A HERANÇA

• A HERANÇA DO TRAÇO FALCIFORME (SCT) É UM EXEMPLO CLÁSSICO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA, UM PADRÃO DE HERANÇA GENÉTICO EM QUE AMBOS OS PAIS
DEVEM PASSAR UMA CÓPIA DO GENE MUTANTE PARA O FILHO PARA QUE A DOENÇA SE MANIFESTE PLENAMENTE.
• NO CASO DA ANEMIA FALCIFORME E DO TRAÇO FALCIFORME, ISSO SE RELACIONA AO GENE QUE CODIFICA A HEMOGLOBINA, UMA PROTEÍNA ESSENCIAL PARA O
TRANSPORTE DE OXIGÊNIO NO SANGUE.
• A HEMOGLOBINA NORMAL É DENOMINADA HEMOGLOBINA A (HBA), ENQUANTO A HEMOGLOBINA MUTANTE, QUE CAUSA A DOENÇA FALCIFORME, É CHAMADA DE
HEMOGLOBINA S (HBS).
• A PRESENÇA DE DOIS GENES HBS (UM DE CADA PAI) RESULTA EM ANEMIA FALCIFORME (SS), UMA CONDIÇÃO EM QUE OS GLÓBULOS VERMELHOS ASSUMEM UMA FORMA
ANORMAL DE FOICE SOB CERTAS CONDIÇÕES, COMO ESTRESSE, DESIDRATAÇÃO OU BAIXOS NÍVEIS DE OXIGÊNIO. ISSO PODE LEVAR A EPISÓDIOS DOLOROSOS, DANOS AOS
ÓRGÃOS E OUTRAS COMPLICAÇÕES GRAVES.
• POR OUTRO LADO, INDIVÍDUOS COM TRAÇO FALCIFORME (AS) HERDAM UM GENE HBA DE UM PAI E UM GENE HBS DO OUTRO. ESSAS PESSOAS GERALMENTE NÃO
APRESENTAM SINTOMAS DA DOENÇA FALCIFORME PORQUE A PRESENÇA DO GENE HBA PRODUZ HEMOGLOBINA SUFICIENTE PARA MANTER A MAIORIA DAS CÉLULAS
SANGUÍNEAS EM FORMA NORMAL.
• NO ENTANTO, SOB CONDIÇÕES EXTREMAS DE ESTRESSE, DESIDRATAÇÃO OU BAIXA OXIGENAÇÃO, ALGUMAS CÉLULAS PODEM ADOTAR A FORMA DE FOICE, O QUE
RARAMENTE PODE LEVAR A COMPLICAÇÕES.
• ### IMPLICAÇÕES DO TRAÇO FALCIFORME:
• 1. **PORTADORES ASSINTOMÁTICOS**: INDIVÍDUOS COM SCT GERALMENTE NÃO APRESENTAM SINTOMAS DA DOENÇA FALCIFORME, MAS SÃO PORTADORES DO GENE
MUTANTE, O QUE SIGNIFICA QUE PODEM TRANSMITI-LO AOS SEUS FILHOS.
• 2. **RISCOS POTENCIAIS**: EMBORA RARO, SOB CONDIÇÕES EXTREMAS, PESSOAS COM SCT PODEM ENFRENTAR COMPLICAÇÕES, COMO DOR INTENSA E PROBLEMAS
RENAIS.
• 3. **REPRODUÇÃO**: QUANDO DOIS PORTADORES DO TRAÇO FALCIFORME (AS) TÊM FILHOS, HÁ UMA CHANCE DE 25% DE A CRIANÇA NASCER COM ANEMIA FALCIFORME
(SS), 50% DE CHANCE DE A CRIANÇA TAMBÉM SER PORTADORA DO TRAÇO FALCIFORME (AS) E 25% DE CHANCE DE A CRIANÇA HERDAR HEMOGLOBINA NORMAL DE AMBOS
OS PAIS (AA).É IMPORTANTE QUE OS PORTADORES DO TRAÇO FALCIFORME ESTEJAM CIENTES DE SUA CONDIÇÃO GENÉTICA, ESPECIALMENTE AO PLANEJAR TER FILHOS,
POIS PODEM BUSCAR ACONSELHAMENTO GENÉTICO PARA ENTENDER AS IMPLICAÇÕES DA HERANÇA DO TRAÇO OU DA DOENÇA FALCIFORME PARA SUA DESCENDÊNCIA.
