
quando a USTV está sendo utilizada para guiar um procedi-
mento invasivo, é aconselhável que se utilize uma cama com
suporte para as pernas de forma que o transdutor possa ser
movido livremente em todas as direções e o examinador esteja
numa posição para introduzi-lo e retirá-lo sem constrangimen-
to. Qyando se utiliza uma maca para o exame, algumas vezes
não é possível angular o transdutor anteriOImente porque seu
cabo é obstruído pela maca. Nestas circunstâncias, pode-se
colocar uma cunha de espuma ou a1g'umas toalhas dobradas
atrás do quadril da paciente. Se as estruturas anteriores ainda
estiverem fora do campo de visão, pode ser necessário solici-
tar à paciente para flexionar os quadris e trazer os joelhos em
direção ao tórax.
Preparo do Transdutor
o preparo do transdutor antes da USTV deve levar em con-
sideração os seguintes efeitos adversos potenciais:
1. Disseminação de doença infecciosa.
2. Irritação química da vagina.
3. Alergia ao látex.
4. Efeito deletério do lubrificante na mobilidade do esperma.
Para prevenir a disseminação de doença infecciosa, o trans-
dutor deve ser embebido em desinfetante entre os usos e um
protetor descartável, em geral um preservativo de látex, deve
ser colocado no mesmo para o exame. Se a paciente tiver aler-
gia a látex, uma cobertura alternativa sem látex deve ser utili-
zada, a qual frequentemente é disponibilizada pelo fabricante
do transdutor.
Muitos tipos de desinfetantes estão disponíveis. A maioria
tem como base o glutaraldeído. Utilizamos Metricide® (Metrex
Research Corp, Parker, CO) em nossa clínica. Outras marcas
incluem SpOI;cidin® (Sporicidin International, Rockville, MD)
e Cidex® (Surgikos, Arlington, TX). Os fabricantes de trans-
dutores recomendam as marcas para seus insu'umentos e po-
dem também especificar um limite máximo de tempo no qual
a sonda pode ser imersa em desinfetante sem que haja dano
ou perda da garantia. É aconselhável contatar o fabricante do
u'ansdutor para o caso de informações a respeito do tipo de
desinfetante e o tempo limite de imersão não estejam disponí-
veis no manual.
Como indicado no rótulo do produto, desinfetantes são
quúnicos tóxicos e cáusticos e devem ser tratados com cuida-
do para proteger paciente e funcionários. Siga as instruções no
rótulo do produto. Os funcionários devem usar luvas quando
utilizarem o desinfetante ou tocarem um transdutor que tenha
ficado imerso neste produto. Alguns fabricantes recomendam
o uso de ócu los de proteção. Locais para a lavagem de emer-
gência dos olhos devem estar disponíveis no local. Deve ser
tomado cuidado para lavar o transdutor com água ou álcool
antes de cobri-lo com um protetor descartável. Uma ampla
gama de protetores para u'ansdutor está disponível, variando
de protetores à venda criados especificamente para transduto-
res de ultrassonografia até preservativos de látex. Estabelecida
a necessidade de se seguir as precauções necessárias, temos
usado desinfetantes por muitos anos sem incidentes. Entre
os exames, mantemos o transdutor imerso por 20 minutos
 ANATOMIA NORMAL DA PE LVE FEMININA E ULTRASSONOGRAFIA TRANSVAGINAL 889

em desinfetante num reservatório no interior de um compar-

timento fechado (PCimedical, Deep River, CT) num móvel
auxiliar localizado ao lado do aparelho de ultrassonografia.
Este móvel também contém os outros equipamentos necessá-
rios para o ultrassonografista. Se o preservativo se rompe ou
rasga, então uma esterilização mais completa do transdutor
é necessária antes de ser reutilizado. Todos os equipamentos
de ultrassonografia que entram em contato com sangue ou
fluidos corporais devem ser cobertos, limpos e desinfetados
apropriadamente.
