Colégio São Bento

APOSTILA TERCEIRÃO

SETOR A

Professora MSc. Telma Elyta V. Azeredo

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Origem da Vida – Abiogênese e Biogênese

O homem sempre teve muita curiosidade em conhecer suas origens, sua história. Há muito tempo ele procura
uma explicação para a criação do mundo. Antes de Aristóteles (384 – 322 a.C.) as únicas proposições sobre a origem
da vida eram baseadas em deuses, mitologias e na criação divina. A partir de então, muitos cientistas passaram a
estudar e formular hipóteses. A teoria mais aceita sobre a origem do universo é a do Big Bang.

Abiogênese x Biogênese

A teoria da abiogênese ou geração espontânea foi a primeira idéia proposta pela origem da vida e teve uma
participação muito importante do filósofo grego Aristóteles. Naquela época, como Aristóteles influenciava o
pensamento de muitas pessoas, e até de grandes cientistas, essa teoria foi muito aceita.
Nessa teoria, os seres vivos podiam brotar a partir da matéria orgânica. Sapos poderiam brotar dos pântanos,
vermes brotavam das frutas. Um médico chamado Jan Baptista van Helmont elaborou uma receita de como fabricar
ratos por geração espontânea, que consistia em colocar grãos de trigo em camisas sujas e esperar alguns dias. Ele
estava tão envolvido com essa idéia que não foi capaz de imaginar que os ratos na verdade eram atraídos pela sujeira,
e não brotavam nessa “receita”.

Queda da abiogênese

Francesco Redi (1626-1697), um médico Italiano, realizou alguns experimentos que comprovaram que a teoria
da geração espontânea estava errada. Na teoria, vermes brotavam de cadáveres e alimentos podres. Ele observou que
esses vermes não brotavam, mas sim se originavam de ovos que eram depositados pelas moscas.
Em seu experimento utilizou frascos, cadáveres de animais e pedaços de carne. Cada frasco continha carne e
cadáver. Alguns frascos foram vedados com gaze e outros não. Nos frascos vedados, não houve formação de larvas,
mas nos frascos em que o conteúdo ficou exposto, muitas larvas se desenvolveram, pois as moscas entravam e saíam
com liberdade.
Mesmo após isso, alguns cientistas insistiam na teoria da abiogênese. John Needan, em 1745 afirmou que os
seres vivos surgiam por geração espontânea graças a uma força vital. Ele realizou um experimento onde preparou um
caldo nutritivo, colocou em alguns frascos, ferveu por 30 minutos e os vedou com rolha de cortiça. Mesmo assim,
depois de alguns dias apareceram alguns microorganismos no caldo. Needan acreditava que a fervura e a vedação da
rolha eram suficientes para impedir a entrada de microorganismos.
Mais tarde, Lazzaro Spallanzani repetiu os experimentos e concluiu que a vedação utilizada e o tempo de
fervura eram insuficientes para matar os microorganismos. Needam se defendeu dizendo que o tempo prolongado de
fervura destruía a força vital do caldo nutritivo.

O fim da abiogênese
Louis Pasteur, na década de 1860, realizou experimento que derrubou de vez a teoria da abiogênese. Realizou
experimentos utilizando frascos de vidro que possuíam o gargalho semelhante a pescoços de cisne. Dentro havia um
caldo nutritivo. Esses frascos com caldo foram fervidos e deixados em repouso por alguns dias. Não houve formação
de microorganismos, pois a água que evaporou do caldo ficou retida nas paredes do gargalo e funcionou como um
filtro de ar, e os microorganismos ficavam retidos nele, não entrando em contato com o caldo. Pasteur quebrou os
gargalos e deixou o caldo em contato com o ar. Após alguns dias ele observou o desenvolvimento de microorganismos
no caldo, que antes estavam no ar.
Biogênese - Todo ser vivo se origina de outro ser vivo por mecanismos reprodutivos.
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Hipóteses sobre a origem da Vida

Existem duas linhas de pensamento que tentam explicar um dos grandes mistérios da humanidade (a origem da vida) e
que são as mais aceitas até os dias atuais: a hipótese heterotrófica e a hipótese autotrófica.

1 Hipótese Heterotrófica

Esta hipótese foi considerada, até pouco tempo, a linha de pensamento mais aceita para explicar a origem da
vida na Terra. De acordo com ela, os organismos se desenvolveram a partir de substâncias inorgânicas que estavam
presentes no planeta durante seu processo de formação, desde o Big Bang até à chamada “Terra primitiva”.
Nesse período, o planeta sofreu intensas transformações, como resfriamento da crosta terrestre e erupções
vulcânicas constantes, e a atmosfera primitiva era composta basicamente por vapor de água, metano, amônia, gás
hidrogênio e gás carbônico.
A partir da combinação das substâncias inorgânicas primitivas com descargas elétricas e incidência de raios
ultravioletas, foram criados os aminoácidos primitivos. Ao entrar em contato com a superfície, começaram a reagir e
formar cadeias polipeptídicas. A água da chuva arrastou essas cadeias para os mares primitivos, quentes e rasos, onde
foram criados os caldos nutritivos
Nessas características, foi possível o surgimento dos primeiros compostos orgânicos, que se uniram para a
formação de proteinóides ou coacervados, um conjunto de moléculas orgânicas isoladas do meio. Os processos
bioquímicos que aconteceram posteriormente permitiram a criação de estruturas mais complexas, como células e
tecidos, até a formação dos primeiros seres vivos.
Entre os principais teóricos da hipótese heterotrófica, destacam-se:
– Friedrich Wöhler (1800-1882): em um de seus principais experimentos, conseguiu produzir ureia a partir de
compostos inorgânicos
– Harold Urey (1893-1981) e Stanley Miller (1930-2007): realizaram um experimento em que criaram um ambiente
muito parecido com a Terra primitiva.
– Oparin (1894-1980): realizou experimentos logo após a descoberta da composição química da atmosfera dos outros
planetas do Sistema Solar.
2 Hipótese Autotrófica
Alguns cientistas acreditam que os seres vivos provavelmente não surgiram nesses mares primitivos, já que a
Terra era muito instável na época, o que seria um ambiente inóspito para o crescimento e desenvolvimento de
qualquer tipo de vida.
Na década de 1970, cientistas descobriram nas profundezas oceânicas as chamadas fontes termais submarinas.
Nesses lugares, existe uma grande quantidade de gases quentes e sulfurosos que saem das aberturas dos assoalhos
marinhos. A partir disso, alguns teóricos formularam a hipótese de que os primeiros seres vivos teriam surgido nesses
ambientes, considerados mais protegidos.

Componentes celulares
Em todas as células eucariontes (ou eucarióticas ou eucariotas) encontram-se duas regiões fundamentais:
o núcleo e o citoplasma. Envolvendo ambos e isolando a célula do meio extracelular, existe a membrana
plasmática. O núcleo contém grande parte do material genético da célula e o citoplasma é a região intracelular entre a
membrana plasmática e o núcleo.

1. Membrana plasmática

A membrana plasmática envolve a célula e isola o citoplasma do meio extracelular. É formada por duas camadas
de lipídios (moléculas insolúveis na água) e proteínas, sendo, por isso, chamada de lipoproteica. A composição da
membrana plasmática muda conforme o tipo de célula e o organismo. Nos mamíferos, a quantidade de lipídios das
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membranas plasmáticas varia conforme a idade e saúde do animal. Nas plantas e nas bactérias, essa composição muda
conforme as condições ambientais, como luz e temperatura.
Nos animais, as membranas plasmáticas constituem-se de fosfolipídios - principalmente glicerofosfolipídios e
esfingomielinas -, glicolipídios e colesterol. Esses lipídios alinham-se em fileiras e formam duas camadas em que as
cadeias carbônicas ficam frente à frente. No meio da dupla camada lipídica, existem proteínas específicas inseridas
parcial ou transversalmente. Estas proteínas não são fixas: podem deslizar ao longo do plano da membrana. Este
modelo de organização da membrana celular é conhecido como "mosaico fluido".

Transporte passivo e ativo

O ativo gasta energia, mas o passivo não. Se quero equilíbrio (de concentrações) vou buscar o (transporte)
passivo, mas se quiser desequilíbrio (de concentrações), vou partir para o (transporte) ativo. Bomba de sódio e
potássio é um exemplo de (transporte) ativo, mas difusão (difusão simples, difusão facilitada e osmose) é exemplo
de (transporte) passivo.

