Genética Básica 2010 Ead RJ

Mdulo 1 Volume 1
2 edio
Blanche Christine Bitner-Math
Bruna Palma Matta
Patrick Goltsman Moreno
Gentica Bsica
Gentica Bsica
Volume 1 - Mdulo 1 Blanche Christine Bitner-Math
2a edio Bruna Palma Matta
Apoio:
Fundao Cecierj / Consrcio Cederj
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Material Didtico
ELABORAO DE CONTEDO Departamento de Produo
Bruna Palma Matta EDITORA PROGRAMAO VISUAL
Patrick Goltsman Moreno Tereza Queiroz Leonardo Yozo Kono
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DESENVOLVIMENTO INSTRUCIONAL Jane Castellani CAPA
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B624g
Bitner-Math, Blanche C.
Gentica bsica. v.1 / Blanche C. Bitner-Math. 2.ed.
Rio de Janeiro: Fundao CECIERJ, 2010.
216p.; 19 x 26,5 cm.
ISBN: 85-7648-056-5
1. Cromossomos. 2. Diviso celular. 3. Mendelismo.
4. Gentica humana. I. Matta, Bruna P. II. Moreno,
Patrick Goltsman. III. Ttulo.
2010/1 CDD: 576.5

Referncias Bibliogrficas e catalogao na fonte, de acordo com as normas da ABNT.
Governo do Estado do Rio de Janeiro
Governador
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NORTE FLUMINENSE DARCY RIBEIRO RIO DE JANEIRO
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Gentica Bsica Volume 1 - Mdulo 1
SUMRIO Aula 1 As origens das idias sobre hereditariedade 7

Aula 2 Diviso celular I Mitose e o ciclo celular 21

Aula 3 Diviso celular II Meiose 35

Aula 4 Mendelismo: o nascimento da Gentica 53

Aula 5 O Trabalho de Mendel: desvendando a Segunda Lei 75

Aula 6 A teoria cromossmica da herana e a descoberta

dos cromossomos sexuais 93
Aula 7 Cromossomos, genes, DNA:

uma viso atual dos fatores mendelianos 117
Aula 8 Do gene ao fentipo 137

Aula 9 Introduo Gentica Humana:

anlise de caractersticas monognicas 161
Aula 10 Atividade prtica 179

Gabarito 187
Referncias 213
1
AULA
As origens das idias
sobre hereditariedade
objetivos
Ao final desta aula, voc dever ser capaz de:

Conhecer algumas das idias pr-mendelianas para explicar
a hereditariedade.
Compreender que a Gentica uma cincia essencialmente
experimental que deve seu rpido avano utilizao de
procedimentos cientficos.
Gentica Bsica | As origens das idias sobre hereditariedade
A frase Nada em Biologia faz sentido a no ser sob a luz da

evoluo de Th. Dobzansky j sua conhecida. Sobre ela, Moore,
em 1986, comentou: Mas existe algo mais fundamental de onde
derivam todos os principais conceitos da Biologia, a Gentica.
INTRODUO Esta a nossa primeira aula de Gentica. Voc j ouviu falar vrias vezes
deste tema nas disciplinas Grandes Temas em Biologia e Diversidade dos
Seres Vivos. Deve tambm ouvir muito na mdia da importncia dos avanos
da Gentica para nossa sociedade. mesmo de esperar que se fale muito
em Gentica; como Moore chamou a ateno, esta cincia est na base do
entendimento de diversas reas da Biologia.
Mas ser que voc realmente entende o objeto de estudo da Gentica? Neste
curso, vamos fazer uma viagem ao passado e acompanhar os passos que
levaram construo do nosso conhecimento sobre a natureza e transmisso
da herana biolgica. Essa estratgia est baseada no artigo Science as a way
of knowing Genetics, publicado por Moore em 1986 no peridico American
Zoologist (Volume 26: 573-747). Embora em termos histricos o objetivo desta
disciplina no inclua a descoberta da natureza do gene, ou seja, que o DNA
o material gentico, procuraremos, quando conveniente, complementar
o entendimento das anlises genticas clssicas luz dos fundamentos da
Biologia Molecular.
Chamamos de Gentica a cincia que estuda a natureza do gene e os mecanismos
de herana biolgica. A Gentica um dos campos do conhecimento que mais
se desenvolveu no ltimo sculo. incrvel imaginar que at o sculo XX muito
pouco se sabia sobre a natureza da hereditariedade e que neste incio do sculo
XXI estamos cercados dos avanos dessa cincia.
Embora a curiosidade pelo entendimento dos processos que resultam na
transmisso da herana biolgica remontem a cerca de 400 a.C., pode-se dizer
que a cincia da Gentica comeou em 1865, com o trabalho de Gregor Mendel,
um monge austraco que formulou as leis fundamentais da herana.
No entanto, seu trabalho s foi descoberto pela comunidade cientfica em 1900,
e a partir da o esforo e a criatividade de muitos pesquisadores, associados a um
modelo de metodologia cientfica, permitiram grandes avanos na compreenso
dos eventos pelos quais os fatores de Mendel, que hoje chamamos de genes,
expressam sua informao. Passamos das obscuras unidades que Mendel chamava
de fatores para a identificao do DNA como a base qumica da herana.
8 CEDERJ
MDULO 1
Esse conhecimento gerou tecnologia que vem permitindo manipular o material
1
gentico, ampliando nossa viso de como os genes funcionam, como podem
AULA
ser detectados, modificados ou corrigidos.
Veja no quadro a seguir alguns exemplos da aplicao dos avanos conquistados
pela Gentica nas ltimas trs dcadas do sculo XX. No preciso ser um
geneticista para j ter ouvido falar deles, pois esto no nosso dia-a-dia, sendo
relevantes para muitos aspectos da vida humana e da sociedade, incluindo
sade, produo de alimentos e questes jurdicas.
1976 - Criada a primeira companhia de Engenharia 1983 mapeado nos EUA o primeiro gene
gentica, a Genetch, que produziu a primeira relacionado a uma doena, um marcador para a
protena humana em uma bactria geneticamente doena de Huntington encontrado no cromossomo
modificada e, em 1982, comercializa a primeira 4. O estudo permitiu o desenvolvimento de um
droga produzida pela Engenharia Gentica, a teste diagnstico.
insulina humana.
1985 O britnico Alec Jeffrey publica artigo 1986 Plantas de tabaco geneticamente
que descreve a tcnica de identificao que ficou modificadas para se tornarem resistentes a
conhecida como impresso digital por DNA, herbicidas so testadas em campo pela primeira
que permitiu a elucidao mais precisa de crimes vez, nos EUA e Frana.
e testes de paternidade.
1990 A terapia gentica utilizada pela primeira 1994 Liberao do tomate Favr Savr,
r o primeiro
vez, com sucesso, em uma menina de quatro anos alimento geneticamente modificado cuja venda
com um tipo de deficincia no sistema imunolgico aprovada pela FDA (agncia de frmacos e
chamado ADA. alimentos dos EUA).
1996 Nascimento da ovelha Dolly, primeiro 2000 Pesquisadores do consrcio pblico

mamfero clonado a partir de uma clula de um Projeto Genoma Humano e da empresa privada
animal adulto pelo Instituto Roslin (Esccia) e norte-americana Celera anunciam o rascunho do
pela empresa PPL Therapeutics. Dolly morreu de genoma humano, que seria publicado em fevereiro
envelhecimento precoce em fevereiro de 2003. de 2001.
No Brasil, pesquisadores anunciam o seqen-
ciamento do genoma da bactria Xylella fastidiosa, a
causadora da doena do amarelinho em ctricos.
Fonte: Folha de S. Paulo, especial 1953 DNA 2003 A hlice do milnio, pginas 4 e 5. Artigo produzido por
Luisa Massarani (jornalista) e Fbio Gouveia (bilogo), do Museu da Vida/Casa Oswaldo Cruz/Fiocruz e Ildeu de
Castro Moreira, professor de Fsica e Histria da Cincia da UFRJ.
CEDERJ 9
ENTO, VAMOS VOLTAR NO TEMPO?
A curiosidade pela forma como as caractersticas so transmitidas

geraes aps geraes muito antiga. J na Grcia, cerca de 400 a.C.,
o filsofo Hipcrates, considerado o Pai da Medicina, props a hiptese da
pangnese para explicar a transmisso de caractersticas entre as geraes.
Hipcrates admitia que a hereditariedade baseava-se na produo de
partculas por todas as partes do corpo e na transmisso dessas partculas
para a descendncia no momento da concepo. Note que nessa hiptese
est embutido o conceito de hereditariedade de caracteres adquiridos,
o que foi retomado por Lamarck muito tempo depois.
! Aristteles (384-322 a.C.), em seu livro Gerao dos Animais, que
Em muitos campos da cin-

trata de problemas de hereditariedade e de desenvolvimento, discutiu a
cia necessrio conhecer a hiptese da pangnese proposta por Hipcrates e no considerou que
embriologia das idias: nossa
viso moderna s pode ser essa fosse uma boa explicao para a transmisso da herana. Entre os
completamente compre-
endida e julgada se ns argumentos para rejeitar a hiptese da pangnese, Aristteles inclui:
entendermos as razes que
nos fizeram pensar como ns
pensamos. 1. Pode-se observar semelhanas entre pais e filhos que no se restringem
J. R. Baker
estrutura corporal, como a voz ou o jeito de andar. Como caractersticas
no estruturais poderiam produzir as tais partculas para sua
transmisso?
2. Certas crianas pareciam herdar caractersticas de ancestrais remotos;
3. Indivduos mutilados podiam produzir descendncia perfeita;
4. Se o pai e a me produzem partculas precursoras de todo o corpo, os
descendentes no deveriam ter duas cabeas, duas pernas etc.?
10 C E D E R J
MDULO 1
Segundo Aristteles, deveria haver uma base fsica para a
1
hereditariedade no smen produzido pelos pais. Ele questiona: Por que
AULA
no admitir diretamente que o smen... origina o sangue e a carne, ao invs
de afirmar que o smen ele prprio tanto sangue quanto carne?
Embora no parea, a contribuio de Hipcrates e Aristteles
foi um grande comeo. Hipcrates foi capaz de identificar um problema
cientfico: como se d a transmisso de caractersticas entre as geraes?
Este , possivelmente, o passo mais difcil de todos para o avano do
conhecimento. Ele ainda props uma hiptese explicativa e a escreveu
de maneira compreensvel.
Aristteles tambm props uma hiptese para explicar a
hereditariedade que, embora vaga, foi fundamental para todo trabalho
posterior na rea. Essa idia permitiu que se deixasse de atribuir RENASCENA
Movimento literrio,
hereditariedade uma base sobrenatural ou emocional e se passasse a
artstico e cientfico
pens-la como resultado da transmisso de algum tipo de substncia que se verificou nos
sculos XV e XVI e
pelos pais. que se baseou, em
Durante a Idade Mdia o interesse pelas questes cientficas grande parte, na
imitao
praticamente cessou no mundo ocidental. Foi o perodo em que a Igreja da Antigidade.
exerceu hegemonia sobre o pensamento humano. Com a RENASCENA,

o interesse volta, a observao e a experimentao passam a ser aplicadas
de forma sistemtica na tentativa de compreender a natureza. Para
compreendermos os avanos da Gentica a partir dessa retomada da
investigao cientfica, precisaremos ter uma noo de como evoluiu a
nossa maneira de fazer e pensar a cincia.
AS ORIGENS DA CINCIA
FRANCIS BACON
Voc j foi introduzido Filosofia da Cincia na aula sobre (1561-1626)
o Desenvolvimento Histrico do Evolucionismo em Grandes Temas Lorde Chanceler da

Inglaterra, escreveu
da Biologia. Mas como este um assunto importante para que voc o livro Instauratio
Magna em 1620,
acompanhe a construo do conhecimento no campo da Gentica, vamos onde descreveu suas
idias de como fazer
rever essa histria. cincia.
Segundo estudiosos de Filosofia da Cincia, F RANCIS B ACON
foi um dos principais responsveis pela revoluo cientfica e pela
organizao do mtodo cientfico. Entre 1606 e 1626, Bacon publicou
!
uma srie de livros onde defendia a cincia emprica como o nico
Provas empricas so infor-
caminho adequado para testar hipteses e criticava severamente maes obtidas a partir
da observao direta ou
o hbito clssico de comear uma investigao com um ponto de indireta da natureza ou
de experimentos.
vista aceito como verdade e deduzir, a partir da, as conseqncias.
C E D E R J 11
Sua sugesto era que devia se partir dos fatos conhecidos relacionados
com algum fenmeno natural e tentar formular princpios gerais que
explicassem esses fatos. Esse mtodo lgico de raciocnio de comear
pelo particular e seguir para o geral conhecido como induo.
Nos sculos que se seguiram a Bacon, muitos outros filsofos da
cincia contriburam para a nossa viso atual de cincia. O procedimento
preconizado por Bacon evoluiu para o chamado mtodo hipottico-
dedutivo. Nessa concepo, um estudo cientfico comea pela observao
DAVID HUME
ou experimentao de algum fenmeno natural. Hipteses provisrias so
(1711-1776)
Filsofo e historiador.
formuladas visando a explicar tal fenmeno e, a partir dessas hipteses,
so feitas dedues que permitem test-las.
A viso de que explicaes cientficas so generalizaes derivadas
de uma srie de observaes denominada positivismo. Esta viso sofreu
diversos questionamentos desde o sculo XVII, mas foi s em meados
do sculo XVIII que o filsofo escocs DAVID HUME apontou um srio
problema na induo de generalizaes. Segundo ele, a nica garantia
que se tem para o sucesso do mtodo indutivo o seu sucesso passado;
uma prxima observao pode derrubar a generalizao.
A tentativa mais conhecida de resolver esse paradoxo foi a
do filsofo austraco KARL POPPER. Segundo sua viso, os cientistas
realmente fazem hipteses sobre a natureza do mundo, s vezes por
KARL RAIMUND meio de generalizaes indutivas, e, ento, submetem as hipteses a
POPPER
(1902- 1994) testes rigorosos. Esses testes, no entanto, no so tentativas de provar
Filsofo da cincia. uma idia particular, mas sim tentativas de neg-las. Aquele exemplo
clssico: aps observar milhares de cisnes, pode-se generalizar que todos
os cisnes so brancos, mas uma generalizao s ser realmente vlida
se pudermos observar todos os cisnes que existem, existiram e existiro.
O aparecimento de um cisne preto derrubaria a generalizao. Isto ,
embora no se possa verificar se todos os cisnes so brancos, ao achar
um cisne que no seja branco pode-se refutar esta proposta.
!
Hume e Popper esto entre
os mais importantes filsofos
da cincia.
12 C E D E R J
MDULO 1
O fragmento abaixo foi extrado do texto Reflexes sobre
1
Cincia e seu Ensino, do prof. Jos Mariano Amabis, do Departamento
AULA
de Biologia da USP. Ele resume a viso atual de como se processa a
pesquisa cientfica:
...Uma vez identificado o problema, o pesquisador usa toda sua

!
capacidade criativa para propor uma explicao provisria para ele.
Essa explicao nada mais do que um palpite sobre o porqu da Para conhecer um pouco
mais sobre o procedimento
contradio entre o conhecimento vigente e o fato. Esse palpite a cientfico de forma bem-
hiptese. Uma hiptese cientfica, no entanto, no uma criao a humorada, leia, de Rubem
Alves, Filosofia da Cincia:
partir do nada. Em sua elaborao, o pesquisador lana mo das introduo ao jogo e suas
teorias vigentes relacionadas ao problema em questo, reunindo, regras. 18a. ed., So Paulo:
Brasiliense, 1993.
analisando e interpretando toda informao disponvel sobre o
assunto. Pode-se dizer que durante a elaborao de uma hiptese
h um processo de induo.
A hiptese ou hipteses provisrias so, ento, submetidas a testes

que oferecem as mais severas condies para crtica. Mas os nicos
testes possveis so aqueles que, eventualmente, podem mostrar que
a hiptese falsa. No existe maneira em cincia de se mostrar que
uma hiptese correta, ou verdadeira. Assim, as hipteses cientficas
se credenciam por testes de falseabilidade. Nesse tipo de teste, so
feitas dedues a partir da hiptese, ou seja, imaginadas situaes
em que, se a hiptese for verdadeira (embora no se possa provar
que ela o seja), haver uma ou mais conseqncias especficas.
As situaes imaginadas devem oferecer todas as condies para
que, se a hiptese no for correta, a previso no se confirme e,
assim, a hiptese seja refutada.
E se a hiptese no for refutada? Rigorosamente devemos dizer

que a hiptese no foi rejeitada, ou refutada, e nunca que ela foi
confirmada, pois, como vimos, no possvel validar uma hiptese
positivamente, por mais rigor e controle que tenham sido usados
em seu teste. Isso quer dizer que em cincia, podemos ter certeza
quando estamos errados, mas nunca poderemos ter certeza de
estarmos certos. Assim, o conhecimento cientfico e os resultados
em cincia no devem ser aceitos como definitivos e inquestionveis;
uma explicao em cincia aceita enquanto no tivermos motivos
para duvidarmos dela, ou seja, enquanto for verdadeira acima
de qualquer suspeita.
...Essas mudanas na perspectiva de como os cientistas realmente

trabalham levam-nos a uma importante reinterpretao das relaes
entre teorias e dados. Somos obrigados a fazer uma separao bem
definida entre o mundo terico e o mundo dos dados empricos.
Isto cria uma concepo de cincia circular, em vez de linear.
C E D E R J 13
Ela envolve dois mundos distintos mas paralelos (o mundo terico no

qual residem as teorias e o mundo emprico das observaes), ligados
por um processo de retroalimentao de testes de hipteses.
Teorias so idias ou modelos de como o mundo funciona. Ns

trabalhamos dentro de um mundo estritamente terico, deduzindo
que conseqncias devem acontecer a partir das suposies e
premissas do modelo; ns ento testamos a validade do modelo
comparando as previses contra o mundo real. Uma vez que o
modelo fornece previses que coincidem com o que realmente
observamos, ns continuamos a desenvolver o modelo. Mas quando
o modelo falha ao prever corretamente a realidade, ns alteramos
o modelo ou procuramos elaborar um melhor. Cincia, em outras
palavras, um processo de retroalimentao: ela aprende a partir de
seus prprios erros. Seu comportamento darwiniano, no sentido
de que apenas as teorias bem-sucedidas sobrevivem.
A TENTATIVA DE DARWIN PARA EXPLICAR A HERANA

BIOLGICA
Na aula Evoluo: uma teoria criada h 150 anos ainda atual, da

CHARLES disciplina Grandes Temas em Biologia, voc teve um primeiro contato
ROBERT DARWIN
(1809-1882) com as idias de DARWIN sobre evoluo biolgica. Agora veremos que
foi ele tambm que nos forneceu um dos primeiros exemplos do uso
Naturalista ingls,
publicou seu mais da induo na formulao de uma hiptese visando compreender a
famoso livro,
On the origin of hereditariedade.
species, em 1859.
Compreender as leis da transmisso da herana biolgica e
do surgimento de novas variantes era um passo fundamental para a
teoria de Darwin da evoluo por meio da seleo natural. Na poca,
a maioria das pessoas no ocidente acreditava que cada organismo
havia sido criado separadamente pelo Deus judaico-cristo e que as
variaes entre indivduos da mesma espcie seriam aleatrias e causadas
principalmente por diferenas ambientais. Darwin, no entanto, estava
convencido de que a hereditariedade era um fenmeno geral, bastante
preciso e importante.
Sua tentativa de entender a hereditariedade resultou no
mais longo de seus trabalhos The variation of animals and plants
under domestication (1868), onde ele reuniu uma grande quan-
tidade de informaes, buscando entender a possvel origem de
animais e plantas domesticados a partir de ancestrais selvagens.
14 C E D E R J
MDULO 1
Darwin admitia que os mesmos fatores envolvidos na seleo artificial
1
sobre variaes hereditrias, que levavam ao rpido desenvolvimento
AULA
de espcies domsticas com caractersticas consideradas favorveis,
deveriam explicar a lenta seleo natural responsvel pela origem das
espcies.
Para a elaborao de seu livro, Darwin se baseou em experimentos
que ele mesmo realizou com plantas e animais, principalmente pombos,
e no levantamento sobre os resultados de outros pesquisadores.
Figura 1.1: A partir de uma linhagem de pombos selvagens, uma grande variedade
de pombos com morfologias distintas foi obtida por seleo em poucas geraes.
Nos tempos de Darwin, o processo de cruzamento e seleo era realizado sem o
conhecimento dos princpios da herana mendeliana.
C E D E R J 15
Aps um sistemtico e extenso trabalho de levantamento de informaes

sobre a hereditariedade, Darwin foi capaz de extrair algumas observaes
fundamentais, entre elas:
1. Uma vez que caractersticas morfolgicas e fisiolgicas so herdadas,
deve existir uma base fsica para a hereditariedade;
2. Todos os fatores hereditrios devem estar contidos nos gametas, uma
vez que estes so a nica ligao entre as geraes;
3. Os gametas no podem ser a nica sede dos fatores hereditrios, pois
alguns organismos podem se reproduzir de forma assexuada e h
organismos capazes de regenerar partes perdidas;
4. Os fatores hereditrios podem estar presentes e no se expressarem
em curto ou longo prazo. O que sugere que os fatores hereditrios so
relativamente estveis e perenes mesmo quando latentes;
5. Os fatores hereditrios podem mudar ou fatores totalmente novos podem
ser formados, como no caso do aparecimento de novas variaes;
6. Uma vez que os fatores hereditrios esto presentes gerao aps
gerao, eles devem se replicar;
7. Na poca, autoridades idneas relataram casos onde mutilaes
pareciam ter sido herdadas e casos onde os fatores hereditrios
pareciam atuar como agentes infecciosos. Darwin considerou esses
relatos para a formulao de sua hiptese, mas nos dias de hoje haveria
grande dvida com relao veracidade dessas informaes.
Ao tentar explicar todas as informaes disponveis sobre a

hereditariedade, Darwin lanou mo, com algum aprimoramento,
da hiptese da pangnese formulada por Hipcrates cerca de 2 mil
anos antes. Segundo Darwin, toda parte de um organismo produziria
gmulas, minsculas unidades de reproduo, de tipos especficos. Estas
gmulas seriam capazes de se mover atravs do corpo, de modo que
todas as partes corporais, inclusive vulos e espermatozides, conteriam
gmulas de todos os tipos. Durante o desenvolvimento, as gmulas se
uniriam umas s outras para produzir novas clulas dos tipos que as
tinham produzido; novas gmulas seriam produzidas continuamente;
as gmulas seriam em geral ativas na descendncia, mas poderiam ficar
dormentes por vrias geraes.
16 C E D E R J
MDULO 1
Embora a hiptese de Darwin estivesse baseada nas gmulas, ele no
1
tinha nenhuma evidncia de sua existncia. As gmulas seriam uma base
AULA
fsica inventada para explicar o fenmeno observvel da hereditariedade.
Inventar uma explicao para um fenmeno um procedimento cientfico
legtimo. Como vimos, isso que os cientistas fazem quando formulam
uma hiptese. A fragilidade da hiptese da pangnese estava no fato de
ela no simplificar a hereditariedade aps apresentar exemplos do
modo de ao da hereditariedade, ele sugere que a herana acontece
dessa forma porque as gmulas atuam assim; isto o mesmo que dizer
que hereditariedade sinnimo de gmula. E mais, na impossibilidade
de se elaborar um teste decisivo para a hiptese.
Darwin comeou tentando explicar um grande problema e acabou
explicando muito pouco. Contudo, na poca no se conhecia nenhuma
outra hiptese melhor capaz de explicar todas as informaes existentes
sobre a hereditariedade. A grande contribuio de Darwin foi catalogar
e organizar uma srie de informaes que uma teoria abrangente sobre
hereditariedade deveria explicar, e atribuir uma base fsica heredita-
riedade, fornecendo a outros cientistas um lugar onde comear.
A Cincia Gentica, por sua caracterstica essencialmente
experimental, avanou muito e rapidamente a partir da utilizao do
mtodo cientfico como procedimento padro para investigao.
A partir de 1900, os estudos sobre a hereditariedade fizeram enormes
progressos, tentando primeiramente explicar os casos mais simples e, s
ento, medida que eram desenvolvidas hipteses testveis, passou-se
a estudar casos mais complexos, explicando-os e incorporando-os
teoria gentica.
C E D E R J 17
INFORMAO SOBRE A PRXIMA AULA
Na prxima aula veremos que, em paralelo com os estudos

que buscavam leis gerais para a transmisso da herana
biolgica, outros pesquisadores avanavam em um outro
paradigma, o desenvolvimento da teoria celular. Um pouco
mais frente, veremos tambm que foi a integrao entre
essas duas formas de ver a natureza que permitiu o grande
THOMAS KUHN
(1923- 1996) salto para o entendimento da hereditariedade.
Fsico e historiador da
cincia, escreveu
The Structure of
Scientific Revolutions,
publicado em 1962. No final deste sculo XX, preciso que fique claro para
Segundo Kuhn, todos que nenhum sistema explicar o mundo em todos os
paradigma uma
maneira de ver seus aspectos e detalhes. Ter ajudado na destruio da idia
a natureza. Uma de uma verdade intangvel talvez seja uma das mais valiosas
realizao cientfica
universalmente contribuies da metodologia cientfica.
reconhecida que,
durante algum
tempo, fornece Franois Jacob (em La logique du vivant. Une histoire
problemas e solues de lhrdit, 1970).
modelares para
uma comunidade de
praticantes de uma
cincia.
18 C E D E R J
MDULO 1
EXERCCIOS
1
1. Identifique no texto abaixo o que podemos considerar como: fato, hiptese,
AULA
dedues e como a hiptese proposta pode ser testada por falseabilidade.
Em meados do sculo VII, as pessoas acreditavam que o aparecimento de seres

vermiformes fosse proveniente da transformao espontnea da matria de
cadveres em decomposio. Francesco Redi, ao ver moscas voando em torno de
cadveres de diversos animais, sups que os seres vermiformes poderiam ser larvas
que surgiam de ovos dessas moscas. Redi, ento realizou o seguinte experimento:
colocou cadveres de diversos animais em frascos e tapou alguns deles com uma
fina gaze enquanto deixou outros abertos. Nestes, onde as moscas entraram, logo
apareceram as larvas. J nos frascos tapados, nenhum ser vermiforme apareceu.
Acompanhando o desenvolvimento das larvas, Redi observou o aparecimento de
moscas idnticas s que sobrevoavam os cadveres. Este experimento derrubou
a explicao de que os seres vermiformes surgiam da transformao espontnea
da carne em decomposio.
2. Darwin pde supor que existiam fatores hereditrios e que eles estavam presentes
em pelo menos um grande nmero de clulas; eles podiam ser transmitidos atravs
dos gametas, podiam se expressar ou permanecer dormentes em uma dada
gerao, podiam persistir imutveis por geraes, podiam se alterar sob certas
condies desconhecidas e eram capazes de aumentar em nmero.
Com os conceitos que voc tem atualmente sobre a transmisso da herana

biolgica, voc seria capaz de identificar os processos genticos que explicam os
fenmenos listados por Darwin. Isto :
a. Qual a natureza molecular dos fatores hereditrios?
b. Nas clulas, onde esto localizados exatamente os fatores hereditrios?
c. Como esses fatores so transmitidos para a prxima gerao?
d. Por que uma caracterstica presente em um dos pais nem sempre se expressa
em sua descendncia?
e. O que permite que os fatores hereditrios aumentem de nmero, mantendo-se

gerao aps gerao?
f. O que causa eventuais alteraes nos fatores hereditrios, resultando no

aparecimento repentino de novas variaes?
C E D E R J 19
Tente responder a estas questes. No se preocupe se no conseguir responder

a alguma delas. Guarde suas respostas, pois elas sero utilizadas no futuro para
avaliarmos a evoluo do seu entendimento sobre os fundamentos da Gentica.
3. Faa uma reflexo sobre o texto desta primeira aula respondendo s

questes abaixo:
a. O texto acrescentou alguma informao para voc? Qual?
b. Que pontos voc considerou mais interessantes?
c. Que pontos voc considerou irrelevantes?
d. H algum ponto que no ficou claro?
e. H algum ponto que voc gostaria de aprofundar?
f. Alguma outra observao?
g. Diante da sua avaliao sobre esta primeira aula, voc pretende tomar alguma
atitude que melhore o seu aprendizado sobre as questes levantadas? Qual?
Essas so questes que voc deve se fazer ao final de todas as aulas do curso.
20 C E D E R J
2
AULA
Diviso celular I
Mitose e o ciclo celular
objetivos

Compreender os eventos histricos que levaram descoberta
da diviso celular.
Identificar os estgios da mitose e relacion-los com a trans-
misso das caractersticas hereditrias.
Reconhecer as etapas do ciclo celular.
Genica Bsica | Diviso celular I Mitose e o ciclo celular
Com certeza, voc j estudou na disciplina Grandes Temas em

Biologia, os trabalhos de Robert Hooke (1635-1703), Antony van Leeu-
wenhoek (1632-1723) e Theodor Schwann (1810-1882), dentre outros,
e percebeu que eles tiveram grande influncia na formulao da Teoria
Celular. Segundo uma viso simplificada desta teoria, as clulas podem
ser consideradas como as unidades bsicas de estrutura e funo, ou seja,
so as menores unidades capazes de ter vida independente. Desta forma,
so capazes de usar substncias obtidas do meio para manter e produzir
o estado vivo. Agora, veremos que, apesar de a teoria celular ter sido for-
mulada na primeira metade do sculo XIX, eram necessrias outras duas
informaes antes que as clulas pudessem ser consideradas importantes
para a transmisso das caractersticas hereditrias: (1) a descoberta de
que os espermatozides e vulos so clulas e (2) o reconhecimento de
que clulas s se originam de clulas preexistentes.
A NATUREZA CITOLGICA DO ESPERMATOZIDE

Quando, no incio do sculo XIX, Schwann e outros propuseram
que o corpo dos organismos seria composto por clulas e que as clulas
se caracterizariam por possuir uma matriz envolvida por membrana,
contendo no seu interior um ncleo, foi fcil reconhecer que o vulo
seria uma clula. Mas, no caso dos espermatozides, essa associao
no era to clara. Embora alguns pesquisadores tenham proposto a
importncia dos espermatozides para a fecundao, muitos outros
estavam convencidos de que os espermatozides eram parasitas. Da o
termo que significa animais do esperma. Imagine que, entre 1766 e
1768, Linnaeus tentou classificar os animais do esperma.
Foi Leeuwenhoek, em 1667, quem primeiro comunicou a desco-
berta de que o lquido seminal possua criaturas microscpicas e pro-
ps a primeira hiptese de que os espermatozides entrariam no vulo
causa0ndo sua fertilizao (Figura 2.1). Mas, como vimos, essa hiptese
LAZZARO SPALLANZANI no foi considerada por muito tempo Mais de um sculo depois, em
(1729-1799)
1784, LAZZARO SPALLANZANI realizou uma srie de experimentos para
Bilogo italiano,
realizou importantes verifi car a funo do smen na reproduo e corroborou a hiptese
pesquisas em
reproduo animal, de Leeuwenhoek. Ele observou que, ao fi ltrar o smen de rs machos,
o que contribuiu
retirando os espermatozides ali presentes, o lquido perdia seu poder
definitivamente para a
derrocada da teoria da fecundante.
gerao espontnea de
Aristteles.
22 C E D E R J
MDULO 1
2
AULA
Figura 2.1: Ilustraes dos animais do esperma feitas por Leeuwenhoek.
No entanto, s em 1841, a idia de que os espermatozides eram

clulas foi realmente aceita pela comunidade cientfi ca, quando ALBERT
KLLIKER, estudando a histologia dos testculos, verifi cou que as clu-
las ali presentes davam origem aos espermatozides. Por outro lado, a RUDOLPH ALBERT
evidncia principal de que o espermatozide entra no vulo durante a VON KLLIKER
(1817-1905)
fertilizao s foi dada em 1854, por George Newport.
Anatomista e fisiolo-
Assim, fi cou estabelecido que os espermatozides eram clulas gista, contribuiu com
importantes estudos na
que se fundiam com os vulos durante a reproduo sexuada e reconhe- rea da histologia.
ceu-se que os vulos e espermatozides deveriam conter a informao
hereditria ser passada para a prxima gerao.
C E D E R J 23
O prximo passo foi o reconhecimento de que toda clula vem

de uma clula preexistente. Aps estudos realizados com muitos orga-
nismos, R U D O L P H V I R C H O W , em 1855, props: omnis cellula e cellula
(toda clula provm de uma clula), frase que ficou famosa!
claro que, como sempre acontece durante o desenvolvimento de
novas teorias, essa idia no foi imediatamente aceita por todos. Muitos
continuavam a acreditar que os organismos podiam surgir espontane-
RUDOLPH LUDWIG amente. Mas o prosseguimento das pesquisas nessa rea levou ao reco-
CARL V IRCHOW nhecimento de que a transmisso da herana biolgica est relacionada
(18211902 )
continuidade celular. Mas como seria o processo de origem de uma
Mdico e sanitarista
alemo, dedicou-se ao clula a partir de outra? Seria possvel identifi car regularidade nesse
estudo da patologia
processo?
celular. Hoje conhe-
cido como o pai da Foi Anton Schneider quem fez a primeira descrio das alteraes
patologia moderna.
nucleares durante o processo de diviso celular, em 1873. Observe, na
Figura 2.2, as ilustraes das imagens que Schneider viu ao analisar
as etapas iniciais do desenvolvimento embrionrio de um platelminto
(Mesostoma sp.).
Note, no primeiro desenho, o ovo rodeado pelas clulas foliculares
e por estruturas espirais, os espermatozides. Nos outros desenhos, j
possvel identifi car o processo de diviso celular. Schneider observou o
aparecimento de estruturas em forma de basto, que mais tarde foram
denominadas cromossomos (cromo = coloridos e somos = corpos) devi-
do sua afi nidade pelos corantes. Ao fi nal da diviso, essas estruturas
seriam distribudas entre as duas novas clulas. Novamente, permanecia
uma dvida: seriam as estruturas em basto artefatos das tcnicas utili-
zadas para fi xao e colorao das clulas? Ou ser que essas estruturas
eram realmente componentes de clulas vivas?
Figura 2.2: Ilustraes de Schneider (1873) das alteraes nucleares durante a cli-
vagem do ovo de Mesostoma sp.
24 C E D E R J
MDULO 1
WALTHER FLEMMING foi quem respondeu a essa pergunta quando, em
2
1882, publicou suas observaes sobre a diviso celular em clulas vivas
AULA
de larvas de salamandras no livro Zellsubstanz, Kern und Zelltheilumg.
Estava comprovado que as estruturas em forma de basto no eram um
artefato das tcnicas citolgicas, pois l estavam, nas clulas vivas.
Flemming tambm foi capaz de propor a seqncia de eventos
relacionados diviso celular e descrever cada um deles com tamanha
preciso que apenas detalhes da mitose foram adicionados a sua
descrio. WA L T H E R
Veja na Figura 2.3 as ilustraes feitas por Flemming. Os desenhos FLEMMING
(1843-1905)
mostram sua tentativa de ordenar os eventos desde o incio da diviso,
quando os cromossomos comeam a se tornar visveis, at a formao Anatomista alemo,
um dos primeiros estu-
de duas clulas. Alm da seqncia de eventos, ele tambm chama a
diosos da citogentica.
ateno, no desenho maior apresentado na segunda linha, para o fato
dos cromossomos estarem duplicados no incio da diviso.
Figura 2.3: Ilustraes de Flemming (1882) mostrando os eventos nucleares que ocorrem durante a mitose em
clulas vivas de larva de salamandra.
C E D E R J 25
Foi Flemming quem cunhou os termos cromatina, mitose, prfase, metfase

e anfase, que usamos at hoje. Ele tambm fez as primeiras observaes de
cromossomos mitticos em clulas humanas, mas as tcnicas disponveis na
poca no permitiram a identificao do nmero de cromossomos na nossa
espcie. Em 1923, Painter, aps analisar as clulas de testculos humanos, props
que a nossa espcie possuiria 24 pares de cromossomos. O nmero correto de
cromossomos da espcie humana (23 pares) s foi estabelecido por H. J. Tijo e
A. Levan, no artigo The chomossome numbers of man, publicado no volume
42 do peridico Hereditas, em 1956.
DESVENDANDO A DIVISO CELULAR
A mitose um tipo de diviso celular assexual que ocorre em

eucariotos. Nesse tipo de diviso, a partir de uma clula so formadas
duas clulas-filhas que apresentam o mesmo nmero de cromossomos
da clula-me.
Nos organismos multicelulares, a mitose responsvel por trans-
formar o zigoto em duas clulas, depois quatro, oito at que um orga-
nismo composto por mltiplas clulas seja formado. A mitose tambm
responsvel pela multiplicao de organismos unicelulares, como os
protozorios e alguns fungos.
O CICLO DE DIVISO CELULAR

O ciclo de diviso celular composto por quatro estgios: S (fase
CENTROSSOMO de sntese do DNA), M (fase de diviso celular Mitose), G1 e G2 (gap,
Estrutura ou fases intermedirias), sendo um processo contnuo que leva cerca de
localizada prxima
ao ncleo das 10-20 h, dependendo do tipo de clula e estgio de desenvolvimento do
clulas animais e
vegetais, sendo o
organismo.
centro primrio Juntas as fases G1, S e G2 constituem a Interfase, intervalo entre
de organizao
dos microtbulos. mitoses. Esta , em geral, a fase mais longa, ocupando cerca de 90% do
Em animais,
composto por um ciclo. A fase G1 inicia aps a mitose e termina antes da replicao do
par de centrolos, DNA. A fase G2 inicia aps a replicao do DNA e antecede a diviso
embebido em uma
matriz protica. celular (Figura 2.4). Durante as fases G1 e G2 a clula sintetiza protenas
e organelas e monitora os ambientes interno e externo a fim de garantir
que as condies sejam propcias replicao e diviso celular. A fase
G1 especialmente importante neste contexto. Seu perodo pode sofrer
grande variao, dependendo das condies externas e da sinalizao
proveniente de outras clulas. Se as condies extracelulares forem des-
favorveis, a clula pode interromper a fase G1 e entrar em um estado
de repouso conhecido como G0. Neste estado, a clula pode permanecer
dias, semanas ou at mesmo anos at que as condies sejam favorveis
26 C E D E R J
e ela possa continuar sua proliferao.
MDULO 1
2
AULA
o celular.
Na fase G1, cada cromossomo no ncleo celular possui uma cro-

mtide. Durante a fase S, o DNA de cada cromossomo se replica. Como
resultado desse processo, cada cromossomo fica com duas cromtides
idnticas (cromtides-irms). A duplicao do DNA fundamental
para que, ao final da diviso mittica, as duas clulas-filhas possuam o
mesmo nmero de cromossomos da clula-me. tambm na fase S que
se inicia a duplicao dos centrolos no centrossomo. S no final da fase
G2, a duplicao dos centrolos est completa, mas os dois pares ainda
se mantm em um nico centrossomo.
Durante a Intrfase, os cromossomos no podem ser vistos indi-
vidualmente, isso porque esto pouco compactados e, em conjunto,
assumem um aspecto enovelado. Em geral, a visualizao de cada um
dos cromossomos s possvel durante a diviso celular (Figura 2.5).
Figura 2.5: A estrutura de um

cromossomo duplicado ao
final da prfase. Cada cro-
mtide-irm formada por
uma nica molcula de DNA
condensada.
C E D E R J 27
A DIVISO CELULAR FASES DA MITOSE

