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JULIO TORRES
GENOMA HUMANO
Autossmicos x Sexuais
99%
1%
EXEMPLO - ELETROFEROGRAMA
Allele
possibilities
Sample
Genotype
EXEMPLO
EXEMPLO
STUTTER
Deslise da DNA polimerase ; resulta num pico que tem quatro
pares de bases ( uma unidade de repetio ) menor ou maior
do que o pico do alelo original.
ALELO MENOS A
Adio incompleto de nucletidos "A" por DNA-polimerase,
resulta num pico que representa um par de base menor do que o
pico de alelo original.
PULL-UP
Algumas vezes chamada a infiltrao - uma falha do software de
anlise de discriminar entre os diferentes cores de corantes
utilizadas durante a gerao dos resultados dos testes . Um pico
observado em um corante (por exemplo, azul ) registada pelo
sensor para um outro corante ( tal como verde ou amarelo ) e gera
um segundo pico que um artefato tcnico.
DESBALANCE DE PICOS
DNA DEGRADADO
MISTURA DE DNA
BLOB E NOISE
Blob Causado por gotas de corantes
Noise Causado por bolhas de ar, cristais de ureia e
contaminao da amostra.
SPIKE
Spikes so picos de artefatos tcnicos causados por picos de
tenso durante a anlise. Spikes normalmente exibem um
pico de forma excepcionalmente fina.
DROP OUT
Heterozygous alleles
are well balanced
6 8
Imbalance in allele
peak heights
6
8
*
8
Allele 6 amplicon
has dropped out
EXCESSO DE DNA
EXCESSO DE DNA
CONTAMINAO
ALELOS MICROVARIANTES
Nem todos os alelos tm unidades de repetio de
comprimento completo.
Os alelos com unidades de repetio parciais so designados
pelo nmero de repeties completas e, em seguida, um ponto
decimal, seguido do nmero de bases na repetio parcial
Example: TH01 alelo 9.3
(AATG)6(-ATG)(AATG)3
MICROVARIANTES
Microvariant
allele
D8S1179
D21S11
D18S51
MUTAO
14,18
15,17
15,18
14,18
15,17
13,17
Paternal Mutation
ESTATSTICA
importante o calculo da frequncia allica de cada populao
especfica.
Um alelo no muito frequente aumenta o poder de
discriminao de um marcador
Existem programas que realizam os clculos da probabilidade
de hipteses selecionadas pelo operador
O perfil gentico de cada indivduo nico
PATERNIDADE CRIMINAL
Y STR
Herana patrilinea
Nenhuma
em NRY
recombinao
Recombinao no PAR
STRs Y
Caractersticas importantes:
Tambm contm regies polimrficas que permitem a
individualizao;
Homens recebem apenas do pai permite traar a linhagem
paterna de um homem
CROMOSSOMO Y
UTILIZAO DE Y-STRs
HAPLTIPO
Um hapltipo uma combinao de alelos em loci adjacentes,
que fazem parte do mesmo cromossomo e so transmitidos
juntos. Um hapltipo pode ser formado por um ou vrios alelos,
ou at pelo cromossomo inteiro.
No estudo da evoluo molecular , um haplogrupo um
grupo grande de hapltipo, que so sries de alelos em lugares
especficos de um cromossomo
Em gentica humana, os haplogrupos mais comumente
estudados so os haplogrupos do cromossomo y e
haplogrupos do DNA mitocontrial DNAmt, os quais podem ser
usados para definir populaes genticas.
EXEMPLO
Suspeito 1
EXEMPLO
MARCADOR Y
PAI
FILHO
TIO
IRMO
DYS392
13
13
14
12
DYS398
24
24
14
23
DYS385
12,14
12,14
14,15
12,14
DYS393
13
13
12
13
DYS389I
14
14
14
14
DYS391
10
10
10
11
DYS389II
32
32
30
32
DYS19
14
14
12
13
DYS439
13
13
12
10
DYS438
12
12
11
14
DYS437
14
14
12
12
DNA MITOCONDRIAL
mtDNA
Caractersticas importantes:
Tambm contm regies polimrficas que permitem a
individualizao;
DNA MITOCONDRIAL
mitochondria
Herana materna
Ausncia de recombinao
D-Loop:
HVS I
and HVS II segments
mtDNA
mtDNA
mtDNA
Utilizado na identificao de corpos em grandes desastres
comparar a sequncia de interesse com a obtida nos
possveis irmos ou ascendentes maternos;
MITOCHONDRIAL HAPLOGROUPS
SNPs
OCORRNCIA DE SNPs
SNPs:
Frequncia de ocorrncia:
1 entre 1000 bases;
1 entre 100 a 300 bases;
A abundncia dos SNPs e a facilidade com que podem
ser medidos faz com que essas variaes genticas
sejam significativas;
SNPs de determinado gene atua como um marcador
para esse gene;
SNPs em regies codificantes podem alterar a estrutura
da protena produzida por essa regio.
