Albinismo oculocutâneo tipo 1A (OCA1A)

Os contornos do Albinismo
O albinismo oculocutâneo tipo 1A é uma doença genética autossómica recessiva
caracterizada pela ausência total de pigmento (melanina), na pele, cabelo e nos olhos,
tornando as pessoas albinas mais suscetiveis a cancros de pele, além disso o campo da
visão é especialmente afetado,pois, a despigmentação da íris e da retina provocam
inúmeros problemas, entre os quais, nitidez reduzida, movimentos oculares rápidos e
involuntários (nistagmo), e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia).
Apesar disso esta doença não varia com a raça nem com o género sendo o OCA1A
uma das formas mais gravosas de albinismo. Esta é causada pela ausência completa da
atividade da tirosinase, uma enzima envolvida na produção de melanina. Isso ocorre
devido a mutações no gene TYR localizado no cromossomas 11 que fornece as
instruções para a produção da enzima. Como o OCA1A é herdado de forma
autossómico recessiva, então para desenvolver a doença o individuo terá de herdar
uma cópia defeituosa do gene TYR de cada um dos progenitores. Se apenas uma cópia
defeituosa do gene for herdada, a pessoa é portadora, mas não manifesta a condição.
Para além de um exame físico observacional, existem outros meios de diagnóstico
mais especializados, nomeadamente o exame da atividade da tirosinase e um exame
oftalmológico rigoroso de modo a detetar as anormalidades no olho e sistema ótico
especificas dos afetados. Estas análises são extremamente importantes na medida em
que permitem distinguir as demais variantes e com isso dar um melhor
acompanhamento aos doentes.
Não há cura para o albinismo oculocutâneo tipo 1A, mas existem tratamentos que
podem ajudar a proteger a pele e os olhos da exposição ao sol, como o uso de protetor
solar, óculos escuros e roupas protetoras. Além disso, a correção da visão com óculos
ou lentes de contato pode ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com esta
condição.
Não deixa de ser importante realçar que as pessoas com OCA1A podem enfrentar
desafios psicológicos, daí a necessidade de apoio emocional e promoção de uma maior
conscientização sobre esta doença para ajudar as pessoas com OCA1A e suas famílias a
lidar com os desafios associados à doença.
Em termos de prevalência estima-se que mundialmente o OCA1A afete cerca de 1 em
cada 17.000 pessoas (estudo por: Wei e outros. (2013)) , em Portugal é relativamente
raro e não há estatísticas precisas sobre a sua prevalência na população portuguesa.
História familiar
Em África, nas províncias do Norte e do Centro do vasto território de Moçambique,
quase dez vezes maior que Portugal, os albinos são alvos particularmente vulneráveis.
A Zambézia é a província com a maior taxa de analfabetismo do país, cerca 53,9% o
que alimenta superstições e crenças que colocam em risco a vida de inúmeros albinos,
estes são muitas vezes sequestrados e assassinados para a retirada de seus membros,
cabelos e órgãos, que são usados em rituais de magia negra, acreditando que lhes dão
sorte e riqueza. Há quem pague até 75 mil euros pelos órgãos de um albino. Mais, se
for uma criança. Um albino vivo pode valer mais de 300 mil euros, é o tráfico humano
que mais dinheiro envolve em todo o mundo.
Zuri (probando) e Juninho, são primos em segundo grau, nasceram e foram criados
toda a sua vida na província de Zambézia e procuram ter um filho(a). Perante a onda
de crimes contra albinos que vitimaram dois de seus avós em idade muito precoce,
decidiram dar inicio a um estudo genético para determinar as probabilidades de seu
filho vir a ser afetado. A avó paterna do Juninho, única afetada sobrevivente na família,
foi a chave na derminação da mutação por de trás desta condição, tendo-se concluído
após o mapeamento genético que se tratava do OCA1A. É importante referir que a
família de Zuri e Juninho apresenta um historial de consanguinidade, sendo cada um
de seus pais primos em primeiro grau que são por sua vez primos entre si. O pedigree
seguinte esquematiza a descrição anterior:

A: Sem gene da OCA1A

Aa Aa
I. a: Com gene da OCA1A

II.
AA AA/Aa aa AA/Aa AA aa aa AA AA/Aa AA

III.
Aa

IV.

V.
 A a

1
A AA Aa Cada um dos filhos(as) do casal I, que não têm albinismo, tem de
3
2
probabilidades de ser AA (homozigótico dominante) e de
a Aa aa 3
probabilidades de ser Aa (heterozigótico).