PREVALÊNCIA ENTRE ATLETAS

• A PREVALÊNCIA DO TRAÇO FALCIFORME (SCT) EM ATLETAS PODE VARIAR SIGNIFICATIVAMENTE DEPENDENDO DA POPULAÇÃO ESTUDADA, MAS
ALGUNS ESTUDOS OFERECEM INSIGHTS VALIOSOS:
• 1. **PREVALÊNCIA ENTRE ATLETAS AFRICANOS DE ELITE**: UM ESTUDO ANALISOU A PREVALÊNCIA DO TRAÇO FALCIFORME EM UMA ESCOLA PARA
JOVENS ATLETAS DE ELITE EM CAMARÕES, ÁFRICA OCIDENTAL. ENTRE OS 145 ESTUDANTES, 27 (18,6%) TINHAM HEMOGLOBINA AS, INDICANDO
TRAÇO FALCIFORME. ESSE NÚMERO É COMPARÁVEL À PREVALÊNCIA DO TRAÇO FALCIFORME NA POPULAÇÃO CAMARONENSE EM GERAL, QUE É DE
17,3%, SUGERINDO QUE A PRESENÇA DO TRAÇO FALCIFORME NÃO INFLUENCIA A ESCOLHA DE UMA CARREIRA ESPORTIVA PROFISSIONAL [(THIRIET ET
AL., 1991)](HTTPS://CONSENSUS.APP/PAPERS/PREVALENCE-SICKLE-CELL-TRAIT-WEST-POPULATION-THIRIET/5B71DCBA1E1A5AC8AA51AFE88DDFE6CB/?
UTM_SOURCE=CHATGPT).
• 2. **PREVALÊNCIA ENTRE ESTUDANTES-ATLETAS DA DIVISÃO I DA NCAA**: UM ESTUDO REALIZADO EM DUAS UNIVERSIDADES DA DIVISÃO I DA
NCAA IDENTIFICOU 53 ESTUDANTES-ATLETAS COM TRAÇO FALCIFORME, REPRESENTANDO APROXIMADAMENTE 1% DA POPULAÇÃO DE ESTUDANTES-
ATLETAS ANUALMENTE. A MAIORIA DESSES ESTUDANTES-ATLETAS ERAM DO SEXO MASCULINO (83%) E NEGROS/AFRICANOS-AMERICANOS (100%). O
FUTEBOL AMERICANO TINHA A MAIORIA (52,8%) DOS ESTUDANTES-ATLETAS COM TRAÇO FALCIFORME, E A MAIORIA DOS ESTUDANTES-ATLETAS NÃO
ESTAVA CIENTE DE SEU STATUS DE TRAÇO FALCIFORME ANTES DA TRIAGEM [(HIRSCHHORN ET AL., 2020)]( HTTPS://CONSENSUS.APP/PAPERS/
PREVALENCE-SICKLE-CELL-TRAIT-DIVISION-UNIVERSITY-HIRSCHHORN/A310D6EC34C35FE294FF1D8102B4AF66/?UTM_SOURCE=CHATGPT).
• ESTES ESTUDOS DESTACAM QUE, ENQUANTO A PREVALÊNCIA DO TRAÇO FALCIFORME PODE SER COMPARÁVEL À DA POPULAÇÃO GERAL EM
ALGUMAS REGIÕES, A CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE O STATUS DE TRAÇO FALCIFORME ENTRE ATLETAS É CRUCIAL, ESPECIALMENTE EM ESPORTES DE
ALTA INTENSIDADE E EM POPULAÇÕES COM MAIOR PREVALÊNCIA DO TRAÇO. A TRIAGEM E A EDUCAÇÃO SOBRE O TRAÇO FALCIFORME PODEM
AJUDAR A MITIGAR RISCOS ASSOCIADOS AO EXERCÍCIO EXTENUANTE E CONDIÇÕES AMBIENTAIS ADVERSAS PARA ATLETAS COM SCT.
• A PRESENÇA DO TRAÇO FALCIFORME (SCT) AFETA A HEMOGLOBINA, A FUNÇÃO MUSCULAR E A CAPACIDADE DE EXERCÍCIO DE VÁRIAS MANEIRAS, SEGUNDO PESQUISAS RECENTES. AQUI
ESTÃO ALGUNS INSIGHTS COM BASE EM ESTUDOS SOBRE COMO O SCT PODE INFLUENCIAR ESSES ASPECTOS:
### HEMOGLOBINA E CAPACIDADE DE EXERCÍCIO
• O SCT É CARACTERIZADO PELA PRESENÇA DE HEMOGLOBINA NORMAL (HBA) E HEMOGLOBINA S (HBS) NOS GLÓBULOS VERMELHOS. ISSO PODE AFETAR A CAPACIDADE DE EXERCÍCIO DEVIDO
À MENOR DEFORMABILIDADE DOS GLÓBULOS VERMELHOS, O QUE PODE IMPACTAR O TRANSPORTE DE OXIGÊNIO PARA OS MÚSCULOS DURANTE O EXERCÍCIO INTENSO OU EM CONDIÇÕES DE
BAIXO OXIGÊNIO [(CONNES ET AL., 2005)](HTTPS://CONSENSUS.APP/PAPERS/OXYGEN-UPTAKE-KINETICS-DURING-HEAVY-SUBMAXIMAL-EXERCISE-CONNES/8055D397A12C55F3A9F16E3909FCA102/?
