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Brazilian Journal of Development

Aspectos genéticos relacionados ao Transtorno do Espectro autista (TEA)

Genetic aspects related to Autistic Spectrum Disorder (TEA)

DOI:10.34117/bjdv6n6-372

Recebimento dos originais: 11/05/2020

Aceitação para publicação: 16/06/2020

Ariane Bocaletto Frare

Graduada Bacharelado em Ciências Biológicas
Instituição: Universidade Federal de Jataí
Especialista em Reprodução Humana pela Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO)
Mestre em Genética pela Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO)
Doutoranda em Ciências da Saúde pela Universidade de Brasília UNB
Professora efetiva no Instituto Federal de Goiás- IFG
Endereço: DF 250, km 2,5. Condomínio Mansões Entre Lagos, 1 k 8. Sobradinho- DF, Brasil
E-mail: arianeufg@yahoo.com.br

Juliana Quintaneiro Bizzotto

Técnica em Biotecnologia
Instituição: Instituto Federal de Goiás (IFG) – câmpus Formosa- GO
Acadêmica do curso de Ciências Biomédicas pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita
Filho (Unesp)
Endereço: Rua Doutor Antônio Xavier de Mendonça, 4-52 - Vila Santa Tereza, Bauru- SP, Brasil
E-mail: julianaqbizzotto@gmail.com

Luísa Pereira Ribeiro

Técnica em Biotecnologia
Instituição: Instituto Federal de Goiás (IFG) - Câmpus Formosa - GO
Endereço: Rua São Pedro n°33, Setor Nordeste. Formosa-GO, Brasil
E-mail: luisaribeirofsa@gmail.com

Nathalia Mateus Borges

Técnica em Biotecnologia
Instituição: Instituto Federal de Goiás (IFG) - Câmpus Formosa - GO
Acadêmica do curso de Farmácia pela Universidade de Brasília (UnB)
Endereço: SGAN 912, Bloco D, 103, Asa Norte, Brasília - DF, Brasil
E-mail: nathaliamateus9@gmail.com

RESUMO
O autismo ou transtorno do espectro autista (TEA) acomete pessoas de todas as classes sociais e
etnias, mais os meninos do que as meninas. Os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de
vida, mas dificilmente são identificados precocemente, causando prejuízos persistentes na
comunicação e interação social, bem como nos comportamentos que podem incluir os interesses e os
padrões de atividades. O diagnóstico é essencialmente clínico, levando em conta o comprometimento
e o histórico do paciente e norteia-se pelos critérios estabelecidos por DSM–V (Manual de
Diagnóstico e Estatística da Sociedade Norte-Americana de Psiquiatria) e pelo CID10 (Classificação
Internacional de Doenças da OMS). Apesar de não ter cura, terapias e medicamentos podem
proporcionar qualidade de vida para os pacientes e suas famílias, sendo que cada paciente exige
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acompanhamento individual, de acordo com suas necessidades e deficiências. O transtorno do
espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a
identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento
genético das famílias; por isso a importância em estudar, para aprofundar e verificar os avanços que
envolvem TEA, deste modo, será realizado uma pesquisa, revisão da literatura, por meio das bases
de dados eletrônicas Scielo, Pubmed, ScienceDirect e Web of Science, utilizando-se os descritores,
na língua inglesa: Autism spectrum disorde, Brain development, Diagnosis, Genetics, Epigenetic
processes, para identificar quais são os possíveis genes envolvidos no TEA.

Palavras-chave: Autism spectrum disorder, Brain development, Diagnosis, Genetics, Epigenetic

processes.

ABSTRACT
Autism or autism spectrum disorder (ASD) affects people of all social classes and ethnicities, more
boys than girls. Symptoms can appear in the first months of life, but are hardly identified early,
causing persistent impairments in communication and social interaction, as well as in behaviors that
may include interests and activity patterns. The diagnosis is essentially clinical, taking into account
the patient's commitment and history and is guided by the criteria established by DSM – V
(Diagnostic and Statistics Manual of the North American Society of Psychiatry) and by ICD10
(International Classification of Diseases of the WHO). Although there is no cure, therapies and
medications can provide quality of life for patients and their families, with each patient requiring
individual monitoring, according to their needs and disabilities. Autism spectrum disorder is a
complex and genetically heterogeneous disorder, which has always made it difficult to identify its
etiology in each particular patient and, consequently, the genetic counseling of families; therefore,
the importance of studying, to deepen and verify the advances that involve TEA, in this way, a
research, literature review will be carried out, through the electronic databases Scielo, Pubmed,
ScienceDirect and Web of Science, using the descriptors, in English: Autism spectrum disorde, Brain
development, Diagnosis, Genetics, Epigenetic processes, to identify which are the possible genes
involved in ASD.