Embora a mitose seja um processo contnuo, ela dividida em fases
pelos citologistas com o intuito de facilitar sua descrio. As fases da mito-
se so chamadas de: prfase, metfase, anfase e telfase. A seqncia de
eventos em cada uma dessas fases pode ser vista na Figura 2.6.
Ao incio da prfase, os cromossomos duplicados, que se encon-
tram distendidos, se contraem numa srie de helicoidizaes, formando
uma estrutura altamente compacta. Esta compactao facilita sua movi-
mentao pela clula e permite que eles sejam facilmente visualizados
pelos citologistas. Neste estgio, a membrana nuclear, denominada
carioteca, comea a se dissociar. O centrossomo se divide e cada par
de centrolos migra para um dos plos da clula. O nuclolo j no
mais visvel.
Ao final da prfase, os cromossomos j esto totalmente conden-
sados, permitindo a visualizao das cromtides-irms unidas pela regio
denominada centrmero ou constrio primria. A carioteca, pratica-
mente, no existe mais, e cada par de centrolos j atingiu um plo da
clula. A partir desses centrolos, um conjunto de fibras, formadas por
polmeros de uma protena chamada tubulina, se projeta em direes
opostas, formando os fusos acromticos. Os cinetcoros se formam pela
associao de protenas ao centrmero e funcionam como stios aos
quais se ligam os microtbulos do fuso acromtico, cuja funo guiar
a movimentao dos cromossomos.
28 C E D E R J
MDULO 1
2
AULA
Figura 2.6: Esquema geral da mitose em clulas animais.
C E D E R J 29
A etapa que se caracteriza pelo alinhamento dos cromossomos na

placa equatorial da clula denominada metfase. Em clulas corada,
podemos ver nitidamente os cromossomos presos aos fusos acromticos.
A Figura 2.7 apresenta um diagrama esquemtico de uma clula em
metfase, mostrando os trs conjuntos de microtbulos que formam
as fibras do aparato mittico. Todos os microtbulos tm uma de suas
extremidades ligada a um dos centrossomos nos plos da clula. Os
microtbulos do ster projetam-se em direo ao crtex da membrana
plasmtica e ficam ligados a ele. Os microtbulos cromossmicos ficam
conectados aos cinetcoros na regio centromrica dos cromossomos.
Os microtbulos polares se projetam na direo do centro da clula,
sobrepondo suas extremidades distais (regio de interao).
Figura 2.7: Os trs conjuntos de microtbulos que formam as fibras do fuso em uma
clula em metfase da mitose.
As cromtides metafsicas so altamente helicoidizadas e distintas,

facilitando assim a visualizao dos cromossomos. O diagnstico dos
distrbios causados por alteraes cromossmicas estruturais normal-
mente feito nesse estgio.
Durante a anfase, as cromtides-irms dos cromossomos se sepa-
ram, formando dois grupos que se movem orientados pelo fuso para os
plos opostos da clula. Este movimento resultado do encurtamento
dos microtbulos cromossmicos. Cada cromtide agora considerada
um cromossomo independente.
Na telfase, os cromossomos atingem as extremidades do fuso em
cada plo da clula. A carioteca e o nuclolo se refazem. Os cromossomos
vo se tornando cada vez menos condensados, at atingirem seu estado
de compactao inicial. A clula, ento, se divide em duas atravs de
30 C E D E R J
MDULO 1
uma diviso citoplasmtica, denominada citocinese. Assim, so forma-
2
das duas clulas-filhas e o processo de diviso celular se completa. Cada
AULA
clula-filha herda uma cromtide de cada par de cromtides-irms. Dessa
forma, esse tipo de diviso produz duas clulas geneticamente idnticas
a partir de uma nica clula genitora.
SER QUE A MITOSE O NICO PROCESSODE DIVISO CELU-

LAR?
Como sabemos, a mitose produz clulas-filhas com o mesmo
nmero de cromossomos da clula-me; os gametas, ponte entre as
geraes, se unem durante a fecundao e o nmero de cromossomos
nos indivduos de uma espcie constante entre geraes. Logo, a mitose
no pode ser o nico tipo de diviso celular, pois nesse caso, o nmero
de cromossomos deveria dobrar a cada gerao.
Na prxima aula, veremos como mantida a constncia no
nmero de cromossomos entre as geraes, conhecendo as etapas de
um outro tipo de diviso celular, a meiose, e a sua importncia no ciclo
de vida de organismos eucariotos.
RESUMO
A diviso celular apenas uma etapa do ciclo celular, que compreende mais trs
fases: G1 em que ocorre a duplicao das organelas e antecede a replicao do
material gentico; S, em que ocorre a sntese do material gentico e incio da
duplicao dos centrolos; e G2, quando a clula se prepara para a diviso.
A mitose um tipo de diviso celular assexual que ocorre em eucariotos. Nesse

tipo de diviso, a partir de uma clula so formadas duas clulas-filhas que
apresentam o mesmo nmero de cromossomos da clula-me. O processo se inicia
com a condensao dos cromossomos duplicados que, dessa forma, apresentam
duas cromtides-irms. Esse estgio denominado Prfase. O prximo estgio,
chamado Metfase, caracterizado pelo alinhamento dos cromossomos na placa
equatorial da clula. Durante a Anfase, as cromtides-irms se separam e cada
uma migra para um plo da clula. No ltimo estgio, denominado Telfase, os
cromossomos atingem as extremidades do fuso em cada plo. A clula, ento, se
divide em duas clulas-filhas atravs de uma diviso citoplasmtica, denominada
citocinese.
C E D E R J 31
EXERCCIOS
1. Preencha os espaos em branco nas frases de 1 a 8 usando o termo abaixo mais

apropriado.
(a) anfase b) metfase (c) prfase
(d) mitose (e) telfase (f) intrfase
1.1 ( ) um tipo de diviso nuclear em que os ncleos-filhos conservam o mesmo

nmero de cromossomos do ncleo original.
1.2 A migrao dos cromossomos para os plos ocorre na ( ).
1.3 Cromossomos alinhados na regio equatorial da clula caracterizam a fase

da diviso chamada ( ).
1.4 ( ) a primeira fase da diviso celular, na qual ocorre a condensao dos

cromossomos, que se tornam evidentes.
1.5 ( ) a fase final da diviso celular, em que os ncleos se reorganizam.
1.6 A replicao do DNA, isto , a duplicao dos cromossomos, ocorre na ( ).
1.7 No final da ( ), os microtbulos do fuso acromtico encontram-se unidos

aos cinetcoros.
1.8 ( ) a fase na qual ocorre a separao das cromtides-irms de cada

cromossomo.
2. Qual a estrutura responsvel pela correta distribuio dos cromossomos

durante a diviso celular? Como ela organizada?
3. O ncleo interfsico est em repouso, como acreditavam os antigos

citologistas? Relacione cada etapa da intrfase (G1, S e G2) aos eventos que
ocorrem no ncleo celular.
4. Por que a mitose no pode ser o nico mecanismo de diviso celular?
5. Identifique nas ilustraes de Flemming (Figura 2.3) os esquemas que melhor

caracterizam cada etapa da mitose. Justifique sua resposta.
32 C E D E R J
MDULO 1
6. Voc j ouviu falar em mapa de conceitos? Um mapa conceitual uma forma
2
esquemtica de representar o conhecimento sobre um dado assunto ou rea. Os
AULA
conceitos so indicados em caixas e unidos por palavras de ligao, atravs
da utilizao de setas, de modo a formar uma expresso com signifi cado, isto ,
que reflita um conhecimento vlido na rea.
Ento, complete o mapa abaixo, utilizando os termos disponveis, de modo que

todos os conceitos sejam interligados atravs de palavras de ligao (que podem
ser utilizadas mais de uma vez):
Palavras de Ligao
g : se condensam formando, durante a, produz,
corresponde(m) a, se separam na.
Conceitos: prfase, um cromossomo duplicado, uma molcula de DNA,

replicao.
!
Voc pode utilizar este tipo de exerccio para testar se voc compreendeu como os conceitos apresentados
em cada aula esto relacionados entre si.
7. Esquematize todas as fases da mitose de uma clula que possui 3 pares de

cromossomos homlogos (2n = 6 cromossomos), utilizando a clula abaixo como
modelo. Leve em considerao o tamanho dos cromossomos e o posicionamento
dos centrmeros, para que cada cromossomo possa ser identifi cado ao longo do
processo de diviso celular. Represente apenas os cromossomos e as fi bras do
fuso, no se preocupe com as outras estruturas celulares.
C E D E R J 33
3
AULA
Diviso celular II Meiose
objetivos

Compreender os eventos histricos que levaram
descoberta da meiose.
Identificar os estgios da meiose.
Analisar os principais ciclos de vida em eucariontes.
Gentica Bsica | Diviso celular II Meiose
Vamos, agora, relembrar o conhecimento de que a comunidade

cientfica dispunha, at o final do sculo XIX, a respeito da transmisso
da informao hereditria:
O vulo e o espermatozide eram reconhecidos como sendo
clulas germinativas, ou seja, gametas.
Todas as clulas somticas deveriam conter a informao heredi-
tria necessria para o desenvolvimento do organismo, sendo as clulas
germinativas responsveis pela transmisso desta informao para a
gerao seguinte.
Os gametas, sendo o nico elo entre geraes, deveriam conter
toda a informao hereditria.
Toda a informao hereditria deveria estar contida no apenas
nas clulas germinativas, mas tambm nas clulas a partir das quais elas
se formam.
Alm disso, atravs da anlise de caritipos, os cientistas da poca
estavam convencidos de que o nmero de cromossomos de uma espcie
deveria ser o mesmo em todos os indivduos e em todas as geraes. Mas,
se considerassem a mitose como o nico mecanismo de diviso celular,
deveriam concluir que, quando os ncleos do vulo e do espermatozide
se fundissem durante a fecundao, o nmero de cromossomos deveria
dobrar a cada gerao. Uma questo surgiu naturalmente: como explicar
que a quantidade de material hereditrio permanece constante atravs
das geraes? Tentando encontrar uma resposta para essa pergunta,
algumas hipteses foram levantadas:
Quando os ncleos do vulo e do espermatozide se fundis-
sem, por ocasio da formao do zigoto, os cromossomos tambm se
fundiriam uns com os outros, evitando o aumento no nmero de cro-
mossomos.
Metade dos cromossomos seria destruda aps a formao do
zigoto, mantendo o nmero de cromossomos constante.
Existiria um mecanismo que reduziria o nmero de cromosso-
mos metade durante a formao dos espermatozides e dos vulos nas
gnadas e, quando ocorresse a fecundao, o nmero de cromossomos
do zigoto seria o mesmo da gerao anterior.
E ento, como essa questo foi resolvida?
Com base em suas prprias observaes, e analisando os ex-peri-
mentos de outros citologistas, August Weismann levantou uma hiptese
que parecia resolver o problema da constncia da quantidade de material
36 C E D E R J
MDULO 1
hereditrio atravs das geraes. Ele acreditava que deveria existir um
3
mecanismo que reduzisse a quantidade de material hereditrio metade,
AULA
durante a formao dos gametas:
... a fertilizao consiste no fato de que um nmero
igual de alas (cromossomos) de cada progenitor ser
colocado lado a lado, e que o ncleo do zigoto com-
posto dessa maneira. No tem importncia, no que diz
respeito a esta questo, se as alas (cromossomos) dos
dois progenitores se fundem mais cedo ou mais tarde ou
se permanecem separadas. A nica concluso essencial
necessria nossa hiptese que deve haver uma igual-
dade completa ou aproximada entre as quantidades
EDOUARD
de substncia hereditria fornecida por cada um dos VANBENEDEN
progenitores. Se for assim, as clulas germinativas dos (1846-1910)
descendentes contero os germoplasmas de ambos os Embriologista
AUGUST WEIS-
pais unidos, e isso implica que tais clulas s podem citologista belga.
M A N N (1834-
1914) conter metade do germoplasma paterno, como estava
contido nas clulas germinativas do pai, e metade do
Bilogo alemo,
defendeu a hiptese germoplasma materno, como estava contido nas clulas
da existncia de
germinativas da me.
clulas germinativas.
(WEISMANN, AUGUST, 1889. Essays upon heredity and

kindrd biological problems. Clarendon Press, Oxford).
No final do sculo XIX, trs importantes pesquisadores, EDOUARD

VAN BENEDEN, THEODOR BOVERI e WIHELM AUGUST OSKAR HERTWIG , encon-
THEODOR BOVERI
traram evidncias citolgicas do mecanismo proposto por Weismann.
(1862-1915)
Analisando a gametognese em clulas de fmeas e machos de Ascaris, um
Citologista alemo.
parasita do intestino de porcos e humanos, esses citologistas observaram
a ocorrncia de duas divises celulares diferentes durante o processo
da gametognese, resultando na reduo do nmero de cromossomos
metade.
Esse processo de diviso celular que forma os gametas conhe-
cido, hoje em dia, como meiose, palavra de origem grega que significa
diminuio.
O processo de diviso meitica passou a despertar grande interesse
WIHELM AUGUST
na comunidade cientfica. Atualmente, ele pode ser detalhado com um alto OSKAR HERTWIG
nvel de preciso (Figura 3.3), como voc ver no decorrer desta aula. (1849-1922)
Aproveite para comparar a meiose com o processo de diviso Citologista e
embriolo-
celular que voc conheceu na aula passada, a mitose: verifique quantas gista alemo.
clulas so formadas ao final de cada processo, como os cromossomos
se organizam espacialmente na clula em diviso, qual a relao entre a
duplicao dos cromossomos e o nmero de divises celulares, e qual o
nmero de cromossomos encontrados em cada clula-filha. C E D E R J 37
! O MECANISMO DA MEIOSE
Entenda a meiose:
A meiose um tipo de diviso celular sexual, pois est associada
Para melhor com-
preender as etapas reproduo em fungos, animais e plantas. De forma geral, a clula que
da meiose, leia o
texto atentamente vai sofrer meiose chamada de meicito. Em animais, por exemplo, os
acompanhando na
Figura 3.4 os pro-
meicitos so clulas especiais presentes nos testculos e ovrios que daro
cessos que ocorrem origem aos gametas. Na maioria dos organismos, os meicitos so clulas
durante cada etapa
da diviso meitica diplides, isso , cada um de seus cromossomos est representado em
em uma clula animal
diplide (2n = 4 cro- dose dupla (cromossomos homlogos). Em cada par de homlogos, um
mossomos).
dos cromossomos de origem paterna e o outro de origem materna.
Ao final da meiose, sero formadas quatro clulas-filhas com apenas
um dos cromossomos de cada par de homlogos da clula-me, sendo
portanto, haplide.
A meiose um processo complexo, no qual o material cromos-
smico se duplica uma vez e a clula se divide duas vezes, reduzindo
assim o nmero de cromossomos metade. A duplicao do material
cromossmico, que corresponde replicao do DNA, ocorre durante
o perodo S da interfase. Aps a replicao, cada cromossomo duplica-
do passa a possuir duas cromtides-irms, como voc j viu na Aula 2
onde foi descrito o ciclo de diviso celular. A primeira diviso meitica
(Meiose I ou diviso reducional) produz duas clulas-filhas com o nmero
de cromossomos reduzido metade, embora cada cromossomo ainda
contenha as cromtides-irms. A segunda diviso meitica (Meiose II
ou diviso equacional) semelhante a uma mitose, havendo a separao
das cromtides-irms de cada cromossomo. Vamos ver esse processo
com mais detalhes.
A prfase I o primeiro estgio da Meiose I, sendo constituda de
cinco subestgios seqenciais: leptteno, zigteno, paquteno, diplteno e
diacinese. Durante o primeiro subestgio (leptteno) os cromossomos se
tornam visveis ao microscpio ptico. A condensao comea em regies
especficas, chamadas crommeros, que apresentam aspecto granuloso
e, progressivamente, o cromossomo vai se tornando mais curto e grosso.
As regies terminais dos cromossomos, denominadas telmeros, esto
ligadas membrana nuclear e essa ligao parece ter um papel importante
no emparelhamento preciso dos cromossomos homlogos.
38 C E D E R J
MDULO 1
Durante o estgio seguinte, chamado zigteno, os cromossomos
3
homlogos se emparelham, processo chamado de sinapse (Figura 3.1).
AULA
Como os cromossomos j se replicaram, cada cromossomo
possui duas cromtides e o emparelhamento dos homlogos resulta
num complexo chamado ttrade (Figura 3.2).
O complexo sinptico
Voc sabe como os cromossomos homlogos se encontram para iniciar o processo de

emparelhamento? A hiptese mais aceita a de que os telmeros dos cromossomos homlo-
gos estejam ligados a stios adjacentes na membrana nuclear e que a sinapse comece nessas
regies telomricas. Para que a sinapse ocorra necessria a formao de uma estrutura que
ligar cada par de homlogos, chamada complexo sinptico (Figura 3.1). Essa complexa
estrutura, composta de DNA e protenas, participa tanto da sinapse quanto do processo de
troca de material gentico chamado permutao ou crossing over.
Figura 3.1: Complexo sinptico. A estrutura do complexo sinptico se forma entre os cromossomos homlogos
durante a meiose. Os ndulos de recombinao contm as enzimas necessrias para a recombinao gentica.
Note que a representao das fibras cromossmicas inclui as duas cromtides-irms de cada homlogo.
C E D E R J 39
( )
Figura 3.2: (a) Esquema simplificado do emparelhamento de um par de cromos-

somos homlogos duplicados, formando o complexo denominado ttrade.
Cada cromossomo homlogo possui duas cromtides-irms, fruto da replicao
da molcula de DNA durante a intrfase, unidas pela regio dos centrmeros.
(b) Representao tridimensional que reflete de forma mais precisa o posicionamento
dos cromossomos homlogos durante o emparelhamento. (c) Outra maneira de
representar o mesmo processo. Neste caso, os cromossomos apresentam colorao
distinta para evidenciar o fato de que um dos homlogos tem origem materna
enquanto o outro tem origem paterna. Note, no entanto, que as cromtides-irms
de um mesmo homlogo apresentam a mesma colorao por serem idnticas.
(d) Representao mais simples para ser utilizada nos exerccios.
40 C E D E R J
MDULO 1
No terceiro subestgio da prfase I paquteno j podemos obser-
3
var, no microscpio ptico, os cromossomos duplicados, que continuam a
AULA
encurtar e a se condensar. A permutao, provavelmente, ocorre durante o
paquteno, mas os resultados deste processo de troca s se tornam visveis
na etapa seguinte, o diplteno.
Durante a permutao, as cromtides no-irms de cada par
de homlogos trocam segmentos de material gentico entre si, orien-
tadas pelo complexo sinptico, que se desfaz ao final dessa fase.
O elemento central deste complexo contm alas de DNA, que pare-
cem ser os provveis pontos de recombinao. Esta troca de material
gentico importante, pois manter o emparelhamento dos cromos-
somos homlogos at que eles se liguem s fibras do fuso e fiquem
posicionados corretamente na placa metafsica. A permuta tam-
bm fonte de variabilidade gentica nas populaes.
No diplteno, os cromossomos homlogos parecem repelir-se uns
aos outros formando estruturas em forma de X, chamadas quiasmas.
Os quiasmas so os pontos de contato entre os cromossomo
logos, onde ocorre a troca de material gentico. Eles ainda m
os cromossomos homlogos juntos e do uma evidncia visu
que a permutao ocorreu (Figura 3.3). Ao final do diplte
os quiasmas, aparentemente, se movem para as pontas
dos cromossomos. Figura 3.3: Esquema de
quiasmas formados entre as
cromtides no-irms dos
cromossosmos homlogos
! emparelhados, durante a
prfase da primeira diviso
Em muitos animais o estgio de diplteno muito longo. Nas fmeas meitica.
humanas, por exemplo, esse estgio iniciado no ovrio durante a vida
fetal. Cerca de 400.000 ovcitos imaturos atingem esse estgio e, nesse
momento, a meiose I pra. Os ovcitos permanecem nesse estgio at
o incio da puberdade. Durante o ciclo menstrual, um ovcito por ms
retoma a meiose na trompa de Falpio. Alguns ovcitos podem perma-
necer no estgio suspenso de diplteno por vrias dcadas. Isto pode ter
profundas conseqncias genticas. medida que o ovcito envelhece,
aumenta a dificuldade para completar uma meiose normal. O resultado
ovcitos com nmeros anormais de cromossomos, uma das principais
causas do aumento na incidncia de anomalias genticas na prole de
mulheres com gestao tardia.
Durante o ltimo estgio da prfase I, a diacinese, o nuclolo e

a membrana nuclear desaparecem e os microtbulos que partem dos
centrossomos iro se ligar aos cinetcoros nas regies centromricas dos
cromossos. Dessa forma, a prfase I se completa.
Na metfase I os cromossomos esto altamete condensados e
emparelhados na placa equatorial da clula. O fuso acromtico est
completo.
C E D E R J 41
Na anfase I, os cromossomos homlogos segregam, migrando

para os plos da clula. Diferentemente da mitose, as cromtides-irms
ainda no se separaram; portanto, cada cromossomo permanece com
duas cromtides. Nesta etapa, a clula comea a se dividir em duas.
A telfase I corresponde ao final da primeira diviso meitica, a
diviso reducional. Cada um dos cromossomos homlogos, ainda dupli-
cado, completa a migrao para os plos, formando duas novas clulas
haplides, uma vez que cada clula formada contm um nico conjunto
de cromossomos. Em geral, nesse estgio a membrana nuclear se refaz, e
ocorre, em seguida, a citocinese.
Na maioria dos organismos, entre o final da meiose I e o incio da
meiose II, pode-se identificar um estgio intermedirio, quando a clula se
prepara para a segunda diviso. Os centrolos se duplicam e, normalmente,
os cromossomos se desespiralizam. Em alguns organismos, entretanto,
as clulas pulam essa etapa e passam diretamente para a segunda diviso
meitica.
A segunda diviso da meiose, a diviso equacional, se assemelha a
uma mitose, exceto o fato de que h apenas um membro de cada par cromos-
smico por ncleo. Durante a prfase II, os cromossomos voltam a atingir
seu grau mximo de condensao e se movem para a placa equatorial. Note
que cada cromossomo ainda formado por duas cromtides-irms.
Na metfase II, os cromossomos se posicionam na placa equatorial
e a separao dos centrmeros marca o fim dessa fase.
Durante a anfase II, cada cromtide-irm vai em direo a um dos
plos da clula.
A telfase II marca o final da meiose, quando a membrana nuclear
e o nuclolo voltam a se reconstituir. Cada ncleo contm uma nica
cromtide de cada cromossomo. Segue-se a citocinese, diviso do cito-
plasma (veja o esquema das etapas da meiose na Figura 3.4).
Uma diferena fundamental entre a mitose e a meiose que na
mitose h uma duplicao de cada cromossomo para cada diviso celular;
na meiose h somente uma duplicao de cada cromossomo para duas
divises sucessivas. Conclumos, ento, que a mitose um mecanismo que
mantm a constncia do nmero cromossmico nas divises celulares,
enquanto a meiose reduz esse nmero metade.
42 C E D E R J
MDULO 1
PRFASE I
Leptteno Zigteno Paquteno Diplteno Diacinese
3
Cromossomos duplica- Cromossomos homlo- Cromossomos homlogos Cromossomos homlogos Cromossomos continuam
dos tornam-se visveis.
AULA
gos emparelhados. totalmente emparelhados. comeam a se repelir . a se condensar. Nuclolo
Ocorre a permutao Cromtides tornam-se e carioteca desaparecem.
visveis evidenciando as Microtbulos se ligam
quiasmas. aos cinetcoros nos cen-
trmeros.
Fibras do ster
METFASE I
Montagem do fuso est com-
pleta. Cada par de cromoss- Fibras polares
omos homlogos duplicados
e emparelhados se dispe na
placa metafsica do fuso.
Fibras cromossmicas
ANFASE I
Cada par de cromossomos

homlogos duplicados se
separa (segrega), migrando
para um dos plos.
TElFASE I
Os cromossomos completam
a migrao para os plos.
Cada clula-filha formada con-

tm apenas um dos homlogos,
embora estejam duplicados.
Figura 3.4.a: Esquema geral da meiose em uma clula animal diplide (2n = 4 cromossomos). Note que, no final
da primeira diviso meitica, a diviso reducional, cada clula formada possui a metade dos cromossomos da
clula inicial (n = 2 cromossomos), embora estes estejam duplicados.
C E D E R J 43
PRFASE II
Cromossomos duplicados
se condensam e membra-
na nuclear se desfaz.
METFASE II
Centrmeros ligados aos

microtbulos do fuso
atravs dos cinetcoros.
Cromossomos se alinham
na placa metafsica.
ANFASE II
Cromtides-irms de cada cromossomo se separam (segregam)
e se movem para os plos.
TELFASE II
A membrana nuclear se refaz ao redor dos cromossomos e eles
comeam a descondensar. Recontitui-se o nuclolo.
Aps a citocinese, so formadas quatro clulas haplides,

contendo apenas um dos homlogos de cada par.
Figura 3.4.b: Esquema geral da meiose em uma clula animal diplide (2n = 4 cromossomos).
Note que, desde o incio da segunda diviso meitica, a diviso equacional, cada clula possui apenas um cro-
mossomo de cada par existente no organismo (n = 2 cromossomos).
44 C E D E R J
MDULO 1
Estava claro, pelos trabalhos de van Beneden, Boveri e outros, que
3
cada progenitor transmite o mesmo nmero de cromossomos ao zigoto.
AULA
Alm disso, os cromossomos no ncleo materno e paterno pareciam ser
idnticos, isto , cada progenitor contribui com um dos cromossomos
do par de homlogos. Essas duas observaes podiam ajudar a explicar
o que j se acreditava h algum tempo: que a contribuio hereditria
de cada progenitor , aproximadamente, a mesma.
Entretanto, no estava claro como as caractersticas eram herdadas
de gerao em gerao e como se comportavam durante a formao dos
gametas. Nem mesmo estava claro se os cromossomos tinham algo a ver
com a transferncia da herana biolgica. A ligao entre os cromossomos
e a hereditariedade s foi proposta nos primeiros anos do sculo XX,
por Sutton, depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel.
CICLOS DE VIDA DE EUCARIONTES

Agora que voc j conhece os principais estgios da meiose, vamos
estudar o ciclo de vida de alguns organismos eucariontes. O ciclo de vida de
um organismo a seqncia de eventos que ocorre desde sua origem como
zigoto at a sua morte. Nos eucariontes, a meiose gera clulas haplides
nas quais o material gentico parental foi recombinado por segregao
cromossmica e permutao. A fuso de clulas haplides produz uma
variedade quase infinita de novas combinaes genticas, sobre as quais os
processos evolutivos podem agir. Assim, os ciclos de vida dos organismos
apresentam oportunidades de recomposio do material gentico para
produzir novas combinaes genticas. Existem trs tipos bsicos de ciclo
de vida: haplobionte haplonte, haplobionte diplonte e diplobionte. Essa
classificao baseada na ploidia dos indivduos adultos. Os termos
haplobionte e diplonte referem-se ao nmero de tipos de organismos
quanto ploidia; um tipo no caso dos haplobiontes (haplide ou diplide)
e dois tipos no caso dos diplobiontes (haplide e diplide).
Ciclo haplobionte diplonte
A Figura 3.5 resume o ciclo haplobionte diplonte, o ciclo da maio-

ria dos animais, inclusive o do homem. O corpo adulto composto de
clulas diplides e a meiose ocorre em clulas diplides especializadas,
os meicitos, levando formao dos gametas haplides (meiose gam-
tica). A fuso de gametas haplides forma um zigoto diplide, que, por
mitose, produz um organismo pluricelular.
C E D E R J 45
ME
GAMT
Figura 3.5: Ciclo de vida haplobionte diplonte.
Ciclo haplobionte haplonte
Observe na Figura 3.6 o ciclo haplobionte haplonte, encontrado

em muitos fungos e algas. Ao observar a figura, voc deve estar se pergun-
tando: como pode ocorrer a meiose em um organismo haplide? Afinal,
como vimos, a meiose requer o emparelhamento de dois conjuntos de
cromossomos homlogos. A resposta que todos os organismos hapli-
des que sofrem meiose passam por um estgio diplide temporrio, em
que sero formados os meicitos. Em alguns casos, como ocorre com as
leveduras, os indivduos unicelulares haplides se fundem para formar
um meicito diplide, o qual ento sofre meiose. Em outros casos, as
clulas especializadas de progenitores diferentes se fundem para formar
os meicitos.
MEIOSE ZiG-
TICA
Figura 3.6: Ciclo de vida haplobionte haplonte.
46 C E D E R J
MDULO 1
A meiose ocorre a partir do zigoto e produz clulas haplides que
3
so chamadas esporos sexuais (meiose zigtica). Esses esporos sexuais,
AULA
em algumas espcies, tornam-se adultos unicelulares. Em outras espcies,
cada esporo sexual se desenvolve por mitose em um indivduo haplide
multicelular. Dessa forma, voc pode concluir que, enquanto num cru-
zamento entre dois organismos diplides ocorre uma meiose para cada
organismo, no cruzamento entre dois organismos haplides ocorre uma
nica meiose em todo o ciclo.
Ciclo diplobionte
Em um organismo com alternncia de geraes, o ciclo vital com-
preende dois estgios adultos: um diplide e outro haplide. Um estgio
geralmente mais proeminente que outro. o ciclo de vida observado
em plantas. Observe, na Figura 3.7,
7 que o indivduo diplide chamado
esporfito produz, por meiose, esporos sexuais (meiose esprica). Estes,
atravs de sucessivas mitoses, originam um indivduo haplide, chama-
do gametfito. Esse indivduo produzir gametas que, por fecundao,
originam um zigoto diplide. O zigoto se multiplicar, atravs de muitas
mitoses, para formar um novo esporfito.
Esporfito Esporfito
2n 2n
adulto adulto
Meiose Meiose
n n n n n n n n
Esporos Esporos
sexuais sexuais
MEIOSE ESP- mitoses mitoses
RICA
Gametfito Gametfito
n adulto n adulto
Mitoses Mitoses
mitose mitose
Gametas n Gametas n
Zigotos 2n Zigotos 2n
Figura 3.7: Ciclo de vida diplobionte.
C E D E R J 47
Na prxima aula, ento, vamos estudar como os trabalhos de Mendel influenciaram

na compreenso do mecanismo de transmisso da herana biolgica.
RESUMO
A meiose um tipo de diviso celular sexual, pois est associada reproduo em

fungos, animais e plantas. Na meiose ocorrem duas divises nucleares sucessivas.
Na primeira delas, a diviso reducional, os cromos-somos homlogos duplicados
se emparelham e ocorre a permutao.
Em seguida, cada homlogo duplicado vai em direo a um plo da clula, que,
ento, se divide em duas. Cada clula formada possui um nico conjunto de
cromossomos, sendo, portanto, haplide. Na segunda diviso, a diviso equacional,
as cromtides-irms, que formam o cromossomo duplicado, se separam. Cada
cromtide, ento, vai para um plo da clula que tambm se divide em duas. Dessa
forma, ao final do processo, ocorre a formao de quatro clulas haplides. Nem
sempre a meiose est relacionada formao dos gametas (meiose gamtica),
como o caso dos organismos que possuem ciclo haplobionte diplonte. Nos
organismos com ciclo haplobionte haplonte, a meiose ocorre aps a formao
do zigoto (meiose zigtica), e naqueles com ciclo diplobionte a meiose est
relacionada formao de esporos (meiose esprica).
48 C E D E R J
MDULO 1
EXERCCIOS
3
1. O que Weismann imaginou ser necessrio para manter a constncia do nmero
AULA
de cromossomos atravs das geraes?
2. Por que a prfase I da meiose considerada um estgio altamente complexo?

Como os eventos que ocorrem nesse estgio podem influenciar a transmisso dos
caracteres hereditrios?
3. Complete os esquemas das duas etapas da meiose (I e II) de uma clula de

um organismo diplide com 2 pares de cromossomos (2n = 4 cromossomos),
sem esquecer de enumerar as principais caractersticas de cada fase. Note que
os cromossomos apresentam colorao distinta para evidenciar o fato de que
um dos homlogos tem origem materna enquanto o outro tem origem paterna
(como na Figura 3.2).
MEIOSE I
!
Evite olhar a resposta
INTRFASE (G1) no gabarito. Veja os
exerccios 3 e 4 como
um desafio para testar
os seus conhecimentos.
Se necessrio, pea
ajuda ao tutor e discuta
com seus colegas.
PRFASE I
METFASE I
Cromossomos homlogos
duplicados e emparelha-
dos se organizam na pla-
ca equatorial.
ANFASE I
TELFASE I
So formadas 2 clulas-filhas contendo

apenas um dos homlogos de cada par,
embora estejam duplicados.
C E D E R J 49
MEIOSE II
PRFASE II
Cromossomos duplicados
se condensam.
METFASE II
ANFASE II
TElFASE II
1/2 dos gametas 1/2 dos gametas
4. Ao final da meiose no exerccio anterior, apenas dois tipos de gametas foram

formados. No entanto, na meiose de uma outra clula desse mesmo indivduo
outros dois tipos de gametas podem ser formados. Represente, de maneira
simplificada, a meiose dessa clula, evidenciando qual a fase da meiose que
determina que tipos de gametas sero formados. Dica: o fato de que um dos
homlogos de cada par tem origem materna enquanto o outro tem origem
paterna no implica que os gametas formados necessariamente recebam os dois
cromossomos provenientes do mesmo progenitor.
5. Agora identifique as principais diferenas entre mitose e meiose.
50 C E D E R J
MDULO 1
6. Considerando uma clula humana, com 46 cromossomos, determine,
3
justificando suas respostas, o nmero de cromtides presentes (em cada
AULA
clula) durante as seguintes etapas da diviso meitica:
a) Prfase I
b) Prfase II
c) Telfase I
d) Telfase II
7. Reveja o ciclo de vida de organismos haplides que sofrem meiose

(Figura 3.6). No esquema abaixo, as elipses representam clulas de um
fungo haplide que possui dois cromossomos (n = 2) em cada etapa de
seu ciclo vital. Agora, complete este esquema, colocando em cada clula
o nmero correto de cromossomos.
Ciclo de vida de um fungo haplide (n = 2)
Adulto (n) Adulto (n)
Mitose Mitose
Clulas (n) Clulas (n)

representativas representativas
Meicito diplide
Transitrio (2n)
mitose mitose
Meiose
C E D E R J 51
4
AULA
Mendelismo:
o nascimento da Gentica
objetivos

Reconhecer o contexto histrico em que se deu a descoberta e
a redescoberta das leis fundamentais da hereditariedade.
Compreender os experimentos que levaram Gregor Mendel a
formular a Lei da Segregao dos Fatores ou Primeira Lei de
Mendel.
Compreender os princpios bsicos de transmisso da herana,
relacionando os princpios de dominncia, segregao dos
fatores hereditrios e combinao ao acaso dos gametas com
as propores obtidas nos cruzamentos genticos envolvendo
um gene.
Gentica Bsica | Mendelismo: o nascimento da Gentica
Como voc deve estar percebendo, o sculo XIX marcou a Biologia

por grandes avanos do conhecimento nas reas de Citologia e Evoluo.
Em aulas anteriores, voc j teve a oportunidade de verificar que,
no sculo XIX, importantes estudos resultaram no estabelecimento da
Teoria Celular e que a publicao de On the origin of species, de Charles
Darwin, em 1859, revolucionou o pensamento acerca da origem da
diversidade dos organismos viventes.
Nesta poca havia tambm um grande nmero de pesquisadores
que se dedicavam aos cruzamentos de plantas ou animais, normalmente
chamados de hibridao, visando entender a hereditariedade e as bases
da evoluo biolgica. Contudo, no se tinha conhecimento de nenhuma
lei geral que pudesse explicar os resultados obtidos. Basta lembrarmos
do insucesso de Darwin ao tentar explicar as informaes disponveis
sobre a hereditariedade atravs da pangnese (The Variation of Aninal
and Plants under domestication, 1868).
A rea de estudos atravs de cruzamentos passou por um perodo
longo e no-excitante at que, em 1900, um modesto, subestimado e
esquecido trabalho de um monge agostiniano, j falecido, tornou-se
conhecido pela comunidade cientfica em geral. Estava para acontecer
uma mudana de paradigma. Surgia uma nova Cincia, a Gentica,
que em pouco tempo se tornaria uma ferramenta rigorosa com ampla
capacidade de explicar fatos e fazer previses.
Voc j deve saber quem esse monge agostiniano de cujo trabalho
estamos falando.
A HISTRIA DE MENDEL
Gregor Mendel nasceu em 22 de julho de

1822 na Moravia, ento uma parte do imprio
Habsburg, na Europa Central. Seus pais eram
fazendeiros e a vida rural o ensinou a cuidar de
plantas e animais e incentivou sua curiosidade
acerca da natureza.
Aos 21 anos, Mendel entrou para o Monastrio agostiniano de
St. Thomas, na cidade de Brnn (hoje, Brno, na Repblica Tcheca) onde
Monastrio agostiniano pde complementar seus estudos.
de St. Thomas, Brnn.
54 C E D E R J
MDULO 1
Aps alguns anos, foi enviado
4
Universidade de Viena, onde freqentou cursos
AULA
de Fsica e se submeteu aos exames necessrios
obteno do ttulo de professor. Embora no
tenha sido bem-sucedido nos exames, acredita-
se que ali, Mendel tenha se inteirado das
discusses sobre evoluo biolgica, tema que
desde o incio da dcada de 1850 j despertava
discusses entre os bilogos. Membros do Monastrio
agostiniano na antiga
Mesmo sem o crdito de professor, de volta ao monastrio, Men- Brnn entre 1861 a 1864.
del se dedicou a lecionar e ao desenvolvimento de suas pesquisas com

cruzamentos de animais e plantas. Mendel conhecia bem o trabalho de
Darwin e entusiasmou-se com a questo da evoluo. Ele percebeu que,
para compreender este fenmeno, seria necessrio conhecer os fundamen-
tos da transmisso da herana. Mendel iniciou seus estudos realizando
cruzamentos com animais (abelhas e camundongos), mas este tipo de
experimento era considerado imoral por seus superiores, por considera-
rem que Mendel estaria brincando com sexo. Mendel, ento, mudou o
enfoque de seus estudos para o cruzamento de plantas. Seus superiores
no percebiam que as plantas tabm tinham sexo.
Mendel fez experimentos com vrias espcies de jardim, mas foi
com as ervilhas que teve o maior sucesso. Os experimentos propriamente
ditos comearam em 1856 e terminaram oito anos depois, aps uma
anlise de cerca de 10.000 plantas. Os resultados da pesquisa foram
apresentados em duas palestras proferidas em 8 de fevereiro e 8 de maro
de 1865 na Brnn Society for the Study of Natural Science e publicadas
nos Proceedings dessa sociedade no ano seguinte com o ttulo: Versuche
ber Pflanzen-Hybriden (Experimentos em hibridao de plantas).
!
Voc encontra o trabalho original de Mendel traduzido para o ingls no
endereo: http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf.
C E D E R J 55
Na poca, a importncia do trabalho de Mendel no foi compreendida.

