Universidade Federal de Minas Gerais

Programa de Pós Graduação

Genética Quantitativa e de Populações

Identification of selection signatures involved

in performance traits in a paternal broiler line
Octávio Augusto Costa Almeida; Gabriel Costa Monteiro Moreira; Fernanda Marcondes Rezende; Clarissa
Boschiero; Jane de Oliveira Peixoto; Adriana Mercia Guaratini Ibelli; Mônica Corrêa Ledur; Francisco José de
Novais e Luiz Lehmann Coutinho. BMC Genomics, 2019.

Iris Assis Aganete

(Mestranda em Zootecnia)
Abreviaturas

 FROH: coeficiente de endogamia baseado em corridas de homozigose;

 FST : índice de fixação;

 Ne: tamanho efetivo da população

 ROH: corridas de homozigose;

Introdução

 Segundo LUIKART et al. (2003), os loci sob pressão de seleção artificial podem
apresentar comportamento diferenciado e revelar padrões que não atendem as
propriedades típicas da distribuição, ou seja, são considerados “outliers” em
relação às frequências esperadas.
Introdução

 A detecção de regiões do genoma que evidenciam a seleção por meio desses

padrões de polimorfismos é extremamente afetada pelas frequências iniciais dos
alelos na população antes da seleção (INNAN & KIM, 2004);

 Em algumas situações, a estratificação dentro de uma raça permite a comparações

genômicas entre subpopulações

ASSINATURAS
DE SELEÇÃO
Métodos estatísticos para análises de
assinaturas de seleção
 Homozigose de haplótipo estendido (EHH);

 Escore de Integração dos Haplótipos (iHS);

 Estatísticas de homozigose (ROH);

 Estatística FST
Métodos estatísticos para análises de
assinaturas de seleção
 Estatística FST :
o é uma medida que explora diferenças nas frequências alélicas para inferir
a diferenciação genética entre populações ou gerações (Primeiramente
definida por Wright)
 
o Assim, altos valores de FST indicam assinaturas de seleção de candidatos
devido a diferenças na frequência entre populações ou entre gerações.
Objetivo

 Investigar assinaturas de seleção na linha de frangos de corte TT detectando ROH

nas 7ª e 16ª gerações, levantadas nos anos de 1998 e 2007, respectivamente, e
estimando-se FST estatística entre estas duas gerações.
Material e Métodos

 Origem dos dados:

o A linha TT foi desenvolvida, pelo Centro Nacional de Pesquisa de aves e
suínos da EMBRAPA;
o Originada das raças Cornish e White Plymouth Rock;
o Selecionadas desde 1992 – seleção para multicaracterísticas;
o As aves foram criadas em galpões abertos, recebendo ração cormercial e
água ad libitum;
o Eutanasiadas por deslocamento cervical aos 42 dias de idade;
Material e Métodos

 Origem dos dados:

o Foram avaliados 14 frangos (metade macho e metade fêmea) da 7ª
geração criados no ano de 1998 e 14 frangos machos da 16ª geração
criados em 2007;
o A idade de seleção para BW (peso vivo médio) e BA (área de peito)
mudou de 35 para 42 dias de idade no período descrito;
o O período de avaliação do FCR (taxa de conversão alimentar individual),
mudou de 36 para 43 dias de idade em 1998 e de 43 para 49 dias de
idade em 2007.
Material e Métodos

 Sequenciamento e controle dos dados

o Os animais foram individualmente sequenciados para uma cobertura
mínima de 11,4x usando a plataforma HiSeq2500 (Illumina);
o Genoma de referência de aves (Gallus_gallus-5.0, UCSC) usando
Bowtie2;
o O controle de qualidade das leituras utilizado foi de acordo com os
descritos por Boschiero et al. e Moreira et al. 
o Foi excluído das análises, variantes dos cromossomos sexuais, variantes
mitocondriais e dados aleatórios.
Material e Métodos

 Análise do componente principal

o A análise foi realizada utilizando o pacote SNPRelate do Bioconductor

por meio de um roteiro interno em R, para um conjunto de dados de n  =
9.914.904 SNP.
Material e Métodos

 Identificação de corridas de homozigose:

O parâmetro -homozyg-group também foi utilizado para obter
informações de sobreposição de ROH (pools), ou seja, ROH que
o As análises foram realizadas utilizando o software PLINK v1.9 que
apareceu em pelo menos dois animais na mesma região do
utiliza uma janela deslizante;
genoma.
Material e Métodos