Keywords: Autism spectrum disorder, Brain development, Diagnosis, Genetics, Epigenetic

processes

1 INTRODUÇÃO
O autismo, ou Transtorno do Espectro Autista‖ (TEA), é um distúrbio neurológico
comportamento restrito e repetitivo. Embora TEAs sejam condições de desenvolvimento neurológico
com fortes bases genéticas, sua etiologia exata permanece desconhecida, geralmente tem início na
infância e persiste durante a adolescência e vida adulta. (Johnson et al. 2007). A Organização
Mundial da Saúde (OMS) calcula que o autismo afeta 1 em cada 160 crianças no mundo,
apresentando assim uma elevada prevalência. No Brasil, em 2010, estimava-se cerca de 500 mil
pessoas com autismo.
No estudo realizado por Yeargin-Allsopp et al. (2003) foi notado uma maior incidência entre
os indivíduos do sexo masculino, o que corrobora com o Newsom e Hovanitiz (2006) que
encontraram uma prevalência em meninos quatro vezes maior do que em meninas, em indivíduos
com níveis normais de inteligência; BLUMBERG, et al. (2013) fizeram um estudo tranversal, de

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2011-2012, e encontraram uma prevalência 3,23% em meninos e 0,7% em meninas de 0 a 17 anos
nos Estados Unidos.
No Brasil o diagnóstico do TEA é ralizado seguindo dois manuais de diagnóstico, o DSM
(Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais), que está em sua quinta edição, e o CID
(Classificação Internacional de Doenças), na 10ª edição. Ambos consideram o autismo como um
transtorno do desenvolvimento (BRASIL, 2014).
O diagnóstico de TEA é fundamentalmente clínico, sendo realizadas observações da criança,
entrevista com os pais e aplicação específica de instrumentos específicos; défice comunicativo e os
comportamentos ritualísticos são os mais utilizados no diagnóstico da doença (Mayer et al, 2019)
estes critérios estão descritos no Manual Estatístico e Diagnóstico da Associação Americana de
Psiquiatria. Em 2013 foi lançada uma nova classificação Americana para os Transtornos Mentais
(DSM-5), o que trouxe mudanças nos critérios diagnósticos dos transtornos relacionados ao autismo,
uma vez que o Autismo, Transtorno Desintegrativo da Infância e as Síndromes de Asperger e Rett
foram incluídas em um único diagnóstico, Transtornos do Espectro Autista. O TEA pode ser
classificado em: Grau leve (Nível 1) Grau moderado (Nível 2) e Grau severo (Nível 3). Essa
mudança, alterou a visão científica de que os transtornos citados, são na verdade uma mesma
condição com gradações em dois grupos de sintomas: Déficit na comunicação e interação social;
Padrão de comportamentos, interesses e atividades restritos e repetitivos (American Psychiatry
Association,2013 ; Christensen et al, 2016).
O Código Internacional de Doenças CID-10 ( World Health Organization, 1997), não
classifica todos os tipos de autismo no mesmo grupos, mas especifica cada uma das suas
subcategorias: autismo infantil; o autismo atípico; a síndrome de Rett; a síndrome de Asperger; o
transtorno desintegrativo da infância; e o transtorno geral do desenvolvimento não especificado (TID
SOE) (BRASIL, 2014).
Com as alterações no DSM-V, bem como, melhoria da conscientização pública, profissional
e mudanças nos serviços e políticas públicas, houve um aumento da prevalência, comparado com os
primeiros relatos de autismo de 1960 (JOHNSON et al. 2007; PAULA et al, 2011). A sintomatologia
além da deficiência intelectual, já citada, pode manifestar-se em indivíduos com TEA, são: doenças
autoimunes; Diabetes Mellitus tipo I, deficiência visual e auditiva, epilepsia; distúrbios do sono;
esquizofrenia e anormalidades do Sistema Nervoso Central (KOHANE et al., 2012). Existem outros
teste de rastreamento para o TEA, como, por exemplo, a Escala de classificação de Autismo na
Infância, Indicadores Clínico de Risco para o Desenvolvimento Infantil e a escala ModiFed Checklist
for Autism in Toddler (busca identificar indícios de TEA em crianças entre 18 e 24 meses, sendo um
instrumento de rastreamento precoce) (Gomes, 2015).