O campo relativo aos cruzamentos com plantas estava cheio de dados que
no permitiam concluses gerais e os resultados obtidos com as ervilhas
pareciam ser apenas mais um exemplo da enorme variao nos resultados
obtidos com hibridao. Quando Mendel escreveu para CARL NGELI, um
grande estudioso na rea, contando seus resultados, ele sugeriu que Mendel
repetisse seus estudos com chicria (Hieracium sp). Mendel falhou em
CARL WILHELM encontrar as regras consistentes para a herana nessa espcie e ele prprio
VON NGELI
(1817- 1891) passou a acreditar que seus primeiros resultados poderiam ter aplicao
Foi considerado restrita. Ocorre que, com Hieracium, Mendel no estava realizando os
um dois mais
cruzamentos que pensava estar. Muito tempo depois da sua morte, descobriu-
importantes
botnicos em meados se que nenhuma proporo uniforme era de se esperar nessa espcie, pois
do sculo XIX.
nela ocorre um tipo de desenvolvimento partenogentico.
Figura 4.1: Em espcies

do gnero Hieracium, a
planta me pode desen-
volver sementes sem ser
polinizada. As sementes
se desenvolvem direta-
mente de clulas do saco
embrionrio ou dos teci-
dos adjacentes, no h
meiose (agamospermia).
Em certas espcies, parte
das sementes se desen-
volve por agamospermia
e outra parte de vulos
polinizados. Isso leva a
padres de transmisso
confusos, onde no se apli-
cam os pressupostos sobre
os quais as leis de Mendel
so fundamentadas.
O modelo de Mendel foi ignorado por cerca de 35 anos. Nas

ltimas trs dcadas do sculo XIX os principais estudiosos da heredita-
riedade se concentraram, principalmente, no comportamento dos cromos-
somos durante as divises celulares e fertilizao. Eles acreditavam estar
construindo uma base fsica para a herana, no que estavam certos.
56 C E D E R J
MDULO 1
Em 1900, HUGO DE VRIES, na Holanda, Carl Correns na Alema-
4
nha, e Erich Von Tschermak, na ustria tiveram a oportunidade de
AULA
conhecer o trabalho de Mendel. Em busca de dados que apoiassem suas
prprias teorias sobre hereditariedade, cada um deles descobriu que
a anlise detalhada que haviam feito e as concluses essenciais a que
haviam chegado j tinham sido apresentadas muito antes por Mendel,
cujo trabalho tinha sido esquecido e seu significado no compreendido.
A partir da, as idias de Mendel foram sendo cada vez mais divulgadas
HUGO DE VRIES
na comunidade cientfica, que passou a utiliz-las na formulao de (1848-1935)
hipteses, desenvolvendo, como veremos ao longo deste curso, as bases Botnico alemo
da Cincia que hoje conhecemos como Gentica. conhecido por
seus estudos sobre
mutaes. Foi um dos
trs cientistas que,
! independentemente,
redescobriram e
A traduo para o ingls das cartas de Mendel para Karl Ngeli e os textos confirmaram as leis
de Hugo de Vries, Carl Correns e Erich Von Tschermak reconhecendo o valor da hereditariedade
cientfico do trabalho de Mendel para o desenvolvimento das teorias sobre apresentadas por
a hereditariedade podem ser encontradas no endereo: http://www.esp.org/ Mendel.
foundations/genetics/classical/holdings/b/birth.pdf.
OS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Na metade do sculo XIX, o grande interesse pela seleo e

hibridao em plantas disponibilizou um grande nmero de espcies
que apresentavam diversidade intra-especfica. Entre estas, estava a
ervilha (Pisum sativum), espcie que Mendel escolheu para realizar
seus experimentos.
No que Mendel estivesse interessado nas ervilhas em particular,
mas elas pareciam ser um bom modelo experimental, apresentando
caractersticas favorveis para o estudo da transmisso de caracteres
hereditrios. Entre essas caractersticas podemos listar:
Canteiro onde
1. A grande variedade de formas disponveis; Mendel realizou
seus experimentos.
2. A facilidade de cultivar;
3. O tempo curto de gerao;
4. A facilidade de realizar cruzamentos controlados.
C E D E R J 57
A flor da ervilha
Nas fl ores das ervilhas (Figura 4.2), os estames e pistilo fi cam encobertos
pelas ptalas e, se as flores forem encobertas para evitar a ao dos insetos, elas se
autofecundam. Autofecundao um tipo de reproduo sexuada na qual um mesmo
indivduo fornece ambos os gametas, o masculino e o feminino, que se unem para formar
a gerao seguinte.
Figura 4.2: Flor da ervilha.
Tambm possvel a realizao de fecundao cruzada, retirando-se as anteras de

uma flor antes de sua maturao e mais tarde colocando-se o plen de outra planta sobre
o seu estigma. Assim, conforme planejasse, Mendel podia deixar que cada linhagem se
autofecundasse ou realizar fecundao cruzada entre as linhagens.
Figura 4.3: Fecundao cruzada.
58 C E D E R J
MDULO 1
Em princpio Mendel obteve 34 variedades de Pisum sativum que
4
apresentavam certas caractersticas morfolgicas diferentes e as testou
AULA
durante dois anos quanto constncia dessas caractersticas atravs das
geraes. Mendel queria estar certo de que as variedades poderiam ser
consideradas linhagens puras para cada uma das caractersticas.
O que Mendel considerou como sendo uma linhagem pura?
Linhagens puras seriam aquelas que por autofecundaco

apresentariam todos os descendentes com as mesmas caractersticas
dos parentais. Vamos imaginar, por exemplo, uma linhagem pura de
ervilha que possusse as seguintes caractersticas: comprimento do caule
longo, posio da flor terminal, vagem de forma inflada e cor verde. Ao
se reproduzir por autofecundaco, essa linhagem deve apresentar gerao
aps gerao descendentes com comprimento do caule longo, posio
da flor terminal, vagem de forma inflada e cor verde.
a b
Figura 4.4: Um exemplo de duas variedades de Pisum sativum: esquerda, (a), com
as caractersticas comprimento do caule longo, posio da flor terminal, vagem de
forma inflada e de cor verde; direita, (b), com comprimento do caule curto, posio
da flor axial, vagem de forma deprimida e de cor amarela.
C E D E R J 59
Outra investigao feita por Mendel antes de iniciar seus

experimentos de hibridao foi quanto fertilidade dos hbridos obtidos
do cruzamento entre essas linhagens. Isto reduziu o nmero de linhagens
favorveis a 22, pois algumas das linhagens puras, ao serem cruzadas
entre si, no apresentavam descendentes frteis.
Mendel escolheu sete caractersticas a serem estudadas, cada uma
delas apresentando dois estados contrastantes de fcil classificao, como
mostra a tabela abaixo:
Tabela 4.1: Variedades de ervilhas utilizadas por Mendel em seus experimentos.
Caractersticas
Estados de carter
Era hora de iniciar os cruzamentos pra valer!!! Ou seja, a partir

do cruzamento entre linhagens puras que apresentassem caractersticas
contrastantes, obter a primeira gerao de hbridos.
A maneira como Mendel analisou seus resultados foi um dos
! pontos fundamentais para o sucesso do seu trabalho. Embora
O termo hbrido, original-
outros resultados semelhantes ao obtido por Mendel j tivessem
mente empregado por
Mendel, refere-se semente sido descritos, a regra era analisar a planta como um todo. Como
ou indivduo proveniente
do cruzamento entre duas as plantas parentais diferiam entre si em vrias caractersticas,
plantas de linhagens puras
diferentes. Atualmente, os indivduos da prole se apresentavam, em geral, como
o emprego desse termo
refere-se, geralmente, aos
intermedirios entre os parentais. Mendel esqueceu a planta como
indivduos provenientes um todo e se concentrou na anlise dos detalhes, na observao de
do cruzamento de espcies
diferentes. No texto es- uma caracterstica de cada vez. Ou seja, ao cruzar duas linhagens
t sendo empregado o
sentido a que Mendel contrastantes quanto cor da semente, ele se perguntava apenas
se referiu.
qual seria a cor da semente de sua prole, no se importando,
a princpio, com a altura da planta ou a posio de suas flores.
60 C E D E R J
MDULO 1
OS RESULTADOS DE MENDEL
4
Para todas as caractersticas analisadas, a primeira gerao hbrida
AULA
(F1) apresentou plantas que exibiam o estado da caracterstica de um
dos genitores.
O que teria acontecido com algumas das caractersticas dos parentais
que sumiram? Ser que essas caractersticas reapareceriam nas prximas
geraes? A resposta a essa questo poderia ser vista a partir da observao
da descendncia das plantas da F1 obtidas atravs de autofecundao.
A anlise das caractersticas da descendncia da F1 por au-
tofecundao apresentou plantas com as mais diversas combinaes
das caractersticas em estudo. Com base nos resultados obtidos podia-se
verificar que os estados de carter ausentes nos hbridos da gerao F1
no eram perdidos; eles ficavam encobertos, reaparecendo na gerao F2.
Mendel chamou o estado de carter que desaparecia na gerao F1 de
recessivo (pelo fato de ficarem em recesso), enquanto o que se mantinha
na F1 foi denominado dominante.
Para que fique mais claro, vamos imaginar um exemplo de
cruzamento entre duas variedades puras de Psium sativum e considerar
trs das sete caractersticas analisadas por Mendel: posio da flor, cor
e forma da vagem. Esse cruzamento est representado na Figura 4.5 e,
embora hipottico, apresenta o mesmo padro de resultados obtidos por
Mendel em seus experimentos.
C E D E R J 61
vagem verde m amarela

vagem inflad m deprimida
flor terminal xilar
rde
flada
descendncia da autofecundao
das plantas da F1 (Tabela 4.2)
Figura 4.5: Fentipo da F1 proveniente do cruzamento entre duas linhagens puras de ervilha que apresentam
trs caractersticas contrastantes. Na seqncia, a autofecundao dos hbridos da F1, resultando na segunda
gerao (F2), cujas propores fenotpicas so apresentadas na Tabela 4.2.
62 C E D E R J
MDULO 1
Tabela 4.2: Descendncia da autofecundao das plantas da F1.
4
Tipo Caracterstica Quantidade
AULA
Forma da vagem Cor da vagem Disposio da flor
1 Inflada Verde Axilar 2700
2 Inflada Amarela Axilar 900
3 Inflada Verde Terminal 900
4 Inflada Amarela Terminal 300
5 Deprimida Verde Axilar 900
6 Deprimida Amarela Axilar 300
7 Deprimida Verde Terminal 300
8 Deprimida Amarela Terminal 100
Total: 6400
Para cada uma das caractersticas, qual a forma dominante? Isso

fcil de responder: posio da flor axilar, vagem inflada e verde, pois todas
as plantas da F1 apresentaram estes fentipos. Mas, vamos um pouco
mais alm. Com base nos resultados apresentados possvel chegar-se
a algum tipo de lei que esteja regendo a herana das caractersticas
mencionadas?
A resposta a essa questo no fcil; muitos cientistas nos
sculos passados obtiveram resultados semelhantes aos apresentados,
em seus experimentos sobre herana, e no conseguiram deduzir lei
alguma. A principal razo para Mendel ter conseguido determinar as
leis fundamentais da herana foi a maneira pela qual ele analisou os
resultados obtidos. Ele analisou uma caracterstica por vez e determinou
a proporo com que apareciam os diferentes tipos de indivduos na
gerao F2. A partir da, tentou estabelecer uma explicao para a
obteno dessas propores.
C E D E R J 63
No nosso exemplo, considere uma caracterstica por vez e verifique

que proporo de indivduos da gerao F2 apresentou o estado do
carter dominante e recessivo. Complete a tabela abaixo:
Proporo entre
Total de indivduos com Total de indivduos com
Caracterstica indivduos com carter
carter dominante carter recessivo
dominante e recessivo
Forma da vagem
Cor da vagem
Posio da flor
No lembra como calcular isto? Veja como exemplo o carter

posio da flor. Do total de 6400 plantas da F2, 4800 so axilares e 1600
so terminais. Ou seja, para cada planta terminal, observa-se 3 axilares
(4800/1600 = 3). Temos, neste caso, a razo ou proporo de 3:1. Sua
vez de completar a tabela acima.
64 C E D E R J
MDULO 1
A prxima tabela apresenta os resultados obtidos por Mendel
4
para cada um dos sete caracteres:
AULA
Tabela 4.3: Resultados obtidos por Mendel nos cruzamentos monobridos.
Tipo de carter analisado Resultado da autofecundao

Estado do carter das plantas F1 Razo entre
no cruzamento entre
nas plantas F1 os tipos F2
linhagens puras Plantas da F2
5.474 lisas
1. textura das sementes
Lisa 2,96:1
lisa x rugosa
1.850 rugosoas
6.022 amarelas
2. cor das sementes
amarela 3,01:1
amarela x verde
2.001 verdes
705 cinzas
3. cor da casca das sementes
cinza 3,15:1
cinza x branca
224 brancas
882 infladas
4. textura da vagem
inflada 2,95:1
inflada x deprimida
299 deprimidas
428 verdes
5. cor da vagem
verde 2,82:1
verde x amarela
152 amarelas
651 axilares
6. posio das flores
axilar 3,14:1
axilar x terminal
207 terminais
787 longos
7. comprimento do caule
longo 2,84:1
longo x curto
277 curtos
Voc notou que h homogeneidade nesses resultados? Ao considerar

uma caracterstica por vez, Mendel verificou que, na F2, os resultados
se aproximavam muito de uma proporo de 3 plantas com o estado
da caracterstica dominante para 1 com o estado recessivo (proporo
3:1). Em outras palavras, 3/4 (75%) das plantas da F2 apresentavam o
estado dominante e 1/4 (25%), o estado recessivo.
Outro fato constatado por Mendel foi que cruzamentos recprocos
apresentavam resultados semelhantes. Isto , a partir do cruzamento entre
duas linhagens puras, uma com carter dominante e outra com carter
recessivo, independente de que linhagem parental fornecesse os vulos
ou gros de plen, os resultados obtidos na F1 e F2 eram semelhantes.
C E D E R J 65
A HIPTESE DE MENDEL
Esta semelhana no comportamento de caractersticas to diferentes

como posio da flor e cor das sementes levou Mendel concluso
de que deveria existir algum tipo de lei geral regendo a herana dos
caracteres.
Agora Mendel precisava inventar uma explicao para os resultados
obtidos. Inventar? , ter um palpite sobre o que estaria acontecendo.
Podemos tambm dizer de uma forma mais cientfica: Mendel deveria
formular uma hiptese para explicar os resultados observados.
Para Mendel, as plantas possuam fatores que determinavam suas
caractersticas hereditrias e eram transmitidos de uma gerao a outra
atravs dos gametas. Ele imaginou que uma planta teria vagem inflada
ou deprimida se recebesse fatores de uma ou outra caracterstica. Mendel
representou seus fatores hipotticos por letras, usando a forma maiscula
para o fator que determina o fentipo dominante e a minscula para o
fator que determina o fentipo recessivo.
!
Os fatores de hereditariedade de Mendel so denominados atualmente genes.
Os genes so segmentos das molculas de DNA que constituem os cromos-
somos. Os fatores determinantes dos estados contrastantes de uma mesma
caracterstica so o resultado de pequenas variaes de um mesmo segmento
de DNA. Mas isso ns veremos com detalhe em aulas posteriores.
Considerando apenas uma caracterstica, a forma da vagem,

Mendel props o seguinte modelo para explicar por que, a partir do
cruzamento das linhagens puras, se obteria na F2 a proporo de 3:1.
Acompanhe o texto, observando os resultados apresentados para essa
caracterstica na Tabela 4.4.
66 C E D E R J
MDULO 1
Tabela 4.4: Vamos analisar isoladamente a caracterstica forma da vagem. Os desenhos representam os fatos
observados por Mendel e as letras representam a hiptese formulada por Mendel para explicar esses dados.
4
AULA
Gerao P
X
Linhagens puras parentais
dd
Gametas da GP vulo 100% D Plen 100% d
Gerao F1
Primeira gerao hbrida
Gametas da GF1 vulo 50% D 50% d Plen 50% D 50% d
Gerao F2
Descendncia da auto-
fecundao das plantas F1 DD 2/4 Dd dd
C E D E R J 67
1. Cada uma das linhagens parentais deveria possuir apenas um tipo

de fator hereditrio que determinasse a forma da vagem, e esse fator
estaria presente em seus gametas, o elo entre uma gerao e outra. A
linhagem pura inflada, como s possua o fator inflado, s produziria
gametas portando o fator inflado (D). Da mesma forma, a linhagem pura
deprimida s produziria gametas portando o fator deprimido (d).
2. Os gametas masculino e feminino contribuiriam de modo equivalente
na determinao das caractersticas dos descendentes.
3. Do cruzamento dessas duas linhagens puras s poderia haver um tipo de
descendncia, j que havia somente um tipo de plen e um tipo de vulo.
Um passo decisivo na construo desse modelo foi a concluso de que as
plantas hbridas da F1, embora apresentassem a forma inflada, possuiriam,
necessariamente, os fatores D e d.
4. Quando as plantas da F1 produzissem vulos e gros de plen, cada
gameta s poderia apresentar fatores de hereditariedade de um tipo.
Ou seja, os dois tipos de fatores existentes em uma planta hbrida
deveriam se separar (segregar) na formao dos gametas, de modo
que cada gameta portasse apenas um ou outro fator, D ou d.
5. Os dois tipos de gametas produzidos pelas plantas F1 estariam em
igual freqncia, ou seja, 50% de D e 50% de d.
6. Combinaes entre gros de plen e vulos na determinao da gerao
F2 seriam totalmente ao acaso, resultando em 25% DD, 50% Dd e 25%
dd. Ou seja, os diferentes indivduos puros e hbridos se distribuiriam
na proporo de 1 puro dominante: 2 hbridos: 1 puro recessivo. Como
o fator D dominante sobre o fator d, observa-se na gerao F2 75%
das plantas com vagem inflada e 25% com vagem deprimida.
F1 vulo
50%D 50%d
F1 Plen
50%D 25%DD 25%Dd Proporo genotpica
esperada na F2:
1DD : 2Dd : 1dd
50%d 25%Dd 25%dd
Esse modelo vlido para todos os cruzamentos que envolvem

apenas um par de estados contrastantes de uma caracterstica onde um
membro do par seja dominante e o outro recessivo.
68 C E D E R J
MDULO 1
Deve-se enfatizar que a concordncia entre os dados e o modelo
4
de Mendel no casual. Quando inventamos uma hiptese, ela
AULA
necessariamente deve explicar os dados. Mas, como vimos ao estudarmos
o procedimento cientfico, isso no quer dizer que ela seja verdadeira.
A hiptese pode ser considerada uma tentativa de explicao que ser
rejeitada ou no por meio de testes das dedues feitas a partir dela.
O TESTE DA HIPTESE DE MENDEL
Era fcil realizar um teste decisivo. Note que na gerao F2 do

cruzamento que estamos usando como exemplo (Tabela 4.4) para cada
planta com caracterstica recessiva (forma deprimida), h trs plantas com
caracterstica dominante (forma inflada). Isso um fato. No entanto, se
a hiptese de Mendel fosse verdadeira, as vagens infladas deveriam ser
de dois tipos, puras (DD) ou hbridas (Dd), e em propores previsveis:
dentre as infladas 1/3 seriam DD e 2/3, Dd. Embora no fosse possvel
distinguir visualmente as vagens DD das Dd, se essas plantas fossem
autofecundadas a descendncia daria a resposta.
P: A Tabela 4.3 apresenta o total de vagens infladas obtidas na F2

do cruzamento monobrido realizado por Mendel. Se a hiptese
de Mendel fosse verdadeira, qual seria o resultado esperado na
descendncia dessas plantas aps se autofecundarem?
R: Segundo o modelo proposto por Mendel, 2/3 das 882 plantas
com vagem inflada presentes na F2 so hbridas (Dd) e 1/3 so
puras (DD). Sendo assim, aps a autofecundao, 294 plantas
(1/3 de 882), por serem puras, produziriam toda descendncia
com vagem de forma inflada e 588 plantas, por serem hbridas,
produziriam de sua descendncia com vagem inflada e com
vagem deprimida.
Mendel realizou o teste de sua hiptese plantando as sementes da

gerao F2 e obteve, para os sete caracteres analisados, resultados como
esperado pela deduo acima. Logo, no havia razo para que a hiptese
de Mendel fosse rejeitada e, de forma sinttica, a Lei da Segregao dos
Fatores ou Primeira Lei de Mendel pode ser expressa como se segue:
O princpio bsico da herana biolgica estabelece que as
caractersticas hereditrias so determinadas por fatores que
ocorrem aos pares. Na formao dos gametas, os fatores membros
de cada par se segregam, isto , se separam de forma que cada
gameta s recebe um membro de cada par de fatores, sendo,
portanto, sempre puro.
C E D E R J 69
Na prxima aula daremos prosseguimento anlise do trabalho de Mendel,

investigando o padro de transmisso da herana de duas ou mais caractersticas
em conjunto.
RESUMO
Em 1865, Mendel apresentou os resultados de sua pesquisa com hibridao em

Pisum sativum em duas palestras realizadas na Brnn Society for the Study of
Natural Science. Embora essas palestras tenham sido publicadas nos Proceedings
dessa sociedade no ano seguinte com o ttulo: Versuche ber Pflanzen-Hybriden
(Experimentos em hibridao de plantas), a importncia do trabalho de Mendel
no foi compreendida de imediato pela comunidade cientfica e ficou esquecido
at que, em 1900, foi redescoberto por Hugo de Vries, Carl Correns e Erich Von
Tschermak. A partir da, as idias de Mendel foram sendo cada vez mais divulgadas
na comunidade cientfica, que passou a utiliz-las na formulao de hipteses,
desenvolvendo, como veremos ao longo deste curso, as bases da Cincia que hoje
conhecemos como Gentica.
Mendel observou que:

1. No cruzamento de duas variedades puras que diferem entre si quanto a um
determinado carter hereditrio, a caracterstica que no aparece na gerao F1
no perdida, mas fica encoberta, reaparecendo na F2.
2. Na F2, a proporo entre o nmero de indivduos que apresentam a forma
dominante de uma caracterstica e os que apresentam a forma recessiva 3:1.
3. Cruzamentos recprocos apresentam resultados semelhantes.
Mendel concluiu que:

1. Os gametas masculino e feminino contribuem de modo equivalente na
determinao das caractersticas dos descendentes.
2. As caractersticas hereditrias so determinadas por fatores que passam de
gerao a gerao atravs dos gametas.
70 C E D E R J
MDULO 1
3. A gerao F2 de um cruzamento onde os tipos parentais diferem quanto a
4
AULA
uma caracterstica constituda por trs tipos de indivduos, na proporo de 1
puro dominante: 2 hbridos: 1 puro recessivo. Essa proporo conseqncia de,
na gerao F1, um hbrido para um determinado par de fatores formar apenas
gametas puros e estes gametas se unirem ao acaso para dar origem gerao
seguinte.
A partir dessas concluses, Mendel formulou sua primeira lei, tambm conhecida
como Lei da Segregao dos Fatores ou Lei da Pureza dos Gametas, que pode
ser expressa como se segue: O princpio bsico da herana biolgica estabelece
que as caractersticas hereditrias so determinadas por fatores que ocorrem aos
pares. Na formao dos gametas, os fatores membros de cada par se segregam,
isto , se separam de forma que cada gameta s recebe um membro de cada par
de fatores, sendo, portanto, sempre puro.
EXERCCIOS
1. Preencha os espaos em branco usando o termo abaixo mais apropriado.
(a) dominante (e) fentipo

(b) gentipo (f) monobrido
(c) segregao (g) recessivo
(d) gerao F1 (h) gerao F2
Mendel chamou de ( ) o estado da caracterstica que aparecia em todas as

plantas da primeira gerao hbrida.
O estado da caracterstica que no aparecia nos indivduos hbridos foi denominado

por Mendel de ( ).
A primeira gerao hbrida, ou seja, aquela resultante do cruzamento entre

indivduos de variedades diferentes, chamada de ( ).
A descendncia resultante da autofecundao da primeira gerao hbrida

chamada de ( ).
C E D E R J 71
O termo ( ) empregado para designar as caractersticas apresentadas por um

indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas, ou comportamentais.
O termo ( ) refere-se constituio gentica do indivduo, isto , aos fatores

hereditrios, ou genes, que ele possui.
Um cruzamento ( ) envolve indivduos que diferem apenas quanto a um carter,

com dois estados contrastantes.
A pureza dos gametas resultado da ( ) dos fatores de cada par na formao

dos gametas.
2. Quais as razes que levaram Mendel a escolher a ervilha como material para
os seus experimentos?
3. No que a anlise de Mendel diferiu da de seus predecessores que trabalharam

com hibridao de plantas?
4. O que voc entende por autofecundao e fecundao cruzada?
5. Com base nas hipteses e observaes de Mendel, esquematize os resultados

esperados nos seguintes cruzamentos:
a. ervilha com revestimento da semente cinza (dominante) com ervilha com

revestimento da semente branco.
b. F1 do cruzamento (a) entre si.
c. F1 do cruzamento (a) com a ervilha com revestimento da semente branco.
6. Se voc tem uma Pisum sativum com vagem do tipo inflada (caracterstica
dominante), que tipo de teste poderia ser feito para se determinar se ela pura
ou hbrida segundo os critrios de Mendel?
7. Coleus blumeii uma espcie de planta muito usada na ornamentao de jardins

que pode apresentar suas folhas com bordas levemente onduladas (forma crenada)
ou profundamente recortadas (forma lobada). Ao realizar um cruzamento entre
uma planta dessa espcie apresentando folhas crenadas com outra apresentando
folhas lobadas, um produtor obteve apenas folhas lobadas na descendncia. Com
base nestes resultados, o produtor concluiu que os fatores que condicionam a
forma crenada no so transmitidos prole neste tipo de cruzamento.
Voc concorda com a concluso tirada por este produtor? Caso no concorde,
proponha uma hiptese para explicar o resultado obtido. Como voc poderia
testar sua hiptese experimentalmente?
72 C E D E R J
MDULO 1
8. O bilogo francs Cuenot, no incio do sculo XX, cruzou camundongos selvagens
4
de cor cinza com camundongos brancos (albinos). Na primeira gerao todos
AULA
os indivduos tinham cor cinza. O cruzamento desses ltimos indivduos entre si
produziu uma gerao F2 constituda por 198 camundongos cinzas e 72 brancos.
Proponha uma hiptese para explicar esses resultados. Com base na sua hiptese,
faa um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os
esperados de acordo com o diagrama.
9. Um dos diferentes tipos de albinismo que ocorrem na espcie humana

determinado por um fator recessivo a.
a. Do casamento entre uma mulher portadora do fator para albinismo (Aa) e

um homem albino, qual a proporo esperada de filhos albinos?
b. Do casamento entre dois portadores (Aa), qual a proporo esperada de filhos

albinos?
10. Em algumas variedades de gado bovino, a ausncia de chifres condicionada

por um fator dominante (C). Um touro sem chifres foi cruzado com trs vacas. No
cruzamento com a vaca I, portadora de chifres, foi produzido um bezerro sem
chifres. No cruzamento com a vaca II, portadora de chifres, foi produzido um
bezerro com chifres. No cruzamento com a vaca III, sem chifres, foi produzido um
bezerro com chifres.
a. Proponha uma hiptese para explicar esses resultados.
b. Com base na sua hiptese faa um diagrama do cruzamento e compare os

resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama.
C E D E R J 73
5
AULA
O trabalho de Mendel:
desvendando a Segunda Lei
objetivos

Compreender o modelo proposto por Mendel
para explicar os resultados obtidos nos
cruzamentos envolvendo duas caractersticas
(cruzamento dibrido).
Enunciar a Segunda Lei de Mendel, lei da
segregao ou associao independente.
Pr-requisitos
Voc precisar rever os
conceitos da teoria das
probabilidades: regras da
adio e multiplicao
apresentados nas aulas de
Bioestatstica. E a Primeira
Lei de Mendel.
Gentica Bsica | O trabalho de Mendel: desvendando a Segunda Lei
Na aula passada, vimos como Mendel explicou o padro

de transmisso da herana em ervilha considerando algumas das
caractersticas da espcie Pisum sativum isoladamente.
Mendel postulou que as caractersticas hereditrias so de-
terminadas por fatores que ocorrem em pares. Nas caractersticas
analisadas por Mendel, em cada par de fatores, um membro do par
dominante e o outro, recessivo. Os fatores membros de cada par se
separam (segregam) na formao dos gametas, sendo que cada gameta
recebe apenas um fator de cada par. A combinao ao acaso dos gametas
durante a fecundao produz, ento, trs tipos de descendentes: 1/4
com os dois fatores dominantes (homozigoto dominante); 2/4 com
um fator dominante e um recessivo (heterozigoto) e 1/4 com os dois
fatores recessivos (homozigoto recessivo). Uma vez que os homozigotos
dominantes e os heterozigotos so indistinguveis entre si, a proporo
fenotpica esperada pelo modelo de 3 indivduos com fentipo
dominante para 1 indivduo com fentipo recessivo.
!
Chamamos de cruzamentos monobridos aqueles em que apenas uma
das caractersticas contrastantes entre as duas linhagens parentais
analisada. Nos cruzamentos dibridos, a anlise inclui duas caractersticas
contrastantes entre as linhagens parentais.
ANALISANDO DUAS CARACTERSTICAS

EM CONJUNTO CRUZAMENTOS DIBRIDOS
E se analisssemos duas ou mais caractersticas simultaneamente,

como seria o padro de transmisso das caractersticas de uma em relao
outra? Seriam estas caractersticas herdadas segundo um padro definido?
Mendel deve ter feito uma pergunta semelhante a esta quando
resolveu considerar em suas anlises duas caractersticas ao mesmo
tempo. Para facilitar o entendimento, vamos tomar como exemplo o
cruzamento entre duas linhagens puras que apresentavam os caracteres
cor e textura das sementes contrastantes. Ou seja, uma das linhagens
parentais possua semente amarela-lisa e a outra, verde-rugosa. A F1
deste cruzamento apresentou todas as sementes amarelas-lisas, ou seja,
apresentou o estado de carter dominante para as duas caractersticas
em questo. A autofecundao das plantas da F1 forneceram na F2 os
seguintes tipos de sementes:
76 C E D E R J
MDULO 1
Fentipo Nmero de sementes Propores observadas
5
AULA
Amarelo-liso 315 9,8
Verde-liso 108 3,4
Amarelo-rugoso 101 3,2
Verde-rugoso 32 1
O resultado a proporo de 9,8(315/32) : 3,4(108/32) : 3,2(101/

32) : 1(32/32). Estas propores representam os dados reais obtidos
nessa amostra com um total de 556 plantas, mas Mendel props que
as propores tericas deveriam ser 9:3:3:1. Voc j deve ter visto no
curso de Bioestatstica que, quando trabalhamos com amostras, podemos
obter desvios dos valores tericos esperados. Retomaremos isso em aulas
futuras. Por enquanto, vamos tentar entender por que Mendel considerou
que a proporo terica da F2 deveria ser 9:3:3:1. Ou, em outras palavras,
que 9/16 da F2 apresentam ambos estados dominantes, 3/16 apresentam
um estado dominante e o outro recessivo, 3/16 apresentam o outro
dominante e o primeiro recessivo e 1/16 mostra ambos recessivos.
Em primeiro lugar, porque valores prximos a estas propores
foram obtidos para todos os experimentos quando ele considerava duas
caractersticas simultaneamente. Esta regularidade indicava que deveria
haver algum princpio fundamental responsvel por ela. Segundo, porque
ele foi capaz de prever que estas propores seriam obtidas a partir das
propores 3:1 dos cruzamentos monobridos. Voc quer saber como?
Vamos descobrir...
A partir do cruzamento dibrido que tomamos como exemplo
(ervilha com semente amarela-lisa x ervilha com semente verde-rugosa),
procure analisar as propores da F2 considerando uma caracterstica
por vez. Para cor da semente vamos verificar que 416 so amarelas e
140 so verdes. O que d uma proporo de 2,9 : 1, um pequeno desvio
da proporo terica 3:1. Calcule agora a proporo da F2 para a outra
caracterstica, textura da semente.
C E D E R J 77
O que voc observou? Isto mesmo, a proporo 3:1 tambm

est mantida.
Ento a proporo 9:3:3:1 deve ser uma combinao das
propores 3:1 de cada uma das caractersticas. Mendel, que era fsico
e sabia bem matemtica, logo percebeu que poderia aplicar as leis da
probabilidade para explicar seus resultados.
Vamos tentar resolver esta questo? Primeiro vamos analisar
as caractersticas separadamente. Com seus conhecimentos de proba-
bilidades (se necessrio, reveja as regras de multiplicao e adio de
probabilidades no curso de Bioestatstica), responda sobre a F2 do
cruzamento do exemplo acima:
1. Com que freqncia devero aparecer indivduos com a
caracterstica dominante amarela?
416/140 => proporo 3 amarelas : 1 verde => freqncia de
da amostra de amarelas.
caracterstica recessiva verde?
caracterstica dominante lisa?
caracterstica recessiva rugosa?
At aqui voc no deve ter dvidas. As respostas seriam,

respectivamente, 3/4; 1/4; 3/4 e 1/4. Agora vamos considerar as duas
caractersticas simultaneamente e, como Mendel logo percebeu, vamos
considerar que a transmisso da caracterstica cor da semente seja um evento
independente da transmisso da caracterstica textura da semente.
!
Qual a probabilidade de obtermos duas vezes cara no lanamento de
duas moedas?
Os lanamentos de duas moedas simultaneamente constituem-se em
eventos independentes. A probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem juntos o produto das probabilidades com
que ocorrem separadamente. Assim, a probabilidade de obter-se duas
vezes a face cara em dois lanamentos igual a 1/2 x 1/2, ou 1/4. Ou seja,
esperamos obter duas caras uma vez a cada quatro em que lanarmos
duas moedas simultaneamente.
78 C E D E R J
MDULO 1
5. Com que freqncia devero aparecer indivduos com as
5
caractersticas dominantes cor amarela e textura lisa?
AULA
A resposta ser o produto das probabilidades independentes.
Sendo a probabilidade de ser amarela = P(amarela) = 3/4 e a
probabilidade de ser lisa = P(lisa) = 3/4, a probabilidade de ser
amarela e lisa = P(amarela e lisa) ser:
P(amarela e lisa) = P(amarela) x P(lisa) = 3/4 x 3/4 = 9/16.
Ops!!! Este nmero no nos estranho. Ento, se a transmisso
da caracterstica cor da semente for um evento independente
da transmisso da caracterstica textura da semente, em uma
amostra da F2 eu esperaria que para cada dezesseis plantas
nove apresentassem sementes amarelas e lisas.
Responda voc as outras questes.

caracterstica dominante cor amarela e a recessiva textura
rugosa?
caracterstica recessiva cor verde e a dominante textura lisa?
8. Com que freqncia devero aparecer indivduos com as
caractersticas recessivas cor verde e textura rugosa?
Voc matou a charada!!! Se a transmisso das duas caractersticas

forem eventos independentes, a partir do produto das probabilidades
de cada uma delas poderemos explicar as propores fenotpicas
9:3:3:1 da F2.
Ao considerar, a partir dos cruzamentos que realizou, duas
das sete caractersticas simultaneamente, Mendel obteve resultados
semelhantes ao descrito acima para a cor e a forma das sementes. Embora
as propores obtidas experimentalmente pudessem diferir um pouco
da proporo 9:3:3:1, Mendel considerou que isto seria o resultado de
desvios aleatrios do esperado terico e que deveria haver um princpio
fundamental responsvel pelo padro observado.
C E D E R J 79
A HIPTESE DE MENDEL PARA O CRUZAMENTO DIBRIDO
Para explicar seus resultados, Mendel props que os fatores para

duas ou mais caractersticas deveriam segregar-se independentemente
na formao dos gametas das plantas hbridas lei da segregao
independente (conhecida tambm como Segunda Lei de Mendel ou lei
da associao independente).
Isto , cada gameta deveria receber apenas um fator para cada
caracterstica: V ou v, para os fatores que condicionam a cor da semente
amarela ou verde, e R ou r, para os fatores que condicionam sua textura
lisa ou rugosa. Os fatores para duas caractersticas se combinariam ao
ASSOCIAO acaso na formao dos gametas (ASSOCIAO INDEPENDENTE DOS FATORES). Na
INDEPENDENTE
planta dibrida (F1) do nosso exemplo, um gameta que tivesse recebido o
DOS FATORES
fator dominante para uma das caractersticas (V) poderia receber tanto o
Nas plantas da F1
de um cruzamento fator dominante (R) quanto o recessivo (r) da outra; da mesma maneira,
dibrido para cor e
forma da semente, um gameta que tivesse recebido o fator recessivo (v) poderia receber tanto o
a segregao
independente dos
fator dominante (R) quanto o recessivo (r). Uma planta dibrida formaria,
fatores de cada uma portanto, quatro tipos de gametas: VR, Vr, vR, vr (Figura 5.1).
das caractersticas
produz quatro tipos
de gametas em
propores iguais.
O fator V se segrega do fator v
Figura 5.1: Associao

independente dos fatores
na formao dos gametas
de um indivduo dibrido.
80 C E D E R J
MDULO 1
Durante a fecundao, os gametas se uniriam ao acaso, ou seja,
5
cada tipo de plen teria igual probabilidade de se unir a qualquer tipo
AULA
de vulo (Figura 5.2).
Segregao d
dos fatores
f Rr e d
dos fatores
f Vv
na formao dos gros do plen
Tipo de
d freqncia
f d
do gentipo dos
d gros d
de plen
l
Segregao d
dos fatores
f
Rr e dos fatores Vv
dos vulos
Tipo de freqncia
f dos
gentipos dos vulos
Figura 5.2: Representao da hiptese de Mendel para explicar

os resultados do cruzamento dibrido para cor e forma da
semente. Cada indivduo da F1 (VvRr) gera gametas como
descrito na Figura 5.1. A combinao de fatores hereditrios
na F2 ser determinada pela combinao aleatria dos quatro
gametas produzidos em igual freqncia. Conhecendo-se essas
combinaes e sabendo-se que fatores so os dominantes
para cada caracterstica, as propores fenotpicas podem
ser determinadas.
Mas note uma coisa muito importante. Para que as classes

fenotpicas observadas na F2 estivessem da proporo de 9:3:3:1, h
algumas outras condies que deveriam ser satisfeitas. A partir do
esquema do cruzamento dibrido da Figura 5.2, procure identificar
estas condies. Viu? Ento, vamos list-las:
1. Os quatro tipos de gametas formados pela planta dibrida

deveriam aparecer em igual freqncia, ou seja, 25% (ou 1/4)
cada um.
2. Para cada uma das caractersticas analisadas, deve haver domi-
nncia completa de um dos fatores sobre o outro.
3. Os fatores que determinam uma das caractersticas no devem
influenciar na determinao da outra caracterstica.
C E D E R J 81
Se qualquer uma das condies listadas no for satisfeita, as

propores fenotpicas na F2 sero diferentes.
Vamos analisar a condio de que cada tipo de gameta seja
formado com igual freqncia, isto , 1/4 RV; 1/4 Rv; 1/4 rV; 1/4 rv.
Na Figura 5.2 observe a freqncia de cada gameta e das classes
resultantes do cruzamento ao acaso entre eles. Por exemplo, 1/4 dos
vulos seriam RV e 1/4 dos gros de plen seriam rV. Logo, em 1/4 x
1/4, ou 1/16, das vezes um gro de plen rV fecundaria um vulo RV
formando uma planta que possuiria os fatores Rr para a forma da semente
e VV para a cor da semente e teria o fentipo sementes amarelas-lisas.
Note que 9 em 16 combinaes de gros de plen e vulos produziriam
sementes amarelas-lisas na F2. O mesmo raciocnio pode ser feito para
as outras classes fenotpicas.
Resumindo, a condio de que os gametas sejam formados nas
mesmas freqncias (1/4 de cada tipo) fundamental para explicar os
resultados observados na F2 dos cruzamentos dibridos. Se violarmos
esta ou qualquer das outras condies citadas, veremos que a propor-
o fenotpica na F2 no ser mais de 9:3:3:1.
O TESTE DA HIPTESE DE MENDEL PARA O MODELO