Pinocitose e fagocitose

Se a célula engloba partículas relativamente grandes e sólidas com formação de pseudópodes é fagocitose.
Englobamento de pequenas gotículas, com invaginação da plasmalema (ocorre formação do canal de pinocitose) é
pinocitose.

2. Citoplasma

O citoplasma corresponde à região entre o núcleo e a membrana celular. Ele é formado por uma matriz coloidal
(chamada de matriz citoplasmática ou hialoplasma) onde estão imersas as organelas celulares e o citoesqueleto. O
citoesqueleto é composto por microtúbulos e microfilamentos que são responsáveis pela manutenção da forma da
célula e por seus movimentos.
A seguir veremos a função das principais organelas da célula eucariótica e o papel do núcleo no controle das
atividades celulares.

2.1 Retículo endoplasmático

O retículo endoplasmático é formado por uma rede de pequenos tubos interligados revestidos por uma
membrana lipoprotéica. Existem dois tipos de retículo endoplasmático: o liso e o rugoso. A principal diferença entre
eles é que o segundo possui ribossomos aderidos a sua parede externa.
Retículo endoplasmático liso – também chamado de retículo agranular, é constituído apenas por
membranas, sua função é de sintetizar lipídios e hormônios.
Retículo endoplasmático rugoso ou granular – possui, aderidos à face externa dos canais, grânulos
chamados ribossomos. Sua função é sintetizar proteínas.

2.2 Ribossomos

Os ribossomos atuam na síntese de proteínas. Eles ocorrem tanto soltos no citoplasma quanto aderidos à
superfície externa do retículo endoplasmático rugoso. Eles são formados por duas unidades de tamanhos diferentes
compostas principalmente por um tipo especial de RNA, o RNA ribossômico, e por proteínas.

2.3 Complexo de Golgi

O complexo de Golgi é formado por uma série de sacos achatados e empilhados uns sobre os outros. Cada
conjunto destes sacos recebe o nome de dictiossomo. Esta organela atua principalmente no armazenamento e na
secreção de substâncias. Muitas vezes o complexo de Golgi recebe proteínas que são produzidas pelo retículo
endoplasmático rugoso. Estas são então empacotadas por uma fina membrana e secretadas para o meio intra ou
extracelular.
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2.4 Lisossomos

Os lisossomos são pequenas vesículas membranosas que realizam a digestão intracelular. São originados a
partir do complexo de Golgi e contêm em seu interior diversas enzimas. As substâncias capturadas pela célula através
da endocitose se fundem aos lisossomos no interior da célula originando o vacúolo digestivo. Após a digestão destas
substâncias forma-se o vacúolo residual que, muitas vezes, é eliminado para o meio externo através de um processo
chamado clasmocitose. Os lisossomos atuam também no processo de autofagia através do qual são digeridas
estruturas ou partes da própria célula.

2.5 Peroxissomos

Os peroxissomos, assim como os lisossomos, são vesículas membranosas que contêm enzimas em seu interior.
Suas enzimas degradam lipídios e aminoácidos. Esta organela também possui enzimas chamadas de peroxidases. As
peroxidases degradam o hidróxido de hidrogênio (H2O2) formado durante o processo de quebra de outras substâncias e
que, em grandes concentrações, é tóxico para a célula.

2.6 Mitocôndrias

As mitocôndrias são organelas que possuem uma dupla membrana de composição semelhante à membrana
plasmática. A membrana interna possui dobras chamadas de cristas mitocondriais. O interior da mitocôndria é
preenchido por uma substância fluida e é denominado de matriz mitocondrial. Imersos na matriz mitocondrial
existem diversos tipos de enzimas, ribossomos e o DNA mitocondrial.
Estas organelas são responsáveis pela respiração celular. Neste processo, moléculas orgânicas são oxidadas e há a
liberação de gás carbônico, água e energia na forma de ATP (adenosina trifosfato).

2.7 Cloroplastos

Os cloroplastos, assim como as mitocôndrias, possuem uma dupla membrana e seu interior é preenchido por
um material fluido denominado estroma. No interior do estroma existem estruturas membranosas
denominadas lamelas e estruturas discoidais chamadas de tilacóides. Os tilacóides encontram-se empilhados e, cada
pilha, recebe o nome de granum. Assim como as mitocôndrias, os cloroplastos possuem enzimas, ribossomos e DNA
próprios.
É nestas organelas que ocorre o processo de fotossíntese. Ou seja, a produção de glicose e oxigênio a partir de
água, gás carbônico e energia luminosa. A fotossíntese pode ser dividida em duas fases: uma que depende da energia
luminosa (fase de claro) e outra que não depende (fase de escuro). A fase de claro ocorre nas lamelas e nos tilacóides,
já a fase de escuro ocorre no estroma.

2.8 Centríolos

Os centríolos são estruturas cilíndricas, compostas por proteínas e que ocorrem geralmente aos pares. Cada
centríolo é formado por nove conjuntos de três microtúbulos.
Durante a divisão celular (exceto em angiospermas) os centríolos se duplicam e, entre eles, surgem as fibras do fuso
que irão guiar os cromossomos durante o processo de divisão.

2.9 Cílios e flagelos

Os cílios e os flagelos são estruturas capazes de realizar movimentos de batimento. Em geral, os cílios são
estruturas curtas e que ocorrem em grande quantidade. Já os flagelos, frequentemente são longos e ocorrem em
pequeno número. Ambos são formados por um conjunto de nove pares de túbulos dispostos circularmente ao redor de
um par de túbulos centrais.
Os cílios ocorrem, por exemplo, no epitélio que reveste a nossa traquéia. Os flagelos podem se observados nos
espermatozóides.
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3. Núcleo
O núcleo celular contém o material genético da célula. Portanto, o núcleo controla a produção de RNA e a síntese
de proteínas, comandando todas as demais atividades celulares.
O núcleo de eucariontes é delimitado por uma dupla membrana lipoprotéica chamada de carioteca. A carioteca
possui milhares de poros que permitem a passagem de macromoléculas e outras substâncias. O interior do núcleo é
preenchido por uma substância fluida chamada de cariolinfa. Na cariolinfa encontram-se os nucléolos e o DNA na
forma de cromatina ou de cromossomos.
Os nucléolos são formados principalmente por uma associação de proteínas e RNA ribossômico (RNAr). Eles são
responsáveis pela produção dos ribossomos e se desintegram durante o processo de divisão celular. Quando a célula
não se encontra em divisão (intérfase), o DNA encontra-se na forma de longos filamentos chamados de cromatina.
Durante o processo de divisão celular, o filamento de cromatina se duplica e se espiraliza. Esta nova organização do
material genético é chamada de cromossomo. Ao término da divisão o cromossomo se desespiraliza voltando ao
estado de cromatina.
Alguns trechos do DNA presente nos cromossomos dão início a processos de fabricação de proteínas com as
mais diversas funções no organismo. Esses trechos de DNA são o que chamamos de genes.

Bioquímica celular - Substâncias orgânicas e inorgânicas

As substâncias constituintes dos seres vivos são organizadas em 2 grupos: Inorgânicas (Água e Sais Minerais)
e Orgânicas (Carboidratos, Lipídios, Proteínas e Ácidos Nucléicos)

Água

Responsável pela regulação térmica, transporte de substâncias (alimentos, excretas, gases respiratórios, seiva
de plantas) e pela lubrificação dos olhos e articulações. Água sempre tem mais, mas o que tem mais (depois da água)
nos animais são as proteínas e nos vegetais, são os glicídios (carboidratos).

Sais Minerais

São componentes reguladores do metabolismo celular e função estrutural da natureza de alguns tecidos.
Obtenção: Água mineral e alimentos: frutos, verduras, cereais, leite, etc.
Abaixo estão listados alguns sais minerais importantes:
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Carboidratos

São substâncias formadas por três elementos básicos: carbono, hidrogênio e oxigênio, ricos em energia
necessária à manutenção das atividades vitais da célula. Com exceção do mel, todos os alimentos ricos em glicídios
(alimentos energéticos) são de origem vegetal: cereais (arroz, trigo, aveia, etc.) raízes e tubérculos (batata, mandioca,
cenoura, beterraba), leguminosas (feijão, ervilha, soja, etc.) e frutas. A forma de armazenamento pode ser em grãos de
amido ou moléculas dissolvidas na água.