UTM_SOURCE=CHATGPT).
• ### FUNÇÃO MUSCULAR
• PACIENTES COM DOENÇA FALCIFORME (SCD) DEMONSTRAM REMODELAMENTO SIGNIFICATIVO DO MÚSCULO ESQUELÉTICO E EXIBEM CAPACIDADES FUNCIONAIS MUSCULARES REDUZIDAS,
CONTRIBUINDO PARA A INTOLERÂNCIA AO EXERCÍCIO E QUALIDADE DE VIDA INFERIOR. NO ENTANTO, A PRÁTICA REGULAR DE ATIVIDADE FÍSICA MODERADA PODE TER EFEITOS BENÉFICOS
SOBRE O MÚSCULO ESQUELÉTICO E, EM GERAL, SOBRE O BEM-ESTAR DOS PACIENTES COM SCD [(MERLET ET AL., 2019)]( HTTPS://CONSENSUS.APP/PAPERS/SICKLE-CELL-DISEASE
-IMPAIRS-SKELETAL-MUSCLE-FUNCTION-MERLET/7DD894E523585B7CB294FF53F795834B/?UTM_SOURCE=CHATGPT).
• ### MICROVASCULATURA MUSCULAR- O SCT E A COEXISTÊNCIA DO SCT COM ALFA-TALASSEMIA (SCTAT) SUJEITAM OS INDIVÍDUOS A INTOLERÂNCIA AO EXERCÍCIO E A UMA CAPACIDADE
AERÓBICA INFERIOR DEVIDO A UM MAIOR COMPONENTE VO2 LENTO, IMPLICANDO QUE A DISPONIBILIDADE DE O2 PARA OS MÚSCULOS, O RECRUTAMENTO ADICIONAL DE FIBRAS E/OU A
MAIOR CARGA CARDÍACA COM O TEMPO PODEM ESTAR COMPROMETIDOS [(CONNES ET AL., 2005)](HTTPS://CONSENSUS.APP/PAPERS/OXYGEN-UPTAKE-KINETICS-DURING-HEAVY-SUBMAXIMAL-
EXERCISE-CONNES/8055D397A12C55F3A9F16E3909FCA102/?UTM_SOURCE=CHATGPT).
• ### RESPOSTAS AO TREINAMENTO FÍSICO- UM PROGRAMA DE TREINAMENTO DE EXERCÍCIOS DE RESISTÊNCIA MODERADA MELHOROU A REDE CAPILAR MUSCULAR E REVERTEU
PARCIALMENTE OS DEFEITOS MICROVASCULARES COMUMENTE OBSERVADOS NO MÚSCULO ESQUELÉTICO DOS PACIENTES COM SCD, INCLUINDO AUMENTOS NA DENSIDADE CAPILAR E NA
ÁREA DE SUPERFÍCIE DE TROCA FUNCIONAL. NO ENTANTO, AS ALTERAÇÕES NA MORFOLOGIA DOS CAPILARES NÃO FORAM SIGNIFICATIVAS ENTRE OS GRUPOS DE TREINAMENTO E NÃO
TREINAMENTO [(MERLET ET AL., 2019)](HTTPS://CONSENSUS.APP/PAPERS/EFFECTS-ENDURANCE-EXERCISE-TRAINING-MUSCLE-MERLET/DC4BF3EDA0F95769B4A6BD7A9D0E428B/?UTM_SOURCE
=CHATGPT).
• ESTES ESTUDOS SUGEREM QUE, EMBORA O SCT POSSA APRESENTAR DESAFIOS ESPECÍFICOS PARA A FUNÇÃO MUSCULAR E A CAPACIDADE DE EXERCÍCIO, INTERVENÇÕES COMO O
TREINAMENTO DE EXERCÍCIOS DE RESISTÊNCIA MODERADA PODEM OFERECER BENEFÍCIOS SIGNIFICATIVOS PARA MELHORAR A MICROVASCULATURA MUSCULAR E, POTENCIALMENTE, A
CAPACIDADE DE EXERCÍCIO EM INDIVÍDUOS COM SCT.