A A
A AA
a Aa
1
Cada um dos indivíduos III.1, III.2, III.4 tem de probabilidade de ser
2
AA Aa e de ser AA, caso os progenitores II.2, II.4, II.9 sejam Aa.
Se esses mesmos progenitores forem homozigóticos dominantes
Aa então os filhos (III.1, III.2, III.4) terão genótipo AA, isto é, a
probabilidade de serem AA é 1.

O filho(a) de Zuri e Juninho apenas será afetado caso estes apresentem um genótipo heterozigótico, visto que,
perante uma doença genética autossómica recessiva é necessário adquirir o gene causador da doença de
ambos os pais para ter a doença.
Sendo assim, a probabilidade de cada um dos progenitores ser heterozigótico vai depender de várias
possibilidades génicas, as quais se encontram descritas a seguir:

Zuri Portadora( IV .1) Juninho Portador (IV .2)

2 1 2 1 2 2 1 1 1
 × × × × =  3
×1 × =
2 6
3 2 3 2 3 27
II.2 Aa III.1 Aa II.4 Aa III.2 Aa IV.1 Aa II.9 AA III.4 AA IV.2 Aa

2 1 2 1 1 1 2 1 1 1
 × × × × ×2=  × × =
3Aa 2III.4 AA
2 6IV.2 Aa
3Aa 2III.1 AA
II.2 3 II.4
2 Aa 2 III.2 Aa 9 IV.1 Aa II.9

1 2 1 1 1 2 1 2 2
 ×1 ×
III.1 AA× II.4
II.2 AA ×Aa ×2=
III.2 Aa IV.1 Aa  × × = IV.2 Aa
II.9 Aa
3 2III.4 Aa
3 9
3 3 2 2 9

Probabilidade do filho(a) de Zuri e Juninho ser afetado= ( 272 + 19 + 19 )× ( 16 + 61 + 29 )× 14 =0.0412=4 ,12 %

Probabilidade do filho(a) de Zuri e Juninho não ser afetado¿ 1−0.0412=0.9588=95 , 88 %
 De modo a calcular a probabilidade do filho(a) de Zuri e Juninho não ser afetado fazendo uso de possibilidades
é necessário saber as demais possibilidades de estes serem ainda homozigóticos:

b
Zuri Homozigótica Juninho Homozigótico

1 1 1
1 1 1  ×1 × =
 3
×1 × × 1× 1=
3 9
3 2 6
II.9 AA III.4 AA IV.2 AA
II.2 AA III.1 AA II.4 AA III.2 AA IV.1 AA

2 1 1 1
1 2 1 2  × × =
 3 ×1 × 3 × 2 ×1× 2= 9 II.93Aa 2
III.4 AA2 IV.26AA
II.2 AA III.1 AA II.4 Aa III.2 AA IV.1 AA

2 1 1 1
1 2 1 1 1  × × =
 II.2 3AA×1III.1×AA3 ×II.42Aa× 2III.2×2= 9AA
Aa IV.1
3 2 3 9
II.9 Aa III.4 Aa IV.2 AA

1 1 1 4
2 1 2 1 1 Total: + + =
 × III.1×AA II.4
II.2 Aa
3 2 3 2
× Aa ×1=
III.2 AA IV.1 AA
9
6 6 9 9

2 III.1
1 Aa 2 II.4 Aa1 III.21Aa IV.1
II.2 Aa 1 AA
 × × × × =
3 2 3 2 3 27

II.2 Aa III.1 Aa II.4 Aa III.2 AA IV.1 AA

2 1 2 1 1 1
 × × × × ×2=
3 2 3 2 2 9

19 4 19 5 8 4 8 5 3
Probabilidade do filho(a) de Zuri e Juninho não ser afetado¿ × + × + × + × × ×100=95 , 88 %
27 9 27 9 27 9 27 9 4

 Zuri Homozigótica × Juninho Homozigótico × 1

 Zuri Homozigótica × Juninho Heterozigótico × 1
 Zuri Heterozigótica × Juninho Homozigótico × 1
3
 Zuri Heterozigótica × Juninho Heterozigótico ×
4
O rosto de outras histórias de grande bravura…

Olga Mochava tem 21 anos e vive sozinha com o filho. Foi vítima Shelton foi sequestrado aos 12 anos. Um dos raptores era
de bullying e sequestro. SIC amigo da família. SIC

Fontes:

https://sicnoticias.pt/programas/reportagemsic/2023-01-26-Quanto-valem-os-orgaos-de-um-albino--O-
trafico-humano-que-mais-dinheiro-envolve-4d6bc081

https://africaalbinismnetwork.org/pt/

https://www.es.amnesty.org/en-que-estamos/blog/historia/articulo/continuan-los-asesinatos-y-
mutilaciones-de-personas-con-albinismo/

https://www.unicef.pt/?altTemplate=StartView

https://www.omim.org/entry/203100?search=oca1a&highlight=oca1a