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No Brasil, o Ministério da Saúde, disponibiliza ―Diretrizes de Atenção à Reabilitação da
Pessoa com Transtornos do Espectro‖, com o propósito de conceder orientações aos profissinais da
saúde da Rede SUS, assim como os parentes, com a finalidade de auxiliar na identificação precoce
do autismo em crianças de até três anos, bem como o cuidado com à saúde da pessoa com TEA
(BRASIL, 2014).
TEA é um distúrbio altamente hereditário, o que permitiu um maior avanço na compreensão
da fisiopatologia (GESCHWIND, 2011; KLAUCK, 2006). Foi realizado o sequenciamento de todo
o exoma (WES), citogenética e estudos de associação, demonstrando a complexidade da arquitetura
genética desta doença do neurodesenvolvimento (FAKHOURY, 2015). A etiologia genética da TEA
é apoiada por três principais áreas de evidência: estudos de gêmeos, comparando gêmeos
monozigóticos (MZ) e gêmeos dizogóticos (DZ), que mostraram uma clara contribuição de fatores
genéticos para o TEA, e uma herdabilidade de mais de 80%; estudos familiares comparando a taxa
de autismo em parentes de primeiro grau de probandos afetados versus a população, e estudos de
raros síndromes genéticas com diagnóstico de autismo comórbido(GESCHWIND, 2011; RONALD
e HOEKSTRA, 2011; FAKHOURY, 2015)
Dentre as causas genéticas mais citadas, estão: Síndrome do X frágil (distúrbio genético
ligado ao X causado pela expansão instável de uma repetição múltipla de CGG no gene FMR1),
esclerose tuberosa (doença autossômica dominante causada por uma mutação no gene TSC1 ou
TSC2) (FAKHOURY, 2015). Tem sido cada vez mais aceito a contribuição da epigenética e
interação gene-ambiente na patogênese da predisposição de TEA, destacando ainda, interações de
haplótipos e mutações de novo (FAKHOURY, 2015; RONALD e HOEKSTRA, 2011).
Na última década muitas descobertas genéticas foram realizadas sobre o TEA, superando a
maioria dos distúrbios neuropsiquiátricos comuns, permitindo uma compreensão da etiologia do
TEA entre 10 a 20% dos casos (GESCHWIND, 2011), contudo por ser uma doença complexa e
heterogênea, nenhum fator ambiental único ou genético, foi identificado até o momento, mostrando
a necessidade de uma abordagem integrada que inclua interações genéticas e ambientais.
(FAKHOURY, 2015). As discussões prevalecem no âmbito científico com a necessidade de
compreensão e evolução no diagnóstico, uma vez que os principais achados enfatizam o papel dos
fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento do comportamento autista. Trata-se de uma
revisão bibliográfica acerca dos possíveis genes envolvidos no TEA.

2 MATERIAL E MÉTODOS
Foi realizado uma revisão bibliográfica no qual o intuito é produzir um amplo levantamento
das fontes teóricas, no período de 2011 a 2018, com o propósito de realizar um levantamento dos

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possíveis genes envolvidos no TEA e seu embasamento teórico, buscando o levantamento do maior
número de informações sobre essa patologia. Foi realizado um levantamento bibliográfico de
evidências publicadas em duas bases de dados: Pubmed e ScienceDirect, estas bases foram
escolhidas por serem da área da saúde, já que esse é o foco do trabalho. Para encontrar as possíveis
genes, foram utilizados os seguintes termos/descritores, na língua inglesa: Autism spectrum disorde,
Brain development, Diagnosis, Genetics, Epigenetic processes. No rastreamento das publicações
serão utilizados os operadores lógicos ―AND‖ e ―OR‖, de modo a combinar os
termos/descritores acima citados, para a localização da literatura acerca do aspectos genéticos
relacionados ao Transtorno do Espectro autista (TEA). Os principais termos de busca utilizados para
encontrar os artigos foram previamente estabelecidos por pesquisa na base de dados DeCS -
Descritores em Ciências da Saúde.
Após a tabulação dos dados, selecionaram-se os artigos relevantes via leitura dos títulos e
resumos, com base nos seguintes critérios de inclusão: estudos que contenham os descritores
selecionados e que apresentem possíveis genes relacionados com TEA.