Lipídios

São substâncias orgânicas encontradas em grande quantidade nas células animais e vegetais. Também
conhecidos como gorduras e os óleos. São insolúveis em água, mas solúveis em solventes orgânicos, como álcool,
éter, benzeno e clorofórmio. Possuem alto valor energético e constituem uma importante reserva celular. São
encontrados no leite e derivados, na gema de ovo, nas carnes, nos óleos vegetais e frutas ,como abacate e o coco. Eles
estão presentes nas membranas de todas as células nervosas, formando várias camadas, que funcionam como isolante
térmico do impulso nervoso. Alguns também formam hormônios e vitaminas.

Funções dos lipídios:

• Reserva Energética - são armazenados na célula. Nos animais formam o tecido adiposo e nos vegetais
aparecem nas sementes oleaginosas.

• Estrutural - associados às proteínas, participam da formação das estruturas celulares.

• Homeotermia - as aves e os mamíferos são animais homeotermos (mantêm a temperatura corporal constante),
graças isolamento térmico.

• Formação de Água - quando oxidados na respiração, os lipídios produzem mais água que os açúcares e as
proteínas.
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Proteínas

Da sequência (de aminoácidos) vem a forma (da proteína) e da forma, a função.

PH, temperatura (fatores que influem na atividade enzimática) rompem pontes de hidrogênio... mudam a forma da
enzima e há (pode haver) perda de função. Dessa forma, a proteína, sofre desnaturação.

Estrutura de um aminoácido.
R = radical

As proteínas diferem umas das outras nos seguintes aspectos:

I. Pela quantidade de aminoácidos;

II. Pelo tipo de aminoácido;
III. Pela sequência em que os aminoácidos estão unidos.

Obs.: Lembrar que o número de ligações peptídicas em um polipeptídio é igual ao número de aminoácidos presentes
menos 1.

Funções das Proteínas

I. Função Estrutural – Ex.: Colágeno: Proteína mais abundante da pele, cartilagem e órgãos. Proporciona resistência
e elasticidade a essas estruturas. Elastina: Proteína elástica presente em órgãos como pulmões, parede de vasos
sanguíneos e ligamentos. Queratina: Fibras resistentes encontradas nos cabelos, unhas, chifres e cascos.

II. Função Hormonal - Vários hormônios são proteínas. Ex: Insulina e glucagon (controle da glicemia)
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III. Função Respiratória - Hemoglobina e Mioglobina são pigmentos presente nas hemácias que transportam
oxigênio para que as células possam realizar a respiração celular.

IV. Função Contrátil - Actina e Miosina são proteínas presentes nas células musculares, onde são responsáveis pelo
mecanismo de contração muscular.

V. Função Carreadora - Existem várias proteínas na membrana plasmática das células, responsáveis pelo transporte
de substâncias para o interior e exterior da célula.

VI. Função Imunológica - As moléculas de defesa do sistema imune são proteínas denominadas anticorpos ou
imunoglobulinas.

VII. Função Catalítica - As enzimas, moléculas que aceleram reações químicas no interior das células, são todas
proteínas.

CLASSIFICAÇÃO

1) Proteínas simples - são formadas exclusivamente por cadeias de aminoácidos.

2) Proteínas conjugadas - além dos aminoácidos, possuem outra substância de outro grupo químico,
chamada de radical prostético. Ex.: glicoproteínas (com polissacarídeos), fosfoproteínas (com fósforo) e
lipoproteínas (com lipídios).

ESTRUTURA

Estrutura primária - é formada pela sequência linear dos aminoácidos.

Estrutura secundária - é representada pela formação da hélice da cadeia
Estrutura terciária - quando a hélice, dobrada sobre si mesma origina formas alongadas e globulares que
representam a estrutura espacial da proteína. A estrutura terciária é a estrutura funcional da proteína e depende
diretamente da estrutura primária.

A: Estrutura Primária
B: Estrutura Secundária
C: Estrutura Terciária

A B C

Soro e vacina

Antígeno induz a produção de anticorpo, mas quem o fabrica é o seu corpo (o anticorpo é produzido pelo
sistema imunológico). Obs.: lembrar que soro é imunização passiva artificial, ele tem anticorpos prontos, é de uso
terapêutico e de efeito rápido, mas não duradouro. Ao ser vacinada, uma pessoa pode receber antígenos atenuados que
induzem a produção de anticorpos. O processo é lento, porém, duradouro. A vacina é imunização ativa artificial e tem
indicação preventiva. A imunidade passiva natural pode ser obtida pela passagem de anticorpos maternos pelo leite ou
por via transplacentária. A imunidade ativa natural pode ser obtida após ter havido contato com um antígeno e o seu
reconhecimento por parte do organismo, com a posterior produção de anticorpos e a de células de memória. Se em
uma próxima vez o organismo entrar em contato com aquele mesmo agente infeccioso, a produção de anticorpos será
rápida e intensa e a doença não se manifestará. Assim, o vírus da rubéola contém antígenos e causa uma doença, mas o
organismo os reconhece como estranhos e produz anticorpos e células de memória, adquirindo imunidade ativa
natural. Em um próximo contato com aquele vírus, a rubéola não mais se manifestará na pessoa.
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Ácidos nucléicos e Código genético

Nos núcleos das células (e também nas mitocôndrias e nos cloroplastos) encontramos dois tipos de ácidos
nucléicos: o DNA (ácido desoxirribonucléico) e o RNA (ácido ribonucléico). As moléculas de DNA e de RNA são
constituídas da união de unidades menores, os nucleotídeos.
Cada nucleotídeo é formado por um grupo fosfato, um açúcar (desoxirribose no DNA e ribose no RNA) e uma
base nitrogenada. Existem cinco tipos diferentes de bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G), citosina
(C) e uracila (U). As quatro primeiras são encontradas no DNA. Já no RNA, a timina é substituída pela uracila.

Enquanto os nucleotídeos do RNA se agrupam numa cadeia simples, a molécula de DNA apresenta duas
cadeias emparelhadas e enroladas uma sobre a outra, formando uma estrutura conhecida como "dupla hélice". As
cadeias do DNA emparelham-se através da ligação entre as bases nitrogenadas: adenina com timina e citosina com
guanina (A - T; C - G), que são unidas por pontes de hidrogênio.
Assim temos:

A = T (2 pontes de hidrogênio)
G ≡ C (3 pontes de hidrogênio)

Principais diferenças entre DNA e RNA

Estrutura da Bases púricas Bases pirimídicas Pentose Função na célula
molécula
RNA Fita simples Adenina e Guanina Uracila e Citosina Ribose Síntese de proteínas
(RNAm e RNAt) e
formação dos
ribossomos (RNAr)
DNA Fita dupla Adenina e Guanina Timina e Citosina Desoxirribose Armazenamento e
transmissão da
informação genética.

Código genético

O código genético consiste em trincas de nucleotídeos (códons). Como existem 4 bases de RNA (A,U,G,C),
existem ao todo 64 códons. Um códon (AUG) é o de inicio e três são se parada (UAA), (UAG) e (UGA).
Existem três tipos de RNA: mensageiro (mRNA), ribossômico (rRNA) e transportador (tRNA). Todos eles
também participam dos processos de síntese protéica, cada um apresentando diferentes funções.
RNA Transportador (RNAt) - Carreador de aminoácidos para o local da síntese de proteínas (tem forma de
um trevo)- anticódons.
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RNA Mensageiro (RNAm) - Transcreve o código genético e o leva para o citoplasma. Dita a sequência de AA
(aminoácidos) na proteína (códons).
RNA Ribossômico (RNAr) - Faz parte da estrutura do Ribossomo.

Código Genético

Duplicação do DNA

*O DNA é a única molécula capaz de sofrer auto-duplicação.

*A duplicação do DNA ocorre sempre quando uma célula vai se dividir.
*Ocorre durante a fase S da interfase (período em que a célula não este se dividindo).
*É do tipo semi-conservativa, pois cada molécula nova apresenta uma das fitas vinda da molécula original e outra fita
recém sintetizada.

A duplicação do DNA ocorre em duas etapas:

1) Separação das bases nitrogenadas.

2) Inserção e pareamento de novos nucleotídeos em cada fita pela enzima DNA polimerase.

*Várias enzimas participam do processo (primases, helicases, ligases, etc.)

Síntese de Proteínas
Consiste em unir aminoácidos de acordo com a sequência de códons (trincas de nucleotídeos) presentes no
RNAm. A síntese de proteínas contém duas etapas:
1) Transcrição (ocorre no núcleo) DNA  forma RNAm
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2) Tradução (ocorre no citoplasma)  RNAm vai para o citoplasma e comanda a formação do

Polipeptídio

TRANSCRIÇÃO

Quem realiza a transcrição do DNA é a enzima RNA polimerase. Essa enzima se liga em uma região do DNA
chamada de promotor, abre a dupla hélice do DNA e inicia a inserção de bases nitrogenadas complementares àquelas
que estão na fita molde de DNA (A - U; C – G).
Observação: Na transcrição, apenas uma das cadeias do DNA serve como molde.