Uma vez que o transdutor tenha sido desinfetado e limpo,
uma pequena quantidade de gel de acoplamento é colocada
no interior da ponta do preservativo (ou outro protetor), e este
é desenrolado ao longo do eixo do transdutor. O gel de aco-
plamento deve eliminar a presença de ar no can1Ínho do feixe
de ultrassom. Se houver bolhas de ar sobre a superfície do
transdutor, o preservativo ou o protetor deve ser reajustado. A
O passo final no processo de preparo da sonda é lubrificar a
ponta do transdutor coberto com um lubrificante estéril como
Muko® (IngTam & Bell MedicaI, Don Mills, Ontário, Canadá)
para facilitar a sua introdução. Se o procedimento for realizado
como parte de um estudo para infertilidade, é recomendado
que se use água ou solução salina como lubrificante porque al-
guns dos lubrificantes mais utilizados podem ter efeito adverso
na mobilidade do esperma 8 . O examinador deve USal" luvas
enquanto prepara o transdutor e realiza o exame.

Técnica de Exame
Uma vez que a paciente e o transdutor estejam preparados,
um campo de visão de 8 a 10 cm de profundidade é selecio-
nado para assegurar que a posição do instrumento possa ser
monitorada durante a introdução. Uma vez que o transdutor
tenha sido introduzido no introito, o operador deve obser-
var a tela, monitorando sua posição continuamente. Isto é
fundamental para a segurança da paciente e para prevenir
o posicionamento incorreto do transdutor no fórnix vaginal
posterior, onde o operador observará apenas as alças intes-
tinais se o útero for antevertido e não conseguirá identifiCaJ"
qualquer dos malTOS anatômicos. O transdutor é introduzido
na vagina, e o exame geralmente realizado através da sua
parede anterior e fórnices anterior e/ou laterais. A posição do
transdutor é determinada pelo local de visualização ótima da
víscera pélvica específica.
A orientação do transdutor é controlada pela sua rotação
e angulação. Três manobras de exame básicas são realizadas
para se alcançar a orientação adequada:
l. O transdutor pode ser rodado de O a 90 graus sobre seu
eL'Co longo para obter qualquer plano de imagem de sagital
a cOl"onal (Figs. 26-1 e 26-2).
2. O transdutor pode ser angulado ou apontado em qualquer
direção (dentro dos limites do conforto da paciente) para
orientar o plano de imagem (Fig. 26-2C) .
3. O transdutor pode ser avançado ou retirado, o que mo-
verá as vísceras pélvicas adjacentes e deslocar as alças, e
permitir que as estruturas sejam direcionadas para a zona
focal do transdutor ou afastadas das regiões próximas a
artefatos de campo.
Durante a introdução do transdutor, a sua orientação deve ser
avaliada levando-se em conta a posição da bexiga, que geral-
mente contém uma pequena quantidade residual de urina. A
posição normalmente estável do ângulo da bexiga em relação
às posições mais variáveis do útero e ovários torna-a um bom
B
FIGURA 26-1. A. Diagrama de uma imagem transvaginal no plano
sagital. (De L yons EA, Gratton O, Harrington C: Transvaginal sonogra-
phy of normal pelvic anatomy. Radiol Clin North Am 30:663, 1992.)
B. Ultrassonografia transvaginal no plano sagital mostrando o corpo
(U) e o fundo (I) do útero . Canal endometrial (seta vertical), camada
basal do endométrio (seta oblíqua) .
marco a ser utilizado quando inicialmente se avalia a posição
e a orientação do transdutor. A rotação da sonda em 90 graus
no plano coronal permite a visualização tallto do útero quanto
dos anexos. Antes de proceder ao armazenamento ou à docu-
mentação de qualquer imagem, uma completa avaliação da
pelve deve ser realizada. Esta avaliação é realizada movendo-
se lentamente o feixe num plano sagital da linha média atra-
vés de ambos os anexos até as paredes pélvicas laterais. O
transdutor é então orientado para o plano coronal e o feixe é
movido da cérvL'C até o fundo uterino. Tal estudo rapidamente
avalia as posições relativas do útero e ovários e identifica qual-
quer massa evidente.