3 RESULTADOS
No bando de dados Pubmed (figura 1), foram selecionado 51 artigos baseados nos descritores
na língua inglesa: Autism spectrum disorde, Brain development, Diagnosis, Genetics, Epigenetic
processes, destes 51 artigos apenas 22 citavam genes relacionados com Transtorno do Espectro
Autista (TEA). No banco de dados ScienceDirect (figura 1) foram avaliados 76 trabalhos, que
correspondiam com os descritores utilizados, contudo foram encontrados apenas 4 trabalhos que
citavam genes envolvidos com TEA.

Figura 1. Fluxograma: resultados das buscas nas bases de dados conforme temática estabelecida

Na Tabela 1 estão listados os artigos com os genes candidatos a ter associação com TEA,
publicados no Banco de dados Pubmed.

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Tabela 1: Artigos publicados no Banco de dados Pubmed
Lista de artigos associados com TEA no Banco de dados: Pubmed
ARTIGO AUTOR GENE
Implication de Hamza M, Halayem S, Mrad metileno tetra-hidrofolato redutase
l’épigénétique dans les R, Bourgou S, Charfi F, (MTHFR), 677C-T e 1298A-C, di-
troubles du spectre Belhadj A. L’Encephale. hidrofolato redutase (DHFR),
autistique :revue de la Volume 43, Issue 4, transcobalamina II (TCN2), catecol-
littérature August, Pages 374-381. o-metiltransferase (COMT),
2017. portador reduzido de folato
(RFC), methyl CpG binding protein
(MeCP2), proteína cinase C beta
(PKCB 1), SMCX, rs362691
(variante do gene RELN), RELN,
SHANK3, Linfoma de células B2
(BCL-2) e receptor órfão
relacionado ao receptor de ácido
retinoico (RORA), factor
neurotrófico derivado do cérebro
(BDNF) e EN2, hipometilação do
gene promotor TSPAN32 /
C11orf21
The Altered Promoter ElagozYuksel / M, Metilação da região promotora
Methylation Of Oxytocin Yuceturk B, Karatas OF, OXTR, regiões MT1, MT2, MT3 e
Receptor Gene In Autism Ozen M, Dogangun B. MT4
Journal of
Neurogenetics, 30(3-
4), 280–284.2016.
Epigenetic Effect of Kubota T, Mochizuki K. Metilação de OXTR, engrailed-2
Environmental Factors on Journal of Environmental (EN2) e Reelin (RELN),
Autism Research and Public Superexpressao de UBE3A, Região
Spectrum Disorders Health, 13(5), 504.2016. promotora da glutamato
descarboxilase 1 (GAD1),

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Autism Spectrum Disorders: Vijayakumar NT, Judy SHANK3 e as neuroliginas, RELN,
Integration of the genome, MV. ournal of the CTNND2, Gene de receptor OXTR,
transcriptome and the Neurological Sciences, APC, BDNF, PRKCB1,
environment 364, 167–176. CD99L2 e JARID2, FOXP1, MET,
2016. Variantes de OXTR
Epigenetic mechanisms: a Varadinova M, Boyadjieva NEU-ROLIGIN4 (NLGN4), NLG1,
N.

possible link Between Pharmacological Research, SHANK3, NEUREXIN 1, SHANK2,

autism spectrum disorders 102, 71–80. 2015. CNTN4, CNTNAP2, DPP6,
and Fetal alcohol spectrum SYNGAP1, SNC2A, DYRKIA,
disorders POG2,
GRIN2B
Autism spectrum disorder Nakai N, Otsuka S, Myung NLGN4, NRXN1,
model mice: Focus on copy J, Takumi T. Science China CNTNAP2 e SHANK3
number variation and Life Sciences, 58(10), 976–
epigenetics 984. 2015.
Methylomic trajectories Spiers H, Hannon E, MECP2, WRT SFRP, NR4A2,
across human fetal brain Schalkwyk LC, Smith R, SHANK2
development. Wong CC, O'Donovan MC,
Bray NJ, Mill J. Genome
Research, 25(3), 338–352.
2015.

Ochratoxin A as possible Mezzelani A, Raggi ME, NLGN4X

factor trigging autism and its Marabotti A, Milanesi L.
male prevalence via Nutritional Neuroscience,
epigenetic mechanism. 19(1), 43–46. 2015.
Neuron-specific chromatin Vogel-Ciernia A, Wood nBAF de CRC específico de
remodeling: a missing link MA. Neuropharmacology, neurônio (fator associado neuronal
in epigenetic mechanisms 80, 18– 27. 2014. Brg1 / hBrm). variantes de
underlying synaptic nucleotídeo único em Baf155,
plasticity, memory, and Baf170, Baf180 e Baf250b

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intellectual disability
disorders.