DE CRUZAMENTO DIBRIDO
Aps propor um modelo para explicar os resultados obtidos nos

cruzamentos dibridos, Mendel era capaz de fazer previses e test-las.
preciso que esteja claro que o nico dado disponvel para Mendel eram
os fentipos das plantas e suas freqncias nas geraes. Tudo mais faz
parte do modelo criado por ele para explicar estes resultados.
Revendo a Figura 5.2, possvel identificar que, segundo a hiptese
de Mendel, as sementes lisas e verdes da F2 deveriam ser de dois tipos,
sendo que, 1/3 delas seria do tipo vvRR e 2/3 seriam do tipo vvRr. A
partir da, Mendel pde testar sua hiptese, pois ele podia prever que,
se sua hiptese estivesse correta, ao deixar as plantas com sementes
lisas e verdes da F2 se autofecundarem, 1/3 delas deveria apresentar
descendncia com 100% das sementes lisas e verdes e 2/3 delas deveriam
apresentar descendncia com 3/4 das sementes lisas verdes e 1/4 das
sementes rugosas verdes. Mendel fez previses semelhantes para todos
os fentipos obtidos na F2 e testou-as, obtendo os resultados esperados
por sua hiptese.
82 C E D E R J
MDULO 1
Tabela 5.1: Teste da hiptese de Mendel para o cruzamento dibrido.
5
AULA
Tipos de plantas Resultado esperado para
com sementes a autofecundao das Resultado esperado Resultado obtido aps a
verde-lisas da F2, plantas verde-lisas da F2, aps a autofecundao autofecundao de 102
segundo a hip- segundo a hiptese de de 102 plantas da F2 plantas da F2
tese de Mendel Mendel
100% vvRR 100% verde-lisa 1/3 de 102 = 34 plantas 35 plantas apresentaram

1/3 vvRR com toda descendncia F3 com toda descen-
verde-lisa dncia verde-lisa
1/4 vvRR 75% verde-lisa

2/4 vvRr
67 plantas apresentaram
2/3 de 102 = 68 plantas
descendnciacom,aproxi-
com descendncia de
2/3 vvRr madamente, 3 sementes
3 verde-lisa: 1 verde-
verde-lisas: 1 verde-
rugosa
1/4 vvrr 25% verde-rugosa rugosa.
Um objetivo de todas as hipteses e teorias em cincia o seu

poder de previso. As hipteses mendelianas permitiram a formulao
de um modelo to especfico que, a partir dele, dedues podiam ser
feitas e testadas por meio de observaes e experimentos. Em 1865,
nenhum campo da Biologia Experimental tinha atingido equivalente
nvel de desenvolvimento. Os experimentos de Mendel com cruzamentos
de variedades de ervilhas e sua notvel anlise dos resultados levaram
a importantes concluses, inicialmente vlidas s para ervilhas e
posteriormente demonstradas como princpios universais da Gentica.
INFORMAO PARA PRXIMA AULA
Na prxima aula veremos como surgiram as primeiras idias de que os fatores da

hereditariedade estariam localizados nos cromossomos.
C E D E R J 83
RESUMO
Atravs de estudos desenvolvidos em ervilhas (Pisum sativum), Mendel reconheceu

que a transmisso da herana seguia regras definidas e props um modelo
explicativo para estas regras. O passar do tempo mostrou que as concluses
tiradas por Mendel para ervilhas eram gerais e aplicveis a outras espcies. Os
fundamentos do modelo proposto so:
1. A hereditariedade condicionada por fatores transmitidos, por meio dos

gametas, de gerao a gerao. Para cada caracterstica pode haver fatores
diversos, responsveis por determinar seus diferentes estados.
2. Os fatores condicionantes dos estados contrastantes de uma mesma caracterstica

podem apresentar uma relao de dominncia-recessividade entre si, e apenas
um deles (dominante) se manifesta nos hbridos.
3. Quando duas variedades de plantas so cruzadas entre si, no h mistura dos

fatores da hereditariedade que determinam os estados contrastantes de suas
caractersticas. O hbrido resultante desses cruzamentos idntico, em aparncia,
ao parental dominante puro.
4. Os dois tipos de fatores hereditrios presentes no hbrido ((A e a) separam-se

na formao dos gametas e combinam-se aleatoriamente na fertilizao,
resultando na proporo fenotpica 3:1. Essa proporo s pode ocorrer se
cada gameta receber um tipo de fator de hereditariedade, A ou a.
5. Cada par de fatores em uma planta dibrida, como AaBb, se comporta de maneira
independente em relao ao outro par. Assim, os membros do par Aa segregam-
se independentemente dos membros do par Bb, produzindo quatro tipos de
gametas em freqncias iguais: 1/4 AB, 1/4 Ab, 1/4 aB, 1/4 ab. Os gametas assim
formados combinam-se aleatoriamente na fertilizao, resultando em quatro
tipos de descendentes na proporo 9:3:3:1.
84 C E D E R J
MDULO 1
EXERCCIOS
5
Utilize as alternativas abaixo para responder s questes 1 e 2.
AULA
(a) associao
(b) dominncia
(c) segregao independente
(d) segregao
1. A pureza dos gametas resultado da ( ) dos fatores de cada par na formao

dos gametas.
2. Os quatro tipos de gametas que um dibrido forma conseqncia da ( ) dos

fatores dos dois pares.
3. Como pode ser derivada a proporo 9:3:3:1, tpica de um cruzamento dibrido,

a partir da proporo 3:1, tpica de um cruzamento monobrido?
4. Responda s seguintes questes:
a. Quais das condies necessrias para que o modelo mendeliano fosse vlido
podiam ser consideradas fatos?
b. Qual a diferena bsica entre a 1 e a 2 Leis de Mendel?
5. Com base nas hipteses e observaes de Mendel, esquematize os resultados

esperados nos seguintes cruzamentos em ervilhas:
a. linhagem pura de ervilha alta e vagem inflada linhagem pura de ervilha
an e vagem deprimida.
b. F1 do cruzamento (a) entre si.
c. F1 do cruzamento (a) linhagem de ervilha an e vagem deprimida original.
6. Admitindo-se a segregao independente, quantos tipos de gameta cada

indivduo abaixo produz?
I AaBbCCdd
II AaBbCc
III AabbCcDDEe
Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 7 a 11.
(a) 1:1 (d) 1:1:1:1

(b) 1:2:1 (e) 9:3:3:1
(c) 3:1
C E D E R J 85
7. Nos cruzamentos envolvendo apenas um par de caracteres contrastantes,

Mendel obteve na gerao F2 indivduos com caractersticas dominante e recessiva,
na proporo de ( ).
8. Quando Mendel seguiu a herana de duas caractersticas, isto , em cruzamentos

dibridos, encontrou na gerao F2 indivduos com ambos os estados dominantes
para as duas caractersticas analisadas, com um dominante e o outro recessivo, com
o primeiro recessivo e o outro dominante e com ambos recessivos, respectivamente,
na proporo de ( ).
9. A proporo de ( ) na gerao F2 corresponderia, segundo o modelo do

monoibridismo, aos gentipos dos indivduos dominantes puros, hbridos e
recessivos, respectivamente.
10. Um organismo heretorozigtico quanto a um par de fatores formar

gametas na proporo de ( ).
11. Um organismo duplo-heterozigtico quanto a dois pares de fatores com

segregao independente formar gametas na proporo de ( ).
12. No cruzamento entre uma linhagem pura de semente amarela, lisa e envoltrio
cinza com outra de semente verde-rugosa e envoltrio branco, Mendel obteve na
F1 todas as sementes amarelas lisas e com envoltrio cinza.
a. De acordo com as leis da segregao e da associao independente, quantos

tipos de gametas devem ser produzidos pelas plantas tribridas da F1?
b. Quantas combinaes de gametas podero ser produzidas a partir da

autofecundao das plantas F1?
c. A Figura 5.3 apresenta o mtodo de ramos. Este mtodo pode ser utilizado
para calcular as freqncias esperadas de cada uma das classes fenotpicas
da F2. Complete a Figura 5.3, estimando as propores fenotpicas esperadas
na F2 do cruzamento tribrido.
86 C E D E R J
MDULO 1
Razes fenotpicas determinadas por cada par de fatores
5
Fentipos
AULA
Sementes Sementes coberturas das sementes Razo fenotpica
lisa x rugosa amarelas x verdes cinza x brancas esperada na F2
1/4
Figura 5.3: Prevendo as propores

fenotpicas na prognie de um cru-
zamento tribrido atravs do mtodo
1/4 Branco
de ramos.
C E D E R J 87
APNDICE
H IPTESE NULA
(H 0 )
uma hiptese TESTE DE HIPTESE: A DISTRIBUIO DO QUI-QUADRADO
estatstica a ser tes-
tada, podendo ser
rejeitada ou no de
Em cruzamentos experimentais, freqentemente observamos
acordo com a pro- propores fenotpicas que apresentam desvios dos valores esperados de
babilidade de que
os desvios matem- acordo com a nossa hiptese. Estatisticamente, podemos testar se esses
ticos entre os resul- desvios so ou no significativos. Ou seja, podemos testar se os resultados
tados observados
no experimento observados em um experimento esto de acordo com uma determinada
e os resultados
esperados por essa
hiptese.
hiptese se devam No caso da anlise de freqncias, o teste do qui-quadrado (2) um
ao acaso.
chamada hiptese dos mais utilizados. Nosso objetivo neste apndice mostrar, da forma
nula, por se tratar mais direta possvel, a aplicao desse teste em experimentos genticos.
de uma afirmativa a
respeito da ausncia Abordagens mais rigorosas podem ser obtidas no material didtico que
de diferenas (dife-
rena nula). Assim,
voc recebeu no curso de Elementos de Matemtica e Estatstica, ou em
se ao final do teste livros especializados como o Curso Prtico de Bioestatstica ; veja as
no pudermos rejei-
tar a hiptese nula, referncias bibliogrficas.
teremos um caso
O teste compara uma distribuio de freqncias observada com
em que os dados
observados esto de uma distribuio de freqncias tericas. De que maneira? Quando
acordo com o espe-
rado por essa hip- calculamos o valor do 2, os desvios ocorridos em relao aos valo-
tese, ou seja, a pro-
babilidade de que
res previstos so convertidos na probabilidade de se obter um desvio
os desvios tenham dessa magnitude ou maior ao acaso, levando em conta o tamanho da
ocorrido ao acaso
alta (geralmente amostra e o nmero de classes (os graus de liberdade). Ficou compli-
maior do que 5%),
ao passo que, se cado? Vamos analisar o objetivo desse teste durante sua aplicao.
rejeitarmos a hip- Acompanhe a Tabela 5.2, onde esto apresentados os resultados
tese nula, teremos
um caso em que os de dois cruzamentos. O primeiro cruzamento (I) foi realizado entre uma
dados observados
no esto de acordo variedade de ervilha com sementes amarelas e lisas, duplo-heterozigtica
com o esperado por
RrVv, e uma variedade com sementes verdes e rugosas, duplo-homozig-
esta hiptese, isto
, a probabilidade tica recessiva rrvv. O nmero de indivduos observado em cada uma das
de que os desvios
tenham ocorrido ao classes fenotpicas na prole desse cruzamento est na primeira coluna.
acaso significati-
vamente pequena
As colunas dois e trs apresentam, respectivamente, a proporo e o
(geralmente menor nmero de indivduos esperado, caso os genes que condicionam as duas
do que 5%). Nesse
caso, portanto, deve caractersticas segreguem independentemente.
haver uma causa
que explique os des- O segundo cruzamento (II) foi realizado entre uma variedade de
vios encontrados, e ervilha-de-cheiro, duplo-heterozigtica para as caractersticas cor da flor
uma nova hiptese
deve ser formulada, e forma do plen e uma variedade duplo-homozigtica recessiva, apre-
a hiptese alternati-
va (HA). sentando cor da flor vermelha e forma do plen redondo. A segregao
independente tambm foi usada como hiptese nula para o clculo das
propores esperadas nesse cruzamento.
88 C E D E R J
MDULO 1
Observado Proporo Esperado
Classes fenotpicas (O E)2 (O E)2 / E
5
(O) esperada (E)
AULA
amarelalisa 252 1/4 252 (252-252) 2 0/250 = 0,000
verderugosa 248 1/4 252 (248-252) 2

16/250 = 0,064
I amarelarugosa 250 1/4 252 (250-252) 2 4/250 = 0,016
verdelisa 258 1/4 252 (258-252) 2 36/250 = 0,144
TOTAL () 1008 1 1008 2 = 0,224
prpura-longo 567 1/4 225 (567-225) 2 116964/225 = 519,84
prpura-redondo 46 1/4 225 (46-225) 2 32041/225 = 142,40
II
vermelha-longo 48 1/4 225 (48-225) 2 31329/225 = 139,24
vermelha-redondo 142 1/4 225 (142-225) 2 6889/225 = 30,62
TOTAL () 900 1 900 2 = 832,100
Tabela 5.2: Valor do qui-quadrado (2), calculado para (I) o resultado de um cruzamento entre variedades
de ervilha que diferem quanto cor e quanto forma das sementes; e (II) resultado de um cruzamento
entre variedades de ervilha de cheiro que diferem quanto cor das flores e quanto ao tamanho do plen.
Observado (O) o nmero de indivduos observados para cada classe fenotpica, Proporo esperada
calculada pela hiptese nula a ser testada (lei da segregao independente), Esperado (E) o nmero
de indivduos esperado pela hiptese nula (no mesmo total do nmero de indivduos observados).
Observe que o nmero de indivduos esperado calculado em

relao ao total de indivduos observados. Basta que voc multiplique o
total de indivduos, observados pela proporo esperada em cada classe
fenotpica. No primeiro cruzamento, por exemplo, o total observado
1008 indivduos e a proporo esperada em cada classe fenotpica 1/4.
Logo, o nmero de indivduos esperado (E) em cada classe fenotpica
: 1008 x 1/4 = 252.
O valor do 2 obtido atravs da soma dos quadrados dos des-
vios entre o nmero de indivduos observado (O) e o nmero esperado
(E) pela hiptese a ser testada (a HIPTESE NULA), divididos pelo nmero
esperado:
2 = [(O E)2 / E]
Ateno: o teste do 2 deve ser feito sempre com valores absolutos,

nunca com propores. O uso de propores elimina uma informao
fundamental para o teste estatstico, que o tamanho da amostra.
C E D E R J 89
Com os valores do 2 calculados para os resultados de cada cru-

zamento (2 calculado), podemos testar se cada resultado est de acordo
com a lei da segregao independente (nossa hiptese nula H0), atravs
da comparao desses valores com o valor crtico de 2 (2 crtico). O
2 crtico determina a partir de que valor a probabilidade de os desvios
ocorrerem ao acaso (P) menor do que o NVEL DE SIGNIFICNCIA () do
teste, ou seja, a partir de que valor podemos dizer que a diferena entre
o observado e o esperado grande demais para ser unicamente devida
ao acaso. Na prtica, existem dois resultados possveis (geralmente
utilizamos = 0,05):
1. 2 calculado 2 crtico, ou seja, se a probabilidade de os desvios
terem ocorrido ao acaso for do que 5%, a hiptese nula no pode ser
rejeitada;
2. 2 calculado > 2 crtico, ou seja, se a probabilidade de os des-
vios terem ocorrido ao acaso for < do que 5%, a hiptese nula deve ser
rejeitada, pois os desvios so considerados significativos.
Mas, para chegarmos ao valor do 2 crtico, precisamos calcular
os graus de liberdade (gl) do experimento. Os graus de liberdade so
obtidos quando subtramos uma unidade (1) do nmero de classes (k)
utilizadas no experimento, em nosso caso, o nmero de classes fenot-
picas. Logo, para quatro classes fenotpicas o grau de liberdade (gl = k
1) ser igual a 3 (gl = 4 1). Agora s falta encontrar o valor do 2
crtico na tabela de distribuio dos valores crticos de 2, para gl = 3 e
= 0,05 (Tabela 5.3).
NVEL DE SIGNIFICNCIA
Quando testamos uma hiptese, estamos dispostos a correr o risco de rejeit-la quando
ela verdadeira (erro Tipo I) com uma probabilidade mxima (P), que chamamos de nvel
de significncia (). Por exemplo, ao nvel de significncia de 0,05, temos 5% de chance
de errar quando dizemos que um desvio significativo. Em outras palavras, temos uma
confiana de 95% de que a deciso de rejeitar a hiptese nula esteja correta. Normalmente
escolhemos o nvel de significncia de 0,05 para a maioria dos problemas biolgicos, embora
outros valores possam ser utilizados.
90 C E D E R J
MDULO 1
DISTRIBUIO DO
5
0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,01
AULA
gl
1 0,02 0,06 0,15 0,46 1,07 1,64 2,71 3,84 6,64
2 0,21 0,45 0,71 1,39 2,41 3,22 4,60 5,99 9,21
3 0,58 1,00 1,42 2,37 3,66 4,64 6,25 7,82 11,34
4 1,06 1,65 2,20 3,36 4,88 5,99 7,78 9,49 13,28
5 1,61 2,34 3,00 4,35 6,06 7,29 9,24 11,07 15,09
6 2,20 3,07 3,82 5,35 7,23 8,56 10,64 12,59 16,81
7 2,83 3,82 4,67 6,35 8,38 9,08 12,02 14,07 18,48
8 3,49 4,59 5,53 7,34 9,25 11,03 13,36 15,51 20,09
9 4,17 5,38 6,39 8,34 10,66 12,24 14,68 16,92 21,67
10 4,86 6,18 7,27 9,34 11,78 13,44 15,99 18,31 23,21
DESVIO
DESVIO NO-SIGNIFICATIVO
SIGNIFICATIVO
Tabela 5.3: Tabela de distribuio dos valores crticos de 2, de acordo com os graus de liberdade (gl) e o nvel de
significncia (), ou seja, a probabilidade (P)
P de que os desvios sejam ou no significativos. Tabela modificada de Fisher,
R.A. e Yates, F. Statistical tables for biological, agricultural and medical research. 6 ed. Harlow: Longman, 1974.
No primeiro cruzamento, o cruzamento das ervilhas que diferem

quanto cor e forma das sementes, o 2 calculado menor do que o 2
crtico (0,22 < 7,82) e, portanto, a probabilidade de que os desvios em
relao ao esperado pela H0 estejam ocorrendo ao acaso maior do que
5%. Assim, no podemos rejeitar a H0, o que nos leva a concluir que os
resultados obtidos nesse cruzamento esto de acordo com os resultados
esperados pela 2 Lei de Mendel.
Quanto ao resultado do segundo cruzamento, envolvendo varieda-
des de ervilha-de-cheiro que difere quanto cor da flor e ao tamanho do
plen, o 2 calculado maior do que o 2 crtico (832,100 > 7,82). Neste
caso, portanto, a probabilidade de que os desvios em relao ao esperado
pela H0 estejam ocorrendo ao acaso menor do que 5%. Por esse motivo,
devemos rejeitar a H0, considerando que o resultado observado nesse
cruzamento no est de acordo com o esperado pela 2 Lei de Mendel.
!
Uma hiptese alternativa (HA) deve, ento, ser sugerida; por exemplo, os
genes envolvidos na determinao da cor da flor e do tamanho do plen Limitao do teste do
qui-quadrado
nas ervilhas-de-cheiro podem estar localizados no mesmo cromossomo
Esse teste no pode
e, portanto, no segregam de maneira independente quando os gametas ser aplicado em
experimentos nos
so formados. A partir da Aula 13 voc saber mais sobre genes ligados, quais a freqncia
e compreender melhor este desvio 2 Lei de Mendel. esperada de qualquer
classe fenotpica seja
menor que do 5.
C E D E R J 91
A teoria cromossmica da
6
AULA
herana e a descoberta dos
cromossomos sexuais
objetivos

Compreender que a construo da teoria
cromossmica da herana foi fruto do acmulo de
evidncias fornecidas por diversos pesquisadores nas
primeiras dcadas do sculo XX.
Descrever como foi descoberto o cromossomo sexual.
Descrever como se d a determinao do sexo em
diversos sistemas.
Descrever como foi descoberta a herana ligada ao sexo.
Explicar a herana ligada ao sexo com base na teoria
cromossmica da herana.
Gentica Bsica | A teoria cromossmica da herana e a descoberta dos cromossomos sexuais
INTRODUO Aps a redescoberta do trabalho de Mendel em 1900, muitos cientistas se dedicaram

a testar as leis da transmisso da herana em diversos organismos. Em parte, a beleza
da anlise de Mendel estava no fato de no ser necessrio saber a natureza fsica dos
fatores hereditrios (FH), ou como eles controlam o fentipo, para analisar os resultados
dos cruzamentos ou fazer previses. Entretanto, algumas perguntas no deixavam de
ser feitas: o que so os fatores hereditrios? Onde esto localizados?
A Gentica deu um grande passo com a descoberta de que os fatores hereditrios, hoje
conhecidos como genes, so parte de estruturas celulares especficas, os cromossomos.
Conceito que ficou conhecido como a teoria cromossmica da herana (TCH).
WILLIAM BATESON O batismo da Gentica e a origem de alguns de seus termos

(1861-1926)
WILLIAM BATESON foi quem props, em 1906, o termo Gentica
Bateson foi um dos
primeiros a aceitar as para a nova cincia que estava nascendo e ainda no tinha um nome.
leis mendelianas que
foram redescobertas Por volta de 1897, Bateson comeou a desenvolver experimentos de
em 1900. Ele
popularizou a
hibridao com aves domsticas e borboletas e ao ler os trabalhos
gentica mendeliana de Mendel reconheceu a importncia das leis propostas. Em 1902,
na Inglaterra,
descobriu a ligao Bateson traduziu o trabalho de Mendel para o ingls e divulgou
gnica e introduziu o
termo Gentica. fortemente as leis mendelianas na transmisso da herana biolgica.
Um outro fato interessante que, embora ao apresentarmos o trabalho
de Mendel os termos zigoto, homozigoto e heterozigoto sejam usados,
eles s foram propostos mais tarde, tambm por Bateson, que ainda
criou o termo alelomorfos, hoje reduzido para alelos.
Mas a criao dos termos gene, gentipo e fentipo
creditada a outro importante cientista, WILHELM LUDVIG JOHANNSEN.
A partir de estudos com feijes (Phaseolus vulgaris), Johannsen
observou que indivduos com a mesma constituio gentica
WILHELM poderiam apresentar pesos diferentes devido influncia de fatores
LUDVIG ambientais, introduzindo assim o termo gentipo para a constituio
JOHANNSEN
(1857- 1927) gentica do organismo e fentipo para a caracterstica apresentada
Geneticista pelo organismo que depende da interao de seu gentipo com o

dinamarqus que, ambiente. O termo gene, tambm proposto por Johannsen, veio
junto com Bateson,
foi um dos principais da abreviao do termo pangene, usado por De Vries para nomear
arquitetos da
Gentica moderna. as partculas discretas que ele acreditava serem responsveis pela
Introduziu os termos
determinao da herana biolgica.
gene, gentipo
e fentipo.
94 C E D E R J
MDULO 1
Abaixo est um fragmento extrado do texto original de
6
Johannsen onde ele sugere a criao do termo gene em substituio
AULA
aos termos: fatores, elementos ou alelomorfos usados anteriormente.
Nesta mesma ocasio ele prope tambm os termos gentipo,
fentipo:
Therefore I have proposed the words gene and genotype

and some further terms, as phenotype and biotype to be
used in the science of genetics. The gene is nothing but a
very applicable little word, easily combined with others, and
hence it may be useful as an expression for the unit factors,
elements or allelomorphs in the gametes, demonstrated by
modern Mendelian researches. A genotype is the sum total
of all the genes in a gamete or zygote( . . .) As to the nature of
the genes, it is as yet of no value to propose any hypothesis;
but that the notion of the gene covers a reality is evident in
Mendelism. The Mendelian workers have the great merit of
being prudent in their speculations. In full accordance with this
restraint - a quite natural reaction against the morphologico-
phantastical speculations of the Weismann school it may
be emphatically recommended to use the adjectival term
genotypical instead of the noun genotype.
Johannsen, 1911
C E D E R J 95
Atribumos a WALTER STANBOROUGH SUTTON e a THEODOR BOVERI, por seus

trabalhos publicados no incio do sculo XX, as primeiras idias que relacionaram
os fatores hereditrios aos cromossomos. Sutton, atravs de estudos com
gafanhotos, demonstrou que havia um paralelismo entre o comportamento
das unidades hereditrias postuladas por Mendel e o comportamento dos
cromossomos na meiose e na fertilizao. Boveri conseguiu alterar o nmero de
cromossomos em ourios-do-mar e demonstrou que os cromossomos de uma
WALTER espcie diferem uns dos outros e que o conjunto completo de cromossomos
S TANBOROUGH
S UTTON necessrio para o desenvolvimento normal do organismo.
(1877-1916) A origem da TCH baseia-se em relaes indiretas, pois Sutton e Boveri nunca
Estudante graduado viram um FH no cromossomo, mas, em cincia, com freqncia, descobertas
americano quando
props a teoria de relaes causais se baseiam no comportamento paralelo de fenmenos.
cromossmica
da herana. Atualmente, embora a idia de que genes esto nos cromossomos parea
bvia para ns, na poca, esta idia no estava clara, nem era aceita pela
maioria da comunidade cientfica. Willian Bateson, um dos mais proeminentes
geneticistas, no se convenceu das sugestes propostas por Sutton. E mesmo
o prof. EDMUND BEECHER WILSON, um dos mais importantes citologistas, teve
dificuldade de entender o que estava sendo proposto. E Sutton trabalhava no
laboratrio de Wilson na Columbia University!
Foi necessrio que diversas evidncias cientficas fossem acumuladas para que
a idia proposta por Sutton e Boveri fosse aceita acima de qualquer suspeita
THEODOR BOVERI e a fuso entre a gentica e a citologia se tornasse uma parte essencial da
(1862-1915) anlise gentica.
Bilogo alemo.
A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
No final do sculo XIX e incio do sculo XX, comearam a

surgir as primeiras evidncias do envolvimento de cromossomos na
determinao dos sexos. Estas evidncias foram mais um ponto a fortalecer
a idia de que os cromossomos so a base da hereditariedade.
Em 1891, H. Henking publicou suas observaes sobre a
existncia e o comportamento de um cromossomo acessrio durante a
espermatognese de Pyrrhocoris sp., uma espcie de percevejo. Henking
EDMUND BEECHER observou que cada clula diplide nos machos da espcie estudada possua
WILSON um total de 23 cromossomos, sendo 11 pares de cromossomos homlogos,
(1856-1939)
alm de um cromossomo adicional, ao qual chamou elemento X.
Um dos mais
importantes Entretanto, o comportamento desse cromossomo X durante a
citologistas do incio
do sculo XX. meiose parecia incomum. No incio da meiose, todos os cromossomos
estavam duplicados, inclusive o cromossomo X. At agora, tudo bem.
96 C E D E R J
MDULO 1
Mas, como no possua um cromossomo homlogo, o X no podia se
6
emparelhar e, portanto, apenas uma das duas clulas-filhas recebia esse
AULA
cromossomo no final da primeira diviso meitica.
Figura 6.1: Esquema da meiose em macho de Pyrrhocoris sp. apresentado por

Henking em 1891. a) Espermatcito em telfase da primeira diviso meitica.
Note o comportamento diferenciado do cromossomo X que est se dirigindo para
o plo da direita em atraso em relao aos outros cromossomos. b) e c) Clulas-filhas
resultantes; o cromossomo X est presente em apenas uma delas.
J na segunda diviso meitica, quando as cromtides de cada

cromossomo duplicado se separavam e migravam para plos opostos,
eram formadas quatro clulas-filhas das quais duas possuam 11
cromossomos, enquanto as outras duas possuam 11 cromossomos
mais o X. Assim, esse cromossomo X era encontrado em apenas metade
dos espermatozides desta espcie de percevejo. No entanto, Henking
se limitou a descrever o que tinha observado, sem criar hipteses para
explicar o que estava acontecendo.
C E D E R J 97
!
Fique alerta! Se voc ainda no est to familiarizado com as fases da
meiose a ponto de visualizar mentalmente o que foi descrito, procure
fazer um esquema que reflita o que Henking observou. Faa o mesmo
sempre que o texto parecer confuso. Voc pode conferir o seu esquema
com os esquemas apresentados nas nossas aulas ou com uma visita ao
tutor no seu plo.
Outro pesquisador de grande importncia para a citologia na

virada do sculo XX foi Montgomery. Ele investigou detalhadamente a
espermatognese e a ovognese de vrios insetos hempteros e interpretou
seus resultados sugerindo que os cromossomos eram estruturas celulares
permanentes; que existiam em pares de homlogos, sendo que um dos
membros do par era herdado do pai e o outro da me e que a sinapse
consistia no emparelhamento dos homlogos. Como Henking, ele
tambm descreveu os cromossomos acessrios, mas no os relacionou
com a determinao do sexo.
Foi ento que um citologista americano, C. E. McClung (1901),
formulou uma hiptese na qual o cromossomo X estaria associado de
alguma forma com a determinao do sexo:
Assumindo que h uma diferena qualitativa entre os vrios

cromossomos do ncleo, segue-se necessariamente que so formados
dois tipos diferentes de espermatozide que, por fertilizao do
vulo, produziriam dois tipos diferentes de indivduos. Uma vez que
o nmero de cada um destes tipos de espermatozides o mesmo,
deveria haver um nmero aproximadamente igual destes tipos de
indivduos na descendncia. Ns sabemos que a nica qualidade
que separa os membros de uma espcie em dois grupos o sexo.
Esta hiptese no parece ser bastante lgica? Foi o que muitos

cientistas da poca tambm pensaram, e comearam ento a test-la
atravs de estudos com diversas espcies de plantas e animais.
O TRABALHO DE SUTTON EM BRACHYSTOLA
Em 1902, Sutton publicou um artigo em que descreveu seus

estudos sobre os cromossomos das clulas do testculo de gafanhotos
do gnero Brachystola. Baseado nas observaes feitas nesse trabalho e
nos trabalhos de Henking, Montgomery e McClung, Sutton, em 1903,
publicou The Chromosomes in Heredity, em que mostra que existe uma
impressionante semelhana entre o comportamento dos cromossomos e
98 C E D E R J
MDULO 1
o comportamento dos fatores hereditrios postulados por Mendel. Os
6
resultados de Mendel poderiam ser explicados supondo-se que os fatores
AULA
fossem parte dos cromossomos (Figura 6.2).
As observaes bsicas do estudo foram:
1. Os cromossomos de uma clula diplide podem ser agrupados
em dois conjuntos morfologicamente semelhantes. Isto , cada
cromossomo est representado duas vezes (cromossomos
homlogos). J havia fortes razes na poca para acreditar
que, durante a fertilizao, um conjunto era derivado do pai
e o outro da me.
2. Os cromossomos homlogos se emparelham numa fase da
meiose.
3. A meiose resulta em gametas que portam apenas um
cromossomo de cada par de homlogos.
4. Os cromossomos mantm a sua individualidade atravs dos
processos de diviso celular, apesar das grandes mudanas
de aspecto que sofrem.
5. Na meiose, a distribuio dos cromossomos de um par
de homlogos para as clulas-filhas independente da
distribuio dos outros cromossomos dos outros pares. Se
uma clula recebe um cromossomo de origem paterna de
um par de homlogos, poder receber tanto o cromossomo
paterno quanto o materno de um outro par, sendo isto uma
questo de probabilidade (Figura 6.3).
C E D E R J 99
MET
Os
dup
alin
da c
gene
AN
1 Le
hom
cada
dupl
TELFASE I
So formadas duas clu
com apenas um homlo
duplicado. A seguir (Mei
II) as cromtides-irms de c
cromossomo se segrega
formando os gametas.
TELFASE II
Cada clula heterozigtic
para um gene produz
tipos de gametas. Dest
modo, quando consideramos
todas as clulas meiticas
do indivduo, 2 tipos de
gametas so formados na
proporo de 1A : 1a
Figura 6.2: Segregao dos fatores hereditrios postulados por Mendel em sua primeira
lei, admitindo que eles esto nos cromossomos.
100 C E D E R J
MDULO 1
6
AULA
Figura 6.3: Comparao entre a Lei da Segregao e a Lei da Associao Independente com o comportamento
dos cromossomos na meiose.
Cada clula duplo-heterozigtica (AaBb) pode apresentar alinhamento metafsico

do tipo 1 ou 2, produzindo apenas dois tipos de gametas (Figura 6.3). Quando
consideramos o conjunto de clulas gamticas de um indivduo, espera-se que
apresente o alinhamento do tipo 1 e apresente o alinhamento do tipo 2. Assim,
no conjunto de gametas desse indivduo, so esperados os quatro tipos de gentipos
na proporo de 1AB : 1Ab : 1aB : 1ab.
C E D E R J 101
As dedues de Sutton foram alm. Ele previu que se a hiptese

proposta fosse correta, resultados diferentes dos observados por Men-
del deveriam ser esperados, pois deveria haver mais de um FH em cada
cromossomo; do contrrio o nmero de caractersticas herdveis de uma
espcie seria igual ao nmero de seus cromossomos. Sutton comenta:
Ns devemos, assim, assumir que pelo menos alguns cromossomos esto
relacionados a um certo nmero de diferentes alelomorfos. Se for este o
caso, e tendo em vista que os cromossomos mantm sua individualidade,
os alelomorfos presentes em um mesmo cromossomo devem ser herdados
juntos. Se os genes de um cromossomo fossem herdados juntos, noha-
veria a possibilidade de segregao independente e no observaramos,
nesse caso, as propores fenotpicas observadas por Mendel.
Embora os cromossomos fossem fortes candidatos, as anlises
realizadas por Sutton no podiam ser consideradas como uma prova
absoluta de que os FH estariam nessas estruturas. Os FH poderiam ser
parte de alguma outra estrutura celular que tivesse o comportamento
semelhante ao dos cromossomos durante a meiose e a fertilizao.
A anlise de Sutton foi apenas um primeiro passo. Veremos que vrios
cientistas continuaram as pesquisas nesse campo, sedimentando a
teoria cromossmica da herana e estabelecendo os fundamentos da
Gentica.
SISTEMAS DE DETERMINAO DO SEXO
Wilson, professor de Sutton, foi um dos que se tornou forte

defensor da hiptese de Sutton. A princpio, Wilson trabalhava no campo
da Biologia do Desenvolvimento, mas, aps as publicaes de Sutton, sua
pesquisa voltou-se para o estudo citolgico dos cromossomos e resultou
numa srie de artigos intitulada Studies on Chromosomes.
Foi Wilson o principal responsvel pela soluo do problema dos
cromossomos acessrios, em 1905. Observando clulas germinativas
de machos e fmeas de Hemiptera, ele demonstrou que as diferenas
cromossmicas entre os sexos podiam ser de dois tipos e se convenceu
de que existia algum tipo de relao definitiva entre cromossomos e
a determinao do sexo. Atualmente, esses dois tipos de diferenas
cromossmicas entre os sexos observadas por Wilson so conhecidos como
os sistemas XX/XY e XX/X0 de determinao do sexo (Quadro 6.1).
102 C E D E R J
MDULO 1
Quadro 6.1: Sistemas XX/XY e XX/X0 de determinao do sexo.
6
AULA
Sistema XX/XY
Co
Todos os mamferos, incluindo os humanos, cro
dip
tm o sexo dos indivduos determinado pela
combinao de dois cromossomos sexuais: o
X e um cromossomo no-homlogo ao X,
chamado Y. Nestes organismos, as fmeas Ga
possuem um par de cromossomos homlogos
(XX) e produzem, portanto, apenas um tipo
de gameta com relao ao cromossomo
sexual, sendo chamadas homogamticas
P
(do grego homos, igual). Por sua vez, os
machos possuem um X como o das fmeas
e um cromossomo Y, exclusivo dos machos
e geralmente menor. Esses machos (XY)
so chamados heterogamticos (do grego
heteros, diferente) por produzirem dois tipos
distintos de gametas, metade deles contendo
um cromossomo X e a outra metade conten-
do um cromossomo Y.
Conjun
cromos
Sistema XX/X0 diplid
Alguns outros organismos, como os gafanhotos, Gamet

