Trabalho Gentica.

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individual. S ter nota mxima os trabalhos que apresentarem respostas completas.
Os trabalhos digitalizados no sero corrigidos, e tero nota 0.
Entrega: 08/06/15 Obs: S ser aceito nesta data.
1) Trabalho sobre aconselhamento gentico.
a) Em que consiste o aconselhamento gentico?
O aconselhamento gentico consiste em realizar exames que possam
detectar doenas genticas. Ele pode ser retrospectivo, quando existe um
indivduo portador da doena na famlia ou prospectivo, quando no existe
nenhum individuo com a doena.
Para ser realizado aconselhamento gentico o plano de interveno deve
ser dividido em trs partes, a primeira uma investigao feita atravs de
questionrios (anamnese), a segunda consiste nos exames fsicos e
psicolgicos do paciente e a terceira consiste na elaborao das hipteses
diagnosticadas.
A consulta gentica realizada por um mdico geneticista. uma consulta
um pouco diferente das demais porque costuma ser mais demorada e
porque muitas vezes so necessrias informaes de vrias pessoas da
famlia. Nesta consulta, alm das informaes que so dadas pelo paciente,
o geneticista desenha o heredograma ("rvore genealgica") para ter mais
informaes que a princpio podem passar despercebidas mas que podem
ser muito importantes. Por exemplo, um casal pode procurar uma consulta
gentica porque quer saber qual o risco de ter um filho com sndrome de
Down, sem valorizar que h um parente prximo que nasceu com fenda
labio-palatina ("lbio leporino). Por isso, quando o objetivo da consulta o
planejamento familiar importante que o casal comparea e no apenas a
futura gestante
1. Anamnese o casal responde um questionrio com diversas
perguntas relacionadas s doenas hereditrias na famlia, ao
parentesco do casal, aos problemas ocorridos em gestaes (inclusive
de parentes), descendncia tnica, etc. Trata-se de uma pesquisa
extremamente

detalhada,

pois

uma

grande

informaes auxiliar na preciso do diagnstico.

quantidade

de

2. Exames fsicos e clnicos o geneticista avaliar as caractersticas

fsicas dos familiares portadores de doenas genticas (quando j
falecidas, a anlise feita por fotografias). Uma amostra de sangue
do casal colhida para que seja feito o estudo dos seus cromossomos
atravs de vrios exames clnicos.
3. Diagnstico Nessa etapa, j ser possvel dizer, com uma grande
margem de acerto, se existem ou no problemas genticos,
alteraes cromossmicas e se os eventuais problemas esto
relacionados a um nico gene defeituoso ou vrios deles. A partir
disso, ser determinado o modelo de herana da doena na famlia,
bem como a probabilidade dos descendentes serem acometidos.

b) Qual a importncia do aconselhamento gentico no planejamento familiar?

1. Anamnese o casal responde um questionrio com diversas
perguntas relacionadas s doenas hereditrias na famlia, ao
parentesco do casal, aos problemas ocorridos em gestaes
(inclusive de parentes), descendncia tnica, etc. Trata-se de
uma pesquisa extremamente detalhada, pois uma grande
quantidade de informaes auxiliar na preciso do diagnstico.
2. Exames

fsicos

clnicos

geneticista

avaliar

as

caractersticas fsicas dos familiares portadores de doenas

genticas

(quando

falecidas,

anlise

feita

por

fotografias). Uma amostra de sangue do casal colhida para

que seja feito o estudo dos seus cromossomos atravs de
vrios exames clnicos.
3. Diagnstico Nessa etapa, j ser possvel dizer, com uma
grande margem de acerto, se existem ou no problemas
genticos,

alteraes

cromossmicas

se

os

eventuais

problemas esto relacionados a um nico gene defeituoso ou

vrios deles. A partir disso, ser determinado o modelo de
herana da doena na famlia, bem como a probabilidade dos
descendentes serem acometidos.

4. Anamnese o casal responde um questionrio com diversas

perguntas relacionadas s doenas hereditrias na famlia, ao
parentesco do casal, aos problemas ocorridos em gestaes
(inclusive de parentes), descendncia tnica, etc. Trata-se de
uma pesquisa extremamente detalhada, pois uma grande
quantidade de informaes auxiliar na preciso do diagnstico.
5. Exames

fsicos

clnicos

geneticista

avaliar

as

caractersticas fsicas dos familiares portadores de doenas

genticas

(quando

falecidas,

anlise

feita

por

fotografias). Uma amostra de sangue do casal colhida para

que seja feito o estudo dos seus cromossomos atravs de
vrios exames clnicos.
6. Diagnstico Nessa etapa, j ser possvel dizer, com uma
grande margem de acerto, se existem ou no problemas
genticos,

alteraes

cromossmicas

se

os

eventuais

problemas esto relacionados a um nico gene defeituoso ou

vrios deles. A partir disso, ser determinado o modelo de
herana da doena na famlia, bem como a probabilidade dos
descendentes serem acometidos.
7. Compreender os fatos mdicos, incluindo curso provvel da doena e conduta
disponvel;
8. Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distrbio;
9. Compreender as alternativas para lidar com recorrncia;
10. Escolher a poo mais apropriada para a evoluo da gesto de acordo com
suas metas de planejamento familiar, padres ticos, morais, religiosos,
econmicos;
11. Adaptar-se da melhor maneira possvel ao nascimento e vida de um membro
da famlia afetada.

c) Qual o papel do profissional de sade, em especial do psiclogo, no

encaminhamento de pacientes ao mdico geneticista?
d) Quais so os motivos mais comuns para encaminhando ao aconselhamento gentico?
e) Qual o objetivo do aconselhamento gentico?