Após essa avaliação, as imagens"padrão são obtidas. Em
nossa instituição estas incluem:
Plano sagital: (1) cérvix, canal endocervical, fundo de saco
posterior, (2) útero e endométrio, (3) ovário e anexo direi-
tos e (4) ovário e anexo esquerdos.
Plano cOl"onal: (1) vagina, (2) cérvix e fundo de saco posterior,
(3) corpo do útero e endométrio, (4) fundo uterino e en-
dométrio, (5) ovário e anexo direitos, e (6) ovário e anexo
esquerdos.
 890 ANATOMIA NORMA L DA PELVE FEMININA E ULTRASSONOGRAFIA TRANSVAGINAL
A B
Embora essas imagens-padrão sejam obtidas, elas não são de
forma alguma o exame completo. A obtenção destas imagens
indica que todo o órgão ou região fotografada foi cuidado-
samente avaliada em tempo real nos dois planos ortogonais.
Q\.talquer patologia ou variante da normalidade deve ser es-
tudada e as lmagens apropriadas, documentadas . Os esntdos
por meio do Doppler colorido, power e espectral são acres-
cemados ao exame dependendo do caso clínico e da patologia
demonstrada na imagem em escala de cinza.
Utilizando-se a ultrassonografia tridimensional, uma ver-
dadeira imagem coronal do útero pode ser obtida e demons-
o-ando-se todo o canal endometrial de forma não reprodutível
de outra forma.
Como observado, o ângulo da bexiga é um ponto de refe-
relativan1ente estável. Observa-se posteriormente (ver
"O Utero e Vagina" ) que a cérvix é ligada ao ângulo da bexiga
pelo paraméu-io. Com a localização da cérvix, a posição e a
localização do útero podem ser determinadas. A visualização
dos ovários pode ser mais difícil e com frequência requer an-
gctlação significativa do transdutor.
Q.lando o útero é antevertido, uma técnica útil para lo-
calizar o ovário é primeiro se obter uma imagem coronal do
FIGURA 26- 2. A. Diagrama de uma imagem transvaginal no plano
carona I. (De Lyons EA, Gratton D, Harrington C: Transvaginal sono-
graphy of normal pelvic anatomy. Radial Clin North Am 30:663,
1992.) B. Ultrassonografia transvaginal no plano coronal através
do corpo do útero (U). Endométrio (seta no interior da imagem).
Superfície serosa do útero (demais setas). C. Ultrassonografia
transvaginal no plano coronal oblíquo angulado na direção do ovário
esquerdo demonstrando o mesmo (o), a veia ilíaca externa (Ve), e a
artéria (A) e veia (V) ilíacas internas. C, Cisto.
fundo uterino e então angular o transdutor lateralmente em
direção ao corno e ligamento largo. Uma vez que esta região
é identificada, o ovário pode ser identificado movendo-se len-
tamente o feixe anterior e posteriormente. Se o ovário estiver
posicionado alto na pelve ou se o útero é muito antevertido, a
elevação ou flexão dos quadris pela paciente pode ajudar a vi-
sualizar o ovário. Outra manobra bastante comum para "ová-
rio alto" é aplicar compressão nas porções laterais da parede
abdominal anterior flexionando-se os dedos , pressionando a
parede e trazendo o ovário ou uma massa móvel para o campo
de visão do transdutor u-ansvaginal.
A capacidade de se usar a ponta do transdutor para avaliar
a sensibilidade das estruturas pélvicas é uma vantagem adicio-
nal da U STV. Pela aplicação de discreta preensão com a ponta
do transdutor nas estruntras pélvicas, é possível localizar uma
região de desconforto com maior especificidade que a USTA
ou exame bimanual. Além disto, uma região de sensibilidade
que tenha sido identificada ao exame bimanual pode ser in-
vestigada por USTV para determinar qual estrutura pélvica
produz a mesma resposta.
Em resposta à leve pressão com o transdutor transvaginal,
os órgãos pélvicos devem normalmente se afastar uns dos ou-
 ANATOMIA NOR M A L DA PELV E FEMININA E ULTRASSONOGRAFIA TRANSVAGINAL
tros. Zimmer, Timor-Tritsch e Rottem 9 descreveram este efei-
to, que é chamado de sinal do órgão afastado. Uma restrição à
movimentação normal pode indicar a presença de aderências.