possuem um sistema de determinao do sexo
parecido com o sistema XX/XY, exceto pela
ausncia do cromossomo Y nos machos. As
fmeas so XX enquanto os machos so X0.
Nesse caso, o zero representa a falta de um
cromossomo sexual. No entanto, os machos
continuam sendo o sexo heterogamtico, j
que metade de seus espermatozides carrega Prole
um cromossomo X, enquanto a outra metade
no carrega cromossomo sexual. Neste caso,
assim como no caso do sistema XX/XY, so os
machos que determinam o sexo dos indivduos
da prole.
!
Como os cromossomos sexuais X e Y se emparelham durante a meiose?
Na espcie humana, apenas as extremidades do cromossomo Y possuem homologia com as extremidades
do cromossomo X (regies de pareamento), o que permite o emparelhamento dos cromossomos X e Y
durante a meiose masculina. Dessa forma, a meiose segue seu curso normal e as clulas-filhas recebem
apenas um dos cromossomos sexuais.
C E D E R J 103
A DESCOBERTA DA HERANA LIGADA AO SEXO
Em 1906, Doncaster e Raynor observaram um tipo de herana

ligada ao sexo a partir de um estudo envolvendo cruzamentos de duas
variedades de mariposas do gnero Abraxas, as variedades grossulariata
e lacticolor. As mariposas grossulariata eram caracterizadas por
possurem asas escuras devido presena de grandes manchas, enquanto
as lacticolor apresentavam asas mais claras, uma vez que as manchas
eram menores.
Quando machos grossulariata foram cruzados com fmeas
lacticolor (Figura 6.4.a), s foram observados indivduos grossulariata
na prole (F1). Dessa forma, Doncaster e Raynor concluram que o fator
condicionante do estado de carter grossulariata era dominante (G) em
relao ao fator que condiciona o estado de carter lacticolor (g). Voc
se lembra dos experimentos de Mendel?
Entretanto, quando os indivduos F1 foram intercruzados, eles
produziram a proporo esperada de 3 grossulariata para 1 lacticolor
na F2, mas todos os indivduos lacticolor eram fmeas o que no era
esperado.
Para tentar entender por que s as fmeas eram lacticolor, Doncaster
e Raynor realizaram cruzamentos recprocos, nos quais machos lacticolor
foram cruzados com fmeas grossulariata selvagens (Figura 6.4b)
provenientes de regies onde no existia a variedade lacticolor, e que,
portanto, deveriam ser puras. Eles observaram que na F1 todas as fmeas
eram lacticolor, enquanto todos os machos eram grossulariata, e no o
esperado de 100% dos indivduos grossulariata.
A partir destas observaes, Doncaster e Raynor formularam
uma hiptese, um pouco complicada, que fornecia uma explicao
possvel para o problema. Entretanto, essa hiptese foi rejeitada quando
comearam a surgir os primeiros trabalhos com Drosophila.
De qualquer maneira, Doncaster e Raynor fizeram duas obser-
vaes importantes: a existncia de caracteres que possuem herana
ligada ao sexo; e, que no sistema de determinao do sexo nessa espcie
de mariposas, as fmeas deveriam ser heterozigticas enquanto que
os machos seriam homozigticos. Hoje sabemos que a determinao
do sexo em algumas espcies de mariposas segue o sistema ZZ/ZW
(Quadro 6.2) e que o gene que condiciona as manchas da asa est no
cromossomo Z.
104 C E D E R J
MDULO 1
6
AULA
a
Figura 6.4: Padro de transmisso da caracterstica mancha escura nas asas em cruzamentos recprocos
entre mariposas do gnero Abraxas. a) cruzamento entre machos grossulariata e fmeas lacticolor. b)
cruzamento entre machos lacticolorr e fmeas grossulariata.
Procure determinar o gentipo dos indivduos apresentados na Figura 6.4, sabendo

que a fmea desta mariposa o sexo heterogamtico e que o gene para manchas na asa, est
no cromossomo Z. Para isso, substitua o "-" sobre a letra Z, nos esquemas direita, pelos
fatores (alelos) G ou g correspondentes. Veja a resposta no final dessa aula.
C E D E R J 105
Quadro 6.2: Sistemas de determinao do sexo ZZ/ZW e ZZ/Z0.
Con
crom
dipl
Sistema ZW/ZZ
Em muitas espcies de aves e em lepidptera
Gam
(mariposas e borboletas), so os machos que
possuem um par de cromossomos sexuais
homlogos (ZZ), enquanto as fmeas possuem
um par no-homlogo (ZW), sendo que um dos
cromossomos equivalente ao dos machos. Note
que estes cromossomos sexuais recebem nomes
diferentes (Z e W) para que no haja confuso
com o sistema XX/XY. No sistema ZZ/ZW, so as
fmeas que determinam o sexo dos indivduos Prole
da prole e no os machos, j que elas que so
heterogamticas.
Con
crom
dipl
Sistema Z0/ZZ Gam
Existe tambm um sistema semelhante ao

sistema ZW/ZZ. Mas, neste caso, as fmeas
(Z0) possuem apenas um cromossomo sexual
e constituem o sexo heterogamtico, sendo
a ausncia do cromossomo W indicada pelo
zero. Este sistema de determinao do sexo
est presente em algumas espcies de mariposas
e alguns outros insetos. Prole
106 C E D E R J
MDULO 1
HERANA LIGADA AO X
6
Abaixo do laboratrio de Wilson, estava o laboratrio de THOMAS
AULA
MORGAN e um notvel grupo de alunos que, atravs de seus estudos com
Drosophila melanogaster, desenvolveram os fundamentos da Gentica.
O laboratrio de Morgan tornou-se o centro mundial da Gentica.
Pesquisadores de todas as partes do mundo vinham sala das moscas,
apelido dado ao laboratrio, para visitar ou fazer pesquisas.
Ao longo desta e das prximas aulas vamos conhecer alguns dos THOMAS
MORGAN
experimentos desenvolvidos com drosfilas pelo grupo de Morgan,
(1866-1945)
incluindo aqueles que se tornaram provas definitivas de que os fatores Por seu intenso
da hereditariedade esto nos cromossomos. trabalho com
Drosophila, o
laboratrio de
Morgan na Columbia
University ficou
conhecido como a
sala das moscas.
Em 1915, Morgan,
Bridges e Sturtevant
publicaram The
Mechanism
of Mendelian
Heredity, uma obra
que estabeleceu
definitivamente a
Drosophila como um
importante modelo
experimental em
Gentica. Morgan
ganhou o Prmio
Nobel de Fisiologia e
Medicina em 1933.
Figura 6.5: Drosophila melanogasterr (mosca-das-frutas, mosca-da-banana ou mosca-

do-vinagre). A espcie Drosophila melanogasterr um dos mais populares organismos
experimentais utilizados em Gentica. Os estudos utilizando drosfila em Gentica
comearam com Thomas Morgan no incio dos anos 1900.
C E D E R J 107
Em 1910, enquanto lavava os vidros usados em experimentos, um

dos alunos de Morgan, Calvin Bridges, encontrou uma mosca de olhos
brancos (um fentipo mutante) ao invs dos olhos vermelhos normais da
sua espcie (fentipo selvagem). Esse macho de olhos brancos foi cruzado
com fmeas selvagens para que o padro de herana dessa mutao,
atualmente chamada white, fosse estabelecido. Morgan observou que
apenas indivduos de olhos vermelhos apareceram na prole, o que
demonstrava que essa mutao poderia ser determinada por um fator
recessivo (w). Quando a F1 foi intercruzada, uma proporo fenotpica
de 3 moscas de olhos vermelhos para 1 mosca de olhos brancos foi
encontrada na F2. Embora, a princpio, essa proporo parea estar
de acordo com os resultados obtidos por Mendel, havia um problema:
todos os indivduos de olhos brancos da F2 eram machos.
Morgan se deparou com um problema semelhante ao de Doncaster
e Raynor, no qual a herana de um carter estaria associada ao sexo. Para
investigar mais a fundo, Morgan realizou um cruzamento recproco ao
original, no qual fmeas white foram cruzadas com machos selvagens.
Na prole desse cruzamento, todos os machos F1 tinham olhos brancos
e todas as fmeas tinham olhos vermelhos, o que no estava de acordo
com o esperado, de 100% de indivduos com olhos vermelhos. Na F2
foram encontrados machos e fmeas white e machos e fmeas selvagens
na proporo de 1:1:1:1.
Como Morgan notou que o padro de herana da mutao white
era o mesmo padro de herana do cromossomo X, ele concluiu que o
fator determinante da cor do olho branca deveria estar localizado no
cromossomo X, ou seja, ligado ao X (Xw). O macho que possua apenas
um cromossomo X possuiria apenas uma cpia do fator determinante
da cor do olho. Isso explicaria os resultados observados. Segundo a
hiptese de Morgan, no cruzamento de fmeas white (XwXw) com
machos selvagens (XWY), todos os filhos deveriam ter olhos brancos
(XwY), enquanto todas as filhas teriam olhos vermelhos (XWXw). Haveria,
portanto, na F2, uma proporo de 1:1:1:1 de machos white (XwY),
fmeas white (XwXw), machos selvagens (XWY) e fmeas selvagens
(XWXw). Esta hiptese, com outros caracteres e em outros organismos,
foi exaustivamente testada por Morgan e outros pesquisadores, e no
pde ser rejeitada.
108 C E D E R J
MDULO 1
PRIMEIRO SEGUNDO
CRUZAMENTO CRUZAMENTO
a b
6
P
AULA
F1
F2
Figura 6.6: Hiptese para explicar o padro de herana da mutao white nos cruzamentos entre a) fmea de
olhos vermelhos x macho de olhos brancos; b) cruzamento recproco (fmea de olhos brancos x macho de olhos
vermelhos).
HERANA LIGADA AO Y
Genes localizados no cromossomo Y so transmitidos de pai para

filho, uma vez que s os machos recebem este cromossomo, e so chamados
de genes holndricos (do grego holos, completamente; andros, masculino).
C E D E R J 109
Um bom exemplo de herana ligada ao Y ocorre no peixe Poecilia

reticulata, no qual machos com uma colorao ornamental mais atrativa
para as fmeas transmitem este fentipo para todos os filhos. As fmeas
desta espcie nunca carregam ou expressam o gene.
Em humanos, at recentemente, o nico gene conclusivamente
localizado e mapeado no cromossomo Y o gene SRY
Y (do ingls
sex-determining region Y gene). Este gene tem um papel primrio na
determinao do sexo do embrio, por ser responsvel pela diferenciao
dos testculos no comeo do desenvolvimento embrionrio.
!
Projetos genoma e a descoberta de genes no cromossomo Y
Os projetos genoma oferecem uma grande oportunidade para a busca de genes localizados em regies
heterocromticas dos cromossomos, como grande parte do cromossomo Y de diversos organismos.
Regies heterocromticas so caracterizadas pela presena de longas seqncias de DNA repetitivo
e de DNA no-codificante, dificultando a localizao de genes por razes tcnicas. Devido sua
natureza repetitiva, o seqenciamento e a montagem das seqncias destas regies na ordem correta
no to simples. Apesar das dificuldades, foram desenvolvidos mtodos computacionais eficientes
que comparam seqncias do DNA com seqncias de protenas, e at de RNA-mensageiro, com o
objetivo de otimizar a busca de genes no cromossomo Y. Junto com uma comprovao experimental,
esses mtodos podem ento revelar a existncia de genes nesse cromossomo.
Antes mesmo da publicao da seqncia completa do

cromossomo Y humano, mais de 20 genes ou famlias gnicas com
diversas funes foram identificados neste cromossomo, sendo expressos
em tecidos diferentes, como no crebro e nos testculos. No entanto,
muitos destes genes esto envolvidos com funes macho-especficas,
como a espermatognese e a determinao do sexo masculino, podendo
apresentar mais de uma cpia ao longo do cromossomo Y.
O cromossomo Y de Drosophila parece ser mais especializado
por possuir genes relacionados a funes exclusivamente masculinas,
j que os machos X0 so normais exceto pela esterilidade. Aps o
seqenciamento do genoma de Drosophila, foram identificados pelo
menos 15 genes no cromossomo Y, estando a maioria deles relacionada
a fatores de fertilidade ou caractersticas masculinas, como o batimento
da cauda dos espermatozides.
OUTROS SISTEMAS DE DETERMINAO DO SEXO
Existem ainda sistemas de determinao sexual que no dependem

apenas dos cromossomos sexuais. Exemplos deste tipo de sistema so o
sistema haplide-diplide e o sistema que depende do balano entre o
nmero de cromossomos X e dos autossomos (Quadro 6.3).
110 C E D E R J
MDULO 1
Quadro 6.3: Alguns sistemas de determinao do sexo que no dependem apenas dos cromossomos sexuais.
6
AULA
Conjunto
Sistema haplide-diplide cromoss
haplide
O sistema de determinao do sexo em alguns diplide
organismos, como nas abelhas, um tanto

peculiar, porque envolve o conjunto completo
de cromossomos. Os machos so produzidos por
partenognese, a partir de ovos no-fecundados.
Gamet
Quando as condies so favorveis, esses ovos
se desenvolvem, dando origem aos zanges,
que so, portanto, haplides (n) e seu conjunto
cromossmico inteiramente materno. Os
zanges ento fecundam os ovos, dando origem
a fmeas diplides (2n). Estas fmeas podem
se tornar rainhas frteis ou operrias infrteis,
dependendo do tipo de alimentao que iro
receber durante a fase de larva. Para que se Prole
tornem rainhas, as larvas devem ser alimentadas
com a gelia real.
Proporo Razo
Sexo
X:A X/A
X:AAA 1/3 = 0,33 Metamacho
Razo X/A Macho

X:AA 1/2 = 0,5
normal
No caso das drosfilas, a determinao do sexo
depende da razo X/A, em que X representa o XX:AAA 2/3 = 0,67 Intersexo
nmero de cromossomos X e A representa o
nmero de conjuntos haplides de autossomos. Fmea
XX:AA 1
As fmeas normais possuem dois X e dois normal
conjuntos haplides de autossomos, sendo a Fmea
XXX:AAA 1
razo X/A igual a 1. Machos normais possuem triplide
apenas um cromossomo X para dois conjuntos
haplides autossmicos, numa razo de 0,5. XXX:AA 3/2 = 1,5 Metafmea
Indivduos que possuem uma razo maior
que 1 so chamados metafmeas, enquanto
indivduos com razo menor do que 0,5 so
chamados metamachos. J indivduos com Obs.: Em Drosophila, o cromossomo Y determina a
razo entre 0,5 e 1 apresentam um fentipo fertilidade e no o sexo dos indivduos, j que este
intermedirio chamado intersexo. cromossomo no possui genes de determinao
sexual. Como o Y no essencial para que um
indivduo se torne macho, um indivduo XXY ser
uma fmea, enquanto um indivduo X0 ser um
macho estril.
C E D E R J 111
Fmea Macho
Em alguns
vertebrados,
X1X1X2X2 X1X2Y
particularmente
nos mamferos.
Sistemas mltiplos
Sistemas mltiplos de determinao sexual so
caracterizados pela presena de mais de um par Maioria das espcies
X1X1X2X2 X1X20
de cromossomos sexuais em pelo menos um dos de aranha.
sexos. Nesses sistemas, o sexo que possui um
nmero mpar de cromossomos sexuais o sexo Morcegos da famlia
heterogamtico. Assim, os machos X1X2Y, X1X20 Phyllostomatidae
XX XY1Y2
e XY1Y2, e as fmeas ZW1W2 e Z1Z2W produzem e alguns outros
mais de um tipo de gameta. vertebrados.
Algumas espcies
ZW1W2 ZZ
de serpentes podem
apresentar um
desses tipos de
Z1Z2W Z1Z1Z2Z2
sistema.
AS PLANTAS TAMBM TM SEXO
As plantas vasculares possuem diversos arranjos sexuais. Quando

os rgos sexuais masculinos e femininos esto presentes numa mesma
flor, chamamos a espcie hermafrodita. Mas quando esses rgos
aparecem em flores separadas numa mesma planta, a espcie chamada
monica (significa uma casa). So as espcies diicas (duas casas),
entretanto, que possuem dimorfismo sexual. Nestas espcies existem
plantas fmeas, que produzem flores contendo apenas ovrios, e plantas
machos com flores que contm apenas anteras. Algumas das plantas
diicas possuem um par de cromossomos heteromrficos associados e
provavelmente envolvidos com a determinao do sexo da planta. Uma
grande proporo dessas plantas possui um sistema XX/XY. Mesmo as
plantas diicas que no possuem cromossomos heteromrficos visveis
podem possuir cromossomos sexuais.
112 C E D E R J
MDULO 1
!
Como representar os alelos de um gene
Durante o Ensino Mdio, em geral, usamos apenas uma letra para designar o alelo de um gene.
6
Contudo, existem muitas possveis representaes para esses alelos. A escolha de um ou outro tipo de
AULA
representao est, em geral, relacionada com a possibilidade de introduzirmos informaes sobre os
alelos a partir de sua representao.
Por exemplo, temos usado letras maisculas para alelos autossmicos dominantes e minsculas para
os alelos autossmicos recessivos. Em termos atuais, o gene para a cor da semente de ervilha possui
dois alelos: o alelo dominante V que condiciona a cor amarela e o alelo recessivo v que condiciona a
cor verde.
J ao representarmos genes localizados nos cromossomos sexuais, podemos utilizar uma notao
diferente que inclua esta informao. Para os genes localizados no cromossomo sexual, usaremos a
letra que representa o cromossomo com a letra que representa o alelo do gene em questo sobrescrita.
Por exemplo, o gene cujo alelo mutante causa a hemofilia na espcie humana est localizado no
cromossomo X. Vamos representar o alelo normal do gene por XH e o alelo mutante Xh.
Os cruzamentos com drosfila utilizam muito o conceito de alelos selvagens e mutantes. Os alelos
selvagens so aqueles que ocorrem com alta freqncia (maior do que 99%) na populao natural. Os
alelos selvagens so representados, em geral, pelo smbolo (+) ou pela letra inicial do alelo mutante
com o + sobrescrito. Por exemplo, h um gene autossmico em D. melanogasterr que quando o alelo
mutante se apresenta em homozigose resulta no fentipo asas vestigiais. O alelo mutante pode ser
representado por vg e o alelo selvagem (normal) por vg+, ou simplesmente, +. Seguindo o mesmo padro
para genes no cromossomo sexual, no exemplo da mutao white podemos ter outras representaes
alm da mostrada acima para o alelo selvagem: Xw+ ou X+.
Outras notaes sero apresentadas ao longo do curso.
Na nossa prxima aula, faremos uma releitura dos trabalhos de Mendel. Veremos
como o desenvolvimento da Citogentica e da Biologia Molecular permitiu o
entendimento da natureza fsica dos fatores propostos por Mendel, que hoje
conhecemos como genes, e dos mecanismos de sua transmisso.
C E D E R J 113
RESUMO
A Gentica deu um grande passo com a descoberta de que os fatores hereditrios,

hoje conhecidos como genes, so parte de estruturas celulares especficas, os
cromossomos. Conceito que ficou conhecido como a teoria cromossmica da
herana. No final do sculo XIX e incio do sculo XX, comearam a surgir as
primeiras evidncias do envolvimento de cromossomos na determinao dos sexos.
Essas evidncias foram mais um ponto a fortalecer a idia de que os cromossomos
so a base da hereditariedade. A relao entre as Leis de Mendel e o modo como
os gametas so formados durante a meiose pde, ento, ser estabelecida.
Existem vrios sistemas de determinao do sexo: sistemas onde h apenas um

par de cromossomos sexuais e o macho o sexo heterogamtico, XX/XY, XX/X0;
sistemas onde h apenas um par de cromossomos sexuais e as fmeas so o sexo
heterogamtico, ZZ/ZW, ZZ/Z0; sistemas onde h mais de um par de cromossomos
sexuais (sistemas mltiplos), como, por exemplo, X1X1X2X2/X1X2Y.
Muitas das caractersticas de uma espcie podem ser condicionadas por genes
localizados nos cromossomos sexuais. A melhor maneira de descobrir se um
fentipo est ligado ao sexo, ou seja, se o gene que condiciona esse fentipo se
localiza em um dos cromossomos sexuais, atravs de cruzamentos recprocos com
indivduos de fentipo selvagem. Se o alelo que determina o fentipo mutante
est ligado ao sexo, as propores fenotpicas na prole desses cruzamentos sero
distribudas de maneira desigual entre os sexos.
114 C E D E R J
MDULO 1
EXERCCIOS
6
Preencha os espaos em branco nas frases numeradas de 1 a 8 usando o termo
AULA
mais apropriado dentre os arrolados abaixo:
(a) autossomo (b) cromossomos sexuais

(c) herana ligada ao sexo (d) herana limitada ao sexo
(e) recessividade (f) herana holndrica
(g) dominncia (h) codominncia
1. ( ) o fenmeno pelo qual um alelo impede a manifestao de outro alelo

de um mesmo gene.
2. ( ) qualquer cromossomo que no os sexuais.
3. Os cromossomos relacionados com a determinao do sexo de um indivduo

so denominados ( ).
4. A expresso de uma caracterstica (por exemplo, produo de ovos ou de leite)

restrita a apenas um dos sexos denominada ( ).
5. Os genes localizados no cromossomo Y seguem um padro de herana

denominado ( ).
6. ( ) o fenmeno pelo qual um alelo no se manifesta fenotipicamente,

porm mantm a sua individualidade.
7. Os genes localizados no cromossomo X seguem um padro de herana

denominado ( ).
8. ( ) a situao em que ambos os alelos de um indivduo heterozigtico se

manifestam igualmente no fentipo.
Utilize as alternativas abaixo para responder s questes 9 e 10:
(a) herana ligada ao sexo recessiva.

(b) herana autossmica recessiva.
(c) herana ligada ao sexo dominante.
(d) herana autossmica dominante.
C E D E R J 115
9. Nos cruzamentos entre drosfilas fmeas de asas curtas com machos de asas
longas, todos os descendentes machos apresentaram asas curtas e todas as fmeas,
asas longas. Um cruzamento recproco (fmea de asas longas com machos de asas
curtas) produziu apenas descendentes de asas longas, tanto machos como fmeas.
Esses resultados sugerem a hiptese de que o estado de carter asa curta siga um
padro de ( ).
10. Carneiros pretos cruzados com ovelhas brancas produziram apenas descen-
dentes brancos, de ambos os sexos. Alguns cruzamentos recprocos produziram
apenas machos e fmeas brancos, enquanto outros produziram metade da
descendncia branca e metade preta, de ambos os sexos. Esses resultados permitem
levantar a hiptese de que o estado de carter cor preta da l em carneiros segue
um padro de ( ).
11. Um homem afetado por certa doena casa-se com uma mulher no afetada.
Eles tm oito filhos (quatro meninas e quatro meninos); todas as meninas tm a
doena do pai, mas nenhum dos meninos a tem. Trata-se provavelmente de um
caso de herana __________________________.
12. Em camundongos, um alelo dominante B, ligado ao sexo, responsvel pelo

fentipo cauda curta e retorcida, enquanto seu alelo recessivo b responsvel pelo
fentipo cauda longa e reta. Se uma fmea de cauda longa cruzada com um macho
de cauda curta, que proporo fenotpica deve ser esperada na gerao F1?
13. O alelo m (miniature) que determina asas curtas em Drosophila melanogaster

recessivo e ligado ao sexo. Seu alelo dominante + determina a formao de asas
longas. Que propores fenotpicas podemos prever nos seguintes cruzamentos:
a) macho de asas curtas X fmeas de asas curtas.

b) fmea de asas curtas X machos de asas longas.
c) fmea de asas longas (homozigtica) X macho de asas curtas.
14. Em galinceos, o alelo dominante B, que ligado ao sexo, produz penas com
padro barrado. O seu alelo recessivo b, em homozigose, produz penas no-barradas.
O alelo autossmico dominante R produz crista com forma rosa e seu alelo recessivo
r produz crista com forma simples, quando em homozigose. Uma fmea de penas
barradas, homozigtica para crista com forma rosa cruzada com um macho de penas
no-barradas e crista com forma simples. Qual a proporo fenotpica esperada na
gerao F1? Procure saber qual o sistema de determinao dos sexos em aves.
116 C E D E R J
Cromossomos, genes, DNA:
7
AULA
uma viso atual dos fatores
mendelianos
objetivos

Reconhecer a natureza fsica dos fatores da
hereditariedade.
Relacionar os conceitos de DNA, gene e
cromossomo.
Compreender como o material gentico est
organizado.
Pr requisitos
Pr-requisitos
Estrutura e replicao
do DNA.
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
A INTERPRETAO ATUAL DOS FATORES PROPOSTOS

POR MENDEL
Nas aulas anteriores, conhecemos o trabalho de Mendel e tivemos

oportunidade de observar a elegncia com que ele formulou hipteses
para explicar a transmisso da herana biolgica em meados do sculo
XIX. Para Mendel, as plantas possuam fatores determinantes de suas
caractersticas hereditrias que eram transmitidos de uma gerao a
outra por meio dos gametas. Embora Mendel tenha proposto a
existncia desses fatores, ele no tinha nenhuma idia da sua natureza
fsica e, muito menos, de como esses fatores eram capazes de determinar
o fentipo.
Voc deve lembrar tambm que, logo no incio do sculo XX,
comparando o comportamento dos cromossomos durante a meiose
com as leis da segregao e da associao independente (1a. e 2a. leis de
Mendel), Sutton props que os fatores hereditrios deveriam estar nos
cromossomos. Essa idia no foi logo aceita por toda a comunidade
cientfica, s aps muitos estudos e um grande acmulo de evidncias,
por volta de 1920, foi definitivamente aceita a idia de que os fatores
estavam nos cromossomos. Em meados da dcada de 1940, chegou-se
concluso de que o DNA era o material hereditrio e que de alguma
forma controlava a sntese de protenas. Em 1953, foi proposto o
modelo que explica a estrutura do DNA e, no incio da dcada de 1960,
o cdigo gentico foi decifrado. A partir da, inmeros estudos sobre a
organizao e funcionamento dos genes vm sendo desenvolvidos.
Atualmente, chamamos os fatores hereditrios sugeridos por
Mendel de genes e conhecemos sua natureza. Cada gene, unidade
fsica e funcional da hereditariedade, um segmento de uma molcula
de DNA (cido desoxirribonuclico) que contm as informaes
necessrias para a produo de um RNA (cido ribonuclico) ou de
uma protena. A Figura 7.1 apresenta o modelo da estrutura do DNA
mais aceito atualmente.
118 CEDERJ
MDULO 1
a b
7
AULA
Figura 7.1: Estrutura da molcula de DNA: a molcula de DNA constituda
por dois longos filamentos (cadeias) enrolados um sobre o outro formando
uma estrutura helicoidal (dupla-hlice). Cada uma das cadeias do DNA cons-
titui-se de milhares de nucleotdeos ligados em seqncia. As duas cadeias de
desoxirribonucleotdeos que formam a molcula de DNA se mantm unidas
por meio de ligaes de hidrognio entre as bases nitrogenadas. Essas ligaes
ocorrem entre pares de bases especficas: adenina (A) liga-se timina (T) e
citosina (C) liga-se guanina (G).
(a) Representao plana da molcula, mostrando as pontes de hidrognio
entre as bases nitrogenadas. A letra S representa o acar (desoxirribose)
que se liga a cada uma das bases nitrogenadas, formando o esqueleto
da molcula de DNA. (b) Representao da estrutura em dupla-hlice da
molcula de DNA.
A ORGANIZAO DO MATERIAL GENTICO
Ento, qual a relao entre os genes, as molculas de DNA e

os cromossomos?
Diversos genes se distribuem ao longo das molculas de DNA que cons-
tituem o genoma de um organismo. De forma geral podemos dizer que,
um gene corresponde a um segmento da molcula de DNA que trans-
crito em um RNA. Alguns genes so transcritos dando origem a RNA
nuclerares, RNA ribossmicos ou RNA transportadores. Outros, do
origem aos RNA mensageiros (RNAm) que, por sua vez, so traduzi-
dos em polipeptdeos (Figura 7.2a). Nos eucariontes, a estrutura de um
gene transcrito em RNAm formada por dois tipos distintos de regies
(Figura 7.2b): os xons, seqncias codificantes que contm a informa-
o para a produo da protena; e os ntrons, seqncias no-codi-
ficantes que se inserem entre os xons e precisam ser retiradas antes
da traduo, atravs de um mecanismo chamado processamento do
mRNA. Quanto aos procariontes, a grande maioria no possui ntrons.
CEDERJ 119
Os processos de transcrio, traduo e processamento do

mRNA sero abordados com mais detalhes na disciplina Biologia
Molecular.
As molculas de DNA so, em geral, bastante longas, podendo atingir
vrios centmetros de comprimento.
Surpreendentemente, os genes correspondem a uma quantidade
relativamente pequena da molcula do DNA. A maior parte do DNA
nunca transcrita em RNA e no contm informao para a produo
de protena. Na espcie humana, por exemplo, calcula-se que apenas
cerca de 3% do DNA correspondam aos genes. Os 97% restantes so
seqncias de nucleotdeos que no produzem RNA e cuja funo ainda
no conhecida, constituindo o DNA no-codificante. No entanto, muito
do DNA no-codificante pode desempenhar funes importantssimas
na estrutura, funcionamento e evoluo do genoma.
Figura 7.2:: (a) Esquema simplificado de um segmento da molcula de DNA que contm 3 genes ;
(b) estrutura de um gene.
120 CEDERJ
MDULO 1
Cada molcula de DNA est associada a uma srie de protenas,
7
formando o que chamamos de cromossomos. Essa mistura de DNA e
AULA
protenas que compe os cromossomos recebe o nome de cromatina. A
cromatina pode assumir diferentes nveis de compactao, dependendo
da regio do cromossomo e da fase do ciclo celular.
Estudos in vitro, utilizando diferentes concentraes de sais no
tratamento da cromatina, permitiram a construo de um modelo para
a compactao do DNA (Figura 7.3). Esse modelo inclui quatro nveis
progressivos:
1. A formao dos nucleossomos pela associao do DNA a
protenas especiais chamadas histonas: cada nucleossomo formado
quando o DNA passa duas vezes por volta de um complexo de histonas,
sendo esse complexo um octmero composto por duas molculas de cada
tipo (H2A, H2B, H3, H4);
2. O enovelamento das cadeias de nucleossomos, formando uma
estrutura conhecida como solenide: os nucleossomos enovelam-se
formando o solenide, que estabilizado por um outro tipo de histona
(H1);
3. A formao de alas a partir do solenide que se ligam a um
arcabouo de protenas no-histonas;
4. A super-helicoidizao do arcabouo protico ao qual as alas
do solenide se associaram: a super-helicoidizao pode ser mais ou
menos relaxada dependendos de se o cromossomo est em intrfase
ou em diviso celular. Durante a diviso celular, a super-helicoidizao
intensificada at que o cromossomo assuma o aspecto de um basto
compacto.
CEDERJ 121
mximo de compactao durante a diviso celular.

122 CEDERJ
MDULO 1
O MATERIAL GENTICO NA INTRFASE
7
Durante a intrfase das clulas de organismos eucariotos, os cromos-
AULA
somos se apresentam como longos fios, formando uma massa onde no se
consegue identificar cada cromossomo individualmente. Foi essa massa de
fios finssimos que originou o termo cromatina (do grego chromatos, cor),
criado em meados do sculo XIX, quando os citologistas descobriram que
certos corantes de tecidos tingiam os ncleos das clulas.
Como vimos, em algumas regies, os filamentos cromossmicos
esto dobrados de forma mais compacta. Essas regies tm um aspecto
mais denso ao serem observadas ao microscpio, sendo denominadas
heterocromatina (hetero = diferente). A heterocromatina contrasta com
regies onde os filamentos esto menos condensados, denominadas
eucromatina (eu = verdadeiro).
As regies de heterociomatica se mantm condensadas durante a
maior parte do ciclo celular. Geralmente, so regies que possuem maior
afinidade pela maioria dos corantes celulares, tornando-se mais escuras,
da o nome heterocromatina.
Aparentemente, essas regies apresentam as mesmas propriedades
em todos os animais e vegetais: possuem grande quantidade de DNA
repetitivo; quase no sofrem recombinao; possuem pequena quanti-
dade de genes; sua replicao ocorre mais tarde durante o ciclo celular,
se comparada com a regio eucromtica.
A heterocromatina pode ser dividida em constitutiva e facultativa.
A heterocromatina facultativa difere da constitutiva pela capacidade de,
eventualmente, assumir uma estrutura similar da eucromatina.
Ainda na intrfase, as clulas que entraro em diviso duplicam
seu material gentico. A duplicao dos cromossomos ocorre no perodo
S da interfase e corresponde replicao das molculas de DNA que
formam esses cromossomos (Figura 7.4). Sabemos que a replicao de
uma molcula de DNA d origem a duas molculas idnticas (exceto no
caso de haver algum erro durante a replicao). Logo, cada cromossomo
duplicado fica constitudo de dois fios idnticos, unidos pela regio do
centrmero. Cada um dos fios uma cromtide. Assim, depois da dupli-
cao, cada cromossomo fica constitudo por duas molculas de DNA
idnticas, as cromtides-irms, unidas pela regio do centrmero.
CEDERJ 123
Figura 7.4: Replicao do DNA e cromossomos.

(a) O modelo mostra que a duplicao do DNA semiconservativa, produzindo duas molculas idnticas molcula de
DNA original.
(b) Modelo apresentando a relao entre a replicao do DNA e a duplicao do cromossomo.
Aps a duplicao, as cromtides-irms permanecem unidas pelos centrmeros at que se complete o processo de
diviso celular (o sombreado marca a regio centromrica).
124 CEDERJ
MDULO 1
O MATERIAL GENTICO DURANTE AS DIVISES CELULARES
7
Quando a clula entra em processo de diviso, cada filamento que
AULA
compe o cromossomo (cromtide) enrola-se sobre si mesmo, tornando-se
progressivamente mais curto e grosso, at assumir o aspecto de um basto
compacto. Cada cromtide condensa-se independentemente de sua irm,
de modo que, na clula em diviso, pode-se visualizar cada cromossomo
constitudo por dois bastes unidos pelos centrmeros.
Em geral, ao falarmos de cromossomos, essa a imagem que temos
em mente. Mas bom frisar que os fios que constituem a cromatina so
os cromossomos que, na intrfase, no estando em seu grau mximo de
compactao, no podem ser visualizados como estruturas individuais.
Na Figura 7.5, temos um cromossomo com o aspecto que apresenta
durante a intrfase e outro durante a metfase. A diferena que na
metfase os cromossomos esto em seu grau mximo de compactao,
o que permite sua visualizao como corpos independentes. Alm disso,
como esto na metfase da mitose, os cromossomos j se encontram
duplicados, apresentando duas cromtides.
a b
Figura 7.5: Fotomicroscopia eletrnica do cromossomo na intrfase (a) e durante a metfase da mitose (b).
CEDERJ 125
CENTRMEROS E TELMEROS
Todo cromossomo possui um estrangulamento denominado cen-

trmero ou constrio primria. Este consiste numa regio do DNA res-
ponsvel pela segregao do cromossomo replicado para as clulas-filhas
durante a diviso celular (Figura 7.6a). Caso um cromossomo perca sua
regio centromrica, a segregao no acontecer, o cromossomo se perde
e pode ser degradado pela clula. No centrmero tambm encontramos
um disco de protena, o cinetcoro, ao qual se prendem os filamentos do
fuso acromtico durante o processo de diviso da clula.
A posio do centrmero (Figura 7.6 b) delimita dois braos no
cromossomo. Dependendo da razo entre o tamanho desses braos,
r = l/c, onde l o tamanho do brao longo e c o tamanho do brao
curto, os cromossomos podem ser classificados em:
Metacntrico: centrmero localizado aproximadamente no meio

do cromossomo, formando dois braos de tamanho semelhante;
1,00 < r < 1,49.
Submetacntrico: o centrmero est um pouco deslocado da
regio mediana do cromossomo, formando dois braos de
tamanhos diferentes; 1,50 < r < 2,99.
Acrocntrico: centrmero est bem prximo a uma das extre-
midades do cromossomo, formando um brao grande e outro
muito pequeno; 3,00 < r.
Telocntrico: o centrmero est em uma das extremidades,
adjacente ao telmero, tendo um nico brao visvel. No
ocorre na espcie humana, embora possa estar presente em
outras espcies animais.
As regies terminais dos cromossomos so denominadas telmeros.