Tradução

É o processo no qual as sequências de nucleotídeos em uma molécula de RNA mensageiro direciona a incorporação
de aminoácidos em uma proteína.
a) É a Segunda Etapa da Síntese de proteínas e ocorre no citoplasma
b) O RNA mensageiro após ser transcrito sai do núcleo e migra para o citoplasma
c) O RNA mensageiro é utilizado como molde para a produção de proteínas

Na Tradução, cada CÓDON (trinca de bases) codifica um AMINOÁCIDO (1 CÓDON = 1 AMINOÁCIDO).

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Mutações no DNA podem causar problemas

Apesar do código genético ser degenerado, mutações podem levar a mudanças na sequência de aminoácidos
de uma proteína e por consequência ao mal funcionamento desta.
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Ciclo Celular
As células têm um período de vida limitado, que pode encerrar-se de duas maneiras: com sua morte ou com
sua divisão e o consequente surgimento de células-filhas. Todo o período entre o surgimento da célula e o
aparecimento de suas células-filhas é chamado ciclo celular ou ciclo mitótico.

1- INTÉRFASE

Período no qual a célula não está em divisão. Nesse período, a célula encontra-se em intensa atividade
metabólica. OBS: É nesse período que ocorre a duplicação do material genético.

A intérfase é dividida em três fases marcadas por alguns eventos, são elas:

a) Fase G1 - É um período de crescimento do citoplasma, com aumento de tamanho da célula e da quantidade de

organelas. No núcleo há produção de RNAm, que irá determinar a produção de proteínas,permitindo o crescimento da
célula.
b) Fase S - Nessa fase ocorre o evento mais importante da intérfase, a duplicação do DNA e inicia-se a duplicação dos
centríolos.
c) Fase G2 - Ocorre o crescimento menos ativo da célula (comparado com o período G1). É o momento em que
aparece as proteínas que irão formar o fuso acromático (conjunto de fibras que desempenha um papel importante na
divisão celular), no final deste período os centríolos já estão duplicados.

Gráfico do ciclo celular:

Divisão Celular
Mitose

CONCEITO - É a divisão onde uma célula mãe origina duas células filhas com quantidades de cromossomos iguais a
célula mãe.
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CARACTERÍSTICAS GERAIS:

corre em células somáticas dos eucariontes;

e reprodução em
unicelulares;
.
ETAPAS DA MITOSE

A mitose é marcada por quatro fases fundamentais: Prófase, metáfase, anáfase e telófase.

Prófase

CARACTERÍSTICAS:

cromátides), vão se condensando ficando mais visíveis,

mais curtos e mais espessos, permanecendo unidos
pelo centrômero.

o material aos cromossomos

durante o processo de condensação, até desaparecer
completamente.

um deles formam-se fibras, que dão a cada conjunto o

aspecto estrelado, razão pela qual esses conjuntos são
conhecidos por áster.

Metáfase
CARACTERÍSTICAS:

célula (equador), e se dispõem em um único plano

chamado de placa equatorial. OBS: É nesta fase que
os cromossomos atingem o máximo de condensação,
sendo, portanto a fase que ocorre a melhor
visualização dos cromossomos.

Anáfase

CARACTERÍSTICAS:

completamente as duas cromátides, que a partir desse

momento são chamados de cromossomos-filhos.
ossomos-filhos, originados de um
mesmo cromossomo, vão para cada polo da célula.
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Telófase

CARACTERÍSTICAS:

Ocorrem vários eventos opostos aos que aconteceram

no início da divisão celular.

Observa-se, ao mesmo tempo nos dois pólos:

o Descondensação dos cromossomos;
o Reorganização do nucléolo;
o Desaparecimento das fibras cromossômicas;
o Reconstituição da carioteca.
OBS1: Ao terminar a Telófase a célula entra em
CITOCINESE.
CITOCINESE: É a divisão do citoplasma e da célula
toda.

Meiose

Caracteriza-se por acontecer duas divisões consecutivas onde uma célula mãe irá originar 4 (quatro) células
filhas estas com a metade de cromossomos da célula mãe.

CARACTERÍSTICAS GERAIS

spermatozóides e óvulos) ou esporos (fungos e vegetais);

geneticamente da célula mãe;

Na meiose ocorrem duas divisões sucessivas dando origem a quatro células. Essas divisões são reunidas em
duas etapas, denominadas primeira divisão meiótica e segunda divisão meiótica ou meiose I e meiose II,
respectivamente.A meiose I é reducional (reduz ao meio o número de cromossomos) e a meiose II é equacional (o
número de cromossomos das células que se dividem mantém-se o mesmo nas células que se formam).
As fases das duas etapas da meiose são:

- Prófase I
Meiose I - Metáfase I - Prófase II
- Anáfase I Meiose II - Metáfase II
- Telófase I - Anáfase II
- Telófase II

Prófase I – foi dividida para facilitar o estudo, em cinco sub-fases consecutivas: leptóteno, zigóteno, paquíteno,
diplóteno e diacinese.
Leptóteno – Cromossomos homólogos começam a parear.
Zigóteno – Cromossomos homólogos completamente pareados.
Paquíteno – Ocorre o crossing-over.
Diplóteno – Cromossomos homólogos começam a se afastar, possibilitando a visualização dos quiasmas.
Diacinese – Cromossomos homólogos continuam a se afastar, nucléolo e carioteca desaparecem e homólogos
pareados prendem-se as fibras do fuso de divisão.
Metáfase I – Os cromossomos duplicados e pareados permanecem dispostos no equador da célula. Os cromossomos
atingem o grau máximo de condensação e os quiasmas mantêm os cromossomos homólogos unidos.
 16

Anáfase I – O par de cromossomos homólogos separa-se, indo um cromossomo duplicado de cada par para um pólo
da célula.
OBS: Na mitose, ao final da anáfase, encontram-se 2n cromossomos não duplicados em cada pólo da célula e na
meiose encontram-se n cromossomos duplicados.

Telófase I – O que ocorre na telófase I da meiose é bastante semelhante ao que acontece na telófase da mitose: os
cromossomos desespiralizam-se, a carioteca e o nucléolo reorganizam-se e ocorre citocinese.

RESUMO COMPARATIVO DAS FASES DA MITOSE COM AS DA MEIOSE I

FASES MITOSE MEIOSE I

Prófase Cromossomos homólogos não se Cromossomos homólogos pareiam-se.
pareiam.
Metáfase Placa equatorial formada pelos Placa equatorial formada pelas tétrades
cromossomos duplicados e não (pares de homólogos duplicados)
pareados.
Anáfase Ocorre a divisão do centrômero. Não ocorre a divisão do centrômero.
Telófase Em cada pólo da célula encontram-se Em cada pólo da célula encontram-se n
2n cromossomos não-duplicados. cromossomos duplicados.

Meiose II – Fases

Prófase II – É semelhante à da mitose, e bem mais rápida que a prófase I. Ocorre a duplicação dos centríolos, a
espiralização dos cromossomos e o desaparecimento da carioteca.

Metáfase II – Os cromossomos se dispõem na placa equatorial e ligam-se às fibras do fuso.

Anáfase II – As fibras do fuso se encurtam e ocorre a divisão do centrômero. As cromátides são puxadas para os
pólos opostos.

Telófase II – Já nos pólos, os cromossomos se desespiralizam, e os nucléolos e a carioteca reaparecem. O citoplasma

se divide: são agora quatro células n, originadas a partir da célula 2n que iniciou o processo.

Gametogênese
A gametogênese é o mecanismo que ocorre nas gônadas dos animais que se reproduzem sexuadamente. Esse
processo viabiliza a formação de células sexuais denominadas gametas, sendo: espermatogênese em espécimes do
gênero masculino, originando os espermatozóides e ovogênese ou ovulogênese em espécimes do gênero feminino,
dando origem ao óvulo (ovócito II).

Espermatogênese

A espermatogênese é um processo no qual ocorre a formação dos gametas masculinos, ou seja,

os espermatozóides. Esse processo se dá no interior das glândulas sexuais ou gônadas, que, no sexo masculino, são
os testículos. Esse processo ocorre da puberdade até o fim da vida do indivíduo.
 17

A espermatogênese é o processo de formação de espermatozóides a partir de células precursoras chamadas de espermatogônias.