Y SNP
RVORE
FILOGENTICA
COM BASE EM
MARCADORES
BINRIOS - Y SNP
CRIMES SEXUAIS
CRIME SEXUAL
CRIMES SEXUAIS
Os vestgios permanecem por 72h
Importncia de fazer o exame de corpo de delito o mais breve
possvel
O local do crime fala
Vestes, objetos e suportes
Apoio psicolgico para vtimas
CRIMES SEXUAIS
Lei 12.015 de 2009: Art. 213. Constranger algum, mediante
violncia ou grave ameaa, a ter conjuno carnal ou a praticar ou
permitir que com ele se pratique outro ato libidinoso.
Pena - recluso, de 6 (seis) a 10 (dez) anos.
CRIMES SEXUAIS
Importncia do exame de DNA
Limitao do exame em alguns casos
Quando a vtima do sexo masculino
Excesso de material da vtima
ANLISE DE RESULTADOS
DE CRIMES SEXUAIS
O CROMOSSOMO Y A SADA
EXTRAO DIFERENCIAL
INCLUSO DE UM SUSPEITO
UNHAS
EXCLUSO DE UM SUSPEITO
EXCLUSO DE SUSPEITO
CRIMINALSTICA BIOLGICA
Corpo de Delito
Vestgios (V,I,F)
Evidncia
Indcio
A requisio da percia;
A equipe de percia que vai atender o exame;
Na chegada ao local dos exames;
Antes de comear os exames;
O exame propriamente dito;
ANLISE
ENCAMINHAMENTOS
CONSTATAO
REGISTRO
IDENTIFICAO
CRIMINALSTICA BIOLGICA
Representa o tipo de anlise mais frequente no Ncleo de
DNA Forense
Elevado nmero de amostras
Contaminao de amostras
Diversidade de materiais analisados
No subestimar nenhuma amostra
CODIS (Vestgios)
CRIMINALSTICA BIOLGICA
Marcas de violncia no cadver
Amostras de smen e saliva contidos na face, mamilos
Pelos pubianos ou fios de cabelo
ELETROFEROGRAMA DE CARRO
CRIMINALSTICA BIOLGICA
Anlise de arma branca
Perfil da vtima
Perfil do suspeito
CRIMINALSTICA BIOLGICA
Anlise de arma de fogo
Projteis
CRIMINALSTICA BIOLGICA
Borda de copo
Cigarro
Chiclete
Latas de cerveja
ELETROFEROGRAMA EM OBJETO
CRIMINALSTICA BIOLGICA
Manchas de sangue
Trilhas de sangue
CRIMINALSTICA BIOLGICA
Percias em veculos
Percias em residncias
ELETROFEROGRAMA EM RESIDNCIA
CRIMINALSTICA BIOLGICA
Smen
Preservativo
Smen em roupa de cama, peas ntimas
ELETROFEROGRAMA DE PRESERVATIVO
IDENTIFICAO HUMANA
IDENTIFICAO HUMANA
Achado de Cadver
Reconhecimento de Corpos sem Identificao
IDENTIFICAO HUMANA
Dificuldade de conseguir perfis
Coleta de familiares
Preferncia para parentes de primeiro grau
Excluses de paternidade
DESASTRES EM MASSA
Vtimas de desastres em massa onde a identificao fsica
impossvel, podem ser identificadas em casos como:
Acidentes areos
Atos de terrorismo
Catstrofes naturais
INCLUSO
EXCLUSO
AUSNCIA DE PERFIL