Os telmeros so regies de DNA compostas por seqncias repetitivas
de nucleotdeos. Faz algum tempo que j se sabe que estas so regies
especializadas que previnem que dois cromossomos se unam atravs de
suas extremidades. Em experimentos em que o uso do raio X provocou
a perda da regio telomrica, os cromossomos apresentaram tendncia
a se ligar por essas extremidades.
126 CEDERJ
MDULO 1
Telmeros Figura 7.6: O cromossomo compactado.
a a. Desenho de um cromossomo duplicado, mostrando cada
7
uma de suas partes.
AULA
b. Diferentes formas dos cromossomos, segundo a posio
de seu centrmero.
onstrio primria
(centrmeros)
Cromtides
Telmeros
Metacntrico Submetacntrico Acrocntrico Telocntrico

b (centrmero em (centrmero (centrmero prximo a uma (centrmero em uma
posio central) deslocado do centro) das extremidades) das extremidades)
!
Alm do material gentico contido no ncleo (genoma nuclear), as
mitocndrias tambm contm DNA. O genoma mitocondrial humano
contm 16.569 pares de base de DNA, incluindo 37 genes que codificam
algumas das protenas e RNAs envolvidos na atividade mitocondrial. As
clulas humanas podem conter milhares de mitocndrias; logo, milhares
de cpias do genoma mitocondrial. Esse genoma herdado praticamente
s da me. Isso porque, durante a formao do zigoto, o espermatozide
contribui com seu genoma nuclear, mas no o mitocondrial. Por sua vez, o
vulo contribui com seu genoma nuclear e com seu genoma mitocondrial,
que transmitido somente atravs do citoplasma do vulo materno. Na
Aula 12, voc poder estudar a herana de genes extranucleares com
mais detalhes.
CEDERJ 127
OS CROMOSSOMOS NAS ESPCIES
O genoma nuclear de uma espcie definido como a informao

gentica total presente nos seus cromossomos.
Em espcies que possuem cromossomos sexuais, o nmero de tipos
de cromossomos (ou molculas de DNA) da espcie pode ser diferente do
nmero de cromossomos do genoma haplide. A espcie humana um
bom exemplo. Embora nosso genoma haplide tenha 23 cromossomos
(Figura 7.7), nossa espcie possui 24 tipos de cromossomos diferentes,
sendo 22 tipos de cromossomos autossmicos e 2 tipos de cromossomos
sexuais, o cromossomo X e o cromossomo Y.
a b
Figura 7.7: Genoma haplide na espcie humana.

a) espermatozide.
b) vulo.
128 CEDERJ
MDULO 1
A Tabela 7.1 mostra o nmero de cromossomos do genoma
7
haplide de diversas espcies. Como voc pode verificar, o nmero de
AULA
cromossomos no est relacionado ao tamanho nem complexidade
biolgica de um organismo.
Tabela 7.1: Nmero de cromossomos que constituem o genoma haplide em

algumas espcies eucariontes.
Nmero haplide de
Organismo
cromossomos
Fungos
Levedura de padaria
16
(Saccharomyces cerevisiae)
Mofo de po (Neurospora crassa) 7
Plantas
Milho (Zea may)

y 10
Tomate
12
(Lycopersicon esculentum)
Feijo (Vicia faba) 6
Sequia gigante
11
(Sequia sempovirens)
Animais invertebrados
Mosca de frutas
4
(Drosophila melanogaster)
r
Mosquito ((Anoheles culicifacies) 3
Estrela-do-mar ((Asterias forbesii) 18
Animais vertebrados
Ser humano (Homo sapiens) 23
Chimpanz (Pan tryglodites) 24
Cachorro (Canis familiaris) 39
Gato (Felis catus) 19
Camundongo (Mus musculus) 20
Sapo ((Xenopus tropicalis) 10
CEDERJ 129
Cromossomos geneticamente equivalentes, ou seja, apresentando a

mesma seqncia de genes, so ditos cromossomos homlogos (do grego
homos, igual, semelhante). Nas espcies diplides, so cromossomos
homlogos aqueles membros de um mesmo par. Apesar de possurem os
mesmos genes, os homlogos no codificam, necessariamente, a mesma
informao gentica. Cada um dos homlogos pode possuir um alelo
diferente do mesmo gene, produzindo protenas diferentes com efeitos
distintos no organismo. Mais detalhes sobre alelos, seus produtos e sua
origem sero vistos na Aula 8.
Na Figura 7.8 so apresentados caritipos de algumas espcies
de plantas e animais. Chamamos caritipo constituio cromossmica
de uma clula ou de um indivduo. Diferentes tcnicas para observao
de caritipos vm sendo desenvolvidas e voc ter oportunidade de
conhec-las melhor em aulas futuras. A tcnica apresentada na Figura 7.8
uma das mais simples; corando os cromossomos uniformemente, ela
permite que voc identifique a diversidade de tamanho, forma e nmero
de cromossomos nas diferentes espcies.
a
b
Figura 7.8: Caritipos

de diversas espcies
(fora de escala).
(a) Vicia faba (feijo);
(b) Marmosa cinerea (marsupial);
(c) Felis catus (gato).
130 CEDERJ
MDULO 1
INFORMAES SOBRE A PRXIMA AULA
7
Agora voc j sabe um pouco mais sobre a natureza fsica dos fatores de
AULA
Mendel e como eles se organizam. Na prxima aula, veremos como os genes
atuam dando origem ao fentipo e como surgem variantes para um mesmo
gene. Veremos tambm como se d a relao de dominncia entre os alelos
de um mesmo gene. Enfim, o que representam, em termos moleculares,
os azes (A) e azinhos (a), to utilizados na Gentica.
RESUMO
Embora
b o conceito tradicional
d l d
de gene esteja em d
discusso, d
de fforma geral,
l
podemos dizer que cada gene um segmento de uma molcula de DNA que
contm as informaes necessrias para a produo de um RNA ou de uma
protena. Diversos genes se distribuem ao longo das molculas de DNA que
constituem o genoma de um organismo. Cada molcula de DNA est associada a
uma srie de protenas, formando o que chamamos cromossomos.
Durante a intrfase das clulas de organismos eucariotos, os cromossomos se

apresentam como longos fios, formando uma massa onde no se consegue
identificar cada cromossomo individualmente.
Ainda na intrfase, as clulas que entraro em diviso duplicam seu material

gentico. A duplicao dos cromossomos ocorre no perodo S da intrfase e
corresponde replicao das molculas de DNA que formam esses cromossomos.
Quando a clula entra em processo de diviso, cada filamento que compe o
cromossomo (cromtide) enrola-se sobre si mesmo, tornando-se progressivamente
mais curto e grosso, at assumir o aspecto de um basto compacto. Cada cromtide
condensa-se independentemente de sua irm, de modo que, na clula em diviso,
pode-se visualizar cada cromossomo constitudo por dois bastes unidos pelo
centrmero.
Chamamos genoma a um conjunto completo de cromossomos da espcie. Os

organismos podem conter em suas clulas somticas um, dois, trs ou mais
conjuntos de cromossomos.
CEDERJ 131
ATIVIDADE 1: CONSTRUINDO UM MODELO DE CLULA INTERFSICA
A. Vamos imaginar uma espcie hipottica, diplide com 2n = 6 cromossomos.

Voc dever construir um modelo que represente o ncleo de uma clula somtica
de um indivduo dessa espcie no perodo G1 da intrfase. Considere ainda as
caractersticas listadas abaixo para a construo do seu modelo:
1. Os cromossomos sero denominados cromossomo 1; cromossomo 2 e

cromossomo 3. O cromossomo 1 o maior de todos e metacntrico;
o cromossomo 2 tem tamanho intermedirio e submetacntrico e o
cromossomo 3 o menor e acrocntrico;
2. O cromossomo 1 possui 4 genes, denominados A, B, C e D; o cromossomo 2

possui 4 genes, denominados E, F, G e H; e o cromossomo 3 possui 2 genes,
denominados I e J;
3. Os genes A e B esto em um dos braos do cromossomo 1 e os genes C e D no

outro brao;
4. O gene E est no brao curto do cromossomo 2 e os genes F, G e H esto no

brao longo desse mesmo cromossomo;
5. Os genes I e J esto no brao longo do cromossomo 3;
6. O indivduo cujo ncleo ser representado homozigoto dominante para os

genes A, C, F e J; homozigoto recessivo para os genes B e E e heterozigoto para
todos os outros genes. Os alelos dominantes de cada gene sero representados
por letras maisculas e os recessivos por letras minsculas.
Como sugesto para a construo do seu modelo voc poder utilizar o seguinte
material:
1 bolinha de isopor oca de cerca de 4cm de dimetro cortada ao meio;
50cm de l ou barbante;
etiquetas de cerca de 0,5cm x 1cm;
A bolinha de isopor representar o ncleo, delimitado pela membrana nuclear.

Os fios de l ou barbante sero usados na representao dos cromossomos. E as
etiquetas delimitaro as regies dos cromossomos onde se encontram os genes.
Os centrmeros sero delimitados por um n nos fios de l ou barbante.
132 CEDERJ
MDULO 1
O material citado acima s uma sugesto. Voc poder usar sua criatividade e
7
montar seu modelo com o material que achar mais conveniente. O mais importante
AULA
que voc tenha em mente que o modelo pretende ser uma representao da viso
que temos sobre um determinado conceito terico. Muitas vezes, ao construir um
modelo, simplificamos o objeto ou processo a ser representado, visando priorizar
a compreenso de uma idia mais geral. Mas devemos ter sempre cuidado para
que nossos modelos no induzam erros conceituais em outras pessoas que possam
vir a utiliz-los.
Por isso, antes de construir seu modelo, reveja os conceitos sobre o ncleo
interfsico e sobre a organizao do genoma. Pense o que cada material utilizado
estar representando e descreva isso, criando, alm do modelo, uma folha de
orientao para o entendimento do mesmo.
B. Imagine agora que voc obteve uma preparao com os cromossomos desse
indivduo na metfase da mitose. Desenhe o caritipo observado.
Verifique no seu guia da disciplina quando voc dever apresentar seu modelo
para discusso com seus colegas e tutores.
ATIVIDADE 2: MONTAGEM DE CARITIPO HUMANO (2n = 46).
A Figura 7.9 apresenta os cromossomos de uma clula humana obtida a partir de

cultura de linfcitos. A tcnica utilizada inclui as seguintes etapas:
1. Retirada de sangue;
2. Separao dos leuccitos;
3. Transferncia dos leuccitos para meio de cultura contendo indutor de divises

celulares (fitohemaglutinina);
4. Cultivo das clulas por alguns dias;
5. Adio de colchicina para bloquear as mitoses na fase de metfase;
6. Adio de soluo hipotnica para que as clulas fiquem mais trgidas

(inchadas);
7. Centrifugao para precipitao dos leuccitos;
8. Coleta dos leuccitos e gotejamento sobre lmina microscpica;
9. Colorao com Giemsa.
CEDERJ 133
A partir da preparao descrita acima, uma clula foi selecionada e fotografada.

Cada cromossomo est composto por duas cromtides, pois a clula estava em
processo de mitose quando foi fixada. Para a anlise de caritipos, o prximo
passo recortar cada um dos cromossomos da fotografia e mont-los segundo a
classificao dos cromossomos humanos. Sua tarefa ser:
1. fazer uma pesquisa sobre como so classificados os cromossomos humanos e

como so feitas as montagens de caritipos;
2. recortar e montar, colando em uma folha de papel, os cromossomos da Figura

7.9 segundo o padro utilizado para montagem de caritipo humano;
3. indicar se a clula analisada de um indivduo do sexo feminino ou masculino

e se esse indivduo apresenta o nmero de cromossomos normal da espcie
humana.
134 CEDERJ
MDULO 1
7
AULA
Figura 7.9: Fotografia dos cromossomos de uma clula humana corados com soluo de Giemsa na fase de
metfase da mitose.
CEDERJ 135
ATIVIDADE 3: RELACIONANDO GENES, CROMOSSOMOS E MEIOSE
1) Complete o esquema da meiose de uma clula diplide de um macho

heterozigtico para os genes C e D, localizados em cromossomos autossmicos
diferentes. Alm disso, no cromossomo X est localizado um alelo recessivo para
o gene E.
2) Agora responda:
quantos tipos de gametas foram formados ao final da meiose desta clula?
como podem ser formados outros tipos de gametas neste mesmo indivduo
d eY)?
(CcDdX
3) Indique todos os tipos de gametas que este indivduo, com gentipo CcDdXeY,
formaria. E se fosse uma fmea CcDdX EX e, que tipos de gametas seriam
formados?
136 CEDERJ
8
AULA
Do gene ao fentipo
objetivos

Explicitar relaes entre a Gentica Mendeliana
e a Biologia Molecular.
Compreender as bases moleculares da
determinao do fentipo.
Compreender como surgem as variaes
no gentipo e como estas determinam as
variaes no fentipo.
Pr-requisitos
Estrutura e Duplicao
do DNA.
Mecanismo da sntese
de protenas transcrio
e traduo.
Gentica Bsica | Do gene ao fentipo
REVENDO A TRANSCRIO E A TRADUO
Na disciplina Biologia Molecular, voc ter a oportunidade de

aprofundar seus conhecimentos sobre a organizao molecular dos genes e
os processos de transcrio e traduo. No entanto, precisamos lembrar de
alguns conceitos fundamentais desses processos para entender esta aula.
Voc deve se recordar que os genes so segmentos da molcula
de DNA responsveis por armazenar e transmitir as informaes
genticas. De acordo com o dogma central da Biologia Molecular, a
informao gentica flui do DNA para o DNA (processo de replicao)
durante sua transmisso de gerao a gerao e do DNA para a
protena durante sua expresso fenotpica em um organismo. A maioria
dos genes contm informaes para a sntese de RNA mensageiros
(mRNA) processo de transcrio que, por sua vez, contero as
informaes para a sntese de protenas processo de traduo.
No final da dcada de 1950, os cientistas demonstraram a
natureza trplice do cdigo gentico cada aminocido de uma
protena especificado por uma seqncia de trs pares de nucleotdeos
no DNA. Logo em seguida, decifrou-se o cdigo gentico e demonstrou-
se a correspondncia entre as trincas de bases nitrogenadas do mRNA
(cdons) e os aminocidos nas protenas. O cdigo inequvoco,
cada cdon corresponde a um nico aminocido, e degenerado,
pois quase todos os aminocidos tm mais de um cdon.Voc
encontra a tabela com o cdigo gentico no final desta aula.
ATC ATC TTT GGT GTT ... - fita senso
DNA
TAG TAG AAA CCA CAA - fita anti-senso
(molde para o RNAm)
mRNA ...AUC - AUC - UUU - GGU - GUU...
PTN ... ILE- ILE- PHE- GLY- VAL...
138 C E D E R J
MDULO 1
Mas h, tambm, aqueles genes que codificam para RNA nucleares
8
(snRNA), RNA transportadores (tRNA) e RNA ribossmicos (rRNA), e
AULA
todos estes RNAs nunca so traduzidos.
Um resumo dos processos de transcrio e traduo est apresentado
na Figura 8.1.
Figura 8.1: Esquema apresentando um resumo dos processos de transcrio e traduo.

As estruturas no esto em escala.
C E D E R J 139
!
Os tRNA so pequenas molculas de RNA que funcionam como adaptadores
entre os aminocidos e os cdons do mRNA durante a traduo.
Os rRNA so componentes estruturais dos ribossomos, organelas celulares
responsveis pela traduo do mRNA em protenas.
Os snRNA so componentes estruturais dos spliceossomos, estruturas nuclea-
res responsveis pela retirada dos ntrons das seqncias dos pr-mRNA.
Nos procariontes, os produtos da transcrio, transcritos

primrios, em geral, so equivalentes molcula de mRNA a ser
traduzida. J nos eucariontes, os transcritos primrios de muitos genes
contm seqncias especficas que devero ser retiradas para a completa
formao do mRNA, da serem chamados pr-mRNA. O processamento
do pr-mRNA inclui a retirada de seqncias de nucleotdeos no-
codificantes, chamadas ntrons, que se inserem entre as seqncias
codificantes chamadas xons dos genes. A remoo dos ntrons realizada
por estruturas macromoleculares chamadas spliceossomos (do ingls
splicing). Alm da exciso dos ntrons, o processamento do pr-mRNA
em mRNA inclui modificaes em suas duas extremidades: o capeamento
da extremidade 5 e a poliadenilao da extremidade 3.
Figura 8.2: Processamento do pr-mRNA em mRNA, incluindo a exciso de seqncias de ntrons e

modificaes nas duas extremidades dos transcritos primrios.
140 C E D E R J
MDULO 1
Como resultado da traduo do mRNA, temos a sntese de
8
polipeptdeos (seqncias de aminocidos ligados por unies peptdicas).
AULA
Um ou mais polipeptdeos associados formam macroestruturas que
chamamos protenas. As protenas exercem inmeras funes na
clula, podendo participar da estrutura de organelas ou do controle das
reaes qumicas (protenas enzimticas ou, simplesmente, enzimas).
A funo de uma protena , em ltima anlise, determinada por sua
seqncia de aminocidos (aa), que, como vimos, depende da seqncia
de nucleotdeos de seu gene correspondente. Mudanas na seqncia
de nucleotdeos do DNA podem alterar a seqncia de aa, causando a
perda ou modificao da funo da protena.
REVISITANDO AS ERVILHAS DE MENDEL
Voltando s ervilhas estudadas por Mendel, hoje sabemos que a

espcie Pisum sativum uma espcie diplide, com 2n = 14 cromossomos.
Isto significa que esta espcie possui 7 tipos de cromossomos ou molculas
de DNA diferentes que se apresentam em dose dupla. Em um desses
cromossomos, h um gene responsvel por determinar a caracterstica
textura da semente. Mas, como isso acontece?
Para que as sementes sejam lisas, parte substancial da glicose contida
nos cotildones deve ser transformada em molculas de amido grandes
e ramificadas. A sntese do amido ramificado depende de uma protena
enzimtica chamada SBE-I (do ingls Starch-Branching Enzyme). E a
sntese desta enzima depende da transcrio e traduo de um segmento
de DNA, com 3.300 pares de nucleotdeos, localizado em uma regio
especfica de um dos cromossomos da ervilha. Chamaremos essa verso
do gene que condiciona a sntese da enzima SBE-I funcional de alelo R.
Gene SBE-II normal

(segmento do DNA com 3,3 mil pares de nucleotdeos alelo R)
TRANSCRIO
mRNA
TRADUO
protena enzimtica SBE-I funcional
REAO EMZIMTICA
Glicose ---------------
-- amido ramificado
C E D E R J 141
Mas h uma outra verso para este gene, pois esse segmento de
DNA pode ter sua seqncia de nucleotdeos alterada pela insero de
800 pares de nucleotdeos. Essa forma alterada do gene no produz a
ALELO enzima SBE-I funcional, sendo um ALELO no funcional desse gene que
O termo alelo chamaremos alelo r (Figura 8.3).
usado para identificar
verses diferentes de
um mesmo gene, ou
seja, pequenas
Gene SBE-II com a insero de 800 nucleotdeos em sua seqncia
variaes de um
(segmento do DNA com 4.100 pares de nucleotdeos alelo r)
segmento de DNA.
TRANSCRIO
mRNA
TRADUO
protena enzimtica SBE-I no-funcional
NO OCORRE REAO ENZIMTICA
Glicose -----------------------------
-- amido ra
ramifi
am cado
am
a b
ALELO NORMAL ALELO MUTANTE
Figura 8.3: Origem molecular da alterao da forma da semente de ervilha. O fentipo rugoso resulta da inser-
o de uma cadeia de nucleotdeos no gene que codifica a protena SBE-I, responsvel pela sntese de amido
ramificado a partir da glicose. (a) alelo normal; (b) alelo mutante.
142 C E D E R J
MDULO 1
As plantas com sementes rugosas possuem gentipo rr. Isto , os
8
dois cromossomos do par de homlogos que possui a seqncia de DNA
AULA
que codifica a protena SBE-I possuem a verso r deste gene. J vimos que
o alelo r produz uma protena que no capaz de catalisar a reao que
transforma a glicose no amido ramificado, o que resulta num acmulo
de sacarose, aumentando a presso osmtica no interior das clulas dos
cotildones. Conseqentemente, as clulas dos cotildones absorvem e
acumulam grande quantidade de gua durante seu desenvolvimento.
Com o amadurecimento das sementes, h perda de grande quantidade
de gua, o que provoca o enrugamento de sua casca.
As plantas que possuem em seu gentipo pelo menos uma cpia
do alelo R (RR ou Rr), a verso do gene capaz de sintetizar a enzima
SBE-I funcional, sintetizam o amido ramificado e tm nas clulas dos
cotildones presso osmtica menor, no acumulando tanta gua. Quando
amadurecem, seus cotildones perdem muito pouca gua, mantendo-
se praticamente com o mesmo tamanho e, por isso, no enrugam sua
casca. Note que nesse caso, a presena de um nico alelo R produz a
quantidade suficiente da enzima para que a reao de transformao de
glicose em amido ramificado ocorra nos nveis necessrios para que a
forma da semente seja lisa (Figura 8.4).
Cromossomos
alelo R
alelo R
Figura 8.4: As bases moleculares dos fatores de Mendel.
C E D E R J 143
COMO SURGEM NOVOS ALELOS?
No exemplo da textura da semente em ervilha, usamos as letras

R e r para nomear os dois alelos responsveis pela determinao da
variao dessa caracterstica. Vimos que a diferena entre estes alelos
est na diferena entre a seqncia de nucleotdeos do segmento de DNA
que codifica a enzima SBE-I. O alelo r possui 800 pares de base a mais do
que o alelo R na sua seqncia. Bhattacharya e colaboradores, em 1990,
publicaram um trabalho no qual mostram que esta diferena teve origem
na insero de um elemento de transposio no gene SBE-I, resultado no
alelo r a partir do alelo R. Dizemos, ento, que o gene SBE-II sofreu uma
mutao, ou seja, uma alterao na sua seqncia de nucleotdeos.
!
Elementos de transposio (ou transposons)
s so segmentos de DNA que
tm a propriedade de mudar de posio no genoma. Quando os elementos
de transposio se movem de um local para o outro, eles podem quebrar
cromossomos ou mutar genes, tendo assim um importante significado
gentico.
O primeiro relato sobre a existncia de elementos de transposio foi
publicado em 1948 pela cientista americana BARBARA MCCLINTOCK, que
devotou grande parte de sua vida s pesquisas com gentica de milho.
A princpio suas idias sobre a possibilidade de existirem segmentos
de DNA que mudavam de lugar no foram bem aceitas. O conceito de
BARBARA transposio contradizia o ponto de vista estabelecido, de que os genes
MCCLINTOCK ocupam posies fixas nos cromossomos. Nas dcadas de 1960 e 1970,
elementos de transposio foram observados tambm em bactrias e
em drosfilas, e hoje sabemos que ocorrem em muitas espcies, inclusive
na espcie humana. McClintock ganhou, em 1983, o Prmio Nobel de
Fisiologia e Medicina por seu trabalho.
S para no haver dvida, nosso conhecimento atual sobre os genomas dos
seres vivos confirma que os genes ocupam posies fixas nos cromossomos.
Os elementos de transposio so segmentos de DNA que apresentam
um comportamento particular.
Nesse caso, a mutao ocorreu devido a uma insero, mas

outros tipos de mutao podem modificar as seqncias de DNA. Voc
poderia identificar outros processos que poderiam alterar a seqncia
de nucletdeos da molcula de DNA?
Vejamos se voc respondeu bem: a seqncia de nucleotdeos do
DNA de um gene pode ser alterada por:
1. insero ou adio de um ou mais pares de nucleotdeos;

2. deleo ou perda de um ou mais pares de nucleotdeos;
3. substituio de um ou mais pares de nucleotdeos.
144 C E D E R J
MDULO 1
Qualquer mutao que ocorra dentro de um determinado gene
8
produzir um alelo novo deste gene. Os genes podem possuir mltiplos
AULA
alelos, como o caso do gene que codifica a protena da molcula de
hemoglobina (Figura 8.5).
Figura 8.5: Exemplos de seqncias de aminocidos na cadeia da hemoglobina.

Cada cadeia apresenta a troca de um aminocido quando comparada cadeia A
que compe a Hemoglobina A (HbA normal). Todos os exemplos apresentados
resultam da substituio de um par de bases na seqncia de nucleotdeos do gene
que codifica a protena . Assim, cada uma dessas mutaes deu origem a um novo
alelo do gene para a cadeia .
Nesse gene, a mutao mais conhecida a que causa a anemia falciforme (ou sicle-
mia) na espcie humana. Se compararmos o DNA do alelo que codifica a cadeia
beta normal (A) e o alelo que codifica a cadeia mutante (S) que causa a siclemia,
verificaremos que a diferena entre elas resume-se na substituio de um nico
par de nucleotdeo, entre os 438 pares que codificam essa cadeia polipeptdica. Na
regio do DNA que codifica o sexto aminocido, a trinca de bases CTC no alelo
normal e CAC no alelo siclmico. Verifique na tabela do cdigo gentico que esta
substituio da timina por adenina causa a substituio de um cido glutmico por
uma valina na seqncia de aminocidos da protena.
C E D E R J 145
OS EFEITOS DAS MUTAES NA FUNO DAS PROTENAS
Nem toda variao no DNA (mutao) resulta em variao no fentipo.

Por exemplo, pode ocorrer uma substituio de um nucleotdeo que no resulte
em mudana na seqncia de aminocidos da protena a ser codificada. D outra
olhada na tabela do cdigo gentico e voc ver que o cdigo degenerado, ou
seja, h mais de uma trinca de bases que codificam um mesmo aminocido.
a) sem mutao b) troca de aminocido
troca de uma base
DNA
Figura 8.6: Tipos mRNA CUU CCU

de mutao segun- Leu Pro
do a alterao que
causa na funo da conformao e nova conformao
protena. atividade normais da protena e perda
da protena. da atividade devido
mudana de
aminocidos.
c) mutao silenciosa d) mutao sem sentido
troca de uma base troca de uma base
CUU CUA CUU CUG UAC UAA ou UAG

Leu ou Tyr Fim
Leu Leu Leu
protena incompleta
conformao e
atividade normais
da protena. perda de atividade
e) mudana de quadro de leitura
adio de bases
mudana de conformao
perda de atividade
146 C E D E R J
MDULO 1
Outra possibilidade quando, mesmo havendo a substituio de um ou
8
mais aminocidos, a protena continua desempenhando perfeitamente a
AULA
sua funo. A mudana do aa pode ocorrer, por exemplo, numa regio
da protena que no seja fundamental para a sua atividade. A Figura 8.6
apresenta as possibilidades de alterao da funo de uma protena quando
seu gene correspondente sofre mutao.
O geneticista Hermann Muller props um sistema de classificao

para os alelos mutantes segundo as alteraes que causam em relao HERMANN
funo desempenhada pelo alelo normal do gene. Segundo o sistema de MULLER
classificao proposto por MULLER, os alelos podem ser:
1. Hipomrficos, quando a mutao causa uma diminuio da

funo do gene em relao ao alelo normal.
2. Amrficos, quando a mutao, embora mantenha a capacidade
do alelo produzir um RNA ou protena, causa a perda da funo
do gene.
3. Nulos, quando a mutao elimina a capacidade do alelo para
produo do RNA ou protena codificada pelo gene. Todo
alelo nulo um alelo amrfico, mas nem todo alelo amrfico
um alelo nulo. Para sabermos se um alelo amrfico tambm
um alelo nulo, precisamos fazer um teste capaz de detectar a
presena fsica do produto do gene, ou seja, da protena ou
do RNA.
4. Hipermrficos, quando a mutao causa o aumento da funo
do gene em relao ao seu alelo normal.
5. Neomrficos, quando a mutao produz uma nova funo.
6. Antimrficos, quando a mutao produz uma funo antagnica
funo desempenhada pelo alelo original.
As trs primeiras classes incluem alelos onde h perda de funo,

enquanto nas trs ltimas a mutao cria alelos que apresentam ganho de
funo em relao ao alelo original. Um alelo classificado como amrfico
pode ser ou no um alelo nulo.
No se preocupe em memorizar esses nomes, mas sim em entender
o que cada uma das classes apresentadas representa em termos das
alteraes de funo das protenas correspondentes.
C E D E R J 147
AS RELAES DE DOMINNCIA ENTRE ALELOS

DO MESMO GENE
Dominnciaa a relao entre dois alelos de um mesmo gene, que

definida pelo fentipo de indivduos heterozigticos para esses dois alelos.
No estudo realizado por Mendel, para os sete caracteres analisados,
os alelos apresentavam uma relao de dominncia completa. Ou seja, o
fentipo das plantas heterozigticas era idntico ao das homozigticas
para um dos alelos.
H casos em que o fentipo do heterozigoto intermedirio em
relao aos dois homozigotos, da dizermos que h uma dominncia
incompleta. Um exemplo de dominncia incompleta o caso do gene que
determina a cor da flor em Mirabilis jalapa. Um dos alelos conhecidos
desse gene (A1) condiciona a cor vermelha flor e o outro alelo (A2), a cor
branca. Os indivduos heterozigticos (A1A2) possuem flor de cor rosa.
Um ponto que em geral causa confuso a diferena entre os
conceitos de dominncia incompleta e codominncia. Vamos ver se
conseguimos resolver isso. Dizemos que h codominncia quando
somos capazes de perceber, no heterozigoto, o fentipo expresso pelos
dois alelos em questo. A maior parte dos exemplos de codominncia
ocorre quando estamos analisando caractersticas cujo fentipo est
relacionado diretamente com a identificao da protena codificada
pelo gene. Ainda no est claro?
Vamos ao exemplo clssico, grupos sangneos. O sistema

sangneo ABO em seres humanos controlado por um gene (Gene I),
que possui vrios alelos. Dentre estes alelos, existe o alelo IA, que produz
o antgeno especfico A e o alelo IB, que produz o antgeno especfico
B. Os homozigotos IAIA s produzem protenas do tipo A, o fentipo
desses indivduos para o sistema ABO grupo sangneo A. Da mesma
forma os homozigotos IBIB so do grupo sangneo B. Os heterozigotos
IAIB produzem os dois tipos de protenas, mas no s isso, somos
capazes de identificar estes produtos isoladamente, por isso dizemos
que esses alelos apresentam codominncia. Os heterozigotos IAIB so
do grupo sangneo AB. No caso do gene que codifica os antgenos do
sistema ABO, costuma-se identificar a diferena entre o produto do alelo
IA (antgeno A) e do alelo IB (antgeno B) atravs de reaes antgeno-
anticorpo, uma alternativa tcnica de eletroforese.
148 C E D E R J
MDULO 1
H um outro caso em que os indivduos heterozigticos tm fentipo
8
mais extremo do que ambos os homozigotos. Neste caso, dizemos que a
AULA
relao entre os alelos de sobredominncia. Em Arabidopsis thaliana,
uma planta muito usada como modelo experimental em Gentica,
observou-se que h um gene cujo alelo mutante an em homozigose produz
o fentipo plantas ans. Mas as plantas heterozigticas portadoras de
um alelo normal (An) e um alelo mutante (an) possuem um tamanho
maior do que as homozigticas (AnAn).
ALELOS DE UM MESMO GENE PODEM APRESENTAR

DIFERENTES RELAES DE DOMINNCIA
Vejamos um exemplo de como alelos de um mesmo gene podem

apresentar diferentes relaes de dominncia.
Um dos genes que condiciona a cor dos olhos em Drosophila
melanogaster est localizado no cromossomo X e denominado gene
white. O alelo normal ou selvagem (w+) deste gene codifica uma protena
que est relacionada deposio de pigmentos nos olhos das drosfilas.
As drosfilas normais possuem olhos vermelho-escuros, resultado da
deposio de dois pigmentos, o pigmento vermelho e o pigmento marrom.
Existem, no entanto, alelos mutantes desse gene que causam o apareci-
mento de diferentes fentipos relacionados variao na cor dos olhos.
Dentre esses alelos esto o alelo white (w) e o alelo white-apricott (wa).
A protena codificada pelo alelo w perde completamente sua funo e
no capaz de fazer a deposio dos pigmentos. A protena codificada
pelo alelo wa, embora ainda seja capaz de depositar os pigmentos, tem
sua funo reduzida. Resultado: os indivduos homozigticos para o alelo
w possuem olhos brancos, pois no so capazes de depositar nenhuma
quantidade de pigmento nos olhos. Indivduos homozigticos para o
alelo wa possuem olhos de cor alaranjada.
Se usarmos a classificao de Muller, diremos que o alelo w
amrfico, pois ele no capaz de realizar a funo do alelo normal de
pigmentao do olho, e o alelo wa classificado como hipomrfico,
pois, a funo do gene de pigmentao do olho, embora seja mantida,
reduzida.
C E D E R J 149
Quanto s relaes de dominncia, o alelo selvagem (w+) possui

dominncia completa em relao a estes dois genes; fmeas heterozig-
ticas w+w ou w+wa possuem olhos de cor vermelho-escuros. No entanto,
o alelo wa apresenta dominncia incompleta em relao ao alelo w, pois
fmeas waw apresentam olhos com um tom de laranja mais claro do que
as fmeas homozigticas wawa.
Um alelo que codifica uma protena defeituosa recessivo quando,
em heterozigose com o alelo normal, esse ltimo ainda capaz de fornecer
a quantidade adequada de protena para suprir as necessidades da clula
(haplo-suficincia). Se este no for o caso que h haplo-insuficincia do
alelo normal. No nosso exemplo, o alelo normal (w+) capaz de suprir
as necessidades para que a cor dos olhos seja normal, mesmo quando em
heterozigose com os alelos defeituosos; logo, h uma haplo-suficincia
desse alelo.
!
S para lembrar, os machos de drosfila so XY; por possurem apenas um
cromossomo X, no cabe o uso dos termos homozigtico ou heterozigtico
para nos referirmos ao gentipo de genes localizados em seu cromossomo
sexual X. Usamos neste caso, o termo hemizigtico, ou seja, os machos
so hemizigticos para este ou aquele alelo. A mesma observao serve
para qualquer espcie que apresente sistema semelhante de determinao
cromossmica do sexo.
150 C E D E R J
MDULO 1
Como podemos identificar diretamente a protena codificada pelo gene?
8
AULA
A tcnica conhecida como eletroforese (do grego phresis, migrao) permite separar
molculas com cargas e/ou pesos moleculares diferentes. Para isso, deve-se colocar as
amostras a serem testadas em uma das extremidades de um gel e aplica-se a este gel uma
corrente eltrica. As protenas iro migrar mais ou menos rpido segundo seu peso mole-
cular e sua carga eltrica, que dependem da seqncia dos aminocidos. Aps a migra-
o, a posio de cada molcula pode ser identificada, indicando possveis diferenas ou
semelhanas entre as amostras. A tcnica de eletroforese usada tambm para separar
molculas de DNA e RNA.
Figura 8.7: Representao esquemtica de um gel de eletroforese onde amostras de indivduos com dife-
rentes gentipos foram analisadas. Note que os indivduos homozigticos formam apenas uma banda
na corrida eletrofortica, enquanto o heterozigoto forma duas. Isto se d porque nos homozigotos os
dois alelos formam protenas idnticas. J os heterozigotos possuem dois alelos diferentes e, conseqen-
temente, podem formar protenas com diferenas em suas seqncias de aminocidos.
ALGUNS EXEMPLOS DAS BASES MOLECULARES DE

ALGUMAS DOENAS GENTICAS NA ESPCIE HUMANA
A fibrose cstica
A fibrose cstica (FC) ou mucoviscosidade uma doena here-

ditria onde um alelo defeituoso de um nico gene responsvel por
disfunes em diversos rgos do organismo, como pulmes, fgado,
pncreas, intestinos e trato reprodutivo. A principal causa dessas dis-
funes a obstruo dos ductos em diversos rgos por secrees de
viscosidade muito aumentada. Os indivduos afetados por essa doena
se caracterizam ainda por apresentar uma alta concentrao de sais no
suor e, em geral, morrem sufocados pelo espesso muco que obstrui suas
vias respiratrias.
C E D E R J 151
A FC uma doena autossmica recessiva. Isso significa que o

gene cujo alelo mutante causa esta doena est localizado em um cro-
mossomo autossmico e, para que uma pessoa seja afetada, suas duas
cpias do gene devem ser defeituosas. O gene cuja mutao causa a FC
(Gene CFTR) est localizado no brao longo do cromossomo 7. Uma
pessoa que leva o alelo normal do gene em um de seus cromossomos e
um alelo defeituoso no cromossomo homlogo no apresenta a doena.
Neste caso, como nos exemplos do gene para a textura da semente de
ervilha e da cor dos olhos da drosfila, dizemos que h uma haplo-sufici-
ncia, ou seja, a presena de um nico alelo normal produz a quantidade
suficiente de protena para prover o funcionamento normal da clula e,
conseqentemente, o fentipo normal do indivduo.
Mas qual a causa primria da fibrose cstica?
Como vimos, a FC uma doena monognica. Isso indica que a
causa primria deve ser um defeito ou falta das funes de uma protena.
Nesse caso, a doena tem como causa primria a inativao de uma
Figura 8.8: Localizao de
gene cuja mutao causa protena que controla a passagem de ons atravs da membrana celular
a doena fibrose cstica, no
brao longo do cromosso- nos tecidos secretores. A perda do canal protico por onde passam os
mo 7. A perda dos trs pares
ons causa um desbalano das concentraes de Na+ e Cl-, levando
de bases marcados em cinza
resulta na remoo do ami- produo do muco muito espesso e da obstruo dos ductos nos diver-
nocido fenilalanina na
protena correspondente. sos rgos.
Consulte a tabela do cdi-
go gentico e verifique a J foram detectados mais de
seqncia de aminocidos
1000 alelos com diferentes mutaes
na protena normal e na
mutante. que causam a perda da funo dessa
protena. Contudo, a maioria dos indi-
Cromosssomo 7 Seqencia de Aminocidos
nucleotideos da protena vduos afetados so portadores do alelo
mutante denominado F508. A dife-
rena entre este alelo e o alelo normal
consiste em uma deleo de 3 pares de
bases. A perda desses nucleotdeos cor-
responde produo de uma protena
com a perda do aminocido fenilalanina
na 508 posio (Figura 8.8).
Gene CFTR Deleo em

muitos pacientes
com fibrose
cstica
152 C E D E R J
MDULO 1
A Doena de Tay-Sachs
8
As crianas homozigticas para o alelo mutante que causa a doena
AULA
de Tay-Sachs so normais ao nascimento, mas aps alguns meses tornam-
se hipersensveis a barulhos e desenvolvem pontos vermelhos na retina
do olho. Entre seis meses e um ano aps o nascimento, comeam a
sofrer uma progressiva degenerao neurolgica que rapidamente leva
ao retardo mental, cegueira, surdez e perda geral do controle de funes
corpreas. A morte, em geral, ocorre entre trs e quatro anos de idade.
Na maioria das populaes mundiais, o alelo que causa a doena de
Tay-Sachs raro; no entanto, entre a populao de judeus ashkenazi
da Europa Central o nmero de crianas que nasce com a doena de
cerca de 1 em 3.600 e o nmero de adultos heterozigticos portadores
do alelo mutante de cerca de 1 em 30.
A mutao que causa a doena de Tay-Sachs est no gene HEXA,
que codifica a enzima hexosaminidase A. Essa enzima atua clivando o
complexo lipdeo gangliosdeo GM2 em um gangliosdeo menor (GM3) e
em N-acetil-D-galactosamina.
Gene HEXA normal
codifica a
Protena enzimtica hexosaminidase A
catalisa a reao
gangliosdeo GM2 ----------------- gangliosdeo GM3 + N-acetil-D-galactosamina
A funo do gangliosdeo GM2 revestir as clulas nervosas,

isolando-as de eventos que ocorrem nas clulas vizinhas e acelerando
a transmisso dos impulsos nervosos. Na ausncia da enzima que o
degrade, h excesso de GM2 que se acumula na clula.
O acmulo de lipdeos complexos na clula nervosa bloqueia sua
ao, levando deteriorao do sistema nervoso e paralisia.
C E D E R J 153
A anemia falciforme
A hemoglobina uma protena responsvel pelo transporte de

gs oxignio em nosso corpo. Ela consiste tipicamente em dois pares
diferentes de cadeias polipeptdicas. Na hemoglobina normal do adulto
(Hemoglobina A - HbA), essas cadeias so designadas (alfa) e (beta).
As quatro cadeias se organizam formando uma estrutura globular com
a frmula A2A2, onde o ndice A
indica que as cadeias polipeptdicas
e so do tipo normal e o ndice 2, que esto representadas em dose
dupla (Figura 8.9). A cadeia codificada por um gene localizado no
cromossomo 16, enquanto o gene que codifica a cadeia est no cro-
mossomo 11.
Figura 8.9: Os quatro nveis de organizao da hemoglobina humana estrutura primria, secundria, terciria
e quaternria da protena, com destaque para a cadeia .
154 C E D E R J
MDULO 1
A anemia falciforme (do latim falcis, foice) ou siclemia (do ingls
8
sickle, foice) uma doena hereditria, caracterizada por uma severa
AULA
anemia, freqentemente fatal. Como j vimos, este tipo de anemia
causada por uma mutao na cadeia beta da hemoglobina que resulta na
mudana de um cido glutmico por uma valina na posio 6. Essa cadeia
mutante denominada S e a hemoglobina que possui a Hemoglobina
S (HbS), cuja frmula A2S2 (Tabela 8.1). As hemoglobinas alteradas
tendem a se agregar, formando massas em forma de basto que distorcem
as hemcias para a forma de foice. Essas hemcias deformadas no se
deslocam com facilidade pelos finos capilares sangneos, causando danos
a diversos tecidos, principalmente ossos e rins. Alm disso, as hemcias
deformadas rompem-se com facilidade.
Tabela 8.1: Os trs possveis gentipos quanto aos dois alelos, A e S, seus respectivos fentipos e as relaes de
dominncia entre estes alelos. Observe que o conceito de dominncia relativo, dependendo do que estamos
considerando como o fentipo.
Fentipo quanto forma