Nos testículos são encontrados milhares de tubos finos e enovelados, os tubos seminíferos, onde se localizam
as espermatogônias (2n). As espermatogônias multiplicam-se através de mitoses até a adolescência, período no qual
passam a se multiplicar com maior intensidade. Depois da multiplicação, ocorre a fase de crescimento, em que
algumas espermatogônias crescem e duplicam seus cromossomos, transformando-se em espermatócitos primários
(2n), também chamados de espermatócitos I. Os espermatócitos primários sofrerão meiose, dando origem a duas
células haplóides chamadas de espermatócitos secundários (n) ou espermatócitos II, que sofrerão outra meiose,
originando quatro células haploides, chamadas de espermátides. As duas meioses que os espermatófitos sofrem
representam a fase de maturação.
À próxima fase damos o nome de espermiogênese e nela, as espermátides começam a se transformar
em espermatozoides. Nessa fase, as espermátides perdem praticamente todo o citoplasma e começam um processo
em que desenvolverão, a partir do centríolo, um flagelo.
No início do flagelo dos espermatozoides podemos encontrar mitocôndrias que têm a função de fornecer energia,
sendo que na cabeça do espermatozoide podemos encontrar o acrossoma, originário do complexo de Golgi, que
contém enzimas com a função de facilitar a penetração do gameta no óvulo. O núcleo do espermatozoide é o local
onde os cromossomos paternos ficam armazenados.

Ovogênese

A ovulogênese é a gametogênese feminina. Visa à formação do óvulo e realiza-se a partir do epitélio

germinativo do ovário, com células diplóides, denominadas ovogônias ou ovulogônias.
Na fase de multiplicação, a ovogônia se divide por mitoses sucessivas e dá origem a numerosas células. Ao contrário
da espermatogênese, na ovogênese, todas as células seguem o processo sem conservação da ovogônia. As células
restantes da multiplicação sofrem o processo de crescimento (fase de crescimento) e se transformam nos ovócitos I
(primários).
Na fase de maturação, cada ovócito I (diplóide) dá, por meiose I (reducional) duas células haplóides: o ovócito
II (secundário), relativamente grande, e o 1º glóbulo polar, de tamanho reduzido. Logo a seguir, o ovócito II se divide
por meiose II (equacional), dando duas células também diferentes em tamanho: ovótide, bem desenvolvida, e o 2º
glóbulo polar, muito menor. Algumas vezes, o 1º glóbulo polar também se divide por meiose II. A ovótide se
transforma em óvulo. Portanto, cada ovócito I dará origem a um óvulo e a três glóbulos polares, geralmente estéreis.
 18

Na espécie humana, a ovulogênese inicia-se nos primeiros meses de vida intra-uterina do feto, sendo
paralisada quando o ovócito I inicia a maturação, estágio que é chamado de dictióteno. Desta forma, ao nascer, a
menina apresenta um "estoque" de folículos contendo ovócitos I em dictióteno. Todos os ovócitos permanecerão em
dictióteno até a época da ovulação, que terá início por volta dos 12 ou 13 anos de idade, encerrando-se a partir da
menopausa, por volta dos 45 aos 50 anos.

Genética
CONCEITOS BÁSICOS:

Cromossomo: Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituído
basicamente por uma molécula de DNA associado a proteínas (Histonas).

Observação: O cromossomo é formado por uma sequência linear de GENES.

Gene: Segmento da molécula de DNA que contém informação para fabricar um polipeptídio (Proteína, Enzimas etc.).

Cromossomos homólogos: São cromossomos semelhantes na forma e no tamanho (mas não necessariamente iguais
geneticamente), presentes aos pares em células diplóides (2n)
 19

Genes Alelos: São genes que ocupam o mesmo Lócus gênico em cromossomos homólogos.

Genótipo: Constituição genética do indivíduo. Usualmente o gene é representado por letras maiúsculas e minúsculas,
que identificam os genes. Ex: AA; Aa; BB; Bb; bb ; CCddFFgg , etc.
Homozigose: É quando temos genes alelos iguais. Ex: AA; BB; aa; bb;
Heterozigose: É quando temos genes alelos diferentes. Ex: Aa; Bb ; Cc ;
Gene dominante: É o gene que manifesta sua característica mesmo na presença de seu alelo diferente. Ex: Um
indivíduo Aa, característica manifestada pertence ao Gene A.
Gene recessivo: É o gene que só manifesta sua característica na ausência de seu alelo diferente. Ex: Um indivíduo aa,
manifesta a característica dada pelo gene a.
Fenótipo: É a interação do Genótipo com o meio ambiente, ou seja, “é o que o Cara demonstra”. OBS: É muito
comum trocar os conceitos de Genótipo e Fenótipo.

Representações gráficas

TIPOS DE HERANÇAS AUTOSSÔMICAS:

 20

PROBABILIDADE

-Probabilidade Simples (PS):

Ps = Possibilidade de um evento acontecer

Nº Total de possibilidades

Ex: Quando pegamos uma moeda e jogamos para o alto, qual seria a chance desta cair com a face “Cara’’ voltada para
cima? R: 1/2 = 50%

- Regra do produto (Regra do “e”).

“A probabilidade de dois ou mais eventos ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de
eles ocorrerem separadamente”.

Ex1: Se jogarmos uma moeda duas vezes qual é a probabilidade de obtermos duas vezes a face cara? (Ou seja, cara no
1º lançamento e no 2º lançamento.) Resp: 1/4 = 25%

Ex2: Qual seria a possibilidade de um casal ter dois filhos do sexo feminino? Resp: 1/4 = 25%

- Regra da soma (regra do “OU”)

“A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das possibilidades de ocorrência de
cada um dos eventos isoladamente”.

Ex1: Qual é a possibilidade de cair uma face cara ou face coroa num lançamento de uma moeda? Resp: 1 = 100%

Ex2: Qual seria a possibilidade de obtemos a face cara e coroa no lançamento de duas moedas? Resp: 1/2

LEIS DE MENDEL

A Genética tem um Pai. Este é Johann Gregor Mendel (1822-1884). Seus trabalhos foram publicados em 1866, com o
título de Experimentos com plantas híbridas.

1º Lei de Mendel

Mendel cruzou arbustos que continham “ervilhas puras, sendo que apresentavam sementes amarelas como
outras variedades que apresentavam sementes verdes. Da 1ª geração obteve sementes totalmente amarelas. Cruzando
as sementes da 1ª geração entre si, ou seja, realizando uma autofecundação (muita calma agora), obteve uma 2ª
geração composta por 75% das sementes amarelas e 25% das sementes verdes.
 21

Conclusão: Cada característica é determinada por um par de “fatores” que se segregam durante a
formação dos gametas..

OBS: CASOS ESPECIAIS

CODOMINÂNCIA OU DOMINÂNCIA INCOMPLETA

Na dominância incompleta, o heterozigoto manifesta um fenótipo intermediário entre aqueles condicionados por cada
um dos alelos em homozigose. Nos casos de co-dominância, os dois alelos do par são ativos e manifestam-se
simultaneamente.

Ex : cor das flores da Mirabis jalapa

BB – flores brancas
bb – flores vermelhas
p – BB x bb (parentais)

F1 -Bb x Bb
F2 - BB, Bb,Bb,bb
OBS : A proporção fenotípica na autofecundação de F1 é de quanto?

ALELOS LETAIS OU GENES LETAIS

Existem genes quando em situação homozigota promovem à morte do indivíduo, em questões de vestibulares
normalmente não pedem para contar os indivíduos que morem na proporção final.
Ex: Cor da pelagem em ratos

AA- ratos amarelos, porém morrem

Aa- ratos amarelos vivos
aa- ratos Pretos
 22

Qual a proporção de ratos adultos que podem vir a nascer do cruzamento de ratos amarelos entre si?

2º Lei de Mendel (Lei da Segregação Independente)

Mendel fez cruzamentos envolvendo não somente uma característica genética mais sim, duas; percebeu no final de seu
experimento que os “fatores” segregam-se independentemente.
Observe o esquema abaixo:

A- Casca amarela da ervilha

a- Casca verde da ervilha
B- Casca lisa da ervilha
b- Casca rugosa da ervilha

No cruzamento de indivíduos AaBb x AaBb teremos formados de cada um 4 tipos de

gametas, para determinar as quantidades de diferentes de gametas que cada indivíduo
produz basta jogar na fórmula abaixo:

Quantidade de gametas diferentes = 2n onde n é igual a quantidade de pares heterozigotos ; então para o indivíduo
AaBb, n = 2; então:

Números de gametas diferentes = 22

Números de gametas diferentes = 4

Proporção genotípica
de F2

9 V_R_
3 V_rr
3 vvR_
1 vvrr

ALELOS MÚLTIPLOS

· SISTEMA ABO

• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.

• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios
 23

FATOR Rh

Doença Hemolítica do recém-nascido (DHRN) ou Eritroblastose Fetal

Doença que decorre da incompatibilidade sanguínea entre a mãe e o feto (ela Rh- e ele Rh+), resultando na destruição
das hemácias do feto pelos anticorpos Anti-Rh produzidos pela mãe.

Cromossomos sexuais e herança ligada ao sexo

Sexo hetrogamético é aquele que, através da meiose, é capaz de produzir dois tipos diferentes de gametas, quanto aos
cromossomos sexuais. Sexo homogamético é aquele que produz apenas um tipo de gameta, quanto os cromossomos
sexuais.

Sistema XY : XY (sexo heterog.) e XX (sexo homog.) XY = masculino e XX = feminino

Sistema ZW: ZZ (sexo homog.) e ZW (sexo heterog.) ZZ = masculino e ZW= feminino

HERANÇA LIGADA AO SEXO

São aquelas determinadas por genes que estão situados na região NÃO HOMÓLOGA do cromossomo X.

Os Exemplos de Heranças Ligadas ao Sexo estão abaixo:

Ex1: Daltonismo

Anomalia recessiva que impossibilita ao indivíduo distinguir certas cores como vermelho e verde. Para a mulher
manifestar o daltonismo, ela precisa ser homozigota, ou seja, o gene d precisa estar em dose dupla. Para o homem,
uma vez presente o d, o daltonismo se manifesta. Por isso, a frequência de homens daltônicos é maior em que
mulheres.
 24

OBS: XDXd é a mulher portadora do gene do daltonismo.

Ex2: Hemofilia

Anomalia condicionada por gene recessivo. O sangue dos hemofílicos, por falta de determinada substância , demora
muito para coagula-se , por este fato , qualquer ferimento , por pequeno que seja , pode causar graves hemorragias.

OBS: XHXh é a mulher portadora do gene da hemofilia.

 25

AS CAUSAS GENÉTICAS DAS MUTAÇÕES

As mutações são alterações na expressão individual dos genes, como também qualquer alteração que envolva o
número ou a estrutura dos cromossomos, levando em consideração as células diplóides normais da maioria das
espécies.
Qualquer fator que aumente a probabilidade de ocorrerem mutações, é chamado de fator mutagênico. Há, na natureza,
vários tipos de fatores mutagênicos, sendo os mais conhecidos as radiações e certas substâncias químicas.

PRINCIPAIS FATORES MUTAGÊNICOS

As mutações gênicas são modificações na expressão de genes individuais, devido a alterações envolvendo as bases
nitrogenadas do DNA. Muitas vezes, as doenças causadas por um único gene se comportam, em termos de
transmissão, de acordo com as leis de Mendel.

PRINCIPAIS MUTAÇÕES GÊNICAS

Entre os tipos de mutações numéricas mais comuns nas populações, encontramos as aneuploidias, que provocam
alterações no patrimônio genético dos homens (44A + XY) e das mulheres (44A + XX), podendo ser autossômica
(alteração dos cromossomos autossomos) ou sexual (alteração do par sexual). Caracteriza-se pela variação de um ou
mais cromossomos no cariótipo do indivíduo, resultante da não-disjunção de certos pares de homólogos durante a
gametogênese.
Na perda de um cromossomo, a aneuploidia é do tipo monossômica (2n – 1).
No acréscimo de um cromossomo, tem-se a trissomia (2n + 1).
Como exemplos de mutações autossômicas, temos: síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.
Entre as mutações sexuais, podemos citar: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, entre
outras.
 Síndrome do triplo X: mulheres que podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental.
 Síndrome de Klinefelter: homens que apresentam grande estatura, um fenótipo masculino, testículos
atrofiados, deficiência mental, pequenos seios, etc.
 Síndrome do duplo Y: homens fenotipicamente normais e férteis, geralmente de grande estatura.
 Síndrome de Turner: fenótipo feminino, ovários atrofiados, ausência de mamas, ombros largos, pescoço curto
e grosso e estatura baixa.
 Síndrome de Down ou trissomia do 21: foi descrita pelo médico inglês J. Langdon Down. Essa anomalia pode
ocorrer tanto em homens como em mulheres, cujos cariótipos serão, respectivamente: 45A + XY e 45A + XX.
Os indivíduos apresentam microcefalia, nariz pequeno, retardo mental, prega transversal contínua na palma da
mão, prega típica no canto dos olhos (epicântica) que sugere olhos de oriental, mãos curtas e largas, ausência
de uma falange com prega única no dedo mínimo, dentição irregular, língua fissurada, boca quase sempre
aberta com protusão da língua, adiposidade, etc.
 Síndrome de Edwards ou trissomia do 18: descrita por Edwards e colaboradores.Caracteriza-se por
malformações múltiplas como maxilar inferior retraído; dedos flexionados (cerrados); defeitos cardíacos;
deformidades do crânio, da face e dos pés; grave retardo mental; podendo apresentar também lábio leporino e
palato fendido. A morte ocorre geralmente em cerca de 3 a 4 meses de idade.
 26

 Síndrome de Patau ou trissomia do 13: descrita por Patau e colaboradores. O portador apresenta polidactilia;
defeito cardíaco e de vários órgãos internos (rins, intestinos); lábio leporino e palato fendido. As crianças que
chegam a nascer não ultrapassam os três anos de idade.Se na gametogênese, não houver disjunção do par de
cromossomos sexuais, os gametas correspondentes poderão dar origem a casos de: Síndrome de Turner (XO)
e Síndrome de Klinefelter (XXY).

2º Lei de Mendel (Lei da Segregação Independente)

Os genes que determinam duas ou mais características distribuem-se independentemente para os gametas, onde se
recombinam ao acaso, nas mesmas proporções.

Mendel fez cruzamentos envolvendo não somente uma característica genética mais sim, duas; percebeu no final de seu
experimento que os “fatores” segregam-se independentemente.

Observe o esquema abaixo:

A- Casca amarela da ervilha a- Casca verde da ervilha

B- Casca lisa da ervilha b- Casca rugosa da ervilha

No cruzamento de indivíduos AaBb x AaBb teremos formados de cada um 4 tipos de gametas, para determinar as
quantidades de diferentes de gametas que cada indivíduo produz basta jogar na fórmula abaixo:

Quantidade de gametas diferentes = 2n onde n é igual a quantidade de pares heterozigotos ; então para o indivíduo
AaBb, n = 2; então:

Números de gametas diferentes = 22

Números de gametas diferentes = 4
Proporção genotípica de
F2

9 V_R_
3 V_rr
3 vvR_
1 vvrr
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Ligação gênica ou linkage

Na ligação gênica, dois ou mais pares de alelos que se localizam no mesmo par de homólogos, são
estudados. Os genes localizados no mesmo par de cromossomos não sofrem segregação independente, permanecendo
ligados durante o processo de formação dos gametas. A ligação pode ser completa (linkage sem crossing) ou
incompleta (linkage com crossing).

Quando dois ou mais genes estão ligados, é possível calcular as distâncias entre eles através das frequências
de recombinação.
Quanto maior for a distância entre dois genes, maior será a taxa de crossing (permutação) entre eles.
Convencionou-se que cada 1% de permutação entre dois genes corresponde a uma unidade de distância (U.R.) no
mapa genético.

1% = 1 U.R.

Interação Gênica
A interação gênica ocorre quando dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, interagem e
controlam uma característica. Muitas características dos seres vivos resultam da interação de vários genes.
 28

Casos de Interações Gênicas

1. Interação gênica epistática

Também chamada de epistasia.

Ocorre quando uma característica é condicionada por dois ou mais genes, mas um dos alelos impede a expressão de
outro. Neste caso, temos dois tipos de genes: o gene epistático, que exerce a ação inibitória e o gene hipostático, que
sofre a inibição.
Com base nesses dois tipos de genes, a epistasia pode ser:

Epistasia Dominante: quando a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição.
Exemplo: Determinação da coloração da pelagem de galinhas

O alelo C condiciona pelagem colorida. O alelo c condiciona a pelagem branca.

Enquanto isso, o alelo I impede a pigmentação. O alelo I é o gene epistático e comporta-se como dominante.
Assim, para apresentar a pelagem colorida, as galinhas não podem apresentar o alelo I.