 Coeficiente de endogamia genômico:

o Para saber se houve diferença de endogamia entre as 7ª e 16ª gerações,
 foi calculado o FROH 

Tamanho total de
ROH no genoma

Tamanho total do genoma autossômico

coberto por SNP
Material e Métodos

 Análise F ST :
o Compreendendo conjuntos de 9.914.904 SNP e 793.603 INDEL;
o Os valores de FST foram calculados usando janelas sobrepostas de 20 Kb
de tamanho deslizante por degraus de 10 Kb;
o Janelas com menos de 10 SNP ou 5 INDEL foram removidas e todos os
valores negativos foram definidos como zero;
o Os valores FST das janelas restantes foram classificados, e aqueles iguais
ou acima de 0,3 foram considerados como assinaturas de seleção de
candidatos. 
Resultados e discussão

 Análise do componente principal:

 
Resultados e discussão

 Corridas de homozigose:
o A abordagem de janela deslizante identificou 5721 (1944 – 7ª geração e
3777 – 16ª geração);
o O número médio de segmentos por animal foi menor na 7ª geração;
o ROH foram identificados em todos os cromossomos, exceto no GGA16 e
GGA30-32
 
Resultados e discussão

 Corridas de homozigose “insights”:

o Identificação de importantes assinaturas de seleção que podem se referir
a períodos anteriores às gerações em estudo;
o Permitiu a comparação de como essas assinaturas de seleção foram
compartilhadas entre os indivíduos e como elas mudaram ao longo das
gerações.
 

Uma vez que a ROH compartilhada é uma

indicação de regiões sob seleção 
Resultados e discussão

 Corridas de homozigose:

o A ROH identificada em animais da linha TT apresentou tamanhos

pequenos a moderados, variando de 300 Kb a 4,9 Mb.
Resultados e discussão

 Corridas de homozigose – Limitações do trabalho:

o Não foi possível determinar qual proporção de ROH é atribuída à deriva

genética, o que pode levar a falsos positivos (assinaturas de seleção não
verdadeiras);
o Também é importante destacar que os dados GWS de baixa cobertura
podem apresentar uma taxa de erro mais alta em comparação com os
dados SNPchip, e isso pode levar à imprecisão das chamadas ROH.
Resultados e discussão

 Corridas de homozigose:

o A porcentagem de animais compartilhando uma região ROH aumentou

da 7ª para a 16ª geração.

Redução no tamanho efetivo da Redução média da

população (N e)  heterozigosidade
Resultados e discussão

 Coeficientes de endogamia:
o Os valores médios, máximos e mínimos de FROH para animais da 7ª
geração foram 0,0784, 0,1340 e 0,0215, respectivamente, com um
coeficiente de variação e CV de 52,8%;
o Para os animais da 16º, foram 0,2021, 0,2213 e 0,1761 e CV = 7,4%.  
Resultados e discussão

 Análise F ST:

o Os valores médios de FST para os conjuntos de dados SNP e INDEL

foram de 0,040 e 0,038, respectivamente;
o Os valores mais altos de FST foram de 0,598 e 0,555.

Estimativas de F ST variam de 0, significando nenhuma

diferença genética entre as subpopulações, até 1,
significando diferenciação genética completa.
Resultados e discussão

 Análise FST:
Resultados e discussão

 Assinaturas de seleção em sobreposição com QTL na linha TT:

o Regiões de QTL foram associadas a 143 características diferentes

importantes para os objetivos de programas de melhoramento de frangos
de corte.
Resultados e discussão

 Assinaturas de seleção de desempenho e adaptação de frangos de corte:

o Identificar regiões no genoma de frangos sob pressão de seleção;

o Conhecer os genes anotados nessas regiões e como eles agem
biologicamente na construção e evolução do fenótipo da linha TT.
Conclusão

 Usando a análise de ROH, foi possível identificar regiões que foram herdadas de
ancestrais comuns desde o início da origem da linhagem de corte;
 como essas regiões foram compartilhadas entre os animais de ambas as gerações;
 e o que mudou na composição genética da espécie.

 A investigação de assinaturas de seleção forneceu informações valiosas sobre genes

e processos biológicos envolvidos no desempenho, adaptação e doenças de frangos
de corte.