Fentipo quanto forma
Fentipo quanto composio das hemcias em condi-
Gentipo das hemcias em condi-
das molculas de hemoglobina es de baixa concentra-
es normais de oxignio
o de oxignio
A2A2 (HbA)
A A forma normal forma normal
A2A2 , A2S2 (HbA e HbS) deformao

A S forma normal
e A2As intermediria
forma acentuada de forma acentuada

S S A2S2 (HbS)
foice de foice
Relao de
dominncia
dominncia codominncia dominncia completa
incompleta
entre os alelos
Com as aulas que vimos at aqui esperamos que voc se sinta

familiarizado com a organizao do genoma e com os processos de
expresso e transmisso da herana biolgica. Esperamos tambm
que voc consiga estabelecer as relaes entre as Leis de Mendel e os
processos celulares.
C E D E R J 155
A nossa prxima aula ser uma introduo metodologia de anlise gentica na

espcie humana.
RESUMO
Os genes so segmentos da molcula de DNA responsveis por armazenar e

transmitir as informaes genticas. O DNA serve de molde para a fabricao de
um RNA - transcrio, o qual pode conter informao para sntese de uma protena
- traduo. As protenas podem ter funes estruturais ou enzimticas, sendo estas
determinadas pela seqncia de aminocidos da protena.
A seqncia de nucleotdeos do DNA pode ser alterada (mutao) por: insero,

deleo ou substituio de um ou mais pares de nucleotdeos. As mutaes no
DNA podem causar modificaes na seqncia de aminocidos da protena
correspondente com perda ou modificao de sua funo. Contudo, nem toda
variao no DNA resulta em variao no fentipo. Qualquer mutao que ocorra
dentro de um determinado gene produzir um alelo novo deste gene.
Chamamos de dominncia a relao entre dois alelos de um mesmo gene que

definida pelo fentipo de indivduos heterozigticos para esses dois alelos.
Segundo as relaes de dominncia, os alelos podem apresentar: dominncia
completa, dominncia incompleta, codominncia ou sobredominncia.
Um alelo que codifica uma protena defeituosa recessivo quando, em

heterozigose com o alelo normal, esse ltimo capaz de fornecer a quantidade
adequada de protena para suprir as necessidades da clula (haplo-suficincia).
O conceito de dominncia relativo, dependendo do que estamos considerando
como o fentipo.
156 C E D E R J
MDULO 1
EXERCCIOS
8
1. Na aula passada, voc iniciou a construo de um glossrio. Continue esta
AULA
atividade incluindo agora as palavras em negrito no texto desta aula.
2. Preencha os espaos em branco nas frases usando o termo abaixo mais

apropriado.
(a) alelo (e) heterozigtico (i) diplide
(b) loco (f) homozigtico ( ) haplide

(j
(c) gene (g) dominncia
(d) mutao (h) codominncia
2.1. ( ) pode ser definido como a poro do cromossomo (um segmento da

molcula da hereditariedade) que produz um efeito detectvel no indivduo.
2.2. Uma alterao hereditria em uma caracterstica chamada ( ).
2.3. Cada uma das formas detectveis de um ( ) chamada ( ).
2.4. A posio que um determinado ( ) ocupa no cromossomo seu (sua) ( ).
2.5. O zigoto, e conseqentemente o indivduo, resultante da unio de gametas

portadores de um mesmo tipo de alelo chamado ( ).
2.6. O zigoto, e conseqentemente o indivduo, resultante da unio de gametas

portadores de alelos diferentes de um mesmo gene denominado ( ).
2.7. O fenmeno de um alelo de um gene mascarar o efeito de um outro alelo

do mesmo gene chamado ( ).
2.8. No cruzamento entre um indivduo com um carter hereditrio dominante

e outro com o carter recessivo, todos os descendentes apresentaram o
carter dominante. Pode-se dizer, portanto, que, muito provavelmente,
o tipo parental dominante ( ).
2.9. Em um cruzamento entre um indivduo com um carter hereditrio

dominante e outro com o carter recessivo, foram produzidos descendentes
com o carter dominante e descendentes com o carter recessivo. Esse
resultado permite concluir que o tipo parental dominante ( ).
2.10. Um indivduo que apresenta em suas clulas apenas um alelo de cada

gene ( ).
2.11. Um indivduo que apresenta em suas clulas um par de alelos de cada

gene ( ).
C E D E R J 157
3. Em ervilhas doces, a sntese do pigmento prpura nas ptalas controlada por

dois genes, B e D. O alelo normal do gene B, alelo B1, codifica a enzima B que
participa da primeira etapa da via metablica de sntese do pigmento prpura. O
alelo D1 do gene D codifica a enzima D, que participa da segunda etapa da via.
alelo B1 do gene B alelo D1 do gene D
codifica codifica
Enzima B (funcional) Enzima D (funcional)
transforma transforma
substncia inicial (branca) ----------

-- substncia intermediria (azul) ----------
-- pigmento final (prpura)
a. Que cor voc espera que tenha a ptala de uma planta homozigtica para
uma mutao recessiva que impea a primeira reao?
b. Que cor voc espera que tenha a ptala de uma planta homozigtica para
uma mutao recessiva que impea a segunda reao?
c. Qual o gentipo das plantas citadas em a e b, segundo os dois genes em

questo? Escolha o smbolo para os alelos mutantes recessivos.
4. Imagine que, ao dosar a enzima codificada pelo gene E, em Drosophila

melanogaster,
r um pesquisador observou os seguintes resultados, dependendo
do gentipo dos indivduos:
Homozigotos selvagens (normais) = 20 unidades da enzima;
Homozigotos para um alelo mutante = 0 unidades da enzima;
Heterozigotos = 10 unidades da enzima.
O pesquisador observou tambm que as moscas heterozigticas tinham o mesmo

fentipo das homozigticas mutantes. Interprete esses resultados.
158 C E D E R J
MDULO 1
5. Normalmente o hormnio do crescimento (tiroxina) produzido a partir da
8
seguinte reao:
AULA
(enzima)
Tirosina --------------------
-- Tiroxina
Se a enzima que catalisa essa reao apresentar uma deficincia, o indivduo

passa a apresentar uma doena conhecida como cretinismo, uma sndrome
rara que consiste no crescimento lento, alargamento da tireide e retardo
mental. Sabendo que o alelo normal que codifica a enzima em questo
haplo-suficiente, voc espera que essa doena seja herdada com um fentipo
recessivo ou dominante?
ATIVIDADE 1
Alm do sistema de grupos sangneos ABO, existem outros sistemas sangneos

na espcie humana. Faa uma pesquisa sobre a gentica da determinao de pelo
menos trs desses sistemas, incluindo o sistema ABO. Para cada sistema, procure
descobrir a posio cromossmica do gene, o nmero de alelos j identificados, a
relao de dominncia entre os alelos e, se possvel, a diferena molecular entre os
alelos e como funcionam estes genes. Envie sua pesquisa ao tutor conforme a data
indicada no guia do aluno. Esta e outras pesquisas futuras podem ser feitas atravs
do material disponvel no plo, em outras bibliotecas e, tambm, na Internet.
ATIVIDADE 2
A doena de Huntington (DH) uma doena monognica que se caracteriza

pela degenerao das clulas nervosas. Diferente da fibrose cstica, a DH tem
herana autossmica dominante. Assim, basta uma cpia do gene conter o alelo
mutante para o indivduo apresentar a doena. Faa uma pesquisa e procure
obter informaes sobre essa doena, principalmente no que se refere s bases
moleculares de sua causa.
C E D E R J 159
APNDICE
Tabela 8.2: O cdigo gentico. Cada trinca de nucleotdeos (ou cdons) refere-
se seqncia de nucleotdeos do mRNA e carrega a informao para que o
respectivo aminocido seja adicionado protena em construo. Marcadas em
cinza esto as trincas de iniciao (AUG) e trmino (UAA, UAG e UGA) da traduo
de qualquer protena. O nome de cada aminocido est abreviado da seguinte
maneira: fenilalanina (Phe), leucina (Leu), isoleucina (Ile), metionina (Met), valina
(Val), serina (Ser), prolina (Pro), treonina (Thr), alanina (Ala), tirosina (Tyr), histidina
(His), glutamina (Gln), asparagina (Asn), lisina (Lys), cido asprtico (Asp), cido
glutmico (Glu), cistena (Cys), triptofano (Trp), arginina (Arg), glicina (Gly).
160 C E D E R J
Introduo Gentica Humana:
9
AULA
anlise de caractersticas
monognicas
objetivos
Ao final desta aula,voc dever ser capaz de:

Identificar as principais formas de transmisso
dos genes nas famlias humanas.
Construir heredogramas.
Estabelecer os critrios utilizados para
reconhecer os diferentes padres de herana
monognica atravs de heredogramas.
Aplicar as leis da probabilidade para clculo de
riscos associados s questes genticas.
Pr requisitos
Pr-requisitos
Recorde os fundamentos
de probabilidade: leis da
adio e multiplicao e
tambm distribuio
binomial probabilidades
binomiais.
Gentica Bsica | Introduo Gentica Humana: anlise de caractersticas monognicas
To logo as leis que governam a transmisso da herana biolgica

foram descobertas, procurou-se estender os estudos da Gentica espcie
humana. Porm existem algumas peculiaridades no estudo dos padres
de herana em seres humanos decorrentes da inadequao de nossa
espcie como material experimental. Ao contrrio de espcies como as
POLIMORFISMO ervilhas ou as drosfilas, a espcie humana apresenta: pequeno nmero
GENTICO
de indivduos na prole; longo tempo de gerao; e impossibilidade de
O conceito de
polimorfismo manejar acasalamentos. Assim, embora as leis que regem a transmisso
gentico refere-
se freqncia
da herana em ervilhas ou humanos possam ser semelhantes, os mtodos
dos alelos de um utilizados para seus estudos so diferentes. O estudo da herana de
determinado gene
em uma populao. caracteres na espcie humana constitui um ramo especial da Gentica
Diz-se que um
gene apresenta conhecido como Gentica Humana.
polimorfismo A Gentica Humana se tornou uma rea de particular interesse
quando este possui
pelo menos dois dos cientistas por sua importncia na prtica clnica, atravs de seu
alelos normais na
populao, tendo o papel na etiologia (origem) de vrios distrbios. Muitos genes humanos
alelo mais raro uma
foram identificados atravs de um distrbio clinicamente significativo
freqncia superior
a 1%. causado por um alelo mutante desse gene. Praticamente qualquer doena
Na espcie humana, resultado da ao combinada de genes e do ambiente, embora o papel
por exemplo, a
caracterstica forma relativo de cada um desses fatores possa variar. Os principais distrbios
do lbulo (ou lobo)
da orelha (solto ou causados total ou parcialmente por fatores genticos podem ser de trs
preso) determinada
tipos: monognicos, cromossmicos ou multifatoriais.
por um gene que
possui pelo menos Nesta aula nos concentraremos no estudo das caractersticas
dois alelos, sendo o
alelo que determina com herana monognica, analisando exemplos relacionados tanto
o estado solto
dominante sobre a distrbios quanto a POLIMORFISMOS GENTICOS na espcie humana.
o que determina o
estado preso. Estes Caractersticas multifatoriais, ou seja, condicionadas pela interao de
dois alelos esto em
vrios genes e destes com o ambiente, sero estudadas em aulas futuras,
alta freqncia na
populao, o que bem como alguns dos distrbios causados pela variao do nmero ou
pode ser constatado
pela alta freqncia estrutura dos cromossomos humanos.
de indivduos com
cada um dos tipos de Nos estudos da determinao do padro de herana de
fentipos. Dizemos
caractersticas humanas no podemos realizar cruzamentos experimentais.
ento que o gene
que condiciona a As anlises so feitas a partir do levantamento do histrico familiar, o que
forma do lbulo de
orelha polimrfico permite avaliar se uma determinada caracterstica ou no hereditria
e, tambm, que
esta caracterstica
e de que modo herdada. Esse levantamento feito a partir de uma
polimrfica representao grfica denominada heredograma (do latim hereditariu),
na populao
humana. Muitas das tambm conhecida como genealogia, rvore genealgica ou pedigree.
caractersticas em
diversas espcies so
polimrficas.
162 C E D E R J
MDULO 1
A CONSTRUO DE HEREDOGRAMAS
9
Na construo de heredogramas usamos smbolos para os
AULA
indivduos de uma famlia e suas relaes de parentesco. A Figura 9.1
apresenta a simbologia usada na construo de heredogramas e a Figura
9.2 apresenta o exemplo de um heredograma.
Figura 9.1: Smbolos usados nos diagramas de heredogramas.
C E D E R J 163
Figura 9.2: Heredograma de uma famlia.

Os smbolos em negrito representam indivduos afetados por
uma anomalia gentica
Atividade
EXPRESSIVIDADE Procure construir o heredograma de sua famlia quanto

VARIVEL
caracterstica forma do lbulo de orelha. Seja rigoroso na utilizao
Diz-se do alelo que dos smbolos, inclua o maior nmero possvel de indivduos e procure
no se manifesta
exatamente da determinar os seus gentipos.
mesma forma em
todos os indivduos Ao fazer esta atividade, voc ver que para alguns indivduos a
que o possuem.
classificao entre solto ou preso muito fcil de ser feita, mas para outros
nem tanto. Uma outra coisa que eventualmente acontece o aparecimento
PENETRNCIA de casos no explicveis a partir do fentipo dos pais.
INCOMPLETA Estes casos podem ser explicados pelo fato da ao gnica ser, mais
Diz-se do alelo que, ou menos, afetada por fatores biolgicos ou fsicos do ambiente, que podem
mesmo estando
presente, pode ou resultar na EXPRESSO VARIVELL dos alelos de um gene ou na sua PENETRNCIA
no se manifestar
no indivduo INCOMPLETA. Ns voltaremos a estes conceitos na Aula 11 e veremos tambm
cujo gentipo
como analisar genealogias que apresentem estes e outros fenmenos. No
deveria express-lo
fenotipicamente. momento, basta saber que voc no deve se assustar caso seu heredograma
apresente algum resultado inesperado.
164 C E D E R J
MDULO 1
ANLISE DE HEREDOGRAMAS E OS PADRES
9
DE HERANA MONOGNICA
AULA
A fim de estabelecer o padro de transmisso de uma caracterstica,
a primeira etapa a construo do heredograma. A anlise do padro
apresentado pelo heredograma permite que se determine o padro mais
provvel de transmisso da herana para a caracterstica em questo.
Muitas vezes ficamos inclinados a fazer isso atravs de tentativa
e erro, considerando cada um dos padres de herana possveis
(autossmica dominante, autossmica recessiva, ligada ao X dominante,
ligada ao X recessiva) e, para cada uma das possibilidades, tentando
ajustar os gentipos dos indivduos da famlia. Essa, sem dvida, no
a melhor, nem a forma mais elegante de analisarmos um heredograma.
Ento, como proceder? Vamos olhar os heredogramas como
um todo e procurar padres que nos indiquem o tipo de herana mais
provvel. No Quadro 9.1 esto algumas dicas sobre os diferentes padres
de herana que facilitam o seu reconhecimento.
Quadro 9.1: Critrios para avaliao do padro de herana de caractersticas monognicas em heredogramas
Autossmica recessiva Autossmica dominante

1. Freqncias aproximadamente iguais de 1. Freqncias aproximadamente iguais de
machos e fmeas afetados. machos e fmeas afetados.
2. Quase sempre o trao pula geraes. 2. Em geral, o trao aparece em todas
3. O trao pode aparecer em irmos sem as geraes.
estar presente em seus pais. 3. Pelo menos um dos pais de um
indivduo afetado afetado
Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante

1. O trao mais comum nos homens do que 1. Normalmente, todas as filhas de um homem
nas mulheres. afetado sero afetadas.
2. No h transmisso de pai para filho. 2. No h transmisso de pai para filho.
3. Todas as filhas de um homem afetado so
portadoras do alelo mutante.
C E D E R J 165
Agora, baseado no exposto no Quadro 9.1, voc pode tentar determinar

o tipo de herana mais provvel para os traos apresentados em negrito nos
heredogramas da Figura 9.3. Procure fazer isso observando o padro geral do
pedigreee e no atravs de tentativa e erro. As respostas esto no final desta aula.
Figura 9.3: Heredogramas apresentando a herana de diversas caractersticas.
166 C E D E R J
MDULO 1
APLICAO DOS CLCULOS DE PROBABILIDADES
9
GENTICA HUMANA
AULA
Nas famlias humanas, o nmero de filhos produzidos por um casal
tipicamente pequeno. Conseqentemente, as propores fenotpicas em
geral se desviam significativamente de suas expectativas tericas.
Vamos tomar um exemplo hipottico. Suponha um casal onde
ambos os cnjuges sejam heterozigticos para um gene que possui dois
alelos, F e f, sendo o alelo F dominante sobre o alelo f e condicionador do
fentipo normal. Os indivduos que apresentam o alelo f em homozigose
so afetados por uma determinada doena.
Nosso conhecimento sobre a segregao dos alelos durante a
formao dos gametas nos permite dizer que cada um dos membros
deste casal formar de seus gametas portando o alelo recessivo f
e portando o alelo dominante F. Como a fecundao ocorre ao
acaso, se pudssemos obter os zigotos resultantes da fecundao de
todos os gametas produzidos por este casal observaramos que: seria
homozigtico FF e normal; seria heterozigtico Fff e, tambm, normal
e seria homozigtico fff e afetado.
Tabela 9.1: Probabilidades esperadas na prole de um casal heterozigtico para o gene F.
Gametas da Me
1/2 F 1/2 f
Gametas do Pai
1/2 F 1/4 FF normal 1/4 Ff normal
1/2 f 1/4 fF normal 1/4 ff afetado
Da mesma forma, se o casal tiver quatro filhos esperamos

que 3 sejam normais e 1 afetado, certo? No, errado. Existem cinco
possibilidades distintas:
1) 4 normais;
2) 3 normais e 1 afetado;
3) 2 normais e 2 afetados;
4) 1 normal e 3 afetados;
5) 4 afetados.
C E D E R J 167
Intuitivamente, o segundo resultado parece ser o mais provvel,

pois est de acordo com a proporo mendeliana 3:1. Mas esta no a
forma correta de procedermos nesta anlise. Ao analisarmos esta questo,
devemos tratar cada nascimento como um evento independente para o
clculo da probabilidade. Ou seja, ao considerarmos um nascimento,
a probabilidade de a criana em questo ser normal de . Se
considerarmos os quatro nascimentos, a probabilidade de cada criana
ser normal de , mas a probabilidade de as quatro crianas serem
normais ser = ()4 = 81/256 (lembre-se da regra da
multiplicao). De modo semelhante, a probabilidade de uma criana ser
afetada ser de e a probabilidade de as quatro crianas serem afetadas
ser de ()4 = 1/256.
At aqui tudo bem, mas qual a probabilidade de o casal ter
uma das quatro crianas afetada, independente do sexo da mesma?
Novamente temos mais de uma possibilidade:
1) a primeira criana a nascer ser a afetada e as outras trs serem
normais (ANNN);
2) a segunda criana a nascer ser a afetada e as outras trs serem
normais (NANN);
3) a terceira criana a nascer ser a afetada e as outras trs serem
normais (NNAN);
4) a quarta criana a nascer ser a afetada e as outras trs serem
normais (NNNA).
Vamos, ento, calcular a probabilidade para a possibilidade

1 (P(ANNN)), ou seja, a primeira criana ser a afetada e a segunda
no ser afetada e a terceira no ser afetada e a quarta no ser afetada:
(= probabilidade da primeira ser afetada) (= probabilidade da
segunda ser normal) (= probabilidade da terceira ser normal)
(= probabilidade da quarta ser normal) = 27/256. Da mesma forma,
podemos calcular as probabilidades para as outras trs possibilidades
(P(NANN), P(NNAN), P(NNNA)). Em todos os casos, a probabilidade
ser a mesma, 27/256. Finalmente, a probabilidade de um dos filhos
do casal ser afetado pela doena, no importando se o primeiro, ou o
segundo, ou o terceiro ou o quarto igual a soma das probabilidades
para cada uma das possibilidades, ou seja: 27/256 + 27/256 + 27/256 +
27/256 = 4 (27/256) = 108/256 (regra da adio).
Agora a sua vez. Calcule a probabilidade de o casal ter apenas
uma das quatro crianas normais.
168 C E D E R J
MDULO 1
O resultado seria: P(NAAA) + P(ANAA) + P(AANA) + P(AAAN) =
9
4 (3/256) = 12/256. Na Tabela 9.2 voc pode conferir as probabilidades
AULA
associadas a todas as possibilidades de fentipo para os quatro filhos do
casal no exemplo em questo.
Tabela 9.2: Probabilidades associadas ao fentipo dos 4 filhos de um casal heterozigtico para um gene
autossmico cujo alelo recessivo causa uma determinada doena.
Normais Afetados Probabilidade
4 0 1 () () () () = 81/256
3 1 4 () () () () = 108/256
2 2 6 () () () () = 54/256
1 3 4 () () () () = 12/256
0 4 1 () () () () = 1/256
Ser que toda essa conversa no fez voc lembrar das Probabi-
lidades Binomiais? isso, podemos obter uma generalizao para a
estimativa das probabilidades associadas ao resultado de cruzamentos
genticos aplicando a frmula da distribuio binomial. Isso pode ser
feito sempre que a prole dos cruzamentos se segregar em duas classes
distintas, por exemplo, macho ou fmea, normal ou afetado, dominante
ou recessivo.
A frmula para calcular a probabilidade binomial de que x
indivduos da prole caiam em uma das classes :
[n! / (x! y!)] pxqy
Frmula 9.1
onde:
n= nmero total da prole;
x= nmero de indivduos da prole que pertence primeira de duas
classes possveis;
y= nmero de indivduos da prole que pertence segunda de duas
classes possveis;
p= probabilidade de cada indivduo da prole pertencer primeira
das duas classes;
q= probabilidade de cada indivduo da prole pertencer segunda
das duas classes.
C E D E R J 169
No precisa se assustar. Com um exemplo tudo fica mais fcil.

Voltando ao casal em que ambos eram heterozigticos para o gene
F, vamos usar a frmula da distribuio binomial para calcular a
probabilidade de, tendo 4 filhos, um desses ser afetado. Neste caso,
podemos usar a probabilidade binomial, pois na prole temos duas classes
possveis, a primeira, ser normal; e a segunda, ser afetado. Temos ento
que: n = 4; x = 3; y = 1; p = ; q = .
Aplicando estes valores Frmula 9.1 obtemos:
[4! / (3! 1!)] () 3 ()1 =

[ (4321) / (3211) ] 27/64 1/4 =
4 27/256 = 108/256,
valor que confere com o que estimamos anteriormente.
Vamos ver mais um exemplo para garantir que o assunto est

entendido. Considere que um casal pretende ter trs filhos e quer saber
qual a probabilidade de todos serem do sexo masculino. Temos duas
classes possveis para a prole, a primeira ser do sexo masculino; a
segunda, ser do sexo feminino. Aplicamos a frmula com os valores
de n = 3; x = 3; y = 0; p = ; q = . Assim, [3! / (3! 0!)] ()3 ()0 =
27/27 1/8 = 1/8, lembrando que 0! = 1 e que qualquer nmero elevado
a zero tambm igual a 1. A resposta, ento, que o casal tem uma
chance de 1/8 (ou 0,125 ou 12,5% ) de, tendo trs filhos, os trs serem
do sexo masculino.
Uma outra aplicao das leis da probabilidade em Gentica
Humana ocorre quando os futuros pais desejam saber se seus filhos
correm risco de herdar uma determinada condio, especialmente
se outros membros da famlia forem afetados. A avaliao do risco
requer um bom conhecimento de Gentica, aliado familiaridade com
probabilidades e estatstica. Esta anlise se inicia pela construo da
genealogia da famlia, visando a determinar o mais provvel padro de
herana e, quando possvel, o gentipo dos pais.
Agora voc participar do aconselhamento gentico na questo
a seguir. A amelognese imperfeita por hipomaturao uma alterao
do esmalte dos dentes, em que estes se tornam pouco resistentes e sua
colorao varia de branco-leite a um marrom-claro meio transparente.
170 C E D E R J
MDULO 1
O esmalte quebradio, desprendendo-se em pequenos fragmentos. Trs
9
casais de uma mesma famlia procuraram o servio de aconselhamento
AULA
gentico para saber o risco de terem filhos afetados por essa anomalia,
j que h casos na famlia. A Figura 9.4 apresenta o heredograma da
famlia em questo. As pessoas que solicitaram a informao foram o
casal III-3 e III-4 e o casal II-7 e II-8. O terceiro casal formado pelos
indivduos IV-1 e IV-2, que pretendem se casar, mas esto receosos quanto
probabilidade de terem filhos com a anomalia. O que voc diria a cada
um destes casais?
Figura 9.4: Heredograma de uma famlia que apresenta amelognese imperfeita por hipomaturao.
A anlise do heredograma permite concluir que este tipo de

amelognese imperfeita apresenta padro de herana autossmico
recessivo. Alm das caractersticas j listadas no Quadro 9.1, observa-
se ainda que o casal III-3 e III-4 so primos. O que isso tem a ver?
A maioria dos alelos dos distrbios autossmicos recessivos
est presente em portadores (heterozigotos) e no nos homozigotos.
Eles podem ser transmitidos nas famlias por numerosas geraes sem
jamais aparecer na forma homozigtica. De fato, acredita-se que todas
as pessoas possuem pelo menos alguns alelos de distrbios autossmicos
recessivos, que em homozigose poderiam ser nocivos ou mesmo letais.
A presena desses alelos recessivos revelada, quando o portador se
acasala com algum que possua a mesma mutao, ou uma outra muta-
C E D E R J 171
o no mesmo loco, e os dois alelos deletrios so herdados por algum

de seus filhos. A chance de isto acontecer muito aumentada se os pais
forem aparentados, pois numa mesma famlia vrios indivduos podem
ser portadores do mesmo alelo mutante que transmitido ao longo das
geraes. A consanginidade dos genitores de um paciente com distr-
bio gentico uma forte evidncia (embora no comprove) em favor da
herana autossmica recessiva.
Voltando anlise do heredograma, os indivduos III-3 e III-
4 so heterozigticos (Aa) para o alelo em questo, o que indica uma
probabilidade de (25%) de que seu prximo filho,
! independente do sexo, seja afetado pela anomalia.
Quando analisamos um heredograma de uma
anomalia gentica rara devemos considerar que No caso do casal II-7 e II-8, a mulher (II-8),
os indivduos provenientes da populao, ou
seja, os indivduos no-afetados da populao
sendo afetada, uma homozigota recessiva (aa).
que se casam com algum da famlia, so Quanto ao homem (II-7), ele um indivduo que no
homozigticos para o alelo normal do gene
em questo. Isto porque, no caso de anomalias pertence a nenhuma das duas linhagens onde o alelo
raras, o alelo mutante est em baixa freqncia
na populao, sendo muito pequena a chance que causa a amelognese imperfeita est segregando.
de um indivduo da populao em geral ser
portador desse alelo. Entretanto, a chance Logo, a chance de ele ser portador deste alelo igual
de um indivduo no-afetado da famlia em a chance de qualquer indivduo da populao, ou seja,
questo ser portador desse alelo mutante
depender da anlise do fentipo e do muito baixa. Podemos consider-la desprezvel, sendo
gentipo de seus ancestrais e, quando possvel,
da anlise de seus descendentes. muito provvel que o II-7 seja homozigoto dominante
(AA). A chance de este casal ter uma criana afetada
pela anomalia em questo , aproximadamente, zero. No entanto, todos
os seus filhos, independente do sexo, sero portadores do alelo a.
No caso do casal IV-1 e IV-2, o clculo da probabilidade um
pouquinho mais complicado, pois no sabemos se eles so ou no
portadores do alelo a. Teremos ento que calcular a probabilidade de
eles serem portadores. Comeando por IV-2, como j sabemos que ele
no afetado, a probabilidade de ser portador passa a ser 2/3. Isto
porque, como sua irm (IV-3) afetada (aa), podemos deduzir que
tanto sua me (III-3) quanto seu pai (III-4) sejam heterozigticos (Aa).
Assim, considerando as quatro possibilidades genotpicas resultantes de
um cruzamento entre heterozigotos (AA, Aa, Aa, aa), a probabilidade
de IV-2 ser portador ser de 2 chances am 3 (AA, Aa, Aa, aa
aa), pois
definitivamente este indivduo no pode ser aa, j que ele no afetado.
Vamos agora calcular a probabilidade de IV-1 ter herdado o alelo a. A
av paterna, II.2, heterozigtica e precisaria passar o alelo a para o
indivduo III-1, pai de IV-1. H uma chance de disso ter ocorrido.
Havendo recebido o alelo a, o indivduo III-1 precisaria ter passado o
172 C E D E R J
MDULO 1
alelo a para IV-1, chance de tambm. A probabilidade desses eventos
9
terem ocorrido igual ao produto das probabilidades de cada um deles,
AULA
ou seja, x = .
Resumindo, 2/3 a chance de IV-2 ser heterozigtico e 1/4 a
chance de IV-1 ser heterozigtica. A chance de o casal ter uma criana
afetada ser igual chance de os dois serem heterozigticos (= 2/3 1/4)
multiplicada pela chance de a criana receber dos dois pais o alelo a (=
1/4). Isto , 2/3 1/4 1/4 = 2/48 = 1/24 (= 0,04 = 4%).
Vamos conferir as respostas do exerccio da Figura 9.3?
A. Autossmica dominante; E. Ligada ao X dominante;

B. Ligada ao X dominante; F. Autossmica recessiva;
C. Ligada ao X recessiva; G. Autossmica dominante;
D. Autossmica recessiva; H. Ligada ao X recessiva.
provvel que, em alguns dos casos, voc tenha ficado na dvida entre dois padres
possveis, mas lembre-se de que, ao analisarmos um pedigree, procuramos determinar o
padro de herana mais provvel.
Veja, por exemplo, o caso do heredograma B. Algum poderia sugerir que a herana do
trao representado pelos smbolos em negrito pudesse ser autossmica dominante e no ligada
ao X dominante. verdade que os dois tipos de herana podem explicar o heredograma B,
mas temos que escolher o mais provvel. Note que o homem da primeira gerao apresenta
o trao e passa o alelo correspondente para todas as suas filhas, mas para nenhum de seus
filhos. Isto uma forte indicao de que o padro de herana em questo seja ligado ao X
dominante, pois na herana ligada ao X as filhas recebem um de seus cromossomos X do
pai, enquanto os filhos recebem do pai o cromossomo Y e nunca o cromossomo X. menos
provvel que o padro apresentado tenha ocorrido por puro acaso.
Na prxima aula terica vamos ver que diversos fatores podem alterar o padro de
herana esperado, incluindo a inativao do cromossomo X, a idade do indivduo
e interaes do gentipo com o ambiente, por exemplo.
Contudo, nossa prxima aula ser uma prtica onde apresentaremos estratgias
para sedimentar os conceitos e as relaes conceituais que vimos at aqui.
Verifique, no Guia do Aluno, a data e horrio em que voc deve se dirigir ao
plo e no esquea de levar o resultado das propostas de atividades desta aula e
das anteriores para discusso com seus colegas e tutores.
C E D E R J 173
RESUMO
Embora as leis que regem a transmisso da herana em ervilhas ou humanos

possam ser semelhantes, os mtodos utilizados para seus estudos so diferentes.
O estudo da herana de caracteres na espcie humana constitui um ramo especial
da Gentica conhecido como Gentica Humana. Nos estudos da determinao do
padro de herana de caractersticas humanas no podemos realizar cruzamentos
experimentais. As anlises so feitas a partir do levantamento do histrico familiar,
o que permite avaliar se uma determinada caracterstica ou no hereditria e
de que modo herdada. Esse levantamento feito a partir de uma representao
grfica denominada heredograma (do latim hereditariu), tambm conhecida como
genealogia, rvore genealgica ou pedigree. Os resultados de uma anlise de
pedigree dependem da distribuio dos alelos atravs dos gametas passados de
pais para filhos e permitem que consultores genticos determinem a probabilidade
de uma pessoa herdar uma determinada caracterstica.
EXERCCIOS
1. Nos heredogramas abaixo, indique com S ou N caso estes sejam compatveis

com os padres de herana listados.
A B C D E F
Autossmica recessiva
Autossmica dominante
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
Ligada ao Y
174 C E D E R J
MDULO 1
2. Qual o mais provvel padro de herana apresentado nos heredogramas
9
abaixo? Considere que as caractersticas em questo so doenas genticas que
AULA
tm freqncia muito baixa na populao. Logo, os indivduos que vm de fora
da famlia devem ser considerados homozigotos para o alelo normal, exceto se
houver alguma evidncia contrria.
C E D E R J 175
3. Catarina est grvida pela segunda vez. Seu primeiro filho, Dagoberto, apresenta
fibrose cstica (FC). Catarina tem dois irmos, Csar e Daniel, e uma irm, Diva. Daniel
e Diva so solteiros. Csar casado com uma mulher no aparentada, Carolina, e
tem uma filha, Dbora. Os pais de Catarina so Roberto e Eliza. Brbara, irm de
Eliza, me do marido de Catarina. No h histria familiar prvia de FC.
a) Construa o heredograma.
b) Qual o padro de herana da FC?
c) Qual o risco de o prximo beb apresentar fibrose cstica?
d) Nesse heredograma, quais so os heterozigotos certos?
4. Analise o seguinte heredograma:
1 2 3 4
8
II
5
III
Determine:
a) O padro de herana do carter.
b) Os homozigotos certos.
c) Os heterozigotos certos.
d) A probabilidade de o casal III-3 e III-4 vir a ter trs crianas, uma sem o
carter e duas com o carter.
5. A carncia de esmalte dentrio e o daltonismo so anomalias condicionadas

por genes de herana ligada ao X. Uma mulher com carncia de esmalte e viso
normal, que tem pai daltnico com esmalte dentrio normal e me com carncia
de esmalte e viso normal casada com um homem daltnico com esmalte dentrio
normal. Esse casal tem dois meninos, um com carncia de esmalte dentrio e
daltonismo e outro daltnico com esmalte dentrio normal. Explique como se
originaram esses meninos.
176 C E D E R J
MDULO 1
6. No pedigree abaixo, o indivduo em negrito afetado por uma doena autossmica
9
recessiva rara. Estime a probabilidade de uma criana do casal III-1 III-2 apresentar
AULA
essa doena. Note que este pedigree est apresentado de forma simplificada,
suprimindo alguns indivduos da famlia.
C E D E R J 177
10
AULA
Atividade prtica
objetivos