Epistasia Recessiva: quando o alelo que determina a epistasia atuar somente em dose dupla.

Exemplo: Determinação da coloração da pelagem de camundongos

O alelo P condiciona pelagem aguti. O alelo A permite a expressão de P e p.

O alelo p é epistático e sua presença em dose dupla determina a ausência de pigmentos, caráter albino.

2. Interação gênica não epistática

Ocorre quando dois ou mais genes interagem para expressar uma determinada característica, mas nenhum alelo
impede a expressão do outro.

Exemplo: Determinação da crista em galináceos

As combinações entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa, ervilha, noz e simples.

3. Herança Quantitativa ou Poligenia

Ocorre quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, o que permite uma série de
fenótipos diferentes entre si. Em geral, as características podem sofrer a ação de fatores do ambiente.
 29

São exemplos de Herança Quantitativa: a determinação da cor da semente do trigo; da cor dos olhos e da
pele humana; e altura e peso da espécie humana.

Interação Gênica e Pleiotropia

A pleiotropia ocorre quando um único gene tem efeito simultâneo sobre várias características. Esse gene é
denominado de pleiotrópico. A pleiotropia é um fenômeno inverso à interação gênica.

Biotecnologia
É definida como uma técnica que usa organismo vivo ou parte dele para fazer ou modificar produtos, melhorar plantas
ou animais, desenvolver microrganismos para uso específico. Existem, atualmente, várias técnicas biotecnológicas
utilizadas.

1. Cultura de tecidos vegetais

Baseia-se na capacidade que a planta tem de dar origem a uma nova planta, a partir de qualquer parte dela, por meio
da ativação e da repressão de genes. Isto se chama totipotência celular.
É usada quando queremos:
• obter plantas livres de doenças;
• multiplicar, rapidamente, um grande número de plantas;
• obter híbridos que não podem ser obtidos pela polinização natural;
• fundir células de origens diferentes;
• obter plantas haplóides, ou seja, com metade do número de cromossomos da espécie.

2. Clonagem

É a produção de indivíduos geneticamente iguais. Consiste em um processo de reprodução assexuada, que resulta na
obtenção de cópias geneticamente idênticas de um mesmo ser vivo - microrganismo, vegetal
ou animal.
 30

3. Transgênicos

Os Organismos Geneticamente Modificados (OGMs) ou transgênicos são aqueles que tiveram genes estranhos, de
qualquer outro ser vivo, inseridos em seu código genético.
O processo consiste na transferência de um ou mais genes responsáveis por determinada característica de um
organismo para outro, ao qual se pretende incorporar esta característica.

Células-tronco são as células com capacidade de autorreplicação, isto é, com capacidade de gerar uma cópia idêntica
de si mesma com potencial de diferenciar-se em qualquer tecido.
 31

4. Terapia gênica ou Geneterapia

É a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença, em especial, doenças
hereditárias. A terapia genética visa a suplementar com alelos funcionais aqueles que são defeituosos.

5. Marcadores Moleculares

São quaisquer características, processos bioquímicos ou fragmentos de DNA, os quais permitem a distinção
de indivíduos geneticamente diferentes. O teste de paternidade, utilizando DNA, é um exemplo clássico da
aplicação da biologia molecular na biotecnologia.
As técnicas de biologia molecular requerem a utilização de aparelhos específicos para aumentar a quantidade
de DNA necessário para verificar diferenças entre indivíduos. Este aparelho é o termociclador, responsável
pelas reações de PCR (reação em cadeia da polimerase). É por meio da PCR que se amplifica a quantidade
de DNA do material biológico.
 32

Teorias da Evolução
Lamarck (Lamarckismo)

Lamarck (1744-1829) foi um naturalista francês que ficou conhecido pela elaboração de uma das primeiras
teorias acerca da evolução dos organismos. Segundo Lamarck, o ambiente era capaz de provocar alterações nos seres
vivos, modificando suas formas e comportamentos.
Esse cientista postulou a chamada lei do uso e desuso. A lei diz que, devido à pressão do ambiente, os
organismos passariam a utilizar mais certas partes do corpo em detrimento de outras. As partes mais utilizadas se
desenvolveriam e cresceriam, enquanto as outras ficariam reduzidas e atrofiadas.
Lamarck também elaborou uma segunda lei, a lei da herança dos caracteres adquiridos. Através dela,
Lamarck defendia que as mudanças adquiridas através da lei do uso e desuso seriam transmitidas à prole.
O exemplo mais famoso da teoria lamarckista é o caso do pescoço das girafas. Segundo Lamarck, as girafas
ancestrais teriam pescoços mais curtos. De tanto esticar o pescoço para alcançar o alimento no topo das árvores, estes
teriam se tornado cada vez mais longos. As girafas com pescoços longos transmitiram essa característica aos seus
descendentes.
Exemplificando a teoria de Lamarck:

I. As girafas ancestrais possuíam o pescoço curto.

II. Com o passar do tempo o ambiente mudou e as folhas passaram a se localizar em galhos mais altos.
III. Para alcançar as folhas, as girafas esticavam constantemente o pescoço.
IV. Devido ao uso o pescoço passou a ficar cada vez mais comprido.
V. E essa característica foi passada para os descendentes que nasciam com pescoço comprido.
VI. Com o passar das gerações, surgiram as girafas atuais.

Darwin (Darwinismo)

Darwin (1809-1882) foi um naturalista inglês que ficou conhecido pela elaboração da teoria da seleção natural.
Segundo essa teoria, em uma população existe variabilidade entre os indivíduos, ou seja, estes não são iguais
entre si. Essa variabilidade faz com que alguns indivíduos tenham características mais propícias a sobreviver num
determinado ambiente.
Assim, dentro da população, aqueles que apresentam tais características tendem a sobreviver, e aqueles que não
as têm tendem a morrer. Portanto, pode-se dizer que os indivíduos são submetidos a um processo de seleção natural
realizado pelo ambiente.
Voltando ao exemplo das girafas, segundo Darwin, as populações de girafas ancestrais apresentavam diversos
tamanhos de pescoços. A competição intraespecífica e a seleção natural favoreceram aqueles indivíduos com pescoço
mais longo. Estes, por sua vez, obtiveram um maior sucesso reprodutivo, deixando um maior número de descendentes.
No entanto, Darwin não sabia explicar como essas características passavam para os descendentes nem o motivo
da variabilidade entre indivíduos de uma mesma espécie.
 33

Neodarwinismo

O neodarwinismo, ou teoria sintética da evolução, surge no século 20 e representa a união entre a genética e as
ideias de Darwin. A partir da compreensão da transmissão de caracteres através dos genes e da variabilidade genética
foi possível explicar como as características são passadas para os descendentes - e também a variação entre indivíduos
da mesma espécie.
A partir daí foi possível compreender que as mutações e recombinações gênicas são fatores que promovem a
variabilidade entre os organismos que serão, então, selecionados de acordo com as pressões exercidas pelo ambiente.

A Seleção Natural

Podemos definir a seleção natural como o processo em que o indivíduo mais apto a viver em determinado meio
sobrevive, reproduz-se e passa suas características aos seus descendentes. Esse processo é um importante
mecanismo de evolução, uma vez que essa seleção faz com que características sejam mantidas e aumenta a frequência
delas, podendo levar até mesmo ao surgimento de uma nova espécie.

A seleção natural pode ocorrer de diferentes formas, sendo classificada em três tipos: seleção direcional,
estabilizadora ou disruptiva.