Algumas vezes o órgão de origem de uma massa pode não ser
observado à escala de cinzas e ao Doppler colorido. A movi-
mentação da massa pela pressão do transdutor pode ajudar a
determinar o seu órgão de origem.
Segurança
o comitê de bioefeitos do Instituto Americano de
Ultrassonografia em Medicina (American Institute of
U1trasound in Medicine - AIUM) identificou uma intensi-
dade de ultrassonogTafia (pico espacial de campo livre, média
temporal [SPTA - free-fleld spatial peak, temporal averageJ)
de 100 mW/cm 2 como a intensidade abaixo da qual foi confir-
mada ausência de efeitos significativos nos tecidos
de mamíferos expostos in vivo 0. 11 O FDA (Food and Drug
Administration) definiu o limite de produção acústica (SPTA)
para o estudo fetal em 94 mW/cm 2. Os fabricantes agora têm
a opção de comercializar sistemas que excedam os níveis de
intensidade específicos para aplicação fornecidos já que
os níveis de exposição são mostrados na tela, de modo
que o nível pode ser monitorado pelo operador. Em 1992,
a Associação de Fabricantes Elétricos Nacionais (National
Electric Manufacturer's Association) e o AIUM concordaram
com os padrões de demonstração da produção voluntários,
que consistem no ú1dice térmico (TI) e índice mecânico (Mn.
Estes indices fornecem uma estimativa mais precisa da expo-
sição biológica do que os níveis de intensidade, permitindo
que os operadores apliquem o princípio "o mais baixo quanto
razoavelmente possível" para a exposição à ultrassonografia.
As orientações do AIUM concluem que não houve evidência
experimental de lesão em modelos animais confirmada de
forma independente quando certos níveis foram observados
(TI <2 e MI< 0,3)11 . O AIUM ainda estabeleceu e reafirmou
em 26 de março de 1997 que: "Não há efeitos biológicos con-
firmados em pacientes ou em operadores dos equipamentos
por expos.ições aos aparelhos de ultrassonografia
dlagnóstLCa na atualidade. Embora exista a possibilidade de
que tais efeitos biológicos sejam identificados no futuro, os
dados atuais indicam que os benefícios para o paciente do
u.so prudente da ultrassonografia diagnóstica ultrapassam os
nscos, se houver algum, que posam estar presentes.,,12 Como
a USTV é frequentemente realizada no início da gestação
durante a organogênese, o uso prudente da tecnologia dita
que o resultado do transdutor seja mantido no nível mais
baixo necessário para se obter a informação diagnóstica apro-
pnada. O operador deve utilizar o princípio "o mais baixo
quanto razoavelmente possível" no exame de ultrassonografia
e, disto, deve manter o TI e o MI em níveis seguros. Em
parncular, ultrassonografistas e técnicos em ultrassonografia
devem ter conhecimento de que os níveis de exposição ao
ultrassom com Doppler pulsátil podem frequentemente exce-
der os níveis prescritos e devem prestar muita atenção ao TI e
ao M.I. O Doppler pulsátil deve ser utilizado por um período
o mais breve o possível para se obter informação clinicamente
relevante e necessária.
PELVES VERDADEIRA E FALSA
A pelve é arbitrariamente dividida em dois compartimentos
estruturalmente contínuos: as pelves verdadeira e falsa. A
divisão é definida pelo promontório do sacro e a linha ter-
891
minal. A linha terminal é a linha arqueada do ílio, a linha
ílio-pectínea e a crista do púbis. A pelve falsa é limitada pelas
bordas dos ossos ilíacos e a base do sacro posteriormente, e
a parede abdominal anterior e lateralmente. A pelve verda-
deira é limitada anteriormente pelo púbis e ramos púbicos,
posteriormente pelo sacro e cóccix, lateralmente pelo ílio e
ísquio fusionados, e inferiormente pelos músculos do assoalho
pélvico.
