MAPA - CBIO - GENÉTICA E EVOLUÇÃO - 53/2023

Período:28/08/2023 08:00 a 22/09/2023 23:59 (Horário de Brasília)

Status:ABERTO
Nota máxima:3,00
Gabarito:Gabarito não está liberado!
Nota obtida:

1ª QUESTÃO
Após uma semana do parto de seu bebê, Ana, procurou um médico para realização de exames, pois
verificou algumas características fenotípicas em seu filho recém-nascido, que não havia visto em seu
primeiro filho. Além disso, a criança nasceu com má formação na genitália, o que impossibilitou o
diagnóstico clínico de seu sexo biológico.
Ao realizar o exame clínico, o médico não quis dar um diagnóstico precoce e solicitou que fosse realizado
um exame de cariotipagem na criança para verificar a possibilidade de apresentar uma alteração
cromossômica, que poderia gerar uma síndrome.
Ana levou seu filho para realizar o exame no laboratório que você trabalha como estagiário na área de
genética e biologia molecular.
Ao realizar o exame de cariotipagem, você encontra o seguinte cariótipo:

Fonte: www.shutterstock.com

Ao verificar o resultado, você concluiu que uma cópia do cromossomo 21 foi translocada para um dos
cromossomos 14, como apontado pela seta.
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma patologia
relacionada à genes, pois, durante a anamnese da criança, Ana relatou que em sua família e de seu marido
(Thiago), pai da criança, há casos de síndrome de Huntington (com caráter dominante), síndrome de Marfan
(com caráter dominante) e fibrose cística (com caráter recessivo).
Durante a conversa com Ana, o médico levantou os seguintes dados sobre:
- Síndrome de Huntington: Ana não possui Síndrome de Huntington, e Thiago também não apresenta a
síndrome, no entanto, pai de Thiago possui Huntington.
- Síndrome de Marfan: Ana possui síndrome de Marfan, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não
apresenta a síndrome. Thiago não apresenta a síndrome de Marfan, assim como o restante de seus
familiares.
- Fibrose cística: Ana não apresenta a doença, assim como seu pai, no entanto, sua mãe (já falecida)
apresentava a doença. Da mesma forma, Thiago não apresenta a doença, assim como sua mãe, no entanto,
seu pai apresenta a doença.
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico e pelo exame de cariotipagem,
desenvolva as atividades abaixo.

Atividade
1) Ao realizar o exame de cariotipagem do bebê, quais os dados serão apresentados por você sobre qual a
síndrome e o sexo que a criança apresenta. Justifique como você chegou nessa conclusão.

2) Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o
resultado (laudo). Levando em consideração a anamnese, responda as questões abaixo:
a – Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Huntington? Justifique como chegou no
resultado.
 b - Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Marfan? Justifique como chegou no resultado
e apresente os cálculos genéticos.

c – Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística? Justifique como chegou no resultado e
apresente os cálculos genéticos.

d – Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Marfan e fibrose cística?

ALTERNATIVAS
Nenhum arquivo enviado.