→ Seleção direcional
A seleção direcional é o tipo de seleção natural em que um fenótipo extremo é favorecido e tem sua frequência
aumentada na população. É o tipo de seleção que provoca mudanças mais rapidamente que as outras, sendo o tipo
mais usado nas seleções artificiais.
Um exemplo de seleção direcional pode ser observado em salmões que vivem no noroeste do Pacífico. Eles têm
apresentado uma redução em seu tamanho nos últimos anos por causa do aumento da pesca com rede na região. Esse
tipo de pesca acaba selecionando indivíduos maiores, o que fez com que os menores apresentassem vantagem sobre os
outros, uma vez que não eram capturados. Com o tempo, observou-se uma redução no tamanho médio desses peixes.
→ Seleção estabilizadora
A seleção estabilizadora é o tipo mais comum de seleção natural nas populações atuais. Como o nome sugere,
ela seleciona os organismos com fenótipo intermediário. Isso quer dizer que indivíduos muito fora da média
(extremos) são eliminados.
Um exemplo de seleção estabilizadora ocorre em algumas regiões africanas, onde se observa a presença de um alelo
recessivo (s) que determina a anemia falciforme, uma doença relativamente grave. Apesar de grave, muitas pessoas
apresentam o gene, entretanto, em heterozigose (Ss). A permanência desse gene é importante porque confere proteção
contra a malária, uma doença comum em certas regiões africanas. Nesse caso, portanto, a seleção natural privilegiou
a permanência do gene em heterozigose, diminuindo a frequência do gene em homozigose (SS e ss)

→ Seleção disruptiva
A seleção disruptiva é aquela em que os extremos são favorecidos e os organismos intermediários são
eliminados. Um exemplo desse tipo de seleção pode ser observado em alguns tentilhões africanos que são adaptados a
comer sementes. Eles variam em tamanho (grandes, médios e pequenos), mas as formas intermediárias são pouco
observadas. Isso ocorre porque existem sementes que variam em dureza. Os tentilhões maiores conseguem alimentar-
se de sementes duras, e os menores alimentam-se de sementes macias.

Evidências da evolução

Algumas evidências servem como base para fundamentar as teorias evolucionistas. Entre elas, podemos citar,
por exemplo, a existência de registros fósseis, além dos órgãos homólogos, análogos e vestigiais:
 34

 Fósseis - Os fósseis são restos ou vestígios de organismos que se mantiveram preservados em rochas ou outros
sedimentos. A análise dos fósseis permite o estudo comparativo entre organismos ou estruturas de diferentes eras
geológicas, acompanhando as suas mudanças ao longo do tempo.

 Órgãos homólogos - Órgãos homólogos são aqueles que apresentam a mesma origem embrionária, podendo (ou
não) desempenhar a mesma função. Os braços dos humanos e as asas de morcegos são exemplos de órgãos
homólogos (mesma origem), mas que desempenham funções diferentes.
A homologia pode ser explicada através do processo de irradiação adaptativa, ou seja, do processo de
diferenciação das espécies a partir de um ancestral comum.
 Órgãos análogos - Órgãos análogos são aqueles que, apesar de realizarem a mesma função, não possuem a mesma
origem embrionária. São exemplos de órgãos análogos as asas dos insetos e das aves. Os órgãos análogos indicam
que não há relação de parentesco entre as espécies, porém evidenciam a ocorrência da convergência adaptativa. A
convergência adaptativa é o nome dado às adaptações de espécies diferentes que habitam um mesmo ambiente.
 Órgãos vestigiais - São órgãos atrofiados ou que não desempenham nenhuma função em algumas espécies, mas
que são funcionais em outras. Indicam a presença de um ancestral comum entre as espécies nas quais ocorrem. O
exemplo mais comum são os apêndices de humanos e coelhos. Em humanos, o apêndice é uma estrutura pequena e
sem função. Já nos coelhos, o órgão exerce importante função no processo digestivo.

Especiação

A especiação consiste no processo de formação de novas espécies.

O processo é dividido em etapas:
• Isolamento geográfico: uma população é dividida em duas ou mais populações, devido à presença de uma barreira
física, que impede a troca de genes entre os indivíduos.
• Aparecimento das mutações: as populações separadas são submetidas à ação da seleção natural; surgem mutações
diferentes nas populações para melhor adaptá-las ao ambiente e, com isso, as diferenças entre os indivíduos são
acentuadas.
• Isolamento reprodutivo: devido às diferenças entre os indivíduos, ocorre o isolamento reprodutivo e formação de
novas espécies.
Se indivíduos dessas duas populações se encontrarem antes que as diferenças sejam acentuadas e ocorrer um
cruzamento em que os descendentes sejam férteis, eles continuam pertencendo à mesma espécie, porém a
raças diferentes. Os indivíduos de espécies diferentes não se cruzam, ou, quando ocorre o cruzamento,
produzem descendentes estéreis.
Evolução Humana
A evolução humana corresponde ao processo de mudanças que originou os seres humanos e os diferenciou como uma
espécie.
As características próprias da espécie humana foram construídas ao longo de milhares de anos, com a evolução dos
primatas. Charles Darwin foi o primeiro a propor a relação de parentesco da espécie humana com os grandes macacos,
os antropoides.
Atualmente, os cientistas acreditam que esses antropoides e a espécie humana tiveram um ancestral comum, cerca de 8
a 5 milhões de anos atrás. A evidência desse fato é a grande semelhança entre os humanos e os macacos antropoides,
como o chimpanzé.
A evolução da espécie humana foi iniciada há pelo menos 6 milhões de anos. Nesse período, uma população de
primatas do noroeste da África se dividiu em duas linhagens que passaram a evoluir independentemente.
O primeiro grupo permaneceu no ambiente da floresta tropical e originou os chimpanzés. O segundo grupo se adaptou
a ambientes mais abertos, como as savanas africanas, dando origem ao Homo sapiens. Por isso, o continente africano é
chamado de berço da humanidade.

As etapas da Evolução Humana

Os pré-australopitecos
Essas primeiras espécies viveram logo após a separação do grupo que originou os hominídeos e os chimpanzés.
Sua principal característica era o modo de vida arborícola.
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O registro fóssil remonta algumas das espécies desse período:

 Sahelantropus tchadensis: Fóssil encontrado no continente africano, pertencente a uma espécie de primata.
Essa espécie já possuía a postura bípede. É o mais antigo ancestral da linhagem humana.
 Orrorin tugenensis: Fóssil encontrado no Quênia. Também já apresentava indicações da postura bípede. Os
cientistas acreditam que a espécie viveu há 6 milhões de anos atrás.
 Ardipithecus ramidus e Ardipithecus kadabba: Fóssil encontrado na Etiópia. Nessas espécies permanece a
postura bípede. Os cientistas acreditam uma espécie do gênero Ardipithecus foi a ancestral dos
australopitecos.

Os australopitecos

Os primeiros hominídeos pertenciam ao gênero Australopithecus.

Constituíram um grupo diversificado e bem sucedido.
As principais características desse grupo eram: a postura ereta, a locomoção bípede, a dentição primitiva e a
mandíbula mais semelhante a da espécie humana.

Representação do australopiteco em museu de história natural

Foram os primeiros hominídeos a dominar o fogo, o que permitiu sua expansão para outros territórios. Além da
redução da musculatura da face, pois podiam cozinhar os alimentos, amaciando-os.

Australopithecus africanus: O primeiro fóssil de australopiteco encontrado. Provavelmente, habitou a Terra há 2,8 a
2,3 milhões de anos atrás. Outros fósseis de australopitecos foram encontrados. Algumas espécies são: A. afarensis, A.
robustus e A. boisei.
Acredita-se que muitos australopitecos tenham coexistido e competido entre si. Todas as espécies foram extintas.
Porém, uma delas teria sido a ancestral do gênero Homo.

O gênero Homo

A extinção da maioria dos australopitecos possibilitou o surgimento de uma nova linhagem.

O gênero Homo se destaca pelo desenvolvimento do sistema nervoso e da inteligência. Além disso, apresentava
adaptações evolutivas, como o bipedalismo.

 Homo habilis: Atualmente, com o estudo dos fósseis, o mais aceito é considerá-lo como australopiteco,
sendo Australopithecus habilis. A espécie viveu por volta de 2 milhões de anos a 1,4 milhões de anos atrás.
 Homo erectus: Essa espécie se destacou pela fabricação de instrumentos e utensílios de pedra, madeira, pele e
ossos. O grupo saiu da África e alcançou a Europa, a Ásia e a Oceania.
 Homo ergaster: Seria uma subespécie do H. erectus que teria migrado para a Europa e parte da Ásia, onde deu
origem a várias linhagens, uma delas o Homo neanderthalensis.
 Homo neanderthalensis: Conhecido por neandertais, tinham o corpo adaptado ao frio, ausência de queixo,
testa baixa, pernas arqueadas e cérebro maior do que os dos seres humanos atuais.
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Os neandertais apresentavam comunicação verbal rudimentar, organização social e sepultamento de mortos.

Esse grupo conviveu com os primeiros homens modernos. Atualmente, acredita-se que o homem moderno surgiu na
África entre 200 mil a 150 mil anos atrás, a partir das linhagens de H. ergaster.

O homem moderno

O Homo sapiens sapiens é a denominação científica do homem moderno, sendo uma subespécie do Homo sapiens.
A principal característica do homem moderno, comparado aos seus ancestrais, é o cérebro bem desenvolvido.

Modificações do volume craniano ao longo do processo evolutivo