Na ausência de massas na paciente não-gestante, o útero,
os ovários e os anexos estão localizados na pelve verdadeira.
A bexiga e alças do intestino delgado estão localizadas ante-
riorme!1te ao útero e às estruturas anexiais na pelve verda-
deira. A medida que a bexiga se preenche, a cúpula vesical
estende-se à pelve falsa e desloca as alças de intestino delgado,
fornecendo uma janela acústica (Fig. 26-3) para a USTA 5 .
Transdutores intracavitários (transvaginal e transrretal) per-
mitem a visualização das vísceras pélvicas de dentro da pel-
ve verdadeira. A ultrassonografia translabial visualiza a pelve
verdadeira do assoalho pélvico 13 .
As desvantagens da USTV comparada à USTA incluem
um campo de visão limitado e a incapacidade de examinar a
pelve falsa adequadamente. A bexiga repleta na USTA forne-
ce uma janela para o exame da pelve verdadeira pelo desloca-
mento das alças intestinais, mas também pode deslocar inad-
vertidamente estruturas patológicas para a pelve falsa. Um
exame rápido das pelves falsa e verdadeira ao fim do estudo
após a paciente ter urinado é parte de um exame de rotina.
Isto permitirá que se detectem grandes massas que tenham
sido deslocadas pela bexiga repleta e massas que simulem uma
bexiga repleta (Figs. 26-4 e 26-5). Ao exame pós-micção, com
frequência é necessário utilizarmos compressão para deslocar
a p:esença de gás nas alças do intestino delgado e cólon, es-
pecialmente quando se procura por uma massa pequena na
pelve falsa .
Qyando se utiliza a USTV, líquido livre é frequentemente
demonstrado no fundo de saco posterior em pacientes nor-
mais (Figs. 26-6 e 26-7). A presença de líquido no fundo de
saco anterior ou recessos pélvicos laterais ou uma <Yrande
quantidade de líquido no fundo de saco posterior uma
grande coleção de líquido intraperitoneal (Figs. 26-8 e 26-9).
O volume de líquido pode ser estimado pelo exame do espaço
hepatorrenal (espaço de Morrison) (Fig. 26-9B) .
MUSCULATURA PÉLVICA,
PLANOS FASCIAIS, INSERÇÕES
LlGAMENTARES
A fáscia superficial ou subcutânea apresenta textura areolar
e contém quantidades variáveis de gordura. A fáscia subcu-
é contínua com a fáscia superficial da coxa, grandes
lablos e períneo. As paredes anterior e laterais da pelve falsa
são os músculos anteriores e laterais da parede abdominal.
!--ateralmente, estes músculos incluem os oblíquos externo e
mterno e o transverso do abdome, que configura a camada
muscular interna l4 ,15 (Fig. 26-10). Os músculos retos abdomi-
nais constituem-se num par de músculos paramedianos orien-
tados longitudinalmente de cada lado da linha alba (Figs. 26-
10 e 26-11). A inserção pélvica dos músculos retos abdominais
é a do púbis. As aponeuroses dos músculos oblíquos
externo, mterno e transverso unem-se à fáscia do reto abdomi-
nal anterior para formar a linha alba na linha média . Deve ser
observado que a anatomia da bainha do reto é diferente acima
e abaixo da linha arqueada l 4 . Abaixo da linha arqueada um
hematoma da bainha do reto pode se estender da
892 ANATOMIA NORMAL DA PELVE FEMININA E ULTRASSONOGRAFIA TRANSVAGINAL

Cort e sagi tal na li nha média

Promontório do sacro
Ureter
Recesso ve:5ICIJ-Ulenlno Ligamento suspensor do avario
Tuba uterina (de Falópio)
Ovário
Vasos ilíacos externos
Ligamento próprio do avario
Corpo do útero
Fórnix Ligamento redondo
vaginal (Iigamentum teres )
Fundo do útero
Vagina Bexiga
Músculo
elevador Sinfise púbica
do ânus Uretra
Diafragma urogenital
Músculos