The contribution of Hall L, Kelley E. Autism, GABRB3, UBE3A e MECP23

epigenetics to understanding 18(8), 872–881. 2013.
genetic factors in autism.
Common DNA methylation Ladd-Acosta C, Hansen KD, PRTRT1 3 ′ UTR, TSPAN32 e
alterations in multiple brain Briem E, Fallin MD, C11orf21, ZFP57, SDHAP3
regions in autism. Kaufmann WE, Feinberg
AP. Molecular Psychiatry,
19(8), 862–871. 2013.
Epigenomic strategies at the LaSalle JM. ournal of adesão celular neuronal (NLGN1,
interface of genetic and Human Genetics, 58(7), NRXN1, ASTN2), via da ubiquitina
environmental risk factors 396–401. (UBE3A, PARK2, RFWD2 e
for autism. 2013. FBXO40) 20 e via GTPase / Ras
(AGAP1, SYNGAP1 CDH13),
nucleotídeo único (SNPs),
cromossomo 5p21 localizado entre
dois genes de caderina (CDH9 e
CDH10), CNTNAP2 no
cromossomo 730. FOXP1, GRIN2B,
SCN1A e
LAMC333, CHD8 e SCNA2
An epigenetic framework Millan MJ. MeCP2 (Xq28), A2BP1 (FOX1),
for neurodevelopmental Neuropharmacology, 68, 2– CAPS2 na região de susceptibilidade
disorders: from 82. 2013. 7q
pathogenesis to potential
therapy.
The imprinted brain: how Badcock C. Epigenomics, IGF2, RORA
genes set the balance 3(3), 345–359. 2011.
between autism and
psychosis.
A genomic point-of-view on LaSalle JM. Epigenetics, Regiões hotspots para dups

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environmental 6(7), 862–869. 2016. segmentares (1q21.1, 15q11.2 e
factors influencing 15q13.3), sobreposição de fenótipos
the human brain methylome. (22q11.2, 7q11 .23, 17p11.2 e
15q11q13), duplicação materna de
15q11q13 (15q dup ou idic15)
Understanding and Currenti SA. Cellular and MeCP2, MBD1, MBD2 e MBD4,
determining the etiology of Molecular Neurobiology, CpG,
autism. 30(2), 161–171.2010.
Epigenetics of autism Schanen NC. Human 15q11–13, 7q21–31.31, 7q32.3–
spectrum disorders. Molecular Genetics, 36.3, 4q21–31, 11p11.2–13 e
15(suppl_2), R138–R150. 13q12. 3, com o loco nos
2006. cromossomos 15q e 7q, duplicações
do cromossomo 15q11-13, UBE3A,
NDN, MAGEL2, GABRB3,
GABRA5, GABRG3, ATP10A,
4p12, SGCE, PEG10, gene da
paraoxonase 1 (PON1), DLX5,
DLX6, DLX1 e DLX2.
Human development: Gottesman II, Hanson DR. Locus em autossomos
biological and genetic Annual Review of (especialmente cromossomos 2,3 e
processes. Psychology, 56(1), 263– 7), genes no cromossomo X.
286.
2015.
Epigenetics and Forsberg SL, Ilieva M, Maria 15q11-13 inibidores seletivos
cerebral organoids: Michel T. Translational (UNC0638 e UNC0648) ativaram
promising directions Psychiatry, 8(1). 2018. genes impressos no cromossomo
in autism spectrum materno das células geralmente
disorders. reprimidos naqueles com o
distúrbio.
Genetics and epigenetics of Waye MMY, Cheng HY. O alelo G de rs2129575 no gene
autism: A Review. Clinical TPH2 (triptofano hidroxilase 2)
Neurosciences, Mutação no Regulador Associado à
72(4), 228–244. 2017. Actina Associada a SWI / SNF da

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Subfamília da Cromatina Um
complexo Membro 4 - ou Fator
Associado de Brg1 / hBrm (nBAF)

Environmental risk factors Modabbernia A, Velthorst E, 15q11-13

for autism: an evidence- Reichenberg A. Molecular
based review of systematic Autism, 8(1). 2017.
reviews and meta-analyses.
The Changing Epidemiology Lyall K, Croen L, Daniels J, Genes de andaimes pós-sinápticos
of Autism Spectrum Fallin MD, Ladd-Acosta C, (por exemplo, SHANK3), genes de
Disorders. Lee BK, Park BY, Snyder contactina (por exemplo, CNTN4),
NW, Schendel D, Volk H, genes da família neurexina (por
Windham GC, Newschaffer exemplo, CNTNAP2) e genes de
C. Annual Review of Public remodelação da cromatina (por
Health, 38(1), 81–102. exemplo, CHD2).
2016.