RISCO A SAUDE DOS ATLEATS

• ATLETAS COM TRAÇO FALCIFORME (SCT) ENFRENTAM RISCOS ESPECÍFICOS À SAÚDE DURANTE ATIVIDADES FÍSICAS INTENSAS, ESPECIALMENTE SOB CONDIÇÕES DE
ESTRESSE FÍSICO EXTREMO, DESIDRATAÇÃO, CALOR ELEVADO OU ALTA ALTITUDE. AQUI ESTÃO ALGUNS DOS RISCOS MAIS SIGNIFICATIVOS BASEADOS EM EVIDÊNCIAS
CIENTÍFICAS:
• 1. **MORTE SÚBITA**: ATLETAS COM SCT TÊM UM RISCO AUMENTADO DE MORTE SÚBITA DURANTE EXERCÍCIOS FÍSICOS INTENSOS. ESTUDOS TÊM VINCULADO O SCT A
MORTES DURANTE O CONDICIONAMENTO FÍSICO EM ATLETAS UNIVERSITÁRIOS, ESPECIALMENTE EM JOGADORES DE FUTEBOL AMERICANO DA DIVISÃO I DA NCAA. A TAXA
DE MORTE SÚBITA EM JOGADORES DE FUTEBOL DA DIVISÃO I COM SCT FOI CONSIDERAVELMENTE MAIOR DO QUE EM ATLETAS SEM O TRAÇO, COM EXERCÍCIOS INTENSOS
E CONDIÇÕES AMBIENTAIS EXTREMAS FREQUENTEMENTE ENVOLVIDAS [(HARRIS ET AL., 2012)](HTTPS://CONSENSUS.APP/PAPERS/SICKLE-CELL-TRAIT-ASSOCIATED-DEATH-
ATHLETES-HARRIS/E43EE4A6AF0F5B509172A74BEA5DDFD2/?UTM_SOURCE=CHATGPT).
• 2. **RABDOMIÓLISE EXERTIONAL**: O SCT ESTÁ ASSOCIADO A UM RISCO AUMENTADO DE RABDOMIÓLISE EXERTIONAL, UMA CONDIÇÃO CARACTERIZADA PELA RÁPIDA
DEGRADAÇÃO DO TECIDO MUSCULAR QUE LIBERA UMA PROTEÍNA PREJUDICIAL (MIOGLOBINA) NO SANGUE, POTENCIALMENTE LEVANDO A LESÕES RENAIS GRAVES E ATÉ
MESMO A MORTE. O COLAPSO POR RABDOMIÓLISE EXERTIONAL EM ATLETAS COM SCT PODE OCORRER EM APENAS 2 A 5 MINUTOS DE EXERCÍCIOS EXTENUANTES, SE O
ATLETA CONTINUAR ESFORÇANDO-SE OU FOR INCENTIVADO A CONTINUAR APESAR DOS SINAIS DE ALERTA [(EICHNER, 2007)](HTTPS://CONSENSUS.APP/PAPERS/
SICKLE-CELL-TRAIT-EICHNER/CF385568932758ECA38FC2FF09F37627/?UTM_SOURCE=CHATGPT).
• 3. **SÍNDROME DE COLAPSO POR ESFORÇO ASSOCIADO AO TRAÇO FALCIFORME (ECAST)**: O SCT FOI ASSOCIADO AO ECAST, UM SÍNDROME DE COLAPSO DURANTE O
EXERCÍCIO QUE PODE SER FATAL. AS MECANISMOS SUBJACENTES AO ECAST PERMANECEM CONTROVERSOS, MAS FATORES DE RISCO COMO DESIDRATAÇÃO, CALOR,
RABDOMIÓLISE EXERTIONAL PRÉVIA, COFATORES GENÉTICOS E SUPLEMENTOS DIETÉTICOS TÊM SIDO CITADOS COMO POTENCIAIS CONTRIBUINTES. A COMBINAÇÃO
DESSES FATORES PODE DESENCADEAR UMA "CRISE METABÓLICA" POTENCIALMENTE FATAL EM ATLETAS COM SCT [(QUATTRONE ET AL., 2015)](HTTPS://CONSENSUS.APP/
PAPERS/EXERCISE-COLLAPSE-ASSOCIATED-SICKLE-CELL-TRAIT-ECAST-CASE-QUATTRONE/1B6E6FB959CA5720AA41185105C98EC1/?UTM_SOURCE=CHATGPT).
• ESTAS DESCOBERTAS DESTACAM A NECESSIDADE DE TRIAGEM, EDUCAÇÃO E ESTRATÉGIAS DE PREVENÇÃO ADAPTADAS PARA ATLETAS COM SCT. É CRUCIAL QUE
TREINADORES, PROFISSIONAIS DE SAÚDE ESPORTIVA E OS PRÓPRIOS ATLETAS ESTEJAM CIENTES DOS RISCOS ASSOCIADOS AO SCT E ADOTEM PRECAUÇÕES ADEQUADAS,
COMO AJUSTAR A INTENSIDADE DO TREINAMENTO, GARANTIR HIDRATAÇÃO ADEQUADA E MONITORAR AS CONDIÇÕES AMBIENTAIS PARA EVITAR COMPLICAÇÕES GRAVES.