ATIVIDADE PÓS AULA – GENÉTICA

Ms. Marcelo Alvares Dainesi

O Transtorno do Espectro Autismo é um transtorno inato caracterizado por desordens do desenvolvimento
neurológico e tem como principal característica o isolamento social.
Destaque para a Síndrome do X-frágil, proteínas SHANK e o gene GABRB3.
A SFX é uma das principais síndromes relacionadas ao TEA e está relacionada ao cromossomo X
dominante, com predominância em homens e possui características neurológicas.
As proteínas SHANK codificam proteínas de suporte e possuem extrema importância para o
funcionamento normal do cérebro.
O gene GABRB3 é responsável por codificar a proteína GABA que serve como receptor do ácido-
aminobutirico e é o principal neurotransmissor inibidor do sistema nervoso central, sendo o sistema GABA
o principal responsável pelo desenvolvimento neural inicial.
http://seer.uniacademia.edu.br/index.php/biologica/article/view/3030

1. Quais são as possíveis causas do desenvolvimento da DI?

2. Quais são os genes principais envolvidos no desenvolvimento do TEA?
3. Quais são as mutações cromossômicas mais prevalentes na população brasileira?
4. O que é translocação robertsoniana? Quais as alterações mais prevalentes que podem ser
causadas por este tipo de mutação?
Leia este artigo:
https://www.scielo.br/j/eins/a/YMg4cNph3j7wfttqmKzYsst/?format=pdf&lang=pt

Bibliografia sugerida

VELTRONE, Aline Aparecida; MENDES, Enicéia Gonçalves. Descrição das propostas do Ministério da
Educação na avaliação da deficiência intelectual. Paidéia (Ribeirão Preto), v. 21, p. 413-421, 2011.

PLETSCH, Marcia Denise. A escolarização de pessoas com deficiência intelectual no Brasil: da

institucionalização às políticas de inclusão (1973-2013). Education Policy Analysis Archives/Archivos
Analíticos de Políticas Educativas, v. 22, p. 1-25, 2014.

Programáticas Estratégicas. Diretrizes de Atenção à Reabilitação da Pessoa com Transtornos do Espectro

do Autismo (TEA). Brasília: Ministério da Saúde, 2014. Disponível
em<http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_reabilitacao_pessoa_autismo. pdf>
Acessado em 03 de maio de 2018.

ZANOLLA, Thais Arbocese et al. Causas genéticas, epigênicas e, ambientais do transtorno do espectro
autista. Cadernos de Pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, v. 15, n. 2, 2015.