Relacionar as Leis de Mendel com a meiose.
Analisar a transmisso da herana biolgica na
famlias.
Observao
Esta aula deve ser realizada no
plo, sob a superviso
do seu tutor.
Gentica Bsica | Atividade prtica
INTRODUO A diviso celular um dos temas mais importantes do Ensino Mdio, sendo
pr-requisito indispensvel para a compreenso mais aprofundada no s dos
processos genticos mas de grande parte dos fenmenos biolgicos. Desta
forma, os processos de mitose e meiose devem ser estudados com certo grau
de detalhamento e profundidade.
Voc j viu, nas aulas anteriores, que todas as clulas so formadas pela diviso
de clulas preexistentes. Quando uma clula se divide, a informao contida
no seu DNA j deve estar precisamente duplicada e, ento, cada cpia deve ser
transferida para cada clula-filha atravs de uma srie de processos complexos.
Vamos, agora, relembrar algumas caractersticas desses processos (em caso de
dvida, d uma olhada nas aulas de diviso celular).
A maioria das divises celulares que ocorrem nos organismos envolve um
processo denominado mitose, que assegura a cada clula-filha uma cpia
de cada cromossomo e, conseqentemente, de cada gene, proveniente das
clulas parentais. Entretanto, durante a reproduo sexual em eucariotos dois
gametas se fundem para formar uma nica clula, chamada zigoto. Cada
gameta deve conter apenas metade do nmero de cromossomos parentais,
garantindo a manuteno correta do nmero de cromossomos nos zigotos.
Por essa razo, os organismos que realizam a reproduo sexual necessitam
de um tipo diferenciado de diviso, chamada meiose, que reduz o nmero
de cromossomos metade. Acredita-se que, evolutivamente, a meiose tenha
se desenvolvido como uma variao da mitose, permitindo o surgimento da
reproduo sexuada.
Agora, com o conhecimento obtido nas aulas anteriores, voc est pronto para
realizar a atividade proposta a seguir:
180 C E D E R J
10 MDULO 1
ATIVIDADE 1
TEORIA CROMOSSMICA DA HERANA:
AULA
RELACIONANDO MEIOSE COM AS LEIS DE MENDEL
Para esta atividade voc precisar dos seguintes materiais:
Massa de modelar de duas cores diferentes (cromossomos);
Etiquetas adesivas de 2 a 3cm de comprimento (regio dos genes);
Barbante ou linha (fibras cromossmicas do fuso e membrana celular);
Contas (cinetcoros e centrolos).
Forme com seus colegas um grupo de, no mximo, quatro alunos. Cada grupo
receber bastes de massa de modelar de duas cores diferentes. Nosso objetivo
ser analisar a formao dos gametas e a fecundao em um casal, considerando
dois genes para os quais o homem sabidamente heterozigtico e a mulher
homozigtica para o alelo normal.
Cada grupo dever representar uma clula germinativa do testculo do homem

heterozigtico durante a meiose. Para simplificar, apenas os cromossomos
portadores dos genes em questo sero representados. Ou seja, dos 22 pares
de cromossomos autossmicos de uma clula humana, representaremos o
cromossomo 7, que grande e submetacntrico, e o cromossomo 19, que bem
menor e metacntrico. Para auxili-lo, utilize o caritipo humano ilustrado na
Figura 10.1.
Cada um dos homlogos de um par deve ser modelado com cor diferente,
representando sua origem materna ou paterna. Inicie essa atividade representando
os cromossomos no perodo G1 da intrfase. Note que, embora nessa fase do ciclo
celular os cromossomos estejam descondensados e no seja possvel identific-
los, estamos construindo um modelo e, com fins didticos, representaremos os
cromossomos j como bastes visveis nessa fase.
C E D E R J 181
Figura 10.1: Montagem do caritipo humano a partir dos

cromossomos de uma clula durante a metfase da mitose.
Agora coloque os pares de alelos dos dois genes (descritos a seguir) nos
cromossomos autossmicos em questo. Para isso, utilize as etiquetas adesivas,
representando os alelos.
!
Gene F - gene que condiciona a fibrose cstica, doena caracterizada por uma disfuno
pancretica e pulmonar, que normalmente leva o indivduo morte nas primeiras dcadas
de vida. Est localizado no brao longo do cromossomo 7. O alelo recessivo (f) condiciona
a doena, e o dominante (F) d a condio normal.
Gene H - gene que condiciona a hipercolesterolemia familiar, doena caracterizada pelos
elevados nveis de colesterol no organismo. Est localizado no cromossomo 19. O alelo
dominante (H) condiciona a doena, e o recessivo (h) d a condio normal.
O homem em questo heterozigtico para estes dois genes (FfHh), isto , no

apresenta fibrose cstica, porm apresenta hipercolesterolemia familiar. Sabe-se
que seu primo materno possui fibrose cstica e seu pai hipercolesterolemia familiar.
Use estas informaes para distribuir os alelos nos cromossomos homlogos de
cada um dos pares.
182 C E D E R J
10 MDULO 1
1. Agora, pense: quantos tipos de gametas este indivduo dever formar? Quais?
Anote sua primeira idia.
AULA
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
_____
hora de preparar sua "clula" para entrar em diviso, ou seja, duplicar os

cromossomos (perodo S da intrfase). Em seguida, voc deve simular as fases da
meiose, utilizando os cromossomos em questo e representando os centrolos
nos plos das clulas e as fibras cromossmicas do fuso acromtico. No entanto,
considere, sempre, que a permuta entre as cromtides no-irms ocorra entre o
gene considerado e o telmero, para os dois pares de homlogos. Interrompa
a sua simulao na metfase I da meiose e aguarde que o tutor v sua
mesa para acompanhar as fases subseqentes da diviso at a formao dos
gametas. Esquematize as fases observadas em uma folha de papel e responda
s questes:
2. Quantos tipos de gametas a clula que voc simulou formou? Quais?
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
_____
Compare seus resultados com os dos demais grupos. Observe as propores

obtidas.
3. Como voc explica, considerando este indivduo duplo-heterozigtico, que cada

uma de suas clulas ao sofrer meiose s forma dois tipos de gametas, ao passo
que o indivduo forma quatro tipos de gametas (FH, Fh, fH, fh)?
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
_________
C E D E R J 183
Note que uma clula que sofra permuta entre o gene em questo e o centrmero
formar os quatro tipos de gametas. No entanto, a freqncia de clulas gamticas
cuja permuta ocorre justamente nessa condio varia segundo a distncia entre o
gene em questo e o centrmero. Como no a permuta que explica a formao
dos quatro tipos de gametas produzidos pelo indivduo duplo-heterozigtico na
mesma proporo (1:1:1:1), que outro fenmeno poderia ser o responsvel pela
formao dos diferentes gametas nessa proporo? Voc se lembra de que, durante
a anfase I, os cromossomos dos dois pares de homlogos podem segregar de forma
independente, uns dos outros, de acordo com a Segunda Lei de Mendel? Como
esse um processo ao acaso, assumimos que em 50% das clulas os cromossomos
de origem materna iro para um dos plos e os de origem paterna para o outro.
Nos outros 50%, cada um dos plos receber o membro de um dos pares de
origem paterna, enquanto o membro do outro par ser de origem materna (reveja
a Figura 6.3 da Aula 6, para que fique claro). Assim, se pudssemos analisar o
conjunto de gametas obtidos a partir todas as clulas germinativas do indivduo,
esperaramos observar a formao de 25% de cada tipo. Pense sobre isso e discuta
com seus colegas e tutor.
4. Simule, agora, cinco fecundaes entre os gametas masculinos e femininos do

casal em questo. Determine os gentipos e fentipos dos cinco filhos resultantes
destas fecundaes:
INDIVDUO GENTIPO FENTIPO

1
2
184 C E D E R J
10 MDULO 1
5. Construa o heredograma da famlia formada. Discuta com seus colegas a
utilizao de heredogramas nos estudos da herana na espcie humana.
AULA
HEREDROGRAMA
6) Calcule a probabilidade de o primeiro filho desse casal, casando-se com uma

pessoa normal da populao, vir a ter um filho afetado por fibrose cstica ou por
hipercolesterolemia familiar.
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___________________________________________________________________________
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___________________________________________________________________________
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___________________________________________________________________________
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C E D E R J 185
Gentica Bsica
Gabarito
Aula 1
1. O fato o que a natureza nos apresenta: seres vermiformes surgem em cadveres

em decomposio.
A hiptese uma explicao sobre o porqu de um fenmeno: h uma

transformao espontnea da matria em decomposio em seres vermiformes.
A deduo uma previso do que vai ocorrer em determinada situao, tendo

como base uma explicao provisria para um fato: se h uma transformao
espontnea da matria em decomposio em seres vermiformes, tanto nos
frascos cobertos como nos abertos dever haver o surgimento desses seres.
O teste da hiptese por falseabilidade: ao fazer o experimento sugerido pela

deduo acima, Redi verificou que os seres vermiformes no surgiam nos frascos
onde a matria em decomposio estava isolada do contato com as moscas.
Logo, a hiptese de que h transformao espontnea deveria ser descartada.
Uma nova hiptese pode ser formulada: os seres vermiformes fazem parte do
ciclo de vida das moscas.
2. Neste exerccio, mais de uma resposta pode estar correta. O importante que
voc tenha em mente quais so os conceitos que ainda no esto bem claros para que
voc possa entend-los mais adiante. No deixe suas dvidas guardadas! Isto s ir
atrapalhar a sua compreenso dos demais conceitos. Anote suas dvidas e verifique,
ao longo do curso, se elas esto sendo esclarecidas.
a) Um fator hereditrio, ou gene, pode ser definido em termos moleculares como

um segmento de uma molcula de DNA.
b) Os fatores hereditrios esto localizados nos cromossomos, dentro do ncleo

de todas as clulas do organismo.
c) Esses fatores so transmitidos para a prxima gerao atravs dos gametas dos
pais que, no ato da fecundao, se unem para formar o zigoto.
d) Porque a expresso dos genes nem sempre to direta. Recessividade,

sobredominncia, ligao ao sexo, penetrncia e expressividade variadas,
interaes entre genes ou o simples fato de que o alelo que condiciona o
carter pode no ter sido herdado so possveis explicaes para esse fato.
Ainda neste curso, voc ter a oportunidade de aprender e de aprofundar
seus conhecimentos sobre os tipos de herana e de expresso dos genes.
188 C E D E R J
e) A duplicao do material gentico DNA que precede a diviso celular.
f) As mutaes. Mudanas na constituio dos fatores hereditrios podem

acontecer devido a falhas durante o processo de duplicao ou exposio do
material gentico a substncias qumicas que causam dano ao DNA, como por
exemplo, os radicais livres, os teratgenos e alguns tipos de radiao.
3. Neste exerccio voc deve fazer uma reflexo no s sobre o texto da primeira
aula, mas tambm sobre seus conhecimentos prvios dos fundamentos da Gentica.
Lembre-se de que dvidas s atrapalham, e que os tutores ainda (!) no possuem
poderes telepticos para adivinhar quais so os pontos onde voc tem mais dificuldade.
S depende de voc!
Aula 2
1. 1. d
2. a
3. b
4. c
5. e
6. f
7. c
8. a
2. O centrossomo forma a estrutura responsvel pela distribuio correta dos

cromossomos durante a diviso celular. Essa estrutura consiste de um material amorfo
que envolve cada par de centrolos. A partir deles um conjunto de fibras proticas
(microtbulos) se projeta em direo aos plos opostos da clula, formando o fuso
mittico. O centrossomo tem uma funo fundamental na orientao da polimerizao
desses microtbulos durante a formao do fuso: os microtbulos do fuso se ligam
aos centrmenos dos cromossomos duplicados, garantindo a distribuio correta das
cromtides nas clulas-filhas. Antes do incio da diviso celular, os centrolos e os outros
componentes dos centrossomos so duplicados, porm permanecem unidos como
um nico complexo no mesmo lado do ncleo. Ao incio da mitose, este complexo se
divide em dois, e cada par de centrolos se transforma num nico centro organizador
de microtbulos.
C E D E R J 189
3. Antigos cientistas no conheciam a importncia da intrfase para a ocorrncia da
diviso celular. Flemming j tinha observado que, quando os cromossomos aparecem pela
primeira vez no incio da prfase, eles j esto com duas cromtides; assim, em algum
momento entre seu desaparecimento na telfase e seu reaparecimento na prfase, cada
cromossomo deve ter se duplicado. Hoje, se sabe que a duplicao dos cromossomos
ocorre durante a intrfase. Mas naquela poca, essa associao no era feita. Com isso,
os cientistas chamavam o ncleo interfsico de ncleo em repouso, porque s era possvel
observar o movimento dos cromossomos nas etapas da diviso celular.
4. Se os gametas fossem produzidos por mitose, seria de se esperar que cada nova
gerao apresentasse o dobro de cromossomos devido juno dos dois gametas no ato
da fecundao; uma vez que a mitose produz clulas-filhas com o mesmo nmero de
cromossomos que a clula-me. Deste modo, imprescindvel que exista um mecanismo
capaz de manter o nmero de cromossomos das espcies a cada gerao.
5. Neste exerccio, mais de uma resposta podem estar corretas. O importante que
voc saiba reconhecer como os cromossomos devem estar organizados em cada uma
das fases da mitose.
Prfase: 2 ou 3 esquemas da primeira linha pois, nesta fase, os cromossomos j

se encontram duplicados, condensados e com algum grau de organizao devido
ligao dos microtbulos do fuso acromtico aos cinetcoros dos centrmeros; ligao
essencial para que os cromossomos possam se locomover durante as prximas etapas
da diviso celular.
Metfase: 1 esquema da segunda linha j que, nesta etapa, os cromossomos j se

encontram alinhados na placa equatorial da clula, em preparao para a diviso
mittica.
Anfase: 2, 3 ou 4 esquemas da segunda linha, ou mesmo o 1 esquema da terceira

linha, pois nesta momento, as cromtides-irms de cada cromossomo duplicado comeam
a se separar, sendo puxadas para plos opostos da clula atravs do encurtamento
dos microtbulos do fuso acromtico que esto ligados aos centrmeros.
Telfase: 4 ou 5 esquemas da terceira linha uma vez que, nesta etapa da mitose, a
migrao das cromtides se completa e a membrana celular comea a se dividir para
formar duas clulas contendo o mesmo nmero de pares de cromossomos homlogos
da clula inicial.
190 C E D E R J
Citocinese: 2, 3 ou 4 esquemas da quarta linha, pois, nesse momento, a diviso da
membrana celular se completa, formando duas clulas-filhas idnticas.
6. Se seu mapa estiver diferente deste gabarito, apresente-o ao tutor para que possveis
pontos de dvida possam ser identificados e esclarecidos.
7. Esquema simplificado das fases da mitose de uma clula que possui 3 pares de
cromossomos homlogos (2n = 6 cromossomos):
C E D E R J 191
Aula 3
1. Weismann acreditava que a substncia hereditria fornecida por cada um dos

genitoresdeve ser igual ou aproximadamente igual entre si. Assim, as clulas dos
descendentes conteriam as informaes hereditrias de ambos os pais unidos. Isso
implica que as clulas germinativas de cada progenitor s podem conter metade
das informaes hereditrias. Weismann imaginou, ento, que deveria existir um
processo que reduzisse o material hereditrio metade durante a formao das
clulas germinativas; processo atualmente conhecido como meiose.
2. Nesse primeiro estgio da meiose acontece o emparelhamento dos cromossomos

homlogos que possibilita a troca de material gentico entre eles, chamada
permutao. Essa etapa necessita de vrios eventos importantes para haver maior
preciso no emparelhamento dos cromossomos homlogos, possibilitando a
permutao gentica. Essa troca de material gentico importante, pois aumentar
a variabilidade gentica da prole em relao aos seus genitores. Um erro nessa etapa
pode impedir que a permutao acontea.
3. Esquemas simplificados das etapas da meiose (I e II) de uma clula que possui 2
pares de cromossomos homlogos (2n = 4 cromossomos):
192 C E D E R J
4. Esquema simplificado da meiose de uma outra clula do mesmo organismo onde os
cromossomos se posicionaram na placa metafsica de forma diferente da apresentada
no esquema do exerccio anterior:
5. Uma diferena fundamental entre a mitose e a meiose que na mitose h uma

duplicao de cada cromossomo (prfase) para cada diviso celular. Esse mecanismo
mantm a constncia do nmero de cromossomos aps a diviso celular. Por sua vez,
na meiose h somente uma duplicao dos cromossomos para duas divises celulares:
Meiose I (diviso reducional) que reduz o nmero de cromossomos metade; e Meiose II
(diviso equacional) onde ocorre a separao das cromtides irms de cada cromossomo.
Outra diferena marcante o comportamento dos cromossomos homlogos durante
a metfase: na mitose os homlogos se alinham na placa equatorial, ao passo que na
meiose os homlogos se emparelham (metfase I).
6. a) Prfase I 92 cromtides, pois todos os cromossomos esto duplicados nesta etapa.
b) Prfase II 46 cromtides, uma vez que o nmero de cromossomos foi reduzido

metade no final da 1 diviso meitica, embora ainda se encontrem duplicados.
c) Telfase I 46 cromtides, pelo mesmo motivo do item b.
d) Telfase II 23 cromtides, pois ocorrem a 2 diviso meitica na qual as cromtides

irms dos cromossomos duplicados se separam, formando clulas haplides.
C E D E R J 193
7. As clulas que representam os estgios haplides do ciclo de vida deste fungo
possuem apenas dois cromossomos, uma vez que seu nmero haplide n = 2. Mas no
estgio diplide (meicito diplide transitrio), dois pares de cromossomos homlogos
esto presentes (2n = 4). Observe:
!
Se voc no acertou este exerccio, reveja os conceitos de organismos
haplides e diplides, cromossomos e cromossomos homlogos. Tire
suas dvidas com o tutor. muito importante que voc possa distinguir
claramente entre estes conceitos.
Aula 4
1. a, g, d, h, e, b, f, c.
2. As ervilhas eram vantajosas porque existiam muitas variedades disponveis,

eram fceis de cultivar, seu tempo de gerao era curto, se autofecundavam mas
tambm podiam ser manipuladas para evitar a autofecundao (o que possibilitava o
cruzamento de diferentes variedades atravs do corte das anteras e da transferncia
do plen de uma planta para o ovrio de outra) e os descendentes obtidos por
cruzamentos entre variedades diferentes eram frteis.
3. Mendel concentrou-se na anlise da herana de cada caracterstica individualmente

e no do indivduo como um todo. Dessa forma, foi capaz de propor hipteses que
explicassem o padro de herana observado em seus experimentos. Alm disso, Mendel
fez uma coisa simples e extraordinria quando contou as propores fenotpicas da
prole. Atravs dessa contagem, Mendel foi capaz de formular hipteses para explicar
os resultados encontrados e fazer uso da anlise matemtica para testar e predizer
os resultados esperados por suas hipteses.
194 C E D E R J
4. A autofecundao ocorre quando o gameta masculino fecunda o gameta feminino
do mesmo indivduo, como no caso de uma planta hermafrodita na qual os rgos
sexuais masculino e feminino esto presentes numa mesma flor. Fecundao cruzada
ocorre quando o gameta masculino de um indivduo fecunda o gameta feminino de
outro indivduo, como acontece quando o plen produzido pela flor de uma planta
fecunda o vulo presente na flor de uma outra planta.
5. gentipo da ervilha com revestimento da semente cinza (dominante): CC
gentipo da ervilha com revestimento da semente branco (recessiva): cc
a) P CC x cc
F1 Proporo fenotpica 100% de ervilhas com revestimento cinza (Cc)
Proporo genotpica 100% Cc
b) P F1 x F1 (Cc x Cc)
F1 Proporo fenotpica 3 ervilhas com revestimento cinza (C-) : 1 ervilha

com revestimento branco (cc)
Proporo genotpica 1 CC : 2 Cc : 1 cc
c) P F1 x ervilha com revestimento branco (Cc x cc)
F1 Proporo fenotpica 1 ervilha com revestimento cinza (Cc) : 1 ervilha

com revestimento branco (cc)
Proporo genotpica 1 Cc : 1 cc
6. Poderamos fazer um cruzamento-teste, ou seja, um cruzamento da planta em

questo com uma planta homozigtica recessiva (aa) para a mesma caracterstica. Este
tipo de cruzamento feito quando se deseja determinar o gentipo de um indivduo
com fentipo dominante. Dessa forma, a identificao do gentipo do indivduo
testado se d atravs da visualizao do fentipo da prole, j que o indivduo testador
homozigtico recessivo, contribuindo apenas com alelos recessivos para a prole.
Por exemplo:
Se o indivduo testado for AA, ou seja, puro segundo os critrios de Mendel:
AA x aa (indivduo testador) 100% da prole com caracterstica dominante (Aa).
Se o indivduo testado for Aa, ou seja, hbrido segundo os critrios de Mendel:
Aa x aa (indivduo testador) 50% da prole com caracterstica dominante ((Aa)

e 50% da prole com caracterstica recessiva (aa).
C E D E R J 195
7. Observado no cruzamento:
P planta com folhas crenadas x planta com folhas lobadas
F1 proporo fenotpica 100% folhas lobadas
No posso concordar com o produtor, uma vez que o fator que condiciona a
forma crenada pode ter sido transmitido prole mas no ter sido expresso, por
ser recessivo, por exemplo.
Hiptese para explicar o resultado obtido: a caracterstica folha crenada
recessiva (l) em relao caracterstica folha lobada (L), e por isso plantas com
folhas crenadas (ll) no apareceram na F1 (100% Ll).
Teste da hiptese proposta: cruzamento da F1 entre si. Se aparecerem plantas
com folhas crenadas na F2, os resultados observados neste cruzamento estaro
de acordo com os resultados esperados pela hiptese proposta. Assim, poderemos
rejeitar a hiptese proposta pelo produtor, na qual os fatores que condicionam
a forma crenada no teriam sido transmitidos gerao F1.
8. Observado nos cruzamentos:

P camundongos cinza x camundongos brancos (albinos)
F1 proporo fenotpica 100% cinza
F2 proporo fenotpica 198 cinzas : 72 albinos ( 3 cinzas : 1 albino)
total de 270 camundongos
Hiptese: a caracterstica cinza dominante (C)

C em relao caracterstica Albina (c).
c
Esperado pela hiptese proposta:
P CC
C x cc
F1 proporo fenotpica 100% cinza
proporo genotpica 100% Cc
F2 proporo fenotpica 202,5 cinzas : 67,5 albinos (3 cinzas : 1 albino)
proporo genotpica 1 CC
C : 2 Ccc : 1 cc
Os resultados esperados por essa hiptese esto de acordo com os resultados
observados no experimento.
9. gentipo da mulher normal (portadora do fator para albinismo): Aa

gentipo do homem albino: aa
a. P Aa x aa
F1 Propores genotpica e fenotpica esperadas na F1; devido fecundao dos
gametas masculinos ( ) e femininos ( ) da gerao parental (note que apenas um
tipo de gameta masculino pode ser produzido pelo indivduo com gentipo aa):
proporo genotpica 1 Aa : 1 aa
A a
proporo fenotpica 1 normal (Aa) : 1 albino (aa)
a Aa aa
196 C E D E R J
b. P Aa x Aa
F1 Propores genotpica e fenotpica esperadas na F1;
devido fecundao dos gametas masculinos () e femininos () da gerao parental:
A a proporo genotpica 1 AA : 2 Aa : 1 aa

proporo fenotpica 3 normais (A_) : 1 albino (aa)
A AA Aa
a Aa aa
10. Observado nos cruzamentos:
Cruzamento I:
P touro sem chifres x vaca I com chifres
F1 bezerro sem chifres
Cruzamento II:
P touro sem chifres x vaca II com chifres
F1 bezerro com chifres
Cruzamento III:
P touro sem chifres x vaca III sem chifres
F1 bezerro com chifres
a) Hiptese: o touro sem chifres heterozigtico (Cc),

c as vacas I e II com chifres so
homozigticas recessivas (cc) e a vaca III sem chifres heterozigtica (Cc).
b) Esperado pela hiptese proposta:
Cruzamento I:
P touro sem chifres (Cc) x vaca I com chifres (cc)
F1 bezerro sem chifres (Cc)
Cruzamento II:
P touro sem chifres (Cc) x vaca II com chifres (cc)
F1 bezerro com chifres (cc)
Cruzamento III:
P touro sem chifres (Cc) x vaca III sem chifres (Cc)
F1 bezerro com chifres (cc)
Os resultados esperados por essa hiptese esto de acordo com os resultados

observados no experimento.
C E D E R J 197
Aula 5
1. d
2. c
3. Quando duas ou mais caractersticas com estados contrastantes esto envolvidas,

podemos verificar que a proporo 3 : 1 ainda mantida se considerarmos cada
caracterstica individualmente, devido segregao independente dos fatores.
Exemplo: a proporo fenotpica esperada de uma autofecundao de ervilhas duplo

heterozigticas liso-amarelo (RrVv)
v de 9 liso-amarelo (R_V_) : 3 liso-verde (R_vv)
v :
3 rugoso-amarelo (rrV_) : 1 rugoso-verde (rrvv).
v
Se considerarmos as caractersticas individualmente:

r 3 lisos (R_) : 1 rugoso (rr)
1 cruzamento entre lisos (Rr x Rr) r logo, o
fentipo liso tem a probabilidade de 3/4 de aparecer na prole, enquanto
o fentipo rugoso tem 1/4 de probabilidade.
v 3 amarelos (V_) : 1 verde (vv)
2 cruzamento entre amarelos (Vv x Vv) v
logo, o fentipo amarelo tem a probabilidade de 3/4 de aparecer na prole,
enquanto o fentipo verde tem 1/4 de probabilidade.
Considerando as probabilidades que cada fentipo tem de aparecer na prole,

podemos esperar que num cruzamento dibrido:
A probabilidade de aparecer liso-amarelo (R_V_) = 3/4 x 3/4 = 9/16
A probabilidade de aparecer liso-verde (R_vv)
v = 3/4 x 1/4 = 3/16
A probabilidade de aparecer rugoso-amarelo (rrV_) = 1/4 x 3/4 = 3/16
A probabilidade de aparecer rugoso-verde (rrvv)
v = 1/4 x 1/4 = 1/16
Portanto, a proporo 9 : 3 : 3 : 1 pode ser derivada a partir da proporo 3 : 1
4. a. Poderiam ser consideradas fatos as seguintes condies para que o modelo

mendeliano fosse vlido: em cada par de fatores hereditrios contrastantes (isto
, Rr) um membro do par deveria ser dominante enquanto o outro membro
deveria ser recessivo; e os fatores hereditrios dominantes e recessivos no
seriam modificados quando ocorressem juntos no hbrido, ou seja, a prole de
um cruzamento entre hbridos apresentaria tanto a caracterstica dominante
quanto a recessiva, sem nenhuma modificao no fentipo.
b. A diferena bsica entre a 1 e a 2 Leis de Mendel que enquanto a 1 trata

da segregao de um par de fatores, a segunda se refere segregao em mais de
um par de fatores.
198 C E D E R J
5. gentipo da ervilha alta e vagem inflada (estados dominantes): AAEE
gentipo da ervilha an e vagem deprimida (estados recessivos): aaee
a. P AAEE
E (1) x aaee (2)
F1 Propores genotpica e fenotpica esperadas na F1; devido fecundao dos

gametas das plantas da gerao parental (1 ou 2):
1 AE
2
ae AaEe
proporo genotpica 100% AaEe
proporo fenotpica 100% ervilha alta e vagem inflada
b. P AaEe (1) x AaEe (2)

F1
1
AE Ae aE ae
2
AE AAEE AAEe AaEE AaEe
Ae AAEe AAee AaEe Aaee
aE AaEE AaEa aaEE aaEe
ae AaEe Aaee aaEe aaee
proporo genotpica 1 AAEE

E : 2 AAEe : 1 AAee : 2 AaEE
E : 4 AaEe: 2 Aaee :
1 aaEE: 2 aaEe: 1 aaee
proporo fenotpica 9 ervilha alta e vagem inflada ((A_EE_) : 3 ervilha alta

e vagem deprimida ((A_ee) : 3 ervilha an e vagem inflada (aaE_)
E : 1 ervilha an
e deprimida (aaee)
c. P AaEe (1) x aaee (2)
F1 1
2 AE Ae aE ae
ae AaEe Aaee aaEe aaee
proporo genotpica 1 AaEe : 1 Aaee : 1 aaEe: 1 aaee
proporo fenotpica 1 ervilha alta e vagem inflada ((AaEe) : 1 ervilha alta

e vagem deprimida ((Aaee) : 1 ervilha an e vagem inflada (aaEe) : 1 ervilha an
e deprimida (aaee)
C E D E R J 199
6. I) 4 tipos (ABCd, AbCd, aBCd, abCd)
B C d (1 tipo)
b C d (2 tipo)
B C d (3 tipo)
b C d (4 tipo)
II) 8 tipos (ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC e abc)
C (1 tipo)
c (2 tipo)
C (3 tipo)
c (4 tipo)
C (5 tipo)
c (6 tipo)
C (7 tipo)
c (8 tipo)
200 C E D E R J
III. 8 tipos (AbCDE, AbCDe, AbcDE, AbcDe, abCDE, abCDe, abcDE, abcDe)
E (1 tipo)
C D
e (2 tipo)
A b
E (3 tipo)
c D
e (4 tipo)
E (5 tipo)
C D
e (6 tipo)
a b
E (7 tipo)
c D
e (8 tipo)
7. c
8. e
9. b
10. a
11. d
C E D E R J 201
12. a) 8 tipos de gametas.
b) 27 tipos de combinaes.
c) Razes fenotpicas determinadas por cada par de fatores.
Fentipos
Sementes Sementes coberturas das sementes Razo fenotpica
lisa x rugosa amarelas x verdes cinza x brancas esperada na F2
= 27/64 lisas amarelas

com envoltrio cinza.
= 9/64 lisas amarelas com

cobertura branca.
= 9/64 lisas verdes com

cobertura cinza.
= 3/64 lisas verdes com

cobertura branca.
= 9/64 rugosas amarelas

com cobertura cinza.
= 3/64 rugosas amarelas

com cobertura branca.
= 3/64 rugosas verdes

1/4 com cobertura cinza.
= 1/64 rugosas verdes

com cobertura branca.
1/4 Branco
202 C E D E R J
Aula 6
1. g
2. a
3. b
4. d
5. f
6. e
7. c
8. h
9. a
10. b
11. dominante ligada ao cromossomo X.
12. gentipo da fmea de cauda longa e reta: XbXb
gentipo do macho de cauda curta e retorcida: XBY
P XbXb x XBY
F1 - XB Y

Xb XBXb XbY
proporo fenotpica esperada 100% das fmeas com cauda curta e

retorcida (XBXb) e 100% dos machos com cauda longa e reta (XbY)
13. gentipo da fmea de asas curtas: XmXm

gentipo da fmea de asas longas: X+X+ ou X+Xm
gentipo do macho de asas curtas: XmY
gentipo do macho de asas longas: X+Y
a. P XmXm x XmY
F1 Xm Y
Xm X mX m X mY
proporo fenotpica 100% asas curtas (XmXm e XmY).
C E D E R J 203
b. P XmXm x X+Y
F1 X+ Y

Xm X+Xm X mY
proporo fenotpica 100% das fmeas de asas longas (X+Xm).

100% dos machos de asas curtas (XmY).
c. P X+X+ x XmY
F1 Xm Y

X+ X+Xm X+Y
proporo fenotpica 100% asas longas (1 X+Xm : 1 X+Y).
d. P X+Xm x X+Y
F1 X+ Y
X+ X +X + X +Y
Xm X+Xm X mY
proporo fenotpica 100% fmeas de asas longas (X+X+ e X+Xm), 50% dos
machos de asas longas (X+Y) e 50% dos machos de asas curtas (XmY).
e. P X+Xm x XmY
Xm Y
F1
X+ X+Xm X+Y
Xm X mX m XmY
proporo fenotpica 50% das fmeas de asas longas (X+Xm), 50% das fmeas
de asas curtas (XmXm), 50% dos machos de asas longas (X+Y) e 50% dos machos
de asas curtas (XmY).
204 C E D E R J
14. gentipo da fmea de penas barradas e homozigtica para crista rosa: ZBWRR
gentipo do macho de penas no-barradas e crista simples: ZbZbrr
P ZBWRR x ZbZbrr
F1 ZBR W
WR

Zbr ZBZbRr ZbWRr
W
proporo fenotpica esperada 100% dos machos com penas barradas e

crista rosa (ZBZbRr)
r e 100% das fmeas com penas no-barradas e crista rosa
(ZbWRr)
r
OBS.: Lembre-se que em aves a determinao do sexo se d pelo sistema ZZ /

ZW, no qual fmea o sexo heterogamtico (ZW) enquanto que macho o
sexo homogamtico (ZZ).
Aula 7
Atividade 1: apresente seu modelo para discusso com seus colegas e tutores.
Atividade 2:
1. Os cromossomos humanos so classificados em sete grupos (de A a G) de acordo

com o tamanho e a morfologia. Alm disso, os autossomos so numerados de
1 a 22 pelo tamanho.
Grupo A: compreende os trs pares cromossmicos de maior tamanho.

Os cromossomos dos pares 1 e 3 so metacntricos, e os do par 2 so
submetacntricos.
Grupo B: pares 4 e 5, submetacntricos. O tamanho de seus braos curtos

equivale a 1/3 de seus braos longos.
Grupo C: total de 14 cromossomos. Como no se pode identificar os pares

de cromossomos pela anlise morfolgica, estes cromossomos devem ser
organizados em ordem decrescente de tamanho.
Grupo D: consiste dos pares 13, 14 e 15. So acrocntricos, de tamanho mdio,

com a presena de satlites nos braos curtos. Estes satlites so pequenas
esferas terminais nem sempre visveis.
C E D E R J 205
Grupo E: par 16, metacntrico, e pares 17 e 18, submetacntricos, sendo que
os braos curtos do par 17 so ligeiramente maiores do que os do par 18.
Grupo F: os cromossomos dos pares 19 e 20 constituem este grupo e so os

menores cromossomos metacntricos humanos.
Grupo G: composto pelos pares cromossmicos 21 e 22. Estes so os menores

cromossomos acrocntricos humanos e podem apresentar satlites, nem sempre
visveis, nos braos curtos.
Par sexual: nas mulheres formado por um par de cromossomos X, enquanto

nos homens composto por um par de cromossomos no-homlogos, os
cromossomos X e Y. O cromossomo Y acrocntrico e pode ser diferenciado
dos pares 21 e 22 pela posio paralela dos braos maiores e pela ausncia de
satlites.
OBS.: Os cromossomos dos grupos B, C, D, F e G no podem ser identificados

somente pela anlise de sua morfologia.
2. Atividade para ser desenvolvida pelo aluno e discutida com seus colegas e
tutores.
3. Atividade para ser desenvolvida pelo aluno e discutida com seus colegas e
tutores.
206 C E D E R J
Atividade 3:
1. Existe mais de uma maneira de completar este esquema. Confira se sua resposta
est correta com seus colegas e tutores.
C E D E R J 207
2.
Ao final da meiose desta clula, apenas dois tipos de gametas foram formados;
com os gentipos cdY ou CDXe.
Os outros tipos de gametas podem ser formados a partir de diferentes

alinhamentos dos cromossomos emparelhados, durante a metfase I de outras
clulas meiticas.
3. Quando consideramos todas as clulas meiticas deste indivduo (CcDdXeY),

podemos concluir que este indivduo formar 8 tipos de gametas na proporo de
1:1:1:1:1:1:1:1. Observe, a seguir, o mtodo de ramos para a determinao dos tipos
de gameta formados.
Se fosse uma fmea CcDdXEXe, seriam formados 8 tipos de gametas na

proporo de 1:1:1:1:1:1:1:1. Observe:
208 C E D E R J
Aula 8
1. atividade para ser desenvolvida pelo aluno e discutida com os colegas e tutores.
2. 2.1) c
2.2) d
2.3) c, a
2.4) a, b
2.5) f
2.6) e
2.7) g
2.8) f
2.9) e
2.10) j
2.11) i
3. a) A ptala de uma planta homozigtica para uma mutao recessiva que
impea a primeira reao deve ser branca, uma vez que esta planta no
produzir a enzima necessria para transformar a substncia inicial de cor
branca na substncia intermediria de cor azul. Note que mesmo que esta planta
possua a enzima D normal capaz de transformar a substncia intermediria
de cor azul no pigmento final de cor prpura, esta planta no tem capacidade
de produzir a substncia intermediria e, portanto, no pode produzir o
pigmento final.
b) A ptala de uma planta homozigtica para uma mutao recessiva que impea
a segunda reao deve ser azul. Esta planta capaz de transformar a substncia
inicial na substncia intermediria, por possuir a enzima B normal, mas no
capaz de produzir a enzima D necessria para transformar a substncia
intermediria de cor azul no pigmento final de cor prpura.
c) A planta citada em a possui o gentipo bbD_, enquanto a planta citada em b

possui o gentipo B_dd.
4. Provavelmente, 10 unidades da enzima no so suficientes para produzir o

fentipo normal. Dessa forma, indivduos heterozigticos e homozigticos para o
alelo mutante produzem o mesmo fentipo, um caso de haplo-insuficincia. Nesse
caso, o alelo mutante o alelo dominante.
5. Essa doena deve ser herdada com um fentipo recessivo, uma vez que apenas
um alelo normal (dominante) suficiente para produzir o fentipo normal, ou seja,
haplo-suficiente. Assim, um indivduo heterozigtico apresentar fentipo normal
por possuir um dos alelos dominantes.
C E D E R J 209
Aula 9
1.
A B C D E F
Autossmica recessiva S N S S S S
Autossmica dominante N S S S N S
Ligada ao X recessiva S N S N N S
Ligada ao X dominante N N N S N N
Ligada ao Y N N N N N N
2. a) Autossmica dominante.
b) Ligada ao X dominante.
c) Ligada ao X recessiva.
d) Autossmica recessiva.
3. a)
b) Autossmico recessivo.
c) 25%, uma vez que ambos os pais so heterozigotos.
d) Catarina (II-2), seu marido (II-1), Elisa (I-3) e Brbara (I-2)
4. a) Autossmico dominante.
b) I-1, I-4, II-3, II-4, II-6, II-7, III-2 e III-5.
c) I-2, I-3, II-1, II-2, II-5, II-8, III-1, III-3 e III-4.
d) A partir da anlise deste heredograma, podemos concluir que ambos os

indivduos III-3 e III-4 so heterozigotos certos (Aa). Logo, a probabilidade
(P)
P deste casal vir a ter trs crianas, uma sem o carter e duas com o carter,
independentemente do sexo e da ordem dos filhos, pode ser deduzida atravs
do binmio de Newton:
210 C E D E R J
P = [3! / (1!2!)] (1/4)1 (3/4)2
P = [3x2x1 / (1x2x1)] x 1/4 x 9/16
P = [6/2] x 9/64
P = 27/64 42,2%
5. Considerando cada carter separadamente, podemos observar que a condio

carncia do esmalte dentrio apresenta uma herana ligada ao X dominante, uma
XAXa) teve um filho afetado (X
vez que a me afetada (X XAY) e outro normal (XaY). Por
sua vez, a herana do daltonismo ligada ao X recessiva, j que a mulher (XDXd) filha
de um pai afetado (XdY) e de uma me normal (XDX_) no expressa esta condio.
Se o daltonismo fosse ligado ao X dominante, esta mulher deveria ser afetada por
ser filha de um pai afetado.
Como os filhos de uma me normal (XDXd) podem expressar esta condio, enquanto
que ela prpria no afetada, a herana do daltonismo no pode ser ligada ao X
dominante.
Assim, podemos dizer que o gentipo da me XADXad

d, e o gentipo dos filhos
XAd
dY para o filho com carncia de esmalte dentrio e daltonismo e Xad
dY para o filho
com esmalte dentrio normal e daltonismo. Note que o filho com gentipo XAd
dY
fruto de um gameta que sofreu permuta entre estes genes.
6. A partir da anlise deste heredograma, podemos deduzir a probabilidade de o

indivduo IV-1 ser afetado atravs dos seguintes passos:
1. Probabilidade de III-2 ser heterozigtica = 2/3
Como seu irmo III-3 duplo homozigtico recessivo (afetado aa) podemos
deduzir que sua me II-2 e seu pai (que no aparece no heredograma) sejam
heterozigticos. Considerando as quatro possibilidades genotpicas resultantes
de um cruzamento entre heterozigotos (AA, Aa, Aa, aa) a probabilidade de III-2
ser heterozigtica ser de 2 chances am 3, pois definitivamente este indivduo
no pode ser aa (AA, Aa, Aa, aa)
aa).
2. Probabilidade de III-1 ser heterozigtico: 1/2 x 1/2 (probabilidade de sua me

II-1 ter recebido o alelo recessivo de um dos pais x probabilidade do prprio
indivduo III-1 ter recebido o alelo recessivo de sua me) = 1/4
C E D E R J 211
3. Probabilidade de III-2 e III-1 serem heterozigticos: 2/3 x 1/4 (probabilidade
de III-2 ser heterozigtica x probabilidade de III-1 ser heterozigtico) = 1/6
4. Probabilidade de III-2 e III-1, sendo heterozigticos, terem um filho afetado

(indivduo IV-1): 1/6 x 1/4 (probabilidade de III-2 e III-1 serem heterozigticos
x probabilidade do indivduo IV-1 ser duplo homozigtico recessivo - afetado)
= 1/24
Portanto, a probabilidade de o indivduo IV-1 ser afetado 1/24 4,2%
Obs.: Quando analisamos um heredograma de uma anomalia recessiva devemos

considerar que os indivduos provenientes da populao, ou seja, os indivduos
no-afetados da populao que se casam com algum da famlia, so
homozigticos dominantes (AA, por exemplo). Isto porque muito pequena
a chance de um indivduo da populao em geral ser portador (Aa) do alelo
recessivo daquele gene especfico que causa a doena na famlia analisada.
Entretanto, a chance de um indivduo no-afetado da famlia em questo portar
um alelo recessivo, ou seja, ser heterozigtico (Aa), depender da anlise do
fentipo e do gentipo de seus ancestrais e, quando possvel, da anlise de
seus descendentes.
212 C E D E R J
Gentica Bsica
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C E D E R J 215
Servio grfico realizado em parceria com a Fundao Santa Cabrini por intermdio do gerenciamento
laborativo e educacional da mo-de-obra de apenados do sistema prisional do Estado do Rio de Janeiro.
Maiores informaes: www.santacabrini.rj.gov.br

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