Na Tabela 2 estão listados os artigos com os genes candidatos a ter associação com TEA,
publicados no Banco de dados ScienceDirect.

Tabela 2: Artigos publicados no Banco de dados ScienceDirect

Lista de artigos associados com TEA no Banco de dados: ScienceDirect
Nome do artigo Autores Genes citados
The social brain: Neurobiological S. C. Walker, F. P. 5-HT, OT, locus OTR
basis of affiliative behaviours and McGlone.
psychological well-being Neuropeptides, 47(6),
379–393. 2013.
Cortical anatomy in human Armin Raznahan, William Genes no Xp22.3,esteróide
X monosomy Cutter, Francois Lalonde, sulfatase (STS) e neuroligina 4
Dene Robertson, Declan D. (NLGN4X).
G. M. Murphy.
NeuroImage, 49(4), 2915–
2923. 2010.

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Epigenetic variability in the Eline J. Kraaijenvanger, OXTR
human oxytocin receptor (OXTR) Yujie He, Hannah
gene: A possible pathway from Spencer, Alicia K. Smith,
early life experiences to Marco P. M. Boks.
psychopathologies Neuroscience &
Biobehavioral Reviews,
96, 127–142. 2019.
Gene–environment interaction Giovanni Laviola, Elisa RELN
during early development in the Ognibene, Emilia Romano,
heterozygous reeler mouse: Clues Walter Adriani, Flavio
for modelling of major Keller. Neuroscience &
neurobehavioral syndromes Biobehavioral Reviews,
33(4), 560–572. 2009.

Na tabela 3 verificamos os genes que foram mais citados, em ambos os bancos de dados
pesquisados, envolvidos no desenvolvimento da condição TEA. Entre os mais discutidos, estão do
genes localizados no cromossomo sexual X, que foram citados em 7 artigos, o cromossomo 15
(15q11-13) destacado em 6 artigos. Genes da família NEUREXIN e SHANK foram descritos em 5
artigos.

Tabela 3: Genes mais citados entre os artigos analisados nos bancos de dados Pubmed e ScienceDirect.
Gene Número de artigos que citaram
15q11-13 Gene UBA3A 6

CNTNAP2 4
Localizado no cromossomo 7q35
EN2 2
Localizado no cromossomo 7p13
FOXP1 localizado no cromossomo 3p13 2
GABRB3 2
Localizado no cromossomo 15q12
Variantes de OXTR, localizado no cromossomo 3p25.3 4
genes no cromossomo X. 7
Família NEUREXIN 5
Localizado no cromossomo X

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RELN 4
Localizado no cromossomo 7q22
RELN 4
Localizado no cromossomo 7q22

4 DISCUSSÃO
Várias pesquisas na área de genética estão sendo realizadas no sentido de compreender o
Autismo, nos últimos anos houve muito avanço na área, identificando mutações específicas como no
gene NLG4, relacionado com comprometimento gerais do desenvolvimento e/ou retardo mental, a
mutação no gene EN2 que é candidato a estar associado as características do autismo e uma região
de ligação no cromossomo 17q já foi confirmada em amostras independentes. O receptor do gene
OXTR demonstrou associações na categoria de alto funcionamento da doença (Vijayakumar et al,
2016; Waye et al, 2017).
As pesquisas relacionadas com o autismo estão avançando nos últimos anos, apresentando
progresso na elucidação do transtorno do espectro autista, um número maior de estudos certificaria
a relação e poderia servir para orientar famílias com filhos que apresentem algum desses distúrbios
isolados ou uma associação entre eles (Mayer et al, 2019) . O autismo apresenta uma relação
altamente complexa de genes que não apenas interagem com outros genes, mas que envolvem fatores
não-genéticos (Robinson et al, 2015).

5 CONCLUSÃO
O autismo é um transtorno que afeta a capacidade das pessoas de se socializarem. A literatura
consultada traz importantes contribuições destacando os possíveis genes envolvidos no TEA.
Percebe-se importante lacuna no que diz respeito aos genes que podem de alguma forma contribuir
para o desenvolvimento do TEA.
Com o desenvolvimento do trabalho, percebemos a importância do aprofundamento do
conhecimento na área da genética, visto a importância de entender as causas do autismo e trazer uma
identidade a esses indivíduos.

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