Genética Humana

PROF. Me. HUDSON PIMENTEL

ESTUDO DOS ÁCIDOS NUCLEICOS –

@hudson__pimentel
Replicação e alterações cromossômicas

Prof. Me. Hudson Pimentel Costa

Biomédico
Especialista em Biologia Celular e Molecular
Pós-graduado em Segurança Alimentar e Nutricional
Mestre em Tecnologias Sustentáveis
Doutorando em Biotecnologia
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Ácidos Nucléicos
• Polímeros lineares de nucleotídeos unidos por ligações fosfodiéster;

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• Os ácidos nucléicos são macromoléculas, formadas por unidades
monoméricas menores conhecidas como nucleotídeos;

• Cada nucleotídeo, por sua vez, é formado por três partes:

• Um açúcar do grupo das pentoses (monossacarídeos com cinco átomos
de carbono);
• Um radical “fosfato”;
• Uma base orgânica nitrogenada.
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Ácidos Nucléicos

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Ácidos Nucléicos
• DNA x RNA

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O açúcar de cinco carbonos pode ser a ribose ou
a desoxirribose. Esses açúcares diferenciam-se
pelo fato de que a desoxirribose apresenta um
átomo de oxigênio a menos que a ribose.
A desoxirribose está presente no DNA, enquanto
a ribose é encontrada apenas no RNA.
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• Bases nitrogenadas

As purinas: adenina (A) e guanina (G), são maiores e

contém mais de um anel,

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As pirimidinas: citosina (C), uracila (U) e timina (T), que
são menores e compostas apenas por um anel.
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Ácidos Nucléicos
• A partir de experimentos feitos através da técnica de difração com raios X,
Watson e Crick concluíram que, no DNA, as cadeias complementares são
helicoidais.

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• Onde, as partes externas são formados por fosfatos e desoxirribose,
enquanto as internas são constituídas pelos pares de bases nitrogenadas.
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Ácidos Nucléicos
• Os átomos de carbono
das moléculas de ribose e

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desoxirribose são
numerados;
• Em cada fita do DNA, a
parte externa é formada
por ligações entre
moléculas de açúcar e
radicais fosfato.
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Ácidos Nucléicos

• Pontes de hidrogênio entre bases complementares.

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Estrutura do DNA e RNA

O DNA e o RNA são ácidos nucleicos formados a partir da ligação em cadeia de diferentes
nucleotídeos, tendo sua estrutura conservada entre todos os organismos.

Os nucleotídeos são formados por um

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• Açúcar de cinco carbonos (pentoses),
• Um grupo fosfato
• E uma base nitrogenada.
A base é o componente de maior variabilidade nos nucleotídeos e permite a formação de
diferentes sequências.
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DNA: ácido desoxirribonucleico

O DNA é uma macromolécula extremamente longa que, na maior parte dos seres vivos, armazena
todo o genoma.

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DNA: ácido desoxirribonucleico

Sua função é, essencialmente, manter o genoma preservado e replicá-lo para que ele possa ser
expresso e transmitido ao longo das gerações.

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Além de conter as unidades genéticas denominadas genes, que comportam a informação
precursora para a síntese de proteínas, as sequências intergênicas no genoma também atuam na
regulação da expressão gênica.
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RNA: ácido ribonucleico

O RNA tem como pentose uma ribose e como bases de uso alternativo a uracila em vez da
timina.

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A molécula é mais instável que o DNA, boa parte em função de reflexos importantes em sua
estrutura e da reatividade ocasionados pela substituição da desoxirribose por uma ribose.

Evolutivamente, isso ajuda a explicar por que a molécula assumiu, na maioria dos organismos, a
função de expressar a informação genética e não de fazer a manutenção e a autorreplicação
desta. No entanto, alguns vírus têm o RNA como material genético e representam uma exceção
ao dogma do fluxo de informação genética

(SCHRANK et al., 2015)

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Basicamente, temos três tipos de moléculas de RNA , descritos a seguir.

O RNA é dividido em:

RNA mensageiro
RNA transportador

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RNA ribossômico
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RNA mensageiro (RNAm)

Tem a mensagem, a orientação para a síntese de proteínas.
Ele possui a seqüência que os aminoácidos devem ocupar na

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proteína. Ele contém uma seqüência de trincas correspondente
a uma das fitas do DNA.
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• RNA transportador (RNAt)

Transporta o aminoácido até o local da síntese protéica

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As moléculas de RNAt apresentam,
em uma determinada região, uma
trinca de nucleotídeos que se
destaca, denominada anticódon
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(B) RNA transportador;
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• RNA ribossômico (RNAr)

São componentes dos ribossomos, organela onde
ocorre a síntese protéica.

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Os ribossomos são formados por RNAr e proteínas.

Ribossomo + RNA

proteína
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DESNATURAÇÃO E RENATURAÇÃO DO DNA

A Separação das fitas de DNA ocorre pela destruição das ligações de
hidrogênio se:

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• O pH de uma solução de DNA for alterado;
• A solução for aquecida (temperatura de fusão);

• Desnaturação: perda da estrutura helicoidal do DNA

• Renaturação: refazer a dupla hélice com as fitas complementares de DNA
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ÁCIDOS NUCLÉICOS

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ÁCIDOS NUCLÉICOS EM DIFERENTES

ORGANISMOS

• Células procarióticas: O DNA se apresenta em forma circular, na qual a

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dupla hélice se fecha por seus extremos;
• Apresentam um único cromossomo associado a histonas – NUCLEÓIDE;
• Células eucarióticas: DNA presente na mitocôndria.
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ÁCIDOS NUCLÉICOS – ORGANIZAÇÕES

• O DNA o núcleo das células está organizado em cromossomos, os

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quais normalmente apresentam uma estrutura frouxa, podendo serem
bastante condensados durante a divisão celular.

• Cromossomos:
• Estruturas moleculares formadas por DNA e proteínas;
• Histona e não histonas.
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ÁCIDOS NUCLÉICOS
• Genes:
• Regiões do DNA onde contém toda a informação necessária para a
expressão do produto gênico (proteína ou RNA).

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ÁCIDOS NUCLÉICOS

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ÁCIDOS NUCLÉICOS

• O Complexo de duas classes de proteínas com o DNA formam a

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cromatina;
• A cromatina compacta e organizam o DNA em NUCLEOSSOMOS –
CROMOSSOMOS.
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ÁCIDOS NUCLÉICOS
• A apresentação de uma
série completa de 46

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cromossomos humanos;
• Utilizadas para detecção
de mudanças nos padrões
de bandeamentos;
• Detectar anormalidades
cromossômicas.
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ÁCIDOS NUCLÉICOS

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Replicação
A cada divisão celular, é necessário replicar o conteúdo do DNA para a geração de células-filhas.
Apesar da ocorrência de erros durante esse processo — que acarretam mutações e são
importantes para a geração de variabilidade genética —, as maquinarias de replicação do DNA
realizam esse trabalho com enorme precisão.

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(ALBERTS et al., 2017)
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A propriedade do pareamento de bases entre fitas complementares é fundamental tanto para a

replicação quanto para o reparo do DNA.

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Essencialmente, ambos os processos dependem do fato de que, a partir de uma fita-molde, seja
possível copiar uma nova fita com sequência de bases complementares. Isso exige a desnaturação
da dupla-hélice de DNA em duas fitas-simples, permitindo que as maquinarias sejam capazes de
polimerizar uma nova fita a partir de pareamento de bases entre o nucleotídeo presente na fita-
molde com um nucleotídeo complementar livre.
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Replicação e reparo de DNA

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